Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.87988426G>A | CA615278971 | GALC | c.264+29C>T (n.264+29C>T) c.196-219C>T (n.196-219C>T) c.186+29C>T (n.186+29C>T) n.254+29C>T c.96+29C>T (n.96+29C>T) n.143+29C>T n.69+29C>T c.324+29C>T (n.324+29C>T) c.254+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988426G= | CA2153387431 | GALC | c.264+29C= (n.264+29C=) c.196-219C= (n.196-219C=) c.186+29C= (n.186+29C=) n.254+29C= c.96+29C= (n.96+29C=) n.143+29C= n.69+29C= c.324+29C= (n.324+29C=) c.254+29C= | |
14 | g.87988427T>G | CA2625981020 | GALC | c.264+28A>C (n.264+28A>C) c.196-220A>C (n.196-220A>C) c.186+28A>C (n.186+28A>C) n.254+28A>C c.96+28A>C (n.96+28A>C) n.143+28A>C n.69+28A>C c.324+28A>C (n.324+28A>C) c.254+28A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988429C>T | CA2575595350 | GALC | c.264+26G>A (n.264+26G>A) c.196-222G>A (n.196-222G>A) c.186+26G>A (n.186+26G>A) n.254+26G>A c.96+26G>A (n.96+26G>A) n.143+26G>A n.69+26G>A c.324+26G>A (n.324+26G>A) c.254+26G>A | |
14 | g.87988430C>T | CA2802493099 | GALC | c.264+25G>A (n.264+25G>A) c.196-223G>A (n.196-223G>A) c.186+25G>A (n.186+25G>A) n.254+25G>A c.96+25G>A (n.96+25G>A) n.143+25G>A n.69+25G>A c.324+25G>A (n.324+25G>A) c.254+25G>A | |
14 | g.87988432T>C | CA709641401 | GALC | c.264+23A>G (n.264+23A>G) c.196-225A>G (n.196-225A>G) c.186+23A>G (n.186+23A>G) n.254+23A>G c.96+23A>G (n.96+23A>G) n.143+23A>G n.69+23A>G c.324+23A>G (n.324+23A>G) c.254+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988432T= | CA2153387432 | GALC | c.264+23A= (n.264+23A=) c.196-225A= (n.196-225A=) c.186+23A= (n.186+23A=) n.254+23A= c.96+23A= (n.96+23A=) n.143+23A= n.69+23A= c.324+23A= (n.324+23A=) c.254+23A= | |
14 | g.87988433G>A | CA2625981021 | GALC | c.264+22C>T (n.264+22C>T) c.196-226C>T (n.196-226C>T) c.186+22C>T (n.186+22C>T) n.254+22C>T c.96+22C>T (n.96+22C>T) n.143+22C>T n.69+22C>T c.324+22C>T (n.324+22C>T) c.254+22C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988436A>C | CA2625981022 | GALC | c.264+19T>G (n.264+19T>G) c.196-229T>G (n.196-229T>G) c.186+19T>G (n.186+19T>G) n.254+19T>G c.96+19T>G (n.96+19T>G) n.143+19T>G n.69+19T>G c.324+19T>G (n.324+19T>G) c.254+19T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988440T>C | CA2625981024 | GALC | c.264+15A>G (n.264+15A>G) c.196-233A>G (n.196-233A>G) c.186+15A>G (n.186+15A>G) n.254+15A>G c.96+15A>G (n.96+15A>G) n.143+15A>G n.69+15A>G c.324+15A>G (n.324+15A>G) c.254+15A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988441del | CA2625981023 | GALC | c.264+15del (n.264+15del) c.196-233del (n.196-233del) c.186+15del (n.186+15del) n.254+15del c.96+15del (n.96+15del) n.143+15del n.69+15del c.324+15del (n.324+15del) c.254+15del | gnomAD v4 |
14 | g.87988441T>C | CA2580088864 | GALC | c.264+14A>G (n.264+14A>G) c.196-234A>G (n.196-234A>G) c.186+14A>G (n.186+14A>G) n.254+14A>G c.96+14A>G (n.96+14A>G) n.143+14A>G n.69+14A>G c.324+14A>G (n.324+14A>G) c.254+14A>G | ClinVar |
14 | g.87988442A>G | CA2625981025 | GALC | c.264+13T>C (n.264+13T>C) c.196-235T>C (n.196-235T>C) c.186+13T>C (n.186+13T>C) n.254+13T>C c.96+13T>C (n.96+13T>C) n.143+13T>C n.69+13T>C c.324+13T>C (n.324+13T>C) c.254+13T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988443T>C | CA7297452 | GALC | c.264+12A>G (n.264+12A>G) c.196-236A>G (n.196-236A>G) c.186+12A>G (n.186+12A>G) n.254+12A>G c.96+12A>G (n.96+12A>G) n.143+12A>G n.69+12A>G c.324+12A>G (n.324+12A>G) c.254+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988443T= | CA2153387433 | GALC | c.264+12A= (n.264+12A=) c.196-236A= (n.196-236A=) c.186+12A= (n.186+12A=) n.254+12A= c.96+12A= (n.96+12A=) n.143+12A= n.69+12A= c.324+12A= (n.324+12A=) c.254+12A= | |
14 | g.87988444G>A | CA2625981027 | GALC | c.264+11C>T (n.264+11C>T) c.196-237C>T (n.196-237C>T) c.186+11C>T (n.186+11C>T) n.254+11C>T c.96+11C>T (n.96+11C>T) n.143+11C>T n.69+11C>T c.324+11C>T (n.324+11C>T) c.254+11C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988444G>T | CA2625981026 | GALC | c.264+11C>A (n.264+11C>A) c.196-237C>A (n.196-237C>A) c.186+11C>A (n.186+11C>A) n.254+11C>A c.96+11C>A (n.96+11C>A) n.143+11C>A n.69+11C>A c.324+11C>A (n.324+11C>A) c.254+11C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988445T>C | CA264711981 | GALC | c.264+10A>G (n.264+10A>G) c.196-238A>G (n.196-238A>G) c.186+10A>G (n.186+10A>G) n.254+10A>G c.96+10A>G (n.96+10A>G) n.143+10A>G n.69+10A>G c.324+10A>G (n.324+10A>G) c.254+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87988445T= | CA2153387434 | GALC | c.264+10A= (n.264+10A=) c.196-238A= (n.196-238A=) c.186+10A= (n.186+10A=) n.254+10A= c.96+10A= (n.96+10A=) n.143+10A= n.69+10A= c.324+10A= (n.324+10A=) c.254+10A= | |
14 | g.87988446T>C | CA2575595351 | GALC | c.264+9A>G (n.264+9A>G) c.196-239A>G (n.196-239A>G) c.186+9A>G (n.186+9A>G) n.254+9A>G c.96+9A>G (n.96+9A>G) n.143+9A>G n.69+9A>G c.324+9A>G (n.324+9A>G) c.254+9A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988446T>G | CA2802493100 | GALC | c.264+9A>C (n.264+9A>C) c.196-239A>C (n.196-239A>C) c.186+9A>C (n.186+9A>C) n.254+9A>C c.96+9A>C (n.96+9A>C) n.143+9A>C n.69+9A>C c.324+9A>C (n.324+9A>C) c.254+9A>C | |
14 | g.87988448T>A | CA2739278035 | GALC | c.264+7A>T (n.264+7A>T) c.196-241A>T (n.196-241A>T) c.186+7A>T (n.186+7A>T) n.254+7A>T c.96+7A>T (n.96+7A>T) n.143+7A>T n.69+7A>T c.324+7A>T (n.324+7A>T) c.254+7A>T | ClinVar |
14 | g.87988448T>C | CA2580088865 | GALC | c.264+7A>G (n.264+7A>G) c.196-241A>G (n.196-241A>G) c.186+7A>G (n.186+7A>G) n.254+7A>G c.96+7A>G (n.96+7A>G) n.143+7A>G n.69+7A>G c.324+7A>G (n.324+7A>G) c.254+7A>G | ClinVar |
14 | g.87988448T>G | CA2625981028 | GALC | c.264+7A>C (n.264+7A>C) c.196-241A>C (n.196-241A>C) c.186+7A>C (n.186+7A>C) n.254+7A>C c.96+7A>C (n.96+7A>C) n.143+7A>C n.69+7A>C c.324+7A>C (n.324+7A>C) c.254+7A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988449C>T | CA2625981029 | GALC | c.264+6G>A (n.264+6G>A) c.196-242G>A (n.196-242G>A) c.186+6G>A (n.186+6G>A) n.254+6G>A c.96+6G>A (n.96+6G>A) n.143+6G>A n.69+6G>A c.324+6G>A (n.324+6G>A) c.254+6G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988450A>T | CA2573150201 | GALC | c.264+5T>A (n.264+5T>A) c.196-243T>A (n.196-243T>A) c.186+5T>A (n.186+5T>A) n.254+5T>A c.96+5T>A (n.96+5T>A) n.143+5T>A n.69+5T>A c.324+5T>A (n.324+5T>A) c.254+5T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.87988451T>A | CA2575595352 | GALC | c.264+4A>T (n.264+4A>T) c.196-244A>T (n.196-244A>T) c.186+4A>T (n.186+4A>T) n.254+4A>T c.96+4A>T (n.96+4A>T) n.143+4A>T n.69+4A>T c.324+4A>T (n.324+4A>T) c.254+4A>T | |
14 | g.87988451T>C | CA2625981030 | GALC | c.264+4A>G (n.264+4A>G) c.196-244A>G (n.196-244A>G) c.186+4A>G (n.186+4A>G) n.254+4A>G c.96+4A>G (n.96+4A>G) n.143+4A>G n.69+4A>G c.324+4A>G (n.324+4A>G) c.254+4A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988452T>C | CA2153387436 | GALC | c.264+3A>G (n.264+3A>G) c.196-245A>G (n.196-245A>G) c.186+3A>G (n.186+3A>G) n.254+3A>G c.96+3A>G (n.96+3A>G) n.143+3A>G n.69+3A>G c.324+3A>G (n.324+3A>G) c.254+3A>G | dbSNP |
14 | g.87988452T>G | CA2573150202 | GALC | c.264+3A>C (n.264+3A>C) c.196-245A>C (n.196-245A>C) c.186+3A>C (n.186+3A>C) n.254+3A>C c.96+3A>C (n.96+3A>C) n.143+3A>C n.69+3A>C c.324+3A>C (n.324+3A>C) c.254+3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988452T= | CA2153387435 | GALC | c.264+3A= (n.264+3A=) c.196-245A= (n.196-245A=) c.186+3A= (n.186+3A=) n.254+3A= c.96+3A= (n.96+3A=) n.143+3A= n.69+3A= c.324+3A= (n.324+3A=) c.254+3A= | |
14 | g.87988453A= | CA2153387437 | GALC | c.264+2T= (n.264+2T=) c.196-246T= (n.196-246T=) c.186+2T= (n.186+2T=) n.254+2T= c.96+2T= (n.96+2T=) n.143+2T= n.69+2T= c.324+2T= (n.324+2T=) c.254+2T= | |
14 | g.87988453A>C | CA390753306 | GALC | c.264+2T>G (n.264+2T>G) c.196-246T>G (n.196-246T>G) c.186+2T>G (n.186+2T>G) n.254+2T>G c.96+2T>G (n.96+2T>G) n.143+2T>G n.69+2T>G c.324+2T>G (n.324+2T>G) c.254+2T>G | ClinVar |
14 | g.87988453A>G | CA390753308 | GALC | c.264+2T>C (n.264+2T>C) c.196-246T>C (n.196-246T>C) c.186+2T>C (n.186+2T>C) n.254+2T>C c.96+2T>C (n.96+2T>C) n.143+2T>C n.69+2T>C c.324+2T>C (n.324+2T>C) c.254+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.87988453A>T | CA390753307 | GALC | c.264+2T>A (n.264+2T>A) c.196-246T>A (n.196-246T>A) c.186+2T>A (n.186+2T>A) n.254+2T>A c.96+2T>A (n.96+2T>A) n.143+2T>A n.69+2T>A c.324+2T>A (n.324+2T>A) c.254+2T>A | |
14 | g.87988454C>A | CA390753309 | GALC | c.264+1G>T (n.264+1G>T) c.196-247G>T (n.196-247G>T) c.186+1G>T (n.186+1G>T) n.254+1G>T c.96+1G>T (n.96+1G>T) n.143+1G>T n.69+1G>T c.324+1G>T (n.324+1G>T) c.254+1G>T | |
14 | g.87988454C= | CA2153387438 | GALC | c.264+1G= (n.264+1G=) c.196-247G= (n.196-247G=) c.186+1G= (n.186+1G=) n.254+1G= c.96+1G= (n.96+1G=) n.143+1G= n.69+1G= c.324+1G= (n.324+1G=) c.254+1G= | |
14 | g.87988454C>G | CA390753310 | GALC | c.264+1G>C (n.264+1G>C) c.196-247G>C (n.196-247G>C) c.186+1G>C (n.186+1G>C) n.254+1G>C c.96+1G>C (n.96+1G>C) n.143+1G>C n.69+1G>C c.324+1G>C (n.324+1G>C) c.254+1G>C | |
14 | g.87988454C>T | CA390753311 | GALC | c.264+1G>A (n.264+1G>A) c.196-247G>A (n.196-247G>A) c.186+1G>A (n.186+1G>A) n.254+1G>A c.96+1G>A (n.96+1G>A) n.143+1G>A n.69+1G>A c.324+1G>A (n.324+1G>A) c.254+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.87988455C>A | CA390753312 | GALC | c.264G>T (p.Lys88Asn) c.196-248G>T (n.196-248G>T) c.186G>T (p.Lys62Asn) n.254G>T c.96G>T (p.Lys32Asn) n.143G>T n.69G>T c.324G>T (n.324G>T) c.254G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988455C>G | CA390753313 | GALC | c.264G>C (p.Lys88Asn) c.196-248G>C (n.196-248G>C) c.186G>C (p.Lys62Asn) n.254G>C c.96G>C (p.Lys32Asn) n.143G>C n.69G>C c.324G>C (n.324G>C) c.254G>C | |
14 | g.87988455C>T | CA487366686 | GALC | c.264G>A (p.Lys88=) c.196-248G>A (n.196-248G>A) c.186G>A (p.Lys62=) n.254G>A c.96G>A (p.Lys32=) n.143G>A n.69G>A c.324G>A (n.324G>A) c.254G>A | dbSNP |
14 | g.87988456T>A | CA390753314 | GALC | c.263A>T (p.Lys88Met) c.196-249A>T (n.196-249A>T) c.185A>T (p.Lys62Met) n.253A>T c.95A>T (p.Lys32Met) n.142A>T n.68A>T c.323A>T (n.323A>T) c.253A>T | |
14 | g.87988456T>C | CA390753315 | GALC | c.263A>G (p.Lys88Arg) c.196-249A>G (n.196-249A>G) c.185A>G (p.Lys62Arg) n.253A>G c.95A>G (p.Lys32Arg) n.142A>G n.68A>G c.323A>G (n.323A>G) c.253A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988456T>G | CA390753316 | GALC | c.263A>C (p.Lys88Thr) c.196-249A>C (n.196-249A>C) c.185A>C (p.Lys62Thr) n.253A>C c.95A>C (p.Lys32Thr) n.142A>C n.68A>C c.323A>C (n.323A>C) c.253A>C | |
14 | g.87988457T>A | CA390753317 | GALC | c.262A>T (p.Lys88Ter) c.196-250A>T (n.196-250A>T) c.184A>T (p.Lys62Ter) n.252A>T c.94A>T (p.Lys32Ter) n.141A>T n.67A>T c.322A>T (n.322A>T) c.252A>T | dbSNP |
14 | g.87988457T>C | CA390753318 | GALC | c.262A>G (p.Lys88Glu) c.196-250A>G (n.196-250A>G) c.184A>G (p.Lys62Glu) n.252A>G c.94A>G (p.Lys32Glu) n.141A>G n.67A>G c.322A>G (n.322A>G) c.252A>G | |
14 | g.87988457T>G | CA390753319 | GALC | c.262A>C (p.Lys88Gln) c.196-250A>C (n.196-250A>C) c.184A>C (p.Lys62Gln) n.252A>C c.94A>C (p.Lys32Gln) n.141A>C n.67A>C c.322A>C (n.322A>C) c.252A>C | |
14 | g.87988458A= | CA2153387439 | GALC | c.261T= (p.Phe87=) c.196-251T= (n.196-251T=) c.183T= (p.Phe61=) n.251T= c.93T= (p.Phe31=) n.140T= n.66T= c.321T= (n.321T=) c.251T= | |
14 | g.87988458A>C | CA390753320 | GALC | c.261T>G (p.Phe87Leu) c.196-251T>G (n.196-251T>G) c.183T>G (p.Phe61Leu) n.251T>G c.93T>G (p.Phe31Leu) n.140T>G n.66T>G c.321T>G (n.321T>G) c.251T>G | dbSNP |
14 | g.87988458A>G | CA487366687 | GALC | c.261T>C (p.Phe87=) c.196-251T>C (n.196-251T>C) c.183T>C (p.Phe61=) n.251T>C c.93T>C (p.Phe31=) n.140T>C n.66T>C c.321T>C (n.321T>C) c.251T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988458A>T | CA390753321 | GALC | c.261T>A (p.Phe87Leu) c.196-251T>A (n.196-251T>A) c.183T>A (p.Phe61Leu) n.251T>A c.93T>A (p.Phe31Leu) n.140T>A n.66T>A c.321T>A (n.321T>A) c.251T>A | |
14 | g.87988459A>C | CA390753322 | GALC | c.260T>G (p.Phe87Cys) c.196-252T>G (n.196-252T>G) c.182T>G (p.Phe61Cys) n.250T>G c.92T>G (p.Phe31Cys) n.139T>G n.65T>G c.320T>G (n.320T>G) c.250T>G | |
14 | g.87988459A>G | CA390753324 | GALC | c.260T>C (p.Phe87Ser) c.196-252T>C (n.196-252T>C) c.182T>C (p.Phe61Ser) n.250T>C c.92T>C (p.Phe31Ser) n.139T>C n.65T>C c.320T>C (n.320T>C) c.250T>C | |
14 | g.87988459A>T | CA390753323 | GALC | c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.196-252T>A (n.196-252T>A) c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.250T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.139T>A n.65T>A c.320T>A (n.320T>A) c.250T>A | |
14 | g.87988460A>C | CA390753325 | GALC | c.259T>G (p.Phe87Val) c.196-253T>G (n.196-253T>G) c.181T>G (p.Phe61Val) n.249T>G c.91T>G (p.Phe31Val) n.138T>G n.64T>G c.319T>G (n.319T>G) c.249T>G | |
14 | g.87988460A>G | CA390753326 | GALC | c.259T>C (p.Phe87Leu) c.196-253T>C (n.196-253T>C) c.181T>C (p.Phe61Leu) n.249T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) n.138T>C n.64T>C c.319T>C (n.319T>C) c.249T>C | |
14 | g.87988460A>T | CA390753327 | GALC | c.259T>A (p.Phe87Ile) c.196-253T>A (n.196-253T>A) c.181T>A (p.Phe61Ile) n.249T>A c.91T>A (p.Phe31Ile) n.138T>A n.64T>A c.319T>A (n.319T>A) c.249T>A | |
14 | g.87988461G>A | CA7297453 | GALC | c.258C>T (p.Leu86=) c.196-254C>T (n.196-254C>T) c.180C>T (p.Leu60=) n.248C>T c.90C>T (p.Leu30=) n.137C>T n.63C>T c.318C>T (n.318C>T) c.248C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87988461G>C | CA487366688 | GALC | c.258C>G (p.Leu86=) c.196-254C>G (n.196-254C>G) c.180C>G (p.Leu60=) n.248C>G c.90C>G (p.Leu30=) n.137C>G n.63C>G c.318C>G (n.318C>G) c.248C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988461G= | CA2153387440 | GALC | c.258C= (p.Leu86=) c.196-254C= (n.196-254C=) c.180C= (p.Leu60=) n.248C= c.90C= (p.Leu30=) n.137C= n.63C= c.318C= (n.318C=) c.248C= | |
14 | g.87988461G>T | CA487366689 | GALC | c.258C>A (p.Leu86=) c.196-254C>A (n.196-254C>A) c.180C>A (p.Leu60=) n.248C>A c.90C>A (p.Leu30=) n.137C>A n.63C>A c.318C>A (n.318C>A) c.248C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87988462A>C | CA390753328 | GALC | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.196-255T>G (n.196-255T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.247T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.136T>G n.62T>G c.317T>G (n.317T>G) c.247T>G | |
14 | g.87988462A>G | CA390753329 | GALC | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.196-255T>C (n.196-255T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.247T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.136T>C n.62T>C c.317T>C (n.317T>C) c.247T>C | |
14 | g.87988462A>T | CA390753330 | GALC | c.257T>A (p.Leu86His) c.196-255T>A (n.196-255T>A) c.179T>A (p.Leu60His) n.247T>A c.89T>A (p.Leu30His) n.136T>A n.62T>A c.317T>A (n.317T>A) c.247T>A | |
14 | g.87988463G>A | CA390753331 | GALC | c.256C>T (p.Leu86Phe) c.196-256C>T (n.196-256C>T) c.178C>T (p.Leu60Phe) n.246C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.135C>T n.61C>T c.316C>T (n.316C>T) c.246C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988463G>C | CA390753332 | GALC | c.256C>G (p.Leu86Val) c.196-256C>G (n.196-256C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) n.246C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.135C>G n.61C>G c.316C>G (n.316C>G) c.246C>G | |
14 | g.87988463G>T | CA390753333 | GALC | c.256C>A (p.Leu86Ile) c.196-256C>A (n.196-256C>A) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.246C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.135C>A n.61C>A c.316C>A (n.316C>A) c.246C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988464A>C | CA390753334 | GALC | c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.196-257T>G (n.196-257T>G) c.177T>G (p.Tyr59Ter) n.245T>G c.87T>G (p.Tyr29Ter) n.134T>G n.60T>G c.315T>G (n.315T>G) c.245T>G | |
14 | g.87988464A>G | CA487366690 | GALC | c.255T>C (p.Tyr85=) c.196-257T>C (n.196-257T>C) c.177T>C (p.Tyr59=) n.245T>C c.87T>C (p.Tyr29=) n.134T>C n.60T>C c.315T>C (n.315T>C) c.245T>C | |
14 | g.87988464A>T | CA390753335 | GALC | c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.196-257T>A (n.196-257T>A) c.177T>A (p.Tyr59Ter) n.245T>A c.87T>A (p.Tyr29Ter) n.134T>A n.60T>A c.315T>A (n.315T>A) c.245T>A | ClinVar |
14 | g.87988465T>A | CA390753338 | GALC | c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.196-258A>T (n.196-258A>T) c.176A>T (p.Tyr59Phe) n.244A>T c.86A>T (p.Tyr29Phe) n.133A>T n.59A>T c.314A>T (n.314A>T) c.244A>T | |
14 | g.87988465T>C | CA390753336 | GALC | c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.196-258A>G (n.196-258A>G) c.176A>G (p.Tyr59Cys) n.244A>G c.86A>G (p.Tyr29Cys) n.133A>G n.59A>G c.314A>G (n.314A>G) c.244A>G | |
14 | g.87988465T>G | CA390753337 | GALC | c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.196-258A>C (n.196-258A>C) c.176A>C (p.Tyr59Ser) n.244A>C c.86A>C (p.Tyr29Ser) n.133A>C n.59A>C c.314A>C (n.314A>C) c.244A>C | ClinVar |
14 | g.87988466A>C | CA390753339 | GALC | c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.196-259T>G (n.196-259T>G) c.175T>G (p.Tyr59Asp) n.243T>G c.85T>G (p.Tyr29Asp) n.132T>G n.58T>G c.313T>G (n.313T>G) c.243T>G | |
14 | g.87988466A>G | CA390753340 | GALC | c.253T>C (p.Tyr85His) c.196-259T>C (n.196-259T>C) c.175T>C (p.Tyr59His) n.243T>C c.85T>C (p.Tyr29His) n.132T>C n.58T>C c.313T>C (n.313T>C) c.243T>C | |
14 | g.87988466A>T | CA390753341 | GALC | c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.196-259T>A (n.196-259T>A) c.175T>A (p.Tyr59Asn) n.243T>A c.85T>A (p.Tyr29Asn) n.132T>A n.58T>A c.313T>A (n.313T>A) c.243T>A | |
14 | g.87988467del | CA2575595353 | GALC | c.253del (p.Tyr85IlefsTer14) c.196-259del (n.196-259del) c.175del (p.Tyr59IlefsTer14) n.243del c.85del (p.Tyr29IlefsTer14) n.132del n.58del c.313del (n.313del) c.243del | gnomAD v4 |
14 | g.87988467A>C | CA390753342 | GALC | c.252T>G (p.Asp84Glu) c.196-260T>G (n.196-260T>G) c.174T>G (p.Asp58Glu) n.242T>G c.84T>G (p.Asp28Glu) n.131T>G n.57T>G c.312T>G (n.312T>G) c.242T>G | |
14 | g.87988467A>G | CA487366691 | GALC | c.252T>C (p.Asp84=) c.196-260T>C (n.196-260T>C) c.174T>C (p.Asp58=) n.242T>C c.84T>C (p.Asp28=) n.131T>C n.57T>C c.312T>C (n.312T>C) c.242T>C | |
14 | g.87988467A>T | CA390753343 | GALC | c.252T>A (p.Asp84Glu) c.196-260T>A (n.196-260T>A) c.174T>A (p.Asp58Glu) n.242T>A c.84T>A (p.Asp28Glu) n.131T>A n.57T>A c.312T>A (n.312T>A) c.242T>A | |
14 | g.87988468T>A | CA390753344 | GALC | c.251A>T (p.Asp84Val) c.196-261A>T (n.196-261A>T) c.173A>T (p.Asp58Val) n.241A>T c.83A>T (p.Asp28Val) n.130A>T n.56A>T c.311A>T (n.311A>T) c.241A>T | |
14 | g.87988468T>C | CA390753345 | GALC | c.251A>G (p.Asp84Gly) c.196-261A>G (n.196-261A>G) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.241A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) n.130A>G n.56A>G c.311A>G (n.311A>G) c.241A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988468T>G | CA390753346 | GALC | c.251A>C (p.Asp84Ala) c.196-261A>C (n.196-261A>C) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.241A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) n.130A>C n.56A>C c.311A>C (n.311A>C) c.241A>C | |
14 | g.87988468T= | CA2153387441 | GALC | c.251A= (p.Asp84=) c.196-261A= (n.196-261A=) c.173A= (p.Asp58=) n.241A= c.83A= (p.Asp28=) n.130A= n.56A= c.311A= (n.311A=) c.241A= | |
14 | g.87988469C>A | CA390753347 | GALC | c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.196-262G>T (n.196-262G>T) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.240G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.129G>T n.55G>T c.310G>T (n.310G>T) c.240G>T | |
14 | g.87988469C>G | CA390753348 | GALC | c.250G>C (p.Asp84His) c.196-262G>C (n.196-262G>C) c.172G>C (p.Asp58His) n.240G>C c.82G>C (p.Asp28His) n.129G>C n.55G>C c.310G>C (n.310G>C) c.240G>C | COSMIC COSMIC |
14 | g.87988469C>T | CA390753349 | GALC | c.250G>A (p.Asp84Asn) c.196-262G>A (n.196-262G>A) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.240G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) n.129G>A n.55G>A c.310G>A (n.310G>A) c.240G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.87988470C>A | CA390753350 | GALC | c.249G>T (p.Leu83Phe) c.196-263G>T (n.196-263G>T) c.171G>T (p.Leu57Phe) n.239G>T c.81G>T (p.Leu27Phe) n.128G>T n.54G>T c.309G>T (n.309G>T) c.239G>T | |
14 | g.87988470C>G | CA390753351 | GALC | c.249G>C (p.Leu83Phe) c.196-263G>C (n.196-263G>C) c.171G>C (p.Leu57Phe) n.239G>C c.81G>C (p.Leu27Phe) n.128G>C n.54G>C c.309G>C (n.309G>C) c.239G>C | |
14 | g.87988470C>T | CA487366692 | GALC | c.249G>A (p.Leu83=) c.196-263G>A (n.196-263G>A) c.171G>A (p.Leu57=) n.239G>A c.81G>A (p.Leu27=) n.128G>A n.54G>A c.309G>A (n.309G>A) c.239G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988471A>C | CA390753352 | GALC | c.248T>G (p.Leu83Trp) c.196-264T>G (n.196-264T>G) c.170T>G (p.Leu57Trp) n.238T>G c.80T>G (p.Leu27Trp) n.127T>G n.53T>G c.308T>G (n.308T>G) c.238T>G | |
14 | g.87988471A>G | CA390753353 | GALC | c.248T>C (p.Leu83Ser) c.196-264T>C (n.196-264T>C) c.170T>C (p.Leu57Ser) n.238T>C c.80T>C (p.Leu27Ser) n.127T>C n.53T>C c.308T>C (n.308T>C) c.238T>C | |
14 | g.87988471A>T | CA390753354 | GALC | c.248T>A (p.Leu83Ter) c.196-264T>A (n.196-264T>A) c.170T>A (p.Leu57Ter) n.238T>A c.80T>A (p.Leu27Ter) n.127T>A n.53T>A c.308T>A (n.308T>A) c.238T>A | |
14 | g.87988472A= | CA2153387442 | GALC | c.247T= (p.Leu83=) c.196-265T= (n.196-265T=) c.169T= (p.Leu57=) n.237T= c.79T= (p.Leu27=) n.126T= n.52T= c.307T= (n.307T=) c.237T= | |
14 | g.87988472A>C | CA390753355 | GALC | c.247T>G (p.Leu83Val) c.196-265T>G (n.196-265T>G) c.169T>G (p.Leu57Val) n.237T>G c.79T>G (p.Leu27Val) n.126T>G n.52T>G c.307T>G (n.307T>G) c.237T>G | |
14 | g.87988472A>G | CA7297454 | GALC | c.247T>C (p.Leu83=) c.196-265T>C (n.196-265T>C) c.169T>C (p.Leu57=) n.237T>C c.79T>C (p.Leu27=) n.126T>C n.52T>C c.307T>C (n.307T>C) c.237T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988472A>T | CA390753356 | GALC | c.247T>A (p.Leu83Met) c.196-265T>A (n.196-265T>A) c.169T>A (p.Leu57Met) n.237T>A c.79T>A (p.Leu27Met) n.126T>A n.52T>A c.307T>A (n.307T>A) c.237T>A | |
14 | g.87988473T>A | CA487366694 | GALC | c.246A>T (p.Ile82=) c.196-266A>T (n.196-266A>T) c.168A>T (p.Ile56=) n.236A>T c.78A>T (p.Ile26=) n.125A>T n.51A>T c.306A>T (n.306A>T) c.236A>T | |
14 | g.87988473T>C | CA390753357 | GALC | c.246A>G (p.Ile82Met) c.196-266A>G (n.196-266A>G) c.168A>G (p.Ile56Met) n.236A>G c.78A>G (p.Ile26Met) n.125A>G n.51A>G c.306A>G (n.306A>G) c.236A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.87988473T>G | CA487366693 | GALC | c.246A>C (p.Ile82=) c.196-266A>C (n.196-266A>C) c.168A>C (p.Ile56=) n.236A>C c.78A>C (p.Ile26=) n.125A>C n.51A>C c.306A>C (n.306A>C) c.236A>C | |
14 | g.87988473T= | CA2153387443 | GALC | c.246A= (p.Ile82=) c.196-266A= (n.196-266A=) c.168A= (p.Ile56=) n.236A= c.78A= (p.Ile26=) n.125A= n.51A= c.306A= (n.306A=) c.236A= | |
14 | g.87988474A= | CA2153387444 | GALC | c.245T= (p.Ile82=) c.196-267T= (n.196-267T=) c.167T= (p.Ile56=) n.235T= c.77T= (p.Ile26=) n.124T= n.50T= c.305T= (n.305T=) c.235T= | |
14 | g.87988474A>C | CA390753358 | GALC | c.245T>G (p.Ile82Arg) c.196-267T>G (n.196-267T>G) c.167T>G (p.Ile56Arg) n.235T>G c.77T>G (p.Ile26Arg) n.124T>G n.50T>G c.305T>G (n.305T>G) c.235T>G | |
14 | g.87988474A>G | CA390753359 | GALC | c.245T>C (p.Ile82Thr) c.196-267T>C (n.196-267T>C) c.167T>C (p.Ile56Thr) n.235T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) n.124T>C n.50T>C c.305T>C (n.305T>C) c.235T>C | |
14 | g.87988474A>T | CA390753360 | GALC | c.245T>A (p.Ile82Lys) c.196-267T>A (n.196-267T>A) c.167T>A (p.Ile56Lys) n.235T>A c.77T>A (p.Ile26Lys) n.124T>A n.50T>A c.305T>A (n.305T>A) c.235T>A | |
14 | g.87988475T>A | CA390753361 | GALC | c.244A>T (p.Ile82Leu) c.196-268A>T (n.196-268A>T) c.166A>T (p.Ile56Leu) n.234A>T c.76A>T (p.Ile26Leu) n.123A>T n.49A>T c.304A>T (n.304A>T) c.234A>T | |
14 | g.87988475T>C | CA390753362 | GALC | c.244A>G (p.Ile82Val) c.196-268A>G (n.196-268A>G) c.166A>G (p.Ile56Val) n.234A>G c.76A>G (p.Ile26Val) n.123A>G n.49A>G c.304A>G (n.304A>G) c.234A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988475T>G | CA390753363 | GALC | c.244A>C (p.Ile82Leu) c.196-268A>C (n.196-268A>C) c.166A>C (p.Ile56Leu) n.234A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) n.123A>C n.49A>C c.304A>C (n.304A>C) c.234A>C | |
14 | g.87988476_87988477dup | CA10605497 | GALC | c.243_244dup (p.Ile82ArgfsTer18) c.196-269_196-268dup (n.196-269_196-268dup) c.165_166dup (p.Ile56ArgfsTer18) n.233_234dup c.75_76dup (p.Ile26ArgfsTer18) n.122_123dup n.48_49dup c.303_304dup (n.303_304dup) c.233_234dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.87988476C>A | CA390753364 | GALC | c.243G>T (p.Gln81His) c.196-269G>T (n.196-269G>T) c.165G>T (p.Gln55His) n.233G>T c.75G>T (p.Gln25His) n.122G>T n.48G>T c.303G>T (n.303G>T) c.233G>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.87988476C>G | CA390753365 | GALC | c.243G>C (p.Gln81His) c.196-269G>C (n.196-269G>C) c.165G>C (p.Gln55His) n.233G>C c.75G>C (p.Gln25His) n.122G>C n.48G>C c.303G>C (n.303G>C) c.233G>C | |
14 | g.87988476C>T | CA487366695 | GALC | c.243G>A (p.Gln81=) c.196-269G>A (n.196-269G>A) c.165G>A (p.Gln55=) n.233G>A c.75G>A (p.Gln25=) n.122G>A n.48G>A c.303G>A (n.303G>A) c.233G>A | |
14 | g.87988477T>A | CA390753366 | GALC | c.242A>T (p.Gln81Leu) c.196-270A>T (n.196-270A>T) c.164A>T (p.Gln55Leu) n.232A>T c.74A>T (p.Gln25Leu) n.121A>T n.47A>T c.302A>T (n.302A>T) c.232A>T | |
14 | g.87988477T>C | CA390753367 | GALC | c.242A>G (p.Gln81Arg) c.196-270A>G (n.196-270A>G) c.164A>G (p.Gln55Arg) n.232A>G c.74A>G (p.Gln25Arg) n.121A>G n.47A>G c.302A>G (n.302A>G) c.232A>G | |
14 | g.87988477T>G | CA390753368 | GALC | c.242A>C (p.Gln81Pro) c.196-270A>C (n.196-270A>C) c.164A>C (p.Gln55Pro) n.232A>C c.74A>C (p.Gln25Pro) n.121A>C n.47A>C c.302A>C (n.302A>C) c.232A>C | |
14 | g.87988478G>A | CA264711988 | GALC | c.241C>T (p.Gln81Ter) c.196-271C>T (n.196-271C>T) c.163C>T (p.Gln55Ter) n.231C>T c.73C>T (p.Gln25Ter) n.120C>T n.46C>T c.301C>T (n.301C>T) c.231C>T | dbSNP |
14 | g.87988478G>C | CA390753369 | GALC | c.241C>G (p.Gln81Glu) c.196-271C>G (n.196-271C>G) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.231C>G c.73C>G (p.Gln25Glu) n.120C>G n.46C>G c.301C>G (n.301C>G) c.231C>G | |
14 | g.87988478G= | CA2153387445 | GALC | c.241C= (p.Gln81=) c.196-271C= (n.196-271C=) c.163C= (p.Gln55=) n.231C= c.73C= (p.Gln25=) n.120C= n.46C= c.301C= (n.301C=) c.231C= | |
14 | g.87988478G>T | CA390753370 | GALC | c.241C>A (p.Gln81Lys) c.196-271C>A (n.196-271C>A) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.231C>A c.73C>A (p.Gln25Lys) n.120C>A n.46C>A c.301C>A (n.301C>A) c.231C>A | |
14 | g.87988479A>C | CA487366696 | GALC | c.240T>G (p.Ser80=) c.196-272T>G (n.196-272T>G) c.162T>G (p.Ser54=) n.230T>G c.72T>G (p.Ser24=) n.119T>G n.45T>G c.300T>G (n.300T>G) c.230T>G | |
14 | g.87988479A>G | CA487366697 | GALC | c.240T>C (p.Ser80=) c.196-272T>C (n.196-272T>C) c.162T>C (p.Ser54=) n.230T>C c.72T>C (p.Ser24=) n.119T>C n.45T>C c.300T>C (n.300T>C) c.230T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988479A>T | CA487366698 | GALC | c.240T>A (p.Ser80=) c.196-272T>A (n.196-272T>A) c.162T>A (p.Ser54=) n.230T>A c.72T>A (p.Ser24=) n.119T>A n.45T>A c.300T>A (n.300T>A) c.230T>A | |
14 | g.87988480G>A | CA390753371 | GALC | c.239C>T (p.Ser80Phe) c.196-273C>T (n.196-273C>T) c.161C>T (p.Ser54Phe) n.229C>T c.71C>T (p.Ser24Phe) n.118C>T n.44C>T c.299C>T (n.299C>T) c.229C>T | |
14 | g.87988480G>C | CA7297455 | GALC | c.239C>G (p.Ser80Cys) c.196-273C>G (n.196-273C>G) c.161C>G (p.Ser54Cys) n.229C>G c.71C>G (p.Ser24Cys) n.118C>G n.44C>G c.299C>G (n.299C>G) c.229C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87988480G= | CA2153387446 | GALC | c.239C= (p.Ser80=) c.196-273C= (n.196-273C=) c.161C= (p.Ser54=) n.229C= c.71C= (p.Ser24=) n.118C= n.44C= c.299C= (n.299C=) c.229C= | |
14 | g.87988480G>T | CA390753372 | GALC | c.239C>A (p.Ser80Tyr) c.196-273C>A (n.196-273C>A) c.161C>A (p.Ser54Tyr) n.229C>A c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.118C>A n.44C>A c.299C>A (n.299C>A) c.229C>A | |
14 | g.87988481A>C | CA390753373 | GALC | c.238T>G (p.Ser80Ala) c.196-274T>G (n.196-274T>G) c.160T>G (p.Ser54Ala) n.228T>G c.70T>G (p.Ser24Ala) n.117T>G n.43T>G c.298T>G (n.298T>G) c.228T>G | |
14 | g.87988481A>G | CA390753374 | GALC | c.238T>C (p.Ser80Pro) c.196-274T>C (n.196-274T>C) c.160T>C (p.Ser54Pro) n.228T>C c.70T>C (p.Ser24Pro) n.117T>C n.43T>C c.298T>C (n.298T>C) c.228T>C | |
14 | g.87988481A>T | CA390753375 | GALC | c.238T>A (p.Ser80Thr) c.196-274T>A (n.196-274T>A) c.160T>A (p.Ser54Thr) n.228T>A c.70T>A (p.Ser24Thr) n.117T>A n.43T>A c.298T>A (n.298T>A) c.228T>A | |
14 | g.87988482A>C | CA487366699 | GALC | c.237T>G (p.Arg79=) c.196-275T>G (n.196-275T>G) c.159T>G (p.Arg53=) n.227T>G c.69T>G (p.Arg23=) n.116T>G n.42T>G c.297T>G (n.297T>G) c.227T>G | |
14 | g.87988482A>G | CA487366700 | GALC | c.237T>C (p.Arg79=) c.196-275T>C (n.196-275T>C) c.159T>C (p.Arg53=) n.227T>C c.69T>C (p.Arg23=) n.116T>C n.42T>C c.297T>C (n.297T>C) c.227T>C | |
14 | g.87988482A>T | CA487366701 | GALC | c.237T>A (p.Arg79=) c.196-275T>A (n.196-275T>A) c.159T>A (p.Arg53=) n.227T>A c.69T>A (p.Arg23=) n.116T>A n.42T>A c.297T>A (n.297T>A) c.227T>A | |
14 | g.87988483C>A | CA390753376 | GALC | c.236G>T (p.Arg79Leu) c.196-276G>T (n.196-276G>T) c.158G>T (p.Arg53Leu) n.226G>T c.68G>T (p.Arg23Leu) n.115G>T n.41G>T c.296G>T (n.296G>T) c.226G>T | |
14 | g.87988483C= | CA2153387447 | GALC | c.236G= (p.Arg79=) c.196-276G= (n.196-276G=) c.158G= (p.Arg53=) n.226G= c.68G= (p.Arg23=) n.115G= n.41G= c.296G= (n.296G=) c.226G= | |
14 | g.87988483C>G | CA390753377 | GALC | c.236G>C (p.Arg79Pro) c.196-276G>C (n.196-276G>C) c.158G>C (p.Arg53Pro) n.226G>C c.68G>C (p.Arg23Pro) n.115G>C n.41G>C c.296G>C (n.296G>C) c.226G>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.87988483C>T | CA7297456 | GALC | c.236G>A (p.Arg79His) c.196-276G>A (n.196-276G>A) c.158G>A (p.Arg53His) n.226G>A c.68G>A (p.Arg23His) n.115G>A n.41G>A c.296G>A (n.296G>A) c.226G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988484G>A | CA7297457 | GALC | c.235C>T (p.Arg79Cys) c.196-277C>T (n.196-277C>T) c.157C>T (p.Arg53Cys) n.225C>T c.67C>T (p.Arg23Cys) n.114C>T n.40C>T c.295C>T (n.295C>T) c.225C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.87988484G>C | CA390753378 | GALC | c.235C>G (p.Arg79Gly) c.196-277C>G (n.196-277C>G) c.157C>G (p.Arg53Gly) n.225C>G c.67C>G (p.Arg23Gly) n.114C>G n.40C>G c.295C>G (n.295C>G) c.225C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.87988484G= | CA2153387448 | GALC | c.235C= (p.Arg79=) c.196-277C= (n.196-277C=) c.157C= (p.Arg53=) n.225C= c.67C= (p.Arg23=) n.114C= n.40C= c.295C= (n.295C=) c.225C= | |
14 | g.87988484G>T | CA390753379 | GALC | c.235C>A (p.Arg79Ser) c.196-277C>A (n.196-277C>A) c.157C>A (p.Arg53Ser) n.225C>A c.67C>A (p.Arg23Ser) n.114C>A n.40C>A c.295C>A (n.295C>A) c.225C>A | |
14 | g.87988485A>C | CA390753380 | GALC | c.234T>G (p.Tyr78Ter) c.196-278T>G (n.196-278T>G) c.156T>G (p.Tyr52Ter) n.224T>G c.66T>G (p.Tyr22Ter) n.113T>G n.39T>G c.294T>G (n.294T>G) c.224T>G | dbSNP |
14 | g.87988485A>G | CA487366702 | GALC | c.234T>C (p.Tyr78=) c.196-278T>C (n.196-278T>C) c.156T>C (p.Tyr52=) n.224T>C c.66T>C (p.Tyr22=) n.113T>C n.39T>C c.294T>C (n.294T>C) c.224T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.87988485A>T | CA390753381 | GALC | c.234T>A (p.Tyr78Ter) c.196-278T>A (n.196-278T>A) c.156T>A (p.Tyr52Ter) n.224T>A c.66T>A (p.Tyr22Ter) n.113T>A n.39T>A c.294T>A (n.294T>A) c.224T>A | |
14 | g.87988486T>A | CA390753382 | GALC | c.233A>T (p.Tyr78Phe) c.196-279A>T (n.196-279A>T) c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.223A>T c.65A>T (p.Tyr22Phe) n.112A>T n.38A>T c.293A>T (n.293A>T) c.223A>T | dbSNP |
14 | g.87988486T>C | CA7297458 | GALC | c.233A>G (p.Tyr78Cys) c.196-279A>G (n.196-279A>G) c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.223A>G c.65A>G (p.Tyr22Cys) n.112A>G n.38A>G c.293A>G (n.293A>G) c.223A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87988486T>G | CA390753383 | GALC | c.233A>C (p.Tyr78Ser) c.196-279A>C (n.196-279A>C) c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.223A>C c.65A>C (p.Tyr22Ser) n.112A>C n.38A>C c.293A>C (n.293A>C) c.223A>C | |
14 | g.87988486T= | CA2153387449 | GALC | c.233A= (p.Tyr78=) c.196-279A= (n.196-279A=) c.155A= (p.Tyr52=) n.223A= c.65A= (p.Tyr22=) n.112A= n.38A= c.293A= (n.293A=) c.223A= | |
14 | g.87988487A>C | CA390753384 | GALC | c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.196-280T>G (n.196-280T>G) c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.222T>G c.64T>G (p.Tyr22Asp) n.111T>G n.37T>G c.292T>G (n.292T>G) c.222T>G | |
14 | g.87988487A>G | CA390753385 | GALC | c.232T>C (p.Tyr78His) c.196-280T>C (n.196-280T>C) c.154T>C (p.Tyr52His) n.222T>C c.64T>C (p.Tyr22His) n.111T>C n.37T>C c.292T>C (n.292T>C) c.222T>C | |
14 | g.87988487A>T | CA390753386 | GALC | c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.196-280T>A (n.196-280T>A) c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.222T>A c.64T>A (p.Tyr22Asn) n.111T>A n.37T>A c.292T>A (n.292T>A) c.222T>A | |
14 | g.87988487_87988488del | CA2739278036 | GALC | c.231_232del (p.Tyr78SerfsTer10) c.196-281_196-280del (n.196-281_196-280del) c.153_154del (p.Tyr52SerfsTer10) n.221_222del c.63_64del (p.Tyr22SerfsTer10) n.110_111del n.36_37del c.291_292del (n.291_292del) c.221_222del | ClinVar |
14 | g.87988488G>A | CA487366704 | GALC | c.231C>T (p.Pro77=) c.196-281C>T (n.196-281C>T) c.153C>T (p.Pro51=) n.221C>T c.63C>T (p.Pro21=) n.110C>T n.36C>T c.291C>T (n.291C>T) c.221C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988488G>C | CA487366705 | GALC | c.231C>G (p.Pro77=) c.196-281C>G (n.196-281C>G) c.153C>G (p.Pro51=) n.221C>G c.63C>G (p.Pro21=) n.110C>G n.36C>G c.291C>G (n.291C>G) c.221C>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988488G>T | CA487366703 | GALC | c.231C>A (p.Pro77=) c.196-281C>A (n.196-281C>A) c.153C>A (p.Pro51=) n.221C>A c.63C>A (p.Pro21=) n.110C>A n.36C>A c.291C>A (n.291C>A) c.221C>A | |
14 | g.87988489G>A | CA390753387 | GALC | c.230C>T (p.Pro77Leu) c.196-282C>T (n.196-282C>T) c.152C>T (p.Pro51Leu) n.220C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) n.109C>T n.35C>T c.290C>T (n.290C>T) c.220C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988489G>C | CA390753388 | GALC | c.230C>G (p.Pro77Arg) c.196-282C>G (n.196-282C>G) c.152C>G (p.Pro51Arg) n.220C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) n.109C>G n.35C>G c.290C>G (n.290C>G) c.220C>G | |
14 | g.87988489G>T | CA390753389 | GALC | c.230C>A (p.Pro77His) c.196-282C>A (n.196-282C>A) c.152C>A (p.Pro51His) n.220C>A c.62C>A (p.Pro21His) n.109C>A n.35C>A c.290C>A (n.290C>A) c.220C>A | |
14 | g.87988490G>A | CA390753390 | GALC | c.229C>T (p.Pro77Ser) c.196-283C>T (n.196-283C>T) c.151C>T (p.Pro51Ser) n.219C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) n.108C>T n.34C>T c.289C>T (n.289C>T) c.219C>T | |
14 | g.87988490G>C | CA390753391 | GALC | c.229C>G (p.Pro77Ala) c.196-283C>G (n.196-283C>G) c.151C>G (p.Pro51Ala) n.219C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) n.108C>G n.34C>G c.289C>G (n.289C>G) c.219C>G | |
14 | g.87988490G>T | CA390753392 | GALC | c.229C>A (p.Pro77Thr) c.196-283C>A (n.196-283C>A) c.151C>A (p.Pro51Thr) n.219C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) n.108C>A n.34C>A c.289C>A (n.289C>A) c.219C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988491C>A | CA390753393 | GALC | c.228G>T (p.Glu76Asp) c.196-284G>T (n.196-284G>T) c.150G>T (p.Glu50Asp) n.218G>T c.60G>T (p.Glu20Asp) n.107G>T n.33G>T c.288G>T (n.288G>T) c.218G>T | |
14 | g.87988491C= | CA2153387450 | GALC | c.228G= (p.Glu76=) c.196-284G= (n.196-284G=) c.150G= (p.Glu50=) n.218G= c.60G= (p.Glu20=) n.107G= n.33G= c.288G= (n.288G=) c.218G= | |
14 | g.87988491C>G | CA390753394 | GALC | c.228G>C (p.Glu76Asp) c.196-284G>C (n.196-284G>C) c.150G>C (p.Glu50Asp) n.218G>C c.60G>C (p.Glu20Asp) n.107G>C n.33G>C c.288G>C (n.288G>C) c.218G>C | |
14 | g.87988491C>T | CA487366706 | GALC | c.228G>A (p.Glu76=) c.196-284G>A (n.196-284G>A) c.150G>A (p.Glu50=) n.218G>A c.60G>A (p.Glu20=) n.107G>A n.33G>A c.288G>A (n.288G>A) c.218G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988492T>A | CA390753395 | GALC | c.227A>T (p.Glu76Val) c.196-285A>T (n.196-285A>T) c.149A>T (p.Glu50Val) n.217A>T c.59A>T (p.Glu20Val) n.106A>T n.32A>T c.287A>T (n.287A>T) c.217A>T | |
14 | g.87988492T>C | CA390753396 | GALC | c.227A>G (p.Glu76Gly) c.196-285A>G (n.196-285A>G) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.217A>G c.59A>G (p.Glu20Gly) n.106A>G n.32A>G c.287A>G (n.287A>G) c.217A>G | |
14 | g.87988492T>G | CA390753397 | GALC | c.227A>C (p.Glu76Ala) c.196-285A>C (n.196-285A>C) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.217A>C c.59A>C (p.Glu20Ala) n.106A>C n.32A>C c.287A>C (n.287A>C) c.217A>C | |
14 | g.87988493C>A | CA390753398 | GALC | c.226G>T (p.Glu76Ter) c.196-286G>T (n.196-286G>T) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.216G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) n.105G>T n.31G>T c.286G>T (n.286G>T) c.216G>T | |
14 | g.87988493C= | CA2153387451 | GALC | c.226G= (p.Glu76=) c.196-286G= (n.196-286G=) c.148G= (p.Glu50=) n.216G= c.58G= (p.Glu20=) n.105G= n.31G= c.286G= (n.286G=) c.216G= | |
14 | g.87988493C>G | CA390753399 | GALC | c.226G>C (p.Glu76Gln) c.196-286G>C (n.196-286G>C) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.216G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) n.105G>C n.31G>C c.286G>C (n.286G>C) c.216G>C | |
14 | g.87988493C>T | CA7297459 | GALC | c.226G>A (p.Glu76Lys) c.196-286G>A (n.196-286G>A) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.216G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) n.105G>A n.31G>A c.286G>A (n.286G>A) c.216G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988494T>A | CA487366708 | GALC | c.225A>T (p.Pro75=) c.196-287A>T (n.196-287A>T) c.147A>T (p.Pro49=) n.215A>T c.57A>T (p.Pro19=) n.104A>T n.30A>T c.285A>T (n.285A>T) c.215A>T | |
14 | g.87988494T>C | CA487366709 | GALC | c.225A>G (p.Pro75=) c.196-287A>G (n.196-287A>G) c.147A>G (p.Pro49=) n.215A>G c.57A>G (p.Pro19=) n.104A>G n.30A>G c.285A>G (n.285A>G) c.215A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988494T>G | CA487366707 | GALC | c.225A>C (p.Pro75=) c.196-287A>C (n.196-287A>C) c.147A>C (p.Pro49=) n.215A>C c.57A>C (p.Pro19=) n.104A>C n.30A>C c.285A>C (n.285A>C) c.215A>C | |
14 | g.87988495G>A | CA390753400 | GALC | c.224C>T (p.Pro75Leu) c.196-288C>T (n.196-288C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.214C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) n.103C>T n.29C>T c.284C>T (n.284C>T) c.214C>T | |
14 | g.87988495G>C | CA390753401 | GALC | c.224C>G (p.Pro75Arg) c.196-288C>G (n.196-288C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.214C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) n.103C>G n.29C>G c.284C>G (n.284C>G) c.214C>G | |
14 | g.87988495G= | CA2153387452 | GALC | c.224C= (p.Pro75=) c.196-288C= (n.196-288C=) c.146C= (p.Pro49=) n.214C= c.56C= (p.Pro19=) n.103C= n.29C= c.284C= (n.284C=) c.214C= | |
14 | g.87988495G>T | CA264711998 | GALC | c.224C>A (p.Pro75Gln) c.196-288C>A (n.196-288C>A) c.146C>A (p.Pro49Gln) n.214C>A c.56C>A (p.Pro19Gln) n.103C>A n.29C>A c.284C>A (n.284C>A) c.214C>A | dbSNP |
14 | g.87988496G>A | CA390753402 | GALC | c.223C>T (p.Pro75Ser) c.196-289C>T (n.196-289C>T) c.145C>T (p.Pro49Ser) n.213C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) n.102C>T n.28C>T c.283C>T (n.283C>T) c.213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87988496G>C | CA390753403 | GALC | c.223C>G (p.Pro75Ala) c.196-289C>G (n.196-289C>G) c.145C>G (p.Pro49Ala) n.213C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) n.102C>G n.28C>G c.283C>G (n.283C>G) c.213C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87988496G= | CA2153387453 | GALC | c.223C= (p.Pro75=) c.196-289C= (n.196-289C=) c.145C= (p.Pro49=) n.213C= c.55C= (p.Pro19=) n.102C= n.28C= c.283C= (n.283C=) c.213C= | |
14 | g.87988496G>T | CA390753404 | GALC | c.223C>A (p.Pro75Thr) c.196-289C>A (n.196-289C>A) c.145C>A (p.Pro49Thr) n.213C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) n.102C>A n.28C>A c.283C>A (n.283C>A) c.213C>A | |
14 | g.87988497G>A | CA264712001 | GALC | c.222C>T (p.Tyr74=) c.196-290C>T (n.196-290C>T) c.144C>T (p.Tyr48=) n.212C>T c.54C>T (p.Tyr18=) n.101C>T n.27C>T c.282C>T (n.282C>T) c.212C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988497G>C | CA390753405 | GALC | c.222C>G (p.Tyr74Ter) c.196-290C>G (n.196-290C>G) c.144C>G (p.Tyr48Ter) n.212C>G c.54C>G (p.Tyr18Ter) n.101C>G n.27C>G c.282C>G (n.282C>G) c.212C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.87988497G= | CA2153387454 | GALC | c.222C= (p.Tyr74=) c.196-290C= (n.196-290C=) c.144C= (p.Tyr48=) n.212C= c.54C= (p.Tyr18=) n.101C= n.27C= c.282C= (n.282C=) c.212C= | |
14 | g.87988497G>T | CA390753406 | GALC | c.222C>A (p.Tyr74Ter) c.196-290C>A (n.196-290C>A) c.144C>A (p.Tyr48Ter) n.212C>A c.54C>A (p.Tyr18Ter) n.101C>A n.27C>A c.282C>A (n.282C>A) c.212C>A | |
14 | g.87988498T>A | CA390753407 | GALC | c.221A>T (p.Tyr74Phe) c.196-291A>T (n.196-291A>T) c.143A>T (p.Tyr48Phe) n.211A>T c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.100A>T n.26A>T c.281A>T (n.281A>T) c.211A>T | |
14 | g.87988498T>C | CA390753408 | GALC | c.221A>G (p.Tyr74Cys) c.196-291A>G (n.196-291A>G) c.143A>G (p.Tyr48Cys) n.211A>G c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.100A>G n.26A>G c.281A>G (n.281A>G) c.211A>G | |
14 | g.87988498T>G | CA390753409 | GALC | c.221A>C (p.Tyr74Ser) c.196-291A>C (n.196-291A>C) c.143A>C (p.Tyr48Ser) n.211A>C c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.100A>C n.26A>C c.281A>C (n.281A>C) c.211A>C | |
14 | g.87988499A>C | CA390753410 | GALC | c.220T>G (p.Tyr74Asp) c.196-292T>G (n.196-292T>G) c.142T>G (p.Tyr48Asp) n.210T>G c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.99T>G n.25T>G c.280T>G (n.280T>G) c.210T>G | |
14 | g.87988499A>G | CA390753411 | GALC | c.220T>C (p.Tyr74His) c.196-292T>C (n.196-292T>C) c.142T>C (p.Tyr48His) n.210T>C c.52T>C (p.Tyr18His) n.99T>C n.25T>C c.280T>C (n.280T>C) c.210T>C | |
14 | g.87988499A>T | CA390753412 | GALC | c.220T>A (p.Tyr74Asn) c.196-292T>A (n.196-292T>A) c.142T>A (p.Tyr48Asn) n.210T>A c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.99T>A n.25T>A c.280T>A (n.280T>A) c.210T>A | |
14 | g.87988500A>C | CA390753414 | GALC | c.219T>G (p.Asn73Lys) c.196-293T>G (n.196-293T>G) c.141T>G (p.Asn47Lys) n.209T>G c.51T>G (p.Asn17Lys) n.98T>G n.24T>G c.279T>G (n.279T>G) c.209T>G | |
14 | g.87988500A>G | CA487366710 | GALC | c.219T>C (p.Asn73=) c.196-293T>C (n.196-293T>C) c.141T>C (p.Asn47=) n.209T>C c.51T>C (p.Asn17=) n.98T>C n.24T>C c.279T>C (n.279T>C) c.209T>C | |
14 | g.87988500A>T | CA390753413 | GALC | c.219T>A (p.Asn73Lys) c.196-293T>A (n.196-293T>A) c.141T>A (p.Asn47Lys) n.209T>A c.51T>A (p.Asn17Lys) n.98T>A n.24T>A c.279T>A (n.279T>A) c.209T>A | |
14 | g.87988501T>A | CA390753415 | GALC | c.218A>T (p.Asn73Ile) c.196-294A>T (n.196-294A>T) c.140A>T (p.Asn47Ile) n.208A>T c.50A>T (p.Asn17Ile) n.97A>T n.23A>T c.278A>T (n.278A>T) c.208A>T | |
14 | g.87988501T>C | CA390753416 | GALC | c.218A>G (p.Asn73Ser) c.196-294A>G (n.196-294A>G) c.140A>G (p.Asn47Ser) n.208A>G c.50A>G (p.Asn17Ser) n.97A>G n.23A>G c.278A>G (n.278A>G) c.208A>G | |
14 | g.87988501T>G | CA390753417 | GALC | c.218A>C (p.Asn73Thr) c.196-294A>C (n.196-294A>C) c.140A>C (p.Asn47Thr) n.208A>C c.50A>C (p.Asn17Thr) n.97A>C n.23A>C c.278A>C (n.278A>C) c.208A>C | |
14 | g.87988502T>A | CA390753418 | GALC | c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.196-295A>T (n.196-295A>T) c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.207A>T c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.96A>T n.22A>T c.277A>T (n.277A>T) c.207A>T | |
14 | g.87988502T>C | CA390753419 | GALC | c.217A>G (p.Asn73Asp) c.196-295A>G (n.196-295A>G) c.139A>G (p.Asn47Asp) n.207A>G c.49A>G (p.Asn17Asp) n.96A>G n.22A>G c.277A>G (n.277A>G) c.207A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988502T>G | CA390753420 | GALC | c.217A>C (p.Asn73His) c.196-295A>C (n.196-295A>C) c.139A>C (p.Asn47His) n.207A>C c.49A>C (p.Asn17His) n.96A>C n.22A>C c.277A>C (n.277A>C) c.207A>C | |
14 | g.87988503T>A | CA487366711 | GALC | c.216A>T (p.Val72=) c.196-296A>T (n.196-296A>T) c.138A>T (p.Val46=) n.206A>T c.48A>T (p.Val16=) n.95A>T n.21A>T c.276A>T (n.276A>T) c.206A>T | dbSNP |
14 | g.87988503T>C | CA487366712 | GALC | c.216A>G (p.Val72=) c.196-296A>G (n.196-296A>G) c.138A>G (p.Val46=) n.206A>G c.48A>G (p.Val16=) n.95A>G n.21A>G c.276A>G (n.276A>G) c.206A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.87988503T>G | CA487366713 | GALC | c.216A>C (p.Val72=) c.196-296A>C (n.196-296A>C) c.138A>C (p.Val46=) n.206A>C c.48A>C (p.Val16=) n.95A>C n.21A>C c.276A>C (n.276A>C) c.206A>C | |
14 | g.87988504A>C | CA390753421 | GALC | c.215T>G (p.Val72Gly) c.196-297T>G (n.196-297T>G) c.137T>G (p.Val46Gly) n.205T>G c.47T>G (p.Val16Gly) n.94T>G n.20T>G c.275T>G (n.275T>G) c.205T>G | |
14 | g.87988504A>G | CA390753423 | GALC | c.215T>C (p.Val72Ala) c.196-297T>C (n.196-297T>C) c.137T>C (p.Val46Ala) n.205T>C c.47T>C (p.Val16Ala) n.94T>C n.20T>C c.275T>C (n.275T>C) c.205T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988504A>T | CA390753422 | GALC | c.215T>A (p.Val72Glu) c.196-297T>A (n.196-297T>A) c.137T>A (p.Val46Glu) n.205T>A c.47T>A (p.Val16Glu) n.94T>A n.20T>A c.275T>A (n.275T>A) c.205T>A | |
14 | g.87988505C>A | CA390753424 | GALC | c.214G>T (p.Val72Leu) c.196-298G>T (n.196-298G>T) c.136G>T (p.Val46Leu) n.204G>T c.46G>T (p.Val16Leu) n.93G>T n.19G>T c.274G>T (n.274G>T) c.204G>T | |
14 | g.87988505C>G | CA390753425 | GALC | c.214G>C (p.Val72Leu) c.196-298G>C (n.196-298G>C) c.136G>C (p.Val46Leu) n.204G>C c.46G>C (p.Val16Leu) n.93G>C n.19G>C c.274G>C (n.274G>C) c.204G>C | |
14 | g.87988505C>T | CA390753426 | GALC | c.214G>A (p.Val72Ile) c.196-298G>A (n.196-298G>A) c.136G>A (p.Val46Ile) n.204G>A c.46G>A (p.Val16Ile) n.93G>A n.19G>A c.274G>A (n.274G>A) c.204G>A | |
14 | g.87988506T>A | CA487366716 | GALC | c.213A>T (p.Leu71=) c.196-299A>T (n.196-299A>T) c.135A>T (p.Leu45=) n.203A>T c.45A>T (p.Leu15=) n.92A>T n.18A>T c.273A>T (n.273A>T) c.203A>T | |
14 | g.87988506T>C | CA487366715 | GALC | c.213A>G (p.Leu71=) c.196-299A>G (n.196-299A>G) c.135A>G (p.Leu45=) n.203A>G c.45A>G (p.Leu15=) n.92A>G n.18A>G c.273A>G (n.273A>G) c.203A>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.87988506T>G | CA487366714 | GALC | c.213A>C (p.Leu71=) c.196-299A>C (n.196-299A>C) c.135A>C (p.Leu45=) n.203A>C c.45A>C (p.Leu15=) n.92A>C n.18A>C c.273A>C (n.273A>C) c.203A>C | |
14 | g.87988507A>C | CA390753427 | GALC | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.196-300T>G (n.196-300T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.202T>G c.44T>G (p.Leu15Arg) n.91T>G n.17T>G c.272T>G (n.272T>G) c.202T>G | |
14 | g.87988507A>G | CA390753428 | GALC | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.196-300T>C (n.196-300T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.202T>C c.44T>C (p.Leu15Pro) n.91T>C n.17T>C c.272T>C (n.272T>C) c.202T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988507A>T | CA390753429 | GALC | c.212T>A (p.Leu71Gln) c.196-300T>A (n.196-300T>A) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.202T>A c.44T>A (p.Leu15Gln) n.91T>A n.17T>A c.272T>A (n.272T>A) c.202T>A | |
14 | g.87988508_87988509del | CA2625981031 | GALC | c.211_212del (p.Leu71SerfsTer17) c.196-301_196-300del (n.196-301_196-300del) c.133_134del (p.Leu45SerfsTer17) n.201_202del c.43_44del (p.Leu15SerfsTer17) n.90_91del n.16_17del c.271_272del (n.271_272del) c.201_202del | gnomAD v4 |
14 | g.87988508G>A | CA487366717 | GALC | c.211C>T (p.Leu71=) c.196-301C>T (n.196-301C>T) c.133C>T (p.Leu45=) n.201C>T c.43C>T (p.Leu15=) n.90C>T n.16C>T c.271C>T (n.271C>T) c.201C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988508G>C | CA390753430 | GALC | c.211C>G (p.Leu71Val) c.196-301C>G (n.196-301C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) n.201C>G c.43C>G (p.Leu15Val) n.90C>G n.16C>G c.271C>G (n.271C>G) c.201C>G | |
14 | g.87988508G= | CA2153387455 | GALC | c.211C= (p.Leu71=) c.196-301C= (n.196-301C=) c.133C= (p.Leu45=) n.201C= c.43C= (p.Leu15=) n.90C= n.16C= c.271C= (n.271C=) c.201C= | |
14 | g.87988508G>T | CA390753431 | GALC | c.211C>A (p.Leu71Ile) c.196-301C>A (n.196-301C>A) c.133C>A (p.Leu45Ile) n.201C>A c.43C>A (p.Leu15Ile) n.90C>A n.16C>A c.271C>A (n.271C>A) c.201C>A | |
14 | g.87988509A= | CA2153387456 | GALC | c.210T= (p.Leu70=) c.196-302T= (n.196-302T=) c.132T= (p.Leu44=) n.200T= c.42T= (p.Leu14=) n.89T= n.15T= c.270T= (n.270T=) c.200T= | |
14 | g.87988509A>C | CA487366718 | GALC | c.210T>G (p.Leu70=) c.196-302T>G (n.196-302T>G) c.132T>G (p.Leu44=) n.200T>G c.42T>G (p.Leu14=) n.89T>G n.15T>G c.270T>G (n.270T>G) c.200T>G | |
14 | g.87988509A>G | CA487366719 | GALC | c.210T>C (p.Leu70=) c.196-302T>C (n.196-302T>C) c.132T>C (p.Leu44=) n.200T>C c.42T>C (p.Leu14=) n.89T>C n.15T>C c.270T>C (n.270T>C) c.200T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87988509A>T | CA487366720 | GALC | c.210T>A (p.Leu70=) c.196-302T>A (n.196-302T>A) c.132T>A (p.Leu44=) n.200T>A c.42T>A (p.Leu14=) n.89T>A n.15T>A c.270T>A (n.270T>A) c.200T>A | |
14 | g.87988510dup | CA1139663601 | GALC | c.210dup (p.Leu71SerfsTer18) c.196-302dup (n.196-302dup) c.132dup (p.Leu45SerfsTer18) n.200dup c.42dup (p.Leu15SerfsTer18) n.89dup n.15dup c.270dup (n.270dup) c.200dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.87988510A>C | CA390753432 | GALC | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.196-303T>G (n.196-303T>G) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.199T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) n.88T>G n.14T>G c.269T>G (n.269T>G) c.199T>G | |
14 | g.87988510A>G | CA390753433 | GALC | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.196-303T>C (n.196-303T>C) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.199T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) n.88T>C n.14T>C c.269T>C (n.269T>C) c.199T>C | |
14 | g.87988510A>T | CA390753434 | GALC | c.209T>A (p.Leu70His) c.196-303T>A (n.196-303T>A) c.131T>A (p.Leu44His) n.199T>A c.41T>A (p.Leu14His) n.88T>A n.14T>A c.269T>A (n.269T>A) c.199T>A | |
14 | g.87988511G>A | CA390753437 | GALC | c.208C>T (p.Leu70Phe) c.196-304C>T (n.196-304C>T) c.130C>T (p.Leu44Phe) n.198C>T c.40C>T (p.Leu14Phe) n.87C>T n.13C>T c.268C>T (n.268C>T) c.198C>T | |
14 | g.87988511G>C | CA390753436 | GALC | c.208C>G (p.Leu70Val) c.196-304C>G (n.196-304C>G) c.130C>G (p.Leu44Val) n.198C>G c.40C>G (p.Leu14Val) n.87C>G n.13C>G c.268C>G (n.268C>G) c.198C>G | |
14 | g.87988511G>T | CA390753435 | GALC | c.208C>A (p.Leu70Ile) c.196-304C>A (n.196-304C>A) c.130C>A (p.Leu44Ile) n.198C>A c.40C>A (p.Leu14Ile) n.87C>A n.13C>A c.268C>A (n.268C>A) c.198C>A | |
14 | g.87988512T>A | CA487366721 | GALC | c.207A>T (p.Arg69=) c.196-305A>T (n.196-305A>T) c.129A>T (p.Arg43=) n.197A>T c.39A>T (p.Arg13=) n.86A>T n.12A>T c.267A>T (n.267A>T) c.197A>T | |
14 | g.87988512T>C | CA487366722 | GALC | c.207A>G (p.Arg69=) c.196-305A>G (n.196-305A>G) c.129A>G (p.Arg43=) n.197A>G c.39A>G (p.Arg13=) n.86A>G n.12A>G c.267A>G (n.267A>G) c.197A>G | |
14 | g.87988512T>G | CA487366723 | GALC | c.207A>C (p.Arg69=) c.196-305A>C (n.196-305A>C) c.129A>C (p.Arg43=) n.197A>C c.39A>C (p.Arg13=) n.86A>C n.12A>C c.267A>C (n.267A>C) c.197A>C | |
14 | g.87988513C>A | CA390753438 | GALC | c.206G>T (p.Arg69Leu) c.196-306G>T (n.196-306G>T) c.128G>T (p.Arg43Leu) n.196G>T c.38G>T (p.Arg13Leu) n.85G>T n.11G>T c.266G>T (n.266G>T) c.196G>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.87988513C= | CA2153387457 | GALC | c.206G= (p.Arg69=) c.196-306G= (n.196-306G=) c.128G= (p.Arg43=) n.196G= c.38G= (p.Arg13=) n.85G= n.11G= c.266G= (n.266G=) c.196G= | |
14 | g.87988513C>G | CA390753439 | GALC | c.206G>C (p.Arg69Pro) c.196-306G>C (n.196-306G>C) c.128G>C (p.Arg43Pro) n.196G>C c.38G>C (p.Arg13Pro) n.85G>C n.11G>C c.266G>C (n.266G>C) c.196G>C | |
14 | g.87988513C>T | CA7297460 | GALC | c.206G>A (p.Arg69Gln) c.196-306G>A (n.196-306G>A) c.128G>A (p.Arg43Gln) n.196G>A c.38G>A (p.Arg13Gln) n.85G>A n.11G>A c.266G>A (n.266G>A) c.196G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.87988514G>A | CA275055 | GALC | c.205C>T (p.Arg69Ter) c.196-307C>T (n.196-307C>T) c.127C>T (p.Arg43Ter) n.195C>T c.37C>T (p.Arg13Ter) n.84C>T n.10C>T c.265C>T (n.265C>T) c.195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988514G>C | CA390753440 | GALC | c.205C>G (p.Arg69Gly) c.196-307C>G (n.196-307C>G) c.127C>G (p.Arg43Gly) n.195C>G c.37C>G (p.Arg13Gly) n.84C>G n.10C>G c.265C>G (n.265C>G) c.195C>G | ClinVar |
14 | g.87988514G= | CA2153387458 | GALC | c.205C= (p.Arg69=) c.196-307C= (n.196-307C=) c.127C= (p.Arg43=) n.195C= c.37C= (p.Arg13=) n.84C= n.10C= c.265C= (n.265C=) c.195C= | |
14 | g.87988514G>T | CA487366724 | GALC | c.205C>A (p.Arg69=) c.196-307C>A (n.196-307C>A) c.127C>A (p.Arg43=) n.195C>A c.37C>A (p.Arg13=) n.84C>A n.10C>A c.265C>A (n.265C>A) c.195C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988515G>A | CA487366725 | GALC | c.204C>T (p.Ser68=) c.196-308C>T (n.196-308C>T) c.126C>T (p.Ser42=) n.194C>T c.36C>T (p.Ser12=) n.83C>T n.9C>T c.264C>T (n.264C>T) c.194C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.87988515G>C | CA487366726 | GALC | c.204C>G (p.Ser68=) c.196-308C>G (n.196-308C>G) c.126C>G (p.Ser42=) n.194C>G c.36C>G (p.Ser12=) n.83C>G n.9C>G c.264C>G (n.264C>G) c.194C>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988515G>T | CA487366727 | GALC | c.204C>A (p.Ser68=) c.196-308C>A (n.196-308C>A) c.126C>A (p.Ser42=) n.194C>A c.36C>A (p.Ser12=) n.83C>A n.9C>A c.264C>A (n.264C>A) c.194C>A | |
14 | g.87988516G>A | CA390753441 | GALC | c.203C>T (p.Ser68Phe) c.196-309C>T (n.196-309C>T) c.125C>T (p.Ser42Phe) n.193C>T c.35C>T (p.Ser12Phe) n.82C>T n.8C>T c.263C>T (n.263C>T) c.193C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988516G>C | CA390753442 | GALC | c.203C>G (p.Ser68Cys) c.196-309C>G (n.196-309C>G) c.125C>G (p.Ser42Cys) n.193C>G c.35C>G (p.Ser12Cys) n.82C>G n.8C>G c.263C>G (n.263C>G) c.193C>G | |
14 | g.87988516G= | CA2153387459 | GALC | c.203C= (p.Ser68=) c.196-309C= (n.196-309C=) c.125C= (p.Ser42=) n.193C= c.35C= (p.Ser12=) n.82C= n.8C= c.263C= (n.263C=) c.193C= | |
14 | g.87988516G>T | CA390753443 | GALC | c.203C>A (p.Ser68Tyr) c.196-309C>A (n.196-309C>A) c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.193C>A c.35C>A (p.Ser12Tyr) n.82C>A n.8C>A c.263C>A (n.263C>A) c.193C>A | |
14 | g.87988517A>C | CA390753444 | GALC | c.202T>G (p.Ser68Ala) c.196-310T>G (n.196-310T>G) c.124T>G (p.Ser42Ala) n.192T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) n.81T>G n.7T>G c.262T>G (n.262T>G) c.192T>G | |
14 | g.87988517A>G | CA390753445 | GALC | c.202T>C (p.Ser68Pro) c.196-310T>C (n.196-310T>C) c.124T>C (p.Ser42Pro) n.192T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) n.81T>C n.7T>C c.262T>C (n.262T>C) c.192T>C | |
14 | g.87988517A>T | CA390753446 | GALC | c.202T>A (p.Ser68Thr) c.196-310T>A (n.196-310T>A) c.124T>A (p.Ser42Thr) n.192T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) n.81T>A n.7T>A c.262T>A (n.262T>A) c.192T>A | |
14 | g.87988518G>A | CA487366728 | GALC | c.201C>T (p.Thr67=) c.196-311C>T (n.196-311C>T) c.123C>T (p.Thr41=) n.191C>T c.33C>T (p.Thr11=) n.80C>T n.6C>T c.261C>T (n.261C>T) c.191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87988518G>C | CA487366729 | GALC | c.201C>G (p.Thr67=) c.196-311C>G (n.196-311C>G) c.123C>G (p.Thr41=) n.191C>G c.33C>G (p.Thr11=) n.80C>G n.6C>G c.261C>G (n.261C>G) c.191C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988518G= | CA2153387460 | GALC | c.201C= (p.Thr67=) c.196-311C= (n.196-311C=) c.123C= (p.Thr41=) n.191C= c.33C= (p.Thr11=) n.80C= n.6C= c.261C= (n.261C=) c.191C= | |
14 | g.87988518G>T | CA487366730 | GALC | c.201C>A (p.Thr67=) c.196-311C>A (n.196-311C>A) c.123C>A (p.Thr41=) n.191C>A c.33C>A (p.Thr11=) n.80C>A n.6C>A c.261C>A (n.261C>A) c.191C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988519G>A | CA390753447 | GALC | c.200C>T (p.Thr67Ile) c.196-312C>T (n.196-312C>T) c.122C>T (p.Thr41Ile) n.190C>T c.32C>T (p.Thr11Ile) n.79C>T n.5C>T c.260C>T (n.260C>T) c.190C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988519G>C | CA390753448 | GALC | c.200C>G (p.Thr67Ser) c.196-312C>G (n.196-312C>G) c.122C>G (p.Thr41Ser) n.190C>G c.32C>G (p.Thr11Ser) n.79C>G n.5C>G c.260C>G (n.260C>G) c.190C>G | |
14 | g.87988519G= | CA2153387461 | GALC | c.200C= (p.Thr67=) c.196-312C= (n.196-312C=) c.122C= (p.Thr41=) n.190C= c.32C= (p.Thr11=) n.79C= n.5C= c.260C= (n.260C=) c.190C= | |
14 | g.87988519G>T | CA390753449 | GALC | c.200C>A (p.Thr67Asn) c.196-312C>A (n.196-312C>A) c.122C>A (p.Thr41Asn) n.190C>A c.32C>A (p.Thr11Asn) n.79C>A n.5C>A c.260C>A (n.260C>A) c.190C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988520T>A | CA390753452 | GALC | c.199A>T (p.Thr67Ser) c.196-313A>T (n.196-313A>T) c.121A>T (p.Thr41Ser) n.189A>T c.31A>T (p.Thr11Ser) n.78A>T n.4A>T c.259A>T (n.259A>T) c.189A>T | |
14 | g.87988520T>C | CA390753451 | GALC | c.199A>G (p.Thr67Ala) c.196-313A>G (n.196-313A>G) c.121A>G (p.Thr41Ala) n.189A>G c.31A>G (p.Thr11Ala) n.78A>G n.4A>G c.259A>G (n.259A>G) c.189A>G | |
14 | g.87988520T>G | CA390753450 | GALC | c.199A>C (p.Thr67Pro) c.196-313A>C (n.196-313A>C) c.121A>C (p.Thr41Pro) n.189A>C c.31A>C (p.Thr11Pro) n.78A>C n.4A>C c.259A>C (n.259A>C) c.189A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87988521T>A | CA487366731 | GALC | c.198A>T (p.Ala66=) c.196-314A>T (n.196-314A>T) c.120A>T (p.Ala40=) n.188A>T c.30A>T (p.Ala10=) n.77A>T n.3A>T c.258A>T (n.258A>T) c.188A>T | |
14 | g.87988521T>C | CA487366732 | GALC | c.198A>G (p.Ala66=) c.196-314A>G (n.196-314A>G) c.120A>G (p.Ala40=) n.188A>G c.30A>G (p.Ala10=) n.77A>G n.3A>G c.258A>G (n.258A>G) c.188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988521T>G | CA487366733 | GALC | c.198A>C (p.Ala66=) c.196-314A>C (n.196-314A>C) c.120A>C (p.Ala40=) n.188A>C c.30A>C (p.Ala10=) n.77A>C n.3A>C c.258A>C (n.258A>C) c.188A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.87988521T= | CA2153387462 | GALC | c.198A= (p.Ala66=) c.196-314A= (n.196-314A=) c.120A= (p.Ala40=) n.188A= c.30A= (p.Ala10=) n.77A= n.3A= c.258A= (n.258A=) c.188A= | |
14 | g.87988522G>A | CA390753453 | GALC | c.197C>T (p.Ala66Val) c.196-315C>T (n.196-315C>T) c.119C>T (p.Ala40Val) n.187C>T c.29C>T (p.Ala10Val) n.76C>T n.2C>T c.257C>T (n.257C>T) c.187C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988522G>C | CA390753454 | GALC | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.196-315C>G (n.196-315C>G) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.187C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) n.76C>G n.2C>G c.257C>G (n.257C>G) c.187C>G | |
14 | g.87988522G>T | CA390753455 | GALC | c.197C>A (p.Ala66Glu) c.196-315C>A (n.196-315C>A) c.119C>A (p.Ala40Glu) n.187C>A c.29C>A (p.Ala10Glu) n.76C>A n.2C>A c.257C>A (n.257C>A) c.187C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87988523C>A | CA390753456 | GALC | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.196-316G>T (n.196-316G>T) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.186G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) n.75G>T n.1G>T c.256G>T (n.256G>T) c.186G>T | |
14 | g.87988523C= | CA2153387463 | GALC | c.196G= (p.Ala66=) c.196-316G= (n.196-316G=) c.118G= (p.Ala40=) n.186G= c.28G= (p.Ala10=) n.75G= n.1G= c.256G= (n.256G=) c.186G= | |
14 | g.87988523C>G | CA390753457 | GALC | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.196-316G>C (n.196-316G>C) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.186G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) n.75G>C n.1G>C c.256G>C (n.256G>C) c.186G>C | |
14 | g.87988523C>T | CA16043485 | GALC | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.196-316G>A (n.196-316G>A) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.186G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) n.75G>A n.1G>A c.256G>A (n.256G>A) c.186G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.87988523_87988525del | CA2547214232 | GALC | c.196-2_196del c.196-318_196-316del (n.196-318_196-316del) c.118-2_118del n.186-2_186del c.28-2_28del n.75-2_75del c.256-2_256del c.186-2_186del | |
14 | g.87988524C>A | CA390753458 | GALC | c.196-1G>T (n.196-1G>T) c.196-317G>T (n.196-317G>T) c.118-1G>T (n.118-1G>T) n.186-1G>T c.28-1G>T (n.28-1G>T) n.75-1G>T c.256-1G>T (n.256-1G>T) c.186-1G>T | |
14 | g.87988524C>G | CA390753459 | GALC | c.196-1G>C (n.196-1G>C) c.196-317G>C (n.196-317G>C) c.118-1G>C (n.118-1G>C) n.186-1G>C c.28-1G>C (n.28-1G>C) n.75-1G>C c.256-1G>C (n.256-1G>C) c.186-1G>C | |
14 | g.87988524C>T | CA390753460 | GALC | c.196-1G>A (n.196-1G>A) c.196-317G>A (n.196-317G>A) c.118-1G>A (n.118-1G>A) n.186-1G>A c.28-1G>A (n.28-1G>A) n.75-1G>A c.256-1G>A (n.256-1G>A) c.186-1G>A | |
14 | g.87988525del | CA2625981032 | GALC | c.196-2del (n.196-2del) c.196-318del (n.196-318del) c.118-2del (n.118-2del) n.186-2del c.28-2del (n.28-2del) n.75-2del c.256-2del (n.256-2del) c.186-2del | gnomAD v4 |
14 | g.87988525T>A | CA390753461 | GALC | c.196-2A>T (n.196-2A>T) c.196-318A>T (n.196-318A>T) c.118-2A>T (n.118-2A>T) n.186-2A>T c.28-2A>T (n.28-2A>T) n.75-2A>T c.256-2A>T (n.256-2A>T) c.186-2A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87988525T>C | CA390753462 | GALC | c.196-2A>G (n.196-2A>G) c.196-318A>G (n.196-318A>G) c.118-2A>G (n.118-2A>G) n.186-2A>G c.28-2A>G (n.28-2A>G) n.75-2A>G c.256-2A>G (n.256-2A>G) c.186-2A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988525T>G | CA390753463 | GALC | c.196-2A>C (n.196-2A>C) c.196-318A>C (n.196-318A>C) c.118-2A>C (n.118-2A>C) n.186-2A>C c.28-2A>C (n.28-2A>C) n.75-2A>C c.256-2A>C (n.256-2A>C) c.186-2A>C | |
14 | g.87988525_87988527delinsTAA | CA2153387464 | GALC | c.196-4_196-2delinsTTA (n.196-4_196-2delinsTTA) c.196-320_196-318delinsTTA (n.196-320_196-318delinsTTA) c.118-4_118-2delinsTTA (n.118-4_118-2delinsTTA) n.186-4_186-2delinsTTA c.28-4_28-2delinsTTA (n.28-4_28-2delinsTTA) n.75-4_75-2delinsTTA c.256-4_256-2delinsTTA (n.256-4_256-2delinsTTA) c.186-4_186-2delinsTTA | |
14 | g.87988526A>C | CA2625981034 | GALC | c.196-3T>G (n.196-3T>G) c.196-319T>G (n.196-319T>G) c.118-3T>G (n.118-3T>G) n.186-3T>G c.28-3T>G (n.28-3T>G) n.75-3T>G c.256-3T>G (n.256-3T>G) c.186-3T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87988526A>G | CA2625981033 | GALC | c.196-3T>C (n.196-3T>C) c.196-319T>C (n.196-319T>C) c.118-3T>C (n.118-3T>C) n.186-3T>C c.28-3T>C (n.28-3T>C) n.75-3T>C c.256-3T>C (n.256-3T>C) c.186-3T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87988526A>T | CA645587072 | GALC | c.196-3T>A (n.196-3T>A) c.196-319T>A (n.196-319T>A) c.118-3T>A (n.118-3T>A) n.186-3T>A c.28-3T>A (n.28-3T>A) n.75-3T>A c.256-3T>A (n.256-3T>A) c.186-3T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.87988535dup | CA7297462 | GALC | c.196-3dup (n.196-3dup) c.196-319dup (n.196-319dup) c.118-3dup (n.118-3dup) n.186-3dup c.28-3dup (n.28-3dup) n.75-3dup c.256-3dup (n.256-3dup) c.186-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988534_87988535dup | CA2625981036 | GALC | c.196-4_196-3dup (n.196-4_196-3dup) c.196-320_196-319dup (n.196-320_196-319dup) c.118-4_118-3dup (n.118-4_118-3dup) n.186-4_186-3dup c.28-4_28-3dup (n.28-4_28-3dup) n.75-4_75-3dup c.256-4_256-3dup (n.256-4_256-3dup) c.186-4_186-3dup | gnomAD v4 |
14 | g.87988533_87988535dup | CA2625981038 | GALC | c.196-5_196-3dup (n.196-5_196-3dup) c.196-321_196-319dup (n.196-321_196-319dup) c.118-5_118-3dup (n.118-5_118-3dup) n.186-5_186-3dup c.28-5_28-3dup (n.28-5_28-3dup) n.75-5_75-3dup c.256-5_256-3dup (n.256-5_256-3dup) c.186-5_186-3dup | gnomAD v4 |
14 | g.87988532_87988535dup | CA2625981037 | GALC | c.196-6_196-3dup (n.196-6_196-3dup) c.196-322_196-319dup (n.196-322_196-319dup) c.118-6_118-3dup (n.118-6_118-3dup) n.186-6_186-3dup c.28-6_28-3dup (n.28-6_28-3dup) n.75-6_75-3dup c.256-6_256-3dup (n.256-6_256-3dup) c.186-6_186-3dup | gnomAD v4 |
14 | g.87988535del | CA7297461 | GALC | c.196-3del (n.196-3del) c.196-319del (n.196-319del) c.118-3del (n.118-3del) n.186-3del c.28-3del (n.28-3del) n.75-3del c.256-3del (n.256-3del) c.186-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.87988534_87988535del | CA7297463 | GALC | c.196-4_196-3del (n.196-4_196-3del) c.196-320_196-319del (n.196-320_196-319del) c.118-4_118-3del (n.118-4_118-3del) n.186-4_186-3del c.28-4_28-3del (n.28-4_28-3del) n.75-4_75-3del c.256-4_256-3del (n.256-4_256-3del) c.186-4_186-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87988533_87988535del | CA2625981035 | GALC | c.196-5_196-3del (n.196-5_196-3del) c.196-321_196-319del (n.196-321_196-319del) c.118-5_118-3del (n.118-5_118-3del) n.186-5_186-3del c.28-5_28-3del (n.28-5_28-3del) n.75-5_75-3del c.256-5_256-3del (n.256-5_256-3del) c.186-5_186-3del | gnomAD v4 |