UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87984511T>A | CA487366494 | GALC | c.465A>T (p.Gly155=) c.396A>T (p.Gly132=) c.387A>T (p.Gly129=) n.455A>T c.297A>T (p.Gly99=) c.*214A>T (n.*214A>T) n.344A>T n.166A>T c.525A>T (n.525A>T) c.455A>T | |
| 14 | g.87984511T>C | CA7297350 | GALC | c.465A>G (p.Gly155=) c.396A>G (p.Gly132=) c.387A>G (p.Gly129=) n.455A>G c.297A>G (p.Gly99=) c.*214A>G (n.*214A>G) n.344A>G n.166A>G c.525A>G (n.525A>G) c.455A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984511T>G | CA487366493 | GALC | c.465A>C (p.Gly155=) c.396A>C (p.Gly132=) c.387A>C (p.Gly129=) n.455A>C c.297A>C (p.Gly99=) c.*214A>C (n.*214A>C) n.344A>C n.166A>C c.525A>C (n.525A>C) c.455A>C | |
| 14 | g.87984511T= | CA2153385658 | GALC | c.465A= (p.Gly155=) c.396A= (p.Gly132=) c.387A= (p.Gly129=) n.455A= c.297A= (p.Gly99=) c.*214A= (n.*214A=) n.344A= n.166A= c.525A= (n.525A=) c.455A= | |
| 14 | g.87984512C>A | CA390751895 | GALC | c.464G>T (p.Gly155Val) c.395G>T (p.Gly132Val) c.386G>T (p.Gly129Val) n.454G>T c.296G>T (p.Gly99Val) c.*213G>T (n.*213G>T) n.343G>T n.165G>T c.524G>T (n.524G>T) c.454G>T | |
| 14 | g.87984512C= | CA2153385659 | GALC | c.464G= (p.Gly155=) c.395G= (p.Gly132=) c.386G= (p.Gly129=) n.454G= c.296G= (p.Gly99=) c.*213G= (n.*213G=) n.343G= n.165G= c.524G= (n.524G=) c.454G= | |
| 14 | g.87984512C>G | CA390751896 | GALC | c.464G>C (p.Gly155Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.454G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) c.*213G>C (n.*213G>C) n.343G>C n.165G>C c.524G>C (n.524G>C) c.454G>C | |
| 14 | g.87984512C>T | CA390751898 | GALC | c.464G>A (p.Gly155Glu) c.395G>A (p.Gly132Glu) c.386G>A (p.Gly129Glu) n.454G>A c.296G>A (p.Gly99Glu) c.*213G>A (n.*213G>A) n.343G>A n.165G>A c.524G>A (n.524G>A) c.454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984513C>A | CA390751899 | GALC | c.463G>T (p.Gly155Ter) c.394G>T (p.Gly132Ter) c.385G>T (p.Gly129Ter) n.453G>T c.295G>T (p.Gly99Ter) c.*212G>T (n.*212G>T) n.342G>T n.164G>T c.523G>T (n.523G>T) c.453G>T | |
| 14 | g.87984513C= | CA2153385660 | GALC | c.463G= (p.Gly155=) c.394G= (p.Gly132=) c.385G= (p.Gly129=) n.453G= c.295G= (p.Gly99=) c.*212G= (n.*212G=) n.342G= n.164G= c.523G= (n.523G=) c.453G= | |
| 14 | g.87984513C>G | CA390751900 | GALC | c.463G>C (p.Gly155Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.453G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) c.*212G>C (n.*212G>C) n.342G>C n.164G>C c.523G>C (n.523G>C) c.453G>C | |
| 14 | g.87984513C>T | CA7297351 | GALC | c.463G>A (p.Gly155Arg) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.385G>A (p.Gly129Arg) n.453G>A c.295G>A (p.Gly99Arg) c.*212G>A (n.*212G>A) n.342G>A n.164G>A c.523G>A (n.523G>A) c.453G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984514A= | CA2153385661 | GALC | c.462T= (p.Pro154=) c.393T= (p.Pro131=) c.384T= (p.Pro128=) n.452T= c.294T= (p.Pro98=) c.*211T= (n.*211T=) n.341T= n.163T= c.522T= (n.522T=) c.452T= | |
| 14 | g.87984514A>C | CA487366495 | GALC | c.462T>G (p.Pro154=) c.393T>G (p.Pro131=) c.384T>G (p.Pro128=) n.452T>G c.294T>G (p.Pro98=) c.*211T>G (n.*211T>G) n.341T>G n.163T>G c.522T>G (n.522T>G) c.452T>G | |
| 14 | g.87984514A>G | CA7297352 | GALC | c.462T>C (p.Pro154=) c.393T>C (p.Pro131=) c.384T>C (p.Pro128=) n.452T>C c.294T>C (p.Pro98=) c.*211T>C (n.*211T>C) n.341T>C n.163T>C c.522T>C (n.522T>C) c.452T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984514A>T | CA487366496 | GALC | c.462T>A (p.Pro154=) c.393T>A (p.Pro131=) c.384T>A (p.Pro128=) n.452T>A c.294T>A (p.Pro98=) c.*211T>A (n.*211T>A) n.341T>A n.163T>A c.522T>A (n.522T>A) c.452T>A | |
| 14 | g.87984515G>A | CA390751901 | GALC | c.461C>T (p.Pro154Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.451C>T c.293C>T (p.Pro98Leu) c.*210C>T (n.*210C>T) n.340C>T n.162C>T c.521C>T (n.521C>T) c.451C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984515G>C | CA390751902 | GALC | c.461C>G (p.Pro154Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) n.451C>G c.293C>G (p.Pro98Arg) c.*210C>G (n.*210C>G) n.340C>G n.162C>G c.521C>G (n.521C>G) c.451C>G | |
| 14 | g.87984515G= | CA2153385662 | GALC | c.461C= (p.Pro154=) c.392C= (p.Pro131=) c.383C= (p.Pro128=) n.451C= c.293C= (p.Pro98=) c.*210C= (n.*210C=) n.340C= n.162C= c.521C= (n.521C=) c.451C= | |
| 14 | g.87984515G>T | CA7297353 | GALC | c.461C>A (p.Pro154His) c.392C>A (p.Pro131His) c.383C>A (p.Pro128His) n.451C>A c.293C>A (p.Pro98His) c.*210C>A (n.*210C>A) n.340C>A n.162C>A c.521C>A (n.521C>A) c.451C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984516G>A | CA390751910 | GALC | c.460C>T (p.Pro154Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.450C>T c.292C>T (p.Pro98Ser) c.*209C>T (n.*209C>T) n.339C>T n.161C>T c.520C>T (n.520C>T) c.450C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984516G>C | CA390751906 | GALC | c.460C>G (p.Pro154Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.450C>G c.292C>G (p.Pro98Ala) c.*209C>G (n.*209C>G) n.339C>G n.161C>G c.520C>G (n.520C>G) c.450C>G | |
| 14 | g.87984516G>T | CA390751907 | GALC | c.460C>A (p.Pro154Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.450C>A c.292C>A (p.Pro98Thr) c.*209C>A (n.*209C>A) n.339C>A n.161C>A c.520C>A (n.520C>A) c.450C>A | |
| 14 | g.87984517G>A | CA7297354 | GALC | c.459C>T (p.Phe153=) c.390C>T (p.Phe130=) c.381C>T (p.Phe127=) n.449C>T c.291C>T (p.Phe97=) c.*208C>T (n.*208C>T) n.338C>T n.160C>T c.519C>T (n.519C>T) c.449C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984517G>C | CA390751913 | GALC | c.459C>G (p.Phe153Leu) c.390C>G (p.Phe130Leu) c.381C>G (p.Phe127Leu) n.449C>G c.291C>G (p.Phe97Leu) c.*208C>G (n.*208C>G) n.338C>G n.160C>G c.519C>G (n.519C>G) c.449C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984517G= | CA2153385663 | GALC | c.459C= (p.Phe153=) c.390C= (p.Phe130=) c.381C= (p.Phe127=) n.449C= c.291C= (p.Phe97=) c.*208C= (n.*208C=) n.338C= n.160C= c.519C= (n.519C=) c.449C= | |
| 14 | g.87984517G>T | CA390751915 | GALC | c.459C>A (p.Phe153Leu) c.390C>A (p.Phe130Leu) c.381C>A (p.Phe127Leu) n.449C>A c.291C>A (p.Phe97Leu) c.*208C>A (n.*208C>A) n.338C>A n.160C>A c.519C>A (n.519C>A) c.449C>A | |
| 14 | g.87984518A>C | CA390751916 | GALC | c.458T>G (p.Phe153Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys) n.448T>G c.290T>G (p.Phe97Cys) c.*207T>G (n.*207T>G) n.337T>G n.159T>G c.518T>G (n.518T>G) c.448T>G | |
| 14 | g.87984518A>G | CA390751917 | GALC | c.458T>C (p.Phe153Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser) n.448T>C c.290T>C (p.Phe97Ser) c.*207T>C (n.*207T>C) n.337T>C n.159T>C c.518T>C (n.518T>C) c.448T>C | |
| 14 | g.87984518A>T | CA390751918 | GALC | c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.448T>A c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.*207T>A (n.*207T>A) n.337T>A n.159T>A c.518T>A (n.518T>A) c.448T>A | |
| 14 | g.87984519A>C | CA390751919 | GALC | c.457T>G (p.Phe153Val) c.388T>G (p.Phe130Val) c.379T>G (p.Phe127Val) n.447T>G c.289T>G (p.Phe97Val) c.*206T>G (n.*206T>G) n.336T>G n.158T>G c.517T>G (n.517T>G) c.447T>G | |
| 14 | g.87984519A>G | CA390751920 | GALC | c.457T>C (p.Phe153Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu) n.447T>C c.289T>C (p.Phe97Leu) c.*206T>C (n.*206T>C) n.336T>C n.158T>C c.517T>C (n.517T>C) c.447T>C | |
| 14 | g.87984519A>T | CA390751921 | GALC | c.457T>A (p.Phe153Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile) n.447T>A c.289T>A (p.Phe97Ile) c.*206T>A (n.*206T>A) n.336T>A n.158T>A c.517T>A (n.517T>A) c.447T>A | |
| 14 | g.87984520T>A | CA487366497 | GALC | c.456A>T (p.Ser152=) c.387A>T (p.Ser129=) c.378A>T (p.Ser126=) n.446A>T c.288A>T (p.Ser96=) c.*205A>T (n.*205A>T) n.335A>T n.157A>T c.516A>T (n.516A>T) c.446A>T | |
| 14 | g.87984520T>C | CA264711108 | GALC | c.456A>G (p.Ser152=) c.387A>G (p.Ser129=) c.378A>G (p.Ser126=) n.446A>G c.288A>G (p.Ser96=) c.*205A>G (n.*205A>G) n.335A>G n.157A>G c.516A>G (n.516A>G) c.446A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984520T>G | CA487366498 | GALC | c.456A>C (p.Ser152=) c.387A>C (p.Ser129=) c.378A>C (p.Ser126=) n.446A>C c.288A>C (p.Ser96=) c.*205A>C (n.*205A>C) n.335A>C n.157A>C c.516A>C (n.516A>C) c.446A>C | ClinVar |
| 14 | g.87984520T= | CA2153385664 | GALC | c.456A= (p.Ser152=) c.387A= (p.Ser129=) c.378A= (p.Ser126=) n.446A= c.288A= (p.Ser96=) c.*205A= (n.*205A=) n.335A= n.157A= c.516A= (n.516A=) c.446A= | |
| 14 | g.87984521G>A | CA390751922 | GALC | c.455C>T (p.Ser152Leu) c.386C>T (p.Ser129Leu) c.377C>T (p.Ser126Leu) n.445C>T c.287C>T (p.Ser96Leu) c.*204C>T (n.*204C>T) n.334C>T n.156C>T c.515C>T (n.515C>T) c.445C>T | |
| 14 | g.87984521G>C | CA390751923 | GALC | c.455C>G (p.Ser152Ter) c.386C>G (p.Ser129Ter) c.377C>G (p.Ser126Ter) n.445C>G c.287C>G (p.Ser96Ter) c.*204C>G (n.*204C>G) n.334C>G n.156C>G c.515C>G (n.515C>G) c.445C>G | |
| 14 | g.87984521G>T | CA390751925 | GALC | c.455C>A (p.Ser152Ter) c.386C>A (p.Ser129Ter) c.377C>A (p.Ser126Ter) n.445C>A c.287C>A (p.Ser96Ter) c.*204C>A (n.*204C>A) n.334C>A n.156C>A c.515C>A (n.515C>A) c.445C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984522A= | CA2153385665 | GALC | c.454T= (p.Ser152=) c.385T= (p.Ser129=) c.376T= (p.Ser126=) n.444T= c.286T= (p.Ser96=) c.*203T= (n.*203T=) n.333T= n.155T= c.514T= (n.514T=) c.444T= | |
| 14 | g.87984522A>C | CA390751927 | GALC | c.454T>G (p.Ser152Ala) c.385T>G (p.Ser129Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala) n.444T>G c.286T>G (p.Ser96Ala) c.*203T>G (n.*203T>G) n.333T>G n.155T>G c.514T>G (n.514T>G) c.444T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984522A>G | CA390751929 | GALC | c.454T>C (p.Ser152Pro) c.385T>C (p.Ser129Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro) n.444T>C c.286T>C (p.Ser96Pro) c.*203T>C (n.*203T>C) n.333T>C n.155T>C c.514T>C (n.514T>C) c.444T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87984522A>T | CA390751928 | GALC | c.454T>A (p.Ser152Thr) c.385T>A (p.Ser129Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr) n.444T>A c.286T>A (p.Ser96Thr) c.*203T>A (n.*203T>A) n.333T>A n.155T>A c.514T>A (n.514T>A) c.444T>A | |
| 14 | g.87984523C>A | CA390751930 | GALC | c.453G>T (p.Trp151Cys) c.384G>T (p.Trp128Cys) c.375G>T (p.Trp125Cys) n.443G>T c.285G>T (p.Trp95Cys) c.*202G>T (n.*202G>T) n.332G>T n.154G>T c.513G>T (n.513G>T) c.443G>T | |
| 14 | g.87984523C= | CA2153385666 | GALC | c.453G= (p.Trp151=) c.384G= (p.Trp128=) c.375G= (p.Trp125=) n.443G= c.285G= (p.Trp95=) c.*202G= (n.*202G=) n.332G= n.154G= c.513G= (n.513G=) c.443G= | |
| 14 | g.87984523C>G | CA390751932 | GALC | c.453G>C (p.Trp151Cys) c.384G>C (p.Trp128Cys) c.375G>C (p.Trp125Cys) n.443G>C c.285G>C (p.Trp95Cys) c.*202G>C (n.*202G>C) n.332G>C n.154G>C c.513G>C (n.513G>C) c.443G>C | |
| 14 | g.87984523C>T | CA7297355 | GALC | c.453G>A (p.Trp151Ter) c.384G>A (p.Trp128Ter) c.375G>A (p.Trp125Ter) n.443G>A c.285G>A (p.Trp95Ter) c.*202G>A (n.*202G>A) n.332G>A n.154G>A c.513G>A (n.513G>A) c.443G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984524C>A | CA390751933 | GALC | c.452G>T (p.Trp151Leu) c.383G>T (p.Trp128Leu) c.374G>T (p.Trp125Leu) n.442G>T c.284G>T (p.Trp95Leu) c.*201G>T (n.*201G>T) n.331G>T n.153G>T c.512G>T (n.512G>T) c.442G>T | |
| 14 | g.87984524C= | CA2153385667 | GALC | c.452G= (p.Trp151=) c.383G= (p.Trp128=) c.374G= (p.Trp125=) n.442G= c.284G= (p.Trp95=) c.*201G= (n.*201G=) n.331G= n.153G= c.512G= (n.512G=) c.442G= | |
| 14 | g.87984524C>G | CA390751934 | GALC | c.452G>C (p.Trp151Ser) c.383G>C (p.Trp128Ser) c.374G>C (p.Trp125Ser) n.442G>C c.284G>C (p.Trp95Ser) c.*201G>C (n.*201G>C) n.331G>C n.153G>C c.512G>C (n.512G>C) c.442G>C | |
| 14 | g.87984524C>T | CA390751937 | GALC | c.452G>A (p.Trp151Ter) c.383G>A (p.Trp128Ter) c.374G>A (p.Trp125Ter) n.442G>A c.284G>A (p.Trp95Ter) c.*201G>A (n.*201G>A) n.331G>A n.153G>A c.512G>A (n.512G>A) c.442G>A | dbSNP |
| 14 | g.87984525A>C | CA390751938 | GALC | c.451T>G (p.Trp151Gly) c.382T>G (p.Trp128Gly) c.373T>G (p.Trp125Gly) n.441T>G c.283T>G (p.Trp95Gly) c.*200T>G (n.*200T>G) n.330T>G n.152T>G c.511T>G (n.511T>G) c.441T>G | |
| 14 | g.87984525A>G | CA390751939 | GALC | c.451T>C (p.Trp151Arg) c.382T>C (p.Trp128Arg) c.373T>C (p.Trp125Arg) n.441T>C c.283T>C (p.Trp95Arg) c.*200T>C (n.*200T>C) n.330T>C n.152T>C c.511T>C (n.511T>C) c.441T>C | |
| 14 | g.87984525A>T | CA390751940 | GALC | c.451T>A (p.Trp151Arg) c.382T>A (p.Trp128Arg) c.373T>A (p.Trp125Arg) n.441T>A c.283T>A (p.Trp95Arg) c.*200T>A (n.*200T>A) n.330T>A n.152T>A c.511T>A (n.511T>A) c.441T>A | |
| 14 | g.87984526T>A | CA10646467 | GALC | c.450A>T (p.Pro150=) c.381A>T (p.Pro127=) c.372A>T (p.Pro124=) n.440A>T c.282A>T (p.Pro94=) c.*199A>T (n.*199A>T) n.329A>T n.151A>T c.510A>T (n.510A>T) c.440A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984526T>C | CA487366499 | GALC | c.450A>G (p.Pro150=) c.381A>G (p.Pro127=) c.372A>G (p.Pro124=) n.440A>G c.282A>G (p.Pro94=) c.*199A>G (n.*199A>G) n.329A>G n.151A>G c.510A>G (n.510A>G) c.440A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984526T>G | CA487366500 | GALC | c.450A>C (p.Pro150=) c.381A>C (p.Pro127=) c.372A>C (p.Pro124=) n.440A>C c.282A>C (p.Pro94=) c.*199A>C (n.*199A>C) n.329A>C n.151A>C c.510A>C (n.510A>C) c.440A>C | |
| 14 | g.87984526T= | CA2153385668 | GALC | c.450A= (p.Pro150=) c.381A= (p.Pro127=) c.372A= (p.Pro124=) n.440A= c.282A= (p.Pro94=) c.*199A= (n.*199A=) n.329A= n.151A= c.510A= (n.510A=) c.440A= | |
| 14 | g.87984527G>A | CA390751942 | GALC | c.449C>T (p.Pro150Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.439C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) c.*198C>T (n.*198C>T) n.328C>T n.150C>T c.509C>T (n.509C>T) c.439C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984527G>C | CA390751943 | GALC | c.449C>G (p.Pro150Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) n.439C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) c.*198C>G (n.*198C>G) n.328C>G n.150C>G c.509C>G (n.509C>G) c.439C>G | |
| 14 | g.87984527G>T | CA390751947 | GALC | c.449C>A (p.Pro150Gln) c.380C>A (p.Pro127Gln) c.371C>A (p.Pro124Gln) n.439C>A c.281C>A (p.Pro94Gln) c.*198C>A (n.*198C>A) n.328C>A n.150C>A c.509C>A (n.509C>A) c.439C>A | |
| 14 | g.87984528G>A | CA7297356 | GALC | c.448C>T (p.Pro150Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) n.438C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) c.*197C>T (n.*197C>T) n.327C>T n.149C>T c.508C>T (n.508C>T) c.438C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984528G>C | CA390751952 | GALC | c.448C>G (p.Pro150Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.438C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) c.*197C>G (n.*197C>G) n.327C>G n.149C>G c.508C>G (n.508C>G) c.438C>G | |
| 14 | g.87984528G= | CA2153385669 | GALC | c.448C= (p.Pro150=) c.379C= (p.Pro127=) c.370C= (p.Pro124=) n.438C= c.280C= (p.Pro94=) c.*197C= (n.*197C=) n.327C= n.149C= c.508C= (n.508C=) c.438C= | |
| 14 | g.87984528G>T | CA390751950 | GALC | c.448C>A (p.Pro150Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) n.438C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) c.*197C>A (n.*197C>A) n.327C>A n.149C>A c.508C>A (n.508C>A) c.438C>A | |
| 14 | g.87984529C>A | CA390751953 | GALC | c.447G>T (p.Leu149Phe) c.378G>T (p.Leu126Phe) c.369G>T (p.Leu123Phe) n.437G>T c.279G>T (p.Leu93Phe) c.*196G>T (n.*196G>T) n.326G>T n.148G>T c.507G>T (n.507G>T) c.437G>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87984529C= | CA2153385670 | GALC | c.447G= (p.Leu149=) c.378G= (p.Leu126=) c.369G= (p.Leu123=) n.437G= c.279G= (p.Leu93=) c.*196G= (n.*196G=) n.326G= n.148G= c.507G= (n.507G=) c.437G= | |
| 14 | g.87984529C>G | CA390751954 | GALC | c.447G>C (p.Leu149Phe) c.378G>C (p.Leu126Phe) c.369G>C (p.Leu123Phe) n.437G>C c.279G>C (p.Leu93Phe) c.*196G>C (n.*196G>C) n.326G>C n.148G>C c.507G>C (n.507G>C) c.437G>C | |
| 14 | g.87984529C>T | CA487366501 | GALC | c.447G>A (p.Leu149=) c.378G>A (p.Leu126=) c.369G>A (p.Leu123=) n.437G>A c.279G>A (p.Leu93=) c.*196G>A (n.*196G>A) n.326G>A n.148G>A c.507G>A (n.507G>A) c.437G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984530A>C | CA390751956 | GALC | c.446T>G (p.Leu149Trp) c.377T>G (p.Leu126Trp) c.368T>G (p.Leu123Trp) n.436T>G c.278T>G (p.Leu93Trp) c.*195T>G (n.*195T>G) n.325T>G n.147T>G c.506T>G (n.506T>G) c.436T>G | |
| 14 | g.87984530A>G | CA390751959 | GALC | c.446T>C (p.Leu149Ser) c.377T>C (p.Leu126Ser) c.368T>C (p.Leu123Ser) n.436T>C c.278T>C (p.Leu93Ser) c.*195T>C (n.*195T>C) n.325T>C n.147T>C c.506T>C (n.506T>C) c.436T>C | |
| 14 | g.87984530A>T | CA390751962 | GALC | c.446T>A (p.Leu149Ter) c.377T>A (p.Leu126Ter) c.368T>A (p.Leu123Ter) n.436T>A c.278T>A (p.Leu93Ter) c.*195T>A (n.*195T>A) n.325T>A n.147T>A c.506T>A (n.506T>A) c.436T>A | |
| 14 | g.87984531A>C | CA390751965 | GALC | c.445T>G (p.Leu149Val) c.376T>G (p.Leu126Val) c.367T>G (p.Leu123Val) n.435T>G c.277T>G (p.Leu93Val) c.*194T>G (n.*194T>G) n.324T>G n.146T>G c.505T>G (n.505T>G) c.435T>G | |
| 14 | g.87984531A>G | CA487366502 | GALC | c.445T>C (p.Leu149=) c.376T>C (p.Leu126=) c.367T>C (p.Leu123=) n.435T>C c.277T>C (p.Leu93=) c.*194T>C (n.*194T>C) n.324T>C n.146T>C c.505T>C (n.505T>C) c.435T>C | |
| 14 | g.87984531A>T | CA390751967 | GALC | c.445T>A (p.Leu149Met) c.376T>A (p.Leu126Met) c.367T>A (p.Leu123Met) n.435T>A c.277T>A (p.Leu93Met) c.*194T>A (n.*194T>A) n.324T>A n.146T>A c.505T>A (n.505T>A) c.435T>A | |
| 14 | g.87984532C>A | CA7297357 | GALC | c.444G>T (p.Gly148=) c.375G>T (p.Gly125=) c.366G>T (p.Gly122=) n.434G>T c.276G>T (p.Gly92=) c.*193G>T (n.*193G>T) n.323G>T n.145G>T c.504G>T (n.504G>T) c.434G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984532C= | CA2153385671 | GALC | c.444G= (p.Gly148=) c.375G= (p.Gly125=) c.366G= (p.Gly122=) n.434G= c.276G= (p.Gly92=) c.*193G= (n.*193G=) n.323G= n.145G= c.504G= (n.504G=) c.434G= | |
| 14 | g.87984532C>G | CA487366504 | GALC | c.444G>C (p.Gly148=) c.375G>C (p.Gly125=) c.366G>C (p.Gly122=) n.434G>C c.276G>C (p.Gly92=) c.*193G>C (n.*193G>C) n.323G>C n.145G>C c.504G>C (n.504G>C) c.434G>C | |
| 14 | g.87984532C>T | CA487366503 | GALC | c.444G>A (p.Gly148=) c.375G>A (p.Gly125=) c.366G>A (p.Gly122=) n.434G>A c.276G>A (p.Gly92=) c.*193G>A (n.*193G>A) n.323G>A n.145G>A c.504G>A (n.504G>A) c.434G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984533C>A | CA390751969 | GALC | c.443G>T (p.Gly148Val) c.374G>T (p.Gly125Val) c.365G>T (p.Gly122Val) n.433G>T c.275G>T (p.Gly92Val) c.*192G>T (n.*192G>T) n.322G>T n.144G>T c.503G>T (n.503G>T) c.433G>T | |
| 14 | g.87984533C= | CA2153385672 | GALC | c.443G= (p.Gly148=) c.374G= (p.Gly125=) c.365G= (p.Gly122=) n.433G= c.275G= (p.Gly92=) c.*192G= (n.*192G=) n.322G= n.144G= c.503G= (n.503G=) c.433G= | |
| 14 | g.87984533C>G | CA7297358 | GALC | c.443G>C (p.Gly148Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.365G>C (p.Gly122Ala) n.433G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) c.*192G>C (n.*192G>C) n.322G>C n.144G>C c.503G>C (n.503G>C) c.433G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984533C>T | CA264711113 | GALC | c.443G>A (p.Gly148Glu) c.374G>A (p.Gly125Glu) c.365G>A (p.Gly122Glu) n.433G>A c.275G>A (p.Gly92Glu) c.*192G>A (n.*192G>A) n.322G>A n.144G>A c.503G>A (n.503G>A) c.433G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984534C>A | CA390751975 | GALC | c.443-1G>T (n.443-1G>T) c.374-1G>T (n.374-1G>T) c.365-1G>T (n.365-1G>T) n.433-1G>T c.275-1G>T (n.275-1G>T) c.*192-1G>T (n.*192-1G>T) n.322-1G>T n.144-1G>T c.503-1G>T (n.503-1G>T) c.433-1G>T | |
| 14 | g.87984534C= | CA2153385673 | GALC | c.443-1G= (n.443-1G=) c.374-1G= (n.374-1G=) c.365-1G= (n.365-1G=) n.433-1G= c.275-1G= (n.275-1G=) c.*192-1G= (n.*192-1G=) n.322-1G= n.144-1G= c.503-1G= (n.503-1G=) c.433-1G= | |
| 14 | g.87984534C>G | CA390751977 | GALC | c.443-1G>C (n.443-1G>C) c.374-1G>C (n.374-1G>C) c.365-1G>C (n.365-1G>C) n.433-1G>C c.275-1G>C (n.275-1G>C) c.*192-1G>C (n.*192-1G>C) n.322-1G>C n.144-1G>C c.503-1G>C (n.503-1G>C) c.433-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87984534C>T | CA390751971 | GALC | c.443-1G>A (n.443-1G>A) c.374-1G>A (n.374-1G>A) c.365-1G>A (n.365-1G>A) n.433-1G>A c.275-1G>A (n.275-1G>A) c.*192-1G>A (n.*192-1G>A) n.322-1G>A n.144-1G>A c.503-1G>A (n.503-1G>A) c.433-1G>A | |
| 14 | g.87984535T>A | CA390751980 | GALC | c.443-2A>T (n.443-2A>T) c.374-2A>T (n.374-2A>T) c.365-2A>T (n.365-2A>T) n.433-2A>T c.275-2A>T (n.275-2A>T) c.*192-2A>T (n.*192-2A>T) n.322-2A>T n.144-2A>T c.503-2A>T (n.503-2A>T) c.433-2A>T | |
| 14 | g.87984535T>C | CA390751979 | GALC | c.443-2A>G (n.443-2A>G) c.374-2A>G (n.374-2A>G) c.365-2A>G (n.365-2A>G) n.433-2A>G c.275-2A>G (n.275-2A>G) c.*192-2A>G (n.*192-2A>G) n.322-2A>G n.144-2A>G c.503-2A>G (n.503-2A>G) c.433-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984535T>G | CA390751983 | GALC | c.443-2A>C (n.443-2A>C) c.374-2A>C (n.374-2A>C) c.365-2A>C (n.365-2A>C) n.433-2A>C c.275-2A>C (n.275-2A>C) c.*192-2A>C (n.*192-2A>C) n.322-2A>C n.144-2A>C c.503-2A>C (n.503-2A>C) c.433-2A>C | |
| 14 | g.87984535T= | CA2153385674 | GALC | c.443-2A= (n.443-2A=) c.374-2A= (n.374-2A=) c.365-2A= (n.365-2A=) n.433-2A= c.275-2A= (n.275-2A=) c.*192-2A= (n.*192-2A=) n.322-2A= n.144-2A= c.503-2A= (n.503-2A=) c.433-2A= | |
| 14 | g.87984536G>A | CA7297359 | GALC | c.443-3C>T (n.443-3C>T) c.374-3C>T (n.374-3C>T) c.365-3C>T (n.365-3C>T) n.433-3C>T c.275-3C>T (n.275-3C>T) c.*192-3C>T (n.*192-3C>T) n.322-3C>T n.144-3C>T c.503-3C>T (n.503-3C>T) c.433-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87984536G= | CA2153385675 | GALC | c.443-3C= (n.443-3C=) c.374-3C= (n.374-3C=) c.365-3C= (n.365-3C=) n.433-3C= c.275-3C= (n.275-3C=) c.*192-3C= (n.*192-3C=) n.322-3C= n.144-3C= c.503-3C= (n.503-3C=) c.433-3C= | |
| 14 | g.87984539G>C | CA965692635 | GALC | c.443-6C>G (n.443-6C>G) c.374-6C>G (n.374-6C>G) c.365-6C>G (n.365-6C>G) n.433-6C>G c.275-6C>G (n.275-6C>G) c.*192-6C>G (n.*192-6C>G) n.322-6C>G n.144-6C>G c.503-6C>G (n.503-6C>G) c.433-6C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984539G= | CA2153385676 | GALC | c.443-6C= (n.443-6C=) c.374-6C= (n.374-6C=) c.365-6C= (n.365-6C=) n.433-6C= c.275-6C= (n.275-6C=) c.*192-6C= (n.*192-6C=) n.322-6C= n.144-6C= c.503-6C= (n.503-6C=) c.433-6C= | |
| 14 | g.87984539G>T | CA965692642 | GALC | c.443-6C>A (n.443-6C>A) c.374-6C>A (n.374-6C>A) c.365-6C>A (n.365-6C>A) n.433-6C>A c.275-6C>A (n.275-6C>A) c.*192-6C>A (n.*192-6C>A) n.322-6C>A n.144-6C>A c.503-6C>A (n.503-6C>A) c.433-6C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984541G>A | CA2625961844 | GALC | c.443-8C>T (n.443-8C>T) c.374-8C>T (n.374-8C>T) c.365-8C>T (n.365-8C>T) n.433-8C>T c.275-8C>T (n.275-8C>T) c.*192-8C>T (n.*192-8C>T) n.322-8C>T n.144-8C>T c.503-8C>T (n.503-8C>T) c.433-8C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984541G>C | CA2573150198 | GALC | c.443-8C>G (n.443-8C>G) c.374-8C>G (n.374-8C>G) c.365-8C>G (n.365-8C>G) n.433-8C>G c.275-8C>G (n.275-8C>G) c.*192-8C>G (n.*192-8C>G) n.322-8C>G n.144-8C>G c.503-8C>G (n.503-8C>G) c.433-8C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87984541G= | CA2153385677 | GALC | c.443-8C= (n.443-8C=) c.374-8C= (n.374-8C=) c.365-8C= (n.365-8C=) n.433-8C= c.275-8C= (n.275-8C=) c.*192-8C= (n.*192-8C=) n.322-8C= n.144-8C= c.503-8C= (n.503-8C=) c.433-8C= | |
| 14 | g.87984541G>T | CA2153385678 | GALC | c.443-8C>A (n.443-8C>A) c.374-8C>A (n.374-8C>A) c.365-8C>A (n.365-8C>A) n.433-8C>A c.275-8C>A (n.275-8C>A) c.*192-8C>A (n.*192-8C>A) n.322-8C>A n.144-8C>A c.503-8C>A (n.503-8C>A) c.433-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984543G>A | CA965692648 | GALC | c.443-10C>T (n.443-10C>T) c.374-10C>T (n.374-10C>T) c.365-10C>T (n.365-10C>T) n.433-10C>T c.275-10C>T (n.275-10C>T) c.*192-10C>T (n.*192-10C>T) n.322-10C>T n.144-10C>T c.503-10C>T (n.503-10C>T) c.433-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984543G>C | CA615278316 | GALC | c.443-10C>G (n.443-10C>G) c.374-10C>G (n.374-10C>G) c.365-10C>G (n.365-10C>G) n.433-10C>G c.275-10C>G (n.275-10C>G) c.*192-10C>G (n.*192-10C>G) n.322-10C>G n.144-10C>G c.503-10C>G (n.503-10C>G) c.433-10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984543G= | CA2153385679 | GALC | c.443-10C= (n.443-10C=) c.374-10C= (n.374-10C=) c.365-10C= (n.365-10C=) n.433-10C= c.275-10C= (n.275-10C=) c.*192-10C= (n.*192-10C=) n.322-10C= n.144-10C= c.503-10C= (n.503-10C=) c.433-10C= | |
| 14 | g.87984544A= | CA2153385680 | GALC | c.443-11T= (n.443-11T=) c.374-11T= (n.374-11T=) c.365-11T= (n.365-11T=) n.433-11T= c.275-11T= (n.275-11T=) c.*192-11T= (n.*192-11T=) n.322-11T= n.144-11T= c.503-11T= (n.503-11T=) c.433-11T= | |
| 14 | g.87984544A>C | CA2625961845 | GALC | c.443-11T>G (n.443-11T>G) c.374-11T>G (n.374-11T>G) c.365-11T>G (n.365-11T>G) n.433-11T>G c.275-11T>G (n.275-11T>G) c.*192-11T>G (n.*192-11T>G) n.322-11T>G n.144-11T>G c.503-11T>G (n.503-11T>G) c.433-11T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984544A>T | CA965692658 | GALC | c.443-11T>A (n.443-11T>A) c.374-11T>A (n.374-11T>A) c.365-11T>A (n.365-11T>A) n.433-11T>A c.275-11T>A (n.275-11T>A) c.*192-11T>A (n.*192-11T>A) n.322-11T>A n.144-11T>A c.503-11T>A (n.503-11T>A) c.433-11T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984545A= | CA2153385681 | GALC | c.443-12T= (n.443-12T=) c.374-12T= (n.374-12T=) c.365-12T= (n.365-12T=) n.433-12T= c.275-12T= (n.275-12T=) c.*192-12T= (n.*192-12T=) n.322-12T= n.144-12T= c.503-12T= (n.503-12T=) c.433-12T= | |
| 14 | g.87984545A>C | CA10587191 | GALC | c.443-12T>G (n.443-12T>G) c.374-12T>G (n.374-12T>G) c.365-12T>G (n.365-12T>G) n.433-12T>G c.275-12T>G (n.275-12T>G) c.*192-12T>G (n.*192-12T>G) n.322-12T>G n.144-12T>G c.503-12T>G (n.503-12T>G) c.433-12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984546G>A | CA7297361 | GALC | c.443-13C>T (n.443-13C>T) c.374-13C>T (n.374-13C>T) c.365-13C>T (n.365-13C>T) n.433-13C>T c.275-13C>T (n.275-13C>T) c.*192-13C>T (n.*192-13C>T) n.322-13C>T n.144-13C>T c.503-13C>T (n.503-13C>T) c.433-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.87984546G>C | CA7297360 | GALC | c.443-13C>G (n.443-13C>G) c.374-13C>G (n.374-13C>G) c.365-13C>G (n.365-13C>G) n.433-13C>G c.275-13C>G (n.275-13C>G) c.*192-13C>G (n.*192-13C>G) n.322-13C>G n.144-13C>G c.503-13C>G (n.503-13C>G) c.433-13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984546G= | CA2153385682 | GALC | c.443-13C= (n.443-13C=) c.374-13C= (n.374-13C=) c.365-13C= (n.365-13C=) n.433-13C= c.275-13C= (n.275-13C=) c.*192-13C= (n.*192-13C=) n.322-13C= n.144-13C= c.503-13C= (n.503-13C=) c.433-13C= | |
| 14 | g.87984546G>T | CA2739278032 | GALC | c.443-13C>A (n.443-13C>A) c.374-13C>A (n.374-13C>A) c.365-13C>A (n.365-13C>A) n.433-13C>A c.275-13C>A (n.275-13C>A) c.*192-13C>A (n.*192-13C>A) n.322-13C>A n.144-13C>A c.503-13C>A (n.503-13C>A) c.433-13C>A | ClinVar |
| 14 | g.87984546_87984549delinsGGGA | CA2153385683 | GALC | c.443-16_443-13delinsTCCC (n.443-16_443-13delinsTCCC) c.374-16_374-13delinsTCCC (n.374-16_374-13delinsTCCC) c.365-16_365-13delinsTCCC (n.365-16_365-13delinsTCCC) n.433-16_433-13delinsTCCC c.275-16_275-13delinsTCCC (n.275-16_275-13delinsTCCC) c.*192-16_*192-13delinsTCCC (n.*192-16_*192-13delinsTCCC) n.322-16_322-13delinsTCCC n.144-16_144-13delinsTCCC c.503-16_503-13delinsTCCC (n.503-16_503-13delinsTCCC) c.433-16_433-13delinsTCCC | |
| 14 | g.87984547G>A | CA2625961846 | GALC | c.443-14C>T (n.443-14C>T) c.374-14C>T (n.374-14C>T) c.365-14C>T (n.365-14C>T) n.433-14C>T c.275-14C>T (n.275-14C>T) c.*192-14C>T (n.*192-14C>T) n.322-14C>T n.144-14C>T c.503-14C>T (n.503-14C>T) c.433-14C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984547G>C | CA709638555 | GALC | c.443-14C>G (n.443-14C>G) c.374-14C>G (n.374-14C>G) c.365-14C>G (n.365-14C>G) n.433-14C>G c.275-14C>G (n.275-14C>G) c.*192-14C>G (n.*192-14C>G) n.322-14C>G n.144-14C>G c.503-14C>G (n.503-14C>G) c.433-14C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984547G= | CA2153385685 | GALC | c.443-14C= (n.443-14C=) c.374-14C= (n.374-14C=) c.365-14C= (n.365-14C=) n.433-14C= c.275-14C= (n.275-14C=) c.*192-14C= (n.*192-14C=) n.322-14C= n.144-14C= c.503-14C= (n.503-14C=) c.433-14C= | |
| 14 | g.87984552_87984554del | CA2153385684 | GALC | c.443-16_443-14del (n.443-16_443-14del) c.374-16_374-14del (n.374-16_374-14del) c.365-16_365-14del (n.365-16_365-14del) n.433-16_433-14del c.275-16_275-14del (n.275-16_275-14del) c.*192-16_*192-14del (n.*192-16_*192-14del) n.322-16_322-14del n.144-16_144-14del c.503-16_503-14del (n.503-16_503-14del) c.433-16_433-14del | dbSNP |
| 14 | g.87984548G>A | CA264711119 | GALC | c.443-15C>T (n.443-15C>T) c.374-15C>T (n.374-15C>T) c.365-15C>T (n.365-15C>T) n.433-15C>T c.275-15C>T (n.275-15C>T) c.*192-15C>T (n.*192-15C>T) n.322-15C>T n.144-15C>T c.503-15C>T (n.503-15C>T) c.433-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984548G>C | CA7297362 | GALC | c.443-15C>G (n.443-15C>G) c.374-15C>G (n.374-15C>G) c.365-15C>G (n.365-15C>G) n.433-15C>G c.275-15C>G (n.275-15C>G) c.*192-15C>G (n.*192-15C>G) n.322-15C>G n.144-15C>G c.503-15C>G (n.503-15C>G) c.433-15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984548G= | CA2153385686 | GALC | c.443-15C= (n.443-15C=) c.374-15C= (n.374-15C=) c.365-15C= (n.365-15C=) n.433-15C= c.275-15C= (n.275-15C=) c.*192-15C= (n.*192-15C=) n.322-15C= n.144-15C= c.503-15C= (n.503-15C=) c.433-15C= | |
| 14 | g.87984550G>C | CA7297363 | GALC | c.443-17C>G (n.443-17C>G) c.374-17C>G (n.374-17C>G) c.365-17C>G (n.365-17C>G) n.433-17C>G c.275-17C>G (n.275-17C>G) c.*192-17C>G (n.*192-17C>G) n.322-17C>G n.144-17C>G c.503-17C>G (n.503-17C>G) c.433-17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.87984550G= | CA2153385687 | GALC | c.443-17C= (n.443-17C=) c.374-17C= (n.374-17C=) c.365-17C= (n.365-17C=) n.433-17C= c.275-17C= (n.275-17C=) c.*192-17C= (n.*192-17C=) n.322-17C= n.144-17C= c.503-17C= (n.503-17C=) c.433-17C= | |
| 14 | g.87984551G>A | CA2625961847 | GALC | c.443-18C>T (n.443-18C>T) c.374-18C>T (n.374-18C>T) c.365-18C>T (n.365-18C>T) n.433-18C>T c.275-18C>T (n.275-18C>T) c.*192-18C>T (n.*192-18C>T) n.322-18C>T n.144-18C>T c.503-18C>T (n.503-18C>T) c.433-18C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984554dup | CA2575595315 | GALC | c.443-20dup (n.443-20dup) c.374-20dup (n.374-20dup) c.365-20dup (n.365-20dup) n.433-20dup c.275-20dup (n.275-20dup) c.*192-20dup (n.*192-20dup) n.322-20dup n.144-20dup c.503-20dup (n.503-20dup) c.433-20dup | |
| 14 | g.87984554G>A | CA2625961848 | GALC | c.443-21C>T (n.443-21C>T) c.374-21C>T (n.374-21C>T) c.365-21C>T (n.365-21C>T) n.433-21C>T c.275-21C>T (n.275-21C>T) c.*192-21C>T (n.*192-21C>T) n.322-21C>T n.144-21C>T c.503-21C>T (n.503-21C>T) c.433-21C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984555C>A | CA2575595316 | GALC | c.443-22G>T (n.443-22G>T) c.374-22G>T (n.374-22G>T) c.365-22G>T (n.365-22G>T) n.433-22G>T c.275-22G>T (n.275-22G>T) c.*192-22G>T (n.*192-22G>T) n.322-22G>T n.144-22G>T c.503-22G>T (n.503-22G>T) c.433-22G>T | |
| 14 | g.87984555C= | CA2153385688 | GALC | c.443-22G= (n.443-22G=) c.374-22G= (n.374-22G=) c.365-22G= (n.365-22G=) n.433-22G= c.275-22G= (n.275-22G=) c.*192-22G= (n.*192-22G=) n.322-22G= n.144-22G= c.503-22G= (n.503-22G=) c.433-22G= | |
| 14 | g.87984555C>T | CA2153385689 | GALC | c.443-22G>A (n.443-22G>A) c.374-22G>A (n.374-22G>A) c.365-22G>A (n.365-22G>A) n.433-22G>A c.275-22G>A (n.275-22G>A) c.*192-22G>A (n.*192-22G>A) n.322-22G>A n.144-22G>A c.503-22G>A (n.503-22G>A) c.433-22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984557A>G | CA2625961849 | GALC | c.443-24T>C (n.443-24T>C) c.374-24T>C (n.374-24T>C) c.365-24T>C (n.365-24T>C) n.433-24T>C c.275-24T>C (n.275-24T>C) c.*192-24T>C (n.*192-24T>C) n.322-24T>C n.144-24T>C c.503-24T>C (n.503-24T>C) c.433-24T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984559G>A | CA615278321 | GALC | c.443-26C>T (n.443-26C>T) c.374-26C>T (n.374-26C>T) c.365-26C>T (n.365-26C>T) n.433-26C>T c.275-26C>T (n.275-26C>T) c.*192-26C>T (n.*192-26C>T) n.322-26C>T n.144-26C>T c.503-26C>T (n.503-26C>T) c.433-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984559G>C | CA7297364 | GALC | c.443-26C>G (n.443-26C>G) c.374-26C>G (n.374-26C>G) c.365-26C>G (n.365-26C>G) n.433-26C>G c.275-26C>G (n.275-26C>G) c.*192-26C>G (n.*192-26C>G) n.322-26C>G n.144-26C>G c.503-26C>G (n.503-26C>G) c.433-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984559G= | CA2153385690 | GALC | c.443-26C= (n.443-26C=) c.374-26C= (n.374-26C=) c.365-26C= (n.365-26C=) n.433-26C= c.275-26C= (n.275-26C=) c.*192-26C= (n.*192-26C=) n.322-26C= n.144-26C= c.503-26C= (n.503-26C=) c.433-26C= | |
| 14 | g.87984560del | CA2802492960 | GALC | c.443-26del (n.443-26del) c.374-26del (n.374-26del) c.365-26del (n.365-26del) n.433-26del c.275-26del (n.275-26del) c.*192-26del (n.*192-26del) n.322-26del n.144-26del c.503-26del (n.503-26del) c.433-26del | |
| 14 | g.87984561T>A | CA264711124 | GALC | c.443-28A>T (n.443-28A>T) c.374-28A>T (n.374-28A>T) c.365-28A>T (n.365-28A>T) n.433-28A>T c.275-28A>T (n.275-28A>T) c.*192-28A>T (n.*192-28A>T) n.322-28A>T n.144-28A>T c.503-28A>T (n.503-28A>T) c.433-28A>T | dbSNP |
| 14 | g.87984561T>C | CA2802492961 | GALC | c.443-28A>G (n.443-28A>G) c.374-28A>G (n.374-28A>G) c.365-28A>G (n.365-28A>G) n.433-28A>G c.275-28A>G (n.275-28A>G) c.*192-28A>G (n.*192-28A>G) n.322-28A>G n.144-28A>G c.503-28A>G (n.503-28A>G) c.433-28A>G | |
| 14 | g.87984561T= | CA2153385691 | GALC | c.443-28A= (n.443-28A=) c.374-28A= (n.374-28A=) c.365-28A= (n.365-28A=) n.433-28A= c.275-28A= (n.275-28A=) c.*192-28A= (n.*192-28A=) n.322-28A= n.144-28A= c.503-28A= (n.503-28A=) c.433-28A= | |
| 14 | g.87984562A= | CA2153385692 | GALC | c.443-29T= (n.443-29T=) c.374-29T= (n.374-29T=) c.365-29T= (n.365-29T=) n.433-29T= c.275-29T= (n.275-29T=) c.*192-29T= (n.*192-29T=) n.322-29T= n.144-29T= c.503-29T= (n.503-29T=) c.433-29T= | |
| 14 | g.87984562A>G | CA2625961850 | GALC | c.443-29T>C (n.443-29T>C) c.374-29T>C (n.374-29T>C) c.365-29T>C (n.365-29T>C) n.433-29T>C c.275-29T>C (n.275-29T>C) c.*192-29T>C (n.*192-29T>C) n.322-29T>C n.144-29T>C c.503-29T>C (n.503-29T>C) c.433-29T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984562A>T | CA7297365 | GALC | c.443-29T>A (n.443-29T>A) c.374-29T>A (n.374-29T>A) c.365-29T>A (n.365-29T>A) n.433-29T>A c.275-29T>A (n.275-29T>A) c.*192-29T>A (n.*192-29T>A) n.322-29T>A n.144-29T>A c.503-29T>A (n.503-29T>A) c.433-29T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984563G>A | CA10587192 | GALC | c.443-30C>T (n.443-30C>T) c.374-30C>T (n.374-30C>T) c.365-30C>T (n.365-30C>T) n.433-30C>T c.275-30C>T (n.275-30C>T) c.*192-30C>T (n.*192-30C>T) n.322-30C>T n.144-30C>T c.503-30C>T (n.503-30C>T) c.433-30C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984563G= | CA2153385693 | GALC | c.443-30C= (n.443-30C=) c.374-30C= (n.374-30C=) c.365-30C= (n.365-30C=) n.433-30C= c.275-30C= (n.275-30C=) c.*192-30C= (n.*192-30C=) n.322-30C= n.144-30C= c.503-30C= (n.503-30C=) c.433-30C= | |
| 14 | g.87984564A= | CA2153385694 | GALC | c.443-31T= (n.443-31T=) c.374-31T= (n.374-31T=) c.365-31T= (n.365-31T=) n.433-31T= c.275-31T= (n.275-31T=) c.*192-31T= (n.*192-31T=) n.322-31T= n.144-31T= c.503-31T= (n.503-31T=) c.433-31T= | |
| 14 | g.87984564A>G | CA7297366 | GALC | c.443-31T>C (n.443-31T>C) c.374-31T>C (n.374-31T>C) c.365-31T>C (n.365-31T>C) n.433-31T>C c.275-31T>C (n.275-31T>C) c.*192-31T>C (n.*192-31T>C) n.322-31T>C n.144-31T>C c.503-31T>C (n.503-31T>C) c.433-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984565G>A | CA965692681 | GALC | c.443-32C>T (n.443-32C>T) c.374-32C>T (n.374-32C>T) c.365-32C>T (n.365-32C>T) n.433-32C>T c.275-32C>T (n.275-32C>T) c.*192-32C>T (n.*192-32C>T) n.322-32C>T n.144-32C>T c.503-32C>T (n.503-32C>T) c.433-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984565G= | CA2153385695 | GALC | c.443-32C= (n.443-32C=) c.374-32C= (n.374-32C=) c.365-32C= (n.365-32C=) n.433-32C= c.275-32C= (n.275-32C=) c.*192-32C= (n.*192-32C=) n.322-32C= n.144-32C= c.503-32C= (n.503-32C=) c.433-32C= | |
| 14 | g.87984565_87984566dup | CA2625961851 | GALC | c.443-33_443-32dup (n.443-33_443-32dup) c.374-33_374-32dup (n.374-33_374-32dup) c.365-33_365-32dup (n.365-33_365-32dup) n.433-33_433-32dup c.275-33_275-32dup (n.275-33_275-32dup) c.*192-33_*192-32dup (n.*192-33_*192-32dup) n.322-33_322-32dup n.144-33_144-32dup c.503-33_503-32dup (n.503-33_503-32dup) c.433-33_433-32dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984566G>A | CA2153385697 | GALC | c.443-33C>T (n.443-33C>T) c.374-33C>T (n.374-33C>T) c.365-33C>T (n.365-33C>T) n.433-33C>T c.275-33C>T (n.275-33C>T) c.*192-33C>T (n.*192-33C>T) n.322-33C>T n.144-33C>T c.503-33C>T (n.503-33C>T) c.433-33C>T | dbSNP |
| 14 | g.87984566G= | CA2153385696 | GALC | c.443-33C= (n.443-33C=) c.374-33C= (n.374-33C=) c.365-33C= (n.365-33C=) n.433-33C= c.275-33C= (n.275-33C=) c.*192-33C= (n.*192-33C=) n.322-33C= n.144-33C= c.503-33C= (n.503-33C=) c.433-33C= | |
| 14 | g.87984566G>T | CA7297367 | GALC | c.443-33C>A (n.443-33C>A) c.374-33C>A (n.374-33C>A) c.365-33C>A (n.365-33C>A) n.433-33C>A c.275-33C>A (n.275-33C>A) c.*192-33C>A (n.*192-33C>A) n.322-33C>A n.144-33C>A c.503-33C>A (n.503-33C>A) c.433-33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984567A= | CA2153385698 | GALC | c.443-34T= (n.443-34T=) c.374-34T= (n.374-34T=) c.365-34T= (n.365-34T=) n.433-34T= c.275-34T= (n.275-34T=) c.*192-34T= (n.*192-34T=) n.322-34T= n.144-34T= c.503-34T= (n.503-34T=) c.433-34T= | |
| 14 | g.87984567A>G | CA965692688 | GALC | c.443-34T>C (n.443-34T>C) c.374-34T>C (n.374-34T>C) c.365-34T>C (n.365-34T>C) n.433-34T>C c.275-34T>C (n.275-34T>C) c.*192-34T>C (n.*192-34T>C) n.322-34T>C n.144-34T>C c.503-34T>C (n.503-34T>C) c.433-34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984568G>A | CA2575595320 | GALC | c.443-35C>T (n.443-35C>T) c.374-35C>T (n.374-35C>T) c.365-35C>T (n.365-35C>T) n.433-35C>T c.275-35C>T (n.275-35C>T) c.*192-35C>T (n.*192-35C>T) n.322-35C>T n.144-35C>T c.503-35C>T (n.503-35C>T) c.433-35C>T | |
| 14 | g.87984569G>C | CA7297369 | GALC | c.443-36C>G (n.443-36C>G) c.374-36C>G (n.374-36C>G) c.365-36C>G (n.365-36C>G) n.433-36C>G c.275-36C>G (n.275-36C>G) c.*192-36C>G (n.*192-36C>G) n.322-36C>G n.144-36C>G c.503-36C>G (n.503-36C>G) c.433-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984569G= | CA2153385699 | GALC | c.443-36C= (n.443-36C=) c.374-36C= (n.374-36C=) c.365-36C= (n.365-36C=) n.433-36C= c.275-36C= (n.275-36C=) c.*192-36C= (n.*192-36C=) n.322-36C= n.144-36C= c.503-36C= (n.503-36C=) c.433-36C= | |
| 14 | g.87984569G>T | CA7297368 | GALC | c.443-36C>A (n.443-36C>A) c.374-36C>A (n.374-36C>A) c.365-36C>A (n.365-36C>A) n.433-36C>A c.275-36C>A (n.275-36C>A) c.*192-36C>A (n.*192-36C>A) n.322-36C>A n.144-36C>A c.503-36C>A (n.503-36C>A) c.433-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984570T>C | CA7297370 | GALC | c.443-37A>G (n.443-37A>G) c.374-37A>G (n.374-37A>G) c.365-37A>G (n.365-37A>G) n.433-37A>G c.275-37A>G (n.275-37A>G) c.*192-37A>G (n.*192-37A>G) n.322-37A>G n.144-37A>G c.503-37A>G (n.503-37A>G) c.433-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984570T= | CA2153385700 | GALC | c.443-37A= (n.443-37A=) c.374-37A= (n.374-37A=) c.365-37A= (n.365-37A=) n.433-37A= c.275-37A= (n.275-37A=) c.*192-37A= (n.*192-37A=) n.322-37A= n.144-37A= c.503-37A= (n.503-37A=) c.433-37A= | |
| 14 | g.87984572_87984573del | CA2575595321 | GALC | c.443-38_443-37del (n.443-38_443-37del) c.374-38_374-37del (n.374-38_374-37del) c.365-38_365-37del (n.365-38_365-37del) n.433-38_433-37del c.275-38_275-37del (n.275-38_275-37del) c.*192-38_*192-37del (n.*192-38_*192-37del) n.322-38_322-37del n.144-38_144-37del c.503-38_503-37del (n.503-38_503-37del) c.433-38_433-37del | |
| 14 | g.87984571A= | CA2153385701 | GALC | c.443-38T= (n.443-38T=) c.374-38T= (n.374-38T=) c.365-38T= (n.365-38T=) n.433-38T= c.275-38T= (n.275-38T=) c.*192-38T= (n.*192-38T=) n.322-38T= n.144-38T= c.503-38T= (n.503-38T=) c.433-38T= | |
| 14 | g.87984571A>G | CA7297371 | GALC | c.443-38T>C (n.443-38T>C) c.374-38T>C (n.374-38T>C) c.365-38T>C (n.365-38T>C) n.433-38T>C c.275-38T>C (n.275-38T>C) c.*192-38T>C (n.*192-38T>C) n.322-38T>C n.144-38T>C c.503-38T>C (n.503-38T>C) c.433-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984572T>G | CA264711132 | GALC | c.443-39A>C (n.443-39A>C) c.374-39A>C (n.374-39A>C) c.365-39A>C (n.365-39A>C) n.433-39A>C c.275-39A>C (n.275-39A>C) c.*192-39A>C (n.*192-39A>C) n.322-39A>C n.144-39A>C c.503-39A>C (n.503-39A>C) c.433-39A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984572T= | CA2153385702 | GALC | c.443-39A= (n.443-39A=) c.374-39A= (n.374-39A=) c.365-39A= (n.365-39A=) n.433-39A= c.275-39A= (n.275-39A=) c.*192-39A= (n.*192-39A=) n.322-39A= n.144-39A= c.503-39A= (n.503-39A=) c.433-39A= | |
| 14 | g.87984573A>G | CA2625961852 | GALC | c.443-40T>C (n.443-40T>C) c.374-40T>C (n.374-40T>C) c.365-40T>C (n.365-40T>C) n.433-40T>C c.275-40T>C (n.275-40T>C) c.*192-40T>C (n.*192-40T>C) n.322-40T>C n.144-40T>C c.503-40T>C (n.503-40T>C) c.433-40T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984574del | CA2575595323 | GALC | c.443-40del (n.443-40del) c.374-40del (n.374-40del) c.365-40del (n.365-40del) n.433-40del c.275-40del (n.275-40del) c.*192-40del (n.*192-40del) n.322-40del n.144-40del c.503-40del (n.503-40del) c.433-40del | |
| 14 | g.87984575C>A | CA2625961853 | GALC | c.443-42G>T (n.443-42G>T) c.374-42G>T (n.374-42G>T) c.365-42G>T (n.365-42G>T) n.433-42G>T c.275-42G>T (n.275-42G>T) c.*192-42G>T (n.*192-42G>T) n.322-42G>T n.144-42G>T c.503-42G>T (n.503-42G>T) c.433-42G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984575C= | CA2153385703 | GALC | c.443-42G= (n.443-42G=) c.374-42G= (n.374-42G=) c.365-42G= (n.365-42G=) n.433-42G= c.275-42G= (n.275-42G=) c.*192-42G= (n.*192-42G=) n.322-42G= n.144-42G= c.503-42G= (n.503-42G=) c.433-42G= | |
| 14 | g.87984575C>T | CA7297372 | GALC | c.443-42G>A (n.443-42G>A) c.374-42G>A (n.374-42G>A) c.365-42G>A (n.365-42G>A) n.433-42G>A c.275-42G>A (n.275-42G>A) c.*192-42G>A (n.*192-42G>A) n.322-42G>A n.144-42G>A c.503-42G>A (n.503-42G>A) c.433-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984576G>A | CA7297373 | GALC | c.443-43C>T (n.443-43C>T) c.374-43C>T (n.374-43C>T) c.365-43C>T (n.365-43C>T) n.433-43C>T c.275-43C>T (n.275-43C>T) c.*192-43C>T (n.*192-43C>T) n.322-43C>T n.144-43C>T c.503-43C>T (n.503-43C>T) c.433-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984576G= | CA2153385704 | GALC | c.443-43C= (n.443-43C=) c.374-43C= (n.374-43C=) c.365-43C= (n.365-43C=) n.433-43C= c.275-43C= (n.275-43C=) c.*192-43C= (n.*192-43C=) n.322-43C= n.144-43C= c.503-43C= (n.503-43C=) c.433-43C= | |
| 14 | g.87984577G>C | CA2625961854 | GALC | c.443-44C>G (n.443-44C>G) c.374-44C>G (n.374-44C>G) c.365-44C>G (n.365-44C>G) n.433-44C>G c.275-44C>G (n.275-44C>G) c.*192-44C>G (n.*192-44C>G) n.322-44C>G n.144-44C>G c.503-44C>G (n.503-44C>G) c.433-44C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984577G>T | CA2625961855 | GALC | c.443-44C>A (n.443-44C>A) c.374-44C>A (n.374-44C>A) c.365-44C>A (n.365-44C>A) n.433-44C>A c.275-44C>A (n.275-44C>A) c.*192-44C>A (n.*192-44C>A) n.322-44C>A n.144-44C>A c.503-44C>A (n.503-44C>A) c.433-44C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984578T>C | CA615278330 | GALC | c.443-45A>G (n.443-45A>G) c.374-45A>G (n.374-45A>G) c.365-45A>G (n.365-45A>G) n.433-45A>G c.275-45A>G (n.275-45A>G) c.*192-45A>G (n.*192-45A>G) n.322-45A>G n.144-45A>G c.503-45A>G (n.503-45A>G) c.433-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984578T= | CA2153385705 | GALC | c.443-45A= (n.443-45A=) c.374-45A= (n.374-45A=) c.365-45A= (n.365-45A=) n.433-45A= c.275-45A= (n.275-45A=) c.*192-45A= (n.*192-45A=) n.322-45A= n.144-45A= c.503-45A= (n.503-45A=) c.433-45A= | |
| 14 | g.87984579G>T | CA2625961856 | GALC | c.443-46C>A (n.443-46C>A) c.374-46C>A (n.374-46C>A) c.365-46C>A (n.365-46C>A) n.433-46C>A c.275-46C>A (n.275-46C>A) c.*192-46C>A (n.*192-46C>A) n.322-46C>A n.144-46C>A c.503-46C>A (n.503-46C>A) c.433-46C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984582_87984587del | CA2625961857 | GALC | c.443-51_443-46del (n.443-51_443-46del) c.374-51_374-46del (n.374-51_374-46del) c.365-51_365-46del (n.365-51_365-46del) n.433-51_433-46del c.275-51_275-46del (n.275-51_275-46del) c.*192-51_*192-46del (n.*192-51_*192-46del) n.322-51_322-46del n.144-51_144-46del c.503-51_503-46del (n.503-51_503-46del) c.433-51_433-46del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984581T>A | CA2625961858 | GALC | c.443-48A>T (n.443-48A>T) c.374-48A>T (n.374-48A>T) c.365-48A>T (n.365-48A>T) n.433-48A>T c.275-48A>T (n.275-48A>T) c.*192-48A>T (n.*192-48A>T) n.322-48A>T n.144-48A>T c.503-48A>T (n.503-48A>T) c.433-48A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984582G>C | CA2575595325 | GALC | c.443-49C>G (n.443-49C>G) c.374-49C>G (n.374-49C>G) c.365-49C>G (n.365-49C>G) n.433-49C>G c.275-49C>G (n.275-49C>G) c.*192-49C>G (n.*192-49C>G) n.322-49C>G n.144-49C>G c.503-49C>G (n.503-49C>G) c.433-49C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984582G>T | CA2625961859 | GALC | c.443-49C>A (n.443-49C>A) c.374-49C>A (n.374-49C>A) c.365-49C>A (n.365-49C>A) n.433-49C>A c.275-49C>A (n.275-49C>A) c.*192-49C>A (n.*192-49C>A) n.322-49C>A n.144-49C>A c.503-49C>A (n.503-49C>A) c.433-49C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984583G>C | CA264711135 | GALC | c.443-50C>G (n.443-50C>G) c.374-50C>G (n.374-50C>G) c.365-50C>G (n.365-50C>G) n.433-50C>G c.275-50C>G (n.275-50C>G) c.*192-50C>G (n.*192-50C>G) n.322-50C>G n.144-50C>G c.503-50C>G (n.503-50C>G) c.433-50C>G | dbSNP |
| 14 | g.87984583G= | CA2153385706 | GALC | c.443-50C= (n.443-50C=) c.374-50C= (n.374-50C=) c.365-50C= (n.365-50C=) n.433-50C= c.275-50C= (n.275-50C=) c.*192-50C= (n.*192-50C=) n.322-50C= n.144-50C= c.503-50C= (n.503-50C=) c.433-50C= | |
| 14 | g.87984583G>T | CA2625961860 | GALC | c.443-50C>A (n.443-50C>A) c.374-50C>A (n.374-50C>A) c.365-50C>A (n.365-50C>A) n.433-50C>A c.275-50C>A (n.275-50C>A) c.*192-50C>A (n.*192-50C>A) n.322-50C>A n.144-50C>A c.503-50C>A (n.503-50C>A) c.433-50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984584C>A | CA2581185802 | GALC | c.443-51G>T (n.443-51G>T) c.374-51G>T (n.374-51G>T) c.365-51G>T (n.365-51G>T) n.433-51G>T c.275-51G>T (n.275-51G>T) c.*192-51G>T (n.*192-51G>T) n.322-51G>T n.144-51G>T c.503-51G>T (n.503-51G>T) c.433-51G>T | |
| 14 | g.87984584C= | CA2153385707 | GALC | c.443-51G= (n.443-51G=) c.374-51G= (n.374-51G=) c.365-51G= (n.365-51G=) n.433-51G= c.275-51G= (n.275-51G=) c.*192-51G= (n.*192-51G=) n.322-51G= n.144-51G= c.503-51G= (n.503-51G=) c.433-51G= | |
| 14 | g.87984584C>G | CA2581185803 | GALC | c.443-51G>C (n.443-51G>C) c.374-51G>C (n.374-51G>C) c.365-51G>C (n.365-51G>C) n.433-51G>C c.275-51G>C (n.275-51G>C) c.*192-51G>C (n.*192-51G>C) n.322-51G>C n.144-51G>C c.503-51G>C (n.503-51G>C) c.433-51G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984584C>T | CA7297374 | GALC | c.443-51G>A (n.443-51G>A) c.374-51G>A (n.374-51G>A) c.365-51G>A (n.365-51G>A) n.433-51G>A c.275-51G>A (n.275-51G>A) c.*192-51G>A (n.*192-51G>A) n.322-51G>A n.144-51G>A c.503-51G>A (n.503-51G>A) c.433-51G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984585G>A | CA615278333 | GALC | c.443-52C>T (n.443-52C>T) c.374-52C>T (n.374-52C>T) c.365-52C>T (n.365-52C>T) n.433-52C>T c.275-52C>T (n.275-52C>T) c.*192-52C>T (n.*192-52C>T) n.322-52C>T n.144-52C>T c.503-52C>T (n.503-52C>T) c.433-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984585G= | CA2153385708 | GALC | c.443-52C= (n.443-52C=) c.374-52C= (n.374-52C=) c.365-52C= (n.365-52C=) n.433-52C= c.275-52C= (n.275-52C=) c.*192-52C= (n.*192-52C=) n.322-52C= n.144-52C= c.503-52C= (n.503-52C=) c.433-52C= | |
| 14 | g.87984585G>T | CA2625961861 | GALC | c.443-52C>A (n.443-52C>A) c.374-52C>A (n.374-52C>A) c.365-52C>A (n.365-52C>A) n.433-52C>A c.275-52C>A (n.275-52C>A) c.*192-52C>A (n.*192-52C>A) n.322-52C>A n.144-52C>A c.503-52C>A (n.503-52C>A) c.433-52C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984586C>T | CA2625961862 | GALC | c.443-53G>A (n.443-53G>A) c.374-53G>A (n.374-53G>A) c.365-53G>A (n.365-53G>A) n.433-53G>A c.275-53G>A (n.275-53G>A) c.*192-53G>A (n.*192-53G>A) n.322-53G>A n.144-53G>A c.503-53G>A (n.503-53G>A) c.433-53G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984588A= | CA2153385709 | GALC | c.443-55T= (n.443-55T=) c.374-55T= (n.374-55T=) c.365-55T= (n.365-55T=) n.433-55T= c.275-55T= (n.275-55T=) c.*192-55T= (n.*192-55T=) n.322-55T= n.144-55T= c.503-55T= (n.503-55T=) c.433-55T= | |
| 14 | g.87984588A>G | CA2153385710 | GALC | c.443-55T>C (n.443-55T>C) c.374-55T>C (n.374-55T>C) c.365-55T>C (n.365-55T>C) n.433-55T>C c.275-55T>C (n.275-55T>C) c.*192-55T>C (n.*192-55T>C) n.322-55T>C n.144-55T>C c.503-55T>C (n.503-55T>C) c.433-55T>C | dbSNP |
| 14 | g.87984589T>C | CA965692716 | GALC | c.443-56A>G (n.443-56A>G) c.374-56A>G (n.374-56A>G) c.365-56A>G (n.365-56A>G) n.433-56A>G c.275-56A>G (n.275-56A>G) c.*192-56A>G (n.*192-56A>G) n.322-56A>G n.144-56A>G c.503-56A>G (n.503-56A>G) c.433-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984589T= | CA2153385711 | GALC | c.443-56A= (n.443-56A=) c.374-56A= (n.374-56A=) c.365-56A= (n.365-56A=) n.433-56A= c.275-56A= (n.275-56A=) c.*192-56A= (n.*192-56A=) n.322-56A= n.144-56A= c.503-56A= (n.503-56A=) c.433-56A= | |
| 14 | g.87984590T>A | CA2625961863 | GALC | c.443-57A>T (n.443-57A>T) c.374-57A>T (n.374-57A>T) c.365-57A>T (n.365-57A>T) n.433-57A>T c.275-57A>T (n.275-57A>T) c.*192-57A>T (n.*192-57A>T) n.322-57A>T n.144-57A>T c.503-57A>T (n.503-57A>T) c.433-57A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984590T>C | CA2625961864 | GALC | c.443-57A>G (n.443-57A>G) c.374-57A>G (n.374-57A>G) c.365-57A>G (n.365-57A>G) n.433-57A>G c.275-57A>G (n.275-57A>G) c.*192-57A>G (n.*192-57A>G) n.322-57A>G n.144-57A>G c.503-57A>G (n.503-57A>G) c.433-57A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984590T>G | CA2802492963 | GALC | c.443-57A>C (n.443-57A>C) c.374-57A>C (n.374-57A>C) c.365-57A>C (n.365-57A>C) n.433-57A>C c.275-57A>C (n.275-57A>C) c.*192-57A>C (n.*192-57A>C) n.322-57A>C n.144-57A>C c.503-57A>C (n.503-57A>C) c.433-57A>C | |
| 14 | g.87984591G>A | CA2625961865 | GALC | c.443-58C>T (n.443-58C>T) c.374-58C>T (n.374-58C>T) c.365-58C>T (n.365-58C>T) n.433-58C>T c.275-58C>T (n.275-58C>T) c.*192-58C>T (n.*192-58C>T) n.322-58C>T n.144-58C>T c.503-58C>T (n.503-58C>T) c.433-58C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984591G>T | CA2625961866 | GALC | c.443-58C>A (n.443-58C>A) c.374-58C>A (n.374-58C>A) c.365-58C>A (n.365-58C>A) n.433-58C>A c.275-58C>A (n.275-58C>A) c.*192-58C>A (n.*192-58C>A) n.322-58C>A n.144-58C>A c.503-58C>A (n.503-58C>A) c.433-58C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984592A= | CA2153385712 | GALC | c.443-59T= (n.443-59T=) c.374-59T= (n.374-59T=) c.365-59T= (n.365-59T=) n.433-59T= c.275-59T= (n.275-59T=) c.*192-59T= (n.*192-59T=) n.322-59T= n.144-59T= c.503-59T= (n.503-59T=) c.433-59T= | |
| 14 | g.87984592A>C | CA264711138 | GALC | c.443-59T>G (n.443-59T>G) c.374-59T>G (n.374-59T>G) c.365-59T>G (n.365-59T>G) n.433-59T>G c.275-59T>G (n.275-59T>G) c.*192-59T>G (n.*192-59T>G) n.322-59T>G n.144-59T>G c.503-59T>G (n.503-59T>G) c.433-59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984595dup | CA2625961867 | GALC | c.443-59dup (n.443-59dup) c.374-59dup (n.374-59dup) c.365-59dup (n.365-59dup) n.433-59dup c.275-59dup (n.275-59dup) c.*192-59dup (n.*192-59dup) n.322-59dup n.144-59dup c.503-59dup (n.503-59dup) c.433-59dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984594A>G | CA2625961868 | GALC | c.443-61T>C (n.443-61T>C) c.374-61T>C (n.374-61T>C) c.365-61T>C (n.365-61T>C) n.433-61T>C c.275-61T>C (n.275-61T>C) c.*192-61T>C (n.*192-61T>C) n.322-61T>C n.144-61T>C c.503-61T>C (n.503-61T>C) c.433-61T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984595A= | CA2153385713 | GALC | c.443-62T= (n.443-62T=) c.374-62T= (n.374-62T=) c.365-62T= (n.365-62T=) n.433-62T= c.275-62T= (n.275-62T=) c.*192-62T= (n.*192-62T=) n.322-62T= n.144-62T= c.503-62T= (n.503-62T=) c.433-62T= | |
| 14 | g.87984595A>G | CA615278334 | GALC | c.443-62T>C (n.443-62T>C) c.374-62T>C (n.374-62T>C) c.365-62T>C (n.365-62T>C) n.433-62T>C c.275-62T>C (n.275-62T>C) c.*192-62T>C (n.*192-62T>C) n.322-62T>C n.144-62T>C c.503-62T>C (n.503-62T>C) c.433-62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984595_87984596delinsAT | CA2153385714 | GALC | c.443-63_443-62delinsAT (n.443-63_443-62delinsAT) c.374-63_374-62delinsAT (n.374-63_374-62delinsAT) c.365-63_365-62delinsAT (n.365-63_365-62delinsAT) n.433-63_433-62delinsAT c.275-63_275-62delinsAT (n.275-63_275-62delinsAT) c.*192-63_*192-62delinsAT (n.*192-63_*192-62delinsAT) n.322-63_322-62delinsAT n.144-63_144-62delinsAT c.503-63_503-62delinsAT (n.503-63_503-62delinsAT) c.433-63_433-62delinsAT | |
| 14 | g.87984596del | CA965692718 | GALC | c.443-63del (n.443-63del) c.374-63del (n.374-63del) c.365-63del (n.365-63del) n.433-63del c.275-63del (n.275-63del) c.*192-63del (n.*192-63del) n.322-63del n.144-63del c.503-63del (n.503-63del) c.433-63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984596T>C | CA2525033770 | GALC | c.443-63A>G (n.443-63A>G) c.374-63A>G (n.374-63A>G) c.365-63A>G (n.365-63A>G) n.433-63A>G c.275-63A>G (n.275-63A>G) c.*192-63A>G (n.*192-63A>G) n.322-63A>G n.144-63A>G c.503-63A>G (n.503-63A>G) c.433-63A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984601_87984619dup | CA2802492964 | GALC | c.443-82_443-64dup (n.443-82_443-64dup) c.374-82_374-64dup (n.374-82_374-64dup) c.365-82_365-64dup (n.365-82_365-64dup) n.433-82_433-64dup c.275-82_275-64dup (n.275-82_275-64dup) c.*192-82_*192-64dup (n.*192-82_*192-64dup) n.322-82_322-64dup n.144-82_144-64dup c.503-82_503-64dup (n.503-82_503-64dup) c.433-82_433-64dup | |
| 14 | g.87984599A= | CA2153385716 | GALC | c.443-66T= (n.443-66T=) c.374-66T= (n.374-66T=) c.365-66T= (n.365-66T=) n.433-66T= c.275-66T= (n.275-66T=) c.*192-66T= (n.*192-66T=) n.322-66T= n.144-66T= c.503-66T= (n.503-66T=) c.433-66T= | |
| 14 | g.87984599A>G | CA2153385715 | GALC | c.443-66T>C (n.443-66T>C) c.374-66T>C (n.374-66T>C) c.365-66T>C (n.365-66T>C) n.433-66T>C c.275-66T>C (n.275-66T>C) c.*192-66T>C (n.*192-66T>C) n.322-66T>C n.144-66T>C c.503-66T>C (n.503-66T>C) c.433-66T>C | dbSNP |
| 14 | g.87984600A>G | CA2625961869 | GALC | c.443-67T>C (n.443-67T>C) c.374-67T>C (n.374-67T>C) c.365-67T>C (n.365-67T>C) n.433-67T>C c.275-67T>C (n.275-67T>C) c.*192-67T>C (n.*192-67T>C) n.322-67T>C n.144-67T>C c.503-67T>C (n.503-67T>C) c.433-67T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984600_87984601insACCAAACACACCCAACA | CA2802492965 | GALC | c.443-67_443-66insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.443-67_443-66insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.374-67_374-66insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.374-67_374-66insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.365-67_365-66insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.365-67_365-66insGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.433-67_433-66insGTTGGGTGTGTTTGGTT c.275-67_275-66insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.275-67_275-66insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.*192-67_*192-66insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.*192-67_*192-66insGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.322-67_322-66insGTTGGGTGTGTTTGGTT n.144-67_144-66insGTTGGGTGTGTTTGGTT c.503-67_503-66insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.503-67_503-66insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.433-67_433-66insGTTGGGTGTGTTTGGTT | |
| 14 | g.87984601C>A | CA2625961870 | GALC | c.443-68G>T (n.443-68G>T) c.374-68G>T (n.374-68G>T) c.365-68G>T (n.365-68G>T) n.433-68G>T c.275-68G>T (n.275-68G>T) c.*192-68G>T (n.*192-68G>T) n.322-68G>T n.144-68G>T c.503-68G>T (n.503-68G>T) c.433-68G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984601C= | CA2153385717 | GALC | c.443-68G= (n.443-68G=) c.374-68G= (n.374-68G=) c.365-68G= (n.365-68G=) n.433-68G= c.275-68G= (n.275-68G=) c.*192-68G= (n.*192-68G=) n.322-68G= n.144-68G= c.503-68G= (n.503-68G=) c.433-68G= | |
| 14 | g.87984601C>G | CA2153385718 | GALC | c.443-68G>C (n.443-68G>C) c.374-68G>C (n.374-68G>C) c.365-68G>C (n.365-68G>C) n.433-68G>C c.275-68G>C (n.275-68G>C) c.*192-68G>C (n.*192-68G>C) n.322-68G>C n.144-68G>C c.503-68G>C (n.503-68G>C) c.433-68G>C | dbSNP |
| 14 | g.87984603A= | CA2153385719 | GALC | c.443-70T= (n.443-70T=) c.374-70T= (n.374-70T=) c.365-70T= (n.365-70T=) n.433-70T= c.275-70T= (n.275-70T=) c.*192-70T= (n.*192-70T=) n.322-70T= n.144-70T= c.503-70T= (n.503-70T=) c.433-70T= | |
| 14 | g.87984603A>C | CA264711140 | GALC | c.443-70T>G (n.443-70T>G) c.374-70T>G (n.374-70T>G) c.365-70T>G (n.365-70T>G) n.433-70T>G c.275-70T>G (n.275-70T>G) c.*192-70T>G (n.*192-70T>G) n.322-70T>G n.144-70T>G c.503-70T>G (n.503-70T>G) c.433-70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984603A>G | CA2729882418 | GALC | c.443-70T>C (n.443-70T>C) c.374-70T>C (n.374-70T>C) c.365-70T>C (n.365-70T>C) n.433-70T>C c.275-70T>C (n.275-70T>C) c.*192-70T>C (n.*192-70T>C) n.322-70T>C n.144-70T>C c.503-70T>C (n.503-70T>C) c.433-70T>C | dbSNP |
| 14 | g.87984604A= | CA2153385722 | GALC | c.443-71T= (n.443-71T=) c.374-71T= (n.374-71T=) c.365-71T= (n.365-71T=) n.433-71T= c.275-71T= (n.275-71T=) c.*192-71T= (n.*192-71T=) n.322-71T= n.144-71T= c.503-71T= (n.503-71T=) c.433-71T= | |
| 14 | g.87984604A>G | CA2153385721 | GALC | c.443-71T>C (n.443-71T>C) c.374-71T>C (n.374-71T>C) c.365-71T>C (n.365-71T>C) n.433-71T>C c.275-71T>C (n.275-71T>C) c.*192-71T>C (n.*192-71T>C) n.322-71T>C n.144-71T>C c.503-71T>C (n.503-71T>C) c.433-71T>C | dbSNP |
| 14 | g.87984604A>T | CA2153385720 | GALC | c.443-71T>A (n.443-71T>A) c.374-71T>A (n.374-71T>A) c.365-71T>A (n.365-71T>A) n.433-71T>A c.275-71T>A (n.275-71T>A) c.*192-71T>A (n.*192-71T>A) n.322-71T>A n.144-71T>A c.503-71T>A (n.503-71T>A) c.433-71T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984604_87984605delinsAT | CA2153385723 | GALC | c.443-72_443-71delinsAT (n.443-72_443-71delinsAT) c.374-72_374-71delinsAT (n.374-72_374-71delinsAT) c.365-72_365-71delinsAT (n.365-72_365-71delinsAT) n.433-72_433-71delinsAT c.275-72_275-71delinsAT (n.275-72_275-71delinsAT) c.*192-72_*192-71delinsAT (n.*192-72_*192-71delinsAT) n.322-72_322-71delinsAT n.144-72_144-71delinsAT c.503-72_503-71delinsAT (n.503-72_503-71delinsAT) c.433-72_433-71delinsAT | |
| 14 | g.87984604_87984605insC | CA2802492966 | GALC | c.443-72_443-71insG (n.443-72_443-71insG) c.374-72_374-71insG (n.374-72_374-71insG) c.365-72_365-71insG (n.365-72_365-71insG) n.433-72_433-71insG c.275-72_275-71insG (n.275-72_275-71insG) c.*192-72_*192-71insG (n.*192-72_*192-71insG) n.322-72_322-71insG n.144-72_144-71insG c.503-72_503-71insG (n.503-72_503-71insG) c.433-72_433-71insG | |
| 14 | g.87984605T>A | CA264711143 | GALC | c.443-72A>T (n.443-72A>T) c.374-72A>T (n.374-72A>T) c.365-72A>T (n.365-72A>T) n.433-72A>T c.275-72A>T (n.275-72A>T) c.*192-72A>T (n.*192-72A>T) n.322-72A>T n.144-72A>T c.503-72A>T (n.503-72A>T) c.433-72A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984605T>C | CA2153385725 | GALC | c.443-72A>G (n.443-72A>G) c.374-72A>G (n.374-72A>G) c.365-72A>G (n.365-72A>G) n.433-72A>G c.275-72A>G (n.275-72A>G) c.*192-72A>G (n.*192-72A>G) n.322-72A>G n.144-72A>G c.503-72A>G (n.503-72A>G) c.433-72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984605T= | CA2153385724 | GALC | c.443-72A= (n.443-72A=) c.374-72A= (n.374-72A=) c.365-72A= (n.365-72A=) n.433-72A= c.275-72A= (n.275-72A=) c.*192-72A= (n.*192-72A=) n.322-72A= n.144-72A= c.503-72A= (n.503-72A=) c.433-72A= | |
| 14 | g.87984612dup | CA709638604 | GALC | c.443-72dup (n.443-72dup) c.374-72dup (n.374-72dup) c.365-72dup (n.365-72dup) n.433-72dup c.275-72dup (n.275-72dup) c.*192-72dup (n.*192-72dup) n.322-72dup n.144-72dup c.503-72dup (n.503-72dup) c.433-72dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984612del | CA264711142 | GALC | c.443-72del (n.443-72del) c.374-72del (n.374-72del) c.365-72del (n.365-72del) n.433-72del c.275-72del (n.275-72del) c.*192-72del (n.*192-72del) n.322-72del n.144-72del c.503-72del (n.503-72del) c.433-72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984606T>G | CA615278337 | GALC | c.443-73A>C (n.443-73A>C) c.374-73A>C (n.374-73A>C) c.365-73A>C (n.365-73A>C) n.433-73A>C c.275-73A>C (n.275-73A>C) c.*192-73A>C (n.*192-73A>C) n.322-73A>C n.144-73A>C c.503-73A>C (n.503-73A>C) c.433-73A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984606T= | CA2153385726 | GALC | c.443-73A= (n.443-73A=) c.374-73A= (n.374-73A=) c.365-73A= (n.365-73A=) n.433-73A= c.275-73A= (n.275-73A=) c.*192-73A= (n.*192-73A=) n.322-73A= n.144-73A= c.503-73A= (n.503-73A=) c.433-73A= | |
| 14 | g.87984607T>A | CA2625961871 | GALC | c.443-74A>T (n.443-74A>T) c.374-74A>T (n.374-74A>T) c.365-74A>T (n.365-74A>T) n.433-74A>T c.275-74A>T (n.275-74A>T) c.*192-74A>T (n.*192-74A>T) n.322-74A>T n.144-74A>T c.503-74A>T (n.503-74A>T) c.433-74A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984609T>A | CA2597552308 | GALC | c.443-76A>T (n.443-76A>T) c.374-76A>T (n.374-76A>T) c.365-76A>T (n.365-76A>T) n.433-76A>T c.275-76A>T (n.275-76A>T) c.*192-76A>T (n.*192-76A>T) n.322-76A>T n.144-76A>T c.503-76A>T (n.503-76A>T) c.433-76A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984609T>C | CA2575595326 | GALC | c.443-76A>G (n.443-76A>G) c.374-76A>G (n.374-76A>G) c.365-76A>G (n.365-76A>G) n.433-76A>G c.275-76A>G (n.275-76A>G) c.*192-76A>G (n.*192-76A>G) n.322-76A>G n.144-76A>G c.503-76A>G (n.503-76A>G) c.433-76A>G | |
| 14 | g.87984610T>C | CA615278338 | GALC | c.443-77A>G (n.443-77A>G) c.374-77A>G (n.374-77A>G) c.365-77A>G (n.365-77A>G) n.433-77A>G c.275-77A>G (n.275-77A>G) c.*192-77A>G (n.*192-77A>G) n.322-77A>G n.144-77A>G c.503-77A>G (n.503-77A>G) c.433-77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984610T= | CA2153385727 | GALC | c.443-77A= (n.443-77A=) c.374-77A= (n.374-77A=) c.365-77A= (n.365-77A=) n.433-77A= c.275-77A= (n.275-77A=) c.*192-77A= (n.*192-77A=) n.322-77A= n.144-77A= c.503-77A= (n.503-77A=) c.433-77A= |