UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87984400A>C | CA390751378 | GALC | c.576T>G (p.Tyr192Ter) c.507T>G (p.Tyr169Ter) c.498T>G (p.Tyr166Ter) n.566T>G c.408T>G (p.Tyr136Ter) c.*325T>G (n.*325T>G) n.455T>G n.277T>G c.566T>G | |
| 14 | g.87984400A>G | CA487366428 | GALC | c.576T>C (p.Tyr192=) c.507T>C (p.Tyr169=) c.498T>C (p.Tyr166=) n.566T>C c.408T>C (p.Tyr136=) c.*325T>C (n.*325T>C) n.455T>C n.277T>C c.566T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984400A>T | CA390751380 | GALC | c.576T>A (p.Tyr192Ter) c.507T>A (p.Tyr169Ter) c.498T>A (p.Tyr166Ter) n.566T>A c.408T>A (p.Tyr136Ter) c.*325T>A (n.*325T>A) n.455T>A n.277T>A c.566T>A | |
| 14 | g.87984400_87984421del | CA912979926 | GALC | c.555_576del (p.Tyr185Ter) c.486_507del (p.Tyr162Ter) c.477_498del (p.Tyr159Ter) n.545_566del c.387_408del (p.Tyr129Ter) c.*304_*325del (n.*304_*325del) n.434_455del n.256_277del c.545_566del | |
| 14 | g.87984400_87984421delinsATAATCAATGTCCAAATCATGG | CA2153385602 | GALC | c.555_576delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT (p.Tyr185=) c.486_507delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT (p.Tyr162=) c.477_498delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT (p.Tyr159=) n.545_566delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT c.387_408delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT (p.Tyr129=) c.*304_*325delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT (n.*304_*325delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT) n.434_455delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT n.256_277delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT c.545_566delinsCCATGATTTGGACATTGATTAT | |
| 14 | g.87984401T>A | CA390751382 | GALC | c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.497A>T (p.Tyr166Phe) n.565A>T c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.*324A>T (n.*324A>T) n.454A>T n.276A>T c.565A>T | dbSNP |
| 14 | g.87984401T>C | CA7297332 | GALC | c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) n.565A>G c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.*324A>G (n.*324A>G) n.454A>G n.276A>G c.565A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984401T>G | CA390751385 | GALC | c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.497A>C (p.Tyr166Ser) n.565A>C c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.*324A>C (n.*324A>C) n.454A>C n.276A>C c.565A>C | |
| 14 | g.87984401T= | CA2153385604 | GALC | c.575A= (p.Tyr192=) c.506A= (p.Tyr169=) c.497A= (p.Tyr166=) n.565A= c.407A= (p.Tyr136=) c.*324A= (n.*324A=) n.454A= n.276A= c.565A= | |
| 14 | g.87984401_87984402delinsTA | CA2153385603 | GALC | c.574_575delinsTA (p.Tyr192=) c.505_506delinsTA (p.Tyr169=) c.496_497delinsTA (p.Tyr166=) n.564_565delinsTA c.406_407delinsTA (p.Tyr136=) c.*323_*324delinsTA (n.*323_*324delinsTA) n.453_454delinsTA n.275_276delinsTA c.564_565delinsTA | |
| 14 | g.87984404_87984424del | CA658823914 | GALC | c.555_575del (p.His186_Tyr192del) c.486_506del (p.His163_Tyr169del) c.477_497del (p.His160_Tyr166del) n.545_565del c.387_407del (p.His130_Tyr136del) c.*304_*324del (n.*304_*324del) n.434_454del n.256_276del c.545_565del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87984402A>C | CA390751387 | GALC | c.574T>G (p.Tyr192Asp) c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.496T>G (p.Tyr166Asp) n.564T>G c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.*323T>G (n.*323T>G) n.453T>G n.275T>G c.564T>G | |
| 14 | g.87984402A>G | CA390751389 | GALC | c.574T>C (p.Tyr192His) c.505T>C (p.Tyr169His) c.496T>C (p.Tyr166His) n.564T>C c.406T>C (p.Tyr136His) c.*323T>C (n.*323T>C) n.453T>C n.275T>C c.564T>C | |
| 14 | g.87984402A>T | CA390751390 | GALC | c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.564T>A c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.*323T>A (n.*323T>A) n.453T>A n.275T>A c.564T>A | |
| 14 | g.87984403del | CA615278292 | GALC | c.574del (p.Tyr192IlefsTer18) c.505del (p.Tyr169IlefsTer18) c.496del (p.Tyr166IlefsTer18) n.564del c.406del (p.Tyr136IlefsTer18) c.*323del (n.*323del) n.453del n.275del c.574del (p.Tyr192IlefsTer27) c.564del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984403A>C | CA390751393 | GALC | c.573T>G (p.Asp191Glu) c.504T>G (p.Asp168Glu) c.495T>G (p.Asp165Glu) n.563T>G c.405T>G (p.Asp135Glu) c.*322T>G (n.*322T>G) n.452T>G n.274T>G c.563T>G | |
| 14 | g.87984403A>G | CA487366429 | GALC | c.573T>C (p.Asp191=) c.504T>C (p.Asp168=) c.495T>C (p.Asp165=) n.563T>C c.405T>C (p.Asp135=) c.*322T>C (n.*322T>C) n.452T>C n.274T>C c.563T>C | |
| 14 | g.87984403A>T | CA390751395 | GALC | c.573T>A (p.Asp191Glu) c.504T>A (p.Asp168Glu) c.495T>A (p.Asp165Glu) n.563T>A c.405T>A (p.Asp135Glu) c.*322T>A (n.*322T>A) n.452T>A n.274T>A c.563T>A | |
| 14 | g.87984404T>A | CA390751401 | GALC | c.572A>T (p.Asp191Val) c.503A>T (p.Asp168Val) c.494A>T (p.Asp165Val) n.562A>T c.404A>T (p.Asp135Val) c.*321A>T (n.*321A>T) n.451A>T n.273A>T c.562A>T | |
| 14 | g.87984404T>C | CA390751399 | GALC | c.572A>G (p.Asp191Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) n.562A>G c.404A>G (p.Asp135Gly) c.*321A>G (n.*321A>G) n.451A>G n.273A>G c.562A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984404T>G | CA390751397 | GALC | c.572A>C (p.Asp191Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) n.562A>C c.404A>C (p.Asp135Ala) c.*321A>C (n.*321A>C) n.451A>C n.273A>C c.562A>C | |
| 14 | g.87984404T= | CA2153385605 | GALC | c.572A= (p.Asp191=) c.503A= (p.Asp168=) c.494A= (p.Asp165=) n.562A= c.404A= (p.Asp135=) c.*321A= (n.*321A=) n.451A= n.273A= c.562A= | |
| 14 | g.87984405C>A | CA390751404 | GALC | c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.561G>T c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.*320G>T (n.*320G>T) n.450G>T n.272G>T c.561G>T | |
| 14 | g.87984405C>G | CA390751403 | GALC | c.571G>C (p.Asp191His) c.502G>C (p.Asp168His) c.493G>C (p.Asp165His) n.561G>C c.403G>C (p.Asp135His) c.*320G>C (n.*320G>C) n.450G>C n.272G>C c.561G>C | |
| 14 | g.87984405C>T | CA390751406 | GALC | c.571G>A (p.Asp191Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) n.561G>A c.403G>A (p.Asp135Asn) c.*320G>A (n.*320G>A) n.450G>A n.272G>A c.561G>A | |
| 14 | g.87984406A>C | CA390751408 | GALC | c.570T>G (p.Ile190Met) c.501T>G (p.Ile167Met) c.492T>G (p.Ile164Met) n.560T>G c.402T>G (p.Ile134Met) c.*319T>G (n.*319T>G) n.449T>G n.271T>G c.560T>G | |
| 14 | g.87984406A>G | CA487366430 | GALC | c.570T>C (p.Ile190=) c.501T>C (p.Ile167=) c.492T>C (p.Ile164=) n.560T>C c.402T>C (p.Ile134=) c.*319T>C (n.*319T>C) n.449T>C n.271T>C c.560T>C | |
| 14 | g.87984406A>T | CA487366431 | GALC | c.570T>A (p.Ile190=) c.501T>A (p.Ile167=) c.492T>A (p.Ile164=) n.560T>A c.402T>A (p.Ile134=) c.*319T>A (n.*319T>A) n.449T>A n.271T>A c.560T>A | |
| 14 | g.87984407A>C | CA390751410 | GALC | c.569T>G (p.Ile190Ser) c.500T>G (p.Ile167Ser) c.491T>G (p.Ile164Ser) n.559T>G c.401T>G (p.Ile134Ser) c.*318T>G (n.*318T>G) n.448T>G n.270T>G c.559T>G | |
| 14 | g.87984407A>G | CA390751412 | GALC | c.569T>C (p.Ile190Thr) c.500T>C (p.Ile167Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) n.559T>C c.401T>C (p.Ile134Thr) c.*318T>C (n.*318T>C) n.448T>C n.270T>C c.559T>C | |
| 14 | g.87984407A>T | CA390751414 | GALC | c.569T>A (p.Ile190Asn) c.500T>A (p.Ile167Asn) c.491T>A (p.Ile164Asn) n.559T>A c.401T>A (p.Ile134Asn) c.*318T>A (n.*318T>A) n.448T>A n.270T>A c.559T>A | |
| 14 | g.87984408T>A | CA390751417 | GALC | c.568A>T (p.Ile190Phe) c.499A>T (p.Ile167Phe) c.490A>T (p.Ile164Phe) n.558A>T c.400A>T (p.Ile134Phe) c.*317A>T (n.*317A>T) n.447A>T n.269A>T c.558A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984408T>C | CA7297333 | GALC | c.568A>G (p.Ile190Val) c.499A>G (p.Ile167Val) c.490A>G (p.Ile164Val) n.558A>G c.400A>G (p.Ile134Val) c.*317A>G (n.*317A>G) n.447A>G n.269A>G c.558A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984408T>G | CA390751419 | GALC | c.568A>C (p.Ile190Leu) c.499A>C (p.Ile167Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) n.558A>C c.400A>C (p.Ile134Leu) c.*317A>C (n.*317A>C) n.447A>C n.269A>C c.558A>C | |
| 14 | g.87984408T= | CA2153385606 | GALC | c.568A= (p.Ile190=) c.499A= (p.Ile167=) c.490A= (p.Ile164=) n.558A= c.400A= (p.Ile134=) c.*317A= (n.*317A=) n.447A= n.269A= c.558A= | |
| 14 | g.87984409G>A | CA487366432 | GALC | c.567C>T (p.Asp189=) c.498C>T (p.Asp166=) c.489C>T (p.Asp163=) n.557C>T c.399C>T (p.Asp133=) c.*316C>T (n.*316C>T) n.446C>T n.268C>T c.557C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984409G>C | CA390751421 | GALC | c.567C>G (p.Asp189Glu) c.498C>G (p.Asp166Glu) c.489C>G (p.Asp163Glu) n.557C>G c.399C>G (p.Asp133Glu) c.*316C>G (n.*316C>G) n.446C>G n.268C>G c.557C>G | |
| 14 | g.87984409G>T | CA390751422 | GALC | c.567C>A (p.Asp189Glu) c.498C>A (p.Asp166Glu) c.489C>A (p.Asp163Glu) n.557C>A c.399C>A (p.Asp133Glu) c.*316C>A (n.*316C>A) n.446C>A n.268C>A c.557C>A | |
| 14 | g.87984410T>A | CA390751426 | GALC | c.566A>T (p.Asp189Val) c.497A>T (p.Asp166Val) c.488A>T (p.Asp163Val) n.556A>T c.398A>T (p.Asp133Val) c.*315A>T (n.*315A>T) n.445A>T n.267A>T c.556A>T | |
| 14 | g.87984410T>C | CA390751427 | GALC | c.566A>G (p.Asp189Gly) c.497A>G (p.Asp166Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.556A>G c.398A>G (p.Asp133Gly) c.*315A>G (n.*315A>G) n.445A>G n.267A>G c.556A>G | |
| 14 | g.87984410T>G | CA390751429 | GALC | c.566A>C (p.Asp189Ala) c.497A>C (p.Asp166Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.556A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) c.*315A>C (n.*315A>C) n.445A>C n.267A>C c.556A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984411C>A | CA390751434 | GALC | c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.555G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.*314G>T (n.*314G>T) n.444G>T n.266G>T c.555G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984411C>G | CA390751432 | GALC | c.565G>C (p.Asp189His) c.496G>C (p.Asp166His) c.487G>C (p.Asp163His) n.555G>C c.397G>C (p.Asp133His) c.*314G>C (n.*314G>C) n.444G>C n.266G>C c.555G>C | |
| 14 | g.87984411C>T | CA390751431 | GALC | c.565G>A (p.Asp189Asn) c.496G>A (p.Asp166Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) n.555G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) c.*314G>A (n.*314G>A) n.444G>A n.266G>A c.555G>A | |
| 14 | g.87984412C>A | CA390751436 | GALC | c.564G>T (p.Leu188Phe) c.495G>T (p.Leu165Phe) c.486G>T (p.Leu162Phe) n.554G>T c.396G>T (p.Leu132Phe) c.*313G>T (n.*313G>T) n.443G>T n.265G>T c.554G>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87984412C>G | CA390751438 | GALC | c.564G>C (p.Leu188Phe) c.495G>C (p.Leu165Phe) c.486G>C (p.Leu162Phe) n.554G>C c.396G>C (p.Leu132Phe) c.*313G>C (n.*313G>C) n.443G>C n.265G>C c.554G>C | |
| 14 | g.87984412C>T | CA487366433 | GALC | c.564G>A (p.Leu188=) c.495G>A (p.Leu165=) c.486G>A (p.Leu162=) n.554G>A c.396G>A (p.Leu132=) c.*313G>A (n.*313G>A) n.443G>A n.265G>A c.554G>A | |
| 14 | g.87984413A>C | CA390751439 | GALC | c.563T>G (p.Leu188Trp) c.494T>G (p.Leu165Trp) c.485T>G (p.Leu162Trp) n.553T>G c.395T>G (p.Leu132Trp) c.*312T>G (n.*312T>G) n.442T>G n.264T>G c.553T>G | |
| 14 | g.87984413A>G | CA390751441 | GALC | c.563T>C (p.Leu188Ser) c.494T>C (p.Leu165Ser) c.485T>C (p.Leu162Ser) n.553T>C c.395T>C (p.Leu132Ser) c.*312T>C (n.*312T>C) n.442T>C n.264T>C c.553T>C | |
| 14 | g.87984413A>T | CA390751443 | GALC | c.563T>A (p.Leu188Ter) c.494T>A (p.Leu165Ter) c.485T>A (p.Leu162Ter) n.553T>A c.395T>A (p.Leu132Ter) c.*312T>A (n.*312T>A) n.442T>A n.264T>A c.553T>A | |
| 14 | g.87984414A= | CA2153385607 | GALC | c.562T= (p.Leu188=) c.493T= (p.Leu165=) c.484T= (p.Leu162=) n.552T= c.394T= (p.Leu132=) c.*311T= (n.*311T=) n.441T= n.263T= c.552T= | |
| 14 | g.87984414A>C | CA390751445 | GALC | c.562T>G (p.Leu188Val) c.493T>G (p.Leu165Val) c.484T>G (p.Leu162Val) n.552T>G c.394T>G (p.Leu132Val) c.*311T>G (n.*311T>G) n.441T>G n.263T>G c.552T>G | |
| 14 | g.87984414A>G | CA487366434 | GALC | c.562T>C (p.Leu188=) c.493T>C (p.Leu165=) c.484T>C (p.Leu162=) n.552T>C c.394T>C (p.Leu132=) c.*311T>C (n.*311T>C) n.441T>C n.263T>C c.552T>C | |
| 14 | g.87984414A>T | CA390751447 | GALC | c.562T>A (p.Leu188Met) c.493T>A (p.Leu165Met) c.484T>A (p.Leu162Met) n.552T>A c.394T>A (p.Leu132Met) c.*311T>A (n.*311T>A) n.441T>A n.263T>A c.552T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984415A>C | CA390751450 | GALC | c.561T>G (p.Asp187Glu) c.492T>G (p.Asp164Glu) c.483T>G (p.Asp161Glu) n.551T>G c.393T>G (p.Asp131Glu) c.*310T>G (n.*310T>G) n.440T>G n.262T>G c.551T>G | |
| 14 | g.87984415A>G | CA487366435 | GALC | c.561T>C (p.Asp187=) c.492T>C (p.Asp164=) c.483T>C (p.Asp161=) n.551T>C c.393T>C (p.Asp131=) c.*310T>C (n.*310T>C) n.440T>C n.262T>C c.551T>C | ClinVar |
| 14 | g.87984415A>T | CA390751452 | GALC | c.561T>A (p.Asp187Glu) c.492T>A (p.Asp164Glu) c.483T>A (p.Asp161Glu) n.551T>A c.393T>A (p.Asp131Glu) c.*310T>A (n.*310T>A) n.440T>A n.262T>A c.551T>A | |
| 14 | g.87984416T>A | CA264711077 | GALC | c.560A>T (p.Asp187Val) c.491A>T (p.Asp164Val) c.482A>T (p.Asp161Val) n.550A>T c.392A>T (p.Asp131Val) c.*309A>T (n.*309A>T) n.439A>T n.261A>T c.550A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984416T>C | CA390751454 | GALC | c.560A>G (p.Asp187Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) n.550A>G c.392A>G (p.Asp131Gly) c.*309A>G (n.*309A>G) n.439A>G n.261A>G c.550A>G | |
| 14 | g.87984416T>G | CA390751456 | GALC | c.560A>C (p.Asp187Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) n.550A>C c.392A>C (p.Asp131Ala) c.*309A>C (n.*309A>C) n.439A>C n.261A>C c.550A>C | dbSNP |
| 14 | g.87984416T= | CA2153385608 | GALC | c.560A= (p.Asp187=) c.491A= (p.Asp164=) c.482A= (p.Asp161=) n.550A= c.392A= (p.Asp131=) c.*309A= (n.*309A=) n.439A= n.261A= c.550A= | |
| 14 | g.87984417C>A | CA390751461 | GALC | c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) n.549G>T c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.*308G>T (n.*308G>T) n.438G>T n.260G>T c.549G>T | |
| 14 | g.87984417C>G | CA390751460 | GALC | c.559G>C (p.Asp187His) c.490G>C (p.Asp164His) c.481G>C (p.Asp161His) n.549G>C c.391G>C (p.Asp131His) c.*308G>C (n.*308G>C) n.438G>C n.260G>C c.549G>C | |
| 14 | g.87984417C>T | CA390751458 | GALC | c.559G>A (p.Asp187Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) n.549G>A c.391G>A (p.Asp131Asn) c.*308G>A (n.*308G>A) n.438G>A n.260G>A c.549G>A | |
| 14 | g.87984418A>C | CA390751463 | GALC | c.558T>G (p.His186Gln) c.489T>G (p.His163Gln) c.480T>G (p.His160Gln) n.548T>G c.390T>G (p.His130Gln) c.*307T>G (n.*307T>G) n.437T>G n.259T>G c.548T>G | |
| 14 | g.87984418A>G | CA487366436 | GALC | c.558T>C (p.His186=) c.489T>C (p.His163=) c.480T>C (p.His160=) n.548T>C c.390T>C (p.His130=) c.*307T>C (n.*307T>C) n.437T>C n.259T>C c.548T>C | |
| 14 | g.87984418A>T | CA390751465 | GALC | c.558T>A (p.His186Gln) c.489T>A (p.His163Gln) c.480T>A (p.His160Gln) n.548T>A c.390T>A (p.His130Gln) c.*307T>A (n.*307T>A) n.437T>A n.259T>A c.548T>A | |
| 14 | g.87984419T>A | CA390751467 | GALC | c.557A>T (p.His186Leu) c.488A>T (p.His163Leu) c.479A>T (p.His160Leu) n.547A>T c.389A>T (p.His130Leu) c.*306A>T (n.*306A>T) n.436A>T n.258A>T c.547A>T | |
| 14 | g.87984419T>C | CA7297334 | GALC | c.557A>G (p.His186Arg) c.488A>G (p.His163Arg) c.479A>G (p.His160Arg) n.547A>G c.389A>G (p.His130Arg) c.*306A>G (n.*306A>G) n.436A>G n.258A>G c.547A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984419T>G | CA390751469 | GALC | c.557A>C (p.His186Pro) c.488A>C (p.His163Pro) c.479A>C (p.His160Pro) n.547A>C c.389A>C (p.His130Pro) c.*306A>C (n.*306A>C) n.436A>C n.258A>C c.547A>C | |
| 14 | g.87984419T= | CA2153385609 | GALC | c.557A= (p.His186=) c.488A= (p.His163=) c.479A= (p.His160=) n.547A= c.389A= (p.His130=) c.*306A= (n.*306A=) n.436A= n.258A= c.547A= | |
| 14 | g.87984420G>A | CA264711080 | GALC | c.556C>T (p.His186Tyr) c.487C>T (p.His163Tyr) c.478C>T (p.His160Tyr) n.546C>T c.388C>T (p.His130Tyr) c.*305C>T (n.*305C>T) n.435C>T n.257C>T c.546C>T | dbSNP |
| 14 | g.87984420G>C | CA390751472 | GALC | c.556C>G (p.His186Asp) c.487C>G (p.His163Asp) c.478C>G (p.His160Asp) n.546C>G c.388C>G (p.His130Asp) c.*305C>G (n.*305C>G) n.435C>G n.257C>G c.546C>G | |
| 14 | g.87984420G= | CA2153385610 | GALC | c.556C= (p.His186=) c.487C= (p.His163=) c.478C= (p.His160=) n.546C= c.388C= (p.His130=) c.*305C= (n.*305C=) n.435C= n.257C= c.546C= | |
| 14 | g.87984420G>T | CA390751474 | GALC | c.556C>A (p.His186Asn) c.487C>A (p.His163Asn) c.478C>A (p.His160Asn) n.546C>A c.388C>A (p.His130Asn) c.*305C>A (n.*305C>A) n.435C>A n.257C>A c.546C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984421G>A | CA487366437 | GALC | c.555C>T (p.Tyr185=) c.486C>T (p.Tyr162=) c.477C>T (p.Tyr159=) n.545C>T c.387C>T (p.Tyr129=) c.*304C>T (n.*304C>T) n.434C>T n.256C>T c.545C>T | |
| 14 | g.87984421G>C | CA390751476 | GALC | c.555C>G (p.Tyr185Ter) c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.477C>G (p.Tyr159Ter) n.545C>G c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.*304C>G (n.*304C>G) n.434C>G n.256C>G c.545C>G | |
| 14 | g.87984421G>T | CA390751477 | GALC | c.555C>A (p.Tyr185Ter) c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.477C>A (p.Tyr159Ter) n.545C>A c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.*304C>A (n.*304C>A) n.434C>A n.256C>A c.545C>A | |
| 14 | g.87984422del | CA2625961841 | GALC | c.554del (p.Tyr185SerfsTer25) c.485del (p.Tyr162SerfsTer25) c.476del (p.Tyr159SerfsTer25) n.544del c.386del (p.Tyr129SerfsTer25) c.*303del (n.*303del) n.433del n.255del c.554del (p.Tyr185SerfsTer?) c.544del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984422T>A | CA390751479 | GALC | c.554A>T (p.Tyr185Phe) c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.544A>T c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.*303A>T (n.*303A>T) n.433A>T n.255A>T c.544A>T | |
| 14 | g.87984422T>C | CA390751480 | GALC | c.554A>G (p.Tyr185Cys) c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.544A>G c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.*303A>G (n.*303A>G) n.433A>G n.255A>G c.544A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984422T>G | CA390751481 | GALC | c.554A>C (p.Tyr185Ser) c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.544A>C c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.*303A>C (n.*303A>C) n.433A>C n.255A>C c.544A>C | |
| 14 | g.87984422T= | CA2153385611 | GALC | c.554A= (p.Tyr185=) c.485A= (p.Tyr162=) c.476A= (p.Tyr159=) n.544A= c.386A= (p.Tyr129=) c.*303A= (n.*303A=) n.433A= n.255A= c.544A= | |
| 14 | g.87984423A>C | CA390751485 | GALC | c.553T>G (p.Tyr185Asp) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.543T>G c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.*302T>G (n.*302T>G) n.432T>G n.254T>G c.543T>G | |
| 14 | g.87984423A>G | CA390751482 | GALC | c.553T>C (p.Tyr185His) c.484T>C (p.Tyr162His) c.475T>C (p.Tyr159His) n.543T>C c.385T>C (p.Tyr129His) c.*302T>C (n.*302T>C) n.432T>C n.254T>C c.543T>C | |
| 14 | g.87984423A>T | CA390751483 | GALC | c.553T>A (p.Tyr185Asn) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.543T>A c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.*302T>A (n.*302T>A) n.432T>A n.254T>A c.543T>A | |
| 14 | g.87984424A= | CA2153385612 | GALC | c.552T= (p.Arg184=) c.483T= (p.Arg161=) c.474T= (p.Arg158=) n.542T= c.384T= (p.Arg128=) c.*301T= (n.*301T=) n.431T= n.253T= c.542T= | |
| 14 | g.87984424A>C | CA487366440 | GALC | c.552T>G (p.Arg184=) c.483T>G (p.Arg161=) c.474T>G (p.Arg158=) n.542T>G c.384T>G (p.Arg128=) c.*301T>G (n.*301T>G) n.431T>G n.253T>G c.542T>G | |
| 14 | g.87984424A>G | CA487366439 | GALC | c.552T>C (p.Arg184=) c.483T>C (p.Arg161=) c.474T>C (p.Arg158=) n.542T>C c.384T>C (p.Arg128=) c.*301T>C (n.*301T>C) n.431T>C n.253T>C c.542T>C | |
| 14 | g.87984424A>T | CA487366438 | GALC | c.552T>A (p.Arg184=) c.483T>A (p.Arg161=) c.474T>A (p.Arg158=) n.542T>A c.384T>A (p.Arg128=) c.*301T>A (n.*301T>A) n.431T>A n.253T>A c.542T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984425C>A | CA390751487 | GALC | c.551G>T (p.Arg184Leu) c.482G>T (p.Arg161Leu) c.473G>T (p.Arg158Leu) n.541G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) c.*300G>T (n.*300G>T) n.430G>T n.252G>T c.541G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984425C= | CA2153385613 | GALC | c.551G= (p.Arg184=) c.482G= (p.Arg161=) c.473G= (p.Arg158=) n.541G= c.383G= (p.Arg128=) c.*300G= (n.*300G=) n.430G= n.252G= c.541G= | |
| 14 | g.87984425C>G | CA390751489 | GALC | c.551G>C (p.Arg184Pro) c.482G>C (p.Arg161Pro) c.473G>C (p.Arg158Pro) n.541G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) c.*300G>C (n.*300G>C) n.430G>C n.252G>C c.541G>C | |
| 14 | g.87984425C>T | CA7297335 | GALC | c.551G>A (p.Arg184His) c.482G>A (p.Arg161His) c.473G>A (p.Arg158His) n.541G>A c.383G>A (p.Arg128His) c.*300G>A (n.*300G>A) n.430G>A n.252G>A c.541G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87984426G>A | CA145817 | GALC | c.550C>T (p.Arg184Cys) c.481C>T (p.Arg161Cys) c.472C>T (p.Arg158Cys) n.540C>T c.382C>T (p.Arg128Cys) c.*299C>T (n.*299C>T) n.429C>T n.251C>T c.540C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984426G>C | CA390751493 | GALC | c.550C>G (p.Arg184Gly) c.481C>G (p.Arg161Gly) c.472C>G (p.Arg158Gly) n.540C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) c.*299C>G (n.*299C>G) n.429C>G n.251C>G c.540C>G | dbSNP |
| 14 | g.87984426G= | CA2153385614 | GALC | c.550C= (p.Arg184=) c.481C= (p.Arg161=) c.472C= (p.Arg158=) n.540C= c.382C= (p.Arg128=) c.*299C= (n.*299C=) n.429C= n.251C= c.540C= | |
| 14 | g.87984426G>T | CA390751495 | GALC | c.550C>A (p.Arg184Ser) c.481C>A (p.Arg161Ser) c.472C>A (p.Arg158Ser) n.540C>A c.382C>A (p.Arg128Ser) c.*299C>A (n.*299C>A) n.429C>A n.251C>A c.540C>A | |
| 14 | g.87984427C>A | CA390751498 | GALC | c.549G>T (p.Lys183Asn) c.480G>T (p.Lys160Asn) c.471G>T (p.Lys157Asn) n.539G>T c.381G>T (p.Lys127Asn) c.*298G>T (n.*298G>T) n.428G>T n.250G>T c.539G>T | |
| 14 | g.87984427C= | CA2153385615 | GALC | c.549G= (p.Lys183=) c.480G= (p.Lys160=) c.471G= (p.Lys157=) n.539G= c.381G= (p.Lys127=) c.*298G= (n.*298G=) n.428G= n.250G= c.539G= | |
| 14 | g.87984427C>G | CA390751500 | GALC | c.549G>C (p.Lys183Asn) c.480G>C (p.Lys160Asn) c.471G>C (p.Lys157Asn) n.539G>C c.381G>C (p.Lys127Asn) c.*298G>C (n.*298G>C) n.428G>C n.250G>C c.539G>C | |
| 14 | g.87984427C>T | CA7297336 | GALC | c.549G>A (p.Lys183=) c.480G>A (p.Lys160=) c.471G>A (p.Lys157=) n.539G>A c.381G>A (p.Lys127=) c.*298G>A (n.*298G>A) n.428G>A n.250G>A c.539G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.87984428T>A | CA390751509 | GALC | c.548A>T (p.Lys183Met) c.479A>T (p.Lys160Met) c.470A>T (p.Lys157Met) n.538A>T c.380A>T (p.Lys127Met) c.*297A>T (n.*297A>T) n.427A>T n.249A>T c.538A>T | |
| 14 | g.87984428T>C | CA390751511 | GALC | c.548A>G (p.Lys183Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) n.538A>G c.380A>G (p.Lys127Arg) c.*297A>G (n.*297A>G) n.427A>G n.249A>G c.538A>G | |
| 14 | g.87984428T>G | CA390751513 | GALC | c.548A>C (p.Lys183Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) n.538A>C c.380A>C (p.Lys127Thr) c.*297A>C (n.*297A>C) n.427A>C n.249A>C c.538A>C | |
| 14 | g.87984429T>A | CA390751516 | GALC | c.547A>T (p.Lys183Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) n.537A>T c.379A>T (p.Lys127Ter) c.*296A>T (n.*296A>T) n.426A>T n.248A>T c.537A>T | |
| 14 | g.87984429T>C | CA390751518 | GALC | c.547A>G (p.Lys183Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) n.537A>G c.379A>G (p.Lys127Glu) c.*296A>G (n.*296A>G) n.426A>G n.248A>G c.537A>G | |
| 14 | g.87984429T>G | CA390751514 | GALC | c.547A>C (p.Lys183Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) n.537A>C c.379A>C (p.Lys127Gln) c.*296A>C (n.*296A>C) n.426A>C n.248A>C c.537A>C | |
| 14 | g.87984430G>A | CA487366441 | GALC | c.546C>T (p.Ala182=) c.477C>T (p.Ala159=) c.468C>T (p.Ala156=) n.536C>T c.378C>T (p.Ala126=) c.*295C>T (n.*295C>T) n.425C>T n.247C>T c.536C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87984430G>C | CA487366443 | GALC | c.546C>G (p.Ala182=) c.477C>G (p.Ala159=) c.468C>G (p.Ala156=) n.536C>G c.378C>G (p.Ala126=) c.*295C>G (n.*295C>G) n.425C>G n.247C>G c.536C>G | |
| 14 | g.87984430G= | CA2153385616 | GALC | c.546C= (p.Ala182=) c.477C= (p.Ala159=) c.468C= (p.Ala156=) n.536C= c.378C= (p.Ala126=) c.*295C= (n.*295C=) n.425C= n.247C= c.536C= | |
| 14 | g.87984430G>T | CA487366442 | GALC | c.546C>A (p.Ala182=) c.477C>A (p.Ala159=) c.468C>A (p.Ala156=) n.536C>A c.378C>A (p.Ala126=) c.*295C>A (n.*295C>A) n.425C>A n.247C>A c.536C>A | |
| 14 | g.87984431G>A | CA390751519 | GALC | c.545C>T (p.Ala182Val) c.476C>T (p.Ala159Val) c.467C>T (p.Ala156Val) n.535C>T c.377C>T (p.Ala126Val) c.*294C>T (n.*294C>T) n.424C>T n.246C>T c.535C>T | |
| 14 | g.87984431G>C | CA390751520 | GALC | c.545C>G (p.Ala182Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly) n.535C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) c.*294C>G (n.*294C>G) n.424C>G n.246C>G c.535C>G | |
| 14 | g.87984431G>T | CA390751522 | GALC | c.545C>A (p.Ala182Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.467C>A (p.Ala156Asp) n.535C>A c.377C>A (p.Ala126Asp) c.*294C>A (n.*294C>A) n.424C>A n.246C>A c.535C>A | |
| 14 | g.87984433_87984434del | CA2575595293 | GALC | c.544_545del (p.Ala182GlnfsTer5) c.475_476del (p.Ala159GlnfsTer5) c.466_467del (p.Ala156GlnfsTer5) n.534_535del c.376_377del (p.Ala126GlnfsTer5) c.*293_*294del (n.*293_*294del) n.423_424del n.245_246del c.534_535del | |
| 14 | g.87984432C>A | CA390751524 | GALC | c.544G>T (p.Ala182Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) n.534G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) c.*293G>T (n.*293G>T) n.423G>T n.245G>T c.534G>T | |
| 14 | g.87984432C= | CA2153385617 | GALC | c.544G= (p.Ala182=) c.475G= (p.Ala159=) c.466G= (p.Ala156=) n.534G= c.376G= (p.Ala126=) c.*293G= (n.*293G=) n.423G= n.245G= c.534G= | |
| 14 | g.87984432C>G | CA390751525 | GALC | c.544G>C (p.Ala182Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) n.534G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) c.*293G>C (n.*293G>C) n.423G>C n.245G>C c.534G>C | |
| 14 | g.87984432C>T | CA264711084 | GALC | c.544G>A (p.Ala182Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) n.534G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) c.*293G>A (n.*293G>A) n.423G>A n.245G>A c.534G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984433G>A | CA7297337 | GALC | c.543C>T (p.Gly181=) c.474C>T (p.Gly158=) c.465C>T (p.Gly155=) n.533C>T c.375C>T (p.Gly125=) c.*292C>T (n.*292C>T) n.422C>T n.244C>T c.533C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984433G>C | CA487366444 | GALC | c.543C>G (p.Gly181=) c.474C>G (p.Gly158=) c.465C>G (p.Gly155=) n.533C>G c.375C>G (p.Gly125=) c.*292C>G (n.*292C>G) n.422C>G n.244C>G c.533C>G | |
| 14 | g.87984433G= | CA2153385618 | GALC | c.543C= (p.Gly181=) c.474C= (p.Gly158=) c.465C= (p.Gly155=) n.533C= c.375C= (p.Gly125=) c.*292C= (n.*292C=) n.422C= n.244C= c.533C= | |
| 14 | g.87984433G>T | CA487366445 | GALC | c.543C>A (p.Gly181=) c.474C>A (p.Gly158=) c.465C>A (p.Gly155=) n.533C>A c.375C>A (p.Gly125=) c.*292C>A (n.*292C>A) n.422C>A n.244C>A c.533C>A | |
| 14 | g.87984434C>A | CA390751528 | GALC | c.542G>T (p.Gly181Val) c.473G>T (p.Gly158Val) c.464G>T (p.Gly155Val) n.532G>T c.374G>T (p.Gly125Val) c.*291G>T (n.*291G>T) n.421G>T n.243G>T c.532G>T | |
| 14 | g.87984434C>G | CA390751530 | GALC | c.542G>C (p.Gly181Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) n.532G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) c.*291G>C (n.*291G>C) n.421G>C n.243G>C c.532G>C | |
| 14 | g.87984434C>T | CA390751532 | GALC | c.542G>A (p.Gly181Asp) c.473G>A (p.Gly158Asp) c.464G>A (p.Gly155Asp) n.532G>A c.374G>A (p.Gly125Asp) c.*291G>A (n.*291G>A) n.421G>A n.243G>A c.532G>A | |
| 14 | g.87984436del | CA2580088869 | GALC | c.542del (p.Gly181AlafsTer29) c.473del (p.Gly158AlafsTer29) c.464del (p.Gly155AlafsTer29) n.532del c.374del (p.Gly125AlafsTer29) c.*291del (n.*291del) n.421del n.243del c.542del (p.Gly181AlafsTer?) c.532del | ClinVar |
| 14 | g.87984435C>A | CA390751535 | GALC | c.541G>T (p.Gly181Cys) c.472G>T (p.Gly158Cys) c.463G>T (p.Gly155Cys) n.531G>T c.373G>T (p.Gly125Cys) c.*290G>T (n.*290G>T) n.420G>T n.242G>T c.531G>T | |
| 14 | g.87984435C= | CA2153385619 | GALC | c.541G= (p.Gly181=) c.472G= (p.Gly158=) c.463G= (p.Gly155=) n.531G= c.373G= (p.Gly125=) c.*290G= (n.*290G=) n.420G= n.242G= c.531G= | |
| 14 | g.87984435C>G | CA390751536 | GALC | c.541G>C (p.Gly181Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) n.531G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) c.*290G>C (n.*290G>C) n.420G>C n.242G>C c.531G>C | |
| 14 | g.87984435C>T | CA390751538 | GALC | c.541G>A (p.Gly181Ser) c.472G>A (p.Gly158Ser) c.463G>A (p.Gly155Ser) n.531G>A c.373G>A (p.Gly125Ser) c.*290G>A (n.*290G>A) n.420G>A n.242G>A c.531G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984436C>A | CA487366446 | GALC | c.540G>T (p.Val180=) c.471G>T (p.Val157=) c.462G>T (p.Val154=) n.530G>T c.372G>T (p.Val124=) c.*289G>T (n.*289G>T) n.419G>T n.241G>T c.530G>T | |
| 14 | g.87984436C= | CA2153385620 | GALC | c.540G= (p.Val180=) c.471G= (p.Val157=) c.462G= (p.Val154=) n.530G= c.372G= (p.Val124=) c.*289G= (n.*289G=) n.419G= n.241G= c.530G= | |
| 14 | g.87984436C>G | CA487366447 | GALC | c.540G>C (p.Val180=) c.471G>C (p.Val157=) c.462G>C (p.Val154=) n.530G>C c.372G>C (p.Val124=) c.*289G>C (n.*289G>C) n.419G>C n.241G>C c.530G>C | dbSNP |
| 14 | g.87984436C>T | CA487366448 | GALC | c.540G>A (p.Val180=) c.471G>A (p.Val157=) c.462G>A (p.Val154=) n.530G>A c.372G>A (p.Val124=) c.*289G>A (n.*289G>A) n.419G>A n.241G>A c.530G>A | |
| 14 | g.87984437A>C | CA390751546 | GALC | c.539T>G (p.Val180Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) c.461T>G (p.Val154Gly) n.529T>G c.371T>G (p.Val124Gly) c.*288T>G (n.*288T>G) n.418T>G n.240T>G c.529T>G | |
| 14 | g.87984437A>G | CA390751543 | GALC | c.539T>C (p.Val180Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) c.461T>C (p.Val154Ala) n.529T>C c.371T>C (p.Val124Ala) c.*288T>C (n.*288T>C) n.418T>C n.240T>C c.529T>C | |
| 14 | g.87984437A>T | CA390751541 | GALC | c.539T>A (p.Val180Glu) c.470T>A (p.Val157Glu) c.461T>A (p.Val154Glu) n.529T>A c.371T>A (p.Val124Glu) c.*288T>A (n.*288T>A) n.418T>A n.240T>A c.529T>A | |
| 14 | g.87984437dup | CA2625961842 | GALC | c.539dup (p.Ala182ArgfsTer6) c.470dup (p.Ala159ArgfsTer6) c.461dup (p.Ala156ArgfsTer6) n.529dup c.371dup (p.Ala126ArgfsTer6) c.*288dup (n.*288dup) n.418dup n.240dup c.529dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984438C>A | CA390751548 | GALC | c.538G>T (p.Val180Leu) c.469G>T (p.Val157Leu) c.460G>T (p.Val154Leu) n.528G>T c.370G>T (p.Val124Leu) c.*287G>T (n.*287G>T) n.417G>T n.239G>T c.528G>T | dbSNP |
| 14 | g.87984438C= | CA2153385621 | GALC | c.538G= (p.Val180=) c.469G= (p.Val157=) c.460G= (p.Val154=) n.528G= c.370G= (p.Val124=) c.*287G= (n.*287G=) n.417G= n.239G= c.528G= | |
| 14 | g.87984438C>G | CA390751550 | GALC | c.538G>C (p.Val180Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) c.460G>C (p.Val154Leu) n.528G>C c.370G>C (p.Val124Leu) c.*287G>C (n.*287G>C) n.417G>C n.239G>C c.528G>C | |
| 14 | g.87984438C>T | CA390751552 | GALC | c.538G>A (p.Val180Met) c.469G>A (p.Val157Met) c.460G>A (p.Val154Met) n.528G>A c.370G>A (p.Val124Met) c.*287G>A (n.*287G>A) n.417G>A n.239G>A c.528G>A | |
| 14 | g.87984439A= | CA2153385622 | GALC | c.537T= (p.Ile179=) c.468T= (p.Ile156=) c.459T= (p.Ile153=) n.527T= c.369T= (p.Ile123=) c.*286T= (n.*286T=) n.416T= n.238T= c.527T= | |
| 14 | g.87984439A>C | CA390751554 | GALC | c.537T>G (p.Ile179Met) c.468T>G (p.Ile156Met) c.459T>G (p.Ile153Met) n.527T>G c.369T>G (p.Ile123Met) c.*286T>G (n.*286T>G) n.416T>G n.238T>G c.527T>G | |
| 14 | g.87984439A>G | CA7297338 | GALC | c.537T>C (p.Ile179=) c.468T>C (p.Ile156=) c.459T>C (p.Ile153=) n.527T>C c.369T>C (p.Ile123=) c.*286T>C (n.*286T>C) n.416T>C n.238T>C c.527T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984439A>T | CA487366449 | GALC | c.537T>A (p.Ile179=) c.468T>A (p.Ile156=) c.459T>A (p.Ile153=) n.527T>A c.369T>A (p.Ile123=) c.*286T>A (n.*286T>A) n.416T>A n.238T>A c.527T>A | |
| 14 | g.87984440A>C | CA390751558 | GALC | c.536T>G (p.Ile179Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) c.458T>G (p.Ile153Ser) n.526T>G c.368T>G (p.Ile123Ser) c.*285T>G (n.*285T>G) n.415T>G n.237T>G c.526T>G | |
| 14 | g.87984440A>G | CA390751559 | GALC | c.536T>C (p.Ile179Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) c.458T>C (p.Ile153Thr) n.526T>C c.368T>C (p.Ile123Thr) c.*285T>C (n.*285T>C) n.415T>C n.237T>C c.526T>C | |
| 14 | g.87984440A>T | CA390751561 | GALC | c.536T>A (p.Ile179Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) c.458T>A (p.Ile153Asn) n.526T>A c.368T>A (p.Ile123Asn) c.*285T>A (n.*285T>A) n.415T>A n.237T>A c.526T>A | |
| 14 | g.87984441T>A | CA390751562 | GALC | c.535A>T (p.Ile179Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) c.457A>T (p.Ile153Phe) n.525A>T c.367A>T (p.Ile123Phe) c.*284A>T (n.*284A>T) n.414A>T n.236A>T c.595A>T (n.595A>T) c.525A>T | |
| 14 | g.87984441T>C | CA390751563 | GALC | c.535A>G (p.Ile179Val) c.466A>G (p.Ile156Val) c.457A>G (p.Ile153Val) n.525A>G c.367A>G (p.Ile123Val) c.*284A>G (n.*284A>G) n.414A>G n.236A>G c.595A>G (n.595A>G) c.525A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984441T>G | CA390751565 | GALC | c.535A>C (p.Ile179Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) c.457A>C (p.Ile153Leu) n.525A>C c.367A>C (p.Ile123Leu) c.*284A>C (n.*284A>C) n.414A>C n.236A>C c.595A>C (n.595A>C) c.525A>C | |
| 14 | g.87984442C>A | CA390751567 | GALC | c.534G>T (p.Trp178Cys) c.465G>T (p.Trp155Cys) c.456G>T (p.Trp152Cys) n.524G>T c.366G>T (p.Trp122Cys) c.*283G>T (n.*283G>T) n.413G>T n.235G>T c.594G>T (n.594G>T) c.524G>T | |
| 14 | g.87984442C>G | CA390751570 | GALC | c.534G>C (p.Trp178Cys) c.465G>C (p.Trp155Cys) c.456G>C (p.Trp152Cys) n.524G>C c.366G>C (p.Trp122Cys) c.*283G>C (n.*283G>C) n.413G>C n.235G>C c.594G>C (n.594G>C) c.524G>C | |
| 14 | g.87984442C>T | CA390751572 | GALC | c.534G>A (p.Trp178Ter) c.465G>A (p.Trp155Ter) c.456G>A (p.Trp152Ter) n.524G>A c.366G>A (p.Trp122Ter) c.*283G>A (n.*283G>A) n.413G>A n.235G>A c.594G>A (n.594G>A) c.524G>A | |
| 14 | g.87984443C>A | CA390751577 | GALC | c.533G>T (p.Trp178Leu) c.464G>T (p.Trp155Leu) c.455G>T (p.Trp152Leu) n.523G>T c.365G>T (p.Trp122Leu) c.*282G>T (n.*282G>T) n.412G>T n.234G>T c.593G>T (n.593G>T) c.523G>T | |
| 14 | g.87984443C= | CA2153385623 | GALC | c.533G= (p.Trp178=) c.464G= (p.Trp155=) c.455G= (p.Trp152=) n.523G= c.365G= (p.Trp122=) c.*282G= (n.*282G=) n.412G= n.234G= c.593G= (n.593G=) c.523G= | |
| 14 | g.87984443C>G | CA390751575 | GALC | c.533G>C (p.Trp178Ser) c.464G>C (p.Trp155Ser) c.455G>C (p.Trp152Ser) n.523G>C c.365G>C (p.Trp122Ser) c.*282G>C (n.*282G>C) n.412G>C n.234G>C c.593G>C (n.593G>C) c.523G>C | |
| 14 | g.87984443C>T | CA16041702 | GALC | c.533G>A (p.Trp178Ter) c.464G>A (p.Trp155Ter) c.455G>A (p.Trp152Ter) n.523G>A c.365G>A (p.Trp122Ter) c.*282G>A (n.*282G>A) n.412G>A n.234G>A c.593G>A (n.593G>A) c.523G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984444A>C | CA390751579 | GALC | c.532T>G (p.Trp178Gly) c.463T>G (p.Trp155Gly) c.454T>G (p.Trp152Gly) n.522T>G c.364T>G (p.Trp122Gly) c.*281T>G (n.*281T>G) n.411T>G n.233T>G c.592T>G (n.592T>G) c.522T>G | |
| 14 | g.87984444A>G | CA390751581 | GALC | c.532T>C (p.Trp178Arg) c.463T>C (p.Trp155Arg) c.454T>C (p.Trp152Arg) n.522T>C c.364T>C (p.Trp122Arg) c.*281T>C (n.*281T>C) n.411T>C n.233T>C c.592T>C (n.592T>C) c.522T>C | |
| 14 | g.87984444A>T | CA390751582 | GALC | c.532T>A (p.Trp178Arg) c.463T>A (p.Trp155Arg) c.454T>A (p.Trp152Arg) n.522T>A c.364T>A (p.Trp122Arg) c.*281T>A (n.*281T>A) n.411T>A n.233T>A c.592T>A (n.592T>A) c.522T>A | |
| 14 | g.87984445G>A | CA7297339 | GALC | c.531C>T (p.Thr177=) c.462C>T (p.Thr154=) c.453C>T (p.Thr151=) n.521C>T c.363C>T (p.Thr121=) c.*280C>T (n.*280C>T) n.410C>T n.232C>T c.591C>T (n.591C>T) c.521C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.87984445G>C | CA487366450 | GALC | c.531C>G (p.Thr177=) c.462C>G (p.Thr154=) c.453C>G (p.Thr151=) n.521C>G c.363C>G (p.Thr121=) c.*280C>G (n.*280C>G) n.410C>G n.232C>G c.591C>G (n.591C>G) c.521C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.87984445G= | CA2153385624 | GALC | c.531C= (p.Thr177=) c.462C= (p.Thr154=) c.453C= (p.Thr151=) n.521C= c.363C= (p.Thr121=) c.*280C= (n.*280C=) n.410C= n.232C= c.591C= (n.591C=) c.521C= | |
| 14 | g.87984445G>T | CA487366451 | GALC | c.531C>A (p.Thr177=) c.462C>A (p.Thr154=) c.453C>A (p.Thr151=) n.521C>A c.363C>A (p.Thr121=) c.*280C>A (n.*280C>A) n.410C>A n.232C>A c.591C>A (n.591C>A) c.521C>A | ClinVar |
| 14 | g.87984446G>A | CA390751586 | GALC | c.530C>T (p.Thr177Ile) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.452C>T (p.Thr151Ile) n.520C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) c.*279C>T (n.*279C>T) n.409C>T n.231C>T c.590C>T (n.590C>T) c.520C>T | |
| 14 | g.87984446G>C | CA390751588 | GALC | c.530C>G (p.Thr177Ser) c.461C>G (p.Thr154Ser) c.452C>G (p.Thr151Ser) n.520C>G c.362C>G (p.Thr121Ser) c.*279C>G (n.*279C>G) n.409C>G n.231C>G c.590C>G (n.590C>G) c.520C>G | |
| 14 | g.87984446G= | CA2153385625 | GALC | c.530C= (p.Thr177=) c.461C= (p.Thr154=) c.452C= (p.Thr151=) n.520C= c.362C= (p.Thr121=) c.*279C= (n.*279C=) n.409C= n.231C= c.590C= (n.590C=) c.520C= | |
| 14 | g.87984446G>T | CA7297340 | GALC | c.530C>A (p.Thr177Asn) c.461C>A (p.Thr154Asn) c.452C>A (p.Thr151Asn) n.520C>A c.362C>A (p.Thr121Asn) c.*279C>A (n.*279C>A) n.409C>A n.231C>A c.590C>A (n.590C>A) c.520C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984447T>A | CA390751591 | GALC | c.529A>T (p.Thr177Ser) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.451A>T (p.Thr151Ser) n.519A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) c.*278A>T (n.*278A>T) n.408A>T n.230A>T c.589A>T (n.589A>T) c.519A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984447T>C | CA390751592 | GALC | c.529A>G (p.Thr177Ala) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.451A>G (p.Thr151Ala) n.519A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) c.*278A>G (n.*278A>G) n.408A>G n.230A>G c.589A>G (n.589A>G) c.519A>G | |
| 14 | g.87984447T>G | CA390751594 | GALC | c.529A>C (p.Thr177Pro) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.451A>C (p.Thr151Pro) n.519A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) c.*278A>C (n.*278A>C) n.408A>C n.230A>C c.589A>C (n.589A>C) c.519A>C | |
| 14 | g.87984448C>A | CA487366452 | GALC | c.528G>T (p.Val176=) c.459G>T (p.Val153=) c.450G>T (p.Val150=) n.518G>T c.360G>T (p.Val120=) c.*277G>T (n.*277G>T) n.407G>T n.229G>T c.588G>T (n.588G>T) c.518G>T | |
| 14 | g.87984448C>G | CA487366453 | GALC | c.528G>C (p.Val176=) c.459G>C (p.Val153=) c.450G>C (p.Val150=) n.518G>C c.360G>C (p.Val120=) c.*277G>C (n.*277G>C) n.407G>C n.229G>C c.588G>C (n.588G>C) c.518G>C | |
| 14 | g.87984448C>T | CA487366454 | GALC | c.528G>A (p.Val176=) c.459G>A (p.Val153=) c.450G>A (p.Val150=) n.518G>A c.360G>A (p.Val120=) c.*277G>A (n.*277G>A) n.407G>A n.229G>A c.588G>A (n.588G>A) c.518G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984449A>C | CA390751597 | GALC | c.527T>G (p.Val176Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) n.517T>G c.359T>G (p.Val120Gly) c.*276T>G (n.*276T>G) n.406T>G n.228T>G c.587T>G (n.587T>G) c.517T>G | |
| 14 | g.87984449A>G | CA390751598 | GALC | c.527T>C (p.Val176Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) n.517T>C c.359T>C (p.Val120Ala) c.*276T>C (n.*276T>C) n.406T>C n.228T>C c.587T>C (n.587T>C) c.517T>C | |
| 14 | g.87984449A>T | CA390751599 | GALC | c.527T>A (p.Val176Glu) c.458T>A (p.Val153Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) n.517T>A c.359T>A (p.Val120Glu) c.*276T>A (n.*276T>A) n.406T>A n.228T>A c.587T>A (n.587T>A) c.517T>A | |
| 14 | g.87984450C>A | CA390751602 | GALC | c.526G>T (p.Val176Leu) c.457G>T (p.Val153Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) n.516G>T c.358G>T (p.Val120Leu) c.*275G>T (n.*275G>T) n.405G>T n.227G>T c.586G>T (n.586G>T) c.516G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984450C= | CA2153385626 | GALC | c.526G= (p.Val176=) c.457G= (p.Val153=) c.448G= (p.Val150=) n.516G= c.358G= (p.Val120=) c.*275G= (n.*275G=) n.405G= n.227G= c.586G= (n.586G=) c.516G= | |
| 14 | g.87984450C>G | CA390751600 | GALC | c.526G>C (p.Val176Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) n.516G>C c.358G>C (p.Val120Leu) c.*275G>C (n.*275G>C) n.405G>C n.227G>C c.586G>C (n.586G>C) c.516G>C | |
| 14 | g.87984450C>T | CA7297341 | GALC | c.526G>A (p.Val176Met) c.457G>A (p.Val153Met) c.448G>A (p.Val150Met) n.516G>A c.358G>A (p.Val120Met) c.*275G>A (n.*275G>A) n.405G>A n.227G>A c.586G>A (n.586G>A) c.516G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984451G>A | CA7297342 | GALC | c.525C>T (p.Val175=) c.456C>T (p.Val152=) c.447C>T (p.Val149=) n.515C>T c.357C>T (p.Val119=) c.*274C>T (n.*274C>T) n.404C>T n.226C>T c.585C>T (n.585C>T) c.515C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.87984451G>C | CA487366456 | GALC | c.525C>G (p.Val175=) c.456C>G (p.Val152=) c.447C>G (p.Val149=) n.515C>G c.357C>G (p.Val119=) c.*274C>G (n.*274C>G) n.404C>G n.226C>G c.585C>G (n.585C>G) c.515C>G | |
| 14 | g.87984451G= | CA2153385627 | GALC | c.525C= (p.Val175=) c.456C= (p.Val152=) c.447C= (p.Val149=) n.515C= c.357C= (p.Val119=) c.*274C= (n.*274C=) n.404C= n.226C= c.585C= (n.585C=) c.515C= | |
| 14 | g.87984451G>T | CA487366455 | GALC | c.525C>A (p.Val175=) c.456C>A (p.Val152=) c.447C>A (p.Val149=) n.515C>A c.357C>A (p.Val119=) c.*274C>A (n.*274C>A) n.404C>A n.226C>A c.585C>A (n.585C>A) c.515C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.87984452A= | CA2153385628 | GALC | c.524T= (p.Val175=) c.455T= (p.Val152=) c.446T= (p.Val149=) n.514T= c.356T= (p.Val119=) c.*273T= (n.*273T=) n.403T= n.225T= c.584T= (n.584T=) c.514T= | |
| 14 | g.87984452A>C | CA390751605 | GALC | c.524T>G (p.Val175Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) n.514T>G c.356T>G (p.Val119Gly) c.*273T>G (n.*273T>G) n.403T>G n.225T>G c.584T>G (n.584T>G) c.514T>G | |
| 14 | g.87984452A>G | CA390751607 | GALC | c.524T>C (p.Val175Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) n.514T>C c.356T>C (p.Val119Ala) c.*273T>C (n.*273T>C) n.403T>C n.225T>C c.584T>C (n.584T>C) c.514T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984452A>T | CA390751608 | GALC | c.524T>A (p.Val175Asp) c.455T>A (p.Val152Asp) c.446T>A (p.Val149Asp) n.514T>A c.356T>A (p.Val119Asp) c.*273T>A (n.*273T>A) n.403T>A n.225T>A c.584T>A (n.584T>A) c.514T>A | |
| 14 | g.87984453C>A | CA390751610 | GALC | c.523G>T (p.Val175Phe) c.454G>T (p.Val152Phe) c.445G>T (p.Val149Phe) n.513G>T c.355G>T (p.Val119Phe) c.*272G>T (n.*272G>T) n.402G>T n.224G>T c.583G>T (n.583G>T) c.513G>T | |
| 14 | g.87984453C>G | CA390751612 | GALC | c.523G>C (p.Val175Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) n.513G>C c.355G>C (p.Val119Leu) c.*272G>C (n.*272G>C) n.402G>C n.224G>C c.583G>C (n.583G>C) c.513G>C | |
| 14 | g.87984453C>T | CA390751614 | GALC | c.523G>A (p.Val175Ile) c.454G>A (p.Val152Ile) c.445G>A (p.Val149Ile) n.513G>A c.355G>A (p.Val119Ile) c.*272G>A (n.*272G>A) n.402G>A n.224G>A c.583G>A (n.583G>A) c.513G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984454A>C | CA390751623 | GALC | c.522T>G (p.Tyr174Ter) c.453T>G (p.Tyr151Ter) c.444T>G (p.Tyr148Ter) n.512T>G c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.*271T>G (n.*271T>G) n.401T>G n.223T>G c.582T>G (n.582T>G) c.512T>G | |
| 14 | g.87984454A>G | CA487366457 | GALC | c.522T>C (p.Tyr174=) c.453T>C (p.Tyr151=) c.444T>C (p.Tyr148=) n.512T>C c.354T>C (p.Tyr118=) c.*271T>C (n.*271T>C) n.401T>C n.223T>C c.582T>C (n.582T>C) c.512T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.87984454A>T | CA390751624 | GALC | c.522T>A (p.Tyr174Ter) c.453T>A (p.Tyr151Ter) c.444T>A (p.Tyr148Ter) n.512T>A c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.*271T>A (n.*271T>A) n.401T>A n.223T>A c.582T>A (n.582T>A) c.512T>A | |
| 14 | g.87984454_87984455delinsAT | CA2153385629 | GALC | c.521_522delinsAT (p.Tyr174=) c.452_453delinsAT (p.Tyr151=) c.443_444delinsAT (p.Tyr148=) n.511_512delinsAT c.353_354delinsAT (p.Tyr118=) c.*270_*271delinsAT (n.*270_*271delinsAT) n.400_401delinsAT n.222_223delinsAT c.581_582delinsAT (n.581_582delinsAT) c.511_512delinsAT | |
| 14 | g.87984455_87984456del | CA912979927 | GALC | c.521_522del (p.Tyr174CysfsTer13) c.452_453del (p.Tyr151CysfsTer13) c.443_444del (p.Tyr148CysfsTer13) n.511_512del c.353_354del (p.Tyr118CysfsTer13) c.*270_*271del (n.*270_*271del) n.400_401del n.222_223del c.581_582del (n.581_582del) c.511_512del | |
| 14 | g.87984455del | CA658823915 | GALC | c.521del (p.Tyr174LeufsTer3) c.452del (p.Tyr151LeufsTer3) c.443del (p.Tyr148LeufsTer3) n.511del c.353del (p.Tyr118LeufsTer3) c.*270del (n.*270del) n.400del n.222del c.581del (n.581del) c.511del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87984455T>A | CA390751626 | GALC | c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.511A>T c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.*270A>T (n.*270A>T) n.400A>T n.222A>T c.581A>T (n.581A>T) c.511A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87984455T>C | CA390751628 | GALC | c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.511A>G c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.*270A>G (n.*270A>G) n.400A>G n.222A>G c.581A>G (n.581A>G) c.511A>G | |
| 14 | g.87984455T>G | CA390751629 | GALC | c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.511A>C c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.*270A>C (n.*270A>C) n.400A>C n.222A>C c.581A>C (n.581A>C) c.511A>C | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.87984455T= | CA2153385630 | GALC | c.521A= (p.Tyr174=) c.452A= (p.Tyr151=) c.443A= (p.Tyr148=) n.511A= c.353A= (p.Tyr118=) c.*270A= (n.*270A=) n.400A= n.222A= c.581A= (n.581A=) c.511A= | |
| 14 | g.87984456A>C | CA390751631 | GALC | c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.510T>G c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.*269T>G (n.*269T>G) n.399T>G n.221T>G c.580T>G (n.580T>G) c.510T>G | |
| 14 | g.87984456A>G | CA390751635 | GALC | c.520T>C (p.Tyr174His) c.451T>C (p.Tyr151His) c.442T>C (p.Tyr148His) n.510T>C c.352T>C (p.Tyr118His) c.*269T>C (n.*269T>C) n.399T>C n.221T>C c.580T>C (n.580T>C) c.510T>C | |
| 14 | g.87984456A>T | CA390751633 | GALC | c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.510T>A c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.*269T>A (n.*269T>A) n.399T>A n.221T>A c.580T>A (n.580T>A) c.510T>A | |
| 14 | g.87984457A>C | CA390751637 | GALC | c.519T>G (p.Tyr173Ter) c.450T>G (p.Tyr150Ter) c.441T>G (p.Tyr147Ter) n.509T>G c.351T>G (p.Tyr117Ter) c.*268T>G (n.*268T>G) n.398T>G n.220T>G c.579T>G (n.579T>G) c.509T>G | |
| 14 | g.87984457A>G | CA487366458 | GALC | c.519T>C (p.Tyr173=) c.450T>C (p.Tyr150=) c.441T>C (p.Tyr147=) n.509T>C c.351T>C (p.Tyr117=) c.*268T>C (n.*268T>C) n.398T>C n.220T>C c.579T>C (n.579T>C) c.509T>C | |
| 14 | g.87984457A>T | CA390751639 | GALC | c.519T>A (p.Tyr173Ter) c.450T>A (p.Tyr150Ter) c.441T>A (p.Tyr147Ter) n.509T>A c.351T>A (p.Tyr117Ter) c.*268T>A (n.*268T>A) n.398T>A n.220T>A c.579T>A (n.579T>A) c.509T>A | |
| 14 | g.87984458T>A | CA390751642 | GALC | c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.508A>T c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.*267A>T (n.*267A>T) n.397A>T n.219A>T c.578A>T (n.578A>T) c.508A>T | |
| 14 | g.87984458T>C | CA390751644 | GALC | c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.508A>G c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.*267A>G (n.*267A>G) n.397A>G n.219A>G c.578A>G (n.578A>G) c.508A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87984458T>G | CA390751645 | GALC | c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.508A>C c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.*267A>C (n.*267A>C) n.397A>C n.219A>C c.578A>C (n.578A>C) c.508A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984458T= | CA2153385632 | GALC | c.518A= (p.Tyr173=) c.449A= (p.Tyr150=) c.440A= (p.Tyr147=) n.508A= c.350A= (p.Tyr117=) c.*267A= (n.*267A=) n.397A= n.219A= c.578A= (n.578A=) c.508A= | |
| 14 | g.87984458_87984460delinsTAG | CA2153385631 | GALC | c.516_518delinsCTA (p.Ala172=) c.447_449delinsCTA (p.Ala149=) c.438_440delinsCTA (p.Ala146=) n.506_508delinsCTA c.348_350delinsCTA (p.Ala116=) c.*265_*267delinsCTA (n.*265_*267delinsCTA) n.395_397delinsCTA n.217_219delinsCTA c.576_578delinsCTA (n.576_578delinsCTA) c.506_508delinsCTA | |
| 14 | g.87984459A>C | CA390751648 | GALC | c.517T>G (p.Tyr173Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.507T>G c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.*266T>G (n.*266T>G) n.396T>G n.218T>G c.577T>G (n.577T>G) c.507T>G | COSMIC |
| 14 | g.87984459A>G | CA390751651 | GALC | c.517T>C (p.Tyr173His) c.448T>C (p.Tyr150His) c.439T>C (p.Tyr147His) n.507T>C c.349T>C (p.Tyr117His) c.*266T>C (n.*266T>C) n.396T>C n.218T>C c.577T>C (n.577T>C) c.507T>C | |
| 14 | g.87984459A>T | CA390751653 | GALC | c.517T>A (p.Tyr173Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.507T>A c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.*266T>A (n.*266T>A) n.396T>A n.218T>A c.577T>A (n.577T>A) c.507T>A | |
| 14 | g.87984459_87984460del | CA615278297 | GALC | c.516_517del (p.Tyr173LeufsTer14) c.447_448del (p.Tyr150LeufsTer14) c.438_439del (p.Tyr147LeufsTer14) n.506_507del c.348_349del (p.Tyr117LeufsTer14) c.*265_*266del (n.*265_*266del) n.395_396del n.217_218del c.576_577del (n.576_577del) c.506_507del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984460G>A | CA487366459 | GALC | c.516C>T (p.Ala172=) c.447C>T (p.Ala149=) c.438C>T (p.Ala146=) n.506C>T c.348C>T (p.Ala116=) c.*265C>T (n.*265C>T) n.395C>T n.217C>T c.576C>T (n.576C>T) c.506C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984460G>C | CA487366460 | GALC | c.516C>G (p.Ala172=) c.447C>G (p.Ala149=) c.438C>G (p.Ala146=) n.506C>G c.348C>G (p.Ala116=) c.*265C>G (n.*265C>G) n.395C>G n.217C>G c.576C>G (n.576C>G) c.506C>G | |
| 14 | g.87984460G= | CA2153385633 | GALC | c.516C= (p.Ala172=) c.447C= (p.Ala149=) c.438C= (p.Ala146=) n.506C= c.348C= (p.Ala116=) c.*265C= (n.*265C=) n.395C= n.217C= c.576C= (n.576C=) c.506C= | |
| 14 | g.87984460G>T | CA487366461 | GALC | c.516C>A (p.Ala172=) c.447C>A (p.Ala149=) c.438C>A (p.Ala146=) n.506C>A c.348C>A (p.Ala116=) c.*265C>A (n.*265C>A) n.395C>A n.217C>A c.576C>A (n.576C>A) c.506C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984461G>A | CA7297343 | GALC | c.515C>T (p.Ala172Val) c.446C>T (p.Ala149Val) c.437C>T (p.Ala146Val) n.505C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.*264C>T (n.*264C>T) n.394C>T n.216C>T c.575C>T (n.575C>T) c.505C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984461G>C | CA390751656 | GALC | c.515C>G (p.Ala172Gly) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) n.505C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.*264C>G (n.*264C>G) n.394C>G n.216C>G c.575C>G (n.575C>G) c.505C>G | |
| 14 | g.87984461G= | CA2153385634 | GALC | c.515C= (p.Ala172=) c.446C= (p.Ala149=) c.437C= (p.Ala146=) n.505C= c.347C= (p.Ala116=) c.*264C= (n.*264C=) n.394C= n.216C= c.575C= (n.575C=) c.505C= | |
| 14 | g.87984461G>T | CA390751659 | GALC | c.515C>A (p.Ala172Asp) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) n.505C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) c.*264C>A (n.*264C>A) n.394C>A n.216C>A c.575C>A (n.575C>A) c.505C>A | |
| 14 | g.87984462C>A | CA390751661 | GALC | c.514G>T (p.Ala172Ser) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) n.504G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.*263G>T (n.*263G>T) n.393G>T n.215G>T c.574G>T (n.574G>T) c.504G>T | |
| 14 | g.87984462C= | CA2153385635 | GALC | c.514G= (p.Ala172=) c.445G= (p.Ala149=) c.436G= (p.Ala146=) n.504G= c.346G= (p.Ala116=) c.*263G= (n.*263G=) n.393G= n.215G= c.574G= (n.574G=) c.504G= | |
| 14 | g.87984462C>G | CA390751662 | GALC | c.514G>C (p.Ala172Pro) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) n.504G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.*263G>C (n.*263G>C) n.393G>C n.215G>C c.574G>C (n.574G>C) c.504G>C | |
| 14 | g.87984462C>T | CA390751663 | GALC | c.514G>A (p.Ala172Thr) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) n.504G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.*263G>A (n.*263G>A) n.393G>A n.215G>A c.574G>A (n.574G>A) c.504G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87984463A= | CA2153385636 | GALC | c.513T= (p.Thr171=) c.444T= (p.Thr148=) c.435T= (p.Thr145=) n.503T= c.345T= (p.Thr115=) c.*262T= (n.*262T=) n.392T= n.214T= c.573T= (n.573T=) c.503T= | |
| 14 | g.87984463A>C | CA487366462 | GALC | c.513T>G (p.Thr171=) c.444T>G (p.Thr148=) c.435T>G (p.Thr145=) n.503T>G c.345T>G (p.Thr115=) c.*262T>G (n.*262T>G) n.392T>G n.214T>G c.573T>G (n.573T>G) c.503T>G | |
| 14 | g.87984463A>G | CA487366464 | GALC | c.513T>C (p.Thr171=) c.444T>C (p.Thr148=) c.435T>C (p.Thr145=) n.503T>C c.345T>C (p.Thr115=) c.*262T>C (n.*262T>C) n.392T>C n.214T>C c.573T>C (n.573T>C) c.503T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984463A>T | CA487366463 | GALC | c.513T>A (p.Thr171=) c.444T>A (p.Thr148=) c.435T>A (p.Thr145=) n.503T>A c.345T>A (p.Thr115=) c.*262T>A (n.*262T>A) n.392T>A n.214T>A c.573T>A (n.573T>A) c.503T>A | |
| 14 | g.87984464G>A | CA390751665 | GALC | c.512C>T (p.Thr171Ile) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.502C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) c.*261C>T (n.*261C>T) n.391C>T n.213C>T c.572C>T (n.572C>T) c.502C>T | |
| 14 | g.87984464G>C | CA390751668 | GALC | c.512C>G (p.Thr171Ser) c.443C>G (p.Thr148Ser) c.434C>G (p.Thr145Ser) n.502C>G c.344C>G (p.Thr115Ser) c.*261C>G (n.*261C>G) n.391C>G n.213C>G c.572C>G (n.572C>G) c.502C>G | |
| 14 | g.87984464G>T | CA390751666 | GALC | c.512C>A (p.Thr171Asn) c.443C>A (p.Thr148Asn) c.434C>A (p.Thr145Asn) n.502C>A c.344C>A (p.Thr115Asn) c.*261C>A (n.*261C>A) n.391C>A n.213C>A c.572C>A (n.572C>A) c.502C>A | |
| 14 | g.87984465T>A | CA390751670 | GALC | c.511A>T (p.Thr171Ser) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.501A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) c.*260A>T (n.*260A>T) n.390A>T n.212A>T c.571A>T (n.571A>T) c.501A>T | |
| 14 | g.87984465T>C | CA390751687 | GALC | c.511A>G (p.Thr171Ala) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.501A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) c.*260A>G (n.*260A>G) n.390A>G n.212A>G c.571A>G (n.571A>G) c.501A>G | |
| 14 | g.87984465T>G | CA390751688 | GALC | c.511A>C (p.Thr171Pro) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.501A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) c.*260A>C (n.*260A>C) n.390A>C n.212A>C c.571A>C (n.571A>C) c.501A>C | |
| 14 | g.87984466C>A | CA487366465 | GALC | c.510G>T (p.Leu170=) c.441G>T (p.Leu147=) c.432G>T (p.Leu144=) n.500G>T c.342G>T (p.Leu114=) c.*259G>T (n.*259G>T) n.389G>T n.211G>T c.570G>T (n.570G>T) c.500G>T | |
| 14 | g.87984466C>G | CA487366466 | GALC | c.510G>C (p.Leu170=) c.441G>C (p.Leu147=) c.432G>C (p.Leu144=) n.500G>C c.342G>C (p.Leu114=) c.*259G>C (n.*259G>C) n.389G>C n.211G>C c.570G>C (n.570G>C) c.500G>C | |
| 14 | g.87984466C>T | CA487366467 | GALC | c.510G>A (p.Leu170=) c.441G>A (p.Leu147=) c.432G>A (p.Leu144=) n.500G>A c.342G>A (p.Leu114=) c.*259G>A (n.*259G>A) n.389G>A n.211G>A c.570G>A (n.570G>A) c.500G>A | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87984467A= | CA2153385637 | GALC | c.509T= (p.Leu170=) c.440T= (p.Leu147=) c.431T= (p.Leu144=) n.499T= c.341T= (p.Leu114=) c.*258T= (n.*258T=) n.388T= n.210T= c.569T= (n.569T=) c.499T= | |
| 14 | g.87984467A>C | CA390751689 | GALC | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.499T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.*258T>G (n.*258T>G) n.388T>G n.210T>G c.569T>G (n.569T>G) c.499T>G | |
| 14 | g.87984467A>G | CA390751697 | GALC | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.499T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.*258T>C (n.*258T>C) n.388T>C n.210T>C c.569T>C (n.569T>C) c.499T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984467A>T | CA390751699 | GALC | c.509T>A (p.Leu170Gln) c.440T>A (p.Leu147Gln) c.431T>A (p.Leu144Gln) n.499T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) c.*258T>A (n.*258T>A) n.388T>A n.210T>A c.569T>A (n.569T>A) c.499T>A | |
| 14 | g.87984468G>A | CA487366468 | GALC | c.508C>T (p.Leu170=) c.439C>T (p.Leu147=) c.430C>T (p.Leu144=) n.498C>T c.340C>T (p.Leu114=) c.*257C>T (n.*257C>T) n.387C>T n.209C>T c.568C>T (n.568C>T) c.498C>T | ClinVar |
| 14 | g.87984468G>C | CA264711092 | GALC | c.508C>G (p.Leu170Val) c.439C>G (p.Leu147Val) c.430C>G (p.Leu144Val) n.498C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.*257C>G (n.*257C>G) n.387C>G n.209C>G c.568C>G (n.568C>G) c.498C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984468G= | CA2153385638 | GALC | c.508C= (p.Leu170=) c.439C= (p.Leu147=) c.430C= (p.Leu144=) n.498C= c.340C= (p.Leu114=) c.*257C= (n.*257C=) n.387C= n.209C= c.568C= (n.568C=) c.498C= | |
| 14 | g.87984468G>T | CA390751701 | GALC | c.508C>A (p.Leu170Met) c.439C>A (p.Leu147Met) c.430C>A (p.Leu144Met) n.498C>A c.340C>A (p.Leu114Met) c.*257C>A (n.*257C>A) n.387C>A n.209C>A c.568C>A (n.568C>A) c.498C>A | |
| 14 | g.87984469C>A | CA390751702 | GALC | c.507G>T (p.Gln169His) c.438G>T (p.Gln146His) c.429G>T (p.Gln143His) n.497G>T c.339G>T (p.Gln113His) c.*256G>T (n.*256G>T) n.386G>T n.208G>T c.567G>T (n.567G>T) c.497G>T | |
| 14 | g.87984469C>G | CA390751703 | GALC | c.507G>C (p.Gln169His) c.438G>C (p.Gln146His) c.429G>C (p.Gln143His) n.497G>C c.339G>C (p.Gln113His) c.*256G>C (n.*256G>C) n.386G>C n.208G>C c.567G>C (n.567G>C) c.497G>C | |
| 14 | g.87984469C>T | CA487366469 | GALC | c.507G>A (p.Gln169=) c.438G>A (p.Gln146=) c.429G>A (p.Gln143=) n.497G>A c.339G>A (p.Gln113=) c.*256G>A (n.*256G>A) n.386G>A n.208G>A c.567G>A (n.567G>A) c.497G>A | |
| 14 | g.87984470T>A | CA390751705 | GALC | c.506A>T (p.Gln169Leu) c.437A>T (p.Gln146Leu) c.428A>T (p.Gln143Leu) n.496A>T c.338A>T (p.Gln113Leu) c.*255A>T (n.*255A>T) n.385A>T n.207A>T c.566A>T (n.566A>T) c.496A>T | |
| 14 | g.87984470T>C | CA390751707 | GALC | c.506A>G (p.Gln169Arg) c.437A>G (p.Gln146Arg) c.428A>G (p.Gln143Arg) n.496A>G c.338A>G (p.Gln113Arg) c.*255A>G (n.*255A>G) n.385A>G n.207A>G c.566A>G (n.566A>G) c.496A>G | |
| 14 | g.87984470T>G | CA390751704 | GALC | c.506A>C (p.Gln169Pro) c.437A>C (p.Gln146Pro) c.428A>C (p.Gln143Pro) n.496A>C c.338A>C (p.Gln113Pro) c.*255A>C (n.*255A>C) n.385A>C n.207A>C c.566A>C (n.566A>C) c.496A>C | |
| 14 | g.87984471G>A | CA390751710 | GALC | c.505C>T (p.Gln169Ter) c.436C>T (p.Gln146Ter) c.427C>T (p.Gln143Ter) n.495C>T c.337C>T (p.Gln113Ter) c.*254C>T (n.*254C>T) n.384C>T n.206C>T c.565C>T (n.565C>T) c.495C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87984471G>C | CA390751712 | GALC | c.505C>G (p.Gln169Glu) c.436C>G (p.Gln146Glu) c.427C>G (p.Gln143Glu) n.495C>G c.337C>G (p.Gln113Glu) c.*254C>G (n.*254C>G) n.384C>G n.206C>G c.565C>G (n.565C>G) c.495C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984471G>T | CA390751713 | GALC | c.505C>A (p.Gln169Lys) c.436C>A (p.Gln146Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) n.495C>A c.337C>A (p.Gln113Lys) c.*254C>A (n.*254C>A) n.384C>A n.206C>A c.565C>A (n.565C>A) c.495C>A | |
| 14 | g.87984472A= | CA2153385639 | GALC | c.504T= (p.Leu168=) c.435T= (p.Leu145=) c.426T= (p.Leu142=) n.494T= c.336T= (p.Leu112=) c.*253T= (n.*253T=) n.383T= n.205T= c.564T= (n.564T=) c.494T= | |
| 14 | g.87984472A>C | CA487366472 | GALC | c.504T>G (p.Leu168=) c.435T>G (p.Leu145=) c.426T>G (p.Leu142=) n.494T>G c.336T>G (p.Leu112=) c.*253T>G (n.*253T>G) n.383T>G n.205T>G c.564T>G (n.564T>G) c.494T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984472A>G | CA487366470 | GALC | c.504T>C (p.Leu168=) c.435T>C (p.Leu145=) c.426T>C (p.Leu142=) n.494T>C c.336T>C (p.Leu112=) c.*253T>C (n.*253T>C) n.383T>C n.205T>C c.564T>C (n.564T>C) c.494T>C | |
| 14 | g.87984472A>T | CA487366471 | GALC | c.504T>A (p.Leu168=) c.435T>A (p.Leu145=) c.426T>A (p.Leu142=) n.494T>A c.336T>A (p.Leu112=) c.*253T>A (n.*253T>A) n.383T>A n.205T>A c.564T>A (n.564T>A) c.494T>A | |
| 14 | g.87984473A= | CA2153385640 | GALC | c.503T= (p.Leu168=) c.434T= (p.Leu145=) c.425T= (p.Leu142=) n.493T= c.335T= (p.Leu112=) c.*252T= (n.*252T=) n.382T= n.204T= c.563T= (n.563T=) c.493T= | |
| 14 | g.87984473A>C | CA390751714 | GALC | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) n.493T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) c.*252T>G (n.*252T>G) n.382T>G n.204T>G c.563T>G (n.563T>G) c.493T>G | |
| 14 | g.87984473A>G | CA390751715 | GALC | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) n.493T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) c.*252T>C (n.*252T>C) n.382T>C n.204T>C c.563T>C (n.563T>C) c.493T>C | |
| 14 | g.87984473A>T | CA390751716 | GALC | c.503T>A (p.Leu168His) c.434T>A (p.Leu145His) c.425T>A (p.Leu142His) n.493T>A c.335T>A (p.Leu112His) c.*252T>A (n.*252T>A) n.382T>A n.204T>A c.563T>A (n.563T>A) c.493T>A | dbSNP |
| 14 | g.87984474G>A | CA390751719 | GALC | c.502C>T (p.Leu168Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) c.424C>T (p.Leu142Phe) n.492C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) c.*251C>T (n.*251C>T) n.381C>T n.203C>T c.562C>T (n.562C>T) c.492C>T | |
| 14 | g.87984474G>C | CA390751721 | GALC | c.502C>G (p.Leu168Val) c.433C>G (p.Leu145Val) c.424C>G (p.Leu142Val) n.492C>G c.334C>G (p.Leu112Val) c.*251C>G (n.*251C>G) n.381C>G n.203C>G c.562C>G (n.562C>G) c.492C>G | |
| 14 | g.87984474G>T | CA390751722 | GALC | c.502C>A (p.Leu168Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.424C>A (p.Leu142Ile) n.492C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) c.*251C>A (n.*251C>A) n.381C>A n.203C>A c.562C>A (n.562C>A) c.492C>A | |
| 14 | g.87984475A>C | CA390751723 | GALC | c.501T>G (p.Asn167Lys) c.432T>G (p.Asn144Lys) c.423T>G (p.Asn141Lys) n.491T>G c.333T>G (p.Asn111Lys) c.*250T>G (n.*250T>G) n.380T>G n.202T>G c.561T>G (n.561T>G) c.491T>G | |
| 14 | g.87984475A>G | CA487366473 | GALC | c.501T>C (p.Asn167=) c.432T>C (p.Asn144=) c.423T>C (p.Asn141=) n.491T>C c.333T>C (p.Asn111=) c.*250T>C (n.*250T>C) n.380T>C n.202T>C c.561T>C (n.561T>C) c.491T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.87984475A>T | CA390751724 | GALC | c.501T>A (p.Asn167Lys) c.432T>A (p.Asn144Lys) c.423T>A (p.Asn141Lys) n.491T>A c.333T>A (p.Asn111Lys) c.*250T>A (n.*250T>A) n.380T>A n.202T>A c.561T>A (n.561T>A) c.491T>A | |
| 14 | g.87984476T>A | CA264711093 | GALC | c.500A>T (p.Asn167Ile) c.431A>T (p.Asn144Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) n.490A>T c.332A>T (p.Asn111Ile) c.*249A>T (n.*249A>T) n.379A>T n.201A>T c.560A>T (n.560A>T) c.490A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984476T>C | CA7297344 | GALC | c.500A>G (p.Asn167Ser) c.431A>G (p.Asn144Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) n.490A>G c.332A>G (p.Asn111Ser) c.*249A>G (n.*249A>G) n.379A>G n.201A>G c.560A>G (n.560A>G) c.490A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87984476T>G | CA390751726 | GALC | c.500A>C (p.Asn167Thr) c.431A>C (p.Asn144Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) n.490A>C c.332A>C (p.Asn111Thr) c.*249A>C (n.*249A>C) n.379A>C n.201A>C c.560A>C (n.560A>C) c.490A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984476T= | CA2153385641 | GALC | c.500A= (p.Asn167=) c.431A= (p.Asn144=) c.422A= (p.Asn141=) n.490A= c.332A= (p.Asn111=) c.*249A= (n.*249A=) n.379A= n.201A= c.560A= (n.560A=) c.490A= | |
| 14 | g.87984477T>A | CA390751729 | GALC | c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.489A>T c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.*248A>T (n.*248A>T) n.378A>T n.200A>T c.559A>T (n.559A>T) c.489A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984477T>C | CA390751730 | GALC | c.499A>G (p.Asn167Asp) c.430A>G (p.Asn144Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) n.489A>G c.331A>G (p.Asn111Asp) c.*248A>G (n.*248A>G) n.378A>G n.200A>G c.559A>G (n.559A>G) c.489A>G | |
| 14 | g.87984477T>G | CA264711095 | GALC | c.499A>C (p.Asn167His) c.430A>C (p.Asn144His) c.421A>C (p.Asn141His) n.489A>C c.331A>C (p.Asn111His) c.*248A>C (n.*248A>C) n.378A>C n.200A>C c.559A>C (n.559A>C) c.489A>C | dbSNP |
| 14 | g.87984477T= | CA2153385642 | GALC | c.499A= (p.Asn167=) c.430A= (p.Asn144=) c.421A= (p.Asn141=) n.489A= c.331A= (p.Asn111=) c.*248A= (n.*248A=) n.378A= n.200A= c.559A= (n.559A=) c.489A= | |
| 14 | g.87984477_87984478delinsTG | CA2153385643 | GALC | c.498_499delinsCA (p.Val166=) c.429_430delinsCA (p.Val143=) c.420_421delinsCA (p.Val140=) n.488_489delinsCA c.330_331delinsCA (p.Val110=) c.*247_*248delinsCA (n.*247_*248delinsCA) n.377_378delinsCA n.199_200delinsCA c.558_559delinsCA (n.558_559delinsCA) c.488_489delinsCA | |
| 14 | g.87984478del | CA2153385644 | GALC | c.498del (p.Asn167IlefsTer4) c.429del (p.Asn144IlefsTer4) c.420del (p.Asn141IlefsTer4) n.488del c.330del (p.Asn111IlefsTer4) c.*247del (n.*247del) n.377del n.199del c.558del (n.558del) c.488del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87984478G>A | CA487366474 | GALC | c.498C>T (p.Val166=) c.429C>T (p.Val143=) c.420C>T (p.Val140=) n.488C>T c.330C>T (p.Val110=) c.*247C>T (n.*247C>T) n.377C>T n.199C>T c.558C>T (n.558C>T) c.488C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984478G>C | CA487366475 | GALC | c.498C>G (p.Val166=) c.429C>G (p.Val143=) c.420C>G (p.Val140=) n.488C>G c.330C>G (p.Val110=) c.*247C>G (n.*247C>G) n.377C>G n.199C>G c.558C>G (n.558C>G) c.488C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984478G>T | CA487366476 | GALC | c.498C>A (p.Val166=) c.429C>A (p.Val143=) c.420C>A (p.Val140=) n.488C>A c.330C>A (p.Val110=) c.*247C>A (n.*247C>A) n.377C>A n.199C>A c.558C>A (n.558C>A) c.488C>A | |
| 14 | g.87984479A>C | CA390751734 | GALC | c.497T>G (p.Val166Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) n.487T>G c.329T>G (p.Val110Gly) c.*246T>G (n.*246T>G) n.376T>G n.198T>G c.557T>G (n.557T>G) c.487T>G | |
| 14 | g.87984479A>G | CA390751736 | GALC | c.497T>C (p.Val166Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) n.487T>C c.329T>C (p.Val110Ala) c.*246T>C (n.*246T>C) n.376T>C n.198T>C c.557T>C (n.557T>C) c.487T>C | |
| 14 | g.87984479A>T | CA390751738 | GALC | c.497T>A (p.Val166Asp) c.428T>A (p.Val143Asp) c.419T>A (p.Val140Asp) n.487T>A c.329T>A (p.Val110Asp) c.*246T>A (n.*246T>A) n.376T>A n.198T>A c.557T>A (n.557T>A) c.487T>A | |
| 14 | g.87984480C>A | CA390751741 | GALC | c.496G>T (p.Val166Phe) c.427G>T (p.Val143Phe) c.418G>T (p.Val140Phe) n.486G>T c.328G>T (p.Val110Phe) c.*245G>T (n.*245G>T) n.375G>T n.197G>T c.556G>T (n.556G>T) c.486G>T | |
| 14 | g.87984480C= | CA2153385645 | GALC | c.496G= (p.Val166=) c.427G= (p.Val143=) c.418G= (p.Val140=) n.486G= c.328G= (p.Val110=) c.*245G= (n.*245G=) n.375G= n.197G= c.556G= (n.556G=) c.486G= | |
| 14 | g.87984480C>G | CA390751748 | GALC | c.496G>C (p.Val166Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.486G>C c.328G>C (p.Val110Leu) c.*245G>C (n.*245G>C) n.375G>C n.197G>C c.556G>C (n.556G>C) c.486G>C | |
| 14 | g.87984480C>T | CA390751743 | GALC | c.496G>A (p.Val166Ile) c.427G>A (p.Val143Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) n.486G>A c.328G>A (p.Val110Ile) c.*245G>A (n.*245G>A) n.375G>A n.197G>A c.556G>A (n.556G>A) c.486G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984481del | CA2625961843 | GALC | c.495del (p.Tyr165Ter) c.426del (p.Tyr142Ter) c.417del (p.Tyr139Ter) n.485del c.327del (p.Tyr109Ter) c.*244del (n.*244del) n.374del n.196del c.555del (n.555del) c.485del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984481A= | CA2153385646 | GALC | c.495T= (p.Tyr165=) c.426T= (p.Tyr142=) c.417T= (p.Tyr139=) n.485T= c.327T= (p.Tyr109=) c.*244T= (n.*244T=) n.374T= n.196T= c.555T= (n.555T=) c.485T= | |
| 14 | g.87984481A>C | CA390751749 | GALC | c.495T>G (p.Tyr165Ter) c.426T>G (p.Tyr142Ter) c.417T>G (p.Tyr139Ter) n.485T>G c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.*244T>G (n.*244T>G) n.374T>G n.196T>G c.555T>G (n.555T>G) c.485T>G | |
| 14 | g.87984481A>G | CA487366477 | GALC | c.495T>C (p.Tyr165=) c.426T>C (p.Tyr142=) c.417T>C (p.Tyr139=) n.485T>C c.327T>C (p.Tyr109=) c.*244T>C (n.*244T>C) n.374T>C n.196T>C c.555T>C (n.555T>C) c.485T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984481A>T | CA390751754 | GALC | c.495T>A (p.Tyr165Ter) c.426T>A (p.Tyr142Ter) c.417T>A (p.Tyr139Ter) n.485T>A c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.*244T>A (n.*244T>A) n.374T>A n.196T>A c.555T>A (n.555T>A) c.485T>A | |
| 14 | g.87984482T>A | CA390751756 | GALC | c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.416A>T (p.Tyr139Phe) n.484A>T c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.*243A>T (n.*243A>T) n.373A>T n.195A>T c.554A>T (n.554A>T) c.484A>T | |
| 14 | g.87984482T>C | CA390751758 | GALC | c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.416A>G (p.Tyr139Cys) n.484A>G c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.*243A>G (n.*243A>G) n.373A>G n.195A>G c.554A>G (n.554A>G) c.484A>G | |
| 14 | g.87984482T>G | CA390751761 | GALC | c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.416A>C (p.Tyr139Ser) n.484A>C c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.*243A>C (n.*243A>C) n.373A>C n.195A>C c.554A>C (n.554A>C) c.484A>C | |
| 14 | g.87984483A>C | CA390751764 | GALC | c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp) n.483T>G c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.*242T>G (n.*242T>G) n.372T>G n.194T>G c.553T>G (n.553T>G) c.483T>G | |
| 14 | g.87984483A>G | CA390751767 | GALC | c.493T>C (p.Tyr165His) c.424T>C (p.Tyr142His) c.415T>C (p.Tyr139His) n.483T>C c.325T>C (p.Tyr109His) c.*242T>C (n.*242T>C) n.372T>C n.194T>C c.553T>C (n.553T>C) c.483T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984483A>T | CA390751762 | GALC | c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn) n.483T>A c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.*242T>A (n.*242T>A) n.372T>A n.194T>A c.553T>A (n.553T>A) c.483T>A | |
| 14 | g.87984484A>C | CA487366478 | GALC | c.492T>G (p.Pro164=) c.423T>G (p.Pro141=) c.414T>G (p.Pro138=) n.482T>G c.324T>G (p.Pro108=) c.*241T>G (n.*241T>G) n.371T>G n.193T>G c.552T>G (n.552T>G) c.482T>G | |
| 14 | g.87984484A>G | CA487366479 | GALC | c.492T>C (p.Pro164=) c.423T>C (p.Pro141=) c.414T>C (p.Pro138=) n.482T>C c.324T>C (p.Pro108=) c.*241T>C (n.*241T>C) n.371T>C n.193T>C c.552T>C (n.552T>C) c.482T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984484A>T | CA487366480 | GALC | c.492T>A (p.Pro164=) c.423T>A (p.Pro141=) c.414T>A (p.Pro138=) n.482T>A c.324T>A (p.Pro108=) c.*241T>A (n.*241T>A) n.371T>A n.193T>A c.552T>A (n.552T>A) c.482T>A | |
| 14 | g.87984485G>A | CA390751773 | GALC | c.491C>T (p.Pro164Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) n.481C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) c.*240C>T (n.*240C>T) n.370C>T n.192C>T c.551C>T (n.551C>T) c.481C>T | |
| 14 | g.87984485G>C | CA390751771 | GALC | c.491C>G (p.Pro164Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.413C>G (p.Pro138Arg) n.481C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) c.*240C>G (n.*240C>G) n.370C>G n.192C>G c.551C>G (n.551C>G) c.481C>G | |
| 14 | g.87984485G>T | CA390751774 | GALC | c.491C>A (p.Pro164His) c.422C>A (p.Pro141His) c.413C>A (p.Pro138His) n.481C>A c.323C>A (p.Pro108His) c.*240C>A (n.*240C>A) n.370C>A n.192C>A c.551C>A (n.551C>A) c.481C>A | |
| 14 | g.87984486G>A | CA390751777 | GALC | c.490C>T (p.Pro164Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) n.480C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) c.*239C>T (n.*239C>T) n.369C>T n.191C>T c.550C>T (n.550C>T) c.480C>T | |
| 14 | g.87984486G>C | CA390751778 | GALC | c.490C>G (p.Pro164Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) n.480C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) c.*239C>G (n.*239C>G) n.369C>G n.191C>G c.550C>G (n.550C>G) c.480C>G | |
| 14 | g.87984486G>T | CA390751779 | GALC | c.490C>A (p.Pro164Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) n.480C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) c.*239C>A (n.*239C>A) n.369C>A n.191C>A c.550C>A (n.550C>A) c.480C>A | |
| 14 | g.87984487C>A | CA390751780 | GALC | c.489G>T (p.Trp163Cys) c.420G>T (p.Trp140Cys) c.411G>T (p.Trp137Cys) n.479G>T c.321G>T (p.Trp107Cys) c.*238G>T (n.*238G>T) n.368G>T n.190G>T c.549G>T (n.549G>T) c.479G>T | |
| 14 | g.87984487C= | CA2153385647 | GALC | c.489G= (p.Trp163=) c.420G= (p.Trp140=) c.411G= (p.Trp137=) n.479G= c.321G= (p.Trp107=) c.*238G= (n.*238G=) n.368G= n.190G= c.549G= (n.549G=) c.479G= | |
| 14 | g.87984487C>G | CA390751781 | GALC | c.489G>C (p.Trp163Cys) c.420G>C (p.Trp140Cys) c.411G>C (p.Trp137Cys) n.479G>C c.321G>C (p.Trp107Cys) c.*238G>C (n.*238G>C) n.368G>C n.190G>C c.549G>C (n.549G>C) c.479G>C | |
| 14 | g.87984487C>T | CA274053 | GALC | c.489G>A (p.Trp163Ter) c.420G>A (p.Trp140Ter) c.411G>A (p.Trp137Ter) n.479G>A c.321G>A (p.Trp107Ter) c.*238G>A (n.*238G>A) n.368G>A n.190G>A c.549G>A (n.549G>A) c.479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984488C>A | CA390751789 | GALC | c.488G>T (p.Trp163Leu) c.419G>T (p.Trp140Leu) c.410G>T (p.Trp137Leu) n.478G>T c.320G>T (p.Trp107Leu) c.*237G>T (n.*237G>T) n.367G>T n.189G>T c.548G>T (n.548G>T) c.478G>T | |
| 14 | g.87984488C= | CA2153385648 | GALC | c.488G= (p.Trp163=) c.419G= (p.Trp140=) c.410G= (p.Trp137=) n.478G= c.320G= (p.Trp107=) c.*237G= (n.*237G=) n.367G= n.189G= c.548G= (n.548G=) c.478G= | |
| 14 | g.87984488C>G | CA390751783 | GALC | c.488G>C (p.Trp163Ser) c.419G>C (p.Trp140Ser) c.410G>C (p.Trp137Ser) n.478G>C c.320G>C (p.Trp107Ser) c.*237G>C (n.*237G>C) n.367G>C n.189G>C c.548G>C (n.548G>C) c.478G>C | |
| 14 | g.87984488C>T | CA390751785 | GALC | c.488G>A (p.Trp163Ter) c.419G>A (p.Trp140Ter) c.410G>A (p.Trp137Ter) n.478G>A c.320G>A (p.Trp107Ter) c.*237G>A (n.*237G>A) n.367G>A n.189G>A c.548G>A (n.548G>A) c.478G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984489A>C | CA390751791 | GALC | c.487T>G (p.Trp163Gly) c.418T>G (p.Trp140Gly) c.409T>G (p.Trp137Gly) n.477T>G c.319T>G (p.Trp107Gly) c.*236T>G (n.*236T>G) n.366T>G n.188T>G c.547T>G (n.547T>G) c.477T>G | |
| 14 | g.87984489A>G | CA390751792 | GALC | c.487T>C (p.Trp163Arg) c.418T>C (p.Trp140Arg) c.409T>C (p.Trp137Arg) n.477T>C c.319T>C (p.Trp107Arg) c.*236T>C (n.*236T>C) n.366T>C n.188T>C c.547T>C (n.547T>C) c.477T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984489A>T | CA390751793 | GALC | c.487T>A (p.Trp163Arg) c.418T>A (p.Trp140Arg) c.409T>A (p.Trp137Arg) n.477T>A c.319T>A (p.Trp107Arg) c.*236T>A (n.*236T>A) n.366T>A n.188T>A c.547T>A (n.547T>A) c.477T>A | |
| 14 | g.87984490G>A | CA487366481 | GALC | c.486C>T (p.Asp162=) c.417C>T (p.Asp139=) c.408C>T (p.Asp136=) n.476C>T c.318C>T (p.Asp106=) c.*235C>T (n.*235C>T) n.365C>T n.187C>T c.546C>T (n.546C>T) c.476C>T | |
| 14 | g.87984490G>C | CA390751794 | GALC | c.486C>G (p.Asp162Glu) c.417C>G (p.Asp139Glu) c.408C>G (p.Asp136Glu) n.476C>G c.318C>G (p.Asp106Glu) c.*235C>G (n.*235C>G) n.365C>G n.187C>G c.546C>G (n.546C>G) c.476C>G | |
| 14 | g.87984490G= | CA2153385649 | GALC | c.486C= (p.Asp162=) c.417C= (p.Asp139=) c.408C= (p.Asp136=) n.476C= c.318C= (p.Asp106=) c.*235C= (n.*235C=) n.365C= n.187C= c.546C= (n.546C=) c.476C= | |
| 14 | g.87984490G>T | CA7297345 | GALC | c.486C>A (p.Asp162Glu) c.417C>A (p.Asp139Glu) c.408C>A (p.Asp136Glu) n.476C>A c.318C>A (p.Asp106Glu) c.*235C>A (n.*235C>A) n.365C>A n.187C>A c.546C>A (n.546C>A) c.476C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984491T>A | CA264711099 | GALC | c.485A>T (p.Asp162Val) c.416A>T (p.Asp139Val) c.407A>T (p.Asp136Val) n.475A>T c.317A>T (p.Asp106Val) c.*234A>T (n.*234A>T) n.364A>T n.186A>T c.545A>T (n.545A>T) c.475A>T | dbSNP |
| 14 | g.87984491T>C | CA390751796 | GALC | c.485A>G (p.Asp162Gly) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.407A>G (p.Asp136Gly) n.475A>G c.317A>G (p.Asp106Gly) c.*234A>G (n.*234A>G) n.364A>G n.186A>G c.545A>G (n.545A>G) c.475A>G | |
| 14 | g.87984491T>G | CA390751798 | GALC | c.485A>C (p.Asp162Ala) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.407A>C (p.Asp136Ala) n.475A>C c.317A>C (p.Asp106Ala) c.*234A>C (n.*234A>C) n.364A>C n.186A>C c.545A>C (n.545A>C) c.475A>C | |
| 14 | g.87984491T= | CA2153385650 | GALC | c.485A= (p.Asp162=) c.416A= (p.Asp139=) c.407A= (p.Asp136=) n.475A= c.317A= (p.Asp106=) c.*234A= (n.*234A=) n.364A= n.186A= c.545A= (n.545A=) c.475A= | |
| 14 | g.87984492C>A | CA390751811 | GALC | c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.474G>T c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.*233G>T (n.*233G>T) n.363G>T n.185G>T c.544G>T (n.544G>T) c.474G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984492C= | CA2153385651 | GALC | c.484G= (p.Asp162=) c.415G= (p.Asp139=) c.406G= (p.Asp136=) n.474G= c.316G= (p.Asp106=) c.*233G= (n.*233G=) n.363G= n.185G= c.544G= (n.544G=) c.474G= | |
| 14 | g.87984492C>G | CA390751814 | GALC | c.484G>C (p.Asp162His) c.415G>C (p.Asp139His) c.406G>C (p.Asp136His) n.474G>C c.316G>C (p.Asp106His) c.*233G>C (n.*233G>C) n.363G>C n.185G>C c.544G>C (n.544G>C) c.474G>C | |
| 14 | g.87984492C>T | CA7297346 | GALC | c.484G>A (p.Asp162Asn) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.406G>A (p.Asp136Asn) n.474G>A c.316G>A (p.Asp106Asn) c.*233G>A (n.*233G>A) n.363G>A n.185G>A c.544G>A (n.544G>A) c.474G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984493G>A | CA7297347 | GALC | c.483C>T (p.Phe161=) c.414C>T (p.Phe138=) c.405C>T (p.Phe135=) n.473C>T c.315C>T (p.Phe105=) c.*232C>T (n.*232C>T) n.362C>T n.184C>T c.543C>T (n.543C>T) c.473C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984493G>C | CA390751819 | GALC | c.483C>G (p.Phe161Leu) c.414C>G (p.Phe138Leu) c.405C>G (p.Phe135Leu) n.473C>G c.315C>G (p.Phe105Leu) c.*232C>G (n.*232C>G) n.362C>G n.184C>G c.543C>G (n.543C>G) c.473C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984493G= | CA2153385652 | GALC | c.483C= (p.Phe161=) c.414C= (p.Phe138=) c.405C= (p.Phe135=) n.473C= c.315C= (p.Phe105=) c.*232C= (n.*232C=) n.362C= n.184C= c.543C= (n.543C=) c.473C= | |
| 14 | g.87984493G>T | CA390751820 | GALC | c.483C>A (p.Phe161Leu) c.414C>A (p.Phe138Leu) c.405C>A (p.Phe135Leu) n.473C>A c.315C>A (p.Phe105Leu) c.*232C>A (n.*232C>A) n.362C>A n.184C>A c.543C>A (n.543C>A) c.473C>A | |
| 14 | g.87984494A>C | CA390751822 | GALC | c.482T>G (p.Phe161Cys) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.404T>G (p.Phe135Cys) n.472T>G c.314T>G (p.Phe105Cys) c.*231T>G (n.*231T>G) n.361T>G n.183T>G c.542T>G (n.542T>G) c.472T>G | |
| 14 | g.87984494A>G | CA390751825 | GALC | c.482T>C (p.Phe161Ser) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.472T>C c.314T>C (p.Phe105Ser) c.*231T>C (n.*231T>C) n.361T>C n.183T>C c.542T>C (n.542T>C) c.472T>C | |
| 14 | g.87984494A>T | CA390751827 | GALC | c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.472T>A c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.*231T>A (n.*231T>A) n.361T>A n.183T>A c.542T>A (n.542T>A) c.472T>A | |
| 14 | g.87984495A>C | CA390751829 | GALC | c.481T>G (p.Phe161Val) c.412T>G (p.Phe138Val) c.403T>G (p.Phe135Val) n.471T>G c.313T>G (p.Phe105Val) c.*230T>G (n.*230T>G) n.360T>G n.182T>G c.541T>G (n.541T>G) c.471T>G | |
| 14 | g.87984495A>G | CA390751833 | GALC | c.481T>C (p.Phe161Leu) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.403T>C (p.Phe135Leu) n.471T>C c.313T>C (p.Phe105Leu) c.*230T>C (n.*230T>C) n.360T>C n.182T>C c.541T>C (n.541T>C) c.471T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984495A>T | CA390751836 | GALC | c.481T>A (p.Phe161Ile) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.403T>A (p.Phe135Ile) n.471T>A c.313T>A (p.Phe105Ile) c.*230T>A (n.*230T>A) n.360T>A n.182T>A c.541T>A (n.541T>A) c.471T>A | |
| 14 | g.87984496A>C | CA487366482 | GALC | c.480T>G (p.Gly160=) c.411T>G (p.Gly137=) c.402T>G (p.Gly134=) n.470T>G c.312T>G (p.Gly104=) c.*229T>G (n.*229T>G) n.359T>G n.181T>G c.540T>G (n.540T>G) c.470T>G | |
| 14 | g.87984496A>G | CA487366483 | GALC | c.480T>C (p.Gly160=) c.411T>C (p.Gly137=) c.402T>C (p.Gly134=) n.470T>C c.312T>C (p.Gly104=) c.*229T>C (n.*229T>C) n.359T>C n.181T>C c.540T>C (n.540T>C) c.470T>C | |
| 14 | g.87984496A>T | CA487366484 | GALC | c.480T>A (p.Gly160=) c.411T>A (p.Gly137=) c.402T>A (p.Gly134=) n.470T>A c.312T>A (p.Gly104=) c.*229T>A (n.*229T>A) n.359T>A n.181T>A c.540T>A (n.540T>A) c.470T>A | |
| 14 | g.87984497C>A | CA390751838 | GALC | c.479G>T (p.Gly160Val) c.410G>T (p.Gly137Val) c.401G>T (p.Gly134Val) n.469G>T c.311G>T (p.Gly104Val) c.*228G>T (n.*228G>T) n.358G>T n.180G>T c.539G>T (n.539G>T) c.469G>T | |
| 14 | g.87984497C= | CA2153385653 | GALC | c.479G= (p.Gly160=) c.410G= (p.Gly137=) c.401G= (p.Gly134=) n.469G= c.311G= (p.Gly104=) c.*228G= (n.*228G=) n.358G= n.180G= c.539G= (n.539G=) c.469G= | |
| 14 | g.87984497C>G | CA7297348 | GALC | c.479G>C (p.Gly160Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) n.469G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) c.*228G>C (n.*228G>C) n.358G>C n.180G>C c.539G>C (n.539G>C) c.469G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984497C>T | CA390751839 | GALC | c.479G>A (p.Gly160Asp) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.401G>A (p.Gly134Asp) n.469G>A c.311G>A (p.Gly104Asp) c.*228G>A (n.*228G>A) n.358G>A n.180G>A c.539G>A (n.539G>A) c.469G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984498C>A | CA390751840 | GALC | c.478G>T (p.Gly160Cys) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.400G>T (p.Gly134Cys) n.468G>T c.310G>T (p.Gly104Cys) c.*227G>T (n.*227G>T) n.357G>T n.179G>T c.538G>T (n.538G>T) c.468G>T | |
| 14 | g.87984498C>G | CA390751841 | GALC | c.478G>C (p.Gly160Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) n.468G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) c.*227G>C (n.*227G>C) n.357G>C n.179G>C c.538G>C (n.538G>C) c.468G>C | |
| 14 | g.87984498C>T | CA390751843 | GALC | c.478G>A (p.Gly160Ser) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.400G>A (p.Gly134Ser) n.468G>A c.310G>A (p.Gly104Ser) c.*227G>A (n.*227G>A) n.357G>A n.179G>A c.538G>A (n.538G>A) c.468G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984499T>A | CA390751844 | GALC | c.477A>T (p.Lys159Asn) c.408A>T (p.Lys136Asn) c.399A>T (p.Lys133Asn) n.467A>T c.309A>T (p.Lys103Asn) c.*226A>T (n.*226A>T) n.356A>T n.178A>T c.537A>T (n.537A>T) c.467A>T | |
| 14 | g.87984499T>C | CA487366485 | GALC | c.477A>G (p.Lys159=) c.408A>G (p.Lys136=) c.399A>G (p.Lys133=) n.467A>G c.309A>G (p.Lys103=) c.*226A>G (n.*226A>G) n.356A>G n.178A>G c.537A>G (n.537A>G) c.467A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984499T>G | CA390751845 | GALC | c.477A>C (p.Lys159Asn) c.408A>C (p.Lys136Asn) c.399A>C (p.Lys133Asn) n.467A>C c.309A>C (p.Lys103Asn) c.*226A>C (n.*226A>C) n.356A>C n.178A>C c.537A>C (n.537A>C) c.467A>C | |
| 14 | g.87984499T= | CA2153385654 | GALC | c.477A= (p.Lys159=) c.408A= (p.Lys136=) c.399A= (p.Lys133=) n.467A= c.309A= (p.Lys103=) c.*226A= (n.*226A=) n.356A= n.178A= c.537A= (n.537A=) c.467A= | |
| 14 | g.87984500T>A | CA390751846 | GALC | c.476A>T (p.Lys159Ile) c.407A>T (p.Lys136Ile) c.398A>T (p.Lys133Ile) n.466A>T c.308A>T (p.Lys103Ile) c.*225A>T (n.*225A>T) n.355A>T n.177A>T c.536A>T (n.536A>T) c.466A>T | |
| 14 | g.87984500T>C | CA264711103 | GALC | c.476A>G (p.Lys159Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.398A>G (p.Lys133Arg) n.466A>G c.308A>G (p.Lys103Arg) c.*225A>G (n.*225A>G) n.355A>G n.177A>G c.536A>G (n.536A>G) c.466A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984500T>G | CA390751847 | GALC | c.476A>C (p.Lys159Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.398A>C (p.Lys133Thr) n.466A>C c.308A>C (p.Lys103Thr) c.*225A>C (n.*225A>C) n.355A>C n.177A>C c.536A>C (n.536A>C) c.466A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984500T= | CA2153385655 | GALC | c.476A= (p.Lys159=) c.407A= (p.Lys136=) c.398A= (p.Lys133=) n.466A= c.308A= (p.Lys103=) c.*225A= (n.*225A=) n.355A= n.177A= c.536A= (n.536A=) c.466A= |