UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87984299A= | CA2153385559 | GALC | c.582+95T= (n.582+95T=) c.513+95T= (n.513+95T=) c.504+95T= (n.504+95T=) n.572+95T= c.414+95T= (n.414+95T=) c.*331+95T= (n.*331+95T=) n.461+95T= n.283+95T= c.572+95T= | |
| 14 | g.87984299A>G | CA615278286 | GALC | c.582+95T>C (n.582+95T>C) c.513+95T>C (n.513+95T>C) c.504+95T>C (n.504+95T>C) n.572+95T>C c.414+95T>C (n.414+95T>C) c.*331+95T>C (n.*331+95T>C) n.461+95T>C n.283+95T>C c.572+95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984302del | CA2575595281 | GALC | c.582+95del (n.582+95del) c.513+95del (n.513+95del) c.504+95del (n.504+95del) n.572+95del c.414+95del (n.414+95del) c.*331+95del (n.*331+95del) n.461+95del n.283+95del c.572+95del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984300A>C | CA2730042529 | GALC | c.582+94T>G (n.582+94T>G) c.513+94T>G (n.513+94T>G) c.504+94T>G (n.504+94T>G) n.572+94T>G c.414+94T>G (n.414+94T>G) c.*331+94T>G (n.*331+94T>G) n.461+94T>G n.283+94T>G c.572+94T>G | dbSNP |
| 14 | g.87984303T>A | CA2625961803 | GALC | c.582+91A>T (n.582+91A>T) c.513+91A>T (n.513+91A>T) c.504+91A>T (n.504+91A>T) n.572+91A>T c.414+91A>T (n.414+91A>T) c.*331+91A>T (n.*331+91A>T) n.461+91A>T n.283+91A>T c.572+91A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984303T>C | CA709638017 | GALC | c.582+91A>G (n.582+91A>G) c.513+91A>G (n.513+91A>G) c.504+91A>G (n.504+91A>G) n.572+91A>G c.414+91A>G (n.414+91A>G) c.*331+91A>G (n.*331+91A>G) n.461+91A>G n.283+91A>G c.572+91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984303T>G | CA2625961802 | GALC | c.582+91A>C (n.582+91A>C) c.513+91A>C (n.513+91A>C) c.504+91A>C (n.504+91A>C) n.572+91A>C c.414+91A>C (n.414+91A>C) c.*331+91A>C (n.*331+91A>C) n.461+91A>C n.283+91A>C c.572+91A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984303T= | CA2153385560 | GALC | c.582+91A= (n.582+91A=) c.513+91A= (n.513+91A=) c.504+91A= (n.504+91A=) n.572+91A= c.414+91A= (n.414+91A=) c.*331+91A= (n.*331+91A=) n.461+91A= n.283+91A= c.572+91A= | |
| 14 | g.87984304G>T | CA2625961804 | GALC | c.582+90C>A (n.582+90C>A) c.513+90C>A (n.513+90C>A) c.504+90C>A (n.504+90C>A) n.572+90C>A c.414+90C>A (n.414+90C>A) c.*331+90C>A (n.*331+90C>A) n.461+90C>A n.283+90C>A c.572+90C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984305G>A | CA965692530 | GALC | c.582+89C>T (n.582+89C>T) c.513+89C>T (n.513+89C>T) c.504+89C>T (n.504+89C>T) n.572+89C>T c.414+89C>T (n.414+89C>T) c.*331+89C>T (n.*331+89C>T) n.461+89C>T n.283+89C>T c.572+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984305G= | CA2153385561 | GALC | c.582+89C= (n.582+89C=) c.513+89C= (n.513+89C=) c.504+89C= (n.504+89C=) n.572+89C= c.414+89C= (n.414+89C=) c.*331+89C= (n.*331+89C=) n.461+89C= n.283+89C= c.572+89C= | |
| 14 | g.87984305G>T | CA2625961805 | GALC | c.582+89C>A (n.582+89C>A) c.513+89C>A (n.513+89C>A) c.504+89C>A (n.504+89C>A) n.572+89C>A c.414+89C>A (n.414+89C>A) c.*331+89C>A (n.*331+89C>A) n.461+89C>A n.283+89C>A c.572+89C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984306T>A | CA2625961806 | GALC | c.582+88A>T (n.582+88A>T) c.513+88A>T (n.513+88A>T) c.504+88A>T (n.504+88A>T) n.572+88A>T c.414+88A>T (n.414+88A>T) c.*331+88A>T (n.*331+88A>T) n.461+88A>T n.283+88A>T c.572+88A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984306T>C | CA2625961807 | GALC | c.582+88A>G (n.582+88A>G) c.513+88A>G (n.513+88A>G) c.504+88A>G (n.504+88A>G) n.572+88A>G c.414+88A>G (n.414+88A>G) c.*331+88A>G (n.*331+88A>G) n.461+88A>G n.283+88A>G c.572+88A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984306T>G | CA2625961808 | GALC | c.582+88A>C (n.582+88A>C) c.513+88A>C (n.513+88A>C) c.504+88A>C (n.504+88A>C) n.572+88A>C c.414+88A>C (n.414+88A>C) c.*331+88A>C (n.*331+88A>C) n.461+88A>C n.283+88A>C c.572+88A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984307T>C | CA2625961809 | GALC | c.582+87A>G (n.582+87A>G) c.513+87A>G (n.513+87A>G) c.504+87A>G (n.504+87A>G) n.572+87A>G c.414+87A>G (n.414+87A>G) c.*331+87A>G (n.*331+87A>G) n.461+87A>G n.283+87A>G c.572+87A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984308del | CA2625961810 | GALC | c.582+86del (n.582+86del) c.513+86del (n.513+86del) c.504+86del (n.504+86del) n.572+86del c.414+86del (n.414+86del) c.*331+86del (n.*331+86del) n.461+86del n.283+86del c.572+86del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984308A>C | CA2625961811 | GALC | c.582+86T>G (n.582+86T>G) c.513+86T>G (n.513+86T>G) c.504+86T>G (n.504+86T>G) n.572+86T>G c.414+86T>G (n.414+86T>G) c.*331+86T>G (n.*331+86T>G) n.461+86T>G n.283+86T>G c.572+86T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984308A>G | CA2625961812 | GALC | c.582+86T>C (n.582+86T>C) c.513+86T>C (n.513+86T>C) c.504+86T>C (n.504+86T>C) n.572+86T>C c.414+86T>C (n.414+86T>C) c.*331+86T>C (n.*331+86T>C) n.461+86T>C n.283+86T>C c.572+86T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984308A>T | CA2575595282 | GALC | c.582+86T>A (n.582+86T>A) c.513+86T>A (n.513+86T>A) c.504+86T>A (n.504+86T>A) n.572+86T>A c.414+86T>A (n.414+86T>A) c.*331+86T>A (n.*331+86T>A) n.461+86T>A n.283+86T>A c.572+86T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984309G>A | CA615278287 | GALC | c.582+85C>T (n.582+85C>T) c.513+85C>T (n.513+85C>T) c.504+85C>T (n.504+85C>T) n.572+85C>T c.414+85C>T (n.414+85C>T) c.*331+85C>T (n.*331+85C>T) n.461+85C>T n.283+85C>T c.572+85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984309G= | CA2153385562 | GALC | c.582+85C= (n.582+85C=) c.513+85C= (n.513+85C=) c.504+85C= (n.504+85C=) n.572+85C= c.414+85C= (n.414+85C=) c.*331+85C= (n.*331+85C=) n.461+85C= n.283+85C= c.572+85C= | |
| 14 | g.87984310T>A | CA2153385564 | GALC | c.582+84A>T (n.582+84A>T) c.513+84A>T (n.513+84A>T) c.504+84A>T (n.504+84A>T) n.572+84A>T c.414+84A>T (n.414+84A>T) c.*331+84A>T (n.*331+84A>T) n.461+84A>T n.283+84A>T c.572+84A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984310T>C | CA2625961813 | GALC | c.582+84A>G (n.582+84A>G) c.513+84A>G (n.513+84A>G) c.504+84A>G (n.504+84A>G) n.572+84A>G c.414+84A>G (n.414+84A>G) c.*331+84A>G (n.*331+84A>G) n.461+84A>G n.283+84A>G c.572+84A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984310T= | CA2153385563 | GALC | c.582+84A= (n.582+84A=) c.513+84A= (n.513+84A=) c.504+84A= (n.504+84A=) n.572+84A= c.414+84A= (n.414+84A=) c.*331+84A= (n.*331+84A=) n.461+84A= n.283+84A= c.572+84A= | |
| 14 | g.87984311C>A | CA2625961814 | GALC | c.582+83G>T (n.582+83G>T) c.513+83G>T (n.513+83G>T) c.504+83G>T (n.504+83G>T) n.572+83G>T c.414+83G>T (n.414+83G>T) c.*331+83G>T (n.*331+83G>T) n.461+83G>T n.283+83G>T c.572+83G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984311C= | CA2153385565 | GALC | c.582+83G= (n.582+83G=) c.513+83G= (n.513+83G=) c.504+83G= (n.504+83G=) n.572+83G= c.414+83G= (n.414+83G=) c.*331+83G= (n.*331+83G=) n.461+83G= n.283+83G= c.572+83G= | |
| 14 | g.87984311C>T | CA965692533 | GALC | c.582+83G>A (n.582+83G>A) c.513+83G>A (n.513+83G>A) c.504+83G>A (n.504+83G>A) n.572+83G>A c.414+83G>A (n.414+83G>A) c.*331+83G>A (n.*331+83G>A) n.461+83G>A n.283+83G>A c.572+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984311_87984317dup | CA2625961815 | GALC | c.582+77_582+83dup (n.582+77_582+83dup) c.513+77_513+83dup (n.513+77_513+83dup) c.504+77_504+83dup (n.504+77_504+83dup) n.572+77_572+83dup c.414+77_414+83dup (n.414+77_414+83dup) c.*331+77_*331+83dup (n.*331+77_*331+83dup) n.461+77_461+83dup n.283+77_283+83dup c.572+77_572+83dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984312A= | CA2153385566 | GALC | c.582+82T= (n.582+82T=) c.513+82T= (n.513+82T=) c.504+82T= (n.504+82T=) n.572+82T= c.414+82T= (n.414+82T=) c.*331+82T= (n.*331+82T=) n.461+82T= n.283+82T= c.572+82T= | |
| 14 | g.87984312A>G | CA2625961817 | GALC | c.582+82T>C (n.582+82T>C) c.513+82T>C (n.513+82T>C) c.504+82T>C (n.504+82T>C) n.572+82T>C c.414+82T>C (n.414+82T>C) c.*331+82T>C (n.*331+82T>C) n.461+82T>C n.283+82T>C c.572+82T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984312A>T | CA965692535 | GALC | c.582+82T>A (n.582+82T>A) c.513+82T>A (n.513+82T>A) c.504+82T>A (n.504+82T>A) n.572+82T>A c.414+82T>A (n.414+82T>A) c.*331+82T>A (n.*331+82T>A) n.461+82T>A n.283+82T>A c.572+82T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984316del | CA2625961816 | GALC | c.582+82del (n.582+82del) c.513+82del (n.513+82del) c.504+82del (n.504+82del) n.572+82del c.414+82del (n.414+82del) c.*331+82del (n.*331+82del) n.461+82del n.283+82del c.572+82del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984312_87984327del | CA2506864697 | GALC | c.582+67_582+82del (n.582+67_582+82del) c.513+67_513+82del (n.513+67_513+82del) c.504+67_504+82del (n.504+67_504+82del) n.572+67_572+82del c.414+67_414+82del (n.414+67_414+82del) c.*331+67_*331+82del (n.*331+67_*331+82del) n.461+67_461+82del n.283+67_283+82del c.572+67_572+82del | |
| 14 | g.87984313A>C | CA2625961818 | GALC | c.582+81T>G (n.582+81T>G) c.513+81T>G (n.513+81T>G) c.504+81T>G (n.504+81T>G) n.572+81T>G c.414+81T>G (n.414+81T>G) c.*331+81T>G (n.*331+81T>G) n.461+81T>G n.283+81T>G c.572+81T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984315A>G | CA2625961819 | GALC | c.582+79T>C (n.582+79T>C) c.513+79T>C (n.513+79T>C) c.504+79T>C (n.504+79T>C) n.572+79T>C c.414+79T>C (n.414+79T>C) c.*331+79T>C (n.*331+79T>C) n.461+79T>C n.283+79T>C c.572+79T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984316A= | CA2153385567 | GALC | c.582+78T= (n.582+78T=) c.513+78T= (n.513+78T=) c.504+78T= (n.504+78T=) n.572+78T= c.414+78T= (n.414+78T=) c.*331+78T= (n.*331+78T=) n.461+78T= n.283+78T= c.572+78T= | |
| 14 | g.87984316A>G | CA709638027 | GALC | c.582+78T>C (n.582+78T>C) c.513+78T>C (n.513+78T>C) c.504+78T>C (n.504+78T>C) n.572+78T>C c.414+78T>C (n.414+78T>C) c.*331+78T>C (n.*331+78T>C) n.461+78T>C n.283+78T>C c.572+78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984318T>C | CA2625961820 | GALC | c.582+76A>G (n.582+76A>G) c.513+76A>G (n.513+76A>G) c.504+76A>G (n.504+76A>G) n.572+76A>G c.414+76A>G (n.414+76A>G) c.*331+76A>G (n.*331+76A>G) n.461+76A>G n.283+76A>G c.572+76A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984320C>A | CA2625961821 | GALC | c.582+74G>T (n.582+74G>T) c.513+74G>T (n.513+74G>T) c.504+74G>T (n.504+74G>T) n.572+74G>T c.414+74G>T (n.414+74G>T) c.*331+74G>T (n.*331+74G>T) n.461+74G>T n.283+74G>T c.572+74G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984321C>A | CA2625961822 | GALC | c.582+73G>T (n.582+73G>T) c.513+73G>T (n.513+73G>T) c.504+73G>T (n.504+73G>T) n.572+73G>T c.414+73G>T (n.414+73G>T) c.*331+73G>T (n.*331+73G>T) n.461+73G>T n.283+73G>T c.572+73G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984322A>G | CA2625961823 | GALC | c.582+72T>C (n.582+72T>C) c.513+72T>C (n.513+72T>C) c.504+72T>C (n.504+72T>C) n.572+72T>C c.414+72T>C (n.414+72T>C) c.*331+72T>C (n.*331+72T>C) n.461+72T>C n.283+72T>C c.572+72T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984323C>A | CA2581185801 | GALC | c.582+71G>T (n.582+71G>T) c.513+71G>T (n.513+71G>T) c.504+71G>T (n.504+71G>T) n.572+71G>T c.414+71G>T (n.414+71G>T) c.*331+71G>T (n.*331+71G>T) n.461+71G>T n.283+71G>T c.572+71G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984323C= | CA2153385568 | GALC | c.582+71G= (n.582+71G=) c.513+71G= (n.513+71G=) c.504+71G= (n.504+71G=) n.572+71G= c.414+71G= (n.414+71G=) c.*331+71G= (n.*331+71G=) n.461+71G= n.283+71G= c.572+71G= | |
| 14 | g.87984323C>G | CA2581185800 | GALC | c.582+71G>C (n.582+71G>C) c.513+71G>C (n.513+71G>C) c.504+71G>C (n.504+71G>C) n.572+71G>C c.414+71G>C (n.414+71G>C) c.*331+71G>C (n.*331+71G>C) n.461+71G>C n.283+71G>C c.572+71G>C | |
| 14 | g.87984323C>T | CA264711050 | GALC | c.582+71G>A (n.582+71G>A) c.513+71G>A (n.513+71G>A) c.504+71G>A (n.504+71G>A) n.572+71G>A c.414+71G>A (n.414+71G>A) c.*331+71G>A (n.*331+71G>A) n.461+71G>A n.283+71G>A c.572+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984324A>T | CA2625961824 | GALC | c.582+70T>A (n.582+70T>A) c.513+70T>A (n.513+70T>A) c.504+70T>A (n.504+70T>A) n.572+70T>A c.414+70T>A (n.414+70T>A) c.*331+70T>A (n.*331+70T>A) n.461+70T>A n.283+70T>A c.572+70T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984325G>T | CA2625961825 | GALC | c.582+69C>A (n.582+69C>A) c.513+69C>A (n.513+69C>A) c.504+69C>A (n.504+69C>A) n.572+69C>A c.414+69C>A (n.414+69C>A) c.*331+69C>A (n.*331+69C>A) n.461+69C>A n.283+69C>A c.572+69C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984328T>A | CA615278288 | GALC | c.582+66A>T (n.582+66A>T) c.513+66A>T (n.513+66A>T) c.504+66A>T (n.504+66A>T) n.572+66A>T c.414+66A>T (n.414+66A>T) c.*331+66A>T (n.*331+66A>T) n.461+66A>T n.283+66A>T c.572+66A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984328T>C | CA264711052 | GALC | c.582+66A>G (n.582+66A>G) c.513+66A>G (n.513+66A>G) c.504+66A>G (n.504+66A>G) n.572+66A>G c.414+66A>G (n.414+66A>G) c.*331+66A>G (n.*331+66A>G) n.461+66A>G n.283+66A>G c.572+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984328T= | CA2153385569 | GALC | c.582+66A= (n.582+66A=) c.513+66A= (n.513+66A=) c.504+66A= (n.504+66A=) n.572+66A= c.414+66A= (n.414+66A=) c.*331+66A= (n.*331+66A=) n.461+66A= n.283+66A= c.572+66A= | |
| 14 | g.87984329_87984330delinsCA | CA2153385570 | GALC | c.582+64_582+65delinsTG (n.582+64_582+65delinsTG) c.513+64_513+65delinsTG (n.513+64_513+65delinsTG) c.504+64_504+65delinsTG (n.504+64_504+65delinsTG) n.572+64_572+65delinsTG c.414+64_414+65delinsTG (n.414+64_414+65delinsTG) c.*331+64_*331+65delinsTG (n.*331+64_*331+65delinsTG) n.461+64_461+65delinsTG n.283+64_283+65delinsTG c.572+64_572+65delinsTG | |
| 14 | g.87984330A>T | CA2625961826 | GALC | c.582+64T>A (n.582+64T>A) c.513+64T>A (n.513+64T>A) c.504+64T>A (n.504+64T>A) n.572+64T>A c.414+64T>A (n.414+64T>A) c.*331+64T>A (n.*331+64T>A) n.461+64T>A n.283+64T>A c.572+64T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984332del | CA965692545 | GALC | c.582+64del (n.582+64del) c.513+64del (n.513+64del) c.504+64del (n.504+64del) n.572+64del c.414+64del (n.414+64del) c.*331+64del (n.*331+64del) n.461+64del n.283+64del c.572+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984331A= | CA2153385571 | GALC | c.582+63T= (n.582+63T=) c.513+63T= (n.513+63T=) c.504+63T= (n.504+63T=) n.572+63T= c.414+63T= (n.414+63T=) c.*331+63T= (n.*331+63T=) n.461+63T= n.283+63T= c.572+63T= | |
| 14 | g.87984331A>C | CA2153385572 | GALC | c.582+63T>G (n.582+63T>G) c.513+63T>G (n.513+63T>G) c.504+63T>G (n.504+63T>G) n.572+63T>G c.414+63T>G (n.414+63T>G) c.*331+63T>G (n.*331+63T>G) n.461+63T>G n.283+63T>G c.572+63T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984331A>G | CA2153385573 | GALC | c.582+63T>C (n.582+63T>C) c.513+63T>C (n.513+63T>C) c.504+63T>C (n.504+63T>C) n.572+63T>C c.414+63T>C (n.414+63T>C) c.*331+63T>C (n.*331+63T>C) n.461+63T>C n.283+63T>C c.572+63T>C | dbSNP |
| 14 | g.87984331A>T | CA2502440184 | GALC | c.582+63T>A (n.582+63T>A) c.513+63T>A (n.513+63T>A) c.504+63T>A (n.504+63T>A) n.572+63T>A c.414+63T>A (n.414+63T>A) c.*331+63T>A (n.*331+63T>A) n.461+63T>A n.283+63T>A c.572+63T>A | |
| 14 | g.87984332A= | CA2153385574 | GALC | c.582+62T= (n.582+62T=) c.513+62T= (n.513+62T=) c.504+62T= (n.504+62T=) n.572+62T= c.414+62T= (n.414+62T=) c.*331+62T= (n.*331+62T=) n.461+62T= n.283+62T= c.572+62T= | |
| 14 | g.87984332A>C | CA965692549 | GALC | c.582+62T>G (n.582+62T>G) c.513+62T>G (n.513+62T>G) c.504+62T>G (n.504+62T>G) n.572+62T>G c.414+62T>G (n.414+62T>G) c.*331+62T>G (n.*331+62T>G) n.461+62T>G n.283+62T>G c.572+62T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984335A>G | CA2625961827 | GALC | c.582+59T>C (n.582+59T>C) c.513+59T>C (n.513+59T>C) c.504+59T>C (n.504+59T>C) n.572+59T>C c.414+59T>C (n.414+59T>C) c.*331+59T>C (n.*331+59T>C) n.461+59T>C n.283+59T>C c.572+59T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984336T>C | CA2575595284 | GALC | c.582+58A>G (n.582+58A>G) c.513+58A>G (n.513+58A>G) c.504+58A>G (n.504+58A>G) n.572+58A>G c.414+58A>G (n.414+58A>G) c.*331+58A>G (n.*331+58A>G) n.461+58A>G n.283+58A>G c.572+58A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984340C= | CA2153385575 | GALC | c.582+54G= (n.582+54G=) c.513+54G= (n.513+54G=) c.504+54G= (n.504+54G=) n.572+54G= c.414+54G= (n.414+54G=) c.*331+54G= (n.*331+54G=) n.461+54G= n.283+54G= c.572+54G= | |
| 14 | g.87984340C>G | CA2625961828 | GALC | c.582+54G>C (n.582+54G>C) c.513+54G>C (n.513+54G>C) c.504+54G>C (n.504+54G>C) n.572+54G>C c.414+54G>C (n.414+54G>C) c.*331+54G>C (n.*331+54G>C) n.461+54G>C n.283+54G>C c.572+54G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984340C>T | CA264711053 | GALC | c.582+54G>A (n.582+54G>A) c.513+54G>A (n.513+54G>A) c.504+54G>A (n.504+54G>A) n.572+54G>A c.414+54G>A (n.414+54G>A) c.*331+54G>A (n.*331+54G>A) n.461+54G>A n.283+54G>A c.572+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984342A>G | CA2802492935 | GALC | c.582+52T>C (n.582+52T>C) c.513+52T>C (n.513+52T>C) c.504+52T>C (n.504+52T>C) n.572+52T>C c.414+52T>C (n.414+52T>C) c.*331+52T>C (n.*331+52T>C) n.461+52T>C n.283+52T>C c.572+52T>C | |
| 14 | g.87984344del | CA2625961829 | GALC | c.582+52del (n.582+52del) c.513+52del (n.513+52del) c.504+52del (n.504+52del) n.572+52del c.414+52del (n.414+52del) c.*331+52del (n.*331+52del) n.461+52del n.283+52del c.572+52del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984343A= | CA2153385576 | GALC | c.582+51T= (n.582+51T=) c.513+51T= (n.513+51T=) c.504+51T= (n.504+51T=) n.572+51T= c.414+51T= (n.414+51T=) c.*331+51T= (n.*331+51T=) n.461+51T= n.283+51T= c.572+51T= | |
| 14 | g.87984343A>C | CA615278289 | GALC | c.582+51T>G (n.582+51T>G) c.513+51T>G (n.513+51T>G) c.504+51T>G (n.504+51T>G) n.572+51T>G c.414+51T>G (n.414+51T>G) c.*331+51T>G (n.*331+51T>G) n.461+51T>G n.283+51T>G c.572+51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984347A= | CA2153385577 | GALC | c.582+47T= (n.582+47T=) c.513+47T= (n.513+47T=) c.504+47T= (n.504+47T=) n.572+47T= c.414+47T= (n.414+47T=) c.*331+47T= (n.*331+47T=) n.461+47T= n.283+47T= c.572+47T= | |
| 14 | g.87984347A>G | CA2625961830 | GALC | c.582+47T>C (n.582+47T>C) c.513+47T>C (n.513+47T>C) c.504+47T>C (n.504+47T>C) n.572+47T>C c.414+47T>C (n.414+47T>C) c.*331+47T>C (n.*331+47T>C) n.461+47T>C n.283+47T>C c.572+47T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984347A>T | CA264711055 | GALC | c.582+47T>A (n.582+47T>A) c.513+47T>A (n.513+47T>A) c.504+47T>A (n.504+47T>A) n.572+47T>A c.414+47T>A (n.414+47T>A) c.*331+47T>A (n.*331+47T>A) n.461+47T>A n.283+47T>A c.572+47T>A | dbSNP |
| 14 | g.87984349A= | CA2153385578 | GALC | c.582+45T= (n.582+45T=) c.513+45T= (n.513+45T=) c.504+45T= (n.504+45T=) n.572+45T= c.414+45T= (n.414+45T=) c.*331+45T= (n.*331+45T=) n.461+45T= n.283+45T= c.572+45T= | |
| 14 | g.87984349A>C | CA615278290 | GALC | c.582+45T>G (n.582+45T>G) c.513+45T>G (n.513+45T>G) c.504+45T>G (n.504+45T>G) n.572+45T>G c.414+45T>G (n.414+45T>G) c.*331+45T>G (n.*331+45T>G) n.461+45T>G n.283+45T>G c.572+45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984352C>G | CA2625961831 | GALC | c.582+42G>C (n.582+42G>C) c.513+42G>C (n.513+42G>C) c.504+42G>C (n.504+42G>C) n.572+42G>C c.414+42G>C (n.414+42G>C) c.*331+42G>C (n.*331+42G>C) n.461+42G>C n.283+42G>C c.572+42G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984352C>T | CA2625961832 | GALC | c.582+42G>A (n.582+42G>A) c.513+42G>A (n.513+42G>A) c.504+42G>A (n.504+42G>A) n.572+42G>A c.414+42G>A (n.414+42G>A) c.*331+42G>A (n.*331+42G>A) n.461+42G>A n.283+42G>A c.572+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984353A= | CA2153385579 | GALC | c.582+41T= (n.582+41T=) c.513+41T= (n.513+41T=) c.504+41T= (n.504+41T=) n.572+41T= c.414+41T= (n.414+41T=) c.*331+41T= (n.*331+41T=) n.461+41T= n.283+41T= c.572+41T= | |
| 14 | g.87984353A>G | CA2625961834 | GALC | c.582+41T>C (n.582+41T>C) c.513+41T>C (n.513+41T>C) c.504+41T>C (n.504+41T>C) n.572+41T>C c.414+41T>C (n.414+41T>C) c.*331+41T>C (n.*331+41T>C) n.461+41T>C n.283+41T>C c.572+41T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984353A>T | CA615278291 | GALC | c.582+41T>A (n.582+41T>A) c.513+41T>A (n.513+41T>A) c.504+41T>A (n.504+41T>A) n.572+41T>A c.414+41T>A (n.414+41T>A) c.*331+41T>A (n.*331+41T>A) n.461+41T>A n.283+41T>A c.572+41T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984355dup | CA2625961833 | GALC | c.582+41dup (n.582+41dup) c.513+41dup (n.513+41dup) c.504+41dup (n.504+41dup) n.572+41dup c.414+41dup (n.414+41dup) c.*331+41dup (n.*331+41dup) n.461+41dup n.283+41dup c.572+41dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984355A= | CA2153385580 | GALC | c.582+39T= (n.582+39T=) c.513+39T= (n.513+39T=) c.504+39T= (n.504+39T=) n.572+39T= c.414+39T= (n.414+39T=) c.*331+39T= (n.*331+39T=) n.461+39T= n.283+39T= c.572+39T= | |
| 14 | g.87984355A>G | CA2153385581 | GALC | c.582+39T>C (n.582+39T>C) c.513+39T>C (n.513+39T>C) c.504+39T>C (n.504+39T>C) n.572+39T>C c.414+39T>C (n.414+39T>C) c.*331+39T>C (n.*331+39T>C) n.461+39T>C n.283+39T>C c.572+39T>C | dbSNP |
| 14 | g.87984356T>C | CA264711057 | GALC | c.582+38A>G (n.582+38A>G) c.513+38A>G (n.513+38A>G) c.504+38A>G (n.504+38A>G) n.572+38A>G c.414+38A>G (n.414+38A>G) c.*331+38A>G (n.*331+38A>G) n.461+38A>G n.283+38A>G c.572+38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984356T= | CA2153385582 | GALC | c.582+38A= (n.582+38A=) c.513+38A= (n.513+38A=) c.504+38A= (n.504+38A=) n.572+38A= c.414+38A= (n.414+38A=) c.*331+38A= (n.*331+38A=) n.461+38A= n.283+38A= c.572+38A= | |
| 14 | g.87984357G>A | CA7297320 | GALC | c.582+37C>T (n.582+37C>T) c.513+37C>T (n.513+37C>T) c.504+37C>T (n.504+37C>T) n.572+37C>T c.414+37C>T (n.414+37C>T) c.*331+37C>T (n.*331+37C>T) n.461+37C>T n.283+37C>T c.572+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984357G= | CA2153385583 | GALC | c.582+37C= (n.582+37C=) c.513+37C= (n.513+37C=) c.504+37C= (n.504+37C=) n.572+37C= c.414+37C= (n.414+37C=) c.*331+37C= (n.*331+37C=) n.461+37C= n.283+37C= c.572+37C= | |
| 14 | g.87984358T>A | CA7297321 | GALC | c.582+36A>T (n.582+36A>T) c.513+36A>T (n.513+36A>T) c.504+36A>T (n.504+36A>T) n.572+36A>T c.414+36A>T (n.414+36A>T) c.*331+36A>T (n.*331+36A>T) n.461+36A>T n.283+36A>T c.572+36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984358T>C | CA2625961835 | GALC | c.582+36A>G (n.582+36A>G) c.513+36A>G (n.513+36A>G) c.504+36A>G (n.504+36A>G) n.572+36A>G c.414+36A>G (n.414+36A>G) c.*331+36A>G (n.*331+36A>G) n.461+36A>G n.283+36A>G c.572+36A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984358T= | CA2153385584 | GALC | c.582+36A= (n.582+36A=) c.513+36A= (n.513+36A=) c.504+36A= (n.504+36A=) n.572+36A= c.414+36A= (n.414+36A=) c.*331+36A= (n.*331+36A=) n.461+36A= n.283+36A= c.572+36A= | |
| 14 | g.87984359C= | CA2153385585 | GALC | c.582+35G= (n.582+35G=) c.513+35G= (n.513+35G=) c.504+35G= (n.504+35G=) n.572+35G= c.414+35G= (n.414+35G=) c.*331+35G= (n.*331+35G=) n.461+35G= n.283+35G= c.572+35G= | |
| 14 | g.87984359C>T | CA709638049 | GALC | c.582+35G>A (n.582+35G>A) c.513+35G>A (n.513+35G>A) c.504+35G>A (n.504+35G>A) n.572+35G>A c.414+35G>A (n.414+35G>A) c.*331+35G>A (n.*331+35G>A) n.461+35G>A n.283+35G>A c.572+35G>A | dbSNP |
| 14 | g.87984360C>A | CA655693100 | GALC | c.582+34G>T (n.582+34G>T) c.513+34G>T (n.513+34G>T) c.504+34G>T (n.504+34G>T) n.572+34G>T c.414+34G>T (n.414+34G>T) c.*331+34G>T (n.*331+34G>T) n.461+34G>T n.283+34G>T c.572+34G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.87984360C>T | CA2575595287 | GALC | c.582+34G>A (n.582+34G>A) c.513+34G>A (n.513+34G>A) c.504+34G>A (n.504+34G>A) n.572+34G>A c.414+34G>A (n.414+34G>A) c.*331+34G>A (n.*331+34G>A) n.461+34G>A n.283+34G>A c.572+34G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984362A>G | CA2730042532 | GALC | c.582+32T>C (n.582+32T>C) c.513+32T>C (n.513+32T>C) c.504+32T>C (n.504+32T>C) n.572+32T>C c.414+32T>C (n.414+32T>C) c.*331+32T>C (n.*331+32T>C) n.461+32T>C n.283+32T>C c.572+32T>C | dbSNP |
| 14 | g.87984363A>G | CA2625961836 | GALC | c.582+31T>C (n.582+31T>C) c.513+31T>C (n.513+31T>C) c.504+31T>C (n.504+31T>C) n.572+31T>C c.414+31T>C (n.414+31T>C) c.*331+31T>C (n.*331+31T>C) n.461+31T>C n.283+31T>C c.572+31T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984366T>C | CA7297322 | GALC | c.582+28A>G (n.582+28A>G) c.513+28A>G (n.513+28A>G) c.504+28A>G (n.504+28A>G) n.572+28A>G c.414+28A>G (n.414+28A>G) c.*331+28A>G (n.*331+28A>G) n.461+28A>G n.283+28A>G c.572+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984366T= | CA2153385586 | GALC | c.582+28A= (n.582+28A=) c.513+28A= (n.513+28A=) c.504+28A= (n.504+28A=) n.572+28A= c.414+28A= (n.414+28A=) c.*331+28A= (n.*331+28A=) n.461+28A= n.283+28A= c.572+28A= | |
| 14 | g.87984367G= | CA2153385587 | GALC | c.582+27C= (n.582+27C=) c.513+27C= (n.513+27C=) c.504+27C= (n.504+27C=) n.572+27C= c.414+27C= (n.414+27C=) c.*331+27C= (n.*331+27C=) n.461+27C= n.283+27C= c.572+27C= | |
| 14 | g.87984367G>T | CA7297323 | GALC | c.582+27C>A (n.582+27C>A) c.513+27C>A (n.513+27C>A) c.504+27C>A (n.504+27C>A) n.572+27C>A c.414+27C>A (n.414+27C>A) c.*331+27C>A (n.*331+27C>A) n.461+27C>A n.283+27C>A c.572+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984368A= | CA2153385588 | GALC | c.582+26T= (n.582+26T=) c.513+26T= (n.513+26T=) c.504+26T= (n.504+26T=) n.572+26T= c.414+26T= (n.414+26T=) c.*331+26T= (n.*331+26T=) n.461+26T= n.283+26T= c.572+26T= | |
| 14 | g.87984368A>C | CA2575595290 | GALC | c.582+26T>G (n.582+26T>G) c.513+26T>G (n.513+26T>G) c.504+26T>G (n.504+26T>G) n.572+26T>G c.414+26T>G (n.414+26T>G) c.*331+26T>G (n.*331+26T>G) n.461+26T>G n.283+26T>G c.572+26T>G | |
| 14 | g.87984368A>G | CA264711063 | GALC | c.582+26T>C (n.582+26T>C) c.513+26T>C (n.513+26T>C) c.504+26T>C (n.504+26T>C) n.572+26T>C c.414+26T>C (n.414+26T>C) c.*331+26T>C (n.*331+26T>C) n.461+26T>C n.283+26T>C c.572+26T>C | dbSNP |
| 14 | g.87984371_87984373delinsCAT | CA2153385589 | GALC | c.582+21_582+23delinsATG (n.582+21_582+23delinsATG) c.513+21_513+23delinsATG (n.513+21_513+23delinsATG) c.504+21_504+23delinsATG (n.504+21_504+23delinsATG) n.572+21_572+23delinsATG c.414+21_414+23delinsATG (n.414+21_414+23delinsATG) c.*331+21_*331+23delinsATG (n.*331+21_*331+23delinsATG) n.461+21_461+23delinsATG n.283+21_283+23delinsATG c.572+21_572+23delinsATG | |
| 14 | g.87984372A>G | CA2625961837 | GALC | c.582+22T>C (n.582+22T>C) c.513+22T>C (n.513+22T>C) c.504+22T>C (n.504+22T>C) n.572+22T>C c.414+22T>C (n.414+22T>C) c.*331+22T>C (n.*331+22T>C) n.461+22T>C n.283+22T>C c.572+22T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984374_87984375del | CA7297324 | GALC | c.582+21_582+22del (n.582+21_582+22del) c.513+21_513+22del (n.513+21_513+22del) c.504+21_504+22del (n.504+21_504+22del) n.572+21_572+22del c.414+21_414+22del (n.414+21_414+22del) c.*331+21_*331+22del (n.*331+21_*331+22del) n.461+21_461+22del n.283+21_283+22del c.572+21_572+22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984373T>C | CA264711066 | GALC | c.582+21A>G (n.582+21A>G) c.513+21A>G (n.513+21A>G) c.504+21A>G (n.504+21A>G) n.572+21A>G c.414+21A>G (n.414+21A>G) c.*331+21A>G (n.*331+21A>G) n.461+21A>G n.283+21A>G c.572+21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984373T>G | CA2625961838 | GALC | c.582+21A>C (n.582+21A>C) c.513+21A>C (n.513+21A>C) c.504+21A>C (n.504+21A>C) n.572+21A>C c.414+21A>C (n.414+21A>C) c.*331+21A>C (n.*331+21A>C) n.461+21A>C n.283+21A>C c.572+21A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984373T= | CA2153385590 | GALC | c.582+21A= (n.582+21A=) c.513+21A= (n.513+21A=) c.504+21A= (n.504+21A=) n.572+21A= c.414+21A= (n.414+21A=) c.*331+21A= (n.*331+21A=) n.461+21A= n.283+21A= c.572+21A= | |
| 14 | g.87984375T>C | CA7297325 | GALC | c.582+19A>G (n.582+19A>G) c.513+19A>G (n.513+19A>G) c.504+19A>G (n.504+19A>G) n.572+19A>G c.414+19A>G (n.414+19A>G) c.*331+19A>G (n.*331+19A>G) n.461+19A>G n.283+19A>G c.572+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984375T= | CA2153385591 | GALC | c.582+19A= (n.582+19A=) c.513+19A= (n.513+19A=) c.504+19A= (n.504+19A=) n.572+19A= c.414+19A= (n.414+19A=) c.*331+19A= (n.*331+19A=) n.461+19A= n.283+19A= c.572+19A= | |
| 14 | g.87984376T>A | CA7297326 | GALC | c.582+18A>T (n.582+18A>T) c.513+18A>T (n.513+18A>T) c.504+18A>T (n.504+18A>T) n.572+18A>T c.414+18A>T (n.414+18A>T) c.*331+18A>T (n.*331+18A>T) n.461+18A>T n.283+18A>T c.572+18A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984376T= | CA2153385592 | GALC | c.582+18A= (n.582+18A=) c.513+18A= (n.513+18A=) c.504+18A= (n.504+18A=) n.572+18A= c.414+18A= (n.414+18A=) c.*331+18A= (n.*331+18A=) n.461+18A= n.283+18A= c.572+18A= | |
| 14 | g.87984381A>G | CA2625961839 | GALC | c.582+13T>C (n.582+13T>C) c.513+13T>C (n.513+13T>C) c.504+13T>C (n.504+13T>C) n.572+13T>C c.414+13T>C (n.414+13T>C) c.*331+13T>C (n.*331+13T>C) n.461+13T>C n.283+13T>C c.572+13T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.87984384_87984388dup | CA2625961840 | GALC | c.582+8_582+12dup (n.582+8_582+12dup) c.513+8_513+12dup (n.513+8_513+12dup) c.504+8_504+12dup (n.504+8_504+12dup) n.572+8_572+12dup c.414+8_414+12dup (n.414+8_414+12dup) c.*331+8_*331+12dup (n.*331+8_*331+12dup) n.461+8_461+12dup n.283+8_283+12dup c.572+8_572+12dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984383A= | CA2153385593 | GALC | c.582+11T= (n.582+11T=) c.513+11T= (n.513+11T=) c.504+11T= (n.504+11T=) n.572+11T= c.414+11T= (n.414+11T=) c.*331+11T= (n.*331+11T=) n.461+11T= n.283+11T= c.572+11T= | |
| 14 | g.87984383A>G | CA7297327 | GALC | c.582+11T>C (n.582+11T>C) c.513+11T>C (n.513+11T>C) c.504+11T>C (n.504+11T>C) n.572+11T>C c.414+11T>C (n.414+11T>C) c.*331+11T>C (n.*331+11T>C) n.461+11T>C n.283+11T>C c.572+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984384T>C | CA7297328 | GALC | c.582+10A>G (n.582+10A>G) c.513+10A>G (n.513+10A>G) c.504+10A>G (n.504+10A>G) n.572+10A>G c.414+10A>G (n.414+10A>G) c.*331+10A>G (n.*331+10A>G) n.461+10A>G n.283+10A>G c.572+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984384T= | CA2153385594 | GALC | c.582+10A= (n.582+10A=) c.513+10A= (n.513+10A=) c.504+10A= (n.504+10A=) n.572+10A= c.414+10A= (n.414+10A=) c.*331+10A= (n.*331+10A=) n.461+10A= n.283+10A= c.572+10A= | |
| 14 | g.87984386T>C | CA2153385596 | GALC | c.582+8A>G (n.582+8A>G) c.513+8A>G (n.513+8A>G) c.504+8A>G (n.504+8A>G) n.572+8A>G c.414+8A>G (n.414+8A>G) c.*331+8A>G (n.*331+8A>G) n.461+8A>G n.283+8A>G c.572+8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984386T= | CA2153385595 | GALC | c.582+8A= (n.582+8A=) c.513+8A= (n.513+8A=) c.504+8A= (n.504+8A=) n.572+8A= c.414+8A= (n.414+8A=) c.*331+8A= (n.*331+8A=) n.461+8A= n.283+8A= c.572+8A= | |
| 14 | g.87984387T>C | CA2499222772 | GALC | c.582+7A>G (n.582+7A>G) c.513+7A>G (n.513+7A>G) c.504+7A>G (n.504+7A>G) n.572+7A>G c.414+7A>G (n.414+7A>G) c.*331+7A>G (n.*331+7A>G) n.461+7A>G n.283+7A>G c.572+7A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87984389C= | CA2153385597 | GALC | c.582+5G= (n.582+5G=) c.513+5G= (n.513+5G=) c.504+5G= (n.504+5G=) n.572+5G= c.414+5G= (n.414+5G=) c.*331+5G= (n.*331+5G=) n.461+5G= n.283+5G= c.572+5G= | |
| 14 | g.87984389C>T | CA7297329 | GALC | c.582+5G>A (n.582+5G>A) c.513+5G>A (n.513+5G>A) c.504+5G>A (n.504+5G>A) n.572+5G>A c.414+5G>A (n.414+5G>A) c.*331+5G>A (n.*331+5G>A) n.461+5G>A n.283+5G>A c.572+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984390T>C | CA7297330 | GALC | c.582+4A>G (n.582+4A>G) c.513+4A>G (n.513+4A>G) c.504+4A>G (n.504+4A>G) n.572+4A>G c.414+4A>G (n.414+4A>G) c.*331+4A>G (n.*331+4A>G) n.461+4A>G n.283+4A>G c.572+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984390T= | CA2153385598 | GALC | c.582+4A= (n.582+4A=) c.513+4A= (n.513+4A=) c.504+4A= (n.504+4A=) n.572+4A= c.414+4A= (n.414+4A=) c.*331+4A= (n.*331+4A=) n.461+4A= n.283+4A= c.572+4A= | |
| 14 | g.87984392A>C | CA390751342 | GALC | c.582+2T>G (n.582+2T>G) c.513+2T>G (n.513+2T>G) c.504+2T>G (n.504+2T>G) n.572+2T>G c.414+2T>G (n.414+2T>G) c.*331+2T>G (n.*331+2T>G) n.461+2T>G n.283+2T>G c.572+2T>G | |
| 14 | g.87984392A>G | CA390751346 | GALC | c.582+2T>C (n.582+2T>C) c.513+2T>C (n.513+2T>C) c.504+2T>C (n.504+2T>C) n.572+2T>C c.414+2T>C (n.414+2T>C) c.*331+2T>C (n.*331+2T>C) n.461+2T>C n.283+2T>C c.572+2T>C | ClinVar |
| 14 | g.87984392A>T | CA390751344 | GALC | c.582+2T>A (n.582+2T>A) c.513+2T>A (n.513+2T>A) c.504+2T>A (n.504+2T>A) n.572+2T>A c.414+2T>A (n.414+2T>A) c.*331+2T>A (n.*331+2T>A) n.461+2T>A n.283+2T>A c.572+2T>A | |
| 14 | g.87984393C>A | CA390751349 | GALC | c.582+1G>T (n.582+1G>T) c.513+1G>T (n.513+1G>T) c.504+1G>T (n.504+1G>T) n.572+1G>T c.414+1G>T (n.414+1G>T) c.*331+1G>T (n.*331+1G>T) n.461+1G>T n.283+1G>T c.572+1G>T | |
| 14 | g.87984393C= | CA2153385599 | GALC | c.582+1G= (n.582+1G=) c.513+1G= (n.513+1G=) c.504+1G= (n.504+1G=) n.572+1G= c.414+1G= (n.414+1G=) c.*331+1G= (n.*331+1G=) n.461+1G= n.283+1G= c.572+1G= | |
| 14 | g.87984393C>G | CA390751351 | GALC | c.582+1G>C (n.582+1G>C) c.513+1G>C (n.513+1G>C) c.504+1G>C (n.504+1G>C) n.572+1G>C c.414+1G>C (n.414+1G>C) c.*331+1G>C (n.*331+1G>C) n.461+1G>C n.283+1G>C c.572+1G>C | ClinVar |
| 14 | g.87984393C>T | CA7297331 | GALC | c.582+1G>A (n.582+1G>A) c.513+1G>A (n.513+1G>A) c.504+1G>A (n.504+1G>A) n.572+1G>A c.414+1G>A (n.414+1G>A) c.*331+1G>A (n.*331+1G>A) n.461+1G>A n.283+1G>A c.572+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87984394T>A | CA487366423 | GALC | c.582A>T (p.Gly194=) c.513A>T (p.Gly171=) c.504A>T (p.Gly168=) n.572A>T c.414A>T (p.Gly138=) c.*331A>T (n.*331A>T) n.461A>T n.283A>T c.572A>T | |
| 14 | g.87984394T>C | CA487366424 | GALC | c.582A>G (p.Gly194=) c.513A>G (p.Gly171=) c.504A>G (p.Gly168=) n.572A>G c.414A>G (p.Gly138=) c.*331A>G (n.*331A>G) n.461A>G n.283A>G c.572A>G | |
| 14 | g.87984394T>G | CA487366425 | GALC | c.582A>C (p.Gly194=) c.513A>C (p.Gly171=) c.504A>C (p.Gly168=) n.572A>C c.414A>C (p.Gly138=) c.*331A>C (n.*331A>C) n.461A>C n.283A>C c.572A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87984395C>A | CA390751354 | GALC | c.581G>T (p.Gly194Val) c.512G>T (p.Gly171Val) c.503G>T (p.Gly168Val) n.571G>T c.413G>T (p.Gly138Val) c.*330G>T (n.*330G>T) n.460G>T n.282G>T c.571G>T | |
| 14 | g.87984395C= | CA2153385600 | GALC | c.581G= (p.Gly194=) c.512G= (p.Gly171=) c.503G= (p.Gly168=) n.571G= c.413G= (p.Gly138=) c.*330G= (n.*330G=) n.460G= n.282G= c.571G= | |
| 14 | g.87984395C>G | CA264711073 | GALC | c.581G>C (p.Gly194Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) n.571G>C c.413G>C (p.Gly138Ala) c.*330G>C (n.*330G>C) n.460G>C n.282G>C c.571G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87984395C>T | CA390751357 | GALC | c.581G>A (p.Gly194Glu) c.512G>A (p.Gly171Glu) c.503G>A (p.Gly168Glu) n.571G>A c.413G>A (p.Gly138Glu) c.*330G>A (n.*330G>A) n.460G>A n.282G>A c.571G>A | |
| 14 | g.87984396C>A | CA390751359 | GALC | c.580G>T (p.Gly194Ter) c.511G>T (p.Gly171Ter) c.502G>T (p.Gly168Ter) n.570G>T c.412G>T (p.Gly138Ter) c.*329G>T (n.*329G>T) n.459G>T n.281G>T c.570G>T | |
| 14 | g.87984396C>G | CA390751361 | GALC | c.580G>C (p.Gly194Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) n.570G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) c.*329G>C (n.*329G>C) n.459G>C n.281G>C c.570G>C | |
| 14 | g.87984396C>T | CA390751363 | GALC | c.580G>A (p.Gly194Arg) c.511G>A (p.Gly171Arg) c.502G>A (p.Gly168Arg) n.570G>A c.412G>A (p.Gly138Arg) c.*329G>A (n.*329G>A) n.459G>A n.281G>A c.570G>A | |
| 14 | g.87984397A>C | CA390751364 | GALC | c.579T>G (p.Ile193Met) c.510T>G (p.Ile170Met) c.501T>G (p.Ile167Met) n.569T>G c.411T>G (p.Ile137Met) c.*328T>G (n.*328T>G) n.458T>G n.280T>G c.569T>G | |
| 14 | g.87984397A>G | CA487366426 | GALC | c.579T>C (p.Ile193=) c.510T>C (p.Ile170=) c.501T>C (p.Ile167=) n.569T>C c.411T>C (p.Ile137=) c.*328T>C (n.*328T>C) n.458T>C n.280T>C c.569T>C | |
| 14 | g.87984397A>T | CA487366427 | GALC | c.579T>A (p.Ile193=) c.510T>A (p.Ile170=) c.501T>A (p.Ile167=) n.569T>A c.411T>A (p.Ile137=) c.*328T>A (n.*328T>A) n.458T>A n.280T>A c.569T>A | |
| 14 | g.87984398A= | CA2153385601 | GALC | c.578T= (p.Ile193=) c.509T= (p.Ile170=) c.500T= (p.Ile167=) n.568T= c.410T= (p.Ile137=) c.*327T= (n.*327T=) n.457T= n.279T= c.568T= | |
| 14 | g.87984398A>C | CA390751367 | GALC | c.578T>G (p.Ile193Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) c.500T>G (p.Ile167Ser) n.568T>G c.410T>G (p.Ile137Ser) c.*327T>G (n.*327T>G) n.457T>G n.279T>G c.568T>G | |
| 14 | g.87984398A>G | CA390751369 | GALC | c.578T>C (p.Ile193Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.500T>C (p.Ile167Thr) n.568T>C c.410T>C (p.Ile137Thr) c.*327T>C (n.*327T>C) n.457T>C n.279T>C c.568T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87984398A>T | CA390751371 | GALC | c.578T>A (p.Ile193Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) c.500T>A (p.Ile167Asn) n.568T>A c.410T>A (p.Ile137Asn) c.*327T>A (n.*327T>A) n.457T>A n.279T>A c.568T>A | |
| 14 | g.87984399T>A | CA390751373 | GALC | c.577A>T (p.Ile193Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.499A>T (p.Ile167Phe) n.567A>T c.409A>T (p.Ile137Phe) c.*326A>T (n.*326A>T) n.456A>T n.278A>T c.567A>T | |
| 14 | g.87984399T>C | CA390751376 | GALC | c.577A>G (p.Ile193Val) c.508A>G (p.Ile170Val) c.499A>G (p.Ile167Val) n.567A>G c.409A>G (p.Ile137Val) c.*326A>G (n.*326A>G) n.456A>G n.278A>G c.567A>G | |
| 14 | g.87984399T>G | CA390751375 | GALC | c.577A>C (p.Ile193Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.499A>C (p.Ile167Leu) n.567A>C c.409A>C (p.Ile137Leu) c.*326A>C (n.*326A>C) n.456A>C n.278A>C c.567A>C |