Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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4g.87981546T>GCA357616695SPP1c.165T>G (p.His55Gln)
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n.302T>G
n.1042T>G
n.1470T>G
n.2538T>G
n.1347T>G
n.1579T>G
c.246T>G (p.His82Gln)
c.207T>G (p.His69Gln)
n.545T>G
n.577T>G
n.587T>G
c.277+11T>G (n.277+11T>G)
c.327T>G (p.His109Gln)
4g.87981547G>ACA357616700SPP1c.166G>A (p.Val56Met)
c.289G>A (p.Val97Met)
n.516G>A
n.242G>A
n.1775G>A
n.1737G>A
n.2777G>A
n.209G>A
n.573G>A
n.303G>A
n.1043G>A
n.1471G>A
n.2539G>A
n.1348G>A
n.1580G>A
c.247G>A (p.Val83Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
n.546G>A
n.578G>A
n.588G>A
c.277+12G>A (n.277+12G>A)
c.328G>A (p.Val110Met)
 gnomAD v4
4g.87981547G>CCA357616703SPP1c.166G>C (p.Val56Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.516G>C
n.242G>C
n.1775G>C
n.1737G>C
n.2777G>C
n.209G>C
n.573G>C
n.303G>C
n.1043G>C
n.1471G>C
n.2539G>C
n.1348G>C
n.1580G>C
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.546G>C
n.578G>C
n.588G>C
c.277+12G>C (n.277+12G>C)
c.328G>C (p.Val110Leu)
4g.87981547G>TCA357616706SPP1c.166G>T (p.Val56Leu)
c.289G>T (p.Val97Leu)
n.516G>T
n.242G>T
n.1775G>T
n.1737G>T
n.2777G>T
n.209G>T
n.573G>T
n.303G>T
n.1043G>T
n.1471G>T
n.2539G>T
n.1348G>T
n.1580G>T
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.546G>T
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n.588G>T
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c.328G>T (p.Val110Leu)
4g.87981548T>ACA357616716SPP1c.167T>A (p.Val56Glu)
c.290T>A (p.Val97Glu)
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n.243T>A
n.1776T>A
n.1738T>A
n.2778T>A
n.210T>A
n.574T>A
n.304T>A
n.1044T>A
n.1472T>A
n.2540T>A
n.1349T>A
n.1581T>A
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.547T>A
n.579T>A
n.589T>A
c.277+13T>A (n.277+13T>A)
c.329T>A (p.Val110Glu)
4g.87981548T>CCA357616713SPP1c.167T>C (p.Val56Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.517T>C
n.243T>C
n.1776T>C
n.1738T>C
n.2778T>C
n.210T>C
n.574T>C
n.304T>C
n.1044T>C
n.1472T>C
n.2540T>C
n.1349T>C
n.1581T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.547T>C
n.579T>C
n.589T>C
c.277+13T>C (n.277+13T>C)
c.329T>C (p.Val110Ala)
4g.87981548T>GCA357616710SPP1c.167T>G (p.Val56Gly)
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.517T>G
n.243T>G
n.1776T>G
n.1738T>G
n.2778T>G
n.210T>G
n.574T>G
n.304T>G
n.1044T>G
n.1472T>G
n.2540T>G
n.1349T>G
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c.248T>G (p.Val83Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.547T>G
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n.589T>G
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c.329T>G (p.Val110Gly)
4g.87981549G>ACA440263048SPP1c.168G>A (p.Val56=)
c.291G>A (p.Val97=)
n.518G>A
n.244G>A
n.1777G>A
n.1739G>A
n.2779G>A
n.211G>A
n.575G>A
n.305G>A
n.1045G>A
n.1473G>A
n.2541G>A
n.1350G>A
n.1582G>A
c.249G>A (p.Val83=)
c.210G>A (p.Val70=)
n.548G>A
n.580G>A
n.590G>A
c.277+14G>A (n.277+14G>A)
c.330G>A (p.Val110=)
4g.87981549G>CCA440263049SPP1c.168G>C (p.Val56=)
c.291G>C (p.Val97=)
n.518G>C
n.244G>C
n.1777G>C
n.1739G>C
n.2779G>C
n.211G>C
n.575G>C
n.305G>C
n.1045G>C
n.1473G>C
n.2541G>C
n.1350G>C
n.1582G>C
c.249G>C (p.Val83=)
c.210G>C (p.Val70=)
n.548G>C
n.580G>C
n.590G>C
c.277+14G>C (n.277+14G>C)
c.330G>C (p.Val110=)
4g.87981549G>TCA440263051SPP1c.168G>T (p.Val56=)
c.291G>T (p.Val97=)
n.518G>T
n.244G>T
n.1777G>T
n.1739G>T
n.2779G>T
n.211G>T
n.575G>T
n.305G>T
n.1045G>T
n.1473G>T
n.2541G>T
n.1350G>T
n.1582G>T
c.249G>T (p.Val83=)
c.210G>T (p.Val70=)
n.548G>T
n.580G>T
n.590G>T
c.277+14G>T (n.277+14G>T)
c.330G>T (p.Val110=)
4g.87981550G>ACA357616724SPP1c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.519G>A
n.245G>A
n.1778G>A
n.1740G>A
n.2780G>A
n.212G>A
n.576G>A
n.306G>A
n.1046G>A
n.1474G>A
n.2542G>A
n.1351G>A
n.1583G>A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.549G>A
n.581G>A
n.591G>A
c.277+15G>A (n.277+15G>A)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
 gnomAD v4
4g.87981550G>CCA357616727SPP1c.169G>C (p.Asp57His)
c.292G>C (p.Asp98His)
n.519G>C
n.245G>C
n.1778G>C
n.1740G>C
n.2780G>C
n.212G>C
n.576G>C
n.306G>C
n.1046G>C
n.1474G>C
n.2542G>C
n.1351G>C
n.1583G>C
c.250G>C (p.Asp84His)
c.211G>C (p.Asp71His)
n.549G>C
n.581G>C
n.591G>C
c.277+15G>C (n.277+15G>C)
c.331G>C (p.Asp111His)
4g.87981550G>TCA357616729SPP1c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.519G>T
n.245G>T
n.1778G>T
n.1740G>T
n.2780G>T
n.212G>T
n.576G>T
n.306G>T
n.1046G>T
n.1474G>T
n.2542G>T
n.1351G>T
n.1583G>T
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.549G>T
n.581G>T
n.591G>T
c.277+15G>T (n.277+15G>T)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
4g.87981551A>CCA357616735SPP1c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.520A>C
n.246A>C
n.1779A>C
n.1741A>C
n.2781A>C
n.213A>C
n.577A>C
n.307A>C
n.1047A>C
n.1475A>C
n.2543A>C
n.1352A>C
n.1584A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.550A>C
n.582A>C
n.592A>C
c.277+16A>C (n.277+16A>C)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
 gnomAD v4
4g.87981551A>GCA357616737SPP1c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.520A>G
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c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.550A>G
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n.592A>G
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c.332A>G (p.Asp111Gly)
4g.87981551A>TCA357616740SPP1c.170A>T (p.Asp57Val)
c.293A>T (p.Asp98Val)
n.520A>T
n.246A>T
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n.577A>T
n.307A>T
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n.1475A>T
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n.1352A>T
n.1584A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.550A>T
n.582A>T
n.592A>T
c.277+16A>T (n.277+16A>T)
c.332A>T (p.Asp111Val)
4g.87981552C>ACA3003533SPP1c.171C>A (p.Asp57Glu)
c.294C>A (p.Asp98Glu)
n.521C>A
n.247C>A
n.1780C>A
n.1742C>A
n.2782C>A
n.214C>A
n.578C>A
n.308C>A
n.1048C>A
n.1476C>A
n.2544C>A
n.1353C>A
n.1585C>A
c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.213C>A (p.Asp71Glu)
n.551C>A
n.583C>A
n.593C>A
c.277+17C>A (n.277+17C>A)
c.333C>A (p.Asp111Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.87981552C=CA1474550637SPP1c.171C= (p.Asp57=)
c.294C= (p.Asp98=)
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n.214C=
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n.1476C=
n.2544C=
n.1353C=
n.1585C=
c.252C= (p.Asp84=)
c.213C= (p.Asp71=)
n.551C=
n.583C=
n.593C=
c.277+17C= (n.277+17C=)
c.333C= (p.Asp111=)
4g.87981552C>GCA357616745SPP1c.171C>G (p.Asp57Glu)
c.294C>G (p.Asp98Glu)
n.521C>G
n.247C>G
n.1780C>G
n.1742C>G
n.2782C>G
n.214C>G
n.578C>G
n.308C>G
n.1048C>G
n.1476C>G
n.2544C>G
n.1353C>G
n.1585C>G
c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.213C>G (p.Asp71Glu)
n.551C>G
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n.593C>G
c.277+17C>G (n.277+17C>G)
c.333C>G (p.Asp111Glu)
4g.87981552C>TCA3003534SPP1c.171C>T (p.Asp57=)
c.294C>T (p.Asp98=)
n.521C>T
n.247C>T
n.1780C>T
n.1742C>T
n.2782C>T
n.214C>T
n.578C>T
n.308C>T
n.1048C>T
n.1476C>T
n.2544C>T
n.1353C>T
n.1585C>T
c.252C>T (p.Asp84=)
c.213C>T (p.Asp71=)
n.551C>T
n.583C>T
n.593C>T
c.277+17C>T (n.277+17C>T)
c.333C>T (p.Asp111=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87981553A>CCA357616746SPP1c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.295A>C (p.Ser99Arg)
n.522A>C
n.248A>C
n.1781A>C
n.1743A>C
n.2783A>C
n.215A>C
n.579A>C
n.309A>C
n.1049A>C
n.1477A>C
n.2545A>C
n.1354A>C
n.1586A>C
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
n.552A>C
n.584A>C
n.594A>C
c.277+18A>C (n.277+18A>C)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
4g.87981553A>GCA357616748SPP1c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.295A>G (p.Ser99Gly)
n.522A>G
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c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
n.552A>G
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n.594A>G
c.277+18A>G (n.277+18A>G)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
4g.87981553A>TCA357616750SPP1c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.295A>T (p.Ser99Cys)
n.522A>T
n.248A>T
n.1781A>T
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n.215A>T
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n.309A>T
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n.1477A>T
n.2545A>T
n.1354A>T
n.1586A>T
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
n.552A>T
n.584A>T
n.594A>T
c.277+18A>T (n.277+18A>T)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
4g.87981554G>ACA357616753SPP1c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.296G>A (p.Ser99Asn)
n.523G>A
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n.216G>A
n.580G>A
n.310G>A
n.1050G>A
n.1478G>A
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c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
n.553G>A
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n.595G>A
c.277+19G>A (n.277+19G>A)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87981554G>CCA357616757SPP1c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.296G>C (p.Ser99Thr)
n.523G>C
n.249G>C
n.1782G>C
n.1744G>C
n.2784G>C
n.216G>C
n.580G>C
n.310G>C
n.1050G>C
n.1478G>C
n.2546G>C
n.1355G>C
n.1587G>C
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.215G>C (p.Ser72Thr)
n.553G>C
n.585G>C
n.595G>C
c.277+19G>C (n.277+19G>C)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
4g.87981554G=CA1474550638SPP1c.173G= (p.Ser58=)
c.296G= (p.Ser99=)
n.523G=
n.249G=
n.1782G=
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n.2784G=
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n.1587G=
c.254G= (p.Ser85=)
c.215G= (p.Ser72=)
n.553G=
n.585G=
n.595G=
c.277+19G= (n.277+19G=)
c.335G= (p.Ser112=)
4g.87981554G>TCA357616759SPP1c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.296G>T (p.Ser99Ile)
n.523G>T
n.249G>T
n.1782G>T
n.1744G>T
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n.2546G>T
n.1355G>T
n.1587G>T
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.215G>T (p.Ser72Ile)
n.553G>T
n.585G>T
n.595G>T
c.277+19G>T (n.277+19G>T)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
 gnomAD v4
4g.87981555C>ACA357616765SPP1c.174C>A (p.Ser58Arg)
c.297C>A (p.Ser99Arg)
n.524C>A
n.250C>A
n.1783C>A
n.1745C>A
n.2785C>A
n.217C>A
n.581C>A
n.311C>A
n.1051C>A
n.1479C>A
n.2547C>A
n.1356C>A
n.1588C>A
c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.216C>A (p.Ser72Arg)
n.554C>A
n.586C>A
n.596C>A
c.277+20C>A (n.277+20C>A)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
4g.87981555C>GCA357616767SPP1c.174C>G (p.Ser58Arg)
c.297C>G (p.Ser99Arg)
n.524C>G
n.250C>G
n.1783C>G
n.1745C>G
n.2785C>G
n.217C>G
n.581C>G
n.311C>G
n.1051C>G
n.1479C>G
n.2547C>G
n.1356C>G
n.1588C>G
c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.216C>G (p.Ser72Arg)
n.554C>G
n.586C>G
n.596C>G
c.277+20C>G (n.277+20C>G)
c.336C>G (p.Ser112Arg)
4g.87981555C>TCA440263064SPP1c.174C>T (p.Ser58=)
c.297C>T (p.Ser99=)
n.524C>T
n.250C>T
n.1783C>T
n.1745C>T
n.2785C>T
n.217C>T
n.581C>T
n.311C>T
n.1051C>T
n.1479C>T
n.2547C>T
n.1356C>T
n.1588C>T
c.255C>T (p.Ser85=)
c.216C>T (p.Ser72=)
n.554C>T
n.586C>T
n.596C>T
c.277+20C>T (n.277+20C>T)
c.336C>T (p.Ser112=)
 COSMIC
4g.87981558_87981565delCA2578140403SPP1c.177_184del (p.Gln59HisfsTer2)
c.300_307del (p.Gln100HisfsTer2)
n.527_534del
n.253_260del
n.1786_1793del
n.1748_1755del
n.2788_2795del
n.220_227del
n.584_591del
n.314_321del
n.1054_1061del
n.1482_1489del
n.2550_2557del
n.1359_1366del
n.1591_1598del
c.258_265del (p.Gln86HisfsTer2)
c.219_226del (p.Gln73HisfsTer2)
n.557_564del
n.589_596del
n.599_606del
c.277+23_277+30del (n.277+23_277+30del)
c.339_346del (p.Gln113HisfsTer2)
4g.87981556C>ACA357616771SPP1c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
n.525C>A
n.251C>A
n.1784C>A
n.1746C>A
n.2786C>A
n.218C>A
n.582C>A
n.312C>A
n.1052C>A
n.1480C>A
n.2548C>A
n.1357C>A
n.1589C>A
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
n.555C>A
n.587C>A
n.597C>A
c.277+21C>A (n.277+21C>A)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
4g.87981556C>GCA357616774SPP1c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
n.525C>G
n.251C>G
n.1784C>G
n.1746C>G
n.2786C>G
n.218C>G
n.582C>G
n.312C>G
n.1052C>G
n.1480C>G
n.2548C>G
n.1357C>G
n.1589C>G
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
n.555C>G
n.587C>G
n.597C>G
c.277+21C>G (n.277+21C>G)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
4g.87981556C>TCA357616778SPP1c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
n.525C>T
n.251C>T
n.1784C>T
n.1746C>T
n.2786C>T
n.218C>T
n.582C>T
n.312C>T
n.1052C>T
n.1480C>T
n.2548C>T
n.1357C>T
n.1589C>T
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
n.555C>T
n.587C>T
n.597C>T
c.277+21C>T (n.277+21C>T)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
4g.87981557A>CCA357616783SPP1c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
n.526A>C
n.252A>C
n.1785A>C
n.1747A>C
n.2787A>C
n.219A>C
n.583A>C
n.313A>C
n.1053A>C
n.1481A>C
n.2549A>C
n.1358A>C
n.1590A>C
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
n.556A>C
n.588A>C
n.598A>C
c.277+22A>C (n.277+22A>C)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
4g.87981557A>GCA357616789SPP1c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
n.526A>G
n.252A>G
n.1785A>G
n.1747A>G
n.2787A>G
n.219A>G
n.583A>G
n.313A>G
n.1053A>G
n.1481A>G
n.2549A>G
n.1358A>G
n.1590A>G
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
n.556A>G
n.588A>G
n.598A>G
c.277+22A>G (n.277+22A>G)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
4g.87981557A>TCA357616787SPP1c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
n.526A>T
n.252A>T
n.1785A>T
n.1747A>T
n.2787A>T
n.219A>T
n.583A>T
n.313A>T
n.1053A>T
n.1481A>T
n.2549A>T
n.1358A>T
n.1590A>T
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
n.556A>T
n.588A>T
n.598A>T
c.277+22A>T (n.277+22A>T)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
4g.87981558G>ACA440263065SPP1c.177G>A (p.Gln59=)
c.300G>A (p.Gln100=)
n.527G>A
n.253G>A
n.1786G>A
n.1748G>A
n.2788G>A
n.220G>A
n.584G>A
n.314G>A
n.1054G>A
n.1482G>A
n.2550G>A
n.1359G>A
n.1591G>A
c.258G>A (p.Gln86=)
c.219G>A (p.Gln73=)
n.557G>A
n.589G>A
n.599G>A
c.277+23G>A (n.277+23G>A)
c.339G>A (p.Gln113=)
 gnomAD v4
4g.87981558G>CCA357616792SPP1c.177G>C (p.Gln59His)
c.300G>C (p.Gln100His)
n.527G>C
n.253G>C
n.1786G>C
n.1748G>C
n.2788G>C
n.220G>C
n.584G>C
n.314G>C
n.1054G>C
n.1482G>C
n.2550G>C
n.1359G>C
n.1591G>C
c.258G>C (p.Gln86His)
c.219G>C (p.Gln73His)
n.557G>C
n.589G>C
n.599G>C
c.277+23G>C (n.277+23G>C)
c.339G>C (p.Gln113His)
4g.87981558G>TCA357616793SPP1c.177G>T (p.Gln59His)
c.300G>T (p.Gln100His)
n.527G>T
n.253G>T
n.1786G>T
n.1748G>T
n.2788G>T
n.220G>T
n.584G>T
n.314G>T
n.1054G>T
n.1482G>T
n.2550G>T
n.1359G>T
n.1591G>T
c.258G>T (p.Gln86His)
c.219G>T (p.Gln73His)
n.557G>T
n.589G>T
n.599G>T
c.277+23G>T (n.277+23G>T)
c.339G>T (p.Gln113His)
4g.87981559G>ACA357616795SPP1c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
n.528G>A
n.254G>A
n.1787G>A
n.1749G>A
n.2789G>A
n.221G>A
n.585G>A
n.315G>A
n.1055G>A
n.1483G>A
n.2551G>A
n.1360G>A
n.1592G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.558G>A
n.590G>A
n.600G>A
c.277+24G>A (n.277+24G>A)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
4g.87981559G>CCA357616796SPP1c.178G>C (p.Asp60His)
c.301G>C (p.Asp101His)
n.528G>C
n.254G>C
n.1787G>C
n.1749G>C
n.2789G>C
n.221G>C
n.585G>C
n.315G>C
n.1055G>C
n.1483G>C
n.2551G>C
n.1360G>C
n.1592G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
c.220G>C (p.Asp74His)
n.558G>C
n.590G>C
n.600G>C
c.277+24G>C (n.277+24G>C)
c.340G>C (p.Asp114His)
4g.87981559G>TCA357616798SPP1c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
n.528G>T
n.254G>T
n.1787G>T
n.1749G>T
n.2789G>T
n.221G>T
n.585G>T
n.315G>T
n.1055G>T
n.1483G>T
n.2551G>T
n.1360G>T
n.1592G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.558G>T
n.590G>T
n.600G>T
c.277+24G>T (n.277+24G>T)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
4g.87981560A>CCA357616801SPP1c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
n.529A>C
n.255A>C
n.1788A>C
n.1750A>C
n.2790A>C
n.222A>C
n.586A>C
n.316A>C
n.1056A>C
n.1484A>C
n.2552A>C
n.1361A>C
n.1593A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.559A>C
n.591A>C
n.601A>C
c.277+25A>C (n.277+25A>C)
c.341A>C (p.Asp114Ala)
4g.87981560A>GCA357616804SPP1c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
n.529A>G
n.255A>G
n.1788A>G
n.1750A>G
n.2790A>G
n.222A>G
n.586A>G
n.316A>G
n.1056A>G
n.1484A>G
n.2552A>G
n.1361A>G
n.1593A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.559A>G
n.591A>G
n.601A>G
c.277+25A>G (n.277+25A>G)
c.341A>G (p.Asp114Gly)
 gnomAD v4
4g.87981560A>TCA357616807SPP1c.179A>T (p.Asp60Val)
c.302A>T (p.Asp101Val)
n.529A>T
n.255A>T
n.1788A>T
n.1750A>T
n.2790A>T
n.222A>T
n.586A>T
n.316A>T
n.1056A>T
n.1484A>T
n.2552A>T
n.1361A>T
n.1593A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.559A>T
n.591A>T
n.601A>T
c.277+25A>T (n.277+25A>T)
c.341A>T (p.Asp114Val)
4g.87981561C>ACA357616812SPP1c.180C>A (p.Asp60Glu)
c.303C>A (p.Asp101Glu)
n.530C>A
n.256C>A
n.1789C>A
n.1751C>A
n.2791C>A
n.223C>A
n.587C>A
n.317C>A
n.1057C>A
n.1485C>A
n.2553C>A
n.1362C>A
n.1594C>A
c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.222C>A (p.Asp74Glu)
n.560C>A
n.592C>A
n.602C>A
c.277+26C>A (n.277+26C>A)
c.342C>A (p.Asp114Glu)
4g.87981561C=CA1474550639SPP1c.180C= (p.Asp60=)
c.303C= (p.Asp101=)
n.530C=
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n.317C=
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n.1485C=
n.2553C=
n.1362C=
n.1594C=
c.261C= (p.Asp87=)
c.222C= (p.Asp74=)
n.560C=
n.592C=
n.602C=
c.277+26C= (n.277+26C=)
c.342C= (p.Asp114=)
4g.87981561C>GCA357616814SPP1c.180C>G (p.Asp60Glu)
c.303C>G (p.Asp101Glu)
n.530C>G
n.256C>G
n.1789C>G
n.1751C>G
n.2791C>G
n.223C>G
n.587C>G
n.317C>G
n.1057C>G
n.1485C>G
n.2553C>G
n.1362C>G
n.1594C>G
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.222C>G (p.Asp74Glu)
n.560C>G
n.592C>G
n.602C>G
c.277+26C>G (n.277+26C>G)
c.342C>G (p.Asp114Glu)
4g.87981561C>TCA440263066SPP1c.180C>T (p.Asp60=)
c.303C>T (p.Asp101=)
n.530C>T
n.256C>T
n.1789C>T
n.1751C>T
n.2791C>T
n.223C>T
n.587C>T
n.317C>T
n.1057C>T
n.1485C>T
n.2553C>T
n.1362C>T
n.1594C>T
c.261C>T (p.Asp87=)
c.222C>T (p.Asp74=)
n.560C>T
n.592C>T
n.602C>T
c.277+26C>T (n.277+26C>T)
c.342C>T (p.Asp114=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87981562T>ACA3003535SPP1c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
n.531T>A
n.257T>A
n.1790T>A
n.1752T>A
n.2792T>A
n.224T>A
n.588T>A
n.318T>A
n.1058T>A
n.1486T>A
n.2554T>A
n.1363T>A
n.1595T>A
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
n.561T>A
n.593T>A
n.603T>A
c.277+27T>A (n.277+27T>A)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87981562T>CCA357616821SPP1c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
n.531T>C
n.257T>C
n.1790T>C
n.1752T>C
n.2792T>C
n.224T>C
n.588T>C
n.318T>C
n.1058T>C
n.1486T>C
n.2554T>C
n.1363T>C
n.1595T>C
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
n.561T>C
n.593T>C
n.603T>C
c.277+27T>C (n.277+27T>C)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
4g.87981562T>GCA357616823SPP1c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
n.531T>G
n.257T>G
n.1790T>G
n.1752T>G
n.2792T>G
n.224T>G
n.588T>G
n.318T>G
n.1058T>G
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n.1363T>G
n.1595T>G
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
n.561T>G
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c.277+27T>G (n.277+27T>G)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
4g.87981562T=CA1474550640SPP1c.181T= (p.Ser61=)
c.304T= (p.Ser102=)
n.531T=
n.257T=
n.1790T=
n.1752T=
n.2792T=
n.224T=
n.588T=
n.318T=
n.1058T=
n.1486T=
n.2554T=
n.1363T=
n.1595T=
c.262T= (p.Ser88=)
c.223T= (p.Ser75=)
n.561T=
n.593T=
n.603T=
c.277+27T= (n.277+27T=)
c.343T= (p.Ser115=)
4g.87981563C>ACA357616831SPP1c.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
n.532C>A
n.258C>A
n.1791C>A
n.1753C>A
n.2793C>A
n.225C>A
n.589C>A
n.319C>A
n.1059C>A
n.1487C>A
n.2555C>A
n.1364C>A
n.1596C>A
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
n.562C>A
n.594C>A
n.604C>A
c.277+28C>A (n.277+28C>A)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
4g.87981563C>GCA357616829SPP1c.182C>G (p.Ser61Cys)
c.305C>G (p.Ser102Cys)
n.532C>G
n.258C>G
n.1791C>G
n.1753C>G
n.2793C>G
n.225C>G
n.589C>G
n.319C>G
n.1059C>G
n.1487C>G
n.2555C>G
n.1364C>G
n.1596C>G
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.224C>G (p.Ser75Cys)
n.562C>G
n.594C>G
n.604C>G
c.277+28C>G (n.277+28C>G)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
4g.87981563C>TCA357616827SPP1c.182C>T (p.Ser61Phe)
c.305C>T (p.Ser102Phe)
n.532C>T
n.258C>T
n.1791C>T
n.1753C>T
n.2793C>T
n.225C>T
n.589C>T
n.319C>T
n.1059C>T
n.1487C>T
n.2555C>T
n.1364C>T
n.1596C>T
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.224C>T (p.Ser75Phe)
n.562C>T
n.594C>T
n.604C>T
c.277+28C>T (n.277+28C>T)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
 gnomAD v4
4g.87981564C>ACA440263067SPP1c.183C>A (p.Ser61=)
c.306C>A (p.Ser102=)
n.533C>A
n.259C>A
n.1792C>A
n.1754C>A
n.2794C>A
n.226C>A
n.590C>A
n.320C>A
n.1060C>A
n.1488C>A
n.2556C>A
n.1365C>A
n.1597C>A
c.264C>A (p.Ser88=)
c.225C>A (p.Ser75=)
n.563C>A
n.595C>A
n.605C>A
c.277+29C>A (n.277+29C>A)
c.345C>A (p.Ser115=)
 gnomAD v4
4g.87981564C=CA1474550641SPP1c.183C= (p.Ser61=)
c.306C= (p.Ser102=)
n.533C=
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n.1597C=
c.264C= (p.Ser88=)
c.225C= (p.Ser75=)
n.563C=
n.595C=
n.605C=
c.277+29C= (n.277+29C=)
c.345C= (p.Ser115=)
4g.87981564C>GCA440263069SPP1c.183C>G (p.Ser61=)
c.306C>G (p.Ser102=)
n.533C>G
n.259C>G
n.1792C>G
n.1754C>G
n.2794C>G
n.226C>G
n.590C>G
n.320C>G
n.1060C>G
n.1488C>G
n.2556C>G
n.1365C>G
n.1597C>G
c.264C>G (p.Ser88=)
c.225C>G (p.Ser75=)
n.563C>G
n.595C>G
n.605C>G
c.277+29C>G (n.277+29C>G)
c.345C>G (p.Ser115=)
4g.87981564C>TCA440263068SPP1c.183C>T (p.Ser61=)
c.306C>T (p.Ser102=)
n.533C>T
n.259C>T
n.1792C>T
n.1754C>T
n.2794C>T
n.226C>T
n.590C>T
n.320C>T
n.1060C>T
n.1488C>T
n.2556C>T
n.1365C>T
n.1597C>T
c.264C>T (p.Ser88=)
c.225C>T (p.Ser75=)
n.563C>T
n.595C>T
n.605C>T
c.277+29C>T (n.277+29C>T)
c.345C>T (p.Ser115=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87981565A=CA1474550642SPP1c.184A= (p.Ile62=)
c.307A= (p.Ile103=)
n.534A=
n.260A=
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n.1598A=
c.265A= (p.Ile89=)
c.226A= (p.Ile76=)
n.564A=
n.596A=
n.606A=
c.277+30A= (n.277+30A=)
c.346A= (p.Ile116=)
4g.87981565A>CCA3003536SPP1c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.534A>C
n.260A>C
n.1793A>C
n.1755A>C
n.2795A>C
n.227A>C
n.591A>C
n.321A>C
n.1061A>C
n.1489A>C
n.2557A>C
n.1366A>C
n.1598A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.564A>C
n.596A>C
n.606A>C
c.277+30A>C (n.277+30A>C)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87981565A>GCA357616838SPP1c.184A>G (p.Ile62Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.534A>G
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n.227A>G
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n.321A>G
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c.226A>G (p.Ile76Val)
n.564A>G
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n.606A>G
c.277+30A>G (n.277+30A>G)
c.346A>G (p.Ile116Val)
4g.87981565A>TCA357616842SPP1c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.534A>T
n.260A>T
n.1793A>T
n.1755A>T
n.2795A>T
n.227A>T
n.591A>T
n.321A>T
n.1061A>T
n.1489A>T
n.2557A>T
n.1366A>T
n.1598A>T
c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
n.564A>T
n.596A>T
n.606A>T
c.277+30A>T (n.277+30A>T)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
 gnomAD v4
4g.87981566T>ACA357616846SPP1c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.535T>A
n.261T>A
n.1794T>A
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n.2796T>A
n.228T>A
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n.322T>A
n.1062T>A
n.1490T>A
n.2558T>A
n.1367T>A
n.1599T>A
c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.565T>A
n.597T>A
n.607T>A
c.277+31T>A (n.277+31T>A)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
4g.87981566T>CCA357616850SPP1c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.535T>C
n.261T>C
n.1794T>C
n.1756T>C
n.2796T>C
n.228T>C
n.592T>C
n.322T>C
n.1062T>C
n.1490T>C
n.2558T>C
n.1367T>C
n.1599T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.565T>C
n.597T>C
n.607T>C
c.277+31T>C (n.277+31T>C)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87981566T>GCA357616853SPP1c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.535T>G
n.261T>G
n.1794T>G
n.1756T>G
n.2796T>G
n.228T>G
n.592T>G
n.322T>G
n.1062T>G
n.1490T>G
n.2558T>G
n.1367T>G
n.1599T>G
c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
n.565T>G
n.597T>G
n.607T>G
c.277+31T>G (n.277+31T>G)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
4g.87981566T=CA1474550643SPP1c.185T= (p.Ile62=)
c.308T= (p.Ile103=)
n.535T=
n.261T=
n.1794T=
n.1756T=
n.2796T=
n.228T=
n.592T=
n.322T=
n.1062T=
n.1490T=
n.2558T=
n.1367T=
n.1599T=
c.266T= (p.Ile89=)
c.227T= (p.Ile76=)
n.565T=
n.597T=
n.607T=
c.277+31T= (n.277+31T=)
c.347T= (p.Ile116=)
4g.87981567T>ACA440263070SPP1c.186T>A (p.Ile62=)
c.309T>A (p.Ile103=)
n.536T>A
n.262T>A
n.1795T>A
n.1757T>A
n.2797T>A
n.229T>A
n.593T>A
n.323T>A
n.1063T>A
n.1491T>A
n.2559T>A
n.1368T>A
n.1600T>A
c.267T>A (p.Ile89=)
c.228T>A (p.Ile76=)
n.566T>A
n.598T>A
n.608T>A
c.277+32T>A (n.277+32T>A)
c.348T>A (p.Ile116=)
4g.87981567T>CCA440263071SPP1c.186T>C (p.Ile62=)
c.309T>C (p.Ile103=)
n.536T>C
n.262T>C
n.1795T>C
n.1757T>C
n.2797T>C
n.229T>C
n.593T>C
n.323T>C
n.1063T>C
n.1491T>C
n.2559T>C
n.1368T>C
n.1600T>C
c.267T>C (p.Ile89=)
c.228T>C (p.Ile76=)
n.566T>C
n.598T>C
n.608T>C
c.277+32T>C (n.277+32T>C)
c.348T>C (p.Ile116=)
4g.87981567T>GCA357616856SPP1c.186T>G (p.Ile62Met)
c.309T>G (p.Ile103Met)
n.536T>G
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n.1795T>G
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n.229T>G
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n.1491T>G
n.2559T>G
n.1368T>G
n.1600T>G
c.267T>G (p.Ile89Met)
c.228T>G (p.Ile76Met)
n.566T>G
n.598T>G
n.608T>G
c.277+32T>G (n.277+32T>G)
c.348T>G (p.Ile116Met)
 gnomAD v4
4g.87981568G>ACA357616863SPP1c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.310G>A (p.Asp104Asn)
n.537G>A
n.263G>A
n.1796G>A
n.1758G>A
n.2798G>A
n.230G>A
n.594G>A
n.324G>A
n.1064G>A
n.1492G>A
n.2560G>A
n.1369G>A
n.1601G>A
c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.567G>A
n.599G>A
n.609G>A
c.278-34G>A (n.278-34G>A)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
4g.87981568G>CCA357616865SPP1c.187G>C (p.Asp63His)
c.310G>C (p.Asp104His)
n.537G>C
n.263G>C
n.1796G>C
n.1758G>C
n.2798G>C
n.230G>C
n.594G>C
n.324G>C
n.1064G>C
n.1492G>C
n.2560G>C
n.1369G>C
n.1601G>C
c.268G>C (p.Asp90His)
c.229G>C (p.Asp77His)
n.567G>C
n.599G>C
n.609G>C
c.278-34G>C (n.278-34G>C)
c.349G>C (p.Asp117His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87981568G=CA1474550644SPP1c.187G= (p.Asp63=)
c.310G= (p.Asp104=)
n.537G=
n.263G=
n.1796G=
n.1758G=
n.2798G=
n.230G=
n.594G=
n.324G=
n.1064G=
n.1492G=
n.2560G=
n.1369G=
n.1601G=
c.268G= (p.Asp90=)
c.229G= (p.Asp77=)
n.567G=
n.599G=
n.609G=
c.278-34G= (n.278-34G=)
c.349G= (p.Asp117=)
4g.87981568G>TCA357616870SPP1c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
n.537G>T
n.263G>T
n.1796G>T
n.1758G>T
n.2798G>T
n.230G>T
n.594G>T
n.324G>T
n.1064G>T
n.1492G>T
n.2560G>T
n.1369G>T
n.1601G>T
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.567G>T
n.599G>T
n.609G>T
c.278-34G>T (n.278-34G>T)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
4g.87981569A>CCA357616873SPP1c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.311A>C (p.Asp104Ala)
n.538A>C
n.264A>C
n.1797A>C
n.1759A>C
n.2799A>C
n.231A>C
n.595A>C
n.325A>C
n.1065A>C
n.1493A>C
n.2561A>C
n.1370A>C
n.1602A>C
c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.568A>C
n.600A>C
n.610A>C
c.278-33A>C (n.278-33A>C)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
4g.87981569A>GCA357616874SPP1c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.311A>G (p.Asp104Gly)
n.538A>G
n.264A>G
n.1797A>G
n.1759A>G
n.2799A>G
n.231A>G
n.595A>G
n.325A>G
n.1065A>G
n.1493A>G
n.2561A>G
n.1370A>G
n.1602A>G
c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.568A>G
n.600A>G
n.610A>G
c.278-33A>G (n.278-33A>G)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
 gnomAD v4
4g.87981569A>TCA357616878SPP1c.188A>T (p.Asp63Val)
c.311A>T (p.Asp104Val)
n.538A>T
n.264A>T
n.1797A>T
n.1759A>T
n.2799A>T
n.231A>T
n.595A>T
n.325A>T
n.1065A>T
n.1493A>T
n.2561A>T
n.1370A>T
n.1602A>T
c.269A>T (p.Asp90Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.568A>T
n.600A>T
n.610A>T
c.278-33A>T (n.278-33A>T)
c.350A>T (p.Asp117Val)
4g.87981570C>ACA357616882SPP1c.189C>A (p.Asp63Glu)
c.312C>A (p.Asp104Glu)
n.539C>A
n.265C>A
n.1798C>A
n.1760C>A
n.2800C>A
n.232C>A
n.596C>A
n.326C>A
n.1066C>A
n.1494C>A
n.2562C>A
n.1371C>A
n.1603C>A
c.270C>A (p.Asp90Glu)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
n.569C>A
n.601C>A
n.611C>A
c.278-32C>A (n.278-32C>A)
c.351C>A (p.Asp117Glu)
4g.87981570C>GCA357616880SPP1c.189C>G (p.Asp63Glu)
c.312C>G (p.Asp104Glu)
n.539C>G
n.265C>G
n.1798C>G
n.1760C>G
n.2800C>G
n.232C>G
n.596C>G
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n.1066C>G
n.1494C>G
n.2562C>G
n.1371C>G
n.1603C>G
c.270C>G (p.Asp90Glu)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
n.569C>G
n.601C>G
n.611C>G
c.278-32C>G (n.278-32C>G)
c.351C>G (p.Asp117Glu)
4g.87981570C>TCA440263072SPP1c.189C>T (p.Asp63=)
c.312C>T (p.Asp104=)
n.539C>T
n.265C>T
n.1798C>T
n.1760C>T
n.2800C>T
n.232C>T
n.596C>T
n.326C>T
n.1066C>T
n.1494C>T
n.2562C>T
n.1371C>T
n.1603C>T
c.270C>T (p.Asp90=)
c.231C>T (p.Asp77=)
n.569C>T
n.601C>T
n.611C>T
c.278-32C>T (n.278-32C>T)
c.351C>T (p.Asp117=)
4g.87981571T>ACA357616888SPP1c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
n.540T>A
n.266T>A
n.1799T>A
n.1761T>A
n.2801T>A
n.233T>A
n.597T>A
n.327T>A
n.1067T>A
n.1495T>A
n.2563T>A
n.1372T>A
n.1604T>A
c.271T>A (p.Ser91Thr)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.570T>A
n.602T>A
n.612T>A
c.278-31T>A (n.278-31T>A)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
 gnomAD v4
4g.87981571T>CCA357616891SPP1c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
n.540T>C
n.266T>C
n.1799T>C
n.1761T>C
n.2801T>C
n.233T>C
n.597T>C
n.327T>C
n.1067T>C
n.1495T>C
n.2563T>C
n.1372T>C
n.1604T>C
c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.570T>C
n.602T>C
n.612T>C
c.278-31T>C (n.278-31T>C)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87981571T>GCA357616892SPP1c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
n.540T>G
n.266T>G
n.1799T>G
n.1761T>G
n.2801T>G
n.233T>G
n.597T>G
n.327T>G
n.1067T>G
n.1495T>G
n.2563T>G
n.1372T>G
n.1604T>G
c.271T>G (p.Ser91Ala)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.570T>G
n.602T>G
n.612T>G
c.278-31T>G (n.278-31T>G)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
4g.87981571T=CA1474550645SPP1c.190T= (p.Ser64=)
c.313T= (p.Ser105=)
n.540T=
n.266T=
n.1799T=
n.1761T=
n.2801T=
n.233T=
n.597T=
n.327T=
n.1067T=
n.1495T=
n.2563T=
n.1372T=
n.1604T=
c.271T= (p.Ser91=)
c.232T= (p.Ser78=)
n.570T=
n.602T=
n.612T=
c.278-31T= (n.278-31T=)
c.352T= (p.Ser118=)
4g.87981572C>ACA357616895SPP1c.191C>A (p.Ser64Ter)
c.314C>A (p.Ser105Ter)
n.541C>A
n.267C>A
n.1800C>A
n.1762C>A
n.2802C>A
n.234C>A
n.598C>A
n.328C>A
n.1068C>A
n.1496C>A
n.2564C>A
n.1373C>A
n.1605C>A
c.272C>A (p.Ser91Ter)
c.233C>A (p.Ser78Ter)
n.571C>A
n.603C>A
n.613C>A
c.278-30C>A (n.278-30C>A)
c.353C>A (p.Ser118Ter)
4g.87981572C=CA1474550646SPP1c.191C= (p.Ser64=)
c.314C= (p.Ser105=)
n.541C=
n.267C=
n.1800C=
n.1762C=
n.2802C=
n.234C=
n.598C=
n.328C=
n.1068C=
n.1496C=
n.2564C=
n.1373C=
n.1605C=
c.272C= (p.Ser91=)
c.233C= (p.Ser78=)
n.571C=
n.603C=
n.613C=
c.278-30C= (n.278-30C=)
c.353C= (p.Ser118=)
4g.87981572C>GCA357616897SPP1c.191C>G (p.Ser64Trp)
c.314C>G (p.Ser105Trp)
n.541C>G
n.267C>G
n.1800C>G
n.1762C>G
n.2802C>G
n.234C>G
n.598C>G
n.328C>G
n.1068C>G
n.1496C>G
n.2564C>G
n.1373C>G
n.1605C>G
c.272C>G (p.Ser91Trp)
c.233C>G (p.Ser78Trp)
n.571C>G
n.603C>G
n.613C>G
c.278-30C>G (n.278-30C>G)
c.353C>G (p.Ser118Trp)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87981572C>TCA3003537SPP1c.191C>T (p.Ser64Leu)
c.314C>T (p.Ser105Leu)
n.541C>T
n.267C>T
n.1800C>T
n.1762C>T
n.2802C>T
n.234C>T
n.598C>T
n.328C>T
n.1068C>T
n.1496C>T
n.2564C>T
n.1373C>T
n.1605C>T
c.272C>T (p.Ser91Leu)
c.233C>T (p.Ser78Leu)
n.571C>T
n.603C>T
n.613C>T
c.278-30C>T (n.278-30C>T)
c.353C>T (p.Ser118Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87981573G>ACA3003538SPP1c.192G>A (p.Ser64=)
c.315G>A (p.Ser105=)
n.542G>A
n.268G>A
n.1801G>A
n.1763G>A
n.2803G>A
n.235G>A
n.599G>A
n.329G>A
n.1069G>A
n.1497G>A
n.2565G>A
n.1374G>A
n.1606G>A
c.273G>A (p.Ser91=)
c.234G>A (p.Ser78=)
n.572G>A
n.604G>A
n.614G>A
c.278-29G>A (n.278-29G>A)
c.354G>A (p.Ser118=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87981573G>CCA3003539SPP1c.192G>C (p.Ser64=)
c.315G>C (p.Ser105=)
n.542G>C
n.268G>C
n.1801G>C
n.1763G>C
n.2803G>C
n.235G>C
n.599G>C
n.329G>C
n.1069G>C
n.1497G>C
n.2565G>C
n.1374G>C
n.1606G>C
c.273G>C (p.Ser91=)
c.234G>C (p.Ser78=)
n.572G>C
n.604G>C
n.614G>C
c.278-29G>C (n.278-29G>C)
c.354G>C (p.Ser118=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87981573G=CA1474550647SPP1c.192G= (p.Ser64=)
c.315G= (p.Ser105=)
n.542G=
n.268G=
n.1801G=
n.1763G=
n.2803G=
n.235G=
n.599G=
n.329G=
n.1069G=
n.1497G=
n.2565G=
n.1374G=
n.1606G=
c.273G= (p.Ser91=)
c.234G= (p.Ser78=)
n.572G=
n.604G=
n.614G=
c.278-29G= (n.278-29G=)
c.354G= (p.Ser118=)
4g.87981573G>TCA440263073SPP1c.192G>T (p.Ser64=)
c.315G>T (p.Ser105=)
n.542G>T
n.268G>T
n.1801G>T
n.1763G>T
n.2803G>T
n.235G>T
n.599G>T
n.329G>T
n.1069G>T
n.1497G>T
n.2565G>T
n.1374G>T
n.1606G>T
c.273G>T (p.Ser91=)
c.234G>T (p.Ser78=)
n.572G>T
n.604G>T
n.614G>T
c.278-29G>T (n.278-29G>T)
c.354G>T (p.Ser118=)
 gnomAD v4
4g.87981574A=CA1474550648SPP1c.193A= (p.Asn65=)
c.316A= (p.Asn106=)
n.543A=
n.269A=
n.1802A=
n.1764A=
n.2804A=
n.236A=
n.600A=
n.330A=
n.1070A=
n.1498A=
n.2566A=
n.1375A=
n.1607A=
c.274A= (p.Asn92=)
c.235A= (p.Asn79=)
n.573A=
n.605A=
n.615A=
c.278-28A= (n.278-28A=)
c.355A= (p.Asn119=)
4g.87981574A>CCA357616909SPP1c.193A>C (p.Asn65His)
c.316A>C (p.Asn106His)
n.543A>C
n.269A>C
n.1802A>C
n.1764A>C
n.2804A>C
n.236A>C
n.600A>C
n.330A>C
n.1070A>C
n.1498A>C
n.2566A>C
n.1375A>C
n.1607A>C
c.274A>C (p.Asn92His)
c.235A>C (p.Asn79His)
n.573A>C
n.605A>C
n.615A>C
c.278-28A>C (n.278-28A>C)
c.355A>C (p.Asn119His)
 gnomAD v4
4g.87981574A>GCA357616912SPP1c.193A>G (p.Asn65Asp)
c.316A>G (p.Asn106Asp)
n.543A>G
n.269A>G
n.1802A>G
n.1764A>G
n.2804A>G
n.236A>G
n.600A>G
n.330A>G
n.1070A>G
n.1498A>G
n.2566A>G
n.1375A>G
n.1607A>G
c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
n.573A>G
n.605A>G
n.615A>G
c.278-28A>G (n.278-28A>G)
c.355A>G (p.Asn119Asp)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87981574A>TCA357616913SPP1c.193A>T (p.Asn65Tyr)
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
n.543A>T
n.269A>T
n.1802A>T
n.1764A>T
n.2804A>T
n.236A>T
n.600A>T
n.330A>T
n.1070A>T
n.1498A>T
n.2566A>T
n.1375A>T
n.1607A>T
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
n.573A>T
n.605A>T
n.615A>T
c.278-28A>T (n.278-28A>T)
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
4g.87981575A>CCA357616917SPP1c.194A>C (p.Asn65Thr)
c.317A>C (p.Asn106Thr)
n.544A>C
n.270A>C
n.1803A>C
n.1765A>C
n.2805A>C
n.237A>C
n.601A>C
n.331A>C
n.1071A>C
n.1499A>C
n.2567A>C
n.1376A>C
n.1608A>C
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
n.574A>C
n.606A>C
n.616A>C
c.278-27A>C (n.278-27A>C)
c.356A>C (p.Asn119Thr)
4g.87981575A>GCA357616920SPP1c.194A>G (p.Asn65Ser)
c.317A>G (p.Asn106Ser)
n.544A>G
n.270A>G
n.1803A>G
n.1765A>G
n.2805A>G
n.237A>G
n.601A>G
n.331A>G
n.1071A>G
n.1499A>G
n.2567A>G
n.1376A>G
n.1608A>G
c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
n.574A>G
n.606A>G
n.616A>G
c.278-27A>G (n.278-27A>G)
c.356A>G (p.Asn119Ser)
4g.87981575A>TCA357616923SPP1c.194A>T (p.Asn65Ile)
c.317A>T (p.Asn106Ile)
n.544A>T
n.270A>T
n.1803A>T
n.1765A>T
n.2805A>T
n.237A>T
n.601A>T
n.331A>T
n.1071A>T
n.1499A>T
n.2567A>T
n.1376A>T
n.1608A>T
c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
n.574A>T
n.606A>T
n.616A>T
c.278-27A>T (n.278-27A>T)
c.356A>T (p.Asn119Ile)
4g.87981576C>ACA357616930SPP1c.195C>A (p.Asn65Lys)
c.318C>A (p.Asn106Lys)
n.545C>A
n.271C>A
n.1804C>A
n.1766C>A
n.2806C>A
n.238C>A
n.602C>A
n.332C>A
n.1072C>A
n.1500C>A
n.2568C>A
n.1377C>A
n.1609C>A
c.276C>A (p.Asn92Lys)
c.237C>A (p.Asn79Lys)
n.575C>A
n.607C>A
n.617C>A
c.278-26C>A (n.278-26C>A)
c.357C>A (p.Asn119Lys)
 gnomAD v4
4g.87981576C=CA1474550649SPP1c.195C= (p.Asn65=)
c.318C= (p.Asn106=)
n.545C=
n.271C=
n.1804C=
n.1766C=
n.2806C=
n.238C=
n.602C=
n.332C=
n.1072C=
n.1500C=
n.2568C=
n.1377C=
n.1609C=
c.276C= (p.Asn92=)
c.237C= (p.Asn79=)
n.575C=
n.607C=
n.617C=
c.278-26C= (n.278-26C=)
c.357C= (p.Asn119=)
4g.87981576C>GCA357616934SPP1c.195C>G (p.Asn65Lys)
c.318C>G (p.Asn106Lys)
n.545C>G
n.271C>G
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c.276C>G (p.Asn92Lys)
c.237C>G (p.Asn79Lys)
n.575C>G
n.607C>G
n.617C>G
c.278-26C>G (n.278-26C>G)
c.357C>G (p.Asn119Lys)
 gnomAD v4
4g.87981576C>TCA3003540SPP1c.195C>T (p.Asn65=)
c.318C>T (p.Asn106=)
n.545C>T
n.271C>T
n.1804C>T
n.1766C>T
n.2806C>T
n.238C>T
n.602C>T
n.332C>T
n.1072C>T
n.1500C>T
n.2568C>T
n.1377C>T
n.1609C>T
c.276C>T (p.Asn92=)
c.237C>T (p.Asn79=)
n.575C>T
n.607C>T
n.617C>T
c.278-26C>T (n.278-26C>T)
c.357C>T (p.Asn119=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.622_623del
c.278-21_278-20del (n.278-21_278-20del)
c.362_363del (p.Ser121Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87981580T>ACA357616957SPP1c.199T>A (p.Ser67Thr)
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 gnomAD v4
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c.242C>T (p.Ser81Phe)
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c.278-21C>T (n.278-21C>T)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
4g.87981582T>ACA440263075SPP1c.201T>A (p.Ser67=)
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c.278-20T>A (n.278-20T>A)
c.363T>A (p.Ser121=)
4g.87981582T>CCA3003543SPP1c.201T>C (p.Ser67=)
c.324T>C (p.Ser108=)
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n.1506T>C
n.2574T>C
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n.1615T>C
c.282T>C (p.Ser94=)
c.243T>C (p.Ser81=)
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c.278-20T>C (n.278-20T>C)
c.363T>C (p.Ser121=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87981582T>GCA440263076SPP1c.201T>G (p.Ser67=)
c.324T>G (p.Ser108=)
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c.324T= (p.Ser108=)
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c.363T= (p.Ser121=)
4g.87981583G>ACA357616972SPP1c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
n.552G>A
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n.1773G>A
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n.245G>A
n.609G>A
n.339G>A
n.1079G>A
n.1507G>A
n.2575G>A
n.1384G>A
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c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
n.582G>A
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c.278-19G>A (n.278-19G>A)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
4g.87981583G>CCA357616971SPP1c.202G>C (p.Asp68His)
c.325G>C (p.Asp109His)
n.552G>C
n.278G>C
n.1811G>C
n.1773G>C
n.2813G>C
n.245G>C
n.609G>C
n.339G>C
n.1079G>C
n.1507G>C
n.2575G>C
n.1384G>C
n.1616G>C
c.283G>C (p.Asp95His)
c.244G>C (p.Asp82His)
n.582G>C
n.614G>C
n.624G>C
c.278-19G>C (n.278-19G>C)
c.364G>C (p.Asp122His)
4g.87981583G>TCA357616974SPP1c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
n.552G>T
n.278G>T
n.1811G>T
n.1773G>T
n.2813G>T
n.245G>T
n.609G>T
n.339G>T
n.1079G>T
n.1507G>T
n.2575G>T
n.1384G>T
n.1616G>T
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.582G>T
n.614G>T
n.624G>T
c.278-19G>T (n.278-19G>T)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
 gnomAD v4
4g.87981584A>CCA357616976SPP1c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
n.553A>C
n.279A>C
n.1812A>C
n.1774A>C
n.2814A>C
n.246A>C
n.610A>C
n.340A>C
n.1080A>C
n.1508A>C
n.2576A>C
n.1385A>C
n.1617A>C
c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
n.583A>C
n.615A>C
n.625A>C
c.278-18A>C (n.278-18A>C)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
4g.87981584A>GCA357616979SPP1c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
n.553A>G
n.279A>G
n.1812A>G
n.1774A>G
n.2814A>G
n.246A>G
n.610A>G
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n.1080A>G
n.1508A>G
n.2576A>G
n.1385A>G
n.1617A>G
c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
n.583A>G
n.615A>G
n.625A>G
c.278-18A>G (n.278-18A>G)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
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c.326A>T (p.Asp109Val)
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n.1812A>T
n.1774A>T
n.2814A>T
n.246A>T
n.610A>T
n.340A>T
n.1080A>T
n.1508A>T
n.2576A>T
n.1385A>T
n.1617A>T
c.284A>T (p.Asp95Val)
c.245A>T (p.Asp82Val)
n.583A>T
n.615A>T
n.625A>T
c.278-18A>T (n.278-18A>T)
c.365A>T (p.Asp122Val)
 gnomAD v4
4g.87981585T>ACA357616981SPP1c.204T>A (p.Asp68Glu)
c.327T>A (p.Asp109Glu)
n.554T>A
n.280T>A
n.1813T>A
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n.2815T>A
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n.611T>A
n.341T>A
n.1081T>A
n.1509T>A
n.2577T>A
n.1386T>A
n.1618T>A
c.285T>A (p.Asp95Glu)
c.246T>A (p.Asp82Glu)
n.584T>A
n.616T>A
n.626T>A
c.278-17T>A (n.278-17T>A)
c.366T>A (p.Asp122Glu)
4g.87981585T>CCA440263077SPP1c.204T>C (p.Asp68=)
c.327T>C (p.Asp109=)
n.554T>C
n.280T>C
n.1813T>C
n.1775T>C
n.2815T>C
n.247T>C
n.611T>C
n.341T>C
n.1081T>C
n.1509T>C
n.2577T>C
n.1386T>C
n.1618T>C
c.285T>C (p.Asp95=)
c.246T>C (p.Asp82=)
n.584T>C
n.616T>C
n.626T>C
c.278-17T>C (n.278-17T>C)
c.366T>C (p.Asp122=)
 gnomAD v4
4g.87981585T>GCA357616986SPP1c.204T>G (p.Asp68Glu)
c.327T>G (p.Asp109Glu)
n.554T>G
n.280T>G
n.1813T>G
n.1775T>G
n.2815T>G
n.247T>G
n.611T>G
n.341T>G
n.1081T>G
n.1509T>G
n.2577T>G
n.1386T>G
n.1618T>G
c.285T>G (p.Asp95Glu)
c.246T>G (p.Asp82Glu)
n.584T>G
n.616T>G
n.626T>G
c.278-17T>G (n.278-17T>G)
c.366T>G (p.Asp122Glu)
4g.87981586G>ACA357616988SPP1c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.555G>A
n.281G>A
n.1814G>A
n.1776G>A
n.2816G>A
n.248G>A
n.612G>A
n.342G>A
n.1082G>A
n.1510G>A
n.2578G>A
n.1387G>A
n.1619G>A
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.585G>A
n.617G>A
n.627G>A
c.278-16G>A (n.278-16G>A)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
4g.87981586G>CCA357616989SPP1c.205G>C (p.Asp69His)
c.328G>C (p.Asp110His)
n.555G>C
n.281G>C
n.1814G>C
n.1776G>C
n.2816G>C
n.248G>C
n.612G>C
n.342G>C
n.1082G>C
n.1510G>C
n.2578G>C
n.1387G>C
n.1619G>C
c.286G>C (p.Asp96His)
c.247G>C (p.Asp83His)
n.585G>C
n.617G>C
n.627G>C
c.278-16G>C (n.278-16G>C)
c.367G>C (p.Asp123His)
4g.87981586G>TCA357616991SPP1c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.555G>T
n.281G>T
n.1814G>T
n.1776G>T
n.2816G>T
n.248G>T
n.612G>T
n.342G>T
n.1082G>T
n.1510G>T
n.2578G>T
n.1387G>T
n.1619G>T
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.585G>T
n.617G>T
n.627G>T
c.278-16G>T (n.278-16G>T)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
4g.87981587A=CA1474550653SPP1c.206A= (p.Asp69=)
c.329A= (p.Asp110=)
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n.282A=
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n.249A=
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n.1083A=
n.1511A=
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n.1388A=
n.1620A=
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c.248A= (p.Asp83=)
n.586A=
n.618A=
n.628A=
c.278-15A= (n.278-15A=)
c.368A= (p.Asp123=)
4g.87981587A>CCA357616993SPP1c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.556A>C
n.282A>C
n.1815A>C
n.1777A>C
n.2817A>C
n.249A>C
n.613A>C
n.343A>C
n.1083A>C
n.1511A>C
n.2579A>C
n.1388A>C
n.1620A>C
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.586A>C
n.618A>C
n.628A>C
c.278-15A>C (n.278-15A>C)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
4g.87981587A>GCA100857454SPP1c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.556A>G
n.282A>G
n.1815A>G
n.1777A>G
n.2817A>G
n.249A>G
n.613A>G
n.343A>G
n.1083A>G
n.1511A>G
n.2579A>G
n.1388A>G
n.1620A>G
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.586A>G
n.618A>G
n.628A>G
c.278-15A>G (n.278-15A>G)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87981587A>TCA357616996SPP1c.206A>T (p.Asp69Val)
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.556A>T
n.282A>T
n.1815A>T
n.1777A>T
n.2817A>T
n.249A>T
n.613A>T
n.343A>T
n.1083A>T
n.1511A>T
n.2579A>T
n.1388A>T
n.1620A>T
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
n.586A>T
n.618A>T
n.628A>T
c.278-15A>T (n.278-15A>T)
c.368A>T (p.Asp123Val)
4g.87981588T>ACA357616999SPP1c.207T>A (p.Asp69Glu)
c.330T>A (p.Asp110Glu)
n.557T>A
n.283T>A
n.1816T>A
n.1778T>A
n.2818T>A
n.250T>A
n.614T>A
n.344T>A
n.1084T>A
n.1512T>A
n.2580T>A
n.1389T>A
n.1621T>A
c.288T>A (p.Asp96Glu)
c.249T>A (p.Asp83Glu)
n.587T>A
n.619T>A
n.629T>A
c.278-14T>A (n.278-14T>A)
c.369T>A (p.Asp123Glu)
 dbSNP
4g.87981588T>CCA440263078SPP1c.207T>C (p.Asp69=)
c.330T>C (p.Asp110=)
n.557T>C
n.283T>C
n.1816T>C
n.1778T>C
n.2818T>C
n.250T>C
n.614T>C
n.344T>C
n.1084T>C
n.1512T>C
n.2580T>C
n.1389T>C
n.1621T>C
c.288T>C (p.Asp96=)
c.249T>C (p.Asp83=)
n.587T>C
n.619T>C
n.629T>C
c.278-14T>C (n.278-14T>C)
c.369T>C (p.Asp123=)
4g.87981588T>GCA357617003SPP1c.207T>G (p.Asp69Glu)
c.330T>G (p.Asp110Glu)
n.557T>G
n.283T>G
n.1816T>G
n.1778T>G
n.2818T>G
n.250T>G
n.614T>G
n.344T>G
n.1084T>G
n.1512T>G
n.2580T>G
n.1389T>G
n.1621T>G
c.288T>G (p.Asp96Glu)
c.249T>G (p.Asp83Glu)
n.587T>G
n.619T>G
n.629T>G
c.278-14T>G (n.278-14T>G)
c.369T>G (p.Asp123Glu)
 gnomAD v4
4g.87981588T=CA1474550654SPP1c.207T= (p.Asp69=)
c.330T= (p.Asp110=)
n.557T=
n.283T=
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n.1778T=
n.2818T=
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n.614T=
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n.1512T=
n.2580T=
n.1389T=
n.1621T=
c.288T= (p.Asp96=)
c.249T= (p.Asp83=)
n.587T=
n.619T=
n.629T=
c.278-14T= (n.278-14T=)
c.369T= (p.Asp123=)
4g.87981589G>ACA100857464SPP1c.208G>A (p.Val70Ile)
c.331G>A (p.Val111Ile)
n.558G>A
n.284G>A
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n.1779G>A
n.2819G>A
n.251G>A
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n.345G>A
n.1085G>A
n.1513G>A
n.2581G>A
n.1390G>A
n.1622G>A
c.289G>A (p.Val97Ile)
c.250G>A (p.Val84Ile)
n.588G>A
n.620G>A
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c.370G>A (p.Val124Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87981589G>CCA357617008SPP1c.208G>C (p.Val70Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
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n.345G>C
n.1085G>C
n.1513G>C
n.2581G>C
n.1390G>C
n.1622G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.588G>C
n.620G>C
n.630G>C
c.278-13G>C (n.278-13G>C)
c.370G>C (p.Val124Leu)
4g.87981589G=CA1474550655SPP1c.208G= (p.Val70=)
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c.278-13G= (n.278-13G=)
c.370G= (p.Val124=)
4g.87981589G>TCA357617006SPP1c.208G>T (p.Val70Leu)
c.331G>T (p.Val111Leu)
n.558G>T
n.284G>T
n.1817G>T
n.1779G>T
n.2819G>T
n.251G>T
n.615G>T
n.345G>T
n.1085G>T
n.1513G>T
n.2581G>T
n.1390G>T
n.1622G>T
c.289G>T (p.Val97Leu)
c.250G>T (p.Val84Leu)
n.588G>T
n.620G>T
n.630G>T
c.278-13G>T (n.278-13G>T)
c.370G>T (p.Val124Leu)
4g.87981590T>ACA357617011SPP1c.209T>A (p.Val70Glu)
c.332T>A (p.Val111Glu)
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c.371T>A (p.Val124Glu)
4g.87981590T>CCA100857471SPP1c.209T>C (p.Val70Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.559T>C
n.285T>C
n.1818T>C
n.1780T>C
n.2820T>C
n.252T>C
n.616T>C
n.346T>C
n.1086T>C
n.1514T>C
n.2582T>C
n.1391T>C
n.1623T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.589T>C
n.621T>C
n.631T>C
c.278-12T>C (n.278-12T>C)
c.371T>C (p.Val124Ala)
 dbSNP
4g.87981590T>GCA357617014SPP1c.209T>G (p.Val70Gly)
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c.371T>G (p.Val124Gly)
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c.278-12T= (n.278-12T=)
c.371T= (p.Val124=)
4g.87981591A=CA1474550657SPP1c.210A= (p.Val70=)
c.333A= (p.Val111=)
n.560A=
n.286A=
n.1819A=
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n.253A=
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n.1515A=
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c.252A= (p.Val84=)
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c.372A= (p.Val124=)
4g.87981591A>CCA440263079SPP1c.210A>C (p.Val70=)
c.333A>C (p.Val111=)
n.560A>C
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n.2821A>C
n.253A>C
n.617A>C
n.347A>C
n.1087A>C
n.1515A>C
n.2583A>C
n.1392A>C
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c.291A>C (p.Val97=)
c.252A>C (p.Val84=)
n.590A>C
n.622A>C
n.632A>C
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c.372A>C (p.Val124=)
4g.87981591A>GCA440263080SPP1c.210A>G (p.Val70=)
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 dbSNP
4g.87981591A>TCA440263081SPP1c.210A>T (p.Val70=)
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n.1782G>C
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n.254G>C
n.618G>C
n.348G>C
n.1088G>C
n.1516G>C
n.2584G>C
n.1393G>C
n.1625G>C
c.292G>C (p.Asp98His)
c.253G>C (p.Asp85His)
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n.348G>T
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n.1516G>T
n.2584G>T
n.1393G>T
n.1625G>T
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
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n.1089A>C
n.1517A>C
n.2585A>C
n.1394A>C
n.1626A>C
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
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c.335A>G (p.Asp112Gly)
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n.1517A>T
n.2585A>T
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c.293A>T (p.Asp98Val)
c.254A>T (p.Asp85Val)
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n.289T>A
n.1822T>A
n.1784T>A
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n.256T>A
n.620T>A
n.350T>A
n.1090T>A
n.1518T>A
n.2586T>A
n.1395T>A
n.1627T>A
c.294T>A (p.Asp98Glu)
c.255T>A (p.Asp85Glu)
n.593T>A
n.625T>A
n.635T>A
c.278-8T>A (n.278-8T>A)
c.375T>A (p.Asp125Glu)
4g.87981594T>CCA440263082SPP1c.213T>C (p.Asp71=)
c.336T>C (p.Asp112=)
n.563T>C
n.289T>C
n.1822T>C
n.1784T>C
n.2824T>C
n.256T>C
n.620T>C
n.350T>C
n.1090T>C
n.1518T>C
n.2586T>C
n.1395T>C
n.1627T>C
c.294T>C (p.Asp98=)
c.255T>C (p.Asp85=)
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 gnomAD v4
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c.294T>G (p.Asp98Glu)
c.255T>G (p.Asp85Glu)
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4g.87981595G>ACA357617034SPP1c.214G>A (p.Asp72Asn)
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n.1519G>A
n.2587G>A
n.1396G>A
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c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.594G>A
n.626G>A
n.636G>A
c.278-7G>A (n.278-7G>A)
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4g.87981595G>CCA357617036SPP1c.214G>C (p.Asp72His)
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n.351G>C
n.1091G>C
n.1519G>C
n.2587G>C
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c.295G>C (p.Asp99His)
c.256G>C (p.Asp86His)
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c.278-7G>C (n.278-7G>C)
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n.290G>T
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n.1519G>T
n.2587G>T
n.1396G>T
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c.295G>T (p.Asp99Tyr)
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n.594G>T
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n.2588A>C
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c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.595A>C
n.627A>C
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c.278-6A>C (n.278-6A>C)
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4g.87981596A>GCA357617040SPP1c.215A>G (p.Asp72Gly)
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n.595A>G
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c.338A>T (p.Asp113Val)
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n.291A>T
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n.352A>T
n.1092A>T
n.1520A>T
n.2588A>T
n.1397A>T
n.1629A>T
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.595A>T
n.627A>T
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c.377A>T (p.Asp126Val)
4g.87981597C>ACA357617044SPP1c.216C>A (p.Asp72Glu)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
n.566C>A
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n.1825C>A
n.1787C>A
n.2827C>A
n.259C>A
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n.353C>A
n.1093C>A
n.1521C>A
n.2589C>A
n.1398C>A
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4g.87981597C>GCA357617045SPP1c.216C>G (p.Asp72Glu)
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4g.87981597C>TCA440263083SPP1c.216C>T (p.Asp72=)
c.339C>T (p.Asp113=)
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n.1521C>T
n.2589C>T
n.1398C>T
n.1630C>T
c.297C>T (p.Asp99=)
c.258C>T (p.Asp86=)
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c.378C>T (p.Asp126=)
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c.340A>C (p.Thr114Pro)
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c.379A>C (p.Thr127Pro)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87981598A>GCA357617049SPP1c.217A>G (p.Thr73Ala)
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c.379A>G (p.Thr127Ala)
 dbSNP
4g.87981598A>TCA357617050SPP1c.217A>T (p.Thr73Ser)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
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c.278-4A>T (n.278-4A>T)
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4g.87981599C>ACA357617052SPP1c.218C>A (p.Thr73Asn)
c.341C>A (p.Thr114Asn)
n.568C>A
n.294C>A
n.1827C>A
n.1789C>A
n.2829C>A
n.261C>A
n.625C>A
n.355C>A
n.1095C>A
n.1523C>A
n.2591C>A
n.1400C>A
n.1632C>A
c.299C>A (p.Thr100Asn)
c.260C>A (p.Thr87Asn)
n.598C>A
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n.640C>A
c.278-3C>A (n.278-3C>A)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
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c.380C= (p.Thr127=)
4g.87981599C>GCA357617054SPP1c.218C>G (p.Thr73Ser)
c.341C>G (p.Thr114Ser)
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4g.87981605A>TCA357617087SPP1c.224A>T (p.Asp75Val)
c.347A>T (p.Asp116Val)
n.574A>T
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n.656_673dup
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 gnomAD v4
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c.357_374del (p.Gln119_His124del)
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 gnomAD v4
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c.352C>A (p.His118Asn)
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c.352C>T (p.His118Tyr)
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n.2840C>T
n.272C>T
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n.366C>T
n.1106C>T
n.1534C>T
n.2602C>T
n.1411C>T
n.1643C>T
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.271C>T (p.His91Tyr)
n.609C>T
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c.391C>T (p.His131Tyr)
 dbSNP
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c.353A>C (p.His118Pro)
n.580A>C
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n.273A>C
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n.367A>C
n.1107A>C
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n.2603A>C
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c.353A>T (p.His118Leu)
n.580A>T
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n.273A>T
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n.1107A>T
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n.2603A>T
n.1412A>T
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c.311A>T (p.His104Leu)
c.272A>T (p.His91Leu)
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c.354C>A (p.His118Gln)
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c.393C>A (p.His131Gln)
4g.87981612C>GCA357617118SPP1c.231C>G (p.His77Gln)
c.354C>G (p.His118Gln)
n.581C>G
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n.274C>G
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n.611C>G
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4g.87981612C>TCA440263089SPP1c.231C>T (p.His77=)
c.354C>T (p.His118=)
n.581C>T
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c.393C>T (p.His131=)
4g.87981613C>ACA357617124SPP1c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.582C>A
n.308C>A
n.1841C>A
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c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.612C>A
n.644C>A
n.654C>A
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
4g.87981613C>GCA357617120SPP1c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
n.582C>G
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c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
4g.87981613C>TCA357617123SPP1c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
n.582C>T
n.308C>T
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n.275C>T
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n.1537C>T
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c.313C>T (p.Gln105Ter)
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4g.87981614A>CCA357617126SPP1c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.583A>C
n.309A>C
n.1842A>C
n.1804A>C
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n.1540T>C
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c.405_422dup (p.Glu141_Ser142insSerHisHisSerAspGlu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87981618T>CCA440263091SPP1c.237T>C (p.Ser79=)
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c.363_365del (p.Asp121del)
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n.662_664del
c.297_299del (p.Asp99del)
c.402_404del (p.Asp134del)
 COSMIC
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c.361G>C (p.Asp121His)
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c.280G>C (p.Asp94His)
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4g.87981619G>TCA357617157SPP1c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
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4g.87981620A>CCA357617163SPP1c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
n.589A>C
n.315A>C
n.1848A>C
n.1810A>C
n.2850A>C
n.282A>C
n.646A>C
n.376A>C
n.1116A>C
n.1544A>C
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n.1653A>C
c.320A>C (p.Asp107Ala)
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c.296A>C (p.Asp99Ala)
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4g.87981620A>GCA357617164SPP1c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
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4g.87981620A>TCA357617167SPP1c.239A>T (p.Asp80Val)
c.362A>T (p.Asp121Val)
n.589A>T
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c.303_306dup (p.His103SerfsTer4)
c.408_411dup (p.His138SerfsTer4)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.596T>C
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c.327T>C (p.Ser109=)
c.288T>C (p.Ser96=)
n.626T>C
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c.303T>C (p.Ser101=)
c.408T>C (p.Ser136=)
4g.87981627T>GCA440263097SPP1c.246T>G (p.Ser82=)
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c.288T>G (p.Ser96=)
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c.408T>G (p.Ser136=)
4g.87981628C>ACA357617209SPP1c.247C>A (p.His83Asn)
c.370C>A (p.His124Asn)
n.597C>A
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n.1818C>A
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n.290C>A
n.654C>A
n.384C>A
n.1124C>A
n.1552C>A
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c.328C>A (p.His110Asn)
c.289C>A (p.His97Asn)
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c.304C>A (p.His102Asn)
c.409C>A (p.His137Asn)
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c.304C= (p.His102=)
c.409C= (p.His137=)
4g.87981628C>GCA357617212SPP1c.247C>G (p.His83Asp)
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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c.333T>C (p.His111=)
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c.375T>G (p.His125Gln)
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 gnomAD v4
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c.335C>T (p.Ser112Phe)
c.296C>T (p.Ser99Phe)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched