Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1399-1G>C
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c.217A= (p.Thr73=)
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4g.87981475A>CCA357616019SPP1c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.217A>C (p.Thr73Pro)
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n.1508A>C
c.175A>C (p.Thr59Pro)
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c.256A>C (p.Thr86Pro)
4g.87981475A>GCA357616022SPP1c.94A>G (p.Thr32Ala)
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 ClinVar gnomAD v4
4g.87981475A>TCA3003514SPP1c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.217A>T (p.Thr73Ser)
n.444A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.220C>T (p.Leu74Phe)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.174T>A
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n.510T>A
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n.448T>C
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n.505T>C
n.235T>C
n.975T>C
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n.478T>C
n.510T>C
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c.221T>G (p.Leu74Arg)
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n.1707T>G
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n.235T>G
n.975T>G
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c.222T>A (p.Leu74=)
n.449T>A
n.175T>A
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n.1670T>A
n.2710T>A
n.142T>A
n.506T>A
n.236T>A
n.976T>A
n.1404T>A
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n.1281T>A
n.1513T>A
c.180T>A (p.Leu60=)
c.141T>A (p.Leu47=)
n.479T>A
n.511T>A
n.521T>A
c.261T>A (p.Leu87=)
4g.87981480T>CCA440262831SPP1c.99T>C (p.Leu33=)
c.222T>C (p.Leu74=)
n.449T>C
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n.1281T>C
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c.180T>C (p.Leu60=)
c.141T>C (p.Leu47=)
n.479T>C
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c.261T>C (p.Leu87=)
4g.87981480T>GCA440262833SPP1c.99T>G (p.Leu33=)
c.222T>G (p.Leu74=)
n.449T>G
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n.1708T>G
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4g.87981481C>ACA357616075SPP1c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
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n.176C>A
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n.1671C>A
n.2711C>A
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n.507C>A
n.237C>A
n.977C>A
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n.2473C>A
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c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.480C>A
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n.522C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
4g.87981481C=CA1474550605SPP1c.100C= (p.Pro34=)
c.223C= (p.Pro75=)
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n.1282C=
n.1514C=
c.181C= (p.Pro61=)
c.142C= (p.Pro48=)
n.480C=
n.512C=
n.522C=
c.262C= (p.Pro88=)
4g.87981481C>GCA357616082SPP1c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.450C>G
n.176C>G
n.1709C>G
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n.143C>G
n.507C>G
n.237C>G
n.977C>G
n.1405C>G
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n.1514C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.480C>G
n.512C>G
n.522C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
4g.87981481C>TCA100857347SPP1c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.450C>T
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n.237C>T
n.977C>T
n.1405C>T
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n.522C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
 dbSNP
4g.87981482C>ACA357616087SPP1c.101C>A (p.Pro34Gln)
c.224C>A (p.Pro75Gln)
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n.2712C>A
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n.2474C>A
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c.143C>A (p.Pro48Gln)
n.481C>A
n.513C>A
n.523C>A
c.263C>A (p.Pro88Gln)
4g.87981482C>GCA357616094SPP1c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.451C>G
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c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.481C>G
n.513C>G
n.523C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
4g.87981482C>TCA357616090SPP1c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.451C>T
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n.238C>T
n.978C>T
n.1406C>T
n.2474C>T
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c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.481C>T
n.513C>T
n.523C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
 COSMIC
4g.87981483A>CCA440262843SPP1c.102A>C (p.Pro34=)
c.225A>C (p.Pro75=)
n.452A>C
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4g.87981483A>GCA440262848SPP1c.102A>G (p.Pro34=)
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 gnomAD v4
4g.87981483A>TCA440262846SPP1c.102A>T (p.Pro34=)
c.225A>T (p.Pro75=)
n.452A>T
n.178A>T
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n.1673A>T
n.2713A>T
n.145A>T
n.509A>T
n.239A>T
n.979A>T
n.1407A>T
n.2475A>T
n.1284A>T
n.1516A>T
c.183A>T (p.Pro61=)
c.144A>T (p.Pro48=)
n.482A>T
n.514A>T
n.524A>T
c.264A>T (p.Pro88=)
4g.87981484A=CA1474550606SPP1c.103A= (p.Ser35=)
c.226A= (p.Ser76=)
n.453A=
n.179A=
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n.2714A=
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n.510A=
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n.1408A=
n.2476A=
n.1285A=
n.1517A=
c.184A= (p.Ser62=)
c.145A= (p.Ser49=)
n.483A=
n.515A=
n.525A=
c.265A= (p.Ser89=)
4g.87981484A>CCA357616099SPP1c.103A>C (p.Ser35Arg)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
n.453A>C
n.179A>C
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n.1674A>C
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n.980A>C
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c.184A>G (p.Ser62Gly)
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n.525A>G
c.265A>G (p.Ser89Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87981484A>TCA357616102SPP1c.103A>T (p.Ser35Cys)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
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 dbSNP
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n.241G>C
n.981G>C
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4g.87981485G>TCA357616104SPP1c.104G>T (p.Ser35Ile)
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n.982T>A
n.1410T>A
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4g.87981486T>CCA440262855SPP1c.105T>C (p.Ser35=)
c.228T>C (p.Ser76=)
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n.1714T>C
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n.148T>C
n.512T>C
n.242T>C
n.982T>C
n.1410T>C
n.2478T>C
n.1287T>C
n.1519T>C
c.186T>C (p.Ser62=)
c.147T>C (p.Ser49=)
n.485T>C
n.517T>C
n.527T>C
c.267T>C (p.Ser89=)
 dbSNP
4g.87981486T>GCA357616116SPP1c.105T>G (p.Ser35Arg)
c.228T>G (p.Ser76Arg)
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c.186T= (p.Ser62=)
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n.527T=
c.267T= (p.Ser89=)
4g.87981487A>CCA357616120SPP1c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
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n.983A>C
n.1411A>C
n.2479A>C
n.1288A>C
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c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
n.486A>C
n.518A>C
n.528A>C
c.268A>C (p.Lys90Gln)
4g.87981487A>GCA357616125SPP1c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
n.456A>G
n.182A>G
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c.148A>G (p.Lys50Glu)
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4g.87981487A>TCA357616122SPP1c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
n.456A>T
n.182A>T
n.1715A>T
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n.149A>T
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n.983A>T
n.1411A>T
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c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
n.486A>T
n.518A>T
n.528A>T
c.268A>T (p.Lys90Ter)
4g.87981488A>CCA357616129SPP1c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
n.457A>C
n.183A>C
n.1716A>C
n.1678A>C
n.2718A>C
n.150A>C
n.514A>C
n.244A>C
n.984A>C
n.1412A>C
n.2480A>C
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c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
n.487A>C
n.519A>C
n.529A>C
c.269A>C (p.Lys90Thr)
4g.87981488A>GCA357616135SPP1c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
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n.2480A>G
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 gnomAD v4
4g.87981488A>TCA357616133SPP1c.107A>T (p.Lys36Met)
c.230A>T (p.Lys77Met)
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n.514A>T
n.244A>T
n.984A>T
n.1412A>T
n.2480A>T
n.1289A>T
n.1521A>T
c.188A>T (p.Lys63Met)
c.149A>T (p.Lys50Met)
n.487A>T
n.519A>T
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c.269A>T (p.Lys90Met)
4g.87981489G>ACA3003517SPP1c.108G>A (p.Lys36=)
c.231G>A (p.Lys77=)
n.458G>A
n.184G>A
n.1717G>A
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n.2719G>A
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n.515G>A
n.245G>A
n.985G>A
n.1413G>A
n.2481G>A
n.1290G>A
n.1522G>A
c.189G>A (p.Lys63=)
c.150G>A (p.Lys50=)
n.488G>A
n.520G>A
n.530G>A
c.270G>A (p.Lys90=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87981489G>CCA357616150SPP1c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
n.458G>C
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n.151G>C
n.515G>C
n.245G>C
n.985G>C
n.1413G>C
n.2481G>C
n.1290G>C
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c.189G>C (p.Lys63Asn)
c.150G>C (p.Lys50Asn)
n.488G>C
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4g.87981489G=CA1474550608SPP1c.108G= (p.Lys36=)
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c.150G= (p.Lys50=)
n.488G=
n.520G=
n.530G=
c.270G= (p.Lys90=)
4g.87981489G>TCA357616148SPP1c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.231G>T (p.Lys77Asn)
n.458G>T
n.184G>T
n.1717G>T
n.1679G>T
n.2719G>T
n.151G>T
n.515G>T
n.245G>T
n.985G>T
n.1413G>T
n.2481G>T
n.1290G>T
n.1522G>T
c.189G>T (p.Lys63Asn)
c.150G>T (p.Lys50Asn)
n.488G>T
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c.270G>T (p.Lys90Asn)
4g.87981490T>ACA357616155SPP1c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.459T>A
n.185T>A
n.1718T>A
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n.516T>A
n.246T>A
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n.2482T>A
n.1291T>A
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n.489T>A
n.521T>A
n.531T>A
c.271T>A (p.Ser91Thr)
4g.87981490T>CCA357616156SPP1c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.459T>C
n.185T>C
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n.2720T>C
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n.246T>C
n.986T>C
n.1414T>C
n.2482T>C
n.1291T>C
n.1523T>C
c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.489T>C
n.521T>C
n.531T>C
c.271T>C (p.Ser91Pro)
 gnomAD v4
4g.87981490T>GCA357616158SPP1c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
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n.1291T>G
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c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.489T>G
n.521T>G
n.531T>G
c.271T>G (p.Ser91Ala)
4g.87981491C>ACA357616162SPP1c.110C>A (p.Ser37Tyr)
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
n.460C>A
n.186C>A
n.1719C>A
n.1681C>A
n.2721C>A
n.153C>A
n.517C>A
n.247C>A
n.987C>A
n.1415C>A
n.2483C>A
n.1292C>A
n.1524C>A
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
n.490C>A
n.522C>A
n.532C>A
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
4g.87981491C=CA1474550609SPP1c.110C= (p.Ser37=)
c.233C= (p.Ser78=)
n.460C=
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n.490C=
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c.272C= (p.Ser91=)
4g.87981491C>GCA357616163SPP1c.110C>G (p.Ser37Cys)
c.233C>G (p.Ser78Cys)
n.460C>G
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4g.87981491C>TCA3003518SPP1c.110C>T (p.Ser37Phe)
c.233C>T (p.Ser78Phe)
n.460C>T
n.186C>T
n.1719C>T
n.1681C>T
n.2721C>T
n.153C>T
n.517C>T
n.247C>T
n.987C>T
n.1415C>T
n.2483C>T
n.1292C>T
n.1524C>T
c.191C>T (p.Ser64Phe)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
n.490C>T
n.522C>T
n.532C>T
c.272C>T (p.Ser91Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87981492C>ACA440262882SPP1c.111C>A (p.Ser37=)
c.234C>A (p.Ser78=)
n.461C>A
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n.1682C>A
n.2722C>A
n.154C>A
n.518C>A
n.248C>A
n.988C>A
n.1416C>A
n.2484C>A
n.1293C>A
n.1525C>A
c.192C>A (p.Ser64=)
c.153C>A (p.Ser51=)
n.491C>A
n.523C>A
n.533C>A
c.273C>A (p.Ser91=)
4g.87981492C>GCA440262881SPP1c.111C>G (p.Ser37=)
c.234C>G (p.Ser78=)
n.461C>G
n.187C>G
n.1720C>G
n.1682C>G
n.2722C>G
n.154C>G
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n.1293C>G
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c.192C>G (p.Ser64=)
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n.533C>G
c.273C>G (p.Ser91=)
4g.87981492C>TCA440262878SPP1c.111C>T (p.Ser37=)
c.234C>T (p.Ser78=)
n.461C>T
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n.154C>T
n.518C>T
n.248C>T
n.988C>T
n.1416C>T
n.2484C>T
n.1293C>T
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c.192C>T (p.Ser64=)
c.153C>T (p.Ser51=)
n.491C>T
n.523C>T
n.533C>T
c.273C>T (p.Ser91=)
 gnomAD v4
4g.87981493A>CCA357616171SPP1c.112A>C (p.Asn38His)
c.235A>C (p.Asn79His)
n.462A>C
n.188A>C
n.1721A>C
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n.2723A>C
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n.2485A>C
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c.193A>C (p.Asn65His)
c.154A>C (p.Asn52His)
n.492A>C
n.524A>C
n.534A>C
c.274A>C (p.Asn92His)
4g.87981493A>GCA357616168SPP1c.112A>G (p.Asn38Asp)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
n.462A>G
n.188A>G
n.1721A>G
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n.989A>G
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n.1294A>G
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n.492A>G
n.524A>G
n.534A>G
c.274A>G (p.Asn92Asp)
4g.87981493A>TCA357616166SPP1c.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
n.462A>T
n.188A>T
n.1721A>T
n.1683A>T
n.2723A>T
n.155A>T
n.519A>T
n.249A>T
n.989A>T
n.1417A>T
n.2485A>T
n.1294A>T
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c.193A>T (p.Asn65Tyr)
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.492A>T
n.524A>T
n.534A>T
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
4g.87981494A=CA1474550610SPP1c.113A= (p.Asn38=)
c.236A= (p.Asn79=)
n.463A=
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c.194A= (p.Asn65=)
c.155A= (p.Asn52=)
n.493A=
n.525A=
n.535A=
c.275A= (p.Asn92=)
4g.87981494A>CCA357616177SPP1c.113A>C (p.Asn38Thr)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
n.463A>C
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n.990A>C
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n.1295A>C
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c.194A>C (p.Asn65Thr)
c.155A>C (p.Asn52Thr)
n.493A>C
n.525A>C
n.535A>C
c.275A>C (p.Asn92Thr)
4g.87981494A>GCA357616180SPP1c.113A>G (p.Asn38Ser)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
n.463A>G
n.189A>G
n.1722A>G
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n.990A>G
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n.1295A>G
n.1527A>G
c.194A>G (p.Asn65Ser)
c.155A>G (p.Asn52Ser)
n.493A>G
n.525A>G
n.535A>G
c.275A>G (p.Asn92Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87981494A>TCA357616186SPP1c.113A>T (p.Asn38Ile)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
n.463A>T
n.189A>T
n.1722A>T
n.1684A>T
n.2724A>T
n.156A>T
n.520A>T
n.250A>T
n.990A>T
n.1418A>T
n.2486A>T
n.1295A>T
n.1527A>T
c.194A>T (p.Asn65Ile)
c.155A>T (p.Asn52Ile)
n.493A>T
n.525A>T
n.535A>T
c.275A>T (p.Asn92Ile)
4g.87981495C>ACA357616190SPP1c.114C>A (p.Asn38Lys)
c.237C>A (p.Asn79Lys)
n.464C>A
n.190C>A
n.1723C>A
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n.2725C>A
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n.991C>A
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n.2487C>A
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n.1528C>A
c.195C>A (p.Asn65Lys)
c.156C>A (p.Asn52Lys)
n.494C>A
n.526C>A
n.536C>A
c.276C>A (p.Asn92Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87981495C=CA1474550611SPP1c.114C= (p.Asn38=)
c.237C= (p.Asn79=)
n.464C=
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n.494C=
n.526C=
n.536C=
c.276C= (p.Asn92=)
4g.87981495C>GCA357616193SPP1c.114C>G (p.Asn38Lys)
c.237C>G (p.Asn79Lys)
n.464C>G
n.190C>G
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c.276C>G (p.Asn92Lys)
4g.87981495C>TCA3003519SPP1c.114C>T (p.Asn38=)
c.237C>T (p.Asn79=)
n.464C>T
n.190C>T
n.1723C>T
n.1685C>T
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n.157C>T
n.521C>T
n.251C>T
n.991C>T
n.1419C>T
n.2487C>T
n.1296C>T
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c.195C>T (p.Asn65=)
c.156C>T (p.Asn52=)
n.494C>T
n.526C>T
n.536C>T
c.276C>T (p.Asn92=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87981496G>ACA3003520SPP1c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.465G>A
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n.522G>A
n.252G>A
n.992G>A
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n.2488G>A
n.1297G>A
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c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.495G>A
n.527G>A
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c.277G>A (p.Glu93Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87981496G>CCA357616216SPP1c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
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n.252G>C
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n.1420G>C
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n.495G>C
n.527G>C
n.537G>C
c.277G>C (p.Glu93Gln)
4g.87981496G=CA1474550612SPP1c.115G= (p.Glu39=)
c.238G= (p.Glu80=)
n.465G=
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n.1724G=
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n.1420G=
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n.1297G=
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c.196G= (p.Glu66=)
c.157G= (p.Glu53=)
n.495G=
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c.277G= (p.Glu93=)
4g.87981496G>TCA357616206SPP1c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.465G>T
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n.522G>T
n.252G>T
n.992G>T
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n.1297G>T
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c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.495G>T
n.527G>T
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c.277G>T (p.Glu93Ter)
4g.87981497A>CCA357616219SPP1c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.466A>C
n.192A>C
n.1725A>C
n.1687A>C
n.2727A>C
n.159A>C
n.523A>C
n.253A>C
n.993A>C
n.1421A>C
n.2489A>C
n.1298A>C
n.1530A>C
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.496A>C
n.528A>C
n.538A>C
c.278A>C (p.Glu93Ala)
4g.87981497A>GCA357616220SPP1c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.466A>G
n.192A>G
n.1725A>G
n.1687A>G
n.2727A>G
n.159A>G
n.523A>G
n.253A>G
n.993A>G
n.1421A>G
n.2489A>G
n.1298A>G
n.1530A>G
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.496A>G
n.528A>G
n.538A>G
c.278A>G (p.Glu93Gly)
4g.87981497A>TCA357616221SPP1c.116A>T (p.Glu39Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.466A>T
n.192A>T
n.1725A>T
n.1687A>T
n.2727A>T
n.159A>T
n.523A>T
n.253A>T
n.993A>T
n.1421A>T
n.2489A>T
n.1298A>T
n.1530A>T
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.496A>T
n.528A>T
n.538A>T
c.278A>T (p.Glu93Val)
4g.87981498A=CA1474550613SPP1c.117A= (p.Glu39=)
c.240A= (p.Glu80=)
n.467A=
n.193A=
n.1726A=
n.1688A=
n.2728A=
n.160A=
n.524A=
n.254A=
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n.1422A=
n.2490A=
n.1299A=
n.1531A=
c.198A= (p.Glu66=)
c.159A= (p.Glu53=)
n.497A=
n.529A=
n.539A=
c.279A= (p.Glu93=)
4g.87981498A>CCA3003521SPP1c.117A>C (p.Glu39Asp)
c.240A>C (p.Glu80Asp)
n.467A>C
n.193A>C
n.1726A>C
n.1688A>C
n.2728A>C
n.160A>C
n.524A>C
n.254A>C
n.994A>C
n.1422A>C
n.2490A>C
n.1299A>C
n.1531A>C
c.198A>C (p.Glu66Asp)
c.159A>C (p.Glu53Asp)
n.497A>C
n.529A>C
n.539A>C
c.279A>C (p.Glu93Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87981498A>GCA440262898SPP1c.117A>G (p.Glu39=)
c.240A>G (p.Glu80=)
n.467A>G
n.193A>G
n.1726A>G
n.1688A>G
n.2728A>G
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n.524A>G
n.254A>G
n.994A>G
n.1422A>G
n.2490A>G
n.1299A>G
n.1531A>G
c.198A>G (p.Glu66=)
c.159A>G (p.Glu53=)
n.497A>G
n.529A>G
n.539A>G
c.279A>G (p.Glu93=)
4g.87981498A>TCA357616224SPP1c.117A>T (p.Glu39Asp)
c.240A>T (p.Glu80Asp)
n.467A>T
n.193A>T
n.1726A>T
n.1688A>T
n.2728A>T
n.160A>T
n.524A>T
n.254A>T
n.994A>T
n.1422A>T
n.2490A>T
n.1299A>T
n.1531A>T
c.198A>T (p.Glu66Asp)
c.159A>T (p.Glu53Asp)
n.497A>T
n.529A>T
n.539A>T
c.279A>T (p.Glu93Asp)
4g.87981499A=CA1474550614SPP1c.118A= (p.Ser40=)
c.241A= (p.Ser81=)
n.468A=
n.194A=
n.1727A=
n.1689A=
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n.525A=
n.255A=
n.995A=
n.1423A=
n.2491A=
n.1300A=
n.1532A=
c.199A= (p.Ser67=)
c.160A= (p.Ser54=)
n.498A=
n.530A=
n.540A=
c.280A= (p.Ser94=)
4g.87981499A>CCA357616229SPP1c.118A>C (p.Ser40Arg)
c.241A>C (p.Ser81Arg)
n.468A>C
n.194A>C
n.1727A>C
n.1689A>C
n.2729A>C
n.161A>C
n.525A>C
n.255A>C
n.995A>C
n.1423A>C
n.2491A>C
n.1300A>C
n.1532A>C
c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.498A>C
n.530A>C
n.540A>C
c.280A>C (p.Ser94Arg)
 dbSNP COSMIC
4g.87981499A>GCA357616231SPP1c.118A>G (p.Ser40Gly)
c.241A>G (p.Ser81Gly)
n.468A>G
n.194A>G
n.1727A>G
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n.2729A>G
n.161A>G
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n.255A>G
n.995A>G
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n.1300A>G
n.1532A>G
c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.498A>G
n.530A>G
n.540A>G
c.280A>G (p.Ser94Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87981499A>TCA3003522SPP1c.118A>T (p.Ser40Cys)
c.241A>T (p.Ser81Cys)
n.468A>T
n.194A>T
n.1727A>T
n.1689A>T
n.2729A>T
n.161A>T
n.525A>T
n.255A>T
n.995A>T
n.1423A>T
n.2491A>T
n.1300A>T
n.1532A>T
c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.498A>T
n.530A>T
n.540A>T
c.280A>T (p.Ser94Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87981500G>ACA357616238SPP1c.119G>A (p.Ser40Asn)
c.242G>A (p.Ser81Asn)
n.469G>A
n.195G>A
n.1728G>A
n.1690G>A
n.2730G>A
n.162G>A
n.526G>A
n.256G>A
n.996G>A
n.1424G>A
n.2492G>A
n.1301G>A
n.1533G>A
c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.499G>A
n.531G>A
n.541G>A
c.281G>A (p.Ser94Asn)
4g.87981500G>CCA357616247SPP1c.119G>C (p.Ser40Thr)
c.242G>C (p.Ser81Thr)
n.469G>C
n.195G>C
n.1728G>C
n.1690G>C
n.2730G>C
n.162G>C
n.526G>C
n.256G>C
n.996G>C
n.1424G>C
n.2492G>C
n.1301G>C
n.1533G>C
c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.499G>C
n.531G>C
n.541G>C
c.281G>C (p.Ser94Thr)
4g.87981500G>TCA357616250SPP1c.119G>T (p.Ser40Ile)
c.242G>T (p.Ser81Ile)
n.469G>T
n.195G>T
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 gnomAD v4
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n.2493C>A
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n.163C>T
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n.2493C>T
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c.201C>T (p.Ser67=)
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c.244C>A (p.His82Asn)
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n.2732C>T
n.164C>T
n.528C>T
n.258C>T
n.998C>T
n.1426C>T
n.2494C>T
n.1303C>T
n.1535C>T
c.202C>T (p.His68Tyr)
c.163C>T (p.His55Tyr)
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4g.87981503A=CA1474550615SPP1c.122A= (p.His41=)
c.245A= (p.His82=)
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n.1427A>C
n.2495A>C
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c.203A>C (p.His68Pro)
c.164A>C (p.His55Pro)
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n.472A>T
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n.165A>T
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n.999A>T
n.1427A>T
n.2495A>T
n.1304A>T
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n.502A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
4g.87981506A>CCA357616282SPP1c.125A>C (p.Asp42Ala)
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n.505A>C
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c.248A>G (p.Asp83Gly)
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n.1430A>T
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c.288C= (p.Asp96=)
4g.87981507C>GCA357616296SPP1c.126C>G (p.Asp42Glu)
c.249C>G (p.Asp83Glu)
n.476C>G
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4g.87981507C>TCA3003524SPP1c.126C>T (p.Asp42=)
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n.548C>T
c.288C>T (p.Asp96=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87981508C>ACA357616302SPP1c.127C>A (p.His43Asn)
c.250C>A (p.His84Asn)
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4g.87981508C>GCA357616305SPP1c.127C>G (p.His43Asp)
c.250C>G (p.His84Asp)
n.477C>G
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c.208C>G (p.His70Asp)
c.169C>G (p.His57Asp)
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c.289C>G (p.His97Asp)
4g.87981508C>TCA357616309SPP1c.127C>T (p.His43Tyr)
c.250C>T (p.His84Tyr)
n.477C>T
n.203C>T
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n.170C>T
n.534C>T
n.264C>T
n.1004C>T
n.1432C>T
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c.208C>T (p.His70Tyr)
c.169C>T (p.His57Tyr)
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c.289C>T (p.His97Tyr)
4g.87981509A>CCA357616313SPP1c.128A>C (p.His43Pro)
c.251A>C (p.His84Pro)
n.478A>C
n.204A>C
n.1737A>C
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n.2739A>C
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n.1433A>C
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c.209A>C (p.His70Pro)
c.170A>C (p.His57Pro)
n.508A>C
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c.290A>C (p.His97Pro)
4g.87981509A>GCA100857387SPP1c.128A>G (p.His43Arg)
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n.265A>G
n.1005A>G
n.1433A>G
n.2501A>G
n.1310A>G
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c.209A>G (p.His70Arg)
c.170A>G (p.His57Arg)
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 gnomAD v4
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c.251A>T (p.His84Leu)
n.478A>T
n.204A>T
n.1737A>T
n.1699A>T
n.2739A>T
n.171A>T
n.535A>T
n.265A>T
n.1005A>T
n.1433A>T
n.2501A>T
n.1310A>T
n.1542A>T
c.209A>T (p.His70Leu)
c.170A>T (p.His57Leu)
n.508A>T
n.540A>T
n.550A>T
c.290A>T (p.His97Leu)
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n.1006C>A
n.1434C>A
n.2502C>A
n.1311C>A
n.1543C>A
c.210C>A (p.His70Gln)
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n.509C>A
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c.291C= (p.His97=)
4g.87981510C>GCA357616336SPP1c.129C>G (p.His43Gln)
c.252C>G (p.His84Gln)
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n.205C>G
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n.2740C>G
n.172C>G
n.536C>G
n.266C>G
n.1006C>G
n.1434C>G
n.2502C>G
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c.210C>G (p.His70Gln)
c.171C>G (p.His57Gln)
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c.291C>G (p.His97Gln)
4g.87981510C>TCA440262923SPP1c.129C>T (p.His43=)
c.252C>T (p.His84=)
n.479C>T
n.205C>T
n.1738C>T
n.1700C>T
n.2740C>T
n.172C>T
n.536C>T
n.266C>T
n.1006C>T
n.1434C>T
n.2502C>T
n.1311C>T
n.1543C>T
c.210C>T (p.His70=)
c.171C>T (p.His57=)
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c.291C>T (p.His97=)
 dbSNP
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n.1435A>C
n.2503A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.267A>T
n.1007A>T
n.1435A>T
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c.254dup (p.Met85IlefsTer3)
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n.174dup
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n.2504dup
n.1313dup
n.1545dup
c.212dup (p.Met71IlefsTer3)
c.173dup (p.Met58IlefsTer3)
n.511dup
n.543dup
n.553dup
c.293dup (p.Met98IlefsTer3)
4g.87981513G>ACA357616365SPP1c.132G>A (p.Met44Ile)
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 COSMIC
4g.87981513G>CCA357616368SPP1c.132G>C (p.Met44Ile)
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n.269G>C
n.1009G>C
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n.2505G>T
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c.174G>T (p.Met58Ile)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.176G>T
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n.2506G>T
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c.295G>T (p.Asp99Tyr)
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n.177A>C
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n.271A>C
n.1011A>C
n.1439A>C
n.2507A>C
n.1316A>C
n.1548A>C
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.176A>C (p.Asp59Ala)
n.514A>C
n.546A>C
n.556A>C
c.296A>C (p.Asp99Ala)
4g.87981515A>GCA357616387SPP1c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.484A>G
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c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.176A>G (p.Asp59Gly)
n.514A>G
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c.296A>G (p.Asp99Gly)
4g.87981515A>TCA357616388SPP1c.134A>T (p.Asp45Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
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n.210A>T
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n.1705A>T
n.2745A>T
n.177A>T
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n.271A>T
n.1011A>T
n.1439A>T
n.2507A>T
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c.215A>T (p.Asp72Val)
c.176A>T (p.Asp59Val)
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c.258T>A (p.Asp86Glu)
n.485T>A
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n.515T>A
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4g.87981516T>CCA440262942SPP1c.135T>C (p.Asp45=)
c.258T>C (p.Asp86=)
n.485T>C
n.211T>C
n.1744T>C
n.1706T>C
n.2746T>C
n.178T>C
n.542T>C
n.272T>C
n.1012T>C
n.1440T>C
n.2508T>C
n.1317T>C
n.1549T>C
c.216T>C (p.Asp72=)
c.177T>C (p.Asp59=)
n.515T>C
n.547T>C
n.557T>C
c.297T>C (p.Asp99=)
4g.87981516T>GCA357616393SPP1c.135T>G (p.Asp45Glu)
c.258T>G (p.Asp86Glu)
n.485T>G
n.211T>G
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n.1706T>G
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n.178T>G
n.542T>G
n.272T>G
n.1012T>G
n.1440T>G
n.2508T>G
n.1317T>G
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c.216T>G (p.Asp72Glu)
c.177T>G (p.Asp59Glu)
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c.297T>G (p.Asp99Glu)
4g.87981517G>ACA357616404SPP1c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
n.486G>A
n.212G>A
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c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.178G>A (p.Asp60Asn)
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 dbSNP
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n.1018G>T
n.1446G>T
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 dbSNP
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4g.87981523G>TCA357616456SPP1c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.492G>T
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c.304G>T (p.Asp102Tyr)
4g.87981528_87981530delCA2671369287SPP1c.147_149del (p.Asp49del)
c.270_272del (p.Asp90del)
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c.309_311del (p.Asp103del)
 gnomAD v4
4g.87981524A>CCA357616463SPP1c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
n.493A>C
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c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
n.523A>C
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c.305A>C (p.Asp102Ala)
4g.87981524A>GCA357616466SPP1c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
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c.305A>G (p.Asp102Gly)
4g.87981524A>TCA357616468SPP1c.143A>T (p.Asp48Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
n.493A>T
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4g.87981525T>ACA357616486SPP1c.144T>A (p.Asp48Glu)
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c.267T>G (p.Asp89Glu)
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n.2517T>G
n.1326T>G
n.1558T>G
c.225T>G (p.Asp75Glu)
c.186T>G (p.Asp62Glu)
n.524T>G
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n.2518G>A
n.1327G>A
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n.1022G>C
n.1450G>C
n.2518G>C
n.1327G>C
n.1559G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
c.187G>C (p.Asp63His)
n.525G>C
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4g.87981526G>TCA357616496SPP1c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
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n.1022G>T
n.1450G>T
n.2518G>T
n.1327G>T
n.1559G>T
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
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c.269A>C (p.Asp90Ala)
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n.283A>C
n.1023A>C
n.1451A>C
n.2519A>C
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c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
n.526A>C
n.558A>C
n.568A>C
c.308A>C (p.Asp103Ala)
4g.87981527A>GCA357616505SPP1c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.496A>G
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n.1755A>G
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c.227A>G (p.Asp76Gly)
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n.568A>T
c.308A>T (p.Asp103Val)
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n.1561T>C
c.228T>C (p.Asp76=)
c.189T>C (p.Asp63=)
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c.309T>C (p.Asp103=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.87981528T=CA1474550626SPP1c.147T= (p.Asp49=)
c.270T= (p.Asp90=)
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c.228T= (p.Asp76=)
c.189T= (p.Asp63=)
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c.309T= (p.Asp103=)
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n.1453G>A
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n.1330G>A
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 gnomAD v4
4g.87981529G>CCA357616540SPP1c.148G>C (p.Glu50Gln)
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n.285G>C
n.1025G>C
n.1453G>C
n.2521G>C
n.1330G>C
n.1562G>C
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.528G>C
n.560G>C
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4g.87981529G>TCA357616544SPP1c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.498G>T
n.224G>T
n.1757G>T
n.1719G>T
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n.191G>T
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n.285G>T
n.1025G>T
n.1453G>T
n.2521G>T
n.1330G>T
n.1562G>T
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.528G>T
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n.570G>T
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4g.87981530A>CCA357616550SPP1c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
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n.286A>C
n.1026A>C
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n.1331A>C
n.1563A>C
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.529A>C
n.561A>C
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c.311A>C (p.Glu104Ala)
 gnomAD v4
4g.87981530A>GCA357616552SPP1c.149A>G (p.Glu50Gly)
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n.1331A>G
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c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.529A>G
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c.311A>G (p.Glu104Gly)
4g.87981530A>TCA357616555SPP1c.149A>T (p.Glu50Val)
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n.499A>T
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n.286A>T
n.1026A>T
n.1454A>T
n.2522A>T
n.1331A>T
n.1563A>T
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.529A>T
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4g.87981531A>CCA357616561SPP1c.150A>C (p.Glu50Asp)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
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c.312A>C (p.Glu104Asp)
 dbSNP
4g.87981531A>GCA440262995SPP1c.150A>G (p.Glu50=)
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n.500A>G
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c.192A>G (p.Glu64=)
n.530A>G
n.562A>G
n.572A>G
c.312A>G (p.Glu104=)
4g.87981531A>TCA357616565SPP1c.150A>T (p.Glu50Asp)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
n.500A>T
n.226A>T
n.1759A>T
n.1721A>T
n.2761A>T
n.193A>T
n.557A>T
n.287A>T
n.1027A>T
n.1455A>T
n.2523A>T
n.1332A>T
n.1564A>T
c.231A>T (p.Glu77Asp)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
n.530A>T
n.562A>T
n.572A>T
c.312A>T (p.Glu104Asp)
 dbSNP
4g.87981532G>ACA357616571SPP1c.151G>A (p.Asp51Asn)
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c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.531G>A
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n.573G>A
c.313G>A (p.Asp105Asn)
4g.87981532G>CCA357616574SPP1c.151G>C (p.Asp51His)
c.274G>C (p.Asp92His)
n.501G>C
n.227G>C
n.1760G>C
n.1722G>C
n.2762G>C
n.194G>C
n.558G>C
n.288G>C
n.1028G>C
n.1456G>C
n.2524G>C
n.1333G>C
n.1565G>C
c.232G>C (p.Asp78His)
c.193G>C (p.Asp65His)
n.531G>C
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c.313G>C (p.Asp105His)
4g.87981532G>TCA357616576SPP1c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.501G>T
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n.288G>T
n.1028G>T
n.1456G>T
n.2524G>T
n.1333G>T
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 COSMIC
4g.87981540_87981542delCA2671369288SPP1c.159_161del (p.Asp54del)
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c.201_203del (p.Asp68del)
n.539_541del
n.571_573del
n.581_583del
c.277+5_277+7del
c.321_323del (p.Asp108del)
 gnomAD v4
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c.275A>C (p.Asp92Ala)
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n.228A>C
n.1761A>C
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n.559A>C
n.289A>C
n.1029A>C
n.1457A>C
n.2525A>C
n.1334A>C
n.1566A>C
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.532A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1030T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.238G>C (p.Asp80His)
c.199G>C (p.Asp67His)
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n.1462G>T
n.2530G>T
n.1339G>T
n.1571G>T
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
n.537G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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4g.87981539A>TCA357616629SPP1c.158A>T (p.Asp53Val)
c.281A>T (p.Asp94Val)
n.508A>T
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n.2769A>T
n.201A>T
n.565A>T
n.295A>T
n.1035A>T
n.1463A>T
n.2531A>T
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n.1572A>T
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c.320A>T (p.Asp107Val)
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c.201T>A (p.Asp67Glu)
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 dbSNP
4g.87981540T>CCA3003531SPP1c.159T>C (p.Asp53=)
c.282T>C (p.Asp94=)
n.509T>C
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n.566T>C
n.296T>C
n.1036T>C
n.1464T>C
n.2532T>C
n.1341T>C
n.1573T>C
c.240T>C (p.Asp80=)
c.201T>C (p.Asp67=)
n.539T>C
n.571T>C
n.581T>C
c.277+5T>C (n.277+5T>C)
c.321T>C (p.Asp107=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87981540T>GCA357616643SPP1c.159T>G (p.Asp53Glu)
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c.277+5T>G (n.277+5T>G)
c.321T>G (p.Asp107Glu)
4g.87981540T=CA1474550632SPP1c.159T= (p.Asp53=)
c.282T= (p.Asp94=)
n.509T=
n.235T=
n.1768T=
n.1730T=
n.2770T=
n.202T=
n.566T=
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n.1036T=
n.1464T=
n.2532T=
n.1341T=
n.1573T=
c.240T= (p.Asp80=)
c.201T= (p.Asp67=)
n.539T=
n.571T=
n.581T=
c.277+5T= (n.277+5T=)
c.321T= (p.Asp107=)

Number of alleles fetched