Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8797895_8797907delinsGGCCCAGCGCTCTCA2206128277PMM2c.13_25delinsGGCCCAGCGCTCT (p.Gly5=)
n.54_66delinsGGCCCAGCGCTCT
n.75_87delinsGGCCCAGCGCTCT
n.57_69delinsGGCCCAGCGCTCT
c.-15-3904_-15-3892delinsGGCCCAGCGCTCT (n.-15-3904_-15-3892delinsGGCCCAGCGCTCT)
c.-160_-148delinsGGCCCAGCGCTCT (n.-160_-148delinsGGCCCAGCGCTCT)
16g.8797896G>ACA7893850PMM2c.14G>A (p.Gly5Asp)
n.55G>A
n.76G>A
n.58G>A
c.-15-3903G>A (n.-15-3903G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797896G>CCA394694770PMM2c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.55G>C
n.76G>C
n.58G>C
c.-15-3903G>C (n.-15-3903G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
 gnomAD v4
16g.8797896G=CA2206128278PMM2c.14G= (p.Gly5=)
n.55G=
n.76G=
n.58G=
c.-15-3903G= (n.-15-3903G=)
c.-159G= (n.-159G=)
16g.8797896G>TCA394694771PMM2c.14G>T (p.Gly5Val)
n.55G>T
n.76G>T
n.58G>T
c.-15-3903G>T (n.-15-3903G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
 COSMIC
16g.8797898_8797904delCA2573152099PMM2c.16_22del (p.Pro6SerfsTer28)
n.57_63del
n.78_84del
n.60_66del
c.-15-3901_-15-3895del (n.-15-3901_-15-3895del)
c.-157_-151del (n.-157_-151del)
 ClinVar dbSNP
16g.8797899_8797910delCA620726960PMM2c.17_28del (p.Pro6_Cys9del)
n.58_69del
n.79_90del
n.61_72del
c.-15-3900_-15-3889del (n.-15-3900_-15-3889del)
c.-156_-145del (n.-156_-145del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797897C>ACA493506405PMM2c.15C>A (p.Gly5=)
n.56C>A
n.77C>A
n.59C>A
c.-15-3902C>A (n.-15-3902C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797897C=CA2206128279PMM2c.15C= (p.Gly5=)
n.56C=
n.77C=
n.59C=
c.-15-3902C= (n.-15-3902C=)
c.-158C= (n.-158C=)
16g.8797897C>GCA493506406PMM2c.15C>G (p.Gly5=)
n.56C>G
n.77C>G
n.59C>G
c.-15-3902C>G (n.-15-3902C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
 ClinVar
16g.8797897C>TCA493506409PMM2c.15C>T (p.Gly5=)
n.56C>T
n.77C>T
n.59C>T
c.-15-3902C>T (n.-15-3902C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797898C>ACA394694772PMM2c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.57C>A
n.78C>A
n.60C>A
c.-15-3901C>A (n.-15-3901C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
16g.8797898C=CA2206128280PMM2c.16C= (p.Pro6=)
n.57C=
n.78C=
n.60C=
c.-15-3901C= (n.-15-3901C=)
c.-157C= (n.-157C=)
16g.8797898C>GCA394694773PMM2c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.57C>G
n.78C>G
n.60C>G
c.-15-3901C>G (n.-15-3901C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
16g.8797898C>TCA7893851PMM2c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.57C>T
n.78C>T
n.60C>T
c.-15-3901C>T (n.-15-3901C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797899C>ACA394694775PMM2c.17C>A (p.Pro6Gln)
n.58C>A
n.79C>A
n.61C>A
c.-15-3900C>A (n.-15-3900C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797899C=CA2206128281PMM2c.17C= (p.Pro6=)
n.58C=
n.79C=
n.61C=
c.-15-3900C= (n.-15-3900C=)
c.-156C= (n.-156C=)
16g.8797899C>GCA394694776PMM2c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.58C>G
n.79C>G
n.61C>G
c.-15-3900C>G (n.-15-3900C>G)
c.-156C>G (n.-156C>G)
16g.8797899C>TCA394694774PMM2c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.58C>T
n.79C>T
n.61C>T
c.-15-3900C>T (n.-15-3900C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797900A>CCA493506430PMM2c.18A>C (p.Pro6=)
n.59A>C
n.80A>C
n.62A>C
c.-15-3899A>C (n.-15-3899A>C)
c.-155A>C (n.-155A>C)
16g.8797900A>GCA493506433PMM2c.18A>G (p.Pro6=)
n.59A>G
n.80A>G
n.62A>G
c.-15-3899A>G (n.-15-3899A>G)
c.-155A>G (n.-155A>G)
 ClinVar
16g.8797900A>TCA493506445PMM2c.18A>T (p.Pro6=)
n.59A>T
n.80A>T
n.62A>T
c.-15-3899A>T (n.-15-3899A>T)
c.-155A>T (n.-155A>T)
16g.8797901G>ACA394694778PMM2c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.60G>A
n.81G>A
n.63G>A
c.-15-3898G>A (n.-15-3898G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
 gnomAD v4
16g.8797901G>CCA7893852PMM2c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.60G>C
n.81G>C
n.63G>C
c.-15-3898G>C (n.-15-3898G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.8797901G=CA2206128282PMM2c.19G= (p.Ala7=)
n.60G=
n.81G=
n.63G=
c.-15-3898G= (n.-15-3898G=)
c.-154G= (n.-154G=)
16g.8797901G>TCA394694779PMM2c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.60G>T
n.81G>T
n.63G>T
c.-15-3898G>T (n.-15-3898G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
16g.8797902C>ACA394694781PMM2c.20C>A (p.Ala7Glu)
n.61C>A
n.82C>A
n.64C>A
c.-15-3897C>A (n.-15-3897C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
 gnomAD v4
16g.8797902C=CA2206128283PMM2c.20C= (p.Ala7=)
n.61C=
n.82C=
n.64C=
c.-15-3897C= (n.-15-3897C=)
c.-153C= (n.-153C=)
16g.8797902C>GCA394694784PMM2c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.61C>G
n.82C>G
n.64C>G
c.-15-3897C>G (n.-15-3897C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
16g.8797902C>TCA394694782PMM2c.20C>T (p.Ala7Val)
n.61C>T
n.82C>T
n.64C>T
c.-15-3897C>T (n.-15-3897C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797903G>ACA493506472PMM2c.21G>A (p.Ala7=)
n.62G>A
n.83G>A
n.65G>A
c.-15-3896G>A (n.-15-3896G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
16g.8797903G>CCA493506479PMM2c.21G>C (p.Ala7=)
n.62G>C
n.83G>C
n.65G>C
c.-15-3896G>C (n.-15-3896G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8797903G=CA2206128284PMM2c.21G= (p.Ala7=)
n.62G=
n.83G=
n.65G=
c.-15-3896G= (n.-15-3896G=)
c.-152G= (n.-152G=)
16g.8797903G>TCA493506476PMM2c.21G>T (p.Ala7=)
n.62G>T
n.83G>T
n.65G>T
c.-15-3896G>T (n.-15-3896G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797904C>ACA394694785PMM2c.22C>A (p.Leu8Ile)
n.63C>A
n.84C>A
n.66C>A
c.-15-3895C>A (n.-15-3895C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
16g.8797904C>GCA394694786PMM2c.22C>G (p.Leu8Val)
n.63C>G
n.84C>G
n.66C>G
c.-15-3895C>G (n.-15-3895C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
 gnomAD v4
16g.8797904C>TCA394694788PMM2c.22C>T (p.Leu8Phe)
n.63C>T
n.84C>T
n.66C>T
c.-15-3895C>T (n.-15-3895C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
16g.8797905T>ACA394694789PMM2c.23T>A (p.Leu8His)
n.64T>A
n.85T>A
n.67T>A
c.-15-3894T>A (n.-15-3894T>A)
c.-150T>A (n.-150T>A)
16g.8797905T>CCA394694792PMM2c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.64T>C
n.85T>C
n.67T>C
c.-15-3894T>C (n.-15-3894T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
16g.8797905T>GCA394694794PMM2c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.64T>G
n.85T>G
n.67T>G
c.-15-3894T>G (n.-15-3894T>G)
c.-150T>G (n.-150T>G)
16g.8797905_8797906delinsTCCA2206128285PMM2c.23_24delinsTC (p.Leu8=)
n.64_65delinsTC
n.85_86delinsTC
n.67_68delinsTC
c.-15-3894_-15-3893delinsTC (n.-15-3894_-15-3893delinsTC)
c.-150_-149delinsTC (n.-150_-149delinsTC)
16g.8797905_8798007dupCA2631642005PMM2c.23_66+59dup
n.64_107+59dup
n.85_128+59dup
n.67_110+59dup
c.-15-3894_-15-3792dup (n.-15-3894_-15-3792dup)
c.-150_-107+59dup
 gnomAD v4
16g.8797906delCA273902PMM2c.24del (p.Cys9AlafsTer27)
n.65del
n.86del
n.68del
c.-15-3893del (n.-15-3893del)
c.-149del (n.-149del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797906C>ACA493506484PMM2c.24C>A (p.Leu8=)
n.65C>A
n.86C>A
n.68C>A
c.-15-3893C>A (n.-15-3893C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
 gnomAD v4
16g.8797906C=CA2206128286PMM2c.24C= (p.Leu8=)
n.65C=
n.86C=
n.68C=
c.-15-3893C= (n.-15-3893C=)
c.-149C= (n.-149C=)
16g.8797906C>GCA7893853PMM2c.24C>G (p.Leu8=)
n.65C>G
n.86C>G
n.68C>G
c.-15-3893C>G (n.-15-3893C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797906C>TCA493506489PMM2c.24C>T (p.Leu8=)
n.65C>T
n.86C>T
n.68C>T
c.-15-3893C>T (n.-15-3893C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797907T>ACA394694797PMM2c.25T>A (p.Cys9Ser)
n.66T>A
n.87T>A
n.69T>A
c.-15-3892T>A (n.-15-3892T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
16g.8797907T>CCA394694798PMM2c.25T>C (p.Cys9Arg)
n.66T>C
n.87T>C
n.69T>C
c.-15-3892T>C (n.-15-3892T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
16g.8797907T>GCA394694799PMM2c.25T>G (p.Cys9Gly)
n.66T>G
n.87T>G
n.69T>G
c.-15-3892T>G (n.-15-3892T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
16g.8797908G>ACA254235PMM2c.26G>A (p.Cys9Tyr)
n.67G>A
n.88G>A
n.70G>A
c.-15-3891G>A (n.-15-3891G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797908G>CCA394694803PMM2c.26G>C (p.Cys9Ser)
n.67G>C
n.88G>C
n.70G>C
c.-15-3891G>C (n.-15-3891G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
16g.8797908G=CA2206128288PMM2c.26G= (p.Cys9=)
n.67G=
n.88G=
n.70G=
c.-15-3891G= (n.-15-3891G=)
c.-147G= (n.-147G=)
16g.8797908G>TCA394694801PMM2c.26G>T (p.Cys9Phe)
n.67G>T
n.88G>T
n.70G>T
c.-15-3891G>T (n.-15-3891G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797908_8797909delinsGCCA2206128287PMM2c.26_27delinsGC (p.Cys9=)
n.67_68delinsGC
n.88_89delinsGC
n.70_71delinsGC
c.-15-3891_-15-3890delinsGC (n.-15-3891_-15-3890delinsGC)
c.-147_-146delinsGC (n.-147_-146delinsGC)
16g.8797909C>ACA16041792PMM2c.27C>A (p.Cys9Ter)
n.68C>A
n.89C>A
n.71C>A
c.-15-3890C>A (n.-15-3890C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
 ClinVar dbSNP
16g.8797909C=CA2206128289PMM2c.27C= (p.Cys9=)
n.68C=
n.89C=
n.71C=
c.-15-3890C= (n.-15-3890C=)
c.-146C= (n.-146C=)
16g.8797909C>GCA394694805PMM2c.27C>G (p.Cys9Trp)
n.68C>G
n.89C>G
n.71C>G
c.-15-3890C>G (n.-15-3890C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
16g.8797909C>TCA493506519PMM2c.27C>T (p.Cys9=)
n.68C>T
n.89C>T
n.71C>T
c.-15-3890C>T (n.-15-3890C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797910delCA725521090PMM2c.28del (p.Leu10SerfsTer26)
n.69del
n.90del
n.72del
c.-15-3889del (n.-15-3889del)
c.-145del (n.-145del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797910C>ACA394694806PMM2c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.69C>A
n.90C>A
n.72C>A
c.-15-3889C>A (n.-15-3889C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797910C=CA2206128290PMM2c.28C= (p.Leu10=)
n.69C=
n.90C=
n.72C=
c.-15-3889C= (n.-15-3889C=)
c.-145C= (n.-145C=)
16g.8797910C>GCA394694808PMM2c.28C>G (p.Leu10Val)
n.69C>G
n.90C>G
n.72C>G
c.-15-3889C>G (n.-15-3889C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
 ClinVar
16g.8797910C>TCA394694809PMM2c.28C>T (p.Leu10Phe)
n.69C>T
n.90C>T
n.72C>T
c.-15-3889C>T (n.-15-3889C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797911T>ACA394694811PMM2c.29T>A (p.Leu10His)
n.70T>A
n.91T>A
n.73T>A
c.-15-3888T>A (n.-15-3888T>A)
c.-144T>A (n.-144T>A)
16g.8797911T>CCA394694813PMM2c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.70T>C
n.91T>C
n.73T>C
c.-15-3888T>C (n.-15-3888T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
16g.8797911T>GCA394694814PMM2c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.70T>G
n.91T>G
n.73T>G
c.-15-3888T>G (n.-15-3888T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
16g.8797912C>ACA493506555PMM2c.30C>A (p.Leu10=)
n.71C>A
n.92C>A
c.1C>A
n.74C>A
c.-15-3887C>A (n.-15-3887C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
16g.8797912C>GCA493506562PMM2c.30C>G (p.Leu10=)
n.71C>G
n.92C>G
c.1C>G
n.74C>G
c.-15-3887C>G (n.-15-3887C>G)
c.-143C>G (n.-143C>G)
16g.8797912C>TCA493506553PMM2c.30C>T (p.Leu10=)
n.71C>T
n.92C>T
c.1C>T
n.74C>T
c.-15-3887C>T (n.-15-3887C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
 gnomAD v4
16g.8797913T>ACA394694815PMM2c.31T>A (p.Phe11Ile)
n.72T>A
n.93T>A
c.2T>A
n.75T>A
c.-15-3886T>A (n.-15-3886T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
16g.8797913T>CCA394694817PMM2c.31T>C (p.Phe11Leu)
n.72T>C
n.93T>C
c.2T>C
n.75T>C
c.-15-3886T>C (n.-15-3886T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
16g.8797913T>GCA394694819PMM2c.31T>G (p.Phe11Val)
n.72T>G
n.93T>G
c.2T>G
n.75T>G
c.-15-3886T>G (n.-15-3886T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
 ClinVar dbSNP
16g.8797913T=CA2206128291PMM2c.31T= (p.Phe11=)
n.72T=
n.93T=
c.2T=
n.75T=
c.-15-3886T= (n.-15-3886T=)
c.-142T= (n.-142T=)
16g.8797914T>ACA394694822PMM2c.32T>A (p.Phe11Tyr)
n.73T>A
n.94T>A
c.3T>A
n.76T>A
c.-15-3885T>A (n.-15-3885T>A)
c.-141T>A (n.-141T>A)
16g.8797914T>CCA394694821PMM2c.32T>C (p.Phe11Ser)
n.73T>C
n.94T>C
c.3T>C
n.76T>C
c.-15-3885T>C (n.-15-3885T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
16g.8797914T>GCA394694820PMM2c.32T>G (p.Phe11Cys)
n.73T>G
n.94T>G
c.3T>G
n.76T>G
c.-15-3885T>G (n.-15-3885T>G)
c.-141T>G (n.-141T>G)
16g.8797914_8797915delinsGTCA2695222815PMM2c.32_33delinsGT (p.Phe11Cys)
n.73_74delinsGT
n.94_95delinsGT
c.3_4delinsGT
n.76_77delinsGT
c.-15-3885_-15-3884delinsGT (n.-15-3885_-15-3884delinsGT)
c.-141_-140delinsGT (n.-141_-140delinsGT)
16g.8797915C>ACA394694824PMM2c.33C>A (p.Phe11Leu)
n.74C>A
n.95C>A
c.4C>A
n.77C>A
c.-15-3884C>A (n.-15-3884C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
 gnomAD v4
16g.8797915C>GCA394694825PMM2c.33C>G (p.Phe11Leu)
n.74C>G
n.95C>G
c.4C>G
n.77C>G
c.-15-3884C>G (n.-15-3884C>G)
c.-140C>G (n.-140C>G)
16g.8797915C>TCA493506576PMM2c.33C>T (p.Phe11=)
n.74C>T
n.95C>T
c.4C>T
n.77C>T
c.-15-3884C>T (n.-15-3884C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
 gnomAD v4
16g.8797916G>ACA394694827PMM2c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.75G>A
n.96G>A
c.5G>A
n.78G>A
c.-15-3883G>A (n.-15-3883G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797916G>CCA7893854PMM2c.34G>C (p.Asp12His)
n.75G>C
n.96G>C
c.5G>C
n.78G>C
c.-15-3883G>C (n.-15-3883G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797916G=CA2206128292PMM2c.34G= (p.Asp12=)
n.75G=
n.96G=
c.5G=
n.78G=
c.-15-3883G= (n.-15-3883G=)
c.-139G= (n.-139G=)
16g.8797916G>TCA394694829PMM2c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.75G>T
n.96G>T
c.5G>T
n.78G>T
c.-15-3883G>T (n.-15-3883G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797917A>CCA394694830PMM2c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.76A>C
n.97A>C
c.6A>C
n.79A>C
c.-15-3882A>C (n.-15-3882A>C)
c.-138A>C (n.-138A>C)
16g.8797917A>GCA394694832PMM2c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.76A>G
n.97A>G
c.6A>G
n.79A>G
c.-15-3882A>G (n.-15-3882A>G)
c.-138A>G (n.-138A>G)
16g.8797917A>TCA394694834PMM2c.35A>T (p.Asp12Val)
n.76A>T
n.97A>T
c.6A>T
n.79A>T
c.-15-3882A>T (n.-15-3882A>T)
c.-138A>T (n.-138A>T)
16g.8797918C>ACA394694835PMM2c.36C>A (p.Asp12Glu)
n.77C>A
n.98C>A
c.7C>A
n.80C>A
c.-15-3881C>A (n.-15-3881C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797918C=CA2206128293PMM2c.36C= (p.Asp12=)
n.77C=
n.98C=
c.7C=
n.80C=
c.-15-3881C= (n.-15-3881C=)
c.-137C= (n.-137C=)
16g.8797918C>GCA394694837PMM2c.36C>G (p.Asp12Glu)
n.77C>G
n.98C>G
c.7C>G
n.80C>G
c.-15-3881C>G (n.-15-3881C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
16g.8797918C>TCA493506597PMM2c.36C>T (p.Asp12=)
n.77C>T
n.98C>T
c.7C>T
n.80C>T
c.-15-3881C>T (n.-15-3881C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
 dbSNP
16g.8797919G>ACA394694838PMM2c.37G>A (p.Val13Met)
n.78G>A
n.99G>A
c.8G>A
n.81G>A
c.-15-3880G>A (n.-15-3880G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
 gnomAD v4
16g.8797919G>CCA394694839PMM2c.37G>C (p.Val13Leu)
n.78G>C
n.99G>C
c.8G>C
n.81G>C
c.-15-3880G>C (n.-15-3880G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
16g.8797919G>TCA394694841PMM2c.37G>T (p.Val13Leu)
n.78G>T
n.99G>T
c.8G>T
n.81G>T
c.-15-3880G>T (n.-15-3880G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
16g.8797920T>ACA394694843PMM2c.38T>A (p.Val13Glu)
n.79T>A
n.100T>A
c.9T>A
n.82T>A
c.-15-3879T>A (n.-15-3879T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
16g.8797920T>CCA394694846PMM2c.38T>C (p.Val13Ala)
n.79T>C
n.100T>C
c.9T>C
n.82T>C
c.-15-3879T>C (n.-15-3879T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
16g.8797920T>GCA394694845PMM2c.38T>G (p.Val13Gly)
n.79T>G
n.100T>G
c.9T>G
n.82T>G
c.-15-3879T>G (n.-15-3879T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
16g.8797921G>ACA493506600PMM2c.39G>A (p.Val13=)
n.80G>A
n.101G>A
c.10G>A
n.83G>A
c.-15-3878G>A (n.-15-3878G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
 gnomAD v4
16g.8797921G>CCA493506602PMM2c.39G>C (p.Val13=)
n.80G>C
n.101G>C
c.10G>C
n.83G>C
c.-15-3878G>C (n.-15-3878G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797921G=CA2206128294PMM2c.39G= (p.Val13=)
n.80G=
n.101G=
c.10G=
n.83G=
c.-15-3878G= (n.-15-3878G=)
c.-134G= (n.-134G=)
16g.8797921G>TCA493506604PMM2c.39G>T (p.Val13=)
n.80G>T
n.101G>T
c.10G>T
n.83G>T
c.-15-3878G>T (n.-15-3878G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
16g.8797922G>ACA394694847PMM2c.40G>A (p.Asp14Asn)
n.81G>A
n.102G>A
c.11G>A
n.84G>A
c.-15-3877G>A (n.-15-3877G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797922G>CCA394694849PMM2c.40G>C (p.Asp14His)
n.81G>C
n.102G>C
c.11G>C
n.84G>C
c.-15-3877G>C (n.-15-3877G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
16g.8797922G=CA2206128295PMM2c.40G= (p.Asp14=)
n.81G=
n.102G=
c.11G=
n.84G=
c.-15-3877G= (n.-15-3877G=)
c.-133G= (n.-133G=)
16g.8797922G>TCA394694851PMM2c.40G>T (p.Asp14Tyr)
n.81G>T
n.102G>T
c.11G>T
n.84G>T
c.-15-3877G>T (n.-15-3877G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
16g.8797923A>CCA394694852PMM2c.41A>C (p.Asp14Ala)
n.82A>C
n.103A>C
c.12A>C
n.85A>C
c.-15-3876A>C (n.-15-3876A>C)
c.-132A>C (n.-132A>C)
 gnomAD v4
16g.8797923A>GCA394694854PMM2c.41A>G (p.Asp14Gly)
n.82A>G
n.103A>G
c.12A>G
n.85A>G
c.-15-3876A>G (n.-15-3876A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
16g.8797923A>TCA394694855PMM2c.41A>T (p.Asp14Val)
n.82A>T
n.103A>T
c.12A>T
n.85A>T
c.-15-3876A>T (n.-15-3876A>T)
c.-132A>T (n.-132A>T)
16g.8797924T>ACA394694857PMM2c.42T>A (p.Asp14Glu)
n.83T>A
n.104T>A
c.13T>A
n.86T>A
c.-15-3875T>A (n.-15-3875T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
16g.8797924T>CCA493506612PMM2c.42T>C (p.Asp14=)
n.83T>C
n.104T>C
c.13T>C
n.86T>C
c.-15-3875T>C (n.-15-3875T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
16g.8797924T>GCA394694859PMM2c.42T>G (p.Asp14Glu)
n.83T>G
n.104T>G
c.13T>G
n.86T>G
c.-15-3875T>G (n.-15-3875T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
16g.8797925G>ACA7893855PMM2c.43G>A (p.Gly15Arg)
n.84G>A
n.105G>A
c.14G>A
n.87G>A
c.-15-3874G>A (n.-15-3874G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797925G>CCA394694860PMM2c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.84G>C
n.105G>C
c.14G>C
n.87G>C
c.-15-3874G>C (n.-15-3874G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
16g.8797925G=CA2206128296PMM2c.43G= (p.Gly15=)
n.84G=
n.105G=
c.14G=
n.87G=
c.-15-3874G= (n.-15-3874G=)
c.-130G= (n.-130G=)
16g.8797925G>TCA394694862PMM2c.43G>T (p.Gly15Trp)
n.84G>T
n.105G>T
c.14G>T
n.87G>T
c.-15-3874G>T (n.-15-3874G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
16g.8797926G>ACA394694866PMM2c.44G>A (p.Gly15Glu)
n.85G>A
n.106G>A
c.15G>A
n.88G>A
c.-15-3873G>A (n.-15-3873G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
16g.8797926G>CCA277481387PMM2c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.85G>C
n.106G>C
c.15G>C
n.88G>C
c.-15-3873G>C (n.-15-3873G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.8797926G=CA2206128297PMM2c.44G= (p.Gly15=)
n.85G=
n.106G=
c.15G=
n.88G=
c.-15-3873G= (n.-15-3873G=)
c.-129G= (n.-129G=)
16g.8797926G>TCA394694864PMM2c.44G>T (p.Gly15Val)
n.85G>T
n.106G>T
c.15G>T
n.88G>T
c.-15-3873G>T (n.-15-3873G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
16g.8797927G>ACA493506633PMM2c.45G>A (p.Gly15=)
n.86G>A
n.107G>A
c.16G>A
n.89G>A
c.-15-3872G>A (n.-15-3872G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
 gnomAD v4
16g.8797927G>CCA493506630PMM2c.45G>C (p.Gly15=)
n.86G>C
n.107G>C
c.16G>C
n.89G>C
c.-15-3872G>C (n.-15-3872G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8797927G>TCA493506626PMM2c.45G>T (p.Gly15=)
n.86G>T
n.107G>T
c.16G>T
n.89G>T
c.-15-3872G>T (n.-15-3872G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
 gnomAD v4
16g.8797928A=CA2206128298PMM2c.46A= (p.Thr16=)
n.87A=
n.108A=
c.17A=
n.90A=
c.-15-3871A= (n.-15-3871A=)
c.-127A= (n.-127A=)
16g.8797928A>CCA394694871PMM2c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.87A>C
n.108A>C
c.17A>C
n.90A>C
c.-15-3871A>C (n.-15-3871A>C)
c.-127A>C (n.-127A>C)
16g.8797928A>GCA394694868PMM2c.46A>G (p.Thr16Ala)
n.87A>G
n.108A>G
c.17A>G
n.90A>G
c.-15-3871A>G (n.-15-3871A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
16g.8797928A>TCA394694869PMM2c.46A>T (p.Thr16Ser)
n.87A>T
n.108A>T
c.17A>T
n.90A>T
c.-15-3871A>T (n.-15-3871A>T)
c.-127A>T (n.-127A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797929C>ACA394694873PMM2c.47C>A (p.Thr16Asn)
n.88C>A
n.109C>A
c.18C>A
n.91C>A
c.-15-3870C>A (n.-15-3870C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
 gnomAD v4
16g.8797929C=CA2206128299PMM2c.47C= (p.Thr16=)
n.88C=
n.109C=
c.18C=
n.91C=
c.-15-3870C= (n.-15-3870C=)
c.-126C= (n.-126C=)
16g.8797929C>GCA394694874PMM2c.47C>G (p.Thr16Ser)
n.88C>G
n.109C>G
c.18C>G
n.91C>G
c.-15-3870C>G (n.-15-3870C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
16g.8797929C>TCA394694875PMM2c.47C>T (p.Thr16Ile)
n.88C>T
n.109C>T
c.18C>T
n.91C>T
c.-15-3870C>T (n.-15-3870C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797930C>ACA493506651PMM2c.48C>A (p.Thr16=)
n.89C>A
n.110C>A
c.19C>A
n.92C>A
c.-15-3869C>A (n.-15-3869C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
 ClinVar
16g.8797930C>GCA493506652PMM2c.48C>G (p.Thr16=)
n.89C>G
n.110C>G
c.19C>G
n.92C>G
c.-15-3869C>G (n.-15-3869C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
16g.8797930C>TCA493506653PMM2c.48C>T (p.Thr16=)
n.89C>T
n.110C>T
c.19C>T
n.92C>T
c.-15-3869C>T (n.-15-3869C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
16g.8797931C>ACA394694877PMM2c.49C>A (p.Leu17Ile)
n.90C>A
n.111C>A
c.20C>A
n.93C>A
c.-15-3868C>A (n.-15-3868C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
 gnomAD v4
16g.8797931C=CA2206128300PMM2c.49C= (p.Leu17=)
n.90C=
n.111C=
c.20C=
n.93C=
c.-15-3868C= (n.-15-3868C=)
c.-124C= (n.-124C=)
16g.8797931C>GCA394694878PMM2c.49C>G (p.Leu17Val)
n.90C>G
n.111C>G
c.20C>G
n.93C>G
c.-15-3868C>G (n.-15-3868C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797931C>TCA394694879PMM2c.49C>T (p.Leu17Phe)
n.90C>T
n.111C>T
c.20C>T
n.93C>T
c.-15-3868C>T (n.-15-3868C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
16g.8797932T>ACA394694881PMM2c.50T>A (p.Leu17His)
n.91T>A
n.112T>A
c.21T>A
n.94T>A
c.-15-3867T>A (n.-15-3867T>A)
c.-123T>A (n.-123T>A)
16g.8797932T>CCA394694882PMM2c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.91T>C
n.112T>C
c.21T>C
n.94T>C
c.-15-3867T>C (n.-15-3867T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
16g.8797932T>GCA394694884PMM2c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.91T>G
n.112T>G
c.21T>G
n.94T>G
c.-15-3867T>G (n.-15-3867T>G)
c.-123T>G (n.-123T>G)
16g.8797933C>ACA7893856PMM2c.51C>A (p.Leu17=)
n.92C>A
n.113C>A
c.22C>A
n.95C>A
c.-15-3866C>A (n.-15-3866C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797933C=CA2206128301PMM2c.51C= (p.Leu17=)
n.92C=
n.113C=
c.22C=
n.95C=
c.-15-3866C= (n.-15-3866C=)
c.-122C= (n.-122C=)
16g.8797933C>GCA493506665PMM2c.51C>G (p.Leu17=)
n.92C>G
n.113C>G
c.22C>G
n.95C>G
c.-15-3866C>G (n.-15-3866C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
 ClinVar
16g.8797933C>TCA493506670PMM2c.51C>T (p.Leu17=)
n.92C>T
n.113C>T
c.22C>T
n.95C>T
c.-15-3866C>T (n.-15-3866C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
16g.8797934A=CA2206128302PMM2c.52A= (p.Thr18=)
n.93A=
n.114A=
c.23A=
n.96A=
c.-15-3865A= (n.-15-3865A=)
c.-121A= (n.-121A=)
16g.8797934A>CCA7893857PMM2c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.93A>C
n.114A>C
c.23A>C
n.96A>C
c.-15-3865A>C (n.-15-3865A>C)
c.-121A>C (n.-121A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797934A>GCA394694886PMM2c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.93A>G
n.114A>G
c.23A>G
n.96A>G
c.-15-3865A>G (n.-15-3865A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8797934A>TCA394694888PMM2c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.93A>T
n.114A>T
c.23A>T
n.96A>T
c.-15-3865A>T (n.-15-3865A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
16g.8797935C>ACA394694890PMM2c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.94C>A
n.115C>A
c.24C>A
n.97C>A
c.-15-3864C>A (n.-15-3864C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
 gnomAD v4
16g.8797935C=CA2206128303PMM2c.53C= (p.Thr18=)
n.94C=
n.115C=
c.24C=
n.97C=
c.-15-3864C= (n.-15-3864C=)
c.-120C= (n.-120C=)
16g.8797935C>GCA7893858PMM2c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.94C>G
n.115C>G
c.24C>G
n.97C>G
c.-15-3864C>G (n.-15-3864C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797935C>TCA394694892PMM2c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.94C>T
n.115C>T
c.24C>T
n.97C>T
c.-15-3864C>T (n.-15-3864C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
 gnomAD v4
16g.8797936C>ACA493506683PMM2c.54C>A (p.Thr18=)
n.95C>A
n.116C>A
c.25C>A
n.98C>A
c.-15-3863C>A (n.-15-3863C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
 gnomAD v4
16g.8797936C>GCA493506700PMM2c.54C>G (p.Thr18=)
n.95C>G
n.116C>G
c.25C>G
n.98C>G
c.-15-3863C>G (n.-15-3863C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
16g.8797936C>TCA493506705PMM2c.54C>T (p.Thr18=)
n.95C>T
n.116C>T
c.25C>T
n.98C>T
c.-15-3863C>T (n.-15-3863C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8797936_8797937delinsCGCA2206128304PMM2c.54_55delinsCG (p.Thr18=)
n.95_96delinsCG
n.116_117delinsCG
c.25_26delinsCG
n.98_99delinsCG
c.-15-3863_-15-3862delinsCG (n.-15-3863_-15-3862delinsCG)
c.-119_-118delinsCG (n.-119_-118delinsCG)
16g.8797937delCA915949114PMM2c.55del (p.Ala19ProfsTer17)
n.96del
n.117del
c.26del
n.99del
c.-15-3862del (n.-15-3862del)
c.-118del (n.-118del)
 ClinVar dbSNP
16g.8797937G>ACA394694894PMM2c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.96G>A
n.117G>A
c.26G>A
n.99G>A
c.-15-3862G>A (n.-15-3862G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
16g.8797937G>CCA394694895PMM2c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.96G>C
n.117G>C
c.26G>C
n.99G>C
c.-15-3862G>C (n.-15-3862G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
16g.8797937G>TCA394694896PMM2c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.96G>T
n.117G>T
c.26G>T
n.99G>T
c.-15-3862G>T (n.-15-3862G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
16g.8797938C>ACA7893859PMM2c.56C>A (p.Ala19Asp)
n.97C>A
n.118C>A
c.27C>A
n.100C>A
c.-15-3861C>A (n.-15-3861C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797938C=CA2206128305PMM2c.56C= (p.Ala19=)
n.97C=
n.118C=
c.27C=
n.100C=
c.-15-3861C= (n.-15-3861C=)
c.-117C= (n.-117C=)
16g.8797938C>GCA394694899PMM2c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.97C>G
n.118C>G
c.27C>G
n.100C>G
c.-15-3861C>G (n.-15-3861C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
16g.8797938C>TCA394694900PMM2c.56C>T (p.Ala19Val)
n.97C>T
n.118C>T
c.27C>T
n.100C>T
c.-15-3861C>T (n.-15-3861C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8797941delCA2573152100PMM2c.59del (p.Pro20ArgfsTer16)
n.100del
n.121del
c.30del
n.103del
c.-15-3858del (n.-15-3858del)
c.-114del (n.-114del)
 ClinVar dbSNP
16g.8797939C>ACA493506743PMM2c.57C>A (p.Ala19=)
n.98C>A
n.119C>A
c.28C>A
n.101C>A
c.-15-3860C>A (n.-15-3860C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
16g.8797939C>GCA493506746PMM2c.57C>G (p.Ala19=)
n.98C>G
n.119C>G
c.28C>G
n.101C>G
c.-15-3860C>G (n.-15-3860C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
16g.8797939C>TCA493506747PMM2c.57C>T (p.Ala19=)
n.98C>T
n.119C>T
c.28C>T
n.101C>T
c.-15-3860C>T (n.-15-3860C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
16g.8797940C>ACA394694901PMM2c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.99C>A
n.120C>A
c.29C>A
n.102C>A
c.-15-3859C>A (n.-15-3859C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
16g.8797940C=CA2206128306PMM2c.58C= (p.Pro20=)
n.99C=
n.120C=
c.29C=
n.102C=
c.-15-3859C= (n.-15-3859C=)
c.-115C= (n.-115C=)
16g.8797940C>GCA394694903PMM2c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.99C>G
n.120C>G
c.29C>G
n.102C>G
c.-15-3859C>G (n.-15-3859C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
16g.8797940C>TCA277481400PMM2c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.99C>T
n.120C>T
c.29C>T
n.102C>T
c.-15-3859C>T (n.-15-3859C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797941C>ACA394694907PMM2c.59C>A (p.Pro20Gln)
n.100C>A
n.121C>A
c.30C>A
n.103C>A
c.-15-3858C>A (n.-15-3858C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
16g.8797941C=CA2206128307PMM2c.59C= (p.Pro20=)
n.100C=
n.121C=
c.30C=
n.103C=
c.-15-3858C= (n.-15-3858C=)
c.-114C= (n.-114C=)
16g.8797941C>GCA394694908PMM2c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.100C>G
n.121C>G
c.30C>G
n.103C>G
c.-15-3858C>G (n.-15-3858C>G)
c.-114C>G (n.-114C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8797941C>TCA394694905PMM2c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.100C>T
n.121C>T
c.30C>T
n.103C>T
c.-15-3858C>T (n.-15-3858C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8797942G>ACA493506770PMM2c.60G>A (p.Pro20=)
n.101G>A
n.122G>A
c.31G>A
n.104G>A
c.-15-3857G>A (n.-15-3857G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8797942G>CCA493506771PMM2c.60G>C (p.Pro20=)
n.101G>C
n.122G>C
c.31G>C
n.104G>C
c.-15-3857G>C (n.-15-3857G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
16g.8797942G>TCA493506774PMM2c.60G>T (p.Pro20=)
n.101G>T
n.122G>T
c.31G>T
n.104G>T
c.-15-3857G>T (n.-15-3857G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
16g.8797943C>ACA277481404PMM2c.61C>A (p.Arg21=)
n.102C>A
n.123C>A
c.32C>A
n.105C>A
c.-15-3856C>A (n.-15-3856C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797943C=CA2206128308PMM2c.61C= (p.Arg21=)
n.102C=
n.123C=
c.32C=
n.105C=
c.-15-3856C= (n.-15-3856C=)
c.-112C= (n.-112C=)
16g.8797943C>GCA7893860PMM2c.61C>G (p.Arg21Gly)
n.102C>G
n.123C>G
c.32C>G
n.105C>G
c.-15-3856C>G (n.-15-3856C>G)
c.-112C>G (n.-112C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797943C>TCA238583PMM2c.61C>T (p.Arg21Trp)
n.102C>T
n.123C>T
c.32C>T
n.105C>T
c.-15-3856C>T (n.-15-3856C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797943dupCA2695197444PMM2c.61dup (p.Arg21ProfsTer10)
n.102dup
n.123dup
c.32dup
n.105dup
c.-15-3856dup (n.-15-3856dup)
c.-112dup (n.-112dup)
 ClinVar
16g.8797944G>ACA394694911PMM2c.62G>A (p.Arg21Gln)
n.103G>A
n.124G>A
c.33G>A
n.106G>A
c.-15-3855G>A (n.-15-3855G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
 gnomAD v4
16g.8797944G>CCA394694913PMM2c.62G>C (p.Arg21Pro)
n.103G>C
n.124G>C
c.33G>C
n.106G>C
c.-15-3855G>C (n.-15-3855G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
16g.8797944G>TCA394694914PMM2c.62G>T (p.Arg21Leu)
n.103G>T
n.124G>T
c.33G>T
n.106G>T
c.-15-3855G>T (n.-15-3855G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
16g.8797945G>ACA493506784PMM2c.63G>A (p.Arg21=)
n.104G>A
n.125G>A
c.34G>A
n.107G>A
c.-15-3854G>A (n.-15-3854G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8797945G>CCA493506786PMM2c.63G>C (p.Arg21=)
n.104G>C
n.125G>C
c.34G>C
n.107G>C
c.-15-3854G>C (n.-15-3854G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
16g.8797945G=CA2206128309PMM2c.63G= (p.Arg21=)
n.104G=
n.125G=
c.34G=
n.107G=
c.-15-3854G= (n.-15-3854G=)
c.-110G= (n.-110G=)
16g.8797945G>TCA7893861PMM2c.63G>T (p.Arg21=)
n.104G>T
n.125G>T
c.34G>T
n.107G>T
c.-15-3854G>T (n.-15-3854G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797946C>ACA394694919PMM2c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.105C>A
n.126C>A
c.35C>A
n.108C>A
c.-15-3853C>A (n.-15-3853C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
16g.8797946C>GCA394694917PMM2c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.105C>G
n.126C>G
c.35C>G
n.108C>G
c.-15-3853C>G (n.-15-3853C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
16g.8797946C>TCA394694918PMM2c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.105C>T
n.126C>T
c.35C>T
n.108C>T
c.-15-3853C>T (n.-15-3853C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
 ClinVar
16g.8797947A>CCA394694921PMM2c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.106A>C
n.127A>C
c.36A>C
n.109A>C
c.-15-3852A>C (n.-15-3852A>C)
c.-108A>C (n.-108A>C)
16g.8797947A>GCA394694923PMM2c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.106A>G
n.127A>G
c.36A>G
n.109A>G
c.-15-3852A>G (n.-15-3852A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
16g.8797947A>TCA394694924PMM2c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.106A>T
n.127A>T
c.36A>T
n.109A>T
c.-15-3852A>T (n.-15-3852A>T)
c.-108A>T (n.-108A>T)
16g.8797947_8797948delCA912996680PMM2c.65_66del (p.Lys23AsnfsTer7)
n.106_107del
n.127_128del
c.36_37del
n.109_110del
c.-15-3852_-15-3851del (n.-15-3852_-15-3851del)
c.-108_-107del (n.-108_-107del)
16g.8797947_8797948delinsAGCA2206128310PMM2c.65_66delinsAG (p.Gln22=)
n.106_107delinsAG
n.127_128delinsAG
c.36_37delinsAG
n.109_110delinsAG
c.-15-3852_-15-3851delinsAG (n.-15-3852_-15-3851delinsAG)
c.-108_-107delinsAG (n.-108_-107delinsAG)
16g.8797948G>ACA493506809PMM2c.66G>A (p.Gln22=)
n.107G>A
n.128G>A
c.37G>A
n.110G>A
c.-15-3851G>A (n.-15-3851G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
 gnomAD v4
16g.8797948G>CCA7893862PMM2c.66G>C (p.Gln22His)
n.107G>C
n.128G>C
c.37G>C
n.110G>C
c.-15-3851G>C (n.-15-3851G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797948G=CA2206128311PMM2c.66G= (p.Gln22=)
n.107G=
n.128G=
c.37G=
n.110G=
c.-15-3851G= (n.-15-3851G=)
c.-107G= (n.-107G=)
16g.8797948G>TCA394694926PMM2c.66G>T (p.Gln22His)
n.107G>T
n.128G>T
c.37G>T
n.110G>T
c.-15-3851G>T (n.-15-3851G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
 gnomAD v4
16g.8797948_8797949delinsTACA2739266583PMM2c.66_66+1delinsTA
n.107_107+1delinsTA
n.128_128+1delinsTA
c.37_37+1delinsTA
n.110_110+1delinsTA
c.-15-3851_-15-3850delinsTA (n.-15-3851_-15-3850delinsTA)
c.-107_-107+1delinsTA
 ClinVar
16g.8797949delCA658823864PMM2c.66+1del
n.107+1del
n.128+1del
c.37+1del
n.110+1del
c.-15-3850del (n.-15-3850del)
c.-107+1del
 ClinVar dbSNP
16g.8797949G>ACA394694927PMM2c.66+1G>A (n.66+1G>A)
n.107+1G>A
n.128+1G>A
c.37+1G>A
n.110+1G>A
c.-15-3850G>A (n.-15-3850G>A)
c.-107+1G>A (n.-107+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8797949G>CCA394694930PMM2c.66+1G>C (n.66+1G>C)
n.107+1G>C
n.128+1G>C
c.37+1G>C
n.110+1G>C
c.-15-3850G>C (n.-15-3850G>C)
c.-107+1G>C (n.-107+1G>C)
16g.8797949G=CA2206128312PMM2c.66+1G= (n.66+1G=)
n.107+1G=
n.128+1G=
c.37+1G=
n.110+1G=
c.-15-3850G= (n.-15-3850G=)
c.-107+1G= (n.-107+1G=)
16g.8797949G>TCA277481415PMM2c.66+1G>T (n.66+1G>T)
n.107+1G>T
n.128+1G>T
c.37+1G>T
n.110+1G>T
c.-15-3850G>T (n.-15-3850G>T)
c.-107+1G>T (n.-107+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797950T>ACA394694932PMM2c.66+2T>A (n.66+2T>A)
n.107+2T>A
n.128+2T>A
c.37+2T>A
n.110+2T>A
c.-15-3849T>A (n.-15-3849T>A)
c.-107+2T>A (n.-107+2T>A)
16g.8797950T>CCA394694933PMM2c.66+2T>C (n.66+2T>C)
n.107+2T>C
n.128+2T>C
c.37+2T>C
n.110+2T>C
c.-15-3849T>C (n.-15-3849T>C)
c.-107+2T>C (n.-107+2T>C)
16g.8797950T>GCA394694935PMM2c.66+2T>G (n.66+2T>G)
n.107+2T>G
n.128+2T>G
c.37+2T>G
n.110+2T>G
c.-15-3849T>G (n.-15-3849T>G)
c.-107+2T>G (n.-107+2T>G)
16g.8797952A>TCA2631638957PMM2c.66+4A>T (n.66+4A>T)
n.107+4A>T
n.128+4A>T
c.37+4A>T
n.110+4A>T
c.-15-3847A>T (n.-15-3847A>T)
c.-107+4A>T (n.-107+4A>T)
 gnomAD v4
16g.8797953G>ACA7893863PMM2c.66+5G>A (n.66+5G>A)
n.107+5G>A
n.128+5G>A
c.37+5G>A
n.110+5G>A
c.-15-3846G>A (n.-15-3846G>A)
c.-107+5G>A (n.-107+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797953G=CA2206128313PMM2c.66+5G= (n.66+5G=)
n.107+5G=
n.128+5G=
c.37+5G=
n.110+5G=
c.-15-3846G= (n.-15-3846G=)
c.-107+5G= (n.-107+5G=)
16g.8797954T>GCA2575906328PMM2c.66+6T>G (n.66+6T>G)
n.107+6T>G
n.128+6T>G
c.37+6T>G
n.110+6T>G
c.-15-3845T>G (n.-15-3845T>G)
c.-107+6T>G (n.-107+6T>G)
 gnomAD v4
16g.8797954_8797957delinsTGGCCA2206128314PMM2c.66+6_66+9delinsTGGC (n.66+6_66+9delinsTGGC)
n.107+6_107+9delinsTGGC
n.128+6_128+9delinsTGGC
c.37+6_37+9delinsTGGC
n.110+6_110+9delinsTGGC
c.-15-3845_-15-3842delinsTGGC (n.-15-3845_-15-3842delinsTGGC)
c.-107+6_-107+9delinsTGGC (n.-107+6_-107+9delinsTGGC)
16g.8797955G>ACA620726965PMM2c.66+7G>A (n.66+7G>A)
n.107+7G>A
n.128+7G>A
c.37+7G>A
n.110+7G>A
c.-15-3844G>A (n.-15-3844G>A)
c.-107+7G>A (n.-107+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797955G=CA2206128315PMM2c.66+7G= (n.66+7G=)
n.107+7G=
n.128+7G=
c.37+7G=
n.110+7G=
c.-15-3844G= (n.-15-3844G=)
c.-107+7G= (n.-107+7G=)
16g.8797955G>TCA2631638973PMM2c.66+7G>T (n.66+7G>T)
n.107+7G>T
n.128+7G>T
c.37+7G>T
n.110+7G>T
c.-15-3844G>T (n.-15-3844G>T)
c.-107+7G>T (n.-107+7G>T)
 gnomAD v4
16g.8797958_8797960delCA620726963PMM2c.66+10_66+12del (n.66+10_66+12del)
n.107+10_107+12del
n.128+10_128+12del
c.37+10_37+12del
n.110+10_110+12del
c.-15-3841_-15-3839del (n.-15-3841_-15-3839del)
c.-107+10_-107+12del (n.-107+10_-107+12del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797957delCA2631638979PMM2c.66+9del (n.66+9del)
n.107+9del
n.128+9del
c.37+9del
n.110+9del
c.-15-3842del (n.-15-3842del)
c.-107+9del (n.-107+9del)
 gnomAD v4
16g.8797957C>ACA2580092081PMM2c.66+9C>A (n.66+9C>A)
n.107+9C>A
n.128+9C>A
c.37+9C>A
n.110+9C>A
c.-15-3842C>A (n.-15-3842C>A)
c.-107+9C>A (n.-107+9C>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8797957C>TCA2631638981PMM2c.66+9C>T (n.66+9C>T)
n.107+9C>T
n.128+9C>T
c.37+9C>T
n.110+9C>T
c.-15-3842C>T (n.-15-3842C>T)
c.-107+9C>T (n.-107+9C>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8797957_8797965delinsCGGCCGGCGCA2206128316PMM2c.66+9_66+17delinsCGGCCGGCG (n.66+9_66+17delinsCGGCCGGCG)
n.107+9_107+17delinsCGGCCGGCG
n.128+9_128+17delinsCGGCCGGCG
c.37+9_37+17delinsCGGCCGGCG
n.110+9_110+17delinsCGGCCGGCG
c.-15-3842_-15-3834delinsCGGCCGGCG (n.-15-3842_-15-3834delinsCGGCCGGCG)
c.-107+9_-107+17delinsCGGCCGGCG (n.-107+9_-107+17delinsCGGCCGGCG)
16g.8797958G>ACA7893864PMM2c.66+10G>A (n.66+10G>A)
n.107+10G>A
n.128+10G>A
c.37+10G>A
n.110+10G>A
c.-15-3841G>A (n.-15-3841G>A)
c.-107+10G>A (n.-107+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797958G=CA2206128317PMM2c.66+10G= (n.66+10G=)
n.107+10G=
n.128+10G=
c.37+10G=
n.110+10G=
c.-15-3841G= (n.-15-3841G=)
c.-107+10G= (n.-107+10G=)
16g.8797958G>TCA620726967PMM2c.66+10G>T (n.66+10G>T)
n.107+10G>T
n.128+10G>T
c.37+10G>T
n.110+10G>T
c.-15-3841G>T (n.-15-3841G>T)
c.-107+10G>T (n.-107+10G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797961_8797968delCA915949115PMM2c.66+13_66+20del (n.66+13_66+20del)
n.107+13_107+20del
n.128+13_128+20del
c.37+13_37+20del
n.110+13_110+20del
c.-15-3838_-15-3831del (n.-15-3838_-15-3831del)
c.-107+13_-107+20del (n.-107+13_-107+20del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8797959G>TCA2631638990PMM2c.66+11G>T (n.66+11G>T)
n.107+11G>T
n.128+11G>T
c.37+11G>T
n.110+11G>T
c.-15-3840G>T (n.-15-3840G>T)
c.-107+11G>T (n.-107+11G>T)
 gnomAD v4
16g.8797960C>ACA2631638993PMM2c.66+12C>A (n.66+12C>A)
n.107+12C>A
n.128+12C>A
c.37+12C>A
n.110+12C>A
c.-15-3839C>A (n.-15-3839C>A)
c.-107+12C>A (n.-107+12C>A)
 gnomAD v4
16g.8797960C=CA2206128318PMM2c.66+12C= (n.66+12C=)
n.107+12C=
n.128+12C=
c.37+12C=
n.110+12C=
c.-15-3839C= (n.-15-3839C=)
c.-107+12C= (n.-107+12C=)
16g.8797960C>GCA2731602625PMM2c.66+12C>G (n.66+12C>G)
n.107+12C>G
n.128+12C>G
c.37+12C>G
n.110+12C>G
c.-15-3839C>G (n.-15-3839C>G)
c.-107+12C>G (n.-107+12C>G)
 dbSNP
16g.8797960C>TCA620726968PMM2c.66+12C>T (n.66+12C>T)
n.107+12C>T
n.128+12C>T
c.37+12C>T
n.110+12C>T
c.-15-3839C>T (n.-15-3839C>T)
c.-107+12C>T (n.-107+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797961C>ACA2631638998PMM2c.66+13C>A (n.66+13C>A)
n.107+13C>A
n.128+13C>A
c.37+13C>A
n.110+13C>A
c.-15-3838C>A (n.-15-3838C>A)
c.-107+13C>A (n.-107+13C>A)
 gnomAD v4
16g.8797961C=CA2206128319PMM2c.66+13C= (n.66+13C=)
n.107+13C=
n.128+13C=
c.37+13C=
n.110+13C=
c.-15-3838C= (n.-15-3838C=)
c.-107+13C= (n.-107+13C=)
16g.8797961C>GCA2631638999PMM2c.66+13C>G (n.66+13C>G)
n.107+13C>G
n.128+13C>G
c.37+13C>G
n.110+13C>G
c.-15-3838C>G (n.-15-3838C>G)
c.-107+13C>G (n.-107+13C>G)
 gnomAD v4
16g.8797961C>TCA620726969PMM2c.66+13C>T (n.66+13C>T)
n.107+13C>T
n.128+13C>T
c.37+13C>T
n.110+13C>T
c.-15-3838C>T (n.-15-3838C>T)
c.-107+13C>T (n.-107+13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797962G>ACA2206128321PMM2c.66+14G>A (n.66+14G>A)
n.107+14G>A
n.128+14G>A
c.37+14G>A
n.110+14G>A
c.-15-3837G>A (n.-15-3837G>A)
c.-107+14G>A (n.-107+14G>A)
 dbSNP
16g.8797962G=CA2206128320PMM2c.66+14G= (n.66+14G=)
n.107+14G=
n.128+14G=
c.37+14G=
n.110+14G=
c.-15-3837G= (n.-15-3837G=)
c.-107+14G= (n.-107+14G=)
16g.8797962G>TCA2631639002PMM2c.66+14G>T (n.66+14G>T)
n.107+14G>T
n.128+14G>T
c.37+14G>T
n.110+14G>T
c.-15-3837G>T (n.-15-3837G>T)
c.-107+14G>T (n.-107+14G>T)
 gnomAD v4
16g.8797964C=CA2206128322PMM2c.66+16C= (n.66+16C=)
n.107+16C=
n.128+16C=
c.37+16C=
n.110+16C=
c.-15-3835C= (n.-15-3835C=)
c.-107+16C= (n.-107+16C=)
16g.8797964C>GCA620726972PMM2c.66+16C>G (n.66+16C>G)
n.107+16C>G
n.128+16C>G
c.37+16C>G
n.110+16C>G
c.-15-3835C>G (n.-15-3835C>G)
c.-107+16C>G (n.-107+16C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797964C>TCA620726970PMM2c.66+16C>T (n.66+16C>T)
n.107+16C>T
n.128+16C>T
c.37+16C>T
n.110+16C>T
c.-15-3835C>T (n.-15-3835C>T)
c.-107+16C>T (n.-107+16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.8797965G>ACA2631639013PMM2c.66+17G>A (n.66+17G>A)
n.107+17G>A
n.128+17G>A
c.37+17G>A
n.110+17G>A
c.-15-3834G>A (n.-15-3834G>A)
c.-107+17G>A (n.-107+17G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8797967dupCA2631639011PMM2c.66+19dup (n.66+19dup)
n.107+19dup
n.128+19dup
c.37+19dup
n.110+19dup
c.-15-3832dup (n.-15-3832dup)
c.-107+19dup (n.-107+19dup)
 gnomAD v4
16g.8797966G>CCA2631639017PMM2c.66+18G>C (n.66+18G>C)
n.107+18G>C
n.128+18G>C
c.37+18G>C
n.110+18G>C
c.-15-3833G>C (n.-15-3833G>C)
c.-107+18G>C (n.-107+18G>C)
 gnomAD v4
16g.8797967G>ACA7893865PMM2c.66+19G>A (n.66+19G>A)
n.107+19G>A
n.128+19G>A
c.37+19G>A
n.110+19G>A
c.-15-3832G>A (n.-15-3832G>A)
c.-107+19G>A (n.-107+19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797967G=CA2206128323PMM2c.66+19G= (n.66+19G=)
n.107+19G=
n.128+19G=
c.37+19G=
n.110+19G=
c.-15-3832G= (n.-15-3832G=)
c.-107+19G= (n.-107+19G=)
16g.8797968C>GCA2739266584PMM2c.66+20C>G (n.66+20C>G)
n.107+20C>G
n.128+20C>G
c.37+20C>G
n.110+20C>G
c.-15-3831C>G (n.-15-3831C>G)
c.-107+20C>G (n.-107+20C>G)
 ClinVar
16g.8797969T>GCA2631639020PMM2c.66+21T>G (n.66+21T>G)
n.107+21T>G
n.128+21T>G
c.37+21T>G
n.110+21T>G
c.-15-3830T>G (n.-15-3830T>G)
c.-107+21T>G (n.-107+21T>G)
 gnomAD v4
16g.8797970G>ACA2631639021PMM2c.66+22G>A (n.66+22G>A)
n.107+22G>A
n.128+22G>A
c.37+22G>A
n.110+22G>A
c.-15-3829G>A (n.-15-3829G>A)
c.-107+22G>A (n.-107+22G>A)
 gnomAD v4
16g.8797971C>GCA2631639022PMM2c.66+23C>G (n.66+23C>G)
n.107+23C>G
n.128+23C>G
c.37+23C>G
n.110+23C>G
c.-15-3828C>G (n.-15-3828C>G)
c.-107+23C>G (n.-107+23C>G)
 gnomAD v4
16g.8797973G>ACA7893866PMM2c.66+25G>A (n.66+25G>A)
n.107+25G>A
n.128+25G>A
c.37+25G>A
n.110+25G>A
c.-15-3826G>A (n.-15-3826G>A)
c.-107+25G>A (n.-107+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797973G=CA2206128324PMM2c.66+25G= (n.66+25G=)
n.107+25G=
n.128+25G=
c.37+25G=
n.110+25G=
c.-15-3826G= (n.-15-3826G=)
c.-107+25G= (n.-107+25G=)
16g.8797974G>ACA2631639024PMM2c.66+26G>A (n.66+26G>A)
n.107+26G>A
n.128+26G>A
c.37+26G>A
n.110+26G>A
c.-15-3825G>A (n.-15-3825G>A)
c.-107+26G>A (n.-107+26G>A)
 gnomAD v4
16g.8797975C>ACA277481423PMM2c.66+27C>A (n.66+27C>A)
n.107+27C>A
n.128+27C>A
c.37+27C>A
n.110+27C>A
c.-15-3824C>A (n.-15-3824C>A)
c.-107+27C>A (n.-107+27C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797975C=CA2206128325PMM2c.66+27C= (n.66+27C=)
n.107+27C=
n.128+27C=
c.37+27C=
n.110+27C=
c.-15-3824C= (n.-15-3824C=)
c.-107+27C= (n.-107+27C=)
16g.8797975C>TCA2631639027PMM2c.66+27C>T (n.66+27C>T)
n.107+27C>T
n.128+27C>T
c.37+27C>T
n.110+27C>T
c.-15-3824C>T (n.-15-3824C>T)
c.-107+27C>T (n.-107+27C>T)
 gnomAD v4
16g.8797977G>ACA2631639031PMM2c.66+29G>A (n.66+29G>A)
n.107+29G>A
n.128+29G>A
c.37+29G>A
n.110+29G>A
c.-15-3822G>A (n.-15-3822G>A)
c.-107+29G>A (n.-107+29G>A)
 gnomAD v4
16g.8797978C=CA2206128326PMM2c.66+30C= (n.66+30C=)
n.107+30C=
n.128+30C=
c.37+30C=
n.110+30C=
c.-15-3821C= (n.-15-3821C=)
c.-107+30C= (n.-107+30C=)
16g.8797978C>GCA725521216PMM2c.66+30C>G (n.66+30C>G)
n.107+30C>G
n.128+30C>G
c.37+30C>G
n.110+30C>G
c.-15-3821C>G (n.-15-3821C>G)
c.-107+30C>G (n.-107+30C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797978C>TCA620726975PMM2c.66+30C>T (n.66+30C>T)
n.107+30C>T
n.128+30C>T
c.37+30C>T
n.110+30C>T
c.-15-3821C>T (n.-15-3821C>T)
c.-107+30C>T (n.-107+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797979C>ACA2631639034PMM2c.66+31C>A (n.66+31C>A)
n.107+31C>A
n.128+31C>A
c.37+31C>A
n.110+31C>A
c.-15-3820C>A (n.-15-3820C>A)
c.-107+31C>A (n.-107+31C>A)
 gnomAD v4
16g.8797979C=CA2206128327PMM2c.66+31C= (n.66+31C=)
n.107+31C=
n.128+31C=
c.37+31C=
n.110+31C=
c.-15-3820C= (n.-15-3820C=)
c.-107+31C= (n.-107+31C=)
16g.8797979C>GCA2631639035PMM2c.66+31C>G (n.66+31C>G)
n.107+31C>G
n.128+31C>G
c.37+31C>G
n.110+31C>G
c.-15-3820C>G (n.-15-3820C>G)
c.-107+31C>G (n.-107+31C>G)
 gnomAD v4
16g.8797979C>TCA620726977PMM2c.66+31C>T (n.66+31C>T)
n.107+31C>T
n.128+31C>T
c.37+31C>T
n.110+31C>T
c.-15-3820C>T (n.-15-3820C>T)
c.-107+31C>T (n.-107+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797980G>ACA2631639038PMM2c.66+32G>A (n.66+32G>A)
n.107+32G>A
n.128+32G>A
c.37+32G>A
n.110+32G>A
c.-15-3819G>A (n.-15-3819G>A)
c.-107+32G>A (n.-107+32G>A)
 gnomAD v4
16g.8797981A=CA2206128328PMM2c.66+33A= (n.66+33A=)
n.107+33A=
n.128+33A=
c.37+33A=
n.110+33A=
c.-15-3818A= (n.-15-3818A=)
c.-107+33A= (n.-107+33A=)
16g.8797981A>GCA7893867PMM2c.66+33A>G (n.66+33A>G)
n.107+33A>G
n.128+33A>G
c.37+33A>G
n.110+33A>G
c.-15-3818A>G (n.-15-3818A>G)
c.-107+33A>G (n.-107+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797982C>TCA2631639041PMM2c.66+34C>T (n.66+34C>T)
n.107+34C>T
n.128+34C>T
c.37+34C>T
n.110+34C>T
c.-15-3817C>T (n.-15-3817C>T)
c.-107+34C>T (n.-107+34C>T)
 gnomAD v4
16g.8797983G>ACA7893868PMM2c.66+35G>A (n.66+35G>A)
n.107+35G>A
n.128+35G>A
c.37+35G>A
n.110+35G>A
c.-15-3816G>A (n.-15-3816G>A)
c.-107+35G>A (n.-107+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797983G=CA2206128329PMM2c.66+35G= (n.66+35G=)
n.107+35G=
n.128+35G=
c.37+35G=
n.110+35G=
c.-15-3816G= (n.-15-3816G=)
c.-107+35G= (n.-107+35G=)
16g.8797984delCA2575906329PMM2c.66+36del (n.66+36del)
n.107+36del
n.128+36del
c.37+36del
n.110+36del
c.-15-3815del (n.-15-3815del)
c.-107+36del (n.-107+36del)
16g.8797984C>ACA2631639043PMM2c.66+36C>A (n.66+36C>A)
n.107+36C>A
n.128+36C>A
c.37+36C>A
n.110+36C>A
c.-15-3815C>A (n.-15-3815C>A)
c.-107+36C>A (n.-107+36C>A)
 gnomAD v4
16g.8797984C=CA2206128330PMM2c.66+36C= (n.66+36C=)
n.107+36C=
n.128+36C=
c.37+36C=
n.110+36C=
c.-15-3815C= (n.-15-3815C=)
c.-107+36C= (n.-107+36C=)
16g.8797984C>GCA620726979PMM2c.66+36C>G (n.66+36C>G)
n.107+36C>G
n.128+36C>G
c.37+36C>G
n.110+36C>G
c.-15-3815C>G (n.-15-3815C>G)
c.-107+36C>G (n.-107+36C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797984C>TCA2631639045PMM2c.66+36C>T (n.66+36C>T)
n.107+36C>T
n.128+36C>T
c.37+36C>T
n.110+36C>T
c.-15-3815C>T (n.-15-3815C>T)
c.-107+36C>T (n.-107+36C>T)
 gnomAD v4
16g.8797985G>CCA974430804PMM2c.66+37G>C (n.66+37G>C)
n.107+37G>C
n.128+37G>C
c.37+37G>C
n.110+37G>C
c.-15-3814G>C (n.-15-3814G>C)
c.-107+37G>C (n.-107+37G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797985G=CA2206128331PMM2c.66+37G= (n.66+37G=)
n.107+37G=
n.128+37G=
c.37+37G=
n.110+37G=
c.-15-3814G= (n.-15-3814G=)
c.-107+37G= (n.-107+37G=)
16g.8797988G>TCA2631639047PMM2c.66+40G>T (n.66+40G>T)
n.107+40G>T
n.128+40G>T
c.37+40G>T
n.110+40G>T
c.-15-3811G>T (n.-15-3811G>T)
c.-107+40G>T (n.-107+40G>T)
 gnomAD v4
16g.8797989C>ACA2631639049PMM2c.66+41C>A (n.66+41C>A)
n.107+41C>A
n.128+41C>A
c.37+41C>A
n.110+41C>A
c.-15-3810C>A (n.-15-3810C>A)
c.-107+41C>A (n.-107+41C>A)
 gnomAD v4
16g.8797989C=CA2206128332PMM2c.66+41C= (n.66+41C=)
n.107+41C=
n.128+41C=
c.37+41C=
n.110+41C=
c.-15-3810C= (n.-15-3810C=)
c.-107+41C= (n.-107+41C=)
16g.8797989C>TCA7893869PMM2c.66+41C>T (n.66+41C>T)
n.107+41C>T
n.128+41C>T
c.37+41C>T
n.110+41C>T
c.-15-3810C>T (n.-15-3810C>T)
c.-107+41C>T (n.-107+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797990C>ACA2544807732PMM2c.66+42C>A (n.66+42C>A)
n.107+42C>A
n.128+42C>A
c.37+42C>A
n.110+42C>A
c.-15-3809C>A (n.-15-3809C>A)
c.-107+42C>A (n.-107+42C>A)
 gnomAD v4
16g.8797991C>ACA2631639054PMM2c.66+43C>A (n.66+43C>A)
n.107+43C>A
n.128+43C>A
c.37+43C>A
n.110+43C>A
c.-15-3808C>A (n.-15-3808C>A)
c.-107+43C>A (n.-107+43C>A)
 gnomAD v4
16g.8797991C=CA2206128333PMM2c.66+43C= (n.66+43C=)
n.107+43C=
n.128+43C=
c.37+43C=
n.110+43C=
c.-15-3808C= (n.-15-3808C=)
c.-107+43C= (n.-107+43C=)
16g.8797991C>GCA620726980PMM2c.66+43C>G (n.66+43C>G)
n.107+43C>G
n.128+43C>G
c.37+43C>G
n.110+43C>G
c.-15-3808C>G (n.-15-3808C>G)
c.-107+43C>G (n.-107+43C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797991C>TCA2206128334PMM2c.66+43C>T (n.66+43C>T)
n.107+43C>T
n.128+43C>T
c.37+43C>T
n.110+43C>T
c.-15-3808C>T (n.-15-3808C>T)
c.-107+43C>T (n.-107+43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797992G>CCA974430806PMM2c.66+44G>C (n.66+44G>C)
n.107+44G>C
n.128+44G>C
c.37+44G>C
n.110+44G>C
c.-15-3807G>C (n.-15-3807G>C)
c.-107+44G>C (n.-107+44G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797992G=CA2206128335PMM2c.66+44G= (n.66+44G=)
n.107+44G=
n.128+44G=
c.37+44G=
n.110+44G=
c.-15-3807G= (n.-15-3807G=)
c.-107+44G= (n.-107+44G=)
16g.8797992G>TCA2631639057PMM2c.66+44G>T (n.66+44G>T)
n.107+44G>T
n.128+44G>T
c.37+44G>T
n.110+44G>T
c.-15-3807G>T (n.-15-3807G>T)
c.-107+44G>T (n.-107+44G>T)
 gnomAD v4
16g.8797993T>CCA2631639058PMM2c.66+45T>C (n.66+45T>C)
n.107+45T>C
n.128+45T>C
c.37+45T>C
n.110+45T>C
c.-15-3806T>C (n.-15-3806T>C)
c.-107+45T>C (n.-107+45T>C)
 gnomAD v4
16g.8797995C>ACA2631639061PMM2c.66+47C>A (n.66+47C>A)
n.107+47C>A
n.128+47C>A
c.37+47C>A
n.110+47C>A
c.-15-3804C>A (n.-15-3804C>A)
c.-107+47C>A (n.-107+47C>A)
 gnomAD v4
16g.8797995C=CA2206128336PMM2c.66+47C= (n.66+47C=)
n.107+47C=
n.128+47C=
c.37+47C=
n.110+47C=
c.-15-3804C= (n.-15-3804C=)
c.-107+47C= (n.-107+47C=)
16g.8797995C>GCA2631639063PMM2c.66+47C>G (n.66+47C>G)
n.107+47C>G
n.128+47C>G
c.37+47C>G
n.110+47C>G
c.-15-3804C>G (n.-15-3804C>G)
c.-107+47C>G (n.-107+47C>G)
 gnomAD v4
16g.8797995C>TCA7893870PMM2c.66+47C>T (n.66+47C>T)
n.107+47C>T
n.128+47C>T
c.37+47C>T
n.110+47C>T
c.-15-3804C>T (n.-15-3804C>T)
c.-107+47C>T (n.-107+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797996T>GCA277481438PMM2c.66+48T>G (n.66+48T>G)
n.107+48T>G
n.128+48T>G
c.37+48T>G
n.110+48T>G
c.-15-3803T>G (n.-15-3803T>G)
c.-107+48T>G (n.-107+48T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797996T=CA2206128337PMM2c.66+48T= (n.66+48T=)
n.107+48T=
n.128+48T=
c.37+48T=
n.110+48T=
c.-15-3803T= (n.-15-3803T=)
c.-107+48T= (n.-107+48T=)

Number of alleles fetched