Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8797796C=CA2206128200PMM2c.-87C= (n.-87C=)
c.-15-4003C= (n.-15-4003C=)
16g.8797796C>GCA2631641705PMM2c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-15-4003C>G (n.-15-4003C>G)
 gnomAD v4
16g.8797796C>TCA2206128201PMM2c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-15-4003C>T (n.-15-4003C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797797C>TCA2631641707PMM2c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-15-4002C>T (n.-15-4002C>T)
 gnomAD v4
16g.8797799G>TCA2569490522PMM2c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-15-4000G>T (n.-15-4000G>T)
 gnomAD v4
16g.8797800C>ACA2631641709PMM2c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-15-3999C>A (n.-15-3999C>A)
 gnomAD v4
16g.8797800C>GCA2631641710PMM2c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-15-3999C>G (n.-15-3999C>G)
 gnomAD v4
16g.8797800C>TCA2631641712PMM2c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-15-3999C>T (n.-15-3999C>T)
 gnomAD v4
16g.8797801G>ACA2206128203PMM2c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-15-3998G>A (n.-15-3998G>A)
 dbSNP
16g.8797801G=CA2206128202PMM2c.-82G= (n.-82G=)
c.-15-3998G= (n.-15-3998G=)
16g.8797801G>TCA2575906319PMM2c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-15-3998G>T (n.-15-3998G>T)
 gnomAD v4
16g.8797802A>GCA2631641714PMM2c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-15-3997A>G (n.-15-3997A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797803C>ACA2631641715PMM2c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-15-3996C>A (n.-15-3996C>A)
 gnomAD v4
16g.8797803C=CA2206128204PMM2c.-80C= (n.-80C=)
c.-15-3996C= (n.-15-3996C=)
16g.8797803C>GCA277481277PMM2c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-15-3996C>G (n.-15-3996C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797804T>ACA2631641716PMM2c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-15-3995T>A (n.-15-3995T>A)
 gnomAD v4
16g.8797804T>CCA2206128206PMM2c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-15-3995T>C (n.-15-3995T>C)
 dbSNP
16g.8797804T=CA2206128205PMM2c.-79T= (n.-79T=)
c.-15-3995T= (n.-15-3995T=)
16g.8797805C=CA2206128207PMM2c.-78C= (n.-78C=)
c.-15-3994C= (n.-15-3994C=)
16g.8797805C>GCA725520908PMM2c.-78C>G (n.-78C>G)
c.-15-3994C>G (n.-15-3994C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797805C>TCA725520911PMM2c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-15-3994C>T (n.-15-3994C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797806A>CCA2805787370PMM2c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-15-3993A>C (n.-15-3993A>C)
16g.8797806A>GCA2805787369PMM2c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-15-3993A>G (n.-15-3993A>G)
16g.8797807G>ACA277481280PMM2c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-15-3992G>A (n.-15-3992G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797807G=CA2206128208PMM2c.-76G= (n.-76G=)
c.-15-3992G= (n.-15-3992G=)
16g.8797808C>ACA974430670PMM2c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-15-3991C>A (n.-15-3991C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797808C=CA2206128209PMM2c.-75C= (n.-75C=)
c.-15-3991C= (n.-15-3991C=)
16g.8797808C>GCA277481284PMM2c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-15-3991C>G (n.-15-3991C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797808C>TCA2631641721PMM2c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-15-3991C>T (n.-15-3991C>T)
 gnomAD v4
16g.8797809G>CCA620726927PMM2c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-15-3990G>C (n.-15-3990G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797809G=CA2206128210PMM2c.-74G= (n.-74G=)
c.-15-3990G= (n.-15-3990G=)
16g.8797809G>TCA2631641723PMM2c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-15-3990G>T (n.-15-3990G>T)
 gnomAD v4
16g.8797810G>CCA2206128212PMM2c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-15-3989G>C (n.-15-3989G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797810G=CA2206128211PMM2c.-73G= (n.-73G=)
c.-15-3989G= (n.-15-3989G=)
16g.8797810G>TCA2206128213PMM2c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-15-3989G>T (n.-15-3989G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797810_8797811delinsGCCA2206128214PMM2c.-73_-72delinsGC (n.-73_-72delinsGC)
c.-15-3989_-15-3988delinsGC (n.-15-3989_-15-3988delinsGC)
16g.8797811C>ACA2631641730PMM2c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-15-3988C>A (n.-15-3988C>A)
 gnomAD v4
16g.8797812delCA2206128215PMM2c.-71del (n.-71del)
c.-15-3987del (n.-15-3987del)
 dbSNP
16g.8797812C>GCA2631641733PMM2c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-15-3987C>G (n.-15-3987C>G)
 gnomAD v4
16g.8797813G>ACA10644452PMM2c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-15-3986G>A (n.-15-3986G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797813G=CA2206128216PMM2c.-70G= (n.-70G=)
c.-15-3986G= (n.-15-3986G=)
c.-242G= (n.-242G=)
16g.8797815A=CA2206128217PMM2c.-68A= (n.-68A=)
c.-15-3984A= (n.-15-3984A=)
c.-240A= (n.-240A=)
16g.8797815A>CCA725520930PMM2c.-68A>C (n.-68A>C)
c.-15-3984A>C (n.-15-3984A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797816C>ACA2631641740PMM2c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-15-3983C>A (n.-15-3983C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
 gnomAD v4
16g.8797816C=CA2206128218PMM2c.-67C= (n.-67C=)
c.-15-3983C= (n.-15-3983C=)
c.-239C= (n.-239C=)
16g.8797816C>GCA2631641742PMM2c.-67C>G (n.-67C>G)
c.-15-3983C>G (n.-15-3983C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
 gnomAD v4
16g.8797816C>TCA2206128219PMM2c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-15-3983C>T (n.-15-3983C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797817C>ACA2631641743PMM2c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-15-3982C>A (n.-15-3982C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
 gnomAD v4
16g.8797817C>TCA2631641744PMM2c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-15-3982C>T (n.-15-3982C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
 gnomAD v4
16g.8797818C>ACA2631641745PMM2c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-15-3981C>A (n.-15-3981C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
 gnomAD v4
16g.8797818C>GCA2805787371PMM2c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-15-3981C>G (n.-15-3981C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
16g.8797818C>TCA2631641746PMM2c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-15-3981C>T (n.-15-3981C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
 gnomAD v4
16g.8797819G>ACA620726928PMM2c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-15-3980G>A (n.-15-3980G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797819G=CA2206128220PMM2c.-64G= (n.-64G=)
c.-15-3980G= (n.-15-3980G=)
c.-236G= (n.-236G=)
16g.8797819G>TCA725520934PMM2c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-15-3980G>T (n.-15-3980G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
 dbSNP
16g.8797820G>ACA277481288PMM2c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-15-3979G>A (n.-15-3979G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
 dbSNP
16g.8797820G>CCA2631641750PMM2c.-63G>C (n.-63G>C)
c.-15-3979G>C (n.-15-3979G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
 gnomAD v4
16g.8797820G=CA2206128221PMM2c.-63G= (n.-63G=)
c.-15-3979G= (n.-15-3979G=)
c.-235G= (n.-235G=)
16g.8797820G>TCA2631641749PMM2c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-15-3979G>T (n.-15-3979G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
 gnomAD v4
16g.8797821A=CA2206128222PMM2c.-62A= (n.-62A=)
n.1A=
c.-15-3978A= (n.-15-3978A=)
c.-234A= (n.-234A=)
16g.8797821A>GCA277481290PMM2c.-62A>G (n.-62A>G)
n.1A>G
c.-15-3978A>G (n.-15-3978A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797823G>ACA2206128224PMM2c.-60G>A (n.-60G>A)
n.3G>A
c.-15-3976G>A (n.-15-3976G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797823G>CCA725520937PMM2c.-60G>C (n.-60G>C)
n.3G>C
c.-15-3976G>C (n.-15-3976G>C)
c.-232G>C (n.-232G>C)
 dbSNP
16g.8797823G=CA2206128223PMM2c.-60G= (n.-60G=)
n.3G=
c.-15-3976G= (n.-15-3976G=)
c.-232G= (n.-232G=)
16g.8797825T>CCA2631641753PMM2c.-58T>C (n.-58T>C)
n.5T>C
c.-15-3974T>C (n.-15-3974T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
 gnomAD v4
16g.8797826C>GCA2575906320PMM2c.-57C>G (n.-57C>G)
n.6C>G
c.-15-3973C>G (n.-15-3973C>G)
c.-229C>G (n.-229C>G)
16g.8797826C>TCA2631641754PMM2c.-57C>T (n.-57C>T)
n.6C>T
c.-15-3973C>T (n.-15-3973C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
 gnomAD v4
16g.8797827C=CA2206128225PMM2c.-56C= (n.-56C=)
n.7C=
c.-15-3972C= (n.-15-3972C=)
c.-228C= (n.-228C=)
16g.8797827C>GCA277481292PMM2c.-56C>G (n.-56C>G)
n.7C>G
c.-15-3972C>G (n.-15-3972C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
 dbSNP
16g.8797827C>TCA277481293PMM2c.-56C>T (n.-56C>T)
n.7C>T
c.-15-3972C>T (n.-15-3972C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
 dbSNP
16g.8797828G>ACA2206128226PMM2c.-55G>A (n.-55G>A)
n.8G>A
c.-15-3971G>A (n.-15-3971G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797828G>CCA2631641756PMM2c.-55G>C (n.-55G>C)
n.8G>C
c.-15-3971G>C (n.-15-3971G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
 gnomAD v4
16g.8797828G=CA2206128227PMM2c.-55G= (n.-55G=)
n.8G=
c.-15-3971G= (n.-15-3971G=)
c.-227G= (n.-227G=)
16g.8797828G>TCA277481296PMM2c.-55G>T (n.-55G>T)
n.8G>T
c.-15-3971G>T (n.-15-3971G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797829G>ACA2631641759PMM2c.-54G>A (n.-54G>A)
n.9G>A
c.-15-3970G>A (n.-15-3970G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
 gnomAD v4
16g.8797829G>TCA2575906321PMM2c.-54G>T (n.-54G>T)
n.9G>T
c.-15-3970G>T (n.-15-3970G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
16g.8797830G>TCA2631641761PMM2c.-53G>T (n.-53G>T)
n.10G>T
c.-15-3969G>T (n.-15-3969G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
 gnomAD v4
16g.8797831C>ACA2631641764PMM2c.-52C>A (n.-52C>A)
n.11C>A
c.-15-3968C>A (n.-15-3968C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
 gnomAD v4
16g.8797831C>GCA2631641766PMM2c.-52C>G (n.-52C>G)
n.11C>G
c.-15-3968C>G (n.-15-3968C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
 gnomAD v4
16g.8797831C>TCA2575906322PMM2c.-52C>T (n.-52C>T)
n.11C>T
c.-15-3968C>T (n.-15-3968C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
 gnomAD v4
16g.8797831_8797851delCA2631641762PMM2c.-52_-32del (n.-52_-32del)
n.11_31del
c.-15-3968_-15-3948del (n.-15-3968_-15-3948del)
c.-224_-204del (n.-224_-204del)
 gnomAD v4
16g.8797832C>ACA2206128229PMM2c.-51C>A (n.-51C>A)
n.12C>A
c.-15-3967C>A (n.-15-3967C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
 dbSNP
16g.8797832C=CA2206128228PMM2c.-51C= (n.-51C=)
n.12C=
c.-15-3967C= (n.-15-3967C=)
c.-223C= (n.-223C=)
16g.8797832C>GCA7893827PMM2c.-51C>G (n.-51C>G)
n.12C>G
c.-15-3967C>G (n.-15-3967C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797832C>TCA2631641773PMM2c.-51C>T (n.-51C>T)
n.12C>T
c.-15-3967C>T (n.-15-3967C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
 gnomAD v4
16g.8797833G>TCA2631641774PMM2c.-50G>T (n.-50G>T)
n.13G>T
c.-15-3966G>T (n.-15-3966G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
 gnomAD v4
16g.8797835G>ACA2631641775PMM2c.-48G>A (n.-48G>A)
n.15G>A
c.-15-3964G>A (n.-15-3964G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
 gnomAD v4
16g.8797835G>CCA2631641776PMM2c.-48G>C (n.-48G>C)
n.15G>C
c.-15-3964G>C (n.-15-3964G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
 gnomAD v4
16g.8797836T>GCA620726930PMM2c.-47T>G (n.-47T>G)
n.16T>G
c.-15-3963T>G (n.-15-3963T>G)
c.-219T>G (n.-219T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797836T=CA2206128230PMM2c.-47T= (n.-47T=)
n.16T=
c.-15-3963T= (n.-15-3963T=)
c.-219T= (n.-219T=)
16g.8797837T>CCA2631641779PMM2c.-46T>C (n.-46T>C)
n.17T>C
c.-15-3962T>C (n.-15-3962T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
 gnomAD v4
16g.8797838C>ACA620726931PMM2c.-45C>A (n.-45C>A)
n.18C>A
c.-15-3961C>A (n.-15-3961C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797838C=CA2206128231PMM2c.-45C= (n.-45C=)
n.18C=
c.-15-3961C= (n.-15-3961C=)
c.-217C= (n.-217C=)
16g.8797838C>GCA2206128232PMM2c.-45C>G (n.-45C>G)
n.18C>G
c.-15-3961C>G (n.-15-3961C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
 dbSNP
16g.8797838C>TCA620726933PMM2c.-45C>T (n.-45C>T)
n.18C>T
c.-15-3961C>T (n.-15-3961C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797839C>ACA7893828PMM2c.-44C>A (n.-44C>A)
n.19C>A
n.1C>A
c.-15-3960C>A (n.-15-3960C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797839C=CA2206128233PMM2c.-44C= (n.-44C=)
n.19C=
n.1C=
c.-15-3960C= (n.-15-3960C=)
c.-216C= (n.-216C=)
16g.8797839C>GCA2631641787PMM2c.-44C>G (n.-44C>G)
n.19C>G
n.1C>G
c.-15-3960C>G (n.-15-3960C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
 gnomAD v4
16g.8797839C>TCA7893829PMM2c.-44C>T (n.-44C>T)
n.19C>T
n.1C>T
c.-15-3960C>T (n.-15-3960C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797840T>ACA2206128235PMM2c.-43T>A (n.-43T>A)
n.20T>A
n.2T>A
c.-15-3959T>A (n.-15-3959T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
 dbSNP
16g.8797840T>CCA277481305PMM2c.-43T>C (n.-43T>C)
n.20T>C
n.2T>C
c.-15-3959T>C (n.-15-3959T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797840T=CA2206128234PMM2c.-43T= (n.-43T=)
n.20T=
n.2T=
c.-15-3959T= (n.-15-3959T=)
c.-215T= (n.-215T=)
16g.8797841C>ACA2631641794PMM2c.-42C>A (n.-42C>A)
n.21C>A
n.3C>A
c.-15-3958C>A (n.-15-3958C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
 gnomAD v4
16g.8797841C=CA2206128236PMM2c.-42C= (n.-42C=)
n.21C=
n.3C=
c.-15-3958C= (n.-15-3958C=)
c.-214C= (n.-214C=)
16g.8797841C>GCA620726934PMM2c.-42C>G (n.-42C>G)
n.21C>G
n.3C>G
c.-15-3958C>G (n.-15-3958C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797841C>TCA725520943PMM2c.-42C>T (n.-42C>T)
n.21C>T
n.3C>T
c.-15-3958C>T (n.-15-3958C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797842G>ACA7893830PMM2c.-41G>A (n.-41G>A)
n.1G>A
n.22G>A
n.4G>A
c.-15-3957G>A (n.-15-3957G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797842G>CCA7893831PMM2c.-41G>C (n.-41G>C)
n.1G>C
n.22G>C
n.4G>C
c.-15-3957G>C (n.-15-3957G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797842G=CA2206128237PMM2c.-41G= (n.-41G=)
n.1G=
n.22G=
n.4G=
c.-15-3957G= (n.-15-3957G=)
c.-213G= (n.-213G=)
16g.8797842G>TCA2575906323PMM2c.-41G>T (n.-41G>T)
n.1G>T
n.22G>T
n.4G>T
c.-15-3957G>T (n.-15-3957G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
16g.8797843T>CCA2631641804PMM2c.-40T>C (n.-40T>C)
n.2T>C
n.23T>C
n.5T>C
c.-15-3956T>C (n.-15-3956T>C)
c.-212T>C (n.-212T>C)
 gnomAD v4
16g.8797844G>ACA277481312PMM2c.-39G>A (n.-39G>A)
n.3G>A
n.24G>A
n.6G>A
c.-15-3955G>A (n.-15-3955G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797844G=CA2206128238PMM2c.-39G= (n.-39G=)
n.3G=
n.24G=
n.6G=
c.-15-3955G= (n.-15-3955G=)
c.-211G= (n.-211G=)
16g.8797844G>TCA725520949PMM2c.-39G>T (n.-39G>T)
n.3G>T
n.24G>T
n.6G>T
c.-15-3955G>T (n.-15-3955G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797845C>ACA2631641813PMM2c.-38C>A (n.-38C>A)
n.4C>A
n.25C>A
n.7C>A
c.-15-3954C>A (n.-15-3954C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
 gnomAD v4
16g.8797845C=CA2206128239PMM2c.-38C= (n.-38C=)
n.4C=
n.25C=
n.7C=
c.-15-3954C= (n.-15-3954C=)
c.-210C= (n.-210C=)
16g.8797845C>GCA620726937PMM2c.-38C>G (n.-38C>G)
n.4C>G
n.25C>G
n.7C>G
c.-15-3954C>G (n.-15-3954C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
 gnomAD v2
16g.8797845C>TCA277481315PMM2c.-38C>T (n.-38C>T)
n.4C>T
n.25C>T
n.7C>T
c.-15-3954C>T (n.-15-3954C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797845_8797846insGCA620726938PMM2c.-38_-37insG (n.-38_-37insG)
n.4_5insG
n.25_26insG
n.7_8insG
c.-15-3954_-15-3953insG (n.-15-3954_-15-3953insG)
c.-210_-209insG (n.-210_-209insG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797846C>ACA2631641817PMM2c.-37C>A (n.-37C>A)
n.5C>A
n.26C>A
n.8C>A
c.-15-3953C>A (n.-15-3953C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
 gnomAD v4
16g.8797846C=CA2206128240PMM2c.-37C= (n.-37C=)
n.5C=
n.26C=
n.8C=
c.-15-3953C= (n.-15-3953C=)
c.-209C= (n.-209C=)
16g.8797846C>GCA620726939PMM2c.-37C>G (n.-37C>G)
n.5C>G
n.26C>G
n.8C>G
c.-15-3953C>G (n.-15-3953C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797846C>TCA620726940PMM2c.-37C>T (n.-37C>T)
n.5C>T
n.26C>T
n.8C>T
c.-15-3953C>T (n.-15-3953C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797847A=CA2206128241PMM2c.-36A= (n.-36A=)
n.6A=
n.27A=
n.9A=
c.-15-3952A= (n.-15-3952A=)
c.-208A= (n.-208A=)
16g.8797847A>CCA725520957PMM2c.-36A>C (n.-36A>C)
n.6A>C
n.27A>C
n.9A>C
c.-15-3952A>C (n.-15-3952A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797847A>GCA2575906324PMM2c.-36A>G (n.-36A>G)
n.6A>G
n.27A>G
n.9A>G
c.-15-3952A>G (n.-15-3952A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797847A>TCA2631641823PMM2c.-36A>T (n.-36A>T)
n.6A>T
n.27A>T
n.9A>T
c.-15-3952A>T (n.-15-3952A>T)
c.-208A>T (n.-208A>T)
 gnomAD v4
16g.8797848A=CA2206128242PMM2c.-35A= (n.-35A=)
n.7A=
n.28A=
n.10A=
c.-15-3951A= (n.-15-3951A=)
c.-207A= (n.-207A=)
16g.8797848A>CCA7893832PMM2c.-35A>C (n.-35A>C)
n.7A>C
n.28A>C
n.10A>C
c.-15-3951A>C (n.-15-3951A>C)
c.-207A>C (n.-207A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797848A>GCA620726941PMM2c.-35A>G (n.-35A>G)
n.7A>G
n.28A>G
n.10A>G
c.-15-3951A>G (n.-15-3951A>G)
c.-207A>G (n.-207A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797848A>TCA658798538PMM2c.-35A>T (n.-35A>T)
n.7A>T
n.28A>T
n.10A>T
c.-15-3951A>T (n.-15-3951A>T)
c.-207A>T (n.-207A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8797849C>ACA277481319PMM2c.-34C>A (n.-34C>A)
n.8C>A
n.29C>A
n.11C>A
c.-15-3950C>A (n.-15-3950C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797849C=CA2206128243PMM2c.-34C= (n.-34C=)
n.8C=
n.29C=
n.11C=
c.-15-3950C= (n.-15-3950C=)
c.-206C= (n.-206C=)
16g.8797849C>GCA2631641834PMM2c.-34C>G (n.-34C>G)
n.8C>G
n.29C>G
n.11C>G
c.-15-3950C>G (n.-15-3950C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
 gnomAD v4
16g.8797849C>TCA7893833PMM2c.-34C>T (n.-34C>T)
n.8C>T
n.29C>T
n.11C>T
c.-15-3950C>T (n.-15-3950C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797850G>ACA2805787374PMM2c.-33G>A (n.-33G>A)
n.9G>A
n.30G>A
n.12G>A
c.-15-3949G>A (n.-15-3949G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
16g.8797850G=CA2206128244PMM2c.-33G= (n.-33G=)
n.9G=
n.30G=
n.12G=
c.-15-3949G= (n.-15-3949G=)
c.-205G= (n.-205G=)
16g.8797850G>TCA7893834PMM2c.-33G>T (n.-33G>T)
n.9G>T
n.30G>T
n.12G>T
c.-15-3949G>T (n.-15-3949G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797851T>CCA620726943PMM2c.-32T>C (n.-32T>C)
n.10T>C
n.31T>C
n.13T>C
c.-15-3948T>C (n.-15-3948T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.8797851T>GCA2631641842PMM2c.-32T>G (n.-32T>G)
n.10T>G
n.31T>G
n.13T>G
c.-15-3948T>G (n.-15-3948T>G)
c.-204T>G (n.-204T>G)
 gnomAD v4
16g.8797851T=CA2206128245PMM2c.-32T= (n.-32T=)
n.10T=
n.31T=
n.13T=
c.-15-3948T= (n.-15-3948T=)
c.-204T= (n.-204T=)
16g.8797852G>CCA2731603858PMM2c.-31G>C (n.-31G>C)
n.11G>C
n.32G>C
n.14G>C
c.-15-3947G>C (n.-15-3947G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
 dbSNP
16g.8797852G=CA2206128246PMM2c.-31G= (n.-31G=)
n.11G=
n.32G=
n.14G=
c.-15-3947G= (n.-15-3947G=)
c.-203G= (n.-203G=)
16g.8797852G>TCA620726945PMM2c.-31G>T (n.-31G>T)
n.11G>T
n.32G>T
n.14G>T
c.-15-3947G>T (n.-15-3947G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797853T>ACA7893835PMM2c.-30T>A (n.-30T>A)
n.12T>A
n.33T>A
n.15T>A
c.-15-3946T>A (n.-15-3946T>A)
c.-202T>A (n.-202T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797853T=CA2206128247PMM2c.-30T= (n.-30T=)
n.12T=
n.33T=
n.15T=
c.-15-3946T= (n.-15-3946T=)
c.-202T= (n.-202T=)
16g.8797854C>ACA620726948PMM2c.-29C>A (n.-29C>A)
n.13C>A
n.34C>A
n.16C>A
c.-15-3945C>A (n.-15-3945C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797854C=CA2206128248PMM2c.-29C= (n.-29C=)
n.13C=
n.34C=
n.16C=
c.-15-3945C= (n.-15-3945C=)
c.-201C= (n.-201C=)
16g.8797854C>TCA2631641848PMM2c.-29C>T (n.-29C>T)
n.13C>T
n.34C>T
n.16C>T
c.-15-3945C>T (n.-15-3945C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
 gnomAD v4
16g.8797855T>CCA7893837PMM2c.-28T>C (n.-28T>C)
n.14T>C
n.35T>C
n.17T>C
c.-15-3944T>C (n.-15-3944T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797855T>GCA7893836PMM2c.-28T>G (n.-28T>G)
n.14T>G
n.35T>G
n.17T>G
c.-15-3944T>G (n.-15-3944T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797855T=CA2206128249PMM2c.-28T= (n.-28T=)
n.14T=
n.35T=
n.17T=
c.-15-3944T= (n.-15-3944T=)
c.-200T= (n.-200T=)
16g.8797855_8797859delinsTTGTACA2206128250PMM2c.-28_-24delinsTTGTA (n.-28_-24delinsTTGTA)
n.14_18delinsTTGTA
n.35_39delinsTTGTA
n.17_21delinsTTGTA
c.-15-3944_-15-3940delinsTTGTA (n.-15-3944_-15-3940delinsTTGTA)
c.-200_-196delinsTTGTA (n.-200_-196delinsTTGTA)
16g.8797856T>CCA620726951PMM2c.-27T>C (n.-27T>C)
n.15T>C
n.36T>C
n.18T>C
c.-15-3943T>C (n.-15-3943T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797856T=CA2206128252PMM2c.-27T= (n.-27T=)
n.15T=
n.36T=
n.18T=
c.-15-3943T= (n.-15-3943T=)
c.-199T= (n.-199T=)
16g.8797856_8797859delCA620726952PMM2c.-27_-24del (n.-27_-24del)
n.15_18del
n.36_39del
n.18_21del
c.-15-3943_-15-3940del (n.-15-3943_-15-3940del)
c.-199_-196del (n.-199_-196del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797856_8797861delinsTGTAAGCA2206128251PMM2c.-27_-22delinsTGTAAG (n.-27_-22delinsTGTAAG)
n.15_20delinsTGTAAG
n.36_41delinsTGTAAG
n.18_23delinsTGTAAG
c.-15-3943_-15-3938delinsTGTAAG (n.-15-3943_-15-3938delinsTGTAAG)
c.-199_-194delinsTGTAAG (n.-199_-194delinsTGTAAG)
16g.8797857G>ACA2631641864PMM2c.-26G>A (n.-26G>A)
n.16G>A
n.37G>A
n.19G>A
c.-15-3942G>A (n.-15-3942G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
 gnomAD v4
16g.8797857G>TCA2631641861PMM2c.-26G>T (n.-26G>T)
n.16G>T
n.37G>T
n.19G>T
c.-15-3942G>T (n.-15-3942G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
 gnomAD v4
16g.8797859_8797863delCA7893838PMM2c.-24_-20del (n.-24_-20del)
n.18_22del
n.39_43del
n.21_25del
c.-15-3940_-15-3936del (n.-15-3940_-15-3936del)
c.-196_-192del (n.-196_-192del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797858T>CCA974430694PMM2c.-25T>C (n.-25T>C)
n.17T>C
n.38T>C
n.20T>C
c.-15-3941T>C (n.-15-3941T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797858T=CA2206128253PMM2c.-25T= (n.-25T=)
n.17T=
n.38T=
n.20T=
c.-15-3941T= (n.-15-3941T=)
c.-197T= (n.-197T=)
16g.8797859A=CA2206128254PMM2c.-24A= (n.-24A=)
n.18A=
n.39A=
n.21A=
c.-15-3940A= (n.-15-3940A=)
c.-196A= (n.-196A=)
16g.8797859A>GCA974430705PMM2c.-24A>G (n.-24A>G)
n.18A>G
n.39A>G
n.21A>G
c.-15-3940A>G (n.-15-3940A>G)
c.-196A>G (n.-196A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797861G>ACA7893839PMM2c.-22G>A (n.-22G>A)
n.20G>A
n.41G>A
n.23G>A
c.-15-3938G>A (n.-15-3938G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797861G>CCA277481333PMM2c.-22G>C (n.-22G>C)
n.20G>C
n.41G>C
n.23G>C
c.-15-3938G>C (n.-15-3938G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
 dbSNP
16g.8797861G=CA2206128255PMM2c.-22G= (n.-22G=)
n.20G=
n.41G=
n.23G=
c.-15-3938G= (n.-15-3938G=)
c.-194G= (n.-194G=)
16g.8797861G>TCA2631641872PMM2c.-22G>T (n.-22G>T)
n.20G>T
n.41G>T
n.23G>T
c.-15-3938G>T (n.-15-3938G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
 gnomAD v4
16g.8797862G>ACA620726956PMM2c.-21G>A (n.-21G>A)
n.21G>A
n.42G>A
n.24G>A
c.-15-3937G>A (n.-15-3937G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797862G>CCA2805787376PMM2c.-21G>C (n.-21G>C)
n.21G>C
n.42G>C
n.24G>C
c.-15-3937G>C (n.-15-3937G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
16g.8797862G=CA2206128256PMM2c.-21G= (n.-21G=)
n.21G=
n.42G=
n.24G=
c.-15-3937G= (n.-15-3937G=)
c.-193G= (n.-193G=)
16g.8797862G>TCA2631641877PMM2c.-21G>T (n.-21G>T)
n.21G>T
n.42G>T
n.24G>T
c.-15-3937G>T (n.-15-3937G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
 gnomAD v4
16g.8797864G>ACA7893840PMM2c.-19G>A (n.-19G>A)
n.23G>A
n.44G>A
n.26G>A
c.-15-3935G>A (n.-15-3935G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797864G>CCA2631641886PMM2c.-19G>C (n.-19G>C)
n.23G>C
n.44G>C
n.26G>C
c.-15-3935G>C (n.-15-3935G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
 gnomAD v4
16g.8797864G=CA2206128257PMM2c.-19G= (n.-19G=)
n.23G=
n.44G=
n.26G=
c.-15-3935G= (n.-15-3935G=)
c.-191G= (n.-191G=)
16g.8797864G>TCA620726959PMM2c.-19G>T (n.-19G>T)
n.23G>T
n.44G>T
n.26G>T
c.-15-3935G>T (n.-15-3935G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797865C>ACA2631641890PMM2c.-18C>A (n.-18C>A)
n.24C>A
n.45C>A
n.27C>A
c.-15-3934C>A (n.-15-3934C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
 gnomAD v4
16g.8797865C=CA2206128258PMM2c.-18C= (n.-18C=)
n.24C=
n.45C=
n.27C=
c.-15-3934C= (n.-15-3934C=)
c.-190C= (n.-190C=)
16g.8797865C>TCA7893841PMM2c.-18C>T (n.-18C>T)
n.24C>T
n.45C>T
n.27C>T
c.-15-3934C>T (n.-15-3934C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797866G>ACA2631641898PMM2c.-17G>A (n.-17G>A)
n.25G>A
n.46G>A
n.28G>A
c.-15-3933G>A (n.-15-3933G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
 gnomAD v4
16g.8797866G=CA2206128259PMM2c.-17G= (n.-17G=)
n.25G=
n.46G=
n.28G=
c.-15-3933G= (n.-15-3933G=)
c.-189G= (n.-189G=)
16g.8797866G>TCA7893842PMM2c.-17G>T (n.-17G>T)
n.25G>T
n.46G>T
n.28G>T
c.-15-3933G>T (n.-15-3933G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797869_8797887dupCA2631641896PMM2c.-14_5dup (p.Ala3ArgfsTer34)
n.28_46dup
n.49_67dup
n.31_49dup
c.-15-3930_-15-3912dup (n.-15-3930_-15-3912dup)
c.-186_-168dup (n.-186_-168dup)
 gnomAD v4
16g.8797867G>TCA2631641899PMM2c.-16G>T (n.-16G>T)
n.26G>T
n.47G>T
n.29G>T
c.-15-3932G>T (n.-15-3932G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
 gnomAD v4
16g.8797868C=CA2206128260PMM2c.-15C= (n.-15C=)
n.27C=
n.48C=
n.30C=
c.-15-3931C= (n.-15-3931C=)
c.-187C= (n.-187C=)
16g.8797868C>GCA7893843PMM2c.-15C>G (n.-15C>G)
n.27C>G
n.48C>G
n.30C>G
c.-15-3931C>G (n.-15-3931C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797868C>TCA7893844PMM2c.-15C>T (n.-15C>T)
n.27C>T
n.48C>T
n.30C>T
c.-15-3931C>T (n.-15-3931C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797869T>ACA725521003PMM2c.-14T>A (n.-14T>A)
n.28T>A
n.49T>A
n.31T>A
c.-15-3930T>A (n.-15-3930T>A)
c.-186T>A (n.-186T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797869T>CCA2631641908PMM2c.-14T>C (n.-14T>C)
n.28T>C
n.49T>C
n.31T>C
c.-15-3930T>C (n.-15-3930T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
 gnomAD v4
16g.8797869T>GCA2805787381PMM2c.-14T>G (n.-14T>G)
n.28T>G
n.49T>G
n.31T>G
c.-15-3930T>G (n.-15-3930T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
16g.8797869T=CA2206128261PMM2c.-14T= (n.-14T=)
n.28T=
n.49T=
n.31T=
c.-15-3930T= (n.-15-3930T=)
c.-186T= (n.-186T=)
16g.8797870A=CA2206128262PMM2c.-13A= (n.-13A=)
n.29A=
n.50A=
n.32A=
c.-15-3929A= (n.-15-3929A=)
c.-185A= (n.-185A=)
16g.8797870A>GCA725521007PMM2c.-13A>G (n.-13A>G)
n.29A>G
n.50A>G
n.32A>G
c.-15-3929A>G (n.-15-3929A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8797871G>ACA7893845PMM2c.-12G>A (n.-12G>A)
n.30G>A
n.51G>A
n.33G>A
c.-15-3928G>A (n.-15-3928G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797871G>CCA2631641911PMM2c.-12G>C (n.-12G>C)
n.30G>C
n.51G>C
n.33G>C
c.-15-3928G>C (n.-15-3928G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
 gnomAD v4
16g.8797871G=CA2206128263PMM2c.-12G= (n.-12G=)
n.30G=
n.51G=
n.33G=
c.-15-3928G= (n.-15-3928G=)
c.-184G= (n.-184G=)
16g.8797871G>TCA2631641913PMM2c.-12G>T (n.-12G>T)
n.30G>T
n.51G>T
n.33G>T
c.-15-3928G>T (n.-15-3928G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
 gnomAD v4
16g.8797872A>CCA2631641915PMM2c.-11A>C (n.-11A>C)
n.31A>C
n.52A>C
n.34A>C
c.-15-3927A>C (n.-15-3927A>C)
c.-183A>C (n.-183A>C)
 gnomAD v4
16g.8797872A>GCA2741465095PMM2c.-11A>G (n.-11A>G)
n.31A>G
n.52A>G
n.34A>G
c.-15-3927A>G (n.-15-3927A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
16g.8797873A>CCA2575906325PMM2c.-10A>C (n.-10A>C)
n.32A>C
n.53A>C
n.35A>C
c.-15-3926A>C (n.-15-3926A>C)
c.-182A>C (n.-182A>C)
16g.8797874A>GCA2631641916PMM2c.-9A>G (n.-9A>G)
n.33A>G
n.54A>G
n.36A>G
c.-15-3925A>G (n.-15-3925A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
 gnomAD v4
16g.8797875C=CA2206128265PMM2c.-8C= (n.-8C=)
n.34C=
n.55C=
n.37C=
c.-15-3924C= (n.-15-3924C=)
c.-180C= (n.-180C=)
16g.8797875C>GCA7893846PMM2c.-8C>G (n.-8C>G)
n.34C>G
n.55C>G
n.37C>G
c.-15-3924C>G (n.-15-3924C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797875C>TCA2206128264PMM2c.-8C>T (n.-8C>T)
n.34C>T
n.55C>T
n.37C>T
c.-15-3924C>T (n.-15-3924C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
 dbSNP
16g.8797875_8797876insACA7893847PMM2c.-8_-7insA (n.-8_-7insA)
n.34_35insA
n.55_56insA
n.37_38insA
c.-15-3924_-15-3923insA (n.-15-3924_-15-3923insA)
c.-180_-179insA (n.-180_-179insA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797876T>CCA277481352PMM2c.-7T>C (n.-7T>C)
n.35T>C
n.56T>C
n.38T>C
c.-15-3923T>C (n.-15-3923T>C)
c.-179T>C (n.-179T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797876T=CA2206128266PMM2c.-7T= (n.-7T=)
n.35T=
n.56T=
n.38T=
c.-15-3923T= (n.-15-3923T=)
c.-179T= (n.-179T=)
16g.8797877G>CCA2631641928PMM2c.-6G>C (n.-6G>C)
n.36G>C
n.57G>C
n.39G>C
c.-15-3922G>C (n.-15-3922G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
 gnomAD v4
16g.8797880dupCA7893848PMM2c.-3dup (n.-3dup)
n.39dup
n.60dup
n.42dup
c.-15-3919dup (n.-15-3919dup)
c.-175dup (n.-175dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797878G>ACA2575906326PMM2c.-5G>A (n.-5G>A)
n.37G>A
n.58G>A
n.40G>A
c.-15-3921G>A (n.-15-3921G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
16g.8797878G>TCA2805787384PMM2c.-5G>T (n.-5G>T)
n.37G>T
n.58G>T
n.40G>T
c.-15-3921G>T (n.-15-3921G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
16g.8797879G>ACA2575906327PMM2c.-4G>A (n.-4G>A)
n.38G>A
n.59G>A
n.41G>A
c.-15-3920G>A (n.-15-3920G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
16g.8797880G=CA2206128267PMM2c.-3G= (n.-3G=)
n.39G=
n.60G=
n.42G=
c.-15-3919G= (n.-15-3919G=)
c.-175G= (n.-175G=)
16g.8797880G>TCA277481355PMM2c.-3G>T (n.-3G>T)
n.39G>T
n.60G>T
n.42G>T
c.-15-3919G>T (n.-15-3919G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797881A=CA2206128268PMM2c.-2A= (n.-2A=)
n.40A=
n.61A=
n.43A=
c.-15-3918A= (n.-15-3918A=)
c.-174A= (n.-174A=)
16g.8797881A>TCA2535786299PMM2c.-2A>T (n.-2A>T)
n.40A>T
n.61A>T
n.43A>T
c.-15-3918A>T (n.-15-3918A>T)
c.-174A>T (n.-174A>T)
16g.8797882C>GCA2731682156PMM2c.-1C>G (n.-1C>G)
n.41C>G
n.62C>G
n.44C>G
c.-15-3917C>G (n.-15-3917C>G)
c.-173C>G (n.-173C>G)
 dbSNP
16g.8797882C>TCA2631641937PMM2c.-1C>T (n.-1C>T)
n.41C>T
n.62C>T
n.44C>T
c.-15-3917C>T (n.-15-3917C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
 gnomAD v4
16g.8797882dupCA725521018PMM2c.-1dup (p.Met1HisfsTer30)
n.41dup
n.62dup
n.44dup
c.-15-3917dup (n.-15-3917dup)
c.-173dup (n.-173dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797883A=CA2206128269PMM2c.1A= (p.Met1=)
n.42A=
n.63A=
n.45A=
c.-15-3916A= (n.-15-3916A=)
c.-172A= (n.-172A=)
16g.8797883A>CCA394694743PMM2c.1A>C (p.Met1Leu)
n.42A>C
n.63A>C
n.45A>C
c.-15-3916A>C (n.-15-3916A>C)
c.-172A>C (n.-172A>C)
 gnomAD v4
16g.8797883A>GCA274193PMM2c.1A>G (p.Met1Val)
n.42A>G
n.63A>G
n.45A>G
c.-15-3916A>G (n.-15-3916A>G)
c.-172A>G (n.-172A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797883A>TCA394694744PMM2c.1A>T (p.Met1Leu)
n.42A>T
n.63A>T
n.45A>T
c.-15-3916A>T (n.-15-3916A>T)
c.-172A>T (n.-172A>T)
 gnomAD v4
16g.8797884T>ACA394694745PMM2c.2T>A (p.Met1Lys)
n.43T>A
n.64T>A
n.46T>A
c.-15-3915T>A (n.-15-3915T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797884T>CCA394694746PMM2c.2T>C (p.Met1Thr)
n.43T>C
n.64T>C
n.46T>C
c.-15-3915T>C (n.-15-3915T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
 gnomAD v4
16g.8797884T>GCA394694747PMM2c.2T>G (p.Met1Arg)
n.43T>G
n.64T>G
n.46T>G
c.-15-3915T>G (n.-15-3915T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
 gnomAD v4
16g.8797884T=CA2206128270PMM2c.2T= (p.Met1=)
n.43T=
n.64T=
n.46T=
c.-15-3915T= (n.-15-3915T=)
c.-171T= (n.-171T=)
16g.8797885G>ACA394694748PMM2c.3G>A (p.Met1Ile)
n.44G>A
n.65G>A
n.47G>A
c.-15-3914G>A (n.-15-3914G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
16g.8797885G>CCA394694750PMM2c.3G>C (p.Met1Ile)
n.44G>C
n.65G>C
n.47G>C
c.-15-3914G>C (n.-15-3914G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
16g.8797885G>TCA394694749PMM2c.3G>T (p.Met1Ile)
n.44G>T
n.65G>T
n.47G>T
c.-15-3914G>T (n.-15-3914G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
16g.8797886G>ACA394694751PMM2c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.45G>A
n.66G>A
n.48G>A
c.-15-3913G>A (n.-15-3913G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8797886G>CCA394694752PMM2c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.45G>C
n.66G>C
n.48G>C
c.-15-3913G>C (n.-15-3913G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
16g.8797886G>TCA394694753PMM2c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.45G>T
n.66G>T
n.48G>T
c.-15-3913G>T (n.-15-3913G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
16g.8797887C>ACA394694754PMM2c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.46C>A
n.67C>A
n.49C>A
c.-15-3912C>A (n.-15-3912C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
16g.8797887C=CA2206128271PMM2c.5C= (p.Ala2=)
n.46C=
n.67C=
n.49C=
c.-15-3912C= (n.-15-3912C=)
c.-168C= (n.-168C=)
16g.8797887C>GCA394694755PMM2c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.46C>G
n.67C>G
n.49C>G
c.-15-3912C>G (n.-15-3912C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
16g.8797887C>TCA394694756PMM2c.5C>T (p.Ala2Val)
n.46C>T
n.67C>T
n.49C>T
c.-15-3912C>T (n.-15-3912C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797888A=CA2206128272PMM2c.6A= (p.Ala2=)
n.47A=
n.68A=
n.50A=
c.-15-3911A= (n.-15-3911A=)
c.-167A= (n.-167A=)
16g.8797888A>CCA493506335PMM2c.6A>C (p.Ala2=)
n.47A>C
n.68A>C
n.50A>C
c.-15-3911A>C (n.-15-3911A>C)
c.-167A>C (n.-167A>C)
16g.8797888A>GCA493506339PMM2c.6A>G (p.Ala2=)
n.47A>G
n.68A>G
n.50A>G
c.-15-3911A>G (n.-15-3911A>G)
c.-167A>G (n.-167A>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.8797888A>TCA493506342PMM2c.6A>T (p.Ala2=)
n.47A>T
n.68A>T
n.50A>T
c.-15-3911A>T (n.-15-3911A>T)
c.-167A>T (n.-167A>T)
16g.8797889G>ACA394694757PMM2c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.48G>A
n.69G>A
n.51G>A
c.-15-3910G>A (n.-15-3910G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797889G>CCA277481360PMM2c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.48G>C
n.69G>C
n.51G>C
c.-15-3910G>C (n.-15-3910G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
 dbSNP
16g.8797889G=CA2206128273PMM2c.7G= (p.Ala3=)
n.48G=
n.69G=
n.51G=
c.-15-3910G= (n.-15-3910G=)
c.-166G= (n.-166G=)
16g.8797889G>TCA394694758PMM2c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.48G>T
n.69G>T
n.51G>T
c.-15-3910G>T (n.-15-3910G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
16g.8797890C>ACA394694759PMM2c.8C>A (p.Ala3Glu)
n.49C>A
n.70C>A
n.52C>A
c.-15-3909C>A (n.-15-3909C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
16g.8797890C=CA2206128274PMM2c.8C= (p.Ala3=)
n.49C=
n.70C=
n.52C=
c.-15-3909C= (n.-15-3909C=)
c.-165C= (n.-165C=)
16g.8797890C>GCA7893849PMM2c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.49C>G
n.70C>G
n.52C>G
c.-15-3909C>G (n.-15-3909C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8797890C>TCA394694760PMM2c.8C>T (p.Ala3Val)
n.49C>T
n.70C>T
n.52C>T
c.-15-3909C>T (n.-15-3909C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797891G>ACA493506361PMM2c.9G>A (p.Ala3=)
n.50G>A
n.71G>A
n.53G>A
c.-15-3908G>A (n.-15-3908G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
 gnomAD v4
16g.8797891G>CCA493506373PMM2c.9G>C (p.Ala3=)
n.50G>C
n.71G>C
n.53G>C
c.-15-3908G>C (n.-15-3908G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8797891G=CA2206128275PMM2c.9G= (p.Ala3=)
n.50G=
n.71G=
n.53G=
c.-15-3908G= (n.-15-3908G=)
c.-164G= (n.-164G=)
16g.8797891G>TCA493506365PMM2c.9G>T (p.Ala3=)
n.50G>T
n.71G>T
n.53G>T
c.-15-3908G>T (n.-15-3908G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797892C>ACA394694763PMM2c.10C>A (p.Pro4Thr)
n.51C>A
n.72C>A
n.54C>A
c.-15-3907C>A (n.-15-3907C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
16g.8797892C=CA2206128276PMM2c.10C= (p.Pro4=)
n.51C=
n.72C=
n.54C=
c.-15-3907C= (n.-15-3907C=)
c.-163C= (n.-163C=)
16g.8797892C>GCA394694761PMM2c.10C>G (p.Pro4Ala)
n.51C>G
n.72C>G
n.54C>G
c.-15-3907C>G (n.-15-3907C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797892C>TCA394694762PMM2c.10C>T (p.Pro4Ser)
n.51C>T
n.72C>T
n.54C>T
c.-15-3907C>T (n.-15-3907C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
 COSMIC
16g.8797893C>ACA394694764PMM2c.11C>A (p.Pro4His)
n.52C>A
n.73C>A
n.55C>A
c.-15-3906C>A (n.-15-3906C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
16g.8797893C>GCA394694765PMM2c.11C>G (p.Pro4Arg)
n.52C>G
n.73C>G
n.55C>G
c.-15-3906C>G (n.-15-3906C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
16g.8797893C>TCA394694766PMM2c.11C>T (p.Pro4Leu)
n.52C>T
n.73C>T
n.55C>T
c.-15-3906C>T (n.-15-3906C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
16g.8797894T>ACA493506388PMM2c.12T>A (p.Pro4=)
n.53T>A
n.74T>A
n.56T>A
c.-15-3905T>A (n.-15-3905T>A)
c.-161T>A (n.-161T>A)
 gnomAD v4
16g.8797894T>CCA493506389PMM2c.12T>C (p.Pro4=)
n.53T>C
n.74T>C
n.56T>C
c.-15-3905T>C (n.-15-3905T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
16g.8797894T>GCA493506390PMM2c.12T>G (p.Pro4=)
n.53T>G
n.74T>G
n.56T>G
c.-15-3905T>G (n.-15-3905T>G)
c.-161T>G (n.-161T>G)
16g.8797895G>ACA394694767PMM2c.13G>A (p.Gly5Ser)
n.54G>A
n.75G>A
n.57G>A
c.-15-3904G>A (n.-15-3904G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
16g.8797895G>CCA394694768PMM2c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.54G>C
n.75G>C
n.57G>C
c.-15-3904G>C (n.-15-3904G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
16g.8797895G>TCA394694769PMM2c.13G>T (p.Gly5Cys)
n.54G>T
n.75G>T
n.57G>T
c.-15-3904G>T (n.-15-3904G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
16g.8797895_8797907delinsGGCCCAGCGCTCTCA2206128277PMM2c.13_25delinsGGCCCAGCGCTCT (p.Gly5=)
n.54_66delinsGGCCCAGCGCTCT
n.75_87delinsGGCCCAGCGCTCT
n.57_69delinsGGCCCAGCGCTCT
c.-15-3904_-15-3892delinsGGCCCAGCGCTCT (n.-15-3904_-15-3892delinsGGCCCAGCGCTCT)
c.-160_-148delinsGGCCCAGCGCTCT (n.-160_-148delinsGGCCCAGCGCTCT)
16g.8797896G>ACA7893850PMM2c.14G>A (p.Gly5Asp)
n.55G>A
n.76G>A
n.58G>A
c.-15-3903G>A (n.-15-3903G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8797896G>CCA394694770PMM2c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.55G>C
n.76G>C
n.58G>C
c.-15-3903G>C (n.-15-3903G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
 gnomAD v4
16g.8797896G=CA2206128278PMM2c.14G= (p.Gly5=)
n.55G=
n.76G=
n.58G=
c.-15-3903G= (n.-15-3903G=)
c.-159G= (n.-159G=)
16g.8797896G>TCA394694771PMM2c.14G>T (p.Gly5Val)
n.55G>T
n.76G>T
n.58G>T
c.-15-3903G>T (n.-15-3903G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
 COSMIC
16g.8797898_8797904delCA2573152099PMM2c.16_22del (p.Pro6SerfsTer28)
n.57_63del
n.78_84del
n.60_66del
c.-15-3901_-15-3895del (n.-15-3901_-15-3895del)
c.-157_-151del (n.-157_-151del)
 ClinVar dbSNP
16g.8797899_8797910delCA620726960PMM2c.17_28del (p.Pro6_Cys9del)
n.58_69del
n.79_90del
n.61_72del
c.-15-3900_-15-3889del (n.-15-3900_-15-3889del)
c.-156_-145del (n.-156_-145del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched