Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.8797795C>A | CA2575906318 | PMM2 | c.-88C>A (n.-88C>A) c.-15-4004C>A (n.-15-4004C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797795C= | CA2206128198 | PMM2 | c.-88C= (n.-88C=) c.-15-4004C= (n.-15-4004C=) | |
16 | g.8797795C>T | CA2206128199 | PMM2 | c.-88C>T (n.-88C>T) c.-15-4004C>T (n.-15-4004C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797796C= | CA2206128200 | PMM2 | c.-87C= (n.-87C=) c.-15-4003C= (n.-15-4003C=) | |
16 | g.8797796C>G | CA2631641705 | PMM2 | c.-87C>G (n.-87C>G) c.-15-4003C>G (n.-15-4003C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8797796C>T | CA2206128201 | PMM2 | c.-87C>T (n.-87C>T) c.-15-4003C>T (n.-15-4003C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797797C>T | CA2631641707 | PMM2 | c.-86C>T (n.-86C>T) c.-15-4002C>T (n.-15-4002C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797799G>T | CA2569490522 | PMM2 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.-15-4000G>T (n.-15-4000G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797800C>A | CA2631641709 | PMM2 | c.-83C>A (n.-83C>A) c.-15-3999C>A (n.-15-3999C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797800C>G | CA2631641710 | PMM2 | c.-83C>G (n.-83C>G) c.-15-3999C>G (n.-15-3999C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8797800C>T | CA2631641712 | PMM2 | c.-83C>T (n.-83C>T) c.-15-3999C>T (n.-15-3999C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797801G>A | CA2206128203 | PMM2 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-15-3998G>A (n.-15-3998G>A) | dbSNP |
16 | g.8797801G= | CA2206128202 | PMM2 | c.-82G= (n.-82G=) c.-15-3998G= (n.-15-3998G=) | |
16 | g.8797801G>T | CA2575906319 | PMM2 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-15-3998G>T (n.-15-3998G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797802A>G | CA2631641714 | PMM2 | c.-81A>G (n.-81A>G) c.-15-3997A>G (n.-15-3997A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797803C>A | CA2631641715 | PMM2 | c.-80C>A (n.-80C>A) c.-15-3996C>A (n.-15-3996C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797803C= | CA2206128204 | PMM2 | c.-80C= (n.-80C=) c.-15-3996C= (n.-15-3996C=) | |
16 | g.8797803C>G | CA277481277 | PMM2 | c.-80C>G (n.-80C>G) c.-15-3996C>G (n.-15-3996C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797804T>A | CA2631641716 | PMM2 | c.-79T>A (n.-79T>A) c.-15-3995T>A (n.-15-3995T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797804T>C | CA2206128206 | PMM2 | c.-79T>C (n.-79T>C) c.-15-3995T>C (n.-15-3995T>C) | dbSNP |
16 | g.8797804T= | CA2206128205 | PMM2 | c.-79T= (n.-79T=) c.-15-3995T= (n.-15-3995T=) | |
16 | g.8797805C= | CA2206128207 | PMM2 | c.-78C= (n.-78C=) c.-15-3994C= (n.-15-3994C=) | |
16 | g.8797805C>G | CA725520908 | PMM2 | c.-78C>G (n.-78C>G) c.-15-3994C>G (n.-15-3994C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797805C>T | CA725520911 | PMM2 | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-15-3994C>T (n.-15-3994C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797806A>C | CA2805787370 | PMM2 | c.-77A>C (n.-77A>C) c.-15-3993A>C (n.-15-3993A>C) | |
16 | g.8797806A>G | CA2805787369 | PMM2 | c.-77A>G (n.-77A>G) c.-15-3993A>G (n.-15-3993A>G) | |
16 | g.8797807G>A | CA277481280 | PMM2 | c.-76G>A (n.-76G>A) c.-15-3992G>A (n.-15-3992G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797807G= | CA2206128208 | PMM2 | c.-76G= (n.-76G=) c.-15-3992G= (n.-15-3992G=) | |
16 | g.8797808C>A | CA974430670 | PMM2 | c.-75C>A (n.-75C>A) c.-15-3991C>A (n.-15-3991C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797808C= | CA2206128209 | PMM2 | c.-75C= (n.-75C=) c.-15-3991C= (n.-15-3991C=) | |
16 | g.8797808C>G | CA277481284 | PMM2 | c.-75C>G (n.-75C>G) c.-15-3991C>G (n.-15-3991C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797808C>T | CA2631641721 | PMM2 | c.-75C>T (n.-75C>T) c.-15-3991C>T (n.-15-3991C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797809G>C | CA620726927 | PMM2 | c.-74G>C (n.-74G>C) c.-15-3990G>C (n.-15-3990G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797809G= | CA2206128210 | PMM2 | c.-74G= (n.-74G=) c.-15-3990G= (n.-15-3990G=) | |
16 | g.8797809G>T | CA2631641723 | PMM2 | c.-74G>T (n.-74G>T) c.-15-3990G>T (n.-15-3990G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797810G>C | CA2206128212 | PMM2 | c.-73G>C (n.-73G>C) c.-15-3989G>C (n.-15-3989G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797810G= | CA2206128211 | PMM2 | c.-73G= (n.-73G=) c.-15-3989G= (n.-15-3989G=) | |
16 | g.8797810G>T | CA2206128213 | PMM2 | c.-73G>T (n.-73G>T) c.-15-3989G>T (n.-15-3989G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797810_8797811delinsGC | CA2206128214 | PMM2 | c.-73_-72delinsGC (n.-73_-72delinsGC) c.-15-3989_-15-3988delinsGC (n.-15-3989_-15-3988delinsGC) | |
16 | g.8797811C>A | CA2631641730 | PMM2 | c.-72C>A (n.-72C>A) c.-15-3988C>A (n.-15-3988C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797812del | CA2206128215 | PMM2 | c.-71del (n.-71del) c.-15-3987del (n.-15-3987del) | dbSNP |
16 | g.8797812C>G | CA2631641733 | PMM2 | c.-71C>G (n.-71C>G) c.-15-3987C>G (n.-15-3987C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8797813G>A | CA10644452 | PMM2 | c.-70G>A (n.-70G>A) c.-15-3986G>A (n.-15-3986G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797813G= | CA2206128216 | PMM2 | c.-70G= (n.-70G=) c.-15-3986G= (n.-15-3986G=) c.-242G= (n.-242G=) | |
16 | g.8797815A= | CA2206128217 | PMM2 | c.-68A= (n.-68A=) c.-15-3984A= (n.-15-3984A=) c.-240A= (n.-240A=) | |
16 | g.8797815A>C | CA725520930 | PMM2 | c.-68A>C (n.-68A>C) c.-15-3984A>C (n.-15-3984A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797816C>A | CA2631641740 | PMM2 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-15-3983C>A (n.-15-3983C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797816C= | CA2206128218 | PMM2 | c.-67C= (n.-67C=) c.-15-3983C= (n.-15-3983C=) c.-239C= (n.-239C=) | |
16 | g.8797816C>G | CA2631641742 | PMM2 | c.-67C>G (n.-67C>G) c.-15-3983C>G (n.-15-3983C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8797816C>T | CA2206128219 | PMM2 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-15-3983C>T (n.-15-3983C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797817C>A | CA2631641743 | PMM2 | c.-66C>A (n.-66C>A) c.-15-3982C>A (n.-15-3982C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797817C>T | CA2631641744 | PMM2 | c.-66C>T (n.-66C>T) c.-15-3982C>T (n.-15-3982C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797818C>A | CA2631641745 | PMM2 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-15-3981C>A (n.-15-3981C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797818C>G | CA2805787371 | PMM2 | c.-65C>G (n.-65C>G) c.-15-3981C>G (n.-15-3981C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) | |
16 | g.8797818C>T | CA2631641746 | PMM2 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.-15-3981C>T (n.-15-3981C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797819G>A | CA620726928 | PMM2 | c.-64G>A (n.-64G>A) c.-15-3980G>A (n.-15-3980G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797819G= | CA2206128220 | PMM2 | c.-64G= (n.-64G=) c.-15-3980G= (n.-15-3980G=) c.-236G= (n.-236G=) | |
16 | g.8797819G>T | CA725520934 | PMM2 | c.-64G>T (n.-64G>T) c.-15-3980G>T (n.-15-3980G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) | dbSNP |
16 | g.8797820G>A | CA277481288 | PMM2 | c.-63G>A (n.-63G>A) c.-15-3979G>A (n.-15-3979G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) | dbSNP |
16 | g.8797820G>C | CA2631641750 | PMM2 | c.-63G>C (n.-63G>C) c.-15-3979G>C (n.-15-3979G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797820G= | CA2206128221 | PMM2 | c.-63G= (n.-63G=) c.-15-3979G= (n.-15-3979G=) c.-235G= (n.-235G=) | |
16 | g.8797820G>T | CA2631641749 | PMM2 | c.-63G>T (n.-63G>T) c.-15-3979G>T (n.-15-3979G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797821A= | CA2206128222 | PMM2 | c.-62A= (n.-62A=) n.1A= c.-15-3978A= (n.-15-3978A=) c.-234A= (n.-234A=) | |
16 | g.8797821A>G | CA277481290 | PMM2 | c.-62A>G (n.-62A>G) n.1A>G c.-15-3978A>G (n.-15-3978A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797823G>A | CA2206128224 | PMM2 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.3G>A c.-15-3976G>A (n.-15-3976G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797823G>C | CA725520937 | PMM2 | c.-60G>C (n.-60G>C) n.3G>C c.-15-3976G>C (n.-15-3976G>C) c.-232G>C (n.-232G>C) | dbSNP |
16 | g.8797823G= | CA2206128223 | PMM2 | c.-60G= (n.-60G=) n.3G= c.-15-3976G= (n.-15-3976G=) c.-232G= (n.-232G=) | |
16 | g.8797825T>C | CA2631641753 | PMM2 | c.-58T>C (n.-58T>C) n.5T>C c.-15-3974T>C (n.-15-3974T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797826C>G | CA2575906320 | PMM2 | c.-57C>G (n.-57C>G) n.6C>G c.-15-3973C>G (n.-15-3973C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) | |
16 | g.8797826C>T | CA2631641754 | PMM2 | c.-57C>T (n.-57C>T) n.6C>T c.-15-3973C>T (n.-15-3973C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797827C= | CA2206128225 | PMM2 | c.-56C= (n.-56C=) n.7C= c.-15-3972C= (n.-15-3972C=) c.-228C= (n.-228C=) | |
16 | g.8797827C>G | CA277481292 | PMM2 | c.-56C>G (n.-56C>G) n.7C>G c.-15-3972C>G (n.-15-3972C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) | dbSNP |
16 | g.8797827C>T | CA277481293 | PMM2 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.7C>T c.-15-3972C>T (n.-15-3972C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) | dbSNP |
16 | g.8797828G>A | CA2206128226 | PMM2 | c.-55G>A (n.-55G>A) n.8G>A c.-15-3971G>A (n.-15-3971G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797828G>C | CA2631641756 | PMM2 | c.-55G>C (n.-55G>C) n.8G>C c.-15-3971G>C (n.-15-3971G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797828G= | CA2206128227 | PMM2 | c.-55G= (n.-55G=) n.8G= c.-15-3971G= (n.-15-3971G=) c.-227G= (n.-227G=) | |
16 | g.8797828G>T | CA277481296 | PMM2 | c.-55G>T (n.-55G>T) n.8G>T c.-15-3971G>T (n.-15-3971G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797829G>A | CA2631641759 | PMM2 | c.-54G>A (n.-54G>A) n.9G>A c.-15-3970G>A (n.-15-3970G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797829G>T | CA2575906321 | PMM2 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.9G>T c.-15-3970G>T (n.-15-3970G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) | |
16 | g.8797830G>T | CA2631641761 | PMM2 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.10G>T c.-15-3969G>T (n.-15-3969G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797831C>A | CA2631641764 | PMM2 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.11C>A c.-15-3968C>A (n.-15-3968C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797831C>G | CA2631641766 | PMM2 | c.-52C>G (n.-52C>G) n.11C>G c.-15-3968C>G (n.-15-3968C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8797831C>T | CA2575906322 | PMM2 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.11C>T c.-15-3968C>T (n.-15-3968C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797831_8797851del | CA2631641762 | PMM2 | c.-52_-32del (n.-52_-32del) n.11_31del c.-15-3968_-15-3948del (n.-15-3968_-15-3948del) c.-224_-204del (n.-224_-204del) | gnomAD v4 |
16 | g.8797832C>A | CA2206128229 | PMM2 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.12C>A c.-15-3967C>A (n.-15-3967C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) | dbSNP |
16 | g.8797832C= | CA2206128228 | PMM2 | c.-51C= (n.-51C=) n.12C= c.-15-3967C= (n.-15-3967C=) c.-223C= (n.-223C=) | |
16 | g.8797832C>G | CA7893827 | PMM2 | c.-51C>G (n.-51C>G) n.12C>G c.-15-3967C>G (n.-15-3967C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797832C>T | CA2631641773 | PMM2 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.12C>T c.-15-3967C>T (n.-15-3967C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797833G>T | CA2631641774 | PMM2 | c.-50G>T (n.-50G>T) n.13G>T c.-15-3966G>T (n.-15-3966G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797835G>A | CA2631641775 | PMM2 | c.-48G>A (n.-48G>A) n.15G>A c.-15-3964G>A (n.-15-3964G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797835G>C | CA2631641776 | PMM2 | c.-48G>C (n.-48G>C) n.15G>C c.-15-3964G>C (n.-15-3964G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797836T>G | CA620726930 | PMM2 | c.-47T>G (n.-47T>G) n.16T>G c.-15-3963T>G (n.-15-3963T>G) c.-219T>G (n.-219T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797836T= | CA2206128230 | PMM2 | c.-47T= (n.-47T=) n.16T= c.-15-3963T= (n.-15-3963T=) c.-219T= (n.-219T=) | |
16 | g.8797837T>C | CA2631641779 | PMM2 | c.-46T>C (n.-46T>C) n.17T>C c.-15-3962T>C (n.-15-3962T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797838C>A | CA620726931 | PMM2 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.18C>A c.-15-3961C>A (n.-15-3961C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797838C= | CA2206128231 | PMM2 | c.-45C= (n.-45C=) n.18C= c.-15-3961C= (n.-15-3961C=) c.-217C= (n.-217C=) | |
16 | g.8797838C>G | CA2206128232 | PMM2 | c.-45C>G (n.-45C>G) n.18C>G c.-15-3961C>G (n.-15-3961C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) | dbSNP |
16 | g.8797838C>T | CA620726933 | PMM2 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.18C>T c.-15-3961C>T (n.-15-3961C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797839C>A | CA7893828 | PMM2 | c.-44C>A (n.-44C>A) n.19C>A n.1C>A c.-15-3960C>A (n.-15-3960C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797839C= | CA2206128233 | PMM2 | c.-44C= (n.-44C=) n.19C= n.1C= c.-15-3960C= (n.-15-3960C=) c.-216C= (n.-216C=) | |
16 | g.8797839C>G | CA2631641787 | PMM2 | c.-44C>G (n.-44C>G) n.19C>G n.1C>G c.-15-3960C>G (n.-15-3960C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8797839C>T | CA7893829 | PMM2 | c.-44C>T (n.-44C>T) n.19C>T n.1C>T c.-15-3960C>T (n.-15-3960C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797840T>A | CA2206128235 | PMM2 | c.-43T>A (n.-43T>A) n.20T>A n.2T>A c.-15-3959T>A (n.-15-3959T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) | dbSNP |
16 | g.8797840T>C | CA277481305 | PMM2 | c.-43T>C (n.-43T>C) n.20T>C n.2T>C c.-15-3959T>C (n.-15-3959T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797840T= | CA2206128234 | PMM2 | c.-43T= (n.-43T=) n.20T= n.2T= c.-15-3959T= (n.-15-3959T=) c.-215T= (n.-215T=) | |
16 | g.8797841C>A | CA2631641794 | PMM2 | c.-42C>A (n.-42C>A) n.21C>A n.3C>A c.-15-3958C>A (n.-15-3958C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797841C= | CA2206128236 | PMM2 | c.-42C= (n.-42C=) n.21C= n.3C= c.-15-3958C= (n.-15-3958C=) c.-214C= (n.-214C=) | |
16 | g.8797841C>G | CA620726934 | PMM2 | c.-42C>G (n.-42C>G) n.21C>G n.3C>G c.-15-3958C>G (n.-15-3958C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797841C>T | CA725520943 | PMM2 | c.-42C>T (n.-42C>T) n.21C>T n.3C>T c.-15-3958C>T (n.-15-3958C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797842G>A | CA7893830 | PMM2 | c.-41G>A (n.-41G>A) n.1G>A n.22G>A n.4G>A c.-15-3957G>A (n.-15-3957G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797842G>C | CA7893831 | PMM2 | c.-41G>C (n.-41G>C) n.1G>C n.22G>C n.4G>C c.-15-3957G>C (n.-15-3957G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797842G= | CA2206128237 | PMM2 | c.-41G= (n.-41G=) n.1G= n.22G= n.4G= c.-15-3957G= (n.-15-3957G=) c.-213G= (n.-213G=) | |
16 | g.8797842G>T | CA2575906323 | PMM2 | c.-41G>T (n.-41G>T) n.1G>T n.22G>T n.4G>T c.-15-3957G>T (n.-15-3957G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) | |
16 | g.8797843T>C | CA2631641804 | PMM2 | c.-40T>C (n.-40T>C) n.2T>C n.23T>C n.5T>C c.-15-3956T>C (n.-15-3956T>C) c.-212T>C (n.-212T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797844G>A | CA277481312 | PMM2 | c.-39G>A (n.-39G>A) n.3G>A n.24G>A n.6G>A c.-15-3955G>A (n.-15-3955G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797844G= | CA2206128238 | PMM2 | c.-39G= (n.-39G=) n.3G= n.24G= n.6G= c.-15-3955G= (n.-15-3955G=) c.-211G= (n.-211G=) | |
16 | g.8797844G>T | CA725520949 | PMM2 | c.-39G>T (n.-39G>T) n.3G>T n.24G>T n.6G>T c.-15-3955G>T (n.-15-3955G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797845C>A | CA2631641813 | PMM2 | c.-38C>A (n.-38C>A) n.4C>A n.25C>A n.7C>A c.-15-3954C>A (n.-15-3954C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797845C= | CA2206128239 | PMM2 | c.-38C= (n.-38C=) n.4C= n.25C= n.7C= c.-15-3954C= (n.-15-3954C=) c.-210C= (n.-210C=) | |
16 | g.8797845C>G | CA620726937 | PMM2 | c.-38C>G (n.-38C>G) n.4C>G n.25C>G n.7C>G c.-15-3954C>G (n.-15-3954C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) | gnomAD v2 |
16 | g.8797845C>T | CA277481315 | PMM2 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.4C>T n.25C>T n.7C>T c.-15-3954C>T (n.-15-3954C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797845_8797846insG | CA620726938 | PMM2 | c.-38_-37insG (n.-38_-37insG) n.4_5insG n.25_26insG n.7_8insG c.-15-3954_-15-3953insG (n.-15-3954_-15-3953insG) c.-210_-209insG (n.-210_-209insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797846C>A | CA2631641817 | PMM2 | c.-37C>A (n.-37C>A) n.5C>A n.26C>A n.8C>A c.-15-3953C>A (n.-15-3953C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797846C= | CA2206128240 | PMM2 | c.-37C= (n.-37C=) n.5C= n.26C= n.8C= c.-15-3953C= (n.-15-3953C=) c.-209C= (n.-209C=) | |
16 | g.8797846C>G | CA620726939 | PMM2 | c.-37C>G (n.-37C>G) n.5C>G n.26C>G n.8C>G c.-15-3953C>G (n.-15-3953C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797846C>T | CA620726940 | PMM2 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.5C>T n.26C>T n.8C>T c.-15-3953C>T (n.-15-3953C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797847A= | CA2206128241 | PMM2 | c.-36A= (n.-36A=) n.6A= n.27A= n.9A= c.-15-3952A= (n.-15-3952A=) c.-208A= (n.-208A=) | |
16 | g.8797847A>C | CA725520957 | PMM2 | c.-36A>C (n.-36A>C) n.6A>C n.27A>C n.9A>C c.-15-3952A>C (n.-15-3952A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797847A>G | CA2575906324 | PMM2 | c.-36A>G (n.-36A>G) n.6A>G n.27A>G n.9A>G c.-15-3952A>G (n.-15-3952A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797847A>T | CA2631641823 | PMM2 | c.-36A>T (n.-36A>T) n.6A>T n.27A>T n.9A>T c.-15-3952A>T (n.-15-3952A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797848A= | CA2206128242 | PMM2 | c.-35A= (n.-35A=) n.7A= n.28A= n.10A= c.-15-3951A= (n.-15-3951A=) c.-207A= (n.-207A=) | |
16 | g.8797848A>C | CA7893832 | PMM2 | c.-35A>C (n.-35A>C) n.7A>C n.28A>C n.10A>C c.-15-3951A>C (n.-15-3951A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797848A>G | CA620726941 | PMM2 | c.-35A>G (n.-35A>G) n.7A>G n.28A>G n.10A>G c.-15-3951A>G (n.-15-3951A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797848A>T | CA658798538 | PMM2 | c.-35A>T (n.-35A>T) n.7A>T n.28A>T n.10A>T c.-15-3951A>T (n.-15-3951A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797849C>A | CA277481319 | PMM2 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.8C>A n.29C>A n.11C>A c.-15-3950C>A (n.-15-3950C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797849C= | CA2206128243 | PMM2 | c.-34C= (n.-34C=) n.8C= n.29C= n.11C= c.-15-3950C= (n.-15-3950C=) c.-206C= (n.-206C=) | |
16 | g.8797849C>G | CA2631641834 | PMM2 | c.-34C>G (n.-34C>G) n.8C>G n.29C>G n.11C>G c.-15-3950C>G (n.-15-3950C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8797849C>T | CA7893833 | PMM2 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.8C>T n.29C>T n.11C>T c.-15-3950C>T (n.-15-3950C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797850G>A | CA2805787374 | PMM2 | c.-33G>A (n.-33G>A) n.9G>A n.30G>A n.12G>A c.-15-3949G>A (n.-15-3949G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) | |
16 | g.8797850G= | CA2206128244 | PMM2 | c.-33G= (n.-33G=) n.9G= n.30G= n.12G= c.-15-3949G= (n.-15-3949G=) c.-205G= (n.-205G=) | |
16 | g.8797850G>T | CA7893834 | PMM2 | c.-33G>T (n.-33G>T) n.9G>T n.30G>T n.12G>T c.-15-3949G>T (n.-15-3949G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797851T>C | CA620726943 | PMM2 | c.-32T>C (n.-32T>C) n.10T>C n.31T>C n.13T>C c.-15-3948T>C (n.-15-3948T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.8797851T>G | CA2631641842 | PMM2 | c.-32T>G (n.-32T>G) n.10T>G n.31T>G n.13T>G c.-15-3948T>G (n.-15-3948T>G) c.-204T>G (n.-204T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8797851T= | CA2206128245 | PMM2 | c.-32T= (n.-32T=) n.10T= n.31T= n.13T= c.-15-3948T= (n.-15-3948T=) c.-204T= (n.-204T=) | |
16 | g.8797852G>C | CA2731603858 | PMM2 | c.-31G>C (n.-31G>C) n.11G>C n.32G>C n.14G>C c.-15-3947G>C (n.-15-3947G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) | dbSNP |
16 | g.8797852G= | CA2206128246 | PMM2 | c.-31G= (n.-31G=) n.11G= n.32G= n.14G= c.-15-3947G= (n.-15-3947G=) c.-203G= (n.-203G=) | |
16 | g.8797852G>T | CA620726945 | PMM2 | c.-31G>T (n.-31G>T) n.11G>T n.32G>T n.14G>T c.-15-3947G>T (n.-15-3947G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797853T>A | CA7893835 | PMM2 | c.-30T>A (n.-30T>A) n.12T>A n.33T>A n.15T>A c.-15-3946T>A (n.-15-3946T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797853T= | CA2206128247 | PMM2 | c.-30T= (n.-30T=) n.12T= n.33T= n.15T= c.-15-3946T= (n.-15-3946T=) c.-202T= (n.-202T=) | |
16 | g.8797854C>A | CA620726948 | PMM2 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.13C>A n.34C>A n.16C>A c.-15-3945C>A (n.-15-3945C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797854C= | CA2206128248 | PMM2 | c.-29C= (n.-29C=) n.13C= n.34C= n.16C= c.-15-3945C= (n.-15-3945C=) c.-201C= (n.-201C=) | |
16 | g.8797854C>T | CA2631641848 | PMM2 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.13C>T n.34C>T n.16C>T c.-15-3945C>T (n.-15-3945C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797855T>C | CA7893837 | PMM2 | c.-28T>C (n.-28T>C) n.14T>C n.35T>C n.17T>C c.-15-3944T>C (n.-15-3944T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797855T>G | CA7893836 | PMM2 | c.-28T>G (n.-28T>G) n.14T>G n.35T>G n.17T>G c.-15-3944T>G (n.-15-3944T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797855T= | CA2206128249 | PMM2 | c.-28T= (n.-28T=) n.14T= n.35T= n.17T= c.-15-3944T= (n.-15-3944T=) c.-200T= (n.-200T=) | |
16 | g.8797855_8797859delinsTTGTA | CA2206128250 | PMM2 | c.-28_-24delinsTTGTA (n.-28_-24delinsTTGTA) n.14_18delinsTTGTA n.35_39delinsTTGTA n.17_21delinsTTGTA c.-15-3944_-15-3940delinsTTGTA (n.-15-3944_-15-3940delinsTTGTA) c.-200_-196delinsTTGTA (n.-200_-196delinsTTGTA) | |
16 | g.8797856T>C | CA620726951 | PMM2 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.15T>C n.36T>C n.18T>C c.-15-3943T>C (n.-15-3943T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797856T= | CA2206128252 | PMM2 | c.-27T= (n.-27T=) n.15T= n.36T= n.18T= c.-15-3943T= (n.-15-3943T=) c.-199T= (n.-199T=) | |
16 | g.8797856_8797859del | CA620726952 | PMM2 | c.-27_-24del (n.-27_-24del) n.15_18del n.36_39del n.18_21del c.-15-3943_-15-3940del (n.-15-3943_-15-3940del) c.-199_-196del (n.-199_-196del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797856_8797861delinsTGTAAG | CA2206128251 | PMM2 | c.-27_-22delinsTGTAAG (n.-27_-22delinsTGTAAG) n.15_20delinsTGTAAG n.36_41delinsTGTAAG n.18_23delinsTGTAAG c.-15-3943_-15-3938delinsTGTAAG (n.-15-3943_-15-3938delinsTGTAAG) c.-199_-194delinsTGTAAG (n.-199_-194delinsTGTAAG) | |
16 | g.8797857G>A | CA2631641864 | PMM2 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.16G>A n.37G>A n.19G>A c.-15-3942G>A (n.-15-3942G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797857G>T | CA2631641861 | PMM2 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.16G>T n.37G>T n.19G>T c.-15-3942G>T (n.-15-3942G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797859_8797863del | CA7893838 | PMM2 | c.-24_-20del (n.-24_-20del) n.18_22del n.39_43del n.21_25del c.-15-3940_-15-3936del (n.-15-3940_-15-3936del) c.-196_-192del (n.-196_-192del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797858T>C | CA974430694 | PMM2 | c.-25T>C (n.-25T>C) n.17T>C n.38T>C n.20T>C c.-15-3941T>C (n.-15-3941T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797858T= | CA2206128253 | PMM2 | c.-25T= (n.-25T=) n.17T= n.38T= n.20T= c.-15-3941T= (n.-15-3941T=) c.-197T= (n.-197T=) | |
16 | g.8797859A= | CA2206128254 | PMM2 | c.-24A= (n.-24A=) n.18A= n.39A= n.21A= c.-15-3940A= (n.-15-3940A=) c.-196A= (n.-196A=) | |
16 | g.8797859A>G | CA974430705 | PMM2 | c.-24A>G (n.-24A>G) n.18A>G n.39A>G n.21A>G c.-15-3940A>G (n.-15-3940A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797861G>A | CA7893839 | PMM2 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.20G>A n.41G>A n.23G>A c.-15-3938G>A (n.-15-3938G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797861G>C | CA277481333 | PMM2 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.20G>C n.41G>C n.23G>C c.-15-3938G>C (n.-15-3938G>C) c.-194G>C (n.-194G>C) | dbSNP |
16 | g.8797861G= | CA2206128255 | PMM2 | c.-22G= (n.-22G=) n.20G= n.41G= n.23G= c.-15-3938G= (n.-15-3938G=) c.-194G= (n.-194G=) | |
16 | g.8797861G>T | CA2631641872 | PMM2 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.20G>T n.41G>T n.23G>T c.-15-3938G>T (n.-15-3938G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797862G>A | CA620726956 | PMM2 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.21G>A n.42G>A n.24G>A c.-15-3937G>A (n.-15-3937G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797862G>C | CA2805787376 | PMM2 | c.-21G>C (n.-21G>C) n.21G>C n.42G>C n.24G>C c.-15-3937G>C (n.-15-3937G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) | |
16 | g.8797862G= | CA2206128256 | PMM2 | c.-21G= (n.-21G=) n.21G= n.42G= n.24G= c.-15-3937G= (n.-15-3937G=) c.-193G= (n.-193G=) | |
16 | g.8797862G>T | CA2631641877 | PMM2 | c.-21G>T (n.-21G>T) n.21G>T n.42G>T n.24G>T c.-15-3937G>T (n.-15-3937G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797864G>A | CA7893840 | PMM2 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.23G>A n.44G>A n.26G>A c.-15-3935G>A (n.-15-3935G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797864G>C | CA2631641886 | PMM2 | c.-19G>C (n.-19G>C) n.23G>C n.44G>C n.26G>C c.-15-3935G>C (n.-15-3935G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797864G= | CA2206128257 | PMM2 | c.-19G= (n.-19G=) n.23G= n.44G= n.26G= c.-15-3935G= (n.-15-3935G=) c.-191G= (n.-191G=) | |
16 | g.8797864G>T | CA620726959 | PMM2 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.23G>T n.44G>T n.26G>T c.-15-3935G>T (n.-15-3935G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797865C>A | CA2631641890 | PMM2 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.24C>A n.45C>A n.27C>A c.-15-3934C>A (n.-15-3934C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797865C= | CA2206128258 | PMM2 | c.-18C= (n.-18C=) n.24C= n.45C= n.27C= c.-15-3934C= (n.-15-3934C=) c.-190C= (n.-190C=) | |
16 | g.8797865C>T | CA7893841 | PMM2 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.24C>T n.45C>T n.27C>T c.-15-3934C>T (n.-15-3934C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797866G>A | CA2631641898 | PMM2 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.25G>A n.46G>A n.28G>A c.-15-3933G>A (n.-15-3933G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797866G= | CA2206128259 | PMM2 | c.-17G= (n.-17G=) n.25G= n.46G= n.28G= c.-15-3933G= (n.-15-3933G=) c.-189G= (n.-189G=) | |
16 | g.8797866G>T | CA7893842 | PMM2 | c.-17G>T (n.-17G>T) n.25G>T n.46G>T n.28G>T c.-15-3933G>T (n.-15-3933G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797869_8797887dup | CA2631641896 | PMM2 | c.-14_5dup (p.Ala3ArgfsTer34) n.28_46dup n.49_67dup n.31_49dup c.-15-3930_-15-3912dup (n.-15-3930_-15-3912dup) c.-186_-168dup (n.-186_-168dup) | gnomAD v4 |
16 | g.8797867G>T | CA2631641899 | PMM2 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.26G>T n.47G>T n.29G>T c.-15-3932G>T (n.-15-3932G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797868C= | CA2206128260 | PMM2 | c.-15C= (n.-15C=) n.27C= n.48C= n.30C= c.-15-3931C= (n.-15-3931C=) c.-187C= (n.-187C=) | |
16 | g.8797868C>G | CA7893843 | PMM2 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.27C>G n.48C>G n.30C>G c.-15-3931C>G (n.-15-3931C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797868C>T | CA7893844 | PMM2 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.27C>T n.48C>T n.30C>T c.-15-3931C>T (n.-15-3931C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797869T>A | CA725521003 | PMM2 | c.-14T>A (n.-14T>A) n.28T>A n.49T>A n.31T>A c.-15-3930T>A (n.-15-3930T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797869T>C | CA2631641908 | PMM2 | c.-14T>C (n.-14T>C) n.28T>C n.49T>C n.31T>C c.-15-3930T>C (n.-15-3930T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797869T>G | CA2805787381 | PMM2 | c.-14T>G (n.-14T>G) n.28T>G n.49T>G n.31T>G c.-15-3930T>G (n.-15-3930T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) | |
16 | g.8797869T= | CA2206128261 | PMM2 | c.-14T= (n.-14T=) n.28T= n.49T= n.31T= c.-15-3930T= (n.-15-3930T=) c.-186T= (n.-186T=) | |
16 | g.8797870A= | CA2206128262 | PMM2 | c.-13A= (n.-13A=) n.29A= n.50A= n.32A= c.-15-3929A= (n.-15-3929A=) c.-185A= (n.-185A=) | |
16 | g.8797870A>G | CA725521007 | PMM2 | c.-13A>G (n.-13A>G) n.29A>G n.50A>G n.32A>G c.-15-3929A>G (n.-15-3929A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797871G>A | CA7893845 | PMM2 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.30G>A n.51G>A n.33G>A c.-15-3928G>A (n.-15-3928G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797871G>C | CA2631641911 | PMM2 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.30G>C n.51G>C n.33G>C c.-15-3928G>C (n.-15-3928G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797871G= | CA2206128263 | PMM2 | c.-12G= (n.-12G=) n.30G= n.51G= n.33G= c.-15-3928G= (n.-15-3928G=) c.-184G= (n.-184G=) | |
16 | g.8797871G>T | CA2631641913 | PMM2 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.30G>T n.51G>T n.33G>T c.-15-3928G>T (n.-15-3928G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797872A>C | CA2631641915 | PMM2 | c.-11A>C (n.-11A>C) n.31A>C n.52A>C n.34A>C c.-15-3927A>C (n.-15-3927A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797872A>G | CA2741465095 | PMM2 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.31A>G n.52A>G n.34A>G c.-15-3927A>G (n.-15-3927A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) | |
16 | g.8797873A>C | CA2575906325 | PMM2 | c.-10A>C (n.-10A>C) n.32A>C n.53A>C n.35A>C c.-15-3926A>C (n.-15-3926A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) | |
16 | g.8797874A>G | CA2631641916 | PMM2 | c.-9A>G (n.-9A>G) n.33A>G n.54A>G n.36A>G c.-15-3925A>G (n.-15-3925A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8797875C= | CA2206128265 | PMM2 | c.-8C= (n.-8C=) n.34C= n.55C= n.37C= c.-15-3924C= (n.-15-3924C=) c.-180C= (n.-180C=) | |
16 | g.8797875C>G | CA7893846 | PMM2 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.34C>G n.55C>G n.37C>G c.-15-3924C>G (n.-15-3924C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797875C>T | CA2206128264 | PMM2 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.34C>T n.55C>T n.37C>T c.-15-3924C>T (n.-15-3924C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) | dbSNP |
16 | g.8797875_8797876insA | CA7893847 | PMM2 | c.-8_-7insA (n.-8_-7insA) n.34_35insA n.55_56insA n.37_38insA c.-15-3924_-15-3923insA (n.-15-3924_-15-3923insA) c.-180_-179insA (n.-180_-179insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797876T>C | CA277481352 | PMM2 | c.-7T>C (n.-7T>C) n.35T>C n.56T>C n.38T>C c.-15-3923T>C (n.-15-3923T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797876T= | CA2206128266 | PMM2 | c.-7T= (n.-7T=) n.35T= n.56T= n.38T= c.-15-3923T= (n.-15-3923T=) c.-179T= (n.-179T=) | |
16 | g.8797877G>C | CA2631641928 | PMM2 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.36G>C n.57G>C n.39G>C c.-15-3922G>C (n.-15-3922G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797880dup | CA7893848 | PMM2 | c.-3dup (n.-3dup) n.39dup n.60dup n.42dup c.-15-3919dup (n.-15-3919dup) c.-175dup (n.-175dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797878G>A | CA2575906326 | PMM2 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.37G>A n.58G>A n.40G>A c.-15-3921G>A (n.-15-3921G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) | |
16 | g.8797878G>T | CA2805787384 | PMM2 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.37G>T n.58G>T n.40G>T c.-15-3921G>T (n.-15-3921G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) | |
16 | g.8797879G>A | CA2575906327 | PMM2 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.38G>A n.59G>A n.41G>A c.-15-3920G>A (n.-15-3920G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) | |
16 | g.8797880G= | CA2206128267 | PMM2 | c.-3G= (n.-3G=) n.39G= n.60G= n.42G= c.-15-3919G= (n.-15-3919G=) c.-175G= (n.-175G=) | |
16 | g.8797880G>T | CA277481355 | PMM2 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.39G>T n.60G>T n.42G>T c.-15-3919G>T (n.-15-3919G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797881A= | CA2206128268 | PMM2 | c.-2A= (n.-2A=) n.40A= n.61A= n.43A= c.-15-3918A= (n.-15-3918A=) c.-174A= (n.-174A=) | |
16 | g.8797881A>T | CA2535786299 | PMM2 | c.-2A>T (n.-2A>T) n.40A>T n.61A>T n.43A>T c.-15-3918A>T (n.-15-3918A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) | |
16 | g.8797882C>G | CA2731682156 | PMM2 | c.-1C>G (n.-1C>G) n.41C>G n.62C>G n.44C>G c.-15-3917C>G (n.-15-3917C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) | dbSNP |
16 | g.8797882C>T | CA2631641937 | PMM2 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.41C>T n.62C>T n.44C>T c.-15-3917C>T (n.-15-3917C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797882dup | CA725521018 | PMM2 | c.-1dup (p.Met1HisfsTer30) n.41dup n.62dup n.44dup c.-15-3917dup (n.-15-3917dup) c.-173dup (n.-173dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797883A= | CA2206128269 | PMM2 | c.1A= (p.Met1=) n.42A= n.63A= n.45A= c.-15-3916A= (n.-15-3916A=) c.-172A= (n.-172A=) | |
16 | g.8797883A>C | CA394694743 | PMM2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.42A>C n.63A>C n.45A>C c.-15-3916A>C (n.-15-3916A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797883A>G | CA274193 | PMM2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.42A>G n.63A>G n.45A>G c.-15-3916A>G (n.-15-3916A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797883A>T | CA394694744 | PMM2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.42A>T n.63A>T n.45A>T c.-15-3916A>T (n.-15-3916A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8797884T>A | CA394694745 | PMM2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.43T>A n.64T>A n.46T>A c.-15-3915T>A (n.-15-3915T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797884T>C | CA394694746 | PMM2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.43T>C n.64T>C n.46T>C c.-15-3915T>C (n.-15-3915T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8797884T>G | CA394694747 | PMM2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.43T>G n.64T>G n.46T>G c.-15-3915T>G (n.-15-3915T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8797884T= | CA2206128270 | PMM2 | c.2T= (p.Met1=) n.43T= n.64T= n.46T= c.-15-3915T= (n.-15-3915T=) c.-171T= (n.-171T=) | |
16 | g.8797885G>A | CA394694748 | PMM2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.44G>A n.65G>A n.47G>A c.-15-3914G>A (n.-15-3914G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) | |
16 | g.8797885G>C | CA394694750 | PMM2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.44G>C n.65G>C n.47G>C c.-15-3914G>C (n.-15-3914G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) | |
16 | g.8797885G>T | CA394694749 | PMM2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.44G>T n.65G>T n.47G>T c.-15-3914G>T (n.-15-3914G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) | |
16 | g.8797886G>A | CA394694751 | PMM2 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.45G>A n.66G>A n.48G>A c.-15-3913G>A (n.-15-3913G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797886G>C | CA394694752 | PMM2 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.45G>C n.66G>C n.48G>C c.-15-3913G>C (n.-15-3913G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) | |
16 | g.8797886G>T | CA394694753 | PMM2 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.45G>T n.66G>T n.48G>T c.-15-3913G>T (n.-15-3913G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) | |
16 | g.8797887C>A | CA394694754 | PMM2 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.46C>A n.67C>A n.49C>A c.-15-3912C>A (n.-15-3912C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) | |
16 | g.8797887C= | CA2206128271 | PMM2 | c.5C= (p.Ala2=) n.46C= n.67C= n.49C= c.-15-3912C= (n.-15-3912C=) c.-168C= (n.-168C=) | |
16 | g.8797887C>G | CA394694755 | PMM2 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.46C>G n.67C>G n.49C>G c.-15-3912C>G (n.-15-3912C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) | |
16 | g.8797887C>T | CA394694756 | PMM2 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.46C>T n.67C>T n.49C>T c.-15-3912C>T (n.-15-3912C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797888A= | CA2206128272 | PMM2 | c.6A= (p.Ala2=) n.47A= n.68A= n.50A= c.-15-3911A= (n.-15-3911A=) c.-167A= (n.-167A=) | |
16 | g.8797888A>C | CA493506335 | PMM2 | c.6A>C (p.Ala2=) n.47A>C n.68A>C n.50A>C c.-15-3911A>C (n.-15-3911A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) | |
16 | g.8797888A>G | CA493506339 | PMM2 | c.6A>G (p.Ala2=) n.47A>G n.68A>G n.50A>G c.-15-3911A>G (n.-15-3911A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.8797888A>T | CA493506342 | PMM2 | c.6A>T (p.Ala2=) n.47A>T n.68A>T n.50A>T c.-15-3911A>T (n.-15-3911A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) | |
16 | g.8797889G>A | CA394694757 | PMM2 | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.48G>A n.69G>A n.51G>A c.-15-3910G>A (n.-15-3910G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797889G>C | CA277481360 | PMM2 | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.48G>C n.69G>C n.51G>C c.-15-3910G>C (n.-15-3910G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) | dbSNP |
16 | g.8797889G= | CA2206128273 | PMM2 | c.7G= (p.Ala3=) n.48G= n.69G= n.51G= c.-15-3910G= (n.-15-3910G=) c.-166G= (n.-166G=) | |
16 | g.8797889G>T | CA394694758 | PMM2 | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.48G>T n.69G>T n.51G>T c.-15-3910G>T (n.-15-3910G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) | |
16 | g.8797890C>A | CA394694759 | PMM2 | c.8C>A (p.Ala3Glu) n.49C>A n.70C>A n.52C>A c.-15-3909C>A (n.-15-3909C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) | |
16 | g.8797890C= | CA2206128274 | PMM2 | c.8C= (p.Ala3=) n.49C= n.70C= n.52C= c.-15-3909C= (n.-15-3909C=) c.-165C= (n.-165C=) | |
16 | g.8797890C>G | CA7893849 | PMM2 | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.49C>G n.70C>G n.52C>G c.-15-3909C>G (n.-15-3909C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8797890C>T | CA394694760 | PMM2 | c.8C>T (p.Ala3Val) n.49C>T n.70C>T n.52C>T c.-15-3909C>T (n.-15-3909C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797891G>A | CA493506361 | PMM2 | c.9G>A (p.Ala3=) n.50G>A n.71G>A n.53G>A c.-15-3908G>A (n.-15-3908G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797891G>C | CA493506373 | PMM2 | c.9G>C (p.Ala3=) n.50G>C n.71G>C n.53G>C c.-15-3908G>C (n.-15-3908G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8797891G= | CA2206128275 | PMM2 | c.9G= (p.Ala3=) n.50G= n.71G= n.53G= c.-15-3908G= (n.-15-3908G=) c.-164G= (n.-164G=) | |
16 | g.8797891G>T | CA493506365 | PMM2 | c.9G>T (p.Ala3=) n.50G>T n.71G>T n.53G>T c.-15-3908G>T (n.-15-3908G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797892C>A | CA394694763 | PMM2 | c.10C>A (p.Pro4Thr) n.51C>A n.72C>A n.54C>A c.-15-3907C>A (n.-15-3907C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) | |
16 | g.8797892C= | CA2206128276 | PMM2 | c.10C= (p.Pro4=) n.51C= n.72C= n.54C= c.-15-3907C= (n.-15-3907C=) c.-163C= (n.-163C=) | |
16 | g.8797892C>G | CA394694761 | PMM2 | c.10C>G (p.Pro4Ala) n.51C>G n.72C>G n.54C>G c.-15-3907C>G (n.-15-3907C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8797892C>T | CA394694762 | PMM2 | c.10C>T (p.Pro4Ser) n.51C>T n.72C>T n.54C>T c.-15-3907C>T (n.-15-3907C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) | COSMIC |
16 | g.8797893C>A | CA394694764 | PMM2 | c.11C>A (p.Pro4His) n.52C>A n.73C>A n.55C>A c.-15-3906C>A (n.-15-3906C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) | |
16 | g.8797893C>G | CA394694765 | PMM2 | c.11C>G (p.Pro4Arg) n.52C>G n.73C>G n.55C>G c.-15-3906C>G (n.-15-3906C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) | |
16 | g.8797893C>T | CA394694766 | PMM2 | c.11C>T (p.Pro4Leu) n.52C>T n.73C>T n.55C>T c.-15-3906C>T (n.-15-3906C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) | |
16 | g.8797894T>A | CA493506388 | PMM2 | c.12T>A (p.Pro4=) n.53T>A n.74T>A n.56T>A c.-15-3905T>A (n.-15-3905T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8797894T>C | CA493506389 | PMM2 | c.12T>C (p.Pro4=) n.53T>C n.74T>C n.56T>C c.-15-3905T>C (n.-15-3905T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) | |
16 | g.8797894T>G | CA493506390 | PMM2 | c.12T>G (p.Pro4=) n.53T>G n.74T>G n.56T>G c.-15-3905T>G (n.-15-3905T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) | |
16 | g.8797895G>A | CA394694767 | PMM2 | c.13G>A (p.Gly5Ser) n.54G>A n.75G>A n.57G>A c.-15-3904G>A (n.-15-3904G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) | |
16 | g.8797895G>C | CA394694768 | PMM2 | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.54G>C n.75G>C n.57G>C c.-15-3904G>C (n.-15-3904G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) | |
16 | g.8797895G>T | CA394694769 | PMM2 | c.13G>T (p.Gly5Cys) n.54G>T n.75G>T n.57G>T c.-15-3904G>T (n.-15-3904G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) | |
16 | g.8797895_8797907delinsGGCCCAGCGCTCT | CA2206128277 | PMM2 | c.13_25delinsGGCCCAGCGCTCT (p.Gly5=) n.54_66delinsGGCCCAGCGCTCT n.75_87delinsGGCCCAGCGCTCT n.57_69delinsGGCCCAGCGCTCT c.-15-3904_-15-3892delinsGGCCCAGCGCTCT (n.-15-3904_-15-3892delinsGGCCCAGCGCTCT) c.-160_-148delinsGGCCCAGCGCTCT (n.-160_-148delinsGGCCCAGCGCTCT) |