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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87976496A>G | CA2697554059 | GALC | c.622-8T>C (n.622-8T>C) c.553-8T>C (n.553-8T>C) c.544-8T>C (n.544-8T>C) n.612-8T>C n.369T>C c.454-8T>C (n.454-8T>C) n.501-8T>C c.-12-8T>C (n.-12-8T>C) c.*20-8T>C (n.*20-8T>C) c.612-8T>C | ClinVar |
| 14 | g.87976498T>G | CA2499222770 | GALC | c.622-10A>C (n.622-10A>C) c.553-10A>C (n.553-10A>C) c.544-10A>C (n.544-10A>C) n.612-10A>C n.367A>C c.454-10A>C (n.454-10A>C) n.501-10A>C c.-12-10A>C (n.-12-10A>C) c.*20-10A>C (n.*20-10A>C) c.612-10A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87976499A>G | CA2625960321 | GALC | c.622-11T>C (n.622-11T>C) c.553-11T>C (n.553-11T>C) c.544-11T>C (n.544-11T>C) n.612-11T>C n.366T>C c.454-11T>C (n.454-11T>C) n.501-11T>C c.-12-11T>C (n.-12-11T>C) c.*20-11T>C (n.*20-11T>C) c.612-11T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.87976501G>T | CA2625960322 | GALC | c.622-13C>A (n.622-13C>A) c.553-13C>A (n.553-13C>A) c.544-13C>A (n.544-13C>A) n.612-13C>A n.364C>A c.454-13C>A (n.454-13C>A) n.501-13C>A c.-12-13C>A (n.-12-13C>A) c.*20-13C>A (n.*20-13C>A) c.612-13C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976502A= | CA2153381814 | GALC | c.622-14T= (n.622-14T=) c.553-14T= (n.553-14T=) c.544-14T= (n.544-14T=) n.612-14T= n.363T= c.454-14T= (n.454-14T=) n.501-14T= c.-12-14T= (n.-12-14T=) c.*20-14T= (n.*20-14T=) c.612-14T= | |
| 14 | g.87976502A>C | CA7297287 | GALC | c.622-14T>G (n.622-14T>G) c.553-14T>G (n.553-14T>G) c.544-14T>G (n.544-14T>G) n.612-14T>G n.363T>G c.454-14T>G (n.454-14T>G) n.501-14T>G c.-12-14T>G (n.-12-14T>G) c.*20-14T>G (n.*20-14T>G) c.612-14T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976505C= | CA2153381815 | GALC | c.622-17G= (n.622-17G=) c.553-17G= (n.553-17G=) c.544-17G= (n.544-17G=) n.612-17G= n.360G= c.454-17G= (n.454-17G=) n.501-17G= c.-12-17G= (n.-12-17G=) c.*20-17G= (n.*20-17G=) c.612-17G= | |
| 14 | g.87976505C>T | CA7297288 | GALC | c.622-17G>A (n.622-17G>A) c.553-17G>A (n.553-17G>A) c.544-17G>A (n.544-17G>A) n.612-17G>A n.360G>A c.454-17G>A (n.454-17G>A) n.501-17G>A c.-12-17G>A (n.-12-17G>A) c.*20-17G>A (n.*20-17G>A) c.612-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976507G>A | CA264708385 | GALC | c.622-19C>T (n.622-19C>T) c.553-19C>T (n.553-19C>T) c.544-19C>T (n.544-19C>T) n.612-19C>T n.358C>T c.454-19C>T (n.454-19C>T) n.501-19C>T c.-12-19C>T (n.-12-19C>T) c.*20-19C>T (n.*20-19C>T) c.612-19C>T | dbSNP |
| 14 | g.87976507G>C | CA7297289 | GALC | c.622-19C>G (n.622-19C>G) c.553-19C>G (n.553-19C>G) c.544-19C>G (n.544-19C>G) n.612-19C>G n.358C>G c.454-19C>G (n.454-19C>G) n.501-19C>G c.-12-19C>G (n.-12-19C>G) c.*20-19C>G (n.*20-19C>G) c.612-19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976507G= | CA2153381816 | GALC | c.622-19C= (n.622-19C=) c.553-19C= (n.553-19C=) c.544-19C= (n.544-19C=) n.612-19C= n.358C= c.454-19C= (n.454-19C=) n.501-19C= c.-12-19C= (n.-12-19C=) c.*20-19C= (n.*20-19C=) c.612-19C= | |
| 14 | g.87976507G>T | CA2547866588 | GALC | c.622-19C>A (n.622-19C>A) c.553-19C>A (n.553-19C>A) c.544-19C>A (n.544-19C>A) n.612-19C>A n.358C>A c.454-19C>A (n.454-19C>A) n.501-19C>A c.-12-19C>A (n.-12-19C>A) c.*20-19C>A (n.*20-19C>A) c.612-19C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976510C>A | CA2625960323 | GALC | c.622-22G>T (n.622-22G>T) c.553-22G>T (n.553-22G>T) c.544-22G>T (n.544-22G>T) n.612-22G>T n.355G>T c.454-22G>T (n.454-22G>T) n.501-22G>T c.-12-22G>T (n.-12-22G>T) c.*20-22G>T (n.*20-22G>T) c.612-22G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976510C= | CA2153381817 | GALC | c.622-22G= (n.622-22G=) c.553-22G= (n.553-22G=) c.544-22G= (n.544-22G=) n.612-22G= n.355G= c.454-22G= (n.454-22G=) n.501-22G= c.-12-22G= (n.-12-22G=) c.*20-22G= (n.*20-22G=) c.612-22G= | |
| 14 | g.87976510C>T | CA7297290 | GALC | c.622-22G>A (n.622-22G>A) c.553-22G>A (n.553-22G>A) c.544-22G>A (n.544-22G>A) n.612-22G>A n.355G>A c.454-22G>A (n.454-22G>A) n.501-22G>A c.-12-22G>A (n.-12-22G>A) c.*20-22G>A (n.*20-22G>A) c.612-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976511A= | CA2153381818 | GALC | c.622-23T= (n.622-23T=) c.553-23T= (n.553-23T=) c.544-23T= (n.544-23T=) n.612-23T= n.354T= c.454-23T= (n.454-23T=) n.501-23T= c.-12-23T= (n.-12-23T=) c.*20-23T= (n.*20-23T=) c.612-23T= | |
| 14 | g.87976511A>G | CA615276339 | GALC | c.622-23T>C (n.622-23T>C) c.553-23T>C (n.553-23T>C) c.544-23T>C (n.544-23T>C) n.612-23T>C n.354T>C c.454-23T>C (n.454-23T>C) n.501-23T>C c.-12-23T>C (n.-12-23T>C) c.*20-23T>C (n.*20-23T>C) c.612-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976512T>C | CA7297291 | GALC | c.622-24A>G (n.622-24A>G) c.553-24A>G (n.553-24A>G) c.544-24A>G (n.544-24A>G) n.612-24A>G n.353A>G c.454-24A>G (n.454-24A>G) n.501-24A>G c.-12-24A>G (n.-12-24A>G) c.*20-24A>G (n.*20-24A>G) c.612-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976512T>G | CA2625960324 | GALC | c.622-24A>C (n.622-24A>C) c.553-24A>C (n.553-24A>C) c.544-24A>C (n.544-24A>C) n.612-24A>C n.353A>C c.454-24A>C (n.454-24A>C) n.501-24A>C c.-12-24A>C (n.-12-24A>C) c.*20-24A>C (n.*20-24A>C) c.612-24A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976512T= | CA2153381819 | GALC | c.622-24A= (n.622-24A=) c.553-24A= (n.553-24A=) c.544-24A= (n.544-24A=) n.612-24A= n.353A= c.454-24A= (n.454-24A=) n.501-24A= c.-12-24A= (n.-12-24A=) c.*20-24A= (n.*20-24A=) c.612-24A= | |
| 14 | g.87976514T>C | CA264708392 | GALC | c.622-26A>G (n.622-26A>G) c.553-26A>G (n.553-26A>G) c.544-26A>G (n.544-26A>G) n.612-26A>G n.351A>G c.454-26A>G (n.454-26A>G) n.501-26A>G c.-12-26A>G (n.-12-26A>G) c.*20-26A>G (n.*20-26A>G) c.612-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976514T= | CA2153381820 | GALC | c.622-26A= (n.622-26A=) c.553-26A= (n.553-26A=) c.544-26A= (n.544-26A=) n.612-26A= n.351A= c.454-26A= (n.454-26A=) n.501-26A= c.-12-26A= (n.-12-26A=) c.*20-26A= (n.*20-26A=) c.612-26A= | |
| 14 | g.87976515G>A | CA2625960325 | GALC | c.622-27C>T (n.622-27C>T) c.553-27C>T (n.553-27C>T) c.544-27C>T (n.544-27C>T) n.612-27C>T n.350C>T c.454-27C>T (n.454-27C>T) n.501-27C>T c.-12-27C>T (n.-12-27C>T) c.*20-27C>T (n.*20-27C>T) c.612-27C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976515G= | CA2153381821 | GALC | c.622-27C= (n.622-27C=) c.553-27C= (n.553-27C=) c.544-27C= (n.544-27C=) n.612-27C= n.350C= c.454-27C= (n.454-27C=) n.501-27C= c.-12-27C= (n.-12-27C=) c.*20-27C= (n.*20-27C=) c.612-27C= | |
| 14 | g.87976515G>T | CA264708400 | GALC | c.622-27C>A (n.622-27C>A) c.553-27C>A (n.553-27C>A) c.544-27C>A (n.544-27C>A) n.612-27C>A n.350C>A c.454-27C>A (n.454-27C>A) n.501-27C>A c.-12-27C>A (n.-12-27C>A) c.*20-27C>A (n.*20-27C>A) c.612-27C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976519G>A | CA658771338 | GALC | c.622-31C>T (n.622-31C>T) c.553-31C>T (n.553-31C>T) c.544-31C>T (n.544-31C>T) n.612-31C>T n.346C>T c.454-31C>T (n.454-31C>T) n.501-31C>T c.-12-31C>T (n.-12-31C>T) c.*20-31C>T (n.*20-31C>T) c.612-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976519G= | CA2153381822 | GALC | c.622-31C= (n.622-31C=) c.553-31C= (n.553-31C=) c.544-31C= (n.544-31C=) n.612-31C= n.346C= c.454-31C= (n.454-31C=) n.501-31C= c.-12-31C= (n.-12-31C=) c.*20-31C= (n.*20-31C=) c.612-31C= | |
| 14 | g.87976519G>T | CA2625960326 | GALC | c.622-31C>A (n.622-31C>A) c.553-31C>A (n.553-31C>A) c.544-31C>A (n.544-31C>A) n.612-31C>A n.346C>A c.454-31C>A (n.454-31C>A) n.501-31C>A c.-12-31C>A (n.-12-31C>A) c.*20-31C>A (n.*20-31C>A) c.612-31C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976520G>T | CA2625960327 | GALC | c.622-32C>A (n.622-32C>A) c.553-32C>A (n.553-32C>A) c.544-32C>A (n.544-32C>A) n.612-32C>A n.345C>A c.454-32C>A (n.454-32C>A) n.501-32C>A c.-12-32C>A (n.-12-32C>A) c.*20-32C>A (n.*20-32C>A) c.612-32C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976521A>T | CA2625960328 | GALC | c.622-33T>A (n.622-33T>A) c.553-33T>A (n.553-33T>A) c.544-33T>A (n.544-33T>A) n.612-33T>A n.344T>A c.454-33T>A (n.454-33T>A) n.501-33T>A c.-12-33T>A (n.-12-33T>A) c.*20-33T>A (n.*20-33T>A) c.612-33T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976522T>C | CA655692999 | GALC | c.622-34A>G (n.622-34A>G) c.553-34A>G (n.553-34A>G) c.544-34A>G (n.544-34A>G) n.612-34A>G n.343A>G c.454-34A>G (n.454-34A>G) n.501-34A>G c.-12-34A>G (n.-12-34A>G) c.*20-34A>G (n.*20-34A>G) c.612-34A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.87976523A>C | CA2625960329 | GALC | c.622-35T>G (n.622-35T>G) c.553-35T>G (n.553-35T>G) c.544-35T>G (n.544-35T>G) n.612-35T>G n.342T>G c.454-35T>G (n.454-35T>G) n.501-35T>G c.-12-35T>G (n.-12-35T>G) c.*20-35T>G (n.*20-35T>G) c.612-35T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976524C>A | CA2625960330 | GALC | c.622-36G>T (n.622-36G>T) c.553-36G>T (n.553-36G>T) c.544-36G>T (n.544-36G>T) n.612-36G>T n.341G>T c.454-36G>T (n.454-36G>T) n.501-36G>T c.-12-36G>T (n.-12-36G>T) c.*20-36G>T (n.*20-36G>T) c.612-36G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976524C>T | CA2625960331 | GALC | c.622-36G>A (n.622-36G>A) c.553-36G>A (n.553-36G>A) c.544-36G>A (n.544-36G>A) n.612-36G>A n.341G>A c.454-36G>A (n.454-36G>A) n.501-36G>A c.-12-36G>A (n.-12-36G>A) c.*20-36G>A (n.*20-36G>A) c.612-36G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976525A= | CA2153381823 | GALC | c.622-37T= (n.622-37T=) c.553-37T= (n.553-37T=) c.544-37T= (n.544-37T=) n.612-37T= n.340T= c.454-37T= (n.454-37T=) n.501-37T= c.-12-37T= (n.-12-37T=) c.*20-37T= (n.*20-37T=) c.612-37T= | |
| 14 | g.87976525A>C | CA7297292 | GALC | c.622-37T>G (n.622-37T>G) c.553-37T>G (n.553-37T>G) c.544-37T>G (n.544-37T>G) n.612-37T>G n.340T>G c.454-37T>G (n.454-37T>G) n.501-37T>G c.-12-37T>G (n.-12-37T>G) c.*20-37T>G (n.*20-37T>G) c.612-37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976527A= | CA2153381824 | GALC | c.622-39T= (n.622-39T=) c.553-39T= (n.553-39T=) c.544-39T= (n.544-39T=) n.612-39T= n.338T= c.454-39T= (n.454-39T=) n.501-39T= c.-12-39T= (n.-12-39T=) c.*20-39T= (n.*20-39T=) c.612-39T= | |
| 14 | g.87976527A>T | CA7297293 | GALC | c.622-39T>A (n.622-39T>A) c.553-39T>A (n.553-39T>A) c.544-39T>A (n.544-39T>A) n.612-39T>A n.338T>A c.454-39T>A (n.454-39T>A) n.501-39T>A c.-12-39T>A (n.-12-39T>A) c.*20-39T>A (n.*20-39T>A) c.612-39T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976528T>C | CA7297294 | GALC | c.622-40A>G (n.622-40A>G) c.553-40A>G (n.553-40A>G) c.544-40A>G (n.544-40A>G) n.612-40A>G n.337A>G c.454-40A>G (n.454-40A>G) n.501-40A>G c.-12-40A>G (n.-12-40A>G) c.*20-40A>G (n.*20-40A>G) c.612-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976528T= | CA2153381825 | GALC | c.622-40A= (n.622-40A=) c.553-40A= (n.553-40A=) c.544-40A= (n.544-40A=) n.612-40A= n.337A= c.454-40A= (n.454-40A=) n.501-40A= c.-12-40A= (n.-12-40A=) c.*20-40A= (n.*20-40A=) c.612-40A= | |
| 14 | g.87976529G>C | CA2625960332 | GALC | c.622-41C>G (n.622-41C>G) c.553-41C>G (n.553-41C>G) c.544-41C>G (n.544-41C>G) n.612-41C>G n.336C>G c.454-41C>G (n.454-41C>G) n.501-41C>G c.-12-41C>G (n.-12-41C>G) c.*20-41C>G (n.*20-41C>G) c.612-41C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976529G>T | CA2543466958 | GALC | c.622-41C>A (n.622-41C>A) c.553-41C>A (n.553-41C>A) c.544-41C>A (n.544-41C>A) n.612-41C>A n.336C>A c.454-41C>A (n.454-41C>A) n.501-41C>A c.-12-41C>A (n.-12-41C>A) c.*20-41C>A (n.*20-41C>A) c.612-41C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976531A>G | CA2575595196 | GALC | c.622-43T>C (n.622-43T>C) c.553-43T>C (n.553-43T>C) c.544-43T>C (n.544-43T>C) n.612-43T>C n.334T>C c.454-43T>C (n.454-43T>C) n.501-43T>C c.-12-43T>C (n.-12-43T>C) c.*20-43T>C (n.*20-43T>C) c.612-43T>C | |
| 14 | g.87976531_87976532delinsAT | CA2153381826 | GALC | c.622-44_622-43delinsAT (n.622-44_622-43delinsAT) c.553-44_553-43delinsAT (n.553-44_553-43delinsAT) c.544-44_544-43delinsAT (n.544-44_544-43delinsAT) n.612-44_612-43delinsAT n.333_334delinsAT c.454-44_454-43delinsAT (n.454-44_454-43delinsAT) n.501-44_501-43delinsAT c.-12-44_-12-43delinsAT (n.-12-44_-12-43delinsAT) c.*20-44_*20-43delinsAT (n.*20-44_*20-43delinsAT) c.612-44_612-43delinsAT | |
| 14 | g.87976536del | CA615276341 | GALC | c.622-44del (n.622-44del) c.553-44del (n.553-44del) c.544-44del (n.544-44del) n.612-44del n.333del c.454-44del (n.454-44del) n.501-44del c.-12-44del (n.-12-44del) c.*20-44del (n.*20-44del) c.612-44del | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.87976533T>C | CA2575595197 | GALC | c.622-45A>G (n.622-45A>G) c.553-45A>G (n.553-45A>G) c.544-45A>G (n.544-45A>G) n.612-45A>G n.332A>G c.454-45A>G (n.454-45A>G) n.501-45A>G c.-12-45A>G (n.-12-45A>G) c.*20-45A>G (n.*20-45A>G) c.612-45A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976536T>C | CA2153381828 | GALC | c.622-48A>G (n.622-48A>G) c.553-48A>G (n.553-48A>G) c.544-48A>G (n.544-48A>G) n.612-48A>G n.329A>G c.454-48A>G (n.454-48A>G) n.501-48A>G c.-12-48A>G (n.-12-48A>G) c.*20-48A>G (n.*20-48A>G) c.612-48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976536T>G | CA2625960333 | GALC | c.622-48A>C (n.622-48A>C) c.553-48A>C (n.553-48A>C) c.544-48A>C (n.544-48A>C) n.612-48A>C n.329A>C c.454-48A>C (n.454-48A>C) n.501-48A>C c.-12-48A>C (n.-12-48A>C) c.*20-48A>C (n.*20-48A>C) c.612-48A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976536T= | CA2153381827 | GALC | c.622-48A= (n.622-48A=) c.553-48A= (n.553-48A=) c.544-48A= (n.544-48A=) n.612-48A= n.329A= c.454-48A= (n.454-48A=) n.501-48A= c.-12-48A= (n.-12-48A=) c.*20-48A= (n.*20-48A=) c.612-48A= | |
| 14 | g.87976538G>A | CA2153381830 | GALC | c.622-50C>T (n.622-50C>T) c.553-50C>T (n.553-50C>T) c.544-50C>T (n.544-50C>T) n.612-50C>T n.327C>T c.454-50C>T (n.454-50C>T) n.501-50C>T c.-12-50C>T (n.-12-50C>T) c.*20-50C>T (n.*20-50C>T) c.612-50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976538G= | CA2153381829 | GALC | c.622-50C= (n.622-50C=) c.553-50C= (n.553-50C=) c.544-50C= (n.544-50C=) n.612-50C= n.327C= c.454-50C= (n.454-50C=) n.501-50C= c.-12-50C= (n.-12-50C=) c.*20-50C= (n.*20-50C=) c.612-50C= | |
| 14 | g.87976538G>T | CA7297295 | GALC | c.622-50C>A (n.622-50C>A) c.553-50C>A (n.553-50C>A) c.544-50C>A (n.544-50C>A) n.612-50C>A n.327C>A c.454-50C>A (n.454-50C>A) n.501-50C>A c.-12-50C>A (n.-12-50C>A) c.*20-50C>A (n.*20-50C>A) c.612-50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976540T>C | CA2625960334 | GALC | c.622-52A>G (n.622-52A>G) c.553-52A>G (n.553-52A>G) c.544-52A>G (n.544-52A>G) n.612-52A>G n.325A>G c.454-52A>G (n.454-52A>G) n.501-52A>G c.-12-52A>G (n.-12-52A>G) c.*20-52A>G (n.*20-52A>G) c.612-52A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976541G>T | CA2625960335 | GALC | c.622-53C>A (n.622-53C>A) c.553-53C>A (n.553-53C>A) c.544-53C>A (n.544-53C>A) n.612-53C>A n.324C>A c.454-53C>A (n.454-53C>A) n.501-53C>A c.-12-53C>A (n.-12-53C>A) c.*20-53C>A (n.*20-53C>A) c.612-53C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976542T>A | CA2597552446 | GALC | c.622-54A>T (n.622-54A>T) c.553-54A>T (n.553-54A>T) c.544-54A>T (n.544-54A>T) n.612-54A>T n.323A>T c.454-54A>T (n.454-54A>T) n.501-54A>T c.-12-54A>T (n.-12-54A>T) c.*20-54A>T (n.*20-54A>T) c.612-54A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976542T>C | CA264708404 | GALC | c.622-54A>G (n.622-54A>G) c.553-54A>G (n.553-54A>G) c.544-54A>G (n.544-54A>G) n.612-54A>G n.323A>G c.454-54A>G (n.454-54A>G) n.501-54A>G c.-12-54A>G (n.-12-54A>G) c.*20-54A>G (n.*20-54A>G) c.612-54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976542T= | CA2153381831 | GALC | c.622-54A= (n.622-54A=) c.553-54A= (n.553-54A=) c.544-54A= (n.544-54A=) n.612-54A= n.323A= c.454-54A= (n.454-54A=) n.501-54A= c.-12-54A= (n.-12-54A=) c.*20-54A= (n.*20-54A=) c.612-54A= | |
| 14 | g.87976544G>A | CA2625960336 | GALC | c.622-56C>T (n.622-56C>T) c.553-56C>T (n.553-56C>T) c.544-56C>T (n.544-56C>T) n.612-56C>T n.321C>T c.454-56C>T (n.454-56C>T) n.501-56C>T c.-12-56C>T (n.-12-56C>T) c.*20-56C>T (n.*20-56C>T) c.612-56C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976544G>C | CA264708405 | GALC | c.622-56C>G (n.622-56C>G) c.553-56C>G (n.553-56C>G) c.544-56C>G (n.544-56C>G) n.612-56C>G n.321C>G c.454-56C>G (n.454-56C>G) n.501-56C>G c.-12-56C>G (n.-12-56C>G) c.*20-56C>G (n.*20-56C>G) c.612-56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976544G= | CA2153381832 | GALC | c.622-56C= (n.622-56C=) c.553-56C= (n.553-56C=) c.544-56C= (n.544-56C=) n.612-56C= n.321C= c.454-56C= (n.454-56C=) n.501-56C= c.-12-56C= (n.-12-56C=) c.*20-56C= (n.*20-56C=) c.612-56C= | |
| 14 | g.87976544G>T | CA2575595198 | GALC | c.622-56C>A (n.622-56C>A) c.553-56C>A (n.553-56C>A) c.544-56C>A (n.544-56C>A) n.612-56C>A n.321C>A c.454-56C>A (n.454-56C>A) n.501-56C>A c.-12-56C>A (n.-12-56C>A) c.*20-56C>A (n.*20-56C>A) c.612-56C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976545A>T | CA2557213113 | GALC | c.622-57T>A (n.622-57T>A) c.553-57T>A (n.553-57T>A) c.544-57T>A (n.544-57T>A) n.612-57T>A n.320T>A c.454-57T>A (n.454-57T>A) n.501-57T>A c.-12-57T>A (n.-12-57T>A) c.*20-57T>A (n.*20-57T>A) c.612-57T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976547T>A | CA2575595199 | GALC | c.622-59A>T (n.622-59A>T) c.553-59A>T (n.553-59A>T) c.544-59A>T (n.544-59A>T) n.612-59A>T n.318A>T c.454-59A>T (n.454-59A>T) n.501-59A>T c.-12-59A>T (n.-12-59A>T) c.*20-59A>T (n.*20-59A>T) c.612-59A>T | |
| 14 | g.87976547T>C | CA2625960337 | GALC | c.622-59A>G (n.622-59A>G) c.553-59A>G (n.553-59A>G) c.544-59A>G (n.544-59A>G) n.612-59A>G n.318A>G c.454-59A>G (n.454-59A>G) n.501-59A>G c.-12-59A>G (n.-12-59A>G) c.*20-59A>G (n.*20-59A>G) c.612-59A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976548T>C | CA2730143929 | GALC | c.622-60A>G (n.622-60A>G) c.553-60A>G (n.553-60A>G) c.544-60A>G (n.544-60A>G) n.612-60A>G n.317A>G c.454-60A>G (n.454-60A>G) n.501-60A>G c.-12-60A>G (n.-12-60A>G) c.*20-60A>G (n.*20-60A>G) c.612-60A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976550A>G | CA2568550747 | GALC | c.622-62T>C (n.622-62T>C) c.553-62T>C (n.553-62T>C) c.544-62T>C (n.544-62T>C) n.612-62T>C n.315T>C c.454-62T>C (n.454-62T>C) n.501-62T>C c.-12-62T>C (n.-12-62T>C) c.*20-62T>C (n.*20-62T>C) c.612-62T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976551T>C | CA2625960338 | GALC | c.622-63A>G (n.622-63A>G) c.553-63A>G (n.553-63A>G) c.544-63A>G (n.544-63A>G) n.612-63A>G n.314A>G c.454-63A>G (n.454-63A>G) n.501-63A>G c.-12-63A>G (n.-12-63A>G) c.*20-63A>G (n.*20-63A>G) c.612-63A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976552G>C | CA2153381834 | GALC | c.622-64C>G (n.622-64C>G) c.553-64C>G (n.553-64C>G) c.544-64C>G (n.544-64C>G) n.612-64C>G n.313C>G c.454-64C>G (n.454-64C>G) n.501-64C>G c.-12-64C>G (n.-12-64C>G) c.*20-64C>G (n.*20-64C>G) c.612-64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976552G= | CA2153381833 | GALC | c.622-64C= (n.622-64C=) c.553-64C= (n.553-64C=) c.544-64C= (n.544-64C=) n.612-64C= n.313C= c.454-64C= (n.454-64C=) n.501-64C= c.-12-64C= (n.-12-64C=) c.*20-64C= (n.*20-64C=) c.612-64C= | |
| 14 | g.87976552G>T | CA2625960339 | GALC | c.622-64C>A (n.622-64C>A) c.553-64C>A (n.553-64C>A) c.544-64C>A (n.544-64C>A) n.612-64C>A n.313C>A c.454-64C>A (n.454-64C>A) n.501-64C>A c.-12-64C>A (n.-12-64C>A) c.*20-64C>A (n.*20-64C>A) c.612-64C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976553A>G | CA2625960340 | GALC | c.622-65T>C (n.622-65T>C) c.553-65T>C (n.553-65T>C) c.544-65T>C (n.544-65T>C) n.612-65T>C n.312T>C c.454-65T>C (n.454-65T>C) n.501-65T>C c.-12-65T>C (n.-12-65T>C) c.*20-65T>C (n.*20-65T>C) c.612-65T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976553A>T | CA2625960341 | GALC | c.622-65T>A (n.622-65T>A) c.553-65T>A (n.553-65T>A) c.544-65T>A (n.544-65T>A) n.612-65T>A n.312T>A c.454-65T>A (n.454-65T>A) n.501-65T>A c.-12-65T>A (n.-12-65T>A) c.*20-65T>A (n.*20-65T>A) c.612-65T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976554C>A | CA2575595200 | GALC | c.622-66G>T (n.622-66G>T) c.553-66G>T (n.553-66G>T) c.544-66G>T (n.544-66G>T) n.612-66G>T n.311G>T c.454-66G>T (n.454-66G>T) n.501-66G>T c.-12-66G>T (n.-12-66G>T) c.*20-66G>T (n.*20-66G>T) c.612-66G>T | |
| 14 | g.87976555C>A | CA2625960342 | GALC | c.622-67G>T (n.622-67G>T) c.553-67G>T (n.553-67G>T) c.544-67G>T (n.544-67G>T) n.612-67G>T n.310G>T c.454-67G>T (n.454-67G>T) n.501-67G>T c.-12-67G>T (n.-12-67G>T) c.*20-67G>T (n.*20-67G>T) c.612-67G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976555C= | CA2153381835 | GALC | c.622-67G= (n.622-67G=) c.553-67G= (n.553-67G=) c.544-67G= (n.544-67G=) n.612-67G= n.310G= c.454-67G= (n.454-67G=) n.501-67G= c.-12-67G= (n.-12-67G=) c.*20-67G= (n.*20-67G=) c.612-67G= | |
| 14 | g.87976555C>T | CA264708408 | GALC | c.622-67G>A (n.622-67G>A) c.553-67G>A (n.553-67G>A) c.544-67G>A (n.544-67G>A) n.612-67G>A n.310G>A c.454-67G>A (n.454-67G>A) n.501-67G>A c.-12-67G>A (n.-12-67G>A) c.*20-67G>A (n.*20-67G>A) c.612-67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976557A>C | CA2575595201 | GALC | c.622-69T>G (n.622-69T>G) c.553-69T>G (n.553-69T>G) c.544-69T>G (n.544-69T>G) n.612-69T>G n.308T>G c.454-69T>G (n.454-69T>G) n.501-69T>G c.-12-69T>G (n.-12-69T>G) c.*20-69T>G (n.*20-69T>G) c.612-69T>G | |
| 14 | g.87976562_87976565del | CA2625960343 | GALC | c.622-72_622-69del (n.622-72_622-69del) c.553-72_553-69del (n.553-72_553-69del) c.544-72_544-69del (n.544-72_544-69del) n.612-72_612-69del n.305_308del c.454-72_454-69del (n.454-72_454-69del) n.501-72_501-69del c.-12-72_-12-69del (n.-12-72_-12-69del) c.*20-72_*20-69del (n.*20-72_*20-69del) c.612-72_612-69del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976558G>T | CA2575595202 | GALC | c.622-70C>A (n.622-70C>A) c.553-70C>A (n.553-70C>A) c.544-70C>A (n.544-70C>A) n.612-70C>A n.307C>A c.454-70C>A (n.454-70C>A) n.501-70C>A c.-12-70C>A (n.-12-70C>A) c.*20-70C>A (n.*20-70C>A) c.612-70C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976560T>A | CA2597552448 | GALC | c.622-72A>T (n.622-72A>T) c.553-72A>T (n.553-72A>T) c.544-72A>T (n.544-72A>T) n.612-72A>T n.305A>T c.454-72A>T (n.454-72A>T) n.501-72A>T c.-12-72A>T (n.-12-72A>T) c.*20-72A>T (n.*20-72A>T) c.612-72A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976560T>C | CA615276342 | GALC | c.622-72A>G (n.622-72A>G) c.553-72A>G (n.553-72A>G) c.544-72A>G (n.544-72A>G) n.612-72A>G n.305A>G c.454-72A>G (n.454-72A>G) n.501-72A>G c.-12-72A>G (n.-12-72A>G) c.*20-72A>G (n.*20-72A>G) c.612-72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976560T= | CA2153381836 | GALC | c.622-72A= (n.622-72A=) c.553-72A= (n.553-72A=) c.544-72A= (n.544-72A=) n.612-72A= n.305A= c.454-72A= (n.454-72A=) n.501-72A= c.-12-72A= (n.-12-72A=) c.*20-72A= (n.*20-72A=) c.612-72A= | |
| 14 | g.87976561_87976562insACTTTATCTATCTTG | CA2625960344 | GALC | c.622-74_622-73insCAAGATAGATAAAGT (n.622-74_622-73insCAAGATAGATAAAGT) c.553-74_553-73insCAAGATAGATAAAGT (n.553-74_553-73insCAAGATAGATAAAGT) c.544-74_544-73insCAAGATAGATAAAGT (n.544-74_544-73insCAAGATAGATAAAGT) n.612-74_612-73insCAAGATAGATAAAGT n.303_304insCAAGATAGATAAAGT c.454-74_454-73insCAAGATAGATAAAGT (n.454-74_454-73insCAAGATAGATAAAGT) n.501-74_501-73insCAAGATAGATAAAGT c.-12-74_-12-73insCAAGATAGATAAAGT (n.-12-74_-12-73insCAAGATAGATAAAGT) c.*20-74_*20-73insCAAGATAGATAAAGT (n.*20-74_*20-73insCAAGATAGATAAAGT) c.612-74_612-73insCAAGATAGATAAAGT | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976562del | CA2625960345 | GALC | c.622-74del (n.622-74del) c.553-74del (n.553-74del) c.544-74del (n.544-74del) n.612-74del n.303del c.454-74del (n.454-74del) n.501-74del c.-12-74del (n.-12-74del) c.*20-74del (n.*20-74del) c.612-74del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976562G>A | CA2625960346 | GALC | c.622-74C>T (n.622-74C>T) c.553-74C>T (n.553-74C>T) c.544-74C>T (n.544-74C>T) n.612-74C>T n.303C>T c.454-74C>T (n.454-74C>T) n.501-74C>T c.-12-74C>T (n.-12-74C>T) c.*20-74C>T (n.*20-74C>T) c.612-74C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976563_87976564insCTT | CA2625960347 | GALC | c.622-76_622-75insAAG (n.622-76_622-75insAAG) c.553-76_553-75insAAG (n.553-76_553-75insAAG) c.544-76_544-75insAAG (n.544-76_544-75insAAG) n.612-76_612-75insAAG n.301_302insAAG c.454-76_454-75insAAG (n.454-76_454-75insAAG) n.501-76_501-75insAAG c.-12-76_-12-75insAAG (n.-12-76_-12-75insAAG) c.*20-76_*20-75insAAG (n.*20-76_*20-75insAAG) c.612-76_612-75insAAG | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976564T>C | CA965688285 | GALC | c.622-76A>G (n.622-76A>G) c.553-76A>G (n.553-76A>G) c.544-76A>G (n.544-76A>G) n.612-76A>G n.301A>G c.454-76A>G (n.454-76A>G) n.501-76A>G c.-12-76A>G (n.-12-76A>G) c.*20-76A>G (n.*20-76A>G) c.612-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976564T= | CA2153381837 | GALC | c.622-76A= (n.622-76A=) c.553-76A= (n.553-76A=) c.544-76A= (n.544-76A=) n.612-76A= n.301A= c.454-76A= (n.454-76A=) n.501-76A= c.-12-76A= (n.-12-76A=) c.*20-76A= (n.*20-76A=) c.612-76A= | |
| 14 | g.87976567del | CA2625960348 | GALC | c.622-77del (n.622-77del) c.553-77del (n.553-77del) c.544-77del (n.544-77del) n.612-77del n.300del c.454-77del (n.454-77del) n.501-77del c.-12-77del (n.-12-77del) c.*20-77del (n.*20-77del) c.612-77del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976566A>C | CA2575595203 | GALC | c.622-78T>G (n.622-78T>G) c.553-78T>G (n.553-78T>G) c.544-78T>G (n.544-78T>G) n.612-78T>G n.299T>G c.454-78T>G (n.454-78T>G) n.501-78T>G c.-12-78T>G (n.-12-78T>G) c.*20-78T>G (n.*20-78T>G) c.612-78T>G | |
| 14 | g.87976566_87976568del | CA2625960349 | GALC | c.622-80_622-78del (n.622-80_622-78del) c.553-80_553-78del (n.553-80_553-78del) c.544-80_544-78del (n.544-80_544-78del) n.612-80_612-78del n.297_299del c.454-80_454-78del (n.454-80_454-78del) n.501-80_501-78del c.-12-80_-12-78del (n.-12-80_-12-78del) c.*20-80_*20-78del (n.*20-80_*20-78del) c.612-80_612-78del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976568G>A | CA2153381839 | GALC | c.622-80C>T (n.622-80C>T) c.553-80C>T (n.553-80C>T) c.544-80C>T (n.544-80C>T) n.612-80C>T n.297C>T c.454-80C>T (n.454-80C>T) n.501-80C>T c.-12-80C>T (n.-12-80C>T) c.*20-80C>T (n.*20-80C>T) c.612-80C>T | dbSNP |
| 14 | g.87976568G= | CA2153381838 | GALC | c.622-80C= (n.622-80C=) c.553-80C= (n.553-80C=) c.544-80C= (n.544-80C=) n.612-80C= n.297C= c.454-80C= (n.454-80C=) n.501-80C= c.-12-80C= (n.-12-80C=) c.*20-80C= (n.*20-80C=) c.612-80C= | |
| 14 | g.87976568G>T | CA2575595204 | GALC | c.622-80C>A (n.622-80C>A) c.553-80C>A (n.553-80C>A) c.544-80C>A (n.544-80C>A) n.612-80C>A n.297C>A c.454-80C>A (n.454-80C>A) n.501-80C>A c.-12-80C>A (n.-12-80C>A) c.*20-80C>A (n.*20-80C>A) c.612-80C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976569T>G | CA2625960351 | GALC | c.622-81A>C (n.622-81A>C) c.553-81A>C (n.553-81A>C) c.544-81A>C (n.544-81A>C) n.612-81A>C n.296A>C c.454-81A>C (n.454-81A>C) n.501-81A>C c.-12-81A>C (n.-12-81A>C) c.*20-81A>C (n.*20-81A>C) c.612-81A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976570del | CA2625960350 | GALC | c.622-81del (n.622-81del) c.553-81del (n.553-81del) c.544-81del (n.544-81del) n.612-81del n.296del c.454-81del (n.454-81del) n.501-81del c.-12-81del (n.-12-81del) c.*20-81del (n.*20-81del) c.612-81del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976569_87976570insC | CA2625960352 | GALC | c.622-82_622-81insG (n.622-82_622-81insG) c.553-82_553-81insG (n.553-82_553-81insG) c.544-82_544-81insG (n.544-82_544-81insG) n.612-82_612-81insG n.295_296insG c.454-82_454-81insG (n.454-82_454-81insG) n.501-82_501-81insG c.-12-82_-12-81insG (n.-12-82_-12-81insG) c.*20-82_*20-81insG (n.*20-82_*20-81insG) c.612-82_612-81insG | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976571A>G | CA2625960353 | GALC | c.622-83T>C (n.622-83T>C) c.553-83T>C (n.553-83T>C) c.544-83T>C (n.544-83T>C) n.612-83T>C n.294T>C c.454-83T>C (n.454-83T>C) n.501-83T>C c.-12-83T>C (n.-12-83T>C) c.*20-83T>C (n.*20-83T>C) c.612-83T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976572T>A | CA2625960354 | GALC | c.622-84A>T (n.622-84A>T) c.553-84A>T (n.553-84A>T) c.544-84A>T (n.544-84A>T) n.612-84A>T n.293A>T c.454-84A>T (n.454-84A>T) n.501-84A>T c.-12-84A>T (n.-12-84A>T) c.*20-84A>T (n.*20-84A>T) c.612-84A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976572T>C | CA2625960355 | GALC | c.622-84A>G (n.622-84A>G) c.553-84A>G (n.553-84A>G) c.544-84A>G (n.544-84A>G) n.612-84A>G n.293A>G c.454-84A>G (n.454-84A>G) n.501-84A>G c.-12-84A>G (n.-12-84A>G) c.*20-84A>G (n.*20-84A>G) c.612-84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976575_87976582dup | CA2625960356 | GALC | c.622-93_622-86dup (n.622-93_622-86dup) c.553-93_553-86dup (n.553-93_553-86dup) c.544-93_544-86dup (n.544-93_544-86dup) n.612-93_612-86dup n.284_291dup c.454-93_454-86dup (n.454-93_454-86dup) n.501-93_501-86dup c.-12-93_-12-86dup (n.-12-93_-12-86dup) c.*20-93_*20-86dup (n.*20-93_*20-86dup) c.612-93_612-86dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976575T>C | CA2625960357 | GALC | c.622-87A>G (n.622-87A>G) c.553-87A>G (n.553-87A>G) c.544-87A>G (n.544-87A>G) n.612-87A>G n.290A>G c.454-87A>G (n.454-87A>G) n.501-87A>G c.-12-87A>G (n.-12-87A>G) c.*20-87A>G (n.*20-87A>G) c.612-87A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976576T>A | CA2575595205 | GALC | c.622-88A>T (n.622-88A>T) c.553-88A>T (n.553-88A>T) c.544-88A>T (n.544-88A>T) n.612-88A>T n.289A>T c.454-88A>T (n.454-88A>T) n.501-88A>T c.-12-88A>T (n.-12-88A>T) c.*20-88A>T (n.*20-88A>T) c.612-88A>T | |
| 14 | g.87976578C>T | CA2625960358 | GALC | c.622-90G>A (n.622-90G>A) c.553-90G>A (n.553-90G>A) c.544-90G>A (n.544-90G>A) n.612-90G>A n.287G>A c.454-90G>A (n.454-90G>A) n.501-90G>A c.-12-90G>A (n.-12-90G>A) c.*20-90G>A (n.*20-90G>A) c.612-90G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976579A= | CA2153381840 | GALC | c.622-91T= (n.622-91T=) c.553-91T= (n.553-91T=) c.544-91T= (n.544-91T=) n.612-91T= n.286T= c.454-91T= (n.454-91T=) n.501-91T= c.-12-91T= (n.-12-91T=) c.*20-91T= (n.*20-91T=) c.612-91T= | |
| 14 | g.87976579A>T | CA709632566 | GALC | c.622-91T>A (n.622-91T>A) c.553-91T>A (n.553-91T>A) c.544-91T>A (n.544-91T>A) n.612-91T>A n.286T>A c.454-91T>A (n.454-91T>A) n.501-91T>A c.-12-91T>A (n.-12-91T>A) c.*20-91T>A (n.*20-91T>A) c.612-91T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976580A= | CA2153381841 | GALC | c.622-92T= (n.622-92T=) c.553-92T= (n.553-92T=) c.544-92T= (n.544-92T=) n.612-92T= n.285T= c.454-92T= (n.454-92T=) n.501-92T= c.-12-92T= (n.-12-92T=) c.*20-92T= (n.*20-92T=) c.612-92T= | |
| 14 | g.87976580A>G | CA2153381842 | GALC | c.622-92T>C (n.622-92T>C) c.553-92T>C (n.553-92T>C) c.544-92T>C (n.544-92T>C) n.612-92T>C n.285T>C c.454-92T>C (n.454-92T>C) n.501-92T>C c.-12-92T>C (n.-12-92T>C) c.*20-92T>C (n.*20-92T>C) c.612-92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976580A>T | CA2802492509 | GALC | c.622-92T>A (n.622-92T>A) c.553-92T>A (n.553-92T>A) c.544-92T>A (n.544-92T>A) n.612-92T>A n.285T>A c.454-92T>A (n.454-92T>A) n.501-92T>A c.-12-92T>A (n.-12-92T>A) c.*20-92T>A (n.*20-92T>A) c.612-92T>A | |
| 14 | g.87976581A>C | CA2625960359 | GALC | c.622-93T>G (n.622-93T>G) c.553-93T>G (n.553-93T>G) c.544-93T>G (n.544-93T>G) n.612-93T>G n.284T>G c.454-93T>G (n.454-93T>G) n.501-93T>G c.-12-93T>G (n.-12-93T>G) c.*20-93T>G (n.*20-93T>G) c.612-93T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976584A= | CA2153381843 | GALC | c.622-96T= (n.622-96T=) c.553-96T= (n.553-96T=) c.544-96T= (n.544-96T=) n.612-96T= n.281T= c.454-96T= (n.454-96T=) n.501-96T= c.-12-96T= (n.-12-96T=) c.*20-96T= (n.*20-96T=) c.612-96T= | |
| 14 | g.87976584A>G | CA2153381844 | GALC | c.622-96T>C (n.622-96T>C) c.553-96T>C (n.553-96T>C) c.544-96T>C (n.544-96T>C) n.612-96T>C n.281T>C c.454-96T>C (n.454-96T>C) n.501-96T>C c.-12-96T>C (n.-12-96T>C) c.*20-96T>C (n.*20-96T>C) c.612-96T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976585G>T | CA2625960360 | GALC | c.622-97C>A (n.622-97C>A) c.553-97C>A (n.553-97C>A) c.544-97C>A (n.544-97C>A) n.612-97C>A n.280C>A c.454-97C>A (n.454-97C>A) n.501-97C>A c.-12-97C>A (n.-12-97C>A) c.*20-97C>A (n.*20-97C>A) c.612-97C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976586C>A | CA2625960361 | GALC | c.622-98G>T (n.622-98G>T) c.553-98G>T (n.553-98G>T) c.544-98G>T (n.544-98G>T) n.612-98G>T n.279G>T c.454-98G>T (n.454-98G>T) n.501-98G>T c.-12-98G>T (n.-12-98G>T) c.*20-98G>T (n.*20-98G>T) c.612-98G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976586C= | CA2153381845 | GALC | c.622-98G= (n.622-98G=) c.553-98G= (n.553-98G=) c.544-98G= (n.544-98G=) n.612-98G= n.279G= c.454-98G= (n.454-98G=) n.501-98G= c.-12-98G= (n.-12-98G=) c.*20-98G= (n.*20-98G=) c.612-98G= | |
| 14 | g.87976586C>G | CA615276343 | GALC | c.622-98G>C (n.622-98G>C) c.553-98G>C (n.553-98G>C) c.544-98G>C (n.544-98G>C) n.612-98G>C n.279G>C c.454-98G>C (n.454-98G>C) n.501-98G>C c.-12-98G>C (n.-12-98G>C) c.*20-98G>C (n.*20-98G>C) c.612-98G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976586C>T | CA2575595206 | GALC | c.622-98G>A (n.622-98G>A) c.553-98G>A (n.553-98G>A) c.544-98G>A (n.544-98G>A) n.612-98G>A n.279G>A c.454-98G>A (n.454-98G>A) n.501-98G>A c.-12-98G>A (n.-12-98G>A) c.*20-98G>A (n.*20-98G>A) c.612-98G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976587G>A | CA264708410 | GALC | c.622-99C>T (n.622-99C>T) c.553-99C>T (n.553-99C>T) c.544-99C>T (n.544-99C>T) n.612-99C>T n.278C>T c.454-99C>T (n.454-99C>T) n.501-99C>T c.-12-99C>T (n.-12-99C>T) c.*20-99C>T (n.*20-99C>T) c.612-99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976587G>C | CA2625960362 | GALC | c.622-99C>G (n.622-99C>G) c.553-99C>G (n.553-99C>G) c.544-99C>G (n.544-99C>G) n.612-99C>G n.278C>G c.454-99C>G (n.454-99C>G) n.501-99C>G c.-12-99C>G (n.-12-99C>G) c.*20-99C>G (n.*20-99C>G) c.612-99C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976587G= | CA2153381846 | GALC | c.622-99C= (n.622-99C=) c.553-99C= (n.553-99C=) c.544-99C= (n.544-99C=) n.612-99C= n.278C= c.454-99C= (n.454-99C=) n.501-99C= c.-12-99C= (n.-12-99C=) c.*20-99C= (n.*20-99C=) c.612-99C= | |
| 14 | g.87976587G>T | CA2625960363 | GALC | c.622-99C>A (n.622-99C>A) c.553-99C>A (n.553-99C>A) c.544-99C>A (n.544-99C>A) n.612-99C>A n.278C>A c.454-99C>A (n.454-99C>A) n.501-99C>A c.-12-99C>A (n.-12-99C>A) c.*20-99C>A (n.*20-99C>A) c.612-99C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976588T>G | CA2625960364 | GALC | c.622-100A>C (n.622-100A>C) c.553-100A>C (n.553-100A>C) c.544-100A>C (n.544-100A>C) n.612-100A>C n.277A>C c.454-100A>C (n.454-100A>C) n.501-100A>C c.-12-100A>C (n.-12-100A>C) c.*20-100A>C (n.*20-100A>C) c.612-100A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976590C>A | CA2625960365 | GALC | c.622-102G>T (n.622-102G>T) c.553-102G>T (n.553-102G>T) c.544-102G>T (n.544-102G>T) n.612-102G>T n.275G>T c.454-102G>T (n.454-102G>T) n.501-102G>T c.-12-102G>T (n.-12-102G>T) c.*20-102G>T (n.*20-102G>T) c.612-102G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976591T>C | CA2625960366 | GALC | c.622-103A>G (n.622-103A>G) c.553-103A>G (n.553-103A>G) c.544-103A>G (n.544-103A>G) n.612-103A>G n.274A>G c.454-103A>G (n.454-103A>G) n.501-103A>G c.-12-103A>G (n.-12-103A>G) c.*20-103A>G (n.*20-103A>G) c.612-103A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976592G>A | CA2153381848 | GALC | c.622-104C>T (n.622-104C>T) c.553-104C>T (n.553-104C>T) c.544-104C>T (n.544-104C>T) n.612-104C>T n.273C>T c.454-104C>T (n.454-104C>T) n.501-104C>T c.-12-104C>T (n.-12-104C>T) c.*20-104C>T (n.*20-104C>T) c.612-104C>T | dbSNP |
| 14 | g.87976592G= | CA2153381847 | GALC | c.622-104C= (n.622-104C=) c.553-104C= (n.553-104C=) c.544-104C= (n.544-104C=) n.612-104C= n.273C= c.454-104C= (n.454-104C=) n.501-104C= c.-12-104C= (n.-12-104C=) c.*20-104C= (n.*20-104C=) c.612-104C= | |
| 14 | g.87976592G>T | CA2625960367 | GALC | c.622-104C>A (n.622-104C>A) c.553-104C>A (n.553-104C>A) c.544-104C>A (n.544-104C>A) n.612-104C>A n.273C>A c.454-104C>A (n.454-104C>A) n.501-104C>A c.-12-104C>A (n.-12-104C>A) c.*20-104C>A (n.*20-104C>A) c.612-104C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976593G>C | CA965688294 | GALC | c.622-105C>G (n.622-105C>G) c.553-105C>G (n.553-105C>G) c.544-105C>G (n.544-105C>G) n.612-105C>G n.272C>G c.454-105C>G (n.454-105C>G) n.501-105C>G c.-12-105C>G (n.-12-105C>G) c.*20-105C>G (n.*20-105C>G) c.612-105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976593G= | CA2153381849 | GALC | c.622-105C= (n.622-105C=) c.553-105C= (n.553-105C=) c.544-105C= (n.544-105C=) n.612-105C= n.272C= c.454-105C= (n.454-105C=) n.501-105C= c.-12-105C= (n.-12-105C=) c.*20-105C= (n.*20-105C=) c.612-105C= | |
| 14 | g.87976593G>T | CA2153381850 | GALC | c.622-105C>A (n.622-105C>A) c.553-105C>A (n.553-105C>A) c.544-105C>A (n.544-105C>A) n.612-105C>A n.272C>A c.454-105C>A (n.454-105C>A) n.501-105C>A c.-12-105C>A (n.-12-105C>A) c.*20-105C>A (n.*20-105C>A) c.612-105C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976594A>G | CA2625960368 | GALC | c.622-106T>C (n.622-106T>C) c.553-106T>C (n.553-106T>C) c.544-106T>C (n.544-106T>C) n.612-106T>C n.271T>C c.454-106T>C (n.454-106T>C) n.501-106T>C c.-12-106T>C (n.-12-106T>C) c.*20-106T>C (n.*20-106T>C) c.612-106T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976594dup | CA2625960369 | GALC | c.622-106dup (n.622-106dup) c.553-106dup (n.553-106dup) c.544-106dup (n.544-106dup) n.612-106dup n.271dup c.454-106dup (n.454-106dup) n.501-106dup c.-12-106dup (n.-12-106dup) c.*20-106dup (n.*20-106dup) c.612-106dup | gnomAD v4 |