UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87976283A= | CA2153381716 | GALC | c.752+75T= (n.752+75T=) c.683+75T= (n.683+75T=) c.674+75T= (n.674+75T=) n.742+75T= n.507+75T= c.584+75T= (n.584+75T=) c.119+75T= (n.119+75T=) c.*150+75T= (n.*150+75T=) c.742+75T= | |
| 14 | g.87976283A>G | CA709632073 | GALC | c.752+75T>C (n.752+75T>C) c.683+75T>C (n.683+75T>C) c.674+75T>C (n.674+75T>C) n.742+75T>C n.507+75T>C c.584+75T>C (n.584+75T>C) c.119+75T>C (n.119+75T>C) c.*150+75T>C (n.*150+75T>C) c.742+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976284G>T | CA2625960296 | GALC | c.752+74C>A (n.752+74C>A) c.683+74C>A (n.683+74C>A) c.674+74C>A (n.674+74C>A) n.742+74C>A n.507+74C>A c.584+74C>A (n.584+74C>A) c.119+74C>A (n.119+74C>A) c.*150+74C>A (n.*150+74C>A) c.742+74C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976285del | CA2625960295 | GALC | c.752+74del (n.752+74del) c.683+74del (n.683+74del) c.674+74del (n.674+74del) n.742+74del n.507+74del c.584+74del (n.584+74del) c.119+74del (n.119+74del) c.*150+74del (n.*150+74del) c.742+74del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976285G>A | CA965688199 | GALC | c.752+73C>T (n.752+73C>T) c.683+73C>T (n.683+73C>T) c.674+73C>T (n.674+73C>T) n.742+73C>T n.507+73C>T c.584+73C>T (n.584+73C>T) c.119+73C>T (n.119+73C>T) c.*150+73C>T (n.*150+73C>T) c.742+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976285G= | CA2153381717 | GALC | c.752+73C= (n.752+73C=) c.683+73C= (n.683+73C=) c.674+73C= (n.674+73C=) n.742+73C= n.507+73C= c.584+73C= (n.584+73C=) c.119+73C= (n.119+73C=) c.*150+73C= (n.*150+73C=) c.742+73C= | |
| 14 | g.87976285G>T | CA2625960297 | GALC | c.752+73C>A (n.752+73C>A) c.683+73C>A (n.683+73C>A) c.674+73C>A (n.674+73C>A) n.742+73C>A n.507+73C>A c.584+73C>A (n.584+73C>A) c.119+73C>A (n.119+73C>A) c.*150+73C>A (n.*150+73C>A) c.742+73C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976286C>A | CA2625960298 | GALC | c.752+72G>T (n.752+72G>T) c.683+72G>T (n.683+72G>T) c.674+72G>T (n.674+72G>T) n.742+72G>T n.507+72G>T c.584+72G>T (n.584+72G>T) c.119+72G>T (n.119+72G>T) c.*150+72G>T (n.*150+72G>T) c.742+72G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976286C>T | CA2575595191 | GALC | c.752+72G>A (n.752+72G>A) c.683+72G>A (n.683+72G>A) c.674+72G>A (n.674+72G>A) n.742+72G>A n.507+72G>A c.584+72G>A (n.584+72G>A) c.119+72G>A (n.119+72G>A) c.*150+72G>A (n.*150+72G>A) c.742+72G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976288A= | CA2153381718 | GALC | c.752+70T= (n.752+70T=) c.683+70T= (n.683+70T=) c.674+70T= (n.674+70T=) n.742+70T= n.507+70T= c.584+70T= (n.584+70T=) c.119+70T= (n.119+70T=) c.*150+70T= (n.*150+70T=) c.742+70T= | |
| 14 | g.87976288A>G | CA2153381719 | GALC | c.752+70T>C (n.752+70T>C) c.683+70T>C (n.683+70T>C) c.674+70T>C (n.674+70T>C) n.742+70T>C n.507+70T>C c.584+70T>C (n.584+70T>C) c.119+70T>C (n.119+70T>C) c.*150+70T>C (n.*150+70T>C) c.742+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976289G>T | CA2625960299 | GALC | c.752+69C>A (n.752+69C>A) c.683+69C>A (n.683+69C>A) c.674+69C>A (n.674+69C>A) n.742+69C>A n.507+69C>A c.584+69C>A (n.584+69C>A) c.119+69C>A (n.119+69C>A) c.*150+69C>A (n.*150+69C>A) c.742+69C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976290A>G | CA2802492497 | GALC | c.752+68T>C (n.752+68T>C) c.683+68T>C (n.683+68T>C) c.674+68T>C (n.674+68T>C) n.742+68T>C n.507+68T>C c.584+68T>C (n.584+68T>C) c.119+68T>C (n.119+68T>C) c.*150+68T>C (n.*150+68T>C) c.742+68T>C | |
| 14 | g.87976294del | CA2625960300 | GALC | c.752+68del (n.752+68del) c.683+68del (n.683+68del) c.674+68del (n.674+68del) n.742+68del n.507+68del c.584+68del (n.584+68del) c.119+68del (n.119+68del) c.*150+68del (n.*150+68del) c.742+68del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976294A>G | CA2625960302 | GALC | c.752+64T>C (n.752+64T>C) c.683+64T>C (n.683+64T>C) c.674+64T>C (n.674+64T>C) n.742+64T>C n.507+64T>C c.584+64T>C (n.584+64T>C) c.119+64T>C (n.119+64T>C) c.*150+64T>C (n.*150+64T>C) c.742+64T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976296_87976299del | CA2625960301 | GALC | c.752+61_752+64del (n.752+61_752+64del) c.683+61_683+64del (n.683+61_683+64del) c.674+61_674+64del (n.674+61_674+64del) n.742+61_742+64del n.507+61_507+64del c.584+61_584+64del (n.584+61_584+64del) c.119+61_119+64del (n.119+61_119+64del) c.*150+61_*150+64del (n.*150+61_*150+64del) c.742+61_742+64del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976295G>A | CA264708237 | GALC | c.752+63C>T (n.752+63C>T) c.683+63C>T (n.683+63C>T) c.674+63C>T (n.674+63C>T) n.742+63C>T n.507+63C>T c.584+63C>T (n.584+63C>T) c.119+63C>T (n.119+63C>T) c.*150+63C>T (n.*150+63C>T) c.742+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976295G>C | CA2625960303 | GALC | c.752+63C>G (n.752+63C>G) c.683+63C>G (n.683+63C>G) c.674+63C>G (n.674+63C>G) n.742+63C>G n.507+63C>G c.584+63C>G (n.584+63C>G) c.119+63C>G (n.119+63C>G) c.*150+63C>G (n.*150+63C>G) c.742+63C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976295G= | CA2153381720 | GALC | c.752+63C= (n.752+63C=) c.683+63C= (n.683+63C=) c.674+63C= (n.674+63C=) n.742+63C= n.507+63C= c.584+63C= (n.584+63C=) c.119+63C= (n.119+63C=) c.*150+63C= (n.*150+63C=) c.742+63C= | |
| 14 | g.87976295G>T | CA2625960304 | GALC | c.752+63C>A (n.752+63C>A) c.683+63C>A (n.683+63C>A) c.674+63C>A (n.674+63C>A) n.742+63C>A n.507+63C>A c.584+63C>A (n.584+63C>A) c.119+63C>A (n.119+63C>A) c.*150+63C>A (n.*150+63C>A) c.742+63C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976296A= | CA2153381721 | GALC | c.752+62T= (n.752+62T=) c.683+62T= (n.683+62T=) c.674+62T= (n.674+62T=) n.742+62T= n.507+62T= c.584+62T= (n.584+62T=) c.119+62T= (n.119+62T=) c.*150+62T= (n.*150+62T=) c.742+62T= | |
| 14 | g.87976296A>G | CA615276288 | GALC | c.752+62T>C (n.752+62T>C) c.683+62T>C (n.683+62T>C) c.674+62T>C (n.674+62T>C) n.742+62T>C n.507+62T>C c.584+62T>C (n.584+62T>C) c.119+62T>C (n.119+62T>C) c.*150+62T>C (n.*150+62T>C) c.742+62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976297T>A | CA2153381722 | GALC | c.752+61A>T (n.752+61A>T) c.683+61A>T (n.683+61A>T) c.674+61A>T (n.674+61A>T) n.742+61A>T n.507+61A>T c.584+61A>T (n.584+61A>T) c.119+61A>T (n.119+61A>T) c.*150+61A>T (n.*150+61A>T) c.742+61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976297T>C | CA264708241 | GALC | c.752+61A>G (n.752+61A>G) c.683+61A>G (n.683+61A>G) c.674+61A>G (n.674+61A>G) n.742+61A>G n.507+61A>G c.584+61A>G (n.584+61A>G) c.119+61A>G (n.119+61A>G) c.*150+61A>G (n.*150+61A>G) c.742+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976297T= | CA2153381723 | GALC | c.752+61A= (n.752+61A=) c.683+61A= (n.683+61A=) c.674+61A= (n.674+61A=) n.742+61A= n.507+61A= c.584+61A= (n.584+61A=) c.119+61A= (n.119+61A=) c.*150+61A= (n.*150+61A=) c.742+61A= | |
| 14 | g.87976298dup | CA264708246 | GALC | c.752+60dup (n.752+60dup) c.683+60dup (n.683+60dup) c.674+60dup (n.674+60dup) n.742+60dup n.507+60dup c.584+60dup (n.584+60dup) c.119+60dup (n.119+60dup) c.*150+60dup (n.*150+60dup) c.742+60dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976299_87976303del | CA2802492498 | GALC | c.752+56_752+60del (n.752+56_752+60del) c.683+56_683+60del (n.683+56_683+60del) c.674+56_674+60del (n.674+56_674+60del) n.742+56_742+60del n.507+56_507+60del c.584+56_584+60del (n.584+56_584+60del) c.119+56_119+60del (n.119+56_119+60del) c.*150+56_*150+60del (n.*150+56_*150+60del) c.742+56_742+60del | |
| 14 | g.87976299G>A | CA2802492499 | GALC | c.752+59C>T (n.752+59C>T) c.683+59C>T (n.683+59C>T) c.674+59C>T (n.674+59C>T) n.742+59C>T n.507+59C>T c.584+59C>T (n.584+59C>T) c.119+59C>T (n.119+59C>T) c.*150+59C>T (n.*150+59C>T) c.742+59C>T | |
| 14 | g.87976299G>T | CA2625960305 | GALC | c.752+59C>A (n.752+59C>A) c.683+59C>A (n.683+59C>A) c.674+59C>A (n.674+59C>A) n.742+59C>A n.507+59C>A c.584+59C>A (n.584+59C>A) c.119+59C>A (n.119+59C>A) c.*150+59C>A (n.*150+59C>A) c.742+59C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976300T>A | CA2153381725 | GALC | c.752+58A>T (n.752+58A>T) c.683+58A>T (n.683+58A>T) c.674+58A>T (n.674+58A>T) n.742+58A>T n.507+58A>T c.584+58A>T (n.584+58A>T) c.119+58A>T (n.119+58A>T) c.*150+58A>T (n.*150+58A>T) c.742+58A>T | dbSNP |
| 14 | g.87976300T>C | CA2542517370 | GALC | c.752+58A>G (n.752+58A>G) c.683+58A>G (n.683+58A>G) c.674+58A>G (n.674+58A>G) n.742+58A>G n.507+58A>G c.584+58A>G (n.584+58A>G) c.119+58A>G (n.119+58A>G) c.*150+58A>G (n.*150+58A>G) c.742+58A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976300T= | CA2153381724 | GALC | c.752+58A= (n.752+58A=) c.683+58A= (n.683+58A=) c.674+58A= (n.674+58A=) n.742+58A= n.507+58A= c.584+58A= (n.584+58A=) c.119+58A= (n.119+58A=) c.*150+58A= (n.*150+58A=) c.742+58A= | |
| 14 | g.87976301C>A | CA2802492500 | GALC | c.752+57G>T (n.752+57G>T) c.683+57G>T (n.683+57G>T) c.674+57G>T (n.674+57G>T) n.742+57G>T n.507+57G>T c.584+57G>T (n.584+57G>T) c.119+57G>T (n.119+57G>T) c.*150+57G>T (n.*150+57G>T) c.742+57G>T | |
| 14 | g.87976301C= | CA2153381726 | GALC | c.752+57G= (n.752+57G=) c.683+57G= (n.683+57G=) c.674+57G= (n.674+57G=) n.742+57G= n.507+57G= c.584+57G= (n.584+57G=) c.119+57G= (n.119+57G=) c.*150+57G= (n.*150+57G=) c.742+57G= | |
| 14 | g.87976301C>T | CA709632104 | GALC | c.752+57G>A (n.752+57G>A) c.683+57G>A (n.683+57G>A) c.674+57G>A (n.674+57G>A) n.742+57G>A n.507+57G>A c.584+57G>A (n.584+57G>A) c.119+57G>A (n.119+57G>A) c.*150+57G>A (n.*150+57G>A) c.742+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976302A= | CA2153381727 | GALC | c.752+56T= (n.752+56T=) c.683+56T= (n.683+56T=) c.674+56T= (n.674+56T=) n.742+56T= n.507+56T= c.584+56T= (n.584+56T=) c.119+56T= (n.119+56T=) c.*150+56T= (n.*150+56T=) c.742+56T= | |
| 14 | g.87976302A>C | CA2581185784 | GALC | c.752+56T>G (n.752+56T>G) c.683+56T>G (n.683+56T>G) c.674+56T>G (n.674+56T>G) n.742+56T>G n.507+56T>G c.584+56T>G (n.584+56T>G) c.119+56T>G (n.119+56T>G) c.*150+56T>G (n.*150+56T>G) c.742+56T>G | |
| 14 | g.87976302A>G | CA16496480 | GALC | c.752+56T>C (n.752+56T>C) c.683+56T>C (n.683+56T>C) c.674+56T>C (n.674+56T>C) n.742+56T>C n.507+56T>C c.584+56T>C (n.584+56T>C) c.119+56T>C (n.119+56T>C) c.*150+56T>C (n.*150+56T>C) c.742+56T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976302A>T | CA2581185785 | GALC | c.752+56T>A (n.752+56T>A) c.683+56T>A (n.683+56T>A) c.674+56T>A (n.674+56T>A) n.742+56T>A n.507+56T>A c.584+56T>A (n.584+56T>A) c.119+56T>A (n.119+56T>A) c.*150+56T>A (n.*150+56T>A) c.742+56T>A | |
| 14 | g.87976303A= | CA2153381728 | GALC | c.752+55T= (n.752+55T=) c.683+55T= (n.683+55T=) c.674+55T= (n.674+55T=) n.742+55T= n.507+55T= c.584+55T= (n.584+55T=) c.119+55T= (n.119+55T=) c.*150+55T= (n.*150+55T=) c.742+55T= | |
| 14 | g.87976303A>G | CA709632106 | GALC | c.752+55T>C (n.752+55T>C) c.683+55T>C (n.683+55T>C) c.674+55T>C (n.674+55T>C) n.742+55T>C n.507+55T>C c.584+55T>C (n.584+55T>C) c.119+55T>C (n.119+55T>C) c.*150+55T>C (n.*150+55T>C) c.742+55T>C | dbSNP |
| 14 | g.87976304T>C | CA2625960306 | GALC | c.752+54A>G (n.752+54A>G) c.683+54A>G (n.683+54A>G) c.674+54A>G (n.674+54A>G) n.742+54A>G n.507+54A>G c.584+54A>G (n.584+54A>G) c.119+54A>G (n.119+54A>G) c.*150+54A>G (n.*150+54A>G) c.742+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976306C>T | CA2625960307 | GALC | c.752+52G>A (n.752+52G>A) c.683+52G>A (n.683+52G>A) c.674+52G>A (n.674+52G>A) n.742+52G>A n.507+52G>A c.584+52G>A (n.584+52G>A) c.119+52G>A (n.119+52G>A) c.*150+52G>A (n.*150+52G>A) c.742+52G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976307A>G | CA2802492503 | GALC | c.752+51T>C (n.752+51T>C) c.683+51T>C (n.683+51T>C) c.674+51T>C (n.674+51T>C) n.742+51T>C n.507+51T>C c.584+51T>C (n.584+51T>C) c.119+51T>C (n.119+51T>C) c.*150+51T>C (n.*150+51T>C) c.742+51T>C | |
| 14 | g.87976310G>C | CA264708253 | GALC | c.752+48C>G (n.752+48C>G) c.683+48C>G (n.683+48C>G) c.674+48C>G (n.674+48C>G) n.742+48C>G n.507+48C>G c.584+48C>G (n.584+48C>G) c.119+48C>G (n.119+48C>G) c.*150+48C>G (n.*150+48C>G) c.742+48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976310G= | CA2153381729 | GALC | c.752+48C= (n.752+48C=) c.683+48C= (n.683+48C=) c.674+48C= (n.674+48C=) n.742+48C= n.507+48C= c.584+48C= (n.584+48C=) c.119+48C= (n.119+48C=) c.*150+48C= (n.*150+48C=) c.742+48C= | |
| 14 | g.87976311A>G | CA2575595192 | GALC | c.752+47T>C (n.752+47T>C) c.683+47T>C (n.683+47T>C) c.674+47T>C (n.674+47T>C) n.742+47T>C n.507+47T>C c.584+47T>C (n.584+47T>C) c.119+47T>C (n.119+47T>C) c.*150+47T>C (n.*150+47T>C) c.742+47T>C | |
| 14 | g.87976312G>A | CA965688206 | GALC | c.752+46C>T (n.752+46C>T) c.683+46C>T (n.683+46C>T) c.674+46C>T (n.674+46C>T) n.742+46C>T n.507+46C>T c.584+46C>T (n.584+46C>T) c.119+46C>T (n.119+46C>T) c.*150+46C>T (n.*150+46C>T) c.742+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976312G= | CA2153381730 | GALC | c.752+46C= (n.752+46C=) c.683+46C= (n.683+46C=) c.674+46C= (n.674+46C=) n.742+46C= n.507+46C= c.584+46C= (n.584+46C=) c.119+46C= (n.119+46C=) c.*150+46C= (n.*150+46C=) c.742+46C= | |
| 14 | g.87976312G>T | CA2625960308 | GALC | c.752+46C>A (n.752+46C>A) c.683+46C>A (n.683+46C>A) c.674+46C>A (n.674+46C>A) n.742+46C>A n.507+46C>A c.584+46C>A (n.584+46C>A) c.119+46C>A (n.119+46C>A) c.*150+46C>A (n.*150+46C>A) c.742+46C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976313C= | CA2153381731 | GALC | c.752+45G= (n.752+45G=) c.683+45G= (n.683+45G=) c.674+45G= (n.674+45G=) n.742+45G= n.507+45G= c.584+45G= (n.584+45G=) c.119+45G= (n.119+45G=) c.*150+45G= (n.*150+45G=) c.742+45G= | |
| 14 | g.87976313C>G | CA615276289 | GALC | c.752+45G>C (n.752+45G>C) c.683+45G>C (n.683+45G>C) c.674+45G>C (n.674+45G>C) n.742+45G>C n.507+45G>C c.584+45G>C (n.584+45G>C) c.119+45G>C (n.119+45G>C) c.*150+45G>C (n.*150+45G>C) c.742+45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976315A>T | CA2625960309 | GALC | c.752+43T>A (n.752+43T>A) c.683+43T>A (n.683+43T>A) c.674+43T>A (n.674+43T>A) n.742+43T>A n.507+43T>A c.584+43T>A (n.584+43T>A) c.119+43T>A (n.119+43T>A) c.*150+43T>A (n.*150+43T>A) c.742+43T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976316G>C | CA2153381732 | GALC | c.752+42C>G (n.752+42C>G) c.683+42C>G (n.683+42C>G) c.674+42C>G (n.674+42C>G) n.742+42C>G n.507+42C>G c.584+42C>G (n.584+42C>G) c.119+42C>G (n.119+42C>G) c.*150+42C>G (n.*150+42C>G) c.742+42C>G | dbSNP |
| 14 | g.87976316G= | CA2153381733 | GALC | c.752+42C= (n.752+42C=) c.683+42C= (n.683+42C=) c.674+42C= (n.674+42C=) n.742+42C= n.507+42C= c.584+42C= (n.584+42C=) c.119+42C= (n.119+42C=) c.*150+42C= (n.*150+42C=) c.742+42C= | |
| 14 | g.87976316G>T | CA615276290 | GALC | c.752+42C>A (n.752+42C>A) c.683+42C>A (n.683+42C>A) c.674+42C>A (n.674+42C>A) n.742+42C>A n.507+42C>A c.584+42C>A (n.584+42C>A) c.119+42C>A (n.119+42C>A) c.*150+42C>A (n.*150+42C>A) c.742+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976318A= | CA2153381734 | GALC | c.752+40T= (n.752+40T=) c.683+40T= (n.683+40T=) c.674+40T= (n.674+40T=) n.742+40T= n.507+40T= c.584+40T= (n.584+40T=) c.119+40T= (n.119+40T=) c.*150+40T= (n.*150+40T=) c.742+40T= | |
| 14 | g.87976318A>C | CA615276291 | GALC | c.752+40T>G (n.752+40T>G) c.683+40T>G (n.683+40T>G) c.674+40T>G (n.674+40T>G) n.742+40T>G n.507+40T>G c.584+40T>G (n.584+40T>G) c.119+40T>G (n.119+40T>G) c.*150+40T>G (n.*150+40T>G) c.742+40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976318A>G | CA7297259 | GALC | c.752+40T>C (n.752+40T>C) c.683+40T>C (n.683+40T>C) c.674+40T>C (n.674+40T>C) n.742+40T>C n.507+40T>C c.584+40T>C (n.584+40T>C) c.119+40T>C (n.119+40T>C) c.*150+40T>C (n.*150+40T>C) c.742+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976318A>T | CA2625960310 | GALC | c.752+40T>A (n.752+40T>A) c.683+40T>A (n.683+40T>A) c.674+40T>A (n.674+40T>A) n.742+40T>A n.507+40T>A c.584+40T>A (n.584+40T>A) c.119+40T>A (n.119+40T>A) c.*150+40T>A (n.*150+40T>A) c.742+40T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976319A= | CA2153381735 | GALC | c.752+39T= (n.752+39T=) c.683+39T= (n.683+39T=) c.674+39T= (n.674+39T=) n.742+39T= n.507+39T= c.584+39T= (n.584+39T=) c.119+39T= (n.119+39T=) c.*150+39T= (n.*150+39T=) c.742+39T= | |
| 14 | g.87976319A>G | CA615276292 | GALC | c.752+39T>C (n.752+39T>C) c.683+39T>C (n.683+39T>C) c.674+39T>C (n.674+39T>C) n.742+39T>C n.507+39T>C c.584+39T>C (n.584+39T>C) c.119+39T>C (n.119+39T>C) c.*150+39T>C (n.*150+39T>C) c.742+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976321C= | CA2153381736 | GALC | c.752+37G= (n.752+37G=) c.683+37G= (n.683+37G=) c.674+37G= (n.674+37G=) n.742+37G= n.507+37G= c.584+37G= (n.584+37G=) c.119+37G= (n.119+37G=) c.*150+37G= (n.*150+37G=) c.742+37G= | |
| 14 | g.87976321C>T | CA7297260 | GALC | c.752+37G>A (n.752+37G>A) c.683+37G>A (n.683+37G>A) c.674+37G>A (n.674+37G>A) n.742+37G>A n.507+37G>A c.584+37G>A (n.584+37G>A) c.119+37G>A (n.119+37G>A) c.*150+37G>A (n.*150+37G>A) c.742+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976323G>A | CA2625960311 | GALC | c.752+35C>T (n.752+35C>T) c.683+35C>T (n.683+35C>T) c.674+35C>T (n.674+35C>T) n.742+35C>T n.507+35C>T c.584+35C>T (n.584+35C>T) c.119+35C>T (n.119+35C>T) c.*150+35C>T (n.*150+35C>T) c.742+35C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976323G>C | CA7297261 | GALC | c.752+35C>G (n.752+35C>G) c.683+35C>G (n.683+35C>G) c.674+35C>G (n.674+35C>G) n.742+35C>G n.507+35C>G c.584+35C>G (n.584+35C>G) c.119+35C>G (n.119+35C>G) c.*150+35C>G (n.*150+35C>G) c.742+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976323G= | CA2153381737 | GALC | c.752+35C= (n.752+35C=) c.683+35C= (n.683+35C=) c.674+35C= (n.674+35C=) n.742+35C= n.507+35C= c.584+35C= (n.584+35C=) c.119+35C= (n.119+35C=) c.*150+35C= (n.*150+35C=) c.742+35C= | |
| 14 | g.87976324A>G | CA2625960312 | GALC | c.752+34T>C (n.752+34T>C) c.683+34T>C (n.683+34T>C) c.674+34T>C (n.674+34T>C) n.742+34T>C n.507+34T>C c.584+34T>C (n.584+34T>C) c.119+34T>C (n.119+34T>C) c.*150+34T>C (n.*150+34T>C) c.742+34T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976326A= | CA2153381738 | GALC | c.752+32T= (n.752+32T=) c.683+32T= (n.683+32T=) c.674+32T= (n.674+32T=) n.742+32T= n.507+32T= c.584+32T= (n.584+32T=) c.119+32T= (n.119+32T=) c.*150+32T= (n.*150+32T=) c.742+32T= | |
| 14 | g.87976326A>T | CA2153381739 | GALC | c.752+32T>A (n.752+32T>A) c.683+32T>A (n.683+32T>A) c.674+32T>A (n.674+32T>A) n.742+32T>A n.507+32T>A c.584+32T>A (n.584+32T>A) c.119+32T>A (n.119+32T>A) c.*150+32T>A (n.*150+32T>A) c.742+32T>A | dbSNP |
| 14 | g.87976328T>A | CA7297262 | GALC | c.752+30A>T (n.752+30A>T) c.683+30A>T (n.683+30A>T) c.674+30A>T (n.674+30A>T) n.742+30A>T n.507+30A>T c.584+30A>T (n.584+30A>T) c.119+30A>T (n.119+30A>T) c.*150+30A>T (n.*150+30A>T) c.742+30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976328T= | CA2153381740 | GALC | c.752+30A= (n.752+30A=) c.683+30A= (n.683+30A=) c.674+30A= (n.674+30A=) n.742+30A= n.507+30A= c.584+30A= (n.584+30A=) c.119+30A= (n.119+30A=) c.*150+30A= (n.*150+30A=) c.742+30A= | |
| 14 | g.87976329G>A | CA2625960313 | GALC | c.752+29C>T (n.752+29C>T) c.683+29C>T (n.683+29C>T) c.674+29C>T (n.674+29C>T) n.742+29C>T n.507+29C>T c.584+29C>T (n.584+29C>T) c.119+29C>T (n.119+29C>T) c.*150+29C>T (n.*150+29C>T) c.742+29C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976329G>T | CA2625960314 | GALC | c.752+29C>A (n.752+29C>A) c.683+29C>A (n.683+29C>A) c.674+29C>A (n.674+29C>A) n.742+29C>A n.507+29C>A c.584+29C>A (n.584+29C>A) c.119+29C>A (n.119+29C>A) c.*150+29C>A (n.*150+29C>A) c.742+29C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976330C= | CA2153381741 | GALC | c.752+28G= (n.752+28G=) c.683+28G= (n.683+28G=) c.674+28G= (n.674+28G=) n.742+28G= n.507+28G= c.584+28G= (n.584+28G=) c.119+28G= (n.119+28G=) c.*150+28G= (n.*150+28G=) c.742+28G= | |
| 14 | g.87976330C>T | CA965688211 | GALC | c.752+28G>A (n.752+28G>A) c.683+28G>A (n.683+28G>A) c.674+28G>A (n.674+28G>A) n.742+28G>A n.507+28G>A c.584+28G>A (n.584+28G>A) c.119+28G>A (n.119+28G>A) c.*150+28G>A (n.*150+28G>A) c.742+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976334T>C | CA709632125 | GALC | c.752+24A>G (n.752+24A>G) c.683+24A>G (n.683+24A>G) c.674+24A>G (n.674+24A>G) n.742+24A>G n.507+24A>G c.584+24A>G (n.584+24A>G) c.119+24A>G (n.119+24A>G) c.*150+24A>G (n.*150+24A>G) c.742+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976334T= | CA2153381742 | GALC | c.752+24A= (n.752+24A=) c.683+24A= (n.683+24A=) c.674+24A= (n.674+24A=) n.742+24A= n.507+24A= c.584+24A= (n.584+24A=) c.119+24A= (n.119+24A=) c.*150+24A= (n.*150+24A=) c.742+24A= | |
| 14 | g.87976335T>C | CA264708256 | GALC | c.752+23A>G (n.752+23A>G) c.683+23A>G (n.683+23A>G) c.674+23A>G (n.674+23A>G) n.742+23A>G n.507+23A>G c.584+23A>G (n.584+23A>G) c.119+23A>G (n.119+23A>G) c.*150+23A>G (n.*150+23A>G) c.742+23A>G | dbSNP |
| 14 | g.87976335T= | CA2153381743 | GALC | c.752+23A= (n.752+23A=) c.683+23A= (n.683+23A=) c.674+23A= (n.674+23A=) n.742+23A= n.507+23A= c.584+23A= (n.584+23A=) c.119+23A= (n.119+23A=) c.*150+23A= (n.*150+23A=) c.742+23A= | |
| 14 | g.87976338C= | CA2153381744 | GALC | c.752+20G= (n.752+20G=) c.683+20G= (n.683+20G=) c.674+20G= (n.674+20G=) n.742+20G= n.507+20G= c.584+20G= (n.584+20G=) c.119+20G= (n.119+20G=) c.*150+20G= (n.*150+20G=) c.742+20G= | |
| 14 | g.87976338C>G | CA7297263 | GALC | c.752+20G>C (n.752+20G>C) c.683+20G>C (n.683+20G>C) c.674+20G>C (n.674+20G>C) n.742+20G>C n.507+20G>C c.584+20G>C (n.584+20G>C) c.119+20G>C (n.119+20G>C) c.*150+20G>C (n.*150+20G>C) c.742+20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976343T>G | CA2625960315 | GALC | c.752+15A>C (n.752+15A>C) c.683+15A>C (n.683+15A>C) c.674+15A>C (n.674+15A>C) n.742+15A>C n.507+15A>C c.584+15A>C (n.584+15A>C) c.119+15A>C (n.119+15A>C) c.*150+15A>C (n.*150+15A>C) c.742+15A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976345A= | CA2153381745 | GALC | c.752+13T= (n.752+13T=) c.683+13T= (n.683+13T=) c.674+13T= (n.674+13T=) n.742+13T= n.507+13T= c.584+13T= (n.584+13T=) c.119+13T= (n.119+13T=) c.*150+13T= (n.*150+13T=) c.742+13T= | |
| 14 | g.87976345A>T | CA264708258 | GALC | c.752+13T>A (n.752+13T>A) c.683+13T>A (n.683+13T>A) c.674+13T>A (n.674+13T>A) n.742+13T>A n.507+13T>A c.584+13T>A (n.584+13T>A) c.119+13T>A (n.119+13T>A) c.*150+13T>A (n.*150+13T>A) c.742+13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976347A= | CA2153381746 | GALC | c.752+11T= (n.752+11T=) c.683+11T= (n.683+11T=) c.674+11T= (n.674+11T=) n.742+11T= n.507+11T= c.584+11T= (n.584+11T=) c.119+11T= (n.119+11T=) c.*150+11T= (n.*150+11T=) c.742+11T= | |
| 14 | g.87976347A>G | CA615276294 | GALC | c.752+11T>C (n.752+11T>C) c.683+11T>C (n.683+11T>C) c.674+11T>C (n.674+11T>C) n.742+11T>C n.507+11T>C c.584+11T>C (n.584+11T>C) c.119+11T>C (n.119+11T>C) c.*150+11T>C (n.*150+11T>C) c.742+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976348C>A | CA2575595193 | GALC | c.752+10G>T (n.752+10G>T) c.683+10G>T (n.683+10G>T) c.674+10G>T (n.674+10G>T) n.742+10G>T n.507+10G>T c.584+10G>T (n.584+10G>T) c.119+10G>T (n.119+10G>T) c.*150+10G>T (n.*150+10G>T) c.742+10G>T | |
| 14 | g.87976348C>T | CA2499222769 | GALC | c.752+10G>A (n.752+10G>A) c.683+10G>A (n.683+10G>A) c.674+10G>A (n.674+10G>A) n.742+10G>A n.507+10G>A c.584+10G>A (n.584+10G>A) c.119+10G>A (n.119+10G>A) c.*150+10G>A (n.*150+10G>A) c.742+10G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87976349A>G | CA2575595194 | GALC | c.752+9T>C (n.752+9T>C) c.683+9T>C (n.683+9T>C) c.674+9T>C (n.674+9T>C) n.742+9T>C n.507+9T>C c.584+9T>C (n.584+9T>C) c.119+9T>C (n.119+9T>C) c.*150+9T>C (n.*150+9T>C) c.742+9T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976350T>C | CA7297264 | GALC | c.752+8A>G (n.752+8A>G) c.683+8A>G (n.683+8A>G) c.674+8A>G (n.674+8A>G) n.742+8A>G n.507+8A>G c.584+8A>G (n.584+8A>G) c.119+8A>G (n.119+8A>G) c.*150+8A>G (n.*150+8A>G) c.742+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.87976350T>G | CA1139663599 | GALC | c.752+8A>C (n.752+8A>C) c.683+8A>C (n.683+8A>C) c.674+8A>C (n.674+8A>C) n.742+8A>C n.507+8A>C c.584+8A>C (n.584+8A>C) c.119+8A>C (n.119+8A>C) c.*150+8A>C (n.*150+8A>C) c.742+8A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87976350T= | CA2153381747 | GALC | c.752+8A= (n.752+8A=) c.683+8A= (n.683+8A=) c.674+8A= (n.674+8A=) n.742+8A= n.507+8A= c.584+8A= (n.584+8A=) c.119+8A= (n.119+8A=) c.*150+8A= (n.*150+8A=) c.742+8A= | |
| 14 | g.87976352C>A | CA2575595195 | GALC | c.752+6G>T (n.752+6G>T) c.683+6G>T (n.683+6G>T) c.674+6G>T (n.674+6G>T) n.742+6G>T n.507+6G>T c.584+6G>T (n.584+6G>T) c.119+6G>T (n.119+6G>T) c.*150+6G>T (n.*150+6G>T) c.742+6G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976352C>G | CA2625960316 | GALC | c.752+6G>C (n.752+6G>C) c.683+6G>C (n.683+6G>C) c.674+6G>C (n.674+6G>C) n.742+6G>C n.507+6G>C c.584+6G>C (n.584+6G>C) c.119+6G>C (n.119+6G>C) c.*150+6G>C (n.*150+6G>C) c.742+6G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976352C>T | CA2625960317 | GALC | c.752+6G>A (n.752+6G>A) c.683+6G>A (n.683+6G>A) c.674+6G>A (n.674+6G>A) n.742+6G>A n.507+6G>A c.584+6G>A (n.584+6G>A) c.119+6G>A (n.119+6G>A) c.*150+6G>A (n.*150+6G>A) c.742+6G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976353C>A | CA2625960318 | GALC | c.752+5G>T (n.752+5G>T) c.683+5G>T (n.683+5G>T) c.674+5G>T (n.674+5G>T) n.742+5G>T n.507+5G>T c.584+5G>T (n.584+5G>T) c.119+5G>T (n.119+5G>T) c.*150+5G>T (n.*150+5G>T) c.742+5G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976353C= | CA2153381748 | GALC | c.752+5G= (n.752+5G=) c.683+5G= (n.683+5G=) c.674+5G= (n.674+5G=) n.742+5G= n.507+5G= c.584+5G= (n.584+5G=) c.119+5G= (n.119+5G=) c.*150+5G= (n.*150+5G=) c.742+5G= | |
| 14 | g.87976353C>T | CA2153381749 | GALC | c.752+5G>A (n.752+5G>A) c.683+5G>A (n.683+5G>A) c.674+5G>A (n.674+5G>A) n.742+5G>A n.507+5G>A c.584+5G>A (n.584+5G>A) c.119+5G>A (n.119+5G>A) c.*150+5G>A (n.*150+5G>A) c.742+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976355T>C | CA891843554 | GALC | c.752+3A>G (n.752+3A>G) c.683+3A>G (n.683+3A>G) c.674+3A>G (n.674+3A>G) n.742+3A>G n.507+3A>G c.584+3A>G (n.584+3A>G) c.119+3A>G (n.119+3A>G) c.*150+3A>G (n.*150+3A>G) c.742+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976355T= | CA2153381750 | GALC | c.752+3A= (n.752+3A=) c.683+3A= (n.683+3A=) c.674+3A= (n.674+3A=) n.742+3A= n.507+3A= c.584+3A= (n.584+3A=) c.119+3A= (n.119+3A=) c.*150+3A= (n.*150+3A=) c.742+3A= | |
| 14 | g.87976356A>C | CA390749231 | GALC | c.752+2T>G (n.752+2T>G) c.683+2T>G (n.683+2T>G) c.674+2T>G (n.674+2T>G) n.742+2T>G n.507+2T>G c.584+2T>G (n.584+2T>G) c.119+2T>G (n.119+2T>G) c.*150+2T>G (n.*150+2T>G) c.742+2T>G | |
| 14 | g.87976356A>G | CA390749233 | GALC | c.752+2T>C (n.752+2T>C) c.683+2T>C (n.683+2T>C) c.674+2T>C (n.674+2T>C) n.742+2T>C n.507+2T>C c.584+2T>C (n.584+2T>C) c.119+2T>C (n.119+2T>C) c.*150+2T>C (n.*150+2T>C) c.742+2T>C | |
| 14 | g.87976356A>T | CA390749235 | GALC | c.752+2T>A (n.752+2T>A) c.683+2T>A (n.683+2T>A) c.674+2T>A (n.674+2T>A) n.742+2T>A n.507+2T>A c.584+2T>A (n.584+2T>A) c.119+2T>A (n.119+2T>A) c.*150+2T>A (n.*150+2T>A) c.742+2T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976357C>A | CA390749237 | GALC | c.752+1G>T (n.752+1G>T) c.683+1G>T (n.683+1G>T) c.674+1G>T (n.674+1G>T) n.742+1G>T n.507+1G>T c.584+1G>T (n.584+1G>T) c.119+1G>T (n.119+1G>T) c.*150+1G>T (n.*150+1G>T) c.742+1G>T | |
| 14 | g.87976357C>G | CA390749238 | GALC | c.752+1G>C (n.752+1G>C) c.683+1G>C (n.683+1G>C) c.674+1G>C (n.674+1G>C) n.742+1G>C n.507+1G>C c.584+1G>C (n.584+1G>C) c.119+1G>C (n.119+1G>C) c.*150+1G>C (n.*150+1G>C) c.742+1G>C | |
| 14 | g.87976357C>T | CA390749239 | GALC | c.752+1G>A (n.752+1G>A) c.683+1G>A (n.683+1G>A) c.674+1G>A (n.674+1G>A) n.742+1G>A n.507+1G>A c.584+1G>A (n.584+1G>A) c.119+1G>A (n.119+1G>A) c.*150+1G>A (n.*150+1G>A) c.742+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87976358C>A | CA390749242 | GALC | c.752G>T (p.Gly251Val) c.683G>T (p.Gly228Val) c.674G>T (p.Gly225Val) n.742G>T n.507G>T c.584G>T (p.Gly195Val) n.631G>T c.119G>T (p.Gly40Val) c.*150G>T (n.*150G>T) c.742G>T | |
| 14 | g.87976358C>G | CA390749243 | GALC | c.752G>C (p.Gly251Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.674G>C (p.Gly225Ala) n.742G>C n.507G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) n.631G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) c.*150G>C (n.*150G>C) c.742G>C | |
| 14 | g.87976358C>T | CA390749245 | GALC | c.752G>A (p.Gly251Glu) c.683G>A (p.Gly228Glu) c.674G>A (p.Gly225Glu) n.742G>A n.507G>A c.584G>A (p.Gly195Glu) n.631G>A c.119G>A (p.Gly40Glu) c.*150G>A (n.*150G>A) c.742G>A | |
| 14 | g.87976359C>A | CA390749250 | GALC | c.751G>T (p.Gly251Trp) c.682G>T (p.Gly228Trp) c.673G>T (p.Gly225Trp) n.741G>T n.506G>T c.583G>T (p.Gly195Trp) n.630G>T c.118G>T (p.Gly40Trp) c.*149G>T (n.*149G>T) c.741G>T | |
| 14 | g.87976359C>G | CA390749247 | GALC | c.751G>C (p.Gly251Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.673G>C (p.Gly225Arg) n.741G>C n.506G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) n.630G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) c.*149G>C (n.*149G>C) c.741G>C | |
| 14 | g.87976359C>T | CA390749248 | GALC | c.751G>A (p.Gly251Arg) c.682G>A (p.Gly228Arg) c.673G>A (p.Gly225Arg) n.741G>A n.506G>A c.583G>A (p.Gly195Arg) n.630G>A c.118G>A (p.Gly40Arg) c.*149G>A (n.*149G>A) c.741G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976360T>A | CA487366208 | GALC | c.750A>T (p.Ile250=) c.681A>T (p.Ile227=) c.672A>T (p.Ile224=) n.740A>T n.505A>T c.582A>T (p.Ile194=) n.629A>T c.117A>T (p.Ile39=) c.*148A>T (n.*148A>T) c.740A>T | |
| 14 | g.87976360T>C | CA390749252 | GALC | c.750A>G (p.Ile250Met) c.681A>G (p.Ile227Met) c.672A>G (p.Ile224Met) n.740A>G n.505A>G c.582A>G (p.Ile194Met) n.629A>G c.117A>G (p.Ile39Met) c.*148A>G (n.*148A>G) c.740A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87976360T>G | CA487366207 | GALC | c.750A>C (p.Ile250=) c.681A>C (p.Ile227=) c.672A>C (p.Ile224=) n.740A>C n.505A>C c.582A>C (p.Ile194=) n.629A>C c.117A>C (p.Ile39=) c.*148A>C (n.*148A>C) c.740A>C | |
| 14 | g.87976361A= | CA2153381751 | GALC | c.749T= (p.Ile250=) c.680T= (p.Ile227=) c.671T= (p.Ile224=) n.739T= n.504T= c.581T= (p.Ile194=) n.628T= c.116T= (p.Ile39=) c.*147T= (n.*147T=) c.739T= | |
| 14 | g.87976361A>C | CA390749254 | GALC | c.749T>G (p.Ile250Arg) c.680T>G (p.Ile227Arg) c.671T>G (p.Ile224Arg) n.739T>G n.504T>G c.581T>G (p.Ile194Arg) n.628T>G c.116T>G (p.Ile39Arg) c.*147T>G (n.*147T>G) c.739T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976361A>G | CA10588577 | GALC | c.749T>C (p.Ile250Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) n.739T>C n.504T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) n.628T>C c.116T>C (p.Ile39Thr) c.*147T>C (n.*147T>C) c.739T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976361A>T | CA390749257 | GALC | c.749T>A (p.Ile250Lys) c.680T>A (p.Ile227Lys) c.671T>A (p.Ile224Lys) n.739T>A n.504T>A c.581T>A (p.Ile194Lys) n.628T>A c.116T>A (p.Ile39Lys) c.*147T>A (n.*147T>A) c.739T>A | |
| 14 | g.87976362T>A | CA390749261 | GALC | c.748A>T (p.Ile250Leu) c.679A>T (p.Ile227Leu) c.670A>T (p.Ile224Leu) n.738A>T n.503A>T c.580A>T (p.Ile194Leu) n.627A>T c.115A>T (p.Ile39Leu) c.*146A>T (n.*146A>T) c.738A>T | |
| 14 | g.87976362T>C | CA390749262 | GALC | c.748A>G (p.Ile250Val) c.679A>G (p.Ile227Val) c.670A>G (p.Ile224Val) n.738A>G n.503A>G c.580A>G (p.Ile194Val) n.627A>G c.115A>G (p.Ile39Val) c.*146A>G (n.*146A>G) c.738A>G | |
| 14 | g.87976362T>G | CA390749267 | GALC | c.748A>C (p.Ile250Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) n.738A>C n.503A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) n.627A>C c.115A>C (p.Ile39Leu) c.*146A>C (n.*146A>C) c.738A>C | |
| 14 | g.87976363A>C | CA487366211 | GALC | c.747T>G (p.Val249=) c.678T>G (p.Val226=) c.669T>G (p.Val223=) n.737T>G n.502T>G c.579T>G (p.Val193=) n.626T>G c.114T>G (p.Val38=) c.*145T>G (n.*145T>G) c.737T>G | |
| 14 | g.87976363A>G | CA487366210 | GALC | c.747T>C (p.Val249=) c.678T>C (p.Val226=) c.669T>C (p.Val223=) n.737T>C n.502T>C c.579T>C (p.Val193=) n.626T>C c.114T>C (p.Val38=) c.*145T>C (n.*145T>C) c.737T>C | |
| 14 | g.87976363A>T | CA487366209 | GALC | c.747T>A (p.Val249=) c.678T>A (p.Val226=) c.669T>A (p.Val223=) n.737T>A n.502T>A c.579T>A (p.Val193=) n.626T>A c.114T>A (p.Val38=) c.*145T>A (n.*145T>A) c.737T>A | |
| 14 | g.87976364A= | CA2153381752 | GALC | c.746T= (p.Val249=) c.677T= (p.Val226=) c.668T= (p.Val223=) n.736T= n.501T= c.578T= (p.Val193=) n.625T= c.113T= (p.Val38=) c.*144T= (n.*144T=) c.736T= | |
| 14 | g.87976364A>C | CA390749270 | GALC | c.746T>G (p.Val249Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) n.736T>G n.501T>G c.578T>G (p.Val193Gly) n.625T>G c.113T>G (p.Val38Gly) c.*144T>G (n.*144T>G) c.736T>G | |
| 14 | g.87976364A>G | CA7297265 | GALC | c.746T>C (p.Val249Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) n.736T>C n.501T>C c.578T>C (p.Val193Ala) n.625T>C c.113T>C (p.Val38Ala) c.*144T>C (n.*144T>C) c.736T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976364A>T | CA390749272 | GALC | c.746T>A (p.Val249Asp) c.677T>A (p.Val226Asp) c.668T>A (p.Val223Asp) n.736T>A n.501T>A c.578T>A (p.Val193Asp) n.625T>A c.113T>A (p.Val38Asp) c.*144T>A (n.*144T>A) c.736T>A | |
| 14 | g.87976365C>A | CA264708269 | GALC | c.745G>T (p.Val249Phe) c.676G>T (p.Val226Phe) c.667G>T (p.Val223Phe) n.735G>T n.500G>T c.577G>T (p.Val193Phe) n.624G>T c.112G>T (p.Val38Phe) c.*143G>T (n.*143G>T) c.735G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976365C= | CA2153381753 | GALC | c.745G= (p.Val249=) c.676G= (p.Val226=) c.667G= (p.Val223=) n.735G= n.500G= c.577G= (p.Val193=) n.624G= c.112G= (p.Val38=) c.*143G= (n.*143G=) c.735G= | |
| 14 | g.87976365C>G | CA390749274 | GALC | c.745G>C (p.Val249Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) n.735G>C n.500G>C c.577G>C (p.Val193Leu) n.624G>C c.112G>C (p.Val38Leu) c.*143G>C (n.*143G>C) c.735G>C | |
| 14 | g.87976365C>T | CA7297266 | GALC | c.745G>A (p.Val249Ile) c.676G>A (p.Val226Ile) c.667G>A (p.Val223Ile) n.735G>A n.500G>A c.577G>A (p.Val193Ile) n.624G>A c.112G>A (p.Val38Ile) c.*143G>A (n.*143G>A) c.735G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976366A>C | CA390749277 | GALC | c.744T>G (p.Asp248Glu) c.675T>G (p.Asp225Glu) c.666T>G (p.Asp222Glu) n.734T>G n.499T>G c.576T>G (p.Asp192Glu) n.623T>G c.111T>G (p.Asp37Glu) c.*142T>G (n.*142T>G) c.734T>G | |
| 14 | g.87976366A>G | CA487366213 | GALC | c.744T>C (p.Asp248=) c.675T>C (p.Asp225=) c.666T>C (p.Asp222=) n.734T>C n.499T>C c.576T>C (p.Asp192=) n.623T>C c.111T>C (p.Asp37=) c.*142T>C (n.*142T>C) c.734T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.87976366A>T | CA390749278 | GALC | c.744T>A (p.Asp248Glu) c.675T>A (p.Asp225Glu) c.666T>A (p.Asp222Glu) n.734T>A n.499T>A c.576T>A (p.Asp192Glu) n.623T>A c.111T>A (p.Asp37Glu) c.*142T>A (n.*142T>A) c.734T>A | |
| 14 | g.87976367T>A | CA390749279 | GALC | c.743A>T (p.Asp248Val) c.674A>T (p.Asp225Val) c.665A>T (p.Asp222Val) n.733A>T n.498A>T c.575A>T (p.Asp192Val) n.622A>T c.110A>T (p.Asp37Val) c.*141A>T (n.*141A>T) c.733A>T | |
| 14 | g.87976367T>C | CA390749280 | GALC | c.743A>G (p.Asp248Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) n.733A>G n.498A>G c.575A>G (p.Asp192Gly) n.622A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) c.*141A>G (n.*141A>G) c.733A>G | |
| 14 | g.87976367T>G | CA390749281 | GALC | c.743A>C (p.Asp248Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) n.733A>C n.498A>C c.575A>C (p.Asp192Ala) n.622A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) c.*141A>C (n.*141A>C) c.733A>C | |
| 14 | g.87976368C>A | CA390749283 | GALC | c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.732G>T n.497G>T c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.621G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.*140G>T (n.*140G>T) c.732G>T | |
| 14 | g.87976368C= | CA2153381754 | GALC | c.742G= (p.Asp248=) c.673G= (p.Asp225=) c.664G= (p.Asp222=) n.732G= n.497G= c.574G= (p.Asp192=) n.621G= c.109G= (p.Asp37=) c.*140G= (n.*140G=) c.732G= | |
| 14 | g.87976368C>G | CA390749284 | GALC | c.742G>C (p.Asp248His) c.673G>C (p.Asp225His) c.664G>C (p.Asp222His) n.732G>C n.497G>C c.574G>C (p.Asp192His) n.621G>C c.109G>C (p.Asp37His) c.*140G>C (n.*140G>C) c.732G>C | dbSNP |
| 14 | g.87976368C>T | CA145821 | GALC | c.742G>A (p.Asp248Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) n.732G>A n.497G>A c.574G>A (p.Asp192Asn) n.621G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) c.*140G>A (n.*140G>A) c.732G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976369A>C | CA487366214 | GALC | c.741T>G (p.Val247=) c.672T>G (p.Val224=) c.663T>G (p.Val221=) n.731T>G n.496T>G c.573T>G (p.Val191=) n.620T>G c.108T>G (p.Val36=) c.*139T>G (n.*139T>G) c.731T>G | |
| 14 | g.87976369A>G | CA487366215 | GALC | c.741T>C (p.Val247=) c.672T>C (p.Val224=) c.663T>C (p.Val221=) n.731T>C n.496T>C c.573T>C (p.Val191=) n.620T>C c.108T>C (p.Val36=) c.*139T>C (n.*139T>C) c.731T>C | |
| 14 | g.87976369A>T | CA487366216 | GALC | c.741T>A (p.Val247=) c.672T>A (p.Val224=) c.663T>A (p.Val221=) n.731T>A n.496T>A c.573T>A (p.Val191=) n.620T>A c.108T>A (p.Val36=) c.*139T>A (n.*139T>A) c.731T>A | |
| 14 | g.87976370A>C | CA390749286 | GALC | c.740T>G (p.Val247Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) n.730T>G n.495T>G c.572T>G (p.Val191Gly) n.619T>G c.107T>G (p.Val36Gly) c.*138T>G (n.*138T>G) c.730T>G | |
| 14 | g.87976370A>G | CA390749288 | GALC | c.740T>C (p.Val247Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) n.730T>C n.495T>C c.572T>C (p.Val191Ala) n.619T>C c.107T>C (p.Val36Ala) c.*138T>C (n.*138T>C) c.730T>C | |
| 14 | g.87976370A>T | CA390749289 | GALC | c.740T>A (p.Val247Asp) c.671T>A (p.Val224Asp) c.662T>A (p.Val221Asp) n.730T>A n.495T>A c.572T>A (p.Val191Asp) n.619T>A c.107T>A (p.Val36Asp) c.*138T>A (n.*138T>A) c.730T>A | |
| 14 | g.87976371C>A | CA390749292 | GALC | c.739G>T (p.Val247Phe) c.670G>T (p.Val224Phe) c.661G>T (p.Val221Phe) n.729G>T n.494G>T c.571G>T (p.Val191Phe) n.618G>T c.106G>T (p.Val36Phe) c.*137G>T (n.*137G>T) c.729G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87976371C>G | CA390749293 | GALC | c.739G>C (p.Val247Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) n.729G>C n.494G>C c.571G>C (p.Val191Leu) n.618G>C c.106G>C (p.Val36Leu) c.*137G>C (n.*137G>C) c.729G>C | |
| 14 | g.87976371C>T | CA390749294 | GALC | c.739G>A (p.Val247Ile) c.670G>A (p.Val224Ile) c.661G>A (p.Val221Ile) n.729G>A n.494G>A c.571G>A (p.Val191Ile) n.618G>A c.106G>A (p.Val36Ile) c.*137G>A (n.*137G>A) c.729G>A | |
| 14 | g.87976372C>A | CA487366219 | GALC | c.738G>T (p.Val246=) c.669G>T (p.Val223=) c.660G>T (p.Val220=) n.728G>T n.493G>T c.570G>T (p.Val190=) n.617G>T c.105G>T (p.Val35=) c.*136G>T (n.*136G>T) c.728G>T | |
| 14 | g.87976372C= | CA2153381755 | GALC | c.738G= (p.Val246=) c.669G= (p.Val223=) c.660G= (p.Val220=) n.728G= n.493G= c.570G= (p.Val190=) n.617G= c.105G= (p.Val35=) c.*136G= (n.*136G=) c.728G= | |
| 14 | g.87976372C>G | CA487366220 | GALC | c.738G>C (p.Val246=) c.669G>C (p.Val223=) c.660G>C (p.Val220=) n.728G>C n.493G>C c.570G>C (p.Val190=) n.617G>C c.105G>C (p.Val35=) c.*136G>C (n.*136G>C) c.728G>C | |
| 14 | g.87976372C>T | CA487366221 | GALC | c.738G>A (p.Val246=) c.669G>A (p.Val223=) c.660G>A (p.Val220=) n.728G>A n.493G>A c.570G>A (p.Val190=) n.617G>A c.105G>A (p.Val35=) c.*136G>A (n.*136G>A) c.728G>A | dbSNP |
| 14 | g.87976373A= | CA2153381756 | GALC | c.737T= (p.Val246=) c.668T= (p.Val223=) c.659T= (p.Val220=) n.727T= n.492T= c.569T= (p.Val190=) n.616T= c.104T= (p.Val35=) c.*135T= (n.*135T=) c.727T= | |
| 14 | g.87976373A>C | CA390749299 | GALC | c.737T>G (p.Val246Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) n.727T>G n.492T>G c.569T>G (p.Val190Gly) n.616T>G c.104T>G (p.Val35Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) c.727T>G | |
| 14 | g.87976373A>G | CA390749300 | GALC | c.737T>C (p.Val246Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) n.727T>C n.492T>C c.569T>C (p.Val190Ala) n.616T>C c.104T>C (p.Val35Ala) c.*135T>C (n.*135T>C) c.727T>C | |
| 14 | g.87976373A>T | CA390749297 | GALC | c.737T>A (p.Val246Glu) c.668T>A (p.Val223Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) n.727T>A n.492T>A c.569T>A (p.Val190Glu) n.616T>A c.104T>A (p.Val35Glu) c.*135T>A (n.*135T>A) c.727T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976374C>A | CA390749302 | GALC | c.736G>T (p.Val246Leu) c.667G>T (p.Val223Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) n.726G>T n.491G>T c.568G>T (p.Val190Leu) n.615G>T c.103G>T (p.Val35Leu) c.*134G>T (n.*134G>T) c.726G>T | |
| 14 | g.87976374C>G | CA390749303 | GALC | c.736G>C (p.Val246Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) n.726G>C n.491G>C c.568G>C (p.Val190Leu) n.615G>C c.103G>C (p.Val35Leu) c.*134G>C (n.*134G>C) c.726G>C | |
| 14 | g.87976374C>T | CA390749305 | GALC | c.736G>A (p.Val246Met) c.667G>A (p.Val223Met) c.658G>A (p.Val220Met) n.726G>A n.491G>A c.568G>A (p.Val190Met) n.615G>A c.103G>A (p.Val35Met) c.*134G>A (n.*134G>A) c.726G>A | |
| 14 | g.87976375C>A | CA390749307 | GALC | c.735G>T (p.Lys245Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) c.657G>T (p.Lys219Asn) n.725G>T n.490G>T c.567G>T (p.Lys189Asn) n.614G>T c.102G>T (p.Lys34Asn) c.*133G>T (n.*133G>T) c.725G>T | |
| 14 | g.87976375C>G | CA390749309 | GALC | c.735G>C (p.Lys245Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) c.657G>C (p.Lys219Asn) n.725G>C n.490G>C c.567G>C (p.Lys189Asn) n.614G>C c.102G>C (p.Lys34Asn) c.*133G>C (n.*133G>C) c.725G>C | |
| 14 | g.87976375C>T | CA487366222 | GALC | c.735G>A (p.Lys245=) c.666G>A (p.Lys222=) c.657G>A (p.Lys219=) n.725G>A n.490G>A c.567G>A (p.Lys189=) n.614G>A c.102G>A (p.Lys34=) c.*133G>A (n.*133G>A) c.725G>A | |
| 14 | g.87976376T>A | CA390749313 | GALC | c.734A>T (p.Lys245Met) c.665A>T (p.Lys222Met) c.656A>T (p.Lys219Met) n.724A>T n.489A>T c.566A>T (p.Lys189Met) n.613A>T c.101A>T (p.Lys34Met) c.*132A>T (n.*132A>T) c.724A>T | |
| 14 | g.87976376T>C | CA7297267 | GALC | c.734A>G (p.Lys245Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) n.724A>G n.489A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) n.613A>G c.101A>G (p.Lys34Arg) c.*132A>G (n.*132A>G) c.724A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87976376T>G | CA390749311 | GALC | c.734A>C (p.Lys245Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) n.724A>C n.489A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) n.613A>C c.101A>C (p.Lys34Thr) c.*132A>C (n.*132A>C) c.724A>C | |
| 14 | g.87976376T= | CA2153381757 | GALC | c.734A= (p.Lys245=) c.665A= (p.Lys222=) c.656A= (p.Lys219=) n.724A= n.489A= c.566A= (p.Lys189=) n.613A= c.101A= (p.Lys34=) c.*132A= (n.*132A=) c.724A= | |
| 14 | g.87976377T>A | CA390749315 | GALC | c.733A>T (p.Lys245Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) n.723A>T n.488A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) n.612A>T c.100A>T (p.Lys34Ter) c.*131A>T (n.*131A>T) c.723A>T | |
| 14 | g.87976377T>C | CA390749317 | GALC | c.733A>G (p.Lys245Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) n.723A>G n.488A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) n.612A>G c.100A>G (p.Lys34Glu) c.*131A>G (n.*131A>G) c.723A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976377T>G | CA390749318 | GALC | c.733A>C (p.Lys245Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) n.723A>C n.488A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) n.612A>C c.100A>C (p.Lys34Gln) c.*131A>C (n.*131A>C) c.723A>C | |
| 14 | g.87976378G>A | CA487366226 | GALC | c.732C>T (p.Phe244=) c.663C>T (p.Phe221=) c.654C>T (p.Phe218=) n.722C>T n.487C>T c.564C>T (p.Phe188=) n.611C>T c.99C>T (p.Phe33=) c.*130C>T (n.*130C>T) c.722C>T | |
| 14 | g.87976378G>C | CA390749321 | GALC | c.732C>G (p.Phe244Leu) c.663C>G (p.Phe221Leu) c.654C>G (p.Phe218Leu) n.722C>G n.487C>G c.564C>G (p.Phe188Leu) n.611C>G c.99C>G (p.Phe33Leu) c.*130C>G (n.*130C>G) c.722C>G | |
| 14 | g.87976378G>T | CA390749322 | GALC | c.732C>A (p.Phe244Leu) c.663C>A (p.Phe221Leu) c.654C>A (p.Phe218Leu) n.722C>A n.487C>A c.564C>A (p.Phe188Leu) n.611C>A c.99C>A (p.Phe33Leu) c.*130C>A (n.*130C>A) c.722C>A | |
| 14 | g.87976379A>C | CA390749324 | GALC | c.731T>G (p.Phe244Cys) c.662T>G (p.Phe221Cys) c.653T>G (p.Phe218Cys) n.721T>G n.486T>G c.563T>G (p.Phe188Cys) n.610T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) c.*129T>G (n.*129T>G) c.721T>G | |
| 14 | g.87976379A>G | CA390749328 | GALC | c.731T>C (p.Phe244Ser) c.662T>C (p.Phe221Ser) c.653T>C (p.Phe218Ser) n.721T>C n.486T>C c.563T>C (p.Phe188Ser) n.610T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) c.*129T>C (n.*129T>C) c.721T>C | |
| 14 | g.87976379A>T | CA390749326 | GALC | c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.653T>A (p.Phe218Tyr) n.721T>A n.486T>A c.563T>A (p.Phe188Tyr) n.610T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) c.*129T>A (n.*129T>A) c.721T>A | |
| 14 | g.87976380A>C | CA390749334 | GALC | c.730T>G (p.Phe244Val) c.661T>G (p.Phe221Val) c.652T>G (p.Phe218Val) n.720T>G n.485T>G c.562T>G (p.Phe188Val) n.609T>G c.97T>G (p.Phe33Val) c.*128T>G (n.*128T>G) c.720T>G | |
| 14 | g.87976380A>G | CA390749336 | GALC | c.730T>C (p.Phe244Leu) c.661T>C (p.Phe221Leu) c.652T>C (p.Phe218Leu) n.720T>C n.485T>C c.562T>C (p.Phe188Leu) n.609T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) c.*128T>C (n.*128T>C) c.720T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976380A>T | CA390749337 | GALC | c.730T>A (p.Phe244Ile) c.661T>A (p.Phe221Ile) c.652T>A (p.Phe218Ile) n.720T>A n.485T>A c.562T>A (p.Phe188Ile) n.609T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) c.*128T>A (n.*128T>A) c.720T>A | |
| 14 | g.87976381G>A | CA487366227 | GALC | c.729C>T (p.Leu243=) c.660C>T (p.Leu220=) c.651C>T (p.Leu217=) n.719C>T n.484C>T c.561C>T (p.Leu187=) n.608C>T c.96C>T (p.Leu32=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.719C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976381G>C | CA487366230 | GALC | c.729C>G (p.Leu243=) c.660C>G (p.Leu220=) c.651C>G (p.Leu217=) n.719C>G n.484C>G c.561C>G (p.Leu187=) n.608C>G c.96C>G (p.Leu32=) c.*127C>G (n.*127C>G) c.719C>G | dbSNP |
| 14 | g.87976381G>T | CA487366229 | GALC | c.729C>A (p.Leu243=) c.660C>A (p.Leu220=) c.651C>A (p.Leu217=) n.719C>A n.484C>A c.561C>A (p.Leu187=) n.608C>A c.96C>A (p.Leu32=) c.*127C>A (n.*127C>A) c.719C>A | |
| 14 | g.87976382A>C | CA390749338 | GALC | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.718T>G n.483T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) n.607T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) c.*126T>G (n.*126T>G) c.718T>G | |
| 14 | g.87976382A>G | CA390749340 | GALC | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.718T>C n.483T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) n.607T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) c.*126T>C (n.*126T>C) c.718T>C | |
| 14 | g.87976382A>T | CA390749342 | GALC | c.728T>A (p.Leu243His) c.659T>A (p.Leu220His) c.650T>A (p.Leu217His) n.718T>A n.483T>A c.560T>A (p.Leu187His) n.607T>A c.95T>A (p.Leu32His) c.*126T>A (n.*126T>A) c.718T>A | |
| 14 | g.87976383G>A | CA390749349 | GALC | c.727C>T (p.Leu243Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.649C>T (p.Leu217Phe) n.717C>T n.482C>T c.559C>T (p.Leu187Phe) n.606C>T c.94C>T (p.Leu32Phe) c.*125C>T (n.*125C>T) c.717C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87976383G>C | CA390749345 | GALC | c.727C>G (p.Leu243Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.649C>G (p.Leu217Val) n.717C>G n.482C>G c.559C>G (p.Leu187Val) n.606C>G c.94C>G (p.Leu32Val) c.*125C>G (n.*125C>G) c.717C>G | |
| 14 | g.87976383G>T | CA390749347 | GALC | c.727C>A (p.Leu243Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) n.717C>A n.482C>A c.559C>A (p.Leu187Ile) n.606C>A c.94C>A (p.Leu32Ile) c.*125C>A (n.*125C>A) c.717C>A | gnomAD v4 |