Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87965498A>GCA2563231964GALCc.1033+7T>C (n.1033+7T>C)
c.964+7T>C (n.964+7T>C)
c.955+7T>C (n.955+7T>C)
n.1023+7T>C
c.865+7T>C (n.865+7T>C)
c.400+7T>C (n.400+7T>C)
c.*431+7T>C (n.*431+7T>C)
n.119+7T>C
c.1023+7T>C
14g.87965499C>ACA2625980089GALCc.1033+6G>T (n.1033+6G>T)
c.964+6G>T (n.964+6G>T)
c.955+6G>T (n.955+6G>T)
n.1023+6G>T
c.865+6G>T (n.865+6G>T)
c.400+6G>T (n.400+6G>T)
c.*431+6G>T (n.*431+6G>T)
n.119+6G>T
c.1023+6G>T
 gnomAD v4
14g.87965499C>TCA2625980090GALCc.1033+6G>A (n.1033+6G>A)
c.964+6G>A (n.964+6G>A)
c.955+6G>A (n.955+6G>A)
n.1023+6G>A
c.865+6G>A (n.865+6G>A)
c.400+6G>A (n.400+6G>A)
c.*431+6G>A (n.*431+6G>A)
n.119+6G>A
c.1023+6G>A
 gnomAD v4
14g.87965501A>GCA645587068GALCc.1033+4T>C (n.1033+4T>C)
c.964+4T>C (n.964+4T>C)
c.955+4T>C (n.955+4T>C)
n.1023+4T>C
c.865+4T>C (n.865+4T>C)
c.400+4T>C (n.400+4T>C)
c.*431+4T>C (n.*431+4T>C)
n.119+4T>C
c.1023+4T>C
 COSMIC COSMIC
14g.87965506_87965512delCA2625980091GALCc.1031_1033+4del
c.962_964+4del
c.953_955+4del
n.1021_1023+4del
c.863_865+4del
c.398_400+4del
c.*429_*431+4del
n.117_119+4del
c.1021_1023+4del
 gnomAD v4
14g.87965502T>CCA264702142GALCc.1033+3A>G (n.1033+3A>G)
c.964+3A>G (n.964+3A>G)
c.955+3A>G (n.955+3A>G)
n.1023+3A>G
c.865+3A>G (n.865+3A>G)
c.400+3A>G (n.400+3A>G)
c.*431+3A>G (n.*431+3A>G)
n.119+3A>G
c.1023+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87965502T=CA2153345182GALCc.1033+3A= (n.1033+3A=)
c.964+3A= (n.964+3A=)
c.955+3A= (n.955+3A=)
n.1023+3A=
c.865+3A= (n.865+3A=)
c.400+3A= (n.400+3A=)
c.*431+3A= (n.*431+3A=)
n.119+3A=
c.1023+3A=
14g.87965503A>CCA390747392GALCc.1033+2T>G (n.1033+2T>G)
c.964+2T>G (n.964+2T>G)
c.955+2T>G (n.955+2T>G)
n.1023+2T>G
c.865+2T>G (n.865+2T>G)
c.400+2T>G (n.400+2T>G)
c.*431+2T>G (n.*431+2T>G)
n.119+2T>G
c.1023+2T>G
14g.87965503A>GCA390747393GALCc.1033+2T>C (n.1033+2T>C)
c.964+2T>C (n.964+2T>C)
c.955+2T>C (n.955+2T>C)
n.1023+2T>C
c.865+2T>C (n.865+2T>C)
c.400+2T>C (n.400+2T>C)
c.*431+2T>C (n.*431+2T>C)
n.119+2T>C
c.1023+2T>C
14g.87965503A>TCA390747394GALCc.1033+2T>A (n.1033+2T>A)
c.964+2T>A (n.964+2T>A)
c.955+2T>A (n.955+2T>A)
n.1023+2T>A
c.865+2T>A (n.865+2T>A)
c.400+2T>A (n.400+2T>A)
c.*431+2T>A (n.*431+2T>A)
n.119+2T>A
c.1023+2T>A
14g.87965504C>ACA390747395GALCc.1033+1G>T (n.1033+1G>T)
c.964+1G>T (n.964+1G>T)
c.955+1G>T (n.955+1G>T)
n.1023+1G>T
c.865+1G>T (n.865+1G>T)
c.400+1G>T (n.400+1G>T)
c.*431+1G>T (n.*431+1G>T)
n.119+1G>T
c.1023+1G>T
14g.87965504C>GCA390747396GALCc.1033+1G>C (n.1033+1G>C)
c.964+1G>C (n.964+1G>C)
c.955+1G>C (n.955+1G>C)
n.1023+1G>C
c.865+1G>C (n.865+1G>C)
c.400+1G>C (n.400+1G>C)
c.*431+1G>C (n.*431+1G>C)
n.119+1G>C
c.1023+1G>C
14g.87965504C>TCA390747397GALCc.1033+1G>A (n.1033+1G>A)
c.964+1G>A (n.964+1G>A)
c.955+1G>A (n.955+1G>A)
n.1023+1G>A
c.865+1G>A (n.865+1G>A)
c.400+1G>A (n.400+1G>A)
c.*431+1G>A (n.*431+1G>A)
n.119+1G>A
c.1023+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87965505delCA2625980092GALCc.1033+1del
c.964+1del
c.955+1del
n.1023+1del
c.865+1del
c.400+1del
c.*431+1del
n.119+1del
c.1023+1del
 gnomAD v4
14g.87965505C>ACA390747398GALCc.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
n.1023G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.119G>T
c.1023G>T
14g.87965505C=CA2153345183GALCc.1033G= (p.Ala345=)
c.964G= (p.Ala322=)
c.955G= (p.Ala319=)
n.1023G=
c.865G= (p.Ala289=)
c.400G= (p.Ala134=)
c.*431G= (n.*431G=)
n.119G=
c.1023G=
14g.87965505C>GCA390747399GALCc.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
n.1023G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.119G>C
c.1023G>C
 gnomAD v4
14g.87965505C>TCA7297178GALCc.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
n.1023G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.119G>A
c.1023G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87965506T>ACA487364881GALCc.1032A>T (p.Ser344=)
c.963A>T (p.Ser321=)
c.954A>T (p.Ser318=)
n.1022A>T
c.864A>T (p.Ser288=)
c.399A>T (p.Ser133=)
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.118A>T
c.1022A>T
14g.87965506T>CCA487364882GALCc.1032A>G (p.Ser344=)
c.963A>G (p.Ser321=)
c.954A>G (p.Ser318=)
n.1022A>G
c.864A>G (p.Ser288=)
c.399A>G (p.Ser133=)
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.118A>G
c.1022A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87965506T>GCA487364884GALCc.1032A>C (p.Ser344=)
c.963A>C (p.Ser321=)
c.954A>C (p.Ser318=)
n.1022A>C
c.864A>C (p.Ser288=)
c.399A>C (p.Ser133=)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.118A>C
c.1022A>C
14g.87965506T=CA2153345184GALCc.1032A= (p.Ser344=)
c.963A= (p.Ser321=)
c.954A= (p.Ser318=)
n.1022A=
c.864A= (p.Ser288=)
c.399A= (p.Ser133=)
c.*430A= (n.*430A=)
n.118A=
c.1022A=
14g.87965507G>ACA390747402GALCc.1031C>T (p.Ser344Leu)
c.962C>T (p.Ser321Leu)
c.953C>T (p.Ser318Leu)
n.1021C>T
c.863C>T (p.Ser288Leu)
c.398C>T (p.Ser133Leu)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.117C>T
c.1021C>T
 gnomAD v4
14g.87965507G>CCA390747401GALCc.1031C>G (p.Ser344Ter)
c.962C>G (p.Ser321Ter)
c.953C>G (p.Ser318Ter)
n.1021C>G
c.863C>G (p.Ser288Ter)
c.398C>G (p.Ser133Ter)
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.117C>G
c.1021C>G
 ClinVar dbSNP
14g.87965507G=CA2153345185GALCc.1031C= (p.Ser344=)
c.962C= (p.Ser321=)
c.953C= (p.Ser318=)
n.1021C=
c.863C= (p.Ser288=)
c.398C= (p.Ser133=)
c.*429C= (n.*429C=)
n.117C=
c.1021C=
14g.87965507G>TCA390747400GALCc.1031C>A (p.Ser344Ter)
c.962C>A (p.Ser321Ter)
c.953C>A (p.Ser318Ter)
n.1021C>A
c.863C>A (p.Ser288Ter)
c.398C>A (p.Ser133Ter)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.117C>A
c.1021C>A
 ClinVar
14g.87965508A>CCA390747403GALCc.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.952T>G (p.Ser318Ala)
n.1020T>G
c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.116T>G
c.1020T>G
14g.87965508A>GCA390747404GALCc.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.952T>C (p.Ser318Pro)
n.1020T>C
c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.116T>C
c.1020T>C
14g.87965508A>TCA390747405GALCc.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.952T>A (p.Ser318Thr)
n.1020T>A
c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.116T>A
c.1020T>A
14g.87965509T>ACA487364885GALCc.1029A>T (p.Val343=)
c.960A>T (p.Val320=)
c.951A>T (p.Val317=)
n.1019A>T
c.861A>T (p.Val287=)
c.396A>T (p.Val132=)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.115A>T
c.1019A>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.87965509T>CCA487364886GALCc.1029A>G (p.Val343=)
c.960A>G (p.Val320=)
c.951A>G (p.Val317=)
n.1019A>G
c.861A>G (p.Val287=)
c.396A>G (p.Val132=)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.115A>G
c.1019A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87965509T>GCA487364887GALCc.1029A>C (p.Val343=)
c.960A>C (p.Val320=)
c.951A>C (p.Val317=)
n.1019A>C
c.861A>C (p.Val287=)
c.396A>C (p.Val132=)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.115A>C
c.1019A>C
14g.87965509T=CA2153345186GALCc.1029A= (p.Val343=)
c.960A= (p.Val320=)
c.951A= (p.Val317=)
n.1019A=
c.861A= (p.Val287=)
c.396A= (p.Val132=)
c.*427A= (n.*427A=)
n.115A=
c.1019A=
14g.87965510A=CA2153345187GALCc.1028T= (p.Val343=)
c.959T= (p.Val320=)
c.950T= (p.Val317=)
n.1018T=
c.860T= (p.Val287=)
c.395T= (p.Val132=)
c.*426T= (n.*426T=)
n.114T=
c.1018T=
14g.87965510A>CCA390747406GALCc.1028T>G (p.Val343Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.950T>G (p.Val317Gly)
n.1018T>G
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.114T>G
c.1018T>G
 dbSNP
14g.87965510A>GCA390747407GALCc.1028T>C (p.Val343Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.950T>C (p.Val317Ala)
n.1018T>C
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.114T>C
c.1018T>C
 gnomAD v4
14g.87965510A>TCA390747408GALCc.1028T>A (p.Val343Glu)
c.959T>A (p.Val320Glu)
c.950T>A (p.Val317Glu)
n.1018T>A
c.860T>A (p.Val287Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.114T>A
c.1018T>A
14g.87965511C>ACA7297179GALCc.1027G>T (p.Val343Leu)
c.958G>T (p.Val320Leu)
c.949G>T (p.Val317Leu)
n.1017G>T
c.859G>T (p.Val287Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.113G>T
c.1017G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87965511C=CA2153345188GALCc.1027G= (p.Val343=)
c.958G= (p.Val320=)
c.949G= (p.Val317=)
n.1017G=
c.859G= (p.Val287=)
c.394G= (p.Val132=)
c.*425G= (n.*425G=)
n.113G=
c.1017G=
14g.87965511C>GCA390747409GALCc.1027G>C (p.Val343Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
n.1017G>C
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.113G>C
c.1017G>C
 COSMIC COSMIC
14g.87965511C>TCA390747410GALCc.1027G>A (p.Val343Ile)
c.958G>A (p.Val320Ile)
c.949G>A (p.Val317Ile)
n.1017G>A
c.859G>A (p.Val287Ile)
c.394G>A (p.Val132Ile)
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.113G>A
c.1017G>A
14g.87965512C>ACA390747411GALCc.1026G>T (p.Trp342Cys)
c.957G>T (p.Trp319Cys)
c.948G>T (p.Trp316Cys)
n.1016G>T
c.858G>T (p.Trp286Cys)
c.393G>T (p.Trp131Cys)
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.112G>T
c.1016G>T
14g.87965512C>GCA390747412GALCc.1026G>C (p.Trp342Cys)
c.957G>C (p.Trp319Cys)
c.948G>C (p.Trp316Cys)
n.1016G>C
c.858G>C (p.Trp286Cys)
c.393G>C (p.Trp131Cys)
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.112G>C
c.1016G>C
14g.87965512C>TCA390747413GALCc.1026G>A (p.Trp342Ter)
c.957G>A (p.Trp319Ter)
c.948G>A (p.Trp316Ter)
n.1016G>A
c.858G>A (p.Trp286Ter)
c.393G>A (p.Trp131Ter)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.112G>A
c.1016G>A
14g.87965513C>ACA390747416GALCc.1025G>T (p.Trp342Leu)
c.956G>T (p.Trp319Leu)
c.947G>T (p.Trp316Leu)
n.1015G>T
c.857G>T (p.Trp286Leu)
c.392G>T (p.Trp131Leu)
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.111G>T
c.1015G>T
14g.87965513C>GCA390747415GALCc.1025G>C (p.Trp342Ser)
c.956G>C (p.Trp319Ser)
c.947G>C (p.Trp316Ser)
n.1015G>C
c.857G>C (p.Trp286Ser)
c.392G>C (p.Trp131Ser)
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.111G>C
c.1015G>C
14g.87965513C>TCA390747414GALCc.1025G>A (p.Trp342Ter)
c.956G>A (p.Trp319Ter)
c.947G>A (p.Trp316Ter)
n.1015G>A
c.857G>A (p.Trp286Ter)
c.392G>A (p.Trp131Ter)
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.111G>A
c.1015G>A
14g.87965514A>CCA390747417GALCc.1024T>G (p.Trp342Gly)
c.955T>G (p.Trp319Gly)
c.946T>G (p.Trp316Gly)
n.1014T>G
c.856T>G (p.Trp286Gly)
c.391T>G (p.Trp131Gly)
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.110T>G
c.1014T>G
14g.87965514A>GCA390747419GALCc.1024T>C (p.Trp342Arg)
c.955T>C (p.Trp319Arg)
c.946T>C (p.Trp316Arg)
n.1014T>C
c.856T>C (p.Trp286Arg)
c.391T>C (p.Trp131Arg)
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.110T>C
c.1014T>C
14g.87965514A>TCA390747418GALCc.1024T>A (p.Trp342Arg)
c.955T>A (p.Trp319Arg)
c.946T>A (p.Trp316Arg)
n.1014T>A
c.856T>A (p.Trp286Arg)
c.391T>A (p.Trp131Arg)
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.110T>A
c.1014T>A
14g.87965515G>ACA487364890GALCc.1023C>T (p.Val341=)
c.954C>T (p.Val318=)
c.945C>T (p.Val315=)
n.1013C>T
c.855C>T (p.Val285=)
c.390C>T (p.Val130=)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.109C>T
c.1013C>T
14g.87965515G>CCA487364889GALCc.1023C>G (p.Val341=)
c.954C>G (p.Val318=)
c.945C>G (p.Val315=)
n.1013C>G
c.855C>G (p.Val285=)
c.390C>G (p.Val130=)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.109C>G
c.1013C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87965515G>TCA487364888GALCc.1023C>A (p.Val341=)
c.954C>A (p.Val318=)
c.945C>A (p.Val315=)
n.1013C>A
c.855C>A (p.Val285=)
c.390C>A (p.Val130=)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.109C>A
c.1013C>A
14g.87965516A>CCA390747420GALCc.1022T>G (p.Val341Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.944T>G (p.Val315Gly)
n.1012T>G
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.108T>G
c.1012T>G
14g.87965516A>GCA390747421GALCc.1022T>C (p.Val341Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
n.1012T>C
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.108T>C
c.1012T>C
 gnomAD v4
14g.87965516A>TCA390747422GALCc.1022T>A (p.Val341Asp)
c.953T>A (p.Val318Asp)
c.944T>A (p.Val315Asp)
n.1012T>A
c.854T>A (p.Val285Asp)
c.389T>A (p.Val130Asp)
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.108T>A
c.1012T>A
14g.87965516_87965517delinsACCA2153345189GALCc.1021_1022delinsGT (p.Val341=)
c.952_953delinsGT (p.Val318=)
c.943_944delinsGT (p.Val315=)
n.1011_1012delinsGT
c.853_854delinsGT (p.Val285=)
c.388_389delinsGT (p.Val130=)
c.*419_*420delinsGT (n.*419_*420delinsGT)
n.107_108delinsGT
c.1011_1012delinsGT
14g.87965517delCA16041697GALCc.1021del (p.Val341SerfsTer18)
c.952del (p.Val318SerfsTer18)
c.943del (p.Val315SerfsTer18)
n.1011del
c.853del (p.Val285SerfsTer18)
c.388del (p.Val130SerfsTer18)
c.*419del (n.*419del)
n.107del
c.1011del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87965517C>ACA390747423GALCc.1021G>T (p.Val341Phe)
c.952G>T (p.Val318Phe)
c.943G>T (p.Val315Phe)
n.1011G>T
c.853G>T (p.Val285Phe)
c.388G>T (p.Val130Phe)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.107G>T
c.1011G>T
14g.87965517C=CA2153345190GALCc.1021G= (p.Val341=)
c.952G= (p.Val318=)
c.943G= (p.Val315=)
n.1011G=
c.853G= (p.Val285=)
c.388G= (p.Val130=)
c.*419G= (n.*419G=)
n.107G=
c.1011G=
14g.87965517C>GCA264702149GALCc.1021G>C (p.Val341Leu)
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.943G>C (p.Val315Leu)
n.1011G>C
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.107G>C
c.1011G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87965517C>TCA390747424GALCc.1021G>A (p.Val341Ile)
c.952G>A (p.Val318Ile)
c.943G>A (p.Val315Ile)
n.1011G>A
c.853G>A (p.Val285Ile)
c.388G>A (p.Val130Ile)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.107G>A
c.1011G>A
 gnomAD v4
14g.87965518A>CCA487364891GALCc.1020T>G (p.Pro340=)
c.951T>G (p.Pro317=)
c.942T>G (p.Pro314=)
n.1010T>G
c.852T>G (p.Pro284=)
c.387T>G (p.Pro129=)
c.*418T>G (n.*418T>G)
n.106T>G
c.1010T>G
14g.87965518A>GCA487364892GALCc.1020T>C (p.Pro340=)
c.951T>C (p.Pro317=)
c.942T>C (p.Pro314=)
n.1010T>C
c.852T>C (p.Pro284=)
c.387T>C (p.Pro129=)
c.*418T>C (n.*418T>C)
n.106T>C
c.1010T>C
14g.87965518A>TCA487364893GALCc.1020T>A (p.Pro340=)
c.951T>A (p.Pro317=)
c.942T>A (p.Pro314=)
n.1010T>A
c.852T>A (p.Pro284=)
c.387T>A (p.Pro129=)
c.*418T>A (n.*418T>A)
n.106T>A
c.1010T>A
14g.87965519G>ACA7297180GALCc.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.1009C>T
c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.105C>T
c.1009C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87965519G>CCA390747425GALCc.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.1009C>G
c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.105C>G
c.1009C>G
14g.87965519G=CA2153345191GALCc.1019C= (p.Pro340=)
c.950C= (p.Pro317=)
c.941C= (p.Pro314=)
n.1009C=
c.851C= (p.Pro284=)
c.386C= (p.Pro129=)
c.*417C= (n.*417C=)
n.105C=
c.1009C=
14g.87965519G>TCA390747426GALCc.1019C>A (p.Pro340His)
c.950C>A (p.Pro317His)
c.941C>A (p.Pro314His)
n.1009C>A
c.851C>A (p.Pro284His)
c.386C>A (p.Pro129His)
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.105C>A
c.1009C>A
14g.87965520G>ACA390747427GALCc.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
n.1008C>T
c.850C>T (p.Pro284Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.104C>T
c.1008C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.87965520G>CCA390747428GALCc.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
n.1008C>G
c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.104C>G
c.1008C>G
14g.87965520G=CA2153345192GALCc.1018C= (p.Pro340=)
c.949C= (p.Pro317=)
c.940C= (p.Pro314=)
n.1008C=
c.850C= (p.Pro284=)
c.385C= (p.Pro129=)
c.*416C= (n.*416C=)
n.104C=
c.1008C=
14g.87965520G>TCA390747429GALCc.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
n.1008C>A
c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.104C>A
c.1008C>A
14g.87965521A>CCA487364894GALCc.1017T>G (p.Ser339=)
c.948T>G (p.Ser316=)
c.939T>G (p.Ser313=)
n.1007T>G
c.849T>G (p.Ser283=)
c.384T>G (p.Ser128=)
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.103T>G
c.1007T>G
14g.87965521A>GCA487364895GALCc.1017T>C (p.Ser339=)
c.948T>C (p.Ser316=)
c.939T>C (p.Ser313=)
n.1007T>C
c.849T>C (p.Ser283=)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.103T>C
c.1007T>C
14g.87965521A>TCA487364896GALCc.1017T>A (p.Ser339=)
c.948T>A (p.Ser316=)
c.939T>A (p.Ser313=)
n.1007T>A
c.849T>A (p.Ser283=)
c.384T>A (p.Ser128=)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.103T>A
c.1007T>A
14g.87965522G>ACA390747430GALCc.1016C>T (p.Ser339Phe)
c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.938C>T (p.Ser313Phe)
n.1006C>T
c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.102C>T
c.1006C>T
 dbSNP
14g.87965522G>CCA390747432GALCc.1016C>G (p.Ser339Cys)
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.938C>G (p.Ser313Cys)
n.1006C>G
c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.102C>G
c.1006C>G
14g.87965522G=CA2153345193GALCc.1016C= (p.Ser339=)
c.947C= (p.Ser316=)
c.938C= (p.Ser313=)
n.1006C=
c.848C= (p.Ser283=)
c.383C= (p.Ser128=)
c.*414C= (n.*414C=)
n.102C=
c.1006C=
14g.87965522G>TCA390747431GALCc.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.938C>A (p.Ser313Tyr)
n.1006C>A
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.102C>A
c.1006C>A
14g.87965523A>CCA390747433GALCc.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
n.1005T>G
c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.101T>G
c.1005T>G
14g.87965523A>GCA390747434GALCc.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.937T>C (p.Ser313Pro)
n.1005T>C
c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.101T>C
c.1005T>C
14g.87965523A>TCA390747435GALCc.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.937T>A (p.Ser313Thr)
n.1005T>A
c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.101T>A
c.1005T>A
 gnomAD v4
14g.87965524T>ACA390747436GALCc.1014A>T (p.Glu338Asp)
c.945A>T (p.Glu315Asp)
c.936A>T (p.Glu312Asp)
n.1004A>T
c.846A>T (p.Glu282Asp)
c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.100A>T
c.1004A>T
14g.87965524T>CCA7297181GALCc.1014A>G (p.Glu338=)
c.945A>G (p.Glu315=)
c.936A>G (p.Glu312=)
n.1004A>G
c.846A>G (p.Glu282=)
c.381A>G (p.Glu127=)
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.100A>G
c.1004A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87965524T>GCA390747437GALCc.1014A>C (p.Glu338Asp)
c.945A>C (p.Glu315Asp)
c.936A>C (p.Glu312Asp)
n.1004A>C
c.846A>C (p.Glu282Asp)
c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.100A>C
c.1004A>C
 gnomAD v4
14g.87965524T=CA2153345194GALCc.1014A= (p.Glu338=)
c.945A= (p.Glu315=)
c.936A= (p.Glu312=)
n.1004A=
c.846A= (p.Glu282=)
c.381A= (p.Glu127=)
c.*412A= (n.*412A=)
n.100A=
c.1004A=
14g.87965525T>ACA390747438GALCc.1013A>T (p.Glu338Val)
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.935A>T (p.Glu312Val)
n.1003A>T
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.99A>T
c.1003A>T
14g.87965525T>CCA390747439GALCc.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
n.1003A>G
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.99A>G
c.1003A>G
 dbSNP
14g.87965525T>GCA390747440GALCc.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
n.1003A>C
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.99A>C
c.1003A>C
14g.87965525T=CA2153345196GALCc.1013A= (p.Glu338=)
c.944A= (p.Glu315=)
c.935A= (p.Glu312=)
n.1003A=
c.845A= (p.Glu282=)
c.380A= (p.Glu127=)
c.*411A= (n.*411A=)
n.99A=
c.1003A=
14g.87965525_87965526delinsTCCA2153345195GALCc.1012_1013delinsGA (p.Glu338=)
c.943_944delinsGA (p.Glu315=)
c.934_935delinsGA (p.Glu312=)
n.1002_1003delinsGA
c.844_845delinsGA (p.Glu282=)
c.379_380delinsGA (p.Glu127=)
c.*410_*411delinsGA (n.*410_*411delinsGA)
n.98_99delinsGA
c.1002_1003delinsGA
14g.87965526delCA16041698GALCc.1012del (p.Glu338AsnfsTer21)
c.943del (p.Glu315AsnfsTer21)
c.934del (p.Glu312AsnfsTer21)
n.1002del
c.844del (p.Glu282AsnfsTer21)
c.379del (p.Glu127AsnfsTer21)
c.*410del (n.*410del)
n.98del
c.1002del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87965526C>ACA390747442GALCc.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
n.1002G>T
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.98G>T
c.1002G>T
14g.87965526C>GCA390747443GALCc.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
n.1002G>C
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.98G>C
c.1002G>C
14g.87965526C>TCA390747441GALCc.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
n.1002G>A
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.98G>A
c.1002G>A
14g.87965527T>ACA487364897GALCc.1011A>T (p.Val337=)
c.942A>T (p.Val314=)
c.933A>T (p.Val311=)
n.1001A>T
c.843A>T (p.Val281=)
c.378A>T (p.Val126=)
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.97A>T
c.1001A>T
14g.87965527T>CCA487364898GALCc.1011A>G (p.Val337=)
c.942A>G (p.Val314=)
c.933A>G (p.Val311=)
n.1001A>G
c.843A>G (p.Val281=)
c.378A>G (p.Val126=)
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.97A>G
c.1001A>G
14g.87965527T>GCA487364899GALCc.1011A>C (p.Val337=)
c.942A>C (p.Val314=)
c.933A>C (p.Val311=)
n.1001A>C
c.843A>C (p.Val281=)
c.378A>C (p.Val126=)
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.97A>C
c.1001A>C
14g.87965528A>CCA390747444GALCc.1010T>G (p.Val337Gly)
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.932T>G (p.Val311Gly)
n.1000T>G
c.842T>G (p.Val281Gly)
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.96T>G
c.1000T>G
14g.87965528A>GCA390747445GALCc.1010T>C (p.Val337Ala)
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.932T>C (p.Val311Ala)
n.1000T>C
c.842T>C (p.Val281Ala)
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.96T>C
c.1000T>C
14g.87965528A>TCA390747446GALCc.1010T>A (p.Val337Glu)
c.941T>A (p.Val314Glu)
c.932T>A (p.Val311Glu)
n.1000T>A
c.842T>A (p.Val281Glu)
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.96T>A
c.1000T>A
14g.87965529C>ACA390747447GALCc.1009G>T (p.Val337Leu)
c.940G>T (p.Val314Leu)
c.931G>T (p.Val311Leu)
n.999G>T
c.841G>T (p.Val281Leu)
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.95G>T
c.999G>T
14g.87965529C>GCA390747448GALCc.1009G>C (p.Val337Leu)
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.931G>C (p.Val311Leu)
n.999G>C
c.841G>C (p.Val281Leu)
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.95G>C
c.999G>C
14g.87965529C>TCA390747449GALCc.1009G>A (p.Val337Ile)
c.940G>A (p.Val314Ile)
c.931G>A (p.Val311Ile)
n.999G>A
c.841G>A (p.Val281Ile)
c.376G>A (p.Val126Ile)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.95G>A
c.999G>A
 gnomAD v4
14g.87965530C>ACA487364902GALCc.1008G>T (p.Val336=)
c.939G>T (p.Val313=)
c.930G>T (p.Val310=)
n.998G>T
c.840G>T (p.Val280=)
c.375G>T (p.Val125=)
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.94G>T
c.998G>T
 ClinVar
14g.87965530C>GCA487364901GALCc.1008G>C (p.Val336=)
c.939G>C (p.Val313=)
c.930G>C (p.Val310=)
n.998G>C
c.840G>C (p.Val280=)
c.375G>C (p.Val125=)
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.94G>C
c.998G>C
14g.87965530C>TCA487364900GALCc.1008G>A (p.Val336=)
c.939G>A (p.Val313=)
c.930G>A (p.Val310=)
n.998G>A
c.840G>A (p.Val280=)
c.375G>A (p.Val125=)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.94G>A
c.998G>A
 ClinVar
14g.87965531A>CCA390747450GALCc.1007T>G (p.Val336Gly)
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
n.997T>G
c.839T>G (p.Val280Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.93T>G
c.997T>G
 gnomAD v4
14g.87965531A>GCA390747451GALCc.1007T>C (p.Val336Ala)
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
n.997T>C
c.839T>C (p.Val280Ala)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.93T>C
c.997T>C
14g.87965531A>TCA390747452GALCc.1007T>A (p.Val336Glu)
c.938T>A (p.Val313Glu)
c.929T>A (p.Val310Glu)
n.997T>A
c.839T>A (p.Val280Glu)
c.374T>A (p.Val125Glu)
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.93T>A
c.997T>A
14g.87965532C>ACA390747453GALCc.1006G>T (p.Val336Leu)
c.937G>T (p.Val313Leu)
c.928G>T (p.Val310Leu)
n.996G>T
c.838G>T (p.Val280Leu)
c.373G>T (p.Val125Leu)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.92G>T
c.996G>T
 gnomAD v4
14g.87965532C=CA2153345197GALCc.1006G= (p.Val336=)
c.937G= (p.Val313=)
c.928G= (p.Val310=)
n.996G=
c.838G= (p.Val280=)
c.373G= (p.Val125=)
c.*404G= (n.*404G=)
n.92G=
c.996G=
14g.87965532C>GCA390747454GALCc.1006G>C (p.Val336Leu)
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
n.996G>C
c.838G>C (p.Val280Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.92G>C
c.996G>C
14g.87965532C>TCA7297182GALCc.1006G>A (p.Val336Met)
c.937G>A (p.Val313Met)
c.928G>A (p.Val310Met)
n.996G>A
c.838G>A (p.Val280Met)
c.373G>A (p.Val125Met)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.92G>A
c.996G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87965533G>ACA487364903GALCc.1005C>T (p.Tyr335=)
c.936C>T (p.Tyr312=)
c.927C>T (p.Tyr309=)
n.995C>T
c.837C>T (p.Tyr279=)
c.372C>T (p.Tyr124=)
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.91C>T
c.995C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87965533G>CCA390747456GALCc.1005C>G (p.Tyr335Ter)
c.936C>G (p.Tyr312Ter)
c.927C>G (p.Tyr309Ter)
n.995C>G
c.837C>G (p.Tyr279Ter)
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.91C>G
c.995C>G
14g.87965533G=CA2153345198GALCc.1005C= (p.Tyr335=)
c.936C= (p.Tyr312=)
c.927C= (p.Tyr309=)
n.995C=
c.837C= (p.Tyr279=)
c.372C= (p.Tyr124=)
c.*403C= (n.*403C=)
n.91C=
c.995C=
14g.87965533G>TCA390747455GALCc.1005C>A (p.Tyr335Ter)
c.936C>A (p.Tyr312Ter)
c.927C>A (p.Tyr309Ter)
n.995C>A
c.837C>A (p.Tyr279Ter)
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.91C>A
c.995C>A
14g.87965536_87965601delCA2697554056GALCc.940_1005del (p.Tyr314_Tyr335del)
c.871_936del (p.Tyr291_Tyr312del)
c.862_927del (p.Tyr288_Tyr309del)
n.930_995del
c.772_837del (p.Tyr258_Tyr279del)
c.307_372del (p.Tyr103_Tyr124del)
c.*338_*403del (n.*338_*403del)
n.26_91del
c.930_995del
 ClinVar
14g.87965534T>ACA390747457GALCc.1004A>T (p.Tyr335Phe)
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
n.994A>T
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.90A>T
c.994A>T
14g.87965534T>CCA7297183GALCc.1004A>G (p.Tyr335Cys)
c.935A>G (p.Tyr312Cys)
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
n.994A>G
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.90A>G
c.994A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87965534T>GCA390747458GALCc.1004A>C (p.Tyr335Ser)
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
n.994A>C
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.90A>C
c.994A>C
14g.87965534T=CA2153345199GALCc.1004A= (p.Tyr335=)
c.935A= (p.Tyr312=)
c.926A= (p.Tyr309=)
n.994A=
c.836A= (p.Tyr279=)
c.371A= (p.Tyr124=)
c.*402A= (n.*402A=)
n.90A=
c.994A=
14g.87965534_87965535delCA2695219632GALCc.1003_1004del (p.Tyr335ArgfsTer?)
c.934_935del (p.Tyr312ArgfsTer?)
c.925_926del (p.Tyr309ArgfsTer?)
n.993_994del
c.835_836del (p.Tyr279ArgfsTer?)
c.370_371del (p.Tyr124ArgfsTer?)
c.*401_*402del (n.*401_*402del)
n.89_90del
c.993_994del
14g.87965535A=CA2153345200GALCc.1003T= (p.Tyr335=)
c.934T= (p.Tyr312=)
c.925T= (p.Tyr309=)
n.993T=
c.835T= (p.Tyr279=)
c.370T= (p.Tyr124=)
c.*401T= (n.*401T=)
n.89T=
c.993T=
14g.87965535A>CCA390747459GALCc.1003T>G (p.Tyr335Asp)
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
n.993T>G
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.*401T>G (n.*401T>G)
n.89T>G
c.993T>G
14g.87965535A>GCA390747460GALCc.1003T>C (p.Tyr335His)
c.934T>C (p.Tyr312His)
c.925T>C (p.Tyr309His)
n.993T>C
c.835T>C (p.Tyr279His)
c.370T>C (p.Tyr124His)
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.89T>C
c.993T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87965535A>TCA390747461GALCc.1003T>A (p.Tyr335Asn)
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
n.993T>A
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.89T>A
c.993T>A
14g.87965536G>ACA487364904GALCc.1002C>T (p.His334=)
c.933C>T (p.His311=)
c.924C>T (p.His308=)
n.992C>T
c.834C>T (p.His278=)
c.369C>T (p.His123=)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.88C>T
c.992C>T
 ClinVar
14g.87965536G>CCA390747462GALCc.1002C>G (p.His334Gln)
c.933C>G (p.His311Gln)
c.924C>G (p.His308Gln)
n.992C>G
c.834C>G (p.His278Gln)
c.369C>G (p.His123Gln)
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.88C>G
c.992C>G
14g.87965536G>TCA390747463GALCc.1002C>A (p.His334Gln)
c.933C>A (p.His311Gln)
c.924C>A (p.His308Gln)
n.992C>A
c.834C>A (p.His278Gln)
c.369C>A (p.His123Gln)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.88C>A
c.992C>A
14g.87965537T>ACA390747464GALCc.1001A>T (p.His334Leu)
c.932A>T (p.His311Leu)
c.923A>T (p.His308Leu)
n.991A>T
c.833A>T (p.His278Leu)
c.368A>T (p.His123Leu)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.87A>T
c.991A>T
14g.87965537T>CCA390747465GALCc.1001A>G (p.His334Arg)
c.932A>G (p.His311Arg)
c.923A>G (p.His308Arg)
n.991A>G
c.833A>G (p.His278Arg)
c.368A>G (p.His123Arg)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.87A>G
c.991A>G
14g.87965537T>GCA390747466GALCc.1001A>C (p.His334Pro)
c.932A>C (p.His311Pro)
c.923A>C (p.His308Pro)
n.991A>C
c.833A>C (p.His278Pro)
c.368A>C (p.His123Pro)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.87A>C
c.991A>C
14g.87965538G>ACA7297184GALCc.1000C>T (p.His334Tyr)
c.931C>T (p.His311Tyr)
c.922C>T (p.His308Tyr)
n.990C>T
c.832C>T (p.His278Tyr)
c.367C>T (p.His123Tyr)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.86C>T
c.990C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87965538G>CCA390747467GALCc.1000C>G (p.His334Asp)
c.931C>G (p.His311Asp)
c.922C>G (p.His308Asp)
n.990C>G
c.832C>G (p.His278Asp)
c.367C>G (p.His123Asp)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.86C>G
c.990C>G
14g.87965538G=CA2153345201GALCc.1000C= (p.His334=)
c.931C= (p.His311=)
c.922C= (p.His308=)
n.990C=
c.832C= (p.His278=)
c.367C= (p.His123=)
c.*398C= (n.*398C=)
n.86C=
c.990C=
14g.87965538G>TCA390747468GALCc.1000C>A (p.His334Asn)
c.931C>A (p.His311Asn)
c.922C>A (p.His308Asn)
n.990C>A
c.832C>A (p.His278Asn)
c.367C>A (p.His123Asn)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.86C>A
c.990C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.87965539C>ACA487364905GALCc.999G>T (p.Gly333=)
c.930G>T (p.Gly310=)
c.921G>T (p.Gly307=)
n.989G>T
c.831G>T (p.Gly277=)
c.366G>T (p.Gly122=)
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.85G>T
c.989G>T
 gnomAD v4
14g.87965539C>GCA487364906GALCc.999G>C (p.Gly333=)
c.930G>C (p.Gly310=)
c.921G>C (p.Gly307=)
n.989G>C
c.831G>C (p.Gly277=)
c.366G>C (p.Gly122=)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.85G>C
c.989G>C
14g.87965539C>TCA487364907GALCc.999G>A (p.Gly333=)
c.930G>A (p.Gly310=)
c.921G>A (p.Gly307=)
n.989G>A
c.831G>A (p.Gly277=)
c.366G>A (p.Gly122=)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.85G>A
c.989G>A
14g.87965540C>ACA390747471GALCc.998G>T (p.Gly333Val)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
n.988G>T
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.84G>T
c.988G>T
14g.87965540C>GCA390747470GALCc.998G>C (p.Gly333Ala)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
n.988G>C
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.84G>C
c.988G>C
14g.87965540C>TCA390747469GALCc.998G>A (p.Gly333Glu)
c.929G>A (p.Gly310Glu)
c.920G>A (p.Gly307Glu)
n.988G>A
c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.84G>A
c.988G>A
 gnomAD v4
14g.87965541C>ACA390747473GALCc.997G>T (p.Gly333Trp)
c.928G>T (p.Gly310Trp)
c.919G>T (p.Gly307Trp)
n.987G>T
c.829G>T (p.Gly277Trp)
c.364G>T (p.Gly122Trp)
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.83G>T
c.987G>T
14g.87965541C=CA2153345202GALCc.997G= (p.Gly333=)
c.928G= (p.Gly310=)
c.919G= (p.Gly307=)
n.987G=
c.829G= (p.Gly277=)
c.364G= (p.Gly122=)
c.*395G= (n.*395G=)
n.83G=
c.987G=
14g.87965541C>GCA390747472GALCc.997G>C (p.Gly333Arg)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
n.987G>C
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.83G>C
c.987G>C
14g.87965541C>TCA7297185GALCc.997G>A (p.Gly333Arg)
c.928G>A (p.Gly310Arg)
c.919G>A (p.Gly307Arg)
n.987G>A
c.829G>A (p.Gly277Arg)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.83G>A
c.987G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87965542A>CCA390747474GALCc.996T>G (p.Ser332Arg)
c.927T>G (p.Ser309Arg)
c.918T>G (p.Ser306Arg)
n.986T>G
c.828T>G (p.Ser276Arg)
c.363T>G (p.Ser121Arg)
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.82T>G
c.986T>G
14g.87965542A>GCA487364908GALCc.996T>C (p.Ser332=)
c.927T>C (p.Ser309=)
c.918T>C (p.Ser306=)
n.986T>C
c.828T>C (p.Ser276=)
c.363T>C (p.Ser121=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.82T>C
c.986T>C
14g.87965542A>TCA390747475GALCc.996T>A (p.Ser332Arg)
c.927T>A (p.Ser309Arg)
c.918T>A (p.Ser306Arg)
n.986T>A
c.828T>A (p.Ser276Arg)
c.363T>A (p.Ser121Arg)
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.82T>A
c.986T>A
14g.87965543C>ACA390747476GALCc.995G>T (p.Ser332Ile)
c.926G>T (p.Ser309Ile)
c.917G>T (p.Ser306Ile)
n.985G>T
c.827G>T (p.Ser276Ile)
c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.81G>T
c.985G>T
14g.87965543C>GCA390747478GALCc.995G>C (p.Ser332Thr)
c.926G>C (p.Ser309Thr)
c.917G>C (p.Ser306Thr)
n.985G>C
c.827G>C (p.Ser276Thr)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.81G>C
c.985G>C
14g.87965543C>TCA390747477GALCc.995G>A (p.Ser332Asn)
c.926G>A (p.Ser309Asn)
c.917G>A (p.Ser306Asn)
n.985G>A
c.827G>A (p.Ser276Asn)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.81G>A
c.985G>A
 gnomAD v4
14g.87965544T>ACA390747479GALCc.994A>T (p.Ser332Cys)
c.925A>T (p.Ser309Cys)
c.916A>T (p.Ser306Cys)
n.984A>T
c.826A>T (p.Ser276Cys)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.80A>T
c.984A>T
14g.87965544T>CCA390747481GALCc.994A>G (p.Ser332Gly)
c.925A>G (p.Ser309Gly)
c.916A>G (p.Ser306Gly)
n.984A>G
c.826A>G (p.Ser276Gly)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.80A>G
c.984A>G
14g.87965544T>GCA390747480GALCc.994A>C (p.Ser332Arg)
c.925A>C (p.Ser309Arg)
c.916A>C (p.Ser306Arg)
n.984A>C
c.826A>C (p.Ser276Arg)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.80A>C
c.984A>C
14g.87965545C>ACA390747482GALCc.993G>T (p.Trp331Cys)
c.924G>T (p.Trp308Cys)
c.915G>T (p.Trp305Cys)
n.983G>T
c.825G>T (p.Trp275Cys)
c.360G>T (p.Trp120Cys)
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.79G>T
c.983G>T
14g.87965545C>GCA390747483GALCc.993G>C (p.Trp331Cys)
c.924G>C (p.Trp308Cys)
c.915G>C (p.Trp305Cys)
n.983G>C
c.825G>C (p.Trp275Cys)
c.360G>C (p.Trp120Cys)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.79G>C
c.983G>C
 gnomAD v4
14g.87965545C>TCA390747484GALCc.993G>A (p.Trp331Ter)
c.924G>A (p.Trp308Ter)
c.915G>A (p.Trp305Ter)
n.983G>A
c.825G>A (p.Trp275Ter)
c.360G>A (p.Trp120Ter)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.79G>A
c.983G>A
14g.87965545_87965546insAGCA2580088866GALCc.992_993insCT (p.Trp331CysfsTer2)
c.923_924insCT (p.Trp308CysfsTer2)
c.914_915insCT (p.Trp305CysfsTer2)
n.982_983insCT
c.824_825insCT (p.Trp275CysfsTer2)
c.359_360insCT (p.Trp120CysfsTer2)
c.*390_*391insCT (n.*390_*391insCT)
n.78_79insCT
c.982_983insCT
 ClinVar
14g.87965546C>ACA390747485GALCc.992G>T (p.Trp331Leu)
c.923G>T (p.Trp308Leu)
c.914G>T (p.Trp305Leu)
n.982G>T
c.824G>T (p.Trp275Leu)
c.359G>T (p.Trp120Leu)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.78G>T
c.982G>T
14g.87965546C>GCA390747486GALCc.992G>C (p.Trp331Ser)
c.923G>C (p.Trp308Ser)
c.914G>C (p.Trp305Ser)
n.982G>C
c.824G>C (p.Trp275Ser)
c.359G>C (p.Trp120Ser)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.78G>C
c.982G>C
14g.87965546C>TCA390747487GALCc.992G>A (p.Trp331Ter)
c.923G>A (p.Trp308Ter)
c.914G>A (p.Trp305Ter)
n.982G>A
c.824G>A (p.Trp275Ter)
c.359G>A (p.Trp120Ter)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.78G>A
c.982G>A
14g.87965547A>CCA390747488GALCc.991T>G (p.Trp331Gly)
c.922T>G (p.Trp308Gly)
c.913T>G (p.Trp305Gly)
n.981T>G
c.823T>G (p.Trp275Gly)
c.358T>G (p.Trp120Gly)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.77T>G
c.981T>G
14g.87965547A>GCA390747489GALCc.991T>C (p.Trp331Arg)
c.922T>C (p.Trp308Arg)
c.913T>C (p.Trp305Arg)
n.981T>C
c.823T>C (p.Trp275Arg)
c.358T>C (p.Trp120Arg)
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.77T>C
c.981T>C
 ClinVar dbSNP
14g.87965547A>TCA390747490GALCc.991T>A (p.Trp331Arg)
c.922T>A (p.Trp308Arg)
c.913T>A (p.Trp305Arg)
n.981T>A
c.823T>A (p.Trp275Arg)
c.358T>A (p.Trp120Arg)
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.77T>A
c.981T>A
14g.87965548T>ACA487364909GALCc.990A>T (p.Pro330=)
c.921A>T (p.Pro307=)
c.912A>T (p.Pro304=)
n.980A>T
c.822A>T (p.Pro274=)
c.357A>T (p.Pro119=)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.76A>T
c.980A>T
14g.87965548T>CCA7297186GALCc.990A>G (p.Pro330=)
c.921A>G (p.Pro307=)
c.912A>G (p.Pro304=)
n.980A>G
c.822A>G (p.Pro274=)
c.357A>G (p.Pro119=)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.76A>G
c.980A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87965548T>GCA487364910GALCc.990A>C (p.Pro330=)
c.921A>C (p.Pro307=)
c.912A>C (p.Pro304=)
n.980A>C
c.822A>C (p.Pro274=)
c.357A>C (p.Pro119=)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.76A>C
c.980A>C
14g.87965548T=CA2153345203GALCc.990A= (p.Pro330=)
c.921A= (p.Pro307=)
c.912A= (p.Pro304=)
n.980A=
c.822A= (p.Pro274=)
c.357A= (p.Pro119=)
c.*388A= (n.*388A=)
n.76A=
c.980A=
14g.87965549G>ACA390747493GALCc.989C>T (p.Pro330Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
n.979C>T
c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.75C>T
c.979C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87965549G>CCA390747492GALCc.989C>G (p.Pro330Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
n.979C>G
c.821C>G (p.Pro274Arg)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.75C>G
c.979C>G
14g.87965549G=CA2153345204GALCc.989C= (p.Pro330=)
c.920C= (p.Pro307=)
c.911C= (p.Pro304=)
n.979C=
c.821C= (p.Pro274=)
c.356C= (p.Pro119=)
c.*387C= (n.*387C=)
n.75C=
c.979C=
14g.87965549G>TCA390747491GALCc.989C>A (p.Pro330Gln)
c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.911C>A (p.Pro304Gln)
n.979C>A
c.821C>A (p.Pro274Gln)
c.356C>A (p.Pro119Gln)
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.75C>A
c.979C>A
14g.87965550G>ACA390747494GALCc.988C>T (p.Pro330Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
n.978C>T
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.74C>T
c.978C>T
14g.87965550G>CCA390747495GALCc.988C>G (p.Pro330Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
n.978C>G
c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.74C>G
c.978C>G
14g.87965550G>TCA390747496GALCc.988C>A (p.Pro330Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
n.978C>A
c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.74C>A
c.978C>A
14g.87965551C>ACA390747497GALCc.987G>T (p.Glu329Asp)
c.918G>T (p.Glu306Asp)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
n.977G>T
c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.73G>T
c.977G>T
 gnomAD v4
14g.87965551C>GCA390747498GALCc.987G>C (p.Glu329Asp)
c.918G>C (p.Glu306Asp)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
n.977G>C
c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.73G>C
c.977G>C
14g.87965551C>TCA487364911GALCc.987G>A (p.Glu329=)
c.918G>A (p.Glu306=)
c.909G>A (p.Glu303=)
n.977G>A
c.819G>A (p.Glu273=)
c.354G>A (p.Glu118=)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.73G>A
c.977G>A
 ClinVar dbSNP
14g.87965552T>ACA390747499GALCc.986A>T (p.Glu329Val)
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.976A>T
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.72A>T
c.976A>T
 gnomAD v4
14g.87965552T>CCA390747500GALCc.986A>G (p.Glu329Gly)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.976A>G
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.72A>G
c.976A>G
14g.87965552T>GCA390747501GALCc.986A>C (p.Glu329Ala)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.976A>C
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.72A>C
c.976A>C
14g.87965553C>ACA390747502GALCc.985G>T (p.Glu329Ter)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.975G>T
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.71G>T
c.975G>T
14g.87965553C=CA2153345205GALCc.985G= (p.Glu329=)
c.916G= (p.Glu306=)
c.907G= (p.Glu303=)
n.975G=
c.817G= (p.Glu273=)
c.352G= (p.Glu118=)
c.*383G= (n.*383G=)
n.71G=
c.975G=
14g.87965553C>GCA390747503GALCc.985G>C (p.Glu329Gln)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.975G>C
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.71G>C
c.975G>C
14g.87965553C>TCA390747504GALCc.985G>A (p.Glu329Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.975G>A
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.71G>A
c.975G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.87965554C>ACA390747506GALCc.984G>T (p.Gln328His)
c.915G>T (p.Gln305His)
c.906G>T (p.Gln302His)
n.974G>T
c.816G>T (p.Gln272His)
c.351G>T (p.Gln117His)
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.70G>T
c.974G>T
14g.87965554C=CA1630856137GALCc.984G= (p.Gln328=)
c.915G= (p.Gln305=)
c.906G= (p.Gln302=)
n.974G=
c.816G= (p.Gln272=)
c.351G= (p.Gln117=)
c.*382G= (n.*382G=)
n.70G=
c.974G=
14g.87965554C>GCA390747505GALCc.984G>C (p.Gln328His)
c.915G>C (p.Gln305His)
c.906G>C (p.Gln302His)
n.974G>C
c.816G>C (p.Gln272His)
c.351G>C (p.Gln117His)
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.70G>C
c.974G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.87965554C>TCA145825GALCc.984G>A (p.Gln328=)
c.915G>A (p.Gln305=)
c.906G>A (p.Gln302=)
n.974G>A
c.816G>A (p.Gln272=)
c.351G>A (p.Gln117=)
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.70G>A
c.974G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87965554_87965555insAAGAGCCATGGAGCA2625980093GALCc.983_984insCTCCATGGCTCTT (p.Gln328HisfsTer?)
c.914_915insCTCCATGGCTCTT (p.Gln305HisfsTer?)
c.905_906insCTCCATGGCTCTT (p.Gln302HisfsTer?)
n.973_974insCTCCATGGCTCTT
c.815_816insCTCCATGGCTCTT (p.Gln272HisfsTer?)
c.350_351insCTCCATGGCTCTT (p.Gln117HisfsTer?)
c.*381_*382insCTCCATGGCTCTT (n.*381_*382insCTCCATGGCTCTT)
n.69_70insCTCCATGGCTCTT
c.973_974insCTCCATGGCTCTT
 gnomAD v4
14g.87965555T>ACA390747507GALCc.983A>T (p.Gln328Leu)
c.914A>T (p.Gln305Leu)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
n.973A>T
c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.69A>T
c.973A>T
14g.87965555T>CCA390747508GALCc.983A>G (p.Gln328Arg)
c.914A>G (p.Gln305Arg)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
n.973A>G
c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.69A>G
c.973A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87965555T>GCA390747509GALCc.983A>C (p.Gln328Pro)
c.914A>C (p.Gln305Pro)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
n.973A>C
c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.69A>C
c.973A>C
14g.87965555T=CA2153345206GALCc.983A= (p.Gln328=)
c.914A= (p.Gln305=)
c.905A= (p.Gln302=)
n.973A=
c.815A= (p.Gln272=)
c.350A= (p.Gln117=)
c.*381A= (n.*381A=)
n.69A=
c.973A=
14g.87965556G>ACA390747510GALCc.982C>T (p.Gln328Ter)
c.913C>T (p.Gln305Ter)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
n.972C>T
c.814C>T (p.Gln272Ter)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.68C>T
c.972C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87965556G>CCA390747511GALCc.982C>G (p.Gln328Glu)
c.913C>G (p.Gln305Glu)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
n.972C>G
c.814C>G (p.Gln272Glu)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.68C>G
c.972C>G
14g.87965556G=CA2153345207GALCc.982C= (p.Gln328=)
c.913C= (p.Gln305=)
c.904C= (p.Gln302=)
n.972C=
c.814C= (p.Gln272=)
c.349C= (p.Gln117=)
c.*380C= (n.*380C=)
n.68C=
c.972C=
14g.87965556G>TCA390747512GALCc.982C>A (p.Gln328Lys)
c.913C>A (p.Gln305Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
n.972C>A
c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.68C>A
c.972C>A
14g.87965557G>ACA487364912GALCc.981C>T (p.Ala327=)
c.912C>T (p.Ala304=)
c.903C>T (p.Ala301=)
n.971C>T
c.813C>T (p.Ala271=)
c.348C>T (p.Ala116=)
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.67C>T
c.971C>T
14g.87965557G>CCA487364913GALCc.981C>G (p.Ala327=)
c.912C>G (p.Ala304=)
c.903C>G (p.Ala301=)
n.971C>G
c.813C>G (p.Ala271=)
c.348C>G (p.Ala116=)
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.67C>G
c.971C>G
 dbSNP
14g.87965557G=CA2153345208GALCc.981C= (p.Ala327=)
c.912C= (p.Ala304=)
c.903C= (p.Ala301=)
n.971C=
c.813C= (p.Ala271=)
c.348C= (p.Ala116=)
c.*379C= (n.*379C=)
n.67C=
c.971C=
14g.87965557G>TCA487364914GALCc.981C>A (p.Ala327=)
c.912C>A (p.Ala304=)
c.903C>A (p.Ala301=)
n.971C>A
c.813C>A (p.Ala271=)
c.348C>A (p.Ala116=)
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.67C>A
c.971C>A
14g.87965558G>ACA390747513GALCc.980C>T (p.Ala327Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
n.970C>T
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.66C>T
c.970C>T
14g.87965558G>CCA390747514GALCc.980C>G (p.Ala327Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
n.970C>G
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.66C>G
c.970C>G
14g.87965558G>TCA390747515GALCc.980C>A (p.Ala327Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
n.970C>A
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.66C>A
c.970C>A
14g.87965559C>ACA390747516GALCc.979G>T (p.Ala327Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
n.969G>T
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.65G>T
c.969G>T
14g.87965559C>GCA390747517GALCc.979G>C (p.Ala327Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
n.969G>C
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.65G>C
c.969G>C
14g.87965559C>TCA390747518GALCc.979G>A (p.Ala327Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
n.969G>A
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.65G>A
c.969G>A
14g.87965560C>ACA487364915GALCc.978G>T (p.Thr326=)
c.909G>T (p.Thr303=)
c.900G>T (p.Thr300=)
n.968G>T
c.810G>T (p.Thr270=)
c.345G>T (p.Thr115=)
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.64G>T
c.968G>T
 dbSNP
14g.87965560C=CA2153345209GALCc.978G= (p.Thr326=)
c.909G= (p.Thr303=)
c.900G= (p.Thr300=)
n.968G=
c.810G= (p.Thr270=)
c.345G= (p.Thr115=)
c.*376G= (n.*376G=)
n.64G=
c.968G=
14g.87965560C>GCA487364916GALCc.978G>C (p.Thr326=)
c.909G>C (p.Thr303=)
c.900G>C (p.Thr300=)
n.968G>C
c.810G>C (p.Thr270=)
c.345G>C (p.Thr115=)
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.64G>C
c.968G>C
 ClinVar
14g.87965560C>TCA487364917GALCc.978G>A (p.Thr326=)
c.909G>A (p.Thr303=)
c.900G>A (p.Thr300=)
n.968G>A
c.810G>A (p.Thr270=)
c.345G>A (p.Thr115=)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.64G>A
c.968G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87965561G>ACA7297187GALCc.977C>T (p.Thr326Met)
c.908C>T (p.Thr303Met)
c.899C>T (p.Thr300Met)
n.967C>T
c.809C>T (p.Thr270Met)
c.344C>T (p.Thr115Met)
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.63C>T
c.967C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87965561G>CCA390747519GALCc.977C>G (p.Thr326Arg)
c.908C>G (p.Thr303Arg)
c.899C>G (p.Thr300Arg)
n.967C>G
c.809C>G (p.Thr270Arg)
c.344C>G (p.Thr115Arg)
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.63C>G
c.967C>G
14g.87965561G=CA2153345210GALCc.977C= (p.Thr326=)
c.908C= (p.Thr303=)
c.899C= (p.Thr300=)
n.967C=
c.809C= (p.Thr270=)
c.344C= (p.Thr115=)
c.*375C= (n.*375C=)
n.63C=
c.967C=
14g.87965561G>TCA390747520GALCc.977C>A (p.Thr326Lys)
c.908C>A (p.Thr303Lys)
c.899C>A (p.Thr300Lys)
n.967C>A
c.809C>A (p.Thr270Lys)
c.344C>A (p.Thr115Lys)
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.63C>A
c.967C>A
 gnomAD v4
14g.87965562T>ACA390747521GALCc.976A>T (p.Thr326Ser)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
n.966A>T
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.62A>T
c.966A>T
14g.87965562T>CCA390747522GALCc.976A>G (p.Thr326Ala)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
n.966A>G
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.62A>G
c.966A>G
 gnomAD v4
14g.87965562T>GCA390747523GALCc.976A>C (p.Thr326Pro)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
n.966A>C
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.62A>C
c.966A>C
14g.87965563C>ACA390747524GALCc.975G>T (p.Met325Ile)
c.906G>T (p.Met302Ile)
c.897G>T (p.Met299Ile)
n.965G>T
c.807G>T (p.Met269Ile)
c.342G>T (p.Met114Ile)
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.61G>T
c.965G>T
14g.87965563C>GCA390747525GALCc.975G>C (p.Met325Ile)
c.906G>C (p.Met302Ile)
c.897G>C (p.Met299Ile)
n.965G>C
c.807G>C (p.Met269Ile)
c.342G>C (p.Met114Ile)
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.61G>C
c.965G>C
14g.87965563C>TCA390747526GALCc.975G>A (p.Met325Ile)
c.906G>A (p.Met302Ile)
c.897G>A (p.Met299Ile)
n.965G>A
c.807G>A (p.Met269Ile)
c.342G>A (p.Met114Ile)
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.61G>A
c.965G>A
14g.87965564A>CCA390747527GALCc.974T>G (p.Met325Arg)
c.905T>G (p.Met302Arg)
c.896T>G (p.Met299Arg)
n.964T>G
c.806T>G (p.Met269Arg)
c.341T>G (p.Met114Arg)
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.60T>G
c.964T>G
14g.87965564A>GCA390747528GALCc.974T>C (p.Met325Thr)
c.905T>C (p.Met302Thr)
c.896T>C (p.Met299Thr)
n.964T>C
c.806T>C (p.Met269Thr)
c.341T>C (p.Met114Thr)
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.60T>C
c.964T>C
14g.87965564A>TCA390747529GALCc.974T>A (p.Met325Lys)
c.905T>A (p.Met302Lys)
c.896T>A (p.Met299Lys)
n.964T>A
c.806T>A (p.Met269Lys)
c.341T>A (p.Met114Lys)
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.60T>A
c.964T>A
14g.87965565T>ACA390747530GALCc.973A>T (p.Met325Leu)
c.904A>T (p.Met302Leu)
c.895A>T (p.Met299Leu)
n.963A>T
c.805A>T (p.Met269Leu)
c.340A>T (p.Met114Leu)
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.59A>T
c.963A>T
14g.87965565T>CCA10603752GALCc.973A>G (p.Met325Val)
c.904A>G (p.Met302Val)
c.895A>G (p.Met299Val)
n.963A>G
c.805A>G (p.Met269Val)
c.340A>G (p.Met114Val)
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.59A>G
c.963A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87965565T>GCA7297188GALCc.973A>C (p.Met325Leu)
c.904A>C (p.Met302Leu)
c.895A>C (p.Met299Leu)
n.963A>C
c.805A>C (p.Met269Leu)
c.340A>C (p.Met114Leu)
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.59A>C
c.963A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87965565T=CA2153345211GALCc.973A= (p.Met325=)
c.904A= (p.Met302=)
c.895A= (p.Met299=)
n.963A=
c.805A= (p.Met269=)
c.340A= (p.Met114=)
c.*371A= (n.*371A=)
n.59A=
c.963A=
14g.87965565_87965566delinsTCCA2153345212GALCc.972_973delinsGA (p.Leu324=)
c.903_904delinsGA (p.Leu301=)
c.894_895delinsGA (p.Leu298=)
n.962_963delinsGA
c.804_805delinsGA (p.Leu268=)
c.339_340delinsGA (p.Leu113=)
c.*370_*371delinsGA (n.*370_*371delinsGA)
n.58_59delinsGA
c.962_963delinsGA
14g.87965566delCA16041699GALCc.972del (p.Met325Ter)
c.903del (p.Met302Ter)
c.894del (p.Met299Ter)
n.962del
c.804del (p.Met269Ter)
c.339del (p.Met114Ter)
c.*370del (n.*370del)
n.58del
c.962del
 ClinVar dbSNP
14g.87965566C>ACA390747531GALCc.972G>T (p.Leu324Phe)
c.903G>T (p.Leu301Phe)
c.894G>T (p.Leu298Phe)
n.962G>T
c.804G>T (p.Leu268Phe)
c.339G>T (p.Leu113Phe)
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.58G>T
c.962G>T
14g.87965566C>GCA390747532GALCc.972G>C (p.Leu324Phe)
c.903G>C (p.Leu301Phe)
c.894G>C (p.Leu298Phe)
n.962G>C
c.804G>C (p.Leu268Phe)
c.339G>C (p.Leu113Phe)
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.58G>C
c.962G>C
14g.87965566C>TCA487364918GALCc.972G>A (p.Leu324=)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.894G>A (p.Leu298=)
n.962G>A
c.804G>A (p.Leu268=)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.58G>A
c.962G>A
14g.87965567A>CCA390747533GALCc.971T>G (p.Leu324Trp)
c.902T>G (p.Leu301Trp)
c.893T>G (p.Leu298Trp)
n.961T>G
c.803T>G (p.Leu268Trp)
c.338T>G (p.Leu113Trp)
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.57T>G
c.961T>G
14g.87965567A>GCA390747534GALCc.971T>C (p.Leu324Ser)
c.902T>C (p.Leu301Ser)
c.893T>C (p.Leu298Ser)
n.961T>C
c.803T>C (p.Leu268Ser)
c.338T>C (p.Leu113Ser)
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.57T>C
c.961T>C
14g.87965567A>TCA390747535GALCc.971T>A (p.Leu324Ter)
c.902T>A (p.Leu301Ter)
c.893T>A (p.Leu298Ter)
n.961T>A
c.803T>A (p.Leu268Ter)
c.338T>A (p.Leu113Ter)
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.57T>A
c.961T>A
14g.87965568A=CA2153345213GALCc.970T= (p.Leu324=)
c.901T= (p.Leu301=)
c.892T= (p.Leu298=)
n.960T=
c.802T= (p.Leu268=)
c.337T= (p.Leu113=)
c.*368T= (n.*368T=)
n.56T=
c.960T=
14g.87965568A>CCA390747536GALCc.970T>G (p.Leu324Val)
c.901T>G (p.Leu301Val)
c.892T>G (p.Leu298Val)
n.960T>G
c.802T>G (p.Leu268Val)
c.337T>G (p.Leu113Val)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.56T>G
c.960T>G
14g.87965568A>GCA487364919GALCc.970T>C (p.Leu324=)
c.901T>C (p.Leu301=)
c.892T>C (p.Leu298=)
n.960T>C
c.802T>C (p.Leu268=)
c.337T>C (p.Leu113=)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.56T>C
c.960T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87965568A>TCA390747537GALCc.970T>A (p.Leu324Met)
c.901T>A (p.Leu301Met)
c.892T>A (p.Leu298Met)
n.960T>A
c.802T>A (p.Leu268Met)
c.337T>A (p.Leu113Met)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.56T>A
c.960T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87965569C>ACA487364920GALCc.969G>T (p.Gly323=)
c.900G>T (p.Gly300=)
c.891G>T (p.Gly297=)
n.959G>T
c.801G>T (p.Gly267=)
c.336G>T (p.Gly112=)
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.55G>T
c.959G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87965569C=CA2153345214GALCc.969G= (p.Gly323=)
c.900G= (p.Gly300=)
c.891G= (p.Gly297=)
n.959G=
c.801G= (p.Gly267=)
c.336G= (p.Gly112=)
c.*367G= (n.*367G=)
n.55G=
c.959G=
14g.87965569C>GCA487364921GALCc.969G>C (p.Gly323=)
c.900G>C (p.Gly300=)
c.891G>C (p.Gly297=)
n.959G>C
c.801G>C (p.Gly267=)
c.336G>C (p.Gly112=)
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.55G>C
c.959G>C
14g.87965569C>TCA487364922GALCc.969G>A (p.Gly323=)
c.900G>A (p.Gly300=)
c.891G>A (p.Gly297=)
n.959G>A
c.801G>A (p.Gly267=)
c.336G>A (p.Gly112=)
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.55G>A
c.959G>A
14g.87965570C>ACA390747540GALCc.968G>T (p.Gly323Val)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.958G>T
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.54G>T
c.958G>T
14g.87965570C=CA2153345215GALCc.968G= (p.Gly323=)
c.899G= (p.Gly300=)
c.890G= (p.Gly297=)
n.958G=
c.800G= (p.Gly267=)
c.335G= (p.Gly112=)
c.*366G= (n.*366G=)
n.54G=
c.958G=
14g.87965570C>GCA390747539GALCc.968G>C (p.Gly323Ala)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.958G>C
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.54G>C
c.958G>C
14g.87965570C>TCA390747538GALCc.968G>A (p.Gly323Glu)
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
n.958G>A
c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.54G>A
c.958G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87965571C>ACA390747541GALCc.967G>T (p.Gly323Trp)
c.898G>T (p.Gly300Trp)
c.889G>T (p.Gly297Trp)
n.957G>T
c.799G>T (p.Gly267Trp)
c.334G>T (p.Gly112Trp)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.53G>T
c.957G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87965571C=CA2153345216GALCc.967G= (p.Gly323=)
c.898G= (p.Gly300=)
c.889G= (p.Gly297=)
n.957G=
c.799G= (p.Gly267=)
c.334G= (p.Gly112=)
c.*365G= (n.*365G=)
n.53G=
c.957G=
14g.87965571C>GCA390747542GALCc.967G>C (p.Gly323Arg)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.957G>C
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.53G>C
c.957G>C
 COSMIC COSMIC
14g.87965571C>TCA390747543GALCc.967G>A (p.Gly323Arg)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
n.957G>A
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.53G>A
c.957G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87965572G>ACA7297189GALCc.966C>T (p.Cys322=)
c.897C>T (p.Cys299=)
c.888C>T (p.Cys296=)
n.956C>T
c.798C>T (p.Cys266=)
c.333C>T (p.Cys111=)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.52C>T
c.956C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.87965572G>CCA390747544GALCc.966C>G (p.Cys322Trp)
c.897C>G (p.Cys299Trp)
c.888C>G (p.Cys296Trp)
n.956C>G
c.798C>G (p.Cys266Trp)
c.333C>G (p.Cys111Trp)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.52C>G
c.956C>G
14g.87965572G=CA2153345217GALCc.966C= (p.Cys322=)
c.897C= (p.Cys299=)
c.888C= (p.Cys296=)
n.956C=
c.798C= (p.Cys266=)
c.333C= (p.Cys111=)
c.*364C= (n.*364C=)
n.52C=
c.956C=
14g.87965572G>TCA390747545GALCc.966C>A (p.Cys322Ter)
c.897C>A (p.Cys299Ter)
c.888C>A (p.Cys296Ter)
n.956C>A
c.798C>A (p.Cys266Ter)
c.333C>A (p.Cys111Ter)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.52C>A
c.956C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87965573C>ACA390747548GALCc.965G>T (p.Cys322Phe)
c.896G>T (p.Cys299Phe)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
n.955G>T
c.797G>T (p.Cys266Phe)
c.332G>T (p.Cys111Phe)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.51G>T
c.955G>T
14g.87965573C>GCA390747546GALCc.965G>C (p.Cys322Ser)
c.896G>C (p.Cys299Ser)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
n.955G>C
c.797G>C (p.Cys266Ser)
c.332G>C (p.Cys111Ser)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.51G>C
c.955G>C
14g.87965573C>TCA390747547GALCc.965G>A (p.Cys322Tyr)
c.896G>A (p.Cys299Tyr)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
n.955G>A
c.797G>A (p.Cys266Tyr)
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.51G>A
c.955G>A
14g.87965574A>CCA390747549GALCc.964T>G (p.Cys322Gly)
c.895T>G (p.Cys299Gly)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
n.954T>G
c.796T>G (p.Cys266Gly)
c.331T>G (p.Cys111Gly)
c.*362T>G (n.*362T>G)
n.50T>G
c.954T>G
14g.87965574A>GCA390747550GALCc.964T>C (p.Cys322Arg)
c.895T>C (p.Cys299Arg)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
n.954T>C
c.796T>C (p.Cys266Arg)
c.331T>C (p.Cys111Arg)
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.50T>C
c.954T>C
 gnomAD v4
14g.87965574A>TCA390747551GALCc.964T>A (p.Cys322Ser)
c.895T>A (p.Cys299Ser)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
n.954T>A
c.796T>A (p.Cys266Ser)
c.331T>A (p.Cys111Ser)
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.50T>A
c.954T>A
14g.87965574dupCA2625980094GALCc.964dup (p.Cys322LeufsTer?)
c.895dup (p.Cys299LeufsTer?)
c.886dup (p.Cys296LeufsTer?)
n.954dup
c.796dup (p.Cys266LeufsTer?)
c.331dup (p.Cys111LeufsTer?)
c.*362dup (n.*362dup)
n.50dup
c.954dup
 gnomAD v4
14g.87965575T>ACA390747552GALCc.963A>T (p.Arg321Ser)
c.894A>T (p.Arg298Ser)
c.885A>T (p.Arg295Ser)
n.953A>T
c.795A>T (p.Arg265Ser)
c.330A>T (p.Arg110Ser)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.49A>T
c.953A>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.87965575T>CCA487364923GALCc.963A>G (p.Arg321=)
c.894A>G (p.Arg298=)
c.885A>G (p.Arg295=)
n.953A>G
c.795A>G (p.Arg265=)
c.330A>G (p.Arg110=)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.49A>G
c.953A>G
14g.87965575T>GCA390747553GALCc.963A>C (p.Arg321Ser)
c.894A>C (p.Arg298Ser)
c.885A>C (p.Arg295Ser)
n.953A>C
c.795A>C (p.Arg265Ser)
c.330A>C (p.Arg110Ser)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.49A>C
c.953A>C
14g.87965575T=CA2153345218GALCc.963A= (p.Arg321=)
c.894A= (p.Arg298=)
c.885A= (p.Arg295=)
n.953A=
c.795A= (p.Arg265=)
c.330A= (p.Arg110=)
c.*361A= (n.*361A=)
n.49A=
c.953A=
14g.87965576C>ACA390747554GALCc.962G>T (p.Arg321Ile)
c.893G>T (p.Arg298Ile)
c.884G>T (p.Arg295Ile)
n.952G>T
c.794G>T (p.Arg265Ile)
c.329G>T (p.Arg110Ile)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.48G>T
c.952G>T
14g.87965576C=CA2153345219GALCc.962G= (p.Arg321=)
c.893G= (p.Arg298=)
c.884G= (p.Arg295=)
n.952G=
c.794G= (p.Arg265=)
c.329G= (p.Arg110=)
c.*360G= (n.*360G=)
n.48G=
c.952G=
14g.87965576C>GCA390747555GALCc.962G>C (p.Arg321Thr)
c.893G>C (p.Arg298Thr)
c.884G>C (p.Arg295Thr)
n.952G>C
c.794G>C (p.Arg265Thr)
c.329G>C (p.Arg110Thr)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.48G>C
c.952G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87965576C>TCA390747556GALCc.962G>A (p.Arg321Lys)
c.893G>A (p.Arg298Lys)
c.884G>A (p.Arg295Lys)
n.952G>A
c.794G>A (p.Arg265Lys)
c.329G>A (p.Arg110Lys)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.48G>A
c.952G>A
14g.87965577T>ACA390747557GALCc.961A>T (p.Arg321Ter)
c.892A>T (p.Arg298Ter)
c.883A>T (p.Arg295Ter)
n.951A>T
c.793A>T (p.Arg265Ter)
c.328A>T (p.Arg110Ter)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.47A>T
c.951A>T
14g.87965577T>CCA390747558GALCc.961A>G (p.Arg321Gly)
c.892A>G (p.Arg298Gly)
c.883A>G (p.Arg295Gly)
n.951A>G
c.793A>G (p.Arg265Gly)
c.328A>G (p.Arg110Gly)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.47A>G
c.951A>G
14g.87965577T>GCA487364924GALCc.961A>C (p.Arg321=)
c.892A>C (p.Arg298=)
c.883A>C (p.Arg295=)
n.951A>C
c.793A>C (p.Arg265=)
c.328A>C (p.Arg110=)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.47A>C
c.951A>C
14g.87965578C>ACA487364926GALCc.960G>T (p.Gly320=)
c.891G>T (p.Gly297=)
c.882G>T (p.Gly294=)
n.950G>T
c.792G>T (p.Gly264=)
c.327G>T (p.Gly109=)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.46G>T
c.950G>T
14g.87965578C>GCA487364925GALCc.960G>C (p.Gly320=)
c.891G>C (p.Gly297=)
c.882G>C (p.Gly294=)
n.950G>C
c.792G>C (p.Gly264=)
c.327G>C (p.Gly109=)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.46G>C
c.950G>C
14g.87965578C>TCA487364927GALCc.960G>A (p.Gly320=)
c.891G>A (p.Gly297=)
c.882G>A (p.Gly294=)
n.950G>A
c.792G>A (p.Gly264=)
c.327G>A (p.Gly109=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.46G>A
c.950G>A
14g.87965579C>ACA390747559GALCc.959G>T (p.Gly320Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.949G>T
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.45G>T
c.949G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87965579C>GCA390747560GALCc.959G>C (p.Gly320Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.949G>C
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.45G>C
c.949G>C
14g.87965579C>TCA390747561GALCc.959G>A (p.Gly320Glu)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
n.949G>A
c.791G>A (p.Gly264Glu)
c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.45G>A
c.949G>A
14g.87965580C>ACA264702209GALCc.958G>T (p.Gly320Trp)
c.889G>T (p.Gly297Trp)
c.880G>T (p.Gly294Trp)
n.948G>T
c.790G>T (p.Gly264Trp)
c.325G>T (p.Gly109Trp)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.44G>T
c.948G>T
 dbSNP
14g.87965580C=CA2153345220GALCc.958G= (p.Gly320=)
c.889G= (p.Gly297=)
c.880G= (p.Gly294=)
n.948G=
c.790G= (p.Gly264=)
c.325G= (p.Gly109=)
c.*356G= (n.*356G=)
n.44G=
c.948G=
14g.87965580C>GCA390747563GALCc.958G>C (p.Gly320Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.948G>C
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.44G>C
c.948G>C
14g.87965580C>TCA390747562GALCc.958G>A (p.Gly320Arg)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
n.948G>A
c.790G>A (p.Gly264Arg)
c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.44G>A
c.948G>A
14g.87965581A=CA2153345221GALCc.957T= (p.Tyr319=)
c.888T= (p.Tyr296=)
c.879T= (p.Tyr293=)
n.947T=
c.789T= (p.Tyr263=)
c.324T= (p.Tyr108=)
c.*355T= (n.*355T=)
n.43T=
c.947T=
14g.87965581A>CCA390747564GALCc.957T>G (p.Tyr319Ter)
c.888T>G (p.Tyr296Ter)
c.879T>G (p.Tyr293Ter)
n.947T>G
c.789T>G (p.Tyr263Ter)
c.324T>G (p.Tyr108Ter)
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.43T>G
c.947T>G
14g.87965581A>GCA487364928GALCc.957T>C (p.Tyr319=)
c.888T>C (p.Tyr296=)
c.879T>C (p.Tyr293=)
n.947T>C
c.789T>C (p.Tyr263=)
c.324T>C (p.Tyr108=)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.43T>C
c.947T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87965581A>TCA390747565GALCc.957T>A (p.Tyr319Ter)
c.888T>A (p.Tyr296Ter)
c.879T>A (p.Tyr293Ter)
n.947T>A
c.789T>A (p.Tyr263Ter)
c.324T>A (p.Tyr108Ter)
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.43T>A
c.947T>A
 ClinVar
14g.87965582T>ACA390747566GALCc.956A>T (p.Tyr319Phe)
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.878A>T (p.Tyr293Phe)
n.946A>T
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.42A>T
c.946A>T
 gnomAD v4
14g.87965582T>CCA7297190GALCc.956A>G (p.Tyr319Cys)
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.878A>G (p.Tyr293Cys)
n.946A>G
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.42A>G
c.946A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87965582T>GCA390747567GALCc.956A>C (p.Tyr319Ser)
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.878A>C (p.Tyr293Ser)
n.946A>C
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.42A>C
c.946A>C
14g.87965582T=CA2153345222GALCc.956A= (p.Tyr319=)
c.887A= (p.Tyr296=)
c.878A= (p.Tyr293=)
n.946A=
c.788A= (p.Tyr263=)
c.323A= (p.Tyr108=)
c.*354A= (n.*354A=)
n.42A=
c.946A=
14g.87965582_87965583delinsTACA2153345223GALCc.955_956delinsTA (p.Tyr319=)
c.886_887delinsTA (p.Tyr296=)
c.877_878delinsTA (p.Tyr293=)
n.945_946delinsTA
c.787_788delinsTA (p.Tyr263=)
c.322_323delinsTA (p.Tyr108=)
c.*353_*354delinsTA (n.*353_*354delinsTA)
n.41_42delinsTA
c.945_946delinsTA
14g.87965583A>CCA390747568GALCc.955T>G (p.Tyr319Asp)
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.877T>G (p.Tyr293Asp)
n.945T>G
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.41T>G
c.945T>G
14g.87965583A>GCA390747569GALCc.955T>C (p.Tyr319His)
c.886T>C (p.Tyr296His)
c.877T>C (p.Tyr293His)
n.945T>C
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.322T>C (p.Tyr108His)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.41T>C
c.945T>C
14g.87965583A>TCA390747570GALCc.955T>A (p.Tyr319Asn)
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.877T>A (p.Tyr293Asn)
n.945T>A
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.41T>A
c.945T>A
14g.87965584delCA273932GALCc.955del (p.Tyr319MetfsTer6)
c.886del (p.Tyr296MetfsTer6)
c.877del (p.Tyr293MetfsTer6)
n.945del
c.787del (p.Tyr263MetfsTer6)
c.322del (p.Tyr108MetfsTer6)
c.*353del (n.*353del)
n.41del
c.945del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87965584A>CCA487364929GALCc.954T>G (p.Pro318=)
c.885T>G (p.Pro295=)
c.876T>G (p.Pro292=)
n.944T>G
c.786T>G (p.Pro262=)
c.321T>G (p.Pro107=)
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.40T>G
c.944T>G
14g.87965584A>GCA487364930GALCc.954T>C (p.Pro318=)
c.885T>C (p.Pro295=)
c.876T>C (p.Pro292=)
n.944T>C
c.786T>C (p.Pro262=)
c.321T>C (p.Pro107=)
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.40T>C
c.944T>C
 gnomAD v4
14g.87965584A>TCA487364931GALCc.954T>A (p.Pro318=)
c.885T>A (p.Pro295=)
c.876T>A (p.Pro292=)
n.944T>A
c.786T>A (p.Pro262=)
c.321T>A (p.Pro107=)
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.40T>A
c.944T>A
14g.87965585G>ACA390747571GALCc.953C>T (p.Pro318Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
n.943C>T
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.39C>T
c.943C>T
 ClinVar dbSNP
14g.87965585G>CCA259869GALCc.953C>G (p.Pro318Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
n.943C>G
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.39C>G
c.943C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87965585G=CA2153345224GALCc.953C= (p.Pro318=)
c.884C= (p.Pro295=)
c.875C= (p.Pro292=)
n.943C=
c.785C= (p.Pro262=)
c.320C= (p.Pro107=)
c.*351C= (n.*351C=)
n.39C=
c.943C=
14g.87965585G>TCA390747572GALCc.953C>A (p.Pro318His)
c.884C>A (p.Pro295His)
c.875C>A (p.Pro292His)
n.943C>A
c.785C>A (p.Pro262His)
c.320C>A (p.Pro107His)
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.39C>A
c.943C>A
14g.87965586G>ACA390747574GALCc.952C>T (p.Pro318Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
n.942C>T
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.38C>T
c.942C>T
 gnomAD v4
14g.87965586G>CCA16041700GALCc.952C>G (p.Pro318Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
n.942C>G
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.38C>G
c.942C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87965586G=CA2153345225GALCc.952C= (p.Pro318=)
c.883C= (p.Pro295=)
c.874C= (p.Pro292=)
n.942C=
c.784C= (p.Pro262=)
c.319C= (p.Pro107=)
c.*350C= (n.*350C=)
n.38C=
c.942C=
14g.87965586G>TCA390747573GALCc.952C>A (p.Pro318Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
n.942C>A
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.38C>A
c.942C>A
14g.87965587C>ACA390747575GALCc.951G>T (p.Leu317Phe)
c.882G>T (p.Leu294Phe)
c.873G>T (p.Leu291Phe)
n.941G>T
c.783G>T (p.Leu261Phe)
c.318G>T (p.Leu106Phe)
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.37G>T
c.941G>T
14g.87965587C>GCA390747576GALCc.951G>C (p.Leu317Phe)
c.882G>C (p.Leu294Phe)
c.873G>C (p.Leu291Phe)
n.941G>C
c.783G>C (p.Leu261Phe)
c.318G>C (p.Leu106Phe)
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.37G>C
c.941G>C
14g.87965587C>TCA487364932GALCc.951G>A (p.Leu317=)
c.882G>A (p.Leu294=)
c.873G>A (p.Leu291=)
n.941G>A
c.783G>A (p.Leu261=)
c.318G>A (p.Leu106=)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.37G>A
c.941G>A
 ClinVar dbSNP
14g.87965588A>CCA390747577GALCc.950T>G (p.Leu317Trp)
c.881T>G (p.Leu294Trp)
c.872T>G (p.Leu291Trp)
n.940T>G
c.782T>G (p.Leu261Trp)
c.317T>G (p.Leu106Trp)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.36T>G
c.940T>G
14g.87965588A>GCA390747578GALCc.950T>C (p.Leu317Ser)
c.881T>C (p.Leu294Ser)
c.872T>C (p.Leu291Ser)
n.940T>C
c.782T>C (p.Leu261Ser)
c.317T>C (p.Leu106Ser)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.36T>C
c.940T>C
14g.87965588A>TCA390747579GALCc.950T>A (p.Leu317Ter)
c.881T>A (p.Leu294Ter)
c.872T>A (p.Leu291Ter)
n.940T>A
c.782T>A (p.Leu261Ter)
c.317T>A (p.Leu106Ter)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.36T>A
c.940T>A
14g.87965588_87965591dupCA2573150262GALCc.947_950dup (p.Pro318ValfsTer?)
c.878_881dup (p.Pro295ValfsTer?)
c.869_872dup (p.Pro292ValfsTer?)
n.937_940dup
c.779_782dup (p.Pro262ValfsTer?)
c.314_317dup (p.Pro107ValfsTer?)
c.*345_*348dup (n.*345_*348dup)
n.33_36dup
c.937_940dup
 ClinVar dbSNP
14g.87965589A=CA2153345226GALCc.949T= (p.Leu317=)
c.880T= (p.Leu294=)
c.871T= (p.Leu291=)
n.939T=
c.781T= (p.Leu261=)
c.316T= (p.Leu106=)
c.*347T= (n.*347T=)
n.35T=
c.939T=
14g.87965589A>CCA390747580GALCc.949T>G (p.Leu317Val)
c.880T>G (p.Leu294Val)
c.871T>G (p.Leu291Val)
n.939T>G
c.781T>G (p.Leu261Val)
c.316T>G (p.Leu106Val)
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.35T>G
c.939T>G
14g.87965589A>GCA487364933GALCc.949T>C (p.Leu317=)
c.880T>C (p.Leu294=)
c.871T>C (p.Leu291=)
n.939T>C
c.781T>C (p.Leu261=)
c.316T>C (p.Leu106=)
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.35T>C
c.939T>C
14g.87965589A>TCA7297191GALCc.949T>A (p.Leu317Met)
c.880T>A (p.Leu294Met)
c.871T>A (p.Leu291Met)
n.939T>A
c.781T>A (p.Leu261Met)
c.316T>A (p.Leu106Met)
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.35T>A
c.939T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87965590C>ACA390747581GALCc.948G>T (p.Gln316His)
c.879G>T (p.Gln293His)
c.870G>T (p.Gln290His)
n.938G>T
c.780G>T (p.Gln260His)
c.315G>T (p.Gln105His)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.34G>T
c.938G>T
14g.87965590C>GCA390747582GALCc.948G>C (p.Gln316His)
c.879G>C (p.Gln293His)
c.870G>C (p.Gln290His)
n.938G>C
c.780G>C (p.Gln260His)
c.315G>C (p.Gln105His)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.34G>C
c.938G>C
14g.87965590C>TCA487364934GALCc.948G>A (p.Gln316=)
c.879G>A (p.Gln293=)
c.870G>A (p.Gln290=)
n.938G>A
c.780G>A (p.Gln260=)
c.315G>A (p.Gln105=)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.34G>A
c.938G>A
14g.87965591T>ACA390747583GALCc.947A>T (p.Gln316Leu)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
n.937A>T
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.33A>T
c.937A>T
14g.87965591T>CCA390747584GALCc.947A>G (p.Gln316Arg)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
n.937A>G
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.33A>G
c.937A>G
 gnomAD v4
14g.87965591T>GCA264702237GALCc.947A>C (p.Gln316Pro)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
n.937A>C
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.33A>C
c.937A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.87965591T=CA2153345227GALCc.947A= (p.Gln316=)
c.878A= (p.Gln293=)
c.869A= (p.Gln290=)
n.937A=
c.779A= (p.Gln260=)
c.314A= (p.Gln105=)
c.*345A= (n.*345A=)
n.33A=
c.937A=
14g.87965592G>ACA16041701GALCc.946C>T (p.Gln316Ter)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
n.936C>T
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.32C>T
c.936C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87965592G>CCA390747585GALCc.946C>G (p.Gln316Glu)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
n.936C>G
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.32C>G
c.936C>G
14g.87965592G=CA2153345228GALCc.946C= (p.Gln316=)
c.877C= (p.Gln293=)
c.868C= (p.Gln290=)
n.936C=
c.778C= (p.Gln260=)
c.313C= (p.Gln105=)
c.*344C= (n.*344C=)
n.32C=
c.936C=
14g.87965592G>TCA7297192GALCc.946C>A (p.Gln316Lys)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
n.936C>A
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.32C>A
c.936C>A
 dbSNP ExAC
14g.87965593T>ACA390747586GALCc.945A>T (p.Glu315Asp)
c.876A>T (p.Glu292Asp)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
n.935A>T
c.777A>T (p.Glu259Asp)
c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.31A>T
c.935A>T
14g.87965593T>CCA487364935GALCc.945A>G (p.Glu315=)
c.876A>G (p.Glu292=)
c.867A>G (p.Glu289=)
n.935A>G
c.777A>G (p.Glu259=)
c.312A>G (p.Glu104=)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.31A>G
c.935A>G
 ClinVar dbSNP
14g.87965593T>GCA390747587GALCc.945A>C (p.Glu315Asp)
c.876A>C (p.Glu292Asp)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
n.935A>C
c.777A>C (p.Glu259Asp)
c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.31A>C
c.935A>C
14g.87965594T>ACA390747588GALCc.944A>T (p.Glu315Val)
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
n.934A>T
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.30A>T
c.934A>T
14g.87965594T>CCA390747589GALCc.944A>G (p.Glu315Gly)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
n.934A>G
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.30A>G
c.934A>G
14g.87965594T>GCA390747590GALCc.944A>C (p.Glu315Ala)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
n.934A>C
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.30A>C
c.934A>C
14g.87965594_87965595delinsTCCA2153345229GALCc.943_944delinsGA (p.Glu315=)
c.874_875delinsGA (p.Glu292=)
c.865_866delinsGA (p.Glu289=)
n.933_934delinsGA
c.775_776delinsGA (p.Glu259=)
c.310_311delinsGA (p.Glu104=)
c.*341_*342delinsGA (n.*341_*342delinsGA)
n.29_30delinsGA
c.933_934delinsGA
14g.87965595delCA1139663598GALCc.943del (p.Glu315AsnfsTer10)
c.874del (p.Glu292AsnfsTer10)
c.865del (p.Glu289AsnfsTer10)
n.933del
c.775del (p.Glu259AsnfsTer10)
c.310del (p.Glu104AsnfsTer10)
c.*341del (n.*341del)
n.29del
c.933del
 ClinVar dbSNP
14g.87965595C>ACA390747591GALCc.943G>T (p.Glu315Ter)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
n.933G>T
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.29G>T
c.933G>T
14g.87965595C=CA2153345230GALCc.943G= (p.Glu315=)
c.874G= (p.Glu292=)
c.865G= (p.Glu289=)
n.933G=
c.775G= (p.Glu259=)
c.310G= (p.Glu104=)
c.*341G= (n.*341G=)
n.29G=
c.933G=
14g.87965595C>GCA390747592GALCc.943G>C (p.Glu315Gln)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
n.933G>C
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.29G>C
c.933G>C
14g.87965595C>TCA390747593GALCc.943G>A (p.Glu315Lys)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
n.933G>A
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.29G>A
c.933G>A
 dbSNP
14g.87965596A>CCA390747594GALCc.942T>G (p.Tyr314Ter)
c.873T>G (p.Tyr291Ter)
c.864T>G (p.Tyr288Ter)
n.932T>G
c.774T>G (p.Tyr258Ter)
c.309T>G (p.Tyr103Ter)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.28T>G
c.932T>G
14g.87965596A>GCA487364936GALCc.942T>C (p.Tyr314=)
c.873T>C (p.Tyr291=)
c.864T>C (p.Tyr288=)
n.932T>C
c.774T>C (p.Tyr258=)
c.309T>C (p.Tyr103=)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.28T>C
c.932T>C
 ClinVar dbSNP
14g.87965596A>TCA390747595GALCc.942T>A (p.Tyr314Ter)
c.873T>A (p.Tyr291Ter)
c.864T>A (p.Tyr288Ter)
n.932T>A
c.774T>A (p.Tyr258Ter)
c.309T>A (p.Tyr103Ter)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.28T>A
c.932T>A
14g.87965597T>ACA390747596GALCc.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
c.863A>T (p.Tyr288Phe)
n.931A>T
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
c.308A>T (p.Tyr103Phe)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.27A>T
c.931A>T
14g.87965597T>CCA390747597GALCc.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
c.863A>G (p.Tyr288Cys)
n.931A>G
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.308A>G (p.Tyr103Cys)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.27A>G
c.931A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87965597T>GCA390747598GALCc.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
n.931A>C
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.308A>C (p.Tyr103Ser)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.27A>C
c.931A>C
 gnomAD v4
14g.87965597T=CA2153345231GALCc.941A= (p.Tyr314=)
c.872A= (p.Tyr291=)
c.863A= (p.Tyr288=)
n.931A=
c.773A= (p.Tyr258=)
c.308A= (p.Tyr103=)
c.*339A= (n.*339A=)
n.27A=
c.931A=
14g.87965599_87965601delCA2695219633GALCc.939_941del (p.Tyr314del)
c.870_872del (p.Tyr291del)
c.861_863del (p.Tyr288del)
n.929_931del
c.771_773del (p.Tyr258del)
c.306_308del (p.Tyr103del)
c.*337_*339del (n.*337_*339del)
n.25_27del
c.929_931del
14g.87965598A>CCA390747601GALCc.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
c.862T>G (p.Tyr288Asp)
n.930T>G
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
c.307T>G (p.Tyr103Asp)
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.26T>G
c.930T>G
14g.87965598A>GCA390747600GALCc.940T>C (p.Tyr314His)
c.871T>C (p.Tyr291His)
c.862T>C (p.Tyr288His)
n.930T>C
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.307T>C (p.Tyr103His)
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.26T>C
c.930T>C
 ClinVar dbSNP
14g.87965598A>TCA390747599GALCc.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
n.930T>A
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.307T>A (p.Tyr103Asn)
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.26T>A
c.930T>A

Number of alleles fetched