Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87963377_87963387delinsAGTTTACCATGCA2153344236GALCc.1158_1161+7delinsCATGGTAAACT
c.1089_1092+7delinsCATGGTAAACT
c.1080_1083+7delinsCATGGTAAACT
n.1148_1158delinsCATGGTAAACT
c.990_993+7delinsCATGGTAAACT
c.525_528+7delinsCATGGTAAACT
c.*556_*559+7delinsCATGGTAAACT
n.244_247+7delinsCATGGTAAACT
c.1148_1158delinsCATGGTAAACT
14g.87963382_87963391delCA7297138GALCc.1158_1161+6del
c.1089_1092+6del
c.1080_1083+6del
n.1148_1157del
c.990_993+6del
c.525_528+6del
c.*556_*559+6del
n.244_247+6del
c.1148_1157del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963382A=CA2153344237GALCc.1161+2T= (n.1161+2T=)
c.1092+2T= (n.1092+2T=)
c.1083+2T= (n.1083+2T=)
n.1153T=
c.993+2T= (n.993+2T=)
c.528+2T= (n.528+2T=)
c.*559+2T= (n.*559+2T=)
n.247+2T=
c.1153T=
14g.87963382A>CCA220407GALCc.1161+2T>G (n.1161+2T>G)
c.1092+2T>G (n.1092+2T>G)
c.1083+2T>G (n.1083+2T>G)
n.1153T>G
c.993+2T>G (n.993+2T>G)
c.528+2T>G (n.528+2T>G)
c.*559+2T>G (n.*559+2T>G)
n.247+2T>G
c.1153T>G
 ClinVar dbSNP
14g.87963382A>GCA390747111GALCc.1161+2T>C (n.1161+2T>C)
c.1092+2T>C (n.1092+2T>C)
c.1083+2T>C (n.1083+2T>C)
n.1153T>C
c.993+2T>C (n.993+2T>C)
c.528+2T>C (n.528+2T>C)
c.*559+2T>C (n.*559+2T>C)
n.247+2T>C
c.1153T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963382A>TCA390747112GALCc.1161+2T>A (n.1161+2T>A)
c.1092+2T>A (n.1092+2T>A)
c.1083+2T>A (n.1083+2T>A)
n.1153T>A
c.993+2T>A (n.993+2T>A)
c.528+2T>A (n.528+2T>A)
c.*559+2T>A (n.*559+2T>A)
n.247+2T>A
c.1153T>A
 ClinVar
14g.87963382_87963383delinsACCA2153344238GALCc.1161+1_1161+2delinsGT (n.1161+1_1161+2delinsGT)
c.1092+1_1092+2delinsGT (n.1092+1_1092+2delinsGT)
c.1083+1_1083+2delinsGT (n.1083+1_1083+2delinsGT)
n.1152_1153delinsGT
c.993+1_993+2delinsGT (n.993+1_993+2delinsGT)
c.528+1_528+2delinsGT (n.528+1_528+2delinsGT)
c.*559+1_*559+2delinsGT (n.*559+1_*559+2delinsGT)
n.247+1_247+2delinsGT
c.1152_1153delinsGT
14g.87963383C>ACA390747115GALCc.1161+1G>T (n.1161+1G>T)
c.1092+1G>T (n.1092+1G>T)
c.1083+1G>T (n.1083+1G>T)
n.1152G>T
c.993+1G>T (n.993+1G>T)
c.528+1G>T (n.528+1G>T)
c.*559+1G>T (n.*559+1G>T)
n.247+1G>T
c.1152G>T
14g.87963383C>GCA390747113GALCc.1161+1G>C (n.1161+1G>C)
c.1092+1G>C (n.1092+1G>C)
c.1083+1G>C (n.1083+1G>C)
n.1152G>C
c.993+1G>C (n.993+1G>C)
c.528+1G>C (n.528+1G>C)
c.*559+1G>C (n.*559+1G>C)
n.247+1G>C
c.1152G>C
14g.87963383C>TCA390747114GALCc.1161+1G>A (n.1161+1G>A)
c.1092+1G>A (n.1092+1G>A)
c.1083+1G>A (n.1083+1G>A)
n.1152G>A
c.993+1G>A (n.993+1G>A)
c.528+1G>A (n.528+1G>A)
c.*559+1G>A (n.*559+1G>A)
n.247+1G>A
c.1152G>A
14g.87963384delCA658656465GALCc.1161+1del
c.1092+1del
c.1083+1del
n.1152del
c.993+1del
c.528+1del
c.*559+1del
n.247+1del
c.1152del
 ClinVar dbSNP
14g.87963384C>ACA390747116GALCc.1161G>T (p.Met387Ile)
c.1092G>T (p.Met364Ile)
c.1083G>T (p.Met361Ile)
n.1151G>T
c.993G>T (p.Met331Ile)
c.528G>T (p.Met176Ile)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.247G>T
c.1151G>T
14g.87963384C>GCA390747117GALCc.1161G>C (p.Met387Ile)
c.1092G>C (p.Met364Ile)
c.1083G>C (p.Met361Ile)
n.1151G>C
c.993G>C (p.Met331Ile)
c.528G>C (p.Met176Ile)
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.247G>C
c.1151G>C
14g.87963384C>TCA390747118GALCc.1161G>A (p.Met387Ile)
c.1092G>A (p.Met364Ile)
c.1083G>A (p.Met361Ile)
n.1151G>A
c.993G>A (p.Met331Ile)
c.528G>A (p.Met176Ile)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.247G>A
c.1151G>A
 gnomAD v4
14g.87963385A>CCA390747119GALCc.1160T>G (p.Met387Arg)
c.1091T>G (p.Met364Arg)
c.1082T>G (p.Met361Arg)
n.1150T>G
c.992T>G (p.Met331Arg)
c.527T>G (p.Met176Arg)
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.246T>G
c.1150T>G
14g.87963385A>GCA390747120GALCc.1160T>C (p.Met387Thr)
c.1091T>C (p.Met364Thr)
c.1082T>C (p.Met361Thr)
n.1150T>C
c.992T>C (p.Met331Thr)
c.527T>C (p.Met176Thr)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.246T>C
c.1150T>C
14g.87963385A>TCA390747121GALCc.1160T>A (p.Met387Lys)
c.1091T>A (p.Met364Lys)
c.1082T>A (p.Met361Lys)
n.1150T>A
c.992T>A (p.Met331Lys)
c.527T>A (p.Met176Lys)
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.246T>A
c.1150T>A
14g.87963386T>ACA390747122GALCc.1159A>T (p.Met387Leu)
c.1090A>T (p.Met364Leu)
c.1081A>T (p.Met361Leu)
n.1149A>T
c.991A>T (p.Met331Leu)
c.526A>T (p.Met176Leu)
c.*557A>T (n.*557A>T)
n.245A>T
c.1149A>T
14g.87963386T>CCA7297139GALCc.1159A>G (p.Met387Val)
c.1090A>G (p.Met364Val)
c.1081A>G (p.Met361Val)
n.1149A>G
c.991A>G (p.Met331Val)
c.526A>G (p.Met176Val)
c.*557A>G (n.*557A>G)
n.245A>G
c.1149A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963386T>GCA390747123GALCc.1159A>C (p.Met387Leu)
c.1090A>C (p.Met364Leu)
c.1081A>C (p.Met361Leu)
n.1149A>C
c.991A>C (p.Met331Leu)
c.526A>C (p.Met176Leu)
c.*557A>C (n.*557A>C)
n.245A>C
c.1149A>C
14g.87963386T=CA2153344239GALCc.1159A= (p.Met387=)
c.1090A= (p.Met364=)
c.1081A= (p.Met361=)
n.1149A=
c.991A= (p.Met331=)
c.526A= (p.Met176=)
c.*557A= (n.*557A=)
n.245A=
c.1149A=
14g.87963387G>ACA487364789GALCc.1158C>T (p.Thr386=)
c.1089C>T (p.Thr363=)
c.1080C>T (p.Thr360=)
n.1148C>T
c.990C>T (p.Thr330=)
c.525C>T (p.Thr175=)
c.*556C>T (n.*556C>T)
n.244C>T
c.1148C>T
14g.87963387G>CCA487364790GALCc.1158C>G (p.Thr386=)
c.1089C>G (p.Thr363=)
c.1080C>G (p.Thr360=)
n.1148C>G
c.990C>G (p.Thr330=)
c.525C>G (p.Thr175=)
c.*556C>G (n.*556C>G)
n.244C>G
c.1148C>G
14g.87963387G>TCA487364791GALCc.1158C>A (p.Thr386=)
c.1089C>A (p.Thr363=)
c.1080C>A (p.Thr360=)
n.1148C>A
c.990C>A (p.Thr330=)
c.525C>A (p.Thr175=)
c.*556C>A (n.*556C>A)
n.244C>A
c.1148C>A
14g.87963388G>ACA390747124GALCc.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
n.1147C>T
c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.243C>T
c.1147C>T
14g.87963388G>CCA390747125GALCc.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
n.1147C>G
c.989C>G (p.Thr330Ser)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.*555C>G (n.*555C>G)
n.243C>G
c.1147C>G
14g.87963388G=CA2153344240GALCc.1157C= (p.Thr386=)
c.1088C= (p.Thr363=)
c.1079C= (p.Thr360=)
n.1147C=
c.989C= (p.Thr330=)
c.524C= (p.Thr175=)
c.*555C= (n.*555C=)
n.243C=
c.1147C=
14g.87963388G>TCA264701148GALCc.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
n.1147C>A
c.989C>A (p.Thr330Asn)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.243C>A
c.1147C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963389T>ACA390747128GALCc.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
n.1146A>T
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.242A>T
c.1146A>T
14g.87963389T>CCA390747127GALCc.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
n.1146A>G
c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.242A>G
c.1146A>G
14g.87963389T>GCA390747126GALCc.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
n.1146A>C
c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.242A>C
c.1146A>C
14g.87963390T>ACA390747130GALCc.1155A>T (p.Glu385Asp)
c.1086A>T (p.Glu362Asp)
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
n.1145A>T
c.987A>T (p.Glu329Asp)
c.522A>T (p.Glu174Asp)
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.241A>T
c.1145A>T
14g.87963390T>CCA487364792GALCc.1155A>G (p.Glu385=)
c.1086A>G (p.Glu362=)
c.1077A>G (p.Glu359=)
n.1145A>G
c.987A>G (p.Glu329=)
c.522A>G (p.Glu174=)
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.241A>G
c.1145A>G
14g.87963390T>GCA390747129GALCc.1155A>C (p.Glu385Asp)
c.1086A>C (p.Glu362Asp)
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
n.1145A>C
c.987A>C (p.Glu329Asp)
c.522A>C (p.Glu174Asp)
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.241A>C
c.1145A>C
14g.87963391T>ACA390747131GALCc.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
n.1144A>T
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.240A>T
c.1144A>T
14g.87963391T>CCA390747132GALCc.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
n.1144A>G
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.240A>G
c.1144A>G
14g.87963391T>GCA390747133GALCc.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
n.1144A>C
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.240A>C
c.1144A>C
14g.87963392C>ACA252877GALCc.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
n.1143G>T
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.239G>T
c.1143G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87963392C=CA2153344241GALCc.1153G= (p.Glu385=)
c.1084G= (p.Glu362=)
c.1075G= (p.Glu359=)
n.1143G=
c.985G= (p.Glu329=)
c.520G= (p.Glu174=)
c.*551G= (n.*551G=)
n.239G=
c.1143G=
14g.87963392C>GCA390747134GALCc.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
n.1143G>C
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.239G>C
c.1143G>C
14g.87963392C>TCA390747135GALCc.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
n.1143G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.239G>A
c.1143G>A
14g.87963393A>CCA390747136GALCc.1152T>G (p.Ile384Met)
c.1083T>G (p.Ile361Met)
c.1074T>G (p.Ile358Met)
n.1142T>G
c.984T>G (p.Ile328Met)
c.519T>G (p.Ile173Met)
c.*550T>G (n.*550T>G)
n.238T>G
c.1142T>G
14g.87963393A>GCA487364793GALCc.1152T>C (p.Ile384=)
c.1083T>C (p.Ile361=)
c.1074T>C (p.Ile358=)
n.1142T>C
c.984T>C (p.Ile328=)
c.519T>C (p.Ile173=)
c.*550T>C (n.*550T>C)
n.238T>C
c.1142T>C
14g.87963393A>TCA487364794GALCc.1152T>A (p.Ile384=)
c.1083T>A (p.Ile361=)
c.1074T>A (p.Ile358=)
n.1142T>A
c.984T>A (p.Ile328=)
c.519T>A (p.Ile173=)
c.*550T>A (n.*550T>A)
n.238T>A
c.1142T>A
14g.87963394A=CA2153344242GALCc.1151T= (p.Ile384=)
c.1082T= (p.Ile361=)
c.1073T= (p.Ile358=)
n.1141T=
c.983T= (p.Ile328=)
c.518T= (p.Ile173=)
c.*549T= (n.*549T=)
n.237T=
c.1141T=
14g.87963394A>CCA390747137GALCc.1151T>G (p.Ile384Ser)
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
n.1141T>G
c.983T>G (p.Ile328Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.237T>G
c.1141T>G
14g.87963394A>GCA390747138GALCc.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
n.1141T>C
c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.237T>C
c.1141T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87963394A>TCA390747139GALCc.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
n.1141T>A
c.983T>A (p.Ile328Asn)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.237T>A
c.1141T>A
 ClinVar
14g.87963400_87963402delCA2625979877GALCc.1149_1151del (p.Ile384del)
c.1080_1082del (p.Ile361del)
c.1071_1073del (p.Ile358del)
n.1139_1141del
c.981_983del (p.Ile328del)
c.516_518del (p.Ile173del)
c.*547_*549del (n.*547_*549del)
n.235_237del
c.1139_1141del
 gnomAD v4
14g.87963395T>ACA390747140GALCc.1150A>T (p.Ile384Phe)
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
n.1140A>T
c.982A>T (p.Ile328Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.236A>T
c.1140A>T
14g.87963395T>CCA390747141GALCc.1150A>G (p.Ile384Val)
c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.1072A>G (p.Ile358Val)
n.1140A>G
c.982A>G (p.Ile328Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.236A>G
c.1140A>G
 ClinVar dbSNP
14g.87963395T>GCA390747142GALCc.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
n.1140A>C
c.982A>C (p.Ile328Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.236A>C
c.1140A>C
14g.87963395T=CA2153344243GALCc.1150A= (p.Ile384=)
c.1081A= (p.Ile361=)
c.1072A= (p.Ile358=)
n.1140A=
c.982A= (p.Ile328=)
c.517A= (p.Ile173=)
c.*548A= (n.*548A=)
n.236A=
c.1140A=
14g.87963396G>ACA487364795GALCc.1149C>T (p.Ile383=)
c.1080C>T (p.Ile360=)
c.1071C>T (p.Ile357=)
n.1139C>T
c.981C>T (p.Ile327=)
c.516C>T (p.Ile172=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.235C>T
c.1139C>T
 ClinVar dbSNP
14g.87963396G>CCA390747143GALCc.1149C>G (p.Ile383Met)
c.1080C>G (p.Ile360Met)
c.1071C>G (p.Ile357Met)
n.1139C>G
c.981C>G (p.Ile327Met)
c.516C>G (p.Ile172Met)
c.*547C>G (n.*547C>G)
n.235C>G
c.1139C>G
14g.87963396G>TCA487364796GALCc.1149C>A (p.Ile383=)
c.1080C>A (p.Ile360=)
c.1071C>A (p.Ile357=)
n.1139C>A
c.981C>A (p.Ile327=)
c.516C>A (p.Ile172=)
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.235C>A
c.1139C>A
14g.87963397A>CCA390747144GALCc.1148T>G (p.Ile383Ser)
c.1079T>G (p.Ile360Ser)
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
n.1138T>G
c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.515T>G (p.Ile172Ser)
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.234T>G
c.1138T>G
14g.87963397A>GCA390747145GALCc.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
n.1138T>C
c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.234T>C
c.1138T>C
 gnomAD v4
14g.87963397A>TCA390747146GALCc.1148T>A (p.Ile383Asn)
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
n.1138T>A
c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.515T>A (p.Ile172Asn)
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.234T>A
c.1138T>A
14g.87963398T>ACA390747147GALCc.1147A>T (p.Ile383Phe)
c.1078A>T (p.Ile360Phe)
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
n.1137A>T
c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.514A>T (p.Ile172Phe)
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.233A>T
c.1137A>T
14g.87963398T>CCA7297140GALCc.1147A>G (p.Ile383Val)
c.1078A>G (p.Ile360Val)
c.1069A>G (p.Ile357Val)
n.1137A>G
c.979A>G (p.Ile327Val)
c.514A>G (p.Ile172Val)
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.233A>G
c.1137A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963398T>GCA390747148GALCc.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
n.1137A>C
c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.233A>C
c.1137A>C
14g.87963398T=CA2153344244GALCc.1147A= (p.Ile383=)
c.1078A= (p.Ile360=)
c.1069A= (p.Ile357=)
n.1137A=
c.979A= (p.Ile327=)
c.514A= (p.Ile172=)
c.*545A= (n.*545A=)
n.233A=
c.1137A=
14g.87963399G>ACA7297141GALCc.1146C>T (p.Ile382=)
c.1077C>T (p.Ile359=)
c.1068C>T (p.Ile356=)
n.1136C>T
c.978C>T (p.Ile326=)
c.513C>T (p.Ile171=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.232C>T
c.1136C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963399G>CCA390747149GALCc.1146C>G (p.Ile382Met)
c.1077C>G (p.Ile359Met)
c.1068C>G (p.Ile356Met)
n.1136C>G
c.978C>G (p.Ile326Met)
c.513C>G (p.Ile171Met)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.232C>G
c.1136C>G
14g.87963399G=CA2153344245GALCc.1146C= (p.Ile382=)
c.1077C= (p.Ile359=)
c.1068C= (p.Ile356=)
n.1136C=
c.978C= (p.Ile326=)
c.513C= (p.Ile171=)
c.*544C= (n.*544C=)
n.232C=
c.1136C=
14g.87963399G>TCA487364797GALCc.1146C>A (p.Ile382=)
c.1077C>A (p.Ile359=)
c.1068C>A (p.Ile356=)
n.1136C>A
c.978C>A (p.Ile326=)
c.513C>A (p.Ile171=)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.232C>A
c.1136C>A
14g.87963400A>CCA390747150GALCc.1145T>G (p.Ile382Ser)
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
c.1067T>G (p.Ile356Ser)
n.1135T>G
c.977T>G (p.Ile326Ser)
c.512T>G (p.Ile171Ser)
c.*543T>G (n.*543T>G)
n.231T>G
c.1135T>G
14g.87963400A>GCA390747151GALCc.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.1067T>C (p.Ile356Thr)
n.1135T>C
c.977T>C (p.Ile326Thr)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.231T>C
c.1135T>C
14g.87963400A>TCA390747152GALCc.1145T>A (p.Ile382Asn)
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
c.1067T>A (p.Ile356Asn)
n.1135T>A
c.977T>A (p.Ile326Asn)
c.512T>A (p.Ile171Asn)
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.231T>A
c.1135T>A
14g.87963401T>ACA390747153GALCc.1144A>T (p.Ile382Phe)
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
c.1066A>T (p.Ile356Phe)
n.1134A>T
c.976A>T (p.Ile326Phe)
c.511A>T (p.Ile171Phe)
c.*542A>T (n.*542A>T)
n.230A>T
c.1134A>T
14g.87963401T>CCA390747154GALCc.1144A>G (p.Ile382Val)
c.1075A>G (p.Ile359Val)
c.1066A>G (p.Ile356Val)
n.1134A>G
c.976A>G (p.Ile326Val)
c.511A>G (p.Ile171Val)
c.*542A>G (n.*542A>G)
n.230A>G
c.1134A>G
14g.87963401T>GCA390747155GALCc.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.1066A>C (p.Ile356Leu)
n.1134A>C
c.976A>C (p.Ile326Leu)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.*542A>C (n.*542A>C)
n.230A>C
c.1134A>C
14g.87963402G>ACA487364798GALCc.1143C>T (p.Thr381=)
c.1074C>T (p.Thr358=)
c.1065C>T (p.Thr355=)
n.1133C>T
c.975C>T (p.Thr325=)
c.510C>T (p.Thr170=)
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.229C>T
c.1133C>T
 COSMIC
14g.87963402G>CCA487364799GALCc.1143C>G (p.Thr381=)
c.1074C>G (p.Thr358=)
c.1065C>G (p.Thr355=)
n.1133C>G
c.975C>G (p.Thr325=)
c.510C>G (p.Thr170=)
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.229C>G
c.1133C>G
14g.87963402G>TCA487364800GALCc.1143C>A (p.Thr381=)
c.1074C>A (p.Thr358=)
c.1065C>A (p.Thr355=)
n.1133C>A
c.975C>A (p.Thr325=)
c.510C>A (p.Thr170=)
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.229C>A
c.1133C>A
14g.87963403G>ACA7297142GALCc.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
n.1132C>T
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.228C>T
c.1132C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.87963403G>CCA390747157GALCc.1142C>G (p.Thr381Ser)
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.1064C>G (p.Thr355Ser)
n.1132C>G
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.228C>G
c.1132C>G
14g.87963403G=CA2153344246GALCc.1142C= (p.Thr381=)
c.1073C= (p.Thr358=)
c.1064C= (p.Thr355=)
n.1132C=
c.974C= (p.Thr325=)
c.509C= (p.Thr170=)
c.*540C= (n.*540C=)
n.228C=
c.1132C=
14g.87963403G>TCA390747156GALCc.1142C>A (p.Thr381Asn)
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
n.1132C>A
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.228C>A
c.1132C>A
14g.87963404T>ACA390747158GALCc.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
n.1131A>T
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.227A>T
c.1131A>T
14g.87963404T>CCA390747160GALCc.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
n.1131A>G
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.227A>G
c.1131A>G
14g.87963404T>GCA390747159GALCc.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
n.1131A>C
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.227A>C
c.1131A>C
14g.87963405G>ACA487364801GALCc.1140C>T (p.Leu380=)
c.1071C>T (p.Leu357=)
c.1062C>T (p.Leu354=)
n.1130C>T
c.972C>T (p.Leu324=)
c.507C>T (p.Leu169=)
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.226C>T
c.1130C>T
14g.87963405G>CCA487364802GALCc.1140C>G (p.Leu380=)
c.1071C>G (p.Leu357=)
c.1062C>G (p.Leu354=)
n.1130C>G
c.972C>G (p.Leu324=)
c.507C>G (p.Leu169=)
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.226C>G
c.1130C>G
14g.87963405G>TCA487364803GALCc.1140C>A (p.Leu380=)
c.1071C>A (p.Leu357=)
c.1062C>A (p.Leu354=)
n.1130C>A
c.972C>A (p.Leu324=)
c.507C>A (p.Leu169=)
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.226C>A
c.1130C>A
14g.87963406A>CCA390747161GALCc.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.1129T>G
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.225T>G
c.1129T>G
14g.87963406A>GCA390747162GALCc.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.1129T>C
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.225T>C
c.1129T>C
14g.87963406A>TCA390747163GALCc.1139T>A (p.Leu380His)
c.1070T>A (p.Leu357His)
c.1061T>A (p.Leu354His)
n.1129T>A
c.971T>A (p.Leu324His)
c.506T>A (p.Leu169His)
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.225T>A
c.1129T>A
14g.87963407G>ACA390747164GALCc.1138C>T (p.Leu380Phe)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
n.1128C>T
c.970C>T (p.Leu324Phe)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.224C>T
c.1128C>T
 gnomAD v4
14g.87963407G>CCA390747165GALCc.1138C>G (p.Leu380Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
n.1128C>G
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.224C>G
c.1128C>G
14g.87963407G>TCA390747166GALCc.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
n.1128C>A
c.970C>A (p.Leu324Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.224C>A
c.1128C>A
14g.87963408G>ACA487364804GALCc.1137C>T (p.Asn379=)
c.1068C>T (p.Asn356=)
c.1059C>T (p.Asn353=)
n.1127C>T
c.969C>T (p.Asn323=)
c.504C>T (p.Asn168=)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.223C>T
c.1127C>T
14g.87963408G>CCA390747167GALCc.1137C>G (p.Asn379Lys)
c.1068C>G (p.Asn356Lys)
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
n.1127C>G
c.969C>G (p.Asn323Lys)
c.504C>G (p.Asn168Lys)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.223C>G
c.1127C>G
14g.87963408G>TCA390747168GALCc.1137C>A (p.Asn379Lys)
c.1068C>A (p.Asn356Lys)
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
n.1127C>A
c.969C>A (p.Asn323Lys)
c.504C>A (p.Asn168Lys)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.223C>A
c.1127C>A
14g.87963409T>ACA390747169GALCc.1136A>T (p.Asn379Ile)
c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
n.1126A>T
c.968A>T (p.Asn323Ile)
c.503A>T (p.Asn168Ile)
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.222A>T
c.1126A>T
14g.87963409T>CCA390747170GALCc.1136A>G (p.Asn379Ser)
c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
n.1126A>G
c.968A>G (p.Asn323Ser)
c.503A>G (p.Asn168Ser)
c.*534A>G (n.*534A>G)
n.222A>G
c.1126A>G
14g.87963409T>GCA390747171GALCc.1136A>C (p.Asn379Thr)
c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
n.1126A>C
c.968A>C (p.Asn323Thr)
c.503A>C (p.Asn168Thr)
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.222A>C
c.1126A>C
 gnomAD v4
14g.87963410T>ACA390747174GALCc.1135A>T (p.Asn379Tyr)
c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
n.1125A>T
c.967A>T (p.Asn323Tyr)
c.502A>T (p.Asn168Tyr)
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.221A>T
c.1125A>T
14g.87963410T>CCA390747173GALCc.1135A>G (p.Asn379Asp)
c.1066A>G (p.Asn356Asp)
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
n.1125A>G
c.967A>G (p.Asn323Asp)
c.502A>G (p.Asn168Asp)
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.221A>G
c.1125A>G
14g.87963410T>GCA390747172GALCc.1135A>C (p.Asn379His)
c.1066A>C (p.Asn356His)
c.1057A>C (p.Asn353His)
n.1125A>C
c.967A>C (p.Asn323His)
c.502A>C (p.Asn168His)
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.221A>C
c.1125A>C
14g.87963411C>ACA487364805GALCc.1134G>T (p.Gly378=)
c.1065G>T (p.Gly355=)
c.1056G>T (p.Gly352=)
n.1124G>T
c.966G>T (p.Gly322=)
c.501G>T (p.Gly167=)
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.220G>T
c.1124G>T
14g.87963411C>GCA487364807GALCc.1134G>C (p.Gly378=)
c.1065G>C (p.Gly355=)
c.1056G>C (p.Gly352=)
n.1124G>C
c.966G>C (p.Gly322=)
c.501G>C (p.Gly167=)
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.220G>C
c.1124G>C
14g.87963411C>TCA487364806GALCc.1134G>A (p.Gly378=)
c.1065G>A (p.Gly355=)
c.1056G>A (p.Gly352=)
n.1124G>A
c.966G>A (p.Gly322=)
c.501G>A (p.Gly167=)
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.220G>A
c.1124G>A
 dbSNP
14g.87963412C>ACA390747175GALCc.1133G>T (p.Gly378Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
n.1123G>T
c.965G>T (p.Gly322Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.219G>T
c.1123G>T
14g.87963412C>GCA390747176GALCc.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
n.1123G>C
c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.219G>C
c.1123G>C
14g.87963412C>TCA390747177GALCc.1133G>A (p.Gly378Glu)
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
n.1123G>A
c.965G>A (p.Gly322Glu)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.219G>A
c.1123G>A
14g.87963413C>ACA390747178GALCc.1132G>T (p.Gly378Trp)
c.1063G>T (p.Gly355Trp)
c.1054G>T (p.Gly352Trp)
n.1122G>T
c.964G>T (p.Gly322Trp)
c.499G>T (p.Gly167Trp)
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.218G>T
c.1122G>T
14g.87963413C=CA2153344247GALCc.1132G= (p.Gly378=)
c.1063G= (p.Gly355=)
c.1054G= (p.Gly352=)
n.1122G=
c.964G= (p.Gly322=)
c.499G= (p.Gly167=)
c.*530G= (n.*530G=)
n.218G=
c.1122G=
14g.87963413C>GCA390747179GALCc.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
n.1122G>C
c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.218G>C
c.1122G>C
 gnomAD v4
14g.87963413C>TCA390747180GALCc.1132G>A (p.Gly378Arg)
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.1054G>A (p.Gly352Arg)
n.1122G>A
c.964G>A (p.Gly322Arg)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.218G>A
c.1122G>A
14g.87963413_87963414insACA965682727GALCc.1131_1132insT (p.Gly378TrpfsTer8)
c.1062_1063insT (p.Gly355TrpfsTer8)
c.1053_1054insT (p.Gly352TrpfsTer8)
n.1121_1122insT
c.963_964insT (p.Gly322TrpfsTer8)
c.498_499insT (p.Gly167TrpfsTer8)
c.*529_*530insT (n.*529_*530insT)
n.217_218insT
c.1121_1122insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963414T>ACA390747181GALCc.1131A>T (p.Leu377Phe)
c.1062A>T (p.Leu354Phe)
c.1053A>T (p.Leu351Phe)
n.1121A>T
c.963A>T (p.Leu321Phe)
c.498A>T (p.Leu166Phe)
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.217A>T
c.1121A>T
14g.87963414T>CCA487364808GALCc.1131A>G (p.Leu377=)
c.1062A>G (p.Leu354=)
c.1053A>G (p.Leu351=)
n.1121A>G
c.963A>G (p.Leu321=)
c.498A>G (p.Leu166=)
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.217A>G
c.1121A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87963414T>GCA390747182GALCc.1131A>C (p.Leu377Phe)
c.1062A>C (p.Leu354Phe)
c.1053A>C (p.Leu351Phe)
n.1121A>C
c.963A>C (p.Leu321Phe)
c.498A>C (p.Leu166Phe)
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.217A>C
c.1121A>C
14g.87963414_87963418delinsATCAGTCA2695219608GALCc.1127_1131delinsACTGAT (p.Gly376AspfsTer2)
c.1058_1062delinsACTGAT (p.Gly353AspfsTer2)
c.1049_1053delinsACTGAT (p.Gly350AspfsTer2)
n.1117_1121delinsACTGAT
c.959_963delinsACTGAT (p.Gly320AspfsTer2)
c.494_498delinsACTGAT (p.Gly165AspfsTer2)
c.*525_*529delinsACTGAT (n.*525_*529delinsACTGAT)
n.213_217delinsACTGAT
c.1117_1121delinsACTGAT
14g.87963415A=CA2153344248GALCc.1130T= (p.Leu377=)
c.1061T= (p.Leu354=)
c.1052T= (p.Leu351=)
n.1120T=
c.962T= (p.Leu321=)
c.497T= (p.Leu166=)
c.*528T= (n.*528T=)
n.216T=
c.1120T=
14g.87963415A>CCA390747183GALCc.1130T>G (p.Leu377Ter)
c.1061T>G (p.Leu354Ter)
c.1052T>G (p.Leu351Ter)
n.1120T>G
c.962T>G (p.Leu321Ter)
c.497T>G (p.Leu166Ter)
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.216T>G
c.1120T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963415A>GCA390747184GALCc.1130T>C (p.Leu377Ser)
c.1061T>C (p.Leu354Ser)
c.1052T>C (p.Leu351Ser)
n.1120T>C
c.962T>C (p.Leu321Ser)
c.497T>C (p.Leu166Ser)
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.216T>C
c.1120T>C
14g.87963415A>TCA390747185GALCc.1130T>A (p.Leu377Ter)
c.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.1052T>A (p.Leu351Ter)
n.1120T>A
c.962T>A (p.Leu321Ter)
c.497T>A (p.Leu166Ter)
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.216T>A
c.1120T>A
14g.87963416A=CA2153344249GALCc.1129T= (p.Leu377=)
c.1060T= (p.Leu354=)
c.1051T= (p.Leu351=)
n.1119T=
c.961T= (p.Leu321=)
c.496T= (p.Leu166=)
c.*527T= (n.*527T=)
n.215T=
c.1119T=
14g.87963416A>CCA390747186GALCc.1129T>G (p.Leu377Val)
c.1060T>G (p.Leu354Val)
c.1051T>G (p.Leu351Val)
n.1119T>G
c.961T>G (p.Leu321Val)
c.496T>G (p.Leu166Val)
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.215T>G
c.1119T>G
14g.87963416A>GCA487364809GALCc.1129T>C (p.Leu377=)
c.1060T>C (p.Leu354=)
c.1051T>C (p.Leu351=)
n.1119T>C
c.961T>C (p.Leu321=)
c.496T>C (p.Leu166=)
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.215T>C
c.1119T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.87963416A>TCA390747187GALCc.1129T>A (p.Leu377Ile)
c.1060T>A (p.Leu354Ile)
c.1051T>A (p.Leu351Ile)
n.1119T>A
c.961T>A (p.Leu321Ile)
c.496T>A (p.Leu166Ile)
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.215T>A
c.1119T>A
14g.87963418_87963424dupCA2739279179GALCc.1123_1129dup (p.Leu377Ter)
c.1054_1060dup (p.Leu354Ter)
c.1045_1051dup (p.Leu351Ter)
n.1113_1119dup
c.955_961dup (p.Leu321Ter)
c.490_496dup (p.Leu166Ter)
c.*521_*527dup (n.*521_*527dup)
n.209_215dup
c.1113_1119dup
 ClinVar
14g.87963417G>ACA7297143GALCc.1128C>T (p.Gly376=)
c.1059C>T (p.Gly353=)
c.1050C>T (p.Gly350=)
n.1118C>T
c.960C>T (p.Gly320=)
c.495C>T (p.Gly165=)
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.214C>T
c.1118C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87963417G>CCA487364810GALCc.1128C>G (p.Gly376=)
c.1059C>G (p.Gly353=)
c.1050C>G (p.Gly350=)
n.1118C>G
c.960C>G (p.Gly320=)
c.495C>G (p.Gly165=)
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.214C>G
c.1118C>G
14g.87963417G=CA2153344250GALCc.1128C= (p.Gly376=)
c.1059C= (p.Gly353=)
c.1050C= (p.Gly350=)
n.1118C=
c.960C= (p.Gly320=)
c.495C= (p.Gly165=)
c.*526C= (n.*526C=)
n.214C=
c.1118C=
14g.87963417G>TCA487364811GALCc.1128C>A (p.Gly376=)
c.1059C>A (p.Gly353=)
c.1050C>A (p.Gly350=)
n.1118C>A
c.960C>A (p.Gly320=)
c.495C>A (p.Gly165=)
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.214C>A
c.1118C>A
14g.87963418C>ACA390747190GALCc.1127G>T (p.Gly376Val)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
n.1117G>T
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.213G>T
c.1117G>T
14g.87963418C=CA2153344251GALCc.1127G= (p.Gly376=)
c.1058G= (p.Gly353=)
c.1049G= (p.Gly350=)
n.1117G=
c.959G= (p.Gly320=)
c.494G= (p.Gly165=)
c.*525G= (n.*525G=)
n.213G=
c.1117G=
14g.87963418C>GCA390747188GALCc.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
n.1117G>C
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.213G>C
c.1117G>C
14g.87963418C>TCA390747189GALCc.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
n.1117G>A
c.959G>A (p.Gly320Asp)
c.494G>A (p.Gly165Asp)
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.213G>A
c.1117G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963419C>ACA390747191GALCc.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
c.1048G>T (p.Gly350Cys)
n.1116G>T
c.958G>T (p.Gly320Cys)
c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.212G>T
c.1116G>T
14g.87963419C>GCA390747192GALCc.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
n.1116G>C
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.212G>C
c.1116G>C
14g.87963419C>TCA390747193GALCc.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
c.1048G>A (p.Gly350Ser)
n.1116G>A
c.958G>A (p.Gly320Ser)
c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.212G>A
c.1116G>A
 gnomAD v4
14g.87963420A>CCA390747194GALCc.1125T>G (p.Asp375Glu)
c.1056T>G (p.Asp352Glu)
c.1047T>G (p.Asp349Glu)
n.1115T>G
c.957T>G (p.Asp319Glu)
c.492T>G (p.Asp164Glu)
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.211T>G
c.1115T>G
14g.87963420A>GCA487364812GALCc.1125T>C (p.Asp375=)
c.1056T>C (p.Asp352=)
c.1047T>C (p.Asp349=)
n.1115T>C
c.957T>C (p.Asp319=)
c.492T>C (p.Asp164=)
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.211T>C
c.1115T>C
14g.87963420A>TCA390747195GALCc.1125T>A (p.Asp375Glu)
c.1056T>A (p.Asp352Glu)
c.1047T>A (p.Asp349Glu)
n.1115T>A
c.957T>A (p.Asp319Glu)
c.492T>A (p.Asp164Glu)
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.211T>A
c.1115T>A
14g.87963421T>ACA390747196GALCc.1124A>T (p.Asp375Val)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
n.1114A>T
c.956A>T (p.Asp319Val)
c.491A>T (p.Asp164Val)
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.210A>T
c.1114A>T
14g.87963421T>CCA390747197GALCc.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
n.1114A>G
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.210A>G
c.1114A>G
14g.87963421T>GCA390747198GALCc.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
n.1114A>C
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.210A>C
c.1114A>C
14g.87963422C>ACA390747199GALCc.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
n.1113G>T
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.209G>T
c.1113G>T
14g.87963422C>GCA390747200GALCc.1123G>C (p.Asp375His)
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.1045G>C (p.Asp349His)
n.1113G>C
c.955G>C (p.Asp319His)
c.490G>C (p.Asp164His)
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.209G>C
c.1113G>C
14g.87963422C>TCA390747201GALCc.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
n.1113G>A
c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.209G>A
c.1113G>A
14g.87963423A>CCA487364813GALCc.1122T>G (p.Thr374=)
c.1053T>G (p.Thr351=)
c.1044T>G (p.Thr348=)
n.1112T>G
c.954T>G (p.Thr318=)
c.489T>G (p.Thr163=)
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.208T>G
c.1112T>G
14g.87963423A>GCA487364814GALCc.1122T>C (p.Thr374=)
c.1053T>C (p.Thr351=)
c.1044T>C (p.Thr348=)
n.1112T>C
c.954T>C (p.Thr318=)
c.489T>C (p.Thr163=)
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.208T>C
c.1112T>C
14g.87963423A>TCA487364815GALCc.1122T>A (p.Thr374=)
c.1053T>A (p.Thr351=)
c.1044T>A (p.Thr348=)
n.1112T>A
c.954T>A (p.Thr318=)
c.489T>A (p.Thr163=)
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.208T>A
c.1112T>A
14g.87963424G>ACA390747203GALCc.1121C>T (p.Thr374Ile)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
n.1111C>T
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.*519C>T (n.*519C>T)
n.207C>T
c.1111C>T
14g.87963424G>CCA390747202GALCc.1121C>G (p.Thr374Ser)
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
n.1111C>G
c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.488C>G (p.Thr163Ser)
c.*519C>G (n.*519C>G)
n.207C>G
c.1111C>G
 gnomAD v4
14g.87963424G=CA2153344252GALCc.1121C= (p.Thr374=)
c.1052C= (p.Thr351=)
c.1043C= (p.Thr348=)
n.1111C=
c.953C= (p.Thr318=)
c.488C= (p.Thr163=)
c.*519C= (n.*519C=)
n.207C=
c.1111C=
14g.87963424G>TCA7297144GALCc.1121C>A (p.Thr374Asn)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
n.1111C>A
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.488C>A (p.Thr163Asn)
c.*519C>A (n.*519C>A)
n.207C>A
c.1111C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963425T>ACA390747204GALCc.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
n.1110A>T
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.206A>T
c.1110A>T
14g.87963425T>CCA390747205GALCc.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
n.1110A>G
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.206A>G
c.1110A>G
14g.87963425T>GCA390747206GALCc.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
n.1110A>C
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.206A>C
c.1110A>C
14g.87963426C>ACA487364816GALCc.1119G>T (p.Leu373=)
c.1050G>T (p.Leu350=)
c.1041G>T (p.Leu347=)
n.1109G>T
c.951G>T (p.Leu317=)
c.486G>T (p.Leu162=)
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.205G>T
c.1109G>T
14g.87963426C>GCA487364817GALCc.1119G>C (p.Leu373=)
c.1050G>C (p.Leu350=)
c.1041G>C (p.Leu347=)
n.1109G>C
c.951G>C (p.Leu317=)
c.486G>C (p.Leu162=)
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.205G>C
c.1109G>C
14g.87963426C>TCA487364818GALCc.1119G>A (p.Leu373=)
c.1050G>A (p.Leu350=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
n.1109G>A
c.951G>A (p.Leu317=)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.205G>A
c.1109G>A
14g.87963427A>CCA390747207GALCc.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
n.1108T>G
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.204T>G
c.1108T>G
14g.87963427A>GCA390747208GALCc.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
n.1108T>C
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.204T>C
c.1108T>C
 gnomAD v4
14g.87963427A>TCA390747209GALCc.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.1040T>A (p.Leu347Gln)
n.1108T>A
c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.204T>A
c.1108T>A
14g.87963428G>ACA487364819GALCc.1117C>T (p.Leu373=)
c.1048C>T (p.Leu350=)
c.1039C>T (p.Leu347=)
n.1107C>T
c.949C>T (p.Leu317=)
c.484C>T (p.Leu162=)
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.203C>T
c.1107C>T
14g.87963428G>CCA390747210GALCc.1117C>G (p.Leu373Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
n.1107C>G
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.203C>G
c.1107C>G
14g.87963428G>TCA390747211GALCc.1117C>A (p.Leu373Met)
c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.1039C>A (p.Leu347Met)
n.1107C>A
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.203C>A
c.1107C>A
14g.87963429A=CA2153344253GALCc.1116T= (p.Ala372=)
c.1047T= (p.Ala349=)
c.1038T= (p.Ala346=)
n.1106T=
c.948T= (p.Ala316=)
c.483T= (p.Ala161=)
c.*514T= (n.*514T=)
n.202T=
c.1106T=
14g.87963429A>CCA487364820GALCc.1116T>G (p.Ala372=)
c.1047T>G (p.Ala349=)
c.1038T>G (p.Ala346=)
n.1106T>G
c.948T>G (p.Ala316=)
c.483T>G (p.Ala161=)
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.202T>G
c.1106T>G
14g.87963429A>GCA7297145GALCc.1116T>C (p.Ala372=)
c.1047T>C (p.Ala349=)
c.1038T>C (p.Ala346=)
n.1106T>C
c.948T>C (p.Ala316=)
c.483T>C (p.Ala161=)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.202T>C
c.1106T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87963429A>TCA487364821GALCc.1116T>A (p.Ala372=)
c.1047T>A (p.Ala349=)
c.1038T>A (p.Ala346=)
n.1106T>A
c.948T>A (p.Ala316=)
c.483T>A (p.Ala161=)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.202T>A
c.1106T>A
14g.87963430G>ACA390747212GALCc.1115C>T (p.Ala372Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
n.1105C>T
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.201C>T
c.1105C>T
14g.87963430G>CCA390747213GALCc.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.1105C>G
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.201C>G
c.1105C>G
14g.87963430G>TCA390747214GALCc.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
n.1105C>A
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.201C>A
c.1105C>A
14g.87963431C>ACA7297146GALCc.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
n.1104G>T
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.200G>T
c.1104G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963431C=CA2153344254GALCc.1114G= (p.Ala372=)
c.1045G= (p.Ala349=)
c.1036G= (p.Ala346=)
n.1104G=
c.946G= (p.Ala316=)
c.481G= (p.Ala161=)
c.*512G= (n.*512G=)
n.200G=
c.1104G=
14g.87963431C>GCA390747215GALCc.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
n.1104G>C
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.200G>C
c.1104G>C
14g.87963431C>TCA7297147GALCc.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
n.1104G>A
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.200G>A
c.1104G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963432T>ACA487364822GALCc.1113A>T (p.Val371=)
c.1044A>T (p.Val348=)
c.1035A>T (p.Val345=)
n.1103A>T
c.945A>T (p.Val315=)
c.480A>T (p.Val160=)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.199A>T
c.1103A>T
14g.87963432T>CCA487364823GALCc.1113A>G (p.Val371=)
c.1044A>G (p.Val348=)
c.1035A>G (p.Val345=)
n.1103A>G
c.945A>G (p.Val315=)
c.480A>G (p.Val160=)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.199A>G
c.1103A>G
14g.87963432T>GCA487364824GALCc.1113A>C (p.Val371=)
c.1044A>C (p.Val348=)
c.1035A>C (p.Val345=)
n.1103A>C
c.945A>C (p.Val315=)
c.480A>C (p.Val160=)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.199A>C
c.1103A>C
14g.87963433A=CA2153344255GALCc.1112T= (p.Val371=)
c.1043T= (p.Val348=)
c.1034T= (p.Val345=)
n.1102T=
c.944T= (p.Val315=)
c.479T= (p.Val160=)
c.*510T= (n.*510T=)
n.198T=
c.1102T=
14g.87963433A>CCA390747216GALCc.1112T>G (p.Val371Gly)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
n.1102T>G
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.198T>G
c.1102T>G
 gnomAD v4
14g.87963433A>GCA264701196GALCc.1112T>C (p.Val371Ala)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
n.1102T>C
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.198T>C
c.1102T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963433A>TCA390747217GALCc.1112T>A (p.Val371Glu)
c.1043T>A (p.Val348Glu)
c.1034T>A (p.Val345Glu)
n.1102T>A
c.944T>A (p.Val315Glu)
c.479T>A (p.Val160Glu)
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.198T>A
c.1102T>A
14g.87963434C>ACA390747218GALCc.1111G>T (p.Val371Leu)
c.1042G>T (p.Val348Leu)
c.1033G>T (p.Val345Leu)
n.1101G>T
c.943G>T (p.Val315Leu)
c.478G>T (p.Val160Leu)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.197G>T
c.1101G>T
14g.87963434C=CA2153344256GALCc.1111G= (p.Val371=)
c.1042G= (p.Val348=)
c.1033G= (p.Val345=)
n.1101G=
c.943G= (p.Val315=)
c.478G= (p.Val160=)
c.*509G= (n.*509G=)
n.197G=
c.1101G=
14g.87963434C>GCA390747219GALCc.1111G>C (p.Val371Leu)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
n.1101G>C
c.943G>C (p.Val315Leu)
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.197G>C
c.1101G>C
14g.87963434C>TCA390747220GALCc.1111G>A (p.Val371Ile)
c.1042G>A (p.Val348Ile)
c.1033G>A (p.Val345Ile)
n.1101G>A
c.943G>A (p.Val315Ile)
c.478G>A (p.Val160Ile)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.197G>A
c.1101G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87963435G>ACA7297148GALCc.1110C>T (p.Tyr370=)
c.1041C>T (p.Tyr347=)
c.1032C>T (p.Tyr344=)
n.1100C>T
c.942C>T (p.Tyr314=)
c.477C>T (p.Tyr159=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.196C>T
c.1100C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963435G>CCA7297149GALCc.1110C>G (p.Tyr370Ter)
c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
c.1032C>G (p.Tyr344Ter)
n.1100C>G
c.942C>G (p.Tyr314Ter)
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.196C>G
c.1100C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963435G=CA2153344257GALCc.1110C= (p.Tyr370=)
c.1041C= (p.Tyr347=)
c.1032C= (p.Tyr344=)
n.1100C=
c.942C= (p.Tyr314=)
c.477C= (p.Tyr159=)
c.*508C= (n.*508C=)
n.196C=
c.1100C=
14g.87963435G>TCA390747221GALCc.1110C>A (p.Tyr370Ter)
c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
c.1032C>A (p.Tyr344Ter)
n.1100C>A
c.942C>A (p.Tyr314Ter)
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.196C>A
c.1100C>A
14g.87963435_87963436delinsCGCA2580088852GALCc.1109_1110delinsCG (p.Tyr370Ser)
c.1040_1041delinsCG (p.Tyr347Ser)
c.1031_1032delinsCG (p.Tyr344Ser)
n.1099_1100delinsCG
c.941_942delinsCG (p.Tyr314Ser)
c.476_477delinsCG (p.Tyr159Ser)
c.*507_*508delinsCG (n.*507_*508delinsCG)
n.195_196delinsCG
c.1099_1100delinsCG
 ClinVar
14g.87963436T>ACA7297151GALCc.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
n.1099A>T
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.195A>T
c.1099A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963436T>CCA390747222GALCc.1109A>G (p.Tyr370Cys)
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
n.1099A>G
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.195A>G
c.1099A>G
 gnomAD v4
14g.87963436T>GCA7297150GALCc.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
n.1099A>C
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.195A>C
c.1099A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963436T=CA2153344258GALCc.1109A= (p.Tyr370=)
c.1040A= (p.Tyr347=)
c.1031A= (p.Tyr344=)
n.1099A=
c.941A= (p.Tyr314=)
c.476A= (p.Tyr159=)
c.*507A= (n.*507A=)
n.195A=
c.1099A=
14g.87963437A>CCA390747223GALCc.1108T>G (p.Tyr370Asp)
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
n.1098T>G
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.194T>G
c.1098T>G
14g.87963437A>GCA390747224GALCc.1108T>C (p.Tyr370His)
c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.1030T>C (p.Tyr344His)
n.1098T>C
c.940T>C (p.Tyr314His)
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.194T>C
c.1098T>C
14g.87963437A>TCA390747225GALCc.1108T>A (p.Tyr370Asn)
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
n.1098T>A
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.194T>A
c.1098T>A
 gnomAD v4
14g.87963438G>ACA487364825GALCc.1107C>T (p.Ser369=)
c.1038C>T (p.Ser346=)
c.1029C>T (p.Ser343=)
n.1097C>T
c.939C>T (p.Ser313=)
c.474C>T (p.Ser158=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.193C>T
c.1097C>T
14g.87963438G>CCA390747226GALCc.1107C>G (p.Ser369Arg)
c.1038C>G (p.Ser346Arg)
c.1029C>G (p.Ser343Arg)
n.1097C>G
c.939C>G (p.Ser313Arg)
c.474C>G (p.Ser158Arg)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.193C>G
c.1097C>G
 ClinVar dbSNP
14g.87963438G=CA2153344259GALCc.1107C= (p.Ser369=)
c.1038C= (p.Ser346=)
c.1029C= (p.Ser343=)
n.1097C=
c.939C= (p.Ser313=)
c.474C= (p.Ser158=)
c.*505C= (n.*505C=)
n.193C=
c.1097C=
14g.87963438G>TCA390747227GALCc.1107C>A (p.Ser369Arg)
c.1038C>A (p.Ser346Arg)
c.1029C>A (p.Ser343Arg)
n.1097C>A
c.939C>A (p.Ser313Arg)
c.474C>A (p.Ser158Arg)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.193C>A
c.1097C>A
14g.87963439C>ACA390747229GALCc.1106G>T (p.Ser369Ile)
c.1037G>T (p.Ser346Ile)
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
n.1096G>T
c.938G>T (p.Ser313Ile)
c.473G>T (p.Ser158Ile)
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.192G>T
c.1096G>T
 gnomAD v4
14g.87963439C=CA2153344260GALCc.1106G= (p.Ser369=)
c.1037G= (p.Ser346=)
c.1028G= (p.Ser343=)
n.1096G=
c.938G= (p.Ser313=)
c.473G= (p.Ser158=)
c.*504G= (n.*504G=)
n.192G=
c.1096G=
14g.87963439C>GCA390747228GALCc.1106G>C (p.Ser369Thr)
c.1037G>C (p.Ser346Thr)
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
n.1096G>C
c.938G>C (p.Ser313Thr)
c.473G>C (p.Ser158Thr)
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.192G>C
c.1096G>C
 gnomAD v4
14g.87963439C>TCA7297152GALCc.1106G>A (p.Ser369Asn)
c.1037G>A (p.Ser346Asn)
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
n.1096G>A
c.938G>A (p.Ser313Asn)
c.473G>A (p.Ser158Asn)
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.192G>A
c.1096G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963440T>ACA390747230GALCc.1105A>T (p.Ser369Cys)
c.1036A>T (p.Ser346Cys)
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
n.1095A>T
c.937A>T (p.Ser313Cys)
c.472A>T (p.Ser158Cys)
c.*503A>T (n.*503A>T)
n.191A>T
c.1095A>T
14g.87963440T>CCA390747231GALCc.1105A>G (p.Ser369Gly)
c.1036A>G (p.Ser346Gly)
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
n.1095A>G
c.937A>G (p.Ser313Gly)
c.472A>G (p.Ser158Gly)
c.*503A>G (n.*503A>G)
n.191A>G
c.1095A>G
 gnomAD v4
14g.87963440T>GCA390747232GALCc.1105A>C (p.Ser369Arg)
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
n.1095A>C
c.937A>C (p.Ser313Arg)
c.472A>C (p.Ser158Arg)
c.*503A>C (n.*503A>C)
n.191A>C
c.1095A>C
14g.87963441T>ACA487364826GALCc.1104A>T (p.Gly368=)
c.1035A>T (p.Gly345=)
c.1026A>T (p.Gly342=)
n.1094A>T
c.936A>T (p.Gly312=)
c.471A>T (p.Gly157=)
c.*502A>T (n.*502A>T)
n.190A>T
c.1094A>T
14g.87963441T>CCA487364828GALCc.1104A>G (p.Gly368=)
c.1035A>G (p.Gly345=)
c.1026A>G (p.Gly342=)
n.1094A>G
c.936A>G (p.Gly312=)
c.471A>G (p.Gly157=)
c.*502A>G (n.*502A>G)
n.190A>G
c.1094A>G
14g.87963441T>GCA487364827GALCc.1104A>C (p.Gly368=)
c.1035A>C (p.Gly345=)
c.1026A>C (p.Gly342=)
n.1094A>C
c.936A>C (p.Gly312=)
c.471A>C (p.Gly157=)
c.*502A>C (n.*502A>C)
n.190A>C
c.1094A>C
14g.87963442C>ACA390747233GALCc.1103G>T (p.Gly368Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
n.1093G>T
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.189G>T
c.1093G>T
14g.87963442C=CA2153344261GALCc.1103G= (p.Gly368=)
c.1034G= (p.Gly345=)
c.1025G= (p.Gly342=)
n.1093G=
c.935G= (p.Gly312=)
c.470G= (p.Gly157=)
c.*501G= (n.*501G=)
n.189G=
c.1093G=
14g.87963442C>GCA7297153GALCc.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
n.1093G>C
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.189G>C
c.1093G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.87963442C>TCA390747234GALCc.1103G>A (p.Gly368Glu)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.1025G>A (p.Gly342Glu)
n.1093G>A
c.935G>A (p.Gly312Glu)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.189G>A
c.1093G>A
14g.87963443C>ACA390747235GALCc.1102G>T (p.Gly368Ter)
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.1024G>T (p.Gly342Ter)
n.1092G>T
c.934G>T (p.Gly312Ter)
c.469G>T (p.Gly157Ter)
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.188G>T
c.1092G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87963443C=CA2153344262GALCc.1102G= (p.Gly368=)
c.1033G= (p.Gly345=)
c.1024G= (p.Gly342=)
n.1092G=
c.934G= (p.Gly312=)
c.469G= (p.Gly157=)
c.*500G= (n.*500G=)
n.188G=
c.1092G=
14g.87963443C>GCA390747236GALCc.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
n.1092G>C
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.188G>C
c.1092G>C
14g.87963443C>TCA390747237GALCc.1102G>A (p.Gly368Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.1024G>A (p.Gly342Arg)
n.1092G>A
c.934G>A (p.Gly312Arg)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.188G>A
c.1092G>A
14g.87963444T>ACA487364829GALCc.1101A>T (p.Gly367=)
c.1032A>T (p.Gly344=)
c.1023A>T (p.Gly341=)
n.1091A>T
c.933A>T (p.Gly311=)
c.468A>T (p.Gly156=)
c.*499A>T (n.*499A>T)
n.187A>T
c.1091A>T
14g.87963444T>CCA487364830GALCc.1101A>G (p.Gly367=)
c.1032A>G (p.Gly344=)
c.1023A>G (p.Gly341=)
n.1091A>G
c.933A>G (p.Gly311=)
c.468A>G (p.Gly156=)
c.*499A>G (n.*499A>G)
n.187A>G
c.1091A>G
 gnomAD v4
14g.87963444T>GCA487364831GALCc.1101A>C (p.Gly367=)
c.1032A>C (p.Gly344=)
c.1023A>C (p.Gly341=)
n.1091A>C
c.933A>C (p.Gly311=)
c.468A>C (p.Gly156=)
c.*499A>C (n.*499A>C)
n.187A>C
c.1091A>C
14g.87963445C>ACA390747238GALCc.1100G>T (p.Gly367Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.1090G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.467G>T (p.Gly156Val)
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.186G>T
c.1090G>T
14g.87963445C>GCA390747239GALCc.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.1090G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.186G>C
c.1090G>C
 gnomAD v4
14g.87963445C>TCA390747240GALCc.1100G>A (p.Gly367Glu)
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
c.1022G>A (p.Gly341Glu)
n.1090G>A
c.932G>A (p.Gly311Glu)
c.467G>A (p.Gly156Glu)
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.186G>A
c.1090G>A
14g.87963446C>ACA390747241GALCc.1099G>T (p.Gly367Ter)
c.1030G>T (p.Gly344Ter)
c.1021G>T (p.Gly341Ter)
n.1089G>T
c.931G>T (p.Gly311Ter)
c.466G>T (p.Gly156Ter)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.185G>T
c.1089G>T
14g.87963446C>GCA390747243GALCc.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.1089G>C
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.185G>C
c.1089G>C
14g.87963446C>TCA390747242GALCc.1099G>A (p.Gly367Arg)
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
n.1089G>A
c.931G>A (p.Gly311Arg)
c.466G>A (p.Gly156Arg)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.185G>A
c.1089G>A
14g.87963447T>ACA390747244GALCc.1098A>T (p.Lys366Asn)
c.1029A>T (p.Lys343Asn)
c.1020A>T (p.Lys340Asn)
n.1088A>T
c.930A>T (p.Lys310Asn)
c.465A>T (p.Lys155Asn)
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.184A>T
c.1088A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963447T>CCA487364832GALCc.1098A>G (p.Lys366=)
c.1029A>G (p.Lys343=)
c.1020A>G (p.Lys340=)
n.1088A>G
c.930A>G (p.Lys310=)
c.465A>G (p.Lys155=)
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.184A>G
c.1088A>G
 ClinVar
14g.87963447T>GCA390747245GALCc.1098A>C (p.Lys366Asn)
c.1029A>C (p.Lys343Asn)
c.1020A>C (p.Lys340Asn)
n.1088A>C
c.930A>C (p.Lys310Asn)
c.465A>C (p.Lys155Asn)
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.184A>C
c.1088A>C
14g.87963447T=CA2153344263GALCc.1098A= (p.Lys366=)
c.1029A= (p.Lys343=)
c.1020A= (p.Lys340=)
n.1088A=
c.930A= (p.Lys310=)
c.465A= (p.Lys155=)
c.*496A= (n.*496A=)
n.184A=
c.1088A=
14g.87963448T>ACA390747246GALCc.1097A>T (p.Lys366Ile)
c.1028A>T (p.Lys343Ile)
c.1019A>T (p.Lys340Ile)
n.1087A>T
c.929A>T (p.Lys310Ile)
c.464A>T (p.Lys155Ile)
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.183A>T
c.1087A>T
14g.87963448T>CCA390747247GALCc.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
n.1087A>G
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.183A>G
c.1087A>G
 dbSNP
14g.87963448T>GCA390747248GALCc.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
n.1087A>C
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.183A>C
c.1087A>C
14g.87963448T=CA2153344264GALCc.1097A= (p.Lys366=)
c.1028A= (p.Lys343=)
c.1019A= (p.Lys340=)
n.1087A=
c.929A= (p.Lys310=)
c.464A= (p.Lys155=)
c.*495A= (n.*495A=)
n.183A=
c.1087A=
14g.87963449T>ACA390747249GALCc.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
n.1086A>T
c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.182A>T
c.1086A>T
14g.87963449T>CCA390747250GALCc.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
n.1086A>G
c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.182A>G
c.1086A>G
14g.87963449T>GCA390747251GALCc.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
n.1086A>C
c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.182A>C
c.1086A>C
14g.87963450C>ACA390747252GALCc.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
n.1085G>T
c.927G>T (p.Glu309Asp)
c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.181G>T
c.1085G>T
14g.87963450C>GCA390747253GALCc.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
n.1085G>C
c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.181G>C
c.1085G>C
14g.87963450C>TCA487364833GALCc.1095G>A (p.Glu365=)
c.1026G>A (p.Glu342=)
c.1017G>A (p.Glu339=)
n.1085G>A
c.927G>A (p.Glu309=)
c.462G>A (p.Glu154=)
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.181G>A
c.1085G>A
14g.87963451T>ACA390747254GALCc.1094A>T (p.Glu365Val)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
n.1084A>T
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.180A>T
c.1084A>T
14g.87963451T>CCA390747255GALCc.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.1084A>G
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.180A>G
c.1084A>G
14g.87963451T>GCA390747256GALCc.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.1084A>C
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.180A>C
c.1084A>C
14g.87963452C>ACA390747257GALCc.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.1083G>T
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.179G>T
c.1083G>T
14g.87963452C>GCA390747259GALCc.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.1083G>C
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.179G>C
c.1083G>C
14g.87963452C>TCA390747258GALCc.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.1083G>A
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.179G>A
c.1083G>A
14g.87963453T>ACA390747260GALCc.1092A>T (p.Leu364Phe)
c.1023A>T (p.Leu341Phe)
c.1014A>T (p.Leu338Phe)
n.1082A>T
c.924A>T (p.Leu308Phe)
c.459A>T (p.Leu153Phe)
c.*490A>T (n.*490A>T)
n.178A>T
c.1082A>T
14g.87963453T>CCA487364834GALCc.1092A>G (p.Leu364=)
c.1023A>G (p.Leu341=)
c.1014A>G (p.Leu338=)
n.1082A>G
c.924A>G (p.Leu308=)
c.459A>G (p.Leu153=)
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.178A>G
c.1082A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.87963453T>GCA390747261GALCc.1092A>C (p.Leu364Phe)
c.1023A>C (p.Leu341Phe)
c.1014A>C (p.Leu338Phe)
n.1082A>C
c.924A>C (p.Leu308Phe)
c.459A>C (p.Leu153Phe)
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.178A>C
c.1082A>C
14g.87963454A>CCA390747262GALCc.1091T>G (p.Leu364Ter)
c.1022T>G (p.Leu341Ter)
c.1013T>G (p.Leu338Ter)
n.1081T>G
c.923T>G (p.Leu308Ter)
c.458T>G (p.Leu153Ter)
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.177T>G
c.1081T>G
 gnomAD v4
14g.87963454A>GCA390747263GALCc.1091T>C (p.Leu364Ser)
c.1022T>C (p.Leu341Ser)
c.1013T>C (p.Leu338Ser)
n.1081T>C
c.923T>C (p.Leu308Ser)
c.458T>C (p.Leu153Ser)
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.177T>C
c.1081T>C
14g.87963454A>TCA390747264GALCc.1091T>A (p.Leu364Ter)
c.1022T>A (p.Leu341Ter)
c.1013T>A (p.Leu338Ter)
n.1081T>A
c.923T>A (p.Leu308Ter)
c.458T>A (p.Leu153Ter)
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.177T>A
c.1081T>A
14g.87963455A>CCA390747265GALCc.1090T>G (p.Leu364Val)
c.1021T>G (p.Leu341Val)
c.1012T>G (p.Leu338Val)
n.1080T>G
c.922T>G (p.Leu308Val)
c.457T>G (p.Leu153Val)
c.*488T>G (n.*488T>G)
n.176T>G
c.1080T>G
14g.87963455A>GCA487364835GALCc.1090T>C (p.Leu364=)
c.1021T>C (p.Leu341=)
c.1012T>C (p.Leu338=)
n.1080T>C
c.922T>C (p.Leu308=)
c.457T>C (p.Leu153=)
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.176T>C
c.1080T>C
14g.87963455A>TCA390747266GALCc.1090T>A (p.Leu364Ile)
c.1021T>A (p.Leu341Ile)
c.1012T>A (p.Leu338Ile)
n.1080T>A
c.922T>A (p.Leu308Ile)
c.457T>A (p.Leu153Ile)
c.*488T>A (n.*488T>A)
n.176T>A
c.1080T>A
14g.87963456A>CCA390747267GALCc.1089T>G (p.His363Gln)
c.1020T>G (p.His340Gln)
c.1011T>G (p.His337Gln)
n.1079T>G
c.921T>G (p.His307Gln)
c.456T>G (p.His152Gln)
c.*487T>G (n.*487T>G)
n.175T>G
c.1079T>G
14g.87963456A>GCA487364836GALCc.1089T>C (p.His363=)
c.1020T>C (p.His340=)
c.1011T>C (p.His337=)
n.1079T>C
c.921T>C (p.His307=)
c.456T>C (p.His152=)
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.175T>C
c.1079T>C
14g.87963456A>TCA390747268GALCc.1089T>A (p.His363Gln)
c.1020T>A (p.His340Gln)
c.1011T>A (p.His337Gln)
n.1079T>A
c.921T>A (p.His307Gln)
c.456T>A (p.His152Gln)
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.175T>A
c.1079T>A
14g.87963457T>ACA390747270GALCc.1088A>T (p.His363Leu)
c.1019A>T (p.His340Leu)
c.1010A>T (p.His337Leu)
n.1078A>T
c.920A>T (p.His307Leu)
c.455A>T (p.His152Leu)
c.*486A>T (n.*486A>T)
n.174A>T
c.1078A>T
14g.87963457T>CCA7297154GALCc.1088A>G (p.His363Arg)
c.1019A>G (p.His340Arg)
c.1010A>G (p.His337Arg)
n.1078A>G
c.920A>G (p.His307Arg)
c.455A>G (p.His152Arg)
c.*486A>G (n.*486A>G)
n.174A>G
c.1078A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87963457T>GCA390747269GALCc.1088A>C (p.His363Pro)
c.1019A>C (p.His340Pro)
c.1010A>C (p.His337Pro)
n.1078A>C
c.920A>C (p.His307Pro)
c.455A>C (p.His152Pro)
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.174A>C
c.1078A>C
14g.87963457T=CA2153344265GALCc.1088A= (p.His363=)
c.1019A= (p.His340=)
c.1010A= (p.His337=)
n.1078A=
c.920A= (p.His307=)
c.455A= (p.His152=)
c.*486A= (n.*486A=)
n.174A=
c.1078A=
14g.87963458G>ACA390747271GALCc.1087C>T (p.His363Tyr)
c.1018C>T (p.His340Tyr)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
n.1077C>T
c.919C>T (p.His307Tyr)
c.454C>T (p.His152Tyr)
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.173C>T
c.1077C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963458G>CCA390747272GALCc.1087C>G (p.His363Asp)
c.1018C>G (p.His340Asp)
c.1009C>G (p.His337Asp)
n.1077C>G
c.919C>G (p.His307Asp)
c.454C>G (p.His152Asp)
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.173C>G
c.1077C>G
14g.87963458G=CA2153344266GALCc.1087C= (p.His363=)
c.1018C= (p.His340=)
c.1009C= (p.His337=)
n.1077C=
c.919C= (p.His307=)
c.454C= (p.His152=)
c.*485C= (n.*485C=)
n.173C=
c.1077C=
14g.87963458G>TCA390747273GALCc.1087C>A (p.His363Asn)
c.1018C>A (p.His340Asn)
c.1009C>A (p.His337Asn)
n.1077C>A
c.919C>A (p.His307Asn)
c.454C>A (p.His152Asn)
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.173C>A
c.1077C>A
14g.87963459G>ACA487364837GALCc.1086C>T (p.Gly362=)
c.1017C>T (p.Gly339=)
c.1008C>T (p.Gly336=)
n.1076C>T
c.918C>T (p.Gly306=)
c.453C>T (p.Gly151=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.172C>T
c.1076C>T
14g.87963459G>CCA487364838GALCc.1086C>G (p.Gly362=)
c.1017C>G (p.Gly339=)
c.1008C>G (p.Gly336=)
n.1076C>G
c.918C>G (p.Gly306=)
c.453C>G (p.Gly151=)
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.172C>G
c.1076C>G
 ClinVar dbSNP
14g.87963459G>TCA487364839GALCc.1086C>A (p.Gly362=)
c.1017C>A (p.Gly339=)
c.1008C>A (p.Gly336=)
n.1076C>A
c.918C>A (p.Gly306=)
c.453C>A (p.Gly151=)
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.172C>A
c.1076C>A
14g.87963460C>ACA390747274GALCc.1085G>T (p.Gly362Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
n.1075G>T
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.171G>T
c.1075G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.87963460C=CA2153344267GALCc.1085G= (p.Gly362=)
c.1016G= (p.Gly339=)
c.1007G= (p.Gly336=)
n.1075G=
c.917G= (p.Gly306=)
c.452G= (p.Gly151=)
c.*483G= (n.*483G=)
n.171G=
c.1075G=
14g.87963460C>GCA390747275GALCc.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
n.1075G>C
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.171G>C
c.1075G>C
14g.87963460C>TCA390747276GALCc.1085G>A (p.Gly362Asp)
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
n.1075G>A
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.171G>A
c.1075G>A
14g.87963460_87963470delinsCCAACTGTCTTCA2153344268GALCc.1075_1085delinsAAGACAGTTGG (p.Lys359=)
c.1006_1016delinsAAGACAGTTGG (p.Lys336=)
c.997_1007delinsAAGACAGTTGG (p.Lys333=)
n.1065_1075delinsAAGACAGTTGG
c.907_917delinsAAGACAGTTGG (p.Lys303=)
c.442_452delinsAAGACAGTTGG (p.Lys148=)
c.*473_*483delinsAAGACAGTTGG (n.*473_*483delinsAAGACAGTTGG)
n.161_171delinsAAGACAGTTGG
c.1065_1075delinsAAGACAGTTGG
14g.87963461C>ACA390747277GALCc.1084G>T (p.Gly362Cys)
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
n.1074G>T
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.170G>T
c.1074G>T
14g.87963461C=CA2153344269GALCc.1084G= (p.Gly362=)
c.1015G= (p.Gly339=)
c.1006G= (p.Gly336=)
n.1074G=
c.916G= (p.Gly306=)
c.451G= (p.Gly151=)
c.*482G= (n.*482G=)
n.170G=
c.1074G=
14g.87963461C>GCA390747278GALCc.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
n.1074G>C
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.170G>C
c.1074G>C
14g.87963461C>TCA390747279GALCc.1084G>A (p.Gly362Ser)
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
n.1074G>A
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.170G>A
c.1074G>A
14g.87963463_87963472delCA658658266GALCc.1075_1084del (p.Lys359AlafsTer3)
c.1006_1015del (p.Lys336AlafsTer3)
c.997_1006del (p.Lys333AlafsTer3)
n.1065_1074del
c.907_916del (p.Lys303AlafsTer3)
c.442_451del (p.Lys148AlafsTer3)
c.*473_*482del (n.*473_*482del)
n.161_170del
c.1065_1074del
 ClinVar dbSNP
14g.87963462A=CA2153344270GALCc.1083T= (p.Val361=)
c.1014T= (p.Val338=)
c.1005T= (p.Val335=)
n.1073T=
c.915T= (p.Val305=)
c.450T= (p.Val150=)
c.*481T= (n.*481T=)
n.169T=
c.1073T=
14g.87963462A>CCA487364840GALCc.1083T>G (p.Val361=)
c.1014T>G (p.Val338=)
c.1005T>G (p.Val335=)
n.1073T>G
c.915T>G (p.Val305=)
c.450T>G (p.Val150=)
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.169T>G
c.1073T>G
14g.87963462A>GCA487364841GALCc.1083T>C (p.Val361=)
c.1014T>C (p.Val338=)
c.1005T>C (p.Val335=)
n.1073T>C
c.915T>C (p.Val305=)
c.450T>C (p.Val150=)
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.169T>C
c.1073T>C
 dbSNP
14g.87963462A>TCA487364842GALCc.1083T>A (p.Val361=)
c.1014T>A (p.Val338=)
c.1005T>A (p.Val335=)
n.1073T>A
c.915T>A (p.Val305=)
c.450T>A (p.Val150=)
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.169T>A
c.1073T>A
14g.87963463dupCA7297155GALCc.1083dup (p.Gly362TrpfsTer14)
c.1014dup (p.Gly339TrpfsTer14)
c.1005dup (p.Gly336TrpfsTer14)
n.1073dup
c.915dup (p.Gly306TrpfsTer14)
c.450dup (p.Gly151TrpfsTer14)
c.*481dup (n.*481dup)
n.169dup
c.1073dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87963463A>CCA390747280GALCc.1082T>G (p.Val361Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
n.1072T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.168T>G
c.1072T>G
 gnomAD v4
14g.87963463A>GCA390747281GALCc.1082T>C (p.Val361Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
n.1072T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.168T>C
c.1072T>C
14g.87963463A>TCA390747282GALCc.1082T>A (p.Val361Asp)
c.1013T>A (p.Val338Asp)
c.1004T>A (p.Val335Asp)
n.1072T>A
c.914T>A (p.Val305Asp)
c.449T>A (p.Val150Asp)
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.168T>A
c.1072T>A
 gnomAD v4
14g.87963464C>ACA390747285GALCc.1081G>T (p.Val361Phe)
c.1012G>T (p.Val338Phe)
c.1003G>T (p.Val335Phe)
n.1071G>T
c.913G>T (p.Val305Phe)
c.448G>T (p.Val150Phe)
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.167G>T
c.1071G>T
14g.87963464C>GCA390747284GALCc.1081G>C (p.Val361Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
n.1071G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.167G>C
c.1071G>C
14g.87963464C>TCA390747283GALCc.1081G>A (p.Val361Ile)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
n.1071G>A
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.448G>A (p.Val150Ile)
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.167G>A
c.1071G>A
 ClinVar
14g.87963465T>ACA487364843GALCc.1080A>T (p.Thr360=)
c.1011A>T (p.Thr337=)
c.1002A>T (p.Thr334=)
n.1070A>T
c.912A>T (p.Thr304=)
c.447A>T (p.Thr149=)
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.166A>T
c.1070A>T
14g.87963465T>CCA487364845GALCc.1080A>G (p.Thr360=)
c.1011A>G (p.Thr337=)
c.1002A>G (p.Thr334=)
n.1070A>G
c.912A>G (p.Thr304=)
c.447A>G (p.Thr149=)
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.166A>G
c.1070A>G
14g.87963465T>GCA487364844GALCc.1080A>C (p.Thr360=)
c.1011A>C (p.Thr337=)
c.1002A>C (p.Thr334=)
n.1070A>C
c.912A>C (p.Thr304=)
c.447A>C (p.Thr149=)
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.166A>C
c.1070A>C
14g.87963466G>ACA390747286GALCc.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
n.1069C>T
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.165C>T
c.1069C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963466G>CCA390747287GALCc.1079C>G (p.Thr360Arg)
c.1010C>G (p.Thr337Arg)
c.1001C>G (p.Thr334Arg)
n.1069C>G
c.911C>G (p.Thr304Arg)
c.446C>G (p.Thr149Arg)
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.165C>G
c.1069C>G
14g.87963466G=CA2153344271GALCc.1079C= (p.Thr360=)
c.1010C= (p.Thr337=)
c.1001C= (p.Thr334=)
n.1069C=
c.911C= (p.Thr304=)
c.446C= (p.Thr149=)
c.*477C= (n.*477C=)
n.165C=
c.1069C=
14g.87963466G>TCA390747288GALCc.1079C>A (p.Thr360Lys)
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
c.1001C>A (p.Thr334Lys)
n.1069C>A
c.911C>A (p.Thr304Lys)
c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.165C>A
c.1069C>A
14g.87963467T>ACA390747289GALCc.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
n.1068A>T
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.164A>T
c.1068A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87963467T>CCA390747290GALCc.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
n.1068A>G
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.164A>G
c.1068A>G
 ClinVar dbSNP
14g.87963467T>GCA390747291GALCc.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
n.1068A>C
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.164A>C
c.1068A>C
14g.87963467T=CA2153344272GALCc.1078A= (p.Thr360=)
c.1009A= (p.Thr337=)
c.1000A= (p.Thr334=)
n.1068A=
c.910A= (p.Thr304=)
c.445A= (p.Thr149=)
c.*476A= (n.*476A=)
n.164A=
c.1068A=
14g.87963468C>ACA390747292GALCc.1077G>T (p.Lys359Asn)
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.999G>T (p.Lys333Asn)
n.1067G>T
c.909G>T (p.Lys303Asn)
c.444G>T (p.Lys148Asn)
c.*475G>T (n.*475G>T)
n.163G>T
c.1067G>T
14g.87963468C>GCA390747293GALCc.1077G>C (p.Lys359Asn)
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.999G>C (p.Lys333Asn)
n.1067G>C
c.909G>C (p.Lys303Asn)
c.444G>C (p.Lys148Asn)
c.*475G>C (n.*475G>C)
n.163G>C
c.1067G>C
14g.87963468C>TCA487364846GALCc.1077G>A (p.Lys359=)
c.1008G>A (p.Lys336=)
c.999G>A (p.Lys333=)
n.1067G>A
c.909G>A (p.Lys303=)
c.444G>A (p.Lys148=)
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.163G>A
c.1067G>A
14g.87963469T>ACA390747294GALCc.1076A>T (p.Lys359Met)
c.1007A>T (p.Lys336Met)
c.998A>T (p.Lys333Met)
n.1066A>T
c.908A>T (p.Lys303Met)
c.443A>T (p.Lys148Met)
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.162A>T
c.1066A>T
14g.87963469T>CCA390747295GALCc.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
n.1066A>G
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.162A>G
c.1066A>G
 gnomAD v4
14g.87963469T>GCA390747296GALCc.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
n.1066A>C
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.162A>C
c.1066A>C
14g.87963470T>ACA390747297GALCc.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
n.1065A>T
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.161A>T
c.1065A>T
14g.87963470T>CCA390747298GALCc.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
n.1065A>G
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.161A>G
c.1065A>G
14g.87963470T>GCA390747299GALCc.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
n.1065A>C
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.161A>C
c.1065A>C
14g.87963471C>ACA487364847GALCc.1074G>T (p.Leu358=)
c.1005G>T (p.Leu335=)
c.996G>T (p.Leu332=)
n.1064G>T
c.906G>T (p.Leu302=)
c.441G>T (p.Leu147=)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.160G>T
c.1064G>T
14g.87963471C>GCA487364848GALCc.1074G>C (p.Leu358=)
c.1005G>C (p.Leu335=)
c.996G>C (p.Leu332=)
n.1064G>C
c.906G>C (p.Leu302=)
c.441G>C (p.Leu147=)
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.160G>C
c.1064G>C
14g.87963471C>TCA487364849GALCc.1074G>A (p.Leu358=)
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.996G>A (p.Leu332=)
n.1064G>A
c.906G>A (p.Leu302=)
c.441G>A (p.Leu147=)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.160G>A
c.1064G>A
14g.87963472A>CCA390747301GALCc.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.1063T>G
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.159T>G
c.1063T>G
 gnomAD v4
14g.87963472A>GCA390747302GALCc.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.1063T>C
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.159T>C
c.1063T>C
14g.87963472A>TCA390747300GALCc.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
n.1063T>A
c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.159T>A
c.1063T>A
14g.87963473G>ACA7297156GALCc.1072C>T (p.Leu358=)
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.994C>T (p.Leu332=)
n.1062C>T
c.904C>T (p.Leu302=)
c.439C>T (p.Leu147=)
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.158C>T
c.1062C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87963473G>CCA390747303GALCc.1072C>G (p.Leu358Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
n.1062C>G
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.158C>G
c.1062C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87963473G=CA2153344273GALCc.1072C= (p.Leu358=)
c.1003C= (p.Leu335=)
c.994C= (p.Leu332=)
n.1062C=
c.904C= (p.Leu302=)
c.439C= (p.Leu147=)
c.*470C= (n.*470C=)
n.158C=
c.1062C=
14g.87963473G>TCA390747304GALCc.1072C>A (p.Leu358Met)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.994C>A (p.Leu332Met)
n.1062C>A
c.904C>A (p.Leu302Met)
c.439C>A (p.Leu147Met)
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.158C>A
c.1062C>A
14g.87963473_87963492delinsGGTAATACCAGCCAGGTTGACA2153344274GALCc.1053_1072delinsTCAACCTGGCTGGTATTACC (p.Thr351=)
c.984_1003delinsTCAACCTGGCTGGTATTACC (p.Thr328=)
c.975_994delinsTCAACCTGGCTGGTATTACC (p.Thr325=)
n.1043_1062delinsTCAACCTGGCTGGTATTACC
c.885_904delinsTCAACCTGGCTGGTATTACC (p.Thr295=)
c.420_439delinsTCAACCTGGCTGGTATTACC (p.Thr140=)
c.*451_*470delinsTCAACCTGGCTGGTATTACC (n.*451_*470delinsTCAACCTGGCTGGTATTACC)
n.139_158delinsTCAACCTGGCTGGTATTACC
c.1043_1062delinsTCAACCTGGCTGGTATTACC
14g.87963474G>ACA7297157GALCc.1071C>T (p.Tyr357=)
c.1002C>T (p.Tyr334=)
c.993C>T (p.Tyr331=)
n.1061C>T
c.903C>T (p.Tyr301=)
c.438C>T (p.Tyr146=)
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.157C>T
c.1061C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87963474G>CCA390747305GALCc.1071C>G (p.Tyr357Ter)
c.1002C>G (p.Tyr334Ter)
c.993C>G (p.Tyr331Ter)
n.1061C>G
c.903C>G (p.Tyr301Ter)
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.157C>G
c.1061C>G
14g.87963474G=CA2153344275GALCc.1071C= (p.Tyr357=)
c.1002C= (p.Tyr334=)
c.993C= (p.Tyr331=)
n.1061C=
c.903C= (p.Tyr301=)
c.438C= (p.Tyr146=)
c.*469C= (n.*469C=)
n.157C=
c.1061C=
14g.87963474G>TCA390747306GALCc.1071C>A (p.Tyr357Ter)
c.1002C>A (p.Tyr334Ter)
c.993C>A (p.Tyr331Ter)
n.1061C>A
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.157C>A
c.1061C>A
14g.87963478_87963496delCA615274206GALCc.1053_1071del (p.Gln352Ter)
c.984_1002del (p.Gln329Ter)
c.975_993del (p.Gln326Ter)
n.1043_1061del
c.885_903del (p.Gln296Ter)
c.420_438del (p.Gln141Ter)
c.*451_*469del (n.*451_*469del)
n.139_157del
c.1043_1061del
 dbSNP gnomAD v2
14g.87963475T>ACA390747307GALCc.1070A>T (p.Tyr357Phe)
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
n.1060A>T
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.156A>T
c.1060A>T
14g.87963475T>CCA390747308GALCc.1070A>G (p.Tyr357Cys)
c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
n.1060A>G
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.156A>G
c.1060A>G
14g.87963475T>GCA390747309GALCc.1070A>C (p.Tyr357Ser)
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
n.1060A>C
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.156A>C
c.1060A>C
14g.87963476A>CCA390747310GALCc.1069T>G (p.Tyr357Asp)
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
n.1059T>G
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.155T>G
c.1059T>G
14g.87963476A>GCA390747311GALCc.1069T>C (p.Tyr357His)
c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.991T>C (p.Tyr331His)
n.1059T>C
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.155T>C
c.1059T>C
14g.87963476A>TCA390747312GALCc.1069T>A (p.Tyr357Asn)
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
n.1059T>A
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.155T>A
c.1059T>A
14g.87963477A=CA2153344276GALCc.1068T= (p.Tyr356=)
c.999T= (p.Tyr333=)
c.990T= (p.Tyr330=)
n.1058T=
c.900T= (p.Tyr300=)
c.435T= (p.Tyr145=)
c.*466T= (n.*466T=)
n.154T=
c.1058T=
14g.87963477A>CCA390747314GALCc.1068T>G (p.Tyr356Ter)
c.999T>G (p.Tyr333Ter)
c.990T>G (p.Tyr330Ter)
n.1058T>G
c.900T>G (p.Tyr300Ter)
c.435T>G (p.Tyr145Ter)
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.154T>G
c.1058T>G
 ClinVar
14g.87963477A>GCA487364850GALCc.1068T>C (p.Tyr356=)
c.999T>C (p.Tyr333=)
c.990T>C (p.Tyr330=)
n.1058T>C
c.900T>C (p.Tyr300=)
c.435T>C (p.Tyr145=)
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.154T>C
c.1058T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87963477A>TCA390747313GALCc.1068T>A (p.Tyr356Ter)
c.999T>A (p.Tyr333Ter)
c.990T>A (p.Tyr330Ter)
n.1058T>A
c.900T>A (p.Tyr300Ter)
c.435T>A (p.Tyr145Ter)
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.154T>A
c.1058T>A
14g.87963478T>ACA390747315GALCc.1067A>T (p.Tyr356Phe)
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
n.1057A>T
c.899A>T (p.Tyr300Phe)
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.153A>T
c.1057A>T
14g.87963478T>CCA390747316GALCc.1067A>G (p.Tyr356Cys)
c.998A>G (p.Tyr333Cys)
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
n.1057A>G
c.899A>G (p.Tyr300Cys)
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.153A>G
c.1057A>G
 dbSNP
14g.87963478T>GCA7297158GALCc.1067A>C (p.Tyr356Ser)
c.998A>C (p.Tyr333Ser)
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
n.1057A>C
c.899A>C (p.Tyr300Ser)
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.153A>C
c.1057A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87963478T=CA2153344277GALCc.1067A= (p.Tyr356=)
c.998A= (p.Tyr333=)
c.989A= (p.Tyr330=)
n.1057A=
c.899A= (p.Tyr300=)
c.434A= (p.Tyr145=)
c.*465A= (n.*465A=)
n.153A=
c.1057A=
14g.87963479A>CCA390747317GALCc.1066T>G (p.Tyr356Asp)
c.997T>G (p.Tyr333Asp)
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
n.1056T>G
c.898T>G (p.Tyr300Asp)
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.152T>G
c.1056T>G
14g.87963479A>GCA390747318GALCc.1066T>C (p.Tyr356His)
c.997T>C (p.Tyr333His)
c.988T>C (p.Tyr330His)
n.1056T>C
c.898T>C (p.Tyr300His)
c.433T>C (p.Tyr145His)
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.152T>C
c.1056T>C
14g.87963479A>TCA390747319GALCc.1066T>A (p.Tyr356Asn)
c.997T>A (p.Tyr333Asn)
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
n.1056T>A
c.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.152T>A
c.1056T>A
14g.87963480C>ACA390747320GALCc.1065G>T (p.Trp355Cys)
c.996G>T (p.Trp332Cys)
c.987G>T (p.Trp329Cys)
n.1055G>T
c.897G>T (p.Trp299Cys)
c.432G>T (p.Trp144Cys)
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.151G>T
c.1055G>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.87963480C=CA2153344278GALCc.1065G= (p.Trp355=)
c.996G= (p.Trp332=)
c.987G= (p.Trp329=)
n.1055G=
c.897G= (p.Trp299=)
c.432G= (p.Trp144=)
c.*463G= (n.*463G=)
n.151G=
c.1055G=
14g.87963480C>GCA390747321GALCc.1065G>C (p.Trp355Cys)
c.996G>C (p.Trp332Cys)
c.987G>C (p.Trp329Cys)
n.1055G>C
c.897G>C (p.Trp299Cys)
c.432G>C (p.Trp144Cys)
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.151G>C
c.1055G>C
14g.87963480C>TCA16041696GALCc.1065G>A (p.Trp355Ter)
c.996G>A (p.Trp332Ter)
c.987G>A (p.Trp329Ter)
n.1055G>A
c.897G>A (p.Trp299Ter)
c.432G>A (p.Trp144Ter)
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.151G>A
c.1055G>A
 ClinVar dbSNP
14g.87963481C>ACA390747322GALCc.1064G>T (p.Trp355Leu)
c.995G>T (p.Trp332Leu)
c.986G>T (p.Trp329Leu)
n.1054G>T
c.896G>T (p.Trp299Leu)
c.431G>T (p.Trp144Leu)
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.150G>T
c.1054G>T
14g.87963481C>GCA390747323GALCc.1064G>C (p.Trp355Ser)
c.995G>C (p.Trp332Ser)
c.986G>C (p.Trp329Ser)
n.1054G>C
c.896G>C (p.Trp299Ser)
c.431G>C (p.Trp144Ser)
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.150G>C
c.1054G>C
14g.87963481C>TCA390747324GALCc.1064G>A (p.Trp355Ter)
c.995G>A (p.Trp332Ter)
c.986G>A (p.Trp329Ter)
n.1054G>A
c.896G>A (p.Trp299Ter)
c.431G>A (p.Trp144Ter)
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.150G>A
c.1054G>A
14g.87963482A>CCA390747327GALCc.1063T>G (p.Trp355Gly)
c.994T>G (p.Trp332Gly)
c.985T>G (p.Trp329Gly)
n.1053T>G
c.895T>G (p.Trp299Gly)
c.430T>G (p.Trp144Gly)
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.149T>G
c.1053T>G
14g.87963482A>GCA390747326GALCc.1063T>C (p.Trp355Arg)
c.994T>C (p.Trp332Arg)
c.985T>C (p.Trp329Arg)
n.1053T>C
c.895T>C (p.Trp299Arg)
c.430T>C (p.Trp144Arg)
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.149T>C
c.1053T>C
14g.87963482A>TCA390747325GALCc.1063T>A (p.Trp355Arg)
c.994T>A (p.Trp332Arg)
c.985T>A (p.Trp329Arg)
n.1053T>A
c.895T>A (p.Trp299Arg)
c.430T>A (p.Trp144Arg)
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.149T>A
c.1053T>A

Number of alleles fetched