UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87963291T>C | CA615274183 | GALC | c.1161+93A>G (n.1161+93A>G) c.1092+93A>G (n.1092+93A>G) c.1083+93A>G (n.1083+93A>G) n.1244A>G c.993+93A>G (n.993+93A>G) c.528+93A>G (n.528+93A>G) c.*559+93A>G (n.*559+93A>G) n.247+93A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963291T= | CA2153344195 | GALC | c.1161+93A= (n.1161+93A=) c.1092+93A= (n.1092+93A=) c.1083+93A= (n.1083+93A=) n.1244A= c.993+93A= (n.993+93A=) c.528+93A= (n.528+93A=) c.*559+93A= (n.*559+93A=) n.247+93A= | |
| 14 | g.87963292del | CA2802492508 | GALC | c.1161+92del (n.1161+92del) c.1092+92del (n.1092+92del) c.1083+92del (n.1083+92del) n.1243del c.993+92del (n.993+92del) c.528+92del (n.528+92del) c.*559+92del (n.*559+92del) n.247+92del | |
| 14 | g.87963292A= | CA2153344196 | GALC | c.1161+92T= (n.1161+92T=) c.1092+92T= (n.1092+92T=) c.1083+92T= (n.1083+92T=) n.1243T= c.993+92T= (n.993+92T=) c.528+92T= (n.528+92T=) c.*559+92T= (n.*559+92T=) n.247+92T= | |
| 14 | g.87963292A>G | CA7297123 | GALC | c.1161+92T>C (n.1161+92T>C) c.1092+92T>C (n.1092+92T>C) c.1083+92T>C (n.1083+92T>C) n.1243T>C c.993+92T>C (n.993+92T>C) c.528+92T>C (n.528+92T>C) c.*559+92T>C (n.*559+92T>C) n.247+92T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963292_87963306delinsATTTACATGTAAAAC | CA2153344197 | GALC | c.1161+78_1161+92delinsGTTTTACATGTAAAT (n.1161+78_1161+92delinsGTTTTACATGTAAAT) c.1092+78_1092+92delinsGTTTTACATGTAAAT (n.1092+78_1092+92delinsGTTTTACATGTAAAT) c.1083+78_1083+92delinsGTTTTACATGTAAAT (n.1083+78_1083+92delinsGTTTTACATGTAAAT) n.1229_1243delinsGTTTTACATGTAAAT c.993+78_993+92delinsGTTTTACATGTAAAT (n.993+78_993+92delinsGTTTTACATGTAAAT) c.528+78_528+92delinsGTTTTACATGTAAAT (n.528+78_528+92delinsGTTTTACATGTAAAT) c.*559+78_*559+92delinsGTTTTACATGTAAAT (n.*559+78_*559+92delinsGTTTTACATGTAAAT) n.247+78_247+92delinsGTTTTACATGTAAAT | |
| 14 | g.87963293T>C | CA2625979843 | GALC | c.1161+91A>G (n.1161+91A>G) c.1092+91A>G (n.1092+91A>G) c.1083+91A>G (n.1083+91A>G) n.1242A>G c.993+91A>G (n.993+91A>G) c.528+91A>G (n.528+91A>G) c.*559+91A>G (n.*559+91A>G) n.247+91A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963293_87963306del | CA709659631 | GALC | c.1161+78_1161+91del (n.1161+78_1161+91del) c.1092+78_1092+91del (n.1092+78_1092+91del) c.1083+78_1083+91del (n.1083+78_1083+91del) n.1229_1242del c.993+78_993+91del (n.993+78_993+91del) c.528+78_528+91del (n.528+78_528+91del) c.*559+78_*559+91del (n.*559+78_*559+91del) n.247+78_247+91del | dbSNP |
| 14 | g.87963295T>C | CA2625979844 | GALC | c.1161+89A>G (n.1161+89A>G) c.1092+89A>G (n.1092+89A>G) c.1083+89A>G (n.1083+89A>G) n.1240A>G c.993+89A>G (n.993+89A>G) c.528+89A>G (n.528+89A>G) c.*559+89A>G (n.*559+89A>G) n.247+89A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963296A= | CA2153344198 | GALC | c.1161+88T= (n.1161+88T=) c.1092+88T= (n.1092+88T=) c.1083+88T= (n.1083+88T=) n.1239T= c.993+88T= (n.993+88T=) c.528+88T= (n.528+88T=) c.*559+88T= (n.*559+88T=) n.247+88T= | |
| 14 | g.87963296A>C | CA2625979845 | GALC | c.1161+88T>G (n.1161+88T>G) c.1092+88T>G (n.1092+88T>G) c.1083+88T>G (n.1083+88T>G) n.1239T>G c.993+88T>G (n.993+88T>G) c.528+88T>G (n.528+88T>G) c.*559+88T>G (n.*559+88T>G) n.247+88T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963296A>G | CA7297124 | GALC | c.1161+88T>C (n.1161+88T>C) c.1092+88T>C (n.1092+88T>C) c.1083+88T>C (n.1083+88T>C) n.1239T>C c.993+88T>C (n.993+88T>C) c.528+88T>C (n.528+88T>C) c.*559+88T>C (n.*559+88T>C) n.247+88T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963296A>T | CA2575594995 | GALC | c.1161+88T>A (n.1161+88T>A) c.1092+88T>A (n.1092+88T>A) c.1083+88T>A (n.1083+88T>A) n.1239T>A c.993+88T>A (n.993+88T>A) c.528+88T>A (n.528+88T>A) c.*559+88T>A (n.*559+88T>A) n.247+88T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963297C= | CA2153344199 | GALC | c.1161+87G= (n.1161+87G=) c.1092+87G= (n.1092+87G=) c.1083+87G= (n.1083+87G=) n.1238G= c.993+87G= (n.993+87G=) c.528+87G= (n.528+87G=) c.*559+87G= (n.*559+87G=) n.247+87G= | |
| 14 | g.87963297C>G | CA2153344200 | GALC | c.1161+87G>C (n.1161+87G>C) c.1092+87G>C (n.1092+87G>C) c.1083+87G>C (n.1083+87G>C) n.1238G>C c.993+87G>C (n.993+87G>C) c.528+87G>C (n.528+87G>C) c.*559+87G>C (n.*559+87G>C) n.247+87G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87963299T>C | CA7297125 | GALC | c.1161+85A>G (n.1161+85A>G) c.1092+85A>G (n.1092+85A>G) c.1083+85A>G (n.1083+85A>G) n.1236A>G c.993+85A>G (n.993+85A>G) c.528+85A>G (n.528+85A>G) c.*559+85A>G (n.*559+85A>G) n.247+85A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963299T= | CA2153344201 | GALC | c.1161+85A= (n.1161+85A=) c.1092+85A= (n.1092+85A=) c.1083+85A= (n.1083+85A=) n.1236A= c.993+85A= (n.993+85A=) c.528+85A= (n.528+85A=) c.*559+85A= (n.*559+85A=) n.247+85A= | |
| 14 | g.87963300G>A | CA264701073 | GALC | c.1161+84C>T (n.1161+84C>T) c.1092+84C>T (n.1092+84C>T) c.1083+84C>T (n.1083+84C>T) n.1235C>T c.993+84C>T (n.993+84C>T) c.528+84C>T (n.528+84C>T) c.*559+84C>T (n.*559+84C>T) n.247+84C>T | dbSNP |
| 14 | g.87963300G= | CA2153344202 | GALC | c.1161+84C= (n.1161+84C=) c.1092+84C= (n.1092+84C=) c.1083+84C= (n.1083+84C=) n.1235C= c.993+84C= (n.993+84C=) c.528+84C= (n.528+84C=) c.*559+84C= (n.*559+84C=) n.247+84C= | |
| 14 | g.87963300G>T | CA2625979846 | GALC | c.1161+84C>A (n.1161+84C>A) c.1092+84C>A (n.1092+84C>A) c.1083+84C>A (n.1083+84C>A) n.1235C>A c.993+84C>A (n.993+84C>A) c.528+84C>A (n.528+84C>A) c.*559+84C>A (n.*559+84C>A) n.247+84C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963305del | CA2625979847 | GALC | c.1161+82del (n.1161+82del) c.1092+82del (n.1092+82del) c.1083+82del (n.1083+82del) n.1233del c.993+82del (n.993+82del) c.528+82del (n.528+82del) c.*559+82del (n.*559+82del) n.247+82del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963304_87963305insT | CA2575594997 | GALC | c.1161+79_1161+80insA (n.1161+79_1161+80insA) c.1092+79_1092+80insA (n.1092+79_1092+80insA) c.1083+79_1083+80insA (n.1083+79_1083+80insA) n.1230_1231insA c.993+79_993+80insA (n.993+79_993+80insA) c.528+79_528+80insA (n.528+79_528+80insA) c.*559+79_*559+80insA (n.*559+79_*559+80insA) n.247+79_247+80insA | |
| 14 | g.87963307A>G | CA2625979848 | GALC | c.1161+77T>C (n.1161+77T>C) c.1092+77T>C (n.1092+77T>C) c.1083+77T>C (n.1083+77T>C) n.1228T>C c.993+77T>C (n.993+77T>C) c.528+77T>C (n.528+77T>C) c.*559+77T>C (n.*559+77T>C) n.247+77T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963308A>T | CA2575594998 | GALC | c.1161+76T>A (n.1161+76T>A) c.1092+76T>A (n.1092+76T>A) c.1083+76T>A (n.1083+76T>A) n.1227T>A c.993+76T>A (n.993+76T>A) c.528+76T>A (n.528+76T>A) c.*559+76T>A (n.*559+76T>A) n.247+76T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963309A= | CA2153344203 | GALC | c.1161+75T= (n.1161+75T=) c.1092+75T= (n.1092+75T=) c.1083+75T= (n.1083+75T=) n.1226T= c.993+75T= (n.993+75T=) c.528+75T= (n.528+75T=) c.*559+75T= (n.*559+75T=) n.247+75T= | |
| 14 | g.87963309A>G | CA7297126 | GALC | c.1161+75T>C (n.1161+75T>C) c.1092+75T>C (n.1092+75T>C) c.1083+75T>C (n.1083+75T>C) n.1226T>C c.993+75T>C (n.993+75T>C) c.528+75T>C (n.528+75T>C) c.*559+75T>C (n.*559+75T>C) n.247+75T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.87963309A>T | CA264701087 | GALC | c.1161+75T>A (n.1161+75T>A) c.1092+75T>A (n.1092+75T>A) c.1083+75T>A (n.1083+75T>A) n.1226T>A c.993+75T>A (n.993+75T>A) c.528+75T>A (n.528+75T>A) c.*559+75T>A (n.*559+75T>A) n.247+75T>A | dbSNP |
| 14 | g.87963310A= | CA2153344204 | GALC | c.1161+74T= (n.1161+74T=) c.1092+74T= (n.1092+74T=) c.1083+74T= (n.1083+74T=) n.1225T= c.993+74T= (n.993+74T=) c.528+74T= (n.528+74T=) c.*559+74T= (n.*559+74T=) n.247+74T= | |
| 14 | g.87963310A>C | CA615274184 | GALC | c.1161+74T>G (n.1161+74T>G) c.1092+74T>G (n.1092+74T>G) c.1083+74T>G (n.1083+74T>G) n.1225T>G c.993+74T>G (n.993+74T>G) c.528+74T>G (n.528+74T>G) c.*559+74T>G (n.*559+74T>G) n.247+74T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963311G>T | CA2625979849 | GALC | c.1161+73C>A (n.1161+73C>A) c.1092+73C>A (n.1092+73C>A) c.1083+73C>A (n.1083+73C>A) n.1224C>A c.993+73C>A (n.993+73C>A) c.528+73C>A (n.528+73C>A) c.*559+73C>A (n.*559+73C>A) n.247+73C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963312T>C | CA2508607407 | GALC | c.1161+72A>G (n.1161+72A>G) c.1092+72A>G (n.1092+72A>G) c.1083+72A>G (n.1083+72A>G) n.1223A>G c.993+72A>G (n.993+72A>G) c.528+72A>G (n.528+72A>G) c.*559+72A>G (n.*559+72A>G) n.247+72A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963314T>C | CA7297127 | GALC | c.1161+70A>G (n.1161+70A>G) c.1092+70A>G (n.1092+70A>G) c.1083+70A>G (n.1083+70A>G) n.1221A>G c.993+70A>G (n.993+70A>G) c.528+70A>G (n.528+70A>G) c.*559+70A>G (n.*559+70A>G) n.247+70A>G c.1221A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963314T>G | CA2625979850 | GALC | c.1161+70A>C (n.1161+70A>C) c.1092+70A>C (n.1092+70A>C) c.1083+70A>C (n.1083+70A>C) n.1221A>C c.993+70A>C (n.993+70A>C) c.528+70A>C (n.528+70A>C) c.*559+70A>C (n.*559+70A>C) n.247+70A>C c.1221A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963314T= | CA2153344205 | GALC | c.1161+70A= (n.1161+70A=) c.1092+70A= (n.1092+70A=) c.1083+70A= (n.1083+70A=) n.1221A= c.993+70A= (n.993+70A=) c.528+70A= (n.528+70A=) c.*559+70A= (n.*559+70A=) n.247+70A= c.1221A= | |
| 14 | g.87963315T>A | CA2554359552 | GALC | c.1161+69A>T (n.1161+69A>T) c.1092+69A>T (n.1092+69A>T) c.1083+69A>T (n.1083+69A>T) n.1220A>T c.993+69A>T (n.993+69A>T) c.528+69A>T (n.528+69A>T) c.*559+69A>T (n.*559+69A>T) n.247+69A>T c.1220A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963316C= | CA2153344207 | GALC | c.1161+68G= (n.1161+68G=) c.1092+68G= (n.1092+68G=) c.1083+68G= (n.1083+68G=) n.1219G= c.993+68G= (n.993+68G=) c.528+68G= (n.528+68G=) c.*559+68G= (n.*559+68G=) n.247+68G= c.1219G= | |
| 14 | g.87963316C>T | CA2153344206 | GALC | c.1161+68G>A (n.1161+68G>A) c.1092+68G>A (n.1092+68G>A) c.1083+68G>A (n.1083+68G>A) n.1219G>A c.993+68G>A (n.993+68G>A) c.528+68G>A (n.528+68G>A) c.*559+68G>A (n.*559+68G>A) n.247+68G>A c.1219G>A | dbSNP |
| 14 | g.87963316_87963317del | CA2625979851 | GALC | c.1161+67_1161+68del (n.1161+67_1161+68del) c.1092+67_1092+68del (n.1092+67_1092+68del) c.1083+67_1083+68del (n.1083+67_1083+68del) n.1218_1219del c.993+67_993+68del (n.993+67_993+68del) c.528+67_528+68del (n.528+67_528+68del) c.*559+67_*559+68del (n.*559+67_*559+68del) n.247+67_247+68del c.1218_1219del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963317A= | CA2153344208 | GALC | c.1161+67T= (n.1161+67T=) c.1092+67T= (n.1092+67T=) c.1083+67T= (n.1083+67T=) n.1218T= c.993+67T= (n.993+67T=) c.528+67T= (n.528+67T=) c.*559+67T= (n.*559+67T=) n.247+67T= c.1218T= | |
| 14 | g.87963317A>G | CA7297128 | GALC | c.1161+67T>C (n.1161+67T>C) c.1092+67T>C (n.1092+67T>C) c.1083+67T>C (n.1083+67T>C) n.1218T>C c.993+67T>C (n.993+67T>C) c.528+67T>C (n.528+67T>C) c.*559+67T>C (n.*559+67T>C) n.247+67T>C c.1218T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.87963317A>T | CA2575594999 | GALC | c.1161+67T>A (n.1161+67T>A) c.1092+67T>A (n.1092+67T>A) c.1083+67T>A (n.1083+67T>A) n.1218T>A c.993+67T>A (n.993+67T>A) c.528+67T>A (n.528+67T>A) c.*559+67T>A (n.*559+67T>A) n.247+67T>A c.1218T>A | |
| 14 | g.87963318G>A | CA7297129 | GALC | c.1161+66C>T (n.1161+66C>T) c.1092+66C>T (n.1092+66C>T) c.1083+66C>T (n.1083+66C>T) n.1217C>T c.993+66C>T (n.993+66C>T) c.528+66C>T (n.528+66C>T) c.*559+66C>T (n.*559+66C>T) n.247+66C>T c.1217C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963318G= | CA2153344209 | GALC | c.1161+66C= (n.1161+66C=) c.1092+66C= (n.1092+66C=) c.1083+66C= (n.1083+66C=) n.1217C= c.993+66C= (n.993+66C=) c.528+66C= (n.528+66C=) c.*559+66C= (n.*559+66C=) n.247+66C= c.1217C= | |
| 14 | g.87963318G>T | CA2625979852 | GALC | c.1161+66C>A (n.1161+66C>A) c.1092+66C>A (n.1092+66C>A) c.1083+66C>A (n.1083+66C>A) n.1217C>A c.993+66C>A (n.993+66C>A) c.528+66C>A (n.528+66C>A) c.*559+66C>A (n.*559+66C>A) n.247+66C>A c.1217C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963319T>C | CA7297130 | GALC | c.1161+65A>G (n.1161+65A>G) c.1092+65A>G (n.1092+65A>G) c.1083+65A>G (n.1083+65A>G) n.1216A>G c.993+65A>G (n.993+65A>G) c.528+65A>G (n.528+65A>G) c.*559+65A>G (n.*559+65A>G) n.247+65A>G c.1216A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963319T>G | CA2625979853 | GALC | c.1161+65A>C (n.1161+65A>C) c.1092+65A>C (n.1092+65A>C) c.1083+65A>C (n.1083+65A>C) n.1216A>C c.993+65A>C (n.993+65A>C) c.528+65A>C (n.528+65A>C) c.*559+65A>C (n.*559+65A>C) n.247+65A>C c.1216A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963319T= | CA2153344210 | GALC | c.1161+65A= (n.1161+65A=) c.1092+65A= (n.1092+65A=) c.1083+65A= (n.1083+65A=) n.1216A= c.993+65A= (n.993+65A=) c.528+65A= (n.528+65A=) c.*559+65A= (n.*559+65A=) n.247+65A= c.1216A= | |
| 14 | g.87963320T>G | CA7297131 | GALC | c.1161+64A>C (n.1161+64A>C) c.1092+64A>C (n.1092+64A>C) c.1083+64A>C (n.1083+64A>C) n.1215A>C c.993+64A>C (n.993+64A>C) c.528+64A>C (n.528+64A>C) c.*559+64A>C (n.*559+64A>C) n.247+64A>C c.1215A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963320T= | CA2153344211 | GALC | c.1161+64A= (n.1161+64A=) c.1092+64A= (n.1092+64A=) c.1083+64A= (n.1083+64A=) n.1215A= c.993+64A= (n.993+64A=) c.528+64A= (n.528+64A=) c.*559+64A= (n.*559+64A=) n.247+64A= c.1215A= | |
| 14 | g.87963323_87963328del | CA2575595000 | GALC | c.1161+59_1161+64del (n.1161+59_1161+64del) c.1092+59_1092+64del (n.1092+59_1092+64del) c.1083+59_1083+64del (n.1083+59_1083+64del) n.1210_1215del c.993+59_993+64del (n.993+59_993+64del) c.528+59_528+64del (n.528+59_528+64del) c.*559+59_*559+64del (n.*559+59_*559+64del) n.247+59_247+64del c.1210_1215del | |
| 14 | g.87963322T>A | CA2625979854 | GALC | c.1161+62A>T (n.1161+62A>T) c.1092+62A>T (n.1092+62A>T) c.1083+62A>T (n.1083+62A>T) n.1213A>T c.993+62A>T (n.993+62A>T) c.528+62A>T (n.528+62A>T) c.*559+62A>T (n.*559+62A>T) n.247+62A>T c.1213A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963322T>C | CA2625979855 | GALC | c.1161+62A>G (n.1161+62A>G) c.1092+62A>G (n.1092+62A>G) c.1083+62A>G (n.1083+62A>G) n.1213A>G c.993+62A>G (n.993+62A>G) c.528+62A>G (n.528+62A>G) c.*559+62A>G (n.*559+62A>G) n.247+62A>G c.1213A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963323A= | CA2153344212 | GALC | c.1161+61T= (n.1161+61T=) c.1092+61T= (n.1092+61T=) c.1083+61T= (n.1083+61T=) n.1212T= c.993+61T= (n.993+61T=) c.528+61T= (n.528+61T=) c.*559+61T= (n.*559+61T=) n.247+61T= c.1212T= | |
| 14 | g.87963323A>G | CA7297132 | GALC | c.1161+61T>C (n.1161+61T>C) c.1092+61T>C (n.1092+61T>C) c.1083+61T>C (n.1083+61T>C) n.1212T>C c.993+61T>C (n.993+61T>C) c.528+61T>C (n.528+61T>C) c.*559+61T>C (n.*559+61T>C) n.247+61T>C c.1212T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963323A>T | CA2625979856 | GALC | c.1161+61T>A (n.1161+61T>A) c.1092+61T>A (n.1092+61T>A) c.1083+61T>A (n.1083+61T>A) n.1212T>A c.993+61T>A (n.993+61T>A) c.528+61T>A (n.528+61T>A) c.*559+61T>A (n.*559+61T>A) n.247+61T>A c.1212T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963324T>C | CA2739459891 | GALC | c.1161+60A>G (n.1161+60A>G) c.1092+60A>G (n.1092+60A>G) c.1083+60A>G (n.1083+60A>G) n.1211A>G c.993+60A>G (n.993+60A>G) c.528+60A>G (n.528+60A>G) c.*559+60A>G (n.*559+60A>G) n.247+60A>G c.1211A>G | |
| 14 | g.87963325A= | CA2153344213 | GALC | c.1161+59T= (n.1161+59T=) c.1092+59T= (n.1092+59T=) c.1083+59T= (n.1083+59T=) n.1210T= c.993+59T= (n.993+59T=) c.528+59T= (n.528+59T=) c.*559+59T= (n.*559+59T=) n.247+59T= c.1210T= | |
| 14 | g.87963325A>C | CA2739459892 | GALC | c.1161+59T>G (n.1161+59T>G) c.1092+59T>G (n.1092+59T>G) c.1083+59T>G (n.1083+59T>G) n.1210T>G c.993+59T>G (n.993+59T>G) c.528+59T>G (n.528+59T>G) c.*559+59T>G (n.*559+59T>G) n.247+59T>G c.1210T>G | |
| 14 | g.87963325A>G | CA615274185 | GALC | c.1161+59T>C (n.1161+59T>C) c.1092+59T>C (n.1092+59T>C) c.1083+59T>C (n.1083+59T>C) n.1210T>C c.993+59T>C (n.993+59T>C) c.528+59T>C (n.528+59T>C) c.*559+59T>C (n.*559+59T>C) n.247+59T>C c.1210T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963325A>T | CA2739459893 | GALC | c.1161+59T>A (n.1161+59T>A) c.1092+59T>A (n.1092+59T>A) c.1083+59T>A (n.1083+59T>A) n.1210T>A c.993+59T>A (n.993+59T>A) c.528+59T>A (n.528+59T>A) c.*559+59T>A (n.*559+59T>A) n.247+59T>A c.1210T>A | |
| 14 | g.87963326T>A | CA2739459894 | GALC | c.1161+58A>T (n.1161+58A>T) c.1092+58A>T (n.1092+58A>T) c.1083+58A>T (n.1083+58A>T) n.1209A>T c.993+58A>T (n.993+58A>T) c.528+58A>T (n.528+58A>T) c.*559+58A>T (n.*559+58A>T) n.247+58A>T c.1209A>T | |
| 14 | g.87963326T>C | CA2739459895 | GALC | c.1161+58A>G (n.1161+58A>G) c.1092+58A>G (n.1092+58A>G) c.1083+58A>G (n.1083+58A>G) n.1209A>G c.993+58A>G (n.993+58A>G) c.528+58A>G (n.528+58A>G) c.*559+58A>G (n.*559+58A>G) n.247+58A>G c.1209A>G | |
| 14 | g.87963326T>G | CA709659650 | GALC | c.1161+58A>C (n.1161+58A>C) c.1092+58A>C (n.1092+58A>C) c.1083+58A>C (n.1083+58A>C) n.1209A>C c.993+58A>C (n.993+58A>C) c.528+58A>C (n.528+58A>C) c.*559+58A>C (n.*559+58A>C) n.247+58A>C c.1209A>C | dbSNP |
| 14 | g.87963326T= | CA2153344214 | GALC | c.1161+58A= (n.1161+58A=) c.1092+58A= (n.1092+58A=) c.1083+58A= (n.1083+58A=) n.1209A= c.993+58A= (n.993+58A=) c.528+58A= (n.528+58A=) c.*559+58A= (n.*559+58A=) n.247+58A= c.1209A= | |
| 14 | g.87963327T>A | CA2739459897 | GALC | c.1161+57A>T (n.1161+57A>T) c.1092+57A>T (n.1092+57A>T) c.1083+57A>T (n.1083+57A>T) n.1208A>T c.993+57A>T (n.993+57A>T) c.528+57A>T (n.528+57A>T) c.*559+57A>T (n.*559+57A>T) n.247+57A>T c.1208A>T | |
| 14 | g.87963327T>G | CA2739459896 | GALC | c.1161+57A>C (n.1161+57A>C) c.1092+57A>C (n.1092+57A>C) c.1083+57A>C (n.1083+57A>C) n.1208A>C c.993+57A>C (n.993+57A>C) c.528+57A>C (n.528+57A>C) c.*559+57A>C (n.*559+57A>C) n.247+57A>C c.1208A>C | |
| 14 | g.87963328T>A | CA2739459898 | GALC | c.1161+56A>T (n.1161+56A>T) c.1092+56A>T (n.1092+56A>T) c.1083+56A>T (n.1083+56A>T) n.1207A>T c.993+56A>T (n.993+56A>T) c.528+56A>T (n.528+56A>T) c.*559+56A>T (n.*559+56A>T) n.247+56A>T c.1207A>T | |
| 14 | g.87963328T>C | CA2575595001 | GALC | c.1161+56A>G (n.1161+56A>G) c.1092+56A>G (n.1092+56A>G) c.1083+56A>G (n.1083+56A>G) n.1207A>G c.993+56A>G (n.993+56A>G) c.528+56A>G (n.528+56A>G) c.*559+56A>G (n.*559+56A>G) n.247+56A>G c.1207A>G | |
| 14 | g.87963328T>G | CA2739459899 | GALC | c.1161+56A>C (n.1161+56A>C) c.1092+56A>C (n.1092+56A>C) c.1083+56A>C (n.1083+56A>C) n.1207A>C c.993+56A>C (n.993+56A>C) c.528+56A>C (n.528+56A>C) c.*559+56A>C (n.*559+56A>C) n.247+56A>C c.1207A>C | |
| 14 | g.87963329T>C | CA2739459900 | GALC | c.1161+55A>G (n.1161+55A>G) c.1092+55A>G (n.1092+55A>G) c.1083+55A>G (n.1083+55A>G) n.1206A>G c.993+55A>G (n.993+55A>G) c.528+55A>G (n.528+55A>G) c.*559+55A>G (n.*559+55A>G) n.247+55A>G c.1206A>G | |
| 14 | g.87963329T>G | CA2739459901 | GALC | c.1161+55A>C (n.1161+55A>C) c.1092+55A>C (n.1092+55A>C) c.1083+55A>C (n.1083+55A>C) n.1206A>C c.993+55A>C (n.993+55A>C) c.528+55A>C (n.528+55A>C) c.*559+55A>C (n.*559+55A>C) n.247+55A>C c.1206A>C | |
| 14 | g.87963330A>C | CA2739459902 | GALC | c.1161+54T>G (n.1161+54T>G) c.1092+54T>G (n.1092+54T>G) c.1083+54T>G (n.1083+54T>G) n.1205T>G c.993+54T>G (n.993+54T>G) c.528+54T>G (n.528+54T>G) c.*559+54T>G (n.*559+54T>G) n.247+54T>G c.1205T>G | |
| 14 | g.87963330A>G | CA2625979857 | GALC | c.1161+54T>C (n.1161+54T>C) c.1092+54T>C (n.1092+54T>C) c.1083+54T>C (n.1083+54T>C) n.1205T>C c.993+54T>C (n.993+54T>C) c.528+54T>C (n.528+54T>C) c.*559+54T>C (n.*559+54T>C) n.247+54T>C c.1205T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963330A>T | CA2739459903 | GALC | c.1161+54T>A (n.1161+54T>A) c.1092+54T>A (n.1092+54T>A) c.1083+54T>A (n.1083+54T>A) n.1205T>A c.993+54T>A (n.993+54T>A) c.528+54T>A (n.528+54T>A) c.*559+54T>A (n.*559+54T>A) n.247+54T>A c.1205T>A | |
| 14 | g.87963331T>A | CA2739459904 | GALC | c.1161+53A>T (n.1161+53A>T) c.1092+53A>T (n.1092+53A>T) c.1083+53A>T (n.1083+53A>T) n.1204A>T c.993+53A>T (n.993+53A>T) c.528+53A>T (n.528+53A>T) c.*559+53A>T (n.*559+53A>T) n.247+53A>T c.1204A>T | |
| 14 | g.87963331T>C | CA2625979858 | GALC | c.1161+53A>G (n.1161+53A>G) c.1092+53A>G (n.1092+53A>G) c.1083+53A>G (n.1083+53A>G) n.1204A>G c.993+53A>G (n.993+53A>G) c.528+53A>G (n.528+53A>G) c.*559+53A>G (n.*559+53A>G) n.247+53A>G c.1204A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963331T>G | CA2739459905 | GALC | c.1161+53A>C (n.1161+53A>C) c.1092+53A>C (n.1092+53A>C) c.1083+53A>C (n.1083+53A>C) n.1204A>C c.993+53A>C (n.993+53A>C) c.528+53A>C (n.528+53A>C) c.*559+53A>C (n.*559+53A>C) n.247+53A>C c.1204A>C | |
| 14 | g.87963332T>A | CA2739459906 | GALC | c.1161+52A>T (n.1161+52A>T) c.1092+52A>T (n.1092+52A>T) c.1083+52A>T (n.1083+52A>T) n.1203A>T c.993+52A>T (n.993+52A>T) c.528+52A>T (n.528+52A>T) c.*559+52A>T (n.*559+52A>T) n.247+52A>T c.1203A>T | |
| 14 | g.87963332T>C | CA2739459907 | GALC | c.1161+52A>G (n.1161+52A>G) c.1092+52A>G (n.1092+52A>G) c.1083+52A>G (n.1083+52A>G) n.1203A>G c.993+52A>G (n.993+52A>G) c.528+52A>G (n.528+52A>G) c.*559+52A>G (n.*559+52A>G) n.247+52A>G c.1203A>G | |
| 14 | g.87963332T>G | CA2739459908 | GALC | c.1161+52A>C (n.1161+52A>C) c.1092+52A>C (n.1092+52A>C) c.1083+52A>C (n.1083+52A>C) n.1203A>C c.993+52A>C (n.993+52A>C) c.528+52A>C (n.528+52A>C) c.*559+52A>C (n.*559+52A>C) n.247+52A>C c.1203A>C | |
| 14 | g.87963333T>A | CA2739459909 | GALC | c.1161+51A>T (n.1161+51A>T) c.1092+51A>T (n.1092+51A>T) c.1083+51A>T (n.1083+51A>T) n.1202A>T c.993+51A>T (n.993+51A>T) c.528+51A>T (n.528+51A>T) c.*559+51A>T (n.*559+51A>T) n.247+51A>T c.1202A>T | |
| 14 | g.87963333T>G | CA2739459910 | GALC | c.1161+51A>C (n.1161+51A>C) c.1092+51A>C (n.1092+51A>C) c.1083+51A>C (n.1083+51A>C) n.1202A>C c.993+51A>C (n.993+51A>C) c.528+51A>C (n.528+51A>C) c.*559+51A>C (n.*559+51A>C) n.247+51A>C c.1202A>C | |
| 14 | g.87963334T>A | CA2739459911 | GALC | c.1161+50A>T (n.1161+50A>T) c.1092+50A>T (n.1092+50A>T) c.1083+50A>T (n.1083+50A>T) n.1201A>T c.993+50A>T (n.993+50A>T) c.528+50A>T (n.528+50A>T) c.*559+50A>T (n.*559+50A>T) n.247+50A>T c.1201A>T | |
| 14 | g.87963334T>C | CA7297133 | GALC | c.1161+50A>G (n.1161+50A>G) c.1092+50A>G (n.1092+50A>G) c.1083+50A>G (n.1083+50A>G) n.1201A>G c.993+50A>G (n.993+50A>G) c.528+50A>G (n.528+50A>G) c.*559+50A>G (n.*559+50A>G) n.247+50A>G c.1201A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963334T>G | CA2739459912 | GALC | c.1161+50A>C (n.1161+50A>C) c.1092+50A>C (n.1092+50A>C) c.1083+50A>C (n.1083+50A>C) n.1201A>C c.993+50A>C (n.993+50A>C) c.528+50A>C (n.528+50A>C) c.*559+50A>C (n.*559+50A>C) n.247+50A>C c.1201A>C | |
| 14 | g.87963334T= | CA2153344215 | GALC | c.1161+50A= (n.1161+50A=) c.1092+50A= (n.1092+50A=) c.1083+50A= (n.1083+50A=) n.1201A= c.993+50A= (n.993+50A=) c.528+50A= (n.528+50A=) c.*559+50A= (n.*559+50A=) n.247+50A= c.1201A= | |
| 14 | g.87963335T>C | CA2739459913 | GALC | c.1161+49A>G (n.1161+49A>G) c.1092+49A>G (n.1092+49A>G) c.1083+49A>G (n.1083+49A>G) n.1200A>G c.993+49A>G (n.993+49A>G) c.528+49A>G (n.528+49A>G) c.*559+49A>G (n.*559+49A>G) n.247+49A>G c.1200A>G | |
| 14 | g.87963335T>G | CA2739459914 | GALC | c.1161+49A>C (n.1161+49A>C) c.1092+49A>C (n.1092+49A>C) c.1083+49A>C (n.1083+49A>C) n.1200A>C c.993+49A>C (n.993+49A>C) c.528+49A>C (n.528+49A>C) c.*559+49A>C (n.*559+49A>C) n.247+49A>C c.1200A>C | |
| 14 | g.87963336C>A | CA2739459915 | GALC | c.1161+48G>T (n.1161+48G>T) c.1092+48G>T (n.1092+48G>T) c.1083+48G>T (n.1083+48G>T) n.1199G>T c.993+48G>T (n.993+48G>T) c.528+48G>T (n.528+48G>T) c.*559+48G>T (n.*559+48G>T) n.247+48G>T c.1199G>T | |
| 14 | g.87963336C= | CA2153344216 | GALC | c.1161+48G= (n.1161+48G=) c.1092+48G= (n.1092+48G=) c.1083+48G= (n.1083+48G=) n.1199G= c.993+48G= (n.993+48G=) c.528+48G= (n.528+48G=) c.*559+48G= (n.*559+48G=) n.247+48G= c.1199G= | |
| 14 | g.87963336C>G | CA2739459916 | GALC | c.1161+48G>C (n.1161+48G>C) c.1092+48G>C (n.1092+48G>C) c.1083+48G>C (n.1083+48G>C) n.1199G>C c.993+48G>C (n.993+48G>C) c.528+48G>C (n.528+48G>C) c.*559+48G>C (n.*559+48G>C) n.247+48G>C c.1199G>C | |
| 14 | g.87963336C>T | CA965682669 | GALC | c.1161+48G>A (n.1161+48G>A) c.1092+48G>A (n.1092+48G>A) c.1083+48G>A (n.1083+48G>A) n.1199G>A c.993+48G>A (n.993+48G>A) c.528+48G>A (n.528+48G>A) c.*559+48G>A (n.*559+48G>A) n.247+48G>A c.1199G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87963337C>A | CA655692714 | GALC | c.1161+47G>T (n.1161+47G>T) c.1092+47G>T (n.1092+47G>T) c.1083+47G>T (n.1083+47G>T) n.1198G>T c.993+47G>T (n.993+47G>T) c.528+47G>T (n.528+47G>T) c.*559+47G>T (n.*559+47G>T) n.247+47G>T c.1198G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.87963337C>G | CA2739459917 | GALC | c.1161+47G>C (n.1161+47G>C) c.1092+47G>C (n.1092+47G>C) c.1083+47G>C (n.1083+47G>C) n.1198G>C c.993+47G>C (n.993+47G>C) c.528+47G>C (n.528+47G>C) c.*559+47G>C (n.*559+47G>C) n.247+47G>C c.1198G>C | |
| 14 | g.87963337C>T | CA965682686 | GALC | c.1161+47G>A (n.1161+47G>A) c.1092+47G>A (n.1092+47G>A) c.1083+47G>A (n.1083+47G>A) n.1198G>A c.993+47G>A (n.993+47G>A) c.528+47G>A (n.528+47G>A) c.*559+47G>A (n.*559+47G>A) n.247+47G>A c.1198G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963338A>C | CA2739459918 | GALC | c.1161+46T>G (n.1161+46T>G) c.1092+46T>G (n.1092+46T>G) c.1083+46T>G (n.1083+46T>G) n.1197T>G c.993+46T>G (n.993+46T>G) c.528+46T>G (n.528+46T>G) c.*559+46T>G (n.*559+46T>G) n.247+46T>G c.1197T>G | |
| 14 | g.87963338A>G | CA2625979859 | GALC | c.1161+46T>C (n.1161+46T>C) c.1092+46T>C (n.1092+46T>C) c.1083+46T>C (n.1083+46T>C) n.1197T>C c.993+46T>C (n.993+46T>C) c.528+46T>C (n.528+46T>C) c.*559+46T>C (n.*559+46T>C) n.247+46T>C c.1197T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963338A>T | CA2739459919 | GALC | c.1161+46T>A (n.1161+46T>A) c.1092+46T>A (n.1092+46T>A) c.1083+46T>A (n.1083+46T>A) n.1197T>A c.993+46T>A (n.993+46T>A) c.528+46T>A (n.528+46T>A) c.*559+46T>A (n.*559+46T>A) n.247+46T>A c.1197T>A | |
| 14 | g.87963340T>A | CA2575595002 | GALC | c.1161+44A>T (n.1161+44A>T) c.1092+44A>T (n.1092+44A>T) c.1083+44A>T (n.1083+44A>T) n.1195A>T c.993+44A>T (n.993+44A>T) c.528+44A>T (n.528+44A>T) c.*559+44A>T (n.*559+44A>T) n.247+44A>T c.1195A>T | |
| 14 | g.87963340T>C | CA2625979860 | GALC | c.1161+44A>G (n.1161+44A>G) c.1092+44A>G (n.1092+44A>G) c.1083+44A>G (n.1083+44A>G) n.1195A>G c.993+44A>G (n.993+44A>G) c.528+44A>G (n.528+44A>G) c.*559+44A>G (n.*559+44A>G) n.247+44A>G c.1195A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963340T>G | CA2739459920 | GALC | c.1161+44A>C (n.1161+44A>C) c.1092+44A>C (n.1092+44A>C) c.1083+44A>C (n.1083+44A>C) n.1195A>C c.993+44A>C (n.993+44A>C) c.528+44A>C (n.528+44A>C) c.*559+44A>C (n.*559+44A>C) n.247+44A>C c.1195A>C | |
| 14 | g.87963341A>C | CA2739459921 | GALC | c.1161+43T>G (n.1161+43T>G) c.1092+43T>G (n.1092+43T>G) c.1083+43T>G (n.1083+43T>G) n.1194T>G c.993+43T>G (n.993+43T>G) c.528+43T>G (n.528+43T>G) c.*559+43T>G (n.*559+43T>G) n.247+43T>G c.1194T>G | |
| 14 | g.87963341A>G | CA2739459922 | GALC | c.1161+43T>C (n.1161+43T>C) c.1092+43T>C (n.1092+43T>C) c.1083+43T>C (n.1083+43T>C) n.1194T>C c.993+43T>C (n.993+43T>C) c.528+43T>C (n.528+43T>C) c.*559+43T>C (n.*559+43T>C) n.247+43T>C c.1194T>C | |
| 14 | g.87963341A>T | CA2739459923 | GALC | c.1161+43T>A (n.1161+43T>A) c.1092+43T>A (n.1092+43T>A) c.1083+43T>A (n.1083+43T>A) n.1194T>A c.993+43T>A (n.993+43T>A) c.528+43T>A (n.528+43T>A) c.*559+43T>A (n.*559+43T>A) n.247+43T>A c.1194T>A | |
| 14 | g.87963342G>A | CA2625979861 | GALC | c.1161+42C>T (n.1161+42C>T) c.1092+42C>T (n.1092+42C>T) c.1083+42C>T (n.1083+42C>T) n.1193C>T c.993+42C>T (n.993+42C>T) c.528+42C>T (n.528+42C>T) c.*559+42C>T (n.*559+42C>T) n.247+42C>T c.1193C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963342G>C | CA709659652 | GALC | c.1161+42C>G (n.1161+42C>G) c.1092+42C>G (n.1092+42C>G) c.1083+42C>G (n.1083+42C>G) n.1193C>G c.993+42C>G (n.993+42C>G) c.528+42C>G (n.528+42C>G) c.*559+42C>G (n.*559+42C>G) n.247+42C>G c.1193C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87963342G= | CA2153344217 | GALC | c.1161+42C= (n.1161+42C=) c.1092+42C= (n.1092+42C=) c.1083+42C= (n.1083+42C=) n.1193C= c.993+42C= (n.993+42C=) c.528+42C= (n.528+42C=) c.*559+42C= (n.*559+42C=) n.247+42C= c.1193C= | |
| 14 | g.87963342G>T | CA2625979862 | GALC | c.1161+42C>A (n.1161+42C>A) c.1092+42C>A (n.1092+42C>A) c.1083+42C>A (n.1083+42C>A) n.1193C>A c.993+42C>A (n.993+42C>A) c.528+42C>A (n.528+42C>A) c.*559+42C>A (n.*559+42C>A) n.247+42C>A c.1193C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963343T>A | CA2739459924 | GALC | c.1161+41A>T (n.1161+41A>T) c.1092+41A>T (n.1092+41A>T) c.1083+41A>T (n.1083+41A>T) n.1192A>T c.993+41A>T (n.993+41A>T) c.528+41A>T (n.528+41A>T) c.*559+41A>T (n.*559+41A>T) n.247+41A>T c.1192A>T | |
| 14 | g.87963343T>C | CA2739459925 | GALC | c.1161+41A>G (n.1161+41A>G) c.1092+41A>G (n.1092+41A>G) c.1083+41A>G (n.1083+41A>G) n.1192A>G c.993+41A>G (n.993+41A>G) c.528+41A>G (n.528+41A>G) c.*559+41A>G (n.*559+41A>G) n.247+41A>G c.1192A>G | |
| 14 | g.87963343T>G | CA2739459926 | GALC | c.1161+41A>C (n.1161+41A>C) c.1092+41A>C (n.1092+41A>C) c.1083+41A>C (n.1083+41A>C) n.1192A>C c.993+41A>C (n.993+41A>C) c.528+41A>C (n.528+41A>C) c.*559+41A>C (n.*559+41A>C) n.247+41A>C c.1192A>C | |
| 14 | g.87963344A>C | CA2739459927 | GALC | c.1161+40T>G (n.1161+40T>G) c.1092+40T>G (n.1092+40T>G) c.1083+40T>G (n.1083+40T>G) n.1191T>G c.993+40T>G (n.993+40T>G) c.528+40T>G (n.528+40T>G) c.*559+40T>G (n.*559+40T>G) n.247+40T>G c.1191T>G | |
| 14 | g.87963344A>G | CA2739459928 | GALC | c.1161+40T>C (n.1161+40T>C) c.1092+40T>C (n.1092+40T>C) c.1083+40T>C (n.1083+40T>C) n.1191T>C c.993+40T>C (n.993+40T>C) c.528+40T>C (n.528+40T>C) c.*559+40T>C (n.*559+40T>C) n.247+40T>C c.1191T>C | |
| 14 | g.87963344A>T | CA2739459929 | GALC | c.1161+40T>A (n.1161+40T>A) c.1092+40T>A (n.1092+40T>A) c.1083+40T>A (n.1083+40T>A) n.1191T>A c.993+40T>A (n.993+40T>A) c.528+40T>A (n.528+40T>A) c.*559+40T>A (n.*559+40T>A) n.247+40T>A c.1191T>A | |
| 14 | g.87963345A>G | CA2625979863 | GALC | c.1161+39T>C (n.1161+39T>C) c.1092+39T>C (n.1092+39T>C) c.1083+39T>C (n.1083+39T>C) n.1190T>C c.993+39T>C (n.993+39T>C) c.528+39T>C (n.528+39T>C) c.*559+39T>C (n.*559+39T>C) n.247+39T>C c.1190T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963346A= | CA2153344218 | GALC | c.1161+38T= (n.1161+38T=) c.1092+38T= (n.1092+38T=) c.1083+38T= (n.1083+38T=) n.1189T= c.993+38T= (n.993+38T=) c.528+38T= (n.528+38T=) c.*559+38T= (n.*559+38T=) n.247+38T= c.1189T= | |
| 14 | g.87963346A>C | CA2581185779 | GALC | c.1161+38T>G (n.1161+38T>G) c.1092+38T>G (n.1092+38T>G) c.1083+38T>G (n.1083+38T>G) n.1189T>G c.993+38T>G (n.993+38T>G) c.528+38T>G (n.528+38T>G) c.*559+38T>G (n.*559+38T>G) n.247+38T>G c.1189T>G | |
| 14 | g.87963346A>G | CA7297134 | GALC | c.1161+38T>C (n.1161+38T>C) c.1092+38T>C (n.1092+38T>C) c.1083+38T>C (n.1083+38T>C) n.1189T>C c.993+38T>C (n.993+38T>C) c.528+38T>C (n.528+38T>C) c.*559+38T>C (n.*559+38T>C) n.247+38T>C c.1189T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963346A>T | CA2581185780 | GALC | c.1161+38T>A (n.1161+38T>A) c.1092+38T>A (n.1092+38T>A) c.1083+38T>A (n.1083+38T>A) n.1189T>A c.993+38T>A (n.993+38T>A) c.528+38T>A (n.528+38T>A) c.*559+38T>A (n.*559+38T>A) n.247+38T>A c.1189T>A | |
| 14 | g.87963347G>A | CA2153344220 | GALC | c.1161+37C>T (n.1161+37C>T) c.1092+37C>T (n.1092+37C>T) c.1083+37C>T (n.1083+37C>T) n.1188C>T c.993+37C>T (n.993+37C>T) c.528+37C>T (n.528+37C>T) c.*559+37C>T (n.*559+37C>T) n.247+37C>T c.1188C>T | dbSNP |
| 14 | g.87963347G>C | CA2739459930 | GALC | c.1161+37C>G (n.1161+37C>G) c.1092+37C>G (n.1092+37C>G) c.1083+37C>G (n.1083+37C>G) n.1188C>G c.993+37C>G (n.993+37C>G) c.528+37C>G (n.528+37C>G) c.*559+37C>G (n.*559+37C>G) n.247+37C>G c.1188C>G | |
| 14 | g.87963347G= | CA2153344219 | GALC | c.1161+37C= (n.1161+37C=) c.1092+37C= (n.1092+37C=) c.1083+37C= (n.1083+37C=) n.1188C= c.993+37C= (n.993+37C=) c.528+37C= (n.528+37C=) c.*559+37C= (n.*559+37C=) n.247+37C= c.1188C= | |
| 14 | g.87963347G>T | CA7297135 | GALC | c.1161+37C>A (n.1161+37C>A) c.1092+37C>A (n.1092+37C>A) c.1083+37C>A (n.1083+37C>A) n.1188C>A c.993+37C>A (n.993+37C>A) c.528+37C>A (n.528+37C>A) c.*559+37C>A (n.*559+37C>A) n.247+37C>A c.1188C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963349A>C | CA2739459931 | GALC | c.1161+35T>G (n.1161+35T>G) c.1092+35T>G (n.1092+35T>G) c.1083+35T>G (n.1083+35T>G) n.1186T>G c.993+35T>G (n.993+35T>G) c.528+35T>G (n.528+35T>G) c.*559+35T>G (n.*559+35T>G) n.247+35T>G c.1186T>G | |
| 14 | g.87963349A>G | CA2739459933 | GALC | c.1161+35T>C (n.1161+35T>C) c.1092+35T>C (n.1092+35T>C) c.1083+35T>C (n.1083+35T>C) n.1186T>C c.993+35T>C (n.993+35T>C) c.528+35T>C (n.528+35T>C) c.*559+35T>C (n.*559+35T>C) n.247+35T>C c.1186T>C | |
| 14 | g.87963349A>T | CA2739459932 | GALC | c.1161+35T>A (n.1161+35T>A) c.1092+35T>A (n.1092+35T>A) c.1083+35T>A (n.1083+35T>A) n.1186T>A c.993+35T>A (n.993+35T>A) c.528+35T>A (n.528+35T>A) c.*559+35T>A (n.*559+35T>A) n.247+35T>A c.1186T>A | |
| 14 | g.87963350G>A | CA709659666 | GALC | c.1161+34C>T (n.1161+34C>T) c.1092+34C>T (n.1092+34C>T) c.1083+34C>T (n.1083+34C>T) n.1185C>T c.993+34C>T (n.993+34C>T) c.528+34C>T (n.528+34C>T) c.*559+34C>T (n.*559+34C>T) n.247+34C>T c.1185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963350G>C | CA2739459934 | GALC | c.1161+34C>G (n.1161+34C>G) c.1092+34C>G (n.1092+34C>G) c.1083+34C>G (n.1083+34C>G) n.1185C>G c.993+34C>G (n.993+34C>G) c.528+34C>G (n.528+34C>G) c.*559+34C>G (n.*559+34C>G) n.247+34C>G c.1185C>G | |
| 14 | g.87963350G= | CA2153344221 | GALC | c.1161+34C= (n.1161+34C=) c.1092+34C= (n.1092+34C=) c.1083+34C= (n.1083+34C=) n.1185C= c.993+34C= (n.993+34C=) c.528+34C= (n.528+34C=) c.*559+34C= (n.*559+34C=) n.247+34C= c.1185C= | |
| 14 | g.87963350G>T | CA2625979864 | GALC | c.1161+34C>A (n.1161+34C>A) c.1092+34C>A (n.1092+34C>A) c.1083+34C>A (n.1083+34C>A) n.1185C>A c.993+34C>A (n.993+34C>A) c.528+34C>A (n.528+34C>A) c.*559+34C>A (n.*559+34C>A) n.247+34C>A c.1185C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963351T>C | CA2625979865 | GALC | c.1161+33A>G (n.1161+33A>G) c.1092+33A>G (n.1092+33A>G) c.1083+33A>G (n.1083+33A>G) n.1184A>G c.993+33A>G (n.993+33A>G) c.528+33A>G (n.528+33A>G) c.*559+33A>G (n.*559+33A>G) n.247+33A>G c.1184A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963352G>A | CA2739459935 | GALC | c.1161+32C>T (n.1161+32C>T) c.1092+32C>T (n.1092+32C>T) c.1083+32C>T (n.1083+32C>T) n.1183C>T c.993+32C>T (n.993+32C>T) c.528+32C>T (n.528+32C>T) c.*559+32C>T (n.*559+32C>T) n.247+32C>T c.1183C>T | |
| 14 | g.87963352G>T | CA2625979866 | GALC | c.1161+32C>A (n.1161+32C>A) c.1092+32C>A (n.1092+32C>A) c.1083+32C>A (n.1083+32C>A) n.1183C>A c.993+32C>A (n.993+32C>A) c.528+32C>A (n.528+32C>A) c.*559+32C>A (n.*559+32C>A) n.247+32C>A c.1183C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963353del | CA2625979867 | GALC | c.1161+31del (n.1161+31del) c.1092+31del (n.1092+31del) c.1083+31del (n.1083+31del) n.1182del c.993+31del (n.993+31del) c.528+31del (n.528+31del) c.*559+31del (n.*559+31del) n.247+31del c.1182del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963353A= | CA2153344222 | GALC | c.1161+31T= (n.1161+31T=) c.1092+31T= (n.1092+31T=) c.1083+31T= (n.1083+31T=) n.1182T= c.993+31T= (n.993+31T=) c.528+31T= (n.528+31T=) c.*559+31T= (n.*559+31T=) n.247+31T= c.1182T= | |
| 14 | g.87963353A>C | CA2739459936 | GALC | c.1161+31T>G (n.1161+31T>G) c.1092+31T>G (n.1092+31T>G) c.1083+31T>G (n.1083+31T>G) n.1182T>G c.993+31T>G (n.993+31T>G) c.528+31T>G (n.528+31T>G) c.*559+31T>G (n.*559+31T>G) n.247+31T>G c.1182T>G | |
| 14 | g.87963353A>G | CA615274186 | GALC | c.1161+31T>C (n.1161+31T>C) c.1092+31T>C (n.1092+31T>C) c.1083+31T>C (n.1083+31T>C) n.1182T>C c.993+31T>C (n.993+31T>C) c.528+31T>C (n.528+31T>C) c.*559+31T>C (n.*559+31T>C) n.247+31T>C c.1182T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963353A>T | CA2625979868 | GALC | c.1161+31T>A (n.1161+31T>A) c.1092+31T>A (n.1092+31T>A) c.1083+31T>A (n.1083+31T>A) n.1182T>A c.993+31T>A (n.993+31T>A) c.528+31T>A (n.528+31T>A) c.*559+31T>A (n.*559+31T>A) n.247+31T>A c.1182T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963354G>C | CA2739459937 | GALC | c.1161+30C>G (n.1161+30C>G) c.1092+30C>G (n.1092+30C>G) c.1083+30C>G (n.1083+30C>G) n.1181C>G c.993+30C>G (n.993+30C>G) c.528+30C>G (n.528+30C>G) c.*559+30C>G (n.*559+30C>G) n.247+30C>G c.1181C>G | |
| 14 | g.87963354G= | CA2153344223 | GALC | c.1161+30C= (n.1161+30C=) c.1092+30C= (n.1092+30C=) c.1083+30C= (n.1083+30C=) n.1181C= c.993+30C= (n.993+30C=) c.528+30C= (n.528+30C=) c.*559+30C= (n.*559+30C=) n.247+30C= c.1181C= | |
| 14 | g.87963354G>T | CA615274187 | GALC | c.1161+30C>A (n.1161+30C>A) c.1092+30C>A (n.1092+30C>A) c.1083+30C>A (n.1083+30C>A) n.1181C>A c.993+30C>A (n.993+30C>A) c.528+30C>A (n.528+30C>A) c.*559+30C>A (n.*559+30C>A) n.247+30C>A c.1181C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963355T>A | CA615274188 | GALC | c.1161+29A>T (n.1161+29A>T) c.1092+29A>T (n.1092+29A>T) c.1083+29A>T (n.1083+29A>T) n.1180A>T c.993+29A>T (n.993+29A>T) c.528+29A>T (n.528+29A>T) c.*559+29A>T (n.*559+29A>T) n.247+29A>T c.1180A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963355T>C | CA2625979870 | GALC | c.1161+29A>G (n.1161+29A>G) c.1092+29A>G (n.1092+29A>G) c.1083+29A>G (n.1083+29A>G) n.1180A>G c.993+29A>G (n.993+29A>G) c.528+29A>G (n.528+29A>G) c.*559+29A>G (n.*559+29A>G) n.247+29A>G c.1180A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963355T>G | CA2739459938 | GALC | c.1161+29A>C (n.1161+29A>C) c.1092+29A>C (n.1092+29A>C) c.1083+29A>C (n.1083+29A>C) n.1180A>C c.993+29A>C (n.993+29A>C) c.528+29A>C (n.528+29A>C) c.*559+29A>C (n.*559+29A>C) n.247+29A>C c.1180A>C | |
| 14 | g.87963355T= | CA2153344224 | GALC | c.1161+29A= (n.1161+29A=) c.1092+29A= (n.1092+29A=) c.1083+29A= (n.1083+29A=) n.1180A= c.993+29A= (n.993+29A=) c.528+29A= (n.528+29A=) c.*559+29A= (n.*559+29A=) n.247+29A= c.1180A= | |
| 14 | g.87963356del | CA2575595003 | GALC | c.1161+29del (n.1161+29del) c.1092+29del (n.1092+29del) c.1083+29del (n.1083+29del) n.1180del c.993+29del (n.993+29del) c.528+29del (n.528+29del) c.*559+29del (n.*559+29del) n.247+29del c.1180del | |
| 14 | g.87963355_87963362del | CA2625979869 | GALC | c.1161+22_1161+29del (n.1161+22_1161+29del) c.1092+22_1092+29del (n.1092+22_1092+29del) c.1083+22_1083+29del (n.1083+22_1083+29del) n.1173_1180del c.993+22_993+29del (n.993+22_993+29del) c.528+22_528+29del (n.528+22_528+29del) c.*559+22_*559+29del (n.*559+22_*559+29del) n.247+22_247+29del c.1173_1180del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963356T>A | CA2739459940 | GALC | c.1161+28A>T (n.1161+28A>T) c.1092+28A>T (n.1092+28A>T) c.1083+28A>T (n.1083+28A>T) n.1179A>T c.993+28A>T (n.993+28A>T) c.528+28A>T (n.528+28A>T) c.*559+28A>T (n.*559+28A>T) n.247+28A>T c.1179A>T | |
| 14 | g.87963356T>C | CA615274189 | GALC | c.1161+28A>G (n.1161+28A>G) c.1092+28A>G (n.1092+28A>G) c.1083+28A>G (n.1083+28A>G) n.1179A>G c.993+28A>G (n.993+28A>G) c.528+28A>G (n.528+28A>G) c.*559+28A>G (n.*559+28A>G) n.247+28A>G c.1179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963356T>G | CA2739459939 | GALC | c.1161+28A>C (n.1161+28A>C) c.1092+28A>C (n.1092+28A>C) c.1083+28A>C (n.1083+28A>C) n.1179A>C c.993+28A>C (n.993+28A>C) c.528+28A>C (n.528+28A>C) c.*559+28A>C (n.*559+28A>C) n.247+28A>C c.1179A>C | |
| 14 | g.87963356T= | CA2153344225 | GALC | c.1161+28A= (n.1161+28A=) c.1092+28A= (n.1092+28A=) c.1083+28A= (n.1083+28A=) n.1179A= c.993+28A= (n.993+28A=) c.528+28A= (n.528+28A=) c.*559+28A= (n.*559+28A=) n.247+28A= c.1179A= | |
| 14 | g.87963357A>C | CA2739459941 | GALC | c.1161+27T>G (n.1161+27T>G) c.1092+27T>G (n.1092+27T>G) c.1083+27T>G (n.1083+27T>G) n.1178T>G c.993+27T>G (n.993+27T>G) c.528+27T>G (n.528+27T>G) c.*559+27T>G (n.*559+27T>G) n.247+27T>G c.1178T>G | |
| 14 | g.87963357A>T | CA2575595004 | GALC | c.1161+27T>A (n.1161+27T>A) c.1092+27T>A (n.1092+27T>A) c.1083+27T>A (n.1083+27T>A) n.1178T>A c.993+27T>A (n.993+27T>A) c.528+27T>A (n.528+27T>A) c.*559+27T>A (n.*559+27T>A) n.247+27T>A c.1178T>A | |
| 14 | g.87963358A= | CA2153344226 | GALC | c.1161+26T= (n.1161+26T=) c.1092+26T= (n.1092+26T=) c.1083+26T= (n.1083+26T=) n.1177T= c.993+26T= (n.993+26T=) c.528+26T= (n.528+26T=) c.*559+26T= (n.*559+26T=) n.247+26T= c.1177T= | |
| 14 | g.87963358A>C | CA2739459942 | GALC | c.1161+26T>G (n.1161+26T>G) c.1092+26T>G (n.1092+26T>G) c.1083+26T>G (n.1083+26T>G) n.1177T>G c.993+26T>G (n.993+26T>G) c.528+26T>G (n.528+26T>G) c.*559+26T>G (n.*559+26T>G) n.247+26T>G c.1177T>G | |
| 14 | g.87963358A>G | CA2739459943 | GALC | c.1161+26T>C (n.1161+26T>C) c.1092+26T>C (n.1092+26T>C) c.1083+26T>C (n.1083+26T>C) n.1177T>C c.993+26T>C (n.993+26T>C) c.528+26T>C (n.528+26T>C) c.*559+26T>C (n.*559+26T>C) n.247+26T>C c.1177T>C | |
| 14 | g.87963358A>T | CA7297136 | GALC | c.1161+26T>A (n.1161+26T>A) c.1092+26T>A (n.1092+26T>A) c.1083+26T>A (n.1083+26T>A) n.1177T>A c.993+26T>A (n.993+26T>A) c.528+26T>A (n.528+26T>A) c.*559+26T>A (n.*559+26T>A) n.247+26T>A c.1177T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963359T>A | CA2739459944 | GALC | c.1161+25A>T (n.1161+25A>T) c.1092+25A>T (n.1092+25A>T) c.1083+25A>T (n.1083+25A>T) n.1176A>T c.993+25A>T (n.993+25A>T) c.528+25A>T (n.528+25A>T) c.*559+25A>T (n.*559+25A>T) n.247+25A>T c.1176A>T | |
| 14 | g.87963359T>C | CA2625979871 | GALC | c.1161+25A>G (n.1161+25A>G) c.1092+25A>G (n.1092+25A>G) c.1083+25A>G (n.1083+25A>G) n.1176A>G c.993+25A>G (n.993+25A>G) c.528+25A>G (n.528+25A>G) c.*559+25A>G (n.*559+25A>G) n.247+25A>G c.1176A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963359T>G | CA2739459945 | GALC | c.1161+25A>C (n.1161+25A>C) c.1092+25A>C (n.1092+25A>C) c.1083+25A>C (n.1083+25A>C) n.1176A>C c.993+25A>C (n.993+25A>C) c.528+25A>C (n.528+25A>C) c.*559+25A>C (n.*559+25A>C) n.247+25A>C c.1176A>C | |
| 14 | g.87963360C>A | CA2739459946 | GALC | c.1161+24G>T (n.1161+24G>T) c.1092+24G>T (n.1092+24G>T) c.1083+24G>T (n.1083+24G>T) n.1175G>T c.993+24G>T (n.993+24G>T) c.528+24G>T (n.528+24G>T) c.*559+24G>T (n.*559+24G>T) n.247+24G>T c.1175G>T | |
| 14 | g.87963360C>G | CA2739459947 | GALC | c.1161+24G>C (n.1161+24G>C) c.1092+24G>C (n.1092+24G>C) c.1083+24G>C (n.1083+24G>C) n.1175G>C c.993+24G>C (n.993+24G>C) c.528+24G>C (n.528+24G>C) c.*559+24G>C (n.*559+24G>C) n.247+24G>C c.1175G>C | |
| 14 | g.87963361C>A | CA2739459948 | GALC | c.1161+23G>T (n.1161+23G>T) c.1092+23G>T (n.1092+23G>T) c.1083+23G>T (n.1083+23G>T) n.1174G>T c.993+23G>T (n.993+23G>T) c.528+23G>T (n.528+23G>T) c.*559+23G>T (n.*559+23G>T) n.247+23G>T c.1174G>T | |
| 14 | g.87963361C>G | CA2739459949 | GALC | c.1161+23G>C (n.1161+23G>C) c.1092+23G>C (n.1092+23G>C) c.1083+23G>C (n.1083+23G>C) n.1174G>C c.993+23G>C (n.993+23G>C) c.528+23G>C (n.528+23G>C) c.*559+23G>C (n.*559+23G>C) n.247+23G>C c.1174G>C | |
| 14 | g.87963362A= | CA2153344227 | GALC | c.1161+22T= (n.1161+22T=) c.1092+22T= (n.1092+22T=) c.1083+22T= (n.1083+22T=) n.1173T= c.993+22T= (n.993+22T=) c.528+22T= (n.528+22T=) c.*559+22T= (n.*559+22T=) n.247+22T= c.1173T= | |
| 14 | g.87963362A>C | CA2739459951 | GALC | c.1161+22T>G (n.1161+22T>G) c.1092+22T>G (n.1092+22T>G) c.1083+22T>G (n.1083+22T>G) n.1173T>G c.993+22T>G (n.993+22T>G) c.528+22T>G (n.528+22T>G) c.*559+22T>G (n.*559+22T>G) n.247+22T>G c.1173T>G | |
| 14 | g.87963362A>G | CA2153344228 | GALC | c.1161+22T>C (n.1161+22T>C) c.1092+22T>C (n.1092+22T>C) c.1083+22T>C (n.1083+22T>C) n.1173T>C c.993+22T>C (n.993+22T>C) c.528+22T>C (n.528+22T>C) c.*559+22T>C (n.*559+22T>C) n.247+22T>C c.1173T>C | dbSNP |
| 14 | g.87963362A>T | CA2739459950 | GALC | c.1161+22T>A (n.1161+22T>A) c.1092+22T>A (n.1092+22T>A) c.1083+22T>A (n.1083+22T>A) n.1173T>A c.993+22T>A (n.993+22T>A) c.528+22T>A (n.528+22T>A) c.*559+22T>A (n.*559+22T>A) n.247+22T>A c.1173T>A | |
| 14 | g.87963363A>G | CA2597552394 | GALC | c.1161+21T>C (n.1161+21T>C) c.1092+21T>C (n.1092+21T>C) c.1083+21T>C (n.1083+21T>C) n.1172T>C c.993+21T>C (n.993+21T>C) c.528+21T>C (n.528+21T>C) c.*559+21T>C (n.*559+21T>C) n.247+21T>C c.1172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963364T>A | CA2739459953 | GALC | c.1161+20A>T (n.1161+20A>T) c.1092+20A>T (n.1092+20A>T) c.1083+20A>T (n.1083+20A>T) n.1171A>T c.993+20A>T (n.993+20A>T) c.528+20A>T (n.528+20A>T) c.*559+20A>T (n.*559+20A>T) n.247+20A>T c.1171A>T | |
| 14 | g.87963364T>C | CA7297137 | GALC | c.1161+20A>G (n.1161+20A>G) c.1092+20A>G (n.1092+20A>G) c.1083+20A>G (n.1083+20A>G) n.1171A>G c.993+20A>G (n.993+20A>G) c.528+20A>G (n.528+20A>G) c.*559+20A>G (n.*559+20A>G) n.247+20A>G c.1171A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963364T>G | CA2739459952 | GALC | c.1161+20A>C (n.1161+20A>C) c.1092+20A>C (n.1092+20A>C) c.1083+20A>C (n.1083+20A>C) n.1171A>C c.993+20A>C (n.993+20A>C) c.528+20A>C (n.528+20A>C) c.*559+20A>C (n.*559+20A>C) n.247+20A>C c.1171A>C | |
| 14 | g.87963364T= | CA2153344229 | GALC | c.1161+20A= (n.1161+20A=) c.1092+20A= (n.1092+20A=) c.1083+20A= (n.1083+20A=) n.1171A= c.993+20A= (n.993+20A=) c.528+20A= (n.528+20A=) c.*559+20A= (n.*559+20A=) n.247+20A= c.1171A= | |
| 14 | g.87963365A= | CA2153344230 | GALC | c.1161+19T= (n.1161+19T=) c.1092+19T= (n.1092+19T=) c.1083+19T= (n.1083+19T=) n.1170T= c.993+19T= (n.993+19T=) c.528+19T= (n.528+19T=) c.*559+19T= (n.*559+19T=) n.247+19T= c.1170T= | |
| 14 | g.87963365A>C | CA2739459954 | GALC | c.1161+19T>G (n.1161+19T>G) c.1092+19T>G (n.1092+19T>G) c.1083+19T>G (n.1083+19T>G) n.1170T>G c.993+19T>G (n.993+19T>G) c.528+19T>G (n.528+19T>G) c.*559+19T>G (n.*559+19T>G) n.247+19T>G c.1170T>G | |
| 14 | g.87963365A>G | CA2739459955 | GALC | c.1161+19T>C (n.1161+19T>C) c.1092+19T>C (n.1092+19T>C) c.1083+19T>C (n.1083+19T>C) n.1170T>C c.993+19T>C (n.993+19T>C) c.528+19T>C (n.528+19T>C) c.*559+19T>C (n.*559+19T>C) n.247+19T>C c.1170T>C | |
| 14 | g.87963365A>T | CA615274190 | GALC | c.1161+19T>A (n.1161+19T>A) c.1092+19T>A (n.1092+19T>A) c.1083+19T>A (n.1083+19T>A) n.1170T>A c.993+19T>A (n.993+19T>A) c.528+19T>A (n.528+19T>A) c.*559+19T>A (n.*559+19T>A) n.247+19T>A c.1170T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963366G>A | CA615274191 | GALC | c.1161+18C>T (n.1161+18C>T) c.1092+18C>T (n.1092+18C>T) c.1083+18C>T (n.1083+18C>T) n.1169C>T c.993+18C>T (n.993+18C>T) c.528+18C>T (n.528+18C>T) c.*559+18C>T (n.*559+18C>T) n.247+18C>T c.1169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963366G>C | CA2625979872 | GALC | c.1161+18C>G (n.1161+18C>G) c.1092+18C>G (n.1092+18C>G) c.1083+18C>G (n.1083+18C>G) n.1169C>G c.993+18C>G (n.993+18C>G) c.528+18C>G (n.528+18C>G) c.*559+18C>G (n.*559+18C>G) n.247+18C>G c.1169C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963366G= | CA2153344231 | GALC | c.1161+18C= (n.1161+18C=) c.1092+18C= (n.1092+18C=) c.1083+18C= (n.1083+18C=) n.1169C= c.993+18C= (n.993+18C=) c.528+18C= (n.528+18C=) c.*559+18C= (n.*559+18C=) n.247+18C= c.1169C= | |
| 14 | g.87963367C>A | CA2739459956 | GALC | c.1161+17G>T (n.1161+17G>T) c.1092+17G>T (n.1092+17G>T) c.1083+17G>T (n.1083+17G>T) n.1168G>T c.993+17G>T (n.993+17G>T) c.528+17G>T (n.528+17G>T) c.*559+17G>T (n.*559+17G>T) n.247+17G>T c.1168G>T | |
| 14 | g.87963367C>G | CA2739459957 | GALC | c.1161+17G>C (n.1161+17G>C) c.1092+17G>C (n.1092+17G>C) c.1083+17G>C (n.1083+17G>C) n.1168G>C c.993+17G>C (n.993+17G>C) c.528+17G>C (n.528+17G>C) c.*559+17G>C (n.*559+17G>C) n.247+17G>C c.1168G>C | |
| 14 | g.87963367C>T | CA2739459958 | GALC | c.1161+17G>A (n.1161+17G>A) c.1092+17G>A (n.1092+17G>A) c.1083+17G>A (n.1083+17G>A) n.1168G>A c.993+17G>A (n.993+17G>A) c.528+17G>A (n.528+17G>A) c.*559+17G>A (n.*559+17G>A) n.247+17G>A c.1168G>A | |
| 14 | g.87963373_87963375del | CA2625979873 | GALC | c.1161+15_1161+17del (n.1161+15_1161+17del) c.1092+15_1092+17del (n.1092+15_1092+17del) c.1083+15_1083+17del (n.1083+15_1083+17del) n.1166_1168del c.993+15_993+17del (n.993+15_993+17del) c.528+15_528+17del (n.528+15_528+17del) c.*559+15_*559+17del (n.*559+15_*559+17del) n.247+15_247+17del c.1166_1168del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963368A= | CA2153344232 | GALC | c.1161+16T= (n.1161+16T=) c.1092+16T= (n.1092+16T=) c.1083+16T= (n.1083+16T=) n.1167T= c.993+16T= (n.993+16T=) c.528+16T= (n.528+16T=) c.*559+16T= (n.*559+16T=) n.247+16T= c.1167T= | |
| 14 | g.87963368A>C | CA2739459959 | GALC | c.1161+16T>G (n.1161+16T>G) c.1092+16T>G (n.1092+16T>G) c.1083+16T>G (n.1083+16T>G) n.1167T>G c.993+16T>G (n.993+16T>G) c.528+16T>G (n.528+16T>G) c.*559+16T>G (n.*559+16T>G) n.247+16T>G c.1167T>G | |
| 14 | g.87963368A>G | CA615274192 | GALC | c.1161+16T>C (n.1161+16T>C) c.1092+16T>C (n.1092+16T>C) c.1083+16T>C (n.1083+16T>C) n.1167T>C c.993+16T>C (n.993+16T>C) c.528+16T>C (n.528+16T>C) c.*559+16T>C (n.*559+16T>C) n.247+16T>C c.1167T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963368A>T | CA2739459960 | GALC | c.1161+16T>A (n.1161+16T>A) c.1092+16T>A (n.1092+16T>A) c.1083+16T>A (n.1083+16T>A) n.1167T>A c.993+16T>A (n.993+16T>A) c.528+16T>A (n.528+16T>A) c.*559+16T>A (n.*559+16T>A) n.247+16T>A c.1167T>A | |
| 14 | g.87963369A>C | CA2739459961 | GALC | c.1161+15T>G (n.1161+15T>G) c.1092+15T>G (n.1092+15T>G) c.1083+15T>G (n.1083+15T>G) n.1166T>G c.993+15T>G (n.993+15T>G) c.528+15T>G (n.528+15T>G) c.*559+15T>G (n.*559+15T>G) n.247+15T>G c.1166T>G | |
| 14 | g.87963370C>A | CA2739459963 | GALC | c.1161+14G>T (n.1161+14G>T) c.1092+14G>T (n.1092+14G>T) c.1083+14G>T (n.1083+14G>T) n.1165G>T c.993+14G>T (n.993+14G>T) c.528+14G>T (n.528+14G>T) c.*559+14G>T (n.*559+14G>T) n.247+14G>T c.1165G>T | |
| 14 | g.87963370C>G | CA2739459962 | GALC | c.1161+14G>C (n.1161+14G>C) c.1092+14G>C (n.1092+14G>C) c.1083+14G>C (n.1083+14G>C) n.1165G>C c.993+14G>C (n.993+14G>C) c.528+14G>C (n.528+14G>C) c.*559+14G>C (n.*559+14G>C) n.247+14G>C c.1165G>C | |
| 14 | g.87963370C>T | CA2625979874 | GALC | c.1161+14G>A (n.1161+14G>A) c.1092+14G>A (n.1092+14G>A) c.1083+14G>A (n.1083+14G>A) n.1165G>A c.993+14G>A (n.993+14G>A) c.528+14G>A (n.528+14G>A) c.*559+14G>A (n.*559+14G>A) n.247+14G>A c.1165G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963371A>C | CA2739459964 | GALC | c.1161+13T>G (n.1161+13T>G) c.1092+13T>G (n.1092+13T>G) c.1083+13T>G (n.1083+13T>G) n.1164T>G c.993+13T>G (n.993+13T>G) c.528+13T>G (n.528+13T>G) c.*559+13T>G (n.*559+13T>G) n.247+13T>G c.1164T>G | |
| 14 | g.87963371A>G | CA2739459965 | GALC | c.1161+13T>C (n.1161+13T>C) c.1092+13T>C (n.1092+13T>C) c.1083+13T>C (n.1083+13T>C) n.1164T>C c.993+13T>C (n.993+13T>C) c.528+13T>C (n.528+13T>C) c.*559+13T>C (n.*559+13T>C) n.247+13T>C c.1164T>C | |
| 14 | g.87963371A>T | CA2739459966 | GALC | c.1161+13T>A (n.1161+13T>A) c.1092+13T>A (n.1092+13T>A) c.1083+13T>A (n.1083+13T>A) n.1164T>A c.993+13T>A (n.993+13T>A) c.528+13T>A (n.528+13T>A) c.*559+13T>A (n.*559+13T>A) n.247+13T>A c.1164T>A | |
| 14 | g.87963372A>C | CA2739459967 | GALC | c.1161+12T>G (n.1161+12T>G) c.1092+12T>G (n.1092+12T>G) c.1083+12T>G (n.1083+12T>G) n.1163T>G c.993+12T>G (n.993+12T>G) c.528+12T>G (n.528+12T>G) c.*559+12T>G (n.*559+12T>G) n.247+12T>G c.1163T>G | |
| 14 | g.87963373C>A | CA2739459968 | GALC | c.1161+11G>T (n.1161+11G>T) c.1092+11G>T (n.1092+11G>T) c.1083+11G>T (n.1083+11G>T) n.1162G>T c.993+11G>T (n.993+11G>T) c.528+11G>T (n.528+11G>T) c.*559+11G>T (n.*559+11G>T) n.247+11G>T c.1162G>T | |
| 14 | g.87963373C>G | CA2739459969 | GALC | c.1161+11G>C (n.1161+11G>C) c.1092+11G>C (n.1092+11G>C) c.1083+11G>C (n.1083+11G>C) n.1162G>C c.993+11G>C (n.993+11G>C) c.528+11G>C (n.528+11G>C) c.*559+11G>C (n.*559+11G>C) n.247+11G>C c.1162G>C | |
| 14 | g.87963373C>T | CA2625979875 | GALC | c.1161+11G>A (n.1161+11G>A) c.1092+11G>A (n.1092+11G>A) c.1083+11G>A (n.1083+11G>A) n.1162G>A c.993+11G>A (n.993+11G>A) c.528+11G>A (n.528+11G>A) c.*559+11G>A (n.*559+11G>A) n.247+11G>A c.1162G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963374A= | CA2153344233 | GALC | c.1161+10T= (n.1161+10T=) c.1092+10T= (n.1092+10T=) c.1083+10T= (n.1083+10T=) n.1161T= c.993+10T= (n.993+10T=) c.528+10T= (n.528+10T=) c.*559+10T= (n.*559+10T=) n.247+10T= c.1161T= | |
| 14 | g.87963374A>C | CA2739459970 | GALC | c.1161+10T>G (n.1161+10T>G) c.1092+10T>G (n.1092+10T>G) c.1083+10T>G (n.1083+10T>G) n.1161T>G c.993+10T>G (n.993+10T>G) c.528+10T>G (n.528+10T>G) c.*559+10T>G (n.*559+10T>G) n.247+10T>G c.1161T>G | |
| 14 | g.87963374A>G | CA615274193 | GALC | c.1161+10T>C (n.1161+10T>C) c.1092+10T>C (n.1092+10T>C) c.1083+10T>C (n.1083+10T>C) n.1161T>C c.993+10T>C (n.993+10T>C) c.528+10T>C (n.528+10T>C) c.*559+10T>C (n.*559+10T>C) n.247+10T>C c.1161T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963374A>T | CA2625979876 | GALC | c.1161+10T>A (n.1161+10T>A) c.1092+10T>A (n.1092+10T>A) c.1083+10T>A (n.1083+10T>A) n.1161T>A c.993+10T>A (n.993+10T>A) c.528+10T>A (n.528+10T>A) c.*559+10T>A (n.*559+10T>A) n.247+10T>A c.1161T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963375A= | CA2153344234 | GALC | c.1161+9T= (n.1161+9T=) c.1092+9T= (n.1092+9T=) c.1083+9T= (n.1083+9T=) n.1160T= c.993+9T= (n.993+9T=) c.528+9T= (n.528+9T=) c.*559+9T= (n.*559+9T=) n.247+9T= c.1160T= | |
| 14 | g.87963375A>C | CA2739459971 | GALC | c.1161+9T>G (n.1161+9T>G) c.1092+9T>G (n.1092+9T>G) c.1083+9T>G (n.1083+9T>G) n.1160T>G c.993+9T>G (n.993+9T>G) c.528+9T>G (n.528+9T>G) c.*559+9T>G (n.*559+9T>G) n.247+9T>G c.1160T>G | |
| 14 | g.87963375A>G | CA1139663597 | GALC | c.1161+9T>C (n.1161+9T>C) c.1092+9T>C (n.1092+9T>C) c.1083+9T>C (n.1083+9T>C) n.1160T>C c.993+9T>C (n.993+9T>C) c.528+9T>C (n.528+9T>C) c.*559+9T>C (n.*559+9T>C) n.247+9T>C c.1160T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87963375A>T | CA2739459972 | GALC | c.1161+9T>A (n.1161+9T>A) c.1092+9T>A (n.1092+9T>A) c.1083+9T>A (n.1083+9T>A) n.1160T>A c.993+9T>A (n.993+9T>A) c.528+9T>A (n.528+9T>A) c.*559+9T>A (n.*559+9T>A) n.247+9T>A c.1160T>A | |
| 14 | g.87963376A>C | CA2739459974 | GALC | c.1161+8T>G (n.1161+8T>G) c.1092+8T>G (n.1092+8T>G) c.1083+8T>G (n.1083+8T>G) n.1159T>G c.993+8T>G (n.993+8T>G) c.528+8T>G (n.528+8T>G) c.*559+8T>G (n.*559+8T>G) n.247+8T>G c.1159T>G | |
| 14 | g.87963376A>G | CA2739459975 | GALC | c.1161+8T>C (n.1161+8T>C) c.1092+8T>C (n.1092+8T>C) c.1083+8T>C (n.1083+8T>C) n.1159T>C c.993+8T>C (n.993+8T>C) c.528+8T>C (n.528+8T>C) c.*559+8T>C (n.*559+8T>C) n.247+8T>C c.1159T>C | |
| 14 | g.87963376A>T | CA2739459973 | GALC | c.1161+8T>A (n.1161+8T>A) c.1092+8T>A (n.1092+8T>A) c.1083+8T>A (n.1083+8T>A) n.1159T>A c.993+8T>A (n.993+8T>A) c.528+8T>A (n.528+8T>A) c.*559+8T>A (n.*559+8T>A) n.247+8T>A c.1159T>A | |
| 14 | g.87963377A= | CA2153344235 | GALC | c.1161+7T= (n.1161+7T=) c.1092+7T= (n.1092+7T=) c.1083+7T= (n.1083+7T=) n.1158T= c.993+7T= (n.993+7T=) c.528+7T= (n.528+7T=) c.*559+7T= (n.*559+7T=) n.247+7T= c.1158T= | |
| 14 | g.87963377A>C | CA965682710 | GALC | c.1161+7T>G (n.1161+7T>G) c.1092+7T>G (n.1092+7T>G) c.1083+7T>G (n.1083+7T>G) n.1158T>G c.993+7T>G (n.993+7T>G) c.528+7T>G (n.528+7T>G) c.*559+7T>G (n.*559+7T>G) n.247+7T>G c.1158T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963377A>G | CA2739459976 | GALC | c.1161+7T>C (n.1161+7T>C) c.1092+7T>C (n.1092+7T>C) c.1083+7T>C (n.1083+7T>C) n.1158T>C c.993+7T>C (n.993+7T>C) c.528+7T>C (n.528+7T>C) c.*559+7T>C (n.*559+7T>C) n.247+7T>C c.1158T>C | |
| 14 | g.87963377A>T | CA2739459977 | GALC | c.1161+7T>A (n.1161+7T>A) c.1092+7T>A (n.1092+7T>A) c.1083+7T>A (n.1083+7T>A) n.1158T>A c.993+7T>A (n.993+7T>A) c.528+7T>A (n.528+7T>A) c.*559+7T>A (n.*559+7T>A) n.247+7T>A c.1158T>A | |
| 14 | g.87963377_87963387delinsAGTTTACCATG | CA2153344236 | GALC | c.1158_1161+7delinsCATGGTAAACT c.1089_1092+7delinsCATGGTAAACT c.1080_1083+7delinsCATGGTAAACT n.1148_1158delinsCATGGTAAACT c.990_993+7delinsCATGGTAAACT c.525_528+7delinsCATGGTAAACT c.*556_*559+7delinsCATGGTAAACT n.244_247+7delinsCATGGTAAACT c.1148_1158delinsCATGGTAAACT | |
| 14 | g.87963378G>C | CA2739459978 | GALC | c.1161+6C>G (n.1161+6C>G) c.1092+6C>G (n.1092+6C>G) c.1083+6C>G (n.1083+6C>G) n.1157C>G c.993+6C>G (n.993+6C>G) c.528+6C>G (n.528+6C>G) c.*559+6C>G (n.*559+6C>G) n.247+6C>G c.1157C>G | |
| 14 | g.87963378G>T | CA2739459979 | GALC | c.1161+6C>A (n.1161+6C>A) c.1092+6C>A (n.1092+6C>A) c.1083+6C>A (n.1083+6C>A) n.1157C>A c.993+6C>A (n.993+6C>A) c.528+6C>A (n.528+6C>A) c.*559+6C>A (n.*559+6C>A) n.247+6C>A c.1157C>A | |
| 14 | g.87963382_87963391del | CA7297138 | GALC | c.1158_1161+6del c.1089_1092+6del c.1080_1083+6del n.1148_1157del c.990_993+6del c.525_528+6del c.*556_*559+6del n.244_247+6del c.1148_1157del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963379T>A | CA2739459982 | GALC | c.1161+5A>T (n.1161+5A>T) c.1092+5A>T (n.1092+5A>T) c.1083+5A>T (n.1083+5A>T) n.1156A>T c.993+5A>T (n.993+5A>T) c.528+5A>T (n.528+5A>T) c.*559+5A>T (n.*559+5A>T) n.247+5A>T c.1156A>T | |
| 14 | g.87963379T>C | CA2739459981 | GALC | c.1161+5A>G (n.1161+5A>G) c.1092+5A>G (n.1092+5A>G) c.1083+5A>G (n.1083+5A>G) n.1156A>G c.993+5A>G (n.993+5A>G) c.528+5A>G (n.528+5A>G) c.*559+5A>G (n.*559+5A>G) n.247+5A>G c.1156A>G | |
| 14 | g.87963379T>G | CA2739459980 | GALC | c.1161+5A>C (n.1161+5A>C) c.1092+5A>C (n.1092+5A>C) c.1083+5A>C (n.1083+5A>C) n.1156A>C c.993+5A>C (n.993+5A>C) c.528+5A>C (n.528+5A>C) c.*559+5A>C (n.*559+5A>C) n.247+5A>C c.1156A>C | |
| 14 | g.87963380T>A | CA2739459983 | GALC | c.1161+4A>T (n.1161+4A>T) c.1092+4A>T (n.1092+4A>T) c.1083+4A>T (n.1083+4A>T) n.1155A>T c.993+4A>T (n.993+4A>T) c.528+4A>T (n.528+4A>T) c.*559+4A>T (n.*559+4A>T) n.247+4A>T c.1155A>T | |
| 14 | g.87963380T>C | CA2739459984 | GALC | c.1161+4A>G (n.1161+4A>G) c.1092+4A>G (n.1092+4A>G) c.1083+4A>G (n.1083+4A>G) n.1155A>G c.993+4A>G (n.993+4A>G) c.528+4A>G (n.528+4A>G) c.*559+4A>G (n.*559+4A>G) n.247+4A>G c.1155A>G | |
| 14 | g.87963380T>G | CA2739459985 | GALC | c.1161+4A>C (n.1161+4A>C) c.1092+4A>C (n.1092+4A>C) c.1083+4A>C (n.1083+4A>C) n.1155A>C c.993+4A>C (n.993+4A>C) c.528+4A>C (n.528+4A>C) c.*559+4A>C (n.*559+4A>C) n.247+4A>C c.1155A>C | |
| 14 | g.87963382A= | CA2153344237 | GALC | c.1161+2T= (n.1161+2T=) c.1092+2T= (n.1092+2T=) c.1083+2T= (n.1083+2T=) n.1153T= c.993+2T= (n.993+2T=) c.528+2T= (n.528+2T=) c.*559+2T= (n.*559+2T=) n.247+2T= c.1153T= | |
| 14 | g.87963382A>C | CA220407 | GALC | c.1161+2T>G (n.1161+2T>G) c.1092+2T>G (n.1092+2T>G) c.1083+2T>G (n.1083+2T>G) n.1153T>G c.993+2T>G (n.993+2T>G) c.528+2T>G (n.528+2T>G) c.*559+2T>G (n.*559+2T>G) n.247+2T>G c.1153T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87963382A>G | CA390747111 | GALC | c.1161+2T>C (n.1161+2T>C) c.1092+2T>C (n.1092+2T>C) c.1083+2T>C (n.1083+2T>C) n.1153T>C c.993+2T>C (n.993+2T>C) c.528+2T>C (n.528+2T>C) c.*559+2T>C (n.*559+2T>C) n.247+2T>C c.1153T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963382A>T | CA390747112 | GALC | c.1161+2T>A (n.1161+2T>A) c.1092+2T>A (n.1092+2T>A) c.1083+2T>A (n.1083+2T>A) n.1153T>A c.993+2T>A (n.993+2T>A) c.528+2T>A (n.528+2T>A) c.*559+2T>A (n.*559+2T>A) n.247+2T>A c.1153T>A | ClinVar |
| 14 | g.87963382_87963383delinsAC | CA2153344238 | GALC | c.1161+1_1161+2delinsGT (n.1161+1_1161+2delinsGT) c.1092+1_1092+2delinsGT (n.1092+1_1092+2delinsGT) c.1083+1_1083+2delinsGT (n.1083+1_1083+2delinsGT) n.1152_1153delinsGT c.993+1_993+2delinsGT (n.993+1_993+2delinsGT) c.528+1_528+2delinsGT (n.528+1_528+2delinsGT) c.*559+1_*559+2delinsGT (n.*559+1_*559+2delinsGT) n.247+1_247+2delinsGT c.1152_1153delinsGT | |
| 14 | g.87963383C>A | CA390747115 | GALC | c.1161+1G>T (n.1161+1G>T) c.1092+1G>T (n.1092+1G>T) c.1083+1G>T (n.1083+1G>T) n.1152G>T c.993+1G>T (n.993+1G>T) c.528+1G>T (n.528+1G>T) c.*559+1G>T (n.*559+1G>T) n.247+1G>T c.1152G>T | |
| 14 | g.87963383C>G | CA390747113 | GALC | c.1161+1G>C (n.1161+1G>C) c.1092+1G>C (n.1092+1G>C) c.1083+1G>C (n.1083+1G>C) n.1152G>C c.993+1G>C (n.993+1G>C) c.528+1G>C (n.528+1G>C) c.*559+1G>C (n.*559+1G>C) n.247+1G>C c.1152G>C | |
| 14 | g.87963383C>T | CA390747114 | GALC | c.1161+1G>A (n.1161+1G>A) c.1092+1G>A (n.1092+1G>A) c.1083+1G>A (n.1083+1G>A) n.1152G>A c.993+1G>A (n.993+1G>A) c.528+1G>A (n.528+1G>A) c.*559+1G>A (n.*559+1G>A) n.247+1G>A c.1152G>A | |
| 14 | g.87963384del | CA658656465 | GALC | c.1161+1del c.1092+1del c.1083+1del n.1152del c.993+1del c.528+1del c.*559+1del n.247+1del c.1152del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87963384C>A | CA390747116 | GALC | c.1161G>T (p.Met387Ile) c.1092G>T (p.Met364Ile) c.1083G>T (p.Met361Ile) n.1151G>T c.993G>T (p.Met331Ile) c.528G>T (p.Met176Ile) c.*559G>T (n.*559G>T) n.247G>T c.1151G>T | |
| 14 | g.87963384C>G | CA390747117 | GALC | c.1161G>C (p.Met387Ile) c.1092G>C (p.Met364Ile) c.1083G>C (p.Met361Ile) n.1151G>C c.993G>C (p.Met331Ile) c.528G>C (p.Met176Ile) c.*559G>C (n.*559G>C) n.247G>C c.1151G>C | |
| 14 | g.87963384C>T | CA390747118 | GALC | c.1161G>A (p.Met387Ile) c.1092G>A (p.Met364Ile) c.1083G>A (p.Met361Ile) n.1151G>A c.993G>A (p.Met331Ile) c.528G>A (p.Met176Ile) c.*559G>A (n.*559G>A) n.247G>A c.1151G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87963385A>C | CA390747119 | GALC | c.1160T>G (p.Met387Arg) c.1091T>G (p.Met364Arg) c.1082T>G (p.Met361Arg) n.1150T>G c.992T>G (p.Met331Arg) c.527T>G (p.Met176Arg) c.*558T>G (n.*558T>G) n.246T>G c.1150T>G | |
| 14 | g.87963385A>G | CA390747120 | GALC | c.1160T>C (p.Met387Thr) c.1091T>C (p.Met364Thr) c.1082T>C (p.Met361Thr) n.1150T>C c.992T>C (p.Met331Thr) c.527T>C (p.Met176Thr) c.*558T>C (n.*558T>C) n.246T>C c.1150T>C | |
| 14 | g.87963385A>T | CA390747121 | GALC | c.1160T>A (p.Met387Lys) c.1091T>A (p.Met364Lys) c.1082T>A (p.Met361Lys) n.1150T>A c.992T>A (p.Met331Lys) c.527T>A (p.Met176Lys) c.*558T>A (n.*558T>A) n.246T>A c.1150T>A | |
| 14 | g.87963386T>A | CA390747122 | GALC | c.1159A>T (p.Met387Leu) c.1090A>T (p.Met364Leu) c.1081A>T (p.Met361Leu) n.1149A>T c.991A>T (p.Met331Leu) c.526A>T (p.Met176Leu) c.*557A>T (n.*557A>T) n.245A>T c.1149A>T | |
| 14 | g.87963386T>C | CA7297139 | GALC | c.1159A>G (p.Met387Val) c.1090A>G (p.Met364Val) c.1081A>G (p.Met361Val) n.1149A>G c.991A>G (p.Met331Val) c.526A>G (p.Met176Val) c.*557A>G (n.*557A>G) n.245A>G c.1149A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963386T>G | CA390747123 | GALC | c.1159A>C (p.Met387Leu) c.1090A>C (p.Met364Leu) c.1081A>C (p.Met361Leu) n.1149A>C c.991A>C (p.Met331Leu) c.526A>C (p.Met176Leu) c.*557A>C (n.*557A>C) n.245A>C c.1149A>C | |
| 14 | g.87963386T= | CA2153344239 | GALC | c.1159A= (p.Met387=) c.1090A= (p.Met364=) c.1081A= (p.Met361=) n.1149A= c.991A= (p.Met331=) c.526A= (p.Met176=) c.*557A= (n.*557A=) n.245A= c.1149A= | |
| 14 | g.87963387G>A | CA487364789 | GALC | c.1158C>T (p.Thr386=) c.1089C>T (p.Thr363=) c.1080C>T (p.Thr360=) n.1148C>T c.990C>T (p.Thr330=) c.525C>T (p.Thr175=) c.*556C>T (n.*556C>T) n.244C>T c.1148C>T | |
| 14 | g.87963387G>C | CA487364790 | GALC | c.1158C>G (p.Thr386=) c.1089C>G (p.Thr363=) c.1080C>G (p.Thr360=) n.1148C>G c.990C>G (p.Thr330=) c.525C>G (p.Thr175=) c.*556C>G (n.*556C>G) n.244C>G c.1148C>G | |
| 14 | g.87963387G>T | CA487364791 | GALC | c.1158C>A (p.Thr386=) c.1089C>A (p.Thr363=) c.1080C>A (p.Thr360=) n.1148C>A c.990C>A (p.Thr330=) c.525C>A (p.Thr175=) c.*556C>A (n.*556C>A) n.244C>A c.1148C>A | |
| 14 | g.87963388G>A | CA390747124 | GALC | c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) n.1147C>T c.989C>T (p.Thr330Ile) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.*555C>T (n.*555C>T) n.243C>T c.1147C>T | |
| 14 | g.87963388G>C | CA390747125 | GALC | c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.1079C>G (p.Thr360Ser) n.1147C>G c.989C>G (p.Thr330Ser) c.524C>G (p.Thr175Ser) c.*555C>G (n.*555C>G) n.243C>G c.1147C>G | |
| 14 | g.87963388G= | CA2153344240 | GALC | c.1157C= (p.Thr386=) c.1088C= (p.Thr363=) c.1079C= (p.Thr360=) n.1147C= c.989C= (p.Thr330=) c.524C= (p.Thr175=) c.*555C= (n.*555C=) n.243C= c.1147C= | |
| 14 | g.87963388G>T | CA264701148 | GALC | c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.1079C>A (p.Thr360Asn) n.1147C>A c.989C>A (p.Thr330Asn) c.524C>A (p.Thr175Asn) c.*555C>A (n.*555C>A) n.243C>A c.1147C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87963389T>A | CA390747128 | GALC | c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) n.1146A>T c.988A>T (p.Thr330Ser) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.*554A>T (n.*554A>T) n.242A>T c.1146A>T | |
| 14 | g.87963389T>C | CA390747127 | GALC | c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) n.1146A>G c.988A>G (p.Thr330Ala) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.*554A>G (n.*554A>G) n.242A>G c.1146A>G | |
| 14 | g.87963389T>G | CA390747126 | GALC | c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) n.1146A>C c.988A>C (p.Thr330Pro) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.*554A>C (n.*554A>C) n.242A>C c.1146A>C | |
| 14 | g.87963390T>A | CA390747130 | GALC | c.1155A>T (p.Glu385Asp) c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.1077A>T (p.Glu359Asp) n.1145A>T c.987A>T (p.Glu329Asp) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.*553A>T (n.*553A>T) n.241A>T c.1145A>T | |
| 14 | g.87963390T>C | CA487364792 | GALC | c.1155A>G (p.Glu385=) c.1086A>G (p.Glu362=) c.1077A>G (p.Glu359=) n.1145A>G c.987A>G (p.Glu329=) c.522A>G (p.Glu174=) c.*553A>G (n.*553A>G) n.241A>G c.1145A>G | |
| 14 | g.87963390T>G | CA390747129 | GALC | c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.1077A>C (p.Glu359Asp) n.1145A>C c.987A>C (p.Glu329Asp) c.522A>C (p.Glu174Asp) c.*553A>C (n.*553A>C) n.241A>C c.1145A>C | |
| 14 | g.87963391T>A | CA390747131 | GALC | c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) n.1144A>T c.986A>T (p.Glu329Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.*552A>T (n.*552A>T) n.240A>T c.1144A>T | |
| 14 | g.87963391T>C | CA390747132 | GALC | c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.1144A>G c.986A>G (p.Glu329Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.*552A>G (n.*552A>G) n.240A>G c.1144A>G | |
| 14 | g.87963391T>G | CA390747133 | GALC | c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.1144A>C c.986A>C (p.Glu329Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.*552A>C (n.*552A>C) n.240A>C c.1144A>C |