UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87960912_87961115del | CA645554082 | PTEN | c.913_1116del (p.Trp305_Phe372del) c.820_1023del (p.Trp274_Phe341del) n.1555_1758del c.*650_*853del (n.*650_*853del) c.775_978del (p.Trp259_Phe326del) c.*159_*362del (n.*159_*362del) n.1978_2181del n.2212_2415del n.1589_1792del n.457_660del c.*855_*1058del (n.*855_*1058del) c.*406_*609del (n.*406_*609del) c.*931_*1134del (n.*931_*1134del) c.741_944del c.1339_1542del (p.Trp447_Phe514del) c.247_450del (p.Trp83_Phe150del) c.229_432del (p.Trp77_Phe144del) c.724_927del (p.Trp242_Phe309del) n.1390_1593del | COSMIC |
| 10 | g.87961025_87961053dup | CA645554107 | PTEN | c.1026_1054dup (p.Thr352MetfsTer6) c.933_961dup (p.Thr321MetfsTer6) n.1668_1696dup c.*763_*791dup (n.*763_*791dup) c.888_916dup (p.Thr306MetfsTer6) c.*272_*300dup (n.*272_*300dup) n.2091_2119dup n.2325_2353dup n.1702_1730dup n.570_598dup c.*968_*996dup (n.*968_*996dup) c.*519_*547dup (n.*519_*547dup) c.*1044_*1072dup (n.*1044_*1072dup) c.854_882dup c.1452_1480dup (p.Thr494MetfsTer6) c.360_388dup (p.Thr130MetfsTer6) c.342_370dup (p.Thr124MetfsTer6) c.837_865dup (p.Thr289MetfsTer6) n.1503_1531dup | COSMIC |
| 10 | g.87961038_87961060del | CA645554112 | PTEN | c.1039_1061del (p.Leu347Ter) c.946_968del (p.Leu316Ter) n.1681_1703del c.*776_*798del (n.*776_*798del) c.901_923del (p.Leu301Ter) c.*285_*307del (n.*285_*307del) n.2104_2126del n.2338_2360del n.1715_1737del n.583_605del c.*981_*1003del (n.*981_*1003del) c.*532_*554del (n.*532_*554del) c.*1057_*1079del (n.*1057_*1079del) c.867_889del c.1465_1487del (p.Leu489Ter) c.373_395del (p.Leu125Ter) c.355_377del (p.Leu119Ter) c.850_872del (p.Leu284Ter) n.1516_1538del | COSMIC |
| 10 | g.87961041_87961058del | CA645554114 | PTEN | c.1042_1059del (p.Val348_Lys353del) c.949_966del (p.Val317_Lys322del) n.1684_1701del c.*779_*796del (n.*779_*796del) c.904_921del (p.Val302_Lys307del) c.*288_*305del (n.*288_*305del) n.2107_2124del n.2341_2358del n.1718_1735del n.586_603del c.*984_*1001del (n.*984_*1001del) c.*535_*552del (n.*535_*552del) c.*1060_*1077del (n.*1060_*1077del) c.870_887del c.1468_1485del (p.Val490_Lys495del) c.376_393del (p.Val126_Lys131del) c.358_375del (p.Val120_Lys125del) c.853_870del (p.Val285_Lys290del) n.1519_1536del | COSMIC |
| 10 | g.87961047_87961050del | CA000646 | PTEN | c.1048_1051del (p.Thr350Ter) c.955_958del (p.Thr319Ter) n.1690_1693del c.*785_*788del (n.*785_*788del) c.910_913del (p.Thr304Ter) c.*294_*297del (n.*294_*297del) n.2113_2116del n.2347_2350del n.1724_1727del n.592_595del c.*990_*993del (n.*990_*993del) c.*541_*544del (n.*541_*544del) c.*1066_*1069del (n.*1066_*1069del) c.876_879del c.1474_1477del (p.Thr492Ter) c.382_385del (p.Thr128Ter) c.364_367del (p.Thr122Ter) c.859_862del (p.Thr287Ter) n.1525_1528del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.87961044_87961049delinsCTTACT | CA1926190076 | PTEN | c.1045_1050delinsCTTACT (p.Leu349=) c.952_957delinsCTTACT (p.Leu318=) n.1687_1692delinsCTTACT c.*782_*787delinsCTTACT (n.*782_*787delinsCTTACT) c.907_912delinsCTTACT (p.Leu303=) c.*291_*296delinsCTTACT (n.*291_*296delinsCTTACT) n.2110_2115delinsCTTACT n.2344_2349delinsCTTACT n.1721_1726delinsCTTACT n.589_594delinsCTTACT c.*987_*992delinsCTTACT (n.*987_*992delinsCTTACT) c.*538_*543delinsCTTACT (n.*538_*543delinsCTTACT) c.*1063_*1068delinsCTTACT (n.*1063_*1068delinsCTTACT) c.873_878delinsCTTACT c.1471_1476delinsCTTACT (p.Leu491=) c.379_384delinsCTTACT (p.Leu127=) c.361_366delinsCTTACT (p.Leu121=) c.856_861delinsCTTACT (p.Leu286=) n.1522_1527delinsCTTACT | |
| 10 | g.87961048_87961052del | CA645554115 | PTEN | c.1049_1053del (p.Thr350AsnfsTer4) c.956_960del (p.Thr319AsnfsTer4) n.1691_1695del c.*786_*790del (n.*786_*790del) c.911_915del (p.Thr304AsnfsTer4) c.*295_*299del (n.*295_*299del) n.2114_2118del n.2348_2352del n.1725_1729del n.593_597del c.*991_*995del (n.*991_*995del) c.*542_*546del (n.*542_*546del) c.*1067_*1071del (n.*1067_*1071del) c.877_881del c.1475_1479del (p.Thr492AsnfsTer4) c.383_387del (p.Thr128AsnfsTer4) c.365_369del (p.Thr122AsnfsTer4) c.860_864del (p.Thr287AsnfsTer4) n.1526_1530del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961047_87961049del | CA645554116 | PTEN | c.1048_1050del (p.Thr350del) c.955_957del (p.Thr319del) n.1690_1692del c.*785_*787del (n.*785_*787del) c.910_912del (p.Thr304del) c.*294_*296del (n.*294_*296del) n.2113_2115del n.2347_2349del n.1724_1726del n.592_594del c.*990_*992del (n.*990_*992del) c.*541_*543del (n.*541_*543del) c.*1066_*1068del (n.*1066_*1068del) c.876_878del c.1474_1476del (p.Thr492del) c.382_384del (p.Thr128del) c.364_366del (p.Thr122del) c.859_861del (p.Thr287del) n.1525_1527del | COSMIC |
| 10 | g.87961047_87961049delinsACT | CA891841283 | PTEN | c.1048_1050delinsACT (p.Thr350=) c.955_957delinsACT (p.Thr319=) n.1690_1692delinsACT c.*785_*787delinsACT (n.*785_*787delinsACT) c.910_912delinsACT (p.Thr304=) c.*294_*296delinsACT (n.*294_*296delinsACT) n.2113_2115delinsACT n.2347_2349delinsACT n.1724_1726delinsACT n.592_594delinsACT c.*990_*992delinsACT (n.*990_*992delinsACT) c.*541_*543delinsACT (n.*541_*543delinsACT) c.*1066_*1068delinsACT (n.*1066_*1068delinsACT) c.876_878delinsACT c.1474_1476delinsACT (p.Thr492=) c.382_384delinsACT (p.Thr128=) c.364_366delinsACT (p.Thr122=) c.859_861delinsACT (p.Thr287=) n.1525_1527delinsACT | |
| 10 | g.87961047_87961049delinsCAA | CA891836545 | PTEN | c.1048_1050delinsCAA (p.Thr350Gln) c.955_957delinsCAA (p.Thr319Gln) n.1690_1692delinsCAA c.*785_*787delinsCAA (n.*785_*787delinsCAA) c.910_912delinsCAA (p.Thr304Gln) c.*294_*296delinsCAA (n.*294_*296delinsCAA) n.2113_2115delinsCAA n.2347_2349delinsCAA n.1724_1726delinsCAA n.592_594delinsCAA c.*990_*992delinsCAA (n.*990_*992delinsCAA) c.*541_*543delinsCAA (n.*541_*543delinsCAA) c.*1066_*1068delinsCAA (n.*1066_*1068delinsCAA) c.876_878delinsCAA c.1474_1476delinsCAA (p.Thr492Gln) c.382_384delinsCAA (p.Thr128Gln) c.364_366delinsCAA (p.Thr122Gln) c.859_861delinsCAA (p.Thr287Gln) n.1525_1527delinsCAA | |
| 10 | g.87961047_87961049delinsCCA | CA891836542 | PTEN | c.1048_1050delinsCCA (p.Thr350Pro) c.955_957delinsCCA (p.Thr319Pro) n.1690_1692delinsCCA c.*785_*787delinsCCA (n.*785_*787delinsCCA) c.910_912delinsCCA (p.Thr304Pro) c.*294_*296delinsCCA (n.*294_*296delinsCCA) n.2113_2115delinsCCA n.2347_2349delinsCCA n.1724_1726delinsCCA n.592_594delinsCCA c.*990_*992delinsCCA (n.*990_*992delinsCCA) c.*541_*543delinsCCA (n.*541_*543delinsCCA) c.*1066_*1068delinsCCA (n.*1066_*1068delinsCCA) c.876_878delinsCCA c.1474_1476delinsCCA (p.Thr492Pro) c.382_384delinsCCA (p.Thr128Pro) c.364_366delinsCCA (p.Thr122Pro) c.859_861delinsCCA (p.Thr287Pro) n.1525_1527delinsCCA | |
| 10 | g.87961047_87961049delinsGAA | CA891836539 | PTEN | c.1048_1050delinsGAA (p.Thr350Glu) c.955_957delinsGAA (p.Thr319Glu) n.1690_1692delinsGAA c.*785_*787delinsGAA (n.*785_*787delinsGAA) c.910_912delinsGAA (p.Thr304Glu) c.*294_*296delinsGAA (n.*294_*296delinsGAA) n.2113_2115delinsGAA n.2347_2349delinsGAA n.1724_1726delinsGAA n.592_594delinsGAA c.*990_*992delinsGAA (n.*990_*992delinsGAA) c.*541_*543delinsGAA (n.*541_*543delinsGAA) c.*1066_*1068delinsGAA (n.*1066_*1068delinsGAA) c.876_878delinsGAA c.1474_1476delinsGAA (p.Thr492Glu) c.382_384delinsGAA (p.Thr128Glu) c.364_366delinsGAA (p.Thr122Glu) c.859_861delinsGAA (p.Thr287Glu) n.1525_1527delinsGAA | |
| 10 | g.87961047_87961049delinsTAA | CA891836538 | PTEN | c.1048_1050delinsTAA (p.Thr350Ter) c.955_957delinsTAA (p.Thr319Ter) n.1690_1692delinsTAA c.*785_*787delinsTAA (n.*785_*787delinsTAA) c.910_912delinsTAA (p.Thr304Ter) c.*294_*296delinsTAA (n.*294_*296delinsTAA) n.2113_2115delinsTAA n.2347_2349delinsTAA n.1724_1726delinsTAA n.592_594delinsTAA c.*990_*992delinsTAA (n.*990_*992delinsTAA) c.*541_*543delinsTAA (n.*541_*543delinsTAA) c.*1066_*1068delinsTAA (n.*1066_*1068delinsTAA) c.876_878delinsTAA c.1474_1476delinsTAA (p.Thr492Ter) c.382_384delinsTAA (p.Thr128Ter) c.364_366delinsTAA (p.Thr122Ter) c.859_861delinsTAA (p.Thr287Ter) n.1525_1527delinsTAA | |
| 10 | g.87961047_87961049delinsTGG | CA891836546 | PTEN | c.1048_1050delinsTGG (p.Thr350Trp) c.955_957delinsTGG (p.Thr319Trp) n.1690_1692delinsTGG c.*785_*787delinsTGG (n.*785_*787delinsTGG) c.910_912delinsTGG (p.Thr304Trp) c.*294_*296delinsTGG (n.*294_*296delinsTGG) n.2113_2115delinsTGG n.2347_2349delinsTGG n.1724_1726delinsTGG n.592_594delinsTGG c.*990_*992delinsTGG (n.*990_*992delinsTGG) c.*541_*543delinsTGG (n.*541_*543delinsTGG) c.*1066_*1068delinsTGG (n.*1066_*1068delinsTGG) c.876_878delinsTGG c.1474_1476delinsTGG (p.Thr492Trp) c.382_384delinsTGG (p.Thr128Trp) c.364_366delinsTGG (p.Thr122Trp) c.859_861delinsTGG (p.Thr287Trp) n.1525_1527delinsTGG | |
| 10 | g.87961047_87961049delinsTTG | CA891836550 | PTEN | c.1048_1050delinsTTG (p.Thr350Leu) c.955_957delinsTTG (p.Thr319Leu) n.1690_1692delinsTTG c.*785_*787delinsTTG (n.*785_*787delinsTTG) c.910_912delinsTTG (p.Thr304Leu) c.*294_*296delinsTTG (n.*294_*296delinsTTG) n.2113_2115delinsTTG n.2347_2349delinsTTG n.1724_1726delinsTTG n.592_594delinsTTG c.*990_*992delinsTTG (n.*990_*992delinsTTG) c.*541_*543delinsTTG (n.*541_*543delinsTTG) c.*1066_*1068delinsTTG (n.*1066_*1068delinsTTG) c.876_878delinsTTG c.1474_1476delinsTTG (p.Thr492Leu) c.382_384delinsTTG (p.Thr128Leu) c.364_366delinsTTG (p.Thr122Leu) c.859_861delinsTTG (p.Thr287Leu) n.1525_1527delinsTTG | |
| 10 | g.87961047_87961051delinsACTTT | CA1926190078 | PTEN | c.1048_1052delinsACTTT (p.Thr350=) c.955_959delinsACTTT (p.Thr319=) n.1690_1694delinsACTTT c.*785_*789delinsACTTT (n.*785_*789delinsACTTT) c.910_914delinsACTTT (p.Thr304=) c.*294_*298delinsACTTT (n.*294_*298delinsACTTT) n.2113_2117delinsACTTT n.2347_2351delinsACTTT n.1724_1728delinsACTTT n.592_596delinsACTTT c.*990_*994delinsACTTT (n.*990_*994delinsACTTT) c.*541_*545delinsACTTT (n.*541_*545delinsACTTT) c.*1066_*1070delinsACTTT (n.*1066_*1070delinsACTTT) c.876_880delinsACTTT c.1474_1478delinsACTTT (p.Thr492=) c.382_386delinsACTTT (p.Thr128=) c.364_368delinsACTTT (p.Thr122=) c.859_863delinsACTTT (p.Thr287=) n.1525_1529delinsACTTT | |
| 10 | g.87961048_87961072del | CA645554117 | PTEN | c.1049_1073del (p.Thr350LysfsTer17) c.956_980del (p.Thr319LysfsTer20) c.956_980del (p.Thr319LysfsTer?) n.1691_1715del c.*786_*810del (n.*786_*810del) c.911_935del (p.Thr304LysfsTer17) c.*295_*319del (n.*295_*319del) n.2114_2138del n.2348_2372del n.1725_1749del n.593_617del c.956_980del (p.Thr319LysfsTer17) c.*991_*1015del (n.*991_*1015del) c.*542_*566del (n.*542_*566del) c.*1067_*1091del (n.*1067_*1091del) c.877_901del c.1475_1499del (p.Thr492LysfsTer17) c.383_407del (p.Thr128LysfsTer?) c.365_389del (p.Thr122LysfsTer17) c.860_884del (p.Thr287LysfsTer17) n.1526_1550del | COSMIC |
| 10 | g.87961047_87961078del | CA2695203450 | PTEN | c.1048_1079del (p.Thr350Ter) c.955_986del (p.Thr319Ter) n.1690_1721del c.*785_*816del (n.*785_*816del) c.910_941del (p.Thr304Ter) c.*294_*325del (n.*294_*325del) n.2113_2144del n.2347_2378del n.1724_1755del n.592_623del c.*990_*1021del (n.*990_*1021del) c.*541_*572del (n.*541_*572del) c.*1066_*1097del (n.*1066_*1097del) c.876_907del c.1474_1505del (p.Thr492Ter) c.382_413del (p.Thr128Ter) c.364_395del (p.Thr122Ter) c.859_890del (p.Thr287Ter) n.1525_1556del | |
| 10 | g.87961047_87961088del | CA645554118 | PTEN | c.1048_1089del (p.Thr350_Lys363del) c.955_996del (p.Thr319_Lys332del) n.1690_1731del c.*785_*826del (n.*785_*826del) c.910_951del (p.Thr304_Lys317del) c.*294_*335del (n.*294_*335del) n.2113_2154del n.2347_2388del n.1724_1765del n.592_633del c.*990_*1031del (n.*990_*1031del) c.*541_*582del (n.*541_*582del) c.*1066_*1107del (n.*1066_*1107del) c.876_917del c.1474_1515del (p.Thr492_Lys505del) c.382_423del (p.Thr128_Lys141del) c.364_405del (p.Thr122_Lys135del) c.859_900del (p.Thr287_Lys300del) n.1525_1566del | COSMIC |
| 10 | g.87961048_87961049delinsAA | CA891841294 | PTEN | c.1049_1050delinsAA (p.Thr350Lys) c.956_957delinsAA (p.Thr319Lys) n.1691_1692delinsAA c.*786_*787delinsAA (n.*786_*787delinsAA) c.911_912delinsAA (p.Thr304Lys) c.*295_*296delinsAA (n.*295_*296delinsAA) n.2114_2115delinsAA n.2348_2349delinsAA n.1725_1726delinsAA n.593_594delinsAA c.*991_*992delinsAA (n.*991_*992delinsAA) c.*542_*543delinsAA (n.*542_*543delinsAA) c.*1067_*1068delinsAA (n.*1067_*1068delinsAA) c.877_878delinsAA c.1475_1476delinsAA (p.Thr492Lys) c.383_384delinsAA (p.Thr128Lys) c.365_366delinsAA (p.Thr122Lys) c.860_861delinsAA (p.Thr287Lys) n.1526_1527delinsAA | |
| 10 | g.87961048_87961049delinsCT | CA1926190080 | PTEN | c.1049_1050delinsCT (p.Thr350=) c.956_957delinsCT (p.Thr319=) n.1691_1692delinsCT c.*786_*787delinsCT (n.*786_*787delinsCT) c.911_912delinsCT (p.Thr304=) c.*295_*296delinsCT (n.*295_*296delinsCT) n.2114_2115delinsCT n.2348_2349delinsCT n.1725_1726delinsCT n.593_594delinsCT c.*991_*992delinsCT (n.*991_*992delinsCT) c.*542_*543delinsCT (n.*542_*543delinsCT) c.*1067_*1068delinsCT (n.*1067_*1068delinsCT) c.877_878delinsCT c.1475_1476delinsCT (p.Thr492=) c.383_384delinsCT (p.Thr128=) c.365_366delinsCT (p.Thr122=) c.860_861delinsCT (p.Thr287=) n.1526_1527delinsCT | |
| 10 | g.87961048_87961049delinsGA | CA891836551 | PTEN | c.1049_1050delinsGA (p.Thr350Arg) c.956_957delinsGA (p.Thr319Arg) n.1691_1692delinsGA c.*786_*787delinsGA (n.*786_*787delinsGA) c.911_912delinsGA (p.Thr304Arg) c.*295_*296delinsGA (n.*295_*296delinsGA) n.2114_2115delinsGA n.2348_2349delinsGA n.1725_1726delinsGA n.593_594delinsGA c.*991_*992delinsGA (n.*991_*992delinsGA) c.*542_*543delinsGA (n.*542_*543delinsGA) c.*1067_*1068delinsGA (n.*1067_*1068delinsGA) c.877_878delinsGA c.1475_1476delinsGA (p.Thr492Arg) c.383_384delinsGA (p.Thr128Arg) c.365_366delinsGA (p.Thr122Arg) c.860_861delinsGA (p.Thr287Arg) n.1526_1527delinsGA | |
| 10 | g.87961048_87961049delinsTG | CA891836552 | PTEN | c.1049_1050delinsTG (p.Thr350Met) c.956_957delinsTG (p.Thr319Met) n.1691_1692delinsTG c.*786_*787delinsTG (n.*786_*787delinsTG) c.911_912delinsTG (p.Thr304Met) c.*295_*296delinsTG (n.*295_*296delinsTG) n.2114_2115delinsTG n.2348_2349delinsTG n.1725_1726delinsTG n.593_594delinsTG c.*991_*992delinsTG (n.*991_*992delinsTG) c.*542_*543delinsTG (n.*542_*543delinsTG) c.*1067_*1068delinsTG (n.*1067_*1068delinsTG) c.877_878delinsTG c.1475_1476delinsTG (p.Thr492Met) c.383_384delinsTG (p.Thr128Met) c.365_366delinsTG (p.Thr122Met) c.860_861delinsTG (p.Thr287Met) n.1526_1527delinsTG | |
| 10 | g.87961048_87961051del | CA000647 | PTEN | c.1049_1052del (p.Thr350LysfsTer24) c.956_959del (p.Thr319LysfsTer27) c.956_959del (p.Thr319LysfsTer?) n.1691_1694del c.*786_*789del (n.*786_*789del) c.911_914del (p.Thr304LysfsTer24) c.*295_*298del (n.*295_*298del) n.2114_2117del n.2348_2351del n.1725_1728del n.593_596del c.956_959del (p.Thr319LysfsTer24) c.*991_*994del (n.*991_*994del) c.*542_*545del (n.*542_*545del) c.*1067_*1070del (n.*1067_*1070del) c.877_880del c.1475_1478del (p.Thr492LysfsTer24) c.383_386del (p.Thr128LysfsTer?) c.365_368del (p.Thr122LysfsTer24) c.860_863del (p.Thr287LysfsTer24) n.1526_1529del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961049T>A | CA470974049 | PTEN | c.1050T>A (p.Thr350=) c.957T>A (p.Thr319=) n.1692T>A c.*787T>A (n.*787T>A) c.912T>A (p.Thr304=) c.*296T>A (n.*296T>A) n.2115T>A n.2349T>A n.1726T>A n.594T>A c.*992T>A (n.*992T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.878T>A c.1476T>A (p.Thr492=) c.384T>A (p.Thr128=) c.366T>A (p.Thr122=) c.861T>A (p.Thr287=) n.1527T>A | |
| 10 | g.87961049T>C | CA470974050 | PTEN | c.1050T>C (p.Thr350=) c.957T>C (p.Thr319=) n.1692T>C c.*787T>C (n.*787T>C) c.912T>C (p.Thr304=) c.*296T>C (n.*296T>C) n.2115T>C n.2349T>C n.1726T>C n.594T>C c.*992T>C (n.*992T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.878T>C c.1476T>C (p.Thr492=) c.384T>C (p.Thr128=) c.366T>C (p.Thr122=) c.861T>C (p.Thr287=) n.1527T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961049T>G | CA470974052 | PTEN | c.1050T>G (p.Thr350=) c.957T>G (p.Thr319=) n.1692T>G c.*787T>G (n.*787T>G) c.912T>G (p.Thr304=) c.*296T>G (n.*296T>G) n.2115T>G n.2349T>G n.1726T>G n.594T>G c.*992T>G (n.*992T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.878T>G c.1476T>G (p.Thr492=) c.384T>G (p.Thr128=) c.366T>G (p.Thr122=) c.861T>G (p.Thr287=) n.1527T>G | |
| 10 | g.87961051dup | CA470974048 | PTEN | c.1052dup (p.Leu351PhefsTer5) c.959dup (p.Leu320PhefsTer5) n.1694dup c.*789dup (n.*789dup) c.914dup (p.Leu305PhefsTer5) c.*298dup (n.*298dup) n.2117dup n.2351dup n.1728dup n.596dup c.*994dup (n.*994dup) c.*545dup (n.*545dup) c.*1070dup (n.*1070dup) c.880dup c.1478dup (p.Leu493PhefsTer5) c.386dup (p.Leu129PhefsTer5) c.368dup (p.Leu123PhefsTer5) c.863dup (p.Leu288PhefsTer5) n.1529dup | ClinVar COSMIC |
| 10 | g.87961051del | CA645369476 | PTEN | c.1052del (p.Leu351Ter) c.959del (p.Leu320Ter) n.1694del c.*789del (n.*789del) c.914del (p.Leu305Ter) c.*298del (n.*298del) n.2117del n.2351del n.1728del n.596del c.*994del (n.*994del) c.*545del (n.*545del) c.*1070del (n.*1070del) c.880del c.1478del (p.Leu493Ter) c.386del (p.Leu129Ter) c.368del (p.Leu123Ter) c.863del (p.Leu288Ter) n.1529del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961050_87961051del | CA2573145737 | PTEN | c.1051_1052del (p.Leu351AsnfsTer4) c.958_959del (p.Leu320AsnfsTer4) n.1693_1694del c.*788_*789del (n.*788_*789del) c.913_914del (p.Leu305AsnfsTer4) c.*297_*298del (n.*297_*298del) n.2116_2117del n.2350_2351del n.1727_1728del n.595_596del c.*993_*994del (n.*993_*994del) c.*544_*545del (n.*544_*545del) c.*1069_*1070del (n.*1069_*1070del) c.879_880del c.1477_1478del (p.Leu493AsnfsTer4) c.385_386del (p.Leu129AsnfsTer4) c.367_368del (p.Leu123AsnfsTer4) c.862_863del (p.Leu288AsnfsTer4) n.1528_1529del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961050T>A | CA377485992 | PTEN | c.1051T>A (p.Leu351Ile) c.958T>A (p.Leu320Ile) n.1693T>A c.*788T>A (n.*788T>A) c.913T>A (p.Leu305Ile) c.*297T>A (n.*297T>A) n.2116T>A n.2350T>A n.1727T>A n.595T>A c.*993T>A (n.*993T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.879T>A c.1477T>A (p.Leu493Ile) c.385T>A (p.Leu129Ile) c.367T>A (p.Leu123Ile) c.862T>A (p.Leu288Ile) n.1528T>A | dbSNP |
| 10 | g.87961050T>C | CA470974055 | PTEN | c.1051T>C (p.Leu351=) c.958T>C (p.Leu320=) n.1693T>C c.*788T>C (n.*788T>C) c.913T>C (p.Leu305=) c.*297T>C (n.*297T>C) n.2116T>C n.2350T>C n.1727T>C n.595T>C c.*993T>C (n.*993T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.879T>C c.1477T>C (p.Leu493=) c.385T>C (p.Leu129=) c.367T>C (p.Leu123=) c.862T>C (p.Leu288=) n.1528T>C | |
| 10 | g.87961050T>G | CA377485993 | PTEN | c.1051T>G (p.Leu351Val) c.958T>G (p.Leu320Val) n.1693T>G c.*788T>G (n.*788T>G) c.913T>G (p.Leu305Val) c.*297T>G (n.*297T>G) n.2116T>G n.2350T>G n.1727T>G n.595T>G c.*993T>G (n.*993T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.879T>G c.1477T>G (p.Leu493Val) c.385T>G (p.Leu129Val) c.367T>G (p.Leu123Val) c.862T>G (p.Leu288Val) n.1528T>G | COSMIC |
| 10 | g.87961050_87961051delinsAA | CA891836573 | PTEN | c.1051_1052delinsAA (p.Leu351Lys) c.958_959delinsAA (p.Leu320Lys) n.1693_1694delinsAA c.*788_*789delinsAA (n.*788_*789delinsAA) c.913_914delinsAA (p.Leu305Lys) c.*297_*298delinsAA (n.*297_*298delinsAA) n.2116_2117delinsAA n.2350_2351delinsAA n.1727_1728delinsAA n.595_596delinsAA c.*993_*994delinsAA (n.*993_*994delinsAA) c.*544_*545delinsAA (n.*544_*545delinsAA) c.*1069_*1070delinsAA (n.*1069_*1070delinsAA) c.879_880delinsAA c.1477_1478delinsAA (p.Leu493Lys) c.385_386delinsAA (p.Leu129Lys) c.367_368delinsAA (p.Leu123Lys) c.862_863delinsAA (p.Leu288Lys) n.1528_1529delinsAA | |
| 10 | g.87961050_87961051delinsAG | CA891836570 | PTEN | c.1051_1052delinsAG (p.Leu351Arg) c.958_959delinsAG (p.Leu320Arg) n.1693_1694delinsAG c.*788_*789delinsAG (n.*788_*789delinsAG) c.913_914delinsAG (p.Leu305Arg) c.*297_*298delinsAG (n.*297_*298delinsAG) n.2116_2117delinsAG n.2350_2351delinsAG n.1727_1728delinsAG n.595_596delinsAG c.*993_*994delinsAG (n.*993_*994delinsAG) c.*544_*545delinsAG (n.*544_*545delinsAG) c.*1069_*1070delinsAG (n.*1069_*1070delinsAG) c.879_880delinsAG c.1477_1478delinsAG (p.Leu493Arg) c.385_386delinsAG (p.Leu129Arg) c.367_368delinsAG (p.Leu123Arg) c.862_863delinsAG (p.Leu288Arg) n.1528_1529delinsAG | |
| 10 | g.87961050_87961051delinsCA | CA891836567 | PTEN | c.1051_1052delinsCA (p.Leu351Gln) c.958_959delinsCA (p.Leu320Gln) n.1693_1694delinsCA c.*788_*789delinsCA (n.*788_*789delinsCA) c.913_914delinsCA (p.Leu305Gln) c.*297_*298delinsCA (n.*297_*298delinsCA) n.2116_2117delinsCA n.2350_2351delinsCA n.1727_1728delinsCA n.595_596delinsCA c.*993_*994delinsCA (n.*993_*994delinsCA) c.*544_*545delinsCA (n.*544_*545delinsCA) c.*1069_*1070delinsCA (n.*1069_*1070delinsCA) c.879_880delinsCA c.1477_1478delinsCA (p.Leu493Gln) c.385_386delinsCA (p.Leu129Gln) c.367_368delinsCA (p.Leu123Gln) c.862_863delinsCA (p.Leu288Gln) n.1528_1529delinsCA | |
| 10 | g.87961050_87961051delinsCC | CA891836568 | PTEN | c.1051_1052delinsCC (p.Leu351Pro) c.958_959delinsCC (p.Leu320Pro) n.1693_1694delinsCC c.*788_*789delinsCC (n.*788_*789delinsCC) c.913_914delinsCC (p.Leu305Pro) c.*297_*298delinsCC (n.*297_*298delinsCC) n.2116_2117delinsCC n.2350_2351delinsCC n.1727_1728delinsCC n.595_596delinsCC c.*993_*994delinsCC (n.*993_*994delinsCC) c.*544_*545delinsCC (n.*544_*545delinsCC) c.*1069_*1070delinsCC (n.*1069_*1070delinsCC) c.879_880delinsCC c.1477_1478delinsCC (p.Leu493Pro) c.385_386delinsCC (p.Leu129Pro) c.367_368delinsCC (p.Leu123Pro) c.862_863delinsCC (p.Leu288Pro) n.1528_1529delinsCC | |
| 10 | g.87961050_87961051delinsCG | CA891841295 | PTEN | c.1051_1052delinsCG (p.Leu351Arg) c.958_959delinsCG (p.Leu320Arg) n.1693_1694delinsCG c.*788_*789delinsCG (n.*788_*789delinsCG) c.913_914delinsCG (p.Leu305Arg) c.*297_*298delinsCG (n.*297_*298delinsCG) n.2116_2117delinsCG n.2350_2351delinsCG n.1727_1728delinsCG n.595_596delinsCG c.*993_*994delinsCG (n.*993_*994delinsCG) c.*544_*545delinsCG (n.*544_*545delinsCG) c.*1069_*1070delinsCG (n.*1069_*1070delinsCG) c.879_880delinsCG c.1477_1478delinsCG (p.Leu493Arg) c.385_386delinsCG (p.Leu129Arg) c.367_368delinsCG (p.Leu123Arg) c.862_863delinsCG (p.Leu288Arg) n.1528_1529delinsCG | |
| 10 | g.87961050_87961051delinsGA | CA891836578 | PTEN | c.1051_1052delinsGA (p.Leu351Glu) c.958_959delinsGA (p.Leu320Glu) n.1693_1694delinsGA c.*788_*789delinsGA (n.*788_*789delinsGA) c.913_914delinsGA (p.Leu305Glu) c.*297_*298delinsGA (n.*297_*298delinsGA) n.2116_2117delinsGA n.2350_2351delinsGA n.1727_1728delinsGA n.595_596delinsGA c.*993_*994delinsGA (n.*993_*994delinsGA) c.*544_*545delinsGA (n.*544_*545delinsGA) c.*1069_*1070delinsGA (n.*1069_*1070delinsGA) c.879_880delinsGA c.1477_1478delinsGA (p.Leu493Glu) c.385_386delinsGA (p.Leu129Glu) c.367_368delinsGA (p.Leu123Glu) c.862_863delinsGA (p.Leu288Glu) n.1528_1529delinsGA | |
| 10 | g.87961050_87961051delinsGC | CA891841299 | PTEN | c.1051_1052delinsGC (p.Leu351Ala) c.958_959delinsGC (p.Leu320Ala) n.1693_1694delinsGC c.*788_*789delinsGC (n.*788_*789delinsGC) c.913_914delinsGC (p.Leu305Ala) c.*297_*298delinsGC (n.*297_*298delinsGC) n.2116_2117delinsGC n.2350_2351delinsGC n.1727_1728delinsGC n.595_596delinsGC c.*993_*994delinsGC (n.*993_*994delinsGC) c.*544_*545delinsGC (n.*544_*545delinsGC) c.*1069_*1070delinsGC (n.*1069_*1070delinsGC) c.879_880delinsGC c.1477_1478delinsGC (p.Leu493Ala) c.385_386delinsGC (p.Leu129Ala) c.367_368delinsGC (p.Leu123Ala) c.862_863delinsGC (p.Leu288Ala) n.1528_1529delinsGC | |
| 10 | g.87961050_87961051delinsGG | CA891841298 | PTEN | c.1051_1052delinsGG (p.Leu351Gly) c.958_959delinsGG (p.Leu320Gly) n.1693_1694delinsGG c.*788_*789delinsGG (n.*788_*789delinsGG) c.913_914delinsGG (p.Leu305Gly) c.*297_*298delinsGG (n.*297_*298delinsGG) n.2116_2117delinsGG n.2350_2351delinsGG n.1727_1728delinsGG n.595_596delinsGG c.*993_*994delinsGG (n.*993_*994delinsGG) c.*544_*545delinsGG (n.*544_*545delinsGG) c.*1069_*1070delinsGG (n.*1069_*1070delinsGG) c.879_880delinsGG c.1477_1478delinsGG (p.Leu493Gly) c.385_386delinsGG (p.Leu129Gly) c.367_368delinsGG (p.Leu123Gly) c.862_863delinsGG (p.Leu288Gly) n.1528_1529delinsGG | |
| 10 | g.87961050_87961052del | CA2579986015 | PTEN | c.1051_1053del (p.Leu351del) c.958_960del (p.Leu320del) n.1693_1695del c.*788_*790del (n.*788_*790del) c.913_915del (p.Leu305del) c.*297_*299del (n.*297_*299del) n.2116_2118del n.2350_2352del n.1727_1729del n.595_597del c.*993_*995del (n.*993_*995del) c.*544_*546del (n.*544_*546del) c.*1069_*1071del (n.*1069_*1071del) c.879_881del c.1477_1479del (p.Leu493del) c.385_387del (p.Leu129del) c.367_369del (p.Leu123del) c.862_864del (p.Leu288del) n.1528_1530del | |
| 10 | g.87961050_87961052delinsAAT | CA891836565 | PTEN | c.1051_1053delinsAAT (p.Leu351Asn) c.958_960delinsAAT (p.Leu320Asn) n.1693_1695delinsAAT c.*788_*790delinsAAT (n.*788_*790delinsAAT) c.913_915delinsAAT (p.Leu305Asn) c.*297_*299delinsAAT (n.*297_*299delinsAAT) n.2116_2118delinsAAT n.2350_2352delinsAAT n.1727_1729delinsAAT n.595_597delinsAAT c.*993_*995delinsAAT (n.*993_*995delinsAAT) c.*544_*546delinsAAT (n.*544_*546delinsAAT) c.*1069_*1071delinsAAT (n.*1069_*1071delinsAAT) c.879_881delinsAAT c.1477_1479delinsAAT (p.Leu493Asn) c.385_387delinsAAT (p.Leu129Asn) c.367_369delinsAAT (p.Leu123Asn) c.862_864delinsAAT (p.Leu288Asn) n.1528_1530delinsAAT | |
| 10 | g.87961050_87961052delinsACT | CA891836580 | PTEN | c.1051_1053delinsACT (p.Leu351Thr) c.958_960delinsACT (p.Leu320Thr) n.1693_1695delinsACT c.*788_*790delinsACT (n.*788_*790delinsACT) c.913_915delinsACT (p.Leu305Thr) c.*297_*299delinsACT (n.*297_*299delinsACT) n.2116_2118delinsACT n.2350_2352delinsACT n.1727_1729delinsACT n.595_597delinsACT c.*993_*995delinsACT (n.*993_*995delinsACT) c.*544_*546delinsACT (n.*544_*546delinsACT) c.*1069_*1071delinsACT (n.*1069_*1071delinsACT) c.879_881delinsACT c.1477_1479delinsACT (p.Leu493Thr) c.385_387delinsACT (p.Leu129Thr) c.367_369delinsACT (p.Leu123Thr) c.862_864delinsACT (p.Leu288Thr) n.1528_1530delinsACT | |
| 10 | g.87961050_87961052delinsATG | CA891836585 | PTEN | c.1051_1053delinsATG (p.Leu351Met) c.958_960delinsATG (p.Leu320Met) n.1693_1695delinsATG c.*788_*790delinsATG (n.*788_*790delinsATG) c.913_915delinsATG (p.Leu305Met) c.*297_*299delinsATG (n.*297_*299delinsATG) n.2116_2118delinsATG n.2350_2352delinsATG n.1727_1729delinsATG n.595_597delinsATG c.*993_*995delinsATG (n.*993_*995delinsATG) c.*544_*546delinsATG (n.*544_*546delinsATG) c.*1069_*1071delinsATG (n.*1069_*1071delinsATG) c.879_881delinsATG c.1477_1479delinsATG (p.Leu493Met) c.385_387delinsATG (p.Leu129Met) c.367_369delinsATG (p.Leu123Met) c.862_864delinsATG (p.Leu288Met) n.1528_1530delinsATG | |
| 10 | g.87961050_87961052delinsATT | CA891836584 | PTEN | c.1051_1053delinsATT (p.Leu351Ile) c.958_960delinsATT (p.Leu320Ile) n.1693_1695delinsATT c.*788_*790delinsATT (n.*788_*790delinsATT) c.913_915delinsATT (p.Leu305Ile) c.*297_*299delinsATT (n.*297_*299delinsATT) n.2116_2118delinsATT n.2350_2352delinsATT n.1727_1729delinsATT n.595_597delinsATT c.*993_*995delinsATT (n.*993_*995delinsATT) c.*544_*546delinsATT (n.*544_*546delinsATT) c.*1069_*1071delinsATT (n.*1069_*1071delinsATT) c.879_881delinsATT c.1477_1479delinsATT (p.Leu493Ile) c.385_387delinsATT (p.Leu129Ile) c.367_369delinsATT (p.Leu123Ile) c.862_864delinsATT (p.Leu288Ile) n.1528_1530delinsATT | |
| 10 | g.87961050_87961052delinsCAT | CA891836571 | PTEN | c.1051_1053delinsCAT (p.Leu351His) c.958_960delinsCAT (p.Leu320His) n.1693_1695delinsCAT c.*788_*790delinsCAT (n.*788_*790delinsCAT) c.913_915delinsCAT (p.Leu305His) c.*297_*299delinsCAT (n.*297_*299delinsCAT) n.2116_2118delinsCAT n.2350_2352delinsCAT n.1727_1729delinsCAT n.595_597delinsCAT c.*993_*995delinsCAT (n.*993_*995delinsCAT) c.*544_*546delinsCAT (n.*544_*546delinsCAT) c.*1069_*1071delinsCAT (n.*1069_*1071delinsCAT) c.879_881delinsCAT c.1477_1479delinsCAT (p.Leu493His) c.385_387delinsCAT (p.Leu129His) c.367_369delinsCAT (p.Leu123His) c.862_864delinsCAT (p.Leu288His) n.1528_1530delinsCAT | |
| 10 | g.87961050_87961052delinsGAT | CA891836576 | PTEN | c.1051_1053delinsGAT (p.Leu351Asp) c.958_960delinsGAT (p.Leu320Asp) n.1693_1695delinsGAT c.*788_*790delinsGAT (n.*788_*790delinsGAT) c.913_915delinsGAT (p.Leu305Asp) c.*297_*299delinsGAT (n.*297_*299delinsGAT) n.2116_2118delinsGAT n.2350_2352delinsGAT n.1727_1729delinsGAT n.595_597delinsGAT c.*993_*995delinsGAT (n.*993_*995delinsGAT) c.*544_*546delinsGAT (n.*544_*546delinsGAT) c.*1069_*1071delinsGAT (n.*1069_*1071delinsGAT) c.879_881delinsGAT c.1477_1479delinsGAT (p.Leu493Asp) c.385_387delinsGAT (p.Leu129Asp) c.367_369delinsGAT (p.Leu123Asp) c.862_864delinsGAT (p.Leu288Asp) n.1528_1530delinsGAT | |
| 10 | g.87961050_87961052delinsGCT | CA891836582 | PTEN | c.1051_1053delinsGCT (p.Leu351Ala) c.958_960delinsGCT (p.Leu320Ala) n.1693_1695delinsGCT c.*788_*790delinsGCT (n.*788_*790delinsGCT) c.913_915delinsGCT (p.Leu305Ala) c.*297_*299delinsGCT (n.*297_*299delinsGCT) n.2116_2118delinsGCT n.2350_2352delinsGCT n.1727_1729delinsGCT n.595_597delinsGCT c.*993_*995delinsGCT (n.*993_*995delinsGCT) c.*544_*546delinsGCT (n.*544_*546delinsGCT) c.*1069_*1071delinsGCT (n.*1069_*1071delinsGCT) c.879_881delinsGCT c.1477_1479delinsGCT (p.Leu493Ala) c.385_387delinsGCT (p.Leu129Ala) c.367_369delinsGCT (p.Leu123Ala) c.862_864delinsGCT (p.Leu288Ala) n.1528_1530delinsGCT | |
| 10 | g.87961050_87961052delinsGGT | CA891836579 | PTEN | c.1051_1053delinsGGT (p.Leu351Gly) c.958_960delinsGGT (p.Leu320Gly) n.1693_1695delinsGGT c.*788_*790delinsGGT (n.*788_*790delinsGGT) c.913_915delinsGGT (p.Leu305Gly) c.*297_*299delinsGGT (n.*297_*299delinsGGT) n.2116_2118delinsGGT n.2350_2352delinsGGT n.1727_1729delinsGGT n.595_597delinsGGT c.*993_*995delinsGGT (n.*993_*995delinsGGT) c.*544_*546delinsGGT (n.*544_*546delinsGGT) c.*1069_*1071delinsGGT (n.*1069_*1071delinsGGT) c.879_881delinsGGT c.1477_1479delinsGGT (p.Leu493Gly) c.385_387delinsGGT (p.Leu129Gly) c.367_369delinsGGT (p.Leu123Gly) c.862_864delinsGGT (p.Leu288Gly) n.1528_1530delinsGGT | |
| 10 | g.87961050_87961052delinsGTT | CA891836583 | PTEN | c.1051_1053delinsGTT (p.Leu351Val) c.958_960delinsGTT (p.Leu320Val) n.1693_1695delinsGTT c.*788_*790delinsGTT (n.*788_*790delinsGTT) c.913_915delinsGTT (p.Leu305Val) c.*297_*299delinsGTT (n.*297_*299delinsGTT) n.2116_2118delinsGTT n.2350_2352delinsGTT n.1727_1729delinsGTT n.595_597delinsGTT c.*993_*995delinsGTT (n.*993_*995delinsGTT) c.*544_*546delinsGTT (n.*544_*546delinsGTT) c.*1069_*1071delinsGTT (n.*1069_*1071delinsGTT) c.879_881delinsGTT c.1477_1479delinsGTT (p.Leu493Val) c.385_387delinsGTT (p.Leu129Val) c.367_369delinsGTT (p.Leu123Val) c.862_864delinsGTT (p.Leu288Val) n.1528_1530delinsGTT | |
| 10 | g.87961050_87961052delinsTTA | CA891841297 | PTEN | c.1051_1053delinsTTA (p.Leu351=) c.958_960delinsTTA (p.Leu320=) n.1693_1695delinsTTA c.*788_*790delinsTTA (n.*788_*790delinsTTA) c.913_915delinsTTA (p.Leu305=) c.*297_*299delinsTTA (n.*297_*299delinsTTA) n.2116_2118delinsTTA n.2350_2352delinsTTA n.1727_1729delinsTTA n.595_597delinsTTA c.*993_*995delinsTTA (n.*993_*995delinsTTA) c.*544_*546delinsTTA (n.*544_*546delinsTTA) c.*1069_*1071delinsTTA (n.*1069_*1071delinsTTA) c.879_881delinsTTA c.1477_1479delinsTTA (p.Leu493=) c.385_387delinsTTA (p.Leu129=) c.367_369delinsTTA (p.Leu123=) c.862_864delinsTTA (p.Leu288=) n.1528_1530delinsTTA | |
| 10 | g.87961050_87961051insG | CA2695200911 | PTEN | c.1051_1052insG (p.Leu351CysfsTer5) c.958_959insG (p.Leu320CysfsTer5) n.1693_1694insG c.*788_*789insG (n.*788_*789insG) c.913_914insG (p.Leu305CysfsTer5) c.*297_*298insG (n.*297_*298insG) n.2116_2117insG n.2350_2351insG n.1727_1728insG n.595_596insG c.*993_*994insG (n.*993_*994insG) c.*544_*545insG (n.*544_*545insG) c.*1069_*1070insG (n.*1069_*1070insG) c.879_880insG c.1477_1478insG (p.Leu493CysfsTer5) c.385_386insG (p.Leu129CysfsTer5) c.367_368insG (p.Leu123CysfsTer5) c.862_863insG (p.Leu288CysfsTer5) n.1528_1529insG | ClinVar |
| 10 | g.87961051T>A | CA377485994 | PTEN | c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.959T>A (p.Leu320Ter) n.1694T>A c.*789T>A (n.*789T>A) c.914T>A (p.Leu305Ter) c.*298T>A (n.*298T>A) n.2117T>A n.2351T>A n.1728T>A n.596T>A c.*994T>A (n.*994T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.880T>A c.1478T>A (p.Leu493Ter) c.386T>A (p.Leu129Ter) c.368T>A (p.Leu123Ter) c.863T>A (p.Leu288Ter) n.1529T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 10 | g.87961051T>C | CA377485996 | PTEN | c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.959T>C (p.Leu320Ser) n.1694T>C c.*789T>C (n.*789T>C) c.914T>C (p.Leu305Ser) c.*298T>C (n.*298T>C) n.2117T>C n.2351T>C n.1728T>C n.596T>C c.*994T>C (n.*994T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.880T>C c.1478T>C (p.Leu493Ser) c.386T>C (p.Leu129Ser) c.368T>C (p.Leu123Ser) c.863T>C (p.Leu288Ser) n.1529T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961051T>G | CA377485997 | PTEN | c.1052T>G (p.Leu351Ter) c.959T>G (p.Leu320Ter) n.1694T>G c.*789T>G (n.*789T>G) c.914T>G (p.Leu305Ter) c.*298T>G (n.*298T>G) n.2117T>G n.2351T>G n.1728T>G n.596T>G c.*994T>G (n.*994T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.880T>G c.1478T>G (p.Leu493Ter) c.386T>G (p.Leu129Ter) c.368T>G (p.Leu123Ter) c.863T>G (p.Leu288Ter) n.1529T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961051T= | CA1926190081 | PTEN | c.1052T= (p.Leu351=) c.959T= (p.Leu320=) n.1694T= c.*789T= (n.*789T=) c.914T= (p.Leu305=) c.*298T= (n.*298T=) n.2117T= n.2351T= n.1728T= n.596T= c.*994T= (n.*994T=) c.*545T= (n.*545T=) c.*1070T= (n.*1070T=) c.880T= c.1478T= (p.Leu493=) c.386T= (p.Leu129=) c.368T= (p.Leu123=) c.863T= (p.Leu288=) n.1529T= | |
| 10 | g.87961051_87961052delinsAT | CA891836590 | PTEN | c.1052_1053delinsAT (p.Leu351Tyr) c.959_960delinsAT (p.Leu320Tyr) n.1694_1695delinsAT c.*789_*790delinsAT (n.*789_*790delinsAT) c.914_915delinsAT (p.Leu305Tyr) c.*298_*299delinsAT (n.*298_*299delinsAT) n.2117_2118delinsAT n.2351_2352delinsAT n.1728_1729delinsAT n.596_597delinsAT c.*994_*995delinsAT (n.*994_*995delinsAT) c.*545_*546delinsAT (n.*545_*546delinsAT) c.*1070_*1071delinsAT (n.*1070_*1071delinsAT) c.880_881delinsAT c.1478_1479delinsAT (p.Leu493Tyr) c.386_387delinsAT (p.Leu129Tyr) c.368_369delinsAT (p.Leu123Tyr) c.863_864delinsAT (p.Leu288Tyr) n.1529_1530delinsAT | |
| 10 | g.87961051_87961052delinsCT | CA891836586 | PTEN | c.1052_1053delinsCT (p.Leu351Ser) c.959_960delinsCT (p.Leu320Ser) n.1694_1695delinsCT c.*789_*790delinsCT (n.*789_*790delinsCT) c.914_915delinsCT (p.Leu305Ser) c.*298_*299delinsCT (n.*298_*299delinsCT) n.2117_2118delinsCT n.2351_2352delinsCT n.1728_1729delinsCT n.596_597delinsCT c.*994_*995delinsCT (n.*994_*995delinsCT) c.*545_*546delinsCT (n.*545_*546delinsCT) c.*1070_*1071delinsCT (n.*1070_*1071delinsCT) c.880_881delinsCT c.1478_1479delinsCT (p.Leu493Ser) c.386_387delinsCT (p.Leu129Ser) c.368_369delinsCT (p.Leu123Ser) c.863_864delinsCT (p.Leu288Ser) n.1529_1530delinsCT | |
| 10 | g.87961051_87961052delinsGG | CA891836593 | PTEN | c.1052_1053delinsGG (p.Leu351Trp) c.959_960delinsGG (p.Leu320Trp) n.1694_1695delinsGG c.*789_*790delinsGG (n.*789_*790delinsGG) c.914_915delinsGG (p.Leu305Trp) c.*298_*299delinsGG (n.*298_*299delinsGG) n.2117_2118delinsGG n.2351_2352delinsGG n.1728_1729delinsGG n.596_597delinsGG c.*994_*995delinsGG (n.*994_*995delinsGG) c.*545_*546delinsGG (n.*545_*546delinsGG) c.*1070_*1071delinsGG (n.*1070_*1071delinsGG) c.880_881delinsGG c.1478_1479delinsGG (p.Leu493Trp) c.386_387delinsGG (p.Leu129Trp) c.368_369delinsGG (p.Leu123Trp) c.863_864delinsGG (p.Leu288Trp) n.1529_1530delinsGG | |
| 10 | g.87961051_87961052delinsGT | CA891836595 | PTEN | c.1052_1053delinsGT (p.Leu351Cys) c.959_960delinsGT (p.Leu320Cys) n.1694_1695delinsGT c.*789_*790delinsGT (n.*789_*790delinsGT) c.914_915delinsGT (p.Leu305Cys) c.*298_*299delinsGT (n.*298_*299delinsGT) n.2117_2118delinsGT n.2351_2352delinsGT n.1728_1729delinsGT n.596_597delinsGT c.*994_*995delinsGT (n.*994_*995delinsGT) c.*545_*546delinsGT (n.*545_*546delinsGT) c.*1070_*1071delinsGT (n.*1070_*1071delinsGT) c.880_881delinsGT c.1478_1479delinsGT (p.Leu493Cys) c.386_387delinsGT (p.Leu129Cys) c.368_369delinsGT (p.Leu123Cys) c.863_864delinsGT (p.Leu288Cys) n.1529_1530delinsGT | |
| 10 | g.87961052A= | CA1926190082 | PTEN | c.1053A= (p.Leu351=) c.960A= (p.Leu320=) n.1695A= c.*790A= (n.*790A=) c.915A= (p.Leu305=) c.*299A= (n.*299A=) n.2118A= n.2352A= n.1729A= n.597A= c.*995A= (n.*995A=) c.*546A= (n.*546A=) c.*1071A= (n.*1071A=) c.881A= c.1479A= (p.Leu493=) c.387A= (p.Leu129=) c.369A= (p.Leu123=) c.864A= (p.Leu288=) n.1530A= | |
| 10 | g.87961052A>C | CA377485999 | PTEN | c.1053A>C (p.Leu351Phe) c.960A>C (p.Leu320Phe) n.1695A>C c.*790A>C (n.*790A>C) c.915A>C (p.Leu305Phe) c.*299A>C (n.*299A>C) n.2118A>C n.2352A>C n.1729A>C n.597A>C c.*995A>C (n.*995A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.881A>C c.1479A>C (p.Leu493Phe) c.387A>C (p.Leu129Phe) c.369A>C (p.Leu123Phe) c.864A>C (p.Leu288Phe) n.1530A>C | |
| 10 | g.87961052A>G | CA10587097 | PTEN | c.1053A>G (p.Leu351=) c.960A>G (p.Leu320=) n.1695A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.915A>G (p.Leu305=) c.*299A>G (n.*299A>G) n.2118A>G n.2352A>G n.1729A>G n.597A>G c.*995A>G (n.*995A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.881A>G c.1479A>G (p.Leu493=) c.387A>G (p.Leu129=) c.369A>G (p.Leu123=) c.864A>G (p.Leu288=) n.1530A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87961052A>T | CA377486000 | PTEN | c.1053A>T (p.Leu351Phe) c.960A>T (p.Leu320Phe) n.1695A>T c.*790A>T (n.*790A>T) c.915A>T (p.Leu305Phe) c.*299A>T (n.*299A>T) n.2118A>T n.2352A>T n.1729A>T n.597A>T c.*995A>T (n.*995A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.881A>T c.1479A>T (p.Leu493Phe) c.387A>T (p.Leu129Phe) c.369A>T (p.Leu123Phe) c.864A>T (p.Leu288Phe) n.1530A>T | dbSNP |
| 10 | g.87961053dup | CA470974058 | PTEN | c.1054dup (p.Thr352AsnfsTer4) c.961dup (p.Thr321AsnfsTer4) n.1696dup c.*791dup (n.*791dup) c.916dup (p.Thr306AsnfsTer4) c.*300dup (n.*300dup) n.2119dup n.2353dup n.1730dup n.598dup c.*996dup (n.*996dup) c.*547dup (n.*547dup) c.*1072dup (n.*1072dup) c.882dup c.1480dup (p.Thr494AsnfsTer4) c.388dup (p.Thr130AsnfsTer4) c.370dup (p.Thr124AsnfsTer4) c.865dup (p.Thr289AsnfsTer4) n.1531dup | COSMIC |
| 10 | g.87961053del | CA645554120 | PTEN | c.1054del (p.Thr352GlnfsTer23) c.961del (p.Thr321GlnfsTer26) c.961del (p.Thr321GlnfsTer?) n.1696del c.*791del (n.*791del) c.916del (p.Thr306GlnfsTer23) c.*300del (n.*300del) n.2119del n.2353del n.1730del n.598del c.961del (p.Thr321GlnfsTer23) c.*996del (n.*996del) c.*547del (n.*547del) c.*1072del (n.*1072del) c.882del c.1480del (p.Thr494GlnfsTer23) c.388del (p.Thr130GlnfsTer?) c.370del (p.Thr124GlnfsTer23) c.865del (p.Thr289GlnfsTer23) n.1531del | COSMIC |
| 10 | g.87961054_87961056del | CA2579926686 | PTEN | c.1055_1057del (p.Thr352del) c.962_964del (p.Thr321del) n.1697_1699del c.*792_*794del (n.*792_*794del) c.917_919del (p.Thr306del) c.*301_*303del (n.*301_*303del) n.2120_2122del n.2354_2356del n.1731_1733del n.599_601del c.*997_*999del (n.*997_*999del) c.*548_*550del (n.*548_*550del) c.*1073_*1075del (n.*1073_*1075del) c.883_885del c.1481_1483del (p.Thr494del) c.389_391del (p.Thr130del) c.371_373del (p.Thr124del) c.866_868del (p.Thr289del) n.1532_1534del | |
| 10 | g.87961054_87961057del | CA645554121 | PTEN | c.1055_1058del (p.Thr352LysfsTer22) c.962_965del (p.Thr321LysfsTer25) c.962_965del (p.Thr321LysfsTer?) n.1697_1700del c.*792_*795del (n.*792_*795del) c.917_920del (p.Thr306LysfsTer22) c.*301_*304del (n.*301_*304del) n.2120_2123del n.2354_2357del n.1731_1734del n.599_602del c.962_965del (p.Thr321LysfsTer22) c.*997_*1000del (n.*997_*1000del) c.*548_*551del (n.*548_*551del) c.*1073_*1076del (n.*1073_*1076del) c.883_886del c.1481_1484del (p.Thr494LysfsTer22) c.389_392del (p.Thr130LysfsTer?) c.371_374del (p.Thr124LysfsTer22) c.866_869del (p.Thr289LysfsTer22) n.1532_1535del | COSMIC |
| 10 | g.87961053A>C | CA377486003 | PTEN | c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) n.1696A>C c.*791A>C (n.*791A>C) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.*300A>C (n.*300A>C) n.2119A>C n.2353A>C n.1730A>C n.598A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.882A>C c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) n.1531A>C | |
| 10 | g.87961053A>G | CA377486005 | PTEN | c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) n.1696A>G c.*791A>G (n.*791A>G) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.*300A>G (n.*300A>G) n.2119A>G n.2353A>G n.1730A>G n.598A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.882A>G c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) n.1531A>G | dbSNP |
| 10 | g.87961053A>T | CA377486001 | PTEN | c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) n.1696A>T c.*791A>T (n.*791A>T) c.916A>T (p.Thr306Ser) c.*300A>T (n.*300A>T) n.2119A>T n.2353A>T n.1730A>T n.598A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.882A>T c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) n.1531A>T | dbSNP |
| 10 | g.87961053_87961054delinsAC | CA1926190083 | PTEN | c.1054_1055delinsAC (p.Thr352=) c.961_962delinsAC (p.Thr321=) n.1696_1697delinsAC c.*791_*792delinsAC (n.*791_*792delinsAC) c.916_917delinsAC (p.Thr306=) c.*300_*301delinsAC (n.*300_*301delinsAC) n.2119_2120delinsAC n.2353_2354delinsAC n.1730_1731delinsAC n.598_599delinsAC c.*996_*997delinsAC (n.*996_*997delinsAC) c.*547_*548delinsAC (n.*547_*548delinsAC) c.*1072_*1073delinsAC (n.*1072_*1073delinsAC) c.882_883delinsAC c.1480_1481delinsAC (p.Thr494=) c.388_389delinsAC (p.Thr130=) c.370_371delinsAC (p.Thr124=) c.865_866delinsAC (p.Thr289=) n.1531_1532delinsAC | |
| 10 | g.87961053_87961054delinsCA | CA891836613 | PTEN | c.1054_1055delinsCA (p.Thr352Gln) c.961_962delinsCA (p.Thr321Gln) n.1696_1697delinsCA c.*791_*792delinsCA (n.*791_*792delinsCA) c.916_917delinsCA (p.Thr306Gln) c.*300_*301delinsCA (n.*300_*301delinsCA) n.2119_2120delinsCA n.2353_2354delinsCA n.1730_1731delinsCA n.598_599delinsCA c.*996_*997delinsCA (n.*996_*997delinsCA) c.*547_*548delinsCA (n.*547_*548delinsCA) c.*1072_*1073delinsCA (n.*1072_*1073delinsCA) c.882_883delinsCA c.1480_1481delinsCA (p.Thr494Gln) c.388_389delinsCA (p.Thr130Gln) c.370_371delinsCA (p.Thr124Gln) c.865_866delinsCA (p.Thr289Gln) n.1531_1532delinsCA | |
| 10 | g.87961053_87961054delinsGA | CA891836614 | PTEN | c.1054_1055delinsGA (p.Thr352Glu) c.961_962delinsGA (p.Thr321Glu) n.1696_1697delinsGA c.*791_*792delinsGA (n.*791_*792delinsGA) c.916_917delinsGA (p.Thr306Glu) c.*300_*301delinsGA (n.*300_*301delinsGA) n.2119_2120delinsGA n.2353_2354delinsGA n.1730_1731delinsGA n.598_599delinsGA c.*996_*997delinsGA (n.*996_*997delinsGA) c.*547_*548delinsGA (n.*547_*548delinsGA) c.*1072_*1073delinsGA (n.*1072_*1073delinsGA) c.882_883delinsGA c.1480_1481delinsGA (p.Thr494Glu) c.388_389delinsGA (p.Thr130Glu) c.370_371delinsGA (p.Thr124Glu) c.865_866delinsGA (p.Thr289Glu) n.1531_1532delinsGA | |
| 10 | g.87961053_87961054delinsGG | CA891841305 | PTEN | c.1054_1055delinsGG (p.Thr352Gly) c.961_962delinsGG (p.Thr321Gly) n.1696_1697delinsGG c.*791_*792delinsGG (n.*791_*792delinsGG) c.916_917delinsGG (p.Thr306Gly) c.*300_*301delinsGG (n.*300_*301delinsGG) n.2119_2120delinsGG n.2353_2354delinsGG n.1730_1731delinsGG n.598_599delinsGG c.*996_*997delinsGG (n.*996_*997delinsGG) c.*547_*548delinsGG (n.*547_*548delinsGG) c.*1072_*1073delinsGG (n.*1072_*1073delinsGG) c.882_883delinsGG c.1480_1481delinsGG (p.Thr494Gly) c.388_389delinsGG (p.Thr130Gly) c.370_371delinsGG (p.Thr124Gly) c.865_866delinsGG (p.Thr289Gly) n.1531_1532delinsGG | |
| 10 | g.87961053_87961054delinsGT | CA891841302 | PTEN | c.1054_1055delinsGT (p.Thr352Val) c.961_962delinsGT (p.Thr321Val) n.1696_1697delinsGT c.*791_*792delinsGT (n.*791_*792delinsGT) c.916_917delinsGT (p.Thr306Val) c.*300_*301delinsGT (n.*300_*301delinsGT) n.2119_2120delinsGT n.2353_2354delinsGT n.1730_1731delinsGT n.598_599delinsGT c.*996_*997delinsGT (n.*996_*997delinsGT) c.*547_*548delinsGT (n.*547_*548delinsGT) c.*1072_*1073delinsGT (n.*1072_*1073delinsGT) c.882_883delinsGT c.1480_1481delinsGT (p.Thr494Val) c.388_389delinsGT (p.Thr130Val) c.370_371delinsGT (p.Thr124Val) c.865_866delinsGT (p.Thr289Val) n.1531_1532delinsGT | |
| 10 | g.87961053_87961054delinsTA | CA891836619 | PTEN | c.1054_1055delinsTA (p.Thr352Ter) c.961_962delinsTA (p.Thr321Ter) n.1696_1697delinsTA c.*791_*792delinsTA (n.*791_*792delinsTA) c.916_917delinsTA (p.Thr306Ter) c.*300_*301delinsTA (n.*300_*301delinsTA) n.2119_2120delinsTA n.2353_2354delinsTA n.1730_1731delinsTA n.598_599delinsTA c.*996_*997delinsTA (n.*996_*997delinsTA) c.*547_*548delinsTA (n.*547_*548delinsTA) c.*1072_*1073delinsTA (n.*1072_*1073delinsTA) c.882_883delinsTA c.1480_1481delinsTA (p.Thr494Ter) c.388_389delinsTA (p.Thr130Ter) c.370_371delinsTA (p.Thr124Ter) c.865_866delinsTA (p.Thr289Ter) n.1531_1532delinsTA | |
| 10 | g.87961053_87961054delinsTT | CA891841304 | PTEN | c.1054_1055delinsTT (p.Thr352Leu) c.961_962delinsTT (p.Thr321Leu) n.1696_1697delinsTT c.*791_*792delinsTT (n.*791_*792delinsTT) c.916_917delinsTT (p.Thr306Leu) c.*300_*301delinsTT (n.*300_*301delinsTT) n.2119_2120delinsTT n.2353_2354delinsTT n.1730_1731delinsTT n.598_599delinsTT c.*996_*997delinsTT (n.*996_*997delinsTT) c.*547_*548delinsTT (n.*547_*548delinsTT) c.*1072_*1073delinsTT (n.*1072_*1073delinsTT) c.882_883delinsTT c.1480_1481delinsTT (p.Thr494Leu) c.388_389delinsTT (p.Thr130Leu) c.370_371delinsTT (p.Thr124Leu) c.865_866delinsTT (p.Thr289Leu) n.1531_1532delinsTT | |
| 10 | g.87961053_87961055delinsACA | CA891841303 | PTEN | c.1054_1056delinsACA (p.Thr352=) c.961_963delinsACA (p.Thr321=) n.1696_1698delinsACA c.*791_*793delinsACA (n.*791_*793delinsACA) c.916_918delinsACA (p.Thr306=) c.*300_*302delinsACA (n.*300_*302delinsACA) n.2119_2121delinsACA n.2353_2355delinsACA n.1730_1732delinsACA n.598_600delinsACA c.*996_*998delinsACA (n.*996_*998delinsACA) c.*547_*549delinsACA (n.*547_*549delinsACA) c.*1072_*1074delinsACA (n.*1072_*1074delinsACA) c.882_884delinsACA c.1480_1482delinsACA (p.Thr494=) c.388_390delinsACA (p.Thr130=) c.370_372delinsACA (p.Thr124=) c.865_867delinsACA (p.Thr289=) n.1531_1533delinsACA | |
| 10 | g.87961053_87961055delinsCAT | CA891836610 | PTEN | c.1054_1056delinsCAT (p.Thr352His) c.961_963delinsCAT (p.Thr321His) n.1696_1698delinsCAT c.*791_*793delinsCAT (n.*791_*793delinsCAT) c.916_918delinsCAT (p.Thr306His) c.*300_*302delinsCAT (n.*300_*302delinsCAT) n.2119_2121delinsCAT n.2353_2355delinsCAT n.1730_1732delinsCAT n.598_600delinsCAT c.*996_*998delinsCAT (n.*996_*998delinsCAT) c.*547_*549delinsCAT (n.*547_*549delinsCAT) c.*1072_*1074delinsCAT (n.*1072_*1074delinsCAT) c.882_884delinsCAT c.1480_1482delinsCAT (p.Thr494His) c.388_390delinsCAT (p.Thr130His) c.370_372delinsCAT (p.Thr124His) c.865_867delinsCAT (p.Thr289His) n.1531_1533delinsCAT | |
| 10 | g.87961053_87961055delinsGAT | CA891836609 | PTEN | c.1054_1056delinsGAT (p.Thr352Asp) c.961_963delinsGAT (p.Thr321Asp) n.1696_1698delinsGAT c.*791_*793delinsGAT (n.*791_*793delinsGAT) c.916_918delinsGAT (p.Thr306Asp) c.*300_*302delinsGAT (n.*300_*302delinsGAT) n.2119_2121delinsGAT n.2353_2355delinsGAT n.1730_1732delinsGAT n.598_600delinsGAT c.*996_*998delinsGAT (n.*996_*998delinsGAT) c.*547_*549delinsGAT (n.*547_*549delinsGAT) c.*1072_*1074delinsGAT (n.*1072_*1074delinsGAT) c.882_884delinsGAT c.1480_1482delinsGAT (p.Thr494Asp) c.388_390delinsGAT (p.Thr130Asp) c.370_372delinsGAT (p.Thr124Asp) c.865_867delinsGAT (p.Thr289Asp) n.1531_1533delinsGAT | |
| 10 | g.87961053_87961055delinsGGT | CA891836611 | PTEN | c.1054_1056delinsGGT (p.Thr352Gly) c.961_963delinsGGT (p.Thr321Gly) n.1696_1698delinsGGT c.*791_*793delinsGGT (n.*791_*793delinsGGT) c.916_918delinsGGT (p.Thr306Gly) c.*300_*302delinsGGT (n.*300_*302delinsGGT) n.2119_2121delinsGGT n.2353_2355delinsGGT n.1730_1732delinsGGT n.598_600delinsGGT c.*996_*998delinsGGT (n.*996_*998delinsGGT) c.*547_*549delinsGGT (n.*547_*549delinsGGT) c.*1072_*1074delinsGGT (n.*1072_*1074delinsGGT) c.882_884delinsGGT c.1480_1482delinsGGT (p.Thr494Gly) c.388_390delinsGGT (p.Thr130Gly) c.370_372delinsGGT (p.Thr124Gly) c.865_867delinsGGT (p.Thr289Gly) n.1531_1533delinsGGT | |
| 10 | g.87961053_87961055delinsGTT | CA891836621 | PTEN | c.1054_1056delinsGTT (p.Thr352Val) c.961_963delinsGTT (p.Thr321Val) n.1696_1698delinsGTT c.*791_*793delinsGTT (n.*791_*793delinsGTT) c.916_918delinsGTT (p.Thr306Val) c.*300_*302delinsGTT (n.*300_*302delinsGTT) n.2119_2121delinsGTT n.2353_2355delinsGTT n.1730_1732delinsGTT n.598_600delinsGTT c.*996_*998delinsGTT (n.*996_*998delinsGTT) c.*547_*549delinsGTT (n.*547_*549delinsGTT) c.*1072_*1074delinsGTT (n.*1072_*1074delinsGTT) c.882_884delinsGTT c.1480_1482delinsGTT (p.Thr494Val) c.388_390delinsGTT (p.Thr130Val) c.370_372delinsGTT (p.Thr124Val) c.865_867delinsGTT (p.Thr289Val) n.1531_1533delinsGTT | |
| 10 | g.87961053_87961055delinsTAT | CA891836617 | PTEN | c.1054_1056delinsTAT (p.Thr352Tyr) c.961_963delinsTAT (p.Thr321Tyr) n.1696_1698delinsTAT c.*791_*793delinsTAT (n.*791_*793delinsTAT) c.916_918delinsTAT (p.Thr306Tyr) c.*300_*302delinsTAT (n.*300_*302delinsTAT) n.2119_2121delinsTAT n.2353_2355delinsTAT n.1730_1732delinsTAT n.598_600delinsTAT c.*996_*998delinsTAT (n.*996_*998delinsTAT) c.*547_*549delinsTAT (n.*547_*549delinsTAT) c.*1072_*1074delinsTAT (n.*1072_*1074delinsTAT) c.882_884delinsTAT c.1480_1482delinsTAT (p.Thr494Tyr) c.388_390delinsTAT (p.Thr130Tyr) c.370_372delinsTAT (p.Thr124Tyr) c.865_867delinsTAT (p.Thr289Tyr) n.1531_1533delinsTAT | |
| 10 | g.87961053_87961055delinsTCT | CA891836615 | PTEN | c.1054_1056delinsTCT (p.Thr352Ser) c.961_963delinsTCT (p.Thr321Ser) n.1696_1698delinsTCT c.*791_*793delinsTCT (n.*791_*793delinsTCT) c.916_918delinsTCT (p.Thr306Ser) c.*300_*302delinsTCT (n.*300_*302delinsTCT) n.2119_2121delinsTCT n.2353_2355delinsTCT n.1730_1732delinsTCT n.598_600delinsTCT c.*996_*998delinsTCT (n.*996_*998delinsTCT) c.*547_*549delinsTCT (n.*547_*549delinsTCT) c.*1072_*1074delinsTCT (n.*1072_*1074delinsTCT) c.882_884delinsTCT c.1480_1482delinsTCT (p.Thr494Ser) c.388_390delinsTCT (p.Thr130Ser) c.370_372delinsTCT (p.Thr124Ser) c.865_867delinsTCT (p.Thr289Ser) n.1531_1533delinsTCT | |
| 10 | g.87961053_87961055delinsTGG | CA891836616 | PTEN | c.1054_1056delinsTGG (p.Thr352Trp) c.961_963delinsTGG (p.Thr321Trp) n.1696_1698delinsTGG c.*791_*793delinsTGG (n.*791_*793delinsTGG) c.916_918delinsTGG (p.Thr306Trp) c.*300_*302delinsTGG (n.*300_*302delinsTGG) n.2119_2121delinsTGG n.2353_2355delinsTGG n.1730_1732delinsTGG n.598_600delinsTGG c.*996_*998delinsTGG (n.*996_*998delinsTGG) c.*547_*549delinsTGG (n.*547_*549delinsTGG) c.*1072_*1074delinsTGG (n.*1072_*1074delinsTGG) c.882_884delinsTGG c.1480_1482delinsTGG (p.Thr494Trp) c.388_390delinsTGG (p.Thr130Trp) c.370_372delinsTGG (p.Thr124Trp) c.865_867delinsTGG (p.Thr289Trp) n.1531_1533delinsTGG | |
| 10 | g.87961053_87961055delinsTGT | CA891836612 | PTEN | c.1054_1056delinsTGT (p.Thr352Cys) c.961_963delinsTGT (p.Thr321Cys) n.1696_1698delinsTGT c.*791_*793delinsTGT (n.*791_*793delinsTGT) c.916_918delinsTGT (p.Thr306Cys) c.*300_*302delinsTGT (n.*300_*302delinsTGT) n.2119_2121delinsTGT n.2353_2355delinsTGT n.1730_1732delinsTGT n.598_600delinsTGT c.*996_*998delinsTGT (n.*996_*998delinsTGT) c.*547_*549delinsTGT (n.*547_*549delinsTGT) c.*1072_*1074delinsTGT (n.*1072_*1074delinsTGT) c.882_884delinsTGT c.1480_1482delinsTGT (p.Thr494Cys) c.388_390delinsTGT (p.Thr130Cys) c.370_372delinsTGT (p.Thr124Cys) c.865_867delinsTGT (p.Thr289Cys) n.1531_1533delinsTGT | |
| 10 | g.87961053_87961055delinsTTG | CA891836620 | PTEN | c.1054_1056delinsTTG (p.Thr352Leu) c.961_963delinsTTG (p.Thr321Leu) n.1696_1698delinsTTG c.*791_*793delinsTTG (n.*791_*793delinsTTG) c.916_918delinsTTG (p.Thr306Leu) c.*300_*302delinsTTG (n.*300_*302delinsTTG) n.2119_2121delinsTTG n.2353_2355delinsTTG n.1730_1732delinsTTG n.598_600delinsTTG c.*996_*998delinsTTG (n.*996_*998delinsTTG) c.*547_*549delinsTTG (n.*547_*549delinsTTG) c.*1072_*1074delinsTTG (n.*1072_*1074delinsTTG) c.882_884delinsTTG c.1480_1482delinsTTG (p.Thr494Leu) c.388_390delinsTTG (p.Thr130Leu) c.370_372delinsTTG (p.Thr124Leu) c.865_867delinsTTG (p.Thr289Leu) n.1531_1533delinsTTG | |
| 10 | g.87961053_87961055delinsTTT | CA891836618 | PTEN | c.1054_1056delinsTTT (p.Thr352Phe) c.961_963delinsTTT (p.Thr321Phe) n.1696_1698delinsTTT c.*791_*793delinsTTT (n.*791_*793delinsTTT) c.916_918delinsTTT (p.Thr306Phe) c.*300_*302delinsTTT (n.*300_*302delinsTTT) n.2119_2121delinsTTT n.2353_2355delinsTTT n.1730_1732delinsTTT n.598_600delinsTTT c.*996_*998delinsTTT (n.*996_*998delinsTTT) c.*547_*549delinsTTT (n.*547_*549delinsTTT) c.*1072_*1074delinsTTT (n.*1072_*1074delinsTTT) c.882_884delinsTTT c.1480_1482delinsTTT (p.Thr494Phe) c.388_390delinsTTT (p.Thr130Phe) c.370_372delinsTTT (p.Thr124Phe) c.865_867delinsTTT (p.Thr289Phe) n.1531_1533delinsTTT | |
| 10 | g.87961058_87961088del | CA2573053370 | PTEN | c.1059_1089del (p.Asn354ProfsTer11) c.966_996del (p.Asn323ProfsTer14) c.966_996del (p.Asn323ProfsTer?) n.1701_1731del c.*796_*826del (n.*796_*826del) c.921_951del (p.Asn308ProfsTer11) c.*305_*335del (n.*305_*335del) n.2124_2154del n.2358_2388del n.1735_1765del n.603_633del c.966_996del (p.Asn323ProfsTer11) c.*1001_*1031del (n.*1001_*1031del) c.*552_*582del (n.*552_*582del) c.*1077_*1107del (n.*1077_*1107del) c.887_917del c.1485_1515del (p.Asn496ProfsTer11) c.393_423del (p.Asn132ProfsTer?) c.375_405del (p.Asn126ProfsTer11) c.870_900del (p.Asn291ProfsTer11) n.1536_1566del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961054del | CA595184732 | PTEN | c.1055del (p.Thr352LysfsTer23) c.962del (p.Thr321LysfsTer26) c.962del (p.Thr321LysfsTer?) n.1697del c.*792del (n.*792del) c.917del (p.Thr306LysfsTer23) c.*301del (n.*301del) n.2120del n.2354del n.1731del n.599del c.962del (p.Thr321LysfsTer23) c.*997del (n.*997del) c.*548del (n.*548del) c.*1073del (n.*1073del) c.883del c.1481del (p.Thr494LysfsTer23) c.389del (p.Thr130LysfsTer?) c.371del (p.Thr124LysfsTer23) c.866del (p.Thr289LysfsTer23) n.1532del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87961054C>A | CA377486007 | PTEN | c.1055C>A (p.Thr352Lys) c.962C>A (p.Thr321Lys) n.1697C>A c.*792C>A (n.*792C>A) c.917C>A (p.Thr306Lys) c.*301C>A (n.*301C>A) n.2120C>A n.2354C>A n.1731C>A n.599C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.883C>A c.1481C>A (p.Thr494Lys) c.389C>A (p.Thr130Lys) c.371C>A (p.Thr124Lys) c.866C>A (p.Thr289Lys) n.1532C>A | dbSNP |
| 10 | g.87961054C>G | CA377486008 | PTEN | c.1055C>G (p.Thr352Arg) c.962C>G (p.Thr321Arg) n.1697C>G c.*792C>G (n.*792C>G) c.917C>G (p.Thr306Arg) c.*301C>G (n.*301C>G) n.2120C>G n.2354C>G n.1731C>G n.599C>G c.*997C>G (n.*997C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.883C>G c.1481C>G (p.Thr494Arg) c.389C>G (p.Thr130Arg) c.371C>G (p.Thr124Arg) c.866C>G (p.Thr289Arg) n.1532C>G | |
| 10 | g.87961054C>T | CA377486009 | PTEN | c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) n.1697C>T c.*792C>T (n.*792C>T) c.917C>T (p.Thr306Ile) c.*301C>T (n.*301C>T) n.2120C>T n.2354C>T n.1731C>T n.599C>T c.*997C>T (n.*997C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.883C>T c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) n.1532C>T | ClinVar |
| 10 | g.87961054delinsAT | CA645554122 | PTEN | c.1055delinsAT (p.Thr352AsnfsTer4) c.962delinsAT (p.Thr321AsnfsTer4) n.1697delinsAT c.*792delinsAT (n.*792delinsAT) c.917delinsAT (p.Thr306AsnfsTer4) c.*301delinsAT (n.*301delinsAT) n.2120delinsAT n.2354delinsAT n.1731delinsAT n.599delinsAT c.*997delinsAT (n.*997delinsAT) c.*548delinsAT (n.*548delinsAT) c.*1073delinsAT (n.*1073delinsAT) c.883delinsAT c.1481delinsAT (p.Thr494AsnfsTer4) c.389delinsAT (p.Thr130AsnfsTer4) c.371delinsAT (p.Thr124AsnfsTer4) c.866delinsAT (p.Thr289AsnfsTer4) n.1532delinsAT | COSMIC |
| 10 | g.87961054_87961055delinsAT | CA891836632 | PTEN | c.1055_1056delinsAT (p.Thr352Asn) c.962_963delinsAT (p.Thr321Asn) n.1697_1698delinsAT c.*792_*793delinsAT (n.*792_*793delinsAT) c.917_918delinsAT (p.Thr306Asn) c.*301_*302delinsAT (n.*301_*302delinsAT) n.2120_2121delinsAT n.2354_2355delinsAT n.1731_1732delinsAT n.599_600delinsAT c.*997_*998delinsAT (n.*997_*998delinsAT) c.*548_*549delinsAT (n.*548_*549delinsAT) c.*1073_*1074delinsAT (n.*1073_*1074delinsAT) c.883_884delinsAT c.1481_1482delinsAT (p.Thr494Asn) c.389_390delinsAT (p.Thr130Asn) c.371_372delinsAT (p.Thr124Asn) c.866_867delinsAT (p.Thr289Asn) n.1532_1533delinsAT | |
| 10 | g.87961054_87961055delinsCA | CA1926190084 | PTEN | c.1055_1056delinsCA (p.Thr352=) c.962_963delinsCA (p.Thr321=) n.1697_1698delinsCA c.*792_*793delinsCA (n.*792_*793delinsCA) c.917_918delinsCA (p.Thr306=) c.*301_*302delinsCA (n.*301_*302delinsCA) n.2120_2121delinsCA n.2354_2355delinsCA n.1731_1732delinsCA n.599_600delinsCA c.*997_*998delinsCA (n.*997_*998delinsCA) c.*548_*549delinsCA (n.*548_*549delinsCA) c.*1073_*1074delinsCA (n.*1073_*1074delinsCA) c.883_884delinsCA c.1481_1482delinsCA (p.Thr494=) c.389_390delinsCA (p.Thr130=) c.371_372delinsCA (p.Thr124=) c.866_867delinsCA (p.Thr289=) n.1532_1533delinsCA | |
| 10 | g.87961054_87961055delinsTG | CA891836635 | PTEN | c.1055_1056delinsTG (p.Thr352Met) c.962_963delinsTG (p.Thr321Met) n.1697_1698delinsTG c.*792_*793delinsTG (n.*792_*793delinsTG) c.917_918delinsTG (p.Thr306Met) c.*301_*302delinsTG (n.*301_*302delinsTG) n.2120_2121delinsTG n.2354_2355delinsTG n.1731_1732delinsTG n.599_600delinsTG c.*997_*998delinsTG (n.*997_*998delinsTG) c.*548_*549delinsTG (n.*548_*549delinsTG) c.*1073_*1074delinsTG (n.*1073_*1074delinsTG) c.883_884delinsTG c.1481_1482delinsTG (p.Thr494Met) c.389_390delinsTG (p.Thr130Met) c.371_372delinsTG (p.Thr124Met) c.866_867delinsTG (p.Thr289Met) n.1532_1533delinsTG | |
| 10 | g.87961054_87961055delinsTT | CA891836637 | PTEN | c.1055_1056delinsTT (p.Thr352Ile) c.962_963delinsTT (p.Thr321Ile) n.1697_1698delinsTT c.*792_*793delinsTT (n.*792_*793delinsTT) c.917_918delinsTT (p.Thr306Ile) c.*301_*302delinsTT (n.*301_*302delinsTT) n.2120_2121delinsTT n.2354_2355delinsTT n.1731_1732delinsTT n.599_600delinsTT c.*997_*998delinsTT (n.*997_*998delinsTT) c.*548_*549delinsTT (n.*548_*549delinsTT) c.*1073_*1074delinsTT (n.*1073_*1074delinsTT) c.883_884delinsTT c.1481_1482delinsTT (p.Thr494Ile) c.389_390delinsTT (p.Thr130Ile) c.371_372delinsTT (p.Thr124Ile) c.866_867delinsTT (p.Thr289Ile) n.1532_1533delinsTT | |
| 10 | g.87961055A>C | CA470974065 | PTEN | c.1056A>C (p.Thr352=) c.963A>C (p.Thr321=) n.1698A>C c.*793A>C (n.*793A>C) c.918A>C (p.Thr306=) c.*302A>C (n.*302A>C) n.2121A>C n.2355A>C n.1732A>C n.600A>C c.*998A>C (n.*998A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.884A>C c.1482A>C (p.Thr494=) c.390A>C (p.Thr130=) c.372A>C (p.Thr124=) c.867A>C (p.Thr289=) n.1533A>C | dbSNP |
| 10 | g.87961055A>G | CA470974066 | PTEN | c.1056A>G (p.Thr352=) c.963A>G (p.Thr321=) n.1698A>G c.*793A>G (n.*793A>G) c.918A>G (p.Thr306=) c.*302A>G (n.*302A>G) n.2121A>G n.2355A>G n.1732A>G n.600A>G c.*998A>G (n.*998A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.884A>G c.1482A>G (p.Thr494=) c.390A>G (p.Thr130=) c.372A>G (p.Thr124=) c.867A>G (p.Thr289=) n.1533A>G | |
| 10 | g.87961055A>T | CA470974067 | PTEN | c.1056A>T (p.Thr352=) c.963A>T (p.Thr321=) n.1698A>T c.*793A>T (n.*793A>T) c.918A>T (p.Thr306=) c.*302A>T (n.*302A>T) n.2121A>T n.2355A>T n.1732A>T n.600A>T c.*998A>T (n.*998A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.884A>T c.1482A>T (p.Thr494=) c.390A>T (p.Thr130=) c.372A>T (p.Thr124=) c.867A>T (p.Thr289=) n.1533A>T | |
| 10 | g.87961060dup | CA270877 | PTEN | c.1061dup (p.Asn354LysfsTer2) c.968dup (p.Asn323LysfsTer2) n.1703dup c.*798dup (n.*798dup) c.923dup (p.Asn308LysfsTer2) c.*307dup (n.*307dup) n.2126dup n.2360dup n.1737dup n.605dup c.*1003dup (n.*1003dup) c.*554dup (n.*554dup) c.*1079dup (n.*1079dup) c.889dup c.1487dup (p.Asn496LysfsTer2) c.395dup (p.Asn132LysfsTer2) c.377dup (p.Asn126LysfsTer2) c.872dup (p.Asn291LysfsTer2) n.1538dup | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.87961059_87961060dup | CA1139661611 | PTEN | c.1060_1061dup (p.Asn354LysfsTer22) c.967_968dup (p.Asn323LysfsTer25) c.967_968dup (p.Asn323LysfsTer?) n.1702_1703dup c.*797_*798dup (n.*797_*798dup) c.922_923dup (p.Asn308LysfsTer22) c.*306_*307dup (n.*306_*307dup) n.2125_2126dup n.2359_2360dup n.1736_1737dup n.604_605dup c.967_968dup (p.Asn323LysfsTer22) c.*1002_*1003dup (n.*1002_*1003dup) c.*553_*554dup (n.*553_*554dup) c.*1078_*1079dup (n.*1078_*1079dup) c.888_889dup c.1486_1487dup (p.Asn496LysfsTer22) c.394_395dup (p.Asn132LysfsTer?) c.376_377dup (p.Asn126LysfsTer22) c.871_872dup (p.Asn291LysfsTer22) n.1537_1538dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961060del | CA211252403 | PTEN | c.1061del (p.Asn354MetfsTer21) c.968del (p.Asn323MetfsTer24) c.968del (p.Asn323MetfsTer?) n.1703del c.*798del (n.*798del) c.923del (p.Asn308MetfsTer21) c.*307del (n.*307del) n.2126del n.2360del n.1737del n.605del c.968del (p.Asn323MetfsTer21) c.*1003del (n.*1003del) c.*554del (n.*554del) c.*1079del (n.*1079del) c.889del c.1487del (p.Asn496MetfsTer21) c.395del (p.Asn132MetfsTer?) c.377del (p.Asn126MetfsTer21) c.872del (p.Asn291MetfsTer21) n.1538del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.87961059_87961060del | CA645554123 | PTEN | c.1060_1061del (p.Asn354Ter) c.967_968del (p.Asn323Ter) n.1702_1703del c.*797_*798del (n.*797_*798del) c.922_923del (p.Asn308Ter) c.*306_*307del (n.*306_*307del) n.2125_2126del n.2359_2360del n.1736_1737del n.604_605del c.*1002_*1003del (n.*1002_*1003del) c.*553_*554del (n.*553_*554del) c.*1078_*1079del (n.*1078_*1079del) c.888_889del c.1486_1487del (p.Asn496Ter) c.394_395del (p.Asn132Ter) c.376_377del (p.Asn126Ter) c.871_872del (p.Asn291Ter) n.1537_1538del | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961058_87961060del | CA2579926685 | PTEN | c.1059_1061del (p.Lys353del) c.966_968del (p.Lys322del) n.1701_1703del c.*796_*798del (n.*796_*798del) c.921_923del (p.Lys307del) c.*305_*307del (n.*305_*307del) n.2124_2126del n.2358_2360del n.1735_1737del n.603_605del c.*1001_*1003del (n.*1001_*1003del) c.*552_*554del (n.*552_*554del) c.*1077_*1079del (n.*1077_*1079del) c.887_889del c.1485_1487del (p.Lys495del) c.393_395del (p.Lys131del) c.375_377del (p.Lys125del) c.870_872del (p.Lys290del) n.1536_1538del | |
| 10 | g.87961056A= | CA1926190085 | PTEN | c.1057A= (p.Lys353=) c.964A= (p.Lys322=) n.1699A= c.*794A= (n.*794A=) c.919A= (p.Lys307=) c.*303A= (n.*303A=) n.2122A= n.2356A= n.1733A= n.601A= c.*999A= (n.*999A=) c.*550A= (n.*550A=) c.*1075A= (n.*1075A=) c.885A= c.1483A= (p.Lys495=) c.391A= (p.Lys131=) c.373A= (p.Lys125=) c.868A= (p.Lys290=) n.1534A= | |
| 10 | g.87961056A>C | CA377486011 | PTEN | c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) n.1699A>C c.*794A>C (n.*794A>C) c.919A>C (p.Lys307Gln) c.*303A>C (n.*303A>C) n.2122A>C n.2356A>C n.1733A>C n.601A>C c.*999A>C (n.*999A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.885A>C c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.391A>C (p.Lys131Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) n.1534A>C | |
| 10 | g.87961056A>G | CA377486013 | PTEN | c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) n.1699A>G c.*794A>G (n.*794A>G) c.919A>G (p.Lys307Glu) c.*303A>G (n.*303A>G) n.2122A>G n.2356A>G n.1733A>G n.601A>G c.*999A>G (n.*999A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.885A>G c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.391A>G (p.Lys131Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) n.1534A>G | ClinVar COSMIC |
| 10 | g.87961056A>T | CA000235 | PTEN | c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) n.1699A>T c.*794A>T (n.*794A>T) c.919A>T (p.Lys307Ter) c.*303A>T (n.*303A>T) n.2122A>T n.2356A>T n.1733A>T n.601A>T c.*999A>T (n.*999A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.885A>T c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.391A>T (p.Lys131Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) n.1534A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961056_87961057delinsCC | CA891836645 | PTEN | c.1057_1058delinsCC (p.Lys353Pro) c.964_965delinsCC (p.Lys322Pro) n.1699_1700delinsCC c.*794_*795delinsCC (n.*794_*795delinsCC) c.919_920delinsCC (p.Lys307Pro) c.*303_*304delinsCC (n.*303_*304delinsCC) n.2122_2123delinsCC n.2356_2357delinsCC n.1733_1734delinsCC n.601_602delinsCC c.*999_*1000delinsCC (n.*999_*1000delinsCC) c.*550_*551delinsCC (n.*550_*551delinsCC) c.*1075_*1076delinsCC (n.*1075_*1076delinsCC) c.885_886delinsCC c.1483_1484delinsCC (p.Lys495Pro) c.391_392delinsCC (p.Lys131Pro) c.373_374delinsCC (p.Lys125Pro) c.868_869delinsCC (p.Lys290Pro) n.1534_1535delinsCC | |
| 10 | g.87961056_87961057delinsGC | CA891841315 | PTEN | c.1057_1058delinsGC (p.Lys353Ala) c.964_965delinsGC (p.Lys322Ala) n.1699_1700delinsGC c.*794_*795delinsGC (n.*794_*795delinsGC) c.919_920delinsGC (p.Lys307Ala) c.*303_*304delinsGC (n.*303_*304delinsGC) n.2122_2123delinsGC n.2356_2357delinsGC n.1733_1734delinsGC n.601_602delinsGC c.*999_*1000delinsGC (n.*999_*1000delinsGC) c.*550_*551delinsGC (n.*550_*551delinsGC) c.*1075_*1076delinsGC (n.*1075_*1076delinsGC) c.885_886delinsGC c.1483_1484delinsGC (p.Lys495Ala) c.391_392delinsGC (p.Lys131Ala) c.373_374delinsGC (p.Lys125Ala) c.868_869delinsGC (p.Lys290Ala) n.1534_1535delinsGC | |
| 10 | g.87961056_87961057delinsGG | CA891841314 | PTEN | c.1057_1058delinsGG (p.Lys353Gly) c.964_965delinsGG (p.Lys322Gly) n.1699_1700delinsGG c.*794_*795delinsGG (n.*794_*795delinsGG) c.919_920delinsGG (p.Lys307Gly) c.*303_*304delinsGG (n.*303_*304delinsGG) n.2122_2123delinsGG n.2356_2357delinsGG n.1733_1734delinsGG n.601_602delinsGG c.*999_*1000delinsGG (n.*999_*1000delinsGG) c.*550_*551delinsGG (n.*550_*551delinsGG) c.*1075_*1076delinsGG (n.*1075_*1076delinsGG) c.885_886delinsGG c.1483_1484delinsGG (p.Lys495Gly) c.391_392delinsGG (p.Lys131Gly) c.373_374delinsGG (p.Lys125Gly) c.868_869delinsGG (p.Lys290Gly) n.1534_1535delinsGG | |
| 10 | g.87961056_87961057delinsGT | CA891841311 | PTEN | c.1057_1058delinsGT (p.Lys353Val) c.964_965delinsGT (p.Lys322Val) n.1699_1700delinsGT c.*794_*795delinsGT (n.*794_*795delinsGT) c.919_920delinsGT (p.Lys307Val) c.*303_*304delinsGT (n.*303_*304delinsGT) n.2122_2123delinsGT n.2356_2357delinsGT n.1733_1734delinsGT n.601_602delinsGT c.*999_*1000delinsGT (n.*999_*1000delinsGT) c.*550_*551delinsGT (n.*550_*551delinsGT) c.*1075_*1076delinsGT (n.*1075_*1076delinsGT) c.885_886delinsGT c.1483_1484delinsGT (p.Lys495Val) c.391_392delinsGT (p.Lys131Val) c.373_374delinsGT (p.Lys125Val) c.868_869delinsGT (p.Lys290Val) n.1534_1535delinsGT | |
| 10 | g.87961056_87961057delinsTC | CA891841309 | PTEN | c.1057_1058delinsTC (p.Lys353Ser) c.964_965delinsTC (p.Lys322Ser) n.1699_1700delinsTC c.*794_*795delinsTC (n.*794_*795delinsTC) c.919_920delinsTC (p.Lys307Ser) c.*303_*304delinsTC (n.*303_*304delinsTC) n.2122_2123delinsTC n.2356_2357delinsTC n.1733_1734delinsTC n.601_602delinsTC c.*999_*1000delinsTC (n.*999_*1000delinsTC) c.*550_*551delinsTC (n.*550_*551delinsTC) c.*1075_*1076delinsTC (n.*1075_*1076delinsTC) c.885_886delinsTC c.1483_1484delinsTC (p.Lys495Ser) c.391_392delinsTC (p.Lys131Ser) c.373_374delinsTC (p.Lys125Ser) c.868_869delinsTC (p.Lys290Ser) n.1534_1535delinsTC | |
| 10 | g.87961056_87961057delinsTT | CA891841312 | PTEN | c.1057_1058delinsTT (p.Lys353Leu) c.964_965delinsTT (p.Lys322Leu) n.1699_1700delinsTT c.*794_*795delinsTT (n.*794_*795delinsTT) c.919_920delinsTT (p.Lys307Leu) c.*303_*304delinsTT (n.*303_*304delinsTT) n.2122_2123delinsTT n.2356_2357delinsTT n.1733_1734delinsTT n.601_602delinsTT c.*999_*1000delinsTT (n.*999_*1000delinsTT) c.*550_*551delinsTT (n.*550_*551delinsTT) c.*1075_*1076delinsTT (n.*1075_*1076delinsTT) c.885_886delinsTT c.1483_1484delinsTT (p.Lys495Leu) c.391_392delinsTT (p.Lys131Leu) c.373_374delinsTT (p.Lys125Leu) c.868_869delinsTT (p.Lys290Leu) n.1534_1535delinsTT | |
| 10 | g.87961056_87961058delinsCAT | CA891836644 | PTEN | c.1057_1059delinsCAT (p.Lys353His) c.964_966delinsCAT (p.Lys322His) n.1699_1701delinsCAT c.*794_*796delinsCAT (n.*794_*796delinsCAT) c.919_921delinsCAT (p.Lys307His) c.*303_*305delinsCAT (n.*303_*305delinsCAT) n.2122_2124delinsCAT n.2356_2358delinsCAT n.1733_1735delinsCAT n.601_603delinsCAT c.*999_*1001delinsCAT (n.*999_*1001delinsCAT) c.*550_*552delinsCAT (n.*550_*552delinsCAT) c.*1075_*1077delinsCAT (n.*1075_*1077delinsCAT) c.885_887delinsCAT c.1483_1485delinsCAT (p.Lys495His) c.391_393delinsCAT (p.Lys131His) c.373_375delinsCAT (p.Lys125His) c.868_870delinsCAT (p.Lys290His) n.1534_1536delinsCAT | |
| 10 | g.87961056_87961058delinsGAT | CA891836643 | PTEN | c.1057_1059delinsGAT (p.Lys353Asp) c.964_966delinsGAT (p.Lys322Asp) n.1699_1701delinsGAT c.*794_*796delinsGAT (n.*794_*796delinsGAT) c.919_921delinsGAT (p.Lys307Asp) c.*303_*305delinsGAT (n.*303_*305delinsGAT) n.2122_2124delinsGAT n.2356_2358delinsGAT n.1733_1735delinsGAT n.601_603delinsGAT c.*999_*1001delinsGAT (n.*999_*1001delinsGAT) c.*550_*552delinsGAT (n.*550_*552delinsGAT) c.*1075_*1077delinsGAT (n.*1075_*1077delinsGAT) c.885_887delinsGAT c.1483_1485delinsGAT (p.Lys495Asp) c.391_393delinsGAT (p.Lys131Asp) c.373_375delinsGAT (p.Lys125Asp) c.868_870delinsGAT (p.Lys290Asp) n.1534_1536delinsGAT | |
| 10 | g.87961056_87961058delinsGCT | CA891836649 | PTEN | c.1057_1059delinsGCT (p.Lys353Ala) c.964_966delinsGCT (p.Lys322Ala) n.1699_1701delinsGCT c.*794_*796delinsGCT (n.*794_*796delinsGCT) c.919_921delinsGCT (p.Lys307Ala) c.*303_*305delinsGCT (n.*303_*305delinsGCT) n.2122_2124delinsGCT n.2356_2358delinsGCT n.1733_1735delinsGCT n.601_603delinsGCT c.*999_*1001delinsGCT (n.*999_*1001delinsGCT) c.*550_*552delinsGCT (n.*550_*552delinsGCT) c.*1075_*1077delinsGCT (n.*1075_*1077delinsGCT) c.885_887delinsGCT c.1483_1485delinsGCT (p.Lys495Ala) c.391_393delinsGCT (p.Lys131Ala) c.373_375delinsGCT (p.Lys125Ala) c.868_870delinsGCT (p.Lys290Ala) n.1534_1536delinsGCT | |
| 10 | g.87961056_87961058delinsGGT | CA891836646 | PTEN | c.1057_1059delinsGGT (p.Lys353Gly) c.964_966delinsGGT (p.Lys322Gly) n.1699_1701delinsGGT c.*794_*796delinsGGT (n.*794_*796delinsGGT) c.919_921delinsGGT (p.Lys307Gly) c.*303_*305delinsGGT (n.*303_*305delinsGGT) n.2122_2124delinsGGT n.2356_2358delinsGGT n.1733_1735delinsGGT n.601_603delinsGGT c.*999_*1001delinsGGT (n.*999_*1001delinsGGT) c.*550_*552delinsGGT (n.*550_*552delinsGGT) c.*1075_*1077delinsGGT (n.*1075_*1077delinsGGT) c.885_887delinsGGT c.1483_1485delinsGGT (p.Lys495Gly) c.391_393delinsGGT (p.Lys131Gly) c.373_375delinsGGT (p.Lys125Gly) c.868_870delinsGGT (p.Lys290Gly) n.1534_1536delinsGGT | |
| 10 | g.87961056_87961058delinsGTT | CA891836654 | PTEN | c.1057_1059delinsGTT (p.Lys353Val) c.964_966delinsGTT (p.Lys322Val) n.1699_1701delinsGTT c.*794_*796delinsGTT (n.*794_*796delinsGTT) c.919_921delinsGTT (p.Lys307Val) c.*303_*305delinsGTT (n.*303_*305delinsGTT) n.2122_2124delinsGTT n.2356_2358delinsGTT n.1733_1735delinsGTT n.601_603delinsGTT c.*999_*1001delinsGTT (n.*999_*1001delinsGTT) c.*550_*552delinsGTT (n.*550_*552delinsGTT) c.*1075_*1077delinsGTT (n.*1075_*1077delinsGTT) c.885_887delinsGTT c.1483_1485delinsGTT (p.Lys495Val) c.391_393delinsGTT (p.Lys131Val) c.373_375delinsGTT (p.Lys125Val) c.868_870delinsGTT (p.Lys290Val) n.1534_1536delinsGTT | |
| 10 | g.87961056_87961058delinsTAT | CA891836652 | PTEN | c.1057_1059delinsTAT (p.Lys353Tyr) c.964_966delinsTAT (p.Lys322Tyr) n.1699_1701delinsTAT c.*794_*796delinsTAT (n.*794_*796delinsTAT) c.919_921delinsTAT (p.Lys307Tyr) c.*303_*305delinsTAT (n.*303_*305delinsTAT) n.2122_2124delinsTAT n.2356_2358delinsTAT n.1733_1735delinsTAT n.601_603delinsTAT c.*999_*1001delinsTAT (n.*999_*1001delinsTAT) c.*550_*552delinsTAT (n.*550_*552delinsTAT) c.*1075_*1077delinsTAT (n.*1075_*1077delinsTAT) c.885_887delinsTAT c.1483_1485delinsTAT (p.Lys495Tyr) c.391_393delinsTAT (p.Lys131Tyr) c.373_375delinsTAT (p.Lys125Tyr) c.868_870delinsTAT (p.Lys290Tyr) n.1534_1536delinsTAT | |
| 10 | g.87961056_87961058delinsTCT | CA891836650 | PTEN | c.1057_1059delinsTCT (p.Lys353Ser) c.964_966delinsTCT (p.Lys322Ser) n.1699_1701delinsTCT c.*794_*796delinsTCT (n.*794_*796delinsTCT) c.919_921delinsTCT (p.Lys307Ser) c.*303_*305delinsTCT (n.*303_*305delinsTCT) n.2122_2124delinsTCT n.2356_2358delinsTCT n.1733_1735delinsTCT n.601_603delinsTCT c.*999_*1001delinsTCT (n.*999_*1001delinsTCT) c.*550_*552delinsTCT (n.*550_*552delinsTCT) c.*1075_*1077delinsTCT (n.*1075_*1077delinsTCT) c.885_887delinsTCT c.1483_1485delinsTCT (p.Lys495Ser) c.391_393delinsTCT (p.Lys131Ser) c.373_375delinsTCT (p.Lys125Ser) c.868_870delinsTCT (p.Lys290Ser) n.1534_1536delinsTCT | |
| 10 | g.87961056_87961058delinsTGG | CA891836651 | PTEN | c.1057_1059delinsTGG (p.Lys353Trp) c.964_966delinsTGG (p.Lys322Trp) n.1699_1701delinsTGG c.*794_*796delinsTGG (n.*794_*796delinsTGG) c.919_921delinsTGG (p.Lys307Trp) c.*303_*305delinsTGG (n.*303_*305delinsTGG) n.2122_2124delinsTGG n.2356_2358delinsTGG n.1733_1735delinsTGG n.601_603delinsTGG c.*999_*1001delinsTGG (n.*999_*1001delinsTGG) c.*550_*552delinsTGG (n.*550_*552delinsTGG) c.*1075_*1077delinsTGG (n.*1075_*1077delinsTGG) c.885_887delinsTGG c.1483_1485delinsTGG (p.Lys495Trp) c.391_393delinsTGG (p.Lys131Trp) c.373_375delinsTGG (p.Lys125Trp) c.868_870delinsTGG (p.Lys290Trp) n.1534_1536delinsTGG | |
| 10 | g.87961056_87961058delinsTGT | CA891836648 | PTEN | c.1057_1059delinsTGT (p.Lys353Cys) c.964_966delinsTGT (p.Lys322Cys) n.1699_1701delinsTGT c.*794_*796delinsTGT (n.*794_*796delinsTGT) c.919_921delinsTGT (p.Lys307Cys) c.*303_*305delinsTGT (n.*303_*305delinsTGT) n.2122_2124delinsTGT n.2356_2358delinsTGT n.1733_1735delinsTGT n.601_603delinsTGT c.*999_*1001delinsTGT (n.*999_*1001delinsTGT) c.*550_*552delinsTGT (n.*550_*552delinsTGT) c.*1075_*1077delinsTGT (n.*1075_*1077delinsTGT) c.885_887delinsTGT c.1483_1485delinsTGT (p.Lys495Cys) c.391_393delinsTGT (p.Lys131Cys) c.373_375delinsTGT (p.Lys125Cys) c.868_870delinsTGT (p.Lys290Cys) n.1534_1536delinsTGT | |
| 10 | g.87961056_87961058delinsTTG | CA891836642 | PTEN | c.1057_1059delinsTTG (p.Lys353Leu) c.964_966delinsTTG (p.Lys322Leu) n.1699_1701delinsTTG c.*794_*796delinsTTG (n.*794_*796delinsTTG) c.919_921delinsTTG (p.Lys307Leu) c.*303_*305delinsTTG (n.*303_*305delinsTTG) n.2122_2124delinsTTG n.2356_2358delinsTTG n.1733_1735delinsTTG n.601_603delinsTTG c.*999_*1001delinsTTG (n.*999_*1001delinsTTG) c.*550_*552delinsTTG (n.*550_*552delinsTTG) c.*1075_*1077delinsTTG (n.*1075_*1077delinsTTG) c.885_887delinsTTG c.1483_1485delinsTTG (p.Lys495Leu) c.391_393delinsTTG (p.Lys131Leu) c.373_375delinsTTG (p.Lys125Leu) c.868_870delinsTTG (p.Lys290Leu) n.1534_1536delinsTTG | |
| 10 | g.87961056_87961058delinsTTT | CA891836653 | PTEN | c.1057_1059delinsTTT (p.Lys353Phe) c.964_966delinsTTT (p.Lys322Phe) n.1699_1701delinsTTT c.*794_*796delinsTTT (n.*794_*796delinsTTT) c.919_921delinsTTT (p.Lys307Phe) c.*303_*305delinsTTT (n.*303_*305delinsTTT) n.2122_2124delinsTTT n.2356_2358delinsTTT n.1733_1735delinsTTT n.601_603delinsTTT c.*999_*1001delinsTTT (n.*999_*1001delinsTTT) c.*550_*552delinsTTT (n.*550_*552delinsTTT) c.*1075_*1077delinsTTT (n.*1075_*1077delinsTTT) c.885_887delinsTTT c.1483_1485delinsTTT (p.Lys495Phe) c.391_393delinsTTT (p.Lys131Phe) c.373_375delinsTTT (p.Lys125Phe) c.868_870delinsTTT (p.Lys290Phe) n.1534_1536delinsTTT | |
| 10 | g.87961059_87961060insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA | CA645554124 | PTEN | c.1060_1061insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA (p.Asn354IlefsTer7) c.967_968insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA (p.Asn323IlefsTer7) n.1702_1703insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA c.*797_*798insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA (n.*797_*798insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA) c.922_923insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA (p.Asn308IlefsTer7) c.*306_*307insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA (n.*306_*307insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA) n.2125_2126insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA n.2359_2360insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA n.1736_1737insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA n.604_605insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA c.*1002_*1003insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA (n.*1002_*1003insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA) c.*553_*554insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA (n.*553_*554insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA) c.*1078_*1079insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA (n.*1078_*1079insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA) c.888_889insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA c.1486_1487insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA (p.Asn496IlefsTer7) c.394_395insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA (p.Asn132IlefsTer7) c.376_377insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA (p.Asn126IlefsTer7) c.871_872insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA (p.Asn291IlefsTer7) n.1537_1538insTAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAA | COSMIC |
| 10 | g.87961057A>C | CA377486015 | PTEN | c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) n.1700A>C c.*795A>C (n.*795A>C) c.920A>C (p.Lys307Thr) c.*304A>C (n.*304A>C) n.2123A>C n.2357A>C n.1734A>C n.602A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.886A>C c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.392A>C (p.Lys131Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) n.1535A>C | |
| 10 | g.87961057A>G | CA377486016 | PTEN | c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) n.1700A>G c.*795A>G (n.*795A>G) c.920A>G (p.Lys307Arg) c.*304A>G (n.*304A>G) n.2123A>G n.2357A>G n.1734A>G n.602A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.886A>G c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.392A>G (p.Lys131Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) n.1535A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.87961057A>T | CA377486018 | PTEN | c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.965A>T (p.Lys322Ile) n.1700A>T c.*795A>T (n.*795A>T) c.920A>T (p.Lys307Ile) c.*304A>T (n.*304A>T) n.2123A>T n.2357A>T n.1734A>T n.602A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.886A>T c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.392A>T (p.Lys131Ile) c.374A>T (p.Lys125Ile) c.869A>T (p.Lys290Ile) n.1535A>T | |
| 10 | g.87961057_87961058delinsCT | CA891836656 | PTEN | c.1058_1059delinsCT (p.Lys353Thr) c.965_966delinsCT (p.Lys322Thr) n.1700_1701delinsCT c.*795_*796delinsCT (n.*795_*796delinsCT) c.920_921delinsCT (p.Lys307Thr) c.*304_*305delinsCT (n.*304_*305delinsCT) n.2123_2124delinsCT n.2357_2358delinsCT n.1734_1735delinsCT n.602_603delinsCT c.*1000_*1001delinsCT (n.*1000_*1001delinsCT) c.*551_*552delinsCT (n.*551_*552delinsCT) c.*1076_*1077delinsCT (n.*1076_*1077delinsCT) c.886_887delinsCT c.1484_1485delinsCT (p.Lys495Thr) c.392_393delinsCT (p.Lys131Thr) c.374_375delinsCT (p.Lys125Thr) c.869_870delinsCT (p.Lys290Thr) n.1535_1536delinsCT | |
| 10 | g.87961057_87961058delinsTG | CA891836655 | PTEN | c.1058_1059delinsTG (p.Lys353Met) c.965_966delinsTG (p.Lys322Met) n.1700_1701delinsTG c.*795_*796delinsTG (n.*795_*796delinsTG) c.920_921delinsTG (p.Lys307Met) c.*304_*305delinsTG (n.*304_*305delinsTG) n.2123_2124delinsTG n.2357_2358delinsTG n.1734_1735delinsTG n.602_603delinsTG c.*1000_*1001delinsTG (n.*1000_*1001delinsTG) c.*551_*552delinsTG (n.*551_*552delinsTG) c.*1076_*1077delinsTG (n.*1076_*1077delinsTG) c.886_887delinsTG c.1484_1485delinsTG (p.Lys495Met) c.392_393delinsTG (p.Lys131Met) c.374_375delinsTG (p.Lys125Met) c.869_870delinsTG (p.Lys290Met) n.1535_1536delinsTG | |
| 10 | g.87961057_87961058delinsTT | CA891836657 | PTEN | c.1058_1059delinsTT (p.Lys353Ile) c.965_966delinsTT (p.Lys322Ile) n.1700_1701delinsTT c.*795_*796delinsTT (n.*795_*796delinsTT) c.920_921delinsTT (p.Lys307Ile) c.*304_*305delinsTT (n.*304_*305delinsTT) n.2123_2124delinsTT n.2357_2358delinsTT n.1734_1735delinsTT n.602_603delinsTT c.*1000_*1001delinsTT (n.*1000_*1001delinsTT) c.*551_*552delinsTT (n.*551_*552delinsTT) c.*1076_*1077delinsTT (n.*1076_*1077delinsTT) c.886_887delinsTT c.1484_1485delinsTT (p.Lys495Ile) c.392_393delinsTT (p.Lys131Ile) c.374_375delinsTT (p.Lys125Ile) c.869_870delinsTT (p.Lys290Ile) n.1535_1536delinsTT | |
| 10 | g.87961058A= | CA1926190086 | PTEN | c.1059A= (p.Lys353=) c.966A= (p.Lys322=) n.1701A= c.*796A= (n.*796A=) c.921A= (p.Lys307=) c.*305A= (n.*305A=) n.2124A= n.2358A= n.1735A= n.603A= c.*1001A= (n.*1001A=) c.*552A= (n.*552A=) c.*1077A= (n.*1077A=) c.887A= c.1485A= (p.Lys495=) c.393A= (p.Lys131=) c.375A= (p.Lys125=) c.870A= (p.Lys290=) n.1536A= | |
| 10 | g.87961058A>C | CA377486019 | PTEN | c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.966A>C (p.Lys322Asn) n.1701A>C c.*796A>C (n.*796A>C) c.921A>C (p.Lys307Asn) c.*305A>C (n.*305A>C) n.2124A>C n.2358A>C n.1735A>C n.603A>C c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.887A>C c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.393A>C (p.Lys131Asn) c.375A>C (p.Lys125Asn) c.870A>C (p.Lys290Asn) n.1536A>C | |
| 10 | g.87961058A>G | CA000236 | PTEN | c.1059A>G (p.Lys353=) c.966A>G (p.Lys322=) n.1701A>G c.*796A>G (n.*796A>G) c.921A>G (p.Lys307=) c.*305A>G (n.*305A>G) n.2124A>G n.2358A>G n.1735A>G n.603A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.887A>G c.1485A>G (p.Lys495=) c.393A>G (p.Lys131=) c.375A>G (p.Lys125=) c.870A>G (p.Lys290=) n.1536A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87961058A>T | CA377486021 | PTEN | c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.966A>T (p.Lys322Asn) n.1701A>T c.*796A>T (n.*796A>T) c.921A>T (p.Lys307Asn) c.*305A>T (n.*305A>T) n.2124A>T n.2358A>T n.1735A>T n.603A>T c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.887A>T c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.393A>T (p.Lys131Asn) c.375A>T (p.Lys125Asn) c.870A>T (p.Lys290Asn) n.1536A>T | |
| 10 | g.87961058_87961059delinsG | CA2695200952 | PTEN | c.1059_1060delinsG (p.Asn354MetfsTer21) c.966_967delinsG (p.Asn323MetfsTer24) c.966_967delinsG (p.Asn323MetfsTer?) n.1701_1702delinsG c.*796_*797delinsG (n.*796_*797delinsG) c.921_922delinsG (p.Asn308MetfsTer21) c.*305_*306delinsG (n.*305_*306delinsG) n.2124_2125delinsG n.2358_2359delinsG n.1735_1736delinsG n.603_604delinsG c.966_967delinsG (p.Asn323MetfsTer21) c.*1001_*1002delinsG (n.*1001_*1002delinsG) c.*552_*553delinsG (n.*552_*553delinsG) c.*1077_*1078delinsG (n.*1077_*1078delinsG) c.887_888delinsG c.1485_1486delinsG (p.Asn496MetfsTer21) c.393_394delinsG (p.Asn132MetfsTer?) c.375_376delinsG (p.Asn126MetfsTer21) c.870_871delinsG (p.Asn291MetfsTer21) n.1536_1537delinsG | ClinVar |
| 10 | g.87961059A= | CA1926190087 | PTEN | c.1060A= (p.Asn354=) c.967A= (p.Asn323=) n.1702A= c.*797A= (n.*797A=) c.922A= (p.Asn308=) c.*306A= (n.*306A=) n.2125A= n.2359A= n.1736A= n.604A= c.*1002A= (n.*1002A=) c.*553A= (n.*553A=) c.*1078A= (n.*1078A=) c.888A= c.1486A= (p.Asn496=) c.394A= (p.Asn132=) c.376A= (p.Asn126=) c.871A= (p.Asn291=) n.1537A= | |
| 10 | g.87961059A>C | CA377486027 | PTEN | c.1060A>C (p.Asn354His) c.967A>C (p.Asn323His) n.1702A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.922A>C (p.Asn308His) c.*306A>C (n.*306A>C) n.2125A>C n.2359A>C n.1736A>C n.604A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.888A>C c.1486A>C (p.Asn496His) c.394A>C (p.Asn132His) c.376A>C (p.Asn126His) c.871A>C (p.Asn291His) n.1537A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961059A>G | CA377486024 | PTEN | c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.967A>G (p.Asn323Asp) n.1702A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.922A>G (p.Asn308Asp) c.*306A>G (n.*306A>G) n.2125A>G n.2359A>G n.1736A>G n.604A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.888A>G c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.394A>G (p.Asn132Asp) c.376A>G (p.Asn126Asp) c.871A>G (p.Asn291Asp) n.1537A>G | |
| 10 | g.87961059A>T | CA377486026 | PTEN | c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.967A>T (p.Asn323Tyr) n.1702A>T c.*797A>T (n.*797A>T) c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.*306A>T (n.*306A>T) n.2125A>T n.2359A>T n.1736A>T n.604A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.888A>T c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.871A>T (p.Asn291Tyr) n.1537A>T | dbSNP |
| 10 | g.87961059_87961060delinsGC | CA891836682 | PTEN | c.1060_1061delinsGC (p.Asn354Ala) c.967_968delinsGC (p.Asn323Ala) n.1702_1703delinsGC c.*797_*798delinsGC (n.*797_*798delinsGC) c.922_923delinsGC (p.Asn308Ala) c.*306_*307delinsGC (n.*306_*307delinsGC) n.2125_2126delinsGC n.2359_2360delinsGC n.1736_1737delinsGC n.604_605delinsGC c.*1002_*1003delinsGC (n.*1002_*1003delinsGC) c.*553_*554delinsGC (n.*553_*554delinsGC) c.*1078_*1079delinsGC (n.*1078_*1079delinsGC) c.888_889delinsGC c.1486_1487delinsGC (p.Asn496Ala) c.394_395delinsGC (p.Asn132Ala) c.376_377delinsGC (p.Asn126Ala) c.871_872delinsGC (p.Asn291Ala) n.1537_1538delinsGC | |
| 10 | g.87961059_87961060delinsGG | CA891836667 | PTEN | c.1060_1061delinsGG (p.Asn354Gly) c.967_968delinsGG (p.Asn323Gly) n.1702_1703delinsGG c.*797_*798delinsGG (n.*797_*798delinsGG) c.922_923delinsGG (p.Asn308Gly) c.*306_*307delinsGG (n.*306_*307delinsGG) n.2125_2126delinsGG n.2359_2360delinsGG n.1736_1737delinsGG n.604_605delinsGG c.*1002_*1003delinsGG (n.*1002_*1003delinsGG) c.*553_*554delinsGG (n.*553_*554delinsGG) c.*1078_*1079delinsGG (n.*1078_*1079delinsGG) c.888_889delinsGG c.1486_1487delinsGG (p.Asn496Gly) c.394_395delinsGG (p.Asn132Gly) c.376_377delinsGG (p.Asn126Gly) c.871_872delinsGG (p.Asn291Gly) n.1537_1538delinsGG | |
| 10 | g.87961059_87961060delinsGT | CA891836681 | PTEN | c.1060_1061delinsGT (p.Asn354Val) c.967_968delinsGT (p.Asn323Val) n.1702_1703delinsGT c.*797_*798delinsGT (n.*797_*798delinsGT) c.922_923delinsGT (p.Asn308Val) c.*306_*307delinsGT (n.*306_*307delinsGT) n.2125_2126delinsGT n.2359_2360delinsGT n.1736_1737delinsGT n.604_605delinsGT c.*1002_*1003delinsGT (n.*1002_*1003delinsGT) c.*553_*554delinsGT (n.*553_*554delinsGT) c.*1078_*1079delinsGT (n.*1078_*1079delinsGT) c.888_889delinsGT c.1486_1487delinsGT (p.Asn496Val) c.394_395delinsGT (p.Asn132Val) c.376_377delinsGT (p.Asn126Val) c.871_872delinsGT (p.Asn291Val) n.1537_1538delinsGT | |
| 10 | g.87961059_87961060delinsTC | CA891836675 | PTEN | c.1060_1061delinsTC (p.Asn354Ser) c.967_968delinsTC (p.Asn323Ser) n.1702_1703delinsTC c.*797_*798delinsTC (n.*797_*798delinsTC) c.922_923delinsTC (p.Asn308Ser) c.*306_*307delinsTC (n.*306_*307delinsTC) n.2125_2126delinsTC n.2359_2360delinsTC n.1736_1737delinsTC n.604_605delinsTC c.*1002_*1003delinsTC (n.*1002_*1003delinsTC) c.*553_*554delinsTC (n.*553_*554delinsTC) c.*1078_*1079delinsTC (n.*1078_*1079delinsTC) c.888_889delinsTC c.1486_1487delinsTC (p.Asn496Ser) c.394_395delinsTC (p.Asn132Ser) c.376_377delinsTC (p.Asn126Ser) c.871_872delinsTC (p.Asn291Ser) n.1537_1538delinsTC | |
| 10 | g.87961059_87961060delinsTG | CA891836670 | PTEN | c.1060_1061delinsTG (p.Asn354Cys) c.967_968delinsTG (p.Asn323Cys) n.1702_1703delinsTG c.*797_*798delinsTG (n.*797_*798delinsTG) c.922_923delinsTG (p.Asn308Cys) c.*306_*307delinsTG (n.*306_*307delinsTG) n.2125_2126delinsTG n.2359_2360delinsTG n.1736_1737delinsTG n.604_605delinsTG c.*1002_*1003delinsTG (n.*1002_*1003delinsTG) c.*553_*554delinsTG (n.*553_*554delinsTG) c.*1078_*1079delinsTG (n.*1078_*1079delinsTG) c.888_889delinsTG c.1486_1487delinsTG (p.Asn496Cys) c.394_395delinsTG (p.Asn132Cys) c.376_377delinsTG (p.Asn126Cys) c.871_872delinsTG (p.Asn291Cys) n.1537_1538delinsTG | |
| 10 | g.87961059_87961060delinsTT | CA891836677 | PTEN | c.1060_1061delinsTT (p.Asn354Phe) c.967_968delinsTT (p.Asn323Phe) n.1702_1703delinsTT c.*797_*798delinsTT (n.*797_*798delinsTT) c.922_923delinsTT (p.Asn308Phe) c.*306_*307delinsTT (n.*306_*307delinsTT) n.2125_2126delinsTT n.2359_2360delinsTT n.1736_1737delinsTT n.604_605delinsTT c.*1002_*1003delinsTT (n.*1002_*1003delinsTT) c.*553_*554delinsTT (n.*553_*554delinsTT) c.*1078_*1079delinsTT (n.*1078_*1079delinsTT) c.888_889delinsTT c.1486_1487delinsTT (p.Asn496Phe) c.394_395delinsTT (p.Asn132Phe) c.376_377delinsTT (p.Asn126Phe) c.871_872delinsTT (p.Asn291Phe) n.1537_1538delinsTT | |
| 10 | g.87961059_87961061del | CA2579926684 | PTEN | c.1060_1062del (p.Asn354del) c.967_969del (p.Asn323del) n.1702_1704del c.*797_*799del (n.*797_*799del) c.922_924del (p.Asn308del) c.*306_*308del (n.*306_*308del) n.2125_2127del n.2359_2361del n.1736_1738del n.604_606del c.*1002_*1004del (n.*1002_*1004del) c.*553_*555del (n.*553_*555del) c.*1078_*1080del (n.*1078_*1080del) c.888_890del c.1486_1488del (p.Asn496del) c.394_396del (p.Asn132del) c.376_378del (p.Asn126del) c.871_873del (p.Asn291del) n.1537_1539del | |
| 10 | g.87961059_87961061delinsCAA | CA891836672 | PTEN | c.1060_1062delinsCAA (p.Asn354Gln) c.967_969delinsCAA (p.Asn323Gln) n.1702_1704delinsCAA c.*797_*799delinsCAA (n.*797_*799delinsCAA) c.922_924delinsCAA (p.Asn308Gln) c.*306_*308delinsCAA (n.*306_*308delinsCAA) n.2125_2127delinsCAA n.2359_2361delinsCAA n.1736_1738delinsCAA n.604_606delinsCAA c.*1002_*1004delinsCAA (n.*1002_*1004delinsCAA) c.*553_*555delinsCAA (n.*553_*555delinsCAA) c.*1078_*1080delinsCAA (n.*1078_*1080delinsCAA) c.888_890delinsCAA c.1486_1488delinsCAA (p.Asn496Gln) c.394_396delinsCAA (p.Asn132Gln) c.376_378delinsCAA (p.Asn126Gln) c.871_873delinsCAA (p.Asn291Gln) n.1537_1539delinsCAA | |
| 10 | g.87961059_87961061delinsCCA | CA891836666 | PTEN | c.1060_1062delinsCCA (p.Asn354Pro) c.967_969delinsCCA (p.Asn323Pro) n.1702_1704delinsCCA c.*797_*799delinsCCA (n.*797_*799delinsCCA) c.922_924delinsCCA (p.Asn308Pro) c.*306_*308delinsCCA (n.*306_*308delinsCCA) n.2125_2127delinsCCA n.2359_2361delinsCCA n.1736_1738delinsCCA n.604_606delinsCCA c.*1002_*1004delinsCCA (n.*1002_*1004delinsCCA) c.*553_*555delinsCCA (n.*553_*555delinsCCA) c.*1078_*1080delinsCCA (n.*1078_*1080delinsCCA) c.888_890delinsCCA c.1486_1488delinsCCA (p.Asn496Pro) c.394_396delinsCCA (p.Asn132Pro) c.376_378delinsCCA (p.Asn126Pro) c.871_873delinsCCA (p.Asn291Pro) n.1537_1539delinsCCA | |
| 10 | g.87961059_87961061delinsGAA | CA891836678 | PTEN | c.1060_1062delinsGAA (p.Asn354Glu) c.967_969delinsGAA (p.Asn323Glu) n.1702_1704delinsGAA c.*797_*799delinsGAA (n.*797_*799delinsGAA) c.922_924delinsGAA (p.Asn308Glu) c.*306_*308delinsGAA (n.*306_*308delinsGAA) n.2125_2127delinsGAA n.2359_2361delinsGAA n.1736_1738delinsGAA n.604_606delinsGAA c.*1002_*1004delinsGAA (n.*1002_*1004delinsGAA) c.*553_*555delinsGAA (n.*553_*555delinsGAA) c.*1078_*1080delinsGAA (n.*1078_*1080delinsGAA) c.888_890delinsGAA c.1486_1488delinsGAA (p.Asn496Glu) c.394_396delinsGAA (p.Asn132Glu) c.376_378delinsGAA (p.Asn126Glu) c.871_873delinsGAA (p.Asn291Glu) n.1537_1539delinsGAA | |
| 10 | g.87961059_87961061delinsTAA | CA891836680 | PTEN | c.1060_1062delinsTAA (p.Asn354Ter) c.967_969delinsTAA (p.Asn323Ter) n.1702_1704delinsTAA c.*797_*799delinsTAA (n.*797_*799delinsTAA) c.922_924delinsTAA (p.Asn308Ter) c.*306_*308delinsTAA (n.*306_*308delinsTAA) n.2125_2127delinsTAA n.2359_2361delinsTAA n.1736_1738delinsTAA n.604_606delinsTAA c.*1002_*1004delinsTAA (n.*1002_*1004delinsTAA) c.*553_*555delinsTAA (n.*553_*555delinsTAA) c.*1078_*1080delinsTAA (n.*1078_*1080delinsTAA) c.888_890delinsTAA c.1486_1488delinsTAA (p.Asn496Ter) c.394_396delinsTAA (p.Asn132Ter) c.376_378delinsTAA (p.Asn126Ter) c.871_873delinsTAA (p.Asn291Ter) n.1537_1539delinsTAA | |
| 10 | g.87961059_87961061delinsTGG | CA891836676 | PTEN | c.1060_1062delinsTGG (p.Asn354Trp) c.967_969delinsTGG (p.Asn323Trp) n.1702_1704delinsTGG c.*797_*799delinsTGG (n.*797_*799delinsTGG) c.922_924delinsTGG (p.Asn308Trp) c.*306_*308delinsTGG (n.*306_*308delinsTGG) n.2125_2127delinsTGG n.2359_2361delinsTGG n.1736_1738delinsTGG n.604_606delinsTGG c.*1002_*1004delinsTGG (n.*1002_*1004delinsTGG) c.*553_*555delinsTGG (n.*553_*555delinsTGG) c.*1078_*1080delinsTGG (n.*1078_*1080delinsTGG) c.888_890delinsTGG c.1486_1488delinsTGG (p.Asn496Trp) c.394_396delinsTGG (p.Asn132Trp) c.376_378delinsTGG (p.Asn126Trp) c.871_873delinsTGG (p.Asn291Trp) n.1537_1539delinsTGG | |
| 10 | g.87961059_87961061delinsTTG | CA891836679 | PTEN | c.1060_1062delinsTTG (p.Asn354Leu) c.967_969delinsTTG (p.Asn323Leu) n.1702_1704delinsTTG c.*797_*799delinsTTG (n.*797_*799delinsTTG) c.922_924delinsTTG (p.Asn308Leu) c.*306_*308delinsTTG (n.*306_*308delinsTTG) n.2125_2127delinsTTG n.2359_2361delinsTTG n.1736_1738delinsTTG n.604_606delinsTTG c.*1002_*1004delinsTTG (n.*1002_*1004delinsTTG) c.*553_*555delinsTTG (n.*553_*555delinsTTG) c.*1078_*1080delinsTTG (n.*1078_*1080delinsTTG) c.888_890delinsTTG c.1486_1488delinsTTG (p.Asn496Leu) c.394_396delinsTTG (p.Asn132Leu) c.376_378delinsTTG (p.Asn126Leu) c.871_873delinsTTG (p.Asn291Leu) n.1537_1539delinsTTG | |
| 10 | g.87961060A= | CA1926190089 | PTEN | c.1061A= (p.Asn354=) c.968A= (p.Asn323=) n.1703A= c.*798A= (n.*798A=) c.923A= (p.Asn308=) c.*307A= (n.*307A=) n.2126A= n.2360A= n.1737A= n.605A= c.*1003A= (n.*1003A=) c.*554A= (n.*554A=) c.*1079A= (n.*1079A=) c.889A= c.1487A= (p.Asn496=) c.395A= (p.Asn132=) c.377A= (p.Asn126=) c.872A= (p.Asn291=) n.1538A= | |
| 10 | g.87961060A>C | CA377486029 | PTEN | c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.968A>C (p.Asn323Thr) n.1703A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.923A>C (p.Asn308Thr) c.*307A>C (n.*307A>C) n.2126A>C n.2360A>C n.1737A>C n.605A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.889A>C c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.395A>C (p.Asn132Thr) c.377A>C (p.Asn126Thr) c.872A>C (p.Asn291Thr) n.1538A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961060A>G | CA377486031 | PTEN | c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.968A>G (p.Asn323Ser) n.1703A>G c.*798A>G (n.*798A>G) c.923A>G (p.Asn308Ser) c.*307A>G (n.*307A>G) n.2126A>G n.2360A>G n.1737A>G n.605A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.889A>G c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.395A>G (p.Asn132Ser) c.377A>G (p.Asn126Ser) c.872A>G (p.Asn291Ser) n.1538A>G | |
| 10 | g.87961060A>T | CA377486032 | PTEN | c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.968A>T (p.Asn323Ile) n.1703A>T c.*798A>T (n.*798A>T) c.923A>T (p.Asn308Ile) c.*307A>T (n.*307A>T) n.2126A>T n.2360A>T n.1737A>T n.605A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.889A>T c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.395A>T (p.Asn132Ile) c.377A>T (p.Asn126Ile) c.872A>T (p.Asn291Ile) n.1538A>T | dbSNP |
| 10 | g.87961060_87961061delinsGA | CA891836686 | PTEN | c.1061_1062delinsGA (p.Asn354Arg) c.968_969delinsGA (p.Asn323Arg) n.1703_1704delinsGA c.*798_*799delinsGA (n.*798_*799delinsGA) c.923_924delinsGA (p.Asn308Arg) c.*307_*308delinsGA (n.*307_*308delinsGA) n.2126_2127delinsGA n.2360_2361delinsGA n.1737_1738delinsGA n.605_606delinsGA c.*1003_*1004delinsGA (n.*1003_*1004delinsGA) c.*554_*555delinsGA (n.*554_*555delinsGA) c.*1079_*1080delinsGA (n.*1079_*1080delinsGA) c.889_890delinsGA c.1487_1488delinsGA (p.Asn496Arg) c.395_396delinsGA (p.Asn132Arg) c.377_378delinsGA (p.Asn126Arg) c.872_873delinsGA (p.Asn291Arg) n.1538_1539delinsGA | |
| 10 | g.87961060_87961061delinsTG | CA891836687 | PTEN | c.1061_1062delinsTG (p.Asn354Met) c.968_969delinsTG (p.Asn323Met) n.1703_1704delinsTG c.*798_*799delinsTG (n.*798_*799delinsTG) c.923_924delinsTG (p.Asn308Met) c.*307_*308delinsTG (n.*307_*308delinsTG) n.2126_2127delinsTG n.2360_2361delinsTG n.1737_1738delinsTG n.605_606delinsTG c.*1003_*1004delinsTG (n.*1003_*1004delinsTG) c.*554_*555delinsTG (n.*554_*555delinsTG) c.*1079_*1080delinsTG (n.*1079_*1080delinsTG) c.889_890delinsTG c.1487_1488delinsTG (p.Asn496Met) c.395_396delinsTG (p.Asn132Met) c.377_378delinsTG (p.Asn126Met) c.872_873delinsTG (p.Asn291Met) n.1538_1539delinsTG | |
| 10 | g.87961062_87961064del | CA645554125 | PTEN | c.1063_1065del (p.Asp355del) c.970_972del (p.Asp324del) n.1705_1707del c.*800_*802del (n.*800_*802del) c.925_927del (p.Asp309del) c.*309_*311del (n.*309_*311del) n.2128_2130del n.2362_2364del n.1739_1741del n.607_609del c.*1005_*1007del (n.*1005_*1007del) c.*556_*558del (n.*556_*558del) c.*1081_*1083del (n.*1081_*1083del) c.891_893del c.1489_1491del (p.Asp497del) c.397_399del (p.Asp133del) c.379_381del (p.Asp127del) c.874_876del (p.Asp292del) n.1540_1542del | COSMIC |
| 10 | g.87961060_87961066delinsATGATCT | CA1926190088 | PTEN | c.1061_1067delinsATGATCT (p.Asn354=) c.968_974delinsATGATCT (p.Asn323=) n.1703_1709delinsATGATCT c.*798_*804delinsATGATCT (n.*798_*804delinsATGATCT) c.923_929delinsATGATCT (p.Asn308=) c.*307_*313delinsATGATCT (n.*307_*313delinsATGATCT) n.2126_2132delinsATGATCT n.2360_2366delinsATGATCT n.1737_1743delinsATGATCT n.605_611delinsATGATCT c.*1003_*1009delinsATGATCT (n.*1003_*1009delinsATGATCT) c.*554_*560delinsATGATCT (n.*554_*560delinsATGATCT) c.*1079_*1085delinsATGATCT (n.*1079_*1085delinsATGATCT) c.889_895delinsATGATCT c.1487_1493delinsATGATCT (p.Asn496=) c.395_401delinsATGATCT (p.Asn132=) c.377_383delinsATGATCT (p.Asn126=) c.872_878delinsATGATCT (p.Asn291=) n.1538_1544delinsATGATCT | |
| 10 | g.87961061del | CA470974070 | PTEN | c.1062del (p.Asn354LysfsTer21) c.969del (p.Asn323LysfsTer24) c.969del (p.Asn323LysfsTer?) n.1704del c.*799del (n.*799del) c.924del (p.Asn308LysfsTer21) c.*308del (n.*308del) n.2127del n.2361del n.1738del n.606del c.969del (p.Asn323LysfsTer21) c.*1004del (n.*1004del) c.*555del (n.*555del) c.*1080del (n.*1080del) c.890del c.1488del (p.Asn496LysfsTer21) c.396del (p.Asn132LysfsTer?) c.378del (p.Asn126LysfsTer21) c.873del (p.Asn291LysfsTer21) n.1539del | ClinVar |
| 10 | g.87961061T>A | CA377486035 | PTEN | c.1062T>A (p.Asn354Lys) c.969T>A (p.Asn323Lys) n.1704T>A c.*799T>A (n.*799T>A) c.924T>A (p.Asn308Lys) c.*308T>A (n.*308T>A) n.2127T>A n.2361T>A n.1738T>A n.606T>A c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.890T>A c.1488T>A (p.Asn496Lys) c.396T>A (p.Asn132Lys) c.378T>A (p.Asn126Lys) c.873T>A (p.Asn291Lys) n.1539T>A | ClinVar COSMIC |
| 10 | g.87961061T>C | CA470974069 | PTEN | c.1062T>C (p.Asn354=) c.969T>C (p.Asn323=) n.1704T>C c.*799T>C (n.*799T>C) c.924T>C (p.Asn308=) c.*308T>C (n.*308T>C) n.2127T>C n.2361T>C n.1738T>C n.606T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.890T>C c.1488T>C (p.Asn496=) c.396T>C (p.Asn132=) c.378T>C (p.Asn126=) c.873T>C (p.Asn291=) n.1539T>C | |
| 10 | g.87961061T>G | CA377486036 | PTEN | c.1062T>G (p.Asn354Lys) c.969T>G (p.Asn323Lys) n.1704T>G c.*799T>G (n.*799T>G) c.924T>G (p.Asn308Lys) c.*308T>G (n.*308T>G) n.2127T>G n.2361T>G n.1738T>G n.606T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.890T>G c.1488T>G (p.Asn496Lys) c.396T>G (p.Asn132Lys) c.378T>G (p.Asn126Lys) c.873T>G (p.Asn291Lys) n.1539T>G | |
| 10 | g.87961064_87961069del | CA1139661612 | PTEN | c.1065_1070del (p.Leu356_Asp357del) c.972_977del (p.Leu325_Asp326del) n.1707_1712del c.*802_*807del (n.*802_*807del) c.927_932del (p.Leu310_Asp311del) c.*311_*316del (n.*311_*316del) n.2130_2135del n.2364_2369del n.1741_1746del n.609_614del c.*1007_*1012del (n.*1007_*1012del) c.*558_*563del (n.*558_*563del) c.*1083_*1088del (n.*1083_*1088del) c.893_898del c.1491_1496del (p.Leu498_Asp499del) c.399_404del (p.Leu134_Asp135del) c.381_386del (p.Leu128_Asp129del) c.876_881del (p.Leu293_Asp294del) n.1542_1547del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961061_87961062insA | CA470974072 | PTEN | c.1062_1063insA (p.Asp355ArgfsTer3) c.969_970insA (p.Asp324ArgfsTer3) n.1704_1705insA c.*799_*800insA (n.*799_*800insA) c.924_925insA (p.Asp309ArgfsTer3) c.*308_*309insA (n.*308_*309insA) n.2127_2128insA n.2361_2362insA n.1738_1739insA n.606_607insA c.*1004_*1005insA (n.*1004_*1005insA) c.*555_*556insA (n.*555_*556insA) c.*1080_*1081insA (n.*1080_*1081insA) c.890_891insA c.1488_1489insA (p.Asp497ArgfsTer3) c.396_397insA (p.Asp133ArgfsTer3) c.378_379insA (p.Asp127ArgfsTer3) c.873_874insA (p.Asp292ArgfsTer3) n.1539_1540insA | COSMIC |
| 10 | g.87961062G>A | CA377486038 | PTEN | c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) n.1705G>A c.*800G>A (n.*800G>A) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.*309G>A (n.*309G>A) n.2128G>A n.2362G>A n.1739G>A n.607G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.891G>A c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) n.1540G>A | dbSNP |
| 10 | g.87961062G>C | CA377486040 | PTEN | c.1063G>C (p.Asp355His) c.970G>C (p.Asp324His) n.1705G>C c.*800G>C (n.*800G>C) c.925G>C (p.Asp309His) c.*309G>C (n.*309G>C) n.2128G>C n.2362G>C n.1739G>C n.607G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.891G>C c.1489G>C (p.Asp497His) c.397G>C (p.Asp133His) c.379G>C (p.Asp127His) c.874G>C (p.Asp292His) n.1540G>C | dbSNP |
| 10 | g.87961062G= | CA1926190090 | PTEN | c.1063G= (p.Asp355=) c.970G= (p.Asp324=) n.1705G= c.*800G= (n.*800G=) c.925G= (p.Asp309=) c.*309G= (n.*309G=) n.2128G= n.2362G= n.1739G= n.607G= c.*1005G= (n.*1005G=) c.*556G= (n.*556G=) c.*1081G= (n.*1081G=) c.891G= c.1489G= (p.Asp497=) c.397G= (p.Asp133=) c.379G= (p.Asp127=) c.874G= (p.Asp292=) n.1540G= | |
| 10 | g.87961062G>T | CA377486042 | PTEN | c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) n.1705G>T c.*800G>T (n.*800G>T) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.*309G>T (n.*309G>T) n.2128G>T n.2362G>T n.1739G>T n.607G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.891G>T c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) n.1540G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87961062dup | CA645554126 | PTEN | c.1063dup (p.Asp355GlyfsTer3) c.970dup (p.Asp324GlyfsTer3) n.1705dup c.*800dup (n.*800dup) c.925dup (p.Asp309GlyfsTer3) c.*309dup (n.*309dup) n.2128dup n.2362dup n.1739dup n.607dup c.*1005dup (n.*1005dup) c.*556dup (n.*556dup) c.*1081dup (n.*1081dup) c.891dup c.1489dup (p.Asp497GlyfsTer3) c.397dup (p.Asp133GlyfsTer3) c.379dup (p.Asp127GlyfsTer3) c.874dup (p.Asp292GlyfsTer3) n.1540dup | COSMIC |
| 10 | g.87961062_87961063delinsAC | CA891836703 | PTEN | c.1063_1064delinsAC (p.Asp355Thr) c.970_971delinsAC (p.Asp324Thr) n.1705_1706delinsAC c.*800_*801delinsAC (n.*800_*801delinsAC) c.925_926delinsAC (p.Asp309Thr) c.*309_*310delinsAC (n.*309_*310delinsAC) n.2128_2129delinsAC n.2362_2363delinsAC n.1739_1740delinsAC n.607_608delinsAC c.*1005_*1006delinsAC (n.*1005_*1006delinsAC) c.*556_*557delinsAC (n.*556_*557delinsAC) c.*1081_*1082delinsAC (n.*1081_*1082delinsAC) c.891_892delinsAC c.1489_1490delinsAC (p.Asp497Thr) c.397_398delinsAC (p.Asp133Thr) c.379_380delinsAC (p.Asp127Thr) c.874_875delinsAC (p.Asp292Thr) n.1540_1541delinsAC | |
| 10 | g.87961062_87961063delinsAT | CA891836711 | PTEN | c.1063_1064delinsAT (p.Asp355Ile) c.970_971delinsAT (p.Asp324Ile) n.1705_1706delinsAT c.*800_*801delinsAT (n.*800_*801delinsAT) c.925_926delinsAT (p.Asp309Ile) c.*309_*310delinsAT (n.*309_*310delinsAT) n.2128_2129delinsAT n.2362_2363delinsAT n.1739_1740delinsAT n.607_608delinsAT c.*1005_*1006delinsAT (n.*1005_*1006delinsAT) c.*556_*557delinsAT (n.*556_*557delinsAT) c.*1081_*1082delinsAT (n.*1081_*1082delinsAT) c.891_892delinsAT c.1489_1490delinsAT (p.Asp497Ile) c.397_398delinsAT (p.Asp133Ile) c.379_380delinsAT (p.Asp127Ile) c.874_875delinsAT (p.Asp292Ile) n.1540_1541delinsAT | |
| 10 | g.87961062_87961063delinsTC | CA891836712 | PTEN | c.1063_1064delinsTC (p.Asp355Ser) c.970_971delinsTC (p.Asp324Ser) n.1705_1706delinsTC c.*800_*801delinsTC (n.*800_*801delinsTC) c.925_926delinsTC (p.Asp309Ser) c.*309_*310delinsTC (n.*309_*310delinsTC) n.2128_2129delinsTC n.2362_2363delinsTC n.1739_1740delinsTC n.607_608delinsTC c.*1005_*1006delinsTC (n.*1005_*1006delinsTC) c.*556_*557delinsTC (n.*556_*557delinsTC) c.*1081_*1082delinsTC (n.*1081_*1082delinsTC) c.891_892delinsTC c.1489_1490delinsTC (p.Asp497Ser) c.397_398delinsTC (p.Asp133Ser) c.379_380delinsTC (p.Asp127Ser) c.874_875delinsTC (p.Asp292Ser) n.1540_1541delinsTC | |
| 10 | g.87961062_87961063delinsTG | CA891836688 | PTEN | c.1063_1064delinsTG (p.Asp355Cys) c.970_971delinsTG (p.Asp324Cys) n.1705_1706delinsTG c.*800_*801delinsTG (n.*800_*801delinsTG) c.925_926delinsTG (p.Asp309Cys) c.*309_*310delinsTG (n.*309_*310delinsTG) n.2128_2129delinsTG n.2362_2363delinsTG n.1739_1740delinsTG n.607_608delinsTG c.*1005_*1006delinsTG (n.*1005_*1006delinsTG) c.*556_*557delinsTG (n.*556_*557delinsTG) c.*1081_*1082delinsTG (n.*1081_*1082delinsTG) c.891_892delinsTG c.1489_1490delinsTG (p.Asp497Cys) c.397_398delinsTG (p.Asp133Cys) c.379_380delinsTG (p.Asp127Cys) c.874_875delinsTG (p.Asp292Cys) n.1540_1541delinsTG | |
| 10 | g.87961062_87961063delinsTT | CA891836707 | PTEN | c.1063_1064delinsTT (p.Asp355Phe) c.970_971delinsTT (p.Asp324Phe) n.1705_1706delinsTT c.*800_*801delinsTT (n.*800_*801delinsTT) c.925_926delinsTT (p.Asp309Phe) c.*309_*310delinsTT (n.*309_*310delinsTT) n.2128_2129delinsTT n.2362_2363delinsTT n.1739_1740delinsTT n.607_608delinsTT c.*1005_*1006delinsTT (n.*1005_*1006delinsTT) c.*556_*557delinsTT (n.*556_*557delinsTT) c.*1081_*1082delinsTT (n.*1081_*1082delinsTT) c.891_892delinsTT c.1489_1490delinsTT (p.Asp497Phe) c.397_398delinsTT (p.Asp133Phe) c.379_380delinsTT (p.Asp127Phe) c.874_875delinsTT (p.Asp292Phe) n.1540_1541delinsTT | |
| 10 | g.87961062_87961064delinsAAA | CA891836690 | PTEN | c.1063_1065delinsAAA (p.Asp355Lys) c.970_972delinsAAA (p.Asp324Lys) n.1705_1707delinsAAA c.*800_*802delinsAAA (n.*800_*802delinsAAA) c.925_927delinsAAA (p.Asp309Lys) c.*309_*311delinsAAA (n.*309_*311delinsAAA) n.2128_2130delinsAAA n.2362_2364delinsAAA n.1739_1741delinsAAA n.607_609delinsAAA c.*1005_*1007delinsAAA (n.*1005_*1007delinsAAA) c.*556_*558delinsAAA (n.*556_*558delinsAAA) c.*1081_*1083delinsAAA (n.*1081_*1083delinsAAA) c.891_893delinsAAA c.1489_1491delinsAAA (p.Asp497Lys) c.397_399delinsAAA (p.Asp133Lys) c.379_381delinsAAA (p.Asp127Lys) c.874_876delinsAAA (p.Asp292Lys) n.1540_1542delinsAAA | |
| 10 | g.87961062_87961064delinsAGA | CA891836692 | PTEN | c.1063_1065delinsAGA (p.Asp355Arg) c.970_972delinsAGA (p.Asp324Arg) n.1705_1707delinsAGA c.*800_*802delinsAGA (n.*800_*802delinsAGA) c.925_927delinsAGA (p.Asp309Arg) c.*309_*311delinsAGA (n.*309_*311delinsAGA) n.2128_2130delinsAGA n.2362_2364delinsAGA n.1739_1741delinsAGA n.607_609delinsAGA c.*1005_*1007delinsAGA (n.*1005_*1007delinsAGA) c.*556_*558delinsAGA (n.*556_*558delinsAGA) c.*1081_*1083delinsAGA (n.*1081_*1083delinsAGA) c.891_893delinsAGA c.1489_1491delinsAGA (p.Asp497Arg) c.397_399delinsAGA (p.Asp133Arg) c.379_381delinsAGA (p.Asp127Arg) c.874_876delinsAGA (p.Asp292Arg) n.1540_1542delinsAGA | |
| 10 | g.87961062_87961064delinsATG | CA891836709 | PTEN | c.1063_1065delinsATG (p.Asp355Met) c.970_972delinsATG (p.Asp324Met) n.1705_1707delinsATG c.*800_*802delinsATG (n.*800_*802delinsATG) c.925_927delinsATG (p.Asp309Met) c.*309_*311delinsATG (n.*309_*311delinsATG) n.2128_2130delinsATG n.2362_2364delinsATG n.1739_1741delinsATG n.607_609delinsATG c.*1005_*1007delinsATG (n.*1005_*1007delinsATG) c.*556_*558delinsATG (n.*556_*558delinsATG) c.*1081_*1083delinsATG (n.*1081_*1083delinsATG) c.891_893delinsATG c.1489_1491delinsATG (p.Asp497Met) c.397_399delinsATG (p.Asp133Met) c.379_381delinsATG (p.Asp127Met) c.874_876delinsATG (p.Asp292Met) n.1540_1542delinsATG | |
| 10 | g.87961062_87961064delinsCAA | CA891836697 | PTEN | c.1063_1065delinsCAA (p.Asp355Gln) c.970_972delinsCAA (p.Asp324Gln) n.1705_1707delinsCAA c.*800_*802delinsCAA (n.*800_*802delinsCAA) c.925_927delinsCAA (p.Asp309Gln) c.*309_*311delinsCAA (n.*309_*311delinsCAA) n.2128_2130delinsCAA n.2362_2364delinsCAA n.1739_1741delinsCAA n.607_609delinsCAA c.*1005_*1007delinsCAA (n.*1005_*1007delinsCAA) c.*556_*558delinsCAA (n.*556_*558delinsCAA) c.*1081_*1083delinsCAA (n.*1081_*1083delinsCAA) c.891_893delinsCAA c.1489_1491delinsCAA (p.Asp497Gln) c.397_399delinsCAA (p.Asp133Gln) c.379_381delinsCAA (p.Asp127Gln) c.874_876delinsCAA (p.Asp292Gln) n.1540_1542delinsCAA | |
| 10 | g.87961062_87961064delinsCCA | CA891836694 | PTEN | c.1063_1065delinsCCA (p.Asp355Pro) c.970_972delinsCCA (p.Asp324Pro) n.1705_1707delinsCCA c.*800_*802delinsCCA (n.*800_*802delinsCCA) c.925_927delinsCCA (p.Asp309Pro) c.*309_*311delinsCCA (n.*309_*311delinsCCA) n.2128_2130delinsCCA n.2362_2364delinsCCA n.1739_1741delinsCCA n.607_609delinsCCA c.*1005_*1007delinsCCA (n.*1005_*1007delinsCCA) c.*556_*558delinsCCA (n.*556_*558delinsCCA) c.*1081_*1083delinsCCA (n.*1081_*1083delinsCCA) c.891_893delinsCCA c.1489_1491delinsCCA (p.Asp497Pro) c.397_399delinsCCA (p.Asp133Pro) c.379_381delinsCCA (p.Asp127Pro) c.874_876delinsCCA (p.Asp292Pro) n.1540_1542delinsCCA | |
| 10 | g.87961062_87961064delinsTGG | CA891836704 | PTEN | c.1063_1065delinsTGG (p.Asp355Trp) c.970_972delinsTGG (p.Asp324Trp) n.1705_1707delinsTGG c.*800_*802delinsTGG (n.*800_*802delinsTGG) c.925_927delinsTGG (p.Asp309Trp) c.*309_*311delinsTGG (n.*309_*311delinsTGG) n.2128_2130delinsTGG n.2362_2364delinsTGG n.1739_1741delinsTGG n.607_609delinsTGG c.*1005_*1007delinsTGG (n.*1005_*1007delinsTGG) c.*556_*558delinsTGG (n.*556_*558delinsTGG) c.*1081_*1083delinsTGG (n.*1081_*1083delinsTGG) c.891_893delinsTGG c.1489_1491delinsTGG (p.Asp497Trp) c.397_399delinsTGG (p.Asp133Trp) c.379_381delinsTGG (p.Asp127Trp) c.874_876delinsTGG (p.Asp292Trp) n.1540_1542delinsTGG | |
| 10 | g.87961062_87961064delinsTTG | CA2579926683 | PTEN | c.1063_1065delinsTTG (p.Asp355Leu) c.970_972delinsTTG (p.Asp324Leu) n.1705_1707delinsTTG c.*800_*802delinsTTG (n.*800_*802delinsTTG) c.925_927delinsTTG (p.Asp309Leu) c.*309_*311delinsTTG (n.*309_*311delinsTTG) n.2128_2130delinsTTG n.2362_2364delinsTTG n.1739_1741delinsTTG n.607_609delinsTTG c.*1005_*1007delinsTTG (n.*1005_*1007delinsTTG) c.*556_*558delinsTTG (n.*556_*558delinsTTG) c.*1081_*1083delinsTTG (n.*1081_*1083delinsTTG) c.891_893delinsTTG c.1489_1491delinsTTG (p.Asp497Leu) c.397_399delinsTTG (p.Asp133Leu) c.379_381delinsTTG (p.Asp127Leu) c.874_876delinsTTG (p.Asp292Leu) n.1540_1542delinsTTG | |
| 10 | g.87961063A= | CA1926190091 | PTEN | c.1064A= (p.Asp355=) c.971A= (p.Asp324=) n.1706A= c.*801A= (n.*801A=) c.926A= (p.Asp309=) c.*310A= (n.*310A=) n.2129A= n.2363A= n.1740A= n.608A= c.*1006A= (n.*1006A=) c.*557A= (n.*557A=) c.*1082A= (n.*1082A=) c.892A= c.1490A= (p.Asp497=) c.398A= (p.Asp133=) c.380A= (p.Asp127=) c.875A= (p.Asp292=) n.1541A= | |
| 10 | g.87961063A>C | CA377486044 | PTEN | c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) n.1706A>C c.*801A>C (n.*801A>C) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.*310A>C (n.*310A>C) n.2129A>C n.2363A>C n.1740A>C n.608A>C c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.892A>C c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) n.1541A>C | |
| 10 | g.87961063A>G | CA377486047 | PTEN | c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) n.1706A>G c.*801A>G (n.*801A>G) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.*310A>G (n.*310A>G) n.2129A>G n.2363A>G n.1740A>G n.608A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.892A>G c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) n.1541A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961063A>T | CA377486048 | PTEN | c.1064A>T (p.Asp355Val) c.971A>T (p.Asp324Val) n.1706A>T c.*801A>T (n.*801A>T) c.926A>T (p.Asp309Val) c.*310A>T (n.*310A>T) n.2129A>T n.2363A>T n.1740A>T n.608A>T c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.892A>T c.1490A>T (p.Asp497Val) c.398A>T (p.Asp133Val) c.380A>T (p.Asp127Val) c.875A>T (p.Asp292Val) n.1541A>T | dbSNP |
| 10 | g.87961063_87961064delinsAT | CA1926190092 | PTEN | c.1064_1065delinsAT (p.Asp355=) c.971_972delinsAT (p.Asp324=) n.1706_1707delinsAT c.*801_*802delinsAT (n.*801_*802delinsAT) c.926_927delinsAT (p.Asp309=) c.*310_*311delinsAT (n.*310_*311delinsAT) n.2129_2130delinsAT n.2363_2364delinsAT n.1740_1741delinsAT n.608_609delinsAT c.*1006_*1007delinsAT (n.*1006_*1007delinsAT) c.*557_*558delinsAT (n.*557_*558delinsAT) c.*1082_*1083delinsAT (n.*1082_*1083delinsAT) c.892_893delinsAT c.1490_1491delinsAT (p.Asp497=) c.398_399delinsAT (p.Asp133=) c.380_381delinsAT (p.Asp127=) c.875_876delinsAT (p.Asp292=) n.1541_1542delinsAT | |
| 10 | g.87961063_87961064insG | CA470974075 | PTEN | c.1064_1065insG (p.Asp355GlufsTer3) c.971_972insG (p.Asp324GlufsTer3) n.1706_1707insG c.*801_*802insG (n.*801_*802insG) c.926_927insG (p.Asp309GlufsTer3) c.*310_*311insG (n.*310_*311insG) n.2129_2130insG n.2363_2364insG n.1740_1741insG n.608_609insG c.*1006_*1007insG (n.*1006_*1007insG) c.*557_*558insG (n.*557_*558insG) c.*1082_*1083insG (n.*1082_*1083insG) c.892_893insG c.1490_1491insG (p.Asp497GlufsTer3) c.398_399insG (p.Asp133GlufsTer3) c.380_381insG (p.Asp127GlufsTer3) c.875_876insG (p.Asp292GlufsTer3) n.1541_1542insG | |
| 10 | g.87961063_87961064insAT | CA2695212429 | PTEN | c.1064_1065insAT (p.Asp355GlufsTer21) c.971_972insAT (p.Asp324GlufsTer24) c.971_972insAT (p.Asp324GlufsTer?) n.1706_1707insAT c.*801_*802insAT (n.*801_*802insAT) c.926_927insAT (p.Asp309GlufsTer21) c.*310_*311insAT (n.*310_*311insAT) n.2129_2130insAT n.2363_2364insAT n.1740_1741insAT n.608_609insAT c.971_972insAT (p.Asp324GlufsTer21) c.*1006_*1007insAT (n.*1006_*1007insAT) c.*557_*558insAT (n.*557_*558insAT) c.*1082_*1083insAT (n.*1082_*1083insAT) c.892_893insAT c.1490_1491insAT (p.Asp497GlufsTer21) c.398_399insAT (p.Asp133GlufsTer?) c.380_381insAT (p.Asp127GlufsTer21) c.875_876insAT (p.Asp292GlufsTer21) n.1541_1542insAT | |
| 10 | g.87961064del | CA916081601 | PTEN | c.1065del (p.Asp357ThrfsTer18) c.972del (p.Asp326ThrfsTer21) c.972del (p.Asp326ThrfsTer?) n.1707del c.*802del (n.*802del) c.927del (p.Asp311ThrfsTer18) c.*311del (n.*311del) n.2130del n.2364del n.1741del n.609del c.972del (p.Asp326ThrfsTer18) c.*1007del (n.*1007del) c.*558del (n.*558del) c.*1083del (n.*1083del) c.893del c.1491del (p.Asp499ThrfsTer18) c.399del (p.Asp135ThrfsTer?) c.381del (p.Asp129ThrfsTer18) c.876del (p.Asp294ThrfsTer18) n.1542del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87961064T>A | CA377486049 | PTEN | c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.972T>A (p.Asp324Glu) n.1707T>A c.*802T>A (n.*802T>A) c.927T>A (p.Asp309Glu) c.*311T>A (n.*311T>A) n.2130T>A n.2364T>A n.1741T>A n.609T>A c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.893T>A c.1491T>A (p.Asp497Glu) c.399T>A (p.Asp133Glu) c.381T>A (p.Asp127Glu) c.876T>A (p.Asp292Glu) n.1542T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961064T>C | CA470974079 | PTEN | c.1065T>C (p.Asp355=) c.972T>C (p.Asp324=) n.1707T>C c.*802T>C (n.*802T>C) c.927T>C (p.Asp309=) c.*311T>C (n.*311T>C) n.2130T>C n.2364T>C n.1741T>C n.609T>C c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.893T>C c.1491T>C (p.Asp497=) c.399T>C (p.Asp133=) c.381T>C (p.Asp127=) c.876T>C (p.Asp292=) n.1542T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87961064T>G | CA377486050 | PTEN | c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.972T>G (p.Asp324Glu) n.1707T>G c.*802T>G (n.*802T>G) c.927T>G (p.Asp309Glu) c.*311T>G (n.*311T>G) n.2130T>G n.2364T>G n.1741T>G n.609T>G c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.893T>G c.1491T>G (p.Asp497Glu) c.399T>G (p.Asp133Glu) c.381T>G (p.Asp127Glu) c.876T>G (p.Asp292Glu) n.1542T>G | |
| 10 | g.87961064T= | CA1926190094 | PTEN | c.1065T= (p.Asp355=) c.972T= (p.Asp324=) n.1707T= c.*802T= (n.*802T=) c.927T= (p.Asp309=) c.*311T= (n.*311T=) n.2130T= n.2364T= n.1741T= n.609T= c.*1007T= (n.*1007T=) c.*558T= (n.*558T=) c.*1083T= (n.*1083T=) c.893T= c.1491T= (p.Asp497=) c.399T= (p.Asp133=) c.381T= (p.Asp127=) c.876T= (p.Asp292=) n.1542T= | |
| 10 | g.87961064_87961065delinsTC | CA1926190093 | PTEN | c.1065_1066delinsTC (p.Asp355=) c.972_973delinsTC (p.Asp324=) n.1707_1708delinsTC c.*802_*803delinsTC (n.*802_*803delinsTC) c.927_928delinsTC (p.Asp309=) c.*311_*312delinsTC (n.*311_*312delinsTC) n.2130_2131delinsTC n.2364_2365delinsTC n.1741_1742delinsTC n.609_610delinsTC c.*1007_*1008delinsTC (n.*1007_*1008delinsTC) c.*558_*559delinsTC (n.*558_*559delinsTC) c.*1083_*1084delinsTC (n.*1083_*1084delinsTC) c.893_894delinsTC c.1491_1492delinsTC (p.Asp497=) c.399_400delinsTC (p.Asp133=) c.381_382delinsTC (p.Asp127=) c.876_877delinsTC (p.Asp292=) n.1542_1543delinsTC | |
| 10 | g.87961065_87961067del | CA2579926682 | PTEN | c.1066_1068del (p.Leu356del) c.973_975del (p.Leu325del) n.1708_1710del c.*803_*805del (n.*803_*805del) c.928_930del (p.Leu310del) c.*312_*314del (n.*312_*314del) n.2131_2133del n.2365_2367del n.1742_1744del n.610_612del c.*1008_*1010del (n.*1008_*1010del) c.*559_*561del (n.*559_*561del) c.*1084_*1086del (n.*1084_*1086del) c.894_896del c.1492_1494del (p.Leu498del) c.400_402del (p.Leu134del) c.382_384del (p.Leu128del) c.877_879del (p.Leu293del) n.1543_1545del | |
| 10 | g.87961065del | CA658656124 | PTEN | c.1066del (p.Asp357ThrfsTer18) c.973del (p.Asp326ThrfsTer21) c.973del (p.Asp326ThrfsTer?) n.1708del c.*803del (n.*803del) c.928del (p.Asp311ThrfsTer18) c.*312del (n.*312del) n.2131del n.2365del n.1742del n.610del c.973del (p.Asp326ThrfsTer18) c.*1008del (n.*1008del) c.*559del (n.*559del) c.*1084del (n.*1084del) c.894del c.1492del (p.Asp499ThrfsTer18) c.400del (p.Asp135ThrfsTer?) c.382del (p.Asp129ThrfsTer18) c.877del (p.Asp294ThrfsTer18) n.1543del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961065C>A | CA377486052 | PTEN | c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.973C>A (p.Leu325Ile) n.1708C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.*312C>A (n.*312C>A) n.2131C>A n.2365C>A n.1742C>A n.610C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.894C>A c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) n.1543C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961065C= | CA1926190095 | PTEN | c.1066C= (p.Leu356=) c.973C= (p.Leu325=) n.1708C= c.*803C= (n.*803C=) c.928C= (p.Leu310=) c.*312C= (n.*312C=) n.2131C= n.2365C= n.1742C= n.610C= c.*1008C= (n.*1008C=) c.*559C= (n.*559C=) c.*1084C= (n.*1084C=) c.894C= c.1492C= (p.Leu498=) c.400C= (p.Leu134=) c.382C= (p.Leu128=) c.877C= (p.Leu293=) n.1543C= | |
| 10 | g.87961065C>G | CA377486053 | PTEN | c.1066C>G (p.Leu356Val) c.973C>G (p.Leu325Val) n.1708C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.928C>G (p.Leu310Val) c.*312C>G (n.*312C>G) n.2131C>G n.2365C>G n.1742C>G n.610C>G c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.894C>G c.1492C>G (p.Leu498Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.382C>G (p.Leu128Val) c.877C>G (p.Leu293Val) n.1543C>G | dbSNP |
| 10 | g.87961065C>T | CA377486051 | PTEN | c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.973C>T (p.Leu325Phe) n.1708C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.*312C>T (n.*312C>T) n.2131C>T n.2365C>T n.1742C>T n.610C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.894C>T c.1492C>T (p.Leu498Phe) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.382C>T (p.Leu128Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) n.1543C>T | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961065_87961066delinsAA | CA891836727 | PTEN | c.1066_1067delinsAA (p.Leu356Asn) c.973_974delinsAA (p.Leu325Asn) n.1708_1709delinsAA c.*803_*804delinsAA (n.*803_*804delinsAA) c.928_929delinsAA (p.Leu310Asn) c.*312_*313delinsAA (n.*312_*313delinsAA) n.2131_2132delinsAA n.2365_2366delinsAA n.1742_1743delinsAA n.610_611delinsAA c.*1008_*1009delinsAA (n.*1008_*1009delinsAA) c.*559_*560delinsAA (n.*559_*560delinsAA) c.*1084_*1085delinsAA (n.*1084_*1085delinsAA) c.894_895delinsAA c.1492_1493delinsAA (p.Leu498Asn) c.400_401delinsAA (p.Leu134Asn) c.382_383delinsAA (p.Leu128Asn) c.877_878delinsAA (p.Leu293Asn) n.1543_1544delinsAA | |
| 10 | g.87961065_87961066delinsAC | CA891836729 | PTEN | c.1066_1067delinsAC (p.Leu356Thr) c.973_974delinsAC (p.Leu325Thr) n.1708_1709delinsAC c.*803_*804delinsAC (n.*803_*804delinsAC) c.928_929delinsAC (p.Leu310Thr) c.*312_*313delinsAC (n.*312_*313delinsAC) n.2131_2132delinsAC n.2365_2366delinsAC n.1742_1743delinsAC n.610_611delinsAC c.*1008_*1009delinsAC (n.*1008_*1009delinsAC) c.*559_*560delinsAC (n.*559_*560delinsAC) c.*1084_*1085delinsAC (n.*1084_*1085delinsAC) c.894_895delinsAC c.1492_1493delinsAC (p.Leu498Thr) c.400_401delinsAC (p.Leu134Thr) c.382_383delinsAC (p.Leu128Thr) c.877_878delinsAC (p.Leu293Thr) n.1543_1544delinsAC | |
| 10 | g.87961065_87961066delinsGA | CA891836717 | PTEN | c.1066_1067delinsGA (p.Leu356Asp) c.973_974delinsGA (p.Leu325Asp) n.1708_1709delinsGA c.*803_*804delinsGA (n.*803_*804delinsGA) c.928_929delinsGA (p.Leu310Asp) c.*312_*313delinsGA (n.*312_*313delinsGA) n.2131_2132delinsGA n.2365_2366delinsGA n.1742_1743delinsGA n.610_611delinsGA c.*1008_*1009delinsGA (n.*1008_*1009delinsGA) c.*559_*560delinsGA (n.*559_*560delinsGA) c.*1084_*1085delinsGA (n.*1084_*1085delinsGA) c.894_895delinsGA c.1492_1493delinsGA (p.Leu498Asp) c.400_401delinsGA (p.Leu134Asp) c.382_383delinsGA (p.Leu128Asp) c.877_878delinsGA (p.Leu293Asp) n.1543_1544delinsGA | |
| 10 | g.87961065_87961066delinsGC | CA891836735 | PTEN | c.1066_1067delinsGC (p.Leu356Ala) c.973_974delinsGC (p.Leu325Ala) n.1708_1709delinsGC c.*803_*804delinsGC (n.*803_*804delinsGC) c.928_929delinsGC (p.Leu310Ala) c.*312_*313delinsGC (n.*312_*313delinsGC) n.2131_2132delinsGC n.2365_2366delinsGC n.1742_1743delinsGC n.610_611delinsGC c.*1008_*1009delinsGC (n.*1008_*1009delinsGC) c.*559_*560delinsGC (n.*559_*560delinsGC) c.*1084_*1085delinsGC (n.*1084_*1085delinsGC) c.894_895delinsGC c.1492_1493delinsGC (p.Leu498Ala) c.400_401delinsGC (p.Leu134Ala) c.382_383delinsGC (p.Leu128Ala) c.877_878delinsGC (p.Leu293Ala) n.1543_1544delinsGC | |
| 10 | g.87961065_87961066delinsGG | CA891836724 | PTEN | c.1066_1067delinsGG (p.Leu356Gly) c.973_974delinsGG (p.Leu325Gly) n.1708_1709delinsGG c.*803_*804delinsGG (n.*803_*804delinsGG) c.928_929delinsGG (p.Leu310Gly) c.*312_*313delinsGG (n.*312_*313delinsGG) n.2131_2132delinsGG n.2365_2366delinsGG n.1742_1743delinsGG n.610_611delinsGG c.*1008_*1009delinsGG (n.*1008_*1009delinsGG) c.*559_*560delinsGG (n.*559_*560delinsGG) c.*1084_*1085delinsGG (n.*1084_*1085delinsGG) c.894_895delinsGG c.1492_1493delinsGG (p.Leu498Gly) c.400_401delinsGG (p.Leu134Gly) c.382_383delinsGG (p.Leu128Gly) c.877_878delinsGG (p.Leu293Gly) n.1543_1544delinsGG | |
| 10 | g.87961065_87961066delinsTA | CA891836738 | PTEN | c.1066_1067delinsTA (p.Leu356Tyr) c.973_974delinsTA (p.Leu325Tyr) n.1708_1709delinsTA c.*803_*804delinsTA (n.*803_*804delinsTA) c.928_929delinsTA (p.Leu310Tyr) c.*312_*313delinsTA (n.*312_*313delinsTA) n.2131_2132delinsTA n.2365_2366delinsTA n.1742_1743delinsTA n.610_611delinsTA c.*1008_*1009delinsTA (n.*1008_*1009delinsTA) c.*559_*560delinsTA (n.*559_*560delinsTA) c.*1084_*1085delinsTA (n.*1084_*1085delinsTA) c.894_895delinsTA c.1492_1493delinsTA (p.Leu498Tyr) c.400_401delinsTA (p.Leu134Tyr) c.382_383delinsTA (p.Leu128Tyr) c.877_878delinsTA (p.Leu293Tyr) n.1543_1544delinsTA | |
| 10 | g.87961065_87961066delinsTC | CA891836731 | PTEN | c.1066_1067delinsTC (p.Leu356Ser) c.973_974delinsTC (p.Leu325Ser) n.1708_1709delinsTC c.*803_*804delinsTC (n.*803_*804delinsTC) c.928_929delinsTC (p.Leu310Ser) c.*312_*313delinsTC (n.*312_*313delinsTC) n.2131_2132delinsTC n.2365_2366delinsTC n.1742_1743delinsTC n.610_611delinsTC c.*1008_*1009delinsTC (n.*1008_*1009delinsTC) c.*559_*560delinsTC (n.*559_*560delinsTC) c.*1084_*1085delinsTC (n.*1084_*1085delinsTC) c.894_895delinsTC c.1492_1493delinsTC (p.Leu498Ser) c.400_401delinsTC (p.Leu134Ser) c.382_383delinsTC (p.Leu128Ser) c.877_878delinsTC (p.Leu293Ser) n.1543_1544delinsTC | |
| 10 | g.87961065_87961066delinsTG | CA891836725 | PTEN | c.1066_1067delinsTG (p.Leu356Cys) c.973_974delinsTG (p.Leu325Cys) n.1708_1709delinsTG c.*803_*804delinsTG (n.*803_*804delinsTG) c.928_929delinsTG (p.Leu310Cys) c.*312_*313delinsTG (n.*312_*313delinsTG) n.2131_2132delinsTG n.2365_2366delinsTG n.1742_1743delinsTG n.610_611delinsTG c.*1008_*1009delinsTG (n.*1008_*1009delinsTG) c.*559_*560delinsTG (n.*559_*560delinsTG) c.*1084_*1085delinsTG (n.*1084_*1085delinsTG) c.894_895delinsTG c.1492_1493delinsTG (p.Leu498Cys) c.400_401delinsTG (p.Leu134Cys) c.382_383delinsTG (p.Leu128Cys) c.877_878delinsTG (p.Leu293Cys) n.1543_1544delinsTG | |
| 10 | g.87961065_87961067delinsAAA | CA891836719 | PTEN | c.1066_1068delinsAAA (p.Leu356Lys) c.973_975delinsAAA (p.Leu325Lys) n.1708_1710delinsAAA c.*803_*805delinsAAA (n.*803_*805delinsAAA) c.928_930delinsAAA (p.Leu310Lys) c.*312_*314delinsAAA (n.*312_*314delinsAAA) n.2131_2133delinsAAA n.2365_2367delinsAAA n.1742_1744delinsAAA n.610_612delinsAAA c.*1008_*1010delinsAAA (n.*1008_*1010delinsAAA) c.*559_*561delinsAAA (n.*559_*561delinsAAA) c.*1084_*1086delinsAAA (n.*1084_*1086delinsAAA) c.894_896delinsAAA c.1492_1494delinsAAA (p.Leu498Lys) c.400_402delinsAAA (p.Leu134Lys) c.382_384delinsAAA (p.Leu128Lys) c.877_879delinsAAA (p.Leu293Lys) n.1543_1545delinsAAA | |
| 10 | g.87961065_87961067delinsAGA | CA891836722 | PTEN | c.1066_1068delinsAGA (p.Leu356Arg) c.973_975delinsAGA (p.Leu325Arg) n.1708_1710delinsAGA c.*803_*805delinsAGA (n.*803_*805delinsAGA) c.928_930delinsAGA (p.Leu310Arg) c.*312_*314delinsAGA (n.*312_*314delinsAGA) n.2131_2133delinsAGA n.2365_2367delinsAGA n.1742_1744delinsAGA n.610_612delinsAGA c.*1008_*1010delinsAGA (n.*1008_*1010delinsAGA) c.*559_*561delinsAGA (n.*559_*561delinsAGA) c.*1084_*1086delinsAGA (n.*1084_*1086delinsAGA) c.894_896delinsAGA c.1492_1494delinsAGA (p.Leu498Arg) c.400_402delinsAGA (p.Leu134Arg) c.382_384delinsAGA (p.Leu128Arg) c.877_879delinsAGA (p.Leu293Arg) n.1543_1545delinsAGA | |
| 10 | g.87961065_87961067delinsATG | CA891836718 | PTEN | c.1066_1068delinsATG (p.Leu356Met) c.973_975delinsATG (p.Leu325Met) n.1708_1710delinsATG c.*803_*805delinsATG (n.*803_*805delinsATG) c.928_930delinsATG (p.Leu310Met) c.*312_*314delinsATG (n.*312_*314delinsATG) n.2131_2133delinsATG n.2365_2367delinsATG n.1742_1744delinsATG n.610_612delinsATG c.*1008_*1010delinsATG (n.*1008_*1010delinsATG) c.*559_*561delinsATG (n.*559_*561delinsATG) c.*1084_*1086delinsATG (n.*1084_*1086delinsATG) c.894_896delinsATG c.1492_1494delinsATG (p.Leu498Met) c.400_402delinsATG (p.Leu134Met) c.382_384delinsATG (p.Leu128Met) c.877_879delinsATG (p.Leu293Met) n.1543_1545delinsATG | |
| 10 | g.87961065_87961067delinsGAA | CA891836716 | PTEN | c.1066_1068delinsGAA (p.Leu356Glu) c.973_975delinsGAA (p.Leu325Glu) n.1708_1710delinsGAA c.*803_*805delinsGAA (n.*803_*805delinsGAA) c.928_930delinsGAA (p.Leu310Glu) c.*312_*314delinsGAA (n.*312_*314delinsGAA) n.2131_2133delinsGAA n.2365_2367delinsGAA n.1742_1744delinsGAA n.610_612delinsGAA c.*1008_*1010delinsGAA (n.*1008_*1010delinsGAA) c.*559_*561delinsGAA (n.*559_*561delinsGAA) c.*1084_*1086delinsGAA (n.*1084_*1086delinsGAA) c.894_896delinsGAA c.1492_1494delinsGAA (p.Leu498Glu) c.400_402delinsGAA (p.Leu134Glu) c.382_384delinsGAA (p.Leu128Glu) c.877_879delinsGAA (p.Leu293Glu) n.1543_1545delinsGAA | |
| 10 | g.87961065_87961067delinsTAA | CA891836715 | PTEN | c.1066_1068delinsTAA (p.Leu356Ter) c.973_975delinsTAA (p.Leu325Ter) n.1708_1710delinsTAA c.*803_*805delinsTAA (n.*803_*805delinsTAA) c.928_930delinsTAA (p.Leu310Ter) c.*312_*314delinsTAA (n.*312_*314delinsTAA) n.2131_2133delinsTAA n.2365_2367delinsTAA n.1742_1744delinsTAA n.610_612delinsTAA c.*1008_*1010delinsTAA (n.*1008_*1010delinsTAA) c.*559_*561delinsTAA (n.*559_*561delinsTAA) c.*1084_*1086delinsTAA (n.*1084_*1086delinsTAA) c.894_896delinsTAA c.1492_1494delinsTAA (p.Leu498Ter) c.400_402delinsTAA (p.Leu134Ter) c.382_384delinsTAA (p.Leu128Ter) c.877_879delinsTAA (p.Leu293Ter) n.1543_1545delinsTAA | |
| 10 | g.87961065_87961067delinsTGG | CA891836733 | PTEN | c.1066_1068delinsTGG (p.Leu356Trp) c.973_975delinsTGG (p.Leu325Trp) n.1708_1710delinsTGG c.*803_*805delinsTGG (n.*803_*805delinsTGG) c.928_930delinsTGG (p.Leu310Trp) c.*312_*314delinsTGG (n.*312_*314delinsTGG) n.2131_2133delinsTGG n.2365_2367delinsTGG n.1742_1744delinsTGG n.610_612delinsTGG c.*1008_*1010delinsTGG (n.*1008_*1010delinsTGG) c.*559_*561delinsTGG (n.*559_*561delinsTGG) c.*1084_*1086delinsTGG (n.*1084_*1086delinsTGG) c.894_896delinsTGG c.1492_1494delinsTGG (p.Leu498Trp) c.400_402delinsTGG (p.Leu134Trp) c.382_384delinsTGG (p.Leu128Trp) c.877_879delinsTGG (p.Leu293Trp) n.1543_1545delinsTGG | |
| 10 | g.87961066T>A | CA377486054 | PTEN | c.1067T>A (p.Leu356His) c.974T>A (p.Leu325His) n.1709T>A c.*804T>A (n.*804T>A) c.929T>A (p.Leu310His) c.*313T>A (n.*313T>A) n.2132T>A n.2366T>A n.1743T>A n.611T>A c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.895T>A c.1493T>A (p.Leu498His) c.401T>A (p.Leu134His) c.383T>A (p.Leu128His) c.878T>A (p.Leu293His) n.1544T>A | dbSNP |
| 10 | g.87961066T>C | CA377486055 | PTEN | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) n.1709T>C c.*804T>C (n.*804T>C) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.*313T>C (n.*313T>C) n.2132T>C n.2366T>C n.1743T>C n.611T>C c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.895T>C c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.1544T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961066T>G | CA377486056 | PTEN | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) n.1709T>G c.*804T>G (n.*804T>G) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.*313T>G (n.*313T>G) n.2132T>G n.2366T>G n.1743T>G n.611T>G c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.895T>G c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.1544T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961066T= | CA1926190097 | PTEN | c.1067T= (p.Leu356=) c.974T= (p.Leu325=) n.1709T= c.*804T= (n.*804T=) c.929T= (p.Leu310=) c.*313T= (n.*313T=) n.2132T= n.2366T= n.1743T= n.611T= c.*1009T= (n.*1009T=) c.*560T= (n.*560T=) c.*1085T= (n.*1085T=) c.895T= c.1493T= (p.Leu498=) c.401T= (p.Leu134=) c.383T= (p.Leu128=) c.878T= (p.Leu293=) n.1544T= | |
| 10 | g.87961066_87961067delinsAA | CA891836744 | PTEN | c.1067_1068delinsAA (p.Leu356Gln) c.974_975delinsAA (p.Leu325Gln) n.1709_1710delinsAA c.*804_*805delinsAA (n.*804_*805delinsAA) c.929_930delinsAA (p.Leu310Gln) c.*313_*314delinsAA (n.*313_*314delinsAA) n.2132_2133delinsAA n.2366_2367delinsAA n.1743_1744delinsAA n.611_612delinsAA c.*1009_*1010delinsAA (n.*1009_*1010delinsAA) c.*560_*561delinsAA (n.*560_*561delinsAA) c.*1085_*1086delinsAA (n.*1085_*1086delinsAA) c.895_896delinsAA c.1493_1494delinsAA (p.Leu498Gln) c.401_402delinsAA (p.Leu134Gln) c.383_384delinsAA (p.Leu128Gln) c.878_879delinsAA (p.Leu293Gln) n.1544_1545delinsAA | |
| 10 | g.87961066_87961067delinsCA | CA891836746 | PTEN | c.1067_1068delinsCA (p.Leu356Pro) c.974_975delinsCA (p.Leu325Pro) n.1709_1710delinsCA c.*804_*805delinsCA (n.*804_*805delinsCA) c.929_930delinsCA (p.Leu310Pro) c.*313_*314delinsCA (n.*313_*314delinsCA) n.2132_2133delinsCA n.2366_2367delinsCA n.1743_1744delinsCA n.611_612delinsCA c.*1009_*1010delinsCA (n.*1009_*1010delinsCA) c.*560_*561delinsCA (n.*560_*561delinsCA) c.*1085_*1086delinsCA (n.*1085_*1086delinsCA) c.895_896delinsCA c.1493_1494delinsCA (p.Leu498Pro) c.401_402delinsCA (p.Leu134Pro) c.383_384delinsCA (p.Leu128Pro) c.878_879delinsCA (p.Leu293Pro) n.1544_1545delinsCA | |
| 10 | g.87961067dup | CA915947355 | PTEN | c.1068dup (p.Asp357Ter) c.975dup (p.Asp326Ter) n.1710dup c.*805dup (n.*805dup) c.930dup (p.Asp311Ter) c.*314dup (n.*314dup) n.2133dup n.2367dup n.1744dup n.612dup c.*1010dup (n.*1010dup) c.*561dup (n.*561dup) c.*1086dup (n.*1086dup) c.896dup c.1494dup (p.Asp499Ter) c.402dup (p.Asp135Ter) c.384dup (p.Asp129Ter) c.879dup (p.Asp294Ter) n.1545dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961066_87961080delinsTTGACAAAGCAAATA | CA1926190096 | PTEN | c.1067_1081delinsTTGACAAAGCAAATA (p.Leu356=) c.974_988delinsTTGACAAAGCAAATA (p.Leu325=) n.1709_1723delinsTTGACAAAGCAAATA c.*804_*818delinsTTGACAAAGCAAATA (n.*804_*818delinsTTGACAAAGCAAATA) c.929_943delinsTTGACAAAGCAAATA (p.Leu310=) c.*313_*327delinsTTGACAAAGCAAATA (n.*313_*327delinsTTGACAAAGCAAATA) n.2132_2146delinsTTGACAAAGCAAATA n.2366_2380delinsTTGACAAAGCAAATA n.1743_1757delinsTTGACAAAGCAAATA n.611_625delinsTTGACAAAGCAAATA c.*1009_*1023delinsTTGACAAAGCAAATA (n.*1009_*1023delinsTTGACAAAGCAAATA) c.*560_*574delinsTTGACAAAGCAAATA (n.*560_*574delinsTTGACAAAGCAAATA) c.*1085_*1099delinsTTGACAAAGCAAATA (n.*1085_*1099delinsTTGACAAAGCAAATA) c.895_909delinsTTGACAAAGCAAATA c.1493_1507delinsTTGACAAAGCAAATA (p.Leu498=) c.401_415delinsTTGACAAAGCAAATA (p.Leu134=) c.383_397delinsTTGACAAAGCAAATA (p.Leu128=) c.878_892delinsTTGACAAAGCAAATA (p.Leu293=) n.1544_1558delinsTTGACAAAGCAAATA | |
| 10 | g.87961067T>A | CA470974081 | PTEN | c.1068T>A (p.Leu356=) c.975T>A (p.Leu325=) n.1710T>A c.*805T>A (n.*805T>A) c.930T>A (p.Leu310=) c.*314T>A (n.*314T>A) n.2133T>A n.2367T>A n.1744T>A n.612T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.896T>A c.1494T>A (p.Leu498=) c.402T>A (p.Leu134=) c.384T>A (p.Leu128=) c.879T>A (p.Leu293=) n.1545T>A | |
| 10 | g.87961067T>C | CA470974082 | PTEN | c.1068T>C (p.Leu356=) c.975T>C (p.Leu325=) n.1710T>C c.*805T>C (n.*805T>C) c.930T>C (p.Leu310=) c.*314T>C (n.*314T>C) n.2133T>C n.2367T>C n.1744T>C n.612T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.896T>C c.1494T>C (p.Leu498=) c.402T>C (p.Leu134=) c.384T>C (p.Leu128=) c.879T>C (p.Leu293=) n.1545T>C | ClinVar |
| 10 | g.87961067T>G | CA470974083 | PTEN | c.1068T>G (p.Leu356=) c.975T>G (p.Leu325=) n.1710T>G c.*805T>G (n.*805T>G) c.930T>G (p.Leu310=) c.*314T>G (n.*314T>G) n.2133T>G n.2367T>G n.1744T>G n.612T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.896T>G c.1494T>G (p.Leu498=) c.402T>G (p.Leu134=) c.384T>G (p.Leu128=) c.879T>G (p.Leu293=) n.1545T>G | |
| 10 | g.87961067T= | CA1926190098 | PTEN | c.1068T= (p.Leu356=) c.975T= (p.Leu325=) n.1710T= c.*805T= (n.*805T=) c.930T= (p.Leu310=) c.*314T= (n.*314T=) n.2133T= n.2367T= n.1744T= n.612T= c.*1010T= (n.*1010T=) c.*561T= (n.*561T=) c.*1086T= (n.*1086T=) c.896T= c.1494T= (p.Leu498=) c.402T= (p.Leu134=) c.384T= (p.Leu128=) c.879T= (p.Leu293=) n.1545T= | |
| 10 | g.87961067_87961074del | CA2695200956 | PTEN | c.1068_1075del (p.Asp357LysfsTer2) c.975_982del (p.Asp326LysfsTer2) n.1710_1717del c.*805_*812del (n.*805_*812del) c.930_937del (p.Asp311LysfsTer2) c.*314_*321del (n.*314_*321del) n.2133_2140del n.2367_2374del n.1744_1751del n.612_619del c.*1010_*1017del (n.*1010_*1017del) c.*561_*568del (n.*561_*568del) c.*1086_*1093del (n.*1086_*1093del) c.896_903del c.1494_1501del (p.Asp499LysfsTer2) c.402_409del (p.Asp135LysfsTer2) c.384_391del (p.Asp129LysfsTer2) c.879_886del (p.Asp294LysfsTer2) n.1545_1552del | ClinVar |
| 10 | g.87961067_87961080delinsCGCTT | CA645369478 | PTEN | c.1068_1081delinsCGCTT (p.Leu357AlafsTer2) c.975_988delinsCGCTT (p.Leu326AlafsTer2) n.1710_1723delinsCGCTT c.*805_*818delinsCGCTT (n.*805_*818delinsCGCTT) c.930_943delinsCGCTT (p.Leu311AlafsTer2) c.*314_*327delinsCGCTT (n.*314_*327delinsCGCTT) n.2133_2146delinsCGCTT n.2367_2380delinsCGCTT n.1744_1757delinsCGCTT n.612_625delinsCGCTT c.*1010_*1023delinsCGCTT (n.*1010_*1023delinsCGCTT) c.*561_*574delinsCGCTT (n.*561_*574delinsCGCTT) c.*1086_*1099delinsCGCTT (n.*1086_*1099delinsCGCTT) c.896_909delinsCGCTT c.1494_1507delinsCGCTT (p.Leu499AlafsTer2) c.402_415delinsCGCTT (p.Leu135AlafsTer2) c.384_397delinsCGCTT (p.Leu129AlafsTer2) c.879_892delinsCGCTT (p.Leu294AlafsTer2) n.1545_1558delinsCGCTT | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961068G>A | CA377486059 | PTEN | c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) n.1711G>A c.*806G>A (n.*806G>A) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.*315G>A (n.*315G>A) n.2134G>A n.2368G>A n.1745G>A n.613G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.897G>A c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) c.880G>A (p.Asp294Asn) n.1546G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961068G>C | CA377486058 | PTEN | c.1069G>C (p.Asp357His) c.976G>C (p.Asp326His) n.1711G>C c.*806G>C (n.*806G>C) c.931G>C (p.Asp311His) c.*315G>C (n.*315G>C) n.2134G>C n.2368G>C n.1745G>C n.613G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.897G>C c.1495G>C (p.Asp499His) c.403G>C (p.Asp135His) c.385G>C (p.Asp129His) c.880G>C (p.Asp294His) n.1546G>C | dbSNP |
| 10 | g.87961068G>T | CA377486057 | PTEN | c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) n.1711G>T c.*806G>T (n.*806G>T) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.*315G>T (n.*315G>T) n.2134G>T n.2368G>T n.1745G>T n.613G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.897G>T c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.880G>T (p.Asp294Tyr) n.1546G>T | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961068_87961070del | CA2579926704 | PTEN | c.1069_1071del (p.Asp357del) c.976_978del (p.Asp326del) n.1711_1713del c.*806_*808del (n.*806_*808del) c.931_933del (p.Asp311del) c.*315_*317del (n.*315_*317del) n.2134_2136del n.2368_2370del n.1745_1747del n.613_615del c.*1011_*1013del (n.*1011_*1013del) c.*562_*564del (n.*562_*564del) c.*1087_*1089del (n.*1087_*1089del) c.897_899del c.1495_1497del (p.Asp499del) c.403_405del (p.Asp135del) c.385_387del (p.Asp129del) c.880_882del (p.Asp294del) n.1546_1548del | |
| 10 | g.87961068_87961070delinsAAA | CA891836749 | PTEN | c.1069_1071delinsAAA (p.Asp357Lys) c.976_978delinsAAA (p.Asp326Lys) n.1711_1713delinsAAA c.*806_*808delinsAAA (n.*806_*808delinsAAA) c.931_933delinsAAA (p.Asp311Lys) c.*315_*317delinsAAA (n.*315_*317delinsAAA) n.2134_2136delinsAAA n.2368_2370delinsAAA n.1745_1747delinsAAA n.613_615delinsAAA c.*1011_*1013delinsAAA (n.*1011_*1013delinsAAA) c.*562_*564delinsAAA (n.*562_*564delinsAAA) c.*1087_*1089delinsAAA (n.*1087_*1089delinsAAA) c.897_899delinsAAA c.1495_1497delinsAAA (p.Asp499Lys) c.403_405delinsAAA (p.Asp135Lys) c.385_387delinsAAA (p.Asp129Lys) c.880_882delinsAAA (p.Asp294Lys) n.1546_1548delinsAAA | |
| 10 | g.87961068_87961070delinsAAT | CA891836756 | PTEN | c.1069_1071delinsAAT (p.Asp357Asn) c.976_978delinsAAT (p.Asp326Asn) n.1711_1713delinsAAT c.*806_*808delinsAAT (n.*806_*808delinsAAT) c.931_933delinsAAT (p.Asp311Asn) c.*315_*317delinsAAT (n.*315_*317delinsAAT) n.2134_2136delinsAAT n.2368_2370delinsAAT n.1745_1747delinsAAT n.613_615delinsAAT c.*1011_*1013delinsAAT (n.*1011_*1013delinsAAT) c.*562_*564delinsAAT (n.*562_*564delinsAAT) c.*1087_*1089delinsAAT (n.*1087_*1089delinsAAT) c.897_899delinsAAT c.1495_1497delinsAAT (p.Asp499Asn) c.403_405delinsAAT (p.Asp135Asn) c.385_387delinsAAT (p.Asp129Asn) c.880_882delinsAAT (p.Asp294Asn) n.1546_1548delinsAAT | |
| 10 | g.87961068_87961070delinsACT | CA891836764 | PTEN | c.1069_1071delinsACT (p.Asp357Thr) c.976_978delinsACT (p.Asp326Thr) n.1711_1713delinsACT c.*806_*808delinsACT (n.*806_*808delinsACT) c.931_933delinsACT (p.Asp311Thr) c.*315_*317delinsACT (n.*315_*317delinsACT) n.2134_2136delinsACT n.2368_2370delinsACT n.1745_1747delinsACT n.613_615delinsACT c.*1011_*1013delinsACT (n.*1011_*1013delinsACT) c.*562_*564delinsACT (n.*562_*564delinsACT) c.*1087_*1089delinsACT (n.*1087_*1089delinsACT) c.897_899delinsACT c.1495_1497delinsACT (p.Asp499Thr) c.403_405delinsACT (p.Asp135Thr) c.385_387delinsACT (p.Asp129Thr) c.880_882delinsACT (p.Asp294Thr) n.1546_1548delinsACT | |
| 10 | g.87961068_87961070delinsAGA | CA891836752 | PTEN | c.1069_1071delinsAGA (p.Asp357Arg) c.976_978delinsAGA (p.Asp326Arg) n.1711_1713delinsAGA c.*806_*808delinsAGA (n.*806_*808delinsAGA) c.931_933delinsAGA (p.Asp311Arg) c.*315_*317delinsAGA (n.*315_*317delinsAGA) n.2134_2136delinsAGA n.2368_2370delinsAGA n.1745_1747delinsAGA n.613_615delinsAGA c.*1011_*1013delinsAGA (n.*1011_*1013delinsAGA) c.*562_*564delinsAGA (n.*562_*564delinsAGA) c.*1087_*1089delinsAGA (n.*1087_*1089delinsAGA) c.897_899delinsAGA c.1495_1497delinsAGA (p.Asp499Arg) c.403_405delinsAGA (p.Asp135Arg) c.385_387delinsAGA (p.Asp129Arg) c.880_882delinsAGA (p.Asp294Arg) n.1546_1548delinsAGA | |
| 10 | g.87961068_87961070delinsATG | CA891836762 | PTEN | c.1069_1071delinsATG (p.Asp357Met) c.976_978delinsATG (p.Asp326Met) n.1711_1713delinsATG c.*806_*808delinsATG (n.*806_*808delinsATG) c.931_933delinsATG (p.Asp311Met) c.*315_*317delinsATG (n.*315_*317delinsATG) n.2134_2136delinsATG n.2368_2370delinsATG n.1745_1747delinsATG n.613_615delinsATG c.*1011_*1013delinsATG (n.*1011_*1013delinsATG) c.*562_*564delinsATG (n.*562_*564delinsATG) c.*1087_*1089delinsATG (n.*1087_*1089delinsATG) c.897_899delinsATG c.1495_1497delinsATG (p.Asp499Met) c.403_405delinsATG (p.Asp135Met) c.385_387delinsATG (p.Asp129Met) c.880_882delinsATG (p.Asp294Met) n.1546_1548delinsATG | |
| 10 | g.87961068_87961070delinsATT | CA891836763 | PTEN | c.1069_1071delinsATT (p.Asp357Ile) c.976_978delinsATT (p.Asp326Ile) n.1711_1713delinsATT c.*806_*808delinsATT (n.*806_*808delinsATT) c.931_933delinsATT (p.Asp311Ile) c.*315_*317delinsATT (n.*315_*317delinsATT) n.2134_2136delinsATT n.2368_2370delinsATT n.1745_1747delinsATT n.613_615delinsATT c.*1011_*1013delinsATT (n.*1011_*1013delinsATT) c.*562_*564delinsATT (n.*562_*564delinsATT) c.*1087_*1089delinsATT (n.*1087_*1089delinsATT) c.897_899delinsATT c.1495_1497delinsATT (p.Asp499Ile) c.403_405delinsATT (p.Asp135Ile) c.385_387delinsATT (p.Asp129Ile) c.880_882delinsATT (p.Asp294Ile) n.1546_1548delinsATT | |
| 10 | g.87961068_87961070delinsCAA | CA891836755 | PTEN | c.1069_1071delinsCAA (p.Asp357Gln) c.976_978delinsCAA (p.Asp326Gln) n.1711_1713delinsCAA c.*806_*808delinsCAA (n.*806_*808delinsCAA) c.931_933delinsCAA (p.Asp311Gln) c.*315_*317delinsCAA (n.*315_*317delinsCAA) n.2134_2136delinsCAA n.2368_2370delinsCAA n.1745_1747delinsCAA n.613_615delinsCAA c.*1011_*1013delinsCAA (n.*1011_*1013delinsCAA) c.*562_*564delinsCAA (n.*562_*564delinsCAA) c.*1087_*1089delinsCAA (n.*1087_*1089delinsCAA) c.897_899delinsCAA c.1495_1497delinsCAA (p.Asp499Gln) c.403_405delinsCAA (p.Asp135Gln) c.385_387delinsCAA (p.Asp129Gln) c.880_882delinsCAA (p.Asp294Gln) n.1546_1548delinsCAA | |
| 10 | g.87961068_87961070delinsCAT | CA891836750 | PTEN | c.1069_1071delinsCAT (p.Asp357His) c.976_978delinsCAT (p.Asp326His) n.1711_1713delinsCAT c.*806_*808delinsCAT (n.*806_*808delinsCAT) c.931_933delinsCAT (p.Asp311His) c.*315_*317delinsCAT (n.*315_*317delinsCAT) n.2134_2136delinsCAT n.2368_2370delinsCAT n.1745_1747delinsCAT n.613_615delinsCAT c.*1011_*1013delinsCAT (n.*1011_*1013delinsCAT) c.*562_*564delinsCAT (n.*562_*564delinsCAT) c.*1087_*1089delinsCAT (n.*1087_*1089delinsCAT) c.897_899delinsCAT c.1495_1497delinsCAT (p.Asp499His) c.403_405delinsCAT (p.Asp135His) c.385_387delinsCAT (p.Asp129His) c.880_882delinsCAT (p.Asp294His) n.1546_1548delinsCAT | |
| 10 | g.87961068_87961070delinsCCA | CA891836753 | PTEN | c.1069_1071delinsCCA (p.Asp357Pro) c.976_978delinsCCA (p.Asp326Pro) n.1711_1713delinsCCA c.*806_*808delinsCCA (n.*806_*808delinsCCA) c.931_933delinsCCA (p.Asp311Pro) c.*315_*317delinsCCA (n.*315_*317delinsCCA) n.2134_2136delinsCCA n.2368_2370delinsCCA n.1745_1747delinsCCA n.613_615delinsCCA c.*1011_*1013delinsCCA (n.*1011_*1013delinsCCA) c.*562_*564delinsCCA (n.*562_*564delinsCCA) c.*1087_*1089delinsCCA (n.*1087_*1089delinsCCA) c.897_899delinsCCA c.1495_1497delinsCCA (p.Asp499Pro) c.403_405delinsCCA (p.Asp135Pro) c.385_387delinsCCA (p.Asp129Pro) c.880_882delinsCCA (p.Asp294Pro) n.1546_1548delinsCCA | |
| 10 | g.87961068_87961070delinsTAA | CA891836748 | PTEN | c.1069_1071delinsTAA (p.Asp357Ter) c.976_978delinsTAA (p.Asp326Ter) n.1711_1713delinsTAA c.*806_*808delinsTAA (n.*806_*808delinsTAA) c.931_933delinsTAA (p.Asp311Ter) c.*315_*317delinsTAA (n.*315_*317delinsTAA) n.2134_2136delinsTAA n.2368_2370delinsTAA n.1745_1747delinsTAA n.613_615delinsTAA c.*1011_*1013delinsTAA (n.*1011_*1013delinsTAA) c.*562_*564delinsTAA (n.*562_*564delinsTAA) c.*1087_*1089delinsTAA (n.*1087_*1089delinsTAA) c.897_899delinsTAA c.1495_1497delinsTAA (p.Asp499Ter) c.403_405delinsTAA (p.Asp135Ter) c.385_387delinsTAA (p.Asp129Ter) c.880_882delinsTAA (p.Asp294Ter) n.1546_1548delinsTAA | |
| 10 | g.87961068_87961070delinsTAT | CA891836759 | PTEN | c.1069_1071delinsTAT (p.Asp357Tyr) c.976_978delinsTAT (p.Asp326Tyr) n.1711_1713delinsTAT c.*806_*808delinsTAT (n.*806_*808delinsTAT) c.931_933delinsTAT (p.Asp311Tyr) c.*315_*317delinsTAT (n.*315_*317delinsTAT) n.2134_2136delinsTAT n.2368_2370delinsTAT n.1745_1747delinsTAT n.613_615delinsTAT c.*1011_*1013delinsTAT (n.*1011_*1013delinsTAT) c.*562_*564delinsTAT (n.*562_*564delinsTAT) c.*1087_*1089delinsTAT (n.*1087_*1089delinsTAT) c.897_899delinsTAT c.1495_1497delinsTAT (p.Asp499Tyr) c.403_405delinsTAT (p.Asp135Tyr) c.385_387delinsTAT (p.Asp129Tyr) c.880_882delinsTAT (p.Asp294Tyr) n.1546_1548delinsTAT | |
| 10 | g.87961068_87961070delinsTCT | CA891836757 | PTEN | c.1069_1071delinsTCT (p.Asp357Ser) c.976_978delinsTCT (p.Asp326Ser) n.1711_1713delinsTCT c.*806_*808delinsTCT (n.*806_*808delinsTCT) c.931_933delinsTCT (p.Asp311Ser) c.*315_*317delinsTCT (n.*315_*317delinsTCT) n.2134_2136delinsTCT n.2368_2370delinsTCT n.1745_1747delinsTCT n.613_615delinsTCT c.*1011_*1013delinsTCT (n.*1011_*1013delinsTCT) c.*562_*564delinsTCT (n.*562_*564delinsTCT) c.*1087_*1089delinsTCT (n.*1087_*1089delinsTCT) c.897_899delinsTCT c.1495_1497delinsTCT (p.Asp499Ser) c.403_405delinsTCT (p.Asp135Ser) c.385_387delinsTCT (p.Asp129Ser) c.880_882delinsTCT (p.Asp294Ser) n.1546_1548delinsTCT | |
| 10 | g.87961068_87961070delinsTGG | CA891836758 | PTEN | c.1069_1071delinsTGG (p.Asp357Trp) c.976_978delinsTGG (p.Asp326Trp) n.1711_1713delinsTGG c.*806_*808delinsTGG (n.*806_*808delinsTGG) c.931_933delinsTGG (p.Asp311Trp) c.*315_*317delinsTGG (n.*315_*317delinsTGG) n.2134_2136delinsTGG n.2368_2370delinsTGG n.1745_1747delinsTGG n.613_615delinsTGG c.*1011_*1013delinsTGG (n.*1011_*1013delinsTGG) c.*562_*564delinsTGG (n.*562_*564delinsTGG) c.*1087_*1089delinsTGG (n.*1087_*1089delinsTGG) c.897_899delinsTGG c.1495_1497delinsTGG (p.Asp499Trp) c.403_405delinsTGG (p.Asp135Trp) c.385_387delinsTGG (p.Asp129Trp) c.880_882delinsTGG (p.Asp294Trp) n.1546_1548delinsTGG | |
| 10 | g.87961068_87961070delinsTGT | CA891836754 | PTEN | c.1069_1071delinsTGT (p.Asp357Cys) c.976_978delinsTGT (p.Asp326Cys) n.1711_1713delinsTGT c.*806_*808delinsTGT (n.*806_*808delinsTGT) c.931_933delinsTGT (p.Asp311Cys) c.*315_*317delinsTGT (n.*315_*317delinsTGT) n.2134_2136delinsTGT n.2368_2370delinsTGT n.1745_1747delinsTGT n.613_615delinsTGT c.*1011_*1013delinsTGT (n.*1011_*1013delinsTGT) c.*562_*564delinsTGT (n.*562_*564delinsTGT) c.*1087_*1089delinsTGT (n.*1087_*1089delinsTGT) c.897_899delinsTGT c.1495_1497delinsTGT (p.Asp499Cys) c.403_405delinsTGT (p.Asp135Cys) c.385_387delinsTGT (p.Asp129Cys) c.880_882delinsTGT (p.Asp294Cys) n.1546_1548delinsTGT | |
| 10 | g.87961068_87961070delinsTTG | CA891836751 | PTEN | c.1069_1071delinsTTG (p.Asp357Leu) c.976_978delinsTTG (p.Asp326Leu) n.1711_1713delinsTTG c.*806_*808delinsTTG (n.*806_*808delinsTTG) c.931_933delinsTTG (p.Asp311Leu) c.*315_*317delinsTTG (n.*315_*317delinsTTG) n.2134_2136delinsTTG n.2368_2370delinsTTG n.1745_1747delinsTTG n.613_615delinsTTG c.*1011_*1013delinsTTG (n.*1011_*1013delinsTTG) c.*562_*564delinsTTG (n.*562_*564delinsTTG) c.*1087_*1089delinsTTG (n.*1087_*1089delinsTTG) c.897_899delinsTTG c.1495_1497delinsTTG (p.Asp499Leu) c.403_405delinsTTG (p.Asp135Leu) c.385_387delinsTTG (p.Asp129Leu) c.880_882delinsTTG (p.Asp294Leu) n.1546_1548delinsTTG | |
| 10 | g.87961068_87961070delinsTTT | CA891836760 | PTEN | c.1069_1071delinsTTT (p.Asp357Phe) c.976_978delinsTTT (p.Asp326Phe) n.1711_1713delinsTTT c.*806_*808delinsTTT (n.*806_*808delinsTTT) c.931_933delinsTTT (p.Asp311Phe) c.*315_*317delinsTTT (n.*315_*317delinsTTT) n.2134_2136delinsTTT n.2368_2370delinsTTT n.1745_1747delinsTTT n.613_615delinsTTT c.*1011_*1013delinsTTT (n.*1011_*1013delinsTTT) c.*562_*564delinsTTT (n.*562_*564delinsTTT) c.*1087_*1089delinsTTT (n.*1087_*1089delinsTTT) c.897_899delinsTTT c.1495_1497delinsTTT (p.Asp499Phe) c.403_405delinsTTT (p.Asp135Phe) c.385_387delinsTTT (p.Asp129Phe) c.880_882delinsTTT (p.Asp294Phe) n.1546_1548delinsTTT | |
| 10 | g.87961076_87961090dup | CA16042752 | PTEN | c.1077_1091dup (p.Ala364_Asn365insAsnLysAspLysAla) c.984_998dup (p.Ala333_Asn334insAsnLysAspLysAla) n.1719_1733dup c.*814_*828dup (n.*814_*828dup) c.939_953dup (p.Ala318_Asn319insAsnLysAspLysAla) c.*323_*337dup (n.*323_*337dup) n.2142_2156dup n.2376_2390dup n.1753_1767dup n.621_635dup c.*1019_*1033dup (n.*1019_*1033dup) c.*570_*584dup (n.*570_*584dup) c.*1095_*1109dup (n.*1095_*1109dup) c.905_919dup c.1503_1517dup (p.Ala506_Asn507insAsnLysAspLysAla) c.411_425dup (p.Ala142_Asn143insAsnLysAspLysAla) c.393_407dup (p.Ala136_Asn137insAsnLysAspLysAla) c.888_902dup (p.Ala301_Asn302insAsnLysAspLysAla) n.1554_1568dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961076_87961090del | CA2580082388 | PTEN | c.1077_1091del (p.Asn360_Ala364del) c.984_998del (p.Asn329_Ala333del) n.1719_1733del c.*814_*828del (n.*814_*828del) c.939_953del (p.Asn314_Ala318del) c.*323_*337del (n.*323_*337del) n.2142_2156del n.2376_2390del n.1753_1767del n.621_635del c.*1019_*1033del (n.*1019_*1033del) c.*570_*584del (n.*570_*584del) c.*1095_*1109del (n.*1095_*1109del) c.905_919del c.1503_1517del (p.Asn502_Ala506del) c.411_425del (p.Asn138_Ala142del) c.393_407del (p.Asn132_Ala136del) c.888_902del (p.Asn297_Ala301del) n.1554_1568del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961069_87961123del | CA645554127 | PTEN | c.1070_1119+5del c.977_1026+5del c.977_1031del (p.Asp326ValfsTer19) n.1712_1761+5del c.*807_*856+5del c.932_981+5del c.*316_*365+5del n.2135_2184+5del n.2369_2418+5del n.1746_1800del n.614_668del c.*1012_*1061+5del c.*563_*612+5del c.*1088_*1137+5del c.898_947+5del c.1496_1545+5del c.404_458del (p.Asp135ValfsTer19) c.386_435+5del c.881_930+5del n.1547_1596+5del | COSMIC |
| 10 | g.87961069A= | CA1926190099 | PTEN | c.1070A= (p.Asp357=) c.977A= (p.Asp326=) n.1712A= c.*807A= (n.*807A=) c.932A= (p.Asp311=) c.*316A= (n.*316A=) n.2135A= n.2369A= n.1746A= n.614A= c.*1012A= (n.*1012A=) c.*563A= (n.*563A=) c.*1088A= (n.*1088A=) c.898A= c.1496A= (p.Asp499=) c.404A= (p.Asp135=) c.386A= (p.Asp129=) c.881A= (p.Asp294=) n.1547A= | |
| 10 | g.87961069A>C | CA377486060 | PTEN | c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) n.1712A>C c.*807A>C (n.*807A>C) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.*316A>C (n.*316A>C) n.2135A>C n.2369A>C n.1746A>C n.614A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.898A>C c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.881A>C (p.Asp294Ala) n.1547A>C | dbSNP |
| 10 | g.87961069A>G | CA377486061 | PTEN | c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) n.1712A>G c.*807A>G (n.*807A>G) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.*316A>G (n.*316A>G) n.2135A>G n.2369A>G n.1746A>G n.614A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.898A>G c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) c.881A>G (p.Asp294Gly) n.1547A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961069A>T | CA377486062 | PTEN | c.1070A>T (p.Asp357Val) c.977A>T (p.Asp326Val) n.1712A>T c.*807A>T (n.*807A>T) c.932A>T (p.Asp311Val) c.*316A>T (n.*316A>T) n.2135A>T n.2369A>T n.1746A>T n.614A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.898A>T c.1496A>T (p.Asp499Val) c.404A>T (p.Asp135Val) c.386A>T (p.Asp129Val) c.881A>T (p.Asp294Val) n.1547A>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87961069_87961070delinsCT | CA891836771 | PTEN | c.1070_1071delinsCT (p.Asp357Ala) c.977_978delinsCT (p.Asp326Ala) n.1712_1713delinsCT c.*807_*808delinsCT (n.*807_*808delinsCT) c.932_933delinsCT (p.Asp311Ala) c.*316_*317delinsCT (n.*316_*317delinsCT) n.2135_2136delinsCT n.2369_2370delinsCT n.1746_1747delinsCT n.614_615delinsCT c.*1012_*1013delinsCT (n.*1012_*1013delinsCT) c.*563_*564delinsCT (n.*563_*564delinsCT) c.*1088_*1089delinsCT (n.*1088_*1089delinsCT) c.898_899delinsCT c.1496_1497delinsCT (p.Asp499Ala) c.404_405delinsCT (p.Asp135Ala) c.386_387delinsCT (p.Asp129Ala) c.881_882delinsCT (p.Asp294Ala) n.1547_1548delinsCT | |
| 10 | g.87961069_87961070delinsGT | CA891836768 | PTEN | c.1070_1071delinsGT (p.Asp357Gly) c.977_978delinsGT (p.Asp326Gly) n.1712_1713delinsGT c.*807_*808delinsGT (n.*807_*808delinsGT) c.932_933delinsGT (p.Asp311Gly) c.*316_*317delinsGT (n.*316_*317delinsGT) n.2135_2136delinsGT n.2369_2370delinsGT n.1746_1747delinsGT n.614_615delinsGT c.*1012_*1013delinsGT (n.*1012_*1013delinsGT) c.*563_*564delinsGT (n.*563_*564delinsGT) c.*1088_*1089delinsGT (n.*1088_*1089delinsGT) c.898_899delinsGT c.1496_1497delinsGT (p.Asp499Gly) c.404_405delinsGT (p.Asp135Gly) c.386_387delinsGT (p.Asp129Gly) c.881_882delinsGT (p.Asp294Gly) n.1547_1548delinsGT | |
| 10 | g.87961069_87961070delinsTT | CA891836769 | PTEN | c.1070_1071delinsTT (p.Asp357Val) c.977_978delinsTT (p.Asp326Val) n.1712_1713delinsTT c.*807_*808delinsTT (n.*807_*808delinsTT) c.932_933delinsTT (p.Asp311Val) c.*316_*317delinsTT (n.*316_*317delinsTT) n.2135_2136delinsTT n.2369_2370delinsTT n.1746_1747delinsTT n.614_615delinsTT c.*1012_*1013delinsTT (n.*1012_*1013delinsTT) c.*563_*564delinsTT (n.*563_*564delinsTT) c.*1088_*1089delinsTT (n.*1088_*1089delinsTT) c.898_899delinsTT c.1496_1497delinsTT (p.Asp499Val) c.404_405delinsTT (p.Asp135Val) c.386_387delinsTT (p.Asp129Val) c.881_882delinsTT (p.Asp294Val) n.1547_1548delinsTT | |
| 10 | g.87961070C>A | CA377486063 | PTEN | c.1071C>A (p.Asp357Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) n.1713C>A c.*808C>A (n.*808C>A) c.933C>A (p.Asp311Glu) c.*317C>A (n.*317C>A) n.2136C>A n.2370C>A n.1747C>A n.615C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.899C>A c.1497C>A (p.Asp499Glu) c.405C>A (p.Asp135Glu) c.387C>A (p.Asp129Glu) c.882C>A (p.Asp294Glu) n.1548C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961070C= | CA1926190100 | PTEN | c.1071C= (p.Asp357=) c.978C= (p.Asp326=) n.1713C= c.*808C= (n.*808C=) c.933C= (p.Asp311=) c.*317C= (n.*317C=) n.2136C= n.2370C= n.1747C= n.615C= c.*1013C= (n.*1013C=) c.*564C= (n.*564C=) c.*1089C= (n.*1089C=) c.899C= c.1497C= (p.Asp499=) c.405C= (p.Asp135=) c.387C= (p.Asp129=) c.882C= (p.Asp294=) n.1548C= | |
| 10 | g.87961070C>G | CA377486064 | PTEN | c.1071C>G (p.Asp357Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) n.1713C>G c.*808C>G (n.*808C>G) c.933C>G (p.Asp311Glu) c.*317C>G (n.*317C>G) n.2136C>G n.2370C>G n.1747C>G n.615C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.899C>G c.1497C>G (p.Asp499Glu) c.405C>G (p.Asp135Glu) c.387C>G (p.Asp129Glu) c.882C>G (p.Asp294Glu) n.1548C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961070C>T | CA470974085 | PTEN | c.1071C>T (p.Asp357=) c.978C>T (p.Asp326=) n.1713C>T c.*808C>T (n.*808C>T) c.933C>T (p.Asp311=) c.*317C>T (n.*317C>T) n.2136C>T n.2370C>T n.1747C>T n.615C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.899C>T c.1497C>T (p.Asp499=) c.405C>T (p.Asp135=) c.387C>T (p.Asp129=) c.882C>T (p.Asp294=) n.1548C>T | |
| 10 | g.87961070dup | CA645554128 | PTEN | c.1071dup (p.Lys358GlnfsTer4) c.978dup (p.Lys327GlnfsTer4) n.1713dup c.*808dup (n.*808dup) c.933dup (p.Lys312GlnfsTer4) c.*317dup (n.*317dup) n.2136dup n.2370dup n.1747dup n.615dup c.*1013dup (n.*1013dup) c.*564dup (n.*564dup) c.*1089dup (n.*1089dup) c.899dup c.1497dup (p.Lys500GlnfsTer4) c.405dup (p.Lys136GlnfsTer4) c.387dup (p.Lys130GlnfsTer4) c.882dup (p.Lys295GlnfsTer4) n.1548dup | COSMIC |
| 10 | g.87961071A>C | CA377486065 | PTEN | c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) n.1714A>C c.*809A>C (n.*809A>C) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.*318A>C (n.*318A>C) n.2137A>C n.2371A>C n.1748A>C n.616A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.900A>C c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) n.1549A>C | |
| 10 | g.87961071A>G | CA377486066 | PTEN | c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) n.1714A>G c.*809A>G (n.*809A>G) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.*318A>G (n.*318A>G) n.2137A>G n.2371A>G n.1748A>G n.616A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.900A>G c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) n.1549A>G | |
| 10 | g.87961071A>T | CA377486067 | PTEN | c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) n.1714A>T c.*809A>T (n.*809A>T) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.*318A>T (n.*318A>T) n.2137A>T n.2371A>T n.1748A>T n.616A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.900A>T c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) n.1549A>T | dbSNP |
| 10 | g.87961071_87961072delinsCC | CA891836780 | PTEN | c.1072_1073delinsCC (p.Lys358Pro) c.979_980delinsCC (p.Lys327Pro) n.1714_1715delinsCC c.*809_*810delinsCC (n.*809_*810delinsCC) c.934_935delinsCC (p.Lys312Pro) c.*318_*319delinsCC (n.*318_*319delinsCC) n.2137_2138delinsCC n.2371_2372delinsCC n.1748_1749delinsCC n.616_617delinsCC c.*1014_*1015delinsCC (n.*1014_*1015delinsCC) c.*565_*566delinsCC (n.*565_*566delinsCC) c.*1090_*1091delinsCC (n.*1090_*1091delinsCC) c.900_901delinsCC c.1498_1499delinsCC (p.Lys500Pro) c.406_407delinsCC (p.Lys136Pro) c.388_389delinsCC (p.Lys130Pro) c.883_884delinsCC (p.Lys295Pro) n.1549_1550delinsCC | |
| 10 | g.87961071_87961073del | CA2579926703 | PTEN | c.1072_1074del (p.Lys358del) c.979_981del (p.Lys327del) n.1714_1716del c.*809_*811del (n.*809_*811del) c.934_936del (p.Lys312del) c.*318_*320del (n.*318_*320del) n.2137_2139del n.2371_2373del n.1748_1750del n.616_618del c.*1014_*1016del (n.*1014_*1016del) c.*565_*567del (n.*565_*567del) c.*1090_*1092del (n.*1090_*1092del) c.900_902del c.1498_1500del (p.Lys500del) c.406_408del (p.Lys136del) c.388_390del (p.Lys130del) c.883_885del (p.Lys295del) n.1549_1551del | |
| 10 | g.87961071_87961073delinsCAT | CA891836779 | PTEN | c.1072_1074delinsCAT (p.Lys358His) c.979_981delinsCAT (p.Lys327His) n.1714_1716delinsCAT c.*809_*811delinsCAT (n.*809_*811delinsCAT) c.934_936delinsCAT (p.Lys312His) c.*318_*320delinsCAT (n.*318_*320delinsCAT) n.2137_2139delinsCAT n.2371_2373delinsCAT n.1748_1750delinsCAT n.616_618delinsCAT c.*1014_*1016delinsCAT (n.*1014_*1016delinsCAT) c.*565_*567delinsCAT (n.*565_*567delinsCAT) c.*1090_*1092delinsCAT (n.*1090_*1092delinsCAT) c.900_902delinsCAT c.1498_1500delinsCAT (p.Lys500His) c.406_408delinsCAT (p.Lys136His) c.388_390delinsCAT (p.Lys130His) c.883_885delinsCAT (p.Lys295His) n.1549_1551delinsCAT | |
| 10 | g.87961071_87961073delinsGAT | CA891836777 | PTEN | c.1072_1074delinsGAT (p.Lys358Asp) c.979_981delinsGAT (p.Lys327Asp) n.1714_1716delinsGAT c.*809_*811delinsGAT (n.*809_*811delinsGAT) c.934_936delinsGAT (p.Lys312Asp) c.*318_*320delinsGAT (n.*318_*320delinsGAT) n.2137_2139delinsGAT n.2371_2373delinsGAT n.1748_1750delinsGAT n.616_618delinsGAT c.*1014_*1016delinsGAT (n.*1014_*1016delinsGAT) c.*565_*567delinsGAT (n.*565_*567delinsGAT) c.*1090_*1092delinsGAT (n.*1090_*1092delinsGAT) c.900_902delinsGAT c.1498_1500delinsGAT (p.Lys500Asp) c.406_408delinsGAT (p.Lys136Asp) c.388_390delinsGAT (p.Lys130Asp) c.883_885delinsGAT (p.Lys295Asp) n.1549_1551delinsGAT | |
| 10 | g.87961071_87961073delinsGCT | CA891836782 | PTEN | c.1072_1074delinsGCT (p.Lys358Ala) c.979_981delinsGCT (p.Lys327Ala) n.1714_1716delinsGCT c.*809_*811delinsGCT (n.*809_*811delinsGCT) c.934_936delinsGCT (p.Lys312Ala) c.*318_*320delinsGCT (n.*318_*320delinsGCT) n.2137_2139delinsGCT n.2371_2373delinsGCT n.1748_1750delinsGCT n.616_618delinsGCT c.*1014_*1016delinsGCT (n.*1014_*1016delinsGCT) c.*565_*567delinsGCT (n.*565_*567delinsGCT) c.*1090_*1092delinsGCT (n.*1090_*1092delinsGCT) c.900_902delinsGCT c.1498_1500delinsGCT (p.Lys500Ala) c.406_408delinsGCT (p.Lys136Ala) c.388_390delinsGCT (p.Lys130Ala) c.883_885delinsGCT (p.Lys295Ala) n.1549_1551delinsGCT | |
| 10 | g.87961071_87961073delinsGGT | CA891836775 | PTEN | c.1072_1074delinsGGT (p.Lys358Gly) c.979_981delinsGGT (p.Lys327Gly) n.1714_1716delinsGGT c.*809_*811delinsGGT (n.*809_*811delinsGGT) c.934_936delinsGGT (p.Lys312Gly) c.*318_*320delinsGGT (n.*318_*320delinsGGT) n.2137_2139delinsGGT n.2371_2373delinsGGT n.1748_1750delinsGGT n.616_618delinsGGT c.*1014_*1016delinsGGT (n.*1014_*1016delinsGGT) c.*565_*567delinsGGT (n.*565_*567delinsGGT) c.*1090_*1092delinsGGT (n.*1090_*1092delinsGGT) c.900_902delinsGGT c.1498_1500delinsGGT (p.Lys500Gly) c.406_408delinsGGT (p.Lys136Gly) c.388_390delinsGGT (p.Lys130Gly) c.883_885delinsGGT (p.Lys295Gly) n.1549_1551delinsGGT | |
| 10 | g.87961071_87961073delinsGTT | CA891836783 | PTEN | c.1072_1074delinsGTT (p.Lys358Val) c.979_981delinsGTT (p.Lys327Val) n.1714_1716delinsGTT c.*809_*811delinsGTT (n.*809_*811delinsGTT) c.934_936delinsGTT (p.Lys312Val) c.*318_*320delinsGTT (n.*318_*320delinsGTT) n.2137_2139delinsGTT n.2371_2373delinsGTT n.1748_1750delinsGTT n.616_618delinsGTT c.*1014_*1016delinsGTT (n.*1014_*1016delinsGTT) c.*565_*567delinsGTT (n.*565_*567delinsGTT) c.*1090_*1092delinsGTT (n.*1090_*1092delinsGTT) c.900_902delinsGTT c.1498_1500delinsGTT (p.Lys500Val) c.406_408delinsGTT (p.Lys136Val) c.388_390delinsGTT (p.Lys130Val) c.883_885delinsGTT (p.Lys295Val) n.1549_1551delinsGTT | |
| 10 | g.87961071_87961073delinsTAT | CA891836785 | PTEN | c.1072_1074delinsTAT (p.Lys358Tyr) c.979_981delinsTAT (p.Lys327Tyr) n.1714_1716delinsTAT c.*809_*811delinsTAT (n.*809_*811delinsTAT) c.934_936delinsTAT (p.Lys312Tyr) c.*318_*320delinsTAT (n.*318_*320delinsTAT) n.2137_2139delinsTAT n.2371_2373delinsTAT n.1748_1750delinsTAT n.616_618delinsTAT c.*1014_*1016delinsTAT (n.*1014_*1016delinsTAT) c.*565_*567delinsTAT (n.*565_*567delinsTAT) c.*1090_*1092delinsTAT (n.*1090_*1092delinsTAT) c.900_902delinsTAT c.1498_1500delinsTAT (p.Lys500Tyr) c.406_408delinsTAT (p.Lys136Tyr) c.388_390delinsTAT (p.Lys130Tyr) c.883_885delinsTAT (p.Lys295Tyr) n.1549_1551delinsTAT | |
| 10 | g.87961071_87961073delinsTCT | CA891836786 | PTEN | c.1072_1074delinsTCT (p.Lys358Ser) c.979_981delinsTCT (p.Lys327Ser) n.1714_1716delinsTCT c.*809_*811delinsTCT (n.*809_*811delinsTCT) c.934_936delinsTCT (p.Lys312Ser) c.*318_*320delinsTCT (n.*318_*320delinsTCT) n.2137_2139delinsTCT n.2371_2373delinsTCT n.1748_1750delinsTCT n.616_618delinsTCT c.*1014_*1016delinsTCT (n.*1014_*1016delinsTCT) c.*565_*567delinsTCT (n.*565_*567delinsTCT) c.*1090_*1092delinsTCT (n.*1090_*1092delinsTCT) c.900_902delinsTCT c.1498_1500delinsTCT (p.Lys500Ser) c.406_408delinsTCT (p.Lys136Ser) c.388_390delinsTCT (p.Lys130Ser) c.883_885delinsTCT (p.Lys295Ser) n.1549_1551delinsTCT | |
| 10 | g.87961071_87961073delinsTGG | CA891836784 | PTEN | c.1072_1074delinsTGG (p.Lys358Trp) c.979_981delinsTGG (p.Lys327Trp) n.1714_1716delinsTGG c.*809_*811delinsTGG (n.*809_*811delinsTGG) c.934_936delinsTGG (p.Lys312Trp) c.*318_*320delinsTGG (n.*318_*320delinsTGG) n.2137_2139delinsTGG n.2371_2373delinsTGG n.1748_1750delinsTGG n.616_618delinsTGG c.*1014_*1016delinsTGG (n.*1014_*1016delinsTGG) c.*565_*567delinsTGG (n.*565_*567delinsTGG) c.*1090_*1092delinsTGG (n.*1090_*1092delinsTGG) c.900_902delinsTGG c.1498_1500delinsTGG (p.Lys500Trp) c.406_408delinsTGG (p.Lys136Trp) c.388_390delinsTGG (p.Lys130Trp) c.883_885delinsTGG (p.Lys295Trp) n.1549_1551delinsTGG | |
| 10 | g.87961071_87961073delinsTGT | CA891836781 | PTEN | c.1072_1074delinsTGT (p.Lys358Cys) c.979_981delinsTGT (p.Lys327Cys) n.1714_1716delinsTGT c.*809_*811delinsTGT (n.*809_*811delinsTGT) c.934_936delinsTGT (p.Lys312Cys) c.*318_*320delinsTGT (n.*318_*320delinsTGT) n.2137_2139delinsTGT n.2371_2373delinsTGT n.1748_1750delinsTGT n.616_618delinsTGT c.*1014_*1016delinsTGT (n.*1014_*1016delinsTGT) c.*565_*567delinsTGT (n.*565_*567delinsTGT) c.*1090_*1092delinsTGT (n.*1090_*1092delinsTGT) c.900_902delinsTGT c.1498_1500delinsTGT (p.Lys500Cys) c.406_408delinsTGT (p.Lys136Cys) c.388_390delinsTGT (p.Lys130Cys) c.883_885delinsTGT (p.Lys295Cys) n.1549_1551delinsTGT | |
| 10 | g.87961071_87961073delinsTTG | CA891836788 | PTEN | c.1072_1074delinsTTG (p.Lys358Leu) c.979_981delinsTTG (p.Lys327Leu) n.1714_1716delinsTTG c.*809_*811delinsTTG (n.*809_*811delinsTTG) c.934_936delinsTTG (p.Lys312Leu) c.*318_*320delinsTTG (n.*318_*320delinsTTG) n.2137_2139delinsTTG n.2371_2373delinsTTG n.1748_1750delinsTTG n.616_618delinsTTG c.*1014_*1016delinsTTG (n.*1014_*1016delinsTTG) c.*565_*567delinsTTG (n.*565_*567delinsTTG) c.*1090_*1092delinsTTG (n.*1090_*1092delinsTTG) c.900_902delinsTTG c.1498_1500delinsTTG (p.Lys500Leu) c.406_408delinsTTG (p.Lys136Leu) c.388_390delinsTTG (p.Lys130Leu) c.883_885delinsTTG (p.Lys295Leu) n.1549_1551delinsTTG | |
| 10 | g.87961071_87961073delinsTTT | CA891836787 | PTEN | c.1072_1074delinsTTT (p.Lys358Phe) c.979_981delinsTTT (p.Lys327Phe) n.1714_1716delinsTTT c.*809_*811delinsTTT (n.*809_*811delinsTTT) c.934_936delinsTTT (p.Lys312Phe) c.*318_*320delinsTTT (n.*318_*320delinsTTT) n.2137_2139delinsTTT n.2371_2373delinsTTT n.1748_1750delinsTTT n.616_618delinsTTT c.*1014_*1016delinsTTT (n.*1014_*1016delinsTTT) c.*565_*567delinsTTT (n.*565_*567delinsTTT) c.*1090_*1092delinsTTT (n.*1090_*1092delinsTTT) c.900_902delinsTTT c.1498_1500delinsTTT (p.Lys500Phe) c.406_408delinsTTT (p.Lys136Phe) c.388_390delinsTTT (p.Lys130Phe) c.883_885delinsTTT (p.Lys295Phe) n.1549_1551delinsTTT | |
| 10 | g.87961073del | CA470974086 | PTEN | c.1074del (p.Ala359GlnfsTer16) c.981del (p.Ala328GlnfsTer19) c.981del (p.Ala328GlnfsTer?) n.1716del c.*811del (n.*811del) c.936del (p.Ala313GlnfsTer16) c.*320del (n.*320del) n.2139del n.2373del n.1750del n.618del c.981del (p.Ala328GlnfsTer16) c.*1016del (n.*1016del) c.*567del (n.*567del) c.*1092del (n.*1092del) c.902del c.1500del (p.Ala501GlnfsTer16) c.408del (p.Ala137GlnfsTer?) c.390del (p.Ala131GlnfsTer16) c.885del (p.Ala296GlnfsTer16) n.1551del | COSMIC |
| 10 | g.87961072_87961073del | CA2697558630 | PTEN | c.1073_1074del (p.Lys358SerfsTer3) c.980_981del (p.Lys327SerfsTer3) n.1715_1716del c.*810_*811del (n.*810_*811del) c.935_936del (p.Lys312SerfsTer3) c.*319_*320del (n.*319_*320del) n.2138_2139del n.2372_2373del n.1749_1750del n.617_618del c.*1015_*1016del (n.*1015_*1016del) c.*566_*567del (n.*566_*567del) c.*1091_*1092del (n.*1091_*1092del) c.901_902del c.1499_1500del (p.Lys500SerfsTer3) c.407_408del (p.Lys136SerfsTer3) c.389_390del (p.Lys130SerfsTer3) c.884_885del (p.Lys295SerfsTer3) n.1550_1551del | ClinVar |
| 10 | g.87961071_87961072insC | CA470974089 | PTEN | c.1072_1073insC (p.Lys358ThrfsTer4) c.979_980insC (p.Lys327ThrfsTer4) n.1714_1715insC c.*809_*810insC (n.*809_*810insC) c.934_935insC (p.Lys312ThrfsTer4) c.*318_*319insC (n.*318_*319insC) n.2137_2138insC n.2371_2372insC n.1748_1749insC n.616_617insC c.*1014_*1015insC (n.*1014_*1015insC) c.*565_*566insC (n.*565_*566insC) c.*1090_*1091insC (n.*1090_*1091insC) c.900_901insC c.1498_1499insC (p.Lys500ThrfsTer4) c.406_407insC (p.Lys136ThrfsTer4) c.388_389insC (p.Lys130ThrfsTer4) c.883_884insC (p.Lys295ThrfsTer4) n.1549_1550insC | |
| 10 | g.87961071_87961072insTATTT | CA2571572565 | PTEN | c.1072_1073insTATTT (p.Lys358IlefsTer19) c.979_980insTATTT (p.Lys327IlefsTer22) c.979_980insTATTT (p.Lys327IlefsTer?) n.1714_1715insTATTT c.*809_*810insTATTT (n.*809_*810insTATTT) c.934_935insTATTT (p.Lys312IlefsTer19) c.*318_*319insTATTT (n.*318_*319insTATTT) n.2137_2138insTATTT n.2371_2372insTATTT n.1748_1749insTATTT n.616_617insTATTT c.979_980insTATTT (p.Lys327IlefsTer19) c.*1014_*1015insTATTT (n.*1014_*1015insTATTT) c.*565_*566insTATTT (n.*565_*566insTATTT) c.*1090_*1091insTATTT (n.*1090_*1091insTATTT) c.900_901insTATTT c.1498_1499insTATTT (p.Lys500IlefsTer19) c.406_407insTATTT (p.Lys136IlefsTer?) c.388_389insTATTT (p.Lys130IlefsTer19) c.883_884insTATTT (p.Lys295IlefsTer19) n.1549_1550insTATTT | |
| 10 | g.87961072A>C | CA377486068 | PTEN | c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) n.1715A>C c.*810A>C (n.*810A>C) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.*319A>C (n.*319A>C) n.2138A>C n.2372A>C n.1749A>C n.617A>C c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.901A>C c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) n.1550A>C | |
| 10 | g.87961072A>G | CA377486070 | PTEN | c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) n.1715A>G c.*810A>G (n.*810A>G) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.*319A>G (n.*319A>G) n.2138A>G n.2372A>G n.1749A>G n.617A>G c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.901A>G c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) n.1550A>G | dbSNP |
| 10 | g.87961072A>T | CA377486069 | PTEN | c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.980A>T (p.Lys327Ile) n.1715A>T c.*810A>T (n.*810A>T) c.935A>T (p.Lys312Ile) c.*319A>T (n.*319A>T) n.2138A>T n.2372A>T n.1749A>T n.617A>T c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.901A>T c.1499A>T (p.Lys500Ile) c.407A>T (p.Lys136Ile) c.389A>T (p.Lys130Ile) c.884A>T (p.Lys295Ile) n.1550A>T | dbSNP |
| 10 | g.87961072_87961073delinsCT | CA891836789 | PTEN | c.1073_1074delinsCT (p.Lys358Thr) c.980_981delinsCT (p.Lys327Thr) n.1715_1716delinsCT c.*810_*811delinsCT (n.*810_*811delinsCT) c.935_936delinsCT (p.Lys312Thr) c.*319_*320delinsCT (n.*319_*320delinsCT) n.2138_2139delinsCT n.2372_2373delinsCT n.1749_1750delinsCT n.617_618delinsCT c.*1015_*1016delinsCT (n.*1015_*1016delinsCT) c.*566_*567delinsCT (n.*566_*567delinsCT) c.*1091_*1092delinsCT (n.*1091_*1092delinsCT) c.901_902delinsCT c.1499_1500delinsCT (p.Lys500Thr) c.407_408delinsCT (p.Lys136Thr) c.389_390delinsCT (p.Lys130Thr) c.884_885delinsCT (p.Lys295Thr) n.1550_1551delinsCT | |
| 10 | g.87961072_87961073delinsTG | CA891836791 | PTEN | c.1073_1074delinsTG (p.Lys358Met) c.980_981delinsTG (p.Lys327Met) n.1715_1716delinsTG c.*810_*811delinsTG (n.*810_*811delinsTG) c.935_936delinsTG (p.Lys312Met) c.*319_*320delinsTG (n.*319_*320delinsTG) n.2138_2139delinsTG n.2372_2373delinsTG n.1749_1750delinsTG n.617_618delinsTG c.*1015_*1016delinsTG (n.*1015_*1016delinsTG) c.*566_*567delinsTG (n.*566_*567delinsTG) c.*1091_*1092delinsTG (n.*1091_*1092delinsTG) c.901_902delinsTG c.1499_1500delinsTG (p.Lys500Met) c.407_408delinsTG (p.Lys136Met) c.389_390delinsTG (p.Lys130Met) c.884_885delinsTG (p.Lys295Met) n.1550_1551delinsTG | |
| 10 | g.87961072_87961073delinsTT | CA891836790 | PTEN | c.1073_1074delinsTT (p.Lys358Ile) c.980_981delinsTT (p.Lys327Ile) n.1715_1716delinsTT c.*810_*811delinsTT (n.*810_*811delinsTT) c.935_936delinsTT (p.Lys312Ile) c.*319_*320delinsTT (n.*319_*320delinsTT) n.2138_2139delinsTT n.2372_2373delinsTT n.1749_1750delinsTT n.617_618delinsTT c.*1015_*1016delinsTT (n.*1015_*1016delinsTT) c.*566_*567delinsTT (n.*566_*567delinsTT) c.*1091_*1092delinsTT (n.*1091_*1092delinsTT) c.901_902delinsTT c.1499_1500delinsTT (p.Lys500Ile) c.407_408delinsTT (p.Lys136Ile) c.389_390delinsTT (p.Lys130Ile) c.884_885delinsTT (p.Lys295Ile) n.1550_1551delinsTT | |
| 10 | g.87961073A= | CA1926190101 | PTEN | c.1074A= (p.Lys358=) c.981A= (p.Lys327=) n.1716A= c.*811A= (n.*811A=) c.936A= (p.Lys312=) c.*320A= (n.*320A=) n.2139A= n.2373A= n.1750A= n.618A= c.*1016A= (n.*1016A=) c.*567A= (n.*567A=) c.*1092A= (n.*1092A=) c.902A= c.1500A= (p.Lys500=) c.408A= (p.Lys136=) c.390A= (p.Lys130=) c.885A= (p.Lys295=) n.1551A= | |
| 10 | g.87961073A>C | CA377486071 | PTEN | c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.981A>C (p.Lys327Asn) n.1716A>C c.*811A>C (n.*811A>C) c.936A>C (p.Lys312Asn) c.*320A>C (n.*320A>C) n.2139A>C n.2373A>C n.1750A>C n.618A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.902A>C c.1500A>C (p.Lys500Asn) c.408A>C (p.Lys136Asn) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.885A>C (p.Lys295Asn) n.1551A>C | |
| 10 | g.87961073A>G | CA060847 | PTEN | c.1074A>G (p.Lys358=) c.981A>G (p.Lys327=) n.1716A>G c.*811A>G (n.*811A>G) c.936A>G (p.Lys312=) c.*320A>G (n.*320A>G) n.2139A>G n.2373A>G n.1750A>G n.618A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.902A>G c.1500A>G (p.Lys500=) c.408A>G (p.Lys136=) c.390A>G (p.Lys130=) c.885A>G (p.Lys295=) n.1551A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87961073A>T | CA377486072 | PTEN | c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.981A>T (p.Lys327Asn) n.1716A>T c.*811A>T (n.*811A>T) c.936A>T (p.Lys312Asn) c.*320A>T (n.*320A>T) n.2139A>T n.2373A>T n.1750A>T n.618A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.902A>T c.1500A>T (p.Lys500Asn) c.408A>T (p.Lys136Asn) c.390A>T (p.Lys130Asn) c.885A>T (p.Lys295Asn) n.1551A>T | dbSNP |
| 10 | g.87961074_87961076del | CA2579926701 | PTEN | c.1075_1077del (p.Ala359del) c.982_984del (p.Ala328del) n.1717_1719del c.*812_*814del (n.*812_*814del) c.937_939del (p.Ala313del) c.*321_*323del (n.*321_*323del) n.2140_2142del n.2374_2376del n.1751_1753del n.619_621del c.*1017_*1019del (n.*1017_*1019del) c.*568_*570del (n.*568_*570del) c.*1093_*1095del (n.*1093_*1095del) c.903_905del c.1501_1503del (p.Ala501del) c.409_411del (p.Ala137del) c.391_393del (p.Ala131del) c.886_888del (p.Ala296del) n.1552_1554del | |
| 10 | g.87961073_87961074insTTAATGAT | CA2501991190 | PTEN | c.1074_1075insTTAATGAT (p.Ala359LeufsTer19) c.981_982insTTAATGAT (p.Ala328LeufsTer22) c.981_982insTTAATGAT (p.Ala328LeufsTer?) n.1716_1717insTTAATGAT c.*811_*812insTTAATGAT (n.*811_*812insTTAATGAT) c.936_937insTTAATGAT (p.Ala313LeufsTer19) c.*320_*321insTTAATGAT (n.*320_*321insTTAATGAT) n.2139_2140insTTAATGAT n.2373_2374insTTAATGAT n.1750_1751insTTAATGAT n.618_619insTTAATGAT c.981_982insTTAATGAT (p.Ala328LeufsTer19) c.*1016_*1017insTTAATGAT (n.*1016_*1017insTTAATGAT) c.*567_*568insTTAATGAT (n.*567_*568insTTAATGAT) c.*1092_*1093insTTAATGAT (n.*1092_*1093insTTAATGAT) c.902_903insTTAATGAT c.1500_1501insTTAATGAT (p.Ala501LeufsTer19) c.408_409insTTAATGAT (p.Ala137LeufsTer?) c.390_391insTTAATGAT (p.Ala131LeufsTer19) c.885_886insTTAATGAT (p.Ala296LeufsTer19) n.1551_1552insTTAATGAT | |
| 10 | g.87961074del | CA2580082390 | PTEN | c.1075del (p.Ala359GlnfsTer16) c.982del (p.Ala328GlnfsTer19) c.982del (p.Ala328GlnfsTer?) n.1717del c.*812del (n.*812del) c.937del (p.Ala313GlnfsTer16) c.*321del (n.*321del) n.2140del n.2374del n.1751del n.619del c.982del (p.Ala328GlnfsTer16) c.*1017del (n.*1017del) c.*568del (n.*568del) c.*1093del (n.*1093del) c.903del c.1501del (p.Ala501GlnfsTer16) c.409del (p.Ala137GlnfsTer?) c.391del (p.Ala131GlnfsTer16) c.886del (p.Ala296GlnfsTer16) n.1552del | ClinVar |
| 10 | g.87961074G>A | CA377486073 | PTEN | c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) n.1717G>A c.*812G>A (n.*812G>A) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.*321G>A (n.*321G>A) n.2140G>A n.2374G>A n.1751G>A n.619G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.903G>A c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1552G>A | dbSNP |
| 10 | g.87961074G>C | CA377486074 | PTEN | c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) n.1717G>C c.*812G>C (n.*812G>C) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.*321G>C (n.*321G>C) n.2140G>C n.2374G>C n.1751G>C n.619G>C c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.903G>C c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1552G>C | dbSNP |
| 10 | g.87961074G= | CA1926190102 | PTEN | c.1075G= (p.Ala359=) c.982G= (p.Ala328=) n.1717G= c.*812G= (n.*812G=) c.937G= (p.Ala313=) c.*321G= (n.*321G=) n.2140G= n.2374G= n.1751G= n.619G= c.*1017G= (n.*1017G=) c.*568G= (n.*568G=) c.*1093G= (n.*1093G=) c.903G= c.1501G= (p.Ala501=) c.409G= (p.Ala137=) c.391G= (p.Ala131=) c.886G= (p.Ala296=) n.1552G= | |
| 10 | g.87961074G>T | CA377486075 | PTEN | c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) n.1717G>T c.*812G>T (n.*812G>T) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.*321G>T (n.*321G>T) n.2140G>T n.2374G>T n.1751G>T n.619G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.903G>T c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1552G>T | dbSNP |
| 10 | g.87961074_87961075delinsAA | CA891836804 | PTEN | c.1075_1076delinsAA (p.Ala359Lys) c.982_983delinsAA (p.Ala328Lys) n.1717_1718delinsAA c.*812_*813delinsAA (n.*812_*813delinsAA) c.937_938delinsAA (p.Ala313Lys) c.*321_*322delinsAA (n.*321_*322delinsAA) n.2140_2141delinsAA n.2374_2375delinsAA n.1751_1752delinsAA n.619_620delinsAA c.*1017_*1018delinsAA (n.*1017_*1018delinsAA) c.*568_*569delinsAA (n.*568_*569delinsAA) c.*1093_*1094delinsAA (n.*1093_*1094delinsAA) c.903_904delinsAA c.1501_1502delinsAA (p.Ala501Lys) c.409_410delinsAA (p.Ala137Lys) c.391_392delinsAA (p.Ala131Lys) c.886_887delinsAA (p.Ala296Lys) n.1552_1553delinsAA | |
| 10 | g.87961074_87961075delinsAG | CA891836806 | PTEN | c.1075_1076delinsAG (p.Ala359Arg) c.982_983delinsAG (p.Ala328Arg) n.1717_1718delinsAG c.*812_*813delinsAG (n.*812_*813delinsAG) c.937_938delinsAG (p.Ala313Arg) c.*321_*322delinsAG (n.*321_*322delinsAG) n.2140_2141delinsAG n.2374_2375delinsAG n.1751_1752delinsAG n.619_620delinsAG c.*1017_*1018delinsAG (n.*1017_*1018delinsAG) c.*568_*569delinsAG (n.*568_*569delinsAG) c.*1093_*1094delinsAG (n.*1093_*1094delinsAG) c.903_904delinsAG c.1501_1502delinsAG (p.Ala501Arg) c.409_410delinsAG (p.Ala137Arg) c.391_392delinsAG (p.Ala131Arg) c.886_887delinsAG (p.Ala296Arg) n.1552_1553delinsAG | |
| 10 | g.87961074_87961075delinsCA | CA891836809 | PTEN | c.1075_1076delinsCA (p.Ala359Gln) c.982_983delinsCA (p.Ala328Gln) n.1717_1718delinsCA c.*812_*813delinsCA (n.*812_*813delinsCA) c.937_938delinsCA (p.Ala313Gln) c.*321_*322delinsCA (n.*321_*322delinsCA) n.2140_2141delinsCA n.2374_2375delinsCA n.1751_1752delinsCA n.619_620delinsCA c.*1017_*1018delinsCA (n.*1017_*1018delinsCA) c.*568_*569delinsCA (n.*568_*569delinsCA) c.*1093_*1094delinsCA (n.*1093_*1094delinsCA) c.903_904delinsCA c.1501_1502delinsCA (p.Ala501Gln) c.409_410delinsCA (p.Ala137Gln) c.391_392delinsCA (p.Ala131Gln) c.886_887delinsCA (p.Ala296Gln) n.1552_1553delinsCA | |
| 10 | g.87961074_87961075delinsTA | CA891836807 | PTEN | c.1075_1076delinsTA (p.Ala359Ter) c.982_983delinsTA (p.Ala328Ter) n.1717_1718delinsTA c.*812_*813delinsTA (n.*812_*813delinsTA) c.937_938delinsTA (p.Ala313Ter) c.*321_*322delinsTA (n.*321_*322delinsTA) n.2140_2141delinsTA n.2374_2375delinsTA n.1751_1752delinsTA n.619_620delinsTA c.*1017_*1018delinsTA (n.*1017_*1018delinsTA) c.*568_*569delinsTA (n.*568_*569delinsTA) c.*1093_*1094delinsTA (n.*1093_*1094delinsTA) c.903_904delinsTA c.1501_1502delinsTA (p.Ala501Ter) c.409_410delinsTA (p.Ala137Ter) c.391_392delinsTA (p.Ala131Ter) c.886_887delinsTA (p.Ala296Ter) n.1552_1553delinsTA | |
| 10 | g.87961074_87961076delinsAAT | CA891836810 | PTEN | c.1075_1077delinsAAT (p.Ala359Asn) c.982_984delinsAAT (p.Ala328Asn) n.1717_1719delinsAAT c.*812_*814delinsAAT (n.*812_*814delinsAAT) c.937_939delinsAAT (p.Ala313Asn) c.*321_*323delinsAAT (n.*321_*323delinsAAT) n.2140_2142delinsAAT n.2374_2376delinsAAT n.1751_1753delinsAAT n.619_621delinsAAT c.*1017_*1019delinsAAT (n.*1017_*1019delinsAAT) c.*568_*570delinsAAT (n.*568_*570delinsAAT) c.*1093_*1095delinsAAT (n.*1093_*1095delinsAAT) c.903_905delinsAAT c.1501_1503delinsAAT (p.Ala501Asn) c.409_411delinsAAT (p.Ala137Asn) c.391_393delinsAAT (p.Ala131Asn) c.886_888delinsAAT (p.Ala296Asn) n.1552_1554delinsAAT | |
| 10 | g.87961074_87961076delinsACT | CA891836811 | PTEN | c.1075_1077delinsACT (p.Ala359Thr) c.982_984delinsACT (p.Ala328Thr) n.1717_1719delinsACT c.*812_*814delinsACT (n.*812_*814delinsACT) c.937_939delinsACT (p.Ala313Thr) c.*321_*323delinsACT (n.*321_*323delinsACT) n.2140_2142delinsACT n.2374_2376delinsACT n.1751_1753delinsACT n.619_621delinsACT c.*1017_*1019delinsACT (n.*1017_*1019delinsACT) c.*568_*570delinsACT (n.*568_*570delinsACT) c.*1093_*1095delinsACT (n.*1093_*1095delinsACT) c.903_905delinsACT c.1501_1503delinsACT (p.Ala501Thr) c.409_411delinsACT (p.Ala137Thr) c.391_393delinsACT (p.Ala131Thr) c.886_888delinsACT (p.Ala296Thr) n.1552_1554delinsACT | |
| 10 | g.87961074_87961076delinsATG | CA891836818 | PTEN | c.1075_1077delinsATG (p.Ala359Met) c.982_984delinsATG (p.Ala328Met) n.1717_1719delinsATG c.*812_*814delinsATG (n.*812_*814delinsATG) c.937_939delinsATG (p.Ala313Met) c.*321_*323delinsATG (n.*321_*323delinsATG) n.2140_2142delinsATG n.2374_2376delinsATG n.1751_1753delinsATG n.619_621delinsATG c.*1017_*1019delinsATG (n.*1017_*1019delinsATG) c.*568_*570delinsATG (n.*568_*570delinsATG) c.*1093_*1095delinsATG (n.*1093_*1095delinsATG) c.903_905delinsATG c.1501_1503delinsATG (p.Ala501Met) c.409_411delinsATG (p.Ala137Met) c.391_393delinsATG (p.Ala131Met) c.886_888delinsATG (p.Ala296Met) n.1552_1554delinsATG | |
| 10 | g.87961074_87961076delinsATT | CA891836820 | PTEN | c.1075_1077delinsATT (p.Ala359Ile) c.982_984delinsATT (p.Ala328Ile) n.1717_1719delinsATT c.*812_*814delinsATT (n.*812_*814delinsATT) c.937_939delinsATT (p.Ala313Ile) c.*321_*323delinsATT (n.*321_*323delinsATT) n.2140_2142delinsATT n.2374_2376delinsATT n.1751_1753delinsATT n.619_621delinsATT c.*1017_*1019delinsATT (n.*1017_*1019delinsATT) c.*568_*570delinsATT (n.*568_*570delinsATT) c.*1093_*1095delinsATT (n.*1093_*1095delinsATT) c.903_905delinsATT c.1501_1503delinsATT (p.Ala501Ile) c.409_411delinsATT (p.Ala137Ile) c.391_393delinsATT (p.Ala131Ile) c.886_888delinsATT (p.Ala296Ile) n.1552_1554delinsATT | |
| 10 | g.87961074_87961076delinsCAT | CA891836805 | PTEN | c.1075_1077delinsCAT (p.Ala359His) c.982_984delinsCAT (p.Ala328His) n.1717_1719delinsCAT c.*812_*814delinsCAT (n.*812_*814delinsCAT) c.937_939delinsCAT (p.Ala313His) c.*321_*323delinsCAT (n.*321_*323delinsCAT) n.2140_2142delinsCAT n.2374_2376delinsCAT n.1751_1753delinsCAT n.619_621delinsCAT c.*1017_*1019delinsCAT (n.*1017_*1019delinsCAT) c.*568_*570delinsCAT (n.*568_*570delinsCAT) c.*1093_*1095delinsCAT (n.*1093_*1095delinsCAT) c.903_905delinsCAT c.1501_1503delinsCAT (p.Ala501His) c.409_411delinsCAT (p.Ala137His) c.391_393delinsCAT (p.Ala131His) c.886_888delinsCAT (p.Ala296His) n.1552_1554delinsCAT | |
| 10 | g.87961074_87961076delinsTAT | CA891836816 | PTEN | c.1075_1077delinsTAT (p.Ala359Tyr) c.982_984delinsTAT (p.Ala328Tyr) n.1717_1719delinsTAT c.*812_*814delinsTAT (n.*812_*814delinsTAT) c.937_939delinsTAT (p.Ala313Tyr) c.*321_*323delinsTAT (n.*321_*323delinsTAT) n.2140_2142delinsTAT n.2374_2376delinsTAT n.1751_1753delinsTAT n.619_621delinsTAT c.*1017_*1019delinsTAT (n.*1017_*1019delinsTAT) c.*568_*570delinsTAT (n.*568_*570delinsTAT) c.*1093_*1095delinsTAT (n.*1093_*1095delinsTAT) c.903_905delinsTAT c.1501_1503delinsTAT (p.Ala501Tyr) c.409_411delinsTAT (p.Ala137Tyr) c.391_393delinsTAT (p.Ala131Tyr) c.886_888delinsTAT (p.Ala296Tyr) n.1552_1554delinsTAT | |
| 10 | g.87961074_87961076delinsTCT | CA891836813 | PTEN | c.1075_1077delinsTCT (p.Ala359Ser) c.982_984delinsTCT (p.Ala328Ser) n.1717_1719delinsTCT c.*812_*814delinsTCT (n.*812_*814delinsTCT) c.937_939delinsTCT (p.Ala313Ser) c.*321_*323delinsTCT (n.*321_*323delinsTCT) n.2140_2142delinsTCT n.2374_2376delinsTCT n.1751_1753delinsTCT n.619_621delinsTCT c.*1017_*1019delinsTCT (n.*1017_*1019delinsTCT) c.*568_*570delinsTCT (n.*568_*570delinsTCT) c.*1093_*1095delinsTCT (n.*1093_*1095delinsTCT) c.903_905delinsTCT c.1501_1503delinsTCT (p.Ala501Ser) c.409_411delinsTCT (p.Ala137Ser) c.391_393delinsTCT (p.Ala131Ser) c.886_888delinsTCT (p.Ala296Ser) n.1552_1554delinsTCT | |
| 10 | g.87961074_87961076delinsTGG | CA891836815 | PTEN | c.1075_1077delinsTGG (p.Ala359Trp) c.982_984delinsTGG (p.Ala328Trp) n.1717_1719delinsTGG c.*812_*814delinsTGG (n.*812_*814delinsTGG) c.937_939delinsTGG (p.Ala313Trp) c.*321_*323delinsTGG (n.*321_*323delinsTGG) n.2140_2142delinsTGG n.2374_2376delinsTGG n.1751_1753delinsTGG n.619_621delinsTGG c.*1017_*1019delinsTGG (n.*1017_*1019delinsTGG) c.*568_*570delinsTGG (n.*568_*570delinsTGG) c.*1093_*1095delinsTGG (n.*1093_*1095delinsTGG) c.903_905delinsTGG c.1501_1503delinsTGG (p.Ala501Trp) c.409_411delinsTGG (p.Ala137Trp) c.391_393delinsTGG (p.Ala131Trp) c.886_888delinsTGG (p.Ala296Trp) n.1552_1554delinsTGG | |
| 10 | g.87961074_87961076delinsTGT | CA891836808 | PTEN | c.1075_1077delinsTGT (p.Ala359Cys) c.982_984delinsTGT (p.Ala328Cys) n.1717_1719delinsTGT c.*812_*814delinsTGT (n.*812_*814delinsTGT) c.937_939delinsTGT (p.Ala313Cys) c.*321_*323delinsTGT (n.*321_*323delinsTGT) n.2140_2142delinsTGT n.2374_2376delinsTGT n.1751_1753delinsTGT n.619_621delinsTGT c.*1017_*1019delinsTGT (n.*1017_*1019delinsTGT) c.*568_*570delinsTGT (n.*568_*570delinsTGT) c.*1093_*1095delinsTGT (n.*1093_*1095delinsTGT) c.903_905delinsTGT c.1501_1503delinsTGT (p.Ala501Cys) c.409_411delinsTGT (p.Ala137Cys) c.391_393delinsTGT (p.Ala131Cys) c.886_888delinsTGT (p.Ala296Cys) n.1552_1554delinsTGT | |
| 10 | g.87961074_87961076delinsTTG | CA891836819 | PTEN | c.1075_1077delinsTTG (p.Ala359Leu) c.982_984delinsTTG (p.Ala328Leu) n.1717_1719delinsTTG c.*812_*814delinsTTG (n.*812_*814delinsTTG) c.937_939delinsTTG (p.Ala313Leu) c.*321_*323delinsTTG (n.*321_*323delinsTTG) n.2140_2142delinsTTG n.2374_2376delinsTTG n.1751_1753delinsTTG n.619_621delinsTTG c.*1017_*1019delinsTTG (n.*1017_*1019delinsTTG) c.*568_*570delinsTTG (n.*568_*570delinsTTG) c.*1093_*1095delinsTTG (n.*1093_*1095delinsTTG) c.903_905delinsTTG c.1501_1503delinsTTG (p.Ala501Leu) c.409_411delinsTTG (p.Ala137Leu) c.391_393delinsTTG (p.Ala131Leu) c.886_888delinsTTG (p.Ala296Leu) n.1552_1554delinsTTG | |
| 10 | g.87961074_87961076delinsTTT | CA891836817 | PTEN | c.1075_1077delinsTTT (p.Ala359Phe) c.982_984delinsTTT (p.Ala328Phe) n.1717_1719delinsTTT c.*812_*814delinsTTT (n.*812_*814delinsTTT) c.937_939delinsTTT (p.Ala313Phe) c.*321_*323delinsTTT (n.*321_*323delinsTTT) n.2140_2142delinsTTT n.2374_2376delinsTTT n.1751_1753delinsTTT n.619_621delinsTTT c.*1017_*1019delinsTTT (n.*1017_*1019delinsTTT) c.*568_*570delinsTTT (n.*568_*570delinsTTT) c.*1093_*1095delinsTTT (n.*1093_*1095delinsTTT) c.903_905delinsTTT c.1501_1503delinsTTT (p.Ala501Phe) c.409_411delinsTTT (p.Ala137Phe) c.391_393delinsTTT (p.Ala131Phe) c.886_888delinsTTT (p.Ala296Phe) n.1552_1554delinsTTT | |
| 10 | g.87961075C>A | CA377486076 | PTEN | c.1076C>A (p.Ala359Glu) c.983C>A (p.Ala328Glu) n.1718C>A c.*813C>A (n.*813C>A) c.938C>A (p.Ala313Glu) c.*322C>A (n.*322C>A) n.2141C>A n.2375C>A n.1752C>A n.620C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.904C>A c.1502C>A (p.Ala501Glu) c.410C>A (p.Ala137Glu) c.392C>A (p.Ala131Glu) c.887C>A (p.Ala296Glu) n.1553C>A | dbSNP |
| 10 | g.87961075C>G | CA377486077 | PTEN | c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) n.1718C>G c.*813C>G (n.*813C>G) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.*322C>G (n.*322C>G) n.2141C>G n.2375C>G n.1752C>G n.620C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.904C>G c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1553C>G | dbSNP |
| 10 | g.87961075C>T | CA377486078 | PTEN | c.1076C>T (p.Ala359Val) c.983C>T (p.Ala328Val) n.1718C>T c.*813C>T (n.*813C>T) c.938C>T (p.Ala313Val) c.*322C>T (n.*322C>T) n.2141C>T n.2375C>T n.1752C>T n.620C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.904C>T c.1502C>T (p.Ala501Val) c.410C>T (p.Ala137Val) c.392C>T (p.Ala131Val) c.887C>T (p.Ala296Val) n.1553C>T | dbSNP |
| 10 | g.87961075_87961076delinsAT | CA2579926702 | PTEN | c.1076_1077delinsAT (p.Ala359Asp) c.983_984delinsAT (p.Ala328Asp) n.1718_1719delinsAT c.*813_*814delinsAT (n.*813_*814delinsAT) c.938_939delinsAT (p.Ala313Asp) c.*322_*323delinsAT (n.*322_*323delinsAT) n.2141_2142delinsAT n.2375_2376delinsAT n.1752_1753delinsAT n.620_621delinsAT c.*1018_*1019delinsAT (n.*1018_*1019delinsAT) c.*569_*570delinsAT (n.*569_*570delinsAT) c.*1094_*1095delinsAT (n.*1094_*1095delinsAT) c.904_905delinsAT c.1502_1503delinsAT (p.Ala501Asp) c.410_411delinsAT (p.Ala137Asp) c.392_393delinsAT (p.Ala131Asp) c.887_888delinsAT (p.Ala296Asp) n.1553_1554delinsAT | |
| 10 | g.87961075_87961076delinsGT | CA891836822 | PTEN | c.1076_1077delinsGT (p.Ala359Gly) c.983_984delinsGT (p.Ala328Gly) n.1718_1719delinsGT c.*813_*814delinsGT (n.*813_*814delinsGT) c.938_939delinsGT (p.Ala313Gly) c.*322_*323delinsGT (n.*322_*323delinsGT) n.2141_2142delinsGT n.2375_2376delinsGT n.1752_1753delinsGT n.620_621delinsGT c.*1018_*1019delinsGT (n.*1018_*1019delinsGT) c.*569_*570delinsGT (n.*569_*570delinsGT) c.*1094_*1095delinsGT (n.*1094_*1095delinsGT) c.904_905delinsGT c.1502_1503delinsGT (p.Ala501Gly) c.410_411delinsGT (p.Ala137Gly) c.392_393delinsGT (p.Ala131Gly) c.887_888delinsGT (p.Ala296Gly) n.1553_1554delinsGT | |
| 10 | g.87961075_87961076delinsTT | CA891836824 | PTEN | c.1076_1077delinsTT (p.Ala359Val) c.983_984delinsTT (p.Ala328Val) n.1718_1719delinsTT c.*813_*814delinsTT (n.*813_*814delinsTT) c.938_939delinsTT (p.Ala313Val) c.*322_*323delinsTT (n.*322_*323delinsTT) n.2141_2142delinsTT n.2375_2376delinsTT n.1752_1753delinsTT n.620_621delinsTT c.*1018_*1019delinsTT (n.*1018_*1019delinsTT) c.*569_*570delinsTT (n.*569_*570delinsTT) c.*1094_*1095delinsTT (n.*1094_*1095delinsTT) c.904_905delinsTT c.1502_1503delinsTT (p.Ala501Val) c.410_411delinsTT (p.Ala137Val) c.392_393delinsTT (p.Ala131Val) c.887_888delinsTT (p.Ala296Val) n.1553_1554delinsTT | |
| 10 | g.87961075_87961079delinsCAAAT | CA1926190103 | PTEN | c.1076_1080delinsCAAAT (p.Ala359=) c.983_987delinsCAAAT (p.Ala328=) n.1718_1722delinsCAAAT c.*813_*817delinsCAAAT (n.*813_*817delinsCAAAT) c.938_942delinsCAAAT (p.Ala313=) c.*322_*326delinsCAAAT (n.*322_*326delinsCAAAT) n.2141_2145delinsCAAAT n.2375_2379delinsCAAAT n.1752_1756delinsCAAAT n.620_624delinsCAAAT c.*1018_*1022delinsCAAAT (n.*1018_*1022delinsCAAAT) c.*569_*573delinsCAAAT (n.*569_*573delinsCAAAT) c.*1094_*1098delinsCAAAT (n.*1094_*1098delinsCAAAT) c.904_908delinsCAAAT c.1502_1506delinsCAAAT (p.Ala501=) c.410_414delinsCAAAT (p.Ala137=) c.392_396delinsCAAAT (p.Ala131=) c.887_891delinsCAAAT (p.Ala296=) n.1553_1557delinsCAAAT | |
| 10 | g.87961079_87961088dup | CA350854 | PTEN | c.1080_1089dup (p.Ala364Ter) c.987_996dup (p.Ala333Ter) n.1722_1731dup c.*817_*826dup (n.*817_*826dup) c.942_951dup (p.Ala318Ter) c.*326_*335dup (n.*326_*335dup) n.2145_2154dup n.2379_2388dup n.1756_1765dup n.624_633dup c.*1022_*1031dup (n.*1022_*1031dup) c.*573_*582dup (n.*573_*582dup) c.*1098_*1107dup (n.*1098_*1107dup) c.908_917dup c.1506_1515dup (p.Ala506Ter) c.414_423dup (p.Ala142Ter) c.396_405dup (p.Ala136Ter) c.891_900dup (p.Ala301Ter) n.1557_1566dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961079_87961088del | CA645554129 | PTEN | c.1080_1089del (p.Asn360LysfsTer12) c.987_996del (p.Asn329LysfsTer15) c.987_996del (p.Asn329LysfsTer?) n.1722_1731del c.*817_*826del (n.*817_*826del) c.942_951del (p.Asn314LysfsTer12) c.*326_*335del (n.*326_*335del) n.2145_2154del n.2379_2388del n.1756_1765del n.624_633del c.987_996del (p.Asn329LysfsTer12) c.*1022_*1031del (n.*1022_*1031del) c.*573_*582del (n.*573_*582del) c.*1098_*1107del (n.*1098_*1107del) c.908_917del c.1506_1515del (p.Asn502LysfsTer12) c.414_423del (p.Asn138LysfsTer?) c.396_405del (p.Asn132LysfsTer12) c.891_900del (p.Asn297LysfsTer12) n.1557_1566del | COSMIC |
| 10 | g.87961076A>C | CA470974097 | PTEN | c.1077A>C (p.Ala359=) c.984A>C (p.Ala328=) n.1719A>C c.*814A>C (n.*814A>C) c.939A>C (p.Ala313=) c.*323A>C (n.*323A>C) n.2142A>C n.2376A>C n.1753A>C n.621A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.905A>C c.1503A>C (p.Ala501=) c.411A>C (p.Ala137=) c.393A>C (p.Ala131=) c.888A>C (p.Ala296=) n.1554A>C | ClinVar |
| 10 | g.87961076A>G | CA470974096 | PTEN | c.1077A>G (p.Ala359=) c.984A>G (p.Ala328=) n.1719A>G c.*814A>G (n.*814A>G) c.939A>G (p.Ala313=) c.*323A>G (n.*323A>G) n.2142A>G n.2376A>G n.1753A>G n.621A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.905A>G c.1503A>G (p.Ala501=) c.411A>G (p.Ala137=) c.393A>G (p.Ala131=) c.888A>G (p.Ala296=) n.1554A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961076A>T | CA470974095 | PTEN | c.1077A>T (p.Ala359=) c.984A>T (p.Ala328=) n.1719A>T c.*814A>T (n.*814A>T) c.939A>T (p.Ala313=) c.*323A>T (n.*323A>T) n.2142A>T n.2376A>T n.1753A>T n.621A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.905A>T c.1503A>T (p.Ala501=) c.411A>T (p.Ala137=) c.393A>T (p.Ala131=) c.888A>T (p.Ala296=) n.1554A>T | dbSNP |
| 10 | g.87961076_87961077insTA | CA2695212432 | PTEN | c.1077_1078insTA (p.Asn360Ter) c.984_985insTA (p.Asn329Ter) n.1719_1720insTA c.*814_*815insTA (n.*814_*815insTA) c.939_940insTA (p.Asn314Ter) c.*323_*324insTA (n.*323_*324insTA) n.2142_2143insTA n.2376_2377insTA n.1753_1754insTA n.621_622insTA c.*1019_*1020insTA (n.*1019_*1020insTA) c.*570_*571insTA (n.*570_*571insTA) c.*1095_*1096insTA (n.*1095_*1096insTA) c.905_906insTA c.1503_1504insTA (p.Asn502Ter) c.411_412insTA (p.Asn138Ter) c.393_394insTA (p.Asn132Ter) c.888_889insTA (p.Asn297Ter) n.1554_1555insTA | |
| 10 | g.87961078del | CA645554130 | PTEN | c.1079del (p.Asn360IlefsTer15) c.986del (p.Asn329IlefsTer18) c.986del (p.Asn329IlefsTer?) n.1721del c.*816del (n.*816del) c.941del (p.Asn314IlefsTer15) c.*325del (n.*325del) n.2144del n.2378del n.1755del n.623del c.986del (p.Asn329IlefsTer15) c.*1021del (n.*1021del) c.*572del (n.*572del) c.*1097del (n.*1097del) c.907del c.1505del (p.Asn502IlefsTer15) c.413del (p.Asn138IlefsTer?) c.395del (p.Asn132IlefsTer15) c.890del (p.Asn297IlefsTer15) n.1556del | ClinVar COSMIC |
| 10 | g.87961077_87961078del | CA2695212431 | PTEN | c.1078_1079del (p.Asn360Ter) c.985_986del (p.Asn329Ter) n.1720_1721del c.*815_*816del (n.*815_*816del) c.940_941del (p.Asn314Ter) c.*324_*325del (n.*324_*325del) n.2143_2144del n.2377_2378del n.1754_1755del n.622_623del c.*1020_*1021del (n.*1020_*1021del) c.*571_*572del (n.*571_*572del) c.*1096_*1097del (n.*1096_*1097del) c.906_907del c.1504_1505del (p.Asn502Ter) c.412_413del (p.Asn138Ter) c.394_395del (p.Asn132Ter) c.889_890del (p.Asn297Ter) n.1555_1556del | |
| 10 | g.87961079_87961082dup | CA2695200960 | PTEN | c.1080_1083dup (p.Asp362Ter) c.987_990dup (p.Asp331Ter) n.1722_1725dup c.*817_*820dup (n.*817_*820dup) c.942_945dup (p.Asp316Ter) c.*326_*329dup (n.*326_*329dup) n.2145_2148dup n.2379_2382dup n.1756_1759dup n.624_627dup c.*1022_*1025dup (n.*1022_*1025dup) c.*573_*576dup (n.*573_*576dup) c.*1098_*1101dup (n.*1098_*1101dup) c.908_911dup c.1506_1509dup (p.Asp504Ter) c.414_417dup (p.Asp140Ter) c.396_399dup (p.Asp134Ter) c.891_894dup (p.Asp299Ter) n.1557_1560dup | ClinVar |
| 10 | g.87961079_87961082del | CA000656 | PTEN | c.1080_1083del (p.Asn360LysfsTer14) c.987_990del (p.Asn329LysfsTer17) c.987_990del (p.Asn329LysfsTer?) n.1722_1725del c.*817_*820del (n.*817_*820del) c.942_945del (p.Asn314LysfsTer14) c.*326_*329del (n.*326_*329del) n.2145_2148del n.2379_2382del n.1756_1759del n.624_627del c.987_990del (p.Asn329LysfsTer14) c.*1022_*1025del (n.*1022_*1025del) c.*573_*576del (n.*573_*576del) c.*1098_*1101del (n.*1098_*1101del) c.908_911del c.1506_1509del (p.Asn502LysfsTer14) c.414_417del (p.Asn138LysfsTer?) c.396_399del (p.Asn132LysfsTer14) c.891_894del (p.Asn297LysfsTer14) n.1557_1560del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 10 | g.87961077A>C | CA377486081 | PTEN | c.1078A>C (p.Asn360His) c.985A>C (p.Asn329His) n.1720A>C c.*815A>C (n.*815A>C) c.940A>C (p.Asn314His) c.*324A>C (n.*324A>C) n.2143A>C n.2377A>C n.1754A>C n.622A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.906A>C c.1504A>C (p.Asn502His) c.412A>C (p.Asn138His) c.394A>C (p.Asn132His) c.889A>C (p.Asn297His) n.1555A>C | |
| 10 | g.87961077A>G | CA377486079 | PTEN | c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.985A>G (p.Asn329Asp) n.1720A>G c.*815A>G (n.*815A>G) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.*324A>G (n.*324A>G) n.2143A>G n.2377A>G n.1754A>G n.622A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.906A>G c.1504A>G (p.Asn502Asp) c.412A>G (p.Asn138Asp) c.394A>G (p.Asn132Asp) c.889A>G (p.Asn297Asp) n.1555A>G | |
| 10 | g.87961077A>T | CA377486080 | PTEN | c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.1720A>T c.*815A>T (n.*815A>T) c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.*324A>T (n.*324A>T) n.2143A>T n.2377A>T n.1754A>T n.622A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.906A>T c.1504A>T (p.Asn502Tyr) c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.889A>T (p.Asn297Tyr) n.1555A>T | dbSNP |
| 10 | g.87961077_87961078delinsCC | CA891841323 | PTEN | c.1078_1079delinsCC (p.Asn360Pro) c.985_986delinsCC (p.Asn329Pro) n.1720_1721delinsCC c.*815_*816delinsCC (n.*815_*816delinsCC) c.940_941delinsCC (p.Asn314Pro) c.*324_*325delinsCC (n.*324_*325delinsCC) n.2143_2144delinsCC n.2377_2378delinsCC n.1754_1755delinsCC n.622_623delinsCC c.*1020_*1021delinsCC (n.*1020_*1021delinsCC) c.*571_*572delinsCC (n.*571_*572delinsCC) c.*1096_*1097delinsCC (n.*1096_*1097delinsCC) c.906_907delinsCC c.1504_1505delinsCC (p.Asn502Pro) c.412_413delinsCC (p.Asn138Pro) c.394_395delinsCC (p.Asn132Pro) c.889_890delinsCC (p.Asn297Pro) n.1555_1556delinsCC | |
| 10 | g.87961077_87961078delinsCG | CA891841322 | PTEN | c.1078_1079delinsCG (p.Asn360Arg) c.985_986delinsCG (p.Asn329Arg) n.1720_1721delinsCG c.*815_*816delinsCG (n.*815_*816delinsCG) c.940_941delinsCG (p.Asn314Arg) c.*324_*325delinsCG (n.*324_*325delinsCG) n.2143_2144delinsCG n.2377_2378delinsCG n.1754_1755delinsCG n.622_623delinsCG c.*1020_*1021delinsCG (n.*1020_*1021delinsCG) c.*571_*572delinsCG (n.*571_*572delinsCG) c.*1096_*1097delinsCG (n.*1096_*1097delinsCG) c.906_907delinsCG c.1504_1505delinsCG (p.Asn502Arg) c.412_413delinsCG (p.Asn138Arg) c.394_395delinsCG (p.Asn132Arg) c.889_890delinsCG (p.Asn297Arg) n.1555_1556delinsCG | |
| 10 | g.87961077_87961078delinsCT | CA891841324 | PTEN | c.1078_1079delinsCT (p.Asn360Leu) c.985_986delinsCT (p.Asn329Leu) n.1720_1721delinsCT c.*815_*816delinsCT (n.*815_*816delinsCT) c.940_941delinsCT (p.Asn314Leu) c.*324_*325delinsCT (n.*324_*325delinsCT) n.2143_2144delinsCT n.2377_2378delinsCT n.1754_1755delinsCT n.622_623delinsCT c.*1020_*1021delinsCT (n.*1020_*1021delinsCT) c.*571_*572delinsCT (n.*571_*572delinsCT) c.*1096_*1097delinsCT (n.*1096_*1097delinsCT) c.906_907delinsCT c.1504_1505delinsCT (p.Asn502Leu) c.412_413delinsCT (p.Asn138Leu) c.394_395delinsCT (p.Asn132Leu) c.889_890delinsCT (p.Asn297Leu) n.1555_1556delinsCT | |
| 10 | g.87961077_87961078delinsGC | CA891836844 | PTEN | c.1078_1079delinsGC (p.Asn360Ala) c.985_986delinsGC (p.Asn329Ala) n.1720_1721delinsGC c.*815_*816delinsGC (n.*815_*816delinsGC) c.940_941delinsGC (p.Asn314Ala) c.*324_*325delinsGC (n.*324_*325delinsGC) n.2143_2144delinsGC n.2377_2378delinsGC n.1754_1755delinsGC n.622_623delinsGC c.*1020_*1021delinsGC (n.*1020_*1021delinsGC) c.*571_*572delinsGC (n.*571_*572delinsGC) c.*1096_*1097delinsGC (n.*1096_*1097delinsGC) c.906_907delinsGC c.1504_1505delinsGC (p.Asn502Ala) c.412_413delinsGC (p.Asn138Ala) c.394_395delinsGC (p.Asn132Ala) c.889_890delinsGC (p.Asn297Ala) n.1555_1556delinsGC | |
| 10 | g.87961077_87961078delinsGG | CA891836833 | PTEN | c.1078_1079delinsGG (p.Asn360Gly) c.985_986delinsGG (p.Asn329Gly) n.1720_1721delinsGG c.*815_*816delinsGG (n.*815_*816delinsGG) c.940_941delinsGG (p.Asn314Gly) c.*324_*325delinsGG (n.*324_*325delinsGG) n.2143_2144delinsGG n.2377_2378delinsGG n.1754_1755delinsGG n.622_623delinsGG c.*1020_*1021delinsGG (n.*1020_*1021delinsGG) c.*571_*572delinsGG (n.*571_*572delinsGG) c.*1096_*1097delinsGG (n.*1096_*1097delinsGG) c.906_907delinsGG c.1504_1505delinsGG (p.Asn502Gly) c.412_413delinsGG (p.Asn138Gly) c.394_395delinsGG (p.Asn132Gly) c.889_890delinsGG (p.Asn297Gly) n.1555_1556delinsGG | |
| 10 | g.87961077_87961078delinsGT | CA891836845 | PTEN | c.1078_1079delinsGT (p.Asn360Val) c.985_986delinsGT (p.Asn329Val) n.1720_1721delinsGT c.*815_*816delinsGT (n.*815_*816delinsGT) c.940_941delinsGT (p.Asn314Val) c.*324_*325delinsGT (n.*324_*325delinsGT) n.2143_2144delinsGT n.2377_2378delinsGT n.1754_1755delinsGT n.622_623delinsGT c.*1020_*1021delinsGT (n.*1020_*1021delinsGT) c.*571_*572delinsGT (n.*571_*572delinsGT) c.*1096_*1097delinsGT (n.*1096_*1097delinsGT) c.906_907delinsGT c.1504_1505delinsGT (p.Asn502Val) c.412_413delinsGT (p.Asn138Val) c.394_395delinsGT (p.Asn132Val) c.889_890delinsGT (p.Asn297Val) n.1555_1556delinsGT | |
| 10 | g.87961077_87961078delinsTC | CA891836840 | PTEN | c.1078_1079delinsTC (p.Asn360Ser) c.985_986delinsTC (p.Asn329Ser) n.1720_1721delinsTC c.*815_*816delinsTC (n.*815_*816delinsTC) c.940_941delinsTC (p.Asn314Ser) c.*324_*325delinsTC (n.*324_*325delinsTC) n.2143_2144delinsTC n.2377_2378delinsTC n.1754_1755delinsTC n.622_623delinsTC c.*1020_*1021delinsTC (n.*1020_*1021delinsTC) c.*571_*572delinsTC (n.*571_*572delinsTC) c.*1096_*1097delinsTC (n.*1096_*1097delinsTC) c.906_907delinsTC c.1504_1505delinsTC (p.Asn502Ser) c.412_413delinsTC (p.Asn138Ser) c.394_395delinsTC (p.Asn132Ser) c.889_890delinsTC (p.Asn297Ser) n.1555_1556delinsTC | |
| 10 | g.87961077_87961078delinsTG | CA891836837 | PTEN | c.1078_1079delinsTG (p.Asn360Cys) c.985_986delinsTG (p.Asn329Cys) n.1720_1721delinsTG c.*815_*816delinsTG (n.*815_*816delinsTG) c.940_941delinsTG (p.Asn314Cys) c.*324_*325delinsTG (n.*324_*325delinsTG) n.2143_2144delinsTG n.2377_2378delinsTG n.1754_1755delinsTG n.622_623delinsTG c.*1020_*1021delinsTG (n.*1020_*1021delinsTG) c.*571_*572delinsTG (n.*571_*572delinsTG) c.*1096_*1097delinsTG (n.*1096_*1097delinsTG) c.906_907delinsTG c.1504_1505delinsTG (p.Asn502Cys) c.412_413delinsTG (p.Asn138Cys) c.394_395delinsTG (p.Asn132Cys) c.889_890delinsTG (p.Asn297Cys) n.1555_1556delinsTG | |
| 10 | g.87961077_87961078delinsTT | CA891836843 | PTEN | c.1078_1079delinsTT (p.Asn360Phe) c.985_986delinsTT (p.Asn329Phe) n.1720_1721delinsTT c.*815_*816delinsTT (n.*815_*816delinsTT) c.940_941delinsTT (p.Asn314Phe) c.*324_*325delinsTT (n.*324_*325delinsTT) n.2143_2144delinsTT n.2377_2378delinsTT n.1754_1755delinsTT n.622_623delinsTT c.*1020_*1021delinsTT (n.*1020_*1021delinsTT) c.*571_*572delinsTT (n.*571_*572delinsTT) c.*1096_*1097delinsTT (n.*1096_*1097delinsTT) c.906_907delinsTT c.1504_1505delinsTT (p.Asn502Phe) c.412_413delinsTT (p.Asn138Phe) c.394_395delinsTT (p.Asn132Phe) c.889_890delinsTT (p.Asn297Phe) n.1555_1556delinsTT | |
| 10 | g.87961077_87961079delinsCAA | CA891836838 | PTEN | c.1078_1080delinsCAA (p.Asn360Gln) c.985_987delinsCAA (p.Asn329Gln) n.1720_1722delinsCAA c.*815_*817delinsCAA (n.*815_*817delinsCAA) c.940_942delinsCAA (p.Asn314Gln) c.*324_*326delinsCAA (n.*324_*326delinsCAA) n.2143_2145delinsCAA n.2377_2379delinsCAA n.1754_1756delinsCAA n.622_624delinsCAA c.*1020_*1022delinsCAA (n.*1020_*1022delinsCAA) c.*571_*573delinsCAA (n.*571_*573delinsCAA) c.*1096_*1098delinsCAA (n.*1096_*1098delinsCAA) c.906_908delinsCAA c.1504_1506delinsCAA (p.Asn502Gln) c.412_414delinsCAA (p.Asn138Gln) c.394_396delinsCAA (p.Asn132Gln) c.889_891delinsCAA (p.Asn297Gln) n.1555_1557delinsCAA | |
| 10 | g.87961077_87961079delinsCCA | CA891836836 | PTEN | c.1078_1080delinsCCA (p.Asn360Pro) c.985_987delinsCCA (p.Asn329Pro) n.1720_1722delinsCCA c.*815_*817delinsCCA (n.*815_*817delinsCCA) c.940_942delinsCCA (p.Asn314Pro) c.*324_*326delinsCCA (n.*324_*326delinsCCA) n.2143_2145delinsCCA n.2377_2379delinsCCA n.1754_1756delinsCCA n.622_624delinsCCA c.*1020_*1022delinsCCA (n.*1020_*1022delinsCCA) c.*571_*573delinsCCA (n.*571_*573delinsCCA) c.*1096_*1098delinsCCA (n.*1096_*1098delinsCCA) c.906_908delinsCCA c.1504_1506delinsCCA (p.Asn502Pro) c.412_414delinsCCA (p.Asn138Pro) c.394_396delinsCCA (p.Asn132Pro) c.889_891delinsCCA (p.Asn297Pro) n.1555_1557delinsCCA | |
| 10 | g.87961077_87961079delinsGAA | CA891836835 | PTEN | c.1078_1080delinsGAA (p.Asn360Glu) c.985_987delinsGAA (p.Asn329Glu) n.1720_1722delinsGAA c.*815_*817delinsGAA (n.*815_*817delinsGAA) c.940_942delinsGAA (p.Asn314Glu) c.*324_*326delinsGAA (n.*324_*326delinsGAA) n.2143_2145delinsGAA n.2377_2379delinsGAA n.1754_1756delinsGAA n.622_624delinsGAA c.*1020_*1022delinsGAA (n.*1020_*1022delinsGAA) c.*571_*573delinsGAA (n.*571_*573delinsGAA) c.*1096_*1098delinsGAA (n.*1096_*1098delinsGAA) c.906_908delinsGAA c.1504_1506delinsGAA (p.Asn502Glu) c.412_414delinsGAA (p.Asn138Glu) c.394_396delinsGAA (p.Asn132Glu) c.889_891delinsGAA (p.Asn297Glu) n.1555_1557delinsGAA | |
| 10 | g.87961077_87961079delinsTAA | CA891836834 | PTEN | c.1078_1080delinsTAA (p.Asn360Ter) c.985_987delinsTAA (p.Asn329Ter) n.1720_1722delinsTAA c.*815_*817delinsTAA (n.*815_*817delinsTAA) c.940_942delinsTAA (p.Asn314Ter) c.*324_*326delinsTAA (n.*324_*326delinsTAA) n.2143_2145delinsTAA n.2377_2379delinsTAA n.1754_1756delinsTAA n.622_624delinsTAA c.*1020_*1022delinsTAA (n.*1020_*1022delinsTAA) c.*571_*573delinsTAA (n.*571_*573delinsTAA) c.*1096_*1098delinsTAA (n.*1096_*1098delinsTAA) c.906_908delinsTAA c.1504_1506delinsTAA (p.Asn502Ter) c.412_414delinsTAA (p.Asn138Ter) c.394_396delinsTAA (p.Asn132Ter) c.889_891delinsTAA (p.Asn297Ter) n.1555_1557delinsTAA | |
| 10 | g.87961077_87961079delinsTGG | CA891836842 | PTEN | c.1078_1080delinsTGG (p.Asn360Trp) c.985_987delinsTGG (p.Asn329Trp) n.1720_1722delinsTGG c.*815_*817delinsTGG (n.*815_*817delinsTGG) c.940_942delinsTGG (p.Asn314Trp) c.*324_*326delinsTGG (n.*324_*326delinsTGG) n.2143_2145delinsTGG n.2377_2379delinsTGG n.1754_1756delinsTGG n.622_624delinsTGG c.*1020_*1022delinsTGG (n.*1020_*1022delinsTGG) c.*571_*573delinsTGG (n.*571_*573delinsTGG) c.*1096_*1098delinsTGG (n.*1096_*1098delinsTGG) c.906_908delinsTGG c.1504_1506delinsTGG (p.Asn502Trp) c.412_414delinsTGG (p.Asn138Trp) c.394_396delinsTGG (p.Asn132Trp) c.889_891delinsTGG (p.Asn297Trp) n.1555_1557delinsTGG | |
| 10 | g.87961077_87961079delinsTTG | CA891836846 | PTEN | c.1078_1080delinsTTG (p.Asn360Leu) c.985_987delinsTTG (p.Asn329Leu) n.1720_1722delinsTTG c.*815_*817delinsTTG (n.*815_*817delinsTTG) c.940_942delinsTTG (p.Asn314Leu) c.*324_*326delinsTTG (n.*324_*326delinsTTG) n.2143_2145delinsTTG n.2377_2379delinsTTG n.1754_1756delinsTTG n.622_624delinsTTG c.*1020_*1022delinsTTG (n.*1020_*1022delinsTTG) c.*571_*573delinsTTG (n.*571_*573delinsTTG) c.*1096_*1098delinsTTG (n.*1096_*1098delinsTTG) c.906_908delinsTTG c.1504_1506delinsTTG (p.Asn502Leu) c.412_414delinsTTG (p.Asn138Leu) c.394_396delinsTTG (p.Asn132Leu) c.889_891delinsTTG (p.Asn297Leu) n.1555_1557delinsTTG | |
| 10 | g.87961079_87961081del | CA2579926681 | PTEN | c.1080_1082del (p.Asn360del) c.987_989del (p.Asn329del) n.1722_1724del c.*817_*819del (n.*817_*819del) c.942_944del (p.Asn314del) c.*326_*328del (n.*326_*328del) n.2145_2147del n.2379_2381del n.1756_1758del n.624_626del c.*1022_*1024del (n.*1022_*1024del) c.*573_*575del (n.*573_*575del) c.*1098_*1100del (n.*1098_*1100del) c.908_910del c.1506_1508del (p.Asn502del) c.414_416del (p.Asn138del) c.396_398del (p.Asn132del) c.891_893del (p.Asn297del) n.1557_1559del | |
| 10 | g.87961079_87961093dup | CA2697558631 | PTEN | c.1080_1094dup (p.Asn365_Arg366insLysAspLysAlaAsn) c.987_1001dup (p.Asn334_Arg335insLysAspLysAlaAsn) n.1722_1736dup c.*817_*831dup (n.*817_*831dup) c.942_956dup (p.Asn319_Arg320insLysAspLysAlaAsn) c.*326_*340dup (n.*326_*340dup) n.2145_2159dup n.2379_2393dup n.1756_1770dup n.624_638dup c.*1022_*1036dup (n.*1022_*1036dup) c.*573_*587dup (n.*573_*587dup) c.*1098_*1112dup (n.*1098_*1112dup) c.908_922dup c.1506_1520dup (p.Asn507_Arg508insLysAspLysAlaAsn) c.414_428dup (p.Asn143_Arg144insLysAspLysAlaAsn) c.396_410dup (p.Asn137_Arg138insLysAspLysAlaAsn) c.891_905dup (p.Asn302_Arg303insLysAspLysAlaAsn) n.1557_1571dup | ClinVar |
| 10 | g.87961078A= | CA1926190104 | PTEN | c.1079A= (p.Asn360=) c.986A= (p.Asn329=) n.1721A= c.*816A= (n.*816A=) c.941A= (p.Asn314=) c.*325A= (n.*325A=) n.2144A= n.2378A= n.1755A= n.623A= c.*1021A= (n.*1021A=) c.*572A= (n.*572A=) c.*1097A= (n.*1097A=) c.907A= c.1505A= (p.Asn502=) c.413A= (p.Asn138=) c.395A= (p.Asn132=) c.890A= (p.Asn297=) n.1556A= | |
| 10 | g.87961078A>C | CA377486084 | PTEN | c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) n.1721A>C c.*816A>C (n.*816A>C) c.941A>C (p.Asn314Thr) c.*325A>C (n.*325A>C) n.2144A>C n.2378A>C n.1755A>C n.623A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.907A>C c.1505A>C (p.Asn502Thr) c.413A>C (p.Asn138Thr) c.395A>C (p.Asn132Thr) c.890A>C (p.Asn297Thr) n.1556A>C | dbSNP |
| 10 | g.87961078A>G | CA377486082 | PTEN | c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) n.1721A>G c.*816A>G (n.*816A>G) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.*325A>G (n.*325A>G) n.2144A>G n.2378A>G n.1755A>G n.623A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.907A>G c.1505A>G (p.Asn502Ser) c.413A>G (p.Asn138Ser) c.395A>G (p.Asn132Ser) c.890A>G (p.Asn297Ser) n.1556A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961078A>T | CA377486083 | PTEN | c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) n.1721A>T c.*816A>T (n.*816A>T) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.*325A>T (n.*325A>T) n.2144A>T n.2378A>T n.1755A>T n.623A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.907A>T c.1505A>T (p.Asn502Ile) c.413A>T (p.Asn138Ile) c.395A>T (p.Asn132Ile) c.890A>T (p.Asn297Ile) n.1556A>T | dbSNP |
| 10 | g.87961078_87961079delinsGA | CA891836847 | PTEN | c.1079_1080delinsGA (p.Asn360Arg) c.986_987delinsGA (p.Asn329Arg) n.1721_1722delinsGA c.*816_*817delinsGA (n.*816_*817delinsGA) c.941_942delinsGA (p.Asn314Arg) c.*325_*326delinsGA (n.*325_*326delinsGA) n.2144_2145delinsGA n.2378_2379delinsGA n.1755_1756delinsGA n.623_624delinsGA c.*1021_*1022delinsGA (n.*1021_*1022delinsGA) c.*572_*573delinsGA (n.*572_*573delinsGA) c.*1097_*1098delinsGA (n.*1097_*1098delinsGA) c.907_908delinsGA c.1505_1506delinsGA (p.Asn502Arg) c.413_414delinsGA (p.Asn138Arg) c.395_396delinsGA (p.Asn132Arg) c.890_891delinsGA (p.Asn297Arg) n.1556_1557delinsGA | |
| 10 | g.87961078_87961079delinsTG | CA891836849 | PTEN | c.1079_1080delinsTG (p.Asn360Met) c.986_987delinsTG (p.Asn329Met) n.1721_1722delinsTG c.*816_*817delinsTG (n.*816_*817delinsTG) c.941_942delinsTG (p.Asn314Met) c.*325_*326delinsTG (n.*325_*326delinsTG) n.2144_2145delinsTG n.2378_2379delinsTG n.1755_1756delinsTG n.623_624delinsTG c.*1021_*1022delinsTG (n.*1021_*1022delinsTG) c.*572_*573delinsTG (n.*572_*573delinsTG) c.*1097_*1098delinsTG (n.*1097_*1098delinsTG) c.907_908delinsTG c.1505_1506delinsTG (p.Asn502Met) c.413_414delinsTG (p.Asn138Met) c.395_396delinsTG (p.Asn132Met) c.890_891delinsTG (p.Asn297Met) n.1556_1557delinsTG | |
| 10 | g.87961078_87961079insC | CA2610048568 | PTEN | c.1079_1080insC (p.Lys361Ter) c.986_987insC (p.Lys330Ter) n.1721_1722insC c.*816_*817insC (n.*816_*817insC) c.941_942insC (p.Lys315Ter) c.*325_*326insC (n.*325_*326insC) n.2144_2145insC n.2378_2379insC n.1755_1756insC n.623_624insC c.*1021_*1022insC (n.*1021_*1022insC) c.*572_*573insC (n.*572_*573insC) c.*1097_*1098insC (n.*1097_*1098insC) c.907_908insC c.1505_1506insC (p.Lys503Ter) c.413_414insC (p.Lys139Ter) c.395_396insC (p.Lys133Ter) c.890_891insC (p.Lys298Ter) n.1556_1557insC | gnomAD v4 |
| 10 | g.87961079T>A | CA377486085 | PTEN | c.1080T>A (p.Asn360Lys) c.987T>A (p.Asn329Lys) n.1722T>A c.*817T>A (n.*817T>A) c.942T>A (p.Asn314Lys) c.*326T>A (n.*326T>A) n.2145T>A n.2379T>A n.1756T>A n.624T>A c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.908T>A c.1506T>A (p.Asn502Lys) c.414T>A (p.Asn138Lys) c.396T>A (p.Asn132Lys) c.891T>A (p.Asn297Lys) n.1557T>A | |
| 10 | g.87961079T>C | CA470974098 | PTEN | c.1080T>C (p.Asn360=) c.987T>C (p.Asn329=) n.1722T>C c.*817T>C (n.*817T>C) c.942T>C (p.Asn314=) c.*326T>C (n.*326T>C) n.2145T>C n.2379T>C n.1756T>C n.624T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.908T>C c.1506T>C (p.Asn502=) c.414T>C (p.Asn138=) c.396T>C (p.Asn132=) c.891T>C (p.Asn297=) n.1557T>C | |
| 10 | g.87961079T>G | CA377486086 | PTEN | c.1080T>G (p.Asn360Lys) c.987T>G (p.Asn329Lys) n.1722T>G c.*817T>G (n.*817T>G) c.942T>G (p.Asn314Lys) c.*326T>G (n.*326T>G) n.2145T>G n.2379T>G n.1756T>G n.624T>G c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.908T>G c.1506T>G (p.Asn502Lys) c.414T>G (p.Asn138Lys) c.396T>G (p.Asn132Lys) c.891T>G (p.Asn297Lys) n.1557T>G | |
| 10 | g.87961079dup | CA2695212433 | PTEN | c.1080dup (p.Lys361Ter) c.987dup (p.Lys330Ter) n.1722dup c.*817dup (n.*817dup) c.942dup (p.Lys315Ter) c.*326dup (n.*326dup) n.2145dup n.2379dup n.1756dup n.624dup c.*1022dup (n.*1022dup) c.*573dup (n.*573dup) c.*1098dup (n.*1098dup) c.908dup c.1506dup (p.Lys503Ter) c.414dup (p.Lys139Ter) c.396dup (p.Lys133Ter) c.891dup (p.Lys298Ter) n.1557dup | |
| 10 | g.87961079_87961081delinsTAA | CA1926190105 | PTEN | c.1080_1082delinsTAA (p.Asn360=) c.987_989delinsTAA (p.Asn329=) n.1722_1724delinsTAA c.*817_*819delinsTAA (n.*817_*819delinsTAA) c.942_944delinsTAA (p.Asn314=) c.*326_*328delinsTAA (n.*326_*328delinsTAA) n.2145_2147delinsTAA n.2379_2381delinsTAA n.1756_1758delinsTAA n.624_626delinsTAA c.*1022_*1024delinsTAA (n.*1022_*1024delinsTAA) c.*573_*575delinsTAA (n.*573_*575delinsTAA) c.*1098_*1100delinsTAA (n.*1098_*1100delinsTAA) c.908_910delinsTAA c.1506_1508delinsTAA (p.Asn502=) c.414_416delinsTAA (p.Asn138=) c.396_398delinsTAA (p.Asn132=) c.891_893delinsTAA (p.Asn297=) n.1557_1559delinsTAA | |
| 10 | g.87961079_87961091dup | CA913189219 | PTEN | c.1080_1092dup (p.Asn365Ter) c.987_999dup (p.Asn334Ter) n.1722_1734dup c.*817_*829dup (n.*817_*829dup) c.942_954dup (p.Asn319Ter) c.*326_*338dup (n.*326_*338dup) n.2145_2157dup n.2379_2391dup n.1756_1768dup n.624_636dup c.*1022_*1034dup (n.*1022_*1034dup) c.*573_*585dup (n.*573_*585dup) c.*1098_*1110dup (n.*1098_*1110dup) c.908_920dup c.1506_1518dup (p.Asn507Ter) c.414_426dup (p.Asn143Ter) c.396_408dup (p.Asn137Ter) c.891_903dup (p.Asn302Ter) n.1557_1569dup | |
| 10 | g.87961080A= | CA1926190106 | PTEN | c.1081A= (p.Lys361=) c.988A= (p.Lys330=) n.1723A= c.*818A= (n.*818A=) c.943A= (p.Lys315=) c.*327A= (n.*327A=) n.2146A= n.2380A= n.1757A= n.625A= c.*1023A= (n.*1023A=) c.*574A= (n.*574A=) c.*1099A= (n.*1099A=) c.909A= c.1507A= (p.Lys503=) c.415A= (p.Lys139=) c.397A= (p.Lys133=) c.892A= (p.Lys298=) n.1558A= | |
| 10 | g.87961080A>C | CA377486089 | PTEN | c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) n.1723A>C c.*818A>C (n.*818A>C) c.943A>C (p.Lys315Gln) c.*327A>C (n.*327A>C) n.2146A>C n.2380A>C n.1757A>C n.625A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.909A>C c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) n.1558A>C | |
| 10 | g.87961080A>G | CA377486087 | PTEN | c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) n.1723A>G c.*818A>G (n.*818A>G) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.*327A>G (n.*327A>G) n.2146A>G n.2380A>G n.1757A>G n.625A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.909A>G c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) n.1558A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87961080A>T | CA377486088 | PTEN | c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) n.1723A>T c.*818A>T (n.*818A>T) c.943A>T (p.Lys315Ter) c.*327A>T (n.*327A>T) n.2146A>T n.2380A>T n.1757A>T n.625A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.909A>T c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) n.1558A>T | dbSNP |
| 10 | g.87961080_87961081delinsCC | CA891841328 | PTEN | c.1081_1082delinsCC (p.Lys361Pro) c.988_989delinsCC (p.Lys330Pro) n.1723_1724delinsCC c.*818_*819delinsCC (n.*818_*819delinsCC) c.943_944delinsCC (p.Lys315Pro) c.*327_*328delinsCC (n.*327_*328delinsCC) n.2146_2147delinsCC n.2380_2381delinsCC n.1757_1758delinsCC n.625_626delinsCC c.*1023_*1024delinsCC (n.*1023_*1024delinsCC) c.*574_*575delinsCC (n.*574_*575delinsCC) c.*1099_*1100delinsCC (n.*1099_*1100delinsCC) c.909_910delinsCC c.1507_1508delinsCC (p.Lys503Pro) c.415_416delinsCC (p.Lys139Pro) c.397_398delinsCC (p.Lys133Pro) c.892_893delinsCC (p.Lys298Pro) n.1558_1559delinsCC | |
| 10 | g.87961080_87961081delinsGC | CA891841331 | PTEN | c.1081_1082delinsGC (p.Lys361Ala) c.988_989delinsGC (p.Lys330Ala) n.1723_1724delinsGC c.*818_*819delinsGC (n.*818_*819delinsGC) c.943_944delinsGC (p.Lys315Ala) c.*327_*328delinsGC (n.*327_*328delinsGC) n.2146_2147delinsGC n.2380_2381delinsGC n.1757_1758delinsGC n.625_626delinsGC c.*1023_*1024delinsGC (n.*1023_*1024delinsGC) c.*574_*575delinsGC (n.*574_*575delinsGC) c.*1099_*1100delinsGC (n.*1099_*1100delinsGC) c.909_910delinsGC c.1507_1508delinsGC (p.Lys503Ala) c.415_416delinsGC (p.Lys139Ala) c.397_398delinsGC (p.Lys133Ala) c.892_893delinsGC (p.Lys298Ala) n.1558_1559delinsGC | |
| 10 | g.87961080_87961081delinsGG | CA891841330 | PTEN | c.1081_1082delinsGG (p.Lys361Gly) c.988_989delinsGG (p.Lys330Gly) n.1723_1724delinsGG c.*818_*819delinsGG (n.*818_*819delinsGG) c.943_944delinsGG (p.Lys315Gly) c.*327_*328delinsGG (n.*327_*328delinsGG) n.2146_2147delinsGG n.2380_2381delinsGG n.1757_1758delinsGG n.625_626delinsGG c.*1023_*1024delinsGG (n.*1023_*1024delinsGG) c.*574_*575delinsGG (n.*574_*575delinsGG) c.*1099_*1100delinsGG (n.*1099_*1100delinsGG) c.909_910delinsGG c.1507_1508delinsGG (p.Lys503Gly) c.415_416delinsGG (p.Lys139Gly) c.397_398delinsGG (p.Lys133Gly) c.892_893delinsGG (p.Lys298Gly) n.1558_1559delinsGG | |
| 10 | g.87961080_87961081delinsGT | CA891841326 | PTEN | c.1081_1082delinsGT (p.Lys361Val) c.988_989delinsGT (p.Lys330Val) n.1723_1724delinsGT c.*818_*819delinsGT (n.*818_*819delinsGT) c.943_944delinsGT (p.Lys315Val) c.*327_*328delinsGT (n.*327_*328delinsGT) n.2146_2147delinsGT n.2380_2381delinsGT n.1757_1758delinsGT n.625_626delinsGT c.*1023_*1024delinsGT (n.*1023_*1024delinsGT) c.*574_*575delinsGT (n.*574_*575delinsGT) c.*1099_*1100delinsGT (n.*1099_*1100delinsGT) c.909_910delinsGT c.1507_1508delinsGT (p.Lys503Val) c.415_416delinsGT (p.Lys139Val) c.397_398delinsGT (p.Lys133Val) c.892_893delinsGT (p.Lys298Val) n.1558_1559delinsGT | |
| 10 | g.87961080_87961081delinsTC | CA891841327 | PTEN | c.1081_1082delinsTC (p.Lys361Ser) c.988_989delinsTC (p.Lys330Ser) n.1723_1724delinsTC c.*818_*819delinsTC (n.*818_*819delinsTC) c.943_944delinsTC (p.Lys315Ser) c.*327_*328delinsTC (n.*327_*328delinsTC) n.2146_2147delinsTC n.2380_2381delinsTC n.1757_1758delinsTC n.625_626delinsTC c.*1023_*1024delinsTC (n.*1023_*1024delinsTC) c.*574_*575delinsTC (n.*574_*575delinsTC) c.*1099_*1100delinsTC (n.*1099_*1100delinsTC) c.909_910delinsTC c.1507_1508delinsTC (p.Lys503Ser) c.415_416delinsTC (p.Lys139Ser) c.397_398delinsTC (p.Lys133Ser) c.892_893delinsTC (p.Lys298Ser) n.1558_1559delinsTC | |
| 10 | g.87961080_87961081delinsTT | CA891841329 | PTEN | c.1081_1082delinsTT (p.Lys361Leu) c.988_989delinsTT (p.Lys330Leu) n.1723_1724delinsTT c.*818_*819delinsTT (n.*818_*819delinsTT) c.943_944delinsTT (p.Lys315Leu) c.*327_*328delinsTT (n.*327_*328delinsTT) n.2146_2147delinsTT n.2380_2381delinsTT n.1757_1758delinsTT n.625_626delinsTT c.*1023_*1024delinsTT (n.*1023_*1024delinsTT) c.*574_*575delinsTT (n.*574_*575delinsTT) c.*1099_*1100delinsTT (n.*1099_*1100delinsTT) c.909_910delinsTT c.1507_1508delinsTT (p.Lys503Leu) c.415_416delinsTT (p.Lys139Leu) c.397_398delinsTT (p.Lys133Leu) c.892_893delinsTT (p.Lys298Leu) n.1558_1559delinsTT | |
| 10 | g.87961080_87961082del | CA2579926666 | PTEN | c.1081_1083del (p.Lys361del) c.988_990del (p.Lys330del) n.1723_1725del c.*818_*820del (n.*818_*820del) c.943_945del (p.Lys315del) c.*327_*329del (n.*327_*329del) n.2146_2148del n.2380_2382del n.1757_1759del n.625_627del c.*1023_*1025del (n.*1023_*1025del) c.*574_*576del (n.*574_*576del) c.*1099_*1101del (n.*1099_*1101del) c.909_911del c.1507_1509del (p.Lys503del) c.415_417del (p.Lys139del) c.397_399del (p.Lys133del) c.892_894del (p.Lys298del) n.1558_1560del | |
| 10 | g.87961080_87961082delinsCAT | CA891836860 | PTEN | c.1081_1083delinsCAT (p.Lys361His) c.988_990delinsCAT (p.Lys330His) n.1723_1725delinsCAT c.*818_*820delinsCAT (n.*818_*820delinsCAT) c.943_945delinsCAT (p.Lys315His) c.*327_*329delinsCAT (n.*327_*329delinsCAT) n.2146_2148delinsCAT n.2380_2382delinsCAT n.1757_1759delinsCAT n.625_627delinsCAT c.*1023_*1025delinsCAT (n.*1023_*1025delinsCAT) c.*574_*576delinsCAT (n.*574_*576delinsCAT) c.*1099_*1101delinsCAT (n.*1099_*1101delinsCAT) c.909_911delinsCAT c.1507_1509delinsCAT (p.Lys503His) c.415_417delinsCAT (p.Lys139His) c.397_399delinsCAT (p.Lys133His) c.892_894delinsCAT (p.Lys298His) n.1558_1560delinsCAT | |
| 10 | g.87961080_87961082delinsGAT | CA891836859 | PTEN | c.1081_1083delinsGAT (p.Lys361Asp) c.988_990delinsGAT (p.Lys330Asp) n.1723_1725delinsGAT c.*818_*820delinsGAT (n.*818_*820delinsGAT) c.943_945delinsGAT (p.Lys315Asp) c.*327_*329delinsGAT (n.*327_*329delinsGAT) n.2146_2148delinsGAT n.2380_2382delinsGAT n.1757_1759delinsGAT n.625_627delinsGAT c.*1023_*1025delinsGAT (n.*1023_*1025delinsGAT) c.*574_*576delinsGAT (n.*574_*576delinsGAT) c.*1099_*1101delinsGAT (n.*1099_*1101delinsGAT) c.909_911delinsGAT c.1507_1509delinsGAT (p.Lys503Asp) c.415_417delinsGAT (p.Lys139Asp) c.397_399delinsGAT (p.Lys133Asp) c.892_894delinsGAT (p.Lys298Asp) n.1558_1560delinsGAT | |
| 10 | g.87961080_87961082delinsGCT | CA891836864 | PTEN | c.1081_1083delinsGCT (p.Lys361Ala) c.988_990delinsGCT (p.Lys330Ala) n.1723_1725delinsGCT c.*818_*820delinsGCT (n.*818_*820delinsGCT) c.943_945delinsGCT (p.Lys315Ala) c.*327_*329delinsGCT (n.*327_*329delinsGCT) n.2146_2148delinsGCT n.2380_2382delinsGCT n.1757_1759delinsGCT n.625_627delinsGCT c.*1023_*1025delinsGCT (n.*1023_*1025delinsGCT) c.*574_*576delinsGCT (n.*574_*576delinsGCT) c.*1099_*1101delinsGCT (n.*1099_*1101delinsGCT) c.909_911delinsGCT c.1507_1509delinsGCT (p.Lys503Ala) c.415_417delinsGCT (p.Lys139Ala) c.397_399delinsGCT (p.Lys133Ala) c.892_894delinsGCT (p.Lys298Ala) n.1558_1560delinsGCT | |
| 10 | g.87961080_87961082delinsGGT | CA891836861 | PTEN | c.1081_1083delinsGGT (p.Lys361Gly) c.988_990delinsGGT (p.Lys330Gly) n.1723_1725delinsGGT c.*818_*820delinsGGT (n.*818_*820delinsGGT) c.943_945delinsGGT (p.Lys315Gly) c.*327_*329delinsGGT (n.*327_*329delinsGGT) n.2146_2148delinsGGT n.2380_2382delinsGGT n.1757_1759delinsGGT n.625_627delinsGGT c.*1023_*1025delinsGGT (n.*1023_*1025delinsGGT) c.*574_*576delinsGGT (n.*574_*576delinsGGT) c.*1099_*1101delinsGGT (n.*1099_*1101delinsGGT) c.909_911delinsGGT c.1507_1509delinsGGT (p.Lys503Gly) c.415_417delinsGGT (p.Lys139Gly) c.397_399delinsGGT (p.Lys133Gly) c.892_894delinsGGT (p.Lys298Gly) n.1558_1560delinsGGT | |
| 10 | g.87961080_87961082delinsGTT | CA891836870 | PTEN | c.1081_1083delinsGTT (p.Lys361Val) c.988_990delinsGTT (p.Lys330Val) n.1723_1725delinsGTT c.*818_*820delinsGTT (n.*818_*820delinsGTT) c.943_945delinsGTT (p.Lys315Val) c.*327_*329delinsGTT (n.*327_*329delinsGTT) n.2146_2148delinsGTT n.2380_2382delinsGTT n.1757_1759delinsGTT n.625_627delinsGTT c.*1023_*1025delinsGTT (n.*1023_*1025delinsGTT) c.*574_*576delinsGTT (n.*574_*576delinsGTT) c.*1099_*1101delinsGTT (n.*1099_*1101delinsGTT) c.909_911delinsGTT c.1507_1509delinsGTT (p.Lys503Val) c.415_417delinsGTT (p.Lys139Val) c.397_399delinsGTT (p.Lys133Val) c.892_894delinsGTT (p.Lys298Val) n.1558_1560delinsGTT | |
| 10 | g.87961080_87961082delinsTAT | CA891836866 | PTEN | c.1081_1083delinsTAT (p.Lys361Tyr) c.988_990delinsTAT (p.Lys330Tyr) n.1723_1725delinsTAT c.*818_*820delinsTAT (n.*818_*820delinsTAT) c.943_945delinsTAT (p.Lys315Tyr) c.*327_*329delinsTAT (n.*327_*329delinsTAT) n.2146_2148delinsTAT n.2380_2382delinsTAT n.1757_1759delinsTAT n.625_627delinsTAT c.*1023_*1025delinsTAT (n.*1023_*1025delinsTAT) c.*574_*576delinsTAT (n.*574_*576delinsTAT) c.*1099_*1101delinsTAT (n.*1099_*1101delinsTAT) c.909_911delinsTAT c.1507_1509delinsTAT (p.Lys503Tyr) c.415_417delinsTAT (p.Lys139Tyr) c.397_399delinsTAT (p.Lys133Tyr) c.892_894delinsTAT (p.Lys298Tyr) n.1558_1560delinsTAT | |
| 10 | g.87961080_87961082delinsTCT | CA891836863 | PTEN | c.1081_1083delinsTCT (p.Lys361Ser) c.988_990delinsTCT (p.Lys330Ser) n.1723_1725delinsTCT c.*818_*820delinsTCT (n.*818_*820delinsTCT) c.943_945delinsTCT (p.Lys315Ser) c.*327_*329delinsTCT (n.*327_*329delinsTCT) n.2146_2148delinsTCT n.2380_2382delinsTCT n.1757_1759delinsTCT n.625_627delinsTCT c.*1023_*1025delinsTCT (n.*1023_*1025delinsTCT) c.*574_*576delinsTCT (n.*574_*576delinsTCT) c.*1099_*1101delinsTCT (n.*1099_*1101delinsTCT) c.909_911delinsTCT c.1507_1509delinsTCT (p.Lys503Ser) c.415_417delinsTCT (p.Lys139Ser) c.397_399delinsTCT (p.Lys133Ser) c.892_894delinsTCT (p.Lys298Ser) n.1558_1560delinsTCT | |
| 10 | g.87961080_87961082delinsTGG | CA891836865 | PTEN | c.1081_1083delinsTGG (p.Lys361Trp) c.988_990delinsTGG (p.Lys330Trp) n.1723_1725delinsTGG c.*818_*820delinsTGG (n.*818_*820delinsTGG) c.943_945delinsTGG (p.Lys315Trp) c.*327_*329delinsTGG (n.*327_*329delinsTGG) n.2146_2148delinsTGG n.2380_2382delinsTGG n.1757_1759delinsTGG n.625_627delinsTGG c.*1023_*1025delinsTGG (n.*1023_*1025delinsTGG) c.*574_*576delinsTGG (n.*574_*576delinsTGG) c.*1099_*1101delinsTGG (n.*1099_*1101delinsTGG) c.909_911delinsTGG c.1507_1509delinsTGG (p.Lys503Trp) c.415_417delinsTGG (p.Lys139Trp) c.397_399delinsTGG (p.Lys133Trp) c.892_894delinsTGG (p.Lys298Trp) n.1558_1560delinsTGG | |
| 10 | g.87961080_87961082delinsTGT | CA891836862 | PTEN | c.1081_1083delinsTGT (p.Lys361Cys) c.988_990delinsTGT (p.Lys330Cys) n.1723_1725delinsTGT c.*818_*820delinsTGT (n.*818_*820delinsTGT) c.943_945delinsTGT (p.Lys315Cys) c.*327_*329delinsTGT (n.*327_*329delinsTGT) n.2146_2148delinsTGT n.2380_2382delinsTGT n.1757_1759delinsTGT n.625_627delinsTGT c.*1023_*1025delinsTGT (n.*1023_*1025delinsTGT) c.*574_*576delinsTGT (n.*574_*576delinsTGT) c.*1099_*1101delinsTGT (n.*1099_*1101delinsTGT) c.909_911delinsTGT c.1507_1509delinsTGT (p.Lys503Cys) c.415_417delinsTGT (p.Lys139Cys) c.397_399delinsTGT (p.Lys133Cys) c.892_894delinsTGT (p.Lys298Cys) n.1558_1560delinsTGT | |
| 10 | g.87961080_87961082delinsTTG | CA891836858 | PTEN | c.1081_1083delinsTTG (p.Lys361Leu) c.988_990delinsTTG (p.Lys330Leu) n.1723_1725delinsTTG c.*818_*820delinsTTG (n.*818_*820delinsTTG) c.943_945delinsTTG (p.Lys315Leu) c.*327_*329delinsTTG (n.*327_*329delinsTTG) n.2146_2148delinsTTG n.2380_2382delinsTTG n.1757_1759delinsTTG n.625_627delinsTTG c.*1023_*1025delinsTTG (n.*1023_*1025delinsTTG) c.*574_*576delinsTTG (n.*574_*576delinsTTG) c.*1099_*1101delinsTTG (n.*1099_*1101delinsTTG) c.909_911delinsTTG c.1507_1509delinsTTG (p.Lys503Leu) c.415_417delinsTTG (p.Lys139Leu) c.397_399delinsTTG (p.Lys133Leu) c.892_894delinsTTG (p.Lys298Leu) n.1558_1560delinsTTG | |
| 10 | g.87961080_87961082delinsTTT | CA891836868 | PTEN | c.1081_1083delinsTTT (p.Lys361Phe) c.988_990delinsTTT (p.Lys330Phe) n.1723_1725delinsTTT c.*818_*820delinsTTT (n.*818_*820delinsTTT) c.943_945delinsTTT (p.Lys315Phe) c.*327_*329delinsTTT (n.*327_*329delinsTTT) n.2146_2148delinsTTT n.2380_2382delinsTTT n.1757_1759delinsTTT n.625_627delinsTTT c.*1023_*1025delinsTTT (n.*1023_*1025delinsTTT) c.*574_*576delinsTTT (n.*574_*576delinsTTT) c.*1099_*1101delinsTTT (n.*1099_*1101delinsTTT) c.909_911delinsTTT c.1507_1509delinsTTT (p.Lys503Phe) c.415_417delinsTTT (p.Lys139Phe) c.397_399delinsTTT (p.Lys133Phe) c.892_894delinsTTT (p.Lys298Phe) n.1558_1560delinsTTT | |
| 10 | g.87961082del | CA2695200967 | PTEN | c.1083del (p.Asp362ThrfsTer13) c.990del (p.Asp331ThrfsTer16) c.990del (p.Asp331ThrfsTer?) n.1725del c.*820del (n.*820del) c.945del (p.Asp316ThrfsTer13) c.*329del (n.*329del) n.2148del n.2382del n.1759del n.627del c.990del (p.Asp331ThrfsTer13) c.*1025del (n.*1025del) c.*576del (n.*576del) c.*1101del (n.*1101del) c.911del c.1509del (p.Asp504ThrfsTer13) c.417del (p.Asp140ThrfsTer?) c.399del (p.Asp134ThrfsTer13) c.894del (p.Asp299ThrfsTer13) n.1560del | ClinVar |
| 10 | g.87961081_87961082del | CA645554131 | PTEN | c.1082_1083del (p.Lys361ArgfsTer12) c.989_990del (p.Lys330ArgfsTer12) n.1724_1725del c.*819_*820del (n.*819_*820del) c.944_945del (p.Lys315ArgfsTer12) c.*328_*329del (n.*328_*329del) n.2147_2148del n.2381_2382del n.1758_1759del n.626_627del c.*1024_*1025del (n.*1024_*1025del) c.*575_*576del (n.*575_*576del) c.*1100_*1101del (n.*1100_*1101del) c.910_911del c.1508_1509del (p.Lys503ArgfsTer12) c.416_417del (p.Lys139ArgfsTer12) c.398_399del (p.Lys133ArgfsTer12) c.893_894del (p.Lys298ArgfsTer12) n.1559_1560del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961081_87961084del | CA2499220472 | PTEN | c.1082_1085del (p.Lys361ThrfsTer13) c.989_992del (p.Lys330ThrfsTer16) c.989_992del (p.Lys330ThrfsTer?) n.1724_1727del c.*819_*822del (n.*819_*822del) c.944_947del (p.Lys315ThrfsTer13) c.*328_*331del (n.*328_*331del) n.2147_2150del n.2381_2384del n.1758_1761del n.626_629del c.989_992del (p.Lys330ThrfsTer13) c.*1024_*1027del (n.*1024_*1027del) c.*575_*578del (n.*575_*578del) c.*1100_*1103del (n.*1100_*1103del) c.910_913del c.1508_1511del (p.Lys503ThrfsTer13) c.416_419del (p.Lys139ThrfsTer?) c.398_401del (p.Lys133ThrfsTer13) c.893_896del (p.Lys298ThrfsTer13) n.1559_1562del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961084_87961089del | CA2580082392 | PTEN | c.1085_1090del (p.Asp362_Lys363del) c.992_997del (p.Asp331_Lys332del) n.1727_1732del c.*822_*827del (n.*822_*827del) c.947_952del (p.Asp316_Lys317del) c.*331_*336del (n.*331_*336del) n.2150_2155del n.2384_2389del n.1761_1766del n.629_634del c.*1027_*1032del (n.*1027_*1032del) c.*578_*583del (n.*578_*583del) c.*1103_*1108del (n.*1103_*1108del) c.913_918del c.1511_1516del (p.Asp504_Lys505del) c.419_424del (p.Asp140_Lys141del) c.401_406del (p.Asp134_Lys135del) c.896_901del (p.Asp299_Lys300del) n.1562_1567del | ClinVar |
| 10 | g.87961080_87961106delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA | CA2695200963 | PTEN | c.1081_1107delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys361TyrfsTer5) c.988_1014delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys330TyrfsTer5) n.1723_1749delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA c.*818_*844delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (n.*818_*844delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA) c.943_969delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys315TyrfsTer5) c.*327_*353delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (n.*327_*353delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA) n.2146_2172delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA n.2380_2406delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA n.1757_1783delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA n.625_651delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA c.*1023_*1049delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (n.*1023_*1049delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA) c.*574_*600delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (n.*574_*600delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA) c.*1099_*1125delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (n.*1099_*1125delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA) c.909_935delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA c.1507_1533delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys503TyrfsTer5) c.415_441delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys139TyrfsTer5) c.397_423delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys133TyrfsTer5) c.892_918delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA (p.Lys298TyrfsTer5) n.1558_1584delinsTATCCATATAGATAATTTAACTGA | ClinVar |
| 10 | g.87961081A>C | CA377486090 | PTEN | c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) n.1724A>C c.*819A>C (n.*819A>C) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.*328A>C (n.*328A>C) n.2147A>C n.2381A>C n.1758A>C n.626A>C c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.910A>C c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) n.1559A>C | |
| 10 | g.87961081A>G | CA377486091 | PTEN | c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) n.1724A>G c.*819A>G (n.*819A>G) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.*328A>G (n.*328A>G) n.2147A>G n.2381A>G n.1758A>G n.626A>G c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.910A>G c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) n.1559A>G | ClinVar |
| 10 | g.87961081A>T | CA377486092 | PTEN | c.1082A>T (p.Lys361Ile) c.989A>T (p.Lys330Ile) n.1724A>T c.*819A>T (n.*819A>T) c.944A>T (p.Lys315Ile) c.*328A>T (n.*328A>T) n.2147A>T n.2381A>T n.1758A>T n.626A>T c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.910A>T c.1508A>T (p.Lys503Ile) c.416A>T (p.Lys139Ile) c.398A>T (p.Lys133Ile) c.893A>T (p.Lys298Ile) n.1559A>T | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961081_87961082delinsCT | CA891836871 | PTEN | c.1082_1083delinsCT (p.Lys361Thr) c.989_990delinsCT (p.Lys330Thr) n.1724_1725delinsCT c.*819_*820delinsCT (n.*819_*820delinsCT) c.944_945delinsCT (p.Lys315Thr) c.*328_*329delinsCT (n.*328_*329delinsCT) n.2147_2148delinsCT n.2381_2382delinsCT n.1758_1759delinsCT n.626_627delinsCT c.*1024_*1025delinsCT (n.*1024_*1025delinsCT) c.*575_*576delinsCT (n.*575_*576delinsCT) c.*1100_*1101delinsCT (n.*1100_*1101delinsCT) c.910_911delinsCT c.1508_1509delinsCT (p.Lys503Thr) c.416_417delinsCT (p.Lys139Thr) c.398_399delinsCT (p.Lys133Thr) c.893_894delinsCT (p.Lys298Thr) n.1559_1560delinsCT | |
| 10 | g.87961081_87961082delinsTG | CA891836873 | PTEN | c.1082_1083delinsTG (p.Lys361Met) c.989_990delinsTG (p.Lys330Met) n.1724_1725delinsTG c.*819_*820delinsTG (n.*819_*820delinsTG) c.944_945delinsTG (p.Lys315Met) c.*328_*329delinsTG (n.*328_*329delinsTG) n.2147_2148delinsTG n.2381_2382delinsTG n.1758_1759delinsTG n.626_627delinsTG c.*1024_*1025delinsTG (n.*1024_*1025delinsTG) c.*575_*576delinsTG (n.*575_*576delinsTG) c.*1100_*1101delinsTG (n.*1100_*1101delinsTG) c.910_911delinsTG c.1508_1509delinsTG (p.Lys503Met) c.416_417delinsTG (p.Lys139Met) c.398_399delinsTG (p.Lys133Met) c.893_894delinsTG (p.Lys298Met) n.1559_1560delinsTG | |
| 10 | g.87961081_87961082delinsTT | CA891836872 | PTEN | c.1082_1083delinsTT (p.Lys361Ile) c.989_990delinsTT (p.Lys330Ile) n.1724_1725delinsTT c.*819_*820delinsTT (n.*819_*820delinsTT) c.944_945delinsTT (p.Lys315Ile) c.*328_*329delinsTT (n.*328_*329delinsTT) n.2147_2148delinsTT n.2381_2382delinsTT n.1758_1759delinsTT n.626_627delinsTT c.*1024_*1025delinsTT (n.*1024_*1025delinsTT) c.*575_*576delinsTT (n.*575_*576delinsTT) c.*1100_*1101delinsTT (n.*1100_*1101delinsTT) c.910_911delinsTT c.1508_1509delinsTT (p.Lys503Ile) c.416_417delinsTT (p.Lys139Ile) c.398_399delinsTT (p.Lys133Ile) c.893_894delinsTT (p.Lys298Ile) n.1559_1560delinsTT | |
| 10 | g.87961081_87961083delinsAAG | CA1926190107 | PTEN | c.1082_1084delinsAAG (p.Lys361=) c.989_991delinsAAG (p.Lys330=) n.1724_1726delinsAAG c.*819_*821delinsAAG (n.*819_*821delinsAAG) c.944_946delinsAAG (p.Lys315=) c.*328_*330delinsAAG (n.*328_*330delinsAAG) n.2147_2149delinsAAG n.2381_2383delinsAAG n.1758_1760delinsAAG n.626_628delinsAAG c.*1024_*1026delinsAAG (n.*1024_*1026delinsAAG) c.*575_*577delinsAAG (n.*575_*577delinsAAG) c.*1100_*1102delinsAAG (n.*1100_*1102delinsAAG) c.910_912delinsAAG c.1508_1510delinsAAG (p.Lys503=) c.416_418delinsAAG (p.Lys139=) c.398_400delinsAAG (p.Lys133=) c.893_895delinsAAG (p.Lys298=) n.1559_1561delinsAAG | |
| 10 | g.87961082A>C | CA377486093 | PTEN | c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.990A>C (p.Lys330Asn) n.1725A>C c.*820A>C (n.*820A>C) c.945A>C (p.Lys315Asn) c.*329A>C (n.*329A>C) n.2148A>C n.2382A>C n.1759A>C n.627A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.911A>C c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.417A>C (p.Lys139Asn) c.399A>C (p.Lys133Asn) c.894A>C (p.Lys298Asn) n.1560A>C | |
| 10 | g.87961082A>G | CA470974102 | PTEN | c.1083A>G (p.Lys361=) c.990A>G (p.Lys330=) n.1725A>G c.*820A>G (n.*820A>G) c.945A>G (p.Lys315=) c.*329A>G (n.*329A>G) n.2148A>G n.2382A>G n.1759A>G n.627A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.911A>G c.1509A>G (p.Lys503=) c.417A>G (p.Lys139=) c.399A>G (p.Lys133=) c.894A>G (p.Lys298=) n.1560A>G | dbSNP |
| 10 | g.87961082A>T | CA377486094 | PTEN | c.1083A>T (p.Lys361Asn) c.990A>T (p.Lys330Asn) n.1725A>T c.*820A>T (n.*820A>T) c.945A>T (p.Lys315Asn) c.*329A>T (n.*329A>T) n.2148A>T n.2382A>T n.1759A>T n.627A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.911A>T c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.417A>T (p.Lys139Asn) c.399A>T (p.Lys133Asn) c.894A>T (p.Lys298Asn) n.1560A>T | dbSNP |
| 10 | g.87961083_87961084del | CA658656125 | PTEN | c.1084_1085del (p.Asp362GlnfsTer11) c.991_992del (p.Asp331GlnfsTer11) n.1726_1727del c.*821_*822del (n.*821_*822del) c.946_947del (p.Asp316GlnfsTer11) c.*330_*331del (n.*330_*331del) n.2149_2150del n.2383_2384del n.1760_1761del n.628_629del c.*1026_*1027del (n.*1026_*1027del) c.*577_*578del (n.*577_*578del) c.*1102_*1103del (n.*1102_*1103del) c.912_913del c.1510_1511del (p.Asp504GlnfsTer11) c.418_419del (p.Asp140GlnfsTer11) c.400_401del (p.Asp134GlnfsTer11) c.895_896del (p.Asp299GlnfsTer11) n.1561_1562del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961083G>A | CA377486095 | PTEN | c.1084G>A (p.Asp362Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) n.1726G>A c.*821G>A (n.*821G>A) c.946G>A (p.Asp316Asn) c.*330G>A (n.*330G>A) n.2149G>A n.2383G>A n.1760G>A n.628G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.912G>A c.1510G>A (p.Asp504Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.400G>A (p.Asp134Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) n.1561G>A | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961083G>C | CA377486097 | PTEN | c.1084G>C (p.Asp362His) c.991G>C (p.Asp331His) n.1726G>C c.*821G>C (n.*821G>C) c.946G>C (p.Asp316His) c.*330G>C (n.*330G>C) n.2149G>C n.2383G>C n.1760G>C n.628G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.912G>C c.1510G>C (p.Asp504His) c.418G>C (p.Asp140His) c.400G>C (p.Asp134His) c.895G>C (p.Asp299His) n.1561G>C | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961083G= | CA1926190108 | PTEN | c.1084G= (p.Asp362=) c.991G= (p.Asp331=) n.1726G= c.*821G= (n.*821G=) c.946G= (p.Asp316=) c.*330G= (n.*330G=) n.2149G= n.2383G= n.1760G= n.628G= c.*1026G= (n.*1026G=) c.*577G= (n.*577G=) c.*1102G= (n.*1102G=) c.912G= c.1510G= (p.Asp504=) c.418G= (p.Asp140=) c.400G= (p.Asp134=) c.895G= (p.Asp299=) n.1561G= | |
| 10 | g.87961083G>T | CA377486096 | PTEN | c.1084G>T (p.Asp362Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.1726G>T c.*821G>T (n.*821G>T) c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.*330G>T (n.*330G>T) n.2149G>T n.2383G>T n.1760G>T n.628G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.912G>T c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) n.1561G>T | dbSNP |
| 10 | g.87961083_87961084delinsAC | CA891841338 | PTEN | c.1084_1085delinsAC (p.Asp362Thr) c.991_992delinsAC (p.Asp331Thr) n.1726_1727delinsAC c.*821_*822delinsAC (n.*821_*822delinsAC) c.946_947delinsAC (p.Asp316Thr) c.*330_*331delinsAC (n.*330_*331delinsAC) n.2149_2150delinsAC n.2383_2384delinsAC n.1760_1761delinsAC n.628_629delinsAC c.*1026_*1027delinsAC (n.*1026_*1027delinsAC) c.*577_*578delinsAC (n.*577_*578delinsAC) c.*1102_*1103delinsAC (n.*1102_*1103delinsAC) c.912_913delinsAC c.1510_1511delinsAC (p.Asp504Thr) c.418_419delinsAC (p.Asp140Thr) c.400_401delinsAC (p.Asp134Thr) c.895_896delinsAC (p.Asp299Thr) n.1561_1562delinsAC | |
| 10 | g.87961083_87961084delinsAT | CA891841340 | PTEN | c.1084_1085delinsAT (p.Asp362Ile) c.991_992delinsAT (p.Asp331Ile) n.1726_1727delinsAT c.*821_*822delinsAT (n.*821_*822delinsAT) c.946_947delinsAT (p.Asp316Ile) c.*330_*331delinsAT (n.*330_*331delinsAT) n.2149_2150delinsAT n.2383_2384delinsAT n.1760_1761delinsAT n.628_629delinsAT c.*1026_*1027delinsAT (n.*1026_*1027delinsAT) c.*577_*578delinsAT (n.*577_*578delinsAT) c.*1102_*1103delinsAT (n.*1102_*1103delinsAT) c.912_913delinsAT c.1510_1511delinsAT (p.Asp504Ile) c.418_419delinsAT (p.Asp140Ile) c.400_401delinsAT (p.Asp134Ile) c.895_896delinsAT (p.Asp299Ile) n.1561_1562delinsAT | |
| 10 | g.87961083_87961084delinsCC | CA891841346 | PTEN | c.1084_1085delinsCC (p.Asp362Pro) c.991_992delinsCC (p.Asp331Pro) n.1726_1727delinsCC c.*821_*822delinsCC (n.*821_*822delinsCC) c.946_947delinsCC (p.Asp316Pro) c.*330_*331delinsCC (n.*330_*331delinsCC) n.2149_2150delinsCC n.2383_2384delinsCC n.1760_1761delinsCC n.628_629delinsCC c.*1026_*1027delinsCC (n.*1026_*1027delinsCC) c.*577_*578delinsCC (n.*577_*578delinsCC) c.*1102_*1103delinsCC (n.*1102_*1103delinsCC) c.912_913delinsCC c.1510_1511delinsCC (p.Asp504Pro) c.418_419delinsCC (p.Asp140Pro) c.400_401delinsCC (p.Asp134Pro) c.895_896delinsCC (p.Asp299Pro) n.1561_1562delinsCC | |
| 10 | g.87961083_87961084delinsCG | CA891841347 | PTEN | c.1084_1085delinsCG (p.Asp362Arg) c.991_992delinsCG (p.Asp331Arg) n.1726_1727delinsCG c.*821_*822delinsCG (n.*821_*822delinsCG) c.946_947delinsCG (p.Asp316Arg) c.*330_*331delinsCG (n.*330_*331delinsCG) n.2149_2150delinsCG n.2383_2384delinsCG n.1760_1761delinsCG n.628_629delinsCG c.*1026_*1027delinsCG (n.*1026_*1027delinsCG) c.*577_*578delinsCG (n.*577_*578delinsCG) c.*1102_*1103delinsCG (n.*1102_*1103delinsCG) c.912_913delinsCG c.1510_1511delinsCG (p.Asp504Arg) c.418_419delinsCG (p.Asp140Arg) c.400_401delinsCG (p.Asp134Arg) c.895_896delinsCG (p.Asp299Arg) n.1561_1562delinsCG | |
| 10 | g.87961083_87961084delinsCT | CA891841344 | PTEN | c.1084_1085delinsCT (p.Asp362Leu) c.991_992delinsCT (p.Asp331Leu) n.1726_1727delinsCT c.*821_*822delinsCT (n.*821_*822delinsCT) c.946_947delinsCT (p.Asp316Leu) c.*330_*331delinsCT (n.*330_*331delinsCT) n.2149_2150delinsCT n.2383_2384delinsCT n.1760_1761delinsCT n.628_629delinsCT c.*1026_*1027delinsCT (n.*1026_*1027delinsCT) c.*577_*578delinsCT (n.*577_*578delinsCT) c.*1102_*1103delinsCT (n.*1102_*1103delinsCT) c.912_913delinsCT c.1510_1511delinsCT (p.Asp504Leu) c.418_419delinsCT (p.Asp140Leu) c.400_401delinsCT (p.Asp134Leu) c.895_896delinsCT (p.Asp299Leu) n.1561_1562delinsCT | |
| 10 | g.87961083_87961084delinsTC | CA891841348 | PTEN | c.1084_1085delinsTC (p.Asp362Ser) c.991_992delinsTC (p.Asp331Ser) n.1726_1727delinsTC c.*821_*822delinsTC (n.*821_*822delinsTC) c.946_947delinsTC (p.Asp316Ser) c.*330_*331delinsTC (n.*330_*331delinsTC) n.2149_2150delinsTC n.2383_2384delinsTC n.1760_1761delinsTC n.628_629delinsTC c.*1026_*1027delinsTC (n.*1026_*1027delinsTC) c.*577_*578delinsTC (n.*577_*578delinsTC) c.*1102_*1103delinsTC (n.*1102_*1103delinsTC) c.912_913delinsTC c.1510_1511delinsTC (p.Asp504Ser) c.418_419delinsTC (p.Asp140Ser) c.400_401delinsTC (p.Asp134Ser) c.895_896delinsTC (p.Asp299Ser) n.1561_1562delinsTC | |
| 10 | g.87961083_87961084delinsTG | CA891841336 | PTEN | c.1084_1085delinsTG (p.Asp362Cys) c.991_992delinsTG (p.Asp331Cys) n.1726_1727delinsTG c.*821_*822delinsTG (n.*821_*822delinsTG) c.946_947delinsTG (p.Asp316Cys) c.*330_*331delinsTG (n.*330_*331delinsTG) n.2149_2150delinsTG n.2383_2384delinsTG n.1760_1761delinsTG n.628_629delinsTG c.*1026_*1027delinsTG (n.*1026_*1027delinsTG) c.*577_*578delinsTG (n.*577_*578delinsTG) c.*1102_*1103delinsTG (n.*1102_*1103delinsTG) c.912_913delinsTG c.1510_1511delinsTG (p.Asp504Cys) c.418_419delinsTG (p.Asp140Cys) c.400_401delinsTG (p.Asp134Cys) c.895_896delinsTG (p.Asp299Cys) n.1561_1562delinsTG | |
| 10 | g.87961083_87961085del | CA2579926665 | PTEN | c.1084_1086del (p.Asp362del) c.991_993del (p.Asp331del) n.1726_1728del c.*821_*823del (n.*821_*823del) c.946_948del (p.Asp316del) c.*330_*332del (n.*330_*332del) n.2149_2151del n.2383_2385del n.1760_1762del n.628_630del c.*1026_*1028del (n.*1026_*1028del) c.*577_*579del (n.*577_*579del) c.*1102_*1104del (n.*1102_*1104del) c.912_914del c.1510_1512del (p.Asp504del) c.418_420del (p.Asp140del) c.400_402del (p.Asp134del) c.895_897del (p.Asp299del) n.1561_1563del | |
| 10 | g.87961083_87961085delinsAAA | CA891836882 | PTEN | c.1084_1086delinsAAA (p.Asp362Lys) c.991_993delinsAAA (p.Asp331Lys) n.1726_1728delinsAAA c.*821_*823delinsAAA (n.*821_*823delinsAAA) c.946_948delinsAAA (p.Asp316Lys) c.*330_*332delinsAAA (n.*330_*332delinsAAA) n.2149_2151delinsAAA n.2383_2385delinsAAA n.1760_1762delinsAAA n.628_630delinsAAA c.*1026_*1028delinsAAA (n.*1026_*1028delinsAAA) c.*577_*579delinsAAA (n.*577_*579delinsAAA) c.*1102_*1104delinsAAA (n.*1102_*1104delinsAAA) c.912_914delinsAAA c.1510_1512delinsAAA (p.Asp504Lys) c.418_420delinsAAA (p.Asp140Lys) c.400_402delinsAAA (p.Asp134Lys) c.895_897delinsAAA (p.Asp299Lys) n.1561_1563delinsAAA | |
| 10 | g.87961083_87961085delinsAAT | CA891836889 | PTEN | c.1084_1086delinsAAT (p.Asp362Asn) c.991_993delinsAAT (p.Asp331Asn) n.1726_1728delinsAAT c.*821_*823delinsAAT (n.*821_*823delinsAAT) c.946_948delinsAAT (p.Asp316Asn) c.*330_*332delinsAAT (n.*330_*332delinsAAT) n.2149_2151delinsAAT n.2383_2385delinsAAT n.1760_1762delinsAAT n.628_630delinsAAT c.*1026_*1028delinsAAT (n.*1026_*1028delinsAAT) c.*577_*579delinsAAT (n.*577_*579delinsAAT) c.*1102_*1104delinsAAT (n.*1102_*1104delinsAAT) c.912_914delinsAAT c.1510_1512delinsAAT (p.Asp504Asn) c.418_420delinsAAT (p.Asp140Asn) c.400_402delinsAAT (p.Asp134Asn) c.895_897delinsAAT (p.Asp299Asn) n.1561_1563delinsAAT | |
| 10 | g.87961083_87961085delinsACT | CA891836890 | PTEN | c.1084_1086delinsACT (p.Asp362Thr) c.991_993delinsACT (p.Asp331Thr) n.1726_1728delinsACT c.*821_*823delinsACT (n.*821_*823delinsACT) c.946_948delinsACT (p.Asp316Thr) c.*330_*332delinsACT (n.*330_*332delinsACT) n.2149_2151delinsACT n.2383_2385delinsACT n.1760_1762delinsACT n.628_630delinsACT c.*1026_*1028delinsACT (n.*1026_*1028delinsACT) c.*577_*579delinsACT (n.*577_*579delinsACT) c.*1102_*1104delinsACT (n.*1102_*1104delinsACT) c.912_914delinsACT c.1510_1512delinsACT (p.Asp504Thr) c.418_420delinsACT (p.Asp140Thr) c.400_402delinsACT (p.Asp134Thr) c.895_897delinsACT (p.Asp299Thr) n.1561_1563delinsACT | |
| 10 | g.87961083_87961085delinsAGA | CA891836884 | PTEN | c.1084_1086delinsAGA (p.Asp362Arg) c.991_993delinsAGA (p.Asp331Arg) n.1726_1728delinsAGA c.*821_*823delinsAGA (n.*821_*823delinsAGA) c.946_948delinsAGA (p.Asp316Arg) c.*330_*332delinsAGA (n.*330_*332delinsAGA) n.2149_2151delinsAGA n.2383_2385delinsAGA n.1760_1762delinsAGA n.628_630delinsAGA c.*1026_*1028delinsAGA (n.*1026_*1028delinsAGA) c.*577_*579delinsAGA (n.*577_*579delinsAGA) c.*1102_*1104delinsAGA (n.*1102_*1104delinsAGA) c.912_914delinsAGA c.1510_1512delinsAGA (p.Asp504Arg) c.418_420delinsAGA (p.Asp140Arg) c.400_402delinsAGA (p.Asp134Arg) c.895_897delinsAGA (p.Asp299Arg) n.1561_1563delinsAGA | |
| 10 | g.87961083_87961085delinsATG | CA891836895 | PTEN | c.1084_1086delinsATG (p.Asp362Met) c.991_993delinsATG (p.Asp331Met) n.1726_1728delinsATG c.*821_*823delinsATG (n.*821_*823delinsATG) c.946_948delinsATG (p.Asp316Met) c.*330_*332delinsATG (n.*330_*332delinsATG) n.2149_2151delinsATG n.2383_2385delinsATG n.1760_1762delinsATG n.628_630delinsATG c.*1026_*1028delinsATG (n.*1026_*1028delinsATG) c.*577_*579delinsATG (n.*577_*579delinsATG) c.*1102_*1104delinsATG (n.*1102_*1104delinsATG) c.912_914delinsATG c.1510_1512delinsATG (p.Asp504Met) c.418_420delinsATG (p.Asp140Met) c.400_402delinsATG (p.Asp134Met) c.895_897delinsATG (p.Asp299Met) n.1561_1563delinsATG | |
| 10 | g.87961083_87961085delinsATT | CA891836893 | PTEN | c.1084_1086delinsATT (p.Asp362Ile) c.991_993delinsATT (p.Asp331Ile) n.1726_1728delinsATT c.*821_*823delinsATT (n.*821_*823delinsATT) c.946_948delinsATT (p.Asp316Ile) c.*330_*332delinsATT (n.*330_*332delinsATT) n.2149_2151delinsATT n.2383_2385delinsATT n.1760_1762delinsATT n.628_630delinsATT c.*1026_*1028delinsATT (n.*1026_*1028delinsATT) c.*577_*579delinsATT (n.*577_*579delinsATT) c.*1102_*1104delinsATT (n.*1102_*1104delinsATT) c.912_914delinsATT c.1510_1512delinsATT (p.Asp504Ile) c.418_420delinsATT (p.Asp140Ile) c.400_402delinsATT (p.Asp134Ile) c.895_897delinsATT (p.Asp299Ile) n.1561_1563delinsATT | |
| 10 | g.87961083_87961085delinsCAA | CA891836888 | PTEN | c.1084_1086delinsCAA (p.Asp362Gln) c.991_993delinsCAA (p.Asp331Gln) n.1726_1728delinsCAA c.*821_*823delinsCAA (n.*821_*823delinsCAA) c.946_948delinsCAA (p.Asp316Gln) c.*330_*332delinsCAA (n.*330_*332delinsCAA) n.2149_2151delinsCAA n.2383_2385delinsCAA n.1760_1762delinsCAA n.628_630delinsCAA c.*1026_*1028delinsCAA (n.*1026_*1028delinsCAA) c.*577_*579delinsCAA (n.*577_*579delinsCAA) c.*1102_*1104delinsCAA (n.*1102_*1104delinsCAA) c.912_914delinsCAA c.1510_1512delinsCAA (p.Asp504Gln) c.418_420delinsCAA (p.Asp140Gln) c.400_402delinsCAA (p.Asp134Gln) c.895_897delinsCAA (p.Asp299Gln) n.1561_1563delinsCAA | |
| 10 | g.87961083_87961085delinsCAT | CA891836883 | PTEN | c.1084_1086delinsCAT (p.Asp362His) c.991_993delinsCAT (p.Asp331His) n.1726_1728delinsCAT c.*821_*823delinsCAT (n.*821_*823delinsCAT) c.946_948delinsCAT (p.Asp316His) c.*330_*332delinsCAT (n.*330_*332delinsCAT) n.2149_2151delinsCAT n.2383_2385delinsCAT n.1760_1762delinsCAT n.628_630delinsCAT c.*1026_*1028delinsCAT (n.*1026_*1028delinsCAT) c.*577_*579delinsCAT (n.*577_*579delinsCAT) c.*1102_*1104delinsCAT (n.*1102_*1104delinsCAT) c.912_914delinsCAT c.1510_1512delinsCAT (p.Asp504His) c.418_420delinsCAT (p.Asp140His) c.400_402delinsCAT (p.Asp134His) c.895_897delinsCAT (p.Asp299His) n.1561_1563delinsCAT | |
| 10 | g.87961083_87961085delinsCCA | CA891836886 | PTEN | c.1084_1086delinsCCA (p.Asp362Pro) c.991_993delinsCCA (p.Asp331Pro) n.1726_1728delinsCCA c.*821_*823delinsCCA (n.*821_*823delinsCCA) c.946_948delinsCCA (p.Asp316Pro) c.*330_*332delinsCCA (n.*330_*332delinsCCA) n.2149_2151delinsCCA n.2383_2385delinsCCA n.1760_1762delinsCCA n.628_630delinsCCA c.*1026_*1028delinsCCA (n.*1026_*1028delinsCCA) c.*577_*579delinsCCA (n.*577_*579delinsCCA) c.*1102_*1104delinsCCA (n.*1102_*1104delinsCCA) c.912_914delinsCCA c.1510_1512delinsCCA (p.Asp504Pro) c.418_420delinsCCA (p.Asp140Pro) c.400_402delinsCCA (p.Asp134Pro) c.895_897delinsCCA (p.Asp299Pro) n.1561_1563delinsCCA | |
| 10 | g.87961083_87961085delinsGAC | CA891841337 | PTEN | c.1084_1086delinsGAC (p.Asp362=) c.991_993delinsGAC (p.Asp331=) n.1726_1728delinsGAC c.*821_*823delinsGAC (n.*821_*823delinsGAC) c.946_948delinsGAC (p.Asp316=) c.*330_*332delinsGAC (n.*330_*332delinsGAC) n.2149_2151delinsGAC n.2383_2385delinsGAC n.1760_1762delinsGAC n.628_630delinsGAC c.*1026_*1028delinsGAC (n.*1026_*1028delinsGAC) c.*577_*579delinsGAC (n.*577_*579delinsGAC) c.*1102_*1104delinsGAC (n.*1102_*1104delinsGAC) c.912_914delinsGAC c.1510_1512delinsGAC (p.Asp504=) c.418_420delinsGAC (p.Asp140=) c.400_402delinsGAC (p.Asp134=) c.895_897delinsGAC (p.Asp299=) n.1561_1563delinsGAC | |
| 10 | g.87961083_87961085delinsTAA | CA891836881 | PTEN | c.1084_1086delinsTAA (p.Asp362Ter) c.991_993delinsTAA (p.Asp331Ter) n.1726_1728delinsTAA c.*821_*823delinsTAA (n.*821_*823delinsTAA) c.946_948delinsTAA (p.Asp316Ter) c.*330_*332delinsTAA (n.*330_*332delinsTAA) n.2149_2151delinsTAA n.2383_2385delinsTAA n.1760_1762delinsTAA n.628_630delinsTAA c.*1026_*1028delinsTAA (n.*1026_*1028delinsTAA) c.*577_*579delinsTAA (n.*577_*579delinsTAA) c.*1102_*1104delinsTAA (n.*1102_*1104delinsTAA) c.912_914delinsTAA c.1510_1512delinsTAA (p.Asp504Ter) c.418_420delinsTAA (p.Asp140Ter) c.400_402delinsTAA (p.Asp134Ter) c.895_897delinsTAA (p.Asp299Ter) n.1561_1563delinsTAA | |
| 10 | g.87961083_87961085delinsTAT | CA891836898 | PTEN | c.1084_1086delinsTAT (p.Asp362Tyr) c.991_993delinsTAT (p.Asp331Tyr) n.1726_1728delinsTAT c.*821_*823delinsTAT (n.*821_*823delinsTAT) c.946_948delinsTAT (p.Asp316Tyr) c.*330_*332delinsTAT (n.*330_*332delinsTAT) n.2149_2151delinsTAT n.2383_2385delinsTAT n.1760_1762delinsTAT n.628_630delinsTAT c.*1026_*1028delinsTAT (n.*1026_*1028delinsTAT) c.*577_*579delinsTAT (n.*577_*579delinsTAT) c.*1102_*1104delinsTAT (n.*1102_*1104delinsTAT) c.912_914delinsTAT c.1510_1512delinsTAT (p.Asp504Tyr) c.418_420delinsTAT (p.Asp140Tyr) c.400_402delinsTAT (p.Asp134Tyr) c.895_897delinsTAT (p.Asp299Tyr) n.1561_1563delinsTAT | |
| 10 | g.87961083_87961085delinsTCT | CA891836892 | PTEN | c.1084_1086delinsTCT (p.Asp362Ser) c.991_993delinsTCT (p.Asp331Ser) n.1726_1728delinsTCT c.*821_*823delinsTCT (n.*821_*823delinsTCT) c.946_948delinsTCT (p.Asp316Ser) c.*330_*332delinsTCT (n.*330_*332delinsTCT) n.2149_2151delinsTCT n.2383_2385delinsTCT n.1760_1762delinsTCT n.628_630delinsTCT c.*1026_*1028delinsTCT (n.*1026_*1028delinsTCT) c.*577_*579delinsTCT (n.*577_*579delinsTCT) c.*1102_*1104delinsTCT (n.*1102_*1104delinsTCT) c.912_914delinsTCT c.1510_1512delinsTCT (p.Asp504Ser) c.418_420delinsTCT (p.Asp140Ser) c.400_402delinsTCT (p.Asp134Ser) c.895_897delinsTCT (p.Asp299Ser) n.1561_1563delinsTCT | |
| 10 | g.87961083_87961085delinsTGG | CA891836891 | PTEN | c.1084_1086delinsTGG (p.Asp362Trp) c.991_993delinsTGG (p.Asp331Trp) n.1726_1728delinsTGG c.*821_*823delinsTGG (n.*821_*823delinsTGG) c.946_948delinsTGG (p.Asp316Trp) c.*330_*332delinsTGG (n.*330_*332delinsTGG) n.2149_2151delinsTGG n.2383_2385delinsTGG n.1760_1762delinsTGG n.628_630delinsTGG c.*1026_*1028delinsTGG (n.*1026_*1028delinsTGG) c.*577_*579delinsTGG (n.*577_*579delinsTGG) c.*1102_*1104delinsTGG (n.*1102_*1104delinsTGG) c.912_914delinsTGG c.1510_1512delinsTGG (p.Asp504Trp) c.418_420delinsTGG (p.Asp140Trp) c.400_402delinsTGG (p.Asp134Trp) c.895_897delinsTGG (p.Asp299Trp) n.1561_1563delinsTGG | |
| 10 | g.87961083_87961085delinsTGT | CA891836887 | PTEN | c.1084_1086delinsTGT (p.Asp362Cys) c.991_993delinsTGT (p.Asp331Cys) n.1726_1728delinsTGT c.*821_*823delinsTGT (n.*821_*823delinsTGT) c.946_948delinsTGT (p.Asp316Cys) c.*330_*332delinsTGT (n.*330_*332delinsTGT) n.2149_2151delinsTGT n.2383_2385delinsTGT n.1760_1762delinsTGT n.628_630delinsTGT c.*1026_*1028delinsTGT (n.*1026_*1028delinsTGT) c.*577_*579delinsTGT (n.*577_*579delinsTGT) c.*1102_*1104delinsTGT (n.*1102_*1104delinsTGT) c.912_914delinsTGT c.1510_1512delinsTGT (p.Asp504Cys) c.418_420delinsTGT (p.Asp140Cys) c.400_402delinsTGT (p.Asp134Cys) c.895_897delinsTGT (p.Asp299Cys) n.1561_1563delinsTGT | |
| 10 | g.87961083_87961085delinsTTG | CA891836894 | PTEN | c.1084_1086delinsTTG (p.Asp362Leu) c.991_993delinsTTG (p.Asp331Leu) n.1726_1728delinsTTG c.*821_*823delinsTTG (n.*821_*823delinsTTG) c.946_948delinsTTG (p.Asp316Leu) c.*330_*332delinsTTG (n.*330_*332delinsTTG) n.2149_2151delinsTTG n.2383_2385delinsTTG n.1760_1762delinsTTG n.628_630delinsTTG c.*1026_*1028delinsTTG (n.*1026_*1028delinsTTG) c.*577_*579delinsTTG (n.*577_*579delinsTTG) c.*1102_*1104delinsTTG (n.*1102_*1104delinsTTG) c.912_914delinsTTG c.1510_1512delinsTTG (p.Asp504Leu) c.418_420delinsTTG (p.Asp140Leu) c.400_402delinsTTG (p.Asp134Leu) c.895_897delinsTTG (p.Asp299Leu) n.1561_1563delinsTTG | |
| 10 | g.87961083_87961085delinsTTT | CA891836896 | PTEN | c.1084_1086delinsTTT (p.Asp362Phe) c.991_993delinsTTT (p.Asp331Phe) n.1726_1728delinsTTT c.*821_*823delinsTTT (n.*821_*823delinsTTT) c.946_948delinsTTT (p.Asp316Phe) c.*330_*332delinsTTT (n.*330_*332delinsTTT) n.2149_2151delinsTTT n.2383_2385delinsTTT n.1760_1762delinsTTT n.628_630delinsTTT c.*1026_*1028delinsTTT (n.*1026_*1028delinsTTT) c.*577_*579delinsTTT (n.*577_*579delinsTTT) c.*1102_*1104delinsTTT (n.*1102_*1104delinsTTT) c.912_914delinsTTT c.1510_1512delinsTTT (p.Asp504Phe) c.418_420delinsTTT (p.Asp140Phe) c.400_402delinsTTT (p.Asp134Phe) c.895_897delinsTTT (p.Asp299Phe) n.1561_1563delinsTTT | |
| 10 | g.87961084A>C | CA377486098 | PTEN | c.1085A>C (p.Asp362Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) n.1727A>C c.*822A>C (n.*822A>C) c.947A>C (p.Asp316Ala) c.*331A>C (n.*331A>C) n.2150A>C n.2384A>C n.1761A>C n.629A>C c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.913A>C c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.401A>C (p.Asp134Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) n.1562A>C | dbSNP |
| 10 | g.87961084A>G | CA377486099 | PTEN | c.1085A>G (p.Asp362Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) n.1727A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.947A>G (p.Asp316Gly) c.*331A>G (n.*331A>G) n.2150A>G n.2384A>G n.1761A>G n.629A>G c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.913A>G c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) c.401A>G (p.Asp134Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) n.1562A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87961084A>T | CA377486100 | PTEN | c.1085A>T (p.Asp362Val) c.992A>T (p.Asp331Val) n.1727A>T c.*822A>T (n.*822A>T) c.947A>T (p.Asp316Val) c.*331A>T (n.*331A>T) n.2150A>T n.2384A>T n.1761A>T n.629A>T c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.913A>T c.1511A>T (p.Asp504Val) c.419A>T (p.Asp140Val) c.401A>T (p.Asp134Val) c.896A>T (p.Asp299Val) n.1562A>T | dbSNP |
| 10 | g.87961084dup | CA470974104 | PTEN | c.1085dup (p.Asp362GlufsTer12) c.992dup (p.Asp331GlufsTer12) n.1727dup c.*822dup (n.*822dup) c.947dup (p.Asp316GlufsTer12) c.*331dup (n.*331dup) n.2150dup n.2384dup n.1761dup n.629dup c.*1027dup (n.*1027dup) c.*578dup (n.*578dup) c.*1103dup (n.*1103dup) c.913dup c.1511dup (p.Asp504GlufsTer12) c.419dup (p.Asp140GlufsTer12) c.401dup (p.Asp134GlufsTer12) c.896dup (p.Asp299GlufsTer12) n.1562dup | |
| 10 | g.87961084_87961085delinsCT | CA891836902 | PTEN | c.1085_1086delinsCT (p.Asp362Ala) c.992_993delinsCT (p.Asp331Ala) n.1727_1728delinsCT c.*822_*823delinsCT (n.*822_*823delinsCT) c.947_948delinsCT (p.Asp316Ala) c.*331_*332delinsCT (n.*331_*332delinsCT) n.2150_2151delinsCT n.2384_2385delinsCT n.1761_1762delinsCT n.629_630delinsCT c.*1027_*1028delinsCT (n.*1027_*1028delinsCT) c.*578_*579delinsCT (n.*578_*579delinsCT) c.*1103_*1104delinsCT (n.*1103_*1104delinsCT) c.913_914delinsCT c.1511_1512delinsCT (p.Asp504Ala) c.419_420delinsCT (p.Asp140Ala) c.401_402delinsCT (p.Asp134Ala) c.896_897delinsCT (p.Asp299Ala) n.1562_1563delinsCT | |
| 10 | g.87961084_87961085delinsGT | CA891836901 | PTEN | c.1085_1086delinsGT (p.Asp362Gly) c.992_993delinsGT (p.Asp331Gly) n.1727_1728delinsGT c.*822_*823delinsGT (n.*822_*823delinsGT) c.947_948delinsGT (p.Asp316Gly) c.*331_*332delinsGT (n.*331_*332delinsGT) n.2150_2151delinsGT n.2384_2385delinsGT n.1761_1762delinsGT n.629_630delinsGT c.*1027_*1028delinsGT (n.*1027_*1028delinsGT) c.*578_*579delinsGT (n.*578_*579delinsGT) c.*1103_*1104delinsGT (n.*1103_*1104delinsGT) c.913_914delinsGT c.1511_1512delinsGT (p.Asp504Gly) c.419_420delinsGT (p.Asp140Gly) c.401_402delinsGT (p.Asp134Gly) c.896_897delinsGT (p.Asp299Gly) n.1562_1563delinsGT | |
| 10 | g.87961084_87961085delinsTT | CA891836903 | PTEN | c.1085_1086delinsTT (p.Asp362Val) c.992_993delinsTT (p.Asp331Val) n.1727_1728delinsTT c.*822_*823delinsTT (n.*822_*823delinsTT) c.947_948delinsTT (p.Asp316Val) c.*331_*332delinsTT (n.*331_*332delinsTT) n.2150_2151delinsTT n.2384_2385delinsTT n.1761_1762delinsTT n.629_630delinsTT c.*1027_*1028delinsTT (n.*1027_*1028delinsTT) c.*578_*579delinsTT (n.*578_*579delinsTT) c.*1103_*1104delinsTT (n.*1103_*1104delinsTT) c.913_914delinsTT c.1511_1512delinsTT (p.Asp504Val) c.419_420delinsTT (p.Asp140Val) c.401_402delinsTT (p.Asp134Val) c.896_897delinsTT (p.Asp299Val) n.1562_1563delinsTT | |
| 10 | g.87961085_87961086dup | CA645369479 | PTEN | c.1086_1087dup (p.Lys363ThrfsTer13) c.993_994dup (p.Lys332ThrfsTer16) c.993_994dup (p.Lys332ThrfsTer?) n.1728_1729dup c.*823_*824dup (n.*823_*824dup) c.948_949dup (p.Lys317ThrfsTer13) c.*332_*333dup (n.*332_*333dup) n.2151_2152dup n.2385_2386dup n.1762_1763dup n.630_631dup c.993_994dup (p.Lys332ThrfsTer13) c.*1028_*1029dup (n.*1028_*1029dup) c.*579_*580dup (n.*579_*580dup) c.*1104_*1105dup (n.*1104_*1105dup) c.914_915dup c.1512_1513dup (p.Lys505ThrfsTer13) c.420_421dup (p.Lys141ThrfsTer?) c.402_403dup (p.Lys135ThrfsTer13) c.897_898dup (p.Lys300ThrfsTer13) n.1563_1564dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961085del | CA470974105 | PTEN | c.1086del (p.Asp362GlufsTer13) c.993del (p.Asp331GlufsTer16) c.993del (p.Asp331GlufsTer?) n.1728del c.*823del (n.*823del) c.948del (p.Asp316GlufsTer13) c.*332del (n.*332del) n.2151del n.2385del n.1762del n.630del c.993del (p.Asp331GlufsTer13) c.*1028del (n.*1028del) c.*579del (n.*579del) c.*1104del (n.*1104del) c.914del c.1512del (p.Asp504GlufsTer13) c.420del (p.Asp140GlufsTer?) c.402del (p.Asp134GlufsTer13) c.897del (p.Asp299GlufsTer13) n.1563del | COSMIC |
| 10 | g.87961085C>A | CA377486101 | PTEN | c.1086C>A (p.Asp362Glu) c.993C>A (p.Asp331Glu) n.1728C>A c.*823C>A (n.*823C>A) c.948C>A (p.Asp316Glu) c.*332C>A (n.*332C>A) n.2151C>A n.2385C>A n.1762C>A n.630C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.914C>A c.1512C>A (p.Asp504Glu) c.420C>A (p.Asp140Glu) c.402C>A (p.Asp134Glu) c.897C>A (p.Asp299Glu) n.1563C>A | |
| 10 | g.87961085C= | CA1926190109 | PTEN | c.1086C= (p.Asp362=) c.993C= (p.Asp331=) n.1728C= c.*823C= (n.*823C=) c.948C= (p.Asp316=) c.*332C= (n.*332C=) n.2151C= n.2385C= n.1762C= n.630C= c.*1028C= (n.*1028C=) c.*579C= (n.*579C=) c.*1104C= (n.*1104C=) c.914C= c.1512C= (p.Asp504=) c.420C= (p.Asp140=) c.402C= (p.Asp134=) c.897C= (p.Asp299=) n.1563C= | |
| 10 | g.87961085C>G | CA377486102 | PTEN | c.1086C>G (p.Asp362Glu) c.993C>G (p.Asp331Glu) n.1728C>G c.*823C>G (n.*823C>G) c.948C>G (p.Asp316Glu) c.*332C>G (n.*332C>G) n.2151C>G n.2385C>G n.1762C>G n.630C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.914C>G c.1512C>G (p.Asp504Glu) c.420C>G (p.Asp140Glu) c.402C>G (p.Asp134Glu) c.897C>G (p.Asp299Glu) n.1563C>G | |
| 10 | g.87961085C>T | CA470974106 | PTEN | c.1086C>T (p.Asp362=) c.993C>T (p.Asp331=) n.1728C>T c.*823C>T (n.*823C>T) c.948C>T (p.Asp316=) c.*332C>T (n.*332C>T) n.2151C>T n.2385C>T n.1762C>T n.630C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.914C>T c.1512C>T (p.Asp504=) c.420C>T (p.Asp140=) c.402C>T (p.Asp134=) c.897C>T (p.Asp299=) n.1563C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961086A>C | CA377486103 | PTEN | c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) n.1729A>C c.*824A>C (n.*824A>C) c.949A>C (p.Lys317Gln) c.*333A>C (n.*333A>C) n.2152A>C n.2386A>C n.1763A>C n.631A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.915A>C c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.421A>C (p.Lys141Gln) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.898A>C (p.Lys300Gln) n.1564A>C | |
| 10 | g.87961086A>G | CA377486104 | PTEN | c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) n.1729A>G c.*824A>G (n.*824A>G) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.*333A>G (n.*333A>G) n.2152A>G n.2386A>G n.1763A>G n.631A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.915A>G c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.421A>G (p.Lys141Glu) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.898A>G (p.Lys300Glu) n.1564A>G | dbSNP |
| 10 | g.87961086A>T | CA377486105 | PTEN | c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) n.1729A>T c.*824A>T (n.*824A>T) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.*333A>T (n.*333A>T) n.2152A>T n.2386A>T n.1763A>T n.631A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.915A>T c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.421A>T (p.Lys141Ter) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.898A>T (p.Lys300Ter) n.1564A>T | ClinVar |
| 10 | g.87961086_87961087delinsCC | CA2579926656 | PTEN | c.1087_1088delinsCC (p.Lys363Pro) c.994_995delinsCC (p.Lys332Pro) n.1729_1730delinsCC c.*824_*825delinsCC (n.*824_*825delinsCC) c.949_950delinsCC (p.Lys317Pro) c.*333_*334delinsCC (n.*333_*334delinsCC) n.2152_2153delinsCC n.2386_2387delinsCC n.1763_1764delinsCC n.631_632delinsCC c.*1029_*1030delinsCC (n.*1029_*1030delinsCC) c.*580_*581delinsCC (n.*580_*581delinsCC) c.*1105_*1106delinsCC (n.*1105_*1106delinsCC) c.915_916delinsCC c.1513_1514delinsCC (p.Lys505Pro) c.421_422delinsCC (p.Lys141Pro) c.403_404delinsCC (p.Lys135Pro) c.898_899delinsCC (p.Lys300Pro) n.1564_1565delinsCC | |
| 10 | g.87961086_87961087delinsGC | CA891841360 | PTEN | c.1087_1088delinsGC (p.Lys363Ala) c.994_995delinsGC (p.Lys332Ala) n.1729_1730delinsGC c.*824_*825delinsGC (n.*824_*825delinsGC) c.949_950delinsGC (p.Lys317Ala) c.*333_*334delinsGC (n.*333_*334delinsGC) n.2152_2153delinsGC n.2386_2387delinsGC n.1763_1764delinsGC n.631_632delinsGC c.*1029_*1030delinsGC (n.*1029_*1030delinsGC) c.*580_*581delinsGC (n.*580_*581delinsGC) c.*1105_*1106delinsGC (n.*1105_*1106delinsGC) c.915_916delinsGC c.1513_1514delinsGC (p.Lys505Ala) c.421_422delinsGC (p.Lys141Ala) c.403_404delinsGC (p.Lys135Ala) c.898_899delinsGC (p.Lys300Ala) n.1564_1565delinsGC | |
| 10 | g.87961086_87961087delinsGG | CA891841358 | PTEN | c.1087_1088delinsGG (p.Lys363Gly) c.994_995delinsGG (p.Lys332Gly) n.1729_1730delinsGG c.*824_*825delinsGG (n.*824_*825delinsGG) c.949_950delinsGG (p.Lys317Gly) c.*333_*334delinsGG (n.*333_*334delinsGG) n.2152_2153delinsGG n.2386_2387delinsGG n.1763_1764delinsGG n.631_632delinsGG c.*1029_*1030delinsGG (n.*1029_*1030delinsGG) c.*580_*581delinsGG (n.*580_*581delinsGG) c.*1105_*1106delinsGG (n.*1105_*1106delinsGG) c.915_916delinsGG c.1513_1514delinsGG (p.Lys505Gly) c.421_422delinsGG (p.Lys141Gly) c.403_404delinsGG (p.Lys135Gly) c.898_899delinsGG (p.Lys300Gly) n.1564_1565delinsGG | |
| 10 | g.87961086_87961087delinsGT | CA891841355 | PTEN | c.1087_1088delinsGT (p.Lys363Val) c.994_995delinsGT (p.Lys332Val) n.1729_1730delinsGT c.*824_*825delinsGT (n.*824_*825delinsGT) c.949_950delinsGT (p.Lys317Val) c.*333_*334delinsGT (n.*333_*334delinsGT) n.2152_2153delinsGT n.2386_2387delinsGT n.1763_1764delinsGT n.631_632delinsGT c.*1029_*1030delinsGT (n.*1029_*1030delinsGT) c.*580_*581delinsGT (n.*580_*581delinsGT) c.*1105_*1106delinsGT (n.*1105_*1106delinsGT) c.915_916delinsGT c.1513_1514delinsGT (p.Lys505Val) c.421_422delinsGT (p.Lys141Val) c.403_404delinsGT (p.Lys135Val) c.898_899delinsGT (p.Lys300Val) n.1564_1565delinsGT | |
| 10 | g.87961086_87961087delinsTC | CA891841353 | PTEN | c.1087_1088delinsTC (p.Lys363Ser) c.994_995delinsTC (p.Lys332Ser) n.1729_1730delinsTC c.*824_*825delinsTC (n.*824_*825delinsTC) c.949_950delinsTC (p.Lys317Ser) c.*333_*334delinsTC (n.*333_*334delinsTC) n.2152_2153delinsTC n.2386_2387delinsTC n.1763_1764delinsTC n.631_632delinsTC c.*1029_*1030delinsTC (n.*1029_*1030delinsTC) c.*580_*581delinsTC (n.*580_*581delinsTC) c.*1105_*1106delinsTC (n.*1105_*1106delinsTC) c.915_916delinsTC c.1513_1514delinsTC (p.Lys505Ser) c.421_422delinsTC (p.Lys141Ser) c.403_404delinsTC (p.Lys135Ser) c.898_899delinsTC (p.Lys300Ser) n.1564_1565delinsTC | |
| 10 | g.87961086_87961087delinsTT | CA891841357 | PTEN | c.1087_1088delinsTT (p.Lys363Leu) c.994_995delinsTT (p.Lys332Leu) n.1729_1730delinsTT c.*824_*825delinsTT (n.*824_*825delinsTT) c.949_950delinsTT (p.Lys317Leu) c.*333_*334delinsTT (n.*333_*334delinsTT) n.2152_2153delinsTT n.2386_2387delinsTT n.1763_1764delinsTT n.631_632delinsTT c.*1029_*1030delinsTT (n.*1029_*1030delinsTT) c.*580_*581delinsTT (n.*580_*581delinsTT) c.*1105_*1106delinsTT (n.*1105_*1106delinsTT) c.915_916delinsTT c.1513_1514delinsTT (p.Lys505Leu) c.421_422delinsTT (p.Lys141Leu) c.403_404delinsTT (p.Lys135Leu) c.898_899delinsTT (p.Lys300Leu) n.1564_1565delinsTT | |
| 10 | g.87961086_87961088del | CA2579926655 | PTEN | c.1087_1089del (p.Lys363del) c.994_996del (p.Lys332del) n.1729_1731del c.*824_*826del (n.*824_*826del) c.949_951del (p.Lys317del) c.*333_*335del (n.*333_*335del) n.2152_2154del n.2386_2388del n.1763_1765del n.631_633del c.*1029_*1031del (n.*1029_*1031del) c.*580_*582del (n.*580_*582del) c.*1105_*1107del (n.*1105_*1107del) c.915_917del c.1513_1515del (p.Lys505del) c.421_423del (p.Lys141del) c.403_405del (p.Lys135del) c.898_900del (p.Lys300del) n.1564_1566del | |
| 10 | g.87961086_87961088delinsGAT | CA891841359 | PTEN | c.1087_1089delinsGAT (p.Lys363Asp) c.994_996delinsGAT (p.Lys332Asp) n.1729_1731delinsGAT c.*824_*826delinsGAT (n.*824_*826delinsGAT) c.949_951delinsGAT (p.Lys317Asp) c.*333_*335delinsGAT (n.*333_*335delinsGAT) n.2152_2154delinsGAT n.2386_2388delinsGAT n.1763_1765delinsGAT n.631_633delinsGAT c.*1029_*1031delinsGAT (n.*1029_*1031delinsGAT) c.*580_*582delinsGAT (n.*580_*582delinsGAT) c.*1105_*1107delinsGAT (n.*1105_*1107delinsGAT) c.915_917delinsGAT c.1513_1515delinsGAT (p.Lys505Asp) c.421_423delinsGAT (p.Lys141Asp) c.403_405delinsGAT (p.Lys135Asp) c.898_900delinsGAT (p.Lys300Asp) n.1564_1566delinsGAT | |
| 10 | g.87961086_87961088delinsGCT | CA2579926664 | PTEN | c.1087_1089delinsGCT (p.Lys363Ala) c.994_996delinsGCT (p.Lys332Ala) n.1729_1731delinsGCT c.*824_*826delinsGCT (n.*824_*826delinsGCT) c.949_951delinsGCT (p.Lys317Ala) c.*333_*335delinsGCT (n.*333_*335delinsGCT) n.2152_2154delinsGCT n.2386_2388delinsGCT n.1763_1765delinsGCT n.631_633delinsGCT c.*1029_*1031delinsGCT (n.*1029_*1031delinsGCT) c.*580_*582delinsGCT (n.*580_*582delinsGCT) c.*1105_*1107delinsGCT (n.*1105_*1107delinsGCT) c.915_917delinsGCT c.1513_1515delinsGCT (p.Lys505Ala) c.421_423delinsGCT (p.Lys141Ala) c.403_405delinsGCT (p.Lys135Ala) c.898_900delinsGCT (p.Lys300Ala) n.1564_1566delinsGCT | |
| 10 | g.87961086_87961088delinsGGT | CA2579926658 | PTEN | c.1087_1089delinsGGT (p.Lys363Gly) c.994_996delinsGGT (p.Lys332Gly) n.1729_1731delinsGGT c.*824_*826delinsGGT (n.*824_*826delinsGGT) c.949_951delinsGGT (p.Lys317Gly) c.*333_*335delinsGGT (n.*333_*335delinsGGT) n.2152_2154delinsGGT n.2386_2388delinsGGT n.1763_1765delinsGGT n.631_633delinsGGT c.*1029_*1031delinsGGT (n.*1029_*1031delinsGGT) c.*580_*582delinsGGT (n.*580_*582delinsGGT) c.*1105_*1107delinsGGT (n.*1105_*1107delinsGGT) c.915_917delinsGGT c.1513_1515delinsGGT (p.Lys505Gly) c.421_423delinsGGT (p.Lys141Gly) c.403_405delinsGGT (p.Lys135Gly) c.898_900delinsGGT (p.Lys300Gly) n.1564_1566delinsGGT | |
| 10 | g.87961086_87961088delinsGTT | CA891836909 | PTEN | c.1087_1089delinsGTT (p.Lys363Val) c.994_996delinsGTT (p.Lys332Val) n.1729_1731delinsGTT c.*824_*826delinsGTT (n.*824_*826delinsGTT) c.949_951delinsGTT (p.Lys317Val) c.*333_*335delinsGTT (n.*333_*335delinsGTT) n.2152_2154delinsGTT n.2386_2388delinsGTT n.1763_1765delinsGTT n.631_633delinsGTT c.*1029_*1031delinsGTT (n.*1029_*1031delinsGTT) c.*580_*582delinsGTT (n.*580_*582delinsGTT) c.*1105_*1107delinsGTT (n.*1105_*1107delinsGTT) c.915_917delinsGTT c.1513_1515delinsGTT (p.Lys505Val) c.421_423delinsGTT (p.Lys141Val) c.403_405delinsGTT (p.Lys135Val) c.898_900delinsGTT (p.Lys300Val) n.1564_1566delinsGTT | |
| 10 | g.87961086_87961088delinsTAT | CA891836910 | PTEN | c.1087_1089delinsTAT (p.Lys363Tyr) c.994_996delinsTAT (p.Lys332Tyr) n.1729_1731delinsTAT c.*824_*826delinsTAT (n.*824_*826delinsTAT) c.949_951delinsTAT (p.Lys317Tyr) c.*333_*335delinsTAT (n.*333_*335delinsTAT) n.2152_2154delinsTAT n.2386_2388delinsTAT n.1763_1765delinsTAT n.631_633delinsTAT c.*1029_*1031delinsTAT (n.*1029_*1031delinsTAT) c.*580_*582delinsTAT (n.*580_*582delinsTAT) c.*1105_*1107delinsTAT (n.*1105_*1107delinsTAT) c.915_917delinsTAT c.1513_1515delinsTAT (p.Lys505Tyr) c.421_423delinsTAT (p.Lys141Tyr) c.403_405delinsTAT (p.Lys135Tyr) c.898_900delinsTAT (p.Lys300Tyr) n.1564_1566delinsTAT | |
| 10 | g.87961086_87961088delinsTCT | CA2579926659 | PTEN | c.1087_1089delinsTCT (p.Lys363Ser) c.994_996delinsTCT (p.Lys332Ser) n.1729_1731delinsTCT c.*824_*826delinsTCT (n.*824_*826delinsTCT) c.949_951delinsTCT (p.Lys317Ser) c.*333_*335delinsTCT (n.*333_*335delinsTCT) n.2152_2154delinsTCT n.2386_2388delinsTCT n.1763_1765delinsTCT n.631_633delinsTCT c.*1029_*1031delinsTCT (n.*1029_*1031delinsTCT) c.*580_*582delinsTCT (n.*580_*582delinsTCT) c.*1105_*1107delinsTCT (n.*1105_*1107delinsTCT) c.915_917delinsTCT c.1513_1515delinsTCT (p.Lys505Ser) c.421_423delinsTCT (p.Lys141Ser) c.403_405delinsTCT (p.Lys135Ser) c.898_900delinsTCT (p.Lys300Ser) n.1564_1566delinsTCT | |
| 10 | g.87961086_87961088delinsTGG | CA891841354 | PTEN | c.1087_1089delinsTGG (p.Lys363Trp) c.994_996delinsTGG (p.Lys332Trp) n.1729_1731delinsTGG c.*824_*826delinsTGG (n.*824_*826delinsTGG) c.949_951delinsTGG (p.Lys317Trp) c.*333_*335delinsTGG (n.*333_*335delinsTGG) n.2152_2154delinsTGG n.2386_2388delinsTGG n.1763_1765delinsTGG n.631_633delinsTGG c.*1029_*1031delinsTGG (n.*1029_*1031delinsTGG) c.*580_*582delinsTGG (n.*580_*582delinsTGG) c.*1105_*1107delinsTGG (n.*1105_*1107delinsTGG) c.915_917delinsTGG c.1513_1515delinsTGG (p.Lys505Trp) c.421_423delinsTGG (p.Lys141Trp) c.403_405delinsTGG (p.Lys135Trp) c.898_900delinsTGG (p.Lys300Trp) n.1564_1566delinsTGG | |
| 10 | g.87961086_87961088delinsTGT | CA2579926657 | PTEN | c.1087_1089delinsTGT (p.Lys363Cys) c.994_996delinsTGT (p.Lys332Cys) n.1729_1731delinsTGT c.*824_*826delinsTGT (n.*824_*826delinsTGT) c.949_951delinsTGT (p.Lys317Cys) c.*333_*335delinsTGT (n.*333_*335delinsTGT) n.2152_2154delinsTGT n.2386_2388delinsTGT n.1763_1765delinsTGT n.631_633delinsTGT c.*1029_*1031delinsTGT (n.*1029_*1031delinsTGT) c.*580_*582delinsTGT (n.*580_*582delinsTGT) c.*1105_*1107delinsTGT (n.*1105_*1107delinsTGT) c.915_917delinsTGT c.1513_1515delinsTGT (p.Lys505Cys) c.421_423delinsTGT (p.Lys141Cys) c.403_405delinsTGT (p.Lys135Cys) c.898_900delinsTGT (p.Lys300Cys) n.1564_1566delinsTGT | |
| 10 | g.87961086_87961088delinsTTG | CA2579926662 | PTEN | c.1087_1089delinsTTG (p.Lys363Leu) c.994_996delinsTTG (p.Lys332Leu) n.1729_1731delinsTTG c.*824_*826delinsTTG (n.*824_*826delinsTTG) c.949_951delinsTTG (p.Lys317Leu) c.*333_*335delinsTTG (n.*333_*335delinsTTG) n.2152_2154delinsTTG n.2386_2388delinsTTG n.1763_1765delinsTTG n.631_633delinsTTG c.*1029_*1031delinsTTG (n.*1029_*1031delinsTTG) c.*580_*582delinsTTG (n.*580_*582delinsTTG) c.*1105_*1107delinsTTG (n.*1105_*1107delinsTTG) c.915_917delinsTTG c.1513_1515delinsTTG (p.Lys505Leu) c.421_423delinsTTG (p.Lys141Leu) c.403_405delinsTTG (p.Lys135Leu) c.898_900delinsTTG (p.Lys300Leu) n.1564_1566delinsTTG | |
| 10 | g.87961086_87961088delinsTTT | CA2579926661 | PTEN | c.1087_1089delinsTTT (p.Lys363Phe) c.994_996delinsTTT (p.Lys332Phe) n.1729_1731delinsTTT c.*824_*826delinsTTT (n.*824_*826delinsTTT) c.949_951delinsTTT (p.Lys317Phe) c.*333_*335delinsTTT (n.*333_*335delinsTTT) n.2152_2154delinsTTT n.2386_2388delinsTTT n.1763_1765delinsTTT n.631_633delinsTTT c.*1029_*1031delinsTTT (n.*1029_*1031delinsTTT) c.*580_*582delinsTTT (n.*580_*582delinsTTT) c.*1105_*1107delinsTTT (n.*1105_*1107delinsTTT) c.915_917delinsTTT c.1513_1515delinsTTT (p.Lys505Phe) c.421_423delinsTTT (p.Lys141Phe) c.403_405delinsTTT (p.Lys135Phe) c.898_900delinsTTT (p.Lys300Phe) n.1564_1566delinsTTT | |
| 10 | g.87961088dup | CA645554132 | PTEN | c.1089dup (p.Ala364SerfsTer10) c.996dup (p.Ala333SerfsTer10) n.1731dup c.*826dup (n.*826dup) c.951dup (p.Ala318SerfsTer10) c.*335dup (n.*335dup) n.2154dup n.2388dup n.1765dup n.633dup c.*1031dup (n.*1031dup) c.*582dup (n.*582dup) c.*1107dup (n.*1107dup) c.917dup c.1515dup (p.Ala506SerfsTer10) c.423dup (p.Ala142SerfsTer10) c.405dup (p.Ala136SerfsTer10) c.900dup (p.Ala301SerfsTer10) n.1566dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961087_87961088del | CA645554133 | PTEN | c.1088_1089del (p.Lys363SerfsTer10) c.995_996del (p.Lys332SerfsTer10) n.1730_1731del c.*825_*826del (n.*825_*826del) c.950_951del (p.Lys317SerfsTer10) c.*334_*335del (n.*334_*335del) n.2153_2154del n.2387_2388del n.1764_1765del n.632_633del c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del) c.*581_*582del (n.*581_*582del) c.*1106_*1107del (n.*1106_*1107del) c.916_917del c.1514_1515del (p.Lys505SerfsTer10) c.422_423del (p.Lys141SerfsTer10) c.404_405del (p.Lys135SerfsTer10) c.899_900del (p.Lys300SerfsTer10) n.1565_1566del | COSMIC |
| 10 | g.87961087A>C | CA377486106 | PTEN | c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) n.1730A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.*334A>C (n.*334A>C) n.2153A>C n.2387A>C n.1764A>C n.632A>C c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.916A>C c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.422A>C (p.Lys141Thr) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.899A>C (p.Lys300Thr) n.1565A>C | |
| 10 | g.87961087A>G | CA377486107 | PTEN | c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) n.1730A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.950A>G (p.Lys317Arg) c.*334A>G (n.*334A>G) n.2153A>G n.2387A>G n.1764A>G n.632A>G c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.916A>G c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.422A>G (p.Lys141Arg) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.899A>G (p.Lys300Arg) n.1565A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87961087A>T | CA377486108 | PTEN | c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.995A>T (p.Lys332Ile) n.1730A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.950A>T (p.Lys317Ile) c.*334A>T (n.*334A>T) n.2153A>T n.2387A>T n.1764A>T n.632A>T c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.916A>T c.1514A>T (p.Lys505Ile) c.422A>T (p.Lys141Ile) c.404A>T (p.Lys135Ile) c.899A>T (p.Lys300Ile) n.1565A>T | dbSNP |
| 10 | g.87961087_87961088delinsCT | CA2579926660 | PTEN | c.1088_1089delinsCT (p.Lys363Thr) c.995_996delinsCT (p.Lys332Thr) n.1730_1731delinsCT c.*825_*826delinsCT (n.*825_*826delinsCT) c.950_951delinsCT (p.Lys317Thr) c.*334_*335delinsCT (n.*334_*335delinsCT) n.2153_2154delinsCT n.2387_2388delinsCT n.1764_1765delinsCT n.632_633delinsCT c.*1030_*1031delinsCT (n.*1030_*1031delinsCT) c.*581_*582delinsCT (n.*581_*582delinsCT) c.*1106_*1107delinsCT (n.*1106_*1107delinsCT) c.916_917delinsCT c.1514_1515delinsCT (p.Lys505Thr) c.422_423delinsCT (p.Lys141Thr) c.404_405delinsCT (p.Lys135Thr) c.899_900delinsCT (p.Lys300Thr) n.1565_1566delinsCT | |
| 10 | g.87961087_87961088delinsTG | CA891836915 | PTEN | c.1088_1089delinsTG (p.Lys363Met) c.995_996delinsTG (p.Lys332Met) n.1730_1731delinsTG c.*825_*826delinsTG (n.*825_*826delinsTG) c.950_951delinsTG (p.Lys317Met) c.*334_*335delinsTG (n.*334_*335delinsTG) n.2153_2154delinsTG n.2387_2388delinsTG n.1764_1765delinsTG n.632_633delinsTG c.*1030_*1031delinsTG (n.*1030_*1031delinsTG) c.*581_*582delinsTG (n.*581_*582delinsTG) c.*1106_*1107delinsTG (n.*1106_*1107delinsTG) c.916_917delinsTG c.1514_1515delinsTG (p.Lys505Met) c.422_423delinsTG (p.Lys141Met) c.404_405delinsTG (p.Lys135Met) c.899_900delinsTG (p.Lys300Met) n.1565_1566delinsTG | |
| 10 | g.87961087_87961088delinsTT | CA2579926663 | PTEN | c.1088_1089delinsTT (p.Lys363Ile) c.995_996delinsTT (p.Lys332Ile) n.1730_1731delinsTT c.*825_*826delinsTT (n.*825_*826delinsTT) c.950_951delinsTT (p.Lys317Ile) c.*334_*335delinsTT (n.*334_*335delinsTT) n.2153_2154delinsTT n.2387_2388delinsTT n.1764_1765delinsTT n.632_633delinsTT c.*1030_*1031delinsTT (n.*1030_*1031delinsTT) c.*581_*582delinsTT (n.*581_*582delinsTT) c.*1106_*1107delinsTT (n.*1106_*1107delinsTT) c.916_917delinsTT c.1514_1515delinsTT (p.Lys505Ile) c.422_423delinsTT (p.Lys141Ile) c.404_405delinsTT (p.Lys135Ile) c.899_900delinsTT (p.Lys300Ile) n.1565_1566delinsTT | |
| 10 | g.87961088A>C | CA377486110 | PTEN | c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.996A>C (p.Lys332Asn) n.1731A>C c.*826A>C (n.*826A>C) c.951A>C (p.Lys317Asn) c.*335A>C (n.*335A>C) n.2154A>C n.2388A>C n.1765A>C n.633A>C c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.917A>C c.1515A>C (p.Lys505Asn) c.423A>C (p.Lys141Asn) c.405A>C (p.Lys135Asn) c.900A>C (p.Lys300Asn) n.1566A>C | dbSNP |
| 10 | g.87961088A>G | CA470974108 | PTEN | c.1089A>G (p.Lys363=) c.996A>G (p.Lys332=) n.1731A>G c.*826A>G (n.*826A>G) c.951A>G (p.Lys317=) c.*335A>G (n.*335A>G) n.2154A>G n.2388A>G n.1765A>G n.633A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.917A>G c.1515A>G (p.Lys505=) c.423A>G (p.Lys141=) c.405A>G (p.Lys135=) c.900A>G (p.Lys300=) n.1566A>G | dbSNP |
| 10 | g.87961088A>T | CA377486109 | PTEN | c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.996A>T (p.Lys332Asn) n.1731A>T c.*826A>T (n.*826A>T) c.951A>T (p.Lys317Asn) c.*335A>T (n.*335A>T) n.2154A>T n.2388A>T n.1765A>T n.633A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.917A>T c.1515A>T (p.Lys505Asn) c.423A>T (p.Lys141Asn) c.405A>T (p.Lys135Asn) c.900A>T (p.Lys300Asn) n.1566A>T | dbSNP |
| 10 | g.87961088_87961089insCACA | CA2788898065 | PTEN | c.1089_1090insCACA (p.Ala364HisfsTer11) c.996_997insCACA (p.Ala333HisfsTer11) n.1731_1732insCACA c.*826_*827insCACA (n.*826_*827insCACA) c.951_952insCACA (p.Ala318HisfsTer11) c.*335_*336insCACA (n.*335_*336insCACA) n.2154_2155insCACA n.2388_2389insCACA n.1765_1766insCACA n.633_634insCACA c.*1031_*1032insCACA (n.*1031_*1032insCACA) c.*582_*583insCACA (n.*582_*583insCACA) c.*1107_*1108insCACA (n.*1107_*1108insCACA) c.917_918insCACA c.1515_1516insCACA (p.Ala506HisfsTer11) c.423_424insCACA (p.Ala142HisfsTer11) c.405_406insCACA (p.Ala136HisfsTer11) c.900_901insCACA (p.Ala301HisfsTer11) n.1566_1567insCACA | |
| 10 | g.87961089G>A | CA377486111 | PTEN | c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) n.1732G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.*336G>A (n.*336G>A) n.2155G>A n.2389G>A n.1766G>A n.634G>A c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.918G>A c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1567G>A | dbSNP |
| 10 | g.87961089G>C | CA377486113 | PTEN | c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) n.1732G>C c.*827G>C (n.*827G>C) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.*336G>C (n.*336G>C) n.2155G>C n.2389G>C n.1766G>C n.634G>C c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.918G>C c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1567G>C | dbSNP |
| 10 | g.87961089G>T | CA377486112 | PTEN | c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) n.1732G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.*336G>T (n.*336G>T) n.2155G>T n.2389G>T n.1766G>T n.634G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.918G>T c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1567G>T | dbSNP |
| 10 | g.87961089_87961090delinsAA | CA891841371 | PTEN | c.1090_1091delinsAA (p.Ala364Asn) c.997_998delinsAA (p.Ala333Asn) n.1732_1733delinsAA c.*827_*828delinsAA (n.*827_*828delinsAA) c.952_953delinsAA (p.Ala318Asn) c.*336_*337delinsAA (n.*336_*337delinsAA) n.2155_2156delinsAA n.2389_2390delinsAA n.1766_1767delinsAA n.634_635delinsAA c.*1032_*1033delinsAA (n.*1032_*1033delinsAA) c.*583_*584delinsAA (n.*583_*584delinsAA) c.*1108_*1109delinsAA (n.*1108_*1109delinsAA) c.918_919delinsAA c.1516_1517delinsAA (p.Ala506Asn) c.424_425delinsAA (p.Ala142Asn) c.406_407delinsAA (p.Ala136Asn) c.901_902delinsAA (p.Ala301Asn) n.1567_1568delinsAA | |
| 10 | g.87961089_87961090delinsAT | CA891841364 | PTEN | c.1090_1091delinsAT (p.Ala364Ile) c.997_998delinsAT (p.Ala333Ile) n.1732_1733delinsAT c.*827_*828delinsAT (n.*827_*828delinsAT) c.952_953delinsAT (p.Ala318Ile) c.*336_*337delinsAT (n.*336_*337delinsAT) n.2155_2156delinsAT n.2389_2390delinsAT n.1766_1767delinsAT n.634_635delinsAT c.*1032_*1033delinsAT (n.*1032_*1033delinsAT) c.*583_*584delinsAT (n.*583_*584delinsAT) c.*1108_*1109delinsAT (n.*1108_*1109delinsAT) c.918_919delinsAT c.1516_1517delinsAT (p.Ala506Ile) c.424_425delinsAT (p.Ala142Ile) c.406_407delinsAT (p.Ala136Ile) c.901_902delinsAT (p.Ala301Ile) n.1567_1568delinsAT | |
| 10 | g.87961089_87961090delinsCG | CA891841367 | PTEN | c.1090_1091delinsCG (p.Ala364Arg) c.997_998delinsCG (p.Ala333Arg) n.1732_1733delinsCG c.*827_*828delinsCG (n.*827_*828delinsCG) c.952_953delinsCG (p.Ala318Arg) c.*336_*337delinsCG (n.*336_*337delinsCG) n.2155_2156delinsCG n.2389_2390delinsCG n.1766_1767delinsCG n.634_635delinsCG c.*1032_*1033delinsCG (n.*1032_*1033delinsCG) c.*583_*584delinsCG (n.*583_*584delinsCG) c.*1108_*1109delinsCG (n.*1108_*1109delinsCG) c.918_919delinsCG c.1516_1517delinsCG (p.Ala506Arg) c.424_425delinsCG (p.Ala142Arg) c.406_407delinsCG (p.Ala136Arg) c.901_902delinsCG (p.Ala301Arg) n.1567_1568delinsCG | |
| 10 | g.87961089_87961090delinsCT | CA891841373 | PTEN | c.1090_1091delinsCT (p.Ala364Leu) c.997_998delinsCT (p.Ala333Leu) n.1732_1733delinsCT c.*827_*828delinsCT (n.*827_*828delinsCT) c.952_953delinsCT (p.Ala318Leu) c.*336_*337delinsCT (n.*336_*337delinsCT) n.2155_2156delinsCT n.2389_2390delinsCT n.1766_1767delinsCT n.634_635delinsCT c.*1032_*1033delinsCT (n.*1032_*1033delinsCT) c.*583_*584delinsCT (n.*583_*584delinsCT) c.*1108_*1109delinsCT (n.*1108_*1109delinsCT) c.918_919delinsCT c.1516_1517delinsCT (p.Ala506Leu) c.424_425delinsCT (p.Ala142Leu) c.406_407delinsCT (p.Ala136Leu) c.901_902delinsCT (p.Ala301Leu) n.1567_1568delinsCT | |
| 10 | g.87961089_87961090delinsTT | CA891841375 | PTEN | c.1090_1091delinsTT (p.Ala364Phe) c.997_998delinsTT (p.Ala333Phe) n.1732_1733delinsTT c.*827_*828delinsTT (n.*827_*828delinsTT) c.952_953delinsTT (p.Ala318Phe) c.*336_*337delinsTT (n.*336_*337delinsTT) n.2155_2156delinsTT n.2389_2390delinsTT n.1766_1767delinsTT n.634_635delinsTT c.*1032_*1033delinsTT (n.*1032_*1033delinsTT) c.*583_*584delinsTT (n.*583_*584delinsTT) c.*1108_*1109delinsTT (n.*1108_*1109delinsTT) c.918_919delinsTT c.1516_1517delinsTT (p.Ala506Phe) c.424_425delinsTT (p.Ala142Phe) c.406_407delinsTT (p.Ala136Phe) c.901_902delinsTT (p.Ala301Phe) n.1567_1568delinsTT | |
| 10 | g.87961089_87961091del | CA2579926644 | PTEN | c.1090_1092del (p.Ala364del) c.997_999del (p.Ala333del) n.1732_1734del c.*827_*829del (n.*827_*829del) c.952_954del (p.Ala318del) c.*336_*338del (n.*336_*338del) n.2155_2157del n.2389_2391del n.1766_1768del n.634_636del c.*1032_*1034del (n.*1032_*1034del) c.*583_*585del (n.*583_*585del) c.*1108_*1110del (n.*1108_*1110del) c.918_920del c.1516_1518del (p.Ala506del) c.424_426del (p.Ala142del) c.406_408del (p.Ala136del) c.901_903del (p.Ala301del) n.1567_1569del | |
| 10 | g.87961089_87961091delinsAAA | CA891841374 | PTEN | c.1090_1092delinsAAA (p.Ala364Lys) c.997_999delinsAAA (p.Ala333Lys) n.1732_1734delinsAAA c.*827_*829delinsAAA (n.*827_*829delinsAAA) c.952_954delinsAAA (p.Ala318Lys) c.*336_*338delinsAAA (n.*336_*338delinsAAA) n.2155_2157delinsAAA n.2389_2391delinsAAA n.1766_1768delinsAAA n.634_636delinsAAA c.*1032_*1034delinsAAA (n.*1032_*1034delinsAAA) c.*583_*585delinsAAA (n.*583_*585delinsAAA) c.*1108_*1110delinsAAA (n.*1108_*1110delinsAAA) c.918_920delinsAAA c.1516_1518delinsAAA (p.Ala506Lys) c.424_426delinsAAA (p.Ala142Lys) c.406_408delinsAAA (p.Ala136Lys) c.901_903delinsAAA (p.Ala301Lys) n.1567_1569delinsAAA | |
| 10 | g.87961089_87961091delinsAAT | CA2579926648 | PTEN | c.1090_1092delinsAAT (p.Ala364Asn) c.997_999delinsAAT (p.Ala333Asn) n.1732_1734delinsAAT c.*827_*829delinsAAT (n.*827_*829delinsAAT) c.952_954delinsAAT (p.Ala318Asn) c.*336_*338delinsAAT (n.*336_*338delinsAAT) n.2155_2157delinsAAT n.2389_2391delinsAAT n.1766_1768delinsAAT n.634_636delinsAAT c.*1032_*1034delinsAAT (n.*1032_*1034delinsAAT) c.*583_*585delinsAAT (n.*583_*585delinsAAT) c.*1108_*1110delinsAAT (n.*1108_*1110delinsAAT) c.918_920delinsAAT c.1516_1518delinsAAT (p.Ala506Asn) c.424_426delinsAAT (p.Ala142Asn) c.406_408delinsAAT (p.Ala136Asn) c.901_903delinsAAT (p.Ala301Asn) n.1567_1569delinsAAT | |
| 10 | g.87961089_87961091delinsACT | CA891836921 | PTEN | c.1090_1092delinsACT (p.Ala364Thr) c.997_999delinsACT (p.Ala333Thr) n.1732_1734delinsACT c.*827_*829delinsACT (n.*827_*829delinsACT) c.952_954delinsACT (p.Ala318Thr) c.*336_*338delinsACT (n.*336_*338delinsACT) n.2155_2157delinsACT n.2389_2391delinsACT n.1766_1768delinsACT n.634_636delinsACT c.*1032_*1034delinsACT (n.*1032_*1034delinsACT) c.*583_*585delinsACT (n.*583_*585delinsACT) c.*1108_*1110delinsACT (n.*1108_*1110delinsACT) c.918_920delinsACT c.1516_1518delinsACT (p.Ala506Thr) c.424_426delinsACT (p.Ala142Thr) c.406_408delinsACT (p.Ala136Thr) c.901_903delinsACT (p.Ala301Thr) n.1567_1569delinsACT | |
| 10 | g.87961089_87961091delinsAGA | CA2579926646 | PTEN | c.1090_1092delinsAGA (p.Ala364Arg) c.997_999delinsAGA (p.Ala333Arg) n.1732_1734delinsAGA c.*827_*829delinsAGA (n.*827_*829delinsAGA) c.952_954delinsAGA (p.Ala318Arg) c.*336_*338delinsAGA (n.*336_*338delinsAGA) n.2155_2157delinsAGA n.2389_2391delinsAGA n.1766_1768delinsAGA n.634_636delinsAGA c.*1032_*1034delinsAGA (n.*1032_*1034delinsAGA) c.*583_*585delinsAGA (n.*583_*585delinsAGA) c.*1108_*1110delinsAGA (n.*1108_*1110delinsAGA) c.918_920delinsAGA c.1516_1518delinsAGA (p.Ala506Arg) c.424_426delinsAGA (p.Ala142Arg) c.406_408delinsAGA (p.Ala136Arg) c.901_903delinsAGA (p.Ala301Arg) n.1567_1569delinsAGA | |
| 10 | g.87961089_87961091delinsATG | CA891841372 | PTEN | c.1090_1092delinsATG (p.Ala364Met) c.997_999delinsATG (p.Ala333Met) n.1732_1734delinsATG c.*827_*829delinsATG (n.*827_*829delinsATG) c.952_954delinsATG (p.Ala318Met) c.*336_*338delinsATG (n.*336_*338delinsATG) n.2155_2157delinsATG n.2389_2391delinsATG n.1766_1768delinsATG n.634_636delinsATG c.*1032_*1034delinsATG (n.*1032_*1034delinsATG) c.*583_*585delinsATG (n.*583_*585delinsATG) c.*1108_*1110delinsATG (n.*1108_*1110delinsATG) c.918_920delinsATG c.1516_1518delinsATG (p.Ala506Met) c.424_426delinsATG (p.Ala142Met) c.406_408delinsATG (p.Ala136Met) c.901_903delinsATG (p.Ala301Met) n.1567_1569delinsATG | |
| 10 | g.87961089_87961091delinsATT | CA2579926653 | PTEN | c.1090_1092delinsATT (p.Ala364Ile) c.997_999delinsATT (p.Ala333Ile) n.1732_1734delinsATT c.*827_*829delinsATT (n.*827_*829delinsATT) c.952_954delinsATT (p.Ala318Ile) c.*336_*338delinsATT (n.*336_*338delinsATT) n.2155_2157delinsATT n.2389_2391delinsATT n.1766_1768delinsATT n.634_636delinsATT c.*1032_*1034delinsATT (n.*1032_*1034delinsATT) c.*583_*585delinsATT (n.*583_*585delinsATT) c.*1108_*1110delinsATT (n.*1108_*1110delinsATT) c.918_920delinsATT c.1516_1518delinsATT (p.Ala506Ile) c.424_426delinsATT (p.Ala142Ile) c.406_408delinsATT (p.Ala136Ile) c.901_903delinsATT (p.Ala301Ile) n.1567_1569delinsATT | |
| 10 | g.87961089_87961091delinsCAA | CA891841369 | PTEN | c.1090_1092delinsCAA (p.Ala364Gln) c.997_999delinsCAA (p.Ala333Gln) n.1732_1734delinsCAA c.*827_*829delinsCAA (n.*827_*829delinsCAA) c.952_954delinsCAA (p.Ala318Gln) c.*336_*338delinsCAA (n.*336_*338delinsCAA) n.2155_2157delinsCAA n.2389_2391delinsCAA n.1766_1768delinsCAA n.634_636delinsCAA c.*1032_*1034delinsCAA (n.*1032_*1034delinsCAA) c.*583_*585delinsCAA (n.*583_*585delinsCAA) c.*1108_*1110delinsCAA (n.*1108_*1110delinsCAA) c.918_920delinsCAA c.1516_1518delinsCAA (p.Ala506Gln) c.424_426delinsCAA (p.Ala142Gln) c.406_408delinsCAA (p.Ala136Gln) c.901_903delinsCAA (p.Ala301Gln) n.1567_1569delinsCAA | |
| 10 | g.87961089_87961091delinsCAT | CA891836922 | PTEN | c.1090_1092delinsCAT (p.Ala364His) c.997_999delinsCAT (p.Ala333His) n.1732_1734delinsCAT c.*827_*829delinsCAT (n.*827_*829delinsCAT) c.952_954delinsCAT (p.Ala318His) c.*336_*338delinsCAT (n.*336_*338delinsCAT) n.2155_2157delinsCAT n.2389_2391delinsCAT n.1766_1768delinsCAT n.634_636delinsCAT c.*1032_*1034delinsCAT (n.*1032_*1034delinsCAT) c.*583_*585delinsCAT (n.*583_*585delinsCAT) c.*1108_*1110delinsCAT (n.*1108_*1110delinsCAT) c.918_920delinsCAT c.1516_1518delinsCAT (p.Ala506His) c.424_426delinsCAT (p.Ala142His) c.406_408delinsCAT (p.Ala136His) c.901_903delinsCAT (p.Ala301His) n.1567_1569delinsCAT | |
| 10 | g.87961089_87961091delinsTAA | CA2579926643 | PTEN | c.1090_1092delinsTAA (p.Ala364Ter) c.997_999delinsTAA (p.Ala333Ter) n.1732_1734delinsTAA c.*827_*829delinsTAA (n.*827_*829delinsTAA) c.952_954delinsTAA (p.Ala318Ter) c.*336_*338delinsTAA (n.*336_*338delinsTAA) n.2155_2157delinsTAA n.2389_2391delinsTAA n.1766_1768delinsTAA n.634_636delinsTAA c.*1032_*1034delinsTAA (n.*1032_*1034delinsTAA) c.*583_*585delinsTAA (n.*583_*585delinsTAA) c.*1108_*1110delinsTAA (n.*1108_*1110delinsTAA) c.918_920delinsTAA c.1516_1518delinsTAA (p.Ala506Ter) c.424_426delinsTAA (p.Ala142Ter) c.406_408delinsTAA (p.Ala136Ter) c.901_903delinsTAA (p.Ala301Ter) n.1567_1569delinsTAA | |
| 10 | g.87961089_87961091delinsTAT | CA891836920 | PTEN | c.1090_1092delinsTAT (p.Ala364Tyr) c.997_999delinsTAT (p.Ala333Tyr) n.1732_1734delinsTAT c.*827_*829delinsTAT (n.*827_*829delinsTAT) c.952_954delinsTAT (p.Ala318Tyr) c.*336_*338delinsTAT (n.*336_*338delinsTAT) n.2155_2157delinsTAT n.2389_2391delinsTAT n.1766_1768delinsTAT n.634_636delinsTAT c.*1032_*1034delinsTAT (n.*1032_*1034delinsTAT) c.*583_*585delinsTAT (n.*583_*585delinsTAT) c.*1108_*1110delinsTAT (n.*1108_*1110delinsTAT) c.918_920delinsTAT c.1516_1518delinsTAT (p.Ala506Tyr) c.424_426delinsTAT (p.Ala142Tyr) c.406_408delinsTAT (p.Ala136Tyr) c.901_903delinsTAT (p.Ala301Tyr) n.1567_1569delinsTAT | |
| 10 | g.87961089_87961091delinsTGG | CA2579926650 | PTEN | c.1090_1092delinsTGG (p.Ala364Trp) c.997_999delinsTGG (p.Ala333Trp) n.1732_1734delinsTGG c.*827_*829delinsTGG (n.*827_*829delinsTGG) c.952_954delinsTGG (p.Ala318Trp) c.*336_*338delinsTGG (n.*336_*338delinsTGG) n.2155_2157delinsTGG n.2389_2391delinsTGG n.1766_1768delinsTGG n.634_636delinsTGG c.*1032_*1034delinsTGG (n.*1032_*1034delinsTGG) c.*583_*585delinsTGG (n.*583_*585delinsTGG) c.*1108_*1110delinsTGG (n.*1108_*1110delinsTGG) c.918_920delinsTGG c.1516_1518delinsTGG (p.Ala506Trp) c.424_426delinsTGG (p.Ala142Trp) c.406_408delinsTGG (p.Ala136Trp) c.901_903delinsTGG (p.Ala301Trp) n.1567_1569delinsTGG | |
| 10 | g.87961089_87961091delinsTGT | CA2579926649 | PTEN | c.1090_1092delinsTGT (p.Ala364Cys) c.997_999delinsTGT (p.Ala333Cys) n.1732_1734delinsTGT c.*827_*829delinsTGT (n.*827_*829delinsTGT) c.952_954delinsTGT (p.Ala318Cys) c.*336_*338delinsTGT (n.*336_*338delinsTGT) n.2155_2157delinsTGT n.2389_2391delinsTGT n.1766_1768delinsTGT n.634_636delinsTGT c.*1032_*1034delinsTGT (n.*1032_*1034delinsTGT) c.*583_*585delinsTGT (n.*583_*585delinsTGT) c.*1108_*1110delinsTGT (n.*1108_*1110delinsTGT) c.918_920delinsTGT c.1516_1518delinsTGT (p.Ala506Cys) c.424_426delinsTGT (p.Ala142Cys) c.406_408delinsTGT (p.Ala136Cys) c.901_903delinsTGT (p.Ala301Cys) n.1567_1569delinsTGT | |
| 10 | g.87961089_87961091delinsTTG | CA2579926652 | PTEN | c.1090_1092delinsTTG (p.Ala364Leu) c.997_999delinsTTG (p.Ala333Leu) n.1732_1734delinsTTG c.*827_*829delinsTTG (n.*827_*829delinsTTG) c.952_954delinsTTG (p.Ala318Leu) c.*336_*338delinsTTG (n.*336_*338delinsTTG) n.2155_2157delinsTTG n.2389_2391delinsTTG n.1766_1768delinsTTG n.634_636delinsTTG c.*1032_*1034delinsTTG (n.*1032_*1034delinsTTG) c.*583_*585delinsTTG (n.*583_*585delinsTTG) c.*1108_*1110delinsTTG (n.*1108_*1110delinsTTG) c.918_920delinsTTG c.1516_1518delinsTTG (p.Ala506Leu) c.424_426delinsTTG (p.Ala142Leu) c.406_408delinsTTG (p.Ala136Leu) c.901_903delinsTTG (p.Ala301Leu) n.1567_1569delinsTTG | |
| 10 | g.87961089_87961091delinsTTT | CA2579926651 | PTEN | c.1090_1092delinsTTT (p.Ala364Phe) c.997_999delinsTTT (p.Ala333Phe) n.1732_1734delinsTTT c.*827_*829delinsTTT (n.*827_*829delinsTTT) c.952_954delinsTTT (p.Ala318Phe) c.*336_*338delinsTTT (n.*336_*338delinsTTT) n.2155_2157delinsTTT n.2389_2391delinsTTT n.1766_1768delinsTTT n.634_636delinsTTT c.*1032_*1034delinsTTT (n.*1032_*1034delinsTTT) c.*583_*585delinsTTT (n.*583_*585delinsTTT) c.*1108_*1110delinsTTT (n.*1108_*1110delinsTTT) c.918_920delinsTTT c.1516_1518delinsTTT (p.Ala506Phe) c.424_426delinsTTT (p.Ala142Phe) c.406_408delinsTTT (p.Ala136Phe) c.901_903delinsTTT (p.Ala301Phe) n.1567_1569delinsTTT | |
| 10 | g.87961089_87961107delinsGCCAACCGATACTTTTCTC | CA1926190110 | PTEN | c.1090_1108delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (p.Ala364=) c.997_1015delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (p.Ala333=) n.1732_1750delinsGCCAACCGATACTTTTCTC c.*827_*845delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (n.*827_*845delinsGCCAACCGATACTTTTCTC) c.952_970delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (p.Ala318=) c.*336_*354delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (n.*336_*354delinsGCCAACCGATACTTTTCTC) n.2155_2173delinsGCCAACCGATACTTTTCTC n.2389_2407delinsGCCAACCGATACTTTTCTC n.1766_1784delinsGCCAACCGATACTTTTCTC n.634_652delinsGCCAACCGATACTTTTCTC c.*1032_*1050delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (n.*1032_*1050delinsGCCAACCGATACTTTTCTC) c.*583_*601delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (n.*583_*601delinsGCCAACCGATACTTTTCTC) c.*1108_*1126delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (n.*1108_*1126delinsGCCAACCGATACTTTTCTC) c.918_936delinsGCCAACCGATACTTTTCTC c.1516_1534delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (p.Ala506=) c.424_442delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (p.Ala142=) c.406_424delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (p.Ala136=) c.901_919delinsGCCAACCGATACTTTTCTC (p.Ala301=) n.1567_1585delinsGCCAACCGATACTTTTCTC | |
| 10 | g.87961090C>A | CA377486114 | PTEN | c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.998C>A (p.Ala333Asp) n.1733C>A c.*828C>A (n.*828C>A) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.*337C>A (n.*337C>A) n.2156C>A n.2390C>A n.1767C>A n.635C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.919C>A c.1517C>A (p.Ala506Asp) c.425C>A (p.Ala142Asp) c.407C>A (p.Ala136Asp) c.902C>A (p.Ala301Asp) n.1568C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961090C= | CA1926190111 | PTEN | c.1091C= (p.Ala364=) c.998C= (p.Ala333=) n.1733C= c.*828C= (n.*828C=) c.953C= (p.Ala318=) c.*337C= (n.*337C=) n.2156C= n.2390C= n.1767C= n.635C= c.*1033C= (n.*1033C=) c.*584C= (n.*584C=) c.*1109C= (n.*1109C=) c.919C= c.1517C= (p.Ala506=) c.425C= (p.Ala142=) c.407C= (p.Ala136=) c.902C= (p.Ala301=) n.1568C= | |
| 10 | g.87961090C>G | CA377486116 | PTEN | c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) n.1733C>G c.*828C>G (n.*828C>G) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.*337C>G (n.*337C>G) n.2156C>G n.2390C>G n.1767C>G n.635C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.919C>G c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) n.1568C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87961090C>T | CA377486115 | PTEN | c.1091C>T (p.Ala364Val) c.998C>T (p.Ala333Val) n.1733C>T c.*828C>T (n.*828C>T) c.953C>T (p.Ala318Val) c.*337C>T (n.*337C>T) n.2156C>T n.2390C>T n.1767C>T n.635C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.919C>T c.1517C>T (p.Ala506Val) c.425C>T (p.Ala142Val) c.407C>T (p.Ala136Val) c.902C>T (p.Ala301Val) n.1568C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961090_87961091delinsAA | CA891841376 | PTEN | c.1091_1092delinsAA (p.Ala364Glu) c.998_999delinsAA (p.Ala333Glu) n.1733_1734delinsAA c.*828_*829delinsAA (n.*828_*829delinsAA) c.953_954delinsAA (p.Ala318Glu) c.*337_*338delinsAA (n.*337_*338delinsAA) n.2156_2157delinsAA n.2390_2391delinsAA n.1767_1768delinsAA n.635_636delinsAA c.*1033_*1034delinsAA (n.*1033_*1034delinsAA) c.*584_*585delinsAA (n.*584_*585delinsAA) c.*1109_*1110delinsAA (n.*1109_*1110delinsAA) c.919_920delinsAA c.1517_1518delinsAA (p.Ala506Glu) c.425_426delinsAA (p.Ala142Glu) c.407_408delinsAA (p.Ala136Glu) c.902_903delinsAA (p.Ala301Glu) n.1568_1569delinsAA | |
| 10 | g.87961090_87961091delinsAT | CA2579926645 | PTEN | c.1091_1092delinsAT (p.Ala364Asp) c.998_999delinsAT (p.Ala333Asp) n.1733_1734delinsAT c.*828_*829delinsAT (n.*828_*829delinsAT) c.953_954delinsAT (p.Ala318Asp) c.*337_*338delinsAT (n.*337_*338delinsAT) n.2156_2157delinsAT n.2390_2391delinsAT n.1767_1768delinsAT n.635_636delinsAT c.*1033_*1034delinsAT (n.*1033_*1034delinsAT) c.*584_*585delinsAT (n.*584_*585delinsAT) c.*1109_*1110delinsAT (n.*1109_*1110delinsAT) c.919_920delinsAT c.1517_1518delinsAT (p.Ala506Asp) c.425_426delinsAT (p.Ala142Asp) c.407_408delinsAT (p.Ala136Asp) c.902_903delinsAT (p.Ala301Asp) n.1568_1569delinsAT | |
| 10 | g.87961090_87961091delinsGT | CA2579926647 | PTEN | c.1091_1092delinsGT (p.Ala364Gly) c.998_999delinsGT (p.Ala333Gly) n.1733_1734delinsGT c.*828_*829delinsGT (n.*828_*829delinsGT) c.953_954delinsGT (p.Ala318Gly) c.*337_*338delinsGT (n.*337_*338delinsGT) n.2156_2157delinsGT n.2390_2391delinsGT n.1767_1768delinsGT n.635_636delinsGT c.*1033_*1034delinsGT (n.*1033_*1034delinsGT) c.*584_*585delinsGT (n.*584_*585delinsGT) c.*1109_*1110delinsGT (n.*1109_*1110delinsGT) c.919_920delinsGT c.1517_1518delinsGT (p.Ala506Gly) c.425_426delinsGT (p.Ala142Gly) c.407_408delinsGT (p.Ala136Gly) c.902_903delinsGT (p.Ala301Gly) n.1568_1569delinsGT | |
| 10 | g.87961090_87961091delinsTT | CA2579926654 | PTEN | c.1091_1092delinsTT (p.Ala364Val) c.998_999delinsTT (p.Ala333Val) n.1733_1734delinsTT c.*828_*829delinsTT (n.*828_*829delinsTT) c.953_954delinsTT (p.Ala318Val) c.*337_*338delinsTT (n.*337_*338delinsTT) n.2156_2157delinsTT n.2390_2391delinsTT n.1767_1768delinsTT n.635_636delinsTT c.*1033_*1034delinsTT (n.*1033_*1034delinsTT) c.*584_*585delinsTT (n.*584_*585delinsTT) c.*1109_*1110delinsTT (n.*1109_*1110delinsTT) c.919_920delinsTT c.1517_1518delinsTT (p.Ala506Val) c.425_426delinsTT (p.Ala142Val) c.407_408delinsTT (p.Ala136Val) c.902_903delinsTT (p.Ala301Val) n.1568_1569delinsTT | |
| 10 | g.87961091dup | CA645554134 | PTEN | c.1092dup (p.Asn365GlnfsTer9) c.999dup (p.Asn334GlnfsTer9) n.1734dup c.*829dup (n.*829dup) c.954dup (p.Asn319GlnfsTer9) c.*338dup (n.*338dup) n.2157dup n.2391dup n.1768dup n.636dup c.*1034dup (n.*1034dup) c.*585dup (n.*585dup) c.*1110dup (n.*1110dup) c.920dup c.1518dup (p.Asn507GlnfsTer9) c.426dup (p.Asn143GlnfsTer9) c.408dup (p.Asn137GlnfsTer9) c.903dup (p.Asn302GlnfsTer9) n.1569dup | ClinVar COSMIC |
| 10 | g.87961092_87961095dup | CA2580082393 | PTEN | c.1093_1096dup (p.Arg366GlnfsTer9) c.1000_1003dup (p.Arg335GlnfsTer9) n.1735_1738dup c.*830_*833dup (n.*830_*833dup) c.955_958dup (p.Arg320GlnfsTer9) c.*339_*342dup (n.*339_*342dup) n.2158_2161dup n.2392_2395dup n.1769_1772dup n.637_640dup c.*1035_*1038dup (n.*1035_*1038dup) c.*586_*589dup (n.*586_*589dup) c.*1111_*1114dup (n.*1111_*1114dup) c.921_924dup c.1519_1522dup (p.Arg508GlnfsTer9) c.427_430dup (p.Arg144GlnfsTer9) c.409_412dup (p.Arg138GlnfsTer9) c.904_907dup (p.Arg303GlnfsTer9) n.1570_1573dup | ClinVar |
| 10 | g.87961091_87961108del | CA915947356 | PTEN | c.1092_1109del (p.Asn365_Pro370del) c.999_1016del (p.Asn334_Pro339del) n.1734_1751del c.*829_*846del (n.*829_*846del) c.954_971del (p.Asn319_Pro324del) c.*338_*355del (n.*338_*355del) n.2157_2174del n.2391_2408del n.1768_1785del n.636_653del c.*1034_*1051del (n.*1034_*1051del) c.*585_*602del (n.*585_*602del) c.*1110_*1127del (n.*1110_*1127del) c.920_937del c.1518_1535del (p.Asn507_Pro512del) c.426_443del (p.Asn143_Pro148del) c.408_425del (p.Asn137_Pro142del) c.903_920del (p.Asn302_Pro307del) n.1569_1586del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961091C>A | CA470974112 | PTEN | c.1092C>A (p.Ala364=) c.999C>A (p.Ala333=) n.1734C>A c.*829C>A (n.*829C>A) c.954C>A (p.Ala318=) c.*338C>A (n.*338C>A) n.2157C>A n.2391C>A n.1768C>A n.636C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.920C>A c.1518C>A (p.Ala506=) c.426C>A (p.Ala142=) c.408C>A (p.Ala136=) c.903C>A (p.Ala301=) n.1569C>A | dbSNP |
| 10 | g.87961091C>G | CA470974113 | PTEN | c.1092C>G (p.Ala364=) c.999C>G (p.Ala333=) n.1734C>G c.*829C>G (n.*829C>G) c.954C>G (p.Ala318=) c.*338C>G (n.*338C>G) n.2157C>G n.2391C>G n.1768C>G n.636C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.920C>G c.1518C>G (p.Ala506=) c.426C>G (p.Ala142=) c.408C>G (p.Ala136=) c.903C>G (p.Ala301=) n.1569C>G | dbSNP |
| 10 | g.87961091C>T | CA470974114 | PTEN | c.1092C>T (p.Ala364=) c.999C>T (p.Ala333=) n.1734C>T c.*829C>T (n.*829C>T) c.954C>T (p.Ala318=) c.*338C>T (n.*338C>T) n.2157C>T n.2391C>T n.1768C>T n.636C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.920C>T c.1518C>T (p.Ala506=) c.426C>T (p.Ala142=) c.408C>T (p.Ala136=) c.903C>T (p.Ala301=) n.1569C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961092_87961094del | CA2579926633 | PTEN | c.1093_1095del (p.Asn365del) c.1000_1002del (p.Asn334del) n.1735_1737del c.*830_*832del (n.*830_*832del) c.955_957del (p.Asn319del) c.*339_*341del (n.*339_*341del) n.2158_2160del n.2392_2394del n.1769_1771del n.637_639del c.*1035_*1037del (n.*1035_*1037del) c.*586_*588del (n.*586_*588del) c.*1111_*1113del (n.*1111_*1113del) c.921_923del c.1519_1521del (p.Asn507del) c.427_429del (p.Asn143del) c.409_411del (p.Asn137del) c.904_906del (p.Asn302del) n.1570_1572del | |
| 10 | g.87961092A>C | CA377486117 | PTEN | c.1093A>C (p.Asn365His) c.1000A>C (p.Asn334His) n.1735A>C c.*830A>C (n.*830A>C) c.955A>C (p.Asn319His) c.*339A>C (n.*339A>C) n.2158A>C n.2392A>C n.1769A>C n.637A>C c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.921A>C c.1519A>C (p.Asn507His) c.427A>C (p.Asn143His) c.409A>C (p.Asn137His) c.904A>C (p.Asn302His) n.1570A>C | dbSNP |
| 10 | g.87961092A>G | CA377486119 | PTEN | c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.1735A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.955A>G (p.Asn319Asp) c.*339A>G (n.*339A>G) n.2158A>G n.2392A>G n.1769A>G n.637A>G c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.921A>G c.1519A>G (p.Asn507Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) c.904A>G (p.Asn302Asp) n.1570A>G | |
| 10 | g.87961092A>T | CA377486118 | PTEN | c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.1735A>T c.*830A>T (n.*830A>T) c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.*339A>T (n.*339A>T) n.2158A>T n.2392A>T n.1769A>T n.637A>T c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.921A>T c.1519A>T (p.Asn507Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.904A>T (p.Asn302Tyr) n.1570A>T | COSMIC |
| 10 | g.87961092_87961093delinsCC | CA891841388 | PTEN | c.1093_1094delinsCC (p.Asn365Pro) c.1000_1001delinsCC (p.Asn334Pro) n.1735_1736delinsCC c.*830_*831delinsCC (n.*830_*831delinsCC) c.955_956delinsCC (p.Asn319Pro) c.*339_*340delinsCC (n.*339_*340delinsCC) n.2158_2159delinsCC n.2392_2393delinsCC n.1769_1770delinsCC n.637_638delinsCC c.*1035_*1036delinsCC (n.*1035_*1036delinsCC) c.*586_*587delinsCC (n.*586_*587delinsCC) c.*1111_*1112delinsCC (n.*1111_*1112delinsCC) c.921_922delinsCC c.1519_1520delinsCC (p.Asn507Pro) c.427_428delinsCC (p.Asn143Pro) c.409_410delinsCC (p.Asn137Pro) c.904_905delinsCC (p.Asn302Pro) n.1570_1571delinsCC | |
| 10 | g.87961092_87961093delinsCG | CA891841383 | PTEN | c.1093_1094delinsCG (p.Asn365Arg) c.1000_1001delinsCG (p.Asn334Arg) n.1735_1736delinsCG c.*830_*831delinsCG (n.*830_*831delinsCG) c.955_956delinsCG (p.Asn319Arg) c.*339_*340delinsCG (n.*339_*340delinsCG) n.2158_2159delinsCG n.2392_2393delinsCG n.1769_1770delinsCG n.637_638delinsCG c.*1035_*1036delinsCG (n.*1035_*1036delinsCG) c.*586_*587delinsCG (n.*586_*587delinsCG) c.*1111_*1112delinsCG (n.*1111_*1112delinsCG) c.921_922delinsCG c.1519_1520delinsCG (p.Asn507Arg) c.427_428delinsCG (p.Asn143Arg) c.409_410delinsCG (p.Asn137Arg) c.904_905delinsCG (p.Asn302Arg) n.1570_1571delinsCG | |
| 10 | g.87961092_87961093delinsCT | CA891841390 | PTEN | c.1093_1094delinsCT (p.Asn365Leu) c.1000_1001delinsCT (p.Asn334Leu) n.1735_1736delinsCT c.*830_*831delinsCT (n.*830_*831delinsCT) c.955_956delinsCT (p.Asn319Leu) c.*339_*340delinsCT (n.*339_*340delinsCT) n.2158_2159delinsCT n.2392_2393delinsCT n.1769_1770delinsCT n.637_638delinsCT c.*1035_*1036delinsCT (n.*1035_*1036delinsCT) c.*586_*587delinsCT (n.*586_*587delinsCT) c.*1111_*1112delinsCT (n.*1111_*1112delinsCT) c.921_922delinsCT c.1519_1520delinsCT (p.Asn507Leu) c.427_428delinsCT (p.Asn143Leu) c.409_410delinsCT (p.Asn137Leu) c.904_905delinsCT (p.Asn302Leu) n.1570_1571delinsCT | |
| 10 | g.87961092_87961093delinsGC | CA891841379 | PTEN | c.1093_1094delinsGC (p.Asn365Ala) c.1000_1001delinsGC (p.Asn334Ala) n.1735_1736delinsGC c.*830_*831delinsGC (n.*830_*831delinsGC) c.955_956delinsGC (p.Asn319Ala) c.*339_*340delinsGC (n.*339_*340delinsGC) n.2158_2159delinsGC n.2392_2393delinsGC n.1769_1770delinsGC n.637_638delinsGC c.*1035_*1036delinsGC (n.*1035_*1036delinsGC) c.*586_*587delinsGC (n.*586_*587delinsGC) c.*1111_*1112delinsGC (n.*1111_*1112delinsGC) c.921_922delinsGC c.1519_1520delinsGC (p.Asn507Ala) c.427_428delinsGC (p.Asn143Ala) c.409_410delinsGC (p.Asn137Ala) c.904_905delinsGC (p.Asn302Ala) n.1570_1571delinsGC | |
| 10 | g.87961092_87961093delinsGG | CA891841391 | PTEN | c.1093_1094delinsGG (p.Asn365Gly) c.1000_1001delinsGG (p.Asn334Gly) n.1735_1736delinsGG c.*830_*831delinsGG (n.*830_*831delinsGG) c.955_956delinsGG (p.Asn319Gly) c.*339_*340delinsGG (n.*339_*340delinsGG) n.2158_2159delinsGG n.2392_2393delinsGG n.1769_1770delinsGG n.637_638delinsGG c.*1035_*1036delinsGG (n.*1035_*1036delinsGG) c.*586_*587delinsGG (n.*586_*587delinsGG) c.*1111_*1112delinsGG (n.*1111_*1112delinsGG) c.921_922delinsGG c.1519_1520delinsGG (p.Asn507Gly) c.427_428delinsGG (p.Asn143Gly) c.409_410delinsGG (p.Asn137Gly) c.904_905delinsGG (p.Asn302Gly) n.1570_1571delinsGG | |
| 10 | g.87961092_87961093delinsGT | CA891841382 | PTEN | c.1093_1094delinsGT (p.Asn365Val) c.1000_1001delinsGT (p.Asn334Val) n.1735_1736delinsGT c.*830_*831delinsGT (n.*830_*831delinsGT) c.955_956delinsGT (p.Asn319Val) c.*339_*340delinsGT (n.*339_*340delinsGT) n.2158_2159delinsGT n.2392_2393delinsGT n.1769_1770delinsGT n.637_638delinsGT c.*1035_*1036delinsGT (n.*1035_*1036delinsGT) c.*586_*587delinsGT (n.*586_*587delinsGT) c.*1111_*1112delinsGT (n.*1111_*1112delinsGT) c.921_922delinsGT c.1519_1520delinsGT (p.Asn507Val) c.427_428delinsGT (p.Asn143Val) c.409_410delinsGT (p.Asn137Val) c.904_905delinsGT (p.Asn302Val) n.1570_1571delinsGT | |
| 10 | g.87961092_87961093delinsTT | CA891841392 | PTEN | c.1093_1094delinsTT (p.Asn365Phe) c.1000_1001delinsTT (p.Asn334Phe) n.1735_1736delinsTT c.*830_*831delinsTT (n.*830_*831delinsTT) c.955_956delinsTT (p.Asn319Phe) c.*339_*340delinsTT (n.*339_*340delinsTT) n.2158_2159delinsTT n.2392_2393delinsTT n.1769_1770delinsTT n.637_638delinsTT c.*1035_*1036delinsTT (n.*1035_*1036delinsTT) c.*586_*587delinsTT (n.*586_*587delinsTT) c.*1111_*1112delinsTT (n.*1111_*1112delinsTT) c.921_922delinsTT c.1519_1520delinsTT (p.Asn507Phe) c.427_428delinsTT (p.Asn143Phe) c.409_410delinsTT (p.Asn137Phe) c.904_905delinsTT (p.Asn302Phe) n.1570_1571delinsTT | |
| 10 | g.87961092_87961094delinsCAA | CA891841385 | PTEN | c.1093_1095delinsCAA (p.Asn365Gln) c.1000_1002delinsCAA (p.Asn334Gln) n.1735_1737delinsCAA c.*830_*832delinsCAA (n.*830_*832delinsCAA) c.955_957delinsCAA (p.Asn319Gln) c.*339_*341delinsCAA (n.*339_*341delinsCAA) n.2158_2160delinsCAA n.2392_2394delinsCAA n.1769_1771delinsCAA n.637_639delinsCAA c.*1035_*1037delinsCAA (n.*1035_*1037delinsCAA) c.*586_*588delinsCAA (n.*586_*588delinsCAA) c.*1111_*1113delinsCAA (n.*1111_*1113delinsCAA) c.921_923delinsCAA c.1519_1521delinsCAA (p.Asn507Gln) c.427_429delinsCAA (p.Asn143Gln) c.409_411delinsCAA (p.Asn137Gln) c.904_906delinsCAA (p.Asn302Gln) n.1570_1572delinsCAA | |
| 10 | g.87961092_87961094delinsCCA | CA2579926635 | PTEN | c.1093_1095delinsCCA (p.Asn365Pro) c.1000_1002delinsCCA (p.Asn334Pro) n.1735_1737delinsCCA c.*830_*832delinsCCA (n.*830_*832delinsCCA) c.955_957delinsCCA (p.Asn319Pro) c.*339_*341delinsCCA (n.*339_*341delinsCCA) n.2158_2160delinsCCA n.2392_2394delinsCCA n.1769_1771delinsCCA n.637_639delinsCCA c.*1035_*1037delinsCCA (n.*1035_*1037delinsCCA) c.*586_*588delinsCCA (n.*586_*588delinsCCA) c.*1111_*1113delinsCCA (n.*1111_*1113delinsCCA) c.921_923delinsCCA c.1519_1521delinsCCA (p.Asn507Pro) c.427_429delinsCCA (p.Asn143Pro) c.409_411delinsCCA (p.Asn137Pro) c.904_906delinsCCA (p.Asn302Pro) n.1570_1572delinsCCA | |
| 10 | g.87961092_87961094delinsGAA | CA891841393 | PTEN | c.1093_1095delinsGAA (p.Asn365Glu) c.1000_1002delinsGAA (p.Asn334Glu) n.1735_1737delinsGAA c.*830_*832delinsGAA (n.*830_*832delinsGAA) c.955_957delinsGAA (p.Asn319Glu) c.*339_*341delinsGAA (n.*339_*341delinsGAA) n.2158_2160delinsGAA n.2392_2394delinsGAA n.1769_1771delinsGAA n.637_639delinsGAA c.*1035_*1037delinsGAA (n.*1035_*1037delinsGAA) c.*586_*588delinsGAA (n.*586_*588delinsGAA) c.*1111_*1113delinsGAA (n.*1111_*1113delinsGAA) c.921_923delinsGAA c.1519_1521delinsGAA (p.Asn507Glu) c.427_429delinsGAA (p.Asn143Glu) c.409_411delinsGAA (p.Asn137Glu) c.904_906delinsGAA (p.Asn302Glu) n.1570_1572delinsGAA | |
| 10 | g.87961092_87961094delinsGCT | CA2579926642 | PTEN | c.1093_1095delinsGCT (p.Asn365Ala) c.1000_1002delinsGCT (p.Asn334Ala) n.1735_1737delinsGCT c.*830_*832delinsGCT (n.*830_*832delinsGCT) c.955_957delinsGCT (p.Asn319Ala) c.*339_*341delinsGCT (n.*339_*341delinsGCT) n.2158_2160delinsGCT n.2392_2394delinsGCT n.1769_1771delinsGCT n.637_639delinsGCT c.*1035_*1037delinsGCT (n.*1035_*1037delinsGCT) c.*586_*588delinsGCT (n.*586_*588delinsGCT) c.*1111_*1113delinsGCT (n.*1111_*1113delinsGCT) c.921_923delinsGCT c.1519_1521delinsGCT (p.Asn507Ala) c.427_429delinsGCT (p.Asn143Ala) c.409_411delinsGCT (p.Asn137Ala) c.904_906delinsGCT (p.Asn302Ala) n.1570_1572delinsGCT | |
| 10 | g.87961092_87961094delinsGGT | CA2579926636 | PTEN | c.1093_1095delinsGGT (p.Asn365Gly) c.1000_1002delinsGGT (p.Asn334Gly) n.1735_1737delinsGGT c.*830_*832delinsGGT (n.*830_*832delinsGGT) c.955_957delinsGGT (p.Asn319Gly) c.*339_*341delinsGGT (n.*339_*341delinsGGT) n.2158_2160delinsGGT n.2392_2394delinsGGT n.1769_1771delinsGGT n.637_639delinsGGT c.*1035_*1037delinsGGT (n.*1035_*1037delinsGGT) c.*586_*588delinsGGT (n.*586_*588delinsGGT) c.*1111_*1113delinsGGT (n.*1111_*1113delinsGGT) c.921_923delinsGGT c.1519_1521delinsGGT (p.Asn507Gly) c.427_429delinsGGT (p.Asn143Gly) c.409_411delinsGGT (p.Asn137Gly) c.904_906delinsGGT (p.Asn302Gly) n.1570_1572delinsGGT | |
| 10 | g.87961092_87961094delinsGTT | CA891836923 | PTEN | c.1093_1095delinsGTT (p.Asn365Val) c.1000_1002delinsGTT (p.Asn334Val) n.1735_1737delinsGTT c.*830_*832delinsGTT (n.*830_*832delinsGTT) c.955_957delinsGTT (p.Asn319Val) c.*339_*341delinsGTT (n.*339_*341delinsGTT) n.2158_2160delinsGTT n.2392_2394delinsGTT n.1769_1771delinsGTT n.637_639delinsGTT c.*1035_*1037delinsGTT (n.*1035_*1037delinsGTT) c.*586_*588delinsGTT (n.*586_*588delinsGTT) c.*1111_*1113delinsGTT (n.*1111_*1113delinsGTT) c.921_923delinsGTT c.1519_1521delinsGTT (p.Asn507Val) c.427_429delinsGTT (p.Asn143Val) c.409_411delinsGTT (p.Asn137Val) c.904_906delinsGTT (p.Asn302Val) n.1570_1572delinsGTT | |
| 10 | g.87961092_87961094delinsTAA | CA891841380 | PTEN | c.1093_1095delinsTAA (p.Asn365Ter) c.1000_1002delinsTAA (p.Asn334Ter) n.1735_1737delinsTAA c.*830_*832delinsTAA (n.*830_*832delinsTAA) c.955_957delinsTAA (p.Asn319Ter) c.*339_*341delinsTAA (n.*339_*341delinsTAA) n.2158_2160delinsTAA n.2392_2394delinsTAA n.1769_1771delinsTAA n.637_639delinsTAA c.*1035_*1037delinsTAA (n.*1035_*1037delinsTAA) c.*586_*588delinsTAA (n.*586_*588delinsTAA) c.*1111_*1113delinsTAA (n.*1111_*1113delinsTAA) c.921_923delinsTAA c.1519_1521delinsTAA (p.Asn507Ter) c.427_429delinsTAA (p.Asn143Ter) c.409_411delinsTAA (p.Asn137Ter) c.904_906delinsTAA (p.Asn302Ter) n.1570_1572delinsTAA | |
| 10 | g.87961092_87961094delinsTCT | CA2579926639 | PTEN | c.1093_1095delinsTCT (p.Asn365Ser) c.1000_1002delinsTCT (p.Asn334Ser) n.1735_1737delinsTCT c.*830_*832delinsTCT (n.*830_*832delinsTCT) c.955_957delinsTCT (p.Asn319Ser) c.*339_*341delinsTCT (n.*339_*341delinsTCT) n.2158_2160delinsTCT n.2392_2394delinsTCT n.1769_1771delinsTCT n.637_639delinsTCT c.*1035_*1037delinsTCT (n.*1035_*1037delinsTCT) c.*586_*588delinsTCT (n.*586_*588delinsTCT) c.*1111_*1113delinsTCT (n.*1111_*1113delinsTCT) c.921_923delinsTCT c.1519_1521delinsTCT (p.Asn507Ser) c.427_429delinsTCT (p.Asn143Ser) c.409_411delinsTCT (p.Asn137Ser) c.904_906delinsTCT (p.Asn302Ser) n.1570_1572delinsTCT | |
| 10 | g.87961092_87961094delinsTGG | CA891841381 | PTEN | c.1093_1095delinsTGG (p.Asn365Trp) c.1000_1002delinsTGG (p.Asn334Trp) n.1735_1737delinsTGG c.*830_*832delinsTGG (n.*830_*832delinsTGG) c.955_957delinsTGG (p.Asn319Trp) c.*339_*341delinsTGG (n.*339_*341delinsTGG) n.2158_2160delinsTGG n.2392_2394delinsTGG n.1769_1771delinsTGG n.637_639delinsTGG c.*1035_*1037delinsTGG (n.*1035_*1037delinsTGG) c.*586_*588delinsTGG (n.*586_*588delinsTGG) c.*1111_*1113delinsTGG (n.*1111_*1113delinsTGG) c.921_923delinsTGG c.1519_1521delinsTGG (p.Asn507Trp) c.427_429delinsTGG (p.Asn143Trp) c.409_411delinsTGG (p.Asn137Trp) c.904_906delinsTGG (p.Asn302Trp) n.1570_1572delinsTGG | |
| 10 | g.87961092_87961094delinsTGT | CA2579926637 | PTEN | c.1093_1095delinsTGT (p.Asn365Cys) c.1000_1002delinsTGT (p.Asn334Cys) n.1735_1737delinsTGT c.*830_*832delinsTGT (n.*830_*832delinsTGT) c.955_957delinsTGT (p.Asn319Cys) c.*339_*341delinsTGT (n.*339_*341delinsTGT) n.2158_2160delinsTGT n.2392_2394delinsTGT n.1769_1771delinsTGT n.637_639delinsTGT c.*1035_*1037delinsTGT (n.*1035_*1037delinsTGT) c.*586_*588delinsTGT (n.*586_*588delinsTGT) c.*1111_*1113delinsTGT (n.*1111_*1113delinsTGT) c.921_923delinsTGT c.1519_1521delinsTGT (p.Asn507Cys) c.427_429delinsTGT (p.Asn143Cys) c.409_411delinsTGT (p.Asn137Cys) c.904_906delinsTGT (p.Asn302Cys) n.1570_1572delinsTGT | |
| 10 | g.87961092_87961094delinsTTG | CA2579926641 | PTEN | c.1093_1095delinsTTG (p.Asn365Leu) c.1000_1002delinsTTG (p.Asn334Leu) n.1735_1737delinsTTG c.*830_*832delinsTTG (n.*830_*832delinsTTG) c.955_957delinsTTG (p.Asn319Leu) c.*339_*341delinsTTG (n.*339_*341delinsTTG) n.2158_2160delinsTTG n.2392_2394delinsTTG n.1769_1771delinsTTG n.637_639delinsTTG c.*1035_*1037delinsTTG (n.*1035_*1037delinsTTG) c.*586_*588delinsTTG (n.*586_*588delinsTTG) c.*1111_*1113delinsTTG (n.*1111_*1113delinsTTG) c.921_923delinsTTG c.1519_1521delinsTTG (p.Asn507Leu) c.427_429delinsTTG (p.Asn143Leu) c.409_411delinsTTG (p.Asn137Leu) c.904_906delinsTTG (p.Asn302Leu) n.1570_1572delinsTTG | |
| 10 | g.87961092_87961094delinsTTT | CA2579926640 | PTEN | c.1093_1095delinsTTT (p.Asn365Phe) c.1000_1002delinsTTT (p.Asn334Phe) n.1735_1737delinsTTT c.*830_*832delinsTTT (n.*830_*832delinsTTT) c.955_957delinsTTT (p.Asn319Phe) c.*339_*341delinsTTT (n.*339_*341delinsTTT) n.2158_2160delinsTTT n.2392_2394delinsTTT n.1769_1771delinsTTT n.637_639delinsTTT c.*1035_*1037delinsTTT (n.*1035_*1037delinsTTT) c.*586_*588delinsTTT (n.*586_*588delinsTTT) c.*1111_*1113delinsTTT (n.*1111_*1113delinsTTT) c.921_923delinsTTT c.1519_1521delinsTTT (p.Asn507Phe) c.427_429delinsTTT (p.Asn143Phe) c.409_411delinsTTT (p.Asn137Phe) c.904_906delinsTTT (p.Asn302Phe) n.1570_1572delinsTTT | |
| 10 | g.87961093A= | CA1926190112 | PTEN | c.1094A= (p.Asn365=) c.1001A= (p.Asn334=) n.1736A= c.*831A= (n.*831A=) c.956A= (p.Asn319=) c.*340A= (n.*340A=) n.2159A= n.2393A= n.1770A= n.638A= c.*1036A= (n.*1036A=) c.*587A= (n.*587A=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.922A= c.1520A= (p.Asn507=) c.428A= (p.Asn143=) c.410A= (p.Asn137=) c.905A= (p.Asn302=) n.1571A= | |
| 10 | g.87961093A>C | CA377486120 | PTEN | c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) n.1736A>C c.*831A>C (n.*831A>C) c.956A>C (p.Asn319Thr) c.*340A>C (n.*340A>C) n.2159A>C n.2393A>C n.1770A>C n.638A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.922A>C c.1520A>C (p.Asn507Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr) c.905A>C (p.Asn302Thr) n.1571A>C | dbSNP |
| 10 | g.87961093A>G | CA377486121 | PTEN | c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.1736A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.956A>G (p.Asn319Ser) c.*340A>G (n.*340A>G) n.2159A>G n.2393A>G n.1770A>G n.638A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.922A>G c.1520A>G (p.Asn507Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) c.905A>G (p.Asn302Ser) n.1571A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87961093A>T | CA377486122 | PTEN | c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.1736A>T c.*831A>T (n.*831A>T) c.956A>T (p.Asn319Ile) c.*340A>T (n.*340A>T) n.2159A>T n.2393A>T n.1770A>T n.638A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.922A>T c.1520A>T (p.Asn507Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile) c.905A>T (p.Asn302Ile) n.1571A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961093_87961094delinsAC | CA1926190113 | PTEN | c.1094_1095delinsAC (p.Asn365=) c.1001_1002delinsAC (p.Asn334=) n.1736_1737delinsAC c.*831_*832delinsAC (n.*831_*832delinsAC) c.956_957delinsAC (p.Asn319=) c.*340_*341delinsAC (n.*340_*341delinsAC) n.2159_2160delinsAC n.2393_2394delinsAC n.1770_1771delinsAC n.638_639delinsAC c.*1036_*1037delinsAC (n.*1036_*1037delinsAC) c.*587_*588delinsAC (n.*587_*588delinsAC) c.*1112_*1113delinsAC (n.*1112_*1113delinsAC) c.922_923delinsAC c.1520_1521delinsAC (p.Asn507=) c.428_429delinsAC (p.Asn143=) c.410_411delinsAC (p.Asn137=) c.905_906delinsAC (p.Asn302=) n.1571_1572delinsAC | |
| 10 | g.87961093_87961094delinsCT | CA2579926638 | PTEN | c.1094_1095delinsCT (p.Asn365Thr) c.1001_1002delinsCT (p.Asn334Thr) n.1736_1737delinsCT c.*831_*832delinsCT (n.*831_*832delinsCT) c.956_957delinsCT (p.Asn319Thr) c.*340_*341delinsCT (n.*340_*341delinsCT) n.2159_2160delinsCT n.2393_2394delinsCT n.1770_1771delinsCT n.638_639delinsCT c.*1036_*1037delinsCT (n.*1036_*1037delinsCT) c.*587_*588delinsCT (n.*587_*588delinsCT) c.*1112_*1113delinsCT (n.*1112_*1113delinsCT) c.922_923delinsCT c.1520_1521delinsCT (p.Asn507Thr) c.428_429delinsCT (p.Asn143Thr) c.410_411delinsCT (p.Asn137Thr) c.905_906delinsCT (p.Asn302Thr) n.1571_1572delinsCT | |
| 10 | g.87961093_87961094delinsGA | CA2579926634 | PTEN | c.1094_1095delinsGA (p.Asn365Arg) c.1001_1002delinsGA (p.Asn334Arg) n.1736_1737delinsGA c.*831_*832delinsGA (n.*831_*832delinsGA) c.956_957delinsGA (p.Asn319Arg) c.*340_*341delinsGA (n.*340_*341delinsGA) n.2159_2160delinsGA n.2393_2394delinsGA n.1770_1771delinsGA n.638_639delinsGA c.*1036_*1037delinsGA (n.*1036_*1037delinsGA) c.*587_*588delinsGA (n.*587_*588delinsGA) c.*1112_*1113delinsGA (n.*1112_*1113delinsGA) c.922_923delinsGA c.1520_1521delinsGA (p.Asn507Arg) c.428_429delinsGA (p.Asn143Arg) c.410_411delinsGA (p.Asn137Arg) c.905_906delinsGA (p.Asn302Arg) n.1571_1572delinsGA | |
| 10 | g.87961093_87961094delinsTG | CA891841396 | PTEN | c.1094_1095delinsTG (p.Asn365Met) c.1001_1002delinsTG (p.Asn334Met) n.1736_1737delinsTG c.*831_*832delinsTG (n.*831_*832delinsTG) c.956_957delinsTG (p.Asn319Met) c.*340_*341delinsTG (n.*340_*341delinsTG) n.2159_2160delinsTG n.2393_2394delinsTG n.1770_1771delinsTG n.638_639delinsTG c.*1036_*1037delinsTG (n.*1036_*1037delinsTG) c.*587_*588delinsTG (n.*587_*588delinsTG) c.*1112_*1113delinsTG (n.*1112_*1113delinsTG) c.922_923delinsTG c.1520_1521delinsTG (p.Asn507Met) c.428_429delinsTG (p.Asn143Met) c.410_411delinsTG (p.Asn137Met) c.905_906delinsTG (p.Asn302Met) n.1571_1572delinsTG | |
| 10 | g.87961093_87961094delinsTT | CA891836924 | PTEN | c.1094_1095delinsTT (p.Asn365Ile) c.1001_1002delinsTT (p.Asn334Ile) n.1736_1737delinsTT c.*831_*832delinsTT (n.*831_*832delinsTT) c.956_957delinsTT (p.Asn319Ile) c.*340_*341delinsTT (n.*340_*341delinsTT) n.2159_2160delinsTT n.2393_2394delinsTT n.1770_1771delinsTT n.638_639delinsTT c.*1036_*1037delinsTT (n.*1036_*1037delinsTT) c.*587_*588delinsTT (n.*587_*588delinsTT) c.*1112_*1113delinsTT (n.*1112_*1113delinsTT) c.922_923delinsTT c.1520_1521delinsTT (p.Asn507Ile) c.428_429delinsTT (p.Asn143Ile) c.410_411delinsTT (p.Asn137Ile) c.905_906delinsTT (p.Asn302Ile) n.1571_1572delinsTT | |
| 10 | g.87961093_87961141del | CA645554135 | PTEN | c.1094_1119+23del c.1001_1026+23del c.1001_*14del (n.[c.1001_*14del;Asn334ArgfsTer13]) n.1736_1761+23del c.*831_*856+23del c.956_981+23del c.*340_*365+23del n.2159_2184+23del n.2393_2418+23del n.1770_1818del n.638_686del c.*1036_*1061+23del c.*587_*612+23del c.*1112_*1137+23del c.922_947+23del c.1520_1545+23del c.428_476del (n.[c.428_476del;Asn143ArgfsTer13]) c.410_435+23del c.905_930+23del n.1571_1596+23del | COSMIC |
| 10 | g.87961094C>A | CA377486123 | PTEN | c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.1002C>A (p.Asn334Lys) n.1737C>A c.*832C>A (n.*832C>A) c.957C>A (p.Asn319Lys) c.*341C>A (n.*341C>A) n.2160C>A n.2394C>A n.1771C>A n.639C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.923C>A c.1521C>A (p.Asn507Lys) c.429C>A (p.Asn143Lys) c.411C>A (p.Asn137Lys) c.906C>A (p.Asn302Lys) n.1572C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87961094C= | CA1926190114 | PTEN | c.1095C= (p.Asn365=) c.1002C= (p.Asn334=) n.1737C= c.*832C= (n.*832C=) c.957C= (p.Asn319=) c.*341C= (n.*341C=) n.2160C= n.2394C= n.1771C= n.639C= c.*1037C= (n.*1037C=) c.*588C= (n.*588C=) c.*1113C= (n.*1113C=) c.923C= c.1521C= (p.Asn507=) c.429C= (p.Asn143=) c.411C= (p.Asn137=) c.906C= (p.Asn302=) n.1572C= | |
| 10 | g.87961094C>G | CA377486124 | PTEN | c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.1002C>G (p.Asn334Lys) n.1737C>G c.*832C>G (n.*832C>G) c.957C>G (p.Asn319Lys) c.*341C>G (n.*341C>G) n.2160C>G n.2394C>G n.1771C>G n.639C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.923C>G c.1521C>G (p.Asn507Lys) c.429C>G (p.Asn143Lys) c.411C>G (p.Asn137Lys) c.906C>G (p.Asn302Lys) n.1572C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961094C>T | CA470974116 | PTEN | c.1095C>T (p.Asn365=) c.1002C>T (p.Asn334=) n.1737C>T c.*832C>T (n.*832C>T) c.957C>T (p.Asn319=) c.*341C>T (n.*341C>T) n.2160C>T n.2394C>T n.1771C>T n.639C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.923C>T c.1521C>T (p.Asn507=) c.429C>T (p.Asn143=) c.411C>T (p.Asn137=) c.906C>T (p.Asn302=) n.1572C>T | dbSNP |
| 10 | g.87961094_87961095delinsTT | CA645554136 | PTEN | c.1095_1096delinsTT (p.Asn366Ter) c.1002_1003delinsTT (p.Asn335Ter) n.1737_1738delinsTT c.*832_*833delinsTT (n.*832_*833delinsTT) c.957_958delinsTT (p.Asn320Ter) c.*341_*342delinsTT (n.*341_*342delinsTT) n.2160_2161delinsTT n.2394_2395delinsTT n.1771_1772delinsTT n.639_640delinsTT c.*1037_*1038delinsTT (n.*1037_*1038delinsTT) c.*588_*589delinsTT (n.*588_*589delinsTT) c.*1113_*1114delinsTT (n.*1113_*1114delinsTT) c.923_924delinsTT c.1521_1522delinsTT (p.Asn508Ter) c.429_430delinsTT (p.Asn144Ter) c.411_412delinsTT (p.Asn138Ter) c.906_907delinsTT (p.Asn303Ter) n.1572_1573delinsTT | COSMIC |
| 10 | g.87961095del | CA1139661613 | PTEN | c.1096del (p.Arg366AspfsTer9) c.1003del (p.Arg335AspfsTer12) c.1003del (p.Arg335AspfsTer28) n.1738del c.*833del (n.*833del) c.958del (p.Arg320AspfsTer9) c.*342del (n.*342del) n.2161del n.2395del n.1772del n.640del c.1003del (p.Arg335AspfsTer9) c.*1038del (n.*1038del) c.*589del (n.*589del) c.*1114del (n.*1114del) c.924del c.1522del (p.Arg508AspfsTer9) c.430del (p.Arg144AspfsTer28) c.412del (p.Arg138AspfsTer9) c.907del (p.Arg303AspfsTer9) n.1573del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961095C>A | CA470974117 | PTEN | c.1096C>A (p.Arg366=) c.1003C>A (p.Arg335=) n.1738C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.958C>A (p.Arg320=) c.*342C>A (n.*342C>A) n.2161C>A n.2395C>A n.1772C>A n.640C>A c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.924C>A c.1522C>A (p.Arg508=) c.430C>A (p.Arg144=) c.412C>A (p.Arg138=) c.907C>A (p.Arg303=) n.1573C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87961095C= | CA1926190115 | PTEN | c.1096C= (p.Arg366=) c.1003C= (p.Arg335=) n.1738C= c.*833C= (n.*833C=) c.958C= (p.Arg320=) c.*342C= (n.*342C=) n.2161C= n.2395C= n.1772C= n.640C= c.*1038C= (n.*1038C=) c.*589C= (n.*589C=) c.*1114C= (n.*1114C=) c.924C= c.1522C= (p.Arg508=) c.430C= (p.Arg144=) c.412C= (p.Arg138=) c.907C= (p.Arg303=) n.1573C= | |
| 10 | g.87961095C>G | CA377486125 | PTEN | c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) n.1738C>G c.*833C>G (n.*833C>G) c.958C>G (p.Arg320Gly) c.*342C>G (n.*342C>G) n.2161C>G n.2395C>G n.1772C>G n.640C>G c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.924C>G c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.412C>G (p.Arg138Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) n.1573C>G | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961095C>T | CA000245 | PTEN | c.1096C>T (p.Arg366Ter) c.1003C>T (p.Arg335Ter) n.1738C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.958C>T (p.Arg320Ter) c.*342C>T (n.*342C>T) n.2161C>T n.2395C>T n.1772C>T n.640C>T c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.924C>T c.1522C>T (p.Arg508Ter) c.430C>T (p.Arg144Ter) c.412C>T (p.Arg138Ter) c.907C>T (p.Arg303Ter) n.1573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87961095_87961096delinsAA | CA2579926623 | PTEN | c.1096_1097delinsAA (p.Arg366Lys) c.1003_1004delinsAA (p.Arg335Lys) n.1738_1739delinsAA c.*833_*834delinsAA (n.*833_*834delinsAA) c.958_959delinsAA (p.Arg320Lys) c.*342_*343delinsAA (n.*342_*343delinsAA) n.2161_2162delinsAA n.2395_2396delinsAA n.1772_1773delinsAA n.640_641delinsAA c.*1038_*1039delinsAA (n.*1038_*1039delinsAA) c.*589_*590delinsAA (n.*589_*590delinsAA) c.*1114_*1115delinsAA (n.*1114_*1115delinsAA) c.924_925delinsAA c.1522_1523delinsAA (p.Arg508Lys) c.430_431delinsAA (p.Arg144Lys) c.412_413delinsAA (p.Arg138Lys) c.907_908delinsAA (p.Arg303Lys) n.1573_1574delinsAA | |
| 10 | g.87961095_87961096delinsGA | CA891841397 | PTEN | c.1096_1097delinsGA (p.Arg366Glu) c.1003_1004delinsGA (p.Arg335Glu) n.1738_1739delinsGA c.*833_*834delinsGA (n.*833_*834delinsGA) c.958_959delinsGA (p.Arg320Glu) c.*342_*343delinsGA (n.*342_*343delinsGA) n.2161_2162delinsGA n.2395_2396delinsGA n.1772_1773delinsGA n.640_641delinsGA c.*1038_*1039delinsGA (n.*1038_*1039delinsGA) c.*589_*590delinsGA (n.*589_*590delinsGA) c.*1114_*1115delinsGA (n.*1114_*1115delinsGA) c.924_925delinsGA c.1522_1523delinsGA (p.Arg508Glu) c.430_431delinsGA (p.Arg144Glu) c.412_413delinsGA (p.Arg138Glu) c.907_908delinsGA (p.Arg303Glu) n.1573_1574delinsGA | |
| 10 | g.87961095_87961096delinsTA | CA2579926620 | PTEN | c.1096_1097delinsTA (p.Arg366Ter) c.1003_1004delinsTA (p.Arg335Ter) n.1738_1739delinsTA c.*833_*834delinsTA (n.*833_*834delinsTA) c.958_959delinsTA (p.Arg320Ter) c.*342_*343delinsTA (n.*342_*343delinsTA) n.2161_2162delinsTA n.2395_2396delinsTA n.1772_1773delinsTA n.640_641delinsTA c.*1038_*1039delinsTA (n.*1038_*1039delinsTA) c.*589_*590delinsTA (n.*589_*590delinsTA) c.*1114_*1115delinsTA (n.*1114_*1115delinsTA) c.924_925delinsTA c.1522_1523delinsTA (p.Arg508Ter) c.430_431delinsTA (p.Arg144Ter) c.412_413delinsTA (p.Arg138Ter) c.907_908delinsTA (p.Arg303Ter) n.1573_1574delinsTA | |
| 10 | g.87961095_87961097del | CA2579926621 | PTEN | c.1096_1098del (p.Arg366del) c.1003_1005del (p.Arg335del) n.1738_1740del c.*833_*835del (n.*833_*835del) c.958_960del (p.Arg320del) c.*342_*344del (n.*342_*344del) n.2161_2163del n.2395_2397del n.1772_1774del n.640_642del c.*1038_*1040del (n.*1038_*1040del) c.*589_*591del (n.*589_*591del) c.*1114_*1116del (n.*1114_*1116del) c.924_926del c.1522_1524del (p.Arg508del) c.430_432del (p.Arg144del) c.412_414del (p.Arg138del) c.907_909del (p.Arg303del) n.1573_1575del | |
| 10 | g.87961095_87961097delinsAAT | CA2579926624 | PTEN | c.1096_1098delinsAAT (p.Arg366Asn) c.1003_1005delinsAAT (p.Arg335Asn) n.1738_1740delinsAAT c.*833_*835delinsAAT (n.*833_*835delinsAAT) c.958_960delinsAAT (p.Arg320Asn) c.*342_*344delinsAAT (n.*342_*344delinsAAT) n.2161_2163delinsAAT n.2395_2397delinsAAT n.1772_1774delinsAAT n.640_642delinsAAT c.*1038_*1040delinsAAT (n.*1038_*1040delinsAAT) c.*589_*591delinsAAT (n.*589_*591delinsAAT) c.*1114_*1116delinsAAT (n.*1114_*1116delinsAAT) c.924_926delinsAAT c.1522_1524delinsAAT (p.Arg508Asn) c.430_432delinsAAT (p.Arg144Asn) c.412_414delinsAAT (p.Arg138Asn) c.907_909delinsAAT (p.Arg303Asn) n.1573_1575delinsAAT | |
| 10 | g.87961095_87961097delinsACT | CA2579926625 | PTEN | c.1096_1098delinsACT (p.Arg366Thr) c.1003_1005delinsACT (p.Arg335Thr) n.1738_1740delinsACT c.*833_*835delinsACT (n.*833_*835delinsACT) c.958_960delinsACT (p.Arg320Thr) c.*342_*344delinsACT (n.*342_*344delinsACT) n.2161_2163delinsACT n.2395_2397delinsACT n.1772_1774delinsACT n.640_642delinsACT c.*1038_*1040delinsACT (n.*1038_*1040delinsACT) c.*589_*591delinsACT (n.*589_*591delinsACT) c.*1114_*1116delinsACT (n.*1114_*1116delinsACT) c.924_926delinsACT c.1522_1524delinsACT (p.Arg508Thr) c.430_432delinsACT (p.Arg144Thr) c.412_414delinsACT (p.Arg138Thr) c.907_909delinsACT (p.Arg303Thr) n.1573_1575delinsACT | |
| 10 | g.87961095_87961097delinsATG | CA2579926628 | PTEN | c.1096_1098delinsATG (p.Arg366Met) c.1003_1005delinsATG (p.Arg335Met) n.1738_1740delinsATG c.*833_*835delinsATG (n.*833_*835delinsATG) c.958_960delinsATG (p.Arg320Met) c.*342_*344delinsATG (n.*342_*344delinsATG) n.2161_2163delinsATG n.2395_2397delinsATG n.1772_1774delinsATG n.640_642delinsATG c.*1038_*1040delinsATG (n.*1038_*1040delinsATG) c.*589_*591delinsATG (n.*589_*591delinsATG) c.*1114_*1116delinsATG (n.*1114_*1116delinsATG) c.924_926delinsATG c.1522_1524delinsATG (p.Arg508Met) c.430_432delinsATG (p.Arg144Met) c.412_414delinsATG (p.Arg138Met) c.907_909delinsATG (p.Arg303Met) n.1573_1575delinsATG | |
| 10 | g.87961095_87961097delinsATT | CA2579926629 | PTEN | c.1096_1098delinsATT (p.Arg366Ile) c.1003_1005delinsATT (p.Arg335Ile) n.1738_1740delinsATT c.*833_*835delinsATT (n.*833_*835delinsATT) c.958_960delinsATT (p.Arg320Ile) c.*342_*344delinsATT (n.*342_*344delinsATT) n.2161_2163delinsATT n.2395_2397delinsATT n.1772_1774delinsATT n.640_642delinsATT c.*1038_*1040delinsATT (n.*1038_*1040delinsATT) c.*589_*591delinsATT (n.*589_*591delinsATT) c.*1114_*1116delinsATT (n.*1114_*1116delinsATT) c.924_926delinsATT c.1522_1524delinsATT (p.Arg508Ile) c.430_432delinsATT (p.Arg144Ile) c.412_414delinsATT (p.Arg138Ile) c.907_909delinsATT (p.Arg303Ile) n.1573_1575delinsATT | |
| 10 | g.87961095_87961097delinsGAT | CA2579926622 | PTEN | c.1096_1098delinsGAT (p.Arg366Asp) c.1003_1005delinsGAT (p.Arg335Asp) n.1738_1740delinsGAT c.*833_*835delinsGAT (n.*833_*835delinsGAT) c.958_960delinsGAT (p.Arg320Asp) c.*342_*344delinsGAT (n.*342_*344delinsGAT) n.2161_2163delinsGAT n.2395_2397delinsGAT n.1772_1774delinsGAT n.640_642delinsGAT c.*1038_*1040delinsGAT (n.*1038_*1040delinsGAT) c.*589_*591delinsGAT (n.*589_*591delinsGAT) c.*1114_*1116delinsGAT (n.*1114_*1116delinsGAT) c.924_926delinsGAT c.1522_1524delinsGAT (p.Arg508Asp) c.430_432delinsGAT (p.Arg144Asp) c.412_414delinsGAT (p.Arg138Asp) c.907_909delinsGAT (p.Arg303Asp) n.1573_1575delinsGAT | |
| 10 | g.87961095_87961097delinsGCT | CA2579926632 | PTEN | c.1096_1098delinsGCT (p.Arg366Ala) c.1003_1005delinsGCT (p.Arg335Ala) n.1738_1740delinsGCT c.*833_*835delinsGCT (n.*833_*835delinsGCT) c.958_960delinsGCT (p.Arg320Ala) c.*342_*344delinsGCT (n.*342_*344delinsGCT) n.2161_2163delinsGCT n.2395_2397delinsGCT n.1772_1774delinsGCT n.640_642delinsGCT c.*1038_*1040delinsGCT (n.*1038_*1040delinsGCT) c.*589_*591delinsGCT (n.*589_*591delinsGCT) c.*1114_*1116delinsGCT (n.*1114_*1116delinsGCT) c.924_926delinsGCT c.1522_1524delinsGCT (p.Arg508Ala) c.430_432delinsGCT (p.Arg144Ala) c.412_414delinsGCT (p.Arg138Ala) c.907_909delinsGCT (p.Arg303Ala) n.1573_1575delinsGCT | |
| 10 | g.87961095_87961097delinsGTT | CA2579926631 | PTEN | c.1096_1098delinsGTT (p.Arg366Val) c.1003_1005delinsGTT (p.Arg335Val) n.1738_1740delinsGTT c.*833_*835delinsGTT (n.*833_*835delinsGTT) c.958_960delinsGTT (p.Arg320Val) c.*342_*344delinsGTT (n.*342_*344delinsGTT) n.2161_2163delinsGTT n.2395_2397delinsGTT n.1772_1774delinsGTT n.640_642delinsGTT c.*1038_*1040delinsGTT (n.*1038_*1040delinsGTT) c.*589_*591delinsGTT (n.*589_*591delinsGTT) c.*1114_*1116delinsGTT (n.*1114_*1116delinsGTT) c.924_926delinsGTT c.1522_1524delinsGTT (p.Arg508Val) c.430_432delinsGTT (p.Arg144Val) c.412_414delinsGTT (p.Arg138Val) c.907_909delinsGTT (p.Arg303Val) n.1573_1575delinsGTT | |
| 10 | g.87961095_87961097delinsTAT | CA2579926626 | PTEN | c.1096_1098delinsTAT (p.Arg366Tyr) c.1003_1005delinsTAT (p.Arg335Tyr) n.1738_1740delinsTAT c.*833_*835delinsTAT (n.*833_*835delinsTAT) c.958_960delinsTAT (p.Arg320Tyr) c.*342_*344delinsTAT (n.*342_*344delinsTAT) n.2161_2163delinsTAT n.2395_2397delinsTAT n.1772_1774delinsTAT n.640_642delinsTAT c.*1038_*1040delinsTAT (n.*1038_*1040delinsTAT) c.*589_*591delinsTAT (n.*589_*591delinsTAT) c.*1114_*1116delinsTAT (n.*1114_*1116delinsTAT) c.924_926delinsTAT c.1522_1524delinsTAT (p.Arg508Tyr) c.430_432delinsTAT (p.Arg144Tyr) c.412_414delinsTAT (p.Arg138Tyr) c.907_909delinsTAT (p.Arg303Tyr) n.1573_1575delinsTAT | |
| 10 | g.87961095_87961097delinsTCT | CA891836925 | PTEN | c.1096_1098delinsTCT (p.Arg366Ser) c.1003_1005delinsTCT (p.Arg335Ser) n.1738_1740delinsTCT c.*833_*835delinsTCT (n.*833_*835delinsTCT) c.958_960delinsTCT (p.Arg320Ser) c.*342_*344delinsTCT (n.*342_*344delinsTCT) n.2161_2163delinsTCT n.2395_2397delinsTCT n.1772_1774delinsTCT n.640_642delinsTCT c.*1038_*1040delinsTCT (n.*1038_*1040delinsTCT) c.*589_*591delinsTCT (n.*589_*591delinsTCT) c.*1114_*1116delinsTCT (n.*1114_*1116delinsTCT) c.924_926delinsTCT c.1522_1524delinsTCT (p.Arg508Ser) c.430_432delinsTCT (p.Arg144Ser) c.412_414delinsTCT (p.Arg138Ser) c.907_909delinsTCT (p.Arg303Ser) n.1573_1575delinsTCT | |
| 10 | g.87961095_87961097delinsTTG | CA2579926630 | PTEN | c.1096_1098delinsTTG (p.Arg366Leu) c.1003_1005delinsTTG (p.Arg335Leu) n.1738_1740delinsTTG c.*833_*835delinsTTG (n.*833_*835delinsTTG) c.958_960delinsTTG (p.Arg320Leu) c.*342_*344delinsTTG (n.*342_*344delinsTTG) n.2161_2163delinsTTG n.2395_2397delinsTTG n.1772_1774delinsTTG n.640_642delinsTTG c.*1038_*1040delinsTTG (n.*1038_*1040delinsTTG) c.*589_*591delinsTTG (n.*589_*591delinsTTG) c.*1114_*1116delinsTTG (n.*1114_*1116delinsTTG) c.924_926delinsTTG c.1522_1524delinsTTG (p.Arg508Leu) c.430_432delinsTTG (p.Arg144Leu) c.412_414delinsTTG (p.Arg138Leu) c.907_909delinsTTG (p.Arg303Leu) n.1573_1575delinsTTG | |
| 10 | g.87961095_87961097delinsTTT | CA2579926627 | PTEN | c.1096_1098delinsTTT (p.Arg366Phe) c.1003_1005delinsTTT (p.Arg335Phe) n.1738_1740delinsTTT c.*833_*835delinsTTT (n.*833_*835delinsTTT) c.958_960delinsTTT (p.Arg320Phe) c.*342_*344delinsTTT (n.*342_*344delinsTTT) n.2161_2163delinsTTT n.2395_2397delinsTTT n.1772_1774delinsTTT n.640_642delinsTTT c.*1038_*1040delinsTTT (n.*1038_*1040delinsTTT) c.*589_*591delinsTTT (n.*589_*591delinsTTT) c.*1114_*1116delinsTTT (n.*1114_*1116delinsTTT) c.924_926delinsTTT c.1522_1524delinsTTT (p.Arg508Phe) c.430_432delinsTTT (p.Arg144Phe) c.412_414delinsTTT (p.Arg138Phe) c.907_909delinsTTT (p.Arg303Phe) n.1573_1575delinsTTT | |
| 10 | g.87961096_87961100del | CA2580082394 | PTEN | c.1097_1101del (p.Arg366LeufsTer6) c.1004_1008del (p.Arg335LeufsTer6) n.1739_1743del c.*834_*838del (n.*834_*838del) c.959_963del (p.Arg320LeufsTer6) c.*343_*347del (n.*343_*347del) n.2162_2166del n.2396_2400del n.1773_1777del n.641_645del c.*1039_*1043del (n.*1039_*1043del) c.*590_*594del (n.*590_*594del) c.*1115_*1119del (n.*1115_*1119del) c.925_929del c.1523_1527del (p.Arg508LeufsTer6) c.431_435del (p.Arg144LeufsTer6) c.413_417del (p.Arg138LeufsTer6) c.908_912del (p.Arg303LeufsTer6) n.1574_1578del | ClinVar |
| 10 | g.87961095_87961111del | CA2695200971 | PTEN | c.1096_1112del (p.Arg366PhefsTer2) c.1003_1019del (p.Arg335PhefsTer2) n.1738_1754del c.*833_*849del (n.*833_*849del) c.958_974del (p.Arg320PhefsTer2) c.*342_*358del (n.*342_*358del) n.2161_2177del n.2395_2411del n.1772_1788del n.640_656del c.*1038_*1054del (n.*1038_*1054del) c.*589_*605del (n.*589_*605del) c.*1114_*1130del (n.*1114_*1130del) c.924_940del c.1522_1538del (p.Arg508PhefsTer2) c.430_446del (p.Arg144PhefsTer2) c.412_428del (p.Arg138PhefsTer2) c.907_923del (p.Arg303PhefsTer2) n.1573_1589del | ClinVar |
| 10 | g.87961096G>A | CA377486126 | PTEN | c.1097G>A (p.Arg366Gln) c.1004G>A (p.Arg335Gln) n.1739G>A c.*834G>A (n.*834G>A) c.959G>A (p.Arg320Gln) c.*343G>A (n.*343G>A) n.2162G>A n.2396G>A n.1773G>A n.641G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.925G>A c.1523G>A (p.Arg508Gln) c.431G>A (p.Arg144Gln) c.413G>A (p.Arg138Gln) c.908G>A (p.Arg303Gln) n.1574G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87961096G>C | CA377486127 | PTEN | c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) n.1739G>C c.*834G>C (n.*834G>C) c.959G>C (p.Arg320Pro) c.*343G>C (n.*343G>C) n.2162G>C n.2396G>C n.1773G>C n.641G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.925G>C c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.431G>C (p.Arg144Pro) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) n.1574G>C | dbSNP |
| 10 | g.87961096G= | CA1926190116 | PTEN | c.1097G= (p.Arg366=) c.1004G= (p.Arg335=) n.1739G= c.*834G= (n.*834G=) c.959G= (p.Arg320=) c.*343G= (n.*343G=) n.2162G= n.2396G= n.1773G= n.641G= c.*1039G= (n.*1039G=) c.*590G= (n.*590G=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.925G= c.1523G= (p.Arg508=) c.431G= (p.Arg144=) c.413G= (p.Arg138=) c.908G= (p.Arg303=) n.1574G= | |
| 10 | g.87961096G>T | CA377486128 | PTEN | c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) n.1739G>T c.*834G>T (n.*834G>T) c.959G>T (p.Arg320Leu) c.*343G>T (n.*343G>T) n.2162G>T n.2396G>T n.1773G>T n.641G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.925G>T c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.431G>T (p.Arg144Leu) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) n.1574G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961096_87961097del | CA2695212434 | PTEN | c.1097_1098del (p.Arg366LeufsTer7) c.1004_1005del (p.Arg335LeufsTer7) n.1739_1740del c.*834_*835del (n.*834_*835del) c.959_960del (p.Arg320LeufsTer7) c.*343_*344del (n.*343_*344del) n.2162_2163del n.2396_2397del n.1773_1774del n.641_642del c.*1039_*1040del (n.*1039_*1040del) c.*590_*591del (n.*590_*591del) c.*1115_*1116del (n.*1115_*1116del) c.925_926del c.1523_1524del (p.Arg508LeufsTer7) c.431_432del (p.Arg144LeufsTer7) c.413_414del (p.Arg138LeufsTer7) c.908_909del (p.Arg303LeufsTer7) n.1574_1575del | |
| 10 | g.87961096_87961097delinsAT | CA891836926 | PTEN | c.1097_1098delinsAT (p.Arg366His) c.1004_1005delinsAT (p.Arg335His) n.1739_1740delinsAT c.*834_*835delinsAT (n.*834_*835delinsAT) c.959_960delinsAT (p.Arg320His) c.*343_*344delinsAT (n.*343_*344delinsAT) n.2162_2163delinsAT n.2396_2397delinsAT n.1773_1774delinsAT n.641_642delinsAT c.*1039_*1040delinsAT (n.*1039_*1040delinsAT) c.*590_*591delinsAT (n.*590_*591delinsAT) c.*1115_*1116delinsAT (n.*1115_*1116delinsAT) c.925_926delinsAT c.1523_1524delinsAT (p.Arg508His) c.431_432delinsAT (p.Arg144His) c.413_414delinsAT (p.Arg138His) c.908_909delinsAT (p.Arg303His) n.1574_1575delinsAT | |
| 10 | g.87961096_87961099del | CA645554137 | PTEN | c.1097_1100del (p.Arg366ProfsTer8) c.1004_1007del (p.Arg335ProfsTer11) c.1004_1007del (p.Arg335ProfsTer27) n.1739_1742del c.*834_*837del (n.*834_*837del) c.959_962del (p.Arg320ProfsTer8) c.*343_*346del (n.*343_*346del) n.2162_2165del n.2396_2399del n.1773_1776del n.641_644del c.1004_1007del (p.Arg335ProfsTer8) c.*1039_*1042del (n.*1039_*1042del) c.*590_*593del (n.*590_*593del) c.*1115_*1118del (n.*1115_*1118del) c.925_928del c.1523_1526del (p.Arg508ProfsTer8) c.431_434del (p.Arg144ProfsTer27) c.413_416del (p.Arg138ProfsTer8) c.908_911del (p.Arg303ProfsTer8) n.1574_1577del | COSMIC |
| 10 | g.87961096_87961106del | CA645554138 | PTEN | c.1097_1107del (p.Arg366ProfsTer4) c.1004_1014del (p.Arg335ProfsTer4) n.1739_1749del c.*834_*844del (n.*834_*844del) c.959_969del (p.Arg320ProfsTer4) c.*343_*353del (n.*343_*353del) n.2162_2172del n.2396_2406del n.1773_1783del n.641_651del c.*1039_*1049del (n.*1039_*1049del) c.*590_*600del (n.*590_*600del) c.*1115_*1125del (n.*1115_*1125del) c.925_935del c.1523_1533del (p.Arg508ProfsTer4) c.431_441del (p.Arg144ProfsTer4) c.413_423del (p.Arg138ProfsTer4) c.908_918del (p.Arg303ProfsTer4) n.1574_1584del | COSMIC |
| 10 | g.87961097A= | CA1926190117 | PTEN | c.1098A= (p.Arg366=) c.1005A= (p.Arg335=) n.1740A= c.*835A= (n.*835A=) c.960A= (p.Arg320=) c.*344A= (n.*344A=) n.2163A= n.2397A= n.1774A= n.642A= c.*1040A= (n.*1040A=) c.*591A= (n.*591A=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.926A= c.1524A= (p.Arg508=) c.432A= (p.Arg144=) c.414A= (p.Arg138=) c.909A= (p.Arg303=) n.1575A= | |
| 10 | g.87961097A>C | CA470974119 | PTEN | c.1098A>C (p.Arg366=) c.1005A>C (p.Arg335=) n.1740A>C c.*835A>C (n.*835A>C) c.960A>C (p.Arg320=) c.*344A>C (n.*344A>C) n.2163A>C n.2397A>C n.1774A>C n.642A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.926A>C c.1524A>C (p.Arg508=) c.432A>C (p.Arg144=) c.414A>C (p.Arg138=) c.909A>C (p.Arg303=) n.1575A>C | |
| 10 | g.87961097A>G | CA470974120 | PTEN | c.1098A>G (p.Arg366=) c.1005A>G (p.Arg335=) n.1740A>G c.*835A>G (n.*835A>G) c.960A>G (p.Arg320=) c.*344A>G (n.*344A>G) n.2163A>G n.2397A>G n.1774A>G n.642A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.926A>G c.1524A>G (p.Arg508=) c.432A>G (p.Arg144=) c.414A>G (p.Arg138=) c.909A>G (p.Arg303=) n.1575A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87961097A>T | CA470974121 | PTEN | c.1098A>T (p.Arg366=) c.1005A>T (p.Arg335=) n.1740A>T c.*835A>T (n.*835A>T) c.960A>T (p.Arg320=) c.*344A>T (n.*344A>T) n.2163A>T n.2397A>T n.1774A>T n.642A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.926A>T c.1524A>T (p.Arg508=) c.432A>T (p.Arg144=) c.414A>T (p.Arg138=) c.909A>T (p.Arg303=) n.1575A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961097dup | CA645554139 | PTEN | c.1098dup (p.Tyr367IlefsTer7) c.1005dup (p.Tyr336IlefsTer7) n.1740dup c.*835dup (n.*835dup) c.960dup (p.Tyr321IlefsTer7) c.*344dup (n.*344dup) n.2163dup n.2397dup n.1774dup n.642dup c.*1040dup (n.*1040dup) c.*591dup (n.*591dup) c.*1116dup (n.*1116dup) c.926dup c.1524dup (p.Tyr509IlefsTer7) c.432dup (p.Tyr145IlefsTer7) c.414dup (p.Tyr139IlefsTer7) c.909dup (p.Tyr304IlefsTer7) n.1575dup | COSMIC |
| 10 | g.87961098del | CA2695200975 | PTEN | c.1099del (p.Tyr367ThrfsTer8) c.1006del (p.Tyr336ThrfsTer11) c.1006del (p.Tyr336ThrfsTer27) n.1741del c.*836del (n.*836del) c.961del (p.Tyr321ThrfsTer8) c.*345del (n.*345del) n.2164del n.2398del n.1775del n.643del c.1006del (p.Tyr336ThrfsTer8) c.*1041del (n.*1041del) c.*592del (n.*592del) c.*1117del (n.*1117del) c.927del c.1525del (p.Tyr509ThrfsTer8) c.433del (p.Tyr145ThrfsTer27) c.415del (p.Tyr139ThrfsTer8) c.910del (p.Tyr304ThrfsTer8) n.1576del | ClinVar |
| 10 | g.87961098T>A | CA377486129 | PTEN | c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) n.1741T>A c.*836T>A (n.*836T>A) c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.*345T>A (n.*345T>A) n.2164T>A n.2398T>A n.1775T>A n.643T>A c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.927T>A c.1525T>A (p.Tyr509Asn) c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.910T>A (p.Tyr304Asn) n.1576T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87961098T>C | CA377486130 | PTEN | c.1099T>C (p.Tyr367His) c.1006T>C (p.Tyr336His) n.1741T>C c.*836T>C (n.*836T>C) c.961T>C (p.Tyr321His) c.*345T>C (n.*345T>C) n.2164T>C n.2398T>C n.1775T>C n.643T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.927T>C c.1525T>C (p.Tyr509His) c.433T>C (p.Tyr145His) c.415T>C (p.Tyr139His) c.910T>C (p.Tyr304His) n.1576T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961098T>G | CA377486131 | PTEN | c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) n.1741T>G c.*836T>G (n.*836T>G) c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.*345T>G (n.*345T>G) n.2164T>G n.2398T>G n.1775T>G n.643T>G c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.927T>G c.1525T>G (p.Tyr509Asp) c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.910T>G (p.Tyr304Asp) n.1576T>G | dbSNP |
| 10 | g.87961098T= | CA1926190118 | PTEN | c.1099T= (p.Tyr367=) c.1006T= (p.Tyr336=) n.1741T= c.*836T= (n.*836T=) c.961T= (p.Tyr321=) c.*345T= (n.*345T=) n.2164T= n.2398T= n.1775T= n.643T= c.*1041T= (n.*1041T=) c.*592T= (n.*592T=) c.*1117T= (n.*1117T=) c.927T= c.1525T= (p.Tyr509=) c.433T= (p.Tyr145=) c.415T= (p.Tyr139=) c.910T= (p.Tyr304=) n.1576T= | |
| 10 | g.87961098dup | CA658656126 | PTEN | c.1099dup (p.Tyr367LeufsTer7) c.1006dup (p.Tyr336LeufsTer7) n.1741dup c.*836dup (n.*836dup) c.961dup (p.Tyr321LeufsTer7) c.*345dup (n.*345dup) n.2164dup n.2398dup n.1775dup n.643dup c.*1041dup (n.*1041dup) c.*592dup (n.*592dup) c.*1117dup (n.*1117dup) c.927dup c.1525dup (p.Tyr509LeufsTer7) c.433dup (p.Tyr145LeufsTer7) c.415dup (p.Tyr139LeufsTer7) c.910dup (p.Tyr304LeufsTer7) n.1576dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961098_87961099delinsGC | CA891841406 | PTEN | c.1099_1100delinsGC (p.Tyr367Ala) c.1006_1007delinsGC (p.Tyr336Ala) n.1741_1742delinsGC c.*836_*837delinsGC (n.*836_*837delinsGC) c.961_962delinsGC (p.Tyr321Ala) c.*345_*346delinsGC (n.*345_*346delinsGC) n.2164_2165delinsGC n.2398_2399delinsGC n.1775_1776delinsGC n.643_644delinsGC c.*1041_*1042delinsGC (n.*1041_*1042delinsGC) c.*592_*593delinsGC (n.*592_*593delinsGC) c.*1117_*1118delinsGC (n.*1117_*1118delinsGC) c.927_928delinsGC c.1525_1526delinsGC (p.Tyr509Ala) c.433_434delinsGC (p.Tyr145Ala) c.415_416delinsGC (p.Tyr139Ala) c.910_911delinsGC (p.Tyr304Ala) n.1576_1577delinsGC | |
| 10 | g.87961098_87961100delinsACT | CA2579926611 | PTEN | c.1099_1101delinsACT (p.Tyr367Thr) c.1006_1008delinsACT (p.Tyr336Thr) n.1741_1743delinsACT c.*836_*838delinsACT (n.*836_*838delinsACT) c.961_963delinsACT (p.Tyr321Thr) c.*345_*347delinsACT (n.*345_*347delinsACT) n.2164_2166delinsACT n.2398_2400delinsACT n.1775_1777delinsACT n.643_645delinsACT c.*1041_*1043delinsACT (n.*1041_*1043delinsACT) c.*592_*594delinsACT (n.*592_*594delinsACT) c.*1117_*1119delinsACT (n.*1117_*1119delinsACT) c.927_929delinsACT c.1525_1527delinsACT (p.Tyr509Thr) c.433_435delinsACT (p.Tyr145Thr) c.415_417delinsACT (p.Tyr139Thr) c.910_912delinsACT (p.Tyr304Thr) n.1576_1578delinsACT | |
| 10 | g.87961098_87961100delinsAGA | CA2579926607 | PTEN | c.1099_1101delinsAGA (p.Tyr367Arg) c.1006_1008delinsAGA (p.Tyr336Arg) n.1741_1743delinsAGA c.*836_*838delinsAGA (n.*836_*838delinsAGA) c.961_963delinsAGA (p.Tyr321Arg) c.*345_*347delinsAGA (n.*345_*347delinsAGA) n.2164_2166delinsAGA n.2398_2400delinsAGA n.1775_1777delinsAGA n.643_645delinsAGA c.*1041_*1043delinsAGA (n.*1041_*1043delinsAGA) c.*592_*594delinsAGA (n.*592_*594delinsAGA) c.*1117_*1119delinsAGA (n.*1117_*1119delinsAGA) c.927_929delinsAGA c.1525_1527delinsAGA (p.Tyr509Arg) c.433_435delinsAGA (p.Tyr145Arg) c.415_417delinsAGA (p.Tyr139Arg) c.910_912delinsAGA (p.Tyr304Arg) n.1576_1578delinsAGA | |
| 10 | g.87961098_87961100delinsATG | CA2579926615 | PTEN | c.1099_1101delinsATG (p.Tyr367Met) c.1006_1008delinsATG (p.Tyr336Met) n.1741_1743delinsATG c.*836_*838delinsATG (n.*836_*838delinsATG) c.961_963delinsATG (p.Tyr321Met) c.*345_*347delinsATG (n.*345_*347delinsATG) n.2164_2166delinsATG n.2398_2400delinsATG n.1775_1777delinsATG n.643_645delinsATG c.*1041_*1043delinsATG (n.*1041_*1043delinsATG) c.*592_*594delinsATG (n.*592_*594delinsATG) c.*1117_*1119delinsATG (n.*1117_*1119delinsATG) c.927_929delinsATG c.1525_1527delinsATG (p.Tyr509Met) c.433_435delinsATG (p.Tyr145Met) c.415_417delinsATG (p.Tyr139Met) c.910_912delinsATG (p.Tyr304Met) n.1576_1578delinsATG | |
| 10 | g.87961098_87961100delinsATT | CA2579926619 | PTEN | c.1099_1101delinsATT (p.Tyr367Ile) c.1006_1008delinsATT (p.Tyr336Ile) n.1741_1743delinsATT c.*836_*838delinsATT (n.*836_*838delinsATT) c.961_963delinsATT (p.Tyr321Ile) c.*345_*347delinsATT (n.*345_*347delinsATT) n.2164_2166delinsATT n.2398_2400delinsATT n.1775_1777delinsATT n.643_645delinsATT c.*1041_*1043delinsATT (n.*1041_*1043delinsATT) c.*592_*594delinsATT (n.*592_*594delinsATT) c.*1117_*1119delinsATT (n.*1117_*1119delinsATT) c.927_929delinsATT c.1525_1527delinsATT (p.Tyr509Ile) c.433_435delinsATT (p.Tyr145Ile) c.415_417delinsATT (p.Tyr139Ile) c.910_912delinsATT (p.Tyr304Ile) n.1576_1578delinsATT | |
| 10 | g.87961098_87961100delinsCCA | CA2579926609 | PTEN | c.1099_1101delinsCCA (p.Tyr367Pro) c.1006_1008delinsCCA (p.Tyr336Pro) n.1741_1743delinsCCA c.*836_*838delinsCCA (n.*836_*838delinsCCA) c.961_963delinsCCA (p.Tyr321Pro) c.*345_*347delinsCCA (n.*345_*347delinsCCA) n.2164_2166delinsCCA n.2398_2400delinsCCA n.1775_1777delinsCCA n.643_645delinsCCA c.*1041_*1043delinsCCA (n.*1041_*1043delinsCCA) c.*592_*594delinsCCA (n.*592_*594delinsCCA) c.*1117_*1119delinsCCA (n.*1117_*1119delinsCCA) c.927_929delinsCCA c.1525_1527delinsCCA (p.Tyr509Pro) c.433_435delinsCCA (p.Tyr145Pro) c.415_417delinsCCA (p.Tyr139Pro) c.910_912delinsCCA (p.Tyr304Pro) n.1576_1578delinsCCA | |
| 10 | g.87961098_87961100delinsGCT | CA2579926618 | PTEN | c.1099_1101delinsGCT (p.Tyr367Ala) c.1006_1008delinsGCT (p.Tyr336Ala) n.1741_1743delinsGCT c.*836_*838delinsGCT (n.*836_*838delinsGCT) c.961_963delinsGCT (p.Tyr321Ala) c.*345_*347delinsGCT (n.*345_*347delinsGCT) n.2164_2166delinsGCT n.2398_2400delinsGCT n.1775_1777delinsGCT n.643_645delinsGCT c.*1041_*1043delinsGCT (n.*1041_*1043delinsGCT) c.*592_*594delinsGCT (n.*592_*594delinsGCT) c.*1117_*1119delinsGCT (n.*1117_*1119delinsGCT) c.927_929delinsGCT c.1525_1527delinsGCT (p.Tyr509Ala) c.433_435delinsGCT (p.Tyr145Ala) c.415_417delinsGCT (p.Tyr139Ala) c.910_912delinsGCT (p.Tyr304Ala) n.1576_1578delinsGCT | |
| 10 | g.87961098_87961100delinsGGT | CA2579926610 | PTEN | c.1099_1101delinsGGT (p.Tyr367Gly) c.1006_1008delinsGGT (p.Tyr336Gly) n.1741_1743delinsGGT c.*836_*838delinsGGT (n.*836_*838delinsGGT) c.961_963delinsGGT (p.Tyr321Gly) c.*345_*347delinsGGT (n.*345_*347delinsGGT) n.2164_2166delinsGGT n.2398_2400delinsGGT n.1775_1777delinsGGT n.643_645delinsGGT c.*1041_*1043delinsGGT (n.*1041_*1043delinsGGT) c.*592_*594delinsGGT (n.*592_*594delinsGGT) c.*1117_*1119delinsGGT (n.*1117_*1119delinsGGT) c.927_929delinsGGT c.1525_1527delinsGGT (p.Tyr509Gly) c.433_435delinsGGT (p.Tyr145Gly) c.415_417delinsGGT (p.Tyr139Gly) c.910_912delinsGGT (p.Tyr304Gly) n.1576_1578delinsGGT | |
| 10 | g.87961098_87961100delinsGTT | CA2579926617 | PTEN | c.1099_1101delinsGTT (p.Tyr367Val) c.1006_1008delinsGTT (p.Tyr336Val) n.1741_1743delinsGTT c.*836_*838delinsGTT (n.*836_*838delinsGTT) c.961_963delinsGTT (p.Tyr321Val) c.*345_*347delinsGTT (n.*345_*347delinsGTT) n.2164_2166delinsGTT n.2398_2400delinsGTT n.1775_1777delinsGTT n.643_645delinsGTT c.*1041_*1043delinsGTT (n.*1041_*1043delinsGTT) c.*592_*594delinsGTT (n.*592_*594delinsGTT) c.*1117_*1119delinsGTT (n.*1117_*1119delinsGTT) c.927_929delinsGTT c.1525_1527delinsGTT (p.Tyr509Val) c.433_435delinsGTT (p.Tyr145Val) c.415_417delinsGTT (p.Tyr139Val) c.910_912delinsGTT (p.Tyr304Val) n.1576_1578delinsGTT | |
| 10 | g.87961098_87961100delinsTAC | CA891841407 | PTEN | c.1099_1101delinsTAC (p.Tyr367=) c.1006_1008delinsTAC (p.Tyr336=) n.1741_1743delinsTAC c.*836_*838delinsTAC (n.*836_*838delinsTAC) c.961_963delinsTAC (p.Tyr321=) c.*345_*347delinsTAC (n.*345_*347delinsTAC) n.2164_2166delinsTAC n.2398_2400delinsTAC n.1775_1777delinsTAC n.643_645delinsTAC c.*1041_*1043delinsTAC (n.*1041_*1043delinsTAC) c.*592_*594delinsTAC (n.*592_*594delinsTAC) c.*1117_*1119delinsTAC (n.*1117_*1119delinsTAC) c.927_929delinsTAC c.1525_1527delinsTAC (p.Tyr509=) c.433_435delinsTAC (p.Tyr145=) c.415_417delinsTAC (p.Tyr139=) c.910_912delinsTAC (p.Tyr304=) n.1576_1578delinsTAC | |
| 10 | g.87961099_87961101del | CA2579926606 | PTEN | c.1100_1102del (p.Tyr367del) c.1007_1009del (p.Tyr336del) n.1742_1744del c.*837_*839del (n.*837_*839del) c.962_964del (p.Tyr321del) c.*346_*348del (n.*346_*348del) n.2165_2167del n.2399_2401del n.1776_1778del n.644_646del c.*1042_*1044del (n.*1042_*1044del) c.*593_*595del (n.*593_*595del) c.*1118_*1120del (n.*1118_*1120del) c.928_930del c.1526_1528del (p.Tyr509del) c.434_436del (p.Tyr145del) c.416_418del (p.Tyr139del) c.911_913del (p.Tyr304del) n.1577_1579del | |
| 10 | g.87961099A= | CA1926190119 | PTEN | c.1100A= (p.Tyr367=) c.1007A= (p.Tyr336=) n.1742A= c.*837A= (n.*837A=) c.962A= (p.Tyr321=) c.*346A= (n.*346A=) n.2165A= n.2399A= n.1776A= n.644A= c.*1042A= (n.*1042A=) c.*593A= (n.*593A=) c.*1118A= (n.*1118A=) c.928A= c.1526A= (p.Tyr509=) c.434A= (p.Tyr145=) c.416A= (p.Tyr139=) c.911A= (p.Tyr304=) n.1577A= | |
| 10 | g.87961099A>C | CA377486134 | PTEN | c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) n.1742A>C c.*837A>C (n.*837A>C) c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.*346A>C (n.*346A>C) n.2165A>C n.2399A>C n.1776A>C n.644A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.928A>C c.1526A>C (p.Tyr509Ser) c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.911A>C (p.Tyr304Ser) n.1577A>C | dbSNP |
| 10 | g.87961099A>G | CA377486132 | PTEN | c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) n.1742A>G c.*837A>G (n.*837A>G) c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.*346A>G (n.*346A>G) n.2165A>G n.2399A>G n.1776A>G n.644A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.928A>G c.1526A>G (p.Tyr509Cys) c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.911A>G (p.Tyr304Cys) n.1577A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961099A>T | CA377486133 | PTEN | c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) n.1742A>T c.*837A>T (n.*837A>T) c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.*346A>T (n.*346A>T) n.2165A>T n.2399A>T n.1776A>T n.644A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.928A>T c.1526A>T (p.Tyr509Phe) c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.911A>T (p.Tyr304Phe) n.1577A>T | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961099dup | CA470974123 | PTEN | c.1100dup (p.Tyr367Ter) c.1007dup (p.Tyr336Ter) n.1742dup c.*837dup (n.*837dup) c.962dup (p.Tyr321Ter) c.*346dup (n.*346dup) n.2165dup n.2399dup n.1776dup n.644dup c.*1042dup (n.*1042dup) c.*593dup (n.*593dup) c.*1118dup (n.*1118dup) c.928dup c.1526dup (p.Tyr509Ter) c.434dup (p.Tyr145Ter) c.416dup (p.Tyr139Ter) c.911dup (p.Tyr304Ter) n.1577dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961099_87961100delinsCT | CA2579926612 | PTEN | c.1100_1101delinsCT (p.Tyr367Ser) c.1007_1008delinsCT (p.Tyr336Ser) n.1742_1743delinsCT c.*837_*838delinsCT (n.*837_*838delinsCT) c.962_963delinsCT (p.Tyr321Ser) c.*346_*347delinsCT (n.*346_*347delinsCT) n.2165_2166delinsCT n.2399_2400delinsCT n.1776_1777delinsCT n.644_645delinsCT c.*1042_*1043delinsCT (n.*1042_*1043delinsCT) c.*593_*594delinsCT (n.*593_*594delinsCT) c.*1118_*1119delinsCT (n.*1118_*1119delinsCT) c.928_929delinsCT c.1526_1527delinsCT (p.Tyr509Ser) c.434_435delinsCT (p.Tyr145Ser) c.416_417delinsCT (p.Tyr139Ser) c.911_912delinsCT (p.Tyr304Ser) n.1577_1578delinsCT | |
| 10 | g.87961099_87961100delinsGG | CA2579926613 | PTEN | c.1100_1101delinsGG (p.Tyr367Trp) c.1007_1008delinsGG (p.Tyr336Trp) n.1742_1743delinsGG c.*837_*838delinsGG (n.*837_*838delinsGG) c.962_963delinsGG (p.Tyr321Trp) c.*346_*347delinsGG (n.*346_*347delinsGG) n.2165_2166delinsGG n.2399_2400delinsGG n.1776_1777delinsGG n.644_645delinsGG c.*1042_*1043delinsGG (n.*1042_*1043delinsGG) c.*593_*594delinsGG (n.*593_*594delinsGG) c.*1118_*1119delinsGG (n.*1118_*1119delinsGG) c.928_929delinsGG c.1526_1527delinsGG (p.Tyr509Trp) c.434_435delinsGG (p.Tyr145Trp) c.416_417delinsGG (p.Tyr139Trp) c.911_912delinsGG (p.Tyr304Trp) n.1577_1578delinsGG | |
| 10 | g.87961099_87961100delinsGT | CA2579926608 | PTEN | c.1100_1101delinsGT (p.Tyr367Cys) c.1007_1008delinsGT (p.Tyr336Cys) n.1742_1743delinsGT c.*837_*838delinsGT (n.*837_*838delinsGT) c.962_963delinsGT (p.Tyr321Cys) c.*346_*347delinsGT (n.*346_*347delinsGT) n.2165_2166delinsGT n.2399_2400delinsGT n.1776_1777delinsGT n.644_645delinsGT c.*1042_*1043delinsGT (n.*1042_*1043delinsGT) c.*593_*594delinsGT (n.*593_*594delinsGT) c.*1118_*1119delinsGT (n.*1118_*1119delinsGT) c.928_929delinsGT c.1526_1527delinsGT (p.Tyr509Cys) c.434_435delinsGT (p.Tyr145Cys) c.416_417delinsGT (p.Tyr139Cys) c.911_912delinsGT (p.Tyr304Cys) n.1577_1578delinsGT | |
| 10 | g.87961099_87961100delinsTG | CA2579926616 | PTEN | c.1100_1101delinsTG (p.Tyr367Leu) c.1007_1008delinsTG (p.Tyr336Leu) n.1742_1743delinsTG c.*837_*838delinsTG (n.*837_*838delinsTG) c.962_963delinsTG (p.Tyr321Leu) c.*346_*347delinsTG (n.*346_*347delinsTG) n.2165_2166delinsTG n.2399_2400delinsTG n.1776_1777delinsTG n.644_645delinsTG c.*1042_*1043delinsTG (n.*1042_*1043delinsTG) c.*593_*594delinsTG (n.*593_*594delinsTG) c.*1118_*1119delinsTG (n.*1118_*1119delinsTG) c.928_929delinsTG c.1526_1527delinsTG (p.Tyr509Leu) c.434_435delinsTG (p.Tyr145Leu) c.416_417delinsTG (p.Tyr139Leu) c.911_912delinsTG (p.Tyr304Leu) n.1577_1578delinsTG | |
| 10 | g.87961099_87961100delinsTT | CA2579926614 | PTEN | c.1100_1101delinsTT (p.Tyr367Phe) c.1007_1008delinsTT (p.Tyr336Phe) n.1742_1743delinsTT c.*837_*838delinsTT (n.*837_*838delinsTT) c.962_963delinsTT (p.Tyr321Phe) c.*346_*347delinsTT (n.*346_*347delinsTT) n.2165_2166delinsTT n.2399_2400delinsTT n.1776_1777delinsTT n.644_645delinsTT c.*1042_*1043delinsTT (n.*1042_*1043delinsTT) c.*593_*594delinsTT (n.*593_*594delinsTT) c.*1118_*1119delinsTT (n.*1118_*1119delinsTT) c.928_929delinsTT c.1526_1527delinsTT (p.Tyr509Phe) c.434_435delinsTT (p.Tyr145Phe) c.416_417delinsTT (p.Tyr139Phe) c.911_912delinsTT (p.Tyr304Phe) n.1577_1578delinsTT | |
| 10 | g.87961100C>A | CA377486135 | PTEN | c.1101C>A (p.Tyr367Ter) c.1008C>A (p.Tyr336Ter) n.1743C>A c.*838C>A (n.*838C>A) c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.*347C>A (n.*347C>A) n.2166C>A n.2400C>A n.1777C>A n.645C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.929C>A c.1527C>A (p.Tyr509Ter) c.435C>A (p.Tyr145Ter) c.417C>A (p.Tyr139Ter) c.912C>A (p.Tyr304Ter) n.1578C>A | ClinVar COSMIC |
| 10 | g.87961100C= | CA1926190120 | PTEN | c.1101C= (p.Tyr367=) c.1008C= (p.Tyr336=) n.1743C= c.*838C= (n.*838C=) c.963C= (p.Tyr321=) c.*347C= (n.*347C=) n.2166C= n.2400C= n.1777C= n.645C= c.*1043C= (n.*1043C=) c.*594C= (n.*594C=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.929C= c.1527C= (p.Tyr509=) c.435C= (p.Tyr145=) c.417C= (p.Tyr139=) c.912C= (p.Tyr304=) n.1578C= | |
| 10 | g.87961100C>G | CA377486136 | PTEN | c.1101C>G (p.Tyr367Ter) c.1008C>G (p.Tyr336Ter) n.1743C>G c.*838C>G (n.*838C>G) c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.*347C>G (n.*347C>G) n.2166C>G n.2400C>G n.1777C>G n.645C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.929C>G c.1527C>G (p.Tyr509Ter) c.435C>G (p.Tyr145Ter) c.417C>G (p.Tyr139Ter) c.912C>G (p.Tyr304Ter) n.1578C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961100C>T | CA000099 | PTEN | c.1101C>T (p.Tyr367=) c.1008C>T (p.Tyr336=) n.1743C>T c.*838C>T (n.*838C>T) c.963C>T (p.Tyr321=) c.*347C>T (n.*347C>T) n.2166C>T n.2400C>T n.1777C>T n.645C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.929C>T c.1527C>T (p.Tyr509=) c.435C>T (p.Tyr145=) c.417C>T (p.Tyr139=) c.912C>T (p.Tyr304=) n.1578C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87961100_87961101delinsCT | CA1926190121 | PTEN | c.1101_1102delinsCT (p.Tyr367=) c.1008_1009delinsCT (p.Tyr336=) n.1743_1744delinsCT c.*838_*839delinsCT (n.*838_*839delinsCT) c.963_964delinsCT (p.Tyr321=) c.*347_*348delinsCT (n.*347_*348delinsCT) n.2166_2167delinsCT n.2400_2401delinsCT n.1777_1778delinsCT n.645_646delinsCT c.*1043_*1044delinsCT (n.*1043_*1044delinsCT) c.*594_*595delinsCT (n.*594_*595delinsCT) c.*1119_*1120delinsCT (n.*1119_*1120delinsCT) c.929_930delinsCT c.1527_1528delinsCT (p.Tyr509=) c.435_436delinsCT (p.Tyr145=) c.417_418delinsCT (p.Tyr139=) c.912_913delinsCT (p.Tyr304=) n.1578_1579delinsCT | |
| 10 | g.87961102_87961106del | CA2695200977 | PTEN | c.1103_1107del (p.Phe368SerfsTer4) c.1010_1014del (p.Phe337SerfsTer4) n.1745_1749del c.*840_*844del (n.*840_*844del) c.965_969del (p.Phe322SerfsTer4) c.*349_*353del (n.*349_*353del) n.2168_2172del n.2402_2406del n.1779_1783del n.647_651del c.*1045_*1049del (n.*1045_*1049del) c.*596_*600del (n.*596_*600del) c.*1121_*1125del (n.*1121_*1125del) c.931_935del c.1529_1533del (p.Phe510SerfsTer4) c.437_441del (p.Phe146SerfsTer4) c.419_423del (p.Phe140SerfsTer4) c.914_918del (p.Phe305SerfsTer4) n.1580_1584del | ClinVar |
| 10 | g.87961100_87961101insA | CA470974127 | PTEN | c.1101_1102insA (p.Phe368IlefsTer6) c.1008_1009insA (p.Phe337IlefsTer6) n.1743_1744insA c.*838_*839insA (n.*838_*839insA) c.963_964insA (p.Phe322IlefsTer6) c.*347_*348insA (n.*347_*348insA) n.2166_2167insA n.2400_2401insA n.1777_1778insA n.645_646insA c.*1043_*1044insA (n.*1043_*1044insA) c.*594_*595insA (n.*594_*595insA) c.*1119_*1120insA (n.*1119_*1120insA) c.929_930insA c.1527_1528insA (p.Phe510IlefsTer6) c.435_436insA (p.Phe146IlefsTer6) c.417_418insA (p.Phe140IlefsTer6) c.912_913insA (p.Phe305IlefsTer6) n.1578_1579insA | |
| 10 | g.87961101T>A | CA377486137 | PTEN | c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.1009T>A (p.Phe337Ile) n.1744T>A c.*839T>A (n.*839T>A) c.964T>A (p.Phe322Ile) c.*348T>A (n.*348T>A) n.2167T>A n.2401T>A n.1778T>A n.646T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.930T>A c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.436T>A (p.Phe146Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) n.1579T>A | dbSNP |
| 10 | g.87961101T>C | CA377486138 | PTEN | c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.1009T>C (p.Phe337Leu) n.1744T>C c.*839T>C (n.*839T>C) c.964T>C (p.Phe322Leu) c.*348T>C (n.*348T>C) n.2167T>C n.2401T>C n.1778T>C n.646T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.930T>C c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.436T>C (p.Phe146Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) n.1579T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87961101T>G | CA377486139 | PTEN | c.1102T>G (p.Phe368Val) c.1009T>G (p.Phe337Val) n.1744T>G c.*839T>G (n.*839T>G) c.964T>G (p.Phe322Val) c.*348T>G (n.*348T>G) n.2167T>G n.2401T>G n.1778T>G n.646T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.930T>G c.1528T>G (p.Phe510Val) c.436T>G (p.Phe146Val) c.418T>G (p.Phe140Val) c.913T>G (p.Phe305Val) n.1579T>G | |
| 10 | g.87961101_87961102delinsAA | CA2579926605 | PTEN | c.1102_1103delinsAA (p.Phe368Asn) c.1009_1010delinsAA (p.Phe337Asn) n.1744_1745delinsAA c.*839_*840delinsAA (n.*839_*840delinsAA) c.964_965delinsAA (p.Phe322Asn) c.*348_*349delinsAA (n.*348_*349delinsAA) n.2167_2168delinsAA n.2401_2402delinsAA n.1778_1779delinsAA n.646_647delinsAA c.*1044_*1045delinsAA (n.*1044_*1045delinsAA) c.*595_*596delinsAA (n.*595_*596delinsAA) c.*1120_*1121delinsAA (n.*1120_*1121delinsAA) c.930_931delinsAA c.1528_1529delinsAA (p.Phe510Asn) c.436_437delinsAA (p.Phe146Asn) c.418_419delinsAA (p.Phe140Asn) c.913_914delinsAA (p.Phe305Asn) n.1579_1580delinsAA | |
| 10 | g.87961101_87961102delinsAC | CA891841417 | PTEN | c.1102_1103delinsAC (p.Phe368Thr) c.1009_1010delinsAC (p.Phe337Thr) n.1744_1745delinsAC c.*839_*840delinsAC (n.*839_*840delinsAC) c.964_965delinsAC (p.Phe322Thr) c.*348_*349delinsAC (n.*348_*349delinsAC) n.2167_2168delinsAC n.2401_2402delinsAC n.1778_1779delinsAC n.646_647delinsAC c.*1044_*1045delinsAC (n.*1044_*1045delinsAC) c.*595_*596delinsAC (n.*595_*596delinsAC) c.*1120_*1121delinsAC (n.*1120_*1121delinsAC) c.930_931delinsAC c.1528_1529delinsAC (p.Phe510Thr) c.436_437delinsAC (p.Phe146Thr) c.418_419delinsAC (p.Phe140Thr) c.913_914delinsAC (p.Phe305Thr) n.1579_1580delinsAC | |
| 10 | g.87961101_87961102delinsCA | CA891836943 | PTEN | c.1102_1103delinsCA (p.Phe368His) c.1009_1010delinsCA (p.Phe337His) n.1744_1745delinsCA c.*839_*840delinsCA (n.*839_*840delinsCA) c.964_965delinsCA (p.Phe322His) c.*348_*349delinsCA (n.*348_*349delinsCA) n.2167_2168delinsCA n.2401_2402delinsCA n.1778_1779delinsCA n.646_647delinsCA c.*1044_*1045delinsCA (n.*1044_*1045delinsCA) c.*595_*596delinsCA (n.*595_*596delinsCA) c.*1120_*1121delinsCA (n.*1120_*1121delinsCA) c.930_931delinsCA c.1528_1529delinsCA (p.Phe510His) c.436_437delinsCA (p.Phe146His) c.418_419delinsCA (p.Phe140His) c.913_914delinsCA (p.Phe305His) n.1579_1580delinsCA | |
| 10 | g.87961101_87961102delinsCC | CA891841420 | PTEN | c.1102_1103delinsCC (p.Phe368Pro) c.1009_1010delinsCC (p.Phe337Pro) n.1744_1745delinsCC c.*839_*840delinsCC (n.*839_*840delinsCC) c.964_965delinsCC (p.Phe322Pro) c.*348_*349delinsCC (n.*348_*349delinsCC) n.2167_2168delinsCC n.2401_2402delinsCC n.1778_1779delinsCC n.646_647delinsCC c.*1044_*1045delinsCC (n.*1044_*1045delinsCC) c.*595_*596delinsCC (n.*595_*596delinsCC) c.*1120_*1121delinsCC (n.*1120_*1121delinsCC) c.930_931delinsCC c.1528_1529delinsCC (p.Phe510Pro) c.436_437delinsCC (p.Phe146Pro) c.418_419delinsCC (p.Phe140Pro) c.913_914delinsCC (p.Phe305Pro) n.1579_1580delinsCC | |
| 10 | g.87961101_87961102delinsCG | CA891841418 | PTEN | c.1102_1103delinsCG (p.Phe368Arg) c.1009_1010delinsCG (p.Phe337Arg) n.1744_1745delinsCG c.*839_*840delinsCG (n.*839_*840delinsCG) c.964_965delinsCG (p.Phe322Arg) c.*348_*349delinsCG (n.*348_*349delinsCG) n.2167_2168delinsCG n.2401_2402delinsCG n.1778_1779delinsCG n.646_647delinsCG c.*1044_*1045delinsCG (n.*1044_*1045delinsCG) c.*595_*596delinsCG (n.*595_*596delinsCG) c.*1120_*1121delinsCG (n.*1120_*1121delinsCG) c.930_931delinsCG c.1528_1529delinsCG (p.Phe510Arg) c.436_437delinsCG (p.Phe146Arg) c.418_419delinsCG (p.Phe140Arg) c.913_914delinsCG (p.Phe305Arg) n.1579_1580delinsCG | |
| 10 | g.87961101_87961102delinsGA | CA891836940 | PTEN | c.1102_1103delinsGA (p.Phe368Asp) c.1009_1010delinsGA (p.Phe337Asp) n.1744_1745delinsGA c.*839_*840delinsGA (n.*839_*840delinsGA) c.964_965delinsGA (p.Phe322Asp) c.*348_*349delinsGA (n.*348_*349delinsGA) n.2167_2168delinsGA n.2401_2402delinsGA n.1778_1779delinsGA n.646_647delinsGA c.*1044_*1045delinsGA (n.*1044_*1045delinsGA) c.*595_*596delinsGA (n.*595_*596delinsGA) c.*1120_*1121delinsGA (n.*1120_*1121delinsGA) c.930_931delinsGA c.1528_1529delinsGA (p.Phe510Asp) c.436_437delinsGA (p.Phe146Asp) c.418_419delinsGA (p.Phe140Asp) c.913_914delinsGA (p.Phe305Asp) n.1579_1580delinsGA | |
| 10 | g.87961101_87961102delinsGC | CA891836939 | PTEN | c.1102_1103delinsGC (p.Phe368Ala) c.1009_1010delinsGC (p.Phe337Ala) n.1744_1745delinsGC c.*839_*840delinsGC (n.*839_*840delinsGC) c.964_965delinsGC (p.Phe322Ala) c.*348_*349delinsGC (n.*348_*349delinsGC) n.2167_2168delinsGC n.2401_2402delinsGC n.1778_1779delinsGC n.646_647delinsGC c.*1044_*1045delinsGC (n.*1044_*1045delinsGC) c.*595_*596delinsGC (n.*595_*596delinsGC) c.*1120_*1121delinsGC (n.*1120_*1121delinsGC) c.930_931delinsGC c.1528_1529delinsGC (p.Phe510Ala) c.436_437delinsGC (p.Phe146Ala) c.418_419delinsGC (p.Phe140Ala) c.913_914delinsGC (p.Phe305Ala) n.1579_1580delinsGC | |
| 10 | g.87961101_87961102delinsGG | CA891841422 | PTEN | c.1102_1103delinsGG (p.Phe368Gly) c.1009_1010delinsGG (p.Phe337Gly) n.1744_1745delinsGG c.*839_*840delinsGG (n.*839_*840delinsGG) c.964_965delinsGG (p.Phe322Gly) c.*348_*349delinsGG (n.*348_*349delinsGG) n.2167_2168delinsGG n.2401_2402delinsGG n.1778_1779delinsGG n.646_647delinsGG c.*1044_*1045delinsGG (n.*1044_*1045delinsGG) c.*595_*596delinsGG (n.*595_*596delinsGG) c.*1120_*1121delinsGG (n.*1120_*1121delinsGG) c.930_931delinsGG c.1528_1529delinsGG (p.Phe510Gly) c.436_437delinsGG (p.Phe146Gly) c.418_419delinsGG (p.Phe140Gly) c.913_914delinsGG (p.Phe305Gly) n.1579_1580delinsGG | |
| 10 | g.87961101_87961103delinsAAA | CA891841421 | PTEN | c.1102_1104delinsAAA (p.Phe368Lys) c.1009_1011delinsAAA (p.Phe337Lys) n.1744_1746delinsAAA c.*839_*841delinsAAA (n.*839_*841delinsAAA) c.964_966delinsAAA (p.Phe322Lys) c.*348_*350delinsAAA (n.*348_*350delinsAAA) n.2167_2169delinsAAA n.2401_2403delinsAAA n.1778_1780delinsAAA n.646_648delinsAAA c.*1044_*1046delinsAAA (n.*1044_*1046delinsAAA) c.*595_*597delinsAAA (n.*595_*597delinsAAA) c.*1120_*1122delinsAAA (n.*1120_*1122delinsAAA) c.930_932delinsAAA c.1528_1530delinsAAA (p.Phe510Lys) c.436_438delinsAAA (p.Phe146Lys) c.418_420delinsAAA (p.Phe140Lys) c.913_915delinsAAA (p.Phe305Lys) n.1579_1581delinsAAA | |
| 10 | g.87961101_87961103delinsAGA | CA2579926603 | PTEN | c.1102_1104delinsAGA (p.Phe368Arg) c.1009_1011delinsAGA (p.Phe337Arg) n.1744_1746delinsAGA c.*839_*841delinsAGA (n.*839_*841delinsAGA) c.964_966delinsAGA (p.Phe322Arg) c.*348_*350delinsAGA (n.*348_*350delinsAGA) n.2167_2169delinsAGA n.2401_2403delinsAGA n.1778_1780delinsAGA n.646_648delinsAGA c.*1044_*1046delinsAGA (n.*1044_*1046delinsAGA) c.*595_*597delinsAGA (n.*595_*597delinsAGA) c.*1120_*1122delinsAGA (n.*1120_*1122delinsAGA) c.930_932delinsAGA c.1528_1530delinsAGA (p.Phe510Arg) c.436_438delinsAGA (p.Phe146Arg) c.418_420delinsAGA (p.Phe140Arg) c.913_915delinsAGA (p.Phe305Arg) n.1579_1581delinsAGA | |
| 10 | g.87961101_87961103delinsATG | CA891836942 | PTEN | c.1102_1104delinsATG (p.Phe368Met) c.1009_1011delinsATG (p.Phe337Met) n.1744_1746delinsATG c.*839_*841delinsATG (n.*839_*841delinsATG) c.964_966delinsATG (p.Phe322Met) c.*348_*350delinsATG (n.*348_*350delinsATG) n.2167_2169delinsATG n.2401_2403delinsATG n.1778_1780delinsATG n.646_648delinsATG c.*1044_*1046delinsATG (n.*1044_*1046delinsATG) c.*595_*597delinsATG (n.*595_*597delinsATG) c.*1120_*1122delinsATG (n.*1120_*1122delinsATG) c.930_932delinsATG c.1528_1530delinsATG (p.Phe510Met) c.436_438delinsATG (p.Phe146Met) c.418_420delinsATG (p.Phe140Met) c.913_915delinsATG (p.Phe305Met) n.1579_1581delinsATG | |
| 10 | g.87961101_87961103delinsCAA | CA891841419 | PTEN | c.1102_1104delinsCAA (p.Phe368Gln) c.1009_1011delinsCAA (p.Phe337Gln) n.1744_1746delinsCAA c.*839_*841delinsCAA (n.*839_*841delinsCAA) c.964_966delinsCAA (p.Phe322Gln) c.*348_*350delinsCAA (n.*348_*350delinsCAA) n.2167_2169delinsCAA n.2401_2403delinsCAA n.1778_1780delinsCAA n.646_648delinsCAA c.*1044_*1046delinsCAA (n.*1044_*1046delinsCAA) c.*595_*597delinsCAA (n.*595_*597delinsCAA) c.*1120_*1122delinsCAA (n.*1120_*1122delinsCAA) c.930_932delinsCAA c.1528_1530delinsCAA (p.Phe510Gln) c.436_438delinsCAA (p.Phe146Gln) c.418_420delinsCAA (p.Phe140Gln) c.913_915delinsCAA (p.Phe305Gln) n.1579_1581delinsCAA | |
| 10 | g.87961101_87961103delinsCCA | CA2579926604 | PTEN | c.1102_1104delinsCCA (p.Phe368Pro) c.1009_1011delinsCCA (p.Phe337Pro) n.1744_1746delinsCCA c.*839_*841delinsCCA (n.*839_*841delinsCCA) c.964_966delinsCCA (p.Phe322Pro) c.*348_*350delinsCCA (n.*348_*350delinsCCA) n.2167_2169delinsCCA n.2401_2403delinsCCA n.1778_1780delinsCCA n.646_648delinsCCA c.*1044_*1046delinsCCA (n.*1044_*1046delinsCCA) c.*595_*597delinsCCA (n.*595_*597delinsCCA) c.*1120_*1122delinsCCA (n.*1120_*1122delinsCCA) c.930_932delinsCCA c.1528_1530delinsCCA (p.Phe510Pro) c.436_438delinsCCA (p.Phe146Pro) c.418_420delinsCCA (p.Phe140Pro) c.913_915delinsCCA (p.Phe305Pro) n.1579_1581delinsCCA | |
| 10 | g.87961101_87961103delinsGAA | CA891841423 | PTEN | c.1102_1104delinsGAA (p.Phe368Glu) c.1009_1011delinsGAA (p.Phe337Glu) n.1744_1746delinsGAA c.*839_*841delinsGAA (n.*839_*841delinsGAA) c.964_966delinsGAA (p.Phe322Glu) c.*348_*350delinsGAA (n.*348_*350delinsGAA) n.2167_2169delinsGAA n.2401_2403delinsGAA n.1778_1780delinsGAA n.646_648delinsGAA c.*1044_*1046delinsGAA (n.*1044_*1046delinsGAA) c.*595_*597delinsGAA (n.*595_*597delinsGAA) c.*1120_*1122delinsGAA (n.*1120_*1122delinsGAA) c.930_932delinsGAA c.1528_1530delinsGAA (p.Phe510Glu) c.436_438delinsGAA (p.Phe146Glu) c.418_420delinsGAA (p.Phe140Glu) c.913_915delinsGAA (p.Phe305Glu) n.1579_1581delinsGAA | |
| 10 | g.87961101_87961104del | CA645554141 | PTEN | c.1102_1105del (p.Phe368LeufsTer6) c.1009_1012del (p.Phe337LeufsTer9) c.1009_1012del (p.Phe337LeufsTer25) n.1744_1747del c.*839_*842del (n.*839_*842del) c.964_967del (p.Phe322LeufsTer6) c.*348_*351del (n.*348_*351del) n.2167_2170del n.2401_2404del n.1778_1781del n.646_649del c.1009_1012del (p.Phe337LeufsTer6) c.*1044_*1047del (n.*1044_*1047del) c.*595_*598del (n.*595_*598del) c.*1120_*1123del (n.*1120_*1123del) c.930_933del c.1528_1531del (p.Phe510LeufsTer6) c.436_439del (p.Phe146LeufsTer25) c.418_421del (p.Phe140LeufsTer6) c.913_916del (p.Phe305LeufsTer6) n.1579_1582del | COSMIC |
| 10 | g.87961104dup | CA2580082396 | PTEN | c.1105dup (p.Ser369PhefsTer5) c.1012dup (p.Ser338PhefsTer5) n.1747dup c.*842dup (n.*842dup) c.967dup (p.Ser323PhefsTer5) c.*351dup (n.*351dup) n.2170dup n.2404dup n.1781dup n.649dup c.*1047dup (n.*1047dup) c.*598dup (n.*598dup) c.*1123dup (n.*1123dup) c.933dup c.1531dup (p.Ser511PhefsTer5) c.439dup (p.Ser147PhefsTer5) c.421dup (p.Ser141PhefsTer5) c.916dup (p.Ser306PhefsTer5) n.1582dup | ClinVar |
| 10 | g.87961104del | CA470974130 | PTEN | c.1105del (p.Ser369LeufsTer6) c.1012del (p.Ser338LeufsTer9) c.1012del (p.Ser338LeufsTer25) n.1747del c.*842del (n.*842del) c.967del (p.Ser323LeufsTer6) c.*351del (n.*351del) n.2170del n.2404del n.1781del n.649del c.1012del (p.Ser338LeufsTer6) c.*1047del (n.*1047del) c.*598del (n.*598del) c.*1123del (n.*1123del) c.933del c.1531del (p.Ser511LeufsTer6) c.439del (p.Ser147LeufsTer25) c.421del (p.Ser141LeufsTer6) c.916del (p.Ser306LeufsTer6) n.1582del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 10 | g.87961102_87961104del | CA2579926602 | PTEN | c.1103_1105del (p.Phe368del) c.1010_1012del (p.Phe337del) n.1745_1747del c.*840_*842del (n.*840_*842del) c.965_967del (p.Phe322del) c.*349_*351del (n.*349_*351del) n.2168_2170del n.2402_2404del n.1779_1781del n.647_649del c.*1045_*1047del (n.*1045_*1047del) c.*596_*598del (n.*596_*598del) c.*1121_*1123del (n.*1121_*1123del) c.931_933del c.1529_1531del (p.Phe510del) c.437_439del (p.Phe146del) c.419_421del (p.Phe140del) c.914_916del (p.Phe305del) n.1580_1582del | |
| 10 | g.87961105_87961115del | CA645554140 | PTEN | c.1106_1116del (p.Ser369Ter) c.1013_1023del (p.Ser338Ter) n.1748_1758del c.*843_*853del (n.*843_*853del) c.968_978del (p.Ser323Ter) c.*352_*362del (n.*352_*362del) n.2171_2181del n.2405_2415del n.1782_1792del n.650_660del c.*1048_*1058del (n.*1048_*1058del) c.*599_*609del (n.*599_*609del) c.*1124_*1134del (n.*1124_*1134del) c.934_944del c.1532_1542del (p.Ser511Ter) c.440_450del (p.Ser147Ter) c.422_432del (p.Ser141Ter) c.917_927del (p.Ser306Ter) n.1583_1593del | COSMIC |
| 10 | g.87961102T>A | CA377486140 | PTEN | c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) n.1745T>A c.*840T>A (n.*840T>A) c.965T>A (p.Phe322Tyr) c.*349T>A (n.*349T>A) n.2168T>A n.2402T>A n.1779T>A n.647T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.931T>A c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) n.1580T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961102T>C | CA377486141 | PTEN | c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.1010T>C (p.Phe337Ser) n.1745T>C c.*840T>C (n.*840T>C) c.965T>C (p.Phe322Ser) c.*349T>C (n.*349T>C) n.2168T>C n.2402T>C n.1779T>C n.647T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.931T>C c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.437T>C (p.Phe146Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) n.1580T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.87961102T>G | CA377486142 | PTEN | c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.1010T>G (p.Phe337Cys) n.1745T>G c.*840T>G (n.*840T>G) c.965T>G (p.Phe322Cys) c.*349T>G (n.*349T>G) n.2168T>G n.2402T>G n.1779T>G n.647T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.931T>G c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.437T>G (p.Phe146Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) n.1580T>G | |
| 10 | g.87961102T= | CA1926190122 | PTEN | c.1103T= (p.Phe368=) c.1010T= (p.Phe337=) n.1745T= c.*840T= (n.*840T=) c.965T= (p.Phe322=) c.*349T= (n.*349T=) n.2168T= n.2402T= n.1779T= n.647T= c.*1045T= (n.*1045T=) c.*596T= (n.*596T=) c.*1121T= (n.*1121T=) c.931T= c.1529T= (p.Phe510=) c.437T= (p.Phe146=) c.419T= (p.Phe140=) c.914T= (p.Phe305=) n.1580T= | |
| 10 | g.87961102_87961103delinsAA | CA891841429 | PTEN | c.1103_1104delinsAA (p.Phe368Ter) c.1010_1011delinsAA (p.Phe337Ter) n.1745_1746delinsAA c.*840_*841delinsAA (n.*840_*841delinsAA) c.965_966delinsAA (p.Phe322Ter) c.*349_*350delinsAA (n.*349_*350delinsAA) n.2168_2169delinsAA n.2402_2403delinsAA n.1779_1780delinsAA n.647_648delinsAA c.*1045_*1046delinsAA (n.*1045_*1046delinsAA) c.*596_*597delinsAA (n.*596_*597delinsAA) c.*1121_*1122delinsAA (n.*1121_*1122delinsAA) c.931_932delinsAA c.1529_1530delinsAA (p.Phe510Ter) c.437_438delinsAA (p.Phe146Ter) c.419_420delinsAA (p.Phe140Ter) c.914_915delinsAA (p.Phe305Ter) n.1580_1581delinsAA | |
| 10 | g.87961102_87961103delinsGG | CA891841427 | PTEN | c.1103_1104delinsGG (p.Phe368Trp) c.1010_1011delinsGG (p.Phe337Trp) n.1745_1746delinsGG c.*840_*841delinsGG (n.*840_*841delinsGG) c.965_966delinsGG (p.Phe322Trp) c.*349_*350delinsGG (n.*349_*350delinsGG) n.2168_2169delinsGG n.2402_2403delinsGG n.1779_1780delinsGG n.647_648delinsGG c.*1045_*1046delinsGG (n.*1045_*1046delinsGG) c.*596_*597delinsGG (n.*596_*597delinsGG) c.*1121_*1122delinsGG (n.*1121_*1122delinsGG) c.931_932delinsGG c.1529_1530delinsGG (p.Phe510Trp) c.437_438delinsGG (p.Phe146Trp) c.419_420delinsGG (p.Phe140Trp) c.914_915delinsGG (p.Phe305Trp) n.1580_1581delinsGG | |
| 10 | g.87961103_87961106del | CA645554142 | PTEN | c.1104_1107del (p.Ser369GlnfsTer5) c.1011_1014del (p.Ser338GlnfsTer8) c.1011_1014del (p.Ser338GlnfsTer24) n.1746_1749del c.*841_*844del (n.*841_*844del) c.966_969del (p.Ser323GlnfsTer5) c.*350_*353del (n.*350_*353del) n.2169_2172del n.2403_2406del n.1780_1783del n.648_651del c.1011_1014del (p.Ser338GlnfsTer5) c.*1046_*1049del (n.*1046_*1049del) c.*597_*600del (n.*597_*600del) c.*1122_*1125del (n.*1122_*1125del) c.932_935del c.1530_1533del (p.Ser511GlnfsTer5) c.438_441del (p.Ser147GlnfsTer24) c.420_423del (p.Ser141GlnfsTer5) c.915_918del (p.Ser306GlnfsTer5) n.1581_1584del | COSMIC |
| 10 | g.87961102_87961103insA | CA891842081 | PTEN | c.1103_1104insA (p.Phe368LeufsTer6) c.1010_1011insA (p.Phe337LeufsTer6) n.1745_1746insA c.*840_*841insA (n.*840_*841insA) c.965_966insA (p.Phe322LeufsTer6) c.*349_*350insA (n.*349_*350insA) n.2168_2169insA n.2402_2403insA n.1779_1780insA n.647_648insA c.*1045_*1046insA (n.*1045_*1046insA) c.*596_*597insA (n.*596_*597insA) c.*1121_*1122insA (n.*1121_*1122insA) c.931_932insA c.1529_1530insA (p.Phe510LeufsTer6) c.437_438insA (p.Phe146LeufsTer6) c.419_420insA (p.Phe140LeufsTer6) c.914_915insA (p.Phe305LeufsTer6) n.1580_1581insA | |
| 10 | g.87961103T>A | CA377486143 | PTEN | c.1104T>A (p.Phe368Leu) c.1011T>A (p.Phe337Leu) n.1746T>A c.*841T>A (n.*841T>A) c.966T>A (p.Phe322Leu) c.*350T>A (n.*350T>A) n.2169T>A n.2403T>A n.1780T>A n.648T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.932T>A c.1530T>A (p.Phe510Leu) c.438T>A (p.Phe146Leu) c.420T>A (p.Phe140Leu) c.915T>A (p.Phe305Leu) n.1581T>A | COSMIC |
| 10 | g.87961103T>C | CA10578933 | PTEN | c.1104T>C (p.Phe368=) c.1011T>C (p.Phe337=) n.1746T>C c.*841T>C (n.*841T>C) c.966T>C (p.Phe322=) c.*350T>C (n.*350T>C) n.2169T>C n.2403T>C n.1780T>C n.648T>C c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.932T>C c.1530T>C (p.Phe510=) c.438T>C (p.Phe146=) c.420T>C (p.Phe140=) c.915T>C (p.Phe305=) n.1581T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87961103T>G | CA377486144 | PTEN | c.1104T>G (p.Phe368Leu) c.1011T>G (p.Phe337Leu) n.1746T>G c.*841T>G (n.*841T>G) c.966T>G (p.Phe322Leu) c.*350T>G (n.*350T>G) n.2169T>G n.2403T>G n.1780T>G n.648T>G c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.932T>G c.1530T>G (p.Phe510Leu) c.438T>G (p.Phe146Leu) c.420T>G (p.Phe140Leu) c.915T>G (p.Phe305Leu) n.1581T>G | |
| 10 | g.87961103T= | CA1926190123 | PTEN | c.1104T= (p.Phe368=) c.1011T= (p.Phe337=) n.1746T= c.*841T= (n.*841T=) c.966T= (p.Phe322=) c.*350T= (n.*350T=) n.2169T= n.2403T= n.1780T= n.648T= c.*1046T= (n.*1046T=) c.*597T= (n.*597T=) c.*1122T= (n.*1122T=) c.932T= c.1530T= (p.Phe510=) c.438T= (p.Phe146=) c.420T= (p.Phe140=) c.915T= (p.Phe305=) n.1581T= | |
| 10 | g.87961104_87961106del | CA2579926589 | PTEN | c.1105_1107del (p.Ser369del) c.1012_1014del (p.Ser338del) n.1747_1749del c.*842_*844del (n.*842_*844del) c.967_969del (p.Ser323del) c.*351_*353del (n.*351_*353del) n.2170_2172del n.2404_2406del n.1781_1783del n.649_651del c.*1047_*1049del (n.*1047_*1049del) c.*598_*600del (n.*598_*600del) c.*1123_*1125del (n.*1123_*1125del) c.933_935del c.1531_1533del (p.Ser511del) c.439_441del (p.Ser147del) c.421_423del (p.Ser141del) c.916_918del (p.Ser306del) n.1582_1584del | |
| 10 | g.87961104T>A | CA377486145 | PTEN | c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.1747T>A c.*842T>A (n.*842T>A) c.967T>A (p.Ser323Thr) c.*351T>A (n.*351T>A) n.2170T>A n.2404T>A n.1781T>A n.649T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.933T>A c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.439T>A (p.Ser147Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) n.1582T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961104T>C | CA377486147 | PTEN | c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.1747T>C c.*842T>C (n.*842T>C) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.*351T>C (n.*351T>C) n.2170T>C n.2404T>C n.1781T>C n.649T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.933T>C c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.439T>C (p.Ser147Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) n.1582T>C | dbSNP |
| 10 | g.87961104T>G | CA377486146 | PTEN | c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.1747T>G c.*842T>G (n.*842T>G) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.*351T>G (n.*351T>G) n.2170T>G n.2404T>G n.1781T>G n.649T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.933T>G c.1531T>G (p.Ser511Ala) c.439T>G (p.Ser147Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) n.1582T>G | |
| 10 | g.87961104_87961105delinsAA | CA2579926596 | PTEN | c.1105_1106delinsAA (p.Ser369Asn) c.1012_1013delinsAA (p.Ser338Asn) n.1747_1748delinsAA c.*842_*843delinsAA (n.*842_*843delinsAA) c.967_968delinsAA (p.Ser323Asn) c.*351_*352delinsAA (n.*351_*352delinsAA) n.2170_2171delinsAA n.2404_2405delinsAA n.1781_1782delinsAA n.649_650delinsAA c.*1047_*1048delinsAA (n.*1047_*1048delinsAA) c.*598_*599delinsAA (n.*598_*599delinsAA) c.*1123_*1124delinsAA (n.*1123_*1124delinsAA) c.933_934delinsAA c.1531_1532delinsAA (p.Ser511Asn) c.439_440delinsAA (p.Ser147Asn) c.421_422delinsAA (p.Ser141Asn) c.916_917delinsAA (p.Ser306Asn) n.1582_1583delinsAA | |
| 10 | g.87961104_87961105delinsAT | CA2579926600 | PTEN | c.1105_1106delinsAT (p.Ser369Ile) c.1012_1013delinsAT (p.Ser338Ile) n.1747_1748delinsAT c.*842_*843delinsAT (n.*842_*843delinsAT) c.967_968delinsAT (p.Ser323Ile) c.*351_*352delinsAT (n.*351_*352delinsAT) n.2170_2171delinsAT n.2404_2405delinsAT n.1781_1782delinsAT n.649_650delinsAT c.*1047_*1048delinsAT (n.*1047_*1048delinsAT) c.*598_*599delinsAT (n.*598_*599delinsAT) c.*1123_*1124delinsAT (n.*1123_*1124delinsAT) c.933_934delinsAT c.1531_1532delinsAT (p.Ser511Ile) c.439_440delinsAT (p.Ser147Ile) c.421_422delinsAT (p.Ser141Ile) c.916_917delinsAT (p.Ser306Ile) n.1582_1583delinsAT | |
| 10 | g.87961104_87961105delinsCA | CA2579926593 | PTEN | c.1105_1106delinsCA (p.Ser369His) c.1012_1013delinsCA (p.Ser338His) n.1747_1748delinsCA c.*842_*843delinsCA (n.*842_*843delinsCA) c.967_968delinsCA (p.Ser323His) c.*351_*352delinsCA (n.*351_*352delinsCA) n.2170_2171delinsCA n.2404_2405delinsCA n.1781_1782delinsCA n.649_650delinsCA c.*1047_*1048delinsCA (n.*1047_*1048delinsCA) c.*598_*599delinsCA (n.*598_*599delinsCA) c.*1123_*1124delinsCA (n.*1123_*1124delinsCA) c.933_934delinsCA c.1531_1532delinsCA (p.Ser511His) c.439_440delinsCA (p.Ser147His) c.421_422delinsCA (p.Ser141His) c.916_917delinsCA (p.Ser306His) n.1582_1583delinsCA | |
| 10 | g.87961104_87961105delinsGA | CA2579926591 | PTEN | c.1105_1106delinsGA (p.Ser369Asp) c.1012_1013delinsGA (p.Ser338Asp) n.1747_1748delinsGA c.*842_*843delinsGA (n.*842_*843delinsGA) c.967_968delinsGA (p.Ser323Asp) c.*351_*352delinsGA (n.*351_*352delinsGA) n.2170_2171delinsGA n.2404_2405delinsGA n.1781_1782delinsGA n.649_650delinsGA c.*1047_*1048delinsGA (n.*1047_*1048delinsGA) c.*598_*599delinsGA (n.*598_*599delinsGA) c.*1123_*1124delinsGA (n.*1123_*1124delinsGA) c.933_934delinsGA c.1531_1532delinsGA (p.Ser511Asp) c.439_440delinsGA (p.Ser147Asp) c.421_422delinsGA (p.Ser141Asp) c.916_917delinsGA (p.Ser306Asp) n.1582_1583delinsGA | |
| 10 | g.87961104_87961105delinsGG | CA2579926594 | PTEN | c.1105_1106delinsGG (p.Ser369Gly) c.1012_1013delinsGG (p.Ser338Gly) n.1747_1748delinsGG c.*842_*843delinsGG (n.*842_*843delinsGG) c.967_968delinsGG (p.Ser323Gly) c.*351_*352delinsGG (n.*351_*352delinsGG) n.2170_2171delinsGG n.2404_2405delinsGG n.1781_1782delinsGG n.649_650delinsGG c.*1047_*1048delinsGG (n.*1047_*1048delinsGG) c.*598_*599delinsGG (n.*598_*599delinsGG) c.*1123_*1124delinsGG (n.*1123_*1124delinsGG) c.933_934delinsGG c.1531_1532delinsGG (p.Ser511Gly) c.439_440delinsGG (p.Ser147Gly) c.421_422delinsGG (p.Ser141Gly) c.916_917delinsGG (p.Ser306Gly) n.1582_1583delinsGG | |
| 10 | g.87961104_87961105delinsGT | CA2579926601 | PTEN | c.1105_1106delinsGT (p.Ser369Val) c.1012_1013delinsGT (p.Ser338Val) n.1747_1748delinsGT c.*842_*843delinsGT (n.*842_*843delinsGT) c.967_968delinsGT (p.Ser323Val) c.*351_*352delinsGT (n.*351_*352delinsGT) n.2170_2171delinsGT n.2404_2405delinsGT n.1781_1782delinsGT n.649_650delinsGT c.*1047_*1048delinsGT (n.*1047_*1048delinsGT) c.*598_*599delinsGT (n.*598_*599delinsGT) c.*1123_*1124delinsGT (n.*1123_*1124delinsGT) c.933_934delinsGT c.1531_1532delinsGT (p.Ser511Val) c.439_440delinsGT (p.Ser147Val) c.421_422delinsGT (p.Ser141Val) c.916_917delinsGT (p.Ser306Val) n.1582_1583delinsGT | |
| 10 | g.87961104_87961105delinsTC | CA1926190124 | PTEN | c.1105_1106delinsTC (p.Ser369=) c.1012_1013delinsTC (p.Ser338=) n.1747_1748delinsTC c.*842_*843delinsTC (n.*842_*843delinsTC) c.967_968delinsTC (p.Ser323=) c.*351_*352delinsTC (n.*351_*352delinsTC) n.2170_2171delinsTC n.2404_2405delinsTC n.1781_1782delinsTC n.649_650delinsTC c.*1047_*1048delinsTC (n.*1047_*1048delinsTC) c.*598_*599delinsTC (n.*598_*599delinsTC) c.*1123_*1124delinsTC (n.*1123_*1124delinsTC) c.933_934delinsTC c.1531_1532delinsTC (p.Ser511=) c.439_440delinsTC (p.Ser147=) c.421_422delinsTC (p.Ser141=) c.916_917delinsTC (p.Ser306=) n.1582_1583delinsTC | |
| 10 | g.87961104_87961106delinsAAA | CA2579926592 | PTEN | c.1105_1107delinsAAA (p.Ser369Lys) c.1012_1014delinsAAA (p.Ser338Lys) n.1747_1749delinsAAA c.*842_*844delinsAAA (n.*842_*844delinsAAA) c.967_969delinsAAA (p.Ser323Lys) c.*351_*353delinsAAA (n.*351_*353delinsAAA) n.2170_2172delinsAAA n.2404_2406delinsAAA n.1781_1783delinsAAA n.649_651delinsAAA c.*1047_*1049delinsAAA (n.*1047_*1049delinsAAA) c.*598_*600delinsAAA (n.*598_*600delinsAAA) c.*1123_*1125delinsAAA (n.*1123_*1125delinsAAA) c.933_935delinsAAA c.1531_1533delinsAAA (p.Ser511Lys) c.439_441delinsAAA (p.Ser147Lys) c.421_423delinsAAA (p.Ser141Lys) c.916_918delinsAAA (p.Ser306Lys) n.1582_1584delinsAAA | |
| 10 | g.87961104_87961106delinsAGA | CA891836946 | PTEN | c.1105_1107delinsAGA (p.Ser369Arg) c.1012_1014delinsAGA (p.Ser338Arg) n.1747_1749delinsAGA c.*842_*844delinsAGA (n.*842_*844delinsAGA) c.967_969delinsAGA (p.Ser323Arg) c.*351_*353delinsAGA (n.*351_*353delinsAGA) n.2170_2172delinsAGA n.2404_2406delinsAGA n.1781_1783delinsAGA n.649_651delinsAGA c.*1047_*1049delinsAGA (n.*1047_*1049delinsAGA) c.*598_*600delinsAGA (n.*598_*600delinsAGA) c.*1123_*1125delinsAGA (n.*1123_*1125delinsAGA) c.933_935delinsAGA c.1531_1533delinsAGA (p.Ser511Arg) c.439_441delinsAGA (p.Ser147Arg) c.421_423delinsAGA (p.Ser141Arg) c.916_918delinsAGA (p.Ser306Arg) n.1582_1584delinsAGA | |
| 10 | g.87961104_87961106delinsATG | CA2579926598 | PTEN | c.1105_1107delinsATG (p.Ser369Met) c.1012_1014delinsATG (p.Ser338Met) n.1747_1749delinsATG c.*842_*844delinsATG (n.*842_*844delinsATG) c.967_969delinsATG (p.Ser323Met) c.*351_*353delinsATG (n.*351_*353delinsATG) n.2170_2172delinsATG n.2404_2406delinsATG n.1781_1783delinsATG n.649_651delinsATG c.*1047_*1049delinsATG (n.*1047_*1049delinsATG) c.*598_*600delinsATG (n.*598_*600delinsATG) c.*1123_*1125delinsATG (n.*1123_*1125delinsATG) c.933_935delinsATG c.1531_1533delinsATG (p.Ser511Met) c.439_441delinsATG (p.Ser147Met) c.421_423delinsATG (p.Ser141Met) c.916_918delinsATG (p.Ser306Met) n.1582_1584delinsATG | |
| 10 | g.87961104_87961106delinsCAA | CA2579926595 | PTEN | c.1105_1107delinsCAA (p.Ser369Gln) c.1012_1014delinsCAA (p.Ser338Gln) n.1747_1749delinsCAA c.*842_*844delinsCAA (n.*842_*844delinsCAA) c.967_969delinsCAA (p.Ser323Gln) c.*351_*353delinsCAA (n.*351_*353delinsCAA) n.2170_2172delinsCAA n.2404_2406delinsCAA n.1781_1783delinsCAA n.649_651delinsCAA c.*1047_*1049delinsCAA (n.*1047_*1049delinsCAA) c.*598_*600delinsCAA (n.*598_*600delinsCAA) c.*1123_*1125delinsCAA (n.*1123_*1125delinsCAA) c.933_935delinsCAA c.1531_1533delinsCAA (p.Ser511Gln) c.439_441delinsCAA (p.Ser147Gln) c.421_423delinsCAA (p.Ser141Gln) c.916_918delinsCAA (p.Ser306Gln) n.1582_1584delinsCAA | |
| 10 | g.87961104_87961106delinsGAA | CA2579926590 | PTEN | c.1105_1107delinsGAA (p.Ser369Glu) c.1012_1014delinsGAA (p.Ser338Glu) n.1747_1749delinsGAA c.*842_*844delinsGAA (n.*842_*844delinsGAA) c.967_969delinsGAA (p.Ser323Glu) c.*351_*353delinsGAA (n.*351_*353delinsGAA) n.2170_2172delinsGAA n.2404_2406delinsGAA n.1781_1783delinsGAA n.649_651delinsGAA c.*1047_*1049delinsGAA (n.*1047_*1049delinsGAA) c.*598_*600delinsGAA (n.*598_*600delinsGAA) c.*1123_*1125delinsGAA (n.*1123_*1125delinsGAA) c.933_935delinsGAA c.1531_1533delinsGAA (p.Ser511Glu) c.439_441delinsGAA (p.Ser147Glu) c.421_423delinsGAA (p.Ser141Glu) c.916_918delinsGAA (p.Ser306Glu) n.1582_1584delinsGAA | |
| 10 | g.87961105del | CA1139661614 | PTEN | c.1106del (p.Ser369PhefsTer6) c.1013del (p.Ser338PhefsTer9) c.1013del (p.Ser338PhefsTer25) n.1748del c.*843del (n.*843del) c.968del (p.Ser323PhefsTer6) c.*352del (n.*352del) n.2171del n.2405del n.1782del n.650del c.1013del (p.Ser338PhefsTer6) c.*1048del (n.*1048del) c.*599del (n.*599del) c.*1124del (n.*1124del) c.934del c.1532del (p.Ser511PhefsTer6) c.440del (p.Ser147PhefsTer25) c.422del (p.Ser141PhefsTer6) c.917del (p.Ser306PhefsTer6) n.1583del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961105C>A | CA377486148 | PTEN | c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.1013C>A (p.Ser338Tyr) n.1748C>A c.*843C>A (n.*843C>A) c.968C>A (p.Ser323Tyr) c.*352C>A (n.*352C>A) n.2171C>A n.2405C>A n.1782C>A n.650C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.934C>A c.1532C>A (p.Ser511Tyr) c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.917C>A (p.Ser306Tyr) n.1583C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961105C>G | CA377486149 | PTEN | c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.1013C>G (p.Ser338Cys) n.1748C>G c.*843C>G (n.*843C>G) c.968C>G (p.Ser323Cys) c.*352C>G (n.*352C>G) n.2171C>G n.2405C>G n.1782C>G n.650C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.934C>G c.1532C>G (p.Ser511Cys) c.440C>G (p.Ser147Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) c.917C>G (p.Ser306Cys) n.1583C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961105C>T | CA377486150 | PTEN | c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.1013C>T (p.Ser338Phe) n.1748C>T c.*843C>T (n.*843C>T) c.968C>T (p.Ser323Phe) c.*352C>T (n.*352C>T) n.2171C>T n.2405C>T n.1782C>T n.650C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.934C>T c.1532C>T (p.Ser511Phe) c.440C>T (p.Ser147Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) c.917C>T (p.Ser306Phe) n.1583C>T | dbSNP |
| 10 | g.87961105_87961106delinsAA | CA2579926588 | PTEN | c.1106_1107delinsAA (p.Ser369Ter) c.1013_1014delinsAA (p.Ser338Ter) n.1748_1749delinsAA c.*843_*844delinsAA (n.*843_*844delinsAA) c.968_969delinsAA (p.Ser323Ter) c.*352_*353delinsAA (n.*352_*353delinsAA) n.2171_2172delinsAA n.2405_2406delinsAA n.1782_1783delinsAA n.650_651delinsAA c.*1048_*1049delinsAA (n.*1048_*1049delinsAA) c.*599_*600delinsAA (n.*599_*600delinsAA) c.*1124_*1125delinsAA (n.*1124_*1125delinsAA) c.934_935delinsAA c.1532_1533delinsAA (p.Ser511Ter) c.440_441delinsAA (p.Ser147Ter) c.422_423delinsAA (p.Ser141Ter) c.917_918delinsAA (p.Ser306Ter) n.1583_1584delinsAA | |
| 10 | g.87961105_87961106delinsGG | CA2579926597 | PTEN | c.1106_1107delinsGG (p.Ser369Trp) c.1013_1014delinsGG (p.Ser338Trp) n.1748_1749delinsGG c.*843_*844delinsGG (n.*843_*844delinsGG) c.968_969delinsGG (p.Ser323Trp) c.*352_*353delinsGG (n.*352_*353delinsGG) n.2171_2172delinsGG n.2405_2406delinsGG n.1782_1783delinsGG n.650_651delinsGG c.*1048_*1049delinsGG (n.*1048_*1049delinsGG) c.*599_*600delinsGG (n.*599_*600delinsGG) c.*1124_*1125delinsGG (n.*1124_*1125delinsGG) c.934_935delinsGG c.1532_1533delinsGG (p.Ser511Trp) c.440_441delinsGG (p.Ser147Trp) c.422_423delinsGG (p.Ser141Trp) c.917_918delinsGG (p.Ser306Trp) n.1583_1584delinsGG | |
| 10 | g.87961105_87961106delinsTG | CA2579926599 | PTEN | c.1106_1107delinsTG (p.Ser369Leu) c.1013_1014delinsTG (p.Ser338Leu) n.1748_1749delinsTG c.*843_*844delinsTG (n.*843_*844delinsTG) c.968_969delinsTG (p.Ser323Leu) c.*352_*353delinsTG (n.*352_*353delinsTG) n.2171_2172delinsTG n.2405_2406delinsTG n.1782_1783delinsTG n.650_651delinsTG c.*1048_*1049delinsTG (n.*1048_*1049delinsTG) c.*599_*600delinsTG (n.*599_*600delinsTG) c.*1124_*1125delinsTG (n.*1124_*1125delinsTG) c.934_935delinsTG c.1532_1533delinsTG (p.Ser511Leu) c.440_441delinsTG (p.Ser147Leu) c.422_423delinsTG (p.Ser141Leu) c.917_918delinsTG (p.Ser306Leu) n.1583_1584delinsTG | |
| 10 | g.87961105_87961122del | CA645554143 | PTEN | c.1106_1119+4del c.1013_1026+4del c.1013_1030del (p.Ser338_Ser344delinsCys) n.1748_1761+4del c.*843_*856+4del c.968_981+4del c.*352_*365+4del n.2171_2184+4del n.2405_2418+4del n.1782_1799del n.650_667del c.*1048_*1061+4del c.*599_*612+4del c.*1124_*1137+4del c.934_947+4del c.1532_1545+4del c.440_457del (p.Ser147_Ser153delinsCys) c.422_435+4del c.917_930+4del n.1583_1596+4del | COSMIC |
| 10 | g.87961106T>A | CA470974132 | PTEN | c.1107T>A (p.Ser369=) c.1014T>A (p.Ser338=) n.1749T>A c.*844T>A (n.*844T>A) c.969T>A (p.Ser323=) c.*353T>A (n.*353T>A) n.2172T>A n.2406T>A n.1783T>A n.651T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.935T>A c.1533T>A (p.Ser511=) c.441T>A (p.Ser147=) c.423T>A (p.Ser141=) c.918T>A (p.Ser306=) n.1584T>A | |
| 10 | g.87961106T>C | CA470974133 | PTEN | c.1107T>C (p.Ser369=) c.1014T>C (p.Ser338=) n.1749T>C c.*844T>C (n.*844T>C) c.969T>C (p.Ser323=) c.*353T>C (n.*353T>C) n.2172T>C n.2406T>C n.1783T>C n.651T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.935T>C c.1533T>C (p.Ser511=) c.441T>C (p.Ser147=) c.423T>C (p.Ser141=) c.918T>C (p.Ser306=) n.1584T>C | |
| 10 | g.87961106T>G | CA470974134 | PTEN | c.1107T>G (p.Ser369=) c.1014T>G (p.Ser338=) n.1749T>G c.*844T>G (n.*844T>G) c.969T>G (p.Ser323=) c.*353T>G (n.*353T>G) n.2172T>G n.2406T>G n.1783T>G n.651T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.935T>G c.1533T>G (p.Ser511=) c.441T>G (p.Ser147=) c.423T>G (p.Ser141=) c.918T>G (p.Ser306=) n.1584T>G | |
| 10 | g.87961106_87961107delinsTC | CA1926190125 | PTEN | c.1107_1108delinsTC (p.Ser369=) c.1014_1015delinsTC (p.Ser338=) n.1749_1750delinsTC c.*844_*845delinsTC (n.*844_*845delinsTC) c.969_970delinsTC (p.Ser323=) c.*353_*354delinsTC (n.*353_*354delinsTC) n.2172_2173delinsTC n.2406_2407delinsTC n.1783_1784delinsTC n.651_652delinsTC c.*1049_*1050delinsTC (n.*1049_*1050delinsTC) c.*600_*601delinsTC (n.*600_*601delinsTC) c.*1125_*1126delinsTC (n.*1125_*1126delinsTC) c.935_936delinsTC c.1533_1534delinsTC (p.Ser511=) c.441_442delinsTC (p.Ser147=) c.423_424delinsTC (p.Ser141=) c.918_919delinsTC (p.Ser306=) n.1584_1585delinsTC | |
| 10 | g.87961107C>A | CA377486151 | PTEN | c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.1750C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.*354C>A (n.*354C>A) n.2173C>A n.2407C>A n.1784C>A n.652C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.936C>A c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) n.1585C>A | dbSNP |
| 10 | g.87961107C= | CA1926190126 | PTEN | c.1108C= (p.Pro370=) c.1015C= (p.Pro339=) n.1750C= c.*845C= (n.*845C=) c.970C= (p.Pro324=) c.*354C= (n.*354C=) n.2173C= n.2407C= n.1784C= n.652C= c.*1050C= (n.*1050C=) c.*601C= (n.*601C=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.936C= c.1534C= (p.Pro512=) c.442C= (p.Pro148=) c.424C= (p.Pro142=) c.919C= (p.Pro307=) n.1585C= | |
| 10 | g.87961107C>G | CA377486152 | PTEN | c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.1750C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.*354C>G (n.*354C>G) n.2173C>G n.2407C>G n.1784C>G n.652C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.936C>G c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) n.1585C>G | dbSNP |
| 10 | g.87961107C>T | CA377486153 | PTEN | c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.1750C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.*354C>T (n.*354C>T) n.2173C>T n.2407C>T n.1784C>T n.652C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.936C>T c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) n.1585C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961107_87961108delinsAA | CA2579986025 | PTEN | c.1108_1109delinsAA (p.Pro370Lys) c.1015_1016delinsAA (p.Pro339Lys) n.1750_1751delinsAA c.*845_*846delinsAA (n.*845_*846delinsAA) c.970_971delinsAA (p.Pro324Lys) c.*354_*355delinsAA (n.*354_*355delinsAA) n.2173_2174delinsAA n.2407_2408delinsAA n.1784_1785delinsAA n.652_653delinsAA c.*1050_*1051delinsAA (n.*1050_*1051delinsAA) c.*601_*602delinsAA (n.*601_*602delinsAA) c.*1126_*1127delinsAA (n.*1126_*1127delinsAA) c.936_937delinsAA c.1534_1535delinsAA (p.Pro512Lys) c.442_443delinsAA (p.Pro148Lys) c.424_425delinsAA (p.Pro142Lys) c.919_920delinsAA (p.Pro307Lys) n.1585_1586delinsAA | |
| 10 | g.87961107_87961108delinsAG | CA2579986027 | PTEN | c.1108_1109delinsAG (p.Pro370Arg) c.1015_1016delinsAG (p.Pro339Arg) n.1750_1751delinsAG c.*845_*846delinsAG (n.*845_*846delinsAG) c.970_971delinsAG (p.Pro324Arg) c.*354_*355delinsAG (n.*354_*355delinsAG) n.2173_2174delinsAG n.2407_2408delinsAG n.1784_1785delinsAG n.652_653delinsAG c.*1050_*1051delinsAG (n.*1050_*1051delinsAG) c.*601_*602delinsAG (n.*601_*602delinsAG) c.*1126_*1127delinsAG (n.*1126_*1127delinsAG) c.936_937delinsAG c.1534_1535delinsAG (p.Pro512Arg) c.442_443delinsAG (p.Pro148Arg) c.424_425delinsAG (p.Pro142Arg) c.919_920delinsAG (p.Pro307Arg) n.1585_1586delinsAG | |
| 10 | g.87961107_87961108delinsGA | CA2579986024 | PTEN | c.1108_1109delinsGA (p.Pro370Glu) c.1015_1016delinsGA (p.Pro339Glu) n.1750_1751delinsGA c.*845_*846delinsGA (n.*845_*846delinsGA) c.970_971delinsGA (p.Pro324Glu) c.*354_*355delinsGA (n.*354_*355delinsGA) n.2173_2174delinsGA n.2407_2408delinsGA n.1784_1785delinsGA n.652_653delinsGA c.*1050_*1051delinsGA (n.*1050_*1051delinsGA) c.*601_*602delinsGA (n.*601_*602delinsGA) c.*1126_*1127delinsGA (n.*1126_*1127delinsGA) c.936_937delinsGA c.1534_1535delinsGA (p.Pro512Glu) c.442_443delinsGA (p.Pro148Glu) c.424_425delinsGA (p.Pro142Glu) c.919_920delinsGA (p.Pro307Glu) n.1585_1586delinsGA | |
| 10 | g.87961107_87961108delinsGG | CA891841434 | PTEN | c.1108_1109delinsGG (p.Pro370Gly) c.1015_1016delinsGG (p.Pro339Gly) n.1750_1751delinsGG c.*845_*846delinsGG (n.*845_*846delinsGG) c.970_971delinsGG (p.Pro324Gly) c.*354_*355delinsGG (n.*354_*355delinsGG) n.2173_2174delinsGG n.2407_2408delinsGG n.1784_1785delinsGG n.652_653delinsGG c.*1050_*1051delinsGG (n.*1050_*1051delinsGG) c.*601_*602delinsGG (n.*601_*602delinsGG) c.*1126_*1127delinsGG (n.*1126_*1127delinsGG) c.936_937delinsGG c.1534_1535delinsGG (p.Pro512Gly) c.442_443delinsGG (p.Pro148Gly) c.424_425delinsGG (p.Pro142Gly) c.919_920delinsGG (p.Pro307Gly) n.1585_1586delinsGG | |
| 10 | g.87961107_87961108delinsGT | CA891841435 | PTEN | c.1108_1109delinsGT (p.Pro370Val) c.1015_1016delinsGT (p.Pro339Val) n.1750_1751delinsGT c.*845_*846delinsGT (n.*845_*846delinsGT) c.970_971delinsGT (p.Pro324Val) c.*354_*355delinsGT (n.*354_*355delinsGT) n.2173_2174delinsGT n.2407_2408delinsGT n.1784_1785delinsGT n.652_653delinsGT c.*1050_*1051delinsGT (n.*1050_*1051delinsGT) c.*601_*602delinsGT (n.*601_*602delinsGT) c.*1126_*1127delinsGT (n.*1126_*1127delinsGT) c.936_937delinsGT c.1534_1535delinsGT (p.Pro512Val) c.442_443delinsGT (p.Pro148Val) c.424_425delinsGT (p.Pro142Val) c.919_920delinsGT (p.Pro307Val) n.1585_1586delinsGT | |
| 10 | g.87961107_87961108delinsTA | CA2579986021 | PTEN | c.1108_1109delinsTA (p.Pro370Ter) c.1015_1016delinsTA (p.Pro339Ter) n.1750_1751delinsTA c.*845_*846delinsTA (n.*845_*846delinsTA) c.970_971delinsTA (p.Pro324Ter) c.*354_*355delinsTA (n.*354_*355delinsTA) n.2173_2174delinsTA n.2407_2408delinsTA n.1784_1785delinsTA n.652_653delinsTA c.*1050_*1051delinsTA (n.*1050_*1051delinsTA) c.*601_*602delinsTA (n.*601_*602delinsTA) c.*1126_*1127delinsTA (n.*1126_*1127delinsTA) c.936_937delinsTA c.1534_1535delinsTA (p.Pro512Ter) c.442_443delinsTA (p.Pro148Ter) c.424_425delinsTA (p.Pro142Ter) c.919_920delinsTA (p.Pro307Ter) n.1585_1586delinsTA | |
| 10 | g.87961108del | CA645372880 | PTEN | c.1109del (p.Pro370GlnfsTer5) c.1016del (p.Pro339GlnfsTer8) c.1016del (p.Pro339GlnfsTer24) n.1751del c.*846del (n.*846del) c.971del (p.Pro324GlnfsTer5) c.*355del (n.*355del) n.2174del n.2408del n.1785del n.653del c.1016del (p.Pro339GlnfsTer5) c.*1051del (n.*1051del) c.*602del (n.*602del) c.*1127del (n.*1127del) c.937del c.1535del (p.Pro512GlnfsTer5) c.443del (p.Pro148GlnfsTer24) c.425del (p.Pro142GlnfsTer5) c.920del (p.Pro307GlnfsTer5) n.1586del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961107_87961109del | CA2579986022 | PTEN | c.1108_1110del (p.Pro370del) c.1015_1017del (p.Pro339del) n.1750_1752del c.*845_*847del (n.*845_*847del) c.970_972del (p.Pro324del) c.*354_*356del (n.*354_*356del) n.2173_2175del n.2407_2409del n.1784_1786del n.652_654del c.*1050_*1052del (n.*1050_*1052del) c.*601_*603del (n.*601_*603del) c.*1126_*1128del (n.*1126_*1128del) c.936_938del c.1534_1536del (p.Pro512del) c.442_444del (p.Pro148del) c.424_426del (p.Pro142del) c.919_921del (p.Pro307del) n.1585_1587del | |
| 10 | g.87961107_87961109delinsAAT | CA2579926581 | PTEN | c.1108_1110delinsAAT (p.Pro370Asn) c.1015_1017delinsAAT (p.Pro339Asn) n.1750_1752delinsAAT c.*845_*847delinsAAT (n.*845_*847delinsAAT) c.970_972delinsAAT (p.Pro324Asn) c.*354_*356delinsAAT (n.*354_*356delinsAAT) n.2173_2175delinsAAT n.2407_2409delinsAAT n.1784_1786delinsAAT n.652_654delinsAAT c.*1050_*1052delinsAAT (n.*1050_*1052delinsAAT) c.*601_*603delinsAAT (n.*601_*603delinsAAT) c.*1126_*1128delinsAAT (n.*1126_*1128delinsAAT) c.936_938delinsAAT c.1534_1536delinsAAT (p.Pro512Asn) c.442_444delinsAAT (p.Pro148Asn) c.424_426delinsAAT (p.Pro142Asn) c.919_921delinsAAT (p.Pro307Asn) n.1585_1587delinsAAT | |
| 10 | g.87961107_87961109delinsATG | CA2579926585 | PTEN | c.1108_1110delinsATG (p.Pro370Met) c.1015_1017delinsATG (p.Pro339Met) n.1750_1752delinsATG c.*845_*847delinsATG (n.*845_*847delinsATG) c.970_972delinsATG (p.Pro324Met) c.*354_*356delinsATG (n.*354_*356delinsATG) n.2173_2175delinsATG n.2407_2409delinsATG n.1784_1786delinsATG n.652_654delinsATG c.*1050_*1052delinsATG (n.*1050_*1052delinsATG) c.*601_*603delinsATG (n.*601_*603delinsATG) c.*1126_*1128delinsATG (n.*1126_*1128delinsATG) c.936_938delinsATG c.1534_1536delinsATG (p.Pro512Met) c.442_444delinsATG (p.Pro148Met) c.424_426delinsATG (p.Pro142Met) c.919_921delinsATG (p.Pro307Met) n.1585_1587delinsATG | |
| 10 | g.87961107_87961109delinsATT | CA2579926586 | PTEN | c.1108_1110delinsATT (p.Pro370Ile) c.1015_1017delinsATT (p.Pro339Ile) n.1750_1752delinsATT c.*845_*847delinsATT (n.*845_*847delinsATT) c.970_972delinsATT (p.Pro324Ile) c.*354_*356delinsATT (n.*354_*356delinsATT) n.2173_2175delinsATT n.2407_2409delinsATT n.1784_1786delinsATT n.652_654delinsATT c.*1050_*1052delinsATT (n.*1050_*1052delinsATT) c.*601_*603delinsATT (n.*601_*603delinsATT) c.*1126_*1128delinsATT (n.*1126_*1128delinsATT) c.936_938delinsATT c.1534_1536delinsATT (p.Pro512Ile) c.442_444delinsATT (p.Pro148Ile) c.424_426delinsATT (p.Pro142Ile) c.919_921delinsATT (p.Pro307Ile) n.1585_1587delinsATT | |
| 10 | g.87961107_87961109delinsGAT | CA2579986023 | PTEN | c.1108_1110delinsGAT (p.Pro370Asp) c.1015_1017delinsGAT (p.Pro339Asp) n.1750_1752delinsGAT c.*845_*847delinsGAT (n.*845_*847delinsGAT) c.970_972delinsGAT (p.Pro324Asp) c.*354_*356delinsGAT (n.*354_*356delinsGAT) n.2173_2175delinsGAT n.2407_2409delinsGAT n.1784_1786delinsGAT n.652_654delinsGAT c.*1050_*1052delinsGAT (n.*1050_*1052delinsGAT) c.*601_*603delinsGAT (n.*601_*603delinsGAT) c.*1126_*1128delinsGAT (n.*1126_*1128delinsGAT) c.936_938delinsGAT c.1534_1536delinsGAT (p.Pro512Asp) c.442_444delinsGAT (p.Pro148Asp) c.424_426delinsGAT (p.Pro142Asp) c.919_921delinsGAT (p.Pro307Asp) n.1585_1587delinsGAT | |
| 10 | g.87961107_87961109delinsGGT | CA2579926579 | PTEN | c.1108_1110delinsGGT (p.Pro370Gly) c.1015_1017delinsGGT (p.Pro339Gly) n.1750_1752delinsGGT c.*845_*847delinsGGT (n.*845_*847delinsGGT) c.970_972delinsGGT (p.Pro324Gly) c.*354_*356delinsGGT (n.*354_*356delinsGGT) n.2173_2175delinsGGT n.2407_2409delinsGGT n.1784_1786delinsGGT n.652_654delinsGGT c.*1050_*1052delinsGGT (n.*1050_*1052delinsGGT) c.*601_*603delinsGGT (n.*601_*603delinsGGT) c.*1126_*1128delinsGGT (n.*1126_*1128delinsGGT) c.936_938delinsGGT c.1534_1536delinsGGT (p.Pro512Gly) c.442_444delinsGGT (p.Pro148Gly) c.424_426delinsGGT (p.Pro142Gly) c.919_921delinsGGT (p.Pro307Gly) n.1585_1587delinsGGT | |
| 10 | g.87961107_87961109delinsGTT | CA2579926587 | PTEN | c.1108_1110delinsGTT (p.Pro370Val) c.1015_1017delinsGTT (p.Pro339Val) n.1750_1752delinsGTT c.*845_*847delinsGTT (n.*845_*847delinsGTT) c.970_972delinsGTT (p.Pro324Val) c.*354_*356delinsGTT (n.*354_*356delinsGTT) n.2173_2175delinsGTT n.2407_2409delinsGTT n.1784_1786delinsGTT n.652_654delinsGTT c.*1050_*1052delinsGTT (n.*1050_*1052delinsGTT) c.*601_*603delinsGTT (n.*601_*603delinsGTT) c.*1126_*1128delinsGTT (n.*1126_*1128delinsGTT) c.936_938delinsGTT c.1534_1536delinsGTT (p.Pro512Val) c.442_444delinsGTT (p.Pro148Val) c.424_426delinsGTT (p.Pro142Val) c.919_921delinsGTT (p.Pro307Val) n.1585_1587delinsGTT | |
| 10 | g.87961107_87961109delinsTAT | CA2579926584 | PTEN | c.1108_1110delinsTAT (p.Pro370Tyr) c.1015_1017delinsTAT (p.Pro339Tyr) n.1750_1752delinsTAT c.*845_*847delinsTAT (n.*845_*847delinsTAT) c.970_972delinsTAT (p.Pro324Tyr) c.*354_*356delinsTAT (n.*354_*356delinsTAT) n.2173_2175delinsTAT n.2407_2409delinsTAT n.1784_1786delinsTAT n.652_654delinsTAT c.*1050_*1052delinsTAT (n.*1050_*1052delinsTAT) c.*601_*603delinsTAT (n.*601_*603delinsTAT) c.*1126_*1128delinsTAT (n.*1126_*1128delinsTAT) c.936_938delinsTAT c.1534_1536delinsTAT (p.Pro512Tyr) c.442_444delinsTAT (p.Pro148Tyr) c.424_426delinsTAT (p.Pro142Tyr) c.919_921delinsTAT (p.Pro307Tyr) n.1585_1587delinsTAT | |
| 10 | g.87961107_87961109delinsTGG | CA2579926582 | PTEN | c.1108_1110delinsTGG (p.Pro370Trp) c.1015_1017delinsTGG (p.Pro339Trp) n.1750_1752delinsTGG c.*845_*847delinsTGG (n.*845_*847delinsTGG) c.970_972delinsTGG (p.Pro324Trp) c.*354_*356delinsTGG (n.*354_*356delinsTGG) n.2173_2175delinsTGG n.2407_2409delinsTGG n.1784_1786delinsTGG n.652_654delinsTGG c.*1050_*1052delinsTGG (n.*1050_*1052delinsTGG) c.*601_*603delinsTGG (n.*601_*603delinsTGG) c.*1126_*1128delinsTGG (n.*1126_*1128delinsTGG) c.936_938delinsTGG c.1534_1536delinsTGG (p.Pro512Trp) c.442_444delinsTGG (p.Pro148Trp) c.424_426delinsTGG (p.Pro142Trp) c.919_921delinsTGG (p.Pro307Trp) n.1585_1587delinsTGG | |
| 10 | g.87961107_87961109delinsTGT | CA2579926580 | PTEN | c.1108_1110delinsTGT (p.Pro370Cys) c.1015_1017delinsTGT (p.Pro339Cys) n.1750_1752delinsTGT c.*845_*847delinsTGT (n.*845_*847delinsTGT) c.970_972delinsTGT (p.Pro324Cys) c.*354_*356delinsTGT (n.*354_*356delinsTGT) n.2173_2175delinsTGT n.2407_2409delinsTGT n.1784_1786delinsTGT n.652_654delinsTGT c.*1050_*1052delinsTGT (n.*1050_*1052delinsTGT) c.*601_*603delinsTGT (n.*601_*603delinsTGT) c.*1126_*1128delinsTGT (n.*1126_*1128delinsTGT) c.936_938delinsTGT c.1534_1536delinsTGT (p.Pro512Cys) c.442_444delinsTGT (p.Pro148Cys) c.424_426delinsTGT (p.Pro142Cys) c.919_921delinsTGT (p.Pro307Cys) n.1585_1587delinsTGT | |
| 10 | g.87961107_87961109delinsTTG | CA891836957 | PTEN | c.1108_1110delinsTTG (p.Pro370Leu) c.1015_1017delinsTTG (p.Pro339Leu) n.1750_1752delinsTTG c.*845_*847delinsTTG (n.*845_*847delinsTTG) c.970_972delinsTTG (p.Pro324Leu) c.*354_*356delinsTTG (n.*354_*356delinsTTG) n.2173_2175delinsTTG n.2407_2409delinsTTG n.1784_1786delinsTTG n.652_654delinsTTG c.*1050_*1052delinsTTG (n.*1050_*1052delinsTTG) c.*601_*603delinsTTG (n.*601_*603delinsTTG) c.*1126_*1128delinsTTG (n.*1126_*1128delinsTTG) c.936_938delinsTTG c.1534_1536delinsTTG (p.Pro512Leu) c.442_444delinsTTG (p.Pro148Leu) c.424_426delinsTTG (p.Pro142Leu) c.919_921delinsTTG (p.Pro307Leu) n.1585_1587delinsTTG | |
| 10 | g.87961107_87961109delinsTTT | CA2579926583 | PTEN | c.1108_1110delinsTTT (p.Pro370Phe) c.1015_1017delinsTTT (p.Pro339Phe) n.1750_1752delinsTTT c.*845_*847delinsTTT (n.*845_*847delinsTTT) c.970_972delinsTTT (p.Pro324Phe) c.*354_*356delinsTTT (n.*354_*356delinsTTT) n.2173_2175delinsTTT n.2407_2409delinsTTT n.1784_1786delinsTTT n.652_654delinsTTT c.*1050_*1052delinsTTT (n.*1050_*1052delinsTTT) c.*601_*603delinsTTT (n.*601_*603delinsTTT) c.*1126_*1128delinsTTT (n.*1126_*1128delinsTTT) c.936_938delinsTTT c.1534_1536delinsTTT (p.Pro512Phe) c.442_444delinsTTT (p.Pro148Phe) c.424_426delinsTTT (p.Pro142Phe) c.919_921delinsTTT (p.Pro307Phe) n.1585_1587delinsTTT | |
| 10 | g.87961108C>A | CA377486154 | PTEN | c.1109C>A (p.Pro370Gln) c.1016C>A (p.Pro339Gln) n.1751C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.971C>A (p.Pro324Gln) c.*355C>A (n.*355C>A) n.2174C>A n.2408C>A n.1785C>A n.653C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.937C>A c.1535C>A (p.Pro512Gln) c.443C>A (p.Pro148Gln) c.425C>A (p.Pro142Gln) c.920C>A (p.Pro307Gln) n.1586C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961108C= | CA1926190127 | PTEN | c.1109C= (p.Pro370=) c.1016C= (p.Pro339=) n.1751C= c.*846C= (n.*846C=) c.971C= (p.Pro324=) c.*355C= (n.*355C=) n.2174C= n.2408C= n.1785C= n.653C= c.*1051C= (n.*1051C=) c.*602C= (n.*602C=) c.*1127C= (n.*1127C=) c.937C= c.1535C= (p.Pro512=) c.443C= (p.Pro148=) c.425C= (p.Pro142=) c.920C= (p.Pro307=) n.1586C= | |
| 10 | g.87961108C>G | CA377486155 | PTEN | c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.1751C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.*355C>G (n.*355C>G) n.2174C>G n.2408C>G n.1785C>G n.653C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.937C>G c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) n.1586C>G | dbSNP |
| 10 | g.87961108C>T | CA377486156 | PTEN | c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.1751C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.*355C>T (n.*355C>T) n.2174C>T n.2408C>T n.1785C>T n.653C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.937C>T c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) n.1586C>T | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961108_87961109del | CA2695200980 | PTEN | c.1109_1110del (p.Pro370GlnfsTer3) c.1016_1017del (p.Pro339GlnfsTer3) n.1751_1752del c.*846_*847del (n.*846_*847del) c.971_972del (p.Pro324GlnfsTer3) c.*355_*356del (n.*355_*356del) n.2174_2175del n.2408_2409del n.1785_1786del n.653_654del c.*1051_*1052del (n.*1051_*1052del) c.*602_*603del (n.*602_*603del) c.*1127_*1128del (n.*1127_*1128del) c.937_938del c.1535_1536del (p.Pro512GlnfsTer3) c.443_444del (p.Pro148GlnfsTer3) c.425_426del (p.Pro142GlnfsTer3) c.920_921del (p.Pro307GlnfsTer3) n.1586_1587del | ClinVar |
| 10 | g.87961108_87961109delinsAT | CA2579986026 | PTEN | c.1109_1110delinsAT (p.Pro370His) c.1016_1017delinsAT (p.Pro339His) n.1751_1752delinsAT c.*846_*847delinsAT (n.*846_*847delinsAT) c.971_972delinsAT (p.Pro324His) c.*355_*356delinsAT (n.*355_*356delinsAT) n.2174_2175delinsAT n.2408_2409delinsAT n.1785_1786delinsAT n.653_654delinsAT c.*1051_*1052delinsAT (n.*1051_*1052delinsAT) c.*602_*603delinsAT (n.*602_*603delinsAT) c.*1127_*1128delinsAT (n.*1127_*1128delinsAT) c.937_938delinsAT c.1535_1536delinsAT (p.Pro512His) c.443_444delinsAT (p.Pro148His) c.425_426delinsAT (p.Pro142His) c.920_921delinsAT (p.Pro307His) n.1586_1587delinsAT | |
| 10 | g.87961109A= | CA1926190128 | PTEN | c.1110A= (p.Pro370=) c.1017A= (p.Pro339=) n.1752A= c.*847A= (n.*847A=) c.972A= (p.Pro324=) c.*356A= (n.*356A=) n.2175A= n.2409A= n.1786A= n.654A= c.*1052A= (n.*1052A=) c.*603A= (n.*603A=) c.*1128A= (n.*1128A=) c.938A= c.1536A= (p.Pro512=) c.444A= (p.Pro148=) c.426A= (p.Pro142=) c.921A= (p.Pro307=) n.1587A= | |
| 10 | g.87961109A>C | CA470974137 | PTEN | c.1110A>C (p.Pro370=) c.1017A>C (p.Pro339=) n.1752A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.972A>C (p.Pro324=) c.*356A>C (n.*356A>C) n.2175A>C n.2409A>C n.1786A>C n.654A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.938A>C c.1536A>C (p.Pro512=) c.444A>C (p.Pro148=) c.426A>C (p.Pro142=) c.921A>C (p.Pro307=) n.1587A>C | ClinVar |
| 10 | g.87961109A>G | CA470974138 | PTEN | c.1110A>G (p.Pro370=) c.1017A>G (p.Pro339=) n.1752A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.972A>G (p.Pro324=) c.*356A>G (n.*356A>G) n.2175A>G n.2409A>G n.1786A>G n.654A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.938A>G c.1536A>G (p.Pro512=) c.444A>G (p.Pro148=) c.426A>G (p.Pro142=) c.921A>G (p.Pro307=) n.1587A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87961109A>T | CA470974140 | PTEN | c.1110A>T (p.Pro370=) c.1017A>T (p.Pro339=) n.1752A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.972A>T (p.Pro324=) c.*356A>T (n.*356A>T) n.2175A>T n.2409A>T n.1786A>T n.654A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.938A>T c.1536A>T (p.Pro512=) c.444A>T (p.Pro148=) c.426A>T (p.Pro142=) c.921A>T (p.Pro307=) n.1587A>T | dbSNP |
| 10 | g.87961111dup | CA470974142 | PTEN | c.1112dup (p.Asn371LysfsTer3) c.1019dup (p.Asn340LysfsTer3) n.1754dup c.*849dup (n.*849dup) c.974dup (p.Asn325LysfsTer3) c.*358dup (n.*358dup) n.2177dup n.2411dup n.1788dup n.656dup c.*1054dup (n.*1054dup) c.*605dup (n.*605dup) c.*1130dup (n.*1130dup) c.940dup c.1538dup (p.Asn513LysfsTer3) c.446dup (p.Asn149LysfsTer3) c.428dup (p.Asn143LysfsTer3) c.923dup (p.Asn308LysfsTer3) n.1589dup | COSMIC |
| 10 | g.87961111del | CA645554144 | PTEN | c.1112del (p.Asn371IlefsTer4) c.1019del (p.Asn340IlefsTer7) c.1019del (p.Asn340IlefsTer23) n.1754del c.*849del (n.*849del) c.974del (p.Asn325IlefsTer4) c.*358del (n.*358del) n.2177del n.2411del n.1788del n.656del c.1019del (p.Asn340IlefsTer4) c.*1054del (n.*1054del) c.*605del (n.*605del) c.*1130del (n.*1130del) c.940del c.1538del (p.Asn513IlefsTer4) c.446del (p.Asn149IlefsTer23) c.428del (p.Asn143IlefsTer4) c.923del (p.Asn308IlefsTer4) n.1589del | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 10 | g.87961110A= | CA1926190129 | PTEN | c.1111A= (p.Asn371=) c.1018A= (p.Asn340=) n.1753A= c.*848A= (n.*848A=) c.973A= (p.Asn325=) c.*357A= (n.*357A=) n.2176A= n.2410A= n.1787A= n.655A= c.*1053A= (n.*1053A=) c.*604A= (n.*604A=) c.*1129A= (n.*1129A=) c.939A= c.1537A= (p.Asn513=) c.445A= (p.Asn149=) c.427A= (p.Asn143=) c.922A= (p.Asn308=) n.1588A= | |
| 10 | g.87961110A>C | CA000250 | PTEN | c.1111A>C (p.Asn371His) c.1018A>C (p.Asn340His) n.1753A>C c.*848A>C (n.*848A>C) c.973A>C (p.Asn325His) c.*357A>C (n.*357A>C) n.2176A>C n.2410A>C n.1787A>C n.655A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.939A>C c.1537A>C (p.Asn513His) c.445A>C (p.Asn149His) c.427A>C (p.Asn143His) c.922A>C (p.Asn308His) n.1588A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87961110A>G | CA000101 | PTEN | c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.1753A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.*357A>G (n.*357A>G) n.2176A>G n.2410A>G n.1787A>G n.655A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.939A>G c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) n.1588A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961110A>T | CA377486157 | PTEN | c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) n.1753A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.*357A>T (n.*357A>T) n.2176A>T n.2410A>T n.1787A>T n.655A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.939A>T c.1537A>T (p.Asn513Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) n.1588A>T | dbSNP |
| 10 | g.87961110_87961111delinsCG | CA891841440 | PTEN | c.1111_1112delinsCG (p.Asn371Arg) c.1018_1019delinsCG (p.Asn340Arg) n.1753_1754delinsCG c.*848_*849delinsCG (n.*848_*849delinsCG) c.973_974delinsCG (p.Asn325Arg) c.*357_*358delinsCG (n.*357_*358delinsCG) n.2176_2177delinsCG n.2410_2411delinsCG n.1787_1788delinsCG n.655_656delinsCG c.*1053_*1054delinsCG (n.*1053_*1054delinsCG) c.*604_*605delinsCG (n.*604_*605delinsCG) c.*1129_*1130delinsCG (n.*1129_*1130delinsCG) c.939_940delinsCG c.1537_1538delinsCG (p.Asn513Arg) c.445_446delinsCG (p.Asn149Arg) c.427_428delinsCG (p.Asn143Arg) c.922_923delinsCG (p.Asn308Arg) n.1588_1589delinsCG | |
| 10 | g.87961110_87961111delinsCT | CA891841439 | PTEN | c.1111_1112delinsCT (p.Asn371Leu) c.1018_1019delinsCT (p.Asn340Leu) n.1753_1754delinsCT c.*848_*849delinsCT (n.*848_*849delinsCT) c.973_974delinsCT (p.Asn325Leu) c.*357_*358delinsCT (n.*357_*358delinsCT) n.2176_2177delinsCT n.2410_2411delinsCT n.1787_1788delinsCT n.655_656delinsCT c.*1053_*1054delinsCT (n.*1053_*1054delinsCT) c.*604_*605delinsCT (n.*604_*605delinsCT) c.*1129_*1130delinsCT (n.*1129_*1130delinsCT) c.939_940delinsCT c.1537_1538delinsCT (p.Asn513Leu) c.445_446delinsCT (p.Asn149Leu) c.427_428delinsCT (p.Asn143Leu) c.922_923delinsCT (p.Asn308Leu) n.1588_1589delinsCT | |
| 10 | g.87961110_87961111delinsGC | CA2579986020 | PTEN | c.1111_1112delinsGC (p.Asn371Ala) c.1018_1019delinsGC (p.Asn340Ala) n.1753_1754delinsGC c.*848_*849delinsGC (n.*848_*849delinsGC) c.973_974delinsGC (p.Asn325Ala) c.*357_*358delinsGC (n.*357_*358delinsGC) n.2176_2177delinsGC n.2410_2411delinsGC n.1787_1788delinsGC n.655_656delinsGC c.*1053_*1054delinsGC (n.*1053_*1054delinsGC) c.*604_*605delinsGC (n.*604_*605delinsGC) c.*1129_*1130delinsGC (n.*1129_*1130delinsGC) c.939_940delinsGC c.1537_1538delinsGC (p.Asn513Ala) c.445_446delinsGC (p.Asn149Ala) c.427_428delinsGC (p.Asn143Ala) c.922_923delinsGC (p.Asn308Ala) n.1588_1589delinsGC | |
| 10 | g.87961110_87961111delinsGG | CA891841438 | PTEN | c.1111_1112delinsGG (p.Asn371Gly) c.1018_1019delinsGG (p.Asn340Gly) n.1753_1754delinsGG c.*848_*849delinsGG (n.*848_*849delinsGG) c.973_974delinsGG (p.Asn325Gly) c.*357_*358delinsGG (n.*357_*358delinsGG) n.2176_2177delinsGG n.2410_2411delinsGG n.1787_1788delinsGG n.655_656delinsGG c.*1053_*1054delinsGG (n.*1053_*1054delinsGG) c.*604_*605delinsGG (n.*604_*605delinsGG) c.*1129_*1130delinsGG (n.*1129_*1130delinsGG) c.939_940delinsGG c.1537_1538delinsGG (p.Asn513Gly) c.445_446delinsGG (p.Asn149Gly) c.427_428delinsGG (p.Asn143Gly) c.922_923delinsGG (p.Asn308Gly) n.1588_1589delinsGG | |
| 10 | g.87961110_87961111delinsGT | CA2579986019 | PTEN | c.1111_1112delinsGT (p.Asn371Val) c.1018_1019delinsGT (p.Asn340Val) n.1753_1754delinsGT c.*848_*849delinsGT (n.*848_*849delinsGT) c.973_974delinsGT (p.Asn325Val) c.*357_*358delinsGT (n.*357_*358delinsGT) n.2176_2177delinsGT n.2410_2411delinsGT n.1787_1788delinsGT n.655_656delinsGT c.*1053_*1054delinsGT (n.*1053_*1054delinsGT) c.*604_*605delinsGT (n.*604_*605delinsGT) c.*1129_*1130delinsGT (n.*1129_*1130delinsGT) c.939_940delinsGT c.1537_1538delinsGT (p.Asn513Val) c.445_446delinsGT (p.Asn149Val) c.427_428delinsGT (p.Asn143Val) c.922_923delinsGT (p.Asn308Val) n.1588_1589delinsGT | |
| 10 | g.87961110_87961111delinsTC | CA2579926576 | PTEN | c.1111_1112delinsTC (p.Asn371Ser) c.1018_1019delinsTC (p.Asn340Ser) n.1753_1754delinsTC c.*848_*849delinsTC (n.*848_*849delinsTC) c.973_974delinsTC (p.Asn325Ser) c.*357_*358delinsTC (n.*357_*358delinsTC) n.2176_2177delinsTC n.2410_2411delinsTC n.1787_1788delinsTC n.655_656delinsTC c.*1053_*1054delinsTC (n.*1053_*1054delinsTC) c.*604_*605delinsTC (n.*604_*605delinsTC) c.*1129_*1130delinsTC (n.*1129_*1130delinsTC) c.939_940delinsTC c.1537_1538delinsTC (p.Asn513Ser) c.445_446delinsTC (p.Asn149Ser) c.427_428delinsTC (p.Asn143Ser) c.922_923delinsTC (p.Asn308Ser) n.1588_1589delinsTC | |
| 10 | g.87961110_87961111delinsTG | CA2579926575 | PTEN | c.1111_1112delinsTG (p.Asn371Cys) c.1018_1019delinsTG (p.Asn340Cys) n.1753_1754delinsTG c.*848_*849delinsTG (n.*848_*849delinsTG) c.973_974delinsTG (p.Asn325Cys) c.*357_*358delinsTG (n.*357_*358delinsTG) n.2176_2177delinsTG n.2410_2411delinsTG n.1787_1788delinsTG n.655_656delinsTG c.*1053_*1054delinsTG (n.*1053_*1054delinsTG) c.*604_*605delinsTG (n.*604_*605delinsTG) c.*1129_*1130delinsTG (n.*1129_*1130delinsTG) c.939_940delinsTG c.1537_1538delinsTG (p.Asn513Cys) c.445_446delinsTG (p.Asn149Cys) c.427_428delinsTG (p.Asn143Cys) c.922_923delinsTG (p.Asn308Cys) n.1588_1589delinsTG | |
| 10 | g.87961110_87961111delinsTT | CA2579926577 | PTEN | c.1111_1112delinsTT (p.Asn371Phe) c.1018_1019delinsTT (p.Asn340Phe) n.1753_1754delinsTT c.*848_*849delinsTT (n.*848_*849delinsTT) c.973_974delinsTT (p.Asn325Phe) c.*357_*358delinsTT (n.*357_*358delinsTT) n.2176_2177delinsTT n.2410_2411delinsTT n.1787_1788delinsTT n.655_656delinsTT c.*1053_*1054delinsTT (n.*1053_*1054delinsTT) c.*604_*605delinsTT (n.*604_*605delinsTT) c.*1129_*1130delinsTT (n.*1129_*1130delinsTT) c.939_940delinsTT c.1537_1538delinsTT (p.Asn513Phe) c.445_446delinsTT (p.Asn149Phe) c.427_428delinsTT (p.Asn143Phe) c.922_923delinsTT (p.Asn308Phe) n.1588_1589delinsTT | |
| 10 | g.87961110_87961112del | CA2579926572 | PTEN | c.1111_1113del (p.Asn371del) c.1018_1020del (p.Asn340del) n.1753_1755del c.*848_*850del (n.*848_*850del) c.973_975del (p.Asn325del) c.*357_*359del (n.*357_*359del) n.2176_2178del n.2410_2412del n.1787_1789del n.655_657del c.*1053_*1055del (n.*1053_*1055del) c.*604_*606del (n.*604_*606del) c.*1129_*1131del (n.*1129_*1131del) c.939_941del c.1537_1539del (p.Asn513del) c.445_447del (p.Asn149del) c.427_429del (p.Asn143del) c.922_924del (p.Asn308del) n.1588_1590del | |
| 10 | g.87961110_87961112delinsCCA | CA2579926574 | PTEN | c.1111_1113delinsCCA (p.Asn371Pro) c.1018_1020delinsCCA (p.Asn340Pro) n.1753_1755delinsCCA c.*848_*850delinsCCA (n.*848_*850delinsCCA) c.973_975delinsCCA (p.Asn325Pro) c.*357_*359delinsCCA (n.*357_*359delinsCCA) n.2176_2178delinsCCA n.2410_2412delinsCCA n.1787_1789delinsCCA n.655_657delinsCCA c.*1053_*1055delinsCCA (n.*1053_*1055delinsCCA) c.*604_*606delinsCCA (n.*604_*606delinsCCA) c.*1129_*1131delinsCCA (n.*1129_*1131delinsCCA) c.939_941delinsCCA c.1537_1539delinsCCA (p.Asn513Pro) c.445_447delinsCCA (p.Asn149Pro) c.427_429delinsCCA (p.Asn143Pro) c.922_924delinsCCA (p.Asn308Pro) n.1588_1590delinsCCA | |
| 10 | g.87961110_87961112delinsTGG | CA891836964 | PTEN | c.1111_1113delinsTGG (p.Asn371Trp) c.1018_1020delinsTGG (p.Asn340Trp) n.1753_1755delinsTGG c.*848_*850delinsTGG (n.*848_*850delinsTGG) c.973_975delinsTGG (p.Asn325Trp) c.*357_*359delinsTGG (n.*357_*359delinsTGG) n.2176_2178delinsTGG n.2410_2412delinsTGG n.1787_1789delinsTGG n.655_657delinsTGG c.*1053_*1055delinsTGG (n.*1053_*1055delinsTGG) c.*604_*606delinsTGG (n.*604_*606delinsTGG) c.*1129_*1131delinsTGG (n.*1129_*1131delinsTGG) c.939_941delinsTGG c.1537_1539delinsTGG (p.Asn513Trp) c.445_447delinsTGG (p.Asn149Trp) c.427_429delinsTGG (p.Asn143Trp) c.922_924delinsTGG (p.Asn308Trp) n.1588_1590delinsTGG | |
| 10 | g.87961110_87961112delinsTTG | CA2579986018 | PTEN | c.1111_1113delinsTTG (p.Asn371Leu) c.1018_1020delinsTTG (p.Asn340Leu) n.1753_1755delinsTTG c.*848_*850delinsTTG (n.*848_*850delinsTTG) c.973_975delinsTTG (p.Asn325Leu) c.*357_*359delinsTTG (n.*357_*359delinsTTG) n.2176_2178delinsTTG n.2410_2412delinsTTG n.1787_1789delinsTTG n.655_657delinsTTG c.*1053_*1055delinsTTG (n.*1053_*1055delinsTTG) c.*604_*606delinsTTG (n.*604_*606delinsTTG) c.*1129_*1131delinsTTG (n.*1129_*1131delinsTTG) c.939_941delinsTTG c.1537_1539delinsTTG (p.Asn513Leu) c.445_447delinsTTG (p.Asn149Leu) c.427_429delinsTTG (p.Asn143Leu) c.922_924delinsTTG (p.Asn308Leu) n.1588_1590delinsTTG | |
| 10 | g.87961111A>C | CA377486158 | PTEN | c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.1754A>C c.*849A>C (n.*849A>C) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.*358A>C (n.*358A>C) n.2177A>C n.2411A>C n.1788A>C n.656A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.940A>C c.1538A>C (p.Asn513Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.923A>C (p.Asn308Thr) n.1589A>C | |
| 10 | g.87961111A>G | CA377486160 | PTEN | c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.1754A>G c.*849A>G (n.*849A>G) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.*358A>G (n.*358A>G) n.2177A>G n.2411A>G n.1788A>G n.656A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.940A>G c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.923A>G (p.Asn308Ser) n.1589A>G | ClinVar |
| 10 | g.87961111A>T | CA377486159 | PTEN | c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.1754A>T c.*849A>T (n.*849A>T) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.*358A>T (n.*358A>T) n.2177A>T n.2411A>T n.1788A>T n.656A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.940A>T c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.923A>T (p.Asn308Ile) n.1589A>T | |
| 10 | g.87961111_87961112delinsAT | CA1926190130 | PTEN | c.1112_1113delinsAT (p.Asn371=) c.1019_1020delinsAT (p.Asn340=) n.1754_1755delinsAT c.*849_*850delinsAT (n.*849_*850delinsAT) c.974_975delinsAT (p.Asn325=) c.*358_*359delinsAT (n.*358_*359delinsAT) n.2177_2178delinsAT n.2411_2412delinsAT n.1788_1789delinsAT n.656_657delinsAT c.*1054_*1055delinsAT (n.*1054_*1055delinsAT) c.*605_*606delinsAT (n.*605_*606delinsAT) c.*1130_*1131delinsAT (n.*1130_*1131delinsAT) c.940_941delinsAT c.1538_1539delinsAT (p.Asn513=) c.446_447delinsAT (p.Asn149=) c.428_429delinsAT (p.Asn143=) c.923_924delinsAT (p.Asn308=) n.1589_1590delinsAT | |
| 10 | g.87961111_87961112delinsGA | CA2579926573 | PTEN | c.1112_1113delinsGA (p.Asn371Arg) c.1019_1020delinsGA (p.Asn340Arg) n.1754_1755delinsGA c.*849_*850delinsGA (n.*849_*850delinsGA) c.974_975delinsGA (p.Asn325Arg) c.*358_*359delinsGA (n.*358_*359delinsGA) n.2177_2178delinsGA n.2411_2412delinsGA n.1788_1789delinsGA n.656_657delinsGA c.*1054_*1055delinsGA (n.*1054_*1055delinsGA) c.*605_*606delinsGA (n.*605_*606delinsGA) c.*1130_*1131delinsGA (n.*1130_*1131delinsGA) c.940_941delinsGA c.1538_1539delinsGA (p.Asn513Arg) c.446_447delinsGA (p.Asn149Arg) c.428_429delinsGA (p.Asn143Arg) c.923_924delinsGA (p.Asn308Arg) n.1589_1590delinsGA | |
| 10 | g.87961111_87961112delinsTG | CA2579926578 | PTEN | c.1112_1113delinsTG (p.Asn371Met) c.1019_1020delinsTG (p.Asn340Met) n.1754_1755delinsTG c.*849_*850delinsTG (n.*849_*850delinsTG) c.974_975delinsTG (p.Asn325Met) c.*358_*359delinsTG (n.*358_*359delinsTG) n.2177_2178delinsTG n.2411_2412delinsTG n.1788_1789delinsTG n.656_657delinsTG c.*1054_*1055delinsTG (n.*1054_*1055delinsTG) c.*605_*606delinsTG (n.*605_*606delinsTG) c.*1130_*1131delinsTG (n.*1130_*1131delinsTG) c.940_941delinsTG c.1538_1539delinsTG (p.Asn513Met) c.446_447delinsTG (p.Asn149Met) c.428_429delinsTG (p.Asn143Met) c.923_924delinsTG (p.Asn308Met) n.1589_1590delinsTG | |
| 10 | g.87961112T>A | CA377486161 | PTEN | c.1113T>A (p.Asn371Lys) c.1020T>A (p.Asn340Lys) n.1755T>A c.*850T>A (n.*850T>A) c.975T>A (p.Asn325Lys) c.*359T>A (n.*359T>A) n.2178T>A n.2412T>A n.1789T>A n.657T>A c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.941T>A c.1539T>A (p.Asn513Lys) c.447T>A (p.Asn149Lys) c.429T>A (p.Asn143Lys) c.924T>A (p.Asn308Lys) n.1590T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961112T>C | CA470973801 | PTEN | c.1113T>C (p.Asn371=) c.1020T>C (p.Asn340=) n.1755T>C c.*850T>C (n.*850T>C) c.975T>C (p.Asn325=) c.*359T>C (n.*359T>C) n.2178T>C n.2412T>C n.1789T>C n.657T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.941T>C c.1539T>C (p.Asn513=) c.447T>C (p.Asn149=) c.429T>C (p.Asn143=) c.924T>C (p.Asn308=) n.1590T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87961112T>G | CA377486162 | PTEN | c.1113T>G (p.Asn371Lys) c.1020T>G (p.Asn340Lys) n.1755T>G c.*850T>G (n.*850T>G) c.975T>G (p.Asn325Lys) c.*359T>G (n.*359T>G) n.2178T>G n.2412T>G n.1789T>G n.657T>G c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.941T>G c.1539T>G (p.Asn513Lys) c.447T>G (p.Asn149Lys) c.429T>G (p.Asn143Lys) c.924T>G (p.Asn308Lys) n.1590T>G | |
| 10 | g.87961112T= | CA1926190131 | PTEN | c.1113T= (p.Asn371=) c.1020T= (p.Asn340=) n.1755T= c.*850T= (n.*850T=) c.975T= (p.Asn325=) c.*359T= (n.*359T=) n.2178T= n.2412T= n.1789T= n.657T= c.*1055T= (n.*1055T=) c.*606T= (n.*606T=) c.*1131T= (n.*1131T=) c.941T= c.1539T= (p.Asn513=) c.447T= (p.Asn149=) c.429T= (p.Asn143=) c.924T= (p.Asn308=) n.1590T= | |
| 10 | g.87961115dup | CA645554145 | PTEN | c.1116dup (p.Lys373Ter) c.1023dup (p.Lys342Ter) n.1758dup c.*853dup (n.*853dup) c.978dup (p.Lys327Ter) c.*362dup (n.*362dup) n.2181dup n.2415dup n.1792dup n.660dup c.*1058dup (n.*1058dup) c.*609dup (n.*609dup) c.*1134dup (n.*1134dup) c.944dup c.1542dup (p.Lys515Ter) c.450dup (p.Lys151Ter) c.432dup (p.Lys145Ter) c.927dup (p.Lys310Ter) n.1593dup | COSMIC |
| 10 | g.87961115del | CA913189637 | PTEN | c.1116del (p.Phe372LeufsTer3) c.1023del (p.Phe341LeufsTer6) c.1023del (p.Phe341LeufsTer22) n.1758del c.*853del (n.*853del) c.978del (p.Phe326LeufsTer3) c.*362del (n.*362del) n.2181del n.2415del n.1792del n.660del c.1023del (p.Phe341LeufsTer3) c.*1058del (n.*1058del) c.*609del (n.*609del) c.*1134del (n.*1134del) c.944del c.1542del (p.Phe514LeufsTer3) c.450del (p.Phe150LeufsTer22) c.432del (p.Phe144LeufsTer3) c.927del (p.Phe309LeufsTer3) n.1593del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961113_87961115del | CA2579926557 | PTEN | c.1114_1116del (p.Phe372del) c.1021_1023del (p.Phe341del) n.1756_1758del c.*851_*853del (n.*851_*853del) c.976_978del (p.Phe326del) c.*360_*362del (n.*360_*362del) n.2179_2181del n.2413_2415del n.1790_1792del n.658_660del c.*1056_*1058del (n.*1056_*1058del) c.*607_*609del (n.*607_*609del) c.*1132_*1134del (n.*1132_*1134del) c.942_944del c.1540_1542del (p.Phe514del) c.448_450del (p.Phe150del) c.430_432del (p.Phe144del) c.925_927del (p.Phe309del) n.1591_1593del | |
| 10 | g.87961113T>A | CA377486163 | PTEN | c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.1021T>A (p.Phe341Ile) n.1756T>A c.*851T>A (n.*851T>A) c.976T>A (p.Phe326Ile) c.*360T>A (n.*360T>A) n.2179T>A n.2413T>A n.1790T>A n.658T>A c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.942T>A c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) c.430T>A (p.Phe144Ile) c.925T>A (p.Phe309Ile) n.1591T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961113T>C | CA377486164 | PTEN | c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.1021T>C (p.Phe341Leu) n.1756T>C c.*851T>C (n.*851T>C) c.976T>C (p.Phe326Leu) c.*360T>C (n.*360T>C) n.2179T>C n.2413T>C n.1790T>C n.658T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.942T>C c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) c.430T>C (p.Phe144Leu) c.925T>C (p.Phe309Leu) n.1591T>C | dbSNP |
| 10 | g.87961113T>G | CA377486165 | PTEN | c.1114T>G (p.Phe372Val) c.1021T>G (p.Phe341Val) n.1756T>G c.*851T>G (n.*851T>G) c.976T>G (p.Phe326Val) c.*360T>G (n.*360T>G) n.2179T>G n.2413T>G n.1790T>G n.658T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.942T>G c.1540T>G (p.Phe514Val) c.448T>G (p.Phe150Val) c.430T>G (p.Phe144Val) c.925T>G (p.Phe309Val) n.1591T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961113T= | CA1926190132 | PTEN | c.1114T= (p.Phe372=) c.1021T= (p.Phe341=) n.1756T= c.*851T= (n.*851T=) c.976T= (p.Phe326=) c.*360T= (n.*360T=) n.2179T= n.2413T= n.1790T= n.658T= c.*1056T= (n.*1056T=) c.*607T= (n.*607T=) c.*1132T= (n.*1132T=) c.942T= c.1540T= (p.Phe514=) c.448T= (p.Phe150=) c.430T= (p.Phe144=) c.925T= (p.Phe309=) n.1591T= | |
| 10 | g.87961113_87961114delinsAA | CA2579926564 | PTEN | c.1114_1115delinsAA (p.Phe372Asn) c.1021_1022delinsAA (p.Phe341Asn) n.1756_1757delinsAA c.*851_*852delinsAA (n.*851_*852delinsAA) c.976_977delinsAA (p.Phe326Asn) c.*360_*361delinsAA (n.*360_*361delinsAA) n.2179_2180delinsAA n.2413_2414delinsAA n.1790_1791delinsAA n.658_659delinsAA c.*1056_*1057delinsAA (n.*1056_*1057delinsAA) c.*607_*608delinsAA (n.*607_*608delinsAA) c.*1132_*1133delinsAA (n.*1132_*1133delinsAA) c.942_943delinsAA c.1540_1541delinsAA (p.Phe514Asn) c.448_449delinsAA (p.Phe150Asn) c.430_431delinsAA (p.Phe144Asn) c.925_926delinsAA (p.Phe309Asn) n.1591_1592delinsAA | |
| 10 | g.87961113_87961114delinsAC | CA2579926570 | PTEN | c.1114_1115delinsAC (p.Phe372Thr) c.1021_1022delinsAC (p.Phe341Thr) n.1756_1757delinsAC c.*851_*852delinsAC (n.*851_*852delinsAC) c.976_977delinsAC (p.Phe326Thr) c.*360_*361delinsAC (n.*360_*361delinsAC) n.2179_2180delinsAC n.2413_2414delinsAC n.1790_1791delinsAC n.658_659delinsAC c.*1056_*1057delinsAC (n.*1056_*1057delinsAC) c.*607_*608delinsAC (n.*607_*608delinsAC) c.*1132_*1133delinsAC (n.*1132_*1133delinsAC) c.942_943delinsAC c.1540_1541delinsAC (p.Phe514Thr) c.448_449delinsAC (p.Phe150Thr) c.430_431delinsAC (p.Phe144Thr) c.925_926delinsAC (p.Phe309Thr) n.1591_1592delinsAC | |
| 10 | g.87961113_87961114delinsCA | CA2579926560 | PTEN | c.1114_1115delinsCA (p.Phe372His) c.1021_1022delinsCA (p.Phe341His) n.1756_1757delinsCA c.*851_*852delinsCA (n.*851_*852delinsCA) c.976_977delinsCA (p.Phe326His) c.*360_*361delinsCA (n.*360_*361delinsCA) n.2179_2180delinsCA n.2413_2414delinsCA n.1790_1791delinsCA n.658_659delinsCA c.*1056_*1057delinsCA (n.*1056_*1057delinsCA) c.*607_*608delinsCA (n.*607_*608delinsCA) c.*1132_*1133delinsCA (n.*1132_*1133delinsCA) c.942_943delinsCA c.1540_1541delinsCA (p.Phe514His) c.448_449delinsCA (p.Phe150His) c.430_431delinsCA (p.Phe144His) c.925_926delinsCA (p.Phe309His) n.1591_1592delinsCA | |
| 10 | g.87961113_87961114delinsCC | CA891841446 | PTEN | c.1114_1115delinsCC (p.Phe372Pro) c.1021_1022delinsCC (p.Phe341Pro) n.1756_1757delinsCC c.*851_*852delinsCC (n.*851_*852delinsCC) c.976_977delinsCC (p.Phe326Pro) c.*360_*361delinsCC (n.*360_*361delinsCC) n.2179_2180delinsCC n.2413_2414delinsCC n.1790_1791delinsCC n.658_659delinsCC c.*1056_*1057delinsCC (n.*1056_*1057delinsCC) c.*607_*608delinsCC (n.*607_*608delinsCC) c.*1132_*1133delinsCC (n.*1132_*1133delinsCC) c.942_943delinsCC c.1540_1541delinsCC (p.Phe514Pro) c.448_449delinsCC (p.Phe150Pro) c.430_431delinsCC (p.Phe144Pro) c.925_926delinsCC (p.Phe309Pro) n.1591_1592delinsCC | |
| 10 | g.87961113_87961114delinsGA | CA2579926558 | PTEN | c.1114_1115delinsGA (p.Phe372Asp) c.1021_1022delinsGA (p.Phe341Asp) n.1756_1757delinsGA c.*851_*852delinsGA (n.*851_*852delinsGA) c.976_977delinsGA (p.Phe326Asp) c.*360_*361delinsGA (n.*360_*361delinsGA) n.2179_2180delinsGA n.2413_2414delinsGA n.1790_1791delinsGA n.658_659delinsGA c.*1056_*1057delinsGA (n.*1056_*1057delinsGA) c.*607_*608delinsGA (n.*607_*608delinsGA) c.*1132_*1133delinsGA (n.*1132_*1133delinsGA) c.942_943delinsGA c.1540_1541delinsGA (p.Phe514Asp) c.448_449delinsGA (p.Phe150Asp) c.430_431delinsGA (p.Phe144Asp) c.925_926delinsGA (p.Phe309Asp) n.1591_1592delinsGA | |
| 10 | g.87961113_87961114delinsGC | CA891836965 | PTEN | c.1114_1115delinsGC (p.Phe372Ala) c.1021_1022delinsGC (p.Phe341Ala) n.1756_1757delinsGC c.*851_*852delinsGC (n.*851_*852delinsGC) c.976_977delinsGC (p.Phe326Ala) c.*360_*361delinsGC (n.*360_*361delinsGC) n.2179_2180delinsGC n.2413_2414delinsGC n.1790_1791delinsGC n.658_659delinsGC c.*1056_*1057delinsGC (n.*1056_*1057delinsGC) c.*607_*608delinsGC (n.*607_*608delinsGC) c.*1132_*1133delinsGC (n.*1132_*1133delinsGC) c.942_943delinsGC c.1540_1541delinsGC (p.Phe514Ala) c.448_449delinsGC (p.Phe150Ala) c.430_431delinsGC (p.Phe144Ala) c.925_926delinsGC (p.Phe309Ala) n.1591_1592delinsGC | |
| 10 | g.87961113_87961114delinsGG | CA891836967 | PTEN | c.1114_1115delinsGG (p.Phe372Gly) c.1021_1022delinsGG (p.Phe341Gly) n.1756_1757delinsGG c.*851_*852delinsGG (n.*851_*852delinsGG) c.976_977delinsGG (p.Phe326Gly) c.*360_*361delinsGG (n.*360_*361delinsGG) n.2179_2180delinsGG n.2413_2414delinsGG n.1790_1791delinsGG n.658_659delinsGG c.*1056_*1057delinsGG (n.*1056_*1057delinsGG) c.*607_*608delinsGG (n.*607_*608delinsGG) c.*1132_*1133delinsGG (n.*1132_*1133delinsGG) c.942_943delinsGG c.1540_1541delinsGG (p.Phe514Gly) c.448_449delinsGG (p.Phe150Gly) c.430_431delinsGG (p.Phe144Gly) c.925_926delinsGG (p.Phe309Gly) n.1591_1592delinsGG | |
| 10 | g.87961113_87961115delinsAAA | CA2579926559 | PTEN | c.1114_1116delinsAAA (p.Phe372Lys) c.1021_1023delinsAAA (p.Phe341Lys) n.1756_1758delinsAAA c.*851_*853delinsAAA (n.*851_*853delinsAAA) c.976_978delinsAAA (p.Phe326Lys) c.*360_*362delinsAAA (n.*360_*362delinsAAA) n.2179_2181delinsAAA n.2413_2415delinsAAA n.1790_1792delinsAAA n.658_660delinsAAA c.*1056_*1058delinsAAA (n.*1056_*1058delinsAAA) c.*607_*609delinsAAA (n.*607_*609delinsAAA) c.*1132_*1134delinsAAA (n.*1132_*1134delinsAAA) c.942_944delinsAAA c.1540_1542delinsAAA (p.Phe514Lys) c.448_450delinsAAA (p.Phe150Lys) c.430_432delinsAAA (p.Phe144Lys) c.925_927delinsAAA (p.Phe309Lys) n.1591_1593delinsAAA | |
| 10 | g.87961113_87961115delinsAGA | CA2579926561 | PTEN | c.1114_1116delinsAGA (p.Phe372Arg) c.1021_1023delinsAGA (p.Phe341Arg) n.1756_1758delinsAGA c.*851_*853delinsAGA (n.*851_*853delinsAGA) c.976_978delinsAGA (p.Phe326Arg) c.*360_*362delinsAGA (n.*360_*362delinsAGA) n.2179_2181delinsAGA n.2413_2415delinsAGA n.1790_1792delinsAGA n.658_660delinsAGA c.*1056_*1058delinsAGA (n.*1056_*1058delinsAGA) c.*607_*609delinsAGA (n.*607_*609delinsAGA) c.*1132_*1134delinsAGA (n.*1132_*1134delinsAGA) c.942_944delinsAGA c.1540_1542delinsAGA (p.Phe514Arg) c.448_450delinsAGA (p.Phe150Arg) c.430_432delinsAGA (p.Phe144Arg) c.925_927delinsAGA (p.Phe309Arg) n.1591_1593delinsAGA | |
| 10 | g.87961113_87961115delinsATG | CA891841447 | PTEN | c.1114_1116delinsATG (p.Phe372Met) c.1021_1023delinsATG (p.Phe341Met) n.1756_1758delinsATG c.*851_*853delinsATG (n.*851_*853delinsATG) c.976_978delinsATG (p.Phe326Met) c.*360_*362delinsATG (n.*360_*362delinsATG) n.2179_2181delinsATG n.2413_2415delinsATG n.1790_1792delinsATG n.658_660delinsATG c.*1056_*1058delinsATG (n.*1056_*1058delinsATG) c.*607_*609delinsATG (n.*607_*609delinsATG) c.*1132_*1134delinsATG (n.*1132_*1134delinsATG) c.942_944delinsATG c.1540_1542delinsATG (p.Phe514Met) c.448_450delinsATG (p.Phe150Met) c.430_432delinsATG (p.Phe144Met) c.925_927delinsATG (p.Phe309Met) n.1591_1593delinsATG | |
| 10 | g.87961113_87961115delinsCAA | CA2579926563 | PTEN | c.1114_1116delinsCAA (p.Phe372Gln) c.1021_1023delinsCAA (p.Phe341Gln) n.1756_1758delinsCAA c.*851_*853delinsCAA (n.*851_*853delinsCAA) c.976_978delinsCAA (p.Phe326Gln) c.*360_*362delinsCAA (n.*360_*362delinsCAA) n.2179_2181delinsCAA n.2413_2415delinsCAA n.1790_1792delinsCAA n.658_660delinsCAA c.*1056_*1058delinsCAA (n.*1056_*1058delinsCAA) c.*607_*609delinsCAA (n.*607_*609delinsCAA) c.*1132_*1134delinsCAA (n.*1132_*1134delinsCAA) c.942_944delinsCAA c.1540_1542delinsCAA (p.Phe514Gln) c.448_450delinsCAA (p.Phe150Gln) c.430_432delinsCAA (p.Phe144Gln) c.925_927delinsCAA (p.Phe309Gln) n.1591_1593delinsCAA | |
| 10 | g.87961113_87961115delinsCCA | CA2579926562 | PTEN | c.1114_1116delinsCCA (p.Phe372Pro) c.1021_1023delinsCCA (p.Phe341Pro) n.1756_1758delinsCCA c.*851_*853delinsCCA (n.*851_*853delinsCCA) c.976_978delinsCCA (p.Phe326Pro) c.*360_*362delinsCCA (n.*360_*362delinsCCA) n.2179_2181delinsCCA n.2413_2415delinsCCA n.1790_1792delinsCCA n.658_660delinsCCA c.*1056_*1058delinsCCA (n.*1056_*1058delinsCCA) c.*607_*609delinsCCA (n.*607_*609delinsCCA) c.*1132_*1134delinsCCA (n.*1132_*1134delinsCCA) c.942_944delinsCCA c.1540_1542delinsCCA (p.Phe514Pro) c.448_450delinsCCA (p.Phe150Pro) c.430_432delinsCCA (p.Phe144Pro) c.925_927delinsCCA (p.Phe309Pro) n.1591_1593delinsCCA | |
| 10 | g.87961113_87961115delinsGAA | CA891841445 | PTEN | c.1114_1116delinsGAA (p.Phe372Glu) c.1021_1023delinsGAA (p.Phe341Glu) n.1756_1758delinsGAA c.*851_*853delinsGAA (n.*851_*853delinsGAA) c.976_978delinsGAA (p.Phe326Glu) c.*360_*362delinsGAA (n.*360_*362delinsGAA) n.2179_2181delinsGAA n.2413_2415delinsGAA n.1790_1792delinsGAA n.658_660delinsGAA c.*1056_*1058delinsGAA (n.*1056_*1058delinsGAA) c.*607_*609delinsGAA (n.*607_*609delinsGAA) c.*1132_*1134delinsGAA (n.*1132_*1134delinsGAA) c.942_944delinsGAA c.1540_1542delinsGAA (p.Phe514Glu) c.448_450delinsGAA (p.Phe150Glu) c.430_432delinsGAA (p.Phe144Glu) c.925_927delinsGAA (p.Phe309Glu) n.1591_1593delinsGAA | |
| 10 | g.87961114T>A | CA377486166 | PTEN | c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.1022T>A (p.Phe341Tyr) n.1757T>A c.*852T>A (n.*852T>A) c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.*361T>A (n.*361T>A) n.2180T>A n.2414T>A n.1791T>A n.659T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.943T>A c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.926T>A (p.Phe309Tyr) n.1592T>A | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961114T>C | CA377486167 | PTEN | c.1115T>C (p.Phe372Ser) c.1022T>C (p.Phe341Ser) n.1757T>C c.*852T>C (n.*852T>C) c.977T>C (p.Phe326Ser) c.*361T>C (n.*361T>C) n.2180T>C n.2414T>C n.1791T>C n.659T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.943T>C c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) c.431T>C (p.Phe144Ser) c.926T>C (p.Phe309Ser) n.1592T>C | |
| 10 | g.87961114T>G | CA377486168 | PTEN | c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.1022T>G (p.Phe341Cys) n.1757T>G c.*852T>G (n.*852T>G) c.977T>G (p.Phe326Cys) c.*361T>G (n.*361T>G) n.2180T>G n.2414T>G n.1791T>G n.659T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.943T>G c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) c.431T>G (p.Phe144Cys) c.926T>G (p.Phe309Cys) n.1592T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961114T= | CA1926190133 | PTEN | c.1115T= (p.Phe372=) c.1022T= (p.Phe341=) n.1757T= c.*852T= (n.*852T=) c.977T= (p.Phe326=) c.*361T= (n.*361T=) n.2180T= n.2414T= n.1791T= n.659T= c.*1057T= (n.*1057T=) c.*608T= (n.*608T=) c.*1133T= (n.*1133T=) c.943T= c.1541T= (p.Phe514=) c.449T= (p.Phe150=) c.431T= (p.Phe144=) c.926T= (p.Phe309=) n.1592T= | |
| 10 | g.87961114_87961115delinsAA | CA2579926556 | PTEN | c.1115_1116delinsAA (p.Phe372Ter) c.1022_1023delinsAA (p.Phe341Ter) n.1757_1758delinsAA c.*852_*853delinsAA (n.*852_*853delinsAA) c.977_978delinsAA (p.Phe326Ter) c.*361_*362delinsAA (n.*361_*362delinsAA) n.2180_2181delinsAA n.2414_2415delinsAA n.1791_1792delinsAA n.659_660delinsAA c.*1057_*1058delinsAA (n.*1057_*1058delinsAA) c.*608_*609delinsAA (n.*608_*609delinsAA) c.*1133_*1134delinsAA (n.*1133_*1134delinsAA) c.943_944delinsAA c.1541_1542delinsAA (p.Phe514Ter) c.449_450delinsAA (p.Phe150Ter) c.431_432delinsAA (p.Phe144Ter) c.926_927delinsAA (p.Phe309Ter) n.1592_1593delinsAA | |
| 10 | g.87961114_87961115delinsGG | CA2579926571 | PTEN | c.1115_1116delinsGG (p.Phe372Trp) c.1022_1023delinsGG (p.Phe341Trp) n.1757_1758delinsGG c.*852_*853delinsGG (n.*852_*853delinsGG) c.977_978delinsGG (p.Phe326Trp) c.*361_*362delinsGG (n.*361_*362delinsGG) n.2180_2181delinsGG n.2414_2415delinsGG n.1791_1792delinsGG n.659_660delinsGG c.*1057_*1058delinsGG (n.*1057_*1058delinsGG) c.*608_*609delinsGG (n.*608_*609delinsGG) c.*1133_*1134delinsGG (n.*1133_*1134delinsGG) c.943_944delinsGG c.1541_1542delinsGG (p.Phe514Trp) c.449_450delinsGG (p.Phe150Trp) c.431_432delinsGG (p.Phe144Trp) c.926_927delinsGG (p.Phe309Trp) n.1592_1593delinsGG | |
| 10 | g.87961115T>A | CA377486170 | PTEN | c.1116T>A (p.Phe372Leu) c.1023T>A (p.Phe341Leu) n.1758T>A c.*853T>A (n.*853T>A) c.978T>A (p.Phe326Leu) c.*362T>A (n.*362T>A) n.2181T>A n.2415T>A n.1792T>A n.660T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.944T>A c.1542T>A (p.Phe514Leu) c.450T>A (p.Phe150Leu) c.432T>A (p.Phe144Leu) c.927T>A (p.Phe309Leu) n.1593T>A | COSMIC |
| 10 | g.87961115T>C | CA470973805 | PTEN | c.1116T>C (p.Phe372=) c.1023T>C (p.Phe341=) n.1758T>C c.*853T>C (n.*853T>C) c.978T>C (p.Phe326=) c.*362T>C (n.*362T>C) n.2181T>C n.2415T>C n.1792T>C n.660T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.944T>C c.1542T>C (p.Phe514=) c.450T>C (p.Phe150=) c.432T>C (p.Phe144=) c.927T>C (p.Phe309=) n.1593T>C | |
| 10 | g.87961115T>G | CA377486171 | PTEN | c.1116T>G (p.Phe372Leu) c.1023T>G (p.Phe341Leu) n.1758T>G c.*853T>G (n.*853T>G) c.978T>G (p.Phe326Leu) c.*362T>G (n.*362T>G) n.2181T>G n.2415T>G n.1792T>G n.660T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.944T>G c.1542T>G (p.Phe514Leu) c.450T>G (p.Phe150Leu) c.432T>G (p.Phe144Leu) c.927T>G (p.Phe309Leu) n.1593T>G | |
| 10 | g.87961115_87961118delinsAAA | CA2695212437 | PTEN | c.1116_1119delinsAAA (p.Phe372LeufsTer3) c.1023_1026delinsAAA (p.Phe341LeufsTer6) c.1023_1026delinsAAA (p.Phe341LeufsTer22) n.1758_1761delinsAAA c.*853_*856delinsAAA (n.*853_*856delinsAAA) c.978_981delinsAAA (p.Phe326LeufsTer3) c.*362_*365delinsAAA (n.*362_*365delinsAAA) n.2181_2184delinsAAA n.2415_2418delinsAAA n.1792_1795delinsAAA n.660_663delinsAAA c.1023_1026delinsAAA (p.Phe341LeufsTer3) c.*1058_*1061delinsAAA (n.*1058_*1061delinsAAA) c.*609_*612delinsAAA (n.*609_*612delinsAAA) c.*1134_*1137delinsAAA (n.*1134_*1137delinsAAA) c.944_947delinsAAA c.1542_1545delinsAAA (p.Phe514LeufsTer3) c.450_453delinsAAA (p.Phe150LeufsTer22) c.432_435delinsAAA (p.Phe144LeufsTer3) c.927_930delinsAAA (p.Phe309LeufsTer3) n.1593_1596delinsAAA | |
| 10 | g.87961116A= | CA1926190134 | PTEN | c.1117A= (p.Lys373=) c.1024A= (p.Lys342=) n.1759A= c.*854A= (n.*854A=) c.979A= (p.Lys327=) c.*363A= (n.*363A=) n.2182A= n.2416A= n.1793A= n.661A= c.*1059A= (n.*1059A=) c.*610A= (n.*610A=) c.*1135A= (n.*1135A=) c.945A= c.1543A= (p.Lys515=) c.451A= (p.Lys151=) c.433A= (p.Lys145=) c.928A= (p.Lys310=) n.1594A= | |
| 10 | g.87961116A>C | CA377486175 | PTEN | c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1024A>C (p.Lys342Gln) n.1759A>C c.*854A>C (n.*854A>C) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.*363A>C (n.*363A>C) n.2182A>C n.2416A>C n.1793A>C n.661A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.945A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) n.1594A>C | |
| 10 | g.87961116A>G | CA377486177 | PTEN | c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1024A>G (p.Lys342Glu) n.1759A>G c.*854A>G (n.*854A>G) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.*363A>G (n.*363A>G) n.2182A>G n.2416A>G n.1793A>G n.661A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.945A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) n.1594A>G | dbSNP |
| 10 | g.87961116A>T | CA377486174 | PTEN | c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1024A>T (p.Lys342Ter) n.1759A>T c.*854A>T (n.*854A>T) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.*363A>T (n.*363A>T) n.2182A>T n.2416A>T n.1793A>T n.661A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.945A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) n.1594A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961116_87961117delinsGC | CA891841450 | PTEN | c.1117_1118delinsGC (p.Lys373Ala) c.1024_1025delinsGC (p.Lys342Ala) n.1759_1760delinsGC c.*854_*855delinsGC (n.*854_*855delinsGC) c.979_980delinsGC (p.Lys327Ala) c.*363_*364delinsGC (n.*363_*364delinsGC) n.2182_2183delinsGC n.2416_2417delinsGC n.1793_1794delinsGC n.661_662delinsGC c.*1059_*1060delinsGC (n.*1059_*1060delinsGC) c.*610_*611delinsGC (n.*610_*611delinsGC) c.*1135_*1136delinsGC (n.*1135_*1136delinsGC) c.945_946delinsGC c.1543_1544delinsGC (p.Lys515Ala) c.451_452delinsGC (p.Lys151Ala) c.433_434delinsGC (p.Lys145Ala) c.928_929delinsGC (p.Lys310Ala) n.1594_1595delinsGC | |
| 10 | g.87961116_87961117delinsGG | CA891841452 | PTEN | c.1117_1118delinsGG (p.Lys373Gly) c.1024_1025delinsGG (p.Lys342Gly) n.1759_1760delinsGG c.*854_*855delinsGG (n.*854_*855delinsGG) c.979_980delinsGG (p.Lys327Gly) c.*363_*364delinsGG (n.*363_*364delinsGG) n.2182_2183delinsGG n.2416_2417delinsGG n.1793_1794delinsGG n.661_662delinsGG c.*1059_*1060delinsGG (n.*1059_*1060delinsGG) c.*610_*611delinsGG (n.*610_*611delinsGG) c.*1135_*1136delinsGG (n.*1135_*1136delinsGG) c.945_946delinsGG c.1543_1544delinsGG (p.Lys515Gly) c.451_452delinsGG (p.Lys151Gly) c.433_434delinsGG (p.Lys145Gly) c.928_929delinsGG (p.Lys310Gly) n.1594_1595delinsGG | |
| 10 | g.87961116_87961117delinsGT | CA891841451 | PTEN | c.1117_1118delinsGT (p.Lys373Val) c.1024_1025delinsGT (p.Lys342Val) n.1759_1760delinsGT c.*854_*855delinsGT (n.*854_*855delinsGT) c.979_980delinsGT (p.Lys327Val) c.*363_*364delinsGT (n.*363_*364delinsGT) n.2182_2183delinsGT n.2416_2417delinsGT n.1793_1794delinsGT n.661_662delinsGT c.*1059_*1060delinsGT (n.*1059_*1060delinsGT) c.*610_*611delinsGT (n.*610_*611delinsGT) c.*1135_*1136delinsGT (n.*1135_*1136delinsGT) c.945_946delinsGT c.1543_1544delinsGT (p.Lys515Val) c.451_452delinsGT (p.Lys151Val) c.433_434delinsGT (p.Lys145Val) c.928_929delinsGT (p.Lys310Val) n.1594_1595delinsGT | |
| 10 | g.87961116_87961117delinsTG | CA2579926553 | PTEN | c.1117_1118delinsTG (p.Lys373Trp) c.1024_1025delinsTG (p.Lys342Trp) n.1759_1760delinsTG c.*854_*855delinsTG (n.*854_*855delinsTG) c.979_980delinsTG (p.Lys327Trp) c.*363_*364delinsTG (n.*363_*364delinsTG) n.2182_2183delinsTG n.2416_2417delinsTG n.1793_1794delinsTG n.661_662delinsTG c.*1059_*1060delinsTG (n.*1059_*1060delinsTG) c.*610_*611delinsTG (n.*610_*611delinsTG) c.*1135_*1136delinsTG (n.*1135_*1136delinsTG) c.945_946delinsTG c.1543_1544delinsTG (p.Lys515Trp) c.451_452delinsTG (p.Lys151Trp) c.433_434delinsTG (p.Lys145Trp) c.928_929delinsTG (p.Lys310Trp) n.1594_1595delinsTG | |
| 10 | g.87961116_87961117delinsTT | CA891836976 | PTEN | c.1117_1118delinsTT (p.Lys373Leu) c.1024_1025delinsTT (p.Lys342Leu) n.1759_1760delinsTT c.*854_*855delinsTT (n.*854_*855delinsTT) c.979_980delinsTT (p.Lys327Leu) c.*363_*364delinsTT (n.*363_*364delinsTT) n.2182_2183delinsTT n.2416_2417delinsTT n.1793_1794delinsTT n.661_662delinsTT c.*1059_*1060delinsTT (n.*1059_*1060delinsTT) c.*610_*611delinsTT (n.*610_*611delinsTT) c.*1135_*1136delinsTT (n.*1135_*1136delinsTT) c.945_946delinsTT c.1543_1544delinsTT (p.Lys515Leu) c.451_452delinsTT (p.Lys151Leu) c.433_434delinsTT (p.Lys145Leu) c.928_929delinsTT (p.Lys310Leu) n.1594_1595delinsTT | |
| 10 | g.87961116_87961118del | CA2579926547 | PTEN | c.1117_1119del (p.Lys373del) c.1024_1026del (p.Lys342del) n.1759_1761del c.*854_*856del (n.*854_*856del) c.979_981del (p.Lys327del) c.*363_*365del (n.*363_*365del) n.2182_2184del n.2416_2418del n.1793_1795del n.661_663del c.*1059_*1061del (n.*1059_*1061del) c.*610_*612del (n.*610_*612del) c.*1135_*1137del (n.*1135_*1137del) c.945_947del c.1543_1545del (p.Lys515del) c.451_453del (p.Lys151del) c.433_435del (p.Lys145del) c.928_930del (p.Lys310del) n.1594_1596del | |
| 10 | g.87961116_87961118delinsCAT | CA891836981 | PTEN | c.1117_1119delinsCAT (p.Lys373His) c.1024_1026delinsCAT (p.Lys342His) n.1759_1761delinsCAT c.*854_*856delinsCAT (n.*854_*856delinsCAT) c.979_981delinsCAT (p.Lys327His) c.*363_*365delinsCAT (n.*363_*365delinsCAT) n.2182_2184delinsCAT n.2416_2418delinsCAT n.1793_1795delinsCAT n.661_663delinsCAT c.*1059_*1061delinsCAT (n.*1059_*1061delinsCAT) c.*610_*612delinsCAT (n.*610_*612delinsCAT) c.*1135_*1137delinsCAT (n.*1135_*1137delinsCAT) c.945_947delinsCAT c.1543_1545delinsCAT (p.Lys515His) c.451_453delinsCAT (p.Lys151His) c.433_435delinsCAT (p.Lys145His) c.928_930delinsCAT (p.Lys310His) n.1594_1596delinsCAT | |
| 10 | g.87961116_87961118delinsCCA | CA891836978 | PTEN | c.1117_1119delinsCCA (p.Lys373Pro) c.1024_1026delinsCCA (p.Lys342Pro) n.1759_1761delinsCCA c.*854_*856delinsCCA (n.*854_*856delinsCCA) c.979_981delinsCCA (p.Lys327Pro) c.*363_*365delinsCCA (n.*363_*365delinsCCA) n.2182_2184delinsCCA n.2416_2418delinsCCA n.1793_1795delinsCCA n.661_663delinsCCA c.*1059_*1061delinsCCA (n.*1059_*1061delinsCCA) c.*610_*612delinsCCA (n.*610_*612delinsCCA) c.*1135_*1137delinsCCA (n.*1135_*1137delinsCCA) c.945_947delinsCCA c.1543_1545delinsCCA (p.Lys515Pro) c.451_453delinsCCA (p.Lys151Pro) c.433_435delinsCCA (p.Lys145Pro) c.928_930delinsCCA (p.Lys310Pro) n.1594_1596delinsCCA | |
| 10 | g.87961116_87961118delinsGCT | CA2579926555 | PTEN | c.1117_1119delinsGCT (p.Lys373Ala) c.1024_1026delinsGCT (p.Lys342Ala) n.1759_1761delinsGCT c.*854_*856delinsGCT (n.*854_*856delinsGCT) c.979_981delinsGCT (p.Lys327Ala) c.*363_*365delinsGCT (n.*363_*365delinsGCT) n.2182_2184delinsGCT n.2416_2418delinsGCT n.1793_1795delinsGCT n.661_663delinsGCT c.*1059_*1061delinsGCT (n.*1059_*1061delinsGCT) c.*610_*612delinsGCT (n.*610_*612delinsGCT) c.*1135_*1137delinsGCT (n.*1135_*1137delinsGCT) c.945_947delinsGCT c.1543_1545delinsGCT (p.Lys515Ala) c.451_453delinsGCT (p.Lys151Ala) c.433_435delinsGCT (p.Lys145Ala) c.928_930delinsGCT (p.Lys310Ala) n.1594_1596delinsGCT | |
| 10 | g.87961116_87961118delinsGGT | CA2579926548 | PTEN | c.1117_1119delinsGGT (p.Lys373Gly) c.1024_1026delinsGGT (p.Lys342Gly) n.1759_1761delinsGGT c.*854_*856delinsGGT (n.*854_*856delinsGGT) c.979_981delinsGGT (p.Lys327Gly) c.*363_*365delinsGGT (n.*363_*365delinsGGT) n.2182_2184delinsGGT n.2416_2418delinsGGT n.1793_1795delinsGGT n.661_663delinsGGT c.*1059_*1061delinsGGT (n.*1059_*1061delinsGGT) c.*610_*612delinsGGT (n.*610_*612delinsGGT) c.*1135_*1137delinsGGT (n.*1135_*1137delinsGGT) c.945_947delinsGGT c.1543_1545delinsGGT (p.Lys515Gly) c.451_453delinsGGT (p.Lys151Gly) c.433_435delinsGGT (p.Lys145Gly) c.928_930delinsGGT (p.Lys310Gly) n.1594_1596delinsGGT | |
| 10 | g.87961116_87961118delinsGTT | CA2579926554 | PTEN | c.1117_1119delinsGTT (p.Lys373Val) c.1024_1026delinsGTT (p.Lys342Val) n.1759_1761delinsGTT c.*854_*856delinsGTT (n.*854_*856delinsGTT) c.979_981delinsGTT (p.Lys327Val) c.*363_*365delinsGTT (n.*363_*365delinsGTT) n.2182_2184delinsGTT n.2416_2418delinsGTT n.1793_1795delinsGTT n.661_663delinsGTT c.*1059_*1061delinsGTT (n.*1059_*1061delinsGTT) c.*610_*612delinsGTT (n.*610_*612delinsGTT) c.*1135_*1137delinsGTT (n.*1135_*1137delinsGTT) c.945_947delinsGTT c.1543_1545delinsGTT (p.Lys515Val) c.451_453delinsGTT (p.Lys151Val) c.433_435delinsGTT (p.Lys145Val) c.928_930delinsGTT (p.Lys310Val) n.1594_1596delinsGTT | |
| 10 | g.87961116_87961118delinsTCT | CA2579926551 | PTEN | c.1117_1119delinsTCT (p.Lys373Ser) c.1024_1026delinsTCT (p.Lys342Ser) n.1759_1761delinsTCT c.*854_*856delinsTCT (n.*854_*856delinsTCT) c.979_981delinsTCT (p.Lys327Ser) c.*363_*365delinsTCT (n.*363_*365delinsTCT) n.2182_2184delinsTCT n.2416_2418delinsTCT n.1793_1795delinsTCT n.661_663delinsTCT c.*1059_*1061delinsTCT (n.*1059_*1061delinsTCT) c.*610_*612delinsTCT (n.*610_*612delinsTCT) c.*1135_*1137delinsTCT (n.*1135_*1137delinsTCT) c.945_947delinsTCT c.1543_1545delinsTCT (p.Lys515Ser) c.451_453delinsTCT (p.Lys151Ser) c.433_435delinsTCT (p.Lys145Ser) c.928_930delinsTCT (p.Lys310Ser) n.1594_1596delinsTCT | |
| 10 | g.87961116_87961118delinsTGT | CA2579926549 | PTEN | c.1117_1119delinsTGT (p.Lys373Cys) c.1024_1026delinsTGT (p.Lys342Cys) n.1759_1761delinsTGT c.*854_*856delinsTGT (n.*854_*856delinsTGT) c.979_981delinsTGT (p.Lys327Cys) c.*363_*365delinsTGT (n.*363_*365delinsTGT) n.2182_2184delinsTGT n.2416_2418delinsTGT n.1793_1795delinsTGT n.661_663delinsTGT c.*1059_*1061delinsTGT (n.*1059_*1061delinsTGT) c.*610_*612delinsTGT (n.*610_*612delinsTGT) c.*1135_*1137delinsTGT (n.*1135_*1137delinsTGT) c.945_947delinsTGT c.1543_1545delinsTGT (p.Lys515Cys) c.451_453delinsTGT (p.Lys151Cys) c.433_435delinsTGT (p.Lys145Cys) c.928_930delinsTGT (p.Lys310Cys) n.1594_1596delinsTGT | |
| 10 | g.87961116_87961118delinsTTT | CA2579926552 | PTEN | c.1117_1119delinsTTT (p.Lys373Phe) c.1024_1026delinsTTT (p.Lys342Phe) n.1759_1761delinsTTT c.*854_*856delinsTTT (n.*854_*856delinsTTT) c.979_981delinsTTT (p.Lys327Phe) c.*363_*365delinsTTT (n.*363_*365delinsTTT) n.2182_2184delinsTTT n.2416_2418delinsTTT n.1793_1795delinsTTT n.661_663delinsTTT c.*1059_*1061delinsTTT (n.*1059_*1061delinsTTT) c.*610_*612delinsTTT (n.*610_*612delinsTTT) c.*1135_*1137delinsTTT (n.*1135_*1137delinsTTT) c.945_947delinsTTT c.1543_1545delinsTTT (p.Lys515Phe) c.451_453delinsTTT (p.Lys151Phe) c.433_435delinsTTT (p.Lys145Phe) c.928_930delinsTTT (p.Lys310Phe) n.1594_1596delinsTTT | |
| 10 | g.87961117A= | CA1926190135 | PTEN | c.1118A= (p.Lys373=) c.1025A= (p.Lys342=) n.1760A= c.*855A= (n.*855A=) c.980A= (p.Lys327=) c.*364A= (n.*364A=) n.2183A= n.2417A= n.1794A= n.662A= c.*1060A= (n.*1060A=) c.*611A= (n.*611A=) c.*1136A= (n.*1136A=) c.946A= c.1544A= (p.Lys515=) c.452A= (p.Lys151=) c.434A= (p.Lys145=) c.929A= (p.Lys310=) n.1595A= | |
| 10 | g.87961117A>C | CA16619069 | PTEN | c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1025A>C (p.Lys342Thr) n.1760A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.*364A>C (n.*364A>C) n.2183A>C n.2417A>C n.1794A>C n.662A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.946A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) n.1595A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87961117A>G | CA377486179 | PTEN | c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1025A>G (p.Lys342Arg) n.1760A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.*364A>G (n.*364A>G) n.2183A>G n.2417A>G n.1794A>G n.662A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.946A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) n.1595A>G | dbSNP |
| 10 | g.87961117A>T | CA377486181 | PTEN | c.1118A>T (p.Lys373Met) c.1025A>T (p.Lys342Met) n.1760A>T c.*855A>T (n.*855A>T) c.980A>T (p.Lys327Met) c.*364A>T (n.*364A>T) n.2183A>T n.2417A>T n.1794A>T n.662A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.946A>T c.1544A>T (p.Lys515Met) c.452A>T (p.Lys151Met) c.434A>T (p.Lys145Met) c.929A>T (p.Lys310Met) n.1595A>T | dbSNP |
| 10 | g.87961117_87961118delinsAG | CA1926190136 | PTEN | c.1118_1119delinsAG (p.Lys373=) c.1025_1026delinsAG (p.Lys342=) n.1760_1761delinsAG c.*855_*856delinsAG (n.*855_*856delinsAG) c.980_981delinsAG (p.Lys327=) c.*364_*365delinsAG (n.*364_*365delinsAG) n.2183_2184delinsAG n.2417_2418delinsAG n.1794_1795delinsAG n.662_663delinsAG c.*1060_*1061delinsAG (n.*1060_*1061delinsAG) c.*611_*612delinsAG (n.*611_*612delinsAG) c.*1136_*1137delinsAG (n.*1136_*1137delinsAG) c.946_947delinsAG c.1544_1545delinsAG (p.Lys515=) c.452_453delinsAG (p.Lys151=) c.434_435delinsAG (p.Lys145=) c.929_930delinsAG (p.Lys310=) n.1595_1596delinsAG | |
| 10 | g.87961117_87961118delinsCT | CA2579926550 | PTEN | c.1118_1119delinsCT (p.Lys373Thr) c.1025_1026delinsCT (p.Lys342Thr) n.1760_1761delinsCT c.*855_*856delinsCT (n.*855_*856delinsCT) c.980_981delinsCT (p.Lys327Thr) c.*364_*365delinsCT (n.*364_*365delinsCT) n.2183_2184delinsCT n.2417_2418delinsCT n.1794_1795delinsCT n.662_663delinsCT c.*1060_*1061delinsCT (n.*1060_*1061delinsCT) c.*611_*612delinsCT (n.*611_*612delinsCT) c.*1136_*1137delinsCT (n.*1136_*1137delinsCT) c.946_947delinsCT c.1544_1545delinsCT (p.Lys515Thr) c.452_453delinsCT (p.Lys151Thr) c.434_435delinsCT (p.Lys145Thr) c.929_930delinsCT (p.Lys310Thr) n.1595_1596delinsCT | |
| 10 | g.87961117_87961118delinsGA | CA891836983 | PTEN | c.1118_1119delinsGA (p.Lys373Arg) c.1025_1026delinsGA (p.Lys342Arg) n.1760_1761delinsGA c.*855_*856delinsGA (n.*855_*856delinsGA) c.980_981delinsGA (p.Lys327Arg) c.*364_*365delinsGA (n.*364_*365delinsGA) n.2183_2184delinsGA n.2417_2418delinsGA n.1794_1795delinsGA n.662_663delinsGA c.*1060_*1061delinsGA (n.*1060_*1061delinsGA) c.*611_*612delinsGA (n.*611_*612delinsGA) c.*1136_*1137delinsGA (n.*1136_*1137delinsGA) c.946_947delinsGA c.1544_1545delinsGA (p.Lys515Arg) c.452_453delinsGA (p.Lys151Arg) c.434_435delinsGA (p.Lys145Arg) c.929_930delinsGA (p.Lys310Arg) n.1595_1596delinsGA | |
| 10 | g.87961117_87961118delinsTT | CA891841454 | PTEN | c.1118_1119delinsTT (p.Lys373Ile) c.1025_1026delinsTT (p.Lys342Ile) n.1760_1761delinsTT c.*855_*856delinsTT (n.*855_*856delinsTT) c.980_981delinsTT (p.Lys327Ile) c.*364_*365delinsTT (n.*364_*365delinsTT) n.2183_2184delinsTT n.2417_2418delinsTT n.1794_1795delinsTT n.662_663delinsTT c.*1060_*1061delinsTT (n.*1060_*1061delinsTT) c.*611_*612delinsTT (n.*611_*612delinsTT) c.*1136_*1137delinsTT (n.*1136_*1137delinsTT) c.946_947delinsTT c.1544_1545delinsTT (p.Lys515Ile) c.452_453delinsTT (p.Lys151Ile) c.434_435delinsTT (p.Lys145Ile) c.929_930delinsTT (p.Lys310Ile) n.1595_1596delinsTT | |
| 10 | g.87961118G>A | CA470973807 | PTEN | c.1119G>A (p.Lys373=) c.1026G>A (p.Lys342=) n.1761G>A c.*856G>A (n.*856G>A) c.981G>A (p.Lys327=) c.*365G>A (n.*365G>A) n.2184G>A n.2418G>A n.1795G>A n.663G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.947G>A c.1545G>A (p.Lys515=) c.453G>A (p.Lys151=) c.435G>A (p.Lys145=) c.930G>A (p.Lys310=) n.1596G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961118G>C | CA000258 | PTEN | c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.1026G>C (p.Lys342Asn) n.1761G>C c.*856G>C (n.*856G>C) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.*365G>C (n.*365G>C) n.2184G>C n.2418G>C n.1795G>C n.663G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.947G>C c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.453G>C (p.Lys151Asn) c.435G>C (p.Lys145Asn) c.930G>C (p.Lys310Asn) n.1596G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961118G= | CA1926190137 | PTEN | c.1119G= (p.Lys373=) c.1026G= (p.Lys342=) n.1761G= c.*856G= (n.*856G=) c.981G= (p.Lys327=) c.*365G= (n.*365G=) n.2184G= n.2418G= n.1795G= n.663G= c.*1061G= (n.*1061G=) c.*612G= (n.*612G=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.947G= c.1545G= (p.Lys515=) c.453G= (p.Lys151=) c.435G= (p.Lys145=) c.930G= (p.Lys310=) n.1596G= | |
| 10 | g.87961118G>T | CA377486184 | PTEN | c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.1026G>T (p.Lys342Asn) n.1761G>T c.*856G>T (n.*856G>T) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.*365G>T (n.*365G>T) n.2184G>T n.2418G>T n.1795G>T n.663G>T c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.947G>T c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.453G>T (p.Lys151Asn) c.435G>T (p.Lys145Asn) c.930G>T (p.Lys310Asn) n.1596G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961119del | CA220631 | PTEN | c.1119+1del c.1026+1del c.1027del (p.Val343SerfsTer20) n.1761+1del c.*856+1del c.981+1del c.*365+1del n.2184+1del n.2418+1del n.1796del n.664del c.*1061+1del c.*612+1del c.*1137+1del c.947+1del c.1545+1del c.454del (p.Val152SerfsTer20) c.435+1del c.930+1del n.1596+1del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961119G>A | CA000103 | PTEN | c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) c.1027G>A (p.Val343Ile) n.1761+1G>A c.*856+1G>A (n.*856+1G>A) c.981+1G>A (n.981+1G>A) c.*365+1G>A (n.*365+1G>A) n.2184+1G>A n.2418+1G>A n.1796G>A n.664G>A c.*1061+1G>A (n.*1061+1G>A) c.*612+1G>A (n.*612+1G>A) c.*1137+1G>A (n.*1137+1G>A) c.947+1G>A c.1545+1G>A (n.1545+1G>A) c.454G>A (p.Val152Ile) c.435+1G>A (n.435+1G>A) c.930+1G>A (n.930+1G>A) n.1596+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961119G>C | CA000253 | PTEN | c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) c.1027G>C (p.Val343Leu) n.1761+1G>C c.*856+1G>C (n.*856+1G>C) c.981+1G>C (n.981+1G>C) c.*365+1G>C (n.*365+1G>C) n.2184+1G>C n.2418+1G>C n.1796G>C n.664G>C c.*1061+1G>C (n.*1061+1G>C) c.*612+1G>C (n.*612+1G>C) c.*1137+1G>C (n.*1137+1G>C) c.947+1G>C c.1545+1G>C (n.1545+1G>C) c.454G>C (p.Val152Leu) c.435+1G>C (n.435+1G>C) c.930+1G>C (n.930+1G>C) n.1596+1G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961119G= | CA1926190138 | PTEN | c.1119+1G= (n.1119+1G=) c.1026+1G= (n.1026+1G=) c.1027G= (p.Val343=) n.1761+1G= c.*856+1G= (n.*856+1G=) c.981+1G= (n.981+1G=) c.*365+1G= (n.*365+1G=) n.2184+1G= n.2418+1G= n.1796G= n.664G= c.*1061+1G= (n.*1061+1G=) c.*612+1G= (n.*612+1G=) c.*1137+1G= (n.*1137+1G=) c.947+1G= c.1545+1G= (n.1545+1G=) c.454G= (p.Val152=) c.435+1G= (n.435+1G=) c.930+1G= (n.930+1G=) n.1596+1G= | |
| 10 | g.87961119G>T | CA377486187 | PTEN | c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) c.1027G>T (p.Val343Phe) n.1761+1G>T c.*856+1G>T (n.*856+1G>T) c.981+1G>T (n.981+1G>T) c.*365+1G>T (n.*365+1G>T) n.2184+1G>T n.2418+1G>T n.1796G>T n.664G>T c.*1061+1G>T (n.*1061+1G>T) c.*612+1G>T (n.*612+1G>T) c.*1137+1G>T (n.*1137+1G>T) c.947+1G>T c.1545+1G>T (n.1545+1G>T) c.454G>T (p.Val152Phe) c.435+1G>T (n.435+1G>T) c.930+1G>T (n.930+1G>T) n.1596+1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961119_87961120delinsTC | CA2695200981 | PTEN | c.1119+1_1119+2delinsTC (n.1119+1_1119+2delinsTC) c.1026+1_1026+2delinsTC (n.1026+1_1026+2delinsTC) c.1027_1028delinsTC (p.Val343Ser) n.1761+1_1761+2delinsTC c.*856+1_*856+2delinsTC (n.*856+1_*856+2delinsTC) c.981+1_981+2delinsTC (n.981+1_981+2delinsTC) c.*365+1_*365+2delinsTC (n.*365+1_*365+2delinsTC) n.2184+1_2184+2delinsTC n.2418+1_2418+2delinsTC n.1796_1797delinsTC n.664_665delinsTC c.*1061+1_*1061+2delinsTC (n.*1061+1_*1061+2delinsTC) c.*612+1_*612+2delinsTC (n.*612+1_*612+2delinsTC) c.*1137+1_*1137+2delinsTC (n.*1137+1_*1137+2delinsTC) c.947+1_947+2delinsTC c.1545+1_1545+2delinsTC (n.1545+1_1545+2delinsTC) c.454_455delinsTC (p.Val152Ser) c.435+1_435+2delinsTC (n.435+1_435+2delinsTC) c.930+1_930+2delinsTC (n.930+1_930+2delinsTC) n.1596+1_1596+2delinsTC | ClinVar |
| 10 | g.87961120T>A | CA377486188 | PTEN | c.1119+2T>A (n.1119+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) c.1028T>A (p.Val343Asp) n.1761+2T>A c.*856+2T>A (n.*856+2T>A) c.981+2T>A (n.981+2T>A) c.*365+2T>A (n.*365+2T>A) n.2184+2T>A n.2418+2T>A n.1797T>A n.665T>A c.*1061+2T>A (n.*1061+2T>A) c.*612+2T>A (n.*612+2T>A) c.*1137+2T>A (n.*1137+2T>A) c.947+2T>A c.1545+2T>A (n.1545+2T>A) c.455T>A (p.Val152Asp) c.435+2T>A (n.435+2T>A) c.930+2T>A (n.930+2T>A) n.1596+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961120T>C | CA377486190 | PTEN | c.1119+2T>C (n.1119+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) c.1028T>C (p.Val343Ala) n.1761+2T>C c.*856+2T>C (n.*856+2T>C) c.981+2T>C (n.981+2T>C) c.*365+2T>C (n.*365+2T>C) n.2184+2T>C n.2418+2T>C n.1797T>C n.665T>C c.*1061+2T>C (n.*1061+2T>C) c.*612+2T>C (n.*612+2T>C) c.*1137+2T>C (n.*1137+2T>C) c.947+2T>C c.1545+2T>C (n.1545+2T>C) c.455T>C (p.Val152Ala) c.435+2T>C (n.435+2T>C) c.930+2T>C (n.930+2T>C) n.1596+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87961120T>G | CA377486192 | PTEN | c.1119+2T>G (n.1119+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) c.1028T>G (p.Val343Gly) n.1761+2T>G c.*856+2T>G (n.*856+2T>G) c.981+2T>G (n.981+2T>G) c.*365+2T>G (n.*365+2T>G) n.2184+2T>G n.2418+2T>G n.1797T>G n.665T>G c.*1061+2T>G (n.*1061+2T>G) c.*612+2T>G (n.*612+2T>G) c.*1137+2T>G (n.*1137+2T>G) c.947+2T>G c.1545+2T>G (n.1545+2T>G) c.455T>G (p.Val152Gly) c.435+2T>G (n.435+2T>G) c.930+2T>G (n.930+2T>G) n.1596+2T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87961120T= | CA1926190139 | PTEN | c.1119+2T= (n.1119+2T=) c.1026+2T= (n.1026+2T=) c.1028T= (p.Val343=) n.1761+2T= c.*856+2T= (n.*856+2T=) c.981+2T= (n.981+2T=) c.*365+2T= (n.*365+2T=) n.2184+2T= n.2418+2T= n.1797T= n.665T= c.*1061+2T= (n.*1061+2T=) c.*612+2T= (n.*612+2T=) c.*1137+2T= (n.*1137+2T=) c.947+2T= c.1545+2T= (n.1545+2T=) c.455T= (p.Val152=) c.435+2T= (n.435+2T=) c.930+2T= (n.930+2T=) n.1596+2T= | |
| 10 | g.87961120_87961137delinsG | CA2695200982 | PTEN | c.1119+2_1119+19delinsG (n.1119+2_1119+19delinsG) c.1026+2_1026+19delinsG (n.1026+2_1026+19delinsG) c.1028_*10delinsG (n.[c.1028_*10delinsG;Val343GlyfsTer6]) n.1761+2_1761+19delinsG c.*856+2_*856+19delinsG (n.*856+2_*856+19delinsG) c.981+2_981+19delinsG (n.981+2_981+19delinsG) c.*365+2_*365+19delinsG (n.*365+2_*365+19delinsG) n.2184+2_2184+19delinsG n.2418+2_2418+19delinsG n.1797_1814delinsG n.665_682delinsG c.*1061+2_*1061+19delinsG (n.*1061+2_*1061+19delinsG) c.*612+2_*612+19delinsG (n.*612+2_*612+19delinsG) c.*1137+2_*1137+19delinsG (n.*1137+2_*1137+19delinsG) c.947+2_947+19delinsG c.1545+2_1545+19delinsG (n.1545+2_1545+19delinsG) c.455_472delinsG (n.[c.455_472delinsG;Val152GlyfsTer6]) c.435+2_435+19delinsG (n.435+2_435+19delinsG) c.930+2_930+19delinsG (n.930+2_930+19delinsG) n.1596+2_1596+19delinsG | ClinVar |
| 10 | g.87961121C>A | CA645554146 | PTEN | c.1119+3C>A (n.1119+3C>A) c.1026+3C>A (n.1026+3C>A) c.1029C>A (p.Val343=) n.1761+3C>A c.*856+3C>A (n.*856+3C>A) c.981+3C>A (n.981+3C>A) c.*365+3C>A (n.*365+3C>A) n.2184+3C>A n.2418+3C>A n.1798C>A n.666C>A c.*1061+3C>A (n.*1061+3C>A) c.*612+3C>A (n.*612+3C>A) c.*1137+3C>A (n.*1137+3C>A) c.947+3C>A c.1545+3C>A (n.1545+3C>A) c.456C>A (p.Val152=) c.435+3C>A (n.435+3C>A) c.930+3C>A (n.930+3C>A) n.1596+3C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87961121C>G | CA2722446022 | PTEN | c.1119+3C>G (n.1119+3C>G) c.1026+3C>G (n.1026+3C>G) c.1029C>G (p.Val343=) n.1761+3C>G c.*856+3C>G (n.*856+3C>G) c.981+3C>G (n.981+3C>G) c.*365+3C>G (n.*365+3C>G) n.2184+3C>G n.2418+3C>G n.1798C>G n.666C>G c.*1061+3C>G (n.*1061+3C>G) c.*612+3C>G (n.*612+3C>G) c.*1137+3C>G (n.*1137+3C>G) c.947+3C>G c.1545+3C>G (n.1545+3C>G) c.456C>G (p.Val152=) c.435+3C>G (n.435+3C>G) c.930+3C>G (n.930+3C>G) n.1596+3C>G | dbSNP |
| 10 | g.87961121C>T | CA2573145740 | PTEN | c.1119+3C>T (n.1119+3C>T) c.1026+3C>T (n.1026+3C>T) c.1029C>T (p.Val343=) n.1761+3C>T c.*856+3C>T (n.*856+3C>T) c.981+3C>T (n.981+3C>T) c.*365+3C>T (n.*365+3C>T) n.2184+3C>T n.2418+3C>T n.1798C>T n.666C>T c.*1061+3C>T (n.*1061+3C>T) c.*612+3C>T (n.*612+3C>T) c.*1137+3C>T (n.*1137+3C>T) c.947+3C>T c.1545+3C>T (n.1545+3C>T) c.456C>T (p.Val152=) c.435+3C>T (n.435+3C>T) c.930+3C>T (n.930+3C>T) n.1596+3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87961122A>C | CA377486194 | PTEN | c.1119+4A>C (n.1119+4A>C) c.1026+4A>C (n.1026+4A>C) c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.1761+4A>C c.*856+4A>C (n.*856+4A>C) c.981+4A>C (n.981+4A>C) c.*365+4A>C (n.*365+4A>C) n.2184+4A>C n.2418+4A>C n.1799A>C n.667A>C c.*1061+4A>C (n.*1061+4A>C) c.*612+4A>C (n.*612+4A>C) c.*1137+4A>C (n.*1137+4A>C) c.947+4A>C c.1545+4A>C (n.1545+4A>C) c.457A>C (p.Ser153Arg) c.435+4A>C (n.435+4A>C) c.930+4A>C (n.930+4A>C) n.1596+4A>C | |
| 10 | g.87961122A>G | CA377486195 | PTEN | c.1119+4A>G (n.1119+4A>G) c.1026+4A>G (n.1026+4A>G) c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.1761+4A>G c.*856+4A>G (n.*856+4A>G) c.981+4A>G (n.981+4A>G) c.*365+4A>G (n.*365+4A>G) n.2184+4A>G n.2418+4A>G n.1799A>G n.667A>G c.*1061+4A>G (n.*1061+4A>G) c.*612+4A>G (n.*612+4A>G) c.*1137+4A>G (n.*1137+4A>G) c.947+4A>G c.1545+4A>G (n.1545+4A>G) c.457A>G (p.Ser153Gly) c.435+4A>G (n.435+4A>G) c.930+4A>G (n.930+4A>G) n.1596+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87961122A>T | CA377486196 | PTEN | c.1119+4A>T (n.1119+4A>T) c.1026+4A>T (n.1026+4A>T) c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.1761+4A>T c.*856+4A>T (n.*856+4A>T) c.981+4A>T (n.981+4A>T) c.*365+4A>T (n.*365+4A>T) n.2184+4A>T n.2418+4A>T n.1799A>T n.667A>T c.*1061+4A>T (n.*1061+4A>T) c.*612+4A>T (n.*612+4A>T) c.*1137+4A>T (n.*1137+4A>T) c.947+4A>T c.1545+4A>T (n.1545+4A>T) c.457A>T (p.Ser153Cys) c.435+4A>T (n.435+4A>T) c.930+4A>T (n.930+4A>T) n.1596+4A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961123G>A | CA377486198 | PTEN | c.1119+5G>A (n.1119+5G>A) c.1026+5G>A (n.1026+5G>A) c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.1761+5G>A c.*856+5G>A (n.*856+5G>A) c.981+5G>A (n.981+5G>A) c.*365+5G>A (n.*365+5G>A) n.2184+5G>A n.2418+5G>A n.1800G>A n.668G>A c.*1061+5G>A (n.*1061+5G>A) c.*612+5G>A (n.*612+5G>A) c.*1137+5G>A (n.*1137+5G>A) c.947+5G>A c.1545+5G>A (n.1545+5G>A) c.458G>A (p.Ser153Asn) c.435+5G>A (n.435+5G>A) c.930+5G>A (n.930+5G>A) n.1596+5G>A | dbSNP |
| 10 | g.87961123G>C | CA377486201 | PTEN | c.1119+5G>C (n.1119+5G>C) c.1026+5G>C (n.1026+5G>C) c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.1761+5G>C c.*856+5G>C (n.*856+5G>C) c.981+5G>C (n.981+5G>C) c.*365+5G>C (n.*365+5G>C) n.2184+5G>C n.2418+5G>C n.1800G>C n.668G>C c.*1061+5G>C (n.*1061+5G>C) c.*612+5G>C (n.*612+5G>C) c.*1137+5G>C (n.*1137+5G>C) c.947+5G>C c.1545+5G>C (n.1545+5G>C) c.458G>C (p.Ser153Thr) c.435+5G>C (n.435+5G>C) c.930+5G>C (n.930+5G>C) n.1596+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961123G= | CA1926190141 | PTEN | c.1119+5G= (n.1119+5G=) c.1026+5G= (n.1026+5G=) c.1031G= (p.Ser344=) n.1761+5G= c.*856+5G= (n.*856+5G=) c.981+5G= (n.981+5G=) c.*365+5G= (n.*365+5G=) n.2184+5G= n.2418+5G= n.1800G= n.668G= c.*1061+5G= (n.*1061+5G=) c.*612+5G= (n.*612+5G=) c.*1137+5G= (n.*1137+5G=) c.947+5G= c.1545+5G= (n.1545+5G=) c.458G= (p.Ser153=) c.435+5G= (n.435+5G=) c.930+5G= (n.930+5G=) n.1596+5G= | |
| 10 | g.87961123G>T | CA377486200 | PTEN | c.1119+5G>T (n.1119+5G>T) c.1026+5G>T (n.1026+5G>T) c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.1761+5G>T c.*856+5G>T (n.*856+5G>T) c.981+5G>T (n.981+5G>T) c.*365+5G>T (n.*365+5G>T) n.2184+5G>T n.2418+5G>T n.1800G>T n.668G>T c.*1061+5G>T (n.*1061+5G>T) c.*612+5G>T (n.*612+5G>T) c.*1137+5G>T (n.*1137+5G>T) c.947+5G>T c.1545+5G>T (n.1545+5G>T) c.458G>T (p.Ser153Ile) c.435+5G>T (n.435+5G>T) c.930+5G>T (n.930+5G>T) n.1596+5G>T | ClinVar |
| 10 | g.87961123_87961128delinsGTTAAA | CA1926190140 | PTEN | c.1119+5_1119+10delinsGTTAAA (n.1119+5_1119+10delinsGTTAAA) c.1026+5_1026+10delinsGTTAAA (n.1026+5_1026+10delinsGTTAAA) c.1031_*1delinsGTTAAA (n.[c.1031_*1delinsGTTAAA;Ser344=]) n.1761+5_1761+10delinsGTTAAA c.*856+5_*856+10delinsGTTAAA (n.*856+5_*856+10delinsGTTAAA) c.981+5_981+10delinsGTTAAA (n.981+5_981+10delinsGTTAAA) c.*365+5_*365+10delinsGTTAAA (n.*365+5_*365+10delinsGTTAAA) n.2184+5_2184+10delinsGTTAAA n.2418+5_2418+10delinsGTTAAA n.1800_1805delinsGTTAAA n.668_673delinsGTTAAA c.*1061+5_*1061+10delinsGTTAAA (n.*1061+5_*1061+10delinsGTTAAA) c.*612+5_*612+10delinsGTTAAA (n.*612+5_*612+10delinsGTTAAA) c.*1137+5_*1137+10delinsGTTAAA (n.*1137+5_*1137+10delinsGTTAAA) c.947+5_947+10delinsGTTAAA c.1545+5_1545+10delinsGTTAAA (n.1545+5_1545+10delinsGTTAAA) c.458_463delinsGTTAAA (n.[c.458_463delinsGTTAAA;Ser153=]) c.435+5_435+10delinsGTTAAA (n.435+5_435+10delinsGTTAAA) c.930+5_930+10delinsGTTAAA (n.930+5_930+10delinsGTTAAA) n.1596+5_1596+10delinsGTTAAA | |
| 10 | g.87961124T>A | CA377486203 | PTEN | c.1119+6T>A (n.1119+6T>A) c.1026+6T>A (n.1026+6T>A) c.1032T>A (p.Ser344Arg) n.1761+6T>A c.*856+6T>A (n.*856+6T>A) c.981+6T>A (n.981+6T>A) c.*365+6T>A (n.*365+6T>A) n.2184+6T>A n.2418+6T>A n.1801T>A n.669T>A c.*1061+6T>A (n.*1061+6T>A) c.*612+6T>A (n.*612+6T>A) c.*1137+6T>A (n.*1137+6T>A) c.947+6T>A c.1545+6T>A (n.1545+6T>A) c.459T>A (p.Ser153Arg) c.435+6T>A (n.435+6T>A) c.930+6T>A (n.930+6T>A) n.1596+6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87961124T>C | CA2722355102 | PTEN | c.1119+6T>C (n.1119+6T>C) c.1026+6T>C (n.1026+6T>C) c.1032T>C (p.Ser344=) n.1761+6T>C c.*856+6T>C (n.*856+6T>C) c.981+6T>C (n.981+6T>C) c.*365+6T>C (n.*365+6T>C) n.2184+6T>C n.2418+6T>C n.1801T>C n.669T>C c.*1061+6T>C (n.*1061+6T>C) c.*612+6T>C (n.*612+6T>C) c.*1137+6T>C (n.*1137+6T>C) c.947+6T>C c.1545+6T>C (n.1545+6T>C) c.459T>C (p.Ser153=) c.435+6T>C (n.435+6T>C) c.930+6T>C (n.930+6T>C) n.1596+6T>C | dbSNP |
| 10 | g.87961124T>G | CA377486205 | PTEN | c.1119+6T>G (n.1119+6T>G) c.1026+6T>G (n.1026+6T>G) c.1032T>G (p.Ser344Arg) n.1761+6T>G c.*856+6T>G (n.*856+6T>G) c.981+6T>G (n.981+6T>G) c.*365+6T>G (n.*365+6T>G) n.2184+6T>G n.2418+6T>G n.1801T>G n.669T>G c.*1061+6T>G (n.*1061+6T>G) c.*612+6T>G (n.*612+6T>G) c.*1137+6T>G (n.*1137+6T>G) c.947+6T>G c.1545+6T>G (n.1545+6T>G) c.459T>G (p.Ser153Arg) c.435+6T>G (n.435+6T>G) c.930+6T>G (n.930+6T>G) n.1596+6T>G | |
| 10 | g.87961124T= | CA1926190142 | PTEN | c.1119+6T= (n.1119+6T=) c.1026+6T= (n.1026+6T=) c.1032T= (p.Ser344=) n.1761+6T= c.*856+6T= (n.*856+6T=) c.981+6T= (n.981+6T=) c.*365+6T= (n.*365+6T=) n.2184+6T= n.2418+6T= n.1801T= n.669T= c.*1061+6T= (n.*1061+6T=) c.*612+6T= (n.*612+6T=) c.*1137+6T= (n.*1137+6T=) c.947+6T= c.1545+6T= (n.1545+6T=) c.459T= (p.Ser153=) c.435+6T= (n.435+6T=) c.930+6T= (n.930+6T=) n.1596+6T= | |
| 10 | g.87961125del | CA2610048716 | PTEN | c.1119+7del (n.1119+7del) c.1026+7del (n.1026+7del) c.1033del (p.Ter345LysextTer18) n.1761+7del c.*856+7del (n.*856+7del) c.981+7del (n.981+7del) c.*365+7del (n.*365+7del) n.2184+7del n.2418+7del n.1802del n.670del c.*1061+7del (n.*1061+7del) c.*612+7del (n.*612+7del) c.*1137+7del (n.*1137+7del) c.947+7del c.1545+7del (n.1545+7del) c.460del (p.Ter154LysextTer18) c.435+7del (n.435+7del) c.930+7del (n.930+7del) n.1596+7del | gnomAD v4 |
| 10 | g.87961129_87961133del | CA913188329 | PTEN | c.1119+11_1119+15del (n.1119+11_1119+15del) c.1026+11_1026+15del (n.1026+11_1026+15del) c.*2_*6del (n.*2_*6del) n.1761+11_1761+15del c.*856+11_*856+15del (n.*856+11_*856+15del) c.981+11_981+15del (n.981+11_981+15del) c.*365+11_*365+15del (n.*365+11_*365+15del) n.2184+11_2184+15del n.2418+11_2418+15del n.1806_1810del n.674_678del c.*1061+11_*1061+15del (n.*1061+11_*1061+15del) c.*612+11_*612+15del (n.*612+11_*612+15del) c.*1137+11_*1137+15del (n.*1137+11_*1137+15del) c.947+11_947+15del c.1545+11_1545+15del (n.1545+11_1545+15del) c.464_468del (n.464_468del) c.435+11_435+15del (n.435+11_435+15del) c.930+11_930+15del (n.930+11_930+15del) n.1596+11_1596+15del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87961125T>A | CA377486209 | PTEN | c.1119+7T>A (n.1119+7T>A) c.1026+7T>A (n.1026+7T>A) c.1033T>A (p.Ter345Lys) n.1761+7T>A c.*856+7T>A (n.*856+7T>A) c.981+7T>A (n.981+7T>A) c.*365+7T>A (n.*365+7T>A) n.2184+7T>A n.2418+7T>A n.1802T>A n.670T>A c.*1061+7T>A (n.*1061+7T>A) c.*612+7T>A (n.*612+7T>A) c.*1137+7T>A (n.*1137+7T>A) c.947+7T>A c.1545+7T>A (n.1545+7T>A) c.460T>A (p.Ter154Lys) c.435+7T>A (n.435+7T>A) c.930+7T>A (n.930+7T>A) n.1596+7T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87961125T>C | CA377486210 | PTEN | c.1119+7T>C (n.1119+7T>C) c.1026+7T>C (n.1026+7T>C) c.1033T>C (p.Ter345Gln) n.1761+7T>C c.*856+7T>C (n.*856+7T>C) c.981+7T>C (n.981+7T>C) c.*365+7T>C (n.*365+7T>C) n.2184+7T>C n.2418+7T>C n.1802T>C n.670T>C c.*1061+7T>C (n.*1061+7T>C) c.*612+7T>C (n.*612+7T>C) c.*1137+7T>C (n.*1137+7T>C) c.947+7T>C c.1545+7T>C (n.1545+7T>C) c.460T>C (p.Ter154Gln) c.435+7T>C (n.435+7T>C) c.930+7T>C (n.930+7T>C) n.1596+7T>C | |
| 10 | g.87961125T>G | CA377486212 | PTEN | c.1119+7T>G (n.1119+7T>G) c.1026+7T>G (n.1026+7T>G) c.1033T>G (p.Ter345Glu) n.1761+7T>G c.*856+7T>G (n.*856+7T>G) c.981+7T>G (n.981+7T>G) c.*365+7T>G (n.*365+7T>G) n.2184+7T>G n.2418+7T>G n.1802T>G n.670T>G c.*1061+7T>G (n.*1061+7T>G) c.*612+7T>G (n.*612+7T>G) c.*1137+7T>G (n.*1137+7T>G) c.947+7T>G c.1545+7T>G (n.1545+7T>G) c.460T>G (p.Ter154Glu) c.435+7T>G (n.435+7T>G) c.930+7T>G (n.930+7T>G) n.1596+7T>G | |
| 10 | g.87961125T= | CA1926190143 | PTEN | c.1119+7T= (n.1119+7T=) c.1026+7T= (n.1026+7T=) c.1033T= (p.Ter345=) n.1761+7T= c.*856+7T= (n.*856+7T=) c.981+7T= (n.981+7T=) c.*365+7T= (n.*365+7T=) n.2184+7T= n.2418+7T= n.1802T= n.670T= c.*1061+7T= (n.*1061+7T=) c.*612+7T= (n.*612+7T=) c.*1137+7T= (n.*1137+7T=) c.947+7T= c.1545+7T= (n.1545+7T=) c.460T= (p.Ter154=) c.435+7T= (n.435+7T=) c.930+7T= (n.930+7T=) n.1596+7T= | |
| 10 | g.87961126A>C | CA377486213 | PTEN | c.1119+8A>C (n.1119+8A>C) c.1026+8A>C (n.1026+8A>C) c.1034A>C (p.Ter345Ser) n.1761+8A>C c.*856+8A>C (n.*856+8A>C) c.981+8A>C (n.981+8A>C) c.*365+8A>C (n.*365+8A>C) n.2184+8A>C n.2418+8A>C n.1803A>C n.671A>C c.*1061+8A>C (n.*1061+8A>C) c.*612+8A>C (n.*612+8A>C) c.*1137+8A>C (n.*1137+8A>C) c.947+8A>C c.1545+8A>C (n.1545+8A>C) c.461A>C (p.Ter154Ser) c.435+8A>C (n.435+8A>C) c.930+8A>C (n.930+8A>C) n.1596+8A>C | |
| 10 | g.87961126A>T | CA377486214 | PTEN | c.1119+8A>T (n.1119+8A>T) c.1026+8A>T (n.1026+8A>T) c.1034A>T (p.Ter345Leu) n.1761+8A>T c.*856+8A>T (n.*856+8A>T) c.981+8A>T (n.981+8A>T) c.*365+8A>T (n.*365+8A>T) n.2184+8A>T n.2418+8A>T n.1803A>T n.671A>T c.*1061+8A>T (n.*1061+8A>T) c.*612+8A>T (n.*612+8A>T) c.*1137+8A>T (n.*1137+8A>T) c.947+8A>T c.1545+8A>T (n.1545+8A>T) c.461A>T (p.Ter154Leu) c.435+8A>T (n.435+8A>T) c.930+8A>T (n.930+8A>T) n.1596+8A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87961127A= | CA1926190144 | PTEN | c.1119+9A= (n.1119+9A=) c.1026+9A= (n.1026+9A=) c.1035A= (p.Ter345=) n.1761+9A= c.*856+9A= (n.*856+9A=) c.981+9A= (n.981+9A=) c.*365+9A= (n.*365+9A=) n.2184+9A= n.2418+9A= n.1804A= n.672A= c.*1061+9A= (n.*1061+9A=) c.*612+9A= (n.*612+9A=) c.*1137+9A= (n.*1137+9A=) c.947+9A= c.1545+9A= (n.1545+9A=) c.462A= (p.Ter154=) c.435+9A= (n.435+9A=) c.930+9A= (n.930+9A=) n.1596+9A= | |
| 10 | g.87961127A>C | CA377486215 | PTEN | c.1119+9A>C (n.1119+9A>C) c.1026+9A>C (n.1026+9A>C) c.1035A>C (p.Ter345Tyr) n.1761+9A>C c.*856+9A>C (n.*856+9A>C) c.981+9A>C (n.981+9A>C) c.*365+9A>C (n.*365+9A>C) n.2184+9A>C n.2418+9A>C n.1804A>C n.672A>C c.*1061+9A>C (n.*1061+9A>C) c.*612+9A>C (n.*612+9A>C) c.*1137+9A>C (n.*1137+9A>C) c.947+9A>C c.1545+9A>C (n.1545+9A>C) c.462A>C (p.Ter154Tyr) c.435+9A>C (n.435+9A>C) c.930+9A>C (n.930+9A>C) n.1596+9A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87961127A>T | CA377486216 | PTEN | c.1119+9A>T (n.1119+9A>T) c.1026+9A>T (n.1026+9A>T) c.1035A>T (p.Ter345Tyr) n.1761+9A>T c.*856+9A>T (n.*856+9A>T) c.981+9A>T (n.981+9A>T) c.*365+9A>T (n.*365+9A>T) n.2184+9A>T n.2418+9A>T n.1804A>T n.672A>T c.*1061+9A>T (n.*1061+9A>T) c.*612+9A>T (n.*612+9A>T) c.*1137+9A>T (n.*1137+9A>T) c.947+9A>T c.1545+9A>T (n.1545+9A>T) c.462A>T (p.Ter154Tyr) c.435+9A>T (n.435+9A>T) c.930+9A>T (n.930+9A>T) n.1596+9A>T | |
| 10 | g.87961128A= | CA1926190145 | PTEN | c.1119+10A= (n.1119+10A=) c.1026+10A= (n.1026+10A=) c.*1A= (n.*1A=) n.1761+10A= c.*856+10A= (n.*856+10A=) c.981+10A= (n.981+10A=) c.*365+10A= (n.*365+10A=) n.2184+10A= n.2418+10A= n.1805A= n.673A= c.*1061+10A= (n.*1061+10A=) c.*612+10A= (n.*612+10A=) c.*1137+10A= (n.*1137+10A=) c.947+10A= c.1545+10A= (n.1545+10A=) c.463A= (n.463A=) c.435+10A= (n.435+10A=) c.930+10A= (n.930+10A=) n.1596+10A= | |
| 10 | g.87961128A>C | CA2722337087 | PTEN | c.1119+10A>C (n.1119+10A>C) c.1026+10A>C (n.1026+10A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) n.1761+10A>C c.*856+10A>C (n.*856+10A>C) c.981+10A>C (n.981+10A>C) c.*365+10A>C (n.*365+10A>C) n.2184+10A>C n.2418+10A>C n.1805A>C n.673A>C c.*1061+10A>C (n.*1061+10A>C) c.*612+10A>C (n.*612+10A>C) c.*1137+10A>C (n.*1137+10A>C) c.947+10A>C c.1545+10A>C (n.1545+10A>C) c.463A>C (n.463A>C) c.435+10A>C (n.435+10A>C) c.930+10A>C (n.930+10A>C) n.1596+10A>C | dbSNP |
| 10 | g.87961128A>G | CA058921 | PTEN | c.1119+10A>G (n.1119+10A>G) c.1026+10A>G (n.1026+10A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.1761+10A>G c.*856+10A>G (n.*856+10A>G) c.981+10A>G (n.981+10A>G) c.*365+10A>G (n.*365+10A>G) n.2184+10A>G n.2418+10A>G n.1805A>G n.673A>G c.*1061+10A>G (n.*1061+10A>G) c.*612+10A>G (n.*612+10A>G) c.*1137+10A>G (n.*1137+10A>G) c.947+10A>G c.1545+10A>G (n.1545+10A>G) c.463A>G (n.463A>G) c.435+10A>G (n.435+10A>G) c.930+10A>G (n.930+10A>G) n.1596+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.87961128A>T | CA2722337088 | PTEN | c.1119+10A>T (n.1119+10A>T) c.1026+10A>T (n.1026+10A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) n.1761+10A>T c.*856+10A>T (n.*856+10A>T) c.981+10A>T (n.981+10A>T) c.*365+10A>T (n.*365+10A>T) n.2184+10A>T n.2418+10A>T n.1805A>T n.673A>T c.*1061+10A>T (n.*1061+10A>T) c.*612+10A>T (n.*612+10A>T) c.*1137+10A>T (n.*1137+10A>T) c.947+10A>T c.1545+10A>T (n.1545+10A>T) c.463A>T (n.463A>T) c.435+10A>T (n.435+10A>T) c.930+10A>T (n.930+10A>T) n.1596+10A>T | dbSNP |
| 10 | g.87961129T>A | CA2722446140 | PTEN | c.1119+11T>A (n.1119+11T>A) c.1026+11T>A (n.1026+11T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) n.1761+11T>A c.*856+11T>A (n.*856+11T>A) c.981+11T>A (n.981+11T>A) c.*365+11T>A (n.*365+11T>A) n.2184+11T>A n.2418+11T>A n.1806T>A n.674T>A c.*1061+11T>A (n.*1061+11T>A) c.*612+11T>A (n.*612+11T>A) c.*1137+11T>A (n.*1137+11T>A) c.947+11T>A c.1545+11T>A (n.1545+11T>A) c.464T>A (n.464T>A) c.435+11T>A (n.435+11T>A) c.930+11T>A (n.930+11T>A) n.1596+11T>A | dbSNP |
| 10 | g.87961131A>T | CA2722446307 | PTEN | c.1119+13A>T (n.1119+13A>T) c.1026+13A>T (n.1026+13A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.1761+13A>T c.*856+13A>T (n.*856+13A>T) c.981+13A>T (n.981+13A>T) c.*365+13A>T (n.*365+13A>T) n.2184+13A>T n.2418+13A>T n.1808A>T n.676A>T c.*1061+13A>T (n.*1061+13A>T) c.*612+13A>T (n.*612+13A>T) c.*1137+13A>T (n.*1137+13A>T) c.947+13A>T c.1545+13A>T (n.1545+13A>T) c.466A>T (n.466A>T) c.435+13A>T (n.435+13A>T) c.930+13A>T (n.930+13A>T) n.1596+13A>T | dbSNP |
| 10 | g.87961132A>C | CA2722446363 | PTEN | c.1119+14A>C (n.1119+14A>C) c.1026+14A>C (n.1026+14A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) n.1761+14A>C c.*856+14A>C (n.*856+14A>C) c.981+14A>C (n.981+14A>C) c.*365+14A>C (n.*365+14A>C) n.2184+14A>C n.2418+14A>C n.1809A>C n.677A>C c.*1061+14A>C (n.*1061+14A>C) c.*612+14A>C (n.*612+14A>C) c.*1137+14A>C (n.*1137+14A>C) c.947+14A>C c.1545+14A>C (n.1545+14A>C) c.467A>C (n.467A>C) c.435+14A>C (n.435+14A>C) c.930+14A>C (n.930+14A>C) n.1596+14A>C | dbSNP |
| 10 | g.87961132A>G | CA2722446405 | PTEN | c.1119+14A>G (n.1119+14A>G) c.1026+14A>G (n.1026+14A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) n.1761+14A>G c.*856+14A>G (n.*856+14A>G) c.981+14A>G (n.981+14A>G) c.*365+14A>G (n.*365+14A>G) n.2184+14A>G n.2418+14A>G n.1809A>G n.677A>G c.*1061+14A>G (n.*1061+14A>G) c.*612+14A>G (n.*612+14A>G) c.*1137+14A>G (n.*1137+14A>G) c.947+14A>G c.1545+14A>G (n.1545+14A>G) c.467A>G (n.467A>G) c.435+14A>G (n.435+14A>G) c.930+14A>G (n.930+14A>G) n.1596+14A>G | dbSNP |
| 10 | g.87961133A>C | CA2722446434 | PTEN | c.1119+15A>C (n.1119+15A>C) c.1026+15A>C (n.1026+15A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.1761+15A>C c.*856+15A>C (n.*856+15A>C) c.981+15A>C (n.981+15A>C) c.*365+15A>C (n.*365+15A>C) n.2184+15A>C n.2418+15A>C n.1810A>C n.678A>C c.*1061+15A>C (n.*1061+15A>C) c.*612+15A>C (n.*612+15A>C) c.*1137+15A>C (n.*1137+15A>C) c.947+15A>C c.1545+15A>C (n.1545+15A>C) c.468A>C (n.468A>C) c.435+15A>C (n.435+15A>C) c.930+15A>C (n.930+15A>C) n.1596+15A>C | dbSNP |
| 10 | g.87961133A>G | CA2722446435 | PTEN | c.1119+15A>G (n.1119+15A>G) c.1026+15A>G (n.1026+15A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.1761+15A>G c.*856+15A>G (n.*856+15A>G) c.981+15A>G (n.981+15A>G) c.*365+15A>G (n.*365+15A>G) n.2184+15A>G n.2418+15A>G n.1810A>G n.678A>G c.*1061+15A>G (n.*1061+15A>G) c.*612+15A>G (n.*612+15A>G) c.*1137+15A>G (n.*1137+15A>G) c.947+15A>G c.1545+15A>G (n.1545+15A>G) c.468A>G (n.468A>G) c.435+15A>G (n.435+15A>G) c.930+15A>G (n.930+15A>G) n.1596+15A>G | dbSNP |
| 10 | g.87961133A>T | CA2722446641 | PTEN | c.1119+15A>T (n.1119+15A>T) c.1026+15A>T (n.1026+15A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.1761+15A>T c.*856+15A>T (n.*856+15A>T) c.981+15A>T (n.981+15A>T) c.*365+15A>T (n.*365+15A>T) n.2184+15A>T n.2418+15A>T n.1810A>T n.678A>T c.*1061+15A>T (n.*1061+15A>T) c.*612+15A>T (n.*612+15A>T) c.*1137+15A>T (n.*1137+15A>T) c.947+15A>T c.1545+15A>T (n.1545+15A>T) c.468A>T (n.468A>T) c.435+15A>T (n.435+15A>T) c.930+15A>T (n.930+15A>T) n.1596+15A>T | dbSNP |
| 10 | g.87961134C>A | CA645554147 | PTEN | c.1119+16C>A (n.1119+16C>A) c.1026+16C>A (n.1026+16C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.1761+16C>A c.*856+16C>A (n.*856+16C>A) c.981+16C>A (n.981+16C>A) c.*365+16C>A (n.*365+16C>A) n.2184+16C>A n.2418+16C>A n.1811C>A n.679C>A c.*1061+16C>A (n.*1061+16C>A) c.*612+16C>A (n.*612+16C>A) c.*1137+16C>A (n.*1137+16C>A) c.947+16C>A c.1545+16C>A (n.1545+16C>A) c.469C>A (n.469C>A) c.435+16C>A (n.435+16C>A) c.930+16C>A (n.930+16C>A) n.1596+16C>A | COSMIC |
| 10 | g.87961134C>G | CA2722446659 | PTEN | c.1119+16C>G (n.1119+16C>G) c.1026+16C>G (n.1026+16C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.1761+16C>G c.*856+16C>G (n.*856+16C>G) c.981+16C>G (n.981+16C>G) c.*365+16C>G (n.*365+16C>G) n.2184+16C>G n.2418+16C>G n.1811C>G n.679C>G c.*1061+16C>G (n.*1061+16C>G) c.*612+16C>G (n.*612+16C>G) c.*1137+16C>G (n.*1137+16C>G) c.947+16C>G c.1545+16C>G (n.1545+16C>G) c.469C>G (n.469C>G) c.435+16C>G (n.435+16C>G) c.930+16C>G (n.930+16C>G) n.1596+16C>G | dbSNP |
| 10 | g.87961134C>T | CA2722446661 | PTEN | c.1119+16C>T (n.1119+16C>T) c.1026+16C>T (n.1026+16C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.1761+16C>T c.*856+16C>T (n.*856+16C>T) c.981+16C>T (n.981+16C>T) c.*365+16C>T (n.*365+16C>T) n.2184+16C>T n.2418+16C>T n.1811C>T n.679C>T c.*1061+16C>T (n.*1061+16C>T) c.*612+16C>T (n.*612+16C>T) c.*1137+16C>T (n.*1137+16C>T) c.947+16C>T c.1545+16C>T (n.1545+16C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.435+16C>T (n.435+16C>T) c.930+16C>T (n.930+16C>T) n.1596+16C>T | dbSNP |
| 10 | g.87961135A>G | CA2610048726 | PTEN | c.1119+17A>G (n.1119+17A>G) c.1026+17A>G (n.1026+17A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.1761+17A>G c.*856+17A>G (n.*856+17A>G) c.981+17A>G (n.981+17A>G) c.*365+17A>G (n.*365+17A>G) n.2184+17A>G n.2418+17A>G n.1812A>G n.680A>G c.*1061+17A>G (n.*1061+17A>G) c.*612+17A>G (n.*612+17A>G) c.*1137+17A>G (n.*1137+17A>G) c.947+17A>G c.1545+17A>G (n.1545+17A>G) c.470A>G (n.470A>G) c.435+17A>G (n.435+17A>G) c.930+17A>G (n.930+17A>G) n.1596+17A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87961136T>A | CA2722446667 | PTEN | c.1119+18T>A (n.1119+18T>A) c.1026+18T>A (n.1026+18T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) n.1761+18T>A c.*856+18T>A (n.*856+18T>A) c.981+18T>A (n.981+18T>A) c.*365+18T>A (n.*365+18T>A) n.2184+18T>A n.2418+18T>A n.1813T>A n.681T>A c.*1061+18T>A (n.*1061+18T>A) c.*612+18T>A (n.*612+18T>A) c.*1137+18T>A (n.*1137+18T>A) c.947+18T>A c.1545+18T>A (n.1545+18T>A) c.471T>A (n.471T>A) c.435+18T>A (n.435+18T>A) c.930+18T>A (n.930+18T>A) n.1596+18T>A | dbSNP |
| 10 | g.87961137T>C | CA2722446668 | PTEN | c.1119+19T>C (n.1119+19T>C) c.1026+19T>C (n.1026+19T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.1761+19T>C c.*856+19T>C (n.*856+19T>C) c.981+19T>C (n.981+19T>C) c.*365+19T>C (n.*365+19T>C) n.2184+19T>C n.2418+19T>C n.1814T>C n.682T>C c.*1061+19T>C (n.*1061+19T>C) c.*612+19T>C (n.*612+19T>C) c.*1137+19T>C (n.*1137+19T>C) c.947+19T>C c.1545+19T>C (n.1545+19T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.435+19T>C (n.435+19T>C) c.930+19T>C (n.930+19T>C) n.1596+19T>C | dbSNP |
| 10 | g.87961138T>A | CA2722336086 | PTEN | c.1119+20T>A (n.1119+20T>A) c.1026+20T>A (n.1026+20T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.1761+20T>A c.*856+20T>A (n.*856+20T>A) c.981+20T>A (n.981+20T>A) c.*365+20T>A (n.*365+20T>A) n.2184+20T>A n.2418+20T>A n.1815T>A n.683T>A c.*1061+20T>A (n.*1061+20T>A) c.*612+20T>A (n.*612+20T>A) c.*1137+20T>A (n.*1137+20T>A) c.947+20T>A c.1545+20T>A (n.1545+20T>A) c.473T>A (n.473T>A) c.435+20T>A (n.435+20T>A) c.930+20T>A (n.930+20T>A) n.1596+20T>A | dbSNP |
| 10 | g.87961138T>G | CA058927 | PTEN | c.1119+20T>G (n.1119+20T>G) c.1026+20T>G (n.1026+20T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.1761+20T>G c.*856+20T>G (n.*856+20T>G) c.981+20T>G (n.981+20T>G) c.*365+20T>G (n.*365+20T>G) n.2184+20T>G n.2418+20T>G n.1815T>G n.683T>G c.*1061+20T>G (n.*1061+20T>G) c.*612+20T>G (n.*612+20T>G) c.*1137+20T>G (n.*1137+20T>G) c.947+20T>G c.1545+20T>G (n.1545+20T>G) c.473T>G (n.473T>G) c.435+20T>G (n.435+20T>G) c.930+20T>G (n.930+20T>G) n.1596+20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.87961138T= | CA1926190146 | PTEN | c.1119+20T= (n.1119+20T=) c.1026+20T= (n.1026+20T=) c.*11T= (n.*11T=) n.1761+20T= c.*856+20T= (n.*856+20T=) c.981+20T= (n.981+20T=) c.*365+20T= (n.*365+20T=) n.2184+20T= n.2418+20T= n.1815T= n.683T= c.*1061+20T= (n.*1061+20T=) c.*612+20T= (n.*612+20T=) c.*1137+20T= (n.*1137+20T=) c.947+20T= c.1545+20T= (n.1545+20T=) c.473T= (n.473T=) c.435+20T= (n.435+20T=) c.930+20T= (n.930+20T=) n.1596+20T= | |
| 10 | g.87961140G>A | CA058932 | PTEN | c.1119+22G>A (n.1119+22G>A) c.1026+22G>A (n.1026+22G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.1761+22G>A c.*856+22G>A (n.*856+22G>A) c.981+22G>A (n.981+22G>A) c.*365+22G>A (n.*365+22G>A) n.2184+22G>A n.2418+22G>A n.1817G>A n.685G>A c.*1061+22G>A (n.*1061+22G>A) c.*612+22G>A (n.*612+22G>A) c.*1137+22G>A (n.*1137+22G>A) c.947+22G>A c.1545+22G>A (n.1545+22G>A) c.475G>A (n.475G>A) c.435+22G>A (n.435+22G>A) c.930+22G>A (n.930+22G>A) n.1596+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87961140G>C | CA2722336434 | PTEN | c.1119+22G>C (n.1119+22G>C) c.1026+22G>C (n.1026+22G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.1761+22G>C c.*856+22G>C (n.*856+22G>C) c.981+22G>C (n.981+22G>C) c.*365+22G>C (n.*365+22G>C) n.2184+22G>C n.2418+22G>C n.1817G>C n.685G>C c.*1061+22G>C (n.*1061+22G>C) c.*612+22G>C (n.*612+22G>C) c.*1137+22G>C (n.*1137+22G>C) c.947+22G>C c.1545+22G>C (n.1545+22G>C) c.475G>C (n.475G>C) c.435+22G>C (n.435+22G>C) c.930+22G>C (n.930+22G>C) n.1596+22G>C | dbSNP |
| 10 | g.87961140G= | CA1926190147 | PTEN | c.1119+22G= (n.1119+22G=) c.1026+22G= (n.1026+22G=) c.*13G= (n.*13G=) n.1761+22G= c.*856+22G= (n.*856+22G=) c.981+22G= (n.981+22G=) c.*365+22G= (n.*365+22G=) n.2184+22G= n.2418+22G= n.1817G= n.685G= c.*1061+22G= (n.*1061+22G=) c.*612+22G= (n.*612+22G=) c.*1137+22G= (n.*1137+22G=) c.947+22G= c.1545+22G= (n.1545+22G=) c.475G= (n.475G=) c.435+22G= (n.435+22G=) c.930+22G= (n.930+22G=) n.1596+22G= | |
| 10 | g.87961140G>T | CA058937 | PTEN | c.1119+22G>T (n.1119+22G>T) c.1026+22G>T (n.1026+22G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.1761+22G>T c.*856+22G>T (n.*856+22G>T) c.981+22G>T (n.981+22G>T) c.*365+22G>T (n.*365+22G>T) n.2184+22G>T n.2418+22G>T n.1817G>T n.685G>T c.*1061+22G>T (n.*1061+22G>T) c.*612+22G>T (n.*612+22G>T) c.*1137+22G>T (n.*1137+22G>T) c.947+22G>T c.1545+22G>T (n.1545+22G>T) c.475G>T (n.475G>T) c.435+22G>T (n.435+22G>T) c.930+22G>T (n.930+22G>T) n.1596+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87961141T>G | CA645554148 | PTEN | c.1119+23T>G (n.1119+23T>G) c.1026+23T>G (n.1026+23T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) n.1761+23T>G c.*856+23T>G (n.*856+23T>G) c.981+23T>G (n.981+23T>G) c.*365+23T>G (n.*365+23T>G) n.2184+23T>G n.2418+23T>G n.1818T>G n.686T>G c.*1061+23T>G (n.*1061+23T>G) c.*612+23T>G (n.*612+23T>G) c.*1137+23T>G (n.*1137+23T>G) c.947+23T>G c.1545+23T>G (n.1545+23T>G) c.476T>G (n.476T>G) c.435+23T>G (n.435+23T>G) c.930+23T>G (n.930+23T>G) n.1596+23T>G | COSMIC |
| 10 | g.87961141_87961142delinsTG | CA1926190148 | PTEN | c.1119+23_1119+24delinsTG (n.1119+23_1119+24delinsTG) c.1026+23_1026+24delinsTG (n.1026+23_1026+24delinsTG) c.*14_*15delinsTG (n.*14_*15delinsTG) n.1761+23_1761+24delinsTG c.*856+23_*856+24delinsTG (n.*856+23_*856+24delinsTG) c.981+23_981+24delinsTG (n.981+23_981+24delinsTG) c.*365+23_*365+24delinsTG (n.*365+23_*365+24delinsTG) n.2184+23_2184+24delinsTG n.2418+23_2418+24delinsTG n.1818_1819delinsTG n.686_687delinsTG c.*1061+23_*1061+24delinsTG (n.*1061+23_*1061+24delinsTG) c.*612+23_*612+24delinsTG (n.*612+23_*612+24delinsTG) c.*1137+23_*1137+24delinsTG (n.*1137+23_*1137+24delinsTG) c.947+23_947+24delinsTG c.1545+23_1545+24delinsTG (n.1545+23_1545+24delinsTG) c.476_477delinsTG (n.476_477delinsTG) c.435+23_435+24delinsTG (n.435+23_435+24delinsTG) c.930+23_930+24delinsTG (n.930+23_930+24delinsTG) n.1596+23_1596+24delinsTG | |
| 10 | g.87961142G>A | CA645554149 | PTEN | c.1119+24G>A (n.1119+24G>A) c.1026+24G>A (n.1026+24G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.1761+24G>A c.*856+24G>A (n.*856+24G>A) c.981+24G>A (n.981+24G>A) c.*365+24G>A (n.*365+24G>A) n.2184+24G>A n.2418+24G>A n.1819G>A n.687G>A c.*1061+24G>A (n.*1061+24G>A) c.*612+24G>A (n.*612+24G>A) c.*1137+24G>A (n.*1137+24G>A) c.947+24G>A c.1545+24G>A (n.1545+24G>A) c.477G>A (n.477G>A) c.435+24G>A (n.435+24G>A) c.930+24G>A (n.930+24G>A) n.1596+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87961142G= | CA1926190149 | PTEN | c.1119+24G= (n.1119+24G=) c.1026+24G= (n.1026+24G=) c.*15G= (n.*15G=) n.1761+24G= c.*856+24G= (n.*856+24G=) c.981+24G= (n.981+24G=) c.*365+24G= (n.*365+24G=) n.2184+24G= n.2418+24G= n.1819G= n.687G= c.*1061+24G= (n.*1061+24G=) c.*612+24G= (n.*612+24G=) c.*1137+24G= (n.*1137+24G=) c.947+24G= c.1545+24G= (n.1545+24G=) c.477G= (n.477G=) c.435+24G= (n.435+24G=) c.930+24G= (n.930+24G=) n.1596+24G= | |
| 10 | g.87961146del | CA595184705 | PTEN | c.1119+28del (n.1119+28del) c.1026+28del (n.1026+28del) c.*19del (n.*19del) n.1761+28del c.*856+28del (n.*856+28del) c.981+28del (n.981+28del) c.*365+28del (n.*365+28del) n.2184+28del n.2418+28del n.1823del n.691del c.*1061+28del (n.*1061+28del) c.*612+28del (n.*612+28del) c.*1137+28del (n.*1137+28del) c.947+28del c.1545+28del (n.1545+28del) c.481del (n.481del) c.435+28del (n.435+28del) c.930+28del (n.930+28del) n.1596+28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87961143G>A | CA2574605771 | PTEN | c.1119+25G>A (n.1119+25G>A) c.1026+25G>A (n.1026+25G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.1761+25G>A c.*856+25G>A (n.*856+25G>A) c.981+25G>A (n.981+25G>A) c.*365+25G>A (n.*365+25G>A) n.2184+25G>A n.2418+25G>A n.1820G>A n.688G>A c.*1061+25G>A (n.*1061+25G>A) c.*612+25G>A (n.*612+25G>A) c.*1137+25G>A (n.*1137+25G>A) c.947+25G>A c.1545+25G>A (n.1545+25G>A) c.478G>A (n.478G>A) c.435+25G>A (n.435+25G>A) c.930+25G>A (n.930+25G>A) n.1596+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87961143G>C | CA2722446671 | PTEN | c.1119+25G>C (n.1119+25G>C) c.1026+25G>C (n.1026+25G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) n.1761+25G>C c.*856+25G>C (n.*856+25G>C) c.981+25G>C (n.981+25G>C) c.*365+25G>C (n.*365+25G>C) n.2184+25G>C n.2418+25G>C n.1820G>C n.688G>C c.*1061+25G>C (n.*1061+25G>C) c.*612+25G>C (n.*612+25G>C) c.*1137+25G>C (n.*1137+25G>C) c.947+25G>C c.1545+25G>C (n.1545+25G>C) c.478G>C (n.478G>C) c.435+25G>C (n.435+25G>C) c.930+25G>C (n.930+25G>C) n.1596+25G>C | dbSNP |
| 10 | g.87961143G>T | CA2610048744 | PTEN | c.1119+25G>T (n.1119+25G>T) c.1026+25G>T (n.1026+25G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) n.1761+25G>T c.*856+25G>T (n.*856+25G>T) c.981+25G>T (n.981+25G>T) c.*365+25G>T (n.*365+25G>T) n.2184+25G>T n.2418+25G>T n.1820G>T n.688G>T c.*1061+25G>T (n.*1061+25G>T) c.*612+25G>T (n.*612+25G>T) c.*1137+25G>T (n.*1137+25G>T) c.947+25G>T c.1545+25G>T (n.1545+25G>T) c.478G>T (n.478G>T) c.435+25G>T (n.435+25G>T) c.930+25G>T (n.930+25G>T) n.1596+25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87961144G>T | CA2610048745 | PTEN | c.1119+26G>T (n.1119+26G>T) c.1026+26G>T (n.1026+26G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.1761+26G>T c.*856+26G>T (n.*856+26G>T) c.981+26G>T (n.981+26G>T) c.*365+26G>T (n.*365+26G>T) n.2184+26G>T n.2418+26G>T n.1821G>T n.689G>T c.*1061+26G>T (n.*1061+26G>T) c.*612+26G>T (n.*612+26G>T) c.*1137+26G>T (n.*1137+26G>T) c.947+26G>T c.1545+26G>T (n.1545+26G>T) c.479G>T (n.479G>T) c.435+26G>T (n.435+26G>T) c.930+26G>T (n.930+26G>T) n.1596+26G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87961145G>A | CA2610048747 | PTEN | c.1119+27G>A (n.1119+27G>A) c.1026+27G>A (n.1026+27G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.1761+27G>A c.*856+27G>A (n.*856+27G>A) c.981+27G>A (n.981+27G>A) c.*365+27G>A (n.*365+27G>A) n.2184+27G>A n.2418+27G>A n.1822G>A n.690G>A c.*1061+27G>A (n.*1061+27G>A) c.*612+27G>A (n.*612+27G>A) c.*1137+27G>A (n.*1137+27G>A) c.947+27G>A c.1545+27G>A (n.1545+27G>A) c.480G>A (n.480G>A) c.435+27G>A (n.435+27G>A) c.930+27G>A (n.930+27G>A) n.1596+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87961145G>C | CA2722446673 | PTEN | c.1119+27G>C (n.1119+27G>C) c.1026+27G>C (n.1026+27G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) n.1761+27G>C c.*856+27G>C (n.*856+27G>C) c.981+27G>C (n.981+27G>C) c.*365+27G>C (n.*365+27G>C) n.2184+27G>C n.2418+27G>C n.1822G>C n.690G>C c.*1061+27G>C (n.*1061+27G>C) c.*612+27G>C (n.*612+27G>C) c.*1137+27G>C (n.*1137+27G>C) c.947+27G>C c.1545+27G>C (n.1545+27G>C) c.480G>C (n.480G>C) c.435+27G>C (n.435+27G>C) c.930+27G>C (n.930+27G>C) n.1596+27G>C | dbSNP |
| 10 | g.87961145G>T | CA2722446675 | PTEN | c.1119+27G>T (n.1119+27G>T) c.1026+27G>T (n.1026+27G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) n.1761+27G>T c.*856+27G>T (n.*856+27G>T) c.981+27G>T (n.981+27G>T) c.*365+27G>T (n.*365+27G>T) n.2184+27G>T n.2418+27G>T n.1822G>T n.690G>T c.*1061+27G>T (n.*1061+27G>T) c.*612+27G>T (n.*612+27G>T) c.*1137+27G>T (n.*1137+27G>T) c.947+27G>T c.1545+27G>T (n.1545+27G>T) c.480G>T (n.480G>T) c.435+27G>T (n.435+27G>T) c.930+27G>T (n.930+27G>T) n.1596+27G>T | dbSNP |
| 10 | g.87961145_87961148delinsGGTT | CA1926190150 | PTEN | c.1119+27_1119+30delinsGGTT (n.1119+27_1119+30delinsGGTT) c.1026+27_1026+30delinsGGTT (n.1026+27_1026+30delinsGGTT) c.*18_*21delinsGGTT (n.*18_*21delinsGGTT) n.1761+27_1761+30delinsGGTT c.*856+27_*856+30delinsGGTT (n.*856+27_*856+30delinsGGTT) c.981+27_981+30delinsGGTT (n.981+27_981+30delinsGGTT) c.*365+27_*365+30delinsGGTT (n.*365+27_*365+30delinsGGTT) n.2184+27_2184+30delinsGGTT n.2418+27_2418+30delinsGGTT n.1822_1825delinsGGTT n.690_693delinsGGTT c.*1061+27_*1061+30delinsGGTT (n.*1061+27_*1061+30delinsGGTT) c.*612+27_*612+30delinsGGTT (n.*612+27_*612+30delinsGGTT) c.*1137+27_*1137+30delinsGGTT (n.*1137+27_*1137+30delinsGGTT) c.947+27_947+30delinsGGTT c.1545+27_1545+30delinsGGTT (n.1545+27_1545+30delinsGGTT) c.480_483delinsGGTT (n.480_483delinsGGTT) c.435+27_435+30delinsGGTT (n.435+27_435+30delinsGGTT) c.930+27_930+30delinsGGTT (n.930+27_930+30delinsGGTT) n.1596+27_1596+30delinsGGTT | |
| 10 | g.87961146G>A | CA2610048749 | PTEN | c.1119+28G>A (n.1119+28G>A) c.1026+28G>A (n.1026+28G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) n.1761+28G>A c.*856+28G>A (n.*856+28G>A) c.981+28G>A (n.981+28G>A) c.*365+28G>A (n.*365+28G>A) n.2184+28G>A n.2418+28G>A n.1823G>A n.691G>A c.*1061+28G>A (n.*1061+28G>A) c.*612+28G>A (n.*612+28G>A) c.*1137+28G>A (n.*1137+28G>A) c.947+28G>A c.1545+28G>A (n.1545+28G>A) c.481G>A (n.481G>A) c.435+28G>A (n.435+28G>A) c.930+28G>A (n.930+28G>A) n.1596+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87961146G>C | CA058952 | PTEN | c.1119+28G>C (n.1119+28G>C) c.1026+28G>C (n.1026+28G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) n.1761+28G>C c.*856+28G>C (n.*856+28G>C) c.981+28G>C (n.981+28G>C) c.*365+28G>C (n.*365+28G>C) n.2184+28G>C n.2418+28G>C n.1823G>C n.691G>C c.*1061+28G>C (n.*1061+28G>C) c.*612+28G>C (n.*612+28G>C) c.*1137+28G>C (n.*1137+28G>C) c.947+28G>C c.1545+28G>C (n.1545+28G>C) c.481G>C (n.481G>C) c.435+28G>C (n.435+28G>C) c.930+28G>C (n.930+28G>C) n.1596+28G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87961146G= | CA1926190151 | PTEN | c.1119+28G= (n.1119+28G=) c.1026+28G= (n.1026+28G=) c.*19G= (n.*19G=) n.1761+28G= c.*856+28G= (n.*856+28G=) c.981+28G= (n.981+28G=) c.*365+28G= (n.*365+28G=) n.2184+28G= n.2418+28G= n.1823G= n.691G= c.*1061+28G= (n.*1061+28G=) c.*612+28G= (n.*612+28G=) c.*1137+28G= (n.*1137+28G=) c.947+28G= c.1545+28G= (n.1545+28G=) c.481G= (n.481G=) c.435+28G= (n.435+28G=) c.930+28G= (n.930+28G=) n.1596+28G= | |
| 10 | g.87961150_87961152del | CA058942 | PTEN | c.1119+32_1119+34del (n.1119+32_1119+34del) c.1026+32_1026+34del (n.1026+32_1026+34del) c.*23_*25del (n.*23_*25del) n.1761+32_1761+34del c.*856+32_*856+34del (n.*856+32_*856+34del) c.981+32_981+34del (n.981+32_981+34del) c.*365+32_*365+34del (n.*365+32_*365+34del) n.2184+32_2184+34del n.2418+32_2418+34del n.1827_1829del n.695_697del c.*1061+32_*1061+34del (n.*1061+32_*1061+34del) c.*612+32_*612+34del (n.*612+32_*612+34del) c.*1137+32_*1137+34del (n.*1137+32_*1137+34del) c.947+32_947+34del c.1545+32_1545+34del (n.1545+32_1545+34del) c.485_487del (n.485_487del) c.435+32_435+34del (n.435+32_435+34del) c.930+32_930+34del (n.930+32_930+34del) n.1596+32_1596+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87961147T>A | CA2722446712 | PTEN | c.1119+29T>A (n.1119+29T>A) c.1026+29T>A (n.1026+29T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.1761+29T>A c.*856+29T>A (n.*856+29T>A) c.981+29T>A (n.981+29T>A) c.*365+29T>A (n.*365+29T>A) n.2184+29T>A n.2418+29T>A n.1824T>A n.692T>A c.*1061+29T>A (n.*1061+29T>A) c.*612+29T>A (n.*612+29T>A) c.*1137+29T>A (n.*1137+29T>A) c.947+29T>A c.1545+29T>A (n.1545+29T>A) c.482T>A (n.482T>A) c.435+29T>A (n.435+29T>A) c.930+29T>A (n.930+29T>A) n.1596+29T>A | dbSNP |
| 10 | g.87961147T>C | CA2610048754 | PTEN | c.1119+29T>C (n.1119+29T>C) c.1026+29T>C (n.1026+29T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.1761+29T>C c.*856+29T>C (n.*856+29T>C) c.981+29T>C (n.981+29T>C) c.*365+29T>C (n.*365+29T>C) n.2184+29T>C n.2418+29T>C n.1824T>C n.692T>C c.*1061+29T>C (n.*1061+29T>C) c.*612+29T>C (n.*612+29T>C) c.*1137+29T>C (n.*1137+29T>C) c.947+29T>C c.1545+29T>C (n.1545+29T>C) c.482T>C (n.482T>C) c.435+29T>C (n.435+29T>C) c.930+29T>C (n.930+29T>C) n.1596+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87961147T>G | CA2722446870 | PTEN | c.1119+29T>G (n.1119+29T>G) c.1026+29T>G (n.1026+29T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) n.1761+29T>G c.*856+29T>G (n.*856+29T>G) c.981+29T>G (n.981+29T>G) c.*365+29T>G (n.*365+29T>G) n.2184+29T>G n.2418+29T>G n.1824T>G n.692T>G c.*1061+29T>G (n.*1061+29T>G) c.*612+29T>G (n.*612+29T>G) c.*1137+29T>G (n.*1137+29T>G) c.947+29T>G c.1545+29T>G (n.1545+29T>G) c.482T>G (n.482T>G) c.435+29T>G (n.435+29T>G) c.930+29T>G (n.930+29T>G) n.1596+29T>G | dbSNP |
| 10 | g.87961148T>C | CA2574605772 | PTEN | c.1119+30T>C (n.1119+30T>C) c.1026+30T>C (n.1026+30T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.1761+30T>C c.*856+30T>C (n.*856+30T>C) c.981+30T>C (n.981+30T>C) c.*365+30T>C (n.*365+30T>C) n.2184+30T>C n.2418+30T>C n.1825T>C n.693T>C c.*1061+30T>C (n.*1061+30T>C) c.*612+30T>C (n.*612+30T>C) c.*1137+30T>C (n.*1137+30T>C) c.947+30T>C c.1545+30T>C (n.1545+30T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.435+30T>C (n.435+30T>C) c.930+30T>C (n.930+30T>C) n.1596+30T>C | |
| 10 | g.87961149G= | CA1926190152 | PTEN | c.1119+31G= (n.1119+31G=) c.1026+31G= (n.1026+31G=) c.*22G= (n.*22G=) n.1761+31G= c.*856+31G= (n.*856+31G=) c.981+31G= (n.981+31G=) c.*365+31G= (n.*365+31G=) n.2184+31G= n.2418+31G= n.1826G= n.694G= c.*1061+31G= (n.*1061+31G=) c.*612+31G= (n.*612+31G=) c.*1137+31G= (n.*1137+31G=) c.947+31G= c.1545+31G= (n.1545+31G=) c.484G= (n.484G=) c.435+31G= (n.435+31G=) c.930+31G= (n.930+31G=) n.1596+31G= | |
| 10 | g.87961149G>T | CA930908288 | PTEN | c.1119+31G>T (n.1119+31G>T) c.1026+31G>T (n.1026+31G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) n.1761+31G>T c.*856+31G>T (n.*856+31G>T) c.981+31G>T (n.981+31G>T) c.*365+31G>T (n.*365+31G>T) n.2184+31G>T n.2418+31G>T n.1826G>T n.694G>T c.*1061+31G>T (n.*1061+31G>T) c.*612+31G>T (n.*612+31G>T) c.*1137+31G>T (n.*1137+31G>T) c.947+31G>T c.1545+31G>T (n.1545+31G>T) c.484G>T (n.484G>T) c.435+31G>T (n.435+31G>T) c.930+31G>T (n.930+31G>T) n.1596+31G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |