UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87958010_87960896del | CA645554069 | PTEN | c.792_897del c.792_804del n.1527_1539del c.*622_*634del c.747_759del c.*131_*143del n.1950_1962del n.2184_2196del n.1561_1573del n.429_441del c.626_731del c.*827_*839del c.*378_*390del c.*903_*915del c.713_725del c.1311_1323del c.219_231del c.201_213del c.696_708del n.1362_1374del | COSMIC |
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n.1537-133_1669delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.*632-133_*764delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.757-133_889delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.*141-133_*273delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG n.1960-133_2092delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG n.2194-133_2326delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG n.1571-133_1703delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG n.439-133_571delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.*837-133_*969delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.*388-133_*520delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.*913-133_*1045delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG c.723-133_855delinsAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATG 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| 10 | g.87960835A>T | CA2722439032 | PTEN | c.895-59A>T (n.895-59A>T) c.802-59A>T (n.802-59A>T) n.1537-59A>T c.*632-59A>T (n.*632-59A>T) c.757-59A>T (n.757-59A>T) c.*141-59A>T (n.*141-59A>T) n.1960-59A>T n.2194-59A>T n.1571-59A>T n.439-59A>T c.729-59A>T c.*837-59A>T (n.*837-59A>T) c.*388-59A>T (n.*388-59A>T) c.*913-59A>T (n.*913-59A>T) c.723-59A>T c.1321-59A>T (n.1321-59A>T) c.229-59A>T (n.229-59A>T) c.211-59A>T (n.211-59A>T) c.706-59A>T (n.706-59A>T) n.1372-59A>T | dbSNP |
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| 10 | g.87960843A= | CA1926189876 | PTEN | c.895-51A= (n.895-51A=) c.802-51A= (n.802-51A=) n.1537-51A= c.*632-51A= (n.*632-51A=) c.757-51A= (n.757-51A=) c.*141-51A= (n.*141-51A=) n.1960-51A= n.2194-51A= n.1571-51A= n.439-51A= c.729-51A= c.*837-51A= (n.*837-51A=) c.*388-51A= (n.*388-51A=) c.*913-51A= (n.*913-51A=) c.723-51A= c.1321-51A= (n.1321-51A=) c.229-51A= (n.229-51A=) c.211-51A= (n.211-51A=) c.706-51A= (n.706-51A=) n.1372-51A= | |
| 10 | g.87960843A>G | CA2722383051 | PTEN | c.895-51A>G (n.895-51A>G) c.802-51A>G (n.802-51A>G) n.1537-51A>G c.*632-51A>G (n.*632-51A>G) c.757-51A>G (n.757-51A>G) c.*141-51A>G (n.*141-51A>G) n.1960-51A>G n.2194-51A>G n.1571-51A>G n.439-51A>G c.729-51A>G c.*837-51A>G (n.*837-51A>G) c.*388-51A>G (n.*388-51A>G) c.*913-51A>G (n.*913-51A>G) c.723-51A>G c.1321-51A>G (n.1321-51A>G) c.229-51A>G (n.229-51A>G) c.211-51A>G (n.211-51A>G) c.706-51A>G (n.706-51A>G) n.1372-51A>G | dbSNP |
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| 10 | g.87960843_87960876del | CA930923830 | PTEN | c.895-51_895-18del (n.895-51_895-18del) c.802-51_802-18del (n.802-51_802-18del) n.1537-51_1537-18del c.*632-51_*632-18del (n.*632-51_*632-18del) c.757-51_757-18del (n.757-51_757-18del) c.*141-51_*141-18del (n.*141-51_*141-18del) n.1960-51_1960-18del n.2194-51_2194-18del n.1571-51_1571-18del n.439-51_439-18del c.729-51_729-18del c.*837-51_*837-18del (n.*837-51_*837-18del) c.*388-51_*388-18del (n.*388-51_*388-18del) c.*913-51_*913-18del (n.*913-51_*913-18del) c.723-51_723-18del c.1321-51_1321-18del (n.1321-51_1321-18del) c.229-51_229-18del (n.229-51_229-18del) c.211-51_211-18del (n.211-51_211-18del) c.706-51_706-18del (n.706-51_706-18del) n.1372-51_1372-18del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.87960847A>C | CA060704 | PTEN | c.895-47A>C (n.895-47A>C) c.802-47A>C (n.802-47A>C) n.1537-47A>C c.*632-47A>C (n.*632-47A>C) c.757-47A>C (n.757-47A>C) c.*141-47A>C (n.*141-47A>C) n.1960-47A>C n.2194-47A>C n.1571-47A>C n.439-47A>C c.729-47A>C c.*837-47A>C (n.*837-47A>C) c.*388-47A>C (n.*388-47A>C) c.*913-47A>C (n.*913-47A>C) c.723-47A>C c.1321-47A>C (n.1321-47A>C) c.229-47A>C (n.229-47A>C) c.211-47A>C (n.211-47A>C) c.706-47A>C (n.706-47A>C) n.1372-47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.87960861_87960865del | CA060691 | PTEN | c.895-33_895-29del (n.895-33_895-29del) c.802-33_802-29del (n.802-33_802-29del) n.1537-33_1537-29del c.*632-33_*632-29del (n.*632-33_*632-29del) c.757-33_757-29del (n.757-33_757-29del) c.*141-33_*141-29del (n.*141-33_*141-29del) n.1960-33_1960-29del n.2194-33_2194-29del n.1571-33_1571-29del n.439-33_439-29del c.729-33_729-29del c.*837-33_*837-29del (n.*837-33_*837-29del) c.*388-33_*388-29del (n.*388-33_*388-29del) c.*913-33_*913-29del (n.*913-33_*913-29del) c.723-33_723-29del c.1321-33_1321-29del (n.1321-33_1321-29del) c.229-33_229-29del (n.229-33_229-29del) c.211-33_211-29del (n.211-33_211-29del) c.706-33_706-29del (n.706-33_706-29del) n.1372-33_1372-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.87960855C>G | CA2722337083 | PTEN | c.895-39C>G (n.895-39C>G) c.802-39C>G (n.802-39C>G) n.1537-39C>G c.*632-39C>G (n.*632-39C>G) c.757-39C>G (n.757-39C>G) c.*141-39C>G (n.*141-39C>G) n.1960-39C>G n.2194-39C>G n.1571-39C>G n.439-39C>G c.729-39C>G c.*837-39C>G (n.*837-39C>G) c.*388-39C>G (n.*388-39C>G) c.*913-39C>G (n.*913-39C>G) c.723-39C>G c.1321-39C>G (n.1321-39C>G) c.229-39C>G (n.229-39C>G) c.211-39C>G (n.211-39C>G) c.706-39C>G (n.706-39C>G) n.1372-39C>G | dbSNP |
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| 10 | g.87960857T>A | CA2722383055 | PTEN | c.895-37T>A (n.895-37T>A) c.802-37T>A (n.802-37T>A) n.1537-37T>A c.*632-37T>A (n.*632-37T>A) c.757-37T>A (n.757-37T>A) c.*141-37T>A (n.*141-37T>A) n.1960-37T>A n.2194-37T>A n.1571-37T>A n.439-37T>A c.729-37T>A c.*837-37T>A (n.*837-37T>A) c.*388-37T>A (n.*388-37T>A) c.*913-37T>A (n.*913-37T>A) c.723-37T>A c.1321-37T>A (n.1321-37T>A) c.229-37T>A (n.229-37T>A) c.211-37T>A (n.211-37T>A) c.706-37T>A (n.706-37T>A) n.1372-37T>A | dbSNP |
| 10 | g.87960857T>C | CA2722383056 | PTEN | c.895-37T>C (n.895-37T>C) c.802-37T>C (n.802-37T>C) n.1537-37T>C c.*632-37T>C (n.*632-37T>C) c.757-37T>C (n.757-37T>C) c.*141-37T>C (n.*141-37T>C) n.1960-37T>C n.2194-37T>C n.1571-37T>C n.439-37T>C c.729-37T>C c.*837-37T>C (n.*837-37T>C) c.*388-37T>C (n.*388-37T>C) c.*913-37T>C (n.*913-37T>C) c.723-37T>C c.1321-37T>C (n.1321-37T>C) c.229-37T>C (n.229-37T>C) c.211-37T>C (n.211-37T>C) c.706-37T>C (n.706-37T>C) n.1372-37T>C | dbSNP |
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| 10 | g.87960859del | CA595184712 | PTEN | c.895-35del (n.895-35del) c.802-35del (n.802-35del) n.1537-35del c.*632-35del (n.*632-35del) c.757-35del (n.757-35del) c.*141-35del (n.*141-35del) n.1960-35del n.2194-35del n.1571-35del n.439-35del c.729-35del c.*837-35del (n.*837-35del) c.*388-35del (n.*388-35del) c.*913-35del (n.*913-35del) c.723-35del c.1321-35del (n.1321-35del) c.229-35del (n.229-35del) c.211-35del (n.211-35del) c.706-35del (n.706-35del) n.1372-35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.87960859T>C | CA2722439722 | PTEN | c.895-35T>C (n.895-35T>C) c.802-35T>C (n.802-35T>C) n.1537-35T>C c.*632-35T>C (n.*632-35T>C) c.757-35T>C (n.757-35T>C) c.*141-35T>C (n.*141-35T>C) n.1960-35T>C n.2194-35T>C n.1571-35T>C n.439-35T>C c.729-35T>C c.*837-35T>C (n.*837-35T>C) c.*388-35T>C (n.*388-35T>C) c.*913-35T>C (n.*913-35T>C) c.723-35T>C c.1321-35T>C (n.1321-35T>C) c.229-35T>C (n.229-35T>C) c.211-35T>C (n.211-35T>C) c.706-35T>C (n.706-35T>C) n.1372-35T>C | dbSNP |
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| 10 | g.87960860C>G | CA2722333917 | PTEN | c.895-34C>G (n.895-34C>G) c.802-34C>G (n.802-34C>G) n.1537-34C>G c.*632-34C>G (n.*632-34C>G) c.757-34C>G (n.757-34C>G) c.*141-34C>G (n.*141-34C>G) n.1960-34C>G n.2194-34C>G n.1571-34C>G n.439-34C>G c.729-34C>G c.*837-34C>G (n.*837-34C>G) c.*388-34C>G (n.*388-34C>G) c.*913-34C>G (n.*913-34C>G) c.723-34C>G c.1321-34C>G (n.1321-34C>G) c.229-34C>G (n.229-34C>G) c.211-34C>G (n.211-34C>G) c.706-34C>G (n.706-34C>G) n.1372-34C>G | dbSNP |
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| 10 | g.87960861A>G | CA2610047660 | PTEN | c.895-33A>G (n.895-33A>G) c.802-33A>G (n.802-33A>G) n.1537-33A>G c.*632-33A>G (n.*632-33A>G) c.757-33A>G (n.757-33A>G) c.*141-33A>G (n.*141-33A>G) n.1960-33A>G n.2194-33A>G n.1571-33A>G n.439-33A>G c.729-33A>G c.*837-33A>G (n.*837-33A>G) c.*388-33A>G (n.*388-33A>G) c.*913-33A>G (n.*913-33A>G) c.723-33A>G c.1321-33A>G (n.1321-33A>G) c.229-33A>G (n.229-33A>G) c.211-33A>G (n.211-33A>G) c.706-33A>G (n.706-33A>G) n.1372-33A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87960861A>T | CA930923899 | PTEN | c.895-33A>T (n.895-33A>T) c.802-33A>T (n.802-33A>T) n.1537-33A>T c.*632-33A>T (n.*632-33A>T) c.757-33A>T (n.757-33A>T) c.*141-33A>T (n.*141-33A>T) n.1960-33A>T n.2194-33A>T n.1571-33A>T n.439-33A>T c.729-33A>T c.*837-33A>T (n.*837-33A>T) c.*388-33A>T (n.*388-33A>T) c.*913-33A>T (n.*913-33A>T) c.723-33A>T c.1321-33A>T (n.1321-33A>T) c.229-33A>T (n.229-33A>T) c.211-33A>T (n.211-33A>T) c.706-33A>T (n.706-33A>T) n.1372-33A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.87960861_87960867delinsATTTCTT | CA1926189895 | PTEN | c.895-33_895-27delinsATTTCTT (n.895-33_895-27delinsATTTCTT) c.802-33_802-27delinsATTTCTT (n.802-33_802-27delinsATTTCTT) n.1537-33_1537-27delinsATTTCTT c.*632-33_*632-27delinsATTTCTT (n.*632-33_*632-27delinsATTTCTT) c.757-33_757-27delinsATTTCTT (n.757-33_757-27delinsATTTCTT) c.*141-33_*141-27delinsATTTCTT (n.*141-33_*141-27delinsATTTCTT) n.1960-33_1960-27delinsATTTCTT n.2194-33_2194-27delinsATTTCTT n.1571-33_1571-27delinsATTTCTT n.439-33_439-27delinsATTTCTT c.729-33_729-27delinsATTTCTT c.*837-33_*837-27delinsATTTCTT (n.*837-33_*837-27delinsATTTCTT) c.*388-33_*388-27delinsATTTCTT (n.*388-33_*388-27delinsATTTCTT) c.*913-33_*913-27delinsATTTCTT (n.*913-33_*913-27delinsATTTCTT) c.723-33_723-27delinsATTTCTT c.1321-33_1321-27delinsATTTCTT (n.1321-33_1321-27delinsATTTCTT) c.229-33_229-27delinsATTTCTT (n.229-33_229-27delinsATTTCTT) c.211-33_211-27delinsATTTCTT (n.211-33_211-27delinsATTTCTT) c.706-33_706-27delinsATTTCTT (n.706-33_706-27delinsATTTCTT) n.1372-33_1372-27delinsATTTCTT | |
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| 10 | g.87960862T>A | CA2722440018 | PTEN | c.895-32T>A (n.895-32T>A) c.802-32T>A (n.802-32T>A) n.1537-32T>A c.*632-32T>A (n.*632-32T>A) c.757-32T>A (n.757-32T>A) c.*141-32T>A (n.*141-32T>A) n.1960-32T>A n.2194-32T>A n.1571-32T>A n.439-32T>A c.729-32T>A c.*837-32T>A (n.*837-32T>A) c.*388-32T>A (n.*388-32T>A) c.*913-32T>A (n.*913-32T>A) c.723-32T>A c.1321-32T>A (n.1321-32T>A) c.229-32T>A (n.229-32T>A) c.211-32T>A (n.211-32T>A) c.706-32T>A (n.706-32T>A) n.1372-32T>A | dbSNP |
| 10 | g.87960862T>C | CA2722440017 | PTEN | c.895-32T>C (n.895-32T>C) c.802-32T>C (n.802-32T>C) n.1537-32T>C c.*632-32T>C (n.*632-32T>C) c.757-32T>C (n.757-32T>C) c.*141-32T>C (n.*141-32T>C) n.1960-32T>C n.2194-32T>C n.1571-32T>C n.439-32T>C c.729-32T>C c.*837-32T>C (n.*837-32T>C) c.*388-32T>C (n.*388-32T>C) c.*913-32T>C (n.*913-32T>C) c.723-32T>C c.1321-32T>C (n.1321-32T>C) c.229-32T>C (n.229-32T>C) c.211-32T>C (n.211-32T>C) c.706-32T>C (n.706-32T>C) n.1372-32T>C | dbSNP |
| 10 | g.87960864_87960865insTTTTT | CA595184715 | PTEN | c.895-30_895-29insTTTTT (n.895-30_895-29insTTTTT) c.802-30_802-29insTTTTT (n.802-30_802-29insTTTTT) n.1537-30_1537-29insTTTTT c.*632-30_*632-29insTTTTT (n.*632-30_*632-29insTTTTT) c.757-30_757-29insTTTTT (n.757-30_757-29insTTTTT) c.*141-30_*141-29insTTTTT (n.*141-30_*141-29insTTTTT) n.1960-30_1960-29insTTTTT n.2194-30_2194-29insTTTTT n.1571-30_1571-29insTTTTT n.439-30_439-29insTTTTT c.729-30_729-29insTTTTT c.*837-30_*837-29insTTTTT (n.*837-30_*837-29insTTTTT) c.*388-30_*388-29insTTTTT (n.*388-30_*388-29insTTTTT) c.*913-30_*913-29insTTTTT (n.*913-30_*913-29insTTTTT) c.723-30_723-29insTTTTT c.1321-30_1321-29insTTTTT (n.1321-30_1321-29insTTTTT) c.229-30_229-29insTTTTT (n.229-30_229-29insTTTTT) c.211-30_211-29insTTTTT (n.211-30_211-29insTTTTT) c.706-30_706-29insTTTTT (n.706-30_706-29insTTTTT) n.1372-30_1372-29insTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960864_87960865insTTTTTT | CA2610047665 | PTEN | c.895-30_895-29insTTTTTT (n.895-30_895-29insTTTTTT) c.802-30_802-29insTTTTTT (n.802-30_802-29insTTTTTT) n.1537-30_1537-29insTTTTTT c.*632-30_*632-29insTTTTTT (n.*632-30_*632-29insTTTTTT) c.757-30_757-29insTTTTTT (n.757-30_757-29insTTTTTT) c.*141-30_*141-29insTTTTTT (n.*141-30_*141-29insTTTTTT) n.1960-30_1960-29insTTTTTT n.2194-30_2194-29insTTTTTT n.1571-30_1571-29insTTTTTT n.439-30_439-29insTTTTTT c.729-30_729-29insTTTTTT c.*837-30_*837-29insTTTTTT (n.*837-30_*837-29insTTTTTT) c.*388-30_*388-29insTTTTTT (n.*388-30_*388-29insTTTTTT) c.*913-30_*913-29insTTTTTT (n.*913-30_*913-29insTTTTTT) c.723-30_723-29insTTTTTT c.1321-30_1321-29insTTTTTT (n.1321-30_1321-29insTTTTTT) c.229-30_229-29insTTTTTT (n.229-30_229-29insTTTTTT) c.211-30_211-29insTTTTTT (n.211-30_211-29insTTTTTT) c.706-30_706-29insTTTTTT (n.706-30_706-29insTTTTTT) n.1372-30_1372-29insTTTTTT | gnomAD v4 |
| 10 | g.87960864dup | CA595184714 | PTEN | c.895-30dup (n.895-30dup) c.802-30dup (n.802-30dup) n.1537-30dup c.*632-30dup (n.*632-30dup) c.757-30dup (n.757-30dup) c.*141-30dup (n.*141-30dup) n.1960-30dup n.2194-30dup n.1571-30dup n.439-30dup c.729-30dup c.*837-30dup (n.*837-30dup) c.*388-30dup (n.*388-30dup) c.*913-30dup (n.*913-30dup) c.723-30dup c.1321-30dup (n.1321-30dup) c.229-30dup (n.229-30dup) c.211-30dup (n.211-30dup) c.706-30dup (n.706-30dup) n.1372-30dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960863_87960864dup | CA2610047668 | PTEN | c.895-31_895-30dup (n.895-31_895-30dup) c.802-31_802-30dup (n.802-31_802-30dup) n.1537-31_1537-30dup c.*632-31_*632-30dup (n.*632-31_*632-30dup) c.757-31_757-30dup (n.757-31_757-30dup) c.*141-31_*141-30dup (n.*141-31_*141-30dup) n.1960-31_1960-30dup n.2194-31_2194-30dup n.1571-31_1571-30dup n.439-31_439-30dup c.729-31_729-30dup c.*837-31_*837-30dup (n.*837-31_*837-30dup) c.*388-31_*388-30dup (n.*388-31_*388-30dup) c.*913-31_*913-30dup (n.*913-31_*913-30dup) c.723-31_723-30dup c.1321-31_1321-30dup (n.1321-31_1321-30dup) c.229-31_229-30dup (n.229-31_229-30dup) c.211-31_211-30dup (n.211-31_211-30dup) c.706-31_706-30dup (n.706-31_706-30dup) n.1372-31_1372-30dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.87960865_87960868del | CA1926189901 | PTEN | c.895-29_895-26del (n.895-29_895-26del) c.802-29_802-26del (n.802-29_802-26del) n.1537-29_1537-26del c.*632-29_*632-26del (n.*632-29_*632-26del) c.757-29_757-26del (n.757-29_757-26del) c.*141-29_*141-26del (n.*141-29_*141-26del) n.1960-29_1960-26del n.2194-29_2194-26del n.1571-29_1571-26del n.439-29_439-26del c.729-29_729-26del c.*837-29_*837-26del (n.*837-29_*837-26del) c.*388-29_*388-26del (n.*388-29_*388-26del) c.*913-29_*913-26del (n.*913-29_*913-26del) c.723-29_723-26del c.1321-29_1321-26del (n.1321-29_1321-26del) c.229-29_229-26del (n.229-29_229-26del) c.211-29_211-26del (n.211-29_211-26del) c.706-29_706-26del (n.706-29_706-26del) n.1372-29_1372-26del | dbSNP |
| 10 | g.87960865_87960869del | CA595184716 | PTEN | c.895-29_895-25del (n.895-29_895-25del) c.802-29_802-25del (n.802-29_802-25del) n.1537-29_1537-25del c.*632-29_*632-25del (n.*632-29_*632-25del) c.757-29_757-25del (n.757-29_757-25del) c.*141-29_*141-25del (n.*141-29_*141-25del) n.1960-29_1960-25del n.2194-29_2194-25del n.1571-29_1571-25del n.439-29_439-25del c.729-29_729-25del c.*837-29_*837-25del (n.*837-29_*837-25del) c.*388-29_*388-25del (n.*388-29_*388-25del) c.*913-29_*913-25del (n.*913-29_*913-25del) c.723-29_723-25del c.1321-29_1321-25del (n.1321-29_1321-25del) c.229-29_229-25del (n.229-29_229-25del) c.211-29_211-25del (n.211-29_211-25del) c.706-29_706-25del (n.706-29_706-25del) n.1372-29_1372-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960865_87960874del | CA16619060 | PTEN | c.895-29_895-20del (n.895-29_895-20del) c.802-29_802-20del (n.802-29_802-20del) n.1537-29_1537-20del c.*632-29_*632-20del (n.*632-29_*632-20del) c.757-29_757-20del (n.757-29_757-20del) c.*141-29_*141-20del (n.*141-29_*141-20del) n.1960-29_1960-20del n.2194-29_2194-20del n.1571-29_1571-20del n.439-29_439-20del c.729-29_729-20del c.*837-29_*837-20del (n.*837-29_*837-20del) c.*388-29_*388-20del (n.*388-29_*388-20del) c.*913-29_*913-20del (n.*913-29_*913-20del) c.723-29_723-20del c.1321-29_1321-20del (n.1321-29_1321-20del) c.229-29_229-20del (n.229-29_229-20del) c.211-29_211-20del (n.211-29_211-20del) c.706-29_706-20del (n.706-29_706-20del) n.1372-29_1372-20del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87960870_87960875del | CA1926189902 | PTEN | c.895-24_895-19del (n.895-24_895-19del) c.802-24_802-19del (n.802-24_802-19del) n.1537-24_1537-19del c.*632-24_*632-19del (n.*632-24_*632-19del) c.757-24_757-19del (n.757-24_757-19del) c.*141-24_*141-19del (n.*141-24_*141-19del) n.1960-24_1960-19del n.2194-24_2194-19del n.1571-24_1571-19del n.439-24_439-19del c.729-24_729-19del c.*837-24_*837-19del (n.*837-24_*837-19del) c.*388-24_*388-19del (n.*388-24_*388-19del) c.*913-24_*913-19del (n.*913-24_*913-19del) c.723-24_723-19del c.1321-24_1321-19del (n.1321-24_1321-19del) c.229-24_229-19del (n.229-24_229-19del) c.211-24_211-19del (n.211-24_211-19del) c.706-24_706-19del (n.706-24_706-19del) n.1372-24_1372-19del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87960871_87960881del | CA16619061 | PTEN | c.895-23_895-13del (n.895-23_895-13del) c.802-23_802-13del (n.802-23_802-13del) n.1537-23_1537-13del c.*632-23_*632-13del (n.*632-23_*632-13del) c.757-23_757-13del (n.757-23_757-13del) c.*141-23_*141-13del (n.*141-23_*141-13del) n.1960-23_1960-13del n.2194-23_2194-13del n.1571-23_1571-13del n.439-23_439-13del c.729-23_729-13del c.*837-23_*837-13del (n.*837-23_*837-13del) c.*388-23_*388-13del (n.*388-23_*388-13del) c.*913-23_*913-13del (n.*913-23_*913-13del) c.723-23_723-13del c.1321-23_1321-13del (n.1321-23_1321-13del) c.229-23_229-13del (n.229-23_229-13del) c.211-23_211-13del (n.211-23_211-13del) c.706-23_706-13del (n.706-23_706-13del) n.1372-23_1372-13del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.87960876_87960880del | CA000588 | PTEN | c.895-18_895-14del (n.895-18_895-14del) c.802-18_802-14del (n.802-18_802-14del) n.1537-18_1537-14del c.*632-18_*632-14del (n.*632-18_*632-14del) c.757-18_757-14del (n.757-18_757-14del) c.*141-18_*141-14del (n.*141-18_*141-14del) n.1960-18_1960-14del n.2194-18_2194-14del n.1571-18_1571-14del n.439-18_439-14del c.729-18_729-14del c.*837-18_*837-14del (n.*837-18_*837-14del) c.*388-18_*388-14del (n.*388-18_*388-14del) c.*913-18_*913-14del (n.*913-18_*913-14del) c.723-18_723-14del c.1321-18_1321-14del (n.1321-18_1321-14del) c.229-18_229-14del (n.229-18_229-14del) c.211-18_211-14del (n.211-18_211-14del) c.706-18_706-14del (n.706-18_706-14del) n.1372-18_1372-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.87960871_87960878del | CA2722440226 | PTEN | c.895-23_895-16del (n.895-23_895-16del) c.802-23_802-16del (n.802-23_802-16del) n.1537-23_1537-16del c.*632-23_*632-16del (n.*632-23_*632-16del) c.757-23_757-16del (n.757-23_757-16del) c.*141-23_*141-16del (n.*141-23_*141-16del) n.1960-23_1960-16del n.2194-23_2194-16del n.1571-23_1571-16del n.439-23_439-16del c.729-23_729-16del c.*837-23_*837-16del (n.*837-23_*837-16del) c.*388-23_*388-16del (n.*388-23_*388-16del) c.*913-23_*913-16del (n.*913-23_*913-16del) c.723-23_723-16del c.1321-23_1321-16del (n.1321-23_1321-16del) c.229-23_229-16del (n.229-23_229-16del) c.211-23_211-16del (n.211-23_211-16del) c.706-23_706-16del (n.706-23_706-16del) n.1372-23_1372-16del | dbSNP |
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| 10 | g.87960870T>C | CA060665 | PTEN | c.895-24T>C (n.895-24T>C) c.802-24T>C (n.802-24T>C) n.1537-24T>C c.*632-24T>C (n.*632-24T>C) c.757-24T>C (n.757-24T>C) c.*141-24T>C (n.*141-24T>C) n.1960-24T>C n.2194-24T>C n.1571-24T>C n.439-24T>C c.729-24T>C c.*837-24T>C (n.*837-24T>C) c.*388-24T>C (n.*388-24T>C) c.*913-24T>C (n.*913-24T>C) c.723-24T>C c.1321-24T>C (n.1321-24T>C) c.229-24T>C (n.229-24T>C) c.211-24T>C (n.211-24T>C) c.706-24T>C (n.706-24T>C) n.1372-24T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.87960876_87960886del | CA930923956 | PTEN | c.895-18_895-8del (n.895-18_895-8del) c.802-18_802-8del (n.802-18_802-8del) n.1537-18_1537-8del c.*632-18_*632-8del (n.*632-18_*632-8del) c.757-18_757-8del (n.757-18_757-8del) c.*141-18_*141-8del (n.*141-18_*141-8del) n.1960-18_1960-8del n.2194-18_2194-8del n.1571-18_1571-8del n.439-18_439-8del c.729-18_729-8del c.*837-18_*837-8del (n.*837-18_*837-8del) c.*388-18_*388-8del (n.*388-18_*388-8del) c.*913-18_*913-8del (n.*913-18_*913-8del) c.723-18_723-8del c.1321-18_1321-8del (n.1321-18_1321-8del) c.229-18_229-8del (n.229-18_229-8del) c.211-18_211-8del (n.211-18_211-8del) c.706-18_706-8del (n.706-18_706-8del) n.1372-18_1372-8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960873_87960876delinsTTTC | CA1926189914 | PTEN | c.895-21_895-18delinsTTTC (n.895-21_895-18delinsTTTC) c.802-21_802-18delinsTTTC (n.802-21_802-18delinsTTTC) n.1537-21_1537-18delinsTTTC c.*632-21_*632-18delinsTTTC (n.*632-21_*632-18delinsTTTC) c.757-21_757-18delinsTTTC (n.757-21_757-18delinsTTTC) c.*141-21_*141-18delinsTTTC (n.*141-21_*141-18delinsTTTC) n.1960-21_1960-18delinsTTTC n.2194-21_2194-18delinsTTTC n.1571-21_1571-18delinsTTTC n.439-21_439-18delinsTTTC c.729-21_729-18delinsTTTC c.*837-21_*837-18delinsTTTC (n.*837-21_*837-18delinsTTTC) c.*388-21_*388-18delinsTTTC (n.*388-21_*388-18delinsTTTC) c.*913-21_*913-18delinsTTTC (n.*913-21_*913-18delinsTTTC) c.723-21_723-18delinsTTTC c.1321-21_1321-18delinsTTTC (n.1321-21_1321-18delinsTTTC) c.229-21_229-18delinsTTTC (n.229-21_229-18delinsTTTC) c.211-21_211-18delinsTTTC (n.211-21_211-18delinsTTTC) c.706-21_706-18delinsTTTC (n.706-21_706-18delinsTTTC) n.1372-21_1372-18delinsTTTC | |
| 10 | g.87960876_87960879del | CA595184724 | PTEN | c.895-18_895-15del (n.895-18_895-15del) c.802-18_802-15del (n.802-18_802-15del) n.1537-18_1537-15del c.*632-18_*632-15del (n.*632-18_*632-15del) c.757-18_757-15del (n.757-18_757-15del) c.*141-18_*141-15del (n.*141-18_*141-15del) n.1960-18_1960-15del n.2194-18_2194-15del n.1571-18_1571-15del n.439-18_439-15del c.729-18_729-15del c.*837-18_*837-15del (n.*837-18_*837-15del) c.*388-18_*388-15del (n.*388-18_*388-15del) c.*913-18_*913-15del (n.*913-18_*913-15del) c.723-18_723-15del c.1321-18_1321-15del (n.1321-18_1321-15del) c.229-18_229-15del (n.229-18_229-15del) c.211-18_211-15del (n.211-18_211-15del) c.706-18_706-15del (n.706-18_706-15del) n.1372-18_1372-15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960874T>C | CA2610047739 | PTEN | c.895-20T>C (n.895-20T>C) c.802-20T>C (n.802-20T>C) n.1537-20T>C c.*632-20T>C (n.*632-20T>C) c.757-20T>C (n.757-20T>C) c.*141-20T>C (n.*141-20T>C) n.1960-20T>C n.2194-20T>C n.1571-20T>C n.439-20T>C c.729-20T>C c.*837-20T>C (n.*837-20T>C) c.*388-20T>C (n.*388-20T>C) c.*913-20T>C (n.*913-20T>C) c.723-20T>C c.1321-20T>C (n.1321-20T>C) c.229-20T>C (n.229-20T>C) c.211-20T>C (n.211-20T>C) c.706-20T>C (n.706-20T>C) n.1372-20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87960876_87960878del | CA595184725 | PTEN | c.895-18_895-16del (n.895-18_895-16del) c.802-18_802-16del (n.802-18_802-16del) n.1537-18_1537-16del c.*632-18_*632-16del (n.*632-18_*632-16del) c.757-18_757-16del (n.757-18_757-16del) c.*141-18_*141-16del (n.*141-18_*141-16del) n.1960-18_1960-16del n.2194-18_2194-16del n.1571-18_1571-16del n.439-18_439-16del c.729-18_729-16del c.*837-18_*837-16del (n.*837-18_*837-16del) c.*388-18_*388-16del (n.*388-18_*388-16del) c.*913-18_*913-16del (n.*913-18_*913-16del) c.723-18_723-16del c.1321-18_1321-16del (n.1321-18_1321-16del) c.229-18_229-16del (n.229-18_229-16del) c.211-18_211-16del (n.211-18_211-16del) c.706-18_706-16del (n.706-18_706-16del) n.1372-18_1372-16del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.87960875_87960876insA | CA930923971 | PTEN | c.895-19_895-18insA (n.895-19_895-18insA) c.802-19_802-18insA (n.802-19_802-18insA) n.1537-19_1537-18insA c.*632-19_*632-18insA (n.*632-19_*632-18insA) c.757-19_757-18insA (n.757-19_757-18insA) c.*141-19_*141-18insA (n.*141-19_*141-18insA) n.1960-19_1960-18insA n.2194-19_2194-18insA n.1571-19_1571-18insA n.439-19_439-18insA c.729-19_729-18insA c.*837-19_*837-18insA (n.*837-19_*837-18insA) c.*388-19_*388-18insA (n.*388-19_*388-18insA) c.*913-19_*913-18insA (n.*913-19_*913-18insA) c.723-19_723-18insA c.1321-19_1321-18insA (n.1321-19_1321-18insA) c.229-19_229-18insA (n.229-19_229-18insA) c.211-19_211-18insA (n.211-19_211-18insA) c.706-19_706-18insA (n.706-19_706-18insA) n.1372-19_1372-18insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.87960881_87960912del | CA645554076 | PTEN | c.895-13_913del c.802-13_820del n.1537-13_1555del c.*632-13_*650del c.757-13_775del c.*141-13_*159del n.1960-13_1978del n.2194-13_2212del n.1571-13_1589del n.439-13_457del c.729-13_747del c.*837-13_*855del c.*388-13_*406del c.*913-13_*931del c.723-13_741del c.1321-13_1339del c.229-13_247del c.211-13_229del c.706-13_724del n.1372-13_1390del | COSMIC |
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| 10 | g.87960877T>C | CA16605721 | PTEN | c.895-17T>C (n.895-17T>C) c.802-17T>C (n.802-17T>C) n.1537-17T>C c.*632-17T>C (n.*632-17T>C) c.757-17T>C (n.757-17T>C) c.*141-17T>C (n.*141-17T>C) n.1960-17T>C n.2194-17T>C n.1571-17T>C n.439-17T>C c.729-17T>C c.*837-17T>C (n.*837-17T>C) c.*388-17T>C (n.*388-17T>C) c.*913-17T>C (n.*913-17T>C) c.723-17T>C c.1321-17T>C (n.1321-17T>C) c.229-17T>C (n.229-17T>C) c.211-17T>C (n.211-17T>C) c.706-17T>C (n.706-17T>C) n.1372-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.87960882_87960891dup | CA930924077 | PTEN | c.895-12_895-3dup (n.895-12_895-3dup) c.802-12_802-3dup (n.802-12_802-3dup) n.1537-12_1537-3dup c.*632-12_*632-3dup (n.*632-12_*632-3dup) c.757-12_757-3dup (n.757-12_757-3dup) c.*141-12_*141-3dup (n.*141-12_*141-3dup) n.1960-12_1960-3dup n.2194-12_2194-3dup n.1571-12_1571-3dup n.439-12_439-3dup c.729-12_729-3dup c.*837-12_*837-3dup (n.*837-12_*837-3dup) c.*388-12_*388-3dup (n.*388-12_*388-3dup) c.*913-12_*913-3dup (n.*913-12_*913-3dup) c.723-12_723-3dup c.1321-12_1321-3dup (n.1321-12_1321-3dup) c.229-12_229-3dup (n.229-12_229-3dup) c.211-12_211-3dup (n.211-12_211-3dup) c.706-12_706-3dup (n.706-12_706-3dup) n.1372-12_1372-3dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960881_87960891dup | CA918726477 | PTEN | c.895-13_895-3dup (n.895-13_895-3dup) c.802-13_802-3dup (n.802-13_802-3dup) n.1537-13_1537-3dup c.*632-13_*632-3dup (n.*632-13_*632-3dup) c.757-13_757-3dup (n.757-13_757-3dup) c.*141-13_*141-3dup (n.*141-13_*141-3dup) n.1960-13_1960-3dup n.2194-13_2194-3dup n.1571-13_1571-3dup n.439-13_439-3dup c.729-13_729-3dup c.*837-13_*837-3dup (n.*837-13_*837-3dup) c.*388-13_*388-3dup (n.*388-13_*388-3dup) c.*913-13_*913-3dup (n.*913-13_*913-3dup) c.723-13_723-3dup c.1321-13_1321-3dup (n.1321-13_1321-3dup) c.229-13_229-3dup (n.229-13_229-3dup) c.211-13_211-3dup (n.211-13_211-3dup) c.706-13_706-3dup (n.706-13_706-3dup) n.1372-13_1372-3dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.87960879_87960891dup | CA2610047836 | PTEN | c.895-15_895-3dup (n.895-15_895-3dup) c.802-15_802-3dup (n.802-15_802-3dup) n.1537-15_1537-3dup c.*632-15_*632-3dup (n.*632-15_*632-3dup) c.757-15_757-3dup (n.757-15_757-3dup) c.*141-15_*141-3dup (n.*141-15_*141-3dup) n.1960-15_1960-3dup n.2194-15_2194-3dup n.1571-15_1571-3dup n.439-15_439-3dup c.729-15_729-3dup c.*837-15_*837-3dup (n.*837-15_*837-3dup) c.*388-15_*388-3dup (n.*388-15_*388-3dup) c.*913-15_*913-3dup (n.*913-15_*913-3dup) c.723-15_723-3dup c.1321-15_1321-3dup (n.1321-15_1321-3dup) c.229-15_229-3dup (n.229-15_229-3dup) c.211-15_211-3dup (n.211-15_211-3dup) c.706-15_706-3dup (n.706-15_706-3dup) n.1372-15_1372-3dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.87960878_87960891dup | CA2610047839 | PTEN | c.895-16_895-3dup (n.895-16_895-3dup) c.802-16_802-3dup (n.802-16_802-3dup) n.1537-16_1537-3dup c.*632-16_*632-3dup (n.*632-16_*632-3dup) c.757-16_757-3dup (n.757-16_757-3dup) c.*141-16_*141-3dup (n.*141-16_*141-3dup) n.1960-16_1960-3dup n.2194-16_2194-3dup n.1571-16_1571-3dup n.439-16_439-3dup c.729-16_729-3dup c.*837-16_*837-3dup (n.*837-16_*837-3dup) c.*388-16_*388-3dup (n.*388-16_*388-3dup) c.*913-16_*913-3dup (n.*913-16_*913-3dup) c.723-16_723-3dup c.1321-16_1321-3dup (n.1321-16_1321-3dup) c.229-16_229-3dup (n.229-16_229-3dup) c.211-16_211-3dup (n.211-16_211-3dup) c.706-16_706-3dup (n.706-16_706-3dup) n.1372-16_1372-3dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.87960877_87960891dup | CA930924080 | PTEN | c.895-17_895-3dup (n.895-17_895-3dup) c.802-17_802-3dup (n.802-17_802-3dup) n.1537-17_1537-3dup c.*632-17_*632-3dup (n.*632-17_*632-3dup) c.757-17_757-3dup (n.757-17_757-3dup) c.*141-17_*141-3dup (n.*141-17_*141-3dup) n.1960-17_1960-3dup n.2194-17_2194-3dup n.1571-17_1571-3dup n.439-17_439-3dup c.729-17_729-3dup c.*837-17_*837-3dup (n.*837-17_*837-3dup) c.*388-17_*388-3dup (n.*388-17_*388-3dup) c.*913-17_*913-3dup (n.*913-17_*913-3dup) c.723-17_723-3dup c.1321-17_1321-3dup (n.1321-17_1321-3dup) c.229-17_229-3dup (n.229-17_229-3dup) c.211-17_211-3dup (n.211-17_211-3dup) c.706-17_706-3dup (n.706-17_706-3dup) n.1372-17_1372-3dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960891del | CA336332 | PTEN | c.895-3del (n.895-3del) c.802-3del (n.802-3del) n.1537-3del c.*632-3del (n.*632-3del) c.757-3del (n.757-3del) c.*141-3del (n.*141-3del) n.1960-3del n.2194-3del n.1571-3del n.439-3del c.729-3del c.*837-3del (n.*837-3del) c.*388-3del (n.*388-3del) c.*913-3del (n.*913-3del) c.723-3del c.1321-3del (n.1321-3del) c.229-3del (n.229-3del) c.211-3del (n.211-3del) c.706-3del (n.706-3del) n.1372-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 10 | g.87960878T>A | CA915940882 | PTEN | c.895-16T>A (n.895-16T>A) c.802-16T>A (n.802-16T>A) n.1537-16T>A c.*632-16T>A (n.*632-16T>A) c.757-16T>A (n.757-16T>A) c.*141-16T>A (n.*141-16T>A) n.1960-16T>A n.2194-16T>A n.1571-16T>A n.439-16T>A c.729-16T>A c.*837-16T>A (n.*837-16T>A) c.*388-16T>A (n.*388-16T>A) c.*913-16T>A (n.*913-16T>A) c.723-16T>A c.1321-16T>A (n.1321-16T>A) c.229-16T>A (n.229-16T>A) c.211-16T>A (n.211-16T>A) c.706-16T>A (n.706-16T>A) n.1372-16T>A | |
| 10 | g.87960878T>C | CA2610047857 | PTEN | c.895-16T>C (n.895-16T>C) c.802-16T>C (n.802-16T>C) n.1537-16T>C c.*632-16T>C (n.*632-16T>C) c.757-16T>C (n.757-16T>C) c.*141-16T>C (n.*141-16T>C) n.1960-16T>C n.2194-16T>C n.1571-16T>C n.439-16T>C c.729-16T>C c.*837-16T>C (n.*837-16T>C) c.*388-16T>C (n.*388-16T>C) c.*913-16T>C (n.*913-16T>C) c.723-16T>C c.1321-16T>C (n.1321-16T>C) c.229-16T>C (n.229-16T>C) c.211-16T>C (n.211-16T>C) c.706-16T>C (n.706-16T>C) n.1372-16T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.87960878_87960879insC | CA2610047861 | PTEN | c.895-16_895-15insC (n.895-16_895-15insC) c.802-16_802-15insC (n.802-16_802-15insC) n.1537-16_1537-15insC c.*632-16_*632-15insC (n.*632-16_*632-15insC) c.757-16_757-15insC (n.757-16_757-15insC) c.*141-16_*141-15insC (n.*141-16_*141-15insC) n.1960-16_1960-15insC n.2194-16_2194-15insC n.1571-16_1571-15insC n.439-16_439-15insC c.729-16_729-15insC c.*837-16_*837-15insC (n.*837-16_*837-15insC) c.*388-16_*388-15insC (n.*388-16_*388-15insC) c.*913-16_*913-15insC (n.*913-16_*913-15insC) c.723-16_723-15insC c.1321-16_1321-15insC (n.1321-16_1321-15insC) c.229-16_229-15insC (n.229-16_229-15insC) c.211-16_211-15insC (n.211-16_211-15insC) c.706-16_706-15insC (n.706-16_706-15insC) n.1372-16_1372-15insC | gnomAD v4 |
| 10 | g.87960879T>A | CA915940773 | PTEN | c.895-15T>A (n.895-15T>A) c.802-15T>A (n.802-15T>A) n.1537-15T>A c.*632-15T>A (n.*632-15T>A) c.757-15T>A (n.757-15T>A) c.*141-15T>A (n.*141-15T>A) n.1960-15T>A n.2194-15T>A n.1571-15T>A n.439-15T>A c.729-15T>A c.*837-15T>A (n.*837-15T>A) c.*388-15T>A (n.*388-15T>A) c.*913-15T>A (n.*913-15T>A) c.723-15T>A c.1321-15T>A (n.1321-15T>A) c.229-15T>A (n.229-15T>A) c.211-15T>A (n.211-15T>A) c.706-15T>A (n.706-15T>A) n.1372-15T>A | |
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| 10 | g.87960879_87960880insC | CA060638 | PTEN | c.895-15_895-14insC (n.895-15_895-14insC) c.802-15_802-14insC (n.802-15_802-14insC) n.1537-15_1537-14insC c.*632-15_*632-14insC (n.*632-15_*632-14insC) c.757-15_757-14insC (n.757-15_757-14insC) c.*141-15_*141-14insC (n.*141-15_*141-14insC) n.1960-15_1960-14insC n.2194-15_2194-14insC n.1571-15_1571-14insC n.439-15_439-14insC c.729-15_729-14insC c.*837-15_*837-14insC (n.*837-15_*837-14insC) c.*388-15_*388-14insC (n.*388-15_*388-14insC) c.*913-15_*913-14insC (n.*913-15_*913-14insC) c.723-15_723-14insC c.1321-15_1321-14insC (n.1321-15_1321-14insC) c.229-15_229-14insC (n.229-15_229-14insC) c.211-15_211-14insC (n.211-15_211-14insC) c.706-15_706-14insC (n.706-15_706-14insC) n.1372-15_1372-14insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960880T>C | CA060635 | PTEN | c.895-14T>C (n.895-14T>C) c.802-14T>C (n.802-14T>C) n.1537-14T>C c.*632-14T>C (n.*632-14T>C) c.757-14T>C (n.757-14T>C) c.*141-14T>C (n.*141-14T>C) n.1960-14T>C n.2194-14T>C n.1571-14T>C n.439-14T>C c.729-14T>C c.*837-14T>C (n.*837-14T>C) c.*388-14T>C (n.*388-14T>C) c.*913-14T>C (n.*913-14T>C) c.723-14T>C c.1321-14T>C (n.1321-14T>C) c.229-14T>C (n.229-14T>C) c.211-14T>C (n.211-14T>C) c.706-14T>C (n.706-14T>C) n.1372-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960880T= | CA1926189921 | PTEN | c.895-14T= (n.895-14T=) c.802-14T= (n.802-14T=) n.1537-14T= c.*632-14T= (n.*632-14T=) c.757-14T= (n.757-14T=) c.*141-14T= (n.*141-14T=) n.1960-14T= n.2194-14T= n.1571-14T= n.439-14T= c.729-14T= c.*837-14T= (n.*837-14T=) c.*388-14T= (n.*388-14T=) c.*913-14T= (n.*913-14T=) c.723-14T= c.1321-14T= (n.1321-14T=) c.229-14T= (n.229-14T=) c.211-14T= (n.211-14T=) c.706-14T= (n.706-14T=) n.1372-14T= | |
| 10 | g.87960880_87960881insC | CA669555407 | PTEN | c.895-14_895-13insC (n.895-14_895-13insC) c.802-14_802-13insC (n.802-14_802-13insC) n.1537-14_1537-13insC c.*632-14_*632-13insC (n.*632-14_*632-13insC) c.757-14_757-13insC (n.757-14_757-13insC) c.*141-14_*141-13insC (n.*141-14_*141-13insC) n.1960-14_1960-13insC n.2194-14_2194-13insC n.1571-14_1571-13insC n.439-14_439-13insC c.729-14_729-13insC c.*837-14_*837-13insC (n.*837-14_*837-13insC) c.*388-14_*388-13insC (n.*388-14_*388-13insC) c.*913-14_*913-13insC (n.*913-14_*913-13insC) c.723-14_723-13insC c.1321-14_1321-13insC (n.1321-14_1321-13insC) c.229-14_229-13insC (n.229-14_229-13insC) c.211-14_211-13insC (n.211-14_211-13insC) c.706-14_706-13insC (n.706-14_706-13insC) n.1372-14_1372-13insC | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960881T>C | CA060629 | PTEN | c.895-13T>C (n.895-13T>C) c.802-13T>C (n.802-13T>C) n.1537-13T>C c.*632-13T>C (n.*632-13T>C) c.757-13T>C (n.757-13T>C) c.*141-13T>C (n.*141-13T>C) n.1960-13T>C n.2194-13T>C n.1571-13T>C n.439-13T>C c.729-13T>C c.*837-13T>C (n.*837-13T>C) c.*388-13T>C (n.*388-13T>C) c.*913-13T>C (n.*913-13T>C) c.723-13T>C c.1321-13T>C (n.1321-13T>C) c.229-13T>C (n.229-13T>C) c.211-13T>C (n.211-13T>C) c.706-13T>C (n.706-13T>C) n.1372-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960881T= | CA1926189922 | PTEN | c.895-13T= (n.895-13T=) c.802-13T= (n.802-13T=) n.1537-13T= c.*632-13T= (n.*632-13T=) c.757-13T= (n.757-13T=) c.*141-13T= (n.*141-13T=) n.1960-13T= n.2194-13T= n.1571-13T= n.439-13T= c.729-13T= c.*837-13T= (n.*837-13T=) c.*388-13T= (n.*388-13T=) c.*913-13T= (n.*913-13T=) c.723-13T= c.1321-13T= (n.1321-13T=) c.229-13T= (n.229-13T=) c.211-13T= (n.211-13T=) c.706-13T= (n.706-13T=) n.1372-13T= | |
| 10 | g.87960881_87960882insC | CA2610047878 | PTEN | c.895-13_895-12insC (n.895-13_895-12insC) c.802-13_802-12insC (n.802-13_802-12insC) n.1537-13_1537-12insC c.*632-13_*632-12insC (n.*632-13_*632-12insC) c.757-13_757-12insC (n.757-13_757-12insC) c.*141-13_*141-12insC (n.*141-13_*141-12insC) n.1960-13_1960-12insC n.2194-13_2194-12insC n.1571-13_1571-12insC n.439-13_439-12insC c.729-13_729-12insC c.*837-13_*837-12insC (n.*837-13_*837-12insC) c.*388-13_*388-12insC (n.*388-13_*388-12insC) c.*913-13_*913-12insC (n.*913-13_*913-12insC) c.723-13_723-12insC c.1321-13_1321-12insC (n.1321-13_1321-12insC) c.229-13_229-12insC (n.229-13_229-12insC) c.211-13_211-12insC (n.211-13_211-12insC) c.706-13_706-12insC (n.706-13_706-12insC) n.1372-13_1372-12insC | gnomAD v4 |
| 10 | g.87960882T>C | CA000587 | PTEN | c.895-12T>C (n.895-12T>C) c.802-12T>C (n.802-12T>C) n.1537-12T>C c.*632-12T>C (n.*632-12T>C) c.757-12T>C (n.757-12T>C) c.*141-12T>C (n.*141-12T>C) n.1960-12T>C n.2194-12T>C n.1571-12T>C n.439-12T>C c.729-12T>C c.*837-12T>C (n.*837-12T>C) c.*388-12T>C (n.*388-12T>C) c.*913-12T>C (n.*913-12T>C) c.723-12T>C c.1321-12T>C (n.1321-12T>C) c.229-12T>C (n.229-12T>C) c.211-12T>C (n.211-12T>C) c.706-12T>C (n.706-12T>C) n.1372-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960882T= | CA1926189923 | PTEN | c.895-12T= (n.895-12T=) c.802-12T= (n.802-12T=) n.1537-12T= c.*632-12T= (n.*632-12T=) c.757-12T= (n.757-12T=) c.*141-12T= (n.*141-12T=) n.1960-12T= n.2194-12T= n.1571-12T= n.439-12T= c.729-12T= c.*837-12T= (n.*837-12T=) c.*388-12T= (n.*388-12T=) c.*913-12T= (n.*913-12T=) c.723-12T= c.1321-12T= (n.1321-12T=) c.229-12T= (n.229-12T=) c.211-12T= (n.211-12T=) c.706-12T= (n.706-12T=) n.1372-12T= | |
| 10 | g.87960882_87960883insC | CA2610047882 | PTEN | c.895-12_895-11insC (n.895-12_895-11insC) c.802-12_802-11insC (n.802-12_802-11insC) n.1537-12_1537-11insC c.*632-12_*632-11insC (n.*632-12_*632-11insC) c.757-12_757-11insC (n.757-12_757-11insC) c.*141-12_*141-11insC (n.*141-12_*141-11insC) n.1960-12_1960-11insC n.2194-12_2194-11insC n.1571-12_1571-11insC n.439-12_439-11insC c.729-12_729-11insC c.*837-12_*837-11insC (n.*837-12_*837-11insC) c.*388-12_*388-11insC (n.*388-12_*388-11insC) c.*913-12_*913-11insC (n.*913-12_*913-11insC) c.723-12_723-11insC c.1321-12_1321-11insC (n.1321-12_1321-11insC) c.229-12_229-11insC (n.229-12_229-11insC) c.211-12_211-11insC (n.211-12_211-11insC) c.706-12_706-11insC (n.706-12_706-11insC) n.1372-12_1372-11insC | gnomAD v4 |
| 10 | g.87960883T>C | CA930924121 | PTEN | c.895-11T>C (n.895-11T>C) c.802-11T>C (n.802-11T>C) n.1537-11T>C c.*632-11T>C (n.*632-11T>C) c.757-11T>C (n.757-11T>C) c.*141-11T>C (n.*141-11T>C) n.1960-11T>C n.2194-11T>C n.1571-11T>C n.439-11T>C c.729-11T>C c.*837-11T>C (n.*837-11T>C) c.*388-11T>C (n.*388-11T>C) c.*913-11T>C (n.*913-11T>C) c.723-11T>C c.1321-11T>C (n.1321-11T>C) c.229-11T>C (n.229-11T>C) c.211-11T>C (n.211-11T>C) c.706-11T>C (n.706-11T>C) n.1372-11T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960883T= | CA1926189924 | PTEN | c.895-11T= (n.895-11T=) c.802-11T= (n.802-11T=) n.1537-11T= c.*632-11T= (n.*632-11T=) c.757-11T= (n.757-11T=) c.*141-11T= (n.*141-11T=) n.1960-11T= n.2194-11T= n.1571-11T= n.439-11T= c.729-11T= c.*837-11T= (n.*837-11T=) c.*388-11T= (n.*388-11T=) c.*913-11T= (n.*913-11T=) c.723-11T= c.1321-11T= (n.1321-11T=) c.229-11T= (n.229-11T=) c.211-11T= (n.211-11T=) c.706-11T= (n.706-11T=) n.1372-11T= | |
| 10 | g.87960883_87960884insC | CA1926189926 | PTEN | c.895-11_895-10insC (n.895-11_895-10insC) c.802-11_802-10insC (n.802-11_802-10insC) n.1537-11_1537-10insC c.*632-11_*632-10insC (n.*632-11_*632-10insC) c.757-11_757-10insC (n.757-11_757-10insC) c.*141-11_*141-10insC (n.*141-11_*141-10insC) n.1960-11_1960-10insC n.2194-11_2194-10insC n.1571-11_1571-10insC n.439-11_439-10insC c.729-11_729-10insC c.*837-11_*837-10insC (n.*837-11_*837-10insC) c.*388-11_*388-10insC (n.*388-11_*388-10insC) c.*913-11_*913-10insC (n.*913-11_*913-10insC) c.723-11_723-10insC c.1321-11_1321-10insC (n.1321-11_1321-10insC) c.229-11_229-10insC (n.229-11_229-10insC) c.211-11_211-10insC (n.211-11_211-10insC) c.706-11_706-10insC (n.706-11_706-10insC) n.1372-11_1372-10insC | dbSNP |
| 10 | g.87960884T>C | CA669555410 | PTEN | c.895-10T>C (n.895-10T>C) c.802-10T>C (n.802-10T>C) n.1537-10T>C c.*632-10T>C (n.*632-10T>C) c.757-10T>C (n.757-10T>C) c.*141-10T>C (n.*141-10T>C) n.1960-10T>C n.2194-10T>C n.1571-10T>C n.439-10T>C c.729-10T>C c.*837-10T>C (n.*837-10T>C) c.*388-10T>C (n.*388-10T>C) c.*913-10T>C (n.*913-10T>C) c.723-10T>C c.1321-10T>C (n.1321-10T>C) c.229-10T>C (n.229-10T>C) c.211-10T>C (n.211-10T>C) c.706-10T>C (n.706-10T>C) n.1372-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87960884T= | CA1926189925 | PTEN | c.895-10T= (n.895-10T=) c.802-10T= (n.802-10T=) n.1537-10T= c.*632-10T= (n.*632-10T=) c.757-10T= (n.757-10T=) c.*141-10T= (n.*141-10T=) n.1960-10T= n.2194-10T= n.1571-10T= n.439-10T= c.729-10T= c.*837-10T= (n.*837-10T=) c.*388-10T= (n.*388-10T=) c.*913-10T= (n.*913-10T=) c.723-10T= c.1321-10T= (n.1321-10T=) c.229-10T= (n.229-10T=) c.211-10T= (n.211-10T=) c.706-10T= (n.706-10T=) n.1372-10T= | |
| 10 | g.87960885T>A | CA2574605728 | PTEN | c.895-9T>A (n.895-9T>A) c.802-9T>A (n.802-9T>A) n.1537-9T>A c.*632-9T>A (n.*632-9T>A) c.757-9T>A (n.757-9T>A) c.*141-9T>A (n.*141-9T>A) n.1960-9T>A n.2194-9T>A n.1571-9T>A n.439-9T>A c.729-9T>A c.*837-9T>A (n.*837-9T>A) c.*388-9T>A (n.*388-9T>A) c.*913-9T>A (n.*913-9T>A) c.723-9T>A c.1321-9T>A (n.1321-9T>A) c.229-9T>A (n.229-9T>A) c.211-9T>A (n.211-9T>A) c.706-9T>A (n.706-9T>A) n.1372-9T>A | |
| 10 | g.87960885T>G | CA16606738 | PTEN | c.895-9T>G (n.895-9T>G) c.802-9T>G (n.802-9T>G) n.1537-9T>G c.*632-9T>G (n.*632-9T>G) c.757-9T>G (n.757-9T>G) c.*141-9T>G (n.*141-9T>G) n.1960-9T>G n.2194-9T>G n.1571-9T>G n.439-9T>G c.729-9T>G c.*837-9T>G (n.*837-9T>G) c.*388-9T>G (n.*388-9T>G) c.*913-9T>G (n.*913-9T>G) c.723-9T>G c.1321-9T>G (n.1321-9T>G) c.229-9T>G (n.229-9T>G) c.211-9T>G (n.211-9T>G) c.706-9T>G (n.706-9T>G) n.1372-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87960885T= | CA1926189927 | PTEN | c.895-9T= (n.895-9T=) c.802-9T= (n.802-9T=) n.1537-9T= c.*632-9T= (n.*632-9T=) c.757-9T= (n.757-9T=) c.*141-9T= (n.*141-9T=) n.1960-9T= n.2194-9T= n.1571-9T= n.439-9T= c.729-9T= c.*837-9T= (n.*837-9T=) c.*388-9T= (n.*388-9T=) c.*913-9T= (n.*913-9T=) c.723-9T= c.1321-9T= (n.1321-9T=) c.229-9T= (n.229-9T=) c.211-9T= (n.211-9T=) c.706-9T= (n.706-9T=) n.1372-9T= | |
| 10 | g.87960886_87960931del | CA2695200891 | PTEN | c.895-8_932del c.802-8_839del n.1537-8_1574del c.*632-8_*669del c.757-8_794del c.*141-8_*178del n.1960-8_1997del n.2194-8_2231del n.1571-8_1608del n.439-8_476del c.729-8_766del c.*837-8_*874del c.*388-8_*425del c.*913-8_*950del c.723-8_760del c.1321-8_1358del c.229-8_266del c.211-8_248del c.706-8_743del n.1372-8_1409del | ClinVar |
| 10 | g.87960885_87960886insC | CA1926189928 | PTEN | c.895-9_895-8insC (n.895-9_895-8insC) c.802-9_802-8insC (n.802-9_802-8insC) n.1537-9_1537-8insC c.*632-9_*632-8insC (n.*632-9_*632-8insC) c.757-9_757-8insC (n.757-9_757-8insC) c.*141-9_*141-8insC (n.*141-9_*141-8insC) n.1960-9_1960-8insC n.2194-9_2194-8insC n.1571-9_1571-8insC n.439-9_439-8insC c.729-9_729-8insC c.*837-9_*837-8insC (n.*837-9_*837-8insC) c.*388-9_*388-8insC (n.*388-9_*388-8insC) c.*913-9_*913-8insC (n.*913-9_*913-8insC) c.723-9_723-8insC c.1321-9_1321-8insC (n.1321-9_1321-8insC) c.229-9_229-8insC (n.229-9_229-8insC) c.211-9_211-8insC (n.211-9_211-8insC) c.706-9_706-8insC (n.706-9_706-8insC) n.1372-9_1372-8insC | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87960886T>A | CA2610047900 | PTEN | c.895-8T>A (n.895-8T>A) c.802-8T>A (n.802-8T>A) n.1537-8T>A c.*632-8T>A (n.*632-8T>A) c.757-8T>A (n.757-8T>A) c.*141-8T>A (n.*141-8T>A) n.1960-8T>A n.2194-8T>A n.1571-8T>A n.439-8T>A c.729-8T>A c.*837-8T>A (n.*837-8T>A) c.*388-8T>A (n.*388-8T>A) c.*913-8T>A (n.*913-8T>A) c.723-8T>A c.1321-8T>A (n.1321-8T>A) c.229-8T>A (n.229-8T>A) c.211-8T>A (n.211-8T>A) c.706-8T>A (n.706-8T>A) n.1372-8T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87960886_87960887insC | CA2580082188 | PTEN | c.895-8_895-7insC (n.895-8_895-7insC) c.802-8_802-7insC (n.802-8_802-7insC) n.1537-8_1537-7insC c.*632-8_*632-7insC (n.*632-8_*632-7insC) c.757-8_757-7insC (n.757-8_757-7insC) c.*141-8_*141-7insC (n.*141-8_*141-7insC) n.1960-8_1960-7insC n.2194-8_2194-7insC n.1571-8_1571-7insC n.439-8_439-7insC c.729-8_729-7insC c.*837-8_*837-7insC (n.*837-8_*837-7insC) c.*388-8_*388-7insC (n.*388-8_*388-7insC) c.*913-8_*913-7insC (n.*913-8_*913-7insC) c.723-8_723-7insC c.1321-8_1321-7insC (n.1321-8_1321-7insC) c.229-8_229-7insC (n.229-8_229-7insC) c.211-8_211-7insC (n.211-8_211-7insC) c.706-8_706-7insC (n.706-8_706-7insC) n.1372-8_1372-7insC | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87960887T>G | CA2573145772 | PTEN | c.895-7T>G (n.895-7T>G) c.802-7T>G (n.802-7T>G) n.1537-7T>G c.*632-7T>G (n.*632-7T>G) c.757-7T>G (n.757-7T>G) c.*141-7T>G (n.*141-7T>G) n.1960-7T>G n.2194-7T>G n.1571-7T>G n.439-7T>G c.729-7T>G c.*837-7T>G (n.*837-7T>G) c.*388-7T>G (n.*388-7T>G) c.*913-7T>G (n.*913-7T>G) c.723-7T>G c.1321-7T>G (n.1321-7T>G) c.229-7T>G (n.229-7T>G) c.211-7T>G (n.211-7T>G) c.706-7T>G (n.706-7T>G) n.1372-7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87960887_87960888insC | CA2573145773 | PTEN | c.895-7_895-6insC (n.895-7_895-6insC) c.802-7_802-6insC (n.802-7_802-6insC) n.1537-7_1537-6insC c.*632-7_*632-6insC (n.*632-7_*632-6insC) c.757-7_757-6insC (n.757-7_757-6insC) c.*141-7_*141-6insC (n.*141-7_*141-6insC) n.1960-7_1960-6insC n.2194-7_2194-6insC n.1571-7_1571-6insC n.439-7_439-6insC c.729-7_729-6insC c.*837-7_*837-6insC (n.*837-7_*837-6insC) c.*388-7_*388-6insC (n.*388-7_*388-6insC) c.*913-7_*913-6insC (n.*913-7_*913-6insC) c.723-7_723-6insC c.1321-7_1321-6insC (n.1321-7_1321-6insC) c.229-7_229-6insC (n.229-7_229-6insC) c.211-7_211-6insC (n.211-7_211-6insC) c.706-7_706-6insC (n.706-7_706-6insC) n.1372-7_1372-6insC | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87960888T>C | CA2610047910 | PTEN | c.895-6T>C (n.895-6T>C) c.802-6T>C (n.802-6T>C) n.1537-6T>C c.*632-6T>C (n.*632-6T>C) c.757-6T>C (n.757-6T>C) c.*141-6T>C (n.*141-6T>C) n.1960-6T>C n.2194-6T>C n.1571-6T>C n.439-6T>C c.729-6T>C c.*837-6T>C (n.*837-6T>C) c.*388-6T>C (n.*388-6T>C) c.*913-6T>C (n.*913-6T>C) c.723-6T>C c.1321-6T>C (n.1321-6T>C) c.229-6T>C (n.229-6T>C) c.211-6T>C (n.211-6T>C) c.706-6T>C (n.706-6T>C) n.1372-6T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87960888T>G | CA16606106 | PTEN | c.895-6T>G (n.895-6T>G) c.802-6T>G (n.802-6T>G) n.1537-6T>G c.*632-6T>G (n.*632-6T>G) c.757-6T>G (n.757-6T>G) c.*141-6T>G (n.*141-6T>G) n.1960-6T>G n.2194-6T>G n.1571-6T>G n.439-6T>G c.729-6T>G c.*837-6T>G (n.*837-6T>G) c.*388-6T>G (n.*388-6T>G) c.*913-6T>G (n.*913-6T>G) c.723-6T>G c.1321-6T>G (n.1321-6T>G) c.229-6T>G (n.229-6T>G) c.211-6T>G (n.211-6T>G) c.706-6T>G (n.706-6T>G) n.1372-6T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87960888T= | CA1926189929 | PTEN | c.895-6T= (n.895-6T=) c.802-6T= (n.802-6T=) n.1537-6T= c.*632-6T= (n.*632-6T=) c.757-6T= (n.757-6T=) c.*141-6T= (n.*141-6T=) n.1960-6T= n.2194-6T= n.1571-6T= n.439-6T= c.729-6T= c.*837-6T= (n.*837-6T=) c.*388-6T= (n.*388-6T=) c.*913-6T= (n.*913-6T=) c.723-6T= c.1321-6T= (n.1321-6T=) c.229-6T= (n.229-6T=) c.211-6T= (n.211-6T=) c.706-6T= (n.706-6T=) n.1372-6T= | |
| 10 | g.87960888_87960892delinsG | CA2695200892 | PTEN | c.895-6_895-2delinsG (n.895-6_895-2delinsG) c.802-6_802-2delinsG (n.802-6_802-2delinsG) n.1537-6_1537-2delinsG c.*632-6_*632-2delinsG (n.*632-6_*632-2delinsG) c.757-6_757-2delinsG (n.757-6_757-2delinsG) c.*141-6_*141-2delinsG (n.*141-6_*141-2delinsG) n.1960-6_1960-2delinsG n.2194-6_2194-2delinsG n.1571-6_1571-2delinsG n.439-6_439-2delinsG c.729-6_729-2delinsG c.*837-6_*837-2delinsG (n.*837-6_*837-2delinsG) c.*388-6_*388-2delinsG (n.*388-6_*388-2delinsG) c.*913-6_*913-2delinsG (n.*913-6_*913-2delinsG) c.723-6_723-2delinsG c.1321-6_1321-2delinsG (n.1321-6_1321-2delinsG) c.229-6_229-2delinsG (n.229-6_229-2delinsG) c.211-6_211-2delinsG (n.211-6_211-2delinsG) c.706-6_706-2delinsG (n.706-6_706-2delinsG) n.1372-6_1372-2delinsG | ClinVar |
| 10 | g.87960888_87960889insC | CA2722440523 | PTEN | c.895-6_895-5insC (n.895-6_895-5insC) c.802-6_802-5insC (n.802-6_802-5insC) n.1537-6_1537-5insC c.*632-6_*632-5insC (n.*632-6_*632-5insC) c.757-6_757-5insC (n.757-6_757-5insC) c.*141-6_*141-5insC (n.*141-6_*141-5insC) n.1960-6_1960-5insC n.2194-6_2194-5insC n.1571-6_1571-5insC n.439-6_439-5insC c.729-6_729-5insC c.*837-6_*837-5insC (n.*837-6_*837-5insC) c.*388-6_*388-5insC (n.*388-6_*388-5insC) c.*913-6_*913-5insC (n.*913-6_*913-5insC) c.723-6_723-5insC c.1321-6_1321-5insC (n.1321-6_1321-5insC) c.229-6_229-5insC (n.229-6_229-5insC) c.211-6_211-5insC (n.211-6_211-5insC) c.706-6_706-5insC (n.706-6_706-5insC) n.1372-6_1372-5insC | dbSNP |
| 10 | g.87960889T>C | CA2722440599 | PTEN | c.895-5T>C (n.895-5T>C) c.802-5T>C (n.802-5T>C) n.1537-5T>C c.*632-5T>C (n.*632-5T>C) c.757-5T>C (n.757-5T>C) c.*141-5T>C (n.*141-5T>C) n.1960-5T>C n.2194-5T>C n.1571-5T>C n.439-5T>C c.729-5T>C c.*837-5T>C (n.*837-5T>C) c.*388-5T>C (n.*388-5T>C) c.*913-5T>C (n.*913-5T>C) c.723-5T>C c.1321-5T>C (n.1321-5T>C) c.229-5T>C (n.229-5T>C) c.211-5T>C (n.211-5T>C) c.706-5T>C (n.706-5T>C) n.1372-5T>C | dbSNP |
| 10 | g.87960889T>G | CA2580615555 | PTEN | c.895-5T>G (n.895-5T>G) c.802-5T>G (n.802-5T>G) n.1537-5T>G c.*632-5T>G (n.*632-5T>G) c.757-5T>G (n.757-5T>G) c.*141-5T>G (n.*141-5T>G) n.1960-5T>G n.2194-5T>G n.1571-5T>G n.439-5T>G c.729-5T>G c.*837-5T>G (n.*837-5T>G) c.*388-5T>G (n.*388-5T>G) c.*913-5T>G (n.*913-5T>G) c.723-5T>G c.1321-5T>G (n.1321-5T>G) c.229-5T>G (n.229-5T>G) c.211-5T>G (n.211-5T>G) c.706-5T>G (n.706-5T>G) n.1372-5T>G | ClinVar |
| 10 | g.87960889_87960896delinsTTTAGGAC | CA1926189930 | PTEN | c.895-5_897delinsTTTAGGAC c.802-5_804delinsTTTAGGAC n.1537-5_1539delinsTTTAGGAC c.*632-5_*634delinsTTTAGGAC c.757-5_759delinsTTTAGGAC c.*141-5_*143delinsTTTAGGAC n.1960-5_1962delinsTTTAGGAC n.2194-5_2196delinsTTTAGGAC n.1571-5_1573delinsTTTAGGAC n.439-5_441delinsTTTAGGAC c.729-5_731delinsTTTAGGAC c.*837-5_*839delinsTTTAGGAC c.*388-5_*390delinsTTTAGGAC c.*913-5_*915delinsTTTAGGAC c.723-5_725delinsTTTAGGAC c.1321-5_1323delinsTTTAGGAC c.229-5_231delinsTTTAGGAC c.211-5_213delinsTTTAGGAC c.706-5_708delinsTTTAGGAC n.1372-5_1374delinsTTTAGGAC | |
| 10 | g.87960889_87960890insC | CA2580082190 | PTEN | c.895-5_895-4insC (n.895-5_895-4insC) c.802-5_802-4insC (n.802-5_802-4insC) n.1537-5_1537-4insC c.*632-5_*632-4insC (n.*632-5_*632-4insC) c.757-5_757-4insC (n.757-5_757-4insC) c.*141-5_*141-4insC (n.*141-5_*141-4insC) n.1960-5_1960-4insC n.2194-5_2194-4insC n.1571-5_1571-4insC n.439-5_439-4insC c.729-5_729-4insC c.*837-5_*837-4insC (n.*837-5_*837-4insC) c.*388-5_*388-4insC (n.*388-5_*388-4insC) c.*913-5_*913-4insC (n.*913-5_*913-4insC) c.723-5_723-4insC c.1321-5_1321-4insC (n.1321-5_1321-4insC) c.229-5_229-4insC (n.229-5_229-4insC) c.211-5_211-4insC (n.211-5_211-4insC) c.706-5_706-4insC (n.706-5_706-4insC) n.1372-5_1372-4insC | ClinVar |
| 10 | g.87960890T>C | CA060711 | PTEN | c.895-4T>C (n.895-4T>C) c.802-4T>C (n.802-4T>C) n.1537-4T>C c.*632-4T>C (n.*632-4T>C) c.757-4T>C (n.757-4T>C) c.*141-4T>C (n.*141-4T>C) n.1960-4T>C n.2194-4T>C n.1571-4T>C n.439-4T>C c.729-4T>C c.*837-4T>C (n.*837-4T>C) c.*388-4T>C (n.*388-4T>C) c.*913-4T>C (n.*913-4T>C) c.723-4T>C c.1321-4T>C (n.1321-4T>C) c.229-4T>C (n.229-4T>C) c.211-4T>C (n.211-4T>C) c.706-4T>C (n.706-4T>C) n.1372-4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960890T= | CA1926189931 | PTEN | c.895-4T= (n.895-4T=) c.802-4T= (n.802-4T=) n.1537-4T= c.*632-4T= (n.*632-4T=) c.757-4T= (n.757-4T=) c.*141-4T= (n.*141-4T=) n.1960-4T= n.2194-4T= n.1571-4T= n.439-4T= c.729-4T= c.*837-4T= (n.*837-4T=) c.*388-4T= (n.*388-4T=) c.*913-4T= (n.*913-4T=) c.723-4T= c.1321-4T= (n.1321-4T=) c.229-4T= (n.229-4T=) c.211-4T= (n.211-4T=) c.706-4T= (n.706-4T=) n.1372-4T= | |
| 10 | g.87960890_87960896delinsA | CA16612913 | PTEN | c.895-4_897delinsA c.802-4_804delinsA n.1537-4_1539delinsA c.*632-4_*634delinsA c.757-4_759delinsA c.*141-4_*143delinsA n.1960-4_1962delinsA n.2194-4_2196delinsA n.1571-4_1573delinsA n.439-4_441delinsA c.729-4_731delinsA c.*837-4_*839delinsA c.*388-4_*390delinsA c.*913-4_*915delinsA c.723-4_725delinsA c.1321-4_1323delinsA c.229-4_231delinsA c.211-4_213delinsA c.706-4_708delinsA n.1372-4_1374delinsA | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87960890_87960891insG | CA2580082192 | PTEN | c.895-4_895-3insG (n.895-4_895-3insG) c.802-4_802-3insG (n.802-4_802-3insG) n.1537-4_1537-3insG c.*632-4_*632-3insG (n.*632-4_*632-3insG) c.757-4_757-3insG (n.757-4_757-3insG) c.*141-4_*141-3insG (n.*141-4_*141-3insG) n.1960-4_1960-3insG n.2194-4_2194-3insG n.1571-4_1571-3insG n.439-4_439-3insG c.729-4_729-3insG c.*837-4_*837-3insG (n.*837-4_*837-3insG) c.*388-4_*388-3insG (n.*388-4_*388-3insG) c.*913-4_*913-3insG (n.*913-4_*913-3insG) c.723-4_723-3insG c.1321-4_1321-3insG (n.1321-4_1321-3insG) c.229-4_229-3insG (n.229-4_229-3insG) c.211-4_211-3insG (n.211-4_211-3insG) c.706-4_706-3insG (n.706-4_706-3insG) n.1372-4_1372-3insG | ClinVar |
| 10 | g.87960891T>A | CA000593 | PTEN | c.895-3T>A (n.895-3T>A) c.802-3T>A (n.802-3T>A) n.1537-3T>A c.*632-3T>A (n.*632-3T>A) c.757-3T>A (n.757-3T>A) c.*141-3T>A (n.*141-3T>A) n.1960-3T>A n.2194-3T>A n.1571-3T>A n.439-3T>A c.729-3T>A c.*837-3T>A (n.*837-3T>A) c.*388-3T>A (n.*388-3T>A) c.*913-3T>A (n.*913-3T>A) c.723-3T>A c.1321-3T>A (n.1321-3T>A) c.229-3T>A (n.229-3T>A) c.211-3T>A (n.211-3T>A) c.706-3T>A (n.706-3T>A) n.1372-3T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87960891T= | CA1926189932 | PTEN | c.895-3T= (n.895-3T=) c.802-3T= (n.802-3T=) n.1537-3T= c.*632-3T= (n.*632-3T=) c.757-3T= (n.757-3T=) c.*141-3T= (n.*141-3T=) n.1960-3T= n.2194-3T= n.1571-3T= n.439-3T= c.729-3T= c.*837-3T= (n.*837-3T=) c.*388-3T= (n.*388-3T=) c.*913-3T= (n.*913-3T=) c.723-3T= c.1321-3T= (n.1321-3T=) c.229-3T= (n.229-3T=) c.211-3T= (n.211-3T=) c.706-3T= (n.706-3T=) n.1372-3T= | |
| 10 | g.87960891_87960892insTGT | CA2697558640 | PTEN | c.895-3_895-2insTGT (n.895-3_895-2insTGT) c.802-3_802-2insTGT (n.802-3_802-2insTGT) n.1537-3_1537-2insTGT c.*632-3_*632-2insTGT (n.*632-3_*632-2insTGT) c.757-3_757-2insTGT (n.757-3_757-2insTGT) c.*141-3_*141-2insTGT (n.*141-3_*141-2insTGT) n.1960-3_1960-2insTGT n.2194-3_2194-2insTGT n.1571-3_1571-2insTGT n.439-3_439-2insTGT c.729-3_729-2insTGT c.*837-3_*837-2insTGT (n.*837-3_*837-2insTGT) c.*388-3_*388-2insTGT (n.*388-3_*388-2insTGT) c.*913-3_*913-2insTGT (n.*913-3_*913-2insTGT) c.723-3_723-2insTGT c.1321-3_1321-2insTGT (n.1321-3_1321-2insTGT) c.229-3_229-2insTGT (n.229-3_229-2insTGT) c.211-3_211-2insTGT (n.211-3_211-2insTGT) c.706-3_706-2insTGT (n.706-3_706-2insTGT) n.1372-3_1372-2insTGT | ClinVar |
| 10 | g.87960891_87960892del | CA2574605731 | PTEN | c.895-3_895-2del (n.895-3_895-2del) c.802-3_802-2del (n.802-3_802-2del) n.1537-3_1537-2del c.*632-3_*632-2del (n.*632-3_*632-2del) c.757-3_757-2del (n.757-3_757-2del) c.*141-3_*141-2del (n.*141-3_*141-2del) n.1960-3_1960-2del n.2194-3_2194-2del n.1571-3_1571-2del n.439-3_439-2del c.729-3_729-2del c.*837-3_*837-2del (n.*837-3_*837-2del) c.*388-3_*388-2del (n.*388-3_*388-2del) c.*913-3_*913-2del (n.*913-3_*913-2del) c.723-3_723-2del c.1321-3_1321-2del (n.1321-3_1321-2del) c.229-3_229-2del (n.229-3_229-2del) c.211-3_211-2del (n.211-3_211-2del) c.706-3_706-2del (n.706-3_706-2del) n.1372-3_1372-2del | gnomAD v4 |
| 10 | g.87960891_87960892delinsTA | CA1926189935 | PTEN | c.895-3_895-2delinsTA (n.895-3_895-2delinsTA) c.802-3_802-2delinsTA (n.802-3_802-2delinsTA) n.1537-3_1537-2delinsTA c.*632-3_*632-2delinsTA (n.*632-3_*632-2delinsTA) c.757-3_757-2delinsTA (n.757-3_757-2delinsTA) c.*141-3_*141-2delinsTA (n.*141-3_*141-2delinsTA) n.1960-3_1960-2delinsTA n.2194-3_2194-2delinsTA n.1571-3_1571-2delinsTA n.439-3_439-2delinsTA c.729-3_729-2delinsTA c.*837-3_*837-2delinsTA (n.*837-3_*837-2delinsTA) c.*388-3_*388-2delinsTA (n.*388-3_*388-2delinsTA) c.*913-3_*913-2delinsTA (n.*913-3_*913-2delinsTA) c.723-3_723-2delinsTA c.1321-3_1321-2delinsTA (n.1321-3_1321-2delinsTA) c.229-3_229-2delinsTA (n.229-3_229-2delinsTA) c.211-3_211-2delinsTA (n.211-3_211-2delinsTA) c.706-3_706-2delinsTA (n.706-3_706-2delinsTA) n.1372-3_1372-2delinsTA | |
| 10 | g.87960891_87960894dup | CA645554078 | PTEN | c.895-3_895dup c.802-3_802dup n.1537-3_1537dup c.*632-3_*632dup c.757-3_757dup c.*141-3_*141dup n.1960-3_1960dup n.2194-3_2194dup n.1571-3_1571dup n.439-3_439dup c.729-3_729dup c.*837-3_*837dup c.*388-3_*388dup c.*913-3_*913dup c.723-3_723dup c.1321-3_1321dup c.229-3_229dup c.211-3_211dup c.706-3_706dup n.1372-3_1372dup | COSMIC |
| 10 | g.87960891_87960896del | CA2499220470 | PTEN | c.895-3_897del c.802-3_804del n.1537-3_1539del c.*632-3_*634del c.757-3_759del c.*141-3_*143del n.1960-3_1962del n.2194-3_2196del n.1571-3_1573del n.439-3_441del c.729-3_731del c.*837-3_*839del c.*388-3_*390del c.*913-3_*915del c.723-3_725del c.1321-3_1323del c.229-3_231del c.211-3_213del c.706-3_708del n.1372-3_1374del | dbSNP |
| 10 | g.87960891_87960900delinsTAGGACAAAA | CA1926189934 | PTEN | c.895-3_901delinsTAGGACAAAA c.802-3_808delinsTAGGACAAAA n.1537-3_1543delinsTAGGACAAAA c.*632-3_*638delinsTAGGACAAAA c.757-3_763delinsTAGGACAAAA c.*141-3_*147delinsTAGGACAAAA n.1960-3_1966delinsTAGGACAAAA n.2194-3_2200delinsTAGGACAAAA n.1571-3_1577delinsTAGGACAAAA n.439-3_445delinsTAGGACAAAA c.729-3_735delinsTAGGACAAAA c.*837-3_*843delinsTAGGACAAAA c.*388-3_*394delinsTAGGACAAAA c.*913-3_*919delinsTAGGACAAAA c.723-3_729delinsTAGGACAAAA c.1321-3_1327delinsTAGGACAAAA c.229-3_235delinsTAGGACAAAA c.211-3_217delinsTAGGACAAAA c.706-3_712delinsTAGGACAAAA n.1372-3_1378delinsTAGGACAAAA | |
| 10 | g.87960891_87960908delinsTAGGACAAAATGTTTCAC | CA1926189933 | PTEN | c.895-3_909delinsTAGGACAAAATGTTTCAC c.802-3_816delinsTAGGACAAAATGTTTCAC n.1537-3_1551delinsTAGGACAAAATGTTTCAC c.*632-3_*646delinsTAGGACAAAATGTTTCAC c.757-3_771delinsTAGGACAAAATGTTTCAC c.*141-3_*155delinsTAGGACAAAATGTTTCAC n.1960-3_1974delinsTAGGACAAAATGTTTCAC n.2194-3_2208delinsTAGGACAAAATGTTTCAC n.1571-3_1585delinsTAGGACAAAATGTTTCAC n.439-3_453delinsTAGGACAAAATGTTTCAC c.729-3_743delinsTAGGACAAAATGTTTCAC c.*837-3_*851delinsTAGGACAAAATGTTTCAC c.*388-3_*402delinsTAGGACAAAATGTTTCAC c.*913-3_*927delinsTAGGACAAAATGTTTCAC c.723-3_737delinsTAGGACAAAATGTTTCAC c.1321-3_1335delinsTAGGACAAAATGTTTCAC c.229-3_243delinsTAGGACAAAATGTTTCAC c.211-3_225delinsTAGGACAAAATGTTTCAC c.706-3_720delinsTAGGACAAAATGTTTCAC n.1372-3_1386delinsTAGGACAAAATGTTTCAC | |
| 10 | g.87960892_87960909del | CA2610047923 | PTEN | c.895-2_910del c.802-2_817del n.1537-2_1552del c.*632-2_*647del c.757-2_772del c.*141-2_*156del n.1960-2_1975del n.2194-2_2209del n.1571-2_1586del n.439-2_454del c.729-2_744del c.*837-2_*852del c.*388-2_*403del c.*913-2_*928del c.723-2_738del c.1321-2_1336del c.229-2_244del c.211-2_226del c.706-2_721del n.1372-2_1387del | gnomAD v4 |
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| 10 | g.87960891_87960892insTTTTTA | CA2788884050 | PTEN | c.895-3_895-2insTTTTTA (n.895-3_895-2insTTTTTA) c.802-3_802-2insTTTTTA (n.802-3_802-2insTTTTTA) n.1537-3_1537-2insTTTTTA c.*632-3_*632-2insTTTTTA (n.*632-3_*632-2insTTTTTA) c.757-3_757-2insTTTTTA (n.757-3_757-2insTTTTTA) c.*141-3_*141-2insTTTTTA (n.*141-3_*141-2insTTTTTA) n.1960-3_1960-2insTTTTTA n.2194-3_2194-2insTTTTTA n.1571-3_1571-2insTTTTTA n.439-3_439-2insTTTTTA c.729-3_729-2insTTTTTA c.*837-3_*837-2insTTTTTA (n.*837-3_*837-2insTTTTTA) c.*388-3_*388-2insTTTTTA (n.*388-3_*388-2insTTTTTA) c.*913-3_*913-2insTTTTTA (n.*913-3_*913-2insTTTTTA) c.723-3_723-2insTTTTTA c.1321-3_1321-2insTTTTTA (n.1321-3_1321-2insTTTTTA) c.229-3_229-2insTTTTTA (n.229-3_229-2insTTTTTA) c.211-3_211-2insTTTTTA (n.211-3_211-2insTTTTTA) c.706-3_706-2insTTTTTA (n.706-3_706-2insTTTTTA) n.1372-3_1372-2insTTTTTA | |
| 10 | g.87960891_87960892insTTTTTTA | CA2788884048 | PTEN | c.895-3_895-2insTTTTTTA (n.895-3_895-2insTTTTTTA) c.802-3_802-2insTTTTTTA (n.802-3_802-2insTTTTTTA) n.1537-3_1537-2insTTTTTTA c.*632-3_*632-2insTTTTTTA (n.*632-3_*632-2insTTTTTTA) c.757-3_757-2insTTTTTTA (n.757-3_757-2insTTTTTTA) c.*141-3_*141-2insTTTTTTA (n.*141-3_*141-2insTTTTTTA) n.1960-3_1960-2insTTTTTTA n.2194-3_2194-2insTTTTTTA n.1571-3_1571-2insTTTTTTA n.439-3_439-2insTTTTTTA c.729-3_729-2insTTTTTTA c.*837-3_*837-2insTTTTTTA (n.*837-3_*837-2insTTTTTTA) c.*388-3_*388-2insTTTTTTA (n.*388-3_*388-2insTTTTTTA) c.*913-3_*913-2insTTTTTTA (n.*913-3_*913-2insTTTTTTA) c.723-3_723-2insTTTTTTA c.1321-3_1321-2insTTTTTTA (n.1321-3_1321-2insTTTTTTA) c.229-3_229-2insTTTTTTA (n.229-3_229-2insTTTTTTA) c.211-3_211-2insTTTTTTA (n.211-3_211-2insTTTTTTA) c.706-3_706-2insTTTTTTA (n.706-3_706-2insTTTTTTA) n.1372-3_1372-2insTTTTTTA | |
| 10 | g.87960891_87960892insTTTTTTAA | CA2788884047 | PTEN | c.895-3_895-2insTTTTTTAA (n.895-3_895-2insTTTTTTAA) c.802-3_802-2insTTTTTTAA (n.802-3_802-2insTTTTTTAA) n.1537-3_1537-2insTTTTTTAA c.*632-3_*632-2insTTTTTTAA (n.*632-3_*632-2insTTTTTTAA) c.757-3_757-2insTTTTTTAA (n.757-3_757-2insTTTTTTAA) c.*141-3_*141-2insTTTTTTAA (n.*141-3_*141-2insTTTTTTAA) n.1960-3_1960-2insTTTTTTAA n.2194-3_2194-2insTTTTTTAA n.1571-3_1571-2insTTTTTTAA n.439-3_439-2insTTTTTTAA c.729-3_729-2insTTTTTTAA c.*837-3_*837-2insTTTTTTAA (n.*837-3_*837-2insTTTTTTAA) c.*388-3_*388-2insTTTTTTAA (n.*388-3_*388-2insTTTTTTAA) c.*913-3_*913-2insTTTTTTAA (n.*913-3_*913-2insTTTTTTAA) c.723-3_723-2insTTTTTTAA c.1321-3_1321-2insTTTTTTAA (n.1321-3_1321-2insTTTTTTAA) c.229-3_229-2insTTTTTTAA (n.229-3_229-2insTTTTTTAA) c.211-3_211-2insTTTTTTAA (n.211-3_211-2insTTTTTTAA) c.706-3_706-2insTTTTTTAA (n.706-3_706-2insTTTTTTAA) n.1372-3_1372-2insTTTTTTAA | |
| 10 | g.87960892del | CA10632766 | PTEN | c.895-2del (n.895-2del) c.802-2del (n.802-2del) n.1537-2del c.*632-2del (n.*632-2del) c.757-2del (n.757-2del) c.*141-2del (n.*141-2del) n.1960-2del n.2194-2del n.1571-2del n.439-2del c.729-2del c.*837-2del (n.*837-2del) c.*388-2del (n.*388-2del) c.*913-2del (n.*913-2del) c.723-2del c.1321-2del (n.1321-2del) c.229-2del (n.229-2del) c.211-2del (n.211-2del) c.706-2del (n.706-2del) n.1372-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.87960892A>C | CA377485399 | PTEN | c.895-2A>C (n.895-2A>C) c.802-2A>C (n.802-2A>C) n.1537-2A>C c.*632-2A>C (n.*632-2A>C) c.757-2A>C (n.757-2A>C) c.*141-2A>C (n.*141-2A>C) n.1960-2A>C n.2194-2A>C n.1571-2A>C n.439-2A>C c.729-2A>C c.*837-2A>C (n.*837-2A>C) c.*388-2A>C (n.*388-2A>C) c.*913-2A>C (n.*913-2A>C) c.723-2A>C c.1321-2A>C (n.1321-2A>C) c.229-2A>C (n.229-2A>C) c.211-2A>C (n.211-2A>C) c.706-2A>C (n.706-2A>C) n.1372-2A>C | |
| 10 | g.87960892A>G | CA000590 | PTEN | c.895-2A>G (n.895-2A>G) c.802-2A>G (n.802-2A>G) n.1537-2A>G c.*632-2A>G (n.*632-2A>G) c.757-2A>G (n.757-2A>G) c.*141-2A>G (n.*141-2A>G) n.1960-2A>G n.2194-2A>G n.1571-2A>G n.439-2A>G c.729-2A>G c.*837-2A>G (n.*837-2A>G) c.*388-2A>G (n.*388-2A>G) c.*913-2A>G (n.*913-2A>G) c.723-2A>G c.1321-2A>G (n.1321-2A>G) c.229-2A>G (n.229-2A>G) c.211-2A>G (n.211-2A>G) c.706-2A>G (n.706-2A>G) n.1372-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.87960893_87960895del | CA2610047960 | PTEN | c.895-1_896del c.802-1_803del n.1537-1_1538del c.*632-1_*633del c.757-1_758del c.*141-1_*142del n.1960-1_1961del n.2194-1_2195del n.1571-1_1572del n.439-1_440del c.729-1_730del c.*837-1_*838del c.*388-1_*389del c.*913-1_*914del c.723-1_724del c.1321-1_1322del c.229-1_230del c.211-1_212del c.706-1_707del n.1372-1_1373del | gnomAD v4 |
| 10 | g.87960893_87960897del | CA930924151 | PTEN | c.895-1_898del c.802-1_805del n.1537-1_1540del c.*632-1_*635del c.757-1_760del c.*141-1_*144del n.1960-1_1963del n.2194-1_2197del n.1571-1_1574del n.439-1_442del c.729-1_732del c.*837-1_*840del c.*388-1_*391del c.*913-1_*916del c.723-1_726del c.1321-1_1324del c.229-1_232del c.211-1_214del c.706-1_709del n.1372-1_1375del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960893_87960898del | CA930924149 | PTEN | c.895-1_899del c.802-1_806del n.1537-1_1541del c.*632-1_*636del c.757-1_761del c.*141-1_*145del n.1960-1_1964del n.2194-1_2198del n.1571-1_1575del n.439-1_443del c.729-1_733del c.*837-1_*841del c.*388-1_*392del c.*913-1_*917del c.723-1_727del c.1321-1_1325del c.229-1_233del c.211-1_215del c.706-1_710del n.1372-1_1376del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960892_87960900del | CA595184728 | PTEN | c.895-2_901del c.802-2_808del n.1537-2_1543del c.*632-2_*638del c.757-2_763del c.*141-2_*147del n.1960-2_1966del n.2194-2_2200del n.1571-2_1577del n.439-2_445del c.729-2_735del c.*837-2_*843del c.*388-2_*394del c.*913-2_*919del c.723-2_729del c.1321-2_1327del c.229-2_235del c.211-2_217del c.706-2_712del n.1372-2_1378del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960892_87960908del | CA595184727 | PTEN | c.895-2_909del c.802-2_816del n.1537-2_1551del c.*632-2_*646del c.757-2_771del c.*141-2_*155del n.1960-2_1974del n.2194-2_2208del n.1571-2_1585del n.439-2_453del c.729-2_743del c.*837-2_*851del c.*388-2_*402del c.*913-2_*927del c.723-2_737del c.1321-2_1335del c.229-2_243del c.211-2_225del c.706-2_720del n.1372-2_1386del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960893G>A | CA377485403 | PTEN | c.895-1G>A (n.895-1G>A) c.802-1G>A (n.802-1G>A) n.1537-1G>A c.*632-1G>A (n.*632-1G>A) c.757-1G>A (n.757-1G>A) c.*141-1G>A (n.*141-1G>A) n.1960-1G>A n.2194-1G>A n.1571-1G>A n.439-1G>A c.729-1G>A c.*837-1G>A (n.*837-1G>A) c.*388-1G>A (n.*388-1G>A) c.*913-1G>A (n.*913-1G>A) c.723-1G>A c.1321-1G>A (n.1321-1G>A) c.229-1G>A (n.229-1G>A) c.211-1G>A (n.211-1G>A) c.706-1G>A (n.706-1G>A) n.1372-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960893G>C | CA377485405 | PTEN | c.895-1G>C (n.895-1G>C) c.802-1G>C (n.802-1G>C) n.1537-1G>C c.*632-1G>C (n.*632-1G>C) c.757-1G>C (n.757-1G>C) c.*141-1G>C (n.*141-1G>C) n.1960-1G>C n.2194-1G>C n.1571-1G>C n.439-1G>C c.729-1G>C c.*837-1G>C (n.*837-1G>C) c.*388-1G>C (n.*388-1G>C) c.*913-1G>C (n.*913-1G>C) c.723-1G>C c.1321-1G>C (n.1321-1G>C) c.229-1G>C (n.229-1G>C) c.211-1G>C (n.211-1G>C) c.706-1G>C (n.706-1G>C) n.1372-1G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87960893G= | CA1926189939 | PTEN | c.895-1G= (n.895-1G=) c.802-1G= (n.802-1G=) n.1537-1G= c.*632-1G= (n.*632-1G=) c.757-1G= (n.757-1G=) c.*141-1G= (n.*141-1G=) n.1960-1G= n.2194-1G= n.1571-1G= n.439-1G= c.729-1G= c.*837-1G= (n.*837-1G=) c.*388-1G= (n.*388-1G=) c.*913-1G= (n.*913-1G=) c.723-1G= c.1321-1G= (n.1321-1G=) c.229-1G= (n.229-1G=) c.211-1G= (n.211-1G=) c.706-1G= (n.706-1G=) n.1372-1G= | |
| 10 | g.87960893G>T | CA377485407 | PTEN | c.895-1G>T (n.895-1G>T) c.802-1G>T (n.802-1G>T) n.1537-1G>T c.*632-1G>T (n.*632-1G>T) c.757-1G>T (n.757-1G>T) c.*141-1G>T (n.*141-1G>T) n.1960-1G>T n.2194-1G>T n.1571-1G>T n.439-1G>T c.729-1G>T c.*837-1G>T (n.*837-1G>T) c.*388-1G>T (n.*388-1G>T) c.*913-1G>T (n.*913-1G>T) c.723-1G>T c.1321-1G>T (n.1321-1G>T) c.229-1G>T (n.229-1G>T) c.211-1G>T (n.211-1G>T) c.706-1G>T (n.706-1G>T) n.1372-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960894del | CA000595 | PTEN | c.895del c.802del n.1537del c.*632del c.757del c.*141del n.1960del n.2194del n.1571del n.439del c.729del c.*837del c.*388del c.*913del c.723del c.1321del c.229del c.211del c.706del n.1372del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87960893_87960896del | CA2788884054 | PTEN | c.895-1_897del c.802-1_804del n.1537-1_1539del c.*632-1_*634del c.757-1_759del c.*141-1_*143del n.1960-1_1962del n.2194-1_2196del n.1571-1_1573del n.439-1_441del c.729-1_731del c.*837-1_*839del c.*388-1_*390del c.*913-1_*915del c.723-1_725del c.1321-1_1323del c.229-1_231del c.211-1_213del c.706-1_708del n.1372-1_1374del | |
| 10 | g.87960893_87960894insTTT | CA930924171 | PTEN | c.895-1_895insTTT (n.895-1_895insTTT) c.802-1_802insTTT (n.802-1_802insTTT) n.1537-1_1537insTTT c.*632-1_*632insTTT (n.*632-1_*632insTTT) c.757-1_757insTTT (n.757-1_757insTTT) c.*141-1_*141insTTT (n.*141-1_*141insTTT) n.1960-1_1960insTTT n.2194-1_2194insTTT n.1571-1_1571insTTT n.439-1_439insTTT c.729-1_729insTTT c.*837-1_*837insTTT (n.*837-1_*837insTTT) c.*388-1_*388insTTT (n.*388-1_*388insTTT) c.*913-1_*913insTTT (n.*913-1_*913insTTT) c.723-1_723insTTT c.1321-1_1321insTTT (n.1321-1_1321insTTT) c.229-1_229insTTT (n.229-1_229insTTT) c.211-1_211insTTT (n.211-1_211insTTT) c.706-1_706insTTT (n.706-1_706insTTT) n.1372-1_1372insTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960894G>A | CA377485409 | PTEN | c.895G>A (p.Asp299Asn) c.802G>A (p.Asp268Asn) n.1537G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.757G>A (p.Asp253Asn) c.*141G>A (n.*141G>A) n.1960G>A n.2194G>A n.1571G>A n.439G>A c.729G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.723G>A c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) c.211G>A (p.Asp71Asn) c.706G>A (p.Asp236Asn) n.1372G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87960894G>C | CA377485408 | PTEN | c.895G>C (p.Asp299His) c.802G>C (p.Asp268His) n.1537G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.757G>C (p.Asp253His) c.*141G>C (n.*141G>C) n.1960G>C n.2194G>C n.1571G>C n.439G>C c.729G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.723G>C c.1321G>C (p.Asp441His) c.229G>C (p.Asp77His) c.211G>C (p.Asp71His) c.706G>C (p.Asp236His) n.1372G>C | dbSNP |
| 10 | g.87960894G>T | CA377485411 | PTEN | c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.1537G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.*141G>T (n.*141G>T) n.1960G>T n.2194G>T n.1571G>T n.439G>T c.729G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.723G>T c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.706G>T (p.Asp236Tyr) n.1372G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87960894_87960895delinsTC | CA891840972 | PTEN | c.895_896delinsTC (p.Asp299Ser) c.802_803delinsTC (p.Asp268Ser) n.1537_1538delinsTC c.*632_*633delinsTC (n.*632_*633delinsTC) c.757_758delinsTC (p.Asp253Ser) c.*141_*142delinsTC (n.*141_*142delinsTC) n.1960_1961delinsTC n.2194_2195delinsTC n.1571_1572delinsTC n.439_440delinsTC c.729_730delinsTC c.*837_*838delinsTC (n.*837_*838delinsTC) c.*388_*389delinsTC (n.*388_*389delinsTC) c.*913_*914delinsTC (n.*913_*914delinsTC) c.723_724delinsTC c.1321_1322delinsTC (p.Asp441Ser) c.229_230delinsTC (p.Asp77Ser) c.211_212delinsTC (p.Asp71Ser) c.706_707delinsTC (p.Asp236Ser) n.1372_1373delinsTC | |
| 10 | g.87960894_87960896del | CA645554079 | PTEN | c.895_897del (p.Asp299del) c.802_804del (p.Asp268del) n.1537_1539del c.*632_*634del (n.*632_*634del) c.757_759del (p.Asp253del) c.*141_*143del (n.*141_*143del) n.1960_1962del n.2194_2196del n.1571_1573del n.439_441del c.729_731del c.*837_*839del (n.*837_*839del) c.*388_*390del (n.*388_*390del) c.*913_*915del (n.*913_*915del) c.723_725del c.1321_1323del (p.Asp441del) c.229_231del (p.Asp77del) c.211_213del (p.Asp71del) c.706_708del (p.Asp236del) n.1372_1374del | COSMIC |
| 10 | g.87960894_87960896delinsAAA | CA891840148 | PTEN | c.895_897delinsAAA (p.Asp299Lys) c.802_804delinsAAA (p.Asp268Lys) n.1537_1539delinsAAA c.*632_*634delinsAAA (n.*632_*634delinsAAA) c.757_759delinsAAA (p.Asp253Lys) c.*141_*143delinsAAA (n.*141_*143delinsAAA) n.1960_1962delinsAAA n.2194_2196delinsAAA n.1571_1573delinsAAA n.439_441delinsAAA c.729_731delinsAAA c.*837_*839delinsAAA (n.*837_*839delinsAAA) c.*388_*390delinsAAA (n.*388_*390delinsAAA) c.*913_*915delinsAAA (n.*913_*915delinsAAA) c.723_725delinsAAA c.1321_1323delinsAAA (p.Asp441Lys) c.229_231delinsAAA (p.Asp77Lys) c.211_213delinsAAA (p.Asp71Lys) c.706_708delinsAAA (p.Asp236Lys) n.1372_1374delinsAAA | |
| 10 | g.87960894_87960896delinsAAT | CA891840153 | PTEN | c.895_897delinsAAT (p.Asp299Asn) c.802_804delinsAAT (p.Asp268Asn) n.1537_1539delinsAAT c.*632_*634delinsAAT (n.*632_*634delinsAAT) c.757_759delinsAAT (p.Asp253Asn) c.*141_*143delinsAAT (n.*141_*143delinsAAT) n.1960_1962delinsAAT n.2194_2196delinsAAT n.1571_1573delinsAAT n.439_441delinsAAT c.729_731delinsAAT c.*837_*839delinsAAT (n.*837_*839delinsAAT) c.*388_*390delinsAAT (n.*388_*390delinsAAT) c.*913_*915delinsAAT (n.*913_*915delinsAAT) c.723_725delinsAAT c.1321_1323delinsAAT (p.Asp441Asn) c.229_231delinsAAT (p.Asp77Asn) c.211_213delinsAAT (p.Asp71Asn) c.706_708delinsAAT (p.Asp236Asn) n.1372_1374delinsAAT | |
| 10 | g.87960894_87960896delinsACT | CA891840154 | PTEN | c.895_897delinsACT (p.Asp299Thr) c.802_804delinsACT (p.Asp268Thr) n.1537_1539delinsACT c.*632_*634delinsACT (n.*632_*634delinsACT) c.757_759delinsACT (p.Asp253Thr) c.*141_*143delinsACT (n.*141_*143delinsACT) n.1960_1962delinsACT n.2194_2196delinsACT n.1571_1573delinsACT n.439_441delinsACT c.729_731delinsACT c.*837_*839delinsACT (n.*837_*839delinsACT) c.*388_*390delinsACT (n.*388_*390delinsACT) c.*913_*915delinsACT (n.*913_*915delinsACT) c.723_725delinsACT c.1321_1323delinsACT (p.Asp441Thr) c.229_231delinsACT (p.Asp77Thr) c.211_213delinsACT (p.Asp71Thr) c.706_708delinsACT (p.Asp236Thr) n.1372_1374delinsACT | |
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| 10 | g.87960894_87960896delinsTGG | CA891840155 | PTEN | c.895_897delinsTGG (p.Asp299Trp) c.802_804delinsTGG (p.Asp268Trp) n.1537_1539delinsTGG c.*632_*634delinsTGG (n.*632_*634delinsTGG) c.757_759delinsTGG (p.Asp253Trp) c.*141_*143delinsTGG (n.*141_*143delinsTGG) n.1960_1962delinsTGG n.2194_2196delinsTGG n.1571_1573delinsTGG n.439_441delinsTGG c.729_731delinsTGG c.*837_*839delinsTGG (n.*837_*839delinsTGG) c.*388_*390delinsTGG (n.*388_*390delinsTGG) c.*913_*915delinsTGG (n.*913_*915delinsTGG) c.723_725delinsTGG c.1321_1323delinsTGG (p.Asp441Trp) c.229_231delinsTGG (p.Asp77Trp) c.211_213delinsTGG (p.Asp71Trp) c.706_708delinsTGG (p.Asp236Trp) n.1372_1374delinsTGG | |
| 10 | g.87960894_87960896delinsTGT | CA891840151 | PTEN | c.895_897delinsTGT (p.Asp299Cys) c.802_804delinsTGT (p.Asp268Cys) n.1537_1539delinsTGT c.*632_*634delinsTGT (n.*632_*634delinsTGT) c.757_759delinsTGT (p.Asp253Cys) c.*141_*143delinsTGT (n.*141_*143delinsTGT) n.1960_1962delinsTGT n.2194_2196delinsTGT n.1571_1573delinsTGT n.439_441delinsTGT c.729_731delinsTGT c.*837_*839delinsTGT (n.*837_*839delinsTGT) c.*388_*390delinsTGT (n.*388_*390delinsTGT) c.*913_*915delinsTGT (n.*913_*915delinsTGT) c.723_725delinsTGT c.1321_1323delinsTGT (p.Asp441Cys) c.229_231delinsTGT (p.Asp77Cys) c.211_213delinsTGT (p.Asp71Cys) c.706_708delinsTGT (p.Asp236Cys) n.1372_1374delinsTGT | |
| 10 | g.87960894_87960896delinsTTG | CA891840157 | PTEN | c.895_897delinsTTG (p.Asp299Leu) c.802_804delinsTTG (p.Asp268Leu) n.1537_1539delinsTTG c.*632_*634delinsTTG (n.*632_*634delinsTTG) c.757_759delinsTTG (p.Asp253Leu) c.*141_*143delinsTTG (n.*141_*143delinsTTG) n.1960_1962delinsTTG n.2194_2196delinsTTG n.1571_1573delinsTTG n.439_441delinsTTG c.729_731delinsTTG c.*837_*839delinsTTG (n.*837_*839delinsTTG) c.*388_*390delinsTTG (n.*388_*390delinsTTG) c.*913_*915delinsTTG (n.*913_*915delinsTTG) c.723_725delinsTTG c.1321_1323delinsTTG (p.Asp441Leu) c.229_231delinsTTG (p.Asp77Leu) c.211_213delinsTTG (p.Asp71Leu) c.706_708delinsTTG (p.Asp236Leu) n.1372_1374delinsTTG | |
| 10 | g.87960894_87960896delinsTTT | CA891840160 | PTEN | c.895_897delinsTTT (p.Asp299Phe) c.802_804delinsTTT (p.Asp268Phe) n.1537_1539delinsTTT c.*632_*634delinsTTT (n.*632_*634delinsTTT) c.757_759delinsTTT (p.Asp253Phe) c.*141_*143delinsTTT (n.*141_*143delinsTTT) n.1960_1962delinsTTT n.2194_2196delinsTTT n.1571_1573delinsTTT n.439_441delinsTTT c.729_731delinsTTT c.*837_*839delinsTTT (n.*837_*839delinsTTT) c.*388_*390delinsTTT (n.*388_*390delinsTTT) c.*913_*915delinsTTT (n.*913_*915delinsTTT) c.723_725delinsTTT c.1321_1323delinsTTT (p.Asp441Phe) c.229_231delinsTTT (p.Asp77Phe) c.211_213delinsTTT (p.Asp71Phe) c.706_708delinsTTT (p.Asp236Phe) n.1372_1374delinsTTT | |
| 10 | g.87960895del | CA470973890 | PTEN | c.896del (p.Asp299AlafsTer8) c.803del (p.Asp268AlafsTer8) n.1538del c.*633del (n.*633del) c.758del (p.Asp253AlafsTer8) c.*142del (n.*142del) n.1961del n.2195del n.1572del n.440del c.730del c.*838del (n.*838del) c.*389del (n.*389del) c.*914del (n.*914del) c.724del c.1322del (p.Asp441AlafsTer8) c.230del (p.Asp77AlafsTer8) c.212del (p.Asp71AlafsTer8) c.707del (p.Asp236AlafsTer8) n.1373del | COSMIC |
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| 10 | g.87960895A>C | CA377485414 | PTEN | c.896A>C (p.Asp299Ala) c.803A>C (p.Asp268Ala) n.1538A>C c.*633A>C (n.*633A>C) c.758A>C (p.Asp253Ala) c.*142A>C (n.*142A>C) n.1961A>C n.2195A>C n.1572A>C n.440A>C c.730A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.724A>C c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) c.212A>C (p.Asp71Ala) c.707A>C (p.Asp236Ala) n.1373A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960895A>G | CA377485413 | PTEN | c.896A>G (p.Asp299Gly) c.803A>G (p.Asp268Gly) n.1538A>G c.*633A>G (n.*633A>G) c.758A>G (p.Asp253Gly) c.*142A>G (n.*142A>G) n.1961A>G n.2195A>G n.1572A>G n.440A>G c.730A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.724A>G c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) c.212A>G (p.Asp71Gly) c.707A>G (p.Asp236Gly) n.1373A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87960895A>T | CA377485416 | PTEN | c.896A>T (p.Asp299Val) c.803A>T (p.Asp268Val) n.1538A>T c.*633A>T (n.*633A>T) c.758A>T (p.Asp253Val) c.*142A>T (n.*142A>T) n.1961A>T n.2195A>T n.1572A>T n.440A>T c.730A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.724A>T c.1322A>T (p.Asp441Val) c.230A>T (p.Asp77Val) c.212A>T (p.Asp71Val) c.707A>T (p.Asp236Val) n.1373A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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