UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87954244_87960075delinsCTTTTATTCTAATTTATCTTAAAGTTTTTTATCCCCCAGAAAATAAGATCCTTAAGGATGTTACGTCTTAAATGTCATTGCATCTTTTAACAGTACCTGGCAAAGTAATCTTGTATACAAGGTCTTTAAAATTTTTTTTTTGCTTATTTCAATTATTTTAGCCAGTAATTGTATTTTACTTAGAAGAAAATAAGCCAATAATATTTAAATAACAAAAAGGTGAATTCTATATATATATGGGTTATACTAAAATTTTTTGTGTTTTAATCATAGCATATTCTTAAATAAGGCAGGGAAAATCAATAAAATGGAAATTTATGTAGTCAAGGATAAACAAATAAATCATAAATATTTAATCTAACCTTCAATTTTGCATGTGTTAAAGTACAGATGAAGGGAAATAAGAATTAGGAAATTCCTAAAGGTATGCAGAGATGATGATGTAGATGCCTATTTTTGAAAGCTAAATAAAACTTACTAGTTATCTTAATTTTAAAACAGTTGCTAATACTTCCTGGATTATCAAAAAATAATTTTTCTAAGTTATTGAGATATATTTAACTTTTATTTGTACAGACGATAGGAAATGGGTTTCTGGCTAAAAAAAAAAAAGTTCAGCATATTTTGATTTTTTTTTCCAGCTACTTGGATTCTGGATAAAGGAAAATTATATCTCTACTGATACATCAAAGCAGCATTTAAAATTTTGCAGTAAATGAAACTTCCTCTTATTTTCTTTCAAAAGAAAAGCTAAAAATCAGAAAAAGTAAATAAATCCTATCATTGAGAATGTTTAAAGATTGGCAATATGCTATCTAGTATGTTTAACAAGGCAGCAACACTACAAAGTTAGTCCTTTTCTTCATTACTATCTAAAAATGTTGCACCTTAGTCTCACTTTAAATATTCACATTTAATATTTTAAATGAAGATAGTTGTTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCATTCTTGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAGCAATTATCCTGCCTCAAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAAAACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGCTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCACAGGGCGGATAGTTGGTTTTAAAATAATAAGACGTTGCCTTCTCTAAATACAGATCAATCAAATTCAAACTTCATTAACTTTCTAAACCTGCACATTTAAATACCATGTTTTCATTCTTTATTACTTCCTCTTCATACTGATTTCTCTCCTAGTTAAAAAATTAATCAGTAAATCCACAGAAGCTAAATAGAAAATAATCAAGTCTTAAGAAACGTTAAGGCCAGGCATGATGGCGCACACCTGTAATTCCAACTCTTTGGGATGCCAAAGCGTGAGGACTGCTTGTGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCCCTACAAAAATAAAAATAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCTTGTAGTCTTAGCTACTCAGCCTGGGCAATAGAACAAGACCCTGTCTCTAACAAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAAAGAAACATAAGCCAAAATGGAGAAAAAGTGGTTTGTGTCACTACATAAGACCACAGAACAGATCTCATTTCTACCTATAGACCAAAATTTTTAAAATATTGGTCCCATGCTAATTTCTTCTCAGTTAACCATCCTTGTTAAGAAAAATTCCTCTCATGTTACAATGCCATAAGGCCTTTTCCTTCAAACAGGATTATTTACCCTTATAATGTCTCACCAATGCCAGAGTAAGCAAAACACCTGCAGATCTAATAGAAAACAAATTATAGTTCCTTACATGTCATAAAATAAAATATAGCTTTTAATCTGTCCTTATTTTGGATATTTCTCCCAATGAAAGTAAAGTACAAACCTTTTTTAGCATCTTGTTCTGTTTGTGGAAGAACTCTACTTTGATATCACCACACACAGGTAACGGCTGAGGGAACTCAAAGTACATGAACTTGTCTTCCCGTCGTGTGGGTCCTGAATTGGAGGAATATATCTTCACCTTTAGCTGGCAGACCACAAACTGAGGATCTGCATGGTTAAATACATACCAGTATTATTTCACAGGAAATGCCTTTAACTGTCAAACTGTCAAAAACGATTTTAATGATTAATATCAGCAATATACACGAAATATGGATTCTGTATCTGCAATCTTGATCTCAAGCAAATCAACTGAAATAAATGAAATAAAAATATAAACAATGTAAGATTTTCTCCAGTTTGAACCTTCAAAATAAGGTCCTATTACTTATATAAAAGTCAATTCCTATTTCATGAATAGTAAGTCCCAAAATTAGACTTCTAGTGGCAGAGTAACTTCAAAACTTTAACATTAAAATCATACTAAAAATCCTAATACAAATAAAAACTTTAAGCATTAAAAACGATGAAATAATTATCTGGTACATTTGTGAACTACATCAAAAGTAACTTTTAAGACAGATATCAACAGGGAGTAGTCACGAAAAATTTTTAAATGTAAAGAAGACAGATATTTGCTATAGTATTCTTAAGTCTCTAGCATGCGGCAAAGATCACAAAATACAAATCACTACATGTTCACAAGAGAAAGAGGATAAAACCTATAACAATGTTATAAAAAATTTCAAAAACACAAGTCTAAATATTTATTAAAAAATTAACCATCATTCATTTTCCTATAGCTCACATTTTAAAGGTATATAATGCCACCATCATAACAGGAAACAAGAGATTTGAAATTTCTGTAAAGAAATGTAACAGATTTCAAGTAAAAACTGCAGCACAACCTTCCTTTCCTCCAAAACACCTCATTTTCATTAACAAGTATTCTGGCTTTGGCTCATGTCTGTTTTAAATAACTGGTAAAAAATAAAGTAACTGGTAAAATATAACTTCTCAAAATTCATCATGCTTTTACACTAGCAGTTGAACCAAATGGTGGGAAAGTGTGTTAAGGGAAGGATTGTATGTTTTATTTTTTAAATCTACTCATAAATTCATTTATAGCTAATGACCTTAATGACAGAAATTAAAGACTGATGAATGTTATGATCCCAGGACTTCAAAAACTGAAAGTTACCTAAATAATTTGACAAAGTATAATTCATTTGTCATACGCTGAGGAATTAGAAAACAAAAGTCCATTACAAAGAAATTTATTAACCTTAGGAGGTTAAGAAGTGCCATTTGAAGAAAACATGCCAAGATAATAGAGAAACAGGAACACAAAGTTACATAAAGTGTATGAGAAATATTATACATATTTAAATATATTTTGTATTTATATTACGTATATATATATATATATATAAAACAAAAAATTCTCAGCACCAAAAGGTGTCATTATTCTAAAAGATAAACAAAAGTCTTACATTTTTATCAATGTGACTGAGAACAAGGCAAAGCTAAACCAAGTTAAATGAAATTTCCAGTTTAGTAAACACCTACTACTATTTCTATGTAATATCTAAAGCAGTATCAGCCATCACATAATTAATATGTTTGATAAAAGCATGCAGGCTACTCCAACATGGTCTTCTAAGACACTTATTATTCAAAAAAGCTACCACAAACAGGATAAATATTACACCAACAATCTATCAATAAATTTCACTTCCTTGACTCAAAGTTCAAAGTGCAATGAGCCATTTCATAAGACTTTATGTGATACTGAAATTTCACTGGGAAATCTAACTTCAAGAAGCAAATAAACAAAGTAGGATTCCAAAGCTGTGATAAAATTAACCAGAATAAAACTGAAAAACTGCCTTGTAATCTTTTTGATTTAAACTCCATTAATTCAGAATCTGATAATCCTGATTTTAGGACTTTAAAAAGCAAATTAATAGTATTTCCAGGTTTCAATTAAACTACATCTAAAATGTGCATCTTCAAATATTATAGTATTATATTAAAAATGTATAAGTAGTAAAGATTTCCTCAATCACTAAAGAAAATAATCTTCTCTGCAATATGAATATCATGTTTCAGATAGATAAGACCTAACTAAGCAGAAGTCCAATATTAGTATGGTTCTGTGGACTTCTACAATATATATCCTTGGATATATATGACTATGTTCCAAAAAATAAATAACAAGATCCAGACCTAGTGATATAGTTTGGATATCTTTCCCTCCCAAATCTCAGGTTGAATTGTAATCCCCAGTGCTAGAGGTGGGGCCTGGTGGAAGAAGCTTGAATCATGGGGGCAGATCCCACATGAATGGCTTGGGCCATCCTCTTGGTGGTAAGTGAGCTGGCATTTAAAAGTGGGTGGCACCTTCTCCCCACCACTCCTTCTCTTTCTTGCTCCCATTCTCACCATGCTCCCCTTTTGCCTTCAGCCATGATTGGAGGCTTCCTGAGGCCTCCCCAGAAGCAGATGCTGCTATGCTTTCTGTACAGCGTGCAGAACCATGAGCCAATTAAAGAAGAATTCATAAAGAAAACAGGTTAAACCTGTTTAATACTCAGTCTCAGGTATTTCTTTAAAGCAATGCAAAAACAGACTAATACACCTAGTAAATGAAAATCAGAATGTAAAGAATGGAATGATAAATAGTGGAGACTTGAAACGGTGAGTAGAAGATGAGAAATTACTTAATGGGTACAATGTATATTATTCAGATGATGGACAACCTAAAAGCCCTGACTTGAAACTATACACTCTATGCATGTAACAAAATTACACTTGTGTCCCTAAATCTATACAAGCAAAACAATTTTTTTAAGTCAGAATTAAATTTCCTTGGATATATACATATTGTTATAGTCTTGAATGAAAACCACATTGATCA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n.1205-3609_1372-819delinsCTTTTATTCTAATTTATCTTAAAGTTTTTTATCCCCCAGAAAATAAGATCCTTAAGGATGTTACGTCTTAAATGTCATTGCATCTTTTAACAGTACCTGGCAAAGTAATCTTGTATACAAGGTCTTTAAAATTTTTTTTTTGCTTATTTCAATTATTTTAGCCAGTAATTGTATTTTACTTAGAAGAAAATAAGCCAATAATATTTAAATAACAAAAAGGTGAATTCTATATATATATGGGTTATACTAAAATTTTTTGTGTTTTAATCATAGCATATTCTTAAATAAGGCAGGGAAAATCAATAAAATGGAAATTTATGTAGTCAAGGATAAACAAATAAATCATAAATATTTAATCTAACCTTCAATTTTGCATGTGTTAAAGTACAGATGAAGGGAAATAAGAATTAGGAAATTCCTAAAGGTATGCAGAGATGATGATGTAGATGCCTATTTTTGAAAGCTAAATAAAACTTACTAGTTATCTTAATTTTAAAACAGTTGCTAATACTTCCTGGATTATCAAAAAATAATTTTTCTAAGTTATTGAGATATATTTAACTTTTATTTGTACAGACGATAGGAAATGGGTTTCTGGCTAAAAAAAAAAAAGTTCAGCATATTTTGATTTTTTTTTCCAGCTACTTGGATTCTGGATAAAGGAAAATTATATCTCTACTGATACATCAAAGCAGCATTTAAAATTTTGCAGTAAATGAAACTTCCTCTTATTTTCTTTCAAAAGAAAAGCTAAAAATCAGAAAAAGTAAATAAATCCTATCATTGAGAATGTTTAAAGATTGGCAATATGCTATCTAGTATGTTTAACAAGGCAGCAACACTACAAAGTTAGTCCTTTTCTTCATTACTATCTAAAAATGTTGCACCTTAGTCTCACTTTAAATATTCACATTTAATATTTTAAATGAAGATAGTTGTTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCATTCTTGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAGCAATTATCCTGCCTCAAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAAAACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGCTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCACAGGGCGGATAGTTGGTTTTAAAATAATAAGACGTTGCCTTCTCTAAATACAGATCAATCAAATTCAAACTTCATTAACTTTCTAAACCTGCACATTTAAATACCATGTTTTCATTCTTTATTACTTCCTCTTCATACTGATTTCTCTCCTAGTTAAAAAATTAATCAGTAAATCCACAGAAGCTAAATAGAAAATAATCAAGTCTTAAGAAACGTTAAGGCCAGGCATGATGGCGCACACCTGTAATTCCAACTCTTTGGGATGCCAAAGCGTGAGGACTGCTTGTGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCCCTACAAAAATAAAAATAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCTTGTAGTCTTAGCTACTCAGCCTGGGCAATAGAACAAGACCCTGTCTCTAACAAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAAAGAAACATAAGCCAAAATGGAGAAAAAGTGGTTTGTGTCACTACATAAGACCACAGAACAGATCTCATTTCTACCTATAGACCAAAATTTTTAAAATATTGGTCCCATGCTAATTTCTTCTCAGTTAACCATCCTTGTTAAGAAAAATTCCTCTCATGTTACAATGCCATAAGGCCTTTTCCTTCAAACAGGATTATTTACCCTTATAATGTCTCACCAATGCCAGAGTAAGCAAAACACCTGCAGATCTAATAGAAAACAAATTATAGTTCCTTACATGTCATAAAATAAAATATAGCTTTTAATCTGTCCTTATTTTGGATATTTCTCCCAATGAAAGTAAAGTACAAACCTTTTTTAGCATCTTGTTCTGTTTGTGGAAGAACTCTACTTTGATATCACCACACACAGGTAACGGCTGAGGGAACTCAAAGTACATGAACTTGTCTTCCCGTCGTGTGGGTCCTGAATTGGAGGAATATATCTTCACCTTTAGCTGGCAGACCACAAACTGAGGATCTGCATGGTTAAATACATACCAGTATTATTTCACAGGAAATGCCTTTAACTGTCAAACTGTCAAAAACGATTTTAATGATTAATATCAGCAATATACACGAAATATGGATTCTGTATCTGCAATCTTGATCTCAAGCAAATCAACTGAAATAAATGAAATAAAAATATAAACAATGTAAGATTTTCTCCAGTTTGAACCTTCAAAATAAGGTCCTATTACTTATATAAAAGTCAATTCCTATTTCATGAATAGTAAGTCCCAAAATTAGACTTCTAGTGGCAGAGTAACTTCAAAACTTTAACATTAAAATCATACTAAAAATCCTAATACAAATAAAAACTTTAAGCATTAAAAACGATGAAATAATTATCTGGTACATTTGTGAACTACATCAAAAGTAACTTTTAAGACAGATATCAACAGGGAGTAGTCACGAAAAATTTTTAAATGTAAAGAAGACAGATATTTGCTATAGTATTCTTAAGTCTCTAGCATGCGGCAAAGATCACAAAATACAAATCACTACATGTTCACAAGAGAAAGAGGATAAAACCTATAACAATGTTATAAAAAATTTCAAAAACACAAGTCTAAATATTTATTAAAAAATTAACCATCATTCATTTTCCTATAGCTCACATTTTAAAGGTATATAATGCCACCATCATAACAGGAAACAAGAGATTTGAAATTTCTGTAAAGAAATGTAACAGATTTCAAGTAAAAACTGCAGCACAACCTTCCTTTCCTCCAAAACACCTCATTTTCATTAACAAGTATTCTGGCTTTGGCTCATGTCTGTTTTAAATAACTGGTAAAAAATAAAGTAACTGGTAAAATATAACTTCTCAAAATTCATCATGCTTTTACACTAGCAGTTGAACCAAATGGTGGGAAAGTGTGTTAAGGGAAGGATTGTATGTTTTATTTTTTAAATCTACTCATAAATTCATTTATAGCTAATGACCTTAATGACAGAAATTAAAGACTGATGAATGTTATGATCCCAGGACTTCAAAAACTGAAAGTTACCTAAATAATTTGACAAAGTATAATTCATTTGTCATACGCTGAGGAATTAGAAAACAAAAGTCCATTACAAAGAAATTTATTAACCTTAGGAGGTTAAGAAGTGCCATTTGAAGAAAACATGCCAAGATAATAGAGAAACAGGAACACAAAGTTACATAAAGTGTATGAGAAATATTATACATATTTAAATATATTTTGTATTTATATTACGTATATATATATATATATATAAAACAAAAAATTCTCAGCACCAAAAGGTGTCATTATTCTAAAAGATAAACAAAAGTCTTACATTTTTATCAATGTGACTGAGAACAAGGCAAAGCTAAACCAAGTTAAATGAAATTTCCAGTTTAGTAAACACCTACTACTATTTCTATGTAATATCTAAAGCAGTATCAGCCATCACATAATTAATATGTTTGATAAAAGCATGCAGGCTACTCCAACATGGTCTTCTAAGACACTTATTATTCAAAAAAGCTACCACAAACAGGATAAATATTACACCAACAATCTATCAATAAATTTCACTTCCTTGACTCAAAGTTCAAAGTGCAATGAGCCATTTCATAAGACTTTATGTGATACTGAAATTTCACTGGGAAATCTAACTTCAAGAAGCAAATAAACAAAGTAGGATTCCAAAGCTGTGATAAAATTAACCAGAATAAAACTGAAAAACTGCCTTGTAATCTTTTTGATTTAAACTCCATTAATTCAGAATCTGATAATCCTGATTTTAGGACTTTAAAAAGCAAATTAATAGTATTTCCAGGTTTCAATTAAACTACATCTAAAATGTGCATCTTCAAATATTATAGTATTATATTAAAAATGTATAAGTAGTAAAGATTTCCTCAATCACTAAAGAAAATAATCTTCTCTGCAATATGAATATCATGTTTCAGATAGATAAGACCTAACTAAGCAGAAGTCCAATATTAGTATGGTTCTGTGGACTTCTACAATATATATCCTTGGATATATATGACTATGTTCCAAAAAATAAATAACAAGATCCAGACCTAGTGATATAGTTTGGATATCTTTCCCTCCCAAATCTCAGGTTGAATTGTAATCCCCAGTGCTAGAGGTGGGGCCTGGTGGAAGAAGCTTGAATCATGGGGGCAGATCCCACATGAATGGCTTGGGCCATCCTCTTGGTGGTAAGTGAGCTGGCATTTAAAAGTGGGTGGCACCTTCTCCCCACCACTCCTTCTCTTTCTTGCTCCCATTCTCACCATGCTCCCCTTTTGCCTTCAGCCATGATTGGAGGCTTCCTGAGGCCTCCCCAGAAGCAGATGCTGCTATGCTTTCTGTACAGCGTGCAGAACCATGAGCCAATTAAAGAAGAATTCATAAAGAAAACAGGTTAAACCTGTTTAATACTCAGTCTCAGGTATTTCTTTAAAGCAATGCAAAAACAGACTAATACACCTAGTAAATGAAAATCAGAATGTAAAGAATGGAATGATAAATAGTGGAGACTTGAAACGGTGAGTAGAAGATGAGAAATTACTTAATGGGTACAATGTATATTATTCAGATGATGGACAACCTAAAAGCCCTGACTTGAAACTATACACTCTATGCATGTAACAAAATTACACTTGTGTCCCTAAATCTATACAAGCAAAACAATTTTTTTAAGTCAGAATTAAATTTCCTTGGATATATACATATTGTTATAGTCTTGAATGAAAACCACATTGATC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| ClinVar |
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| 10 | g.87957950_87957999del | CA2695200880 | PTEN | c.732_781del (p.Gln245GlufsTer?) n.1467_1516del c.*562_*611del (n.*562_*611del) c.687_736del (p.Gln230GlufsTer?) c.*71_*120del (n.*71_*120del) n.1890_1939del n.2124_2173del n.1501_1550del n.369_418del c.566_615del c.*767_*816del (n.*767_*816del) c.*318_*367del (n.*318_*367del) c.*843_*892del (n.*843_*892del) c.653_702del c.1251_1300del (p.Gln418GlufsTer?) c.159_208del (p.Gln54GlufsTer?) c.141_190del (p.Gln48GlufsTer?) c.636_685del (p.Gln213GlufsTer?) n.1302_1351del | ClinVar |
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| 10 | g.87957982_87957984del | CA645554061 | PTEN | c.764_766del (p.Val255del) n.1499_1501del c.*594_*596del (n.*594_*596del) c.719_721del (p.Val240del) c.*103_*105del (n.*103_*105del) n.1922_1924del n.2156_2158del n.1533_1535del n.401_403del c.598_600del c.*799_*801del (n.*799_*801del) c.*350_*352del (n.*350_*352del) c.*875_*877del (n.*875_*877del) c.685_687del c.1283_1285del (p.Val428del) c.191_193del (p.Val64del) c.173_175del (p.Val58del) c.668_670del (p.Val223del) n.1334_1336del | COSMIC |
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| 10 | g.87957982_87957984delinsTAG | CA1926188600 | PTEN | c.764_766delinsTAG (p.Val255=) n.1499_1501delinsTAG c.*594_*596delinsTAG (n.*594_*596delinsTAG) c.719_721delinsTAG (p.Val240=) c.*103_*105delinsTAG (n.*103_*105delinsTAG) n.1922_1924delinsTAG n.2156_2158delinsTAG n.1533_1535delinsTAG n.401_403delinsTAG c.598_600delinsTAG c.*799_*801delinsTAG (n.*799_*801delinsTAG) c.*350_*352delinsTAG (n.*350_*352delinsTAG) c.*875_*877delinsTAG (n.*875_*877delinsTAG) c.685_687delinsTAG c.1283_1285delinsTAG (p.Val428=) c.191_193delinsTAG (p.Val64=) c.173_175delinsTAG (p.Val58=) c.668_670delinsTAG (p.Val223=) n.1334_1336delinsTAG | |
| 10 | g.87957985_87957986del | CA357800 | PTEN | c.767_768del (p.Glu256ValfsTer?) n.1502_1503del c.*597_*598del (n.*597_*598del) c.722_723del (p.Glu241ValfsTer?) c.*106_*107del (n.*106_*107del) n.1925_1926del n.2159_2160del n.1536_1537del n.404_405del c.601_602del c.*802_*803del (n.*802_*803del) c.*353_*354del (n.*353_*354del) c.*878_*879del (n.*878_*879del) c.688_689del c.1286_1287del (p.Glu429ValfsTer?) c.194_195del (p.Glu65ValfsTer?) c.176_177del (p.Glu59ValfsTer?) c.671_672del (p.Glu224ValfsTer?) n.1337_1338del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 10 | g.87957983_87957989del | CA645554062 | PTEN | c.765_771del (p.Glu256SerfsTer8) n.1500_1506del c.*595_*601del (n.*595_*601del) c.720_726del (p.Glu241SerfsTer8) c.*104_*110del (n.*104_*110del) n.1923_1929del n.2157_2163del n.1534_1540del n.402_408del c.599_605del c.*800_*806del (n.*800_*806del) c.*351_*357del (n.*351_*357del) c.*876_*882del (n.*876_*882del) c.686_692del c.1284_1290del (p.Glu429SerfsTer8) c.192_198del (p.Glu65SerfsTer8) c.174_180del (p.Glu59SerfsTer8) c.669_675del (p.Glu224SerfsTer8) n.1335_1341del | COSMIC |
| 10 | g.87957984G>A | CA377485027 | PTEN | c.766G>A (p.Glu256Lys) n.1501G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.*105G>A (n.*105G>A) n.1924G>A n.2158G>A n.1535G>A n.403G>A c.600G>A c.*801G>A (n.*801G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) c.687G>A c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) n.1336G>A | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957984G>C | CA377485028 | PTEN | c.766G>C (p.Glu256Gln) n.1501G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.*105G>C (n.*105G>C) n.1924G>C n.2158G>C n.1535G>C n.403G>C c.600G>C c.*801G>C (n.*801G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) c.687G>C c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) n.1336G>C | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957984G= | CA1926188603 | PTEN | c.766G= (p.Glu256=) n.1501G= c.*596G= (n.*596G=) c.721G= (p.Glu241=) c.*105G= (n.*105G=) n.1924G= n.2158G= n.1535G= n.403G= c.600G= c.*801G= (n.*801G=) c.*352G= (n.*352G=) c.*877G= (n.*877G=) c.687G= c.1285G= (p.Glu429=) c.193G= (p.Glu65=) c.175G= (p.Glu59=) c.670G= (p.Glu224=) n.1336G= | |
| 10 | g.87957984G>T | CA000569 | PTEN | c.766G>T (p.Glu256Ter) n.1501G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.*105G>T (n.*105G>T) n.1924G>T n.2158G>T n.1535G>T n.403G>T c.600G>T c.*801G>T (n.*801G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) c.687G>T c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.1336G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957984_87957985delinsAC | CA891840867 | PTEN | c.766_767delinsAC (p.Glu256Thr) n.1501_1502delinsAC c.*596_*597delinsAC (n.*596_*597delinsAC) c.721_722delinsAC (p.Glu241Thr) c.*105_*106delinsAC (n.*105_*106delinsAC) n.1924_1925delinsAC n.2158_2159delinsAC n.1535_1536delinsAC n.403_404delinsAC c.600_601delinsAC c.*801_*802delinsAC (n.*801_*802delinsAC) c.*352_*353delinsAC (n.*352_*353delinsAC) c.*877_*878delinsAC (n.*877_*878delinsAC) c.687_688delinsAC c.1285_1286delinsAC (p.Glu429Thr) c.193_194delinsAC (p.Glu65Thr) c.175_176delinsAC (p.Glu59Thr) c.670_671delinsAC (p.Glu224Thr) n.1336_1337delinsAC | |
| 10 | g.87957984_87957985delinsAT | CA891839970 | PTEN | c.766_767delinsAT (p.Glu256Met) n.1501_1502delinsAT c.*596_*597delinsAT (n.*596_*597delinsAT) c.721_722delinsAT (p.Glu241Met) c.*105_*106delinsAT (n.*105_*106delinsAT) n.1924_1925delinsAT n.2158_2159delinsAT n.1535_1536delinsAT n.403_404delinsAT c.600_601delinsAT c.*801_*802delinsAT (n.*801_*802delinsAT) c.*352_*353delinsAT (n.*352_*353delinsAT) c.*877_*878delinsAT (n.*877_*878delinsAT) c.687_688delinsAT c.1285_1286delinsAT (p.Glu429Met) c.193_194delinsAT (p.Glu65Met) c.175_176delinsAT (p.Glu59Met) c.670_671delinsAT (p.Glu224Met) n.1336_1337delinsAT | |
| 10 | g.87957984_87957985delinsCG | CA891840869 | PTEN | c.766_767delinsCG (p.Glu256Arg) n.1501_1502delinsCG c.*596_*597delinsCG (n.*596_*597delinsCG) c.721_722delinsCG (p.Glu241Arg) c.*105_*106delinsCG (n.*105_*106delinsCG) n.1924_1925delinsCG n.2158_2159delinsCG n.1535_1536delinsCG n.403_404delinsCG c.600_601delinsCG c.*801_*802delinsCG (n.*801_*802delinsCG) c.*352_*353delinsCG (n.*352_*353delinsCG) c.*877_*878delinsCG (n.*877_*878delinsCG) c.687_688delinsCG c.1285_1286delinsCG (p.Glu429Arg) c.193_194delinsCG (p.Glu65Arg) c.175_176delinsCG (p.Glu59Arg) c.670_671delinsCG (p.Glu224Arg) n.1336_1337delinsCG | |
| 10 | g.87957984_87957985delinsTC | CA891840868 | PTEN | c.766_767delinsTC (p.Glu256Ser) n.1501_1502delinsTC c.*596_*597delinsTC (n.*596_*597delinsTC) c.721_722delinsTC (p.Glu241Ser) c.*105_*106delinsTC (n.*105_*106delinsTC) n.1924_1925delinsTC n.2158_2159delinsTC n.1535_1536delinsTC n.403_404delinsTC c.600_601delinsTC c.*801_*802delinsTC (n.*801_*802delinsTC) c.*352_*353delinsTC (n.*352_*353delinsTC) c.*877_*878delinsTC (n.*877_*878delinsTC) c.687_688delinsTC c.1285_1286delinsTC (p.Glu429Ser) c.193_194delinsTC (p.Glu65Ser) c.175_176delinsTC (p.Glu59Ser) c.670_671delinsTC (p.Glu224Ser) n.1336_1337delinsTC | |
| 10 | g.87957984_87957985delinsTG | CA891839973 | PTEN | c.766_767delinsTG (p.Glu256Trp) n.1501_1502delinsTG c.*596_*597delinsTG (n.*596_*597delinsTG) c.721_722delinsTG (p.Glu241Trp) c.*105_*106delinsTG (n.*105_*106delinsTG) n.1924_1925delinsTG n.2158_2159delinsTG n.1535_1536delinsTG n.403_404delinsTG c.600_601delinsTG c.*801_*802delinsTG (n.*801_*802delinsTG) c.*352_*353delinsTG (n.*352_*353delinsTG) c.*877_*878delinsTG (n.*877_*878delinsTG) c.687_688delinsTG c.1285_1286delinsTG (p.Glu429Trp) c.193_194delinsTG (p.Glu65Trp) c.175_176delinsTG (p.Glu59Trp) c.670_671delinsTG (p.Glu224Trp) n.1336_1337delinsTG | |
| 10 | g.87957984_87957985delinsTT | CA891840866 | PTEN | c.766_767delinsTT (p.Glu256Leu) n.1501_1502delinsTT c.*596_*597delinsTT (n.*596_*597delinsTT) c.721_722delinsTT (p.Glu241Leu) c.*105_*106delinsTT (n.*105_*106delinsTT) n.1924_1925delinsTT n.2158_2159delinsTT n.1535_1536delinsTT n.403_404delinsTT c.600_601delinsTT c.*801_*802delinsTT (n.*801_*802delinsTT) c.*352_*353delinsTT (n.*352_*353delinsTT) c.*877_*878delinsTT (n.*877_*878delinsTT) c.687_688delinsTT c.1285_1286delinsTT (p.Glu429Leu) c.193_194delinsTT (p.Glu65Leu) c.175_176delinsTT (p.Glu59Leu) c.670_671delinsTT (p.Glu224Leu) n.1336_1337delinsTT | |
| 10 | g.87957984_87957986del | CA2579926825 | PTEN | c.766_768del (p.Glu256del) n.1501_1503del c.*596_*598del (n.*596_*598del) c.721_723del (p.Glu241del) c.*105_*107del (n.*105_*107del) n.1924_1926del n.2158_2160del n.1535_1537del n.403_405del c.600_602del c.*801_*803del (n.*801_*803del) c.*352_*354del (n.*352_*354del) c.*877_*879del (n.*877_*879del) c.687_689del c.1285_1287del (p.Glu429del) c.193_195del (p.Glu65del) c.175_177del (p.Glu59del) c.670_672del (p.Glu224del) n.1336_1338del | |
| 10 | g.87957984_87957986delinsACT | CA2579926782 | PTEN | c.766_768delinsACT (p.Glu256Thr) n.1501_1503delinsACT c.*596_*598delinsACT (n.*596_*598delinsACT) c.721_723delinsACT (p.Glu241Thr) c.*105_*107delinsACT (n.*105_*107delinsACT) n.1924_1926delinsACT n.2158_2160delinsACT n.1535_1537delinsACT n.403_405delinsACT c.600_602delinsACT c.*801_*803delinsACT (n.*801_*803delinsACT) c.*352_*354delinsACT (n.*352_*354delinsACT) c.*877_*879delinsACT (n.*877_*879delinsACT) c.687_689delinsACT c.1285_1287delinsACT (p.Glu429Thr) c.193_195delinsACT (p.Glu65Thr) c.175_177delinsACT (p.Glu59Thr) c.670_672delinsACT (p.Glu224Thr) n.1336_1338delinsACT | |
| 10 | g.87957984_87957986delinsAGA | CA891839972 | PTEN | c.766_768delinsAGA (p.Glu256Arg) n.1501_1503delinsAGA c.*596_*598delinsAGA (n.*596_*598delinsAGA) c.721_723delinsAGA (p.Glu241Arg) c.*105_*107delinsAGA (n.*105_*107delinsAGA) n.1924_1926delinsAGA n.2158_2160delinsAGA n.1535_1537delinsAGA n.403_405delinsAGA c.600_602delinsAGA c.*801_*803delinsAGA (n.*801_*803delinsAGA) c.*352_*354delinsAGA (n.*352_*354delinsAGA) c.*877_*879delinsAGA (n.*877_*879delinsAGA) c.687_689delinsAGA c.1285_1287delinsAGA (p.Glu429Arg) c.193_195delinsAGA (p.Glu65Arg) c.175_177delinsAGA (p.Glu59Arg) c.670_672delinsAGA (p.Glu224Arg) n.1336_1338delinsAGA | |
| 10 | g.87957984_87957986delinsATT | CA891840870 | PTEN | c.766_768delinsATT (p.Glu256Ile) n.1501_1503delinsATT c.*596_*598delinsATT (n.*596_*598delinsATT) c.721_723delinsATT (p.Glu241Ile) c.*105_*107delinsATT (n.*105_*107delinsATT) n.1924_1926delinsATT n.2158_2160delinsATT n.1535_1537delinsATT n.403_405delinsATT c.600_602delinsATT c.*801_*803delinsATT (n.*801_*803delinsATT) c.*352_*354delinsATT (n.*352_*354delinsATT) c.*877_*879delinsATT (n.*877_*879delinsATT) c.687_689delinsATT c.1285_1287delinsATT (p.Glu429Ile) c.193_195delinsATT (p.Glu65Ile) c.175_177delinsATT (p.Glu59Ile) c.670_672delinsATT (p.Glu224Ile) n.1336_1338delinsATT | |
| 10 | g.87957984_87957986delinsCAT | CA891840871 | PTEN | c.766_768delinsCAT (p.Glu256His) n.1501_1503delinsCAT c.*596_*598delinsCAT (n.*596_*598delinsCAT) c.721_723delinsCAT (p.Glu241His) c.*105_*107delinsCAT (n.*105_*107delinsCAT) n.1924_1926delinsCAT n.2158_2160delinsCAT n.1535_1537delinsCAT n.403_405delinsCAT c.600_602delinsCAT c.*801_*803delinsCAT (n.*801_*803delinsCAT) c.*352_*354delinsCAT (n.*352_*354delinsCAT) c.*877_*879delinsCAT (n.*877_*879delinsCAT) c.687_689delinsCAT c.1285_1287delinsCAT (p.Glu429His) c.193_195delinsCAT (p.Glu65His) c.175_177delinsCAT (p.Glu59His) c.670_672delinsCAT (p.Glu224His) n.1336_1338delinsCAT | |
| 10 | g.87957984_87957986delinsCCA | CA2579926780 | PTEN | c.766_768delinsCCA (p.Glu256Pro) n.1501_1503delinsCCA c.*596_*598delinsCCA (n.*596_*598delinsCCA) c.721_723delinsCCA (p.Glu241Pro) c.*105_*107delinsCCA (n.*105_*107delinsCCA) n.1924_1926delinsCCA n.2158_2160delinsCCA n.1535_1537delinsCCA n.403_405delinsCCA c.600_602delinsCCA c.*801_*803delinsCCA (n.*801_*803delinsCCA) c.*352_*354delinsCCA (n.*352_*354delinsCCA) c.*877_*879delinsCCA (n.*877_*879delinsCCA) c.687_689delinsCCA c.1285_1287delinsCCA (p.Glu429Pro) c.193_195delinsCCA (p.Glu65Pro) c.175_177delinsCCA (p.Glu59Pro) c.670_672delinsCCA (p.Glu224Pro) n.1336_1338delinsCCA | |
| 10 | g.87957984_87957986delinsTAA | CA891839971 | PTEN | c.766_768delinsTAA (p.Glu256Ter) n.1501_1503delinsTAA c.*596_*598delinsTAA (n.*596_*598delinsTAA) c.721_723delinsTAA (p.Glu241Ter) c.*105_*107delinsTAA (n.*105_*107delinsTAA) n.1924_1926delinsTAA n.2158_2160delinsTAA n.1535_1537delinsTAA n.403_405delinsTAA c.600_602delinsTAA c.*801_*803delinsTAA (n.*801_*803delinsTAA) c.*352_*354delinsTAA (n.*352_*354delinsTAA) c.*877_*879delinsTAA (n.*877_*879delinsTAA) c.687_689delinsTAA c.1285_1287delinsTAA (p.Glu429Ter) c.193_195delinsTAA (p.Glu65Ter) c.175_177delinsTAA (p.Glu59Ter) c.670_672delinsTAA (p.Glu224Ter) n.1336_1338delinsTAA | |
| 10 | g.87957984_87957986delinsTAT | CA891839974 | PTEN | c.766_768delinsTAT (p.Glu256Tyr) n.1501_1503delinsTAT c.*596_*598delinsTAT (n.*596_*598delinsTAT) c.721_723delinsTAT (p.Glu241Tyr) c.*105_*107delinsTAT (n.*105_*107delinsTAT) n.1924_1926delinsTAT n.2158_2160delinsTAT n.1535_1537delinsTAT n.403_405delinsTAT c.600_602delinsTAT c.*801_*803delinsTAT (n.*801_*803delinsTAT) c.*352_*354delinsTAT (n.*352_*354delinsTAT) c.*877_*879delinsTAT (n.*877_*879delinsTAT) c.687_689delinsTAT c.1285_1287delinsTAT (p.Glu429Tyr) c.193_195delinsTAT (p.Glu65Tyr) c.175_177delinsTAT (p.Glu59Tyr) c.670_672delinsTAT (p.Glu224Tyr) n.1336_1338delinsTAT | |
| 10 | g.87957984_87957986delinsTCT | CA2579926781 | PTEN | c.766_768delinsTCT (p.Glu256Ser) n.1501_1503delinsTCT c.*596_*598delinsTCT (n.*596_*598delinsTCT) c.721_723delinsTCT (p.Glu241Ser) c.*105_*107delinsTCT (n.*105_*107delinsTCT) n.1924_1926delinsTCT n.2158_2160delinsTCT n.1535_1537delinsTCT n.403_405delinsTCT c.600_602delinsTCT c.*801_*803delinsTCT (n.*801_*803delinsTCT) c.*352_*354delinsTCT (n.*352_*354delinsTCT) c.*877_*879delinsTCT (n.*877_*879delinsTCT) c.687_689delinsTCT c.1285_1287delinsTCT (p.Glu429Ser) c.193_195delinsTCT (p.Glu65Ser) c.175_177delinsTCT (p.Glu59Ser) c.670_672delinsTCT (p.Glu224Ser) n.1336_1338delinsTCT | |
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| 10 | g.87957984_87957986delinsTTT | CA891840872 | PTEN | c.766_768delinsTTT (p.Glu256Phe) n.1501_1503delinsTTT c.*596_*598delinsTTT (n.*596_*598delinsTTT) c.721_723delinsTTT (p.Glu241Phe) c.*105_*107delinsTTT (n.*105_*107delinsTTT) n.1924_1926delinsTTT n.2158_2160delinsTTT n.1535_1537delinsTTT n.403_405delinsTTT c.600_602delinsTTT c.*801_*803delinsTTT (n.*801_*803delinsTTT) c.*352_*354delinsTTT (n.*352_*354delinsTTT) c.*877_*879delinsTTT (n.*877_*879delinsTTT) c.687_689delinsTTT c.1285_1287delinsTTT (p.Glu429Phe) c.193_195delinsTTT (p.Glu65Phe) c.175_177delinsTTT (p.Glu59Phe) c.670_672delinsTTT (p.Glu224Phe) n.1336_1338delinsTTT | |
| 10 | g.87957985A>C | CA377485029 | PTEN | c.767A>C (p.Glu256Ala) n.1502A>C c.*597A>C (n.*597A>C) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.*106A>C (n.*106A>C) n.1925A>C n.2159A>C n.1536A>C n.404A>C c.601A>C c.*802A>C (n.*802A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) c.688A>C c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.1337A>C | |
| 10 | g.87957985A>G | CA377485030 | PTEN | c.767A>G (p.Glu256Gly) n.1502A>G c.*597A>G (n.*597A>G) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.*106A>G (n.*106A>G) n.1925A>G n.2159A>G n.1536A>G n.404A>G c.601A>G c.*802A>G (n.*802A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.688A>G c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.1337A>G | ClinVar |
| 10 | g.87957985A>T | CA377485031 | PTEN | c.767A>T (p.Glu256Val) n.1502A>T c.*597A>T (n.*597A>T) c.722A>T (p.Glu241Val) c.*106A>T (n.*106A>T) n.1925A>T n.2159A>T n.1536A>T n.404A>T c.601A>T c.*802A>T (n.*802A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) c.688A>T c.1286A>T (p.Glu429Val) c.194A>T (p.Glu65Val) c.176A>T (p.Glu59Val) c.671A>T (p.Glu224Val) n.1337A>T | dbSNP |
| 10 | g.87957985_87957986delinsCT | CA2579926783 | PTEN | c.767_768delinsCT (p.Glu256Ala) n.1502_1503delinsCT c.*597_*598delinsCT (n.*597_*598delinsCT) c.722_723delinsCT (p.Glu241Ala) c.*106_*107delinsCT (n.*106_*107delinsCT) n.1925_1926delinsCT n.2159_2160delinsCT n.1536_1537delinsCT n.404_405delinsCT c.601_602delinsCT c.*802_*803delinsCT (n.*802_*803delinsCT) c.*353_*354delinsCT (n.*353_*354delinsCT) c.*878_*879delinsCT (n.*878_*879delinsCT) c.688_689delinsCT c.1286_1287delinsCT (p.Glu429Ala) c.194_195delinsCT (p.Glu65Ala) c.176_177delinsCT (p.Glu59Ala) c.671_672delinsCT (p.Glu224Ala) n.1337_1338delinsCT | |
| 10 | g.87957985_87957986delinsGT | CA891839975 | PTEN | c.767_768delinsGT (p.Glu256Gly) n.1502_1503delinsGT c.*597_*598delinsGT (n.*597_*598delinsGT) c.722_723delinsGT (p.Glu241Gly) c.*106_*107delinsGT (n.*106_*107delinsGT) n.1925_1926delinsGT n.2159_2160delinsGT n.1536_1537delinsGT n.404_405delinsGT c.601_602delinsGT c.*802_*803delinsGT (n.*802_*803delinsGT) c.*353_*354delinsGT (n.*353_*354delinsGT) c.*878_*879delinsGT (n.*878_*879delinsGT) c.688_689delinsGT c.1286_1287delinsGT (p.Glu429Gly) c.194_195delinsGT (p.Glu65Gly) c.176_177delinsGT (p.Glu59Gly) c.671_672delinsGT (p.Glu224Gly) n.1337_1338delinsGT | |
| 10 | g.87957985_87957986delinsTT | CA891839976 | PTEN | c.767_768delinsTT (p.Glu256Val) n.1502_1503delinsTT c.*597_*598delinsTT (n.*597_*598delinsTT) c.722_723delinsTT (p.Glu241Val) c.*106_*107delinsTT (n.*106_*107delinsTT) n.1925_1926delinsTT n.2159_2160delinsTT n.1536_1537delinsTT n.404_405delinsTT c.601_602delinsTT c.*802_*803delinsTT (n.*802_*803delinsTT) c.*353_*354delinsTT (n.*353_*354delinsTT) c.*878_*879delinsTT (n.*878_*879delinsTT) c.688_689delinsTT c.1286_1287delinsTT (p.Glu429Val) c.194_195delinsTT (p.Glu65Val) c.176_177delinsTT (p.Glu59Val) c.671_672delinsTT (p.Glu224Val) n.1337_1338delinsTT | |
| 10 | g.87957986G>A | CA470669964 | PTEN | c.768G>A (p.Glu256=) n.1503G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.723G>A (p.Glu241=) c.*107G>A (n.*107G>A) n.1926G>A n.2160G>A n.1537G>A n.405G>A c.602G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.689G>A c.1287G>A (p.Glu429=) c.195G>A (p.Glu65=) c.177G>A (p.Glu59=) c.672G>A (p.Glu224=) n.1338G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957986G>C | CA377485033 | PTEN | c.768G>C (p.Glu256Asp) n.1503G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.723G>C (p.Glu241Asp) c.*107G>C (n.*107G>C) n.1926G>C n.2160G>C n.1537G>C n.405G>C c.602G>C c.*803G>C (n.*803G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.689G>C c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.195G>C (p.Glu65Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) c.672G>C (p.Glu224Asp) n.1338G>C | dbSNP |
| 10 | g.87957986G= | CA1926188604 | PTEN | c.768G= (p.Glu256=) n.1503G= c.*598G= (n.*598G=) c.723G= (p.Glu241=) c.*107G= (n.*107G=) n.1926G= n.2160G= n.1537G= n.405G= c.602G= c.*803G= (n.*803G=) c.*354G= (n.*354G=) c.*879G= (n.*879G=) c.689G= c.1287G= (p.Glu429=) c.195G= (p.Glu65=) c.177G= (p.Glu59=) c.672G= (p.Glu224=) n.1338G= | |
| 10 | g.87957986G>T | CA377485032 | PTEN | c.768G>T (p.Glu256Asp) n.1503G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.723G>T (p.Glu241Asp) c.*107G>T (n.*107G>T) n.1926G>T n.2160G>T n.1537G>T n.405G>T c.602G>T c.*803G>T (n.*803G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.689G>T c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.195G>T (p.Glu65Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) c.672G>T (p.Glu224Asp) n.1338G>T | |
| 10 | g.87957986dup | CA470669967 | PTEN | c.768dup (p.Phe257ValfsTer?) n.1503dup c.*598dup (n.*598dup) c.723dup (p.Phe242ValfsTer?) c.*107dup (n.*107dup) n.1926dup n.2160dup n.1537dup n.405dup c.602dup c.*803dup (n.*803dup) c.*354dup (n.*354dup) c.*879dup (n.*879dup) c.689dup c.1287dup (p.Phe430ValfsTer?) c.195dup (p.Phe66ValfsTer?) c.177dup (p.Phe60ValfsTer?) c.672dup (p.Phe225ValfsTer?) n.1338dup | |
| 10 | g.87957987T>A | CA377485034 | PTEN | c.769T>A (p.Phe257Ile) n.1504T>A c.*599T>A (n.*599T>A) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.*108T>A (n.*108T>A) n.1927T>A n.2161T>A n.1538T>A n.406T>A c.603T>A c.*804T>A (n.*804T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.690T>A c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.178T>A (p.Phe60Ile) c.673T>A (p.Phe225Ile) n.1339T>A | dbSNP |
| 10 | g.87957987T>C | CA377485035 | PTEN | c.769T>C (p.Phe257Leu) n.1504T>C c.*599T>C (n.*599T>C) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.*108T>C (n.*108T>C) n.1927T>C n.2161T>C n.1538T>C n.406T>C c.603T>C c.*804T>C (n.*804T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.690T>C c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.178T>C (p.Phe60Leu) c.673T>C (p.Phe225Leu) n.1339T>C | |
| 10 | g.87957987T>G | CA377485036 | PTEN | c.769T>G (p.Phe257Val) n.1504T>G c.*599T>G (n.*599T>G) c.724T>G (p.Phe242Val) c.*108T>G (n.*108T>G) n.1927T>G n.2161T>G n.1538T>G n.406T>G c.603T>G c.*804T>G (n.*804T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.690T>G c.1288T>G (p.Phe430Val) c.196T>G (p.Phe66Val) c.178T>G (p.Phe60Val) c.673T>G (p.Phe225Val) n.1339T>G | dbSNP |
| 10 | g.87957987_87957988delinsAA | CA891840878 | PTEN | c.769_770delinsAA (p.Phe257Asn) n.1504_1505delinsAA c.*599_*600delinsAA (n.*599_*600delinsAA) c.724_725delinsAA (p.Phe242Asn) c.*108_*109delinsAA (n.*108_*109delinsAA) n.1927_1928delinsAA n.2161_2162delinsAA n.1538_1539delinsAA n.406_407delinsAA c.603_604delinsAA c.*804_*805delinsAA (n.*804_*805delinsAA) c.*355_*356delinsAA (n.*355_*356delinsAA) c.*880_*881delinsAA (n.*880_*881delinsAA) c.690_691delinsAA c.1288_1289delinsAA (p.Phe430Asn) c.196_197delinsAA (p.Phe66Asn) c.178_179delinsAA (p.Phe60Asn) c.673_674delinsAA (p.Phe225Asn) n.1339_1340delinsAA | |
| 10 | g.87957987_87957988delinsAC | CA891840876 | PTEN | c.769_770delinsAC (p.Phe257Thr) n.1504_1505delinsAC c.*599_*600delinsAC (n.*599_*600delinsAC) c.724_725delinsAC (p.Phe242Thr) c.*108_*109delinsAC (n.*108_*109delinsAC) n.1927_1928delinsAC n.2161_2162delinsAC n.1538_1539delinsAC n.406_407delinsAC c.603_604delinsAC c.*804_*805delinsAC (n.*804_*805delinsAC) c.*355_*356delinsAC (n.*355_*356delinsAC) c.*880_*881delinsAC (n.*880_*881delinsAC) c.690_691delinsAC c.1288_1289delinsAC (p.Phe430Thr) c.196_197delinsAC (p.Phe66Thr) c.178_179delinsAC (p.Phe60Thr) c.673_674delinsAC (p.Phe225Thr) n.1339_1340delinsAC | |
| 10 | g.87957987_87957988delinsCA | CA891840880 | PTEN | c.769_770delinsCA (p.Phe257His) n.1504_1505delinsCA c.*599_*600delinsCA (n.*599_*600delinsCA) c.724_725delinsCA (p.Phe242His) c.*108_*109delinsCA (n.*108_*109delinsCA) n.1927_1928delinsCA n.2161_2162delinsCA n.1538_1539delinsCA n.406_407delinsCA c.603_604delinsCA c.*804_*805delinsCA (n.*804_*805delinsCA) c.*355_*356delinsCA (n.*355_*356delinsCA) c.*880_*881delinsCA (n.*880_*881delinsCA) c.690_691delinsCA c.1288_1289delinsCA (p.Phe430His) c.196_197delinsCA (p.Phe66His) c.178_179delinsCA (p.Phe60His) c.673_674delinsCA (p.Phe225His) n.1339_1340delinsCA | |
| 10 | g.87957987_87957988delinsCC | CA891840877 | PTEN | c.769_770delinsCC (p.Phe257Pro) n.1504_1505delinsCC c.*599_*600delinsCC (n.*599_*600delinsCC) c.724_725delinsCC (p.Phe242Pro) c.*108_*109delinsCC (n.*108_*109delinsCC) n.1927_1928delinsCC n.2161_2162delinsCC n.1538_1539delinsCC n.406_407delinsCC c.603_604delinsCC c.*804_*805delinsCC (n.*804_*805delinsCC) c.*355_*356delinsCC (n.*355_*356delinsCC) c.*880_*881delinsCC (n.*880_*881delinsCC) c.690_691delinsCC c.1288_1289delinsCC (p.Phe430Pro) c.196_197delinsCC (p.Phe66Pro) c.178_179delinsCC (p.Phe60Pro) c.673_674delinsCC (p.Phe225Pro) n.1339_1340delinsCC | |
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| 10 | g.87957987_87957989delinsGCT | CA891839984 | PTEN | c.769_771delinsGCT (p.Phe257Ala) n.1504_1506delinsGCT c.*599_*601delinsGCT (n.*599_*601delinsGCT) c.724_726delinsGCT (p.Phe242Ala) c.*108_*110delinsGCT (n.*108_*110delinsGCT) n.1927_1929delinsGCT n.2161_2163delinsGCT n.1538_1540delinsGCT n.406_408delinsGCT c.603_605delinsGCT c.*804_*806delinsGCT (n.*804_*806delinsGCT) c.*355_*357delinsGCT (n.*355_*357delinsGCT) c.*880_*882delinsGCT (n.*880_*882delinsGCT) c.690_692delinsGCT c.1288_1290delinsGCT (p.Phe430Ala) c.196_198delinsGCT (p.Phe66Ala) c.178_180delinsGCT (p.Phe60Ala) c.673_675delinsGCT (p.Phe225Ala) n.1339_1341delinsGCT | |
| 10 | g.87957987_87957989delinsGGT | CA2579926823 | PTEN | c.769_771delinsGGT (p.Phe257Gly) n.1504_1506delinsGGT c.*599_*601delinsGGT (n.*599_*601delinsGGT) c.724_726delinsGGT (p.Phe242Gly) c.*108_*110delinsGGT (n.*108_*110delinsGGT) n.1927_1929delinsGGT n.2161_2163delinsGGT n.1538_1540delinsGGT n.406_408delinsGGT c.603_605delinsGGT c.*804_*806delinsGGT (n.*804_*806delinsGGT) c.*355_*357delinsGGT (n.*355_*357delinsGGT) c.*880_*882delinsGGT (n.*880_*882delinsGGT) c.690_692delinsGGT c.1288_1290delinsGGT (p.Phe430Gly) c.196_198delinsGGT (p.Phe66Gly) c.178_180delinsGGT (p.Phe60Gly) c.673_675delinsGGT (p.Phe225Gly) n.1339_1341delinsGGT | |
| 10 | g.87957987_87957989delinsGTT | CA891839983 | PTEN | c.769_771delinsGTT (p.Phe257Val) n.1504_1506delinsGTT c.*599_*601delinsGTT (n.*599_*601delinsGTT) c.724_726delinsGTT (p.Phe242Val) c.*108_*110delinsGTT (n.*108_*110delinsGTT) n.1927_1929delinsGTT n.2161_2163delinsGTT n.1538_1540delinsGTT n.406_408delinsGTT c.603_605delinsGTT c.*804_*806delinsGTT (n.*804_*806delinsGTT) c.*355_*357delinsGTT (n.*355_*357delinsGTT) c.*880_*882delinsGTT (n.*880_*882delinsGTT) c.690_692delinsGTT c.1288_1290delinsGTT (p.Phe430Val) c.196_198delinsGTT (p.Phe66Val) c.178_180delinsGTT (p.Phe60Val) c.673_675delinsGTT (p.Phe225Val) n.1339_1341delinsGTT | |
| 10 | g.87957987_87957989delinsTTC | CA891840882 | PTEN | c.769_771delinsTTC (p.Phe257=) n.1504_1506delinsTTC c.*599_*601delinsTTC (n.*599_*601delinsTTC) c.724_726delinsTTC (p.Phe242=) c.*108_*110delinsTTC (n.*108_*110delinsTTC) n.1927_1929delinsTTC n.2161_2163delinsTTC n.1538_1540delinsTTC n.406_408delinsTTC c.603_605delinsTTC c.*804_*806delinsTTC (n.*804_*806delinsTTC) c.*355_*357delinsTTC (n.*355_*357delinsTTC) c.*880_*882delinsTTC (n.*880_*882delinsTTC) c.690_692delinsTTC c.1288_1290delinsTTC (p.Phe430=) c.196_198delinsTTC (p.Phe66=) c.178_180delinsTTC (p.Phe60=) c.673_675delinsTTC (p.Phe225=) n.1339_1341delinsTTC | |
| 10 | g.87957990_87957992del | CA2579926817 | PTEN | c.772_774del (p.Phe258del) n.1507_1509del c.*602_*604del (n.*602_*604del) c.727_729del (p.Phe243del) c.*111_*113del (n.*111_*113del) n.1930_1932del n.2164_2166del n.1541_1543del n.409_411del c.606_608del c.*807_*809del (n.*807_*809del) c.*358_*360del (n.*358_*360del) c.*883_*885del (n.*883_*885del) c.693_695del c.1291_1293del (p.Phe431del) c.199_201del (p.Phe67del) c.181_183del (p.Phe61del) c.676_678del (p.Phe226del) n.1342_1344del | |
| 10 | g.87957988T>A | CA377485037 | PTEN | c.770T>A (p.Phe257Tyr) n.1505T>A c.*600T>A (n.*600T>A) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.*109T>A (n.*109T>A) n.1928T>A n.2162T>A n.1539T>A n.407T>A c.604T>A c.*805T>A (n.*805T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.691T>A c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.1340T>A | |
| 10 | g.87957988T>C | CA377485038 | PTEN | c.770T>C (p.Phe257Ser) n.1505T>C c.*600T>C (n.*600T>C) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.*109T>C (n.*109T>C) n.1928T>C n.2162T>C n.1539T>C n.407T>C c.604T>C c.*805T>C (n.*805T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.691T>C c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.179T>C (p.Phe60Ser) c.674T>C (p.Phe225Ser) n.1340T>C | |
| 10 | g.87957988T>G | CA377485039 | PTEN | c.770T>G (p.Phe257Cys) n.1505T>G c.*600T>G (n.*600T>G) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.*109T>G (n.*109T>G) n.1928T>G n.2162T>G n.1539T>G n.407T>G c.604T>G c.*805T>G (n.*805T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) c.691T>G c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.179T>G (p.Phe60Cys) c.674T>G (p.Phe225Cys) n.1340T>G | dbSNP |
| 10 | g.87957988_87957989delinsAA | CA891839989 | PTEN | c.770_771delinsAA (p.Phe257Ter) n.1505_1506delinsAA c.*600_*601delinsAA (n.*600_*601delinsAA) c.725_726delinsAA (p.Phe242Ter) c.*109_*110delinsAA (n.*109_*110delinsAA) n.1928_1929delinsAA n.2162_2163delinsAA n.1539_1540delinsAA n.407_408delinsAA c.604_605delinsAA c.*805_*806delinsAA (n.*805_*806delinsAA) c.*356_*357delinsAA (n.*356_*357delinsAA) c.*881_*882delinsAA (n.*881_*882delinsAA) c.691_692delinsAA c.1289_1290delinsAA (p.Phe430Ter) c.197_198delinsAA (p.Phe66Ter) c.179_180delinsAA (p.Phe60Ter) c.674_675delinsAA (p.Phe225Ter) n.1340_1341delinsAA | |
| 10 | g.87957988_87957989delinsAT | CA891839987 | PTEN | c.770_771delinsAT (p.Phe257Tyr) n.1505_1506delinsAT c.*600_*601delinsAT (n.*600_*601delinsAT) c.725_726delinsAT (p.Phe242Tyr) c.*109_*110delinsAT (n.*109_*110delinsAT) n.1928_1929delinsAT n.2162_2163delinsAT n.1539_1540delinsAT n.407_408delinsAT c.604_605delinsAT c.*805_*806delinsAT (n.*805_*806delinsAT) c.*356_*357delinsAT (n.*356_*357delinsAT) c.*881_*882delinsAT (n.*881_*882delinsAT) c.691_692delinsAT c.1289_1290delinsAT (p.Phe430Tyr) c.197_198delinsAT (p.Phe66Tyr) c.179_180delinsAT (p.Phe60Tyr) c.674_675delinsAT (p.Phe225Tyr) n.1340_1341delinsAT | |
| 10 | g.87957988_87957989delinsCT | CA891839985 | PTEN | c.770_771delinsCT (p.Phe257Ser) n.1505_1506delinsCT c.*600_*601delinsCT (n.*600_*601delinsCT) c.725_726delinsCT (p.Phe242Ser) c.*109_*110delinsCT (n.*109_*110delinsCT) n.1928_1929delinsCT n.2162_2163delinsCT n.1539_1540delinsCT n.407_408delinsCT c.604_605delinsCT c.*805_*806delinsCT (n.*805_*806delinsCT) c.*356_*357delinsCT (n.*356_*357delinsCT) c.*881_*882delinsCT (n.*881_*882delinsCT) c.691_692delinsCT c.1289_1290delinsCT (p.Phe430Ser) c.197_198delinsCT (p.Phe66Ser) c.179_180delinsCT (p.Phe60Ser) c.674_675delinsCT (p.Phe225Ser) n.1340_1341delinsCT | |
| 10 | g.87957988_87957989delinsGG | CA891839986 | PTEN | c.770_771delinsGG (p.Phe257Trp) n.1505_1506delinsGG c.*600_*601delinsGG (n.*600_*601delinsGG) c.725_726delinsGG (p.Phe242Trp) c.*109_*110delinsGG (n.*109_*110delinsGG) n.1928_1929delinsGG n.2162_2163delinsGG n.1539_1540delinsGG n.407_408delinsGG c.604_605delinsGG c.*805_*806delinsGG (n.*805_*806delinsGG) c.*356_*357delinsGG (n.*356_*357delinsGG) c.*881_*882delinsGG (n.*881_*882delinsGG) c.691_692delinsGG c.1289_1290delinsGG (p.Phe430Trp) c.197_198delinsGG (p.Phe66Trp) c.179_180delinsGG (p.Phe60Trp) c.674_675delinsGG (p.Phe225Trp) n.1340_1341delinsGG | |
| 10 | g.87957988_87957989delinsGT | CA891839988 | PTEN | c.770_771delinsGT (p.Phe257Cys) n.1505_1506delinsGT c.*600_*601delinsGT (n.*600_*601delinsGT) c.725_726delinsGT (p.Phe242Cys) c.*109_*110delinsGT (n.*109_*110delinsGT) n.1928_1929delinsGT n.2162_2163delinsGT n.1539_1540delinsGT n.407_408delinsGT c.604_605delinsGT c.*805_*806delinsGT (n.*805_*806delinsGT) c.*356_*357delinsGT (n.*356_*357delinsGT) c.*881_*882delinsGT (n.*881_*882delinsGT) c.691_692delinsGT c.1289_1290delinsGT (p.Phe430Cys) c.197_198delinsGT (p.Phe66Cys) c.179_180delinsGT (p.Phe60Cys) c.674_675delinsGT (p.Phe225Cys) n.1340_1341delinsGT | |
| 10 | g.87957989_87957990del | CA000571 | PTEN | c.771_772del (p.Phe258ProfsTer?) n.1506_1507del c.*601_*602del (n.*601_*602del) c.726_727del (p.Phe243ProfsTer?) c.*110_*111del (n.*110_*111del) n.1929_1930del n.2163_2164del n.1540_1541del n.408_409del c.605_606del c.*806_*807del (n.*806_*807del) c.*357_*358del (n.*357_*358del) c.*882_*883del (n.*882_*883del) c.692_693del c.1290_1291del (p.Phe431ProfsTer?) c.198_199del (p.Phe67ProfsTer?) c.180_181del (p.Phe61ProfsTer?) c.675_676del (p.Phe226ProfsTer?) n.1341_1342del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957989C>A | CA377485040 | PTEN | c.771C>A (p.Phe257Leu) n.1506C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.726C>A (p.Phe242Leu) c.*110C>A (n.*110C>A) n.1929C>A n.2163C>A n.1540C>A n.408C>A c.605C>A c.*806C>A (n.*806C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.692C>A c.1290C>A (p.Phe430Leu) c.198C>A (p.Phe66Leu) c.180C>A (p.Phe60Leu) c.675C>A (p.Phe225Leu) n.1341C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957989C= | CA1926188605 | PTEN | c.771C= (p.Phe257=) n.1506C= c.*601C= (n.*601C=) c.726C= (p.Phe242=) c.*110C= (n.*110C=) n.1929C= n.2163C= n.1540C= n.408C= c.605C= c.*806C= (n.*806C=) c.*357C= (n.*357C=) c.*882C= (n.*882C=) c.692C= c.1290C= (p.Phe430=) c.198C= (p.Phe66=) c.180C= (p.Phe60=) c.675C= (p.Phe225=) n.1341C= | |
| 10 | g.87957989C>G | CA377485041 | PTEN | c.771C>G (p.Phe257Leu) n.1506C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.726C>G (p.Phe242Leu) c.*110C>G (n.*110C>G) n.1929C>G n.2163C>G n.1540C>G n.408C>G c.605C>G c.*806C>G (n.*806C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) c.692C>G c.1290C>G (p.Phe430Leu) c.198C>G (p.Phe66Leu) c.180C>G (p.Phe60Leu) c.675C>G (p.Phe225Leu) n.1341C>G | dbSNP |
| 10 | g.87957989C>T | CA470669975 | PTEN | c.771C>T (p.Phe257=) n.1506C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.726C>T (p.Phe242=) c.*110C>T (n.*110C>T) n.1929C>T n.2163C>T n.1540C>T n.408C>T c.605C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.692C>T c.1290C>T (p.Phe430=) c.198C>T (p.Phe66=) c.180C>T (p.Phe60=) c.675C>T (p.Phe225=) n.1341C>T | dbSNP |
| 10 | g.87957989_87957991delinsCTT | CA1926188606 | PTEN | c.771_773delinsCTT (p.Phe257=) n.1506_1508delinsCTT c.*601_*603delinsCTT (n.*601_*603delinsCTT) c.726_728delinsCTT (p.Phe242=) c.*110_*112delinsCTT (n.*110_*112delinsCTT) n.1929_1931delinsCTT n.2163_2165delinsCTT n.1540_1542delinsCTT n.408_410delinsCTT c.605_607delinsCTT c.*806_*808delinsCTT (n.*806_*808delinsCTT) c.*357_*359delinsCTT (n.*357_*359delinsCTT) c.*882_*884delinsCTT (n.*882_*884delinsCTT) c.692_694delinsCTT c.1290_1292delinsCTT (p.Phe430=) c.198_200delinsCTT (p.Phe66=) c.180_182delinsCTT (p.Phe60=) c.675_677delinsCTT (p.Phe225=) n.1341_1343delinsCTT | |
| 10 | g.87957990T>A | CA377485042 | PTEN | c.772T>A (p.Phe258Ile) n.1507T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.727T>A (p.Phe243Ile) c.*111T>A (n.*111T>A) n.1930T>A n.2164T>A n.1541T>A n.409T>A c.606T>A c.*807T>A (n.*807T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) c.693T>A c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.199T>A (p.Phe67Ile) c.181T>A (p.Phe61Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) n.1342T>A | |
| 10 | g.87957990T>C | CA377485043 | PTEN | c.772T>C (p.Phe258Leu) n.1507T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.727T>C (p.Phe243Leu) c.*111T>C (n.*111T>C) n.1930T>C n.2164T>C n.1541T>C n.409T>C c.606T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) c.693T>C c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.199T>C (p.Phe67Leu) c.181T>C (p.Phe61Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) n.1342T>C | dbSNP |
| 10 | g.87957990T>G | CA377485044 | PTEN | c.772T>G (p.Phe258Val) n.1507T>G c.*602T>G (n.*602T>G) c.727T>G (p.Phe243Val) c.*111T>G (n.*111T>G) n.1930T>G n.2164T>G n.1541T>G n.409T>G c.606T>G c.*807T>G (n.*807T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) c.693T>G c.1291T>G (p.Phe431Val) c.199T>G (p.Phe67Val) c.181T>G (p.Phe61Val) c.676T>G (p.Phe226Val) n.1342T>G | |
| 10 | g.87957990_87957991del | CA000573 | PTEN | c.772_773del (p.Phe258ProfsTer?) n.1507_1508del c.*602_*603del (n.*602_*603del) c.727_728del (p.Phe243ProfsTer?) c.*111_*112del (n.*111_*112del) n.1930_1931del n.2164_2165del n.1541_1542del n.409_410del c.606_607del c.*807_*808del (n.*807_*808del) c.*358_*359del (n.*358_*359del) c.*883_*884del (n.*883_*884del) c.693_694del c.1291_1292del (p.Phe431ProfsTer?) c.199_200del (p.Phe67ProfsTer?) c.181_182del (p.Phe61ProfsTer?) c.676_677del (p.Phe226ProfsTer?) n.1342_1343del | ClinVar dbSNP |
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| 10 | g.87957990_87957991delinsGC | CA891840898 | PTEN | c.772_773delinsGC (p.Phe258Ala) n.1507_1508delinsGC c.*602_*603delinsGC (n.*602_*603delinsGC) c.727_728delinsGC (p.Phe243Ala) c.*111_*112delinsGC (n.*111_*112delinsGC) n.1930_1931delinsGC n.2164_2165delinsGC n.1541_1542delinsGC n.409_410delinsGC c.606_607delinsGC c.*807_*808delinsGC (n.*807_*808delinsGC) c.*358_*359delinsGC (n.*358_*359delinsGC) c.*883_*884delinsGC (n.*883_*884delinsGC) c.693_694delinsGC c.1291_1292delinsGC (p.Phe431Ala) c.199_200delinsGC (p.Phe67Ala) c.181_182delinsGC (p.Phe61Ala) c.676_677delinsGC (p.Phe226Ala) n.1342_1343delinsGC | |
| 10 | g.87957990_87957991delinsGG | CA891840897 | PTEN | c.772_773delinsGG (p.Phe258Gly) n.1507_1508delinsGG c.*602_*603delinsGG (n.*602_*603delinsGG) c.727_728delinsGG (p.Phe243Gly) c.*111_*112delinsGG (n.*111_*112delinsGG) n.1930_1931delinsGG n.2164_2165delinsGG n.1541_1542delinsGG n.409_410delinsGG c.606_607delinsGG c.*807_*808delinsGG (n.*807_*808delinsGG) c.*358_*359delinsGG (n.*358_*359delinsGG) c.*883_*884delinsGG (n.*883_*884delinsGG) c.693_694delinsGG c.1291_1292delinsGG (p.Phe431Gly) c.199_200delinsGG (p.Phe67Gly) c.181_182delinsGG (p.Phe61Gly) c.676_677delinsGG (p.Phe226Gly) n.1342_1343delinsGG | |
| 10 | g.87957991del | CA470669977 | PTEN | c.773del (p.Phe258SerfsTer8) n.1508del c.*603del (n.*603del) c.728del (p.Phe243SerfsTer8) c.*112del (n.*112del) n.1931del n.2165del n.1542del n.410del c.607del c.*808del (n.*808del) c.*359del (n.*359del) c.*884del (n.*884del) c.694del c.1292del (p.Phe431SerfsTer8) c.200del (p.Phe67SerfsTer8) c.182del (p.Phe61SerfsTer8) c.677del (p.Phe226SerfsTer8) n.1343del | COSMIC |
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| 10 | g.87957990_87957992delinsATG | CA891840000 | PTEN | c.772_774delinsATG (p.Phe258Met) n.1507_1509delinsATG c.*602_*604delinsATG (n.*602_*604delinsATG) c.727_729delinsATG (p.Phe243Met) c.*111_*113delinsATG (n.*111_*113delinsATG) n.1930_1932delinsATG n.2164_2166delinsATG n.1541_1543delinsATG n.409_411delinsATG c.606_608delinsATG c.*807_*809delinsATG (n.*807_*809delinsATG) c.*358_*360delinsATG (n.*358_*360delinsATG) c.*883_*885delinsATG (n.*883_*885delinsATG) c.693_695delinsATG c.1291_1293delinsATG (p.Phe431Met) c.199_201delinsATG (p.Phe67Met) c.181_183delinsATG (p.Phe61Met) c.676_678delinsATG (p.Phe226Met) n.1342_1344delinsATG | |
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| 10 | g.87957990_87957992delinsGCT | CA891840002 | PTEN | c.772_774delinsGCT (p.Phe258Ala) n.1507_1509delinsGCT c.*602_*604delinsGCT (n.*602_*604delinsGCT) c.727_729delinsGCT (p.Phe243Ala) c.*111_*113delinsGCT (n.*111_*113delinsGCT) n.1930_1932delinsGCT n.2164_2166delinsGCT n.1541_1543delinsGCT n.409_411delinsGCT c.606_608delinsGCT c.*807_*809delinsGCT (n.*807_*809delinsGCT) c.*358_*360delinsGCT (n.*358_*360delinsGCT) c.*883_*885delinsGCT (n.*883_*885delinsGCT) c.693_695delinsGCT c.1291_1293delinsGCT (p.Phe431Ala) c.199_201delinsGCT (p.Phe67Ala) c.181_183delinsGCT (p.Phe61Ala) c.676_678delinsGCT (p.Phe226Ala) n.1342_1344delinsGCT | |
| 10 | g.87957990_87957992delinsGGT | CA891839996 | PTEN | c.772_774delinsGGT (p.Phe258Gly) n.1507_1509delinsGGT c.*602_*604delinsGGT (n.*602_*604delinsGGT) c.727_729delinsGGT (p.Phe243Gly) c.*111_*113delinsGGT (n.*111_*113delinsGGT) n.1930_1932delinsGGT n.2164_2166delinsGGT n.1541_1543delinsGGT n.409_411delinsGGT c.606_608delinsGGT c.*807_*809delinsGGT (n.*807_*809delinsGGT) c.*358_*360delinsGGT (n.*358_*360delinsGGT) c.*883_*885delinsGGT (n.*883_*885delinsGGT) c.693_695delinsGGT c.1291_1293delinsGGT (p.Phe431Gly) c.199_201delinsGGT (p.Phe67Gly) c.181_183delinsGGT (p.Phe61Gly) c.676_678delinsGGT (p.Phe226Gly) n.1342_1344delinsGGT | |
| 10 | g.87957990_87957992delinsGTT | CA891839999 | PTEN | c.772_774delinsGTT (p.Phe258Val) n.1507_1509delinsGTT c.*602_*604delinsGTT (n.*602_*604delinsGTT) c.727_729delinsGTT (p.Phe243Val) c.*111_*113delinsGTT (n.*111_*113delinsGTT) n.1930_1932delinsGTT n.2164_2166delinsGTT n.1541_1543delinsGTT n.409_411delinsGTT c.606_608delinsGTT c.*807_*809delinsGTT (n.*807_*809delinsGTT) c.*358_*360delinsGTT (n.*358_*360delinsGTT) c.*883_*885delinsGTT (n.*883_*885delinsGTT) c.693_695delinsGTT c.1291_1293delinsGTT (p.Phe431Val) c.199_201delinsGTT (p.Phe67Val) c.181_183delinsGTT (p.Phe61Val) c.676_678delinsGTT (p.Phe226Val) n.1342_1344delinsGTT | |
| 10 | g.87957991T>A | CA377485046 | PTEN | c.773T>A (p.Phe258Tyr) n.1508T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.*112T>A (n.*112T>A) n.1931T>A n.2165T>A n.1542T>A n.410T>A c.607T>A c.*808T>A (n.*808T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.694T>A c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.1343T>A | COSMIC |
| 10 | g.87957991T>C | CA377485047 | PTEN | c.773T>C (p.Phe258Ser) n.1508T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.728T>C (p.Phe243Ser) c.*112T>C (n.*112T>C) n.1931T>C n.2165T>C n.1542T>C n.410T>C c.607T>C c.*808T>C (n.*808T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.694T>C c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.200T>C (p.Phe67Ser) c.182T>C (p.Phe61Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) n.1343T>C | |
| 10 | g.87957991T>G | CA377485045 | PTEN | c.773T>G (p.Phe258Cys) n.1508T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.728T>G (p.Phe243Cys) c.*112T>G (n.*112T>G) n.1931T>G n.2165T>G n.1542T>G n.410T>G c.607T>G c.*808T>G (n.*808T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.694T>G c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.200T>G (p.Phe67Cys) c.182T>G (p.Phe61Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) n.1343T>G | |
| 10 | g.87957991_87957992delinsAA | CA891840004 | PTEN | c.773_774delinsAA (p.Phe258Ter) n.1508_1509delinsAA c.*603_*604delinsAA (n.*603_*604delinsAA) c.728_729delinsAA (p.Phe243Ter) c.*112_*113delinsAA (n.*112_*113delinsAA) n.1931_1932delinsAA n.2165_2166delinsAA n.1542_1543delinsAA n.410_411delinsAA c.607_608delinsAA c.*808_*809delinsAA (n.*808_*809delinsAA) c.*359_*360delinsAA (n.*359_*360delinsAA) c.*884_*885delinsAA (n.*884_*885delinsAA) c.694_695delinsAA c.1292_1293delinsAA (p.Phe431Ter) c.200_201delinsAA (p.Phe67Ter) c.182_183delinsAA (p.Phe61Ter) c.677_678delinsAA (p.Phe226Ter) n.1343_1344delinsAA | |
| 10 | g.87957991_87957992delinsAT | CA891840005 | PTEN | c.773_774delinsAT (p.Phe258Tyr) n.1508_1509delinsAT c.*603_*604delinsAT (n.*603_*604delinsAT) c.728_729delinsAT (p.Phe243Tyr) c.*112_*113delinsAT (n.*112_*113delinsAT) n.1931_1932delinsAT n.2165_2166delinsAT n.1542_1543delinsAT n.410_411delinsAT c.607_608delinsAT c.*808_*809delinsAT (n.*808_*809delinsAT) c.*359_*360delinsAT (n.*359_*360delinsAT) c.*884_*885delinsAT (n.*884_*885delinsAT) c.694_695delinsAT c.1292_1293delinsAT (p.Phe431Tyr) c.200_201delinsAT (p.Phe67Tyr) c.182_183delinsAT (p.Phe61Tyr) c.677_678delinsAT (p.Phe226Tyr) n.1343_1344delinsAT | |
| 10 | g.87957991_87957992delinsCT | CA891840003 | PTEN | c.773_774delinsCT (p.Phe258Ser) n.1508_1509delinsCT c.*603_*604delinsCT (n.*603_*604delinsCT) c.728_729delinsCT (p.Phe243Ser) c.*112_*113delinsCT (n.*112_*113delinsCT) n.1931_1932delinsCT n.2165_2166delinsCT n.1542_1543delinsCT n.410_411delinsCT c.607_608delinsCT c.*808_*809delinsCT (n.*808_*809delinsCT) c.*359_*360delinsCT (n.*359_*360delinsCT) c.*884_*885delinsCT (n.*884_*885delinsCT) c.694_695delinsCT c.1292_1293delinsCT (p.Phe431Ser) c.200_201delinsCT (p.Phe67Ser) c.182_183delinsCT (p.Phe61Ser) c.677_678delinsCT (p.Phe226Ser) n.1343_1344delinsCT | |
| 10 | g.87957991_87957992delinsGG | CA891840006 | PTEN | c.773_774delinsGG (p.Phe258Trp) n.1508_1509delinsGG c.*603_*604delinsGG (n.*603_*604delinsGG) c.728_729delinsGG (p.Phe243Trp) c.*112_*113delinsGG (n.*112_*113delinsGG) n.1931_1932delinsGG n.2165_2166delinsGG n.1542_1543delinsGG n.410_411delinsGG c.607_608delinsGG c.*808_*809delinsGG (n.*808_*809delinsGG) c.*359_*360delinsGG (n.*359_*360delinsGG) c.*884_*885delinsGG (n.*884_*885delinsGG) c.694_695delinsGG c.1292_1293delinsGG (p.Phe431Trp) c.200_201delinsGG (p.Phe67Trp) c.182_183delinsGG (p.Phe61Trp) c.677_678delinsGG (p.Phe226Trp) n.1343_1344delinsGG | |
| 10 | g.87957991_87957992delinsGT | CA2579926818 | PTEN | c.773_774delinsGT (p.Phe258Cys) n.1508_1509delinsGT c.*603_*604delinsGT (n.*603_*604delinsGT) c.728_729delinsGT (p.Phe243Cys) c.*112_*113delinsGT (n.*112_*113delinsGT) n.1931_1932delinsGT n.2165_2166delinsGT n.1542_1543delinsGT n.410_411delinsGT c.607_608delinsGT c.*808_*809delinsGT (n.*808_*809delinsGT) c.*359_*360delinsGT (n.*359_*360delinsGT) c.*884_*885delinsGT (n.*884_*885delinsGT) c.694_695delinsGT c.1292_1293delinsGT (p.Phe431Cys) c.200_201delinsGT (p.Phe67Cys) c.182_183delinsGT (p.Phe61Cys) c.677_678delinsGT (p.Phe226Cys) n.1343_1344delinsGT | |
| 10 | g.87957992C>A | CA377485049 | PTEN | c.774C>A (p.Phe258Leu) n.1509C>A c.*604C>A (n.*604C>A) c.729C>A (p.Phe243Leu) c.*113C>A (n.*113C>A) n.1932C>A n.2166C>A n.1543C>A n.411C>A c.608C>A c.*809C>A (n.*809C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.695C>A c.1293C>A (p.Phe431Leu) c.201C>A (p.Phe67Leu) c.183C>A (p.Phe61Leu) c.678C>A (p.Phe226Leu) n.1344C>A | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957992C= | CA1926188607 | PTEN | c.774C= (p.Phe258=) n.1509C= c.*604C= (n.*604C=) c.729C= (p.Phe243=) c.*113C= (n.*113C=) n.1932C= n.2166C= n.1543C= n.411C= c.608C= c.*809C= (n.*809C=) c.*360C= (n.*360C=) c.*885C= (n.*885C=) c.695C= c.1293C= (p.Phe431=) c.201C= (p.Phe67=) c.183C= (p.Phe61=) c.678C= (p.Phe226=) n.1344C= | |
| 10 | g.87957992C>G | CA377485048 | PTEN | c.774C>G (p.Phe258Leu) n.1509C>G c.*604C>G (n.*604C>G) c.729C>G (p.Phe243Leu) c.*113C>G (n.*113C>G) n.1932C>G n.2166C>G n.1543C>G n.411C>G c.608C>G c.*809C>G (n.*809C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.695C>G c.1293C>G (p.Phe431Leu) c.201C>G (p.Phe67Leu) c.183C>G (p.Phe61Leu) c.678C>G (p.Phe226Leu) n.1344C>G | dbSNP |
| 10 | g.87957992C>T | CA470669983 | PTEN | c.774C>T (p.Phe258=) n.1509C>T c.*604C>T (n.*604C>T) c.729C>T (p.Phe243=) c.*113C>T (n.*113C>T) n.1932C>T n.2166C>T n.1543C>T n.411C>T c.608C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.695C>T c.1293C>T (p.Phe431=) c.201C>T (p.Phe67=) c.183C>T (p.Phe61=) c.678C>T (p.Phe226=) n.1344C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87957993del | CA470669985 | PTEN | c.775del (p.His259ThrfsTer7) n.1510del c.*605del (n.*605del) c.730del (p.His244ThrfsTer7) c.*114del (n.*114del) n.1933del n.2167del n.1544del n.412del c.609del c.*810del (n.*810del) c.*361del (n.*361del) c.*886del (n.*886del) c.696del c.1294del (p.His432ThrfsTer7) c.202del (p.His68ThrfsTer7) c.184del (p.His62ThrfsTer7) c.679del (p.His227ThrfsTer7) n.1345del | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957993_87957995del | CA2579926779 | PTEN | c.775_777del (p.His259del) n.1510_1512del c.*605_*607del (n.*605_*607del) c.730_732del (p.His244del) c.*114_*116del (n.*114_*116del) n.1933_1935del n.2167_2169del n.1544_1546del n.412_414del c.609_611del c.*810_*812del (n.*810_*812del) c.*361_*363del (n.*361_*363del) c.*886_*888del (n.*886_*888del) c.696_698del c.1294_1296del (p.His432del) c.202_204del (p.His68del) c.184_186del (p.His62del) c.679_681del (p.His227del) n.1345_1347del | |
| 10 | g.87957993C>A | CA377485051 | PTEN | c.775C>A (p.His259Asn) n.1510C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.730C>A (p.His244Asn) c.*114C>A (n.*114C>A) n.1933C>A n.2167C>A n.1544C>A n.412C>A c.609C>A c.*810C>A (n.*810C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.696C>A c.1294C>A (p.His432Asn) c.202C>A (p.His68Asn) c.184C>A (p.His62Asn) c.679C>A (p.His227Asn) n.1345C>A | |
| 10 | g.87957993C>G | CA377485050 | PTEN | c.775C>G (p.His259Asp) n.1510C>G c.*605C>G (n.*605C>G) c.730C>G (p.His244Asp) c.*114C>G (n.*114C>G) n.1933C>G n.2167C>G n.1544C>G n.412C>G c.609C>G c.*810C>G (n.*810C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.696C>G c.1294C>G (p.His432Asp) c.202C>G (p.His68Asp) c.184C>G (p.His62Asp) c.679C>G (p.His227Asp) n.1345C>G | dbSNP |
| 10 | g.87957993C>T | CA377485052 | PTEN | c.775C>T (p.His259Tyr) n.1510C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.730C>T (p.His244Tyr) c.*114C>T (n.*114C>T) n.1933C>T n.2167C>T n.1544C>T n.412C>T c.609C>T c.*810C>T (n.*810C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.696C>T c.1294C>T (p.His432Tyr) c.202C>T (p.His68Tyr) c.184C>T (p.His62Tyr) c.679C>T (p.His227Tyr) n.1345C>T | dbSNP |
| 10 | g.87957993_87957994delinsAC | CA891840904 | PTEN | c.775_776delinsAC (p.His259Thr) n.1510_1511delinsAC c.*605_*606delinsAC (n.*605_*606delinsAC) c.730_731delinsAC (p.His244Thr) c.*114_*115delinsAC (n.*114_*115delinsAC) n.1933_1934delinsAC n.2167_2168delinsAC n.1544_1545delinsAC n.412_413delinsAC c.609_610delinsAC c.*810_*811delinsAC (n.*810_*811delinsAC) c.*361_*362delinsAC (n.*361_*362delinsAC) c.*886_*887delinsAC (n.*886_*887delinsAC) c.696_697delinsAC c.1294_1295delinsAC (p.His432Thr) c.202_203delinsAC (p.His68Thr) c.184_185delinsAC (p.His62Thr) c.679_680delinsAC (p.His227Thr) n.1345_1346delinsAC | |
| 10 | g.87957993_87957994delinsGC | CA891840901 | PTEN | c.775_776delinsGC (p.His259Ala) n.1510_1511delinsGC c.*605_*606delinsGC (n.*605_*606delinsGC) c.730_731delinsGC (p.His244Ala) c.*114_*115delinsGC (n.*114_*115delinsGC) n.1933_1934delinsGC n.2167_2168delinsGC n.1544_1545delinsGC n.412_413delinsGC c.609_610delinsGC c.*810_*811delinsGC (n.*810_*811delinsGC) c.*361_*362delinsGC (n.*361_*362delinsGC) c.*886_*887delinsGC (n.*886_*887delinsGC) c.696_697delinsGC c.1294_1295delinsGC (p.His432Ala) c.202_203delinsGC (p.His68Ala) c.184_185delinsGC (p.His62Ala) c.679_680delinsGC (p.His227Ala) n.1345_1346delinsGC | |
| 10 | g.87957993_87957994delinsGG | CA891840909 | PTEN | c.775_776delinsGG (p.His259Gly) n.1510_1511delinsGG c.*605_*606delinsGG (n.*605_*606delinsGG) c.730_731delinsGG (p.His244Gly) c.*114_*115delinsGG (n.*114_*115delinsGG) n.1933_1934delinsGG n.2167_2168delinsGG n.1544_1545delinsGG n.412_413delinsGG c.609_610delinsGG c.*810_*811delinsGG (n.*810_*811delinsGG) c.*361_*362delinsGG (n.*361_*362delinsGG) c.*886_*887delinsGG (n.*886_*887delinsGG) c.696_697delinsGG c.1294_1295delinsGG (p.His432Gly) c.202_203delinsGG (p.His68Gly) c.184_185delinsGG (p.His62Gly) c.679_680delinsGG (p.His227Gly) n.1345_1346delinsGG | |
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| 10 | g.87957993_87957995delinsTTG | CA891840019 | PTEN | c.775_777delinsTTG (p.His259Leu) n.1510_1512delinsTTG c.*605_*607delinsTTG (n.*605_*607delinsTTG) c.730_732delinsTTG (p.His244Leu) c.*114_*116delinsTTG (n.*114_*116delinsTTG) n.1933_1935delinsTTG n.2167_2169delinsTTG n.1544_1546delinsTTG n.412_414delinsTTG c.609_611delinsTTG c.*810_*812delinsTTG (n.*810_*812delinsTTG) c.*361_*363delinsTTG (n.*361_*363delinsTTG) c.*886_*888delinsTTG (n.*886_*888delinsTTG) c.696_698delinsTTG c.1294_1296delinsTTG (p.His432Leu) c.202_204delinsTTG (p.His68Leu) c.184_186delinsTTG (p.His62Leu) c.679_681delinsTTG (p.His227Leu) n.1345_1347delinsTTG | |
| 10 | g.87957993_87957995delinsTTT | CA891840017 | PTEN | c.775_777delinsTTT (p.His259Phe) n.1510_1512delinsTTT c.*605_*607delinsTTT (n.*605_*607delinsTTT) c.730_732delinsTTT (p.His244Phe) c.*114_*116delinsTTT (n.*114_*116delinsTTT) n.1933_1935delinsTTT n.2167_2169delinsTTT n.1544_1546delinsTTT n.412_414delinsTTT c.609_611delinsTTT c.*810_*812delinsTTT (n.*810_*812delinsTTT) c.*361_*363delinsTTT (n.*361_*363delinsTTT) c.*886_*888delinsTTT (n.*886_*888delinsTTT) c.696_698delinsTTT c.1294_1296delinsTTT (p.His432Phe) c.202_204delinsTTT (p.His68Phe) c.184_186delinsTTT (p.His62Phe) c.679_681delinsTTT (p.His227Phe) n.1345_1347delinsTTT | |
| 10 | g.87957994A>C | CA377485053 | PTEN | c.776A>C (p.His259Pro) n.1511A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.731A>C (p.His244Pro) c.*115A>C (n.*115A>C) n.1934A>C n.2168A>C n.1545A>C n.413A>C c.610A>C c.*811A>C (n.*811A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.697A>C c.1295A>C (p.His432Pro) c.203A>C (p.His68Pro) c.185A>C (p.His62Pro) c.680A>C (p.His227Pro) n.1346A>C | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957994A>G | CA377485054 | PTEN | c.776A>G (p.His259Arg) n.1511A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.731A>G (p.His244Arg) c.*115A>G (n.*115A>G) n.1934A>G n.2168A>G n.1545A>G n.413A>G c.610A>G c.*811A>G (n.*811A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.697A>G c.1295A>G (p.His432Arg) c.203A>G (p.His68Arg) c.185A>G (p.His62Arg) c.680A>G (p.His227Arg) n.1346A>G | |
| 10 | g.87957994A>T | CA377485055 | PTEN | c.776A>T (p.His259Leu) n.1511A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.731A>T (p.His244Leu) c.*115A>T (n.*115A>T) n.1934A>T n.2168A>T n.1545A>T n.413A>T c.610A>T c.*811A>T (n.*811A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.697A>T c.1295A>T (p.His432Leu) c.203A>T (p.His68Leu) c.185A>T (p.His62Leu) c.680A>T (p.His227Leu) n.1346A>T | dbSNP |
| 10 | g.87957994_87957995delinsCA | CA891840021 | PTEN | c.776_777delinsCA (p.His259Pro) n.1511_1512delinsCA c.*606_*607delinsCA (n.*606_*607delinsCA) c.731_732delinsCA (p.His244Pro) c.*115_*116delinsCA (n.*115_*116delinsCA) n.1934_1935delinsCA n.2168_2169delinsCA n.1545_1546delinsCA n.413_414delinsCA c.610_611delinsCA c.*811_*812delinsCA (n.*811_*812delinsCA) c.*362_*363delinsCA (n.*362_*363delinsCA) c.*887_*888delinsCA (n.*887_*888delinsCA) c.697_698delinsCA c.1295_1296delinsCA (p.His432Pro) c.203_204delinsCA (p.His68Pro) c.185_186delinsCA (p.His62Pro) c.680_681delinsCA (p.His227Pro) n.1346_1347delinsCA | |
| 10 | g.87957995del | CA645554063 | PTEN | c.777del (p.His259GlnfsTer7) n.1512del c.*607del (n.*607del) c.732del (p.His244GlnfsTer7) c.*116del (n.*116del) n.1935del n.2169del n.1546del n.414del c.611del c.*812del (n.*812del) c.*363del (n.*363del) c.*888del (n.*888del) c.698del c.1296del (p.His432GlnfsTer7) c.204del (p.His68GlnfsTer7) c.186del (p.His62GlnfsTer7) c.681del (p.His227GlnfsTer7) n.1347del | COSMIC |
| 10 | g.87957995C>A | CA377485056 | PTEN | c.777C>A (p.His259Gln) n.1512C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.732C>A (p.His244Gln) c.*116C>A (n.*116C>A) n.1935C>A n.2169C>A n.1546C>A n.414C>A c.611C>A c.*812C>A (n.*812C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.698C>A c.1296C>A (p.His432Gln) c.204C>A (p.His68Gln) c.186C>A (p.His62Gln) c.681C>A (p.His227Gln) n.1347C>A | |
| 10 | g.87957995C>G | CA377485057 | PTEN | c.777C>G (p.His259Gln) n.1512C>G c.*607C>G (n.*607C>G) c.732C>G (p.His244Gln) c.*116C>G (n.*116C>G) n.1935C>G n.2169C>G n.1546C>G n.414C>G c.611C>G c.*812C>G (n.*812C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.698C>G c.1296C>G (p.His432Gln) c.204C>G (p.His68Gln) c.186C>G (p.His62Gln) c.681C>G (p.His227Gln) n.1347C>G | |
| 10 | g.87957995C>T | CA470669994 | PTEN | c.777C>T (p.His259=) n.1512C>T c.*607C>T (n.*607C>T) c.732C>T (p.His244=) c.*116C>T (n.*116C>T) n.1935C>T n.2169C>T n.1546C>T n.414C>T c.611C>T c.*812C>T (n.*812C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.698C>T c.1296C>T (p.His432=) c.204C>T (p.His68=) c.186C>T (p.His62=) c.681C>T (p.His227=) n.1347C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957996A= | CA1926188608 | PTEN | c.778A= (p.Lys260=) n.1513A= c.*608A= (n.*608A=) c.733A= (p.Lys245=) c.*117A= (n.*117A=) n.1936A= n.2170A= n.1547A= n.415A= c.612A= c.*813A= (n.*813A=) c.*364A= (n.*364A=) c.*889A= (n.*889A=) c.699A= c.1297A= (p.Lys433=) c.205A= (p.Lys69=) c.187A= (p.Lys63=) c.682A= (p.Lys228=) n.1348A= | |
| 10 | g.87957996A>C | CA377485058 | PTEN | c.778A>C (p.Lys260Gln) n.1513A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.733A>C (p.Lys245Gln) c.*117A>C (n.*117A>C) n.1936A>C n.2170A>C n.1547A>C n.415A>C c.612A>C c.*813A>C (n.*813A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.699A>C c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1348A>C | |
| 10 | g.87957996A>G | CA377485059 | PTEN | c.778A>G (p.Lys260Glu) n.1513A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.*117A>G (n.*117A>G) n.1936A>G n.2170A>G n.1547A>G n.415A>G c.612A>G c.*813A>G (n.*813A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.699A>G c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1348A>G | |
| 10 | g.87957996A>T | CA377485060 | PTEN | c.778A>T (p.Lys260Ter) n.1513A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.733A>T (p.Lys245Ter) c.*117A>T (n.*117A>T) n.1936A>T n.2170A>T n.1547A>T n.415A>T c.612A>T c.*813A>T (n.*813A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.699A>T c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1348A>T | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957996_87957997delinsCC | CA891840025 | PTEN | c.778_779delinsCC (p.Lys260Pro) n.1513_1514delinsCC c.*608_*609delinsCC (n.*608_*609delinsCC) c.733_734delinsCC (p.Lys245Pro) c.*117_*118delinsCC (n.*117_*118delinsCC) n.1936_1937delinsCC n.2170_2171delinsCC n.1547_1548delinsCC n.415_416delinsCC c.612_613delinsCC c.*813_*814delinsCC (n.*813_*814delinsCC) c.*364_*365delinsCC (n.*364_*365delinsCC) c.*889_*890delinsCC (n.*889_*890delinsCC) c.699_700delinsCC c.1297_1298delinsCC (p.Lys433Pro) c.205_206delinsCC (p.Lys69Pro) c.187_188delinsCC (p.Lys63Pro) c.682_683delinsCC (p.Lys228Pro) n.1348_1349delinsCC | |
| 10 | g.87957996_87957997delinsGC | CA891840916 | PTEN | c.778_779delinsGC (p.Lys260Ala) n.1513_1514delinsGC c.*608_*609delinsGC (n.*608_*609delinsGC) c.733_734delinsGC (p.Lys245Ala) c.*117_*118delinsGC (n.*117_*118delinsGC) n.1936_1937delinsGC n.2170_2171delinsGC n.1547_1548delinsGC n.415_416delinsGC c.612_613delinsGC c.*813_*814delinsGC (n.*813_*814delinsGC) c.*364_*365delinsGC (n.*364_*365delinsGC) c.*889_*890delinsGC (n.*889_*890delinsGC) c.699_700delinsGC c.1297_1298delinsGC (p.Lys433Ala) c.205_206delinsGC (p.Lys69Ala) c.187_188delinsGC (p.Lys63Ala) c.682_683delinsGC (p.Lys228Ala) n.1348_1349delinsGC | |
| 10 | g.87957996_87957997delinsGG | CA891840922 | PTEN | c.778_779delinsGG (p.Lys260Gly) n.1513_1514delinsGG c.*608_*609delinsGG (n.*608_*609delinsGG) c.733_734delinsGG (p.Lys245Gly) c.*117_*118delinsGG (n.*117_*118delinsGG) n.1936_1937delinsGG n.2170_2171delinsGG n.1547_1548delinsGG n.415_416delinsGG c.612_613delinsGG c.*813_*814delinsGG (n.*813_*814delinsGG) c.*364_*365delinsGG (n.*364_*365delinsGG) c.*889_*890delinsGG (n.*889_*890delinsGG) c.699_700delinsGG c.1297_1298delinsGG (p.Lys433Gly) c.205_206delinsGG (p.Lys69Gly) c.187_188delinsGG (p.Lys63Gly) c.682_683delinsGG (p.Lys228Gly) n.1348_1349delinsGG | |
| 10 | g.87957996_87957997delinsGT | CA891840917 | PTEN | c.778_779delinsGT (p.Lys260Val) n.1513_1514delinsGT c.*608_*609delinsGT (n.*608_*609delinsGT) c.733_734delinsGT (p.Lys245Val) c.*117_*118delinsGT (n.*117_*118delinsGT) n.1936_1937delinsGT n.2170_2171delinsGT n.1547_1548delinsGT n.415_416delinsGT c.612_613delinsGT c.*813_*814delinsGT (n.*813_*814delinsGT) c.*364_*365delinsGT (n.*364_*365delinsGT) c.*889_*890delinsGT (n.*889_*890delinsGT) c.699_700delinsGT c.1297_1298delinsGT (p.Lys433Val) c.205_206delinsGT (p.Lys69Val) c.187_188delinsGT (p.Lys63Val) c.682_683delinsGT (p.Lys228Val) n.1348_1349delinsGT | |
| 10 | g.87957996_87957997delinsTC | CA891840918 | PTEN | c.778_779delinsTC (p.Lys260Ser) n.1513_1514delinsTC c.*608_*609delinsTC (n.*608_*609delinsTC) c.733_734delinsTC (p.Lys245Ser) c.*117_*118delinsTC (n.*117_*118delinsTC) n.1936_1937delinsTC n.2170_2171delinsTC n.1547_1548delinsTC n.415_416delinsTC c.612_613delinsTC c.*813_*814delinsTC (n.*813_*814delinsTC) c.*364_*365delinsTC (n.*364_*365delinsTC) c.*889_*890delinsTC (n.*889_*890delinsTC) c.699_700delinsTC c.1297_1298delinsTC (p.Lys433Ser) c.205_206delinsTC (p.Lys69Ser) c.187_188delinsTC (p.Lys63Ser) c.682_683delinsTC (p.Lys228Ser) n.1348_1349delinsTC | |
| 10 | g.87957996_87957997delinsTT | CA891840920 | PTEN | c.778_779delinsTT (p.Lys260Leu) n.1513_1514delinsTT c.*608_*609delinsTT (n.*608_*609delinsTT) c.733_734delinsTT (p.Lys245Leu) c.*117_*118delinsTT (n.*117_*118delinsTT) n.1936_1937delinsTT n.2170_2171delinsTT n.1547_1548delinsTT n.415_416delinsTT c.612_613delinsTT c.*813_*814delinsTT (n.*813_*814delinsTT) c.*364_*365delinsTT (n.*364_*365delinsTT) c.*889_*890delinsTT (n.*889_*890delinsTT) c.699_700delinsTT c.1297_1298delinsTT (p.Lys433Leu) c.205_206delinsTT (p.Lys69Leu) c.187_188delinsTT (p.Lys63Leu) c.682_683delinsTT (p.Lys228Leu) n.1348_1349delinsTT | |
| 10 | g.87957996_87957998del | CA2579926775 | PTEN | c.778_780del (p.Lys260del) n.1513_1515del c.*608_*610del (n.*608_*610del) c.733_735del (p.Lys245del) c.*117_*119del (n.*117_*119del) n.1936_1938del n.2170_2172del n.1547_1549del n.415_417del c.612_614del c.*813_*815del (n.*813_*815del) c.*364_*366del (n.*364_*366del) c.*889_*891del (n.*889_*891del) c.699_701del c.1297_1299del (p.Lys433del) c.205_207del (p.Lys69del) c.187_189del (p.Lys63del) c.682_684del (p.Lys228del) n.1348_1350del | |
| 10 | g.87957996_87957998delinsCAT | CA891840024 | PTEN | c.778_780delinsCAT (p.Lys260His) n.1513_1515delinsCAT c.*608_*610delinsCAT (n.*608_*610delinsCAT) c.733_735delinsCAT (p.Lys245His) c.*117_*119delinsCAT (n.*117_*119delinsCAT) n.1936_1938delinsCAT n.2170_2172delinsCAT n.1547_1549delinsCAT n.415_417delinsCAT c.612_614delinsCAT c.*813_*815delinsCAT (n.*813_*815delinsCAT) c.*364_*366delinsCAT (n.*364_*366delinsCAT) c.*889_*891delinsCAT (n.*889_*891delinsCAT) c.699_701delinsCAT c.1297_1299delinsCAT (p.Lys433His) c.205_207delinsCAT (p.Lys69His) c.187_189delinsCAT (p.Lys63His) c.682_684delinsCAT (p.Lys228His) n.1348_1350delinsCAT | |
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| 10 | g.87957996_87957998delinsGCT | CA891840022 | PTEN | c.778_780delinsGCT (p.Lys260Ala) n.1513_1515delinsGCT c.*608_*610delinsGCT (n.*608_*610delinsGCT) c.733_735delinsGCT (p.Lys245Ala) c.*117_*119delinsGCT (n.*117_*119delinsGCT) n.1936_1938delinsGCT n.2170_2172delinsGCT n.1547_1549delinsGCT n.415_417delinsGCT c.612_614delinsGCT c.*813_*815delinsGCT (n.*813_*815delinsGCT) c.*364_*366delinsGCT (n.*364_*366delinsGCT) c.*889_*891delinsGCT (n.*889_*891delinsGCT) c.699_701delinsGCT c.1297_1299delinsGCT (p.Lys433Ala) c.205_207delinsGCT (p.Lys69Ala) c.187_189delinsGCT (p.Lys63Ala) c.682_684delinsGCT (p.Lys228Ala) n.1348_1350delinsGCT | |
| 10 | g.87957996_87957998delinsGGT | CA891840026 | PTEN | c.778_780delinsGGT (p.Lys260Gly) n.1513_1515delinsGGT c.*608_*610delinsGGT (n.*608_*610delinsGGT) c.733_735delinsGGT (p.Lys245Gly) c.*117_*119delinsGGT (n.*117_*119delinsGGT) n.1936_1938delinsGGT n.2170_2172delinsGGT n.1547_1549delinsGGT n.415_417delinsGGT c.612_614delinsGGT c.*813_*815delinsGGT (n.*813_*815delinsGGT) c.*364_*366delinsGGT (n.*364_*366delinsGGT) c.*889_*891delinsGGT (n.*889_*891delinsGGT) c.699_701delinsGGT c.1297_1299delinsGGT (p.Lys433Gly) c.205_207delinsGGT (p.Lys69Gly) c.187_189delinsGGT (p.Lys63Gly) c.682_684delinsGGT (p.Lys228Gly) n.1348_1350delinsGGT | |
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| 10 | g.87957996_87957998delinsTAT | CA891840029 | PTEN | c.778_780delinsTAT (p.Lys260Tyr) n.1513_1515delinsTAT c.*608_*610delinsTAT (n.*608_*610delinsTAT) c.733_735delinsTAT (p.Lys245Tyr) c.*117_*119delinsTAT (n.*117_*119delinsTAT) n.1936_1938delinsTAT n.2170_2172delinsTAT n.1547_1549delinsTAT n.415_417delinsTAT c.612_614delinsTAT c.*813_*815delinsTAT (n.*813_*815delinsTAT) c.*364_*366delinsTAT (n.*364_*366delinsTAT) c.*889_*891delinsTAT (n.*889_*891delinsTAT) c.699_701delinsTAT c.1297_1299delinsTAT (p.Lys433Tyr) c.205_207delinsTAT (p.Lys69Tyr) c.187_189delinsTAT (p.Lys63Tyr) c.682_684delinsTAT (p.Lys228Tyr) n.1348_1350delinsTAT | |
| 10 | g.87957996_87957998delinsTCT | CA2579926778 | PTEN | c.778_780delinsTCT (p.Lys260Ser) n.1513_1515delinsTCT c.*608_*610delinsTCT (n.*608_*610delinsTCT) c.733_735delinsTCT (p.Lys245Ser) c.*117_*119delinsTCT (n.*117_*119delinsTCT) n.1936_1938delinsTCT n.2170_2172delinsTCT n.1547_1549delinsTCT n.415_417delinsTCT c.612_614delinsTCT c.*813_*815delinsTCT (n.*813_*815delinsTCT) c.*364_*366delinsTCT (n.*364_*366delinsTCT) c.*889_*891delinsTCT (n.*889_*891delinsTCT) c.699_701delinsTCT c.1297_1299delinsTCT (p.Lys433Ser) c.205_207delinsTCT (p.Lys69Ser) c.187_189delinsTCT (p.Lys63Ser) c.682_684delinsTCT (p.Lys228Ser) n.1348_1350delinsTCT | |
| 10 | g.87957996_87957998delinsTGG | CA891840028 | PTEN | c.778_780delinsTGG (p.Lys260Trp) n.1513_1515delinsTGG c.*608_*610delinsTGG (n.*608_*610delinsTGG) c.733_735delinsTGG (p.Lys245Trp) c.*117_*119delinsTGG (n.*117_*119delinsTGG) n.1936_1938delinsTGG n.2170_2172delinsTGG n.1547_1549delinsTGG n.415_417delinsTGG c.612_614delinsTGG c.*813_*815delinsTGG (n.*813_*815delinsTGG) c.*364_*366delinsTGG (n.*364_*366delinsTGG) c.*889_*891delinsTGG (n.*889_*891delinsTGG) c.699_701delinsTGG c.1297_1299delinsTGG (p.Lys433Trp) c.205_207delinsTGG (p.Lys69Trp) c.187_189delinsTGG (p.Lys63Trp) c.682_684delinsTGG (p.Lys228Trp) n.1348_1350delinsTGG | |
| 10 | g.87957996_87957998delinsTGT | CA891840027 | PTEN | c.778_780delinsTGT (p.Lys260Cys) n.1513_1515delinsTGT c.*608_*610delinsTGT (n.*608_*610delinsTGT) c.733_735delinsTGT (p.Lys245Cys) c.*117_*119delinsTGT (n.*117_*119delinsTGT) n.1936_1938delinsTGT n.2170_2172delinsTGT n.1547_1549delinsTGT n.415_417delinsTGT c.612_614delinsTGT c.*813_*815delinsTGT (n.*813_*815delinsTGT) c.*364_*366delinsTGT (n.*364_*366delinsTGT) c.*889_*891delinsTGT (n.*889_*891delinsTGT) c.699_701delinsTGT c.1297_1299delinsTGT (p.Lys433Cys) c.205_207delinsTGT (p.Lys69Cys) c.187_189delinsTGT (p.Lys63Cys) c.682_684delinsTGT (p.Lys228Cys) n.1348_1350delinsTGT | |
| 10 | g.87957996_87957998delinsTTG | CA891840031 | PTEN | c.778_780delinsTTG (p.Lys260Leu) n.1513_1515delinsTTG c.*608_*610delinsTTG (n.*608_*610delinsTTG) c.733_735delinsTTG (p.Lys245Leu) c.*117_*119delinsTTG (n.*117_*119delinsTTG) n.1936_1938delinsTTG n.2170_2172delinsTTG n.1547_1549delinsTTG n.415_417delinsTTG c.612_614delinsTTG c.*813_*815delinsTTG (n.*813_*815delinsTTG) c.*364_*366delinsTTG (n.*364_*366delinsTTG) c.*889_*891delinsTTG (n.*889_*891delinsTTG) c.699_701delinsTTG c.1297_1299delinsTTG (p.Lys433Leu) c.205_207delinsTTG (p.Lys69Leu) c.187_189delinsTTG (p.Lys63Leu) c.682_684delinsTTG (p.Lys228Leu) n.1348_1350delinsTTG | |
| 10 | g.87957996_87957998delinsTTT | CA891840030 | PTEN | c.778_780delinsTTT (p.Lys260Phe) n.1513_1515delinsTTT c.*608_*610delinsTTT (n.*608_*610delinsTTT) c.733_735delinsTTT (p.Lys245Phe) c.*117_*119delinsTTT (n.*117_*119delinsTTT) n.1936_1938delinsTTT n.2170_2172delinsTTT n.1547_1549delinsTTT n.415_417delinsTTT c.612_614delinsTTT c.*813_*815delinsTTT (n.*813_*815delinsTTT) c.*364_*366delinsTTT (n.*364_*366delinsTTT) c.*889_*891delinsTTT (n.*889_*891delinsTTT) c.699_701delinsTTT c.1297_1299delinsTTT (p.Lys433Phe) c.205_207delinsTTT (p.Lys69Phe) c.187_189delinsTTT (p.Lys63Phe) c.682_684delinsTTT (p.Lys228Phe) n.1348_1350delinsTTT | |
| 10 | g.87957998dup | CA645554065 | PTEN | c.780dup (p.Gln261ThrfsTer?) n.1515dup c.*610dup (n.*610dup) c.735dup (p.Gln246ThrfsTer?) c.*119dup (n.*119dup) n.1938dup n.2172dup n.1549dup n.417dup c.614dup c.*815dup (n.*815dup) c.*366dup (n.*366dup) c.*891dup (n.*891dup) c.701dup c.1299dup (p.Gln434ThrfsTer?) c.207dup (p.Gln70ThrfsTer?) c.189dup (p.Gln64ThrfsTer?) c.684dup (p.Gln229ThrfsTer?) n.1350dup | COSMIC |
| 10 | g.87957998del | CA470669998 | PTEN | c.780del (p.Lys260AsnfsTer6) n.1515del c.*610del (n.*610del) c.735del (p.Lys245AsnfsTer6) c.*119del (n.*119del) n.1938del n.2172del n.1549del n.417del c.614del c.*815del (n.*815del) c.*366del (n.*366del) c.*891del (n.*891del) c.701del c.1299del (p.Lys433AsnfsTer6) c.207del (p.Lys69AsnfsTer6) c.189del (p.Lys63AsnfsTer6) c.684del (p.Lys228AsnfsTer6) n.1350del | ClinVar COSMIC |
| 10 | g.87957997_87957998del | CA645554064 | PTEN | c.779_780del (p.Lys260ThrfsTer?) n.1514_1515del c.*609_*610del (n.*609_*610del) c.734_735del (p.Lys245ThrfsTer?) c.*118_*119del (n.*118_*119del) n.1937_1938del n.2171_2172del n.1548_1549del n.416_417del c.613_614del c.*814_*815del (n.*814_*815del) c.*365_*366del (n.*365_*366del) c.*890_*891del (n.*890_*891del) c.700_701del c.1298_1299del (p.Lys433ThrfsTer?) c.206_207del (p.Lys69ThrfsTer?) c.188_189del (p.Lys63ThrfsTer?) c.683_684del (p.Lys228ThrfsTer?) n.1349_1350del | COSMIC |
| 10 | g.87957996_87957997insG | CA2695203404 | PTEN | c.778_779insG (p.Lys260ArgfsTer?) n.1513_1514insG c.*608_*609insG (n.*608_*609insG) c.733_734insG (p.Lys245ArgfsTer?) c.*117_*118insG (n.*117_*118insG) n.1936_1937insG n.2170_2171insG n.1547_1548insG n.415_416insG c.612_613insG c.*813_*814insG (n.*813_*814insG) c.*364_*365insG (n.*364_*365insG) c.*889_*890insG (n.*889_*890insG) c.699_700insG c.1297_1298insG (p.Lys433ArgfsTer?) c.205_206insG (p.Lys69ArgfsTer?) c.187_188insG (p.Lys63ArgfsTer?) c.682_683insG (p.Lys228ArgfsTer?) n.1348_1349insG | |
| 10 | g.87957997A= | CA1926188609 | PTEN | c.779A= (p.Lys260=) n.1514A= c.*609A= (n.*609A=) c.734A= (p.Lys245=) c.*118A= (n.*118A=) n.1937A= n.2171A= n.1548A= n.416A= c.613A= c.*814A= (n.*814A=) c.*365A= (n.*365A=) c.*890A= (n.*890A=) c.700A= c.1298A= (p.Lys433=) c.206A= (p.Lys69=) c.188A= (p.Lys63=) c.683A= (p.Lys228=) n.1349A= | |
| 10 | g.87957997A>C | CA377485061 | PTEN | c.779A>C (p.Lys260Thr) n.1514A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.*118A>C (n.*118A>C) n.1937A>C n.2171A>C n.1548A>C n.416A>C c.613A>C c.*814A>C (n.*814A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.700A>C c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1349A>C | |
| 10 | g.87957997A>G | CA16613024 | PTEN | c.779A>G (p.Lys260Arg) n.1514A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.*118A>G (n.*118A>G) n.1937A>G n.2171A>G n.1548A>G n.416A>G c.613A>G c.*814A>G (n.*814A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.700A>G c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1349A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87957997A>T | CA377485062 | PTEN | c.779A>T (p.Lys260Ile) n.1514A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.734A>T (p.Lys245Ile) c.*118A>T (n.*118A>T) n.1937A>T n.2171A>T n.1548A>T n.416A>T c.613A>T c.*814A>T (n.*814A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.700A>T c.1298A>T (p.Lys433Ile) c.206A>T (p.Lys69Ile) c.188A>T (p.Lys63Ile) c.683A>T (p.Lys228Ile) n.1349A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87957997_87957998delinsCT | CA891840033 | PTEN | c.779_780delinsCT (p.Lys260Thr) n.1514_1515delinsCT c.*609_*610delinsCT (n.*609_*610delinsCT) c.734_735delinsCT (p.Lys245Thr) c.*118_*119delinsCT (n.*118_*119delinsCT) n.1937_1938delinsCT n.2171_2172delinsCT n.1548_1549delinsCT n.416_417delinsCT c.613_614delinsCT c.*814_*815delinsCT (n.*814_*815delinsCT) c.*365_*366delinsCT (n.*365_*366delinsCT) c.*890_*891delinsCT (n.*890_*891delinsCT) c.700_701delinsCT c.1298_1299delinsCT (p.Lys433Thr) c.206_207delinsCT (p.Lys69Thr) c.188_189delinsCT (p.Lys63Thr) c.683_684delinsCT (p.Lys228Thr) n.1349_1350delinsCT | |
| 10 | g.87957997_87957998delinsTG | CA891840034 | PTEN | c.779_780delinsTG (p.Lys260Met) n.1514_1515delinsTG c.*609_*610delinsTG (n.*609_*610delinsTG) c.734_735delinsTG (p.Lys245Met) c.*118_*119delinsTG (n.*118_*119delinsTG) n.1937_1938delinsTG n.2171_2172delinsTG n.1548_1549delinsTG n.416_417delinsTG c.613_614delinsTG c.*814_*815delinsTG (n.*814_*815delinsTG) c.*365_*366delinsTG (n.*365_*366delinsTG) c.*890_*891delinsTG (n.*890_*891delinsTG) c.700_701delinsTG c.1298_1299delinsTG (p.Lys433Met) c.206_207delinsTG (p.Lys69Met) c.188_189delinsTG (p.Lys63Met) c.683_684delinsTG (p.Lys228Met) n.1349_1350delinsTG | |
| 10 | g.87957997_87957998delinsTT | CA891840035 | PTEN | c.779_780delinsTT (p.Lys260Ile) n.1514_1515delinsTT c.*609_*610delinsTT (n.*609_*610delinsTT) c.734_735delinsTT (p.Lys245Ile) c.*118_*119delinsTT (n.*118_*119delinsTT) n.1937_1938delinsTT n.2171_2172delinsTT n.1548_1549delinsTT n.416_417delinsTT c.613_614delinsTT c.*814_*815delinsTT (n.*814_*815delinsTT) c.*365_*366delinsTT (n.*365_*366delinsTT) c.*890_*891delinsTT (n.*890_*891delinsTT) c.700_701delinsTT c.1298_1299delinsTT (p.Lys433Ile) c.206_207delinsTT (p.Lys69Ile) c.188_189delinsTT (p.Lys63Ile) c.683_684delinsTT (p.Lys228Ile) n.1349_1350delinsTT | |
| 10 | g.87957998A= | CA1926188610 | PTEN | c.780A= (p.Lys260=) n.1515A= c.*610A= (n.*610A=) c.735A= (p.Lys245=) c.*119A= (n.*119A=) n.1938A= n.2172A= n.1549A= n.417A= c.614A= c.*815A= (n.*815A=) c.*366A= (n.*366A=) c.*891A= (n.*891A=) c.701A= c.1299A= (p.Lys433=) c.207A= (p.Lys69=) c.189A= (p.Lys63=) c.684A= (p.Lys228=) n.1350A= | |
| 10 | g.87957998A>C | CA377485064 | PTEN | c.780A>C (p.Lys260Asn) n.1515A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.735A>C (p.Lys245Asn) c.*119A>C (n.*119A>C) n.1938A>C n.2172A>C n.1549A>C n.417A>C c.614A>C c.*815A>C (n.*815A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.701A>C c.1299A>C (p.Lys433Asn) c.207A>C (p.Lys69Asn) c.189A>C (p.Lys63Asn) c.684A>C (p.Lys228Asn) n.1350A>C | |
| 10 | g.87957998A>G | CA10578923 | PTEN | c.780A>G (p.Lys260=) n.1515A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.735A>G (p.Lys245=) c.*119A>G (n.*119A>G) n.1938A>G n.2172A>G n.1549A>G n.417A>G c.614A>G c.*815A>G (n.*815A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.701A>G c.1299A>G (p.Lys433=) c.207A>G (p.Lys69=) c.189A>G (p.Lys63=) c.684A>G (p.Lys228=) n.1350A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87957998A>T | CA377485063 | PTEN | c.780A>T (p.Lys260Asn) n.1515A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.735A>T (p.Lys245Asn) c.*119A>T (n.*119A>T) n.1938A>T n.2172A>T n.1549A>T n.417A>T c.614A>T c.*815A>T (n.*815A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) c.701A>T c.1299A>T (p.Lys433Asn) c.207A>T (p.Lys69Asn) c.189A>T (p.Lys63Asn) c.684A>T (p.Lys228Asn) n.1350A>T | dbSNP |
| 10 | g.87957999C>A | CA377485065 | PTEN | c.781C>A (p.Gln261Lys) n.1516C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.736C>A (p.Gln246Lys) c.*120C>A (n.*120C>A) n.1939C>A n.2173C>A n.1550C>A n.418C>A c.615C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) c.702C>A c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.685C>A (p.Gln229Lys) n.1351C>A | |
| 10 | g.87957999C= | CA1926188611 | PTEN | c.781C= (p.Gln261=) n.1516C= c.*611C= (n.*611C=) c.736C= (p.Gln246=) c.*120C= (n.*120C=) n.1939C= n.2173C= n.1550C= n.418C= c.615C= c.*816C= (n.*816C=) c.*367C= (n.*367C=) c.*892C= (n.*892C=) c.702C= c.1300C= (p.Gln434=) c.208C= (p.Gln70=) c.190C= (p.Gln64=) c.685C= (p.Gln229=) n.1351C= | |
| 10 | g.87957999C>G | CA377485066 | PTEN | c.781C>G (p.Gln261Glu) n.1516C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.736C>G (p.Gln246Glu) c.*120C>G (n.*120C>G) n.1939C>G n.2173C>G n.1550C>G n.418C>G c.615C>G c.*816C>G (n.*816C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) c.702C>G c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.208C>G (p.Gln70Glu) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.685C>G (p.Gln229Glu) n.1351C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957999C>T | CA000201 | PTEN | c.781C>T (p.Gln261Ter) n.1516C>T c.*611C>T (n.*611C>T) c.736C>T (p.Gln246Ter) c.*120C>T (n.*120C>T) n.1939C>T n.2173C>T n.1550C>T n.418C>T c.615C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) c.702C>T c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.208C>T (p.Gln70Ter) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.685C>T (p.Gln229Ter) n.1351C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957999_87958000delinsAC | CA891840929 | PTEN | c.781_782delinsAC (p.Gln261Thr) n.1516_1517delinsAC c.*611_*612delinsAC (n.*611_*612delinsAC) c.736_737delinsAC (p.Gln246Thr) c.*120_*121delinsAC (n.*120_*121delinsAC) n.1939_1940delinsAC n.2173_2174delinsAC n.1550_1551delinsAC n.418_419delinsAC c.615_616delinsAC c.*816_*817delinsAC (n.*816_*817delinsAC) c.*367_*368delinsAC (n.*367_*368delinsAC) c.*892_*893delinsAC (n.*892_*893delinsAC) c.702_703delinsAC c.1300_1301delinsAC (p.Gln434Thr) c.208_209delinsAC (p.Gln70Thr) c.190_191delinsAC (p.Gln64Thr) c.685_686delinsAC (p.Gln229Thr) n.1351_1352delinsAC | |
| 10 | g.87957999_87958000delinsAT | CA891840051 | PTEN | c.781_782delinsAT (p.Gln261Met) n.1516_1517delinsAT c.*611_*612delinsAT (n.*611_*612delinsAT) c.736_737delinsAT (p.Gln246Met) c.*120_*121delinsAT (n.*120_*121delinsAT) n.1939_1940delinsAT n.2173_2174delinsAT n.1550_1551delinsAT n.418_419delinsAT c.615_616delinsAT c.*816_*817delinsAT (n.*816_*817delinsAT) c.*367_*368delinsAT (n.*367_*368delinsAT) c.*892_*893delinsAT (n.*892_*893delinsAT) c.702_703delinsAT c.1300_1301delinsAT (p.Gln434Met) c.208_209delinsAT (p.Gln70Met) c.190_191delinsAT (p.Gln64Met) c.685_686delinsAT (p.Gln229Met) n.1351_1352delinsAT | |
| 10 | g.87957999_87958000delinsGC | CA891840932 | PTEN | c.781_782delinsGC (p.Gln261Ala) n.1516_1517delinsGC c.*611_*612delinsGC (n.*611_*612delinsGC) c.736_737delinsGC (p.Gln246Ala) c.*120_*121delinsGC (n.*120_*121delinsGC) n.1939_1940delinsGC n.2173_2174delinsGC n.1550_1551delinsGC n.418_419delinsGC c.615_616delinsGC c.*816_*817delinsGC (n.*816_*817delinsGC) c.*367_*368delinsGC (n.*367_*368delinsGC) c.*892_*893delinsGC (n.*892_*893delinsGC) c.702_703delinsGC c.1300_1301delinsGC (p.Gln434Ala) c.208_209delinsGC (p.Gln70Ala) c.190_191delinsGC (p.Gln64Ala) c.685_686delinsGC (p.Gln229Ala) n.1351_1352delinsGC | |
| 10 | g.87957999_87958000delinsGG | CA891840931 | PTEN | c.781_782delinsGG (p.Gln261Gly) n.1516_1517delinsGG c.*611_*612delinsGG (n.*611_*612delinsGG) c.736_737delinsGG (p.Gln246Gly) c.*120_*121delinsGG (n.*120_*121delinsGG) n.1939_1940delinsGG n.2173_2174delinsGG n.1550_1551delinsGG n.418_419delinsGG c.615_616delinsGG c.*816_*817delinsGG (n.*816_*817delinsGG) c.*367_*368delinsGG (n.*367_*368delinsGG) c.*892_*893delinsGG (n.*892_*893delinsGG) c.702_703delinsGG c.1300_1301delinsGG (p.Gln434Gly) c.208_209delinsGG (p.Gln70Gly) c.190_191delinsGG (p.Gln64Gly) c.685_686delinsGG (p.Gln229Gly) n.1351_1352delinsGG | |
| 10 | g.87957999_87958000delinsGT | CA891840928 | PTEN | c.781_782delinsGT (p.Gln261Val) n.1516_1517delinsGT c.*611_*612delinsGT (n.*611_*612delinsGT) c.736_737delinsGT (p.Gln246Val) c.*120_*121delinsGT (n.*120_*121delinsGT) n.1939_1940delinsGT n.2173_2174delinsGT n.1550_1551delinsGT n.418_419delinsGT c.615_616delinsGT c.*816_*817delinsGT (n.*816_*817delinsGT) c.*367_*368delinsGT (n.*367_*368delinsGT) c.*892_*893delinsGT (n.*892_*893delinsGT) c.702_703delinsGT c.1300_1301delinsGT (p.Gln434Val) c.208_209delinsGT (p.Gln70Val) c.190_191delinsGT (p.Gln64Val) c.685_686delinsGT (p.Gln229Val) n.1351_1352delinsGT | |
| 10 | g.87957999_87958000delinsTC | CA891840930 | PTEN | c.781_782delinsTC (p.Gln261Ser) n.1516_1517delinsTC c.*611_*612delinsTC (n.*611_*612delinsTC) c.736_737delinsTC (p.Gln246Ser) c.*120_*121delinsTC (n.*120_*121delinsTC) n.1939_1940delinsTC n.2173_2174delinsTC n.1550_1551delinsTC n.418_419delinsTC c.615_616delinsTC c.*816_*817delinsTC (n.*816_*817delinsTC) c.*367_*368delinsTC (n.*367_*368delinsTC) c.*892_*893delinsTC (n.*892_*893delinsTC) c.702_703delinsTC c.1300_1301delinsTC (p.Gln434Ser) c.208_209delinsTC (p.Gln70Ser) c.190_191delinsTC (p.Gln64Ser) c.685_686delinsTC (p.Gln229Ser) n.1351_1352delinsTC | |
| 10 | g.87957999_87958000delinsTG | CA891840045 | PTEN | c.781_782delinsTG (p.Gln261Trp) n.1516_1517delinsTG c.*611_*612delinsTG (n.*611_*612delinsTG) c.736_737delinsTG (p.Gln246Trp) c.*120_*121delinsTG (n.*120_*121delinsTG) n.1939_1940delinsTG n.2173_2174delinsTG n.1550_1551delinsTG n.418_419delinsTG c.615_616delinsTG c.*816_*817delinsTG (n.*816_*817delinsTG) c.*367_*368delinsTG (n.*367_*368delinsTG) c.*892_*893delinsTG (n.*892_*893delinsTG) c.702_703delinsTG c.1300_1301delinsTG (p.Gln434Trp) c.208_209delinsTG (p.Gln70Trp) c.190_191delinsTG (p.Gln64Trp) c.685_686delinsTG (p.Gln229Trp) n.1351_1352delinsTG | |
| 10 | g.87957999_87958000delinsTT | CA891840050 | PTEN | c.781_782delinsTT (p.Gln261Leu) n.1516_1517delinsTT c.*611_*612delinsTT (n.*611_*612delinsTT) c.736_737delinsTT (p.Gln246Leu) c.*120_*121delinsTT (n.*120_*121delinsTT) n.1939_1940delinsTT n.2173_2174delinsTT n.1550_1551delinsTT n.418_419delinsTT c.615_616delinsTT c.*816_*817delinsTT (n.*816_*817delinsTT) c.*367_*368delinsTT (n.*367_*368delinsTT) c.*892_*893delinsTT (n.*892_*893delinsTT) c.702_703delinsTT c.1300_1301delinsTT (p.Gln434Leu) c.208_209delinsTT (p.Gln70Leu) c.190_191delinsTT (p.Gln64Leu) c.685_686delinsTT (p.Gln229Leu) n.1351_1352delinsTT | |
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| 10 | g.87958000_87958001delinsAG | CA1926188613 | PTEN | c.782_783delinsAG (p.Gln261=) n.1517_1518delinsAG c.*612_*613delinsAG (n.*612_*613delinsAG) c.737_738delinsAG (p.Gln246=) c.*121_*122delinsAG (n.*121_*122delinsAG) n.1940_1941delinsAG n.2174_2175delinsAG n.1551_1552delinsAG n.419_420delinsAG c.616_617delinsAG c.*817_*818delinsAG (n.*817_*818delinsAG) c.*368_*369delinsAG (n.*368_*369delinsAG) c.*893_*894delinsAG (n.*893_*894delinsAG) c.703_704delinsAG c.1301_1302delinsAG (p.Gln434=) c.209_210delinsAG (p.Gln70=) c.191_192delinsAG (p.Gln64=) c.686_687delinsAG (p.Gln229=) n.1352_1353delinsAG | |
| 10 | g.87958000_87958001delinsCA | CA891840054 | PTEN | c.782_783delinsCA (p.Gln261Pro) n.1517_1518delinsCA c.*612_*613delinsCA (n.*612_*613delinsCA) c.737_738delinsCA (p.Gln246Pro) c.*121_*122delinsCA (n.*121_*122delinsCA) n.1940_1941delinsCA n.2174_2175delinsCA n.1551_1552delinsCA n.419_420delinsCA c.616_617delinsCA c.*817_*818delinsCA (n.*817_*818delinsCA) c.*368_*369delinsCA (n.*368_*369delinsCA) c.*893_*894delinsCA (n.*893_*894delinsCA) c.703_704delinsCA c.1301_1302delinsCA (p.Gln434Pro) c.209_210delinsCA (p.Gln70Pro) c.191_192delinsCA (p.Gln64Pro) c.686_687delinsCA (p.Gln229Pro) n.1352_1353delinsCA | |
| 10 | g.87958001_87958002del | CA645554066 | PTEN | c.783_784del (p.Asn262GlnfsTer?) n.1518_1519del c.*613_*614del (n.*613_*614del) c.738_739del (p.Asn247GlnfsTer?) c.*122_*123del (n.*122_*123del) n.1941_1942del n.2175_2176del n.1552_1553del n.420_421del c.617_618del c.*818_*819del (n.*818_*819del) c.*369_*370del (n.*369_*370del) c.*894_*895del (n.*894_*895del) c.704_705del c.1302_1303del (p.Asn435GlnfsTer?) c.210_211del (p.Asn71GlnfsTer?) c.192_193del (p.Asn65GlnfsTer?) c.687_688del (p.Asn230GlnfsTer?) n.1353_1354del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 10 | g.87958001del | CA916081609 | PTEN | c.783del (p.Asn262ThrfsTer4) n.1518del c.*613del (n.*613del) c.738del (p.Asn247ThrfsTer4) c.*122del (n.*122del) n.1941del n.2175del n.1552del n.420del c.617del c.*818del (n.*818del) c.*369del (n.*369del) c.*894del (n.*894del) c.704del c.1302del (p.Asn435ThrfsTer4) c.210del (p.Asn71ThrfsTer4) c.192del (p.Asn65ThrfsTer4) c.687del (p.Asn230ThrfsTer4) n.1353del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958001G>A | CA060472 | PTEN | c.783G>A (p.Gln261=) n.1518G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.738G>A (p.Gln246=) c.*122G>A (n.*122G>A) n.1941G>A n.2175G>A n.1552G>A n.420G>A c.617G>A c.*818G>A (n.*818G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.704G>A c.1302G>A (p.Gln434=) c.210G>A (p.Gln70=) c.192G>A (p.Gln64=) c.687G>A (p.Gln229=) n.1353G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87958001G>C | CA377485070 | PTEN | c.783G>C (p.Gln261His) n.1518G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.738G>C (p.Gln246His) c.*122G>C (n.*122G>C) n.1941G>C n.2175G>C n.1552G>C n.420G>C c.617G>C c.*818G>C (n.*818G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.704G>C c.1302G>C (p.Gln434His) c.210G>C (p.Gln70His) c.192G>C (p.Gln64His) c.687G>C (p.Gln229His) n.1353G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958001G= | CA1926188614 | PTEN | c.783G= (p.Gln261=) n.1518G= c.*613G= (n.*613G=) c.738G= (p.Gln246=) c.*122G= (n.*122G=) n.1941G= n.2175G= n.1552G= n.420G= c.617G= c.*818G= (n.*818G=) c.*369G= (n.*369G=) c.*894G= (n.*894G=) c.704G= c.1302G= (p.Gln434=) c.210G= (p.Gln70=) c.192G= (p.Gln64=) c.687G= (p.Gln229=) n.1353G= | |
| 10 | g.87958001G>T | CA377485071 | PTEN | c.783G>T (p.Gln261His) n.1518G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.738G>T (p.Gln246His) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1941G>T n.2175G>T n.1552G>T n.420G>T c.617G>T c.*818G>T (n.*818G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.704G>T c.1302G>T (p.Gln434His) c.210G>T (p.Gln70His) c.192G>T (p.Gln64His) c.687G>T (p.Gln229His) n.1353G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958002A>C | CA377485072 | PTEN | c.784A>C (p.Asn262His) n.1519A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.739A>C (p.Asn247His) c.*123A>C (n.*123A>C) n.1942A>C n.2176A>C n.1553A>C n.421A>C c.618A>C c.*819A>C (n.*819A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) c.705A>C c.1303A>C (p.Asn435His) c.211A>C (p.Asn71His) c.193A>C (p.Asn65His) c.688A>C (p.Asn230His) n.1354A>C | |
| 10 | g.87958002A>G | CA377485073 | PTEN | c.784A>G (p.Asn262Asp) n.1519A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.739A>G (p.Asn247Asp) c.*123A>G (n.*123A>G) n.1942A>G n.2176A>G n.1553A>G n.421A>G c.618A>G c.*819A>G (n.*819A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.705A>G c.1303A>G (p.Asn435Asp) c.211A>G (p.Asn71Asp) c.193A>G (p.Asn65Asp) c.688A>G (p.Asn230Asp) n.1354A>G | |
| 10 | g.87958002A>T | CA377485074 | PTEN | c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.1519A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.739A>T (p.Asn247Tyr) c.*123A>T (n.*123A>T) n.1942A>T n.2176A>T n.1553A>T n.421A>T c.618A>T c.*819A>T (n.*819A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.705A>T c.1303A>T (p.Asn435Tyr) c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.1354A>T | dbSNP |
| 10 | g.87958002_87958003del | CA2573053369 | PTEN | c.784_785del (p.Asn262GlnfsTer?) n.1519_1520del c.*614_*615del (n.*614_*615del) c.739_740del (p.Asn247GlnfsTer?) c.*123_*124del (n.*123_*124del) n.1942_1943del n.2176_2177del n.1553_1554del n.421_422del c.618_619del c.*819_*820del (n.*819_*820del) c.*370_*371del (n.*370_*371del) c.*895_*896del (n.*895_*896del) c.705_706del c.1303_1304del (p.Asn435GlnfsTer?) c.211_212del (p.Asn71GlnfsTer?) c.193_194del (p.Asn65GlnfsTer?) c.688_689del (p.Asn230GlnfsTer?) n.1354_1355del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958002_87958003delinsCC | CA891840939 | PTEN | c.784_785delinsCC (p.Asn262Pro) n.1519_1520delinsCC c.*614_*615delinsCC (n.*614_*615delinsCC) c.739_740delinsCC (p.Asn247Pro) c.*123_*124delinsCC (n.*123_*124delinsCC) n.1942_1943delinsCC n.2176_2177delinsCC n.1553_1554delinsCC n.421_422delinsCC c.618_619delinsCC c.*819_*820delinsCC (n.*819_*820delinsCC) c.*370_*371delinsCC (n.*370_*371delinsCC) c.*895_*896delinsCC (n.*895_*896delinsCC) c.705_706delinsCC c.1303_1304delinsCC (p.Asn435Pro) c.211_212delinsCC (p.Asn71Pro) c.193_194delinsCC (p.Asn65Pro) c.688_689delinsCC (p.Asn230Pro) n.1354_1355delinsCC | |
| 10 | g.87958002_87958003delinsCG | CA891840938 | PTEN | c.784_785delinsCG (p.Asn262Arg) n.1519_1520delinsCG c.*614_*615delinsCG (n.*614_*615delinsCG) c.739_740delinsCG (p.Asn247Arg) c.*123_*124delinsCG (n.*123_*124delinsCG) n.1942_1943delinsCG n.2176_2177delinsCG n.1553_1554delinsCG n.421_422delinsCG c.618_619delinsCG c.*819_*820delinsCG (n.*819_*820delinsCG) c.*370_*371delinsCG (n.*370_*371delinsCG) c.*895_*896delinsCG (n.*895_*896delinsCG) c.705_706delinsCG c.1303_1304delinsCG (p.Asn435Arg) c.211_212delinsCG (p.Asn71Arg) c.193_194delinsCG (p.Asn65Arg) c.688_689delinsCG (p.Asn230Arg) n.1354_1355delinsCG | |
| 10 | g.87958002_87958003delinsCT | CA891840941 | PTEN | c.784_785delinsCT (p.Asn262Leu) n.1519_1520delinsCT c.*614_*615delinsCT (n.*614_*615delinsCT) c.739_740delinsCT (p.Asn247Leu) c.*123_*124delinsCT (n.*123_*124delinsCT) n.1942_1943delinsCT n.2176_2177delinsCT n.1553_1554delinsCT n.421_422delinsCT c.618_619delinsCT c.*819_*820delinsCT (n.*819_*820delinsCT) c.*370_*371delinsCT (n.*370_*371delinsCT) c.*895_*896delinsCT (n.*895_*896delinsCT) c.705_706delinsCT c.1303_1304delinsCT (p.Asn435Leu) c.211_212delinsCT (p.Asn71Leu) c.193_194delinsCT (p.Asn65Leu) c.688_689delinsCT (p.Asn230Leu) n.1354_1355delinsCT | |
| 10 | g.87958002_87958003delinsGC | CA891840942 | PTEN | c.784_785delinsGC (p.Asn262Ala) n.1519_1520delinsGC c.*614_*615delinsGC (n.*614_*615delinsGC) c.739_740delinsGC (p.Asn247Ala) c.*123_*124delinsGC (n.*123_*124delinsGC) n.1942_1943delinsGC n.2176_2177delinsGC n.1553_1554delinsGC n.421_422delinsGC c.618_619delinsGC c.*819_*820delinsGC (n.*819_*820delinsGC) c.*370_*371delinsGC (n.*370_*371delinsGC) c.*895_*896delinsGC (n.*895_*896delinsGC) c.705_706delinsGC c.1303_1304delinsGC (p.Asn435Ala) c.211_212delinsGC (p.Asn71Ala) c.193_194delinsGC (p.Asn65Ala) c.688_689delinsGC (p.Asn230Ala) n.1354_1355delinsGC | |
| 10 | g.87958002_87958003delinsGG | CA891840946 | PTEN | c.784_785delinsGG (p.Asn262Gly) n.1519_1520delinsGG c.*614_*615delinsGG (n.*614_*615delinsGG) c.739_740delinsGG (p.Asn247Gly) c.*123_*124delinsGG (n.*123_*124delinsGG) n.1942_1943delinsGG n.2176_2177delinsGG n.1553_1554delinsGG n.421_422delinsGG c.618_619delinsGG c.*819_*820delinsGG (n.*819_*820delinsGG) c.*370_*371delinsGG (n.*370_*371delinsGG) c.*895_*896delinsGG (n.*895_*896delinsGG) c.705_706delinsGG c.1303_1304delinsGG (p.Asn435Gly) c.211_212delinsGG (p.Asn71Gly) c.193_194delinsGG (p.Asn65Gly) c.688_689delinsGG (p.Asn230Gly) n.1354_1355delinsGG | |
| 10 | g.87958002_87958003delinsGT | CA891840937 | PTEN | c.784_785delinsGT (p.Asn262Val) n.1519_1520delinsGT c.*614_*615delinsGT (n.*614_*615delinsGT) c.739_740delinsGT (p.Asn247Val) c.*123_*124delinsGT (n.*123_*124delinsGT) n.1942_1943delinsGT n.2176_2177delinsGT n.1553_1554delinsGT n.421_422delinsGT c.618_619delinsGT c.*819_*820delinsGT (n.*819_*820delinsGT) c.*370_*371delinsGT (n.*370_*371delinsGT) c.*895_*896delinsGT (n.*895_*896delinsGT) c.705_706delinsGT c.1303_1304delinsGT (p.Asn435Val) c.211_212delinsGT (p.Asn71Val) c.193_194delinsGT (p.Asn65Val) c.688_689delinsGT (p.Asn230Val) n.1354_1355delinsGT | |
| 10 | g.87958002_87958003delinsTG | CA891840943 | PTEN | c.784_785delinsTG (p.Asn262Cys) n.1519_1520delinsTG c.*614_*615delinsTG (n.*614_*615delinsTG) c.739_740delinsTG (p.Asn247Cys) c.*123_*124delinsTG (n.*123_*124delinsTG) n.1942_1943delinsTG n.2176_2177delinsTG n.1553_1554delinsTG n.421_422delinsTG c.618_619delinsTG c.*819_*820delinsTG (n.*819_*820delinsTG) c.*370_*371delinsTG (n.*370_*371delinsTG) c.*895_*896delinsTG (n.*895_*896delinsTG) c.705_706delinsTG c.1303_1304delinsTG (p.Asn435Cys) c.211_212delinsTG (p.Asn71Cys) c.193_194delinsTG (p.Asn65Cys) c.688_689delinsTG (p.Asn230Cys) n.1354_1355delinsTG | |
| 10 | g.87958002_87958003delinsTT | CA891840945 | PTEN | c.784_785delinsTT (p.Asn262Phe) n.1519_1520delinsTT c.*614_*615delinsTT (n.*614_*615delinsTT) c.739_740delinsTT (p.Asn247Phe) c.*123_*124delinsTT (n.*123_*124delinsTT) n.1942_1943delinsTT n.2176_2177delinsTT n.1553_1554delinsTT n.421_422delinsTT c.618_619delinsTT c.*819_*820delinsTT (n.*819_*820delinsTT) c.*370_*371delinsTT (n.*370_*371delinsTT) c.*895_*896delinsTT (n.*895_*896delinsTT) c.705_706delinsTT c.1303_1304delinsTT (p.Asn435Phe) c.211_212delinsTT (p.Asn71Phe) c.193_194delinsTT (p.Asn65Phe) c.688_689delinsTT (p.Asn230Phe) n.1354_1355delinsTT | |
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| 10 | g.87958002_87958004delinsGTT | CA891840065 | PTEN | c.784_786delinsGTT (p.Asn262Val) n.1519_1521delinsGTT c.*614_*616delinsGTT (n.*614_*616delinsGTT) c.739_741delinsGTT (p.Asn247Val) c.*123_*125delinsGTT (n.*123_*125delinsGTT) n.1942_1944delinsGTT n.2176_2178delinsGTT n.1553_1555delinsGTT n.421_423delinsGTT c.618_620delinsGTT c.*819_*821delinsGTT (n.*819_*821delinsGTT) c.*370_*372delinsGTT (n.*370_*372delinsGTT) c.*895_*897delinsGTT (n.*895_*897delinsGTT) c.705_707delinsGTT c.1303_1305delinsGTT (p.Asn435Val) c.211_213delinsGTT (p.Asn71Val) c.193_195delinsGTT (p.Asn65Val) c.688_690delinsGTT (p.Asn230Val) n.1354_1356delinsGTT | |
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| 10 | g.87958004_87958006del | CA2579926772 | PTEN | c.786_788del (p.Asn262del) n.1521_1523del c.*616_*618del (n.*616_*618del) c.741_743del (p.Asn247del) c.*125_*127del (n.*125_*127del) n.1944_1946del n.2178_2180del n.1555_1557del n.423_425del c.620_622del c.*821_*823del (n.*821_*823del) c.*372_*374del (n.*372_*374del) c.*897_*899del (n.*897_*899del) c.707_709del c.1305_1307del (p.Asn435del) c.213_215del (p.Asn71del) c.195_197del (p.Asn65del) c.690_692del (p.Asn230del) n.1356_1358del | |
| 10 | g.87958003A= | CA1926188615 | PTEN | c.785A= (p.Asn262=) n.1520A= c.*615A= (n.*615A=) c.740A= (p.Asn247=) c.*124A= (n.*124A=) n.1943A= n.2177A= n.1554A= n.422A= c.619A= c.*820A= (n.*820A=) c.*371A= (n.*371A=) c.*896A= (n.*896A=) c.706A= c.1304A= (p.Asn435=) c.212A= (p.Asn71=) c.194A= (p.Asn65=) c.689A= (p.Asn230=) n.1355A= | |
| 10 | g.87958003A>C | CA377485076 | PTEN | c.785A>C (p.Asn262Thr) n.1520A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.740A>C (p.Asn247Thr) c.*124A>C (n.*124A>C) n.1943A>C n.2177A>C n.1554A>C n.422A>C c.619A>C c.*820A>C (n.*820A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) c.706A>C c.1304A>C (p.Asn435Thr) c.212A>C (p.Asn71Thr) c.194A>C (p.Asn65Thr) c.689A>C (p.Asn230Thr) n.1355A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958003A>G | CA060479 | PTEN | c.785A>G (p.Asn262Ser) n.1520A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.740A>G (p.Asn247Ser) c.*124A>G (n.*124A>G) n.1943A>G n.2177A>G n.1554A>G n.422A>G c.619A>G c.*820A>G (n.*820A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.706A>G c.1304A>G (p.Asn435Ser) c.212A>G (p.Asn71Ser) c.194A>G (p.Asn65Ser) c.689A>G (p.Asn230Ser) n.1355A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87958003A>T | CA377485075 | PTEN | c.785A>T (p.Asn262Ile) n.1520A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.740A>T (p.Asn247Ile) c.*124A>T (n.*124A>T) n.1943A>T n.2177A>T n.1554A>T n.422A>T c.619A>T c.*820A>T (n.*820A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) c.706A>T c.1304A>T (p.Asn435Ile) c.212A>T (p.Asn71Ile) c.194A>T (p.Asn65Ile) c.689A>T (p.Asn230Ile) n.1355A>T | dbSNP |
| 10 | g.87958003_87958004delinsCT | CA891840068 | PTEN | c.785_786delinsCT (p.Asn262Thr) n.1520_1521delinsCT c.*615_*616delinsCT (n.*615_*616delinsCT) c.740_741delinsCT (p.Asn247Thr) c.*124_*125delinsCT (n.*124_*125delinsCT) n.1943_1944delinsCT n.2177_2178delinsCT n.1554_1555delinsCT n.422_423delinsCT c.619_620delinsCT c.*820_*821delinsCT (n.*820_*821delinsCT) c.*371_*372delinsCT (n.*371_*372delinsCT) c.*896_*897delinsCT (n.*896_*897delinsCT) c.706_707delinsCT c.1304_1305delinsCT (p.Asn435Thr) c.212_213delinsCT (p.Asn71Thr) c.194_195delinsCT (p.Asn65Thr) c.689_690delinsCT (p.Asn230Thr) n.1355_1356delinsCT | |
| 10 | g.87958003_87958004delinsGA | CA2579926773 | PTEN | c.785_786delinsGA (p.Asn262Arg) n.1520_1521delinsGA c.*615_*616delinsGA (n.*615_*616delinsGA) c.740_741delinsGA (p.Asn247Arg) c.*124_*125delinsGA (n.*124_*125delinsGA) n.1943_1944delinsGA n.2177_2178delinsGA n.1554_1555delinsGA n.422_423delinsGA c.619_620delinsGA c.*820_*821delinsGA (n.*820_*821delinsGA) c.*371_*372delinsGA (n.*371_*372delinsGA) c.*896_*897delinsGA (n.*896_*897delinsGA) c.706_707delinsGA c.1304_1305delinsGA (p.Asn435Arg) c.212_213delinsGA (p.Asn71Arg) c.194_195delinsGA (p.Asn65Arg) c.689_690delinsGA (p.Asn230Arg) n.1355_1356delinsGA | |
| 10 | g.87958003_87958004delinsTG | CA891840069 | PTEN | c.785_786delinsTG (p.Asn262Met) n.1520_1521delinsTG c.*615_*616delinsTG (n.*615_*616delinsTG) c.740_741delinsTG (p.Asn247Met) c.*124_*125delinsTG (n.*124_*125delinsTG) n.1943_1944delinsTG n.2177_2178delinsTG n.1554_1555delinsTG n.422_423delinsTG c.619_620delinsTG c.*820_*821delinsTG (n.*820_*821delinsTG) c.*371_*372delinsTG (n.*371_*372delinsTG) c.*896_*897delinsTG (n.*896_*897delinsTG) c.706_707delinsTG c.1304_1305delinsTG (p.Asn435Met) c.212_213delinsTG (p.Asn71Met) c.194_195delinsTG (p.Asn65Met) c.689_690delinsTG (p.Asn230Met) n.1355_1356delinsTG | |
| 10 | g.87958003_87958004delinsTT | CA891840070 | PTEN | c.785_786delinsTT (p.Asn262Ile) n.1520_1521delinsTT c.*615_*616delinsTT (n.*615_*616delinsTT) c.740_741delinsTT (p.Asn247Ile) c.*124_*125delinsTT (n.*124_*125delinsTT) n.1943_1944delinsTT n.2177_2178delinsTT n.1554_1555delinsTT n.422_423delinsTT c.619_620delinsTT c.*820_*821delinsTT (n.*820_*821delinsTT) c.*371_*372delinsTT (n.*371_*372delinsTT) c.*896_*897delinsTT (n.*896_*897delinsTT) c.706_707delinsTT c.1304_1305delinsTT (p.Asn435Ile) c.212_213delinsTT (p.Asn71Ile) c.194_195delinsTT (p.Asn65Ile) c.689_690delinsTT (p.Asn230Ile) n.1355_1356delinsTT | |
| 10 | g.87958004C>A | CA377485077 | PTEN | c.786C>A (p.Asn262Lys) n.1521C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.741C>A (p.Asn247Lys) c.*125C>A (n.*125C>A) n.1944C>A n.2178C>A n.1555C>A n.423C>A c.620C>A c.*821C>A (n.*821C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) c.707C>A c.1305C>A (p.Asn435Lys) c.213C>A (p.Asn71Lys) c.195C>A (p.Asn65Lys) c.690C>A (p.Asn230Lys) n.1356C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958004C>G | CA377485078 | PTEN | c.786C>G (p.Asn262Lys) n.1521C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.741C>G (p.Asn247Lys) c.*125C>G (n.*125C>G) n.1944C>G n.2178C>G n.1555C>G n.423C>G c.620C>G c.*821C>G (n.*821C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*897C>G (n.*897C>G) c.707C>G c.1305C>G (p.Asn435Lys) c.213C>G (p.Asn71Lys) c.195C>G (p.Asn65Lys) c.690C>G (p.Asn230Lys) n.1356C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87958004C>T | CA470670020 | PTEN | c.786C>T (p.Asn262=) n.1521C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.741C>T (p.Asn247=) c.*125C>T (n.*125C>T) n.1944C>T n.2178C>T n.1555C>T n.423C>T c.620C>T c.*821C>T (n.*821C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) c.707C>T c.1305C>T (p.Asn435=) c.213C>T (p.Asn71=) c.195C>T (p.Asn65=) c.690C>T (p.Asn230=) n.1356C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958004_87958005insCT | CA2580082315 | PTEN | c.786_787insCT (p.Lys263LeufsTer4) n.1521_1522insCT c.*616_*617insCT (n.*616_*617insCT) c.741_742insCT (p.Lys248LeufsTer4) c.*125_*126insCT (n.*125_*126insCT) n.1944_1945insCT n.2178_2179insCT n.1555_1556insCT n.423_424insCT c.620_621insCT c.*821_*822insCT (n.*821_*822insCT) c.*372_*373insCT (n.*372_*373insCT) c.*897_*898insCT (n.*897_*898insCT) c.707_708insCT c.1305_1306insCT (p.Lys436LeufsTer4) c.213_214insCT (p.Lys72LeufsTer4) c.195_196insCT (p.Lys66LeufsTer4) c.690_691insCT (p.Lys231LeufsTer4) n.1356_1357insCT | ClinVar |
| 10 | g.87958005A= | CA1926188616 | PTEN | c.787A= (p.Lys263=) n.1522A= c.*617A= (n.*617A=) c.742A= (p.Lys248=) c.*126A= (n.*126A=) n.1945A= n.2179A= n.1556A= n.424A= c.621A= c.*822A= (n.*822A=) c.*373A= (n.*373A=) c.*898A= (n.*898A=) c.708A= c.1306A= (p.Lys436=) c.214A= (p.Lys72=) c.196A= (p.Lys66=) c.691A= (p.Lys231=) n.1357A= | |
| 10 | g.87958005A>C | CA377485079 | PTEN | c.787A>C (p.Lys263Gln) n.1522A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.*126A>C (n.*126A>C) n.1945A>C n.2179A>C n.1556A>C n.424A>C c.621A>C c.*822A>C (n.*822A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) c.708A>C c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) n.1357A>C | |
| 10 | g.87958005A>G | CA377485080 | PTEN | c.787A>G (p.Lys263Glu) n.1522A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.*126A>G (n.*126A>G) n.1945A>G n.2179A>G n.1556A>G n.424A>G c.621A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) c.708A>G c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) n.1357A>G | |
| 10 | g.87958005A>T | CA377485081 | PTEN | c.787A>T (p.Lys263Ter) n.1522A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.*126A>T (n.*126A>T) n.1945A>T n.2179A>T n.1556A>T n.424A>T c.621A>T c.*822A>T (n.*822A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) c.708A>T c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) n.1357A>T | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87958005_87958006delinsCC | CA891840950 | PTEN | c.787_788delinsCC (p.Lys263Pro) n.1522_1523delinsCC c.*617_*618delinsCC (n.*617_*618delinsCC) c.742_743delinsCC (p.Lys248Pro) c.*126_*127delinsCC (n.*126_*127delinsCC) n.1945_1946delinsCC n.2179_2180delinsCC n.1556_1557delinsCC n.424_425delinsCC c.621_622delinsCC c.*822_*823delinsCC (n.*822_*823delinsCC) c.*373_*374delinsCC (n.*373_*374delinsCC) c.*898_*899delinsCC (n.*898_*899delinsCC) c.708_709delinsCC c.1306_1307delinsCC (p.Lys436Pro) c.214_215delinsCC (p.Lys72Pro) c.196_197delinsCC (p.Lys66Pro) c.691_692delinsCC (p.Lys231Pro) n.1357_1358delinsCC | |
| 10 | g.87958005_87958006delinsGC | CA891840954 | PTEN | c.787_788delinsGC (p.Lys263Ala) n.1522_1523delinsGC c.*617_*618delinsGC (n.*617_*618delinsGC) c.742_743delinsGC (p.Lys248Ala) c.*126_*127delinsGC (n.*126_*127delinsGC) n.1945_1946delinsGC n.2179_2180delinsGC n.1556_1557delinsGC n.424_425delinsGC c.621_622delinsGC c.*822_*823delinsGC (n.*822_*823delinsGC) c.*373_*374delinsGC (n.*373_*374delinsGC) c.*898_*899delinsGC (n.*898_*899delinsGC) c.708_709delinsGC c.1306_1307delinsGC (p.Lys436Ala) c.214_215delinsGC (p.Lys72Ala) c.196_197delinsGC (p.Lys66Ala) c.691_692delinsGC (p.Lys231Ala) n.1357_1358delinsGC | |
| 10 | g.87958005_87958006delinsGG | CA891840952 | PTEN | c.787_788delinsGG (p.Lys263Gly) n.1522_1523delinsGG c.*617_*618delinsGG (n.*617_*618delinsGG) c.742_743delinsGG (p.Lys248Gly) c.*126_*127delinsGG (n.*126_*127delinsGG) n.1945_1946delinsGG n.2179_2180delinsGG n.1556_1557delinsGG n.424_425delinsGG c.621_622delinsGG c.*822_*823delinsGG (n.*822_*823delinsGG) c.*373_*374delinsGG (n.*373_*374delinsGG) c.*898_*899delinsGG (n.*898_*899delinsGG) c.708_709delinsGG c.1306_1307delinsGG (p.Lys436Gly) c.214_215delinsGG (p.Lys72Gly) c.196_197delinsGG (p.Lys66Gly) c.691_692delinsGG (p.Lys231Gly) n.1357_1358delinsGG | |
| 10 | g.87958005_87958006delinsGT | CA891840947 | PTEN | c.787_788delinsGT (p.Lys263Val) n.1522_1523delinsGT c.*617_*618delinsGT (n.*617_*618delinsGT) c.742_743delinsGT (p.Lys248Val) c.*126_*127delinsGT (n.*126_*127delinsGT) n.1945_1946delinsGT n.2179_2180delinsGT n.1556_1557delinsGT n.424_425delinsGT c.621_622delinsGT c.*822_*823delinsGT (n.*822_*823delinsGT) c.*373_*374delinsGT (n.*373_*374delinsGT) c.*898_*899delinsGT (n.*898_*899delinsGT) c.708_709delinsGT c.1306_1307delinsGT (p.Lys436Val) c.214_215delinsGT (p.Lys72Val) c.196_197delinsGT (p.Lys66Val) c.691_692delinsGT (p.Lys231Val) n.1357_1358delinsGT | |
| 10 | g.87958005_87958006delinsTC | CA891840948 | PTEN | c.787_788delinsTC (p.Lys263Ser) n.1522_1523delinsTC c.*617_*618delinsTC (n.*617_*618delinsTC) c.742_743delinsTC (p.Lys248Ser) c.*126_*127delinsTC (n.*126_*127delinsTC) n.1945_1946delinsTC n.2179_2180delinsTC n.1556_1557delinsTC n.424_425delinsTC c.621_622delinsTC c.*822_*823delinsTC (n.*822_*823delinsTC) c.*373_*374delinsTC (n.*373_*374delinsTC) c.*898_*899delinsTC (n.*898_*899delinsTC) c.708_709delinsTC c.1306_1307delinsTC (p.Lys436Ser) c.214_215delinsTC (p.Lys72Ser) c.196_197delinsTC (p.Lys66Ser) c.691_692delinsTC (p.Lys231Ser) n.1357_1358delinsTC | |
| 10 | g.87958005_87958006delinsTG | CA891840078 | PTEN | c.787_788delinsTG (p.Lys263Trp) n.1522_1523delinsTG c.*617_*618delinsTG (n.*617_*618delinsTG) c.742_743delinsTG (p.Lys248Trp) c.*126_*127delinsTG (n.*126_*127delinsTG) n.1945_1946delinsTG n.2179_2180delinsTG n.1556_1557delinsTG n.424_425delinsTG c.621_622delinsTG c.*822_*823delinsTG (n.*822_*823delinsTG) c.*373_*374delinsTG (n.*373_*374delinsTG) c.*898_*899delinsTG (n.*898_*899delinsTG) c.708_709delinsTG c.1306_1307delinsTG (p.Lys436Trp) c.214_215delinsTG (p.Lys72Trp) c.196_197delinsTG (p.Lys66Trp) c.691_692delinsTG (p.Lys231Trp) n.1357_1358delinsTG | |
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| 10 | g.87958006A>T | CA377485084 | PTEN | c.788A>T (p.Lys263Met) n.1523A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.743A>T (p.Lys248Met) c.*127A>T (n.*127A>T) n.1946A>T n.2180A>T n.1557A>T n.425A>T c.622A>T c.*823A>T (n.*823A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.709A>T c.1307A>T (p.Lys436Met) c.215A>T (p.Lys72Met) c.197A>T (p.Lys66Met) c.692A>T (p.Lys231Met) n.1358A>T | |
| 10 | g.87958006_87958007delinsCT | CA891840085 | PTEN | c.788_789delinsCT (p.Lys263Thr) n.1523_1524delinsCT c.*618_*619delinsCT (n.*618_*619delinsCT) c.743_744delinsCT (p.Lys248Thr) c.*127_*128delinsCT (n.*127_*128delinsCT) n.1946_1947delinsCT n.2180_2181delinsCT n.1557_1558delinsCT n.425_426delinsCT c.622_623delinsCT c.*823_*824delinsCT (n.*823_*824delinsCT) c.*374_*375delinsCT (n.*374_*375delinsCT) c.*899_*900delinsCT (n.*899_*900delinsCT) c.709_710delinsCT c.1307_1308delinsCT (p.Lys436Thr) c.215_216delinsCT (p.Lys72Thr) c.197_198delinsCT (p.Lys66Thr) c.692_693delinsCT (p.Lys231Thr) n.1358_1359delinsCT | |
| 10 | g.87958006_87958007delinsGA | CA891840086 | PTEN | c.788_789delinsGA (p.Lys263Arg) n.1523_1524delinsGA c.*618_*619delinsGA (n.*618_*619delinsGA) c.743_744delinsGA (p.Lys248Arg) c.*127_*128delinsGA (n.*127_*128delinsGA) n.1946_1947delinsGA n.2180_2181delinsGA n.1557_1558delinsGA n.425_426delinsGA c.622_623delinsGA c.*823_*824delinsGA (n.*823_*824delinsGA) c.*374_*375delinsGA (n.*374_*375delinsGA) c.*899_*900delinsGA (n.*899_*900delinsGA) c.709_710delinsGA c.1307_1308delinsGA (p.Lys436Arg) c.215_216delinsGA (p.Lys72Arg) c.197_198delinsGA (p.Lys66Arg) c.692_693delinsGA (p.Lys231Arg) n.1358_1359delinsGA | |
| 10 | g.87958006_87958007delinsTT | CA891840087 | PTEN | c.788_789delinsTT (p.Lys263Ile) n.1523_1524delinsTT c.*618_*619delinsTT (n.*618_*619delinsTT) c.743_744delinsTT (p.Lys248Ile) c.*127_*128delinsTT (n.*127_*128delinsTT) n.1946_1947delinsTT n.2180_2181delinsTT n.1557_1558delinsTT n.425_426delinsTT c.622_623delinsTT c.*823_*824delinsTT (n.*823_*824delinsTT) c.*374_*375delinsTT (n.*374_*375delinsTT) c.*899_*900delinsTT (n.*899_*900delinsTT) c.709_710delinsTT c.1307_1308delinsTT (p.Lys436Ile) c.215_216delinsTT (p.Lys72Ile) c.197_198delinsTT (p.Lys66Ile) c.692_693delinsTT (p.Lys231Ile) n.1358_1359delinsTT | |
| 10 | g.87958007del | CA2695200888 | PTEN | c.789del (p.Met264CysfsTer2) n.1524del c.*619del (n.*619del) c.744del (p.Met249CysfsTer2) c.*128del (n.*128del) n.1947del n.2181del n.1558del n.426del c.623del c.*824del (n.*824del) c.*375del (n.*375del) c.*900del (n.*900del) c.710del c.1308del (p.Met437CysfsTer2) c.216del (p.Met73CysfsTer2) c.198del (p.Met67CysfsTer2) c.693del (p.Met232CysfsTer2) n.1359del | ClinVar |
| 10 | g.87958007G>A | CA470670026 | PTEN | c.789G>A (p.Lys263=) n.1524G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.744G>A (p.Lys248=) c.*128G>A (n.*128G>A) n.1947G>A n.2181G>A n.1558G>A n.426G>A c.623G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.710G>A c.1308G>A (p.Lys436=) c.216G>A (p.Lys72=) c.198G>A (p.Lys66=) c.693G>A (p.Lys231=) n.1359G>A | dbSNP |
| 10 | g.87958007G>C | CA377485085 | PTEN | c.789G>C (p.Lys263Asn) n.1524G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.744G>C (p.Lys248Asn) c.*128G>C (n.*128G>C) n.1947G>C n.2181G>C n.1558G>C n.426G>C c.623G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.710G>C c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.216G>C (p.Lys72Asn) c.198G>C (p.Lys66Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) n.1359G>C | dbSNP |
| 10 | g.87958007G= | CA1926188617 | PTEN | c.789G= (p.Lys263=) n.1524G= c.*619G= (n.*619G=) c.744G= (p.Lys248=) c.*128G= (n.*128G=) n.1947G= n.2181G= n.1558G= n.426G= c.623G= c.*824G= (n.*824G=) c.*375G= (n.*375G=) c.*900G= (n.*900G=) c.710G= c.1308G= (p.Lys436=) c.216G= (p.Lys72=) c.198G= (p.Lys66=) c.693G= (p.Lys231=) n.1359G= | |
| 10 | g.87958007G>T | CA377485086 | PTEN | c.789G>T (p.Lys263Asn) n.1524G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.744G>T (p.Lys248Asn) c.*128G>T (n.*128G>T) n.1947G>T n.2181G>T n.1558G>T n.426G>T c.623G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.710G>T c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.216G>T (p.Lys72Asn) c.198G>T (p.Lys66Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) n.1359G>T | dbSNP |
| 10 | g.87958008_87958010del | CA2579926768 | PTEN | c.790_792del (p.Met264del) n.1525_1527del c.*620_*622del (n.*620_*622del) c.745_747del (p.Met249del) c.*129_*131del (n.*129_*131del) n.1948_1950del n.2182_2184del n.1559_1561del n.427_429del c.624_626del c.*825_*827del (n.*825_*827del) c.*376_*378del (n.*376_*378del) c.*901_*903del (n.*901_*903del) c.711_713del c.1309_1311del (p.Met437del) c.217_219del (p.Met73del) c.199_201del (p.Met67del) c.694_696del (p.Met232del) n.1360_1362del | |
| 10 | g.87958008del | CA645554067 | PTEN | c.790del (p.Met264CysfsTer2) n.1525del c.*620del (n.*620del) c.745del (p.Met249CysfsTer2) c.*129del (n.*129del) n.1948del n.2182del n.1559del n.427del c.624del c.*825del (n.*825del) c.*376del (n.*376del) c.*901del (n.*901del) c.711del c.1309del (p.Met437CysfsTer2) c.217del (p.Met73CysfsTer2) c.199del (p.Met67CysfsTer2) c.694del (p.Met232CysfsTer2) n.1360del | COSMIC |
| 10 | g.87958008A= | CA1926188618 | PTEN | c.790A= (p.Met264=) n.1525A= c.*620A= (n.*620A=) c.745A= (p.Met249=) c.*129A= (n.*129A=) n.1948A= n.2182A= n.1559A= n.427A= c.624A= c.*825A= (n.*825A=) c.*376A= (n.*376A=) c.*901A= (n.*901A=) c.711A= c.1309A= (p.Met437=) c.217A= (p.Met73=) c.199A= (p.Met67=) c.694A= (p.Met232=) n.1360A= | |
| 10 | g.87958008A>C | CA377485087 | PTEN | c.790A>C (p.Met264Leu) n.1525A>C c.*620A>C (n.*620A>C) c.745A>C (p.Met249Leu) c.*129A>C (n.*129A>C) n.1948A>C n.2182A>C n.1559A>C n.427A>C c.624A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) c.711A>C c.1309A>C (p.Met437Leu) c.217A>C (p.Met73Leu) c.199A>C (p.Met67Leu) c.694A>C (p.Met232Leu) n.1360A>C | |
| 10 | g.87958008A>G | CA377485088 | PTEN | c.790A>G (p.Met264Val) n.1525A>G c.*620A>G (n.*620A>G) c.745A>G (p.Met249Val) c.*129A>G (n.*129A>G) n.1948A>G n.2182A>G n.1559A>G n.427A>G c.624A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.711A>G c.1309A>G (p.Met437Val) c.217A>G (p.Met73Val) c.199A>G (p.Met67Val) c.694A>G (p.Met232Val) n.1360A>G | |
| 10 | g.87958008A>T | CA377485089 | PTEN | c.790A>T (p.Met264Leu) n.1525A>T c.*620A>T (n.*620A>T) c.745A>T (p.Met249Leu) c.*129A>T (n.*129A>T) n.1948A>T n.2182A>T n.1559A>T n.427A>T c.624A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.711A>T c.1309A>T (p.Met437Leu) c.217A>T (p.Met73Leu) c.199A>T (p.Met67Leu) c.694A>T (p.Met232Leu) n.1360A>T | dbSNP |
| 10 | g.87958008dup | CA2580082318 | PTEN | c.790dup (p.Met264AsnfsTer?) n.1525dup c.*620dup (n.*620dup) c.745dup (p.Met249AsnfsTer?) c.*129dup (n.*129dup) n.1948dup n.2182dup n.1559dup n.427dup c.624dup c.*825dup (n.*825dup) c.*376dup (n.*376dup) c.*901dup (n.*901dup) c.711dup c.1309dup (p.Met437AsnfsTer?) c.217dup (p.Met73AsnfsTer?) c.199dup (p.Met67AsnfsTer?) c.694dup (p.Met232AsnfsTer?) n.1360dup | ClinVar |
| 10 | g.87958008_87958009delinsGA | CA891840957 | PTEN | c.790_791delinsGA (p.Met264Glu) n.1525_1526delinsGA c.*620_*621delinsGA (n.*620_*621delinsGA) c.745_746delinsGA (p.Met249Glu) c.*129_*130delinsGA (n.*129_*130delinsGA) n.1948_1949delinsGA n.2182_2183delinsGA n.1559_1560delinsGA n.427_428delinsGA c.624_625delinsGA c.*825_*826delinsGA (n.*825_*826delinsGA) c.*376_*377delinsGA (n.*376_*377delinsGA) c.*901_*902delinsGA (n.*901_*902delinsGA) c.711_712delinsGA c.1309_1310delinsGA (p.Met437Glu) c.217_218delinsGA (p.Met73Glu) c.199_200delinsGA (p.Met67Glu) c.694_695delinsGA (p.Met232Glu) n.1360_1361delinsGA | |
| 10 | g.87958008_87958009delinsGG | CA891840958 | PTEN | c.790_791delinsGG (p.Met264Gly) n.1525_1526delinsGG c.*620_*621delinsGG (n.*620_*621delinsGG) c.745_746delinsGG (p.Met249Gly) c.*129_*130delinsGG (n.*129_*130delinsGG) n.1948_1949delinsGG n.2182_2183delinsGG n.1559_1560delinsGG n.427_428delinsGG c.624_625delinsGG c.*825_*826delinsGG (n.*825_*826delinsGG) c.*376_*377delinsGG (n.*376_*377delinsGG) c.*901_*902delinsGG (n.*901_*902delinsGG) c.711_712delinsGG c.1309_1310delinsGG (p.Met437Gly) c.217_218delinsGG (p.Met73Gly) c.199_200delinsGG (p.Met67Gly) c.694_695delinsGG (p.Met232Gly) n.1360_1361delinsGG | |
| 10 | g.87958008_87958009delinsTG | CA2579926769 | PTEN | c.790_791delinsTG (p.Met264Trp) n.1525_1526delinsTG c.*620_*621delinsTG (n.*620_*621delinsTG) c.745_746delinsTG (p.Met249Trp) c.*129_*130delinsTG (n.*129_*130delinsTG) n.1948_1949delinsTG n.2182_2183delinsTG n.1559_1560delinsTG n.427_428delinsTG c.624_625delinsTG c.*825_*826delinsTG (n.*825_*826delinsTG) c.*376_*377delinsTG (n.*376_*377delinsTG) c.*901_*902delinsTG (n.*901_*902delinsTG) c.711_712delinsTG c.1309_1310delinsTG (p.Met437Trp) c.217_218delinsTG (p.Met73Trp) c.199_200delinsTG (p.Met67Trp) c.694_695delinsTG (p.Met232Trp) n.1360_1361delinsTG | |
| 10 | g.87958008_87958009dup | CA2695203406 | PTEN | c.790_791dup (p.Met264IlefsTer3) n.1525_1526dup c.*620_*621dup (n.*620_*621dup) c.745_746dup (p.Met249IlefsTer3) c.*129_*130dup (n.*129_*130dup) n.1948_1949dup n.2182_2183dup n.1559_1560dup n.427_428dup c.624_625dup c.*825_*826dup (n.*825_*826dup) c.*376_*377dup (n.*376_*377dup) c.*901_*902dup (n.*901_*902dup) c.711_712dup c.1309_1310dup (p.Met437IlefsTer3) c.217_218dup (p.Met73IlefsTer3) c.199_200dup (p.Met67IlefsTer3) c.694_695dup (p.Met232IlefsTer3) n.1360_1361dup | |
| 10 | g.87958008_87958010delinsCAA | CA891840098 | PTEN | c.790_792delinsCAA (p.Met264Gln) n.1525_1527delinsCAA c.*620_*622delinsCAA (n.*620_*622delinsCAA) c.745_747delinsCAA (p.Met249Gln) c.*129_*131delinsCAA (n.*129_*131delinsCAA) n.1948_1950delinsCAA n.2182_2184delinsCAA n.1559_1561delinsCAA n.427_429delinsCAA c.624_626delinsCAA c.*825_*827delinsCAA (n.*825_*827delinsCAA) c.*376_*378delinsCAA (n.*376_*378delinsCAA) c.*901_*903delinsCAA (n.*901_*903delinsCAA) c.711_713delinsCAA c.1309_1311delinsCAA (p.Met437Gln) c.217_219delinsCAA (p.Met73Gln) c.199_201delinsCAA (p.Met67Gln) c.694_696delinsCAA (p.Met232Gln) n.1360_1362delinsCAA | |
| 10 | g.87958008_87958010delinsCAT | CA891840091 | PTEN | c.790_792delinsCAT (p.Met264His) n.1525_1527delinsCAT c.*620_*622delinsCAT (n.*620_*622delinsCAT) c.745_747delinsCAT (p.Met249His) c.*129_*131delinsCAT (n.*129_*131delinsCAT) n.1948_1950delinsCAT n.2182_2184delinsCAT n.1559_1561delinsCAT n.427_429delinsCAT c.624_626delinsCAT c.*825_*827delinsCAT (n.*825_*827delinsCAT) c.*376_*378delinsCAT (n.*376_*378delinsCAT) c.*901_*903delinsCAT (n.*901_*903delinsCAT) c.711_713delinsCAT c.1309_1311delinsCAT (p.Met437His) c.217_219delinsCAT (p.Met73His) c.199_201delinsCAT (p.Met67His) c.694_696delinsCAT (p.Met232His) n.1360_1362delinsCAT | |
| 10 | g.87958008_87958010delinsCCA | CA891840092 | PTEN | c.790_792delinsCCA (p.Met264Pro) n.1525_1527delinsCCA c.*620_*622delinsCCA (n.*620_*622delinsCCA) c.745_747delinsCCA (p.Met249Pro) c.*129_*131delinsCCA (n.*129_*131delinsCCA) n.1948_1950delinsCCA n.2182_2184delinsCCA n.1559_1561delinsCCA n.427_429delinsCCA c.624_626delinsCCA c.*825_*827delinsCCA (n.*825_*827delinsCCA) c.*376_*378delinsCCA (n.*376_*378delinsCCA) c.*901_*903delinsCCA (n.*901_*903delinsCCA) c.711_713delinsCCA c.1309_1311delinsCCA (p.Met437Pro) c.217_219delinsCCA (p.Met73Pro) c.199_201delinsCCA (p.Met67Pro) c.694_696delinsCCA (p.Met232Pro) n.1360_1362delinsCCA | |
| 10 | g.87958008_87958010delinsGAA | CA891840089 | PTEN | c.790_792delinsGAA (p.Met264Glu) n.1525_1527delinsGAA c.*620_*622delinsGAA (n.*620_*622delinsGAA) c.745_747delinsGAA (p.Met249Glu) c.*129_*131delinsGAA (n.*129_*131delinsGAA) n.1948_1950delinsGAA n.2182_2184delinsGAA n.1559_1561delinsGAA n.427_429delinsGAA c.624_626delinsGAA c.*825_*827delinsGAA (n.*825_*827delinsGAA) c.*376_*378delinsGAA (n.*376_*378delinsGAA) c.*901_*903delinsGAA (n.*901_*903delinsGAA) c.711_713delinsGAA c.1309_1311delinsGAA (p.Met437Glu) c.217_219delinsGAA (p.Met73Glu) c.199_201delinsGAA (p.Met67Glu) c.694_696delinsGAA (p.Met232Glu) n.1360_1362delinsGAA | |
| 10 | g.87958008_87958010delinsGAT | CA891840090 | PTEN | c.790_792delinsGAT (p.Met264Asp) n.1525_1527delinsGAT c.*620_*622delinsGAT (n.*620_*622delinsGAT) c.745_747delinsGAT (p.Met249Asp) c.*129_*131delinsGAT (n.*129_*131delinsGAT) n.1948_1950delinsGAT n.2182_2184delinsGAT n.1559_1561delinsGAT n.427_429delinsGAT c.624_626delinsGAT c.*825_*827delinsGAT (n.*825_*827delinsGAT) c.*376_*378delinsGAT (n.*376_*378delinsGAT) c.*901_*903delinsGAT (n.*901_*903delinsGAT) c.711_713delinsGAT c.1309_1311delinsGAT (p.Met437Asp) c.217_219delinsGAT (p.Met73Asp) c.199_201delinsGAT (p.Met67Asp) c.694_696delinsGAT (p.Met232Asp) n.1360_1362delinsGAT | |
| 10 | g.87958008_87958010delinsGCT | CA2579926770 | PTEN | c.790_792delinsGCT (p.Met264Ala) n.1525_1527delinsGCT c.*620_*622delinsGCT (n.*620_*622delinsGCT) c.745_747delinsGCT (p.Met249Ala) c.*129_*131delinsGCT (n.*129_*131delinsGCT) n.1948_1950delinsGCT n.2182_2184delinsGCT n.1559_1561delinsGCT n.427_429delinsGCT c.624_626delinsGCT c.*825_*827delinsGCT (n.*825_*827delinsGCT) c.*376_*378delinsGCT (n.*376_*378delinsGCT) c.*901_*903delinsGCT (n.*901_*903delinsGCT) c.711_713delinsGCT c.1309_1311delinsGCT (p.Met437Ala) c.217_219delinsGCT (p.Met73Ala) c.199_201delinsGCT (p.Met67Ala) c.694_696delinsGCT (p.Met232Ala) n.1360_1362delinsGCT | |
| 10 | g.87958008_87958010delinsGGT | CA891840093 | PTEN | c.790_792delinsGGT (p.Met264Gly) n.1525_1527delinsGGT c.*620_*622delinsGGT (n.*620_*622delinsGGT) c.745_747delinsGGT (p.Met249Gly) c.*129_*131delinsGGT (n.*129_*131delinsGGT) n.1948_1950delinsGGT n.2182_2184delinsGGT n.1559_1561delinsGGT n.427_429delinsGGT c.624_626delinsGGT c.*825_*827delinsGGT (n.*825_*827delinsGGT) c.*376_*378delinsGGT (n.*376_*378delinsGGT) c.*901_*903delinsGGT (n.*901_*903delinsGGT) c.711_713delinsGGT c.1309_1311delinsGGT (p.Met437Gly) c.217_219delinsGGT (p.Met73Gly) c.199_201delinsGGT (p.Met67Gly) c.694_696delinsGGT (p.Met232Gly) n.1360_1362delinsGGT | |
| 10 | g.87958008_87958010delinsTAA | CA891840088 | PTEN | c.790_792delinsTAA (p.Met264Ter) n.1525_1527delinsTAA c.*620_*622delinsTAA (n.*620_*622delinsTAA) c.745_747delinsTAA (p.Met249Ter) c.*129_*131delinsTAA (n.*129_*131delinsTAA) n.1948_1950delinsTAA n.2182_2184delinsTAA n.1559_1561delinsTAA n.427_429delinsTAA c.624_626delinsTAA c.*825_*827delinsTAA (n.*825_*827delinsTAA) c.*376_*378delinsTAA (n.*376_*378delinsTAA) c.*901_*903delinsTAA (n.*901_*903delinsTAA) c.711_713delinsTAA c.1309_1311delinsTAA (p.Met437Ter) c.217_219delinsTAA (p.Met73Ter) c.199_201delinsTAA (p.Met67Ter) c.694_696delinsTAA (p.Met232Ter) n.1360_1362delinsTAA | |
| 10 | g.87958008_87958010delinsTAT | CA891840096 | PTEN | c.790_792delinsTAT (p.Met264Tyr) n.1525_1527delinsTAT c.*620_*622delinsTAT (n.*620_*622delinsTAT) c.745_747delinsTAT (p.Met249Tyr) c.*129_*131delinsTAT (n.*129_*131delinsTAT) n.1948_1950delinsTAT n.2182_2184delinsTAT n.1559_1561delinsTAT n.427_429delinsTAT c.624_626delinsTAT c.*825_*827delinsTAT (n.*825_*827delinsTAT) c.*376_*378delinsTAT (n.*376_*378delinsTAT) c.*901_*903delinsTAT (n.*901_*903delinsTAT) c.711_713delinsTAT c.1309_1311delinsTAT (p.Met437Tyr) c.217_219delinsTAT (p.Met73Tyr) c.199_201delinsTAT (p.Met67Tyr) c.694_696delinsTAT (p.Met232Tyr) n.1360_1362delinsTAT | |
| 10 | g.87958008_87958010delinsTCT | CA891840095 | PTEN | c.790_792delinsTCT (p.Met264Ser) n.1525_1527delinsTCT c.*620_*622delinsTCT (n.*620_*622delinsTCT) c.745_747delinsTCT (p.Met249Ser) c.*129_*131delinsTCT (n.*129_*131delinsTCT) n.1948_1950delinsTCT n.2182_2184delinsTCT n.1559_1561delinsTCT n.427_429delinsTCT c.624_626delinsTCT c.*825_*827delinsTCT (n.*825_*827delinsTCT) c.*376_*378delinsTCT (n.*376_*378delinsTCT) c.*901_*903delinsTCT (n.*901_*903delinsTCT) c.711_713delinsTCT c.1309_1311delinsTCT (p.Met437Ser) c.217_219delinsTCT (p.Met73Ser) c.199_201delinsTCT (p.Met67Ser) c.694_696delinsTCT (p.Met232Ser) n.1360_1362delinsTCT | |
| 10 | g.87958008_87958010delinsTGT | CA891840094 | PTEN | c.790_792delinsTGT (p.Met264Cys) n.1525_1527delinsTGT c.*620_*622delinsTGT (n.*620_*622delinsTGT) c.745_747delinsTGT (p.Met249Cys) c.*129_*131delinsTGT (n.*129_*131delinsTGT) n.1948_1950delinsTGT n.2182_2184delinsTGT n.1559_1561delinsTGT n.427_429delinsTGT c.624_626delinsTGT c.*825_*827delinsTGT (n.*825_*827delinsTGT) c.*376_*378delinsTGT (n.*376_*378delinsTGT) c.*901_*903delinsTGT (n.*901_*903delinsTGT) c.711_713delinsTGT c.1309_1311delinsTGT (p.Met437Cys) c.217_219delinsTGT (p.Met73Cys) c.199_201delinsTGT (p.Met67Cys) c.694_696delinsTGT (p.Met232Cys) n.1360_1362delinsTGT | |
| 10 | g.87958008_87958010delinsTTT | CA891840097 | PTEN | c.790_792delinsTTT (p.Met264Phe) n.1525_1527delinsTTT c.*620_*622delinsTTT (n.*620_*622delinsTTT) c.745_747delinsTTT (p.Met249Phe) c.*129_*131delinsTTT (n.*129_*131delinsTTT) n.1948_1950delinsTTT n.2182_2184delinsTTT n.1559_1561delinsTTT n.427_429delinsTTT c.624_626delinsTTT c.*825_*827delinsTTT (n.*825_*827delinsTTT) c.*376_*378delinsTTT (n.*376_*378delinsTTT) c.*901_*903delinsTTT (n.*901_*903delinsTTT) c.711_713delinsTTT c.1309_1311delinsTTT (p.Met437Phe) c.217_219delinsTTT (p.Met73Phe) c.199_201delinsTTT (p.Met67Phe) c.694_696delinsTTT (p.Met232Phe) n.1360_1362delinsTTT | |
| 10 | g.87958008_87958009insG | CA645554068 | PTEN | c.790_791insG (p.Met264SerfsTer?) n.1525_1526insG c.*620_*621insG (n.*620_*621insG) c.745_746insG (p.Met249SerfsTer?) c.*129_*130insG (n.*129_*130insG) n.1948_1949insG n.2182_2183insG n.1559_1560insG n.427_428insG c.624_625insG c.*825_*826insG (n.*825_*826insG) c.*376_*377insG (n.*376_*377insG) c.*901_*902insG (n.*901_*902insG) c.711_712insG c.1309_1310insG (p.Met437SerfsTer?) c.217_218insG (p.Met73SerfsTer?) c.199_200insG (p.Met67SerfsTer?) c.694_695insG (p.Met232SerfsTer?) n.1360_1361insG | COSMIC |
| 10 | g.87958009T>A | CA377485092 | PTEN | c.791T>A (p.Met264Lys) n.1526T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.746T>A (p.Met249Lys) c.*130T>A (n.*130T>A) n.1949T>A n.2183T>A n.1560T>A n.428T>A c.625T>A c.*826T>A (n.*826T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.712T>A c.1310T>A (p.Met437Lys) c.218T>A (p.Met73Lys) c.200T>A (p.Met67Lys) c.695T>A (p.Met232Lys) n.1361T>A | dbSNP |
| 10 | g.87958009T>C | CA377485090 | PTEN | c.791T>C (p.Met264Thr) n.1526T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.746T>C (p.Met249Thr) c.*130T>C (n.*130T>C) n.1949T>C n.2183T>C n.1560T>C n.428T>C c.625T>C c.*826T>C (n.*826T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.712T>C c.1310T>C (p.Met437Thr) c.218T>C (p.Met73Thr) c.200T>C (p.Met67Thr) c.695T>C (p.Met232Thr) n.1361T>C | |
| 10 | g.87958009T>G | CA377485091 | PTEN | c.791T>G (p.Met264Arg) n.1526T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.746T>G (p.Met249Arg) c.*130T>G (n.*130T>G) n.1949T>G n.2183T>G n.1560T>G n.428T>G c.625T>G c.*826T>G (n.*826T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.712T>G c.1310T>G (p.Met437Arg) c.218T>G (p.Met73Arg) c.200T>G (p.Met67Arg) c.695T>G (p.Met232Arg) n.1361T>G | COSMIC |
| 10 | g.87958009_87958010delinsAA | CA891840102 | PTEN | c.791_792delinsAA (p.Met264Lys) n.1526_1527delinsAA c.*621_*622delinsAA (n.*621_*622delinsAA) c.746_747delinsAA (p.Met249Lys) c.*130_*131delinsAA (n.*130_*131delinsAA) n.1949_1950delinsAA n.2183_2184delinsAA n.1560_1561delinsAA n.428_429delinsAA c.625_626delinsAA c.*826_*827delinsAA (n.*826_*827delinsAA) c.*377_*378delinsAA (n.*377_*378delinsAA) c.*902_*903delinsAA (n.*902_*903delinsAA) c.712_713delinsAA c.1310_1311delinsAA (p.Met437Lys) c.218_219delinsAA (p.Met73Lys) c.200_201delinsAA (p.Met67Lys) c.695_696delinsAA (p.Met232Lys) n.1361_1362delinsAA | |
| 10 | g.87958009_87958010delinsAT | CA891840099 | PTEN | c.791_792delinsAT (p.Met264Asn) n.1526_1527delinsAT c.*621_*622delinsAT (n.*621_*622delinsAT) c.746_747delinsAT (p.Met249Asn) c.*130_*131delinsAT (n.*130_*131delinsAT) n.1949_1950delinsAT n.2183_2184delinsAT n.1560_1561delinsAT n.428_429delinsAT c.625_626delinsAT c.*826_*827delinsAT (n.*826_*827delinsAT) c.*377_*378delinsAT (n.*377_*378delinsAT) c.*902_*903delinsAT (n.*902_*903delinsAT) c.712_713delinsAT c.1310_1311delinsAT (p.Met437Asn) c.218_219delinsAT (p.Met73Asn) c.200_201delinsAT (p.Met67Asn) c.695_696delinsAT (p.Met232Asn) n.1361_1362delinsAT | |
| 10 | g.87958009_87958010delinsCT | CA891840100 | PTEN | c.791_792delinsCT (p.Met264Thr) n.1526_1527delinsCT c.*621_*622delinsCT (n.*621_*622delinsCT) c.746_747delinsCT (p.Met249Thr) c.*130_*131delinsCT (n.*130_*131delinsCT) n.1949_1950delinsCT n.2183_2184delinsCT n.1560_1561delinsCT n.428_429delinsCT c.625_626delinsCT c.*826_*827delinsCT (n.*826_*827delinsCT) c.*377_*378delinsCT (n.*377_*378delinsCT) c.*902_*903delinsCT (n.*902_*903delinsCT) c.712_713delinsCT c.1310_1311delinsCT (p.Met437Thr) c.218_219delinsCT (p.Met73Thr) c.200_201delinsCT (p.Met67Thr) c.695_696delinsCT (p.Met232Thr) n.1361_1362delinsCT | |
| 10 | g.87958009_87958010delinsGA | CA891840101 | PTEN | c.791_792delinsGA (p.Met264Arg) n.1526_1527delinsGA c.*621_*622delinsGA (n.*621_*622delinsGA) c.746_747delinsGA (p.Met249Arg) c.*130_*131delinsGA (n.*130_*131delinsGA) n.1949_1950delinsGA n.2183_2184delinsGA n.1560_1561delinsGA n.428_429delinsGA c.625_626delinsGA c.*826_*827delinsGA (n.*826_*827delinsGA) c.*377_*378delinsGA (n.*377_*378delinsGA) c.*902_*903delinsGA (n.*902_*903delinsGA) c.712_713delinsGA c.1310_1311delinsGA (p.Met437Arg) c.218_219delinsGA (p.Met73Arg) c.200_201delinsGA (p.Met67Arg) c.695_696delinsGA (p.Met232Arg) n.1361_1362delinsGA | |
| 10 | g.87958009_87958010dup | CA645369488 | PTEN | c.791_792dup (p.Leu265CysfsTer2) n.1526_1527dup c.*621_*622dup (n.*621_*622dup) c.746_747dup (p.Leu250CysfsTer2) c.*130_*131dup (n.*130_*131dup) n.1949_1950dup n.2183_2184dup n.1560_1561dup n.428_429dup c.625_626dup c.*826_*827dup (n.*826_*827dup) c.*377_*378dup (n.*377_*378dup) c.*902_*903dup (n.*902_*903dup) c.712_713dup c.1310_1311dup (p.Leu438CysfsTer2) c.218_219dup (p.Leu74CysfsTer2) c.200_201dup (p.Leu68CysfsTer2) c.695_696dup (p.Leu233CysfsTer2) n.1361_1362dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958010G>A | CA377485093 | PTEN | c.792G>A (p.Met264Ile) n.1527G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.747G>A (p.Met249Ile) c.*131G>A (n.*131G>A) n.1950G>A n.2184G>A n.1561G>A n.429G>A c.626G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.713G>A c.1311G>A (p.Met437Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) c.201G>A (p.Met67Ile) c.696G>A (p.Met232Ile) n.1362G>A | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87958010G>C | CA377485094 | PTEN | c.792G>C (p.Met264Ile) n.1527G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.747G>C (p.Met249Ile) c.*131G>C (n.*131G>C) n.1950G>C n.2184G>C n.1561G>C n.429G>C c.626G>C c.*827G>C (n.*827G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.713G>C c.1311G>C (p.Met437Ile) c.219G>C (p.Met73Ile) c.201G>C (p.Met67Ile) c.696G>C (p.Met232Ile) n.1362G>C | dbSNP |
| 10 | g.87958010G>T | CA377485095 | PTEN | c.792G>T (p.Met264Ile) n.1527G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.747G>T (p.Met249Ile) c.*131G>T (n.*131G>T) n.1950G>T n.2184G>T n.1561G>T n.429G>T c.626G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.713G>T c.1311G>T (p.Met437Ile) c.219G>T (p.Met73Ile) c.201G>T (p.Met67Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) n.1362G>T | |
| 10 | g.87958010_87958013delinsGCTA | CA1926188619 | PTEN | c.792_795delinsGCTA (p.Met264=) n.1527_1530delinsGCTA c.*622_*625delinsGCTA (n.*622_*625delinsGCTA) c.747_750delinsGCTA (p.Met249=) c.*131_*134delinsGCTA (n.*131_*134delinsGCTA) n.1950_1953delinsGCTA n.2184_2187delinsGCTA n.1561_1564delinsGCTA n.429_432delinsGCTA c.626_629delinsGCTA c.*827_*830delinsGCTA (n.*827_*830delinsGCTA) c.*378_*381delinsGCTA (n.*378_*381delinsGCTA) c.*903_*906delinsGCTA (n.*903_*906delinsGCTA) c.713_716delinsGCTA c.1311_1314delinsGCTA (p.Met437=) c.219_222delinsGCTA (p.Met73=) c.201_204delinsGCTA (p.Met67=) c.696_699delinsGCTA (p.Met232=) n.1362_1365delinsGCTA | |
| 10 | g.87958010_87960896del | CA645554069 | PTEN | c.792_897del c.792_804del n.1527_1539del c.*622_*634del c.747_759del c.*131_*143del n.1950_1962del n.2184_2196del n.1561_1573del n.429_441del c.626_731del c.*827_*839del c.*378_*390del c.*903_*915del c.713_725del c.1311_1323del c.219_231del c.201_213del c.696_708del n.1362_1374del | COSMIC |
| 10 | g.87958011C>A | CA377485096 | PTEN | c.793C>A (p.Leu265Ile) n.1528C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.*132C>A (n.*132C>A) n.1951C>A n.2185C>A n.1562C>A n.430C>A c.627C>A c.*828C>A (n.*828C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.714C>A c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) c.697C>A (p.Leu233Ile) n.1363C>A | dbSNP |
| 10 | g.87958011C= | CA1926188620 | PTEN | c.793C= (p.Leu265=) n.1528C= c.*623C= (n.*623C=) c.748C= (p.Leu250=) c.*132C= (n.*132C=) n.1951C= n.2185C= n.1562C= n.430C= c.627C= c.*828C= (n.*828C=) c.*379C= (n.*379C=) c.*904C= (n.*904C=) c.714C= c.1312C= (p.Leu438=) c.220C= (p.Leu74=) c.202C= (p.Leu68=) c.697C= (p.Leu233=) n.1363C= | |
| 10 | g.87958011C>G | CA000577 | PTEN | c.793C>G (p.Leu265Val) n.1528C>G c.*623C>G (n.*623C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) c.*132C>G (n.*132C>G) n.1951C>G n.2185C>G n.1562C>G n.430C>G c.627C>G c.*828C>G (n.*828C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.714C>G c.1312C>G (p.Leu438Val) c.220C>G (p.Leu74Val) c.202C>G (p.Leu68Val) c.697C>G (p.Leu233Val) n.1363C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958011C>T | CA470670038 | PTEN | c.793C>T (p.Leu265=) n.1528C>T c.*623C>T (n.*623C>T) c.748C>T (p.Leu250=) c.*132C>T (n.*132C>T) n.1951C>T n.2185C>T n.1562C>T n.430C>T c.627C>T c.*828C>T (n.*828C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.714C>T c.1312C>T (p.Leu438=) c.220C>T (p.Leu74=) c.202C>T (p.Leu68=) c.697C>T (p.Leu233=) n.1363C>T | |
| 10 | g.87958011_87958012delinsAA | CA891840107 | PTEN | c.793_794delinsAA (p.Leu265Lys) n.1528_1529delinsAA c.*623_*624delinsAA (n.*623_*624delinsAA) c.748_749delinsAA (p.Leu250Lys) c.*132_*133delinsAA (n.*132_*133delinsAA) n.1951_1952delinsAA n.2185_2186delinsAA n.1562_1563delinsAA n.430_431delinsAA c.627_628delinsAA c.*828_*829delinsAA (n.*828_*829delinsAA) c.*379_*380delinsAA (n.*379_*380delinsAA) c.*904_*905delinsAA (n.*904_*905delinsAA) c.714_715delinsAA c.1312_1313delinsAA (p.Leu438Lys) c.220_221delinsAA (p.Leu74Lys) c.202_203delinsAA (p.Leu68Lys) c.697_698delinsAA (p.Leu233Lys) n.1363_1364delinsAA | |
| 10 | g.87958011_87958012delinsAC | CA891840963 | PTEN | c.793_794delinsAC (p.Leu265Thr) n.1528_1529delinsAC c.*623_*624delinsAC (n.*623_*624delinsAC) c.748_749delinsAC (p.Leu250Thr) c.*132_*133delinsAC (n.*132_*133delinsAC) n.1951_1952delinsAC n.2185_2186delinsAC n.1562_1563delinsAC n.430_431delinsAC c.627_628delinsAC c.*828_*829delinsAC (n.*828_*829delinsAC) c.*379_*380delinsAC (n.*379_*380delinsAC) c.*904_*905delinsAC (n.*904_*905delinsAC) c.714_715delinsAC c.1312_1313delinsAC (p.Leu438Thr) c.220_221delinsAC (p.Leu74Thr) c.202_203delinsAC (p.Leu68Thr) c.697_698delinsAC (p.Leu233Thr) n.1363_1364delinsAC | |
| 10 | g.87958011_87958012delinsAG | CA891840108 | PTEN | c.793_794delinsAG (p.Leu265Arg) n.1528_1529delinsAG c.*623_*624delinsAG (n.*623_*624delinsAG) c.748_749delinsAG (p.Leu250Arg) c.*132_*133delinsAG (n.*132_*133delinsAG) n.1951_1952delinsAG n.2185_2186delinsAG n.1562_1563delinsAG n.430_431delinsAG c.627_628delinsAG c.*828_*829delinsAG (n.*828_*829delinsAG) c.*379_*380delinsAG (n.*379_*380delinsAG) c.*904_*905delinsAG (n.*904_*905delinsAG) c.714_715delinsAG c.1312_1313delinsAG (p.Leu438Arg) c.220_221delinsAG (p.Leu74Arg) c.202_203delinsAG (p.Leu68Arg) c.697_698delinsAG (p.Leu233Arg) n.1363_1364delinsAG | |
| 10 | g.87958011_87958012delinsGA | CA891840105 | PTEN | c.793_794delinsGA (p.Leu265Glu) n.1528_1529delinsGA c.*623_*624delinsGA (n.*623_*624delinsGA) c.748_749delinsGA (p.Leu250Glu) c.*132_*133delinsGA (n.*132_*133delinsGA) n.1951_1952delinsGA n.2185_2186delinsGA n.1562_1563delinsGA n.430_431delinsGA c.627_628delinsGA c.*828_*829delinsGA (n.*828_*829delinsGA) c.*379_*380delinsGA (n.*379_*380delinsGA) c.*904_*905delinsGA (n.*904_*905delinsGA) c.714_715delinsGA c.1312_1313delinsGA (p.Leu438Glu) c.220_221delinsGA (p.Leu74Glu) c.202_203delinsGA (p.Leu68Glu) c.697_698delinsGA (p.Leu233Glu) n.1363_1364delinsGA | |
| 10 | g.87958011_87958012delinsGC | CA891840967 | PTEN | c.793_794delinsGC (p.Leu265Ala) n.1528_1529delinsGC c.*623_*624delinsGC (n.*623_*624delinsGC) c.748_749delinsGC (p.Leu250Ala) c.*132_*133delinsGC (n.*132_*133delinsGC) n.1951_1952delinsGC n.2185_2186delinsGC n.1562_1563delinsGC n.430_431delinsGC c.627_628delinsGC c.*828_*829delinsGC (n.*828_*829delinsGC) c.*379_*380delinsGC (n.*379_*380delinsGC) c.*904_*905delinsGC (n.*904_*905delinsGC) c.714_715delinsGC c.1312_1313delinsGC (p.Leu438Ala) c.220_221delinsGC (p.Leu74Ala) c.202_203delinsGC (p.Leu68Ala) c.697_698delinsGC (p.Leu233Ala) n.1363_1364delinsGC | |
| 10 | g.87958011_87958012delinsGG | CA891840965 | PTEN | c.793_794delinsGG (p.Leu265Gly) n.1528_1529delinsGG c.*623_*624delinsGG (n.*623_*624delinsGG) c.748_749delinsGG (p.Leu250Gly) c.*132_*133delinsGG (n.*132_*133delinsGG) n.1951_1952delinsGG n.2185_2186delinsGG n.1562_1563delinsGG n.430_431delinsGG c.627_628delinsGG c.*828_*829delinsGG (n.*828_*829delinsGG) c.*379_*380delinsGG (n.*379_*380delinsGG) c.*904_*905delinsGG (n.*904_*905delinsGG) c.714_715delinsGG c.1312_1313delinsGG (p.Leu438Gly) c.220_221delinsGG (p.Leu74Gly) c.202_203delinsGG (p.Leu68Gly) c.697_698delinsGG (p.Leu233Gly) n.1363_1364delinsGG | |
| 10 | g.87958011_87958012delinsTA | CA891840104 | PTEN | c.793_794delinsTA (p.Leu265Ter) n.1528_1529delinsTA c.*623_*624delinsTA (n.*623_*624delinsTA) c.748_749delinsTA (p.Leu250Ter) c.*132_*133delinsTA (n.*132_*133delinsTA) n.1951_1952delinsTA n.2185_2186delinsTA n.1562_1563delinsTA n.430_431delinsTA c.627_628delinsTA c.*828_*829delinsTA (n.*828_*829delinsTA) c.*379_*380delinsTA (n.*379_*380delinsTA) c.*904_*905delinsTA (n.*904_*905delinsTA) c.714_715delinsTA c.1312_1313delinsTA (p.Leu438Ter) c.220_221delinsTA (p.Leu74Ter) c.202_203delinsTA (p.Leu68Ter) c.697_698delinsTA (p.Leu233Ter) n.1363_1364delinsTA | |
| 10 | g.87958011_87958013del | CA918726439 | PTEN | c.793_795del (p.Leu265del) n.1528_1530del c.*623_*625del (n.*623_*625del) c.748_750del (p.Leu250del) c.*132_*134del (n.*132_*134del) n.1951_1953del n.2185_2187del n.1562_1564del n.430_432del c.627_629del c.*828_*830del (n.*828_*830del) c.*379_*381del (n.*379_*381del) c.*904_*906del (n.*904_*906del) c.714_716del c.1312_1314del (p.Leu438del) c.220_222del (p.Leu74del) c.202_204del (p.Leu68del) c.697_699del (p.Leu233del) n.1363_1365del | dbSNP |
| 10 | g.87958011_87958013delinsAAT | CA891840103 | PTEN | c.793_795delinsAAT (p.Leu265Asn) n.1528_1530delinsAAT c.*623_*625delinsAAT (n.*623_*625delinsAAT) c.748_750delinsAAT (p.Leu250Asn) c.*132_*134delinsAAT (n.*132_*134delinsAAT) n.1951_1953delinsAAT n.2185_2187delinsAAT n.1562_1564delinsAAT n.430_432delinsAAT c.627_629delinsAAT c.*828_*830delinsAAT (n.*828_*830delinsAAT) c.*379_*381delinsAAT (n.*379_*381delinsAAT) c.*904_*906delinsAAT (n.*904_*906delinsAAT) c.714_716delinsAAT c.1312_1314delinsAAT (p.Leu438Asn) c.220_222delinsAAT (p.Leu74Asn) c.202_204delinsAAT (p.Leu68Asn) c.697_699delinsAAT (p.Leu233Asn) n.1363_1365delinsAAT | |
| 10 | g.87958011_87958013delinsACT | CA891840109 | PTEN | c.793_795delinsACT (p.Leu265Thr) n.1528_1530delinsACT c.*623_*625delinsACT (n.*623_*625delinsACT) c.748_750delinsACT (p.Leu250Thr) c.*132_*134delinsACT (n.*132_*134delinsACT) n.1951_1953delinsACT n.2185_2187delinsACT n.1562_1564delinsACT n.430_432delinsACT c.627_629delinsACT c.*828_*830delinsACT (n.*828_*830delinsACT) c.*379_*381delinsACT (n.*379_*381delinsACT) c.*904_*906delinsACT (n.*904_*906delinsACT) c.714_716delinsACT c.1312_1314delinsACT (p.Leu438Thr) c.220_222delinsACT (p.Leu74Thr) c.202_204delinsACT (p.Leu68Thr) c.697_699delinsACT (p.Leu233Thr) n.1363_1365delinsACT | |
| 10 | g.87958011_87958013delinsATG | CA891840113 | PTEN | c.793_795delinsATG (p.Leu265Met) n.1528_1530delinsATG c.*623_*625delinsATG (n.*623_*625delinsATG) c.748_750delinsATG (p.Leu250Met) c.*132_*134delinsATG (n.*132_*134delinsATG) n.1951_1953delinsATG n.2185_2187delinsATG n.1562_1564delinsATG n.430_432delinsATG c.627_629delinsATG c.*828_*830delinsATG (n.*828_*830delinsATG) c.*379_*381delinsATG (n.*379_*381delinsATG) c.*904_*906delinsATG (n.*904_*906delinsATG) c.714_716delinsATG c.1312_1314delinsATG (p.Leu438Met) c.220_222delinsATG (p.Leu74Met) c.202_204delinsATG (p.Leu68Met) c.697_699delinsATG (p.Leu233Met) n.1363_1365delinsATG | |
| 10 | g.87958011_87958013delinsATT | CA891840114 | PTEN | c.793_795delinsATT (p.Leu265Ile) n.1528_1530delinsATT c.*623_*625delinsATT (n.*623_*625delinsATT) c.748_750delinsATT (p.Leu250Ile) c.*132_*134delinsATT (n.*132_*134delinsATT) n.1951_1953delinsATT n.2185_2187delinsATT n.1562_1564delinsATT n.430_432delinsATT c.627_629delinsATT c.*828_*830delinsATT (n.*828_*830delinsATT) c.*379_*381delinsATT (n.*379_*381delinsATT) c.*904_*906delinsATT (n.*904_*906delinsATT) c.714_716delinsATT c.1312_1314delinsATT (p.Leu438Ile) c.220_222delinsATT (p.Leu74Ile) c.202_204delinsATT (p.Leu68Ile) c.697_699delinsATT (p.Leu233Ile) n.1363_1365delinsATT | |
| 10 | g.87958011_87958013delinsCTA | CA891840964 | PTEN | c.793_795delinsCTA (p.Leu265=) n.1528_1530delinsCTA c.*623_*625delinsCTA (n.*623_*625delinsCTA) c.748_750delinsCTA (p.Leu250=) c.*132_*134delinsCTA (n.*132_*134delinsCTA) n.1951_1953delinsCTA n.2185_2187delinsCTA n.1562_1564delinsCTA n.430_432delinsCTA c.627_629delinsCTA c.*828_*830delinsCTA (n.*828_*830delinsCTA) c.*379_*381delinsCTA (n.*379_*381delinsCTA) c.*904_*906delinsCTA (n.*904_*906delinsCTA) c.714_716delinsCTA c.1312_1314delinsCTA (p.Leu438=) c.220_222delinsCTA (p.Leu74=) c.202_204delinsCTA (p.Leu68=) c.697_699delinsCTA (p.Leu233=) n.1363_1365delinsCTA | |
| 10 | g.87958011_87958013delinsGAT | CA891840106 | PTEN | c.793_795delinsGAT (p.Leu265Asp) n.1528_1530delinsGAT c.*623_*625delinsGAT (n.*623_*625delinsGAT) c.748_750delinsGAT (p.Leu250Asp) c.*132_*134delinsGAT (n.*132_*134delinsGAT) n.1951_1953delinsGAT n.2185_2187delinsGAT n.1562_1564delinsGAT n.430_432delinsGAT c.627_629delinsGAT c.*828_*830delinsGAT (n.*828_*830delinsGAT) c.*379_*381delinsGAT (n.*379_*381delinsGAT) c.*904_*906delinsGAT (n.*904_*906delinsGAT) c.714_716delinsGAT c.1312_1314delinsGAT (p.Leu438Asp) c.220_222delinsGAT (p.Leu74Asp) c.202_204delinsGAT (p.Leu68Asp) c.697_699delinsGAT (p.Leu233Asp) n.1363_1365delinsGAT | |
| 10 | g.87958011_87958013delinsGCT | CA2579926767 | PTEN | c.793_795delinsGCT (p.Leu265Ala) n.1528_1530delinsGCT c.*623_*625delinsGCT (n.*623_*625delinsGCT) c.748_750delinsGCT (p.Leu250Ala) c.*132_*134delinsGCT (n.*132_*134delinsGCT) n.1951_1953delinsGCT n.2185_2187delinsGCT n.1562_1564delinsGCT n.430_432delinsGCT c.627_629delinsGCT c.*828_*830delinsGCT (n.*828_*830delinsGCT) c.*379_*381delinsGCT (n.*379_*381delinsGCT) c.*904_*906delinsGCT (n.*904_*906delinsGCT) c.714_716delinsGCT c.1312_1314delinsGCT (p.Leu438Ala) c.220_222delinsGCT (p.Leu74Ala) c.202_204delinsGCT (p.Leu68Ala) c.697_699delinsGCT (p.Leu233Ala) n.1363_1365delinsGCT | |
| 10 | g.87958011_87958013delinsGGT | CA2579926766 | PTEN | c.793_795delinsGGT (p.Leu265Gly) n.1528_1530delinsGGT c.*623_*625delinsGGT (n.*623_*625delinsGGT) c.748_750delinsGGT (p.Leu250Gly) c.*132_*134delinsGGT (n.*132_*134delinsGGT) n.1951_1953delinsGGT n.2185_2187delinsGGT n.1562_1564delinsGGT n.430_432delinsGGT c.627_629delinsGGT c.*828_*830delinsGGT (n.*828_*830delinsGGT) c.*379_*381delinsGGT (n.*379_*381delinsGGT) c.*904_*906delinsGGT (n.*904_*906delinsGGT) c.714_716delinsGGT c.1312_1314delinsGGT (p.Leu438Gly) c.220_222delinsGGT (p.Leu74Gly) c.202_204delinsGGT (p.Leu68Gly) c.697_699delinsGGT (p.Leu233Gly) n.1363_1365delinsGGT | |
| 10 | g.87958011_87958013delinsGTT | CA891840115 | PTEN | c.793_795delinsGTT (p.Leu265Val) n.1528_1530delinsGTT c.*623_*625delinsGTT (n.*623_*625delinsGTT) c.748_750delinsGTT (p.Leu250Val) c.*132_*134delinsGTT (n.*132_*134delinsGTT) n.1951_1953delinsGTT n.2185_2187delinsGTT n.1562_1564delinsGTT n.430_432delinsGTT c.627_629delinsGTT c.*828_*830delinsGTT (n.*828_*830delinsGTT) c.*379_*381delinsGTT (n.*379_*381delinsGTT) c.*904_*906delinsGTT (n.*904_*906delinsGTT) c.714_716delinsGTT c.1312_1314delinsGTT (p.Leu438Val) c.220_222delinsGTT (p.Leu74Val) c.202_204delinsGTT (p.Leu68Val) c.697_699delinsGTT (p.Leu233Val) n.1363_1365delinsGTT | |
| 10 | g.87958011_87958013delinsTAT | CA891840961 | PTEN | c.793_795delinsTAT (p.Leu265Tyr) n.1528_1530delinsTAT c.*623_*625delinsTAT (n.*623_*625delinsTAT) c.748_750delinsTAT (p.Leu250Tyr) c.*132_*134delinsTAT (n.*132_*134delinsTAT) n.1951_1953delinsTAT n.2185_2187delinsTAT n.1562_1564delinsTAT n.430_432delinsTAT c.627_629delinsTAT c.*828_*830delinsTAT (n.*828_*830delinsTAT) c.*379_*381delinsTAT (n.*379_*381delinsTAT) c.*904_*906delinsTAT (n.*904_*906delinsTAT) c.714_716delinsTAT c.1312_1314delinsTAT (p.Leu438Tyr) c.220_222delinsTAT (p.Leu74Tyr) c.202_204delinsTAT (p.Leu68Tyr) c.697_699delinsTAT (p.Leu233Tyr) n.1363_1365delinsTAT | |
| 10 | g.87958011_87958013delinsTCT | CA891840110 | PTEN | c.793_795delinsTCT (p.Leu265Ser) n.1528_1530delinsTCT c.*623_*625delinsTCT (n.*623_*625delinsTCT) c.748_750delinsTCT (p.Leu250Ser) c.*132_*134delinsTCT (n.*132_*134delinsTCT) n.1951_1953delinsTCT n.2185_2187delinsTCT n.1562_1564delinsTCT n.430_432delinsTCT c.627_629delinsTCT c.*828_*830delinsTCT (n.*828_*830delinsTCT) c.*379_*381delinsTCT (n.*379_*381delinsTCT) c.*904_*906delinsTCT (n.*904_*906delinsTCT) c.714_716delinsTCT c.1312_1314delinsTCT (p.Leu438Ser) c.220_222delinsTCT (p.Leu74Ser) c.202_204delinsTCT (p.Leu68Ser) c.697_699delinsTCT (p.Leu233Ser) n.1363_1365delinsTCT | |
| 10 | g.87958011_87958013delinsTGG | CA891840111 | PTEN | c.793_795delinsTGG (p.Leu265Trp) n.1528_1530delinsTGG c.*623_*625delinsTGG (n.*623_*625delinsTGG) c.748_750delinsTGG (p.Leu250Trp) c.*132_*134delinsTGG (n.*132_*134delinsTGG) n.1951_1953delinsTGG n.2185_2187delinsTGG n.1562_1564delinsTGG n.430_432delinsTGG c.627_629delinsTGG c.*828_*830delinsTGG (n.*828_*830delinsTGG) c.*379_*381delinsTGG (n.*379_*381delinsTGG) c.*904_*906delinsTGG (n.*904_*906delinsTGG) c.714_716delinsTGG c.1312_1314delinsTGG (p.Leu438Trp) c.220_222delinsTGG (p.Leu74Trp) c.202_204delinsTGG (p.Leu68Trp) c.697_699delinsTGG (p.Leu233Trp) n.1363_1365delinsTGG | |
| 10 | g.87958011_87958013delinsTGT | CA891840966 | PTEN | c.793_795delinsTGT (p.Leu265Cys) n.1528_1530delinsTGT c.*623_*625delinsTGT (n.*623_*625delinsTGT) c.748_750delinsTGT (p.Leu250Cys) c.*132_*134delinsTGT (n.*132_*134delinsTGT) n.1951_1953delinsTGT n.2185_2187delinsTGT n.1562_1564delinsTGT n.430_432delinsTGT c.627_629delinsTGT c.*828_*830delinsTGT (n.*828_*830delinsTGT) c.*379_*381delinsTGT (n.*379_*381delinsTGT) c.*904_*906delinsTGT (n.*904_*906delinsTGT) c.714_716delinsTGT c.1312_1314delinsTGT (p.Leu438Cys) c.220_222delinsTGT (p.Leu74Cys) c.202_204delinsTGT (p.Leu68Cys) c.697_699delinsTGT (p.Leu233Cys) n.1363_1365delinsTGT | |
| 10 | g.87958011_87958013delinsTTT | CA891840112 | PTEN | c.793_795delinsTTT (p.Leu265Phe) n.1528_1530delinsTTT c.*623_*625delinsTTT (n.*623_*625delinsTTT) c.748_750delinsTTT (p.Leu250Phe) c.*132_*134delinsTTT (n.*132_*134delinsTTT) n.1951_1953delinsTTT n.2185_2187delinsTTT n.1562_1564delinsTTT n.430_432delinsTTT c.627_629delinsTTT c.*828_*830delinsTTT (n.*828_*830delinsTTT) c.*379_*381delinsTTT (n.*379_*381delinsTTT) c.*904_*906delinsTTT (n.*904_*906delinsTTT) c.714_716delinsTTT c.1312_1314delinsTTT (p.Leu438Phe) c.220_222delinsTTT (p.Leu74Phe) c.202_204delinsTTT (p.Leu68Phe) c.697_699delinsTTT (p.Leu233Phe) n.1363_1365delinsTTT | |
| 10 | g.87958012T>A | CA377485097 | PTEN | c.794T>A (p.Leu265Gln) n.1529T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.*133T>A (n.*133T>A) n.1952T>A n.2186T>A n.1563T>A n.431T>A c.628T>A c.*829T>A (n.*829T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.715T>A c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.698T>A (p.Leu233Gln) n.1364T>A | |
| 10 | g.87958012T>C | CA377485098 | PTEN | c.794T>C (p.Leu265Pro) n.1529T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.*133T>C (n.*133T>C) n.1952T>C n.2186T>C n.1563T>C n.431T>C c.628T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.715T>C c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.698T>C (p.Leu233Pro) n.1364T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958012T>G | CA377485099 | PTEN | c.794T>G (p.Leu265Arg) n.1529T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.*133T>G (n.*133T>G) n.1952T>G n.2186T>G n.1563T>G n.431T>G c.628T>G c.*829T>G (n.*829T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.715T>G c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) n.1364T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.87958012T= | CA1926188622 | PTEN | c.794T= (p.Leu265=) n.1529T= c.*624T= (n.*624T=) c.749T= (p.Leu250=) c.*133T= (n.*133T=) n.1952T= n.2186T= n.1563T= n.431T= c.628T= c.*829T= (n.*829T=) c.*380T= (n.*380T=) c.*905T= (n.*905T=) c.715T= c.1313T= (p.Leu438=) c.221T= (p.Leu74=) c.203T= (p.Leu68=) c.698T= (p.Leu233=) n.1364T= | |
| 10 | g.87958012_87958013delinsAT | CA891840116 | PTEN | c.794_795delinsAT (p.Leu265His) n.1529_1530delinsAT c.*624_*625delinsAT (n.*624_*625delinsAT) c.749_750delinsAT (p.Leu250His) c.*133_*134delinsAT (n.*133_*134delinsAT) n.1952_1953delinsAT n.2186_2187delinsAT n.1563_1564delinsAT n.431_432delinsAT c.628_629delinsAT c.*829_*830delinsAT (n.*829_*830delinsAT) c.*380_*381delinsAT (n.*380_*381delinsAT) c.*905_*906delinsAT (n.*905_*906delinsAT) c.715_716delinsAT c.1313_1314delinsAT (p.Leu438His) c.221_222delinsAT (p.Leu74His) c.203_204delinsAT (p.Leu68His) c.698_699delinsAT (p.Leu233His) n.1364_1365delinsAT | |
| 10 | g.87958012_87958013delinsTA | CA1926188621 | PTEN | c.794_795delinsTA (p.Leu265=) n.1529_1530delinsTA c.*624_*625delinsTA (n.*624_*625delinsTA) c.749_750delinsTA (p.Leu250=) c.*133_*134delinsTA (n.*133_*134delinsTA) n.1952_1953delinsTA n.2186_2187delinsTA n.1563_1564delinsTA n.431_432delinsTA c.628_629delinsTA c.*829_*830delinsTA (n.*829_*830delinsTA) c.*380_*381delinsTA (n.*380_*381delinsTA) c.*905_*906delinsTA (n.*905_*906delinsTA) c.715_716delinsTA c.1313_1314delinsTA (p.Leu438=) c.221_222delinsTA (p.Leu74=) c.203_204delinsTA (p.Leu68=) c.698_699delinsTA (p.Leu233=) n.1364_1365delinsTA | |
| 10 | g.87958012_87958020delinsTAAAAAAGG | CA1926188623 | PTEN | c.794_801+1delinsTAAAAAAGG n.1529_1536+1delinsTAAAAAAGG c.*624_*631+1delinsTAAAAAAGG c.749_756+1delinsTAAAAAAGG c.*133_*140+1delinsTAAAAAAGG n.1952_1959+1delinsTAAAAAAGG n.2186_2193+1delinsTAAAAAAGG n.1563_1570+1delinsTAAAAAAGG n.431_438+1delinsTAAAAAAGG c.628_635+1delinsTAAAAAAGG c.*829_*836+1delinsTAAAAAAGG c.*380_*387+1delinsTAAAAAAGG c.*905_*912+1delinsTAAAAAAGG c.715_722+1delinsTAAAAAAGG c.1313_1320+1delinsTAAAAAAGG c.221_228+1delinsTAAAAAAGG c.203_210+1delinsTAAAAAAGG c.698_705+1delinsTAAAAAAGG n.1364_1371+1delinsTAAAAAAGG | |
| 10 | g.87958012_87958013insG | CA645554071 | PTEN | c.794_795insG (p.Gln269ThrfsTer?) c.794_795insG (p.Asp268GlyfsTer?) n.1529_1530insG c.*624_*625insG (n.*624_*625insG) c.749_750insG (p.Asp253GlyfsTer?) c.*133_*134insG (n.*133_*134insG) n.1952_1953insG n.2186_2187insG n.1563_1564insG n.431_432insG c.628_629insG c.*829_*830insG (n.*829_*830insG) c.*380_*381insG (n.*380_*381insG) c.*905_*906insG (n.*905_*906insG) c.715_716insG c.1313_1314insG (p.Asp441GlyfsTer?) c.221_222insG (p.Asp77GlyfsTer?) c.203_204insG (p.Asp71GlyfsTer?) c.698_699insG (p.Asp236GlyfsTer?) n.1364_1365insG | COSMIC |
| 10 | g.87958013A= | CA1926188624 | PTEN | c.795A= (p.Leu265=) n.1530A= c.*625A= (n.*625A=) c.750A= (p.Leu250=) c.*134A= (n.*134A=) n.1953A= n.2187A= n.1564A= n.432A= c.629A= c.*830A= (n.*830A=) c.*381A= (n.*381A=) c.*906A= (n.*906A=) c.716A= c.1314A= (p.Leu438=) c.222A= (p.Leu74=) c.204A= (p.Leu68=) c.699A= (p.Leu233=) n.1365A= | |
| 10 | g.87958013A>C | CA211249732 | PTEN | c.795A>C (p.Leu265=) n.1530A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.750A>C (p.Leu250=) c.*134A>C (n.*134A>C) n.1953A>C n.2187A>C n.1564A>C n.432A>C c.629A>C c.*830A>C (n.*830A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) c.716A>C c.1314A>C (p.Leu438=) c.222A>C (p.Leu74=) c.204A>C (p.Leu68=) c.699A>C (p.Leu233=) n.1365A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958013A>G | CA470670059 | PTEN | c.795A>G (p.Leu265=) n.1530A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.750A>G (p.Leu250=) c.*134A>G (n.*134A>G) n.1953A>G n.2187A>G n.1564A>G n.432A>G c.629A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) c.716A>G c.1314A>G (p.Leu438=) c.222A>G (p.Leu74=) c.204A>G (p.Leu68=) c.699A>G (p.Leu233=) n.1365A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958013A>T | CA470670056 | PTEN | c.795A>T (p.Leu265=) n.1530A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.750A>T (p.Leu250=) c.*134A>T (n.*134A>T) n.1953A>T n.2187A>T n.1564A>T n.432A>T c.629A>T c.*830A>T (n.*830A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) c.716A>T c.1314A>T (p.Leu438=) c.222A>T (p.Leu74=) c.204A>T (p.Leu68=) c.699A>T (p.Leu233=) n.1365A>T | |
| 10 | g.87958018dup | CA470670053 | PTEN | c.800dup (p.Gln269ThrfsTer?) c.800dup (p.Asp268GlyfsTer30) n.1535dup c.*630dup (n.*630dup) c.755dup (p.Asp253GlyfsTer30) c.*139dup (n.*139dup) n.1958dup n.2192dup n.1569dup n.437dup c.634dup c.*835dup (n.*835dup) c.*386dup (n.*386dup) c.*911dup (n.*911dup) c.721dup c.1319dup (p.Asp441GlyfsTer30) c.227dup (p.Asp77GlyfsTer30) c.209dup (p.Asp71GlyfsTer30) c.704dup (p.Asp236GlyfsTer30) n.1370dup | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.87958018del | CA000583 | PTEN | c.800del (p.Lys267ArgfsTer?) c.800del (p.Lys267ArgfsTer9) n.1535del c.*630del (n.*630del) c.755del (p.Lys252ArgfsTer9) c.*139del (n.*139del) n.1958del n.2192del n.1569del n.437del c.634del c.*835del (n.*835del) c.*386del (n.*386del) c.*911del (n.*911del) c.721del c.1319del (p.Lys440ArgfsTer9) c.227del (p.Lys76ArgfsTer9) c.209del (p.Lys70ArgfsTer9) c.704del (p.Lys235ArgfsTer9) n.1370del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.87958017_87958018del | CA645554070 | PTEN | c.799_800del (p.Lys267GlyfsTer?) c.799_800del (p.Lys267GlyfsTer30) n.1534_1535del c.*629_*630del (n.*629_*630del) c.754_755del (p.Lys252GlyfsTer30) c.*138_*139del (n.*138_*139del) n.1957_1958del n.2191_2192del n.1568_1569del n.436_437del c.633_634del c.*834_*835del (n.*834_*835del) c.*385_*386del (n.*385_*386del) c.*910_*911del (n.*910_*911del) c.720_721del c.1318_1319del (p.Lys440GlyfsTer30) c.226_227del (p.Lys76GlyfsTer30) c.208_209del (p.Lys70GlyfsTer30) c.703_704del (p.Lys235GlyfsTer30) n.1369_1370del | ClinVar COSMIC |
| 10 | g.87958016_87958018del | CA2579926763 | PTEN | c.798_800del (p.Lys267del) n.1533_1535del c.*628_*630del (n.*628_*630del) c.753_755del (p.Lys252del) c.*137_*139del (n.*137_*139del) n.1956_1958del n.2190_2192del n.1567_1569del n.435_437del c.632_634del c.*833_*835del (n.*833_*835del) c.*384_*386del (n.*384_*386del) c.*909_*911del (n.*909_*911del) c.719_721del c.1317_1319del (p.Lys440del) c.225_227del (p.Lys76del) c.207_209del (p.Lys70del) c.702_704del (p.Lys235del) n.1368_1370del | |
| 10 | g.87958013_87958020del | CA915947376 | PTEN | c.795_801+1del n.1530_1536+1del c.*625_*631+1del c.750_756+1del c.*134_*140+1del n.1953_1959+1del n.2187_2193+1del n.1564_1570+1del n.432_438+1del c.629_635+1del c.*830_*836+1del c.*381_*387+1del c.*906_*912+1del c.716_722+1del c.1314_1320+1del c.222_228+1del c.204_210+1del c.699_705+1del n.1365_1371+1del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958013_87958014insG | CA470670062 | PTEN | c.795_796insG (p.Lys266GlufsTer?) n.1530_1531insG c.*625_*626insG (n.*625_*626insG) c.750_751insG (p.Lys251GlufsTer?) c.*134_*135insG (n.*134_*135insG) n.1953_1954insG n.2187_2188insG n.1564_1565insG n.432_433insG c.629_630insG c.*830_*831insG (n.*830_*831insG) c.*381_*382insG (n.*381_*382insG) c.*906_*907insG (n.*906_*907insG) c.716_717insG c.1314_1315insG (p.Lys439GlufsTer?) c.222_223insG (p.Lys75GlufsTer?) c.204_205insG (p.Lys69GlufsTer?) c.699_700insG (p.Lys234GlufsTer?) n.1365_1366insG | |
| 10 | g.87958014A= | CA1926188625 | PTEN | c.796A= (p.Lys266=) n.1531A= c.*626A= (n.*626A=) c.751A= (p.Lys251=) c.*135A= (n.*135A=) n.1954A= n.2188A= n.1565A= n.433A= c.630A= c.*831A= (n.*831A=) c.*382A= (n.*382A=) c.*907A= (n.*907A=) c.717A= c.1315A= (p.Lys439=) c.223A= (p.Lys75=) c.205A= (p.Lys69=) c.700A= (p.Lys234=) n.1366A= | |
| 10 | g.87958014A>C | CA377485100 | PTEN | c.796A>C (p.Lys266Gln) n.1531A>C c.*626A>C (n.*626A>C) c.751A>C (p.Lys251Gln) c.*135A>C (n.*135A>C) n.1954A>C n.2188A>C n.1565A>C n.433A>C c.630A>C c.*831A>C (n.*831A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.717A>C c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) n.1366A>C | |
| 10 | g.87958014A>G | CA377485101 | PTEN | c.796A>G (p.Lys266Glu) n.1531A>G c.*626A>G (n.*626A>G) c.751A>G (p.Lys251Glu) c.*135A>G (n.*135A>G) n.1954A>G n.2188A>G n.1565A>G n.433A>G c.630A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.717A>G c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) n.1366A>G | ClinVar |
| 10 | g.87958014A>T | CA377485102 | PTEN | c.796A>T (p.Lys266Ter) n.1531A>T c.*626A>T (n.*626A>T) c.751A>T (p.Lys251Ter) c.*135A>T (n.*135A>T) n.1954A>T n.2188A>T n.1565A>T n.433A>T c.630A>T c.*831A>T (n.*831A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.717A>T c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.223A>T (p.Lys75Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) n.1366A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87958014_87958015delinsCC | CA891840119 | PTEN | c.796_797delinsCC (p.Lys266Pro) n.1531_1532delinsCC c.*626_*627delinsCC (n.*626_*627delinsCC) c.751_752delinsCC (p.Lys251Pro) c.*135_*136delinsCC (n.*135_*136delinsCC) n.1954_1955delinsCC n.2188_2189delinsCC n.1565_1566delinsCC n.433_434delinsCC c.630_631delinsCC c.*831_*832delinsCC (n.*831_*832delinsCC) c.*382_*383delinsCC (n.*382_*383delinsCC) c.*907_*908delinsCC (n.*907_*908delinsCC) c.717_718delinsCC c.1315_1316delinsCC (p.Lys439Pro) c.223_224delinsCC (p.Lys75Pro) c.205_206delinsCC (p.Lys69Pro) c.700_701delinsCC (p.Lys234Pro) n.1366_1367delinsCC | |
| 10 | g.87958014_87958015delinsTT | CA891840970 | PTEN | c.796_797delinsTT (p.Lys266Leu) n.1531_1532delinsTT c.*626_*627delinsTT (n.*626_*627delinsTT) c.751_752delinsTT (p.Lys251Leu) c.*135_*136delinsTT (n.*135_*136delinsTT) n.1954_1955delinsTT n.2188_2189delinsTT n.1565_1566delinsTT n.433_434delinsTT c.630_631delinsTT c.*831_*832delinsTT (n.*831_*832delinsTT) c.*382_*383delinsTT (n.*382_*383delinsTT) c.*907_*908delinsTT (n.*907_*908delinsTT) c.717_718delinsTT c.1315_1316delinsTT (p.Lys439Leu) c.223_224delinsTT (p.Lys75Leu) c.205_206delinsTT (p.Lys69Leu) c.700_701delinsTT (p.Lys234Leu) n.1366_1367delinsTT | |
| 10 | g.87958014_87958016delinsCAT | CA891840120 | PTEN | c.796_798delinsCAT (p.Lys266His) n.1531_1533delinsCAT c.*626_*628delinsCAT (n.*626_*628delinsCAT) c.751_753delinsCAT (p.Lys251His) c.*135_*137delinsCAT (n.*135_*137delinsCAT) n.1954_1956delinsCAT n.2188_2190delinsCAT n.1565_1567delinsCAT n.433_435delinsCAT c.630_632delinsCAT c.*831_*833delinsCAT (n.*831_*833delinsCAT) c.*382_*384delinsCAT (n.*382_*384delinsCAT) c.*907_*909delinsCAT (n.*907_*909delinsCAT) c.717_719delinsCAT c.1315_1317delinsCAT (p.Lys439His) c.223_225delinsCAT (p.Lys75His) c.205_207delinsCAT (p.Lys69His) c.700_702delinsCAT (p.Lys234His) n.1366_1368delinsCAT | |
| 10 | g.87958014_87958016delinsGAT | CA891840121 | PTEN | c.796_798delinsGAT (p.Lys266Asp) n.1531_1533delinsGAT c.*626_*628delinsGAT (n.*626_*628delinsGAT) c.751_753delinsGAT (p.Lys251Asp) c.*135_*137delinsGAT (n.*135_*137delinsGAT) n.1954_1956delinsGAT n.2188_2190delinsGAT n.1565_1567delinsGAT n.433_435delinsGAT c.630_632delinsGAT c.*831_*833delinsGAT (n.*831_*833delinsGAT) c.*382_*384delinsGAT (n.*382_*384delinsGAT) c.*907_*909delinsGAT (n.*907_*909delinsGAT) c.717_719delinsGAT c.1315_1317delinsGAT (p.Lys439Asp) c.223_225delinsGAT (p.Lys75Asp) c.205_207delinsGAT (p.Lys69Asp) c.700_702delinsGAT (p.Lys234Asp) n.1366_1368delinsGAT | |
| 10 | g.87958014_87958016delinsGCT | CA891840126 | PTEN | c.796_798delinsGCT (p.Lys266Ala) n.1531_1533delinsGCT c.*626_*628delinsGCT (n.*626_*628delinsGCT) c.751_753delinsGCT (p.Lys251Ala) c.*135_*137delinsGCT (n.*135_*137delinsGCT) n.1954_1956delinsGCT n.2188_2190delinsGCT n.1565_1567delinsGCT n.433_435delinsGCT c.630_632delinsGCT c.*831_*833delinsGCT (n.*831_*833delinsGCT) c.*382_*384delinsGCT (n.*382_*384delinsGCT) c.*907_*909delinsGCT (n.*907_*909delinsGCT) c.717_719delinsGCT c.1315_1317delinsGCT (p.Lys439Ala) c.223_225delinsGCT (p.Lys75Ala) c.205_207delinsGCT (p.Lys69Ala) c.700_702delinsGCT (p.Lys234Ala) n.1366_1368delinsGCT | |
| 10 | g.87958014_87958016delinsGGT | CA891840118 | PTEN | c.796_798delinsGGT (p.Lys266Gly) n.1531_1533delinsGGT c.*626_*628delinsGGT (n.*626_*628delinsGGT) c.751_753delinsGGT (p.Lys251Gly) c.*135_*137delinsGGT (n.*135_*137delinsGGT) n.1954_1956delinsGGT n.2188_2190delinsGGT n.1565_1567delinsGGT n.433_435delinsGGT c.630_632delinsGGT c.*831_*833delinsGGT (n.*831_*833delinsGGT) c.*382_*384delinsGGT (n.*382_*384delinsGGT) c.*907_*909delinsGGT (n.*907_*909delinsGGT) c.717_719delinsGGT c.1315_1317delinsGGT (p.Lys439Gly) c.223_225delinsGGT (p.Lys75Gly) c.205_207delinsGGT (p.Lys69Gly) c.700_702delinsGGT (p.Lys234Gly) n.1366_1368delinsGGT | |
| 10 | g.87958014_87958016delinsGTT | CA2579926765 | PTEN | c.796_798delinsGTT (p.Lys266Val) n.1531_1533delinsGTT c.*626_*628delinsGTT (n.*626_*628delinsGTT) c.751_753delinsGTT (p.Lys251Val) c.*135_*137delinsGTT (n.*135_*137delinsGTT) n.1954_1956delinsGTT n.2188_2190delinsGTT n.1565_1567delinsGTT n.433_435delinsGTT c.630_632delinsGTT c.*831_*833delinsGTT (n.*831_*833delinsGTT) c.*382_*384delinsGTT (n.*382_*384delinsGTT) c.*907_*909delinsGTT (n.*907_*909delinsGTT) c.717_719delinsGTT c.1315_1317delinsGTT (p.Lys439Val) c.223_225delinsGTT (p.Lys75Val) c.205_207delinsGTT (p.Lys69Val) c.700_702delinsGTT (p.Lys234Val) n.1366_1368delinsGTT | |
| 10 | g.87958014_87958016delinsTAT | CA891840124 | PTEN | c.796_798delinsTAT (p.Lys266Tyr) n.1531_1533delinsTAT c.*626_*628delinsTAT (n.*626_*628delinsTAT) c.751_753delinsTAT (p.Lys251Tyr) c.*135_*137delinsTAT (n.*135_*137delinsTAT) n.1954_1956delinsTAT n.2188_2190delinsTAT n.1565_1567delinsTAT n.433_435delinsTAT c.630_632delinsTAT c.*831_*833delinsTAT (n.*831_*833delinsTAT) c.*382_*384delinsTAT (n.*382_*384delinsTAT) c.*907_*909delinsTAT (n.*907_*909delinsTAT) c.717_719delinsTAT c.1315_1317delinsTAT (p.Lys439Tyr) c.223_225delinsTAT (p.Lys75Tyr) c.205_207delinsTAT (p.Lys69Tyr) c.700_702delinsTAT (p.Lys234Tyr) n.1366_1368delinsTAT | |
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| 10 | g.87958014_87958016delinsTGG | CA2579926764 | PTEN | c.796_798delinsTGG (p.Lys266Trp) n.1531_1533delinsTGG c.*626_*628delinsTGG (n.*626_*628delinsTGG) c.751_753delinsTGG (p.Lys251Trp) c.*135_*137delinsTGG (n.*135_*137delinsTGG) n.1954_1956delinsTGG n.2188_2190delinsTGG n.1565_1567delinsTGG n.433_435delinsTGG c.630_632delinsTGG c.*831_*833delinsTGG (n.*831_*833delinsTGG) c.*382_*384delinsTGG (n.*382_*384delinsTGG) c.*907_*909delinsTGG (n.*907_*909delinsTGG) c.717_719delinsTGG c.1315_1317delinsTGG (p.Lys439Trp) c.223_225delinsTGG (p.Lys75Trp) c.205_207delinsTGG (p.Lys69Trp) c.700_702delinsTGG (p.Lys234Trp) n.1366_1368delinsTGG | |
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| 10 | g.87958014_87958016delinsTTG | CA891840125 | PTEN | c.796_798delinsTTG (p.Lys266Leu) n.1531_1533delinsTTG c.*626_*628delinsTTG (n.*626_*628delinsTTG) c.751_753delinsTTG (p.Lys251Leu) c.*135_*137delinsTTG (n.*135_*137delinsTTG) n.1954_1956delinsTTG n.2188_2190delinsTTG n.1565_1567delinsTTG n.433_435delinsTTG c.630_632delinsTTG c.*831_*833delinsTTG (n.*831_*833delinsTTG) c.*382_*384delinsTTG (n.*382_*384delinsTTG) c.*907_*909delinsTTG (n.*907_*909delinsTTG) c.717_719delinsTTG c.1315_1317delinsTTG (p.Lys439Leu) c.223_225delinsTTG (p.Lys75Leu) c.205_207delinsTTG (p.Lys69Leu) c.700_702delinsTTG (p.Lys234Leu) n.1366_1368delinsTTG | |
| 10 | g.87958014_87958016delinsTTT | CA891840122 | PTEN | c.796_798delinsTTT (p.Lys266Phe) n.1531_1533delinsTTT c.*626_*628delinsTTT (n.*626_*628delinsTTT) c.751_753delinsTTT (p.Lys251Phe) c.*135_*137delinsTTT (n.*135_*137delinsTTT) n.1954_1956delinsTTT n.2188_2190delinsTTT n.1565_1567delinsTTT n.433_435delinsTTT c.630_632delinsTTT c.*831_*833delinsTTT (n.*831_*833delinsTTT) c.*382_*384delinsTTT (n.*382_*384delinsTTT) c.*907_*909delinsTTT (n.*907_*909delinsTTT) c.717_719delinsTTT c.1315_1317delinsTTT (p.Lys439Phe) c.223_225delinsTTT (p.Lys75Phe) c.205_207delinsTTT (p.Lys69Phe) c.700_702delinsTTT (p.Lys234Phe) n.1366_1368delinsTTT | |
| 10 | g.87958014_87958020del | CA2722432827 | PTEN | c.796_801+1del n.1531_1536+1del c.*626_*631+1del c.751_756+1del c.*135_*140+1del n.1954_1959+1del n.2188_2193+1del n.1565_1570+1del n.433_438+1del c.630_635+1del c.*831_*836+1del c.*382_*387+1del c.*907_*912+1del c.717_722+1del c.1315_1320+1del c.223_228+1del c.205_210+1del c.700_705+1del n.1366_1371+1del | dbSNP |
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| 10 | g.87958015A>G | CA377485104 | PTEN | c.797A>G (p.Lys266Arg) n.1532A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.752A>G (p.Lys251Arg) c.*136A>G (n.*136A>G) n.1955A>G n.2189A>G n.1566A>G n.434A>G c.631A>G c.*832A>G (n.*832A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.718A>G c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) n.1367A>G | |
| 10 | g.87958015A>T | CA377485103 | PTEN | c.797A>T (p.Lys266Ile) n.1532A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.752A>T (p.Lys251Ile) c.*136A>T (n.*136A>T) n.1955A>T n.2189A>T n.1566A>T n.434A>T c.631A>T c.*832A>T (n.*832A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.718A>T c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.224A>T (p.Lys75Ile) c.206A>T (p.Lys69Ile) c.701A>T (p.Lys234Ile) n.1367A>T | |
| 10 | g.87958015_87958016delinsCT | CA891840127 | PTEN | c.797_798delinsCT (p.Lys266Thr) n.1532_1533delinsCT c.*627_*628delinsCT (n.*627_*628delinsCT) c.752_753delinsCT (p.Lys251Thr) c.*136_*137delinsCT (n.*136_*137delinsCT) n.1955_1956delinsCT n.2189_2190delinsCT n.1566_1567delinsCT n.434_435delinsCT c.631_632delinsCT c.*832_*833delinsCT (n.*832_*833delinsCT) c.*383_*384delinsCT (n.*383_*384delinsCT) c.*908_*909delinsCT (n.*908_*909delinsCT) c.718_719delinsCT c.1316_1317delinsCT (p.Lys439Thr) c.224_225delinsCT (p.Lys75Thr) c.206_207delinsCT (p.Lys69Thr) c.701_702delinsCT (p.Lys234Thr) n.1367_1368delinsCT | |
| 10 | g.87958015_87958016delinsTG | CA891840971 | PTEN | c.797_798delinsTG (p.Lys266Met) n.1532_1533delinsTG c.*627_*628delinsTG (n.*627_*628delinsTG) c.752_753delinsTG (p.Lys251Met) c.*136_*137delinsTG (n.*136_*137delinsTG) n.1955_1956delinsTG n.2189_2190delinsTG n.1566_1567delinsTG n.434_435delinsTG c.631_632delinsTG c.*832_*833delinsTG (n.*832_*833delinsTG) c.*383_*384delinsTG (n.*383_*384delinsTG) c.*908_*909delinsTG (n.*908_*909delinsTG) c.718_719delinsTG c.1316_1317delinsTG (p.Lys439Met) c.224_225delinsTG (p.Lys75Met) c.206_207delinsTG (p.Lys69Met) c.701_702delinsTG (p.Lys234Met) n.1367_1368delinsTG | |
| 10 | g.87958015_87958016delinsTT | CA891840128 | PTEN | c.797_798delinsTT (p.Lys266Ile) n.1532_1533delinsTT c.*627_*628delinsTT (n.*627_*628delinsTT) c.752_753delinsTT (p.Lys251Ile) c.*136_*137delinsTT (n.*136_*137delinsTT) n.1955_1956delinsTT n.2189_2190delinsTT n.1566_1567delinsTT n.434_435delinsTT c.631_632delinsTT c.*832_*833delinsTT (n.*832_*833delinsTT) c.*383_*384delinsTT (n.*383_*384delinsTT) c.*908_*909delinsTT (n.*908_*909delinsTT) c.718_719delinsTT c.1316_1317delinsTT (p.Lys439Ile) c.224_225delinsTT (p.Lys75Ile) c.206_207delinsTT (p.Lys69Ile) c.701_702delinsTT (p.Lys234Ile) n.1367_1368delinsTT | |
| 10 | g.87958015_87958019dup | CA645554072 | PTEN | c.797_801dup (p.Gly268LysfsTer?) c.797_801dup (p.Asp268LysfsTer10) n.1532_1536dup c.*627_*631dup (n.*627_*631dup) c.752_756dup (p.Asp253LysfsTer10) c.*136_*140dup (n.*136_*140dup) n.1955_1959dup n.2189_2193dup n.1566_1570dup n.434_438dup c.631_635dup c.*832_*836dup (n.*832_*836dup) c.*383_*387dup (n.*383_*387dup) c.*908_*912dup (n.*908_*912dup) c.718_722dup c.1316_1320dup (p.Asp441LysfsTer10) c.224_228dup (p.Asp77LysfsTer10) c.206_210dup (p.Asp71LysfsTer10) c.701_705dup (p.Asp236LysfsTer10) n.1367_1371dup | COSMIC |
| 10 | g.87958016A>C | CA377485106 | PTEN | c.798A>C (p.Lys266Asn) n.1533A>C c.*628A>C (n.*628A>C) c.753A>C (p.Lys251Asn) c.*137A>C (n.*137A>C) n.1956A>C n.2190A>C n.1567A>C n.435A>C c.632A>C c.*833A>C (n.*833A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.719A>C c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.225A>C (p.Lys75Asn) c.207A>C (p.Lys69Asn) c.702A>C (p.Lys234Asn) n.1368A>C | |
| 10 | g.87958016A>G | CA470670070 | PTEN | c.798A>G (p.Lys266=) n.1533A>G c.*628A>G (n.*628A>G) c.753A>G (p.Lys251=) c.*137A>G (n.*137A>G) n.1956A>G n.2190A>G n.1567A>G n.435A>G c.632A>G c.*833A>G (n.*833A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.719A>G c.1317A>G (p.Lys439=) c.225A>G (p.Lys75=) c.207A>G (p.Lys69=) c.702A>G (p.Lys234=) n.1368A>G | |
| 10 | g.87958016A>T | CA377485107 | PTEN | c.798A>T (p.Lys266Asn) n.1533A>T c.*628A>T (n.*628A>T) c.753A>T (p.Lys251Asn) c.*137A>T (n.*137A>T) n.1956A>T n.2190A>T n.1567A>T n.435A>T c.632A>T c.*833A>T (n.*833A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.719A>T c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.225A>T (p.Lys75Asn) c.207A>T (p.Lys69Asn) c.702A>T (p.Lys234Asn) n.1368A>T | |
| 10 | g.87958017A= | CA1926188626 | PTEN | c.799A= (p.Lys267=) n.1534A= c.*629A= (n.*629A=) c.754A= (p.Lys252=) c.*138A= (n.*138A=) n.1957A= n.2191A= n.1568A= n.436A= c.633A= c.*834A= (n.*834A=) c.*385A= (n.*385A=) c.*910A= (n.*910A=) c.720A= c.1318A= (p.Lys440=) c.226A= (p.Lys76=) c.208A= (p.Lys70=) c.703A= (p.Lys235=) n.1369A= | |
| 10 | g.87958017A>C | CA377485110 | PTEN | c.799A>C (p.Lys267Gln) n.1534A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.754A>C (p.Lys252Gln) c.*138A>C (n.*138A>C) n.1957A>C n.2191A>C n.1568A>C n.436A>C c.633A>C c.*834A>C (n.*834A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.720A>C c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) n.1369A>C | |
| 10 | g.87958017A>G | CA377485108 | PTEN | c.799A>G (p.Lys267Glu) n.1534A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.754A>G (p.Lys252Glu) c.*138A>G (n.*138A>G) n.1957A>G n.2191A>G n.1568A>G n.436A>G c.633A>G c.*834A>G (n.*834A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.720A>G c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) n.1369A>G | dbSNP |
| 10 | g.87958017A>T | CA377485109 | PTEN | c.799A>T (p.Lys267Ter) n.1534A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.754A>T (p.Lys252Ter) c.*138A>T (n.*138A>T) n.1957A>T n.2191A>T n.1568A>T n.436A>T c.633A>T c.*834A>T (n.*834A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.720A>T c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) n.1369A>T | dbSNP |
| 10 | g.87958017_87958018delinsTG | CA891840136 | PTEN | c.799_800delinsTG (p.Lys267Trp) n.1534_1535delinsTG c.*629_*630delinsTG (n.*629_*630delinsTG) c.754_755delinsTG (p.Lys252Trp) c.*138_*139delinsTG (n.*138_*139delinsTG) n.1957_1958delinsTG n.2191_2192delinsTG n.1568_1569delinsTG n.436_437delinsTG c.633_634delinsTG c.*834_*835delinsTG (n.*834_*835delinsTG) c.*385_*386delinsTG (n.*385_*386delinsTG) c.*910_*911delinsTG (n.*910_*911delinsTG) c.720_721delinsTG c.1318_1319delinsTG (p.Lys440Trp) c.226_227delinsTG (p.Lys76Trp) c.208_209delinsTG (p.Lys70Trp) c.703_704delinsTG (p.Lys235Trp) n.1369_1370delinsTG | |
| 10 | g.87958017_87958018delinsTT | CA891840129 | PTEN | c.799_800delinsTT (p.Lys267Leu) n.1534_1535delinsTT c.*629_*630delinsTT (n.*629_*630delinsTT) c.754_755delinsTT (p.Lys252Leu) c.*138_*139delinsTT (n.*138_*139delinsTT) n.1957_1958delinsTT n.2191_2192delinsTT n.1568_1569delinsTT n.436_437delinsTT c.633_634delinsTT c.*834_*835delinsTT (n.*834_*835delinsTT) c.*385_*386delinsTT (n.*385_*386delinsTT) c.*910_*911delinsTT (n.*910_*911delinsTT) c.720_721delinsTT c.1318_1319delinsTT (p.Lys440Leu) c.226_227delinsTT (p.Lys76Leu) c.208_209delinsTT (p.Lys70Leu) c.703_704delinsTT (p.Lys235Leu) n.1369_1370delinsTT | |
| 10 | g.87958017_87958019del | CA2579926762 | PTEN | c.799_801del (p.Lys267del) n.1534_1536del c.*629_*631del (n.*629_*631del) c.754_756del (p.Lys252del) c.*138_*140del (n.*138_*140del) n.1957_1959del n.2191_2193del n.1568_1570del n.436_438del c.633_635del c.*834_*836del (n.*834_*836del) c.*385_*387del (n.*385_*387del) c.*910_*912del (n.*910_*912del) c.720_722del c.1318_1320del (p.Lys440del) c.226_228del (p.Lys76del) c.208_210del (p.Lys70del) c.703_705del (p.Lys235del) n.1369_1371del | |
| 10 | g.87958017_87958019delinsAAG | CA1926188627 | PTEN | c.799_801delinsAAG (p.Lys267=) n.1534_1536delinsAAG c.*629_*631delinsAAG (n.*629_*631delinsAAG) c.754_756delinsAAG (p.Lys252=) c.*138_*140delinsAAG (n.*138_*140delinsAAG) n.1957_1959delinsAAG n.2191_2193delinsAAG n.1568_1570delinsAAG n.436_438delinsAAG c.633_635delinsAAG c.*834_*836delinsAAG (n.*834_*836delinsAAG) c.*385_*387delinsAAG (n.*385_*387delinsAAG) c.*910_*912delinsAAG (n.*910_*912delinsAAG) c.720_722delinsAAG c.1318_1320delinsAAG (p.Lys440=) c.226_228delinsAAG (p.Lys76=) c.208_210delinsAAG (p.Lys70=) c.703_705delinsAAG (p.Lys235=) n.1369_1371delinsAAG | |
| 10 | g.87958017_87958019delinsCAA | CA891840133 | PTEN | c.799_801delinsCAA (p.Lys267Gln) n.1534_1536delinsCAA c.*629_*631delinsCAA (n.*629_*631delinsCAA) c.754_756delinsCAA (p.Lys252Gln) c.*138_*140delinsCAA (n.*138_*140delinsCAA) n.1957_1959delinsCAA n.2191_2193delinsCAA n.1568_1570delinsCAA n.436_438delinsCAA c.633_635delinsCAA c.*834_*836delinsCAA (n.*834_*836delinsCAA) c.*385_*387delinsCAA (n.*385_*387delinsCAA) c.*910_*912delinsCAA (n.*910_*912delinsCAA) c.720_722delinsCAA c.1318_1320delinsCAA (p.Lys440Gln) c.226_228delinsCAA (p.Lys76Gln) c.208_210delinsCAA (p.Lys70Gln) c.703_705delinsCAA (p.Lys235Gln) n.1369_1371delinsCAA | |
| 10 | g.87958017_87958019delinsCAT | CA891840134 | PTEN | c.799_801delinsCAT (p.Lys267His) n.1534_1536delinsCAT c.*629_*631delinsCAT (n.*629_*631delinsCAT) c.754_756delinsCAT (p.Lys252His) c.*138_*140delinsCAT (n.*138_*140delinsCAT) n.1957_1959delinsCAT n.2191_2193delinsCAT n.1568_1570delinsCAT n.436_438delinsCAT c.633_635delinsCAT c.*834_*836delinsCAT (n.*834_*836delinsCAT) c.*385_*387delinsCAT (n.*385_*387delinsCAT) c.*910_*912delinsCAT (n.*910_*912delinsCAT) c.720_722delinsCAT c.1318_1320delinsCAT (p.Lys440His) c.226_228delinsCAT (p.Lys76His) c.208_210delinsCAT (p.Lys70His) c.703_705delinsCAT (p.Lys235His) n.1369_1371delinsCAT | |
| 10 | g.87958017_87958019delinsCCA | CA891840130 | PTEN | c.799_801delinsCCA (p.Lys267Pro) n.1534_1536delinsCCA c.*629_*631delinsCCA (n.*629_*631delinsCCA) c.754_756delinsCCA (p.Lys252Pro) c.*138_*140delinsCCA (n.*138_*140delinsCCA) n.1957_1959delinsCCA n.2191_2193delinsCCA n.1568_1570delinsCCA n.436_438delinsCCA c.633_635delinsCCA c.*834_*836delinsCCA (n.*834_*836delinsCCA) c.*385_*387delinsCCA (n.*385_*387delinsCCA) c.*910_*912delinsCCA (n.*910_*912delinsCCA) c.720_722delinsCCA c.1318_1320delinsCCA (p.Lys440Pro) c.226_228delinsCCA (p.Lys76Pro) c.208_210delinsCCA (p.Lys70Pro) c.703_705delinsCCA (p.Lys235Pro) n.1369_1371delinsCCA | |
| 10 | g.87958017_87958019delinsGAA | CA891840139 | PTEN | c.799_801delinsGAA (p.Lys267Glu) n.1534_1536delinsGAA c.*629_*631delinsGAA (n.*629_*631delinsGAA) c.754_756delinsGAA (p.Lys252Glu) c.*138_*140delinsGAA (n.*138_*140delinsGAA) n.1957_1959delinsGAA n.2191_2193delinsGAA n.1568_1570delinsGAA n.436_438delinsGAA c.633_635delinsGAA c.*834_*836delinsGAA (n.*834_*836delinsGAA) c.*385_*387delinsGAA (n.*385_*387delinsGAA) c.*910_*912delinsGAA (n.*910_*912delinsGAA) c.720_722delinsGAA c.1318_1320delinsGAA (p.Lys440Glu) c.226_228delinsGAA (p.Lys76Glu) c.208_210delinsGAA (p.Lys70Glu) c.703_705delinsGAA (p.Lys235Glu) n.1369_1371delinsGAA | |
| 10 | g.87958017_87958019delinsGCT | CA891840142 | PTEN | c.799_801delinsGCT (p.Lys267Ala) n.1534_1536delinsGCT c.*629_*631delinsGCT (n.*629_*631delinsGCT) c.754_756delinsGCT (p.Lys252Ala) c.*138_*140delinsGCT (n.*138_*140delinsGCT) n.1957_1959delinsGCT n.2191_2193delinsGCT n.1568_1570delinsGCT n.436_438delinsGCT c.633_635delinsGCT c.*834_*836delinsGCT (n.*834_*836delinsGCT) c.*385_*387delinsGCT (n.*385_*387delinsGCT) c.*910_*912delinsGCT (n.*910_*912delinsGCT) c.720_722delinsGCT c.1318_1320delinsGCT (p.Lys440Ala) c.226_228delinsGCT (p.Lys76Ala) c.208_210delinsGCT (p.Lys70Ala) c.703_705delinsGCT (p.Lys235Ala) n.1369_1371delinsGCT | |
| 10 | g.87958017_87958019delinsGGT | CA891840131 | PTEN | c.799_801delinsGGT (p.Lys267Gly) n.1534_1536delinsGGT c.*629_*631delinsGGT (n.*629_*631delinsGGT) c.754_756delinsGGT (p.Lys252Gly) c.*138_*140delinsGGT (n.*138_*140delinsGGT) n.1957_1959delinsGGT n.2191_2193delinsGGT n.1568_1570delinsGGT n.436_438delinsGGT c.633_635delinsGGT c.*834_*836delinsGGT (n.*834_*836delinsGGT) c.*385_*387delinsGGT (n.*385_*387delinsGGT) c.*910_*912delinsGGT (n.*910_*912delinsGGT) c.720_722delinsGGT c.1318_1320delinsGGT (p.Lys440Gly) c.226_228delinsGGT (p.Lys76Gly) c.208_210delinsGGT (p.Lys70Gly) c.703_705delinsGGT (p.Lys235Gly) n.1369_1371delinsGGT | |
| 10 | g.87958017_87958019delinsGTT | CA891840141 | PTEN | c.799_801delinsGTT (p.Lys267Val) n.1534_1536delinsGTT c.*629_*631delinsGTT (n.*629_*631delinsGTT) c.754_756delinsGTT (p.Lys252Val) c.*138_*140delinsGTT (n.*138_*140delinsGTT) n.1957_1959delinsGTT n.2191_2193delinsGTT n.1568_1570delinsGTT n.436_438delinsGTT c.633_635delinsGTT c.*834_*836delinsGTT (n.*834_*836delinsGTT) c.*385_*387delinsGTT (n.*385_*387delinsGTT) c.*910_*912delinsGTT (n.*910_*912delinsGTT) c.720_722delinsGTT c.1318_1320delinsGTT (p.Lys440Val) c.226_228delinsGTT (p.Lys76Val) c.208_210delinsGTT (p.Lys70Val) c.703_705delinsGTT (p.Lys235Val) n.1369_1371delinsGTT | |
| 10 | g.87958017_87958019delinsTAA | CA891840140 | PTEN | c.799_801delinsTAA (p.Lys267Ter) n.1534_1536delinsTAA c.*629_*631delinsTAA (n.*629_*631delinsTAA) c.754_756delinsTAA (p.Lys252Ter) c.*138_*140delinsTAA (n.*138_*140delinsTAA) n.1957_1959delinsTAA n.2191_2193delinsTAA n.1568_1570delinsTAA n.436_438delinsTAA c.633_635delinsTAA c.*834_*836delinsTAA (n.*834_*836delinsTAA) c.*385_*387delinsTAA (n.*385_*387delinsTAA) c.*910_*912delinsTAA (n.*910_*912delinsTAA) c.720_722delinsTAA c.1318_1320delinsTAA (p.Lys440Ter) c.226_228delinsTAA (p.Lys76Ter) c.208_210delinsTAA (p.Lys70Ter) c.703_705delinsTAA (p.Lys235Ter) n.1369_1371delinsTAA | |
| 10 | g.87958017_87958019delinsTAT | CA891840137 | PTEN | c.799_801delinsTAT (p.Lys267Tyr) n.1534_1536delinsTAT c.*629_*631delinsTAT (n.*629_*631delinsTAT) c.754_756delinsTAT (p.Lys252Tyr) c.*138_*140delinsTAT (n.*138_*140delinsTAT) n.1957_1959delinsTAT n.2191_2193delinsTAT n.1568_1570delinsTAT n.436_438delinsTAT c.633_635delinsTAT c.*834_*836delinsTAT (n.*834_*836delinsTAT) c.*385_*387delinsTAT (n.*385_*387delinsTAT) c.*910_*912delinsTAT (n.*910_*912delinsTAT) c.720_722delinsTAT c.1318_1320delinsTAT (p.Lys440Tyr) c.226_228delinsTAT (p.Lys76Tyr) c.208_210delinsTAT (p.Lys70Tyr) c.703_705delinsTAT (p.Lys235Tyr) n.1369_1371delinsTAT | |
| 10 | g.87958017_87958019delinsTCT | CA891840135 | PTEN | c.799_801delinsTCT (p.Lys267Ser) n.1534_1536delinsTCT c.*629_*631delinsTCT (n.*629_*631delinsTCT) c.754_756delinsTCT (p.Lys252Ser) c.*138_*140delinsTCT (n.*138_*140delinsTCT) n.1957_1959delinsTCT n.2191_2193delinsTCT n.1568_1570delinsTCT n.436_438delinsTCT c.633_635delinsTCT c.*834_*836delinsTCT (n.*834_*836delinsTCT) c.*385_*387delinsTCT (n.*385_*387delinsTCT) c.*910_*912delinsTCT (n.*910_*912delinsTCT) c.720_722delinsTCT c.1318_1320delinsTCT (p.Lys440Ser) c.226_228delinsTCT (p.Lys76Ser) c.208_210delinsTCT (p.Lys70Ser) c.703_705delinsTCT (p.Lys235Ser) n.1369_1371delinsTCT | |
| 10 | g.87958017_87958019delinsTGT | CA891840132 | PTEN | c.799_801delinsTGT (p.Lys267Cys) n.1534_1536delinsTGT c.*629_*631delinsTGT (n.*629_*631delinsTGT) c.754_756delinsTGT (p.Lys252Cys) c.*138_*140delinsTGT (n.*138_*140delinsTGT) n.1957_1959delinsTGT n.2191_2193delinsTGT n.1568_1570delinsTGT n.436_438delinsTGT c.633_635delinsTGT c.*834_*836delinsTGT (n.*834_*836delinsTGT) c.*385_*387delinsTGT (n.*385_*387delinsTGT) c.*910_*912delinsTGT (n.*910_*912delinsTGT) c.720_722delinsTGT c.1318_1320delinsTGT (p.Lys440Cys) c.226_228delinsTGT (p.Lys76Cys) c.208_210delinsTGT (p.Lys70Cys) c.703_705delinsTGT (p.Lys235Cys) n.1369_1371delinsTGT | |
| 10 | g.87958017_87958019delinsTTT | CA891840138 | PTEN | c.799_801delinsTTT (p.Lys267Phe) n.1534_1536delinsTTT c.*629_*631delinsTTT (n.*629_*631delinsTTT) c.754_756delinsTTT (p.Lys252Phe) c.*138_*140delinsTTT (n.*138_*140delinsTTT) n.1957_1959delinsTTT n.2191_2193delinsTTT n.1568_1570delinsTTT n.436_438delinsTTT c.633_635delinsTTT c.*834_*836delinsTTT (n.*834_*836delinsTTT) c.*385_*387delinsTTT (n.*385_*387delinsTTT) c.*910_*912delinsTTT (n.*910_*912delinsTTT) c.720_722delinsTTT c.1318_1320delinsTTT (p.Lys440Phe) c.226_228delinsTTT (p.Lys76Phe) c.208_210delinsTTT (p.Lys70Phe) c.703_705delinsTTT (p.Lys235Phe) n.1369_1371delinsTTT | |
| 10 | g.87958017_87958018insTT | CA1139661606 | PTEN | c.799_800insTT (p.Lys267IlefsTer?) c.799_800insTT (p.Lys267IlefsTer10) n.1534_1535insTT c.*629_*630insTT (n.*629_*630insTT) c.754_755insTT (p.Lys252IlefsTer10) c.*138_*139insTT (n.*138_*139insTT) n.1957_1958insTT n.2191_2192insTT n.1568_1569insTT n.436_437insTT c.633_634insTT c.*834_*835insTT (n.*834_*835insTT) c.*385_*386insTT (n.*385_*386insTT) c.*910_*911insTT (n.*910_*911insTT) c.720_721insTT c.1318_1319insTT (p.Lys440IlefsTer10) c.226_227insTT (p.Lys76IlefsTer10) c.208_209insTT (p.Lys70IlefsTer10) c.703_704insTT (p.Lys235IlefsTer10) n.1369_1370insTT | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958018A= | CA1926188628 | PTEN | c.800A= (p.Lys267=) n.1535A= c.*630A= (n.*630A=) c.755A= (p.Lys252=) c.*139A= (n.*139A=) n.1958A= n.2192A= n.1569A= n.437A= c.634A= c.*835A= (n.*835A=) c.*386A= (n.*386A=) c.*911A= (n.*911A=) c.721A= c.1319A= (p.Lys440=) c.227A= (p.Lys76=) c.209A= (p.Lys70=) c.704A= (p.Lys235=) n.1370A= | |
| 10 | g.87958018A>C | CA377485111 | PTEN | c.800A>C (p.Lys267Thr) n.1535A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.755A>C (p.Lys252Thr) c.*139A>C (n.*139A>C) n.1958A>C n.2192A>C n.1569A>C n.437A>C c.634A>C c.*835A>C (n.*835A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) c.721A>C c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) n.1370A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958018A>G | CA377485112 | PTEN | c.800A>G (p.Lys267Arg) n.1535A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.755A>G (p.Lys252Arg) c.*139A>G (n.*139A>G) n.1958A>G n.2192A>G n.1569A>G n.437A>G c.634A>G c.*835A>G (n.*835A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) c.721A>G c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) n.1370A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958018A>T | CA377485113 | PTEN | c.800A>T (p.Lys267Met) n.1535A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.755A>T (p.Lys252Met) c.*139A>T (n.*139A>T) n.1958A>T n.2192A>T n.1569A>T n.437A>T c.634A>T c.*835A>T (n.*835A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) c.721A>T c.1319A>T (p.Lys440Met) c.227A>T (p.Lys76Met) c.209A>T (p.Lys70Met) c.704A>T (p.Lys235Met) n.1370A>T | |
| 10 | g.87958018_87958019insACACCAAACACACCCAACACA | CA2788883883 | PTEN | c.800_801insACACCAAACACACCCAACACA (p.Lys267_Gly268insHisGlnThrHisProThrGln) c.800_801insACACCAAACACACCCAACACA (p.Lys267_Asp268insHisGlnThrHisProThrGln) n.1535_1536insACACCAAACACACCCAACACA c.*630_*631insACACCAAACACACCCAACACA (n.*630_*631insACACCAAACACACCCAACACA) c.755_756insACACCAAACACACCCAACACA (p.Lys252_Asp253insHisGlnThrHisProThrGln) c.*139_*140insACACCAAACACACCCAACACA (n.*139_*140insACACCAAACACACCCAACACA) n.1958_1959insACACCAAACACACCCAACACA n.2192_2193insACACCAAACACACCCAACACA n.1569_1570insACACCAAACACACCCAACACA n.437_438insACACCAAACACACCCAACACA c.634_635insACACCAAACACACCCAACACA c.*835_*836insACACCAAACACACCCAACACA (n.*835_*836insACACCAAACACACCCAACACA) c.*386_*387insACACCAAACACACCCAACACA (n.*386_*387insACACCAAACACACCCAACACA) c.*911_*912insACACCAAACACACCCAACACA (n.*911_*912insACACCAAACACACCCAACACA) c.721_722insACACCAAACACACCCAACACA c.1319_1320insACACCAAACACACCCAACACA (p.Lys440_Asp441insHisGlnThrHisProThrGln) c.227_228insACACCAAACACACCCAACACA (p.Lys76_Asp77insHisGlnThrHisProThrGln) c.209_210insACACCAAACACACCCAACACA (p.Lys70_Asp71insHisGlnThrHisProThrGln) c.704_705insACACCAAACACACCCAACACA (p.Lys235_Asp236insHisGlnThrHisProThrGln) n.1370_1371insACACCAAACACACCCAACACA | |
| 10 | g.87958018_87958019insAACCCAAACACACCCAACACA | CA2788883882 | PTEN | c.800_801insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Lys267_Gly268insThrGlnThrHisProThrGln) c.800_801insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Lys267_Asp268insThrGlnThrHisProThrGln) n.1535_1536insAACCCAAACACACCCAACACA c.*630_*631insAACCCAAACACACCCAACACA (n.*630_*631insAACCCAAACACACCCAACACA) c.755_756insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Lys252_Asp253insThrGlnThrHisProThrGln) c.*139_*140insAACCCAAACACACCCAACACA (n.*139_*140insAACCCAAACACACCCAACACA) n.1958_1959insAACCCAAACACACCCAACACA n.2192_2193insAACCCAAACACACCCAACACA n.1569_1570insAACCCAAACACACCCAACACA n.437_438insAACCCAAACACACCCAACACA c.634_635insAACCCAAACACACCCAACACA c.*835_*836insAACCCAAACACACCCAACACA (n.*835_*836insAACCCAAACACACCCAACACA) c.*386_*387insAACCCAAACACACCCAACACA (n.*386_*387insAACCCAAACACACCCAACACA) c.*911_*912insAACCCAAACACACCCAACACA (n.*911_*912insAACCCAAACACACCCAACACA) c.721_722insAACCCAAACACACCCAACACA c.1319_1320insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Lys440_Asp441insThrGlnThrHisProThrGln) c.227_228insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Lys76_Asp77insThrGlnThrHisProThrGln) c.209_210insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Lys70_Asp71insThrGlnThrHisProThrGln) c.704_705insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Lys235_Asp236insThrGlnThrHisProThrGln) n.1370_1371insAACCCAAACACACCCAACACA | |
| 10 | g.87958018_87958019del | CA2695203408 | PTEN | c.800_801del (p.Lys267ArgfsTer?) c.800_801del (p.Lys267ArgfsTer30) n.1535_1536del c.*630_*631del (n.*630_*631del) c.755_756del (p.Lys252ArgfsTer30) c.*139_*140del (n.*139_*140del) n.1958_1959del n.2192_2193del n.1569_1570del n.437_438del c.634_635del c.*835_*836del (n.*835_*836del) c.*386_*387del (n.*386_*387del) c.*911_*912del (n.*911_*912del) c.721_722del c.1319_1320del (p.Lys440ArgfsTer30) c.227_228del (p.Lys76ArgfsTer30) c.209_210del (p.Lys70ArgfsTer30) c.704_705del (p.Lys235ArgfsTer30) n.1370_1371del | |
| 10 | g.87958018_87958019delinsT | CA1139661607 | PTEN | c.800_801delinsT (p.Lys267MetfsTer?) c.800_801delinsT (p.Lys267MetfsTer9) n.1535_1536delinsT c.*630_*631delinsT (n.*630_*631delinsT) c.755_756delinsT (p.Lys252MetfsTer9) c.*139_*140delinsT (n.*139_*140delinsT) n.1958_1959delinsT n.2192_2193delinsT n.1569_1570delinsT n.437_438delinsT c.634_635delinsT c.*835_*836delinsT (n.*835_*836delinsT) c.*386_*387delinsT (n.*386_*387delinsT) c.*911_*912delinsT (n.*911_*912delinsT) c.721_722delinsT c.1319_1320delinsT (p.Lys440MetfsTer9) c.227_228delinsT (p.Lys76MetfsTer9) c.209_210delinsT (p.Lys70MetfsTer9) c.704_705delinsT (p.Lys235MetfsTer9) n.1370_1371delinsT | dbSNP |
| 10 | g.87958018_87958019delinsAG | CA1926188629 | PTEN | c.800_801delinsAG (p.Lys267=) n.1535_1536delinsAG c.*630_*631delinsAG (n.*630_*631delinsAG) c.755_756delinsAG (p.Lys252=) c.*139_*140delinsAG (n.*139_*140delinsAG) n.1958_1959delinsAG n.2192_2193delinsAG n.1569_1570delinsAG n.437_438delinsAG c.634_635delinsAG c.*835_*836delinsAG (n.*835_*836delinsAG) c.*386_*387delinsAG (n.*386_*387delinsAG) c.*911_*912delinsAG (n.*911_*912delinsAG) c.721_722delinsAG c.1319_1320delinsAG (p.Lys440=) c.227_228delinsAG (p.Lys76=) c.209_210delinsAG (p.Lys70=) c.704_705delinsAG (p.Lys235=) n.1370_1371delinsAG | |
| 10 | g.87958018_87958019delinsCT | CA891840145 | PTEN | c.800_801delinsCT (p.Lys267Thr) n.1535_1536delinsCT c.*630_*631delinsCT (n.*630_*631delinsCT) c.755_756delinsCT (p.Lys252Thr) c.*139_*140delinsCT (n.*139_*140delinsCT) n.1958_1959delinsCT n.2192_2193delinsCT n.1569_1570delinsCT n.437_438delinsCT c.634_635delinsCT c.*835_*836delinsCT (n.*835_*836delinsCT) c.*386_*387delinsCT (n.*386_*387delinsCT) c.*911_*912delinsCT (n.*911_*912delinsCT) c.721_722delinsCT c.1319_1320delinsCT (p.Lys440Thr) c.227_228delinsCT (p.Lys76Thr) c.209_210delinsCT (p.Lys70Thr) c.704_705delinsCT (p.Lys235Thr) n.1370_1371delinsCT | |
| 10 | g.87958018_87958019delinsGA | CA891840143 | PTEN | c.800_801delinsGA (p.Lys267Arg) n.1535_1536delinsGA c.*630_*631delinsGA (n.*630_*631delinsGA) c.755_756delinsGA (p.Lys252Arg) c.*139_*140delinsGA (n.*139_*140delinsGA) n.1958_1959delinsGA n.2192_2193delinsGA n.1569_1570delinsGA n.437_438delinsGA c.634_635delinsGA c.*835_*836delinsGA (n.*835_*836delinsGA) c.*386_*387delinsGA (n.*386_*387delinsGA) c.*911_*912delinsGA (n.*911_*912delinsGA) c.721_722delinsGA c.1319_1320delinsGA (p.Lys440Arg) c.227_228delinsGA (p.Lys76Arg) c.209_210delinsGA (p.Lys70Arg) c.704_705delinsGA (p.Lys235Arg) n.1370_1371delinsGA | |
| 10 | g.87958018_87958019delinsTT | CA891840144 | PTEN | c.800_801delinsTT (p.Lys267Ile) n.1535_1536delinsTT c.*630_*631delinsTT (n.*630_*631delinsTT) c.755_756delinsTT (p.Lys252Ile) c.*139_*140delinsTT (n.*139_*140delinsTT) n.1958_1959delinsTT n.2192_2193delinsTT n.1569_1570delinsTT n.437_438delinsTT c.634_635delinsTT c.*835_*836delinsTT (n.*835_*836delinsTT) c.*386_*387delinsTT (n.*386_*387delinsTT) c.*911_*912delinsTT (n.*911_*912delinsTT) c.721_722delinsTT c.1319_1320delinsTT (p.Lys440Ile) c.227_228delinsTT (p.Lys76Ile) c.209_210delinsTT (p.Lys70Ile) c.704_705delinsTT (p.Lys235Ile) n.1370_1371delinsTT | |
| 10 | g.87958019G>A | CA470670077 | PTEN | c.801G>A (p.Lys267=) n.1536G>A c.*631G>A (n.*631G>A) c.756G>A (p.Lys252=) c.*140G>A (n.*140G>A) n.1959G>A n.2193G>A n.1570G>A n.438G>A c.635G>A c.*836G>A (n.*836G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.722G>A c.1320G>A (p.Lys440=) c.228G>A (p.Lys76=) c.210G>A (p.Lys70=) c.705G>A (p.Lys235=) n.1371G>A | dbSNP |
| 10 | g.87958019G>C | CA377485114 | PTEN | c.801G>C (p.Lys267Asn) n.1536G>C c.*631G>C (n.*631G>C) c.756G>C (p.Lys252Asn) c.*140G>C (n.*140G>C) n.1959G>C n.2193G>C n.1570G>C n.438G>C c.635G>C c.*836G>C (n.*836G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.722G>C c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.228G>C (p.Lys76Asn) c.210G>C (p.Lys70Asn) c.705G>C (p.Lys235Asn) n.1371G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87958019G= | CA1926188630 | PTEN | c.801G= (p.Lys267=) n.1536G= c.*631G= (n.*631G=) c.756G= (p.Lys252=) c.*140G= (n.*140G=) n.1959G= n.2193G= n.1570G= n.438G= c.635G= c.*836G= (n.*836G=) c.*387G= (n.*387G=) c.*912G= (n.*912G=) c.722G= c.1320G= (p.Lys440=) c.228G= (p.Lys76=) c.210G= (p.Lys70=) c.705G= (p.Lys235=) n.1371G= | |
| 10 | g.87958019G>T | CA377485115 | PTEN | c.801G>T (p.Lys267Asn) n.1536G>T c.*631G>T (n.*631G>T) c.756G>T (p.Lys252Asn) c.*140G>T (n.*140G>T) n.1959G>T n.2193G>T n.1570G>T n.438G>T c.635G>T c.*836G>T (n.*836G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.722G>T c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.228G>T (p.Lys76Asn) c.210G>T (p.Lys70Asn) c.705G>T (p.Lys235Asn) n.1371G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958020del | CA16613026 | PTEN | c.801+1del n.1536+1del c.*631+1del c.756+1del c.*140+1del n.1959+1del n.2193+1del n.1570+1del n.438+1del c.635+1del c.*836+1del c.*387+1del c.*912+1del c.722+1del c.1320+1del c.228+1del c.210+1del c.705+1del n.1371+1del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958019_87958020insA | CA470670080 | PTEN | c.801_801+1insA (n.801_801+1insA) n.1536_1536+1insA c.*631_*631+1insA (n.*631_*631+1insA) c.756_756+1insA (n.756_756+1insA) c.*140_*140+1insA (n.*140_*140+1insA) n.1959_1959+1insA n.2193_2193+1insA n.1570_1570+1insA n.438_438+1insA c.635_635+1insA c.*836_*836+1insA (n.*836_*836+1insA) c.*387_*387+1insA (n.*387_*387+1insA) c.*912_*912+1insA (n.*912_*912+1insA) c.722_722+1insA c.1320_1320+1insA (n.1320_1320+1insA) c.228_228+1insA (n.228_228+1insA) c.210_210+1insA (n.210_210+1insA) c.705_705+1insA (n.705_705+1insA) n.1371_1371+1insA | COSMIC |
| 10 | g.87958020G>A | CA000584 | PTEN | c.801+1G>A (n.801+1G>A) n.1536+1G>A c.*631+1G>A (n.*631+1G>A) c.756+1G>A (n.756+1G>A) c.*140+1G>A (n.*140+1G>A) n.1959+1G>A n.2193+1G>A n.1570+1G>A n.438+1G>A c.635+1G>A c.*836+1G>A (n.*836+1G>A) c.*387+1G>A (n.*387+1G>A) c.*912+1G>A (n.*912+1G>A) c.722+1G>A c.1320+1G>A (n.1320+1G>A) c.228+1G>A (n.228+1G>A) c.210+1G>A (n.210+1G>A) c.705+1G>A (n.705+1G>A) n.1371+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958020G>C | CA377485116 | PTEN | c.801+1G>C (n.801+1G>C) n.1536+1G>C c.*631+1G>C (n.*631+1G>C) c.756+1G>C (n.756+1G>C) c.*140+1G>C (n.*140+1G>C) n.1959+1G>C n.2193+1G>C n.1570+1G>C n.438+1G>C c.635+1G>C c.*836+1G>C (n.*836+1G>C) c.*387+1G>C (n.*387+1G>C) c.*912+1G>C (n.*912+1G>C) c.722+1G>C c.1320+1G>C (n.1320+1G>C) c.228+1G>C (n.228+1G>C) c.210+1G>C (n.210+1G>C) c.705+1G>C (n.705+1G>C) n.1371+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958020G= | CA1926188631 | PTEN | c.801+1G= (n.801+1G=) n.1536+1G= c.*631+1G= (n.*631+1G=) c.756+1G= (n.756+1G=) c.*140+1G= (n.*140+1G=) n.1959+1G= n.2193+1G= n.1570+1G= n.438+1G= c.635+1G= c.*836+1G= (n.*836+1G=) c.*387+1G= (n.*387+1G=) c.*912+1G= (n.*912+1G=) c.722+1G= c.1320+1G= (n.1320+1G=) c.228+1G= (n.228+1G=) c.210+1G= (n.210+1G=) c.705+1G= (n.705+1G=) n.1371+1G= | |
| 10 | g.87958020G>T | CA377485117 | PTEN | c.801+1G>T (n.801+1G>T) n.1536+1G>T c.*631+1G>T (n.*631+1G>T) c.756+1G>T (n.756+1G>T) c.*140+1G>T (n.*140+1G>T) n.1959+1G>T n.2193+1G>T n.1570+1G>T n.438+1G>T c.635+1G>T c.*836+1G>T (n.*836+1G>T) c.*387+1G>T (n.*387+1G>T) c.*912+1G>T (n.*912+1G>T) c.722+1G>T c.1320+1G>T (n.1320+1G>T) c.228+1G>T (n.228+1G>T) c.210+1G>T (n.210+1G>T) c.705+1G>T (n.705+1G>T) n.1371+1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87958020_87958021del | CA891842080 | PTEN | c.801+1_801+2del (n.801+1_801+2del) n.1536+1_1536+2del c.*631+1_*631+2del (n.*631+1_*631+2del) c.756+1_756+2del (n.756+1_756+2del) c.*140+1_*140+2del (n.*140+1_*140+2del) n.1959+1_1959+2del n.2193+1_2193+2del n.1570+1_1570+2del n.438+1_438+2del c.635+1_635+2del c.*836+1_*836+2del (n.*836+1_*836+2del) c.*387+1_*387+2del (n.*387+1_*387+2del) c.*912+1_*912+2del (n.*912+1_*912+2del) c.722+1_722+2del c.1320+1_1320+2del (n.1320+1_1320+2del) c.228+1_228+2del (n.228+1_228+2del) c.210+1_210+2del (n.210+1_210+2del) c.705+1_705+2del (n.705+1_705+2del) n.1371+1_1371+2del | |
| 10 | g.87958020_87958021insA | CA2610047365 | PTEN | c.801+1_801+2insA (n.801+1_801+2insA) n.1536+1_1536+2insA c.*631+1_*631+2insA (n.*631+1_*631+2insA) c.756+1_756+2insA (n.756+1_756+2insA) c.*140+1_*140+2insA (n.*140+1_*140+2insA) n.1959+1_1959+2insA n.2193+1_2193+2insA n.1570+1_1570+2insA n.438+1_438+2insA c.635+1_635+2insA c.*836+1_*836+2insA (n.*836+1_*836+2insA) c.*387+1_*387+2insA (n.*387+1_*387+2insA) c.*912+1_*912+2insA (n.*912+1_*912+2insA) c.722+1_722+2insA c.1320+1_1320+2insA (n.1320+1_1320+2insA) c.228+1_228+2insA (n.228+1_228+2insA) c.210+1_210+2insA (n.210+1_210+2insA) c.705+1_705+2insA (n.705+1_705+2insA) n.1371+1_1371+2insA | gnomAD v4 |
| 10 | g.87958021T>A | CA377485118 | PTEN | c.801+2T>A (n.801+2T>A) n.1536+2T>A c.*631+2T>A (n.*631+2T>A) c.756+2T>A (n.756+2T>A) c.*140+2T>A (n.*140+2T>A) n.1959+2T>A n.2193+2T>A n.1570+2T>A n.438+2T>A c.635+2T>A c.*836+2T>A (n.*836+2T>A) c.*387+2T>A (n.*387+2T>A) c.*912+2T>A (n.*912+2T>A) c.722+2T>A c.1320+2T>A (n.1320+2T>A) c.228+2T>A (n.228+2T>A) c.210+2T>A (n.210+2T>A) c.705+2T>A (n.705+2T>A) n.1371+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958021T>C | CA377485119 | PTEN | c.801+2T>C (n.801+2T>C) n.1536+2T>C c.*631+2T>C (n.*631+2T>C) c.756+2T>C (n.756+2T>C) c.*140+2T>C (n.*140+2T>C) n.1959+2T>C n.2193+2T>C n.1570+2T>C n.438+2T>C c.635+2T>C c.*836+2T>C (n.*836+2T>C) c.*387+2T>C (n.*387+2T>C) c.*912+2T>C (n.*912+2T>C) c.722+2T>C c.1320+2T>C (n.1320+2T>C) c.228+2T>C (n.228+2T>C) c.210+2T>C (n.210+2T>C) c.705+2T>C (n.705+2T>C) n.1371+2T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87958021T>G | CA377485120 | PTEN | c.801+2T>G (n.801+2T>G) n.1536+2T>G c.*631+2T>G (n.*631+2T>G) c.756+2T>G (n.756+2T>G) c.*140+2T>G (n.*140+2T>G) n.1959+2T>G n.2193+2T>G n.1570+2T>G n.438+2T>G c.635+2T>G c.*836+2T>G (n.*836+2T>G) c.*387+2T>G (n.*387+2T>G) c.*912+2T>G (n.*912+2T>G) c.722+2T>G c.1320+2T>G (n.1320+2T>G) c.228+2T>G (n.228+2T>G) c.210+2T>G (n.210+2T>G) c.705+2T>G (n.705+2T>G) n.1371+2T>G | |
| 10 | g.87958021T= | CA1926188632 | PTEN | c.801+2T= (n.801+2T=) n.1536+2T= c.*631+2T= (n.*631+2T=) c.756+2T= (n.756+2T=) c.*140+2T= (n.*140+2T=) n.1959+2T= n.2193+2T= n.1570+2T= n.438+2T= c.635+2T= c.*836+2T= (n.*836+2T=) c.*387+2T= (n.*387+2T=) c.*912+2T= (n.*912+2T=) c.722+2T= c.1320+2T= (n.1320+2T=) c.228+2T= (n.228+2T=) c.210+2T= (n.210+2T=) c.705+2T= (n.705+2T=) n.1371+2T= | |
| 10 | g.87958022T>A | CA2722432926 | PTEN | c.801+3T>A (n.801+3T>A) n.1536+3T>A c.*631+3T>A (n.*631+3T>A) c.756+3T>A (n.756+3T>A) c.*140+3T>A (n.*140+3T>A) n.1959+3T>A n.2193+3T>A n.1570+3T>A n.438+3T>A c.635+3T>A c.*836+3T>A (n.*836+3T>A) c.*387+3T>A (n.*387+3T>A) c.*912+3T>A (n.*912+3T>A) c.722+3T>A c.1320+3T>A (n.1320+3T>A) c.228+3T>A (n.228+3T>A) c.210+3T>A (n.210+3T>A) c.705+3T>A (n.705+3T>A) n.1371+3T>A | dbSNP |
| 10 | g.87958022T>C | CA2610047367 | PTEN | c.801+3T>C (n.801+3T>C) n.1536+3T>C c.*631+3T>C (n.*631+3T>C) c.756+3T>C (n.756+3T>C) c.*140+3T>C (n.*140+3T>C) n.1959+3T>C n.2193+3T>C n.1570+3T>C n.438+3T>C c.635+3T>C c.*836+3T>C (n.*836+3T>C) c.*387+3T>C (n.*387+3T>C) c.*912+3T>C (n.*912+3T>C) c.722+3T>C c.1320+3T>C (n.1320+3T>C) c.228+3T>C (n.228+3T>C) c.210+3T>C (n.210+3T>C) c.705+3T>C (n.705+3T>C) n.1371+3T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87958023T>C | CA1926188634 | PTEN | c.801+4T>C (n.801+4T>C) n.1536+4T>C c.*631+4T>C (n.*631+4T>C) c.756+4T>C (n.756+4T>C) c.*140+4T>C (n.*140+4T>C) n.1959+4T>C n.2193+4T>C n.1570+4T>C n.438+4T>C c.635+4T>C c.*836+4T>C (n.*836+4T>C) c.*387+4T>C (n.*387+4T>C) c.*912+4T>C (n.*912+4T>C) c.722+4T>C c.1320+4T>C (n.1320+4T>C) c.228+4T>C (n.228+4T>C) c.210+4T>C (n.210+4T>C) c.705+4T>C (n.705+4T>C) n.1371+4T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958023T>G | CA2610047370 | PTEN | c.801+4T>G (n.801+4T>G) n.1536+4T>G c.*631+4T>G (n.*631+4T>G) c.756+4T>G (n.756+4T>G) c.*140+4T>G (n.*140+4T>G) n.1959+4T>G n.2193+4T>G n.1570+4T>G n.438+4T>G c.635+4T>G c.*836+4T>G (n.*836+4T>G) c.*387+4T>G (n.*387+4T>G) c.*912+4T>G (n.*912+4T>G) c.722+4T>G c.1320+4T>G (n.1320+4T>G) c.228+4T>G (n.228+4T>G) c.210+4T>G (n.210+4T>G) c.705+4T>G (n.705+4T>G) n.1371+4T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87958023T= | CA1926188633 | PTEN | c.801+4T= (n.801+4T=) n.1536+4T= c.*631+4T= (n.*631+4T=) c.756+4T= (n.756+4T=) c.*140+4T= (n.*140+4T=) n.1959+4T= n.2193+4T= n.1570+4T= n.438+4T= c.635+4T= c.*836+4T= (n.*836+4T=) c.*387+4T= (n.*387+4T=) c.*912+4T= (n.*912+4T=) c.722+4T= c.1320+4T= (n.1320+4T=) c.228+4T= (n.228+4T=) c.210+4T= (n.210+4T=) c.705+4T= (n.705+4T=) n.1371+4T= | |
| 10 | g.87958025T>A | CA2722433472 | PTEN | c.801+6T>A (n.801+6T>A) n.1536+6T>A c.*631+6T>A (n.*631+6T>A) c.756+6T>A (n.756+6T>A) c.*140+6T>A (n.*140+6T>A) n.1959+6T>A n.2193+6T>A n.1570+6T>A n.438+6T>A c.635+6T>A c.*836+6T>A (n.*836+6T>A) c.*387+6T>A (n.*387+6T>A) c.*912+6T>A (n.*912+6T>A) c.722+6T>A c.1320+6T>A (n.1320+6T>A) c.228+6T>A (n.228+6T>A) c.210+6T>A (n.210+6T>A) c.705+6T>A (n.705+6T>A) n.1371+6T>A | dbSNP |
| 10 | g.87958025T>C | CA645554073 | PTEN | c.801+6T>C (n.801+6T>C) n.1536+6T>C c.*631+6T>C (n.*631+6T>C) c.756+6T>C (n.756+6T>C) c.*140+6T>C (n.*140+6T>C) n.1959+6T>C n.2193+6T>C n.1570+6T>C n.438+6T>C c.635+6T>C c.*836+6T>C (n.*836+6T>C) c.*387+6T>C (n.*387+6T>C) c.*912+6T>C (n.*912+6T>C) c.722+6T>C c.1320+6T>C (n.1320+6T>C) c.228+6T>C (n.228+6T>C) c.210+6T>C (n.210+6T>C) c.705+6T>C (n.705+6T>C) n.1371+6T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87958025T>G | CA2722433121 | PTEN | c.801+6T>G (n.801+6T>G) n.1536+6T>G c.*631+6T>G (n.*631+6T>G) c.756+6T>G (n.756+6T>G) c.*140+6T>G (n.*140+6T>G) n.1959+6T>G n.2193+6T>G n.1570+6T>G n.438+6T>G c.635+6T>G c.*836+6T>G (n.*836+6T>G) c.*387+6T>G (n.*387+6T>G) c.*912+6T>G (n.*912+6T>G) c.722+6T>G c.1320+6T>G (n.1320+6T>G) c.228+6T>G (n.228+6T>G) c.210+6T>G (n.210+6T>G) c.705+6T>G (n.705+6T>G) n.1371+6T>G | dbSNP |
| 10 | g.87958031_87958035del | CA2580615554 | PTEN | c.801+12_801+16del (n.801+12_801+16del) n.1536+12_1536+16del c.*631+12_*631+16del (n.*631+12_*631+16del) c.756+12_756+16del (n.756+12_756+16del) c.*140+12_*140+16del (n.*140+12_*140+16del) n.1959+12_1959+16del n.2193+12_2193+16del n.1570+12_1570+16del n.438+12_438+16del c.635+12_635+16del c.*836+12_*836+16del (n.*836+12_*836+16del) c.*387+12_*387+16del (n.*387+12_*387+16del) c.*912+12_*912+16del (n.*912+12_*912+16del) c.722+12_722+16del c.1320+12_1320+16del (n.1320+12_1320+16del) c.228+12_228+16del (n.228+12_228+16del) c.210+12_210+16del (n.210+12_210+16del) c.705+12_705+16del (n.705+12_705+16del) n.1371+12_1371+16del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958026A= | CA1926188635 | PTEN | c.801+7A= (n.801+7A=) n.1536+7A= c.*631+7A= (n.*631+7A=) c.756+7A= (n.756+7A=) c.*140+7A= (n.*140+7A=) n.1959+7A= n.2193+7A= n.1570+7A= n.438+7A= c.635+7A= c.*836+7A= (n.*836+7A=) c.*387+7A= (n.*387+7A=) c.*912+7A= (n.*912+7A=) c.722+7A= c.1320+7A= (n.1320+7A=) c.228+7A= (n.228+7A=) c.210+7A= (n.210+7A=) c.705+7A= (n.705+7A=) n.1371+7A= | |
| 10 | g.87958026A>C | CA2574605686 | PTEN | c.801+7A>C (n.801+7A>C) n.1536+7A>C c.*631+7A>C (n.*631+7A>C) c.756+7A>C (n.756+7A>C) c.*140+7A>C (n.*140+7A>C) n.1959+7A>C n.2193+7A>C n.1570+7A>C n.438+7A>C c.635+7A>C c.*836+7A>C (n.*836+7A>C) c.*387+7A>C (n.*387+7A>C) c.*912+7A>C (n.*912+7A>C) c.722+7A>C c.1320+7A>C (n.1320+7A>C) c.228+7A>C (n.228+7A>C) c.210+7A>C (n.210+7A>C) c.705+7A>C (n.705+7A>C) n.1371+7A>C | |
| 10 | g.87958026A>G | CA916081610 | PTEN | c.801+7A>G (n.801+7A>G) n.1536+7A>G c.*631+7A>G (n.*631+7A>G) c.756+7A>G (n.756+7A>G) c.*140+7A>G (n.*140+7A>G) n.1959+7A>G n.2193+7A>G n.1570+7A>G n.438+7A>G c.635+7A>G c.*836+7A>G (n.*836+7A>G) c.*387+7A>G (n.*387+7A>G) c.*912+7A>G (n.*912+7A>G) c.722+7A>G c.1320+7A>G (n.1320+7A>G) c.228+7A>G (n.228+7A>G) c.210+7A>G (n.210+7A>G) c.705+7A>G (n.705+7A>G) n.1371+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87958026A>T | CA658797486 | PTEN | c.801+7A>T (n.801+7A>T) n.1536+7A>T c.*631+7A>T (n.*631+7A>T) c.756+7A>T (n.756+7A>T) c.*140+7A>T (n.*140+7A>T) n.1959+7A>T n.2193+7A>T n.1570+7A>T n.438+7A>T c.635+7A>T c.*836+7A>T (n.*836+7A>T) c.*387+7A>T (n.*387+7A>T) c.*912+7A>T (n.*912+7A>T) c.722+7A>T c.1320+7A>T (n.1320+7A>T) c.228+7A>T (n.228+7A>T) c.210+7A>T (n.210+7A>T) c.705+7A>T (n.705+7A>T) n.1371+7A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87958027C>A | CA2722348975 | PTEN | c.801+8C>A (n.801+8C>A) n.1536+8C>A c.*631+8C>A (n.*631+8C>A) c.756+8C>A (n.756+8C>A) c.*140+8C>A (n.*140+8C>A) n.1959+8C>A n.2193+8C>A n.1570+8C>A n.438+8C>A c.635+8C>A c.*836+8C>A (n.*836+8C>A) c.*387+8C>A (n.*387+8C>A) c.*912+8C>A (n.*912+8C>A) c.722+8C>A c.1320+8C>A (n.1320+8C>A) c.228+8C>A (n.228+8C>A) c.210+8C>A (n.210+8C>A) c.705+8C>A (n.705+8C>A) n.1371+8C>A | dbSNP |
| 10 | g.87958027C= | CA1926188637 | PTEN | c.801+8C= (n.801+8C=) n.1536+8C= c.*631+8C= (n.*631+8C=) c.756+8C= (n.756+8C=) c.*140+8C= (n.*140+8C=) n.1959+8C= n.2193+8C= n.1570+8C= n.438+8C= c.635+8C= c.*836+8C= (n.*836+8C=) c.*387+8C= (n.*387+8C=) c.*912+8C= (n.*912+8C=) c.722+8C= c.1320+8C= (n.1320+8C=) c.228+8C= (n.228+8C=) c.210+8C= (n.210+8C=) c.705+8C= (n.705+8C=) n.1371+8C= | |
| 10 | g.87958027C>G | CA16042124 | PTEN | c.801+8C>G (n.801+8C>G) n.1536+8C>G c.*631+8C>G (n.*631+8C>G) c.756+8C>G (n.756+8C>G) c.*140+8C>G (n.*140+8C>G) n.1959+8C>G n.2193+8C>G n.1570+8C>G n.438+8C>G c.635+8C>G c.*836+8C>G (n.*836+8C>G) c.*387+8C>G (n.*387+8C>G) c.*912+8C>G (n.*912+8C>G) c.722+8C>G c.1320+8C>G (n.1320+8C>G) c.228+8C>G (n.228+8C>G) c.210+8C>G (n.210+8C>G) c.705+8C>G (n.705+8C>G) n.1371+8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87958027C>T | CA1926188636 | PTEN | c.801+8C>T (n.801+8C>T) n.1536+8C>T c.*631+8C>T (n.*631+8C>T) c.756+8C>T (n.756+8C>T) c.*140+8C>T (n.*140+8C>T) n.1959+8C>T n.2193+8C>T n.1570+8C>T n.438+8C>T c.635+8C>T c.*836+8C>T (n.*836+8C>T) c.*387+8C>T (n.*387+8C>T) c.*912+8C>T (n.*912+8C>T) c.722+8C>T c.1320+8C>T (n.1320+8C>T) c.228+8C>T (n.228+8C>T) c.210+8C>T (n.210+8C>T) c.705+8C>T (n.705+8C>T) n.1371+8C>T | dbSNP |
| 10 | g.87958028T>A | CA2573793696 | PTEN | c.801+9T>A (n.801+9T>A) n.1536+9T>A c.*631+9T>A (n.*631+9T>A) c.756+9T>A (n.756+9T>A) c.*140+9T>A (n.*140+9T>A) n.1959+9T>A n.2193+9T>A n.1570+9T>A n.438+9T>A c.635+9T>A c.*836+9T>A (n.*836+9T>A) c.*387+9T>A (n.*387+9T>A) c.*912+9T>A (n.*912+9T>A) c.722+9T>A c.1320+9T>A (n.1320+9T>A) c.228+9T>A (n.228+9T>A) c.210+9T>A (n.210+9T>A) c.705+9T>A (n.705+9T>A) n.1371+9T>A | dbSNP |
| 10 | g.87958028T>C | CA16613170 | PTEN | c.801+9T>C (n.801+9T>C) n.1536+9T>C c.*631+9T>C (n.*631+9T>C) c.756+9T>C (n.756+9T>C) c.*140+9T>C (n.*140+9T>C) n.1959+9T>C n.2193+9T>C n.1570+9T>C n.438+9T>C c.635+9T>C c.*836+9T>C (n.*836+9T>C) c.*387+9T>C (n.*387+9T>C) c.*912+9T>C (n.*912+9T>C) c.722+9T>C c.1320+9T>C (n.1320+9T>C) c.228+9T>C (n.228+9T>C) c.210+9T>C (n.210+9T>C) c.705+9T>C (n.705+9T>C) n.1371+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87958028T= | CA1926188638 | PTEN | c.801+9T= (n.801+9T=) n.1536+9T= c.*631+9T= (n.*631+9T=) c.756+9T= (n.756+9T=) c.*140+9T= (n.*140+9T=) n.1959+9T= n.2193+9T= n.1570+9T= n.438+9T= c.635+9T= c.*836+9T= (n.*836+9T=) c.*387+9T= (n.*387+9T=) c.*912+9T= (n.*912+9T=) c.722+9T= c.1320+9T= (n.1320+9T=) c.228+9T= (n.228+9T=) c.210+9T= (n.210+9T=) c.705+9T= (n.705+9T=) n.1371+9T= | |
| 10 | g.87958030dup | CA2573145769 | PTEN | c.801+11dup (n.801+11dup) n.1536+11dup c.*631+11dup (n.*631+11dup) c.756+11dup (n.756+11dup) c.*140+11dup (n.*140+11dup) n.1959+11dup n.2193+11dup n.1570+11dup n.438+11dup c.635+11dup c.*836+11dup (n.*836+11dup) c.*387+11dup (n.*387+11dup) c.*912+11dup (n.*912+11dup) c.722+11dup c.1320+11dup (n.1320+11dup) c.228+11dup (n.228+11dup) c.210+11dup (n.210+11dup) c.705+11dup (n.705+11dup) n.1371+11dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958030_87958035del | CA2580082168 | PTEN | c.801+11_801+16del (n.801+11_801+16del) n.1536+11_1536+16del c.*631+11_*631+16del (n.*631+11_*631+16del) c.756+11_756+16del (n.756+11_756+16del) c.*140+11_*140+16del (n.*140+11_*140+16del) n.1959+11_1959+16del n.2193+11_2193+16del n.1570+11_1570+16del n.438+11_438+16del c.635+11_635+16del c.*836+11_*836+16del (n.*836+11_*836+16del) c.*387+11_*387+16del (n.*387+11_*387+16del) c.*912+11_*912+16del (n.*912+11_*912+16del) c.722+11_722+16del c.1320+11_1320+16del (n.1320+11_1320+16del) c.228+11_228+16del (n.228+11_228+16del) c.210+11_210+16del (n.210+11_210+16del) c.705+11_705+16del (n.705+11_705+16del) n.1371+11_1371+16del | ClinVar |
| 10 | g.87958029T= | CA1926188639 | PTEN | c.801+10T= (n.801+10T=) n.1536+10T= c.*631+10T= (n.*631+10T=) c.756+10T= (n.756+10T=) c.*140+10T= (n.*140+10T=) n.1959+10T= n.2193+10T= n.1570+10T= n.438+10T= c.635+10T= c.*836+10T= (n.*836+10T=) c.*387+10T= (n.*387+10T=) c.*912+10T= (n.*912+10T=) c.722+10T= c.1320+10T= (n.1320+10T=) c.228+10T= (n.228+10T=) c.210+10T= (n.210+10T=) c.705+10T= (n.705+10T=) n.1371+10T= | |
| 10 | g.87958029_87958030insG | CA1926188640 | PTEN | c.801+10_801+11insG (n.801+10_801+11insG) n.1536+10_1536+11insG c.*631+10_*631+11insG (n.*631+10_*631+11insG) c.756+10_756+11insG (n.756+10_756+11insG) c.*140+10_*140+11insG (n.*140+10_*140+11insG) n.1959+10_1959+11insG n.2193+10_2193+11insG n.1570+10_1570+11insG n.438+10_438+11insG c.635+10_635+11insG c.*836+10_*836+11insG (n.*836+10_*836+11insG) c.*387+10_*387+11insG (n.*387+10_*387+11insG) c.*912+10_*912+11insG (n.*912+10_*912+11insG) c.722+10_722+11insG c.1320+10_1320+11insG (n.1320+10_1320+11insG) c.228+10_228+11insG (n.228+10_228+11insG) c.210+10_210+11insG (n.210+10_210+11insG) c.705+10_705+11insG (n.705+10_705+11insG) n.1371+10_1371+11insG | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87958030T>A | CA2722433586 | PTEN | c.801+11T>A (n.801+11T>A) n.1536+11T>A c.*631+11T>A (n.*631+11T>A) c.756+11T>A (n.756+11T>A) c.*140+11T>A (n.*140+11T>A) n.1959+11T>A n.2193+11T>A n.1570+11T>A n.438+11T>A c.635+11T>A c.*836+11T>A (n.*836+11T>A) c.*387+11T>A (n.*387+11T>A) c.*912+11T>A (n.*912+11T>A) c.722+11T>A c.1320+11T>A (n.1320+11T>A) c.228+11T>A (n.228+11T>A) c.210+11T>A (n.210+11T>A) c.705+11T>A (n.705+11T>A) n.1371+11T>A | dbSNP |
| 10 | g.87958030T>C | CA2580082169 | PTEN | c.801+11T>C (n.801+11T>C) n.1536+11T>C c.*631+11T>C (n.*631+11T>C) c.756+11T>C (n.756+11T>C) c.*140+11T>C (n.*140+11T>C) n.1959+11T>C n.2193+11T>C n.1570+11T>C n.438+11T>C c.635+11T>C c.*836+11T>C (n.*836+11T>C) c.*387+11T>C (n.*387+11T>C) c.*912+11T>C (n.*912+11T>C) c.722+11T>C c.1320+11T>C (n.1320+11T>C) c.228+11T>C (n.228+11T>C) c.210+11T>C (n.210+11T>C) c.705+11T>C (n.705+11T>C) n.1371+11T>C | ClinVar |
| 10 | g.87958031A= | CA1926188641 | PTEN | c.801+12A= (n.801+12A=) n.1536+12A= c.*631+12A= (n.*631+12A=) c.756+12A= (n.756+12A=) c.*140+12A= (n.*140+12A=) n.1959+12A= n.2193+12A= n.1570+12A= n.438+12A= c.635+12A= c.*836+12A= (n.*836+12A=) c.*387+12A= (n.*387+12A=) c.*912+12A= (n.*912+12A=) c.722+12A= c.1320+12A= (n.1320+12A=) c.228+12A= (n.228+12A=) c.210+12A= (n.210+12A=) c.705+12A= (n.705+12A=) n.1371+12A= | |
| 10 | g.87958031A>G | CA060582 | PTEN | c.801+12A>G (n.801+12A>G) n.1536+12A>G c.*631+12A>G (n.*631+12A>G) c.756+12A>G (n.756+12A>G) c.*140+12A>G (n.*140+12A>G) n.1959+12A>G n.2193+12A>G n.1570+12A>G n.438+12A>G c.635+12A>G c.*836+12A>G (n.*836+12A>G) c.*387+12A>G (n.*387+12A>G) c.*912+12A>G (n.*912+12A>G) c.722+12A>G c.1320+12A>G (n.1320+12A>G) c.228+12A>G (n.228+12A>G) c.210+12A>G (n.210+12A>G) c.705+12A>G (n.705+12A>G) n.1371+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87958031A>T | CA2722336081 | PTEN | c.801+12A>T (n.801+12A>T) n.1536+12A>T c.*631+12A>T (n.*631+12A>T) c.756+12A>T (n.756+12A>T) c.*140+12A>T (n.*140+12A>T) n.1959+12A>T n.2193+12A>T n.1570+12A>T n.438+12A>T c.635+12A>T c.*836+12A>T (n.*836+12A>T) c.*387+12A>T (n.*387+12A>T) c.*912+12A>T (n.*912+12A>T) c.722+12A>T c.1320+12A>T (n.1320+12A>T) c.228+12A>T (n.228+12A>T) c.210+12A>T (n.210+12A>T) c.705+12A>T (n.705+12A>T) n.1371+12A>T | dbSNP |
| 10 | g.87958032C>G | CA2722433607 | PTEN | c.801+13C>G (n.801+13C>G) n.1536+13C>G c.*631+13C>G (n.*631+13C>G) c.756+13C>G (n.756+13C>G) c.*140+13C>G (n.*140+13C>G) n.1959+13C>G n.2193+13C>G n.1570+13C>G n.438+13C>G c.635+13C>G c.*836+13C>G (n.*836+13C>G) c.*387+13C>G (n.*387+13C>G) c.*912+13C>G (n.*912+13C>G) c.722+13C>G c.1320+13C>G (n.1320+13C>G) c.228+13C>G (n.228+13C>G) c.210+13C>G (n.210+13C>G) c.705+13C>G (n.705+13C>G) n.1371+13C>G | dbSNP |
| 10 | g.87958032C>T | CA2580082170 | PTEN | c.801+13C>T (n.801+13C>T) n.1536+13C>T c.*631+13C>T (n.*631+13C>T) c.756+13C>T (n.756+13C>T) c.*140+13C>T (n.*140+13C>T) n.1959+13C>T n.2193+13C>T n.1570+13C>T n.438+13C>T c.635+13C>T c.*836+13C>T (n.*836+13C>T) c.*387+13C>T (n.*387+13C>T) c.*912+13C>T (n.*912+13C>T) c.722+13C>T c.1320+13C>T (n.1320+13C>T) c.228+13C>T (n.228+13C>T) c.210+13C>T (n.210+13C>T) c.705+13C>T (n.705+13C>T) n.1371+13C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958033T>C | CA669553810 | PTEN | c.801+14T>C (n.801+14T>C) n.1536+14T>C c.*631+14T>C (n.*631+14T>C) c.756+14T>C (n.756+14T>C) c.*140+14T>C (n.*140+14T>C) n.1959+14T>C n.2193+14T>C n.1570+14T>C n.438+14T>C c.635+14T>C c.*836+14T>C (n.*836+14T>C) c.*387+14T>C (n.*387+14T>C) c.*912+14T>C (n.*912+14T>C) c.722+14T>C c.1320+14T>C (n.1320+14T>C) c.228+14T>C (n.228+14T>C) c.210+14T>C (n.210+14T>C) c.705+14T>C (n.705+14T>C) n.1371+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87958033T>G | CA2610047392 | PTEN | c.801+14T>G (n.801+14T>G) n.1536+14T>G c.*631+14T>G (n.*631+14T>G) c.756+14T>G (n.756+14T>G) c.*140+14T>G (n.*140+14T>G) n.1959+14T>G n.2193+14T>G n.1570+14T>G n.438+14T>G c.635+14T>G c.*836+14T>G (n.*836+14T>G) c.*387+14T>G (n.*387+14T>G) c.*912+14T>G (n.*912+14T>G) c.722+14T>G c.1320+14T>G (n.1320+14T>G) c.228+14T>G (n.228+14T>G) c.210+14T>G (n.210+14T>G) c.705+14T>G (n.705+14T>G) n.1371+14T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87958033T= | CA1926188642 | PTEN | c.801+14T= (n.801+14T=) n.1536+14T= c.*631+14T= (n.*631+14T=) c.756+14T= (n.756+14T=) c.*140+14T= (n.*140+14T=) n.1959+14T= n.2193+14T= n.1570+14T= n.438+14T= c.635+14T= c.*836+14T= (n.*836+14T=) c.*387+14T= (n.*387+14T=) c.*912+14T= (n.*912+14T=) c.722+14T= c.1320+14T= (n.1320+14T=) c.228+14T= (n.228+14T=) c.210+14T= (n.210+14T=) c.705+14T= (n.705+14T=) n.1371+14T= | |
| 10 | g.87958034T>C | CA16606735 | PTEN | c.801+15T>C (n.801+15T>C) n.1536+15T>C c.*631+15T>C (n.*631+15T>C) c.756+15T>C (n.756+15T>C) c.*140+15T>C (n.*140+15T>C) n.1959+15T>C n.2193+15T>C n.1570+15T>C n.438+15T>C c.635+15T>C c.*836+15T>C (n.*836+15T>C) c.*387+15T>C (n.*387+15T>C) c.*912+15T>C (n.*912+15T>C) c.722+15T>C c.1320+15T>C (n.1320+15T>C) c.228+15T>C (n.228+15T>C) c.210+15T>C (n.210+15T>C) c.705+15T>C (n.705+15T>C) n.1371+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87958034T= | CA1926188643 | PTEN | c.801+15T= (n.801+15T=) n.1536+15T= c.*631+15T= (n.*631+15T=) c.756+15T= (n.756+15T=) c.*140+15T= (n.*140+15T=) n.1959+15T= n.2193+15T= n.1570+15T= n.438+15T= c.635+15T= c.*836+15T= (n.*836+15T=) c.*387+15T= (n.*387+15T=) c.*912+15T= (n.*912+15T=) c.722+15T= c.1320+15T= (n.1320+15T=) c.228+15T= (n.228+15T=) c.210+15T= (n.210+15T=) c.705+15T= (n.705+15T=) n.1371+15T= | |
| 10 | g.87958035T>A | CA2722433612 | PTEN | c.801+16T>A (n.801+16T>A) n.1536+16T>A c.*631+16T>A (n.*631+16T>A) c.756+16T>A (n.756+16T>A) c.*140+16T>A (n.*140+16T>A) n.1959+16T>A n.2193+16T>A n.1570+16T>A n.438+16T>A c.635+16T>A c.*836+16T>A (n.*836+16T>A) c.*387+16T>A (n.*387+16T>A) c.*912+16T>A (n.*912+16T>A) c.722+16T>A c.1320+16T>A (n.1320+16T>A) c.228+16T>A (n.228+16T>A) c.210+16T>A (n.210+16T>A) c.705+16T>A (n.705+16T>A) n.1371+16T>A | dbSNP |
| 10 | g.87958035T>C | CA2573145770 | PTEN | c.801+16T>C (n.801+16T>C) n.1536+16T>C c.*631+16T>C (n.*631+16T>C) c.756+16T>C (n.756+16T>C) c.*140+16T>C (n.*140+16T>C) n.1959+16T>C n.2193+16T>C n.1570+16T>C n.438+16T>C c.635+16T>C c.*836+16T>C (n.*836+16T>C) c.*387+16T>C (n.*387+16T>C) c.*912+16T>C (n.*912+16T>C) c.722+16T>C c.1320+16T>C (n.1320+16T>C) c.228+16T>C (n.228+16T>C) c.210+16T>C (n.210+16T>C) c.705+16T>C (n.705+16T>C) n.1371+16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87958036C>G | CA2610047400 | PTEN | c.801+17C>G (n.801+17C>G) n.1536+17C>G c.*631+17C>G (n.*631+17C>G) c.756+17C>G (n.756+17C>G) c.*140+17C>G (n.*140+17C>G) n.1959+17C>G n.2193+17C>G n.1570+17C>G n.438+17C>G c.635+17C>G c.*836+17C>G (n.*836+17C>G) c.*387+17C>G (n.*387+17C>G) c.*912+17C>G (n.*912+17C>G) c.722+17C>G c.1320+17C>G (n.1320+17C>G) c.228+17C>G (n.228+17C>G) c.210+17C>G (n.210+17C>G) c.705+17C>G (n.705+17C>G) n.1371+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87958037A= | CA1926188644 | PTEN | c.801+18A= (n.801+18A=) n.1536+18A= c.*631+18A= (n.*631+18A=) c.756+18A= (n.756+18A=) c.*140+18A= (n.*140+18A=) n.1959+18A= n.2193+18A= n.1570+18A= n.438+18A= c.635+18A= c.*836+18A= (n.*836+18A=) c.*387+18A= (n.*387+18A=) c.*912+18A= (n.*912+18A=) c.722+18A= c.1320+18A= (n.1320+18A=) c.228+18A= (n.228+18A=) c.210+18A= (n.210+18A=) c.705+18A= (n.705+18A=) n.1371+18A= | |
| 10 | g.87958037A>G | CA2610047404 | PTEN | c.801+18A>G (n.801+18A>G) n.1536+18A>G c.*631+18A>G (n.*631+18A>G) c.756+18A>G (n.756+18A>G) c.*140+18A>G (n.*140+18A>G) n.1959+18A>G n.2193+18A>G n.1570+18A>G n.438+18A>G c.635+18A>G c.*836+18A>G (n.*836+18A>G) c.*387+18A>G (n.*387+18A>G) c.*912+18A>G (n.*912+18A>G) c.722+18A>G c.1320+18A>G (n.1320+18A>G) c.228+18A>G (n.228+18A>G) c.210+18A>G (n.210+18A>G) c.705+18A>G (n.705+18A>G) n.1371+18A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87958037A>T | CA060586 | PTEN | c.801+18A>T (n.801+18A>T) n.1536+18A>T c.*631+18A>T (n.*631+18A>T) c.756+18A>T (n.756+18A>T) c.*140+18A>T (n.*140+18A>T) n.1959+18A>T n.2193+18A>T n.1570+18A>T n.438+18A>T c.635+18A>T c.*836+18A>T (n.*836+18A>T) c.*387+18A>T (n.*387+18A>T) c.*912+18A>T (n.*912+18A>T) c.722+18A>T c.1320+18A>T (n.1320+18A>T) c.228+18A>T (n.228+18A>T) c.210+18A>T (n.210+18A>T) c.705+18A>T (n.705+18A>T) n.1371+18A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87958038T>A | CA913188337 | PTEN | c.801+19T>A (n.801+19T>A) n.1536+19T>A c.*631+19T>A (n.*631+19T>A) c.756+19T>A (n.756+19T>A) c.*140+19T>A (n.*140+19T>A) n.1959+19T>A n.2193+19T>A n.1570+19T>A n.438+19T>A c.635+19T>A c.*836+19T>A (n.*836+19T>A) c.*387+19T>A (n.*387+19T>A) c.*912+19T>A (n.*912+19T>A) c.722+19T>A c.1320+19T>A (n.1320+19T>A) c.228+19T>A (n.228+19T>A) c.210+19T>A (n.210+19T>A) c.705+19T>A (n.705+19T>A) n.1371+19T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87958038T>C | CA060589 | PTEN | c.801+19T>C (n.801+19T>C) n.1536+19T>C c.*631+19T>C (n.*631+19T>C) c.756+19T>C (n.756+19T>C) c.*140+19T>C (n.*140+19T>C) n.1959+19T>C n.2193+19T>C n.1570+19T>C n.438+19T>C c.635+19T>C c.*836+19T>C (n.*836+19T>C) c.*387+19T>C (n.*387+19T>C) c.*912+19T>C (n.*912+19T>C) c.722+19T>C c.1320+19T>C (n.1320+19T>C) c.228+19T>C (n.228+19T>C) c.210+19T>C (n.210+19T>C) c.705+19T>C (n.705+19T>C) n.1371+19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87958038T= | CA1926188645 | PTEN | c.801+19T= (n.801+19T=) n.1536+19T= c.*631+19T= (n.*631+19T=) c.756+19T= (n.756+19T=) c.*140+19T= (n.*140+19T=) n.1959+19T= n.2193+19T= n.1570+19T= n.438+19T= c.635+19T= c.*836+19T= (n.*836+19T=) c.*387+19T= (n.*387+19T=) c.*912+19T= (n.*912+19T=) c.722+19T= c.1320+19T= (n.1320+19T=) c.228+19T= (n.228+19T=) c.210+19T= (n.210+19T=) c.705+19T= (n.705+19T=) n.1371+19T= | |
| 10 | g.87958038_87958039insA | CA2722433650 | PTEN | c.801+19_801+20insA (n.801+19_801+20insA) n.1536+19_1536+20insA c.*631+19_*631+20insA (n.*631+19_*631+20insA) c.756+19_756+20insA (n.756+19_756+20insA) c.*140+19_*140+20insA (n.*140+19_*140+20insA) n.1959+19_1959+20insA n.2193+19_2193+20insA n.1570+19_1570+20insA n.438+19_438+20insA c.635+19_635+20insA c.*836+19_*836+20insA (n.*836+19_*836+20insA) c.*387+19_*387+20insA (n.*387+19_*387+20insA) c.*912+19_*912+20insA (n.*912+19_*912+20insA) c.722+19_722+20insA c.1320+19_1320+20insA (n.1320+19_1320+20insA) c.228+19_228+20insA (n.228+19_228+20insA) c.210+19_210+20insA (n.210+19_210+20insA) c.705+19_705+20insA (n.705+19_705+20insA) n.1371+19_1371+20insA | dbSNP |
| 10 | g.87958039T>C | CA060598 | PTEN | c.801+20T>C (n.801+20T>C) n.1536+20T>C c.*631+20T>C (n.*631+20T>C) c.756+20T>C (n.756+20T>C) c.*140+20T>C (n.*140+20T>C) n.1959+20T>C n.2193+20T>C n.1570+20T>C n.438+20T>C c.635+20T>C c.*836+20T>C (n.*836+20T>C) c.*387+20T>C (n.*387+20T>C) c.*912+20T>C (n.*912+20T>C) c.722+20T>C c.1320+20T>C (n.1320+20T>C) c.228+20T>C (n.228+20T>C) c.210+20T>C (n.210+20T>C) c.705+20T>C (n.705+20T>C) n.1371+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87958039T>G | CA2610047416 | PTEN | c.801+20T>G (n.801+20T>G) n.1536+20T>G c.*631+20T>G (n.*631+20T>G) c.756+20T>G (n.756+20T>G) c.*140+20T>G (n.*140+20T>G) n.1959+20T>G n.2193+20T>G n.1570+20T>G n.438+20T>G c.635+20T>G c.*836+20T>G (n.*836+20T>G) c.*387+20T>G (n.*387+20T>G) c.*912+20T>G (n.*912+20T>G) c.722+20T>G c.1320+20T>G (n.1320+20T>G) c.228+20T>G (n.228+20T>G) c.210+20T>G (n.210+20T>G) c.705+20T>G (n.705+20T>G) n.1371+20T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.87958039T= | CA1926188646 | PTEN | c.801+20T= (n.801+20T=) n.1536+20T= c.*631+20T= (n.*631+20T=) c.756+20T= (n.756+20T=) c.*140+20T= (n.*140+20T=) n.1959+20T= n.2193+20T= n.1570+20T= n.438+20T= c.635+20T= c.*836+20T= (n.*836+20T=) c.*387+20T= (n.*387+20T=) c.*912+20T= (n.*912+20T=) c.722+20T= c.1320+20T= (n.1320+20T=) c.228+20T= (n.228+20T=) c.210+20T= (n.210+20T=) c.705+20T= (n.705+20T=) n.1371+20T= | |
| 10 | g.87958040G>A | CA930922237 | PTEN | c.801+21G>A (n.801+21G>A) n.1536+21G>A c.*631+21G>A (n.*631+21G>A) c.756+21G>A (n.756+21G>A) c.*140+21G>A (n.*140+21G>A) n.1959+21G>A n.2193+21G>A n.1570+21G>A n.438+21G>A c.635+21G>A c.*836+21G>A (n.*836+21G>A) c.*387+21G>A (n.*387+21G>A) c.*912+21G>A (n.*912+21G>A) c.722+21G>A c.1320+21G>A (n.1320+21G>A) c.228+21G>A (n.228+21G>A) c.210+21G>A (n.210+21G>A) c.705+21G>A (n.705+21G>A) n.1371+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87958040G= | CA1926188647 | PTEN | c.801+21G= (n.801+21G=) n.1536+21G= c.*631+21G= (n.*631+21G=) c.756+21G= (n.756+21G=) c.*140+21G= (n.*140+21G=) n.1959+21G= n.2193+21G= n.1570+21G= n.438+21G= c.635+21G= c.*836+21G= (n.*836+21G=) c.*387+21G= (n.*387+21G=) c.*912+21G= (n.*912+21G=) c.722+21G= c.1320+21G= (n.1320+21G=) c.228+21G= (n.228+21G=) c.210+21G= (n.210+21G=) c.705+21G= (n.705+21G=) n.1371+21G= | |
| 10 | g.87958041G>A | CA2610047417 | PTEN | c.801+22G>A (n.801+22G>A) n.1536+22G>A c.*631+22G>A (n.*631+22G>A) c.756+22G>A (n.756+22G>A) c.*140+22G>A (n.*140+22G>A) n.1959+22G>A n.2193+22G>A n.1570+22G>A n.438+22G>A c.635+22G>A c.*836+22G>A (n.*836+22G>A) c.*387+22G>A (n.*387+22G>A) c.*912+22G>A (n.*912+22G>A) c.722+22G>A c.1320+22G>A (n.1320+22G>A) c.228+22G>A (n.228+22G>A) c.210+22G>A (n.210+22G>A) c.705+22G>A (n.705+22G>A) n.1371+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87958041G>C | CA2722433817 | PTEN | c.801+22G>C (n.801+22G>C) n.1536+22G>C c.*631+22G>C (n.*631+22G>C) c.756+22G>C (n.756+22G>C) c.*140+22G>C (n.*140+22G>C) n.1959+22G>C n.2193+22G>C n.1570+22G>C n.438+22G>C c.635+22G>C c.*836+22G>C (n.*836+22G>C) c.*387+22G>C (n.*387+22G>C) c.*912+22G>C (n.*912+22G>C) c.722+22G>C c.1320+22G>C (n.1320+22G>C) c.228+22G>C (n.228+22G>C) c.210+22G>C (n.210+22G>C) c.705+22G>C (n.705+22G>C) n.1371+22G>C | dbSNP |
| 10 | g.87958041G>T | CA2722434021 | PTEN | c.801+22G>T (n.801+22G>T) n.1536+22G>T c.*631+22G>T (n.*631+22G>T) c.756+22G>T (n.756+22G>T) c.*140+22G>T (n.*140+22G>T) n.1959+22G>T n.2193+22G>T n.1570+22G>T n.438+22G>T c.635+22G>T c.*836+22G>T (n.*836+22G>T) c.*387+22G>T (n.*387+22G>T) c.*912+22G>T (n.*912+22G>T) c.722+22G>T c.1320+22G>T (n.1320+22G>T) c.228+22G>T (n.228+22G>T) c.210+22G>T (n.210+22G>T) c.705+22G>T (n.705+22G>T) n.1371+22G>T | dbSNP |
| 10 | g.87958042G>A | CA000585 | PTEN | c.801+23G>A (n.801+23G>A) n.1536+23G>A c.*631+23G>A (n.*631+23G>A) c.756+23G>A (n.756+23G>A) c.*140+23G>A (n.*140+23G>A) n.1959+23G>A n.2193+23G>A n.1570+23G>A n.438+23G>A c.635+23G>A c.*836+23G>A (n.*836+23G>A) c.*387+23G>A (n.*387+23G>A) c.*912+23G>A (n.*912+23G>A) c.722+23G>A c.1320+23G>A (n.1320+23G>A) c.228+23G>A (n.228+23G>A) c.210+23G>A (n.210+23G>A) c.705+23G>A (n.705+23G>A) n.1371+23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87958042G>C | CA2722331402 | PTEN | c.801+23G>C (n.801+23G>C) n.1536+23G>C c.*631+23G>C (n.*631+23G>C) c.756+23G>C (n.756+23G>C) c.*140+23G>C (n.*140+23G>C) n.1959+23G>C n.2193+23G>C n.1570+23G>C n.438+23G>C c.635+23G>C c.*836+23G>C (n.*836+23G>C) c.*387+23G>C (n.*387+23G>C) c.*912+23G>C (n.*912+23G>C) c.722+23G>C c.1320+23G>C (n.1320+23G>C) c.228+23G>C (n.228+23G>C) c.210+23G>C (n.210+23G>C) c.705+23G>C (n.705+23G>C) n.1371+23G>C | dbSNP |
| 10 | g.87958042G= | CA1926188648 | PTEN | c.801+23G= (n.801+23G=) n.1536+23G= c.*631+23G= (n.*631+23G=) c.756+23G= (n.756+23G=) c.*140+23G= (n.*140+23G=) n.1959+23G= n.2193+23G= n.1570+23G= n.438+23G= c.635+23G= c.*836+23G= (n.*836+23G=) c.*387+23G= (n.*387+23G=) c.*912+23G= (n.*912+23G=) c.722+23G= c.1320+23G= (n.1320+23G=) c.228+23G= (n.228+23G=) c.210+23G= (n.210+23G=) c.705+23G= (n.705+23G=) n.1371+23G= | |
| 10 | g.87958042G>T | CA2722331401 | PTEN | c.801+23G>T (n.801+23G>T) n.1536+23G>T c.*631+23G>T (n.*631+23G>T) c.756+23G>T (n.756+23G>T) c.*140+23G>T (n.*140+23G>T) n.1959+23G>T n.2193+23G>T n.1570+23G>T n.438+23G>T c.635+23G>T c.*836+23G>T (n.*836+23G>T) c.*387+23G>T (n.*387+23G>T) c.*912+23G>T (n.*912+23G>T) c.722+23G>T c.1320+23G>T (n.1320+23G>T) c.228+23G>T (n.228+23G>T) c.210+23G>T (n.210+23G>T) c.705+23G>T (n.705+23G>T) n.1371+23G>T | dbSNP |
| 10 | g.87958043A>G | CA2722434022 | PTEN | c.801+24A>G (n.801+24A>G) n.1536+24A>G c.*631+24A>G (n.*631+24A>G) c.756+24A>G (n.756+24A>G) c.*140+24A>G (n.*140+24A>G) n.1959+24A>G n.2193+24A>G n.1570+24A>G n.438+24A>G c.635+24A>G c.*836+24A>G (n.*836+24A>G) c.*387+24A>G (n.*387+24A>G) c.*912+24A>G (n.*912+24A>G) c.722+24A>G c.1320+24A>G (n.1320+24A>G) c.228+24A>G (n.228+24A>G) c.210+24A>G (n.210+24A>G) c.705+24A>G (n.705+24A>G) n.1371+24A>G | dbSNP |
| 10 | g.87958044G>C | CA645554074 | PTEN | c.801+25G>C (n.801+25G>C) n.1536+25G>C c.*631+25G>C (n.*631+25G>C) c.756+25G>C (n.756+25G>C) c.*140+25G>C (n.*140+25G>C) n.1959+25G>C n.2193+25G>C n.1570+25G>C n.438+25G>C c.635+25G>C c.*836+25G>C (n.*836+25G>C) c.*387+25G>C (n.*387+25G>C) c.*912+25G>C (n.*912+25G>C) c.722+25G>C c.1320+25G>C (n.1320+25G>C) c.228+25G>C (n.228+25G>C) c.210+25G>C (n.210+25G>C) c.705+25G>C (n.705+25G>C) n.1371+25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87958044G= | CA1926188649 | PTEN | c.801+25G= (n.801+25G=) n.1536+25G= c.*631+25G= (n.*631+25G=) c.756+25G= (n.756+25G=) c.*140+25G= (n.*140+25G=) n.1959+25G= n.2193+25G= n.1570+25G= n.438+25G= c.635+25G= c.*836+25G= (n.*836+25G=) c.*387+25G= (n.*387+25G=) c.*912+25G= (n.*912+25G=) c.722+25G= c.1320+25G= (n.1320+25G=) c.228+25G= (n.228+25G=) c.210+25G= (n.210+25G=) c.705+25G= (n.705+25G=) n.1371+25G= | |
| 10 | g.87958045A>G | CA2722434141 | PTEN | c.801+26A>G (n.801+26A>G) n.1536+26A>G c.*631+26A>G (n.*631+26A>G) c.756+26A>G (n.756+26A>G) c.*140+26A>G (n.*140+26A>G) n.1959+26A>G n.2193+26A>G n.1570+26A>G n.438+26A>G c.635+26A>G c.*836+26A>G (n.*836+26A>G) c.*387+26A>G (n.*387+26A>G) c.*912+26A>G (n.*912+26A>G) c.722+26A>G c.1320+26A>G (n.1320+26A>G) c.228+26A>G (n.228+26A>G) c.210+26A>G (n.210+26A>G) c.705+26A>G (n.705+26A>G) n.1371+26A>G | dbSNP |
| 10 | g.87958047A= | CA1926188650 | PTEN | c.801+28A= (n.801+28A=) n.1536+28A= c.*631+28A= (n.*631+28A=) c.756+28A= (n.756+28A=) c.*140+28A= (n.*140+28A=) n.1959+28A= n.2193+28A= n.1570+28A= n.438+28A= c.635+28A= c.*836+28A= (n.*836+28A=) c.*387+28A= (n.*387+28A=) c.*912+28A= (n.*912+28A=) c.722+28A= c.1320+28A= (n.1320+28A=) c.228+28A= (n.228+28A=) c.210+28A= (n.210+28A=) c.705+28A= (n.705+28A=) n.1371+28A= | |
| 10 | g.87958047A>G | CA060607 | PTEN | c.801+28A>G (n.801+28A>G) n.1536+28A>G c.*631+28A>G (n.*631+28A>G) c.756+28A>G (n.756+28A>G) c.*140+28A>G (n.*140+28A>G) n.1959+28A>G n.2193+28A>G n.1570+28A>G n.438+28A>G c.635+28A>G c.*836+28A>G (n.*836+28A>G) c.*387+28A>G (n.*387+28A>G) c.*912+28A>G (n.*912+28A>G) c.722+28A>G c.1320+28A>G (n.1320+28A>G) c.228+28A>G (n.228+28A>G) c.210+28A>G (n.210+28A>G) c.705+28A>G (n.705+28A>G) n.1371+28A>G | dbSNP ExAC |
| 10 | g.87958048T>A | CA2722434149 | PTEN | c.801+29T>A (n.801+29T>A) n.1536+29T>A c.*631+29T>A (n.*631+29T>A) c.756+29T>A (n.756+29T>A) c.*140+29T>A (n.*140+29T>A) n.1959+29T>A n.2193+29T>A n.1570+29T>A n.438+29T>A c.635+29T>A c.*836+29T>A (n.*836+29T>A) c.*387+29T>A (n.*387+29T>A) c.*912+29T>A (n.*912+29T>A) c.722+29T>A c.1320+29T>A (n.1320+29T>A) c.228+29T>A (n.228+29T>A) c.210+29T>A (n.210+29T>A) c.705+29T>A (n.705+29T>A) n.1371+29T>A | dbSNP |
| 10 | g.87958049A= | CA1926188651 | PTEN | c.801+30A= (n.801+30A=) n.1536+30A= c.*631+30A= (n.*631+30A=) c.756+30A= (n.756+30A=) c.*140+30A= (n.*140+30A=) n.1959+30A= n.2193+30A= n.1570+30A= n.438+30A= c.635+30A= c.*836+30A= (n.*836+30A=) c.*387+30A= (n.*387+30A=) c.*912+30A= (n.*912+30A=) c.722+30A= c.1320+30A= (n.1320+30A=) c.228+30A= (n.228+30A=) c.210+30A= (n.210+30A=) c.705+30A= (n.705+30A=) n.1371+30A= | |
| 10 | g.87958049A>C | CA2722350187 | PTEN | c.801+30A>C (n.801+30A>C) n.1536+30A>C c.*631+30A>C (n.*631+30A>C) c.756+30A>C (n.756+30A>C) c.*140+30A>C (n.*140+30A>C) n.1959+30A>C n.2193+30A>C n.1570+30A>C n.438+30A>C c.635+30A>C c.*836+30A>C (n.*836+30A>C) c.*387+30A>C (n.*387+30A>C) c.*912+30A>C (n.*912+30A>C) c.722+30A>C c.1320+30A>C (n.1320+30A>C) c.228+30A>C (n.228+30A>C) c.210+30A>C (n.210+30A>C) c.705+30A>C (n.705+30A>C) n.1371+30A>C | dbSNP |
| 10 | g.87958049A>G | CA595184737 | PTEN | c.801+30A>G (n.801+30A>G) n.1536+30A>G c.*631+30A>G (n.*631+30A>G) c.756+30A>G (n.756+30A>G) c.*140+30A>G (n.*140+30A>G) n.1959+30A>G n.2193+30A>G n.1570+30A>G n.438+30A>G c.635+30A>G c.*836+30A>G (n.*836+30A>G) c.*387+30A>G (n.*387+30A>G) c.*912+30A>G (n.*912+30A>G) c.722+30A>G c.1320+30A>G (n.1320+30A>G) c.228+30A>G (n.228+30A>G) c.210+30A>G (n.210+30A>G) c.705+30A>G (n.705+30A>G) n.1371+30A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.87958049A>T | CA2722350186 | PTEN | c.801+30A>T (n.801+30A>T) n.1536+30A>T c.*631+30A>T (n.*631+30A>T) c.756+30A>T (n.756+30A>T) c.*140+30A>T (n.*140+30A>T) n.1959+30A>T n.2193+30A>T n.1570+30A>T n.438+30A>T c.635+30A>T c.*836+30A>T (n.*836+30A>T) c.*387+30A>T (n.*387+30A>T) c.*912+30A>T (n.*912+30A>T) c.722+30A>T c.1320+30A>T (n.1320+30A>T) c.228+30A>T (n.228+30A>T) c.210+30A>T (n.210+30A>T) c.705+30A>T (n.705+30A>T) n.1371+30A>T | dbSNP |
| 10 | g.87958050T>C | CA2610047425 | PTEN | c.801+31T>C (n.801+31T>C) n.1536+31T>C c.*631+31T>C (n.*631+31T>C) c.756+31T>C (n.756+31T>C) c.*140+31T>C (n.*140+31T>C) n.1959+31T>C n.2193+31T>C n.1570+31T>C n.438+31T>C c.635+31T>C c.*836+31T>C (n.*836+31T>C) c.*387+31T>C (n.*387+31T>C) c.*912+31T>C (n.*912+31T>C) c.722+31T>C c.1320+31T>C (n.1320+31T>C) c.228+31T>C (n.228+31T>C) c.210+31T>C (n.210+31T>C) c.705+31T>C (n.705+31T>C) n.1371+31T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87958051C>A | CA2722336082 | PTEN | c.801+32C>A (n.801+32C>A) n.1536+32C>A c.*631+32C>A (n.*631+32C>A) c.756+32C>A (n.756+32C>A) c.*140+32C>A (n.*140+32C>A) n.1959+32C>A n.2193+32C>A n.1570+32C>A n.438+32C>A c.635+32C>A c.*836+32C>A (n.*836+32C>A) c.*387+32C>A (n.*387+32C>A) c.*912+32C>A (n.*912+32C>A) c.722+32C>A c.1320+32C>A (n.1320+32C>A) c.228+32C>A (n.228+32C>A) c.210+32C>A (n.210+32C>A) c.705+32C>A (n.705+32C>A) n.1371+32C>A | dbSNP |
| 10 | g.87958051C= | CA1926188652 | PTEN | c.801+32C= (n.801+32C=) n.1536+32C= c.*631+32C= (n.*631+32C=) c.756+32C= (n.756+32C=) c.*140+32C= (n.*140+32C=) n.1959+32C= n.2193+32C= n.1570+32C= n.438+32C= c.635+32C= c.*836+32C= (n.*836+32C=) c.*387+32C= (n.*387+32C=) c.*912+32C= (n.*912+32C=) c.722+32C= c.1320+32C= (n.1320+32C=) c.228+32C= (n.228+32C=) c.210+32C= (n.210+32C=) c.705+32C= (n.705+32C=) n.1371+32C= | |
| 10 | g.87958051C>G | CA060609 | PTEN | c.801+32C>G (n.801+32C>G) n.1536+32C>G c.*631+32C>G (n.*631+32C>G) c.756+32C>G (n.756+32C>G) c.*140+32C>G (n.*140+32C>G) n.1959+32C>G n.2193+32C>G n.1570+32C>G n.438+32C>G c.635+32C>G c.*836+32C>G (n.*836+32C>G) c.*387+32C>G (n.*387+32C>G) c.*912+32C>G (n.*912+32C>G) c.722+32C>G c.1320+32C>G (n.1320+32C>G) c.228+32C>G (n.228+32C>G) c.210+32C>G (n.210+32C>G) c.705+32C>G (n.705+32C>G) n.1371+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87958051C>T | CA2610047431 | PTEN | c.801+32C>T (n.801+32C>T) n.1536+32C>T c.*631+32C>T (n.*631+32C>T) c.756+32C>T (n.756+32C>T) c.*140+32C>T (n.*140+32C>T) n.1959+32C>T n.2193+32C>T n.1570+32C>T n.438+32C>T c.635+32C>T c.*836+32C>T (n.*836+32C>T) c.*387+32C>T (n.*387+32C>T) c.*912+32C>T (n.*912+32C>T) c.722+32C>T c.1320+32C>T (n.1320+32C>T) c.228+32C>T (n.228+32C>T) c.210+32C>T (n.210+32C>T) c.705+32C>T (n.705+32C>T) n.1371+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87958052C>A | CA2610047433 | PTEN | c.801+33C>A (n.801+33C>A) n.1536+33C>A c.*631+33C>A (n.*631+33C>A) c.756+33C>A (n.756+33C>A) c.*140+33C>A (n.*140+33C>A) n.1959+33C>A n.2193+33C>A n.1570+33C>A n.438+33C>A c.635+33C>A c.*836+33C>A (n.*836+33C>A) c.*387+33C>A (n.*387+33C>A) c.*912+33C>A (n.*912+33C>A) c.722+33C>A c.1320+33C>A (n.1320+33C>A) c.228+33C>A (n.228+33C>A) c.210+33C>A (n.210+33C>A) c.705+33C>A (n.705+33C>A) n.1371+33C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87958052C>G | CA2722434169 | PTEN | c.801+33C>G (n.801+33C>G) n.1536+33C>G c.*631+33C>G (n.*631+33C>G) c.756+33C>G (n.756+33C>G) c.*140+33C>G (n.*140+33C>G) n.1959+33C>G n.2193+33C>G n.1570+33C>G n.438+33C>G c.635+33C>G c.*836+33C>G (n.*836+33C>G) c.*387+33C>G (n.*387+33C>G) c.*912+33C>G (n.*912+33C>G) c.722+33C>G c.1320+33C>G (n.1320+33C>G) c.228+33C>G (n.228+33C>G) c.210+33C>G (n.210+33C>G) c.705+33C>G (n.705+33C>G) n.1371+33C>G | dbSNP |
| 10 | g.87958053A>C | CA2574605687 | PTEN | c.801+34A>C (n.801+34A>C) n.1536+34A>C c.*631+34A>C (n.*631+34A>C) c.756+34A>C (n.756+34A>C) c.*140+34A>C (n.*140+34A>C) n.1959+34A>C n.2193+34A>C n.1570+34A>C n.438+34A>C c.635+34A>C c.*836+34A>C (n.*836+34A>C) c.*387+34A>C (n.*387+34A>C) c.*912+34A>C (n.*912+34A>C) c.722+34A>C c.1320+34A>C (n.1320+34A>C) c.228+34A>C (n.228+34A>C) c.210+34A>C (n.210+34A>C) c.705+34A>C (n.705+34A>C) n.1371+34A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87958053_87958054insT | CA2573793697 | PTEN | c.801+34_801+35insT (n.801+34_801+35insT) n.1536+34_1536+35insT c.*631+34_*631+35insT (n.*631+34_*631+35insT) c.756+34_756+35insT (n.756+34_756+35insT) c.*140+34_*140+35insT (n.*140+34_*140+35insT) n.1959+34_1959+35insT n.2193+34_2193+35insT n.1570+34_1570+35insT n.438+34_438+35insT c.635+34_635+35insT c.*836+34_*836+35insT (n.*836+34_*836+35insT) c.*387+34_*387+35insT (n.*387+34_*387+35insT) c.*912+34_*912+35insT (n.*912+34_*912+35insT) c.722+34_722+35insT c.1320+34_1320+35insT (n.1320+34_1320+35insT) c.228+34_228+35insT (n.228+34_228+35insT) c.210+34_210+35insT (n.210+34_210+35insT) c.705+34_705+35insT (n.705+34_705+35insT) n.1371+34_1371+35insT | |
| 10 | g.87958055A= | CA1926188653 | PTEN | c.801+36A= (n.801+36A=) n.1536+36A= c.*631+36A= (n.*631+36A=) c.756+36A= (n.756+36A=) c.*140+36A= (n.*140+36A=) n.1959+36A= n.2193+36A= n.1570+36A= n.438+36A= c.635+36A= c.*836+36A= (n.*836+36A=) c.*387+36A= (n.*387+36A=) c.*912+36A= (n.*912+36A=) c.722+36A= c.1320+36A= (n.1320+36A=) c.228+36A= (n.228+36A=) c.210+36A= (n.210+36A=) c.705+36A= (n.705+36A=) n.1371+36A= | |
| 10 | g.87958055A>T | CA060612 | PTEN | c.801+36A>T (n.801+36A>T) n.1536+36A>T c.*631+36A>T (n.*631+36A>T) c.756+36A>T (n.756+36A>T) c.*140+36A>T (n.*140+36A>T) n.1959+36A>T n.2193+36A>T n.1570+36A>T n.438+36A>T c.635+36A>T c.*836+36A>T (n.*836+36A>T) c.*387+36A>T (n.*387+36A>T) c.*912+36A>T (n.*912+36A>T) c.722+36A>T c.1320+36A>T (n.1320+36A>T) c.228+36A>T (n.228+36A>T) c.210+36A>T (n.210+36A>T) c.705+36A>T (n.705+36A>T) n.1371+36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87958055_87958056insCACACCCAACAC | CA2788883889 | PTEN | c.801+36_801+37insCACACCCAACAC (n.801+36_801+37insCACACCCAACAC) n.1536+36_1536+37insCACACCCAACAC c.*631+36_*631+37insCACACCCAACAC (n.*631+36_*631+37insCACACCCAACAC) c.756+36_756+37insCACACCCAACAC (n.756+36_756+37insCACACCCAACAC) c.*140+36_*140+37insCACACCCAACAC (n.*140+36_*140+37insCACACCCAACAC) n.1959+36_1959+37insCACACCCAACAC n.2193+36_2193+37insCACACCCAACAC n.1570+36_1570+37insCACACCCAACAC n.438+36_438+37insCACACCCAACAC c.635+36_635+37insCACACCCAACAC c.*836+36_*836+37insCACACCCAACAC (n.*836+36_*836+37insCACACCCAACAC) c.*387+36_*387+37insCACACCCAACAC (n.*387+36_*387+37insCACACCCAACAC) c.*912+36_*912+37insCACACCCAACAC (n.*912+36_*912+37insCACACCCAACAC) c.722+36_722+37insCACACCCAACAC c.1320+36_1320+37insCACACCCAACAC (n.1320+36_1320+37insCACACCCAACAC) c.228+36_228+37insCACACCCAACAC (n.228+36_228+37insCACACCCAACAC) c.210+36_210+37insCACACCCAACAC (n.210+36_210+37insCACACCCAACAC) c.705+36_705+37insCACACCCAACAC (n.705+36_705+37insCACACCCAACAC) n.1371+36_1371+37insCACACCCAACAC | |
| 10 | g.87958056A= | CA1926188654 | PTEN | c.801+37A= (n.801+37A=) n.1536+37A= c.*631+37A= (n.*631+37A=) c.756+37A= (n.756+37A=) c.*140+37A= (n.*140+37A=) n.1959+37A= n.2193+37A= n.1570+37A= n.438+37A= c.635+37A= c.*836+37A= (n.*836+37A=) c.*387+37A= (n.*387+37A=) c.*912+37A= (n.*912+37A=) c.722+37A= c.1320+37A= (n.1320+37A=) c.228+37A= (n.228+37A=) c.210+37A= (n.210+37A=) c.705+37A= (n.705+37A=) n.1371+37A= | |
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| 10 | g.87958059A>T | CA2722434333 | PTEN | c.801+40A>T (n.801+40A>T) n.1536+40A>T c.*631+40A>T (n.*631+40A>T) c.756+40A>T (n.756+40A>T) c.*140+40A>T (n.*140+40A>T) n.1959+40A>T n.2193+40A>T n.1570+40A>T n.438+40A>T c.635+40A>T c.*836+40A>T (n.*836+40A>T) c.*387+40A>T (n.*387+40A>T) c.*912+40A>T (n.*912+40A>T) c.722+40A>T c.1320+40A>T (n.1320+40A>T) c.228+40A>T (n.228+40A>T) c.210+40A>T (n.210+40A>T) c.705+40A>T (n.705+40A>T) n.1371+40A>T | dbSNP |
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| 10 | g.87958060G>T | CA2722364936 | PTEN | c.801+41G>T (n.801+41G>T) n.1536+41G>T c.*631+41G>T (n.*631+41G>T) c.756+41G>T (n.756+41G>T) c.*140+41G>T (n.*140+41G>T) n.1959+41G>T n.2193+41G>T n.1570+41G>T n.438+41G>T c.635+41G>T c.*836+41G>T (n.*836+41G>T) c.*387+41G>T (n.*387+41G>T) c.*912+41G>T (n.*912+41G>T) c.722+41G>T c.1320+41G>T (n.1320+41G>T) c.228+41G>T (n.228+41G>T) c.210+41G>T (n.210+41G>T) c.705+41G>T (n.705+41G>T) n.1371+41G>T | dbSNP |
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| 10 | g.87958061G>C | CA2722383014 | PTEN | c.801+42G>C (n.801+42G>C) n.1536+42G>C c.*631+42G>C (n.*631+42G>C) c.756+42G>C (n.756+42G>C) c.*140+42G>C (n.*140+42G>C) n.1959+42G>C n.2193+42G>C n.1570+42G>C n.438+42G>C c.635+42G>C c.*836+42G>C (n.*836+42G>C) c.*387+42G>C (n.*387+42G>C) c.*912+42G>C (n.*912+42G>C) c.722+42G>C c.1320+42G>C (n.1320+42G>C) c.228+42G>C (n.228+42G>C) c.210+42G>C (n.210+42G>C) c.705+42G>C (n.705+42G>C) n.1371+42G>C | dbSNP |
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| 10 | g.87958061G>T | CA2722383013 | PTEN | c.801+42G>T (n.801+42G>T) n.1536+42G>T c.*631+42G>T (n.*631+42G>T) c.756+42G>T (n.756+42G>T) c.*140+42G>T (n.*140+42G>T) n.1959+42G>T n.2193+42G>T n.1570+42G>T n.438+42G>T c.635+42G>T c.*836+42G>T (n.*836+42G>T) c.*387+42G>T (n.*387+42G>T) c.*912+42G>T (n.*912+42G>T) c.722+42G>T c.1320+42G>T (n.1320+42G>T) c.228+42G>T (n.228+42G>T) c.210+42G>T (n.210+42G>T) c.705+42G>T (n.705+42G>T) n.1371+42G>T | dbSNP |
| 10 | g.87958062A>T | CA2722434450 | PTEN | c.801+43A>T (n.801+43A>T) n.1536+43A>T c.*631+43A>T (n.*631+43A>T) c.756+43A>T (n.756+43A>T) c.*140+43A>T (n.*140+43A>T) n.1959+43A>T n.2193+43A>T n.1570+43A>T n.438+43A>T c.635+43A>T c.*836+43A>T (n.*836+43A>T) c.*387+43A>T (n.*387+43A>T) c.*912+43A>T (n.*912+43A>T) c.722+43A>T c.1320+43A>T (n.1320+43A>T) c.228+43A>T (n.228+43A>T) c.210+43A>T (n.210+43A>T) c.705+43A>T (n.705+43A>T) n.1371+43A>T | dbSNP |
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| 10 | g.87958065G>C | CA2722434575 | PTEN | c.801+46G>C (n.801+46G>C) n.1536+46G>C c.*631+46G>C (n.*631+46G>C) c.756+46G>C (n.756+46G>C) c.*140+46G>C (n.*140+46G>C) n.1959+46G>C n.2193+46G>C n.1570+46G>C n.438+46G>C c.635+46G>C c.*836+46G>C (n.*836+46G>C) c.*387+46G>C (n.*387+46G>C) c.*912+46G>C (n.*912+46G>C) c.722+46G>C c.1320+46G>C (n.1320+46G>C) c.228+46G>C (n.228+46G>C) c.210+46G>C (n.210+46G>C) c.705+46G>C (n.705+46G>C) n.1371+46G>C | dbSNP |
| 10 | g.87958066A>T | CA2610047440 | PTEN | c.801+47A>T (n.801+47A>T) n.1536+47A>T c.*631+47A>T (n.*631+47A>T) c.756+47A>T (n.756+47A>T) c.*140+47A>T (n.*140+47A>T) n.1959+47A>T n.2193+47A>T n.1570+47A>T n.438+47A>T c.635+47A>T c.*836+47A>T (n.*836+47A>T) c.*387+47A>T (n.*387+47A>T) c.*912+47A>T (n.*912+47A>T) c.722+47A>T c.1320+47A>T (n.1320+47A>T) c.228+47A>T (n.228+47A>T) c.210+47A>T (n.210+47A>T) c.705+47A>T (n.705+47A>T) n.1371+47A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87958067T>A | CA2722434611 | PTEN | c.801+48T>A (n.801+48T>A) n.1536+48T>A c.*631+48T>A (n.*631+48T>A) c.756+48T>A (n.756+48T>A) c.*140+48T>A (n.*140+48T>A) n.1959+48T>A n.2193+48T>A n.1570+48T>A n.438+48T>A c.635+48T>A c.*836+48T>A (n.*836+48T>A) c.*387+48T>A (n.*387+48T>A) c.*912+48T>A (n.*912+48T>A) c.722+48T>A c.1320+48T>A (n.1320+48T>A) c.228+48T>A (n.228+48T>A) c.210+48T>A (n.210+48T>A) c.705+48T>A (n.705+48T>A) n.1371+48T>A | dbSNP |
| 10 | g.87958069A>C | CA2722434614 | PTEN | c.801+50A>C (n.801+50A>C) n.1536+50A>C c.*631+50A>C (n.*631+50A>C) c.756+50A>C (n.756+50A>C) c.*140+50A>C (n.*140+50A>C) n.1959+50A>C n.2193+50A>C n.1570+50A>C n.438+50A>C c.635+50A>C c.*836+50A>C (n.*836+50A>C) c.*387+50A>C (n.*387+50A>C) c.*912+50A>C (n.*912+50A>C) c.722+50A>C c.1320+50A>C (n.1320+50A>C) c.228+50A>C (n.228+50A>C) c.210+50A>C (n.210+50A>C) c.705+50A>C (n.705+50A>C) n.1371+50A>C | dbSNP |
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| 10 | g.87958071_87958072insTC | CA595184741 | PTEN | c.801+52_801+53insTC (n.801+52_801+53insTC) n.1536+52_1536+53insTC c.*631+52_*631+53insTC (n.*631+52_*631+53insTC) c.756+52_756+53insTC (n.756+52_756+53insTC) c.*140+52_*140+53insTC (n.*140+52_*140+53insTC) n.1959+52_1959+53insTC n.2193+52_2193+53insTC n.1570+52_1570+53insTC n.438+52_438+53insTC c.635+52_635+53insTC c.*836+52_*836+53insTC (n.*836+52_*836+53insTC) c.*387+52_*387+53insTC (n.*387+52_*387+53insTC) c.*912+52_*912+53insTC (n.*912+52_*912+53insTC) c.722+52_722+53insTC c.1320+52_1320+53insTC (n.1320+52_1320+53insTC) c.228+52_228+53insTC (n.228+52_228+53insTC) c.210+52_210+53insTC (n.210+52_210+53insTC) c.705+52_705+53insTC (n.705+52_705+53insTC) n.1371+52_1371+53insTC | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.87958072A>G | CA2610047443 | PTEN | c.801+53A>G (n.801+53A>G) n.1536+53A>G c.*631+53A>G (n.*631+53A>G) c.756+53A>G (n.756+53A>G) c.*140+53A>G (n.*140+53A>G) n.1959+53A>G n.2193+53A>G n.1570+53A>G n.438+53A>G c.635+53A>G c.*836+53A>G (n.*836+53A>G) c.*387+53A>G (n.*387+53A>G) c.*912+53A>G (n.*912+53A>G) c.722+53A>G c.1320+53A>G (n.1320+53A>G) c.228+53A>G (n.228+53A>G) c.210+53A>G (n.210+53A>G) c.705+53A>G (n.705+53A>G) n.1371+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87958073G>A | CA2574605689 | PTEN | c.801+54G>A (n.801+54G>A) n.1536+54G>A c.*631+54G>A (n.*631+54G>A) c.756+54G>A (n.756+54G>A) c.*140+54G>A (n.*140+54G>A) n.1959+54G>A n.2193+54G>A n.1570+54G>A n.438+54G>A c.635+54G>A c.*836+54G>A (n.*836+54G>A) c.*387+54G>A (n.*387+54G>A) c.*912+54G>A (n.*912+54G>A) c.722+54G>A c.1320+54G>A (n.1320+54G>A) c.228+54G>A (n.228+54G>A) c.210+54G>A (n.210+54G>A) c.705+54G>A (n.705+54G>A) n.1371+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87958073G>C | CA2722434635 | PTEN | c.801+54G>C (n.801+54G>C) n.1536+54G>C c.*631+54G>C (n.*631+54G>C) c.756+54G>C (n.756+54G>C) c.*140+54G>C (n.*140+54G>C) n.1959+54G>C n.2193+54G>C n.1570+54G>C n.438+54G>C c.635+54G>C c.*836+54G>C (n.*836+54G>C) c.*387+54G>C (n.*387+54G>C) c.*912+54G>C (n.*912+54G>C) c.722+54G>C c.1320+54G>C (n.1320+54G>C) c.228+54G>C (n.228+54G>C) c.210+54G>C (n.210+54G>C) c.705+54G>C (n.705+54G>C) n.1371+54G>C | dbSNP |
| 10 | g.87958073G>T | CA2722434637 | PTEN | c.801+54G>T (n.801+54G>T) n.1536+54G>T c.*631+54G>T (n.*631+54G>T) c.756+54G>T (n.756+54G>T) c.*140+54G>T (n.*140+54G>T) n.1959+54G>T n.2193+54G>T n.1570+54G>T n.438+54G>T c.635+54G>T c.*836+54G>T (n.*836+54G>T) c.*387+54G>T (n.*387+54G>T) c.*912+54G>T (n.*912+54G>T) c.722+54G>T c.1320+54G>T (n.1320+54G>T) c.228+54G>T (n.228+54G>T) c.210+54G>T (n.210+54G>T) c.705+54G>T (n.705+54G>T) n.1371+54G>T | dbSNP |
| 10 | g.87958074C>A | CA2610047446 | PTEN | c.801+55C>A (n.801+55C>A) n.1536+55C>A c.*631+55C>A (n.*631+55C>A) c.756+55C>A (n.756+55C>A) c.*140+55C>A (n.*140+55C>A) n.1959+55C>A n.2193+55C>A n.1570+55C>A n.438+55C>A c.635+55C>A c.*836+55C>A (n.*836+55C>A) c.*387+55C>A (n.*387+55C>A) c.*912+55C>A (n.*912+55C>A) c.722+55C>A c.1320+55C>A (n.1320+55C>A) c.228+55C>A (n.228+55C>A) c.210+55C>A (n.210+55C>A) c.705+55C>A (n.705+55C>A) n.1371+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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