OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.87957810del | CA2610048558 | PTEN | c.635-43del (n.635-43del) n.1370-43del c.*465-43del (n.*465-43del) c.590-43del (n.590-43del) c.493-43del (n.493-43del) n.1793-43del n.2027-43del n.1404-43del n.229del c.469-43del c.*670-43del (n.*670-43del) c.*221-43del (n.*221-43del) c.*746-43del (n.*746-43del) c.556-43del c.1154-43del (n.1154-43del) c.62-43del (n.62-43del) c.44-43del (n.44-43del) c.539-43del (n.539-43del) n.1205-43del | gnomAD v4 |
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| 10 | g.87957810G>C | CA2722449287 | PTEN | c.635-43G>C (n.635-43G>C) n.1370-43G>C c.*465-43G>C (n.*465-43G>C) c.590-43G>C (n.590-43G>C) c.493-43G>C (n.493-43G>C) n.1793-43G>C n.2027-43G>C n.1404-43G>C n.229G>C c.469-43G>C c.*670-43G>C (n.*670-43G>C) c.*221-43G>C (n.*221-43G>C) c.*746-43G>C (n.*746-43G>C) c.556-43G>C c.1154-43G>C (n.1154-43G>C) c.62-43G>C (n.62-43G>C) c.44-43G>C (n.44-43G>C) c.539-43G>C (n.539-43G>C) n.1205-43G>C | dbSNP |
| 10 | g.87957810G>T | CA2722449404 | PTEN | c.635-43G>T (n.635-43G>T) n.1370-43G>T c.*465-43G>T (n.*465-43G>T) c.590-43G>T (n.590-43G>T) c.493-43G>T (n.493-43G>T) n.1793-43G>T n.2027-43G>T n.1404-43G>T n.229G>T c.469-43G>T c.*670-43G>T (n.*670-43G>T) c.*221-43G>T (n.*221-43G>T) c.*746-43G>T (n.*746-43G>T) c.556-43G>T c.1154-43G>T (n.1154-43G>T) c.62-43G>T (n.62-43G>T) c.44-43G>T (n.44-43G>T) c.539-43G>T (n.539-43G>T) n.1205-43G>T | dbSNP |
| 10 | g.87957811C>A | CA2574455214 | PTEN | c.635-42C>A (n.635-42C>A) n.1370-42C>A c.*465-42C>A (n.*465-42C>A) c.590-42C>A (n.590-42C>A) c.493-42C>A (n.493-42C>A) n.1793-42C>A n.2027-42C>A n.1404-42C>A n.230C>A c.469-42C>A c.*670-42C>A (n.*670-42C>A) c.*221-42C>A (n.*221-42C>A) c.*746-42C>A (n.*746-42C>A) c.556-42C>A c.1154-42C>A (n.1154-42C>A) c.62-42C>A (n.62-42C>A) c.44-42C>A (n.44-42C>A) c.539-42C>A (n.539-42C>A) n.1205-42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87957811C= | CA1926188474 | PTEN | c.635-42C= (n.635-42C=) n.1370-42C= c.*465-42C= (n.*465-42C=) c.590-42C= (n.590-42C=) c.493-42C= (n.493-42C=) n.1793-42C= n.2027-42C= n.1404-42C= n.230C= c.469-42C= c.*670-42C= (n.*670-42C=) c.*221-42C= (n.*221-42C=) c.*746-42C= (n.*746-42C=) c.556-42C= c.1154-42C= (n.1154-42C=) c.62-42C= (n.62-42C=) c.44-42C= (n.44-42C=) c.539-42C= (n.539-42C=) n.1205-42C= | |
| 10 | g.87957811C>G | CA211249469 | PTEN | c.635-42C>G (n.635-42C>G) n.1370-42C>G c.*465-42C>G (n.*465-42C>G) c.590-42C>G (n.590-42C>G) c.493-42C>G (n.493-42C>G) n.1793-42C>G n.2027-42C>G n.1404-42C>G n.230C>G c.469-42C>G c.*670-42C>G (n.*670-42C>G) c.*221-42C>G (n.*221-42C>G) c.*746-42C>G (n.*746-42C>G) c.556-42C>G c.1154-42C>G (n.1154-42C>G) c.62-42C>G (n.62-42C>G) c.44-42C>G (n.44-42C>G) c.539-42C>G (n.539-42C>G) n.1205-42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87957811C>T | CA595184748 | PTEN | c.635-42C>T (n.635-42C>T) n.1370-42C>T c.*465-42C>T (n.*465-42C>T) c.590-42C>T (n.590-42C>T) c.493-42C>T (n.493-42C>T) n.1793-42C>T n.2027-42C>T n.1404-42C>T n.230C>T c.469-42C>T c.*670-42C>T (n.*670-42C>T) c.*221-42C>T (n.*221-42C>T) c.*746-42C>T (n.*746-42C>T) c.556-42C>T c.1154-42C>T (n.1154-42C>T) c.62-42C>T (n.62-42C>T) c.44-42C>T (n.44-42C>T) c.539-42C>T (n.539-42C>T) n.1205-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87957812A>G | CA2722449411 | PTEN | c.635-41A>G (n.635-41A>G) n.1370-41A>G c.*465-41A>G (n.*465-41A>G) c.590-41A>G (n.590-41A>G) c.493-41A>G (n.493-41A>G) n.1793-41A>G n.2027-41A>G n.1404-41A>G n.231A>G c.469-41A>G c.*670-41A>G (n.*670-41A>G) c.*221-41A>G (n.*221-41A>G) c.*746-41A>G (n.*746-41A>G) c.556-41A>G c.1154-41A>G (n.1154-41A>G) c.62-41A>G (n.62-41A>G) c.44-41A>G (n.44-41A>G) c.539-41A>G (n.539-41A>G) n.1205-41A>G | dbSNP |
| 10 | g.87957812_87957824del | CA2610048561 | PTEN | c.635-41_635-29del (n.635-41_635-29del) n.1370-41_1370-29del c.*465-41_*465-29del (n.*465-41_*465-29del) c.590-41_590-29del (n.590-41_590-29del) c.493-41_493-29del (n.493-41_493-29del) n.1793-41_1793-29del n.2027-41_2027-29del n.1404-41_1404-29del n.231_243del c.469-41_469-29del c.*670-41_*670-29del (n.*670-41_*670-29del) c.*221-41_*221-29del (n.*221-41_*221-29del) c.*746-41_*746-29del (n.*746-41_*746-29del) c.556-41_556-29del c.1154-41_1154-29del (n.1154-41_1154-29del) c.62-41_62-29del (n.62-41_62-29del) c.44-41_44-29del (n.44-41_44-29del) c.539-41_539-29del (n.539-41_539-29del) n.1205-41_1205-29del | gnomAD v4 |
| 10 | g.87957815del | CA2574455218 | PTEN | c.635-38del (n.635-38del) n.1370-38del c.*465-38del (n.*465-38del) c.590-38del (n.590-38del) c.493-38del (n.493-38del) n.1793-38del n.2027-38del n.1404-38del n.234del c.469-38del c.*670-38del (n.*670-38del) c.*221-38del (n.*221-38del) c.*746-38del (n.*746-38del) c.556-38del c.1154-38del (n.1154-38del) c.62-38del (n.62-38del) c.44-38del (n.44-38del) c.539-38del (n.539-38del) n.1205-38del | |
| 10 | g.87957814T>A | CA2722449414 | PTEN | c.635-39T>A (n.635-39T>A) n.1370-39T>A c.*465-39T>A (n.*465-39T>A) c.590-39T>A (n.590-39T>A) c.493-39T>A (n.493-39T>A) n.1793-39T>A n.2027-39T>A n.1404-39T>A n.233T>A c.469-39T>A c.*670-39T>A (n.*670-39T>A) c.*221-39T>A (n.*221-39T>A) c.*746-39T>A (n.*746-39T>A) c.556-39T>A c.1154-39T>A (n.1154-39T>A) c.62-39T>A (n.62-39T>A) c.44-39T>A (n.44-39T>A) c.539-39T>A (n.539-39T>A) n.1205-39T>A | dbSNP |
| 10 | g.87957815T>A | CA2610048562 | PTEN | c.635-38T>A (n.635-38T>A) n.1370-38T>A c.*465-38T>A (n.*465-38T>A) c.590-38T>A (n.590-38T>A) c.493-38T>A (n.493-38T>A) n.1793-38T>A n.2027-38T>A n.1404-38T>A n.234T>A c.469-38T>A c.*670-38T>A (n.*670-38T>A) c.*221-38T>A (n.*221-38T>A) c.*746-38T>A (n.*746-38T>A) c.556-38T>A c.1154-38T>A (n.1154-38T>A) c.62-38T>A (n.62-38T>A) c.44-38T>A (n.44-38T>A) c.539-38T>A (n.539-38T>A) n.1205-38T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87957816C>A | CA2610048563 | PTEN | c.635-37C>A (n.635-37C>A) n.1370-37C>A c.*465-37C>A (n.*465-37C>A) c.590-37C>A (n.590-37C>A) c.493-37C>A (n.493-37C>A) n.1793-37C>A n.2027-37C>A n.1404-37C>A n.235C>A c.469-37C>A c.*670-37C>A (n.*670-37C>A) c.*221-37C>A (n.*221-37C>A) c.*746-37C>A (n.*746-37C>A) c.556-37C>A c.1154-37C>A (n.1154-37C>A) c.62-37C>A (n.62-37C>A) c.44-37C>A (n.44-37C>A) c.539-37C>A (n.539-37C>A) n.1205-37C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87957817C>A | CA2722449607 | PTEN | c.635-36C>A (n.635-36C>A) n.1370-36C>A c.*465-36C>A (n.*465-36C>A) c.590-36C>A (n.590-36C>A) c.493-36C>A (n.493-36C>A) n.1793-36C>A n.2027-36C>A n.1404-36C>A n.236C>A c.469-36C>A c.*670-36C>A (n.*670-36C>A) c.*221-36C>A (n.*221-36C>A) c.*746-36C>A (n.*746-36C>A) c.556-36C>A c.1154-36C>A (n.1154-36C>A) c.62-36C>A (n.62-36C>A) c.44-36C>A (n.44-36C>A) c.539-36C>A (n.539-36C>A) n.1205-36C>A | dbSNP |
| 10 | g.87957817C>T | CA2722449419 | PTEN | c.635-36C>T (n.635-36C>T) n.1370-36C>T c.*465-36C>T (n.*465-36C>T) c.590-36C>T (n.590-36C>T) c.493-36C>T (n.493-36C>T) n.1793-36C>T n.2027-36C>T n.1404-36C>T n.236C>T c.469-36C>T c.*670-36C>T (n.*670-36C>T) c.*221-36C>T (n.*221-36C>T) c.*746-36C>T (n.*746-36C>T) c.556-36C>T c.1154-36C>T (n.1154-36C>T) c.62-36C>T (n.62-36C>T) c.44-36C>T (n.44-36C>T) c.539-36C>T (n.539-36C>T) n.1205-36C>T | dbSNP |
| 10 | g.87957820_87957871del | CA2695200864 | PTEN | c.635-33_653del n.1370-33_1388del c.*465-33_*483del c.590-33_608del c.493-33_511del n.1793-33_1811del n.2027-33_2045del n.1404-33_1422del n.239_290del c.469-33_487del c.*670-33_*688del c.*221-33_*239del c.*746-33_*764del c.556-33_574del c.1154-33_1172del c.62-33_80del c.44-33_62del c.539-33_557del n.1205-33_1223del | ClinVar |
| 10 | g.87957818T>C | CA595184749 | PTEN | c.635-35T>C (n.635-35T>C) n.1370-35T>C c.*465-35T>C (n.*465-35T>C) c.590-35T>C (n.590-35T>C) c.493-35T>C (n.493-35T>C) n.1793-35T>C n.2027-35T>C n.1404-35T>C n.237T>C c.469-35T>C c.*670-35T>C (n.*670-35T>C) c.*221-35T>C (n.*221-35T>C) c.*746-35T>C (n.*746-35T>C) c.556-35T>C c.1154-35T>C (n.1154-35T>C) c.62-35T>C (n.62-35T>C) c.44-35T>C (n.44-35T>C) c.539-35T>C (n.539-35T>C) n.1205-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87957818T= | CA1926188475 | PTEN | c.635-35T= (n.635-35T=) n.1370-35T= c.*465-35T= (n.*465-35T=) c.590-35T= (n.590-35T=) c.493-35T= (n.493-35T=) n.1793-35T= n.2027-35T= n.1404-35T= n.237T= c.469-35T= c.*670-35T= (n.*670-35T=) c.*221-35T= (n.*221-35T=) c.*746-35T= (n.*746-35T=) c.556-35T= c.1154-35T= (n.1154-35T=) c.62-35T= (n.62-35T=) c.44-35T= (n.44-35T=) c.539-35T= (n.539-35T=) n.1205-35T= | |
| 10 | g.87957819G>A | CA060366 | PTEN | c.635-34G>A (n.635-34G>A) n.1370-34G>A c.*465-34G>A (n.*465-34G>A) c.590-34G>A (n.590-34G>A) c.493-34G>A (n.493-34G>A) n.1793-34G>A n.2027-34G>A n.1404-34G>A n.238G>A c.469-34G>A c.*670-34G>A (n.*670-34G>A) c.*221-34G>A (n.*221-34G>A) c.*746-34G>A (n.*746-34G>A) c.556-34G>A c.1154-34G>A (n.1154-34G>A) c.62-34G>A (n.62-34G>A) c.44-34G>A (n.44-34G>A) c.539-34G>A (n.539-34G>A) n.1205-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87957819G>C | CA2722337442 | PTEN | c.635-34G>C (n.635-34G>C) n.1370-34G>C c.*465-34G>C (n.*465-34G>C) c.590-34G>C (n.590-34G>C) c.493-34G>C (n.493-34G>C) n.1793-34G>C n.2027-34G>C n.1404-34G>C n.238G>C c.469-34G>C c.*670-34G>C (n.*670-34G>C) c.*221-34G>C (n.*221-34G>C) c.*746-34G>C (n.*746-34G>C) c.556-34G>C c.1154-34G>C (n.1154-34G>C) c.62-34G>C (n.62-34G>C) c.44-34G>C (n.44-34G>C) c.539-34G>C (n.539-34G>C) n.1205-34G>C | dbSNP |
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| 10 | g.87957821_87957861del | CA2580082286 | PTEN | c.635-32_643del n.1370-32_1378del c.*465-32_*473del c.590-32_598del c.493-32_501del n.1793-32_1801del n.2027-32_2035del n.1404-32_1412del n.240_280del c.469-32_477del c.*670-32_*678del c.*221-32_*229del c.*746-32_*754del c.556-32_564del c.1154-32_1162del c.62-32_70del c.44-32_52del c.539-32_547del n.1205-32_1213del | ClinVar |
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| 10 | g.87957820T>C | CA2722449742 | PTEN | c.635-33T>C (n.635-33T>C) n.1370-33T>C c.*465-33T>C (n.*465-33T>C) c.590-33T>C (n.590-33T>C) c.493-33T>C (n.493-33T>C) n.1793-33T>C n.2027-33T>C n.1404-33T>C n.239T>C c.469-33T>C c.*670-33T>C (n.*670-33T>C) c.*221-33T>C (n.*221-33T>C) c.*746-33T>C (n.*746-33T>C) c.556-33T>C c.1154-33T>C (n.1154-33T>C) c.62-33T>C (n.62-33T>C) c.44-33T>C (n.44-33T>C) c.539-33T>C (n.539-33T>C) n.1205-33T>C | dbSNP |
| 10 | g.87957820T>G | CA2722449772 | PTEN | c.635-33T>G (n.635-33T>G) n.1370-33T>G c.*465-33T>G (n.*465-33T>G) c.590-33T>G (n.590-33T>G) c.493-33T>G (n.493-33T>G) n.1793-33T>G n.2027-33T>G n.1404-33T>G n.239T>G c.469-33T>G c.*670-33T>G (n.*670-33T>G) c.*221-33T>G (n.*221-33T>G) c.*746-33T>G (n.*746-33T>G) c.556-33T>G c.1154-33T>G (n.1154-33T>G) c.62-33T>G (n.62-33T>G) c.44-33T>G (n.44-33T>G) c.539-33T>G (n.539-33T>G) n.1205-33T>G | dbSNP |
| 10 | g.87957821G>C | CA2722449830 | PTEN | c.635-32G>C (n.635-32G>C) n.1370-32G>C c.*465-32G>C (n.*465-32G>C) c.590-32G>C (n.590-32G>C) c.493-32G>C (n.493-32G>C) n.1793-32G>C n.2027-32G>C n.1404-32G>C n.240G>C c.469-32G>C c.*670-32G>C (n.*670-32G>C) c.*221-32G>C (n.*221-32G>C) c.*746-32G>C (n.*746-32G>C) c.556-32G>C c.1154-32G>C (n.1154-32G>C) c.62-32G>C (n.62-32G>C) c.44-32G>C (n.44-32G>C) c.539-32G>C (n.539-32G>C) n.1205-32G>C | dbSNP |
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| 10 | g.87957822A>T | CA2722449837 | PTEN | c.635-31A>T (n.635-31A>T) n.1370-31A>T c.*465-31A>T (n.*465-31A>T) c.590-31A>T (n.590-31A>T) c.493-31A>T (n.493-31A>T) n.1793-31A>T n.2027-31A>T n.1404-31A>T n.241A>T c.469-31A>T c.*670-31A>T (n.*670-31A>T) c.*221-31A>T (n.*221-31A>T) c.*746-31A>T (n.*746-31A>T) c.556-31A>T c.1154-31A>T (n.1154-31A>T) c.62-31A>T (n.62-31A>T) c.44-31A>T (n.44-31A>T) c.539-31A>T (n.539-31A>T) n.1205-31A>T | dbSNP |
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| 10 | g.87957823A>G | CA2574455414 | PTEN | c.635-30A>G (n.635-30A>G) n.1370-30A>G c.*465-30A>G (n.*465-30A>G) c.590-30A>G (n.590-30A>G) c.493-30A>G (n.493-30A>G) n.1793-30A>G n.2027-30A>G n.1404-30A>G n.242A>G c.469-30A>G c.*670-30A>G (n.*670-30A>G) c.*221-30A>G (n.*221-30A>G) c.*746-30A>G (n.*746-30A>G) c.556-30A>G c.1154-30A>G (n.1154-30A>G) c.62-30A>G (n.62-30A>G) c.44-30A>G (n.44-30A>G) c.539-30A>G (n.539-30A>G) n.1205-30A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87957823A>T | CA595184750 | PTEN | c.635-30A>T (n.635-30A>T) n.1370-30A>T c.*465-30A>T (n.*465-30A>T) c.590-30A>T (n.590-30A>T) c.493-30A>T (n.493-30A>T) n.1793-30A>T n.2027-30A>T n.1404-30A>T n.242A>T c.469-30A>T c.*670-30A>T (n.*670-30A>T) c.*221-30A>T (n.*221-30A>T) c.*746-30A>T (n.*746-30A>T) c.556-30A>T c.1154-30A>T (n.1154-30A>T) c.62-30A>T (n.62-30A>T) c.44-30A>T (n.44-30A>T) c.539-30A>T (n.539-30A>T) n.1205-30A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.87957824A>G | CA211249473 | PTEN | c.635-29A>G (n.635-29A>G) n.1370-29A>G c.*465-29A>G (n.*465-29A>G) c.590-29A>G (n.590-29A>G) c.493-29A>G (n.493-29A>G) n.1793-29A>G n.2027-29A>G n.1404-29A>G n.243A>G c.469-29A>G c.*670-29A>G (n.*670-29A>G) c.*221-29A>G (n.*221-29A>G) c.*746-29A>G (n.*746-29A>G) c.556-29A>G c.1154-29A>G (n.1154-29A>G) c.62-29A>G (n.62-29A>G) c.44-29A>G (n.44-29A>G) c.539-29A>G (n.539-29A>G) n.1205-29A>G | dbSNP |
| 10 | g.87957824A>T | CA2610048564 | PTEN | c.635-29A>T (n.635-29A>T) n.1370-29A>T c.*465-29A>T (n.*465-29A>T) c.590-29A>T (n.590-29A>T) c.493-29A>T (n.493-29A>T) n.1793-29A>T n.2027-29A>T n.1404-29A>T n.243A>T c.469-29A>T c.*670-29A>T (n.*670-29A>T) c.*221-29A>T (n.*221-29A>T) c.*746-29A>T (n.*746-29A>T) c.556-29A>T c.1154-29A>T (n.1154-29A>T) c.62-29A>T (n.62-29A>T) c.44-29A>T (n.44-29A>T) c.539-29A>T (n.539-29A>T) n.1205-29A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.87957827A>G | CA2722449882 | PTEN | c.635-26A>G (n.635-26A>G) n.1370-26A>G c.*465-26A>G (n.*465-26A>G) c.590-26A>G (n.590-26A>G) c.493-26A>G (n.493-26A>G) n.1793-26A>G n.2027-26A>G n.1404-26A>G n.246A>G c.469-26A>G c.*670-26A>G (n.*670-26A>G) c.*221-26A>G (n.*221-26A>G) c.*746-26A>G (n.*746-26A>G) c.556-26A>G c.1154-26A>G (n.1154-26A>G) c.62-26A>G (n.62-26A>G) c.44-26A>G (n.44-26A>G) c.539-26A>G (n.539-26A>G) n.1205-26A>G | dbSNP |
| 10 | g.87957828T>A | CA2722450220 | PTEN | c.635-25T>A (n.635-25T>A) n.1370-25T>A c.*465-25T>A (n.*465-25T>A) c.590-25T>A (n.590-25T>A) c.493-25T>A (n.493-25T>A) n.1793-25T>A n.2027-25T>A n.1404-25T>A n.247T>A c.469-25T>A c.*670-25T>A (n.*670-25T>A) c.*221-25T>A (n.*221-25T>A) c.*746-25T>A (n.*746-25T>A) c.556-25T>A c.1154-25T>A (n.1154-25T>A) c.62-25T>A (n.62-25T>A) c.44-25T>A (n.44-25T>A) c.539-25T>A (n.539-25T>A) n.1205-25T>A | dbSNP |
| 10 | g.87957828T>G | CA2722450217 | PTEN | c.635-25T>G (n.635-25T>G) n.1370-25T>G c.*465-25T>G (n.*465-25T>G) c.590-25T>G (n.590-25T>G) c.493-25T>G (n.493-25T>G) n.1793-25T>G n.2027-25T>G n.1404-25T>G n.247T>G c.469-25T>G c.*670-25T>G (n.*670-25T>G) c.*221-25T>G (n.*221-25T>G) c.*746-25T>G (n.*746-25T>G) c.556-25T>G c.1154-25T>G (n.1154-25T>G) c.62-25T>G (n.62-25T>G) c.44-25T>G (n.44-25T>G) c.539-25T>G (n.539-25T>G) n.1205-25T>G | dbSNP |
| 10 | g.87957829A>G | CA2722450451 | PTEN | c.635-24A>G (n.635-24A>G) n.1370-24A>G c.*465-24A>G (n.*465-24A>G) c.590-24A>G (n.590-24A>G) c.493-24A>G (n.493-24A>G) n.1793-24A>G n.2027-24A>G n.1404-24A>G n.248A>G c.469-24A>G c.*670-24A>G (n.*670-24A>G) c.*221-24A>G (n.*221-24A>G) c.*746-24A>G (n.*746-24A>G) c.556-24A>G c.1154-24A>G (n.1154-24A>G) c.62-24A>G (n.62-24A>G) c.44-24A>G (n.44-24A>G) c.539-24A>G (n.539-24A>G) n.1205-24A>G | dbSNP |
| 10 | g.87957829A>T | CA2610048565 | PTEN | c.635-24A>T (n.635-24A>T) n.1370-24A>T c.*465-24A>T (n.*465-24A>T) c.590-24A>T (n.590-24A>T) c.493-24A>T (n.493-24A>T) n.1793-24A>T n.2027-24A>T n.1404-24A>T n.248A>T c.469-24A>T c.*670-24A>T (n.*670-24A>T) c.*221-24A>T (n.*221-24A>T) c.*746-24A>T (n.*746-24A>T) c.556-24A>T c.1154-24A>T (n.1154-24A>T) c.62-24A>T (n.62-24A>T) c.44-24A>T (n.44-24A>T) c.539-24A>T (n.539-24A>T) n.1205-24A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87957830C>G | CA2722450456 | PTEN | c.635-23C>G (n.635-23C>G) n.1370-23C>G c.*465-23C>G (n.*465-23C>G) c.590-23C>G (n.590-23C>G) c.493-23C>G (n.493-23C>G) n.1793-23C>G n.2027-23C>G n.1404-23C>G n.249C>G c.469-23C>G c.*670-23C>G (n.*670-23C>G) c.*221-23C>G (n.*221-23C>G) c.*746-23C>G (n.*746-23C>G) c.556-23C>G c.1154-23C>G (n.1154-23C>G) c.62-23C>G (n.62-23C>G) c.44-23C>G (n.44-23C>G) c.539-23C>G (n.539-23C>G) n.1205-23C>G | dbSNP |
| 10 | g.87957830C>T | CA2722450453 | PTEN | c.635-23C>T (n.635-23C>T) n.1370-23C>T c.*465-23C>T (n.*465-23C>T) c.590-23C>T (n.590-23C>T) c.493-23C>T (n.493-23C>T) n.1793-23C>T n.2027-23C>T n.1404-23C>T n.249C>T c.469-23C>T c.*670-23C>T (n.*670-23C>T) c.*221-23C>T (n.*221-23C>T) c.*746-23C>T (n.*746-23C>T) c.556-23C>T c.1154-23C>T (n.1154-23C>T) c.62-23C>T (n.62-23C>T) c.44-23C>T (n.44-23C>T) c.539-23C>T (n.539-23C>T) n.1205-23C>T | dbSNP |
| 10 | g.87957831del | CA2610048566 | PTEN | c.635-22del (n.635-22del) n.1370-22del c.*465-22del (n.*465-22del) c.590-22del (n.590-22del) c.493-22del (n.493-22del) n.1793-22del n.2027-22del n.1404-22del n.250del c.469-22del c.*670-22del (n.*670-22del) c.*221-22del (n.*221-22del) c.*746-22del (n.*746-22del) c.556-22del c.1154-22del (n.1154-22del) c.62-22del (n.62-22del) c.44-22del (n.44-22del) c.539-22del (n.539-22del) n.1205-22del | gnomAD v4 |
| 10 | g.87957831T>C | CA211249474 | PTEN | c.635-22T>C (n.635-22T>C) n.1370-22T>C c.*465-22T>C (n.*465-22T>C) c.590-22T>C (n.590-22T>C) c.493-22T>C (n.493-22T>C) n.1793-22T>C n.2027-22T>C n.1404-22T>C n.250T>C c.469-22T>C c.*670-22T>C (n.*670-22T>C) c.*221-22T>C (n.*221-22T>C) c.*746-22T>C (n.*746-22T>C) c.556-22T>C c.1154-22T>C (n.1154-22T>C) c.62-22T>C (n.62-22T>C) c.44-22T>C (n.44-22T>C) c.539-22T>C (n.539-22T>C) n.1205-22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87957831T= | CA1926188479 | PTEN | c.635-22T= (n.635-22T=) n.1370-22T= c.*465-22T= (n.*465-22T=) c.590-22T= (n.590-22T=) c.493-22T= (n.493-22T=) n.1793-22T= n.2027-22T= n.1404-22T= n.250T= c.469-22T= c.*670-22T= (n.*670-22T=) c.*221-22T= (n.*221-22T=) c.*746-22T= (n.*746-22T=) c.556-22T= c.1154-22T= (n.1154-22T=) c.62-22T= (n.62-22T=) c.44-22T= (n.44-22T=) c.539-22T= (n.539-22T=) n.1205-22T= | |
| 10 | g.87957832G>A | CA2529099555 | PTEN | c.635-21G>A (n.635-21G>A) n.1370-21G>A c.*465-21G>A (n.*465-21G>A) c.590-21G>A (n.590-21G>A) c.493-21G>A (n.493-21G>A) n.1793-21G>A n.2027-21G>A n.1404-21G>A n.251G>A c.469-21G>A c.*670-21G>A (n.*670-21G>A) c.*221-21G>A (n.*221-21G>A) c.*746-21G>A (n.*746-21G>A) c.556-21G>A c.1154-21G>A (n.1154-21G>A) c.62-21G>A (n.62-21G>A) c.44-21G>A (n.44-21G>A) c.539-21G>A (n.539-21G>A) n.1205-21G>A | |
| 10 | g.87957833del | CA2722450489 | PTEN | c.635-20del (n.635-20del) n.1370-20del c.*465-20del (n.*465-20del) c.590-20del (n.590-20del) c.493-20del (n.493-20del) n.1793-20del n.2027-20del n.1404-20del n.252del c.469-20del c.*670-20del (n.*670-20del) c.*221-20del (n.*221-20del) c.*746-20del (n.*746-20del) c.556-20del c.1154-20del (n.1154-20del) c.62-20del (n.62-20del) c.44-20del (n.44-20del) c.539-20del (n.539-20del) n.1205-20del | dbSNP |
| 10 | g.87957833G>A | CA595184751 | PTEN | c.635-20G>A (n.635-20G>A) n.1370-20G>A c.*465-20G>A (n.*465-20G>A) c.590-20G>A (n.590-20G>A) c.493-20G>A (n.493-20G>A) n.1793-20G>A n.2027-20G>A n.1404-20G>A n.252G>A c.469-20G>A c.*670-20G>A (n.*670-20G>A) c.*221-20G>A (n.*221-20G>A) c.*746-20G>A (n.*746-20G>A) c.556-20G>A c.1154-20G>A (n.1154-20G>A) c.62-20G>A (n.62-20G>A) c.44-20G>A (n.44-20G>A) c.539-20G>A (n.539-20G>A) n.1205-20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87957833G>C | CA2722357595 | PTEN | c.635-20G>C (n.635-20G>C) n.1370-20G>C c.*465-20G>C (n.*465-20G>C) c.590-20G>C (n.590-20G>C) c.493-20G>C (n.493-20G>C) n.1793-20G>C n.2027-20G>C n.1404-20G>C n.252G>C c.469-20G>C c.*670-20G>C (n.*670-20G>C) c.*221-20G>C (n.*221-20G>C) c.*746-20G>C (n.*746-20G>C) c.556-20G>C c.1154-20G>C (n.1154-20G>C) c.62-20G>C (n.62-20G>C) c.44-20G>C (n.44-20G>C) c.539-20G>C (n.539-20G>C) n.1205-20G>C | dbSNP |
| 10 | g.87957833G= | CA1926188480 | PTEN | c.635-20G= (n.635-20G=) n.1370-20G= c.*465-20G= (n.*465-20G=) c.590-20G= (n.590-20G=) c.493-20G= (n.493-20G=) n.1793-20G= n.2027-20G= n.1404-20G= n.252G= c.469-20G= c.*670-20G= (n.*670-20G=) c.*221-20G= (n.*221-20G=) c.*746-20G= (n.*746-20G=) c.556-20G= c.1154-20G= (n.1154-20G=) c.62-20G= (n.62-20G=) c.44-20G= (n.44-20G=) c.539-20G= (n.539-20G=) n.1205-20G= | |
| 10 | g.87957833G>T | CA2580082287 | PTEN | c.635-20G>T (n.635-20G>T) n.1370-20G>T c.*465-20G>T (n.*465-20G>T) c.590-20G>T (n.590-20G>T) c.493-20G>T (n.493-20G>T) n.1793-20G>T n.2027-20G>T n.1404-20G>T n.252G>T c.469-20G>T c.*670-20G>T (n.*670-20G>T) c.*221-20G>T (n.*221-20G>T) c.*746-20G>T (n.*746-20G>T) c.556-20G>T c.1154-20G>T (n.1154-20G>T) c.62-20G>T (n.62-20G>T) c.44-20G>T (n.44-20G>T) c.539-20G>T (n.539-20G>T) n.1205-20G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957834T>A | CA2722366923 | PTEN | c.635-19T>A (n.635-19T>A) n.1370-19T>A c.*465-19T>A (n.*465-19T>A) c.590-19T>A (n.590-19T>A) c.493-19T>A (n.493-19T>A) n.1793-19T>A n.2027-19T>A n.1404-19T>A n.253T>A c.469-19T>A c.*670-19T>A (n.*670-19T>A) c.*221-19T>A (n.*221-19T>A) c.*746-19T>A (n.*746-19T>A) c.556-19T>A c.1154-19T>A (n.1154-19T>A) c.62-19T>A (n.62-19T>A) c.44-19T>A (n.44-19T>A) c.539-19T>A (n.539-19T>A) n.1205-19T>A | dbSNP |
| 10 | g.87957834T>C | CA658683582 | PTEN | c.635-19T>C (n.635-19T>C) n.1370-19T>C c.*465-19T>C (n.*465-19T>C) c.590-19T>C (n.590-19T>C) c.493-19T>C (n.493-19T>C) n.1793-19T>C n.2027-19T>C n.1404-19T>C n.253T>C c.469-19T>C c.*670-19T>C (n.*670-19T>C) c.*221-19T>C (n.*221-19T>C) c.*746-19T>C (n.*746-19T>C) c.556-19T>C c.1154-19T>C (n.1154-19T>C) c.62-19T>C (n.62-19T>C) c.44-19T>C (n.44-19T>C) c.539-19T>C (n.539-19T>C) n.1205-19T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957834T= | CA1926188481 | PTEN | c.635-19T= (n.635-19T=) n.1370-19T= c.*465-19T= (n.*465-19T=) c.590-19T= (n.590-19T=) c.493-19T= (n.493-19T=) n.1793-19T= n.2027-19T= n.1404-19T= n.253T= c.469-19T= c.*670-19T= (n.*670-19T=) c.*221-19T= (n.*221-19T=) c.*746-19T= (n.*746-19T=) c.556-19T= c.1154-19T= (n.1154-19T=) c.62-19T= (n.62-19T=) c.44-19T= (n.44-19T=) c.539-19T= (n.539-19T=) n.1205-19T= | |
| 10 | g.87957835A= | CA1926188482 | PTEN | c.635-18A= (n.635-18A=) n.1370-18A= c.*465-18A= (n.*465-18A=) c.590-18A= (n.590-18A=) c.493-18A= (n.493-18A=) n.1793-18A= n.2027-18A= n.1404-18A= n.254A= c.469-18A= c.*670-18A= (n.*670-18A=) c.*221-18A= (n.*221-18A=) c.*746-18A= (n.*746-18A=) c.556-18A= c.1154-18A= (n.1154-18A=) c.62-18A= (n.62-18A=) c.44-18A= (n.44-18A=) c.539-18A= (n.539-18A=) n.1205-18A= | |
| 10 | g.87957835A>G | CA16606734 | PTEN | c.635-18A>G (n.635-18A>G) n.1370-18A>G c.*465-18A>G (n.*465-18A>G) c.590-18A>G (n.590-18A>G) c.493-18A>G (n.493-18A>G) n.1793-18A>G n.2027-18A>G n.1404-18A>G n.254A>G c.469-18A>G c.*670-18A>G (n.*670-18A>G) c.*221-18A>G (n.*221-18A>G) c.*746-18A>G (n.*746-18A>G) c.556-18A>G c.1154-18A>G (n.1154-18A>G) c.62-18A>G (n.62-18A>G) c.44-18A>G (n.44-18A>G) c.539-18A>G (n.539-18A>G) n.1205-18A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957835A>T | CA2722348972 | PTEN | c.635-18A>T (n.635-18A>T) n.1370-18A>T c.*465-18A>T (n.*465-18A>T) c.590-18A>T (n.590-18A>T) c.493-18A>T (n.493-18A>T) n.1793-18A>T n.2027-18A>T n.1404-18A>T n.254A>T c.469-18A>T c.*670-18A>T (n.*670-18A>T) c.*221-18A>T (n.*221-18A>T) c.*746-18A>T (n.*746-18A>T) c.556-18A>T c.1154-18A>T (n.1154-18A>T) c.62-18A>T (n.62-18A>T) c.44-18A>T (n.44-18A>T) c.539-18A>T (n.539-18A>T) n.1205-18A>T | dbSNP |
| 10 | g.87957836T>G | CA645553929 | PTEN | c.635-17T>G (n.635-17T>G) n.1370-17T>G c.*465-17T>G (n.*465-17T>G) c.590-17T>G (n.590-17T>G) c.493-17T>G (n.493-17T>G) n.1793-17T>G n.2027-17T>G n.1404-17T>G n.255T>G c.469-17T>G c.*670-17T>G (n.*670-17T>G) c.*221-17T>G (n.*221-17T>G) c.*746-17T>G (n.*746-17T>G) c.556-17T>G c.1154-17T>G (n.1154-17T>G) c.62-17T>G (n.62-17T>G) c.44-17T>G (n.44-17T>G) c.539-17T>G (n.539-17T>G) n.1205-17T>G | ClinVar COSMIC |
| 10 | g.87957837G>A | CA060360 | PTEN | c.635-16G>A (n.635-16G>A) n.1370-16G>A c.*465-16G>A (n.*465-16G>A) c.590-16G>A (n.590-16G>A) c.493-16G>A (n.493-16G>A) n.1793-16G>A n.2027-16G>A n.1404-16G>A n.256G>A c.469-16G>A c.*670-16G>A (n.*670-16G>A) c.*221-16G>A (n.*221-16G>A) c.*746-16G>A (n.*746-16G>A) c.556-16G>A c.1154-16G>A (n.1154-16G>A) c.62-16G>A (n.62-16G>A) c.44-16G>A (n.44-16G>A) c.539-16G>A (n.539-16G>A) n.1205-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87957837G>C | CA2722336080 | PTEN | c.635-16G>C (n.635-16G>C) n.1370-16G>C c.*465-16G>C (n.*465-16G>C) c.590-16G>C (n.590-16G>C) c.493-16G>C (n.493-16G>C) n.1793-16G>C n.2027-16G>C n.1404-16G>C n.256G>C c.469-16G>C c.*670-16G>C (n.*670-16G>C) c.*221-16G>C (n.*221-16G>C) c.*746-16G>C (n.*746-16G>C) c.556-16G>C c.1154-16G>C (n.1154-16G>C) c.62-16G>C (n.62-16G>C) c.44-16G>C (n.44-16G>C) c.539-16G>C (n.539-16G>C) n.1205-16G>C | dbSNP |
| 10 | g.87957837G= | CA1926188483 | PTEN | c.635-16G= (n.635-16G=) n.1370-16G= c.*465-16G= (n.*465-16G=) c.590-16G= (n.590-16G=) c.493-16G= (n.493-16G=) n.1793-16G= n.2027-16G= n.1404-16G= n.256G= c.469-16G= c.*670-16G= (n.*670-16G=) c.*221-16G= (n.*221-16G=) c.*746-16G= (n.*746-16G=) c.556-16G= c.1154-16G= (n.1154-16G=) c.62-16G= (n.62-16G=) c.44-16G= (n.44-16G=) c.539-16G= (n.539-16G=) n.1205-16G= | |
| 10 | g.87957838T>A | CA2722450597 | PTEN | c.635-15T>A (n.635-15T>A) n.1370-15T>A c.*465-15T>A (n.*465-15T>A) c.590-15T>A (n.590-15T>A) c.493-15T>A (n.493-15T>A) n.1793-15T>A n.2027-15T>A n.1404-15T>A n.257T>A c.469-15T>A c.*670-15T>A (n.*670-15T>A) c.*221-15T>A (n.*221-15T>A) c.*746-15T>A (n.*746-15T>A) c.556-15T>A c.1154-15T>A (n.1154-15T>A) c.62-15T>A (n.62-15T>A) c.44-15T>A (n.44-15T>A) c.539-15T>A (n.539-15T>A) n.1205-15T>A | dbSNP |
| 10 | g.87957838T>G | CA2722450572 | PTEN | c.635-15T>G (n.635-15T>G) n.1370-15T>G c.*465-15T>G (n.*465-15T>G) c.590-15T>G (n.590-15T>G) c.493-15T>G (n.493-15T>G) n.1793-15T>G n.2027-15T>G n.1404-15T>G n.257T>G c.469-15T>G c.*670-15T>G (n.*670-15T>G) c.*221-15T>G (n.*221-15T>G) c.*746-15T>G (n.*746-15T>G) c.556-15T>G c.1154-15T>G (n.1154-15T>G) c.62-15T>G (n.62-15T>G) c.44-15T>G (n.44-15T>G) c.539-15T>G (n.539-15T>G) n.1205-15T>G | dbSNP |
| 10 | g.87957839A= | CA1926188484 | PTEN | c.635-14A= (n.635-14A=) n.1370-14A= c.*465-14A= (n.*465-14A=) c.590-14A= (n.590-14A=) c.493-14A= (n.493-14A=) n.1793-14A= n.2027-14A= n.1404-14A= n.258A= c.469-14A= c.*670-14A= (n.*670-14A=) c.*221-14A= (n.*221-14A=) c.*746-14A= (n.*746-14A=) c.556-14A= c.1154-14A= (n.1154-14A=) c.62-14A= (n.62-14A=) c.44-14A= (n.44-14A=) c.539-14A= (n.539-14A=) n.1205-14A= | |
| 10 | g.87957839A>G | CA060355 | PTEN | c.635-14A>G (n.635-14A>G) n.1370-14A>G c.*465-14A>G (n.*465-14A>G) c.590-14A>G (n.590-14A>G) c.493-14A>G (n.493-14A>G) n.1793-14A>G n.2027-14A>G n.1404-14A>G n.258A>G c.469-14A>G c.*670-14A>G (n.*670-14A>G) c.*221-14A>G (n.*221-14A>G) c.*746-14A>G (n.*746-14A>G) c.556-14A>G c.1154-14A>G (n.1154-14A>G) c.62-14A>G (n.62-14A>G) c.44-14A>G (n.44-14A>G) c.539-14A>G (n.539-14A>G) n.1205-14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87957840T>C | CA2610048567 | PTEN | c.635-13T>C (n.635-13T>C) n.1370-13T>C c.*465-13T>C (n.*465-13T>C) c.590-13T>C (n.590-13T>C) c.493-13T>C (n.493-13T>C) n.1793-13T>C n.2027-13T>C n.1404-13T>C n.259T>C c.469-13T>C c.*670-13T>C (n.*670-13T>C) c.*221-13T>C (n.*221-13T>C) c.*746-13T>C (n.*746-13T>C) c.556-13T>C c.1154-13T>C (n.1154-13T>C) c.62-13T>C (n.62-13T>C) c.44-13T>C (n.44-13T>C) c.539-13T>C (n.539-13T>C) n.1205-13T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87957841T>G | CA645553930 | PTEN | c.635-12T>G (n.635-12T>G) n.1370-12T>G c.*465-12T>G (n.*465-12T>G) c.590-12T>G (n.590-12T>G) c.493-12T>G (n.493-12T>G) n.1793-12T>G n.2027-12T>G n.1404-12T>G n.260T>G c.469-12T>G c.*670-12T>G (n.*670-12T>G) c.*221-12T>G (n.*221-12T>G) c.*746-12T>G (n.*746-12T>G) c.556-12T>G c.1154-12T>G (n.1154-12T>G) c.62-12T>G (n.62-12T>G) c.44-12T>G (n.44-12T>G) c.539-12T>G (n.539-12T>G) n.1205-12T>G | ClinVar COSMIC |
| 10 | g.87957842T>C | CA2573053371 | PTEN | c.635-11T>C (n.635-11T>C) n.1370-11T>C c.*465-11T>C (n.*465-11T>C) c.590-11T>C (n.590-11T>C) c.493-11T>C (n.493-11T>C) n.1793-11T>C n.2027-11T>C n.1404-11T>C n.261T>C c.469-11T>C c.*670-11T>C (n.*670-11T>C) c.*221-11T>C (n.*221-11T>C) c.*746-11T>C (n.*746-11T>C) c.556-11T>C c.1154-11T>C (n.1154-11T>C) c.62-11T>C (n.62-11T>C) c.44-11T>C (n.44-11T>C) c.539-11T>C (n.539-11T>C) n.1205-11T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957842T>G | CA2573145757 | PTEN | c.635-11T>G (n.635-11T>G) n.1370-11T>G c.*465-11T>G (n.*465-11T>G) c.590-11T>G (n.590-11T>G) c.493-11T>G (n.493-11T>G) n.1793-11T>G n.2027-11T>G n.1404-11T>G n.261T>G c.469-11T>G c.*670-11T>G (n.*670-11T>G) c.*221-11T>G (n.*221-11T>G) c.*746-11T>G (n.*746-11T>G) c.556-11T>G c.1154-11T>G (n.1154-11T>G) c.62-11T>G (n.62-11T>G) c.44-11T>G (n.44-11T>G) c.539-11T>G (n.539-11T>G) n.1205-11T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957843A= | CA1926188485 | PTEN | c.635-10A= (n.635-10A=) n.1370-10A= c.*465-10A= (n.*465-10A=) c.590-10A= (n.590-10A=) c.493-10A= (n.493-10A=) n.1793-10A= n.2027-10A= n.1404-10A= n.262A= c.469-10A= c.*670-10A= (n.*670-10A=) c.*221-10A= (n.*221-10A=) c.*746-10A= (n.*746-10A=) c.556-10A= c.1154-10A= (n.1154-10A=) c.62-10A= (n.62-10A=) c.44-10A= (n.44-10A=) c.539-10A= (n.539-10A=) n.1205-10A= | |
| 10 | g.87957843A>G | CA669552867 | PTEN | c.635-10A>G (n.635-10A>G) n.1370-10A>G c.*465-10A>G (n.*465-10A>G) c.590-10A>G (n.590-10A>G) c.493-10A>G (n.493-10A>G) n.1793-10A>G n.2027-10A>G n.1404-10A>G n.262A>G c.469-10A>G c.*670-10A>G (n.*670-10A>G) c.*221-10A>G (n.*221-10A>G) c.*746-10A>G (n.*746-10A>G) c.556-10A>G c.1154-10A>G (n.1154-10A>G) c.62-10A>G (n.62-10A>G) c.44-10A>G (n.44-10A>G) c.539-10A>G (n.539-10A>G) n.1205-10A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957843A>T | CA2722363717 | PTEN | c.635-10A>T (n.635-10A>T) n.1370-10A>T c.*465-10A>T (n.*465-10A>T) c.590-10A>T (n.590-10A>T) c.493-10A>T (n.493-10A>T) n.1793-10A>T n.2027-10A>T n.1404-10A>T n.262A>T c.469-10A>T c.*670-10A>T (n.*670-10A>T) c.*221-10A>T (n.*221-10A>T) c.*746-10A>T (n.*746-10A>T) c.556-10A>T c.1154-10A>T (n.1154-10A>T) c.62-10A>T (n.62-10A>T) c.44-10A>T (n.44-10A>T) c.539-10A>T (n.539-10A>T) n.1205-10A>T | dbSNP |
| 10 | g.87957844del | CA2722450639 | PTEN | c.635-9del (n.635-9del) n.1370-9del c.*465-9del (n.*465-9del) c.590-9del (n.590-9del) c.493-9del (n.493-9del) n.1793-9del n.2027-9del n.1404-9del n.263del c.469-9del c.*670-9del (n.*670-9del) c.*221-9del (n.*221-9del) c.*746-9del (n.*746-9del) c.556-9del c.1154-9del (n.1154-9del) c.62-9del (n.62-9del) c.44-9del (n.44-9del) c.539-9del (n.539-9del) n.1205-9del | dbSNP |
| 10 | g.87957844A= | CA1926188486 | PTEN | c.635-9A= (n.635-9A=) n.1370-9A= c.*465-9A= (n.*465-9A=) c.590-9A= (n.590-9A=) c.493-9A= (n.493-9A=) n.1793-9A= n.2027-9A= n.1404-9A= n.263A= c.469-9A= c.*670-9A= (n.*670-9A=) c.*221-9A= (n.*221-9A=) c.*746-9A= (n.*746-9A=) c.556-9A= c.1154-9A= (n.1154-9A=) c.62-9A= (n.62-9A=) c.44-9A= (n.44-9A=) c.539-9A= (n.539-9A=) n.1205-9A= | |
| 10 | g.87957844A>C | CA645553931 | PTEN | c.635-9A>C (n.635-9A>C) n.1370-9A>C c.*465-9A>C (n.*465-9A>C) c.590-9A>C (n.590-9A>C) c.493-9A>C (n.493-9A>C) n.1793-9A>C n.2027-9A>C n.1404-9A>C n.263A>C c.469-9A>C c.*670-9A>C (n.*670-9A>C) c.*221-9A>C (n.*221-9A>C) c.*746-9A>C (n.*746-9A>C) c.556-9A>C c.1154-9A>C (n.1154-9A>C) c.62-9A>C (n.62-9A>C) c.44-9A>C (n.44-9A>C) c.539-9A>C (n.539-9A>C) n.1205-9A>C | COSMIC |
| 10 | g.87957844A>G | CA16606103 | PTEN | c.635-9A>G (n.635-9A>G) n.1370-9A>G c.*465-9A>G (n.*465-9A>G) c.590-9A>G (n.590-9A>G) c.493-9A>G (n.493-9A>G) n.1793-9A>G n.2027-9A>G n.1404-9A>G n.263A>G c.469-9A>G c.*670-9A>G (n.*670-9A>G) c.*221-9A>G (n.*221-9A>G) c.*746-9A>G (n.*746-9A>G) c.556-9A>G c.1154-9A>G (n.1154-9A>G) c.62-9A>G (n.62-9A>G) c.44-9A>G (n.44-9A>G) c.539-9A>G (n.539-9A>G) n.1205-9A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957845C>A | CA060374 | PTEN | c.635-8C>A (n.635-8C>A) n.1370-8C>A c.*465-8C>A (n.*465-8C>A) c.590-8C>A (n.590-8C>A) c.493-8C>A (n.493-8C>A) n.1793-8C>A n.2027-8C>A n.1404-8C>A n.264C>A c.469-8C>A c.*670-8C>A (n.*670-8C>A) c.*221-8C>A (n.*221-8C>A) c.*746-8C>A (n.*746-8C>A) c.556-8C>A c.1154-8C>A (n.1154-8C>A) c.62-8C>A (n.62-8C>A) c.44-8C>A (n.44-8C>A) c.539-8C>A (n.539-8C>A) n.1205-8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87957845C= | CA1926188487 | PTEN | c.635-8C= (n.635-8C=) n.1370-8C= c.*465-8C= (n.*465-8C=) c.590-8C= (n.590-8C=) c.493-8C= (n.493-8C=) n.1793-8C= n.2027-8C= n.1404-8C= n.264C= c.469-8C= c.*670-8C= (n.*670-8C=) c.*221-8C= (n.*221-8C=) c.*746-8C= (n.*746-8C=) c.556-8C= c.1154-8C= (n.1154-8C=) c.62-8C= (n.62-8C=) c.44-8C= (n.44-8C=) c.539-8C= (n.539-8C=) n.1205-8C= | |
| 10 | g.87957845C>G | CA2722337798 | PTEN | c.635-8C>G (n.635-8C>G) n.1370-8C>G c.*465-8C>G (n.*465-8C>G) c.590-8C>G (n.590-8C>G) c.493-8C>G (n.493-8C>G) n.1793-8C>G n.2027-8C>G n.1404-8C>G n.264C>G c.469-8C>G c.*670-8C>G (n.*670-8C>G) c.*221-8C>G (n.*221-8C>G) c.*746-8C>G (n.*746-8C>G) c.556-8C>G c.1154-8C>G (n.1154-8C>G) c.62-8C>G (n.62-8C>G) c.44-8C>G (n.44-8C>G) c.539-8C>G (n.539-8C>G) n.1205-8C>G | dbSNP |
| 10 | g.87957845C>T | CA645553932 | PTEN | c.635-8C>T (n.635-8C>T) n.1370-8C>T c.*465-8C>T (n.*465-8C>T) c.590-8C>T (n.590-8C>T) c.493-8C>T (n.493-8C>T) n.1793-8C>T n.2027-8C>T n.1404-8C>T n.264C>T c.469-8C>T c.*670-8C>T (n.*670-8C>T) c.*221-8C>T (n.*221-8C>T) c.*746-8C>T (n.*746-8C>T) c.556-8C>T c.1154-8C>T (n.1154-8C>T) c.62-8C>T (n.62-8C>T) c.44-8C>T (n.44-8C>T) c.539-8C>T (n.539-8C>T) n.1205-8C>T | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957846C>A | CA658683583 | PTEN | c.635-7C>A (n.635-7C>A) n.1370-7C>A c.*465-7C>A (n.*465-7C>A) c.590-7C>A (n.590-7C>A) c.493-7C>A (n.493-7C>A) n.1793-7C>A n.2027-7C>A n.1404-7C>A n.265C>A c.469-7C>A c.*670-7C>A (n.*670-7C>A) c.*221-7C>A (n.*221-7C>A) c.*746-7C>A (n.*746-7C>A) c.556-7C>A c.1154-7C>A (n.1154-7C>A) c.62-7C>A (n.62-7C>A) c.44-7C>A (n.44-7C>A) c.539-7C>A (n.539-7C>A) n.1205-7C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957846C= | CA1926188488 | PTEN | c.635-7C= (n.635-7C=) n.1370-7C= c.*465-7C= (n.*465-7C=) c.590-7C= (n.590-7C=) c.493-7C= (n.493-7C=) n.1793-7C= n.2027-7C= n.1404-7C= n.265C= c.469-7C= c.*670-7C= (n.*670-7C=) c.*221-7C= (n.*221-7C=) c.*746-7C= (n.*746-7C=) c.556-7C= c.1154-7C= (n.1154-7C=) c.62-7C= (n.62-7C=) c.44-7C= (n.44-7C=) c.539-7C= (n.539-7C=) n.1205-7C= | |
| 10 | g.87957846C>G | CA2722366925 | PTEN | c.635-7C>G (n.635-7C>G) n.1370-7C>G c.*465-7C>G (n.*465-7C>G) c.590-7C>G (n.590-7C>G) c.493-7C>G (n.493-7C>G) n.1793-7C>G n.2027-7C>G n.1404-7C>G n.265C>G c.469-7C>G c.*670-7C>G (n.*670-7C>G) c.*221-7C>G (n.*221-7C>G) c.*746-7C>G (n.*746-7C>G) c.556-7C>G c.1154-7C>G (n.1154-7C>G) c.62-7C>G (n.62-7C>G) c.44-7C>G (n.44-7C>G) c.539-7C>G (n.539-7C>G) n.1205-7C>G | dbSNP |
| 10 | g.87957846C>T | CA2499220466 | PTEN | c.635-7C>T (n.635-7C>T) n.1370-7C>T c.*465-7C>T (n.*465-7C>T) c.590-7C>T (n.590-7C>T) c.493-7C>T (n.493-7C>T) n.1793-7C>T n.2027-7C>T n.1404-7C>T n.265C>T c.469-7C>T c.*670-7C>T (n.*670-7C>T) c.*221-7C>T (n.*221-7C>T) c.*746-7C>T (n.*746-7C>T) c.556-7C>T c.1154-7C>T (n.1154-7C>T) c.62-7C>T (n.62-7C>T) c.44-7C>T (n.44-7C>T) c.539-7C>T (n.539-7C>T) n.1205-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87957847A= | CA1926188489 | PTEN | c.635-6A= (n.635-6A=) n.1370-6A= c.*465-6A= (n.*465-6A=) c.590-6A= (n.590-6A=) c.493-6A= (n.493-6A=) n.1793-6A= n.2027-6A= n.1404-6A= n.266A= c.469-6A= c.*670-6A= (n.*670-6A=) c.*221-6A= (n.*221-6A=) c.*746-6A= (n.*746-6A=) c.556-6A= c.1154-6A= (n.1154-6A=) c.62-6A= (n.62-6A=) c.44-6A= (n.44-6A=) c.539-6A= (n.539-6A=) n.1205-6A= | |
| 10 | g.87957847A>C | CA2722345615 | PTEN | c.635-6A>C (n.635-6A>C) n.1370-6A>C c.*465-6A>C (n.*465-6A>C) c.590-6A>C (n.590-6A>C) c.493-6A>C (n.493-6A>C) n.1793-6A>C n.2027-6A>C n.1404-6A>C n.266A>C c.469-6A>C c.*670-6A>C (n.*670-6A>C) c.*221-6A>C (n.*221-6A>C) c.*746-6A>C (n.*746-6A>C) c.556-6A>C c.1154-6A>C (n.1154-6A>C) c.62-6A>C (n.62-6A>C) c.44-6A>C (n.44-6A>C) c.539-6A>C (n.539-6A>C) n.1205-6A>C | dbSNP |
| 10 | g.87957847A>G | CA16605988 | PTEN | c.635-6A>G (n.635-6A>G) n.1370-6A>G c.*465-6A>G (n.*465-6A>G) c.590-6A>G (n.590-6A>G) c.493-6A>G (n.493-6A>G) n.1793-6A>G n.2027-6A>G n.1404-6A>G n.266A>G c.469-6A>G c.*670-6A>G (n.*670-6A>G) c.*221-6A>G (n.*221-6A>G) c.*746-6A>G (n.*746-6A>G) c.556-6A>G c.1154-6A>G (n.1154-6A>G) c.62-6A>G (n.62-6A>G) c.44-6A>G (n.44-6A>G) c.539-6A>G (n.539-6A>G) n.1205-6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87957847A>T | CA2722345616 | PTEN | c.635-6A>T (n.635-6A>T) n.1370-6A>T c.*465-6A>T (n.*465-6A>T) c.590-6A>T (n.590-6A>T) c.493-6A>T (n.493-6A>T) n.1793-6A>T n.2027-6A>T n.1404-6A>T n.266A>T c.469-6A>T c.*670-6A>T (n.*670-6A>T) c.*221-6A>T (n.*221-6A>T) c.*746-6A>T (n.*746-6A>T) c.556-6A>T c.1154-6A>T (n.1154-6A>T) c.62-6A>T (n.62-6A>T) c.44-6A>T (n.44-6A>T) c.539-6A>T (n.539-6A>T) n.1205-6A>T | dbSNP |
| 10 | g.87957848T>A | CA2722450668 | PTEN | c.635-5T>A (n.635-5T>A) n.1370-5T>A c.*465-5T>A (n.*465-5T>A) c.590-5T>A (n.590-5T>A) c.493-5T>A (n.493-5T>A) n.1793-5T>A n.2027-5T>A n.1404-5T>A n.267T>A c.469-5T>A c.*670-5T>A (n.*670-5T>A) c.*221-5T>A (n.*221-5T>A) c.*746-5T>A (n.*746-5T>A) c.556-5T>A c.1154-5T>A (n.1154-5T>A) c.62-5T>A (n.62-5T>A) c.44-5T>A (n.44-5T>A) c.539-5T>A (n.539-5T>A) n.1205-5T>A | dbSNP |
| 10 | g.87957848T>C | CA1139771078 | PTEN | c.635-5T>C (n.635-5T>C) n.1370-5T>C c.*465-5T>C (n.*465-5T>C) c.590-5T>C (n.590-5T>C) c.493-5T>C (n.493-5T>C) n.1793-5T>C n.2027-5T>C n.1404-5T>C n.267T>C c.469-5T>C c.*670-5T>C (n.*670-5T>C) c.*221-5T>C (n.*221-5T>C) c.*746-5T>C (n.*746-5T>C) c.556-5T>C c.1154-5T>C (n.1154-5T>C) c.62-5T>C (n.62-5T>C) c.44-5T>C (n.44-5T>C) c.539-5T>C (n.539-5T>C) n.1205-5T>C | ClinVar |
| 10 | g.87957848T>G | CA2695200865 | PTEN | c.635-5T>G (n.635-5T>G) n.1370-5T>G c.*465-5T>G (n.*465-5T>G) c.590-5T>G (n.590-5T>G) c.493-5T>G (n.493-5T>G) n.1793-5T>G n.2027-5T>G n.1404-5T>G n.267T>G c.469-5T>G c.*670-5T>G (n.*670-5T>G) c.*221-5T>G (n.*221-5T>G) c.*746-5T>G (n.*746-5T>G) c.556-5T>G c.1154-5T>G (n.1154-5T>G) c.62-5T>G (n.62-5T>G) c.44-5T>G (n.44-5T>G) c.539-5T>G (n.539-5T>G) n.1205-5T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957849G>A | CA645553933 | PTEN | c.635-4G>A (n.635-4G>A) n.1370-4G>A c.*465-4G>A (n.*465-4G>A) c.590-4G>A (n.590-4G>A) c.493-4G>A (n.493-4G>A) n.1793-4G>A n.2027-4G>A n.1404-4G>A n.268G>A c.469-4G>A c.*670-4G>A (n.*670-4G>A) c.*221-4G>A (n.*221-4G>A) c.*746-4G>A (n.*746-4G>A) c.556-4G>A c.1154-4G>A (n.1154-4G>A) c.62-4G>A (n.62-4G>A) c.44-4G>A (n.44-4G>A) c.539-4G>A (n.539-4G>A) n.1205-4G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957849G>C | CA2722450691 | PTEN | c.635-4G>C (n.635-4G>C) n.1370-4G>C c.*465-4G>C (n.*465-4G>C) c.590-4G>C (n.590-4G>C) c.493-4G>C (n.493-4G>C) n.1793-4G>C n.2027-4G>C n.1404-4G>C n.268G>C c.469-4G>C c.*670-4G>C (n.*670-4G>C) c.*221-4G>C (n.*221-4G>C) c.*746-4G>C (n.*746-4G>C) c.556-4G>C c.1154-4G>C (n.1154-4G>C) c.62-4G>C (n.62-4G>C) c.44-4G>C (n.44-4G>C) c.539-4G>C (n.539-4G>C) n.1205-4G>C | dbSNP |
| 10 | g.87957850C>A | CA913203442 | PTEN | c.635-3C>A (n.635-3C>A) n.1370-3C>A c.*465-3C>A (n.*465-3C>A) c.590-3C>A (n.590-3C>A) c.493-3C>A (n.493-3C>A) n.1793-3C>A n.2027-3C>A n.1404-3C>A n.269C>A c.469-3C>A c.*670-3C>A (n.*670-3C>A) c.*221-3C>A (n.*221-3C>A) c.*746-3C>A (n.*746-3C>A) c.556-3C>A c.1154-3C>A (n.1154-3C>A) c.62-3C>A (n.62-3C>A) c.44-3C>A (n.44-3C>A) c.539-3C>A (n.539-3C>A) n.1205-3C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957850C= | CA1926188490 | PTEN | c.635-3C= (n.635-3C=) n.1370-3C= c.*465-3C= (n.*465-3C=) c.590-3C= (n.590-3C=) c.493-3C= (n.493-3C=) n.1793-3C= n.2027-3C= n.1404-3C= n.269C= c.469-3C= c.*670-3C= (n.*670-3C=) c.*221-3C= (n.*221-3C=) c.*746-3C= (n.*746-3C=) c.556-3C= c.1154-3C= (n.1154-3C=) c.62-3C= (n.62-3C=) c.44-3C= (n.44-3C=) c.539-3C= (n.539-3C=) n.1205-3C= | |
| 10 | g.87957850C>G | CA645294060 | PTEN | c.635-3C>G (n.635-3C>G) n.1370-3C>G c.*465-3C>G (n.*465-3C>G) c.590-3C>G (n.590-3C>G) c.493-3C>G (n.493-3C>G) n.1793-3C>G n.2027-3C>G n.1404-3C>G n.269C>G c.469-3C>G c.*670-3C>G (n.*670-3C>G) c.*221-3C>G (n.*221-3C>G) c.*746-3C>G (n.*746-3C>G) c.556-3C>G c.1154-3C>G (n.1154-3C>G) c.62-3C>G (n.62-3C>G) c.44-3C>G (n.44-3C>G) c.539-3C>G (n.539-3C>G) n.1205-3C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957850C>T | CA2573793660 | PTEN | c.635-3C>T (n.635-3C>T) n.1370-3C>T c.*465-3C>T (n.*465-3C>T) c.590-3C>T (n.590-3C>T) c.493-3C>T (n.493-3C>T) n.1793-3C>T n.2027-3C>T n.1404-3C>T n.269C>T c.469-3C>T c.*670-3C>T (n.*670-3C>T) c.*221-3C>T (n.*221-3C>T) c.*746-3C>T (n.*746-3C>T) c.556-3C>T c.1154-3C>T (n.1154-3C>T) c.62-3C>T (n.62-3C>T) c.44-3C>T (n.44-3C>T) c.539-3C>T (n.539-3C>T) n.1205-3C>T | dbSNP |
| 10 | g.87957853_87957860del | CA2695200866 | PTEN | c.635_642del n.1370_1377del c.*465_*472del c.590_597del c.493_500del n.1793_1800del n.2027_2034del n.1404_1411del n.272_279del c.469_476del c.*670_*677del c.*221_*228del c.*746_*753del c.556_563del c.1154_1161del c.62_69del c.44_51del c.539_546del n.1205_1212del | ClinVar |
| 10 | g.87957851A= | CA1926188491 | PTEN | c.635-2A= (n.635-2A=) n.1370-2A= c.*465-2A= (n.*465-2A=) c.590-2A= (n.590-2A=) c.493-2A= (n.493-2A=) n.1793-2A= n.2027-2A= n.1404-2A= n.270A= c.469-2A= c.*670-2A= (n.*670-2A=) c.*221-2A= (n.*221-2A=) c.*746-2A= (n.*746-2A=) c.556-2A= c.1154-2A= (n.1154-2A=) c.62-2A= (n.62-2A=) c.44-2A= (n.44-2A=) c.539-2A= (n.539-2A=) n.1205-2A= | |
| 10 | g.87957851A>C | CA377484744 | PTEN | c.635-2A>C (n.635-2A>C) n.1370-2A>C c.*465-2A>C (n.*465-2A>C) c.590-2A>C (n.590-2A>C) c.493-2A>C (n.493-2A>C) n.1793-2A>C n.2027-2A>C n.1404-2A>C n.270A>C c.469-2A>C c.*670-2A>C (n.*670-2A>C) c.*221-2A>C (n.*221-2A>C) c.*746-2A>C (n.*746-2A>C) c.556-2A>C c.1154-2A>C (n.1154-2A>C) c.62-2A>C (n.62-2A>C) c.44-2A>C (n.44-2A>C) c.539-2A>C (n.539-2A>C) n.1205-2A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957851A>G | CA377484745 | PTEN | c.635-2A>G (n.635-2A>G) n.1370-2A>G c.*465-2A>G (n.*465-2A>G) c.590-2A>G (n.590-2A>G) c.493-2A>G (n.493-2A>G) n.1793-2A>G n.2027-2A>G n.1404-2A>G n.270A>G c.469-2A>G c.*670-2A>G (n.*670-2A>G) c.*221-2A>G (n.*221-2A>G) c.*746-2A>G (n.*746-2A>G) c.556-2A>G c.1154-2A>G (n.1154-2A>G) c.62-2A>G (n.62-2A>G) c.44-2A>G (n.44-2A>G) c.539-2A>G (n.539-2A>G) n.1205-2A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957851A>T | CA377484746 | PTEN | c.635-2A>T (n.635-2A>T) n.1370-2A>T c.*465-2A>T (n.*465-2A>T) c.590-2A>T (n.590-2A>T) c.493-2A>T (n.493-2A>T) n.1793-2A>T n.2027-2A>T n.1404-2A>T n.270A>T c.469-2A>T c.*670-2A>T (n.*670-2A>T) c.*221-2A>T (n.*221-2A>T) c.*746-2A>T (n.*746-2A>T) c.556-2A>T c.1154-2A>T (n.1154-2A>T) c.62-2A>T (n.62-2A>T) c.44-2A>T (n.44-2A>T) c.539-2A>T (n.539-2A>T) n.1205-2A>T | dbSNP |
| 10 | g.87957852_87957853del | CA2574455446 | PTEN | c.635-1_635del n.1370-1_1370del c.*465-1_*465del c.590-1_590del c.493-1_493del n.1793-1_1793del n.2027-1_2027del n.1404-1_1404del n.271_272del c.469-1_469del c.*670-1_*670del c.*221-1_*221del c.*746-1_*746del c.556-1_556del c.1154-1_1154del c.62-1_62del c.44-1_44del c.539-1_539del n.1205-1_1205del | |
| 10 | g.87957851_87957863del | CA645553934 | PTEN | c.635-2_645del n.1370-2_1380del c.*465-2_*475del c.590-2_600del c.493-2_503del n.1793-2_1803del n.2027-2_2037del n.1404-2_1414del n.270_282del c.469-2_479del c.*670-2_*680del c.*221-2_*231del c.*746-2_*756del c.556-2_566del c.1154-2_1164del c.62-2_72del c.44-2_54del c.539-2_549del n.1205-2_1215del | COSMIC |
| 10 | g.87957852G>A | CA377484748 | PTEN | c.635-1G>A (n.635-1G>A) n.1370-1G>A c.*465-1G>A (n.*465-1G>A) c.590-1G>A (n.590-1G>A) c.493-1G>A (n.493-1G>A) n.1793-1G>A n.2027-1G>A n.1404-1G>A n.271G>A c.469-1G>A c.*670-1G>A (n.*670-1G>A) c.*221-1G>A (n.*221-1G>A) c.*746-1G>A (n.*746-1G>A) c.556-1G>A c.1154-1G>A (n.1154-1G>A) c.62-1G>A (n.62-1G>A) c.44-1G>A (n.44-1G>A) c.539-1G>A (n.539-1G>A) n.1205-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957852G>C | CA10577419 | PTEN | c.635-1G>C (n.635-1G>C) n.1370-1G>C c.*465-1G>C (n.*465-1G>C) c.590-1G>C (n.590-1G>C) c.493-1G>C (n.493-1G>C) n.1793-1G>C n.2027-1G>C n.1404-1G>C n.271G>C c.469-1G>C c.*670-1G>C (n.*670-1G>C) c.*221-1G>C (n.*221-1G>C) c.*746-1G>C (n.*746-1G>C) c.556-1G>C c.1154-1G>C (n.1154-1G>C) c.62-1G>C (n.62-1G>C) c.44-1G>C (n.44-1G>C) c.539-1G>C (n.539-1G>C) n.1205-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 10 | g.87957852G= | CA1926188492 | PTEN | c.635-1G= (n.635-1G=) n.1370-1G= c.*465-1G= (n.*465-1G=) c.590-1G= (n.590-1G=) c.493-1G= (n.493-1G=) n.1793-1G= n.2027-1G= n.1404-1G= n.271G= c.469-1G= c.*670-1G= (n.*670-1G=) c.*221-1G= (n.*221-1G=) c.*746-1G= (n.*746-1G=) c.556-1G= c.1154-1G= (n.1154-1G=) c.62-1G= (n.62-1G=) c.44-1G= (n.44-1G=) c.539-1G= (n.539-1G=) n.1205-1G= | |
| 10 | g.87957852G>T | CA377484747 | PTEN | c.635-1G>T (n.635-1G>T) n.1370-1G>T c.*465-1G>T (n.*465-1G>T) c.590-1G>T (n.590-1G>T) c.493-1G>T (n.493-1G>T) n.1793-1G>T n.2027-1G>T n.1404-1G>T n.271G>T c.469-1G>T c.*670-1G>T (n.*670-1G>T) c.*221-1G>T (n.*221-1G>T) c.*746-1G>T (n.*746-1G>T) c.556-1G>T c.1154-1G>T (n.1154-1G>T) c.62-1G>T (n.62-1G>T) c.44-1G>T (n.44-1G>T) c.539-1G>T (n.539-1G>T) n.1205-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957853del | CA470669079 | PTEN | c.635del (p.Asn212IlefsTer9) n.1370del c.*465del (n.*465del) c.590del (p.Asn197IlefsTer9) c.493del (p.Ile165SerfsTer30) n.1793del n.2027del n.1404del n.272del c.469del c.*670del (n.*670del) c.*221del (n.*221del) c.*746del (n.*746del) c.556del c.1154del (p.Asn385IlefsTer9) c.62del (p.Asn21IlefsTer9) c.44del (p.Asn15IlefsTer9) c.539del (p.Asn180IlefsTer9) n.1205del | COSMIC |
| 10 | g.87957853A= | CA1926188493 | PTEN | c.635A= (p.Asn212=) n.1370A= c.*465A= (n.*465A=) c.590A= (p.Asn197=) c.493A= (p.Ile165=) n.1793A= n.2027A= n.1404A= n.272A= c.469A= c.*670A= (n.*670A=) c.*221A= (n.*221A=) c.*746A= (n.*746A=) c.556A= c.1154A= (p.Asn385=) c.62A= (p.Asn21=) c.44A= (p.Asn15=) c.539A= (p.Asn180=) n.1205A= | |
| 10 | g.87957853A>C | CA377484749 | PTEN | c.635A>C (p.Asn212Thr) n.1370A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.590A>C (p.Asn197Thr) c.493A>C (p.Ile165Leu) n.1793A>C n.2027A>C n.1404A>C n.272A>C c.469A>C c.*670A>C (n.*670A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.556A>C c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.62A>C (p.Asn21Thr) c.44A>C (p.Asn15Thr) c.539A>C (p.Asn180Thr) n.1205A>C | |
| 10 | g.87957853A>G | CA377484750 | PTEN | c.635A>G (p.Asn212Ser) n.1370A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.590A>G (p.Asn197Ser) c.493A>G (p.Ile165Val) n.1793A>G n.2027A>G n.1404A>G n.272A>G c.469A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.556A>G c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.62A>G (p.Asn21Ser) c.44A>G (p.Asn15Ser) c.539A>G (p.Asn180Ser) n.1205A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957853A>T | CA377484751 | PTEN | c.635A>T (p.Asn212Ile) n.1370A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.590A>T (p.Asn197Ile) c.493A>T (p.Ile165Phe) n.1793A>T n.2027A>T n.1404A>T n.272A>T c.469A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.556A>T c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.62A>T (p.Asn21Ile) c.44A>T (p.Asn15Ile) c.539A>T (p.Asn180Ile) n.1205A>T | dbSNP |
| 10 | g.87957853_87957854delinsGA | CA891839304 | PTEN | c.635_636delinsGA (p.Asn212Arg) n.1370_1371delinsGA c.*465_*466delinsGA (n.*465_*466delinsGA) c.590_591delinsGA (p.Asn197Arg) c.493_494delinsGA (p.Ile165Asp) n.1793_1794delinsGA n.2027_2028delinsGA n.1404_1405delinsGA n.272_273delinsGA c.469_470delinsGA c.*670_*671delinsGA (n.*670_*671delinsGA) c.*221_*222delinsGA (n.*221_*222delinsGA) c.*746_*747delinsGA (n.*746_*747delinsGA) c.556_557delinsGA c.1154_1155delinsGA (p.Asn385Arg) c.62_63delinsGA (p.Asn21Arg) c.44_45delinsGA (p.Asn15Arg) c.539_540delinsGA (p.Asn180Arg) n.1205_1206delinsGA | |
| 10 | g.87957853_87957854delinsTG | CA891839305 | PTEN | c.635_636delinsTG (p.Asn212Met) n.1370_1371delinsTG c.*465_*466delinsTG (n.*465_*466delinsTG) c.590_591delinsTG (p.Asn197Met) c.493_494delinsTG (p.Ile165Cys) n.1793_1794delinsTG n.2027_2028delinsTG n.1404_1405delinsTG n.272_273delinsTG c.469_470delinsTG c.*670_*671delinsTG (n.*670_*671delinsTG) c.*221_*222delinsTG (n.*221_*222delinsTG) c.*746_*747delinsTG (n.*746_*747delinsTG) c.556_557delinsTG c.1154_1155delinsTG (p.Asn385Met) c.62_63delinsTG (p.Asn21Met) c.44_45delinsTG (p.Asn15Met) c.539_540delinsTG (p.Asn180Met) n.1205_1206delinsTG | |
| 10 | g.87957853_87957868del | CA645553935 | PTEN | c.635_650del (p.Asn212ThrfsTer4) n.1370_1385del c.*465_*480del (n.*465_*480del) c.590_605del (p.Asn197ThrfsTer4) c.493_508del (p.Ile165LeufsTer25) n.1793_1808del n.2027_2042del n.1404_1419del n.272_287del c.469_484del c.*670_*685del (n.*670_*685del) c.*221_*236del (n.*221_*236del) c.*746_*761del (n.*746_*761del) c.556_571del c.1154_1169del (p.Asn385ThrfsTer4) c.62_77del (p.Asn21ThrfsTer4) c.44_59del (p.Asn15ThrfsTer4) c.539_554del (p.Asn180ThrfsTer4) n.1205_1220del | COSMIC |
| 10 | g.87957854T>A | CA377484752 | PTEN | c.636T>A (p.Asn212Lys) n.1371T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.591T>A (p.Asn197Lys) c.494T>A (p.Ile165Asn) n.1794T>A n.2028T>A n.1405T>A n.273T>A c.470T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.557T>A c.1155T>A (p.Asn385Lys) c.63T>A (p.Asn21Lys) c.45T>A (p.Asn15Lys) c.540T>A (p.Asn180Lys) n.1206T>A | dbSNP |
| 10 | g.87957854T>C | CA470669089 | PTEN | c.636T>C (p.Asn212=) n.1371T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.591T>C (p.Asn197=) c.494T>C (p.Ile165Thr) n.1794T>C n.2028T>C n.1405T>C n.273T>C c.470T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.557T>C c.1155T>C (p.Asn385=) c.63T>C (p.Asn21=) c.45T>C (p.Asn15=) c.540T>C (p.Asn180=) n.1206T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957854T>G | CA377484753 | PTEN | c.636T>G (p.Asn212Lys) n.1371T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.591T>G (p.Asn197Lys) c.494T>G (p.Ile165Ser) n.1794T>G n.2028T>G n.1405T>G n.273T>G c.470T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.557T>G c.1155T>G (p.Asn385Lys) c.63T>G (p.Asn21Lys) c.45T>G (p.Asn15Lys) c.540T>G (p.Asn180Lys) n.1206T>G | dbSNP |
| 10 | g.87957856_87957858del | CA2579926835 | PTEN | c.638_640del (p.Pro213del) n.1373_1375del c.*468_*470del (n.*468_*470del) c.593_595del (p.Pro198del) c.496_498del (p.Leu166del) n.1796_1798del n.2030_2032del n.1407_1409del n.275_277del c.472_474del c.*673_*675del (n.*673_*675del) c.*224_*226del (n.*224_*226del) c.*749_*751del (n.*749_*751del) c.559_561del c.1157_1159del (p.Pro386del) c.65_67del (p.Pro22del) c.47_49del (p.Pro16del) c.542_544del (p.Pro181del) n.1208_1210del | |
| 10 | g.87957855C>A | CA377484756 | PTEN | c.637C>A (p.Pro213Thr) n.1372C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.495C>A (p.Ile165=) n.1795C>A n.2029C>A n.1406C>A n.274C>A c.471C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.558C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.64C>A (p.Pro22Thr) c.46C>A (p.Pro16Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) n.1207C>A | |
| 10 | g.87957855C= | CA1926188494 | PTEN | c.637C= (p.Pro213=) n.1372C= c.*467C= (n.*467C=) c.592C= (p.Pro198=) c.495C= (p.Ile165=) n.1795C= n.2029C= n.1406C= n.274C= c.471C= c.*672C= (n.*672C=) c.*223C= (n.*223C=) c.*748C= (n.*748C=) c.558C= c.1156C= (p.Pro386=) c.64C= (p.Pro22=) c.46C= (p.Pro16=) c.541C= (p.Pro181=) n.1207C= | |
| 10 | g.87957855C>G | CA377484755 | PTEN | c.637C>G (p.Pro213Ala) n.1372C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.495C>G (p.Ile165Met) n.1795C>G n.2029C>G n.1406C>G n.274C>G c.471C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.558C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.64C>G (p.Pro22Ala) c.46C>G (p.Pro16Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) n.1207C>G | dbSNP |
| 10 | g.87957855C>T | CA377484754 | PTEN | c.637C>T (p.Pro213Ser) n.1372C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.495C>T (p.Ile165=) n.1795C>T n.2029C>T n.1406C>T n.274C>T c.471C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.558C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.64C>T (p.Pro22Ser) c.46C>T (p.Pro16Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) n.1207C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957855_87957856delinsAA | CA2579926837 | PTEN | c.637_638delinsAA (p.Pro213Asn) n.1372_1373delinsAA c.*467_*468delinsAA (n.*467_*468delinsAA) c.592_593delinsAA (p.Pro198Asn) c.495_496delinsAA (p.Leu166Ile) n.1795_1796delinsAA n.2029_2030delinsAA n.1406_1407delinsAA n.274_275delinsAA c.471_472delinsAA c.*672_*673delinsAA (n.*672_*673delinsAA) c.*223_*224delinsAA (n.*223_*224delinsAA) c.*748_*749delinsAA (n.*748_*749delinsAA) c.558_559delinsAA c.1156_1157delinsAA (p.Pro386Asn) c.64_65delinsAA (p.Pro22Asn) c.46_47delinsAA (p.Pro16Asn) c.541_542delinsAA (p.Pro181Asn) n.1207_1208delinsAA | |
| 10 | g.87957855_87957856delinsAT | CA2579926839 | PTEN | c.637_638delinsAT (p.Pro213Ile) n.1372_1373delinsAT c.*467_*468delinsAT (n.*467_*468delinsAT) c.592_593delinsAT (p.Pro198Ile) c.495_496delinsAT (p.Leu166Phe) n.1795_1796delinsAT n.2029_2030delinsAT n.1406_1407delinsAT n.274_275delinsAT c.471_472delinsAT c.*672_*673delinsAT (n.*672_*673delinsAT) c.*223_*224delinsAT (n.*223_*224delinsAT) c.*748_*749delinsAT (n.*748_*749delinsAT) c.558_559delinsAT c.1156_1157delinsAT (p.Pro386Ile) c.64_65delinsAT (p.Pro22Ile) c.46_47delinsAT (p.Pro16Ile) c.541_542delinsAT (p.Pro181Ile) n.1207_1208delinsAT | |
| 10 | g.87957855_87957856delinsGA | CA891839307 | PTEN | c.637_638delinsGA (p.Pro213Asp) n.1372_1373delinsGA c.*467_*468delinsGA (n.*467_*468delinsGA) c.592_593delinsGA (p.Pro198Asp) c.495_496delinsGA (p.Ile165_Leu166delinsMetIle) n.1795_1796delinsGA n.2029_2030delinsGA n.1406_1407delinsGA n.274_275delinsGA c.471_472delinsGA c.*672_*673delinsGA (n.*672_*673delinsGA) c.*223_*224delinsGA (n.*223_*224delinsGA) c.*748_*749delinsGA (n.*748_*749delinsGA) c.558_559delinsGA c.1156_1157delinsGA (p.Pro386Asp) c.64_65delinsGA (p.Pro22Asp) c.46_47delinsGA (p.Pro16Asp) c.541_542delinsGA (p.Pro181Asp) n.1207_1208delinsGA | |
| 10 | g.87957855_87957856delinsGG | CA891840307 | PTEN | c.637_638delinsGG (p.Pro213Gly) n.1372_1373delinsGG c.*467_*468delinsGG (n.*467_*468delinsGG) c.592_593delinsGG (p.Pro198Gly) c.495_496delinsGG (p.Ile165_Leu166delinsMetVal) n.1795_1796delinsGG n.2029_2030delinsGG n.1406_1407delinsGG n.274_275delinsGG c.471_472delinsGG c.*672_*673delinsGG (n.*672_*673delinsGG) c.*223_*224delinsGG (n.*223_*224delinsGG) c.*748_*749delinsGG (n.*748_*749delinsGG) c.558_559delinsGG c.1156_1157delinsGG (p.Pro386Gly) c.64_65delinsGG (p.Pro22Gly) c.46_47delinsGG (p.Pro16Gly) c.541_542delinsGG (p.Pro181Gly) n.1207_1208delinsGG | |
| 10 | g.87957855_87957856delinsGT | CA891839314 | PTEN | c.637_638delinsGT (p.Pro213Val) n.1372_1373delinsGT c.*467_*468delinsGT (n.*467_*468delinsGT) c.592_593delinsGT (p.Pro198Val) c.495_496delinsGT (p.Ile165_Leu166delinsMetPhe) n.1795_1796delinsGT n.2029_2030delinsGT n.1406_1407delinsGT n.274_275delinsGT c.471_472delinsGT c.*672_*673delinsGT (n.*672_*673delinsGT) c.*223_*224delinsGT (n.*223_*224delinsGT) c.*748_*749delinsGT (n.*748_*749delinsGT) c.558_559delinsGT c.1156_1157delinsGT (p.Pro386Val) c.64_65delinsGT (p.Pro22Val) c.46_47delinsGT (p.Pro16Val) c.541_542delinsGT (p.Pro181Val) n.1207_1208delinsGT | |
| 10 | g.87957855_87957856delinsTA | CA891839306 | PTEN | c.637_638delinsTA (p.Pro213Tyr) n.1372_1373delinsTA c.*467_*468delinsTA (n.*467_*468delinsTA) c.592_593delinsTA (p.Pro198Tyr) c.495_496delinsTA (p.Leu166Ile) n.1795_1796delinsTA n.2029_2030delinsTA n.1406_1407delinsTA n.274_275delinsTA c.471_472delinsTA c.*672_*673delinsTA (n.*672_*673delinsTA) c.*223_*224delinsTA (n.*223_*224delinsTA) c.*748_*749delinsTA (n.*748_*749delinsTA) c.558_559delinsTA c.1156_1157delinsTA (p.Pro386Tyr) c.64_65delinsTA (p.Pro22Tyr) c.46_47delinsTA (p.Pro16Tyr) c.541_542delinsTA (p.Pro181Tyr) n.1207_1208delinsTA | |
| 10 | g.87957855_87957856delinsTG | CA891839310 | PTEN | c.637_638delinsTG (p.Pro213Cys) n.1372_1373delinsTG c.*467_*468delinsTG (n.*467_*468delinsTG) c.592_593delinsTG (p.Pro198Cys) c.495_496delinsTG (p.Leu166Val) n.1795_1796delinsTG n.2029_2030delinsTG n.1406_1407delinsTG n.274_275delinsTG c.471_472delinsTG c.*672_*673delinsTG (n.*672_*673delinsTG) c.*223_*224delinsTG (n.*223_*224delinsTG) c.*748_*749delinsTG (n.*748_*749delinsTG) c.558_559delinsTG c.1156_1157delinsTG (p.Pro386Cys) c.64_65delinsTG (p.Pro22Cys) c.46_47delinsTG (p.Pro16Cys) c.541_542delinsTG (p.Pro181Cys) n.1207_1208delinsTG | |
| 10 | g.87957855_87957856delinsTT | CA891839312 | PTEN | c.637_638delinsTT (p.Pro213Phe) n.1372_1373delinsTT c.*467_*468delinsTT (n.*467_*468delinsTT) c.592_593delinsTT (p.Pro198Phe) c.495_496delinsTT (p.Leu166Phe) n.1795_1796delinsTT n.2029_2030delinsTT n.1406_1407delinsTT n.274_275delinsTT c.471_472delinsTT c.*672_*673delinsTT (n.*672_*673delinsTT) c.*223_*224delinsTT (n.*223_*224delinsTT) c.*748_*749delinsTT (n.*748_*749delinsTT) c.558_559delinsTT c.1156_1157delinsTT (p.Pro386Phe) c.64_65delinsTT (p.Pro22Phe) c.46_47delinsTT (p.Pro16Phe) c.541_542delinsTT (p.Pro181Phe) n.1207_1208delinsTT | |
| 10 | g.87957856del | CA470669118 | PTEN | c.638del (p.Pro213LeufsTer8) n.1373del c.*468del (n.*468del) c.593del (p.Pro198LeufsTer8) c.496del (p.Leu166SerfsTer29) n.1796del n.2030del n.1407del n.275del c.472del c.*673del (n.*673del) c.*224del (n.*224del) c.*749del (n.*749del) c.559del c.1157del (p.Pro386LeufsTer8) c.65del (p.Pro22LeufsTer8) c.47del (p.Pro16LeufsTer8) c.542del (p.Pro181LeufsTer8) n.1208del | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 10 | g.87957855_87957857delinsAAA | CA891839308 | PTEN | c.637_639delinsAAA (p.Pro213Lys) n.1372_1374delinsAAA c.*467_*469delinsAAA (n.*467_*469delinsAAA) c.592_594delinsAAA (p.Pro198Lys) c.495_497delinsAAA (p.Leu166Asn) n.1795_1797delinsAAA n.2029_2031delinsAAA n.1406_1408delinsAAA n.274_276delinsAAA c.471_473delinsAAA c.*672_*674delinsAAA (n.*672_*674delinsAAA) c.*223_*225delinsAAA (n.*223_*225delinsAAA) c.*748_*750delinsAAA (n.*748_*750delinsAAA) c.558_560delinsAAA c.1156_1158delinsAAA (p.Pro386Lys) c.64_66delinsAAA (p.Pro22Lys) c.46_48delinsAAA (p.Pro16Lys) c.541_543delinsAAA (p.Pro181Lys) n.1207_1209delinsAAA | |
| 10 | g.87957855_87957857delinsAGA | CA2579926836 | PTEN | c.637_639delinsAGA (p.Pro213Arg) n.1372_1374delinsAGA c.*467_*469delinsAGA (n.*467_*469delinsAGA) c.592_594delinsAGA (p.Pro198Arg) c.495_497delinsAGA (p.Leu166Asp) n.1795_1797delinsAGA n.2029_2031delinsAGA n.1406_1408delinsAGA n.274_276delinsAGA c.471_473delinsAGA c.*672_*674delinsAGA (n.*672_*674delinsAGA) c.*223_*225delinsAGA (n.*223_*225delinsAGA) c.*748_*750delinsAGA (n.*748_*750delinsAGA) c.558_560delinsAGA c.1156_1158delinsAGA (p.Pro386Arg) c.64_66delinsAGA (p.Pro22Arg) c.46_48delinsAGA (p.Pro16Arg) c.541_543delinsAGA (p.Pro181Arg) n.1207_1209delinsAGA | |
| 10 | g.87957855_87957857delinsATG | CA891839313 | PTEN | c.637_639delinsATG (p.Pro213Met) n.1372_1374delinsATG c.*467_*469delinsATG (n.*467_*469delinsATG) c.592_594delinsATG (p.Pro198Met) c.495_497delinsATG (p.Leu166Cys) n.1795_1797delinsATG n.2029_2031delinsATG n.1406_1408delinsATG n.274_276delinsATG c.471_473delinsATG c.*672_*674delinsATG (n.*672_*674delinsATG) c.*223_*225delinsATG (n.*223_*225delinsATG) c.*748_*750delinsATG (n.*748_*750delinsATG) c.558_560delinsATG c.1156_1158delinsATG (p.Pro386Met) c.64_66delinsATG (p.Pro22Met) c.46_48delinsATG (p.Pro16Met) c.541_543delinsATG (p.Pro181Met) n.1207_1209delinsATG | |
| 10 | g.87957855_87957857delinsCCT | CA891840311 | PTEN | c.637_639delinsCCT (p.Pro213=) n.1372_1374delinsCCT c.*467_*469delinsCCT (n.*467_*469delinsCCT) c.592_594delinsCCT (p.Pro198=) c.495_497delinsCCT (p.Ile165=) n.1795_1797delinsCCT n.2029_2031delinsCCT n.1406_1408delinsCCT n.274_276delinsCCT c.471_473delinsCCT c.*672_*674delinsCCT (n.*672_*674delinsCCT) c.*223_*225delinsCCT (n.*223_*225delinsCCT) c.*748_*750delinsCCT (n.*748_*750delinsCCT) c.558_560delinsCCT c.1156_1158delinsCCT (p.Pro386=) c.64_66delinsCCT (p.Pro22=) c.46_48delinsCCT (p.Pro16=) c.541_543delinsCCT (p.Pro181=) n.1207_1209delinsCCT | |
| 10 | g.87957855_87957857delinsGAA | CA891840305 | PTEN | c.637_639delinsGAA (p.Pro213Glu) n.1372_1374delinsGAA c.*467_*469delinsGAA (n.*467_*469delinsGAA) c.592_594delinsGAA (p.Pro198Glu) c.495_497delinsGAA (p.Ile165_Leu166delinsMetAsn) n.1795_1797delinsGAA n.2029_2031delinsGAA n.1406_1408delinsGAA n.274_276delinsGAA c.471_473delinsGAA c.*672_*674delinsGAA (n.*672_*674delinsGAA) c.*223_*225delinsGAA (n.*223_*225delinsGAA) c.*748_*750delinsGAA (n.*748_*750delinsGAA) c.558_560delinsGAA c.1156_1158delinsGAA (p.Pro386Glu) c.64_66delinsGAA (p.Pro22Glu) c.46_48delinsGAA (p.Pro16Glu) c.541_543delinsGAA (p.Pro181Glu) n.1207_1209delinsGAA | |
| 10 | g.87957855_87957857delinsTAA | CA891839309 | PTEN | c.637_639delinsTAA (p.Pro213Ter) n.1372_1374delinsTAA c.*467_*469delinsTAA (n.*467_*469delinsTAA) c.592_594delinsTAA (p.Pro198Ter) c.495_497delinsTAA (p.Leu166Asn) n.1795_1797delinsTAA n.2029_2031delinsTAA n.1406_1408delinsTAA n.274_276delinsTAA c.471_473delinsTAA c.*672_*674delinsTAA (n.*672_*674delinsTAA) c.*223_*225delinsTAA (n.*223_*225delinsTAA) c.*748_*750delinsTAA (n.*748_*750delinsTAA) c.558_560delinsTAA c.1156_1158delinsTAA (p.Pro386Ter) c.64_66delinsTAA (p.Pro22Ter) c.46_48delinsTAA (p.Pro16Ter) c.541_543delinsTAA (p.Pro181Ter) n.1207_1209delinsTAA | |
| 10 | g.87957855_87957857delinsTGG | CA891839311 | PTEN | c.637_639delinsTGG (p.Pro213Trp) n.1372_1374delinsTGG c.*467_*469delinsTGG (n.*467_*469delinsTGG) c.592_594delinsTGG (p.Pro198Trp) c.495_497delinsTGG (p.Leu166Gly) n.1795_1797delinsTGG n.2029_2031delinsTGG n.1406_1408delinsTGG n.274_276delinsTGG c.471_473delinsTGG c.*672_*674delinsTGG (n.*672_*674delinsTGG) c.*223_*225delinsTGG (n.*223_*225delinsTGG) c.*748_*750delinsTGG (n.*748_*750delinsTGG) c.558_560delinsTGG c.1156_1158delinsTGG (p.Pro386Trp) c.64_66delinsTGG (p.Pro22Trp) c.46_48delinsTGG (p.Pro16Trp) c.541_543delinsTGG (p.Pro181Trp) n.1207_1209delinsTGG | |
| 10 | g.87957855_87957857delinsTTG | CA2579926838 | PTEN | c.637_639delinsTTG (p.Pro213Leu) n.1372_1374delinsTTG c.*467_*469delinsTTG (n.*467_*469delinsTTG) c.592_594delinsTTG (p.Pro198Leu) c.495_497delinsTTG (p.Leu166Cys) n.1795_1797delinsTTG n.2029_2031delinsTTG n.1406_1408delinsTTG n.274_276delinsTTG c.471_473delinsTTG c.*672_*674delinsTTG (n.*672_*674delinsTTG) c.*223_*225delinsTTG (n.*223_*225delinsTTG) c.*748_*750delinsTTG (n.*748_*750delinsTTG) c.558_560delinsTTG c.1156_1158delinsTTG (p.Pro386Leu) c.64_66delinsTTG (p.Pro22Leu) c.46_48delinsTTG (p.Pro16Leu) c.541_543delinsTTG (p.Pro181Leu) n.1207_1209delinsTTG | |
| 10 | g.87957856C>A | CA377484757 | PTEN | c.638C>A (p.Pro213His) n.1373C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.593C>A (p.Pro198His) c.496C>A (p.Leu166Ile) n.1796C>A n.2030C>A n.1407C>A n.275C>A c.472C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) c.559C>A c.1157C>A (p.Pro386His) c.65C>A (p.Pro22His) c.47C>A (p.Pro16His) c.542C>A (p.Pro181His) n.1208C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 10 | g.87957856C= | CA1926188495 | PTEN | c.638C= (p.Pro213=) n.1373C= c.*468C= (n.*468C=) c.593C= (p.Pro198=) c.496C= (p.Leu166=) n.1796C= n.2030C= n.1407C= n.275C= c.472C= c.*673C= (n.*673C=) c.*224C= (n.*224C=) c.*749C= (n.*749C=) c.559C= c.1157C= (p.Pro386=) c.65C= (p.Pro22=) c.47C= (p.Pro16=) c.542C= (p.Pro181=) n.1208C= | |
| 10 | g.87957856C>G | CA377484758 | PTEN | c.638C>G (p.Pro213Arg) n.1373C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.496C>G (p.Leu166Val) n.1796C>G n.2030C>G n.1407C>G n.275C>G c.472C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) c.559C>G c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.65C>G (p.Pro22Arg) c.47C>G (p.Pro16Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) n.1208C>G | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957856C>T | CA377484759 | PTEN | c.638C>T (p.Pro213Leu) n.1373C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.496C>T (p.Leu166Phe) n.1796C>T n.2030C>T n.1407C>T n.275C>T c.472C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.559C>T c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.65C>T (p.Pro22Leu) c.47C>T (p.Pro16Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) n.1208C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957856_87957857delinsAA | CA891839315 | PTEN | c.638_639delinsAA (p.Pro213Gln) n.1373_1374delinsAA c.*468_*469delinsAA (n.*468_*469delinsAA) c.593_594delinsAA (p.Pro198Gln) c.496_497delinsAA (p.Leu166Asn) n.1796_1797delinsAA n.2030_2031delinsAA n.1407_1408delinsAA n.275_276delinsAA c.472_473delinsAA c.*673_*674delinsAA (n.*673_*674delinsAA) c.*224_*225delinsAA (n.*224_*225delinsAA) c.*749_*750delinsAA (n.*749_*750delinsAA) c.559_560delinsAA c.1157_1158delinsAA (p.Pro386Gln) c.65_66delinsAA (p.Pro22Gln) c.47_48delinsAA (p.Pro16Gln) c.542_543delinsAA (p.Pro181Gln) n.1208_1209delinsAA | |
| 10 | g.87957857_87957858dup | CA2695200867 | PTEN | c.639_640dup (p.Gln214LeufsTer8) n.1374_1375dup c.*469_*470dup (n.*469_*470dup) c.594_595dup (p.Gln199LeufsTer8) c.497_498dup (p.Leu168ValfsTer28) n.1797_1798dup n.2031_2032dup n.1408_1409dup n.276_277dup c.473_474dup c.*674_*675dup (n.*674_*675dup) c.*225_*226dup (n.*225_*226dup) c.*750_*751dup (n.*750_*751dup) c.560_561dup c.1158_1159dup (p.Gln387LeufsTer8) c.66_67dup (p.Gln23LeufsTer8) c.48_49dup (p.Gln17LeufsTer8) c.543_544dup (p.Gln182LeufsTer8) n.1209_1210dup | ClinVar |
| 10 | g.87957857T>A | CA470669124 | PTEN | c.639T>A (p.Pro213=) n.1374T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.594T>A (p.Pro198=) c.497T>A (p.Leu166His) n.1797T>A n.2031T>A n.1408T>A n.276T>A c.473T>A c.*674T>A (n.*674T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) c.560T>A c.1158T>A (p.Pro386=) c.66T>A (p.Pro22=) c.48T>A (p.Pro16=) c.543T>A (p.Pro181=) n.1209T>A | dbSNP |
| 10 | g.87957857T>C | CA470669130 | PTEN | c.639T>C (p.Pro213=) n.1374T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.594T>C (p.Pro198=) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.1797T>C n.2031T>C n.1408T>C n.276T>C c.473T>C c.*674T>C (n.*674T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.560T>C c.1158T>C (p.Pro386=) c.66T>C (p.Pro22=) c.48T>C (p.Pro16=) c.543T>C (p.Pro181=) n.1209T>C | dbSNP |
| 10 | g.87957857T>G | CA470669126 | PTEN | c.639T>G (p.Pro213=) n.1374T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.594T>G (p.Pro198=) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.1797T>G n.2031T>G n.1408T>G n.276T>G c.473T>G c.*674T>G (n.*674T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.560T>G c.1158T>G (p.Pro386=) c.66T>G (p.Pro22=) c.48T>G (p.Pro16=) c.543T>G (p.Pro181=) n.1209T>G | |
| 10 | g.87957857_87957858delinsCT | CA2695200868 | PTEN | c.639_640delinsCT (p.Pro214Ter) n.1374_1375delinsCT c.*469_*470delinsCT (n.*469_*470delinsCT) c.594_595delinsCT (p.Pro199Ter) c.497_498delinsCT (p.Leu166Pro) n.1797_1798delinsCT n.2031_2032delinsCT n.1408_1409delinsCT n.276_277delinsCT c.473_474delinsCT c.*674_*675delinsCT (n.*674_*675delinsCT) c.*225_*226delinsCT (n.*225_*226delinsCT) c.*750_*751delinsCT (n.*750_*751delinsCT) c.560_561delinsCT c.1158_1159delinsCT (p.Pro387Ter) c.66_67delinsCT (p.Pro23Ter) c.48_49delinsCT (p.Pro17Ter) c.543_544delinsCT (p.Pro182Ter) n.1209_1210delinsCT | ClinVar |
| 10 | g.87957857_87957881delinsGGCAA | CA645553936 | PTEN | c.639_663delinsGGCAA (p.Gln214AlafsTer22) n.1374_1398delinsGGCAA c.*469_*493delinsGGCAA (n.*469_*493delinsGGCAA) c.594_618delinsGGCAA (p.Gln199AlafsTer22) c.497_*2delinsGGCAA (n.[c.497_*2delinsGGCAA;Leu166ArgfsTer?]) n.1797_1821delinsGGCAA n.2031_2055delinsGGCAA n.1408_1432delinsGGCAA n.276_300delinsGGCAA c.473_497delinsGGCAA c.*674_*698delinsGGCAA (n.*674_*698delinsGGCAA) c.*225_*249delinsGGCAA (n.*225_*249delinsGGCAA) c.*750_*774delinsGGCAA (n.*750_*774delinsGGCAA) c.560_584delinsGGCAA c.1158_1182delinsGGCAA (p.Gln387AlafsTer22) c.66_90delinsGGCAA (p.Gln23AlafsTer22) c.48_72delinsGGCAA (p.Gln17AlafsTer22) c.543_567delinsGGCAA (p.Gln182AlafsTer22) n.1209_1233delinsGGCAA | COSMIC |
| 10 | g.87957858C>A | CA377484760 | PTEN | c.640C>A (p.Gln214Lys) n.1375C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.595C>A (p.Gln199Lys) c.498C>A (p.Leu166=) n.1798C>A n.2032C>A n.1409C>A n.277C>A c.474C>A c.*675C>A (n.*675C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.561C>A c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.67C>A (p.Gln23Lys) c.49C>A (p.Gln17Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) n.1210C>A | |
| 10 | g.87957858C= | CA1926188496 | PTEN | c.640C= (p.Gln214=) n.1375C= c.*470C= (n.*470C=) c.595C= (p.Gln199=) c.498C= (p.Leu166=) n.1798C= n.2032C= n.1409C= n.277C= c.474C= c.*675C= (n.*675C=) c.*226C= (n.*226C=) c.*751C= (n.*751C=) c.561C= c.1159C= (p.Gln387=) c.67C= (p.Gln23=) c.49C= (p.Gln17=) c.544C= (p.Gln182=) n.1210C= | |
| 10 | g.87957858C>G | CA377484761 | PTEN | c.640C>G (p.Gln214Glu) n.1375C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.595C>G (p.Gln199Glu) c.498C>G (p.Leu166=) n.1798C>G n.2032C>G n.1409C>G n.277C>G c.474C>G c.*675C>G (n.*675C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.561C>G c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.67C>G (p.Gln23Glu) c.49C>G (p.Gln17Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) n.1210C>G | |
| 10 | g.87957858C>T | CA000538 | PTEN | c.640C>T (p.Gln214Ter) n.1375C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.595C>T (p.Gln199Ter) c.498C>T (p.Leu166=) n.1798C>T n.2032C>T n.1409C>T n.277C>T c.474C>T c.*675C>T (n.*675C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.561C>T c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.67C>T (p.Gln23Ter) c.49C>T (p.Gln17Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) n.1210C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87957858_87957859del | CA915940968 | PTEN | c.640_641del (p.Gln214ValfsTer28) n.1375_1376del c.*470_*471del (n.*470_*471del) c.595_596del (p.Gln199ValfsTer28) c.498_499del (p.Ser167PhefsTer?) n.1798_1799del n.2032_2033del n.1409_1410del n.277_278del c.474_475del c.*675_*676del (n.*675_*676del) c.*226_*227del (n.*226_*227del) c.*751_*752del (n.*751_*752del) c.561_562del c.1159_1160del (p.Gln387ValfsTer28) c.67_68del (p.Gln23ValfsTer28) c.49_50del (p.Gln17ValfsTer28) c.544_545del (p.Gln182ValfsTer28) n.1210_1211del | |
| 10 | g.87957858_87957859delinsAC | CA891840321 | PTEN | c.640_641delinsAC (p.Gln214Thr) n.1375_1376delinsAC c.*470_*471delinsAC (n.*470_*471delinsAC) c.595_596delinsAC (p.Gln199Thr) c.498_499delinsAC (p.Ser167Arg) n.1798_1799delinsAC n.2032_2033delinsAC n.1409_1410delinsAC n.277_278delinsAC c.474_475delinsAC c.*675_*676delinsAC (n.*675_*676delinsAC) c.*226_*227delinsAC (n.*226_*227delinsAC) c.*751_*752delinsAC (n.*751_*752delinsAC) c.561_562delinsAC c.1159_1160delinsAC (p.Gln387Thr) c.67_68delinsAC (p.Gln23Thr) c.49_50delinsAC (p.Gln17Thr) c.544_545delinsAC (p.Gln182Thr) n.1210_1211delinsAC | |
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| 10 | g.87957858_87957859delinsGC | CA891840325 | PTEN | c.640_641delinsGC (p.Gln214Ala) n.1375_1376delinsGC c.*470_*471delinsGC (n.*470_*471delinsGC) c.595_596delinsGC (p.Gln199Ala) c.498_499delinsGC (p.Ser167Arg) n.1798_1799delinsGC n.2032_2033delinsGC n.1409_1410delinsGC n.277_278delinsGC c.474_475delinsGC c.*675_*676delinsGC (n.*675_*676delinsGC) c.*226_*227delinsGC (n.*226_*227delinsGC) c.*751_*752delinsGC (n.*751_*752delinsGC) c.561_562delinsGC c.1159_1160delinsGC (p.Gln387Ala) c.67_68delinsGC (p.Gln23Ala) c.49_50delinsGC (p.Gln17Ala) c.544_545delinsGC (p.Gln182Ala) n.1210_1211delinsGC | |
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| 10 | g.87957858_87957860delinsTCT | CA2579926833 | PTEN | c.640_642delinsTCT (p.Gln214Ser) n.1375_1377delinsTCT c.*470_*472delinsTCT (n.*470_*472delinsTCT) c.595_597delinsTCT (p.Gln199Ser) c.498_500delinsTCT (p.Ser167Leu) n.1798_1800delinsTCT n.2032_2034delinsTCT n.1409_1411delinsTCT n.277_279delinsTCT c.474_476delinsTCT c.*675_*677delinsTCT (n.*675_*677delinsTCT) c.*226_*228delinsTCT (n.*226_*228delinsTCT) c.*751_*753delinsTCT (n.*751_*753delinsTCT) c.561_563delinsTCT c.1159_1161delinsTCT (p.Gln387Ser) c.67_69delinsTCT (p.Gln23Ser) c.49_51delinsTCT (p.Gln17Ser) c.544_546delinsTCT (p.Gln182Ser) n.1210_1212delinsTCT | |
| 10 | g.87957858_87957860delinsTGT | CA891839322 | PTEN | c.640_642delinsTGT (p.Gln214Cys) n.1375_1377delinsTGT c.*470_*472delinsTGT (n.*470_*472delinsTGT) c.595_597delinsTGT (p.Gln199Cys) c.498_500delinsTGT (p.Ser167Val) n.1798_1800delinsTGT n.2032_2034delinsTGT n.1409_1411delinsTGT n.277_279delinsTGT c.474_476delinsTGT c.*675_*677delinsTGT (n.*675_*677delinsTGT) c.*226_*228delinsTGT (n.*226_*228delinsTGT) c.*751_*753delinsTGT (n.*751_*753delinsTGT) c.561_563delinsTGT c.1159_1161delinsTGT (p.Gln387Cys) c.67_69delinsTGT (p.Gln23Cys) c.49_51delinsTGT (p.Gln17Cys) c.544_546delinsTGT (p.Gln182Cys) n.1210_1212delinsTGT | |
| 10 | g.87957858_87957860delinsTTT | CA891839326 | PTEN | c.640_642delinsTTT (p.Gln214Phe) n.1375_1377delinsTTT c.*470_*472delinsTTT (n.*470_*472delinsTTT) c.595_597delinsTTT (p.Gln199Phe) c.498_500delinsTTT (p.Ser167Phe) n.1798_1800delinsTTT n.2032_2034delinsTTT n.1409_1411delinsTTT n.277_279delinsTTT c.474_476delinsTTT c.*675_*677delinsTTT (n.*675_*677delinsTTT) c.*226_*228delinsTTT (n.*226_*228delinsTTT) c.*751_*753delinsTTT (n.*751_*753delinsTTT) c.561_563delinsTTT c.1159_1161delinsTTT (p.Gln387Phe) c.67_69delinsTTT (p.Gln23Phe) c.49_51delinsTTT (p.Gln17Phe) c.544_546delinsTTT (p.Gln182Phe) n.1210_1212delinsTTT | |
| 10 | g.87957858_87957873delinsACT | CA645553937 | PTEN | c.640_655delinsACT (p.Gln214ThrfsTer3) n.1375_1390delinsACT c.*470_*485delinsACT (n.*470_*485delinsACT) c.595_610delinsACT (p.Gln199ThrfsTer3) c.498_513delinsACT (p.Ser167LeufsTer24) n.1798_1813delinsACT n.2032_2047delinsACT n.1409_1424delinsACT n.277_292delinsACT c.474_489delinsACT c.*675_*690delinsACT (n.*675_*690delinsACT) c.*226_*241delinsACT (n.*226_*241delinsACT) c.*751_*766delinsACT (n.*751_*766delinsACT) c.561_576delinsACT c.1159_1174delinsACT (p.Gln387ThrfsTer3) c.67_82delinsACT (p.Gln23ThrfsTer3) c.49_64delinsACT (p.Gln17ThrfsTer3) c.544_559delinsACT (p.Gln182ThrfsTer3) n.1210_1225delinsACT | COSMIC |
| 10 | g.87957858_87957882del | CA645553938 | PTEN | c.640_664del (p.Gln214Ter) n.1375_1399del c.*470_*494del (n.*470_*494del) c.595_619del (p.Gln199Ter) c.498_*3del (n.[c.498_*3del;Ser167GlufsTer20]) n.1798_1822del n.2032_2056del n.1409_1433del n.277_301del c.474_498del c.*675_*699del (n.*675_*699del) c.*226_*250del (n.*226_*250del) c.*751_*775del (n.*751_*775del) c.561_585del c.1159_1183del (p.Gln387Ter) c.67_91del (p.Gln23Ter) c.49_73del (p.Gln17Ter) c.544_568del (p.Gln182Ter) n.1210_1234del | COSMIC |
| 10 | g.87957859del | CA2499220467 | PTEN | c.641del (p.Gln214ArgfsTer7) n.1376del c.*471del (n.*471del) c.596del (p.Gln199ArgfsTer7) c.499del (p.Ser167ValfsTer28) n.1799del n.2033del n.1410del n.278del c.475del c.*676del (n.*676del) c.*227del (n.*227del) c.*752del (n.*752del) c.562del c.1160del (p.Gln387ArgfsTer7) c.68del (p.Gln23ArgfsTer7) c.50del (p.Gln17ArgfsTer7) c.545del (p.Gln182ArgfsTer7) n.1211del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957859A= | CA1926188497 | PTEN | c.641A= (p.Gln214=) n.1376A= c.*471A= (n.*471A=) c.596A= (p.Gln199=) c.499A= (p.Ser167=) n.1799A= n.2033A= n.1410A= n.278A= c.475A= c.*676A= (n.*676A=) c.*227A= (n.*227A=) c.*752A= (n.*752A=) c.562A= c.1160A= (p.Gln387=) c.68A= (p.Gln23=) c.50A= (p.Gln17=) c.545A= (p.Gln182=) n.1211A= | |
| 10 | g.87957859A>C | CA377484762 | PTEN | c.641A>C (p.Gln214Pro) n.1376A>C c.*471A>C (n.*471A>C) c.596A>C (p.Gln199Pro) c.499A>C (p.Ser167Arg) n.1799A>C n.2033A>C n.1410A>C n.278A>C c.475A>C c.*676A>C (n.*676A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.562A>C c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.68A>C (p.Gln23Pro) c.50A>C (p.Gln17Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) n.1211A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957859A>G | CA377484764 | PTEN | c.641A>G (p.Gln214Arg) n.1376A>G c.*471A>G (n.*471A>G) c.596A>G (p.Gln199Arg) c.499A>G (p.Ser167Gly) n.1799A>G n.2033A>G n.1410A>G n.278A>G c.475A>G c.*676A>G (n.*676A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.562A>G c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.68A>G (p.Gln23Arg) c.50A>G (p.Gln17Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) n.1211A>G | |
| 10 | g.87957859A>T | CA377484763 | PTEN | c.641A>T (p.Gln214Leu) n.1376A>T c.*471A>T (n.*471A>T) c.596A>T (p.Gln199Leu) c.499A>T (p.Ser167Cys) n.1799A>T n.2033A>T n.1410A>T n.278A>T c.475A>T c.*676A>T (n.*676A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.562A>T c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.68A>T (p.Gln23Leu) c.50A>T (p.Gln17Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) n.1211A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87957859dup | CA2573145758 | PTEN | c.641dup (p.Phe215ValfsTer28) n.1376dup c.*471dup (n.*471dup) c.596dup (p.Phe200ValfsTer28) c.499dup (p.Ser167LysfsTer?) n.1799dup n.2033dup n.1410dup n.278dup c.475dup c.*676dup (n.*676dup) c.*227dup (n.*227dup) c.*752dup (n.*752dup) c.562dup c.1160dup (p.Phe388ValfsTer28) c.68dup (p.Phe24ValfsTer28) c.50dup (p.Phe18ValfsTer28) c.545dup (p.Phe183ValfsTer28) n.1211dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957859_87957860delinsCA | CA891839330 | PTEN | c.641_642delinsCA (p.Gln214Pro) n.1376_1377delinsCA c.*471_*472delinsCA (n.*471_*472delinsCA) c.596_597delinsCA (p.Gln199Pro) c.499_500delinsCA (p.Ser167His) n.1799_1800delinsCA n.2033_2034delinsCA n.1410_1411delinsCA n.278_279delinsCA c.475_476delinsCA c.*676_*677delinsCA (n.*676_*677delinsCA) c.*227_*228delinsCA (n.*227_*228delinsCA) c.*752_*753delinsCA (n.*752_*753delinsCA) c.562_563delinsCA c.1160_1161delinsCA (p.Gln387Pro) c.68_69delinsCA (p.Gln23Pro) c.50_51delinsCA (p.Gln17Pro) c.545_546delinsCA (p.Gln182Pro) n.1211_1212delinsCA | |
| 10 | g.87957860G>A | CA470669146 | PTEN | c.642G>A (p.Gln214=) n.1377G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.597G>A (p.Gln199=) c.500G>A (p.Ser167Asn) n.1800G>A n.2034G>A n.1411G>A n.279G>A c.476G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.563G>A c.1161G>A (p.Gln387=) c.69G>A (p.Gln23=) c.51G>A (p.Gln17=) c.546G>A (p.Gln182=) n.1212G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957860G>C | CA377484765 | PTEN | c.642G>C (p.Gln214His) n.1377G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.597G>C (p.Gln199His) c.500G>C (p.Ser167Thr) n.1800G>C n.2034G>C n.1411G>C n.279G>C c.476G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) c.563G>C c.1161G>C (p.Gln387His) c.69G>C (p.Gln23His) c.51G>C (p.Gln17His) c.546G>C (p.Gln182His) n.1212G>C | dbSNP |
| 10 | g.87957860G= | CA1926188498 | PTEN | c.642G= (p.Gln214=) n.1377G= c.*472G= (n.*472G=) c.597G= (p.Gln199=) c.500G= (p.Ser167=) n.1800G= n.2034G= n.1411G= n.279G= c.476G= c.*677G= (n.*677G=) c.*228G= (n.*228G=) c.*753G= (n.*753G=) c.563G= c.1161G= (p.Gln387=) c.69G= (p.Gln23=) c.51G= (p.Gln17=) c.546G= (p.Gln182=) n.1212G= | |
| 10 | g.87957860G>T | CA377484766 | PTEN | c.642G>T (p.Gln214His) n.1377G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.597G>T (p.Gln199His) c.500G>T (p.Ser167Ile) n.1800G>T n.2034G>T n.1411G>T n.279G>T c.476G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.563G>T c.1161G>T (p.Gln387His) c.69G>T (p.Gln23His) c.51G>T (p.Gln17His) c.546G>T (p.Gln182His) n.1212G>T | |
| 10 | g.87957860_87957861delinsGT | CA1926188499 | PTEN | c.642_643delinsGT (p.Gln214=) n.1377_1378delinsGT c.*472_*473delinsGT (n.*472_*473delinsGT) c.597_598delinsGT (p.Gln199=) c.500_501delinsGT (p.Ser167=) n.1800_1801delinsGT n.2034_2035delinsGT n.1411_1412delinsGT n.279_280delinsGT c.476_477delinsGT c.*677_*678delinsGT (n.*677_*678delinsGT) c.*228_*229delinsGT (n.*228_*229delinsGT) c.*753_*754delinsGT (n.*753_*754delinsGT) c.563_564delinsGT c.1161_1162delinsGT (p.Gln387=) c.69_70delinsGT (p.Gln23=) c.51_52delinsGT (p.Gln17=) c.546_547delinsGT (p.Gln182=) n.1212_1213delinsGT | |
| 10 | g.87957860_87957864del | CA2695196766 | PTEN | c.642_646del (p.Gln214HisfsTer27) n.1377_1381del c.*472_*476del (n.*472_*476del) c.597_601del (p.Gln199HisfsTer27) c.500_504del (p.Ser167MetfsTer?) n.1800_1804del n.2034_2038del n.1411_1415del n.279_283del c.476_480del c.*677_*681del (n.*677_*681del) c.*228_*232del (n.*228_*232del) c.*753_*757del (n.*753_*757del) c.563_567del c.1161_1165del (p.Gln387HisfsTer27) c.69_73del (p.Gln23HisfsTer27) c.51_55del (p.Gln17HisfsTer27) c.546_550del (p.Gln182HisfsTer27) n.1212_1216del | |
| 10 | g.87957862_87957865del | CA2695200869 | PTEN | c.644_647del (p.Phe215TrpfsTer5) n.1379_1382del c.*474_*477del (n.*474_*477del) c.599_602del (p.Phe200TrpfsTer5) c.502_505del (p.Leu168GlyfsTer26) n.1802_1805del n.2036_2039del n.1413_1416del n.281_284del c.478_481del c.*679_*682del (n.*679_*682del) c.*230_*233del (n.*230_*233del) c.*755_*758del (n.*755_*758del) c.565_568del c.1163_1166del (p.Phe388TrpfsTer5) c.71_74del (p.Phe24TrpfsTer5) c.53_56del (p.Phe18TrpfsTer5) c.548_551del (p.Phe183TrpfsTer5) n.1214_1217del | ClinVar |
| 10 | g.87957862_87957868del | CA2573145759 | PTEN | c.644_650del (p.Phe215SerfsTer4) n.1379_1385del c.*474_*480del (n.*474_*480del) c.599_605del (p.Phe200SerfsTer4) c.502_508del (p.Trp169ProfsTer24) n.1802_1808del n.2036_2042del n.1413_1419del n.281_287del c.478_484del c.*679_*685del (n.*679_*685del) c.*230_*236del (n.*230_*236del) c.*755_*761del (n.*755_*761del) c.565_571del c.1163_1169del (p.Phe388SerfsTer4) c.71_77del (p.Phe24SerfsTer4) c.53_59del (p.Phe18SerfsTer4) c.548_554del (p.Phe183SerfsTer4) n.1214_1220del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957861T>A | CA377484767 | PTEN | c.643T>A (p.Phe215Ile) n.1378T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.501T>A (p.Ser167Arg) n.1801T>A n.2035T>A n.1412T>A n.280T>A c.477T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.564T>A c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.70T>A (p.Phe24Ile) c.52T>A (p.Phe18Ile) c.547T>A (p.Phe183Ile) n.1213T>A | dbSNP |
| 10 | g.87957861T>C | CA377484768 | PTEN | c.643T>C (p.Phe215Leu) n.1378T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.501T>C (p.Ser167=) n.1801T>C n.2035T>C n.1412T>C n.280T>C c.477T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.564T>C c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.70T>C (p.Phe24Leu) c.52T>C (p.Phe18Leu) c.547T>C (p.Phe183Leu) n.1213T>C | |
| 10 | g.87957861T>G | CA377484769 | PTEN | c.643T>G (p.Phe215Val) n.1378T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.598T>G (p.Phe200Val) c.501T>G (p.Ser167Arg) n.1801T>G n.2035T>G n.1412T>G n.280T>G c.477T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.564T>G c.1162T>G (p.Phe388Val) c.70T>G (p.Phe24Val) c.52T>G (p.Phe18Val) c.547T>G (p.Phe183Val) n.1213T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957861T= | CA1926188500 | PTEN | c.643T= (p.Phe215=) n.1378T= c.*473T= (n.*473T=) c.598T= (p.Phe200=) c.501T= (p.Ser167=) n.1801T= n.2035T= n.1412T= n.280T= c.477T= c.*678T= (n.*678T=) c.*229T= (n.*229T=) c.*754T= (n.*754T=) c.564T= c.1162T= (p.Phe388=) c.70T= (p.Phe24=) c.52T= (p.Phe18=) c.547T= (p.Phe183=) n.1213T= | |
| 10 | g.87957861_87957862delinsAA | CA891839338 | PTEN | c.643_644delinsAA (p.Phe215Asn) n.1378_1379delinsAA c.*473_*474delinsAA (n.*473_*474delinsAA) c.598_599delinsAA (p.Phe200Asn) c.501_502delinsAA (p.Ser167_Leu168delinsArgMet) n.1801_1802delinsAA n.2035_2036delinsAA n.1412_1413delinsAA n.280_281delinsAA c.477_478delinsAA c.*678_*679delinsAA (n.*678_*679delinsAA) c.*229_*230delinsAA (n.*229_*230delinsAA) c.*754_*755delinsAA (n.*754_*755delinsAA) c.564_565delinsAA c.1162_1163delinsAA (p.Phe388Asn) c.70_71delinsAA (p.Phe24Asn) c.52_53delinsAA (p.Phe18Asn) c.547_548delinsAA (p.Phe183Asn) n.1213_1214delinsAA | |
| 10 | g.87957861_87957862delinsAC | CA891839339 | PTEN | c.643_644delinsAC (p.Phe215Thr) n.1378_1379delinsAC c.*473_*474delinsAC (n.*473_*474delinsAC) c.598_599delinsAC (p.Phe200Thr) c.501_502delinsAC (p.Ser167Arg) n.1801_1802delinsAC n.2035_2036delinsAC n.1412_1413delinsAC n.280_281delinsAC c.477_478delinsAC c.*678_*679delinsAC (n.*678_*679delinsAC) c.*229_*230delinsAC (n.*229_*230delinsAC) c.*754_*755delinsAC (n.*754_*755delinsAC) c.564_565delinsAC c.1162_1163delinsAC (p.Phe388Thr) c.70_71delinsAC (p.Phe24Thr) c.52_53delinsAC (p.Phe18Thr) c.547_548delinsAC (p.Phe183Thr) n.1213_1214delinsAC | |
| 10 | g.87957861_87957862delinsCA | CA891839334 | PTEN | c.643_644delinsCA (p.Phe215His) n.1378_1379delinsCA c.*473_*474delinsCA (n.*473_*474delinsCA) c.598_599delinsCA (p.Phe200His) c.501_502delinsCA (p.Leu168Met) n.1801_1802delinsCA n.2035_2036delinsCA n.1412_1413delinsCA n.280_281delinsCA c.477_478delinsCA c.*678_*679delinsCA (n.*678_*679delinsCA) c.*229_*230delinsCA (n.*229_*230delinsCA) c.*754_*755delinsCA (n.*754_*755delinsCA) c.564_565delinsCA c.1162_1163delinsCA (p.Phe388His) c.70_71delinsCA (p.Phe24His) c.52_53delinsCA (p.Phe18His) c.547_548delinsCA (p.Phe183His) n.1213_1214delinsCA | |
| 10 | g.87957861_87957862delinsCC | CA891840342 | PTEN | c.643_644delinsCC (p.Phe215Pro) n.1378_1379delinsCC c.*473_*474delinsCC (n.*473_*474delinsCC) c.598_599delinsCC (p.Phe200Pro) c.501_502delinsCC (p.Ser167=) n.1801_1802delinsCC n.2035_2036delinsCC n.1412_1413delinsCC n.280_281delinsCC c.477_478delinsCC c.*678_*679delinsCC (n.*678_*679delinsCC) c.*229_*230delinsCC (n.*229_*230delinsCC) c.*754_*755delinsCC (n.*754_*755delinsCC) c.564_565delinsCC c.1162_1163delinsCC (p.Phe388Pro) c.70_71delinsCC (p.Phe24Pro) c.52_53delinsCC (p.Phe18Pro) c.547_548delinsCC (p.Phe183Pro) n.1213_1214delinsCC | |
| 10 | g.87957861_87957862delinsCG | CA891840336 | PTEN | c.643_644delinsCG (p.Phe215Arg) n.1378_1379delinsCG c.*473_*474delinsCG (n.*473_*474delinsCG) c.598_599delinsCG (p.Phe200Arg) c.501_502delinsCG (p.Leu168Val) n.1801_1802delinsCG n.2035_2036delinsCG n.1412_1413delinsCG n.280_281delinsCG c.477_478delinsCG c.*678_*679delinsCG (n.*678_*679delinsCG) c.*229_*230delinsCG (n.*229_*230delinsCG) c.*754_*755delinsCG (n.*754_*755delinsCG) c.564_565delinsCG c.1162_1163delinsCG (p.Phe388Arg) c.70_71delinsCG (p.Phe24Arg) c.52_53delinsCG (p.Phe18Arg) c.547_548delinsCG (p.Phe183Arg) n.1213_1214delinsCG | |
| 10 | g.87957861_87957862delinsGA | CA891839332 | PTEN | c.643_644delinsGA (p.Phe215Asp) n.1378_1379delinsGA c.*473_*474delinsGA (n.*473_*474delinsGA) c.598_599delinsGA (p.Phe200Asp) c.501_502delinsGA (p.Ser167_Leu168delinsArgMet) n.1801_1802delinsGA n.2035_2036delinsGA n.1412_1413delinsGA n.280_281delinsGA c.477_478delinsGA c.*678_*679delinsGA (n.*678_*679delinsGA) c.*229_*230delinsGA (n.*229_*230delinsGA) c.*754_*755delinsGA (n.*754_*755delinsGA) c.564_565delinsGA c.1162_1163delinsGA (p.Phe388Asp) c.70_71delinsGA (p.Phe24Asp) c.52_53delinsGA (p.Phe18Asp) c.547_548delinsGA (p.Phe183Asp) n.1213_1214delinsGA | |
| 10 | g.87957861_87957862delinsGC | CA891839340 | PTEN | c.643_644delinsGC (p.Phe215Ala) n.1378_1379delinsGC c.*473_*474delinsGC (n.*473_*474delinsGC) c.598_599delinsGC (p.Phe200Ala) c.501_502delinsGC (p.Ser167Arg) n.1801_1802delinsGC n.2035_2036delinsGC n.1412_1413delinsGC n.280_281delinsGC c.477_478delinsGC c.*678_*679delinsGC (n.*678_*679delinsGC) c.*229_*230delinsGC (n.*229_*230delinsGC) c.*754_*755delinsGC (n.*754_*755delinsGC) c.564_565delinsGC c.1162_1163delinsGC (p.Phe388Ala) c.70_71delinsGC (p.Phe24Ala) c.52_53delinsGC (p.Phe18Ala) c.547_548delinsGC (p.Phe183Ala) n.1213_1214delinsGC | |
| 10 | g.87957861_87957862delinsGG | CA891840343 | PTEN | c.643_644delinsGG (p.Phe215Gly) n.1378_1379delinsGG c.*473_*474delinsGG (n.*473_*474delinsGG) c.598_599delinsGG (p.Phe200Gly) c.501_502delinsGG (p.Ser167_Leu168delinsArgVal) n.1801_1802delinsGG n.2035_2036delinsGG n.1412_1413delinsGG n.280_281delinsGG c.477_478delinsGG c.*678_*679delinsGG (n.*678_*679delinsGG) c.*229_*230delinsGG (n.*229_*230delinsGG) c.*754_*755delinsGG (n.*754_*755delinsGG) c.564_565delinsGG c.1162_1163delinsGG (p.Phe388Gly) c.70_71delinsGG (p.Phe24Gly) c.52_53delinsGG (p.Phe18Gly) c.547_548delinsGG (p.Phe183Gly) n.1213_1214delinsGG | |
| 10 | g.87957861_87957863del | CA2579926831 | PTEN | c.643_645del (p.Phe215del) n.1378_1380del c.*473_*475del (n.*473_*475del) c.598_600del (p.Phe200del) c.501_503del (p.Ser167_Leu168delinsArg) n.1801_1803del n.2035_2037del n.1412_1414del n.280_282del c.477_479del c.*678_*680del (n.*678_*680del) c.*229_*231del (n.*229_*231del) c.*754_*756del (n.*754_*756del) c.564_566del c.1162_1164del (p.Phe388del) c.70_72del (p.Phe24del) c.52_54del (p.Phe18del) c.547_549del (p.Phe183del) n.1213_1215del | |
| 10 | g.87957861_87957863delinsAAA | CA891839333 | PTEN | c.643_645delinsAAA (p.Phe215Lys) n.1378_1380delinsAAA c.*473_*475delinsAAA (n.*473_*475delinsAAA) c.598_600delinsAAA (p.Phe200Lys) c.501_503delinsAAA (p.Ser167_Leu168delinsArgLys) n.1801_1803delinsAAA n.2035_2037delinsAAA n.1412_1414delinsAAA n.280_282delinsAAA c.477_479delinsAAA c.*678_*680delinsAAA (n.*678_*680delinsAAA) c.*229_*231delinsAAA (n.*229_*231delinsAAA) c.*754_*756delinsAAA (n.*754_*756delinsAAA) c.564_566delinsAAA c.1162_1164delinsAAA (p.Phe388Lys) c.70_72delinsAAA (p.Phe24Lys) c.52_54delinsAAA (p.Phe18Lys) c.547_549delinsAAA (p.Phe183Lys) n.1213_1215delinsAAA | |
| 10 | g.87957861_87957863delinsAGA | CA891839335 | PTEN | c.643_645delinsAGA (p.Phe215Arg) n.1378_1380delinsAGA c.*473_*475delinsAGA (n.*473_*475delinsAGA) c.598_600delinsAGA (p.Phe200Arg) c.501_503delinsAGA (p.Ser167_Leu168delinsArgGlu) n.1801_1803delinsAGA n.2035_2037delinsAGA n.1412_1414delinsAGA n.280_282delinsAGA c.477_479delinsAGA c.*678_*680delinsAGA (n.*678_*680delinsAGA) c.*229_*231delinsAGA (n.*229_*231delinsAGA) c.*754_*756delinsAGA (n.*754_*756delinsAGA) c.564_566delinsAGA c.1162_1164delinsAGA (p.Phe388Arg) c.70_72delinsAGA (p.Phe24Arg) c.52_54delinsAGA (p.Phe18Arg) c.547_549delinsAGA (p.Phe183Arg) n.1213_1215delinsAGA | |
| 10 | g.87957861_87957863delinsATG | CA891839341 | PTEN | c.643_645delinsATG (p.Phe215Met) n.1378_1380delinsATG c.*473_*475delinsATG (n.*473_*475delinsATG) c.598_600delinsATG (p.Phe200Met) c.501_503delinsATG (p.Ser167_Leu168delinsArgTrp) n.1801_1803delinsATG n.2035_2037delinsATG n.1412_1414delinsATG n.280_282delinsATG c.477_479delinsATG c.*678_*680delinsATG (n.*678_*680delinsATG) c.*229_*231delinsATG (n.*229_*231delinsATG) c.*754_*756delinsATG (n.*754_*756delinsATG) c.564_566delinsATG c.1162_1164delinsATG (p.Phe388Met) c.70_72delinsATG (p.Phe24Met) c.52_54delinsATG (p.Phe18Met) c.547_549delinsATG (p.Phe183Met) n.1213_1215delinsATG | |
| 10 | g.87957861_87957863delinsCAA | CA891839337 | PTEN | c.643_645delinsCAA (p.Phe215Gln) n.1378_1380delinsCAA c.*473_*475delinsCAA (n.*473_*475delinsCAA) c.598_600delinsCAA (p.Phe200Gln) c.501_503delinsCAA (p.Leu168Lys) n.1801_1803delinsCAA n.2035_2037delinsCAA n.1412_1414delinsCAA n.280_282delinsCAA c.477_479delinsCAA c.*678_*680delinsCAA (n.*678_*680delinsCAA) c.*229_*231delinsCAA (n.*229_*231delinsCAA) c.*754_*756delinsCAA (n.*754_*756delinsCAA) c.564_566delinsCAA c.1162_1164delinsCAA (p.Phe388Gln) c.70_72delinsCAA (p.Phe24Gln) c.52_54delinsCAA (p.Phe18Gln) c.547_549delinsCAA (p.Phe183Gln) n.1213_1215delinsCAA | |
| 10 | g.87957861_87957863delinsCCA | CA891839336 | PTEN | c.643_645delinsCCA (p.Phe215Pro) n.1378_1380delinsCCA c.*473_*475delinsCCA (n.*473_*475delinsCCA) c.598_600delinsCCA (p.Phe200Pro) c.501_503delinsCCA (p.Leu168Gln) n.1801_1803delinsCCA n.2035_2037delinsCCA n.1412_1414delinsCCA n.280_282delinsCCA c.477_479delinsCCA c.*678_*680delinsCCA (n.*678_*680delinsCCA) c.*229_*231delinsCCA (n.*229_*231delinsCCA) c.*754_*756delinsCCA (n.*754_*756delinsCCA) c.564_566delinsCCA c.1162_1164delinsCCA (p.Phe388Pro) c.70_72delinsCCA (p.Phe24Pro) c.52_54delinsCCA (p.Phe18Pro) c.547_549delinsCCA (p.Phe183Pro) n.1213_1215delinsCCA | |
| 10 | g.87957861_87957863delinsGAA | CA891839331 | PTEN | c.643_645delinsGAA (p.Phe215Glu) n.1378_1380delinsGAA c.*473_*475delinsGAA (n.*473_*475delinsGAA) c.598_600delinsGAA (p.Phe200Glu) c.501_503delinsGAA (p.Ser167_Leu168delinsArgLys) n.1801_1803delinsGAA n.2035_2037delinsGAA n.1412_1414delinsGAA n.280_282delinsGAA c.477_479delinsGAA c.*678_*680delinsGAA (n.*678_*680delinsGAA) c.*229_*231delinsGAA (n.*229_*231delinsGAA) c.*754_*756delinsGAA (n.*754_*756delinsGAA) c.564_566delinsGAA c.1162_1164delinsGAA (p.Phe388Glu) c.70_72delinsGAA (p.Phe24Glu) c.52_54delinsGAA (p.Phe18Glu) c.547_549delinsGAA (p.Phe183Glu) n.1213_1215delinsGAA | |
| 10 | g.87957863dup | CA645553939 | PTEN | c.645dup (p.Val216CysfsTer27) n.1380dup c.*475dup (n.*475dup) c.600dup (p.Val201CysfsTer27) c.503dup (p.Leu168PhefsTer?) n.1803dup n.2037dup n.1414dup n.282dup c.479dup c.*680dup (n.*680dup) c.*231dup (n.*231dup) c.*756dup (n.*756dup) c.566dup c.1164dup (p.Val389CysfsTer27) c.72dup (p.Val25CysfsTer27) c.54dup (p.Val19CysfsTer27) c.549dup (p.Val184CysfsTer27) n.1215dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957863del | CA470669153 | PTEN | c.645del (p.Phe215LeufsTer6) n.1380del c.*475del (n.*475del) c.600del (p.Phe200LeufsTer6) c.503del (p.Leu168CysfsTer27) n.1803del n.2037del n.1414del n.282del c.479del c.*680del (n.*680del) c.*231del (n.*231del) c.*756del (n.*756del) c.566del c.1164del (p.Phe388LeufsTer6) c.72del (p.Phe24LeufsTer6) c.54del (p.Phe18LeufsTer6) c.549del (p.Phe183LeufsTer6) n.1215del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957862T>A | CA377484770 | PTEN | c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.1379T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.502T>A (p.Leu168Met) n.1802T>A n.2036T>A n.1413T>A n.281T>A c.478T>A c.*679T>A (n.*679T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) c.565T>A c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.71T>A (p.Phe24Tyr) c.53T>A (p.Phe18Tyr) c.548T>A (p.Phe183Tyr) n.1214T>A | dbSNP |
| 10 | g.87957862T>C | CA377484771 | PTEN | c.644T>C (p.Phe215Ser) n.1379T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.502T>C (p.Leu168=) n.1802T>C n.2036T>C n.1413T>C n.281T>C c.478T>C c.*679T>C (n.*679T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.565T>C c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.71T>C (p.Phe24Ser) c.53T>C (p.Phe18Ser) c.548T>C (p.Phe183Ser) n.1214T>C | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957862T>G | CA377484772 | PTEN | c.644T>G (p.Phe215Cys) n.1379T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.502T>G (p.Leu168Val) n.1802T>G n.2036T>G n.1413T>G n.281T>G c.478T>G c.*679T>G (n.*679T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) c.565T>G c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.71T>G (p.Phe24Cys) c.53T>G (p.Phe18Cys) c.548T>G (p.Phe183Cys) n.1214T>G | |
| 10 | g.87957862_87957863delinsAA | CA891840348 | PTEN | c.644_645delinsAA (p.Phe215Ter) n.1379_1380delinsAA c.*474_*475delinsAA (n.*474_*475delinsAA) c.599_600delinsAA (p.Phe200Ter) c.502_503delinsAA (p.Leu168Lys) n.1802_1803delinsAA n.2036_2037delinsAA n.1413_1414delinsAA n.281_282delinsAA c.478_479delinsAA c.*679_*680delinsAA (n.*679_*680delinsAA) c.*230_*231delinsAA (n.*230_*231delinsAA) c.*755_*756delinsAA (n.*755_*756delinsAA) c.565_566delinsAA c.1163_1164delinsAA (p.Phe388Ter) c.71_72delinsAA (p.Phe24Ter) c.53_54delinsAA (p.Phe18Ter) c.548_549delinsAA (p.Phe183Ter) n.1214_1215delinsAA | |
| 10 | g.87957862_87957863delinsGG | CA891839342 | PTEN | c.644_645delinsGG (p.Phe215Trp) n.1379_1380delinsGG c.*474_*475delinsGG (n.*474_*475delinsGG) c.599_600delinsGG (p.Phe200Trp) c.502_503delinsGG (p.Leu168Gly) n.1802_1803delinsGG n.2036_2037delinsGG n.1413_1414delinsGG n.281_282delinsGG c.478_479delinsGG c.*679_*680delinsGG (n.*679_*680delinsGG) c.*230_*231delinsGG (n.*230_*231delinsGG) c.*755_*756delinsGG (n.*755_*756delinsGG) c.565_566delinsGG c.1163_1164delinsGG (p.Phe388Trp) c.71_72delinsGG (p.Phe24Trp) c.53_54delinsGG (p.Phe18Trp) c.548_549delinsGG (p.Phe183Trp) n.1214_1215delinsGG | |
| 10 | g.87957863T>A | CA377484773 | PTEN | c.645T>A (p.Phe215Leu) n.1380T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.600T>A (p.Phe200Leu) c.503T>A (p.Leu168Ter) n.1803T>A n.2037T>A n.1414T>A n.282T>A c.479T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.566T>A c.1164T>A (p.Phe388Leu) c.72T>A (p.Phe24Leu) c.54T>A (p.Phe18Leu) c.549T>A (p.Phe183Leu) n.1215T>A | |
| 10 | g.87957863T>C | CA470669168 | PTEN | c.645T>C (p.Phe215=) n.1380T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.600T>C (p.Phe200=) c.503T>C (p.Leu168Ser) n.1803T>C n.2037T>C n.1414T>C n.282T>C c.479T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.566T>C c.1164T>C (p.Phe388=) c.72T>C (p.Phe24=) c.54T>C (p.Phe18=) c.549T>C (p.Phe183=) n.1215T>C | dbSNP |
| 10 | g.87957863T>G | CA377484774 | PTEN | c.645T>G (p.Phe215Leu) n.1380T>G c.*475T>G (n.*475T>G) c.600T>G (p.Phe200Leu) c.503T>G (p.Leu168Trp) n.1803T>G n.2037T>G n.1414T>G n.282T>G c.479T>G c.*680T>G (n.*680T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.566T>G c.1164T>G (p.Phe388Leu) c.72T>G (p.Phe24Leu) c.54T>G (p.Phe18Leu) c.549T>G (p.Phe183Leu) n.1215T>G | ClinVar |
| 10 | g.87957863_87957864delinsTG | CA1926188501 | PTEN | c.645_646delinsTG (p.Phe215=) n.1380_1381delinsTG c.*475_*476delinsTG (n.*475_*476delinsTG) c.600_601delinsTG (p.Phe200=) c.503_504delinsTG (p.Leu168=) n.1803_1804delinsTG n.2037_2038delinsTG n.1414_1415delinsTG n.282_283delinsTG c.479_480delinsTG c.*680_*681delinsTG (n.*680_*681delinsTG) c.*231_*232delinsTG (n.*231_*232delinsTG) c.*756_*757delinsTG (n.*756_*757delinsTG) c.566_567delinsTG c.1164_1165delinsTG (p.Phe388=) c.72_73delinsTG (p.Phe24=) c.54_55delinsTG (p.Phe18=) c.549_550delinsTG (p.Phe183=) n.1215_1216delinsTG | |
| 10 | g.87957865_87957866del | CA2695200870 | PTEN | c.647_648del (p.Val216GlyfsTer26) n.1382_1383del c.*477_*478del (n.*477_*478del) c.602_603del (p.Val201GlyfsTer26) c.505_506del (p.Trp169ValfsTer?) n.1805_1806del n.2039_2040del n.1416_1417del n.284_285del c.481_482del c.*682_*683del (n.*682_*683del) c.*233_*234del (n.*233_*234del) c.*758_*759del (n.*758_*759del) c.568_569del c.1166_1167del (p.Val389GlyfsTer26) c.74_75del (p.Val25GlyfsTer26) c.56_57del (p.Val19GlyfsTer26) c.551_552del (p.Val184GlyfsTer26) n.1217_1218del | ClinVar |
| 10 | g.87957864del | CA658656107 | PTEN | c.646del (p.Val216TrpfsTer5) n.1381del c.*476del (n.*476del) c.601del (p.Val201TrpfsTer5) c.504del (p.Leu168PhefsTer27) n.1804del n.2038del n.1415del n.283del c.480del c.*681del (n.*681del) c.*232del (n.*232del) c.*757del (n.*757del) c.567del c.1165del (p.Val389TrpfsTer5) c.73del (p.Val25TrpfsTer5) c.55del (p.Val19TrpfsTer5) c.550del (p.Val184TrpfsTer5) n.1216del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957864G>A | CA377484777 | PTEN | c.646G>A (p.Val216Met) n.1381G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.601G>A (p.Val201Met) c.504G>A (p.Leu168=) n.1804G>A n.2038G>A n.1415G>A n.283G>A c.480G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.567G>A c.1165G>A (p.Val389Met) c.73G>A (p.Val25Met) c.55G>A (p.Val19Met) c.550G>A (p.Val184Met) n.1216G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957864G>C | CA377484776 | PTEN | c.646G>C (p.Val216Leu) n.1381G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.601G>C (p.Val201Leu) c.504G>C (p.Leu168Phe) n.1804G>C n.2038G>C n.1415G>C n.283G>C c.480G>C c.*681G>C (n.*681G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) c.567G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) c.73G>C (p.Val25Leu) c.55G>C (p.Val19Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) n.1216G>C | dbSNP |
| 10 | g.87957864G= | CA1926188502 | PTEN | c.646G= (p.Val216=) n.1381G= c.*476G= (n.*476G=) c.601G= (p.Val201=) c.504G= (p.Leu168=) n.1804G= n.2038G= n.1415G= n.283G= c.480G= c.*681G= (n.*681G=) c.*232G= (n.*232G=) c.*757G= (n.*757G=) c.567G= c.1165G= (p.Val389=) c.73G= (p.Val25=) c.55G= (p.Val19=) c.550G= (p.Val184=) n.1216G= | |
| 10 | g.87957864G>T | CA377484775 | PTEN | c.646G>T (p.Val216Leu) n.1381G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.601G>T (p.Val201Leu) c.504G>T (p.Leu168Phe) n.1804G>T n.2038G>T n.1415G>T n.283G>T c.480G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) c.567G>T c.1165G>T (p.Val389Leu) c.73G>T (p.Val25Leu) c.55G>T (p.Val19Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) n.1216G>T | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957864_87957865delinsCC | CA891840360 | PTEN | c.646_647delinsCC (p.Val216Pro) n.1381_1382delinsCC c.*476_*477delinsCC (n.*476_*477delinsCC) c.601_602delinsCC (p.Val201Pro) c.504_505delinsCC (p.Leu168_Trp169delinsPheArg) n.1804_1805delinsCC n.2038_2039delinsCC n.1415_1416delinsCC n.283_284delinsCC c.480_481delinsCC c.*681_*682delinsCC (n.*681_*682delinsCC) c.*232_*233delinsCC (n.*232_*233delinsCC) c.*757_*758delinsCC (n.*757_*758delinsCC) c.567_568delinsCC c.1165_1166delinsCC (p.Val389Pro) c.73_74delinsCC (p.Val25Pro) c.55_56delinsCC (p.Val19Pro) c.550_551delinsCC (p.Val184Pro) n.1216_1217delinsCC | |
| 10 | g.87957864_87957865delinsCG | CA891840358 | PTEN | c.646_647delinsCG (p.Val216Arg) n.1381_1382delinsCG c.*476_*477delinsCG (n.*476_*477delinsCG) c.601_602delinsCG (p.Val201Arg) c.504_505delinsCG (p.Leu168_Trp169delinsPheGly) n.1804_1805delinsCG n.2038_2039delinsCG n.1415_1416delinsCG n.283_284delinsCG c.480_481delinsCG c.*681_*682delinsCG (n.*681_*682delinsCG) c.*232_*233delinsCG (n.*232_*233delinsCG) c.*757_*758delinsCG (n.*757_*758delinsCG) c.567_568delinsCG c.1165_1166delinsCG (p.Val389Arg) c.73_74delinsCG (p.Val25Arg) c.55_56delinsCG (p.Val19Arg) c.550_551delinsCG (p.Val184Arg) n.1216_1217delinsCG | |
| 10 | g.87957864_87957865delinsTC | CA891840357 | PTEN | c.646_647delinsTC (p.Val216Ser) n.1381_1382delinsTC c.*476_*477delinsTC (n.*476_*477delinsTC) c.601_602delinsTC (p.Val201Ser) c.504_505delinsTC (p.Leu168_Trp169delinsPheArg) n.1804_1805delinsTC n.2038_2039delinsTC n.1415_1416delinsTC n.283_284delinsTC c.480_481delinsTC c.*681_*682delinsTC (n.*681_*682delinsTC) c.*232_*233delinsTC (n.*232_*233delinsTC) c.*757_*758delinsTC (n.*757_*758delinsTC) c.567_568delinsTC c.1165_1166delinsTC (p.Val389Ser) c.73_74delinsTC (p.Val25Ser) c.55_56delinsTC (p.Val19Ser) c.550_551delinsTC (p.Val184Ser) n.1216_1217delinsTC | |
| 10 | g.87957864_87957865delinsTG | CA891839349 | PTEN | c.646_647delinsTG (p.Val216Trp) n.1381_1382delinsTG c.*476_*477delinsTG (n.*476_*477delinsTG) c.601_602delinsTG (p.Val201Trp) c.504_505delinsTG (p.Leu168_Trp169delinsPheGly) n.1804_1805delinsTG n.2038_2039delinsTG n.1415_1416delinsTG n.283_284delinsTG c.480_481delinsTG c.*681_*682delinsTG (n.*681_*682delinsTG) c.*232_*233delinsTG (n.*232_*233delinsTG) c.*757_*758delinsTG (n.*757_*758delinsTG) c.567_568delinsTG c.1165_1166delinsTG (p.Val389Trp) c.73_74delinsTG (p.Val25Trp) c.55_56delinsTG (p.Val19Trp) c.550_551delinsTG (p.Val184Trp) n.1216_1217delinsTG | |
| 10 | g.87957864_87957866delinsAAA | CA891839345 | PTEN | c.646_648delinsAAA (p.Val216Lys) n.1381_1383delinsAAA c.*476_*478delinsAAA (n.*476_*478delinsAAA) c.601_603delinsAAA (p.Val201Lys) c.504_506delinsAAA (p.Trp169Lys) n.1804_1806delinsAAA n.2038_2040delinsAAA n.1415_1417delinsAAA n.283_285delinsAAA c.480_482delinsAAA c.*681_*683delinsAAA (n.*681_*683delinsAAA) c.*232_*234delinsAAA (n.*232_*234delinsAAA) c.*757_*759delinsAAA (n.*757_*759delinsAAA) c.567_569delinsAAA c.1165_1167delinsAAA (p.Val389Lys) c.73_75delinsAAA (p.Val25Lys) c.55_57delinsAAA (p.Val19Lys) c.550_552delinsAAA (p.Val184Lys) n.1216_1218delinsAAA | |
| 10 | g.87957864_87957866delinsAAT | CA891839347 | PTEN | c.646_648delinsAAT (p.Val216Asn) n.1381_1383delinsAAT c.*476_*478delinsAAT (n.*476_*478delinsAAT) c.601_603delinsAAT (p.Val201Asn) c.504_506delinsAAT (p.Trp169Met) n.1804_1806delinsAAT n.2038_2040delinsAAT n.1415_1417delinsAAT n.283_285delinsAAT c.480_482delinsAAT c.*681_*683delinsAAT (n.*681_*683delinsAAT) c.*232_*234delinsAAT (n.*232_*234delinsAAT) c.*757_*759delinsAAT (n.*757_*759delinsAAT) c.567_569delinsAAT c.1165_1167delinsAAT (p.Val389Asn) c.73_75delinsAAT (p.Val25Asn) c.55_57delinsAAT (p.Val19Asn) c.550_552delinsAAT (p.Val184Asn) n.1216_1218delinsAAT | |
| 10 | g.87957864_87957866delinsACT | CA2579926830 | PTEN | c.646_648delinsACT (p.Val216Thr) n.1381_1383delinsACT c.*476_*478delinsACT (n.*476_*478delinsACT) c.601_603delinsACT (p.Val201Thr) c.504_506delinsACT (p.Trp169Leu) n.1804_1806delinsACT n.2038_2040delinsACT n.1415_1417delinsACT n.283_285delinsACT c.480_482delinsACT c.*681_*683delinsACT (n.*681_*683delinsACT) c.*232_*234delinsACT (n.*232_*234delinsACT) c.*757_*759delinsACT (n.*757_*759delinsACT) c.567_569delinsACT c.1165_1167delinsACT (p.Val389Thr) c.73_75delinsACT (p.Val25Thr) c.55_57delinsACT (p.Val19Thr) c.550_552delinsACT (p.Val184Thr) n.1216_1218delinsACT | |
| 10 | g.87957864_87957866delinsAGA | CA2579926828 | PTEN | c.646_648delinsAGA (p.Val216Arg) n.1381_1383delinsAGA c.*476_*478delinsAGA (n.*476_*478delinsAGA) c.601_603delinsAGA (p.Val201Arg) c.504_506delinsAGA (p.Trp169Glu) n.1804_1806delinsAGA n.2038_2040delinsAGA n.1415_1417delinsAGA n.283_285delinsAGA c.480_482delinsAGA c.*681_*683delinsAGA (n.*681_*683delinsAGA) c.*232_*234delinsAGA (n.*232_*234delinsAGA) c.*757_*759delinsAGA (n.*757_*759delinsAGA) c.567_569delinsAGA c.1165_1167delinsAGA (p.Val389Arg) c.73_75delinsAGA (p.Val25Arg) c.55_57delinsAGA (p.Val19Arg) c.550_552delinsAGA (p.Val184Arg) n.1216_1218delinsAGA | |
| 10 | g.87957864_87957866delinsATT | CA891840362 | PTEN | c.646_648delinsATT (p.Val216Ile) n.1381_1383delinsATT c.*476_*478delinsATT (n.*476_*478delinsATT) c.601_603delinsATT (p.Val201Ile) c.504_506delinsATT (p.Trp169Leu) n.1804_1806delinsATT n.2038_2040delinsATT n.1415_1417delinsATT n.283_285delinsATT c.480_482delinsATT c.*681_*683delinsATT (n.*681_*683delinsATT) c.*232_*234delinsATT (n.*232_*234delinsATT) c.*757_*759delinsATT (n.*757_*759delinsATT) c.567_569delinsATT c.1165_1167delinsATT (p.Val389Ile) c.73_75delinsATT (p.Val25Ile) c.55_57delinsATT (p.Val19Ile) c.550_552delinsATT (p.Val184Ile) n.1216_1218delinsATT | |
| 10 | g.87957864_87957866delinsCAA | CA2579926829 | PTEN | c.646_648delinsCAA (p.Val216Gln) n.1381_1383delinsCAA c.*476_*478delinsCAA (n.*476_*478delinsCAA) c.601_603delinsCAA (p.Val201Gln) c.504_506delinsCAA (p.Leu168_Trp169delinsPheLys) n.1804_1806delinsCAA n.2038_2040delinsCAA n.1415_1417delinsCAA n.283_285delinsCAA c.480_482delinsCAA c.*681_*683delinsCAA (n.*681_*683delinsCAA) c.*232_*234delinsCAA (n.*232_*234delinsCAA) c.*757_*759delinsCAA (n.*757_*759delinsCAA) c.567_569delinsCAA c.1165_1167delinsCAA (p.Val389Gln) c.73_75delinsCAA (p.Val25Gln) c.55_57delinsCAA (p.Val19Gln) c.550_552delinsCAA (p.Val184Gln) n.1216_1218delinsCAA | |
| 10 | g.87957864_87957866delinsCAT | CA891839343 | PTEN | c.646_648delinsCAT (p.Val216His) n.1381_1383delinsCAT c.*476_*478delinsCAT (n.*476_*478delinsCAT) c.601_603delinsCAT (p.Val201His) c.504_506delinsCAT (p.Leu168_Trp169delinsPheMet) n.1804_1806delinsCAT n.2038_2040delinsCAT n.1415_1417delinsCAT n.283_285delinsCAT c.480_482delinsCAT c.*681_*683delinsCAT (n.*681_*683delinsCAT) c.*232_*234delinsCAT (n.*232_*234delinsCAT) c.*757_*759delinsCAT (n.*757_*759delinsCAT) c.567_569delinsCAT c.1165_1167delinsCAT (p.Val389His) c.73_75delinsCAT (p.Val25His) c.55_57delinsCAT (p.Val19His) c.550_552delinsCAT (p.Val184His) n.1216_1218delinsCAT | |
| 10 | g.87957864_87957866delinsCCA | CA891839346 | PTEN | c.646_648delinsCCA (p.Val216Pro) n.1381_1383delinsCCA c.*476_*478delinsCCA (n.*476_*478delinsCCA) c.601_603delinsCCA (p.Val201Pro) c.504_506delinsCCA (p.Leu168_Trp169delinsPheGln) n.1804_1806delinsCCA n.2038_2040delinsCCA n.1415_1417delinsCCA n.283_285delinsCCA c.480_482delinsCCA c.*681_*683delinsCCA (n.*681_*683delinsCCA) c.*232_*234delinsCCA (n.*232_*234delinsCCA) c.*757_*759delinsCCA (n.*757_*759delinsCCA) c.567_569delinsCCA c.1165_1167delinsCCA (p.Val389Pro) c.73_75delinsCCA (p.Val25Pro) c.55_57delinsCCA (p.Val19Pro) c.550_552delinsCCA (p.Val184Pro) n.1216_1218delinsCCA | |
| 10 | g.87957864_87957866delinsGTG | CA891840355 | PTEN | c.646_648delinsGTG (p.Val216=) n.1381_1383delinsGTG c.*476_*478delinsGTG (n.*476_*478delinsGTG) c.601_603delinsGTG (p.Val201=) c.504_506delinsGTG (p.Leu168=) n.1804_1806delinsGTG n.2038_2040delinsGTG n.1415_1417delinsGTG n.283_285delinsGTG c.480_482delinsGTG c.*681_*683delinsGTG (n.*681_*683delinsGTG) c.*232_*234delinsGTG (n.*232_*234delinsGTG) c.*757_*759delinsGTG (n.*757_*759delinsGTG) c.567_569delinsGTG c.1165_1167delinsGTG (p.Val389=) c.73_75delinsGTG (p.Val25=) c.55_57delinsGTG (p.Val19=) c.550_552delinsGTG (p.Val184=) n.1216_1218delinsGTG | |
| 10 | g.87957864_87957866delinsTAA | CA891839344 | PTEN | c.646_648delinsTAA (p.Val216Ter) n.1381_1383delinsTAA c.*476_*478delinsTAA (n.*476_*478delinsTAA) c.601_603delinsTAA (p.Val201Ter) c.504_506delinsTAA (p.Leu168_Trp169delinsPheLys) n.1804_1806delinsTAA n.2038_2040delinsTAA n.1415_1417delinsTAA n.283_285delinsTAA c.480_482delinsTAA c.*681_*683delinsTAA (n.*681_*683delinsTAA) c.*232_*234delinsTAA (n.*232_*234delinsTAA) c.*757_*759delinsTAA (n.*757_*759delinsTAA) c.567_569delinsTAA c.1165_1167delinsTAA (p.Val389Ter) c.73_75delinsTAA (p.Val25Ter) c.55_57delinsTAA (p.Val19Ter) c.550_552delinsTAA (p.Val184Ter) n.1216_1218delinsTAA | |
| 10 | g.87957864_87957866delinsTAT | CA891839350 | PTEN | c.646_648delinsTAT (p.Val216Tyr) n.1381_1383delinsTAT c.*476_*478delinsTAT (n.*476_*478delinsTAT) c.601_603delinsTAT (p.Val201Tyr) c.504_506delinsTAT (p.Leu168_Trp169delinsPheMet) n.1804_1806delinsTAT n.2038_2040delinsTAT n.1415_1417delinsTAT n.283_285delinsTAT c.480_482delinsTAT c.*681_*683delinsTAT (n.*681_*683delinsTAT) c.*232_*234delinsTAT (n.*232_*234delinsTAT) c.*757_*759delinsTAT (n.*757_*759delinsTAT) c.567_569delinsTAT c.1165_1167delinsTAT (p.Val389Tyr) c.73_75delinsTAT (p.Val25Tyr) c.55_57delinsTAT (p.Val19Tyr) c.550_552delinsTAT (p.Val184Tyr) n.1216_1218delinsTAT | |
| 10 | g.87957864_87957866delinsTCT | CA891839348 | PTEN | c.646_648delinsTCT (p.Val216Ser) n.1381_1383delinsTCT c.*476_*478delinsTCT (n.*476_*478delinsTCT) c.601_603delinsTCT (p.Val201Ser) c.504_506delinsTCT (p.Leu168_Trp169delinsPheLeu) n.1804_1806delinsTCT n.2038_2040delinsTCT n.1415_1417delinsTCT n.283_285delinsTCT c.480_482delinsTCT c.*681_*683delinsTCT (n.*681_*683delinsTCT) c.*232_*234delinsTCT (n.*232_*234delinsTCT) c.*757_*759delinsTCT (n.*757_*759delinsTCT) c.567_569delinsTCT c.1165_1167delinsTCT (p.Val389Ser) c.73_75delinsTCT (p.Val25Ser) c.55_57delinsTCT (p.Val19Ser) c.550_552delinsTCT (p.Val184Ser) n.1216_1218delinsTCT | |
| 10 | g.87957864_87957866delinsTGT | CA891840353 | PTEN | c.646_648delinsTGT (p.Val216Cys) n.1381_1383delinsTGT c.*476_*478delinsTGT (n.*476_*478delinsTGT) c.601_603delinsTGT (p.Val201Cys) c.504_506delinsTGT (p.Leu168_Trp169delinsPheVal) n.1804_1806delinsTGT n.2038_2040delinsTGT n.1415_1417delinsTGT n.283_285delinsTGT c.480_482delinsTGT c.*681_*683delinsTGT (n.*681_*683delinsTGT) c.*232_*234delinsTGT (n.*232_*234delinsTGT) c.*757_*759delinsTGT (n.*757_*759delinsTGT) c.567_569delinsTGT c.1165_1167delinsTGT (p.Val389Cys) c.73_75delinsTGT (p.Val25Cys) c.55_57delinsTGT (p.Val19Cys) c.550_552delinsTGT (p.Val184Cys) n.1216_1218delinsTGT | |
| 10 | g.87957864_87957866delinsTTT | CA891839351 | PTEN | c.646_648delinsTTT (p.Val216Phe) n.1381_1383delinsTTT c.*476_*478delinsTTT (n.*476_*478delinsTTT) c.601_603delinsTTT (p.Val201Phe) c.504_506delinsTTT (p.Leu168_Trp169delinsPheLeu) n.1804_1806delinsTTT n.2038_2040delinsTTT n.1415_1417delinsTTT n.283_285delinsTTT c.480_482delinsTTT c.*681_*683delinsTTT (n.*681_*683delinsTTT) c.*232_*234delinsTTT (n.*232_*234delinsTTT) c.*757_*759delinsTTT (n.*757_*759delinsTTT) c.567_569delinsTTT c.1165_1167delinsTTT (p.Val389Phe) c.73_75delinsTTT (p.Val25Phe) c.55_57delinsTTT (p.Val19Phe) c.550_552delinsTTT (p.Val184Phe) n.1216_1218delinsTTT | |
| 10 | g.87957866_87957868del | CA2579926827 | PTEN | c.648_650del (p.Val217del) n.1383_1385del c.*478_*480del (n.*478_*480del) c.603_605del (p.Val202del) c.506_508del (p.Trp169del) n.1806_1808del n.2040_2042del n.1417_1419del n.285_287del c.482_484del c.*683_*685del (n.*683_*685del) c.*234_*236del (n.*234_*236del) c.*759_*761del (n.*759_*761del) c.569_571del c.1167_1169del (p.Val390del) c.75_77del (p.Val26del) c.57_59del (p.Val20del) c.552_554del (p.Val185del) n.1218_1220del | |
| 10 | g.87957865T>A | CA377484778 | PTEN | c.647T>A (p.Val216Glu) n.1382T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.602T>A (p.Val201Glu) c.505T>A (p.Trp169Arg) n.1805T>A n.2039T>A n.1416T>A n.284T>A c.481T>A c.*682T>A (n.*682T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.568T>A c.1166T>A (p.Val389Glu) c.74T>A (p.Val25Glu) c.56T>A (p.Val19Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) n.1217T>A | |
| 10 | g.87957865T>C | CA377484780 | PTEN | c.647T>C (p.Val216Ala) n.1382T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.602T>C (p.Val201Ala) c.505T>C (p.Trp169Arg) n.1805T>C n.2039T>C n.1416T>C n.284T>C c.481T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.568T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) c.74T>C (p.Val25Ala) c.56T>C (p.Val19Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) n.1217T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957865T>G | CA377484779 | PTEN | c.647T>G (p.Val216Gly) n.1382T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.602T>G (p.Val201Gly) c.505T>G (p.Trp169Gly) n.1805T>G n.2039T>G n.1416T>G n.284T>G c.481T>G c.*682T>G (n.*682T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.568T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) c.74T>G (p.Val25Gly) c.56T>G (p.Val19Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) n.1217T>G | |
| 10 | g.87957865T= | CA1926188503 | PTEN | c.647T= (p.Val216=) n.1382T= c.*477T= (n.*477T=) c.602T= (p.Val201=) c.505T= (p.Trp169=) n.1805T= n.2039T= n.1416T= n.284T= c.481T= c.*682T= (n.*682T=) c.*233T= (n.*233T=) c.*758T= (n.*758T=) c.568T= c.1166T= (p.Val389=) c.74T= (p.Val25=) c.56T= (p.Val19=) c.551T= (p.Val184=) n.1217T= | |
| 10 | g.87957865dup | CA470669173 | PTEN | c.647dup (p.Val217GlyfsTer26) n.1382dup c.*477dup (n.*477dup) c.602dup (p.Val202GlyfsTer26) c.505dup (p.Trp169LeufsTer?) n.1805dup n.2039dup n.1416dup n.284dup c.481dup c.*682dup (n.*682dup) c.*233dup (n.*233dup) c.*758dup (n.*758dup) c.568dup c.1166dup (p.Val390GlyfsTer26) c.74dup (p.Val26GlyfsTer26) c.56dup (p.Val20GlyfsTer26) c.551dup (p.Val185GlyfsTer26) n.1217dup | |
| 10 | g.87957865_87957866delinsAA | CA891839354 | PTEN | c.647_648delinsAA (p.Val216Glu) n.1382_1383delinsAA c.*477_*478delinsAA (n.*477_*478delinsAA) c.602_603delinsAA (p.Val201Glu) c.505_506delinsAA (p.Trp169Lys) n.1805_1806delinsAA n.2039_2040delinsAA n.1416_1417delinsAA n.284_285delinsAA c.481_482delinsAA c.*682_*683delinsAA (n.*682_*683delinsAA) c.*233_*234delinsAA (n.*233_*234delinsAA) c.*758_*759delinsAA (n.*758_*759delinsAA) c.568_569delinsAA c.1166_1167delinsAA (p.Val389Glu) c.74_75delinsAA (p.Val25Glu) c.56_57delinsAA (p.Val19Glu) c.551_552delinsAA (p.Val184Glu) n.1217_1218delinsAA | |
| 10 | g.87957865_87957866delinsAT | CA891839353 | PTEN | c.647_648delinsAT (p.Val216Asp) n.1382_1383delinsAT c.*477_*478delinsAT (n.*477_*478delinsAT) c.602_603delinsAT (p.Val201Asp) c.505_506delinsAT (p.Trp169Met) n.1805_1806delinsAT n.2039_2040delinsAT n.1416_1417delinsAT n.284_285delinsAT c.481_482delinsAT c.*682_*683delinsAT (n.*682_*683delinsAT) c.*233_*234delinsAT (n.*233_*234delinsAT) c.*758_*759delinsAT (n.*758_*759delinsAT) c.568_569delinsAT c.1166_1167delinsAT (p.Val389Asp) c.74_75delinsAT (p.Val25Asp) c.56_57delinsAT (p.Val19Asp) c.551_552delinsAT (p.Val184Asp) n.1217_1218delinsAT | |
| 10 | g.87957865_87957866delinsCT | CA891839355 | PTEN | c.647_648delinsCT (p.Val216Ala) n.1382_1383delinsCT c.*477_*478delinsCT (n.*477_*478delinsCT) c.602_603delinsCT (p.Val201Ala) c.505_506delinsCT (p.Trp169Leu) n.1805_1806delinsCT n.2039_2040delinsCT n.1416_1417delinsCT n.284_285delinsCT c.481_482delinsCT c.*682_*683delinsCT (n.*682_*683delinsCT) c.*233_*234delinsCT (n.*233_*234delinsCT) c.*758_*759delinsCT (n.*758_*759delinsCT) c.568_569delinsCT c.1166_1167delinsCT (p.Val389Ala) c.74_75delinsCT (p.Val25Ala) c.56_57delinsCT (p.Val19Ala) c.551_552delinsCT (p.Val184Ala) n.1217_1218delinsCT | |
| 10 | g.87957865_87957866delinsGT | CA891839352 | PTEN | c.647_648delinsGT (p.Val216Gly) n.1382_1383delinsGT c.*477_*478delinsGT (n.*477_*478delinsGT) c.602_603delinsGT (p.Val201Gly) c.505_506delinsGT (p.Trp169Val) n.1805_1806delinsGT n.2039_2040delinsGT n.1416_1417delinsGT n.284_285delinsGT c.481_482delinsGT c.*682_*683delinsGT (n.*682_*683delinsGT) c.*233_*234delinsGT (n.*233_*234delinsGT) c.*758_*759delinsGT (n.*758_*759delinsGT) c.568_569delinsGT c.1166_1167delinsGT (p.Val389Gly) c.74_75delinsGT (p.Val25Gly) c.56_57delinsGT (p.Val19Gly) c.551_552delinsGT (p.Val184Gly) n.1217_1218delinsGT | |
| 10 | g.87957866G>A | CA470669181 | PTEN | c.648G>A (p.Val216=) n.1383G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.603G>A (p.Val201=) c.506G>A (p.Trp169Ter) n.1806G>A n.2040G>A n.1417G>A n.285G>A c.482G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) c.569G>A c.1167G>A (p.Val389=) c.75G>A (p.Val25=) c.57G>A (p.Val19=) c.552G>A (p.Val184=) n.1218G>A | |
| 10 | g.87957866G>C | CA470669182 | PTEN | c.648G>C (p.Val216=) n.1383G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.603G>C (p.Val201=) c.506G>C (p.Trp169Ser) n.1806G>C n.2040G>C n.1417G>C n.285G>C c.482G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*759G>C (n.*759G>C) c.569G>C c.1167G>C (p.Val389=) c.75G>C (p.Val25=) c.57G>C (p.Val19=) c.552G>C (p.Val184=) n.1218G>C | dbSNP |
| 10 | g.87957866G= | CA1926188504 | PTEN | c.648G= (p.Val216=) n.1383G= c.*478G= (n.*478G=) c.603G= (p.Val201=) c.506G= (p.Trp169=) n.1806G= n.2040G= n.1417G= n.285G= c.482G= c.*683G= (n.*683G=) c.*234G= (n.*234G=) c.*759G= (n.*759G=) c.569G= c.1167G= (p.Val389=) c.75G= (p.Val25=) c.57G= (p.Val19=) c.552G= (p.Val184=) n.1218G= | |
| 10 | g.87957866G>T | CA470669185 | PTEN | c.648G>T (p.Val216=) n.1383G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.603G>T (p.Val201=) c.506G>T (p.Trp169Leu) n.1806G>T n.2040G>T n.1417G>T n.285G>T c.482G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) c.569G>T c.1167G>T (p.Val389=) c.75G>T (p.Val25=) c.57G>T (p.Val19=) c.552G>T (p.Val184=) n.1218G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957866_87957867insACCG | CA2695200871 | PTEN | c.648_649insACCG (p.Val217ThrfsTer27) n.1383_1384insACCG c.*478_*479insACCG (n.*478_*479insACCG) c.603_604insACCG (p.Val202ThrfsTer27) c.506_507insACCG (p.Trp169Ter) n.1806_1807insACCG n.2040_2041insACCG n.1417_1418insACCG n.285_286insACCG c.482_483insACCG c.*683_*684insACCG (n.*683_*684insACCG) c.*234_*235insACCG (n.*234_*235insACCG) c.*759_*760insACCG (n.*759_*760insACCG) c.569_570insACCG c.1167_1168insACCG (p.Val390ThrfsTer27) c.75_76insACCG (p.Val26ThrfsTer27) c.57_58insACCG (p.Val20ThrfsTer27) c.552_553insACCG (p.Val185ThrfsTer27) n.1218_1219insACCG | ClinVar |
| 10 | g.87957866_87957868delinsTGG | CA2580082289 | PTEN | c.648_650delinsTGG (p.Val217Gly) n.1383_1385delinsTGG c.*478_*480delinsTGG (n.*478_*480delinsTGG) c.603_605delinsTGG (p.Val202Gly) c.506_508delinsTGG (p.Trp169_Ser170delinsLeuAla) n.1806_1808delinsTGG n.2040_2042delinsTGG n.1417_1419delinsTGG n.285_287delinsTGG c.482_484delinsTGG c.*683_*685delinsTGG (n.*683_*685delinsTGG) c.*234_*236delinsTGG (n.*234_*236delinsTGG) c.*759_*761delinsTGG (n.*759_*761delinsTGG) c.569_571delinsTGG c.1167_1169delinsTGG (p.Val390Gly) c.75_77delinsTGG (p.Val26Gly) c.57_59delinsTGG (p.Val20Gly) c.552_554delinsTGG (p.Val185Gly) n.1218_1220delinsTGG | ClinVar |
| 10 | g.87957867G>A | CA000539 | PTEN | c.649G>A (p.Val217Ile) n.1384G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.604G>A (p.Val202Ile) c.507G>A (p.Trp169Ter) n.1807G>A n.2041G>A n.1418G>A n.286G>A c.483G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.570G>A c.1168G>A (p.Val390Ile) c.76G>A (p.Val26Ile) c.58G>A (p.Val20Ile) c.553G>A (p.Val185Ile) n.1219G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957867G>C | CA377484781 | PTEN | c.649G>C (p.Val217Leu) n.1384G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.604G>C (p.Val202Leu) c.507G>C (p.Trp169Cys) n.1807G>C n.2041G>C n.1418G>C n.286G>C c.483G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) c.570G>C c.1168G>C (p.Val390Leu) c.76G>C (p.Val26Leu) c.58G>C (p.Val20Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) n.1219G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957867G= | CA1926188505 | PTEN | c.649G= (p.Val217=) n.1384G= c.*479G= (n.*479G=) c.604G= (p.Val202=) c.507G= (p.Trp169=) n.1807G= n.2041G= n.1418G= n.286G= c.483G= c.*684G= (n.*684G=) c.*235G= (n.*235G=) c.*760G= (n.*760G=) c.570G= c.1168G= (p.Val390=) c.76G= (p.Val26=) c.58G= (p.Val20=) c.553G= (p.Val185=) n.1219G= | |
| 10 | g.87957867G>T | CA377484782 | PTEN | c.649G>T (p.Val217Phe) n.1384G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.604G>T (p.Val202Phe) c.507G>T (p.Trp169Cys) n.1807G>T n.2041G>T n.1418G>T n.286G>T c.483G>T c.*684G>T (n.*684G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.570G>T c.1168G>T (p.Val390Phe) c.76G>T (p.Val26Phe) c.58G>T (p.Val20Phe) c.553G>T (p.Val185Phe) n.1219G>T | dbSNP |
| 10 | g.87957867_87957868delinsAA | CA891840381 | PTEN | c.649_650delinsAA (p.Val217Asn) n.1384_1385delinsAA c.*479_*480delinsAA (n.*479_*480delinsAA) c.604_605delinsAA (p.Val202Asn) c.507_508delinsAA (p.Trp169Ter) n.1807_1808delinsAA n.2041_2042delinsAA n.1418_1419delinsAA n.286_287delinsAA c.483_484delinsAA c.*684_*685delinsAA (n.*684_*685delinsAA) c.*235_*236delinsAA (n.*235_*236delinsAA) c.*760_*761delinsAA (n.*760_*761delinsAA) c.570_571delinsAA c.1168_1169delinsAA (p.Val390Asn) c.76_77delinsAA (p.Val26Asn) c.58_59delinsAA (p.Val20Asn) c.553_554delinsAA (p.Val185Asn) n.1219_1220delinsAA | |
| 10 | g.87957867_87957868delinsAC | CA891840377 | PTEN | c.649_650delinsAC (p.Val217Thr) n.1384_1385delinsAC c.*479_*480delinsAC (n.*479_*480delinsAC) c.604_605delinsAC (p.Val202Thr) c.507_508delinsAC (p.Trp169Ter) n.1807_1808delinsAC n.2041_2042delinsAC n.1418_1419delinsAC n.286_287delinsAC c.483_484delinsAC c.*684_*685delinsAC (n.*684_*685delinsAC) c.*235_*236delinsAC (n.*235_*236delinsAC) c.*760_*761delinsAC (n.*760_*761delinsAC) c.570_571delinsAC c.1168_1169delinsAC (p.Val390Thr) c.76_77delinsAC (p.Val26Thr) c.58_59delinsAC (p.Val20Thr) c.553_554delinsAC (p.Val185Thr) n.1219_1220delinsAC | |
| 10 | g.87957867_87957868delinsCA | CA891840382 | PTEN | c.649_650delinsCA (p.Val217His) n.1384_1385delinsCA c.*479_*480delinsCA (n.*479_*480delinsCA) c.604_605delinsCA (p.Val202His) c.507_508delinsCA (p.Trp169_Ser170delinsCysThr) n.1807_1808delinsCA n.2041_2042delinsCA n.1418_1419delinsCA n.286_287delinsCA c.483_484delinsCA c.*684_*685delinsCA (n.*684_*685delinsCA) c.*235_*236delinsCA (n.*235_*236delinsCA) c.*760_*761delinsCA (n.*760_*761delinsCA) c.570_571delinsCA c.1168_1169delinsCA (p.Val390His) c.76_77delinsCA (p.Val26His) c.58_59delinsCA (p.Val20His) c.553_554delinsCA (p.Val185His) n.1219_1220delinsCA | |
| 10 | g.87957867_87957868delinsCC | CA891840380 | PTEN | c.649_650delinsCC (p.Val217Pro) n.1384_1385delinsCC c.*479_*480delinsCC (n.*479_*480delinsCC) c.604_605delinsCC (p.Val202Pro) c.507_508delinsCC (p.Trp169_Ser170delinsCysPro) n.1807_1808delinsCC n.2041_2042delinsCC n.1418_1419delinsCC n.286_287delinsCC c.483_484delinsCC c.*684_*685delinsCC (n.*684_*685delinsCC) c.*235_*236delinsCC (n.*235_*236delinsCC) c.*760_*761delinsCC (n.*760_*761delinsCC) c.570_571delinsCC c.1168_1169delinsCC (p.Val390Pro) c.76_77delinsCC (p.Val26Pro) c.58_59delinsCC (p.Val20Pro) c.553_554delinsCC (p.Val185Pro) n.1219_1220delinsCC | |
| 10 | g.87957867_87957868delinsCG | CA891840379 | PTEN | c.649_650delinsCG (p.Val217Arg) n.1384_1385delinsCG c.*479_*480delinsCG (n.*479_*480delinsCG) c.604_605delinsCG (p.Val202Arg) c.507_508delinsCG (p.Trp169_Ser170delinsCysAla) n.1807_1808delinsCG n.2041_2042delinsCG n.1418_1419delinsCG n.286_287delinsCG c.483_484delinsCG c.*684_*685delinsCG (n.*684_*685delinsCG) c.*235_*236delinsCG (n.*235_*236delinsCG) c.*760_*761delinsCG (n.*760_*761delinsCG) c.570_571delinsCG c.1168_1169delinsCG (p.Val390Arg) c.76_77delinsCG (p.Val26Arg) c.58_59delinsCG (p.Val20Arg) c.553_554delinsCG (p.Val185Arg) n.1219_1220delinsCG | |
| 10 | g.87957867_87957868delinsTC | CA891840378 | PTEN | c.649_650delinsTC (p.Val217Ser) n.1384_1385delinsTC c.*479_*480delinsTC (n.*479_*480delinsTC) c.604_605delinsTC (p.Val202Ser) c.507_508delinsTC (p.Trp169_Ser170delinsCysPro) n.1807_1808delinsTC n.2041_2042delinsTC n.1418_1419delinsTC n.286_287delinsTC c.483_484delinsTC c.*684_*685delinsTC (n.*684_*685delinsTC) c.*235_*236delinsTC (n.*235_*236delinsTC) c.*760_*761delinsTC (n.*760_*761delinsTC) c.570_571delinsTC c.1168_1169delinsTC (p.Val390Ser) c.76_77delinsTC (p.Val26Ser) c.58_59delinsTC (p.Val20Ser) c.553_554delinsTC (p.Val185Ser) n.1219_1220delinsTC | |
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| 10 | g.87957868T>A | CA377484783 | PTEN | c.650T>A (p.Val217Asp) n.1385T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.605T>A (p.Val202Asp) c.508T>A (p.Ser170Thr) n.1808T>A n.2042T>A n.1419T>A n.287T>A c.484T>A c.*685T>A (n.*685T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.571T>A c.1169T>A (p.Val390Asp) c.77T>A (p.Val26Asp) c.59T>A (p.Val20Asp) c.554T>A (p.Val185Asp) n.1220T>A | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957868T>C | CA377484784 | PTEN | c.650T>C (p.Val217Ala) n.1385T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.605T>C (p.Val202Ala) c.508T>C (p.Ser170Pro) n.1808T>C n.2042T>C n.1419T>C n.287T>C c.484T>C c.*685T>C (n.*685T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.571T>C c.1169T>C (p.Val390Ala) c.77T>C (p.Val26Ala) c.59T>C (p.Val20Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) n.1220T>C | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957868T>G | CA16613010 | PTEN | c.650T>G (p.Val217Gly) n.1385T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.605T>G (p.Val202Gly) c.508T>G (p.Ser170Ala) n.1808T>G n.2042T>G n.1419T>G n.287T>G c.484T>G c.*685T>G (n.*685T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.571T>G c.1169T>G (p.Val390Gly) c.77T>G (p.Val26Gly) c.59T>G (p.Val20Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) n.1220T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957868T= | CA1926188506 | PTEN | c.650T= (p.Val217=) n.1385T= c.*480T= (n.*480T=) c.605T= (p.Val202=) c.508T= (p.Ser170=) n.1808T= n.2042T= n.1419T= n.287T= c.484T= c.*685T= (n.*685T=) c.*236T= (n.*236T=) c.*761T= (n.*761T=) c.571T= c.1169T= (p.Val390=) c.77T= (p.Val26=) c.59T= (p.Val20=) c.554T= (p.Val185=) n.1220T= | |
| 10 | g.87957868dup | CA645553940 | PTEN | c.650dup (p.Cys218LeufsTer25) n.1385dup c.*480dup (n.*480dup) c.605dup (p.Cys203LeufsTer25) c.508dup (p.Ser170PhefsTer?) n.1808dup n.2042dup n.1419dup n.287dup c.484dup c.*685dup (n.*685dup) c.*236dup (n.*236dup) c.*761dup (n.*761dup) c.571dup c.1169dup (p.Cys391LeufsTer25) c.77dup (p.Cys27LeufsTer25) c.59dup (p.Cys21LeufsTer25) c.554dup (p.Cys186LeufsTer25) n.1220dup | COSMIC |
| 10 | g.87957868_87957869delinsAA | CA891840390 | PTEN | c.650_651delinsAA (p.Val217Glu) n.1385_1386delinsAA c.*480_*481delinsAA (n.*480_*481delinsAA) c.605_606delinsAA (p.Val202Glu) c.508_509delinsAA (p.Ser170Asn) n.1808_1809delinsAA n.2042_2043delinsAA n.1419_1420delinsAA n.287_288delinsAA c.484_485delinsAA c.*685_*686delinsAA (n.*685_*686delinsAA) c.*236_*237delinsAA (n.*236_*237delinsAA) c.*761_*762delinsAA (n.*761_*762delinsAA) c.571_572delinsAA c.1169_1170delinsAA (p.Val390Glu) c.77_78delinsAA (p.Val26Glu) c.59_60delinsAA (p.Val20Glu) c.554_555delinsAA (p.Val185Glu) n.1220_1221delinsAA | |
| 10 | g.87957868_87957869delinsAT | CA891839372 | PTEN | c.650_651delinsAT (p.Val217Asp) n.1385_1386delinsAT c.*480_*481delinsAT (n.*480_*481delinsAT) c.605_606delinsAT (p.Val202Asp) c.508_509delinsAT (p.Ser170Ile) n.1808_1809delinsAT n.2042_2043delinsAT n.1419_1420delinsAT n.287_288delinsAT c.484_485delinsAT c.*685_*686delinsAT (n.*685_*686delinsAT) c.*236_*237delinsAT (n.*236_*237delinsAT) c.*761_*762delinsAT (n.*761_*762delinsAT) c.571_572delinsAT c.1169_1170delinsAT (p.Val390Asp) c.77_78delinsAT (p.Val26Asp) c.59_60delinsAT (p.Val20Asp) c.554_555delinsAT (p.Val185Asp) n.1220_1221delinsAT | |
| 10 | g.87957868_87957869delinsCT | CA891839371 | PTEN | c.650_651delinsCT (p.Val217Ala) n.1385_1386delinsCT c.*480_*481delinsCT (n.*480_*481delinsCT) c.605_606delinsCT (p.Val202Ala) c.508_509delinsCT (p.Ser170Leu) n.1808_1809delinsCT n.2042_2043delinsCT n.1419_1420delinsCT n.287_288delinsCT c.484_485delinsCT c.*685_*686delinsCT (n.*685_*686delinsCT) c.*236_*237delinsCT (n.*236_*237delinsCT) c.*761_*762delinsCT (n.*761_*762delinsCT) c.571_572delinsCT c.1169_1170delinsCT (p.Val390Ala) c.77_78delinsCT (p.Val26Ala) c.59_60delinsCT (p.Val20Ala) c.554_555delinsCT (p.Val185Ala) n.1220_1221delinsCT | |
| 10 | g.87957868_87957869delinsGT | CA891839370 | PTEN | c.650_651delinsGT (p.Val217Gly) n.1385_1386delinsGT c.*480_*481delinsGT (n.*480_*481delinsGT) c.605_606delinsGT (p.Val202Gly) c.508_509delinsGT (p.Ser170Val) n.1808_1809delinsGT n.2042_2043delinsGT n.1419_1420delinsGT n.287_288delinsGT c.484_485delinsGT c.*685_*686delinsGT (n.*685_*686delinsGT) c.*236_*237delinsGT (n.*236_*237delinsGT) c.*761_*762delinsGT (n.*761_*762delinsGT) c.571_572delinsGT c.1169_1170delinsGT (p.Val390Gly) c.77_78delinsGT (p.Val26Gly) c.59_60delinsGT (p.Val20Gly) c.554_555delinsGT (p.Val185Gly) n.1220_1221delinsGT | |
| 10 | g.87957868_87957869insG | CA645553941 | PTEN | c.650_651insG (p.Cys218LeufsTer25) n.1385_1386insG c.*480_*481insG (n.*480_*481insG) c.605_606insG (p.Cys203LeufsTer25) c.508_509insG (p.Ser170CysfsTer?) n.1808_1809insG n.2042_2043insG n.1419_1420insG n.287_288insG c.484_485insG c.*685_*686insG (n.*685_*686insG) c.*236_*237insG (n.*236_*237insG) c.*761_*762insG (n.*761_*762insG) c.571_572insG c.1169_1170insG (p.Cys391LeufsTer25) c.77_78insG (p.Cys27LeufsTer25) c.59_60insG (p.Cys21LeufsTer25) c.554_555insG (p.Cys186LeufsTer25) n.1220_1221insG | COSMIC |
| 10 | g.87957869del | CA470669207 | PTEN | c.651del (p.Cys218AlafsTer3) n.1386del c.*481del (n.*481del) c.606del (p.Cys203AlafsTer3) c.509del (p.Ser170LeufsTer25) n.1809del n.2043del n.1420del n.288del c.485del c.*686del (n.*686del) c.*237del (n.*237del) c.*762del (n.*762del) c.572del c.1170del (p.Cys391AlafsTer3) c.78del (p.Cys27AlafsTer3) c.60del (p.Cys21AlafsTer3) c.555del (p.Cys186AlafsTer3) n.1221del | ClinVar COSMIC |
| 10 | g.87957869C>A | CA470669202 | PTEN | c.651C>A (p.Val217=) n.1386C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.606C>A (p.Val202=) c.509C>A (p.Ser170Tyr) n.1809C>A n.2043C>A n.1420C>A n.288C>A c.485C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.572C>A c.1170C>A (p.Val390=) c.78C>A (p.Val26=) c.60C>A (p.Val20=) c.555C>A (p.Val185=) n.1221C>A | dbSNP |
| 10 | g.87957869C= | CA1926188507 | PTEN | c.651C= (p.Val217=) n.1386C= c.*481C= (n.*481C=) c.606C= (p.Val202=) c.509C= (p.Ser170=) n.1809C= n.2043C= n.1420C= n.288C= c.485C= c.*686C= (n.*686C=) c.*237C= (n.*237C=) c.*762C= (n.*762C=) c.572C= c.1170C= (p.Val390=) c.78C= (p.Val26=) c.60C= (p.Val20=) c.555C= (p.Val185=) n.1221C= | |
| 10 | g.87957869C>G | CA470669203 | PTEN | c.651C>G (p.Val217=) n.1386C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.606C>G (p.Val202=) c.509C>G (p.Ser170Cys) n.1809C>G n.2043C>G n.1420C>G n.288C>G c.485C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) c.572C>G c.1170C>G (p.Val390=) c.78C>G (p.Val26=) c.60C>G (p.Val20=) c.555C>G (p.Val185=) n.1221C>G | dbSNP |
| 10 | g.87957869C>T | CA10587096 | PTEN | c.651C>T (p.Val217=) n.1386C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.606C>T (p.Val202=) c.509C>T (p.Ser170Phe) n.1809C>T n.2043C>T n.1420C>T n.288C>T c.485C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.572C>T c.1170C>T (p.Val390=) c.78C>T (p.Val26=) c.60C>T (p.Val20=) c.555C>T (p.Val185=) n.1221C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957870_87957872del | CA2579986055 | PTEN | c.652_654del (p.Cys218del) n.1387_1389del c.*482_*484del (n.*482_*484del) c.607_609del (p.Cys203del) c.510_512del (p.Ala171del) n.1810_1812del n.2044_2046del n.1421_1423del n.289_291del c.486_488del c.*687_*689del (n.*687_*689del) c.*238_*240del (n.*238_*240del) c.*763_*765del (n.*763_*765del) c.573_575del c.1171_1173del (p.Cys391del) c.79_81del (p.Cys27del) c.61_63del (p.Cys21del) c.556_558del (p.Cys186del) n.1222_1224del | |
| 10 | g.87957869_87957870insG | CA470669208 | PTEN | c.651_652insG (p.Cys218ValfsTer25) n.1386_1387insG c.*481_*482insG (n.*481_*482insG) c.606_607insG (p.Cys203ValfsTer25) c.509_510insG (p.Ala171CysfsTer?) n.1809_1810insG n.2043_2044insG n.1420_1421insG n.288_289insG c.485_486insG c.*686_*687insG (n.*686_*687insG) c.*237_*238insG (n.*237_*238insG) c.*762_*763insG (n.*762_*763insG) c.572_573insG c.1170_1171insG (p.Cys391ValfsTer25) c.78_79insG (p.Cys27ValfsTer25) c.60_61insG (p.Cys21ValfsTer25) c.555_556insG (p.Cys186ValfsTer25) n.1221_1222insG | |
| 10 | g.87957870T>A | CA377484785 | PTEN | c.652T>A (p.Cys218Ser) n.1387T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.607T>A (p.Cys203Ser) c.510T>A (p.Ser170=) n.1810T>A n.2044T>A n.1421T>A n.289T>A c.486T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.573T>A c.1171T>A (p.Cys391Ser) c.79T>A (p.Cys27Ser) c.61T>A (p.Cys21Ser) c.556T>A (p.Cys186Ser) n.1222T>A | |
| 10 | g.87957870T>C | CA377484786 | PTEN | c.652T>C (p.Cys218Arg) n.1387T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.607T>C (p.Cys203Arg) c.510T>C (p.Ser170=) n.1810T>C n.2044T>C n.1421T>C n.289T>C c.486T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.573T>C c.1171T>C (p.Cys391Arg) c.79T>C (p.Cys27Arg) c.61T>C (p.Cys21Arg) c.556T>C (p.Cys186Arg) n.1222T>C | ClinVar |
| 10 | g.87957870T>G | CA377484787 | PTEN | c.652T>G (p.Cys218Gly) n.1387T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.607T>G (p.Cys203Gly) c.510T>G (p.Ser170=) n.1810T>G n.2044T>G n.1421T>G n.289T>G c.486T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.573T>G c.1171T>G (p.Cys391Gly) c.79T>G (p.Cys27Gly) c.61T>G (p.Cys21Gly) c.556T>G (p.Cys186Gly) n.1222T>G | dbSNP |
| 10 | g.87957870T= | CA1926188508 | PTEN | c.652T= (p.Cys218=) n.1387T= c.*482T= (n.*482T=) c.607T= (p.Cys203=) c.510T= (p.Ser170=) n.1810T= n.2044T= n.1421T= n.289T= c.486T= c.*687T= (n.*687T=) c.*238T= (n.*238T=) c.*763T= (n.*763T=) c.573T= c.1171T= (p.Cys391=) c.79T= (p.Cys27=) c.61T= (p.Cys21=) c.556T= (p.Cys186=) n.1222T= | |
| 10 | g.87957870dup | CA470669211 | PTEN | c.652dup (p.Cys218LeufsTer25) n.1387dup c.*482dup (n.*482dup) c.607dup (p.Cys203LeufsTer25) c.510dup (p.Ala171CysfsTer?) n.1810dup n.2044dup n.1421dup n.289dup c.486dup c.*687dup (n.*687dup) c.*238dup (n.*238dup) c.*763dup (n.*763dup) c.573dup c.1171dup (p.Cys391LeufsTer25) c.79dup (p.Cys27LeufsTer25) c.61dup (p.Cys21LeufsTer25) c.556dup (p.Cys186LeufsTer25) n.1222dup | |
| 10 | g.87957870_87957871delinsAC | CA891840398 | PTEN | c.652_653delinsAC (p.Cys218Thr) n.1387_1388delinsAC c.*482_*483delinsAC (n.*482_*483delinsAC) c.607_608delinsAC (p.Cys203Thr) c.510_511delinsAC (p.Ala171Pro) n.1810_1811delinsAC n.2044_2045delinsAC n.1421_1422delinsAC n.289_290delinsAC c.486_487delinsAC c.*687_*688delinsAC (n.*687_*688delinsAC) c.*238_*239delinsAC (n.*238_*239delinsAC) c.*763_*764delinsAC (n.*763_*764delinsAC) c.573_574delinsAC c.1171_1172delinsAC (p.Cys391Thr) c.79_80delinsAC (p.Cys27Thr) c.61_62delinsAC (p.Cys21Thr) c.556_557delinsAC (p.Cys186Thr) n.1222_1223delinsAC | |
| 10 | g.87957870_87957871delinsAT | CA891840411 | PTEN | c.652_653delinsAT (p.Cys218Ile) n.1387_1388delinsAT c.*482_*483delinsAT (n.*482_*483delinsAT) c.607_608delinsAT (p.Cys203Ile) c.510_511delinsAT (p.Ala171Ser) n.1810_1811delinsAT n.2044_2045delinsAT n.1421_1422delinsAT n.289_290delinsAT c.486_487delinsAT c.*687_*688delinsAT (n.*687_*688delinsAT) c.*238_*239delinsAT (n.*238_*239delinsAT) c.*763_*764delinsAT (n.*763_*764delinsAT) c.573_574delinsAT c.1171_1172delinsAT (p.Cys391Ile) c.79_80delinsAT (p.Cys27Ile) c.61_62delinsAT (p.Cys21Ile) c.556_557delinsAT (p.Cys186Ile) n.1222_1223delinsAT | |
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| 10 | g.87957870_87957872delinsGGT | CA891839374 | PTEN | c.652_654delinsGGT (p.Cys218Gly) n.1387_1389delinsGGT c.*482_*484delinsGGT (n.*482_*484delinsGGT) c.607_609delinsGGT (p.Cys203Gly) c.510_512delinsGGT (p.Ala171Val) n.1810_1812delinsGGT n.2044_2046delinsGGT n.1421_1423delinsGGT n.289_291delinsGGT c.486_488delinsGGT c.*687_*689delinsGGT (n.*687_*689delinsGGT) c.*238_*240delinsGGT (n.*238_*240delinsGGT) c.*763_*765delinsGGT (n.*763_*765delinsGGT) c.573_575delinsGGT c.1171_1173delinsGGT (p.Cys391Gly) c.79_81delinsGGT (p.Cys27Gly) c.61_63delinsGGT (p.Cys21Gly) c.556_558delinsGGT (p.Cys186Gly) n.1222_1224delinsGGT | |
| 10 | g.87957870_87957872delinsGTT | CA891839382 | PTEN | c.652_654delinsGTT (p.Cys218Val) n.1387_1389delinsGTT c.*482_*484delinsGTT (n.*482_*484delinsGTT) c.607_609delinsGTT (p.Cys203Val) c.510_512delinsGTT (p.Ala171Phe) n.1810_1812delinsGTT n.2044_2046delinsGTT n.1421_1423delinsGTT n.289_291delinsGTT c.486_488delinsGTT c.*687_*689delinsGTT (n.*687_*689delinsGTT) c.*238_*240delinsGTT (n.*238_*240delinsGTT) c.*763_*765delinsGTT (n.*763_*765delinsGTT) c.573_575delinsGTT c.1171_1173delinsGTT (p.Cys391Val) c.79_81delinsGTT (p.Cys27Val) c.61_63delinsGTT (p.Cys21Val) c.556_558delinsGTT (p.Cys186Val) n.1222_1224delinsGTT | |
| 10 | g.87957870_87957872delinsTGC | CA891840420 | PTEN | c.652_654delinsTGC (p.Cys218=) n.1387_1389delinsTGC c.*482_*484delinsTGC (n.*482_*484delinsTGC) c.607_609delinsTGC (p.Cys203=) c.510_512delinsTGC (p.Ser170=) n.1810_1812delinsTGC n.2044_2046delinsTGC n.1421_1423delinsTGC n.289_291delinsTGC c.486_488delinsTGC c.*687_*689delinsTGC (n.*687_*689delinsTGC) c.*238_*240delinsTGC (n.*238_*240delinsTGC) c.*763_*765delinsTGC (n.*763_*765delinsTGC) c.573_575delinsTGC c.1171_1173delinsTGC (p.Cys391=) c.79_81delinsTGC (p.Cys27=) c.61_63delinsTGC (p.Cys21=) c.556_558delinsTGC (p.Cys186=) n.1222_1224delinsTGC | |
| 10 | g.87957870_87957871insA | CA645553942 | PTEN | c.652_653insA (p.Cys218Ter) n.1387_1388insA c.*482_*483insA (n.*482_*483insA) c.607_608insA (p.Cys203Ter) c.510_511insA (p.Ala171SerfsTer?) n.1810_1811insA n.2044_2045insA n.1421_1422insA n.289_290insA c.486_487insA c.*687_*688insA (n.*687_*688insA) c.*238_*239insA (n.*238_*239insA) c.*763_*764insA (n.*763_*764insA) c.573_574insA c.1171_1172insA (p.Cys391Ter) c.79_80insA (p.Cys27Ter) c.61_62insA (p.Cys21Ter) c.556_557insA (p.Cys186Ter) n.1222_1223insA | COSMIC |
| 10 | g.87957871G>A | CA377484790 | PTEN | c.653G>A (p.Cys218Tyr) n.1388G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.511G>A (p.Ala171Thr) n.1811G>A n.2045G>A n.1422G>A n.290G>A c.487G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.574G>A c.1172G>A (p.Cys391Tyr) c.80G>A (p.Cys27Tyr) c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.557G>A (p.Cys186Tyr) n.1223G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87957871G>C | CA377484789 | PTEN | c.653G>C (p.Cys218Ser) n.1388G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.608G>C (p.Cys203Ser) c.511G>C (p.Ala171Pro) n.1811G>C n.2045G>C n.1422G>C n.290G>C c.487G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.574G>C c.1172G>C (p.Cys391Ser) c.80G>C (p.Cys27Ser) c.62G>C (p.Cys21Ser) c.557G>C (p.Cys186Ser) n.1223G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87957871G= | CA1926188509 | PTEN | c.653G= (p.Cys218=) n.1388G= c.*483G= (n.*483G=) c.608G= (p.Cys203=) c.511G= (p.Ala171=) n.1811G= n.2045G= n.1422G= n.290G= c.487G= c.*688G= (n.*688G=) c.*239G= (n.*239G=) c.*764G= (n.*764G=) c.574G= c.1172G= (p.Cys391=) c.80G= (p.Cys27=) c.62G= (p.Cys21=) c.557G= (p.Cys186=) n.1223G= | |
| 10 | g.87957871G>T | CA377484788 | PTEN | c.653G>T (p.Cys218Phe) n.1388G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.608G>T (p.Cys203Phe) c.511G>T (p.Ala171Ser) n.1811G>T n.2045G>T n.1422G>T n.290G>T c.487G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.574G>T c.1172G>T (p.Cys391Phe) c.80G>T (p.Cys27Phe) c.62G>T (p.Cys21Phe) c.557G>T (p.Cys186Phe) n.1223G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.87957871_87957872delinsAA | CA645553943 | PTEN | c.653_654delinsAA (p.Cys218Ter) n.1388_1389delinsAA c.*483_*484delinsAA (n.*483_*484delinsAA) c.608_609delinsAA (p.Cys203Ter) c.511_512delinsAA (p.Ala171Asn) n.1811_1812delinsAA n.2045_2046delinsAA n.1422_1423delinsAA n.290_291delinsAA c.487_488delinsAA c.*688_*689delinsAA (n.*688_*689delinsAA) c.*239_*240delinsAA (n.*239_*240delinsAA) c.*764_*765delinsAA (n.*764_*765delinsAA) c.574_575delinsAA c.1172_1173delinsAA (p.Cys391Ter) c.80_81delinsAA (p.Cys27Ter) c.62_63delinsAA (p.Cys21Ter) c.557_558delinsAA (p.Cys186Ter) n.1223_1224delinsAA | COSMIC |
| 10 | g.87957871_87957872delinsAT | CA891839384 | PTEN | c.653_654delinsAT (p.Cys218Tyr) n.1388_1389delinsAT c.*483_*484delinsAT (n.*483_*484delinsAT) c.608_609delinsAT (p.Cys203Tyr) c.511_512delinsAT (p.Ala171Ile) n.1811_1812delinsAT n.2045_2046delinsAT n.1422_1423delinsAT n.290_291delinsAT c.487_488delinsAT c.*688_*689delinsAT (n.*688_*689delinsAT) c.*239_*240delinsAT (n.*239_*240delinsAT) c.*764_*765delinsAT (n.*764_*765delinsAT) c.574_575delinsAT c.1172_1173delinsAT (p.Cys391Tyr) c.80_81delinsAT (p.Cys27Tyr) c.62_63delinsAT (p.Cys21Tyr) c.557_558delinsAT (p.Cys186Tyr) n.1223_1224delinsAT | |
| 10 | g.87957871_87957872delinsCT | CA891839385 | PTEN | c.653_654delinsCT (p.Cys218Ser) n.1388_1389delinsCT c.*483_*484delinsCT (n.*483_*484delinsCT) c.608_609delinsCT (p.Cys203Ser) c.511_512delinsCT (p.Ala171Leu) n.1811_1812delinsCT n.2045_2046delinsCT n.1422_1423delinsCT n.290_291delinsCT c.487_488delinsCT c.*688_*689delinsCT (n.*688_*689delinsCT) c.*239_*240delinsCT (n.*239_*240delinsCT) c.*764_*765delinsCT (n.*764_*765delinsCT) c.574_575delinsCT c.1172_1173delinsCT (p.Cys391Ser) c.80_81delinsCT (p.Cys27Ser) c.62_63delinsCT (p.Cys21Ser) c.557_558delinsCT (p.Cys186Ser) n.1223_1224delinsCT | |
| 10 | g.87957871_87957872delinsTA | CA891840421 | PTEN | c.653_654delinsTA (p.Cys218Leu) n.1388_1389delinsTA c.*483_*484delinsTA (n.*483_*484delinsTA) c.608_609delinsTA (p.Cys203Leu) c.511_512delinsTA (p.Ala171Tyr) n.1811_1812delinsTA n.2045_2046delinsTA n.1422_1423delinsTA n.290_291delinsTA c.487_488delinsTA c.*688_*689delinsTA (n.*688_*689delinsTA) c.*239_*240delinsTA (n.*239_*240delinsTA) c.*764_*765delinsTA (n.*764_*765delinsTA) c.574_575delinsTA c.1172_1173delinsTA (p.Cys391Leu) c.80_81delinsTA (p.Cys27Leu) c.62_63delinsTA (p.Cys21Leu) c.557_558delinsTA (p.Cys186Leu) n.1223_1224delinsTA | |
| 10 | g.87957871_87957872delinsTG | CA891839387 | PTEN | c.653_654delinsTG (p.Cys218Leu) n.1388_1389delinsTG c.*483_*484delinsTG (n.*483_*484delinsTG) c.608_609delinsTG (p.Cys203Leu) c.511_512delinsTG (p.Ala171Cys) n.1811_1812delinsTG n.2045_2046delinsTG n.1422_1423delinsTG n.290_291delinsTG c.487_488delinsTG c.*688_*689delinsTG (n.*688_*689delinsTG) c.*239_*240delinsTG (n.*239_*240delinsTG) c.*764_*765delinsTG (n.*764_*765delinsTG) c.574_575delinsTG c.1172_1173delinsTG (p.Cys391Leu) c.80_81delinsTG (p.Cys27Leu) c.62_63delinsTG (p.Cys21Leu) c.557_558delinsTG (p.Cys186Leu) n.1223_1224delinsTG | |
| 10 | g.87957871_87957872delinsTT | CA891839386 | PTEN | c.653_654delinsTT (p.Cys218Phe) n.1388_1389delinsTT c.*483_*484delinsTT (n.*483_*484delinsTT) c.608_609delinsTT (p.Cys203Phe) c.511_512delinsTT (p.Ala171Phe) n.1811_1812delinsTT n.2045_2046delinsTT n.1422_1423delinsTT n.290_291delinsTT c.487_488delinsTT c.*688_*689delinsTT (n.*688_*689delinsTT) c.*239_*240delinsTT (n.*239_*240delinsTT) c.*764_*765delinsTT (n.*764_*765delinsTT) c.574_575delinsTT c.1172_1173delinsTT (p.Cys391Phe) c.80_81delinsTT (p.Cys27Phe) c.62_63delinsTT (p.Cys21Phe) c.557_558delinsTT (p.Cys186Phe) n.1223_1224delinsTT | |
| 10 | g.87957871_87957872insA | CA470669242 | PTEN | c.653_654insA (p.Cys218Ter) n.1388_1389insA c.*483_*484insA (n.*483_*484insA) c.608_609insA (p.Cys203Ter) c.511_512insA (p.Ala171AspfsTer?) n.1811_1812insA n.2045_2046insA n.1422_1423insA n.290_291insA c.487_488insA c.*688_*689insA (n.*688_*689insA) c.*239_*240insA (n.*239_*240insA) c.*764_*765insA (n.*764_*765insA) c.574_575insA c.1172_1173insA (p.Cys391Ter) c.80_81insA (p.Cys27Ter) c.62_63insA (p.Cys21Ter) c.557_558insA (p.Cys186Ter) n.1223_1224insA | |
| 10 | g.87957872C>A | CA377484791 | PTEN | c.654C>A (p.Cys218Ter) n.1389C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.609C>A (p.Cys203Ter) c.512C>A (p.Ala171Asp) n.1812C>A n.2046C>A n.1423C>A n.291C>A c.488C>A c.*689C>A (n.*689C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.575C>A c.1173C>A (p.Cys391Ter) c.81C>A (p.Cys27Ter) c.63C>A (p.Cys21Ter) c.558C>A (p.Cys186Ter) n.1224C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957872C= | CA1926188510 | PTEN | c.654C= (p.Cys218=) n.1389C= c.*484C= (n.*484C=) c.609C= (p.Cys203=) c.512C= (p.Ala171=) n.1812C= n.2046C= n.1423C= n.291C= c.488C= c.*689C= (n.*689C=) c.*240C= (n.*240C=) c.*765C= (n.*765C=) c.575C= c.1173C= (p.Cys391=) c.81C= (p.Cys27=) c.63C= (p.Cys21=) c.558C= (p.Cys186=) n.1224C= | |
| 10 | g.87957872C>G | CA377484792 | PTEN | c.654C>G (p.Cys218Trp) n.1389C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.609C>G (p.Cys203Trp) c.512C>G (p.Ala171Gly) n.1812C>G n.2046C>G n.1423C>G n.291C>G c.488C>G c.*689C>G (n.*689C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.575C>G c.1173C>G (p.Cys391Trp) c.81C>G (p.Cys27Trp) c.63C>G (p.Cys21Trp) c.558C>G (p.Cys186Trp) n.1224C>G | dbSNP |
| 10 | g.87957872C>T | CA470669247 | PTEN | c.654C>T (p.Cys218=) n.1389C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.609C>T (p.Cys203=) c.512C>T (p.Ala171Val) n.1812C>T n.2046C>T n.1423C>T n.291C>T c.488C>T c.*689C>T (n.*689C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.575C>T c.1173C>T (p.Cys391=) c.81C>T (p.Cys27=) c.63C>T (p.Cys21=) c.558C>T (p.Cys186=) n.1224C>T | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957873C>A | CA377484793 | PTEN | c.655C>A (p.Gln219Lys) n.1390C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.610C>A (p.Gln204Lys) c.513C>A (p.Ala171=) n.1813C>A n.2047C>A n.1424C>A n.292C>A c.489C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.576C>A c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.82C>A (p.Gln28Lys) c.64C>A (p.Gln22Lys) c.559C>A (p.Gln187Lys) n.1225C>A | |
| 10 | g.87957873C= | CA1926188511 | PTEN | c.655C= (p.Gln219=) n.1390C= c.*485C= (n.*485C=) c.610C= (p.Gln204=) c.513C= (p.Ala171=) n.1813C= n.2047C= n.1424C= n.292C= c.489C= c.*690C= (n.*690C=) c.*241C= (n.*241C=) c.*766C= (n.*766C=) c.576C= c.1174C= (p.Gln392=) c.82C= (p.Gln28=) c.64C= (p.Gln22=) c.559C= (p.Gln187=) n.1225C= | |
| 10 | g.87957873C>G | CA377484794 | PTEN | c.655C>G (p.Gln219Glu) n.1390C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.610C>G (p.Gln204Glu) c.513C>G (p.Ala171=) n.1813C>G n.2047C>G n.1424C>G n.292C>G c.489C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.576C>G c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.82C>G (p.Gln28Glu) c.64C>G (p.Gln22Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) n.1225C>G | dbSNP |
| 10 | g.87957873C>T | CA377484795 | PTEN | c.655C>T (p.Gln219Ter) n.1390C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.513C>T (p.Ala171=) n.1813C>T n.2047C>T n.1424C>T n.292C>T c.489C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.576C>T c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.82C>T (p.Gln28Ter) c.64C>T (p.Gln22Ter) c.559C>T (p.Gln187Ter) n.1225C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957873_87957874delinsAC | CA891840428 | PTEN | c.655_656delinsAC (p.Gln219Thr) n.1390_1391delinsAC c.*485_*486delinsAC (n.*485_*486delinsAC) c.610_611delinsAC (p.Gln204Thr) c.513_514delinsAC (p.Ser172Arg) n.1813_1814delinsAC n.2047_2048delinsAC n.1424_1425delinsAC n.292_293delinsAC c.489_490delinsAC c.*690_*691delinsAC (n.*690_*691delinsAC) c.*241_*242delinsAC (n.*241_*242delinsAC) c.*766_*767delinsAC (n.*766_*767delinsAC) c.576_577delinsAC c.1174_1175delinsAC (p.Gln392Thr) c.82_83delinsAC (p.Gln28Thr) c.64_65delinsAC (p.Gln22Thr) c.559_560delinsAC (p.Gln187Thr) n.1225_1226delinsAC | |
| 10 | g.87957873_87957874delinsAT | CA891839388 | PTEN | c.655_656delinsAT (p.Gln219Met) n.1390_1391delinsAT c.*485_*486delinsAT (n.*485_*486delinsAT) c.610_611delinsAT (p.Gln204Met) c.513_514delinsAT (p.Ser172Cys) n.1813_1814delinsAT n.2047_2048delinsAT n.1424_1425delinsAT n.292_293delinsAT c.489_490delinsAT c.*690_*691delinsAT (n.*690_*691delinsAT) c.*241_*242delinsAT (n.*241_*242delinsAT) c.*766_*767delinsAT (n.*766_*767delinsAT) c.576_577delinsAT c.1174_1175delinsAT (p.Gln392Met) c.82_83delinsAT (p.Gln28Met) c.64_65delinsAT (p.Gln22Met) c.559_560delinsAT (p.Gln187Met) n.1225_1226delinsAT | |
| 10 | g.87957873_87957874delinsGG | CA891840427 | PTEN | c.655_656delinsGG (p.Gln219Gly) n.1390_1391delinsGG c.*485_*486delinsGG (n.*485_*486delinsGG) c.610_611delinsGG (p.Gln204Gly) c.513_514delinsGG (p.Ser172Gly) n.1813_1814delinsGG n.2047_2048delinsGG n.1424_1425delinsGG n.292_293delinsGG c.489_490delinsGG c.*690_*691delinsGG (n.*690_*691delinsGG) c.*241_*242delinsGG (n.*241_*242delinsGG) c.*766_*767delinsGG (n.*766_*767delinsGG) c.576_577delinsGG c.1174_1175delinsGG (p.Gln392Gly) c.82_83delinsGG (p.Gln28Gly) c.64_65delinsGG (p.Gln22Gly) c.559_560delinsGG (p.Gln187Gly) n.1225_1226delinsGG | |
| 10 | g.87957873_87957874delinsGT | CA891840430 | PTEN | c.655_656delinsGT (p.Gln219Val) n.1390_1391delinsGT c.*485_*486delinsGT (n.*485_*486delinsGT) c.610_611delinsGT (p.Gln204Val) c.513_514delinsGT (p.Ser172Cys) n.1813_1814delinsGT n.2047_2048delinsGT n.1424_1425delinsGT n.292_293delinsGT c.489_490delinsGT c.*690_*691delinsGT (n.*690_*691delinsGT) c.*241_*242delinsGT (n.*241_*242delinsGT) c.*766_*767delinsGT (n.*766_*767delinsGT) c.576_577delinsGT c.1174_1175delinsGT (p.Gln392Val) c.82_83delinsGT (p.Gln28Val) c.64_65delinsGT (p.Gln22Val) c.559_560delinsGT (p.Gln187Val) n.1225_1226delinsGT | |
| 10 | g.87957873_87957874delinsTG | CA891839395 | PTEN | c.655_656delinsTG (p.Gln219Trp) n.1390_1391delinsTG c.*485_*486delinsTG (n.*485_*486delinsTG) c.610_611delinsTG (p.Gln204Trp) c.513_514delinsTG (p.Ser172Gly) n.1813_1814delinsTG n.2047_2048delinsTG n.1424_1425delinsTG n.292_293delinsTG c.489_490delinsTG c.*690_*691delinsTG (n.*690_*691delinsTG) c.*241_*242delinsTG (n.*241_*242delinsTG) c.*766_*767delinsTG (n.*766_*767delinsTG) c.576_577delinsTG c.1174_1175delinsTG (p.Gln392Trp) c.82_83delinsTG (p.Gln28Trp) c.64_65delinsTG (p.Gln22Trp) c.559_560delinsTG (p.Gln187Trp) n.1225_1226delinsTG | |
| 10 | g.87957873_87957874delinsTT | CA2579986054 | PTEN | c.655_656delinsTT (p.Gln219Leu) n.1390_1391delinsTT c.*485_*486delinsTT (n.*485_*486delinsTT) c.610_611delinsTT (p.Gln204Leu) c.513_514delinsTT (p.Ser172Cys) n.1813_1814delinsTT n.2047_2048delinsTT n.1424_1425delinsTT n.292_293delinsTT c.489_490delinsTT c.*690_*691delinsTT (n.*690_*691delinsTT) c.*241_*242delinsTT (n.*241_*242delinsTT) c.*766_*767delinsTT (n.*766_*767delinsTT) c.576_577delinsTT c.1174_1175delinsTT (p.Gln392Leu) c.82_83delinsTT (p.Gln28Leu) c.64_65delinsTT (p.Gln22Leu) c.559_560delinsTT (p.Gln187Leu) n.1225_1226delinsTT | |
| 10 | g.87957873_87957875delinsAAT | CA891839393 | PTEN | c.655_657delinsAAT (p.Gln219Asn) n.1390_1392delinsAAT c.*485_*487delinsAAT (n.*485_*487delinsAAT) c.610_612delinsAAT (p.Gln204Asn) c.513_515delinsAAT (p.Ser172Ile) n.1813_1815delinsAAT n.2047_2049delinsAAT n.1424_1426delinsAAT n.292_294delinsAAT c.489_491delinsAAT c.*690_*692delinsAAT (n.*690_*692delinsAAT) c.*241_*243delinsAAT (n.*241_*243delinsAAT) c.*766_*768delinsAAT (n.*766_*768delinsAAT) c.576_578delinsAAT c.1174_1176delinsAAT (p.Gln392Asn) c.82_84delinsAAT (p.Gln28Asn) c.64_66delinsAAT (p.Gln22Asn) c.559_561delinsAAT (p.Gln187Asn) n.1225_1227delinsAAT | |
| 10 | g.87957873_87957875delinsACT | CA891839394 | PTEN | c.655_657delinsACT (p.Gln219Thr) n.1390_1392delinsACT c.*485_*487delinsACT (n.*485_*487delinsACT) c.610_612delinsACT (p.Gln204Thr) c.513_515delinsACT (p.Ser172Leu) n.1813_1815delinsACT n.2047_2049delinsACT n.1424_1426delinsACT n.292_294delinsACT c.489_491delinsACT c.*690_*692delinsACT (n.*690_*692delinsACT) c.*241_*243delinsACT (n.*241_*243delinsACT) c.*766_*768delinsACT (n.*766_*768delinsACT) c.576_578delinsACT c.1174_1176delinsACT (p.Gln392Thr) c.82_84delinsACT (p.Gln28Thr) c.64_66delinsACT (p.Gln22Thr) c.559_561delinsACT (p.Gln187Thr) n.1225_1227delinsACT | |
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| 10 | g.87957873_87957875delinsATT | CA891839398 | PTEN | c.655_657delinsATT (p.Gln219Ile) n.1390_1392delinsATT c.*485_*487delinsATT (n.*485_*487delinsATT) c.610_612delinsATT (p.Gln204Ile) c.513_515delinsATT (p.Ser172Phe) n.1813_1815delinsATT n.2047_2049delinsATT n.1424_1426delinsATT n.292_294delinsATT c.489_491delinsATT c.*690_*692delinsATT (n.*690_*692delinsATT) c.*241_*243delinsATT (n.*241_*243delinsATT) c.*766_*768delinsATT (n.*766_*768delinsATT) c.576_578delinsATT c.1174_1176delinsATT (p.Gln392Ile) c.82_84delinsATT (p.Gln28Ile) c.64_66delinsATT (p.Gln22Ile) c.559_561delinsATT (p.Gln187Ile) n.1225_1227delinsATT | |
| 10 | g.87957873_87957875delinsGAA | CA891839389 | PTEN | c.655_657delinsGAA (p.Gln219Glu) n.1390_1392delinsGAA c.*485_*487delinsGAA (n.*485_*487delinsGAA) c.610_612delinsGAA (p.Gln204Glu) c.513_515delinsGAA (p.Ser172Asn) n.1813_1815delinsGAA n.2047_2049delinsGAA n.1424_1426delinsGAA n.292_294delinsGAA c.489_491delinsGAA c.*690_*692delinsGAA (n.*690_*692delinsGAA) c.*241_*243delinsGAA (n.*241_*243delinsGAA) c.*766_*768delinsGAA (n.*766_*768delinsGAA) c.576_578delinsGAA c.1174_1176delinsGAA (p.Gln392Glu) c.82_84delinsGAA (p.Gln28Glu) c.64_66delinsGAA (p.Gln22Glu) c.559_561delinsGAA (p.Gln187Glu) n.1225_1227delinsGAA | |
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| 10 | g.87957873_87957875delinsTTT | CA891839400 | PTEN | c.655_657delinsTTT (p.Gln219Phe) n.1390_1392delinsTTT c.*485_*487delinsTTT (n.*485_*487delinsTTT) c.610_612delinsTTT (p.Gln204Phe) c.513_515delinsTTT (p.Ser172Phe) n.1813_1815delinsTTT n.2047_2049delinsTTT n.1424_1426delinsTTT n.292_294delinsTTT c.489_491delinsTTT c.*690_*692delinsTTT (n.*690_*692delinsTTT) c.*241_*243delinsTTT (n.*241_*243delinsTTT) c.*766_*768delinsTTT (n.*766_*768delinsTTT) c.576_578delinsTTT c.1174_1176delinsTTT (p.Gln392Phe) c.82_84delinsTTT (p.Gln28Phe) c.64_66delinsTTT (p.Gln22Phe) c.559_561delinsTTT (p.Gln187Phe) n.1225_1227delinsTTT | |
| 10 | g.87957874_87957876del | CA2579986052 | PTEN | c.656_658del (p.Gln219del) n.1391_1393del c.*486_*488del (n.*486_*488del) c.611_613del (p.Gln204del) c.514_516del (p.Ser172del) n.1814_1816del n.2048_2050del n.1425_1427del n.293_295del c.490_492del c.*691_*693del (n.*691_*693del) c.*242_*244del (n.*242_*244del) c.*767_*769del (n.*767_*769del) c.577_579del c.1175_1177del (p.Gln392del) c.83_85del (p.Gln28del) c.65_67del (p.Gln22del) c.560_562del (p.Gln187del) n.1226_1228del | |
| 10 | g.87957874A= | CA1926188512 | PTEN | c.656A= (p.Gln219=) n.1391A= c.*486A= (n.*486A=) c.611A= (p.Gln204=) c.514A= (p.Ser172=) n.1814A= n.2048A= n.1425A= n.293A= c.490A= c.*691A= (n.*691A=) c.*242A= (n.*242A=) c.*767A= (n.*767A=) c.577A= c.1175A= (p.Gln392=) c.83A= (p.Gln28=) c.65A= (p.Gln22=) c.560A= (p.Gln187=) n.1226A= | |
| 10 | g.87957874A>C | CA377484796 | PTEN | c.656A>C (p.Gln219Pro) n.1391A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.611A>C (p.Gln204Pro) c.514A>C (p.Ser172Arg) n.1814A>C n.2048A>C n.1425A>C n.293A>C c.490A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.577A>C c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.83A>C (p.Gln28Pro) c.65A>C (p.Gln22Pro) c.560A>C (p.Gln187Pro) n.1226A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957874A>G | CA377484797 | PTEN | c.656A>G (p.Gln219Arg) n.1391A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.611A>G (p.Gln204Arg) c.514A>G (p.Ser172Gly) n.1814A>G n.2048A>G n.1425A>G n.293A>G c.490A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.577A>G c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.83A>G (p.Gln28Arg) c.65A>G (p.Gln22Arg) c.560A>G (p.Gln187Arg) n.1226A>G | dbSNP |
| 10 | g.87957874A>T | CA377484798 | PTEN | c.656A>T (p.Gln219Leu) n.1391A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.611A>T (p.Gln204Leu) c.514A>T (p.Ser172Cys) n.1814A>T n.2048A>T n.1425A>T n.293A>T c.490A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.577A>T c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.83A>T (p.Gln28Leu) c.65A>T (p.Gln22Leu) c.560A>T (p.Gln187Leu) n.1226A>T | dbSNP |
| 10 | g.87957874_87957875delinsCA | CA891839402 | PTEN | c.656_657delinsCA (p.Gln219Pro) n.1391_1392delinsCA c.*486_*487delinsCA (n.*486_*487delinsCA) c.611_612delinsCA (p.Gln204Pro) c.514_515delinsCA (p.Ser172His) n.1814_1815delinsCA n.2048_2049delinsCA n.1425_1426delinsCA n.293_294delinsCA c.490_491delinsCA c.*691_*692delinsCA (n.*691_*692delinsCA) c.*242_*243delinsCA (n.*242_*243delinsCA) c.*767_*768delinsCA (n.*767_*768delinsCA) c.577_578delinsCA c.1175_1176delinsCA (p.Gln392Pro) c.83_84delinsCA (p.Gln28Pro) c.65_66delinsCA (p.Gln22Pro) c.560_561delinsCA (p.Gln187Pro) n.1226_1227delinsCA | |
| 10 | g.87957875G>A | CA470669259 | PTEN | c.657G>A (p.Gln219=) n.1392G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.612G>A (p.Gln204=) c.515G>A (p.Ser172Asn) n.1815G>A n.2049G>A n.1426G>A n.294G>A c.491G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.578G>A c.1176G>A (p.Gln392=) c.84G>A (p.Gln28=) c.66G>A (p.Gln22=) c.561G>A (p.Gln187=) n.1227G>A | dbSNP |
| 10 | g.87957875G>C | CA377484799 | PTEN | c.657G>C (p.Gln219His) n.1392G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.612G>C (p.Gln204His) c.515G>C (p.Ser172Thr) n.1815G>C n.2049G>C n.1426G>C n.294G>C c.491G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) c.578G>C c.1176G>C (p.Gln392His) c.84G>C (p.Gln28His) c.66G>C (p.Gln22His) c.561G>C (p.Gln187His) n.1227G>C | dbSNP |
| 10 | g.87957875G>T | CA377484800 | PTEN | c.657G>T (p.Gln219His) n.1392G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.612G>T (p.Gln204His) c.515G>T (p.Ser172Ile) n.1815G>T n.2049G>T n.1426G>T n.294G>T c.491G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) c.578G>T c.1176G>T (p.Gln392His) c.84G>T (p.Gln28His) c.66G>T (p.Gln22His) c.561G>T (p.Gln187His) n.1227G>T | |
| 10 | g.87957876C>A | CA377484801 | PTEN | c.658C>A (p.Leu220Ile) n.1393C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.516C>A (p.Ser172Arg) n.1816C>A n.2050C>A n.1427C>A n.295C>A c.492C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.579C>A c.1177C>A (p.Leu393Ile) c.85C>A (p.Leu29Ile) c.67C>A (p.Leu23Ile) c.562C>A (p.Leu188Ile) n.1228C>A | dbSNP |
| 10 | g.87957876C>G | CA377484802 | PTEN | c.658C>G (p.Leu220Val) n.1393C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) c.516C>G (p.Ser172Arg) n.1816C>G n.2050C>G n.1427C>G n.295C>G c.492C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.579C>G c.1177C>G (p.Leu393Val) c.85C>G (p.Leu29Val) c.67C>G (p.Leu23Val) c.562C>G (p.Leu188Val) n.1228C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87957876C>T | CA470669270 | PTEN | c.658C>T (p.Leu220=) n.1393C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.613C>T (p.Leu205=) c.516C>T (p.Ser172=) n.1816C>T n.2050C>T n.1427C>T n.295C>T c.492C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.579C>T c.1177C>T (p.Leu393=) c.85C>T (p.Leu29=) c.67C>T (p.Leu23=) c.562C>T (p.Leu188=) n.1228C>T | ClinVar |
| 10 | g.87957876_87957877delinsAA | CA2579986050 | PTEN | c.658_659delinsAA (p.Leu220Lys) n.1393_1394delinsAA c.*488_*489delinsAA (n.*488_*489delinsAA) c.613_614delinsAA (p.Leu205Lys) c.516_517delinsAA (p.Ser172_Ter173delinsArgLys) n.1816_1817delinsAA n.2050_2051delinsAA n.1427_1428delinsAA n.295_296delinsAA c.492_493delinsAA c.*693_*694delinsAA (n.*693_*694delinsAA) c.*244_*245delinsAA (n.*244_*245delinsAA) c.*769_*770delinsAA (n.*769_*770delinsAA) c.579_580delinsAA c.1177_1178delinsAA (p.Leu393Lys) c.85_86delinsAA (p.Leu29Lys) c.67_68delinsAA (p.Leu23Lys) c.562_563delinsAA (p.Leu188Lys) n.1228_1229delinsAA | |
| 10 | g.87957876_87957877delinsAG | CA891839405 | PTEN | c.658_659delinsAG (p.Leu220Arg) n.1393_1394delinsAG c.*488_*489delinsAG (n.*488_*489delinsAG) c.613_614delinsAG (p.Leu205Arg) c.516_517delinsAG (p.Ser172_Ter173delinsArgGlu) n.1816_1817delinsAG n.2050_2051delinsAG n.1427_1428delinsAG n.295_296delinsAG c.492_493delinsAG c.*693_*694delinsAG (n.*693_*694delinsAG) c.*244_*245delinsAG (n.*244_*245delinsAG) c.*769_*770delinsAG (n.*769_*770delinsAG) c.579_580delinsAG c.1177_1178delinsAG (p.Leu393Arg) c.85_86delinsAG (p.Leu29Arg) c.67_68delinsAG (p.Leu23Arg) c.562_563delinsAG (p.Leu188Arg) n.1228_1229delinsAG | |
| 10 | g.87957876_87957877delinsGA | CA891839404 | PTEN | c.658_659delinsGA (p.Leu220Glu) n.1393_1394delinsGA c.*488_*489delinsGA (n.*488_*489delinsGA) c.613_614delinsGA (p.Leu205Glu) c.516_517delinsGA (p.Ser172_Ter173delinsArgLys) n.1816_1817delinsGA n.2050_2051delinsGA n.1427_1428delinsGA n.295_296delinsGA c.492_493delinsGA c.*693_*694delinsGA (n.*693_*694delinsGA) c.*244_*245delinsGA (n.*244_*245delinsGA) c.*769_*770delinsGA (n.*769_*770delinsGA) c.579_580delinsGA c.1177_1178delinsGA (p.Leu393Glu) c.85_86delinsGA (p.Leu29Glu) c.67_68delinsGA (p.Leu23Glu) c.562_563delinsGA (p.Leu188Glu) n.1228_1229delinsGA | |
| 10 | g.87957876_87957877delinsGC | CA891840441 | PTEN | c.658_659delinsGC (p.Leu220Ala) n.1393_1394delinsGC c.*488_*489delinsGC (n.*488_*489delinsGC) c.613_614delinsGC (p.Leu205Ala) c.516_517delinsGC (p.Ser172_Ter173delinsArgGln) n.1816_1817delinsGC n.2050_2051delinsGC n.1427_1428delinsGC n.295_296delinsGC c.492_493delinsGC c.*693_*694delinsGC (n.*693_*694delinsGC) c.*244_*245delinsGC (n.*244_*245delinsGC) c.*769_*770delinsGC (n.*769_*770delinsGC) c.579_580delinsGC c.1177_1178delinsGC (p.Leu393Ala) c.85_86delinsGC (p.Leu29Ala) c.67_68delinsGC (p.Leu23Ala) c.562_563delinsGC (p.Leu188Ala) n.1228_1229delinsGC | |
| 10 | g.87957876_87957877delinsTA | CA891839406 | PTEN | c.658_659delinsTA (p.Leu220Ter) n.1393_1394delinsTA c.*488_*489delinsTA (n.*488_*489delinsTA) c.613_614delinsTA (p.Leu205Ter) c.516_517delinsTA (p.Ter173Lys) n.1816_1817delinsTA n.2050_2051delinsTA n.1427_1428delinsTA n.295_296delinsTA c.492_493delinsTA c.*693_*694delinsTA (n.*693_*694delinsTA) c.*244_*245delinsTA (n.*244_*245delinsTA) c.*769_*770delinsTA (n.*769_*770delinsTA) c.579_580delinsTA c.1177_1178delinsTA (p.Leu393Ter) c.85_86delinsTA (p.Leu29Ter) c.67_68delinsTA (p.Leu23Ter) c.562_563delinsTA (p.Leu188Ter) n.1228_1229delinsTA | |
| 10 | g.87957876_87957877dup | CA923726176 | PTEN | c.658_659dup (p.Lys221Ter) n.1393_1394dup c.*488_*489dup (n.*488_*489dup) c.613_614dup (p.Lys206Ter) c.516_517dup (p.Ter173SerextTer23) n.1816_1817dup n.2050_2051dup n.1427_1428dup n.295_296dup c.492_493dup c.*693_*694dup (n.*693_*694dup) c.*244_*245dup (n.*244_*245dup) c.*769_*770dup (n.*769_*770dup) c.579_580dup c.1177_1178dup (p.Lys394Ter) c.85_86dup (p.Lys30Ter) c.67_68dup (p.Lys24Ter) c.562_563dup (p.Lys189Ter) n.1228_1229dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957876_87957878del | CA2579986049 | PTEN | c.658_660del (p.Leu220del) n.1393_1395del c.*488_*490del (n.*488_*490del) c.613_615del (p.Leu205del) c.516_518del (p.Ser172_Ter173delinsArg) n.1816_1818del n.2050_2052del n.1427_1429del n.295_297del c.492_494del c.*693_*695del (n.*693_*695del) c.*244_*246del (n.*244_*246del) c.*769_*771del (n.*769_*771del) c.579_581del c.1177_1179del (p.Leu393del) c.85_87del (p.Leu29del) c.67_69del (p.Leu23del) c.562_564del (p.Leu188del) n.1228_1230del | |
| 10 | g.87957876_87957878delinsAAT | CA891839409 | PTEN | c.658_660delinsAAT (p.Leu220Asn) n.1393_1395delinsAAT c.*488_*490delinsAAT (n.*488_*490delinsAAT) c.613_615delinsAAT (p.Leu205Asn) c.516_518delinsAAT (p.Ser172_Ter173delinsArgIle) n.1816_1818delinsAAT n.2050_2052delinsAAT n.1427_1429delinsAAT n.295_297delinsAAT c.492_494delinsAAT c.*693_*695delinsAAT (n.*693_*695delinsAAT) c.*244_*246delinsAAT (n.*244_*246delinsAAT) c.*769_*771delinsAAT (n.*769_*771delinsAAT) c.579_581delinsAAT c.1177_1179delinsAAT (p.Leu393Asn) c.85_87delinsAAT (p.Leu29Asn) c.67_69delinsAAT (p.Leu23Asn) c.562_564delinsAAT (p.Leu188Asn) n.1228_1230delinsAAT | |
| 10 | g.87957876_87957878delinsACT | CA891839410 | PTEN | c.658_660delinsACT (p.Leu220Thr) n.1393_1395delinsACT c.*488_*490delinsACT (n.*488_*490delinsACT) c.613_615delinsACT (p.Leu205Thr) c.516_518delinsACT (p.Ser172_Ter173delinsArgLeu) n.1816_1818delinsACT n.2050_2052delinsACT n.1427_1429delinsACT n.295_297delinsACT c.492_494delinsACT c.*693_*695delinsACT (n.*693_*695delinsACT) c.*244_*246delinsACT (n.*244_*246delinsACT) c.*769_*771delinsACT (n.*769_*771delinsACT) c.579_581delinsACT c.1177_1179delinsACT (p.Leu393Thr) c.85_87delinsACT (p.Leu29Thr) c.67_69delinsACT (p.Leu23Thr) c.562_564delinsACT (p.Leu188Thr) n.1228_1230delinsACT | |
| 10 | g.87957876_87957878delinsATG | CA891839414 | PTEN | c.658_660delinsATG (p.Leu220Met) n.1393_1395delinsATG c.*488_*490delinsATG (n.*488_*490delinsATG) c.613_615delinsATG (p.Leu205Met) c.516_518delinsATG (p.Ser172ArgfsTer2) n.1816_1818delinsATG n.2050_2052delinsATG n.1427_1429delinsATG n.295_297delinsATG c.492_494delinsATG c.*693_*695delinsATG (n.*693_*695delinsATG) c.*244_*246delinsATG (n.*244_*246delinsATG) c.*769_*771delinsATG (n.*769_*771delinsATG) c.579_581delinsATG c.1177_1179delinsATG (p.Leu393Met) c.85_87delinsATG (p.Leu29Met) c.67_69delinsATG (p.Leu23Met) c.562_564delinsATG (p.Leu188Met) n.1228_1230delinsATG | |
| 10 | g.87957876_87957878delinsATT | CA891839415 | PTEN | c.658_660delinsATT (p.Leu220Ile) n.1393_1395delinsATT c.*488_*490delinsATT (n.*488_*490delinsATT) c.613_615delinsATT (p.Leu205Ile) c.516_518delinsATT (p.Ser172_Ter173delinsArgLeu) n.1816_1818delinsATT n.2050_2052delinsATT n.1427_1429delinsATT n.295_297delinsATT c.492_494delinsATT c.*693_*695delinsATT (n.*693_*695delinsATT) c.*244_*246delinsATT (n.*244_*246delinsATT) c.*769_*771delinsATT (n.*769_*771delinsATT) c.579_581delinsATT c.1177_1179delinsATT (p.Leu393Ile) c.85_87delinsATT (p.Leu29Ile) c.67_69delinsATT (p.Leu23Ile) c.562_564delinsATT (p.Leu188Ile) n.1228_1230delinsATT | |
| 10 | g.87957876_87957878delinsCTA | CA891840445 | PTEN | c.658_660delinsCTA (p.Leu220=) n.1393_1395delinsCTA c.*488_*490delinsCTA (n.*488_*490delinsCTA) c.613_615delinsCTA (p.Leu205=) c.516_518delinsCTA (p.Ser172=) n.1816_1818delinsCTA n.2050_2052delinsCTA n.1427_1429delinsCTA n.295_297delinsCTA c.492_494delinsCTA c.*693_*695delinsCTA (n.*693_*695delinsCTA) c.*244_*246delinsCTA (n.*244_*246delinsCTA) c.*769_*771delinsCTA (n.*769_*771delinsCTA) c.579_581delinsCTA c.1177_1179delinsCTA (p.Leu393=) c.85_87delinsCTA (p.Leu29=) c.67_69delinsCTA (p.Leu23=) c.562_564delinsCTA (p.Leu188=) n.1228_1230delinsCTA | |
| 10 | g.87957876_87957878delinsGAT | CA891839403 | PTEN | c.658_660delinsGAT (p.Leu220Asp) n.1393_1395delinsGAT c.*488_*490delinsGAT (n.*488_*490delinsGAT) c.613_615delinsGAT (p.Leu205Asp) c.516_518delinsGAT (p.Ser172_Ter173delinsArgIle) n.1816_1818delinsGAT n.2050_2052delinsGAT n.1427_1429delinsGAT n.295_297delinsGAT c.492_494delinsGAT c.*693_*695delinsGAT (n.*693_*695delinsGAT) c.*244_*246delinsGAT (n.*244_*246delinsGAT) c.*769_*771delinsGAT (n.*769_*771delinsGAT) c.579_581delinsGAT c.1177_1179delinsGAT (p.Leu393Asp) c.85_87delinsGAT (p.Leu29Asp) c.67_69delinsGAT (p.Leu23Asp) c.562_564delinsGAT (p.Leu188Asp) n.1228_1230delinsGAT | |
| 10 | g.87957876_87957878delinsGCT | CA891839417 | PTEN | c.658_660delinsGCT (p.Leu220Ala) n.1393_1395delinsGCT c.*488_*490delinsGCT (n.*488_*490delinsGCT) c.613_615delinsGCT (p.Leu205Ala) c.516_518delinsGCT (p.Ser172_Ter173delinsArgLeu) n.1816_1818delinsGCT n.2050_2052delinsGCT n.1427_1429delinsGCT n.295_297delinsGCT c.492_494delinsGCT c.*693_*695delinsGCT (n.*693_*695delinsGCT) c.*244_*246delinsGCT (n.*244_*246delinsGCT) c.*769_*771delinsGCT (n.*769_*771delinsGCT) c.579_581delinsGCT c.1177_1179delinsGCT (p.Leu393Ala) c.85_87delinsGCT (p.Leu29Ala) c.67_69delinsGCT (p.Leu23Ala) c.562_564delinsGCT (p.Leu188Ala) n.1228_1230delinsGCT | |
| 10 | g.87957876_87957878delinsGGT | CA891839407 | PTEN | c.658_660delinsGGT (p.Leu220Gly) n.1393_1395delinsGGT c.*488_*490delinsGGT (n.*488_*490delinsGGT) c.613_615delinsGGT (p.Leu205Gly) c.516_518delinsGGT (p.Ser172_Ter173delinsArgVal) n.1816_1818delinsGGT n.2050_2052delinsGGT n.1427_1429delinsGGT n.295_297delinsGGT c.492_494delinsGGT c.*693_*695delinsGGT (n.*693_*695delinsGGT) c.*244_*246delinsGGT (n.*244_*246delinsGGT) c.*769_*771delinsGGT (n.*769_*771delinsGGT) c.579_581delinsGGT c.1177_1179delinsGGT (p.Leu393Gly) c.85_87delinsGGT (p.Leu29Gly) c.67_69delinsGGT (p.Leu23Gly) c.562_564delinsGGT (p.Leu188Gly) n.1228_1230delinsGGT | |
| 10 | g.87957876_87957878delinsGTT | CA891839416 | PTEN | c.658_660delinsGTT (p.Leu220Val) n.1393_1395delinsGTT c.*488_*490delinsGTT (n.*488_*490delinsGTT) c.613_615delinsGTT (p.Leu205Val) c.516_518delinsGTT (p.Ser172_Ter173delinsArgLeu) n.1816_1818delinsGTT n.2050_2052delinsGTT n.1427_1429delinsGTT n.295_297delinsGTT c.492_494delinsGTT c.*693_*695delinsGTT (n.*693_*695delinsGTT) c.*244_*246delinsGTT (n.*244_*246delinsGTT) c.*769_*771delinsGTT (n.*769_*771delinsGTT) c.579_581delinsGTT c.1177_1179delinsGTT (p.Leu393Val) c.85_87delinsGTT (p.Leu29Val) c.67_69delinsGTT (p.Leu23Val) c.562_564delinsGTT (p.Leu188Val) n.1228_1230delinsGTT | |
| 10 | g.87957876_87957878delinsTAT | CA891839412 | PTEN | c.658_660delinsTAT (p.Leu220Tyr) n.1393_1395delinsTAT c.*488_*490delinsTAT (n.*488_*490delinsTAT) c.613_615delinsTAT (p.Leu205Tyr) c.516_518delinsTAT (p.Ter173Ile) n.1816_1818delinsTAT n.2050_2052delinsTAT n.1427_1429delinsTAT n.295_297delinsTAT c.492_494delinsTAT c.*693_*695delinsTAT (n.*693_*695delinsTAT) c.*244_*246delinsTAT (n.*244_*246delinsTAT) c.*769_*771delinsTAT (n.*769_*771delinsTAT) c.579_581delinsTAT c.1177_1179delinsTAT (p.Leu393Tyr) c.85_87delinsTAT (p.Leu29Tyr) c.67_69delinsTAT (p.Leu23Tyr) c.562_564delinsTAT (p.Leu188Tyr) n.1228_1230delinsTAT | |
| 10 | g.87957876_87957878delinsTCT | CA2579986051 | PTEN | c.658_660delinsTCT (p.Leu220Ser) n.1393_1395delinsTCT c.*488_*490delinsTCT (n.*488_*490delinsTCT) c.613_615delinsTCT (p.Leu205Ser) c.516_518delinsTCT (p.Ter173Leu) n.1816_1818delinsTCT n.2050_2052delinsTCT n.1427_1429delinsTCT n.295_297delinsTCT c.492_494delinsTCT c.*693_*695delinsTCT (n.*693_*695delinsTCT) c.*244_*246delinsTCT (n.*244_*246delinsTCT) c.*769_*771delinsTCT (n.*769_*771delinsTCT) c.579_581delinsTCT c.1177_1179delinsTCT (p.Leu393Ser) c.85_87delinsTCT (p.Leu29Ser) c.67_69delinsTCT (p.Leu23Ser) c.562_564delinsTCT (p.Leu188Ser) n.1228_1230delinsTCT | |
| 10 | g.87957876_87957878delinsTGG | CA891839411 | PTEN | c.658_660delinsTGG (p.Leu220Trp) n.1393_1395delinsTGG c.*488_*490delinsTGG (n.*488_*490delinsTGG) c.613_615delinsTGG (p.Leu205Trp) c.516_518delinsTGG (p.Ter173Gly) n.1816_1818delinsTGG n.2050_2052delinsTGG n.1427_1429delinsTGG n.295_297delinsTGG c.492_494delinsTGG c.*693_*695delinsTGG (n.*693_*695delinsTGG) c.*244_*246delinsTGG (n.*244_*246delinsTGG) c.*769_*771delinsTGG (n.*769_*771delinsTGG) c.579_581delinsTGG c.1177_1179delinsTGG (p.Leu393Trp) c.85_87delinsTGG (p.Leu29Trp) c.67_69delinsTGG (p.Leu23Trp) c.562_564delinsTGG (p.Leu188Trp) n.1228_1230delinsTGG | |
| 10 | g.87957876_87957878delinsTGT | CA891839408 | PTEN | c.658_660delinsTGT (p.Leu220Cys) n.1393_1395delinsTGT c.*488_*490delinsTGT (n.*488_*490delinsTGT) c.613_615delinsTGT (p.Leu205Cys) c.516_518delinsTGT (p.Ter173Val) n.1816_1818delinsTGT n.2050_2052delinsTGT n.1427_1429delinsTGT n.295_297delinsTGT c.492_494delinsTGT c.*693_*695delinsTGT (n.*693_*695delinsTGT) c.*244_*246delinsTGT (n.*244_*246delinsTGT) c.*769_*771delinsTGT (n.*769_*771delinsTGT) c.579_581delinsTGT c.1177_1179delinsTGT (p.Leu393Cys) c.85_87delinsTGT (p.Leu29Cys) c.67_69delinsTGT (p.Leu23Cys) c.562_564delinsTGT (p.Leu188Cys) n.1228_1230delinsTGT | |
| 10 | g.87957876_87957878delinsTTT | CA891839413 | PTEN | c.658_660delinsTTT (p.Leu220Phe) n.1393_1395delinsTTT c.*488_*490delinsTTT (n.*488_*490delinsTTT) c.613_615delinsTTT (p.Leu205Phe) c.516_518delinsTTT (p.Ter173Leu) n.1816_1818delinsTTT n.2050_2052delinsTTT n.1427_1429delinsTTT n.295_297delinsTTT c.492_494delinsTTT c.*693_*695delinsTTT (n.*693_*695delinsTTT) c.*244_*246delinsTTT (n.*244_*246delinsTTT) c.*769_*771delinsTTT (n.*769_*771delinsTTT) c.579_581delinsTTT c.1177_1179delinsTTT (p.Leu393Phe) c.85_87delinsTTT (p.Leu29Phe) c.67_69delinsTTT (p.Leu23Phe) c.562_564delinsTTT (p.Leu188Phe) n.1228_1230delinsTTT | |
| 10 | g.87957877T>A | CA377484804 | PTEN | c.659T>A (p.Leu220Gln) n.1394T>A c.*489T>A (n.*489T>A) c.614T>A (p.Leu205Gln) c.517T>A (p.Ter173Lys) n.1817T>A n.2051T>A n.1428T>A n.296T>A c.493T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) c.580T>A c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.86T>A (p.Leu29Gln) c.68T>A (p.Leu23Gln) c.563T>A (p.Leu188Gln) n.1229T>A | |
| 10 | g.87957877T>C | CA060378 | PTEN | c.659T>C (p.Leu220Pro) n.1394T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.517T>C (p.Ter173Gln) n.1817T>C n.2051T>C n.1428T>C n.296T>C c.493T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) c.580T>C c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.1229T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87957877T>G | CA377484803 | PTEN | c.659T>G (p.Leu220Arg) n.1394T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.517T>G (p.Ter173Glu) n.1817T>G n.2051T>G n.1428T>G n.296T>G c.493T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) c.580T>G c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.1229T>G | |
| 10 | g.87957877T= | CA1926188513 | PTEN | c.659T= (p.Leu220=) n.1394T= c.*489T= (n.*489T=) c.614T= (p.Leu205=) c.517T= (p.Ter173=) n.1817T= n.2051T= n.1428T= n.296T= c.493T= c.*694T= (n.*694T=) c.*245T= (n.*245T=) c.*770T= (n.*770T=) c.580T= c.1178T= (p.Leu393=) c.86T= (p.Leu29=) c.68T= (p.Leu23=) c.563T= (p.Leu188=) n.1229T= | |
| 10 | g.87957877dup | CA2695203383 | PTEN | c.659dup (p.Val222GlyfsTer21) n.1394dup c.*489dup (n.*489dup) c.614dup (p.Val207GlyfsTer21) c.517dup (p.Ter173LeuextTer?) n.1817dup n.2051dup n.1428dup n.296dup c.493dup c.*694dup (n.*694dup) c.*245dup (n.*245dup) c.*770dup (n.*770dup) c.580dup c.1178dup (p.Val395GlyfsTer21) c.86dup (p.Val31GlyfsTer21) c.68dup (p.Val25GlyfsTer21) c.563dup (p.Val190GlyfsTer21) n.1229dup | |
| 10 | g.87957877_87957878delinsAT | CA891839418 | PTEN | c.659_660delinsAT (p.Leu220His) n.1394_1395delinsAT c.*489_*490delinsAT (n.*489_*490delinsAT) c.614_615delinsAT (p.Leu205His) c.517_518delinsAT (p.Ter173Ile) n.1817_1818delinsAT n.2051_2052delinsAT n.1428_1429delinsAT n.296_297delinsAT c.493_494delinsAT c.*694_*695delinsAT (n.*694_*695delinsAT) c.*245_*246delinsAT (n.*245_*246delinsAT) c.*770_*771delinsAT (n.*770_*771delinsAT) c.580_581delinsAT c.1178_1179delinsAT (p.Leu393His) c.86_87delinsAT (p.Leu29His) c.68_69delinsAT (p.Leu23His) c.563_564delinsAT (p.Leu188His) n.1229_1230delinsAT | |
| 10 | g.87957877_87957878dup | CA2573145760 | PTEN | c.659_660dup (p.Lys221Ter) n.1394_1395dup c.*489_*490dup (n.*489_*490dup) c.614_615dup (p.Lys206Ter) c.517_518dup (p.Ter173TyrextTer23) n.1817_1818dup n.2051_2052dup n.1428_1429dup n.296_297dup c.493_494dup c.*694_*695dup (n.*694_*695dup) c.*245_*246dup (n.*245_*246dup) c.*770_*771dup (n.*770_*771dup) c.580_581dup c.1178_1179dup (p.Lys394Ter) c.86_87dup (p.Lys30Ter) c.68_69dup (p.Lys24Ter) c.563_564dup (p.Lys189Ter) n.1229_1230dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957877_87957880dup | CA2695203384 | PTEN | c.659_662dup (p.Lys221AsnfsTer23) n.1394_1397dup c.*489_*492dup (n.*489_*492dup) c.614_617dup (p.Lys206AsnfsTer23) c.517_*1dup (n.517_*1dup) n.1817_1820dup n.2051_2054dup n.1428_1431dup n.296_299dup c.493_496dup c.*694_*697dup (n.*694_*697dup) c.*245_*248dup (n.*245_*248dup) c.*770_*773dup (n.*770_*773dup) c.580_583dup c.1178_1181dup (p.Lys394AsnfsTer23) c.86_89dup (p.Lys30AsnfsTer23) c.68_71dup (p.Lys24AsnfsTer23) c.563_566dup (p.Lys189AsnfsTer23) n.1229_1232dup | |
| 10 | g.87957877_87957883del | CA2697558636 | PTEN | c.659_665del (p.Leu220ArgfsTer?) n.1394_1400del c.*489_*495del (n.*489_*495del) c.614_620del (p.Leu205ArgfsTer?) c.517_*4del (n.[c.517_*4del;Ter173GluextTer20]) n.1817_1823del n.2051_2057del n.1428_1434del n.296_302del c.493_499del c.*694_*700del (n.*694_*700del) c.*245_*251del (n.*245_*251del) c.*770_*776del (n.*770_*776del) c.580_586del c.1178_1184del (p.Leu393ArgfsTer?) c.86_92del (p.Leu29ArgfsTer?) c.68_74del (p.Leu23ArgfsTer?) c.563_569del (p.Leu188ArgfsTer?) n.1229_1235del | ClinVar |
| 10 | g.87957878A= | CA1926188514 | PTEN | c.660A= (p.Leu220=) n.1395A= c.*490A= (n.*490A=) c.615A= (p.Leu205=) c.518A= (p.Ter173=) n.1818A= n.2052A= n.1429A= n.297A= c.494A= c.*695A= (n.*695A=) c.*246A= (n.*246A=) c.*771A= (n.*771A=) c.581A= c.1179A= (p.Leu393=) c.87A= (p.Leu29=) c.69A= (p.Leu23=) c.564A= (p.Leu188=) n.1230A= | |
| 10 | g.87957878A>C | CA470669279 | PTEN | c.660A>C (p.Leu220=) n.1395A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.615A>C (p.Leu205=) c.518A>C (p.Ter173Ser) n.1818A>C n.2052A>C n.1429A>C n.297A>C c.494A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.581A>C c.1179A>C (p.Leu393=) c.87A>C (p.Leu29=) c.69A>C (p.Leu23=) c.564A>C (p.Leu188=) n.1230A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957878A>G | CA470669285 | PTEN | c.660A>G (p.Leu220=) n.1395A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.615A>G (p.Leu205=) c.518A>G (p.Ter173=) n.1818A>G n.2052A>G n.1429A>G n.297A>G c.494A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.581A>G c.1179A>G (p.Leu393=) c.87A>G (p.Leu29=) c.69A>G (p.Leu23=) c.564A>G (p.Leu188=) n.1230A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87957878A>T | CA470669290 | PTEN | c.660A>T (p.Leu220=) n.1395A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.615A>T (p.Leu205=) c.518A>T (p.Ter173Leu) n.1818A>T n.2052A>T n.1429A>T n.297A>T c.494A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.581A>T c.1179A>T (p.Leu393=) c.87A>T (p.Leu29=) c.69A>T (p.Leu23=) c.564A>T (p.Leu188=) n.1230A>T | dbSNP |
| 10 | g.87957880del | CA470669299 | PTEN | c.662del (p.Lys221ArgfsTer2) n.1397del c.*492del (n.*492del) c.617del (p.Lys206ArgfsTer2) c.*1del (n.*1del) n.1820del n.2054del n.1431del n.299del c.496del c.*697del (n.*697del) c.*248del (n.*248del) c.*773del (n.*773del) c.583del c.1181del (p.Lys394ArgfsTer2) c.89del (p.Lys30ArgfsTer2) c.71del (p.Lys24ArgfsTer2) c.566del (p.Lys189ArgfsTer2) n.1232del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957879_87957901del | CA2695200872 | PTEN | c.661_683del (p.Lys221PhefsTer14) n.1396_1418del c.*491_*513del (n.*491_*513del) c.616_638del (p.Lys206PhefsTer14) c.519_*22del (n.[c.519_*22del;Ter173TyrextTer?]) n.1819_1841del n.2053_2075del n.1430_1452del n.298_320del c.495_517del c.*696_*718del (n.*696_*718del) c.*247_*269del (n.*247_*269del) c.*772_*794del (n.*772_*794del) c.582_604del c.1180_1202del (p.Lys394PhefsTer14) c.88_110del (p.Lys30PhefsTer14) c.70_92del (p.Lys24PhefsTer14) c.565_587del (p.Lys189PhefsTer14) n.1231_1253del | ClinVar |
| 10 | g.87957879_87957925del | CA645553944 | PTEN | c.661_707del (p.Lys221GlnfsTer6) n.1396_1442del c.*491_*537del (n.*491_*537del) c.616_662del (p.Lys206GlnfsTer6) c.519_*46del (n.[c.519_*46del;Ter173TyrextTer?]) n.1819_1865del n.2053_2099del n.1430_1476del n.298_344del c.495_541del c.*696_*742del (n.*696_*742del) c.*247_*293del (n.*247_*293del) c.*772_*818del (n.*772_*818del) c.582_628del c.1180_1226del (p.Lys394GlnfsTer6) c.88_134del (p.Lys30GlnfsTer6) c.70_116del (p.Lys24GlnfsTer6) c.565_611del (p.Lys189GlnfsTer6) n.1231_1277del | COSMIC |
| 10 | g.87957879A= | CA1926188515 | PTEN | c.661A= (p.Lys221=) n.1396A= c.*491A= (n.*491A=) c.616A= (p.Lys206=) c.519A= (p.Ter173=) n.1819A= n.2053A= n.1430A= n.298A= c.495A= c.*696A= (n.*696A=) c.*247A= (n.*247A=) c.*772A= (n.*772A=) c.582A= c.1180A= (p.Lys394=) c.88A= (p.Lys30=) c.70A= (p.Lys24=) c.565A= (p.Lys189=) n.1231A= | |
| 10 | g.87957879A>C | CA377484805 | PTEN | c.661A>C (p.Lys221Gln) n.1396A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.616A>C (p.Lys206Gln) c.519A>C (p.Ter173Tyr) n.1819A>C n.2053A>C n.1430A>C n.298A>C c.495A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.582A>C c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.88A>C (p.Lys30Gln) c.70A>C (p.Lys24Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) n.1231A>C | |
| 10 | g.87957879A>G | CA377484806 | PTEN | c.661A>G (p.Lys221Glu) n.1396A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.616A>G (p.Lys206Glu) c.519A>G (p.Ter173=) n.1819A>G n.2053A>G n.1430A>G n.298A>G c.495A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.582A>G c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.88A>G (p.Lys30Glu) c.70A>G (p.Lys24Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) n.1231A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87957879A>T | CA377484807 | PTEN | c.661A>T (p.Lys221Ter) n.1396A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.616A>T (p.Lys206Ter) c.519A>T (p.Ter173Tyr) n.1819A>T n.2053A>T n.1430A>T n.298A>T c.495A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.582A>T c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.88A>T (p.Lys30Ter) c.70A>T (p.Lys24Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) n.1231A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87957879_87957880delinsTG | CA891839424 | PTEN | c.661_662delinsTG (p.Lys221Trp) n.1396_1397delinsTG c.*491_*492delinsTG (n.*491_*492delinsTG) c.616_617delinsTG (p.Lys206Trp) c.519_*1delinsTG (n.[c.519_*1delinsTG;Ter173TyrextTer3]) n.1819_1820delinsTG n.2053_2054delinsTG n.1430_1431delinsTG n.298_299delinsTG c.495_496delinsTG c.*696_*697delinsTG (n.*696_*697delinsTG) c.*247_*248delinsTG (n.*247_*248delinsTG) c.*772_*773delinsTG (n.*772_*773delinsTG) c.582_583delinsTG c.1180_1181delinsTG (p.Lys394Trp) c.88_89delinsTG (p.Lys30Trp) c.70_71delinsTG (p.Lys24Trp) c.565_566delinsTG (p.Lys189Trp) n.1231_1232delinsTG | |
| 10 | g.87957879_87957880delinsTT | CA2579986048 | PTEN | c.661_662delinsTT (p.Lys221Leu) n.1396_1397delinsTT c.*491_*492delinsTT (n.*491_*492delinsTT) c.616_617delinsTT (p.Lys206Leu) c.519_*1delinsTT (n.[c.519_*1delinsTT;Ter173TyrextTer3]) n.1819_1820delinsTT n.2053_2054delinsTT n.1430_1431delinsTT n.298_299delinsTT c.495_496delinsTT c.*696_*697delinsTT (n.*696_*697delinsTT) c.*247_*248delinsTT (n.*247_*248delinsTT) c.*772_*773delinsTT (n.*772_*773delinsTT) c.582_583delinsTT c.1180_1181delinsTT (p.Lys394Leu) c.88_89delinsTT (p.Lys30Leu) c.70_71delinsTT (p.Lys24Leu) c.565_566delinsTT (p.Lys189Leu) n.1231_1232delinsTT | |
| 10 | g.87957879_87957881del | CA2579926890 | PTEN | c.661_663del (p.Lys221del) n.1396_1398del c.*491_*493del (n.*491_*493del) c.616_618del (p.Lys206del) c.519_*2del (n.[c.519_*2del;Ter173=]) n.1819_1821del n.2053_2055del n.1430_1432del n.298_300del c.495_497del c.*696_*698del (n.*696_*698del) c.*247_*249del (n.*247_*249del) c.*772_*774del (n.*772_*774del) c.582_584del c.1180_1182del (p.Lys394del) c.88_90del (p.Lys30del) c.70_72del (p.Lys24del) c.565_567del (p.Lys189del) n.1231_1233del | |
| 10 | g.87957879_87957881delinsCAA | CA891839428 | PTEN | c.661_663delinsCAA (p.Lys221Gln) n.1396_1398delinsCAA c.*491_*493delinsCAA (n.*491_*493delinsCAA) c.616_618delinsCAA (p.Lys206Gln) c.519_*2delinsCAA (n.[c.519_*2delinsCAA;Ter173TyrextTer3]) n.1819_1821delinsCAA n.2053_2055delinsCAA n.1430_1432delinsCAA n.298_300delinsCAA c.495_497delinsCAA c.*696_*698delinsCAA (n.*696_*698delinsCAA) c.*247_*249delinsCAA (n.*247_*249delinsCAA) c.*772_*774delinsCAA (n.*772_*774delinsCAA) c.582_584delinsCAA c.1180_1182delinsCAA (p.Lys394Gln) c.88_90delinsCAA (p.Lys30Gln) c.70_72delinsCAA (p.Lys24Gln) c.565_567delinsCAA (p.Lys189Gln) n.1231_1233delinsCAA | |
| 10 | g.87957879_87957881delinsCAT | CA891839427 | PTEN | c.661_663delinsCAT (p.Lys221His) n.1396_1398delinsCAT c.*491_*493delinsCAT (n.*491_*493delinsCAT) c.616_618delinsCAT (p.Lys206His) c.519_*2delinsCAT (n.[c.519_*2delinsCAT;Ter173TyrextTer3]) n.1819_1821delinsCAT n.2053_2055delinsCAT n.1430_1432delinsCAT n.298_300delinsCAT c.495_497delinsCAT c.*696_*698delinsCAT (n.*696_*698delinsCAT) c.*247_*249delinsCAT (n.*247_*249delinsCAT) c.*772_*774delinsCAT (n.*772_*774delinsCAT) c.582_584delinsCAT c.1180_1182delinsCAT (p.Lys394His) c.88_90delinsCAT (p.Lys30His) c.70_72delinsCAT (p.Lys24His) c.565_567delinsCAT (p.Lys189His) n.1231_1233delinsCAT | |
| 10 | g.87957879_87957881delinsCCA | CA891839431 | PTEN | c.661_663delinsCCA (p.Lys221Pro) n.1396_1398delinsCCA c.*491_*493delinsCCA (n.*491_*493delinsCCA) c.616_618delinsCCA (p.Lys206Pro) c.519_*2delinsCCA (n.[c.519_*2delinsCCA;Ter173TyrextTer3]) n.1819_1821delinsCCA n.2053_2055delinsCCA n.1430_1432delinsCCA n.298_300delinsCCA c.495_497delinsCCA c.*696_*698delinsCCA (n.*696_*698delinsCCA) c.*247_*249delinsCCA (n.*247_*249delinsCCA) c.*772_*774delinsCCA (n.*772_*774delinsCCA) c.582_584delinsCCA c.1180_1182delinsCCA (p.Lys394Pro) c.88_90delinsCCA (p.Lys30Pro) c.70_72delinsCCA (p.Lys24Pro) c.565_567delinsCCA (p.Lys189Pro) n.1231_1233delinsCCA | |
| 10 | g.87957879_87957881delinsGAA | CA891839426 | PTEN | c.661_663delinsGAA (p.Lys221Glu) n.1396_1398delinsGAA c.*491_*493delinsGAA (n.*491_*493delinsGAA) c.616_618delinsGAA (p.Lys206Glu) c.519_*2delinsGAA (n.[c.519_*2delinsGAA;Ter173=]) n.1819_1821delinsGAA n.2053_2055delinsGAA n.1430_1432delinsGAA n.298_300delinsGAA c.495_497delinsGAA c.*696_*698delinsGAA (n.*696_*698delinsGAA) c.*247_*249delinsGAA (n.*247_*249delinsGAA) c.*772_*774delinsGAA (n.*772_*774delinsGAA) c.582_584delinsGAA c.1180_1182delinsGAA (p.Lys394Glu) c.88_90delinsGAA (p.Lys30Glu) c.70_72delinsGAA (p.Lys24Glu) c.565_567delinsGAA (p.Lys189Glu) n.1231_1233delinsGAA | |
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