Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.87952069A>C | CA211246793 | PTEN | c.493-49A>C (n.493-49A>C) n.1228-49A>C c.*323-49A>C (n.*323-49A>C) c.448-49A>C (n.448-49A>C) c.493-5784A>C (n.493-5784A>C) n.1651-49A>C n.1836A>C n.1213A>C c.327-49A>C c.*528-49A>C (n.*528-49A>C) c.*79-49A>C (n.*79-49A>C) c.*604-49A>C (n.*604-49A>C) c.414-49A>C c.1012-49A>C (n.1012-49A>C) c.-99-49A>C (n.-99-49A>C) c.397-49A>C (n.397-49A>C) n.1364-49A>C n.1481-49A>C n.1205-5784A>C | dbSNP |
10 | g.87952069A>T | CA2722339391 | PTEN | c.493-49A>T (n.493-49A>T) n.1228-49A>T c.*323-49A>T (n.*323-49A>T) c.448-49A>T (n.448-49A>T) c.493-5784A>T (n.493-5784A>T) n.1651-49A>T n.1836A>T n.1213A>T c.327-49A>T c.*528-49A>T (n.*528-49A>T) c.*79-49A>T (n.*79-49A>T) c.*604-49A>T (n.*604-49A>T) c.414-49A>T c.1012-49A>T (n.1012-49A>T) c.-99-49A>T (n.-99-49A>T) c.397-49A>T (n.397-49A>T) n.1364-49A>T n.1481-49A>T n.1205-5784A>T | dbSNP |
10 | g.87952071G>A | CA2722435734 | PTEN | c.493-47G>A (n.493-47G>A) n.1228-47G>A c.*323-47G>A (n.*323-47G>A) c.448-47G>A (n.448-47G>A) c.493-5782G>A (n.493-5782G>A) n.1651-47G>A n.1838G>A n.1215G>A c.327-47G>A c.*528-47G>A (n.*528-47G>A) c.*79-47G>A (n.*79-47G>A) c.*604-47G>A (n.*604-47G>A) c.414-47G>A c.1012-47G>A (n.1012-47G>A) c.-99-47G>A (n.-99-47G>A) c.397-47G>A (n.397-47G>A) n.1364-47G>A n.1481-47G>A n.1205-5782G>A | dbSNP |
10 | g.87952071G>C | CA2722435735 | PTEN | c.493-47G>C (n.493-47G>C) n.1228-47G>C c.*323-47G>C (n.*323-47G>C) c.448-47G>C (n.448-47G>C) c.493-5782G>C (n.493-5782G>C) n.1651-47G>C n.1838G>C n.1215G>C c.327-47G>C c.*528-47G>C (n.*528-47G>C) c.*79-47G>C (n.*79-47G>C) c.*604-47G>C (n.*604-47G>C) c.414-47G>C c.1012-47G>C (n.1012-47G>C) c.-99-47G>C (n.-99-47G>C) c.397-47G>C (n.397-47G>C) n.1364-47G>C n.1481-47G>C n.1205-5782G>C | dbSNP |
10 | g.87952071G>T | CA2574454901 | PTEN | c.493-47G>T (n.493-47G>T) n.1228-47G>T c.*323-47G>T (n.*323-47G>T) c.448-47G>T (n.448-47G>T) c.493-5782G>T (n.493-5782G>T) n.1651-47G>T n.1838G>T n.1215G>T c.327-47G>T c.*528-47G>T (n.*528-47G>T) c.*79-47G>T (n.*79-47G>T) c.*604-47G>T (n.*604-47G>T) c.414-47G>T c.1012-47G>T (n.1012-47G>T) c.-99-47G>T (n.-99-47G>T) c.397-47G>T (n.397-47G>T) n.1364-47G>T n.1481-47G>T n.1205-5782G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952072G>A | CA060188 | PTEN | c.493-46G>A (n.493-46G>A) n.1228-46G>A c.*323-46G>A (n.*323-46G>A) c.448-46G>A (n.448-46G>A) c.493-5781G>A (n.493-5781G>A) n.1651-46G>A n.1839G>A n.1216G>A c.327-46G>A c.*528-46G>A (n.*528-46G>A) c.*79-46G>A (n.*79-46G>A) c.*604-46G>A (n.*604-46G>A) c.414-46G>A c.1012-46G>A (n.1012-46G>A) c.-99-46G>A (n.-99-46G>A) c.397-46G>A (n.397-46G>A) n.1364-46G>A n.1481-46G>A n.1205-5781G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.87952072G= | CA1926181757 | PTEN | c.493-46G= (n.493-46G=) n.1228-46G= c.*323-46G= (n.*323-46G=) c.448-46G= (n.448-46G=) c.493-5781G= (n.493-5781G=) n.1651-46G= n.1839G= n.1216G= c.327-46G= c.*528-46G= (n.*528-46G=) c.*79-46G= (n.*79-46G=) c.*604-46G= (n.*604-46G=) c.414-46G= c.1012-46G= (n.1012-46G=) c.-99-46G= (n.-99-46G=) c.397-46G= (n.397-46G=) n.1364-46G= n.1481-46G= n.1205-5781G= | |
10 | g.87952073A= | CA1926181769 | PTEN | c.493-45A= (n.493-45A=) n.1228-45A= c.*323-45A= (n.*323-45A=) c.448-45A= (n.448-45A=) c.493-5780A= (n.493-5780A=) n.1651-45A= n.1840A= n.1217A= c.327-45A= c.*528-45A= (n.*528-45A=) c.*79-45A= (n.*79-45A=) c.*604-45A= (n.*604-45A=) c.414-45A= c.1012-45A= (n.1012-45A=) c.-99-45A= (n.-99-45A=) c.397-45A= (n.397-45A=) n.1364-45A= n.1481-45A= n.1205-5780A= | |
10 | g.87952073A>C | CA060182 | PTEN | c.493-45A>C (n.493-45A>C) n.1228-45A>C c.*323-45A>C (n.*323-45A>C) c.448-45A>C (n.448-45A>C) c.493-5780A>C (n.493-5780A>C) n.1651-45A>C n.1840A>C n.1217A>C c.327-45A>C c.*528-45A>C (n.*528-45A>C) c.*79-45A>C (n.*79-45A>C) c.*604-45A>C (n.*604-45A>C) c.414-45A>C c.1012-45A>C (n.1012-45A>C) c.-99-45A>C (n.-99-45A>C) c.397-45A>C (n.397-45A>C) n.1364-45A>C n.1481-45A>C n.1205-5780A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87952073A>T | CA2722337434 | PTEN | c.493-45A>T (n.493-45A>T) n.1228-45A>T c.*323-45A>T (n.*323-45A>T) c.448-45A>T (n.448-45A>T) c.493-5780A>T (n.493-5780A>T) n.1651-45A>T n.1840A>T n.1217A>T c.327-45A>T c.*528-45A>T (n.*528-45A>T) c.*79-45A>T (n.*79-45A>T) c.*604-45A>T (n.*604-45A>T) c.414-45A>T c.1012-45A>T (n.1012-45A>T) c.-99-45A>T (n.-99-45A>T) c.397-45A>T (n.397-45A>T) n.1364-45A>T n.1481-45A>T n.1205-5780A>T | dbSNP |
10 | g.87952074A= | CA1926181776 | PTEN | c.493-44A= (n.493-44A=) n.1228-44A= c.*323-44A= (n.*323-44A=) c.448-44A= (n.448-44A=) c.493-5779A= (n.493-5779A=) n.1651-44A= n.1841A= n.1218A= c.327-44A= c.*528-44A= (n.*528-44A=) c.*79-44A= (n.*79-44A=) c.*604-44A= (n.*604-44A=) c.414-44A= c.1012-44A= (n.1012-44A=) c.-99-44A= (n.-99-44A=) c.397-44A= (n.397-44A=) n.1364-44A= n.1481-44A= n.1205-5779A= | |
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10 | g.87952074A>G | CA060176 | PTEN | c.493-44A>G (n.493-44A>G) n.1228-44A>G c.*323-44A>G (n.*323-44A>G) c.448-44A>G (n.448-44A>G) c.493-5779A>G (n.493-5779A>G) n.1651-44A>G n.1841A>G n.1218A>G c.327-44A>G c.*528-44A>G (n.*528-44A>G) c.*79-44A>G (n.*79-44A>G) c.*604-44A>G (n.*604-44A>G) c.414-44A>G c.1012-44A>G (n.1012-44A>G) c.-99-44A>G (n.-99-44A>G) c.397-44A>G (n.397-44A>G) n.1364-44A>G n.1481-44A>G n.1205-5779A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87952074A>T | CA1926181779 | PTEN | c.493-44A>T (n.493-44A>T) n.1228-44A>T c.*323-44A>T (n.*323-44A>T) c.448-44A>T (n.448-44A>T) c.493-5779A>T (n.493-5779A>T) n.1651-44A>T n.1841A>T n.1218A>T c.327-44A>T c.*528-44A>T (n.*528-44A>T) c.*79-44A>T (n.*79-44A>T) c.*604-44A>T (n.*604-44A>T) c.414-44A>T c.1012-44A>T (n.1012-44A>T) c.-99-44A>T (n.-99-44A>T) c.397-44A>T (n.397-44A>T) n.1364-44A>T n.1481-44A>T n.1205-5779A>T | dbSNP |
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10 | g.87952075C>G | CA2610047695 | PTEN | c.493-43C>G (n.493-43C>G) n.1228-43C>G c.*323-43C>G (n.*323-43C>G) c.448-43C>G (n.448-43C>G) c.493-5778C>G (n.493-5778C>G) n.1651-43C>G n.1842C>G n.1219C>G c.327-43C>G c.*528-43C>G (n.*528-43C>G) c.*79-43C>G (n.*79-43C>G) c.*604-43C>G (n.*604-43C>G) c.414-43C>G c.1012-43C>G (n.1012-43C>G) c.-99-43C>G (n.-99-43C>G) c.397-43C>G (n.397-43C>G) n.1364-43C>G n.1481-43C>G n.1205-5778C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952075C>T | CA1926181789 | PTEN | c.493-43C>T (n.493-43C>T) n.1228-43C>T c.*323-43C>T (n.*323-43C>T) c.448-43C>T (n.448-43C>T) c.493-5778C>T (n.493-5778C>T) n.1651-43C>T n.1842C>T n.1219C>T c.327-43C>T c.*528-43C>T (n.*528-43C>T) c.*79-43C>T (n.*79-43C>T) c.*604-43C>T (n.*604-43C>T) c.414-43C>T c.1012-43C>T (n.1012-43C>T) c.-99-43C>T (n.-99-43C>T) c.397-43C>T (n.397-43C>T) n.1364-43C>T n.1481-43C>T n.1205-5778C>T | dbSNP |
10 | g.87952076del | CA2610047701 | PTEN | c.493-42del (n.493-42del) n.1228-42del c.*323-42del (n.*323-42del) c.448-42del (n.448-42del) c.493-5777del (n.493-5777del) n.1651-42del n.1843del n.1220del c.327-42del c.*528-42del (n.*528-42del) c.*79-42del (n.*79-42del) c.*604-42del (n.*604-42del) c.414-42del c.1012-42del (n.1012-42del) c.-99-42del (n.-99-42del) c.397-42del (n.397-42del) n.1364-42del n.1481-42del n.1205-5777del | gnomAD v4 |
10 | g.87952076A= | CA1926181801 | PTEN | c.493-42A= (n.493-42A=) n.1228-42A= c.*323-42A= (n.*323-42A=) c.448-42A= (n.448-42A=) c.493-5777A= (n.493-5777A=) n.1651-42A= n.1843A= n.1220A= c.327-42A= c.*528-42A= (n.*528-42A=) c.*79-42A= (n.*79-42A=) c.*604-42A= (n.*604-42A=) c.414-42A= c.1012-42A= (n.1012-42A=) c.-99-42A= (n.-99-42A=) c.397-42A= (n.397-42A=) n.1364-42A= n.1481-42A= n.1205-5777A= | |
10 | g.87952076A>G | CA060169 | PTEN | c.493-42A>G (n.493-42A>G) n.1228-42A>G c.*323-42A>G (n.*323-42A>G) c.448-42A>G (n.448-42A>G) c.493-5777A>G (n.493-5777A>G) n.1651-42A>G n.1843A>G n.1220A>G c.327-42A>G c.*528-42A>G (n.*528-42A>G) c.*79-42A>G (n.*79-42A>G) c.*604-42A>G (n.*604-42A>G) c.414-42A>G c.1012-42A>G (n.1012-42A>G) c.-99-42A>G (n.-99-42A>G) c.397-42A>G (n.397-42A>G) n.1364-42A>G n.1481-42A>G n.1205-5777A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.87952077T>C | CA2610047708 | PTEN | c.493-41T>C (n.493-41T>C) n.1228-41T>C c.*323-41T>C (n.*323-41T>C) c.448-41T>C (n.448-41T>C) c.493-5776T>C (n.493-5776T>C) n.1651-41T>C n.1844T>C n.1221T>C c.327-41T>C c.*528-41T>C (n.*528-41T>C) c.*79-41T>C (n.*79-41T>C) c.*604-41T>C (n.*604-41T>C) c.414-41T>C c.1012-41T>C (n.1012-41T>C) c.-99-41T>C (n.-99-41T>C) c.397-41T>C (n.397-41T>C) n.1364-41T>C n.1481-41T>C n.1205-5776T>C | gnomAD v4 |
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10 | g.87952084del | CA594923053 | PTEN | c.493-34del (n.493-34del) n.1228-34del c.*323-34del (n.*323-34del) c.448-34del (n.448-34del) c.493-5769del (n.493-5769del) n.1651-34del n.1851del n.1228del c.327-34del c.*528-34del (n.*528-34del) c.*79-34del (n.*79-34del) c.*604-34del (n.*604-34del) c.414-34del c.1012-34del (n.1012-34del) c.-99-34del (n.-99-34del) c.397-34del (n.397-34del) n.1364-34del n.1481-34del n.1205-5769del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.87952078T>C | CA2722336087 | PTEN | c.493-40T>C (n.493-40T>C) n.1228-40T>C c.*323-40T>C (n.*323-40T>C) c.448-40T>C (n.448-40T>C) c.493-5775T>C (n.493-5775T>C) n.1651-40T>C n.1845T>C n.1222T>C c.327-40T>C c.*528-40T>C (n.*528-40T>C) c.*79-40T>C (n.*79-40T>C) c.*604-40T>C (n.*604-40T>C) c.414-40T>C c.1012-40T>C (n.1012-40T>C) c.-99-40T>C (n.-99-40T>C) c.397-40T>C (n.397-40T>C) n.1364-40T>C n.1481-40T>C n.1205-5775T>C | dbSNP |
10 | g.87952078T>G | CA060155 | PTEN | c.493-40T>G (n.493-40T>G) n.1228-40T>G c.*323-40T>G (n.*323-40T>G) c.448-40T>G (n.448-40T>G) c.493-5775T>G (n.493-5775T>G) n.1651-40T>G n.1845T>G n.1222T>G c.327-40T>G c.*528-40T>G (n.*528-40T>G) c.*79-40T>G (n.*79-40T>G) c.*604-40T>G (n.*604-40T>G) c.414-40T>G c.1012-40T>G (n.1012-40T>G) c.-99-40T>G (n.-99-40T>G) c.397-40T>G (n.397-40T>G) n.1364-40T>G n.1481-40T>G n.1205-5775T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.87952079T>C | CA060152 | PTEN | c.493-39T>C (n.493-39T>C) n.1228-39T>C c.*323-39T>C (n.*323-39T>C) c.448-39T>C (n.448-39T>C) c.493-5774T>C (n.493-5774T>C) n.1651-39T>C n.1846T>C n.1223T>C c.327-39T>C c.*528-39T>C (n.*528-39T>C) c.*79-39T>C (n.*79-39T>C) c.*604-39T>C (n.*604-39T>C) c.414-39T>C c.1012-39T>C (n.1012-39T>C) c.-99-39T>C (n.-99-39T>C) c.397-39T>C (n.397-39T>C) n.1364-39T>C n.1481-39T>C n.1205-5774T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.87952093C>G | CA2722436336 | PTEN | c.493-25C>G (n.493-25C>G) n.1228-25C>G c.*323-25C>G (n.*323-25C>G) c.448-25C>G (n.448-25C>G) c.493-5760C>G (n.493-5760C>G) n.1651-25C>G n.1860C>G n.1237C>G c.327-25C>G c.*528-25C>G (n.*528-25C>G) c.*79-25C>G (n.*79-25C>G) c.*604-25C>G (n.*604-25C>G) c.414-25C>G c.1012-25C>G (n.1012-25C>G) c.-99-25C>G (n.-99-25C>G) c.397-25C>G (n.397-25C>G) n.1364-25C>G n.1481-25C>G n.1205-5760C>G | dbSNP |
10 | g.87952093C>T | CA2574454917 | PTEN | c.493-25C>T (n.493-25C>T) n.1228-25C>T c.*323-25C>T (n.*323-25C>T) c.448-25C>T (n.448-25C>T) c.493-5760C>T (n.493-5760C>T) n.1651-25C>T n.1860C>T n.1237C>T c.327-25C>T c.*528-25C>T (n.*528-25C>T) c.*79-25C>T (n.*79-25C>T) c.*604-25C>T (n.*604-25C>T) c.414-25C>T c.1012-25C>T (n.1012-25C>T) c.-99-25C>T (n.-99-25C>T) c.397-25C>T (n.397-25C>T) n.1364-25C>T n.1481-25C>T n.1205-5760C>T | dbSNP |
10 | g.87952094T>A | CA2722436370 | PTEN | c.493-24T>A (n.493-24T>A) n.1228-24T>A c.*323-24T>A (n.*323-24T>A) c.448-24T>A (n.448-24T>A) c.493-5759T>A (n.493-5759T>A) n.1651-24T>A n.1861T>A n.1238T>A c.327-24T>A c.*528-24T>A (n.*528-24T>A) c.*79-24T>A (n.*79-24T>A) c.*604-24T>A (n.*604-24T>A) c.414-24T>A c.1012-24T>A (n.1012-24T>A) c.-99-24T>A (n.-99-24T>A) c.397-24T>A (n.397-24T>A) n.1364-24T>A n.1481-24T>A n.1205-5759T>A | dbSNP |
10 | g.87952094T>C | CA2722436369 | PTEN | c.493-24T>C (n.493-24T>C) n.1228-24T>C c.*323-24T>C (n.*323-24T>C) c.448-24T>C (n.448-24T>C) c.493-5759T>C (n.493-5759T>C) n.1651-24T>C n.1861T>C n.1238T>C c.327-24T>C c.*528-24T>C (n.*528-24T>C) c.*79-24T>C (n.*79-24T>C) c.*604-24T>C (n.*604-24T>C) c.414-24T>C c.1012-24T>C (n.1012-24T>C) c.-99-24T>C (n.-99-24T>C) c.397-24T>C (n.397-24T>C) n.1364-24T>C n.1481-24T>C n.1205-5759T>C | dbSNP |
10 | g.87952095_87952096insTTTTTT | CA594923062 | PTEN | c.493-23_493-22insTTTTTT (n.493-23_493-22insTTTTTT) n.1228-23_1228-22insTTTTTT c.*323-23_*323-22insTTTTTT (n.*323-23_*323-22insTTTTTT) c.448-23_448-22insTTTTTT (n.448-23_448-22insTTTTTT) c.493-5758_493-5757insTTTTTT (n.493-5758_493-5757insTTTTTT) n.1651-23_1651-22insTTTTTT n.1862_1863insTTTTTT n.1239_1240insTTTTTT c.327-23_327-22insTTTTTT c.*528-23_*528-22insTTTTTT (n.*528-23_*528-22insTTTTTT) c.*79-23_*79-22insTTTTTT (n.*79-23_*79-22insTTTTTT) c.*604-23_*604-22insTTTTTT (n.*604-23_*604-22insTTTTTT) c.414-23_414-22insTTTTTT c.1012-23_1012-22insTTTTTT (n.1012-23_1012-22insTTTTTT) c.-99-23_-99-22insTTTTTT (n.-99-23_-99-22insTTTTTT) c.397-23_397-22insTTTTTT (n.397-23_397-22insTTTTTT) n.1364-23_1364-22insTTTTTT n.1481-23_1481-22insTTTTTT n.1205-5758_1205-5757insTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.87952096C>A | CA2722383158 | PTEN | c.493-22C>A (n.493-22C>A) n.1228-22C>A c.*323-22C>A (n.*323-22C>A) c.448-22C>A (n.448-22C>A) c.493-5757C>A (n.493-5757C>A) n.1651-22C>A n.1863C>A n.1240C>A c.327-22C>A c.*528-22C>A (n.*528-22C>A) c.*79-22C>A (n.*79-22C>A) c.*604-22C>A (n.*604-22C>A) c.414-22C>A c.1012-22C>A (n.1012-22C>A) c.-99-22C>A (n.-99-22C>A) c.397-22C>A (n.397-22C>A) n.1364-22C>A n.1481-22C>A n.1205-5757C>A | dbSNP |
10 | g.87952096C= | CA1926181884 | PTEN | c.493-22C= (n.493-22C=) n.1228-22C= c.*323-22C= (n.*323-22C=) c.448-22C= (n.448-22C=) c.493-5757C= (n.493-5757C=) n.1651-22C= n.1863C= n.1240C= c.327-22C= c.*528-22C= (n.*528-22C=) c.*79-22C= (n.*79-22C=) c.*604-22C= (n.*604-22C=) c.414-22C= c.1012-22C= (n.1012-22C=) c.-99-22C= (n.-99-22C=) c.397-22C= (n.397-22C=) n.1364-22C= n.1481-22C= n.1205-5757C= | |
10 | g.87952096C>G | CA1926181885 | PTEN | c.493-22C>G (n.493-22C>G) n.1228-22C>G c.*323-22C>G (n.*323-22C>G) c.448-22C>G (n.448-22C>G) c.493-5757C>G (n.493-5757C>G) n.1651-22C>G n.1863C>G n.1240C>G c.327-22C>G c.*528-22C>G (n.*528-22C>G) c.*79-22C>G (n.*79-22C>G) c.*604-22C>G (n.*604-22C>G) c.414-22C>G c.1012-22C>G (n.1012-22C>G) c.-99-22C>G (n.-99-22C>G) c.397-22C>G (n.397-22C>G) n.1364-22C>G n.1481-22C>G n.1205-5757C>G | dbSNP |
10 | g.87952096C>T | CA2610047750 | PTEN | c.493-22C>T (n.493-22C>T) n.1228-22C>T c.*323-22C>T (n.*323-22C>T) c.448-22C>T (n.448-22C>T) c.493-5757C>T (n.493-5757C>T) n.1651-22C>T n.1863C>T n.1240C>T c.327-22C>T c.*528-22C>T (n.*528-22C>T) c.*79-22C>T (n.*79-22C>T) c.*604-22C>T (n.*604-22C>T) c.414-22C>T c.1012-22C>T (n.1012-22C>T) c.-99-22C>T (n.-99-22C>T) c.397-22C>T (n.397-22C>T) n.1364-22C>T n.1481-22C>T n.1205-5757C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952096_87952098del | CA2722436399 | PTEN | c.493-22_493-20del (n.493-22_493-20del) n.1228-22_1228-20del c.*323-22_*323-20del (n.*323-22_*323-20del) c.448-22_448-20del (n.448-22_448-20del) c.493-5757_493-5755del (n.493-5757_493-5755del) n.1651-22_1651-20del n.1863_1865del n.1240_1242del c.327-22_327-20del c.*528-22_*528-20del (n.*528-22_*528-20del) c.*79-22_*79-20del (n.*79-22_*79-20del) c.*604-22_*604-20del (n.*604-22_*604-20del) c.414-22_414-20del c.1012-22_1012-20del (n.1012-22_1012-20del) c.-99-22_-99-20del (n.-99-22_-99-20del) c.397-22_397-20del (n.397-22_397-20del) n.1364-22_1364-20del n.1481-22_1481-20del n.1205-5757_1205-5755del | dbSNP |
10 | g.87952097T>C | CA1926181887 | PTEN | c.493-21T>C (n.493-21T>C) n.1228-21T>C c.*323-21T>C (n.*323-21T>C) c.448-21T>C (n.448-21T>C) c.493-5756T>C (n.493-5756T>C) n.1651-21T>C n.1864T>C n.1241T>C c.327-21T>C c.*528-21T>C (n.*528-21T>C) c.*79-21T>C (n.*79-21T>C) c.*604-21T>C (n.*604-21T>C) c.414-21T>C c.1012-21T>C (n.1012-21T>C) c.-99-21T>C (n.-99-21T>C) c.397-21T>C (n.397-21T>C) n.1364-21T>C n.1481-21T>C n.1205-5756T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952097T= | CA1926181886 | PTEN | c.493-21T= (n.493-21T=) n.1228-21T= c.*323-21T= (n.*323-21T=) c.448-21T= (n.448-21T=) c.493-5756T= (n.493-5756T=) n.1651-21T= n.1864T= n.1241T= c.327-21T= c.*528-21T= (n.*528-21T=) c.*79-21T= (n.*79-21T=) c.*604-21T= (n.*604-21T=) c.414-21T= c.1012-21T= (n.1012-21T=) c.-99-21T= (n.-99-21T=) c.397-21T= (n.397-21T=) n.1364-21T= n.1481-21T= n.1205-5756T= | |
10 | g.87952098_87952122del | CA2580082148 | PTEN | c.493-20_497del n.1228-20_1232del c.*323-20_*327del c.448-20_452del c.493-5755_493-5731del (n.493-5755_493-5731del) n.1651-20_1655del n.1865_1889del n.1242_1266del c.327-20_331del c.*528-20_*532del c.*79-20_*83del c.*604-20_*608del c.414-20_418del c.1012-20_1016del c.-99-20_-95del c.397-20_401del n.1364-20_1368del n.1481-20_1485del n.1205-5755_1205-5731del | ClinVar |
10 | g.87952098C= | CA1926181890 | PTEN | c.493-20C= (n.493-20C=) n.1228-20C= c.*323-20C= (n.*323-20C=) c.448-20C= (n.448-20C=) c.493-5755C= (n.493-5755C=) n.1651-20C= n.1865C= n.1242C= c.327-20C= c.*528-20C= (n.*528-20C=) c.*79-20C= (n.*79-20C=) c.*604-20C= (n.*604-20C=) c.414-20C= c.1012-20C= (n.1012-20C=) c.-99-20C= (n.-99-20C=) c.397-20C= (n.397-20C=) n.1364-20C= n.1481-20C= n.1205-5755C= | |
10 | g.87952098C>T | CA2610047754 | PTEN | c.493-20C>T (n.493-20C>T) n.1228-20C>T c.*323-20C>T (n.*323-20C>T) c.448-20C>T (n.448-20C>T) c.493-5755C>T (n.493-5755C>T) n.1651-20C>T n.1865C>T n.1242C>T c.327-20C>T c.*528-20C>T (n.*528-20C>T) c.*79-20C>T (n.*79-20C>T) c.*604-20C>T (n.*604-20C>T) c.414-20C>T c.1012-20C>T (n.1012-20C>T) c.-99-20C>T (n.-99-20C>T) c.397-20C>T (n.397-20C>T) n.1364-20C>T n.1481-20C>T n.1205-5755C>T | gnomAD v4 |
10 | g.87952099T>C | CA658797481 | PTEN | c.493-19T>C (n.493-19T>C) n.1228-19T>C c.*323-19T>C (n.*323-19T>C) c.448-19T>C (n.448-19T>C) c.493-5754T>C (n.493-5754T>C) n.1651-19T>C n.1866T>C n.1243T>C c.327-19T>C c.*528-19T>C (n.*528-19T>C) c.*79-19T>C (n.*79-19T>C) c.*604-19T>C (n.*604-19T>C) c.414-19T>C c.1012-19T>C (n.1012-19T>C) c.-99-19T>C (n.-99-19T>C) c.397-19T>C (n.397-19T>C) n.1364-19T>C n.1481-19T>C n.1205-5754T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952099T= | CA1926181906 | PTEN | c.493-19T= (n.493-19T=) n.1228-19T= c.*323-19T= (n.*323-19T=) c.448-19T= (n.448-19T=) c.493-5754T= (n.493-5754T=) n.1651-19T= n.1866T= n.1243T= c.327-19T= c.*528-19T= (n.*528-19T=) c.*79-19T= (n.*79-19T=) c.*604-19T= (n.*604-19T=) c.414-19T= c.1012-19T= (n.1012-19T=) c.-99-19T= (n.-99-19T=) c.397-19T= (n.397-19T=) n.1364-19T= n.1481-19T= n.1205-5754T= | |
10 | g.87952106dup | CA060121 | PTEN | c.493-12dup (n.493-12dup) n.1228-12dup c.*323-12dup (n.*323-12dup) c.448-12dup (n.448-12dup) c.493-5747dup (n.493-5747dup) n.1651-12dup n.1873dup n.1250dup c.327-12dup c.*528-12dup (n.*528-12dup) c.*79-12dup (n.*79-12dup) c.*604-12dup (n.*604-12dup) c.414-12dup c.1012-12dup (n.1012-12dup) c.-99-12dup (n.-99-12dup) c.397-12dup (n.397-12dup) n.1364-12dup n.1481-12dup n.1205-5747dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87952103_87952106dup | CA2788884159 | PTEN | c.493-15_493-12dup (n.493-15_493-12dup) n.1228-15_1228-12dup c.*323-15_*323-12dup (n.*323-15_*323-12dup) c.448-15_448-12dup (n.448-15_448-12dup) c.493-5750_493-5747dup (n.493-5750_493-5747dup) n.1651-15_1651-12dup n.1870_1873dup n.1247_1250dup c.327-15_327-12dup c.*528-15_*528-12dup (n.*528-15_*528-12dup) c.*79-15_*79-12dup (n.*79-15_*79-12dup) c.*604-15_*604-12dup (n.*604-15_*604-12dup) c.414-15_414-12dup c.1012-15_1012-12dup (n.1012-15_1012-12dup) c.-99-15_-99-12dup (n.-99-15_-99-12dup) c.397-15_397-12dup (n.397-15_397-12dup) n.1364-15_1364-12dup n.1481-15_1481-12dup n.1205-5750_1205-5747dup | |
10 | g.87952106del | CA594923063 | PTEN | c.493-12del (n.493-12del) n.1228-12del c.*323-12del (n.*323-12del) c.448-12del (n.448-12del) c.493-5747del (n.493-5747del) n.1651-12del n.1873del n.1250del c.327-12del c.*528-12del (n.*528-12del) c.*79-12del (n.*79-12del) c.*604-12del (n.*604-12del) c.414-12del c.1012-12del (n.1012-12del) c.-99-12del (n.-99-12del) c.397-12del (n.397-12del) n.1364-12del n.1481-12del n.1205-5747del | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952105_87952106del | CA2610047759 | PTEN | c.493-13_493-12del (n.493-13_493-12del) n.1228-13_1228-12del c.*323-13_*323-12del (n.*323-13_*323-12del) c.448-13_448-12del (n.448-13_448-12del) c.493-5748_493-5747del (n.493-5748_493-5747del) n.1651-13_1651-12del n.1872_1873del n.1249_1250del c.327-13_327-12del c.*528-13_*528-12del (n.*528-13_*528-12del) c.*79-13_*79-12del (n.*79-13_*79-12del) c.*604-13_*604-12del (n.*604-13_*604-12del) c.414-13_414-12del c.1012-13_1012-12del (n.1012-13_1012-12del) c.-99-13_-99-12del (n.-99-13_-99-12del) c.397-13_397-12del (n.397-13_397-12del) n.1364-13_1364-12del n.1481-13_1481-12del n.1205-5748_1205-5747del | gnomAD v4 |
10 | g.87952100T>A | CA2722436570 | PTEN | c.493-18T>A (n.493-18T>A) n.1228-18T>A c.*323-18T>A (n.*323-18T>A) c.448-18T>A (n.448-18T>A) c.493-5753T>A (n.493-5753T>A) n.1651-18T>A n.1867T>A n.1244T>A c.327-18T>A c.*528-18T>A (n.*528-18T>A) c.*79-18T>A (n.*79-18T>A) c.*604-18T>A (n.*604-18T>A) c.414-18T>A c.1012-18T>A (n.1012-18T>A) c.-99-18T>A (n.-99-18T>A) c.397-18T>A (n.397-18T>A) n.1364-18T>A n.1481-18T>A n.1205-5753T>A | dbSNP |
10 | g.87952100T>C | CA2722436424 | PTEN | c.493-18T>C (n.493-18T>C) n.1228-18T>C c.*323-18T>C (n.*323-18T>C) c.448-18T>C (n.448-18T>C) c.493-5753T>C (n.493-5753T>C) n.1651-18T>C n.1867T>C n.1244T>C c.327-18T>C c.*528-18T>C (n.*528-18T>C) c.*79-18T>C (n.*79-18T>C) c.*604-18T>C (n.*604-18T>C) c.414-18T>C c.1012-18T>C (n.1012-18T>C) c.-99-18T>C (n.-99-18T>C) c.397-18T>C (n.397-18T>C) n.1364-18T>C n.1481-18T>C n.1205-5753T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952100T= | CA1926181912 | PTEN | c.493-18T= (n.493-18T=) n.1228-18T= c.*323-18T= (n.*323-18T=) c.448-18T= (n.448-18T=) c.493-5753T= (n.493-5753T=) n.1651-18T= n.1867T= n.1244T= c.327-18T= c.*528-18T= (n.*528-18T=) c.*79-18T= (n.*79-18T=) c.*604-18T= (n.*604-18T=) c.414-18T= c.1012-18T= (n.1012-18T=) c.-99-18T= (n.-99-18T=) c.397-18T= (n.397-18T=) n.1364-18T= n.1481-18T= n.1205-5753T= | |
10 | g.87952100_87952101insCA | CA1926181914 | PTEN | c.493-18_493-17insCA (n.493-18_493-17insCA) n.1228-18_1228-17insCA c.*323-18_*323-17insCA (n.*323-18_*323-17insCA) c.448-18_448-17insCA (n.448-18_448-17insCA) c.493-5753_493-5752insCA (n.493-5753_493-5752insCA) n.1651-18_1651-17insCA n.1867_1868insCA n.1244_1245insCA c.327-18_327-17insCA c.*528-18_*528-17insCA (n.*528-18_*528-17insCA) c.*79-18_*79-17insCA (n.*79-18_*79-17insCA) c.*604-18_*604-17insCA (n.*604-18_*604-17insCA) c.414-18_414-17insCA c.1012-18_1012-17insCA (n.1012-18_1012-17insCA) c.-99-18_-99-17insCA (n.-99-18_-99-17insCA) c.397-18_397-17insCA (n.397-18_397-17insCA) n.1364-18_1364-17insCA n.1481-18_1481-17insCA n.1205-5753_1205-5752insCA | dbSNP |
10 | g.87952101T>A | CA2722436581 | PTEN | c.493-17T>A (n.493-17T>A) n.1228-17T>A c.*323-17T>A (n.*323-17T>A) c.448-17T>A (n.448-17T>A) c.493-5752T>A (n.493-5752T>A) n.1651-17T>A n.1868T>A n.1245T>A c.327-17T>A c.*528-17T>A (n.*528-17T>A) c.*79-17T>A (n.*79-17T>A) c.*604-17T>A (n.*604-17T>A) c.414-17T>A c.1012-17T>A (n.1012-17T>A) c.-99-17T>A (n.-99-17T>A) c.397-17T>A (n.397-17T>A) n.1364-17T>A n.1481-17T>A n.1205-5752T>A | dbSNP |
10 | g.87952101T>C | CA2610047762 | PTEN | c.493-17T>C (n.493-17T>C) n.1228-17T>C c.*323-17T>C (n.*323-17T>C) c.448-17T>C (n.448-17T>C) c.493-5752T>C (n.493-5752T>C) n.1651-17T>C n.1868T>C n.1245T>C c.327-17T>C c.*528-17T>C (n.*528-17T>C) c.*79-17T>C (n.*79-17T>C) c.*604-17T>C (n.*604-17T>C) c.414-17T>C c.1012-17T>C (n.1012-17T>C) c.-99-17T>C (n.-99-17T>C) c.397-17T>C (n.397-17T>C) n.1364-17T>C n.1481-17T>C n.1205-5752T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952103T>C | CA2739275897 | PTEN | c.493-15T>C (n.493-15T>C) n.1228-15T>C c.*323-15T>C (n.*323-15T>C) c.448-15T>C (n.448-15T>C) c.493-5750T>C (n.493-5750T>C) n.1651-15T>C n.1870T>C n.1247T>C c.327-15T>C c.*528-15T>C (n.*528-15T>C) c.*79-15T>C (n.*79-15T>C) c.*604-15T>C (n.*604-15T>C) c.414-15T>C c.1012-15T>C (n.1012-15T>C) c.-99-15T>C (n.-99-15T>C) c.397-15T>C (n.397-15T>C) n.1364-15T>C n.1481-15T>C n.1205-5750T>C | ClinVar |
10 | g.87952104T>A | CA2722367707 | PTEN | c.493-14T>A (n.493-14T>A) n.1228-14T>A c.*323-14T>A (n.*323-14T>A) c.448-14T>A (n.448-14T>A) c.493-5749T>A (n.493-5749T>A) n.1651-14T>A n.1871T>A n.1248T>A c.327-14T>A c.*528-14T>A (n.*528-14T>A) c.*79-14T>A (n.*79-14T>A) c.*604-14T>A (n.*604-14T>A) c.414-14T>A c.1012-14T>A (n.1012-14T>A) c.-99-14T>A (n.-99-14T>A) c.397-14T>A (n.397-14T>A) n.1364-14T>A n.1481-14T>A n.1205-5749T>A | dbSNP |
10 | g.87952104T>C | CA913188323 | PTEN | c.493-14T>C (n.493-14T>C) n.1228-14T>C c.*323-14T>C (n.*323-14T>C) c.448-14T>C (n.448-14T>C) c.493-5749T>C (n.493-5749T>C) n.1651-14T>C n.1871T>C n.1248T>C c.327-14T>C c.*528-14T>C (n.*528-14T>C) c.*79-14T>C (n.*79-14T>C) c.*604-14T>C (n.*604-14T>C) c.414-14T>C c.1012-14T>C (n.1012-14T>C) c.-99-14T>C (n.-99-14T>C) c.397-14T>C (n.397-14T>C) n.1364-14T>C n.1481-14T>C n.1205-5749T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952104T= | CA1926181921 | PTEN | c.493-14T= (n.493-14T=) n.1228-14T= c.*323-14T= (n.*323-14T=) c.448-14T= (n.448-14T=) c.493-5749T= (n.493-5749T=) n.1651-14T= n.1871T= n.1248T= c.327-14T= c.*528-14T= (n.*528-14T=) c.*79-14T= (n.*79-14T=) c.*604-14T= (n.*604-14T=) c.414-14T= c.1012-14T= (n.1012-14T=) c.-99-14T= (n.-99-14T=) c.397-14T= (n.397-14T=) n.1364-14T= n.1481-14T= n.1205-5749T= | |
10 | g.87952105T>C | CA658797482 | PTEN | c.493-13T>C (n.493-13T>C) n.1228-13T>C c.*323-13T>C (n.*323-13T>C) c.448-13T>C (n.448-13T>C) c.493-5748T>C (n.493-5748T>C) n.1651-13T>C n.1872T>C n.1249T>C c.327-13T>C c.*528-13T>C (n.*528-13T>C) c.*79-13T>C (n.*79-13T>C) c.*604-13T>C (n.*604-13T>C) c.414-13T>C c.1012-13T>C (n.1012-13T>C) c.-99-13T>C (n.-99-13T>C) c.397-13T>C (n.397-13T>C) n.1364-13T>C n.1481-13T>C n.1205-5748T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952105T= | CA1926181924 | PTEN | c.493-13T= (n.493-13T=) n.1228-13T= c.*323-13T= (n.*323-13T=) c.448-13T= (n.448-13T=) c.493-5748T= (n.493-5748T=) n.1651-13T= n.1872T= n.1249T= c.327-13T= c.*528-13T= (n.*528-13T=) c.*79-13T= (n.*79-13T=) c.*604-13T= (n.*604-13T=) c.414-13T= c.1012-13T= (n.1012-13T=) c.-99-13T= (n.-99-13T=) c.397-13T= (n.397-13T=) n.1364-13T= n.1481-13T= n.1205-5748T= | |
10 | g.87952106T= | CA1926181926 | PTEN | c.493-12T= (n.493-12T=) n.1228-12T= c.*323-12T= (n.*323-12T=) c.448-12T= (n.448-12T=) c.493-5747T= (n.493-5747T=) n.1651-12T= n.1873T= n.1250T= c.327-12T= c.*528-12T= (n.*528-12T=) c.*79-12T= (n.*79-12T=) c.*604-12T= (n.*604-12T=) c.414-12T= c.1012-12T= (n.1012-12T=) c.-99-12T= (n.-99-12T=) c.397-12T= (n.397-12T=) n.1364-12T= n.1481-12T= n.1205-5747T= | |
10 | g.87952107C= | CA1926181929 | PTEN | c.493-11C= (n.493-11C=) n.1228-11C= c.*323-11C= (n.*323-11C=) c.448-11C= (n.448-11C=) c.493-5746C= (n.493-5746C=) n.1651-11C= n.1874C= n.1251C= c.327-11C= c.*528-11C= (n.*528-11C=) c.*79-11C= (n.*79-11C=) c.*604-11C= (n.*604-11C=) c.414-11C= c.1012-11C= (n.1012-11C=) c.-99-11C= (n.-99-11C=) c.397-11C= (n.397-11C=) n.1364-11C= n.1481-11C= n.1205-5746C= | |
10 | g.87952107C>G | CA1926181930 | PTEN | c.493-11C>G (n.493-11C>G) n.1228-11C>G c.*323-11C>G (n.*323-11C>G) c.448-11C>G (n.448-11C>G) c.493-5746C>G (n.493-5746C>G) n.1651-11C>G n.1874C>G n.1251C>G c.327-11C>G c.*528-11C>G (n.*528-11C>G) c.*79-11C>G (n.*79-11C>G) c.*604-11C>G (n.*604-11C>G) c.414-11C>G c.1012-11C>G (n.1012-11C>G) c.-99-11C>G (n.-99-11C>G) c.397-11C>G (n.397-11C>G) n.1364-11C>G n.1481-11C>G n.1205-5746C>G | dbSNP |
10 | g.87952107C>T | CA2610047770 | PTEN | c.493-11C>T (n.493-11C>T) n.1228-11C>T c.*323-11C>T (n.*323-11C>T) c.448-11C>T (n.448-11C>T) c.493-5746C>T (n.493-5746C>T) n.1651-11C>T n.1874C>T n.1251C>T c.327-11C>T c.*528-11C>T (n.*528-11C>T) c.*79-11C>T (n.*79-11C>T) c.*604-11C>T (n.*604-11C>T) c.414-11C>T c.1012-11C>T (n.1012-11C>T) c.-99-11C>T (n.-99-11C>T) c.397-11C>T (n.397-11C>T) n.1364-11C>T n.1481-11C>T n.1205-5746C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952107dup | CA1926181928 | PTEN | c.493-11dup (n.493-11dup) n.1228-11dup c.*323-11dup (n.*323-11dup) c.448-11dup (n.448-11dup) c.493-5746dup (n.493-5746dup) n.1651-11dup n.1874dup n.1251dup c.327-11dup c.*528-11dup (n.*528-11dup) c.*79-11dup (n.*79-11dup) c.*604-11dup (n.*604-11dup) c.414-11dup c.1012-11dup (n.1012-11dup) c.-99-11dup (n.-99-11dup) c.397-11dup (n.397-11dup) n.1364-11dup n.1481-11dup n.1205-5746dup | dbSNP |
10 | g.87952108T>G | CA2739275898 | PTEN | c.493-10T>G (n.493-10T>G) n.1228-10T>G c.*323-10T>G (n.*323-10T>G) c.448-10T>G (n.448-10T>G) c.493-5745T>G (n.493-5745T>G) n.1651-10T>G n.1875T>G n.1252T>G c.327-10T>G c.*528-10T>G (n.*528-10T>G) c.*79-10T>G (n.*79-10T>G) c.*604-10T>G (n.*604-10T>G) c.414-10T>G c.1012-10T>G (n.1012-10T>G) c.-99-10T>G (n.-99-10T>G) c.397-10T>G (n.397-10T>G) n.1364-10T>G n.1481-10T>G n.1205-5745T>G | ClinVar |
10 | g.87952109G>A | CA913188324 | PTEN | c.493-9G>A (n.493-9G>A) n.1228-9G>A c.*323-9G>A (n.*323-9G>A) c.448-9G>A (n.448-9G>A) c.493-5744G>A (n.493-5744G>A) n.1651-9G>A n.1876G>A n.1253G>A c.327-9G>A c.*528-9G>A (n.*528-9G>A) c.*79-9G>A (n.*79-9G>A) c.*604-9G>A (n.*604-9G>A) c.414-9G>A c.1012-9G>A (n.1012-9G>A) c.-99-9G>A (n.-99-9G>A) c.397-9G>A (n.397-9G>A) n.1364-9G>A n.1481-9G>A n.1205-5744G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952109G>C | CA1926181945 | PTEN | c.493-9G>C (n.493-9G>C) n.1228-9G>C c.*323-9G>C (n.*323-9G>C) c.448-9G>C (n.448-9G>C) c.493-5744G>C (n.493-5744G>C) n.1651-9G>C n.1876G>C n.1253G>C c.327-9G>C c.*528-9G>C (n.*528-9G>C) c.*79-9G>C (n.*79-9G>C) c.*604-9G>C (n.*604-9G>C) c.414-9G>C c.1012-9G>C (n.1012-9G>C) c.-99-9G>C (n.-99-9G>C) c.397-9G>C (n.397-9G>C) n.1364-9G>C n.1481-9G>C n.1205-5744G>C | dbSNP |
10 | g.87952109G= | CA1926181941 | PTEN | c.493-9G= (n.493-9G=) n.1228-9G= c.*323-9G= (n.*323-9G=) c.448-9G= (n.448-9G=) c.493-5744G= (n.493-5744G=) n.1651-9G= n.1876G= n.1253G= c.327-9G= c.*528-9G= (n.*528-9G=) c.*79-9G= (n.*79-9G=) c.*604-9G= (n.*604-9G=) c.414-9G= c.1012-9G= (n.1012-9G=) c.-99-9G= (n.-99-9G=) c.397-9G= (n.397-9G=) n.1364-9G= n.1481-9G= n.1205-5744G= | |
10 | g.87952109G>T | CA658656094 | PTEN | c.493-9G>T (n.493-9G>T) n.1228-9G>T c.*323-9G>T (n.*323-9G>T) c.448-9G>T (n.448-9G>T) c.493-5744G>T (n.493-5744G>T) n.1651-9G>T n.1876G>T n.1253G>T c.327-9G>T c.*528-9G>T (n.*528-9G>T) c.*79-9G>T (n.*79-9G>T) c.*604-9G>T (n.*604-9G>T) c.414-9G>T c.1012-9G>T (n.1012-9G>T) c.-99-9G>T (n.-99-9G>T) c.397-9G>T (n.397-9G>T) n.1364-9G>T n.1481-9G>T n.1205-5744G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952112_87952136del | CA2580082151 | PTEN | c.493-6_511del n.1228-6_1246del c.*323-6_*341del c.448-6_466del c.493-5741_493-5717del (n.493-5741_493-5717del) n.1651-6_1669del n.1879_1903del n.1256_1280del c.327-6_345del c.*528-6_*546del c.*79-6_*97del c.*604-6_*622del c.414-6_432del c.1012-6_1030del c.-99-6_-81del c.397-6_415del n.1364-6_1382del n.1481-6_1499del n.1205-5741_1205-5717del | ClinVar |
10 | g.87952110T>C | CA1926181949 | PTEN | c.493-8T>C (n.493-8T>C) n.1228-8T>C c.*323-8T>C (n.*323-8T>C) c.448-8T>C (n.448-8T>C) c.493-5743T>C (n.493-5743T>C) n.1651-8T>C n.1877T>C n.1254T>C c.327-8T>C c.*528-8T>C (n.*528-8T>C) c.*79-8T>C (n.*79-8T>C) c.*604-8T>C (n.*604-8T>C) c.414-8T>C c.1012-8T>C (n.1012-8T>C) c.-99-8T>C (n.-99-8T>C) c.397-8T>C (n.397-8T>C) n.1364-8T>C n.1481-8T>C n.1205-5743T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952110T= | CA1926181951 | PTEN | c.493-8T= (n.493-8T=) n.1228-8T= c.*323-8T= (n.*323-8T=) c.448-8T= (n.448-8T=) c.493-5743T= (n.493-5743T=) n.1651-8T= n.1877T= n.1254T= c.327-8T= c.*528-8T= (n.*528-8T=) c.*79-8T= (n.*79-8T=) c.*604-8T= (n.*604-8T=) c.414-8T= c.1012-8T= (n.1012-8T=) c.-99-8T= (n.-99-8T=) c.397-8T= (n.397-8T=) n.1364-8T= n.1481-8T= n.1205-5743T= | |
10 | g.87952111C>A | CA2722366931 | PTEN | c.493-7C>A (n.493-7C>A) n.1228-7C>A c.*323-7C>A (n.*323-7C>A) c.448-7C>A (n.448-7C>A) c.493-5742C>A (n.493-5742C>A) n.1651-7C>A n.1878C>A n.1255C>A c.327-7C>A c.*528-7C>A (n.*528-7C>A) c.*79-7C>A (n.*79-7C>A) c.*604-7C>A (n.*604-7C>A) c.414-7C>A c.1012-7C>A (n.1012-7C>A) c.-99-7C>A (n.-99-7C>A) c.397-7C>A (n.397-7C>A) n.1364-7C>A n.1481-7C>A n.1205-5742C>A | dbSNP |
10 | g.87952111C= | CA1926181954 | PTEN | c.493-7C= (n.493-7C=) n.1228-7C= c.*323-7C= (n.*323-7C=) c.448-7C= (n.448-7C=) c.493-5742C= (n.493-5742C=) n.1651-7C= n.1878C= n.1255C= c.327-7C= c.*528-7C= (n.*528-7C=) c.*79-7C= (n.*79-7C=) c.*604-7C= (n.*604-7C=) c.414-7C= c.1012-7C= (n.1012-7C=) c.-99-7C= (n.-99-7C=) c.397-7C= (n.397-7C=) n.1364-7C= n.1481-7C= n.1205-5742C= | |
10 | g.87952111C>G | CA2722366930 | PTEN | c.493-7C>G (n.493-7C>G) n.1228-7C>G c.*323-7C>G (n.*323-7C>G) c.448-7C>G (n.448-7C>G) c.493-5742C>G (n.493-5742C>G) n.1651-7C>G n.1878C>G n.1255C>G c.327-7C>G c.*528-7C>G (n.*528-7C>G) c.*79-7C>G (n.*79-7C>G) c.*604-7C>G (n.*604-7C>G) c.414-7C>G c.1012-7C>G (n.1012-7C>G) c.-99-7C>G (n.-99-7C>G) c.397-7C>G (n.397-7C>G) n.1364-7C>G n.1481-7C>G n.1205-5742C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952111C>T | CA658683577 | PTEN | c.493-7C>T (n.493-7C>T) n.1228-7C>T c.*323-7C>T (n.*323-7C>T) c.448-7C>T (n.448-7C>T) c.493-5742C>T (n.493-5742C>T) n.1651-7C>T n.1878C>T n.1255C>T c.327-7C>T c.*528-7C>T (n.*528-7C>T) c.*79-7C>T (n.*79-7C>T) c.*604-7C>T (n.*604-7C>T) c.414-7C>T c.1012-7C>T (n.1012-7C>T) c.-99-7C>T (n.-99-7C>T) c.397-7C>T (n.397-7C>T) n.1364-7C>T n.1481-7C>T n.1205-5742C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952112C= | CA1926181955 | PTEN | c.493-6C= (n.493-6C=) n.1228-6C= c.*323-6C= (n.*323-6C=) c.448-6C= (n.448-6C=) c.493-5741C= (n.493-5741C=) n.1651-6C= n.1879C= n.1256C= c.327-6C= c.*528-6C= (n.*528-6C=) c.*79-6C= (n.*79-6C=) c.*604-6C= (n.*604-6C=) c.414-6C= c.1012-6C= (n.1012-6C=) c.-99-6C= (n.-99-6C=) c.397-6C= (n.397-6C=) n.1364-6C= n.1481-6C= n.1205-5741C= | |
10 | g.87952112C>G | CA1926181956 | PTEN | c.493-6C>G (n.493-6C>G) n.1228-6C>G c.*323-6C>G (n.*323-6C>G) c.448-6C>G (n.448-6C>G) c.493-5741C>G (n.493-5741C>G) n.1651-6C>G n.1879C>G n.1256C>G c.327-6C>G c.*528-6C>G (n.*528-6C>G) c.*79-6C>G (n.*79-6C>G) c.*604-6C>G (n.*604-6C>G) c.414-6C>G c.1012-6C>G (n.1012-6C>G) c.-99-6C>G (n.-99-6C>G) c.397-6C>G (n.397-6C>G) n.1364-6C>G n.1481-6C>G n.1205-5741C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952112C>T | CA658797483 | PTEN | c.493-6C>T (n.493-6C>T) n.1228-6C>T c.*323-6C>T (n.*323-6C>T) c.448-6C>T (n.448-6C>T) c.493-5741C>T (n.493-5741C>T) n.1651-6C>T n.1879C>T n.1256C>T c.327-6C>T c.*528-6C>T (n.*528-6C>T) c.*79-6C>T (n.*79-6C>T) c.*604-6C>T (n.*604-6C>T) c.414-6C>T c.1012-6C>T (n.1012-6C>T) c.-99-6C>T (n.-99-6C>T) c.397-6C>T (n.397-6C>T) n.1364-6C>T n.1481-6C>T n.1205-5741C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952113_87952153del | CA2580082154 | PTEN | c.493-5_528del n.1228-5_1263del c.*323-5_*358del c.448-5_483del c.493-5740_493-5700del (n.493-5740_493-5700del) n.1651-5_1686del n.1880_1920del n.1257_1297del c.327-5_362del c.*528-5_*563del c.*79-5_*114del c.*604-5_*639del c.414-5_449del c.1012-5_1047del c.-99-5_-64del c.397-5_432del n.1364-5_1399del n.1481-5_1516del n.1205-5740_1205-5700del | ClinVar |
10 | g.87952114C>A | CA915947371 | PTEN | c.493-4C>A (n.493-4C>A) n.1228-4C>A c.*323-4C>A (n.*323-4C>A) c.448-4C>A (n.448-4C>A) c.493-5739C>A (n.493-5739C>A) n.1651-4C>A n.1881C>A n.1258C>A c.327-4C>A c.*528-4C>A (n.*528-4C>A) c.*79-4C>A (n.*79-4C>A) c.*604-4C>A (n.*604-4C>A) c.414-4C>A c.1012-4C>A (n.1012-4C>A) c.-99-4C>A (n.-99-4C>A) c.397-4C>A (n.397-4C>A) n.1364-4C>A n.1481-4C>A n.1205-5739C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952114C= | CA1926181957 | PTEN | c.493-4C= (n.493-4C=) n.1228-4C= c.*323-4C= (n.*323-4C=) c.448-4C= (n.448-4C=) c.493-5739C= (n.493-5739C=) n.1651-4C= n.1881C= n.1258C= c.327-4C= c.*528-4C= (n.*528-4C=) c.*79-4C= (n.*79-4C=) c.*604-4C= (n.*604-4C=) c.414-4C= c.1012-4C= (n.1012-4C=) c.-99-4C= (n.-99-4C=) c.397-4C= (n.397-4C=) n.1364-4C= n.1481-4C= n.1205-5739C= | |
10 | g.87952114C>G | CA2722348966 | PTEN | c.493-4C>G (n.493-4C>G) n.1228-4C>G c.*323-4C>G (n.*323-4C>G) c.448-4C>G (n.448-4C>G) c.493-5739C>G (n.493-5739C>G) n.1651-4C>G n.1881C>G n.1258C>G c.327-4C>G c.*528-4C>G (n.*528-4C>G) c.*79-4C>G (n.*79-4C>G) c.*604-4C>G (n.*604-4C>G) c.414-4C>G c.1012-4C>G (n.1012-4C>G) c.-99-4C>G (n.-99-4C>G) c.397-4C>G (n.397-4C>G) n.1364-4C>G n.1481-4C>G n.1205-5739C>G | dbSNP |
10 | g.87952114C>T | CA16606729 | PTEN | c.493-4C>T (n.493-4C>T) n.1228-4C>T c.*323-4C>T (n.*323-4C>T) c.448-4C>T (n.448-4C>T) c.493-5739C>T (n.493-5739C>T) n.1651-4C>T n.1881C>T n.1258C>T c.327-4C>T c.*528-4C>T (n.*528-4C>T) c.*79-4C>T (n.*79-4C>T) c.*604-4C>T (n.*604-4C>T) c.414-4C>T c.1012-4C>T (n.1012-4C>T) c.-99-4C>T (n.-99-4C>T) c.397-4C>T (n.397-4C>T) n.1364-4C>T n.1481-4C>T n.1205-5739C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952115C= | CA1926181958 | PTEN | c.493-3C= (n.493-3C=) n.1228-3C= c.*323-3C= (n.*323-3C=) c.448-3C= (n.448-3C=) c.493-5738C= (n.493-5738C=) n.1651-3C= n.1882C= n.1259C= c.327-3C= c.*528-3C= (n.*528-3C=) c.*79-3C= (n.*79-3C=) c.*604-3C= (n.*604-3C=) c.414-3C= c.1012-3C= (n.1012-3C=) c.-99-3C= (n.-99-3C=) c.397-3C= (n.397-3C=) n.1364-3C= n.1481-3C= n.1205-5738C= | |
10 | g.87952115C>G | CA915947372 | PTEN | c.493-3C>G (n.493-3C>G) n.1228-3C>G c.*323-3C>G (n.*323-3C>G) c.448-3C>G (n.448-3C>G) c.493-5738C>G (n.493-5738C>G) n.1651-3C>G n.1882C>G n.1259C>G c.327-3C>G c.*528-3C>G (n.*528-3C>G) c.*79-3C>G (n.*79-3C>G) c.*604-3C>G (n.*604-3C>G) c.414-3C>G c.1012-3C>G (n.1012-3C>G) c.-99-3C>G (n.-99-3C>G) c.397-3C>G (n.397-3C>G) n.1364-3C>G n.1481-3C>G n.1205-5738C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952115C>T | CA2582342711 | PTEN | c.493-3C>T (n.493-3C>T) n.1228-3C>T c.*323-3C>T (n.*323-3C>T) c.448-3C>T (n.448-3C>T) c.493-5738C>T (n.493-5738C>T) n.1651-3C>T n.1882C>T n.1259C>T c.327-3C>T c.*528-3C>T (n.*528-3C>T) c.*79-3C>T (n.*79-3C>T) c.*604-3C>T (n.*604-3C>T) c.414-3C>T c.1012-3C>T (n.1012-3C>T) c.-99-3C>T (n.-99-3C>T) c.397-3C>T (n.397-3C>T) n.1364-3C>T n.1481-3C>T n.1205-5738C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952116A= | CA1926181961 | PTEN | c.493-2A= (n.493-2A=) n.1228-2A= c.*323-2A= (n.*323-2A=) c.448-2A= (n.448-2A=) c.493-5737A= (n.493-5737A=) n.1651-2A= n.1883A= n.1260A= c.327-2A= c.*528-2A= (n.*528-2A=) c.*79-2A= (n.*79-2A=) c.*604-2A= (n.*604-2A=) c.414-2A= c.1012-2A= (n.1012-2A=) c.-99-2A= (n.-99-2A=) c.397-2A= (n.397-2A=) n.1364-2A= n.1481-2A= n.1205-5737A= | |
10 | g.87952116A>C | CA377484214 | PTEN | c.493-2A>C (n.493-2A>C) n.1228-2A>C c.*323-2A>C (n.*323-2A>C) c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.493-5737A>C (n.493-5737A>C) n.1651-2A>C n.1883A>C n.1260A>C c.327-2A>C c.*528-2A>C (n.*528-2A>C) c.*79-2A>C (n.*79-2A>C) c.*604-2A>C (n.*604-2A>C) c.414-2A>C c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.-99-2A>C (n.-99-2A>C) c.397-2A>C (n.397-2A>C) n.1364-2A>C n.1481-2A>C n.1205-5737A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952116A>G | CA000478 | PTEN | c.493-2A>G (n.493-2A>G) n.1228-2A>G c.*323-2A>G (n.*323-2A>G) c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.493-5737A>G (n.493-5737A>G) n.1651-2A>G n.1883A>G n.1260A>G c.327-2A>G c.*528-2A>G (n.*528-2A>G) c.*79-2A>G (n.*79-2A>G) c.*604-2A>G (n.*604-2A>G) c.414-2A>G c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) c.-99-2A>G (n.-99-2A>G) c.397-2A>G (n.397-2A>G) n.1364-2A>G n.1481-2A>G n.1205-5737A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952116A>T | CA377484216 | PTEN | c.493-2A>T (n.493-2A>T) n.1228-2A>T c.*323-2A>T (n.*323-2A>T) c.448-2A>T (n.448-2A>T) c.493-5737A>T (n.493-5737A>T) n.1651-2A>T n.1883A>T n.1260A>T c.327-2A>T c.*528-2A>T (n.*528-2A>T) c.*79-2A>T (n.*79-2A>T) c.*604-2A>T (n.*604-2A>T) c.414-2A>T c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) c.-99-2A>T (n.-99-2A>T) c.397-2A>T (n.397-2A>T) n.1364-2A>T n.1481-2A>T n.1205-5737A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952116_87952117delinsCC | CA2580082159 | PTEN | c.493-2_493-1delinsCC (n.493-2_493-1delinsCC) n.1228-2_1228-1delinsCC c.*323-2_*323-1delinsCC (n.*323-2_*323-1delinsCC) c.448-2_448-1delinsCC (n.448-2_448-1delinsCC) c.493-5737_493-5736delinsCC (n.493-5737_493-5736delinsCC) n.1651-2_1651-1delinsCC n.1883_1884delinsCC n.1260_1261delinsCC c.327-2_327-1delinsCC c.*528-2_*528-1delinsCC (n.*528-2_*528-1delinsCC) c.*79-2_*79-1delinsCC (n.*79-2_*79-1delinsCC) c.*604-2_*604-1delinsCC (n.*604-2_*604-1delinsCC) c.414-2_414-1delinsCC c.1012-2_1012-1delinsCC (n.1012-2_1012-1delinsCC) c.-99-2_-99-1delinsCC (n.-99-2_-99-1delinsCC) c.397-2_397-1delinsCC (n.397-2_397-1delinsCC) n.1364-2_1364-1delinsCC n.1481-2_1481-1delinsCC n.1205-5737_1205-5736delinsCC | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952118_87952121del | CA645553878 | PTEN | c.493_496del n.1228_1231del c.*323_*326del c.448_451del c.493-5735_493-5732del (n.493-5735_493-5732del) n.1651_1654del n.1885_1888del n.1262_1265del c.327_330del c.*528_*531del c.*79_*82del c.*604_*607del c.414_417del c.1012_1015del c.-99_-96del c.397_400del n.1364_1367del n.1481_1484del n.1205-5735_1205-5732del | COSMIC |
10 | g.87952117G>A | CA000477 | PTEN | c.493-1G>A (n.493-1G>A) n.1228-1G>A c.*323-1G>A (n.*323-1G>A) c.448-1G>A (n.448-1G>A) c.493-5736G>A (n.493-5736G>A) n.1651-1G>A n.1884G>A n.1261G>A c.327-1G>A c.*528-1G>A (n.*528-1G>A) c.*79-1G>A (n.*79-1G>A) c.*604-1G>A (n.*604-1G>A) c.414-1G>A c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) c.-99-1G>A (n.-99-1G>A) c.397-1G>A (n.397-1G>A) n.1364-1G>A n.1481-1G>A n.1205-5736G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952117G>C | CA377484219 | PTEN | c.493-1G>C (n.493-1G>C) n.1228-1G>C c.*323-1G>C (n.*323-1G>C) c.448-1G>C (n.448-1G>C) c.493-5736G>C (n.493-5736G>C) n.1651-1G>C n.1884G>C n.1261G>C c.327-1G>C c.*528-1G>C (n.*528-1G>C) c.*79-1G>C (n.*79-1G>C) c.*604-1G>C (n.*604-1G>C) c.414-1G>C c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) c.-99-1G>C (n.-99-1G>C) c.397-1G>C (n.397-1G>C) n.1364-1G>C n.1481-1G>C n.1205-5736G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952117G= | CA1926181973 | PTEN | c.493-1G= (n.493-1G=) n.1228-1G= c.*323-1G= (n.*323-1G=) c.448-1G= (n.448-1G=) c.493-5736G= (n.493-5736G=) n.1651-1G= n.1884G= n.1261G= c.327-1G= c.*528-1G= (n.*528-1G=) c.*79-1G= (n.*79-1G=) c.*604-1G= (n.*604-1G=) c.414-1G= c.1012-1G= (n.1012-1G=) c.-99-1G= (n.-99-1G=) c.397-1G= (n.397-1G=) n.1364-1G= n.1481-1G= n.1205-5736G= | |
10 | g.87952117G>T | CA377484220 | PTEN | c.493-1G>T (n.493-1G>T) n.1228-1G>T c.*323-1G>T (n.*323-1G>T) c.448-1G>T (n.448-1G>T) c.493-5736G>T (n.493-5736G>T) n.1651-1G>T n.1884G>T n.1261G>T c.327-1G>T c.*528-1G>T (n.*528-1G>T) c.*79-1G>T (n.*79-1G>T) c.*604-1G>T (n.*604-1G>T) c.414-1G>T c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) c.-99-1G>T (n.-99-1G>T) c.397-1G>T (n.397-1G>T) n.1364-1G>T n.1481-1G>T n.1205-5736G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952119del | CA2573145736 | PTEN | c.494del n.1229del c.*324del c.449del c.493-5734del (n.493-5734del) n.1652del n.1886del n.1263del c.328del c.*529del c.*80del c.*605del c.415del c.1013del c.-98del c.398del n.1365del n.1482del n.1205-5734del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952118G>A | CA377484223 | PTEN | c.493G>A (p.Gly165Arg) n.1228G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.493-5735G>A (n.493-5735G>A) n.1651G>A n.1885G>A n.1262G>A c.327G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.414G>A c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.-99G>A (n.-99G>A) c.397G>A (p.Gly133Arg) n.1364G>A n.1481G>A n.1205-5735G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952118G>C | CA377484221 | PTEN | c.493G>C (p.Gly165Arg) n.1228G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.493-5735G>C (n.493-5735G>C) n.1651G>C n.1885G>C n.1262G>C c.327G>C c.*528G>C (n.*528G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.414G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.-99G>C (n.-99G>C) c.397G>C (p.Gly133Arg) n.1364G>C n.1481G>C n.1205-5735G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952118G= | CA1926181992 | PTEN | c.493G= (p.Gly165=) n.1228G= c.*323G= (n.*323G=) c.448G= (p.Gly150=) c.493-5735G= (n.493-5735G=) n.1651G= n.1885G= n.1262G= c.327G= c.*528G= (n.*528G=) c.*79G= (n.*79G=) c.*604G= (n.*604G=) c.414G= c.1012G= (p.Gly338=) c.-99G= (n.-99G=) c.397G= (p.Gly133=) n.1364G= n.1481G= n.1205-5735G= | |
10 | g.87952118G>T | CA000480 | PTEN | c.493G>T (p.Gly165Ter) n.1228G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.448G>T (p.Gly150Ter) c.493-5735G>T (n.493-5735G>T) n.1651G>T n.1885G>T n.1262G>T c.327G>T c.*528G>T (n.*528G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.414G>T c.1012G>T (p.Gly338Ter) c.-99G>T (n.-99G>T) c.397G>T (p.Gly133Ter) n.1364G>T n.1481G>T n.1205-5735G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952118_87952119delinsAA | CA891838593 | PTEN | c.493_494delinsAA (p.Gly165Lys) n.1228_1229delinsAA c.*323_*324delinsAA (n.*323_*324delinsAA) c.448_449delinsAA (p.Gly150Lys) c.493-5735_493-5734delinsAA (n.493-5735_493-5734delinsAA) n.1651_1652delinsAA n.1885_1886delinsAA n.1262_1263delinsAA c.327_328delinsAA c.*528_*529delinsAA (n.*528_*529delinsAA) c.*79_*80delinsAA (n.*79_*80delinsAA) c.*604_*605delinsAA (n.*604_*605delinsAA) c.414_415delinsAA c.1012_1013delinsAA (p.Gly338Lys) c.-99_-98delinsAA (n.-99_-98delinsAA) c.397_398delinsAA (p.Gly133Lys) n.1364_1365delinsAA n.1481_1482delinsAA n.1205-5735_1205-5734delinsAA | |
10 | g.87952118_87952119delinsCA | CA891838597 | PTEN | c.493_494delinsCA (p.Gly165Gln) n.1228_1229delinsCA c.*323_*324delinsCA (n.*323_*324delinsCA) c.448_449delinsCA (p.Gly150Gln) c.493-5735_493-5734delinsCA (n.493-5735_493-5734delinsCA) n.1651_1652delinsCA n.1885_1886delinsCA n.1262_1263delinsCA c.327_328delinsCA c.*528_*529delinsCA (n.*528_*529delinsCA) c.*79_*80delinsCA (n.*79_*80delinsCA) c.*604_*605delinsCA (n.*604_*605delinsCA) c.414_415delinsCA c.1012_1013delinsCA (p.Gly338Gln) c.-99_-98delinsCA (n.-99_-98delinsCA) c.397_398delinsCA (p.Gly133Gln) n.1364_1365delinsCA n.1481_1482delinsCA n.1205-5735_1205-5734delinsCA | |
10 | g.87952118_87952119delinsCC | CA891838595 | PTEN | c.493_494delinsCC (p.Gly165Pro) n.1228_1229delinsCC c.*323_*324delinsCC (n.*323_*324delinsCC) c.448_449delinsCC (p.Gly150Pro) c.493-5735_493-5734delinsCC (n.493-5735_493-5734delinsCC) n.1651_1652delinsCC n.1885_1886delinsCC n.1262_1263delinsCC c.327_328delinsCC c.*528_*529delinsCC (n.*528_*529delinsCC) c.*79_*80delinsCC (n.*79_*80delinsCC) c.*604_*605delinsCC (n.*604_*605delinsCC) c.414_415delinsCC c.1012_1013delinsCC (p.Gly338Pro) c.-99_-98delinsCC (n.-99_-98delinsCC) c.397_398delinsCC (p.Gly133Pro) n.1364_1365delinsCC n.1481_1482delinsCC n.1205-5735_1205-5734delinsCC | |
10 | g.87952118_87952119delinsTA | CA891838592 | PTEN | c.493_494delinsTA (p.Gly165Ter) n.1228_1229delinsTA c.*323_*324delinsTA (n.*323_*324delinsTA) c.448_449delinsTA (p.Gly150Ter) c.493-5735_493-5734delinsTA (n.493-5735_493-5734delinsTA) n.1651_1652delinsTA n.1885_1886delinsTA n.1262_1263delinsTA c.327_328delinsTA c.*528_*529delinsTA (n.*528_*529delinsTA) c.*79_*80delinsTA (n.*79_*80delinsTA) c.*604_*605delinsTA (n.*604_*605delinsTA) c.414_415delinsTA c.1012_1013delinsTA (p.Gly338Ter) c.-99_-98delinsTA (n.-99_-98delinsTA) c.397_398delinsTA (p.Gly133Ter) n.1364_1365delinsTA n.1481_1482delinsTA n.1205-5735_1205-5734delinsTA | |
10 | g.87952118_87952120delinsAAT | CA891838598 | PTEN | c.493_495delinsAAT (p.Gly165Asn) n.1228_1230delinsAAT c.*323_*325delinsAAT (n.*323_*325delinsAAT) c.448_450delinsAAT (p.Gly150Asn) c.493-5735_493-5733delinsAAT (n.493-5735_493-5733delinsAAT) n.1651_1653delinsAAT n.1885_1887delinsAAT n.1262_1264delinsAAT c.327_329delinsAAT c.*528_*530delinsAAT (n.*528_*530delinsAAT) c.*79_*81delinsAAT (n.*79_*81delinsAAT) c.*604_*606delinsAAT (n.*604_*606delinsAAT) c.414_416delinsAAT c.1012_1014delinsAAT (p.Gly338Asn) c.-99_-97delinsAAT (n.-99_-97delinsAAT) c.397_399delinsAAT (p.Gly133Asn) n.1364_1366delinsAAT n.1481_1483delinsAAT n.1205-5735_1205-5733delinsAAT | |
10 | g.87952118_87952120delinsACT | CA891838599 | PTEN | c.493_495delinsACT (p.Gly165Thr) n.1228_1230delinsACT c.*323_*325delinsACT (n.*323_*325delinsACT) c.448_450delinsACT (p.Gly150Thr) c.493-5735_493-5733delinsACT (n.493-5735_493-5733delinsACT) n.1651_1653delinsACT n.1885_1887delinsACT n.1262_1264delinsACT c.327_329delinsACT c.*528_*530delinsACT (n.*528_*530delinsACT) c.*79_*81delinsACT (n.*79_*81delinsACT) c.*604_*606delinsACT (n.*604_*606delinsACT) c.414_416delinsACT c.1012_1014delinsACT (p.Gly338Thr) c.-99_-97delinsACT (n.-99_-97delinsACT) c.397_399delinsACT (p.Gly133Thr) n.1364_1366delinsACT n.1481_1483delinsACT n.1205-5735_1205-5733delinsACT | |
10 | g.87952118_87952120delinsATG | CA891838603 | PTEN | c.493_495delinsATG (p.Gly165Met) n.1228_1230delinsATG c.*323_*325delinsATG (n.*323_*325delinsATG) c.448_450delinsATG (p.Gly150Met) c.493-5735_493-5733delinsATG (n.493-5735_493-5733delinsATG) n.1651_1653delinsATG n.1885_1887delinsATG n.1262_1264delinsATG c.327_329delinsATG c.*528_*530delinsATG (n.*528_*530delinsATG) c.*79_*81delinsATG (n.*79_*81delinsATG) c.*604_*606delinsATG (n.*604_*606delinsATG) c.414_416delinsATG c.1012_1014delinsATG (p.Gly338Met) c.-99_-97delinsATG (n.-99_-97delinsATG) c.397_399delinsATG (p.Gly133Met) n.1364_1366delinsATG n.1481_1483delinsATG n.1205-5735_1205-5733delinsATG | |
10 | g.87952118_87952120delinsATT | CA891838605 | PTEN | c.493_495delinsATT (p.Gly165Ile) n.1228_1230delinsATT c.*323_*325delinsATT (n.*323_*325delinsATT) c.448_450delinsATT (p.Gly150Ile) c.493-5735_493-5733delinsATT (n.493-5735_493-5733delinsATT) n.1651_1653delinsATT n.1885_1887delinsATT n.1262_1264delinsATT c.327_329delinsATT c.*528_*530delinsATT (n.*528_*530delinsATT) c.*79_*81delinsATT (n.*79_*81delinsATT) c.*604_*606delinsATT (n.*604_*606delinsATT) c.414_416delinsATT c.1012_1014delinsATT (p.Gly338Ile) c.-99_-97delinsATT (n.-99_-97delinsATT) c.397_399delinsATT (p.Gly133Ile) n.1364_1366delinsATT n.1481_1483delinsATT n.1205-5735_1205-5733delinsATT | |
10 | g.87952118_87952120delinsCAT | CA891838594 | PTEN | c.493_495delinsCAT (p.Gly165His) n.1228_1230delinsCAT c.*323_*325delinsCAT (n.*323_*325delinsCAT) c.448_450delinsCAT (p.Gly150His) c.493-5735_493-5733delinsCAT (n.493-5735_493-5733delinsCAT) n.1651_1653delinsCAT n.1885_1887delinsCAT n.1262_1264delinsCAT c.327_329delinsCAT c.*528_*530delinsCAT (n.*528_*530delinsCAT) c.*79_*81delinsCAT (n.*79_*81delinsCAT) c.*604_*606delinsCAT (n.*604_*606delinsCAT) c.414_416delinsCAT c.1012_1014delinsCAT (p.Gly338His) c.-99_-97delinsCAT (n.-99_-97delinsCAT) c.397_399delinsCAT (p.Gly133His) n.1364_1366delinsCAT n.1481_1483delinsCAT n.1205-5735_1205-5733delinsCAT | |
10 | g.87952118_87952120delinsTAT | CA891838601 | PTEN | c.493_495delinsTAT (p.Gly165Tyr) n.1228_1230delinsTAT c.*323_*325delinsTAT (n.*323_*325delinsTAT) c.448_450delinsTAT (p.Gly150Tyr) c.493-5735_493-5733delinsTAT (n.493-5735_493-5733delinsTAT) n.1651_1653delinsTAT n.1885_1887delinsTAT n.1262_1264delinsTAT c.327_329delinsTAT c.*528_*530delinsTAT (n.*528_*530delinsTAT) c.*79_*81delinsTAT (n.*79_*81delinsTAT) c.*604_*606delinsTAT (n.*604_*606delinsTAT) c.414_416delinsTAT c.1012_1014delinsTAT (p.Gly338Tyr) c.-99_-97delinsTAT (n.-99_-97delinsTAT) c.397_399delinsTAT (p.Gly133Tyr) n.1364_1366delinsTAT n.1481_1483delinsTAT n.1205-5735_1205-5733delinsTAT | |
10 | g.87952118_87952120delinsTCT | CA891838606 | PTEN | c.493_495delinsTCT (p.Gly165Ser) n.1228_1230delinsTCT c.*323_*325delinsTCT (n.*323_*325delinsTCT) c.448_450delinsTCT (p.Gly150Ser) c.493-5735_493-5733delinsTCT (n.493-5735_493-5733delinsTCT) n.1651_1653delinsTCT n.1885_1887delinsTCT n.1262_1264delinsTCT c.327_329delinsTCT c.*528_*530delinsTCT (n.*528_*530delinsTCT) c.*79_*81delinsTCT (n.*79_*81delinsTCT) c.*604_*606delinsTCT (n.*604_*606delinsTCT) c.414_416delinsTCT c.1012_1014delinsTCT (p.Gly338Ser) c.-99_-97delinsTCT (n.-99_-97delinsTCT) c.397_399delinsTCT (p.Gly133Ser) n.1364_1366delinsTCT n.1481_1483delinsTCT n.1205-5735_1205-5733delinsTCT | |
10 | g.87952118_87952120delinsTGG | CA891838600 | PTEN | c.493_495delinsTGG (p.Gly165Trp) n.1228_1230delinsTGG c.*323_*325delinsTGG (n.*323_*325delinsTGG) c.448_450delinsTGG (p.Gly150Trp) c.493-5735_493-5733delinsTGG (n.493-5735_493-5733delinsTGG) n.1651_1653delinsTGG n.1885_1887delinsTGG n.1262_1264delinsTGG c.327_329delinsTGG c.*528_*530delinsTGG (n.*528_*530delinsTGG) c.*79_*81delinsTGG (n.*79_*81delinsTGG) c.*604_*606delinsTGG (n.*604_*606delinsTGG) c.414_416delinsTGG c.1012_1014delinsTGG (p.Gly338Trp) c.-99_-97delinsTGG (n.-99_-97delinsTGG) c.397_399delinsTGG (p.Gly133Trp) n.1364_1366delinsTGG n.1481_1483delinsTGG n.1205-5735_1205-5733delinsTGG | |
10 | g.87952118_87952120delinsTGT | CA891838596 | PTEN | c.493_495delinsTGT (p.Gly165Cys) n.1228_1230delinsTGT c.*323_*325delinsTGT (n.*323_*325delinsTGT) c.448_450delinsTGT (p.Gly150Cys) c.493-5735_493-5733delinsTGT (n.493-5735_493-5733delinsTGT) n.1651_1653delinsTGT n.1885_1887delinsTGT n.1262_1264delinsTGT c.327_329delinsTGT c.*528_*530delinsTGT (n.*528_*530delinsTGT) c.*79_*81delinsTGT (n.*79_*81delinsTGT) c.*604_*606delinsTGT (n.*604_*606delinsTGT) c.414_416delinsTGT c.1012_1014delinsTGT (p.Gly338Cys) c.-99_-97delinsTGT (n.-99_-97delinsTGT) c.397_399delinsTGT (p.Gly133Cys) n.1364_1366delinsTGT n.1481_1483delinsTGT n.1205-5735_1205-5733delinsTGT | |
10 | g.87952118_87952120delinsTTG | CA891838604 | PTEN | c.493_495delinsTTG (p.Gly165Leu) n.1228_1230delinsTTG c.*323_*325delinsTTG (n.*323_*325delinsTTG) c.448_450delinsTTG (p.Gly150Leu) c.493-5735_493-5733delinsTTG (n.493-5735_493-5733delinsTTG) n.1651_1653delinsTTG n.1885_1887delinsTTG n.1262_1264delinsTTG c.327_329delinsTTG c.*528_*530delinsTTG (n.*528_*530delinsTTG) c.*79_*81delinsTTG (n.*79_*81delinsTTG) c.*604_*606delinsTTG (n.*604_*606delinsTTG) c.414_416delinsTTG c.1012_1014delinsTTG (p.Gly338Leu) c.-99_-97delinsTTG (n.-99_-97delinsTTG) c.397_399delinsTTG (p.Gly133Leu) n.1364_1366delinsTTG n.1481_1483delinsTTG n.1205-5735_1205-5733delinsTTG | |
10 | g.87952118_87952120delinsTTT | CA891838602 | PTEN | c.493_495delinsTTT (p.Gly165Phe) n.1228_1230delinsTTT c.*323_*325delinsTTT (n.*323_*325delinsTTT) c.448_450delinsTTT (p.Gly150Phe) c.493-5735_493-5733delinsTTT (n.493-5735_493-5733delinsTTT) n.1651_1653delinsTTT n.1885_1887delinsTTT n.1262_1264delinsTTT c.327_329delinsTTT c.*528_*530delinsTTT (n.*528_*530delinsTTT) c.*79_*81delinsTTT (n.*79_*81delinsTTT) c.*604_*606delinsTTT (n.*604_*606delinsTTT) c.414_416delinsTTT c.1012_1014delinsTTT (p.Gly338Phe) c.-99_-97delinsTTT (n.-99_-97delinsTTT) c.397_399delinsTTT (p.Gly133Phe) n.1364_1366delinsTTT n.1481_1483delinsTTT n.1205-5735_1205-5733delinsTTT | |
10 | g.87952119_87952121del | CA645553880 | PTEN | c.494_496del (p.Gly165del) n.1229_1231del c.*324_*326del (n.*324_*326del) c.449_451del (p.Gly150del) c.493-5734_493-5732del (n.493-5734_493-5732del) n.1652_1654del n.1886_1888del n.1263_1265del c.328_330del c.*529_*531del (n.*529_*531del) c.*80_*82del (n.*80_*82del) c.*605_*607del (n.*605_*607del) c.415_417del c.1013_1015del (p.Gly338del) c.-98_-96del (n.-98_-96del) c.398_400del (p.Gly133del) n.1365_1367del n.1482_1484del n.1205-5734_1205-5732del | COSMIC |
10 | g.87952119_87952260del | CA645553879 | PTEN | c.494_634+1del n.1229_1369+1del c.*324_*464+1del c.449_589+1del c.493-5734_493-5593del (n.493-5734_493-5593del) n.1652_1792+1del n.1886_2026+1del n.1263_1403+1del c.328_468+1del c.*529_*669+1del c.*80_*220+1del c.*605_*745+1del c.415_555+1del c.1013_1153+1del c.-98_43+1del c.398_538+1del n.1205-5734_1205-5593del | COSMIC |
10 | g.87952119G>A | CA377484225 | PTEN | c.494G>A (p.Gly165Glu) n.1229G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.493-5734G>A (n.493-5734G>A) n.1652G>A n.1886G>A n.1263G>A c.328G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.415G>A c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.-98G>A (n.-98G>A) c.398G>A (p.Gly133Glu) n.1365G>A n.1482G>A n.1205-5734G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952119G>C | CA377484227 | PTEN | c.494G>C (p.Gly165Ala) n.1229G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.493-5734G>C (n.493-5734G>C) n.1652G>C n.1886G>C n.1263G>C c.328G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.415G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.-98G>C (n.-98G>C) c.398G>C (p.Gly133Ala) n.1365G>C n.1482G>C n.1205-5734G>C | dbSNP |
10 | g.87952119G= | CA1926182037 | PTEN | c.494G= (p.Gly165=) n.1229G= c.*324G= (n.*324G=) c.449G= (p.Gly150=) c.493-5734G= (n.493-5734G=) n.1652G= n.1886G= n.1263G= c.328G= c.*529G= (n.*529G=) c.*80G= (n.*80G=) c.*605G= (n.*605G=) c.415G= c.1013G= (p.Gly338=) c.-98G= (n.-98G=) c.398G= (p.Gly133=) n.1365G= n.1482G= n.1205-5734G= | |
10 | g.87952119G>T | CA000482 | PTEN | c.494G>T (p.Gly165Val) n.1229G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) c.493-5734G>T (n.493-5734G>T) n.1652G>T n.1886G>T n.1263G>T c.328G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.415G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) c.-98G>T (n.-98G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) n.1365G>T n.1482G>T n.1205-5734G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952119_87952120delinsAT | CA891838608 | PTEN | c.494_495delinsAT (p.Gly165Asp) n.1229_1230delinsAT c.*324_*325delinsAT (n.*324_*325delinsAT) c.449_450delinsAT (p.Gly150Asp) c.493-5734_493-5733delinsAT (n.493-5734_493-5733delinsAT) n.1652_1653delinsAT n.1886_1887delinsAT n.1263_1264delinsAT c.328_329delinsAT c.*529_*530delinsAT (n.*529_*530delinsAT) c.*80_*81delinsAT (n.*80_*81delinsAT) c.*605_*606delinsAT (n.*605_*606delinsAT) c.415_416delinsAT c.1013_1014delinsAT (p.Gly338Asp) c.-98_-97delinsAT (n.-98_-97delinsAT) c.398_399delinsAT (p.Gly133Asp) n.1365_1366delinsAT n.1482_1483delinsAT n.1205-5734_1205-5733delinsAT | |
10 | g.87952119_87952120delinsCT | CA891838607 | PTEN | c.494_495delinsCT (p.Gly165Ala) n.1229_1230delinsCT c.*324_*325delinsCT (n.*324_*325delinsCT) c.449_450delinsCT (p.Gly150Ala) c.493-5734_493-5733delinsCT (n.493-5734_493-5733delinsCT) n.1652_1653delinsCT n.1886_1887delinsCT n.1263_1264delinsCT c.328_329delinsCT c.*529_*530delinsCT (n.*529_*530delinsCT) c.*80_*81delinsCT (n.*80_*81delinsCT) c.*605_*606delinsCT (n.*605_*606delinsCT) c.415_416delinsCT c.1013_1014delinsCT (p.Gly338Ala) c.-98_-97delinsCT (n.-98_-97delinsCT) c.398_399delinsCT (p.Gly133Ala) n.1365_1366delinsCT n.1482_1483delinsCT n.1205-5734_1205-5733delinsCT | |
10 | g.87952119_87952120delinsTT | CA891838609 | PTEN | c.494_495delinsTT (p.Gly165Val) n.1229_1230delinsTT c.*324_*325delinsTT (n.*324_*325delinsTT) c.449_450delinsTT (p.Gly150Val) c.493-5734_493-5733delinsTT (n.493-5734_493-5733delinsTT) n.1652_1653delinsTT n.1886_1887delinsTT n.1263_1264delinsTT c.328_329delinsTT c.*529_*530delinsTT (n.*529_*530delinsTT) c.*80_*81delinsTT (n.*80_*81delinsTT) c.*605_*606delinsTT (n.*605_*606delinsTT) c.415_416delinsTT c.1013_1014delinsTT (p.Gly338Val) c.-98_-97delinsTT (n.-98_-97delinsTT) c.398_399delinsTT (p.Gly133Val) n.1365_1366delinsTT n.1482_1483delinsTT n.1205-5734_1205-5733delinsTT | |
10 | g.87952119_87952122delinsGAGT | CA1926182043 | PTEN | c.494_497delinsGAGT (p.Gly165=) n.1229_1232delinsGAGT c.*324_*327delinsGAGT (n.*324_*327delinsGAGT) c.449_452delinsGAGT (p.Gly150=) c.493-5734_493-5731delinsGAGT (n.493-5734_493-5731delinsGAGT) n.1652_1655delinsGAGT n.1886_1889delinsGAGT n.1263_1266delinsGAGT c.328_331delinsGAGT c.*529_*532delinsGAGT (n.*529_*532delinsGAGT) c.*80_*83delinsGAGT (n.*80_*83delinsGAGT) c.*605_*608delinsGAGT (n.*605_*608delinsGAGT) c.415_418delinsGAGT c.1013_1016delinsGAGT (p.Gly338=) c.-98_-95delinsGAGT (n.-98_-95delinsGAGT) c.398_401delinsGAGT (p.Gly133=) n.1365_1368delinsGAGT n.1482_1485delinsGAGT n.1205-5734_1205-5731delinsGAGT | |
10 | g.87952120A>C | CA470667540 | PTEN | c.495A>C (p.Gly165=) n.1230A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.450A>C (p.Gly150=) c.493-5733A>C (n.493-5733A>C) n.1653A>C n.1887A>C n.1264A>C c.329A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.416A>C c.1014A>C (p.Gly338=) c.-97A>C (n.-97A>C) c.399A>C (p.Gly133=) n.1366A>C n.1483A>C n.1205-5733A>C | |
10 | g.87952120A>G | CA470667537 | PTEN | c.495A>G (p.Gly165=) n.1230A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.450A>G (p.Gly150=) c.493-5733A>G (n.493-5733A>G) n.1653A>G n.1887A>G n.1264A>G c.329A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.416A>G c.1014A>G (p.Gly338=) c.-97A>G (n.-97A>G) c.399A>G (p.Gly133=) n.1366A>G n.1483A>G n.1205-5733A>G | |
10 | g.87952120A>T | CA470667538 | PTEN | c.495A>T (p.Gly165=) n.1230A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.450A>T (p.Gly150=) c.493-5733A>T (n.493-5733A>T) n.1653A>T n.1887A>T n.1264A>T c.329A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.416A>T c.1014A>T (p.Gly338=) c.-97A>T (n.-97A>T) c.399A>T (p.Gly133=) n.1366A>T n.1483A>T n.1205-5733A>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.87952121_87952123del | CA1139661601 | PTEN | c.496_498del (p.Val166del) n.1231_1233del c.*326_*328del (n.*326_*328del) c.451_453del (p.Val151del) c.493-5732_493-5730del (n.493-5732_493-5730del) n.1654_1656del n.1888_1890del n.1265_1267del c.330_332del c.*531_*533del (n.*531_*533del) c.*82_*84del (n.*82_*84del) c.*607_*609del (n.*607_*609del) c.417_419del c.1015_1017del (p.Val339del) c.-96_-94del (n.-96_-94del) c.400_402del (p.Val134del) n.1367_1369del n.1484_1486del n.1205-5732_1205-5730del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952121_87952124del | CA891842075 | PTEN | c.496_499del (p.Val166LeufsTer16) n.1231_1234del c.*326_*329del (n.*326_*329del) c.451_454del (p.Val151LeufsTer16) c.493-5732_493-5729del (n.493-5732_493-5729del) n.1654_1657del n.1888_1891del n.1265_1268del c.330_333del c.*531_*534del (n.*531_*534del) c.*82_*85del (n.*82_*85del) c.*607_*610del (n.*607_*610del) c.417_420del c.1015_1018del (p.Val339LeufsTer16) c.-96_-93del (n.-96_-93del) c.400_403del (p.Val134LeufsTer16) n.1367_1370del n.1484_1487del n.1205-5732_1205-5729del | |
10 | g.87952121G>A | CA000165 | PTEN | c.496G>A (p.Val166Ile) n.1231G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.451G>A (p.Val151Ile) c.493-5732G>A (n.493-5732G>A) n.1654G>A n.1888G>A n.1265G>A c.330G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.417G>A c.1015G>A (p.Val339Ile) c.-96G>A (n.-96G>A) c.400G>A (p.Val134Ile) n.1367G>A n.1484G>A n.1205-5732G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952121G>C | CA377484230 | PTEN | c.496G>C (p.Val166Leu) n.1231G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) c.493-5732G>C (n.493-5732G>C) n.1654G>C n.1888G>C n.1265G>C c.330G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.417G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) c.-96G>C (n.-96G>C) c.400G>C (p.Val134Leu) n.1367G>C n.1484G>C n.1205-5732G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952121G= | CA1926182069 | PTEN | c.496G= (p.Val166=) n.1231G= c.*326G= (n.*326G=) c.451G= (p.Val151=) c.493-5732G= (n.493-5732G=) n.1654G= n.1888G= n.1265G= c.330G= c.*531G= (n.*531G=) c.*82G= (n.*82G=) c.*607G= (n.*607G=) c.417G= c.1015G= (p.Val339=) c.-96G= (n.-96G=) c.400G= (p.Val134=) n.1367G= n.1484G= n.1205-5732G= | |
10 | g.87952121G>T | CA377484232 | PTEN | c.496G>T (p.Val166Leu) n.1231G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.451G>T (p.Val151Leu) c.493-5732G>T (n.493-5732G>T) n.1654G>T n.1888G>T n.1265G>T c.330G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.417G>T c.1015G>T (p.Val339Leu) c.-96G>T (n.-96G>T) c.400G>T (p.Val134Leu) n.1367G>T n.1484G>T n.1205-5732G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952121_87952122delinsAA | CA891838610 | PTEN | c.496_497delinsAA (p.Val166Lys) n.1231_1232delinsAA c.*326_*327delinsAA (n.*326_*327delinsAA) c.451_452delinsAA (p.Val151Lys) c.493-5732_493-5731delinsAA (n.493-5732_493-5731delinsAA) n.1654_1655delinsAA n.1888_1889delinsAA n.1265_1266delinsAA c.330_331delinsAA c.*531_*532delinsAA (n.*531_*532delinsAA) c.*82_*83delinsAA (n.*82_*83delinsAA) c.*607_*608delinsAA (n.*607_*608delinsAA) c.417_418delinsAA c.1015_1016delinsAA (p.Val339Lys) c.-96_-95delinsAA (n.-96_-95delinsAA) c.400_401delinsAA (p.Val134Lys) n.1367_1368delinsAA n.1484_1485delinsAA n.1205-5732_1205-5731delinsAA | |
10 | g.87952121_87952122delinsAC | CA891841241 | PTEN | c.496_497delinsAC (p.Val166Thr) n.1231_1232delinsAC c.*326_*327delinsAC (n.*326_*327delinsAC) c.451_452delinsAC (p.Val151Thr) c.493-5732_493-5731delinsAC (n.493-5732_493-5731delinsAC) n.1654_1655delinsAC n.1888_1889delinsAC n.1265_1266delinsAC c.330_331delinsAC c.*531_*532delinsAC (n.*531_*532delinsAC) c.*82_*83delinsAC (n.*82_*83delinsAC) c.*607_*608delinsAC (n.*607_*608delinsAC) c.417_418delinsAC c.1015_1016delinsAC (p.Val339Thr) c.-96_-95delinsAC (n.-96_-95delinsAC) c.400_401delinsAC (p.Val134Thr) n.1367_1368delinsAC n.1484_1485delinsAC n.1205-5732_1205-5731delinsAC | |
10 | g.87952121_87952122delinsAG | CA891838612 | PTEN | c.496_497delinsAG (p.Val166Arg) n.1231_1232delinsAG c.*326_*327delinsAG (n.*326_*327delinsAG) c.451_452delinsAG (p.Val151Arg) c.493-5732_493-5731delinsAG (n.493-5732_493-5731delinsAG) n.1654_1655delinsAG n.1888_1889delinsAG n.1265_1266delinsAG c.330_331delinsAG c.*531_*532delinsAG (n.*531_*532delinsAG) c.*82_*83delinsAG (n.*82_*83delinsAG) c.*607_*608delinsAG (n.*607_*608delinsAG) c.417_418delinsAG c.1015_1016delinsAG (p.Val339Arg) c.-96_-95delinsAG (n.-96_-95delinsAG) c.400_401delinsAG (p.Val134Arg) n.1367_1368delinsAG n.1484_1485delinsAG n.1205-5732_1205-5731delinsAG | |
10 | g.87952121_87952122delinsCA | CA891838615 | PTEN | c.496_497delinsCA (p.Val166Gln) n.1231_1232delinsCA c.*326_*327delinsCA (n.*326_*327delinsCA) c.451_452delinsCA (p.Val151Gln) c.493-5732_493-5731delinsCA (n.493-5732_493-5731delinsCA) n.1654_1655delinsCA n.1888_1889delinsCA n.1265_1266delinsCA c.330_331delinsCA c.*531_*532delinsCA (n.*531_*532delinsCA) c.*82_*83delinsCA (n.*82_*83delinsCA) c.*607_*608delinsCA (n.*607_*608delinsCA) c.417_418delinsCA c.1015_1016delinsCA (p.Val339Gln) c.-96_-95delinsCA (n.-96_-95delinsCA) c.400_401delinsCA (p.Val134Gln) n.1367_1368delinsCA n.1484_1485delinsCA n.1205-5732_1205-5731delinsCA | |
10 | g.87952121_87952122delinsCC | CA891838613 | PTEN | c.496_497delinsCC (p.Val166Pro) n.1231_1232delinsCC c.*326_*327delinsCC (n.*326_*327delinsCC) c.451_452delinsCC (p.Val151Pro) c.493-5732_493-5731delinsCC (n.493-5732_493-5731delinsCC) n.1654_1655delinsCC n.1888_1889delinsCC n.1265_1266delinsCC c.330_331delinsCC c.*531_*532delinsCC (n.*531_*532delinsCC) c.*82_*83delinsCC (n.*82_*83delinsCC) c.*607_*608delinsCC (n.*607_*608delinsCC) c.417_418delinsCC c.1015_1016delinsCC (p.Val339Pro) c.-96_-95delinsCC (n.-96_-95delinsCC) c.400_401delinsCC (p.Val134Pro) n.1367_1368delinsCC n.1484_1485delinsCC n.1205-5732_1205-5731delinsCC | |
10 | g.87952121_87952122delinsCG | CA891841246 | PTEN | c.496_497delinsCG (p.Val166Arg) n.1231_1232delinsCG c.*326_*327delinsCG (n.*326_*327delinsCG) c.451_452delinsCG (p.Val151Arg) c.493-5732_493-5731delinsCG (n.493-5732_493-5731delinsCG) n.1654_1655delinsCG n.1888_1889delinsCG n.1265_1266delinsCG c.330_331delinsCG c.*531_*532delinsCG (n.*531_*532delinsCG) c.*82_*83delinsCG (n.*82_*83delinsCG) c.*607_*608delinsCG (n.*607_*608delinsCG) c.417_418delinsCG c.1015_1016delinsCG (p.Val339Arg) c.-96_-95delinsCG (n.-96_-95delinsCG) c.400_401delinsCG (p.Val134Arg) n.1367_1368delinsCG n.1484_1485delinsCG n.1205-5732_1205-5731delinsCG | |
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10 | g.87952121_87952123delinsAAT | CA891838616 | PTEN | c.496_498delinsAAT (p.Val166Asn) n.1231_1233delinsAAT c.*326_*328delinsAAT (n.*326_*328delinsAAT) c.451_453delinsAAT (p.Val151Asn) c.493-5732_493-5730delinsAAT (n.493-5732_493-5730delinsAAT) n.1654_1656delinsAAT n.1888_1890delinsAAT n.1265_1267delinsAAT c.330_332delinsAAT c.*531_*533delinsAAT (n.*531_*533delinsAAT) c.*82_*84delinsAAT (n.*82_*84delinsAAT) c.*607_*609delinsAAT (n.*607_*609delinsAAT) c.417_419delinsAAT c.1015_1017delinsAAT (p.Val339Asn) c.-96_-94delinsAAT (n.-96_-94delinsAAT) c.400_402delinsAAT (p.Val134Asn) n.1367_1369delinsAAT n.1484_1486delinsAAT n.1205-5732_1205-5730delinsAAT | |
10 | g.87952121_87952123delinsACT | CA891838617 | PTEN | c.496_498delinsACT (p.Val166Thr) n.1231_1233delinsACT c.*326_*328delinsACT (n.*326_*328delinsACT) c.451_453delinsACT (p.Val151Thr) c.493-5732_493-5730delinsACT (n.493-5732_493-5730delinsACT) n.1654_1656delinsACT n.1888_1890delinsACT n.1265_1267delinsACT c.330_332delinsACT c.*531_*533delinsACT (n.*531_*533delinsACT) c.*82_*84delinsACT (n.*82_*84delinsACT) c.*607_*609delinsACT (n.*607_*609delinsACT) c.417_419delinsACT c.1015_1017delinsACT (p.Val339Thr) c.-96_-94delinsACT (n.-96_-94delinsACT) c.400_402delinsACT (p.Val134Thr) n.1367_1369delinsACT n.1484_1486delinsACT n.1205-5732_1205-5730delinsACT | |
10 | g.87952121_87952123delinsATG | CA891838622 | PTEN | c.496_498delinsATG (p.Val166Met) n.1231_1233delinsATG c.*326_*328delinsATG (n.*326_*328delinsATG) c.451_453delinsATG (p.Val151Met) c.493-5732_493-5730delinsATG (n.493-5732_493-5730delinsATG) n.1654_1656delinsATG n.1888_1890delinsATG n.1265_1267delinsATG c.330_332delinsATG c.*531_*533delinsATG (n.*531_*533delinsATG) c.*82_*84delinsATG (n.*82_*84delinsATG) c.*607_*609delinsATG (n.*607_*609delinsATG) c.417_419delinsATG c.1015_1017delinsATG (p.Val339Met) c.-96_-94delinsATG (n.-96_-94delinsATG) c.400_402delinsATG (p.Val134Met) n.1367_1369delinsATG n.1484_1486delinsATG n.1205-5732_1205-5730delinsATG | |
10 | g.87952121_87952123delinsATT | CA891838624 | PTEN | c.496_498delinsATT (p.Val166Ile) n.1231_1233delinsATT c.*326_*328delinsATT (n.*326_*328delinsATT) c.451_453delinsATT (p.Val151Ile) c.493-5732_493-5730delinsATT (n.493-5732_493-5730delinsATT) n.1654_1656delinsATT n.1888_1890delinsATT n.1265_1267delinsATT c.330_332delinsATT c.*531_*533delinsATT (n.*531_*533delinsATT) c.*82_*84delinsATT (n.*82_*84delinsATT) c.*607_*609delinsATT (n.*607_*609delinsATT) c.417_419delinsATT c.1015_1017delinsATT (p.Val339Ile) c.-96_-94delinsATT (n.-96_-94delinsATT) c.400_402delinsATT (p.Val134Ile) n.1367_1369delinsATT n.1484_1486delinsATT n.1205-5732_1205-5730delinsATT | |
10 | g.87952121_87952123delinsCAT | CA891838611 | PTEN | c.496_498delinsCAT (p.Val166His) n.1231_1233delinsCAT c.*326_*328delinsCAT (n.*326_*328delinsCAT) c.451_453delinsCAT (p.Val151His) c.493-5732_493-5730delinsCAT (n.493-5732_493-5730delinsCAT) n.1654_1656delinsCAT n.1888_1890delinsCAT n.1265_1267delinsCAT c.330_332delinsCAT c.*531_*533delinsCAT (n.*531_*533delinsCAT) c.*82_*84delinsCAT (n.*82_*84delinsCAT) c.*607_*609delinsCAT (n.*607_*609delinsCAT) c.417_419delinsCAT c.1015_1017delinsCAT (p.Val339His) c.-96_-94delinsCAT (n.-96_-94delinsCAT) c.400_402delinsCAT (p.Val134His) n.1367_1369delinsCAT n.1484_1486delinsCAT n.1205-5732_1205-5730delinsCAT | |
10 | g.87952121_87952123delinsGTA | CA891841240 | PTEN | c.496_498delinsGTA (p.Val166=) n.1231_1233delinsGTA c.*326_*328delinsGTA (n.*326_*328delinsGTA) c.451_453delinsGTA (p.Val151=) c.493-5732_493-5730delinsGTA (n.493-5732_493-5730delinsGTA) n.1654_1656delinsGTA n.1888_1890delinsGTA n.1265_1267delinsGTA c.330_332delinsGTA c.*531_*533delinsGTA (n.*531_*533delinsGTA) c.*82_*84delinsGTA (n.*82_*84delinsGTA) c.*607_*609delinsGTA (n.*607_*609delinsGTA) c.417_419delinsGTA c.1015_1017delinsGTA (p.Val339=) c.-96_-94delinsGTA (n.-96_-94delinsGTA) c.400_402delinsGTA (p.Val134=) n.1367_1369delinsGTA n.1484_1486delinsGTA n.1205-5732_1205-5730delinsGTA | |
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10 | g.87952121_87952123delinsTCT | CA891838618 | PTEN | c.496_498delinsTCT (p.Val166Ser) n.1231_1233delinsTCT c.*326_*328delinsTCT (n.*326_*328delinsTCT) c.451_453delinsTCT (p.Val151Ser) c.493-5732_493-5730delinsTCT (n.493-5732_493-5730delinsTCT) n.1654_1656delinsTCT n.1888_1890delinsTCT n.1265_1267delinsTCT c.330_332delinsTCT c.*531_*533delinsTCT (n.*531_*533delinsTCT) c.*82_*84delinsTCT (n.*82_*84delinsTCT) c.*607_*609delinsTCT (n.*607_*609delinsTCT) c.417_419delinsTCT c.1015_1017delinsTCT (p.Val339Ser) c.-96_-94delinsTCT (n.-96_-94delinsTCT) c.400_402delinsTCT (p.Val134Ser) n.1367_1369delinsTCT n.1484_1486delinsTCT n.1205-5732_1205-5730delinsTCT | |
10 | g.87952121_87952123delinsTGG | CA891838619 | PTEN | c.496_498delinsTGG (p.Val166Trp) n.1231_1233delinsTGG c.*326_*328delinsTGG (n.*326_*328delinsTGG) c.451_453delinsTGG (p.Val151Trp) c.493-5732_493-5730delinsTGG (n.493-5732_493-5730delinsTGG) n.1654_1656delinsTGG n.1888_1890delinsTGG n.1265_1267delinsTGG c.330_332delinsTGG c.*531_*533delinsTGG (n.*531_*533delinsTGG) c.*82_*84delinsTGG (n.*82_*84delinsTGG) c.*607_*609delinsTGG (n.*607_*609delinsTGG) c.417_419delinsTGG c.1015_1017delinsTGG (p.Val339Trp) c.-96_-94delinsTGG (n.-96_-94delinsTGG) c.400_402delinsTGG (p.Val134Trp) n.1367_1369delinsTGG n.1484_1486delinsTGG n.1205-5732_1205-5730delinsTGG | |
10 | g.87952121_87952123delinsTGT | CA891838614 | PTEN | c.496_498delinsTGT (p.Val166Cys) n.1231_1233delinsTGT c.*326_*328delinsTGT (n.*326_*328delinsTGT) c.451_453delinsTGT (p.Val151Cys) c.493-5732_493-5730delinsTGT (n.493-5732_493-5730delinsTGT) n.1654_1656delinsTGT n.1888_1890delinsTGT n.1265_1267delinsTGT c.330_332delinsTGT c.*531_*533delinsTGT (n.*531_*533delinsTGT) c.*82_*84delinsTGT (n.*82_*84delinsTGT) c.*607_*609delinsTGT (n.*607_*609delinsTGT) c.417_419delinsTGT c.1015_1017delinsTGT (p.Val339Cys) c.-96_-94delinsTGT (n.-96_-94delinsTGT) c.400_402delinsTGT (p.Val134Cys) n.1367_1369delinsTGT n.1484_1486delinsTGT n.1205-5732_1205-5730delinsTGT | |
10 | g.87952121_87952123delinsTTG | CA891838623 | PTEN | c.496_498delinsTTG (p.Val166Leu) n.1231_1233delinsTTG c.*326_*328delinsTTG (n.*326_*328delinsTTG) c.451_453delinsTTG (p.Val151Leu) c.493-5732_493-5730delinsTTG (n.493-5732_493-5730delinsTTG) n.1654_1656delinsTTG n.1888_1890delinsTTG n.1265_1267delinsTTG c.330_332delinsTTG c.*531_*533delinsTTG (n.*531_*533delinsTTG) c.*82_*84delinsTTG (n.*82_*84delinsTTG) c.*607_*609delinsTTG (n.*607_*609delinsTTG) c.417_419delinsTTG c.1015_1017delinsTTG (p.Val339Leu) c.-96_-94delinsTTG (n.-96_-94delinsTTG) c.400_402delinsTTG (p.Val134Leu) n.1367_1369delinsTTG n.1484_1486delinsTTG n.1205-5732_1205-5730delinsTTG | |
10 | g.87952121_87952123delinsTTT | CA891838621 | PTEN | c.496_498delinsTTT (p.Val166Phe) n.1231_1233delinsTTT c.*326_*328delinsTTT (n.*326_*328delinsTTT) c.451_453delinsTTT (p.Val151Phe) c.493-5732_493-5730delinsTTT (n.493-5732_493-5730delinsTTT) n.1654_1656delinsTTT n.1888_1890delinsTTT n.1265_1267delinsTTT c.330_332delinsTTT c.*531_*533delinsTTT (n.*531_*533delinsTTT) c.*82_*84delinsTTT (n.*82_*84delinsTTT) c.*607_*609delinsTTT (n.*607_*609delinsTTT) c.417_419delinsTTT c.1015_1017delinsTTT (p.Val339Phe) c.-96_-94delinsTTT (n.-96_-94delinsTTT) c.400_402delinsTTT (p.Val134Phe) n.1367_1369delinsTTT n.1484_1486delinsTTT n.1205-5732_1205-5730delinsTTT | |
10 | g.87952121_87952136delinsCAGTT | CA645553881 | PTEN | c.496_511delinsCAGTT (p.Val166GlnfsTer10) n.1231_1246delinsCAGTT c.*326_*341delinsCAGTT (n.*326_*341delinsCAGTT) c.451_466delinsCAGTT (p.Val151GlnfsTer10) c.493-5732_493-5717delinsCAGTT (n.493-5732_493-5717delinsCAGTT) n.1654_1669delinsCAGTT n.1888_1903delinsCAGTT n.1265_1280delinsCAGTT c.330_345delinsCAGTT c.*531_*546delinsCAGTT (n.*531_*546delinsCAGTT) c.*82_*97delinsCAGTT (n.*82_*97delinsCAGTT) c.*607_*622delinsCAGTT (n.*607_*622delinsCAGTT) c.417_432delinsCAGTT c.1015_1030delinsCAGTT (p.Val339GlnfsTer10) c.-96_-81delinsCAGTT (n.-96_-81delinsCAGTT) c.400_415delinsCAGTT (p.Val134GlnfsTer10) n.1367_1382delinsCAGTT n.1484_1499delinsCAGTT n.1205-5732_1205-5717delinsCAGTT | COSMIC |
10 | g.87952122T>A | CA377484236 | PTEN | c.497T>A (p.Val166Glu) n.1232T>A c.*327T>A (n.*327T>A) c.452T>A (p.Val151Glu) c.493-5731T>A (n.493-5731T>A) n.1655T>A n.1889T>A n.1266T>A c.331T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.418T>A c.1016T>A (p.Val339Glu) c.-95T>A (n.-95T>A) c.401T>A (p.Val134Glu) n.1368T>A n.1485T>A n.1205-5731T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952122T>C | CA377484235 | PTEN | c.497T>C (p.Val166Ala) n.1232T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) c.493-5731T>C (n.493-5731T>C) n.1655T>C n.1889T>C n.1266T>C c.331T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.418T>C c.1016T>C (p.Val339Ala) c.-95T>C (n.-95T>C) c.401T>C (p.Val134Ala) n.1368T>C n.1485T>C n.1205-5731T>C | COSMIC |
10 | g.87952122T>G | CA377484233 | PTEN | c.497T>G (p.Val166Gly) n.1232T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) c.493-5731T>G (n.493-5731T>G) n.1655T>G n.1889T>G n.1266T>G c.331T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) c.418T>G c.1016T>G (p.Val339Gly) c.-95T>G (n.-95T>G) c.401T>G (p.Val134Gly) n.1368T>G n.1485T>G n.1205-5731T>G | dbSNP |
10 | g.87952122T= | CA1926182098 | PTEN | c.497T= (p.Val166=) n.1232T= c.*327T= (n.*327T=) c.452T= (p.Val151=) c.493-5731T= (n.493-5731T=) n.1655T= n.1889T= n.1266T= c.331T= c.*532T= (n.*532T=) c.*83T= (n.*83T=) c.*608T= (n.*608T=) c.418T= c.1016T= (p.Val339=) c.-95T= (n.-95T=) c.401T= (p.Val134=) n.1368T= n.1485T= n.1205-5731T= | |
10 | g.87952122_87952123delinsAT | CA891838628 | PTEN | c.497_498delinsAT (p.Val166Asp) n.1232_1233delinsAT c.*327_*328delinsAT (n.*327_*328delinsAT) c.452_453delinsAT (p.Val151Asp) c.493-5731_493-5730delinsAT (n.493-5731_493-5730delinsAT) n.1655_1656delinsAT n.1889_1890delinsAT n.1266_1267delinsAT c.331_332delinsAT c.*532_*533delinsAT (n.*532_*533delinsAT) c.*83_*84delinsAT (n.*83_*84delinsAT) c.*608_*609delinsAT (n.*608_*609delinsAT) c.418_419delinsAT c.1016_1017delinsAT (p.Val339Asp) c.-95_-94delinsAT (n.-95_-94delinsAT) c.401_402delinsAT (p.Val134Asp) n.1368_1369delinsAT n.1485_1486delinsAT n.1205-5731_1205-5730delinsAT | |
10 | g.87952122_87952123delinsCT | CA891838627 | PTEN | c.497_498delinsCT (p.Val166Ala) n.1232_1233delinsCT c.*327_*328delinsCT (n.*327_*328delinsCT) c.452_453delinsCT (p.Val151Ala) c.493-5731_493-5730delinsCT (n.493-5731_493-5730delinsCT) n.1655_1656delinsCT n.1889_1890delinsCT n.1266_1267delinsCT c.331_332delinsCT c.*532_*533delinsCT (n.*532_*533delinsCT) c.*83_*84delinsCT (n.*83_*84delinsCT) c.*608_*609delinsCT (n.*608_*609delinsCT) c.418_419delinsCT c.1016_1017delinsCT (p.Val339Ala) c.-95_-94delinsCT (n.-95_-94delinsCT) c.401_402delinsCT (p.Val134Ala) n.1368_1369delinsCT n.1485_1486delinsCT n.1205-5731_1205-5730delinsCT | |
10 | g.87952122_87952123delinsGT | CA891838626 | PTEN | c.497_498delinsGT (p.Val166Gly) n.1232_1233delinsGT c.*327_*328delinsGT (n.*327_*328delinsGT) c.452_453delinsGT (p.Val151Gly) c.493-5731_493-5730delinsGT (n.493-5731_493-5730delinsGT) n.1655_1656delinsGT n.1889_1890delinsGT n.1266_1267delinsGT c.331_332delinsGT c.*532_*533delinsGT (n.*532_*533delinsGT) c.*83_*84delinsGT (n.*83_*84delinsGT) c.*608_*609delinsGT (n.*608_*609delinsGT) c.418_419delinsGT c.1016_1017delinsGT (p.Val339Gly) c.-95_-94delinsGT (n.-95_-94delinsGT) c.401_402delinsGT (p.Val134Gly) n.1368_1369delinsGT n.1485_1486delinsGT n.1205-5731_1205-5730delinsGT | |
10 | g.87952122_87952126dup | CA2825001725 | PTEN | c.497_501dup (p.Ile168Ter) n.1232_1236dup c.*327_*331dup (n.*327_*331dup) c.452_456dup (p.Ile153Ter) c.493-5731_493-5727dup (n.493-5731_493-5727dup) n.1655_1659dup n.1889_1893dup n.1266_1270dup c.331_335dup c.*532_*536dup (n.*532_*536dup) c.*83_*87dup (n.*83_*87dup) c.*608_*612dup (n.*608_*612dup) c.418_422dup c.1016_1020dup (p.Ile341Ter) c.-95_-91dup (n.-95_-91dup) c.401_405dup (p.Ile136Ter) n.1368_1372dup n.1485_1489dup n.1205-5731_1205-5727dup | ClinVar |
10 | g.87952123A>C | CA470667548 | PTEN | c.498A>C (p.Val166=) n.1233A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.453A>C (p.Val151=) c.493-5730A>C (n.493-5730A>C) n.1656A>C n.1890A>C n.1267A>C c.332A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.419A>C c.1017A>C (p.Val339=) c.-94A>C (n.-94A>C) c.402A>C (p.Val134=) n.1369A>C n.1486A>C n.1205-5730A>C | |
10 | g.87952123A>G | CA470667546 | PTEN | c.498A>G (p.Val166=) n.1233A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.453A>G (p.Val151=) c.493-5730A>G (n.493-5730A>G) n.1656A>G n.1890A>G n.1267A>G c.332A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.419A>G c.1017A>G (p.Val339=) c.-94A>G (n.-94A>G) c.402A>G (p.Val134=) n.1369A>G n.1486A>G n.1205-5730A>G | ClinVar |
10 | g.87952123A>T | CA470667544 | PTEN | c.498A>T (p.Val166=) n.1233A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.453A>T (p.Val151=) c.493-5730A>T (n.493-5730A>T) n.1656A>T n.1890A>T n.1267A>T c.332A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.419A>T c.1017A>T (p.Val339=) c.-94A>T (n.-94A>T) c.402A>T (p.Val134=) n.1369A>T n.1486A>T n.1205-5730A>T | dbSNP |
10 | g.87952124dup | CA2739275899 | PTEN | c.499dup (p.Thr167AsnfsTer13) n.1234dup c.*329dup (n.*329dup) c.454dup (p.Thr152AsnfsTer13) c.493-5729dup (n.493-5729dup) n.1657dup n.1891dup n.1268dup c.333dup c.*534dup (n.*534dup) c.*85dup (n.*85dup) c.*610dup (n.*610dup) c.420dup c.1018dup (p.Thr340AsnfsTer13) c.-93dup (n.-93dup) c.403dup (p.Thr135AsnfsTer13) n.1370dup n.1487dup n.1205-5729dup | ClinVar |
10 | g.87952124del | CA2695200916 | PTEN | c.499del (p.Thr167LeufsTer16) n.1234del c.*329del (n.*329del) c.454del (p.Thr152LeufsTer16) c.493-5729del (n.493-5729del) n.1657del n.1891del n.1268del c.333del c.*534del (n.*534del) c.*85del (n.*85del) c.*610del (n.*610del) c.420del c.1018del (p.Thr340LeufsTer16) c.-93del (n.-93del) c.403del (p.Thr135LeufsTer16) n.1370del n.1487del n.1205-5729del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952124A= | CA1926182111 | PTEN | c.499A= (p.Thr167=) n.1234A= c.*329A= (n.*329A=) c.454A= (p.Thr152=) c.493-5729A= (n.493-5729A=) n.1657A= n.1891A= n.1268A= c.333A= c.*534A= (n.*534A=) c.*85A= (n.*85A=) c.*610A= (n.*610A=) c.420A= c.1018A= (p.Thr340=) c.-93A= (n.-93A=) c.403A= (p.Thr135=) n.1370A= n.1487A= n.1205-5729A= | |
10 | g.87952124A>C | CA377484239 | PTEN | c.499A>C (p.Thr167Pro) n.1234A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.493-5729A>C (n.493-5729A>C) n.1657A>C n.1891A>C n.1268A>C c.333A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.420A>C c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.-93A>C (n.-93A>C) c.403A>C (p.Thr135Pro) n.1370A>C n.1487A>C n.1205-5729A>C | COSMIC |
10 | g.87952124A>G | CA377484240 | PTEN | c.499A>G (p.Thr167Ala) n.1234A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.493-5729A>G (n.493-5729A>G) n.1657A>G n.1891A>G n.1268A>G c.333A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.420A>G c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.-93A>G (n.-93A>G) c.403A>G (p.Thr135Ala) n.1370A>G n.1487A>G n.1205-5729A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
10 | g.87952124A>T | CA377484241 | PTEN | c.499A>T (p.Thr167Ser) n.1234A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.493-5729A>T (n.493-5729A>T) n.1657A>T n.1891A>T n.1268A>T c.333A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.420A>T c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.-93A>T (n.-93A>T) c.403A>T (p.Thr135Ser) n.1370A>T n.1487A>T n.1205-5729A>T | dbSNP |
10 | g.87952124_87952125delinsCA | CA891838632 | PTEN | c.499_500delinsCA (p.Thr167His) n.1234_1235delinsCA c.*329_*330delinsCA (n.*329_*330delinsCA) c.454_455delinsCA (p.Thr152His) c.493-5729_493-5728delinsCA (n.493-5729_493-5728delinsCA) n.1657_1658delinsCA n.1891_1892delinsCA n.1268_1269delinsCA c.333_334delinsCA c.*534_*535delinsCA (n.*534_*535delinsCA) c.*85_*86delinsCA (n.*85_*86delinsCA) c.*610_*611delinsCA (n.*610_*611delinsCA) c.420_421delinsCA c.1018_1019delinsCA (p.Thr340His) c.-93_-92delinsCA (n.-93_-92delinsCA) c.403_404delinsCA (p.Thr135His) n.1370_1371delinsCA n.1487_1488delinsCA n.1205-5729_1205-5728delinsCA | |
10 | g.87952124_87952125delinsCG | CA891841250 | PTEN | c.499_500delinsCG (p.Thr167Arg) n.1234_1235delinsCG c.*329_*330delinsCG (n.*329_*330delinsCG) c.454_455delinsCG (p.Thr152Arg) c.493-5729_493-5728delinsCG (n.493-5729_493-5728delinsCG) n.1657_1658delinsCG n.1891_1892delinsCG n.1268_1269delinsCG c.333_334delinsCG c.*534_*535delinsCG (n.*534_*535delinsCG) c.*85_*86delinsCG (n.*85_*86delinsCG) c.*610_*611delinsCG (n.*610_*611delinsCG) c.420_421delinsCG c.1018_1019delinsCG (p.Thr340Arg) c.-93_-92delinsCG (n.-93_-92delinsCG) c.403_404delinsCG (p.Thr135Arg) n.1370_1371delinsCG n.1487_1488delinsCG n.1205-5729_1205-5728delinsCG | |
10 | g.87952124_87952125delinsCT | CA891841253 | PTEN | c.499_500delinsCT (p.Thr167Leu) n.1234_1235delinsCT c.*329_*330delinsCT (n.*329_*330delinsCT) c.454_455delinsCT (p.Thr152Leu) c.493-5729_493-5728delinsCT (n.493-5729_493-5728delinsCT) n.1657_1658delinsCT n.1891_1892delinsCT n.1268_1269delinsCT c.333_334delinsCT c.*534_*535delinsCT (n.*534_*535delinsCT) c.*85_*86delinsCT (n.*85_*86delinsCT) c.*610_*611delinsCT (n.*610_*611delinsCT) c.420_421delinsCT c.1018_1019delinsCT (p.Thr340Leu) c.-93_-92delinsCT (n.-93_-92delinsCT) c.403_404delinsCT (p.Thr135Leu) n.1370_1371delinsCT n.1487_1488delinsCT n.1205-5729_1205-5728delinsCT | |
10 | g.87952124_87952125delinsGA | CA2579927002 | PTEN | c.499_500delinsGA (p.Thr167Asp) n.1234_1235delinsGA c.*329_*330delinsGA (n.*329_*330delinsGA) c.454_455delinsGA (p.Thr152Asp) c.493-5729_493-5728delinsGA (n.493-5729_493-5728delinsGA) n.1657_1658delinsGA n.1891_1892delinsGA n.1268_1269delinsGA c.333_334delinsGA c.*534_*535delinsGA (n.*534_*535delinsGA) c.*85_*86delinsGA (n.*85_*86delinsGA) c.*610_*611delinsGA (n.*610_*611delinsGA) c.420_421delinsGA c.1018_1019delinsGA (p.Thr340Asp) c.-93_-92delinsGA (n.-93_-92delinsGA) c.403_404delinsGA (p.Thr135Asp) n.1370_1371delinsGA n.1487_1488delinsGA n.1205-5729_1205-5728delinsGA | |
10 | g.87952124_87952125delinsGG | CA891838629 | PTEN | c.499_500delinsGG (p.Thr167Gly) n.1234_1235delinsGG c.*329_*330delinsGG (n.*329_*330delinsGG) c.454_455delinsGG (p.Thr152Gly) c.493-5729_493-5728delinsGG (n.493-5729_493-5728delinsGG) n.1657_1658delinsGG n.1891_1892delinsGG n.1268_1269delinsGG c.333_334delinsGG c.*534_*535delinsGG (n.*534_*535delinsGG) c.*85_*86delinsGG (n.*85_*86delinsGG) c.*610_*611delinsGG (n.*610_*611delinsGG) c.420_421delinsGG c.1018_1019delinsGG (p.Thr340Gly) c.-93_-92delinsGG (n.-93_-92delinsGG) c.403_404delinsGG (p.Thr135Gly) n.1370_1371delinsGG n.1487_1488delinsGG n.1205-5729_1205-5728delinsGG | |
10 | g.87952124_87952125delinsGT | CA891838640 | PTEN | c.499_500delinsGT (p.Thr167Val) n.1234_1235delinsGT c.*329_*330delinsGT (n.*329_*330delinsGT) c.454_455delinsGT (p.Thr152Val) c.493-5729_493-5728delinsGT (n.493-5729_493-5728delinsGT) n.1657_1658delinsGT n.1891_1892delinsGT n.1268_1269delinsGT c.333_334delinsGT c.*534_*535delinsGT (n.*534_*535delinsGT) c.*85_*86delinsGT (n.*85_*86delinsGT) c.*610_*611delinsGT (n.*610_*611delinsGT) c.420_421delinsGT c.1018_1019delinsGT (p.Thr340Val) c.-93_-92delinsGT (n.-93_-92delinsGT) c.403_404delinsGT (p.Thr135Val) n.1370_1371delinsGT n.1487_1488delinsGT n.1205-5729_1205-5728delinsGT | |
10 | g.87952124_87952125delinsTA | CA891838637 | PTEN | c.499_500delinsTA (p.Thr167Tyr) n.1234_1235delinsTA c.*329_*330delinsTA (n.*329_*330delinsTA) c.454_455delinsTA (p.Thr152Tyr) c.493-5729_493-5728delinsTA (n.493-5729_493-5728delinsTA) n.1657_1658delinsTA n.1891_1892delinsTA n.1268_1269delinsTA c.333_334delinsTA c.*534_*535delinsTA (n.*534_*535delinsTA) c.*85_*86delinsTA (n.*85_*86delinsTA) c.*610_*611delinsTA (n.*610_*611delinsTA) c.420_421delinsTA c.1018_1019delinsTA (p.Thr340Tyr) c.-93_-92delinsTA (n.-93_-92delinsTA) c.403_404delinsTA (p.Thr135Tyr) n.1370_1371delinsTA n.1487_1488delinsTA n.1205-5729_1205-5728delinsTA | |
10 | g.87952124_87952125delinsTG | CA891838634 | PTEN | c.499_500delinsTG (p.Thr167Cys) n.1234_1235delinsTG c.*329_*330delinsTG (n.*329_*330delinsTG) c.454_455delinsTG (p.Thr152Cys) c.493-5729_493-5728delinsTG (n.493-5729_493-5728delinsTG) n.1657_1658delinsTG n.1891_1892delinsTG n.1268_1269delinsTG c.333_334delinsTG c.*534_*535delinsTG (n.*534_*535delinsTG) c.*85_*86delinsTG (n.*85_*86delinsTG) c.*610_*611delinsTG (n.*610_*611delinsTG) c.420_421delinsTG c.1018_1019delinsTG (p.Thr340Cys) c.-93_-92delinsTG (n.-93_-92delinsTG) c.403_404delinsTG (p.Thr135Cys) n.1370_1371delinsTG n.1487_1488delinsTG n.1205-5729_1205-5728delinsTG | |
10 | g.87952124_87952125delinsTT | CA891838638 | PTEN | c.499_500delinsTT (p.Thr167Phe) n.1234_1235delinsTT c.*329_*330delinsTT (n.*329_*330delinsTT) c.454_455delinsTT (p.Thr152Phe) c.493-5729_493-5728delinsTT (n.493-5729_493-5728delinsTT) n.1657_1658delinsTT n.1891_1892delinsTT n.1268_1269delinsTT c.333_334delinsTT c.*534_*535delinsTT (n.*534_*535delinsTT) c.*85_*86delinsTT (n.*85_*86delinsTT) c.*610_*611delinsTT (n.*610_*611delinsTT) c.420_421delinsTT c.1018_1019delinsTT (p.Thr340Phe) c.-93_-92delinsTT (n.-93_-92delinsTT) c.403_404delinsTT (p.Thr135Phe) n.1370_1371delinsTT n.1487_1488delinsTT n.1205-5729_1205-5728delinsTT | |
10 | g.87952124_87952126delinsCAA | CA891838635 | PTEN | c.499_501delinsCAA (p.Thr167Gln) n.1234_1236delinsCAA c.*329_*331delinsCAA (n.*329_*331delinsCAA) c.454_456delinsCAA (p.Thr152Gln) c.493-5729_493-5727delinsCAA (n.493-5729_493-5727delinsCAA) n.1657_1659delinsCAA n.1891_1893delinsCAA n.1268_1270delinsCAA c.333_335delinsCAA c.*534_*536delinsCAA (n.*534_*536delinsCAA) c.*85_*87delinsCAA (n.*85_*87delinsCAA) c.*610_*612delinsCAA (n.*610_*612delinsCAA) c.420_422delinsCAA c.1018_1020delinsCAA (p.Thr340Gln) c.-93_-91delinsCAA (n.-93_-91delinsCAA) c.403_405delinsCAA (p.Thr135Gln) n.1370_1372delinsCAA n.1487_1489delinsCAA n.1205-5729_1205-5727delinsCAA | |
10 | g.87952124_87952126delinsCCA | CA891838633 | PTEN | c.499_501delinsCCA (p.Thr167Pro) n.1234_1236delinsCCA c.*329_*331delinsCCA (n.*329_*331delinsCCA) c.454_456delinsCCA (p.Thr152Pro) c.493-5729_493-5727delinsCCA (n.493-5729_493-5727delinsCCA) n.1657_1659delinsCCA n.1891_1893delinsCCA n.1268_1270delinsCCA c.333_335delinsCCA c.*534_*536delinsCCA (n.*534_*536delinsCCA) c.*85_*87delinsCCA (n.*85_*87delinsCCA) c.*610_*612delinsCCA (n.*610_*612delinsCCA) c.420_422delinsCCA c.1018_1020delinsCCA (p.Thr340Pro) c.-93_-91delinsCCA (n.-93_-91delinsCCA) c.403_405delinsCCA (p.Thr135Pro) n.1370_1372delinsCCA n.1487_1489delinsCCA n.1205-5729_1205-5727delinsCCA | |
10 | g.87952124_87952126delinsGAA | CA891838631 | PTEN | c.499_501delinsGAA (p.Thr167Glu) n.1234_1236delinsGAA c.*329_*331delinsGAA (n.*329_*331delinsGAA) c.454_456delinsGAA (p.Thr152Glu) c.493-5729_493-5727delinsGAA (n.493-5729_493-5727delinsGAA) n.1657_1659delinsGAA n.1891_1893delinsGAA n.1268_1270delinsGAA c.333_335delinsGAA c.*534_*536delinsGAA (n.*534_*536delinsGAA) c.*85_*87delinsGAA (n.*85_*87delinsGAA) c.*610_*612delinsGAA (n.*610_*612delinsGAA) c.420_422delinsGAA c.1018_1020delinsGAA (p.Thr340Glu) c.-93_-91delinsGAA (n.-93_-91delinsGAA) c.403_405delinsGAA (p.Thr135Glu) n.1370_1372delinsGAA n.1487_1489delinsGAA n.1205-5729_1205-5727delinsGAA | |
10 | g.87952124_87952126delinsTAA | CA891838630 | PTEN | c.499_501delinsTAA (p.Thr167Ter) n.1234_1236delinsTAA c.*329_*331delinsTAA (n.*329_*331delinsTAA) c.454_456delinsTAA (p.Thr152Ter) c.493-5729_493-5727delinsTAA (n.493-5729_493-5727delinsTAA) n.1657_1659delinsTAA n.1891_1893delinsTAA n.1268_1270delinsTAA c.333_335delinsTAA c.*534_*536delinsTAA (n.*534_*536delinsTAA) c.*85_*87delinsTAA (n.*85_*87delinsTAA) c.*610_*612delinsTAA (n.*610_*612delinsTAA) c.420_422delinsTAA c.1018_1020delinsTAA (p.Thr340Ter) c.-93_-91delinsTAA (n.-93_-91delinsTAA) c.403_405delinsTAA (p.Thr135Ter) n.1370_1372delinsTAA n.1487_1489delinsTAA n.1205-5729_1205-5727delinsTAA | |
10 | g.87952124_87952126delinsTGG | CA891838636 | PTEN | c.499_501delinsTGG (p.Thr167Trp) n.1234_1236delinsTGG c.*329_*331delinsTGG (n.*329_*331delinsTGG) c.454_456delinsTGG (p.Thr152Trp) c.493-5729_493-5727delinsTGG (n.493-5729_493-5727delinsTGG) n.1657_1659delinsTGG n.1891_1893delinsTGG n.1268_1270delinsTGG c.333_335delinsTGG c.*534_*536delinsTGG (n.*534_*536delinsTGG) c.*85_*87delinsTGG (n.*85_*87delinsTGG) c.*610_*612delinsTGG (n.*610_*612delinsTGG) c.420_422delinsTGG c.1018_1020delinsTGG (p.Thr340Trp) c.-93_-91delinsTGG (n.-93_-91delinsTGG) c.403_405delinsTGG (p.Thr135Trp) n.1370_1372delinsTGG n.1487_1489delinsTGG n.1205-5729_1205-5727delinsTGG | |
10 | g.87952124_87952126delinsTTG | CA891838639 | PTEN | c.499_501delinsTTG (p.Thr167Leu) n.1234_1236delinsTTG c.*329_*331delinsTTG (n.*329_*331delinsTTG) c.454_456delinsTTG (p.Thr152Leu) c.493-5729_493-5727delinsTTG (n.493-5729_493-5727delinsTTG) n.1657_1659delinsTTG n.1891_1893delinsTTG n.1268_1270delinsTTG c.333_335delinsTTG c.*534_*536delinsTTG (n.*534_*536delinsTTG) c.*85_*87delinsTTG (n.*85_*87delinsTTG) c.*610_*612delinsTTG (n.*610_*612delinsTTG) c.420_422delinsTTG c.1018_1020delinsTTG (p.Thr340Leu) c.-93_-91delinsTTG (n.-93_-91delinsTTG) c.403_405delinsTTG (p.Thr135Leu) n.1370_1372delinsTTG n.1487_1489delinsTTG n.1205-5729_1205-5727delinsTTG | |
10 | g.87952125_87952127del | CA2579927001 | PTEN | c.500_502del (p.Thr167del) n.1235_1237del c.*330_*332del (n.*330_*332del) c.455_457del (p.Thr152del) c.493-5728_493-5726del (n.493-5728_493-5726del) n.1658_1660del n.1892_1894del n.1269_1271del c.334_336del c.*535_*537del (n.*535_*537del) c.*86_*88del (n.*86_*88del) c.*611_*613del (n.*611_*613del) c.421_423del c.1019_1021del (p.Thr340del) c.-92_-90del (n.-92_-90del) c.404_406del (p.Thr135del) n.1371_1373del n.1488_1490del n.1205-5728_1205-5726del | |
10 | g.87952124_87952130del | CA2695203390 | PTEN | c.499_505del (p.Thr167ProfsTer14) n.1234_1240del c.*329_*335del (n.*329_*335del) c.454_460del (p.Thr152ProfsTer14) c.493-5729_493-5723del (n.493-5729_493-5723del) n.1657_1663del n.1891_1897del n.1268_1274del c.333_339del c.*534_*540del (n.*534_*540del) c.*85_*91del (n.*85_*91del) c.*610_*616del (n.*610_*616del) c.420_426del c.1018_1024del (p.Thr340ProfsTer14) c.-93_-87del (n.-93_-87del) c.403_409del (p.Thr135ProfsTer14) n.1370_1376del n.1487_1493del n.1205-5729_1205-5723del | |
10 | g.87952124_87952193delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT | CA645553882 | PTEN | c.499_568delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (p.Thr167LeufsTer16) n.1234_1303delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT c.*329_*398delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.*329_*398delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.454_523delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (p.Thr152LeufsTer16) c.493-5729_493-5660delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.493-5729_493-5660delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) n.1657_1726delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT n.1891_1960delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT n.1268_1337delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT c.333_402delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT c.*534_*603delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.*534_*603delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.*85_*154delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.*85_*154delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.*610_*679delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.*610_*679delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.420_489delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT c.1018_1087delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (p.Thr340LeufsTer16) c.-93_-24delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (n.-93_-24delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT) c.403_472delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT (p.Thr135LeufsTer16) n.1205-5729_1205-5660delinsCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGAT | COSMIC |
10 | g.87952125C>A | CA000487 | PTEN | c.500C>A (p.Thr167Asn) n.1235C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.455C>A (p.Thr152Asn) c.493-5728C>A (n.493-5728C>A) n.1658C>A n.1892C>A n.1269C>A c.334C>A c.*535C>A (n.*535C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.421C>A c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.-92C>A (n.-92C>A) c.404C>A (p.Thr135Asn) n.1371C>A n.1488C>A n.1205-5728C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952125C= | CA1926182133 | PTEN | c.500C= (p.Thr167=) n.1235C= c.*330C= (n.*330C=) c.455C= (p.Thr152=) c.493-5728C= (n.493-5728C=) n.1658C= n.1892C= n.1269C= c.334C= c.*535C= (n.*535C=) c.*86C= (n.*86C=) c.*611C= (n.*611C=) c.421C= c.1019C= (p.Thr340=) c.-92C= (n.-92C=) c.404C= (p.Thr135=) n.1371C= n.1488C= n.1205-5728C= | |
10 | g.87952125C>G | CA377484245 | PTEN | c.500C>G (p.Thr167Ser) n.1235C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.455C>G (p.Thr152Ser) c.493-5728C>G (n.493-5728C>G) n.1658C>G n.1892C>G n.1269C>G c.334C>G c.*535C>G (n.*535C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.421C>G c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.-92C>G (n.-92C>G) c.404C>G (p.Thr135Ser) n.1371C>G n.1488C>G n.1205-5728C>G | dbSNP COSMIC |
10 | g.87952125C>T | CA377484247 | PTEN | c.500C>T (p.Thr167Ile) n.1235C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.493-5728C>T (n.493-5728C>T) n.1658C>T n.1892C>T n.1269C>T c.334C>T c.*535C>T (n.*535C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.421C>T c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.-92C>T (n.-92C>T) c.404C>T (p.Thr135Ile) n.1371C>T n.1488C>T n.1205-5728C>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.87952125_87952126delinsAA | CA891838641 | PTEN | c.500_501delinsAA (p.Thr167Lys) n.1235_1236delinsAA c.*330_*331delinsAA (n.*330_*331delinsAA) c.455_456delinsAA (p.Thr152Lys) c.493-5728_493-5727delinsAA (n.493-5728_493-5727delinsAA) n.1658_1659delinsAA n.1892_1893delinsAA n.1269_1270delinsAA c.334_335delinsAA c.*535_*536delinsAA (n.*535_*536delinsAA) c.*86_*87delinsAA (n.*86_*87delinsAA) c.*611_*612delinsAA (n.*611_*612delinsAA) c.421_422delinsAA c.1019_1020delinsAA (p.Thr340Lys) c.-92_-91delinsAA (n.-92_-91delinsAA) c.404_405delinsAA (p.Thr135Lys) n.1371_1372delinsAA n.1488_1489delinsAA n.1205-5728_1205-5727delinsAA | |
10 | g.87952125_87952126delinsGA | CA891838642 | PTEN | c.500_501delinsGA (p.Thr167Arg) n.1235_1236delinsGA c.*330_*331delinsGA (n.*330_*331delinsGA) c.455_456delinsGA (p.Thr152Arg) c.493-5728_493-5727delinsGA (n.493-5728_493-5727delinsGA) n.1658_1659delinsGA n.1892_1893delinsGA n.1269_1270delinsGA c.334_335delinsGA c.*535_*536delinsGA (n.*535_*536delinsGA) c.*86_*87delinsGA (n.*86_*87delinsGA) c.*611_*612delinsGA (n.*611_*612delinsGA) c.421_422delinsGA c.1019_1020delinsGA (p.Thr340Arg) c.-92_-91delinsGA (n.-92_-91delinsGA) c.404_405delinsGA (p.Thr135Arg) n.1371_1372delinsGA n.1488_1489delinsGA n.1205-5728_1205-5727delinsGA | |
10 | g.87952125_87952126delinsTG | CA891838643 | PTEN | c.500_501delinsTG (p.Thr167Met) n.1235_1236delinsTG c.*330_*331delinsTG (n.*330_*331delinsTG) c.455_456delinsTG (p.Thr152Met) c.493-5728_493-5727delinsTG (n.493-5728_493-5727delinsTG) n.1658_1659delinsTG n.1892_1893delinsTG n.1269_1270delinsTG c.334_335delinsTG c.*535_*536delinsTG (n.*535_*536delinsTG) c.*86_*87delinsTG (n.*86_*87delinsTG) c.*611_*612delinsTG (n.*611_*612delinsTG) c.421_422delinsTG c.1019_1020delinsTG (p.Thr340Met) c.-92_-91delinsTG (n.-92_-91delinsTG) c.404_405delinsTG (p.Thr135Met) n.1371_1372delinsTG n.1488_1489delinsTG n.1205-5728_1205-5727delinsTG | |
10 | g.87952129_87952147del | CA2695200920 | PTEN | c.504_522del (p.Ile168MetfsTer9) n.1239_1257del c.*334_*352del (n.*334_*352del) c.459_477del (p.Ile153MetfsTer9) c.493-5724_493-5706del (n.493-5724_493-5706del) n.1662_1680del n.1896_1914del n.1273_1291del c.338_356del c.*539_*557del (n.*539_*557del) c.*90_*108del (n.*90_*108del) c.*615_*633del (n.*615_*633del) c.425_443del c.1023_1041del (p.Ile341MetfsTer9) c.-88_-70del (n.-88_-70del) c.408_426del (p.Ile136MetfsTer9) n.1375_1393del n.1492_1510del n.1205-5724_1205-5706del | ClinVar |
10 | g.87952128_87952164del | CA2695200921 | PTEN | c.503_539del (p.Ile168ThrfsTer3) n.1238_1274del c.*333_*369del (n.*333_*369del) c.458_494del (p.Ile153ThrfsTer3) c.493-5725_493-5689del (n.493-5725_493-5689del) n.1661_1697del n.1895_1931del n.1272_1308del c.337_373del c.*538_*574del (n.*538_*574del) c.*89_*125del (n.*89_*125del) c.*614_*650del (n.*614_*650del) c.424_460del c.1022_1058del (p.Ile341ThrfsTer3) c.-89_-53del (n.-89_-53del) c.407_443del (p.Ile136ThrfsTer3) n.1374_1410del n.1491_1527del n.1205-5725_1205-5689del | ClinVar |
10 | g.87952126T>A | CA470667553 | PTEN | c.501T>A (p.Thr167=) n.1236T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.456T>A (p.Thr152=) c.493-5727T>A (n.493-5727T>A) n.1659T>A n.1893T>A n.1270T>A c.335T>A c.*536T>A (n.*536T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.422T>A c.1020T>A (p.Thr340=) c.-91T>A (n.-91T>A) c.405T>A (p.Thr135=) n.1372T>A n.1489T>A n.1205-5727T>A | dbSNP |
10 | g.87952126T>C | CA470667556 | PTEN | c.501T>C (p.Thr167=) n.1236T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.456T>C (p.Thr152=) c.493-5727T>C (n.493-5727T>C) n.1659T>C n.1893T>C n.1270T>C c.335T>C c.*536T>C (n.*536T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.422T>C c.1020T>C (p.Thr340=) c.-91T>C (n.-91T>C) c.405T>C (p.Thr135=) n.1372T>C n.1489T>C n.1205-5727T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952126T>G | CA470667555 | PTEN | c.501T>G (p.Thr167=) n.1236T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.456T>G (p.Thr152=) c.493-5727T>G (n.493-5727T>G) n.1659T>G n.1893T>G n.1270T>G c.335T>G c.*536T>G (n.*536T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.422T>G c.1020T>G (p.Thr340=) c.-91T>G (n.-91T>G) c.405T>G (p.Thr135=) n.1372T>G n.1489T>G n.1205-5727T>G | dbSNP |
10 | g.87952126_87952127delinsTA | CA1926182143 | PTEN | c.501_502delinsTA (p.Thr167=) n.1236_1237delinsTA c.*331_*332delinsTA (n.*331_*332delinsTA) c.456_457delinsTA (p.Thr152=) c.493-5727_493-5726delinsTA (n.493-5727_493-5726delinsTA) n.1659_1660delinsTA n.1893_1894delinsTA n.1270_1271delinsTA c.335_336delinsTA c.*536_*537delinsTA (n.*536_*537delinsTA) c.*87_*88delinsTA (n.*87_*88delinsTA) c.*612_*613delinsTA (n.*612_*613delinsTA) c.422_423delinsTA c.1020_1021delinsTA (p.Thr340=) c.-91_-90delinsTA (n.-91_-90delinsTA) c.405_406delinsTA (p.Thr135=) n.1372_1373delinsTA n.1489_1490delinsTA n.1205-5727_1205-5726delinsTA | |
10 | g.87952127_87952128del | CA2499220462 | PTEN | c.502_503del (p.Ile168SerfsTer11) n.1237_1238del c.*332_*333del (n.*332_*333del) c.457_458del (p.Ile153SerfsTer11) c.493-5726_493-5725del (n.493-5726_493-5725del) n.1660_1661del n.1894_1895del n.1271_1272del c.336_337del c.*537_*538del (n.*537_*538del) c.*88_*89del (n.*88_*89del) c.*613_*614del (n.*613_*614del) c.423_424del c.1021_1022del (p.Ile341SerfsTer11) c.-90_-89del (n.-90_-89del) c.406_407del (p.Ile136SerfsTer11) n.1373_1374del n.1490_1491del n.1205-5726_1205-5725del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952127_87952129del | CA2579926925 | PTEN | c.502_504del (p.Ile168del) n.1237_1239del c.*332_*334del (n.*332_*334del) c.457_459del (p.Ile153del) c.493-5726_493-5724del (n.493-5726_493-5724del) n.1660_1662del n.1894_1896del n.1271_1273del c.336_338del c.*537_*539del (n.*537_*539del) c.*88_*90del (n.*88_*90del) c.*613_*615del (n.*613_*615del) c.423_425del c.1021_1023del (p.Ile341del) c.-90_-88del (n.-90_-88del) c.406_408del (p.Ile136del) n.1373_1375del n.1490_1492del n.1205-5726_1205-5724del | |
10 | g.87952127del | CA645369420 | PTEN | c.502del (p.Ile168PhefsTer15) n.1237del c.*332del (n.*332del) c.457del (p.Ile153PhefsTer15) c.493-5726del (n.493-5726del) n.1660del n.1894del n.1271del c.336del c.*537del (n.*537del) c.*88del (n.*88del) c.*613del (n.*613del) c.423del c.1021del (p.Ile341PhefsTer15) c.-90del (n.-90del) c.406del (p.Ile136PhefsTer15) n.1373del n.1490del n.1205-5726del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952127A= | CA1926182155 | PTEN | c.502A= (p.Ile168=) n.1237A= c.*332A= (n.*332A=) c.457A= (p.Ile153=) c.493-5726A= (n.493-5726A=) n.1660A= n.1894A= n.1271A= c.336A= c.*537A= (n.*537A=) c.*88A= (n.*88A=) c.*613A= (n.*613A=) c.423A= c.1021A= (p.Ile341=) c.-90A= (n.-90A=) c.406A= (p.Ile136=) n.1373A= n.1490A= n.1205-5726A= | |
10 | g.87952127A>C | CA377484249 | PTEN | c.502A>C (p.Ile168Leu) n.1237A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.493-5726A>C (n.493-5726A>C) n.1660A>C n.1894A>C n.1271A>C c.336A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.423A>C c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.-90A>C (n.-90A>C) c.406A>C (p.Ile136Leu) n.1373A>C n.1490A>C n.1205-5726A>C | |
10 | g.87952127A>G | CA377484252 | PTEN | c.502A>G (p.Ile168Val) n.1237A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.457A>G (p.Ile153Val) c.493-5726A>G (n.493-5726A>G) n.1660A>G n.1894A>G n.1271A>G c.336A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.423A>G c.1021A>G (p.Ile341Val) c.-90A>G (n.-90A>G) c.406A>G (p.Ile136Val) n.1373A>G n.1490A>G n.1205-5726A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952127A>T | CA377484251 | PTEN | c.502A>T (p.Ile168Phe) n.1237A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.493-5726A>T (n.493-5726A>T) n.1660A>T n.1894A>T n.1271A>T c.336A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.423A>T c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.-90A>T (n.-90A>T) c.406A>T (p.Ile136Phe) n.1373A>T n.1490A>T n.1205-5726A>T | ClinVar COSMIC |
10 | g.87952127_87952128delinsCA | CA891838647 | PTEN | c.502_503delinsCA (p.Ile168His) n.1237_1238delinsCA c.*332_*333delinsCA (n.*332_*333delinsCA) c.457_458delinsCA (p.Ile153His) c.493-5726_493-5725delinsCA (n.493-5726_493-5725delinsCA) n.1660_1661delinsCA n.1894_1895delinsCA n.1271_1272delinsCA c.336_337delinsCA c.*537_*538delinsCA (n.*537_*538delinsCA) c.*88_*89delinsCA (n.*88_*89delinsCA) c.*613_*614delinsCA (n.*613_*614delinsCA) c.423_424delinsCA c.1021_1022delinsCA (p.Ile341His) c.-90_-89delinsCA (n.-90_-89delinsCA) c.406_407delinsCA (p.Ile136His) n.1373_1374delinsCA n.1490_1491delinsCA n.1205-5726_1205-5725delinsCA | |
10 | g.87952127_87952128delinsCC | CA891841255 | PTEN | c.502_503delinsCC (p.Ile168Pro) n.1237_1238delinsCC c.*332_*333delinsCC (n.*332_*333delinsCC) c.457_458delinsCC (p.Ile153Pro) c.493-5726_493-5725delinsCC (n.493-5726_493-5725delinsCC) n.1660_1661delinsCC n.1894_1895delinsCC n.1271_1272delinsCC c.336_337delinsCC c.*537_*538delinsCC (n.*537_*538delinsCC) c.*88_*89delinsCC (n.*88_*89delinsCC) c.*613_*614delinsCC (n.*613_*614delinsCC) c.423_424delinsCC c.1021_1022delinsCC (p.Ile341Pro) c.-90_-89delinsCC (n.-90_-89delinsCC) c.406_407delinsCC (p.Ile136Pro) n.1373_1374delinsCC n.1490_1491delinsCC n.1205-5726_1205-5725delinsCC | |
10 | g.87952127_87952128delinsCG | CA891841256 | PTEN | c.502_503delinsCG (p.Ile168Arg) n.1237_1238delinsCG c.*332_*333delinsCG (n.*332_*333delinsCG) c.457_458delinsCG (p.Ile153Arg) c.493-5726_493-5725delinsCG (n.493-5726_493-5725delinsCG) n.1660_1661delinsCG n.1894_1895delinsCG n.1271_1272delinsCG c.336_337delinsCG c.*537_*538delinsCG (n.*537_*538delinsCG) c.*88_*89delinsCG (n.*88_*89delinsCG) c.*613_*614delinsCG (n.*613_*614delinsCG) c.423_424delinsCG c.1021_1022delinsCG (p.Ile341Arg) c.-90_-89delinsCG (n.-90_-89delinsCG) c.406_407delinsCG (p.Ile136Arg) n.1373_1374delinsCG n.1490_1491delinsCG n.1205-5726_1205-5725delinsCG | |
10 | g.87952127_87952128delinsGA | CA891838646 | PTEN | c.502_503delinsGA (p.Ile168Asp) n.1237_1238delinsGA c.*332_*333delinsGA (n.*332_*333delinsGA) c.457_458delinsGA (p.Ile153Asp) c.493-5726_493-5725delinsGA (n.493-5726_493-5725delinsGA) n.1660_1661delinsGA n.1894_1895delinsGA n.1271_1272delinsGA c.336_337delinsGA c.*537_*538delinsGA (n.*537_*538delinsGA) c.*88_*89delinsGA (n.*88_*89delinsGA) c.*613_*614delinsGA (n.*613_*614delinsGA) c.423_424delinsGA c.1021_1022delinsGA (p.Ile341Asp) c.-90_-89delinsGA (n.-90_-89delinsGA) c.406_407delinsGA (p.Ile136Asp) n.1373_1374delinsGA n.1490_1491delinsGA n.1205-5726_1205-5725delinsGA | |
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10 | g.87952127_87952128delinsTA | CA891838655 | PTEN | c.502_503delinsTA (p.Ile168Tyr) n.1237_1238delinsTA c.*332_*333delinsTA (n.*332_*333delinsTA) c.457_458delinsTA (p.Ile153Tyr) c.493-5726_493-5725delinsTA (n.493-5726_493-5725delinsTA) n.1660_1661delinsTA n.1894_1895delinsTA n.1271_1272delinsTA c.336_337delinsTA c.*537_*538delinsTA (n.*537_*538delinsTA) c.*88_*89delinsTA (n.*88_*89delinsTA) c.*613_*614delinsTA (n.*613_*614delinsTA) c.423_424delinsTA c.1021_1022delinsTA (p.Ile341Tyr) c.-90_-89delinsTA (n.-90_-89delinsTA) c.406_407delinsTA (p.Ile136Tyr) n.1373_1374delinsTA n.1490_1491delinsTA n.1205-5726_1205-5725delinsTA | |
10 | g.87952127_87952128delinsTC | CA891838652 | PTEN | c.502_503delinsTC (p.Ile168Ser) n.1237_1238delinsTC c.*332_*333delinsTC (n.*332_*333delinsTC) c.457_458delinsTC (p.Ile153Ser) c.493-5726_493-5725delinsTC (n.493-5726_493-5725delinsTC) n.1660_1661delinsTC n.1894_1895delinsTC n.1271_1272delinsTC c.336_337delinsTC c.*537_*538delinsTC (n.*537_*538delinsTC) c.*88_*89delinsTC (n.*88_*89delinsTC) c.*613_*614delinsTC (n.*613_*614delinsTC) c.423_424delinsTC c.1021_1022delinsTC (p.Ile341Ser) c.-90_-89delinsTC (n.-90_-89delinsTC) c.406_407delinsTC (p.Ile136Ser) n.1373_1374delinsTC n.1490_1491delinsTC n.1205-5726_1205-5725delinsTC | |
10 | g.87952127_87952128delinsTG | CA891838650 | PTEN | c.502_503delinsTG (p.Ile168Cys) n.1237_1238delinsTG c.*332_*333delinsTG (n.*332_*333delinsTG) c.457_458delinsTG (p.Ile153Cys) c.493-5726_493-5725delinsTG (n.493-5726_493-5725delinsTG) n.1660_1661delinsTG n.1894_1895delinsTG n.1271_1272delinsTG c.336_337delinsTG c.*537_*538delinsTG (n.*537_*538delinsTG) c.*88_*89delinsTG (n.*88_*89delinsTG) c.*613_*614delinsTG (n.*613_*614delinsTG) c.423_424delinsTG c.1021_1022delinsTG (p.Ile341Cys) c.-90_-89delinsTG (n.-90_-89delinsTG) c.406_407delinsTG (p.Ile136Cys) n.1373_1374delinsTG n.1490_1491delinsTG n.1205-5726_1205-5725delinsTG | |
10 | g.87952127_87952129delinsCAA | CA891838651 | PTEN | c.502_504delinsCAA (p.Ile168Gln) n.1237_1239delinsCAA c.*332_*334delinsCAA (n.*332_*334delinsCAA) c.457_459delinsCAA (p.Ile153Gln) c.493-5726_493-5724delinsCAA (n.493-5726_493-5724delinsCAA) n.1660_1662delinsCAA n.1894_1896delinsCAA n.1271_1273delinsCAA c.336_338delinsCAA c.*537_*539delinsCAA (n.*537_*539delinsCAA) c.*88_*90delinsCAA (n.*88_*90delinsCAA) c.*613_*615delinsCAA (n.*613_*615delinsCAA) c.423_425delinsCAA c.1021_1023delinsCAA (p.Ile341Gln) c.-90_-88delinsCAA (n.-90_-88delinsCAA) c.406_408delinsCAA (p.Ile136Gln) n.1373_1375delinsCAA n.1490_1492delinsCAA n.1205-5726_1205-5724delinsCAA | |
10 | g.87952127_87952129delinsCCA | CA891838648 | PTEN | c.502_504delinsCCA (p.Ile168Pro) n.1237_1239delinsCCA c.*332_*334delinsCCA (n.*332_*334delinsCCA) c.457_459delinsCCA (p.Ile153Pro) c.493-5726_493-5724delinsCCA (n.493-5726_493-5724delinsCCA) n.1660_1662delinsCCA n.1894_1896delinsCCA n.1271_1273delinsCCA c.336_338delinsCCA c.*537_*539delinsCCA (n.*537_*539delinsCCA) c.*88_*90delinsCCA (n.*88_*90delinsCCA) c.*613_*615delinsCCA (n.*613_*615delinsCCA) c.423_425delinsCCA c.1021_1023delinsCCA (p.Ile341Pro) c.-90_-88delinsCCA (n.-90_-88delinsCCA) c.406_408delinsCCA (p.Ile136Pro) n.1373_1375delinsCCA n.1490_1492delinsCCA n.1205-5726_1205-5724delinsCCA | |
10 | g.87952127_87952129delinsGAA | CA891838645 | PTEN | c.502_504delinsGAA (p.Ile168Glu) n.1237_1239delinsGAA c.*332_*334delinsGAA (n.*332_*334delinsGAA) c.457_459delinsGAA (p.Ile153Glu) c.493-5726_493-5724delinsGAA (n.493-5726_493-5724delinsGAA) n.1660_1662delinsGAA n.1894_1896delinsGAA n.1271_1273delinsGAA c.336_338delinsGAA c.*537_*539delinsGAA (n.*537_*539delinsGAA) c.*88_*90delinsGAA (n.*88_*90delinsGAA) c.*613_*615delinsGAA (n.*613_*615delinsGAA) c.423_425delinsGAA c.1021_1023delinsGAA (p.Ile341Glu) c.-90_-88delinsGAA (n.-90_-88delinsGAA) c.406_408delinsGAA (p.Ile136Glu) n.1373_1375delinsGAA n.1490_1492delinsGAA n.1205-5726_1205-5724delinsGAA | |
10 | g.87952127_87952129delinsTAA | CA891838644 | PTEN | c.502_504delinsTAA (p.Ile168Ter) n.1237_1239delinsTAA c.*332_*334delinsTAA (n.*332_*334delinsTAA) c.457_459delinsTAA (p.Ile153Ter) c.493-5726_493-5724delinsTAA (n.493-5726_493-5724delinsTAA) n.1660_1662delinsTAA n.1894_1896delinsTAA n.1271_1273delinsTAA c.336_338delinsTAA c.*537_*539delinsTAA (n.*537_*539delinsTAA) c.*88_*90delinsTAA (n.*88_*90delinsTAA) c.*613_*615delinsTAA (n.*613_*615delinsTAA) c.423_425delinsTAA c.1021_1023delinsTAA (p.Ile341Ter) c.-90_-88delinsTAA (n.-90_-88delinsTAA) c.406_408delinsTAA (p.Ile136Ter) n.1373_1375delinsTAA n.1490_1492delinsTAA n.1205-5726_1205-5724delinsTAA | |
10 | g.87952127_87952129delinsTGG | CA891838656 | PTEN | c.502_504delinsTGG (p.Ile168Trp) n.1237_1239delinsTGG c.*332_*334delinsTGG (n.*332_*334delinsTGG) c.457_459delinsTGG (p.Ile153Trp) c.493-5726_493-5724delinsTGG (n.493-5726_493-5724delinsTGG) n.1660_1662delinsTGG n.1894_1896delinsTGG n.1271_1273delinsTGG c.336_338delinsTGG c.*537_*539delinsTGG (n.*537_*539delinsTGG) c.*88_*90delinsTGG (n.*88_*90delinsTGG) c.*613_*615delinsTGG (n.*613_*615delinsTGG) c.423_425delinsTGG c.1021_1023delinsTGG (p.Ile341Trp) c.-90_-88delinsTGG (n.-90_-88delinsTGG) c.406_408delinsTGG (p.Ile136Trp) n.1373_1375delinsTGG n.1490_1492delinsTGG n.1205-5726_1205-5724delinsTGG | |
10 | g.87952127_87952129delinsTTG | CA891838654 | PTEN | c.502_504delinsTTG (p.Ile168Leu) n.1237_1239delinsTTG c.*332_*334delinsTTG (n.*332_*334delinsTTG) c.457_459delinsTTG (p.Ile153Leu) c.493-5726_493-5724delinsTTG (n.493-5726_493-5724delinsTTG) n.1660_1662delinsTTG n.1894_1896delinsTTG n.1271_1273delinsTTG c.336_338delinsTTG c.*537_*539delinsTTG (n.*537_*539delinsTTG) c.*88_*90delinsTTG (n.*88_*90delinsTTG) c.*613_*615delinsTTG (n.*613_*615delinsTTG) c.423_425delinsTTG c.1021_1023delinsTTG (p.Ile341Leu) c.-90_-88delinsTTG (n.-90_-88delinsTTG) c.406_408delinsTTG (p.Ile136Leu) n.1373_1375delinsTTG n.1490_1492delinsTTG n.1205-5726_1205-5724delinsTTG | |
10 | g.87952128T>A | CA377484254 | PTEN | c.503T>A (p.Ile168Asn) n.1238T>A c.*333T>A (n.*333T>A) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.493-5725T>A (n.493-5725T>A) n.1661T>A n.1895T>A n.1272T>A c.337T>A c.*538T>A (n.*538T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) c.424T>A c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.-89T>A (n.-89T>A) c.407T>A (p.Ile136Asn) n.1374T>A n.1491T>A n.1205-5725T>A | dbSNP |
10 | g.87952128T>C | CA377484256 | PTEN | c.503T>C (p.Ile168Thr) n.1238T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.493-5725T>C (n.493-5725T>C) n.1661T>C n.1895T>C n.1272T>C c.337T>C c.*538T>C (n.*538T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) c.424T>C c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.-89T>C (n.-89T>C) c.407T>C (p.Ile136Thr) n.1374T>C n.1491T>C n.1205-5725T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952128T>G | CA377484257 | PTEN | c.503T>G (p.Ile168Ser) n.1238T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.493-5725T>G (n.493-5725T>G) n.1661T>G n.1895T>G n.1272T>G c.337T>G c.*538T>G (n.*538T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) c.424T>G c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.-89T>G (n.-89T>G) c.407T>G (p.Ile136Ser) n.1374T>G n.1491T>G n.1205-5725T>G | dbSNP |
10 | g.87952128T= | CA1926182171 | PTEN | c.503T= (p.Ile168=) n.1238T= c.*333T= (n.*333T=) c.458T= (p.Ile153=) c.493-5725T= (n.493-5725T=) n.1661T= n.1895T= n.1272T= c.337T= c.*538T= (n.*538T=) c.*89T= (n.*89T=) c.*614T= (n.*614T=) c.424T= c.1022T= (p.Ile341=) c.-89T= (n.-89T=) c.407T= (p.Ile136=) n.1374T= n.1491T= n.1205-5725T= | |
10 | g.87952128_87952129delinsAA | CA2579926926 | PTEN | c.503_504delinsAA (p.Ile168Lys) n.1238_1239delinsAA c.*333_*334delinsAA (n.*333_*334delinsAA) c.458_459delinsAA (p.Ile153Lys) c.493-5725_493-5724delinsAA (n.493-5725_493-5724delinsAA) n.1661_1662delinsAA n.1895_1896delinsAA n.1272_1273delinsAA c.337_338delinsAA c.*538_*539delinsAA (n.*538_*539delinsAA) c.*89_*90delinsAA (n.*89_*90delinsAA) c.*614_*615delinsAA (n.*614_*615delinsAA) c.424_425delinsAA c.1022_1023delinsAA (p.Ile341Lys) c.-89_-88delinsAA (n.-89_-88delinsAA) c.407_408delinsAA (p.Ile136Lys) n.1374_1375delinsAA n.1491_1492delinsAA n.1205-5725_1205-5724delinsAA | |
10 | g.87952128_87952129delinsGA | CA891838657 | PTEN | c.503_504delinsGA (p.Ile168Arg) n.1238_1239delinsGA c.*333_*334delinsGA (n.*333_*334delinsGA) c.458_459delinsGA (p.Ile153Arg) c.493-5725_493-5724delinsGA (n.493-5725_493-5724delinsGA) n.1661_1662delinsGA n.1895_1896delinsGA n.1272_1273delinsGA c.337_338delinsGA c.*538_*539delinsGA (n.*538_*539delinsGA) c.*89_*90delinsGA (n.*89_*90delinsGA) c.*614_*615delinsGA (n.*614_*615delinsGA) c.424_425delinsGA c.1022_1023delinsGA (p.Ile341Arg) c.-89_-88delinsGA (n.-89_-88delinsGA) c.407_408delinsGA (p.Ile136Arg) n.1374_1375delinsGA n.1491_1492delinsGA n.1205-5725_1205-5724delinsGA | |
10 | g.87952129del | CA470667561 | PTEN | c.504del (p.Ser170ValfsTer13) n.1239del c.*334del (n.*334del) c.459del (p.Ser155ValfsTer13) c.493-5724del (n.493-5724del) n.1662del n.1896del n.1273del c.338del c.*539del (n.*539del) c.*90del (n.*90del) c.*615del (n.*615del) c.425del c.1023del (p.Ser343ValfsTer13) c.-88del (n.-88del) c.408del (p.Ser138ValfsTer13) n.1375del n.1492del n.1205-5724del | COSMIC COSMIC |