Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87947631G>TCA2625979146GALCc.1489+97C>A (n.1489+97C>A)
c.1420+97C>A (n.1420+97C>A)
c.1411+97C>A (n.1411+97C>A)
c.1321+97C>A (n.1321+97C>A)
c.856+97C>A (n.856+97C>A)
c.206+97C>A
c.*887+97C>A (n.*887+97C>A)
 gnomAD v4
14g.87947631_87947637delinsGACAGCCCA2153358650GALCc.1489+91_1489+97delinsGGCTGTC (n.1489+91_1489+97delinsGGCTGTC)
c.1420+91_1420+97delinsGGCTGTC (n.1420+91_1420+97delinsGGCTGTC)
c.1411+91_1411+97delinsGGCTGTC (n.1411+91_1411+97delinsGGCTGTC)
c.1321+91_1321+97delinsGGCTGTC (n.1321+91_1321+97delinsGGCTGTC)
c.856+91_856+97delinsGGCTGTC (n.856+91_856+97delinsGGCTGTC)
c.206+91_206+97delinsGGCTGTC
c.*887+91_*887+97delinsGGCTGTC (n.*887+91_*887+97delinsGGCTGTC)
14g.87947632A=CA2153358653GALCc.1489+96T= (n.1489+96T=)
c.1420+96T= (n.1420+96T=)
c.1411+96T= (n.1411+96T=)
c.1321+96T= (n.1321+96T=)
c.856+96T= (n.856+96T=)
c.206+96T=
c.*887+96T= (n.*887+96T=)
14g.87947632A>CCA264685482GALCc.1489+96T>G (n.1489+96T>G)
c.1420+96T>G (n.1420+96T>G)
c.1411+96T>G (n.1411+96T>G)
c.1321+96T>G (n.1321+96T>G)
c.856+96T>G (n.856+96T>G)
c.206+96T>G
c.*887+96T>G (n.*887+96T>G)
 dbSNP
14g.87947632A>GCA2625979147GALCc.1489+96T>C (n.1489+96T>C)
c.1420+96T>C (n.1420+96T>C)
c.1411+96T>C (n.1411+96T>C)
c.1321+96T>C (n.1321+96T>C)
c.856+96T>C (n.856+96T>C)
c.206+96T>C
c.*887+96T>C (n.*887+96T>C)
 gnomAD v4
14g.87947632A>TCA2625979148GALCc.1489+96T>A (n.1489+96T>A)
c.1420+96T>A (n.1420+96T>A)
c.1411+96T>A (n.1411+96T>A)
c.1321+96T>A (n.1321+96T>A)
c.856+96T>A (n.856+96T>A)
c.206+96T>A
c.*887+96T>A (n.*887+96T>A)
 gnomAD v4
14g.87947634_87947639delCA709650991GALCc.1489+91_1489+96del (n.1489+91_1489+96del)
c.1420+91_1420+96del (n.1420+91_1420+96del)
c.1411+91_1411+96del (n.1411+91_1411+96del)
c.1321+91_1321+96del (n.1321+91_1321+96del)
c.856+91_856+96del (n.856+91_856+96del)
c.206+91_206+96del
c.*887+91_*887+96del (n.*887+91_*887+96del)
 dbSNP
14g.87947633C>TCA2802492087GALCc.1489+95G>A (n.1489+95G>A)
c.1420+95G>A (n.1420+95G>A)
c.1411+95G>A (n.1411+95G>A)
c.1321+95G>A (n.1321+95G>A)
c.856+95G>A (n.856+95G>A)
c.206+95G>A
c.*887+95G>A (n.*887+95G>A)
14g.87947634A>GCA2625979150GALCc.1489+94T>C (n.1489+94T>C)
c.1420+94T>C (n.1420+94T>C)
c.1411+94T>C (n.1411+94T>C)
c.1321+94T>C (n.1321+94T>C)
c.856+94T>C (n.856+94T>C)
c.206+94T>C
c.*887+94T>C (n.*887+94T>C)
 gnomAD v4
14g.87947634A>TCA2625979149GALCc.1489+94T>A (n.1489+94T>A)
c.1420+94T>A (n.1420+94T>A)
c.1411+94T>A (n.1411+94T>A)
c.1321+94T>A (n.1321+94T>A)
c.856+94T>A (n.856+94T>A)
c.206+94T>A
c.*887+94T>A (n.*887+94T>A)
 gnomAD v4
14g.87947635G>ACA2575595073GALCc.1489+93C>T (n.1489+93C>T)
c.1420+93C>T (n.1420+93C>T)
c.1411+93C>T (n.1411+93C>T)
c.1321+93C>T (n.1321+93C>T)
c.856+93C>T (n.856+93C>T)
c.206+93C>T
c.*887+93C>T (n.*887+93C>T)
 gnomAD v4
14g.87947635G>TCA2575595074GALCc.1489+93C>A (n.1489+93C>A)
c.1420+93C>A (n.1420+93C>A)
c.1411+93C>A (n.1411+93C>A)
c.1321+93C>A (n.1321+93C>A)
c.856+93C>A (n.856+93C>A)
c.206+93C>A
c.*887+93C>A (n.*887+93C>A)
 gnomAD v4
14g.87947636C>ACA2625979151GALCc.1489+92G>T (n.1489+92G>T)
c.1420+92G>T (n.1420+92G>T)
c.1411+92G>T (n.1411+92G>T)
c.1321+92G>T (n.1321+92G>T)
c.856+92G>T (n.856+92G>T)
c.206+92G>T
c.*887+92G>T (n.*887+92G>T)
 gnomAD v4
14g.87947636C=CA2153358657GALCc.1489+92G= (n.1489+92G=)
c.1420+92G= (n.1420+92G=)
c.1411+92G= (n.1411+92G=)
c.1321+92G= (n.1321+92G=)
c.856+92G= (n.856+92G=)
c.206+92G=
c.*887+92G= (n.*887+92G=)
14g.87947636C>GCA264685487GALCc.1489+92G>C (n.1489+92G>C)
c.1420+92G>C (n.1420+92G>C)
c.1411+92G>C (n.1411+92G>C)
c.1321+92G>C (n.1321+92G>C)
c.856+92G>C (n.856+92G>C)
c.206+92G>C
c.*887+92G>C (n.*887+92G>C)
 dbSNP
14g.87947639C>TCA2575595075GALCc.1489+89G>A (n.1489+89G>A)
c.1420+89G>A (n.1420+89G>A)
c.1411+89G>A (n.1411+89G>A)
c.1321+89G>A (n.1321+89G>A)
c.856+89G>A (n.856+89G>A)
c.206+89G>A
c.*887+89G>A (n.*887+89G>A)
 gnomAD v4
14g.87947640T>CCA615271320GALCc.1489+88A>G (n.1489+88A>G)
c.1420+88A>G (n.1420+88A>G)
c.1411+88A>G (n.1411+88A>G)
c.1321+88A>G (n.1321+88A>G)
c.856+88A>G (n.856+88A>G)
c.206+88A>G
c.*887+88A>G (n.*887+88A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947640T>GCA709650996GALCc.1489+88A>C (n.1489+88A>C)
c.1420+88A>C (n.1420+88A>C)
c.1411+88A>C (n.1411+88A>C)
c.1321+88A>C (n.1321+88A>C)
c.856+88A>C (n.856+88A>C)
c.206+88A>C
c.*887+88A>C (n.*887+88A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947640T=CA2153358660GALCc.1489+88A= (n.1489+88A=)
c.1420+88A= (n.1420+88A=)
c.1411+88A= (n.1411+88A=)
c.1321+88A= (n.1321+88A=)
c.856+88A= (n.856+88A=)
c.206+88A=
c.*887+88A= (n.*887+88A=)
14g.87947641C>ACA2625979152GALCc.1489+87G>T (n.1489+87G>T)
c.1420+87G>T (n.1420+87G>T)
c.1411+87G>T (n.1411+87G>T)
c.1321+87G>T (n.1321+87G>T)
c.856+87G>T (n.856+87G>T)
c.206+87G>T
c.*887+87G>T (n.*887+87G>T)
 gnomAD v4
14g.87947642C>ACA264685489GALCc.1489+86G>T (n.1489+86G>T)
c.1420+86G>T (n.1420+86G>T)
c.1411+86G>T (n.1411+86G>T)
c.1321+86G>T (n.1321+86G>T)
c.856+86G>T (n.856+86G>T)
c.206+86G>T
c.*887+86G>T (n.*887+86G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947642C=CA2153358662GALCc.1489+86G= (n.1489+86G=)
c.1420+86G= (n.1420+86G=)
c.1411+86G= (n.1411+86G=)
c.1321+86G= (n.1321+86G=)
c.856+86G= (n.856+86G=)
c.206+86G=
c.*887+86G= (n.*887+86G=)
14g.87947642C>TCA264685490GALCc.1489+86G>A (n.1489+86G>A)
c.1420+86G>A (n.1420+86G>A)
c.1411+86G>A (n.1411+86G>A)
c.1321+86G>A (n.1321+86G>A)
c.856+86G>A (n.856+86G>A)
c.206+86G>A
c.*887+86G>A (n.*887+86G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947643A=CA2153358664GALCc.1489+85T= (n.1489+85T=)
c.1420+85T= (n.1420+85T=)
c.1411+85T= (n.1411+85T=)
c.1321+85T= (n.1321+85T=)
c.856+85T= (n.856+85T=)
c.206+85T=
c.*887+85T= (n.*887+85T=)
14g.87947643A>GCA965697687GALCc.1489+85T>C (n.1489+85T>C)
c.1420+85T>C (n.1420+85T>C)
c.1411+85T>C (n.1411+85T>C)
c.1321+85T>C (n.1321+85T>C)
c.856+85T>C (n.856+85T>C)
c.206+85T>C
c.*887+85T>C (n.*887+85T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947645C>ACA2625979153GALCc.1489+83G>T (n.1489+83G>T)
c.1420+83G>T (n.1420+83G>T)
c.1411+83G>T (n.1411+83G>T)
c.1321+83G>T (n.1321+83G>T)
c.856+83G>T (n.856+83G>T)
c.206+83G>T
c.*887+83G>T (n.*887+83G>T)
 gnomAD v4
14g.87947645C=CA2153358665GALCc.1489+83G= (n.1489+83G=)
c.1420+83G= (n.1420+83G=)
c.1411+83G= (n.1411+83G=)
c.1321+83G= (n.1321+83G=)
c.856+83G= (n.856+83G=)
c.206+83G=
c.*887+83G= (n.*887+83G=)
14g.87947645C>TCA615271321GALCc.1489+83G>A (n.1489+83G>A)
c.1420+83G>A (n.1420+83G>A)
c.1411+83G>A (n.1411+83G>A)
c.1321+83G>A (n.1321+83G>A)
c.856+83G>A (n.856+83G>A)
c.206+83G>A
c.*887+83G>A (n.*887+83G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947647T>CCA709651022GALCc.1489+81A>G (n.1489+81A>G)
c.1420+81A>G (n.1420+81A>G)
c.1411+81A>G (n.1411+81A>G)
c.1321+81A>G (n.1321+81A>G)
c.856+81A>G (n.856+81A>G)
c.206+81A>G
c.*887+81A>G (n.*887+81A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947647T=CA2153358667GALCc.1489+81A= (n.1489+81A=)
c.1420+81A= (n.1420+81A=)
c.1411+81A= (n.1411+81A=)
c.1321+81A= (n.1321+81A=)
c.856+81A= (n.856+81A=)
c.206+81A=
c.*887+81A= (n.*887+81A=)
14g.87947648G>ACA2625979154GALCc.1489+80C>T (n.1489+80C>T)
c.1420+80C>T (n.1420+80C>T)
c.1411+80C>T (n.1411+80C>T)
c.1321+80C>T (n.1321+80C>T)
c.856+80C>T (n.856+80C>T)
c.206+80C>T
c.*887+80C>T (n.*887+80C>T)
 gnomAD v4
14g.87947648G>TCA2575595076GALCc.1489+80C>A (n.1489+80C>A)
c.1420+80C>A (n.1420+80C>A)
c.1411+80C>A (n.1411+80C>A)
c.1321+80C>A (n.1321+80C>A)
c.856+80C>A (n.856+80C>A)
c.206+80C>A
c.*887+80C>A (n.*887+80C>A)
 gnomAD v4
14g.87947649C>TCA2575595077GALCc.1489+79G>A (n.1489+79G>A)
c.1420+79G>A (n.1420+79G>A)
c.1411+79G>A (n.1411+79G>A)
c.1321+79G>A (n.1321+79G>A)
c.856+79G>A (n.856+79G>A)
c.206+79G>A
c.*887+79G>A (n.*887+79G>A)
 gnomAD v4
14g.87947651C>GCA2625979155GALCc.1489+77G>C (n.1489+77G>C)
c.1420+77G>C (n.1420+77G>C)
c.1411+77G>C (n.1411+77G>C)
c.1321+77G>C (n.1321+77G>C)
c.856+77G>C (n.856+77G>C)
c.206+77G>C
c.*887+77G>C (n.*887+77G>C)
 gnomAD v4
14g.87947652C>ACA264685492GALCc.1489+76G>T (n.1489+76G>T)
c.1420+76G>T (n.1420+76G>T)
c.1411+76G>T (n.1411+76G>T)
c.1321+76G>T (n.1321+76G>T)
c.856+76G>T (n.856+76G>T)
c.206+76G>T
c.*887+76G>T (n.*887+76G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.87947652C=CA2153358669GALCc.1489+76G= (n.1489+76G=)
c.1420+76G= (n.1420+76G=)
c.1411+76G= (n.1411+76G=)
c.1321+76G= (n.1321+76G=)
c.856+76G= (n.856+76G=)
c.206+76G=
c.*887+76G= (n.*887+76G=)
14g.87947652C>GCA2625979156GALCc.1489+76G>C (n.1489+76G>C)
c.1420+76G>C (n.1420+76G>C)
c.1411+76G>C (n.1411+76G>C)
c.1321+76G>C (n.1321+76G>C)
c.856+76G>C (n.856+76G>C)
c.206+76G>C
c.*887+76G>C (n.*887+76G>C)
 gnomAD v4
14g.87947652C>TCA2575595078GALCc.1489+76G>A (n.1489+76G>A)
c.1420+76G>A (n.1420+76G>A)
c.1411+76G>A (n.1411+76G>A)
c.1321+76G>A (n.1321+76G>A)
c.856+76G>A (n.856+76G>A)
c.206+76G>A
c.*887+76G>A (n.*887+76G>A)
14g.87947655G>ACA2575595079GALCc.1489+73C>T (n.1489+73C>T)
c.1420+73C>T (n.1420+73C>T)
c.1411+73C>T (n.1411+73C>T)
c.1321+73C>T (n.1321+73C>T)
c.856+73C>T (n.856+73C>T)
c.206+73C>T
c.*887+73C>T (n.*887+73C>T)
 gnomAD v4
14g.87947655G>TCA2575595080GALCc.1489+73C>A (n.1489+73C>A)
c.1420+73C>A (n.1420+73C>A)
c.1411+73C>A (n.1411+73C>A)
c.1321+73C>A (n.1321+73C>A)
c.856+73C>A (n.856+73C>A)
c.206+73C>A
c.*887+73C>A (n.*887+73C>A)
14g.87947657T>ACA709651029GALCc.1489+71A>T (n.1489+71A>T)
c.1420+71A>T (n.1420+71A>T)
c.1411+71A>T (n.1411+71A>T)
c.1321+71A>T (n.1321+71A>T)
c.856+71A>T (n.856+71A>T)
c.206+71A>T
c.*887+71A>T (n.*887+71A>T)
 dbSNP
14g.87947657T>CCA2153358671GALCc.1489+71A>G (n.1489+71A>G)
c.1420+71A>G (n.1420+71A>G)
c.1411+71A>G (n.1411+71A>G)
c.1321+71A>G (n.1321+71A>G)
c.856+71A>G (n.856+71A>G)
c.206+71A>G
c.*887+71A>G (n.*887+71A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.87947657T>GCA2625979157GALCc.1489+71A>C (n.1489+71A>C)
c.1420+71A>C (n.1420+71A>C)
c.1411+71A>C (n.1411+71A>C)
c.1321+71A>C (n.1321+71A>C)
c.856+71A>C (n.856+71A>C)
c.206+71A>C
c.*887+71A>C (n.*887+71A>C)
 gnomAD v4
14g.87947657T=CA2153358670GALCc.1489+71A= (n.1489+71A=)
c.1420+71A= (n.1420+71A=)
c.1411+71A= (n.1411+71A=)
c.1321+71A= (n.1321+71A=)
c.856+71A= (n.856+71A=)
c.206+71A=
c.*887+71A= (n.*887+71A=)
14g.87947658T>CCA2625979158GALCc.1489+70A>G (n.1489+70A>G)
c.1420+70A>G (n.1420+70A>G)
c.1411+70A>G (n.1411+70A>G)
c.1321+70A>G (n.1321+70A>G)
c.856+70A>G (n.856+70A>G)
c.206+70A>G
c.*887+70A>G (n.*887+70A>G)
 gnomAD v4
14g.87947659G>ACA2625979159GALCc.1489+69C>T (n.1489+69C>T)
c.1420+69C>T (n.1420+69C>T)
c.1411+69C>T (n.1411+69C>T)
c.1321+69C>T (n.1321+69C>T)
c.856+69C>T (n.856+69C>T)
c.206+69C>T
c.*887+69C>T (n.*887+69C>T)
 gnomAD v4
14g.87947659G>CCA2153358675GALCc.1489+69C>G (n.1489+69C>G)
c.1420+69C>G (n.1420+69C>G)
c.1411+69C>G (n.1411+69C>G)
c.1321+69C>G (n.1321+69C>G)
c.856+69C>G (n.856+69C>G)
c.206+69C>G
c.*887+69C>G (n.*887+69C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.87947659G=CA2153358673GALCc.1489+69C= (n.1489+69C=)
c.1420+69C= (n.1420+69C=)
c.1411+69C= (n.1411+69C=)
c.1321+69C= (n.1321+69C=)
c.856+69C= (n.856+69C=)
c.206+69C=
c.*887+69C= (n.*887+69C=)
14g.87947659G>TCA2625979160GALCc.1489+69C>A (n.1489+69C>A)
c.1420+69C>A (n.1420+69C>A)
c.1411+69C>A (n.1411+69C>A)
c.1321+69C>A (n.1321+69C>A)
c.856+69C>A (n.856+69C>A)
c.206+69C>A
c.*887+69C>A (n.*887+69C>A)
 gnomAD v4
14g.87947660A>TCA2625979161GALCc.1489+68T>A (n.1489+68T>A)
c.1420+68T>A (n.1420+68T>A)
c.1411+68T>A (n.1411+68T>A)
c.1321+68T>A (n.1321+68T>A)
c.856+68T>A (n.856+68T>A)
c.206+68T>A
c.*887+68T>A (n.*887+68T>A)
 gnomAD v4
14g.87947661C>ACA615271322GALCc.1489+67G>T (n.1489+67G>T)
c.1420+67G>T (n.1420+67G>T)
c.1411+67G>T (n.1411+67G>T)
c.1321+67G>T (n.1321+67G>T)
c.856+67G>T (n.856+67G>T)
c.206+67G>T
c.*887+67G>T (n.*887+67G>T)
 dbSNP gnomAD v2
14g.87947661C=CA2153358680GALCc.1489+67G= (n.1489+67G=)
c.1420+67G= (n.1420+67G=)
c.1411+67G= (n.1411+67G=)
c.1321+67G= (n.1321+67G=)
c.856+67G= (n.856+67G=)
c.206+67G=
c.*887+67G= (n.*887+67G=)
14g.87947661C>GCA2625979162GALCc.1489+67G>C (n.1489+67G>C)
c.1420+67G>C (n.1420+67G>C)
c.1411+67G>C (n.1411+67G>C)
c.1321+67G>C (n.1321+67G>C)
c.856+67G>C (n.856+67G>C)
c.206+67G>C
c.*887+67G>C (n.*887+67G>C)
 gnomAD v4
14g.87947661C>TCA709651031GALCc.1489+67G>A (n.1489+67G>A)
c.1420+67G>A (n.1420+67G>A)
c.1411+67G>A (n.1411+67G>A)
c.1321+67G>A (n.1321+67G>A)
c.856+67G>A (n.856+67G>A)
c.206+67G>A
c.*887+67G>A (n.*887+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947662A>GCA2575595081GALCc.1489+66T>C (n.1489+66T>C)
c.1420+66T>C (n.1420+66T>C)
c.1411+66T>C (n.1411+66T>C)
c.1321+66T>C (n.1321+66T>C)
c.856+66T>C (n.856+66T>C)
c.206+66T>C
c.*887+66T>C (n.*887+66T>C)
 gnomAD v4
14g.87947662A>TCA2625979163GALCc.1489+66T>A (n.1489+66T>A)
c.1420+66T>A (n.1420+66T>A)
c.1411+66T>A (n.1411+66T>A)
c.1321+66T>A (n.1321+66T>A)
c.856+66T>A (n.856+66T>A)
c.206+66T>A
c.*887+66T>A (n.*887+66T>A)
 gnomAD v4
14g.87947663G>ACA2625979164GALCc.1489+65C>T (n.1489+65C>T)
c.1420+65C>T (n.1420+65C>T)
c.1411+65C>T (n.1411+65C>T)
c.1321+65C>T (n.1321+65C>T)
c.856+65C>T (n.856+65C>T)
c.206+65C>T
c.*887+65C>T (n.*887+65C>T)
 gnomAD v4
14g.87947663G>CCA615271323GALCc.1489+65C>G (n.1489+65C>G)
c.1420+65C>G (n.1420+65C>G)
c.1411+65C>G (n.1411+65C>G)
c.1321+65C>G (n.1321+65C>G)
c.856+65C>G (n.856+65C>G)
c.206+65C>G
c.*887+65C>G (n.*887+65C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947663G=CA2153358682GALCc.1489+65C= (n.1489+65C=)
c.1420+65C= (n.1420+65C=)
c.1411+65C= (n.1411+65C=)
c.1321+65C= (n.1321+65C=)
c.856+65C= (n.856+65C=)
c.206+65C=
c.*887+65C= (n.*887+65C=)
14g.87947663G>TCA2575595082GALCc.1489+65C>A (n.1489+65C>A)
c.1420+65C>A (n.1420+65C>A)
c.1411+65C>A (n.1411+65C>A)
c.1321+65C>A (n.1321+65C>A)
c.856+65C>A (n.856+65C>A)
c.206+65C>A
c.*887+65C>A (n.*887+65C>A)
 gnomAD v4
14g.87947664G>ACA2153358686GALCc.1489+64C>T (n.1489+64C>T)
c.1420+64C>T (n.1420+64C>T)
c.1411+64C>T (n.1411+64C>T)
c.1321+64C>T (n.1321+64C>T)
c.856+64C>T (n.856+64C>T)
c.206+64C>T
c.*887+64C>T (n.*887+64C>T)
 dbSNP
14g.87947664G=CA2153358685GALCc.1489+64C= (n.1489+64C=)
c.1420+64C= (n.1420+64C=)
c.1411+64C= (n.1411+64C=)
c.1321+64C= (n.1321+64C=)
c.856+64C= (n.856+64C=)
c.206+64C=
c.*887+64C= (n.*887+64C=)
14g.87947664G>TCA2625979165GALCc.1489+64C>A (n.1489+64C>A)
c.1420+64C>A (n.1420+64C>A)
c.1411+64C>A (n.1411+64C>A)
c.1321+64C>A (n.1321+64C>A)
c.856+64C>A (n.856+64C>A)
c.206+64C>A
c.*887+64C>A (n.*887+64C>A)
 gnomAD v4
14g.87947665T>ACA2625979167GALCc.1489+63A>T (n.1489+63A>T)
c.1420+63A>T (n.1420+63A>T)
c.1411+63A>T (n.1411+63A>T)
c.1321+63A>T (n.1321+63A>T)
c.856+63A>T (n.856+63A>T)
c.206+63A>T
c.*887+63A>T (n.*887+63A>T)
 gnomAD v4
14g.87947665T>CCA2625979166GALCc.1489+63A>G (n.1489+63A>G)
c.1420+63A>G (n.1420+63A>G)
c.1411+63A>G (n.1411+63A>G)
c.1321+63A>G (n.1321+63A>G)
c.856+63A>G (n.856+63A>G)
c.206+63A>G
c.*887+63A>G (n.*887+63A>G)
 gnomAD v4
14g.87947665T>GCA2153358689GALCc.1489+63A>C (n.1489+63A>C)
c.1420+63A>C (n.1420+63A>C)
c.1411+63A>C (n.1411+63A>C)
c.1321+63A>C (n.1321+63A>C)
c.856+63A>C (n.856+63A>C)
c.206+63A>C
c.*887+63A>C (n.*887+63A>C)
 dbSNP
14g.87947665T=CA2153358688GALCc.1489+63A= (n.1489+63A=)
c.1420+63A= (n.1420+63A=)
c.1411+63A= (n.1411+63A=)
c.1321+63A= (n.1321+63A=)
c.856+63A= (n.856+63A=)
c.206+63A=
c.*887+63A= (n.*887+63A=)
14g.87947666A>CCA2625979169GALCc.1489+62T>G (n.1489+62T>G)
c.1420+62T>G (n.1420+62T>G)
c.1411+62T>G (n.1411+62T>G)
c.1321+62T>G (n.1321+62T>G)
c.856+62T>G (n.856+62T>G)
c.206+62T>G
c.*887+62T>G (n.*887+62T>G)
 gnomAD v4
14g.87947666A>GCA2625979168GALCc.1489+62T>C (n.1489+62T>C)
c.1420+62T>C (n.1420+62T>C)
c.1411+62T>C (n.1411+62T>C)
c.1321+62T>C (n.1321+62T>C)
c.856+62T>C (n.856+62T>C)
c.206+62T>C
c.*887+62T>C (n.*887+62T>C)
 gnomAD v4
14g.87947667G>ACA2625979171GALCc.1489+61C>T (n.1489+61C>T)
c.1420+61C>T (n.1420+61C>T)
c.1411+61C>T (n.1411+61C>T)
c.1321+61C>T (n.1321+61C>T)
c.856+61C>T (n.856+61C>T)
c.206+61C>T
c.*887+61C>T (n.*887+61C>T)
 gnomAD v4
14g.87947667G>CCA2575595083GALCc.1489+61C>G (n.1489+61C>G)
c.1420+61C>G (n.1420+61C>G)
c.1411+61C>G (n.1411+61C>G)
c.1321+61C>G (n.1321+61C>G)
c.856+61C>G (n.856+61C>G)
c.206+61C>G
c.*887+61C>G (n.*887+61C>G)
14g.87947667G>TCA2625979170GALCc.1489+61C>A (n.1489+61C>A)
c.1420+61C>A (n.1420+61C>A)
c.1411+61C>A (n.1411+61C>A)
c.1321+61C>A (n.1321+61C>A)
c.856+61C>A (n.856+61C>A)
c.206+61C>A
c.*887+61C>A (n.*887+61C>A)
 gnomAD v4
14g.87947673A>CCA2575595084GALCc.1489+55T>G (n.1489+55T>G)
c.1420+55T>G (n.1420+55T>G)
c.1411+55T>G (n.1411+55T>G)
c.1321+55T>G (n.1321+55T>G)
c.856+55T>G (n.856+55T>G)
c.206+55T>G
c.*887+55T>G (n.*887+55T>G)
14g.87947675C>GCA2625979172GALCc.1489+53G>C (n.1489+53G>C)
c.1420+53G>C (n.1420+53G>C)
c.1411+53G>C (n.1411+53G>C)
c.1321+53G>C (n.1321+53G>C)
c.856+53G>C (n.856+53G>C)
c.206+53G>C
c.*887+53G>C (n.*887+53G>C)
 gnomAD v4
14g.87947675C>TCA2527459938GALCc.1489+53G>A (n.1489+53G>A)
c.1420+53G>A (n.1420+53G>A)
c.1411+53G>A (n.1411+53G>A)
c.1321+53G>A (n.1321+53G>A)
c.856+53G>A (n.856+53G>A)
c.206+53G>A
c.*887+53G>A (n.*887+53G>A)
14g.87947676A>CCA2625979173GALCc.1489+52T>G (n.1489+52T>G)
c.1420+52T>G (n.1420+52T>G)
c.1411+52T>G (n.1411+52T>G)
c.1321+52T>G (n.1321+52T>G)
c.856+52T>G (n.856+52T>G)
c.206+52T>G
c.*887+52T>G (n.*887+52T>G)
 gnomAD v4
14g.87947677C=CA2153358691GALCc.1489+51G= (n.1489+51G=)
c.1420+51G= (n.1420+51G=)
c.1411+51G= (n.1411+51G=)
c.1321+51G= (n.1321+51G=)
c.856+51G= (n.856+51G=)
c.206+51G=
c.*887+51G= (n.*887+51G=)
14g.87947677C>GCA2575595085GALCc.1489+51G>C (n.1489+51G>C)
c.1420+51G>C (n.1420+51G>C)
c.1411+51G>C (n.1411+51G>C)
c.1321+51G>C (n.1321+51G>C)
c.856+51G>C (n.856+51G>C)
c.206+51G>C
c.*887+51G>C (n.*887+51G>C)
14g.87947677C>TCA7296998GALCc.1489+51G>A (n.1489+51G>A)
c.1420+51G>A (n.1420+51G>A)
c.1411+51G>A (n.1411+51G>A)
c.1321+51G>A (n.1321+51G>A)
c.856+51G>A (n.856+51G>A)
c.206+51G>A
c.*887+51G>A (n.*887+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947678A>TCA2625979174GALCc.1489+50T>A (n.1489+50T>A)
c.1420+50T>A (n.1420+50T>A)
c.1411+50T>A (n.1411+50T>A)
c.1321+50T>A (n.1321+50T>A)
c.856+50T>A (n.856+50T>A)
c.206+50T>A
c.*887+50T>A (n.*887+50T>A)
 gnomAD v4
14g.87947679C>ACA615271324GALCc.1489+49G>T (n.1489+49G>T)
c.1420+49G>T (n.1420+49G>T)
c.1411+49G>T (n.1411+49G>T)
c.1321+49G>T (n.1321+49G>T)
c.856+49G>T (n.856+49G>T)
c.206+49G>T
c.*887+49G>T (n.*887+49G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947679C=CA2153358693GALCc.1489+49G= (n.1489+49G=)
c.1420+49G= (n.1420+49G=)
c.1411+49G= (n.1411+49G=)
c.1321+49G= (n.1321+49G=)
c.856+49G= (n.856+49G=)
c.206+49G=
c.*887+49G= (n.*887+49G=)
14g.87947679C>TCA2625979175GALCc.1489+49G>A (n.1489+49G>A)
c.1420+49G>A (n.1420+49G>A)
c.1411+49G>A (n.1411+49G>A)
c.1321+49G>A (n.1321+49G>A)
c.856+49G>A (n.856+49G>A)
c.206+49G>A
c.*887+49G>A (n.*887+49G>A)
 gnomAD v4
14g.87947680dupCA7296999GALCc.1489+48dup (n.1489+48dup)
c.1420+48dup (n.1420+48dup)
c.1411+48dup (n.1411+48dup)
c.1321+48dup (n.1321+48dup)
c.856+48dup (n.856+48dup)
c.206+48dup
c.*887+48dup (n.*887+48dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947681A=CA2153358697GALCc.1489+47T= (n.1489+47T=)
c.1420+47T= (n.1420+47T=)
c.1411+47T= (n.1411+47T=)
c.1321+47T= (n.1321+47T=)
c.856+47T= (n.856+47T=)
c.206+47T=
c.*887+47T= (n.*887+47T=)
14g.87947681A>GCA2153358695GALCc.1489+47T>C (n.1489+47T>C)
c.1420+47T>C (n.1420+47T>C)
c.1411+47T>C (n.1411+47T>C)
c.1321+47T>C (n.1321+47T>C)
c.856+47T>C (n.856+47T>C)
c.206+47T>C
c.*887+47T>C (n.*887+47T>C)
 dbSNP
14g.87947682C=CA2153358700GALCc.1489+46G= (n.1489+46G=)
c.1420+46G= (n.1420+46G=)
c.1411+46G= (n.1411+46G=)
c.1321+46G= (n.1321+46G=)
c.856+46G= (n.856+46G=)
c.206+46G=
c.*887+46G= (n.*887+46G=)
14g.87947682C>GCA7297000GALCc.1489+46G>C (n.1489+46G>C)
c.1420+46G>C (n.1420+46G>C)
c.1411+46G>C (n.1411+46G>C)
c.1321+46G>C (n.1321+46G>C)
c.856+46G>C (n.856+46G>C)
c.206+46G>C
c.*887+46G>C (n.*887+46G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87947683T>ACA7297001GALCc.1489+45A>T (n.1489+45A>T)
c.1420+45A>T (n.1420+45A>T)
c.1411+45A>T (n.1411+45A>T)
c.1321+45A>T (n.1321+45A>T)
c.856+45A>T (n.856+45A>T)
c.206+45A>T
c.*887+45A>T (n.*887+45A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947683T>CCA7297002GALCc.1489+45A>G (n.1489+45A>G)
c.1420+45A>G (n.1420+45A>G)
c.1411+45A>G (n.1411+45A>G)
c.1321+45A>G (n.1321+45A>G)
c.856+45A>G (n.856+45A>G)
c.206+45A>G
c.*887+45A>G (n.*887+45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947683T=CA2153358704GALCc.1489+45A= (n.1489+45A=)
c.1420+45A= (n.1420+45A=)
c.1411+45A= (n.1411+45A=)
c.1321+45A= (n.1321+45A=)
c.856+45A= (n.856+45A=)
c.206+45A=
c.*887+45A= (n.*887+45A=)
14g.87947684G>ACA2625979176GALCc.1489+44C>T (n.1489+44C>T)
c.1420+44C>T (n.1420+44C>T)
c.1411+44C>T (n.1411+44C>T)
c.1321+44C>T (n.1321+44C>T)
c.856+44C>T (n.856+44C>T)
c.206+44C>T
c.*887+44C>T (n.*887+44C>T)
 gnomAD v4
14g.87947684G>TCA2625979177GALCc.1489+44C>A (n.1489+44C>A)
c.1420+44C>A (n.1420+44C>A)
c.1411+44C>A (n.1411+44C>A)
c.1321+44C>A (n.1321+44C>A)
c.856+44C>A (n.856+44C>A)
c.206+44C>A
c.*887+44C>A (n.*887+44C>A)
 gnomAD v4
14g.87947685T>CCA2153358709GALCc.1489+43A>G (n.1489+43A>G)
c.1420+43A>G (n.1420+43A>G)
c.1411+43A>G (n.1411+43A>G)
c.1321+43A>G (n.1321+43A>G)
c.856+43A>G (n.856+43A>G)
c.206+43A>G
c.*887+43A>G (n.*887+43A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.87947685T=CA2153358708GALCc.1489+43A= (n.1489+43A=)
c.1420+43A= (n.1420+43A=)
c.1411+43A= (n.1411+43A=)
c.1321+43A= (n.1321+43A=)
c.856+43A= (n.856+43A=)
c.206+43A=
c.*887+43A= (n.*887+43A=)
14g.87947687_87947689delCA2625979179GALCc.1489+39_1489+41del (n.1489+39_1489+41del)
c.1420+39_1420+41del (n.1420+39_1420+41del)
c.1411+39_1411+41del (n.1411+39_1411+41del)
c.1321+39_1321+41del (n.1321+39_1321+41del)
c.856+39_856+41del (n.856+39_856+41del)
c.206+39_206+41del
c.*887+39_*887+41del (n.*887+39_*887+41del)
 gnomAD v4
14g.87947689delCA2625979178GALCc.1489+41del (n.1489+41del)
c.1420+41del (n.1420+41del)
c.1411+41del (n.1411+41del)
c.1321+41del (n.1321+41del)
c.856+41del (n.856+41del)
c.206+41del
c.*887+41del (n.*887+41del)
 gnomAD v4
14g.87947691_87947693delCA2625979180GALCc.1489+35_1489+37del (n.1489+35_1489+37del)
c.1420+35_1420+37del (n.1420+35_1420+37del)
c.1411+35_1411+37del (n.1411+35_1411+37del)
c.1321+35_1321+37del (n.1321+35_1321+37del)
c.856+35_856+37del (n.856+35_856+37del)
c.206+35_206+37del
c.*887+35_*887+37del (n.*887+35_*887+37del)
 gnomAD v4
14g.87947692T>ACA2575595086GALCc.1489+36A>T (n.1489+36A>T)
c.1420+36A>T (n.1420+36A>T)
c.1411+36A>T (n.1411+36A>T)
c.1321+36A>T (n.1321+36A>T)
c.856+36A>T (n.856+36A>T)
c.206+36A>T
c.*887+36A>T (n.*887+36A>T)
 gnomAD v4
14g.87947692T>CCA7297003GALCc.1489+36A>G (n.1489+36A>G)
c.1420+36A>G (n.1420+36A>G)
c.1411+36A>G (n.1411+36A>G)
c.1321+36A>G (n.1321+36A>G)
c.856+36A>G (n.856+36A>G)
c.206+36A>G
c.*887+36A>G (n.*887+36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947692T=CA2153358711GALCc.1489+36A= (n.1489+36A=)
c.1420+36A= (n.1420+36A=)
c.1411+36A= (n.1411+36A=)
c.1321+36A= (n.1321+36A=)
c.856+36A= (n.856+36A=)
c.206+36A=
c.*887+36A= (n.*887+36A=)
14g.87947693A=CA2153358713GALCc.1489+35T= (n.1489+35T=)
c.1420+35T= (n.1420+35T=)
c.1411+35T= (n.1411+35T=)
c.1321+35T= (n.1321+35T=)
c.856+35T= (n.856+35T=)
c.206+35T=
c.*887+35T= (n.*887+35T=)
14g.87947693A>CCA2625979181GALCc.1489+35T>G (n.1489+35T>G)
c.1420+35T>G (n.1420+35T>G)
c.1411+35T>G (n.1411+35T>G)
c.1321+35T>G (n.1321+35T>G)
c.856+35T>G (n.856+35T>G)
c.206+35T>G
c.*887+35T>G (n.*887+35T>G)
 gnomAD v4
14g.87947693A>GCA7297004GALCc.1489+35T>C (n.1489+35T>C)
c.1420+35T>C (n.1420+35T>C)
c.1411+35T>C (n.1411+35T>C)
c.1321+35T>C (n.1321+35T>C)
c.856+35T>C (n.856+35T>C)
c.206+35T>C
c.*887+35T>C (n.*887+35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947696G>ACA2802492088GALCc.1489+32C>T (n.1489+32C>T)
c.1420+32C>T (n.1420+32C>T)
c.1411+32C>T (n.1411+32C>T)
c.1321+32C>T (n.1321+32C>T)
c.856+32C>T (n.856+32C>T)
c.206+32C>T
c.*887+32C>T (n.*887+32C>T)
14g.87947696G>CCA487355599GALCc.1489+32C>G (n.1489+32C>G)
c.1420+32C>G (n.1420+32C>G)
c.1411+32C>G (n.1411+32C>G)
c.1321+32C>G (n.1321+32C>G)
c.856+32C>G (n.856+32C>G)
c.206+32C>G
c.*887+32C>G (n.*887+32C>G)
 gnomAD v4
14g.87947697A>TCA2625979182GALCc.1489+31T>A (n.1489+31T>A)
c.1420+31T>A (n.1420+31T>A)
c.1411+31T>A (n.1411+31T>A)
c.1321+31T>A (n.1321+31T>A)
c.856+31T>A (n.856+31T>A)
c.206+31T>A
c.*887+31T>A (n.*887+31T>A)
 gnomAD v4
14g.87947698C=CA2153358714GALCc.1489+30G= (n.1489+30G=)
c.1420+30G= (n.1420+30G=)
c.1411+30G= (n.1411+30G=)
c.1321+30G= (n.1321+30G=)
c.856+30G= (n.856+30G=)
c.206+30G=
c.*887+30G= (n.*887+30G=)
14g.87947698C>GCA2625979183GALCc.1489+30G>C (n.1489+30G>C)
c.1420+30G>C (n.1420+30G>C)
c.1411+30G>C (n.1411+30G>C)
c.1321+30G>C (n.1321+30G>C)
c.856+30G>C (n.856+30G>C)
c.206+30G>C
c.*887+30G>C (n.*887+30G>C)
 gnomAD v4
14g.87947698C>TCA7297005GALCc.1489+30G>A (n.1489+30G>A)
c.1420+30G>A (n.1420+30G>A)
c.1411+30G>A (n.1411+30G>A)
c.1321+30G>A (n.1321+30G>A)
c.856+30G>A (n.856+30G>A)
c.206+30G>A
c.*887+30G>A (n.*887+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947699_87947704delinsCAAGTTCA2153358716GALCc.1489+24_1489+29delinsAACTTG (n.1489+24_1489+29delinsAACTTG)
c.1420+24_1420+29delinsAACTTG (n.1420+24_1420+29delinsAACTTG)
c.1411+24_1411+29delinsAACTTG (n.1411+24_1411+29delinsAACTTG)
c.1321+24_1321+29delinsAACTTG (n.1321+24_1321+29delinsAACTTG)
c.856+24_856+29delinsAACTTG (n.856+24_856+29delinsAACTTG)
c.206+24_206+29delinsAACTTG
c.*887+24_*887+29delinsAACTTG (n.*887+24_*887+29delinsAACTTG)
14g.87947700A=CA2153358720GALCc.1489+28T= (n.1489+28T=)
c.1420+28T= (n.1420+28T=)
c.1411+28T= (n.1411+28T=)
c.1321+28T= (n.1321+28T=)
c.856+28T= (n.856+28T=)
c.206+28T=
c.*887+28T= (n.*887+28T=)
14g.87947700A>CCA7297006GALCc.1489+28T>G (n.1489+28T>G)
c.1420+28T>G (n.1420+28T>G)
c.1411+28T>G (n.1411+28T>G)
c.1321+28T>G (n.1321+28T>G)
c.856+28T>G (n.856+28T>G)
c.206+28T>G
c.*887+28T>G (n.*887+28T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87947700A>GCA2625979184GALCc.1489+28T>C (n.1489+28T>C)
c.1420+28T>C (n.1420+28T>C)
c.1411+28T>C (n.1411+28T>C)
c.1321+28T>C (n.1321+28T>C)
c.856+28T>C (n.856+28T>C)
c.206+28T>C
c.*887+28T>C (n.*887+28T>C)
 gnomAD v4
14g.87947705_87947709delCA615271325GALCc.1489+24_1489+28del (n.1489+24_1489+28del)
c.1420+24_1420+28del (n.1420+24_1420+28del)
c.1411+24_1411+28del (n.1411+24_1411+28del)
c.1321+24_1321+28del (n.1321+24_1321+28del)
c.856+24_856+28del (n.856+24_856+28del)
c.206+24_206+28del
c.*887+24_*887+28del (n.*887+24_*887+28del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947702G>ACA7297007GALCc.1489+26C>T (n.1489+26C>T)
c.1420+26C>T (n.1420+26C>T)
c.1411+26C>T (n.1411+26C>T)
c.1321+26C>T (n.1321+26C>T)
c.856+26C>T (n.856+26C>T)
c.206+26C>T
c.*887+26C>T (n.*887+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.87947702G>CCA2625979185GALCc.1489+26C>G (n.1489+26C>G)
c.1420+26C>G (n.1420+26C>G)
c.1411+26C>G (n.1411+26C>G)
c.1321+26C>G (n.1321+26C>G)
c.856+26C>G (n.856+26C>G)
c.206+26C>G
c.*887+26C>G (n.*887+26C>G)
 gnomAD v4
14g.87947702G=CA2153358721GALCc.1489+26C= (n.1489+26C=)
c.1420+26C= (n.1420+26C=)
c.1411+26C= (n.1411+26C=)
c.1321+26C= (n.1321+26C=)
c.856+26C= (n.856+26C=)
c.206+26C=
c.*887+26C= (n.*887+26C=)
14g.87947702G>TCA2625979186GALCc.1489+26C>A (n.1489+26C>A)
c.1420+26C>A (n.1420+26C>A)
c.1411+26C>A (n.1411+26C>A)
c.1321+26C>A (n.1321+26C>A)
c.856+26C>A (n.856+26C>A)
c.206+26C>A
c.*887+26C>A (n.*887+26C>A)
 gnomAD v4
14g.87947705A>CCA2625979187GALCc.1489+23T>G (n.1489+23T>G)
c.1420+23T>G (n.1420+23T>G)
c.1411+23T>G (n.1411+23T>G)
c.1321+23T>G (n.1321+23T>G)
c.856+23T>G (n.856+23T>G)
c.206+23T>G
c.*887+23T>G (n.*887+23T>G)
 gnomAD v4
14g.87947706A=CA2153358724GALCc.1489+22T= (n.1489+22T=)
c.1420+22T= (n.1420+22T=)
c.1411+22T= (n.1411+22T=)
c.1321+22T= (n.1321+22T=)
c.856+22T= (n.856+22T=)
c.206+22T=
c.*887+22T= (n.*887+22T=)
14g.87947706A>CCA615271326GALCc.1489+22T>G (n.1489+22T>G)
c.1420+22T>G (n.1420+22T>G)
c.1411+22T>G (n.1411+22T>G)
c.1321+22T>G (n.1321+22T>G)
c.856+22T>G (n.856+22T>G)
c.206+22T>G
c.*887+22T>G (n.*887+22T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947711delCA2575595087GALCc.1489+20del (n.1489+20del)
c.1420+20del (n.1420+20del)
c.1411+20del (n.1411+20del)
c.1321+20del (n.1321+20del)
c.856+20del (n.856+20del)
c.206+20del
c.*887+20del (n.*887+20del)
14g.87947709T>CCA2625979188GALCc.1489+19A>G (n.1489+19A>G)
c.1420+19A>G (n.1420+19A>G)
c.1411+19A>G (n.1411+19A>G)
c.1321+19A>G (n.1321+19A>G)
c.856+19A>G (n.856+19A>G)
c.206+19A>G
c.*887+19A>G (n.*887+19A>G)
 gnomAD v4
14g.87947711T>CCA2625979189GALCc.1489+17A>G (n.1489+17A>G)
c.1420+17A>G (n.1420+17A>G)
c.1411+17A>G (n.1411+17A>G)
c.1321+17A>G (n.1321+17A>G)
c.856+17A>G (n.856+17A>G)
c.206+17A>G
c.*887+17A>G (n.*887+17A>G)
 gnomAD v4
14g.87947712A=CA2153358727GALCc.1489+16T= (n.1489+16T=)
c.1420+16T= (n.1420+16T=)
c.1411+16T= (n.1411+16T=)
c.1321+16T= (n.1321+16T=)
c.856+16T= (n.856+16T=)
c.206+16T=
c.*887+16T= (n.*887+16T=)
14g.87947712A>GCA2153358728GALCc.1489+16T>C (n.1489+16T>C)
c.1420+16T>C (n.1420+16T>C)
c.1411+16T>C (n.1411+16T>C)
c.1321+16T>C (n.1321+16T>C)
c.856+16T>C (n.856+16T>C)
c.206+16T>C
c.*887+16T>C (n.*887+16T>C)
 dbSNP
14g.87947714T>ACA2625979190GALCc.1489+14A>T (n.1489+14A>T)
c.1420+14A>T (n.1420+14A>T)
c.1411+14A>T (n.1411+14A>T)
c.1321+14A>T (n.1321+14A>T)
c.856+14A>T (n.856+14A>T)
c.206+14A>T
c.*887+14A>T (n.*887+14A>T)
 gnomAD v4
14g.87947715G>ACA2625979191GALCc.1489+13C>T (n.1489+13C>T)
c.1420+13C>T (n.1420+13C>T)
c.1411+13C>T (n.1411+13C>T)
c.1321+13C>T (n.1321+13C>T)
c.856+13C>T (n.856+13C>T)
c.206+13C>T
c.*887+13C>T (n.*887+13C>T)
 gnomAD v4
14g.87947715G>CCA2625979192GALCc.1489+13C>G (n.1489+13C>G)
c.1420+13C>G (n.1420+13C>G)
c.1411+13C>G (n.1411+13C>G)
c.1321+13C>G (n.1321+13C>G)
c.856+13C>G (n.856+13C>G)
c.206+13C>G
c.*887+13C>G (n.*887+13C>G)
 gnomAD v4
14g.87947715G>TCA2625979193GALCc.1489+13C>A (n.1489+13C>A)
c.1420+13C>A (n.1420+13C>A)
c.1411+13C>A (n.1411+13C>A)
c.1321+13C>A (n.1321+13C>A)
c.856+13C>A (n.856+13C>A)
c.206+13C>A
c.*887+13C>A (n.*887+13C>A)
 gnomAD v4
14g.87947716A>GCA2625979194GALCc.1489+12T>C (n.1489+12T>C)
c.1420+12T>C (n.1420+12T>C)
c.1411+12T>C (n.1411+12T>C)
c.1321+12T>C (n.1321+12T>C)
c.856+12T>C (n.856+12T>C)
c.206+12T>C
c.*887+12T>C (n.*887+12T>C)
 gnomAD v4
14g.87947720delCA655658116GALCc.1489+12del (n.1489+12del)
c.1420+12del (n.1420+12del)
c.1411+12del (n.1411+12del)
c.1321+12del (n.1321+12del)
c.856+12del (n.856+12del)
c.206+12del
c.*887+12del (n.*887+12del)
 COSMIC COSMIC
14g.87947719A=CA2153358730GALCc.1489+9T= (n.1489+9T=)
c.1420+9T= (n.1420+9T=)
c.1411+9T= (n.1411+9T=)
c.1321+9T= (n.1321+9T=)
c.856+9T= (n.856+9T=)
c.206+9T=
c.*887+9T= (n.*887+9T=)
14g.87947719A>CCA709651061GALCc.1489+9T>G (n.1489+9T>G)
c.1420+9T>G (n.1420+9T>G)
c.1411+9T>G (n.1411+9T>G)
c.1321+9T>G (n.1321+9T>G)
c.856+9T>G (n.856+9T>G)
c.206+9T>G
c.*887+9T>G (n.*887+9T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947719A>GCA7297008GALCc.1489+9T>C (n.1489+9T>C)
c.1420+9T>C (n.1420+9T>C)
c.1411+9T>C (n.1411+9T>C)
c.1321+9T>C (n.1321+9T>C)
c.856+9T>C (n.856+9T>C)
c.206+9T>C
c.*887+9T>C (n.*887+9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947720A>CCA2730144095GALCc.1489+8T>G (n.1489+8T>G)
c.1420+8T>G (n.1420+8T>G)
c.1411+8T>G (n.1411+8T>G)
c.1321+8T>G (n.1321+8T>G)
c.856+8T>G (n.856+8T>G)
c.206+8T>G
c.*887+8T>G (n.*887+8T>G)
 dbSNP
14g.87947721T>CCA2739279788GALCc.1489+7A>G (n.1489+7A>G)
c.1420+7A>G (n.1420+7A>G)
c.1411+7A>G (n.1411+7A>G)
c.1321+7A>G (n.1321+7A>G)
c.856+7A>G (n.856+7A>G)
c.206+7A>G
c.*887+7A>G (n.*887+7A>G)
 ClinVar
14g.87947722A>CCA2697554075GALCc.1489+6T>G (n.1489+6T>G)
c.1420+6T>G (n.1420+6T>G)
c.1411+6T>G (n.1411+6T>G)
c.1321+6T>G (n.1321+6T>G)
c.856+6T>G (n.856+6T>G)
c.206+6T>G
c.*887+6T>G (n.*887+6T>G)
 ClinVar
14g.87947723C=CA2153358733GALCc.1489+5G= (n.1489+5G=)
c.1420+5G= (n.1420+5G=)
c.1411+5G= (n.1411+5G=)
c.1321+5G= (n.1321+5G=)
c.856+5G= (n.856+5G=)
c.206+5G=
c.*887+5G= (n.*887+5G=)
14g.87947723C>TCA7297009GALCc.1489+5G>A (n.1489+5G>A)
c.1420+5G>A (n.1420+5G>A)
c.1411+5G>A (n.1411+5G>A)
c.1321+5G>A (n.1321+5G>A)
c.856+5G>A (n.856+5G>A)
c.206+5G>A
c.*887+5G>A (n.*887+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87947725C>ACA2625979195GALCc.1489+3G>T (n.1489+3G>T)
c.1420+3G>T (n.1420+3G>T)
c.1411+3G>T (n.1411+3G>T)
c.1321+3G>T (n.1321+3G>T)
c.856+3G>T (n.856+3G>T)
c.206+3G>T
c.*887+3G>T (n.*887+3G>T)
 gnomAD v4
14g.87947725C=CA2153358738GALCc.1489+3G= (n.1489+3G=)
c.1420+3G= (n.1420+3G=)
c.1411+3G= (n.1411+3G=)
c.1321+3G= (n.1321+3G=)
c.856+3G= (n.856+3G=)
c.206+3G=
c.*887+3G= (n.*887+3G=)
14g.87947725C>TCA7297010GALCc.1489+3G>A (n.1489+3G>A)
c.1420+3G>A (n.1420+3G>A)
c.1411+3G>A (n.1411+3G>A)
c.1321+3G>A (n.1321+3G>A)
c.856+3G>A (n.856+3G>A)
c.206+3G>A
c.*887+3G>A (n.*887+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87947726_87947727delCA487355600GALCc.1489+2_1489+3del (n.1489+2_1489+3del)
c.1420+2_1420+3del (n.1420+2_1420+3del)
c.1411+2_1411+3del (n.1411+2_1411+3del)
c.1321+2_1321+3del (n.1321+2_1321+3del)
c.856+2_856+3del (n.856+2_856+3del)
c.206+2_206+3del
c.*887+2_*887+3del (n.*887+2_*887+3del)
14g.87947725_87947729delinsCACCACA2153358740GALCc.1488_1489+3delinsTGGTG
c.1419_1420+3delinsTGGTG
c.1410_1411+3delinsTGGTG
c.1320_1321+3delinsTGGTG
c.855_856+3delinsTGGTG
c.205_206+3delinsTGGTG
c.*886_*887+3delinsTGGTG
14g.87947726A>CCA390746356GALCc.1489+2T>G (n.1489+2T>G)
c.1420+2T>G (n.1420+2T>G)
c.1411+2T>G (n.1411+2T>G)
c.1321+2T>G (n.1321+2T>G)
c.856+2T>G (n.856+2T>G)
c.206+2T>G
c.*887+2T>G (n.*887+2T>G)
14g.87947726A>GCA390746357GALCc.1489+2T>C (n.1489+2T>C)
c.1420+2T>C (n.1420+2T>C)
c.1411+2T>C (n.1411+2T>C)
c.1321+2T>C (n.1321+2T>C)
c.856+2T>C (n.856+2T>C)
c.206+2T>C
c.*887+2T>C (n.*887+2T>C)
14g.87947726A>TCA390746358GALCc.1489+2T>A (n.1489+2T>A)
c.1420+2T>A (n.1420+2T>A)
c.1411+2T>A (n.1411+2T>A)
c.1321+2T>A (n.1321+2T>A)
c.856+2T>A (n.856+2T>A)
c.206+2T>A
c.*887+2T>A (n.*887+2T>A)
14g.87947728_87947731delCA487355601GALCc.1488_1489+2del
c.1419_1420+2del
c.1410_1411+2del
c.1320_1321+2del
c.855_856+2del
c.205_206+2del
c.*886_*887+2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87947727C>ACA390746359GALCc.1489+1G>T (n.1489+1G>T)
c.1420+1G>T (n.1420+1G>T)
c.1411+1G>T (n.1411+1G>T)
c.1321+1G>T (n.1321+1G>T)
c.856+1G>T (n.856+1G>T)
c.206+1G>T
c.*887+1G>T (n.*887+1G>T)
14g.87947727C>GCA390746360GALCc.1489+1G>C (n.1489+1G>C)
c.1420+1G>C (n.1420+1G>C)
c.1411+1G>C (n.1411+1G>C)
c.1321+1G>C (n.1321+1G>C)
c.856+1G>C (n.856+1G>C)
c.206+1G>C
c.*887+1G>C (n.*887+1G>C)
 ClinVar
14g.87947727C>TCA390746361GALCc.1489+1G>A (n.1489+1G>A)
c.1420+1G>A (n.1420+1G>A)
c.1411+1G>A (n.1411+1G>A)
c.1321+1G>A (n.1321+1G>A)
c.856+1G>A (n.856+1G>A)
c.206+1G>A
c.*887+1G>A (n.*887+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87947728C>ACA390746362GALCc.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
c.206G>T
c.*887G>T (n.*887G>T)
14g.87947728C>GCA390746363GALCc.1489G>C (p.Asp497His)
c.1420G>C (p.Asp474His)
c.1411G>C (p.Asp471His)
c.1321G>C (p.Asp441His)
c.856G>C (p.Asp286His)
c.206G>C
c.*887G>C (n.*887G>C)
 gnomAD v4
14g.87947728C>TCA390746364GALCc.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.856G>A (p.Asp286Asn)
c.206G>A
c.*887G>A (n.*887G>A)
14g.87947728_87947729delCA487355602GALCc.1488_1489del (p.Asp497LeufsTer5)
c.1419_1420del (p.Asp474LeufsTer5)
c.1410_1411del (p.Asp471LeufsTer5)
c.1320_1321del (p.Asp441LeufsTer5)
c.855_856del (p.Asp286LeufsTer5)
c.205_206del
c.*886_*887del (n.*886_*887del)
14g.87947729A=CA2153358747GALCc.1488T= (p.Val496=)
c.1419T= (p.Val473=)
c.1410T= (p.Val470=)
c.1320T= (p.Val440=)
c.855T= (p.Val285=)
c.205T=
c.*886T= (n.*886T=)
14g.87947729A>CCA487355603GALCc.1488T>G (p.Val496=)
c.1419T>G (p.Val473=)
c.1410T>G (p.Val470=)
c.1320T>G (p.Val440=)
c.855T>G (p.Val285=)
c.205T>G
c.*886T>G (n.*886T>G)
14g.87947729A>GCA487355604GALCc.1488T>C (p.Val496=)
c.1419T>C (p.Val473=)
c.1410T>C (p.Val470=)
c.1320T>C (p.Val440=)
c.855T>C (p.Val285=)
c.205T>C
c.*886T>C (n.*886T>C)
 dbSNP
14g.87947729A>TCA487355605GALCc.1488T>A (p.Val496=)
c.1419T>A (p.Val473=)
c.1410T>A (p.Val470=)
c.1320T>A (p.Val440=)
c.855T>A (p.Val285=)
c.205T>A
c.*886T>A (n.*886T>A)
14g.87947730A>CCA390746365GALCc.1487T>G (p.Val496Gly)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.204T>G
c.*885T>G (n.*885T>G)
14g.87947730A>GCA390746366GALCc.1487T>C (p.Val496Ala)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.204T>C
c.*885T>C (n.*885T>C)
14g.87947730A>TCA390746367GALCc.1487T>A (p.Val496Asp)
c.1418T>A (p.Val473Asp)
c.1409T>A (p.Val470Asp)
c.1319T>A (p.Val440Asp)
c.854T>A (p.Val285Asp)
c.204T>A
c.*885T>A (n.*885T>A)
14g.87947731C>ACA390746369GALCc.1486G>T (p.Val496Phe)
c.1417G>T (p.Val473Phe)
c.1408G>T (p.Val470Phe)
c.1318G>T (p.Val440Phe)
c.853G>T (p.Val285Phe)
c.203G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
14g.87947731C>GCA390746370GALCc.1486G>C (p.Val496Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.203G>C
c.*884G>C (n.*884G>C)
14g.87947731C>TCA390746368GALCc.1486G>A (p.Val496Ile)
c.1417G>A (p.Val473Ile)
c.1408G>A (p.Val470Ile)
c.1318G>A (p.Val440Ile)
c.853G>A (p.Val285Ile)
c.203G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)

Number of alleles fetched