UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87947620A= | CA2153358638 | GALC | c.1489+108T= (n.1489+108T=) c.1420+108T= (n.1420+108T=) c.1411+108T= (n.1411+108T=) c.1321+108T= (n.1321+108T=) c.856+108T= (n.856+108T=) c.206+108T= c.*887+108T= (n.*887+108T=) | |
| 14 | g.87947620A>T | CA2153358639 | GALC | c.1489+108T>A (n.1489+108T>A) c.1420+108T>A (n.1420+108T>A) c.1411+108T>A (n.1411+108T>A) c.1321+108T>A (n.1321+108T>A) c.856+108T>A (n.856+108T>A) c.206+108T>A c.*887+108T>A (n.*887+108T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87947622T>C | CA615271319 | GALC | c.1489+106A>G (n.1489+106A>G) c.1420+106A>G (n.1420+106A>G) c.1411+106A>G (n.1411+106A>G) c.1321+106A>G (n.1321+106A>G) c.856+106A>G (n.856+106A>G) c.206+106A>G c.*887+106A>G (n.*887+106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947622T= | CA2153358640 | GALC | c.1489+106A= (n.1489+106A=) c.1420+106A= (n.1420+106A=) c.1411+106A= (n.1411+106A=) c.1321+106A= (n.1321+106A=) c.856+106A= (n.856+106A=) c.206+106A= c.*887+106A= (n.*887+106A=) | |
| 14 | g.87947623G>A | CA264685468 | GALC | c.1489+105C>T (n.1489+105C>T) c.1420+105C>T (n.1420+105C>T) c.1411+105C>T (n.1411+105C>T) c.1321+105C>T (n.1321+105C>T) c.856+105C>T (n.856+105C>T) c.206+105C>T c.*887+105C>T (n.*887+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947623G= | CA2153358643 | GALC | c.1489+105C= (n.1489+105C=) c.1420+105C= (n.1420+105C=) c.1411+105C= (n.1411+105C=) c.1321+105C= (n.1321+105C=) c.856+105C= (n.856+105C=) c.206+105C= c.*887+105C= (n.*887+105C=) | |
| 14 | g.87947624T>C | CA709650989 | GALC | c.1489+104A>G (n.1489+104A>G) c.1420+104A>G (n.1420+104A>G) c.1411+104A>G (n.1411+104A>G) c.1321+104A>G (n.1321+104A>G) c.856+104A>G (n.856+104A>G) c.206+104A>G c.*887+104A>G (n.*887+104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947624T= | CA2153358647 | GALC | c.1489+104A= (n.1489+104A=) c.1420+104A= (n.1420+104A=) c.1411+104A= (n.1411+104A=) c.1321+104A= (n.1321+104A=) c.856+104A= (n.856+104A=) c.206+104A= c.*887+104A= (n.*887+104A=) | |
| 14 | g.87947624dup | CA2625979141 | GALC | c.1489+104dup (n.1489+104dup) c.1420+104dup (n.1420+104dup) c.1411+104dup (n.1411+104dup) c.1321+104dup (n.1321+104dup) c.856+104dup (n.856+104dup) c.206+104dup c.*887+104dup (n.*887+104dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947625G>A | CA2625979142 | GALC | c.1489+103C>T (n.1489+103C>T) c.1420+103C>T (n.1420+103C>T) c.1411+103C>T (n.1411+103C>T) c.1321+103C>T (n.1321+103C>T) c.856+103C>T (n.856+103C>T) c.206+103C>T c.*887+103C>T (n.*887+103C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947626C>T | CA2625979143 | GALC | c.1489+102G>A (n.1489+102G>A) c.1420+102G>A (n.1420+102G>A) c.1411+102G>A (n.1411+102G>A) c.1321+102G>A (n.1321+102G>A) c.856+102G>A (n.856+102G>A) c.206+102G>A c.*887+102G>A (n.*887+102G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947630del | CA2625979144 | GALC | c.1489+101del (n.1489+101del) c.1420+101del (n.1420+101del) c.1411+101del (n.1411+101del) c.1321+101del (n.1321+101del) c.856+101del (n.856+101del) c.206+101del c.*887+101del (n.*887+101del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947629T>C | CA2625979145 | GALC | c.1489+99A>G (n.1489+99A>G) c.1420+99A>G (n.1420+99A>G) c.1411+99A>G (n.1411+99A>G) c.1321+99A>G (n.1321+99A>G) c.856+99A>G (n.856+99A>G) c.206+99A>G c.*887+99A>G (n.*887+99A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947631G>T | CA2625979146 | GALC | c.1489+97C>A (n.1489+97C>A) c.1420+97C>A (n.1420+97C>A) c.1411+97C>A (n.1411+97C>A) c.1321+97C>A (n.1321+97C>A) c.856+97C>A (n.856+97C>A) c.206+97C>A c.*887+97C>A (n.*887+97C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947631_87947637delinsGACAGCC | CA2153358650 | GALC | c.1489+91_1489+97delinsGGCTGTC (n.1489+91_1489+97delinsGGCTGTC) c.1420+91_1420+97delinsGGCTGTC (n.1420+91_1420+97delinsGGCTGTC) c.1411+91_1411+97delinsGGCTGTC (n.1411+91_1411+97delinsGGCTGTC) c.1321+91_1321+97delinsGGCTGTC (n.1321+91_1321+97delinsGGCTGTC) c.856+91_856+97delinsGGCTGTC (n.856+91_856+97delinsGGCTGTC) c.206+91_206+97delinsGGCTGTC c.*887+91_*887+97delinsGGCTGTC (n.*887+91_*887+97delinsGGCTGTC) | |
| 14 | g.87947632A= | CA2153358653 | GALC | c.1489+96T= (n.1489+96T=) c.1420+96T= (n.1420+96T=) c.1411+96T= (n.1411+96T=) c.1321+96T= (n.1321+96T=) c.856+96T= (n.856+96T=) c.206+96T= c.*887+96T= (n.*887+96T=) | |
| 14 | g.87947632A>C | CA264685482 | GALC | c.1489+96T>G (n.1489+96T>G) c.1420+96T>G (n.1420+96T>G) c.1411+96T>G (n.1411+96T>G) c.1321+96T>G (n.1321+96T>G) c.856+96T>G (n.856+96T>G) c.206+96T>G c.*887+96T>G (n.*887+96T>G) | dbSNP |
| 14 | g.87947632A>G | CA2625979147 | GALC | c.1489+96T>C (n.1489+96T>C) c.1420+96T>C (n.1420+96T>C) c.1411+96T>C (n.1411+96T>C) c.1321+96T>C (n.1321+96T>C) c.856+96T>C (n.856+96T>C) c.206+96T>C c.*887+96T>C (n.*887+96T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947632A>T | CA2625979148 | GALC | c.1489+96T>A (n.1489+96T>A) c.1420+96T>A (n.1420+96T>A) c.1411+96T>A (n.1411+96T>A) c.1321+96T>A (n.1321+96T>A) c.856+96T>A (n.856+96T>A) c.206+96T>A c.*887+96T>A (n.*887+96T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947634_87947639del | CA709650991 | GALC | c.1489+91_1489+96del (n.1489+91_1489+96del) c.1420+91_1420+96del (n.1420+91_1420+96del) c.1411+91_1411+96del (n.1411+91_1411+96del) c.1321+91_1321+96del (n.1321+91_1321+96del) c.856+91_856+96del (n.856+91_856+96del) c.206+91_206+96del c.*887+91_*887+96del (n.*887+91_*887+96del) | dbSNP |
| 14 | g.87947633C>T | CA2802492087 | GALC | c.1489+95G>A (n.1489+95G>A) c.1420+95G>A (n.1420+95G>A) c.1411+95G>A (n.1411+95G>A) c.1321+95G>A (n.1321+95G>A) c.856+95G>A (n.856+95G>A) c.206+95G>A c.*887+95G>A (n.*887+95G>A) | |
| 14 | g.87947634A>G | CA2625979150 | GALC | c.1489+94T>C (n.1489+94T>C) c.1420+94T>C (n.1420+94T>C) c.1411+94T>C (n.1411+94T>C) c.1321+94T>C (n.1321+94T>C) c.856+94T>C (n.856+94T>C) c.206+94T>C c.*887+94T>C (n.*887+94T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947634A>T | CA2625979149 | GALC | c.1489+94T>A (n.1489+94T>A) c.1420+94T>A (n.1420+94T>A) c.1411+94T>A (n.1411+94T>A) c.1321+94T>A (n.1321+94T>A) c.856+94T>A (n.856+94T>A) c.206+94T>A c.*887+94T>A (n.*887+94T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947635G>A | CA2575595073 | GALC | c.1489+93C>T (n.1489+93C>T) c.1420+93C>T (n.1420+93C>T) c.1411+93C>T (n.1411+93C>T) c.1321+93C>T (n.1321+93C>T) c.856+93C>T (n.856+93C>T) c.206+93C>T c.*887+93C>T (n.*887+93C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947635G>T | CA2575595074 | GALC | c.1489+93C>A (n.1489+93C>A) c.1420+93C>A (n.1420+93C>A) c.1411+93C>A (n.1411+93C>A) c.1321+93C>A (n.1321+93C>A) c.856+93C>A (n.856+93C>A) c.206+93C>A c.*887+93C>A (n.*887+93C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947636C>A | CA2625979151 | GALC | c.1489+92G>T (n.1489+92G>T) c.1420+92G>T (n.1420+92G>T) c.1411+92G>T (n.1411+92G>T) c.1321+92G>T (n.1321+92G>T) c.856+92G>T (n.856+92G>T) c.206+92G>T c.*887+92G>T (n.*887+92G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947636C= | CA2153358657 | GALC | c.1489+92G= (n.1489+92G=) c.1420+92G= (n.1420+92G=) c.1411+92G= (n.1411+92G=) c.1321+92G= (n.1321+92G=) c.856+92G= (n.856+92G=) c.206+92G= c.*887+92G= (n.*887+92G=) | |
| 14 | g.87947636C>G | CA264685487 | GALC | c.1489+92G>C (n.1489+92G>C) c.1420+92G>C (n.1420+92G>C) c.1411+92G>C (n.1411+92G>C) c.1321+92G>C (n.1321+92G>C) c.856+92G>C (n.856+92G>C) c.206+92G>C c.*887+92G>C (n.*887+92G>C) | dbSNP |
| 14 | g.87947639C>T | CA2575595075 | GALC | c.1489+89G>A (n.1489+89G>A) c.1420+89G>A (n.1420+89G>A) c.1411+89G>A (n.1411+89G>A) c.1321+89G>A (n.1321+89G>A) c.856+89G>A (n.856+89G>A) c.206+89G>A c.*887+89G>A (n.*887+89G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947640T>C | CA615271320 | GALC | c.1489+88A>G (n.1489+88A>G) c.1420+88A>G (n.1420+88A>G) c.1411+88A>G (n.1411+88A>G) c.1321+88A>G (n.1321+88A>G) c.856+88A>G (n.856+88A>G) c.206+88A>G c.*887+88A>G (n.*887+88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947640T>G | CA709650996 | GALC | c.1489+88A>C (n.1489+88A>C) c.1420+88A>C (n.1420+88A>C) c.1411+88A>C (n.1411+88A>C) c.1321+88A>C (n.1321+88A>C) c.856+88A>C (n.856+88A>C) c.206+88A>C c.*887+88A>C (n.*887+88A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947640T= | CA2153358660 | GALC | c.1489+88A= (n.1489+88A=) c.1420+88A= (n.1420+88A=) c.1411+88A= (n.1411+88A=) c.1321+88A= (n.1321+88A=) c.856+88A= (n.856+88A=) c.206+88A= c.*887+88A= (n.*887+88A=) | |
| 14 | g.87947641C>A | CA2625979152 | GALC | c.1489+87G>T (n.1489+87G>T) c.1420+87G>T (n.1420+87G>T) c.1411+87G>T (n.1411+87G>T) c.1321+87G>T (n.1321+87G>T) c.856+87G>T (n.856+87G>T) c.206+87G>T c.*887+87G>T (n.*887+87G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947642C>A | CA264685489 | GALC | c.1489+86G>T (n.1489+86G>T) c.1420+86G>T (n.1420+86G>T) c.1411+86G>T (n.1411+86G>T) c.1321+86G>T (n.1321+86G>T) c.856+86G>T (n.856+86G>T) c.206+86G>T c.*887+86G>T (n.*887+86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947642C= | CA2153358662 | GALC | c.1489+86G= (n.1489+86G=) c.1420+86G= (n.1420+86G=) c.1411+86G= (n.1411+86G=) c.1321+86G= (n.1321+86G=) c.856+86G= (n.856+86G=) c.206+86G= c.*887+86G= (n.*887+86G=) | |
| 14 | g.87947642C>T | CA264685490 | GALC | c.1489+86G>A (n.1489+86G>A) c.1420+86G>A (n.1420+86G>A) c.1411+86G>A (n.1411+86G>A) c.1321+86G>A (n.1321+86G>A) c.856+86G>A (n.856+86G>A) c.206+86G>A c.*887+86G>A (n.*887+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947643A= | CA2153358664 | GALC | c.1489+85T= (n.1489+85T=) c.1420+85T= (n.1420+85T=) c.1411+85T= (n.1411+85T=) c.1321+85T= (n.1321+85T=) c.856+85T= (n.856+85T=) c.206+85T= c.*887+85T= (n.*887+85T=) | |
| 14 | g.87947643A>G | CA965697687 | GALC | c.1489+85T>C (n.1489+85T>C) c.1420+85T>C (n.1420+85T>C) c.1411+85T>C (n.1411+85T>C) c.1321+85T>C (n.1321+85T>C) c.856+85T>C (n.856+85T>C) c.206+85T>C c.*887+85T>C (n.*887+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947645C>A | CA2625979153 | GALC | c.1489+83G>T (n.1489+83G>T) c.1420+83G>T (n.1420+83G>T) c.1411+83G>T (n.1411+83G>T) c.1321+83G>T (n.1321+83G>T) c.856+83G>T (n.856+83G>T) c.206+83G>T c.*887+83G>T (n.*887+83G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947645C= | CA2153358665 | GALC | c.1489+83G= (n.1489+83G=) c.1420+83G= (n.1420+83G=) c.1411+83G= (n.1411+83G=) c.1321+83G= (n.1321+83G=) c.856+83G= (n.856+83G=) c.206+83G= c.*887+83G= (n.*887+83G=) | |
| 14 | g.87947645C>T | CA615271321 | GALC | c.1489+83G>A (n.1489+83G>A) c.1420+83G>A (n.1420+83G>A) c.1411+83G>A (n.1411+83G>A) c.1321+83G>A (n.1321+83G>A) c.856+83G>A (n.856+83G>A) c.206+83G>A c.*887+83G>A (n.*887+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947647T>C | CA709651022 | GALC | c.1489+81A>G (n.1489+81A>G) c.1420+81A>G (n.1420+81A>G) c.1411+81A>G (n.1411+81A>G) c.1321+81A>G (n.1321+81A>G) c.856+81A>G (n.856+81A>G) c.206+81A>G c.*887+81A>G (n.*887+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947647T= | CA2153358667 | GALC | c.1489+81A= (n.1489+81A=) c.1420+81A= (n.1420+81A=) c.1411+81A= (n.1411+81A=) c.1321+81A= (n.1321+81A=) c.856+81A= (n.856+81A=) c.206+81A= c.*887+81A= (n.*887+81A=) | |
| 14 | g.87947648G>A | CA2625979154 | GALC | c.1489+80C>T (n.1489+80C>T) c.1420+80C>T (n.1420+80C>T) c.1411+80C>T (n.1411+80C>T) c.1321+80C>T (n.1321+80C>T) c.856+80C>T (n.856+80C>T) c.206+80C>T c.*887+80C>T (n.*887+80C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947648G>T | CA2575595076 | GALC | c.1489+80C>A (n.1489+80C>A) c.1420+80C>A (n.1420+80C>A) c.1411+80C>A (n.1411+80C>A) c.1321+80C>A (n.1321+80C>A) c.856+80C>A (n.856+80C>A) c.206+80C>A c.*887+80C>A (n.*887+80C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947649C>T | CA2575595077 | GALC | c.1489+79G>A (n.1489+79G>A) c.1420+79G>A (n.1420+79G>A) c.1411+79G>A (n.1411+79G>A) c.1321+79G>A (n.1321+79G>A) c.856+79G>A (n.856+79G>A) c.206+79G>A c.*887+79G>A (n.*887+79G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947651C>G | CA2625979155 | GALC | c.1489+77G>C (n.1489+77G>C) c.1420+77G>C (n.1420+77G>C) c.1411+77G>C (n.1411+77G>C) c.1321+77G>C (n.1321+77G>C) c.856+77G>C (n.856+77G>C) c.206+77G>C c.*887+77G>C (n.*887+77G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947652C>A | CA264685492 | GALC | c.1489+76G>T (n.1489+76G>T) c.1420+76G>T (n.1420+76G>T) c.1411+76G>T (n.1411+76G>T) c.1321+76G>T (n.1321+76G>T) c.856+76G>T (n.856+76G>T) c.206+76G>T c.*887+76G>T (n.*887+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87947652C= | CA2153358669 | GALC | c.1489+76G= (n.1489+76G=) c.1420+76G= (n.1420+76G=) c.1411+76G= (n.1411+76G=) c.1321+76G= (n.1321+76G=) c.856+76G= (n.856+76G=) c.206+76G= c.*887+76G= (n.*887+76G=) | |
| 14 | g.87947652C>G | CA2625979156 | GALC | c.1489+76G>C (n.1489+76G>C) c.1420+76G>C (n.1420+76G>C) c.1411+76G>C (n.1411+76G>C) c.1321+76G>C (n.1321+76G>C) c.856+76G>C (n.856+76G>C) c.206+76G>C c.*887+76G>C (n.*887+76G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947652C>T | CA2575595078 | GALC | c.1489+76G>A (n.1489+76G>A) c.1420+76G>A (n.1420+76G>A) c.1411+76G>A (n.1411+76G>A) c.1321+76G>A (n.1321+76G>A) c.856+76G>A (n.856+76G>A) c.206+76G>A c.*887+76G>A (n.*887+76G>A) | |
| 14 | g.87947655G>A | CA2575595079 | GALC | c.1489+73C>T (n.1489+73C>T) c.1420+73C>T (n.1420+73C>T) c.1411+73C>T (n.1411+73C>T) c.1321+73C>T (n.1321+73C>T) c.856+73C>T (n.856+73C>T) c.206+73C>T c.*887+73C>T (n.*887+73C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947655G>T | CA2575595080 | GALC | c.1489+73C>A (n.1489+73C>A) c.1420+73C>A (n.1420+73C>A) c.1411+73C>A (n.1411+73C>A) c.1321+73C>A (n.1321+73C>A) c.856+73C>A (n.856+73C>A) c.206+73C>A c.*887+73C>A (n.*887+73C>A) | |
| 14 | g.87947657T>A | CA709651029 | GALC | c.1489+71A>T (n.1489+71A>T) c.1420+71A>T (n.1420+71A>T) c.1411+71A>T (n.1411+71A>T) c.1321+71A>T (n.1321+71A>T) c.856+71A>T (n.856+71A>T) c.206+71A>T c.*887+71A>T (n.*887+71A>T) | dbSNP |
| 14 | g.87947657T>C | CA2153358671 | GALC | c.1489+71A>G (n.1489+71A>G) c.1420+71A>G (n.1420+71A>G) c.1411+71A>G (n.1411+71A>G) c.1321+71A>G (n.1321+71A>G) c.856+71A>G (n.856+71A>G) c.206+71A>G c.*887+71A>G (n.*887+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87947657T>G | CA2625979157 | GALC | c.1489+71A>C (n.1489+71A>C) c.1420+71A>C (n.1420+71A>C) c.1411+71A>C (n.1411+71A>C) c.1321+71A>C (n.1321+71A>C) c.856+71A>C (n.856+71A>C) c.206+71A>C c.*887+71A>C (n.*887+71A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947657T= | CA2153358670 | GALC | c.1489+71A= (n.1489+71A=) c.1420+71A= (n.1420+71A=) c.1411+71A= (n.1411+71A=) c.1321+71A= (n.1321+71A=) c.856+71A= (n.856+71A=) c.206+71A= c.*887+71A= (n.*887+71A=) | |
| 14 | g.87947658T>C | CA2625979158 | GALC | c.1489+70A>G (n.1489+70A>G) c.1420+70A>G (n.1420+70A>G) c.1411+70A>G (n.1411+70A>G) c.1321+70A>G (n.1321+70A>G) c.856+70A>G (n.856+70A>G) c.206+70A>G c.*887+70A>G (n.*887+70A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947659G>A | CA2625979159 | GALC | c.1489+69C>T (n.1489+69C>T) c.1420+69C>T (n.1420+69C>T) c.1411+69C>T (n.1411+69C>T) c.1321+69C>T (n.1321+69C>T) c.856+69C>T (n.856+69C>T) c.206+69C>T c.*887+69C>T (n.*887+69C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947659G>C | CA2153358675 | GALC | c.1489+69C>G (n.1489+69C>G) c.1420+69C>G (n.1420+69C>G) c.1411+69C>G (n.1411+69C>G) c.1321+69C>G (n.1321+69C>G) c.856+69C>G (n.856+69C>G) c.206+69C>G c.*887+69C>G (n.*887+69C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87947659G= | CA2153358673 | GALC | c.1489+69C= (n.1489+69C=) c.1420+69C= (n.1420+69C=) c.1411+69C= (n.1411+69C=) c.1321+69C= (n.1321+69C=) c.856+69C= (n.856+69C=) c.206+69C= c.*887+69C= (n.*887+69C=) | |
| 14 | g.87947659G>T | CA2625979160 | GALC | c.1489+69C>A (n.1489+69C>A) c.1420+69C>A (n.1420+69C>A) c.1411+69C>A (n.1411+69C>A) c.1321+69C>A (n.1321+69C>A) c.856+69C>A (n.856+69C>A) c.206+69C>A c.*887+69C>A (n.*887+69C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947660A>T | CA2625979161 | GALC | c.1489+68T>A (n.1489+68T>A) c.1420+68T>A (n.1420+68T>A) c.1411+68T>A (n.1411+68T>A) c.1321+68T>A (n.1321+68T>A) c.856+68T>A (n.856+68T>A) c.206+68T>A c.*887+68T>A (n.*887+68T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947661C>A | CA615271322 | GALC | c.1489+67G>T (n.1489+67G>T) c.1420+67G>T (n.1420+67G>T) c.1411+67G>T (n.1411+67G>T) c.1321+67G>T (n.1321+67G>T) c.856+67G>T (n.856+67G>T) c.206+67G>T c.*887+67G>T (n.*887+67G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.87947661C= | CA2153358680 | GALC | c.1489+67G= (n.1489+67G=) c.1420+67G= (n.1420+67G=) c.1411+67G= (n.1411+67G=) c.1321+67G= (n.1321+67G=) c.856+67G= (n.856+67G=) c.206+67G= c.*887+67G= (n.*887+67G=) | |
| 14 | g.87947661C>G | CA2625979162 | GALC | c.1489+67G>C (n.1489+67G>C) c.1420+67G>C (n.1420+67G>C) c.1411+67G>C (n.1411+67G>C) c.1321+67G>C (n.1321+67G>C) c.856+67G>C (n.856+67G>C) c.206+67G>C c.*887+67G>C (n.*887+67G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947661C>T | CA709651031 | GALC | c.1489+67G>A (n.1489+67G>A) c.1420+67G>A (n.1420+67G>A) c.1411+67G>A (n.1411+67G>A) c.1321+67G>A (n.1321+67G>A) c.856+67G>A (n.856+67G>A) c.206+67G>A c.*887+67G>A (n.*887+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947662A>G | CA2575595081 | GALC | c.1489+66T>C (n.1489+66T>C) c.1420+66T>C (n.1420+66T>C) c.1411+66T>C (n.1411+66T>C) c.1321+66T>C (n.1321+66T>C) c.856+66T>C (n.856+66T>C) c.206+66T>C c.*887+66T>C (n.*887+66T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947662A>T | CA2625979163 | GALC | c.1489+66T>A (n.1489+66T>A) c.1420+66T>A (n.1420+66T>A) c.1411+66T>A (n.1411+66T>A) c.1321+66T>A (n.1321+66T>A) c.856+66T>A (n.856+66T>A) c.206+66T>A c.*887+66T>A (n.*887+66T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947663G>A | CA2625979164 | GALC | c.1489+65C>T (n.1489+65C>T) c.1420+65C>T (n.1420+65C>T) c.1411+65C>T (n.1411+65C>T) c.1321+65C>T (n.1321+65C>T) c.856+65C>T (n.856+65C>T) c.206+65C>T c.*887+65C>T (n.*887+65C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947663G>C | CA615271323 | GALC | c.1489+65C>G (n.1489+65C>G) c.1420+65C>G (n.1420+65C>G) c.1411+65C>G (n.1411+65C>G) c.1321+65C>G (n.1321+65C>G) c.856+65C>G (n.856+65C>G) c.206+65C>G c.*887+65C>G (n.*887+65C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947663G= | CA2153358682 | GALC | c.1489+65C= (n.1489+65C=) c.1420+65C= (n.1420+65C=) c.1411+65C= (n.1411+65C=) c.1321+65C= (n.1321+65C=) c.856+65C= (n.856+65C=) c.206+65C= c.*887+65C= (n.*887+65C=) | |
| 14 | g.87947663G>T | CA2575595082 | GALC | c.1489+65C>A (n.1489+65C>A) c.1420+65C>A (n.1420+65C>A) c.1411+65C>A (n.1411+65C>A) c.1321+65C>A (n.1321+65C>A) c.856+65C>A (n.856+65C>A) c.206+65C>A c.*887+65C>A (n.*887+65C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947664G>A | CA2153358686 | GALC | c.1489+64C>T (n.1489+64C>T) c.1420+64C>T (n.1420+64C>T) c.1411+64C>T (n.1411+64C>T) c.1321+64C>T (n.1321+64C>T) c.856+64C>T (n.856+64C>T) c.206+64C>T c.*887+64C>T (n.*887+64C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87947664G= | CA2153358685 | GALC | c.1489+64C= (n.1489+64C=) c.1420+64C= (n.1420+64C=) c.1411+64C= (n.1411+64C=) c.1321+64C= (n.1321+64C=) c.856+64C= (n.856+64C=) c.206+64C= c.*887+64C= (n.*887+64C=) | |
| 14 | g.87947664G>T | CA2625979165 | GALC | c.1489+64C>A (n.1489+64C>A) c.1420+64C>A (n.1420+64C>A) c.1411+64C>A (n.1411+64C>A) c.1321+64C>A (n.1321+64C>A) c.856+64C>A (n.856+64C>A) c.206+64C>A c.*887+64C>A (n.*887+64C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947665T>A | CA2625979167 | GALC | c.1489+63A>T (n.1489+63A>T) c.1420+63A>T (n.1420+63A>T) c.1411+63A>T (n.1411+63A>T) c.1321+63A>T (n.1321+63A>T) c.856+63A>T (n.856+63A>T) c.206+63A>T c.*887+63A>T (n.*887+63A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947665T>C | CA2625979166 | GALC | c.1489+63A>G (n.1489+63A>G) c.1420+63A>G (n.1420+63A>G) c.1411+63A>G (n.1411+63A>G) c.1321+63A>G (n.1321+63A>G) c.856+63A>G (n.856+63A>G) c.206+63A>G c.*887+63A>G (n.*887+63A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947665T>G | CA2153358689 | GALC | c.1489+63A>C (n.1489+63A>C) c.1420+63A>C (n.1420+63A>C) c.1411+63A>C (n.1411+63A>C) c.1321+63A>C (n.1321+63A>C) c.856+63A>C (n.856+63A>C) c.206+63A>C c.*887+63A>C (n.*887+63A>C) | dbSNP |
| 14 | g.87947665T= | CA2153358688 | GALC | c.1489+63A= (n.1489+63A=) c.1420+63A= (n.1420+63A=) c.1411+63A= (n.1411+63A=) c.1321+63A= (n.1321+63A=) c.856+63A= (n.856+63A=) c.206+63A= c.*887+63A= (n.*887+63A=) | |
| 14 | g.87947666A>C | CA2625979169 | GALC | c.1489+62T>G (n.1489+62T>G) c.1420+62T>G (n.1420+62T>G) c.1411+62T>G (n.1411+62T>G) c.1321+62T>G (n.1321+62T>G) c.856+62T>G (n.856+62T>G) c.206+62T>G c.*887+62T>G (n.*887+62T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947666A>G | CA2625979168 | GALC | c.1489+62T>C (n.1489+62T>C) c.1420+62T>C (n.1420+62T>C) c.1411+62T>C (n.1411+62T>C) c.1321+62T>C (n.1321+62T>C) c.856+62T>C (n.856+62T>C) c.206+62T>C c.*887+62T>C (n.*887+62T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947667G>A | CA2625979171 | GALC | c.1489+61C>T (n.1489+61C>T) c.1420+61C>T (n.1420+61C>T) c.1411+61C>T (n.1411+61C>T) c.1321+61C>T (n.1321+61C>T) c.856+61C>T (n.856+61C>T) c.206+61C>T c.*887+61C>T (n.*887+61C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947667G>C | CA2575595083 | GALC | c.1489+61C>G (n.1489+61C>G) c.1420+61C>G (n.1420+61C>G) c.1411+61C>G (n.1411+61C>G) c.1321+61C>G (n.1321+61C>G) c.856+61C>G (n.856+61C>G) c.206+61C>G c.*887+61C>G (n.*887+61C>G) | |
| 14 | g.87947667G>T | CA2625979170 | GALC | c.1489+61C>A (n.1489+61C>A) c.1420+61C>A (n.1420+61C>A) c.1411+61C>A (n.1411+61C>A) c.1321+61C>A (n.1321+61C>A) c.856+61C>A (n.856+61C>A) c.206+61C>A c.*887+61C>A (n.*887+61C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947673A>C | CA2575595084 | GALC | c.1489+55T>G (n.1489+55T>G) c.1420+55T>G (n.1420+55T>G) c.1411+55T>G (n.1411+55T>G) c.1321+55T>G (n.1321+55T>G) c.856+55T>G (n.856+55T>G) c.206+55T>G c.*887+55T>G (n.*887+55T>G) | |
| 14 | g.87947675C>G | CA2625979172 | GALC | c.1489+53G>C (n.1489+53G>C) c.1420+53G>C (n.1420+53G>C) c.1411+53G>C (n.1411+53G>C) c.1321+53G>C (n.1321+53G>C) c.856+53G>C (n.856+53G>C) c.206+53G>C c.*887+53G>C (n.*887+53G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947675C>T | CA2527459938 | GALC | c.1489+53G>A (n.1489+53G>A) c.1420+53G>A (n.1420+53G>A) c.1411+53G>A (n.1411+53G>A) c.1321+53G>A (n.1321+53G>A) c.856+53G>A (n.856+53G>A) c.206+53G>A c.*887+53G>A (n.*887+53G>A) | |
| 14 | g.87947676A>C | CA2625979173 | GALC | c.1489+52T>G (n.1489+52T>G) c.1420+52T>G (n.1420+52T>G) c.1411+52T>G (n.1411+52T>G) c.1321+52T>G (n.1321+52T>G) c.856+52T>G (n.856+52T>G) c.206+52T>G c.*887+52T>G (n.*887+52T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947677C= | CA2153358691 | GALC | c.1489+51G= (n.1489+51G=) c.1420+51G= (n.1420+51G=) c.1411+51G= (n.1411+51G=) c.1321+51G= (n.1321+51G=) c.856+51G= (n.856+51G=) c.206+51G= c.*887+51G= (n.*887+51G=) | |
| 14 | g.87947677C>G | CA2575595085 | GALC | c.1489+51G>C (n.1489+51G>C) c.1420+51G>C (n.1420+51G>C) c.1411+51G>C (n.1411+51G>C) c.1321+51G>C (n.1321+51G>C) c.856+51G>C (n.856+51G>C) c.206+51G>C c.*887+51G>C (n.*887+51G>C) | |
| 14 | g.87947677C>T | CA7296998 | GALC | c.1489+51G>A (n.1489+51G>A) c.1420+51G>A (n.1420+51G>A) c.1411+51G>A (n.1411+51G>A) c.1321+51G>A (n.1321+51G>A) c.856+51G>A (n.856+51G>A) c.206+51G>A c.*887+51G>A (n.*887+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947678A>T | CA2625979174 | GALC | c.1489+50T>A (n.1489+50T>A) c.1420+50T>A (n.1420+50T>A) c.1411+50T>A (n.1411+50T>A) c.1321+50T>A (n.1321+50T>A) c.856+50T>A (n.856+50T>A) c.206+50T>A c.*887+50T>A (n.*887+50T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947679C>A | CA615271324 | GALC | c.1489+49G>T (n.1489+49G>T) c.1420+49G>T (n.1420+49G>T) c.1411+49G>T (n.1411+49G>T) c.1321+49G>T (n.1321+49G>T) c.856+49G>T (n.856+49G>T) c.206+49G>T c.*887+49G>T (n.*887+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947679C= | CA2153358693 | GALC | c.1489+49G= (n.1489+49G=) c.1420+49G= (n.1420+49G=) c.1411+49G= (n.1411+49G=) c.1321+49G= (n.1321+49G=) c.856+49G= (n.856+49G=) c.206+49G= c.*887+49G= (n.*887+49G=) | |
| 14 | g.87947679C>T | CA2625979175 | GALC | c.1489+49G>A (n.1489+49G>A) c.1420+49G>A (n.1420+49G>A) c.1411+49G>A (n.1411+49G>A) c.1321+49G>A (n.1321+49G>A) c.856+49G>A (n.856+49G>A) c.206+49G>A c.*887+49G>A (n.*887+49G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947680dup | CA7296999 | GALC | c.1489+48dup (n.1489+48dup) c.1420+48dup (n.1420+48dup) c.1411+48dup (n.1411+48dup) c.1321+48dup (n.1321+48dup) c.856+48dup (n.856+48dup) c.206+48dup c.*887+48dup (n.*887+48dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947681A= | CA2153358697 | GALC | c.1489+47T= (n.1489+47T=) c.1420+47T= (n.1420+47T=) c.1411+47T= (n.1411+47T=) c.1321+47T= (n.1321+47T=) c.856+47T= (n.856+47T=) c.206+47T= c.*887+47T= (n.*887+47T=) | |
| 14 | g.87947681A>G | CA2153358695 | GALC | c.1489+47T>C (n.1489+47T>C) c.1420+47T>C (n.1420+47T>C) c.1411+47T>C (n.1411+47T>C) c.1321+47T>C (n.1321+47T>C) c.856+47T>C (n.856+47T>C) c.206+47T>C c.*887+47T>C (n.*887+47T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87947682C= | CA2153358700 | GALC | c.1489+46G= (n.1489+46G=) c.1420+46G= (n.1420+46G=) c.1411+46G= (n.1411+46G=) c.1321+46G= (n.1321+46G=) c.856+46G= (n.856+46G=) c.206+46G= c.*887+46G= (n.*887+46G=) | |
| 14 | g.87947682C>G | CA7297000 | GALC | c.1489+46G>C (n.1489+46G>C) c.1420+46G>C (n.1420+46G>C) c.1411+46G>C (n.1411+46G>C) c.1321+46G>C (n.1321+46G>C) c.856+46G>C (n.856+46G>C) c.206+46G>C c.*887+46G>C (n.*887+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947683T>A | CA7297001 | GALC | c.1489+45A>T (n.1489+45A>T) c.1420+45A>T (n.1420+45A>T) c.1411+45A>T (n.1411+45A>T) c.1321+45A>T (n.1321+45A>T) c.856+45A>T (n.856+45A>T) c.206+45A>T c.*887+45A>T (n.*887+45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947683T>C | CA7297002 | GALC | c.1489+45A>G (n.1489+45A>G) c.1420+45A>G (n.1420+45A>G) c.1411+45A>G (n.1411+45A>G) c.1321+45A>G (n.1321+45A>G) c.856+45A>G (n.856+45A>G) c.206+45A>G c.*887+45A>G (n.*887+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947683T= | CA2153358704 | GALC | c.1489+45A= (n.1489+45A=) c.1420+45A= (n.1420+45A=) c.1411+45A= (n.1411+45A=) c.1321+45A= (n.1321+45A=) c.856+45A= (n.856+45A=) c.206+45A= c.*887+45A= (n.*887+45A=) | |
| 14 | g.87947684G>A | CA2625979176 | GALC | c.1489+44C>T (n.1489+44C>T) c.1420+44C>T (n.1420+44C>T) c.1411+44C>T (n.1411+44C>T) c.1321+44C>T (n.1321+44C>T) c.856+44C>T (n.856+44C>T) c.206+44C>T c.*887+44C>T (n.*887+44C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947684G>T | CA2625979177 | GALC | c.1489+44C>A (n.1489+44C>A) c.1420+44C>A (n.1420+44C>A) c.1411+44C>A (n.1411+44C>A) c.1321+44C>A (n.1321+44C>A) c.856+44C>A (n.856+44C>A) c.206+44C>A c.*887+44C>A (n.*887+44C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947685T>C | CA2153358709 | GALC | c.1489+43A>G (n.1489+43A>G) c.1420+43A>G (n.1420+43A>G) c.1411+43A>G (n.1411+43A>G) c.1321+43A>G (n.1321+43A>G) c.856+43A>G (n.856+43A>G) c.206+43A>G c.*887+43A>G (n.*887+43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87947685T= | CA2153358708 | GALC | c.1489+43A= (n.1489+43A=) c.1420+43A= (n.1420+43A=) c.1411+43A= (n.1411+43A=) c.1321+43A= (n.1321+43A=) c.856+43A= (n.856+43A=) c.206+43A= c.*887+43A= (n.*887+43A=) | |
| 14 | g.87947687_87947689del | CA2625979179 | GALC | c.1489+39_1489+41del (n.1489+39_1489+41del) c.1420+39_1420+41del (n.1420+39_1420+41del) c.1411+39_1411+41del (n.1411+39_1411+41del) c.1321+39_1321+41del (n.1321+39_1321+41del) c.856+39_856+41del (n.856+39_856+41del) c.206+39_206+41del c.*887+39_*887+41del (n.*887+39_*887+41del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947689del | CA2625979178 | GALC | c.1489+41del (n.1489+41del) c.1420+41del (n.1420+41del) c.1411+41del (n.1411+41del) c.1321+41del (n.1321+41del) c.856+41del (n.856+41del) c.206+41del c.*887+41del (n.*887+41del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947691_87947693del | CA2625979180 | GALC | c.1489+35_1489+37del (n.1489+35_1489+37del) c.1420+35_1420+37del (n.1420+35_1420+37del) c.1411+35_1411+37del (n.1411+35_1411+37del) c.1321+35_1321+37del (n.1321+35_1321+37del) c.856+35_856+37del (n.856+35_856+37del) c.206+35_206+37del c.*887+35_*887+37del (n.*887+35_*887+37del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947692T>A | CA2575595086 | GALC | c.1489+36A>T (n.1489+36A>T) c.1420+36A>T (n.1420+36A>T) c.1411+36A>T (n.1411+36A>T) c.1321+36A>T (n.1321+36A>T) c.856+36A>T (n.856+36A>T) c.206+36A>T c.*887+36A>T (n.*887+36A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947692T>C | CA7297003 | GALC | c.1489+36A>G (n.1489+36A>G) c.1420+36A>G (n.1420+36A>G) c.1411+36A>G (n.1411+36A>G) c.1321+36A>G (n.1321+36A>G) c.856+36A>G (n.856+36A>G) c.206+36A>G c.*887+36A>G (n.*887+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947692T= | CA2153358711 | GALC | c.1489+36A= (n.1489+36A=) c.1420+36A= (n.1420+36A=) c.1411+36A= (n.1411+36A=) c.1321+36A= (n.1321+36A=) c.856+36A= (n.856+36A=) c.206+36A= c.*887+36A= (n.*887+36A=) | |
| 14 | g.87947693A= | CA2153358713 | GALC | c.1489+35T= (n.1489+35T=) c.1420+35T= (n.1420+35T=) c.1411+35T= (n.1411+35T=) c.1321+35T= (n.1321+35T=) c.856+35T= (n.856+35T=) c.206+35T= c.*887+35T= (n.*887+35T=) | |
| 14 | g.87947693A>C | CA2625979181 | GALC | c.1489+35T>G (n.1489+35T>G) c.1420+35T>G (n.1420+35T>G) c.1411+35T>G (n.1411+35T>G) c.1321+35T>G (n.1321+35T>G) c.856+35T>G (n.856+35T>G) c.206+35T>G c.*887+35T>G (n.*887+35T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947693A>G | CA7297004 | GALC | c.1489+35T>C (n.1489+35T>C) c.1420+35T>C (n.1420+35T>C) c.1411+35T>C (n.1411+35T>C) c.1321+35T>C (n.1321+35T>C) c.856+35T>C (n.856+35T>C) c.206+35T>C c.*887+35T>C (n.*887+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947696G>A | CA2802492088 | GALC | c.1489+32C>T (n.1489+32C>T) c.1420+32C>T (n.1420+32C>T) c.1411+32C>T (n.1411+32C>T) c.1321+32C>T (n.1321+32C>T) c.856+32C>T (n.856+32C>T) c.206+32C>T c.*887+32C>T (n.*887+32C>T) | |
| 14 | g.87947696G>C | CA487355599 | GALC | c.1489+32C>G (n.1489+32C>G) c.1420+32C>G (n.1420+32C>G) c.1411+32C>G (n.1411+32C>G) c.1321+32C>G (n.1321+32C>G) c.856+32C>G (n.856+32C>G) c.206+32C>G c.*887+32C>G (n.*887+32C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947697A>T | CA2625979182 | GALC | c.1489+31T>A (n.1489+31T>A) c.1420+31T>A (n.1420+31T>A) c.1411+31T>A (n.1411+31T>A) c.1321+31T>A (n.1321+31T>A) c.856+31T>A (n.856+31T>A) c.206+31T>A c.*887+31T>A (n.*887+31T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947698C= | CA2153358714 | GALC | c.1489+30G= (n.1489+30G=) c.1420+30G= (n.1420+30G=) c.1411+30G= (n.1411+30G=) c.1321+30G= (n.1321+30G=) c.856+30G= (n.856+30G=) c.206+30G= c.*887+30G= (n.*887+30G=) | |
| 14 | g.87947698C>G | CA2625979183 | GALC | c.1489+30G>C (n.1489+30G>C) c.1420+30G>C (n.1420+30G>C) c.1411+30G>C (n.1411+30G>C) c.1321+30G>C (n.1321+30G>C) c.856+30G>C (n.856+30G>C) c.206+30G>C c.*887+30G>C (n.*887+30G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947698C>T | CA7297005 | GALC | c.1489+30G>A (n.1489+30G>A) c.1420+30G>A (n.1420+30G>A) c.1411+30G>A (n.1411+30G>A) c.1321+30G>A (n.1321+30G>A) c.856+30G>A (n.856+30G>A) c.206+30G>A c.*887+30G>A (n.*887+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947699_87947704delinsCAAGTT | CA2153358716 | GALC | c.1489+24_1489+29delinsAACTTG (n.1489+24_1489+29delinsAACTTG) c.1420+24_1420+29delinsAACTTG (n.1420+24_1420+29delinsAACTTG) c.1411+24_1411+29delinsAACTTG (n.1411+24_1411+29delinsAACTTG) c.1321+24_1321+29delinsAACTTG (n.1321+24_1321+29delinsAACTTG) c.856+24_856+29delinsAACTTG (n.856+24_856+29delinsAACTTG) c.206+24_206+29delinsAACTTG c.*887+24_*887+29delinsAACTTG (n.*887+24_*887+29delinsAACTTG) | |
| 14 | g.87947700A= | CA2153358720 | GALC | c.1489+28T= (n.1489+28T=) c.1420+28T= (n.1420+28T=) c.1411+28T= (n.1411+28T=) c.1321+28T= (n.1321+28T=) c.856+28T= (n.856+28T=) c.206+28T= c.*887+28T= (n.*887+28T=) | |
| 14 | g.87947700A>C | CA7297006 | GALC | c.1489+28T>G (n.1489+28T>G) c.1420+28T>G (n.1420+28T>G) c.1411+28T>G (n.1411+28T>G) c.1321+28T>G (n.1321+28T>G) c.856+28T>G (n.856+28T>G) c.206+28T>G c.*887+28T>G (n.*887+28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947700A>G | CA2625979184 | GALC | c.1489+28T>C (n.1489+28T>C) c.1420+28T>C (n.1420+28T>C) c.1411+28T>C (n.1411+28T>C) c.1321+28T>C (n.1321+28T>C) c.856+28T>C (n.856+28T>C) c.206+28T>C c.*887+28T>C (n.*887+28T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947705_87947709del | CA615271325 | GALC | c.1489+24_1489+28del (n.1489+24_1489+28del) c.1420+24_1420+28del (n.1420+24_1420+28del) c.1411+24_1411+28del (n.1411+24_1411+28del) c.1321+24_1321+28del (n.1321+24_1321+28del) c.856+24_856+28del (n.856+24_856+28del) c.206+24_206+28del c.*887+24_*887+28del (n.*887+24_*887+28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947702G>A | CA7297007 | GALC | c.1489+26C>T (n.1489+26C>T) c.1420+26C>T (n.1420+26C>T) c.1411+26C>T (n.1411+26C>T) c.1321+26C>T (n.1321+26C>T) c.856+26C>T (n.856+26C>T) c.206+26C>T c.*887+26C>T (n.*887+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.87947702G>C | CA2625979185 | GALC | c.1489+26C>G (n.1489+26C>G) c.1420+26C>G (n.1420+26C>G) c.1411+26C>G (n.1411+26C>G) c.1321+26C>G (n.1321+26C>G) c.856+26C>G (n.856+26C>G) c.206+26C>G c.*887+26C>G (n.*887+26C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947702G= | CA2153358721 | GALC | c.1489+26C= (n.1489+26C=) c.1420+26C= (n.1420+26C=) c.1411+26C= (n.1411+26C=) c.1321+26C= (n.1321+26C=) c.856+26C= (n.856+26C=) c.206+26C= c.*887+26C= (n.*887+26C=) | |
| 14 | g.87947702G>T | CA2625979186 | GALC | c.1489+26C>A (n.1489+26C>A) c.1420+26C>A (n.1420+26C>A) c.1411+26C>A (n.1411+26C>A) c.1321+26C>A (n.1321+26C>A) c.856+26C>A (n.856+26C>A) c.206+26C>A c.*887+26C>A (n.*887+26C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947705A>C | CA2625979187 | GALC | c.1489+23T>G (n.1489+23T>G) c.1420+23T>G (n.1420+23T>G) c.1411+23T>G (n.1411+23T>G) c.1321+23T>G (n.1321+23T>G) c.856+23T>G (n.856+23T>G) c.206+23T>G c.*887+23T>G (n.*887+23T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947706A= | CA2153358724 | GALC | c.1489+22T= (n.1489+22T=) c.1420+22T= (n.1420+22T=) c.1411+22T= (n.1411+22T=) c.1321+22T= (n.1321+22T=) c.856+22T= (n.856+22T=) c.206+22T= c.*887+22T= (n.*887+22T=) | |
| 14 | g.87947706A>C | CA615271326 | GALC | c.1489+22T>G (n.1489+22T>G) c.1420+22T>G (n.1420+22T>G) c.1411+22T>G (n.1411+22T>G) c.1321+22T>G (n.1321+22T>G) c.856+22T>G (n.856+22T>G) c.206+22T>G c.*887+22T>G (n.*887+22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947711del | CA2575595087 | GALC | c.1489+20del (n.1489+20del) c.1420+20del (n.1420+20del) c.1411+20del (n.1411+20del) c.1321+20del (n.1321+20del) c.856+20del (n.856+20del) c.206+20del c.*887+20del (n.*887+20del) | |
| 14 | g.87947709T>C | CA2625979188 | GALC | c.1489+19A>G (n.1489+19A>G) c.1420+19A>G (n.1420+19A>G) c.1411+19A>G (n.1411+19A>G) c.1321+19A>G (n.1321+19A>G) c.856+19A>G (n.856+19A>G) c.206+19A>G c.*887+19A>G (n.*887+19A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947711T>C | CA2625979189 | GALC | c.1489+17A>G (n.1489+17A>G) c.1420+17A>G (n.1420+17A>G) c.1411+17A>G (n.1411+17A>G) c.1321+17A>G (n.1321+17A>G) c.856+17A>G (n.856+17A>G) c.206+17A>G c.*887+17A>G (n.*887+17A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947712A= | CA2153358727 | GALC | c.1489+16T= (n.1489+16T=) c.1420+16T= (n.1420+16T=) c.1411+16T= (n.1411+16T=) c.1321+16T= (n.1321+16T=) c.856+16T= (n.856+16T=) c.206+16T= c.*887+16T= (n.*887+16T=) | |
| 14 | g.87947712A>G | CA2153358728 | GALC | c.1489+16T>C (n.1489+16T>C) c.1420+16T>C (n.1420+16T>C) c.1411+16T>C (n.1411+16T>C) c.1321+16T>C (n.1321+16T>C) c.856+16T>C (n.856+16T>C) c.206+16T>C c.*887+16T>C (n.*887+16T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87947714T>A | CA2625979190 | GALC | c.1489+14A>T (n.1489+14A>T) c.1420+14A>T (n.1420+14A>T) c.1411+14A>T (n.1411+14A>T) c.1321+14A>T (n.1321+14A>T) c.856+14A>T (n.856+14A>T) c.206+14A>T c.*887+14A>T (n.*887+14A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947715G>A | CA2625979191 | GALC | c.1489+13C>T (n.1489+13C>T) c.1420+13C>T (n.1420+13C>T) c.1411+13C>T (n.1411+13C>T) c.1321+13C>T (n.1321+13C>T) c.856+13C>T (n.856+13C>T) c.206+13C>T c.*887+13C>T (n.*887+13C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947715G>C | CA2625979192 | GALC | c.1489+13C>G (n.1489+13C>G) c.1420+13C>G (n.1420+13C>G) c.1411+13C>G (n.1411+13C>G) c.1321+13C>G (n.1321+13C>G) c.856+13C>G (n.856+13C>G) c.206+13C>G c.*887+13C>G (n.*887+13C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947715G>T | CA2625979193 | GALC | c.1489+13C>A (n.1489+13C>A) c.1420+13C>A (n.1420+13C>A) c.1411+13C>A (n.1411+13C>A) c.1321+13C>A (n.1321+13C>A) c.856+13C>A (n.856+13C>A) c.206+13C>A c.*887+13C>A (n.*887+13C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947716A>G | CA2625979194 | GALC | c.1489+12T>C (n.1489+12T>C) c.1420+12T>C (n.1420+12T>C) c.1411+12T>C (n.1411+12T>C) c.1321+12T>C (n.1321+12T>C) c.856+12T>C (n.856+12T>C) c.206+12T>C c.*887+12T>C (n.*887+12T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87947720del | CA655658116 | GALC | c.1489+12del (n.1489+12del) c.1420+12del (n.1420+12del) c.1411+12del (n.1411+12del) c.1321+12del (n.1321+12del) c.856+12del (n.856+12del) c.206+12del c.*887+12del (n.*887+12del) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87947719A= | CA2153358730 | GALC | c.1489+9T= (n.1489+9T=) c.1420+9T= (n.1420+9T=) c.1411+9T= (n.1411+9T=) c.1321+9T= (n.1321+9T=) c.856+9T= (n.856+9T=) c.206+9T= c.*887+9T= (n.*887+9T=) | |
| 14 | g.87947719A>C | CA709651061 | GALC | c.1489+9T>G (n.1489+9T>G) c.1420+9T>G (n.1420+9T>G) c.1411+9T>G (n.1411+9T>G) c.1321+9T>G (n.1321+9T>G) c.856+9T>G (n.856+9T>G) c.206+9T>G c.*887+9T>G (n.*887+9T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947719A>G | CA7297008 | GALC | c.1489+9T>C (n.1489+9T>C) c.1420+9T>C (n.1420+9T>C) c.1411+9T>C (n.1411+9T>C) c.1321+9T>C (n.1321+9T>C) c.856+9T>C (n.856+9T>C) c.206+9T>C c.*887+9T>C (n.*887+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87947720A>C | CA2730144095 | GALC | c.1489+8T>G (n.1489+8T>G) c.1420+8T>G (n.1420+8T>G) c.1411+8T>G (n.1411+8T>G) c.1321+8T>G (n.1321+8T>G) c.856+8T>G (n.856+8T>G) c.206+8T>G c.*887+8T>G (n.*887+8T>G) | dbSNP |