UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87945475A>C | CA2625978976 | GALC | c.1670+78T>G (n.1670+78T>G) c.1601+78T>G (n.1601+78T>G) c.1592+78T>G (n.1592+78T>G) c.1502+78T>G (n.1502+78T>G) c.1037+78T>G (n.1037+78T>G) c.206+2253T>G c.*1068+78T>G (n.*1068+78T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945476A= | CA2153356376 | GALC | c.1670+77T= (n.1670+77T=) c.1601+77T= (n.1601+77T=) c.1592+77T= (n.1592+77T=) c.1502+77T= (n.1502+77T=) c.1037+77T= (n.1037+77T=) c.206+2252T= c.*1068+77T= (n.*1068+77T=) | |
| 14 | g.87945476A>C | CA965696746 | GALC | c.1670+77T>G (n.1670+77T>G) c.1601+77T>G (n.1601+77T>G) c.1592+77T>G (n.1592+77T>G) c.1502+77T>G (n.1502+77T>G) c.1037+77T>G (n.1037+77T>G) c.206+2252T>G c.*1068+77T>G (n.*1068+77T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945476A>T | CA2506172820 | GALC | c.1670+77T>A (n.1670+77T>A) c.1601+77T>A (n.1601+77T>A) c.1592+77T>A (n.1592+77T>A) c.1502+77T>A (n.1502+77T>A) c.1037+77T>A (n.1037+77T>A) c.206+2252T>A c.*1068+77T>A (n.*1068+77T>A) | |
| 14 | g.87945477C>A | CA2625978977 | GALC | c.1670+76G>T (n.1670+76G>T) c.1601+76G>T (n.1601+76G>T) c.1592+76G>T (n.1592+76G>T) c.1502+76G>T (n.1502+76G>T) c.1037+76G>T (n.1037+76G>T) c.206+2251G>T c.*1068+76G>T (n.*1068+76G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945477C= | CA2153356377 | GALC | c.1670+76G= (n.1670+76G=) c.1601+76G= (n.1601+76G=) c.1592+76G= (n.1592+76G=) c.1502+76G= (n.1502+76G=) c.1037+76G= (n.1037+76G=) c.206+2251G= c.*1068+76G= (n.*1068+76G=) | |
| 14 | g.87945477C>G | CA709649556 | GALC | c.1670+76G>C (n.1670+76G>C) c.1601+76G>C (n.1601+76G>C) c.1592+76G>C (n.1592+76G>C) c.1502+76G>C (n.1502+76G>C) c.1037+76G>C (n.1037+76G>C) c.206+2251G>C c.*1068+76G>C (n.*1068+76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945478_87945479insAAGGA | CA2548213304 | GALC | c.1670+74_1670+75insTCCTT (n.1670+74_1670+75insTCCTT) c.1601+74_1601+75insTCCTT (n.1601+74_1601+75insTCCTT) c.1592+74_1592+75insTCCTT (n.1592+74_1592+75insTCCTT) c.1502+74_1502+75insTCCTT (n.1502+74_1502+75insTCCTT) c.1037+74_1037+75insTCCTT (n.1037+74_1037+75insTCCTT) c.206+2249_206+2250insTCCTT c.*1068+74_*1068+75insTCCTT (n.*1068+74_*1068+75insTCCTT) | |
| 14 | g.87945479C>G | CA2625978978 | GALC | c.1670+74G>C (n.1670+74G>C) c.1601+74G>C (n.1601+74G>C) c.1592+74G>C (n.1592+74G>C) c.1502+74G>C (n.1502+74G>C) c.1037+74G>C (n.1037+74G>C) c.206+2249G>C c.*1068+74G>C (n.*1068+74G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945480T>A | CA2625978979 | GALC | c.1670+73A>T (n.1670+73A>T) c.1601+73A>T (n.1601+73A>T) c.1592+73A>T (n.1592+73A>T) c.1502+73A>T (n.1502+73A>T) c.1037+73A>T (n.1037+73A>T) c.206+2248A>T c.*1068+73A>T (n.*1068+73A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945481_87945482insTTGGACCCAATTATAATTTAATATTTGTTTATAAATAGACGGATTT | CA2530848490 | GALC | c.1670+73_1670+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA (n.1670+73_1670+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA) c.1601+73_1601+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA (n.1601+73_1601+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA) c.1592+73_1592+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA (n.1592+73_1592+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA) c.1502+73_1502+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA (n.1502+73_1502+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA) c.1037+73_1037+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA (n.1037+73_1037+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA) c.206+2248_206+2249insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA c.*1068+73_*1068+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA (n.*1068+73_*1068+74insATCCGTCTATTTATAAACAAATATTAAATTATAATTGGGTCCAAAA) | |
| 14 | g.87945481T>C | CA615670044 | GALC | c.1670+72A>G (n.1670+72A>G) c.1601+72A>G (n.1601+72A>G) c.1592+72A>G (n.1592+72A>G) c.1502+72A>G (n.1502+72A>G) c.1037+72A>G (n.1037+72A>G) c.206+2247A>G c.*1068+72A>G (n.*1068+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945481T= | CA2153356379 | GALC | c.1670+72A= (n.1670+72A=) c.1601+72A= (n.1601+72A=) c.1592+72A= (n.1592+72A=) c.1502+72A= (n.1502+72A=) c.1037+72A= (n.1037+72A=) c.206+2247A= c.*1068+72A= (n.*1068+72A=) | |
| 14 | g.87945482C>A | CA615670045 | GALC | c.1670+71G>T (n.1670+71G>T) c.1601+71G>T (n.1601+71G>T) c.1592+71G>T (n.1592+71G>T) c.1502+71G>T (n.1502+71G>T) c.1037+71G>T (n.1037+71G>T) c.206+2246G>T c.*1068+71G>T (n.*1068+71G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945482C= | CA2153356381 | GALC | c.1670+71G= (n.1670+71G=) c.1601+71G= (n.1601+71G=) c.1592+71G= (n.1592+71G=) c.1502+71G= (n.1502+71G=) c.1037+71G= (n.1037+71G=) c.206+2246G= c.*1068+71G= (n.*1068+71G=) | |
| 14 | g.87945482C>T | CA709649562 | GALC | c.1670+71G>A (n.1670+71G>A) c.1601+71G>A (n.1601+71G>A) c.1592+71G>A (n.1592+71G>A) c.1502+71G>A (n.1502+71G>A) c.1037+71G>A (n.1037+71G>A) c.206+2246G>A c.*1068+71G>A (n.*1068+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945483A>T | CA2625978980 | GALC | c.1670+70T>A (n.1670+70T>A) c.1601+70T>A (n.1601+70T>A) c.1592+70T>A (n.1592+70T>A) c.1502+70T>A (n.1502+70T>A) c.1037+70T>A (n.1037+70T>A) c.206+2245T>A c.*1068+70T>A (n.*1068+70T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945484C>A | CA2625978981 | GALC | c.1670+69G>T (n.1670+69G>T) c.1601+69G>T (n.1601+69G>T) c.1592+69G>T (n.1592+69G>T) c.1502+69G>T (n.1502+69G>T) c.1037+69G>T (n.1037+69G>T) c.206+2244G>T c.*1068+69G>T (n.*1068+69G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945484C>T | CA2625978982 | GALC | c.1670+69G>A (n.1670+69G>A) c.1601+69G>A (n.1601+69G>A) c.1592+69G>A (n.1592+69G>A) c.1502+69G>A (n.1502+69G>A) c.1037+69G>A (n.1037+69G>A) c.206+2244G>A c.*1068+69G>A (n.*1068+69G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945486T>A | CA2521590415 | GALC | c.1670+67A>T (n.1670+67A>T) c.1601+67A>T (n.1601+67A>T) c.1592+67A>T (n.1592+67A>T) c.1502+67A>T (n.1502+67A>T) c.1037+67A>T (n.1037+67A>T) c.206+2242A>T c.*1068+67A>T (n.*1068+67A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945486T>C | CA2625978983 | GALC | c.1670+67A>G (n.1670+67A>G) c.1601+67A>G (n.1601+67A>G) c.1592+67A>G (n.1592+67A>G) c.1502+67A>G (n.1502+67A>G) c.1037+67A>G (n.1037+67A>G) c.206+2242A>G c.*1068+67A>G (n.*1068+67A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945487C>A | CA2625978984 | GALC | c.1670+66G>T (n.1670+66G>T) c.1601+66G>T (n.1601+66G>T) c.1592+66G>T (n.1592+66G>T) c.1502+66G>T (n.1502+66G>T) c.1037+66G>T (n.1037+66G>T) c.206+2241G>T c.*1068+66G>T (n.*1068+66G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945487C>T | CA2625978985 | GALC | c.1670+66G>A (n.1670+66G>A) c.1601+66G>A (n.1601+66G>A) c.1592+66G>A (n.1592+66G>A) c.1502+66G>A (n.1502+66G>A) c.1037+66G>A (n.1037+66G>A) c.206+2241G>A c.*1068+66G>A (n.*1068+66G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945488A= | CA2153356383 | GALC | c.1670+65T= (n.1670+65T=) c.1601+65T= (n.1601+65T=) c.1592+65T= (n.1592+65T=) c.1502+65T= (n.1502+65T=) c.1037+65T= (n.1037+65T=) c.206+2240T= c.*1068+65T= (n.*1068+65T=) | |
| 14 | g.87945488A>C | CA2153356385 | GALC | c.1670+65T>G (n.1670+65T>G) c.1601+65T>G (n.1601+65T>G) c.1592+65T>G (n.1592+65T>G) c.1502+65T>G (n.1502+65T>G) c.1037+65T>G (n.1037+65T>G) c.206+2240T>G c.*1068+65T>G (n.*1068+65T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945488A>G | CA2575595019 | GALC | c.1670+65T>C (n.1670+65T>C) c.1601+65T>C (n.1601+65T>C) c.1592+65T>C (n.1592+65T>C) c.1502+65T>C (n.1502+65T>C) c.1037+65T>C (n.1037+65T>C) c.206+2240T>C c.*1068+65T>C (n.*1068+65T>C) | |
| 14 | g.87945491del | CA2625978986 | GALC | c.1670+65del (n.1670+65del) c.1601+65del (n.1601+65del) c.1592+65del (n.1592+65del) c.1502+65del (n.1502+65del) c.1037+65del (n.1037+65del) c.206+2240del c.*1068+65del (n.*1068+65del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945489A>T | CA2625978987 | GALC | c.1670+64T>A (n.1670+64T>A) c.1601+64T>A (n.1601+64T>A) c.1592+64T>A (n.1592+64T>A) c.1502+64T>A (n.1502+64T>A) c.1037+64T>A (n.1037+64T>A) c.206+2239T>A c.*1068+64T>A (n.*1068+64T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945490A>T | CA2625978988 | GALC | c.1670+63T>A (n.1670+63T>A) c.1601+63T>A (n.1601+63T>A) c.1592+63T>A (n.1592+63T>A) c.1502+63T>A (n.1502+63T>A) c.1037+63T>A (n.1037+63T>A) c.206+2238T>A c.*1068+63T>A (n.*1068+63T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945492T>C | CA264683526 | GALC | c.1670+61A>G (n.1670+61A>G) c.1601+61A>G (n.1601+61A>G) c.1592+61A>G (n.1592+61A>G) c.1502+61A>G (n.1502+61A>G) c.1037+61A>G (n.1037+61A>G) c.206+2236A>G c.*1068+61A>G (n.*1068+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945492T= | CA2153356388 | GALC | c.1670+61A= (n.1670+61A=) c.1601+61A= (n.1601+61A=) c.1592+61A= (n.1592+61A=) c.1502+61A= (n.1502+61A=) c.1037+61A= (n.1037+61A=) c.206+2236A= c.*1068+61A= (n.*1068+61A=) | |
| 14 | g.87945492_87945493delinsTG | CA2153356391 | GALC | c.1670+60_1670+61delinsCA (n.1670+60_1670+61delinsCA) c.1601+60_1601+61delinsCA (n.1601+60_1601+61delinsCA) c.1592+60_1592+61delinsCA (n.1592+60_1592+61delinsCA) c.1502+60_1502+61delinsCA (n.1502+60_1502+61delinsCA) c.1037+60_1037+61delinsCA (n.1037+60_1037+61delinsCA) c.206+2235_206+2236delinsCA c.*1068+60_*1068+61delinsCA (n.*1068+60_*1068+61delinsCA) | |
| 14 | g.87945493del | CA709649565 | GALC | c.1670+60del (n.1670+60del) c.1601+60del (n.1601+60del) c.1592+60del (n.1592+60del) c.1502+60del (n.1502+60del) c.1037+60del (n.1037+60del) c.206+2235del c.*1068+60del (n.*1068+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945493G>A | CA15812452 | GALC | c.1670+60C>T (n.1670+60C>T) c.1601+60C>T (n.1601+60C>T) c.1592+60C>T (n.1592+60C>T) c.1502+60C>T (n.1502+60C>T) c.1037+60C>T (n.1037+60C>T) c.206+2235C>T c.*1068+60C>T (n.*1068+60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945493G>C | CA2581186195 | GALC | c.1670+60C>G (n.1670+60C>G) c.1601+60C>G (n.1601+60C>G) c.1592+60C>G (n.1592+60C>G) c.1502+60C>G (n.1502+60C>G) c.1037+60C>G (n.1037+60C>G) c.206+2235C>G c.*1068+60C>G (n.*1068+60C>G) | |
| 14 | g.87945493G= | CA2153356395 | GALC | c.1670+60C= (n.1670+60C=) c.1601+60C= (n.1601+60C=) c.1592+60C= (n.1592+60C=) c.1502+60C= (n.1502+60C=) c.1037+60C= (n.1037+60C=) c.206+2235C= c.*1068+60C= (n.*1068+60C=) | |
| 14 | g.87945493G>T | CA655658076 | GALC | c.1670+60C>A (n.1670+60C>A) c.1601+60C>A (n.1601+60C>A) c.1592+60C>A (n.1592+60C>A) c.1502+60C>A (n.1502+60C>A) c.1037+60C>A (n.1037+60C>A) c.206+2235C>A c.*1068+60C>A (n.*1068+60C>A) | COSMIC |
| 14 | g.87945494T>C | CA2625978989 | GALC | c.1670+59A>G (n.1670+59A>G) c.1601+59A>G (n.1601+59A>G) c.1592+59A>G (n.1592+59A>G) c.1502+59A>G (n.1502+59A>G) c.1037+59A>G (n.1037+59A>G) c.206+2234A>G c.*1068+59A>G (n.*1068+59A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945494T>G | CA264683531 | GALC | c.1670+59A>C (n.1670+59A>C) c.1601+59A>C (n.1601+59A>C) c.1592+59A>C (n.1592+59A>C) c.1502+59A>C (n.1502+59A>C) c.1037+59A>C (n.1037+59A>C) c.206+2234A>C c.*1068+59A>C (n.*1068+59A>C) | dbSNP |
| 14 | g.87945494T= | CA2153356398 | GALC | c.1670+59A= (n.1670+59A=) c.1601+59A= (n.1601+59A=) c.1592+59A= (n.1592+59A=) c.1502+59A= (n.1502+59A=) c.1037+59A= (n.1037+59A=) c.206+2234A= c.*1068+59A= (n.*1068+59A=) | |
| 14 | g.87945494_87945495insGTCAAGTGAAAT | CA615670046 | GALC | c.1670+59_1670+60insTTTCACTTGACA (n.1670+59_1670+60insTTTCACTTGACA) c.1601+59_1601+60insTTTCACTTGACA (n.1601+59_1601+60insTTTCACTTGACA) c.1592+59_1592+60insTTTCACTTGACA (n.1592+59_1592+60insTTTCACTTGACA) c.1502+59_1502+60insTTTCACTTGACA (n.1502+59_1502+60insTTTCACTTGACA) c.1037+59_1037+60insTTTCACTTGACA (n.1037+59_1037+60insTTTCACTTGACA) c.206+2234_206+2235insTTTCACTTGACA c.*1068+59_*1068+60insTTTCACTTGACA (n.*1068+59_*1068+60insTTTCACTTGACA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945495A>G | CA2625978990 | GALC | c.1670+58T>C (n.1670+58T>C) c.1601+58T>C (n.1601+58T>C) c.1592+58T>C (n.1592+58T>C) c.1502+58T>C (n.1502+58T>C) c.1037+58T>C (n.1037+58T>C) c.206+2233T>C c.*1068+58T>C (n.*1068+58T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945496C>A | CA2625978991 | GALC | c.1670+57G>T (n.1670+57G>T) c.1601+57G>T (n.1601+57G>T) c.1592+57G>T (n.1592+57G>T) c.1502+57G>T (n.1502+57G>T) c.1037+57G>T (n.1037+57G>T) c.206+2232G>T c.*1068+57G>T (n.*1068+57G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945496C>T | CA2625978992 | GALC | c.1670+57G>A (n.1670+57G>A) c.1601+57G>A (n.1601+57G>A) c.1592+57G>A (n.1592+57G>A) c.1502+57G>A (n.1502+57G>A) c.1037+57G>A (n.1037+57G>A) c.206+2232G>A c.*1068+57G>A (n.*1068+57G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945497C>A | CA2625978993 | GALC | c.1670+56G>T (n.1670+56G>T) c.1601+56G>T (n.1601+56G>T) c.1592+56G>T (n.1592+56G>T) c.1502+56G>T (n.1502+56G>T) c.1037+56G>T (n.1037+56G>T) c.206+2231G>T c.*1068+56G>T (n.*1068+56G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945497C= | CA2153356400 | GALC | c.1670+56G= (n.1670+56G=) c.1601+56G= (n.1601+56G=) c.1592+56G= (n.1592+56G=) c.1502+56G= (n.1502+56G=) c.1037+56G= (n.1037+56G=) c.206+2231G= c.*1068+56G= (n.*1068+56G=) | |
| 14 | g.87945497C>T | CA2625978994 | GALC | c.1670+56G>A (n.1670+56G>A) c.1601+56G>A (n.1601+56G>A) c.1592+56G>A (n.1592+56G>A) c.1502+56G>A (n.1502+56G>A) c.1037+56G>A (n.1037+56G>A) c.206+2231G>A c.*1068+56G>A (n.*1068+56G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945497_87945498insCT | CA615670047 | GALC | c.1670+55_1670+56insAG (n.1670+55_1670+56insAG) c.1601+55_1601+56insAG (n.1601+55_1601+56insAG) c.1592+55_1592+56insAG (n.1592+55_1592+56insAG) c.1502+55_1502+56insAG (n.1502+55_1502+56insAG) c.1037+55_1037+56insAG (n.1037+55_1037+56insAG) c.206+2230_206+2231insAG c.*1068+55_*1068+56insAG (n.*1068+55_*1068+56insAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945498T>A | CA2625978995 | GALC | c.1670+55A>T (n.1670+55A>T) c.1601+55A>T (n.1601+55A>T) c.1592+55A>T (n.1592+55A>T) c.1502+55A>T (n.1502+55A>T) c.1037+55A>T (n.1037+55A>T) c.206+2230A>T c.*1068+55A>T (n.*1068+55A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945498T>C | CA264683544 | GALC | c.1670+55A>G (n.1670+55A>G) c.1601+55A>G (n.1601+55A>G) c.1592+55A>G (n.1592+55A>G) c.1502+55A>G (n.1502+55A>G) c.1037+55A>G (n.1037+55A>G) c.206+2230A>G c.*1068+55A>G (n.*1068+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945498T= | CA2153356402 | GALC | c.1670+55A= (n.1670+55A=) c.1601+55A= (n.1601+55A=) c.1592+55A= (n.1592+55A=) c.1502+55A= (n.1502+55A=) c.1037+55A= (n.1037+55A=) c.206+2230A= c.*1068+55A= (n.*1068+55A=) | |
| 14 | g.87945499G>C | CA2625978996 | GALC | c.1670+54C>G (n.1670+54C>G) c.1601+54C>G (n.1601+54C>G) c.1592+54C>G (n.1592+54C>G) c.1502+54C>G (n.1502+54C>G) c.1037+54C>G (n.1037+54C>G) c.206+2229C>G c.*1068+54C>G (n.*1068+54C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945499G= | CA2153356403 | GALC | c.1670+54C= (n.1670+54C=) c.1601+54C= (n.1601+54C=) c.1592+54C= (n.1592+54C=) c.1502+54C= (n.1502+54C=) c.1037+54C= (n.1037+54C=) c.206+2229C= c.*1068+54C= (n.*1068+54C=) | |
| 14 | g.87945499G>T | CA264683559 | GALC | c.1670+54C>A (n.1670+54C>A) c.1601+54C>A (n.1601+54C>A) c.1592+54C>A (n.1592+54C>A) c.1502+54C>A (n.1502+54C>A) c.1037+54C>A (n.1037+54C>A) c.206+2229C>A c.*1068+54C>A (n.*1068+54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945502A>T | CA2625978997 | GALC | c.1670+51T>A (n.1670+51T>A) c.1601+51T>A (n.1601+51T>A) c.1592+51T>A (n.1592+51T>A) c.1502+51T>A (n.1502+51T>A) c.1037+51T>A (n.1037+51T>A) c.206+2226T>A c.*1068+51T>A (n.*1068+51T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945503A>G | CA2625978998 | GALC | c.1670+50T>C (n.1670+50T>C) c.1601+50T>C (n.1601+50T>C) c.1592+50T>C (n.1592+50T>C) c.1502+50T>C (n.1502+50T>C) c.1037+50T>C (n.1037+50T>C) c.206+2225T>C c.*1068+50T>C (n.*1068+50T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945504T>C | CA7296953 | GALC | c.1670+49A>G (n.1670+49A>G) c.1601+49A>G (n.1601+49A>G) c.1592+49A>G (n.1592+49A>G) c.1502+49A>G (n.1502+49A>G) c.1037+49A>G (n.1037+49A>G) c.206+2224A>G c.*1068+49A>G (n.*1068+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945504T= | CA2153356406 | GALC | c.1670+49A= (n.1670+49A=) c.1601+49A= (n.1601+49A=) c.1592+49A= (n.1592+49A=) c.1502+49A= (n.1502+49A=) c.1037+49A= (n.1037+49A=) c.206+2224A= c.*1068+49A= (n.*1068+49A=) | |
| 14 | g.87945507T>A | CA2625978999 | GALC | c.1670+46A>T (n.1670+46A>T) c.1601+46A>T (n.1601+46A>T) c.1592+46A>T (n.1592+46A>T) c.1502+46A>T (n.1502+46A>T) c.1037+46A>T (n.1037+46A>T) c.206+2221A>T c.*1068+46A>T (n.*1068+46A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945509C>T | CA2625979000 | GALC | c.1670+44G>A (n.1670+44G>A) c.1601+44G>A (n.1601+44G>A) c.1592+44G>A (n.1592+44G>A) c.1502+44G>A (n.1502+44G>A) c.1037+44G>A (n.1037+44G>A) c.206+2219G>A c.*1068+44G>A (n.*1068+44G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945510A>T | CA2625979001 | GALC | c.1670+43T>A (n.1670+43T>A) c.1601+43T>A (n.1601+43T>A) c.1592+43T>A (n.1592+43T>A) c.1502+43T>A (n.1502+43T>A) c.1037+43T>A (n.1037+43T>A) c.206+2218T>A c.*1068+43T>A (n.*1068+43T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945511A= | CA2153356408 | GALC | c.1670+42T= (n.1670+42T=) c.1601+42T= (n.1601+42T=) c.1592+42T= (n.1592+42T=) c.1502+42T= (n.1502+42T=) c.1037+42T= (n.1037+42T=) c.206+2217T= c.*1068+42T= (n.*1068+42T=) | |
| 14 | g.87945511A>C | CA7296954 | GALC | c.1670+42T>G (n.1670+42T>G) c.1601+42T>G (n.1601+42T>G) c.1592+42T>G (n.1592+42T>G) c.1502+42T>G (n.1502+42T>G) c.1037+42T>G (n.1037+42T>G) c.206+2217T>G c.*1068+42T>G (n.*1068+42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945512G>A | CA2625979002 | GALC | c.1670+41C>T (n.1670+41C>T) c.1601+41C>T (n.1601+41C>T) c.1592+41C>T (n.1592+41C>T) c.1502+41C>T (n.1502+41C>T) c.1037+41C>T (n.1037+41C>T) c.206+2216C>T c.*1068+41C>T (n.*1068+41C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945512G>T | CA2625979003 | GALC | c.1670+41C>A (n.1670+41C>A) c.1601+41C>A (n.1601+41C>A) c.1592+41C>A (n.1592+41C>A) c.1502+41C>A (n.1502+41C>A) c.1037+41C>A (n.1037+41C>A) c.206+2216C>A c.*1068+41C>A (n.*1068+41C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945513G>A | CA7296955 | GALC | c.1670+40C>T (n.1670+40C>T) c.1601+40C>T (n.1601+40C>T) c.1592+40C>T (n.1592+40C>T) c.1502+40C>T (n.1502+40C>T) c.1037+40C>T (n.1037+40C>T) c.206+2215C>T c.*1068+40C>T (n.*1068+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945513G= | CA2153356411 | GALC | c.1670+40C= (n.1670+40C=) c.1601+40C= (n.1601+40C=) c.1592+40C= (n.1592+40C=) c.1502+40C= (n.1502+40C=) c.1037+40C= (n.1037+40C=) c.206+2215C= c.*1068+40C= (n.*1068+40C=) | |
| 14 | g.87945513G>T | CA2575595022 | GALC | c.1670+40C>A (n.1670+40C>A) c.1601+40C>A (n.1601+40C>A) c.1592+40C>A (n.1592+40C>A) c.1502+40C>A (n.1502+40C>A) c.1037+40C>A (n.1037+40C>A) c.206+2215C>A c.*1068+40C>A (n.*1068+40C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945514G>A | CA2625979004 | GALC | c.1670+39C>T (n.1670+39C>T) c.1601+39C>T (n.1601+39C>T) c.1592+39C>T (n.1592+39C>T) c.1502+39C>T (n.1502+39C>T) c.1037+39C>T (n.1037+39C>T) c.206+2214C>T c.*1068+39C>T (n.*1068+39C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945514G>C | CA2625979005 | GALC | c.1670+39C>G (n.1670+39C>G) c.1601+39C>G (n.1601+39C>G) c.1592+39C>G (n.1592+39C>G) c.1502+39C>G (n.1502+39C>G) c.1037+39C>G (n.1037+39C>G) c.206+2214C>G c.*1068+39C>G (n.*1068+39C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945514G= | CA2153356413 | GALC | c.1670+39C= (n.1670+39C=) c.1601+39C= (n.1601+39C=) c.1592+39C= (n.1592+39C=) c.1502+39C= (n.1502+39C=) c.1037+39C= (n.1037+39C=) c.206+2214C= c.*1068+39C= (n.*1068+39C=) | |
| 14 | g.87945514G>T | CA2625979006 | GALC | c.1670+39C>A (n.1670+39C>A) c.1601+39C>A (n.1601+39C>A) c.1592+39C>A (n.1592+39C>A) c.1502+39C>A (n.1502+39C>A) c.1037+39C>A (n.1037+39C>A) c.206+2214C>A c.*1068+39C>A (n.*1068+39C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945515T>C | CA2625979007 | GALC | c.1670+38A>G (n.1670+38A>G) c.1601+38A>G (n.1601+38A>G) c.1592+38A>G (n.1592+38A>G) c.1502+38A>G (n.1502+38A>G) c.1037+38A>G (n.1037+38A>G) c.206+2213A>G c.*1068+38A>G (n.*1068+38A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945515dup | CA2153356414 | GALC | c.1670+38dup (n.1670+38dup) c.1601+38dup (n.1601+38dup) c.1592+38dup (n.1592+38dup) c.1502+38dup (n.1502+38dup) c.1037+38dup (n.1037+38dup) c.206+2213dup c.*1068+38dup (n.*1068+38dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945517T>C | CA2575595025 | GALC | c.1670+36A>G (n.1670+36A>G) c.1601+36A>G (n.1601+36A>G) c.1592+36A>G (n.1592+36A>G) c.1502+36A>G (n.1502+36A>G) c.1037+36A>G (n.1037+36A>G) c.206+2211A>G c.*1068+36A>G (n.*1068+36A>G) | |
| 14 | g.87945519del | CA2575595024 | GALC | c.1670+36del (n.1670+36del) c.1601+36del (n.1601+36del) c.1592+36del (n.1592+36del) c.1502+36del (n.1502+36del) c.1037+36del (n.1037+36del) c.206+2211del c.*1068+36del (n.*1068+36del) | |
| 14 | g.87945520C>T | CA2625979008 | GALC | c.1670+33G>A (n.1670+33G>A) c.1601+33G>A (n.1601+33G>A) c.1592+33G>A (n.1592+33G>A) c.1502+33G>A (n.1502+33G>A) c.1037+33G>A (n.1037+33G>A) c.206+2208G>A c.*1068+33G>A (n.*1068+33G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945521A= | CA2153356417 | GALC | c.1670+32T= (n.1670+32T=) c.1601+32T= (n.1601+32T=) c.1592+32T= (n.1592+32T=) c.1502+32T= (n.1502+32T=) c.1037+32T= (n.1037+32T=) c.206+2207T= c.*1068+32T= (n.*1068+32T=) | |
| 14 | g.87945521A>C | CA2802492045 | GALC | c.1670+32T>G (n.1670+32T>G) c.1601+32T>G (n.1601+32T>G) c.1592+32T>G (n.1592+32T>G) c.1502+32T>G (n.1502+32T>G) c.1037+32T>G (n.1037+32T>G) c.206+2207T>G c.*1068+32T>G (n.*1068+32T>G) | |
| 14 | g.87945521A>G | CA7296956 | GALC | c.1670+32T>C (n.1670+32T>C) c.1601+32T>C (n.1601+32T>C) c.1592+32T>C (n.1592+32T>C) c.1502+32T>C (n.1502+32T>C) c.1037+32T>C (n.1037+32T>C) c.206+2207T>C c.*1068+32T>C (n.*1068+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945521A>T | CA2625979009 | GALC | c.1670+32T>A (n.1670+32T>A) c.1601+32T>A (n.1601+32T>A) c.1592+32T>A (n.1592+32T>A) c.1502+32T>A (n.1502+32T>A) c.1037+32T>A (n.1037+32T>A) c.206+2207T>A c.*1068+32T>A (n.*1068+32T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945522G>A | CA2153356420 | GALC | c.1670+31C>T (n.1670+31C>T) c.1601+31C>T (n.1601+31C>T) c.1592+31C>T (n.1592+31C>T) c.1502+31C>T (n.1502+31C>T) c.1037+31C>T (n.1037+31C>T) c.206+2206C>T c.*1068+31C>T (n.*1068+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945522G= | CA2153356421 | GALC | c.1670+31C= (n.1670+31C=) c.1601+31C= (n.1601+31C=) c.1592+31C= (n.1592+31C=) c.1502+31C= (n.1502+31C=) c.1037+31C= (n.1037+31C=) c.206+2206C= c.*1068+31C= (n.*1068+31C=) | |
| 14 | g.87945522G>T | CA2625979010 | GALC | c.1670+31C>A (n.1670+31C>A) c.1601+31C>A (n.1601+31C>A) c.1592+31C>A (n.1592+31C>A) c.1502+31C>A (n.1502+31C>A) c.1037+31C>A (n.1037+31C>A) c.206+2206C>A c.*1068+31C>A (n.*1068+31C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945523C>T | CA2625979011 | GALC | c.1670+30G>A (n.1670+30G>A) c.1601+30G>A (n.1601+30G>A) c.1592+30G>A (n.1592+30G>A) c.1502+30G>A (n.1502+30G>A) c.1037+30G>A (n.1037+30G>A) c.206+2205G>A c.*1068+30G>A (n.*1068+30G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945524C>A | CA2625979012 | GALC | c.1670+29G>T (n.1670+29G>T) c.1601+29G>T (n.1601+29G>T) c.1592+29G>T (n.1592+29G>T) c.1502+29G>T (n.1502+29G>T) c.1037+29G>T (n.1037+29G>T) c.206+2204G>T c.*1068+29G>T (n.*1068+29G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945524C= | CA2153356424 | GALC | c.1670+29G= (n.1670+29G=) c.1601+29G= (n.1601+29G=) c.1592+29G= (n.1592+29G=) c.1502+29G= (n.1502+29G=) c.1037+29G= (n.1037+29G=) c.206+2204G= c.*1068+29G= (n.*1068+29G=) | |
| 14 | g.87945524C>T | CA7296957 | GALC | c.1670+29G>A (n.1670+29G>A) c.1601+29G>A (n.1601+29G>A) c.1592+29G>A (n.1592+29G>A) c.1502+29G>A (n.1502+29G>A) c.1037+29G>A (n.1037+29G>A) c.206+2204G>A c.*1068+29G>A (n.*1068+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945525A>G | CA2625979013 | GALC | c.1670+28T>C (n.1670+28T>C) c.1601+28T>C (n.1601+28T>C) c.1592+28T>C (n.1592+28T>C) c.1502+28T>C (n.1502+28T>C) c.1037+28T>C (n.1037+28T>C) c.206+2203T>C c.*1068+28T>C (n.*1068+28T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945526G>A | CA2625979014 | GALC | c.1670+27C>T (n.1670+27C>T) c.1601+27C>T (n.1601+27C>T) c.1592+27C>T (n.1592+27C>T) c.1502+27C>T (n.1502+27C>T) c.1037+27C>T (n.1037+27C>T) c.206+2202C>T c.*1068+27C>T (n.*1068+27C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945526G>C | CA2625979015 | GALC | c.1670+27C>G (n.1670+27C>G) c.1601+27C>G (n.1601+27C>G) c.1592+27C>G (n.1592+27C>G) c.1502+27C>G (n.1502+27C>G) c.1037+27C>G (n.1037+27C>G) c.206+2202C>G c.*1068+27C>G (n.*1068+27C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945526G>T | CA2625979016 | GALC | c.1670+27C>A (n.1670+27C>A) c.1601+27C>A (n.1601+27C>A) c.1592+27C>A (n.1592+27C>A) c.1502+27C>A (n.1502+27C>A) c.1037+27C>A (n.1037+27C>A) c.206+2202C>A c.*1068+27C>A (n.*1068+27C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945527A>T | CA2575595027 | GALC | c.1670+26T>A (n.1670+26T>A) c.1601+26T>A (n.1601+26T>A) c.1592+26T>A (n.1592+26T>A) c.1502+26T>A (n.1502+26T>A) c.1037+26T>A (n.1037+26T>A) c.206+2201T>A c.*1068+26T>A (n.*1068+26T>A) | |
| 14 | g.87945528T>A | CA2625979017 | GALC | c.1670+25A>T (n.1670+25A>T) c.1601+25A>T (n.1601+25A>T) c.1592+25A>T (n.1592+25A>T) c.1502+25A>T (n.1502+25A>T) c.1037+25A>T (n.1037+25A>T) c.206+2200A>T c.*1068+25A>T (n.*1068+25A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945528T>C | CA2625979018 | GALC | c.1670+25A>G (n.1670+25A>G) c.1601+25A>G (n.1601+25A>G) c.1592+25A>G (n.1592+25A>G) c.1502+25A>G (n.1502+25A>G) c.1037+25A>G (n.1037+25A>G) c.206+2200A>G c.*1068+25A>G (n.*1068+25A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945530del | CA2625979019 | GALC | c.1670+24del (n.1670+24del) c.1601+24del (n.1601+24del) c.1592+24del (n.1592+24del) c.1502+24del (n.1502+24del) c.1037+24del (n.1037+24del) c.206+2199del c.*1068+24del (n.*1068+24del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945530C>A | CA2625979020 | GALC | c.1670+23G>T (n.1670+23G>T) c.1601+23G>T (n.1601+23G>T) c.1592+23G>T (n.1592+23G>T) c.1502+23G>T (n.1502+23G>T) c.1037+23G>T (n.1037+23G>T) c.206+2198G>T c.*1068+23G>T (n.*1068+23G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945530C>T | CA2625979021 | GALC | c.1670+23G>A (n.1670+23G>A) c.1601+23G>A (n.1601+23G>A) c.1592+23G>A (n.1592+23G>A) c.1502+23G>A (n.1502+23G>A) c.1037+23G>A (n.1037+23G>A) c.206+2198G>A c.*1068+23G>A (n.*1068+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945532del | CA2575595028 | GALC | c.1670+21del (n.1670+21del) c.1601+21del (n.1601+21del) c.1592+21del (n.1592+21del) c.1502+21del (n.1502+21del) c.1037+21del (n.1037+21del) c.206+2196del c.*1068+21del (n.*1068+21del) | |
| 14 | g.87945532C= | CA2153356426 | GALC | c.1670+21G= (n.1670+21G=) c.1601+21G= (n.1601+21G=) c.1592+21G= (n.1592+21G=) c.1502+21G= (n.1502+21G=) c.1037+21G= (n.1037+21G=) c.206+2196G= c.*1068+21G= (n.*1068+21G=) | |
| 14 | g.87945532C>T | CA2153356427 | GALC | c.1670+21G>A (n.1670+21G>A) c.1601+21G>A (n.1601+21G>A) c.1592+21G>A (n.1592+21G>A) c.1502+21G>A (n.1502+21G>A) c.1037+21G>A (n.1037+21G>A) c.206+2196G>A c.*1068+21G>A (n.*1068+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945533A= | CA2153356428 | GALC | c.1670+20T= (n.1670+20T=) c.1601+20T= (n.1601+20T=) c.1592+20T= (n.1592+20T=) c.1502+20T= (n.1502+20T=) c.1037+20T= (n.1037+20T=) c.206+2195T= c.*1068+20T= (n.*1068+20T=) | |
| 14 | g.87945533A>G | CA7296958 | GALC | c.1670+20T>C (n.1670+20T>C) c.1601+20T>C (n.1601+20T>C) c.1592+20T>C (n.1592+20T>C) c.1502+20T>C (n.1502+20T>C) c.1037+20T>C (n.1037+20T>C) c.206+2195T>C c.*1068+20T>C (n.*1068+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945534T>A | CA7296959 | GALC | c.1670+19A>T (n.1670+19A>T) c.1601+19A>T (n.1601+19A>T) c.1592+19A>T (n.1592+19A>T) c.1502+19A>T (n.1502+19A>T) c.1037+19A>T (n.1037+19A>T) c.206+2194A>T c.*1068+19A>T (n.*1068+19A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945534T>C | CA7296960 | GALC | c.1670+19A>G (n.1670+19A>G) c.1601+19A>G (n.1601+19A>G) c.1592+19A>G (n.1592+19A>G) c.1502+19A>G (n.1502+19A>G) c.1037+19A>G (n.1037+19A>G) c.206+2194A>G c.*1068+19A>G (n.*1068+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945534T>G | CA709649588 | GALC | c.1670+19A>C (n.1670+19A>C) c.1601+19A>C (n.1601+19A>C) c.1592+19A>C (n.1592+19A>C) c.1502+19A>C (n.1502+19A>C) c.1037+19A>C (n.1037+19A>C) c.206+2194A>C c.*1068+19A>C (n.*1068+19A>C) | dbSNP |
| 14 | g.87945534T= | CA2153356432 | GALC | c.1670+19A= (n.1670+19A=) c.1601+19A= (n.1601+19A=) c.1592+19A= (n.1592+19A=) c.1502+19A= (n.1502+19A=) c.1037+19A= (n.1037+19A=) c.206+2194A= c.*1068+19A= (n.*1068+19A=) | |
| 14 | g.87945536G>A | CA615670048 | GALC | c.1670+17C>T (n.1670+17C>T) c.1601+17C>T (n.1601+17C>T) c.1592+17C>T (n.1592+17C>T) c.1502+17C>T (n.1502+17C>T) c.1037+17C>T (n.1037+17C>T) c.206+2192C>T c.*1068+17C>T (n.*1068+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945536G= | CA2153356441 | GALC | c.1670+17C= (n.1670+17C=) c.1601+17C= (n.1601+17C=) c.1592+17C= (n.1592+17C=) c.1502+17C= (n.1502+17C=) c.1037+17C= (n.1037+17C=) c.206+2192C= c.*1068+17C= (n.*1068+17C=) | |
| 14 | g.87945536G>T | CA2625979022 | GALC | c.1670+17C>A (n.1670+17C>A) c.1601+17C>A (n.1601+17C>A) c.1592+17C>A (n.1592+17C>A) c.1502+17C>A (n.1502+17C>A) c.1037+17C>A (n.1037+17C>A) c.206+2192C>A c.*1068+17C>A (n.*1068+17C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945537A>G | CA2625979023 | GALC | c.1670+16T>C (n.1670+16T>C) c.1601+16T>C (n.1601+16T>C) c.1592+16T>C (n.1592+16T>C) c.1502+16T>C (n.1502+16T>C) c.1037+16T>C (n.1037+16T>C) c.206+2191T>C c.*1068+16T>C (n.*1068+16T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945538G>T | CA2625979024 | GALC | c.1670+15C>A (n.1670+15C>A) c.1601+15C>A (n.1601+15C>A) c.1592+15C>A (n.1592+15C>A) c.1502+15C>A (n.1502+15C>A) c.1037+15C>A (n.1037+15C>A) c.206+2190C>A c.*1068+15C>A (n.*1068+15C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945539A>G | CA2625979025 | GALC | c.1670+14T>C (n.1670+14T>C) c.1601+14T>C (n.1601+14T>C) c.1592+14T>C (n.1592+14T>C) c.1502+14T>C (n.1502+14T>C) c.1037+14T>C (n.1037+14T>C) c.206+2189T>C c.*1068+14T>C (n.*1068+14T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945540A>G | CA2625979026 | GALC | c.1670+13T>C (n.1670+13T>C) c.1601+13T>C (n.1601+13T>C) c.1592+13T>C (n.1592+13T>C) c.1502+13T>C (n.1502+13T>C) c.1037+13T>C (n.1037+13T>C) c.206+2188T>C c.*1068+13T>C (n.*1068+13T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945541C>T | CA2625979027 | GALC | c.1670+12G>A (n.1670+12G>A) c.1601+12G>A (n.1601+12G>A) c.1592+12G>A (n.1592+12G>A) c.1502+12G>A (n.1502+12G>A) c.1037+12G>A (n.1037+12G>A) c.206+2187G>A c.*1068+12G>A (n.*1068+12G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945542A= | CA2153356444 | GALC | c.1670+11T= (n.1670+11T=) c.1601+11T= (n.1601+11T=) c.1592+11T= (n.1592+11T=) c.1502+11T= (n.1502+11T=) c.1037+11T= (n.1037+11T=) c.206+2186T= c.*1068+11T= (n.*1068+11T=) | |
| 14 | g.87945542A>G | CA2153356445 | GALC | c.1670+11T>C (n.1670+11T>C) c.1601+11T>C (n.1601+11T>C) c.1592+11T>C (n.1592+11T>C) c.1502+11T>C (n.1502+11T>C) c.1037+11T>C (n.1037+11T>C) c.206+2186T>C c.*1068+11T>C (n.*1068+11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945543T>C | CA264683597 | GALC | c.1670+10A>G (n.1670+10A>G) c.1601+10A>G (n.1601+10A>G) c.1592+10A>G (n.1592+10A>G) c.1502+10A>G (n.1502+10A>G) c.1037+10A>G (n.1037+10A>G) c.206+2185A>G c.*1068+10A>G (n.*1068+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945543T= | CA2153356448 | GALC | c.1670+10A= (n.1670+10A=) c.1601+10A= (n.1601+10A=) c.1592+10A= (n.1592+10A=) c.1502+10A= (n.1502+10A=) c.1037+10A= (n.1037+10A=) c.206+2185A= c.*1068+10A= (n.*1068+10A=) | |
| 14 | g.87945544C>G | CA2802492046 | GALC | c.1670+9G>C (n.1670+9G>C) c.1601+9G>C (n.1601+9G>C) c.1592+9G>C (n.1592+9G>C) c.1502+9G>C (n.1502+9G>C) c.1037+9G>C (n.1037+9G>C) c.206+2184G>C c.*1068+9G>C (n.*1068+9G>C) | |
| 14 | g.87945545A= | CA2153356453 | GALC | c.1670+8T= (n.1670+8T=) c.1601+8T= (n.1601+8T=) c.1592+8T= (n.1592+8T=) c.1502+8T= (n.1502+8T=) c.1037+8T= (n.1037+8T=) c.206+2183T= c.*1068+8T= (n.*1068+8T=) | |
| 14 | g.87945545A>C | CA615670049 | GALC | c.1670+8T>G (n.1670+8T>G) c.1601+8T>G (n.1601+8T>G) c.1592+8T>G (n.1592+8T>G) c.1502+8T>G (n.1502+8T>G) c.1037+8T>G (n.1037+8T>G) c.206+2183T>G c.*1068+8T>G (n.*1068+8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945545A>G | CA2625979028 | GALC | c.1670+8T>C (n.1670+8T>C) c.1601+8T>C (n.1601+8T>C) c.1592+8T>C (n.1592+8T>C) c.1502+8T>C (n.1502+8T>C) c.1037+8T>C (n.1037+8T>C) c.206+2183T>C c.*1068+8T>C (n.*1068+8T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945545A>T | CA7296961 | GALC | c.1670+8T>A (n.1670+8T>A) c.1601+8T>A (n.1601+8T>A) c.1592+8T>A (n.1592+8T>A) c.1502+8T>A (n.1502+8T>A) c.1037+8T>A (n.1037+8T>A) c.206+2183T>A c.*1068+8T>A (n.*1068+8T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945546A= | CA2153356455 | GALC | c.1670+7T= (n.1670+7T=) c.1601+7T= (n.1601+7T=) c.1592+7T= (n.1592+7T=) c.1502+7T= (n.1502+7T=) c.1037+7T= (n.1037+7T=) c.206+2182T= c.*1068+7T= (n.*1068+7T=) | |
| 14 | g.87945546A>G | CA2153356457 | GALC | c.1670+7T>C (n.1670+7T>C) c.1601+7T>C (n.1601+7T>C) c.1592+7T>C (n.1592+7T>C) c.1502+7T>C (n.1502+7T>C) c.1037+7T>C (n.1037+7T>C) c.206+2182T>C c.*1068+7T>C (n.*1068+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945547T>A | CA2625979029 | GALC | c.1670+6A>T (n.1670+6A>T) c.1601+6A>T (n.1601+6A>T) c.1592+6A>T (n.1592+6A>T) c.1502+6A>T (n.1502+6A>T) c.1037+6A>T (n.1037+6A>T) c.206+2181A>T c.*1068+6A>T (n.*1068+6A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945547T>C | CA264683605 | GALC | c.1670+6A>G (n.1670+6A>G) c.1601+6A>G (n.1601+6A>G) c.1592+6A>G (n.1592+6A>G) c.1502+6A>G (n.1502+6A>G) c.1037+6A>G (n.1037+6A>G) c.206+2181A>G c.*1068+6A>G (n.*1068+6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945547T= | CA2153356460 | GALC | c.1670+6A= (n.1670+6A=) c.1601+6A= (n.1601+6A=) c.1592+6A= (n.1592+6A=) c.1502+6A= (n.1502+6A=) c.1037+6A= (n.1037+6A=) c.206+2181A= c.*1068+6A= (n.*1068+6A=) | |
| 14 | g.87945550T>C | CA2625979030 | GALC | c.1670+3A>G (n.1670+3A>G) c.1601+3A>G (n.1601+3A>G) c.1592+3A>G (n.1592+3A>G) c.1502+3A>G (n.1502+3A>G) c.1037+3A>G (n.1037+3A>G) c.206+2178A>G c.*1068+3A>G (n.*1068+3A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945551A>C | CA390745937 | GALC | c.1670+2T>G (n.1670+2T>G) c.1601+2T>G (n.1601+2T>G) c.1592+2T>G (n.1592+2T>G) c.1502+2T>G (n.1502+2T>G) c.1037+2T>G (n.1037+2T>G) c.206+2177T>G c.*1068+2T>G (n.*1068+2T>G) | |
| 14 | g.87945551A>G | CA390745938 | GALC | c.1670+2T>C (n.1670+2T>C) c.1601+2T>C (n.1601+2T>C) c.1592+2T>C (n.1592+2T>C) c.1502+2T>C (n.1502+2T>C) c.1037+2T>C (n.1037+2T>C) c.206+2177T>C c.*1068+2T>C (n.*1068+2T>C) | |
| 14 | g.87945551A>T | CA390745939 | GALC | c.1670+2T>A (n.1670+2T>A) c.1601+2T>A (n.1601+2T>A) c.1592+2T>A (n.1592+2T>A) c.1502+2T>A (n.1502+2T>A) c.1037+2T>A (n.1037+2T>A) c.206+2177T>A c.*1068+2T>A (n.*1068+2T>A) | |
| 14 | g.87945552C>A | CA390745940 | GALC | c.1670+1G>T (n.1670+1G>T) c.1601+1G>T (n.1601+1G>T) c.1592+1G>T (n.1592+1G>T) c.1502+1G>T (n.1502+1G>T) c.1037+1G>T (n.1037+1G>T) c.206+2176G>T c.*1068+1G>T (n.*1068+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87945552C= | CA2153356466 | GALC | c.1670+1G= (n.1670+1G=) c.1601+1G= (n.1601+1G=) c.1592+1G= (n.1592+1G=) c.1502+1G= (n.1502+1G=) c.1037+1G= (n.1037+1G=) c.206+2176G= c.*1068+1G= (n.*1068+1G=) | |
| 14 | g.87945552C>G | CA390745941 | GALC | c.1670+1G>C (n.1670+1G>C) c.1601+1G>C (n.1601+1G>C) c.1592+1G>C (n.1592+1G>C) c.1502+1G>C (n.1502+1G>C) c.1037+1G>C (n.1037+1G>C) c.206+2176G>C c.*1068+1G>C (n.*1068+1G>C) | |
| 14 | g.87945552C>T | CA7296962 | GALC | c.1670+1G>A (n.1670+1G>A) c.1601+1G>A (n.1601+1G>A) c.1592+1G>A (n.1592+1G>A) c.1502+1G>A (n.1502+1G>A) c.1037+1G>A (n.1037+1G>A) c.206+2176G>A c.*1068+1G>A (n.*1068+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945553C>A | CA390745942 | GALC | c.1670G>T (p.Trp557Leu) c.1601G>T (p.Trp534Leu) c.1592G>T (p.Trp531Leu) c.1502G>T (p.Trp501Leu) c.1037G>T (p.Trp346Leu) c.206+2175G>T c.*1068G>T (n.*1068G>T) | |
| 14 | g.87945553C>G | CA390745943 | GALC | c.1670G>C (p.Trp557Ser) c.1601G>C (p.Trp534Ser) c.1592G>C (p.Trp531Ser) c.1502G>C (p.Trp501Ser) c.1037G>C (p.Trp346Ser) c.206+2175G>C c.*1068G>C (n.*1068G>C) | |
| 14 | g.87945553C>T | CA390745944 | GALC | c.1670G>A (p.Trp557Ter) c.1601G>A (p.Trp534Ter) c.1592G>A (p.Trp531Ter) c.1502G>A (p.Trp501Ter) c.1037G>A (p.Trp346Ter) c.206+2175G>A c.*1068G>A (n.*1068G>A) | |
| 14 | g.87945554A>C | CA390745945 | GALC | c.1669T>G (p.Trp557Gly) c.1600T>G (p.Trp534Gly) c.1591T>G (p.Trp531Gly) c.1501T>G (p.Trp501Gly) c.1036T>G (p.Trp346Gly) c.206+2174T>G c.*1067T>G (n.*1067T>G) | |
| 14 | g.87945554A>G | CA390745946 | GALC | c.1669T>C (p.Trp557Arg) c.1600T>C (p.Trp534Arg) c.1591T>C (p.Trp531Arg) c.1501T>C (p.Trp501Arg) c.1036T>C (p.Trp346Arg) c.206+2174T>C c.*1067T>C (n.*1067T>C) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87945554A>T | CA390745947 | GALC | c.1669T>A (p.Trp557Arg) c.1600T>A (p.Trp534Arg) c.1591T>A (p.Trp531Arg) c.1501T>A (p.Trp501Arg) c.1036T>A (p.Trp346Arg) c.206+2174T>A c.*1067T>A (n.*1067T>A) | |
| 14 | g.87945555G>A | CA487355478 | GALC | c.1668C>T (p.Asn556=) c.1599C>T (p.Asn533=) c.1590C>T (p.Asn530=) c.1500C>T (p.Asn500=) c.1035C>T (p.Asn345=) c.206+2173C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945555G>C | CA390745949 | GALC | c.1668C>G (p.Asn556Lys) c.1599C>G (p.Asn533Lys) c.1590C>G (p.Asn530Lys) c.1500C>G (p.Asn500Lys) c.1035C>G (p.Asn345Lys) c.206+2173C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) | |
| 14 | g.87945555G>T | CA390745948 | GALC | c.1668C>A (p.Asn556Lys) c.1599C>A (p.Asn533Lys) c.1590C>A (p.Asn530Lys) c.1500C>A (p.Asn500Lys) c.1035C>A (p.Asn345Lys) c.206+2173C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945556T>A | CA390745950 | GALC | c.1667A>T (p.Asn556Ile) c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.1589A>T (p.Asn530Ile) c.1499A>T (p.Asn500Ile) c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.206+2172A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) | |
| 14 | g.87945556T>C | CA390745951 | GALC | c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.1589A>G (p.Asn530Ser) c.1499A>G (p.Asn500Ser) c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.206+2172A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945556T>G | CA390745952 | GALC | c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.1589A>C (p.Asn530Thr) c.1499A>C (p.Asn500Thr) c.1034A>C (p.Asn345Thr) c.206+2172A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) | |
| 14 | g.87945556T= | CA2153356470 | GALC | c.1667A= (p.Asn556=) c.1598A= (p.Asn533=) c.1589A= (p.Asn530=) c.1499A= (p.Asn500=) c.1034A= (p.Asn345=) c.206+2172A= c.*1065A= (n.*1065A=) | |
| 14 | g.87945557T>A | CA390745953 | GALC | c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.1588A>T (p.Asn530Tyr) c.1498A>T (p.Asn500Tyr) c.1033A>T (p.Asn345Tyr) c.206+2171A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) | |
| 14 | g.87945557T>C | CA390745954 | GALC | c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.1588A>G (p.Asn530Asp) c.1498A>G (p.Asn500Asp) c.1033A>G (p.Asn345Asp) c.206+2171A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945557T>G | CA390745955 | GALC | c.1666A>C (p.Asn556His) c.1597A>C (p.Asn533His) c.1588A>C (p.Asn530His) c.1498A>C (p.Asn500His) c.1033A>C (p.Asn345His) c.206+2171A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) | |
| 14 | g.87945558G>A | CA487355479 | GALC | c.1665C>T (p.Tyr555=) c.1596C>T (p.Tyr532=) c.1587C>T (p.Tyr529=) c.1497C>T (p.Tyr499=) c.1032C>T (p.Tyr344=) c.206+2170C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945558G>C | CA390745957 | GALC | c.1665C>G (p.Tyr555Ter) c.1596C>G (p.Tyr532Ter) c.1587C>G (p.Tyr529Ter) c.1497C>G (p.Tyr499Ter) c.1032C>G (p.Tyr344Ter) c.206+2170C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945558G= | CA2153356472 | GALC | c.1665C= (p.Tyr555=) c.1596C= (p.Tyr532=) c.1587C= (p.Tyr529=) c.1497C= (p.Tyr499=) c.1032C= (p.Tyr344=) c.206+2170C= c.*1063C= (n.*1063C=) | |
| 14 | g.87945558G>T | CA390745956 | GALC | c.1665C>A (p.Tyr555Ter) c.1596C>A (p.Tyr532Ter) c.1587C>A (p.Tyr529Ter) c.1497C>A (p.Tyr499Ter) c.1032C>A (p.Tyr344Ter) c.206+2170C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945559T>A | CA390745958 | GALC | c.1664A>T (p.Tyr555Phe) c.1595A>T (p.Tyr532Phe) c.1586A>T (p.Tyr529Phe) c.1496A>T (p.Tyr499Phe) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.206+2169A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945559T>C | CA390745959 | GALC | c.1664A>G (p.Tyr555Cys) c.1595A>G (p.Tyr532Cys) c.1586A>G (p.Tyr529Cys) c.1496A>G (p.Tyr499Cys) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.206+2169A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945559T>G | CA390745960 | GALC | c.1664A>C (p.Tyr555Ser) c.1595A>C (p.Tyr532Ser) c.1586A>C (p.Tyr529Ser) c.1496A>C (p.Tyr499Ser) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.206+2169A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) | |
| 14 | g.87945559T= | CA2153356477 | GALC | c.1664A= (p.Tyr555=) c.1595A= (p.Tyr532=) c.1586A= (p.Tyr529=) c.1496A= (p.Tyr499=) c.1031A= (p.Tyr344=) c.206+2169A= c.*1062A= (n.*1062A=) | |
| 14 | g.87945560A>C | CA390745961 | GALC | c.1663T>G (p.Tyr555Asp) c.1594T>G (p.Tyr532Asp) c.1585T>G (p.Tyr529Asp) c.1495T>G (p.Tyr499Asp) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.206+2168T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) | |
| 14 | g.87945560A>G | CA390745962 | GALC | c.1663T>C (p.Tyr555His) c.1594T>C (p.Tyr532His) c.1585T>C (p.Tyr529His) c.1495T>C (p.Tyr499His) c.1030T>C (p.Tyr344His) c.206+2168T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945560A>T | CA390745963 | GALC | c.1663T>A (p.Tyr555Asn) c.1594T>A (p.Tyr532Asn) c.1585T>A (p.Tyr529Asn) c.1495T>A (p.Tyr499Asn) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.206+2168T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) | |
| 14 | g.87945561del | CA2625979031 | GALC | c.1662del (p.Tyr555ThrfsTer6) c.1593del (p.Tyr532ThrfsTer6) c.1584del (p.Tyr529ThrfsTer6) c.1494del (p.Tyr499ThrfsTer6) c.1029del (p.Tyr344ThrfsTer6) c.206+2167del c.*1060del (n.*1060del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945561G>A | CA7296963 | GALC | c.1662C>T (p.Asp554=) c.1593C>T (p.Asp531=) c.1584C>T (p.Asp528=) c.1494C>T (p.Asp498=) c.1029C>T (p.Asp343=) c.206+2167C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945561G>C | CA390745964 | GALC | c.1662C>G (p.Asp554Glu) c.1593C>G (p.Asp531Glu) c.1584C>G (p.Asp528Glu) c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.206+2167C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945561G= | CA2153356480 | GALC | c.1662C= (p.Asp554=) c.1593C= (p.Asp531=) c.1584C= (p.Asp528=) c.1494C= (p.Asp498=) c.1029C= (p.Asp343=) c.206+2167C= c.*1060C= (n.*1060C=) | |
| 14 | g.87945561G>T | CA390745965 | GALC | c.1662C>A (p.Asp554Glu) c.1593C>A (p.Asp531Glu) c.1584C>A (p.Asp528Glu) c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.206+2167C>A c.*1060C>A (n.*1060C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945562T>A | CA390745966 | GALC | c.1661A>T (p.Asp554Val) c.1592A>T (p.Asp531Val) c.1583A>T (p.Asp528Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.206+2166A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) | |
| 14 | g.87945562T>C | CA7296964 | GALC | c.1661A>G (p.Asp554Gly) c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.1583A>G (p.Asp528Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.206+2166A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945562T>G | CA390745967 | GALC | c.1661A>C (p.Asp554Ala) c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.1583A>C (p.Asp528Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.206+2166A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) | |
| 14 | g.87945562T= | CA2153356484 | GALC | c.1661A= (p.Asp554=) c.1592A= (p.Asp531=) c.1583A= (p.Asp528=) c.1493A= (p.Asp498=) c.1028A= (p.Asp343=) c.206+2166A= c.*1059A= (n.*1059A=) | |
| 14 | g.87945563C>A | CA390745968 | GALC | c.1660G>T (p.Asp554Tyr) c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.1582G>T (p.Asp528Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.206+2165G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) | |
| 14 | g.87945563C>G | CA390745969 | GALC | c.1660G>C (p.Asp554His) c.1591G>C (p.Asp531His) c.1582G>C (p.Asp528His) c.1492G>C (p.Asp498His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.206+2165G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) | |
| 14 | g.87945563C>T | CA390745970 | GALC | c.1660G>A (p.Asp554Asn) c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.1582G>A (p.Asp528Asn) c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.206+2165G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945564T>A | CA487355480 | GALC | c.1659A>T (p.Gly553=) c.1590A>T (p.Gly530=) c.1581A>T (p.Gly527=) c.1491A>T (p.Gly497=) c.1026A>T (p.Gly342=) c.206+2164A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) | |
| 14 | g.87945564T>C | CA487355481 | GALC | c.1659A>G (p.Gly553=) c.1590A>G (p.Gly530=) c.1581A>G (p.Gly527=) c.1491A>G (p.Gly497=) c.1026A>G (p.Gly342=) c.206+2164A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945564T>G | CA487355482 | GALC | c.1659A>C (p.Gly553=) c.1590A>C (p.Gly530=) c.1581A>C (p.Gly527=) c.1491A>C (p.Gly497=) c.1026A>C (p.Gly342=) c.206+2164A>C c.*1057A>C (n.*1057A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945564T= | CA2153356489 | GALC | c.1659A= (p.Gly553=) c.1590A= (p.Gly530=) c.1581A= (p.Gly527=) c.1491A= (p.Gly497=) c.1026A= (p.Gly342=) c.206+2164A= c.*1057A= (n.*1057A=) | |
| 14 | g.87945564_87945565insAT | CA2575595031 | GALC | c.1659_1660insTA (p.Asp554Ter) c.1590_1591insTA (p.Asp531Ter) c.1581_1582insTA (p.Asp528Ter) c.1491_1492insTA (p.Asp498Ter) c.1026_1027insTA (p.Asp343Ter) c.206+2164_206+2165insTA c.*1057_*1058insTA (n.*1057_*1058insTA) | |
| 14 | g.87945565C>A | CA390745971 | GALC | c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.1580G>T (p.Gly527Val) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.206+2163G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) | |
| 14 | g.87945565C>G | CA390745972 | GALC | c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.206+2163G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) | |
| 14 | g.87945565C>T | CA390745973 | GALC | c.1658G>A (p.Gly553Glu) c.1589G>A (p.Gly530Glu) c.1580G>A (p.Gly527Glu) c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.206+2163G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945566C>A | CA390745974 | GALC | c.1657G>T (p.Gly553Ter) c.1588G>T (p.Gly530Ter) c.1579G>T (p.Gly527Ter) c.1489G>T (p.Gly497Ter) c.1024G>T (p.Gly342Ter) c.206+2162G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) | |
| 14 | g.87945566C= | CA2153356493 | GALC | c.1657G= (p.Gly553=) c.1588G= (p.Gly530=) c.1579G= (p.Gly527=) c.1489G= (p.Gly497=) c.1024G= (p.Gly342=) c.206+2162G= c.*1055G= (n.*1055G=) | |
| 14 | g.87945566C>G | CA390745975 | GALC | c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.206+2162G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) | |
| 14 | g.87945566C>T | CA274392 | GALC | c.1657G>A (p.Gly553Arg) c.1588G>A (p.Gly530Arg) c.1579G>A (p.Gly527Arg) c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.206+2162G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945567T>A | CA487355483 | GALC | c.1656A>T (p.Ile552=) c.1587A>T (p.Ile529=) c.1578A>T (p.Ile526=) c.1488A>T (p.Ile496=) c.1023A>T (p.Ile341=) c.206+2161A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) | |
| 14 | g.87945567T>C | CA390745976 | GALC | c.1656A>G (p.Ile552Met) c.1587A>G (p.Ile529Met) c.1578A>G (p.Ile526Met) c.1488A>G (p.Ile496Met) c.1023A>G (p.Ile341Met) c.206+2161A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945567T>G | CA487355484 | GALC | c.1656A>C (p.Ile552=) c.1587A>C (p.Ile529=) c.1578A>C (p.Ile526=) c.1488A>C (p.Ile496=) c.1023A>C (p.Ile341=) c.206+2161A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) | |
| 14 | g.87945567T= | CA2153356498 | GALC | c.1656A= (p.Ile552=) c.1587A= (p.Ile529=) c.1578A= (p.Ile526=) c.1488A= (p.Ile496=) c.1023A= (p.Ile341=) c.206+2161A= c.*1054A= (n.*1054A=) | |
| 14 | g.87945568A= | CA2153356501 | GALC | c.1655T= (p.Ile552=) c.1586T= (p.Ile529=) c.1577T= (p.Ile526=) c.1487T= (p.Ile496=) c.1022T= (p.Ile341=) c.206+2160T= c.*1053T= (n.*1053T=) | |
| 14 | g.87945568A>C | CA390745977 | GALC | c.1655T>G (p.Ile552Arg) c.1586T>G (p.Ile529Arg) c.1577T>G (p.Ile526Arg) c.1487T>G (p.Ile496Arg) c.1022T>G (p.Ile341Arg) c.206+2160T>G c.*1053T>G (n.*1053T>G) | |
| 14 | g.87945568A>G | CA390745979 | GALC | c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.1586T>C (p.Ile529Thr) c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.206+2160T>C c.*1053T>C (n.*1053T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87945568A>T | CA390745978 | GALC | c.1655T>A (p.Ile552Lys) c.1586T>A (p.Ile529Lys) c.1577T>A (p.Ile526Lys) c.1487T>A (p.Ile496Lys) c.1022T>A (p.Ile341Lys) c.206+2160T>A c.*1053T>A (n.*1053T>A) | |
| 14 | g.87945569T>A | CA390745980 | GALC | c.1654A>T (p.Ile552Leu) c.1585A>T (p.Ile529Leu) c.1576A>T (p.Ile526Leu) c.1486A>T (p.Ile496Leu) c.1021A>T (p.Ile341Leu) c.206+2159A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) | |
| 14 | g.87945569T>C | CA390745982 | GALC | c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1585A>G (p.Ile529Val) c.1576A>G (p.Ile526Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.1021A>G (p.Ile341Val) c.206+2159A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87945569T>G | CA390745981 | GALC | c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.1585A>C (p.Ile529Leu) c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.206+2159A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) | |
| 14 | g.87945569T= | CA2153356503 | GALC | c.1654A= (p.Ile552=) c.1585A= (p.Ile529=) c.1576A= (p.Ile526=) c.1486A= (p.Ile496=) c.1021A= (p.Ile341=) c.206+2159A= c.*1052A= (n.*1052A=) | |
| 14 | g.87945570A>C | CA390745983 | GALC | c.1653T>G (p.Ile551Met) c.1584T>G (p.Ile528Met) c.1575T>G (p.Ile525Met) c.1485T>G (p.Ile495Met) c.1020T>G (p.Ile340Met) c.206+2158T>G c.*1051T>G (n.*1051T>G) | |
| 14 | g.87945570A>G | CA487355485 | GALC | c.1653T>C (p.Ile551=) c.1584T>C (p.Ile528=) c.1575T>C (p.Ile525=) c.1485T>C (p.Ile495=) c.1020T>C (p.Ile340=) c.206+2158T>C c.*1051T>C (n.*1051T>C) | |
| 14 | g.87945570A>T | CA487355486 | GALC | c.1653T>A (p.Ile551=) c.1584T>A (p.Ile528=) c.1575T>A (p.Ile525=) c.1485T>A (p.Ile495=) c.1020T>A (p.Ile340=) c.206+2158T>A c.*1051T>A (n.*1051T>A) | |
| 14 | g.87945571del | CA2625979032 | GALC | c.1653del (p.Ile552Ter) c.1584del (p.Ile529Ter) c.1575del (p.Ile526Ter) c.1485del (p.Ile496Ter) c.1020del (p.Ile341Ter) c.206+2158del c.*1051del (n.*1051del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945571A>C | CA390745984 | GALC | c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.1583T>G (p.Ile528Ser) c.1574T>G (p.Ile525Ser) c.1484T>G (p.Ile495Ser) c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.206+2157T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) | |
| 14 | g.87945571A>G | CA390745985 | GALC | c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.206+2157T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) | |
| 14 | g.87945571A>T | CA390745986 | GALC | c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.1583T>A (p.Ile528Asn) c.1574T>A (p.Ile525Asn) c.1484T>A (p.Ile495Asn) c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.206+2157T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) | |
| 14 | g.87945572T>A | CA390745987 | GALC | c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.1582A>T (p.Ile528Phe) c.1573A>T (p.Ile525Phe) c.1483A>T (p.Ile495Phe) c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.206+2156A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) | |
| 14 | g.87945572T>C | CA390745988 | GALC | c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1582A>G (p.Ile528Val) c.1573A>G (p.Ile525Val) c.1483A>G (p.Ile495Val) c.1018A>G (p.Ile340Val) c.206+2156A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) | |
| 14 | g.87945572T>G | CA390745989 | GALC | c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.206+2156A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) | |
| 14 | g.87945573A>C | CA390745990 | GALC | c.1650T>G (p.Ser550Arg) c.1581T>G (p.Ser527Arg) c.1572T>G (p.Ser524Arg) c.1482T>G (p.Ser494Arg) c.1017T>G (p.Ser339Arg) c.206+2155T>G c.*1048T>G (n.*1048T>G) | |
| 14 | g.87945573A>G | CA487355487 | GALC | c.1650T>C (p.Ser550=) c.1581T>C (p.Ser527=) c.1572T>C (p.Ser524=) c.1482T>C (p.Ser494=) c.1017T>C (p.Ser339=) c.206+2155T>C c.*1048T>C (n.*1048T>C) | |
| 14 | g.87945573A>T | CA390745991 | GALC | c.1650T>A (p.Ser550Arg) c.1581T>A (p.Ser527Arg) c.1572T>A (p.Ser524Arg) c.1482T>A (p.Ser494Arg) c.1017T>A (p.Ser339Arg) c.206+2155T>A c.*1048T>A (n.*1048T>A) | |
| 14 | g.87945574C>A | CA390745992 | GALC | c.1649G>T (p.Ser550Ile) c.1580G>T (p.Ser527Ile) c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.206+2154G>T c.*1047G>T (n.*1047G>T) | |
| 14 | g.87945574C>G | CA390745993 | GALC | c.1649G>C (p.Ser550Thr) c.1580G>C (p.Ser527Thr) c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.206+2154G>C c.*1047G>C (n.*1047G>C) | |
| 14 | g.87945574C>T | CA390745994 | GALC | c.1649G>A (p.Ser550Asn) c.1580G>A (p.Ser527Asn) c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.206+2154G>A c.*1047G>A (n.*1047G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87945575T>A | CA390745997 | GALC | c.1648A>T (p.Ser550Cys) c.1579A>T (p.Ser527Cys) c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.206+2153A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) | |
| 14 | g.87945575T>C | CA390745995 | GALC | c.1648A>G (p.Ser550Gly) c.1579A>G (p.Ser527Gly) c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.206+2153A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) | |
| 14 | g.87945575T>G | CA390745996 | GALC | c.1648A>C (p.Ser550Arg) c.1579A>C (p.Ser527Arg) c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.206+2153A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) | |
| 14 | g.87945575dup | CA2573150291 | GALC | c.1648dup (p.Ser550LysfsTer16) c.1579dup (p.Ser527LysfsTer16) c.1570dup (p.Ser524LysfsTer16) c.1480dup (p.Ser494LysfsTer16) c.1015dup (p.Ser339LysfsTer16) c.206+2153dup c.*1046dup (n.*1046dup) | ClinVar dbSNP |