Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.87940005A= | CA2153352736 | GALC | c.1835-24T= (n.1835-24T=) c.1766-24T= (n.1766-24T=) c.1757-24T= (n.1757-24T=) c.1667-24T= (n.1667-24T=) c.1202-24T= (n.1202-24T=) c.371-24T= | |
14 | g.87940005A>G | CA264678651 | GALC | c.1835-24T>C (n.1835-24T>C) c.1766-24T>C (n.1766-24T>C) c.1757-24T>C (n.1757-24T>C) c.1667-24T>C (n.1667-24T>C) c.1202-24T>C (n.1202-24T>C) c.371-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940005A>T | CA615270131 | GALC | c.1835-24T>A (n.1835-24T>A) c.1766-24T>A (n.1766-24T>A) c.1757-24T>A (n.1757-24T>A) c.1667-24T>A (n.1667-24T>A) c.1202-24T>A (n.1202-24T>A) c.371-24T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940006A= | CA2153352737 | GALC | c.1835-25T= (n.1835-25T=) c.1766-25T= (n.1766-25T=) c.1757-25T= (n.1757-25T=) c.1667-25T= (n.1667-25T=) c.1202-25T= (n.1202-25T=) c.371-25T= | |
14 | g.87940006A>C | CA2625978569 | GALC | c.1835-25T>G (n.1835-25T>G) c.1766-25T>G (n.1766-25T>G) c.1757-25T>G (n.1757-25T>G) c.1667-25T>G (n.1667-25T>G) c.1202-25T>G (n.1202-25T>G) c.371-25T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87940006A>G | CA7296894 | GALC | c.1835-25T>C (n.1835-25T>C) c.1766-25T>C (n.1766-25T>C) c.1757-25T>C (n.1757-25T>C) c.1667-25T>C (n.1667-25T>C) c.1202-25T>C (n.1202-25T>C) c.371-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940007T>C | CA7296895 | GALC | c.1835-26A>G (n.1835-26A>G) c.1766-26A>G (n.1766-26A>G) c.1757-26A>G (n.1757-26A>G) c.1667-26A>G (n.1667-26A>G) c.1202-26A>G (n.1202-26A>G) c.371-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87940007T>G | CA7296896 | GALC | c.1835-26A>C (n.1835-26A>C) c.1766-26A>C (n.1766-26A>C) c.1757-26A>C (n.1757-26A>C) c.1667-26A>C (n.1667-26A>C) c.1202-26A>C (n.1202-26A>C) c.371-26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87940007T= | CA2153352738 | GALC | c.1835-26A= (n.1835-26A=) c.1766-26A= (n.1766-26A=) c.1757-26A= (n.1757-26A=) c.1667-26A= (n.1667-26A=) c.1202-26A= (n.1202-26A=) c.371-26A= | |
14 | g.87940008A>T | CA2565420755 | GALC | c.1835-27T>A (n.1835-27T>A) c.1766-27T>A (n.1766-27T>A) c.1757-27T>A (n.1757-27T>A) c.1667-27T>A (n.1667-27T>A) c.1202-27T>A (n.1202-27T>A) c.371-27T>A | |
14 | g.87940008_87940012del | CA2575661042 | GALC | c.1835-31_1835-27del (n.1835-31_1835-27del) c.1766-31_1766-27del (n.1766-31_1766-27del) c.1757-31_1757-27del (n.1757-31_1757-27del) c.1667-31_1667-27del (n.1667-31_1667-27del) c.1202-31_1202-27del (n.1202-31_1202-27del) c.371-31_371-27del | gnomAD v4 |
14 | g.87940009G= | CA2153352739 | GALC | c.1835-28C= (n.1835-28C=) c.1766-28C= (n.1766-28C=) c.1757-28C= (n.1757-28C=) c.1667-28C= (n.1667-28C=) c.1202-28C= (n.1202-28C=) c.371-28C= | |
14 | g.87940009G>T | CA615270134 | GALC | c.1835-28C>A (n.1835-28C>A) c.1766-28C>A (n.1766-28C>A) c.1757-28C>A (n.1757-28C>A) c.1667-28C>A (n.1667-28C>A) c.1202-28C>A (n.1202-28C>A) c.371-28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940010A>T | CA2625978570 | GALC | c.1835-29T>A (n.1835-29T>A) c.1766-29T>A (n.1766-29T>A) c.1757-29T>A (n.1757-29T>A) c.1667-29T>A (n.1667-29T>A) c.1202-29T>A (n.1202-29T>A) c.371-29T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940011T>C | CA2625978571 | GALC | c.1835-30A>G (n.1835-30A>G) c.1766-30A>G (n.1766-30A>G) c.1757-30A>G (n.1757-30A>G) c.1667-30A>G (n.1667-30A>G) c.1202-30A>G (n.1202-30A>G) c.371-30A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87940012A= | CA2153352740 | GALC | c.1835-31T= (n.1835-31T=) c.1766-31T= (n.1766-31T=) c.1757-31T= (n.1757-31T=) c.1667-31T= (n.1667-31T=) c.1202-31T= (n.1202-31T=) c.371-31T= | |
14 | g.87940012A>G | CA709646635 | GALC | c.1835-31T>C (n.1835-31T>C) c.1766-31T>C (n.1766-31T>C) c.1757-31T>C (n.1757-31T>C) c.1667-31T>C (n.1667-31T>C) c.1202-31T>C (n.1202-31T>C) c.371-31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87940013T>A | CA7296897 | GALC | c.1835-32A>T (n.1835-32A>T) c.1766-32A>T (n.1766-32A>T) c.1757-32A>T (n.1757-32A>T) c.1667-32A>T (n.1667-32A>T) c.1202-32A>T (n.1202-32A>T) c.371-32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940013T>C | CA2575661043 | GALC | c.1835-32A>G (n.1835-32A>G) c.1766-32A>G (n.1766-32A>G) c.1757-32A>G (n.1757-32A>G) c.1667-32A>G (n.1667-32A>G) c.1202-32A>G (n.1202-32A>G) c.371-32A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87940013T= | CA2153352741 | GALC | c.1835-32A= (n.1835-32A=) c.1766-32A= (n.1766-32A=) c.1757-32A= (n.1757-32A=) c.1667-32A= (n.1667-32A=) c.1202-32A= (n.1202-32A=) c.371-32A= | |
14 | g.87940014A= | CA2153352742 | GALC | c.1835-33T= (n.1835-33T=) c.1766-33T= (n.1766-33T=) c.1757-33T= (n.1757-33T=) c.1667-33T= (n.1667-33T=) c.1202-33T= (n.1202-33T=) c.371-33T= | |
14 | g.87940014A>G | CA2153352743 | GALC | c.1835-33T>C (n.1835-33T>C) c.1766-33T>C (n.1766-33T>C) c.1757-33T>C (n.1757-33T>C) c.1667-33T>C (n.1667-33T>C) c.1202-33T>C (n.1202-33T>C) c.371-33T>C | dbSNP |
14 | g.87940015A>T | CA2566170740 | GALC | c.1835-34T>A (n.1835-34T>A) c.1766-34T>A (n.1766-34T>A) c.1757-34T>A (n.1757-34T>A) c.1667-34T>A (n.1667-34T>A) c.1202-34T>A (n.1202-34T>A) c.371-34T>A | |
14 | g.87940017_87940018insCTGTGA | CA2575661044 | GALC | c.1835-37_1835-36insTCACAG (n.1835-37_1835-36insTCACAG) c.1766-37_1766-36insTCACAG (n.1766-37_1766-36insTCACAG) c.1757-37_1757-36insTCACAG (n.1757-37_1757-36insTCACAG) c.1667-37_1667-36insTCACAG (n.1667-37_1667-36insTCACAG) c.1202-37_1202-36insTCACAG (n.1202-37_1202-36insTCACAG) c.371-37_371-36insTCACAG | |
14 | g.87940018T>C | CA2625978572 | GALC | c.1835-37A>G (n.1835-37A>G) c.1766-37A>G (n.1766-37A>G) c.1757-37A>G (n.1757-37A>G) c.1667-37A>G (n.1667-37A>G) c.1202-37A>G (n.1202-37A>G) c.371-37A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87940020G>A | CA2507758932 | GALC | c.1835-39C>T (n.1835-39C>T) c.1766-39C>T (n.1766-39C>T) c.1757-39C>T (n.1757-39C>T) c.1667-39C>T (n.1667-39C>T) c.1202-39C>T (n.1202-39C>T) c.371-39C>T | |
14 | g.87940020G>T | CA2625978573 | GALC | c.1835-39C>A (n.1835-39C>A) c.1766-39C>A (n.1766-39C>A) c.1757-39C>A (n.1757-39C>A) c.1667-39C>A (n.1667-39C>A) c.1202-39C>A (n.1202-39C>A) c.371-39C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940022G>A | CA2527049213 | GALC | c.1835-41C>T (n.1835-41C>T) c.1766-41C>T (n.1766-41C>T) c.1757-41C>T (n.1757-41C>T) c.1667-41C>T (n.1667-41C>T) c.1202-41C>T (n.1202-41C>T) c.371-41C>T | |
14 | g.87940022G>C | CA2560885433 | GALC | c.1835-41C>G (n.1835-41C>G) c.1766-41C>G (n.1766-41C>G) c.1757-41C>G (n.1757-41C>G) c.1667-41C>G (n.1667-41C>G) c.1202-41C>G (n.1202-41C>G) c.371-41C>G | |
14 | g.87940022G>T | CA2575661045 | GALC | c.1835-41C>A (n.1835-41C>A) c.1766-41C>A (n.1766-41C>A) c.1757-41C>A (n.1757-41C>A) c.1667-41C>A (n.1667-41C>A) c.1202-41C>A (n.1202-41C>A) c.371-41C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940023A>T | CA2625978574 | GALC | c.1835-42T>A (n.1835-42T>A) c.1766-42T>A (n.1766-42T>A) c.1757-42T>A (n.1757-42T>A) c.1667-42T>A (n.1667-42T>A) c.1202-42T>A (n.1202-42T>A) c.371-42T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940024T>C | CA615270136 | GALC | c.1835-43A>G (n.1835-43A>G) c.1766-43A>G (n.1766-43A>G) c.1757-43A>G (n.1757-43A>G) c.1667-43A>G (n.1667-43A>G) c.1202-43A>G (n.1202-43A>G) c.371-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87940024T= | CA2153352744 | GALC | c.1835-43A= (n.1835-43A=) c.1766-43A= (n.1766-43A=) c.1757-43A= (n.1757-43A=) c.1667-43A= (n.1667-43A=) c.1202-43A= (n.1202-43A=) c.371-43A= | |
14 | g.87940025C>A | CA2625978575 | GALC | c.1835-44G>T (n.1835-44G>T) c.1766-44G>T (n.1766-44G>T) c.1757-44G>T (n.1757-44G>T) c.1667-44G>T (n.1667-44G>T) c.1202-44G>T (n.1202-44G>T) c.371-44G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940025C= | CA2153352745 | GALC | c.1835-44G= (n.1835-44G=) c.1766-44G= (n.1766-44G=) c.1757-44G= (n.1757-44G=) c.1667-44G= (n.1667-44G=) c.1202-44G= (n.1202-44G=) c.371-44G= | |
14 | g.87940025C>G | CA7296898 | GALC | c.1835-44G>C (n.1835-44G>C) c.1766-44G>C (n.1766-44G>C) c.1757-44G>C (n.1757-44G>C) c.1667-44G>C (n.1667-44G>C) c.1202-44G>C (n.1202-44G>C) c.371-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87940026T>C | CA2575661047 | GALC | c.1835-45A>G (n.1835-45A>G) c.1766-45A>G (n.1766-45A>G) c.1757-45A>G (n.1757-45A>G) c.1667-45A>G (n.1667-45A>G) c.1202-45A>G (n.1202-45A>G) c.371-45A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87940027C>A | CA2515884287 | GALC | c.1835-46G>T (n.1835-46G>T) c.1766-46G>T (n.1766-46G>T) c.1757-46G>T (n.1757-46G>T) c.1667-46G>T (n.1667-46G>T) c.1202-46G>T (n.1202-46G>T) c.371-46G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940027C= | CA2153352746 | GALC | c.1835-46G= (n.1835-46G=) c.1766-46G= (n.1766-46G=) c.1757-46G= (n.1757-46G=) c.1667-46G= (n.1667-46G=) c.1202-46G= (n.1202-46G=) c.371-46G= | |
14 | g.87940027C>T | CA7296899 | GALC | c.1835-46G>A (n.1835-46G>A) c.1766-46G>A (n.1766-46G>A) c.1757-46G>A (n.1757-46G>A) c.1667-46G>A (n.1667-46G>A) c.1202-46G>A (n.1202-46G>A) c.371-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940028A>C | CA2625978576 | GALC | c.1835-47T>G (n.1835-47T>G) c.1766-47T>G (n.1766-47T>G) c.1757-47T>G (n.1757-47T>G) c.1667-47T>G (n.1667-47T>G) c.1202-47T>G (n.1202-47T>G) c.371-47T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87940028A>T | CA2839516190 | GALC | c.1835-47T>A (n.1835-47T>A) c.1766-47T>A (n.1766-47T>A) c.1757-47T>A (n.1757-47T>A) c.1667-47T>A (n.1667-47T>A) c.1202-47T>A (n.1202-47T>A) c.371-47T>A | |
14 | g.87940029A= | CA2153352747 | GALC | c.1835-48T= (n.1835-48T=) c.1766-48T= (n.1766-48T=) c.1757-48T= (n.1757-48T=) c.1667-48T= (n.1667-48T=) c.1202-48T= (n.1202-48T=) c.371-48T= | |
14 | g.87940029A>C | CA2625978577 | GALC | c.1835-48T>G (n.1835-48T>G) c.1766-48T>G (n.1766-48T>G) c.1757-48T>G (n.1757-48T>G) c.1667-48T>G (n.1667-48T>G) c.1202-48T>G (n.1202-48T>G) c.371-48T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87940029A>G | CA709646638 | GALC | c.1835-48T>C (n.1835-48T>C) c.1766-48T>C (n.1766-48T>C) c.1757-48T>C (n.1757-48T>C) c.1667-48T>C (n.1667-48T>C) c.1202-48T>C (n.1202-48T>C) c.371-48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940029A>T | CA2625978578 | GALC | c.1835-48T>A (n.1835-48T>A) c.1766-48T>A (n.1766-48T>A) c.1757-48T>A (n.1757-48T>A) c.1667-48T>A (n.1667-48T>A) c.1202-48T>A (n.1202-48T>A) c.371-48T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940031C>A | CA2625978579 | GALC | c.1835-50G>T (n.1835-50G>T) c.1766-50G>T (n.1766-50G>T) c.1757-50G>T (n.1757-50G>T) c.1667-50G>T (n.1667-50G>T) c.1202-50G>T (n.1202-50G>T) c.371-50G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940033C>A | CA2625978580 | GALC | c.1835-52G>T (n.1835-52G>T) c.1766-52G>T (n.1766-52G>T) c.1757-52G>T (n.1757-52G>T) c.1667-52G>T (n.1667-52G>T) c.1202-52G>T (n.1202-52G>T) c.371-52G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940033C= | CA2153352748 | GALC | c.1835-52G= (n.1835-52G=) c.1766-52G= (n.1766-52G=) c.1757-52G= (n.1757-52G=) c.1667-52G= (n.1667-52G=) c.1202-52G= (n.1202-52G=) c.371-52G= | |
14 | g.87940033C>T | CA2153352749 | GALC | c.1835-52G>A (n.1835-52G>A) c.1766-52G>A (n.1766-52G>A) c.1757-52G>A (n.1757-52G>A) c.1667-52G>A (n.1667-52G>A) c.1202-52G>A (n.1202-52G>A) c.371-52G>A | dbSNP |
14 | g.87940034A>T | CA2575661048 | GALC | c.1835-53T>A (n.1835-53T>A) c.1766-53T>A (n.1766-53T>A) c.1757-53T>A (n.1757-53T>A) c.1667-53T>A (n.1667-53T>A) c.1202-53T>A (n.1202-53T>A) c.371-53T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940035G>A | CA2625978581 | GALC | c.1835-54C>T (n.1835-54C>T) c.1766-54C>T (n.1766-54C>T) c.1757-54C>T (n.1757-54C>T) c.1667-54C>T (n.1667-54C>T) c.1202-54C>T (n.1202-54C>T) c.371-54C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940035G>T | CA2575661049 | GALC | c.1835-54C>A (n.1835-54C>A) c.1766-54C>A (n.1766-54C>A) c.1757-54C>A (n.1757-54C>A) c.1667-54C>A (n.1667-54C>A) c.1202-54C>A (n.1202-54C>A) c.371-54C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940036A= | CA2153352750 | GALC | c.1835-55T= (n.1835-55T=) c.1766-55T= (n.1766-55T=) c.1757-55T= (n.1757-55T=) c.1667-55T= (n.1667-55T=) c.1202-55T= (n.1202-55T=) c.371-55T= | |
14 | g.87940036A>C | CA2625978582 | GALC | c.1835-55T>G (n.1835-55T>G) c.1766-55T>G (n.1766-55T>G) c.1757-55T>G (n.1757-55T>G) c.1667-55T>G (n.1667-55T>G) c.1202-55T>G (n.1202-55T>G) c.371-55T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87940036A>G | CA2153352751 | GALC | c.1835-55T>C (n.1835-55T>C) c.1766-55T>C (n.1766-55T>C) c.1757-55T>C (n.1757-55T>C) c.1667-55T>C (n.1667-55T>C) c.1202-55T>C (n.1202-55T>C) c.371-55T>C | dbSNP |
14 | g.87940037A= | CA2153352752 | GALC | c.1835-56T= (n.1835-56T=) c.1766-56T= (n.1766-56T=) c.1757-56T= (n.1757-56T=) c.1667-56T= (n.1667-56T=) c.1202-56T= (n.1202-56T=) c.371-56T= | |
14 | g.87940037A>C | CA264678672 | GALC | c.1835-56T>G (n.1835-56T>G) c.1766-56T>G (n.1766-56T>G) c.1757-56T>G (n.1757-56T>G) c.1667-56T>G (n.1667-56T>G) c.1202-56T>G (n.1202-56T>G) c.371-56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87940037A>G | CA709646648 | GALC | c.1835-56T>C (n.1835-56T>C) c.1766-56T>C (n.1766-56T>C) c.1757-56T>C (n.1757-56T>C) c.1667-56T>C (n.1667-56T>C) c.1202-56T>C (n.1202-56T>C) c.371-56T>C | dbSNP |
14 | g.87940037A>T | CA2625978583 | GALC | c.1835-56T>A (n.1835-56T>A) c.1766-56T>A (n.1766-56T>A) c.1757-56T>A (n.1757-56T>A) c.1667-56T>A (n.1667-56T>A) c.1202-56T>A (n.1202-56T>A) c.371-56T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940038T>C | CA2625978584 | GALC | c.1835-57A>G (n.1835-57A>G) c.1766-57A>G (n.1766-57A>G) c.1757-57A>G (n.1757-57A>G) c.1667-57A>G (n.1667-57A>G) c.1202-57A>G (n.1202-57A>G) c.371-57A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87940039C>A | CA2625978585 | GALC | c.1835-58G>T (n.1835-58G>T) c.1766-58G>T (n.1766-58G>T) c.1757-58G>T (n.1757-58G>T) c.1667-58G>T (n.1667-58G>T) c.1202-58G>T (n.1202-58G>T) c.371-58G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940039C>T | CA2575661051 | GALC | c.1835-58G>A (n.1835-58G>A) c.1766-58G>A (n.1766-58G>A) c.1757-58G>A (n.1757-58G>A) c.1667-58G>A (n.1667-58G>A) c.1202-58G>A (n.1202-58G>A) c.371-58G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940040A>C | CA2575661052 | GALC | c.1835-59T>G (n.1835-59T>G) c.1766-59T>G (n.1766-59T>G) c.1757-59T>G (n.1757-59T>G) c.1667-59T>G (n.1667-59T>G) c.1202-59T>G (n.1202-59T>G) c.371-59T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87940040A>G | CA2625978586 | GALC | c.1835-59T>C (n.1835-59T>C) c.1766-59T>C (n.1766-59T>C) c.1757-59T>C (n.1757-59T>C) c.1667-59T>C (n.1667-59T>C) c.1202-59T>C (n.1202-59T>C) c.371-59T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87940041T>A | CA2575661053 | GALC | c.1835-60A>T (n.1835-60A>T) c.1766-60A>T (n.1766-60A>T) c.1757-60A>T (n.1757-60A>T) c.1667-60A>T (n.1667-60A>T) c.1202-60A>T (n.1202-60A>T) c.371-60A>T | |
14 | g.87940041T>C | CA2575661054 | GALC | c.1835-60A>G (n.1835-60A>G) c.1766-60A>G (n.1766-60A>G) c.1757-60A>G (n.1757-60A>G) c.1667-60A>G (n.1667-60A>G) c.1202-60A>G (n.1202-60A>G) c.371-60A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87940042A= | CA2153352753 | GALC | c.1835-61T= (n.1835-61T=) c.1766-61T= (n.1766-61T=) c.1757-61T= (n.1757-61T=) c.1667-61T= (n.1667-61T=) c.1202-61T= (n.1202-61T=) c.371-61T= | |
14 | g.87940042A>G | CA2153352754 | GALC | c.1835-61T>C (n.1835-61T>C) c.1766-61T>C (n.1766-61T>C) c.1757-61T>C (n.1757-61T>C) c.1667-61T>C (n.1667-61T>C) c.1202-61T>C (n.1202-61T>C) c.371-61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87940043T>A | CA2625978587 | GALC | c.1835-62A>T (n.1835-62A>T) c.1766-62A>T (n.1766-62A>T) c.1757-62A>T (n.1757-62A>T) c.1667-62A>T (n.1667-62A>T) c.1202-62A>T (n.1202-62A>T) c.371-62A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940043T>C | CA2575661055 | GALC | c.1835-62A>G (n.1835-62A>G) c.1766-62A>G (n.1766-62A>G) c.1757-62A>G (n.1757-62A>G) c.1667-62A>G (n.1667-62A>G) c.1202-62A>G (n.1202-62A>G) c.371-62A>G | |
14 | g.87940044A>G | CA2575661056 | GALC | c.1835-63T>C (n.1835-63T>C) c.1766-63T>C (n.1766-63T>C) c.1757-63T>C (n.1757-63T>C) c.1667-63T>C (n.1667-63T>C) c.1202-63T>C (n.1202-63T>C) c.371-63T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87940045A>T | CA2625978588 | GALC | c.1835-64T>A (n.1835-64T>A) c.1766-64T>A (n.1766-64T>A) c.1757-64T>A (n.1757-64T>A) c.1667-64T>A (n.1667-64T>A) c.1202-64T>A (n.1202-64T>A) c.371-64T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940045_87940046delinsAT | CA2153352755 | GALC | c.1835-65_1835-64delinsAT (n.1835-65_1835-64delinsAT) c.1766-65_1766-64delinsAT (n.1766-65_1766-64delinsAT) c.1757-65_1757-64delinsAT (n.1757-65_1757-64delinsAT) c.1667-65_1667-64delinsAT (n.1667-65_1667-64delinsAT) c.1202-65_1202-64delinsAT (n.1202-65_1202-64delinsAT) c.371-65_371-64delinsAT | |
14 | g.87940047del | CA264678674 | GALC | c.1835-65del (n.1835-65del) c.1766-65del (n.1766-65del) c.1757-65del (n.1757-65del) c.1667-65del (n.1667-65del) c.1202-65del (n.1202-65del) c.371-65del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940047T>C | CA2509742638 | GALC | c.1835-66A>G (n.1835-66A>G) c.1766-66A>G (n.1766-66A>G) c.1757-66A>G (n.1757-66A>G) c.1667-66A>G (n.1667-66A>G) c.1202-66A>G (n.1202-66A>G) c.371-66A>G | |
14 | g.87940048C>A | CA2558610319 | GALC | c.1835-67G>T (n.1835-67G>T) c.1766-67G>T (n.1766-67G>T) c.1757-67G>T (n.1757-67G>T) c.1667-67G>T (n.1667-67G>T) c.1202-67G>T (n.1202-67G>T) c.371-67G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940048C= | CA2153352757 | GALC | c.1835-67G= (n.1835-67G=) c.1766-67G= (n.1766-67G=) c.1757-67G= (n.1757-67G=) c.1667-67G= (n.1667-67G=) c.1202-67G= (n.1202-67G=) c.371-67G= | |
14 | g.87940048C>T | CA2153352756 | GALC | c.1835-67G>A (n.1835-67G>A) c.1766-67G>A (n.1766-67G>A) c.1757-67G>A (n.1757-67G>A) c.1667-67G>A (n.1667-67G>A) c.1202-67G>A (n.1202-67G>A) c.371-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87940049A>T | CA2575661057 | GALC | c.1835-68T>A (n.1835-68T>A) c.1766-68T>A (n.1766-68T>A) c.1757-68T>A (n.1757-68T>A) c.1667-68T>A (n.1667-68T>A) c.1202-68T>A (n.1202-68T>A) c.371-68T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940049_87940050del | CA2625978589 | GALC | c.1835-69_1835-68del (n.1835-69_1835-68del) c.1766-69_1766-68del (n.1766-69_1766-68del) c.1757-69_1757-68del (n.1757-69_1757-68del) c.1667-69_1667-68del (n.1667-69_1667-68del) c.1202-69_1202-68del (n.1202-69_1202-68del) c.371-69_371-68del | gnomAD v4 |
14 | g.87940050G>A | CA2625978590 | GALC | c.1835-69C>T (n.1835-69C>T) c.1766-69C>T (n.1766-69C>T) c.1757-69C>T (n.1757-69C>T) c.1667-69C>T (n.1667-69C>T) c.1202-69C>T (n.1202-69C>T) c.371-69C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940050G>T | CA2625978591 | GALC | c.1835-69C>A (n.1835-69C>A) c.1766-69C>A (n.1766-69C>A) c.1757-69C>A (n.1757-69C>A) c.1667-69C>A (n.1667-69C>A) c.1202-69C>A (n.1202-69C>A) c.371-69C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940050_87940051delinsGT | CA2153352758 | GALC | c.1835-70_1835-69delinsAC (n.1835-70_1835-69delinsAC) c.1766-70_1766-69delinsAC (n.1766-70_1766-69delinsAC) c.1757-70_1757-69delinsAC (n.1757-70_1757-69delinsAC) c.1667-70_1667-69delinsAC (n.1667-70_1667-69delinsAC) c.1202-70_1202-69delinsAC (n.1202-70_1202-69delinsAC) c.371-70_371-69delinsAC | |
14 | g.87940051del | CA264678676 | GALC | c.1835-70del (n.1835-70del) c.1766-70del (n.1766-70del) c.1757-70del (n.1757-70del) c.1667-70del (n.1667-70del) c.1202-70del (n.1202-70del) c.371-70del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940051T>A | CA2625978592 | GALC | c.1835-70A>T (n.1835-70A>T) c.1766-70A>T (n.1766-70A>T) c.1757-70A>T (n.1757-70A>T) c.1667-70A>T (n.1667-70A>T) c.1202-70A>T (n.1202-70A>T) c.371-70A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940051T>C | CA2153352760 | GALC | c.1835-70A>G (n.1835-70A>G) c.1766-70A>G (n.1766-70A>G) c.1757-70A>G (n.1757-70A>G) c.1667-70A>G (n.1667-70A>G) c.1202-70A>G (n.1202-70A>G) c.371-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87940051T>G | CA965694436 | GALC | c.1835-70A>C (n.1835-70A>C) c.1766-70A>C (n.1766-70A>C) c.1757-70A>C (n.1757-70A>C) c.1667-70A>C (n.1667-70A>C) c.1202-70A>C (n.1202-70A>C) c.371-70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940051T= | CA2153352759 | GALC | c.1835-70A= (n.1835-70A=) c.1766-70A= (n.1766-70A=) c.1757-70A= (n.1757-70A=) c.1667-70A= (n.1667-70A=) c.1202-70A= (n.1202-70A=) c.371-70A= | |
14 | g.87940052G>A | CA2625978594 | GALC | c.1835-71C>T (n.1835-71C>T) c.1766-71C>T (n.1766-71C>T) c.1757-71C>T (n.1757-71C>T) c.1667-71C>T (n.1667-71C>T) c.1202-71C>T (n.1202-71C>T) c.371-71C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940052G>T | CA2575661058 | GALC | c.1835-71C>A (n.1835-71C>A) c.1766-71C>A (n.1766-71C>A) c.1757-71C>A (n.1757-71C>A) c.1667-71C>A (n.1667-71C>A) c.1202-71C>A (n.1202-71C>A) c.371-71C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940055del | CA2625978593 | GALC | c.1835-71del (n.1835-71del) c.1766-71del (n.1766-71del) c.1757-71del (n.1757-71del) c.1667-71del (n.1667-71del) c.1202-71del (n.1202-71del) c.371-71del | gnomAD v4 |
14 | g.87940052_87940053insATT | CA2625978595 | GALC | c.1835-72_1835-71insAAT (n.1835-72_1835-71insAAT) c.1766-72_1766-71insAAT (n.1766-72_1766-71insAAT) c.1757-72_1757-71insAAT (n.1757-72_1757-71insAAT) c.1667-72_1667-71insAAT (n.1667-72_1667-71insAAT) c.1202-72_1202-71insAAT (n.1202-72_1202-71insAAT) c.371-72_371-71insAAT | gnomAD v4 |
14 | g.87940053G>C | CA2625978597 | GALC | c.1835-72C>G (n.1835-72C>G) c.1766-72C>G (n.1766-72C>G) c.1757-72C>G (n.1757-72C>G) c.1667-72C>G (n.1667-72C>G) c.1202-72C>G (n.1202-72C>G) c.371-72C>G | gnomAD v4 |
14 | g.87940053G>T | CA965694441 | GALC | c.1835-72C>A (n.1835-72C>A) c.1766-72C>A (n.1766-72C>A) c.1757-72C>A (n.1757-72C>A) c.1667-72C>A (n.1667-72C>A) c.1202-72C>A (n.1202-72C>A) c.371-72C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940053_87940057del | CA2625978596 | GALC | c.1835-76_1835-72del (n.1835-76_1835-72del) c.1766-76_1766-72del (n.1766-76_1766-72del) c.1757-76_1757-72del (n.1757-76_1757-72del) c.1667-76_1667-72del (n.1667-76_1667-72del) c.1202-76_1202-72del (n.1202-76_1202-72del) c.371-76_371-72del | gnomAD v4 |
14 | g.87940054G>A | CA965694445 | GALC | c.1835-73C>T (n.1835-73C>T) c.1766-73C>T (n.1766-73C>T) c.1757-73C>T (n.1757-73C>T) c.1667-73C>T (n.1667-73C>T) c.1202-73C>T (n.1202-73C>T) c.371-73C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940054G>C | CA264678688 | GALC | c.1835-73C>G (n.1835-73C>G) c.1766-73C>G (n.1766-73C>G) c.1757-73C>G (n.1757-73C>G) c.1667-73C>G (n.1667-73C>G) c.1202-73C>G (n.1202-73C>G) c.371-73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940054G= | CA2153352761 | GALC | c.1835-73C= (n.1835-73C=) c.1766-73C= (n.1766-73C=) c.1757-73C= (n.1757-73C=) c.1667-73C= (n.1667-73C=) c.1202-73C= (n.1202-73C=) c.371-73C= | |
14 | g.87940054G>T | CA2625978598 | GALC | c.1835-73C>A (n.1835-73C>A) c.1766-73C>A (n.1766-73C>A) c.1757-73C>A (n.1757-73C>A) c.1667-73C>A (n.1667-73C>A) c.1202-73C>A (n.1202-73C>A) c.371-73C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940055G>A | CA2625978599 | GALC | c.1835-74C>T (n.1835-74C>T) c.1766-74C>T (n.1766-74C>T) c.1757-74C>T (n.1757-74C>T) c.1667-74C>T (n.1667-74C>T) c.1202-74C>T (n.1202-74C>T) c.371-74C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940055G>T | CA2575661060 | GALC | c.1835-74C>A (n.1835-74C>A) c.1766-74C>A (n.1766-74C>A) c.1757-74C>A (n.1757-74C>A) c.1667-74C>A (n.1667-74C>A) c.1202-74C>A (n.1202-74C>A) c.371-74C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940056T>A | CA965694461 | GALC | c.1835-75A>T (n.1835-75A>T) c.1766-75A>T (n.1766-75A>T) c.1757-75A>T (n.1757-75A>T) c.1667-75A>T (n.1667-75A>T) c.1202-75A>T (n.1202-75A>T) c.371-75A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940057T>A | CA2625978600 | GALC | c.1835-76A>T (n.1835-76A>T) c.1766-76A>T (n.1766-76A>T) c.1757-76A>T (n.1757-76A>T) c.1667-76A>T (n.1667-76A>T) c.1202-76A>T (n.1202-76A>T) c.371-76A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940057T>G | CA965694462 | GALC | c.1835-76A>C (n.1835-76A>C) c.1766-76A>C (n.1766-76A>C) c.1757-76A>C (n.1757-76A>C) c.1667-76A>C (n.1667-76A>C) c.1202-76A>C (n.1202-76A>C) c.371-76A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940058C>A | CA264678698 | GALC | c.1835-77G>T (n.1835-77G>T) c.1766-77G>T (n.1766-77G>T) c.1757-77G>T (n.1757-77G>T) c.1667-77G>T (n.1667-77G>T) c.1202-77G>T (n.1202-77G>T) c.371-77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940058C= | CA2153352762 | GALC | c.1835-77G= (n.1835-77G=) c.1766-77G= (n.1766-77G=) c.1757-77G= (n.1757-77G=) c.1667-77G= (n.1667-77G=) c.1202-77G= (n.1202-77G=) c.371-77G= | |
14 | g.87940058C>T | CA2575661061 | GALC | c.1835-77G>A (n.1835-77G>A) c.1766-77G>A (n.1766-77G>A) c.1757-77G>A (n.1757-77G>A) c.1667-77G>A (n.1667-77G>A) c.1202-77G>A (n.1202-77G>A) c.371-77G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940059T>A | CA2575661062 | GALC | c.1835-78A>T (n.1835-78A>T) c.1766-78A>T (n.1766-78A>T) c.1757-78A>T (n.1757-78A>T) c.1667-78A>T (n.1667-78A>T) c.1202-78A>T (n.1202-78A>T) c.371-78A>T | |
14 | g.87940059T>G | CA2625978601 | GALC | c.1835-78A>C (n.1835-78A>C) c.1766-78A>C (n.1766-78A>C) c.1757-78A>C (n.1757-78A>C) c.1667-78A>C (n.1667-78A>C) c.1202-78A>C (n.1202-78A>C) c.371-78A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87940059_87940060insCGAG | CA2625978602 | GALC | c.1835-79_1835-78insCTCG (n.1835-79_1835-78insCTCG) c.1766-79_1766-78insCTCG (n.1766-79_1766-78insCTCG) c.1757-79_1757-78insCTCG (n.1757-79_1757-78insCTCG) c.1667-79_1667-78insCTCG (n.1667-79_1667-78insCTCG) c.1202-79_1202-78insCTCG (n.1202-79_1202-78insCTCG) c.371-79_371-78insCTCG | gnomAD v4 |
14 | g.87940060T>A | CA965694463 | GALC | c.1835-79A>T (n.1835-79A>T) c.1766-79A>T (n.1766-79A>T) c.1757-79A>T (n.1757-79A>T) c.1667-79A>T (n.1667-79A>T) c.1202-79A>T (n.1202-79A>T) c.371-79A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940060T>C | CA264678715 | GALC | c.1835-79A>G (n.1835-79A>G) c.1766-79A>G (n.1766-79A>G) c.1757-79A>G (n.1757-79A>G) c.1667-79A>G (n.1667-79A>G) c.1202-79A>G (n.1202-79A>G) c.371-79A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940060T>G | CA2153352764 | GALC | c.1835-79A>C (n.1835-79A>C) c.1766-79A>C (n.1766-79A>C) c.1757-79A>C (n.1757-79A>C) c.1667-79A>C (n.1667-79A>C) c.1202-79A>C (n.1202-79A>C) c.371-79A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87940060T= | CA2153352763 | GALC | c.1835-79A= (n.1835-79A=) c.1766-79A= (n.1766-79A=) c.1757-79A= (n.1757-79A=) c.1667-79A= (n.1667-79A=) c.1202-79A= (n.1202-79A=) c.371-79A= | |
14 | g.87940061del | CA2625978604 | GALC | c.1835-80del (n.1835-80del) c.1766-80del (n.1766-80del) c.1757-80del (n.1757-80del) c.1667-80del (n.1667-80del) c.1202-80del (n.1202-80del) c.371-80del | gnomAD v4 |
14 | g.87940061G>A | CA264678722 | GALC | c.1835-80C>T (n.1835-80C>T) c.1766-80C>T (n.1766-80C>T) c.1757-80C>T (n.1757-80C>T) c.1667-80C>T (n.1667-80C>T) c.1202-80C>T (n.1202-80C>T) c.371-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940061G>C | CA2625978605 | GALC | c.1835-80C>G (n.1835-80C>G) c.1766-80C>G (n.1766-80C>G) c.1757-80C>G (n.1757-80C>G) c.1667-80C>G (n.1667-80C>G) c.1202-80C>G (n.1202-80C>G) c.371-80C>G | gnomAD v4 |
14 | g.87940061G= | CA2153352765 | GALC | c.1835-80C= (n.1835-80C=) c.1766-80C= (n.1766-80C=) c.1757-80C= (n.1757-80C=) c.1667-80C= (n.1667-80C=) c.1202-80C= (n.1202-80C=) c.371-80C= | |
14 | g.87940061G>T | CA2575661063 | GALC | c.1835-80C>A (n.1835-80C>A) c.1766-80C>A (n.1766-80C>A) c.1757-80C>A (n.1757-80C>A) c.1667-80C>A (n.1667-80C>A) c.1202-80C>A (n.1202-80C>A) c.371-80C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940061_87940062insGCATCTGTATGTAGTAAAGTCAGCCTCAACAGAGAGCTATGTCCCTCG | CA2625978603 | GALC | c.1835-80_1835-79insGAGGGACATAGCTCTCTGTTGAGGCTGACTTTACTACATACAGATGCC (n.1835-80_1835-79insGAGGGACATAGCTCTCTGTTGAGGCTGACTTTACTACATACAGATGCC) c.1766-80_1766-79insGAGGGACATAGCTCTCTGTTGAGGCTGACTTTACTACATACAGATGCC (n.1766-80_1766-79insGAGGGACATAGCTCTCTGTTGAGGCTGACTTTACTACATACAGATGCC) c.1757-80_1757-79insGAGGGACATAGCTCTCTGTTGAGGCTGACTTTACTACATACAGATGCC (n.1757-80_1757-79insGAGGGACATAGCTCTCTGTTGAGGCTGACTTTACTACATACAGATGCC) c.1667-80_1667-79insGAGGGACATAGCTCTCTGTTGAGGCTGACTTTACTACATACAGATGCC (n.1667-80_1667-79insGAGGGACATAGCTCTCTGTTGAGGCTGACTTTACTACATACAGATGCC) c.1202-80_1202-79insGAGGGACATAGCTCTCTGTTGAGGCTGACTTTACTACATACAGATGCC (n.1202-80_1202-79insGAGGGACATAGCTCTCTGTTGAGGCTGACTTTACTACATACAGATGCC) c.371-80_371-79insGAGGGACATAGCTCTCTGTTGAGGCTGACTTTACTACATACAGATGCC | gnomAD v4 |
14 | g.87940062del | CA965694466 | GALC | c.1835-81del (n.1835-81del) c.1766-81del (n.1766-81del) c.1757-81del (n.1757-81del) c.1667-81del (n.1667-81del) c.1202-81del (n.1202-81del) c.371-81del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940062A>T | CA2625978606 | GALC | c.1835-81T>A (n.1835-81T>A) c.1766-81T>A (n.1766-81T>A) c.1757-81T>A (n.1757-81T>A) c.1667-81T>A (n.1667-81T>A) c.1202-81T>A (n.1202-81T>A) c.371-81T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940063G>A | CA264678723 | GALC | c.1835-82C>T (n.1835-82C>T) c.1766-82C>T (n.1766-82C>T) c.1757-82C>T (n.1757-82C>T) c.1667-82C>T (n.1667-82C>T) c.1202-82C>T (n.1202-82C>T) c.371-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940063G= | CA2153352766 | GALC | c.1835-82C= (n.1835-82C=) c.1766-82C= (n.1766-82C=) c.1757-82C= (n.1757-82C=) c.1667-82C= (n.1667-82C=) c.1202-82C= (n.1202-82C=) c.371-82C= | |
14 | g.87940063G>T | CA2625978607 | GALC | c.1835-82C>A (n.1835-82C>A) c.1766-82C>A (n.1766-82C>A) c.1757-82C>A (n.1757-82C>A) c.1667-82C>A (n.1667-82C>A) c.1202-82C>A (n.1202-82C>A) c.371-82C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940064T>C | CA2625978608 | GALC | c.1835-83A>G (n.1835-83A>G) c.1766-83A>G (n.1766-83A>G) c.1757-83A>G (n.1757-83A>G) c.1667-83A>G (n.1667-83A>G) c.1202-83A>G (n.1202-83A>G) c.371-83A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87940064T>G | CA2625978609 | GALC | c.1835-83A>C (n.1835-83A>C) c.1766-83A>C (n.1766-83A>C) c.1757-83A>C (n.1757-83A>C) c.1667-83A>C (n.1667-83A>C) c.1202-83A>C (n.1202-83A>C) c.371-83A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87940065G>A | CA264678749 | GALC | c.1835-84C>T (n.1835-84C>T) c.1766-84C>T (n.1766-84C>T) c.1757-84C>T (n.1757-84C>T) c.1667-84C>T (n.1667-84C>T) c.1202-84C>T (n.1202-84C>T) c.371-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940065G= | CA2153352767 | GALC | c.1835-84C= (n.1835-84C=) c.1766-84C= (n.1766-84C=) c.1757-84C= (n.1757-84C=) c.1667-84C= (n.1667-84C=) c.1202-84C= (n.1202-84C=) c.371-84C= | |
14 | g.87940065G>T | CA2153352768 | GALC | c.1835-84C>A (n.1835-84C>A) c.1766-84C>A (n.1766-84C>A) c.1757-84C>A (n.1757-84C>A) c.1667-84C>A (n.1667-84C>A) c.1202-84C>A (n.1202-84C>A) c.371-84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87940066G>A | CA709646660 | GALC | c.1835-85C>T (n.1835-85C>T) c.1766-85C>T (n.1766-85C>T) c.1757-85C>T (n.1757-85C>T) c.1667-85C>T (n.1667-85C>T) c.1202-85C>T (n.1202-85C>T) c.371-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87940066G= | CA2153352769 | GALC | c.1835-85C= (n.1835-85C=) c.1766-85C= (n.1766-85C=) c.1757-85C= (n.1757-85C=) c.1667-85C= (n.1667-85C=) c.1202-85C= (n.1202-85C=) c.371-85C= | |
14 | g.87940066G>T | CA2625978610 | GALC | c.1835-85C>A (n.1835-85C>A) c.1766-85C>A (n.1766-85C>A) c.1757-85C>A (n.1757-85C>A) c.1667-85C>A (n.1667-85C>A) c.1202-85C>A (n.1202-85C>A) c.371-85C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940066_87940067insT | CA965694468 | GALC | c.1835-86_1835-85insA (n.1835-86_1835-85insA) c.1766-86_1766-85insA (n.1766-86_1766-85insA) c.1757-86_1757-85insA (n.1757-86_1757-85insA) c.1667-86_1667-85insA (n.1667-86_1667-85insA) c.1202-86_1202-85insA (n.1202-86_1202-85insA) c.371-86_371-85insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940067C>A | CA2510189640 | GALC | c.1835-86G>T (n.1835-86G>T) c.1766-86G>T (n.1766-86G>T) c.1757-86G>T (n.1757-86G>T) c.1667-86G>T (n.1667-86G>T) c.1202-86G>T (n.1202-86G>T) c.371-86G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940067C>G | CA655657935 | GALC | c.1835-86G>C (n.1835-86G>C) c.1766-86G>C (n.1766-86G>C) c.1757-86G>C (n.1757-86G>C) c.1667-86G>C (n.1667-86G>C) c.1202-86G>C (n.1202-86G>C) c.371-86G>C | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.87940067C>T | CA2625978611 | GALC | c.1835-86G>A (n.1835-86G>A) c.1766-86G>A (n.1766-86G>A) c.1757-86G>A (n.1757-86G>A) c.1667-86G>A (n.1667-86G>A) c.1202-86G>A (n.1202-86G>A) c.371-86G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940067_87940068insGCCGT | CA965694473 | GALC | c.1835-87_1835-86insACGGC (n.1835-87_1835-86insACGGC) c.1766-87_1766-86insACGGC (n.1766-87_1766-86insACGGC) c.1757-87_1757-86insACGGC (n.1757-87_1757-86insACGGC) c.1667-87_1667-86insACGGC (n.1667-87_1667-86insACGGC) c.1202-87_1202-86insACGGC (n.1202-87_1202-86insACGGC) c.371-87_371-86insACGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940068A>T | CA2625978612 | GALC | c.1835-87T>A (n.1835-87T>A) c.1766-87T>A (n.1766-87T>A) c.1757-87T>A (n.1757-87T>A) c.1667-87T>A (n.1667-87T>A) c.1202-87T>A (n.1202-87T>A) c.371-87T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940069T>A | CA264678768 | GALC | c.1835-88A>T (n.1835-88A>T) c.1766-88A>T (n.1766-88A>T) c.1757-88A>T (n.1757-88A>T) c.1667-88A>T (n.1667-88A>T) c.1202-88A>T (n.1202-88A>T) c.371-88A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940069T>C | CA709646662 | GALC | c.1835-88A>G (n.1835-88A>G) c.1766-88A>G (n.1766-88A>G) c.1757-88A>G (n.1757-88A>G) c.1667-88A>G (n.1667-88A>G) c.1202-88A>G (n.1202-88A>G) c.371-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940069T= | CA2153352770 | GALC | c.1835-88A= (n.1835-88A=) c.1766-88A= (n.1766-88A=) c.1757-88A= (n.1757-88A=) c.1667-88A= (n.1667-88A=) c.1202-88A= (n.1202-88A=) c.371-88A= | |
14 | g.87940070C>A | CA2625978613 | GALC | c.1835-89G>T (n.1835-89G>T) c.1766-89G>T (n.1766-89G>T) c.1757-89G>T (n.1757-89G>T) c.1667-89G>T (n.1667-89G>T) c.1202-89G>T (n.1202-89G>T) c.371-89G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940070C>T | CA2730139514 | GALC | c.1835-89G>A (n.1835-89G>A) c.1766-89G>A (n.1766-89G>A) c.1757-89G>A (n.1757-89G>A) c.1667-89G>A (n.1667-89G>A) c.1202-89G>A (n.1202-89G>A) c.371-89G>A | dbSNP |
14 | g.87940071T>A | CA2512906152 | GALC | c.1835-90A>T (n.1835-90A>T) c.1766-90A>T (n.1766-90A>T) c.1757-90A>T (n.1757-90A>T) c.1667-90A>T (n.1667-90A>T) c.1202-90A>T (n.1202-90A>T) c.371-90A>T | |
14 | g.87940071T>C | CA2625978614 | GALC | c.1835-90A>G (n.1835-90A>G) c.1766-90A>G (n.1766-90A>G) c.1757-90A>G (n.1757-90A>G) c.1667-90A>G (n.1667-90A>G) c.1202-90A>G (n.1202-90A>G) c.371-90A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87940071_87940073del | CA965694475 | GALC | c.1835-92_1835-90del (n.1835-92_1835-90del) c.1766-92_1766-90del (n.1766-92_1766-90del) c.1757-92_1757-90del (n.1757-92_1757-90del) c.1667-92_1667-90del (n.1667-92_1667-90del) c.1202-92_1202-90del (n.1202-92_1202-90del) c.371-92_371-90del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940072G>A | CA2625978615 | GALC | c.1835-91C>T (n.1835-91C>T) c.1766-91C>T (n.1766-91C>T) c.1757-91C>T (n.1757-91C>T) c.1667-91C>T (n.1667-91C>T) c.1202-91C>T (n.1202-91C>T) c.371-91C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940072G>T | CA2575661064 | GALC | c.1835-91C>A (n.1835-91C>A) c.1766-91C>A (n.1766-91C>A) c.1757-91C>A (n.1757-91C>A) c.1667-91C>A (n.1667-91C>A) c.1202-91C>A (n.1202-91C>A) c.371-91C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940073T>A | CA2539122766 | GALC | c.1835-92A>T (n.1835-92A>T) c.1766-92A>T (n.1766-92A>T) c.1757-92A>T (n.1757-92A>T) c.1667-92A>T (n.1667-92A>T) c.1202-92A>T (n.1202-92A>T) c.371-92A>T | |
14 | g.87940073T>C | CA2539124449 | GALC | c.1835-92A>G (n.1835-92A>G) c.1766-92A>G (n.1766-92A>G) c.1757-92A>G (n.1757-92A>G) c.1667-92A>G (n.1667-92A>G) c.1202-92A>G (n.1202-92A>G) c.371-92A>G | |
14 | g.87940074A= | CA2153352771 | GALC | c.1835-93T= (n.1835-93T=) c.1766-93T= (n.1766-93T=) c.1757-93T= (n.1757-93T=) c.1667-93T= (n.1667-93T=) c.1202-93T= (n.1202-93T=) c.371-93T= | |
14 | g.87940074A>G | CA965694482 | GALC | c.1835-93T>C (n.1835-93T>C) c.1766-93T>C (n.1766-93T>C) c.1757-93T>C (n.1757-93T>C) c.1667-93T>C (n.1667-93T>C) c.1202-93T>C (n.1202-93T>C) c.371-93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940075T>G | CA2625978616 | GALC | c.1835-94A>C (n.1835-94A>C) c.1766-94A>C (n.1766-94A>C) c.1757-94A>C (n.1757-94A>C) c.1667-94A>C (n.1667-94A>C) c.1202-94A>C (n.1202-94A>C) c.371-94A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87940076del | CA965694485 | GALC | c.1835-95del (n.1835-95del) c.1766-95del (n.1766-95del) c.1757-95del (n.1757-95del) c.1667-95del (n.1667-95del) c.1202-95del (n.1202-95del) c.371-95del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940076G>A | CA2625978617 | GALC | c.1835-95C>T (n.1835-95C>T) c.1766-95C>T (n.1766-95C>T) c.1757-95C>T (n.1757-95C>T) c.1667-95C>T (n.1667-95C>T) c.1202-95C>T (n.1202-95C>T) c.371-95C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940076G>T | CA2625978618 | GALC | c.1835-95C>A (n.1835-95C>A) c.1766-95C>A (n.1766-95C>A) c.1757-95C>A (n.1757-95C>A) c.1667-95C>A (n.1667-95C>A) c.1202-95C>A (n.1202-95C>A) c.371-95C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940077T>A | CA2575661065 | GALC | c.1835-96A>T (n.1835-96A>T) c.1766-96A>T (n.1766-96A>T) c.1757-96A>T (n.1757-96A>T) c.1667-96A>T (n.1667-96A>T) c.1202-96A>T (n.1202-96A>T) c.371-96A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940077T>C | CA264678780 | GALC | c.1835-96A>G (n.1835-96A>G) c.1766-96A>G (n.1766-96A>G) c.1757-96A>G (n.1757-96A>G) c.1667-96A>G (n.1667-96A>G) c.1202-96A>G (n.1202-96A>G) c.371-96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940077T= | CA2153352772 | GALC | c.1835-96A= (n.1835-96A=) c.1766-96A= (n.1766-96A=) c.1757-96A= (n.1757-96A=) c.1667-96A= (n.1667-96A=) c.1202-96A= (n.1202-96A=) c.371-96A= | |
14 | g.87940078A>C | CA2625978619 | GALC | c.1835-97T>G (n.1835-97T>G) c.1766-97T>G (n.1766-97T>G) c.1757-97T>G (n.1757-97T>G) c.1667-97T>G (n.1667-97T>G) c.1202-97T>G (n.1202-97T>G) c.371-97T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87940078A>G | CA2625978620 | GALC | c.1835-97T>C (n.1835-97T>C) c.1766-97T>C (n.1766-97T>C) c.1757-97T>C (n.1757-97T>C) c.1667-97T>C (n.1667-97T>C) c.1202-97T>C (n.1202-97T>C) c.371-97T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87940079del | CA965694495 | GALC | c.1835-98del (n.1835-98del) c.1766-98del (n.1766-98del) c.1757-98del (n.1757-98del) c.1667-98del (n.1667-98del) c.1202-98del (n.1202-98del) c.371-98del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940079G>A | CA2625978621 | GALC | c.1835-98C>T (n.1835-98C>T) c.1766-98C>T (n.1766-98C>T) c.1757-98C>T (n.1757-98C>T) c.1667-98C>T (n.1667-98C>T) c.1202-98C>T (n.1202-98C>T) c.371-98C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940079G>T | CA2625978622 | GALC | c.1835-98C>A (n.1835-98C>A) c.1766-98C>A (n.1766-98C>A) c.1757-98C>A (n.1757-98C>A) c.1667-98C>A (n.1667-98C>A) c.1202-98C>A (n.1202-98C>A) c.371-98C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940080T>A | CA965694496 | GALC | c.1835-99A>T (n.1835-99A>T) c.1766-99A>T (n.1766-99A>T) c.1757-99A>T (n.1757-99A>T) c.1667-99A>T (n.1667-99A>T) c.1202-99A>T (n.1202-99A>T) c.371-99A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940080T>C | CA2625978623 | GALC | c.1835-99A>G (n.1835-99A>G) c.1766-99A>G (n.1766-99A>G) c.1757-99A>G (n.1757-99A>G) c.1667-99A>G (n.1667-99A>G) c.1202-99A>G (n.1202-99A>G) c.371-99A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87940081A>T | CA2625978624 | GALC | c.1835-100T>A (n.1835-100T>A) c.1766-100T>A (n.1766-100T>A) c.1757-100T>A (n.1757-100T>A) c.1667-100T>A (n.1667-100T>A) c.1202-100T>A (n.1202-100T>A) c.371-100T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940083dup | CA2843045949 | GALC | c.1835-100dup (n.1835-100dup) c.1766-100dup (n.1766-100dup) c.1757-100dup (n.1757-100dup) c.1667-100dup (n.1667-100dup) c.1202-100dup (n.1202-100dup) c.371-100dup | |
14 | g.87940083A>G | CA2625978625 | GALC | c.1835-102T>C (n.1835-102T>C) c.1766-102T>C (n.1766-102T>C) c.1757-102T>C (n.1757-102T>C) c.1667-102T>C (n.1667-102T>C) c.1202-102T>C (n.1202-102T>C) c.371-102T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87940084G>A | CA965694500 | GALC | c.1835-103C>T (n.1835-103C>T) c.1766-103C>T (n.1766-103C>T) c.1757-103C>T (n.1757-103C>T) c.1667-103C>T (n.1667-103C>T) c.1202-103C>T (n.1202-103C>T) c.371-103C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940084G>C | CA2625978626 | GALC | c.1835-103C>G (n.1835-103C>G) c.1766-103C>G (n.1766-103C>G) c.1757-103C>G (n.1757-103C>G) c.1667-103C>G (n.1667-103C>G) c.1202-103C>G (n.1202-103C>G) c.371-103C>G | gnomAD v4 |
14 | g.87940084G>T | CA2625978627 | GALC | c.1835-103C>A (n.1835-103C>A) c.1766-103C>A (n.1766-103C>A) c.1757-103C>A (n.1757-103C>A) c.1667-103C>A (n.1667-103C>A) c.1202-103C>A (n.1202-103C>A) c.371-103C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940085T>A | CA2625978628 | GALC | c.1835-104A>T (n.1835-104A>T) c.1766-104A>T (n.1766-104A>T) c.1757-104A>T (n.1757-104A>T) c.1667-104A>T (n.1667-104A>T) c.1202-104A>T (n.1202-104A>T) c.371-104A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940086C>A | CA2625978629 | GALC | c.1835-105G>T (n.1835-105G>T) c.1766-105G>T (n.1766-105G>T) c.1757-105G>T (n.1757-105G>T) c.1667-105G>T (n.1667-105G>T) c.1202-105G>T (n.1202-105G>T) c.371-105G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940087A>G | CA2802491930 | GALC | c.1835-106T>C (n.1835-106T>C) c.1766-106T>C (n.1766-106T>C) c.1757-106T>C (n.1757-106T>C) c.1667-106T>C (n.1667-106T>C) c.1202-106T>C (n.1202-106T>C) c.371-106T>C | |
14 | g.87940087A>T | CA2625978630 | GALC | c.1835-106T>A (n.1835-106T>A) c.1766-106T>A (n.1766-106T>A) c.1757-106T>A (n.1757-106T>A) c.1667-106T>A (n.1667-106T>A) c.1202-106T>A (n.1202-106T>A) c.371-106T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940088G>T | CA2625978631 | GALC | c.1835-107C>A (n.1835-107C>A) c.1766-107C>A (n.1766-107C>A) c.1757-107C>A (n.1757-107C>A) c.1667-107C>A (n.1667-107C>A) c.1202-107C>A (n.1202-107C>A) c.371-107C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940089C>A | CA2625978632 | GALC | c.1835-108G>T (n.1835-108G>T) c.1766-108G>T (n.1766-108G>T) c.1757-108G>T (n.1757-108G>T) c.1667-108G>T (n.1667-108G>T) c.1202-108G>T (n.1202-108G>T) c.371-108G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940089C= | CA2153352773 | GALC | c.1835-108G= (n.1835-108G=) c.1766-108G= (n.1766-108G=) c.1757-108G= (n.1757-108G=) c.1667-108G= (n.1667-108G=) c.1202-108G= (n.1202-108G=) c.371-108G= | |
14 | g.87940089C>T | CA2153352774 | GALC | c.1835-108G>A (n.1835-108G>A) c.1766-108G>A (n.1766-108G>A) c.1757-108G>A (n.1757-108G>A) c.1667-108G>A (n.1667-108G>A) c.1202-108G>A (n.1202-108G>A) c.371-108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87940090C>A | CA2625978633 | GALC | c.1835-109G>T (n.1835-109G>T) c.1766-109G>T (n.1766-109G>T) c.1757-109G>T (n.1757-109G>T) c.1667-109G>T (n.1667-109G>T) c.1202-109G>T (n.1202-109G>T) c.371-109G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940091T>A | CA2625978634 | GALC | c.1835-110A>T (n.1835-110A>T) c.1766-110A>T (n.1766-110A>T) c.1757-110A>T (n.1757-110A>T) c.1667-110A>T (n.1667-110A>T) c.1202-110A>T (n.1202-110A>T) c.371-110A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940091T>C | CA2625978635 | GALC | c.1835-110A>G (n.1835-110A>G) c.1766-110A>G (n.1766-110A>G) c.1757-110A>G (n.1757-110A>G) c.1667-110A>G (n.1667-110A>G) c.1202-110A>G (n.1202-110A>G) c.371-110A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87940091T>G | CA264678785 | GALC | c.1835-110A>C (n.1835-110A>C) c.1766-110A>C (n.1766-110A>C) c.1757-110A>C (n.1757-110A>C) c.1667-110A>C (n.1667-110A>C) c.1202-110A>C (n.1202-110A>C) c.371-110A>C | dbSNP |
14 | g.87940091T= | CA2153352775 | GALC | c.1835-110A= (n.1835-110A=) c.1766-110A= (n.1766-110A=) c.1757-110A= (n.1757-110A=) c.1667-110A= (n.1667-110A=) c.1202-110A= (n.1202-110A=) c.371-110A= | |
14 | g.87940094A= | CA2153352776 | GALC | c.1835-113T= (n.1835-113T=) c.1766-113T= (n.1766-113T=) c.1757-113T= (n.1757-113T=) c.1667-113T= (n.1667-113T=) c.1202-113T= (n.1202-113T=) c.371-113T= | |
14 | g.87940094A>C | CA2625978636 | GALC | c.1835-113T>G (n.1835-113T>G) c.1766-113T>G (n.1766-113T>G) c.1757-113T>G (n.1757-113T>G) c.1667-113T>G (n.1667-113T>G) c.1202-113T>G (n.1202-113T>G) c.371-113T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87940094A>G | CA264678794 | GALC | c.1835-113T>C (n.1835-113T>C) c.1766-113T>C (n.1766-113T>C) c.1757-113T>C (n.1757-113T>C) c.1667-113T>C (n.1667-113T>C) c.1202-113T>C (n.1202-113T>C) c.371-113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87940095C>A | CA2625978637 | GALC | c.1835-114G>T (n.1835-114G>T) c.1766-114G>T (n.1766-114G>T) c.1757-114G>T (n.1757-114G>T) c.1667-114G>T (n.1667-114G>T) c.1202-114G>T (n.1202-114G>T) c.371-114G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940095C= | CA2153352777 | GALC | c.1835-114G= (n.1835-114G=) c.1766-114G= (n.1766-114G=) c.1757-114G= (n.1757-114G=) c.1667-114G= (n.1667-114G=) c.1202-114G= (n.1202-114G=) c.371-114G= | |
14 | g.87940095C>G | CA2625978638 | GALC | c.1835-114G>C (n.1835-114G>C) c.1766-114G>C (n.1766-114G>C) c.1757-114G>C (n.1757-114G>C) c.1667-114G>C (n.1667-114G>C) c.1202-114G>C (n.1202-114G>C) c.371-114G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87940095C>T | CA2153352778 | GALC | c.1835-114G>A (n.1835-114G>A) c.1766-114G>A (n.1766-114G>A) c.1757-114G>A (n.1757-114G>A) c.1667-114G>A (n.1667-114G>A) c.1202-114G>A (n.1202-114G>A) c.371-114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87940095_87940102del | CA965694504 | GALC | c.1835-121_1835-114del (n.1835-121_1835-114del) c.1766-121_1766-114del (n.1766-121_1766-114del) c.1757-121_1757-114del (n.1757-121_1757-114del) c.1667-121_1667-114del (n.1667-121_1667-114del) c.1202-121_1202-114del (n.1202-121_1202-114del) c.371-121_371-114del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87940097G>A | CA2153352780 | GALC | c.1835-116C>T (n.1835-116C>T) c.1766-116C>T (n.1766-116C>T) c.1757-116C>T (n.1757-116C>T) c.1667-116C>T (n.1667-116C>T) c.1202-116C>T (n.1202-116C>T) c.371-116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87940097G>C | CA2625978639 | GALC | c.1835-116C>G (n.1835-116C>G) c.1766-116C>G (n.1766-116C>G) c.1757-116C>G (n.1757-116C>G) c.1667-116C>G (n.1667-116C>G) c.1202-116C>G (n.1202-116C>G) c.371-116C>G | gnomAD v4 |
14 | g.87940097G= | CA2153352779 | GALC | c.1835-116C= (n.1835-116C=) c.1766-116C= (n.1766-116C=) c.1757-116C= (n.1757-116C=) c.1667-116C= (n.1667-116C=) c.1202-116C= (n.1202-116C=) c.371-116C= | |
14 | g.87940099G>A | CA2153352782 | GALC | c.1835-118C>T (n.1835-118C>T) c.1766-118C>T (n.1766-118C>T) c.1757-118C>T (n.1757-118C>T) c.1667-118C>T (n.1667-118C>T) c.1202-118C>T (n.1202-118C>T) c.371-118C>T | dbSNP |
14 | g.87940099G= | CA2153352781 | GALC | c.1835-118C= (n.1835-118C=) c.1766-118C= (n.1766-118C=) c.1757-118C= (n.1757-118C=) c.1667-118C= (n.1667-118C=) c.1202-118C= (n.1202-118C=) c.371-118C= | |
14 | g.87940100A>G | CA2625978640 | GALC | c.1835-119T>C (n.1835-119T>C) c.1766-119T>C (n.1766-119T>C) c.1757-119T>C (n.1757-119T>C) c.1667-119T>C (n.1667-119T>C) c.1202-119T>C (n.1202-119T>C) c.371-119T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87940101G>T | CA2625978641 | GALC | c.1835-120C>A (n.1835-120C>A) c.1766-120C>A (n.1766-120C>A) c.1757-120C>A (n.1757-120C>A) c.1667-120C>A (n.1667-120C>A) c.1202-120C>A (n.1202-120C>A) c.371-120C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87940102C>A | CA2625978642 | GALC | c.1835-121G>T (n.1835-121G>T) c.1766-121G>T (n.1766-121G>T) c.1757-121G>T (n.1757-121G>T) c.1667-121G>T (n.1667-121G>T) c.1202-121G>T (n.1202-121G>T) c.371-121G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87940102C= | CA2153352783 | GALC | c.1835-121G= (n.1835-121G=) c.1766-121G= (n.1766-121G=) c.1757-121G= (n.1757-121G=) c.1667-121G= (n.1667-121G=) c.1202-121G= (n.1202-121G=) c.371-121G= | |
14 | g.87940102C>G | CA2153352784 | GALC | c.1835-121G>C (n.1835-121G>C) c.1766-121G>C (n.1766-121G>C) c.1757-121G>C (n.1757-121G>C) c.1667-121G>C (n.1667-121G>C) c.1202-121G>C (n.1202-121G>C) c.371-121G>C | dbSNP |
14 | g.87940103_87940104insTTTTTA | CA2511529460 | GALC | c.1835-123_1835-122insTAAAAA (n.1835-123_1835-122insTAAAAA) c.1766-123_1766-122insTAAAAA (n.1766-123_1766-122insTAAAAA) c.1757-123_1757-122insTAAAAA (n.1757-123_1757-122insTAAAAA) c.1667-123_1667-122insTAAAAA (n.1667-123_1667-122insTAAAAA) c.1202-123_1202-122insTAAAAA (n.1202-123_1202-122insTAAAAA) c.371-123_371-122insTAAAAA | |
14 | g.87940105T>C | CA2153352786 | GALC | c.1835-124A>G (n.1835-124A>G) c.1766-124A>G (n.1766-124A>G) c.1757-124A>G (n.1757-124A>G) c.1667-124A>G (n.1667-124A>G) c.1202-124A>G (n.1202-124A>G) c.371-124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87940105T= | CA2153352785 | GALC | c.1835-124A= (n.1835-124A=) c.1766-124A= (n.1766-124A=) c.1757-124A= (n.1757-124A=) c.1667-124A= (n.1667-124A=) c.1202-124A= (n.1202-124A=) c.371-124A= |