Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87940001T>ACA7296892GALCc.1835-20A>T (n.1835-20A>T)
c.1766-20A>T (n.1766-20A>T)
c.1757-20A>T (n.1757-20A>T)
c.1667-20A>T (n.1667-20A>T)
c.1202-20A>T (n.1202-20A>T)
c.371-20A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940001T>CCA709646604GALCc.1835-20A>G (n.1835-20A>G)
c.1766-20A>G (n.1766-20A>G)
c.1757-20A>G (n.1757-20A>G)
c.1667-20A>G (n.1667-20A>G)
c.1202-20A>G (n.1202-20A>G)
c.371-20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.87940001T=CA2153352734GALCc.1835-20A= (n.1835-20A=)
c.1766-20A= (n.1766-20A=)
c.1757-20A= (n.1757-20A=)
c.1667-20A= (n.1667-20A=)
c.1202-20A= (n.1202-20A=)
c.371-20A=
14g.87940002C>ACA2625978568GALCc.1835-21G>T (n.1835-21G>T)
c.1766-21G>T (n.1766-21G>T)
c.1757-21G>T (n.1757-21G>T)
c.1667-21G>T (n.1667-21G>T)
c.1202-21G>T (n.1202-21G>T)
c.371-21G>T
 gnomAD v4
14g.87940003C>ACA264678636GALCc.1835-22G>T (n.1835-22G>T)
c.1766-22G>T (n.1766-22G>T)
c.1757-22G>T (n.1757-22G>T)
c.1667-22G>T (n.1667-22G>T)
c.1202-22G>T (n.1202-22G>T)
c.371-22G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940003C=CA2153352735GALCc.1835-22G= (n.1835-22G=)
c.1766-22G= (n.1766-22G=)
c.1757-22G= (n.1757-22G=)
c.1667-22G= (n.1667-22G=)
c.1202-22G= (n.1202-22G=)
c.371-22G=
14g.87940003C>TCA7296893GALCc.1835-22G>A (n.1835-22G>A)
c.1766-22G>A (n.1766-22G>A)
c.1757-22G>A (n.1757-22G>A)
c.1667-22G>A (n.1667-22G>A)
c.1202-22G>A (n.1202-22G>A)
c.371-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940004C>ACA2575661039GALCc.1835-23G>T (n.1835-23G>T)
c.1766-23G>T (n.1766-23G>T)
c.1757-23G>T (n.1757-23G>T)
c.1667-23G>T (n.1667-23G>T)
c.1202-23G>T (n.1202-23G>T)
c.371-23G>T
14g.87940004C>TCA2512517559GALCc.1835-23G>A (n.1835-23G>A)
c.1766-23G>A (n.1766-23G>A)
c.1757-23G>A (n.1757-23G>A)
c.1667-23G>A (n.1667-23G>A)
c.1202-23G>A (n.1202-23G>A)
c.371-23G>A
14g.87940005A=CA2153352736GALCc.1835-24T= (n.1835-24T=)
c.1766-24T= (n.1766-24T=)
c.1757-24T= (n.1757-24T=)
c.1667-24T= (n.1667-24T=)
c.1202-24T= (n.1202-24T=)
c.371-24T=
14g.87940005A>GCA264678651GALCc.1835-24T>C (n.1835-24T>C)
c.1766-24T>C (n.1766-24T>C)
c.1757-24T>C (n.1757-24T>C)
c.1667-24T>C (n.1667-24T>C)
c.1202-24T>C (n.1202-24T>C)
c.371-24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940005A>TCA615270131GALCc.1835-24T>A (n.1835-24T>A)
c.1766-24T>A (n.1766-24T>A)
c.1757-24T>A (n.1757-24T>A)
c.1667-24T>A (n.1667-24T>A)
c.1202-24T>A (n.1202-24T>A)
c.371-24T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940006A=CA2153352737GALCc.1835-25T= (n.1835-25T=)
c.1766-25T= (n.1766-25T=)
c.1757-25T= (n.1757-25T=)
c.1667-25T= (n.1667-25T=)
c.1202-25T= (n.1202-25T=)
c.371-25T=
14g.87940006A>CCA2625978569GALCc.1835-25T>G (n.1835-25T>G)
c.1766-25T>G (n.1766-25T>G)
c.1757-25T>G (n.1757-25T>G)
c.1667-25T>G (n.1667-25T>G)
c.1202-25T>G (n.1202-25T>G)
c.371-25T>G
 gnomAD v4
14g.87940006A>GCA7296894GALCc.1835-25T>C (n.1835-25T>C)
c.1766-25T>C (n.1766-25T>C)
c.1757-25T>C (n.1757-25T>C)
c.1667-25T>C (n.1667-25T>C)
c.1202-25T>C (n.1202-25T>C)
c.371-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940007T>CCA7296895GALCc.1835-26A>G (n.1835-26A>G)
c.1766-26A>G (n.1766-26A>G)
c.1757-26A>G (n.1757-26A>G)
c.1667-26A>G (n.1667-26A>G)
c.1202-26A>G (n.1202-26A>G)
c.371-26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87940007T>GCA7296896GALCc.1835-26A>C (n.1835-26A>C)
c.1766-26A>C (n.1766-26A>C)
c.1757-26A>C (n.1757-26A>C)
c.1667-26A>C (n.1667-26A>C)
c.1202-26A>C (n.1202-26A>C)
c.371-26A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87940007T=CA2153352738GALCc.1835-26A= (n.1835-26A=)
c.1766-26A= (n.1766-26A=)
c.1757-26A= (n.1757-26A=)
c.1667-26A= (n.1667-26A=)
c.1202-26A= (n.1202-26A=)
c.371-26A=
14g.87940008A>TCA2565420755GALCc.1835-27T>A (n.1835-27T>A)
c.1766-27T>A (n.1766-27T>A)
c.1757-27T>A (n.1757-27T>A)
c.1667-27T>A (n.1667-27T>A)
c.1202-27T>A (n.1202-27T>A)
c.371-27T>A
14g.87940008_87940012delCA2575661042GALCc.1835-31_1835-27del (n.1835-31_1835-27del)
c.1766-31_1766-27del (n.1766-31_1766-27del)
c.1757-31_1757-27del (n.1757-31_1757-27del)
c.1667-31_1667-27del (n.1667-31_1667-27del)
c.1202-31_1202-27del (n.1202-31_1202-27del)
c.371-31_371-27del
 gnomAD v4
14g.87940009G=CA2153352739GALCc.1835-28C= (n.1835-28C=)
c.1766-28C= (n.1766-28C=)
c.1757-28C= (n.1757-28C=)
c.1667-28C= (n.1667-28C=)
c.1202-28C= (n.1202-28C=)
c.371-28C=
14g.87940009G>TCA615270134GALCc.1835-28C>A (n.1835-28C>A)
c.1766-28C>A (n.1766-28C>A)
c.1757-28C>A (n.1757-28C>A)
c.1667-28C>A (n.1667-28C>A)
c.1202-28C>A (n.1202-28C>A)
c.371-28C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940010A>TCA2625978570GALCc.1835-29T>A (n.1835-29T>A)
c.1766-29T>A (n.1766-29T>A)
c.1757-29T>A (n.1757-29T>A)
c.1667-29T>A (n.1667-29T>A)
c.1202-29T>A (n.1202-29T>A)
c.371-29T>A
 gnomAD v4
14g.87940011T>CCA2625978571GALCc.1835-30A>G (n.1835-30A>G)
c.1766-30A>G (n.1766-30A>G)
c.1757-30A>G (n.1757-30A>G)
c.1667-30A>G (n.1667-30A>G)
c.1202-30A>G (n.1202-30A>G)
c.371-30A>G
 gnomAD v4
14g.87940012A=CA2153352740GALCc.1835-31T= (n.1835-31T=)
c.1766-31T= (n.1766-31T=)
c.1757-31T= (n.1757-31T=)
c.1667-31T= (n.1667-31T=)
c.1202-31T= (n.1202-31T=)
c.371-31T=
14g.87940012A>GCA709646635GALCc.1835-31T>C (n.1835-31T>C)
c.1766-31T>C (n.1766-31T>C)
c.1757-31T>C (n.1757-31T>C)
c.1667-31T>C (n.1667-31T>C)
c.1202-31T>C (n.1202-31T>C)
c.371-31T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.87940013T>ACA7296897GALCc.1835-32A>T (n.1835-32A>T)
c.1766-32A>T (n.1766-32A>T)
c.1757-32A>T (n.1757-32A>T)
c.1667-32A>T (n.1667-32A>T)
c.1202-32A>T (n.1202-32A>T)
c.371-32A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940013T>CCA2575661043GALCc.1835-32A>G (n.1835-32A>G)
c.1766-32A>G (n.1766-32A>G)
c.1757-32A>G (n.1757-32A>G)
c.1667-32A>G (n.1667-32A>G)
c.1202-32A>G (n.1202-32A>G)
c.371-32A>G
 gnomAD v4
14g.87940013T=CA2153352741GALCc.1835-32A= (n.1835-32A=)
c.1766-32A= (n.1766-32A=)
c.1757-32A= (n.1757-32A=)
c.1667-32A= (n.1667-32A=)
c.1202-32A= (n.1202-32A=)
c.371-32A=
14g.87940014A=CA2153352742GALCc.1835-33T= (n.1835-33T=)
c.1766-33T= (n.1766-33T=)
c.1757-33T= (n.1757-33T=)
c.1667-33T= (n.1667-33T=)
c.1202-33T= (n.1202-33T=)
c.371-33T=
14g.87940014A>GCA2153352743GALCc.1835-33T>C (n.1835-33T>C)
c.1766-33T>C (n.1766-33T>C)
c.1757-33T>C (n.1757-33T>C)
c.1667-33T>C (n.1667-33T>C)
c.1202-33T>C (n.1202-33T>C)
c.371-33T>C
 dbSNP
14g.87940015A>TCA2566170740GALCc.1835-34T>A (n.1835-34T>A)
c.1766-34T>A (n.1766-34T>A)
c.1757-34T>A (n.1757-34T>A)
c.1667-34T>A (n.1667-34T>A)
c.1202-34T>A (n.1202-34T>A)
c.371-34T>A
14g.87940017_87940018insCTGTGACA2575661044GALCc.1835-37_1835-36insTCACAG (n.1835-37_1835-36insTCACAG)
c.1766-37_1766-36insTCACAG (n.1766-37_1766-36insTCACAG)
c.1757-37_1757-36insTCACAG (n.1757-37_1757-36insTCACAG)
c.1667-37_1667-36insTCACAG (n.1667-37_1667-36insTCACAG)
c.1202-37_1202-36insTCACAG (n.1202-37_1202-36insTCACAG)
c.371-37_371-36insTCACAG
14g.87940018T>CCA2625978572GALCc.1835-37A>G (n.1835-37A>G)
c.1766-37A>G (n.1766-37A>G)
c.1757-37A>G (n.1757-37A>G)
c.1667-37A>G (n.1667-37A>G)
c.1202-37A>G (n.1202-37A>G)
c.371-37A>G
 gnomAD v4
14g.87940020G>ACA2507758932GALCc.1835-39C>T (n.1835-39C>T)
c.1766-39C>T (n.1766-39C>T)
c.1757-39C>T (n.1757-39C>T)
c.1667-39C>T (n.1667-39C>T)
c.1202-39C>T (n.1202-39C>T)
c.371-39C>T
14g.87940020G>TCA2625978573GALCc.1835-39C>A (n.1835-39C>A)
c.1766-39C>A (n.1766-39C>A)
c.1757-39C>A (n.1757-39C>A)
c.1667-39C>A (n.1667-39C>A)
c.1202-39C>A (n.1202-39C>A)
c.371-39C>A
 gnomAD v4
14g.87940022G>ACA2527049213GALCc.1835-41C>T (n.1835-41C>T)
c.1766-41C>T (n.1766-41C>T)
c.1757-41C>T (n.1757-41C>T)
c.1667-41C>T (n.1667-41C>T)
c.1202-41C>T (n.1202-41C>T)
c.371-41C>T
14g.87940022G>CCA2560885433GALCc.1835-41C>G (n.1835-41C>G)
c.1766-41C>G (n.1766-41C>G)
c.1757-41C>G (n.1757-41C>G)
c.1667-41C>G (n.1667-41C>G)
c.1202-41C>G (n.1202-41C>G)
c.371-41C>G
14g.87940022G>TCA2575661045GALCc.1835-41C>A (n.1835-41C>A)
c.1766-41C>A (n.1766-41C>A)
c.1757-41C>A (n.1757-41C>A)
c.1667-41C>A (n.1667-41C>A)
c.1202-41C>A (n.1202-41C>A)
c.371-41C>A
 gnomAD v4
14g.87940023A>TCA2625978574GALCc.1835-42T>A (n.1835-42T>A)
c.1766-42T>A (n.1766-42T>A)
c.1757-42T>A (n.1757-42T>A)
c.1667-42T>A (n.1667-42T>A)
c.1202-42T>A (n.1202-42T>A)
c.371-42T>A
 gnomAD v4
14g.87940024T>CCA615270136GALCc.1835-43A>G (n.1835-43A>G)
c.1766-43A>G (n.1766-43A>G)
c.1757-43A>G (n.1757-43A>G)
c.1667-43A>G (n.1667-43A>G)
c.1202-43A>G (n.1202-43A>G)
c.371-43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87940024T=CA2153352744GALCc.1835-43A= (n.1835-43A=)
c.1766-43A= (n.1766-43A=)
c.1757-43A= (n.1757-43A=)
c.1667-43A= (n.1667-43A=)
c.1202-43A= (n.1202-43A=)
c.371-43A=
14g.87940025C>ACA2625978575GALCc.1835-44G>T (n.1835-44G>T)
c.1766-44G>T (n.1766-44G>T)
c.1757-44G>T (n.1757-44G>T)
c.1667-44G>T (n.1667-44G>T)
c.1202-44G>T (n.1202-44G>T)
c.371-44G>T
 gnomAD v4
14g.87940025C=CA2153352745GALCc.1835-44G= (n.1835-44G=)
c.1766-44G= (n.1766-44G=)
c.1757-44G= (n.1757-44G=)
c.1667-44G= (n.1667-44G=)
c.1202-44G= (n.1202-44G=)
c.371-44G=
14g.87940025C>GCA7296898GALCc.1835-44G>C (n.1835-44G>C)
c.1766-44G>C (n.1766-44G>C)
c.1757-44G>C (n.1757-44G>C)
c.1667-44G>C (n.1667-44G>C)
c.1202-44G>C (n.1202-44G>C)
c.371-44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.87940026T>CCA2575661047GALCc.1835-45A>G (n.1835-45A>G)
c.1766-45A>G (n.1766-45A>G)
c.1757-45A>G (n.1757-45A>G)
c.1667-45A>G (n.1667-45A>G)
c.1202-45A>G (n.1202-45A>G)
c.371-45A>G
 gnomAD v4
14g.87940027C>ACA2515884287GALCc.1835-46G>T (n.1835-46G>T)
c.1766-46G>T (n.1766-46G>T)
c.1757-46G>T (n.1757-46G>T)
c.1667-46G>T (n.1667-46G>T)
c.1202-46G>T (n.1202-46G>T)
c.371-46G>T
 gnomAD v4
14g.87940027C=CA2153352746GALCc.1835-46G= (n.1835-46G=)
c.1766-46G= (n.1766-46G=)
c.1757-46G= (n.1757-46G=)
c.1667-46G= (n.1667-46G=)
c.1202-46G= (n.1202-46G=)
c.371-46G=
14g.87940027C>TCA7296899GALCc.1835-46G>A (n.1835-46G>A)
c.1766-46G>A (n.1766-46G>A)
c.1757-46G>A (n.1757-46G>A)
c.1667-46G>A (n.1667-46G>A)
c.1202-46G>A (n.1202-46G>A)
c.371-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940028A>CCA2625978576GALCc.1835-47T>G (n.1835-47T>G)
c.1766-47T>G (n.1766-47T>G)
c.1757-47T>G (n.1757-47T>G)
c.1667-47T>G (n.1667-47T>G)
c.1202-47T>G (n.1202-47T>G)
c.371-47T>G
 gnomAD v4
14g.87940029A=CA2153352747GALCc.1835-48T= (n.1835-48T=)
c.1766-48T= (n.1766-48T=)
c.1757-48T= (n.1757-48T=)
c.1667-48T= (n.1667-48T=)
c.1202-48T= (n.1202-48T=)
c.371-48T=
14g.87940029A>CCA2625978577GALCc.1835-48T>G (n.1835-48T>G)
c.1766-48T>G (n.1766-48T>G)
c.1757-48T>G (n.1757-48T>G)
c.1667-48T>G (n.1667-48T>G)
c.1202-48T>G (n.1202-48T>G)
c.371-48T>G
 gnomAD v4
14g.87940029A>GCA709646638GALCc.1835-48T>C (n.1835-48T>C)
c.1766-48T>C (n.1766-48T>C)
c.1757-48T>C (n.1757-48T>C)
c.1667-48T>C (n.1667-48T>C)
c.1202-48T>C (n.1202-48T>C)
c.371-48T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940029A>TCA2625978578GALCc.1835-48T>A (n.1835-48T>A)
c.1766-48T>A (n.1766-48T>A)
c.1757-48T>A (n.1757-48T>A)
c.1667-48T>A (n.1667-48T>A)
c.1202-48T>A (n.1202-48T>A)
c.371-48T>A
 gnomAD v4
14g.87940031C>ACA2625978579GALCc.1835-50G>T (n.1835-50G>T)
c.1766-50G>T (n.1766-50G>T)
c.1757-50G>T (n.1757-50G>T)
c.1667-50G>T (n.1667-50G>T)
c.1202-50G>T (n.1202-50G>T)
c.371-50G>T
 gnomAD v4
14g.87940033C>ACA2625978580GALCc.1835-52G>T (n.1835-52G>T)
c.1766-52G>T (n.1766-52G>T)
c.1757-52G>T (n.1757-52G>T)
c.1667-52G>T (n.1667-52G>T)
c.1202-52G>T (n.1202-52G>T)
c.371-52G>T
 gnomAD v4
14g.87940033C=CA2153352748GALCc.1835-52G= (n.1835-52G=)
c.1766-52G= (n.1766-52G=)
c.1757-52G= (n.1757-52G=)
c.1667-52G= (n.1667-52G=)
c.1202-52G= (n.1202-52G=)
c.371-52G=
14g.87940033C>TCA2153352749GALCc.1835-52G>A (n.1835-52G>A)
c.1766-52G>A (n.1766-52G>A)
c.1757-52G>A (n.1757-52G>A)
c.1667-52G>A (n.1667-52G>A)
c.1202-52G>A (n.1202-52G>A)
c.371-52G>A
 dbSNP
14g.87940034A>TCA2575661048GALCc.1835-53T>A (n.1835-53T>A)
c.1766-53T>A (n.1766-53T>A)
c.1757-53T>A (n.1757-53T>A)
c.1667-53T>A (n.1667-53T>A)
c.1202-53T>A (n.1202-53T>A)
c.371-53T>A
 gnomAD v4
14g.87940035G>ACA2625978581GALCc.1835-54C>T (n.1835-54C>T)
c.1766-54C>T (n.1766-54C>T)
c.1757-54C>T (n.1757-54C>T)
c.1667-54C>T (n.1667-54C>T)
c.1202-54C>T (n.1202-54C>T)
c.371-54C>T
 gnomAD v4
14g.87940035G>TCA2575661049GALCc.1835-54C>A (n.1835-54C>A)
c.1766-54C>A (n.1766-54C>A)
c.1757-54C>A (n.1757-54C>A)
c.1667-54C>A (n.1667-54C>A)
c.1202-54C>A (n.1202-54C>A)
c.371-54C>A
 gnomAD v4
14g.87940036A=CA2153352750GALCc.1835-55T= (n.1835-55T=)
c.1766-55T= (n.1766-55T=)
c.1757-55T= (n.1757-55T=)
c.1667-55T= (n.1667-55T=)
c.1202-55T= (n.1202-55T=)
c.371-55T=
14g.87940036A>CCA2625978582GALCc.1835-55T>G (n.1835-55T>G)
c.1766-55T>G (n.1766-55T>G)
c.1757-55T>G (n.1757-55T>G)
c.1667-55T>G (n.1667-55T>G)
c.1202-55T>G (n.1202-55T>G)
c.371-55T>G
 gnomAD v4
14g.87940036A>GCA2153352751GALCc.1835-55T>C (n.1835-55T>C)
c.1766-55T>C (n.1766-55T>C)
c.1757-55T>C (n.1757-55T>C)
c.1667-55T>C (n.1667-55T>C)
c.1202-55T>C (n.1202-55T>C)
c.371-55T>C
 dbSNP
14g.87940037A=CA2153352752GALCc.1835-56T= (n.1835-56T=)
c.1766-56T= (n.1766-56T=)
c.1757-56T= (n.1757-56T=)
c.1667-56T= (n.1667-56T=)
c.1202-56T= (n.1202-56T=)
c.371-56T=
14g.87940037A>CCA264678672GALCc.1835-56T>G (n.1835-56T>G)
c.1766-56T>G (n.1766-56T>G)
c.1757-56T>G (n.1757-56T>G)
c.1667-56T>G (n.1667-56T>G)
c.1202-56T>G (n.1202-56T>G)
c.371-56T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87940037A>GCA709646648GALCc.1835-56T>C (n.1835-56T>C)
c.1766-56T>C (n.1766-56T>C)
c.1757-56T>C (n.1757-56T>C)
c.1667-56T>C (n.1667-56T>C)
c.1202-56T>C (n.1202-56T>C)
c.371-56T>C
 dbSNP
14g.87940037A>TCA2625978583GALCc.1835-56T>A (n.1835-56T>A)
c.1766-56T>A (n.1766-56T>A)
c.1757-56T>A (n.1757-56T>A)
c.1667-56T>A (n.1667-56T>A)
c.1202-56T>A (n.1202-56T>A)
c.371-56T>A
 gnomAD v4
14g.87940038T>CCA2625978584GALCc.1835-57A>G (n.1835-57A>G)
c.1766-57A>G (n.1766-57A>G)
c.1757-57A>G (n.1757-57A>G)
c.1667-57A>G (n.1667-57A>G)
c.1202-57A>G (n.1202-57A>G)
c.371-57A>G
 gnomAD v4
14g.87940039C>ACA2625978585GALCc.1835-58G>T (n.1835-58G>T)
c.1766-58G>T (n.1766-58G>T)
c.1757-58G>T (n.1757-58G>T)
c.1667-58G>T (n.1667-58G>T)
c.1202-58G>T (n.1202-58G>T)
c.371-58G>T
 gnomAD v4
14g.87940039C>TCA2575661051GALCc.1835-58G>A (n.1835-58G>A)
c.1766-58G>A (n.1766-58G>A)
c.1757-58G>A (n.1757-58G>A)
c.1667-58G>A (n.1667-58G>A)
c.1202-58G>A (n.1202-58G>A)
c.371-58G>A
 gnomAD v4
14g.87940040A>CCA2575661052GALCc.1835-59T>G (n.1835-59T>G)
c.1766-59T>G (n.1766-59T>G)
c.1757-59T>G (n.1757-59T>G)
c.1667-59T>G (n.1667-59T>G)
c.1202-59T>G (n.1202-59T>G)
c.371-59T>G
 gnomAD v4
14g.87940040A>GCA2625978586GALCc.1835-59T>C (n.1835-59T>C)
c.1766-59T>C (n.1766-59T>C)
c.1757-59T>C (n.1757-59T>C)
c.1667-59T>C (n.1667-59T>C)
c.1202-59T>C (n.1202-59T>C)
c.371-59T>C
 gnomAD v4
14g.87940041T>ACA2575661053GALCc.1835-60A>T (n.1835-60A>T)
c.1766-60A>T (n.1766-60A>T)
c.1757-60A>T (n.1757-60A>T)
c.1667-60A>T (n.1667-60A>T)
c.1202-60A>T (n.1202-60A>T)
c.371-60A>T
14g.87940041T>CCA2575661054GALCc.1835-60A>G (n.1835-60A>G)
c.1766-60A>G (n.1766-60A>G)
c.1757-60A>G (n.1757-60A>G)
c.1667-60A>G (n.1667-60A>G)
c.1202-60A>G (n.1202-60A>G)
c.371-60A>G
 gnomAD v4
14g.87940042A=CA2153352753GALCc.1835-61T= (n.1835-61T=)
c.1766-61T= (n.1766-61T=)
c.1757-61T= (n.1757-61T=)
c.1667-61T= (n.1667-61T=)
c.1202-61T= (n.1202-61T=)
c.371-61T=
14g.87940042A>GCA2153352754GALCc.1835-61T>C (n.1835-61T>C)
c.1766-61T>C (n.1766-61T>C)
c.1757-61T>C (n.1757-61T>C)
c.1667-61T>C (n.1667-61T>C)
c.1202-61T>C (n.1202-61T>C)
c.371-61T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.87940043T>ACA2625978587GALCc.1835-62A>T (n.1835-62A>T)
c.1766-62A>T (n.1766-62A>T)
c.1757-62A>T (n.1757-62A>T)
c.1667-62A>T (n.1667-62A>T)
c.1202-62A>T (n.1202-62A>T)
c.371-62A>T
 gnomAD v4
14g.87940043T>CCA2575661055GALCc.1835-62A>G (n.1835-62A>G)
c.1766-62A>G (n.1766-62A>G)
c.1757-62A>G (n.1757-62A>G)
c.1667-62A>G (n.1667-62A>G)
c.1202-62A>G (n.1202-62A>G)
c.371-62A>G
14g.87940044A>GCA2575661056GALCc.1835-63T>C (n.1835-63T>C)
c.1766-63T>C (n.1766-63T>C)
c.1757-63T>C (n.1757-63T>C)
c.1667-63T>C (n.1667-63T>C)
c.1202-63T>C (n.1202-63T>C)
c.371-63T>C
 gnomAD v4
14g.87940045A>TCA2625978588GALCc.1835-64T>A (n.1835-64T>A)
c.1766-64T>A (n.1766-64T>A)
c.1757-64T>A (n.1757-64T>A)
c.1667-64T>A (n.1667-64T>A)
c.1202-64T>A (n.1202-64T>A)
c.371-64T>A
 gnomAD v4
14g.87940045_87940046delinsATCA2153352755GALCc.1835-65_1835-64delinsAT (n.1835-65_1835-64delinsAT)
c.1766-65_1766-64delinsAT (n.1766-65_1766-64delinsAT)
c.1757-65_1757-64delinsAT (n.1757-65_1757-64delinsAT)
c.1667-65_1667-64delinsAT (n.1667-65_1667-64delinsAT)
c.1202-65_1202-64delinsAT (n.1202-65_1202-64delinsAT)
c.371-65_371-64delinsAT
14g.87940047delCA264678674GALCc.1835-65del (n.1835-65del)
c.1766-65del (n.1766-65del)
c.1757-65del (n.1757-65del)
c.1667-65del (n.1667-65del)
c.1202-65del (n.1202-65del)
c.371-65del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940047T>CCA2509742638GALCc.1835-66A>G (n.1835-66A>G)
c.1766-66A>G (n.1766-66A>G)
c.1757-66A>G (n.1757-66A>G)
c.1667-66A>G (n.1667-66A>G)
c.1202-66A>G (n.1202-66A>G)
c.371-66A>G
14g.87940048C>ACA2558610319GALCc.1835-67G>T (n.1835-67G>T)
c.1766-67G>T (n.1766-67G>T)
c.1757-67G>T (n.1757-67G>T)
c.1667-67G>T (n.1667-67G>T)
c.1202-67G>T (n.1202-67G>T)
c.371-67G>T
 gnomAD v4
14g.87940048C=CA2153352757GALCc.1835-67G= (n.1835-67G=)
c.1766-67G= (n.1766-67G=)
c.1757-67G= (n.1757-67G=)
c.1667-67G= (n.1667-67G=)
c.1202-67G= (n.1202-67G=)
c.371-67G=
14g.87940048C>TCA2153352756GALCc.1835-67G>A (n.1835-67G>A)
c.1766-67G>A (n.1766-67G>A)
c.1757-67G>A (n.1757-67G>A)
c.1667-67G>A (n.1667-67G>A)
c.1202-67G>A (n.1202-67G>A)
c.371-67G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.87940049A>TCA2575661057GALCc.1835-68T>A (n.1835-68T>A)
c.1766-68T>A (n.1766-68T>A)
c.1757-68T>A (n.1757-68T>A)
c.1667-68T>A (n.1667-68T>A)
c.1202-68T>A (n.1202-68T>A)
c.371-68T>A
 gnomAD v4
14g.87940049_87940050delCA2625978589GALCc.1835-69_1835-68del (n.1835-69_1835-68del)
c.1766-69_1766-68del (n.1766-69_1766-68del)
c.1757-69_1757-68del (n.1757-69_1757-68del)
c.1667-69_1667-68del (n.1667-69_1667-68del)
c.1202-69_1202-68del (n.1202-69_1202-68del)
c.371-69_371-68del
 gnomAD v4
14g.87940050G>ACA2625978590GALCc.1835-69C>T (n.1835-69C>T)
c.1766-69C>T (n.1766-69C>T)
c.1757-69C>T (n.1757-69C>T)
c.1667-69C>T (n.1667-69C>T)
c.1202-69C>T (n.1202-69C>T)
c.371-69C>T
 gnomAD v4
14g.87940050G>TCA2625978591GALCc.1835-69C>A (n.1835-69C>A)
c.1766-69C>A (n.1766-69C>A)
c.1757-69C>A (n.1757-69C>A)
c.1667-69C>A (n.1667-69C>A)
c.1202-69C>A (n.1202-69C>A)
c.371-69C>A
 gnomAD v4
14g.87940050_87940051delinsGTCA2153352758GALCc.1835-70_1835-69delinsAC (n.1835-70_1835-69delinsAC)
c.1766-70_1766-69delinsAC (n.1766-70_1766-69delinsAC)
c.1757-70_1757-69delinsAC (n.1757-70_1757-69delinsAC)
c.1667-70_1667-69delinsAC (n.1667-70_1667-69delinsAC)
c.1202-70_1202-69delinsAC (n.1202-70_1202-69delinsAC)
c.371-70_371-69delinsAC
14g.87940051delCA264678676GALCc.1835-70del (n.1835-70del)
c.1766-70del (n.1766-70del)
c.1757-70del (n.1757-70del)
c.1667-70del (n.1667-70del)
c.1202-70del (n.1202-70del)
c.371-70del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940051T>ACA2625978592GALCc.1835-70A>T (n.1835-70A>T)
c.1766-70A>T (n.1766-70A>T)
c.1757-70A>T (n.1757-70A>T)
c.1667-70A>T (n.1667-70A>T)
c.1202-70A>T (n.1202-70A>T)
c.371-70A>T
 gnomAD v4
14g.87940051T>CCA2153352760GALCc.1835-70A>G (n.1835-70A>G)
c.1766-70A>G (n.1766-70A>G)
c.1757-70A>G (n.1757-70A>G)
c.1667-70A>G (n.1667-70A>G)
c.1202-70A>G (n.1202-70A>G)
c.371-70A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.87940051T>GCA965694436GALCc.1835-70A>C (n.1835-70A>C)
c.1766-70A>C (n.1766-70A>C)
c.1757-70A>C (n.1757-70A>C)
c.1667-70A>C (n.1667-70A>C)
c.1202-70A>C (n.1202-70A>C)
c.371-70A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940051T=CA2153352759GALCc.1835-70A= (n.1835-70A=)
c.1766-70A= (n.1766-70A=)
c.1757-70A= (n.1757-70A=)
c.1667-70A= (n.1667-70A=)
c.1202-70A= (n.1202-70A=)
c.371-70A=
14g.87940052G>ACA2625978594GALCc.1835-71C>T (n.1835-71C>T)
c.1766-71C>T (n.1766-71C>T)
c.1757-71C>T (n.1757-71C>T)
c.1667-71C>T (n.1667-71C>T)
c.1202-71C>T (n.1202-71C>T)
c.371-71C>T
 gnomAD v4
14g.87940052G>TCA2575661058GALCc.1835-71C>A (n.1835-71C>A)
c.1766-71C>A (n.1766-71C>A)
c.1757-71C>A (n.1757-71C>A)
c.1667-71C>A (n.1667-71C>A)
c.1202-71C>A (n.1202-71C>A)
c.371-71C>A
 gnomAD v4
14g.87940055delCA2625978593GALCc.1835-71del (n.1835-71del)
c.1766-71del (n.1766-71del)
c.1757-71del (n.1757-71del)
c.1667-71del (n.1667-71del)
c.1202-71del (n.1202-71del)
c.371-71del
 gnomAD v4
14g.87940052_87940053insATTCA2625978595GALCc.1835-72_1835-71insAAT (n.1835-72_1835-71insAAT)
c.1766-72_1766-71insAAT (n.1766-72_1766-71insAAT)
c.1757-72_1757-71insAAT (n.1757-72_1757-71insAAT)
c.1667-72_1667-71insAAT (n.1667-72_1667-71insAAT)
c.1202-72_1202-71insAAT (n.1202-72_1202-71insAAT)
c.371-72_371-71insAAT
 gnomAD v4
14g.87940053G>CCA2625978597GALCc.1835-72C>G (n.1835-72C>G)
c.1766-72C>G (n.1766-72C>G)
c.1757-72C>G (n.1757-72C>G)
c.1667-72C>G (n.1667-72C>G)
c.1202-72C>G (n.1202-72C>G)
c.371-72C>G
 gnomAD v4
14g.87940053G>TCA965694441GALCc.1835-72C>A (n.1835-72C>A)
c.1766-72C>A (n.1766-72C>A)
c.1757-72C>A (n.1757-72C>A)
c.1667-72C>A (n.1667-72C>A)
c.1202-72C>A (n.1202-72C>A)
c.371-72C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940053_87940057delCA2625978596GALCc.1835-76_1835-72del (n.1835-76_1835-72del)
c.1766-76_1766-72del (n.1766-76_1766-72del)
c.1757-76_1757-72del (n.1757-76_1757-72del)
c.1667-76_1667-72del (n.1667-76_1667-72del)
c.1202-76_1202-72del (n.1202-76_1202-72del)
c.371-76_371-72del
 gnomAD v4
14g.87940054G>ACA965694445GALCc.1835-73C>T (n.1835-73C>T)
c.1766-73C>T (n.1766-73C>T)
c.1757-73C>T (n.1757-73C>T)
c.1667-73C>T (n.1667-73C>T)
c.1202-73C>T (n.1202-73C>T)
c.371-73C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940054G>CCA264678688GALCc.1835-73C>G (n.1835-73C>G)
c.1766-73C>G (n.1766-73C>G)
c.1757-73C>G (n.1757-73C>G)
c.1667-73C>G (n.1667-73C>G)
c.1202-73C>G (n.1202-73C>G)
c.371-73C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940054G=CA2153352761GALCc.1835-73C= (n.1835-73C=)
c.1766-73C= (n.1766-73C=)
c.1757-73C= (n.1757-73C=)
c.1667-73C= (n.1667-73C=)
c.1202-73C= (n.1202-73C=)
c.371-73C=
14g.87940054G>TCA2625978598GALCc.1835-73C>A (n.1835-73C>A)
c.1766-73C>A (n.1766-73C>A)
c.1757-73C>A (n.1757-73C>A)
c.1667-73C>A (n.1667-73C>A)
c.1202-73C>A (n.1202-73C>A)
c.371-73C>A
 gnomAD v4
14g.87940055G>ACA2625978599GALCc.1835-74C>T (n.1835-74C>T)
c.1766-74C>T (n.1766-74C>T)
c.1757-74C>T (n.1757-74C>T)
c.1667-74C>T (n.1667-74C>T)
c.1202-74C>T (n.1202-74C>T)
c.371-74C>T
 gnomAD v4
14g.87940055G>TCA2575661060GALCc.1835-74C>A (n.1835-74C>A)
c.1766-74C>A (n.1766-74C>A)
c.1757-74C>A (n.1757-74C>A)
c.1667-74C>A (n.1667-74C>A)
c.1202-74C>A (n.1202-74C>A)
c.371-74C>A
 gnomAD v4
14g.87940056T>ACA965694461GALCc.1835-75A>T (n.1835-75A>T)
c.1766-75A>T (n.1766-75A>T)
c.1757-75A>T (n.1757-75A>T)
c.1667-75A>T (n.1667-75A>T)
c.1202-75A>T (n.1202-75A>T)
c.371-75A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940057T>ACA2625978600GALCc.1835-76A>T (n.1835-76A>T)
c.1766-76A>T (n.1766-76A>T)
c.1757-76A>T (n.1757-76A>T)
c.1667-76A>T (n.1667-76A>T)
c.1202-76A>T (n.1202-76A>T)
c.371-76A>T
 gnomAD v4
14g.87940057T>GCA965694462GALCc.1835-76A>C (n.1835-76A>C)
c.1766-76A>C (n.1766-76A>C)
c.1757-76A>C (n.1757-76A>C)
c.1667-76A>C (n.1667-76A>C)
c.1202-76A>C (n.1202-76A>C)
c.371-76A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940058C>ACA264678698GALCc.1835-77G>T (n.1835-77G>T)
c.1766-77G>T (n.1766-77G>T)
c.1757-77G>T (n.1757-77G>T)
c.1667-77G>T (n.1667-77G>T)
c.1202-77G>T (n.1202-77G>T)
c.371-77G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940058C=CA2153352762GALCc.1835-77G= (n.1835-77G=)
c.1766-77G= (n.1766-77G=)
c.1757-77G= (n.1757-77G=)
c.1667-77G= (n.1667-77G=)
c.1202-77G= (n.1202-77G=)
c.371-77G=
14g.87940058C>TCA2575661061GALCc.1835-77G>A (n.1835-77G>A)
c.1766-77G>A (n.1766-77G>A)
c.1757-77G>A (n.1757-77G>A)
c.1667-77G>A (n.1667-77G>A)
c.1202-77G>A (n.1202-77G>A)
c.371-77G>A
 gnomAD v4
14g.87940059T>ACA2575661062GALCc.1835-78A>T (n.1835-78A>T)
c.1766-78A>T (n.1766-78A>T)
c.1757-78A>T (n.1757-78A>T)
c.1667-78A>T (n.1667-78A>T)
c.1202-78A>T (n.1202-78A>T)
c.371-78A>T
14g.87940059T>GCA2625978601GALCc.1835-78A>C (n.1835-78A>C)
c.1766-78A>C (n.1766-78A>C)
c.1757-78A>C (n.1757-78A>C)
c.1667-78A>C (n.1667-78A>C)
c.1202-78A>C (n.1202-78A>C)
c.371-78A>C
 gnomAD v4
14g.87940059_87940060insCGAGCA2625978602GALCc.1835-79_1835-78insCTCG (n.1835-79_1835-78insCTCG)
c.1766-79_1766-78insCTCG (n.1766-79_1766-78insCTCG)
c.1757-79_1757-78insCTCG (n.1757-79_1757-78insCTCG)
c.1667-79_1667-78insCTCG (n.1667-79_1667-78insCTCG)
c.1202-79_1202-78insCTCG (n.1202-79_1202-78insCTCG)
c.371-79_371-78insCTCG
 gnomAD v4
14g.87940060T>ACA965694463GALCc.1835-79A>T (n.1835-79A>T)
c.1766-79A>T (n.1766-79A>T)
c.1757-79A>T (n.1757-79A>T)
c.1667-79A>T (n.1667-79A>T)
c.1202-79A>T (n.1202-79A>T)
c.371-79A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940060T>CCA264678715GALCc.1835-79A>G (n.1835-79A>G)
c.1766-79A>G (n.1766-79A>G)
c.1757-79A>G (n.1757-79A>G)
c.1667-79A>G (n.1667-79A>G)
c.1202-79A>G (n.1202-79A>G)
c.371-79A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940060T>GCA2153352764GALCc.1835-79A>C (n.1835-79A>C)
c.1766-79A>C (n.1766-79A>C)
c.1757-79A>C (n.1757-79A>C)
c.1667-79A>C (n.1667-79A>C)
c.1202-79A>C (n.1202-79A>C)
c.371-79A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.87940060T=CA2153352763GALCc.1835-79A= (n.1835-79A=)
c.1766-79A= (n.1766-79A=)
c.1757-79A= (n.1757-79A=)
c.1667-79A= (n.1667-79A=)
c.1202-79A= (n.1202-79A=)
c.371-79A=
14g.87940061delCA2625978604GALCc.1835-80del (n.1835-80del)
c.1766-80del (n.1766-80del)
c.1757-80del (n.1757-80del)
c.1667-80del (n.1667-80del)
c.1202-80del (n.1202-80del)
c.371-80del
 gnomAD v4
14g.87940061G>ACA264678722GALCc.1835-80C>T (n.1835-80C>T)
c.1766-80C>T (n.1766-80C>T)
c.1757-80C>T (n.1757-80C>T)
c.1667-80C>T (n.1667-80C>T)
c.1202-80C>T (n.1202-80C>T)
c.371-80C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940061G>CCA2625978605GALCc.1835-80C>G (n.1835-80C>G)
c.1766-80C>G (n.1766-80C>G)
c.1757-80C>G (n.1757-80C>G)
c.1667-80C>G (n.1667-80C>G)
c.1202-80C>G (n.1202-80C>G)
c.371-80C>G
 gnomAD v4
14g.87940061G=CA2153352765GALCc.1835-80C= (n.1835-80C=)
c.1766-80C= (n.1766-80C=)
c.1757-80C= (n.1757-80C=)
c.1667-80C= (n.1667-80C=)
c.1202-80C= (n.1202-80C=)
c.371-80C=
14g.87940061G>TCA2575661063GALCc.1835-80C>A (n.1835-80C>A)
c.1766-80C>A (n.1766-80C>A)
c.1757-80C>A (n.1757-80C>A)
c.1667-80C>A (n.1667-80C>A)
c.1202-80C>A (n.1202-80C>A)
c.371-80C>A
 gnomAD v4
14g.87940061_87940062insGCATCTGTATGTAGTAAAGTCAGCCTCAACAGAGAGCTATGTCCCTCGCA2625978603GALCc.1835-80_1835-79insGAGGGACATAGCTCTCTGTTGAGGCTGACTTTACTACATACAGATGCC (n.1835-80_1835-79insGAGGGACATAGCTCTCTGTTGAGGCTGACTTTACTACATACAGATGCC)
c.1766-80_1766-79insGAGGGACATAGCTCTCTGTTGAGGCTGACTTTACTACATACAGATGCC (n.1766-80_1766-79insGAGGGACATAGCTCTCTGTTGAGGCTGACTTTACTACATACAGATGCC)
c.1757-80_1757-79insGAGGGACATAGCTCTCTGTTGAGGCTGACTTTACTACATACAGATGCC (n.1757-80_1757-79insGAGGGACATAGCTCTCTGTTGAGGCTGACTTTACTACATACAGATGCC)
c.1667-80_1667-79insGAGGGACATAGCTCTCTGTTGAGGCTGACTTTACTACATACAGATGCC (n.1667-80_1667-79insGAGGGACATAGCTCTCTGTTGAGGCTGACTTTACTACATACAGATGCC)
c.1202-80_1202-79insGAGGGACATAGCTCTCTGTTGAGGCTGACTTTACTACATACAGATGCC (n.1202-80_1202-79insGAGGGACATAGCTCTCTGTTGAGGCTGACTTTACTACATACAGATGCC)
c.371-80_371-79insGAGGGACATAGCTCTCTGTTGAGGCTGACTTTACTACATACAGATGCC
 gnomAD v4
14g.87940062delCA965694466GALCc.1835-81del (n.1835-81del)
c.1766-81del (n.1766-81del)
c.1757-81del (n.1757-81del)
c.1667-81del (n.1667-81del)
c.1202-81del (n.1202-81del)
c.371-81del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940062A>TCA2625978606GALCc.1835-81T>A (n.1835-81T>A)
c.1766-81T>A (n.1766-81T>A)
c.1757-81T>A (n.1757-81T>A)
c.1667-81T>A (n.1667-81T>A)
c.1202-81T>A (n.1202-81T>A)
c.371-81T>A
 gnomAD v4
14g.87940063G>ACA264678723GALCc.1835-82C>T (n.1835-82C>T)
c.1766-82C>T (n.1766-82C>T)
c.1757-82C>T (n.1757-82C>T)
c.1667-82C>T (n.1667-82C>T)
c.1202-82C>T (n.1202-82C>T)
c.371-82C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940063G=CA2153352766GALCc.1835-82C= (n.1835-82C=)
c.1766-82C= (n.1766-82C=)
c.1757-82C= (n.1757-82C=)
c.1667-82C= (n.1667-82C=)
c.1202-82C= (n.1202-82C=)
c.371-82C=
14g.87940063G>TCA2625978607GALCc.1835-82C>A (n.1835-82C>A)
c.1766-82C>A (n.1766-82C>A)
c.1757-82C>A (n.1757-82C>A)
c.1667-82C>A (n.1667-82C>A)
c.1202-82C>A (n.1202-82C>A)
c.371-82C>A
 gnomAD v4
14g.87940064T>CCA2625978608GALCc.1835-83A>G (n.1835-83A>G)
c.1766-83A>G (n.1766-83A>G)
c.1757-83A>G (n.1757-83A>G)
c.1667-83A>G (n.1667-83A>G)
c.1202-83A>G (n.1202-83A>G)
c.371-83A>G
 gnomAD v4
14g.87940064T>GCA2625978609GALCc.1835-83A>C (n.1835-83A>C)
c.1766-83A>C (n.1766-83A>C)
c.1757-83A>C (n.1757-83A>C)
c.1667-83A>C (n.1667-83A>C)
c.1202-83A>C (n.1202-83A>C)
c.371-83A>C
 gnomAD v4
14g.87940065G>ACA264678749GALCc.1835-84C>T (n.1835-84C>T)
c.1766-84C>T (n.1766-84C>T)
c.1757-84C>T (n.1757-84C>T)
c.1667-84C>T (n.1667-84C>T)
c.1202-84C>T (n.1202-84C>T)
c.371-84C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940065G=CA2153352767GALCc.1835-84C= (n.1835-84C=)
c.1766-84C= (n.1766-84C=)
c.1757-84C= (n.1757-84C=)
c.1667-84C= (n.1667-84C=)
c.1202-84C= (n.1202-84C=)
c.371-84C=
14g.87940065G>TCA2153352768GALCc.1835-84C>A (n.1835-84C>A)
c.1766-84C>A (n.1766-84C>A)
c.1757-84C>A (n.1757-84C>A)
c.1667-84C>A (n.1667-84C>A)
c.1202-84C>A (n.1202-84C>A)
c.371-84C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.87940066G>ACA709646660GALCc.1835-85C>T (n.1835-85C>T)
c.1766-85C>T (n.1766-85C>T)
c.1757-85C>T (n.1757-85C>T)
c.1667-85C>T (n.1667-85C>T)
c.1202-85C>T (n.1202-85C>T)
c.371-85C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.87940066G=CA2153352769GALCc.1835-85C= (n.1835-85C=)
c.1766-85C= (n.1766-85C=)
c.1757-85C= (n.1757-85C=)
c.1667-85C= (n.1667-85C=)
c.1202-85C= (n.1202-85C=)
c.371-85C=
14g.87940066G>TCA2625978610GALCc.1835-85C>A (n.1835-85C>A)
c.1766-85C>A (n.1766-85C>A)
c.1757-85C>A (n.1757-85C>A)
c.1667-85C>A (n.1667-85C>A)
c.1202-85C>A (n.1202-85C>A)
c.371-85C>A
 gnomAD v4
14g.87940066_87940067insTCA965694468GALCc.1835-86_1835-85insA (n.1835-86_1835-85insA)
c.1766-86_1766-85insA (n.1766-86_1766-85insA)
c.1757-86_1757-85insA (n.1757-86_1757-85insA)
c.1667-86_1667-85insA (n.1667-86_1667-85insA)
c.1202-86_1202-85insA (n.1202-86_1202-85insA)
c.371-86_371-85insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940067C>ACA2510189640GALCc.1835-86G>T (n.1835-86G>T)
c.1766-86G>T (n.1766-86G>T)
c.1757-86G>T (n.1757-86G>T)
c.1667-86G>T (n.1667-86G>T)
c.1202-86G>T (n.1202-86G>T)
c.371-86G>T
 gnomAD v4
14g.87940067C>GCA655657935GALCc.1835-86G>C (n.1835-86G>C)
c.1766-86G>C (n.1766-86G>C)
c.1757-86G>C (n.1757-86G>C)
c.1667-86G>C (n.1667-86G>C)
c.1202-86G>C (n.1202-86G>C)
c.371-86G>C
 gnomAD v4 COSMIC
14g.87940067C>TCA2625978611GALCc.1835-86G>A (n.1835-86G>A)
c.1766-86G>A (n.1766-86G>A)
c.1757-86G>A (n.1757-86G>A)
c.1667-86G>A (n.1667-86G>A)
c.1202-86G>A (n.1202-86G>A)
c.371-86G>A
 gnomAD v4
14g.87940067_87940068insGCCGTCA965694473GALCc.1835-87_1835-86insACGGC (n.1835-87_1835-86insACGGC)
c.1766-87_1766-86insACGGC (n.1766-87_1766-86insACGGC)
c.1757-87_1757-86insACGGC (n.1757-87_1757-86insACGGC)
c.1667-87_1667-86insACGGC (n.1667-87_1667-86insACGGC)
c.1202-87_1202-86insACGGC (n.1202-87_1202-86insACGGC)
c.371-87_371-86insACGGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940068A>TCA2625978612GALCc.1835-87T>A (n.1835-87T>A)
c.1766-87T>A (n.1766-87T>A)
c.1757-87T>A (n.1757-87T>A)
c.1667-87T>A (n.1667-87T>A)
c.1202-87T>A (n.1202-87T>A)
c.371-87T>A
 gnomAD v4
14g.87940069T>ACA264678768GALCc.1835-88A>T (n.1835-88A>T)
c.1766-88A>T (n.1766-88A>T)
c.1757-88A>T (n.1757-88A>T)
c.1667-88A>T (n.1667-88A>T)
c.1202-88A>T (n.1202-88A>T)
c.371-88A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940069T>CCA709646662GALCc.1835-88A>G (n.1835-88A>G)
c.1766-88A>G (n.1766-88A>G)
c.1757-88A>G (n.1757-88A>G)
c.1667-88A>G (n.1667-88A>G)
c.1202-88A>G (n.1202-88A>G)
c.371-88A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940069T=CA2153352770GALCc.1835-88A= (n.1835-88A=)
c.1766-88A= (n.1766-88A=)
c.1757-88A= (n.1757-88A=)
c.1667-88A= (n.1667-88A=)
c.1202-88A= (n.1202-88A=)
c.371-88A=
14g.87940070C>ACA2625978613GALCc.1835-89G>T (n.1835-89G>T)
c.1766-89G>T (n.1766-89G>T)
c.1757-89G>T (n.1757-89G>T)
c.1667-89G>T (n.1667-89G>T)
c.1202-89G>T (n.1202-89G>T)
c.371-89G>T
 gnomAD v4
14g.87940070C>TCA2730139514GALCc.1835-89G>A (n.1835-89G>A)
c.1766-89G>A (n.1766-89G>A)
c.1757-89G>A (n.1757-89G>A)
c.1667-89G>A (n.1667-89G>A)
c.1202-89G>A (n.1202-89G>A)
c.371-89G>A
 dbSNP
14g.87940071T>ACA2512906152GALCc.1835-90A>T (n.1835-90A>T)
c.1766-90A>T (n.1766-90A>T)
c.1757-90A>T (n.1757-90A>T)
c.1667-90A>T (n.1667-90A>T)
c.1202-90A>T (n.1202-90A>T)
c.371-90A>T
14g.87940071T>CCA2625978614GALCc.1835-90A>G (n.1835-90A>G)
c.1766-90A>G (n.1766-90A>G)
c.1757-90A>G (n.1757-90A>G)
c.1667-90A>G (n.1667-90A>G)
c.1202-90A>G (n.1202-90A>G)
c.371-90A>G
 gnomAD v4
14g.87940071_87940073delCA965694475GALCc.1835-92_1835-90del (n.1835-92_1835-90del)
c.1766-92_1766-90del (n.1766-92_1766-90del)
c.1757-92_1757-90del (n.1757-92_1757-90del)
c.1667-92_1667-90del (n.1667-92_1667-90del)
c.1202-92_1202-90del (n.1202-92_1202-90del)
c.371-92_371-90del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940072G>ACA2625978615GALCc.1835-91C>T (n.1835-91C>T)
c.1766-91C>T (n.1766-91C>T)
c.1757-91C>T (n.1757-91C>T)
c.1667-91C>T (n.1667-91C>T)
c.1202-91C>T (n.1202-91C>T)
c.371-91C>T
 gnomAD v4
14g.87940072G>TCA2575661064GALCc.1835-91C>A (n.1835-91C>A)
c.1766-91C>A (n.1766-91C>A)
c.1757-91C>A (n.1757-91C>A)
c.1667-91C>A (n.1667-91C>A)
c.1202-91C>A (n.1202-91C>A)
c.371-91C>A
 gnomAD v4
14g.87940073T>ACA2539122766GALCc.1835-92A>T (n.1835-92A>T)
c.1766-92A>T (n.1766-92A>T)
c.1757-92A>T (n.1757-92A>T)
c.1667-92A>T (n.1667-92A>T)
c.1202-92A>T (n.1202-92A>T)
c.371-92A>T
14g.87940073T>CCA2539124449GALCc.1835-92A>G (n.1835-92A>G)
c.1766-92A>G (n.1766-92A>G)
c.1757-92A>G (n.1757-92A>G)
c.1667-92A>G (n.1667-92A>G)
c.1202-92A>G (n.1202-92A>G)
c.371-92A>G
14g.87940074A=CA2153352771GALCc.1835-93T= (n.1835-93T=)
c.1766-93T= (n.1766-93T=)
c.1757-93T= (n.1757-93T=)
c.1667-93T= (n.1667-93T=)
c.1202-93T= (n.1202-93T=)
c.371-93T=
14g.87940074A>GCA965694482GALCc.1835-93T>C (n.1835-93T>C)
c.1766-93T>C (n.1766-93T>C)
c.1757-93T>C (n.1757-93T>C)
c.1667-93T>C (n.1667-93T>C)
c.1202-93T>C (n.1202-93T>C)
c.371-93T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940075T>GCA2625978616GALCc.1835-94A>C (n.1835-94A>C)
c.1766-94A>C (n.1766-94A>C)
c.1757-94A>C (n.1757-94A>C)
c.1667-94A>C (n.1667-94A>C)
c.1202-94A>C (n.1202-94A>C)
c.371-94A>C
 gnomAD v4
14g.87940076delCA965694485GALCc.1835-95del (n.1835-95del)
c.1766-95del (n.1766-95del)
c.1757-95del (n.1757-95del)
c.1667-95del (n.1667-95del)
c.1202-95del (n.1202-95del)
c.371-95del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940076G>ACA2625978617GALCc.1835-95C>T (n.1835-95C>T)
c.1766-95C>T (n.1766-95C>T)
c.1757-95C>T (n.1757-95C>T)
c.1667-95C>T (n.1667-95C>T)
c.1202-95C>T (n.1202-95C>T)
c.371-95C>T
 gnomAD v4
14g.87940076G>TCA2625978618GALCc.1835-95C>A (n.1835-95C>A)
c.1766-95C>A (n.1766-95C>A)
c.1757-95C>A (n.1757-95C>A)
c.1667-95C>A (n.1667-95C>A)
c.1202-95C>A (n.1202-95C>A)
c.371-95C>A
 gnomAD v4
14g.87940077T>ACA2575661065GALCc.1835-96A>T (n.1835-96A>T)
c.1766-96A>T (n.1766-96A>T)
c.1757-96A>T (n.1757-96A>T)
c.1667-96A>T (n.1667-96A>T)
c.1202-96A>T (n.1202-96A>T)
c.371-96A>T
 gnomAD v4
14g.87940077T>CCA264678780GALCc.1835-96A>G (n.1835-96A>G)
c.1766-96A>G (n.1766-96A>G)
c.1757-96A>G (n.1757-96A>G)
c.1667-96A>G (n.1667-96A>G)
c.1202-96A>G (n.1202-96A>G)
c.371-96A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940077T=CA2153352772GALCc.1835-96A= (n.1835-96A=)
c.1766-96A= (n.1766-96A=)
c.1757-96A= (n.1757-96A=)
c.1667-96A= (n.1667-96A=)
c.1202-96A= (n.1202-96A=)
c.371-96A=
14g.87940078A>CCA2625978619GALCc.1835-97T>G (n.1835-97T>G)
c.1766-97T>G (n.1766-97T>G)
c.1757-97T>G (n.1757-97T>G)
c.1667-97T>G (n.1667-97T>G)
c.1202-97T>G (n.1202-97T>G)
c.371-97T>G
 gnomAD v4
14g.87940078A>GCA2625978620GALCc.1835-97T>C (n.1835-97T>C)
c.1766-97T>C (n.1766-97T>C)
c.1757-97T>C (n.1757-97T>C)
c.1667-97T>C (n.1667-97T>C)
c.1202-97T>C (n.1202-97T>C)
c.371-97T>C
 gnomAD v4
14g.87940079delCA965694495GALCc.1835-98del (n.1835-98del)
c.1766-98del (n.1766-98del)
c.1757-98del (n.1757-98del)
c.1667-98del (n.1667-98del)
c.1202-98del (n.1202-98del)
c.371-98del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940079G>ACA2625978621GALCc.1835-98C>T (n.1835-98C>T)
c.1766-98C>T (n.1766-98C>T)
c.1757-98C>T (n.1757-98C>T)
c.1667-98C>T (n.1667-98C>T)
c.1202-98C>T (n.1202-98C>T)
c.371-98C>T
 gnomAD v4
14g.87940079G>TCA2625978622GALCc.1835-98C>A (n.1835-98C>A)
c.1766-98C>A (n.1766-98C>A)
c.1757-98C>A (n.1757-98C>A)
c.1667-98C>A (n.1667-98C>A)
c.1202-98C>A (n.1202-98C>A)
c.371-98C>A
 gnomAD v4
14g.87940080T>ACA965694496GALCc.1835-99A>T (n.1835-99A>T)
c.1766-99A>T (n.1766-99A>T)
c.1757-99A>T (n.1757-99A>T)
c.1667-99A>T (n.1667-99A>T)
c.1202-99A>T (n.1202-99A>T)
c.371-99A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940080T>CCA2625978623GALCc.1835-99A>G (n.1835-99A>G)
c.1766-99A>G (n.1766-99A>G)
c.1757-99A>G (n.1757-99A>G)
c.1667-99A>G (n.1667-99A>G)
c.1202-99A>G (n.1202-99A>G)
c.371-99A>G
 gnomAD v4
14g.87940081A>TCA2625978624GALCc.1835-100T>A (n.1835-100T>A)
c.1766-100T>A (n.1766-100T>A)
c.1757-100T>A (n.1757-100T>A)
c.1667-100T>A (n.1667-100T>A)
c.1202-100T>A (n.1202-100T>A)
c.371-100T>A
 gnomAD v4
14g.87940083A>GCA2625978625GALCc.1835-102T>C (n.1835-102T>C)
c.1766-102T>C (n.1766-102T>C)
c.1757-102T>C (n.1757-102T>C)
c.1667-102T>C (n.1667-102T>C)
c.1202-102T>C (n.1202-102T>C)
c.371-102T>C
 gnomAD v4
14g.87940084G>ACA965694500GALCc.1835-103C>T (n.1835-103C>T)
c.1766-103C>T (n.1766-103C>T)
c.1757-103C>T (n.1757-103C>T)
c.1667-103C>T (n.1667-103C>T)
c.1202-103C>T (n.1202-103C>T)
c.371-103C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940084G>CCA2625978626GALCc.1835-103C>G (n.1835-103C>G)
c.1766-103C>G (n.1766-103C>G)
c.1757-103C>G (n.1757-103C>G)
c.1667-103C>G (n.1667-103C>G)
c.1202-103C>G (n.1202-103C>G)
c.371-103C>G
 gnomAD v4
14g.87940084G>TCA2625978627GALCc.1835-103C>A (n.1835-103C>A)
c.1766-103C>A (n.1766-103C>A)
c.1757-103C>A (n.1757-103C>A)
c.1667-103C>A (n.1667-103C>A)
c.1202-103C>A (n.1202-103C>A)
c.371-103C>A
 gnomAD v4
14g.87940085T>ACA2625978628GALCc.1835-104A>T (n.1835-104A>T)
c.1766-104A>T (n.1766-104A>T)
c.1757-104A>T (n.1757-104A>T)
c.1667-104A>T (n.1667-104A>T)
c.1202-104A>T (n.1202-104A>T)
c.371-104A>T
 gnomAD v4
14g.87940086C>ACA2625978629GALCc.1835-105G>T (n.1835-105G>T)
c.1766-105G>T (n.1766-105G>T)
c.1757-105G>T (n.1757-105G>T)
c.1667-105G>T (n.1667-105G>T)
c.1202-105G>T (n.1202-105G>T)
c.371-105G>T
 gnomAD v4
14g.87940087A>GCA2802491930GALCc.1835-106T>C (n.1835-106T>C)
c.1766-106T>C (n.1766-106T>C)
c.1757-106T>C (n.1757-106T>C)
c.1667-106T>C (n.1667-106T>C)
c.1202-106T>C (n.1202-106T>C)
c.371-106T>C
14g.87940087A>TCA2625978630GALCc.1835-106T>A (n.1835-106T>A)
c.1766-106T>A (n.1766-106T>A)
c.1757-106T>A (n.1757-106T>A)
c.1667-106T>A (n.1667-106T>A)
c.1202-106T>A (n.1202-106T>A)
c.371-106T>A
 gnomAD v4
14g.87940088G>TCA2625978631GALCc.1835-107C>A (n.1835-107C>A)
c.1766-107C>A (n.1766-107C>A)
c.1757-107C>A (n.1757-107C>A)
c.1667-107C>A (n.1667-107C>A)
c.1202-107C>A (n.1202-107C>A)
c.371-107C>A
 gnomAD v4
14g.87940089C>ACA2625978632GALCc.1835-108G>T (n.1835-108G>T)
c.1766-108G>T (n.1766-108G>T)
c.1757-108G>T (n.1757-108G>T)
c.1667-108G>T (n.1667-108G>T)
c.1202-108G>T (n.1202-108G>T)
c.371-108G>T
 gnomAD v4
14g.87940089C=CA2153352773GALCc.1835-108G= (n.1835-108G=)
c.1766-108G= (n.1766-108G=)
c.1757-108G= (n.1757-108G=)
c.1667-108G= (n.1667-108G=)
c.1202-108G= (n.1202-108G=)
c.371-108G=
14g.87940089C>TCA2153352774GALCc.1835-108G>A (n.1835-108G>A)
c.1766-108G>A (n.1766-108G>A)
c.1757-108G>A (n.1757-108G>A)
c.1667-108G>A (n.1667-108G>A)
c.1202-108G>A (n.1202-108G>A)
c.371-108G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.87940090C>ACA2625978633GALCc.1835-109G>T (n.1835-109G>T)
c.1766-109G>T (n.1766-109G>T)
c.1757-109G>T (n.1757-109G>T)
c.1667-109G>T (n.1667-109G>T)
c.1202-109G>T (n.1202-109G>T)
c.371-109G>T
 gnomAD v4
14g.87940091T>ACA2625978634GALCc.1835-110A>T (n.1835-110A>T)
c.1766-110A>T (n.1766-110A>T)
c.1757-110A>T (n.1757-110A>T)
c.1667-110A>T (n.1667-110A>T)
c.1202-110A>T (n.1202-110A>T)
c.371-110A>T
 gnomAD v4
14g.87940091T>CCA2625978635GALCc.1835-110A>G (n.1835-110A>G)
c.1766-110A>G (n.1766-110A>G)
c.1757-110A>G (n.1757-110A>G)
c.1667-110A>G (n.1667-110A>G)
c.1202-110A>G (n.1202-110A>G)
c.371-110A>G
 gnomAD v4
14g.87940091T>GCA264678785GALCc.1835-110A>C (n.1835-110A>C)
c.1766-110A>C (n.1766-110A>C)
c.1757-110A>C (n.1757-110A>C)
c.1667-110A>C (n.1667-110A>C)
c.1202-110A>C (n.1202-110A>C)
c.371-110A>C
 dbSNP
14g.87940091T=CA2153352775GALCc.1835-110A= (n.1835-110A=)
c.1766-110A= (n.1766-110A=)
c.1757-110A= (n.1757-110A=)
c.1667-110A= (n.1667-110A=)
c.1202-110A= (n.1202-110A=)
c.371-110A=
14g.87940094A=CA2153352776GALCc.1835-113T= (n.1835-113T=)
c.1766-113T= (n.1766-113T=)
c.1757-113T= (n.1757-113T=)
c.1667-113T= (n.1667-113T=)
c.1202-113T= (n.1202-113T=)
c.371-113T=
14g.87940094A>CCA2625978636GALCc.1835-113T>G (n.1835-113T>G)
c.1766-113T>G (n.1766-113T>G)
c.1757-113T>G (n.1757-113T>G)
c.1667-113T>G (n.1667-113T>G)
c.1202-113T>G (n.1202-113T>G)
c.371-113T>G
 gnomAD v4
14g.87940094A>GCA264678794GALCc.1835-113T>C (n.1835-113T>C)
c.1766-113T>C (n.1766-113T>C)
c.1757-113T>C (n.1757-113T>C)
c.1667-113T>C (n.1667-113T>C)
c.1202-113T>C (n.1202-113T>C)
c.371-113T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.87940095C>ACA2625978637GALCc.1835-114G>T (n.1835-114G>T)
c.1766-114G>T (n.1766-114G>T)
c.1757-114G>T (n.1757-114G>T)
c.1667-114G>T (n.1667-114G>T)
c.1202-114G>T (n.1202-114G>T)
c.371-114G>T
 gnomAD v4
14g.87940095C=CA2153352777GALCc.1835-114G= (n.1835-114G=)
c.1766-114G= (n.1766-114G=)
c.1757-114G= (n.1757-114G=)
c.1667-114G= (n.1667-114G=)
c.1202-114G= (n.1202-114G=)
c.371-114G=
14g.87940095C>GCA2625978638GALCc.1835-114G>C (n.1835-114G>C)
c.1766-114G>C (n.1766-114G>C)
c.1757-114G>C (n.1757-114G>C)
c.1667-114G>C (n.1667-114G>C)
c.1202-114G>C (n.1202-114G>C)
c.371-114G>C
 gnomAD v4
14g.87940095C>TCA2153352778GALCc.1835-114G>A (n.1835-114G>A)
c.1766-114G>A (n.1766-114G>A)
c.1757-114G>A (n.1757-114G>A)
c.1667-114G>A (n.1667-114G>A)
c.1202-114G>A (n.1202-114G>A)
c.371-114G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.87940095_87940102delCA965694504GALCc.1835-121_1835-114del (n.1835-121_1835-114del)
c.1766-121_1766-114del (n.1766-121_1766-114del)
c.1757-121_1757-114del (n.1757-121_1757-114del)
c.1667-121_1667-114del (n.1667-121_1667-114del)
c.1202-121_1202-114del (n.1202-121_1202-114del)
c.371-121_371-114del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87940097G>ACA2153352780GALCc.1835-116C>T (n.1835-116C>T)
c.1766-116C>T (n.1766-116C>T)
c.1757-116C>T (n.1757-116C>T)
c.1667-116C>T (n.1667-116C>T)
c.1202-116C>T (n.1202-116C>T)
c.371-116C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.87940097G>CCA2625978639GALCc.1835-116C>G (n.1835-116C>G)
c.1766-116C>G (n.1766-116C>G)
c.1757-116C>G (n.1757-116C>G)
c.1667-116C>G (n.1667-116C>G)
c.1202-116C>G (n.1202-116C>G)
c.371-116C>G
 gnomAD v4
14g.87940097G=CA2153352779GALCc.1835-116C= (n.1835-116C=)
c.1766-116C= (n.1766-116C=)
c.1757-116C= (n.1757-116C=)
c.1667-116C= (n.1667-116C=)
c.1202-116C= (n.1202-116C=)
c.371-116C=
14g.87940099G>ACA2153352782GALCc.1835-118C>T (n.1835-118C>T)
c.1766-118C>T (n.1766-118C>T)
c.1757-118C>T (n.1757-118C>T)
c.1667-118C>T (n.1667-118C>T)
c.1202-118C>T (n.1202-118C>T)
c.371-118C>T
 dbSNP
14g.87940099G=CA2153352781GALCc.1835-118C= (n.1835-118C=)
c.1766-118C= (n.1766-118C=)
c.1757-118C= (n.1757-118C=)
c.1667-118C= (n.1667-118C=)
c.1202-118C= (n.1202-118C=)
c.371-118C=
14g.87940100A>GCA2625978640GALCc.1835-119T>C (n.1835-119T>C)
c.1766-119T>C (n.1766-119T>C)
c.1757-119T>C (n.1757-119T>C)
c.1667-119T>C (n.1667-119T>C)
c.1202-119T>C (n.1202-119T>C)
c.371-119T>C
 gnomAD v4
14g.87940101G>TCA2625978641GALCc.1835-120C>A (n.1835-120C>A)
c.1766-120C>A (n.1766-120C>A)
c.1757-120C>A (n.1757-120C>A)
c.1667-120C>A (n.1667-120C>A)
c.1202-120C>A (n.1202-120C>A)
c.371-120C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched