Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.87939805T>C | CA2575661008 | GALC | c.1911+100A>G (n.1911+100A>G) c.1842+100A>G (n.1842+100A>G) c.1833+100A>G (n.1833+100A>G) c.1743+100A>G (n.1743+100A>G) c.1278+100A>G (n.1278+100A>G) c.447+100A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939805T>G | CA2625978514 | GALC | c.1911+100A>C (n.1911+100A>C) c.1842+100A>C (n.1842+100A>C) c.1833+100A>C (n.1833+100A>C) c.1743+100A>C (n.1743+100A>C) c.1278+100A>C (n.1278+100A>C) c.447+100A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939806T>C | CA2153352637 | GALC | c.1911+99A>G (n.1911+99A>G) c.1842+99A>G (n.1842+99A>G) c.1833+99A>G (n.1833+99A>G) c.1743+99A>G (n.1743+99A>G) c.1278+99A>G (n.1278+99A>G) c.447+99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939806T= | CA2153352636 | GALC | c.1911+99A= (n.1911+99A=) c.1842+99A= (n.1842+99A=) c.1833+99A= (n.1833+99A=) c.1743+99A= (n.1743+99A=) c.1278+99A= (n.1278+99A=) c.447+99A= | |
14 | g.87939807A= | CA2153352638 | GALC | c.1911+98T= (n.1911+98T=) c.1842+98T= (n.1842+98T=) c.1833+98T= (n.1833+98T=) c.1743+98T= (n.1743+98T=) c.1278+98T= (n.1278+98T=) c.447+98T= | |
14 | g.87939807A>C | CA2625978515 | GALC | c.1911+98T>G (n.1911+98T>G) c.1842+98T>G (n.1842+98T>G) c.1833+98T>G (n.1833+98T>G) c.1743+98T>G (n.1743+98T>G) c.1278+98T>G (n.1278+98T>G) c.447+98T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939807A>G | CA2153352639 | GALC | c.1911+98T>C (n.1911+98T>C) c.1842+98T>C (n.1842+98T>C) c.1833+98T>C (n.1833+98T>C) c.1743+98T>C (n.1743+98T>C) c.1278+98T>C (n.1278+98T>C) c.447+98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939807A>T | CA2625978516 | GALC | c.1911+98T>A (n.1911+98T>A) c.1842+98T>A (n.1842+98T>A) c.1833+98T>A (n.1833+98T>A) c.1743+98T>A (n.1743+98T>A) c.1278+98T>A (n.1278+98T>A) c.447+98T>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939808T>C | CA2625978517 | GALC | c.1911+97A>G (n.1911+97A>G) c.1842+97A>G (n.1842+97A>G) c.1833+97A>G (n.1833+97A>G) c.1743+97A>G (n.1743+97A>G) c.1278+97A>G (n.1278+97A>G) c.447+97A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939808T>G | CA2625978518 | GALC | c.1911+97A>C (n.1911+97A>C) c.1842+97A>C (n.1842+97A>C) c.1833+97A>C (n.1833+97A>C) c.1743+97A>C (n.1743+97A>C) c.1278+97A>C (n.1278+97A>C) c.447+97A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939809A>G | CA2625978519 | GALC | c.1911+96T>C (n.1911+96T>C) c.1842+96T>C (n.1842+96T>C) c.1833+96T>C (n.1833+96T>C) c.1743+96T>C (n.1743+96T>C) c.1278+96T>C (n.1278+96T>C) c.447+96T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939810T>A | CA2625978520 | GALC | c.1911+95A>T (n.1911+95A>T) c.1842+95A>T (n.1842+95A>T) c.1833+95A>T (n.1833+95A>T) c.1743+95A>T (n.1743+95A>T) c.1278+95A>T (n.1278+95A>T) c.447+95A>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939811G>A | CA2625978522 | GALC | c.1911+94C>T (n.1911+94C>T) c.1842+94C>T (n.1842+94C>T) c.1833+94C>T (n.1833+94C>T) c.1743+94C>T (n.1743+94C>T) c.1278+94C>T (n.1278+94C>T) c.447+94C>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939811G>T | CA2625978521 | GALC | c.1911+94C>A (n.1911+94C>A) c.1842+94C>A (n.1842+94C>A) c.1833+94C>A (n.1833+94C>A) c.1743+94C>A (n.1743+94C>A) c.1278+94C>A (n.1278+94C>A) c.447+94C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939812T>C | CA2625978523 | GALC | c.1911+93A>G (n.1911+93A>G) c.1842+93A>G (n.1842+93A>G) c.1833+93A>G (n.1833+93A>G) c.1743+93A>G (n.1743+93A>G) c.1278+93A>G (n.1278+93A>G) c.447+93A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939813C>A | CA2625978525 | GALC | c.1911+92G>T (n.1911+92G>T) c.1842+92G>T (n.1842+92G>T) c.1833+92G>T (n.1833+92G>T) c.1743+92G>T (n.1743+92G>T) c.1278+92G>T (n.1278+92G>T) c.447+92G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939813C= | CA2153352640 | GALC | c.1911+92G= (n.1911+92G=) c.1842+92G= (n.1842+92G=) c.1833+92G= (n.1833+92G=) c.1743+92G= (n.1743+92G=) c.1278+92G= (n.1278+92G=) c.447+92G= | |
14 | g.87939813C>G | CA264678429 | GALC | c.1911+92G>C (n.1911+92G>C) c.1842+92G>C (n.1842+92G>C) c.1833+92G>C (n.1833+92G>C) c.1743+92G>C (n.1743+92G>C) c.1278+92G>C (n.1278+92G>C) c.447+92G>C | dbSNP |
14 | g.87939816_87939817del | CA2625978524 | GALC | c.1911+91_1911+92del (n.1911+91_1911+92del) c.1842+91_1842+92del (n.1842+91_1842+92del) c.1833+91_1833+92del (n.1833+91_1833+92del) c.1743+91_1743+92del (n.1743+91_1743+92del) c.1278+91_1278+92del (n.1278+91_1278+92del) c.447+91_447+92del | gnomAD v4 |
14 | g.87939815C>T | CA2625978526 | GALC | c.1911+90G>A (n.1911+90G>A) c.1842+90G>A (n.1842+90G>A) c.1833+90G>A (n.1833+90G>A) c.1743+90G>A (n.1743+90G>A) c.1278+90G>A (n.1278+90G>A) c.447+90G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939816A= | CA2153352641 | GALC | c.1911+89T= (n.1911+89T=) c.1842+89T= (n.1842+89T=) c.1833+89T= (n.1833+89T=) c.1743+89T= (n.1743+89T=) c.1278+89T= (n.1278+89T=) c.447+89T= | |
14 | g.87939816A>G | CA965694304 | GALC | c.1911+89T>C (n.1911+89T>C) c.1842+89T>C (n.1842+89T>C) c.1833+89T>C (n.1833+89T>C) c.1743+89T>C (n.1743+89T>C) c.1278+89T>C (n.1278+89T>C) c.447+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939817C= | CA2153352642 | GALC | c.1911+88G= (n.1911+88G=) c.1842+88G= (n.1842+88G=) c.1833+88G= (n.1833+88G=) c.1743+88G= (n.1743+88G=) c.1278+88G= (n.1278+88G=) c.447+88G= | |
14 | g.87939817C>G | CA2625978527 | GALC | c.1911+88G>C (n.1911+88G>C) c.1842+88G>C (n.1842+88G>C) c.1833+88G>C (n.1833+88G>C) c.1743+88G>C (n.1743+88G>C) c.1278+88G>C (n.1278+88G>C) c.447+88G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939817C>T | CA615270083 | GALC | c.1911+88G>A (n.1911+88G>A) c.1842+88G>A (n.1842+88G>A) c.1833+88G>A (n.1833+88G>A) c.1743+88G>A (n.1743+88G>A) c.1278+88G>A (n.1278+88G>A) c.447+88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939817dup | CA2843045948 | GALC | c.1911+88dup (n.1911+88dup) c.1842+88dup (n.1842+88dup) c.1833+88dup (n.1833+88dup) c.1743+88dup (n.1743+88dup) c.1278+88dup (n.1278+88dup) c.447+88dup | |
14 | g.87939818T>C | CA264678443 | GALC | c.1911+87A>G (n.1911+87A>G) c.1842+87A>G (n.1842+87A>G) c.1833+87A>G (n.1833+87A>G) c.1743+87A>G (n.1743+87A>G) c.1278+87A>G (n.1278+87A>G) c.447+87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939818T= | CA2153352643 | GALC | c.1911+87A= (n.1911+87A=) c.1842+87A= (n.1842+87A=) c.1833+87A= (n.1833+87A=) c.1743+87A= (n.1743+87A=) c.1278+87A= (n.1278+87A=) c.447+87A= | |
14 | g.87939820del | CA2625978528 | GALC | c.1911+87del (n.1911+87del) c.1842+87del (n.1842+87del) c.1833+87del (n.1833+87del) c.1743+87del (n.1743+87del) c.1278+87del (n.1278+87del) c.447+87del | gnomAD v4 |
14 | g.87939819T>G | CA2625978529 | GALC | c.1911+86A>C (n.1911+86A>C) c.1842+86A>C (n.1842+86A>C) c.1833+86A>C (n.1833+86A>C) c.1743+86A>C (n.1743+86A>C) c.1278+86A>C (n.1278+86A>C) c.447+86A>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939820T>C | CA2625978530 | GALC | c.1911+85A>G (n.1911+85A>G) c.1842+85A>G (n.1842+85A>G) c.1833+85A>G (n.1833+85A>G) c.1743+85A>G (n.1743+85A>G) c.1278+85A>G (n.1278+85A>G) c.447+85A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939821C>T | CA2575661014 | GALC | c.1911+84G>A (n.1911+84G>A) c.1842+84G>A (n.1842+84G>A) c.1833+84G>A (n.1833+84G>A) c.1743+84G>A (n.1743+84G>A) c.1278+84G>A (n.1278+84G>A) c.447+84G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939825dup | CA2625978531 | GALC | c.1911+84dup (n.1911+84dup) c.1842+84dup (n.1842+84dup) c.1833+84dup (n.1833+84dup) c.1743+84dup (n.1743+84dup) c.1278+84dup (n.1278+84dup) c.447+84dup | gnomAD v4 |
14 | g.87939825del | CA2575661013 | GALC | c.1911+84del (n.1911+84del) c.1842+84del (n.1842+84del) c.1833+84del (n.1833+84del) c.1743+84del (n.1743+84del) c.1278+84del (n.1278+84del) c.447+84del | gnomAD v4 |
14 | g.87939822C>A | CA2625978533 | GALC | c.1911+83G>T (n.1911+83G>T) c.1842+83G>T (n.1842+83G>T) c.1833+83G>T (n.1833+83G>T) c.1743+83G>T (n.1743+83G>T) c.1278+83G>T (n.1278+83G>T) c.447+83G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939822C>T | CA2625978532 | GALC | c.1911+83G>A (n.1911+83G>A) c.1842+83G>A (n.1842+83G>A) c.1833+83G>A (n.1833+83G>A) c.1743+83G>A (n.1743+83G>A) c.1278+83G>A (n.1278+83G>A) c.447+83G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939823C>A | CA2545336727 | GALC | c.1911+82G>T (n.1911+82G>T) c.1842+82G>T (n.1842+82G>T) c.1833+82G>T (n.1833+82G>T) c.1743+82G>T (n.1743+82G>T) c.1278+82G>T (n.1278+82G>T) c.447+82G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939823C= | CA2153352644 | GALC | c.1911+82G= (n.1911+82G=) c.1842+82G= (n.1842+82G=) c.1833+82G= (n.1833+82G=) c.1743+82G= (n.1743+82G=) c.1278+82G= (n.1278+82G=) c.447+82G= | |
14 | g.87939823C>T | CA965694308 | GALC | c.1911+82G>A (n.1911+82G>A) c.1842+82G>A (n.1842+82G>A) c.1833+82G>A (n.1833+82G>A) c.1743+82G>A (n.1743+82G>A) c.1278+82G>A (n.1278+82G>A) c.447+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939824C>A | CA2625978534 | GALC | c.1911+81G>T (n.1911+81G>T) c.1842+81G>T (n.1842+81G>T) c.1833+81G>T (n.1833+81G>T) c.1743+81G>T (n.1743+81G>T) c.1278+81G>T (n.1278+81G>T) c.447+81G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939824C= | CA2153352645 | GALC | c.1911+81G= (n.1911+81G=) c.1842+81G= (n.1842+81G=) c.1833+81G= (n.1833+81G=) c.1743+81G= (n.1743+81G=) c.1278+81G= (n.1278+81G=) c.447+81G= | |
14 | g.87939824C>T | CA264678449 | GALC | c.1911+81G>A (n.1911+81G>A) c.1842+81G>A (n.1842+81G>A) c.1833+81G>A (n.1833+81G>A) c.1743+81G>A (n.1743+81G>A) c.1278+81G>A (n.1278+81G>A) c.447+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939825C>T | CA2625978535 | GALC | c.1911+80G>A (n.1911+80G>A) c.1842+80G>A (n.1842+80G>A) c.1833+80G>A (n.1833+80G>A) c.1743+80G>A (n.1743+80G>A) c.1278+80G>A (n.1278+80G>A) c.447+80G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939826T>C | CA709646298 | GALC | c.1911+79A>G (n.1911+79A>G) c.1842+79A>G (n.1842+79A>G) c.1833+79A>G (n.1833+79A>G) c.1743+79A>G (n.1743+79A>G) c.1278+79A>G (n.1278+79A>G) c.447+79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939826T= | CA2153352646 | GALC | c.1911+79A= (n.1911+79A=) c.1842+79A= (n.1842+79A=) c.1833+79A= (n.1833+79A=) c.1743+79A= (n.1743+79A=) c.1278+79A= (n.1278+79A=) c.447+79A= | |
14 | g.87939827C= | CA2153352647 | GALC | c.1911+78G= (n.1911+78G=) c.1842+78G= (n.1842+78G=) c.1833+78G= (n.1833+78G=) c.1743+78G= (n.1743+78G=) c.1278+78G= (n.1278+78G=) c.447+78G= | |
14 | g.87939827C>T | CA709646304 | GALC | c.1911+78G>A (n.1911+78G>A) c.1842+78G>A (n.1842+78G>A) c.1833+78G>A (n.1833+78G>A) c.1743+78G>A (n.1743+78G>A) c.1278+78G>A (n.1278+78G>A) c.447+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939828C>A | CA2625978536 | GALC | c.1911+77G>T (n.1911+77G>T) c.1842+77G>T (n.1842+77G>T) c.1833+77G>T (n.1833+77G>T) c.1743+77G>T (n.1743+77G>T) c.1278+77G>T (n.1278+77G>T) c.447+77G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939835A>G | CA2625978537 | GALC | c.1911+70T>C (n.1911+70T>C) c.1842+70T>C (n.1842+70T>C) c.1833+70T>C (n.1833+70T>C) c.1743+70T>C (n.1743+70T>C) c.1278+70T>C (n.1278+70T>C) c.447+70T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939835A>T | CA2575661015 | GALC | c.1911+70T>A (n.1911+70T>A) c.1842+70T>A (n.1842+70T>A) c.1833+70T>A (n.1833+70T>A) c.1743+70T>A (n.1743+70T>A) c.1278+70T>A (n.1278+70T>A) c.447+70T>A | |
14 | g.87939835_87939836delinsAT | CA2153352648 | GALC | c.1911+69_1911+70delinsAT (n.1911+69_1911+70delinsAT) c.1842+69_1842+70delinsAT (n.1842+69_1842+70delinsAT) c.1833+69_1833+70delinsAT (n.1833+69_1833+70delinsAT) c.1743+69_1743+70delinsAT (n.1743+69_1743+70delinsAT) c.1278+69_1278+70delinsAT (n.1278+69_1278+70delinsAT) c.447+69_447+70delinsAT | |
14 | g.87939836del | CA2153352649 | GALC | c.1911+69del (n.1911+69del) c.1842+69del (n.1842+69del) c.1833+69del (n.1833+69del) c.1743+69del (n.1743+69del) c.1278+69del (n.1278+69del) c.447+69del | dbSNP |
14 | g.87939836T>C | CA2625978538 | GALC | c.1911+69A>G (n.1911+69A>G) c.1842+69A>G (n.1842+69A>G) c.1833+69A>G (n.1833+69A>G) c.1743+69A>G (n.1743+69A>G) c.1278+69A>G (n.1278+69A>G) c.447+69A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939837A>G | CA2625978539 | GALC | c.1911+68T>C (n.1911+68T>C) c.1842+68T>C (n.1842+68T>C) c.1833+68T>C (n.1833+68T>C) c.1743+68T>C (n.1743+68T>C) c.1278+68T>C (n.1278+68T>C) c.447+68T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939838A>G | CA2625978540 | GALC | c.1911+67T>C (n.1911+67T>C) c.1842+67T>C (n.1842+67T>C) c.1833+67T>C (n.1833+67T>C) c.1743+67T>C (n.1743+67T>C) c.1278+67T>C (n.1278+67T>C) c.447+67T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939839C>T | CA2625978541 | GALC | c.1911+66G>A (n.1911+66G>A) c.1842+66G>A (n.1842+66G>A) c.1833+66G>A (n.1833+66G>A) c.1743+66G>A (n.1743+66G>A) c.1278+66G>A (n.1278+66G>A) c.447+66G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939839_87939847dup | CA2535195168 | GALC | c.1911+58_1911+66dup (n.1911+58_1911+66dup) c.1842+58_1842+66dup (n.1842+58_1842+66dup) c.1833+58_1833+66dup (n.1833+58_1833+66dup) c.1743+58_1743+66dup (n.1743+58_1743+66dup) c.1278+58_1278+66dup (n.1278+58_1278+66dup) c.447+58_447+66dup | |
14 | g.87939840A>C | CA2625978543 | GALC | c.1911+65T>G (n.1911+65T>G) c.1842+65T>G (n.1842+65T>G) c.1833+65T>G (n.1833+65T>G) c.1743+65T>G (n.1743+65T>G) c.1278+65T>G (n.1278+65T>G) c.447+65T>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939840A>G | CA2625978542 | GALC | c.1911+65T>C (n.1911+65T>C) c.1842+65T>C (n.1842+65T>C) c.1833+65T>C (n.1833+65T>C) c.1743+65T>C (n.1743+65T>C) c.1278+65T>C (n.1278+65T>C) c.447+65T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939842A>T | CA2839516189 | GALC | c.1911+63T>A (n.1911+63T>A) c.1842+63T>A (n.1842+63T>A) c.1833+63T>A (n.1833+63T>A) c.1743+63T>A (n.1743+63T>A) c.1278+63T>A (n.1278+63T>A) c.447+63T>A | |
14 | g.87939845A>G | CA2625978544 | GALC | c.1911+60T>C (n.1911+60T>C) c.1842+60T>C (n.1842+60T>C) c.1833+60T>C (n.1833+60T>C) c.1743+60T>C (n.1743+60T>C) c.1278+60T>C (n.1278+60T>C) c.447+60T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939847T>C | CA2625978545 | GALC | c.1911+58A>G (n.1911+58A>G) c.1842+58A>G (n.1842+58A>G) c.1833+58A>G (n.1833+58A>G) c.1743+58A>G (n.1743+58A>G) c.1278+58A>G (n.1278+58A>G) c.447+58A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939849T>C | CA965694316 | GALC | c.1911+56A>G (n.1911+56A>G) c.1842+56A>G (n.1842+56A>G) c.1833+56A>G (n.1833+56A>G) c.1743+56A>G (n.1743+56A>G) c.1278+56A>G (n.1278+56A>G) c.447+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939849T= | CA2153352650 | GALC | c.1911+56A= (n.1911+56A=) c.1842+56A= (n.1842+56A=) c.1833+56A= (n.1833+56A=) c.1743+56A= (n.1743+56A=) c.1278+56A= (n.1278+56A=) c.447+56A= | |
14 | g.87939850A>G | CA2625978546 | GALC | c.1911+55T>C (n.1911+55T>C) c.1842+55T>C (n.1842+55T>C) c.1833+55T>C (n.1833+55T>C) c.1743+55T>C (n.1743+55T>C) c.1278+55T>C (n.1278+55T>C) c.447+55T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939851G>A | CA2729923115 | GALC | c.1911+54C>T (n.1911+54C>T) c.1842+54C>T (n.1842+54C>T) c.1833+54C>T (n.1833+54C>T) c.1743+54C>T (n.1743+54C>T) c.1278+54C>T (n.1278+54C>T) c.447+54C>T | dbSNP |
14 | g.87939851G>C | CA2153352652 | GALC | c.1911+54C>G (n.1911+54C>G) c.1842+54C>G (n.1842+54C>G) c.1833+54C>G (n.1833+54C>G) c.1743+54C>G (n.1743+54C>G) c.1278+54C>G (n.1278+54C>G) c.447+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939851G= | CA2153352651 | GALC | c.1911+54C= (n.1911+54C=) c.1842+54C= (n.1842+54C=) c.1833+54C= (n.1833+54C=) c.1743+54C= (n.1743+54C=) c.1278+54C= (n.1278+54C=) c.447+54C= | |
14 | g.87939851G>T | CA2575661016 | GALC | c.1911+54C>A (n.1911+54C>A) c.1842+54C>A (n.1842+54C>A) c.1833+54C>A (n.1833+54C>A) c.1743+54C>A (n.1743+54C>A) c.1278+54C>A (n.1278+54C>A) c.447+54C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939852A>T | CA2575661017 | GALC | c.1911+53T>A (n.1911+53T>A) c.1842+53T>A (n.1842+53T>A) c.1833+53T>A (n.1833+53T>A) c.1743+53T>A (n.1743+53T>A) c.1278+53T>A (n.1278+53T>A) c.447+53T>A | |
14 | g.87939855T>C | CA2625978547 | GALC | c.1911+50A>G (n.1911+50A>G) c.1842+50A>G (n.1842+50A>G) c.1833+50A>G (n.1833+50A>G) c.1743+50A>G (n.1743+50A>G) c.1278+50A>G (n.1278+50A>G) c.447+50A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939855T>G | CA7296863 | GALC | c.1911+50A>C (n.1911+50A>C) c.1842+50A>C (n.1842+50A>C) c.1833+50A>C (n.1833+50A>C) c.1743+50A>C (n.1743+50A>C) c.1278+50A>C (n.1278+50A>C) c.447+50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939855T= | CA2153352653 | GALC | c.1911+50A= (n.1911+50A=) c.1842+50A= (n.1842+50A=) c.1833+50A= (n.1833+50A=) c.1743+50A= (n.1743+50A=) c.1278+50A= (n.1278+50A=) c.447+50A= | |
14 | g.87939856G= | CA2153352654 | GALC | c.1911+49C= (n.1911+49C=) c.1842+49C= (n.1842+49C=) c.1833+49C= (n.1833+49C=) c.1743+49C= (n.1743+49C=) c.1278+49C= (n.1278+49C=) c.447+49C= | |
14 | g.87939856G>T | CA7296864 | GALC | c.1911+49C>A (n.1911+49C>A) c.1842+49C>A (n.1842+49C>A) c.1833+49C>A (n.1833+49C>A) c.1743+49C>A (n.1743+49C>A) c.1278+49C>A (n.1278+49C>A) c.447+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939857C= | CA2153352656 | GALC | c.1911+48G= (n.1911+48G=) c.1842+48G= (n.1842+48G=) c.1833+48G= (n.1833+48G=) c.1743+48G= (n.1743+48G=) c.1278+48G= (n.1278+48G=) c.447+48G= | |
14 | g.87939857C>T | CA965694335 | GALC | c.1911+48G>A (n.1911+48G>A) c.1842+48G>A (n.1842+48G>A) c.1833+48G>A (n.1833+48G>A) c.1743+48G>A (n.1743+48G>A) c.1278+48G>A (n.1278+48G>A) c.447+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939857_87939860delinsCACA | CA2153352655 | GALC | c.1911+45_1911+48delinsTGTG (n.1911+45_1911+48delinsTGTG) c.1842+45_1842+48delinsTGTG (n.1842+45_1842+48delinsTGTG) c.1833+45_1833+48delinsTGTG (n.1833+45_1833+48delinsTGTG) c.1743+45_1743+48delinsTGTG (n.1743+45_1743+48delinsTGTG) c.1278+45_1278+48delinsTGTG (n.1278+45_1278+48delinsTGTG) c.447+45_447+48delinsTGTG | |
14 | g.87939858A= | CA2153352657 | GALC | c.1911+47T= (n.1911+47T=) c.1842+47T= (n.1842+47T=) c.1833+47T= (n.1833+47T=) c.1743+47T= (n.1743+47T=) c.1278+47T= (n.1278+47T=) c.447+47T= | |
14 | g.87939858A>G | CA264678465 | GALC | c.1911+47T>C (n.1911+47T>C) c.1842+47T>C (n.1842+47T>C) c.1833+47T>C (n.1833+47T>C) c.1743+47T>C (n.1743+47T>C) c.1278+47T>C (n.1278+47T>C) c.447+47T>C | dbSNP |
14 | g.87939862_87939864del | CA264678463 | GALC | c.1911+45_1911+47del (n.1911+45_1911+47del) c.1842+45_1842+47del (n.1842+45_1842+47del) c.1833+45_1833+47del (n.1833+45_1833+47del) c.1743+45_1743+47del (n.1743+45_1743+47del) c.1278+45_1278+47del (n.1278+45_1278+47del) c.447+45_447+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939859C>A | CA2625978548 | GALC | c.1911+46G>T (n.1911+46G>T) c.1842+46G>T (n.1842+46G>T) c.1833+46G>T (n.1833+46G>T) c.1743+46G>T (n.1743+46G>T) c.1278+46G>T (n.1278+46G>T) c.447+46G>T | gnomAD v4 |
14 | g.87939859C= | CA2153352658 | GALC | c.1911+46G= (n.1911+46G=) c.1842+46G= (n.1842+46G=) c.1833+46G= (n.1833+46G=) c.1743+46G= (n.1743+46G=) c.1278+46G= (n.1278+46G=) c.447+46G= | |
14 | g.87939859C>T | CA7296865 | GALC | c.1911+46G>A (n.1911+46G>A) c.1842+46G>A (n.1842+46G>A) c.1833+46G>A (n.1833+46G>A) c.1743+46G>A (n.1743+46G>A) c.1278+46G>A (n.1278+46G>A) c.447+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87939862C= | CA2153352659 | GALC | c.1911+43G= (n.1911+43G=) c.1842+43G= (n.1842+43G=) c.1833+43G= (n.1833+43G=) c.1743+43G= (n.1743+43G=) c.1278+43G= (n.1278+43G=) c.447+43G= | |
14 | g.87939862C>T | CA7296866 | GALC | c.1911+43G>A (n.1911+43G>A) c.1842+43G>A (n.1842+43G>A) c.1833+43G>A (n.1833+43G>A) c.1743+43G>A (n.1743+43G>A) c.1278+43G>A (n.1278+43G>A) c.447+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939862_87939863delinsCA | CA2153352660 | GALC | c.1911+42_1911+43delinsTG (n.1911+42_1911+43delinsTG) c.1842+42_1842+43delinsTG (n.1842+42_1842+43delinsTG) c.1833+42_1833+43delinsTG (n.1833+42_1833+43delinsTG) c.1743+42_1743+43delinsTG (n.1743+42_1743+43delinsTG) c.1278+42_1278+43delinsTG (n.1278+42_1278+43delinsTG) c.447+42_447+43delinsTG | |
14 | g.87939863A>G | CA2575661018 | GALC | c.1911+42T>C (n.1911+42T>C) c.1842+42T>C (n.1842+42T>C) c.1833+42T>C (n.1833+42T>C) c.1743+42T>C (n.1743+42T>C) c.1278+42T>C (n.1278+42T>C) c.447+42T>C | |
14 | g.87939866del | CA2153352661 | GALC | c.1911+42del (n.1911+42del) c.1842+42del (n.1842+42del) c.1833+42del (n.1833+42del) c.1743+42del (n.1743+42del) c.1278+42del (n.1278+42del) c.447+42del | dbSNP |
14 | g.87939864A= | CA2153352662 | GALC | c.1911+41T= (n.1911+41T=) c.1842+41T= (n.1842+41T=) c.1833+41T= (n.1833+41T=) c.1743+41T= (n.1743+41T=) c.1278+41T= (n.1278+41T=) c.447+41T= | |
14 | g.87939864A>C | CA264678476 | GALC | c.1911+41T>G (n.1911+41T>G) c.1842+41T>G (n.1842+41T>G) c.1833+41T>G (n.1833+41T>G) c.1743+41T>G (n.1743+41T>G) c.1278+41T>G (n.1278+41T>G) c.447+41T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939864A>G | CA7296867 | GALC | c.1911+41T>C (n.1911+41T>C) c.1842+41T>C (n.1842+41T>C) c.1833+41T>C (n.1833+41T>C) c.1743+41T>C (n.1743+41T>C) c.1278+41T>C (n.1278+41T>C) c.447+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87939867G>C | CA2153352664 | GALC | c.1911+38C>G (n.1911+38C>G) c.1842+38C>G (n.1842+38C>G) c.1833+38C>G (n.1833+38C>G) c.1743+38C>G (n.1743+38C>G) c.1278+38C>G (n.1278+38C>G) c.447+38C>G | dbSNP |
14 | g.87939867G= | CA2153352663 | GALC | c.1911+38C= (n.1911+38C=) c.1842+38C= (n.1842+38C=) c.1833+38C= (n.1833+38C=) c.1743+38C= (n.1743+38C=) c.1278+38C= (n.1278+38C=) c.447+38C= | |
14 | g.87939867G>T | CA2575661019 | GALC | c.1911+38C>A (n.1911+38C>A) c.1842+38C>A (n.1842+38C>A) c.1833+38C>A (n.1833+38C>A) c.1743+38C>A (n.1743+38C>A) c.1278+38C>A (n.1278+38C>A) c.447+38C>A | |
14 | g.87939868A>G | CA2625978549 | GALC | c.1911+37T>C (n.1911+37T>C) c.1842+37T>C (n.1842+37T>C) c.1833+37T>C (n.1833+37T>C) c.1743+37T>C (n.1743+37T>C) c.1278+37T>C (n.1278+37T>C) c.447+37T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939869G>T | CA2575661020 | GALC | c.1911+36C>A (n.1911+36C>A) c.1842+36C>A (n.1842+36C>A) c.1833+36C>A (n.1833+36C>A) c.1743+36C>A (n.1743+36C>A) c.1278+36C>A (n.1278+36C>A) c.447+36C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939870C>T | CA2575661021 | GALC | c.1911+35G>A (n.1911+35G>A) c.1842+35G>A (n.1842+35G>A) c.1833+35G>A (n.1833+35G>A) c.1743+35G>A (n.1743+35G>A) c.1278+35G>A (n.1278+35G>A) c.447+35G>A | |
14 | g.87939871A>G | CA2625978550 | GALC | c.1911+34T>C (n.1911+34T>C) c.1842+34T>C (n.1842+34T>C) c.1833+34T>C (n.1833+34T>C) c.1743+34T>C (n.1743+34T>C) c.1278+34T>C (n.1278+34T>C) c.447+34T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939875dup | CA2625978551 | GALC | c.1911+33dup (n.1911+33dup) c.1842+33dup (n.1842+33dup) c.1833+33dup (n.1833+33dup) c.1743+33dup (n.1743+33dup) c.1278+33dup (n.1278+33dup) c.447+33dup | gnomAD v4 |
14 | g.87939877_87939882del | CA2802491926 | GALC | c.1911+24_1911+29del (n.1911+24_1911+29del) c.1842+24_1842+29del (n.1842+24_1842+29del) c.1833+24_1833+29del (n.1833+24_1833+29del) c.1743+24_1743+29del (n.1743+24_1743+29del) c.1278+24_1278+29del (n.1278+24_1278+29del) c.447+24_447+29del | |
14 | g.87939877C>A | CA7296868 | GALC | c.1911+28G>T (n.1911+28G>T) c.1842+28G>T (n.1842+28G>T) c.1833+28G>T (n.1833+28G>T) c.1743+28G>T (n.1743+28G>T) c.1278+28G>T (n.1278+28G>T) c.447+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939877C= | CA2153352665 | GALC | c.1911+28G= (n.1911+28G=) c.1842+28G= (n.1842+28G=) c.1833+28G= (n.1833+28G=) c.1743+28G= (n.1743+28G=) c.1278+28G= (n.1278+28G=) c.447+28G= | |
14 | g.87939877C>T | CA2625978552 | GALC | c.1911+28G>A (n.1911+28G>A) c.1842+28G>A (n.1842+28G>A) c.1833+28G>A (n.1833+28G>A) c.1743+28G>A (n.1743+28G>A) c.1278+28G>A (n.1278+28G>A) c.447+28G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939878C= | CA2153352666 | GALC | c.1911+27G= (n.1911+27G=) c.1842+27G= (n.1842+27G=) c.1833+27G= (n.1833+27G=) c.1743+27G= (n.1743+27G=) c.1278+27G= (n.1278+27G=) c.447+27G= | |
14 | g.87939878C>G | CA2625978553 | GALC | c.1911+27G>C (n.1911+27G>C) c.1842+27G>C (n.1842+27G>C) c.1833+27G>C (n.1833+27G>C) c.1743+27G>C (n.1743+27G>C) c.1278+27G>C (n.1278+27G>C) c.447+27G>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939878C>T | CA615270089 | GALC | c.1911+27G>A (n.1911+27G>A) c.1842+27G>A (n.1842+27G>A) c.1833+27G>A (n.1833+27G>A) c.1743+27G>A (n.1743+27G>A) c.1278+27G>A (n.1278+27G>A) c.447+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87939881C= | CA2153352667 | GALC | c.1911+24G= (n.1911+24G=) c.1842+24G= (n.1842+24G=) c.1833+24G= (n.1833+24G=) c.1743+24G= (n.1743+24G=) c.1278+24G= (n.1278+24G=) c.447+24G= | |
14 | g.87939881C>T | CA615270090 | GALC | c.1911+24G>A (n.1911+24G>A) c.1842+24G>A (n.1842+24G>A) c.1833+24G>A (n.1833+24G>A) c.1743+24G>A (n.1743+24G>A) c.1278+24G>A (n.1278+24G>A) c.447+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939882A>G | CA2575661022 | GALC | c.1911+23T>C (n.1911+23T>C) c.1842+23T>C (n.1842+23T>C) c.1833+23T>C (n.1833+23T>C) c.1743+23T>C (n.1743+23T>C) c.1278+23T>C (n.1278+23T>C) c.447+23T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939883G>C | CA2153352669 | GALC | c.1911+22C>G (n.1911+22C>G) c.1842+22C>G (n.1842+22C>G) c.1833+22C>G (n.1833+22C>G) c.1743+22C>G (n.1743+22C>G) c.1278+22C>G (n.1278+22C>G) c.447+22C>G | dbSNP |
14 | g.87939883G= | CA2153352668 | GALC | c.1911+22C= (n.1911+22C=) c.1842+22C= (n.1842+22C=) c.1833+22C= (n.1833+22C=) c.1743+22C= (n.1743+22C=) c.1278+22C= (n.1278+22C=) c.447+22C= | |
14 | g.87939883G>T | CA2625978554 | GALC | c.1911+22C>A (n.1911+22C>A) c.1842+22C>A (n.1842+22C>A) c.1833+22C>A (n.1833+22C>A) c.1743+22C>A (n.1743+22C>A) c.1278+22C>A (n.1278+22C>A) c.447+22C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939884A= | CA2153352670 | GALC | c.1911+21T= (n.1911+21T=) c.1842+21T= (n.1842+21T=) c.1833+21T= (n.1833+21T=) c.1743+21T= (n.1743+21T=) c.1278+21T= (n.1278+21T=) c.447+21T= | |
14 | g.87939884A>G | CA2548944690 | GALC | c.1911+21T>C (n.1911+21T>C) c.1842+21T>C (n.1842+21T>C) c.1833+21T>C (n.1833+21T>C) c.1743+21T>C (n.1743+21T>C) c.1278+21T>C (n.1278+21T>C) c.447+21T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939884A>T | CA2153352671 | GALC | c.1911+21T>A (n.1911+21T>A) c.1842+21T>A (n.1842+21T>A) c.1833+21T>A (n.1833+21T>A) c.1743+21T>A (n.1743+21T>A) c.1278+21T>A (n.1278+21T>A) c.447+21T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939884_87939890del | CA2802491927 | GALC | c.1911+15_1911+21del (n.1911+15_1911+21del) c.1842+15_1842+21del (n.1842+15_1842+21del) c.1833+15_1833+21del (n.1833+15_1833+21del) c.1743+15_1743+21del (n.1743+15_1743+21del) c.1278+15_1278+21del (n.1278+15_1278+21del) c.447+15_447+21del | |
14 | g.87939885C>A | CA2740097180 | GALC | c.1911+20G>T (n.1911+20G>T) c.1842+20G>T (n.1842+20G>T) c.1833+20G>T (n.1833+20G>T) c.1743+20G>T (n.1743+20G>T) c.1278+20G>T (n.1278+20G>T) c.447+20G>T | ClinVar |
14 | g.87939885C= | CA2153352672 | GALC | c.1911+20G= (n.1911+20G=) c.1842+20G= (n.1842+20G=) c.1833+20G= (n.1833+20G=) c.1743+20G= (n.1743+20G=) c.1278+20G= (n.1278+20G=) c.447+20G= | |
14 | g.87939885C>T | CA264678509 | GALC | c.1911+20G>A (n.1911+20G>A) c.1842+20G>A (n.1842+20G>A) c.1833+20G>A (n.1833+20G>A) c.1743+20G>A (n.1743+20G>A) c.1278+20G>A (n.1278+20G>A) c.447+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939886del | CA2802491928 | GALC | c.1911+19del (n.1911+19del) c.1842+19del (n.1842+19del) c.1833+19del (n.1833+19del) c.1743+19del (n.1743+19del) c.1278+19del (n.1278+19del) c.447+19del | |
14 | g.87939886T>C | CA2625978555 | GALC | c.1911+19A>G (n.1911+19A>G) c.1842+19A>G (n.1842+19A>G) c.1833+19A>G (n.1833+19A>G) c.1743+19A>G (n.1743+19A>G) c.1278+19A>G (n.1278+19A>G) c.447+19A>G | gnomAD v4 |
14 | g.87939886T>G | CA615270091 | GALC | c.1911+19A>C (n.1911+19A>C) c.1842+19A>C (n.1842+19A>C) c.1833+19A>C (n.1833+19A>C) c.1743+19A>C (n.1743+19A>C) c.1278+19A>C (n.1278+19A>C) c.447+19A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87939886T= | CA2153352673 | GALC | c.1911+19A= (n.1911+19A=) c.1842+19A= (n.1842+19A=) c.1833+19A= (n.1833+19A=) c.1743+19A= (n.1743+19A=) c.1278+19A= (n.1278+19A=) c.447+19A= | |
14 | g.87939888C>T | CA2625978556 | GALC | c.1911+17G>A (n.1911+17G>A) c.1842+17G>A (n.1842+17G>A) c.1833+17G>A (n.1833+17G>A) c.1743+17G>A (n.1743+17G>A) c.1278+17G>A (n.1278+17G>A) c.447+17G>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939889A= | CA2153352674 | GALC | c.1911+16T= (n.1911+16T=) c.1842+16T= (n.1842+16T=) c.1833+16T= (n.1833+16T=) c.1743+16T= (n.1743+16T=) c.1278+16T= (n.1278+16T=) c.447+16T= | |
14 | g.87939889A>C | CA7296869 | GALC | c.1911+16T>G (n.1911+16T>G) c.1842+16T>G (n.1842+16T>G) c.1833+16T>G (n.1833+16T>G) c.1743+16T>G (n.1743+16T>G) c.1278+16T>G (n.1278+16T>G) c.447+16T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939891T>C | CA7296870 | GALC | c.1911+14A>G (n.1911+14A>G) c.1842+14A>G (n.1842+14A>G) c.1833+14A>G (n.1833+14A>G) c.1743+14A>G (n.1743+14A>G) c.1278+14A>G (n.1278+14A>G) c.447+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939891T= | CA2153352675 | GALC | c.1911+14A= (n.1911+14A=) c.1842+14A= (n.1842+14A=) c.1833+14A= (n.1833+14A=) c.1743+14A= (n.1743+14A=) c.1278+14A= (n.1278+14A=) c.447+14A= | |
14 | g.87939892C= | CA2153352676 | GALC | c.1911+13G= (n.1911+13G=) c.1842+13G= (n.1842+13G=) c.1833+13G= (n.1833+13G=) c.1743+13G= (n.1743+13G=) c.1278+13G= (n.1278+13G=) c.447+13G= | |
14 | g.87939892C>T | CA7296871 | GALC | c.1911+13G>A (n.1911+13G>A) c.1842+13G>A (n.1842+13G>A) c.1833+13G>A (n.1833+13G>A) c.1743+13G>A (n.1743+13G>A) c.1278+13G>A (n.1278+13G>A) c.447+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939893A>G | CA2625978557 | GALC | c.1911+12T>C (n.1911+12T>C) c.1842+12T>C (n.1842+12T>C) c.1833+12T>C (n.1833+12T>C) c.1743+12T>C (n.1743+12T>C) c.1278+12T>C (n.1278+12T>C) c.447+12T>C | gnomAD v4 |
14 | g.87939894G>A | CA655657920 | GALC | c.1911+11C>T (n.1911+11C>T) c.1842+11C>T (n.1842+11C>T) c.1833+11C>T (n.1833+11C>T) c.1743+11C>T (n.1743+11C>T) c.1278+11C>T (n.1278+11C>T) c.447+11C>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.87939894G>C | CA7296872 | GALC | c.1911+11C>G (n.1911+11C>G) c.1842+11C>G (n.1842+11C>G) c.1833+11C>G (n.1833+11C>G) c.1743+11C>G (n.1743+11C>G) c.1278+11C>G (n.1278+11C>G) c.447+11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87939894G= | CA2153352677 | GALC | c.1911+11C= (n.1911+11C=) c.1842+11C= (n.1842+11C=) c.1833+11C= (n.1833+11C=) c.1743+11C= (n.1743+11C=) c.1278+11C= (n.1278+11C=) c.447+11C= | |
14 | g.87939894G>T | CA2625978558 | GALC | c.1911+11C>A (n.1911+11C>A) c.1842+11C>A (n.1842+11C>A) c.1833+11C>A (n.1833+11C>A) c.1743+11C>A (n.1743+11C>A) c.1278+11C>A (n.1278+11C>A) c.447+11C>A | gnomAD v4 |
14 | g.87939895C>T | CA2499222751 | GALC | c.1911+10G>A (n.1911+10G>A) c.1842+10G>A (n.1842+10G>A) c.1833+10G>A (n.1833+10G>A) c.1743+10G>A (n.1743+10G>A) c.1278+10G>A (n.1278+10G>A) c.447+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939895_87939896delinsCA | CA2153352678 | GALC | c.1911+9_1911+10delinsTG (n.1911+9_1911+10delinsTG) c.1842+9_1842+10delinsTG (n.1842+9_1842+10delinsTG) c.1833+9_1833+10delinsTG (n.1833+9_1833+10delinsTG) c.1743+9_1743+10delinsTG (n.1743+9_1743+10delinsTG) c.1278+9_1278+10delinsTG (n.1278+9_1278+10delinsTG) c.447+9_447+10delinsTG | |
14 | g.87939896A>C | CA2499222752 | GALC | c.1911+9T>G (n.1911+9T>G) c.1842+9T>G (n.1842+9T>G) c.1833+9T>G (n.1833+9T>G) c.1743+9T>G (n.1743+9T>G) c.1278+9T>G (n.1278+9T>G) c.447+9T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.87939897del | CA919472159 | GALC | c.1911+9del (n.1911+9del) c.1842+9del (n.1842+9del) c.1833+9del (n.1833+9del) c.1743+9del (n.1743+9del) c.1278+9del (n.1278+9del) c.447+9del | dbSNP |
14 | g.87939898T>C | CA487355281 | GALC | c.1911+7A>G (n.1911+7A>G) c.1842+7A>G (n.1842+7A>G) c.1833+7A>G (n.1833+7A>G) c.1743+7A>G (n.1743+7A>G) c.1278+7A>G (n.1278+7A>G) c.447+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87939898T= | CA2153352679 | GALC | c.1911+7A= (n.1911+7A=) c.1842+7A= (n.1842+7A=) c.1833+7A= (n.1833+7A=) c.1743+7A= (n.1743+7A=) c.1278+7A= (n.1278+7A=) c.447+7A= | |
14 | g.87939901_87939904dup | CA2625978559 | GALC | c.1911+4_1911+7dup (n.1911+4_1911+7dup) c.1842+4_1842+7dup (n.1842+4_1842+7dup) c.1833+4_1833+7dup (n.1833+4_1833+7dup) c.1743+4_1743+7dup (n.1743+4_1743+7dup) c.1278+4_1278+7dup (n.1278+4_1278+7dup) c.447+4_447+7dup | gnomAD v4 |
14 | g.87939899_87939904del | CA912979936 | GALC | c.1911+1_1911+6del (n.1911+1_1911+6del) c.1842+1_1842+6del (n.1842+1_1842+6del) c.1833+1_1833+6del (n.1833+1_1833+6del) c.1743+1_1743+6del (n.1743+1_1743+6del) c.1278+1_1278+6del (n.1278+1_1278+6del) c.447+1_447+6del | |
14 | g.87939899_87939904delinsACTTAC | CA2153352680 | GALC | c.1911+1_1911+6delinsGTAAGT (n.1911+1_1911+6delinsGTAAGT) c.1842+1_1842+6delinsGTAAGT (n.1842+1_1842+6delinsGTAAGT) c.1833+1_1833+6delinsGTAAGT (n.1833+1_1833+6delinsGTAAGT) c.1743+1_1743+6delinsGTAAGT (n.1743+1_1743+6delinsGTAAGT) c.1278+1_1278+6delinsGTAAGT (n.1278+1_1278+6delinsGTAAGT) c.447+1_447+6delinsGTAAGT | |
14 | g.87939904_87939908del | CA7296873 | GALC | c.1911+1_1911+5del c.1842+1_1842+5del c.1833+1_1833+5del c.1743+1_1743+5del c.1278+1_1278+5del c.447+1_447+5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.87939901T>C | CA2153352682 | GALC | c.1911+4A>G (n.1911+4A>G) c.1842+4A>G (n.1842+4A>G) c.1833+4A>G (n.1833+4A>G) c.1743+4A>G (n.1743+4A>G) c.1278+4A>G (n.1278+4A>G) c.447+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87939901T= | CA2153352681 | GALC | c.1911+4A= (n.1911+4A=) c.1842+4A= (n.1842+4A=) c.1833+4A= (n.1833+4A=) c.1743+4A= (n.1743+4A=) c.1278+4A= (n.1278+4A=) c.447+4A= | |
14 | g.87939902T>A | CA2153352684 | GALC | c.1911+3A>T (n.1911+3A>T) c.1842+3A>T (n.1842+3A>T) c.1833+3A>T (n.1833+3A>T) c.1743+3A>T (n.1743+3A>T) c.1278+3A>T (n.1278+3A>T) c.447+3A>T | dbSNP |
14 | g.87939902T>C | CA615270093 | GALC | c.1911+3A>G (n.1911+3A>G) c.1842+3A>G (n.1842+3A>G) c.1833+3A>G (n.1833+3A>G) c.1743+3A>G (n.1743+3A>G) c.1278+3A>G (n.1278+3A>G) c.447+3A>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.87939902T= | CA2153352683 | GALC | c.1911+3A= (n.1911+3A=) c.1842+3A= (n.1842+3A=) c.1833+3A= (n.1833+3A=) c.1743+3A= (n.1743+3A=) c.1278+3A= (n.1278+3A=) c.447+3A= | |
14 | g.87939903A>C | CA390745392 | GALC | c.1911+2T>G (n.1911+2T>G) c.1842+2T>G (n.1842+2T>G) c.1833+2T>G (n.1833+2T>G) c.1743+2T>G (n.1743+2T>G) c.1278+2T>G (n.1278+2T>G) c.447+2T>G | |
14 | g.87939903A>G | CA390745393 | GALC | c.1911+2T>C (n.1911+2T>C) c.1842+2T>C (n.1842+2T>C) c.1833+2T>C (n.1833+2T>C) c.1743+2T>C (n.1743+2T>C) c.1278+2T>C (n.1278+2T>C) c.447+2T>C | |
14 | g.87939903A>T | CA390745394 | GALC | c.1911+2T>A (n.1911+2T>A) c.1842+2T>A (n.1842+2T>A) c.1833+2T>A (n.1833+2T>A) c.1743+2T>A (n.1743+2T>A) c.1278+2T>A (n.1278+2T>A) c.447+2T>A | |
14 | g.87939904C>A | CA390745395 | GALC | c.1911+1G>T (n.1911+1G>T) c.1842+1G>T (n.1842+1G>T) c.1833+1G>T (n.1833+1G>T) c.1743+1G>T (n.1743+1G>T) c.1278+1G>T (n.1278+1G>T) c.447+1G>T | |
14 | g.87939904C>G | CA390745396 | GALC | c.1911+1G>C (n.1911+1G>C) c.1842+1G>C (n.1842+1G>C) c.1833+1G>C (n.1833+1G>C) c.1743+1G>C (n.1743+1G>C) c.1278+1G>C (n.1278+1G>C) c.447+1G>C | |
14 | g.87939904C>T | CA390745397 | GALC | c.1911+1G>A (n.1911+1G>A) c.1842+1G>A (n.1842+1G>A) c.1833+1G>A (n.1833+1G>A) c.1743+1G>A (n.1743+1G>A) c.1278+1G>A (n.1278+1G>A) c.447+1G>A | |
14 | g.87939905C>A | CA390745398 | GALC | c.1911G>T (p.Lys637Asn) c.1842G>T (p.Lys614Asn) c.1833G>T (p.Lys611Asn) c.1743G>T (p.Lys581Asn) c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.447G>T | |
14 | g.87939905C= | CA2153352685 | GALC | c.1911G= (p.Lys637=) c.1842G= (p.Lys614=) c.1833G= (p.Lys611=) c.1743G= (p.Lys581=) c.1278G= (p.Lys426=) c.447G= | |
14 | g.87939905C>G | CA390745399 | GALC | c.1911G>C (p.Lys637Asn) c.1842G>C (p.Lys614Asn) c.1833G>C (p.Lys611Asn) c.1743G>C (p.Lys581Asn) c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.447G>C | |
14 | g.87939905C>T | CA7296874 | GALC | c.1911G>A (p.Lys637=) c.1842G>A (p.Lys614=) c.1833G>A (p.Lys611=) c.1743G>A (p.Lys581=) c.1278G>A (p.Lys426=) c.447G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |