UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87939682A= | CA2153352569 | GALC | c.1911+223T= (n.1911+223T=) c.1842+223T= (n.1842+223T=) c.1833+223T= (n.1833+223T=) c.1743+223T= (n.1743+223T=) c.1278+223T= (n.1278+223T=) c.447+223T= | |
| 14 | g.87939682A>T | CA264678280 | GALC | c.1911+223T>A (n.1911+223T>A) c.1842+223T>A (n.1842+223T>A) c.1833+223T>A (n.1833+223T>A) c.1743+223T>A (n.1743+223T>A) c.1278+223T>A (n.1278+223T>A) c.447+223T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939688dup | CA264678275 | GALC | c.1911+223dup (n.1911+223dup) c.1842+223dup (n.1842+223dup) c.1833+223dup (n.1833+223dup) c.1743+223dup (n.1743+223dup) c.1278+223dup (n.1278+223dup) c.447+223dup | dbSNP |
| 14 | g.87939689T>C | CA965694226 | GALC | c.1911+216A>G (n.1911+216A>G) c.1842+216A>G (n.1842+216A>G) c.1833+216A>G (n.1833+216A>G) c.1743+216A>G (n.1743+216A>G) c.1278+216A>G (n.1278+216A>G) c.447+216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939689T= | CA2153352570 | GALC | c.1911+216A= (n.1911+216A=) c.1842+216A= (n.1842+216A=) c.1833+216A= (n.1833+216A=) c.1743+216A= (n.1743+216A=) c.1278+216A= (n.1278+216A=) c.447+216A= | |
| 14 | g.87939690A= | CA2153352571 | GALC | c.1911+215T= (n.1911+215T=) c.1842+215T= (n.1842+215T=) c.1833+215T= (n.1833+215T=) c.1743+215T= (n.1743+215T=) c.1278+215T= (n.1278+215T=) c.447+215T= | |
| 14 | g.87939690A>T | CA709646229 | GALC | c.1911+215T>A (n.1911+215T>A) c.1842+215T>A (n.1842+215T>A) c.1833+215T>A (n.1833+215T>A) c.1743+215T>A (n.1743+215T>A) c.1278+215T>A (n.1278+215T>A) c.447+215T>A | dbSNP |
| 14 | g.87939691G>A | CA264678292 | GALC | c.1911+214C>T (n.1911+214C>T) c.1842+214C>T (n.1842+214C>T) c.1833+214C>T (n.1833+214C>T) c.1743+214C>T (n.1743+214C>T) c.1278+214C>T (n.1278+214C>T) c.447+214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939691G>C | CA2528985383 | GALC | c.1911+214C>G (n.1911+214C>G) c.1842+214C>G (n.1842+214C>G) c.1833+214C>G (n.1833+214C>G) c.1743+214C>G (n.1743+214C>G) c.1278+214C>G (n.1278+214C>G) c.447+214C>G | |
| 14 | g.87939691G= | CA2153352572 | GALC | c.1911+214C= (n.1911+214C=) c.1842+214C= (n.1842+214C=) c.1833+214C= (n.1833+214C=) c.1743+214C= (n.1743+214C=) c.1278+214C= (n.1278+214C=) c.447+214C= | |
| 14 | g.87939692T>C | CA2153352574 | GALC | c.1911+213A>G (n.1911+213A>G) c.1842+213A>G (n.1842+213A>G) c.1833+213A>G (n.1833+213A>G) c.1743+213A>G (n.1743+213A>G) c.1278+213A>G (n.1278+213A>G) c.447+213A>G | dbSNP |
| 14 | g.87939692T= | CA2153352573 | GALC | c.1911+213A= (n.1911+213A=) c.1842+213A= (n.1842+213A=) c.1833+213A= (n.1833+213A=) c.1743+213A= (n.1743+213A=) c.1278+213A= (n.1278+213A=) c.447+213A= | |
| 14 | g.87939693G>A | CA709646230 | GALC | c.1911+212C>T (n.1911+212C>T) c.1842+212C>T (n.1842+212C>T) c.1833+212C>T (n.1833+212C>T) c.1743+212C>T (n.1743+212C>T) c.1278+212C>T (n.1278+212C>T) c.447+212C>T | dbSNP |
| 14 | g.87939693G= | CA2153352575 | GALC | c.1911+212C= (n.1911+212C=) c.1842+212C= (n.1842+212C=) c.1833+212C= (n.1833+212C=) c.1743+212C= (n.1743+212C=) c.1278+212C= (n.1278+212C=) c.447+212C= | |
| 14 | g.87939693G>T | CA2153352576 | GALC | c.1911+212C>A (n.1911+212C>A) c.1842+212C>A (n.1842+212C>A) c.1833+212C>A (n.1833+212C>A) c.1743+212C>A (n.1743+212C>A) c.1278+212C>A (n.1278+212C>A) c.447+212C>A | dbSNP |
| 14 | g.87939697T>C | CA615269826 | GALC | c.1911+208A>G (n.1911+208A>G) c.1842+208A>G (n.1842+208A>G) c.1833+208A>G (n.1833+208A>G) c.1743+208A>G (n.1743+208A>G) c.1278+208A>G (n.1278+208A>G) c.447+208A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939697T= | CA2153352577 | GALC | c.1911+208A= (n.1911+208A=) c.1842+208A= (n.1842+208A=) c.1833+208A= (n.1833+208A=) c.1743+208A= (n.1743+208A=) c.1278+208A= (n.1278+208A=) c.447+208A= | |
| 14 | g.87939698G>A | CA264678298 | GALC | c.1911+207C>T (n.1911+207C>T) c.1842+207C>T (n.1842+207C>T) c.1833+207C>T (n.1833+207C>T) c.1743+207C>T (n.1743+207C>T) c.1278+207C>T (n.1278+207C>T) c.447+207C>T | dbSNP |
| 14 | g.87939698G= | CA2153352578 | GALC | c.1911+207C= (n.1911+207C=) c.1842+207C= (n.1842+207C=) c.1833+207C= (n.1833+207C=) c.1743+207C= (n.1743+207C=) c.1278+207C= (n.1278+207C=) c.447+207C= | |
| 14 | g.87939701A= | CA2153352579 | GALC | c.1911+204T= (n.1911+204T=) c.1842+204T= (n.1842+204T=) c.1833+204T= (n.1833+204T=) c.1743+204T= (n.1743+204T=) c.1278+204T= (n.1278+204T=) c.447+204T= | |
| 14 | g.87939701A>G | CA2153352580 | GALC | c.1911+204T>C (n.1911+204T>C) c.1842+204T>C (n.1842+204T>C) c.1833+204T>C (n.1833+204T>C) c.1743+204T>C (n.1743+204T>C) c.1278+204T>C (n.1278+204T>C) c.447+204T>C | dbSNP |
| 14 | g.87939707A>G | CA655657885 | GALC | c.1911+198T>C (n.1911+198T>C) c.1842+198T>C (n.1842+198T>C) c.1833+198T>C (n.1833+198T>C) c.1743+198T>C (n.1743+198T>C) c.1278+198T>C (n.1278+198T>C) c.447+198T>C | COSMIC |
| 14 | g.87939708A= | CA2153352581 | GALC | c.1911+197T= (n.1911+197T=) c.1842+197T= (n.1842+197T=) c.1833+197T= (n.1833+197T=) c.1743+197T= (n.1743+197T=) c.1278+197T= (n.1278+197T=) c.447+197T= | |
| 14 | g.87939708A>G | CA615269828 | GALC | c.1911+197T>C (n.1911+197T>C) c.1842+197T>C (n.1842+197T>C) c.1833+197T>C (n.1833+197T>C) c.1743+197T>C (n.1743+197T>C) c.1278+197T>C (n.1278+197T>C) c.447+197T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939711G= | CA2153352582 | GALC | c.1911+194C= (n.1911+194C=) c.1842+194C= (n.1842+194C=) c.1833+194C= (n.1833+194C=) c.1743+194C= (n.1743+194C=) c.1278+194C= (n.1278+194C=) c.447+194C= | |
| 14 | g.87939711G>T | CA264678303 | GALC | c.1911+194C>A (n.1911+194C>A) c.1842+194C>A (n.1842+194C>A) c.1833+194C>A (n.1833+194C>A) c.1743+194C>A (n.1743+194C>A) c.1278+194C>A (n.1278+194C>A) c.447+194C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939712C= | CA2153352583 | GALC | c.1911+193G= (n.1911+193G=) c.1842+193G= (n.1842+193G=) c.1833+193G= (n.1833+193G=) c.1743+193G= (n.1743+193G=) c.1278+193G= (n.1278+193G=) c.447+193G= | |
| 14 | g.87939712C>T | CA264678309 | GALC | c.1911+193G>A (n.1911+193G>A) c.1842+193G>A (n.1842+193G>A) c.1833+193G>A (n.1833+193G>A) c.1743+193G>A (n.1743+193G>A) c.1278+193G>A (n.1278+193G>A) c.447+193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939715A= | CA2153352584 | GALC | c.1911+190T= (n.1911+190T=) c.1842+190T= (n.1842+190T=) c.1833+190T= (n.1833+190T=) c.1743+190T= (n.1743+190T=) c.1278+190T= (n.1278+190T=) c.447+190T= | |
| 14 | g.87939715A>G | CA2153352585 | GALC | c.1911+190T>C (n.1911+190T>C) c.1842+190T>C (n.1842+190T>C) c.1833+190T>C (n.1833+190T>C) c.1743+190T>C (n.1743+190T>C) c.1278+190T>C (n.1278+190T>C) c.447+190T>C | dbSNP |
| 14 | g.87939720T>A | CA965694236 | GALC | c.1911+185A>T (n.1911+185A>T) c.1842+185A>T (n.1842+185A>T) c.1833+185A>T (n.1833+185A>T) c.1743+185A>T (n.1743+185A>T) c.1278+185A>T (n.1278+185A>T) c.447+185A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939720T= | CA2153352586 | GALC | c.1911+185A= (n.1911+185A=) c.1842+185A= (n.1842+185A=) c.1833+185A= (n.1833+185A=) c.1743+185A= (n.1743+185A=) c.1278+185A= (n.1278+185A=) c.447+185A= | |
| 14 | g.87939721C= | CA2153352587 | GALC | c.1911+184G= (n.1911+184G=) c.1842+184G= (n.1842+184G=) c.1833+184G= (n.1833+184G=) c.1743+184G= (n.1743+184G=) c.1278+184G= (n.1278+184G=) c.447+184G= | |
| 14 | g.87939721C>G | CA2153352588 | GALC | c.1911+184G>C (n.1911+184G>C) c.1842+184G>C (n.1842+184G>C) c.1833+184G>C (n.1833+184G>C) c.1743+184G>C (n.1743+184G>C) c.1278+184G>C (n.1278+184G>C) c.447+184G>C | dbSNP |
| 14 | g.87939721C>T | CA2153352589 | GALC | c.1911+184G>A (n.1911+184G>A) c.1842+184G>A (n.1842+184G>A) c.1833+184G>A (n.1833+184G>A) c.1743+184G>A (n.1743+184G>A) c.1278+184G>A (n.1278+184G>A) c.447+184G>A | dbSNP |
| 14 | g.87939727T>A | CA655657889 | GALC | c.1911+178A>T (n.1911+178A>T) c.1842+178A>T (n.1842+178A>T) c.1833+178A>T (n.1833+178A>T) c.1743+178A>T (n.1743+178A>T) c.1278+178A>T (n.1278+178A>T) c.447+178A>T | COSMIC |
| 14 | g.87939727T>C | CA615269834 | GALC | c.1911+178A>G (n.1911+178A>G) c.1842+178A>G (n.1842+178A>G) c.1833+178A>G (n.1833+178A>G) c.1743+178A>G (n.1743+178A>G) c.1278+178A>G (n.1278+178A>G) c.447+178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939727T= | CA2153352590 | GALC | c.1911+178A= (n.1911+178A=) c.1842+178A= (n.1842+178A=) c.1833+178A= (n.1833+178A=) c.1743+178A= (n.1743+178A=) c.1278+178A= (n.1278+178A=) c.447+178A= | |
| 14 | g.87939736C= | CA2153352591 | GALC | c.1911+169G= (n.1911+169G=) c.1842+169G= (n.1842+169G=) c.1833+169G= (n.1833+169G=) c.1743+169G= (n.1743+169G=) c.1278+169G= (n.1278+169G=) c.447+169G= | |
| 14 | g.87939736C>T | CA264678343 | GALC | c.1911+169G>A (n.1911+169G>A) c.1842+169G>A (n.1842+169G>A) c.1833+169G>A (n.1833+169G>A) c.1743+169G>A (n.1743+169G>A) c.1278+169G>A (n.1278+169G>A) c.447+169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939738C= | CA2153352592 | GALC | c.1911+167G= (n.1911+167G=) c.1842+167G= (n.1842+167G=) c.1833+167G= (n.1833+167G=) c.1743+167G= (n.1743+167G=) c.1278+167G= (n.1278+167G=) c.447+167G= | |
| 14 | g.87939738C>T | CA2153352593 | GALC | c.1911+167G>A (n.1911+167G>A) c.1842+167G>A (n.1842+167G>A) c.1833+167G>A (n.1833+167G>A) c.1743+167G>A (n.1743+167G>A) c.1278+167G>A (n.1278+167G>A) c.447+167G>A | dbSNP |
| 14 | g.87939739A= | CA2153352594 | GALC | c.1911+166T= (n.1911+166T=) c.1842+166T= (n.1842+166T=) c.1833+166T= (n.1833+166T=) c.1743+166T= (n.1743+166T=) c.1278+166T= (n.1278+166T=) c.447+166T= | |
| 14 | g.87939740dup | CA615270073 | GALC | c.1911+165dup (n.1911+165dup) c.1842+165dup (n.1842+165dup) c.1833+165dup (n.1833+165dup) c.1743+165dup (n.1743+165dup) c.1278+165dup (n.1278+165dup) c.447+165dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.87939742C= | CA2153352595 | GALC | c.1911+163G= (n.1911+163G=) c.1842+163G= (n.1842+163G=) c.1833+163G= (n.1833+163G=) c.1743+163G= (n.1743+163G=) c.1278+163G= (n.1278+163G=) c.447+163G= | |
| 14 | g.87939742C>T | CA2153352596 | GALC | c.1911+163G>A (n.1911+163G>A) c.1842+163G>A (n.1842+163G>A) c.1833+163G>A (n.1833+163G>A) c.1743+163G>A (n.1743+163G>A) c.1278+163G>A (n.1278+163G>A) c.447+163G>A | dbSNP |
| 14 | g.87939744T>C | CA2153352598 | GALC | c.1911+161A>G (n.1911+161A>G) c.1842+161A>G (n.1842+161A>G) c.1833+161A>G (n.1833+161A>G) c.1743+161A>G (n.1743+161A>G) c.1278+161A>G (n.1278+161A>G) c.447+161A>G | dbSNP |
| 14 | g.87939744T= | CA2153352597 | GALC | c.1911+161A= (n.1911+161A=) c.1842+161A= (n.1842+161A=) c.1833+161A= (n.1833+161A=) c.1743+161A= (n.1743+161A=) c.1278+161A= (n.1278+161A=) c.447+161A= | |
| 14 | g.87939749C>A | CA965694244 | GALC | c.1911+156G>T (n.1911+156G>T) c.1842+156G>T (n.1842+156G>T) c.1833+156G>T (n.1833+156G>T) c.1743+156G>T (n.1743+156G>T) c.1278+156G>T (n.1278+156G>T) c.447+156G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939749C= | CA2153352599 | GALC | c.1911+156G= (n.1911+156G=) c.1842+156G= (n.1842+156G=) c.1833+156G= (n.1833+156G=) c.1743+156G= (n.1743+156G=) c.1278+156G= (n.1278+156G=) c.447+156G= | |
| 14 | g.87939751A= | CA2153352600 | GALC | c.1911+154T= (n.1911+154T=) c.1842+154T= (n.1842+154T=) c.1833+154T= (n.1833+154T=) c.1743+154T= (n.1743+154T=) c.1278+154T= (n.1278+154T=) c.447+154T= | |
| 14 | g.87939751A>G | CA264678349 | GALC | c.1911+154T>C (n.1911+154T>C) c.1842+154T>C (n.1842+154T>C) c.1833+154T>C (n.1833+154T>C) c.1743+154T>C (n.1743+154T>C) c.1278+154T>C (n.1278+154T>C) c.447+154T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939753C>A | CA2625978438 | GALC | c.1911+152G>T (n.1911+152G>T) c.1842+152G>T (n.1842+152G>T) c.1833+152G>T (n.1833+152G>T) c.1743+152G>T (n.1743+152G>T) c.1278+152G>T (n.1278+152G>T) c.447+152G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939753C= | CA2153352601 | GALC | c.1911+152G= (n.1911+152G=) c.1842+152G= (n.1842+152G=) c.1833+152G= (n.1833+152G=) c.1743+152G= (n.1743+152G=) c.1278+152G= (n.1278+152G=) c.447+152G= | |
| 14 | g.87939753C>G | CA965694247 | GALC | c.1911+152G>C (n.1911+152G>C) c.1842+152G>C (n.1842+152G>C) c.1833+152G>C (n.1833+152G>C) c.1743+152G>C (n.1743+152G>C) c.1278+152G>C (n.1278+152G>C) c.447+152G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939753C>T | CA2625978439 | GALC | c.1911+152G>A (n.1911+152G>A) c.1842+152G>A (n.1842+152G>A) c.1833+152G>A (n.1833+152G>A) c.1743+152G>A (n.1743+152G>A) c.1278+152G>A (n.1278+152G>A) c.447+152G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939754C>A | CA2625978440 | GALC | c.1911+151G>T (n.1911+151G>T) c.1842+151G>T (n.1842+151G>T) c.1833+151G>T (n.1833+151G>T) c.1743+151G>T (n.1743+151G>T) c.1278+151G>T (n.1278+151G>T) c.447+151G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939755T>C | CA2625978441 | GALC | c.1911+150A>G (n.1911+150A>G) c.1842+150A>G (n.1842+150A>G) c.1833+150A>G (n.1833+150A>G) c.1743+150A>G (n.1743+150A>G) c.1278+150A>G (n.1278+150A>G) c.447+150A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939756A>C | CA2625978445 | GALC | c.1911+149T>G (n.1911+149T>G) c.1842+149T>G (n.1842+149T>G) c.1833+149T>G (n.1833+149T>G) c.1743+149T>G (n.1743+149T>G) c.1278+149T>G (n.1278+149T>G) c.447+149T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939756A>G | CA2625978444 | GALC | c.1911+149T>C (n.1911+149T>C) c.1842+149T>C (n.1842+149T>C) c.1833+149T>C (n.1833+149T>C) c.1743+149T>C (n.1743+149T>C) c.1278+149T>C (n.1278+149T>C) c.447+149T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939756A>T | CA2625978443 | GALC | c.1911+149T>A (n.1911+149T>A) c.1842+149T>A (n.1842+149T>A) c.1833+149T>A (n.1833+149T>A) c.1743+149T>A (n.1743+149T>A) c.1278+149T>A (n.1278+149T>A) c.447+149T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939758_87939759insAAGG | CA2625978442 | GALC | c.1911+149_1911+150insTCCT (n.1911+149_1911+150insTCCT) c.1842+149_1842+150insTCCT (n.1842+149_1842+150insTCCT) c.1833+149_1833+150insTCCT (n.1833+149_1833+150insTCCT) c.1743+149_1743+150insTCCT (n.1743+149_1743+150insTCCT) c.1278+149_1278+150insTCCT (n.1278+149_1278+150insTCCT) c.447+149_447+150insTCCT | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939757G>A | CA2625978447 | GALC | c.1911+148C>T (n.1911+148C>T) c.1842+148C>T (n.1842+148C>T) c.1833+148C>T (n.1833+148C>T) c.1743+148C>T (n.1743+148C>T) c.1278+148C>T (n.1278+148C>T) c.447+148C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939757G>C | CA264678375 | GALC | c.1911+148C>G (n.1911+148C>G) c.1842+148C>G (n.1842+148C>G) c.1833+148C>G (n.1833+148C>G) c.1743+148C>G (n.1743+148C>G) c.1278+148C>G (n.1278+148C>G) c.447+148C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939757G= | CA2153352602 | GALC | c.1911+148C= (n.1911+148C=) c.1842+148C= (n.1842+148C=) c.1833+148C= (n.1833+148C=) c.1743+148C= (n.1743+148C=) c.1278+148C= (n.1278+148C=) c.447+148C= | |
| 14 | g.87939757G>T | CA965694252 | GALC | c.1911+148C>A (n.1911+148C>A) c.1842+148C>A (n.1842+148C>A) c.1833+148C>A (n.1833+148C>A) c.1743+148C>A (n.1743+148C>A) c.1278+148C>A (n.1278+148C>A) c.447+148C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939759del | CA2625978446 | GALC | c.1911+148del (n.1911+148del) c.1842+148del (n.1842+148del) c.1833+148del (n.1833+148del) c.1743+148del (n.1743+148del) c.1278+148del (n.1278+148del) c.447+148del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939758G>A | CA709646257 | GALC | c.1911+147C>T (n.1911+147C>T) c.1842+147C>T (n.1842+147C>T) c.1833+147C>T (n.1833+147C>T) c.1743+147C>T (n.1743+147C>T) c.1278+147C>T (n.1278+147C>T) c.447+147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939758G= | CA2153352603 | GALC | c.1911+147C= (n.1911+147C=) c.1842+147C= (n.1842+147C=) c.1833+147C= (n.1833+147C=) c.1743+147C= (n.1743+147C=) c.1278+147C= (n.1278+147C=) c.447+147C= | |
| 14 | g.87939758G>T | CA2625978448 | GALC | c.1911+147C>A (n.1911+147C>A) c.1842+147C>A (n.1842+147C>A) c.1833+147C>A (n.1833+147C>A) c.1743+147C>A (n.1743+147C>A) c.1278+147C>A (n.1278+147C>A) c.447+147C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939759G>A | CA2625978449 | GALC | c.1911+146C>T (n.1911+146C>T) c.1842+146C>T (n.1842+146C>T) c.1833+146C>T (n.1833+146C>T) c.1743+146C>T (n.1743+146C>T) c.1278+146C>T (n.1278+146C>T) c.447+146C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939759G>T | CA2625978450 | GALC | c.1911+146C>A (n.1911+146C>A) c.1842+146C>A (n.1842+146C>A) c.1833+146C>A (n.1833+146C>A) c.1743+146C>A (n.1743+146C>A) c.1278+146C>A (n.1278+146C>A) c.447+146C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939760A= | CA2153352604 | GALC | c.1911+145T= (n.1911+145T=) c.1842+145T= (n.1842+145T=) c.1833+145T= (n.1833+145T=) c.1743+145T= (n.1743+145T=) c.1278+145T= (n.1278+145T=) c.447+145T= | |
| 14 | g.87939760A>C | CA2625978451 | GALC | c.1911+145T>G (n.1911+145T>G) c.1842+145T>G (n.1842+145T>G) c.1833+145T>G (n.1833+145T>G) c.1743+145T>G (n.1743+145T>G) c.1278+145T>G (n.1278+145T>G) c.447+145T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939760A>G | CA709646263 | GALC | c.1911+145T>C (n.1911+145T>C) c.1842+145T>C (n.1842+145T>C) c.1833+145T>C (n.1833+145T>C) c.1743+145T>C (n.1743+145T>C) c.1278+145T>C (n.1278+145T>C) c.447+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939761T>A | CA2625978452 | GALC | c.1911+144A>T (n.1911+144A>T) c.1842+144A>T (n.1842+144A>T) c.1833+144A>T (n.1833+144A>T) c.1743+144A>T (n.1743+144A>T) c.1278+144A>T (n.1278+144A>T) c.447+144A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939761T>C | CA264678388 | GALC | c.1911+144A>G (n.1911+144A>G) c.1842+144A>G (n.1842+144A>G) c.1833+144A>G (n.1833+144A>G) c.1743+144A>G (n.1743+144A>G) c.1278+144A>G (n.1278+144A>G) c.447+144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87939761T= | CA2153352605 | GALC | c.1911+144A= (n.1911+144A=) c.1842+144A= (n.1842+144A=) c.1833+144A= (n.1833+144A=) c.1743+144A= (n.1743+144A=) c.1278+144A= (n.1278+144A=) c.447+144A= | |
| 14 | g.87939762G>A | CA2625978453 | GALC | c.1911+143C>T (n.1911+143C>T) c.1842+143C>T (n.1842+143C>T) c.1833+143C>T (n.1833+143C>T) c.1743+143C>T (n.1743+143C>T) c.1278+143C>T (n.1278+143C>T) c.447+143C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939762G>T | CA2625978454 | GALC | c.1911+143C>A (n.1911+143C>A) c.1842+143C>A (n.1842+143C>A) c.1833+143C>A (n.1833+143C>A) c.1743+143C>A (n.1743+143C>A) c.1278+143C>A (n.1278+143C>A) c.447+143C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939763A>C | CA2802491925 | GALC | c.1911+142T>G (n.1911+142T>G) c.1842+142T>G (n.1842+142T>G) c.1833+142T>G (n.1833+142T>G) c.1743+142T>G (n.1743+142T>G) c.1278+142T>G (n.1278+142T>G) c.447+142T>G | |
| 14 | g.87939763A>G | CA2625978455 | GALC | c.1911+142T>C (n.1911+142T>C) c.1842+142T>C (n.1842+142T>C) c.1833+142T>C (n.1833+142T>C) c.1743+142T>C (n.1743+142T>C) c.1278+142T>C (n.1278+142T>C) c.447+142T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939763A>T | CA2625978456 | GALC | c.1911+142T>A (n.1911+142T>A) c.1842+142T>A (n.1842+142T>A) c.1833+142T>A (n.1833+142T>A) c.1743+142T>A (n.1743+142T>A) c.1278+142T>A (n.1278+142T>A) c.447+142T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939764G>C | CA2153352606 | GALC | c.1911+141C>G (n.1911+141C>G) c.1842+141C>G (n.1842+141C>G) c.1833+141C>G (n.1833+141C>G) c.1743+141C>G (n.1743+141C>G) c.1278+141C>G (n.1278+141C>G) c.447+141C>G | dbSNP |
| 14 | g.87939764G= | CA2153352607 | GALC | c.1911+141C= (n.1911+141C=) c.1842+141C= (n.1842+141C=) c.1833+141C= (n.1833+141C=) c.1743+141C= (n.1743+141C=) c.1278+141C= (n.1278+141C=) c.447+141C= | |
| 14 | g.87939764G>T | CA2625978457 | GALC | c.1911+141C>A (n.1911+141C>A) c.1842+141C>A (n.1842+141C>A) c.1833+141C>A (n.1833+141C>A) c.1743+141C>A (n.1743+141C>A) c.1278+141C>A (n.1278+141C>A) c.447+141C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939765T>A | CA2625978458 | GALC | c.1911+140A>T (n.1911+140A>T) c.1842+140A>T (n.1842+140A>T) c.1833+140A>T (n.1833+140A>T) c.1743+140A>T (n.1743+140A>T) c.1278+140A>T (n.1278+140A>T) c.447+140A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939765T>C | CA2625978459 | GALC | c.1911+140A>G (n.1911+140A>G) c.1842+140A>G (n.1842+140A>G) c.1833+140A>G (n.1833+140A>G) c.1743+140A>G (n.1743+140A>G) c.1278+140A>G (n.1278+140A>G) c.447+140A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939765T>G | CA2153352609 | GALC | c.1911+140A>C (n.1911+140A>C) c.1842+140A>C (n.1842+140A>C) c.1833+140A>C (n.1833+140A>C) c.1743+140A>C (n.1743+140A>C) c.1278+140A>C (n.1278+140A>C) c.447+140A>C | dbSNP |
| 14 | g.87939765T= | CA2153352608 | GALC | c.1911+140A= (n.1911+140A=) c.1842+140A= (n.1842+140A=) c.1833+140A= (n.1833+140A=) c.1743+140A= (n.1743+140A=) c.1278+140A= (n.1278+140A=) c.447+140A= | |
| 14 | g.87939766G>A | CA2153352611 | GALC | c.1911+139C>T (n.1911+139C>T) c.1842+139C>T (n.1842+139C>T) c.1833+139C>T (n.1833+139C>T) c.1743+139C>T (n.1743+139C>T) c.1278+139C>T (n.1278+139C>T) c.447+139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87939766G>C | CA2625978462 | GALC | c.1911+139C>G (n.1911+139C>G) c.1842+139C>G (n.1842+139C>G) c.1833+139C>G (n.1833+139C>G) c.1743+139C>G (n.1743+139C>G) c.1278+139C>G (n.1278+139C>G) c.447+139C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939766G= | CA2153352610 | GALC | c.1911+139C= (n.1911+139C=) c.1842+139C= (n.1842+139C=) c.1833+139C= (n.1833+139C=) c.1743+139C= (n.1743+139C=) c.1278+139C= (n.1278+139C=) c.447+139C= | |
| 14 | g.87939766G>T | CA2625978461 | GALC | c.1911+139C>A (n.1911+139C>A) c.1842+139C>A (n.1842+139C>A) c.1833+139C>A (n.1833+139C>A) c.1743+139C>A (n.1743+139C>A) c.1278+139C>A (n.1278+139C>A) c.447+139C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939767del | CA2625978460 | GALC | c.1911+139del (n.1911+139del) c.1842+139del (n.1842+139del) c.1833+139del (n.1833+139del) c.1743+139del (n.1743+139del) c.1278+139del (n.1278+139del) c.447+139del | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939767G>A | CA2625978463 | GALC | c.1911+138C>T (n.1911+138C>T) c.1842+138C>T (n.1842+138C>T) c.1833+138C>T (n.1833+138C>T) c.1743+138C>T (n.1743+138C>T) c.1278+138C>T (n.1278+138C>T) c.447+138C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939767G>C | CA2625978464 | GALC | c.1911+138C>G (n.1911+138C>G) c.1842+138C>G (n.1842+138C>G) c.1833+138C>G (n.1833+138C>G) c.1743+138C>G (n.1743+138C>G) c.1278+138C>G (n.1278+138C>G) c.447+138C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939767G>T | CA2625978465 | GALC | c.1911+138C>A (n.1911+138C>A) c.1842+138C>A (n.1842+138C>A) c.1833+138C>A (n.1833+138C>A) c.1743+138C>A (n.1743+138C>A) c.1278+138C>A (n.1278+138C>A) c.447+138C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939768C>A | CA2625978466 | GALC | c.1911+137G>T (n.1911+137G>T) c.1842+137G>T (n.1842+137G>T) c.1833+137G>T (n.1833+137G>T) c.1743+137G>T (n.1743+137G>T) c.1278+137G>T (n.1278+137G>T) c.447+137G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939768C= | CA2153352612 | GALC | c.1911+137G= (n.1911+137G=) c.1842+137G= (n.1842+137G=) c.1833+137G= (n.1833+137G=) c.1743+137G= (n.1743+137G=) c.1278+137G= (n.1278+137G=) c.447+137G= | |
| 14 | g.87939768C>G | CA2505607050 | GALC | c.1911+137G>C (n.1911+137G>C) c.1842+137G>C (n.1842+137G>C) c.1833+137G>C (n.1833+137G>C) c.1743+137G>C (n.1743+137G>C) c.1278+137G>C (n.1278+137G>C) c.447+137G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939768C>T | CA615270076 | GALC | c.1911+137G>A (n.1911+137G>A) c.1842+137G>A (n.1842+137G>A) c.1833+137G>A (n.1833+137G>A) c.1743+137G>A (n.1743+137G>A) c.1278+137G>A (n.1278+137G>A) c.447+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939769T>C | CA2625978467 | GALC | c.1911+136A>G (n.1911+136A>G) c.1842+136A>G (n.1842+136A>G) c.1833+136A>G (n.1833+136A>G) c.1743+136A>G (n.1743+136A>G) c.1278+136A>G (n.1278+136A>G) c.447+136A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939769T>G | CA709646273 | GALC | c.1911+136A>C (n.1911+136A>C) c.1842+136A>C (n.1842+136A>C) c.1833+136A>C (n.1833+136A>C) c.1743+136A>C (n.1743+136A>C) c.1278+136A>C (n.1278+136A>C) c.447+136A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939769T= | CA2153352613 | GALC | c.1911+136A= (n.1911+136A=) c.1842+136A= (n.1842+136A=) c.1833+136A= (n.1833+136A=) c.1743+136A= (n.1743+136A=) c.1278+136A= (n.1278+136A=) c.447+136A= | |
| 14 | g.87939770T>A | CA2625978468 | GALC | c.1911+135A>T (n.1911+135A>T) c.1842+135A>T (n.1842+135A>T) c.1833+135A>T (n.1833+135A>T) c.1743+135A>T (n.1743+135A>T) c.1278+135A>T (n.1278+135A>T) c.447+135A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939770T>C | CA2625978469 | GALC | c.1911+135A>G (n.1911+135A>G) c.1842+135A>G (n.1842+135A>G) c.1833+135A>G (n.1833+135A>G) c.1743+135A>G (n.1743+135A>G) c.1278+135A>G (n.1278+135A>G) c.447+135A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939770T>G | CA2625978470 | GALC | c.1911+135A>C (n.1911+135A>C) c.1842+135A>C (n.1842+135A>C) c.1833+135A>C (n.1833+135A>C) c.1743+135A>C (n.1743+135A>C) c.1278+135A>C (n.1278+135A>C) c.447+135A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939771C>A | CA2625978471 | GALC | c.1911+134G>T (n.1911+134G>T) c.1842+134G>T (n.1842+134G>T) c.1833+134G>T (n.1833+134G>T) c.1743+134G>T (n.1743+134G>T) c.1278+134G>T (n.1278+134G>T) c.447+134G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939771C= | CA2153352614 | GALC | c.1911+134G= (n.1911+134G=) c.1842+134G= (n.1842+134G=) c.1833+134G= (n.1833+134G=) c.1743+134G= (n.1743+134G=) c.1278+134G= (n.1278+134G=) c.447+134G= | |
| 14 | g.87939771C>T | CA2153352615 | GALC | c.1911+134G>A (n.1911+134G>A) c.1842+134G>A (n.1842+134G>A) c.1833+134G>A (n.1833+134G>A) c.1743+134G>A (n.1743+134G>A) c.1278+134G>A (n.1278+134G>A) c.447+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87939772C>A | CA2625978472 | GALC | c.1911+133G>T (n.1911+133G>T) c.1842+133G>T (n.1842+133G>T) c.1833+133G>T (n.1833+133G>T) c.1743+133G>T (n.1743+133G>T) c.1278+133G>T (n.1278+133G>T) c.447+133G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939772C>T | CA2539545427 | GALC | c.1911+133G>A (n.1911+133G>A) c.1842+133G>A (n.1842+133G>A) c.1833+133G>A (n.1833+133G>A) c.1743+133G>A (n.1743+133G>A) c.1278+133G>A (n.1278+133G>A) c.447+133G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939773C>A | CA2625978473 | GALC | c.1911+132G>T (n.1911+132G>T) c.1842+132G>T (n.1842+132G>T) c.1833+132G>T (n.1833+132G>T) c.1743+132G>T (n.1743+132G>T) c.1278+132G>T (n.1278+132G>T) c.447+132G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939773C= | CA2153352616 | GALC | c.1911+132G= (n.1911+132G=) c.1842+132G= (n.1842+132G=) c.1833+132G= (n.1833+132G=) c.1743+132G= (n.1743+132G=) c.1278+132G= (n.1278+132G=) c.447+132G= | |
| 14 | g.87939773C>T | CA2153352617 | GALC | c.1911+132G>A (n.1911+132G>A) c.1842+132G>A (n.1842+132G>A) c.1833+132G>A (n.1833+132G>A) c.1743+132G>A (n.1743+132G>A) c.1278+132G>A (n.1278+132G>A) c.447+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87939774G>A | CA264678394 | GALC | c.1911+131C>T (n.1911+131C>T) c.1842+131C>T (n.1842+131C>T) c.1833+131C>T (n.1833+131C>T) c.1743+131C>T (n.1743+131C>T) c.1278+131C>T (n.1278+131C>T) c.447+131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939774G>C | CA2625978475 | GALC | c.1911+131C>G (n.1911+131C>G) c.1842+131C>G (n.1842+131C>G) c.1833+131C>G (n.1833+131C>G) c.1743+131C>G (n.1743+131C>G) c.1278+131C>G (n.1278+131C>G) c.447+131C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939774G= | CA2153352618 | GALC | c.1911+131C= (n.1911+131C=) c.1842+131C= (n.1842+131C=) c.1833+131C= (n.1833+131C=) c.1743+131C= (n.1743+131C=) c.1278+131C= (n.1278+131C=) c.447+131C= | |
| 14 | g.87939774G>T | CA2625978474 | GALC | c.1911+131C>A (n.1911+131C>A) c.1842+131C>A (n.1842+131C>A) c.1833+131C>A (n.1833+131C>A) c.1743+131C>A (n.1743+131C>A) c.1278+131C>A (n.1278+131C>A) c.447+131C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939775G>A | CA2625978476 | GALC | c.1911+130C>T (n.1911+130C>T) c.1842+130C>T (n.1842+130C>T) c.1833+130C>T (n.1833+130C>T) c.1743+130C>T (n.1743+130C>T) c.1278+130C>T (n.1278+130C>T) c.447+130C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939775G>T | CA2625978477 | GALC | c.1911+130C>A (n.1911+130C>A) c.1842+130C>A (n.1842+130C>A) c.1833+130C>A (n.1833+130C>A) c.1743+130C>A (n.1743+130C>A) c.1278+130C>A (n.1278+130C>A) c.447+130C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939776C>A | CA2625978478 | GALC | c.1911+129G>T (n.1911+129G>T) c.1842+129G>T (n.1842+129G>T) c.1833+129G>T (n.1833+129G>T) c.1743+129G>T (n.1743+129G>T) c.1278+129G>T (n.1278+129G>T) c.447+129G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939776C= | CA1630856150 | GALC | c.1911+129G= (n.1911+129G=) c.1842+129G= (n.1842+129G=) c.1833+129G= (n.1833+129G=) c.1743+129G= (n.1743+129G=) c.1278+129G= (n.1278+129G=) c.447+129G= | |
| 14 | g.87939776C>G | CA2625978479 | GALC | c.1911+129G>C (n.1911+129G>C) c.1842+129G>C (n.1842+129G>C) c.1833+129G>C (n.1833+129G>C) c.1743+129G>C (n.1743+129G>C) c.1278+129G>C (n.1278+129G>C) c.447+129G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939776C>T | CA13997340 | GALC | c.1911+129G>A (n.1911+129G>A) c.1842+129G>A (n.1842+129G>A) c.1833+129G>A (n.1833+129G>A) c.1743+129G>A (n.1743+129G>A) c.1278+129G>A (n.1278+129G>A) c.447+129G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939777A= | CA2153352619 | GALC | c.1911+128T= (n.1911+128T=) c.1842+128T= (n.1842+128T=) c.1833+128T= (n.1833+128T=) c.1743+128T= (n.1743+128T=) c.1278+128T= (n.1278+128T=) c.447+128T= | |
| 14 | g.87939777A>C | CA709646280 | GALC | c.1911+128T>G (n.1911+128T>G) c.1842+128T>G (n.1842+128T>G) c.1833+128T>G (n.1833+128T>G) c.1743+128T>G (n.1743+128T>G) c.1278+128T>G (n.1278+128T>G) c.447+128T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87939777A>G | CA965694259 | GALC | c.1911+128T>C (n.1911+128T>C) c.1842+128T>C (n.1842+128T>C) c.1833+128T>C (n.1833+128T>C) c.1743+128T>C (n.1743+128T>C) c.1278+128T>C (n.1278+128T>C) c.447+128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939777A>T | CA2625978480 | GALC | c.1911+128T>A (n.1911+128T>A) c.1842+128T>A (n.1842+128T>A) c.1833+128T>A (n.1833+128T>A) c.1743+128T>A (n.1743+128T>A) c.1278+128T>A (n.1278+128T>A) c.447+128T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939778C>A | CA965694261 | GALC | c.1911+127G>T (n.1911+127G>T) c.1842+127G>T (n.1842+127G>T) c.1833+127G>T (n.1833+127G>T) c.1743+127G>T (n.1743+127G>T) c.1278+127G>T (n.1278+127G>T) c.447+127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87939778C= | CA2153352620 | GALC | c.1911+127G= (n.1911+127G=) c.1842+127G= (n.1842+127G=) c.1833+127G= (n.1833+127G=) c.1743+127G= (n.1743+127G=) c.1278+127G= (n.1278+127G=) c.447+127G= | |
| 14 | g.87939778C>T | CA2550657132 | GALC | c.1911+127G>A (n.1911+127G>A) c.1842+127G>A (n.1842+127G>A) c.1833+127G>A (n.1833+127G>A) c.1743+127G>A (n.1743+127G>A) c.1278+127G>A (n.1278+127G>A) c.447+127G>A | |
| 14 | g.87939779C>A | CA2625978481 | GALC | c.1911+126G>T (n.1911+126G>T) c.1842+126G>T (n.1842+126G>T) c.1833+126G>T (n.1833+126G>T) c.1743+126G>T (n.1743+126G>T) c.1278+126G>T (n.1278+126G>T) c.447+126G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939780A>G | CA2625978482 | GALC | c.1911+125T>C (n.1911+125T>C) c.1842+125T>C (n.1842+125T>C) c.1833+125T>C (n.1833+125T>C) c.1743+125T>C (n.1743+125T>C) c.1278+125T>C (n.1278+125T>C) c.447+125T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939780A>T | CA2625978483 | GALC | c.1911+125T>A (n.1911+125T>A) c.1842+125T>A (n.1842+125T>A) c.1833+125T>A (n.1833+125T>A) c.1743+125T>A (n.1743+125T>A) c.1278+125T>A (n.1278+125T>A) c.447+125T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939781A= | CA2153352621 | GALC | c.1911+124T= (n.1911+124T=) c.1842+124T= (n.1842+124T=) c.1833+124T= (n.1833+124T=) c.1743+124T= (n.1743+124T=) c.1278+124T= (n.1278+124T=) c.447+124T= | |
| 14 | g.87939781A>C | CA2153352622 | GALC | c.1911+124T>G (n.1911+124T>G) c.1842+124T>G (n.1842+124T>G) c.1833+124T>G (n.1833+124T>G) c.1743+124T>G (n.1743+124T>G) c.1278+124T>G (n.1278+124T>G) c.447+124T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87939782G>A | CA2625978484 | GALC | c.1911+123C>T (n.1911+123C>T) c.1842+123C>T (n.1842+123C>T) c.1833+123C>T (n.1833+123C>T) c.1743+123C>T (n.1743+123C>T) c.1278+123C>T (n.1278+123C>T) c.447+123C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939782G>C | CA2625978485 | GALC | c.1911+123C>G (n.1911+123C>G) c.1842+123C>G (n.1842+123C>G) c.1833+123C>G (n.1833+123C>G) c.1743+123C>G (n.1743+123C>G) c.1278+123C>G (n.1278+123C>G) c.447+123C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939782G>T | CA2625978486 | GALC | c.1911+123C>A (n.1911+123C>A) c.1842+123C>A (n.1842+123C>A) c.1833+123C>A (n.1833+123C>A) c.1743+123C>A (n.1743+123C>A) c.1278+123C>A (n.1278+123C>A) c.447+123C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.87939782_87939784delinsGGC | CA2153352623 | GALC | c.1911+121_1911+123delinsGCC (n.1911+121_1911+123delinsGCC) c.1842+121_1842+123delinsGCC (n.1842+121_1842+123delinsGCC) c.1833+121_1833+123delinsGCC (n.1833+121_1833+123delinsGCC) c.1743+121_1743+123delinsGCC (n.1743+121_1743+123delinsGCC) c.1278+121_1278+123delinsGCC (n.1278+121_1278+123delinsGCC) c.447+121_447+123delinsGCC |