UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87934658C>A | CA2625958945 | GALC | c.*74G>T (n.*74G>T) c.1744-659G>T (n.1744-659G>T) c.1279-659G>T (n.1279-659G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934658C>T | CA2625958946 | GALC | c.*74G>A (n.*74G>A) c.1744-659G>A (n.1744-659G>A) c.1279-659G>A (n.1279-659G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934660A= | CA2153350287 | GALC | c.*72T= (n.*72T=) c.1744-661T= (n.1744-661T=) c.1279-661T= (n.1279-661T=) | |
| 14 | g.87934660A>C | CA709643468 | GALC | c.*72T>G (n.*72T>G) c.1744-661T>G (n.1744-661T>G) c.1279-661T>G (n.1279-661T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934661G>T | CA2625958947 | GALC | c.*71C>A (n.*71C>A) c.1744-662C>A (n.1744-662C>A) c.1279-662C>A (n.1279-662C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934664T>C | CA2575660918 | GALC | c.*68A>G (n.*68A>G) c.1744-665A>G (n.1744-665A>G) c.1279-665A>G (n.1279-665A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87934666G>A | CA2802491765 | GALC | c.*66C>T (n.*66C>T) c.1744-667C>T (n.1744-667C>T) c.1279-667C>T (n.1279-667C>T) | |
| 14 | g.87934668_87934669insCATACCCTTAGGAGTGGTT | CA2521018966 | GALC | c.*63_*64insAACCACTCCTAAGGGTATG (n.*63_*64insAACCACTCCTAAGGGTATG) c.1744-670_1744-669insAACCACTCCTAAGGGTATG (n.1744-670_1744-669insAACCACTCCTAAGGGTATG) c.1279-670_1279-669insAACCACTCCTAAGGGTATG (n.1279-670_1279-669insAACCACTCCTAAGGGTATG) | |
| 14 | g.87934670C>G | CA2625958948 | GALC | c.*62G>C (n.*62G>C) c.1744-671G>C (n.1744-671G>C) c.1279-671G>C (n.1279-671G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934672G>A | CA2625958949 | GALC | c.*60C>T (n.*60C>T) c.1744-673C>T (n.1744-673C>T) c.1279-673C>T (n.1279-673C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934673A>C | CA2625958951 | GALC | c.*59T>G (n.*59T>G) c.1744-674T>G (n.1744-674T>G) c.1279-674T>G (n.1279-674T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934681_87934686del | CA2625958950 | GALC | c.*54_*59del (n.*54_*59del) c.1744-679_1744-674del (n.1744-679_1744-674del) c.1279-679_1279-674del (n.1279-679_1279-674del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934677A>C | CA2625958952 | GALC | c.*55T>G (n.*55T>G) c.1744-678T>G (n.1744-678T>G) c.1279-678T>G (n.1279-678T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934680_87934681insG | CA655657768 | GALC | c.*51_*52insC (n.*51_*52insC) c.1744-682_1744-681insC (n.1744-682_1744-681insC) c.1279-682_1279-681insC (n.1279-682_1279-681insC) | COSMIC |
| 14 | g.87934681C= | CA2153350288 | GALC | c.*51G= (n.*51G=) c.1744-682G= (n.1744-682G=) c.1279-682G= (n.1279-682G=) | |
| 14 | g.87934681C>T | CA7296811 | GALC | c.*51G>A (n.*51G>A) c.1744-682G>A (n.1744-682G>A) c.1279-682G>A (n.1279-682G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934682C= | CA2153350289 | GALC | c.*50G= (n.*50G=) c.1744-683G= (n.1744-683G=) c.1279-683G= (n.1279-683G=) | |
| 14 | g.87934687dup | CA615269184 | GALC | c.*49dup (n.*49dup) c.1744-684dup (n.1744-684dup) c.1279-684dup (n.1279-684dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934684A= | CA2153350290 | GALC | c.*48T= (n.*48T=) c.1744-685T= (n.1744-685T=) c.1279-685T= (n.1279-685T=) | |
| 14 | g.87934684A>T | CA709643471 | GALC | c.*48T>A (n.*48T>A) c.1744-685T>A (n.1744-685T>A) c.1279-685T>A (n.1279-685T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934685A>G | CA2625958953 | GALC | c.*47T>C (n.*47T>C) c.1744-686T>C (n.1744-686T>C) c.1279-686T>C (n.1279-686T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934685_87934688delinsAAAG | CA2153350291 | GALC | c.*44_*47delinsCTTT (n.*44_*47delinsCTTT) c.1744-689_1744-686delinsCTTT (n.1744-689_1744-686delinsCTTT) c.1279-689_1279-686delinsCTTT (n.1279-689_1279-686delinsCTTT) | |
| 14 | g.87934689_87934691del | CA7296812 | GALC | c.*44_*46del (n.*44_*46del) c.1744-689_1744-687del (n.1744-689_1744-687del) c.1279-689_1279-687del (n.1279-689_1279-687del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934687A>G | CA2625958954 | GALC | c.*45T>C (n.*45T>C) c.1744-688T>C (n.1744-688T>C) c.1279-688T>C (n.1279-688T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934688G>A | CA2625958955 | GALC | c.*44C>T (n.*44C>T) c.1744-689C>T (n.1744-689C>T) c.1279-689C>T (n.1279-689C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934688G>C | CA7296813 | GALC | c.*44C>G (n.*44C>G) c.1744-689C>G (n.1744-689C>G) c.1279-689C>G (n.1279-689C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934688G= | CA2153350292 | GALC | c.*44C= (n.*44C=) c.1744-689C= (n.1744-689C=) c.1279-689C= (n.1279-689C=) | |
| 14 | g.87934689A>C | CA2625958956 | GALC | c.*43T>G (n.*43T>G) c.1744-690T>G (n.1744-690T>G) c.1279-690T>G (n.1279-690T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934691G>A | CA7296814 | GALC | c.*41C>T (n.*41C>T) c.1744-692C>T (n.1744-692C>T) c.1279-692C>T (n.1279-692C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934691G= | CA2153350293 | GALC | c.*41C= (n.*41C=) c.1744-692C= (n.1744-692C=) c.1279-692C= (n.1279-692C=) | |
| 14 | g.87934693del | CA2625958957 | GALC | c.*41del (n.*41del) c.1744-692del (n.1744-692del) c.1279-692del (n.1279-692del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934693G>A | CA2153350295 | GALC | c.*39C>T (n.*39C>T) c.1744-694C>T (n.1744-694C>T) c.1279-694C>T (n.1279-694C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87934693G= | CA2153350294 | GALC | c.*39C= (n.*39C=) c.1744-694C= (n.1744-694C=) c.1279-694C= (n.1279-694C=) | |
| 14 | g.87934693_87934712del | CA2575660919 | GALC | c.*20_*39del (n.*20_*39del) c.1744-713_1744-694del (n.1744-713_1744-694del) c.1279-713_1279-694del (n.1279-713_1279-694del) | |
| 14 | g.87934694A>G | CA2625958958 | GALC | c.*38T>C (n.*38T>C) c.1744-695T>C (n.1744-695T>C) c.1279-695T>C (n.1279-695T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934696G>C | CA2625958959 | GALC | c.*36C>G (n.*36C>G) c.1744-697C>G (n.1744-697C>G) c.1279-697C>G (n.1279-697C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934696_87934697delinsGA | CA2153350296 | GALC | c.*35_*36delinsTC (n.*35_*36delinsTC) c.1744-698_1744-697delinsTC (n.1744-698_1744-697delinsTC) c.1279-698_1279-697delinsTC (n.1279-698_1279-697delinsTC) | |
| 14 | g.87934697A>C | CA2625958960 | GALC | c.*35T>G (n.*35T>G) c.1744-698T>G (n.1744-698T>G) c.1279-698T>G (n.1279-698T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934700del | CA7296815 | GALC | c.*35del (n.*35del) c.1744-698del (n.1744-698del) c.1279-698del (n.1279-698del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934701T>A | CA2625958961 | GALC | c.*31A>T (n.*31A>T) c.1744-702A>T (n.1744-702A>T) c.1279-702A>T (n.1279-702A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934701T>C | CA264674442 | GALC | c.*31A>G (n.*31A>G) c.1744-702A>G (n.1744-702A>G) c.1279-702A>G (n.1279-702A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934701T= | CA2153350297 | GALC | c.*31A= (n.*31A=) c.1744-702A= (n.1744-702A=) c.1279-702A= (n.1279-702A=) | |
| 14 | g.87934702C= | CA2153350298 | GALC | c.*30G= (n.*30G=) c.1744-703G= (n.1744-703G=) c.1279-703G= (n.1279-703G=) | |
| 14 | g.87934702C>T | CA7296816 | GALC | c.*30G>A (n.*30G>A) c.1744-703G>A (n.1744-703G>A) c.1279-703G>A (n.1279-703G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934703C>G | CA2802491767 | GALC | c.*29G>C (n.*29G>C) c.1744-704G>C (n.1744-704G>C) c.1279-704G>C (n.1279-704G>C) | |
| 14 | g.87934704A>T | CA2625958962 | GALC | c.*28T>A (n.*28T>A) c.1744-705T>A (n.1744-705T>A) c.1279-705T>A (n.1279-705T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934707G>A | CA2153350300 | GALC | c.*25C>T (n.*25C>T) c.1744-708C>T (n.1744-708C>T) c.1279-708C>T (n.1279-708C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87934707G= | CA2153350299 | GALC | c.*25C= (n.*25C=) c.1744-708C= (n.1744-708C=) c.1279-708C= (n.1279-708C=) | |
| 14 | g.87934710T>C | CA7296817 | GALC | c.*22A>G (n.*22A>G) c.1744-711A>G (n.1744-711A>G) c.1279-711A>G (n.1279-711A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934710T= | CA2153350301 | GALC | c.*22A= (n.*22A=) c.1744-711A= (n.1744-711A=) c.1279-711A= (n.1279-711A=) | |
| 14 | g.87934711T>C | CA264674444 | GALC | c.*21A>G (n.*21A>G) c.1744-712A>G (n.1744-712A>G) c.1279-712A>G (n.1279-712A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87934711T>G | CA2625958963 | GALC | c.*21A>C (n.*21A>C) c.1744-712A>C (n.1744-712A>C) c.1279-712A>C (n.1279-712A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934711T= | CA2153350302 | GALC | c.*21A= (n.*21A=) c.1744-712A= (n.1744-712A=) c.1279-712A= (n.1279-712A=) | |
| 14 | g.87934713T>C | CA7296818 | GALC | c.*19A>G (n.*19A>G) c.1744-714A>G (n.1744-714A>G) c.1279-714A>G (n.1279-714A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934713T= | CA2153350303 | GALC | c.*19A= (n.*19A=) c.1744-714A= (n.1744-714A=) c.1279-714A= (n.1279-714A=) | |
| 14 | g.87934714_87934715del | CA2625958964 | GALC | c.*18_*19del (n.*18_*19del) c.1744-715_1744-714del (n.1744-715_1744-714del) c.1279-715_1279-714del (n.1279-715_1279-714del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934714A= | CA2153350304 | GALC | c.*18T= (n.*18T=) c.1744-715T= (n.1744-715T=) c.1279-715T= (n.1279-715T=) | |
| 14 | g.87934714A>G | CA615269185 | GALC | c.*18T>C (n.*18T>C) c.1744-715T>C (n.1744-715T>C) c.1279-715T>C (n.1279-715T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934716G>A | CA2153350305 | GALC | c.*16C>T (n.*16C>T) c.1744-717C>T (n.1744-717C>T) c.1279-717C>T (n.1279-717C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87934716G= | CA2153350306 | GALC | c.*16C= (n.*16C=) c.1744-717C= (n.1744-717C=) c.1279-717C= (n.1279-717C=) | |
| 14 | g.87934717A>T | CA2625958965 | GALC | c.*15T>A (n.*15T>A) c.1744-718T>A (n.1744-718T>A) c.1279-718T>A (n.1279-718T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934718T>C | CA7296819 | GALC | c.*14A>G (n.*14A>G) c.1744-719A>G (n.1744-719A>G) c.1279-719A>G (n.1279-719A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934718T= | CA2153350307 | GALC | c.*14A= (n.*14A=) c.1744-719A= (n.1744-719A=) c.1279-719A= (n.1279-719A=) | |
| 14 | g.87934719G= | CA2153350308 | GALC | c.*13C= (n.*13C=) c.1744-720C= (n.1744-720C=) c.1279-720C= (n.1279-720C=) | |
| 14 | g.87934720C>A | CA7296821 | GALC | c.*12G>T (n.*12G>T) c.1744-721G>T (n.1744-721G>T) c.1279-721G>T (n.1279-721G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934720C= | CA2153350309 | GALC | c.*12G= (n.*12G=) c.1744-721G= (n.1744-721G=) c.1279-721G= (n.1279-721G=) | |
| 14 | g.87934720C>T | CA7296820 | GALC | c.*12G>A (n.*12G>A) c.1744-721G>A (n.1744-721G>A) c.1279-721G>A (n.1279-721G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934720_87934723dup | CA615269186 | GALC | c.*9_*12dup (n.*9_*12dup) c.1744-724_1744-721dup (n.1744-724_1744-721dup) c.1279-724_1279-721dup (n.1279-724_1279-721dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934721C>A | CA2575660920 | GALC | c.*11G>T (n.*11G>T) c.1744-722G>T (n.1744-722G>T) c.1279-722G>T (n.1279-722G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934721C= | CA2153350310 | GALC | c.*11G= (n.*11G=) c.1744-722G= (n.1744-722G=) c.1279-722G= (n.1279-722G=) | |
| 14 | g.87934721C>T | CA7296822 | GALC | c.*11G>A (n.*11G>A) c.1744-722G>A (n.1744-722G>A) c.1279-722G>A (n.1279-722G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934721_87934722insA | CA655657773 | GALC | c.*10_*11insT (n.*10_*11insT) c.1744-723_1744-722insT (n.1744-723_1744-722insT) c.1279-723_1279-722insT (n.1279-723_1279-722insT) | COSMIC |
| 14 | g.87934722_87934723del | CA2625958966 | GALC | c.*9_*10del (n.*9_*10del) c.1744-724_1744-723del (n.1744-724_1744-723del) c.1279-724_1279-723del (n.1279-724_1279-723del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87934725T>G | CA615269187 | GALC | c.*7A>C (n.*7A>C) c.1744-726A>C (n.1744-726A>C) c.1279-726A>C (n.1279-726A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934725T= | CA2153350311 | GALC | c.*7A= (n.*7A=) c.1744-726A= (n.1744-726A=) c.1279-726A= (n.1279-726A=) | |
| 14 | g.87934728A>G | CA2625958967 | GALC | c.*4T>C (n.*4T>C) c.1744-729T>C (n.1744-729T>C) c.1279-729T>C (n.1279-729T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934728A>T | CA2575660921 | GALC | c.*4T>A (n.*4T>A) c.1744-729T>A (n.1744-729T>A) c.1279-729T>A (n.1279-729T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934730T>A | CA264674467 | GALC | c.*2A>T (n.*2A>T) c.1744-731A>T (n.1744-731A>T) c.1279-731A>T (n.1279-731A>T) | dbSNP |
| 14 | g.87934730T= | CA2153350312 | GALC | c.*2A= (n.*2A=) c.1744-731A= (n.1744-731A=) c.1279-731A= (n.1279-731A=) | |
| 14 | g.87934732T>A | CA390745067 | GALC | c.2058A>T (p.Ter686Tyr) c.1989A>T (p.Ter663Tyr) c.1980A>T (p.Ter660Tyr) c.1744-733A>T (n.1744-733A>T) c.1279-733A>T (n.1279-733A>T) c.1890A>T (p.Ter630Tyr) | |
| 14 | g.87934732T>C | CA487354433 | GALC | c.2058A>G (p.Ter686=) c.1989A>G (p.Ter663=) c.1980A>G (p.Ter660=) c.1744-733A>G (n.1744-733A>G) c.1279-733A>G (n.1279-733A>G) c.1890A>G (p.Ter630=) | ClinVar |
| 14 | g.87934732T>G | CA390745068 | GALC | c.2058A>C (p.Ter686Tyr) c.1989A>C (p.Ter663Tyr) c.1980A>C (p.Ter660Tyr) c.1744-733A>C (n.1744-733A>C) c.1279-733A>C (n.1279-733A>C) c.1890A>C (p.Ter630Tyr) | ClinVar |
| 14 | g.87934733T>A | CA390745069 | GALC | c.2057A>T (p.Ter686Leu) c.1988A>T (p.Ter663Leu) c.1979A>T (p.Ter660Leu) c.1744-734A>T (n.1744-734A>T) c.1279-734A>T (n.1279-734A>T) c.1889A>T (p.Ter630Leu) | |
| 14 | g.87934733T>C | CA264674477 | GALC | c.2057A>G (p.Ter686=) c.1988A>G (p.Ter663=) c.1979A>G (p.Ter660=) c.1744-734A>G (n.1744-734A>G) c.1279-734A>G (n.1279-734A>G) c.1889A>G (p.Ter630=) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87934733T>G | CA390745070 | GALC | c.2057A>C (p.Ter686Ser) c.1988A>C (p.Ter663Ser) c.1979A>C (p.Ter660Ser) c.1744-734A>C (n.1744-734A>C) c.1279-734A>C (n.1279-734A>C) c.1889A>C (p.Ter630Ser) | |
| 14 | g.87934733T= | CA2153350313 | GALC | c.2057A= (p.Ter686=) c.1988A= (p.Ter663=) c.1979A= (p.Ter660=) c.1744-734A= (n.1744-734A=) c.1279-734A= (n.1279-734A=) c.1889A= (p.Ter630=) | |
| 14 | g.87934734A= | CA2153350314 | GALC | c.2056T= (p.Ter686=) c.1987T= (p.Ter663=) c.1978T= (p.Ter660=) c.1744-735T= (n.1744-735T=) c.1279-735T= (n.1279-735T=) c.1888T= (p.Ter630=) | |
| 14 | g.87934734A>C | CA390745071 | GALC | c.2056T>G (p.Ter686Glu) c.1987T>G (p.Ter663Glu) c.1978T>G (p.Ter660Glu) c.1744-735T>G (n.1744-735T>G) c.1279-735T>G (n.1279-735T>G) c.1888T>G (p.Ter630Glu) | |
| 14 | g.87934734A>G | CA390745072 | GALC | c.2056T>C (p.Ter686Gln) c.1987T>C (p.Ter663Gln) c.1978T>C (p.Ter660Gln) c.1744-735T>C (n.1744-735T>C) c.1279-735T>C (n.1279-735T>C) c.1888T>C (p.Ter630Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934734A>T | CA390745073 | GALC | c.2056T>A (p.Ter686Lys) c.1987T>A (p.Ter663Lys) c.1978T>A (p.Ter660Lys) c.1744-735T>A (n.1744-735T>A) c.1279-735T>A (n.1279-735T>A) c.1888T>A (p.Ter630Lys) | |
| 14 | g.87934735G>A | CA264674481 | GALC | c.2055C>T (p.Arg685=) c.1986C>T (p.Arg662=) c.1977C>T (p.Arg659=) c.1744-736C>T (n.1744-736C>T) c.1279-736C>T (n.1279-736C>T) c.1887C>T (p.Arg629=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87934735G>C | CA487354442 | GALC | c.2055C>G (p.Arg685=) c.1986C>G (p.Arg662=) c.1977C>G (p.Arg659=) c.1744-736C>G (n.1744-736C>G) c.1279-736C>G (n.1279-736C>G) c.1887C>G (p.Arg629=) | |
| 14 | g.87934735G= | CA2153350315 | GALC | c.2055C= (p.Arg685=) c.1986C= (p.Arg662=) c.1977C= (p.Arg659=) c.1744-736C= (n.1744-736C=) c.1279-736C= (n.1279-736C=) c.1887C= (p.Arg629=) | |
| 14 | g.87934735G>T | CA487354441 | GALC | c.2055C>A (p.Arg685=) c.1986C>A (p.Arg662=) c.1977C>A (p.Arg659=) c.1744-736C>A (n.1744-736C>A) c.1279-736C>A (n.1279-736C>A) c.1887C>A (p.Arg629=) | |
| 14 | g.87934736C>A | CA390745074 | GALC | c.2054G>T (p.Arg685Leu) c.1985G>T (p.Arg662Leu) c.1976G>T (p.Arg659Leu) c.1744-737G>T (n.1744-737G>T) c.1279-737G>T (n.1279-737G>T) c.1886G>T (p.Arg629Leu) | |
| 14 | g.87934736C= | CA2153350316 | GALC | c.2054G= (p.Arg685=) c.1985G= (p.Arg662=) c.1976G= (p.Arg659=) c.1744-737G= (n.1744-737G=) c.1279-737G= (n.1279-737G=) c.1886G= (p.Arg629=) | |
| 14 | g.87934736C>G | CA390745075 | GALC | c.2054G>C (p.Arg685Pro) c.1985G>C (p.Arg662Pro) c.1976G>C (p.Arg659Pro) c.1744-737G>C (n.1744-737G>C) c.1279-737G>C (n.1279-737G>C) c.1886G>C (p.Arg629Pro) | |
| 14 | g.87934736C>T | CA7296823 | GALC | c.2054G>A (p.Arg685His) c.1985G>A (p.Arg662His) c.1976G>A (p.Arg659His) c.1744-737G>A (n.1744-737G>A) c.1279-737G>A (n.1279-737G>A) c.1886G>A (p.Arg629His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87934737G>A | CA7296824 | GALC | c.2053C>T (p.Arg685Cys) c.1984C>T (p.Arg662Cys) c.1975C>T (p.Arg659Cys) c.1744-738C>T (n.1744-738C>T) c.1279-738C>T (n.1279-738C>T) c.1885C>T (p.Arg629Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.87934737G>C | CA390745076 | GALC | c.2053C>G (p.Arg685Gly) c.1984C>G (p.Arg662Gly) c.1975C>G (p.Arg659Gly) c.1744-738C>G (n.1744-738C>G) c.1279-738C>G (n.1279-738C>G) c.1885C>G (p.Arg629Gly) | |
| 14 | g.87934737G= | CA2153350317 | GALC | c.2053C= (p.Arg685=) c.1984C= (p.Arg662=) c.1975C= (p.Arg659=) c.1744-738C= (n.1744-738C=) c.1279-738C= (n.1279-738C=) c.1885C= (p.Arg629=) | |
| 14 | g.87934737G>T | CA10645176 | GALC | c.2053C>A (p.Arg685Ser) c.1984C>A (p.Arg662Ser) c.1975C>A (p.Arg659Ser) c.1744-738C>A (n.1744-738C>A) c.1279-738C>A (n.1279-738C>A) c.1885C>A (p.Arg629Ser) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87934738T>A | CA487354466 | GALC | c.2052A>T (p.Thr684=) c.1983A>T (p.Thr661=) c.1974A>T (p.Thr658=) c.1744-739A>T (n.1744-739A>T) c.1279-739A>T (n.1279-739A>T) c.1884A>T (p.Thr628=) | |
| 14 | g.87934738T>C | CA487354467 | GALC | c.2052A>G (p.Thr684=) c.1983A>G (p.Thr661=) c.1974A>G (p.Thr658=) c.1744-739A>G (n.1744-739A>G) c.1279-739A>G (n.1279-739A>G) c.1884A>G (p.Thr628=) | |
| 14 | g.87934738T>G | CA487354468 | GALC | c.2052A>C (p.Thr684=) c.1983A>C (p.Thr661=) c.1974A>C (p.Thr658=) c.1744-739A>C (n.1744-739A>C) c.1279-739A>C (n.1279-739A>C) c.1884A>C (p.Thr628=) | |
| 14 | g.87934739G>A | CA390745077 | GALC | c.2051C>T (p.Thr684Ile) c.1982C>T (p.Thr661Ile) c.1973C>T (p.Thr658Ile) c.1744-740C>T (n.1744-740C>T) c.1279-740C>T (n.1279-740C>T) c.1883C>T (p.Thr628Ile) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934739G>C | CA390745078 | GALC | c.2051C>G (p.Thr684Arg) c.1982C>G (p.Thr661Arg) c.1973C>G (p.Thr658Arg) c.1744-740C>G (n.1744-740C>G) c.1279-740C>G (n.1279-740C>G) c.1883C>G (p.Thr628Arg) | |
| 14 | g.87934739G>T | CA390745079 | GALC | c.2051C>A (p.Thr684Lys) c.1982C>A (p.Thr661Lys) c.1973C>A (p.Thr658Lys) c.1744-740C>A (n.1744-740C>A) c.1279-740C>A (n.1279-740C>A) c.1883C>A (p.Thr628Lys) | |
| 14 | g.87934740T>A | CA390745080 | GALC | c.2050A>T (p.Thr684Ser) c.1981A>T (p.Thr661Ser) c.1972A>T (p.Thr658Ser) c.1744-741A>T (n.1744-741A>T) c.1279-741A>T (n.1279-741A>T) c.1882A>T (p.Thr628Ser) | |
| 14 | g.87934740T>C | CA390745081 | GALC | c.2050A>G (p.Thr684Ala) c.1981A>G (p.Thr661Ala) c.1972A>G (p.Thr658Ala) c.1744-741A>G (n.1744-741A>G) c.1279-741A>G (n.1279-741A>G) c.1882A>G (p.Thr628Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934740T>G | CA390745082 | GALC | c.2050A>C (p.Thr684Pro) c.1981A>C (p.Thr661Pro) c.1972A>C (p.Thr658Pro) c.1744-741A>C (n.1744-741A>C) c.1279-741A>C (n.1279-741A>C) c.1882A>C (p.Thr628Pro) | |
| 14 | g.87934740T= | CA2153350318 | GALC | c.2050A= (p.Thr684=) c.1981A= (p.Thr661=) c.1972A= (p.Thr658=) c.1744-741A= (n.1744-741A=) c.1279-741A= (n.1279-741A=) c.1882A= (p.Thr628=) | |
| 14 | g.87934741G>A | CA487354470 | GALC | c.2049C>T (p.Ala683=) c.1980C>T (p.Ala660=) c.1971C>T (p.Ala657=) c.1744-742C>T (n.1744-742C>T) c.1279-742C>T (n.1279-742C>T) c.1881C>T (p.Ala627=) | |
| 14 | g.87934741G>C | CA487354472 | GALC | c.2049C>G (p.Ala683=) c.1980C>G (p.Ala660=) c.1971C>G (p.Ala657=) c.1744-742C>G (n.1744-742C>G) c.1279-742C>G (n.1279-742C>G) c.1881C>G (p.Ala627=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934741G= | CA2153350319 | GALC | c.2049C= (p.Ala683=) c.1980C= (p.Ala660=) c.1971C= (p.Ala657=) c.1744-742C= (n.1744-742C=) c.1279-742C= (n.1279-742C=) c.1881C= (p.Ala627=) | |
| 14 | g.87934741G>T | CA264674493 | GALC | c.2049C>A (p.Ala683=) c.1980C>A (p.Ala660=) c.1971C>A (p.Ala657=) c.1744-742C>A (n.1744-742C>A) c.1279-742C>A (n.1279-742C>A) c.1881C>A (p.Ala627=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87934742G>A | CA390745083 | GALC | c.2048C>T (p.Ala683Val) c.1979C>T (p.Ala660Val) c.1970C>T (p.Ala657Val) c.1744-743C>T (n.1744-743C>T) c.1279-743C>T (n.1279-743C>T) c.1880C>T (p.Ala627Val) | |
| 14 | g.87934742G>C | CA390745084 | GALC | c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.1970C>G (p.Ala657Gly) c.1744-743C>G (n.1744-743C>G) c.1279-743C>G (n.1279-743C>G) c.1880C>G (p.Ala627Gly) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934742G= | CA2153350320 | GALC | c.2048C= (p.Ala683=) c.1979C= (p.Ala660=) c.1970C= (p.Ala657=) c.1744-743C= (n.1744-743C=) c.1279-743C= (n.1279-743C=) c.1880C= (p.Ala627=) | |
| 14 | g.87934742G>T | CA7296825 | GALC | c.2048C>A (p.Ala683Asp) c.1979C>A (p.Ala660Asp) c.1970C>A (p.Ala657Asp) c.1744-743C>A (n.1744-743C>A) c.1279-743C>A (n.1279-743C>A) c.1880C>A (p.Ala627Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.87934743C>A | CA390745087 | GALC | c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.1978G>T (p.Ala660Ser) c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.1744-744G>T (n.1744-744G>T) c.1279-744G>T (n.1279-744G>T) c.1879G>T (p.Ala627Ser) | |
| 14 | g.87934743C>G | CA390745085 | GALC | c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.1744-744G>C (n.1744-744G>C) c.1279-744G>C (n.1279-744G>C) c.1879G>C (p.Ala627Pro) | |
| 14 | g.87934743C>T | CA390745086 | GALC | c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.1744-744G>A (n.1744-744G>A) c.1279-744G>A (n.1279-744G>A) c.1879G>A (p.Ala627Thr) | |
| 14 | g.87934744T>A | CA390745088 | GALC | c.2046A>T (p.Glu682Asp) c.1977A>T (p.Glu659Asp) c.1968A>T (p.Glu656Asp) c.1744-745A>T (n.1744-745A>T) c.1279-745A>T (n.1279-745A>T) c.1878A>T (p.Glu626Asp) | |
| 14 | g.87934744T>C | CA487354482 | GALC | c.2046A>G (p.Glu682=) c.1977A>G (p.Glu659=) c.1968A>G (p.Glu656=) c.1744-745A>G (n.1744-745A>G) c.1279-745A>G (n.1279-745A>G) c.1878A>G (p.Glu626=) | |
| 14 | g.87934744T>G | CA7296826 | GALC | c.2046A>C (p.Glu682Asp) c.1977A>C (p.Glu659Asp) c.1968A>C (p.Glu656Asp) c.1744-745A>C (n.1744-745A>C) c.1279-745A>C (n.1279-745A>C) c.1878A>C (p.Glu626Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934744T= | CA2153350321 | GALC | c.2046A= (p.Glu682=) c.1977A= (p.Glu659=) c.1968A= (p.Glu656=) c.1744-745A= (n.1744-745A=) c.1279-745A= (n.1279-745A=) c.1878A= (p.Glu626=) | |
| 14 | g.87934745T>A | CA390745089 | GALC | c.2045A>T (p.Glu682Val) c.1976A>T (p.Glu659Val) c.1967A>T (p.Glu656Val) c.1744-746A>T (n.1744-746A>T) c.1279-746A>T (n.1279-746A>T) c.1877A>T (p.Glu626Val) | |
| 14 | g.87934745T>C | CA390745090 | GALC | c.2045A>G (p.Glu682Gly) c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.1744-746A>G (n.1744-746A>G) c.1279-746A>G (n.1279-746A>G) c.1877A>G (p.Glu626Gly) | |
| 14 | g.87934745T>G | CA390745091 | GALC | c.2045A>C (p.Glu682Ala) c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.1744-746A>C (n.1744-746A>C) c.1279-746A>C (n.1279-746A>C) c.1877A>C (p.Glu626Ala) | |
| 14 | g.87934745_87934746delinsTC | CA2153350322 | GALC | c.2044_2045delinsGA (p.Glu682=) c.1975_1976delinsGA (p.Glu659=) c.1966_1967delinsGA (p.Glu656=) c.1744-747_1744-746delinsGA (n.1744-747_1744-746delinsGA) c.1279-747_1279-746delinsGA (n.1279-747_1279-746delinsGA) c.1876_1877delinsGA (p.Glu626=) | |
| 14 | g.87934746C>A | CA390745092 | GALC | c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.1744-747G>T (n.1744-747G>T) c.1279-747G>T (n.1279-747G>T) c.1876G>T (p.Glu626Ter) | |
| 14 | g.87934746C>G | CA390745093 | GALC | c.2044G>C (p.Glu682Gln) c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.1744-747G>C (n.1744-747G>C) c.1279-747G>C (n.1279-747G>C) c.1876G>C (p.Glu626Gln) | |
| 14 | g.87934746C>T | CA390745094 | GALC | c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.1744-747G>A (n.1744-747G>A) c.1279-747G>A (n.1279-747G>A) c.1876G>A (p.Glu626Lys) | |
| 14 | g.87934747del | CA615269188 | GALC | c.2044del (p.Glu682LysfsTer7) c.1975del (p.Glu659LysfsTer7) c.1966del (p.Glu656LysfsTer7) c.1744-747del (n.1744-747del) c.1279-747del (n.1279-747del) c.1876del (p.Glu626LysfsTer7) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934747C>A | CA487354490 | GALC | c.2043G>T (p.Val681=) c.1974G>T (p.Val658=) c.1965G>T (p.Val655=) c.1744-748G>T (n.1744-748G>T) c.1279-748G>T (n.1279-748G>T) c.1875G>T (p.Val625=) | |
| 14 | g.87934747C= | CA2153350323 | GALC | c.2043G= (p.Val681=) c.1974G= (p.Val658=) c.1965G= (p.Val655=) c.1744-748G= (n.1744-748G=) c.1279-748G= (n.1279-748G=) c.1875G= (p.Val625=) | |
| 14 | g.87934747C>G | CA487354491 | GALC | c.2043G>C (p.Val681=) c.1974G>C (p.Val658=) c.1965G>C (p.Val655=) c.1744-748G>C (n.1744-748G>C) c.1279-748G>C (n.1279-748G>C) c.1875G>C (p.Val625=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934747C>T | CA487354493 | GALC | c.2043G>A (p.Val681=) c.1974G>A (p.Val658=) c.1965G>A (p.Val655=) c.1744-748G>A (n.1744-748G>A) c.1279-748G>A (n.1279-748G>A) c.1875G>A (p.Val625=) | |
| 14 | g.87934748A= | CA2153350324 | GALC | c.2042T= (p.Val681=) c.1973T= (p.Val658=) c.1964T= (p.Val655=) c.1744-749T= (n.1744-749T=) c.1279-749T= (n.1279-749T=) c.1874T= (p.Val625=) | |
| 14 | g.87934748A>C | CA390745095 | GALC | c.2042T>G (p.Val681Gly) c.1973T>G (p.Val658Gly) c.1964T>G (p.Val655Gly) c.1744-749T>G (n.1744-749T>G) c.1279-749T>G (n.1279-749T>G) c.1874T>G (p.Val625Gly) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87934748A>G | CA7296827 | GALC | c.2042T>C (p.Val681Ala) c.1973T>C (p.Val658Ala) c.1964T>C (p.Val655Ala) c.1744-749T>C (n.1744-749T>C) c.1279-749T>C (n.1279-749T>C) c.1874T>C (p.Val625Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934748A>T | CA390745096 | GALC | c.2042T>A (p.Val681Glu) c.1973T>A (p.Val658Glu) c.1964T>A (p.Val655Glu) c.1744-749T>A (n.1744-749T>A) c.1279-749T>A (n.1279-749T>A) c.1874T>A (p.Val625Glu) | |
| 14 | g.87934749C>A | CA390745097 | GALC | c.2041G>T (p.Val681Leu) c.1972G>T (p.Val658Leu) c.1963G>T (p.Val655Leu) c.1744-750G>T (n.1744-750G>T) c.1279-750G>T (n.1279-750G>T) c.1873G>T (p.Val625Leu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934749C= | CA2153350325 | GALC | c.2041G= (p.Val681=) c.1972G= (p.Val658=) c.1963G= (p.Val655=) c.1744-750G= (n.1744-750G=) c.1279-750G= (n.1279-750G=) c.1873G= (p.Val625=) | |
| 14 | g.87934749C>G | CA390745098 | GALC | c.2041G>C (p.Val681Leu) c.1972G>C (p.Val658Leu) c.1963G>C (p.Val655Leu) c.1744-750G>C (n.1744-750G>C) c.1279-750G>C (n.1279-750G>C) c.1873G>C (p.Val625Leu) | |
| 14 | g.87934749C>T | CA350966 | GALC | c.2041G>A (p.Val681Met) c.1972G>A (p.Val658Met) c.1963G>A (p.Val655Met) c.1744-750G>A (n.1744-750G>A) c.1279-750G>A (n.1279-750G>A) c.1873G>A (p.Val625Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934749_87934753delinsCAAGA | CA2153350326 | GALC | c.2037_2041delinsTCTTG (p.Phe679=) c.1968_1972delinsTCTTG (p.Phe656=) c.1959_1963delinsTCTTG (p.Phe653=) c.1744-754_1744-750delinsTCTTG (n.1744-754_1744-750delinsTCTTG) c.1279-754_1279-750delinsTCTTG (n.1279-754_1279-750delinsTCTTG) c.1869_1873delinsTCTTG (p.Phe623=) | |
| 14 | g.87934749_87934750insGCT | CA2625958968 | GALC | c.2040_2041insAGC (p.Leu680_Val681insSer) c.1971_1972insAGC (p.Leu657_Val658insSer) c.1962_1963insAGC (p.Leu654_Val655insSer) c.1744-751_1744-750insAGC (n.1744-751_1744-750insAGC) c.1279-751_1279-750insAGC (n.1279-751_1279-750insAGC) c.1872_1873insAGC (p.Leu624_Val625insSer) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934750A= | CA2153350327 | GALC | c.2040T= (p.Leu680=) c.1971T= (p.Leu657=) c.1962T= (p.Leu654=) c.1744-751T= (n.1744-751T=) c.1279-751T= (n.1279-751T=) c.1872T= (p.Leu624=) | |
| 14 | g.87934750A>C | CA487354504 | GALC | c.2040T>G (p.Leu680=) c.1971T>G (p.Leu657=) c.1962T>G (p.Leu654=) c.1744-751T>G (n.1744-751T>G) c.1279-751T>G (n.1279-751T>G) c.1872T>G (p.Leu624=) | |
| 14 | g.87934750A>G | CA487354507 | GALC | c.2040T>C (p.Leu680=) c.1971T>C (p.Leu657=) c.1962T>C (p.Leu654=) c.1744-751T>C (n.1744-751T>C) c.1279-751T>C (n.1279-751T>C) c.1872T>C (p.Leu624=) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87934750A>T | CA487354509 | GALC | c.2040T>A (p.Leu680=) c.1971T>A (p.Leu657=) c.1962T>A (p.Leu654=) c.1744-751T>A (n.1744-751T>A) c.1279-751T>A (n.1279-751T>A) c.1872T>A (p.Leu624=) | |
| 14 | g.87934751_87934755del | CA2499222748 | GALC | c.2036_2040del (p.Phe679CysfsTer13) c.1967_1971del (p.Phe656CysfsTer13) c.1958_1962del (p.Phe653CysfsTer13) c.1744-755_1744-751del (n.1744-755_1744-751del) c.1279-755_1279-751del (n.1279-755_1279-751del) c.1868_1872del (p.Phe623CysfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87934753_87934756del | CA7296828 | GALC | c.2037_2040del (p.Phe679LeufsTer9) c.1968_1971del (p.Phe656LeufsTer9) c.1959_1962del (p.Phe653LeufsTer9) c.1744-754_1744-751del (n.1744-754_1744-751del) c.1279-754_1279-751del (n.1279-754_1279-751del) c.1869_1872del (p.Phe623LeufsTer9) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934751A= | CA2153350328 | GALC | c.2039T= (p.Leu680=) c.1970T= (p.Leu657=) c.1961T= (p.Leu654=) c.1744-752T= (n.1744-752T=) c.1279-752T= (n.1279-752T=) c.1871T= (p.Leu624=) | |
| 14 | g.87934751A>C | CA390745099 | GALC | c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.1744-752T>G (n.1744-752T>G) c.1279-752T>G (n.1279-752T>G) c.1871T>G (p.Leu624Arg) | dbSNP |
| 14 | g.87934751A>G | CA264674504 | GALC | c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.1744-752T>C (n.1744-752T>C) c.1279-752T>C (n.1279-752T>C) c.1871T>C (p.Leu624Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934751A>T | CA390745100 | GALC | c.2039T>A (p.Leu680His) c.1970T>A (p.Leu657His) c.1961T>A (p.Leu654His) c.1744-752T>A (n.1744-752T>A) c.1279-752T>A (n.1279-752T>A) c.1871T>A (p.Leu624His) | |
| 14 | g.87934751_87934752insTT | CA2625958969 | GALC | c.2038_2039insAA (p.Leu680GlnfsTer10) c.1969_1970insAA (p.Leu657GlnfsTer10) c.1960_1961insAA (p.Leu654GlnfsTer10) c.1744-753_1744-752insAA (n.1744-753_1744-752insAA) c.1279-753_1279-752insAA (n.1279-753_1279-752insAA) c.1870_1871insAA (p.Leu624GlnfsTer10) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934752del | CA2625958970 | GALC | c.2038del (p.Val681TrpfsTer8) c.1969del (p.Val658TrpfsTer8) c.1960del (p.Val655TrpfsTer8) c.1744-753del (n.1744-753del) c.1279-753del (n.1279-753del) c.1870del (p.Val625TrpfsTer8) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934752G>A | CA390745101 | GALC | c.2038C>T (p.Leu680Phe) c.1969C>T (p.Leu657Phe) c.1960C>T (p.Leu654Phe) c.1744-753C>T (n.1744-753C>T) c.1279-753C>T (n.1279-753C>T) c.1870C>T (p.Leu624Phe) | |
| 14 | g.87934752G>C | CA390745102 | GALC | c.2038C>G (p.Leu680Val) c.1969C>G (p.Leu657Val) c.1960C>G (p.Leu654Val) c.1744-753C>G (n.1744-753C>G) c.1279-753C>G (n.1279-753C>G) c.1870C>G (p.Leu624Val) | |
| 14 | g.87934752G= | CA2153350329 | GALC | c.2038C= (p.Leu680=) c.1969C= (p.Leu657=) c.1960C= (p.Leu654=) c.1744-753C= (n.1744-753C=) c.1279-753C= (n.1279-753C=) c.1870C= (p.Leu624=) | |
| 14 | g.87934752G>T | CA390745103 | GALC | c.2038C>A (p.Leu680Ile) c.1969C>A (p.Leu657Ile) c.1960C>A (p.Leu654Ile) c.1744-753C>A (n.1744-753C>A) c.1279-753C>A (n.1279-753C>A) c.1870C>A (p.Leu624Ile) | dbSNP |
| 14 | g.87934752_87934753insC | CA2625958971 | GALC | c.2037_2038insG (p.Leu680AlafsTer14) c.1968_1969insG (p.Leu657AlafsTer14) c.1959_1960insG (p.Leu654AlafsTer14) c.1744-754_1744-753insG (n.1744-754_1744-753insG) c.1279-754_1279-753insG (n.1279-754_1279-753insG) c.1869_1870insG (p.Leu624AlafsTer14) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934753A>C | CA390745104 | GALC | c.2037T>G (p.Phe679Leu) c.1968T>G (p.Phe656Leu) c.1959T>G (p.Phe653Leu) c.1744-754T>G (n.1744-754T>G) c.1279-754T>G (n.1279-754T>G) c.1869T>G (p.Phe623Leu) | |
| 14 | g.87934753A>G | CA487354522 | GALC | c.2037T>C (p.Phe679=) c.1968T>C (p.Phe656=) c.1959T>C (p.Phe653=) c.1744-754T>C (n.1744-754T>C) c.1279-754T>C (n.1279-754T>C) c.1869T>C (p.Phe623=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.87934753A>T | CA390745105 | GALC | c.2037T>A (p.Phe679Leu) c.1968T>A (p.Phe656Leu) c.1959T>A (p.Phe653Leu) c.1744-754T>A (n.1744-754T>A) c.1279-754T>A (n.1279-754T>A) c.1869T>A (p.Phe623Leu) | |
| 14 | g.87934755dup | CA2573150260 | GALC | c.2037dup (p.Leu680SerfsTer14) c.1968dup (p.Leu657SerfsTer14) c.1959dup (p.Leu654SerfsTer14) c.1744-754dup (n.1744-754dup) c.1279-754dup (n.1279-754dup) c.1869dup (p.Leu624SerfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87934754A= | CA2153350330 | GALC | c.2036T= (p.Phe679=) c.1967T= (p.Phe656=) c.1958T= (p.Phe653=) c.1744-755T= (n.1744-755T=) c.1279-755T= (n.1279-755T=) c.1868T= (p.Phe623=) | |
| 14 | g.87934754A>C | CA390745106 | GALC | c.2036T>G (p.Phe679Cys) c.1967T>G (p.Phe656Cys) c.1958T>G (p.Phe653Cys) c.1744-755T>G (n.1744-755T>G) c.1279-755T>G (n.1279-755T>G) c.1868T>G (p.Phe623Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934754A>G | CA390745107 | GALC | c.2036T>C (p.Phe679Ser) c.1967T>C (p.Phe656Ser) c.1958T>C (p.Phe653Ser) c.1744-755T>C (n.1744-755T>C) c.1279-755T>C (n.1279-755T>C) c.1868T>C (p.Phe623Ser) | |
| 14 | g.87934754A>T | CA390745108 | GALC | c.2036T>A (p.Phe679Tyr) c.1967T>A (p.Phe656Tyr) c.1958T>A (p.Phe653Tyr) c.1744-755T>A (n.1744-755T>A) c.1279-755T>A (n.1279-755T>A) c.1868T>A (p.Phe623Tyr) | |
| 14 | g.87934754_87934755insTTGCAC | CA2153350331 | GALC | c.2035_2036insGTGCAA (p.Phe679delinsCysAlaIle) c.1966_1967insGTGCAA (p.Phe656delinsCysAlaIle) c.1957_1958insGTGCAA (p.Phe653delinsCysAlaIle) c.1744-756_1744-755insGTGCAA (n.1744-756_1744-755insGTGCAA) c.1279-756_1279-755insGTGCAA (n.1279-756_1279-755insGTGCAA) c.1867_1868insGTGCAA (p.Phe623delinsCysAlaIle) | dbSNP |
| 14 | g.87934755A= | CA2153350332 | GALC | c.2035T= (p.Phe679=) c.1966T= (p.Phe656=) c.1957T= (p.Phe653=) c.1744-756T= (n.1744-756T=) c.1279-756T= (n.1279-756T=) c.1867T= (p.Phe623=) | |
| 14 | g.87934755A>C | CA390745110 | GALC | c.2035T>G (p.Phe679Val) c.1966T>G (p.Phe656Val) c.1957T>G (p.Phe653Val) c.1744-756T>G (n.1744-756T>G) c.1279-756T>G (n.1279-756T>G) c.1867T>G (p.Phe623Val) | |
| 14 | g.87934755A>G | CA7296829 | GALC | c.2035T>C (p.Phe679Leu) c.1966T>C (p.Phe656Leu) c.1957T>C (p.Phe653Leu) c.1744-756T>C (n.1744-756T>C) c.1279-756T>C (n.1279-756T>C) c.1867T>C (p.Phe623Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934755A>T | CA390745109 | GALC | c.2035T>A (p.Phe679Ile) c.1966T>A (p.Phe656Ile) c.1957T>A (p.Phe653Ile) c.1744-756T>A (n.1744-756T>A) c.1279-756T>A (n.1279-756T>A) c.1867T>A (p.Phe623Ile) | |
| 14 | g.87934756G>A | CA7296830 | GALC | c.2034C>T (p.Asn678=) c.1965C>T (p.Asn655=) c.1956C>T (p.Asn652=) c.1744-757C>T (n.1744-757C>T) c.1279-757C>T (n.1279-757C>T) c.1866C>T (p.Asn622=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934756G>C | CA390745111 | GALC | c.2034C>G (p.Asn678Lys) c.1965C>G (p.Asn655Lys) c.1956C>G (p.Asn652Lys) c.1744-757C>G (n.1744-757C>G) c.1279-757C>G (n.1279-757C>G) c.1866C>G (p.Asn622Lys) | |
| 14 | g.87934756G= | CA2153350333 | GALC | c.2034C= (p.Asn678=) c.1965C= (p.Asn655=) c.1956C= (p.Asn652=) c.1744-757C= (n.1744-757C=) c.1279-757C= (n.1279-757C=) c.1866C= (p.Asn622=) | |
| 14 | g.87934756G>T | CA390745112 | GALC | c.2034C>A (p.Asn678Lys) c.1965C>A (p.Asn655Lys) c.1956C>A (p.Asn652Lys) c.1744-757C>A (n.1744-757C>A) c.1279-757C>A (n.1279-757C>A) c.1866C>A (p.Asn622Lys) | |
| 14 | g.87934757T>A | CA390745113 | GALC | c.2033A>T (p.Asn678Ile) c.1964A>T (p.Asn655Ile) c.1955A>T (p.Asn652Ile) c.1744-758A>T (n.1744-758A>T) c.1279-758A>T (n.1279-758A>T) c.1865A>T (p.Asn622Ile) | |
| 14 | g.87934757T>C | CA390745114 | GALC | c.2033A>G (p.Asn678Ser) c.1964A>G (p.Asn655Ser) c.1955A>G (p.Asn652Ser) c.1744-758A>G (n.1744-758A>G) c.1279-758A>G (n.1279-758A>G) c.1865A>G (p.Asn622Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.87934757T>G | CA390745115 | GALC | c.2033A>C (p.Asn678Thr) c.1964A>C (p.Asn655Thr) c.1955A>C (p.Asn652Thr) c.1744-758A>C (n.1744-758A>C) c.1279-758A>C (n.1279-758A>C) c.1865A>C (p.Asn622Thr) | |
| 14 | g.87934758T>A | CA390745116 | GALC | c.2032A>T (p.Asn678Tyr) c.1963A>T (p.Asn655Tyr) c.1954A>T (p.Asn652Tyr) c.1744-759A>T (n.1744-759A>T) c.1279-759A>T (n.1279-759A>T) c.1864A>T (p.Asn622Tyr) | |
| 14 | g.87934758T>C | CA390745117 | GALC | c.2032A>G (p.Asn678Asp) c.1963A>G (p.Asn655Asp) c.1954A>G (p.Asn652Asp) c.1744-759A>G (n.1744-759A>G) c.1279-759A>G (n.1279-759A>G) c.1864A>G (p.Asn622Asp) | |
| 14 | g.87934758T>G | CA390745118 | GALC | c.2032A>C (p.Asn678His) c.1963A>C (p.Asn655His) c.1954A>C (p.Asn652His) c.1744-759A>C (n.1744-759A>C) c.1279-759A>C (n.1279-759A>C) c.1864A>C (p.Asn622His) |