UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87934569T>C | CA2625958908 | GALC | c.*163A>G (n.*163A>G) c.1744-570A>G (n.1744-570A>G) c.1279-570A>G (n.1279-570A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934571C>A | CA2625958909 | GALC | c.*161G>T (n.*161G>T) c.1744-572G>T (n.1744-572G>T) c.1279-572G>T (n.1279-572G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934571C= | CA2153350250 | GALC | c.*161G= (n.*161G=) c.1744-572G= (n.1744-572G=) c.1279-572G= (n.1279-572G=) | |
| 14 | g.87934571C>T | CA709643411 | GALC | c.*161G>A (n.*161G>A) c.1744-572G>A (n.1744-572G>A) c.1279-572G>A (n.1279-572G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934573C>A | CA2625958910 | GALC | c.*159G>T (n.*159G>T) c.1744-574G>T (n.1744-574G>T) c.1279-574G>T (n.1279-574G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934573C>G | CA2625958911 | GALC | c.*159G>C (n.*159G>C) c.1744-574G>C (n.1744-574G>C) c.1279-574G>C (n.1279-574G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934573C>T | CA2625958912 | GALC | c.*159G>A (n.*159G>A) c.1744-574G>A (n.1744-574G>A) c.1279-574G>A (n.1279-574G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87934575G>A | CA2153350252 | GALC | c.*157C>T (n.*157C>T) c.1744-576C>T (n.1744-576C>T) c.1279-576C>T (n.1279-576C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87934575G>C | CA2153350253 | GALC | c.*157C>G (n.*157C>G) c.1744-576C>G (n.1744-576C>G) c.1279-576C>G (n.1279-576C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87934575G= | CA2153350251 | GALC | c.*157C= (n.*157C=) c.1744-576C= (n.1744-576C=) c.1279-576C= (n.1279-576C=) | |
| 14 | g.87934575G>T | CA2625958913 | GALC | c.*157C>A (n.*157C>A) c.1744-576C>A (n.1744-576C>A) c.1279-576C>A (n.1279-576C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934576G>A | CA709643422 | GALC | c.*156C>T (n.*156C>T) c.1744-577C>T (n.1744-577C>T) c.1279-577C>T (n.1279-577C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934576G>C | CA2625958914 | GALC | c.*156C>G (n.*156C>G) c.1744-577C>G (n.1744-577C>G) c.1279-577C>G (n.1279-577C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934576G= | CA2153350254 | GALC | c.*156C= (n.*156C=) c.1744-577C= (n.1744-577C=) c.1279-577C= (n.1279-577C=) | |
| 14 | g.87934577G>A | CA2729920811 | GALC | c.*155C>T (n.*155C>T) c.1744-578C>T (n.1744-578C>T) c.1279-578C>T (n.1279-578C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87934577G= | CA2153350255 | GALC | c.*155C= (n.*155C=) c.1744-578C= (n.1744-578C=) c.1279-578C= (n.1279-578C=) | |
| 14 | g.87934577G>T | CA2153350256 | GALC | c.*155C>A (n.*155C>A) c.1744-578C>A (n.1744-578C>A) c.1279-578C>A (n.1279-578C>A) | dbSNP |
| 14 | g.87934578T>C | CA264674337 | GALC | c.*154A>G (n.*154A>G) c.1744-579A>G (n.1744-579A>G) c.1279-579A>G (n.1279-579A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87934578T= | CA2153350257 | GALC | c.*154A= (n.*154A=) c.1744-579A= (n.1744-579A=) c.1279-579A= (n.1279-579A=) | |
| 14 | g.87934582T>C | CA2802491758 | GALC | c.*150A>G (n.*150A>G) c.1744-583A>G (n.1744-583A>G) c.1279-583A>G (n.1279-583A>G) | |
| 14 | g.87934583T>C | CA2625958915 | GALC | c.*149A>G (n.*149A>G) c.1744-584A>G (n.1744-584A>G) c.1279-584A>G (n.1279-584A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934583_87934584delinsTA | CA2153350258 | GALC | c.*148_*149delinsTA (n.*148_*149delinsTA) c.1744-585_1744-584delinsTA (n.1744-585_1744-584delinsTA) c.1279-585_1279-584delinsTA (n.1279-585_1279-584delinsTA) | |
| 14 | g.87934588dup | CA2548476728 | GALC | c.*148dup (n.*148dup) c.1744-585dup (n.1744-585dup) c.1279-585dup (n.1279-585dup) | |
| 14 | g.87934588del | CA709643424 | GALC | c.*148del (n.*148del) c.1744-585del (n.1744-585del) c.1279-585del (n.1279-585del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934585A>G | CA2625958916 | GALC | c.*147T>C (n.*147T>C) c.1744-586T>C (n.1744-586T>C) c.1279-586T>C (n.1279-586T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934589T>C | CA709643428 | GALC | c.*143A>G (n.*143A>G) c.1744-590A>G (n.1744-590A>G) c.1279-590A>G (n.1279-590A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87934589T= | CA2153350259 | GALC | c.*143A= (n.*143A=) c.1744-590A= (n.1744-590A=) c.1279-590A= (n.1279-590A=) | |
| 14 | g.87934591A= | CA2153350260 | GALC | c.*141T= (n.*141T=) c.1744-592T= (n.1744-592T=) c.1279-592T= (n.1279-592T=) | |
| 14 | g.87934591A>T | CA264674343 | GALC | c.*141T>A (n.*141T>A) c.1744-592T>A (n.1744-592T>A) c.1279-592T>A (n.1279-592T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934594_87934595del | CA2625958917 | GALC | c.*138_*139del (n.*138_*139del) c.1744-595_1744-594del (n.1744-595_1744-594del) c.1279-595_1279-594del (n.1279-595_1279-594del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934594T>A | CA264674353 | GALC | c.*138A>T (n.*138A>T) c.1744-595A>T (n.1744-595A>T) c.1279-595A>T (n.1279-595A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934594T= | CA2153350261 | GALC | c.*138A= (n.*138A=) c.1744-595A= (n.1744-595A=) c.1279-595A= (n.1279-595A=) | |
| 14 | g.87934596C>A | CA2153350263 | GALC | c.*136G>T (n.*136G>T) c.1744-597G>T (n.1744-597G>T) c.1279-597G>T (n.1279-597G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87934596C= | CA2153350262 | GALC | c.*136G= (n.*136G=) c.1744-597G= (n.1744-597G=) c.1279-597G= (n.1279-597G=) | |
| 14 | g.87934598C>A | CA615268917 | GALC | c.*134G>T (n.*134G>T) c.1744-599G>T (n.1744-599G>T) c.1279-599G>T (n.1279-599G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934598C= | CA2153350264 | GALC | c.*134G= (n.*134G=) c.1744-599G= (n.1744-599G=) c.1279-599G= (n.1279-599G=) | |
| 14 | g.87934600C>A | CA615268918 | GALC | c.*132G>T (n.*132G>T) c.1744-601G>T (n.1744-601G>T) c.1279-601G>T (n.1279-601G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934600C= | CA2153350265 | GALC | c.*132G= (n.*132G=) c.1744-601G= (n.1744-601G=) c.1279-601G= (n.1279-601G=) | |
| 14 | g.87934601C>A | CA2625958918 | GALC | c.*131G>T (n.*131G>T) c.1744-602G>T (n.1744-602G>T) c.1279-602G>T (n.1279-602G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934601C= | CA2153350266 | GALC | c.*131G= (n.*131G=) c.1744-602G= (n.1744-602G=) c.1279-602G= (n.1279-602G=) | |
| 14 | g.87934601C>T | CA709643439 | GALC | c.*131G>A (n.*131G>A) c.1744-602G>A (n.1744-602G>A) c.1279-602G>A (n.1279-602G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934602C= | CA2153350267 | GALC | c.*130G= (n.*130G=) c.1744-603G= (n.1744-603G=) c.1279-603G= (n.1279-603G=) | |
| 14 | g.87934602C>G | CA264674360 | GALC | c.*130G>C (n.*130G>C) c.1744-603G>C (n.1744-603G>C) c.1279-603G>C (n.1279-603G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934604T>G | CA709643441 | GALC | c.*128A>C (n.*128A>C) c.1744-605A>C (n.1744-605A>C) c.1279-605A>C (n.1279-605A>C) | dbSNP |
| 14 | g.87934604T= | CA2153350268 | GALC | c.*128A= (n.*128A=) c.1744-605A= (n.1744-605A=) c.1279-605A= (n.1279-605A=) | |
| 14 | g.87934605T>A | CA2153350270 | GALC | c.*127A>T (n.*127A>T) c.1744-606A>T (n.1744-606A>T) c.1279-606A>T (n.1279-606A>T) | dbSNP |
| 14 | g.87934605T= | CA2153350269 | GALC | c.*127A= (n.*127A=) c.1744-606A= (n.1744-606A=) c.1279-606A= (n.1279-606A=) | |
| 14 | g.87934606T>C | CA2625958919 | GALC | c.*126A>G (n.*126A>G) c.1744-607A>G (n.1744-607A>G) c.1279-607A>G (n.1279-607A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934607T>G | CA709643443 | GALC | c.*125A>C (n.*125A>C) c.1744-608A>C (n.1744-608A>C) c.1279-608A>C (n.1279-608A>C) | dbSNP |
| 14 | g.87934607T= | CA2153350271 | GALC | c.*125A= (n.*125A=) c.1744-608A= (n.1744-608A=) c.1279-608A= (n.1279-608A=) | |
| 14 | g.87934609C>T | CA2625958920 | GALC | c.*123G>A (n.*123G>A) c.1744-610G>A (n.1744-610G>A) c.1279-610G>A (n.1279-610G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934612_87934614del | CA2625958921 | GALC | c.*120_*122del (n.*120_*122del) c.1744-613_1744-611del (n.1744-613_1744-611del) c.1279-613_1279-611del (n.1279-613_1279-611del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934611C>A | CA2625958922 | GALC | c.*121G>T (n.*121G>T) c.1744-612G>T (n.1744-612G>T) c.1279-612G>T (n.1279-612G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934611C>T | CA2625958923 | GALC | c.*121G>A (n.*121G>A) c.1744-612G>A (n.1744-612G>A) c.1279-612G>A (n.1279-612G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934611_87934615delinsCTTCA | CA2153350272 | GALC | c.*117_*121delinsTGAAG (n.*117_*121delinsTGAAG) c.1744-616_1744-612delinsTGAAG (n.1744-616_1744-612delinsTGAAG) c.1279-616_1279-612delinsTGAAG (n.1279-616_1279-612delinsTGAAG) | |
| 14 | g.87934612T>C | CA2625958924 | GALC | c.*120A>G (n.*120A>G) c.1744-613A>G (n.1744-613A>G) c.1279-613A>G (n.1279-613A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934612T>G | CA264674363 | GALC | c.*120A>C (n.*120A>C) c.1744-613A>C (n.1744-613A>C) c.1279-613A>C (n.1279-613A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934612T= | CA2153350274 | GALC | c.*120A= (n.*120A=) c.1744-613A= (n.1744-613A=) c.1279-613A= (n.1279-613A=) | |
| 14 | g.87934614_87934617del | CA2153350273 | GALC | c.*117_*120del (n.*117_*120del) c.1744-616_1744-613del (n.1744-616_1744-613del) c.1279-616_1279-613del (n.1279-616_1279-613del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87934619T>A | CA2625958926 | GALC | c.*113A>T (n.*113A>T) c.1744-620A>T (n.1744-620A>T) c.1279-620A>T (n.1279-620A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934623del | CA2625958925 | GALC | c.*113del (n.*113del) c.1744-620del (n.1744-620del) c.1279-620del (n.1279-620del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934620T>C | CA2625958927 | GALC | c.*112A>G (n.*112A>G) c.1744-621A>G (n.1744-621A>G) c.1279-621A>G (n.1279-621A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934620T>G | CA2625958928 | GALC | c.*112A>C (n.*112A>C) c.1744-621A>C (n.1744-621A>C) c.1279-621A>C (n.1279-621A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934624A= | CA2153350275 | GALC | c.*108T= (n.*108T=) c.1744-625T= (n.1744-625T=) c.1279-625T= (n.1279-625T=) | |
| 14 | g.87934624A>C | CA615269181 | GALC | c.*108T>G (n.*108T>G) c.1744-625T>G (n.1744-625T>G) c.1279-625T>G (n.1279-625T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934625G>C | CA2625958929 | GALC | c.*107C>G (n.*107C>G) c.1744-626C>G (n.1744-626C>G) c.1279-626C>G (n.1279-626C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934626T>C | CA2730093849 | GALC | c.*106A>G (n.*106A>G) c.1744-627A>G (n.1744-627A>G) c.1279-627A>G (n.1279-627A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87934626T>G | CA2625958930 | GALC | c.*106A>C (n.*106A>C) c.1744-627A>C (n.1744-627A>C) c.1279-627A>C (n.1279-627A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934628T>C | CA2625958931 | GALC | c.*104A>G (n.*104A>G) c.1744-629A>G (n.1744-629A>G) c.1279-629A>G (n.1279-629A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934630A= | CA2153350276 | GALC | c.*102T= (n.*102T=) c.1744-631T= (n.1744-631T=) c.1279-631T= (n.1279-631T=) | |
| 14 | g.87934630A>G | CA709643445 | GALC | c.*102T>C (n.*102T>C) c.1744-631T>C (n.1744-631T>C) c.1279-631T>C (n.1279-631T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87934630A>T | CA709643450 | GALC | c.*102T>A (n.*102T>A) c.1744-631T>A (n.1744-631T>A) c.1279-631T>A (n.1279-631T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87934633A= | CA2153350277 | GALC | c.*99T= (n.*99T=) c.1744-634T= (n.1744-634T=) c.1279-634T= (n.1279-634T=) | |
| 14 | g.87934633A>C | CA2575660911 | GALC | c.*99T>G (n.*99T>G) c.1744-634T>G (n.1744-634T>G) c.1279-634T>G (n.1279-634T>G) | |
| 14 | g.87934633A>T | CA615269182 | GALC | c.*99T>A (n.*99T>A) c.1744-634T>A (n.1744-634T>A) c.1279-634T>A (n.1279-634T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934634G>T | CA2625958932 | GALC | c.*98C>A (n.*98C>A) c.1744-635C>A (n.1744-635C>A) c.1279-635C>A (n.1279-635C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934635C>A | CA2625958933 | GALC | c.*97G>T (n.*97G>T) c.1744-636G>T (n.1744-636G>T) c.1279-636G>T (n.1279-636G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934635C>T | CA2625958934 | GALC | c.*97G>A (n.*97G>A) c.1744-636G>A (n.1744-636G>A) c.1279-636G>A (n.1279-636G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934636C>T | CA2625958935 | GALC | c.*96G>A (n.*96G>A) c.1744-637G>A (n.1744-637G>A) c.1279-637G>A (n.1279-637G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934637T>A | CA2802491762 | GALC | c.*95A>T (n.*95A>T) c.1744-638A>T (n.1744-638A>T) c.1279-638A>T (n.1279-638A>T) | |
| 14 | g.87934637T>C | CA2597552309 | GALC | c.*95A>G (n.*95A>G) c.1744-638A>G (n.1744-638A>G) c.1279-638A>G (n.1279-638A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934637T>G | CA965691230 | GALC | c.*95A>C (n.*95A>C) c.1744-638A>C (n.1744-638A>C) c.1279-638A>C (n.1279-638A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934637T= | CA2153350278 | GALC | c.*95A= (n.*95A=) c.1744-638A= (n.1744-638A=) c.1279-638A= (n.1279-638A=) | |
| 14 | g.87934638C>T | CA2575660912 | GALC | c.*94G>A (n.*94G>A) c.1744-639G>A (n.1744-639G>A) c.1279-639G>A (n.1279-639G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934639A= | CA2153350279 | GALC | c.*93T= (n.*93T=) c.1744-640T= (n.1744-640T=) c.1279-640T= (n.1279-640T=) | |
| 14 | g.87934639A>T | CA2153350280 | GALC | c.*93T>A (n.*93T>A) c.1744-640T>A (n.1744-640T>A) c.1279-640T>A (n.1279-640T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87934640T>A | CA2575660913 | GALC | c.*92A>T (n.*92A>T) c.1744-641A>T (n.1744-641A>T) c.1279-641A>T (n.1279-641A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934640T>C | CA709643460 | GALC | c.*92A>G (n.*92A>G) c.1744-641A>G (n.1744-641A>G) c.1279-641A>G (n.1279-641A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934640T= | CA2153350281 | GALC | c.*92A= (n.*92A=) c.1744-641A= (n.1744-641A=) c.1279-641A= (n.1279-641A=) | |
| 14 | g.87934641A= | CA2153350282 | GALC | c.*91T= (n.*91T=) c.1744-642T= (n.1744-642T=) c.1279-642T= (n.1279-642T=) | |
| 14 | g.87934641A>G | CA264674368 | GALC | c.*91T>C (n.*91T>C) c.1744-642T>C (n.1744-642T>C) c.1279-642T>C (n.1279-642T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934642T>C | CA2625958936 | GALC | c.*90A>G (n.*90A>G) c.1744-643A>G (n.1744-643A>G) c.1279-643A>G (n.1279-643A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934644C= | CA2153350283 | GALC | c.*88G= (n.*88G=) c.1744-645G= (n.1744-645G=) c.1279-645G= (n.1279-645G=) | |
| 14 | g.87934644C>G | CA709643465 | GALC | c.*88G>C (n.*88G>C) c.1744-645G>C (n.1744-645G>C) c.1279-645G>C (n.1279-645G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934644C>T | CA2625958937 | GALC | c.*88G>A (n.*88G>A) c.1744-645G>A (n.1744-645G>A) c.1279-645G>A (n.1279-645G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934646G>A | CA2625958938 | GALC | c.*86C>T (n.*86C>T) c.1744-647C>T (n.1744-647C>T) c.1279-647C>T (n.1279-647C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934648T>C | CA2625958939 | GALC | c.*84A>G (n.*84A>G) c.1744-649A>G (n.1744-649A>G) c.1279-649A>G (n.1279-649A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934649C>A | CA2625958940 | GALC | c.*83G>T (n.*83G>T) c.1744-650G>T (n.1744-650G>T) c.1279-650G>T (n.1279-650G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934649C= | CA2153350284 | GALC | c.*83G= (n.*83G=) c.1744-650G= (n.1744-650G=) c.1279-650G= (n.1279-650G=) | |
| 14 | g.87934649C>G | CA2741397403 | GALC | c.*83G>C (n.*83G>C) c.1744-650G>C (n.1744-650G>C) c.1279-650G>C (n.1279-650G>C) | |
| 14 | g.87934649C>T | CA264674376 | GALC | c.*83G>A (n.*83G>A) c.1744-650G>A (n.1744-650G>A) c.1279-650G>A (n.1279-650G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87934650C>A | CA2625958941 | GALC | c.*82G>T (n.*82G>T) c.1744-651G>T (n.1744-651G>T) c.1279-651G>T (n.1279-651G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934650C>T | CA2625958942 | GALC | c.*82G>A (n.*82G>A) c.1744-651G>A (n.1744-651G>A) c.1279-651G>A (n.1279-651G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934652A>C | CA2625958943 | GALC | c.*80T>G (n.*80T>G) c.1744-653T>G (n.1744-653T>G) c.1279-653T>G (n.1279-653T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934652A>G | CA2575660914 | GALC | c.*80T>C (n.*80T>C) c.1744-653T>C (n.1744-653T>C) c.1279-653T>C (n.1279-653T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87934653T>A | CA615269183 | GALC | c.*79A>T (n.*79A>T) c.1744-654A>T (n.1744-654A>T) c.1279-654A>T (n.1279-654A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934653T>C | CA2575660915 | GALC | c.*79A>G (n.*79A>G) c.1744-654A>G (n.1744-654A>G) c.1279-654A>G (n.1279-654A>G) | |
| 14 | g.87934653T= | CA2153350285 | GALC | c.*79A= (n.*79A=) c.1744-654A= (n.1744-654A=) c.1279-654A= (n.1279-654A=) | |
| 14 | g.87934654G>A | CA709643467 | GALC | c.*78C>T (n.*78C>T) c.1744-655C>T (n.1744-655C>T) c.1279-655C>T (n.1279-655C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934654G>C | CA2575660916 | GALC | c.*78C>G (n.*78C>G) c.1744-655C>G (n.1744-655C>G) c.1279-655C>G (n.1279-655C>G) | |
| 14 | g.87934654G= | CA2153350286 | GALC | c.*78C= (n.*78C=) c.1744-655C= (n.1744-655C=) c.1279-655C= (n.1279-655C=) | |
| 14 | g.87934654G>T | CA2625958944 | GALC | c.*78C>A (n.*78C>A) c.1744-655C>A (n.1744-655C>A) c.1279-655C>A (n.1279-655C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934658C>A | CA2625958945 | GALC | c.*74G>T (n.*74G>T) c.1744-659G>T (n.1744-659G>T) c.1279-659G>T (n.1279-659G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934658C>T | CA2625958946 | GALC | c.*74G>A (n.*74G>A) c.1744-659G>A (n.1744-659G>A) c.1279-659G>A (n.1279-659G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934660A= | CA2153350287 | GALC | c.*72T= (n.*72T=) c.1744-661T= (n.1744-661T=) c.1279-661T= (n.1279-661T=) | |
| 14 | g.87934660A>C | CA709643468 | GALC | c.*72T>G (n.*72T>G) c.1744-661T>G (n.1744-661T>G) c.1279-661T>G (n.1279-661T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87934661G>T | CA2625958947 | GALC | c.*71C>A (n.*71C>A) c.1744-662C>A (n.1744-662C>A) c.1279-662C>A (n.1279-662C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87934664T>C | CA2575660918 | GALC | c.*68A>G (n.*68A>G) c.1744-665A>G (n.1744-665A>G) c.1279-665A>G (n.1279-665A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87934666G>A | CA2802491765 | GALC | c.*66C>T (n.*66C>T) c.1744-667C>T (n.1744-667C>T) c.1279-667C>T (n.1279-667C>T) | |
| 14 | g.87934668_87934669insCATACCCTTAGGAGTGGTT | CA2521018966 | GALC | c.*63_*64insAACCACTCCTAAGGGTATG (n.*63_*64insAACCACTCCTAAGGGTATG) c.1744-670_1744-669insAACCACTCCTAAGGGTATG (n.1744-670_1744-669insAACCACTCCTAAGGGTATG) c.1279-670_1279-669insAACCACTCCTAAGGGTATG (n.1279-670_1279-669insAACCACTCCTAAGGGTATG) |