UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87933278T>A | CA2625958164 | GALC | c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.*74+621A>T (n.*74+621A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933279T>A | CA2581158299 | GALC | c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.*74+620A>T (n.*74+620A>T) | |
| 14 | g.87933279T>C | CA10645173 | GALC | c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.*74+620A>G (n.*74+620A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933279T>G | CA2581158298 | GALC | c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.*74+620A>C (n.*74+620A>C) | |
| 14 | g.87933279T= | CA1630856145 | GALC | c.*1453A= (n.*1453A=) c.*74+620A= (n.*74+620A=) | |
| 14 | g.87933280G>A | CA965690756 | GALC | c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*74+619C>T (n.*74+619C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933280G= | CA2153349712 | GALC | c.*1452C= (n.*1452C=) c.*74+619C= (n.*74+619C=) | |
| 14 | g.87933280G>T | CA2625958165 | GALC | c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*74+619C>A (n.*74+619C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933281G= | CA2153349713 | GALC | c.*1451C= (n.*1451C=) c.*74+618C= (n.*74+618C=) | |
| 14 | g.87933281G>T | CA10646453 | GALC | c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.*74+618C>A (n.*74+618C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933282G>T | CA2802491676 | GALC | c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.*74+617C>A (n.*74+617C>A) | |
| 14 | g.87933283A>G | CA2625958166 | GALC | c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*74+616T>C (n.*74+616T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933284G>T | CA2625958167 | GALC | c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*74+615C>A (n.*74+615C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933285T>A | CA2625958168 | GALC | c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*74+614A>T (n.*74+614A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933285T>G | CA2153349715 | GALC | c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.*74+614A>C (n.*74+614A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87933285T= | CA2153349714 | GALC | c.*1447A= (n.*1447A=) c.*74+614A= (n.*74+614A=) | |
| 14 | g.87933286G>A | CA655657746 | GALC | c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.*74+613C>T (n.*74+613C>T) | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.87933286G>C | CA709656480 | GALC | c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.*74+613C>G (n.*74+613C>G) | dbSNP |
| 14 | g.87933286G= | CA2153349716 | GALC | c.*1446C= (n.*1446C=) c.*74+613C= (n.*74+613C=) | |
| 14 | g.87933286G>T | CA709656483 | GALC | c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.*74+613C>A (n.*74+613C>A) | dbSNP |
| 14 | g.87933287A>G | CA2625958169 | GALC | c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.*74+612T>C (n.*74+612T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933287A>T | CA2625958170 | GALC | c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.*74+612T>A (n.*74+612T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933288A= | CA2153349717 | GALC | c.*1444T= (n.*1444T=) c.*74+611T= (n.*74+611T=) | |
| 14 | g.87933288A>G | CA264673430 | GALC | c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*74+611T>C (n.*74+611T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933289A= | CA2153349718 | GALC | c.*1443T= (n.*1443T=) c.*74+610T= (n.*74+610T=) | |
| 14 | g.87933289A>C | CA2625958171 | GALC | c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*74+610T>G (n.*74+610T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933289A>G | CA2153349719 | GALC | c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*74+610T>C (n.*74+610T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87933290G>T | CA2625958172 | GALC | c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*74+609C>A (n.*74+609C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933291G= | CA2153349720 | GALC | c.*1441C= (n.*1441C=) c.*74+608C= (n.*74+608C=) | |
| 14 | g.87933291G>T | CA2625958173 | GALC | c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*74+608C>A (n.*74+608C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933293dup | CA965690765 | GALC | c.*1440dup (n.*1440dup) c.*74+607dup (n.*74+607dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933293A>C | CA2625958174 | GALC | c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*74+606T>G (n.*74+606T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933294C= | CA2153349721 | GALC | c.*1438G= (n.*1438G=) c.*74+605G= (n.*74+605G=) | |
| 14 | g.87933294C>G | CA2153349722 | GALC | c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.*74+605G>C (n.*74+605G>C) | dbSNP |
| 14 | g.87933295T>A | CA264673438 | GALC | c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*74+604A>T (n.*74+604A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933295T>C | CA2625958175 | GALC | c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.*74+604A>G (n.*74+604A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933295T= | CA2153349723 | GALC | c.*1437A= (n.*1437A=) c.*74+604A= (n.*74+604A=) | |
| 14 | g.87933296G>A | CA965690766 | GALC | c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.*74+603C>T (n.*74+603C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933296G>C | CA2153349725 | GALC | c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.*74+603C>G (n.*74+603C>G) | dbSNP |
| 14 | g.87933296G= | CA2153349724 | GALC | c.*1436C= (n.*1436C=) c.*74+603C= (n.*74+603C=) | |
| 14 | g.87933296G>T | CA2625958176 | GALC | c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.*74+603C>A (n.*74+603C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933297A= | CA2153349726 | GALC | c.*1435T= (n.*1435T=) c.*74+602T= (n.*74+602T=) | |
| 14 | g.87933297A>T | CA709656489 | GALC | c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.*74+602T>A (n.*74+602T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933298C>A | CA2625958177 | GALC | c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.*74+601G>T (n.*74+601G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933299T>C | CA965690773 | GALC | c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*74+600A>G (n.*74+600A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933299T= | CA2153349727 | GALC | c.*1433A= (n.*1433A=) c.*74+600A= (n.*74+600A=) | |
| 14 | g.87933301A= | CA2153349728 | GALC | c.*1431T= (n.*1431T=) c.*74+598T= (n.*74+598T=) | |
| 14 | g.87933301A>C | CA2153349729 | GALC | c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*74+598T>G (n.*74+598T>G) | dbSNP |
| 14 | g.87933301A>G | CA2625958178 | GALC | c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.*74+598T>C (n.*74+598T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933302G>T | CA2625958179 | GALC | c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*74+597C>A (n.*74+597C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933303C>A | CA2625958180 | GALC | c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.*74+596G>T (n.*74+596G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933303C>T | CA2625958181 | GALC | c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.*74+596G>A (n.*74+596G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933305G>A | CA965690775 | GALC | c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*74+594C>T (n.*74+594C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933305G= | CA2153349730 | GALC | c.*1427C= (n.*1427C=) c.*74+594C= (n.*74+594C=) | |
| 14 | g.87933305_87933308delinsGGTA | CA2153349731 | GALC | c.*1424_*1427delinsTACC (n.*1424_*1427delinsTACC) c.*74+591_*74+594delinsTACC (n.*74+591_*74+594delinsTACC) | |
| 14 | g.87933306G>A | CA2153349734 | GALC | c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.*74+593C>T (n.*74+593C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87933306G>C | CA709656495 | GALC | c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.*74+593C>G (n.*74+593C>G) | dbSNP |
| 14 | g.87933306G= | CA2153349733 | GALC | c.*1426C= (n.*1426C=) c.*74+593C= (n.*74+593C=) | |
| 14 | g.87933306G>T | CA2625958182 | GALC | c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.*74+593C>A (n.*74+593C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933306_87933308del | CA2153349732 | GALC | c.*1424_*1426del (n.*1424_*1426del) c.*74+591_*74+593del (n.*74+591_*74+593del) | dbSNP |
| 14 | g.87933309T>C | CA2153349736 | GALC | c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*74+590A>G (n.*74+590A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87933309T= | CA2153349735 | GALC | c.*1423A= (n.*1423A=) c.*74+590A= (n.*74+590A=) | |
| 14 | g.87933310A= | CA2153349737 | GALC | c.*1422T= (n.*1422T=) c.*74+589T= (n.*74+589T=) | |
| 14 | g.87933310A>G | CA2153349738 | GALC | c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.*74+589T>C (n.*74+589T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87933311C>A | CA2153349740 | GALC | c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*74+588G>T (n.*74+588G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87933311C= | CA2153349739 | GALC | c.*1421G= (n.*1421G=) c.*74+588G= (n.*74+588G=) | |
| 14 | g.87933311C>T | CA2153349741 | GALC | c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*74+588G>A (n.*74+588G>A) | dbSNP |
| 14 | g.87933312A>G | CA2625958183 | GALC | c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.*74+587T>C (n.*74+587T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933314_87933315insCTG | CA2625958184 | GALC | c.*1418_*1419insAGC (n.*1418_*1419insAGC) c.*74+585_*74+586insAGC (n.*74+585_*74+586insAGC) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933318A>C | CA2802491678 | GALC | c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.*74+581T>G (n.*74+581T>G) | |
| 14 | g.87933320C= | CA2153349742 | GALC | c.*1412G= (n.*1412G=) c.*74+579G= (n.*74+579G=) | |
| 14 | g.87933320C>T | CA709656496 | GALC | c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*74+579G>A (n.*74+579G>A) | dbSNP |
| 14 | g.87933323C>A | CA2625958185 | GALC | c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.*74+576G>T (n.*74+576G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933324T>C | CA264673442 | GALC | c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.*74+575A>G (n.*74+575A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87933324T= | CA2153349743 | GALC | c.*1408A= (n.*1408A=) c.*74+575A= (n.*74+575A=) | |
| 14 | g.87933328del | CA2545984638 | GALC | c.*1407del (n.*1407del) c.*74+574del (n.*74+574del) | |
| 14 | g.87933326G>T | CA2625958186 | GALC | c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*74+573C>A (n.*74+573C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933327G>T | CA2625958187 | GALC | c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*74+572C>A (n.*74+572C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933328G>A | CA2625958188 | GALC | c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.*74+571C>T (n.*74+571C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933328G= | CA2153349744 | GALC | c.*1404C= (n.*1404C=) c.*74+571C= (n.*74+571C=) | |
| 14 | g.87933328G>T | CA709656499 | GALC | c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.*74+571C>A (n.*74+571C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933330del | CA2802491680 | GALC | c.*1402del (n.*1402del) c.*74+569del (n.*74+569del) | |
| 14 | g.87933331A= | CA2153349745 | GALC | c.*1401T= (n.*1401T=) c.*74+568T= (n.*74+568T=) | |
| 14 | g.87933331A>G | CA264673449 | GALC | c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.*74+568T>C (n.*74+568T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933332T>C | CA2625958189 | GALC | c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.*74+567A>G (n.*74+567A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933333G>A | CA2625958190 | GALC | c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*74+566C>T (n.*74+566C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933334G>A | CA264673466 | GALC | c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*74+565C>T (n.*74+565C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933334G= | CA2153349746 | GALC | c.*1398C= (n.*1398C=) c.*74+565C= (n.*74+565C=) | |
| 14 | g.87933337A= | CA2153349747 | GALC | c.*1395T= (n.*1395T=) c.*74+562T= (n.*74+562T=) | |
| 14 | g.87933337A>G | CA965690780 | GALC | c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.*74+562T>C (n.*74+562T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87933345A= | CA2153349748 | GALC | c.*1387T= (n.*1387T=) c.*74+554T= (n.*74+554T=) | |
| 14 | g.87933345A>T | CA709656504 | GALC | c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.*74+554T>A (n.*74+554T>A) | dbSNP |
| 14 | g.87933347G>A | CA2625958191 | GALC | c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*74+552C>T (n.*74+552C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933347G>T | CA2625958192 | GALC | c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*74+552C>A (n.*74+552C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933348C>A | CA2625958193 | GALC | c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*74+551G>T (n.*74+551G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933348C>G | CA2625958194 | GALC | c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*74+551G>C (n.*74+551G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933350T>C | CA2802491682 | GALC | c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.*74+549A>G (n.*74+549A>G) | |
| 14 | g.87933353C= | CA2153349749 | GALC | c.*1379G= (n.*1379G=) c.*74+546G= (n.*74+546G=) | |
| 14 | g.87933353C>G | CA264673474 | GALC | c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*74+546G>C (n.*74+546G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933353C>T | CA2625958195 | GALC | c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*74+546G>A (n.*74+546G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933357A= | CA2153349751 | GALC | c.*1375T= (n.*1375T=) c.*74+542T= (n.*74+542T=) | |
| 14 | g.87933357A>C | CA709656507 | GALC | c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.*74+542T>G (n.*74+542T>G) | dbSNP |
| 14 | g.87933357A>G | CA2153349750 | GALC | c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.*74+542T>C (n.*74+542T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87933360G>A | CA2153349753 | GALC | c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*74+539C>T (n.*74+539C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87933360G= | CA2153349752 | GALC | c.*1372C= (n.*1372C=) c.*74+539C= (n.*74+539C=) | |
| 14 | g.87933360G>T | CA2625958196 | GALC | c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.*74+539C>A (n.*74+539C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933361T>C | CA2625958197 | GALC | c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*74+538A>G (n.*74+538A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933369A= | CA2153349754 | GALC | c.*1363T= (n.*1363T=) c.*74+530T= (n.*74+530T=) | |
| 14 | g.87933369A>G | CA264673482 | GALC | c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.*74+530T>C (n.*74+530T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87933371G>A | CA2802491684 | GALC | c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.*74+528C>T (n.*74+528C>T) | |
| 14 | g.87933372G>A | CA2802491685 | GALC | c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.*74+527C>T (n.*74+527C>T) | |
| 14 | g.87933372G= | CA2153349755 | GALC | c.*1360C= (n.*1360C=) c.*74+527C= (n.*74+527C=) | |
| 14 | g.87933372G>T | CA965690783 | GALC | c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.*74+527C>A (n.*74+527C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933373G>A | CA2153349756 | GALC | c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*74+526C>T (n.*74+526C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87933373G= | CA2153349757 | GALC | c.*1359C= (n.*1359C=) c.*74+526C= (n.*74+526C=) | |
| 14 | g.87933373G>T | CA2625958198 | GALC | c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*74+526C>A (n.*74+526C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933377_87933378del | CA2537763753 | GALC | c.*1357_*1358del (n.*1357_*1358del) c.*74+524_*74+525del (n.*74+524_*74+525del) | |
| 14 | g.87933376T>C | CA615268736 | GALC | c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*74+523A>G (n.*74+523A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933376T= | CA2153349758 | GALC | c.*1356A= (n.*1356A=) c.*74+523A= (n.*74+523A=) |