UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87933201_87933202insTTGTGTGATTCAGTGGTTTGTTCCTTCTTATTTCTG | CA2568748500 | GALC | c.*1532_*1533insGAAATAAGAAGGAACAAACCACTGAATCACACAACA (n.*1532_*1533insGAAATAAGAAGGAACAAACCACTGAATCACACAACA) c.*74+699_*74+700insGAAATAAGAAGGAACAAACCACTGAATCACACAACA (n.*74+699_*74+700insGAAATAAGAAGGAACAAACCACTGAATCACACAACA) | |
| 14 | g.87933202A>G | CA2625958130 | GALC | c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.*74+697T>C (n.*74+697T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933203C>A | CA2510873288 | GALC | c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*74+696G>T (n.*74+696G>T) | |
| 14 | g.87933203C= | CA2153349677 | GALC | c.*1529G= (n.*1529G=) c.*74+696G= (n.*74+696G=) | |
| 14 | g.87933203C>T | CA709656427 | GALC | c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*74+696G>A (n.*74+696G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933204G>A | CA709656430 | GALC | c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*74+695C>T (n.*74+695C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87933204G= | CA2153349678 | GALC | c.*1528C= (n.*1528C=) c.*74+695C= (n.*74+695C=) | |
| 14 | g.87933204_87933205insAAACAA | CA2625958131 | GALC | c.*1527_*1528insTTGTTT (n.*1527_*1528insTTGTTT) c.*74+694_*74+695insTTGTTT (n.*74+694_*74+695insTTGTTT) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933205C>A | CA2625958132 | GALC | c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*74+694G>T (n.*74+694G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933206C= | CA2153349679 | GALC | c.*1526G= (n.*1526G=) c.*74+693G= (n.*74+693G=) | |
| 14 | g.87933206C>T | CA264673308 | GALC | c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*74+693G>A (n.*74+693G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933206_87933224del | CA2625958133 | GALC | c.*1508_*1526del (n.*1508_*1526del) c.*74+675_*74+693del (n.*74+675_*74+693del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933207G>A | CA264673312 | GALC | c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*74+692C>T (n.*74+692C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933207G= | CA2153349680 | GALC | c.*1525C= (n.*1525C=) c.*74+692C= (n.*74+692C=) | |
| 14 | g.87933211T>A | CA2625958134 | GALC | c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*74+688A>T (n.*74+688A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933211T>C | CA2153349682 | GALC | c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*74+688A>G (n.*74+688A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87933211T= | CA2153349681 | GALC | c.*1521A= (n.*1521A=) c.*74+688A= (n.*74+688A=) | |
| 14 | g.87933212C>T | CA2625958135 | GALC | c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*74+687G>A (n.*74+687G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933213A= | CA2153349683 | GALC | c.*1519T= (n.*1519T=) c.*74+686T= (n.*74+686T=) | |
| 14 | g.87933213A>G | CA2153349684 | GALC | c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*74+686T>C (n.*74+686T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87933213A>T | CA2802491673 | GALC | c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*74+686T>A (n.*74+686T>A) | |
| 14 | g.87933218G>T | CA2625958136 | GALC | c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*74+681C>A (n.*74+681C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933219T>C | CA615268727 | GALC | c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*74+680A>G (n.*74+680A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933219T= | CA2153349685 | GALC | c.*1513A= (n.*1513A=) c.*74+680A= (n.*74+680A=) | |
| 14 | g.87933223G>A | CA2153349687 | GALC | c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.*74+676C>T (n.*74+676C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87933223G= | CA2153349686 | GALC | c.*1509C= (n.*1509C=) c.*74+676C= (n.*74+676C=) | |
| 14 | g.87933231G>T | CA2625958137 | GALC | c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.*74+668C>A (n.*74+668C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933233A>C | CA2531488750 | GALC | c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.*74+666T>G (n.*74+666T>G) | |
| 14 | g.87933236del | CA2625958138 | GALC | c.*1496del (n.*1496del) c.*74+663del (n.*74+663del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933237T>C | CA2153349688 | GALC | c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*74+662A>G (n.*74+662A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87933237T= | CA2153349689 | GALC | c.*1495A= (n.*1495A=) c.*74+662A= (n.*74+662A=) | |
| 14 | g.87933237_87933238insGTCTACATTTAC | CA2523409811 | GALC | c.*1494_*1495insGTAAATGTAGAC (n.*1494_*1495insGTAAATGTAGAC) c.*74+661_*74+662insGTAAATGTAGAC (n.*74+661_*74+662insGTAAATGTAGAC) | |
| 14 | g.87933239A= | CA2153349690 | GALC | c.*1493T= (n.*1493T=) c.*74+660T= (n.*74+660T=) | |
| 14 | g.87933239A>G | CA2153349691 | GALC | c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.*74+660T>C (n.*74+660T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87933239_87933240insAAAT | CA2625958139 | GALC | c.*1492_*1493insATTT (n.*1492_*1493insATTT) c.*74+659_*74+660insATTT (n.*74+659_*74+660insATTT) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933241C= | CA2153349692 | GALC | c.*1491G= (n.*1491G=) c.*74+658G= (n.*74+658G=) | |
| 14 | g.87933241C>G | CA709656440 | GALC | c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.*74+658G>C (n.*74+658G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933241C>T | CA2625958140 | GALC | c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.*74+658G>A (n.*74+658G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933242T>C | CA2625958141 | GALC | c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*74+657A>G (n.*74+657A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933244T>A | CA2625958142 | GALC | c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.*74+655A>T (n.*74+655A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933244T>C | CA264673335 | GALC | c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.*74+655A>G (n.*74+655A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933244T= | CA2153349693 | GALC | c.*1488A= (n.*1488A=) c.*74+655A= (n.*74+655A=) | |
| 14 | g.87933245A= | CA2153349694 | GALC | c.*1487T= (n.*1487T=) c.*74+654T= (n.*74+654T=) | |
| 14 | g.87933245A>T | CA965690719 | GALC | c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.*74+654T>A (n.*74+654T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933246G>A | CA2625958143 | GALC | c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.*74+653C>T (n.*74+653C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933247T>G | CA2153349696 | GALC | c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.*74+652A>C (n.*74+652A>C) | dbSNP |
| 14 | g.87933247T= | CA2153349695 | GALC | c.*1485A= (n.*1485A=) c.*74+652A= (n.*74+652A=) | |
| 14 | g.87933248G>A | CA965690721 | GALC | c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.*74+651C>T (n.*74+651C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933248G= | CA2153349697 | GALC | c.*1484C= (n.*1484C=) c.*74+651C= (n.*74+651C=) | |
| 14 | g.87933249A= | CA2153349698 | GALC | c.*1483T= (n.*1483T=) c.*74+650T= (n.*74+650T=) | |
| 14 | g.87933249A>G | CA264673341 | GALC | c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.*74+650T>C (n.*74+650T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87933250T>C | CA264673360 | GALC | c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.*74+649A>G (n.*74+649A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933250T= | CA2153349699 | GALC | c.*1482A= (n.*1482A=) c.*74+649A= (n.*74+649A=) | |
| 14 | g.87933250_87933252del | CA2625958144 | GALC | c.*1480_*1482del (n.*1480_*1482del) c.*74+647_*74+649del (n.*74+647_*74+649del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933252_87933253delinsGA | CA2153349700 | GALC | c.*1479_*1480delinsTC (n.*1479_*1480delinsTC) c.*74+646_*74+647delinsTC (n.*74+646_*74+647delinsTC) | |
| 14 | g.87933253A>G | CA2625958145 | GALC | c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.*74+646T>C (n.*74+646T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933254del | CA709656442 | GALC | c.*1479del (n.*1479del) c.*74+646del (n.*74+646del) | dbSNP |
| 14 | g.87933255T>C | CA2625958146 | GALC | c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.*74+644A>G (n.*74+644A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933255T>G | CA965690725 | GALC | c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.*74+644A>C (n.*74+644A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933255T= | CA2153349701 | GALC | c.*1477A= (n.*1477A=) c.*74+644A= (n.*74+644A=) | |
| 14 | g.87933256T>C | CA709656444 | GALC | c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*74+643A>G (n.*74+643A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933256T= | CA2153349703 | GALC | c.*1476A= (n.*1476A=) c.*74+643A= (n.*74+643A=) | |
| 14 | g.87933256_87933260delinsTCCTA | CA2153349702 | GALC | c.*1472_*1476delinsTAGGA (n.*1472_*1476delinsTAGGA) c.*74+639_*74+643delinsTAGGA (n.*74+639_*74+643delinsTAGGA) | |
| 14 | g.87933256_87933257insA | CA2625958147 | GALC | c.*1475_*1476insT (n.*1475_*1476insT) c.*74+642_*74+643insT (n.*74+642_*74+643insT) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933257C>A | CA2625958148 | GALC | c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.*74+642G>T (n.*74+642G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933257_87933260del | CA264673371 | GALC | c.*1472_*1475del (n.*1472_*1475del) c.*74+639_*74+642del (n.*74+639_*74+642del) | dbSNP |
| 14 | g.87933258C>A | CA2625958149 | GALC | c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*74+641G>T (n.*74+641G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933259T>C | CA2625958150 | GALC | c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.*74+640A>G (n.*74+640A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933260A= | CA2153349704 | GALC | c.*1472T= (n.*1472T=) c.*74+639T= (n.*74+639T=) | |
| 14 | g.87933260A>G | CA965690731 | GALC | c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.*74+639T>C (n.*74+639T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933260_87933261insAATTAAAAAAAAAAT | CA2625958151 | GALC | c.*1471_*1472insATTTTTTTTTTAATT (n.*1471_*1472insATTTTTTTTTTAATT) c.*74+638_*74+639insATTTTTTTTTTAATT (n.*74+638_*74+639insATTTTTTTTTTAATT) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933261T>C | CA2625958152 | GALC | c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.*74+638A>G (n.*74+638A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933262C>A | CA2625958153 | GALC | c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.*74+637G>T (n.*74+637G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933262C= | CA2153349705 | GALC | c.*1470G= (n.*1470G=) c.*74+637G= (n.*74+637G=) | |
| 14 | g.87933262C>G | CA2625958154 | GALC | c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.*74+637G>C (n.*74+637G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933262C>T | CA709656446 | GALC | c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.*74+637G>A (n.*74+637G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87933263A>G | CA965690732 | GALC | c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.*74+636T>C (n.*74+636T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933265T>C | CA2153349707 | GALC | c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.*74+634A>G (n.*74+634A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87933265T= | CA2153349706 | GALC | c.*1467A= (n.*1467A=) c.*74+634A= (n.*74+634A=) | |
| 14 | g.87933266G>A | CA264673374 | GALC | c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.*74+633C>T (n.*74+633C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933266G= | CA2153349708 | GALC | c.*1466C= (n.*1466C=) c.*74+633C= (n.*74+633C=) | |
| 14 | g.87933266G>T | CA709656455 | GALC | c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.*74+633C>A (n.*74+633C>A) | dbSNP |
| 14 | g.87933266_87933267del | CA2625958155 | GALC | c.*1465_*1466del (n.*1465_*1466del) c.*74+632_*74+633del (n.*74+632_*74+633del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933267G>A | CA264673385 | GALC | c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.*74+632C>T (n.*74+632C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933267G= | CA2153349709 | GALC | c.*1465C= (n.*1465C=) c.*74+632C= (n.*74+632C=) | |
| 14 | g.87933267G>T | CA2625958156 | GALC | c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.*74+632C>A (n.*74+632C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933268C= | CA2153349710 | GALC | c.*1464G= (n.*1464G=) c.*74+631G= (n.*74+631G=) | |
| 14 | g.87933268C>G | CA709656463 | GALC | c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.*74+631G>C (n.*74+631G>C) | dbSNP |
| 14 | g.87933268C>T | CA264673391 | GALC | c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.*74+631G>A (n.*74+631G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933269T>C | CA2625958157 | GALC | c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.*74+630A>G (n.*74+630A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933270del | CA2625958160 | GALC | c.*1462del (n.*1462del) c.*74+629del (n.*74+629del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933270G>A | CA2625958159 | GALC | c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.*74+629C>T (n.*74+629C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933270G>T | CA2625958158 | GALC | c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.*74+629C>A (n.*74+629C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933271C>A | CA2625958161 | GALC | c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.*74+628G>T (n.*74+628G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933271C>T | CA2625958162 | GALC | c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.*74+628G>A (n.*74+628G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933274A= | CA2153349711 | GALC | c.*1458T= (n.*1458T=) c.*74+625T= (n.*74+625T=) | |
| 14 | g.87933274A>G | CA10645171 | GALC | c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.*74+625T>C (n.*74+625T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933275C>T | CA2625958163 | GALC | c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*74+624G>A (n.*74+624G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933278T>A | CA2625958164 | GALC | c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.*74+621A>T (n.*74+621A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933279T>A | CA2581158299 | GALC | c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.*74+620A>T (n.*74+620A>T) | |
| 14 | g.87933279T>C | CA10645173 | GALC | c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.*74+620A>G (n.*74+620A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933279T>G | CA2581158298 | GALC | c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.*74+620A>C (n.*74+620A>C) | |
| 14 | g.87933279T= | CA1630856145 | GALC | c.*1453A= (n.*1453A=) c.*74+620A= (n.*74+620A=) | |
| 14 | g.87933280G>A | CA965690756 | GALC | c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*74+619C>T (n.*74+619C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933280G= | CA2153349712 | GALC | c.*1452C= (n.*1452C=) c.*74+619C= (n.*74+619C=) | |
| 14 | g.87933280G>T | CA2625958165 | GALC | c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*74+619C>A (n.*74+619C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933281G= | CA2153349713 | GALC | c.*1451C= (n.*1451C=) c.*74+618C= (n.*74+618C=) | |
| 14 | g.87933281G>T | CA10646453 | GALC | c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.*74+618C>A (n.*74+618C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933282G>T | CA2802491676 | GALC | c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.*74+617C>A (n.*74+617C>A) | |
| 14 | g.87933283A>G | CA2625958166 | GALC | c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*74+616T>C (n.*74+616T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933284G>T | CA2625958167 | GALC | c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*74+615C>A (n.*74+615C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933285T>A | CA2625958168 | GALC | c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*74+614A>T (n.*74+614A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933285T>G | CA2153349715 | GALC | c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.*74+614A>C (n.*74+614A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87933285T= | CA2153349714 | GALC | c.*1447A= (n.*1447A=) c.*74+614A= (n.*74+614A=) | |
| 14 | g.87933286G>A | CA655657746 | GALC | c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.*74+613C>T (n.*74+613C>T) | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.87933286G>C | CA709656480 | GALC | c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.*74+613C>G (n.*74+613C>G) | dbSNP |
| 14 | g.87933286G= | CA2153349716 | GALC | c.*1446C= (n.*1446C=) c.*74+613C= (n.*74+613C=) | |
| 14 | g.87933286G>T | CA709656483 | GALC | c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.*74+613C>A (n.*74+613C>A) | dbSNP |
| 14 | g.87933287A>G | CA2625958169 | GALC | c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.*74+612T>C (n.*74+612T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933287A>T | CA2625958170 | GALC | c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.*74+612T>A (n.*74+612T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933288A= | CA2153349717 | GALC | c.*1444T= (n.*1444T=) c.*74+611T= (n.*74+611T=) | |
| 14 | g.87933288A>G | CA264673430 | GALC | c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*74+611T>C (n.*74+611T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933289A= | CA2153349718 | GALC | c.*1443T= (n.*1443T=) c.*74+610T= (n.*74+610T=) | |
| 14 | g.87933289A>C | CA2625958171 | GALC | c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*74+610T>G (n.*74+610T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933289A>G | CA2153349719 | GALC | c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*74+610T>C (n.*74+610T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87933290G>T | CA2625958172 | GALC | c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*74+609C>A (n.*74+609C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933291G= | CA2153349720 | GALC | c.*1441C= (n.*1441C=) c.*74+608C= (n.*74+608C=) | |
| 14 | g.87933291G>T | CA2625958173 | GALC | c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*74+608C>A (n.*74+608C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933293dup | CA965690765 | GALC | c.*1440dup (n.*1440dup) c.*74+607dup (n.*74+607dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933293A>C | CA2625958174 | GALC | c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*74+606T>G (n.*74+606T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933294C= | CA2153349721 | GALC | c.*1438G= (n.*1438G=) c.*74+605G= (n.*74+605G=) | |
| 14 | g.87933294C>G | CA2153349722 | GALC | c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.*74+605G>C (n.*74+605G>C) | dbSNP |
| 14 | g.87933295T>A | CA264673438 | GALC | c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*74+604A>T (n.*74+604A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933295T>C | CA2625958175 | GALC | c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.*74+604A>G (n.*74+604A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933295T= | CA2153349723 | GALC | c.*1437A= (n.*1437A=) c.*74+604A= (n.*74+604A=) | |
| 14 | g.87933296G>A | CA965690766 | GALC | c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.*74+603C>T (n.*74+603C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933296G>C | CA2153349725 | GALC | c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.*74+603C>G (n.*74+603C>G) | dbSNP |
| 14 | g.87933296G= | CA2153349724 | GALC | c.*1436C= (n.*1436C=) c.*74+603C= (n.*74+603C=) | |
| 14 | g.87933296G>T | CA2625958176 | GALC | c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.*74+603C>A (n.*74+603C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933297A= | CA2153349726 | GALC | c.*1435T= (n.*1435T=) c.*74+602T= (n.*74+602T=) | |
| 14 | g.87933297A>T | CA709656489 | GALC | c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.*74+602T>A (n.*74+602T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933298C>A | CA2625958177 | GALC | c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.*74+601G>T (n.*74+601G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933299T>C | CA965690773 | GALC | c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*74+600A>G (n.*74+600A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933299T= | CA2153349727 | GALC | c.*1433A= (n.*1433A=) c.*74+600A= (n.*74+600A=) | |
| 14 | g.87933301A= | CA2153349728 | GALC | c.*1431T= (n.*1431T=) c.*74+598T= (n.*74+598T=) | |
| 14 | g.87933301A>C | CA2153349729 | GALC | c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*74+598T>G (n.*74+598T>G) | dbSNP |
| 14 | g.87933301A>G | CA2625958178 | GALC | c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.*74+598T>C (n.*74+598T>C) | gnomAD v4 |