UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87933174A>G | CA2625958123 | GALC | c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.*74+725T>C (n.*74+725T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933176C= | CA2153349661 | GALC | c.*1556G= (n.*1556G=) c.*74+723G= (n.*74+723G=) | |
| 14 | g.87933176C>T | CA2153349662 | GALC | c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*74+723G>A (n.*74+723G>A) | dbSNP |
| 14 | g.87933177C>A | CA2625958124 | GALC | c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.*74+722G>T (n.*74+722G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933179T>C | CA615268724 | GALC | c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*74+720A>G (n.*74+720A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933179T= | CA2153349663 | GALC | c.*1553A= (n.*1553A=) c.*74+720A= (n.*74+720A=) | |
| 14 | g.87933180T>C | CA2153349665 | GALC | c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.*74+719A>G (n.*74+719A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87933180T= | CA2153349664 | GALC | c.*1552A= (n.*1552A=) c.*74+719A= (n.*74+719A=) | |
| 14 | g.87933181C>A | CA2625958125 | GALC | c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*74+718G>T (n.*74+718G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933181C= | CA2153349667 | GALC | c.*1551G= (n.*1551G=) c.*74+718G= (n.*74+718G=) | |
| 14 | g.87933181C>G | CA2153349668 | GALC | c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*74+718G>C (n.*74+718G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933181C>T | CA2625958126 | GALC | c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*74+718G>A (n.*74+718G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933181_87933182del | CA2802491672 | GALC | c.*1550_*1551del (n.*1550_*1551del) c.*74+717_*74+718del (n.*74+717_*74+718del) | |
| 14 | g.87933181_87933182delinsCA | CA2153349666 | GALC | c.*1550_*1551delinsTG (n.*1550_*1551delinsTG) c.*74+717_*74+718delinsTG (n.*74+717_*74+718delinsTG) | |
| 14 | g.87933182del | CA709656423 | GALC | c.*1550del (n.*1550del) c.*74+717del (n.*74+717del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933182A>G | CA2513103845 | GALC | c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.*74+717T>C (n.*74+717T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933185A= | CA2153349669 | GALC | c.*1547T= (n.*1547T=) c.*74+714T= (n.*74+714T=) | |
| 14 | g.87933185A>G | CA2625958127 | GALC | c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.*74+714T>C (n.*74+714T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933185A>T | CA2153349670 | GALC | c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.*74+714T>A (n.*74+714T>A) | dbSNP |
| 14 | g.87933186G>A | CA264673282 | GALC | c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*74+713C>T (n.*74+713C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933186G= | CA2153349672 | GALC | c.*1546C= (n.*1546C=) c.*74+713C= (n.*74+713C=) | |
| 14 | g.87933186G>T | CA2153349671 | GALC | c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*74+713C>A (n.*74+713C>A) | dbSNP |
| 14 | g.87933189T>A | CA709656424 | GALC | c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.*74+710A>T (n.*74+710A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933189T= | CA2153349673 | GALC | c.*1543A= (n.*1543A=) c.*74+710A= (n.*74+710A=) | |
| 14 | g.87933192A>G | CA2625958128 | GALC | c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*74+707T>C (n.*74+707T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933193C= | CA2153349674 | GALC | c.*1539G= (n.*1539G=) c.*74+706G= (n.*74+706G=) | |
| 14 | g.87933193C>G | CA264673297 | GALC | c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.*74+706G>C (n.*74+706G>C) | dbSNP |
| 14 | g.87933195G>A | CA965690702 | GALC | c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*74+704C>T (n.*74+704C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933195G= | CA2153349675 | GALC | c.*1537C= (n.*1537C=) c.*74+704C= (n.*74+704C=) | |
| 14 | g.87933198C>A | CA2625958129 | GALC | c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.*74+701G>T (n.*74+701G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933199A= | CA2153349676 | GALC | c.*1533T= (n.*1533T=) c.*74+700T= (n.*74+700T=) | |
| 14 | g.87933199A>G | CA965690704 | GALC | c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.*74+700T>C (n.*74+700T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87933201_87933202insTTGTGTGATTCAGTGGTTTGTTCCTTCTTATTTCTG | CA2568748500 | GALC | c.*1532_*1533insGAAATAAGAAGGAACAAACCACTGAATCACACAACA (n.*1532_*1533insGAAATAAGAAGGAACAAACCACTGAATCACACAACA) c.*74+699_*74+700insGAAATAAGAAGGAACAAACCACTGAATCACACAACA (n.*74+699_*74+700insGAAATAAGAAGGAACAAACCACTGAATCACACAACA) | |
| 14 | g.87933202A>G | CA2625958130 | GALC | c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.*74+697T>C (n.*74+697T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933203C>A | CA2510873288 | GALC | c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*74+696G>T (n.*74+696G>T) | |
| 14 | g.87933203C= | CA2153349677 | GALC | c.*1529G= (n.*1529G=) c.*74+696G= (n.*74+696G=) | |
| 14 | g.87933203C>T | CA709656427 | GALC | c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*74+696G>A (n.*74+696G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933204G>A | CA709656430 | GALC | c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*74+695C>T (n.*74+695C>T) | dbSNP |
| 14 | g.87933204G= | CA2153349678 | GALC | c.*1528C= (n.*1528C=) c.*74+695C= (n.*74+695C=) | |
| 14 | g.87933204_87933205insAAACAA | CA2625958131 | GALC | c.*1527_*1528insTTGTTT (n.*1527_*1528insTTGTTT) c.*74+694_*74+695insTTGTTT (n.*74+694_*74+695insTTGTTT) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933205C>A | CA2625958132 | GALC | c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*74+694G>T (n.*74+694G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933206C= | CA2153349679 | GALC | c.*1526G= (n.*1526G=) c.*74+693G= (n.*74+693G=) | |
| 14 | g.87933206C>T | CA264673308 | GALC | c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*74+693G>A (n.*74+693G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933206_87933224del | CA2625958133 | GALC | c.*1508_*1526del (n.*1508_*1526del) c.*74+675_*74+693del (n.*74+675_*74+693del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933207G>A | CA264673312 | GALC | c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*74+692C>T (n.*74+692C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933207G= | CA2153349680 | GALC | c.*1525C= (n.*1525C=) c.*74+692C= (n.*74+692C=) | |
| 14 | g.87933211T>A | CA2625958134 | GALC | c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*74+688A>T (n.*74+688A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933211T>C | CA2153349682 | GALC | c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*74+688A>G (n.*74+688A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87933211T= | CA2153349681 | GALC | c.*1521A= (n.*1521A=) c.*74+688A= (n.*74+688A=) | |
| 14 | g.87933212C>T | CA2625958135 | GALC | c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*74+687G>A (n.*74+687G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933213A= | CA2153349683 | GALC | c.*1519T= (n.*1519T=) c.*74+686T= (n.*74+686T=) | |
| 14 | g.87933213A>G | CA2153349684 | GALC | c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*74+686T>C (n.*74+686T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87933213A>T | CA2802491673 | GALC | c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*74+686T>A (n.*74+686T>A) | |
| 14 | g.87933218G>T | CA2625958136 | GALC | c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*74+681C>A (n.*74+681C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933219T>C | CA615268727 | GALC | c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*74+680A>G (n.*74+680A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933219T= | CA2153349685 | GALC | c.*1513A= (n.*1513A=) c.*74+680A= (n.*74+680A=) | |
| 14 | g.87933223G>A | CA2153349687 | GALC | c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.*74+676C>T (n.*74+676C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87933223G= | CA2153349686 | GALC | c.*1509C= (n.*1509C=) c.*74+676C= (n.*74+676C=) | |
| 14 | g.87933231G>T | CA2625958137 | GALC | c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.*74+668C>A (n.*74+668C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933233A>C | CA2531488750 | GALC | c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.*74+666T>G (n.*74+666T>G) | |
| 14 | g.87933236del | CA2625958138 | GALC | c.*1496del (n.*1496del) c.*74+663del (n.*74+663del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933237T>C | CA2153349688 | GALC | c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*74+662A>G (n.*74+662A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87933237T= | CA2153349689 | GALC | c.*1495A= (n.*1495A=) c.*74+662A= (n.*74+662A=) | |
| 14 | g.87933237_87933238insGTCTACATTTAC | CA2523409811 | GALC | c.*1494_*1495insGTAAATGTAGAC (n.*1494_*1495insGTAAATGTAGAC) c.*74+661_*74+662insGTAAATGTAGAC (n.*74+661_*74+662insGTAAATGTAGAC) | |
| 14 | g.87933239A= | CA2153349690 | GALC | c.*1493T= (n.*1493T=) c.*74+660T= (n.*74+660T=) | |
| 14 | g.87933239A>G | CA2153349691 | GALC | c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.*74+660T>C (n.*74+660T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87933239_87933240insAAAT | CA2625958139 | GALC | c.*1492_*1493insATTT (n.*1492_*1493insATTT) c.*74+659_*74+660insATTT (n.*74+659_*74+660insATTT) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933241C= | CA2153349692 | GALC | c.*1491G= (n.*1491G=) c.*74+658G= (n.*74+658G=) | |
| 14 | g.87933241C>G | CA709656440 | GALC | c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.*74+658G>C (n.*74+658G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933241C>T | CA2625958140 | GALC | c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.*74+658G>A (n.*74+658G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933242T>C | CA2625958141 | GALC | c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*74+657A>G (n.*74+657A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933244T>A | CA2625958142 | GALC | c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.*74+655A>T (n.*74+655A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933244T>C | CA264673335 | GALC | c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.*74+655A>G (n.*74+655A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933244T= | CA2153349693 | GALC | c.*1488A= (n.*1488A=) c.*74+655A= (n.*74+655A=) | |
| 14 | g.87933245A= | CA2153349694 | GALC | c.*1487T= (n.*1487T=) c.*74+654T= (n.*74+654T=) | |
| 14 | g.87933245A>T | CA965690719 | GALC | c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.*74+654T>A (n.*74+654T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933246G>A | CA2625958143 | GALC | c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.*74+653C>T (n.*74+653C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933247T>G | CA2153349696 | GALC | c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.*74+652A>C (n.*74+652A>C) | dbSNP |
| 14 | g.87933247T= | CA2153349695 | GALC | c.*1485A= (n.*1485A=) c.*74+652A= (n.*74+652A=) | |
| 14 | g.87933248G>A | CA965690721 | GALC | c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.*74+651C>T (n.*74+651C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933248G= | CA2153349697 | GALC | c.*1484C= (n.*1484C=) c.*74+651C= (n.*74+651C=) | |
| 14 | g.87933249A= | CA2153349698 | GALC | c.*1483T= (n.*1483T=) c.*74+650T= (n.*74+650T=) | |
| 14 | g.87933249A>G | CA264673341 | GALC | c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.*74+650T>C (n.*74+650T>C) | dbSNP |
| 14 | g.87933250T>C | CA264673360 | GALC | c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.*74+649A>G (n.*74+649A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933250T= | CA2153349699 | GALC | c.*1482A= (n.*1482A=) c.*74+649A= (n.*74+649A=) | |
| 14 | g.87933250_87933252del | CA2625958144 | GALC | c.*1480_*1482del (n.*1480_*1482del) c.*74+647_*74+649del (n.*74+647_*74+649del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933252_87933253delinsGA | CA2153349700 | GALC | c.*1479_*1480delinsTC (n.*1479_*1480delinsTC) c.*74+646_*74+647delinsTC (n.*74+646_*74+647delinsTC) | |
| 14 | g.87933253A>G | CA2625958145 | GALC | c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.*74+646T>C (n.*74+646T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933254del | CA709656442 | GALC | c.*1479del (n.*1479del) c.*74+646del (n.*74+646del) | dbSNP |
| 14 | g.87933255T>C | CA2625958146 | GALC | c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.*74+644A>G (n.*74+644A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933255T>G | CA965690725 | GALC | c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.*74+644A>C (n.*74+644A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933255T= | CA2153349701 | GALC | c.*1477A= (n.*1477A=) c.*74+644A= (n.*74+644A=) | |
| 14 | g.87933256T>C | CA709656444 | GALC | c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*74+643A>G (n.*74+643A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933256T= | CA2153349703 | GALC | c.*1476A= (n.*1476A=) c.*74+643A= (n.*74+643A=) | |
| 14 | g.87933256_87933260delinsTCCTA | CA2153349702 | GALC | c.*1472_*1476delinsTAGGA (n.*1472_*1476delinsTAGGA) c.*74+639_*74+643delinsTAGGA (n.*74+639_*74+643delinsTAGGA) | |
| 14 | g.87933256_87933257insA | CA2625958147 | GALC | c.*1475_*1476insT (n.*1475_*1476insT) c.*74+642_*74+643insT (n.*74+642_*74+643insT) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933257C>A | CA2625958148 | GALC | c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.*74+642G>T (n.*74+642G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933257_87933260del | CA264673371 | GALC | c.*1472_*1475del (n.*1472_*1475del) c.*74+639_*74+642del (n.*74+639_*74+642del) | dbSNP |
| 14 | g.87933258C>A | CA2625958149 | GALC | c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*74+641G>T (n.*74+641G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933259T>C | CA2625958150 | GALC | c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.*74+640A>G (n.*74+640A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933260A= | CA2153349704 | GALC | c.*1472T= (n.*1472T=) c.*74+639T= (n.*74+639T=) | |
| 14 | g.87933260A>G | CA965690731 | GALC | c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.*74+639T>C (n.*74+639T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933260_87933261insAATTAAAAAAAAAAT | CA2625958151 | GALC | c.*1471_*1472insATTTTTTTTTTAATT (n.*1471_*1472insATTTTTTTTTTAATT) c.*74+638_*74+639insATTTTTTTTTTAATT (n.*74+638_*74+639insATTTTTTTTTTAATT) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933261T>C | CA2625958152 | GALC | c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.*74+638A>G (n.*74+638A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933262C>A | CA2625958153 | GALC | c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.*74+637G>T (n.*74+637G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933262C= | CA2153349705 | GALC | c.*1470G= (n.*1470G=) c.*74+637G= (n.*74+637G=) | |
| 14 | g.87933262C>G | CA2625958154 | GALC | c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.*74+637G>C (n.*74+637G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933262C>T | CA709656446 | GALC | c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.*74+637G>A (n.*74+637G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87933263A>G | CA965690732 | GALC | c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.*74+636T>C (n.*74+636T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933265T>C | CA2153349707 | GALC | c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.*74+634A>G (n.*74+634A>G) | dbSNP |
| 14 | g.87933265T= | CA2153349706 | GALC | c.*1467A= (n.*1467A=) c.*74+634A= (n.*74+634A=) | |
| 14 | g.87933266G>A | CA264673374 | GALC | c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.*74+633C>T (n.*74+633C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933266G= | CA2153349708 | GALC | c.*1466C= (n.*1466C=) c.*74+633C= (n.*74+633C=) | |
| 14 | g.87933266G>T | CA709656455 | GALC | c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.*74+633C>A (n.*74+633C>A) | dbSNP |
| 14 | g.87933266_87933267del | CA2625958155 | GALC | c.*1465_*1466del (n.*1465_*1466del) c.*74+632_*74+633del (n.*74+632_*74+633del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933267G>A | CA264673385 | GALC | c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.*74+632C>T (n.*74+632C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933267G= | CA2153349709 | GALC | c.*1465C= (n.*1465C=) c.*74+632C= (n.*74+632C=) | |
| 14 | g.87933267G>T | CA2625958156 | GALC | c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.*74+632C>A (n.*74+632C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933268C= | CA2153349710 | GALC | c.*1464G= (n.*1464G=) c.*74+631G= (n.*74+631G=) | |
| 14 | g.87933268C>G | CA709656463 | GALC | c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.*74+631G>C (n.*74+631G>C) | dbSNP |
| 14 | g.87933268C>T | CA264673391 | GALC | c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.*74+631G>A (n.*74+631G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87933269T>C | CA2625958157 | GALC | c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.*74+630A>G (n.*74+630A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933270del | CA2625958160 | GALC | c.*1462del (n.*1462del) c.*74+629del (n.*74+629del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933270G>A | CA2625958159 | GALC | c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.*74+629C>T (n.*74+629C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933270G>T | CA2625958158 | GALC | c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.*74+629C>A (n.*74+629C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933271C>A | CA2625958161 | GALC | c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.*74+628G>T (n.*74+628G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933271C>T | CA2625958162 | GALC | c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.*74+628G>A (n.*74+628G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.87933274A= | CA2153349711 | GALC | c.*1458T= (n.*1458T=) c.*74+625T= (n.*74+625T=) | |
| 14 | g.87933274A>G | CA10645171 | GALC | c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.*74+625T>C (n.*74+625T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |