Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.87933111_87933113del | CA2153349631 | GALC | c.*1622_*1624del (n.*1622_*1624del) c.*74+789_*74+791del (n.*74+789_*74+791del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933114G>T | CA2625958093 | GALC | c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.*74+785C>A (n.*74+785C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.87933116A>G | CA2625958094 | GALC | c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.*74+783T>C (n.*74+783T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.87933117C>A | CA709656384 | GALC | c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.*74+782G>T (n.*74+782G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933117C= | CA2153349633 | GALC | c.*1615G= (n.*1615G=) c.*74+782G= (n.*74+782G=) | |
14 | g.87933117C>G | CA264673160 | GALC | c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.*74+782G>C (n.*74+782G>C) | dbSNP |
14 | g.87933119A= | CA2153349634 | GALC | c.*1613T= (n.*1613T=) c.*74+780T= (n.*74+780T=) | |
14 | g.87933119A>C | CA2625958095 | GALC | c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.*74+780T>G (n.*74+780T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.87933119A>G | CA264673161 | GALC | c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.*74+780T>C (n.*74+780T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87933120A= | CA2153349635 | GALC | c.*1612T= (n.*1612T=) c.*74+779T= (n.*74+779T=) | |
14 | g.87933120A>G | CA965690676 | GALC | c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.*74+779T>C (n.*74+779T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933122C>A | CA2625958096 | GALC | c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*74+777G>T (n.*74+777G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933122C>T | CA2730093145 | GALC | c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*74+777G>A (n.*74+777G>A) | dbSNP |
14 | g.87933123A= | CA2153349636 | GALC | c.*1609T= (n.*1609T=) c.*74+776T= (n.*74+776T=) | |
14 | g.87933123A>T | CA264673163 | GALC | c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.*74+776T>A (n.*74+776T>A) | dbSNP |
14 | g.87933124C>A | CA2625958097 | GALC | c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.*74+775G>T (n.*74+775G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933124C= | CA2153349637 | GALC | c.*1608G= (n.*1608G=) c.*74+775G= (n.*74+775G=) | |
14 | g.87933124C>T | CA709656394 | GALC | c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.*74+775G>A (n.*74+775G>A) | dbSNP |
14 | g.87933125T>A | CA2625958099 | GALC | c.*1607A>T (n.*1607A>T) c.*74+774A>T (n.*74+774A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933125T>C | CA2625958098 | GALC | c.*1607A>G (n.*1607A>G) c.*74+774A>G (n.*74+774A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.87933126G>C | CA264673170 | GALC | c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.*74+773C>G (n.*74+773C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933126G= | CA2153349638 | GALC | c.*1606C= (n.*1606C=) c.*74+773C= (n.*74+773C=) | |
14 | g.87933126G>T | CA2625958100 | GALC | c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.*74+773C>A (n.*74+773C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.87933128A>G | CA2625958101 | GALC | c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.*74+771T>C (n.*74+771T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.87933129T>A | CA2625958102 | GALC | c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.*74+770A>T (n.*74+770A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933130C>A | CA2625958103 | GALC | c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*74+769G>T (n.*74+769G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933132C>A | CA2625958104 | GALC | c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.*74+767G>T (n.*74+767G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933132C>T | CA2625958105 | GALC | c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*74+767G>A (n.*74+767G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.87933134C>A | CA264673186 | GALC | c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.*74+765G>T (n.*74+765G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933134C= | CA2153349639 | GALC | c.*1598G= (n.*1598G=) c.*74+765G= (n.*74+765G=) | |
14 | g.87933134C>T | CA264673193 | GALC | c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.*74+765G>A (n.*74+765G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933135A= | CA2153349640 | GALC | c.*1597T= (n.*1597T=) c.*74+764T= (n.*74+764T=) | |
14 | g.87933135A>G | CA709656401 | GALC | c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.*74+764T>C (n.*74+764T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87933136A>G | CA2625958106 | GALC | c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*74+763T>C (n.*74+763T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.87933137C>A | CA2625958107 | GALC | c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.*74+762G>T (n.*74+762G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933137C= | CA2153349641 | GALC | c.*1595G= (n.*1595G=) c.*74+762G= (n.*74+762G=) | |
14 | g.87933137C>T | CA709656405 | GALC | c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.*74+762G>A (n.*74+762G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933140G>A | CA2625958108 | GALC | c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*74+759C>T (n.*74+759C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933141G>C | CA2153349643 | GALC | c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.*74+758C>G (n.*74+758C>G) | dbSNP |
14 | g.87933141G= | CA2153349642 | GALC | c.*1591C= (n.*1591C=) c.*74+758C= (n.*74+758C=) | |
14 | g.87933142A= | CA2153349644 | GALC | c.*1590T= (n.*1590T=) c.*74+757T= (n.*74+757T=) | |
14 | g.87933142A>C | CA264673195 | GALC | c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.*74+757T>G (n.*74+757T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933142A>G | CA2625958109 | GALC | c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.*74+757T>C (n.*74+757T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.87933143C>T | CA2625958110 | GALC | c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.*74+756G>A (n.*74+756G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.87933143_87933147delinsCAAAT | CA2153349645 | GALC | c.*1585_*1589delinsATTTG (n.*1585_*1589delinsATTTG) c.*74+752_*74+756delinsATTTG (n.*74+752_*74+756delinsATTTG) | |
14 | g.87933144A= | CA1630856144 | GALC | c.*1588T= (n.*1588T=) c.*74+755T= (n.*74+755T=) | |
14 | g.87933144A>C | CA10646452 | GALC | c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.*74+755T>G (n.*74+755T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933144A>G | CA2153349646 | GALC | c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*74+755T>C (n.*74+755T>C) | dbSNP |
14 | g.87933144A>T | CA2153349647 | GALC | c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*74+755T>A (n.*74+755T>A) | dbSNP |
14 | g.87933144_87933147del | CA919472070 | GALC | c.*1585_*1588del (n.*1585_*1588del) c.*74+752_*74+755del (n.*74+752_*74+755del) | dbSNP |
14 | g.87933144_87933148delinsAAATC | CA2153349648 | GALC | c.*1584_*1588delinsGATTT (n.*1584_*1588delinsGATTT) c.*74+751_*74+755delinsGATTT (n.*74+751_*74+755delinsGATTT) | |
14 | g.87933145_87933148del | CA919472072 | GALC | c.*1584_*1587del (n.*1584_*1587del) c.*74+751_*74+754del (n.*74+751_*74+754del) | dbSNP |
14 | g.87933146A= | CA2153349649 | GALC | c.*1586T= (n.*1586T=) c.*74+753T= (n.*74+753T=) | |
14 | g.87933146A>C | CA2153349650 | GALC | c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.*74+753T>G (n.*74+753T>G) | dbSNP |
14 | g.87933147T>C | CA2625958111 | GALC | c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.*74+752A>G (n.*74+752A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.87933148C>A | CA264673215 | GALC | c.*1584G>T (n.*1584G>T) c.*74+751G>T (n.*74+751G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933148C= | CA2153349651 | GALC | c.*1584G= (n.*1584G=) c.*74+751G= (n.*74+751G=) | |
14 | g.87933148C>T | CA264673218 | GALC | c.*1584G>A (n.*1584G>A) c.*74+751G>A (n.*74+751G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933149T>C | CA2153349652 | GALC | c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.*74+750A>G (n.*74+750A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87933149T= | CA2153349653 | GALC | c.*1583A= (n.*1583A=) c.*74+750A= (n.*74+750A=) | |
14 | g.87933150C>A | CA2625958112 | GALC | c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*74+749G>T (n.*74+749G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933151A>C | CA2625958113 | GALC | c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.*74+748T>G (n.*74+748T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.87933151A>G | CA2625958114 | GALC | c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.*74+748T>C (n.*74+748T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.87933153A>G | CA2802491668 | GALC | c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.*74+746T>C (n.*74+746T>C) | |
14 | g.87933154T>A | CA2625958115 | GALC | c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*74+745A>T (n.*74+745A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933154T>C | CA264673260 | GALC | c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*74+745A>G (n.*74+745A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933154T= | CA2153349654 | GALC | c.*1578A= (n.*1578A=) c.*74+745A= (n.*74+745A=) | |
14 | g.87933155C>A | CA2625958116 | GALC | c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*74+744G>T (n.*74+744G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933155_87933158delinsCATT | CA2153349655 | GALC | c.*1574_*1577delinsAATG (n.*1574_*1577delinsAATG) c.*74+741_*74+744delinsAATG (n.*74+741_*74+744delinsAATG) | |
14 | g.87933158_87933160del | CA709656413 | GALC | c.*1574_*1576del (n.*1574_*1576del) c.*74+741_*74+743del (n.*74+741_*74+743del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933161G>A | CA264673269 | GALC | c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*74+738C>T (n.*74+738C>T) | dbSNP |
14 | g.87933161G= | CA2153349656 | GALC | c.*1571C= (n.*1571C=) c.*74+738C= (n.*74+738C=) | |
14 | g.87933161G>T | CA2625958117 | GALC | c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.*74+738C>A (n.*74+738C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.87933162C>A | CA2625958118 | GALC | c.*1570G>T (n.*1570G>T) c.*74+737G>T (n.*74+737G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933163T>G | CA264673273 | GALC | c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*74+736A>C (n.*74+736A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933163T= | CA2153349657 | GALC | c.*1569A= (n.*1569A=) c.*74+736A= (n.*74+736A=) | |
14 | g.87933164del | CA2625958119 | GALC | c.*1568del (n.*1568del) c.*74+735del (n.*74+735del) | gnomAD v4 |
14 | g.87933164G>T | CA2625958120 | GALC | c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.*74+735C>A (n.*74+735C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.87933166T>C | CA2153349659 | GALC | c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.*74+733A>G (n.*74+733A>G) | dbSNP |
14 | g.87933166T= | CA2153349658 | GALC | c.*1566A= (n.*1566A=) c.*74+733A= (n.*74+733A=) | |
14 | g.87933167G= | CA2153349660 | GALC | c.*1565C= (n.*1565C=) c.*74+732C= (n.*74+732C=) | |
14 | g.87933167G>T | CA264673276 | GALC | c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.*74+732C>A (n.*74+732C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933169A>G | CA2625958121 | GALC | c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.*74+730T>C (n.*74+730T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.87933170A>G | CA2625958122 | GALC | c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.*74+729T>C (n.*74+729T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.87933171A>T | CA2556004624 | GALC | c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*74+728T>A (n.*74+728T>A) | |
14 | g.87933174A>G | CA2625958123 | GALC | c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.*74+725T>C (n.*74+725T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.87933176C= | CA2153349661 | GALC | c.*1556G= (n.*1556G=) c.*74+723G= (n.*74+723G=) | |
14 | g.87933176C>T | CA2153349662 | GALC | c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*74+723G>A (n.*74+723G>A) | dbSNP |
14 | g.87933177C>A | CA2625958124 | GALC | c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.*74+722G>T (n.*74+722G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933179T>C | CA615268724 | GALC | c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*74+720A>G (n.*74+720A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933179T= | CA2153349663 | GALC | c.*1553A= (n.*1553A=) c.*74+720A= (n.*74+720A=) | |
14 | g.87933180T>C | CA2153349665 | GALC | c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.*74+719A>G (n.*74+719A>G) | dbSNP |
14 | g.87933180T= | CA2153349664 | GALC | c.*1552A= (n.*1552A=) c.*74+719A= (n.*74+719A=) | |
14 | g.87933181C>A | CA2625958125 | GALC | c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*74+718G>T (n.*74+718G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933181C= | CA2153349667 | GALC | c.*1551G= (n.*1551G=) c.*74+718G= (n.*74+718G=) | |
14 | g.87933181C>G | CA2153349668 | GALC | c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*74+718G>C (n.*74+718G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933181C>T | CA2625958126 | GALC | c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*74+718G>A (n.*74+718G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.87933181_87933182del | CA2802491672 | GALC | c.*1550_*1551del (n.*1550_*1551del) c.*74+717_*74+718del (n.*74+717_*74+718del) | |
14 | g.87933181_87933182delinsCA | CA2153349666 | GALC | c.*1550_*1551delinsTG (n.*1550_*1551delinsTG) c.*74+717_*74+718delinsTG (n.*74+717_*74+718delinsTG) | |
14 | g.87933182del | CA709656423 | GALC | c.*1550del (n.*1550del) c.*74+717del (n.*74+717del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933182A>G | CA2513103845 | GALC | c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.*74+717T>C (n.*74+717T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.87933185A= | CA2153349669 | GALC | c.*1547T= (n.*1547T=) c.*74+714T= (n.*74+714T=) | |
14 | g.87933185A>G | CA2625958127 | GALC | c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.*74+714T>C (n.*74+714T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.87933185A>T | CA2153349670 | GALC | c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.*74+714T>A (n.*74+714T>A) | dbSNP |
14 | g.87933186G>A | CA264673282 | GALC | c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*74+713C>T (n.*74+713C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933186G= | CA2153349672 | GALC | c.*1546C= (n.*1546C=) c.*74+713C= (n.*74+713C=) | |
14 | g.87933186G>T | CA2153349671 | GALC | c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*74+713C>A (n.*74+713C>A) | dbSNP |
14 | g.87933189T>A | CA709656424 | GALC | c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.*74+710A>T (n.*74+710A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933189T= | CA2153349673 | GALC | c.*1543A= (n.*1543A=) c.*74+710A= (n.*74+710A=) | |
14 | g.87933192A>G | CA2625958128 | GALC | c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*74+707T>C (n.*74+707T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.87933193C= | CA2153349674 | GALC | c.*1539G= (n.*1539G=) c.*74+706G= (n.*74+706G=) | |
14 | g.87933193C>G | CA264673297 | GALC | c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.*74+706G>C (n.*74+706G>C) | dbSNP |
14 | g.87933195G>A | CA965690702 | GALC | c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*74+704C>T (n.*74+704C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933195G= | CA2153349675 | GALC | c.*1537C= (n.*1537C=) c.*74+704C= (n.*74+704C=) | |
14 | g.87933198C>A | CA2625958129 | GALC | c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.*74+701G>T (n.*74+701G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933199A= | CA2153349676 | GALC | c.*1533T= (n.*1533T=) c.*74+700T= (n.*74+700T=) | |
14 | g.87933199A>G | CA965690704 | GALC | c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.*74+700T>C (n.*74+700T>C) | dbSNP |
14 | g.87933201_87933202insTTGTGTGATTCAGTGGTTTGTTCCTTCTTATTTCTG | CA2568748500 | GALC | c.*1532_*1533insGAAATAAGAAGGAACAAACCACTGAATCACACAACA (n.*1532_*1533insGAAATAAGAAGGAACAAACCACTGAATCACACAACA) c.*74+699_*74+700insGAAATAAGAAGGAACAAACCACTGAATCACACAACA (n.*74+699_*74+700insGAAATAAGAAGGAACAAACCACTGAATCACACAACA) | |
14 | g.87933202A>G | CA2625958130 | GALC | c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.*74+697T>C (n.*74+697T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.87933203C>A | CA2510873288 | GALC | c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*74+696G>T (n.*74+696G>T) | |
14 | g.87933203C= | CA2153349677 | GALC | c.*1529G= (n.*1529G=) c.*74+696G= (n.*74+696G=) | |
14 | g.87933203C>T | CA709656427 | GALC | c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*74+696G>A (n.*74+696G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933204G>A | CA709656430 | GALC | c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*74+695C>T (n.*74+695C>T) | dbSNP |
14 | g.87933204G= | CA2153349678 | GALC | c.*1528C= (n.*1528C=) c.*74+695C= (n.*74+695C=) | |
14 | g.87933204_87933205insAAACAA | CA2625958131 | GALC | c.*1527_*1528insTTGTTT (n.*1527_*1528insTTGTTT) c.*74+694_*74+695insTTGTTT (n.*74+694_*74+695insTTGTTT) | gnomAD v4 |
14 | g.87933205C>A | CA2625958132 | GALC | c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*74+694G>T (n.*74+694G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933206C= | CA2153349679 | GALC | c.*1526G= (n.*1526G=) c.*74+693G= (n.*74+693G=) | |
14 | g.87933206C>T | CA264673308 | GALC | c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*74+693G>A (n.*74+693G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933206_87933224del | CA2625958133 | GALC | c.*1508_*1526del (n.*1508_*1526del) c.*74+675_*74+693del (n.*74+675_*74+693del) | gnomAD v4 |
14 | g.87933207G>A | CA264673312 | GALC | c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*74+692C>T (n.*74+692C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933207G= | CA2153349680 | GALC | c.*1525C= (n.*1525C=) c.*74+692C= (n.*74+692C=) | |
14 | g.87933211T>A | CA2625958134 | GALC | c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*74+688A>T (n.*74+688A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933211T>C | CA2153349682 | GALC | c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*74+688A>G (n.*74+688A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87933211T= | CA2153349681 | GALC | c.*1521A= (n.*1521A=) c.*74+688A= (n.*74+688A=) | |
14 | g.87933212C>T | CA2625958135 | GALC | c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*74+687G>A (n.*74+687G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.87933213A= | CA2153349683 | GALC | c.*1519T= (n.*1519T=) c.*74+686T= (n.*74+686T=) | |
14 | g.87933213A>G | CA2153349684 | GALC | c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*74+686T>C (n.*74+686T>C) | dbSNP |
14 | g.87933213A>T | CA2802491673 | GALC | c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*74+686T>A (n.*74+686T>A) |