Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.87933098_87933099delCA2153349623GALCc.*1635_*1636del (n.*1635_*1636del)
c.*74+802_*74+803del (n.*74+802_*74+803del)
dbSNP
14g.87933099_87933100insACATTTACAATCTTTGTGTCAAATATATTTCA2625958092GALCc.*1633_*1634insAATATATTTGACACAAAGATTGTAAATGTA (n.*1633_*1634insAATATATTTGACACAAAGATTGTAAATGTA)
c.*74+800_*74+801insAATATATTTGACACAAAGATTGTAAATGTA (n.*74+800_*74+801insAATATATTTGACACAAAGATTGTAAATGTA)
gnomAD v4
14g.87933101delCA2528338935GALCc.*1631del (n.*1631del)
c.*74+798del (n.*74+798del)
14g.87933101C=CA2153349624GALCc.*1631G= (n.*1631G=)
c.*74+798G= (n.*74+798G=)
14g.87933101C>TCA2153349625GALCc.*1631G>A (n.*1631G>A)
c.*74+798G>A (n.*74+798G>A)
dbSNP
14g.87933103G=CA2153349626GALCc.*1629C= (n.*1629C=)
c.*74+796C= (n.*74+796C=)
14g.87933103G>TCA2153349627GALCc.*1629C>A (n.*1629C>A)
c.*74+796C>A (n.*74+796C>A)
dbSNP
14g.87933104A>CCA2730093142GALCc.*1628T>G (n.*1628T>G)
c.*74+795T>G (n.*74+795T>G)
dbSNP
14g.87933106A=CA2153349628GALCc.*1626T= (n.*1626T=)
c.*74+793T= (n.*74+793T=)
14g.87933106A>GCA965690658GALCc.*1626T>C (n.*1626T>C)
c.*74+793T>C (n.*74+793T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933107T>CCA615268716GALCc.*1625A>G (n.*1625A>G)
c.*74+792A>G (n.*74+792A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933107T>GCA264673152GALCc.*1625A>C (n.*1625A>C)
c.*74+792A>C (n.*74+792A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933107T=CA2153349629GALCc.*1625A= (n.*1625A=)
c.*74+792A= (n.*74+792A=)
14g.87933107_87933110delinsTAAGCA2153349630GALCc.*1622_*1625delinsCTTA (n.*1622_*1625delinsCTTA)
c.*74+789_*74+792delinsCTTA (n.*74+789_*74+792delinsCTTA)
14g.87933111_87933113delCA2153349631GALCc.*1622_*1624del (n.*1622_*1624del)
c.*74+789_*74+791del (n.*74+789_*74+791del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933110_87933111delinsGACA2153349632GALCc.*1621_*1622delinsTC (n.*1621_*1622delinsTC)
c.*74+788_*74+789delinsTC (n.*74+788_*74+789delinsTC)
14g.87933112delCA965690668GALCc.*1621del (n.*1621del)
c.*74+788del (n.*74+788del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933114G>TCA2625958093GALCc.*1618C>A (n.*1618C>A)
c.*74+785C>A (n.*74+785C>A)
gnomAD v4
14g.87933116A>GCA2625958094GALCc.*1616T>C (n.*1616T>C)
c.*74+783T>C (n.*74+783T>C)
gnomAD v4
14g.87933117C>ACA709656384GALCc.*1615G>T (n.*1615G>T)
c.*74+782G>T (n.*74+782G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933117C=CA2153349633GALCc.*1615G= (n.*1615G=)
c.*74+782G= (n.*74+782G=)
14g.87933117C>GCA264673160GALCc.*1615G>C (n.*1615G>C)
c.*74+782G>C (n.*74+782G>C)
dbSNP
14g.87933119A=CA2153349634GALCc.*1613T= (n.*1613T=)
c.*74+780T= (n.*74+780T=)
14g.87933119A>CCA2625958095GALCc.*1613T>G (n.*1613T>G)
c.*74+780T>G (n.*74+780T>G)
gnomAD v4
14g.87933119A>GCA264673161GALCc.*1613T>C (n.*1613T>C)
c.*74+780T>C (n.*74+780T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.87933120A=CA2153349635GALCc.*1612T= (n.*1612T=)
c.*74+779T= (n.*74+779T=)
14g.87933120A>GCA965690676GALCc.*1612T>C (n.*1612T>C)
c.*74+779T>C (n.*74+779T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933122C>ACA2625958096GALCc.*1610G>T (n.*1610G>T)
c.*74+777G>T (n.*74+777G>T)
gnomAD v4
14g.87933122C>TCA2730093145GALCc.*1610G>A (n.*1610G>A)
c.*74+777G>A (n.*74+777G>A)
dbSNP
14g.87933123A=CA2153349636GALCc.*1609T= (n.*1609T=)
c.*74+776T= (n.*74+776T=)
14g.87933123A>TCA264673163GALCc.*1609T>A (n.*1609T>A)
c.*74+776T>A (n.*74+776T>A)
dbSNP
14g.87933124C>ACA2625958097GALCc.*1608G>T (n.*1608G>T)
c.*74+775G>T (n.*74+775G>T)
gnomAD v4
14g.87933124C=CA2153349637GALCc.*1608G= (n.*1608G=)
c.*74+775G= (n.*74+775G=)
14g.87933124C>TCA709656394GALCc.*1608G>A (n.*1608G>A)
c.*74+775G>A (n.*74+775G>A)
dbSNP
14g.87933125T>ACA2625958099GALCc.*1607A>T (n.*1607A>T)
c.*74+774A>T (n.*74+774A>T)
gnomAD v4
14g.87933125T>CCA2625958098GALCc.*1607A>G (n.*1607A>G)
c.*74+774A>G (n.*74+774A>G)
gnomAD v4
14g.87933126G>CCA264673170GALCc.*1606C>G (n.*1606C>G)
c.*74+773C>G (n.*74+773C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933126G=CA2153349638GALCc.*1606C= (n.*1606C=)
c.*74+773C= (n.*74+773C=)
14g.87933126G>TCA2625958100GALCc.*1606C>A (n.*1606C>A)
c.*74+773C>A (n.*74+773C>A)
gnomAD v4
14g.87933128A>GCA2625958101GALCc.*1604T>C (n.*1604T>C)
c.*74+771T>C (n.*74+771T>C)
gnomAD v4
14g.87933129T>ACA2625958102GALCc.*1603A>T (n.*1603A>T)
c.*74+770A>T (n.*74+770A>T)
gnomAD v4
14g.87933130C>ACA2625958103GALCc.*1602G>T (n.*1602G>T)
c.*74+769G>T (n.*74+769G>T)
gnomAD v4
14g.87933132C>ACA2625958104GALCc.*1600G>T (n.*1600G>T)
c.*74+767G>T (n.*74+767G>T)
gnomAD v4
14g.87933132C>TCA2625958105GALCc.*1600G>A (n.*1600G>A)
c.*74+767G>A (n.*74+767G>A)
gnomAD v4
14g.87933134C>ACA264673186GALCc.*1598G>T (n.*1598G>T)
c.*74+765G>T (n.*74+765G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933134C=CA2153349639GALCc.*1598G= (n.*1598G=)
c.*74+765G= (n.*74+765G=)
14g.87933134C>TCA264673193GALCc.*1598G>A (n.*1598G>A)
c.*74+765G>A (n.*74+765G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933135A=CA2153349640GALCc.*1597T= (n.*1597T=)
c.*74+764T= (n.*74+764T=)
14g.87933135A>GCA709656401GALCc.*1597T>C (n.*1597T>C)
c.*74+764T>C (n.*74+764T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.87933136A>GCA2625958106GALCc.*1596T>C (n.*1596T>C)
c.*74+763T>C (n.*74+763T>C)
gnomAD v4
14g.87933137C>ACA2625958107GALCc.*1595G>T (n.*1595G>T)
c.*74+762G>T (n.*74+762G>T)
gnomAD v4
14g.87933137C=CA2153349641GALCc.*1595G= (n.*1595G=)
c.*74+762G= (n.*74+762G=)
14g.87933137C>TCA709656405GALCc.*1595G>A (n.*1595G>A)
c.*74+762G>A (n.*74+762G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933140G>ACA2625958108GALCc.*1592C>T (n.*1592C>T)
c.*74+759C>T (n.*74+759C>T)
gnomAD v4
14g.87933141G>CCA2153349643GALCc.*1591C>G (n.*1591C>G)
c.*74+758C>G (n.*74+758C>G)
dbSNP
14g.87933141G=CA2153349642GALCc.*1591C= (n.*1591C=)
c.*74+758C= (n.*74+758C=)
14g.87933142A=CA2153349644GALCc.*1590T= (n.*1590T=)
c.*74+757T= (n.*74+757T=)
14g.87933142A>CCA264673195GALCc.*1590T>G (n.*1590T>G)
c.*74+757T>G (n.*74+757T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933142A>GCA2625958109GALCc.*1590T>C (n.*1590T>C)
c.*74+757T>C (n.*74+757T>C)
gnomAD v4
14g.87933143C>TCA2625958110GALCc.*1589G>A (n.*1589G>A)
c.*74+756G>A (n.*74+756G>A)
gnomAD v4
14g.87933143_87933147delinsCAAATCA2153349645GALCc.*1585_*1589delinsATTTG (n.*1585_*1589delinsATTTG)
c.*74+752_*74+756delinsATTTG (n.*74+752_*74+756delinsATTTG)
14g.87933144A=CA1630856144GALCc.*1588T= (n.*1588T=)
c.*74+755T= (n.*74+755T=)
14g.87933144A>CCA10646452GALCc.*1588T>G (n.*1588T>G)
c.*74+755T>G (n.*74+755T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933144A>GCA2153349646GALCc.*1588T>C (n.*1588T>C)
c.*74+755T>C (n.*74+755T>C)
dbSNP
14g.87933144A>TCA2153349647GALCc.*1588T>A (n.*1588T>A)
c.*74+755T>A (n.*74+755T>A)
dbSNP
14g.87933144_87933147delCA919472070GALCc.*1585_*1588del (n.*1585_*1588del)
c.*74+752_*74+755del (n.*74+752_*74+755del)
dbSNP
14g.87933144_87933148delinsAAATCCA2153349648GALCc.*1584_*1588delinsGATTT (n.*1584_*1588delinsGATTT)
c.*74+751_*74+755delinsGATTT (n.*74+751_*74+755delinsGATTT)
14g.87933145_87933148delCA919472072GALCc.*1584_*1587del (n.*1584_*1587del)
c.*74+751_*74+754del (n.*74+751_*74+754del)
dbSNP
14g.87933146A=CA2153349649GALCc.*1586T= (n.*1586T=)
c.*74+753T= (n.*74+753T=)
14g.87933146A>CCA2153349650GALCc.*1586T>G (n.*1586T>G)
c.*74+753T>G (n.*74+753T>G)
dbSNP
14g.87933147T>CCA2625958111GALCc.*1585A>G (n.*1585A>G)
c.*74+752A>G (n.*74+752A>G)
gnomAD v4
14g.87933148C>ACA264673215GALCc.*1584G>T (n.*1584G>T)
c.*74+751G>T (n.*74+751G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933148C=CA2153349651GALCc.*1584G= (n.*1584G=)
c.*74+751G= (n.*74+751G=)
14g.87933148C>TCA264673218GALCc.*1584G>A (n.*1584G>A)
c.*74+751G>A (n.*74+751G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933149T>CCA2153349652GALCc.*1583A>G (n.*1583A>G)
c.*74+750A>G (n.*74+750A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.87933149T=CA2153349653GALCc.*1583A= (n.*1583A=)
c.*74+750A= (n.*74+750A=)
14g.87933150C>ACA2625958112GALCc.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.*74+749G>T (n.*74+749G>T)
gnomAD v4
14g.87933151A>CCA2625958113GALCc.*1581T>G (n.*1581T>G)
c.*74+748T>G (n.*74+748T>G)
gnomAD v4
14g.87933151A>GCA2625958114GALCc.*1581T>C (n.*1581T>C)
c.*74+748T>C (n.*74+748T>C)
gnomAD v4
14g.87933153A>GCA2802491668GALCc.*1579T>C (n.*1579T>C)
c.*74+746T>C (n.*74+746T>C)
14g.87933154T>ACA2625958115GALCc.*1578A>T (n.*1578A>T)
c.*74+745A>T (n.*74+745A>T)
gnomAD v4
14g.87933154T>CCA264673260GALCc.*1578A>G (n.*1578A>G)
c.*74+745A>G (n.*74+745A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933154T=CA2153349654GALCc.*1578A= (n.*1578A=)
c.*74+745A= (n.*74+745A=)
14g.87933155C>ACA2625958116GALCc.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.*74+744G>T (n.*74+744G>T)
gnomAD v4
14g.87933155_87933158delinsCATTCA2153349655GALCc.*1574_*1577delinsAATG (n.*1574_*1577delinsAATG)
c.*74+741_*74+744delinsAATG (n.*74+741_*74+744delinsAATG)
14g.87933158_87933160delCA709656413GALCc.*1574_*1576del (n.*1574_*1576del)
c.*74+741_*74+743del (n.*74+741_*74+743del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933161G>ACA264673269GALCc.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.*74+738C>T (n.*74+738C>T)
dbSNP
14g.87933161G=CA2153349656GALCc.*1571C= (n.*1571C=)
c.*74+738C= (n.*74+738C=)
14g.87933161G>TCA2625958117GALCc.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.*74+738C>A (n.*74+738C>A)
gnomAD v4
14g.87933162C>ACA2625958118GALCc.*1570G>T (n.*1570G>T)
c.*74+737G>T (n.*74+737G>T)
gnomAD v4
14g.87933163T>GCA264673273GALCc.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.*74+736A>C (n.*74+736A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933163T=CA2153349657GALCc.*1569A= (n.*1569A=)
c.*74+736A= (n.*74+736A=)
14g.87933164delCA2625958119GALCc.*1568del (n.*1568del)
c.*74+735del (n.*74+735del)
gnomAD v4
14g.87933164G>TCA2625958120GALCc.*1568C>A (n.*1568C>A)
c.*74+735C>A (n.*74+735C>A)
gnomAD v4
14g.87933166T>CCA2153349659GALCc.*1566A>G (n.*1566A>G)
c.*74+733A>G (n.*74+733A>G)
dbSNP
14g.87933166T=CA2153349658GALCc.*1566A= (n.*1566A=)
c.*74+733A= (n.*74+733A=)
14g.87933167G=CA2153349660GALCc.*1565C= (n.*1565C=)
c.*74+732C= (n.*74+732C=)
14g.87933167G>TCA264673276GALCc.*1565C>A (n.*1565C>A)
c.*74+732C>A (n.*74+732C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933169A>GCA2625958121GALCc.*1563T>C (n.*1563T>C)
c.*74+730T>C (n.*74+730T>C)
gnomAD v4
14g.87933170A>GCA2625958122GALCc.*1562T>C (n.*1562T>C)
c.*74+729T>C (n.*74+729T>C)
gnomAD v4
14g.87933171A>TCA2556004624GALCc.*1561T>A (n.*1561T>A)
c.*74+728T>A (n.*74+728T>A)
14g.87933174A>GCA2625958123GALCc.*1558T>C (n.*1558T>C)
c.*74+725T>C (n.*74+725T>C)
gnomAD v4
14g.87933176C=CA2153349661GALCc.*1556G= (n.*1556G=)
c.*74+723G= (n.*74+723G=)
14g.87933176C>TCA2153349662GALCc.*1556G>A (n.*1556G>A)
c.*74+723G>A (n.*74+723G>A)
dbSNP
14g.87933177C>ACA2625958124GALCc.*1555G>T (n.*1555G>T)
c.*74+722G>T (n.*74+722G>T)
gnomAD v4
14g.87933179T>CCA615268724GALCc.*1553A>G (n.*1553A>G)
c.*74+720A>G (n.*74+720A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933179T=CA2153349663GALCc.*1553A= (n.*1553A=)
c.*74+720A= (n.*74+720A=)
14g.87933180T>CCA2153349665GALCc.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.*74+719A>G (n.*74+719A>G)
dbSNP
14g.87933180T=CA2153349664GALCc.*1552A= (n.*1552A=)
c.*74+719A= (n.*74+719A=)
14g.87933181C>ACA2625958125GALCc.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.*74+718G>T (n.*74+718G>T)
gnomAD v4
14g.87933181C=CA2153349667GALCc.*1551G= (n.*1551G=)
c.*74+718G= (n.*74+718G=)
14g.87933181C>GCA2153349668GALCc.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.*74+718G>C (n.*74+718G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933181C>TCA2625958126GALCc.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.*74+718G>A (n.*74+718G>A)
gnomAD v4
14g.87933181_87933182delCA2802491672GALCc.*1550_*1551del (n.*1550_*1551del)
c.*74+717_*74+718del (n.*74+717_*74+718del)
14g.87933181_87933182delinsCACA2153349666GALCc.*1550_*1551delinsTG (n.*1550_*1551delinsTG)
c.*74+717_*74+718delinsTG (n.*74+717_*74+718delinsTG)
14g.87933182delCA709656423GALCc.*1550del (n.*1550del)
c.*74+717del (n.*74+717del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933182A>GCA2513103845GALCc.*1550T>C (n.*1550T>C)
c.*74+717T>C (n.*74+717T>C)
gnomAD v4
14g.87933185A=CA2153349669GALCc.*1547T= (n.*1547T=)
c.*74+714T= (n.*74+714T=)
14g.87933185A>GCA2625958127GALCc.*1547T>C (n.*1547T>C)
c.*74+714T>C (n.*74+714T>C)
gnomAD v4
14g.87933185A>TCA2153349670GALCc.*1547T>A (n.*1547T>A)
c.*74+714T>A (n.*74+714T>A)
dbSNP
14g.87933186G>ACA264673282GALCc.*1546C>T (n.*1546C>T)
c.*74+713C>T (n.*74+713C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933186G=CA2153349672GALCc.*1546C= (n.*1546C=)
c.*74+713C= (n.*74+713C=)
14g.87933186G>TCA2153349671GALCc.*1546C>A (n.*1546C>A)
c.*74+713C>A (n.*74+713C>A)
dbSNP
14g.87933189T>ACA709656424GALCc.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.*74+710A>T (n.*74+710A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933189T=CA2153349673GALCc.*1543A= (n.*1543A=)
c.*74+710A= (n.*74+710A=)
14g.87933192A>GCA2625958128GALCc.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.*74+707T>C (n.*74+707T>C)
gnomAD v4
14g.87933193C=CA2153349674GALCc.*1539G= (n.*1539G=)
c.*74+706G= (n.*74+706G=)
14g.87933193C>GCA264673297GALCc.*1539G>C (n.*1539G>C)
c.*74+706G>C (n.*74+706G>C)
dbSNP
14g.87933195G>ACA965690702GALCc.*1537C>T (n.*1537C>T)
c.*74+704C>T (n.*74+704C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.87933195G=CA2153349675GALCc.*1537C= (n.*1537C=)
c.*74+704C= (n.*74+704C=)
14g.87933198C>ACA2625958129GALCc.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.*74+701G>T (n.*74+701G>T)
gnomAD v4
14g.87933199A=CA2153349676GALCc.*1533T= (n.*1533T=)
c.*74+700T= (n.*74+700T=)
14g.87933199A>GCA965690704GALCc.*1533T>C (n.*1533T>C)
c.*74+700T>C (n.*74+700T>C)
dbSNP

Number of alleles fetched