Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.87933082C>A | CA264673118 | GALC | c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.*74+817G>T (n.*74+817G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933082C= | CA2153349616 | GALC | c.*1650G= (n.*1650G=) c.*74+817G= (n.*74+817G=) | |
14 | g.87933084T>C | CA264673133 | GALC | c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.*74+815A>G (n.*74+815A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87933084T= | CA2153349617 | GALC | c.*1648A= (n.*1648A=) c.*74+815A= (n.*74+815A=) | |
14 | g.87933087A= | CA2153349618 | GALC | c.*1645T= (n.*1645T=) c.*74+812T= (n.*74+812T=) | |
14 | g.87933087A>T | CA2153349619 | GALC | c.*1645T>A (n.*1645T>A) c.*74+812T>A (n.*74+812T>A) | dbSNP |
14 | g.87933088A= | CA2153349620 | GALC | c.*1644T= (n.*1644T=) c.*74+811T= (n.*74+811T=) | |
14 | g.87933088A>G | CA264673138 | GALC | c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.*74+811T>C (n.*74+811T>C) | dbSNP |
14 | g.87933089T>C | CA264673143 | GALC | c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.*74+810A>G (n.*74+810A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933089T= | CA2153349621 | GALC | c.*1643A= (n.*1643A=) c.*74+810A= (n.*74+810A=) | |
14 | g.87933090G>T | CA2625958089 | GALC | c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.*74+809C>A (n.*74+809C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.87933095_87933097delinsACT | CA2153349622 | GALC | c.*1635_*1637delinsAGT (n.*1635_*1637delinsAGT) c.*74+802_*74+804delinsAGT (n.*74+802_*74+804delinsAGT) | |
14 | g.87933098_87933099del | CA2153349623 | GALC | c.*1635_*1636del (n.*1635_*1636del) c.*74+802_*74+803del (n.*74+802_*74+803del) | dbSNP |
14 | g.87933097_87933098insGT | CA2625958090 | GALC | c.*1635_*1636insCA (n.*1635_*1636insCA) c.*74+802_*74+803insCA (n.*74+802_*74+803insCA) | gnomAD v4 |
14 | g.87933098C>A | CA2625958091 | GALC | c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.*74+801G>T (n.*74+801G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933099_87933100insACATTTACAATCTTTGTGTCAAATATATTT | CA2625958092 | GALC | c.*1633_*1634insAATATATTTGACACAAAGATTGTAAATGTA (n.*1633_*1634insAATATATTTGACACAAAGATTGTAAATGTA) c.*74+800_*74+801insAATATATTTGACACAAAGATTGTAAATGTA (n.*74+800_*74+801insAATATATTTGACACAAAGATTGTAAATGTA) | gnomAD v4 |
14 | g.87933101del | CA2528338935 | GALC | c.*1631del (n.*1631del) c.*74+798del (n.*74+798del) | |
14 | g.87933101C= | CA2153349624 | GALC | c.*1631G= (n.*1631G=) c.*74+798G= (n.*74+798G=) | |
14 | g.87933101C>T | CA2153349625 | GALC | c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.*74+798G>A (n.*74+798G>A) | dbSNP |
14 | g.87933103G= | CA2153349626 | GALC | c.*1629C= (n.*1629C=) c.*74+796C= (n.*74+796C=) | |
14 | g.87933103G>T | CA2153349627 | GALC | c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.*74+796C>A (n.*74+796C>A) | dbSNP |
14 | g.87933104A>C | CA2730093142 | GALC | c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.*74+795T>G (n.*74+795T>G) | dbSNP |
14 | g.87933106A= | CA2153349628 | GALC | c.*1626T= (n.*1626T=) c.*74+793T= (n.*74+793T=) | |
14 | g.87933106A>G | CA965690658 | GALC | c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.*74+793T>C (n.*74+793T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933107T>C | CA615268716 | GALC | c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.*74+792A>G (n.*74+792A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933107T>G | CA264673152 | GALC | c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.*74+792A>C (n.*74+792A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933107T= | CA2153349629 | GALC | c.*1625A= (n.*1625A=) c.*74+792A= (n.*74+792A=) | |
14 | g.87933107_87933110delinsTAAG | CA2153349630 | GALC | c.*1622_*1625delinsCTTA (n.*1622_*1625delinsCTTA) c.*74+789_*74+792delinsCTTA (n.*74+789_*74+792delinsCTTA) | |
14 | g.87933111_87933113del | CA2153349631 | GALC | c.*1622_*1624del (n.*1622_*1624del) c.*74+789_*74+791del (n.*74+789_*74+791del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933110_87933111delinsGA | CA2153349632 | GALC | c.*1621_*1622delinsTC (n.*1621_*1622delinsTC) c.*74+788_*74+789delinsTC (n.*74+788_*74+789delinsTC) | |
14 | g.87933112del | CA965690668 | GALC | c.*1621del (n.*1621del) c.*74+788del (n.*74+788del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933114G>T | CA2625958093 | GALC | c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.*74+785C>A (n.*74+785C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.87933116A>G | CA2625958094 | GALC | c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.*74+783T>C (n.*74+783T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.87933117C>A | CA709656384 | GALC | c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.*74+782G>T (n.*74+782G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933117C= | CA2153349633 | GALC | c.*1615G= (n.*1615G=) c.*74+782G= (n.*74+782G=) | |
14 | g.87933117C>G | CA264673160 | GALC | c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.*74+782G>C (n.*74+782G>C) | dbSNP |
14 | g.87933119A= | CA2153349634 | GALC | c.*1613T= (n.*1613T=) c.*74+780T= (n.*74+780T=) | |
14 | g.87933119A>C | CA2625958095 | GALC | c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.*74+780T>G (n.*74+780T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.87933119A>G | CA264673161 | GALC | c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.*74+780T>C (n.*74+780T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87933120A= | CA2153349635 | GALC | c.*1612T= (n.*1612T=) c.*74+779T= (n.*74+779T=) | |
14 | g.87933120A>G | CA965690676 | GALC | c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.*74+779T>C (n.*74+779T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933122C>A | CA2625958096 | GALC | c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*74+777G>T (n.*74+777G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933122C>T | CA2730093145 | GALC | c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*74+777G>A (n.*74+777G>A) | dbSNP |
14 | g.87933123A= | CA2153349636 | GALC | c.*1609T= (n.*1609T=) c.*74+776T= (n.*74+776T=) | |
14 | g.87933123A>T | CA264673163 | GALC | c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.*74+776T>A (n.*74+776T>A) | dbSNP |
14 | g.87933124C>A | CA2625958097 | GALC | c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.*74+775G>T (n.*74+775G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933124C= | CA2153349637 | GALC | c.*1608G= (n.*1608G=) c.*74+775G= (n.*74+775G=) | |
14 | g.87933124C>T | CA709656394 | GALC | c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.*74+775G>A (n.*74+775G>A) | dbSNP |
14 | g.87933125T>A | CA2625958099 | GALC | c.*1607A>T (n.*1607A>T) c.*74+774A>T (n.*74+774A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933125T>C | CA2625958098 | GALC | c.*1607A>G (n.*1607A>G) c.*74+774A>G (n.*74+774A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.87933126G>C | CA264673170 | GALC | c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.*74+773C>G (n.*74+773C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933126G= | CA2153349638 | GALC | c.*1606C= (n.*1606C=) c.*74+773C= (n.*74+773C=) | |
14 | g.87933126G>T | CA2625958100 | GALC | c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.*74+773C>A (n.*74+773C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.87933128A>G | CA2625958101 | GALC | c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.*74+771T>C (n.*74+771T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.87933129T>A | CA2625958102 | GALC | c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.*74+770A>T (n.*74+770A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933130C>A | CA2625958103 | GALC | c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*74+769G>T (n.*74+769G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933132C>A | CA2625958104 | GALC | c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.*74+767G>T (n.*74+767G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933132C>T | CA2625958105 | GALC | c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*74+767G>A (n.*74+767G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.87933134C>A | CA264673186 | GALC | c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.*74+765G>T (n.*74+765G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933134C= | CA2153349639 | GALC | c.*1598G= (n.*1598G=) c.*74+765G= (n.*74+765G=) | |
14 | g.87933134C>T | CA264673193 | GALC | c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.*74+765G>A (n.*74+765G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933135A= | CA2153349640 | GALC | c.*1597T= (n.*1597T=) c.*74+764T= (n.*74+764T=) | |
14 | g.87933135A>G | CA709656401 | GALC | c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.*74+764T>C (n.*74+764T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87933136A>G | CA2625958106 | GALC | c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*74+763T>C (n.*74+763T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.87933137C>A | CA2625958107 | GALC | c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.*74+762G>T (n.*74+762G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933137C= | CA2153349641 | GALC | c.*1595G= (n.*1595G=) c.*74+762G= (n.*74+762G=) | |
14 | g.87933137C>T | CA709656405 | GALC | c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.*74+762G>A (n.*74+762G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933140G>A | CA2625958108 | GALC | c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*74+759C>T (n.*74+759C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933141G>C | CA2153349643 | GALC | c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.*74+758C>G (n.*74+758C>G) | dbSNP |
14 | g.87933141G= | CA2153349642 | GALC | c.*1591C= (n.*1591C=) c.*74+758C= (n.*74+758C=) | |
14 | g.87933142A= | CA2153349644 | GALC | c.*1590T= (n.*1590T=) c.*74+757T= (n.*74+757T=) | |
14 | g.87933142A>C | CA264673195 | GALC | c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.*74+757T>G (n.*74+757T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933142A>G | CA2625958109 | GALC | c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.*74+757T>C (n.*74+757T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.87933143C>T | CA2625958110 | GALC | c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.*74+756G>A (n.*74+756G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.87933143_87933147delinsCAAAT | CA2153349645 | GALC | c.*1585_*1589delinsATTTG (n.*1585_*1589delinsATTTG) c.*74+752_*74+756delinsATTTG (n.*74+752_*74+756delinsATTTG) | |
14 | g.87933144A= | CA1630856144 | GALC | c.*1588T= (n.*1588T=) c.*74+755T= (n.*74+755T=) | |
14 | g.87933144A>C | CA10646452 | GALC | c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.*74+755T>G (n.*74+755T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933144A>G | CA2153349646 | GALC | c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*74+755T>C (n.*74+755T>C) | dbSNP |
14 | g.87933144A>T | CA2153349647 | GALC | c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*74+755T>A (n.*74+755T>A) | dbSNP |
14 | g.87933144_87933147del | CA919472070 | GALC | c.*1585_*1588del (n.*1585_*1588del) c.*74+752_*74+755del (n.*74+752_*74+755del) | dbSNP |
14 | g.87933144_87933148delinsAAATC | CA2153349648 | GALC | c.*1584_*1588delinsGATTT (n.*1584_*1588delinsGATTT) c.*74+751_*74+755delinsGATTT (n.*74+751_*74+755delinsGATTT) | |
14 | g.87933145_87933148del | CA919472072 | GALC | c.*1584_*1587del (n.*1584_*1587del) c.*74+751_*74+754del (n.*74+751_*74+754del) | dbSNP |
14 | g.87933146A= | CA2153349649 | GALC | c.*1586T= (n.*1586T=) c.*74+753T= (n.*74+753T=) | |
14 | g.87933146A>C | CA2153349650 | GALC | c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.*74+753T>G (n.*74+753T>G) | dbSNP |
14 | g.87933147T>C | CA2625958111 | GALC | c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.*74+752A>G (n.*74+752A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.87933148C>A | CA264673215 | GALC | c.*1584G>T (n.*1584G>T) c.*74+751G>T (n.*74+751G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933148C= | CA2153349651 | GALC | c.*1584G= (n.*1584G=) c.*74+751G= (n.*74+751G=) | |
14 | g.87933148C>T | CA264673218 | GALC | c.*1584G>A (n.*1584G>A) c.*74+751G>A (n.*74+751G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933149T>C | CA2153349652 | GALC | c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.*74+750A>G (n.*74+750A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.87933149T= | CA2153349653 | GALC | c.*1583A= (n.*1583A=) c.*74+750A= (n.*74+750A=) | |
14 | g.87933150C>A | CA2625958112 | GALC | c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*74+749G>T (n.*74+749G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933151A>C | CA2625958113 | GALC | c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.*74+748T>G (n.*74+748T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.87933151A>G | CA2625958114 | GALC | c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.*74+748T>C (n.*74+748T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.87933153A>G | CA2802491668 | GALC | c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.*74+746T>C (n.*74+746T>C) | |
14 | g.87933154T>A | CA2625958115 | GALC | c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*74+745A>T (n.*74+745A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933154T>C | CA264673260 | GALC | c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*74+745A>G (n.*74+745A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933154T= | CA2153349654 | GALC | c.*1578A= (n.*1578A=) c.*74+745A= (n.*74+745A=) | |
14 | g.87933155C>A | CA2625958116 | GALC | c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*74+744G>T (n.*74+744G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933155_87933158delinsCATT | CA2153349655 | GALC | c.*1574_*1577delinsAATG (n.*1574_*1577delinsAATG) c.*74+741_*74+744delinsAATG (n.*74+741_*74+744delinsAATG) | |
14 | g.87933158_87933160del | CA709656413 | GALC | c.*1574_*1576del (n.*1574_*1576del) c.*74+741_*74+743del (n.*74+741_*74+743del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933161G>A | CA264673269 | GALC | c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*74+738C>T (n.*74+738C>T) | dbSNP |
14 | g.87933161G= | CA2153349656 | GALC | c.*1571C= (n.*1571C=) c.*74+738C= (n.*74+738C=) | |
14 | g.87933161G>T | CA2625958117 | GALC | c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.*74+738C>A (n.*74+738C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.87933162C>A | CA2625958118 | GALC | c.*1570G>T (n.*1570G>T) c.*74+737G>T (n.*74+737G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933163T>G | CA264673273 | GALC | c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*74+736A>C (n.*74+736A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933163T= | CA2153349657 | GALC | c.*1569A= (n.*1569A=) c.*74+736A= (n.*74+736A=) | |
14 | g.87933164del | CA2625958119 | GALC | c.*1568del (n.*1568del) c.*74+735del (n.*74+735del) | gnomAD v4 |
14 | g.87933164G>T | CA2625958120 | GALC | c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.*74+735C>A (n.*74+735C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.87933166T>C | CA2153349659 | GALC | c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.*74+733A>G (n.*74+733A>G) | dbSNP |
14 | g.87933166T= | CA2153349658 | GALC | c.*1566A= (n.*1566A=) c.*74+733A= (n.*74+733A=) | |
14 | g.87933167G= | CA2153349660 | GALC | c.*1565C= (n.*1565C=) c.*74+732C= (n.*74+732C=) | |
14 | g.87933167G>T | CA264673276 | GALC | c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.*74+732C>A (n.*74+732C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933169A>G | CA2625958121 | GALC | c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.*74+730T>C (n.*74+730T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.87933170A>G | CA2625958122 | GALC | c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.*74+729T>C (n.*74+729T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.87933171A>T | CA2556004624 | GALC | c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*74+728T>A (n.*74+728T>A) | |
14 | g.87933174A>G | CA2625958123 | GALC | c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.*74+725T>C (n.*74+725T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.87933176C= | CA2153349661 | GALC | c.*1556G= (n.*1556G=) c.*74+723G= (n.*74+723G=) | |
14 | g.87933176C>T | CA2153349662 | GALC | c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*74+723G>A (n.*74+723G>A) | dbSNP |
14 | g.87933177C>A | CA2625958124 | GALC | c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.*74+722G>T (n.*74+722G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.87933179T>C | CA615268724 | GALC | c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*74+720A>G (n.*74+720A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.87933179T= | CA2153349663 | GALC | c.*1553A= (n.*1553A=) c.*74+720A= (n.*74+720A=) | |
14 | g.87933180T>C | CA2153349665 | GALC | c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.*74+719A>G (n.*74+719A>G) | dbSNP |
14 | g.87933180T= | CA2153349664 | GALC | c.*1552A= (n.*1552A=) c.*74+719A= (n.*74+719A=) |