Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.87902435A>CCA397041092CA5Ac.545T>G (p.Val182Gly)
c.426T>G (p.Arg142=)
n.664T>G
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.670T>G
n.624T>G
n.505T>G
16g.87902435A>GCA397041093CA5Ac.545T>C (p.Val182Ala)
c.426T>C (p.Arg142=)
n.664T>C
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.670T>C
n.624T>C
n.505T>C
16g.87902435A>TCA397041094CA5Ac.545T>A (p.Val182Glu)
c.426T>A (p.Arg142=)
n.664T>A
c.167T>A (p.Val56Glu)
n.670T>A
n.624T>A
n.505T>A
16g.87902436C>ACA397041097CA5Ac.544G>T (p.Val182Leu)
c.425G>T (p.Arg142Leu)
n.663G>T
c.166G>T (p.Val56Leu)
n.669G>T
n.623G>T
n.504G>T
16g.87902436C=CA2240759166CA5Ac.544G= (p.Val182=)
c.425G= (p.Arg142=)
n.663G=
c.166G= (p.Val56=)
n.669G=
n.623G=
n.504G=
16g.87902436C>GCA397041099CA5Ac.544G>C (p.Val182Leu)
c.425G>C (p.Arg142Pro)
n.663G>C
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.669G>C
n.623G>C
n.504G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902436C>TCA8223437CA5Ac.544G>A (p.Val182Met)
c.425G>A (p.Arg142His)
n.663G>A
c.166G>A (p.Val56Met)
n.669G>A
n.623G>A
n.504G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902437G>ACA8223438CA5Ac.543C>T (p.Gly181=)
c.424C>T (p.Arg142Cys)
n.662C>T
c.165C>T (p.Gly55=)
n.668C>T
n.622C>T
n.503C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902437G>CCA496904611CA5Ac.543C>G (p.Gly181=)
c.424C>G (p.Arg142Gly)
n.662C>G
c.165C>G (p.Gly55=)
n.668C>G
n.622C>G
n.503C>G
16g.87902437G=CA2240759167CA5Ac.543C= (p.Gly181=)
c.424C= (p.Arg142=)
n.662C=
c.165C= (p.Gly55=)
n.668C=
n.622C=
n.503C=
16g.87902437G>TCA8223439CA5Ac.543C>A (p.Gly181=)
c.424C>A (p.Arg142Ser)
n.662C>A
c.165C>A (p.Gly55=)
n.668C>A
n.622C>A
n.503C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902438C>ACA397041106CA5Ac.542G>T (p.Gly181Val)
c.423G>T (p.Arg141Ser)
n.661G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
n.667G>T
n.621G>T
n.502G>T
16g.87902438C=CA2240759168CA5Ac.542G= (p.Gly181=)
c.423G= (p.Arg141=)
n.661G=
c.164G= (p.Gly55=)
n.667G=
n.621G=
n.502G=
16g.87902438C>GCA397041104CA5Ac.542G>C (p.Gly181Ala)
c.423G>C (p.Arg141Ser)
n.661G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.667G>C
n.621G>C
n.502G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902438C>TCA397041107CA5Ac.542G>A (p.Gly181Asp)
c.423G>A (p.Arg141=)
n.661G>A
c.164G>A (p.Gly55Asp)
n.667G>A
n.621G>A
n.502G>A
16g.87902439C>ACA397041110CA5Ac.541G>T (p.Gly181Cys)
c.422G>T (p.Arg141Met)
n.660G>T
c.163G>T (p.Gly55Cys)
n.666G>T
n.620G>T
n.501G>T
16g.87902439C=CA2240759169CA5Ac.541G= (p.Gly181=)
c.422G= (p.Arg141=)
n.660G=
c.163G= (p.Gly55=)
n.666G=
n.620G=
n.501G=
16g.87902439C>GCA8223440CA5Ac.541G>C (p.Gly181Arg)
c.422G>C (p.Arg141Thr)
n.660G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.666G>C
n.620G>C
n.501G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.87902439C>TCA397041112CA5Ac.541G>A (p.Gly181Ser)
c.422G>A (p.Arg141Lys)
n.660G>A
c.163G>A (p.Gly55Ser)
n.666G>A
n.620G>A
n.501G>A
 dbSNP
16g.87902440T>ACA496904612CA5Ac.540A>T (p.Ile180=)
c.421A>T (p.Arg141Trp)
n.659A>T
c.162A>T (p.Ile54=)
n.665A>T
n.619A>T
n.500A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902440T>CCA397041114CA5Ac.540A>G (p.Ile180Met)
c.421A>G (p.Arg141Gly)
n.659A>G
c.162A>G (p.Ile54Met)
n.665A>G
n.619A>G
n.500A>G
16g.87902440T>GCA496904613CA5Ac.540A>C (p.Ile180=)
c.421A>C (p.Arg141=)
n.659A>C
c.162A>C (p.Ile54=)
n.665A>C
n.619A>C
n.500A>C
16g.87902440T=CA2240759170CA5Ac.540A= (p.Ile180=)
c.421A= (p.Arg141=)
n.659A=
c.162A= (p.Ile54=)
n.665A=
n.619A=
n.500A=
16g.87902441A=CA2240759171CA5Ac.539T= (p.Ile180=)
c.420T= (p.Asp140=)
n.658T=
c.161T= (p.Ile54=)
n.664T=
n.618T=
n.499T=
16g.87902441A>CCA397041116CA5Ac.539T>G (p.Ile180Arg)
c.420T>G (p.Asp140Glu)
n.658T>G
c.161T>G (p.Ile54Arg)
n.664T>G
n.618T>G
n.499T>G
16g.87902441A>GCA397041118CA5Ac.539T>C (p.Ile180Thr)
c.420T>C (p.Asp140=)
n.658T>C
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.664T>C
n.618T>C
n.499T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902441A>TCA397041120CA5Ac.539T>A (p.Ile180Lys)
c.420T>A (p.Asp140Glu)
n.658T>A
c.161T>A (p.Ile54Lys)
n.664T>A
n.618T>A
n.499T>A
16g.87902442T>ACA397041122CA5Ac.538A>T (p.Ile180Leu)
c.419A>T (p.Asp140Val)
n.657A>T
c.160A>T (p.Ile54Leu)
n.663A>T
n.617A>T
n.498A>T
16g.87902442T>CCA397041125CA5Ac.538A>G (p.Ile180Val)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.657A>G
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.663A>G
n.617A>G
n.498A>G
 dbSNP
16g.87902442T>GCA397041127CA5Ac.538A>C (p.Ile180Leu)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.657A>C
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.663A>C
n.617A>C
n.498A>C
 dbSNP
16g.87902442T=CA2240759172CA5Ac.538A= (p.Ile180=)
c.419A= (p.Asp140=)
n.657A=
c.160A= (p.Ile54=)
n.663A=
n.617A=
n.498A=
16g.87902443C>ACA496904614CA5Ac.537G>T (p.Val179=)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.656G>T
c.159G>T (p.Val53=)
n.662G>T
n.616G>T
n.497G>T
16g.87902443C>GCA496904616CA5Ac.537G>C (p.Val179=)
c.418G>C (p.Asp140His)
n.656G>C
c.159G>C (p.Val53=)
n.662G>C
n.616G>C
n.497G>C
16g.87902443C>TCA496904615CA5Ac.537G>A (p.Val179=)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.656G>A
c.159G>A (p.Val53=)
n.662G>A
n.616G>A
n.497G>A
 gnomAD v4
16g.87902444A>CCA397041129CA5Ac.536T>G (p.Val179Gly)
c.417T>G (p.Cys139Trp)
n.655T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.661T>G
n.615T>G
n.496T>G
16g.87902444A>GCA397041130CA5Ac.536T>C (p.Val179Ala)
c.417T>C (p.Cys139=)
n.655T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.661T>C
n.615T>C
n.496T>C
16g.87902444A>TCA397041132CA5Ac.536T>A (p.Val179Glu)
c.417T>A (p.Cys139Ter)
n.655T>A
c.158T>A (p.Val53Glu)
n.661T>A
n.615T>A
n.496T>A
16g.87902445C>ACA397041133CA5Ac.535G>T (p.Val179Leu)
c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.654G>T
c.157G>T (p.Val53Leu)
n.660G>T
n.614G>T
n.495G>T
16g.87902445C=CA2240759173CA5Ac.535G= (p.Val179=)
c.416G= (p.Cys139=)
n.654G=
c.157G= (p.Val53=)
n.660G=
n.614G=
n.495G=
16g.87902445C>GCA397041137CA5Ac.535G>C (p.Val179Leu)
c.416G>C (p.Cys139Ser)
n.654G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.660G>C
n.614G>C
n.495G>C
16g.87902445C>TCA397041135CA5Ac.535G>A (p.Val179Met)
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
n.654G>A
c.157G>A (p.Val53Met)
n.660G>A
n.614G>A
n.495G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902446A>CCA496904617CA5Ac.534T>G (p.Ala178=)
c.415T>G (p.Cys139Gly)
n.653T>G
c.156T>G (p.Ala52=)
n.659T>G
n.613T>G
n.494T>G
16g.87902446A>GCA496904618CA5Ac.534T>C (p.Ala178=)
c.415T>C (p.Cys139Arg)
n.653T>C
c.156T>C (p.Ala52=)
n.659T>C
n.613T>C
n.494T>C
16g.87902446A>TCA496904619CA5Ac.534T>A (p.Ala178=)
c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.653T>A
c.156T>A (p.Ala52=)
n.659T>A
n.613T>A
n.494T>A
 gnomAD v4
16g.87902447G>ACA397041138CA5Ac.533C>T (p.Ala178Val)
c.414C>T (p.Gly138=)
n.652C>T
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.658C>T
n.612C>T
n.493C>T
 gnomAD v4
16g.87902447G>CCA397041140CA5Ac.533C>G (p.Ala178Gly)
c.414C>G (p.Gly138=)
n.652C>G
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.658C>G
n.612C>G
n.493C>G
16g.87902447G>TCA397041142CA5Ac.533C>A (p.Ala178Asp)
c.414C>A (p.Gly138=)
n.652C>A
c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.658C>A
n.612C>A
n.493C>A
 gnomAD v4
16g.87902448C>ACA8223441CA5Ac.532G>T (p.Ala178Ser)
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.651G>T
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.657G>T
n.611G>T
n.492G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902448C=CA2240759174CA5Ac.532G= (p.Ala178=)
c.413G= (p.Gly138=)
n.651G=
c.154G= (p.Ala52=)
n.657G=
n.611G=
n.492G=
16g.87902448C>GCA397041145CA5Ac.532G>C (p.Ala178Pro)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.651G>C
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.657G>C
n.611G>C
n.492G>C
 gnomAD v4
16g.87902448C>TCA397041147CA5Ac.532G>A (p.Ala178Thr)
c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.651G>A
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.657G>A
n.611G>A
n.492G>A
16g.87902448_87902449delCA645570131CA5Ac.531_532del (p.Leu177PhefsTer29)
c.412_413del (p.Gly138LeufsTer2)
n.650_651del
c.153_154del (p.Leu51PhefsTer29)
n.656_657del
n.610_611del
n.491_492del
 COSMIC
16g.87902449C>ACA397041149CA5Ac.531G>T (p.Leu177Phe)
c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.650G>T
c.153G>T (p.Leu51Phe)
n.656G>T
n.610G>T
n.491G>T
16g.87902449C>GCA397041151CA5Ac.531G>C (p.Leu177Phe)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.650G>C
c.153G>C (p.Leu51Phe)
n.656G>C
n.610G>C
n.491G>C
16g.87902449C>TCA496904620CA5Ac.531G>A (p.Leu177=)
c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.650G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
n.656G>A
n.610G>A
n.491G>A
16g.87902450A>CCA397041153CA5Ac.530T>G (p.Leu177Trp)
c.411T>G (p.Phe137Leu)
n.649T>G
c.152T>G (p.Leu51Trp)
n.655T>G
n.609T>G
n.490T>G
16g.87902450A>GCA397041156CA5Ac.530T>C (p.Leu177Ser)
c.411T>C (p.Phe137=)
n.649T>C
c.152T>C (p.Leu51Ser)
n.655T>C
n.609T>C
n.490T>C
16g.87902450A>TCA397041158CA5Ac.530T>A (p.Leu177Ter)
c.411T>A (p.Phe137Leu)
n.649T>A
c.152T>A (p.Leu51Ter)
n.655T>A
n.609T>A
n.490T>A
16g.87902451A>CCA397041162CA5Ac.529T>G (p.Leu177Val)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
n.648T>G
c.151T>G (p.Leu51Val)
n.654T>G
n.608T>G
n.489T>G
16g.87902451A>GCA496904621CA5Ac.529T>C (p.Leu177=)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
n.648T>C
c.151T>C (p.Leu51=)
n.654T>C
n.608T>C
n.489T>C
16g.87902451A>TCA397041161CA5Ac.529T>A (p.Leu177Met)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
n.648T>A
c.151T>A (p.Leu51Met)
n.654T>A
n.608T>A
n.489T>A
16g.87902452A>CCA496904624CA5Ac.528T>G (p.Gly176=)
c.409T>G (p.Phe137Val)
n.647T>G
c.150T>G (p.Gly50=)
n.653T>G
n.607T>G
n.488T>G
16g.87902452A>GCA496904622CA5Ac.528T>C (p.Gly176=)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
n.647T>C
c.150T>C (p.Gly50=)
n.653T>C
n.607T>C
n.488T>C
 gnomAD v4
16g.87902452A>TCA496904623CA5Ac.528T>A (p.Gly176=)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
n.647T>A
c.150T>A (p.Gly50=)
n.653T>A
n.607T>A
n.488T>A
 COSMIC
16g.87902453C>ACA397041164CA5Ac.527G>T (p.Gly176Val)
c.408G>T (p.Trp136Cys)
n.646G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.652G>T
n.606G>T
n.487G>T
16g.87902453C>GCA397041166CA5Ac.527G>C (p.Gly176Ala)
c.408G>C (p.Trp136Cys)
n.646G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.652G>C
n.606G>C
n.487G>C
16g.87902453C>TCA397041168CA5Ac.527G>A (p.Gly176Asp)
c.408G>A (p.Trp136Ter)
n.646G>A
c.149G>A (p.Gly50Asp)
n.652G>A
n.606G>A
n.487G>A
 gnomAD v4
16g.87902454dupCA2733056888CA5Ac.527dup (p.Leu177PhefsTer30)
c.408dup (p.Phe137ValfsTer4)
n.646dup
c.149dup (p.Leu51PhefsTer30)
n.652dup
n.606dup
n.487dup
 dbSNP
16g.87902454C>ACA397041170CA5Ac.526G>T (p.Gly176Cys)
c.407G>T (p.Trp136Leu)
n.645G>T
c.148G>T (p.Gly50Cys)
n.651G>T
n.605G>T
n.486G>T
 gnomAD v4
16g.87902454C>GCA397041172CA5Ac.526G>C (p.Gly176Arg)
c.407G>C (p.Trp136Ser)
n.645G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.651G>C
n.605G>C
n.486G>C
16g.87902454C>TCA397041174CA5Ac.526G>A (p.Gly176Ser)
c.407G>A (p.Trp136Ter)
n.645G>A
c.148G>A (p.Gly50Ser)
n.651G>A
n.605G>A
n.486G>A
16g.87902455A>CCA397041176CA5Ac.525T>G (p.Asn175Lys)
c.406T>G (p.Trp136Gly)
n.644T>G
c.147T>G (p.Asn49Lys)
n.650T>G
n.604T>G
n.485T>G
16g.87902455A>GCA496904625CA5Ac.525T>C (p.Asn175=)
c.406T>C (p.Trp136Arg)
n.644T>C
c.147T>C (p.Asn49=)
n.650T>C
n.604T>C
n.485T>C
16g.87902455A>TCA397041178CA5Ac.525T>A (p.Asn175Lys)
c.406T>A (p.Trp136Arg)
n.644T>A
c.147T>A (p.Asn49Lys)
n.650T>A
n.604T>A
n.485T>A
16g.87902456T>ACA397041181CA5Ac.524A>T (p.Asn175Ile)
c.405A>T (p.Glu135Asp)
n.643A>T
c.146A>T (p.Asn49Ile)
n.649A>T
n.603A>T
n.484A>T
16g.87902456T>CCA397041182CA5Ac.524A>G (p.Asn175Ser)
c.405A>G (p.Glu135=)
n.643A>G
c.146A>G (p.Asn49Ser)
n.649A>G
n.603A>G
n.484A>G
16g.87902456T>GCA397041183CA5Ac.524A>C (p.Asn175Thr)
c.405A>C (p.Glu135Asp)
n.643A>C
c.146A>C (p.Asn49Thr)
n.649A>C
n.603A>C
n.484A>C
16g.87902457T>ACA397041185CA5Ac.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.404A>T (p.Glu135Val)
n.642A>T
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
n.648A>T
n.602A>T
n.483A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902457T>CCA8223442CA5Ac.523A>G (p.Asn175Asp)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
n.642A>G
c.145A>G (p.Asn49Asp)
n.648A>G
n.602A>G
n.483A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902457T>GCA397041186CA5Ac.523A>C (p.Asn175His)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
n.642A>C
c.145A>C (p.Asn49His)
n.648A>C
n.602A>C
n.483A>C
16g.87902457T=CA2240759175CA5Ac.523A= (p.Asn175=)
c.404A= (p.Glu135=)
n.642A=
c.145A= (p.Asn49=)
n.648A=
n.602A=
n.483A=
16g.87902458C>ACA397041188CA5Ac.522G>T (p.Glu174Asp)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
n.641G>T
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.647G>T
n.601G>T
n.482G>T
16g.87902458C=CA2240759176CA5Ac.522G= (p.Glu174=)
c.403G= (p.Glu135=)
n.641G=
c.144G= (p.Glu48=)
n.647G=
n.601G=
n.482G=
16g.87902458C>GCA8223444CA5Ac.522G>C (p.Glu174Asp)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
n.641G>C
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.647G>C
n.601G>C
n.482G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902458C>TCA496904626CA5Ac.522G>A (p.Glu174=)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
n.641G>A
c.144G>A (p.Glu48=)
n.647G>A
n.601G>A
n.482G>A
16g.87902458_87902459insCCCGAGCTGCATGGCAGACAAAGGAGGGGTTAGCTGCAAAGGCAGTGGATGGGGGGGGAAGCTCACCA8223443CA5Ac.522_523insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG
c.403_404insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG (p.Arg134_Glu135insValSerPheProProHisProLeuProLeuGlnLeuThrProProLeuSerAlaMetGlnLeuGly)
n.641_642insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG
c.144_145insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG
n.647_648insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG
n.601_602insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG
n.482_483insTGAGCTTCCCCCCCCATCCACTGCCTTTGCAGCTAACCCCTCCTTTGTCTGCCATGCAGCTCGGGG
 ExAC
16g.87902459T>ACA397041191CA5Ac.521A>T (p.Glu174Val)
c.402A>T (p.Arg134Ser)
n.640A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.646A>T
n.600A>T
n.481A>T
16g.87902459T>CCA397041192CA5Ac.521A>G (p.Glu174Gly)
c.402A>G (p.Arg134=)
n.640A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.646A>G
n.600A>G
n.481A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902459T>GCA397041194CA5Ac.521A>C (p.Glu174Ala)
c.402A>C (p.Arg134Ser)
n.640A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.646A>C
n.600A>C
n.481A>C
16g.87902459T=CA2240759178CA5Ac.521A= (p.Glu174=)
c.402A= (p.Arg134=)
n.640A=
c.143A= (p.Glu48=)
n.646A=
n.600A=
n.481A=
16g.87902459_87902460delinsTCCA2240759177CA5Ac.520_521delinsGA (p.Glu174=)
c.401_402delinsGA (p.Arg134=)
n.639_640delinsGA
c.142_143delinsGA (p.Glu48=)
n.645_646delinsGA
n.599_600delinsGA
n.480_481delinsGA
16g.87902460delCA919764156CA5Ac.520del (p.Glu174ArgfsTer6)
c.401del (p.Arg134LysfsTer?)
n.639del
c.142del (p.Glu48ArgfsTer6)
n.645del
n.599del
n.480del
 dbSNP
16g.87902460C>ACA397041754CA5Ac.520G>T (p.Glu174Ter)
c.401G>T (p.Arg134Ile)
n.639G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.645G>T
n.599G>T
n.480G>T
16g.87902460C>GCA397041756CA5Ac.520G>C (p.Glu174Gln)
c.401G>C (p.Arg134Thr)
n.639G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.645G>C
n.599G>C
n.480G>C
16g.87902460C>TCA397041761CA5Ac.520G>A (p.Glu174Lys)
c.401G>A (p.Arg134Lys)
n.639G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.645G>A
n.599G>A
n.480G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.87902461T>ACA496904627CA5Ac.519A>T (p.Gly173=)
c.400A>T (p.Arg134Ter)
n.638A>T
c.141A>T (p.Gly47=)
n.644A>T
n.598A>T
n.479A>T
16g.87902461T>CCA496904628CA5Ac.519A>G (p.Gly173=)
c.400A>G (p.Arg134Gly)
n.638A>G
c.141A>G (p.Gly47=)
n.644A>G
n.598A>G
n.479A>G
16g.87902461T>GCA496904629CA5Ac.519A>C (p.Gly173=)
c.400A>C (p.Arg134=)
n.638A>C
c.141A>C (p.Gly47=)
n.644A>C
n.598A>C
n.479A>C
16g.87902461_87902462delinsTCCA2240759179CA5Ac.518_519delinsGA (p.Gly173=)
c.399_400delinsGA (p.Gly133=)
n.637_638delinsGA
c.140_141delinsGA (p.Gly47=)
n.643_644delinsGA
n.597_598delinsGA
n.478_479delinsGA
16g.87902462C>ACA397041764CA5Ac.518G>T (p.Gly173Val)
c.399G>T (p.Gly133=)
n.637G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.643G>T
n.597G>T
n.478G>T
16g.87902462C=CA2240759180CA5Ac.518G= (p.Gly173=)
c.399G= (p.Gly133=)
n.637G=
c.140G= (p.Gly47=)
n.643G=
n.597G=
n.478G=
16g.87902462C>GCA397041766CA5Ac.518G>C (p.Gly173Ala)
c.399G>C (p.Gly133=)
n.637G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.643G>C
n.597G>C
n.478G>C
16g.87902462C>TCA397041769CA5Ac.518G>A (p.Gly173Glu)
c.399G>A (p.Gly133=)
n.637G>A
c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.643G>A
n.597G>A
n.478G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902464delCA725499196CA5Ac.518del (p.Gly173GlufsTer7)
c.399del (p.Arg134GlufsTer?)
n.637del
c.140del (p.Gly47GlufsTer7)
n.643del
n.597del
n.478del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902463C>ACA397041778CA5Ac.517G>T (p.Gly173Ter)
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.636G>T
c.139G>T (p.Gly47Ter)
n.642G>T
n.596G>T
n.477G>T
16g.87902463C>GCA397041780CA5Ac.517G>C (p.Gly173Arg)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.636G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.642G>C
n.596G>C
n.477G>C
16g.87902463C>TCA397041785CA5Ac.517G>A (p.Gly173Arg)
c.398G>A (p.Gly133Glu)
n.636G>A
c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.642G>A
n.596G>A
n.477G>A
 COSMIC
16g.87902464C>ACA496904630CA5Ac.516G>T (p.Val172=)
c.397G>T (p.Gly133Trp)
n.635G>T
c.138G>T (p.Val46=)
n.641G>T
n.595G>T
n.476G>T
16g.87902464C>GCA496904631CA5Ac.516G>C (p.Val172=)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.635G>C
c.138G>C (p.Val46=)
n.641G>C
n.595G>C
n.476G>C
16g.87902464C>TCA496904632CA5Ac.516G>A (p.Val172=)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
n.635G>A
c.138G>A (p.Val46=)
n.641G>A
n.595G>A
n.476G>A
16g.87902465A>CCA397041793CA5Ac.515T>G (p.Val172Gly)
c.396T>G (p.Arg132=)
n.634T>G
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.640T>G
n.594T>G
n.475T>G
16g.87902465A>GCA397041790CA5Ac.515T>C (p.Val172Ala)
c.396T>C (p.Arg132=)
n.634T>C
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.640T>C
n.594T>C
n.475T>C
16g.87902465A>TCA397041789CA5Ac.515T>A (p.Val172Glu)
c.396T>A (p.Arg132=)
n.634T>A
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.640T>A
n.594T>A
n.475T>A
16g.87902466C>ACA8223446CA5Ac.514G>T (p.Val172Leu)
c.395G>T (p.Arg132Leu)
n.633G>T
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.639G>T
n.593G>T
n.474G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902466C=CA2240759181CA5Ac.514G= (p.Val172=)
c.395G= (p.Arg132=)
n.633G=
c.136G= (p.Val46=)
n.639G=
n.593G=
n.474G=
16g.87902466C>GCA397041803CA5Ac.514G>C (p.Val172Leu)
c.395G>C (p.Arg132Pro)
n.633G>C
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.639G>C
n.593G>C
n.474G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902466C>TCA8223445CA5Ac.514G>A (p.Val172Met)
c.395G>A (p.Arg132His)
n.633G>A
c.136G>A (p.Val46Met)
n.639G>A
n.593G>A
n.474G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902467G>ACA8223449CA5Ac.513C>T (p.Val171=)
c.394C>T (p.Arg132Cys)
n.632C>T
c.135C>T (p.Val45=)
n.638C>T
n.592C>T
n.473C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.87902467G>CCA8223447CA5Ac.513C>G (p.Val171=)
c.394C>G (p.Arg132Gly)
n.632C>G
c.135C>G (p.Val45=)
n.638C>G
n.592C>G
n.473C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902467G=CA2240759182CA5Ac.513C= (p.Val171=)
c.394C= (p.Arg132=)
n.632C=
c.135C= (p.Val45=)
n.638C=
n.592C=
n.473C=
16g.87902467G>TCA8223448CA5Ac.513C>A (p.Val171=)
c.394C>A (p.Arg132Ser)
n.632C>A
c.135C>A (p.Val45=)
n.638C>A
n.592C>A
n.473C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902468A>CCA397041809CA5Ac.512T>G (p.Val171Gly)
c.393T>G (p.Cys131Trp)
n.631T>G
c.134T>G (p.Val45Gly)
n.637T>G
n.591T>G
n.472T>G
16g.87902468A>GCA397041811CA5Ac.512T>C (p.Val171Ala)
c.393T>C (p.Cys131=)
n.631T>C
c.134T>C (p.Val45Ala)
n.637T>C
n.591T>C
n.472T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.87902468A>TCA397041813CA5Ac.512T>A (p.Val171Asp)
c.393T>A (p.Cys131Ter)
n.631T>A
c.134T>A (p.Val45Asp)
n.637T>A
n.591T>A
n.472T>A
16g.87902469C>ACA397041816CA5Ac.511G>T (p.Val171Phe)
c.392G>T (p.Cys131Phe)
n.630G>T
c.133G>T (p.Val45Phe)
n.636G>T
n.590G>T
n.471G>T
16g.87902469C>GCA397041818CA5Ac.511G>C (p.Val171Leu)
c.392G>C (p.Cys131Ser)
n.630G>C
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.636G>C
n.590G>C
n.471G>C
 gnomAD v4
16g.87902469C>TCA397041820CA5Ac.511G>A (p.Val171Ile)
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
n.630G>A
c.133G>A (p.Val45Ile)
n.636G>A
n.590G>A
n.471G>A
16g.87902470A>CCA496904635CA5Ac.510T>G (p.Ala170=)
c.391T>G (p.Cys131Gly)
n.629T>G
c.132T>G (p.Ala44=)
n.635T>G
n.589T>G
n.470T>G
16g.87902470A>GCA496904633CA5Ac.510T>C (p.Ala170=)
c.391T>C (p.Cys131Arg)
n.629T>C
c.132T>C (p.Ala44=)
n.635T>C
n.589T>C
n.470T>C
16g.87902470A>TCA496904634CA5Ac.510T>A (p.Ala170=)
c.391T>A (p.Cys131Ser)
n.629T>A
c.132T>A (p.Ala44=)
n.635T>A
n.589T>A
n.470T>A
 ClinVar
16g.87902471G>ACA397041824CA5Ac.509C>T (p.Ala170Val)
c.390C>T (p.Ser130=)
n.628C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.634C>T
n.588C>T
n.469C>T
16g.87902471G>CCA8223450CA5Ac.509C>G (p.Ala170Gly)
c.390C>G (p.Ser130Arg)
n.628C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.634C>G
n.588C>G
n.469C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902471G=CA2240759183CA5Ac.509C= (p.Ala170=)
c.390C= (p.Ser130=)
n.628C=
c.131C= (p.Ala44=)
n.634C=
n.588C=
n.469C=
16g.87902471G>TCA397041827CA5Ac.509C>A (p.Ala170Asp)
c.390C>A (p.Ser130Arg)
n.628C>A
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.634C>A
n.588C>A
n.469C>A
16g.87902472C>ACA397041830CA5Ac.508G>T (p.Ala170Ser)
c.389G>T (p.Ser130Ile)
n.627G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.633G>T
n.587G>T
n.468G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.87902472C=CA2240759184CA5Ac.508G= (p.Ala170=)
c.389G= (p.Ser130=)
n.627G=
c.130G= (p.Ala44=)
n.633G=
n.587G=
n.468G=
16g.87902472C>GCA397041834CA5Ac.508G>C (p.Ala170Pro)
c.389G>C (p.Ser130Thr)
n.627G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.633G>C
n.587G>C
n.468G>C
16g.87902472C>TCA397041832CA5Ac.508G>A (p.Ala170Thr)
c.389G>A (p.Ser130Asn)
n.627G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.633G>A
n.587G>A
n.468G>A
16g.87902473T>ACA397041836CA5Ac.507A>T (p.Glu169Asp)
c.388A>T (p.Ser130Cys)
n.626A>T
c.129A>T (p.Glu43Asp)
n.632A>T
n.586A>T
n.467A>T
16g.87902473T>CCA496904636CA5Ac.507A>G (p.Glu169=)
c.388A>G (p.Ser130Gly)
n.626A>G
c.129A>G (p.Glu43=)
n.632A>G
n.586A>G
n.467A>G
16g.87902473T>GCA397041838CA5Ac.507A>C (p.Glu169Asp)
c.388A>C (p.Ser130Arg)
n.626A>C
c.129A>C (p.Glu43Asp)
n.632A>C
n.586A>C
n.467A>C
 gnomAD v4
16g.87902474T>ACA397041841CA5Ac.506A>T (p.Glu169Val)
c.387A>T (p.Gly129=)
n.625A>T
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.631A>T
n.585A>T
n.466A>T
16g.87902474T>CCA397041842CA5Ac.506A>G (p.Glu169Gly)
c.387A>G (p.Gly129=)
n.625A>G
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.631A>G
n.585A>G
n.466A>G
 COSMIC
16g.87902474T>GCA397041843CA5Ac.506A>C (p.Glu169Ala)
c.387A>C (p.Gly129=)
n.625A>C
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.631A>C
n.585A>C
n.466A>C
16g.87902475C>ACA397041846CA5Ac.505G>T (p.Glu169Ter)
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.624G>T
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.630G>T
n.584G>T
n.465G>T
16g.87902475C>GCA397041848CA5Ac.505G>C (p.Glu169Gln)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.624G>C
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.630G>C
n.584G>C
n.465G>C
16g.87902475C>TCA397041850CA5Ac.505G>A (p.Glu169Lys)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
n.624G>A
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.630G>A
n.584G>A
n.465G>A
 COSMIC
16g.87902476C>ACA8223451CA5Ac.504G>T (p.Lys168Asn)
c.385G>T (p.Gly129Ter)
n.623G>T
c.126G>T (p.Lys42Asn)
n.629G>T
n.583G>T
n.464G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902476C=CA2240759185CA5Ac.504G= (p.Lys168=)
c.385G= (p.Gly129=)
n.623G=
c.126G= (p.Lys42=)
n.629G=
n.583G=
n.464G=
16g.87902476C>GCA397041853CA5Ac.504G>C (p.Lys168Asn)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.623G>C
c.126G>C (p.Lys42Asn)
n.629G>C
n.583G>C
n.464G>C
16g.87902476C>TCA496904637CA5Ac.504G>A (p.Lys168=)
c.385G>A (p.Gly129Arg)
n.623G>A
c.126G>A (p.Lys42=)
n.629G>A
n.583G>A
n.464G>A
16g.87902476_87902477delinsCTCA2240759186CA5Ac.503_504delinsAG (p.Lys168=)
c.384_385delinsAG (p.Gln128=)
n.622_623delinsAG
c.125_126delinsAG (p.Lys42=)
n.628_629delinsAG
n.582_583delinsAG
n.463_464delinsAG
16g.87902477T>ACA397041858CA5Ac.503A>T (p.Lys168Met)
c.384A>T (p.Gln128His)
n.622A>T
c.125A>T (p.Lys42Met)
n.628A>T
n.582A>T
n.463A>T
16g.87902477T>CCA397041859CA5Ac.503A>G (p.Lys168Arg)
c.384A>G (p.Gln128=)
n.622A>G
c.125A>G (p.Lys42Arg)
n.628A>G
n.582A>G
n.463A>G
16g.87902477T>GCA397041856CA5Ac.503A>C (p.Lys168Thr)
c.384A>C (p.Gln128His)
n.622A>C
c.125A>C (p.Lys42Thr)
n.628A>C
n.582A>C
n.463A>C
16g.87902478delCA725499237CA5Ac.503del (p.Lys168ArgfsTer12)
c.384del (p.Gly129GlufsTer?)
n.622del
c.125del (p.Lys42ArgfsTer12)
n.628del
n.582del
n.463del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902478T>ACA397041861CA5Ac.502A>T (p.Lys168Ter)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
n.621A>T
c.124A>T (p.Lys42Ter)
n.627A>T
n.581A>T
n.462A>T
16g.87902478T>CCA397041863CA5Ac.502A>G (p.Lys168Glu)
c.383A>G (p.Gln128Arg)
n.621A>G
c.124A>G (p.Lys42Glu)
n.627A>G
n.581A>G
n.462A>G
16g.87902478T>GCA397041865CA5Ac.502A>C (p.Lys168Gln)
c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.621A>C
c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.627A>C
n.581A>C
n.462A>C
16g.87902479G>ACA496904638CA5Ac.501C>T (p.Tyr167=)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.620C>T
c.123C>T (p.Tyr41=)
n.626C>T
n.580C>T
n.461C>T
16g.87902479G>CCA397041867CA5Ac.501C>G (p.Tyr167Ter)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.620C>G
c.123C>G (p.Tyr41Ter)
n.626C>G
n.580C>G
n.461C>G
 dbSNP
16g.87902479G=CA2240759187CA5Ac.501C= (p.Tyr167=)
c.382C= (p.Gln128=)
n.620C=
c.123C= (p.Tyr41=)
n.626C=
n.580C=
n.461C=
16g.87902479G>TCA397041869CA5Ac.501C>A (p.Tyr167Ter)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.620C>A
c.123C>A (p.Tyr41Ter)
n.626C>A
n.580C>A
n.461C>A
16g.87902480T>ACA397041872CA5Ac.500A>T (p.Tyr167Phe)
c.381A>T (p.Leu127Phe)
n.619A>T
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
n.625A>T
n.579A>T
n.460A>T
16g.87902480T>CCA397041873CA5Ac.500A>G (p.Tyr167Cys)
c.381A>G (p.Leu127=)
n.619A>G
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
n.625A>G
n.579A>G
n.460A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902480T>GCA397041875CA5Ac.500A>C (p.Tyr167Ser)
c.381A>C (p.Leu127Phe)
n.619A>C
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
n.625A>C
n.579A>C
n.460A>C
16g.87902480T=CA2240759188CA5Ac.500A= (p.Tyr167=)
c.381A= (p.Leu127=)
n.619A=
c.122A= (p.Tyr41=)
n.625A=
n.579A=
n.460A=
16g.87902481A>CCA397041877CA5Ac.499T>G (p.Tyr167Asp)
c.380T>G (p.Leu127Ter)
n.618T>G
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
n.624T>G
n.578T>G
n.459T>G
16g.87902481A>GCA397041879CA5Ac.499T>C (p.Tyr167His)
c.380T>C (p.Leu127Ser)
n.618T>C
c.121T>C (p.Tyr41His)
n.624T>C
n.578T>C
n.459T>C
16g.87902481A>TCA397041881CA5Ac.499T>A (p.Tyr167Asn)
c.380T>A (p.Leu127Ter)
n.618T>A
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
n.624T>A
n.578T>A
n.459T>A
16g.87902482A=CA2240759189CA5Ac.498T= (p.Asn166=)
c.379T= (p.Leu127=)
n.617T=
c.120T= (p.Asn40=)
n.623T=
n.577T=
n.458T=
16g.87902482A>CCA397041883CA5Ac.498T>G (p.Asn166Lys)
c.379T>G (p.Leu127Val)
n.617T>G
c.120T>G (p.Asn40Lys)
n.623T>G
n.577T>G
n.458T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902482A>GCA496904639CA5Ac.498T>C (p.Asn166=)
c.379T>C (p.Leu127=)
n.617T>C
c.120T>C (p.Asn40=)
n.623T>C
n.577T>C
n.458T>C
16g.87902482A>TCA397041885CA5Ac.498T>A (p.Asn166Lys)
c.379T>A (p.Leu127Ile)
n.617T>A
c.120T>A (p.Asn40Lys)
n.623T>A
n.577T>A
n.458T>A
16g.87902483T>ACA397041890CA5Ac.497A>T (p.Asn166Ile)
c.378A>T (p.Lys126Asn)
n.616A>T
c.119A>T (p.Asn40Ile)
n.622A>T
n.576A>T
n.457A>T
 gnomAD v4
16g.87902483T>CCA8223452CA5Ac.497A>G (p.Asn166Ser)
c.378A>G (p.Lys126=)
n.616A>G
c.119A>G (p.Asn40Ser)
n.622A>G
n.576A>G
n.457A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902483T>GCA397041888CA5Ac.497A>C (p.Asn166Thr)
c.378A>C (p.Lys126Asn)
n.616A>C
c.119A>C (p.Asn40Thr)
n.622A>C
n.576A>C
n.457A>C
16g.87902483T=CA2240759190CA5Ac.497A= (p.Asn166=)
c.378A= (p.Lys126=)
n.616A=
c.119A= (p.Asn40=)
n.622A=
n.576A=
n.457A=
16g.87902484T>ACA397041893CA5Ac.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.377A>T (p.Lys126Ile)
n.615A>T
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
n.621A>T
n.575A>T
n.456A>T
16g.87902484T>CCA397041894CA5Ac.496A>G (p.Asn166Asp)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.615A>G
c.118A>G (p.Asn40Asp)
n.621A>G
n.575A>G
n.456A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902484T>GCA397041895CA5Ac.496A>C (p.Asn166His)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.615A>C
c.118A>C (p.Asn40His)
n.621A>C
n.575A>C
n.456A>C
16g.87902484T=CA2240759191CA5Ac.496A= (p.Asn166=)
c.377A= (p.Lys126=)
n.615A=
c.118A= (p.Asn40=)
n.621A=
n.575A=
n.456A=
16g.87902485T>ACA397041898CA5Ac.495A>T (p.Gln165His)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.614A>T
c.117A>T (p.Gln39His)
n.620A>T
n.574A>T
n.455A>T
16g.87902485T>CCA496904640CA5Ac.495A>G (p.Gln165=)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.614A>G
c.117A>G (p.Gln39=)
n.620A>G
n.574A>G
n.455A>G
 dbSNP
16g.87902485T>GCA397041899CA5Ac.495A>C (p.Gln165His)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.614A>C
c.117A>C (p.Gln39His)
n.620A>C
n.574A>C
n.455A>C
16g.87902485T=CA2240759192CA5Ac.495A= (p.Gln165=)
c.376A= (p.Lys126=)
n.614A=
c.117A= (p.Gln39=)
n.620A=
n.574A=
n.455A=
16g.87902486T>ACA397041900CA5Ac.494A>T (p.Gln165Leu)
c.375A>T (p.Pro125=)
n.613A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.619A>T
n.573A>T
n.454A>T
16g.87902486T>CCA397041902CA5Ac.494A>G (p.Gln165Arg)
c.375A>G (p.Pro125=)
n.613A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.619A>G
n.573A>G
n.454A>G
16g.87902486T>GCA397041904CA5Ac.494A>C (p.Gln165Pro)
c.375A>C (p.Pro125=)
n.613A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.619A>C
n.573A>C
n.454A>C
16g.87902487G>ACA397041906CA5Ac.493C>T (p.Gln165Ter)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.612C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.618C>T
n.572C>T
n.453C>T
 gnomAD v4
16g.87902487G>CCA397041908CA5Ac.493C>G (p.Gln165Glu)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.612C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.618C>G
n.572C>G
n.453C>G
 gnomAD v4
16g.87902487G>TCA397041910CA5Ac.493C>A (p.Gln165Lys)
c.374C>A (p.Pro125Gln)
n.612C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.618C>A
n.572C>A
n.453C>A
16g.87902488G>ACA496904641CA5Ac.492C>T (p.Tyr164=)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.611C>T
c.114C>T (p.Tyr38=)
n.617C>T
n.571C>T
n.452C>T
16g.87902488G>CCA397041911CA5Ac.492C>G (p.Tyr164Ter)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.611C>G
c.114C>G (p.Tyr38Ter)
n.617C>G
n.571C>G
n.452C>G
16g.87902488G=CA2240759193CA5Ac.492C= (p.Tyr164=)
c.373C= (p.Pro125=)
n.611C=
c.114C= (p.Tyr38=)
n.617C=
n.571C=
n.452C=
16g.87902488G>TCA397041912CA5Ac.492C>A (p.Tyr164Ter)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.611C>A
c.114C>A (p.Tyr38Ter)
n.617C>A
n.571C>A
n.452C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902489T>ACA397041917CA5Ac.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.372A>T (p.Ile124=)
n.610A>T
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
n.616A>T
n.570A>T
n.451A>T
16g.87902489T>CCA397041916CA5Ac.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.372A>G (p.Ile124Met)
n.610A>G
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
n.616A>G
n.570A>G
n.451A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902489T>GCA397041913CA5Ac.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.372A>C (p.Ile124=)
n.610A>C
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
n.616A>C
n.570A>C
n.451A>C
16g.87902489T=CA2240759194CA5Ac.491A= (p.Tyr164=)
c.372A= (p.Ile124=)
n.610A=
c.113A= (p.Tyr38=)
n.616A=
n.570A=
n.451A=
16g.87902490A>CCA397041920CA5Ac.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.371T>G (p.Ile124Arg)
n.609T>G
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
n.615T>G
n.569T>G
n.450T>G
16g.87902490A>GCA397041924CA5Ac.490T>C (p.Tyr164His)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.609T>C
c.112T>C (p.Tyr38His)
n.615T>C
n.569T>C
n.450T>C
 gnomAD v4
16g.87902490A>TCA397041922CA5Ac.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.371T>A (p.Ile124Lys)
n.609T>A
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
n.615T>A
n.569T>A
n.450T>A
16g.87902491T>ACA397041925CA5Ac.489A>T (p.Lys163Asn)
c.370A>T (p.Ile124Leu)
n.608A>T
c.111A>T (p.Lys37Asn)
n.614A>T
n.568A>T
n.449A>T
16g.87902491T>CCA496904642CA5Ac.489A>G (p.Lys163=)
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.608A>G
c.111A>G (p.Lys37=)
n.614A>G
n.568A>G
n.449A>G
16g.87902491T>GCA397041928CA5Ac.489A>C (p.Lys163Asn)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.608A>C
c.111A>C (p.Lys37Asn)
n.614A>C
n.568A>C
n.449A>C
 COSMIC
16g.87902492T>ACA397041930CA5Ac.488A>T (p.Lys163Ile)
c.369A>T (p.Glu123Asp)
n.607A>T
c.110A>T (p.Lys37Ile)
n.613A>T
n.567A>T
n.448A>T
16g.87902492T>CCA397041933CA5Ac.488A>G (p.Lys163Arg)
c.369A>G (p.Glu123=)
n.607A>G
c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.613A>G
n.567A>G
n.448A>G
 gnomAD v4
16g.87902492T>GCA397041935CA5Ac.488A>C (p.Lys163Thr)
c.369A>C (p.Glu123Asp)
n.607A>C
c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.613A>C
n.567A>C
n.448A>C
 COSMIC
16g.87902493T>ACA397041938CA5Ac.487A>T (p.Lys163Ter)
c.368A>T (p.Glu123Val)
n.606A>T
c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.612A>T
n.566A>T
n.447A>T
16g.87902493T>CCA397041940CA5Ac.487A>G (p.Lys163Glu)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
n.606A>G
c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.612A>G
n.566A>G
n.447A>G
16g.87902493T>GCA397041941CA5Ac.487A>C (p.Lys163Gln)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.606A>C
c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.612A>C
n.566A>C
n.447A>C
16g.87902494C>ACA496904643CA5Ac.486G>T (p.Val162=)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
n.605G>T
c.108G>T (p.Val36=)
n.611G>T
n.565G>T
n.446G>T
16g.87902494C>GCA496904644CA5Ac.486G>C (p.Val162=)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.605G>C
c.108G>C (p.Val36=)
n.611G>C
n.565G>C
n.446G>C
16g.87902494C>TCA496904645CA5Ac.486G>A (p.Val162=)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.605G>A
c.108G>A (p.Val36=)
n.611G>A
n.565G>A
n.446G>A
 gnomAD v4
16g.87902495A=CA2240759195CA5Ac.485T= (p.Val162=)
c.366T= (p.Cys122=)
n.604T=
c.107T= (p.Val36=)
n.610T=
n.564T=
n.445T=
16g.87902495A>CCA397041942CA5Ac.485T>G (p.Val162Gly)
c.366T>G (p.Cys122Trp)
n.604T>G
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.610T>G
n.564T>G
n.445T>G
16g.87902495A>GCA8223453CA5Ac.485T>C (p.Val162Ala)
c.366T>C (p.Cys122=)
n.604T>C
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.610T>C
n.564T>C
n.445T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902495A>TCA397041943CA5Ac.485T>A (p.Val162Glu)
c.366T>A (p.Cys122Ter)
n.604T>A
c.107T>A (p.Val36Glu)
n.610T>A
n.564T>A
n.445T>A
16g.87902496C>ACA397041944CA5Ac.484G>T (p.Val162Leu)
c.365G>T (p.Cys122Phe)
n.603G>T
c.106G>T (p.Val36Leu)
n.609G>T
n.563G>T
n.444G>T
16g.87902496C>GCA397041946CA5Ac.484G>C (p.Val162Leu)
c.365G>C (p.Cys122Ser)
n.603G>C
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.609G>C
n.563G>C
n.444G>C
 gnomAD v4
16g.87902496C>TCA397041948CA5Ac.484G>A (p.Val162Met)
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
n.603G>A
c.106G>A (p.Val36Met)
n.609G>A
n.563G>A
n.444G>A
 gnomAD v4
16g.87902497A>CCA496904646CA5Ac.483T>G (p.Ser161=)
c.364T>G (p.Cys122Gly)
n.602T>G
c.105T>G (p.Ser35=)
n.608T>G
n.562T>G
n.443T>G
16g.87902497A>GCA496904647CA5Ac.483T>C (p.Ser161=)
c.364T>C (p.Cys122Arg)
n.602T>C
c.105T>C (p.Ser35=)
n.608T>C
n.562T>C
n.443T>C
16g.87902497A>TCA496904648CA5Ac.483T>A (p.Ser161=)
c.364T>A (p.Cys122Ser)
n.602T>A
c.105T>A (p.Ser35=)
n.608T>A
n.562T>A
n.443T>A
16g.87902498G>ACA397041955CA5Ac.482C>T (p.Ser161Phe)
c.363C>T (p.Phe121=)
n.601C>T
c.104C>T (p.Ser35Phe)
n.607C>T
n.561C>T
n.442C>T
 gnomAD v4
16g.87902498G>CCA397041951CA5Ac.482C>G (p.Ser161Cys)
c.363C>G (p.Phe121Leu)
n.601C>G
c.104C>G (p.Ser35Cys)
n.607C>G
n.561C>G
n.442C>G
16g.87902498G>TCA397041953CA5Ac.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.363C>A (p.Phe121Leu)
n.601C>A
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
n.607C>A
n.561C>A
n.442C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.87902499A>CCA397041958CA5Ac.481T>G (p.Ser161Ala)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
n.600T>G
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.606T>G
n.560T>G
n.441T>G
16g.87902499A>GCA397041960CA5Ac.481T>C (p.Ser161Pro)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
n.600T>C
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.606T>C
n.560T>C
n.441T>C
16g.87902499A>TCA397041962CA5Ac.481T>A (p.Ser161Thr)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
n.600T>A
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.606T>A
n.560T>A
n.441T>A
16g.87902500A>CCA397041964CA5Ac.480T>G (p.Asn160Lys)
c.361T>G (p.Phe121Val)
n.599T>G
c.102T>G (p.Asn34Lys)
n.605T>G
n.559T>G
n.440T>G
16g.87902500A>GCA496904649CA5Ac.480T>C (p.Asn160=)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
n.599T>C
c.102T>C (p.Asn34=)
n.605T>C
n.559T>C
n.440T>C
16g.87902500A>TCA397041966CA5Ac.480T>A (p.Asn160Lys)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
n.599T>A
c.102T>A (p.Asn34Lys)
n.605T>A
n.559T>A
n.440T>A
16g.87902501T>ACA397041969CA5Ac.479A>T (p.Asn160Ile)
c.360A>T (p.Glu120Asp)
n.598A>T
c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.604A>T
n.558A>T
n.439A>T
16g.87902501T>CCA397041971CA5Ac.479A>G (p.Asn160Ser)
c.360A>G (p.Glu120=)
n.598A>G
c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.604A>G
n.558A>G
n.439A>G
16g.87902501T>GCA397041973CA5Ac.479A>C (p.Asn160Thr)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
n.598A>C
c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.604A>C
n.558A>C
n.439A>C
 gnomAD v4
16g.87902502T>ACA397041976CA5Ac.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.597A>T
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.603A>T
n.557A>T
n.438A>T
16g.87902502T>CCA397041978CA5Ac.478A>G (p.Asn160Asp)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.597A>G
c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.603A>G
n.557A>G
n.438A>G
16g.87902502T>GCA397041979CA5Ac.478A>C (p.Asn160His)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.597A>C
c.100A>C (p.Asn34His)
n.603A>C
n.557A>C
n.438A>C
16g.87902503C>ACA397041987CA5Ac.477G>T (p.Trp159Cys)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.596G>T
c.99G>T (p.Trp33Cys)
n.602G>T
n.556G>T
n.437G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902503C=CA2240759196CA5Ac.477G= (p.Trp159=)
c.358G= (p.Glu120=)
n.596G=
c.99G= (p.Trp33=)
n.602G=
n.556G=
n.437G=
16g.87902503C>GCA397041985CA5Ac.477G>C (p.Trp159Cys)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.596G>C
c.99G>C (p.Trp33Cys)
n.602G>C
n.556G>C
n.437G>C
 gnomAD v4
16g.87902503C>TCA397041983CA5Ac.477G>A (p.Trp159Ter)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.596G>A
c.99G>A (p.Trp33Ter)
n.602G>A
n.556G>A
n.437G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902504C>ACA397041989CA5Ac.476G>T (p.Trp159Leu)
c.357G>T (p.Leu119=)
n.595G>T
c.98G>T (p.Trp33Leu)
n.601G>T
n.555G>T
n.436G>T
16g.87902504C>GCA397041990CA5Ac.476G>C (p.Trp159Ser)
c.357G>C (p.Leu119=)
n.595G>C
c.98G>C (p.Trp33Ser)
n.601G>C
n.555G>C
n.436G>C
16g.87902504C>TCA397041991CA5Ac.476G>A (p.Trp159Ter)
c.357G>A (p.Leu119=)
n.595G>A
c.98G>A (p.Trp33Ter)
n.601G>A
n.555G>A
n.436G>A
 gnomAD v4
16g.87902505A=CA2240759197CA5Ac.475T= (p.Trp159=)
c.356T= (p.Leu119=)
n.594T=
c.97T= (p.Trp33=)
n.600T=
n.554T=
n.435T=
16g.87902505A>CCA397041992CA5Ac.475T>G (p.Trp159Gly)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.594T>G
c.97T>G (p.Trp33Gly)
n.600T>G
n.554T>G
n.435T>G
16g.87902505A>GCA8223454CA5Ac.475T>C (p.Trp159Arg)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.594T>C
c.97T>C (p.Trp33Arg)
n.600T>C
n.554T>C
n.435T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902505A>TCA397041993CA5Ac.475T>A (p.Trp159Arg)
c.356T>A (p.Leu119Gln)
n.594T>A
c.97T>A (p.Trp33Arg)
n.600T>A
n.554T>A
n.435T>A
16g.87902506G>ACA496904650CA5Ac.474C>T (p.His158=)
c.355C>T (p.Leu119=)
n.593C>T
c.96C>T (p.His32=)
n.599C>T
n.553C>T
n.434C>T
16g.87902506G>CCA397041995CA5Ac.474C>G (p.His158Gln)
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.593C>G
c.96C>G (p.His32Gln)
n.599C>G
n.553C>G
n.434C>G
16g.87902506G>TCA397041994CA5Ac.474C>A (p.His158Gln)
c.355C>A (p.Leu119Met)
n.593C>A
c.96C>A (p.His32Gln)
n.599C>A
n.553C>A
n.434C>A
 gnomAD v4
16g.87902507T>ACA397041996CA5Ac.473A>T (p.His158Leu)
c.354A>T (p.Ser118=)
n.592A>T
c.95A>T (p.His32Leu)
n.598A>T
n.552A>T
n.433A>T
 gnomAD v4
16g.87902507T>CCA397041997CA5Ac.473A>G (p.His158Arg)
c.354A>G (p.Ser118=)
n.592A>G
c.95A>G (p.His32Arg)
n.598A>G
n.552A>G
n.433A>G
16g.87902507T>GCA8223455CA5Ac.473A>C (p.His158Pro)
c.354A>C (p.Ser118=)
n.592A>C
c.95A>C (p.His32Pro)
n.598A>C
n.552A>C
n.433A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902507T=CA2240759198CA5Ac.473A= (p.His158=)
c.354A= (p.Ser118=)
n.592A=
c.95A= (p.His32=)
n.598A=
n.552A=
n.433A=
16g.87902508G>ACA397041998CA5Ac.472C>T (p.His158Tyr)
c.353C>T (p.Ser118Leu)
n.591C>T
c.94C>T (p.His32Tyr)
n.597C>T
n.551C>T
n.432C>T
 gnomAD v4
16g.87902508G>CCA397041999CA5Ac.472C>G (p.His158Asp)
c.353C>G (p.Ser118Ter)
n.591C>G
c.94C>G (p.His32Asp)
n.597C>G
n.551C>G
n.432C>G
16g.87902508G>TCA397042000CA5Ac.472C>A (p.His158Asn)
c.353C>A (p.Ser118Ter)
n.591C>A
c.94C>A (p.His32Asn)
n.597C>A
n.551C>A
n.432C>A
 gnomAD v4
16g.87902509A>CCA496904651CA5Ac.471T>G (p.Val157=)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.590T>G
c.93T>G (p.Val31=)
n.596T>G
n.550T>G
n.431T>G
16g.87902509A>GCA496904652CA5Ac.471T>C (p.Val157=)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.590T>C
c.93T>C (p.Val31=)
n.596T>C
n.550T>C
n.431T>C
 gnomAD v4
16g.87902509A>TCA496904653CA5Ac.471T>A (p.Val157=)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.590T>A
c.93T>A (p.Val31=)
n.596T>A
n.550T>A
n.431T>A
16g.87902510A>CCA397042001CA5Ac.470T>G (p.Val157Gly)
c.351T>G (p.Ser117Arg)
n.589T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.595T>G
n.549T>G
n.430T>G
16g.87902510A>GCA397042003CA5Ac.470T>C (p.Val157Ala)
c.351T>C (p.Ser117=)
n.589T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.595T>C
n.549T>C
n.430T>C
 gnomAD v4
16g.87902510A>TCA397042002CA5Ac.470T>A (p.Val157Asp)
c.351T>A (p.Ser117Arg)
n.589T>A
c.92T>A (p.Val31Asp)
n.595T>A
n.549T>A
n.430T>A
16g.87902511C>ACA397042004CA5Ac.469G>T (p.Val157Phe)
c.350G>T (p.Ser117Ile)
n.588G>T
c.91G>T (p.Val31Phe)
n.594G>T
n.548G>T
n.429G>T
16g.87902511C>GCA397042005CA5Ac.469G>C (p.Val157Leu)
c.350G>C (p.Ser117Thr)
n.588G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.594G>C
n.548G>C
n.429G>C
16g.87902511C>TCA397042006CA5Ac.469G>A (p.Val157Ile)
c.350G>A (p.Ser117Asn)
n.588G>A
c.91G>A (p.Val31Ile)
n.594G>A
n.548G>A
n.429G>A
 gnomAD v4
16g.87902512delCA2576088986CA5Ac.468del (p.Val157PhefsTer6)
c.349del (p.Ser117ValfsTer?)
n.587del
c.90del (p.Val31PhefsTer6)
n.593del
n.547del
n.428del
16g.87902512T>ACA397042007CA5Ac.468A>T (p.Leu156Phe)
c.349A>T (p.Ser117Cys)
n.587A>T
c.90A>T (p.Leu30Phe)
n.593A>T
n.547A>T
n.428A>T
 gnomAD v4
16g.87902512T>CCA8223456CA5Ac.468A>G (p.Leu156=)
c.349A>G (p.Ser117Gly)
n.587A>G
c.90A>G (p.Leu30=)
n.593A>G
n.547A>G
n.428A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902512T>GCA397042008CA5Ac.468A>C (p.Leu156Phe)
c.349A>C (p.Ser117Arg)
n.587A>C
c.90A>C (p.Leu30Phe)
n.593A>C
n.547A>C
n.428A>C
16g.87902512T=CA2240759199CA5Ac.468A= (p.Leu156=)
c.349A= (p.Ser117=)
n.587A=
c.90A= (p.Leu30=)
n.593A=
n.547A=
n.428A=
16g.87902513A>CCA397042009CA5Ac.467T>G (p.Leu156Ter)
c.348T>G (p.Phe116Leu)
n.586T>G
c.89T>G (p.Leu30Ter)
n.592T>G
n.546T>G
n.427T>G
16g.87902513A>GCA397042010CA5Ac.467T>C (p.Leu156Ser)
c.348T>C (p.Phe116=)
n.586T>C
c.89T>C (p.Leu30Ser)
n.592T>C
n.546T>C
n.427T>C
 gnomAD v4
16g.87902513A>TCA397042011CA5Ac.467T>A (p.Leu156Ter)
c.348T>A (p.Phe116Leu)
n.586T>A
c.89T>A (p.Leu30Ter)
n.592T>A
n.546T>A
n.427T>A
16g.87902514A>CCA397042012CA5Ac.466T>G (p.Leu156Val)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
n.585T>G
c.88T>G (p.Leu30Val)
n.591T>G
n.545T>G
n.426T>G
16g.87902514A>GCA496904654CA5Ac.466T>C (p.Leu156=)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
n.585T>C
c.88T>C (p.Leu30=)
n.591T>C
n.545T>C
n.426T>C
16g.87902514A>TCA397042013CA5Ac.466T>A (p.Leu156Ile)
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
n.585T>A
c.88T>A (p.Leu30Ile)
n.591T>A
n.545T>A
n.426T>A
16g.87902515A>CCA397042014CA5Ac.465T>G (p.His155Gln)
c.346T>G (p.Phe116Val)
n.584T>G
c.87T>G (p.His29Gln)
n.590T>G
n.544T>G
n.425T>G
16g.87902515A>GCA496904655CA5Ac.465T>C (p.His155=)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
n.584T>C
c.87T>C (p.His29=)
n.590T>C
n.544T>C
n.425T>C
16g.87902515A>TCA397042015CA5Ac.465T>A (p.His155Gln)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
n.584T>A
c.87T>A (p.His29Gln)
n.590T>A
n.544T>A
n.425T>A
16g.87902516T>ACA397042016CA5Ac.464A>T (p.His155Leu)
c.345A>T (p.Ala115=)
n.583A>T
c.86A>T (p.His29Leu)
n.589A>T
n.543A>T
n.424A>T
16g.87902516T>CCA397042018CA5Ac.464A>G (p.His155Arg)
c.345A>G (p.Ala115=)
n.583A>G
c.86A>G (p.His29Arg)
n.589A>G
n.543A>G
n.424A>G
 gnomAD v4
16g.87902516T>GCA397042017CA5Ac.464A>C (p.His155Pro)
c.345A>C (p.Ala115=)
n.583A>C
c.86A>C (p.His29Pro)
n.589A>C
n.543A>C
n.424A>C
16g.87902517G>ACA397042019CA5Ac.463C>T (p.His155Tyr)
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.582C>T
c.85C>T (p.His29Tyr)
n.588C>T
n.542C>T
n.423C>T
16g.87902517G>CCA397042020CA5Ac.463C>G (p.His155Asp)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.582C>G
c.85C>G (p.His29Asp)
n.588C>G
n.542C>G
n.423C>G
16g.87902517G>TCA397042021CA5Ac.463C>A (p.His155Asn)
c.344C>A (p.Ala115Glu)
n.582C>A
c.85C>A (p.His29Asn)
n.588C>A
n.542C>A
n.423C>A
 gnomAD v4
16g.87902518C>ACA496904656CA5Ac.462G>T (p.Leu154=)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.581G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
n.587G>T
n.541G>T
n.422G>T
16g.87902518C>GCA496904657CA5Ac.462G>C (p.Leu154=)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.581G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
n.587G>C
n.541G>C
n.422G>C
16g.87902518C>TCA496904658CA5Ac.462G>A (p.Leu154=)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.581G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
n.587G>A
n.541G>A
n.422G>A
 gnomAD v4
16g.87902519A>CCA397042022CA5Ac.461T>G (p.Leu154Arg)
c.342T>G (p.Ala114=)
n.580T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.586T>G
n.540T>G
n.421T>G
16g.87902519A>GCA397042023CA5Ac.461T>C (p.Leu154Pro)
c.342T>C (p.Ala114=)
n.580T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.586T>C
n.540T>C
n.421T>C
 gnomAD v4
16g.87902519A>TCA397042024CA5Ac.461T>A (p.Leu154Gln)
c.342T>A (p.Ala114=)
n.580T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
n.586T>A
n.540T>A
n.421T>A
16g.87902520G>ACA496904659CA5Ac.460C>T (p.Leu154=)
c.341C>T (p.Ala114Val)
n.579C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
n.585C>T
n.539C>T
n.420C>T
16g.87902520G>CCA397042025CA5Ac.460C>G (p.Leu154Val)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.579C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.585C>G
n.539C>G
n.420C>G
 gnomAD v4
16g.87902520G>TCA397042026CA5Ac.460C>A (p.Leu154Met)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
n.579C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
n.585C>A
n.539C>A
n.420C>A
 gnomAD v4
16g.87902521C>ACA397042027CA5Ac.460-1G>T (n.460-1G>T)
c.341-1G>T (n.341-1G>T)
n.579-1G>T
c.82-1G>T (n.82-1G>T)
n.585-1G>T
n.539-1G>T
n.420-1G>T
 dbSNP
16g.87902521C=CA2240759200CA5Ac.460-1G= (n.460-1G=)
c.341-1G= (n.341-1G=)
n.579-1G=
c.82-1G= (n.82-1G=)
n.585-1G=
n.539-1G=
n.420-1G=
16g.87902521C>GCA397042028CA5Ac.460-1G>C (n.460-1G>C)
c.341-1G>C (n.341-1G>C)
n.579-1G>C
c.82-1G>C (n.82-1G>C)
n.585-1G>C
n.539-1G>C
n.420-1G>C
16g.87902521C>TCA397042029CA5Ac.460-1G>A (n.460-1G>A)
c.341-1G>A (n.341-1G>A)
n.579-1G>A
c.82-1G>A (n.82-1G>A)
n.585-1G>A
n.539-1G>A
n.420-1G>A
16g.87902522T>ACA397042032CA5Ac.460-2A>T (n.460-2A>T)
c.341-2A>T (n.341-2A>T)
n.579-2A>T
c.82-2A>T (n.82-2A>T)
n.585-2A>T
n.539-2A>T
n.420-2A>T
16g.87902522T>CCA397042031CA5Ac.460-2A>G (n.460-2A>G)
c.341-2A>G (n.341-2A>G)
n.579-2A>G
c.82-2A>G (n.82-2A>G)
n.585-2A>G
n.539-2A>G
n.420-2A>G
16g.87902522T>GCA397042030CA5Ac.460-2A>C (n.460-2A>C)
c.341-2A>C (n.341-2A>C)
n.579-2A>C
c.82-2A>C (n.82-2A>C)
n.585-2A>C
n.539-2A>C
n.420-2A>C
16g.87902523G>ACA8223457CA5Ac.460-3C>T (n.460-3C>T)
c.341-3C>T (n.341-3C>T)
n.579-3C>T
c.82-3C>T (n.82-3C>T)
n.585-3C>T
n.539-3C>T
n.420-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902523G>CCA624156057CA5Ac.460-3C>G (n.460-3C>G)
c.341-3C>G (n.341-3C>G)
n.579-3C>G
c.82-3C>G (n.82-3C>G)
n.585-3C>G
n.539-3C>G
n.420-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902523G=CA2240759201CA5Ac.460-3C= (n.460-3C=)
c.341-3C= (n.341-3C=)
n.579-3C=
c.82-3C= (n.82-3C=)
n.585-3C=
n.539-3C=
n.420-3C=
16g.87902527C>TCA2634807739CA5Ac.460-7G>A (n.460-7G>A)
c.341-7G>A (n.341-7G>A)
n.579-7G>A
c.82-7G>A (n.82-7G>A)
n.585-7G>A
n.539-7G>A
n.420-7G>A
 gnomAD v4
16g.87902529C>TCA2634807740CA5Ac.460-9G>A (n.460-9G>A)
c.341-9G>A (n.341-9G>A)
n.579-9G>A
c.82-9G>A (n.82-9G>A)
n.585-9G>A
n.539-9G>A
n.420-9G>A
 gnomAD v4
16g.87902530A=CA2240759202CA5Ac.460-10T= (n.460-10T=)
c.341-10T= (n.341-10T=)
n.579-10T=
c.82-10T= (n.82-10T=)
n.585-10T=
n.539-10T=
n.420-10T=
16g.87902530A>CCA2240759203CA5Ac.460-10T>G (n.460-10T>G)
c.341-10T>G (n.341-10T>G)
n.579-10T>G
c.82-10T>G (n.82-10T>G)
n.585-10T>G
n.539-10T>G
n.420-10T>G
 dbSNP
16g.87902530A>GCA2576088987CA5Ac.460-10T>C (n.460-10T>C)
c.341-10T>C (n.341-10T>C)
n.579-10T>C
c.82-10T>C (n.82-10T>C)
n.585-10T>C
n.539-10T>C
n.420-10T>C
16g.87902531A=CA2240759204CA5Ac.460-11T= (n.460-11T=)
c.341-11T= (n.341-11T=)
n.579-11T=
c.82-11T= (n.82-11T=)
n.585-11T=
n.539-11T=
n.420-11T=
16g.87902531A>CCA2634807743CA5Ac.460-11T>G (n.460-11T>G)
c.341-11T>G (n.341-11T>G)
n.579-11T>G
c.82-11T>G (n.82-11T>G)
n.585-11T>G
n.539-11T>G
n.420-11T>G
 gnomAD v4
16g.87902531A>GCA2240759205CA5Ac.460-11T>C (n.460-11T>C)
c.341-11T>C (n.341-11T>C)
n.579-11T>C
c.82-11T>C (n.82-11T>C)
n.585-11T>C
n.539-11T>C
n.420-11T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902532T>ACA8223458CA5Ac.460-12A>T (n.460-12A>T)
c.341-12A>T (n.341-12A>T)
n.579-12A>T
c.82-12A>T (n.82-12A>T)
n.585-12A>T
n.539-12A>T
n.420-12A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902532T>CCA2240759207CA5Ac.460-12A>G (n.460-12A>G)
c.341-12A>G (n.341-12A>G)
n.579-12A>G
c.82-12A>G (n.82-12A>G)
n.585-12A>G
n.539-12A>G
n.420-12A>G
 dbSNP
16g.87902532T=CA2240759206CA5Ac.460-12A= (n.460-12A=)
c.341-12A= (n.341-12A=)
n.579-12A=
c.82-12A= (n.82-12A=)
n.585-12A=
n.539-12A=
n.420-12A=
16g.87902532_87902539delinsTGGAAAGACA2240759208CA5Ac.460-19_460-12delinsTCTTTCCA (n.460-19_460-12delinsTCTTTCCA)
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n.579-19_579-12delinsTCTTTCCA
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n.585-19_585-12delinsTCTTTCCA
n.539-19_539-12delinsTCTTTCCA
n.420-19_420-12delinsTCTTTCCA
16g.87902533G>TCA2634807754CA5Ac.460-13C>A (n.460-13C>A)
c.341-13C>A (n.341-13C>A)
n.579-13C>A
c.82-13C>A (n.82-13C>A)
n.585-13C>A
n.539-13C>A
n.420-13C>A
 gnomAD v4
16g.87902534_87902540delCA624156061CA5Ac.460-19_460-13del (n.460-19_460-13del)
c.341-19_341-13del (n.341-19_341-13del)
n.579-19_579-13del
c.82-19_82-13del (n.82-19_82-13del)
n.585-19_585-13del
n.539-19_539-13del
n.420-19_420-13del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902534G>ACA624156064CA5Ac.460-14C>T (n.460-14C>T)
c.341-14C>T (n.341-14C>T)
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n.585-14C>T
n.539-14C>T
n.420-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902534G=CA2240759209CA5Ac.460-14C= (n.460-14C=)
c.341-14C= (n.341-14C=)
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c.82-14C= (n.82-14C=)
n.585-14C=
n.539-14C=
n.420-14C=
16g.87902534G>TCA8223459CA5Ac.460-14C>A (n.460-14C>A)
c.341-14C>A (n.341-14C>A)
n.579-14C>A
c.82-14C>A (n.82-14C>A)
n.585-14C>A
n.539-14C>A
n.420-14C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched