Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.87902245_87902424delCA658820661CA5Ac.555+4_555+183del (n.555+4_555+183del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.634+80G>T
n.515+80G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.674+80G>C
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n.680+80G>C
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n.515+80G>C
 gnomAD v4
16g.87902345C>TCA2634807059CA5Ac.555+80G>A (n.555+80G>A)
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n.680+80G>A
n.634+80G>A
n.515+80G>A
 gnomAD v4
16g.87902346C>ACA2634807063CA5Ac.555+79G>T (n.555+79G>T)
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 gnomAD v4
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16g.87902346C>GCA2634807064CA5Ac.555+79G>C (n.555+79G>C)
c.436+79G>C (n.436+79G>C)
n.674+79G>C
c.177+79G>C (n.177+79G>C)
n.680+79G>C
n.634+79G>C
n.515+79G>C
 gnomAD v4
16g.87902346C>TCA286245654CA5Ac.555+79G>A (n.555+79G>A)
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n.680+79G>A
n.634+79G>A
n.515+79G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902346_87902347insATCCA2567465298CA5Ac.555+79_555+80insATG (n.555+79_555+80insATG)
c.436+79_436+80insATG (n.436+79_436+80insATG)
n.674+79_674+80insATG
c.177+79_177+80insATG (n.177+79_177+80insATG)
n.680+79_680+80insATG
n.634+79_634+80insATG
n.515+79_515+80insATG
16g.87902347T>ACA2634807065CA5Ac.555+78A>T (n.555+78A>T)
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n.680+78A>T
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 gnomAD v4
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c.436+78A>G (n.436+78A>G)
n.674+78A>G
c.177+78A>G (n.177+78A>G)
n.680+78A>G
n.634+78A>G
n.515+78A>G
 gnomAD v4
16g.87902347T>GCA2634807068CA5Ac.555+78A>C (n.555+78A>C)
c.436+78A>C (n.436+78A>C)
n.674+78A>C
c.177+78A>C (n.177+78A>C)
n.680+78A>C
n.634+78A>C
n.515+78A>C
 gnomAD v4
16g.87902348G>ACA286245655CA5Ac.555+77C>T (n.555+77C>T)
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n.680+77C>T
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n.515+77C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902348G>CCA2634807074CA5Ac.555+77C>G (n.555+77C>G)
c.436+77C>G (n.436+77C>G)
n.674+77C>G
c.177+77C>G (n.177+77C>G)
n.680+77C>G
n.634+77C>G
n.515+77C>G
 gnomAD v4
16g.87902348G=CA2240759107CA5Ac.555+77C= (n.555+77C=)
c.436+77C= (n.436+77C=)
n.674+77C=
c.177+77C= (n.177+77C=)
n.680+77C=
n.634+77C=
n.515+77C=
16g.87902348G>TCA2634807070CA5Ac.555+77C>A (n.555+77C>A)
c.436+77C>A (n.436+77C>A)
n.674+77C>A
c.177+77C>A (n.177+77C>A)
n.680+77C>A
n.634+77C>A
n.515+77C>A
 gnomAD v4
16g.87902349T>ACA624155638CA5Ac.555+76A>T (n.555+76A>T)
c.436+76A>T (n.436+76A>T)
n.674+76A>T
c.177+76A>T (n.177+76A>T)
n.680+76A>T
n.634+76A>T
n.515+76A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902349T>CCA2634807117CA5Ac.555+76A>G (n.555+76A>G)
c.436+76A>G (n.436+76A>G)
n.674+76A>G
c.177+76A>G (n.177+76A>G)
n.680+76A>G
n.634+76A>G
n.515+76A>G
 gnomAD v4
16g.87902349T>GCA2634807118CA5Ac.555+76A>C (n.555+76A>C)
c.436+76A>C (n.436+76A>C)
n.674+76A>C
c.177+76A>C (n.177+76A>C)
n.680+76A>C
n.634+76A>C
n.515+76A>C
 gnomAD v4
16g.87902349T=CA2240759108CA5Ac.555+76A= (n.555+76A=)
c.436+76A= (n.436+76A=)
n.674+76A=
c.177+76A= (n.177+76A=)
n.680+76A=
n.634+76A=
n.515+76A=
16g.87902349_87902352delCA980253654CA5Ac.555+73_555+76del (n.555+73_555+76del)
c.436+73_436+76del (n.436+73_436+76del)
n.674+73_674+76del
c.177+73_177+76del (n.177+73_177+76del)
n.680+73_680+76del
n.634+73_634+76del
n.515+73_515+76del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902350C>ACA980253655CA5Ac.555+75G>T (n.555+75G>T)
c.436+75G>T (n.436+75G>T)
n.674+75G>T
c.177+75G>T (n.177+75G>T)
n.680+75G>T
n.634+75G>T
n.515+75G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902350C>TCA2536291882CA5Ac.555+75G>A (n.555+75G>A)
c.436+75G>A (n.436+75G>A)
n.674+75G>A
c.177+75G>A (n.177+75G>A)
n.680+75G>A
n.634+75G>A
n.515+75G>A
16g.87902351T>ACA980253656CA5Ac.555+74A>T (n.555+74A>T)
c.436+74A>T (n.436+74A>T)
n.674+74A>T
c.177+74A>T (n.177+74A>T)
n.680+74A>T
n.634+74A>T
n.515+74A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902351T>CCA980253657CA5Ac.555+74A>G (n.555+74A>G)
c.436+74A>G (n.436+74A>G)
n.674+74A>G
c.177+74A>G (n.177+74A>G)
n.680+74A>G
n.634+74A>G
n.515+74A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902351T>GCA2506081998CA5Ac.555+74A>C (n.555+74A>C)
c.436+74A>C (n.436+74A>C)
n.674+74A>C
c.177+74A>C (n.177+74A>C)
n.680+74A>C
n.634+74A>C
n.515+74A>C
 gnomAD v4
16g.87902351_87902352delinsTCCA2240759109CA5Ac.555+73_555+74delinsGA (n.555+73_555+74delinsGA)
c.436+73_436+74delinsGA (n.436+73_436+74delinsGA)
n.674+73_674+74delinsGA
c.177+73_177+74delinsGA (n.177+73_177+74delinsGA)
n.680+73_680+74delinsGA
n.634+73_634+74delinsGA
n.515+73_515+74delinsGA
16g.87902351_87902352insACA980253658CA5Ac.555+73_555+74insT (n.555+73_555+74insT)
c.436+73_436+74insT (n.436+73_436+74insT)
n.674+73_674+74insT
c.177+73_177+74insT (n.177+73_177+74insT)
n.680+73_680+74insT
n.634+73_634+74insT
n.515+73_515+74insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902352delCA2240759110CA5Ac.555+73del (n.555+73del)
c.436+73del (n.436+73del)
n.674+73del
c.177+73del (n.177+73del)
n.680+73del
n.634+73del
n.515+73del
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902352C>ACA725499025CA5Ac.555+73G>T (n.555+73G>T)
c.436+73G>T (n.436+73G>T)
n.674+73G>T
c.177+73G>T (n.177+73G>T)
n.680+73G>T
n.634+73G>T
n.515+73G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902352C=CA2240759112CA5Ac.555+73G= (n.555+73G=)
c.436+73G= (n.436+73G=)
n.674+73G=
c.177+73G= (n.177+73G=)
n.680+73G=
n.634+73G=
n.515+73G=
16g.87902352_87902353delCA2530131238CA5Ac.555+72_555+73del (n.555+72_555+73del)
c.436+72_436+73del (n.436+72_436+73del)
n.674+72_674+73del
c.177+72_177+73del (n.177+72_177+73del)
n.680+72_680+73del
n.634+72_634+73del
n.515+72_515+73del
16g.87902352_87902354delinsCAACA2240759111CA5Ac.555+71_555+73delinsTTG (n.555+71_555+73delinsTTG)
c.436+71_436+73delinsTTG (n.436+71_436+73delinsTTG)
n.674+71_674+73delinsTTG
c.177+71_177+73delinsTTG (n.177+71_177+73delinsTTG)
n.680+71_680+73delinsTTG
n.634+71_634+73delinsTTG
n.515+71_515+73delinsTTG
16g.87902352_87902353insGCA2634807147CA5Ac.555+72_555+73insC (n.555+72_555+73insC)
c.436+72_436+73insC (n.436+72_436+73insC)
n.674+72_674+73insC
c.177+72_177+73insC (n.177+72_177+73insC)
n.680+72_680+73insC
n.634+72_634+73insC
n.515+72_515+73insC
 gnomAD v4
16g.87902353A=CA2240759113CA5Ac.555+72T= (n.555+72T=)
c.436+72T= (n.436+72T=)
n.674+72T=
c.177+72T= (n.177+72T=)
n.680+72T=
n.634+72T=
n.515+72T=
16g.87902353A>CCA2240759114CA5Ac.555+72T>G (n.555+72T>G)
c.436+72T>G (n.436+72T>G)
n.674+72T>G
c.177+72T>G (n.177+72T>G)
n.680+72T>G
n.634+72T>G
n.515+72T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902364dupCA286245662CA5Ac.555+72dup (n.555+72dup)
c.436+72dup (n.436+72dup)
n.674+72dup
c.177+72dup (n.177+72dup)
n.680+72dup
n.634+72dup
n.515+72dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902363_87902364dupCA624155648CA5Ac.555+71_555+72dup (n.555+71_555+72dup)
c.436+71_436+72dup (n.436+71_436+72dup)
n.674+71_674+72dup
c.177+71_177+72dup (n.177+71_177+72dup)
n.680+71_680+72dup
n.634+71_634+72dup
n.515+71_515+72dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902362_87902364dupCA980253662CA5Ac.555+70_555+72dup (n.555+70_555+72dup)
c.436+70_436+72dup (n.436+70_436+72dup)
n.674+70_674+72dup
c.177+70_177+72dup (n.177+70_177+72dup)
n.680+70_680+72dup
n.634+70_634+72dup
n.515+70_515+72dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902361_87902364dupCA980253663CA5Ac.555+69_555+72dup (n.555+69_555+72dup)
c.436+69_436+72dup (n.436+69_436+72dup)
n.674+69_674+72dup
c.177+69_177+72dup (n.177+69_177+72dup)
n.680+69_680+72dup
n.634+69_634+72dup
n.515+69_515+72dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902359_87902364dupCA2808038666CA5Ac.555+67_555+72dup (n.555+67_555+72dup)
c.436+67_436+72dup (n.436+67_436+72dup)
n.674+67_674+72dup
c.177+67_177+72dup (n.177+67_177+72dup)
n.680+67_680+72dup
n.634+67_634+72dup
n.515+67_515+72dup
16g.87902364delCA286245680CA5Ac.555+72del (n.555+72del)
c.436+72del (n.436+72del)
n.674+72del
c.177+72del (n.177+72del)
n.680+72del
n.634+72del
n.515+72del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902363_87902364delCA624155642CA5Ac.555+71_555+72del (n.555+71_555+72del)
c.436+71_436+72del (n.436+71_436+72del)
n.674+71_674+72del
c.177+71_177+72del (n.177+71_177+72del)
n.680+71_680+72del
n.634+71_634+72del
n.515+71_515+72del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902362_87902364delCA980253664CA5Ac.555+70_555+72del (n.555+70_555+72del)
c.436+70_436+72del (n.436+70_436+72del)
n.674+70_674+72del
c.177+70_177+72del (n.177+70_177+72del)
n.680+70_680+72del
n.634+70_634+72del
n.515+70_515+72del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902361_87902364delCA2634807145CA5Ac.555+69_555+72del (n.555+69_555+72del)
c.436+69_436+72del (n.436+69_436+72del)
n.674+69_674+72del
c.177+69_177+72del (n.177+69_177+72del)
n.680+69_680+72del
n.634+69_634+72del
n.515+69_515+72del
 gnomAD v4
16g.87902354A>GCA2504811767CA5Ac.555+71T>C (n.555+71T>C)
c.436+71T>C (n.436+71T>C)
n.674+71T>C
c.177+71T>C (n.177+71T>C)
n.680+71T>C
n.634+71T>C
n.515+71T>C
 gnomAD v4
16g.87902354A>TCA2511029939CA5Ac.555+71T>A (n.555+71T>A)
c.436+71T>A (n.436+71T>A)
n.674+71T>A
c.177+71T>A (n.177+71T>A)
n.680+71T>A
n.634+71T>A
n.515+71T>A
16g.87902355A>CCA2634807156CA5Ac.555+70T>G (n.555+70T>G)
c.436+70T>G (n.436+70T>G)
n.674+70T>G
c.177+70T>G (n.177+70T>G)
n.680+70T>G
n.634+70T>G
n.515+70T>G
 gnomAD v4
16g.87902357A=CA2240759115CA5Ac.555+68T= (n.555+68T=)
c.436+68T= (n.436+68T=)
n.674+68T=
c.177+68T= (n.177+68T=)
n.680+68T=
n.634+68T=
n.515+68T=
16g.87902357A>GCA725499052CA5Ac.555+68T>C (n.555+68T>C)
c.436+68T>C (n.436+68T>C)
n.674+68T>C
c.177+68T>C (n.177+68T>C)
n.680+68T>C
n.634+68T>C
n.515+68T>C
 dbSNP
16g.87902358A=CA2240759116CA5Ac.555+67T= (n.555+67T=)
c.436+67T= (n.436+67T=)
n.674+67T=
c.177+67T= (n.177+67T=)
n.680+67T=
n.634+67T=
n.515+67T=
16g.87902358A>GCA725499053CA5Ac.555+67T>C (n.555+67T>C)
c.436+67T>C (n.436+67T>C)
n.674+67T>C
c.177+67T>C (n.177+67T>C)
n.680+67T>C
n.634+67T>C
n.515+67T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902358A>TCA980253667CA5Ac.555+67T>A (n.555+67T>A)
c.436+67T>A (n.436+67T>A)
n.674+67T>A
c.177+67T>A (n.177+67T>A)
n.680+67T>A
n.634+67T>A
n.515+67T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902358_87902359insTCA2240759117CA5Ac.555+66_555+67insA (n.555+66_555+67insA)
c.436+66_436+67insA (n.436+66_436+67insA)
n.674+66_674+67insA
c.177+66_177+67insA (n.177+66_177+67insA)
n.680+66_680+67insA
n.634+66_634+67insA
n.515+66_515+67insA
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902359A>GCA2576088975CA5Ac.555+66T>C (n.555+66T>C)
c.436+66T>C (n.436+66T>C)
n.674+66T>C
c.177+66T>C (n.177+66T>C)
n.680+66T>C
n.634+66T>C
n.515+66T>C
 gnomAD v4
16g.87902359_87902360insGCA2634807167CA5Ac.555+65_555+66insC (n.555+65_555+66insC)
c.436+65_436+66insC (n.436+65_436+66insC)
n.674+65_674+66insC
c.177+65_177+66insC (n.177+65_177+66insC)
n.680+65_680+66insC
n.634+65_634+66insC
n.515+65_515+66insC
 gnomAD v4
16g.87902360A=CA2240759118CA5Ac.555+65T= (n.555+65T=)
c.436+65T= (n.436+65T=)
n.674+65T=
c.177+65T= (n.177+65T=)
n.680+65T=
n.634+65T=
n.515+65T=
16g.87902360A>GCA2634807168CA5Ac.555+65T>C (n.555+65T>C)
c.436+65T>C (n.436+65T>C)
n.674+65T>C
c.177+65T>C (n.177+65T>C)
n.680+65T>C
n.634+65T>C
n.515+65T>C
 gnomAD v4
16g.87902360A>TCA725499057CA5Ac.555+65T>A (n.555+65T>A)
c.436+65T>A (n.436+65T>A)
n.674+65T>A
c.177+65T>A (n.177+65T>A)
n.680+65T>A
n.634+65T>A
n.515+65T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902361A>GCA2634807171CA5Ac.555+64T>C (n.555+64T>C)
c.436+64T>C (n.436+64T>C)
n.674+64T>C
c.177+64T>C (n.177+64T>C)
n.680+64T>C
n.634+64T>C
n.515+64T>C
 gnomAD v4
16g.87902361A>TCA2576088976CA5Ac.555+64T>A (n.555+64T>A)
c.436+64T>A (n.436+64T>A)
n.674+64T>A
c.177+64T>A (n.177+64T>A)
n.680+64T>A
n.634+64T>A
n.515+64T>A
16g.87902363A>GCA2634807173CA5Ac.555+62T>C (n.555+62T>C)
c.436+62T>C (n.436+62T>C)
n.674+62T>C
c.177+62T>C (n.177+62T>C)
n.680+62T>C
n.634+62T>C
n.515+62T>C
 gnomAD v4
16g.87902364A>GCA2634807174CA5Ac.555+61T>C (n.555+61T>C)
c.436+61T>C (n.436+61T>C)
n.674+61T>C
c.177+61T>C (n.177+61T>C)
n.680+61T>C
n.634+61T>C
n.515+61T>C
 gnomAD v4
16g.87902364_87902365delinsAGCA2240759119CA5Ac.555+60_555+61delinsCT (n.555+60_555+61delinsCT)
c.436+60_436+61delinsCT (n.436+60_436+61delinsCT)
n.674+60_674+61delinsCT
c.177+60_177+61delinsCT (n.177+60_177+61delinsCT)
n.680+60_680+61delinsCT
n.634+60_634+61delinsCT
n.515+60_515+61delinsCT
16g.87902364_87902365insTCA2634807180CA5Ac.555+60_555+61insA (n.555+60_555+61insA)
c.436+60_436+61insA (n.436+60_436+61insA)
n.674+60_674+61insA
c.177+60_177+61insA (n.177+60_177+61insA)
n.680+60_680+61insA
n.634+60_634+61insA
n.515+60_515+61insA
 gnomAD v4
16g.87902364_87902365insAGCA2634807178CA5Ac.555+60_555+61insCT (n.555+60_555+61insCT)
c.436+60_436+61insCT (n.436+60_436+61insCT)
n.674+60_674+61insCT
c.177+60_177+61insCT (n.177+60_177+61insCT)
n.680+60_680+61insCT
n.634+60_634+61insCT
n.515+60_515+61insCT
 gnomAD v4
16g.87902365delCA725499059CA5Ac.555+60del (n.555+60del)
c.436+60del (n.436+60del)
n.674+60del
c.177+60del (n.177+60del)
n.680+60del
n.634+60del
n.515+60del
 dbSNP
16g.87902365G>ACA2576088977CA5Ac.555+60C>T (n.555+60C>T)
c.436+60C>T (n.436+60C>T)
n.674+60C>T
c.177+60C>T (n.177+60C>T)
n.680+60C>T
n.634+60C>T
n.515+60C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902365G>CCA2634807183CA5Ac.555+60C>G (n.555+60C>G)
c.436+60C>G (n.436+60C>G)
n.674+60C>G
c.177+60C>G (n.177+60C>G)
n.680+60C>G
n.634+60C>G
n.515+60C>G
 gnomAD v4
16g.87902365G>TCA2634807181CA5Ac.555+60C>A (n.555+60C>A)
c.436+60C>A (n.436+60C>A)
n.674+60C>A
c.177+60C>A (n.177+60C>A)
n.680+60C>A
n.634+60C>A
n.515+60C>A
 gnomAD v4
16g.87902365_87902366delCA2634807185CA5Ac.555+59_555+60del (n.555+59_555+60del)
c.436+59_436+60del (n.436+59_436+60del)
n.674+59_674+60del
c.177+59_177+60del (n.177+59_177+60del)
n.680+59_680+60del
n.634+59_634+60del
n.515+59_515+60del
 gnomAD v4
16g.87902366C>ACA2519416131CA5Ac.555+59G>T (n.555+59G>T)
c.436+59G>T (n.436+59G>T)
n.674+59G>T
c.177+59G>T (n.177+59G>T)
n.680+59G>T
n.634+59G>T
n.515+59G>T
 gnomAD v4
16g.87902366C>GCA2808038667CA5Ac.555+59G>C (n.555+59G>C)
c.436+59G>C (n.436+59G>C)
n.674+59G>C
c.177+59G>C (n.177+59G>C)
n.680+59G>C
n.634+59G>C
n.515+59G>C
16g.87902366C>TCA2634807189CA5Ac.555+59G>A (n.555+59G>A)
c.436+59G>A (n.436+59G>A)
n.674+59G>A
c.177+59G>A (n.177+59G>A)
n.680+59G>A
n.634+59G>A
n.515+59G>A
 gnomAD v4
16g.87902367A>CCA2634807191CA5Ac.555+58T>G (n.555+58T>G)
c.436+58T>G (n.436+58T>G)
n.674+58T>G
c.177+58T>G (n.177+58T>G)
n.680+58T>G
n.634+58T>G
n.515+58T>G
 gnomAD v4
16g.87902368A>CCA980253669CA5Ac.555+57T>G (n.555+57T>G)
c.436+57T>G (n.436+57T>G)
n.674+57T>G
c.177+57T>G (n.177+57T>G)
n.680+57T>G
n.634+57T>G
n.515+57T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902369T>ACA286245721CA5Ac.555+56A>T (n.555+56A>T)
c.436+56A>T (n.436+56A>T)
n.674+56A>T
c.177+56A>T (n.177+56A>T)
n.680+56A>T
n.634+56A>T
n.515+56A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902369T>CCA286245722CA5Ac.555+56A>G (n.555+56A>G)
c.436+56A>G (n.436+56A>G)
n.674+56A>G
c.177+56A>G (n.177+56A>G)
n.680+56A>G
n.634+56A>G
n.515+56A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902369T>GCA2634807196CA5Ac.555+56A>C (n.555+56A>C)
c.436+56A>C (n.436+56A>C)
n.674+56A>C
c.177+56A>C (n.177+56A>C)
n.680+56A>C
n.634+56A>C
n.515+56A>C
 gnomAD v4
16g.87902369T=CA2240759120CA5Ac.555+56A= (n.555+56A=)
c.436+56A= (n.436+56A=)
n.674+56A=
c.177+56A= (n.177+56A=)
n.680+56A=
n.634+56A=
n.515+56A=
16g.87902369_87902372delCA2634807194CA5Ac.555+53_555+56del (n.555+53_555+56del)
c.436+53_436+56del (n.436+53_436+56del)
n.674+53_674+56del
c.177+53_177+56del (n.177+53_177+56del)
n.680+53_680+56del
n.634+53_634+56del
n.515+53_515+56del
 gnomAD v4
16g.87902370C>ACA2634807200CA5Ac.555+55G>T (n.555+55G>T)
c.436+55G>T (n.436+55G>T)
n.674+55G>T
c.177+55G>T (n.177+55G>T)
n.680+55G>T
n.634+55G>T
n.515+55G>T
 gnomAD v4
16g.87902370C>TCA2634807203CA5Ac.555+55G>A (n.555+55G>A)
c.436+55G>A (n.436+55G>A)
n.674+55G>A
c.177+55G>A (n.177+55G>A)
n.680+55G>A
n.634+55G>A
n.515+55G>A
 gnomAD v4
16g.87902371C>ACA2634807206CA5Ac.555+54G>T (n.555+54G>T)
c.436+54G>T (n.436+54G>T)
n.674+54G>T
c.177+54G>T (n.177+54G>T)
n.680+54G>T
n.634+54G>T
n.515+54G>T
 gnomAD v4
16g.87902371C=CA2240759121CA5Ac.555+54G= (n.555+54G=)
c.436+54G= (n.436+54G=)
n.674+54G=
c.177+54G= (n.177+54G=)
n.680+54G=
n.634+54G=
n.515+54G=
16g.87902371C>GCA2634807207CA5Ac.555+54G>C (n.555+54G>C)
c.436+54G>C (n.436+54G>C)
n.674+54G>C
c.177+54G>C (n.177+54G>C)
n.680+54G>C
n.634+54G>C
n.515+54G>C
 gnomAD v4
16g.87902371C>TCA980253671CA5Ac.555+54G>A (n.555+54G>A)
c.436+54G>A (n.436+54G>A)
n.674+54G>A
c.177+54G>A (n.177+54G>A)
n.680+54G>A
n.634+54G>A
n.515+54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902371_87902372insGATTTTTCA980253673CA5Ac.555+53_555+54insAAAAATC (n.555+53_555+54insAAAAATC)
c.436+53_436+54insAAAAATC (n.436+53_436+54insAAAAATC)
n.674+53_674+54insAAAAATC
c.177+53_177+54insAAAAATC (n.177+53_177+54insAAAAATC)
n.680+53_680+54insAAAAATC
n.634+53_634+54insAAAAATC
n.515+53_515+54insAAAAATC
16g.87902372T>ACA2634807217CA5Ac.555+53A>T (n.555+53A>T)
c.436+53A>T (n.436+53A>T)
n.674+53A>T
c.177+53A>T (n.177+53A>T)
n.680+53A>T
n.634+53A>T
n.515+53A>T
 gnomAD v4
16g.87902372T>CCA725499063CA5Ac.555+53A>G (n.555+53A>G)
c.436+53A>G (n.436+53A>G)
n.674+53A>G
c.177+53A>G (n.177+53A>G)
n.680+53A>G
n.634+53A>G
n.515+53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902372T>GCA2634807216CA5Ac.555+53A>C (n.555+53A>C)
c.436+53A>C (n.436+53A>C)
n.674+53A>C
c.177+53A>C (n.177+53A>C)
n.680+53A>C
n.634+53A>C
n.515+53A>C
 gnomAD v4
16g.87902372T=CA2240759123CA5Ac.555+53A= (n.555+53A=)
c.436+53A= (n.436+53A=)
n.674+53A=
c.177+53A= (n.177+53A=)
n.680+53A=
n.634+53A=
n.515+53A=
16g.87902372_87902373insTTTTTTTCA980253677CA5Ac.555+53_555+54insAAAAAAA (n.555+53_555+54insAAAAAAA)
c.436+53_436+54insAAAAAAA (n.436+53_436+54insAAAAAAA)
n.674+53_674+54insAAAAAAA
c.177+53_177+54insAAAAAAA (n.177+53_177+54insAAAAAAA)
n.680+53_680+54insAAAAAAA
n.634+53_634+54insAAAAAAA
n.515+53_515+54insAAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902373_87902374insTTGTTTACA2634807220CA5Ac.555+53_555+54insAACAATA (n.555+53_555+54insAACAATA)
c.436+53_436+54insAACAATA (n.436+53_436+54insAACAATA)
n.674+53_674+54insAACAATA
c.177+53_177+54insAACAATA (n.177+53_177+54insAACAATA)
n.680+53_680+54insAACAATA
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n.515+53_515+54insAACAATA
 gnomAD v4
16g.87902373_87902374insTTTATTACA980253675CA5Ac.555+53_555+54insATAAATA (n.555+53_555+54insATAAATA)
c.436+53_436+54insATAAATA (n.436+53_436+54insATAAATA)
n.674+53_674+54insATAAATA
c.177+53_177+54insATAAATA (n.177+53_177+54insATAAATA)
n.680+53_680+54insATAAATA
n.634+53_634+54insATAAATA
n.515+53_515+54insATAAATA
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902373_87902374insTTTTTTACA624155649CA5Ac.555+53_555+54insAAAAATA (n.555+53_555+54insAAAAATA)
c.436+53_436+54insAAAAATA (n.436+53_436+54insAAAAATA)
n.674+53_674+54insAAAAATA
c.177+53_177+54insAAAAATA (n.177+53_177+54insAAAAATA)
n.680+53_680+54insAAAAATA
n.634+53_634+54insAAAAATA
n.515+53_515+54insAAAAATA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902375_87902376insTTTTAATCA980253674CA5Ac.555+53_555+54insAAAATTA (n.555+53_555+54insAAAATTA)
c.436+53_436+54insAAAATTA (n.436+53_436+54insAAAATTA)
n.674+53_674+54insAAAATTA
c.177+53_177+54insAAAATTA (n.177+53_177+54insAAAATTA)
n.680+53_680+54insAAAATTA
n.634+53_634+54insAAAATTA
n.515+53_515+54insAAAATTA
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902372_87902386delinsTAATGATGGATCACCCA2240759122CA5Ac.555+39_555+53delinsGGTGATCCATCATTA (n.555+39_555+53delinsGGTGATCCATCATTA)
c.436+39_436+53delinsGGTGATCCATCATTA (n.436+39_436+53delinsGGTGATCCATCATTA)
n.674+39_674+53delinsGGTGATCCATCATTA
c.177+39_177+53delinsGGTGATCCATCATTA (n.177+39_177+53delinsGGTGATCCATCATTA)
n.680+39_680+53delinsGGTGATCCATCATTA
n.634+39_634+53delinsGGTGATCCATCATTA
n.515+39_515+53delinsGGTGATCCATCATTA
16g.87902373A>TCA2634807242CA5Ac.555+52T>A (n.555+52T>A)
c.436+52T>A (n.436+52T>A)
n.674+52T>A
c.177+52T>A (n.177+52T>A)
n.680+52T>A
n.634+52T>A
n.515+52T>A
 gnomAD v4
16g.87902373_87902374insTTTTTGACA980253678CA5Ac.555+52_555+53insCAAAAAT (n.555+52_555+53insCAAAAAT)
c.436+52_436+53insCAAAAAT (n.436+52_436+53insCAAAAAT)
n.674+52_674+53insCAAAAAT
c.177+52_177+53insCAAAAAT (n.177+52_177+53insCAAAAAT)
n.680+52_680+53insCAAAAAT
n.634+52_634+53insCAAAAAT
n.515+52_515+53insCAAAAAT
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902374delCA2634807226CA5Ac.555+52del (n.555+52del)
c.436+52del (n.436+52del)
n.674+52del
c.177+52del (n.177+52del)
n.680+52del
n.634+52del
n.515+52del
 gnomAD v4
16g.87902374_87902387delCA2240759124CA5Ac.555+39_555+52del (n.555+39_555+52del)
c.436+39_436+52del (n.436+39_436+52del)
n.674+39_674+52del
c.177+39_177+52del (n.177+39_177+52del)
n.680+39_680+52del
n.634+39_634+52del
n.515+39_515+52del
 dbSNP
16g.87902373_87902374insTTTTTTGCA980253679CA5Ac.555+51_555+52insCAAAAAA (n.555+51_555+52insCAAAAAA)
c.436+51_436+52insCAAAAAA (n.436+51_436+52insCAAAAAA)
n.674+51_674+52insCAAAAAA
c.177+51_177+52insCAAAAAA (n.177+51_177+52insCAAAAAA)
n.680+51_680+52insCAAAAAA
n.634+51_634+52insCAAAAAA
n.515+51_515+52insCAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902374A>CCA2634807243CA5Ac.555+51T>G (n.555+51T>G)
c.436+51T>G (n.436+51T>G)
n.674+51T>G
c.177+51T>G (n.177+51T>G)
n.680+51T>G
n.634+51T>G
n.515+51T>G
 gnomAD v4
16g.87902375T>ACA2634807244CA5Ac.555+50A>T (n.555+50A>T)
c.436+50A>T (n.436+50A>T)
n.674+50A>T
c.177+50A>T (n.177+50A>T)
n.680+50A>T
n.634+50A>T
n.515+50A>T
 gnomAD v4
16g.87902375T>CCA624155650CA5Ac.555+50A>G (n.555+50A>G)
c.436+50A>G (n.436+50A>G)
n.674+50A>G
c.177+50A>G (n.177+50A>G)
n.680+50A>G
n.634+50A>G
n.515+50A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902375T=CA2240759125CA5Ac.555+50A= (n.555+50A=)
c.436+50A= (n.436+50A=)
n.674+50A=
c.177+50A= (n.177+50A=)
n.680+50A=
n.634+50A=
n.515+50A=
16g.87902376G>ACA8223421CA5Ac.555+49C>T (n.555+49C>T)
c.436+49C>T (n.436+49C>T)
n.674+49C>T
c.177+49C>T (n.177+49C>T)
n.680+49C>T
n.634+49C>T
n.515+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902376G=CA2240759126CA5Ac.555+49C= (n.555+49C=)
c.436+49C= (n.436+49C=)
n.674+49C=
c.177+49C= (n.177+49C=)
n.680+49C=
n.634+49C=
n.515+49C=
16g.87902376G>TCA980253682CA5Ac.555+49C>A (n.555+49C>A)
c.436+49C>A (n.436+49C>A)
n.674+49C>A
c.177+49C>A (n.177+49C>A)
n.680+49C>A
n.634+49C>A
n.515+49C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902377A>GCA2634807251CA5Ac.555+48T>C (n.555+48T>C)
c.436+48T>C (n.436+48T>C)
n.674+48T>C
c.177+48T>C (n.177+48T>C)
n.680+48T>C
n.634+48T>C
n.515+48T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902377A>TCA2634807252CA5Ac.555+48T>A (n.555+48T>A)
c.436+48T>A (n.436+48T>A)
n.674+48T>A
c.177+48T>A (n.177+48T>A)
n.680+48T>A
n.634+48T>A
n.515+48T>A
 gnomAD v4
16g.87902377_87902378insCACA980253683CA5Ac.555+48_555+49insGT (n.555+48_555+49insGT)
c.436+48_436+49insGT (n.436+48_436+49insGT)
n.674+48_674+49insGT
c.177+48_177+49insGT (n.177+48_177+49insGT)
n.680+48_680+49insGT
n.634+48_634+49insGT
n.515+48_515+49insGT
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902378T>ACA2634807254CA5Ac.555+47A>T (n.555+47A>T)
c.436+47A>T (n.436+47A>T)
n.674+47A>T
c.177+47A>T (n.177+47A>T)
n.680+47A>T
n.634+47A>T
n.515+47A>T
 gnomAD v4
16g.87902378T>CCA980253684CA5Ac.555+47A>G (n.555+47A>G)
c.436+47A>G (n.436+47A>G)
n.674+47A>G
c.177+47A>G (n.177+47A>G)
n.680+47A>G
n.634+47A>G
n.515+47A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902378T=CA2240759127CA5Ac.555+47A= (n.555+47A=)
c.436+47A= (n.436+47A=)
n.674+47A=
c.177+47A= (n.177+47A=)
n.680+47A=
n.634+47A=
n.515+47A=
16g.87902378_87902379insACCA624155656CA5Ac.555+46_555+47insGT (n.555+46_555+47insGT)
c.436+46_436+47insGT (n.436+46_436+47insGT)
n.674+46_674+47insGT
c.177+46_177+47insGT (n.177+46_177+47insGT)
n.680+46_680+47insGT
n.634+46_634+47insGT
n.515+46_515+47insGT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902378_87902379insCCCA980253686CA5Ac.555+46_555+47insGG (n.555+46_555+47insGG)
c.436+46_436+47insGG (n.436+46_436+47insGG)
n.674+46_674+47insGG
c.177+46_177+47insGG (n.177+46_177+47insGG)
n.680+46_680+47insGG
n.634+46_634+47insGG
n.515+46_515+47insGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902379G>ACA8223422CA5Ac.555+46C>T (n.555+46C>T)
c.436+46C>T (n.436+46C>T)
n.674+46C>T
c.177+46C>T (n.177+46C>T)
n.680+46C>T
n.634+46C>T
n.515+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902379G>CCA2576088978CA5Ac.555+46C>G (n.555+46C>G)
c.436+46C>G (n.436+46C>G)
n.674+46C>G
c.177+46C>G (n.177+46C>G)
n.680+46C>G
n.634+46C>G
n.515+46C>G
16g.87902379G=CA2240759128CA5Ac.555+46C= (n.555+46C=)
c.436+46C= (n.436+46C=)
n.674+46C=
c.177+46C= (n.177+46C=)
n.680+46C=
n.634+46C=
n.515+46C=
16g.87902379G>TCA980253688CA5Ac.555+46C>A (n.555+46C>A)
c.436+46C>A (n.436+46C>A)
n.674+46C>A
c.177+46C>A (n.177+46C>A)
n.680+46C>A
n.634+46C>A
n.515+46C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902380G>ACA980253692CA5Ac.555+45C>T (n.555+45C>T)
c.436+45C>T (n.436+45C>T)
n.674+45C>T
c.177+45C>T (n.177+45C>T)
n.680+45C>T
n.634+45C>T
n.515+45C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902380G>TCA2634807263CA5Ac.555+45C>A (n.555+45C>A)
c.436+45C>A (n.436+45C>A)
n.674+45C>A
c.177+45C>A (n.177+45C>A)
n.680+45C>A
n.634+45C>A
n.515+45C>A
 gnomAD v4
16g.87902380_87902381insCGCA980253691CA5Ac.555+45_555+46insGC (n.555+45_555+46insGC)
c.436+45_436+46insGC (n.436+45_436+46insGC)
n.674+45_674+46insGC
c.177+45_177+46insGC (n.177+45_177+46insGC)
n.680+45_680+46insGC
n.634+45_634+46insGC
n.515+45_515+46insGC
16g.87902380_87902382delinsGATCA2240759129CA5Ac.555+43_555+45delinsATC (n.555+43_555+45delinsATC)
c.436+43_436+45delinsATC (n.436+43_436+45delinsATC)
n.674+43_674+45delinsATC
c.177+43_177+45delinsATC (n.177+43_177+45delinsATC)
n.680+43_680+45delinsATC
n.634+43_634+45delinsATC
n.515+43_515+45delinsATC
16g.87902381A>CCA980253694CA5Ac.555+44T>G (n.555+44T>G)
c.436+44T>G (n.436+44T>G)
n.674+44T>G
c.177+44T>G (n.177+44T>G)
n.680+44T>G
n.634+44T>G
n.515+44T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902381_87902382delCA624155661CA5Ac.555+43_555+44del (n.555+43_555+44del)
c.436+43_436+44del (n.436+43_436+44del)
n.674+43_674+44del
c.177+43_177+44del (n.177+43_177+44del)
n.680+43_680+44del
n.634+43_634+44del
n.515+43_515+44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902382T>ACA2634807267CA5Ac.555+43A>T (n.555+43A>T)
c.436+43A>T (n.436+43A>T)
n.674+43A>T
c.177+43A>T (n.177+43A>T)
n.680+43A>T
n.634+43A>T
n.515+43A>T
 gnomAD v4
16g.87902382T>GCA980253696CA5Ac.555+43A>C (n.555+43A>C)
c.436+43A>C (n.436+43A>C)
n.674+43A>C
c.177+43A>C (n.177+43A>C)
n.680+43A>C
n.634+43A>C
n.515+43A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902383C>ACA2634807268CA5Ac.555+42G>T (n.555+42G>T)
c.436+42G>T (n.436+42G>T)
n.674+42G>T
c.177+42G>T (n.177+42G>T)
n.680+42G>T
n.634+42G>T
n.515+42G>T
 gnomAD v4
16g.87902383C=CA2240759130CA5Ac.555+42G= (n.555+42G=)
c.436+42G= (n.436+42G=)
n.674+42G=
c.177+42G= (n.177+42G=)
n.680+42G=
n.634+42G=
n.515+42G=
16g.87902383C>TCA2576088979CA5Ac.555+42G>A (n.555+42G>A)
c.436+42G>A (n.436+42G>A)
n.674+42G>A
c.177+42G>A (n.177+42G>A)
n.680+42G>A
n.634+42G>A
n.515+42G>A
 dbSNP
16g.87902383_87902384insGCA624155664CA5Ac.555+41_555+42insC (n.555+41_555+42insC)
c.436+41_436+42insC (n.436+41_436+42insC)
n.674+41_674+42insC
c.177+41_177+42insC (n.177+41_177+42insC)
n.680+41_680+42insC
n.634+41_634+42insC
n.515+41_515+42insC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902384delCA980253699CA5Ac.555+41del (n.555+41del)
c.436+41del (n.436+41del)
n.674+41del
c.177+41del (n.177+41del)
n.680+41del
n.634+41del
n.515+41del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902384A>CCA2634807276CA5Ac.555+41T>G (n.555+41T>G)
c.436+41T>G (n.436+41T>G)
n.674+41T>G
c.177+41T>G (n.177+41T>G)
n.680+41T>G
n.634+41T>G
n.515+41T>G
 gnomAD v4
16g.87902384A>TCA2634807274CA5Ac.555+41T>A (n.555+41T>A)
c.436+41T>A (n.436+41T>A)
n.674+41T>A
c.177+41T>A (n.177+41T>A)
n.680+41T>A
n.634+41T>A
n.515+41T>A
 gnomAD v4
16g.87902385C>ACA624155666CA5Ac.555+40G>T (n.555+40G>T)
c.436+40G>T (n.436+40G>T)
n.674+40G>T
c.177+40G>T (n.177+40G>T)
n.680+40G>T
n.634+40G>T
n.515+40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902385C=CA2240759131CA5Ac.555+40G= (n.555+40G=)
c.436+40G= (n.436+40G=)
n.674+40G=
c.177+40G= (n.177+40G=)
n.680+40G=
n.634+40G=
n.515+40G=
16g.87902385C>TCA2576088980CA5Ac.555+40G>A (n.555+40G>A)
c.436+40G>A (n.436+40G>A)
n.674+40G>A
c.177+40G>A (n.177+40G>A)
n.680+40G>A
n.634+40G>A
n.515+40G>A
16g.87902386C>ACA2634807283CA5Ac.555+39G>T (n.555+39G>T)
c.436+39G>T (n.436+39G>T)
n.674+39G>T
c.177+39G>T (n.177+39G>T)
n.680+39G>T
n.634+39G>T
n.515+39G>T
 gnomAD v4
16g.87902386C=CA2240759132CA5Ac.555+39G= (n.555+39G=)
c.436+39G= (n.436+39G=)
n.674+39G=
c.177+39G= (n.177+39G=)
n.680+39G=
n.634+39G=
n.515+39G=
16g.87902386C>GCA8223423CA5Ac.555+39G>C (n.555+39G>C)
c.436+39G>C (n.436+39G>C)
n.674+39G>C
c.177+39G>C (n.177+39G>C)
n.680+39G>C
n.634+39G>C
n.515+39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902387A=CA2240759133CA5Ac.555+38T= (n.555+38T=)
c.436+38T= (n.436+38T=)
n.674+38T=
c.177+38T= (n.177+38T=)
n.680+38T=
n.634+38T=
n.515+38T=
16g.87902387A>CCA980253702CA5Ac.555+38T>G (n.555+38T>G)
c.436+38T>G (n.436+38T>G)
n.674+38T>G
c.177+38T>G (n.177+38T>G)
n.680+38T>G
n.634+38T>G
n.515+38T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902387A>GCA2240759134CA5Ac.555+38T>C (n.555+38T>C)
c.436+38T>C (n.436+38T>C)
n.674+38T>C
c.177+38T>C (n.177+38T>C)
n.680+38T>C
n.634+38T>C
n.515+38T>C
 dbSNP
16g.87902387_87902397delCA980253701CA5Ac.555+28_555+38del (n.555+28_555+38del)
c.436+28_436+38del (n.436+28_436+38del)
n.674+28_674+38del
c.177+28_177+38del (n.177+28_177+38del)
n.680+28_680+38del
n.634+28_634+38del
n.515+28_515+38del
16g.87902388C>ACA2634807293CA5Ac.555+37G>T (n.555+37G>T)
c.436+37G>T (n.436+37G>T)
n.674+37G>T
c.177+37G>T (n.177+37G>T)
n.680+37G>T
n.634+37G>T
n.515+37G>T
 gnomAD v4
16g.87902388C=CA2240759135CA5Ac.555+37G= (n.555+37G=)
c.436+37G= (n.436+37G=)
n.674+37G=
c.177+37G= (n.177+37G=)
n.680+37G=
n.634+37G=
n.515+37G=
16g.87902388C>GCA2634807291CA5Ac.555+37G>C (n.555+37G>C)
c.436+37G>C (n.436+37G>C)
n.674+37G>C
c.177+37G>C (n.177+37G>C)
n.680+37G>C
n.634+37G>C
n.515+37G>C
 gnomAD v4
16g.87902388C>TCA8223424CA5Ac.555+37G>A (n.555+37G>A)
c.436+37G>A (n.436+37G>A)
n.674+37G>A
c.177+37G>A (n.177+37G>A)
n.680+37G>A
n.634+37G>A
n.515+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902388_87902391delinsCTTTCA2240759136CA5Ac.555+34_555+37delinsAAAG (n.555+34_555+37delinsAAAG)
c.436+34_436+37delinsAAAG (n.436+34_436+37delinsAAAG)
n.674+34_674+37delinsAAAG
c.177+34_177+37delinsAAAG (n.177+34_177+37delinsAAAG)
n.680+34_680+37delinsAAAG
n.634+34_634+37delinsAAAG
n.515+34_515+37delinsAAAG
16g.87902388_87902395delCA980253704CA5Ac.555+30_555+37del (n.555+30_555+37del)
c.436+30_436+37del (n.436+30_436+37del)
n.674+30_674+37del
c.177+30_177+37del (n.177+30_177+37del)
n.680+30_680+37del
n.634+30_634+37del
n.515+30_515+37del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902389T>CCA2634807306CA5Ac.555+36A>G (n.555+36A>G)
c.436+36A>G (n.436+36A>G)
n.674+36A>G
c.177+36A>G (n.177+36A>G)
n.680+36A>G
n.634+36A>G
n.515+36A>G
 gnomAD v4
16g.87902389_87902391delCA624155671CA5Ac.555+34_555+36del (n.555+34_555+36del)
c.436+34_436+36del (n.436+34_436+36del)
n.674+34_674+36del
c.177+34_177+36del (n.177+34_177+36del)
n.680+34_680+36del
n.634+34_634+36del
n.515+34_515+36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902391delCA2634807298CA5Ac.555+36del (n.555+36del)
c.436+36del (n.436+36del)
n.674+36del
c.177+36del (n.177+36del)
n.680+36del
n.634+36del
n.515+36del
 gnomAD v4
16g.87902390T>CCA8223425CA5Ac.555+35A>G (n.555+35A>G)
c.436+35A>G (n.436+35A>G)
n.674+35A>G
c.177+35A>G (n.177+35A>G)
n.680+35A>G
n.634+35A>G
n.515+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902390T>GCA980253706CA5Ac.555+35A>C (n.555+35A>C)
c.436+35A>C (n.436+35A>C)
n.674+35A>C
c.177+35A>C (n.177+35A>C)
n.680+35A>C
n.634+35A>C
n.515+35A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902390T=CA2240759137CA5Ac.555+35A= (n.555+35A=)
c.436+35A= (n.436+35A=)
n.674+35A=
c.177+35A= (n.177+35A=)
n.680+35A=
n.634+35A=
n.515+35A=
16g.87902392C>ACA2634807310CA5Ac.555+33G>T (n.555+33G>T)
c.436+33G>T (n.436+33G>T)
n.674+33G>T
c.177+33G>T (n.177+33G>T)
n.680+33G>T
n.634+33G>T
n.515+33G>T
 gnomAD v4
16g.87902392C=CA2240759139CA5Ac.555+33G= (n.555+33G=)
c.436+33G= (n.436+33G=)
n.674+33G=
c.177+33G= (n.177+33G=)
n.680+33G=
n.634+33G=
n.515+33G=
16g.87902392C>TCA624155673CA5Ac.555+33G>A (n.555+33G>A)
c.436+33G>A (n.436+33G>A)
n.674+33G>A
c.177+33G>A (n.177+33G>A)
n.680+33G>A
n.634+33G>A
n.515+33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902392_87902397delinsCTTCATCA2240759138CA5Ac.555+28_555+33delinsATGAAG (n.555+28_555+33delinsATGAAG)
c.436+28_436+33delinsATGAAG (n.436+28_436+33delinsATGAAG)
n.674+28_674+33delinsATGAAG
c.177+28_177+33delinsATGAAG (n.177+28_177+33delinsATGAAG)
n.680+28_680+33delinsATGAAG
n.634+28_634+33delinsATGAAG
n.515+28_515+33delinsATGAAG
16g.87902393T>ACA2634807318CA5Ac.555+32A>T (n.555+32A>T)
c.436+32A>T (n.436+32A>T)
n.674+32A>T
c.177+32A>T (n.177+32A>T)
n.680+32A>T
n.634+32A>T
n.515+32A>T
 gnomAD v4
16g.87902393T>CCA8223426CA5Ac.555+32A>G (n.555+32A>G)
c.436+32A>G (n.436+32A>G)
n.674+32A>G
c.177+32A>G (n.177+32A>G)
n.680+32A>G
n.634+32A>G
n.515+32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902393T>GCA2634807321CA5Ac.555+32A>C (n.555+32A>C)
c.436+32A>C (n.436+32A>C)
n.674+32A>C
c.177+32A>C (n.177+32A>C)
n.680+32A>C
n.634+32A>C
n.515+32A>C
 gnomAD v4
16g.87902393T=CA2240759140CA5Ac.555+32A= (n.555+32A=)
c.436+32A= (n.436+32A=)
n.674+32A=
c.177+32A= (n.177+32A=)
n.680+32A=
n.634+32A=
n.515+32A=
16g.87902394_87902398delCA624155676CA5Ac.555+28_555+32del (n.555+28_555+32del)
c.436+28_436+32del (n.436+28_436+32del)
n.674+28_674+32del
c.177+28_177+32del (n.177+28_177+32del)
n.680+28_680+32del
n.634+28_634+32del
n.515+28_515+32del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902394T>CCA980253707CA5Ac.555+31A>G (n.555+31A>G)
c.436+31A>G (n.436+31A>G)
n.674+31A>G
c.177+31A>G (n.177+31A>G)
n.680+31A>G
n.634+31A>G
n.515+31A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902394T=CA2240759141CA5Ac.555+31A= (n.555+31A=)
c.436+31A= (n.436+31A=)
n.674+31A=
c.177+31A= (n.177+31A=)
n.680+31A=
n.634+31A=
n.515+31A=
16g.87902395C>ACA2634807323CA5Ac.555+30G>T (n.555+30G>T)
c.436+30G>T (n.436+30G>T)
n.674+30G>T
c.177+30G>T (n.177+30G>T)
n.680+30G>T
n.634+30G>T
n.515+30G>T
 gnomAD v4
16g.87902395C>TCA2576088981CA5Ac.555+30G>A (n.555+30G>A)
c.436+30G>A (n.436+30G>A)
n.674+30G>A
c.177+30G>A (n.177+30G>A)
n.680+30G>A
n.634+30G>A
n.515+30G>A
16g.87902396A=CA2240759142CA5Ac.555+29T= (n.555+29T=)
c.436+29T= (n.436+29T=)
n.674+29T=
c.177+29T= (n.177+29T=)
n.680+29T=
n.634+29T=
n.515+29T=
16g.87902396A>CCA980253708CA5Ac.555+29T>G (n.555+29T>G)
c.436+29T>G (n.436+29T>G)
n.674+29T>G
c.177+29T>G (n.177+29T>G)
n.680+29T>G
n.634+29T>G
n.515+29T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902396A>GCA8223427CA5Ac.555+29T>C (n.555+29T>C)
c.436+29T>C (n.436+29T>C)
n.674+29T>C
c.177+29T>C (n.177+29T>C)
n.680+29T>C
n.634+29T>C
n.515+29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902397T>ACA725499095CA5Ac.555+28A>T (n.555+28A>T)
c.436+28A>T (n.436+28A>T)
n.674+28A>T
c.177+28A>T (n.177+28A>T)
n.680+28A>T
n.634+28A>T
n.515+28A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902397T>CCA980253709CA5Ac.555+28A>G (n.555+28A>G)
c.436+28A>G (n.436+28A>G)
n.674+28A>G
c.177+28A>G (n.177+28A>G)
n.680+28A>G
n.634+28A>G
n.515+28A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902397T=CA2240759143CA5Ac.555+28A= (n.555+28A=)
c.436+28A= (n.436+28A=)
n.674+28A=
c.177+28A= (n.177+28A=)
n.680+28A=
n.634+28A=
n.515+28A=
16g.87902398T>CCA2634807325CA5Ac.555+27A>G (n.555+27A>G)
c.436+27A>G (n.436+27A>G)
n.674+27A>G
c.177+27A>G (n.177+27A>G)
n.680+27A>G
n.634+27A>G
n.515+27A>G
 gnomAD v4
16g.87902398T>GCA624155681CA5Ac.555+27A>C (n.555+27A>C)
c.436+27A>C (n.436+27A>C)
n.674+27A>C
c.177+27A>C (n.177+27A>C)
n.680+27A>C
n.634+27A>C
n.515+27A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902398T=CA2240759144CA5Ac.555+27A= (n.555+27A=)
c.436+27A= (n.436+27A=)
n.674+27A=
c.177+27A= (n.177+27A=)
n.680+27A=
n.634+27A=
n.515+27A=
16g.87902399delCA2576088982CA5Ac.555+26del (n.555+26del)
c.436+26del (n.436+26del)
n.674+26del
c.177+26del (n.177+26del)
n.680+26del
n.634+26del
n.515+26del
16g.87902399A=CA2240759145CA5Ac.555+26T= (n.555+26T=)
c.436+26T= (n.436+26T=)
n.674+26T=
c.177+26T= (n.177+26T=)
n.680+26T=
n.634+26T=
n.515+26T=
16g.87902399A>CCA2240759146CA5Ac.555+26T>G (n.555+26T>G)
c.436+26T>G (n.436+26T>G)
n.674+26T>G
c.177+26T>G (n.177+26T>G)
n.680+26T>G
n.634+26T>G
n.515+26T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902399A>GCA2634807328CA5Ac.555+26T>C (n.555+26T>C)
c.436+26T>C (n.436+26T>C)
n.674+26T>C
c.177+26T>C (n.177+26T>C)
n.680+26T>C
n.634+26T>C
n.515+26T>C
 gnomAD v4
16g.87902399A>TCA2576088983CA5Ac.555+26T>A (n.555+26T>A)
c.436+26T>A (n.436+26T>A)
n.674+26T>A
c.177+26T>A (n.177+26T>A)
n.680+26T>A
n.634+26T>A
n.515+26T>A
 gnomAD v4
16g.87902400G>ACA8223428CA5Ac.555+25C>T (n.555+25C>T)
c.436+25C>T (n.436+25C>T)
n.674+25C>T
c.177+25C>T (n.177+25C>T)
n.680+25C>T
n.634+25C>T
n.515+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902400G=CA2240759147CA5Ac.555+25C= (n.555+25C=)
c.436+25C= (n.436+25C=)
n.674+25C=
c.177+25C= (n.177+25C=)
n.680+25C=
n.634+25C=
n.515+25C=
16g.87902400G>TCA2634807332CA5Ac.555+25C>A (n.555+25C>A)
c.436+25C>A (n.436+25C>A)
n.674+25C>A
c.177+25C>A (n.177+25C>A)
n.680+25C>A
n.634+25C>A
n.515+25C>A
 gnomAD v4
16g.87902401A>GCA2634807333CA5Ac.555+24T>C (n.555+24T>C)
c.436+24T>C (n.436+24T>C)
n.674+24T>C
c.177+24T>C (n.177+24T>C)
n.680+24T>C
n.634+24T>C
n.515+24T>C
 gnomAD v4
16g.87902401A>TCA2634807335CA5Ac.555+24T>A (n.555+24T>A)
c.436+24T>A (n.436+24T>A)
n.674+24T>A
c.177+24T>A (n.177+24T>A)
n.680+24T>A
n.634+24T>A
n.515+24T>A
 gnomAD v4
16g.87902402T>CCA2634807338CA5Ac.555+23A>G (n.555+23A>G)
c.436+23A>G (n.436+23A>G)
n.674+23A>G
c.177+23A>G (n.177+23A>G)
n.680+23A>G
n.634+23A>G
n.515+23A>G
 gnomAD v4
16g.87902403_87902404dupCA2634807336CA5Ac.555+22_555+23dup (n.555+22_555+23dup)
c.436+22_436+23dup (n.436+22_436+23dup)
n.674+22_674+23dup
c.177+22_177+23dup (n.177+22_177+23dup)
n.680+22_680+23dup
n.634+22_634+23dup
n.515+22_515+23dup
 gnomAD v4
16g.87902403C=CA2240759148CA5Ac.555+22G= (n.555+22G=)
c.436+22G= (n.436+22G=)
n.674+22G=
c.177+22G= (n.177+22G=)
n.680+22G=
n.634+22G=
n.515+22G=
16g.87902403C>GCA624155682CA5Ac.555+22G>C (n.555+22G>C)
c.436+22G>C (n.436+22G>C)
n.674+22G>C
c.177+22G>C (n.177+22G>C)
n.680+22G>C
n.634+22G>C
n.515+22G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902403C>TCA2576088984CA5Ac.555+22G>A (n.555+22G>A)
c.436+22G>A (n.436+22G>A)
n.674+22G>A
c.177+22G>A (n.177+22G>A)
n.680+22G>A
n.634+22G>A
n.515+22G>A
 gnomAD v4
16g.87902404T>CCA2634807354CA5Ac.555+21A>G (n.555+21A>G)
c.436+21A>G (n.436+21A>G)
n.674+21A>G
c.177+21A>G (n.177+21A>G)
n.680+21A>G
n.634+21A>G
n.515+21A>G
 gnomAD v4
16g.87902404T>GCA8223429CA5Ac.555+21A>C (n.555+21A>C)
c.436+21A>C (n.436+21A>C)
n.674+21A>C
c.177+21A>C (n.177+21A>C)
n.680+21A>C
n.634+21A>C
n.515+21A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902404T=CA2240759149CA5Ac.555+21A= (n.555+21A=)
c.436+21A= (n.436+21A=)
n.674+21A=
c.177+21A= (n.177+21A=)
n.680+21A=
n.634+21A=
n.515+21A=
16g.87902405A=CA2240759150CA5Ac.555+20T= (n.555+20T=)
c.436+20T= (n.436+20T=)
n.674+20T=
c.177+20T= (n.177+20T=)
n.680+20T=
n.634+20T=
n.515+20T=
16g.87902405A>GCA624155683CA5Ac.555+20T>C (n.555+20T>C)
c.436+20T>C (n.436+20T>C)
n.674+20T>C
c.177+20T>C (n.177+20T>C)
n.680+20T>C
n.634+20T>C
n.515+20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902405A>TCA2634807361CA5Ac.555+20T>A (n.555+20T>A)
c.436+20T>A (n.436+20T>A)
n.674+20T>A
c.177+20T>A (n.177+20T>A)
n.680+20T>A
n.634+20T>A
n.515+20T>A
 gnomAD v4
16g.87902406C>ACA8223430CA5Ac.555+19G>T (n.555+19G>T)
c.436+19G>T (n.436+19G>T)
n.674+19G>T
c.177+19G>T (n.177+19G>T)
n.680+19G>T
n.634+19G>T
n.515+19G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902406C=CA2240759151CA5Ac.555+19G= (n.555+19G=)
c.436+19G= (n.436+19G=)
n.674+19G=
c.177+19G= (n.177+19G=)
n.680+19G=
n.634+19G=
n.515+19G=
16g.87902406C>TCA624155687CA5Ac.555+19G>A (n.555+19G>A)
c.436+19G>A (n.436+19G>A)
n.674+19G>A
c.177+19G>A (n.177+19G>A)
n.680+19G>A
n.634+19G>A
n.515+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902407A=CA2240759152CA5Ac.555+18T= (n.555+18T=)
c.436+18T= (n.436+18T=)
n.674+18T=
c.177+18T= (n.177+18T=)
n.680+18T=
n.634+18T=
n.515+18T=
16g.87902407A>CCA2240759153CA5Ac.555+18T>G (n.555+18T>G)
c.436+18T>G (n.436+18T>G)
n.674+18T>G
c.177+18T>G (n.177+18T>G)
n.680+18T>G
n.634+18T>G
n.515+18T>G
 dbSNP
16g.87902407A>GCA2634807378CA5Ac.555+18T>C (n.555+18T>C)
c.436+18T>C (n.436+18T>C)
n.674+18T>C
c.177+18T>C (n.177+18T>C)
n.680+18T>C
n.634+18T>C
n.515+18T>C
 gnomAD v4
16g.87902408C=CA2240759154CA5Ac.555+17G= (n.555+17G=)
c.436+17G= (n.436+17G=)
n.674+17G=
c.177+17G= (n.177+17G=)
n.680+17G=
n.634+17G=
n.515+17G=
16g.87902408C>GCA624155688CA5Ac.555+17G>C (n.555+17G>C)
c.436+17G>C (n.436+17G>C)
n.674+17G>C
c.177+17G>C (n.177+17G>C)
n.680+17G>C
n.634+17G>C
n.515+17G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902408C>TCA725499101CA5Ac.555+17G>A (n.555+17G>A)
c.436+17G>A (n.436+17G>A)
n.674+17G>A
c.177+17G>A (n.177+17G>A)
n.680+17G>A
n.634+17G>A
n.515+17G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902409C>ACA2240759156CA5Ac.555+16G>T (n.555+16G>T)
c.436+16G>T (n.436+16G>T)
n.674+16G>T
c.177+16G>T (n.177+16G>T)
n.680+16G>T
n.634+16G>T
n.515+16G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.87902409C=CA2240759155CA5Ac.555+16G= (n.555+16G=)
c.436+16G= (n.436+16G=)
n.674+16G=
c.177+16G= (n.177+16G=)
n.680+16G=
n.634+16G=
n.515+16G=
16g.87902409C>TCA2634807389CA5Ac.555+16G>A (n.555+16G>A)
c.436+16G>A (n.436+16G>A)
n.674+16G>A
c.177+16G>A (n.177+16G>A)
n.680+16G>A
n.634+16G>A
n.515+16G>A
 gnomAD v4
16g.87902410C=CA2240759157CA5Ac.555+15G= (n.555+15G=)
c.436+15G= (n.436+15G=)
n.674+15G=
c.177+15G= (n.177+15G=)
n.680+15G=
n.634+15G=
n.515+15G=
16g.87902410C>TCA8223431CA5Ac.555+15G>A (n.555+15G>A)
c.436+15G>A (n.436+15G>A)
n.674+15G>A
c.177+15G>A (n.177+15G>A)
n.680+15G>A
n.634+15G>A
n.515+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902411G>ACA8223433CA5Ac.555+14C>T (n.555+14C>T)
c.436+14C>T (n.436+14C>T)
n.674+14C>T
c.177+14C>T (n.177+14C>T)
n.680+14C>T
n.634+14C>T
n.515+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902411G>CCA8223432CA5Ac.555+14C>G (n.555+14C>G)
c.436+14C>G (n.436+14C>G)
n.674+14C>G
c.177+14C>G (n.177+14C>G)
n.680+14C>G
n.634+14C>G
n.515+14C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902411G=CA2240759158CA5Ac.555+14C= (n.555+14C=)
c.436+14C= (n.436+14C=)
n.674+14C=
c.177+14C= (n.177+14C=)
n.680+14C=
n.634+14C=
n.515+14C=
16g.87902411G>TCA2634807402CA5Ac.555+14C>A (n.555+14C>A)
c.436+14C>A (n.436+14C>A)
n.674+14C>A
c.177+14C>A (n.177+14C>A)
n.680+14C>A
n.634+14C>A
n.515+14C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902412A>GCA2634807405CA5Ac.555+13T>C (n.555+13T>C)
c.436+13T>C (n.436+13T>C)
n.674+13T>C
c.177+13T>C (n.177+13T>C)
n.680+13T>C
n.634+13T>C
n.515+13T>C
 gnomAD v4
16g.87902413G>ACA725499114CA5Ac.555+12C>T (n.555+12C>T)
c.436+12C>T (n.436+12C>T)
n.674+12C>T
c.177+12C>T (n.177+12C>T)
n.680+12C>T
n.634+12C>T
n.515+12C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902413G>CCA8223434CA5Ac.555+12C>G (n.555+12C>G)
c.436+12C>G (n.436+12C>G)
n.674+12C>G
c.177+12C>G (n.177+12C>G)
n.680+12C>G
n.634+12C>G
n.515+12C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902413G=CA2240759159CA5Ac.555+12C= (n.555+12C=)
c.436+12C= (n.436+12C=)
n.674+12C=
c.177+12C= (n.177+12C=)
n.680+12C=
n.634+12C=
n.515+12C=
16g.87902413G>TCA2240759160CA5Ac.555+12C>A (n.555+12C>A)
c.436+12C>A (n.436+12C>A)
n.674+12C>A
c.177+12C>A (n.177+12C>A)
n.680+12C>A
n.634+12C>A
n.515+12C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.87902414C>GCA2634807418CA5Ac.555+11G>C (n.555+11G>C)
c.436+11G>C (n.436+11G>C)
n.674+11G>C
c.177+11G>C (n.177+11G>C)
n.680+11G>C
n.634+11G>C
n.515+11G>C
 gnomAD v4
16g.87902416A>GCA2634807421CA5Ac.555+9T>C (n.555+9T>C)
c.436+9T>C (n.436+9T>C)
n.674+9T>C
c.177+9T>C (n.177+9T>C)
n.680+9T>C
n.634+9T>C
n.515+9T>C
 gnomAD v4
16g.87902417G>CCA2634807422CA5Ac.555+8C>G (n.555+8C>G)
c.436+8C>G (n.436+8C>G)
n.674+8C>G
c.177+8C>G (n.177+8C>G)
n.680+8C>G
n.634+8C>G
n.515+8C>G
 gnomAD v4
16g.87902417G>TCA2634807425CA5Ac.555+8C>A (n.555+8C>A)
c.436+8C>A (n.436+8C>A)
n.674+8C>A
c.177+8C>A (n.177+8C>A)
n.680+8C>A
n.634+8C>A
n.515+8C>A
 gnomAD v4
16g.87902418T>ACA2634807431CA5Ac.555+7A>T (n.555+7A>T)
c.436+7A>T (n.436+7A>T)
n.674+7A>T
c.177+7A>T (n.177+7A>T)
n.680+7A>T
n.634+7A>T
n.515+7A>T
 gnomAD v4
16g.87902418T>CCA8223435CA5Ac.555+7A>G (n.555+7A>G)
c.436+7A>G (n.436+7A>G)
n.674+7A>G
c.177+7A>G (n.177+7A>G)
n.680+7A>G
n.634+7A>G
n.515+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902418T=CA2240759161CA5Ac.555+7A= (n.555+7A=)
c.436+7A= (n.436+7A=)
n.674+7A=
c.177+7A= (n.177+7A=)
n.680+7A=
n.634+7A=
n.515+7A=
16g.87902419_87902422dupCA2634807429CA5Ac.555+4_555+7dup (n.555+4_555+7dup)
c.436+4_436+7dup (n.436+4_436+7dup)
n.674+4_674+7dup
c.177+4_177+7dup (n.177+4_177+7dup)
n.680+4_680+7dup
n.634+4_634+7dup
n.515+4_515+7dup
 gnomAD v4
16g.87902419G>TCA2576088985CA5Ac.555+6C>A (n.555+6C>A)
c.436+6C>A (n.436+6C>A)
n.674+6C>A
c.177+6C>A (n.177+6C>A)
n.680+6C>A
n.634+6C>A
n.515+6C>A
 gnomAD v4
16g.87902420A=CA2240759162CA5Ac.555+5T= (n.555+5T=)
c.436+5T= (n.436+5T=)
n.674+5T=
c.177+5T= (n.177+5T=)
n.680+5T=
n.634+5T=
n.515+5T=
16g.87902420A>GCA624155698CA5Ac.555+5T>C (n.555+5T>C)
c.436+5T>C (n.436+5T>C)
n.674+5T>C
c.177+5T>C (n.177+5T>C)
n.680+5T>C
n.634+5T>C
n.515+5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902422delCA2634807441CA5Ac.555+4del (n.555+4del)
c.436+4del (n.436+4del)
n.674+4del
c.177+4del (n.177+4del)
n.680+4del
n.634+4del
n.515+4del
 gnomAD v4
16g.87902423A=CA2240759163CA5Ac.555+2T= (n.555+2T=)
c.436+2T= (n.436+2T=)
n.674+2T=
c.177+2T= (n.177+2T=)
n.680+2T=
n.634+2T=
n.515+2T=
16g.87902423A>CCA8223436CA5Ac.555+2T>G (n.555+2T>G)
c.436+2T>G (n.436+2T>G)
n.674+2T>G
c.177+2T>G (n.177+2T>G)
n.680+2T>G
n.634+2T>G
n.515+2T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.87902423A>GCA397041039CA5Ac.555+2T>C (n.555+2T>C)
c.436+2T>C (n.436+2T>C)
n.674+2T>C
c.177+2T>C (n.177+2T>C)
n.680+2T>C
n.634+2T>C
n.515+2T>C
16g.87902423A>TCA397041041CA5Ac.555+2T>A (n.555+2T>A)
c.436+2T>A (n.436+2T>A)
n.674+2T>A
c.177+2T>A (n.177+2T>A)
n.680+2T>A
n.634+2T>A
n.515+2T>A
 gnomAD v4
16g.87902424C>ACA397041043CA5Ac.555+1G>T (n.555+1G>T)
c.436+1G>T (n.436+1G>T)
n.674+1G>T
c.177+1G>T (n.177+1G>T)
n.680+1G>T
n.634+1G>T
n.515+1G>T
16g.87902424C=CA2240759164CA5Ac.555+1G= (n.555+1G=)
c.436+1G= (n.436+1G=)
n.674+1G=
c.177+1G= (n.177+1G=)
n.680+1G=
n.634+1G=
n.515+1G=
16g.87902424C>GCA397041047CA5Ac.555+1G>C (n.555+1G>C)
c.436+1G>C (n.436+1G>C)
n.674+1G>C
c.177+1G>C (n.177+1G>C)
n.680+1G>C
n.634+1G>C
n.515+1G>C
16g.87902424C>TCA397041045CA5Ac.555+1G>A (n.555+1G>A)
c.436+1G>A (n.436+1G>A)
n.674+1G>A
c.177+1G>A (n.177+1G>A)
n.680+1G>A
n.634+1G>A
n.515+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902425C>ACA397041049CA5Ac.555G>T (p.Lys185Asn)
c.436G>T (p.Gly146Ter)
n.674G>T
c.177G>T (p.Lys59Asn)
n.680G>T
n.634G>T
n.515G>T
16g.87902425C=CA2240759165CA5Ac.555G= (p.Lys185=)
c.436G= (p.Gly146=)
n.674G=
c.177G= (p.Lys59=)
n.680G=
n.634G=
n.515G=
16g.87902425C>GCA397041051CA5Ac.555G>C (p.Lys185Asn)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.674G>C
c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.680G>C
n.634G>C
n.515G>C
16g.87902425C>TCA345529CA5Ac.555G>A (p.Lys185=)
c.436G>A (p.Gly146Arg)
n.674G>A
c.177G>A (p.Lys59=)
n.680G>A
n.634G>A
n.515G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.87902426T>ACA397041055CA5Ac.554A>T (p.Lys185Met)
c.435A>T (p.Lys145Asn)
n.673A>T
c.176A>T (p.Lys59Met)
n.679A>T
n.633A>T
n.514A>T
16g.87902426T>CCA397041057CA5Ac.554A>G (p.Lys185Arg)
c.435A>G (p.Lys145=)
n.673A>G
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.679A>G
n.633A>G
n.514A>G
16g.87902426T>GCA397041059CA5Ac.554A>C (p.Lys185Thr)
c.435A>C (p.Lys145Asn)
n.673A>C
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.679A>C
n.633A>C
n.514A>C
16g.87902427T>ACA397041062CA5Ac.553A>T (p.Lys185Ter)
c.434A>T (p.Lys145Ile)
n.672A>T
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.678A>T
n.632A>T
n.513A>T
16g.87902427T>CCA397041064CA5Ac.553A>G (p.Lys185Glu)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
n.672A>G
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.678A>G
n.632A>G
n.513A>G
16g.87902427T>GCA397041066CA5Ac.553A>C (p.Lys185Gln)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
n.672A>C
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.678A>C
n.632A>C
n.513A>C
16g.87902428T>ACA397041069CA5Ac.552A>T (p.Leu184Phe)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
n.671A>T
c.174A>T (p.Leu58Phe)
n.677A>T
n.631A>T
n.512A>T
16g.87902428T>CCA496904605CA5Ac.552A>G (p.Leu184=)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
n.671A>G
c.174A>G (p.Leu58=)
n.677A>G
n.631A>G
n.512A>G
16g.87902428T>GCA397041071CA5Ac.552A>C (p.Leu184Phe)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
n.671A>C
c.174A>C (p.Leu58Phe)
n.677A>C
n.631A>C
n.512A>C
16g.87902429A>CCA397041075CA5Ac.551T>G (p.Leu184Ter)
c.432T>G (p.Phe144Leu)
n.670T>G
c.173T>G (p.Leu58Ter)
n.676T>G
n.630T>G
n.511T>G
16g.87902429A>GCA397041073CA5Ac.551T>C (p.Leu184Ser)
c.432T>C (p.Phe144=)
n.670T>C
c.173T>C (p.Leu58Ser)
n.676T>C
n.630T>C
n.511T>C
16g.87902429A>TCA397041072CA5Ac.551T>A (p.Leu184Ter)
c.432T>A (p.Phe144Leu)
n.670T>A
c.173T>A (p.Leu58Ter)
n.676T>A
n.630T>A
n.511T>A
 gnomAD v4
16g.87902433delCA645570130CA5Ac.551del (p.Leu184Ter)
c.432del (p.Phe144LeufsTer?)
n.670del
c.173del (p.Leu58Ter)
n.676del
n.630del
n.511del
 COSMIC
16g.87902430A>CCA397041078CA5Ac.550T>G (p.Leu184Val)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.669T>G
c.172T>G (p.Leu58Val)
n.675T>G
n.629T>G
n.510T>G
16g.87902430A>GCA496904606CA5Ac.550T>C (p.Leu184=)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.669T>C
c.172T>C (p.Leu58=)
n.675T>C
n.629T>C
n.510T>C
16g.87902430A>TCA397041079CA5Ac.550T>A (p.Leu184Ile)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.669T>A
c.172T>A (p.Leu58Ile)
n.675T>A
n.629T>A
n.510T>A
16g.87902431A>CCA397041082CA5Ac.549T>G (p.Phe183Leu)
c.430T>G (p.Phe144Val)
n.668T>G
c.171T>G (p.Phe57Leu)
n.674T>G
n.628T>G
n.509T>G
 gnomAD v4
16g.87902431A>GCA496904607CA5Ac.549T>C (p.Phe183=)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.668T>C
c.171T>C (p.Phe57=)
n.674T>C
n.628T>C
n.509T>C
16g.87902431A>TCA397041084CA5Ac.549T>A (p.Phe183Leu)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.668T>A
c.171T>A (p.Phe57Leu)
n.674T>A
n.628T>A
n.509T>A

Number of alleles fetched