UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87863437_87864548del | CA2581463480 | PTEN | c.-17+795_79del c.-17+324_79del c.-1033_79del | |
| 10 | g.87864158_87864487del | CA2739272731 | PTEN | c.-312_18del c.-16-296_18del c.208_537del (p.Pro70_Lys179del) c.-414_-85del (n.-414_-85del) c.-1017_-688del (n.-1017_-688del) n.401_730del | ClinVar |
| 10 | g.87864318A= | CA1926143755 | PTEN | c.-152A= (n.-152A=) c.-16-136A= (n.-16-136A=) c.368A= (p.Tyr123=) c.-254A= (n.-254A=) c.-857A= (n.-857A=) n.561A= | |
| 10 | g.87864318A>C | CA2610047243 | PTEN | c.-152A>C (n.-152A>C) c.-16-136A>C (n.-16-136A>C) c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.-254A>C (n.-254A>C) c.-857A>C (n.-857A>C) n.561A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864318A>G | CA10632763 | PTEN | c.-152A>G (n.-152A>G) c.-16-136A>G (n.-16-136A>G) c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.-254A>G (n.-254A>G) c.-857A>G (n.-857A>G) n.561A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864319C>A | CA2610047244 | PTEN | c.-151C>A (n.-151C>A) c.-16-135C>A (n.-16-135C>A) c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.-253C>A (n.-253C>A) c.-856C>A (n.-856C>A) n.562C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864319C= | CA1926143756 | PTEN | c.-151C= (n.-151C=) c.-16-135C= (n.-16-135C=) c.369C= (p.Tyr123=) c.-253C= (n.-253C=) c.-856C= (n.-856C=) n.562C= | |
| 10 | g.87864319C>G | CA211453615 | PTEN | c.-151C>G (n.-151C>G) c.-16-135C>G (n.-16-135C>G) c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.-253C>G (n.-253C>G) c.-856C>G (n.-856C>G) n.562C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864319C>T | CA2788895113 | PTEN | c.-151C>T (n.-151C>T) c.-16-135C>T (n.-16-135C>T) c.369C>T (p.Tyr123=) c.-253C>T (n.-253C>T) c.-856C>T (n.-856C>T) n.562C>T | |
| 10 | g.87864320C>A | CA2610047245 | PTEN | c.-150C>A (n.-150C>A) c.-16-134C>A (n.-16-134C>A) c.370C>A (p.Pro124Thr) c.-252C>A (n.-252C>A) c.-855C>A (n.-855C>A) n.563C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864320C>T | CA2550607881 | PTEN | c.-150C>T (n.-150C>T) c.-16-134C>T (n.-16-134C>T) c.370C>T (p.Pro124Ser) c.-252C>T (n.-252C>T) c.-855C>T (n.-855C>T) n.563C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864321C>A | CA2610047246 | PTEN | c.-149C>A (n.-149C>A) c.-16-133C>A (n.-16-133C>A) c.371C>A (p.Pro124Gln) c.-251C>A (n.-251C>A) c.-854C>A (n.-854C>A) n.564C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864321C= | CA1926143757 | PTEN | c.-149C= (n.-149C=) c.-16-133C= (n.-16-133C=) c.371C= (p.Pro124=) c.-251C= (n.-251C=) c.-854C= (n.-854C=) n.564C= | |
| 10 | g.87864321C>G | CA595074137 | PTEN | c.-149C>G (n.-149C>G) c.-16-133C>G (n.-16-133C>G) c.371C>G (p.Pro124Arg) c.-251C>G (n.-251C>G) c.-854C>G (n.-854C>G) n.564C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864321C>T | CA2610047247 | PTEN | c.-149C>T (n.-149C>T) c.-16-133C>T (n.-16-133C>T) c.371C>T (p.Pro124Leu) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-854C>T (n.-854C>T) n.564C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864322G>A | CA669541721 | PTEN | c.-148G>A (n.-148G>A) c.-16-132G>A (n.-16-132G>A) c.372G>A (p.Pro124=) c.-250G>A (n.-250G>A) c.-853G>A (n.-853G>A) n.565G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864322G>C | CA211453617 | PTEN | c.-148G>C (n.-148G>C) c.-16-132G>C (n.-16-132G>C) c.372G>C (p.Pro124=) c.-250G>C (n.-250G>C) c.-853G>C (n.-853G>C) n.565G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864322G= | CA1926143758 | PTEN | c.-148G= (n.-148G=) c.-16-132G= (n.-16-132G=) c.372G= (p.Pro124=) c.-250G= (n.-250G=) c.-853G= (n.-853G=) n.565G= | |
| 10 | g.87864322G>T | CA2610047250 | PTEN | c.-148G>T (n.-148G>T) c.-16-132G>T (n.-16-132G>T) c.372G>T (p.Pro124=) c.-250G>T (n.-250G>T) c.-853G>T (n.-853G>T) n.565G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864323G>C | CA2610047251 | PTEN | c.-147G>C (n.-147G>C) c.-16-131G>C (n.-16-131G>C) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.-249G>C (n.-249G>C) c.-852G>C (n.-852G>C) n.566G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864324C>A | CA2610047252 | PTEN | c.-146C>A (n.-146C>A) c.-16-130C>A (n.-16-130C>A) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.-248C>A (n.-248C>A) c.-851C>A (n.-851C>A) n.567C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864326G>A | CA2610047253 | PTEN | c.-144G>A (n.-144G>A) c.-16-128G>A (n.-16-128G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-849G>A (n.-849G>A) n.569G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864327C= | CA1926143759 | PTEN | c.-143C= (n.-143C=) c.-16-127C= (n.-16-127C=) c.377C= (p.Ala126=) c.-245C= (n.-245C=) c.-848C= (n.-848C=) n.570C= | |
| 10 | g.87864327C>T | CA669541727 | PTEN | c.-143C>T (n.-143C>T) c.-16-127C>T (n.-16-127C>T) c.377C>T (p.Ala126Val) c.-245C>T (n.-245C>T) c.-848C>T (n.-848C>T) n.570C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864328G>A | CA1926143761 | PTEN | c.-142G>A (n.-142G>A) c.-16-126G>A (n.-16-126G>A) c.378G>A (p.Ala126=) c.-244G>A (n.-244G>A) c.-847G>A (n.-847G>A) n.571G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864328G>C | CA2788895114 | PTEN | c.-142G>C (n.-142G>C) c.-16-126G>C (n.-16-126G>C) c.378G>C (p.Ala126=) c.-244G>C (n.-244G>C) c.-847G>C (n.-847G>C) n.571G>C | |
| 10 | g.87864328G= | CA1926143760 | PTEN | c.-142G= (n.-142G=) c.-16-126G= (n.-16-126G=) c.378G= (p.Ala126=) c.-244G= (n.-244G=) c.-847G= (n.-847G=) n.571G= | |
| 10 | g.87864328G>T | CA2610047254 | PTEN | c.-142G>T (n.-142G>T) c.-16-126G>T (n.-16-126G>T) c.378G>T (p.Ala126=) c.-244G>T (n.-244G>T) c.-847G>T (n.-847G>T) n.571G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864329G>A | CA1926143763 | PTEN | c.-141G>A (n.-141G>A) c.-16-125G>A (n.-16-125G>A) c.379G>A (p.Val127Ile) c.-243G>A (n.-243G>A) c.-846G>A (n.-846G>A) n.572G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864329G>C | CA2722368630 | PTEN | c.-141G>C (n.-141G>C) c.-16-125G>C (n.-16-125G>C) c.379G>C (p.Val127Leu) c.-243G>C (n.-243G>C) c.-846G>C (n.-846G>C) n.572G>C | dbSNP |
| 10 | g.87864329G= | CA1926143762 | PTEN | c.-141G= (n.-141G=) c.-16-125G= (n.-16-125G=) c.379G= (p.Val127=) c.-243G= (n.-243G=) c.-846G= (n.-846G=) n.572G= | |
| 10 | g.87864330T>C | CA2610047255 | PTEN | c.-140T>C (n.-140T>C) c.-16-124T>C (n.-16-124T>C) c.380T>C (p.Val127Ala) c.-242T>C (n.-242T>C) c.-845T>C (n.-845T>C) n.573T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864330T>G | CA1926143765 | PTEN | c.-140T>G (n.-140T>G) c.-16-124T>G (n.-16-124T>G) c.380T>G (p.Val127Gly) c.-242T>G (n.-242T>G) c.-845T>G (n.-845T>G) n.573T>G | dbSNP |
| 10 | g.87864330T= | CA1926143764 | PTEN | c.-140T= (n.-140T=) c.-16-124T= (n.-16-124T=) c.380T= (p.Val127=) c.-242T= (n.-242T=) c.-845T= (n.-845T=) n.573T= | |
| 10 | g.87864331C>G | CA2610047257 | PTEN | c.-139C>G (n.-139C>G) c.-16-123C>G (n.-16-123C>G) c.381C>G (p.Val127=) c.-241C>G (n.-241C>G) c.-844C>G (n.-844C>G) n.574C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864331C>T | CA2610047258 | PTEN | c.-139C>T (n.-139C>T) c.-16-123C>T (n.-16-123C>T) c.381C>T (p.Val127=) c.-241C>T (n.-241C>T) c.-844C>T (n.-844C>T) n.574C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864332C>T | CA2610047259 | PTEN | c.-138C>T (n.-138C>T) c.-16-122C>T (n.-16-122C>T) c.382C>T (p.Gln128Ter) c.-240C>T (n.-240C>T) c.-843C>T (n.-843C>T) n.575C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864333A= | CA1926143766 | PTEN | c.-137A= (n.-137A=) c.-16-121A= (n.-16-121A=) c.383A= (p.Gln128=) c.-239A= (n.-239A=) c.-842A= (n.-842A=) n.576A= | |
| 10 | g.87864333A>G | CA2610047260 | PTEN | c.-137A>G (n.-137A>G) c.-16-121A>G (n.-16-121A>G) c.383A>G (p.Gln128Arg) c.-239A>G (n.-239A>G) c.-842A>G (n.-842A>G) n.576A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864333A>T | CA1926143767 | PTEN | c.-137A>T (n.-137A>T) c.-16-121A>T (n.-16-121A>T) c.383A>T (p.Gln128Leu) c.-239A>T (n.-239A>T) c.-842A>T (n.-842A>T) n.576A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864334G>C | CA2499220445 | PTEN | c.-136G>C (n.-136G>C) c.-16-120G>C (n.-16-120G>C) c.384G>C (p.Gln128His) c.-238G>C (n.-238G>C) c.-841G>C (n.-841G>C) n.577G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87864334G>T | CA2610047261 | PTEN | c.-136G>T (n.-136G>T) c.-16-120G>T (n.-16-120G>T) c.384G>T (p.Gln128His) c.-238G>T (n.-238G>T) c.-841G>T (n.-841G>T) n.577G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864335A= | CA1926143769 | PTEN | c.-135A= (n.-135A=) c.-16-119A= (n.-16-119A=) c.385A= (p.Ser129=) c.-237A= (n.-237A=) c.-840A= (n.-840A=) n.578A= | |
| 10 | g.87864335A>C | CA1926143768 | PTEN | c.-135A>C (n.-135A>C) c.-16-119A>C (n.-16-119A>C) c.385A>C (p.Ser129Arg) c.-237A>C (n.-237A>C) c.-840A>C (n.-840A>C) n.578A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864335A>G | CA2610047262 | PTEN | c.-135A>G (n.-135A>G) c.-16-119A>G (n.-16-119A>G) c.385A>G (p.Ser129Gly) c.-237A>G (n.-237A>G) c.-840A>G (n.-840A>G) n.578A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864336G>A | CA2722436420 | PTEN | c.-134G>A (n.-134G>A) c.-16-118G>A (n.-16-118G>A) c.386G>A (p.Ser129Asn) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-839G>A (n.-839G>A) n.579G>A | dbSNP |
| 10 | g.87864336G>C | CA2610047263 | PTEN | c.-134G>C (n.-134G>C) c.-16-118G>C (n.-16-118G>C) c.386G>C (p.Ser129Thr) c.-236G>C (n.-236G>C) c.-839G>C (n.-839G>C) n.579G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864336G>T | CA2610047264 | PTEN | c.-134G>T (n.-134G>T) c.-16-118G>T (n.-16-118G>T) c.386G>T (p.Ser129Ile) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-839G>T (n.-839G>T) n.579G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864337C>A | CA2610047267 | PTEN | c.-133C>A (n.-133C>A) c.-16-117C>A (n.-16-117C>A) c.387C>A (p.Ser129Arg) c.-235C>A (n.-235C>A) c.-838C>A (n.-838C>A) n.580C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864337C>G | CA2610047266 | PTEN | c.-133C>G (n.-133C>G) c.-16-117C>G (n.-16-117C>G) c.387C>G (p.Ser129Arg) c.-235C>G (n.-235C>G) c.-838C>G (n.-838C>G) n.580C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864337C>T | CA2610047265 | PTEN | c.-133C>T (n.-133C>T) c.-16-117C>T (n.-16-117C>T) c.387C>T (p.Ser129=) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-838C>T (n.-838C>T) n.580C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864338C>A | CA2610047268 | PTEN | c.-132C>A (n.-132C>A) c.-16-116C>A (n.-16-116C>A) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.-234C>A (n.-234C>A) c.-837C>A (n.-837C>A) n.581C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864338C>T | CA2610047269 | PTEN | c.-132C>T (n.-132C>T) c.-16-116C>T (n.-16-116C>T) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-837C>T (n.-837C>T) n.581C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864339A= | CA1926143770 | PTEN | c.-131A= (n.-131A=) c.-16-115A= (n.-16-115A=) c.389A= (p.Gln130=) c.-233A= (n.-233A=) c.-836A= (n.-836A=) n.582A= | |
| 10 | g.87864339A>C | CA1926143771 | PTEN | c.-131A>C (n.-131A>C) c.-16-115A>C (n.-16-115A>C) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.-233A>C (n.-233A>C) c.-836A>C (n.-836A>C) n.582A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864339A>T | CA2610047270 | PTEN | c.-131A>T (n.-131A>T) c.-16-115A>T (n.-16-115A>T) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.-233A>T (n.-233A>T) c.-836A>T (n.-836A>T) n.582A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864340A= | CA1926143772 | PTEN | c.-130A= (n.-130A=) c.-16-114A= (n.-16-114A=) c.390A= (p.Gln130=) c.-232A= (n.-232A=) c.-835A= (n.-835A=) n.583A= | |
| 10 | g.87864340A>G | CA930913572 | PTEN | c.-130A>G (n.-130A>G) c.-16-114A>G (n.-16-114A>G) c.390A>G (p.Gln130=) c.-232A>G (n.-232A>G) c.-835A>G (n.-835A>G) n.583A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864341G>T | CA2610047271 | PTEN | c.-129G>T (n.-129G>T) c.-16-113G>T (n.-16-113G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.-231G>T (n.-231G>T) c.-834G>T (n.-834G>T) n.584G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864342C>A | CA2610047272 | PTEN | c.-128C>A (n.-128C>A) c.-16-112C>A (n.-16-112C>A) c.392C>A (p.Ala131Glu) c.-230C>A (n.-230C>A) c.-833C>A (n.-833C>A) n.585C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864342C>T | CA2610047273 | PTEN | c.-128C>T (n.-128C>T) c.-16-112C>T (n.-16-112C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-833C>T (n.-833C>T) n.585C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864343G>A | CA2565674149 | PTEN | c.-127G>A (n.-127G>A) c.-16-111G>A (n.-16-111G>A) c.393G>A (p.Ala131=) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-832G>A (n.-832G>A) n.586G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864343G>T | CA2610047274 | PTEN | c.-127G>T (n.-127G>T) c.-16-111G>T (n.-16-111G>T) c.393G>T (p.Ala131=) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-832G>T (n.-832G>T) n.586G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864344G>A | CA2610047275 | PTEN | c.-126G>A (n.-126G>A) c.-16-110G>A (n.-16-110G>A) c.394G>A (p.Ala132Thr) c.-228G>A (n.-228G>A) c.-831G>A (n.-831G>A) n.587G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864345C>A | CA2610047276 | PTEN | c.-125C>A (n.-125C>A) c.-16-109C>A (n.-16-109C>A) c.395C>A (p.Ala132Glu) c.-227C>A (n.-227C>A) c.-830C>A (n.-830C>A) n.588C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864345C>G | CA2722436465 | PTEN | c.-125C>G (n.-125C>G) c.-16-109C>G (n.-16-109C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.-227C>G (n.-227C>G) c.-830C>G (n.-830C>G) n.588C>G | dbSNP |
| 10 | g.87864345C>T | CA2610047277 | PTEN | c.-125C>T (n.-125C>T) c.-16-109C>T (n.-16-109C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-830C>T (n.-830C>T) n.588C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864346G>A | CA1926143774 | PTEN | c.-124G>A (n.-124G>A) c.-16-108G>A (n.-16-108G>A) c.396G>A (p.Ala132=) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-829G>A (n.-829G>A) n.589G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864346G= | CA1926143773 | PTEN | c.-124G= (n.-124G=) c.-16-108G= (n.-16-108G=) c.396G= (p.Ala132=) c.-226G= (n.-226G=) c.-829G= (n.-829G=) n.589G= | |
| 10 | g.87864346G>T | CA2610047278 | PTEN | c.-124G>T (n.-124G>T) c.-16-108G>T (n.-16-108G>T) c.396G>T (p.Ala132=) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-829G>T (n.-829G>T) n.589G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864347dup | CA2610047279 | PTEN | c.-123dup (n.-123dup) c.-16-107dup (n.-16-107dup) c.397dup (p.Ala133GlyfsTer?) c.-225dup (n.-225dup) c.-828dup (n.-828dup) n.590dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864347G>A | CA2610047281 | PTEN | c.-123G>A (n.-123G>A) c.-16-107G>A (n.-16-107G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-828G>A (n.-828G>A) n.590G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864347G>T | CA2610047280 | PTEN | c.-123G>T (n.-123G>T) c.-16-107G>T (n.-16-107G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-828G>T (n.-828G>T) n.590G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864348C>A | CA2610047282 | PTEN | c.-122C>A (n.-122C>A) c.-16-106C>A (n.-16-106C>A) c.398C>A (p.Ala133Glu) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-827C>A (n.-827C>A) n.591C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864348C= | CA1926143775 | PTEN | c.-122C= (n.-122C=) c.-16-106C= (n.-16-106C=) c.398C= (p.Ala133=) c.-224C= (n.-224C=) c.-827C= (n.-827C=) n.591C= | |
| 10 | g.87864348C>G | CA2722383030 | PTEN | c.-122C>G (n.-122C>G) c.-16-106C>G (n.-16-106C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.-224C>G (n.-224C>G) c.-827C>G (n.-827C>G) n.591C>G | dbSNP |
| 10 | g.87864348C>T | CA1926143776 | PTEN | c.-122C>T (n.-122C>T) c.-16-106C>T (n.-16-106C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) c.-224C>T (n.-224C>T) c.-827C>T (n.-827C>T) n.591C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864349A= | CA1926143777 | PTEN | c.-121A= (n.-121A=) c.-16-105A= (n.-16-105A=) c.399A= (p.Ala133=) c.-223A= (n.-223A=) c.-826A= (n.-826A=) n.592A= | |
| 10 | g.87864349A>G | CA10632764 | PTEN | c.-121A>G (n.-121A>G) c.-16-105A>G (n.-16-105A>G) c.399A>G (p.Ala133=) c.-223A>G (n.-223A>G) c.-826A>G (n.-826A>G) n.592A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864350G>T | CA2610047284 | PTEN | c.-120G>T (n.-120G>T) c.-16-104G>T (n.-16-104G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-825G>T (n.-825G>T) n.593G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864351A>G | CA2610047285 | PTEN | c.-119A>G (n.-119A>G) c.-16-103A>G (n.-16-103A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.-221A>G (n.-221A>G) c.-824A>G (n.-824A>G) n.594A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864351A>T | CA653885777 | PTEN | c.-119A>T (n.-119A>T) c.-16-103A>T (n.-16-103A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) c.-221A>T (n.-221A>T) c.-824A>T (n.-824A>T) n.594A>T | COSMIC |
| 10 | g.87864352G>A | CA2722360839 | PTEN | c.-118G>A (n.-118G>A) c.-16-102G>A (n.-16-102G>A) c.402G>A (p.Glu134=) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-823G>A (n.-823G>A) n.595G>A | dbSNP |
| 10 | g.87864352G>C | CA669541733 | PTEN | c.-118G>C (n.-118G>C) c.-16-102G>C (n.-16-102G>C) c.402G>C (p.Glu134Asp) c.-220G>C (n.-220G>C) c.-823G>C (n.-823G>C) n.595G>C | dbSNP |
| 10 | g.87864352G= | CA1926143778 | PTEN | c.-118G= (n.-118G=) c.-16-102G= (n.-16-102G=) c.402G= (p.Glu134=) c.-220G= (n.-220G=) c.-823G= (n.-823G=) n.595G= | |
| 10 | g.87864352G>T | CA2610047286 | PTEN | c.-118G>T (n.-118G>T) c.-16-102G>T (n.-16-102G>T) c.402G>T (p.Glu134Asp) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-823G>T (n.-823G>T) n.595G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864353C>A | CA2509029023 | PTEN | c.-117C>A (n.-117C>A) c.-16-101C>A (n.-16-101C>A) c.403C>A (p.Arg135=) c.-219C>A (n.-219C>A) c.-822C>A (n.-822C>A) n.596C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864353C= | CA1926143779 | PTEN | c.-117C= (n.-117C=) c.-16-101C= (n.-16-101C=) c.403C= (p.Arg135=) c.-219C= (n.-219C=) c.-822C= (n.-822C=) n.596C= | |
| 10 | g.87864353C>G | CA2722436715 | PTEN | c.-117C>G (n.-117C>G) c.-16-101C>G (n.-16-101C>G) c.403C>G (p.Arg135Gly) c.-219C>G (n.-219C>G) c.-822C>G (n.-822C>G) n.596C>G | dbSNP |
| 10 | g.87864353C>T | CA2610047287 | PTEN | c.-117C>T (n.-117C>T) c.-16-101C>T (n.-16-101C>T) c.403C>T (p.Arg135Ter) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-822C>T (n.-822C>T) n.596C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864354G>A | CA2722436836 | PTEN | c.-116G>A (n.-116G>A) c.-16-100G>A (n.-16-100G>A) c.404G>A (p.Arg135Gln) c.-218G>A (n.-218G>A) c.-821G>A (n.-821G>A) n.597G>A | dbSNP |
| 10 | g.87864354G>C | CA2610047288 | PTEN | c.-116G>C (n.-116G>C) c.-16-100G>C (n.-16-100G>C) c.404G>C (p.Arg135Pro) c.-218G>C (n.-218G>C) c.-821G>C (n.-821G>C) n.597G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864354G>T | CA2610047289 | PTEN | c.-116G>T (n.-116G>T) c.-16-100G>T (n.-16-100G>T) c.404G>T (p.Arg135Leu) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-821G>T (n.-821G>T) n.597G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864354dup | CA913189534 | PTEN | c.-116dup (n.-116dup) c.-16-100dup (n.-16-100dup) c.404dup (p.Gly136ArgfsTer?) c.-218dup (n.-218dup) c.-821dup (n.-821dup) n.597dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87864355A= | CA1926143780 | PTEN | c.-115A= (n.-115A=) c.-16-99A= (n.-16-99A=) c.405A= (p.Arg135=) c.-217A= (n.-217A=) c.-820A= (n.-820A=) n.598A= | |
| 10 | g.87864355A>G | CA1926143781 | PTEN | c.-115A>G (n.-115A>G) c.-16-99A>G (n.-16-99A>G) c.405A>G (p.Arg135=) c.-217A>G (n.-217A>G) c.-820A>G (n.-820A>G) n.598A>G | dbSNP |
| 10 | g.87864355A>T | CA2722383031 | PTEN | c.-115A>T (n.-115A>T) c.-16-99A>T (n.-16-99A>T) c.405A>T (p.Arg135=) c.-217A>T (n.-217A>T) c.-820A>T (n.-820A>T) n.598A>T | dbSNP |
| 10 | g.87864356G>T | CA2610047291 | PTEN | c.-114G>T (n.-114G>T) c.-16-98G>T (n.-16-98G>T) c.406G>T (p.Gly136Trp) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-819G>T (n.-819G>T) n.599G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864359del | CA2610047290 | PTEN | c.-111del (n.-111del) c.-16-95del (n.-16-95del) c.409del (p.Ala137HisfsTer?) c.-213del (n.-213del) c.-816del (n.-816del) n.602del | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864357G>T | CA2610047292 | PTEN | c.-113G>T (n.-113G>T) c.-16-97G>T (n.-16-97G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) c.-215G>T (n.-215G>T) c.-818G>T (n.-818G>T) n.600G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864358G>C | CA669541736 | PTEN | c.-112G>C (n.-112G>C) c.-16-96G>C (n.-16-96G>C) c.408G>C (p.Gly136=) c.-214G>C (n.-214G>C) c.-817G>C (n.-817G>C) n.601G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864358G= | CA1926143782 | PTEN | c.-112G= (n.-112G=) c.-16-96G= (n.-16-96G=) c.408G= (p.Gly136=) c.-214G= (n.-214G=) c.-817G= (n.-817G=) n.601G= | |
| 10 | g.87864358G>T | CA2610047293 | PTEN | c.-112G>T (n.-112G>T) c.-16-96G>T (n.-16-96G>T) c.408G>T (p.Gly136=) c.-214G>T (n.-214G>T) c.-817G>T (n.-817G>T) n.601G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864359G>A | CA211453632 | PTEN | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-16-95G>A (n.-16-95G>A) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-816G>A (n.-816G>A) n.602G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864359G= | CA1926143783 | PTEN | c.-111G= (n.-111G=) c.-16-95G= (n.-16-95G=) c.409G= (p.Ala137=) c.-213G= (n.-213G=) c.-816G= (n.-816G=) n.602G= | |
| 10 | g.87864359G>T | CA10629379 | PTEN | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-16-95G>T (n.-16-95G>T) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.-213G>T (n.-213G>T) c.-816G>T (n.-816G>T) n.602G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864360C>A | CA2610047294 | PTEN | c.-110C>A (n.-110C>A) c.-16-94C>A (n.-16-94C>A) c.410C>A (p.Ala137Glu) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-815C>A (n.-815C>A) n.603C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864360C= | CA1926143784 | PTEN | c.-110C= (n.-110C=) c.-16-94C= (n.-16-94C=) c.410C= (p.Ala137=) c.-212C= (n.-212C=) c.-815C= (n.-815C=) n.603C= | |
| 10 | g.87864360C>T | CA211453641 | PTEN | c.-110C>T (n.-110C>T) c.-16-94C>T (n.-16-94C>T) c.410C>T (p.Ala137Val) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-815C>T (n.-815C>T) n.603C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864361A= | CA1926143785 | PTEN | c.-109A= (n.-109A=) c.-16-93A= (n.-16-93A=) c.411A= (p.Ala137=) c.-211A= (n.-211A=) c.-814A= (n.-814A=) n.604A= | |
| 10 | g.87864361A>C | CA595074141 | PTEN | c.-109A>C (n.-109A>C) c.-16-93A>C (n.-16-93A>C) c.411A>C (p.Ala137=) c.-211A>C (n.-211A>C) c.-814A>C (n.-814A>C) n.604A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864361A>G | CA930913581 | PTEN | c.-109A>G (n.-109A>G) c.-16-93A>G (n.-16-93A>G) c.411A>G (p.Ala137=) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-814A>G (n.-814A>G) n.604A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864362T>A | CA2722437048 | PTEN | c.-108T>A (n.-108T>A) c.-16-92T>A (n.-16-92T>A) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.-210T>A (n.-210T>A) c.-813T>A (n.-813T>A) n.605T>A | dbSNP |
| 10 | g.87864362T>C | CA2610047295 | PTEN | c.-108T>C (n.-108T>C) c.-16-92T>C (n.-16-92T>C) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.-210T>C (n.-210T>C) c.-813T>C (n.-813T>C) n.605T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864363C>A | CA2610047296 | PTEN | c.-107C>A (n.-107C>A) c.-16-91C>A (n.-16-91C>A) c.413C>A (p.Ser138Ter) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-812C>A (n.-812C>A) n.606C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864363C>G | CA2722437052 | PTEN | c.-107C>G (n.-107C>G) c.-16-91C>G (n.-16-91C>G) c.413C>G (p.Ser138Ter) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-812C>G (n.-812C>G) n.606C>G | dbSNP |
| 10 | g.87864363C>T | CA2610047297 | PTEN | c.-107C>T (n.-107C>T) c.-16-91C>T (n.-16-91C>T) c.413C>T (p.Ser138Leu) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-812C>T (n.-812C>T) n.606C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864364A= | CA1926143786 | PTEN | c.-106A= (n.-106A=) c.-16-90A= (n.-16-90A=) c.414A= (p.Ser138=) c.-208A= (n.-208A=) c.-811A= (n.-811A=) n.607A= | |
| 10 | g.87864364A>C | CA2610047298 | PTEN | c.-106A>C (n.-106A>C) c.-16-90A>C (n.-16-90A>C) c.414A>C (p.Ser138=) c.-208A>C (n.-208A>C) c.-811A>C (n.-811A>C) n.607A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864364A>G | CA470875579 | PTEN | c.-106A>G (n.-106A>G) c.-16-90A>G (n.-16-90A>G) c.414A>G (p.Ser138=) c.-208A>G (n.-208A>G) c.-811A>G (n.-811A>G) n.607A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864365G>A | CA2610047300 | PTEN | c.-105G>A (n.-105G>A) c.-16-89G>A (n.-16-89G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.-207G>A (n.-207G>A) c.-810G>A (n.-810G>A) n.608G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864365G>C | CA2610047301 | PTEN | c.-105G>C (n.-105G>C) c.-16-89G>C (n.-16-89G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.-207G>C (n.-207G>C) c.-810G>C (n.-810G>C) n.608G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864365G= | CA1926143787 | PTEN | c.-105G= (n.-105G=) c.-16-89G= (n.-16-89G=) c.415G= (p.Ala139=) c.-207G= (n.-207G=) c.-810G= (n.-810G=) n.608G= | |
| 10 | g.87864365G>T | CA595074142 | PTEN | c.-105G>T (n.-105G>T) c.-16-89G>T (n.-16-89G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.-207G>T (n.-207G>T) c.-810G>T (n.-810G>T) n.608G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864366C>A | CA2610047302 | PTEN | c.-104C>A (n.-104C>A) c.-16-88C>A (n.-16-88C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-809C>A (n.-809C>A) n.609C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864366C>T | CA2722437056 | PTEN | c.-104C>T (n.-104C>T) c.-16-88C>T (n.-16-88C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-809C>T (n.-809C>T) n.609C>T | dbSNP |
| 10 | g.87864368A>C | CA2610047303 | PTEN | c.-102A>C (n.-102A>C) c.-16-86A>C (n.-16-86A>C) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.-204A>C (n.-204A>C) c.-807A>C (n.-807A>C) n.611A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864368A>T | CA2610047304 | PTEN | c.-102A>T (n.-102A>T) c.-16-86A>T (n.-16-86A>T) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.-204A>T (n.-204A>T) c.-807A>T (n.-807A>T) n.611A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864369C>A | CA669541767 | PTEN | c.-101C>A (n.-101C>A) c.-16-85C>A (n.-16-85C>A) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-806C>A (n.-806C>A) n.612C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864369C= | CA1926143788 | PTEN | c.-101C= (n.-101C=) c.-16-85C= (n.-16-85C=) c.419C= (p.Thr140=) c.-203C= (n.-203C=) c.-806C= (n.-806C=) n.612C= | |
| 10 | g.87864369C>T | CA645558958 | PTEN | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-16-85C>T (n.-16-85C>T) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-806C>T (n.-806C>T) n.612C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87864370C>A | CA1926143790 | PTEN | c.-100C>A (n.-100C>A) c.-16-84C>A (n.-16-84C>A) c.420C>A (p.Thr140=) c.-202C>A (n.-202C>A) c.-805C>A (n.-805C>A) n.613C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864370C= | CA1926143789 | PTEN | c.-100C= (n.-100C=) c.-16-84C= (n.-16-84C=) c.420C= (p.Thr140=) c.-202C= (n.-202C=) c.-805C= (n.-805C=) n.613C= | |
| 10 | g.87864370C>T | CA211453642 | PTEN | c.-100C>T (n.-100C>T) c.-16-84C>T (n.-16-84C>T) c.420C>T (p.Thr140=) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-805C>T (n.-805C>T) n.613C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864371G>A | CA2574608122 | PTEN | c.-99G>A (n.-99G>A) c.-16-83G>A (n.-16-83G>A) c.421G>A (p.Ala141Thr) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-804G>A (n.-804G>A) n.614G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864371G>C | CA2610047306 | PTEN | c.-99G>C (n.-99G>C) c.-16-83G>C (n.-16-83G>C) c.421G>C (p.Ala141Pro) c.-201G>C (n.-201G>C) c.-804G>C (n.-804G>C) n.614G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864371G>T | CA2610047305 | PTEN | c.-99G>T (n.-99G>T) c.-16-83G>T (n.-16-83G>T) c.421G>T (p.Ala141Ser) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-804G>T (n.-804G>T) n.614G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864372C>A | CA2610047308 | PTEN | c.-98C>A (n.-98C>A) c.-16-82C>A (n.-16-82C>A) c.422C>A (p.Ala141Asp) c.-200C>A (n.-200C>A) c.-803C>A (n.-803C>A) n.615C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864373C>A | CA2574608123 | PTEN | c.-97C>A (n.-97C>A) c.-16-81C>A (n.-16-81C>A) c.423C>A (p.Ala141=) c.-199C>A (n.-199C>A) c.-802C>A (n.-802C>A) n.616C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864373C>T | CA2574608124 | PTEN | c.-97C>T (n.-97C>T) c.-16-81C>T (n.-16-81C>T) c.423C>T (p.Ala141=) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-802C>T (n.-802C>T) n.616C>T | |
| 10 | g.87864374A= | CA1926143791 | PTEN | c.-96A= (n.-96A=) c.-16-80A= (n.-16-80A=) c.424A= (p.Lys142=) c.-198A= (n.-198A=) c.-801A= (n.-801A=) n.617A= | |
| 10 | g.87864374A>C | CA2610047309 | PTEN | c.-96A>C (n.-96A>C) c.-16-80A>C (n.-16-80A>C) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.-198A>C (n.-198A>C) c.-801A>C (n.-801A>C) n.617A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864374A>G | CA930913584 | PTEN | c.-96A>G (n.-96A>G) c.-16-80A>G (n.-16-80A>G) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.-198A>G (n.-198A>G) c.-801A>G (n.-801A>G) n.617A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864375dup | CA2574608125 | PTEN | c.-95dup (n.-95dup) c.-16-79dup (n.-16-79dup) c.425dup (p.Ser143ValfsTer?) c.-197dup (n.-197dup) c.-800dup (n.-800dup) n.618dup | |
| 10 | g.87864376G>A | CA2788895115 | PTEN | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-16-78G>A (n.-16-78G>A) c.426G>A (p.Lys142=) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-799G>A (n.-799G>A) n.619G>A | |
| 10 | g.87864376G>C | CA2610047310 | PTEN | c.-94G>C (n.-94G>C) c.-16-78G>C (n.-16-78G>C) c.426G>C (p.Lys142Asn) c.-196G>C (n.-196G>C) c.-799G>C (n.-799G>C) n.619G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864376G>T | CA2610047311 | PTEN | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-16-78G>T (n.-16-78G>T) c.426G>T (p.Lys142Asn) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-799G>T (n.-799G>T) n.619G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864377T>A | CA2610047313 | PTEN | c.-93T>A (n.-93T>A) c.-16-77T>A (n.-16-77T>A) c.427T>A (p.Ser143Thr) c.-195T>A (n.-195T>A) c.-798T>A (n.-798T>A) n.620T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864377T>C | CA2610047314 | PTEN | c.-93T>C (n.-93T>C) c.-16-77T>C (n.-16-77T>C) c.427T>C (p.Ser143Pro) c.-195T>C (n.-195T>C) c.-798T>C (n.-798T>C) n.620T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864381_87864392dup | CA2610047312 | PTEN | c.-89_-78dup (n.-89_-78dup) c.-16-73_-16-62dup (n.-16-73_-16-62dup) c.431_442dup (p.Ser147_Ile148insArgAlaIleSer) c.-191_-180dup (n.-191_-180dup) c.-794_-783dup (n.-794_-783dup) n.624_635dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864378C>A | CA2574608126 | PTEN | c.-92C>A (n.-92C>A) c.-16-76C>A (n.-16-76C>A) c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.-194C>A (n.-194C>A) c.-797C>A (n.-797C>A) n.621C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864378C>G | CA2540516986 | PTEN | c.-92C>G (n.-92C>G) c.-16-76C>G (n.-16-76C>G) c.428C>G (p.Ser143Cys) c.-194C>G (n.-194C>G) c.-797C>G (n.-797C>G) n.621C>G | |
| 10 | g.87864379C= | CA1926143792 | PTEN | c.-91C= (n.-91C=) c.-16-75C= (n.-16-75C=) c.429C= (p.Ser143=) c.-193C= (n.-193C=) c.-796C= (n.-796C=) n.622C= | |
| 10 | g.87864379C>G | CA2610047315 | PTEN | c.-91C>G (n.-91C>G) c.-16-75C>G (n.-16-75C>G) c.429C>G (p.Ser143=) c.-193C>G (n.-193C>G) c.-796C>G (n.-796C>G) n.622C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864379C>T | CA211453643 | PTEN | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-16-75C>T (n.-16-75C>T) c.429C>T (p.Ser143=) c.-193C>T (n.-193C>T) c.-796C>T (n.-796C>T) n.622C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864380A>G | CA2574608127 | PTEN | c.-90A>G (n.-90A>G) c.-16-74A>G (n.-16-74A>G) c.430A>G (p.Arg144Gly) c.-192A>G (n.-192A>G) c.-795A>G (n.-795A>G) n.623A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864382A>T | CA2610047316 | PTEN | c.-88A>T (n.-88A>T) c.-16-72A>T (n.-16-72A>T) c.432A>T (p.Arg144Ser) c.-190A>T (n.-190A>T) c.-793A>T (n.-793A>T) n.625A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864383G>A | CA2722366924 | PTEN | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-16-71G>A (n.-16-71G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.-189G>A (n.-189G>A) c.-792G>A (n.-792G>A) n.626G>A | dbSNP |
| 10 | g.87864383G>C | CA669541780 | PTEN | c.-87G>C (n.-87G>C) c.-16-71G>C (n.-16-71G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.-189G>C (n.-189G>C) c.-792G>C (n.-792G>C) n.626G>C | dbSNP |
| 10 | g.87864383G= | CA1926143793 | PTEN | c.-87G= (n.-87G=) c.-16-71G= (n.-16-71G=) c.433G= (p.Ala145=) c.-189G= (n.-189G=) c.-792G= (n.-792G=) n.626G= | |
| 10 | g.87864383G>T | CA2610047317 | PTEN | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-16-71G>T (n.-16-71G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-792G>T (n.-792G>T) n.626G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864384C>A | CA2574608128 | PTEN | c.-86C>A (n.-86C>A) c.-16-70C>A (n.-16-70C>A) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.-188C>A (n.-188C>A) c.-791C>A (n.-791C>A) n.627C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864384C= | CA1926143794 | PTEN | c.-86C= (n.-86C=) c.-16-70C= (n.-16-70C=) c.434C= (p.Ala145=) c.-188C= (n.-188C=) c.-791C= (n.-791C=) n.627C= | |
| 10 | g.87864384C>G | CA2722355988 | PTEN | c.-86C>G (n.-86C>G) c.-16-70C>G (n.-16-70C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.-188C>G (n.-188C>G) c.-791C>G (n.-791C>G) n.627C>G | dbSNP |
| 10 | g.87864384C>T | CA669541782 | PTEN | c.-86C>T (n.-86C>T) c.-16-70C>T (n.-16-70C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) c.-188C>T (n.-188C>T) c.-791C>T (n.-791C>T) n.627C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864385C>A | CA2574608129 | PTEN | c.-85C>A (n.-85C>A) c.-16-69C>A (n.-16-69C>A) c.435C>A (p.Ala145=) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-790C>A (n.-790C>A) n.628C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864385C>T | CA2610047318 | PTEN | c.-85C>T (n.-85C>T) c.-16-69C>T (n.-16-69C>T) c.435C>T (p.Ala145=) c.-187C>T (n.-187C>T) c.-790C>T (n.-790C>T) n.628C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864386A= | CA1926143795 | PTEN | c.-84A= (n.-84A=) c.-16-68A= (n.-16-68A=) c.436A= (p.Ile146=) c.-186A= (n.-186A=) c.-789A= (n.-789A=) n.629A= | |
| 10 | g.87864386A>G | CA1926143796 | PTEN | c.-84A>G (n.-84A>G) c.-16-68A>G (n.-16-68A>G) c.436A>G (p.Ile146Val) c.-186A>G (n.-186A>G) c.-789A>G (n.-789A>G) n.629A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864387T>G | CA2610047320 | PTEN | c.-83T>G (n.-83T>G) c.-16-67T>G (n.-16-67T>G) c.437T>G (p.Ile146Ser) c.-185T>G (n.-185T>G) c.-788T>G (n.-788T>G) n.630T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864389del | CA2610047319 | PTEN | c.-81del (n.-81del) c.-16-65del (n.-16-65del) c.439del (p.Ser147ProfsTer28) c.-183del (n.-183del) c.-786del (n.-786del) n.632del | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864388T>C | CA2610047321 | PTEN | c.-82T>C (n.-82T>C) c.-16-66T>C (n.-16-66T>C) c.438T>C (p.Ile146=) c.-184T>C (n.-184T>C) c.-787T>C (n.-787T>C) n.631T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864388T>G | CA2610047322 | PTEN | c.-82T>G (n.-82T>G) c.-16-66T>G (n.-16-66T>G) c.438T>G (p.Ile146Met) c.-184T>G (n.-184T>G) c.-787T>G (n.-787T>G) n.631T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864390C>A | CA2610047323 | PTEN | c.-80C>A (n.-80C>A) c.-16-64C>A (n.-16-64C>A) c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.-182C>A (n.-182C>A) c.-785C>A (n.-785C>A) n.633C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864390C>T | CA2722437360 | PTEN | c.-80C>T (n.-80C>T) c.-16-64C>T (n.-16-64C>T) c.440C>T (p.Ser147Phe) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-785C>T (n.-785C>T) n.633C>T | dbSNP |
| 10 | g.87864391C>A | CA2610047325 | PTEN | c.-79C>A (n.-79C>A) c.-16-63C>A (n.-16-63C>A) c.441C>A (p.Ser147=) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-784C>A (n.-784C>A) n.634C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864391C= | CA1926143797 | PTEN | c.-79C= (n.-79C=) c.-16-63C= (n.-16-63C=) c.441C= (p.Ser147=) c.-181C= (n.-181C=) c.-784C= (n.-784C=) n.634C= | |
| 10 | g.87864391C>G | CA2610047324 | PTEN | c.-79C>G (n.-79C>G) c.-16-63C>G (n.-16-63C>G) c.441C>G (p.Ser147=) c.-181C>G (n.-181C>G) c.-784C>G (n.-784C>G) n.634C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864391C>T | CA930913585 | PTEN | c.-79C>T (n.-79C>T) c.-16-63C>T (n.-16-63C>T) c.441C>T (p.Ser147=) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-784C>T (n.-784C>T) n.634C>T | dbSNP |
| 10 | g.87864392A= | CA1926143798 | PTEN | c.-78A= (n.-78A=) c.-16-62A= (n.-16-62A=) c.442A= (p.Ile148=) c.-180A= (n.-180A=) c.-783A= (n.-783A=) n.635A= | |
| 10 | g.87864392A>G | CA595074144 | PTEN | c.-78A>G (n.-78A>G) c.-16-62A>G (n.-16-62A>G) c.442A>G (p.Ile148Val) c.-180A>G (n.-180A>G) c.-783A>G (n.-783A>G) n.635A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864392A>T | CA2610047326 | PTEN | c.-78A>T (n.-78A>T) c.-16-62A>T (n.-16-62A>T) c.442A>T (p.Ile148Phe) c.-180A>T (n.-180A>T) c.-783A>T (n.-783A>T) n.635A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864393T>G | CA669541786 | PTEN | c.-77T>G (n.-77T>G) c.-16-61T>G (n.-16-61T>G) c.443T>G (p.Ile148Ser) c.-179T>G (n.-179T>G) c.-782T>G (n.-782T>G) n.636T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864393T= | CA1926143799 | PTEN | c.-77T= (n.-77T=) c.-16-61T= (n.-16-61T=) c.443T= (p.Ile148=) c.-179T= (n.-179T=) c.-782T= (n.-782T=) n.636T= | |
| 10 | g.87864394C>A | CA2610047327 | PTEN | c.-76C>A (n.-76C>A) c.-16-60C>A (n.-16-60C>A) c.444C>A (p.Ile148=) c.-178C>A (n.-178C>A) c.-781C>A (n.-781C>A) n.637C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864394C= | CA1926143800 | PTEN | c.-76C= (n.-76C=) c.-16-60C= (n.-16-60C=) c.444C= (p.Ile148=) c.-178C= (n.-178C=) c.-781C= (n.-781C=) n.637C= | |
| 10 | g.87864394C>G | CA2610047328 | PTEN | c.-76C>G (n.-76C>G) c.-16-60C>G (n.-16-60C>G) c.444C>G (p.Ile148Met) c.-178C>G (n.-178C>G) c.-781C>G (n.-781C>G) n.637C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864394C>T | CA211453647 | PTEN | c.-76C>T (n.-76C>T) c.-16-60C>T (n.-16-60C>T) c.444C>T (p.Ile148=) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-781C>T (n.-781C>T) n.637C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864395C>A | CA2574608130 | PTEN | c.-75C>A (n.-75C>A) c.-16-59C>A (n.-16-59C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-780C>A (n.-780C>A) n.638C>A | |
| 10 | g.87864395C= | CA1926143801 | PTEN | c.-75C= (n.-75C=) c.-16-59C= (n.-16-59C=) c.445C= (p.Leu149=) c.-177C= (n.-177C=) c.-780C= (n.-780C=) n.638C= | |
| 10 | g.87864395C>G | CA2610047329 | PTEN | c.-75C>G (n.-75C>G) c.-16-59C>G (n.-16-59C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.-177C>G (n.-177C>G) c.-780C>G (n.-780C>G) n.638C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864395C>T | CA669541791 | PTEN | c.-75C>T (n.-75C>T) c.-16-59C>T (n.-16-59C>T) c.445C>T (p.Leu149=) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-780C>T (n.-780C>T) n.638C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864397G>C | CA2722437362 | PTEN | c.-73G>C (n.-73G>C) c.-16-57G>C (n.-16-57G>C) c.447G>C (p.Leu149=) c.-175G>C (n.-175G>C) c.-778G>C (n.-778G>C) n.640G>C | dbSNP |
| 10 | g.87864398C>A | CA2610047330 | PTEN | c.-72C>A (n.-72C>A) c.-16-56C>A (n.-16-56C>A) c.448C>A (p.Gln150Lys) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-777C>A (n.-777C>A) n.641C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864398C= | CA1926143803 | PTEN | c.-72C= (n.-72C=) c.-16-56C= (n.-16-56C=) c.448C= (p.Gln150=) c.-174C= (n.-174C=) c.-777C= (n.-777C=) n.641C= | |
| 10 | g.87864398C>T | CA669541792 | PTEN | c.-72C>T (n.-72C>T) c.-16-56C>T (n.-16-56C>T) c.448C>T (p.Gln150Ter) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-777C>T (n.-777C>T) n.641C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864398_87864401delinsCAGA | CA1926143802 | PTEN | c.-72_-69delinsCAGA (n.-72_-69delinsCAGA) c.-16-56_-16-53delinsCAGA (n.-16-56_-16-53delinsCAGA) c.448_451delinsCAGA (p.Gln150=) c.-174_-171delinsCAGA (n.-174_-171delinsCAGA) c.-777_-774delinsCAGA (n.-777_-774delinsCAGA) n.641_644delinsCAGA | |
| 10 | g.87864399A= | CA1926143804 | PTEN | c.-71A= (n.-71A=) c.-16-55A= (n.-16-55A=) c.449A= (p.Gln150=) c.-173A= (n.-173A=) c.-776A= (n.-776A=) n.642A= | |
| 10 | g.87864399A>G | CA930913591 | PTEN | c.-71A>G (n.-71A>G) c.-16-55A>G (n.-16-55A>G) c.449A>G (p.Gln150Arg) c.-173A>G (n.-173A>G) c.-776A>G (n.-776A>G) n.642A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864404_87864406del | CA669541794 | PTEN | c.-66_-64del (n.-66_-64del) c.-16-50_-16-48del (n.-16-50_-16-48del) c.454_456del (p.Lys152del) c.-168_-166del (n.-168_-166del) c.-771_-769del (n.-771_-769del) n.647_649del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864400G>A | CA2722437556 | PTEN | c.-70G>A (n.-70G>A) c.-16-54G>A (n.-16-54G>A) c.450G>A (p.Gln150=) c.-172G>A (n.-172G>A) c.-775G>A (n.-775G>A) n.643G>A | dbSNP |
| 10 | g.87864400G>C | CA2722437564 | PTEN | c.-70G>C (n.-70G>C) c.-16-54G>C (n.-16-54G>C) c.450G>C (p.Gln150His) c.-172G>C (n.-172G>C) c.-775G>C (n.-775G>C) n.643G>C | dbSNP |
| 10 | g.87864400G>T | CA2610047332 | PTEN | c.-70G>T (n.-70G>T) c.-16-54G>T (n.-16-54G>T) c.450G>T (p.Gln150His) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-775G>T (n.-775G>T) n.643G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864401A= | CA1926143805 | PTEN | c.-69A= (n.-69A=) c.-16-53A= (n.-16-53A=) c.451A= (p.Lys151=) c.-171A= (n.-171A=) c.-774A= (n.-774A=) n.644A= | |
| 10 | g.87864401A>T | CA1926143806 | PTEN | c.-69A>T (n.-69A>T) c.-16-53A>T (n.-16-53A>T) c.451A>T (p.Lys151Ter) c.-171A>T (n.-171A>T) c.-774A>T (n.-774A>T) n.644A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864403G>A | CA2610047333 | PTEN | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-16-51G>A (n.-16-51G>A) c.453G>A (p.Lys151=) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-772G>A (n.-772G>A) n.646G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864403G>C | CA1926143808 | PTEN | c.-67G>C (n.-67G>C) c.-16-51G>C (n.-16-51G>C) c.453G>C (p.Lys151Asn) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-772G>C (n.-772G>C) n.646G>C | dbSNP |
| 10 | g.87864403G= | CA1926143807 | PTEN | c.-67G= (n.-67G=) c.-16-51G= (n.-16-51G=) c.453G= (p.Lys151=) c.-169G= (n.-169G=) c.-772G= (n.-772G=) n.646G= | |
| 10 | g.87864403G>T | CA2574608131 | PTEN | c.-67G>T (n.-67G>T) c.-16-51G>T (n.-16-51G>T) c.453G>T (p.Lys151Asn) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-772G>T (n.-772G>T) n.646G>T | dbSNP |
| 10 | g.87864404A= | CA1926143809 | PTEN | c.-66A= (n.-66A=) c.-16-50A= (n.-16-50A=) c.454A= (p.Lys152=) c.-168A= (n.-168A=) c.-771A= (n.-771A=) n.647A= | |
| 10 | g.87864404A>C | CA595074146 | PTEN | c.-66A>C (n.-66A>C) c.-16-50A>C (n.-16-50A>C) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.-168A>C (n.-168A>C) c.-771A>C (n.-771A>C) n.647A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864404A>G | CA2610047334 | PTEN | c.-66A>G (n.-66A>G) c.-16-50A>G (n.-16-50A>G) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.-168A>G (n.-168A>G) c.-771A>G (n.-771A>G) n.647A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864404A>T | CA2722353879 | PTEN | c.-66A>T (n.-66A>T) c.-16-50A>T (n.-16-50A>T) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.-168A>T (n.-168A>T) c.-771A>T (n.-771A>T) n.647A>T | dbSNP |
| 10 | g.87864405A>C | CA2610047335 | PTEN | c.-65A>C (n.-65A>C) c.-16-49A>C (n.-16-49A>C) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.-167A>C (n.-167A>C) c.-770A>C (n.-770A>C) n.648A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.87864405A>G | CA2722437597 | PTEN | c.-65A>G (n.-65A>G) c.-16-49A>G (n.-16-49A>G) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.-167A>G (n.-167A>G) c.-770A>G (n.-770A>G) n.648A>G | dbSNP |
| 10 | g.87864405A>T | CA2722437592 | PTEN | c.-65A>T (n.-65A>T) c.-16-49A>T (n.-16-49A>T) c.455A>T (p.Lys152Met) c.-167A>T (n.-167A>T) c.-770A>T (n.-770A>T) n.648A>T | dbSNP |
| 10 | g.87864406G= | CA1926143810 | PTEN | c.-64G= (n.-64G=) c.-16-48G= (n.-16-48G=) c.456G= (p.Lys152=) c.-166G= (n.-166G=) c.-769G= (n.-769G=) n.649G= | |
| 10 | g.87864406G>T | CA2610047336 | PTEN | c.-64G>T (n.-64G>T) c.-16-48G>T (n.-16-48G>T) c.456G>T (p.Lys152Asn) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-769G>T (n.-769G>T) n.649G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864407C>A | CA2610047337 | PTEN | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-16-47C>A (n.-16-47C>A) c.457C>A (p.Pro153Thr) c.-165C>A (n.-165C>A) c.-768C>A (n.-768C>A) n.650C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864407C= | CA1926143811 | PTEN | c.-63C= (n.-63C=) c.-16-47C= (n.-16-47C=) c.457C= (p.Pro153=) c.-165C= (n.-165C=) c.-768C= (n.-768C=) n.650C= | |
| 10 | g.87864407C>G | CA2569817154 | PTEN | c.-63C>G (n.-63C>G) c.-16-47C>G (n.-16-47C>G) c.457C>G (p.Pro153Ala) c.-165C>G (n.-165C>G) c.-768C>G (n.-768C>G) n.650C>G | dbSNP |
| 10 | g.87864407C>T | CA1926143812 | PTEN | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-16-47C>T (n.-16-47C>T) c.457C>T (p.Pro153Ser) c.-165C>T (n.-165C>T) c.-768C>T (n.-768C>T) n.650C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864410dup | CA913189535 | PTEN | c.-60dup (n.-60dup) c.-16-44dup (n.-16-44dup) c.460dup (p.Arg154ProfsTer30) c.-162dup (n.-162dup) c.-765dup (n.-765dup) n.653dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87864410del | CA2574608132 | PTEN | c.-60del (n.-60del) c.-16-44del (n.-16-44del) c.460del (p.Arg154AlafsTer21) c.-162del (n.-162del) c.-765del (n.-765del) n.653del | |
| 10 | g.87864408C>A | CA2610047338 | PTEN | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-16-46C>A (n.-16-46C>A) c.458C>A (p.Pro153His) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-767C>A (n.-767C>A) n.651C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864409C>A | CA2610047339 | PTEN | c.-61C>A (n.-61C>A) c.-16-45C>A (n.-16-45C>A) c.459C>A (p.Pro153=) c.-163C>A (n.-163C>A) c.-766C>A (n.-766C>A) n.652C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864409C= | CA1926143813 | PTEN | c.-61C= (n.-61C=) c.-16-45C= (n.-16-45C=) c.459C= (p.Pro153=) c.-163C= (n.-163C=) c.-766C= (n.-766C=) n.652C= | |
| 10 | g.87864409C>T | CA1926143814 | PTEN | c.-61C>T (n.-61C>T) c.-16-45C>T (n.-16-45C>T) c.459C>T (p.Pro153=) c.-163C>T (n.-163C>T) c.-766C>T (n.-766C>T) n.652C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864410C>A | CA2574608133 | PTEN | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-16-44C>A (n.-16-44C>A) c.460C>A (p.Arg154Ser) c.-162C>A (n.-162C>A) c.-765C>A (n.-765C>A) n.653C>A | dbSNP |
| 10 | g.87864411G>A | CA595074147 | PTEN | c.-59G>A (n.-59G>A) c.-16-43G>A (n.-16-43G>A) c.461G>A (p.Arg154His) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-764G>A (n.-764G>A) n.654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864411G>C | CA2610047340 | PTEN | c.-59G>C (n.-59G>C) c.-16-43G>C (n.-16-43G>C) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.-161G>C (n.-161G>C) c.-764G>C (n.-764G>C) n.654G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864411G= | CA1926143815 | PTEN | c.-59G= (n.-59G=) c.-16-43G= (n.-16-43G=) c.461G= (p.Arg154=) c.-161G= (n.-161G=) c.-764G= (n.-764G=) n.654G= | |
| 10 | g.87864411G>T | CA2574608134 | PTEN | c.-59G>T (n.-59G>T) c.-16-43G>T (n.-16-43G>T) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-764G>T (n.-764G>T) n.654G>T | |
| 10 | g.87864412C>A | CA2610047341 | PTEN | c.-58C>A (n.-58C>A) c.-16-42C>A (n.-16-42C>A) c.462C>A (p.Arg154=) c.-160C>A (n.-160C>A) c.-763C>A (n.-763C>A) n.655C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864412C= | CA1926143816 | PTEN | c.-58C= (n.-58C=) c.-16-42C= (n.-16-42C=) c.462C= (p.Arg154=) c.-160C= (n.-160C=) c.-763C= (n.-763C=) n.655C= | |
| 10 | g.87864412C>G | CA2722345183 | PTEN | c.-58C>G (n.-58C>G) c.-16-42C>G (n.-16-42C>G) c.462C>G (p.Arg154=) c.-160C>G (n.-160C>G) c.-763C>G (n.-763C>G) n.655C>G | dbSNP |
| 10 | g.87864412C>T | CA211453656 | PTEN | c.-58C>T (n.-58C>T) c.-16-42C>T (n.-16-42C>T) c.462C>T (p.Arg154=) c.-160C>T (n.-160C>T) c.-763C>T (n.-763C>T) n.655C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87864413C>A | CA2722335544 | PTEN | c.-57C>A (n.-57C>A) c.-16-41C>A (n.-16-41C>A) c.463C>A (p.His155Asn) c.-159C>A (n.-159C>A) c.-762C>A (n.-762C>A) n.656C>A | dbSNP |
| 10 | g.87864413C= | CA1926143817 | PTEN | c.-57C= (n.-57C=) c.-16-41C= (n.-16-41C=) c.463C= (p.His155=) c.-159C= (n.-159C=) c.-762C= (n.-762C=) n.656C= | |
| 10 | g.87864413C>T | CA211453664 | PTEN | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-16-41C>T (n.-16-41C>T) c.463C>T (p.His155Tyr) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-762C>T (n.-762C>T) n.656C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864414A>C | CA2722437618 | PTEN | c.-56A>C (n.-56A>C) c.-16-40A>C (n.-16-40A>C) c.464A>C (p.His155Pro) c.-158A>C (n.-158A>C) c.-761A>C (n.-761A>C) n.657A>C | dbSNP |
| 10 | g.87864414A>G | CA2610047342 | PTEN | c.-56A>G (n.-56A>G) c.-16-40A>G (n.-16-40A>G) c.464A>G (p.His155Arg) c.-158A>G (n.-158A>G) c.-761A>G (n.-761A>G) n.657A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87864414A>T | CA2722437732 | PTEN | c.-56A>T (n.-56A>T) c.-16-40A>T (n.-16-40A>T) c.464A>T (p.His155Leu) c.-158A>T (n.-158A>T) c.-761A>T (n.-761A>T) n.657A>T | dbSNP |
| 10 | g.87864415C= | CA1926143818 | PTEN | c.-55C= (n.-55C=) c.-16-39C= (n.-16-39C=) c.465C= (p.His155=) c.-157C= (n.-157C=) c.-760C= (n.-760C=) n.658C= | |
| 10 | g.87864415C>G | CA930913622 | PTEN | c.-55C>G (n.-55C>G) c.-16-39C>G (n.-16-39C>G) c.465C>G (p.His155Gln) c.-157C>G (n.-157C>G) c.-760C>G (n.-760C>G) n.658C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864415C>T | CA2610047343 | PTEN | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-16-39C>T (n.-16-39C>T) c.465C>T (p.His155=) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) n.658C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87864416C= | CA1926143819 | PTEN | c.-54C= (n.-54C=) c.-16-38C= (n.-16-38C=) c.466C= (p.Gln156=) c.-156C= (n.-156C=) c.-759C= (n.-759C=) n.659C= | |
| 10 | g.87864416C>T | CA595074148 | PTEN | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-16-38C>T (n.-16-38C>T) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-759C>T (n.-759C>T) n.659C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87864417A= | CA1926143820 | PTEN | c.-53A= (n.-53A=) c.-16-37A= (n.-16-37A=) c.467A= (p.Gln156=) c.-155A= (n.-155A=) c.-758A= (n.-758A=) n.660A= | |
| 10 | g.87864417A>G | CA669541805 | PTEN | c.-53A>G (n.-53A>G) c.-16-37A>G (n.-16-37A>G) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.-155A>G (n.-155A>G) c.-758A>G (n.-758A>G) n.660A>G | dbSNP |
| 10 | g.87864417A>T | CA1926143821 | PTEN | c.-53A>T (n.-53A>T) c.-16-37A>T (n.-16-37A>T) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.-155A>T (n.-155A>T) c.-758A>T (n.-758A>T) n.660A>T | dbSNP |
| 10 | g.87864418G>A | CA2722437753 | PTEN | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-16-36G>A (n.-16-36G>A) c.468G>A (p.Gln156=) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-757G>A (n.-757G>A) n.661G>A | dbSNP |
| 10 | g.87864418G>C | CA2722437755 | PTEN | c.-52G>C (n.-52G>C) c.-16-36G>C (n.-16-36G>C) c.468G>C (p.Gln156His) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-757G>C (n.-757G>C) n.661G>C | dbSNP |
| 10 | g.87864418G>T | CA2722437750 | PTEN | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-16-36G>T (n.-16-36G>T) c.468G>T (p.Gln156His) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-757G>T (n.-757G>T) n.661G>T | dbSNP |