Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.87834676T>ACA3002524MEPEc.-12-27T>A (n.-12-27T>A)
c.-313-27T>A (n.-313-27T>A)
n.47-27T>A
c.-479-27T>A (n.-479-27T>A)
c.-550-27T>A (n.-550-27T>A)
c.-457-27T>A (n.-457-27T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834676T>CCA3002523MEPEc.-12-27T>C (n.-12-27T>C)
c.-313-27T>C (n.-313-27T>C)
n.47-27T>C
c.-479-27T>C (n.-479-27T>C)
c.-550-27T>C (n.-550-27T>C)
c.-457-27T>C (n.-457-27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834676T>GCA2581430842MEPEc.-12-27T>G (n.-12-27T>G)
c.-313-27T>G (n.-313-27T>G)
n.47-27T>G
c.-479-27T>G (n.-479-27T>G)
c.-550-27T>G (n.-550-27T>G)
c.-457-27T>G (n.-457-27T>G)
4g.87834676T=CA1474484815MEPEc.-12-27T= (n.-12-27T=)
c.-313-27T= (n.-313-27T=)
n.47-27T=
c.-479-27T= (n.-479-27T=)
c.-550-27T= (n.-550-27T=)
c.-457-27T= (n.-457-27T=)
4g.87834677G>ACA3002525MEPEc.-12-26G>A (n.-12-26G>A)
c.-313-26G>A (n.-313-26G>A)
n.47-26G>A
c.-479-26G>A (n.-479-26G>A)
c.-550-26G>A (n.-550-26G>A)
c.-457-26G>A (n.-457-26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834677G>CCA2578140160MEPEc.-12-26G>C (n.-12-26G>C)
c.-313-26G>C (n.-313-26G>C)
n.47-26G>C
c.-479-26G>C (n.-479-26G>C)
c.-550-26G>C (n.-550-26G>C)
c.-457-26G>C (n.-457-26G>C)
4g.87834677G=CA1474484816MEPEc.-12-26G= (n.-12-26G=)
c.-313-26G= (n.-313-26G=)
n.47-26G=
c.-479-26G= (n.-479-26G=)
c.-550-26G= (n.-550-26G=)
c.-457-26G= (n.-457-26G=)
4g.87834677G>TCA2671363657MEPEc.-12-26G>T (n.-12-26G>T)
c.-313-26G>T (n.-313-26G>T)
n.47-26G>T
c.-479-26G>T (n.-479-26G>T)
c.-550-26G>T (n.-550-26G>T)
c.-457-26G>T (n.-457-26G>T)
 gnomAD v4
4g.87834678delCA2671363658MEPEc.-12-25del (n.-12-25del)
c.-313-25del (n.-313-25del)
n.47-25del
c.-479-25del (n.-479-25del)
c.-550-25del (n.-550-25del)
c.-457-25del (n.-457-25del)
 gnomAD v4
4g.87834678G>ACA2671363659MEPEc.-12-25G>A (n.-12-25G>A)
c.-313-25G>A (n.-313-25G>A)
n.47-25G>A
c.-479-25G>A (n.-479-25G>A)
c.-550-25G>A (n.-550-25G>A)
c.-457-25G>A (n.-457-25G>A)
 gnomAD v4
4g.87834678G>TCA2671363660MEPEc.-12-25G>T (n.-12-25G>T)
c.-313-25G>T (n.-313-25G>T)
n.47-25G>T
c.-479-25G>T (n.-479-25G>T)
c.-550-25G>T (n.-550-25G>T)
c.-457-25G>T (n.-457-25G>T)
 gnomAD v4
4g.87834679T>GCA1474484818MEPEc.-12-24T>G (n.-12-24T>G)
c.-313-24T>G (n.-313-24T>G)
n.47-24T>G
c.-479-24T>G (n.-479-24T>G)
c.-550-24T>G (n.-550-24T>G)
c.-457-24T>G (n.-457-24T>G)
 dbSNP
4g.87834679T=CA1474484817MEPEc.-12-24T= (n.-12-24T=)
c.-313-24T= (n.-313-24T=)
n.47-24T=
c.-479-24T= (n.-479-24T=)
c.-550-24T= (n.-550-24T=)
c.-457-24T= (n.-457-24T=)
4g.87834681delCA2671363661MEPEc.-12-22del (n.-12-22del)
c.-313-22del (n.-313-22del)
n.47-22del
c.-479-22del (n.-479-22del)
c.-550-22del (n.-550-22del)
c.-457-22del (n.-457-22del)
 gnomAD v4
4g.87834681A>CCA2671363662MEPEc.-12-22A>C (n.-12-22A>C)
c.-313-22A>C (n.-313-22A>C)
n.47-22A>C
c.-479-22A>C (n.-479-22A>C)
c.-550-22A>C (n.-550-22A>C)
c.-457-22A>C (n.-457-22A>C)
 gnomAD v4
4g.87834683A>GCA2671363663MEPEc.-12-20A>G (n.-12-20A>G)
c.-313-20A>G (n.-313-20A>G)
n.47-20A>G
c.-479-20A>G (n.-479-20A>G)
c.-550-20A>G (n.-550-20A>G)
c.-457-20A>G (n.-457-20A>G)
 gnomAD v4
4g.87834684T>CCA1474484819MEPEc.-12-19T>C (n.-12-19T>C)
c.-313-19T>C (n.-313-19T>C)
n.47-19T>C
c.-479-19T>C (n.-479-19T>C)
c.-550-19T>C (n.-550-19T>C)
c.-457-19T>C (n.-457-19T>C)
 dbSNP
4g.87834684T=CA1474484820MEPEc.-12-19T= (n.-12-19T=)
c.-313-19T= (n.-313-19T=)
n.47-19T=
c.-479-19T= (n.-479-19T=)
c.-550-19T= (n.-550-19T=)
c.-457-19T= (n.-457-19T=)
4g.87834685_87834687delCA2578140161MEPEc.-12-18_-12-16del (n.-12-18_-12-16del)
c.-313-18_-313-16del (n.-313-18_-313-16del)
n.47-18_47-16del
c.-479-18_-479-16del (n.-479-18_-479-16del)
c.-550-18_-550-16del (n.-550-18_-550-16del)
c.-457-18_-457-16del (n.-457-18_-457-16del)
 gnomAD v4
4g.87834685A=CA1474484821MEPEc.-12-18A= (n.-12-18A=)
c.-313-18A= (n.-313-18A=)
n.47-18A=
c.-479-18A= (n.-479-18A=)
c.-550-18A= (n.-550-18A=)
c.-457-18A= (n.-457-18A=)
4g.87834685A>GCA552862509MEPEc.-12-18A>G (n.-12-18A>G)
c.-313-18A>G (n.-313-18A>G)
n.47-18A>G
c.-479-18A>G (n.-479-18A>G)
c.-550-18A>G (n.-550-18A>G)
c.-457-18A>G (n.-457-18A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834687T>CCA1065122693MEPEc.-12-16T>C (n.-12-16T>C)
c.-313-16T>C (n.-313-16T>C)
n.47-16T>C
c.-479-16T>C (n.-479-16T>C)
c.-550-16T>C (n.-550-16T>C)
c.-457-16T>C (n.-457-16T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834687T=CA1474484822MEPEc.-12-16T= (n.-12-16T=)
c.-313-16T= (n.-313-16T=)
n.47-16T=
c.-479-16T= (n.-479-16T=)
c.-550-16T= (n.-550-16T=)
c.-457-16T= (n.-457-16T=)
4g.87834688G>ACA552862511MEPEc.-12-15G>A (n.-12-15G>A)
c.-313-15G>A (n.-313-15G>A)
n.47-15G>A
c.-479-15G>A (n.-479-15G>A)
c.-550-15G>A (n.-550-15G>A)
c.-457-15G>A (n.-457-15G>A)
 dbSNP gnomAD v2
4g.87834688G>CCA1065122695MEPEc.-12-15G>C (n.-12-15G>C)
c.-313-15G>C (n.-313-15G>C)
n.47-15G>C
c.-479-15G>C (n.-479-15G>C)
c.-550-15G>C (n.-550-15G>C)
c.-457-15G>C (n.-457-15G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834688G=CA1474484823MEPEc.-12-15G= (n.-12-15G=)
c.-313-15G= (n.-313-15G=)
n.47-15G=
c.-479-15G= (n.-479-15G=)
c.-550-15G= (n.-550-15G=)
c.-457-15G= (n.-457-15G=)
4g.87834688G>TCA552862512MEPEc.-12-15G>T (n.-12-15G>T)
c.-313-15G>T (n.-313-15G>T)
n.47-15G>T
c.-479-15G>T (n.-479-15G>T)
c.-550-15G>T (n.-550-15G>T)
c.-457-15G>T (n.-457-15G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834689T>CCA2671363664MEPEc.-12-14T>C (n.-12-14T>C)
c.-313-14T>C (n.-313-14T>C)
n.47-14T>C
c.-479-14T>C (n.-479-14T>C)
c.-550-14T>C (n.-550-14T>C)
c.-457-14T>C (n.-457-14T>C)
 gnomAD v4
4g.87834690T>CCA799599069MEPEc.-12-13T>C (n.-12-13T>C)
c.-313-13T>C (n.-313-13T>C)
n.47-13T>C
c.-479-13T>C (n.-479-13T>C)
c.-550-13T>C (n.-550-13T>C)
c.-457-13T>C (n.-457-13T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834690T>GCA1474484824MEPEc.-12-13T>G (n.-12-13T>G)
c.-313-13T>G (n.-313-13T>G)
n.47-13T>G
c.-479-13T>G (n.-479-13T>G)
c.-550-13T>G (n.-550-13T>G)
c.-457-13T>G (n.-457-13T>G)
 dbSNP
4g.87834690T=CA1474484825MEPEc.-12-13T= (n.-12-13T=)
c.-313-13T= (n.-313-13T=)
n.47-13T=
c.-479-13T= (n.-479-13T=)
c.-550-13T= (n.-550-13T=)
c.-457-13T= (n.-457-13T=)
4g.87834693C>ACA1474484827MEPEc.-12-10C>A (n.-12-10C>A)
c.-313-10C>A (n.-313-10C>A)
n.47-10C>A
c.-479-10C>A (n.-479-10C>A)
c.-550-10C>A (n.-550-10C>A)
c.-457-10C>A (n.-457-10C>A)
 dbSNP
4g.87834693C=CA1474484826MEPEc.-12-10C= (n.-12-10C=)
c.-313-10C= (n.-313-10C=)
n.47-10C=
c.-479-10C= (n.-479-10C=)
c.-550-10C= (n.-550-10C=)
c.-457-10C= (n.-457-10C=)
4g.87834694T>CCA3002526MEPEc.-12-9T>C (n.-12-9T>C)
c.-313-9T>C (n.-313-9T>C)
n.47-9T>C
c.-479-9T>C (n.-479-9T>C)
c.-550-9T>C (n.-550-9T>C)
c.-457-9T>C (n.-457-9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834694T=CA1474484828MEPEc.-12-9T= (n.-12-9T=)
c.-313-9T= (n.-313-9T=)
n.47-9T=
c.-479-9T= (n.-479-9T=)
c.-550-9T= (n.-550-9T=)
c.-457-9T= (n.-457-9T=)
4g.87834695T>ACA2578140162MEPEc.-12-8T>A (n.-12-8T>A)
c.-313-8T>A (n.-313-8T>A)
n.47-8T>A
c.-479-8T>A (n.-479-8T>A)
c.-550-8T>A (n.-550-8T>A)
c.-457-8T>A (n.-457-8T>A)
4g.87834696T>CCA100875504MEPEc.-12-7T>C (n.-12-7T>C)
c.-313-7T>C (n.-313-7T>C)
n.47-7T>C
c.-479-7T>C (n.-479-7T>C)
c.-550-7T>C (n.-550-7T>C)
c.-457-7T>C (n.-457-7T>C)
 dbSNP
4g.87834696T=CA1474484829MEPEc.-12-7T= (n.-12-7T=)
c.-313-7T= (n.-313-7T=)
n.47-7T=
c.-479-7T= (n.-479-7T=)
c.-550-7T= (n.-550-7T=)
c.-457-7T= (n.-457-7T=)
4g.87834697T>CCA3002527MEPEc.-12-6T>C (n.-12-6T>C)
c.-313-6T>C (n.-313-6T>C)
n.47-6T>C
c.-479-6T>C (n.-479-6T>C)
c.-550-6T>C (n.-550-6T>C)
c.-457-6T>C (n.-457-6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.87834697T=CA1474484830MEPEc.-12-6T= (n.-12-6T=)
c.-313-6T= (n.-313-6T=)
n.47-6T=
c.-479-6T= (n.-479-6T=)
c.-550-6T= (n.-550-6T=)
c.-457-6T= (n.-457-6T=)
4g.87834698T>CCA2578140163MEPEc.-12-5T>C (n.-12-5T>C)
c.-313-5T>C (n.-313-5T>C)
n.47-5T>C
c.-479-5T>C (n.-479-5T>C)
c.-550-5T>C (n.-550-5T>C)
c.-457-5T>C (n.-457-5T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834700C>TCA2671363665MEPEc.-12-3C>T (n.-12-3C>T)
c.-313-3C>T (n.-313-3C>T)
n.47-3C>T
c.-479-3C>T (n.-479-3C>T)
c.-550-3C>T (n.-550-3C>T)
c.-457-3C>T (n.-457-3C>T)
 gnomAD v4
4g.87834701A>CCA2671363666MEPEc.-12-2A>C (n.-12-2A>C)
c.-313-2A>C (n.-313-2A>C)
n.47-2A>C
c.-479-2A>C (n.-479-2A>C)
c.-550-2A>C (n.-550-2A>C)
c.-457-2A>C (n.-457-2A>C)
 gnomAD v4
4g.87834702G>ACA1065122697MEPEc.-12-1G>A (n.-12-1G>A)
c.-313-1G>A (n.-313-1G>A)
n.47-1G>A
c.-479-1G>A (n.-479-1G>A)
c.-550-1G>A (n.-550-1G>A)
c.-457-1G>A (n.-457-1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834702G=CA1474484831MEPEc.-12-1G= (n.-12-1G=)
c.-313-1G= (n.-313-1G=)
n.47-1G=
c.-479-1G= (n.-479-1G=)
c.-550-1G= (n.-550-1G=)
c.-457-1G= (n.-457-1G=)
4g.87834704G>ACA552862515MEPEc.-11G>A (n.-11G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.48G>A
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834704G=CA1474484832MEPEc.-11G= (n.-11G=)
c.-312G= (n.-312G=)
n.48G=
c.-478G= (n.-478G=)
c.-549G= (n.-549G=)
c.-456G= (n.-456G=)
4g.87834705A>GCA2671363667MEPEc.-10A>G (n.-10A>G)
c.-311A>G (n.-311A>G)
n.49A>G
c.-477A>G (n.-477A>G)
c.-548A>G (n.-548A>G)
c.-455A>G (n.-455A>G)
 gnomAD v4
4g.87834708C=CA1474484833MEPEc.-7C= (n.-7C=)
c.-308C= (n.-308C=)
n.52C=
c.-474C= (n.-474C=)
c.-545C= (n.-545C=)
c.-452C= (n.-452C=)
4g.87834708C>GCA799599081MEPEc.-7C>G (n.-7C>G)
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.52C>G
c.-474C>G (n.-474C>G)
c.-545C>G (n.-545C>G)
c.-452C>G (n.-452C>G)
 dbSNP
4g.87834708C>TCA799599076MEPEc.-7C>T (n.-7C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.52C>T
c.-474C>T (n.-474C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.-452C>T (n.-452C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834709T>CCA2671363668MEPEc.-6T>C (n.-6T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
n.53T>C
c.-473T>C (n.-473T>C)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.-451T>C (n.-451T>C)
 gnomAD v4
4g.87834710C>ACA100875515MEPEc.-5C>A (n.-5C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.54C>A
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
 dbSNP
4g.87834710C=CA1474484834MEPEc.-5C= (n.-5C=)
c.-306C= (n.-306C=)
n.54C=
c.-472C= (n.-472C=)
c.-543C= (n.-543C=)
c.-450C= (n.-450C=)
4g.87834711A=CA1474484835MEPEc.-4A= (n.-4A=)
c.-305A= (n.-305A=)
n.55A=
c.-471A= (n.-471A=)
c.-542A= (n.-542A=)
c.-449A= (n.-449A=)
4g.87834711A>GCA3002528MEPEc.-4A>G (n.-4A>G)
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.55A>G
c.-471A>G (n.-471A>G)
c.-542A>G (n.-542A>G)
c.-449A>G (n.-449A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834712A>GCA2762532387MEPEc.-3A>G (n.-3A>G)
c.-304A>G (n.-304A>G)
n.56A>G
c.-470A>G (n.-470A>G)
c.-541A>G (n.-541A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
4g.87834714G>ACA2671363669MEPEc.-1G>A (n.-1G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
n.58G>A
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
 gnomAD v4
4g.87834714G>CCA2529454271MEPEc.-1G>C (n.-1G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
n.58G>C
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
4g.87834715A>CCA357623307MEPEc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-301A>C (n.-301A>C)
n.59A>C
c.-467A>C (n.-467A>C)
c.-538A>C (n.-538A>C)
c.-445A>C (n.-445A>C)
4g.87834715A>GCA357623308MEPEc.1A>G (p.Met1Val)
c.-301A>G (n.-301A>G)
n.59A>G
c.-467A>G (n.-467A>G)
c.-538A>G (n.-538A>G)
c.-445A>G (n.-445A>G)
4g.87834715A>TCA357623309MEPEc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-301A>T (n.-301A>T)
n.59A>T
c.-467A>T (n.-467A>T)
c.-538A>T (n.-538A>T)
c.-445A>T (n.-445A>T)
4g.87834716T>ACA357623310MEPEc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-300T>A (n.-300T>A)
n.60T>A
c.-466T>A (n.-466T>A)
c.-537T>A (n.-537T>A)
c.-444T>A (n.-444T>A)
4g.87834716T>CCA357623311MEPEc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-300T>C (n.-300T>C)
n.60T>C
c.-466T>C (n.-466T>C)
c.-537T>C (n.-537T>C)
c.-444T>C (n.-444T>C)
4g.87834716T>GCA357623312MEPEc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-300T>G (n.-300T>G)
n.60T>G
c.-466T>G (n.-466T>G)
c.-537T>G (n.-537T>G)
c.-444T>G (n.-444T>G)
4g.87834717G>ACA357623315MEPEc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-299G>A (n.-299G>A)
n.61G>A
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
 gnomAD v4
4g.87834717G>CCA357623313MEPEc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-299G>C (n.-299G>C)
n.61G>C
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
4g.87834717G>TCA357623314MEPEc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-299G>T (n.-299G>T)
n.61G>T
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
4g.87834718C>ACA440263920MEPEc.4C>A (p.Arg2=)
c.-298C>A (n.-298C>A)
n.62C>A
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
 gnomAD v4
4g.87834718C=CA1474484836MEPEc.4C= (p.Arg2=)
c.-298C= (n.-298C=)
n.62C=
c.-464C= (n.-464C=)
c.-535C= (n.-535C=)
c.-442C= (n.-442C=)
4g.87834718C>GCA357623316MEPEc.4C>G (p.Arg2Gly)
c.-298C>G (n.-298C>G)
n.62C>G
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-442C>G (n.-442C>G)
4g.87834718C>TCA3002529MEPEc.4C>T (p.Arg2Ter)
c.-298C>T (n.-298C>T)
n.62C>T
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834719G>ACA3002530MEPEc.5G>A (p.Arg2Gln)
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.63G>A
c.-463G>A (n.-463G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834719G>CCA357623317MEPEc.5G>C (p.Arg2Pro)
c.-297G>C (n.-297G>C)
n.63G>C
c.-463G>C (n.-463G>C)
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
4g.87834719G=CA1474484837MEPEc.5G= (p.Arg2=)
c.-297G= (n.-297G=)
n.63G=
c.-463G= (n.-463G=)
c.-534G= (n.-534G=)
c.-441G= (n.-441G=)
4g.87834719G>TCA357623318MEPEc.5G>T (p.Arg2Leu)
c.-297G>T (n.-297G>T)
n.63G>T
c.-463G>T (n.-463G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
4g.87834720A>CCA440263928MEPEc.6A>C (p.Arg2=)
c.-296A>C (n.-296A>C)
n.64A>C
c.-462A>C (n.-462A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.-440A>C (n.-440A>C)
4g.87834720A>GCA440263931MEPEc.6A>G (p.Arg2=)
c.-296A>G (n.-296A>G)
n.64A>G
c.-462A>G (n.-462A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.-440A>G (n.-440A>G)
4g.87834720A>TCA440263932MEPEc.6A>T (p.Arg2=)
c.-296A>T (n.-296A>T)
n.64A>T
c.-462A>T (n.-462A>T)
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.-440A>T (n.-440A>T)
4g.87834721G>ACA357623319MEPEc.7G>A (p.Val3Ile)
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.65G>A
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.-532G>A (n.-532G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834721G>CCA357623320MEPEc.7G>C (p.Val3Leu)
c.-295G>C (n.-295G>C)
n.65G>C
c.-461G>C (n.-461G>C)
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
4g.87834721G=CA1474484838MEPEc.7G= (p.Val3=)
c.-295G= (n.-295G=)
n.65G=
c.-461G= (n.-461G=)
c.-532G= (n.-532G=)
c.-439G= (n.-439G=)
4g.87834721G>TCA357623321MEPEc.7G>T (p.Val3Phe)
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.65G>T
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
4g.87834722T>ACA357623322MEPEc.8T>A (p.Val3Asp)
c.-294T>A (n.-294T>A)
n.66T>A
c.-460T>A (n.-460T>A)
c.-531T>A (n.-531T>A)
c.-438T>A (n.-438T>A)
4g.87834722T>CCA357623323MEPEc.8T>C (p.Val3Ala)
c.-294T>C (n.-294T>C)
n.66T>C
c.-460T>C (n.-460T>C)
c.-531T>C (n.-531T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
4g.87834722T>GCA357623324MEPEc.8T>G (p.Val3Gly)
c.-294T>G (n.-294T>G)
n.66T>G
c.-460T>G (n.-460T>G)
c.-531T>G (n.-531T>G)
c.-438T>G (n.-438T>G)
4g.87834723T>ACA440263941MEPEc.9T>A (p.Val3=)
c.-293T>A (n.-293T>A)
n.67T>A
c.-459T>A (n.-459T>A)
c.-530T>A (n.-530T>A)
c.-437T>A (n.-437T>A)
4g.87834723T>CCA440263943MEPEc.9T>C (p.Val3=)
c.-293T>C (n.-293T>C)
n.67T>C
c.-459T>C (n.-459T>C)
c.-530T>C (n.-530T>C)
c.-437T>C (n.-437T>C)
4g.87834723T>GCA440263944MEPEc.9T>G (p.Val3=)
c.-293T>G (n.-293T>G)
n.67T>G
c.-459T>G (n.-459T>G)
c.-530T>G (n.-530T>G)
c.-437T>G (n.-437T>G)
4g.87834723_87834726delinsTTTCCA1474484839MEPEc.9_12delinsTTTC (p.Val3=)
c.-293_-290delinsTTTC (n.-293_-290delinsTTTC)
n.67_70delinsTTTC
c.-459_-456delinsTTTC (n.-459_-456delinsTTTC)
c.-530_-527delinsTTTC (n.-530_-527delinsTTTC)
c.-437_-434delinsTTTC (n.-437_-434delinsTTTC)
4g.87834724T>ACA357623327MEPEc.10T>A (p.Phe4Ile)
c.-292T>A (n.-292T>A)
n.68T>A
c.-458T>A (n.-458T>A)
c.-529T>A (n.-529T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
4g.87834724T>CCA357623326MEPEc.10T>C (p.Phe4Leu)
c.-292T>C (n.-292T>C)
n.68T>C
c.-458T>C (n.-458T>C)
c.-529T>C (n.-529T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
4g.87834724T>GCA357623325MEPEc.10T>G (p.Phe4Val)
c.-292T>G (n.-292T>G)
n.68T>G
c.-458T>G (n.-458T>G)
c.-529T>G (n.-529T>G)
c.-436T>G (n.-436T>G)
4g.87834725_87834727delCA799599111MEPEc.11_13del (p.Phe4del)
c.-291_-289del (n.-291_-289del)
n.69_71del
c.-457_-455del (n.-457_-455del)
c.-528_-526del (n.-528_-526del)
c.-435_-433del (n.-435_-433del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834725T>ACA357623328MEPEc.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.-291T>A (n.-291T>A)
n.69T>A
c.-457T>A (n.-457T>A)
c.-528T>A (n.-528T>A)
c.-435T>A (n.-435T>A)
4g.87834725T>CCA357623330MEPEc.11T>C (p.Phe4Ser)
c.-291T>C (n.-291T>C)
n.69T>C
c.-457T>C (n.-457T>C)
c.-528T>C (n.-528T>C)
c.-435T>C (n.-435T>C)
4g.87834725T>GCA357623329MEPEc.11T>G (p.Phe4Cys)
c.-291T>G (n.-291T>G)
n.69T>G
c.-457T>G (n.-457T>G)
c.-528T>G (n.-528T>G)
c.-435T>G (n.-435T>G)
4g.87834726C>ACA357623331MEPEc.12C>A (p.Phe4Leu)
c.-290C>A (n.-290C>A)
n.70C>A
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-527C>A (n.-527C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
4g.87834726C>GCA357623332MEPEc.12C>G (p.Phe4Leu)
c.-290C>G (n.-290C>G)
n.70C>G
c.-456C>G (n.-456C>G)
c.-527C>G (n.-527C>G)
c.-434C>G (n.-434C>G)
4g.87834726C>TCA440263953MEPEc.12C>T (p.Phe4=)
c.-290C>T (n.-290C>T)
n.70C>T
c.-456C>T (n.-456C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
4g.87834727T>ACA357623333MEPEc.13T>A (p.Cys5Ser)
c.-289T>A (n.-289T>A)
n.71T>A
c.-455T>A (n.-455T>A)
c.-526T>A (n.-526T>A)
c.-433T>A (n.-433T>A)
4g.87834727T>CCA100875528MEPEc.13T>C (p.Cys5Arg)
c.-289T>C (n.-289T>C)
n.71T>C
c.-455T>C (n.-455T>C)
c.-526T>C (n.-526T>C)
c.-433T>C (n.-433T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834727T>GCA357623334MEPEc.13T>G (p.Cys5Gly)
c.-289T>G (n.-289T>G)
n.71T>G
c.-455T>G (n.-455T>G)
c.-526T>G (n.-526T>G)
c.-433T>G (n.-433T>G)
4g.87834727T=CA1474484840MEPEc.13T= (p.Cys5=)
c.-289T= (n.-289T=)
n.71T=
c.-455T= (n.-455T=)
c.-526T= (n.-526T=)
c.-433T= (n.-433T=)
4g.87834728G>ACA357623335MEPEc.14G>A (p.Cys5Tyr)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.72G>A
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
4g.87834728G>CCA357623336MEPEc.14G>C (p.Cys5Ser)
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.72G>C
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.-525G>C (n.-525G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
4g.87834728G>TCA357623337MEPEc.14G>T (p.Cys5Phe)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.72G>T
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
4g.87834729T>ACA357623338MEPEc.15T>A (p.Cys5Ter)
c.-287T>A (n.-287T>A)
n.73T>A
c.-453T>A (n.-453T>A)
c.-524T>A (n.-524T>A)
c.-431T>A (n.-431T>A)
4g.87834729T>CCA440263964MEPEc.15T>C (p.Cys5=)
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.73T>C
c.-453T>C (n.-453T>C)
c.-524T>C (n.-524T>C)
c.-431T>C (n.-431T>C)
4g.87834729T>GCA357623339MEPEc.15T>G (p.Cys5Trp)
c.-287T>G (n.-287T>G)
n.73T>G
c.-453T>G (n.-453T>G)
c.-524T>G (n.-524T>G)
c.-431T>G (n.-431T>G)
4g.87834730G>ACA357623340MEPEc.16G>A (p.Val6Met)
c.-286G>A (n.-286G>A)
n.74G>A
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
 gnomAD v4
4g.87834730G>CCA357623341MEPEc.16G>C (p.Val6Leu)
c.-286G>C (n.-286G>C)
n.74G>C
c.-452G>C (n.-452G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
4g.87834730G>TCA357623342MEPEc.16G>T (p.Val6Leu)
c.-286G>T (n.-286G>T)
n.74G>T
c.-452G>T (n.-452G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
4g.87834731T>ACA357623343MEPEc.17T>A (p.Val6Glu)
c.-285T>A (n.-285T>A)
n.75T>A
c.-451T>A (n.-451T>A)
c.-522T>A (n.-522T>A)
c.-429T>A (n.-429T>A)
4g.87834731T>CCA357623344MEPEc.17T>C (p.Val6Ala)
c.-285T>C (n.-285T>C)
n.75T>C
c.-451T>C (n.-451T>C)
c.-522T>C (n.-522T>C)
c.-429T>C (n.-429T>C)
4g.87834731T>GCA357623345MEPEc.17T>G (p.Val6Gly)
c.-285T>G (n.-285T>G)
n.75T>G
c.-451T>G (n.-451T>G)
c.-522T>G (n.-522T>G)
c.-429T>G (n.-429T>G)
4g.87834732G>ACA3002531MEPEc.18G>A (p.Val6=)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.76G>A
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834732G>CCA440263973MEPEc.18G>C (p.Val6=)
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.76G>C
c.-450G>C (n.-450G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
4g.87834732G=CA1474484841MEPEc.18G= (p.Val6=)
c.-284G= (n.-284G=)
n.76G=
c.-450G= (n.-450G=)
c.-521G= (n.-521G=)
c.-428G= (n.-428G=)
4g.87834732G>TCA440263975MEPEc.18G>T (p.Val6=)
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.76G>T
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834733G>ACA357623346MEPEc.19G>A (p.Gly7Arg)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.77G>A
c.-449G>A (n.-449G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
4g.87834733G>CCA357623347MEPEc.19G>C (p.Gly7Arg)
c.-283G>C (n.-283G>C)
n.77G>C
c.-449G>C (n.-449G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.-427G>C (n.-427G>C)
4g.87834733G>TCA357623348MEPEc.19G>T (p.Gly7Ter)
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.77G>T
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
4g.87834734G>ACA357623349MEPEc.20G>A (p.Gly7Glu)
c.-282G>A (n.-282G>A)
n.78G>A
c.-448G>A (n.-448G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
4g.87834734G>CCA357623350MEPEc.20G>C (p.Gly7Ala)
c.-282G>C (n.-282G>C)
n.78G>C
c.-448G>C (n.-448G>C)
c.-519G>C (n.-519G>C)
c.-426G>C (n.-426G>C)
 gnomAD v4
4g.87834734G>TCA357623351MEPEc.20G>T (p.Gly7Val)
c.-282G>T (n.-282G>T)
n.78G>T
c.-448G>T (n.-448G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
4g.87834735A>CCA440263988MEPEc.21A>C (p.Gly7=)
c.-281A>C (n.-281A>C)
n.79A>C
c.-447A>C (n.-447A>C)
c.-518A>C (n.-518A>C)
c.-425A>C (n.-425A>C)
4g.87834735A>GCA440263991MEPEc.21A>G (p.Gly7=)
c.-281A>G (n.-281A>G)
n.79A>G
c.-447A>G (n.-447A>G)
c.-518A>G (n.-518A>G)
c.-425A>G (n.-425A>G)
 gnomAD v4
4g.87834735A>TCA440263992MEPEc.21A>T (p.Gly7=)
c.-281A>T (n.-281A>T)
n.79A>T
c.-447A>T (n.-447A>T)
c.-518A>T (n.-518A>T)
c.-425A>T (n.-425A>T)
4g.87834736C>ACA357623352MEPEc.22C>A (p.Leu8Ile)
c.-280C>A (n.-280C>A)
n.80C>A
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
4g.87834736C>GCA357623353MEPEc.22C>G (p.Leu8Val)
c.-280C>G (n.-280C>G)
n.80C>G
c.-446C>G (n.-446C>G)
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
4g.87834736C>TCA440263996MEPEc.22C>T (p.Leu8=)
c.-280C>T (n.-280C>T)
n.80C>T
c.-446C>T (n.-446C>T)
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
 gnomAD v4
4g.87834737T>ACA357623354MEPEc.23T>A (p.Leu8Gln)
c.-279T>A (n.-279T>A)
n.81T>A
c.-445T>A (n.-445T>A)
c.-516T>A (n.-516T>A)
c.-423T>A (n.-423T>A)
4g.87834737T>CCA357623355MEPEc.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-279T>C (n.-279T>C)
n.81T>C
c.-445T>C (n.-445T>C)
c.-516T>C (n.-516T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
 gnomAD v4
4g.87834737T>GCA357623356MEPEc.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-279T>G (n.-279T>G)
n.81T>G
c.-445T>G (n.-445T>G)
c.-516T>G (n.-516T>G)
c.-423T>G (n.-423T>G)
4g.87834738A=CA1474484842MEPEc.24A= (p.Leu8=)
c.-278A= (n.-278A=)
n.82A=
c.-444A= (n.-444A=)
c.-515A= (n.-515A=)
c.-422A= (n.-422A=)
4g.87834738A>CCA440264003MEPEc.24A>C (p.Leu8=)
c.-278A>C (n.-278A>C)
n.82A>C
c.-444A>C (n.-444A>C)
c.-515A>C (n.-515A>C)
c.-422A>C (n.-422A>C)
4g.87834738A>GCA440264004MEPEc.24A>G (p.Leu8=)
c.-278A>G (n.-278A>G)
n.82A>G
c.-444A>G (n.-444A>G)
c.-515A>G (n.-515A>G)
c.-422A>G (n.-422A>G)
4g.87834738A>TCA440264006MEPEc.24A>T (p.Leu8=)
c.-278A>T (n.-278A>T)
n.82A>T
c.-444A>T (n.-444A>T)
c.-515A>T (n.-515A>T)
c.-422A>T (n.-422A>T)
 dbSNP
4g.87834739C>ACA357623358MEPEc.25C>A (p.Leu9Ile)
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.83C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
4g.87834739C>GCA357623359MEPEc.25C>G (p.Leu9Val)
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.83C>G
c.-443C>G (n.-443C>G)
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
4g.87834739C>TCA357623357MEPEc.25C>T (p.Leu9Phe)
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.83C>T
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
4g.87834740T>ACA357623360MEPEc.26T>A (p.Leu9His)
c.-276T>A (n.-276T>A)
n.84T>A
c.-442T>A (n.-442T>A)
c.-513T>A (n.-513T>A)
c.-420T>A (n.-420T>A)
4g.87834740T>CCA357623361MEPEc.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-276T>C (n.-276T>C)
n.84T>C
c.-442T>C (n.-442T>C)
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.-420T>C (n.-420T>C)
4g.87834740T>GCA357623362MEPEc.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-276T>G (n.-276T>G)
n.84T>G
c.-442T>G (n.-442T>G)
c.-513T>G (n.-513T>G)
c.-420T>G (n.-420T>G)
4g.87834741C>ACA440264016MEPEc.27C>A (p.Leu9=)
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.85C>A
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
4g.87834741C>GCA440264018MEPEc.27C>G (p.Leu9=)
c.-275C>G (n.-275C>G)
n.85C>G
c.-441C>G (n.-441C>G)
c.-512C>G (n.-512C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
4g.87834741C>TCA440264015MEPEc.27C>T (p.Leu9=)
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.85C>T
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
 gnomAD v4
4g.87834742C>ACA357623363MEPEc.28C>A (p.Leu10Ile)
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.86C>A
c.-440C>A (n.-440C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-418C>A (n.-418C>A)
4g.87834742C>GCA357623364MEPEc.28C>G (p.Leu10Val)
c.-274C>G (n.-274C>G)
n.86C>G
c.-440C>G (n.-440C>G)
c.-511C>G (n.-511C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
4g.87834742C>TCA357623365MEPEc.28C>T (p.Leu10Phe)
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.86C>T
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
4g.87834743T>ACA357623366MEPEc.29T>A (p.Leu10His)
c.-273T>A (n.-273T>A)
n.87T>A
c.-439T>A (n.-439T>A)
c.-510T>A (n.-510T>A)
c.-417T>A (n.-417T>A)
4g.87834743T>CCA357623367MEPEc.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.87T>C
c.-439T>C (n.-439T>C)
c.-510T>C (n.-510T>C)
c.-417T>C (n.-417T>C)
4g.87834743T>GCA3002532MEPEc.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-273T>G (n.-273T>G)
n.87T>G
c.-439T>G (n.-439T>G)
c.-510T>G (n.-510T>G)
c.-417T>G (n.-417T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834743T=CA1474484843MEPEc.29T= (p.Leu10=)
c.-273T= (n.-273T=)
n.87T=
c.-439T= (n.-439T=)
c.-510T= (n.-510T=)
c.-417T= (n.-417T=)
4g.87834744T>ACA440264029MEPEc.30T>A (p.Leu10=)
c.-272T>A (n.-272T>A)
n.88T>A
c.-438T>A (n.-438T>A)
c.-509T>A (n.-509T>A)
c.-416T>A (n.-416T>A)
4g.87834744T>CCA440264031MEPEc.30T>C (p.Leu10=)
c.-272T>C (n.-272T>C)
n.88T>C
c.-438T>C (n.-438T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.-416T>C (n.-416T>C)
 gnomAD v4
4g.87834744T>GCA440264034MEPEc.30T>G (p.Leu10=)
c.-272T>G (n.-272T>G)
n.88T>G
c.-438T>G (n.-438T>G)
c.-509T>G (n.-509T>G)
c.-416T>G (n.-416T>G)
 gnomAD v4
4g.87834745T>ACA357623368MEPEc.31T>A (p.Phe11Ile)
c.-271T>A (n.-271T>A)
n.89T>A
c.-437T>A (n.-437T>A)
c.-508T>A (n.-508T>A)
c.-415T>A (n.-415T>A)
4g.87834745T>CCA357623369MEPEc.31T>C (p.Phe11Leu)
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.89T>C
c.-437T>C (n.-437T>C)
c.-508T>C (n.-508T>C)
c.-415T>C (n.-415T>C)
4g.87834745T>GCA357623370MEPEc.31T>G (p.Phe11Val)
c.-271T>G (n.-271T>G)
n.89T>G
c.-437T>G (n.-437T>G)
c.-508T>G (n.-508T>G)
c.-415T>G (n.-415T>G)
 dbSNP
4g.87834746T>ACA357623373MEPEc.32T>A (p.Phe11Tyr)
c.-270T>A (n.-270T>A)
n.90T>A
c.-436T>A (n.-436T>A)
c.-507T>A (n.-507T>A)
c.-414T>A (n.-414T>A)
4g.87834746T>CCA357623371MEPEc.32T>C (p.Phe11Ser)
c.-270T>C (n.-270T>C)
n.90T>C
c.-436T>C (n.-436T>C)
c.-507T>C (n.-507T>C)
c.-414T>C (n.-414T>C)
 gnomAD v4
4g.87834746T>GCA357623372MEPEc.32T>G (p.Phe11Cys)
c.-270T>G (n.-270T>G)
n.90T>G
c.-436T>G (n.-436T>G)
c.-507T>G (n.-507T>G)
c.-414T>G (n.-414T>G)
4g.87834747C>ACA357623374MEPEc.33C>A (p.Phe11Leu)
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.91C>A
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
4g.87834747C>GCA357623375MEPEc.33C>G (p.Phe11Leu)
c.-269C>G (n.-269C>G)
n.91C>G
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
c.-413C>G (n.-413C>G)
4g.87834747C>TCA440264045MEPEc.33C>T (p.Phe11=)
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.91C>T
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
4g.87834748A=CA1474484844MEPEc.34A= (p.Ser12=)
c.-268A= (n.-268A=)
n.92A=
c.-434A= (n.-434A=)
c.-505A= (n.-505A=)
c.-412A= (n.-412A=)
4g.87834748A>CCA357623376MEPEc.34A>C (p.Ser12Arg)
c.-268A>C (n.-268A>C)
n.92A>C
c.-434A>C (n.-434A>C)
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.-412A>C (n.-412A>C)
4g.87834748A>GCA357623377MEPEc.34A>G (p.Ser12Gly)
c.-268A>G (n.-268A>G)
n.92A>G
c.-434A>G (n.-434A>G)
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.-412A>G (n.-412A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834748A>TCA357623378MEPEc.34A>T (p.Ser12Cys)
c.-268A>T (n.-268A>T)
n.92A>T
c.-434A>T (n.-434A>T)
c.-505A>T (n.-505A>T)
c.-412A>T (n.-412A>T)
4g.87834749G>ACA357623379MEPEc.35G>A (p.Ser12Asn)
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.93G>A
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
4g.87834749G>CCA357623380MEPEc.35G>C (p.Ser12Thr)
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.93G>C
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.-504G>C (n.-504G>C)
c.-411G>C (n.-411G>C)
4g.87834749G>TCA357623381MEPEc.35G>T (p.Ser12Ile)
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.93G>T
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
4g.87834750T>ACA357623382MEPEc.36T>A (p.Ser12Arg)
c.-266T>A (n.-266T>A)
n.94T>A
c.-432T>A (n.-432T>A)
c.-503T>A (n.-503T>A)
c.-410T>A (n.-410T>A)
4g.87834750T>CCA440264054MEPEc.36T>C (p.Ser12=)
c.-266T>C (n.-266T>C)
n.94T>C
c.-432T>C (n.-432T>C)
c.-503T>C (n.-503T>C)
c.-410T>C (n.-410T>C)
 gnomAD v4
4g.87834750T>GCA357623383MEPEc.36T>G (p.Ser12Arg)
c.-266T>G (n.-266T>G)
n.94T>G
c.-432T>G (n.-432T>G)
c.-503T>G (n.-503T>G)
c.-410T>G (n.-410T>G)
4g.87834751G>ACA357623384MEPEc.37G>A (p.Val13Met)
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.95G>A
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
4g.87834751G>CCA357623385MEPEc.37G>C (p.Val13Leu)
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.95G>C
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
4g.87834751G>TCA357623386MEPEc.37G>T (p.Val13Leu)
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.95G>T
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
4g.87834752T>ACA357623388MEPEc.38T>A (p.Val13Glu)
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.96T>A
c.-430T>A (n.-430T>A)
c.-501T>A (n.-501T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)
4g.87834752T>CCA357623389MEPEc.38T>C (p.Val13Ala)
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.96T>C
c.-430T>C (n.-430T>C)
c.-501T>C (n.-501T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
4g.87834752T>GCA357623387MEPEc.38T>G (p.Val13Gly)
c.-264T>G (n.-264T>G)
n.96T>G
c.-430T>G (n.-430T>G)
c.-501T>G (n.-501T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
4g.87834753G>ACA440264065MEPEc.39G>A (p.Val13=)
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.97G>A
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
4g.87834753G>CCA440264067MEPEc.39G>C (p.Val13=)
c.-263G>C (n.-263G>C)
n.97G>C
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
4g.87834753G>TCA440264068MEPEc.39G>T (p.Val13=)
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.97G>T
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
4g.87834754A>CCA357623392MEPEc.40A>C (p.Thr14Pro)
c.-262A>C (n.-262A>C)
n.98A>C
c.-428A>C (n.-428A>C)
c.-499A>C (n.-499A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
4g.87834754A>GCA357623390MEPEc.40A>G (p.Thr14Ala)
c.-262A>G (n.-262A>G)
n.98A>G
c.-428A>G (n.-428A>G)
c.-499A>G (n.-499A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
4g.87834754A>TCA357623391MEPEc.40A>T (p.Thr14Ser)
c.-262A>T (n.-262A>T)
n.98A>T
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.-499A>T (n.-499A>T)
c.-406A>T (n.-406A>T)
4g.87834755C>ACA357623393MEPEc.41C>A (p.Thr14Asn)
c.-261C>A (n.-261C>A)
n.99C>A
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
 gnomAD v4
4g.87834755C>GCA357623394MEPEc.41C>G (p.Thr14Ser)
c.-261C>G (n.-261C>G)
n.99C>G
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.-498C>G (n.-498C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
4g.87834755C>TCA357623395MEPEc.41C>T (p.Thr14Ile)
c.-261C>T (n.-261C>T)
n.99C>T
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-498C>T (n.-498C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834756C>ACA440264080MEPEc.42C>A (p.Thr14=)
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.100C>A
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
4g.87834756C>GCA440264079MEPEc.42C>G (p.Thr14=)
c.-260C>G (n.-260C>G)
n.100C>G
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
4g.87834756C>TCA440264077MEPEc.42C>T (p.Thr14=)
c.-260C>T (n.-260C>T)
n.100C>T
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
4g.87834757T>ACA357623396MEPEc.43T>A (p.Trp15Arg)
c.-259T>A (n.-259T>A)
n.101T>A
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.-496T>A (n.-496T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
4g.87834757T>CCA357623397MEPEc.43T>C (p.Trp15Arg)
c.-259T>C (n.-259T>C)
n.101T>C
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.-496T>C (n.-496T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
4g.87834757T>GCA357623398MEPEc.43T>G (p.Trp15Gly)
c.-259T>G (n.-259T>G)
n.101T>G
c.-425T>G (n.-425T>G)
c.-496T>G (n.-496T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
4g.87834758G>ACA357623399MEPEc.44G>A (p.Trp15Ter)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.102G>A
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834758G>CCA357623400MEPEc.44G>C (p.Trp15Ser)
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.102G>C
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.-495G>C (n.-495G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
4g.87834758G=CA1474484845MEPEc.44G= (p.Trp15=)
c.-258G= (n.-258G=)
n.102G=
c.-424G= (n.-424G=)
c.-495G= (n.-495G=)
c.-402G= (n.-402G=)
4g.87834758G>TCA357623401MEPEc.44G>T (p.Trp15Leu)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.102G>T
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
 gnomAD v4
4g.87834759G>ACA357623403MEPEc.45G>A (p.Trp15Ter)
c.-257G>A (n.-257G>A)
n.103G>A
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-401G>A (n.-401G>A)
 gnomAD v4
4g.87834759G>CCA357623402MEPEc.45G>C (p.Trp15Cys)
c.-257G>C (n.-257G>C)
n.103G>C
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.-401G>C (n.-401G>C)
4g.87834759G=CA1474484846MEPEc.45G= (p.Trp15=)
c.-257G= (n.-257G=)
n.103G=
c.-423G= (n.-423G=)
c.-494G= (n.-494G=)
c.-401G= (n.-401G=)
4g.87834759G>TCA3002533MEPEc.45G>T (p.Trp15Cys)
c.-257G>T (n.-257G>T)
n.103G>T
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-401G>T (n.-401G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834760G>ACA357623404MEPEc.46G>A (p.Ala16Thr)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.104G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
4g.87834760G>CCA357623405MEPEc.46G>C (p.Ala16Pro)
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.104G>C
c.-422G>C (n.-422G>C)
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
 gnomAD v4
4g.87834760G>TCA357623406MEPEc.46G>T (p.Ala16Ser)
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.104G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
4g.87834761C>ACA357623407MEPEc.47C>A (p.Ala16Glu)
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.105C>A
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-399C>A (n.-399C>A)
 COSMIC
4g.87834761C>GCA357623408MEPEc.47C>G (p.Ala16Gly)
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.105C>G
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.-399C>G (n.-399C>G)
4g.87834761C>TCA357623409MEPEc.47C>T (p.Ala16Val)
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.105C>T
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.87834762A=CA1474484847MEPEc.48A= (p.Ala16=)
c.-254A= (n.-254A=)
n.106A=
c.-420A= (n.-420A=)
c.-491A= (n.-491A=)
c.-398A= (n.-398A=)
4g.87834762A>CCA440264096MEPEc.48A>C (p.Ala16=)
c.-254A>C (n.-254A>C)
n.106A>C
c.-420A>C (n.-420A>C)
c.-491A>C (n.-491A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
4g.87834762A>GCA440264099MEPEc.48A>G (p.Ala16=)
c.-254A>G (n.-254A>G)
n.106A>G
c.-420A>G (n.-420A>G)
c.-491A>G (n.-491A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834762A>TCA440264100MEPEc.48A>T (p.Ala16=)
c.-254A>T (n.-254A>T)
n.106A>T
c.-420A>T (n.-420A>T)
c.-491A>T (n.-491A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
4g.87834763G>ACA357623410MEPEc.49G>A (p.Ala17Thr)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.107G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
4g.87834763G>CCA357623411MEPEc.49G>C (p.Ala17Pro)
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.107G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
4g.87834763G>TCA357623412MEPEc.49G>T (p.Ala17Ser)
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.107G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
4g.87834764C>ACA357623413MEPEc.50C>A (p.Ala17Glu)
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.108C>A
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
4g.87834764C>GCA357623414MEPEc.50C>G (p.Ala17Gly)
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.108C>G
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
4g.87834764C>TCA357623415MEPEc.50C>T (p.Ala17Val)
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.108C>T
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
 gnomAD v4
4g.87834765A>CCA440264110MEPEc.51A>C (p.Ala17=)
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.109A>C
c.-417A>C (n.-417A>C)
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.-395A>C (n.-395A>C)
4g.87834765A>GCA440264112MEPEc.51A>G (p.Ala17=)
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.109A>G
c.-417A>G (n.-417A>G)
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.-395A>G (n.-395A>G)
4g.87834765A>TCA440264115MEPEc.51A>T (p.Ala17=)
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.109A>T
c.-417A>T (n.-417A>T)
c.-488A>T (n.-488A>T)
c.-395A>T (n.-395A>T)
4g.87834766C>ACA357623416MEPEc.52C>A (p.Pro18Thr)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.110C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.87834766C=CA1474484848MEPEc.52C= (p.Pro18=)
c.-250C= (n.-250C=)
n.110C=
c.-416C= (n.-416C=)
c.-487C= (n.-487C=)
c.-394C= (n.-394C=)
4g.87834766C>GCA357623417MEPEc.52C>G (p.Pro18Ala)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.110C>G
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.-487C>G (n.-487C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
4g.87834766C>TCA100875549MEPEc.52C>T (p.Pro18Ser)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.110C>T
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834767C>ACA357623418MEPEc.53C>A (p.Pro18Gln)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.111C>A
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
4g.87834767C>GCA357623419MEPEc.53C>G (p.Pro18Arg)
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.111C>G
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
 COSMIC
4g.87834767C>TCA357623420MEPEc.53C>T (p.Pro18Leu)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.111C>T
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
4g.87834767_87834771delinsCAGTACA1474484849MEPEc.53_54+3delinsCAGTA
c.-249_-248+3delinsCAGTA
n.111_112+3delinsCAGTA
c.-415_-414+3delinsCAGTA
c.-486_-485+3delinsCAGTA
c.-393_-392+3delinsCAGTA
4g.87834768A>CCA440264123MEPEc.54A>C (p.Pro18=)
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.112A>C
c.-414A>C (n.-414A>C)
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.-392A>C (n.-392A>C)
4g.87834768A>GCA440264124MEPEc.54A>G (p.Pro18=)
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.112A>G
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
4g.87834768A>TCA440264126MEPEc.54A>T (p.Pro18=)
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.112A>T
c.-414A>T (n.-414A>T)
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
4g.87834772_87834775delCA799599195MEPEc.54+4_54+7del
c.-248+4_-248+7del
n.112+4_112+7del
c.-414+4_-414+7del
c.-485+4_-485+7del
c.-392+4_-392+7del
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834769G>ACA357623421MEPEc.54+1G>A (n.54+1G>A)
c.-248+1G>A (n.-248+1G>A)
n.112+1G>A
c.-414+1G>A (n.-414+1G>A)
c.-485+1G>A (n.-485+1G>A)
c.-392+1G>A (n.-392+1G>A)
 gnomAD v4
4g.87834769G>CCA357623422MEPEc.54+1G>C (n.54+1G>C)
c.-248+1G>C (n.-248+1G>C)
n.112+1G>C
c.-414+1G>C (n.-414+1G>C)
c.-485+1G>C (n.-485+1G>C)
c.-392+1G>C (n.-392+1G>C)
4g.87834769G>TCA357623423MEPEc.54+1G>T (n.54+1G>T)
c.-248+1G>T (n.-248+1G>T)
n.112+1G>T
c.-414+1G>T (n.-414+1G>T)
c.-485+1G>T (n.-485+1G>T)
c.-392+1G>T (n.-392+1G>T)
4g.87834770T>ACA357623424MEPEc.54+2T>A (n.54+2T>A)
c.-248+2T>A (n.-248+2T>A)
n.112+2T>A
c.-414+2T>A (n.-414+2T>A)
c.-485+2T>A (n.-485+2T>A)
c.-392+2T>A (n.-392+2T>A)
4g.87834770T>CCA357623425MEPEc.54+2T>C (n.54+2T>C)
c.-248+2T>C (n.-248+2T>C)
n.112+2T>C
c.-414+2T>C (n.-414+2T>C)
c.-485+2T>C (n.-485+2T>C)
c.-392+2T>C (n.-392+2T>C)
4g.87834770T>GCA357623426MEPEc.54+2T>G (n.54+2T>G)
c.-248+2T>G (n.-248+2T>G)
n.112+2T>G
c.-414+2T>G (n.-414+2T>G)
c.-485+2T>G (n.-485+2T>G)
c.-392+2T>G (n.-392+2T>G)
4g.87834772A=CA1474484850MEPEc.54+4A= (n.54+4A=)
c.-248+4A= (n.-248+4A=)
n.112+4A=
c.-414+4A= (n.-414+4A=)
c.-485+4A= (n.-485+4A=)
c.-392+4A= (n.-392+4A=)
4g.87834772A>TCA799599205MEPEc.54+4A>T (n.54+4A>T)
c.-248+4A>T (n.-248+4A>T)
n.112+4A>T
c.-414+4A>T (n.-414+4A>T)
c.-485+4A>T (n.-485+4A>T)
c.-392+4A>T (n.-392+4A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834773G>ACA552862522MEPEc.54+5G>A (n.54+5G>A)
c.-248+5G>A (n.-248+5G>A)
n.112+5G>A
c.-414+5G>A (n.-414+5G>A)
c.-485+5G>A (n.-485+5G>A)
c.-392+5G>A (n.-392+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.87834773G=CA1474484851MEPEc.54+5G= (n.54+5G=)
c.-248+5G= (n.-248+5G=)
n.112+5G=
c.-414+5G= (n.-414+5G=)
c.-485+5G= (n.-485+5G=)
c.-392+5G= (n.-392+5G=)
4g.87834773_87834774insAAGAGATAAAACACATAGGAACA1474484852MEPEc.54+5_54+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA (n.54+5_54+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA)
c.-248+5_-248+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA (n.-248+5_-248+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA)
n.112+5_112+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA
c.-414+5_-414+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA (n.-414+5_-414+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA)
c.-485+5_-485+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA (n.-485+5_-485+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA)
c.-392+5_-392+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA (n.-392+5_-392+6insAAGAGATAAAACACATAGGAA)
 dbSNP
4g.87834774T>CCA1474484854MEPEc.54+6T>C (n.54+6T>C)
c.-248+6T>C (n.-248+6T>C)
n.112+6T>C
c.-414+6T>C (n.-414+6T>C)
c.-485+6T>C (n.-485+6T>C)
c.-392+6T>C (n.-392+6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.87834774T=CA1474484853MEPEc.54+6T= (n.54+6T=)
c.-248+6T= (n.-248+6T=)
n.112+6T=
c.-414+6T= (n.-414+6T=)
c.-485+6T= (n.-485+6T=)
c.-392+6T= (n.-392+6T=)
4g.87834776T>CCA2762532388MEPEc.54+8T>C (n.54+8T>C)
c.-248+8T>C (n.-248+8T>C)
n.112+8T>C
c.-414+8T>C (n.-414+8T>C)
c.-485+8T>C (n.-485+8T>C)
c.-392+8T>C (n.-392+8T>C)

Number of alleles fetched