UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87709211T>A | CA377485163 | PAPSS2 | c.43T>A (p.Ser15Thr) n.65T>A n.86T>A | |
| 10 | g.87709211T>C | CA377485164 | PAPSS2 | c.43T>C (p.Ser15Pro) n.65T>C n.86T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709211T>G | CA377485165 | PAPSS2 | c.43T>G (p.Ser15Ala) n.65T>G n.86T>G | |
| 10 | g.87709212C>A | CA377485166 | PAPSS2 | c.44C>A (p.Ser15Tyr) n.66C>A n.87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87709212C>G | CA377485168 | PAPSS2 | c.44C>G (p.Ser15Cys) n.66C>G n.87C>G | |
| 10 | g.87709212C>T | CA377485167 | PAPSS2 | c.44C>T (p.Ser15Phe) n.66C>T n.87C>T | |
| 10 | g.87709213C>A | CA470662893 | PAPSS2 | c.45C>A (p.Ser15=) n.67C>A n.88C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709213C>G | CA470662894 | PAPSS2 | c.45C>G (p.Ser15=) n.67C>G n.88C>G | |
| 10 | g.87709213C>T | CA470662895 | PAPSS2 | c.45C>T (p.Ser15=) n.67C>T n.88C>T | |
| 10 | g.87709214A= | CA1926073282 | PAPSS2 | c.46A= (p.Thr16=) n.68A= n.89A= | |
| 10 | g.87709214A>C | CA377485169 | PAPSS2 | c.46A>C (p.Thr16Pro) n.68A>C n.89A>C | |
| 10 | g.87709214A>G | CA5589333 | PAPSS2 | c.46A>G (p.Thr16Ala) n.68A>G n.89A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709214A>T | CA377485170 | PAPSS2 | c.46A>T (p.Thr16Ser) n.68A>T n.89A>T | |
| 10 | g.87709215C>A | CA377485171 | PAPSS2 | c.47C>A (p.Thr16Asn) n.69C>A n.90C>A | |
| 10 | g.87709215C= | CA1926073283 | PAPSS2 | c.47C= (p.Thr16=) n.69C= n.90C= | |
| 10 | g.87709215C>G | CA211255359 | PAPSS2 | c.47C>G (p.Thr16Ser) n.69C>G n.90C>G | dbSNP |
| 10 | g.87709215C>T | CA377485172 | PAPSS2 | c.47C>T (p.Thr16Ile) n.69C>T n.90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709216del | CA2610034484 | PAPSS2 | c.48del (p.Asn17MetfsTer2) n.70del n.91del | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709216C>A | CA470662900 | PAPSS2 | c.48C>A (p.Thr16=) n.70C>A n.91C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709216C= | CA1926073284 | PAPSS2 | c.48C= (p.Thr16=) n.70C= n.91C= | |
| 10 | g.87709216C>G | CA5589334 | PAPSS2 | c.48C>G (p.Thr16=) n.70C>G n.91C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709216C>T | CA470662902 | PAPSS2 | c.48C>T (p.Thr16=) n.70C>T n.91C>T | |
| 10 | g.87709217A= | CA1926073285 | PAPSS2 | c.49A= (p.Asn17=) n.71A= n.92A= | |
| 10 | g.87709217A>C | CA5589336 | PAPSS2 | c.49A>C (p.Asn17His) n.71A>C n.92A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709217A>G | CA5589335 | PAPSS2 | c.49A>G (p.Asn17Asp) n.71A>G n.92A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709217A>T | CA377485173 | PAPSS2 | c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.71A>T n.92A>T | |
| 10 | g.87709218del | CA2574602521 | PAPSS2 | c.50del (p.Asn17MetfsTer2) n.72del n.93del | |
| 10 | g.87709218A= | CA1926073286 | PAPSS2 | c.50A= (p.Asn17=) n.72A= n.93A= | |
| 10 | g.87709218A>C | CA377485175 | PAPSS2 | c.50A>C (p.Asn17Thr) n.72A>C n.93A>C | |
| 10 | g.87709218A>G | CA5589337 | PAPSS2 | c.50A>G (p.Asn17Ser) n.72A>G n.93A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709218A>T | CA377485174 | PAPSS2 | c.50A>T (p.Asn17Ile) n.72A>T n.93A>T | |
| 10 | g.87709219T>A | CA377485177 | PAPSS2 | c.51T>A (p.Asn17Lys) n.73T>A n.94T>A | |
| 10 | g.87709219T>C | CA470662915 | PAPSS2 | c.51T>C (p.Asn17=) n.73T>C n.94T>C | dbSNP |
| 10 | g.87709219T>G | CA377485176 | PAPSS2 | c.51T>G (p.Asn17Lys) n.73T>G n.94T>G | |
| 10 | g.87709219T= | CA1926073287 | PAPSS2 | c.51T= (p.Asn17=) n.73T= n.94T= | |
| 10 | g.87709220G>A | CA5589338 | PAPSS2 | c.52G>A (p.Val18Ile) n.74G>A n.95G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709220G>C | CA377485178 | PAPSS2 | c.52G>C (p.Val18Leu) n.74G>C n.95G>C | |
| 10 | g.87709220G= | CA1926073288 | PAPSS2 | c.52G= (p.Val18=) n.74G= n.95G= | |
| 10 | g.87709220G>T | CA377485179 | PAPSS2 | c.52G>T (p.Val18Leu) n.74G>T n.95G>T | COSMIC |
| 10 | g.87709221T>A | CA377485180 | PAPSS2 | c.53T>A (p.Val18Glu) n.75T>A n.96T>A | |
| 10 | g.87709221T>C | CA377485181 | PAPSS2 | c.53T>C (p.Val18Ala) n.75T>C n.96T>C | |
| 10 | g.87709221T>G | CA377485182 | PAPSS2 | c.53T>G (p.Val18Gly) n.75T>G n.96T>G | |
| 10 | g.87709222A= | CA1926073289 | PAPSS2 | c.54A= (p.Val18=) n.76A= n.97A= | |
| 10 | g.87709222A>C | CA211255404 | PAPSS2 | c.54A>C (p.Val18=) n.76A>C n.97A>C | dbSNP |
| 10 | g.87709222A>G | CA470662937 | PAPSS2 | c.54A>G (p.Val18=) n.76A>G n.97A>G | |
| 10 | g.87709222A>T | CA470662939 | PAPSS2 | c.54A>T (p.Val18=) n.76A>T n.97A>T | |
| 10 | g.87709223G>A | CA377485183 | PAPSS2 | c.55G>A (p.Val19Ile) n.77G>A n.98G>A | |
| 10 | g.87709223G>C | CA377485184 | PAPSS2 | c.55G>C (p.Val19Leu) n.77G>C n.98G>C | |
| 10 | g.87709223G>T | CA377485185 | PAPSS2 | c.55G>T (p.Val19Phe) n.77G>T n.98G>T | |
| 10 | g.87709224T>A | CA377485186 | PAPSS2 | c.56T>A (p.Val19Asp) n.78T>A n.99T>A | |
| 10 | g.87709224T>C | CA377485187 | PAPSS2 | c.56T>C (p.Val19Ala) n.78T>C n.99T>C | |
| 10 | g.87709224T>G | CA377485188 | PAPSS2 | c.56T>G (p.Val19Gly) n.78T>G n.99T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709225C>A | CA470662945 | PAPSS2 | c.57C>A (p.Val19=) n.79C>A n.100C>A | |
| 10 | g.87709225C>G | CA470662949 | PAPSS2 | c.57C>G (p.Val19=) n.79C>G n.100C>G | |
| 10 | g.87709225C>T | CA470662953 | PAPSS2 | c.57C>T (p.Val19=) n.79C>T n.100C>T | |
| 10 | g.87709226T>A | CA377485191 | PAPSS2 | c.58T>A (p.Tyr20Asn) n.80T>A n.101T>A | |
| 10 | g.87709226T>C | CA377485189 | PAPSS2 | c.58T>C (p.Tyr20His) n.80T>C n.101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709226T>G | CA377485190 | PAPSS2 | c.58T>G (p.Tyr20Asp) n.80T>G n.101T>G | |
| 10 | g.87709226T= | CA1926073290 | PAPSS2 | c.58T= (p.Tyr20=) n.80T= n.101T= | |
| 10 | g.87709227A= | CA1926073291 | PAPSS2 | c.59A= (p.Tyr20=) n.81A= n.102A= | |
| 10 | g.87709227A>C | CA377485192 | PAPSS2 | c.59A>C (p.Tyr20Ser) n.81A>C n.102A>C | |
| 10 | g.87709227A>G | CA377485193 | PAPSS2 | c.59A>G (p.Tyr20Cys) n.81A>G n.102A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709227A>T | CA377485194 | PAPSS2 | c.59A>T (p.Tyr20Phe) n.81A>T n.102A>T | |
| 10 | g.87709228T>A | CA377485195 | PAPSS2 | c.60T>A (p.Tyr20Ter) n.82T>A n.103T>A | |
| 10 | g.87709228T>C | CA5589339 | PAPSS2 | c.60T>C (p.Tyr20=) n.82T>C n.103T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709228T>G | CA377485196 | PAPSS2 | c.60T>G (p.Tyr20Ter) n.82T>G n.103T>G | |
| 10 | g.87709228T= | CA1926073292 | PAPSS2 | c.60T= (p.Tyr20=) n.82T= n.103T= | |
| 10 | g.87709229C>A | CA377485197 | PAPSS2 | c.61C>A (p.Gln21Lys) n.83C>A n.104C>A | |
| 10 | g.87709229C>G | CA377485198 | PAPSS2 | c.61C>G (p.Gln21Glu) n.83C>G n.104C>G | |
| 10 | g.87709229C>T | CA377485199 | PAPSS2 | c.61C>T (p.Gln21Ter) n.83C>T n.104C>T | |
| 10 | g.87709230A>C | CA377485200 | PAPSS2 | c.62A>C (p.Gln21Pro) n.84A>C n.105A>C | |
| 10 | g.87709230A>G | CA377485201 | PAPSS2 | c.62A>G (p.Gln21Arg) n.84A>G n.105A>G | |
| 10 | g.87709230A>T | CA377485202 | PAPSS2 | c.62A>T (p.Gln21Leu) n.84A>T n.105A>T | |
| 10 | g.87709231G>A | CA470662980 | PAPSS2 | c.63G>A (p.Gln21=) n.85G>A n.106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87709231G>C | CA377485204 | PAPSS2 | c.63G>C (p.Gln21His) n.85G>C n.106G>C | |
| 10 | g.87709231G>T | CA377485203 | PAPSS2 | c.63G>T (p.Gln21His) n.85G>T n.106G>T | |
| 10 | g.87709232G>A | CA377485205 | PAPSS2 | c.64G>A (p.Ala22Thr) n.86G>A n.107G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709232G>C | CA377485207 | PAPSS2 | c.64G>C (p.Ala22Pro) n.86G>C n.107G>C | |
| 10 | g.87709232G>T | CA377485206 | PAPSS2 | c.64G>T (p.Ala22Ser) n.86G>T n.107G>T | |
| 10 | g.87709233C>A | CA377485208 | PAPSS2 | c.65C>A (p.Ala22Asp) n.87C>A n.108C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709233C= | CA1926073293 | PAPSS2 | c.65C= (p.Ala22=) n.87C= n.108C= | |
| 10 | g.87709233C>G | CA377485209 | PAPSS2 | c.65C>G (p.Ala22Gly) n.87C>G n.108C>G | |
| 10 | g.87709233C>T | CA5589340 | PAPSS2 | c.65C>T (p.Ala22Val) n.87C>T n.108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709234C>A | CA470662997 | PAPSS2 | c.66C>A (p.Ala22=) n.88C>A n.109C>A | |
| 10 | g.87709234C= | CA1926073294 | PAPSS2 | c.66C= (p.Ala22=) n.88C= n.109C= | |
| 10 | g.87709234C>G | CA470663001 | PAPSS2 | c.66C>G (p.Ala22=) n.88C>G n.109C>G | |
| 10 | g.87709234C>T | CA470663003 | PAPSS2 | c.66C>T (p.Ala22=) n.88C>T n.109C>T | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87709235C>A | CA377485210 | PAPSS2 | c.67C>A (p.His23Asn) n.89C>A n.110C>A | |
| 10 | g.87709235C>G | CA377485211 | PAPSS2 | c.67C>G (p.His23Asp) n.89C>G n.110C>G | |
| 10 | g.87709235C>T | CA377485212 | PAPSS2 | c.67C>T (p.His23Tyr) n.89C>T n.110C>T | dbSNP |
| 10 | g.87709236A= | CA1926073295 | PAPSS2 | c.68A= (p.His23=) n.90A= n.111A= | |
| 10 | g.87709236A>C | CA377485213 | PAPSS2 | c.68A>C (p.His23Pro) n.90A>C n.111A>C | |
| 10 | g.87709236A>G | CA377485214 | PAPSS2 | c.68A>G (p.His23Arg) n.90A>G n.111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709236A>T | CA377485215 | PAPSS2 | c.68A>T (p.His23Leu) n.90A>T n.111A>T | |
| 10 | g.87709237C>A | CA377485216 | PAPSS2 | c.69C>A (p.His23Gln) n.91C>A n.112C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709237C= | CA1926073296 | PAPSS2 | c.69C= (p.His23=) n.91C= n.112C= | |
| 10 | g.87709237C>G | CA377485217 | PAPSS2 | c.69C>G (p.His23Gln) n.91C>G n.112C>G | |
| 10 | g.87709237C>T | CA470663017 | PAPSS2 | c.69C>T (p.His23=) n.91C>T n.112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87709238C>A | CA377485220 | PAPSS2 | c.70C>A (p.His24Asn) n.92C>A n.113C>A | COSMIC |
| 10 | g.87709238C>G | CA377485219 | PAPSS2 | c.70C>G (p.His24Asp) n.92C>G n.113C>G | |
| 10 | g.87709238C>T | CA377485218 | PAPSS2 | c.70C>T (p.His24Tyr) n.92C>T n.113C>T | |
| 10 | g.87709239A>C | CA377485221 | PAPSS2 | c.71A>C (p.His24Pro) n.93A>C n.114A>C | |
| 10 | g.87709239A>G | CA377485222 | PAPSS2 | c.71A>G (p.His24Arg) n.93A>G n.114A>G | |
| 10 | g.87709239A>T | CA377485223 | PAPSS2 | c.71A>T (p.His24Leu) n.93A>T n.114A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709240T>A | CA377485224 | PAPSS2 | c.72T>A (p.His24Gln) n.94T>A n.115T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709240T>C | CA5589341 | PAPSS2 | c.72T>C (p.His24=) n.94T>C n.115T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709240T>G | CA377485225 | PAPSS2 | c.72T>G (p.His24Gln) n.94T>G n.115T>G | |
| 10 | g.87709240T= | CA1926073297 | PAPSS2 | c.72T= (p.His24=) n.94T= n.115T= | |
| 10 | g.87709241G>A | CA377485226 | PAPSS2 | c.73G>A (p.Val25Met) n.95G>A n.116G>A | |
| 10 | g.87709241G>C | CA377485227 | PAPSS2 | c.73G>C (p.Val25Leu) n.95G>C n.116G>C | |
| 10 | g.87709241G>T | CA377485228 | PAPSS2 | c.73G>T (p.Val25Leu) n.95G>T n.116G>T | |
| 10 | g.87709242T>A | CA377485229 | PAPSS2 | c.74T>A (p.Val25Glu) n.96T>A n.117T>A | |
| 10 | g.87709242T>C | CA377485230 | PAPSS2 | c.74T>C (p.Val25Ala) n.96T>C n.117T>C | |
| 10 | g.87709242T>G | CA377485231 | PAPSS2 | c.74T>G (p.Val25Gly) n.96T>G n.117T>G | |
| 10 | g.87709243G>A | CA470663035 | PAPSS2 | c.75G>A (p.Val25=) n.97G>A n.118G>A | |
| 10 | g.87709243G>C | CA470663037 | PAPSS2 | c.75G>C (p.Val25=) n.97G>C n.118G>C | |
| 10 | g.87709243G>T | CA470663038 | PAPSS2 | c.75G>T (p.Val25=) n.97G>T n.118G>T | |
| 10 | g.87709244A>C | CA377485234 | PAPSS2 | c.76A>C (p.Ser26Arg) n.98A>C n.119A>C | |
| 10 | g.87709244A>G | CA377485233 | PAPSS2 | c.76A>G (p.Ser26Gly) n.98A>G n.119A>G | |
| 10 | g.87709244A>T | CA377485232 | PAPSS2 | c.76A>T (p.Ser26Cys) n.98A>T n.119A>T | |
| 10 | g.87709245G>A | CA377485235 | PAPSS2 | c.77G>A (p.Ser26Asn) n.99G>A n.120G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709245G>C | CA377485237 | PAPSS2 | c.77G>C (p.Ser26Thr) n.99G>C n.120G>C | |
| 10 | g.87709245G>T | CA377485236 | PAPSS2 | c.77G>T (p.Ser26Ile) n.99G>T n.120G>T | |
| 10 | g.87709246C>A | CA377485238 | PAPSS2 | c.78C>A (p.Ser26Arg) n.100C>A n.121C>A | |
| 10 | g.87709246C>G | CA377485239 | PAPSS2 | c.78C>G (p.Ser26Arg) n.100C>G n.121C>G | |
| 10 | g.87709246C>T | CA470663040 | PAPSS2 | c.78C>T (p.Ser26=) n.100C>T n.121C>T | |
| 10 | g.87709247A= | CA1926073298 | PAPSS2 | c.79A= (p.Arg27=) n.101A= n.122A= | |
| 10 | g.87709247A>C | CA470663041 | PAPSS2 | c.79A>C (p.Arg27=) n.101A>C n.122A>C | |
| 10 | g.87709247A>G | CA377485240 | PAPSS2 | c.79A>G (p.Arg27Gly) n.101A>G n.122A>G | |
| 10 | g.87709247A>T | CA377485241 | PAPSS2 | c.79A>T (p.Arg27Trp) n.101A>T n.122A>T | |
| 10 | g.87709247_87709248insCTCACTTTTATTT | CA1926073299 | PAPSS2 | c.79_80insCTCACTTTTATTT (p.Arg27ThrfsTer7) n.101_102insCTCACTTTTATTT n.122_123insCTCACTTTTATTT | dbSNP |
| 10 | g.87709248G>A | CA377485242 | PAPSS2 | c.80G>A (p.Arg27Lys) n.102G>A n.123G>A | |
| 10 | g.87709248G>C | CA377485243 | PAPSS2 | c.80G>C (p.Arg27Thr) n.102G>C n.123G>C | |
| 10 | g.87709248G= | CA1926073300 | PAPSS2 | c.80G= (p.Arg27=) n.102G= n.123G= | |
| 10 | g.87709248G>T | CA377485244 | PAPSS2 | c.80G>T (p.Arg27Met) n.102G>T n.123G>T | |
| 10 | g.87709248_87709249insA | CA1926073301 | PAPSS2 | c.80_81insA (p.Asn28GlufsTer2) n.102_103insA n.123_124insA | dbSNP |
| 10 | g.87709249G>A | CA5589342 | PAPSS2 | c.81G>A (p.Arg27=) n.103G>A n.124G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709249G>C | CA377485245 | PAPSS2 | c.81G>C (p.Arg27Ser) n.103G>C n.124G>C | |
| 10 | g.87709249G= | CA1926073302 | PAPSS2 | c.81G= (p.Arg27=) n.103G= n.124G= | |
| 10 | g.87709249G>T | CA377485246 | PAPSS2 | c.81G>T (p.Arg27Ser) n.103G>T n.124G>T | |
| 10 | g.87709250A= | CA1926073303 | PAPSS2 | c.82A= (p.Asn28=) n.104A= n.125A= | |
| 10 | g.87709250A>C | CA377485247 | PAPSS2 | c.82A>C (p.Asn28His) n.104A>C n.125A>C | |
| 10 | g.87709250A>G | CA377485248 | PAPSS2 | c.82A>G (p.Asn28Asp) n.104A>G n.125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709250A>T | CA377485249 | PAPSS2 | c.82A>T (p.Asn28Tyr) n.104A>T n.125A>T | |
| 10 | g.87709251A>C | CA377485252 | PAPSS2 | c.83A>C (p.Asn28Thr) n.105A>C n.126A>C | |
| 10 | g.87709251A>G | CA377485250 | PAPSS2 | c.83A>G (p.Asn28Ser) n.105A>G n.126A>G | |
| 10 | g.87709251A>T | CA377485251 | PAPSS2 | c.83A>T (p.Asn28Ile) n.105A>T n.126A>T | |
| 10 | g.87709251_87709252insGGGGCCTGAGCA | CA1926073304 | PAPSS2 | c.83_84insGGGGCCTGAGCA (p.Asn28delinsLysGlyProGluHis) n.105_106insGGGGCCTGAGCA n.126_127insGGGGCCTGAGCA | dbSNP |
| 10 | g.87709252T>A | CA377485253 | PAPSS2 | c.84T>A (p.Asn28Lys) n.106T>A n.127T>A | |
| 10 | g.87709252T>C | CA470663049 | PAPSS2 | c.84T>C (p.Asn28=) n.106T>C n.127T>C | |
| 10 | g.87709252T>G | CA377485254 | PAPSS2 | c.84T>G (p.Asn28Lys) n.106T>G n.127T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709252T= | CA1926073305 | PAPSS2 | c.84T= (p.Asn28=) n.106T= n.127T= | |
| 10 | g.87709253A>C | CA377485255 | PAPSS2 | c.85A>C (p.Lys29Gln) n.107A>C n.128A>C | |
| 10 | g.87709253A>G | CA377485256 | PAPSS2 | c.85A>G (p.Lys29Glu) n.107A>G n.128A>G | |
| 10 | g.87709253A>T | CA377485257 | PAPSS2 | c.85A>T (p.Lys29Ter) n.107A>T n.128A>T | |
| 10 | g.87709253_87709254del | CA2610034485 | PAPSS2 | c.85_86del (p.Lys29GlufsTer?) n.107_108del n.128_129del | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709254A>C | CA377485258 | PAPSS2 | c.86A>C (p.Lys29Thr) n.108A>C n.129A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709254A>G | CA377485259 | PAPSS2 | c.86A>G (p.Lys29Arg) n.108A>G n.129A>G | |
| 10 | g.87709254A>T | CA377485260 | PAPSS2 | c.86A>T (p.Lys29Met) n.108A>T n.129A>T | |
| 10 | g.87709255G>A | CA470663051 | PAPSS2 | c.87G>A (p.Lys29=) n.109G>A n.130G>A | |
| 10 | g.87709255G>C | CA377485261 | PAPSS2 | c.87G>C (p.Lys29Asn) n.109G>C n.130G>C | |
| 10 | g.87709255G>T | CA377485262 | PAPSS2 | c.87G>T (p.Lys29Asn) n.109G>T n.130G>T | |
| 10 | g.87709256A>C | CA470663053 | PAPSS2 | c.88A>C (p.Arg30=) n.110A>C n.131A>C | |
| 10 | g.87709256A>G | CA377485263 | PAPSS2 | c.88A>G (p.Arg30Gly) n.110A>G n.131A>G | |
| 10 | g.87709256A>T | CA377485264 | PAPSS2 | c.88A>T (p.Arg30Ter) n.110A>T n.131A>T | |
| 10 | g.87709257G>A | CA377485265 | PAPSS2 | c.89G>A (p.Arg30Lys) n.111G>A n.132G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709257G>C | CA377485267 | PAPSS2 | c.89G>C (p.Arg30Thr) n.111G>C n.132G>C | |
| 10 | g.87709257G>T | CA377485266 | PAPSS2 | c.89G>T (p.Arg30Ile) n.111G>T n.132G>T | |
| 10 | g.87709258A>C | CA377485268 | PAPSS2 | c.90A>C (p.Arg30Ser) n.112A>C n.133A>C | |
| 10 | g.87709258A>G | CA470663057 | PAPSS2 | c.90A>G (p.Arg30=) n.112A>G n.133A>G | |
| 10 | g.87709258A>T | CA377485269 | PAPSS2 | c.90A>T (p.Arg30Ser) n.112A>T n.133A>T | |
| 10 | g.87709259G>A | CA377485271 | PAPSS2 | c.91G>A (p.Gly31Arg) n.113G>A n.134G>A | |
| 10 | g.87709259G>C | CA377485272 | PAPSS2 | c.91G>C (p.Gly31Arg) n.113G>C n.134G>C | |
| 10 | g.87709259G>T | CA377485274 | PAPSS2 | c.91G>T (p.Gly31Trp) n.113G>T n.134G>T | |
| 10 | g.87709260_87709261dup | CA2574602522 | PAPSS2 | c.92_93dup (p.Gln32GlyfsTer17) n.114_115dup n.135_136dup | |
| 10 | g.87709260G>A | CA377485275 | PAPSS2 | c.92G>A (p.Gly31Glu) n.114G>A n.135G>A | |
| 10 | g.87709260G>C | CA377485276 | PAPSS2 | c.92G>C (p.Gly31Ala) n.114G>C n.135G>C | |
| 10 | g.87709260G>T | CA377485277 | PAPSS2 | c.92G>T (p.Gly31Val) n.114G>T n.135G>T | |
| 10 | g.87709261G>A | CA470663062 | PAPSS2 | c.93G>A (p.Gly31=) n.115G>A n.136G>A | |
| 10 | g.87709261G>C | CA5589343 | PAPSS2 | c.93G>C (p.Gly31=) n.115G>C n.136G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709261G= | CA1926073306 | PAPSS2 | c.93G= (p.Gly31=) n.115G= n.136G= | |
| 10 | g.87709261G>T | CA470663060 | PAPSS2 | c.93G>T (p.Gly31=) n.115G>T n.136G>T | |
| 10 | g.87709262C>A | CA377485278 | PAPSS2 | c.94C>A (p.Gln32Lys) n.116C>A n.137C>A | |
| 10 | g.87709262C>G | CA377485279 | PAPSS2 | c.94C>G (p.Gln32Glu) n.116C>G n.137C>G | |
| 10 | g.87709262C>T | CA377485280 | PAPSS2 | c.94C>T (p.Gln32Ter) n.116C>T n.137C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87709263A>C | CA377485283 | PAPSS2 | c.95A>C (p.Gln32Pro) n.117A>C n.138A>C | |
| 10 | g.87709263A>G | CA377485281 | PAPSS2 | c.95A>G (p.Gln32Arg) n.117A>G n.138A>G | |
| 10 | g.87709263A>T | CA377485282 | PAPSS2 | c.95A>T (p.Gln32Leu) n.117A>T n.138A>T | |
| 10 | g.87709264A>C | CA377485284 | PAPSS2 | c.96A>C (p.Gln32His) n.118A>C n.139A>C | |
| 10 | g.87709264A>G | CA470663065 | PAPSS2 | c.96A>G (p.Gln32=) n.118A>G n.139A>G | |
| 10 | g.87709264A>T | CA377485285 | PAPSS2 | c.96A>T (p.Gln32His) n.118A>T n.139A>T | |
| 10 | g.87709265G>A | CA377485286 | PAPSS2 | c.97G>A (p.Val33Met) n.119G>A n.140G>A | |
| 10 | g.87709265G>C | CA377485287 | PAPSS2 | c.97G>C (p.Val33Leu) n.119G>C n.140G>C | |
| 10 | g.87709265G>T | CA377485288 | PAPSS2 | c.97G>T (p.Val33Leu) n.119G>T n.140G>T | |
| 10 | g.87709266T>A | CA377485289 | PAPSS2 | c.98T>A (p.Val33Glu) n.120T>A n.141T>A | |
| 10 | g.87709266T>C | CA377485290 | PAPSS2 | c.98T>C (p.Val33Ala) n.120T>C n.141T>C | |
| 10 | g.87709266T>G | CA377485291 | PAPSS2 | c.98T>G (p.Val33Gly) n.120T>G n.141T>G | |
| 10 | g.87709267G>A | CA470663069 | PAPSS2 | c.99G>A (p.Val33=) n.121G>A n.142G>A | |
| 10 | g.87709267G>C | CA470663068 | PAPSS2 | c.99G>C (p.Val33=) n.121G>C n.142G>C | |
| 10 | g.87709267G>T | CA470663067 | PAPSS2 | c.99G>T (p.Val33=) n.121G>T n.142G>T | |
| 10 | g.87709268G>A | CA377485292 | PAPSS2 | c.100G>A (p.Val34Ile) n.122G>A n.143G>A | |
| 10 | g.87709268G>C | CA377485293 | PAPSS2 | c.100G>C (p.Val34Leu) n.122G>C n.143G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709268G>T | CA377485294 | PAPSS2 | c.100G>T (p.Val34Phe) n.122G>T n.143G>T | |
| 10 | g.87709269T>A | CA377485296 | PAPSS2 | c.101T>A (p.Val34Asp) n.123T>A n.144T>A | |
| 10 | g.87709269T>C | CA377485297 | PAPSS2 | c.101T>C (p.Val34Ala) n.123T>C n.144T>C | |
| 10 | g.87709269T>G | CA377485295 | PAPSS2 | c.101T>G (p.Val34Gly) n.123T>G n.144T>G | |
| 10 | g.87709270T>A | CA470663073 | PAPSS2 | c.102T>A (p.Val34=) n.124T>A n.145T>A | |
| 10 | g.87709270T>C | CA470663074 | PAPSS2 | c.102T>C (p.Val34=) n.124T>C n.145T>C | |
| 10 | g.87709270T>G | CA470663075 | PAPSS2 | c.102T>G (p.Val34=) n.124T>G n.145T>G | |
| 10 | g.87709271G>A | CA377485300 | PAPSS2 | c.103G>A (p.Gly35Arg) n.125G>A n.146G>A | |
| 10 | g.87709271G>C | CA377485298 | PAPSS2 | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.125G>C n.146G>C | |
| 10 | g.87709271G>T | CA377485299 | PAPSS2 | c.103G>T (p.Gly35Ter) n.125G>T n.146G>T | |
| 10 | g.87709272G>A | CA377485301 | PAPSS2 | c.104G>A (p.Gly35Glu) n.126G>A n.147G>A | |
| 10 | g.87709272G>C | CA377485302 | PAPSS2 | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.126G>C n.147G>C | |
| 10 | g.87709272G>T | CA377485303 | PAPSS2 | c.104G>T (p.Gly35Val) n.126G>T n.147G>T | |
| 10 | g.87709273A>C | CA470663077 | PAPSS2 | c.105A>C (p.Gly35=) n.127A>C n.148A>C | |
| 10 | g.87709273A>G | CA470663078 | PAPSS2 | c.105A>G (p.Gly35=) n.127A>G n.148A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709273A>T | CA470663079 | PAPSS2 | c.105A>T (p.Gly35=) n.127A>T n.148A>T | |
| 10 | g.87709274A>C | CA377485306 | PAPSS2 | c.106A>C (p.Thr36Pro) n.128A>C n.149A>C | |
| 10 | g.87709274A>G | CA377485305 | PAPSS2 | c.106A>G (p.Thr36Ala) n.128A>G n.149A>G | |
| 10 | g.87709274A>T | CA377485304 | PAPSS2 | c.106A>T (p.Thr36Ser) n.128A>T n.149A>T | |
| 10 | g.87709274_87709275delinsAC | CA1926073307 | PAPSS2 | c.106_107delinsAC (p.Thr36=) n.128_129delinsAC n.149_150delinsAC | |
| 10 | g.87709275del | CA5589344 | PAPSS2 | c.107del (p.Thr36LysfsTer12) n.129del n.150del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709275C>A | CA377485307 | PAPSS2 | c.107C>A (p.Thr36Lys) n.129C>A n.150C>A | |
| 10 | g.87709275C= | CA1926073308 | PAPSS2 | c.107C= (p.Thr36=) n.129C= n.150C= | |
| 10 | g.87709275C>G | CA377485308 | PAPSS2 | c.107C>G (p.Thr36Arg) n.129C>G n.150C>G | |
| 10 | g.87709275C>T | CA377485309 | PAPSS2 | c.107C>T (p.Thr36Ile) n.129C>T n.150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87709276A>C | CA470663083 | PAPSS2 | c.108A>C (p.Thr36=) n.130A>C n.151A>C | |
| 10 | g.87709276A>G | CA470663084 | PAPSS2 | c.108A>G (p.Thr36=) n.130A>G n.151A>G | |
| 10 | g.87709276A>T | CA470663085 | PAPSS2 | c.108A>T (p.Thr36=) n.130A>T n.151A>T | |
| 10 | g.87709277A>C | CA470663086 | PAPSS2 | c.109A>C (p.Arg37=) n.131A>C n.152A>C | |
| 10 | g.87709277A>G | CA377485310 | PAPSS2 | c.109A>G (p.Arg37Gly) n.131A>G n.152A>G | |
| 10 | g.87709277A>T | CA377485311 | PAPSS2 | c.109A>T (p.Arg37Trp) n.131A>T n.152A>T | |
| 10 | g.87709278G>A | CA377485312 | PAPSS2 | c.110G>A (p.Arg37Lys) n.132G>A n.153G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709278G>C | CA377485314 | PAPSS2 | c.110G>C (p.Arg37Thr) n.132G>C n.153G>C | |
| 10 | g.87709278G>T | CA377485313 | PAPSS2 | c.110G>T (p.Arg37Met) n.132G>T n.153G>T | |
| 10 | g.87709281dup | CA2610034486 | PAPSS2 | c.113dup (p.Gly39TrpfsTer?) n.135dup n.156dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709279G>A | CA470663090 | PAPSS2 | c.111G>A (p.Arg37=) n.133G>A n.154G>A | |
| 10 | g.87709279G>C | CA377485315 | PAPSS2 | c.111G>C (p.Arg37Ser) n.133G>C n.154G>C | |
| 10 | g.87709279G>T | CA377485316 | PAPSS2 | c.111G>T (p.Arg37Ser) n.133G>T n.154G>T | |
| 10 | g.87709280G>A | CA377485317 | PAPSS2 | c.112G>A (p.Gly38Ser) n.134G>A n.155G>A | |
| 10 | g.87709280G>C | CA377485318 | PAPSS2 | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.134G>C n.155G>C | |
| 10 | g.87709280G= | CA1926073309 | PAPSS2 | c.112G= (p.Gly38=) n.134G= n.155G= | |
| 10 | g.87709280G>T | CA5589345 | PAPSS2 | c.112G>T (p.Gly38Cys) n.134G>T n.155G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709281G>A | CA377485319 | PAPSS2 | c.113G>A (p.Gly38Asp) n.135G>A n.156G>A | |
| 10 | g.87709281G>C | CA377485320 | PAPSS2 | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.135G>C n.156G>C | |
| 10 | g.87709281G>T | CA377485321 | PAPSS2 | c.113G>T (p.Gly38Val) n.135G>T n.156G>T | |
| 10 | g.87709282T>A | CA470663096 | PAPSS2 | c.114T>A (p.Gly38=) n.136T>A n.157T>A | |
| 10 | g.87709282T>C | CA470663095 | PAPSS2 | c.114T>C (p.Gly38=) n.136T>C n.157T>C | |
| 10 | g.87709282T>G | CA470663094 | PAPSS2 | c.114T>G (p.Gly38=) n.136T>G n.157T>G | |
| 10 | g.87709283G>A | CA377485322 | PAPSS2 | c.115G>A (p.Gly39Arg) n.137G>A n.158G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87709283G>C | CA377485323 | PAPSS2 | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.137G>C n.158G>C | |
| 10 | g.87709283G= | CA1926073310 | PAPSS2 | c.115G= (p.Gly39=) n.137G= n.158G= | |
| 10 | g.87709283G>T | CA377485324 | PAPSS2 | c.115G>T (p.Gly39Trp) n.137G>T n.158G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709284G>A | CA377485326 | PAPSS2 | c.116G>A (p.Gly39Glu) n.138G>A n.159G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709284G>C | CA377485325 | PAPSS2 | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.138G>C n.159G>C | |
| 10 | g.87709284G= | CA1926073311 | PAPSS2 | c.116G= (p.Gly39=) n.138G= n.159G= | |
| 10 | g.87709284G>T | CA5589346 | PAPSS2 | c.116G>T (p.Gly39Val) n.138G>T n.159G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709285G>A | CA470663100 | PAPSS2 | c.117G>A (p.Gly39=) n.139G>A n.160G>A | |
| 10 | g.87709285G>C | CA470663099 | PAPSS2 | c.117G>C (p.Gly39=) n.139G>C n.160G>C | |
| 10 | g.87709285G= | CA1926073312 | PAPSS2 | c.117G= (p.Gly39=) n.139G= n.160G= | |
| 10 | g.87709285G>T | CA470663098 | PAPSS2 | c.117G>T (p.Gly39=) n.139G>T n.160G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709286T>A | CA377485327 | PAPSS2 | c.118T>A (p.Phe40Ile) n.140T>A n.161T>A | |
| 10 | g.87709286T>C | CA377485328 | PAPSS2 | c.118T>C (p.Phe40Leu) n.140T>C n.161T>C | |
| 10 | g.87709286T>G | CA377485329 | PAPSS2 | c.118T>G (p.Phe40Val) n.140T>G n.161T>G | |
| 10 | g.87709287T>A | CA377485330 | PAPSS2 | c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.141T>A n.162T>A | |
| 10 | g.87709287T>C | CA377485331 | PAPSS2 | c.119T>C (p.Phe40Ser) n.141T>C n.162T>C | |
| 10 | g.87709287T>G | CA377485332 | PAPSS2 | c.119T>G (p.Phe40Cys) n.141T>G n.162T>G | |
| 10 | g.87709288C>A | CA377485333 | PAPSS2 | c.120C>A (p.Phe40Leu) n.142C>A n.163C>A | |
| 10 | g.87709288C>G | CA377485334 | PAPSS2 | c.120C>G (p.Phe40Leu) n.142C>G n.163C>G | |
| 10 | g.87709288C>T | CA470663104 | PAPSS2 | c.120C>T (p.Phe40=) n.142C>T n.163C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709289C>A | CA470663105 | PAPSS2 | c.121C>A (p.Arg41=) n.143C>A n.164C>A | |
| 10 | g.87709289C= | CA1926073313 | PAPSS2 | c.121C= (p.Arg41=) n.143C= n.164C= | |
| 10 | g.87709289C>G | CA377485335 | PAPSS2 | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.143C>G n.164C>G | |
| 10 | g.87709289C>T | CA5589347 | PAPSS2 | c.121C>T (p.Arg41Ter) n.143C>T n.164C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709290del | CA2610034487 | PAPSS2 | c.122del (p.Arg41GlnfsTer7) n.144del n.165del | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709290G>A | CA5589348 | PAPSS2 | c.122G>A (p.Arg41Gln) n.144G>A n.165G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709290G>C | CA377485336 | PAPSS2 | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.144G>C n.165G>C | |
| 10 | g.87709290G= | CA1926073314 | PAPSS2 | c.122G= (p.Arg41=) n.144G= n.165G= | |
| 10 | g.87709290G>T | CA377485337 | PAPSS2 | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.144G>T n.165G>T | |
| 10 | g.87709291A>C | CA470663109 | PAPSS2 | c.123A>C (p.Arg41=) n.145A>C n.166A>C | |
| 10 | g.87709291A>G | CA470663110 | PAPSS2 | c.123A>G (p.Arg41=) n.145A>G n.166A>G | |
| 10 | g.87709291A>T | CA470663111 | PAPSS2 | c.123A>T (p.Arg41=) n.145A>T n.166A>T | |
| 10 | g.87709292G>A | CA377485340 | PAPSS2 | c.124G>A (p.Gly42Arg) n.146G>A n.167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709292G>C | CA377485338 | PAPSS2 | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.146G>C n.167G>C | |
| 10 | g.87709292G= | CA1926073315 | PAPSS2 | c.124G= (p.Gly42=) n.146G= n.167G= | |
| 10 | g.87709292G>T | CA377485339 | PAPSS2 | c.124G>T (p.Gly42Ter) n.146G>T n.167G>T | |
| 10 | g.87709293G>A | CA377485341 | PAPSS2 | c.125G>A (p.Gly42Glu) n.147G>A n.168G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709293G>C | CA377485342 | PAPSS2 | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.147G>C n.168G>C | |
| 10 | g.87709293G>T | CA377485343 | PAPSS2 | c.125G>T (p.Gly42Val) n.147G>T n.168G>T | |
| 10 | g.87709294A>C | CA470663112 | PAPSS2 | c.126A>C (p.Gly42=) n.148A>C n.169A>C | |
| 10 | g.87709294A>G | CA470663113 | PAPSS2 | c.126A>G (p.Gly42=) n.148A>G n.169A>G | |
| 10 | g.87709294A>T | CA470663114 | PAPSS2 | c.126A>T (p.Gly42=) n.148A>T n.169A>T | |
| 10 | g.87709295T>A | CA377485344 | PAPSS2 | c.127T>A (p.Cys43Ser) n.149T>A n.170T>A | |
| 10 | g.87709295T>C | CA377485345 | PAPSS2 | c.127T>C (p.Cys43Arg) n.149T>C n.170T>C | |
| 10 | g.87709295T>G | CA377485346 | PAPSS2 | c.127T>G (p.Cys43Gly) n.149T>G n.170T>G | |
| 10 | g.87709296G>A | CA377485347 | PAPSS2 | c.128G>A (p.Cys43Tyr) n.150G>A n.171G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709296G>C | CA377485348 | PAPSS2 | c.128G>C (p.Cys43Ser) n.150G>C n.171G>C | |
| 10 | g.87709296G>T | CA377485349 | PAPSS2 | c.128G>T (p.Cys43Phe) n.150G>T n.171G>T | |
| 10 | g.87709297T>A | CA377485350 | PAPSS2 | c.129T>A (p.Cys43Ter) n.151T>A n.172T>A | |
| 10 | g.87709297T>C | CA5589349 | PAPSS2 | c.129T>C (p.Cys43=) n.151T>C n.172T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709297T>G | CA377485351 | PAPSS2 | c.129T>G (p.Cys43Trp) n.151T>G n.172T>G | |
| 10 | g.87709297T= | CA1926073316 | PAPSS2 | c.129T= (p.Cys43=) n.151T= n.172T= | |
| 10 | g.87709297dup | CA2610034488 | PAPSS2 | c.129dup (p.Thr44TyrfsTer?) n.151dup n.172dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709298A= | CA1926073317 | PAPSS2 | c.130A= (p.Thr44=) n.152A= n.173A= | |
| 10 | g.87709298A>C | CA377485353 | PAPSS2 | c.130A>C (p.Thr44Pro) n.152A>C n.173A>C | |
| 10 | g.87709298A>G | CA211255478 | PAPSS2 | c.130A>G (p.Thr44Ala) n.152A>G n.173A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709298A>T | CA377485352 | PAPSS2 | c.130A>T (p.Thr44Ser) n.152A>T n.173A>T | |
| 10 | g.87709299C>A | CA377485354 | PAPSS2 | c.131C>A (p.Thr44Asn) n.153C>A n.174C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709299C>G | CA377485356 | PAPSS2 | c.131C>G (p.Thr44Ser) n.153C>G n.174C>G | |
| 10 | g.87709299C>T | CA377485355 | PAPSS2 | c.131C>T (p.Thr44Ile) n.153C>T n.174C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709300C>A | CA470663117 | PAPSS2 | c.132C>A (p.Thr44=) n.154C>A n.175C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709300C= | CA1926073318 | PAPSS2 | c.132C= (p.Thr44=) n.154C= n.175C= | |
| 10 | g.87709300C>G | CA470663118 | PAPSS2 | c.132C>G (p.Thr44=) n.154C>G n.175C>G | |
| 10 | g.87709300C>T | CA5589350 | PAPSS2 | c.132C>T (p.Thr44=) n.154C>T n.175C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709301G>A | CA5589351 | PAPSS2 | c.133G>A (p.Val45Met) n.155G>A n.176G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87709301G>C | CA377485357 | PAPSS2 | c.133G>C (p.Val45Leu) n.155G>C n.176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709301G= | CA1926073319 | PAPSS2 | c.133G= (p.Val45=) n.155G= n.176G= | |
| 10 | g.87709301G>T | CA377485358 | PAPSS2 | c.133G>T (p.Val45Leu) n.155G>T n.176G>T | |
| 10 | g.87709302T>A | CA377485359 | PAPSS2 | c.134T>A (p.Val45Glu) n.156T>A n.177T>A | |
| 10 | g.87709302T>C | CA377485361 | PAPSS2 | c.134T>C (p.Val45Ala) n.156T>C n.177T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709302T>G | CA377485360 | PAPSS2 | c.134T>G (p.Val45Gly) n.156T>G n.177T>G | |
| 10 | g.87709303G>A | CA470663120 | PAPSS2 | c.135G>A (p.Val45=) n.157G>A n.178G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709303G>C | CA470663119 | PAPSS2 | c.135G>C (p.Val45=) n.157G>C n.178G>C | |
| 10 | g.87709303G= | CA1926073320 | PAPSS2 | c.135G= (p.Val45=) n.157G= n.178G= | |
| 10 | g.87709303G>T | CA211255495 | PAPSS2 | c.135G>T (p.Val45=) n.157G>T n.178G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709304T>A | CA377485364 | PAPSS2 | c.136T>A (p.Trp46Arg) n.158T>A n.179T>A | |
| 10 | g.87709304T>C | CA377485362 | PAPSS2 | c.136T>C (p.Trp46Arg) n.158T>C n.179T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709304T>G | CA377485363 | PAPSS2 | c.136T>G (p.Trp46Gly) n.158T>G n.179T>G | |
| 10 | g.87709305G>A | CA377485365 | PAPSS2 | c.137G>A (p.Trp46Ter) n.159G>A n.180G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709305G>C | CA377485366 | PAPSS2 | c.137G>C (p.Trp46Ser) n.159G>C n.180G>C | |
| 10 | g.87709305G= | CA1926073321 | PAPSS2 | c.137G= (p.Trp46=) n.159G= n.180G= | |
| 10 | g.87709305G>T | CA377485367 | PAPSS2 | c.137G>T (p.Trp46Leu) n.159G>T n.180G>T | |
| 10 | g.87709306G>A | CA377485368 | PAPSS2 | c.138G>A (p.Trp46Ter) n.160G>A n.181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709306G>C | CA377485370 | PAPSS2 | c.138G>C (p.Trp46Cys) n.160G>C n.181G>C | |
| 10 | g.87709306G= | CA1926073322 | PAPSS2 | c.138G= (p.Trp46=) n.160G= n.181G= | |
| 10 | g.87709306G>T | CA377485372 | PAPSS2 | c.138G>T (p.Trp46Cys) n.160G>T n.181G>T | |
| 10 | g.87709307C>A | CA377485373 | PAPSS2 | c.139C>A (p.Leu47Ile) n.161C>A n.182C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709307C>G | CA377485375 | PAPSS2 | c.139C>G (p.Leu47Val) n.161C>G n.182C>G | |
| 10 | g.87709307C>T | CA470663124 | PAPSS2 | c.139C>T (p.Leu47=) n.161C>T n.182C>T | |
| 10 | g.87709308T>A | CA377485378 | PAPSS2 | c.140T>A (p.Leu47Gln) n.162T>A n.183T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709308T>C | CA377485377 | PAPSS2 | c.140T>C (p.Leu47Pro) n.162T>C n.183T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87709308T>G | CA377485376 | PAPSS2 | c.140T>G (p.Leu47Arg) n.162T>G n.183T>G | |
| 10 | g.87709308T= | CA1926073323 | PAPSS2 | c.140T= (p.Leu47=) n.162T= n.183T= | |
| 10 | g.87709309A>C | CA470663125 | PAPSS2 | c.141A>C (p.Leu47=) n.163A>C n.184A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709309A>G | CA470663126 | PAPSS2 | c.141A>G (p.Leu47=) n.163A>G n.184A>G | |
| 10 | g.87709309A>T | CA470663127 | PAPSS2 | c.141A>T (p.Leu47=) n.163A>T n.184A>T | |
| 10 | g.87709310del | CA2610034489 | PAPSS2 | c.142del (p.Thr48GlnfsTer11) n.164del n.185del | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709310A>C | CA377485379 | PAPSS2 | c.142A>C (p.Thr48Pro) n.164A>C n.185A>C | |
| 10 | g.87709310A>G | CA377485380 | PAPSS2 | c.142A>G (p.Thr48Ala) n.164A>G n.185A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709310A>T | CA377485382 | PAPSS2 | c.142A>T (p.Thr48Ser) n.164A>T n.185A>T | |
| 10 | g.87709311C>A | CA377485383 | PAPSS2 | c.143C>A (p.Thr48Lys) n.165C>A n.186C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709311C= | CA1926073324 | PAPSS2 | c.143C= (p.Thr48=) n.165C= n.186C= | |
| 10 | g.87709311C>G | CA118418 | PAPSS2 | c.143C>G (p.Thr48Arg) n.165C>G n.186C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87709311C>T | CA377485384 | PAPSS2 | c.143C>T (p.Thr48Ile) n.165C>T n.186C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709311_87709312delinsCA | CA1926073325 | PAPSS2 | c.143_144delinsCA (p.Thr48=) n.165_166delinsCA n.186_187delinsCA |