UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87709116A>C | CA2610034457 | PAPSS2 | c.28-80A>C (n.28-80A>C) n.50-80A>C n.71-80A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709116A>T | CA2610034458 | PAPSS2 | c.28-80A>T (n.28-80A>T) n.50-80A>T n.71-80A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709117A= | CA1926073229 | PAPSS2 | c.28-79A= (n.28-79A=) n.50-79A= n.71-79A= | |
| 10 | g.87709117A>G | CA669546813 | PAPSS2 | c.28-79A>G (n.28-79A>G) n.50-79A>G n.71-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709119A>T | CA2574602510 | PAPSS2 | c.28-77A>T (n.28-77A>T) n.50-77A>T n.71-77A>T | |
| 10 | g.87709121G>T | CA2610034459 | PAPSS2 | c.28-75G>T (n.28-75G>T) n.50-75G>T n.71-75G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709126del | CA2574602511 | PAPSS2 | c.28-70del (n.28-70del) n.50-70del n.71-70del | |
| 10 | g.87709126T>C | CA1926073231 | PAPSS2 | c.28-70T>C (n.28-70T>C) n.50-70T>C n.71-70T>C | dbSNP |
| 10 | g.87709126T= | CA1926073230 | PAPSS2 | c.28-70T= (n.28-70T=) n.50-70T= n.71-70T= | |
| 10 | g.87709127del | CA2504446166 | PAPSS2 | c.28-69del (n.28-69del) n.50-69del n.71-69del | |
| 10 | g.87709127A= | CA1926073232 | PAPSS2 | c.28-69A= (n.28-69A=) n.50-69A= n.71-69A= | |
| 10 | g.87709127A>G | CA594914373 | PAPSS2 | c.28-69A>G (n.28-69A>G) n.50-69A>G n.71-69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709127A>T | CA2610034460 | PAPSS2 | c.28-69A>T (n.28-69A>T) n.50-69A>T n.71-69A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709129A>G | CA2574602512 | PAPSS2 | c.28-67A>G (n.28-67A>G) n.50-67A>G n.71-67A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709129A>T | CA2561385185 | PAPSS2 | c.28-67A>T (n.28-67A>T) n.50-67A>T n.71-67A>T | |
| 10 | g.87709131T>C | CA594914374 | PAPSS2 | c.28-65T>C (n.28-65T>C) n.50-65T>C n.71-65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709131T= | CA1926073233 | PAPSS2 | c.28-65T= (n.28-65T=) n.50-65T= n.71-65T= | |
| 10 | g.87709132G>T | CA2550003064 | PAPSS2 | c.28-64G>T (n.28-64G>T) n.50-64G>T n.71-64G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709133G>C | CA669546820 | PAPSS2 | c.28-63G>C (n.28-63G>C) n.50-63G>C n.71-63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709133G= | CA1926073234 | PAPSS2 | c.28-63G= (n.28-63G=) n.50-63G= n.71-63G= | |
| 10 | g.87709133G>T | CA2572512679 | PAPSS2 | c.28-63G>T (n.28-63G>T) n.50-63G>T n.71-63G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709134C>A | CA2610034461 | PAPSS2 | c.28-62C>A (n.28-62C>A) n.50-62C>A n.71-62C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709134C= | CA1926073235 | PAPSS2 | c.28-62C= (n.28-62C=) n.50-62C= n.71-62C= | |
| 10 | g.87709134C>T | CA1926073236 | PAPSS2 | c.28-62C>T (n.28-62C>T) n.50-62C>T n.71-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87709136C>T | CA2610034462 | PAPSS2 | c.28-60C>T (n.28-60C>T) n.50-60C>T n.71-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87709137C>A | CA2610034463 | PAPSS2 | c.28-59C>A (n.28-59C>A) n.50-59C>A n.71-59C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709137C= | CA1926073237 | PAPSS2 | c.28-59C= (n.28-59C=) n.50-59C= n.71-59C= | |
| 10 | g.87709137C>T | CA1926073238 | PAPSS2 | c.28-59C>T (n.28-59C>T) n.50-59C>T n.71-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87709138A= | CA1926073239 | PAPSS2 | c.28-58A= (n.28-58A=) n.50-58A= n.71-58A= | |
| 10 | g.87709138A>G | CA211255220 | PAPSS2 | c.28-58A>G (n.28-58A>G) n.50-58A>G n.71-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709139G>T | CA2610034464 | PAPSS2 | c.28-57G>T (n.28-57G>T) n.50-57G>T n.71-57G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709140T>A | CA2610034465 | PAPSS2 | c.28-56T>A (n.28-56T>A) n.50-56T>A n.71-56T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709140T>G | CA2574602513 | PAPSS2 | c.28-56T>G (n.28-56T>G) n.50-56T>G n.71-56T>G | |
| 10 | g.87709142A>T | CA2610034466 | PAPSS2 | c.28-54A>T (n.28-54A>T) n.50-54A>T n.71-54A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709143A= | CA1926073240 | PAPSS2 | c.28-53A= (n.28-53A=) n.50-53A= n.71-53A= | |
| 10 | g.87709143A>G | CA1926073241 | PAPSS2 | c.28-53A>G (n.28-53A>G) n.50-53A>G n.71-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87709146A>G | CA2610034467 | PAPSS2 | c.28-50A>G (n.28-50A>G) n.50-50A>G n.71-50A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709148_87709149dup | CA2788891403 | PAPSS2 | c.28-48_28-47dup (n.28-48_28-47dup) n.50-48_50-47dup n.71-48_71-47dup | |
| 10 | g.87709147T>C | CA2610034468 | PAPSS2 | c.28-49T>C (n.28-49T>C) n.50-49T>C n.71-49T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709148A= | CA1926073242 | PAPSS2 | c.28-48A= (n.28-48A=) n.50-48A= n.71-48A= | |
| 10 | g.87709148A>G | CA5589319 | PAPSS2 | c.28-48A>G (n.28-48A>G) n.50-48A>G n.71-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709152_87709153del | CA2574602514 | PAPSS2 | c.28-44_28-43del (n.28-44_28-43del) n.50-44_50-43del n.71-44_71-43del | |
| 10 | g.87709150G>A | CA211255229 | PAPSS2 | c.28-46G>A (n.28-46G>A) n.50-46G>A n.71-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709150G>C | CA594914375 | PAPSS2 | c.28-46G>C (n.28-46G>C) n.50-46G>C n.71-46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709150G= | CA1926073243 | PAPSS2 | c.28-46G= (n.28-46G=) n.50-46G= n.71-46G= | |
| 10 | g.87709150G>T | CA2610034469 | PAPSS2 | c.28-46G>T (n.28-46G>T) n.50-46G>T n.71-46G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709151T>C | CA2610034470 | PAPSS2 | c.28-45T>C (n.28-45T>C) n.50-45T>C n.71-45T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709152G>A | CA669546828 | PAPSS2 | c.28-44G>A (n.28-44G>A) n.50-44G>A n.71-44G>A | dbSNP |
| 10 | g.87709152G= | CA1926073244 | PAPSS2 | c.28-44G= (n.28-44G=) n.50-44G= n.71-44G= | |
| 10 | g.87709156del | CA2610034471 | PAPSS2 | c.28-40del (n.28-40del) n.50-40del n.71-40del | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709156_87709160delinsTATTA | CA1926073245 | PAPSS2 | c.28-40_28-36delinsTATTA (n.28-40_28-36delinsTATTA) n.50-40_50-36delinsTATTA n.71-40_71-36delinsTATTA | |
| 10 | g.87709157A= | CA1926073246 | PAPSS2 | c.28-39A= (n.28-39A=) n.50-39A= n.71-39A= | |
| 10 | g.87709157A>C | CA1926073247 | PAPSS2 | c.28-39A>C (n.28-39A>C) n.50-39A>C n.71-39A>C | dbSNP |
| 10 | g.87709157A>G | CA2610034472 | PAPSS2 | c.28-39A>G (n.28-39A>G) n.50-39A>G n.71-39A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709157A>T | CA594914376 | PAPSS2 | c.28-39A>T (n.28-39A>T) n.50-39A>T n.71-39A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709163_87709166del | CA5589320 | PAPSS2 | c.28-33_28-30del (n.28-33_28-30del) n.50-33_50-30del n.71-33_71-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709158T>C | CA1926073249 | PAPSS2 | c.28-38T>C (n.28-38T>C) n.50-38T>C n.71-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87709158T= | CA1926073248 | PAPSS2 | c.28-38T= (n.28-38T=) n.50-38T= n.71-38T= | |
| 10 | g.87709160A>C | CA2610034473 | PAPSS2 | c.28-36A>C (n.28-36A>C) n.50-36A>C n.71-36A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709160A>T | CA2574602515 | PAPSS2 | c.28-36A>T (n.28-36A>T) n.50-36A>T n.71-36A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709161A= | CA1926073250 | PAPSS2 | c.28-35A= (n.28-35A=) n.50-35A= n.71-35A= | |
| 10 | g.87709161A>C | CA2610034474 | PAPSS2 | c.28-35A>C (n.28-35A>C) n.50-35A>C n.71-35A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709161A>G | CA594914377 | PAPSS2 | c.28-35A>G (n.28-35A>G) n.50-35A>G n.71-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709161_87709162delinsAT | CA1926073251 | PAPSS2 | c.28-35_28-34delinsAT (n.28-35_28-34delinsAT) n.50-35_50-34delinsAT n.71-35_71-34delinsAT | |
| 10 | g.87709162T= | CA1926073252 | PAPSS2 | c.28-34T= (n.28-34T=) n.50-34T= n.71-34T= | |
| 10 | g.87709163del | CA930905498 | PAPSS2 | c.28-33del (n.28-33del) n.50-33del n.71-33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709165_87709167dup | CA918726248 | PAPSS2 | c.28-31_28-29dup (n.28-31_28-29dup) n.50-31_50-29dup n.71-31_71-29dup | dbSNP |
| 10 | g.87709164A>T | CA2574602516 | PAPSS2 | c.28-32A>T (n.28-32A>T) n.50-32A>T n.71-32A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709165A= | CA1926073253 | PAPSS2 | c.28-31A= (n.28-31A=) n.50-31A= n.71-31A= | |
| 10 | g.87709165A>C | CA211255231 | PAPSS2 | c.28-31A>C (n.28-31A>C) n.50-31A>C n.71-31A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87709165A>G | CA594914378 | PAPSS2 | c.28-31A>G (n.28-31A>G) n.50-31A>G n.71-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709166T>C | CA5589321 | PAPSS2 | c.28-30T>C (n.28-30T>C) n.50-30T>C n.71-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709166T= | CA1926073254 | PAPSS2 | c.28-30T= (n.28-30T=) n.50-30T= n.71-30T= | |
| 10 | g.87709167A= | CA1926073255 | PAPSS2 | c.28-29A= (n.28-29A=) n.50-29A= n.71-29A= | |
| 10 | g.87709167A>G | CA1926073256 | PAPSS2 | c.28-29A>G (n.28-29A>G) n.50-29A>G n.71-29A>G | dbSNP |
| 10 | g.87709168C= | CA1926073257 | PAPSS2 | c.28-28C= (n.28-28C=) n.50-28C= n.71-28C= | |
| 10 | g.87709168C>G | CA2574602517 | PAPSS2 | c.28-28C>G (n.28-28C>G) n.50-28C>G n.71-28C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709168C>T | CA5589322 | PAPSS2 | c.28-28C>T (n.28-28C>T) n.50-28C>T n.71-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709169T>C | CA2610034475 | PAPSS2 | c.28-27T>C (n.28-27T>C) n.50-27T>C n.71-27T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709169T>G | CA5589323 | PAPSS2 | c.28-27T>G (n.28-27T>G) n.50-27T>G n.71-27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.87709169T= | CA1926073258 | PAPSS2 | c.28-27T= (n.28-27T=) n.50-27T= n.71-27T= | |
| 10 | g.87709170G>A | CA930905499 | PAPSS2 | c.28-26G>A (n.28-26G>A) n.50-26G>A n.71-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709170G= | CA1926073259 | PAPSS2 | c.28-26G= (n.28-26G=) n.50-26G= n.71-26G= | |
| 10 | g.87709171T>C | CA1926073261 | PAPSS2 | c.28-25T>C (n.28-25T>C) n.50-25T>C n.71-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87709171T= | CA1926073260 | PAPSS2 | c.28-25T= (n.28-25T=) n.50-25T= n.71-25T= | |
| 10 | g.87709173C>A | CA2610034476 | PAPSS2 | c.28-23C>A (n.28-23C>A) n.50-23C>A n.71-23C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709173C= | CA1926073262 | PAPSS2 | c.28-23C= (n.28-23C=) n.50-23C= n.71-23C= | |
| 10 | g.87709173C>T | CA669546846 | PAPSS2 | c.28-23C>T (n.28-23C>T) n.50-23C>T n.71-23C>T | dbSNP |
| 10 | g.87709174T>G | CA5589324 | PAPSS2 | c.28-22T>G (n.28-22T>G) n.50-22T>G n.71-22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.87709174T= | CA1926073263 | PAPSS2 | c.28-22T= (n.28-22T=) n.50-22T= n.71-22T= | |
| 10 | g.87709175del | CA2610034477 | PAPSS2 | c.28-21del (n.28-21del) n.50-21del n.71-21del | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709175T>C | CA5589325 | PAPSS2 | c.28-21T>C (n.28-21T>C) n.50-21T>C n.71-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709175T= | CA1926073264 | PAPSS2 | c.28-21T= (n.28-21T=) n.50-21T= n.71-21T= | |
| 10 | g.87709176G>A | CA594914379 | PAPSS2 | c.28-20G>A (n.28-20G>A) n.50-20G>A n.71-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709176G= | CA1926073265 | PAPSS2 | c.28-20G= (n.28-20G=) n.50-20G= n.71-20G= | |
| 10 | g.87709176G>T | CA2610034478 | PAPSS2 | c.28-20G>T (n.28-20G>T) n.50-20G>T n.71-20G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709178T>C | CA2610034479 | PAPSS2 | c.28-18T>C (n.28-18T>C) n.50-18T>C n.71-18T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709180T>A | CA1926073267 | PAPSS2 | c.28-16T>A (n.28-16T>A) n.50-16T>A n.71-16T>A | dbSNP |
| 10 | g.87709180T>C | CA2610034480 | PAPSS2 | c.28-16T>C (n.28-16T>C) n.50-16T>C n.71-16T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709180T= | CA1926073266 | PAPSS2 | c.28-16T= (n.28-16T=) n.50-16T= n.71-16T= | |
| 10 | g.87709181T>C | CA2574602518 | PAPSS2 | c.28-15T>C (n.28-15T>C) n.50-15T>C n.71-15T>C | |
| 10 | g.87709182G>A | CA5589326 | PAPSS2 | c.28-14G>A (n.28-14G>A) n.50-14G>A n.71-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709182G>C | CA594914380 | PAPSS2 | c.28-14G>C (n.28-14G>C) n.50-14G>C n.71-14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709182G= | CA1926073268 | PAPSS2 | c.28-14G= (n.28-14G=) n.50-14G= n.71-14G= | |
| 10 | g.87709183T>C | CA2610034481 | PAPSS2 | c.28-13T>C (n.28-13T>C) n.50-13T>C n.71-13T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709184C>A | CA2610034482 | PAPSS2 | c.28-12C>A (n.28-12C>A) n.50-12C>A n.71-12C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709184C= | CA1926073269 | PAPSS2 | c.28-12C= (n.28-12C=) n.50-12C= n.71-12C= | |
| 10 | g.87709185T>C | CA2574602519 | PAPSS2 | c.28-11T>C (n.28-11T>C) n.50-11T>C n.71-11T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709185_87709186dup | CA930905500 | PAPSS2 | c.28-11_28-10dup (n.28-11_28-10dup) n.50-11_50-10dup n.71-11_71-10dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709186T>C | CA5589327 | PAPSS2 | c.28-10T>C (n.28-10T>C) n.50-10T>C n.71-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709186T= | CA1926073270 | PAPSS2 | c.28-10T= (n.28-10T=) n.50-10T= n.71-10T= | |
| 10 | g.87709187A= | CA1926073271 | PAPSS2 | c.28-9A= (n.28-9A=) n.50-9A= n.71-9A= | |
| 10 | g.87709187A>T | CA5589328 | PAPSS2 | c.28-9A>T (n.28-9A>T) n.50-9A>T n.71-9A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.87709188T>C | CA5589329 | PAPSS2 | c.28-8T>C (n.28-8T>C) n.50-8T>C n.71-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709188T= | CA1926073272 | PAPSS2 | c.28-8T= (n.28-8T=) n.50-8T= n.71-8T= | |
| 10 | g.87709191dup | CA594914381 | PAPSS2 | c.28-5dup (n.28-5dup) n.50-5dup n.71-5dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709191_87709193del | CA2610034483 | PAPSS2 | c.28-5_28-3del (n.28-5_28-3del) n.50-5_50-3del n.71-5_71-3del | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709192A= | CA1926073273 | PAPSS2 | c.28-4A= (n.28-4A=) n.50-4A= n.71-4A= | |
| 10 | g.87709192A>G | CA5589330 | PAPSS2 | c.28-4A>G (n.28-4A>G) n.50-4A>G n.71-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709193T>C | CA594914382 | PAPSS2 | c.28-3T>C (n.28-3T>C) n.50-3T>C n.71-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709193T= | CA1926073274 | PAPSS2 | c.28-3T= (n.28-3T=) n.50-3T= n.71-3T= | |
| 10 | g.87709194A>C | CA377485121 | PAPSS2 | c.28-2A>C (n.28-2A>C) n.50-2A>C n.71-2A>C | |
| 10 | g.87709194A>G | CA377485123 | PAPSS2 | c.28-2A>G (n.28-2A>G) n.50-2A>G n.71-2A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709194A>T | CA377485122 | PAPSS2 | c.28-2A>T (n.28-2A>T) n.50-2A>T n.71-2A>T | |
| 10 | g.87709196_87709198del | CA2574602520 | PAPSS2 | c.28_30del n.50_52del n.71_73del | |
| 10 | g.87709195G>A | CA377485124 | PAPSS2 | c.28-1G>A (n.28-1G>A) n.50-1G>A n.71-1G>A | |
| 10 | g.87709195G>C | CA377485126 | PAPSS2 | c.28-1G>C (n.28-1G>C) n.50-1G>C n.71-1G>C | |
| 10 | g.87709195G>T | CA377485125 | PAPSS2 | c.28-1G>T (n.28-1G>T) n.50-1G>T n.71-1G>T | |
| 10 | g.87709196G>A | CA5589331 | PAPSS2 | c.28G>A (p.Glu10Lys) n.50G>A n.71G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709196G>C | CA377485127 | PAPSS2 | c.28G>C (p.Glu10Gln) n.50G>C n.71G>C | |
| 10 | g.87709196G= | CA1926073275 | PAPSS2 | c.28G= (p.Glu10=) n.50G= n.71G= | |
| 10 | g.87709196G>T | CA211255342 | PAPSS2 | c.28G>T (p.Glu10Ter) n.50G>T n.71G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709197A>C | CA377485128 | PAPSS2 | c.29A>C (p.Glu10Ala) n.51A>C n.72A>C | |
| 10 | g.87709197A>G | CA377485129 | PAPSS2 | c.29A>G (p.Glu10Gly) n.51A>G n.72A>G | |
| 10 | g.87709197A>T | CA377485130 | PAPSS2 | c.29A>T (p.Glu10Val) n.51A>T n.72A>T | COSMIC |
| 10 | g.87709198G>A | CA470662833 | PAPSS2 | c.30G>A (p.Glu10=) n.52G>A n.73G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709198G>C | CA5589332 | PAPSS2 | c.30G>C (p.Glu10Asp) n.52G>C n.73G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709198G= | CA1926073276 | PAPSS2 | c.30G= (p.Glu10=) n.52G= n.73G= | |
| 10 | g.87709198G>T | CA377485131 | PAPSS2 | c.30G>T (p.Glu10Asp) n.52G>T n.73G>T | |
| 10 | g.87709199A= | CA1926073277 | PAPSS2 | c.31A= (p.Asn11=) n.53A= n.74A= | |
| 10 | g.87709199A>C | CA10606011 | PAPSS2 | c.31A>C (p.Asn11His) n.53A>C n.74A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87709199A>G | CA377485132 | PAPSS2 | c.31A>G (p.Asn11Asp) n.53A>G n.74A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709199A>T | CA377485133 | PAPSS2 | c.31A>T (p.Asn11Tyr) n.53A>T n.74A>T | |
| 10 | g.87709200A= | CA1926073278 | PAPSS2 | c.32A= (p.Asn11=) n.54A= n.75A= | |
| 10 | g.87709200A>C | CA377485134 | PAPSS2 | c.32A>C (p.Asn11Thr) n.54A>C n.75A>C | |
| 10 | g.87709200A>G | CA377485135 | PAPSS2 | c.32A>G (p.Asn11Ser) n.54A>G n.75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709200A>T | CA377485136 | PAPSS2 | c.32A>T (p.Asn11Ile) n.54A>T n.75A>T | |
| 10 | g.87709201C>A | CA377485138 | PAPSS2 | c.33C>A (p.Asn11Lys) n.55C>A n.76C>A | |
| 10 | g.87709201C>G | CA377485137 | PAPSS2 | c.33C>G (p.Asn11Lys) n.55C>G n.76C>G | |
| 10 | g.87709201C>T | CA470662847 | PAPSS2 | c.33C>T (p.Asn11=) n.55C>T n.76C>T | |
| 10 | g.87709202C>A | CA377485139 | PAPSS2 | c.34C>A (p.Gln12Lys) n.56C>A n.77C>A | dbSNP |
| 10 | g.87709202C= | CA1926073279 | PAPSS2 | c.34C= (p.Gln12=) n.56C= n.77C= | |
| 10 | g.87709202C>G | CA377485140 | PAPSS2 | c.34C>G (p.Gln12Glu) n.56C>G n.77C>G | |
| 10 | g.87709202C>T | CA377485141 | PAPSS2 | c.34C>T (p.Gln12Ter) n.56C>T n.77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709203A>C | CA377485142 | PAPSS2 | c.35A>C (p.Gln12Pro) n.57A>C n.78A>C | |
| 10 | g.87709203A>G | CA377485143 | PAPSS2 | c.35A>G (p.Gln12Arg) n.57A>G n.78A>G | ClinVar |
| 10 | g.87709203A>T | CA377485144 | PAPSS2 | c.35A>T (p.Gln12Leu) n.57A>T n.78A>T | |
| 10 | g.87709204G>A | CA470662860 | PAPSS2 | c.36G>A (p.Gln12=) n.58G>A n.79G>A | dbSNP |
| 10 | g.87709204G>C | CA377485145 | PAPSS2 | c.36G>C (p.Gln12His) n.58G>C n.79G>C | |
| 10 | g.87709204G>T | CA377485146 | PAPSS2 | c.36G>T (p.Gln12His) n.58G>T n.79G>T | |
| 10 | g.87709205C>A | CA377485147 | PAPSS2 | c.37C>A (p.Gln13Lys) n.59C>A n.80C>A | |
| 10 | g.87709205C= | CA1926073280 | PAPSS2 | c.37C= (p.Gln13=) n.59C= n.80C= | |
| 10 | g.87709205C>G | CA377485148 | PAPSS2 | c.37C>G (p.Gln13Glu) n.59C>G n.80C>G | ClinVar |
| 10 | g.87709205C>T | CA377485149 | PAPSS2 | c.37C>T (p.Gln13Ter) n.59C>T n.80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709206A>C | CA377485152 | PAPSS2 | c.38A>C (p.Gln13Pro) n.60A>C n.81A>C | |
| 10 | g.87709206A>G | CA377485151 | PAPSS2 | c.38A>G (p.Gln13Arg) n.60A>G n.81A>G | |
| 10 | g.87709206A>T | CA377485150 | PAPSS2 | c.38A>T (p.Gln13Leu) n.60A>T n.81A>T | |
| 10 | g.87709207G>A | CA470662875 | PAPSS2 | c.39G>A (p.Gln13=) n.61G>A n.82G>A | |
| 10 | g.87709207G>C | CA377485153 | PAPSS2 | c.39G>C (p.Gln13His) n.61G>C n.82G>C | |
| 10 | g.87709207G>T | CA377485154 | PAPSS2 | c.39G>T (p.Gln13His) n.61G>T n.82G>T | |
| 10 | g.87709208A= | CA1926073281 | PAPSS2 | c.40A= (p.Lys14=) n.62A= n.83A= | |
| 10 | g.87709208A>C | CA377485155 | PAPSS2 | c.40A>C (p.Lys14Gln) n.62A>C n.83A>C | |
| 10 | g.87709208A>G | CA377485156 | PAPSS2 | c.40A>G (p.Lys14Glu) n.62A>G n.83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709208A>T | CA377485157 | PAPSS2 | c.40A>T (p.Lys14Ter) n.62A>T n.83A>T | |
| 10 | g.87709209A>C | CA377485158 | PAPSS2 | c.41A>C (p.Lys14Thr) n.63A>C n.84A>C | |
| 10 | g.87709209A>G | CA377485159 | PAPSS2 | c.41A>G (p.Lys14Arg) n.63A>G n.84A>G | |
| 10 | g.87709209A>T | CA377485160 | PAPSS2 | c.41A>T (p.Lys14Ile) n.63A>T n.84A>T | |
| 10 | g.87709210A>C | CA377485161 | PAPSS2 | c.42A>C (p.Lys14Asn) n.64A>C n.85A>C | |
| 10 | g.87709210A>G | CA470662892 | PAPSS2 | c.42A>G (p.Lys14=) n.64A>G n.85A>G | |
| 10 | g.87709210A>T | CA377485162 | PAPSS2 | c.42A>T (p.Lys14Asn) n.64A>T n.85A>T | |
| 10 | g.87709211T>A | CA377485163 | PAPSS2 | c.43T>A (p.Ser15Thr) n.65T>A n.86T>A | |
| 10 | g.87709211T>C | CA377485164 | PAPSS2 | c.43T>C (p.Ser15Pro) n.65T>C n.86T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709211T>G | CA377485165 | PAPSS2 | c.43T>G (p.Ser15Ala) n.65T>G n.86T>G | |
| 10 | g.87709212C>A | CA377485166 | PAPSS2 | c.44C>A (p.Ser15Tyr) n.66C>A n.87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87709212C>G | CA377485168 | PAPSS2 | c.44C>G (p.Ser15Cys) n.66C>G n.87C>G | |
| 10 | g.87709212C>T | CA377485167 | PAPSS2 | c.44C>T (p.Ser15Phe) n.66C>T n.87C>T | |
| 10 | g.87709213C>A | CA470662893 | PAPSS2 | c.45C>A (p.Ser15=) n.67C>A n.88C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709213C>G | CA470662894 | PAPSS2 | c.45C>G (p.Ser15=) n.67C>G n.88C>G | |
| 10 | g.87709213C>T | CA470662895 | PAPSS2 | c.45C>T (p.Ser15=) n.67C>T n.88C>T | |
| 10 | g.87709214A= | CA1926073282 | PAPSS2 | c.46A= (p.Thr16=) n.68A= n.89A= | |
| 10 | g.87709214A>C | CA377485169 | PAPSS2 | c.46A>C (p.Thr16Pro) n.68A>C n.89A>C | |
| 10 | g.87709214A>G | CA5589333 | PAPSS2 | c.46A>G (p.Thr16Ala) n.68A>G n.89A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709214A>T | CA377485170 | PAPSS2 | c.46A>T (p.Thr16Ser) n.68A>T n.89A>T | |
| 10 | g.87709215C>A | CA377485171 | PAPSS2 | c.47C>A (p.Thr16Asn) n.69C>A n.90C>A | |
| 10 | g.87709215C= | CA1926073283 | PAPSS2 | c.47C= (p.Thr16=) n.69C= n.90C= | |
| 10 | g.87709215C>G | CA211255359 | PAPSS2 | c.47C>G (p.Thr16Ser) n.69C>G n.90C>G | dbSNP |
| 10 | g.87709215C>T | CA377485172 | PAPSS2 | c.47C>T (p.Thr16Ile) n.69C>T n.90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709216del | CA2610034484 | PAPSS2 | c.48del (p.Asn17MetfsTer2) n.70del n.91del | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709216C>A | CA470662900 | PAPSS2 | c.48C>A (p.Thr16=) n.70C>A n.91C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.87709216C= | CA1926073284 | PAPSS2 | c.48C= (p.Thr16=) n.70C= n.91C= | |
| 10 | g.87709216C>G | CA5589334 | PAPSS2 | c.48C>G (p.Thr16=) n.70C>G n.91C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.87709216C>T | CA470662902 | PAPSS2 | c.48C>T (p.Thr16=) n.70C>T n.91C>T |