UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8768019T>A | CA351666978 | CAV3,OXTR | c.169A>T (p.Asn57Tyr) n.156-9458T>A | |
| 3 | g.8768019T>C | CA351666979 | CAV3,OXTR | c.169A>G (p.Asn57Asp) n.156-9458T>C | |
| 3 | g.8768019T>G | CA351666981 | CAV3,OXTR | c.169A>C (p.Asn57His) n.156-9458T>G | |
| 3 | g.8768019T= | CA1344416246 | CAV3,OXTR | c.169A= (p.Asn57=) n.156-9458T= | |
| 3 | g.8768020C>A | CA432526241 | CAV3,OXTR | c.168G>T (p.Gly56=) n.156-9457C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768020C= | CA1344416247 | CAV3,OXTR | c.168G= (p.Gly56=) n.156-9457C= | |
| 3 | g.8768020C>G | CA432526242 | CAV3,OXTR | c.168G>C (p.Gly56=) n.156-9457C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768020C>T | CA432526244 | CAV3,OXTR | c.168G>A (p.Gly56=) n.156-9457C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768022dup | CA541211347 | CAV3,OXTR | c.168dup (p.Asn57GlufsTer?) n.156-9455dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8768021C>A | CA351666983 | CAV3,OXTR | c.167G>T (p.Gly56Val) n.156-9456C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768021C>G | CA351666985 | CAV3,OXTR | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.156-9456C>G | |
| 3 | g.8768021C>T | CA351666986 | CAV3,OXTR | c.167G>A (p.Gly56Glu) n.156-9456C>T | |
| 3 | g.8768022C>A | CA2236647 | CAV3,OXTR | c.166G>T (p.Gly56Trp) n.156-9455C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8768022C= | CA1344416248 | CAV3,OXTR | c.166G= (p.Gly56=) n.156-9455C= | |
| 3 | g.8768022C>G | CA351666990 | CAV3,OXTR | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.156-9455C>G | |
| 3 | g.8768022C>T | CA351666988 | CAV3,OXTR | c.166G>A (p.Gly56Arg) n.156-9455C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768023G>A | CA432526245 | CAV3,OXTR | c.165C>T (p.Ser55=) n.156-9454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768023G>C | CA351666992 | CAV3,OXTR | c.165C>G (p.Ser55Arg) n.156-9454G>C | |
| 3 | g.8768023G= | CA1344416249 | CAV3,OXTR | c.165C= (p.Ser55=) n.156-9454G= | |
| 3 | g.8768023G>T | CA351666993 | CAV3,OXTR | c.165C>A (p.Ser55Arg) n.156-9454G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768024C>A | CA351666995 | CAV3,OXTR | c.164G>T (p.Ser55Ile) n.156-9453C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768024C>G | CA351666999 | CAV3,OXTR | c.164G>C (p.Ser55Thr) n.156-9453C>G | |
| 3 | g.8768024C>T | CA351667001 | CAV3,OXTR | c.164G>A (p.Ser55Asn) n.156-9453C>T | |
| 3 | g.8768025T>A | CA351667002 | CAV3,OXTR | c.163A>T (p.Ser55Cys) n.156-9452T>A | |
| 3 | g.8768025T>C | CA351667004 | CAV3,OXTR | c.163A>G (p.Ser55Gly) n.156-9452T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768025T>G | CA351667005 | CAV3,OXTR | c.163A>C (p.Ser55Arg) n.156-9452T>G | |
| 3 | g.8768025T= | CA1344416251 | CAV3,OXTR | c.163A= (p.Ser55=) n.156-9452T= | |
| 3 | g.8768025_8768031delinsTCAGCGC | CA1344416250 | CAV3,OXTR | c.157_163delinsGCGCTGA (p.Ala53=) n.156-9452_156-9446delinsTCAGCGC | |
| 3 | g.8768026C>A | CA432526250 | CAV3,OXTR | c.162G>T (p.Leu54=) n.156-9451C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768026C= | CA1344416252 | CAV3,OXTR | c.162G= (p.Leu54=) n.156-9451C= | |
| 3 | g.8768026C>G | CA432526253 | CAV3,OXTR | c.162G>C (p.Leu54=) n.156-9451C>G | |
| 3 | g.8768026C>T | CA2236648 | CAV3,OXTR | c.162G>A (p.Leu54=) n.156-9451C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768029_8768034del | CA911556810 | CAV3,OXTR | c.157_162del (p.Ala53_Leu54del) n.156-9448_156-9443del | dbSNP |
| 3 | g.8768027A>C | CA351667006 | CAV3,OXTR | c.161T>G (p.Leu54Arg) n.156-9450A>C | |
| 3 | g.8768027A>G | CA351667007 | CAV3,OXTR | c.161T>C (p.Leu54Pro) n.156-9450A>G | |
| 3 | g.8768027A>T | CA351667008 | CAV3,OXTR | c.161T>A (p.Leu54Gln) n.156-9450A>T | |
| 3 | g.8768028G>A | CA432526256 | CAV3,OXTR | c.160C>T (p.Leu54=) n.156-9449G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768028G>C | CA351667009 | CAV3,OXTR | c.160C>G (p.Leu54Val) n.156-9449G>C | |
| 3 | g.8768028G>T | CA351667010 | CAV3,OXTR | c.160C>A (p.Leu54Met) n.156-9449G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768029C>A | CA2236649 | CAV3,OXTR | c.159G>T (p.Ala53=) n.156-9448C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768029C= | CA1344416253 | CAV3,OXTR | c.159G= (p.Ala53=) n.156-9448C= | |
| 3 | g.8768029C>G | CA432526257 | CAV3,OXTR | c.159G>C (p.Ala53=) n.156-9448C>G | |
| 3 | g.8768029C>T | CA2236650 | CAV3,OXTR | c.159G>A (p.Ala53=) n.156-9448C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768030G>A | CA351667014 | CAV3,OXTR | c.158C>T (p.Ala53Val) n.156-9447G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8768030G>C | CA351667015 | CAV3,OXTR | c.158C>G (p.Ala53Gly) n.156-9447G>C | dbSNP |
| 3 | g.8768030G= | CA1344416254 | CAV3,OXTR | c.158C= (p.Ala53=) n.156-9447G= | |
| 3 | g.8768030G>T | CA351667016 | CAV3,OXTR | c.158C>A (p.Ala53Glu) n.156-9447G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768031C>A | CA351667018 | CAV3,OXTR | c.157G>T (p.Ala53Ser) n.156-9446C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768031C= | CA1344416255 | CAV3,OXTR | c.157G= (p.Ala53=) n.156-9446C= | |
| 3 | g.8768031C>G | CA351667020 | CAV3,OXTR | c.157G>C (p.Ala53Pro) n.156-9446C>G | |
| 3 | g.8768031C>T | CA351667021 | CAV3,OXTR | c.157G>A (p.Ala53Thr) n.156-9446C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768032C>A | CA432526261 | CAV3,OXTR | c.156G>T (p.Leu52=) n.156-9445C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768032C= | CA1344416256 | CAV3,OXTR | c.156G= (p.Leu52=) n.156-9445C= | |
| 3 | g.8768032C>G | CA432526264 | CAV3,OXTR | c.156G>C (p.Leu52=) n.156-9445C>G | |
| 3 | g.8768032C>T | CA432526263 | CAV3,OXTR | c.156G>A (p.Leu52=) n.156-9445C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768033A>C | CA351667023 | CAV3,OXTR | c.155T>G (p.Leu52Arg) n.156-9444A>C | |
| 3 | g.8768033A>G | CA351667024 | CAV3,OXTR | c.155T>C (p.Leu52Pro) n.156-9444A>G | |
| 3 | g.8768033A>T | CA351667026 | CAV3,OXTR | c.155T>A (p.Leu52Gln) n.156-9444A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768034G>A | CA432526265 | CAV3,OXTR | c.154C>T (p.Leu52=) n.156-9443G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768034G>C | CA351667027 | CAV3,OXTR | c.154C>G (p.Leu52Val) n.156-9443G>C | |
| 3 | g.8768034G>T | CA351667028 | CAV3,OXTR | c.154C>A (p.Leu52Met) n.156-9443G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768035G>A | CA432526266 | CAV3,OXTR | c.153C>T (p.Leu51=) n.156-9442G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768035G>C | CA432526267 | CAV3,OXTR | c.153C>G (p.Leu51=) n.156-9442G>C | |
| 3 | g.8768035G= | CA1344416257 | CAV3,OXTR | c.153C= (p.Leu51=) n.156-9442G= | |
| 3 | g.8768035G>T | CA2236651 | CAV3,OXTR | c.153C>A (p.Leu51=) n.156-9442G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.8768036A>C | CA351667031 | CAV3,OXTR | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.156-9441A>C | |
| 3 | g.8768036A>G | CA351667033 | CAV3,OXTR | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.156-9441A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768036A>T | CA351667030 | CAV3,OXTR | c.152T>A (p.Leu51His) n.156-9441A>T | |
| 3 | g.8768037G>A | CA2236652 | CAV3,OXTR | c.151C>T (p.Leu51Phe) n.156-9440G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768037G>C | CA351667035 | CAV3,OXTR | c.151C>G (p.Leu51Val) n.156-9440G>C | |
| 3 | g.8768037G= | CA1344416258 | CAV3,OXTR | c.151C= (p.Leu51=) n.156-9440G= | |
| 3 | g.8768037G>T | CA351667037 | CAV3,OXTR | c.151C>A (p.Leu51Ile) n.156-9440G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768038C>A | CA432526271 | CAV3,OXTR | c.150G>T (p.Leu50=) n.156-9439C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768038C>G | CA432526272 | CAV3,OXTR | c.150G>C (p.Leu50=) n.156-9439C>G | |
| 3 | g.8768038C>T | CA432526273 | CAV3,OXTR | c.150G>A (p.Leu50=) n.156-9439C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768039A= | CA1344416260 | CAV3,OXTR | c.149T= (p.Leu50=) n.156-9438A= | |
| 3 | g.8768039A>C | CA351667041 | CAV3,OXTR | c.149T>G (p.Leu50Arg) n.156-9438A>C | |
| 3 | g.8768039A>G | CA351667043 | CAV3,OXTR | c.149T>C (p.Leu50Pro) n.156-9438A>G | dbSNP |
| 3 | g.8768039A>T | CA351667044 | CAV3,OXTR | c.149T>A (p.Leu50Gln) n.156-9438A>T | |
| 3 | g.8768039_8768040delinsAG | CA1344416259 | CAV3,OXTR | c.148_149delinsCT (p.Leu50=) n.156-9438_156-9437delinsAG | |
| 3 | g.8768040G>A | CA432526276 | CAV3,OXTR | c.148C>T (p.Leu50=) n.156-9437G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768040G>C | CA351667045 | CAV3,OXTR | c.148C>G (p.Leu50Val) n.156-9437G>C | |
| 3 | g.8768040G= | CA1344416261 | CAV3,OXTR | c.148C= (p.Leu50=) n.156-9437G= | |
| 3 | g.8768040G>T | CA351667046 | CAV3,OXTR | c.148C>A (p.Leu50Met) n.156-9437G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768041del | CA911556852 | CAV3,OXTR | c.148del (p.Leu50CysfsTer5) n.156-9436del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768041G>A | CA432526282 | CAV3,OXTR | c.147C>T (p.Ile49=) n.156-9436G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768041G>C | CA351667047 | CAV3,OXTR | c.147C>G (p.Ile49Met) n.156-9436G>C | |
| 3 | g.8768041G>T | CA432526281 | CAV3,OXTR | c.147C>A (p.Ile49=) n.156-9436G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768042A>C | CA351667049 | CAV3,OXTR | c.146T>G (p.Ile49Ser) n.156-9435A>C | |
| 3 | g.8768042A>G | CA351667050 | CAV3,OXTR | c.146T>C (p.Ile49Thr) n.156-9435A>G | |
| 3 | g.8768042A>T | CA351667051 | CAV3,OXTR | c.146T>A (p.Ile49Asn) n.156-9435A>T | |
| 3 | g.8768043T>A | CA351667052 | CAV3,OXTR | c.145A>T (p.Ile49Phe) n.156-9434T>A | |
| 3 | g.8768043T>C | CA351667053 | CAV3,OXTR | c.145A>G (p.Ile49Val) n.156-9434T>C | |
| 3 | g.8768043T>G | CA351667054 | CAV3,OXTR | c.145A>C (p.Ile49Leu) n.156-9434T>G | |
| 3 | g.8768044G>A | CA432526284 | CAV3,OXTR | c.144C>T (p.Leu48=) n.156-9433G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768044G>C | CA432526285 | CAV3,OXTR | c.144C>G (p.Leu48=) n.156-9433G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768044G= | CA1344416262 | CAV3,OXTR | c.144C= (p.Leu48=) n.156-9433G= | |
| 3 | g.8768044G>T | CA432526287 | CAV3,OXTR | c.144C>A (p.Leu48=) n.156-9433G>T | |
| 3 | g.8768045A>C | CA351667056 | CAV3,OXTR | c.143T>G (p.Leu48Arg) n.156-9432A>C | |
| 3 | g.8768045A>G | CA351667058 | CAV3,OXTR | c.143T>C (p.Leu48Pro) n.156-9432A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768045A>T | CA351667057 | CAV3,OXTR | c.143T>A (p.Leu48His) n.156-9432A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768046G>A | CA351667059 | CAV3,OXTR | c.142C>T (p.Leu48Phe) n.156-9431G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8768046G>C | CA351667061 | CAV3,OXTR | c.142C>G (p.Leu48Val) n.156-9431G>C | |
| 3 | g.8768046G= | CA1344416263 | CAV3,OXTR | c.142C= (p.Leu48=) n.156-9431G= | |
| 3 | g.8768046G>T | CA351667063 | CAV3,OXTR | c.142C>A (p.Leu48Ile) n.156-9431G>T | |
| 3 | g.8768047A>C | CA351667064 | CAV3,OXTR | c.141T>G (p.Cys47Trp) n.156-9430A>C | |
| 3 | g.8768047A>G | CA432526294 | CAV3,OXTR | c.141T>C (p.Cys47=) n.156-9430A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768047A>T | CA351667065 | CAV3,OXTR | c.141T>A (p.Cys47Ter) n.156-9430A>T | |
| 3 | g.8768050_8768051del | CA2664272703 | CAV3,OXTR | c.140_141del (p.Cys47SerfsTer?) n.156-9427_156-9426del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768048C>A | CA351667066 | CAV3,OXTR | c.140G>T (p.Cys47Phe) n.156-9429C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768048C= | CA1344416264 | CAV3,OXTR | c.140G= (p.Cys47=) n.156-9429C= | |
| 3 | g.8768048C>G | CA351667067 | CAV3,OXTR | c.140G>C (p.Cys47Ser) n.156-9429C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768048C>T | CA2236653 | CAV3,OXTR | c.140G>A (p.Cys47Tyr) n.156-9429C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768049A>C | CA351667069 | CAV3,OXTR | c.139T>G (p.Cys47Gly) n.156-9428A>C | |
| 3 | g.8768049A>G | CA351667071 | CAV3,OXTR | c.139T>C (p.Cys47Arg) n.156-9428A>G | |
| 3 | g.8768049A>T | CA351667074 | CAV3,OXTR | c.139T>A (p.Cys47Ser) n.156-9428A>T | |
| 3 | g.8768050C>A | CA432526300 | CAV3,OXTR | c.138G>T (p.Leu46=) n.156-9427C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768050C= | CA1344416265 | CAV3,OXTR | c.138G= (p.Leu46=) n.156-9427C= | |
| 3 | g.8768050C>G | CA432526301 | CAV3,OXTR | c.138G>C (p.Leu46=) n.156-9427C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768050C>T | CA432526302 | CAV3,OXTR | c.138G>A (p.Leu46=) n.156-9427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768051A= | CA1344416266 | CAV3,OXTR | c.137T= (p.Leu46=) n.156-9426A= | |
| 3 | g.8768051A>C | CA351667077 | CAV3,OXTR | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.156-9426A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768051A>G | CA2236654 | CAV3,OXTR | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.156-9426A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768051A>T | CA351667076 | CAV3,OXTR | c.137T>A (p.Leu46Gln) n.156-9426A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768052G>A | CA432526304 | CAV3,OXTR | c.136C>T (p.Leu46=) n.156-9425G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768052G>C | CA351667081 | CAV3,OXTR | c.136C>G (p.Leu46Val) n.156-9425G>C | |
| 3 | g.8768052G>T | CA351667085 | CAV3,OXTR | c.136C>A (p.Leu46Met) n.156-9425G>T | |
| 3 | g.8768053C>A | CA432526305 | CAV3,OXTR | c.135G>T (p.Val45=) n.156-9424C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768053C>G | CA432526306 | CAV3,OXTR | c.135G>C (p.Val45=) n.156-9424C>G | |
| 3 | g.8768053C>T | CA432526307 | CAV3,OXTR | c.135G>A (p.Val45=) n.156-9424C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768054A= | CA1344416267 | CAV3,OXTR | c.134T= (p.Val45=) n.156-9423A= | |
| 3 | g.8768054A>C | CA69854369 | CAV3,OXTR | c.134T>G (p.Val45Gly) n.156-9423A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768054A>G | CA351667088 | CAV3,OXTR | c.134T>C (p.Val45Ala) n.156-9423A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768054A>T | CA351667095 | CAV3,OXTR | c.134T>A (p.Val45Glu) n.156-9423A>T | |
| 3 | g.8768055C>A | CA2236655 | CAV3,OXTR | c.133G>T (p.Val45Leu) n.156-9422C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768055C= | CA1344416268 | CAV3,OXTR | c.133G= (p.Val45=) n.156-9422C= | |
| 3 | g.8768055C>G | CA351667098 | CAV3,OXTR | c.133G>C (p.Val45Leu) n.156-9422C>G | |
| 3 | g.8768055C>T | CA351667099 | CAV3,OXTR | c.133G>A (p.Val45Met) n.156-9422C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768056C>A | CA432526310 | CAV3,OXTR | c.132G>T (p.Ala44=) n.156-9421C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768056C= | CA1344416269 | CAV3,OXTR | c.132G= (p.Ala44=) n.156-9421C= | |
| 3 | g.8768056C>G | CA432526311 | CAV3,OXTR | c.132G>C (p.Ala44=) n.156-9421C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768056C>T | CA432526312 | CAV3,OXTR | c.132G>A (p.Ala44=) n.156-9421C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768057del | CA2664272704 | CAV3,OXTR | c.131del (p.Ala44GlyfsTer11) n.156-9420del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768057G>A | CA2236656 | CAV3,OXTR | c.131C>T (p.Ala44Val) n.156-9420G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8768057G>C | CA351667100 | CAV3,OXTR | c.131C>G (p.Ala44Gly) n.156-9420G>C | |
| 3 | g.8768057G= | CA1344416270 | CAV3,OXTR | c.131C= (p.Ala44=) n.156-9420G= | |
| 3 | g.8768057G>T | CA351667101 | CAV3,OXTR | c.131C>A (p.Ala44Glu) n.156-9420G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768058C>A | CA351667103 | CAV3,OXTR | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.130G>T n.156-9419C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768058C>G | CA351667104 | CAV3,OXTR | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.130G>C n.156-9419C>G | |
| 3 | g.8768058C>T | CA351667106 | CAV3,OXTR | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.130G>A n.156-9419C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768062_8768067dup | CA1044891953 | CAV3,OXTR | c.125_130dup (p.Val43_Ala44insGluVal) n.156-9415_156-9410dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768059C>A | CA432526315 | CAV3,OXTR | c.129G>T (p.Val43=) n.156-9418C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768059C>G | CA432526316 | CAV3,OXTR | c.129G>C (p.Val43=) n.156-9418C>G | |
| 3 | g.8768059C>T | CA432526317 | CAV3,OXTR | c.129G>A (p.Val43=) n.156-9418C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768060A>C | CA351667113 | CAV3,OXTR | c.128T>G (p.Val43Gly) n.156-9417A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768060A>G | CA351667112 | CAV3,OXTR | c.128T>C (p.Val43Ala) n.156-9417A>G | |
| 3 | g.8768060A>T | CA351667111 | CAV3,OXTR | c.128T>A (p.Val43Glu) n.156-9417A>T | |
| 3 | g.8768061C>A | CA351667115 | CAV3,OXTR | c.127G>T (p.Val43Leu) n.156-9416C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768061C>G | CA351667118 | CAV3,OXTR | c.127G>C (p.Val43Leu) n.156-9416C>G | |
| 3 | g.8768061C>T | CA351667121 | CAV3,OXTR | c.127G>A (p.Val43Met) n.156-9416C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768062C>A | CA351667123 | CAV3,OXTR | c.126G>T (p.Glu42Asp) n.156-9415C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768062C>G | CA351667125 | CAV3,OXTR | c.126G>C (p.Glu42Asp) n.156-9415C>G | |
| 3 | g.8768062C>T | CA432526322 | CAV3,OXTR | c.126G>A (p.Glu42=) n.156-9415C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768063T>A | CA351667127 | CAV3,OXTR | c.125A>T (p.Glu42Val) n.156-9414T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768063T>C | CA351667128 | CAV3,OXTR | c.125A>G (p.Glu42Gly) n.156-9414T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768063T>G | CA351667130 | CAV3,OXTR | c.125A>C (p.Glu42Ala) n.156-9414T>G | |
| 3 | g.8768064C>A | CA351667132 | CAV3,OXTR | c.124G>T (p.Glu42Ter) n.156-9413C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768064C>G | CA351667134 | CAV3,OXTR | c.124G>C (p.Glu42Gln) n.156-9413C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768064C>T | CA351667135 | CAV3,OXTR | c.124G>A (p.Glu42Lys) n.156-9413C>T | |
| 3 | g.8768064_8768065insAAACACACCCAACA | CA2755156545 | CAV3,OXTR | c.123_124insTGTTGGGTGTGTTT (p.Glu42CysfsTer18) c.123_124insTGTTGGGTGTGTTT (p.Glu42CysfsTer?) n.156-9413_156-9412insAAACACACCCAACA | |
| 3 | g.8768065C>A | CA432526328 | CAV3,OXTR | c.123G>T (p.Val41=) n.156-9412C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768065C>G | CA432526329 | CAV3,OXTR | c.123G>C (p.Val41=) n.156-9412C>G | |
| 3 | g.8768065C>T | CA432526330 | CAV3,OXTR | c.123G>A (p.Val41=) n.156-9412C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768065_8768066insTG | CA2664272705 | CAV3,OXTR | c.122_123insCA (p.Glu42ArgfsTer14) c.122_123insCA (p.Glu42ArgfsTer?) n.156-9412_156-9411insTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768066A>C | CA351667137 | CAV3,OXTR | c.122T>G (p.Val41Gly) n.156-9411A>C | |
| 3 | g.8768066A>G | CA351667139 | CAV3,OXTR | c.122T>C (p.Val41Ala) n.156-9411A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768066A>T | CA351667140 | CAV3,OXTR | c.122T>A (p.Val41Glu) n.156-9411A>T | |
| 3 | g.8768067C>A | CA351667144 | CAV3,OXTR | c.121G>T (p.Val41Leu) n.156-9410C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768067C= | CA1344416271 | CAV3,OXTR | c.121G= (p.Val41=) n.156-9410C= | |
| 3 | g.8768067C>G | CA351667147 | CAV3,OXTR | c.121G>C (p.Val41Leu) n.156-9410C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768067C>T | CA351667142 | CAV3,OXTR | c.121G>A (p.Val41Met) n.156-9410C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768068G>A | CA432526335 | CAV3,OXTR | c.120C>T (p.Arg40=) n.156-9409G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768068G>C | CA432526332 | CAV3,OXTR | c.120C>G (p.Arg40=) n.156-9409G>C | |
| 3 | g.8768068G>T | CA432526333 | CAV3,OXTR | c.120C>A (p.Arg40=) n.156-9409G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768069C>A | CA2236657 | CAV3,OXTR | c.119G>T (p.Arg40Leu) n.156-9408C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8768069C= | CA1344416272 | CAV3,OXTR | c.119G= (p.Arg40=) n.156-9408C= | |
| 3 | g.8768069C>G | CA351667149 | CAV3,OXTR | c.119G>C (p.Arg40Pro) n.156-9408C>G | |
| 3 | g.8768069C>T | CA351667151 | CAV3,OXTR | c.119G>A (p.Arg40His) n.156-9408C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768070G>A | CA351667153 | CAV3,OXTR | c.118C>T (p.Arg40Cys) n.156-9407G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8768070G>C | CA351667155 | CAV3,OXTR | c.118C>G (p.Arg40Gly) n.156-9407G>C | |
| 3 | g.8768070G= | CA1344416273 | CAV3,OXTR | c.118C= (p.Arg40=) n.156-9407G= | |
| 3 | g.8768070G>T | CA2236658 | CAV3,OXTR | c.118C>A (p.Arg40Ser) n.156-9407G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768071C>A | CA432526339 | CAV3,OXTR | c.117G>T (p.Ala39=) n.156-9406C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768071C= | CA1344416274 | CAV3,OXTR | c.117G= (p.Ala39=) n.156-9406C= | |
| 3 | g.8768071C>G | CA432526341 | CAV3,OXTR | c.117G>C (p.Ala39=) n.156-9406C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768071C>T | CA69854383 | CAV3,OXTR | c.117G>A (p.Ala39=) n.156-9406C>T | dbSNP |
| 3 | g.8768072G>A | CA69854387 | CAV3,OXTR | c.116C>T (p.Ala39Val) n.156-9405G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768072G>C | CA351667159 | CAV3,OXTR | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.156-9405G>C | |
| 3 | g.8768072G= | CA1344416275 | CAV3,OXTR | c.116C= (p.Ala39=) n.156-9405G= | |
| 3 | g.8768072G>T | CA351667160 | CAV3,OXTR | c.116C>A (p.Ala39Glu) n.156-9405G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768073C>A | CA351667162 | CAV3,OXTR | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.156-9404C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768073C= | CA1344416276 | CAV3,OXTR | c.115G= (p.Ala39=) n.156-9404C= | |
| 3 | g.8768073C>G | CA351667163 | CAV3,OXTR | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.156-9404C>G | |
| 3 | g.8768073C>T | CA351667164 | CAV3,OXTR | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.156-9404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768074C>A | CA432526349 | CAV3,OXTR | c.114G>T (p.Leu38=) n.156-9403C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768074C= | CA1344416277 | CAV3,OXTR | c.114G= (p.Leu38=) n.156-9403C= | |
| 3 | g.8768074C>G | CA432526351 | CAV3,OXTR | c.114G>C (p.Leu38=) n.156-9403C>G | |
| 3 | g.8768074C>T | CA432526352 | CAV3,OXTR | c.114G>A (p.Leu38=) n.156-9403C>T | |
| 3 | g.8768075A>C | CA351667165 | CAV3,OXTR | c.113T>G (p.Leu38Arg) n.156-9402A>C | |
| 3 | g.8768075A>G | CA351667168 | CAV3,OXTR | c.113T>C (p.Leu38Pro) n.156-9402A>G | |
| 3 | g.8768075A>T | CA351667170 | CAV3,OXTR | c.113T>A (p.Leu38Gln) n.156-9402A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768075dup | CA2236659 | CAV3,OXTR | c.113dup (p.Ala39GlyfsTer?) n.156-9402dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768076G>A | CA432526354 | CAV3,OXTR | c.112C>T (p.Leu38=) n.156-9401G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768076G>C | CA2236660 | CAV3,OXTR | c.112C>G (p.Leu38Val) n.156-9401G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768076G= | CA1344416278 | CAV3,OXTR | c.112C= (p.Leu38=) n.156-9401G= | |
| 3 | g.8768076G>T | CA351667172 | CAV3,OXTR | c.112C>A (p.Leu38Met) n.156-9401G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768077G>A | CA432526360 | CAV3,OXTR | c.111C>T (p.Ala37=) n.156-9400G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768077G>C | CA432526361 | CAV3,OXTR | c.111C>G (p.Ala37=) n.156-9400G>C | |
| 3 | g.8768077G>T | CA432526358 | CAV3,OXTR | c.111C>A (p.Ala37=) n.156-9400G>T | |
| 3 | g.8768078G>A | CA69854397 | CAV3,OXTR | c.110C>T (p.Ala37Val) n.156-9399G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768078G>C | CA69854403 | CAV3,OXTR | c.110C>G (p.Ala37Gly) n.156-9399G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768078G= | CA1344416279 | CAV3,OXTR | c.110C= (p.Ala37=) n.156-9399G= | |
| 3 | g.8768078G>T | CA351667174 | CAV3,OXTR | c.110C>A (p.Ala37Asp) n.156-9399G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768079C>A | CA351667176 | CAV3,OXTR | c.109G>T (p.Ala37Ser) n.156-9398C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768079C>G | CA351667178 | CAV3,OXTR | c.109G>C (p.Ala37Pro) n.156-9398C>G | |
| 3 | g.8768079C>T | CA351667180 | CAV3,OXTR | c.109G>A (p.Ala37Thr) n.156-9398C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768080C>A | CA351667181 | CAV3,OXTR | c.108G>T (p.Glu36Asp) n.156-9397C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768080C= | CA1344416280 | CAV3,OXTR | c.108G= (p.Glu36=) n.156-9397C= | |
| 3 | g.8768080C>G | CA351667183 | CAV3,OXTR | c.108G>C (p.Glu36Asp) n.156-9397C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768080C>T | CA432526364 | CAV3,OXTR | c.108G>A (p.Glu36=) n.156-9397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768081T>A | CA351667185 | CAV3,OXTR | c.107A>T (p.Glu36Val) n.156-9396T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768081T>C | CA351667186 | CAV3,OXTR | c.107A>G (p.Glu36Gly) n.156-9396T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768081T>G | CA351667187 | CAV3,OXTR | c.107A>C (p.Glu36Ala) n.156-9396T>G | |
| 3 | g.8768082C>A | CA351667188 | CAV3,OXTR | c.106G>T (p.Glu36Ter) n.156-9395C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768082C= | CA1344416281 | CAV3,OXTR | c.106G= (p.Glu36=) n.156-9395C= | |
| 3 | g.8768082C>G | CA351667189 | CAV3,OXTR | c.106G>C (p.Glu36Gln) n.156-9395C>G | |
| 3 | g.8768082C>T | CA351667190 | CAV3,OXTR | c.106G>A (p.Glu36Lys) n.156-9395C>T | dbSNP |
| 3 | g.8768083G>A | CA432526368 | CAV3,OXTR | c.105C>T (p.Asn35=) n.156-9394G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768083G>C | CA351667192 | CAV3,OXTR | c.105C>G (p.Asn35Lys) n.156-9394G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768083G= | CA1344416282 | CAV3,OXTR | c.105C= (p.Asn35=) n.156-9394G= | |
| 3 | g.8768083G>T | CA351667191 | CAV3,OXTR | c.105C>A (p.Asn35Lys) n.156-9394G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768084T>A | CA351667193 | CAV3,OXTR | c.104A>T (p.Asn35Ile) n.156-9393T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768084T>C | CA2236661 | CAV3,OXTR | c.104A>G (p.Asn35Ser) n.156-9393T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768084T>G | CA351667194 | CAV3,OXTR | c.104A>C (p.Asn35Thr) n.156-9393T>G | |
| 3 | g.8768084T= | CA1344416283 | CAV3,OXTR | c.104A= (p.Asn35=) n.156-9393T= | |
| 3 | g.8768085T>A | CA351667198 | CAV3,OXTR | c.103A>T (p.Asn35Tyr) n.156-9392T>A | |
| 3 | g.8768085T>C | CA351667199 | CAV3,OXTR | c.103A>G (p.Asn35Asp) n.156-9392T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768085T>G | CA351667201 | CAV3,OXTR | c.103A>C (p.Asn35His) n.156-9392T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768086G>A | CA432526375 | CAV3,OXTR | c.102C>T (p.Arg34=) n.156-9391G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768086G>C | CA432526376 | CAV3,OXTR | c.102C>G (p.Arg34=) n.156-9391G>C | |
| 3 | g.8768086G>T | CA432526378 | CAV3,OXTR | c.102C>A (p.Arg34=) n.156-9391G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768087C>A | CA351667203 | CAV3,OXTR | c.101G>T (p.Arg34Leu) n.156-9390C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768087C= | CA1344416284 | CAV3,OXTR | c.101G= (p.Arg34=) n.156-9390C= | |
| 3 | g.8768087C>G | CA351667205 | CAV3,OXTR | c.101G>C (p.Arg34Pro) n.156-9390C>G | dbSNP |
| 3 | g.8768087C>T | CA351667207 | CAV3,OXTR | c.101G>A (p.Arg34His) n.156-9390C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768088G>A | CA351667209 | CAV3,OXTR | c.100C>T (p.Arg34Cys) n.156-9389G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768088G>C | CA351667212 | CAV3,OXTR | c.100C>G (p.Arg34Gly) n.156-9389G>C | |
| 3 | g.8768088G>T | CA351667214 | CAV3,OXTR | c.100C>A (p.Arg34Ser) n.156-9389G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768089C>A | CA432526381 | CAV3,OXTR | c.99G>T (p.Arg33=) n.156-9388C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768089C>G | CA432526383 | CAV3,OXTR | c.99G>C (p.Arg33=) n.156-9388C>G | |
| 3 | g.8768089C>T | CA432526382 | CAV3,OXTR | c.99G>A (p.Arg33=) n.156-9388C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768090C>A | CA351667215 | CAV3,OXTR | c.98G>T (p.Arg33Leu) n.156-9387C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768090C= | CA1344416285 | CAV3,OXTR | c.98G= (p.Arg33=) n.156-9387C= | |
| 3 | g.8768090C>G | CA351667217 | CAV3,OXTR | c.98G>C (p.Arg33Pro) n.156-9387C>G | |
| 3 | g.8768090C>T | CA351667218 | CAV3,OXTR | c.98G>A (p.Arg33Gln) n.156-9387C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768091G>A | CA351667220 | CAV3,OXTR | c.97C>T (p.Arg33Trp) n.156-9386G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768091G>C | CA351667221 | CAV3,OXTR | c.97C>G (p.Arg33Gly) n.156-9386G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768091G>T | CA432526392 | CAV3,OXTR | c.97C>A (p.Arg33=) n.156-9386G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768092C>A | CA432526393 | CAV3,OXTR | c.96G>T (p.Pro32=) n.156-9385C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768092C= | CA1344416286 | CAV3,OXTR | c.96G= (p.Pro32=) n.156-9385C= | |
| 3 | g.8768092C>G | CA432526394 | CAV3,OXTR | c.96G>C (p.Pro32=) n.156-9385C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768092C>T | CA432526395 | CAV3,OXTR | c.96G>A (p.Pro32=) n.156-9385C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768093G>A | CA69854409 | CAV3,OXTR | c.95C>T (p.Pro32Leu) n.156-9384G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768093G>C | CA351667224 | CAV3,OXTR | c.95C>G (p.Pro32Arg) n.156-9384G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768093G= | CA1344416288 | CAV3,OXTR | c.95C= (p.Pro32=) n.156-9384G= | |
| 3 | g.8768093G>T | CA351667226 | CAV3,OXTR | c.95C>A (p.Pro32Gln) n.156-9384G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768097dup | CA1344416287 | CAV3,OXTR | c.95dup (p.Arg33AlafsTer?) n.156-9380dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768097del | CA2664272706 | CAV3,OXTR | c.95del (p.Pro32ArgfsTer23) c.95del (p.Pro32ArgfsTer?) n.156-9380del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768094G>A | CA351667227 | CAV3,OXTR | c.94C>T (p.Pro32Ser) n.156-9383G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768094G>C | CA351667229 | CAV3,OXTR | c.94C>G (p.Pro32Ala) n.156-9383G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768094G= | CA1344416289 | CAV3,OXTR | c.94C= (p.Pro32=) n.156-9383G= | |
| 3 | g.8768094G>T | CA351667230 | CAV3,OXTR | c.94C>A (p.Pro32Thr) n.156-9383G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768095G>A | CA432526404 | CAV3,OXTR | c.93C>T (p.Pro31=) n.156-9382G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768095G>C | CA432526401 | CAV3,OXTR | c.93C>G (p.Pro31=) n.156-9382G>C | |
| 3 | g.8768095G>T | CA432526399 | CAV3,OXTR | c.93C>A (p.Pro31=) n.156-9382G>T | |
| 3 | g.8768096G>A | CA69854412 | CAV3,OXTR | c.92C>T (p.Pro31Leu) n.156-9381G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768096G>C | CA351667232 | CAV3,OXTR | c.92C>G (p.Pro31Arg) n.156-9381G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768096G= | CA1344416290 | CAV3,OXTR | c.92C= (p.Pro31=) n.156-9381G= | |
| 3 | g.8768096G>T | CA351667234 | CAV3,OXTR | c.92C>A (p.Pro31His) n.156-9381G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8768097G>A | CA2236662 | CAV3,OXTR | c.91C>T (p.Pro31Ser) n.156-9380G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768097G>C | CA351667237 | CAV3,OXTR | c.91C>G (p.Pro31Ala) n.156-9380G>C | |
| 3 | g.8768097G= | CA1344416291 | CAV3,OXTR | c.91C= (p.Pro31=) n.156-9380G= | |
| 3 | g.8768097G>T | CA351667238 | CAV3,OXTR | c.91C>A (p.Pro31Thr) n.156-9380G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768098T>A | CA432526415 | CAV3,OXTR | c.90A>T (p.Gly30=) n.156-9379T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8768098T>C | CA432526416 | CAV3,OXTR | c.90A>G (p.Gly30=) n.156-9379T>C | |
| 3 | g.8768098T>G | CA432526417 | CAV3,OXTR | c.90A>C (p.Gly30=) n.156-9379T>G | |
| 3 | g.8768098T= | CA1344416294 | CAV3,OXTR | c.90A= (p.Gly30=) n.156-9379T= | |
| 3 | g.8768098_8768099delinsTC | CA1344416292 | CAV3,OXTR | c.89_90delinsGA (p.Gly30=) n.156-9379_156-9378delinsTC | |
| 3 | g.8768098_8768123delinsTCCGGCGGTGCGGTTGCCCTCGGCCC | CA1344416293 | CAV3,OXTR | c.65_90delinsGGGCCGAGGGCAACCGCACCGCCGGA (p.Gly22=) n.156-9379_156-9354delinsTCCGGCGGTGCGGTTGCCCTCGGCCC | |
| 3 | g.8768099_8768139dup | CA1044891963 | CAV3,OXTR | c.50_90dup (p.Pro31AlafsTer38) c.50_90dup (p.Pro31AlafsTer?) n.156-9378_156-9338dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768099C>A | CA351667241 | CAV3,OXTR | c.89G>T (p.Gly30Val) n.156-9378C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768099C= | CA1344416295 | CAV3,OXTR | c.89G= (p.Gly30=) n.156-9378C= | |
| 3 | g.8768099C>G | CA351667242 | CAV3,OXTR | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.156-9378C>G | |
| 3 | g.8768099C>T | CA2236664 | CAV3,OXTR | c.89G>A (p.Gly30Glu) n.156-9378C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.8768100del | CA2236663 | CAV3,OXTR | c.89del (p.Gly30AspfsTer25) c.89del (p.Gly30AspfsTer?) n.156-9377del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768106_8768130del | CA541211348 | CAV3,OXTR | c.65_89del (p.Gly22AspfsTer25) c.65_89del (p.Gly22AspfsTer?) n.156-9371_156-9347del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768100C>A | CA351667247 | CAV3,OXTR | c.88G>T (p.Gly30Ter) n.156-9377C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768100C= | CA1344416296 | CAV3,OXTR | c.88G= (p.Gly30=) n.156-9377C= | |
| 3 | g.8768100C>G | CA351667245 | CAV3,OXTR | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.156-9377C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768100C>T | CA351667246 | CAV3,OXTR | c.88G>A (p.Gly30Arg) n.156-9377C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768101G>A | CA2236666 | CAV3,OXTR | c.87C>T (p.Ala29=) n.156-9376G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768101G>C | CA2236665 | CAV3,OXTR | c.87C>G (p.Ala29=) n.156-9376G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768101G= | CA1344416297 | CAV3,OXTR | c.87C= (p.Ala29=) n.156-9376G= | |
| 3 | g.8768101G>T | CA432526432 | CAV3,OXTR | c.87C>A (p.Ala29=) n.156-9376G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768102G>A | CA69854433 | CAV3,OXTR | c.86C>T (p.Ala29Val) n.156-9375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768102G>C | CA351667251 | CAV3,OXTR | c.86C>G (p.Ala29Gly) n.156-9375G>C | |
| 3 | g.8768102G= | CA1344416298 | CAV3,OXTR | c.86C= (p.Ala29=) n.156-9375G= | |
| 3 | g.8768102G>T | CA351667252 | CAV3,OXTR | c.86C>A (p.Ala29Asp) n.156-9375G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768103C>A | CA351667254 | CAV3,OXTR | c.85G>T (p.Ala29Ser) n.156-9374C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768103C= | CA1344416299 | CAV3,OXTR | c.85G= (p.Ala29=) n.156-9374C= | |
| 3 | g.8768103C>G | CA351667257 | CAV3,OXTR | c.85G>C (p.Ala29Pro) n.156-9374C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768103C>T | CA2236667 | CAV3,OXTR | c.85G>A (p.Ala29Thr) n.156-9374C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768104G>A | CA432526436 | CAV3,OXTR | c.84C>T (p.Thr28=) n.156-9373G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768104G>C | CA432526437 | CAV3,OXTR | c.84C>G (p.Thr28=) n.156-9373G>C | |
| 3 | g.8768104G= | CA1344416300 | CAV3,OXTR | c.84C= (p.Thr28=) n.156-9373G= | |
| 3 | g.8768104G>T | CA432526438 | CAV3,OXTR | c.84C>A (p.Thr28=) n.156-9373G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768105G>A | CA351667262 | CAV3,OXTR | c.83C>T (p.Thr28Ile) n.156-9372G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768105G>C | CA351667260 | CAV3,OXTR | c.83C>G (p.Thr28Ser) n.156-9372G>C | |
| 3 | g.8768105G= | CA1344416301 | CAV3,OXTR | c.83C= (p.Thr28=) n.156-9372G= | |
| 3 | g.8768105G>T | CA351667258 | CAV3,OXTR | c.83C>A (p.Thr28Asn) n.156-9372G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768106T>A | CA351667264 | CAV3,OXTR | c.82A>T (p.Thr28Ser) n.156-9371T>A | |
| 3 | g.8768106T>C | CA351667265 | CAV3,OXTR | c.82A>G (p.Thr28Ala) n.156-9371T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768106T>G | CA351667267 | CAV3,OXTR | c.82A>C (p.Thr28Pro) n.156-9371T>G | |
| 3 | g.8768106_8768131delinsTGCGGTTGCCCTCGGCCCCCGGCGGC | CA1344416302 | CAV3,OXTR | c.57_82delinsGCCGCCGGGGGCCGAGGGCAACCGCA (p.Ala19=) n.156-9371_156-9346delinsTGCGGTTGCCCTCGGCCCCCGGCGGC | |
| 3 | g.8768107G>A | CA432526445 | CAV3,OXTR | c.81C>T (p.Arg27=) n.156-9370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768107G>C | CA432526446 | CAV3,OXTR | c.81C>G (p.Arg27=) n.156-9370G>C | |
| 3 | g.8768107G= | CA1344416303 | CAV3,OXTR | c.81C= (p.Arg27=) n.156-9370G= | |
| 3 | g.8768107G>T | CA432526447 | CAV3,OXTR | c.81C>A (p.Arg27=) n.156-9370G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768111_8768135del | CA2236668 | CAV3,OXTR | c.57_81del (p.Gly22AspfsTer25) c.57_81del (p.Gly22AspfsTer?) n.156-9366_156-9342del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768108C>A | CA351667270 | CAV3,OXTR | c.80G>T (p.Arg27Leu) n.156-9369C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768108C= | CA1344416304 | CAV3,OXTR | c.80G= (p.Arg27=) n.156-9369C= | |
| 3 | g.8768108C>G | CA2236669 | CAV3,OXTR | c.80G>C (p.Arg27Pro) n.156-9369C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768108C>T | CA351667271 | CAV3,OXTR | c.80G>A (p.Arg27His) n.156-9369C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768109G>A | CA351667273 | CAV3,OXTR | c.79C>T (p.Arg27Cys) n.156-9368G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768109G>C | CA351667274 | CAV3,OXTR | c.79C>G (p.Arg27Gly) n.156-9368G>C | |
| 3 | g.8768109G= | CA1344416305 | CAV3,OXTR | c.79C= (p.Arg27=) n.156-9368G= | |
| 3 | g.8768109G>T | CA351667276 | CAV3,OXTR | c.79C>A (p.Arg27Ser) n.156-9368G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768110G>A | CA432526452 | CAV3,OXTR | c.78C>T (p.Asn26=) n.156-9367G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768110G>C | CA351667278 | CAV3,OXTR | c.78C>G (p.Asn26Lys) n.156-9367G>C | |
| 3 | g.8768110G>T | CA351667279 | CAV3,OXTR | c.78C>A (p.Asn26Lys) n.156-9367G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768111T>A | CA351667283 | CAV3,OXTR | c.77A>T (p.Asn26Ile) n.156-9366T>A | |
| 3 | g.8768111T>C | CA2236670 | CAV3,OXTR | c.77A>G (p.Asn26Ser) n.156-9366T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.8768111T>G | CA351667281 | CAV3,OXTR | c.77A>C (p.Asn26Thr) n.156-9366T>G | |
| 3 | g.8768111T= | CA1344416306 | CAV3,OXTR | c.77A= (p.Asn26=) n.156-9366T= | |
| 3 | g.8768111_8768112del | CA2755156551 | CAV3,OXTR | c.76_77del (p.Asn26ProfsTer?) n.156-9366_156-9365del | |
| 3 | g.8768112T>A | CA351667285 | CAV3,OXTR | c.76A>T (p.Asn26Tyr) n.156-9365T>A | |
| 3 | g.8768112T>C | CA351667287 | CAV3,OXTR | c.76A>G (p.Asn26Asp) n.156-9365T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768112T>G | CA351667288 | CAV3,OXTR | c.76A>C (p.Asn26His) n.156-9365T>G | |
| 3 | g.8768113G>A | CA432526458 | CAV3,OXTR | c.75C>T (p.Gly25=) n.156-9364G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768113G>C | CA2236671 | CAV3,OXTR | c.75C>G (p.Gly25=) n.156-9364G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768113G= | CA1344416307 | CAV3,OXTR | c.75C= (p.Gly25=) n.156-9364G= | |
| 3 | g.8768113G>T | CA432526460 | CAV3,OXTR | c.75C>A (p.Gly25=) n.156-9364G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768114C>A | CA351667293 | CAV3,OXTR | c.74G>T (p.Gly25Val) n.156-9363C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768114C= | CA1344416308 | CAV3,OXTR | c.74G= (p.Gly25=) n.156-9363C= | |
| 3 | g.8768114C>G | CA351667291 | CAV3,OXTR | c.74G>C (p.Gly25Ala) n.156-9363C>G | |
| 3 | g.8768114C>T | CA351667290 | CAV3,OXTR | c.74G>A (p.Gly25Asp) n.156-9363C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768114_8768120delinsCCCTCGG | CA1344416309 | CAV3,OXTR | c.68_74delinsCCGAGGG (p.Ala23=) n.156-9363_156-9357delinsCCCTCGG | |
| 3 | g.8768115C>A | CA351667295 | CAV3,OXTR | c.73G>T (p.Gly25Cys) n.156-9362C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768115C= | CA1344416310 | CAV3,OXTR | c.73G= (p.Gly25=) n.156-9362C= | |
| 3 | g.8768115C>G | CA351667296 | CAV3,OXTR | c.73G>C (p.Gly25Arg) n.156-9362C>G | |
| 3 | g.8768115C>T | CA351667297 | CAV3,OXTR | c.73G>A (p.Gly25Ser) n.156-9362C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768116_8768118dup | CA541211349 | CAV3,OXTR | c.71_73dup (p.Glu24_Gly25insGlu) n.156-9361_156-9359dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768117_8768122del | CA1344416311 | CAV3,OXTR | c.68_73del (p.Ala23_Glu24del) n.156-9360_156-9355del | dbSNP |
| 3 | g.8768116C>A | CA351667298 | CAV3,OXTR | c.72G>T (p.Glu24Asp) n.156-9361C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768116C= | CA1344416312 | CAV3,OXTR | c.72G= (p.Glu24=) n.156-9361C= | |
| 3 | g.8768116C>G | CA351667300 | CAV3,OXTR | c.72G>C (p.Glu24Asp) n.156-9361C>G | |
| 3 | g.8768116C>T | CA69854451 | CAV3,OXTR | c.72G>A (p.Glu24=) n.156-9361C>T | dbSNP |
| 3 | g.8768117T>A | CA351667303 | CAV3,OXTR | c.71A>T (p.Glu24Val) n.156-9360T>A | |
| 3 | g.8768117T>C | CA351667305 | CAV3,OXTR | c.71A>G (p.Glu24Gly) n.156-9360T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768117T>G | CA351667304 | CAV3,OXTR | c.71A>C (p.Glu24Ala) n.156-9360T>G | |
| 3 | g.8768117_8768132delinsTCGGCCCCCGGCGGCG | CA1344416313 | CAV3,OXTR | c.56_71delinsCGCCGCCGGGGGCCGA (p.Ala19=) n.156-9360_156-9345delinsTCGGCCCCCGGCGGCG | |
| 3 | g.8768118C>A | CA351667307 | CAV3,OXTR | c.70G>T (p.Glu24Ter) n.156-9359C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768118C= | CA1344416314 | CAV3,OXTR | c.70G= (p.Glu24=) n.156-9359C= | |
| 3 | g.8768118C>G | CA351667309 | CAV3,OXTR | c.70G>C (p.Glu24Gln) n.156-9359C>G | |
| 3 | g.8768118C>T | CA2236672 | CAV3,OXTR | c.70G>A (p.Glu24Lys) n.156-9359C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768122_8768136del | CA541211350 | CAV3,OXTR | c.56_70del (p.Ala19_Ala23del) n.156-9355_156-9341del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8768119G>A | CA432526471 | CAV3,OXTR | c.69C>T (p.Ala23=) n.156-9358G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768119G>C | CA432526472 | CAV3,OXTR | c.69C>G (p.Ala23=) n.156-9358G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768119G>T | CA432526474 | CAV3,OXTR | c.69C>A (p.Ala23=) n.156-9358G>T | gnomAD v4 |