UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8767917A>C | CA351666430 | CAV3,OXTR | c.271T>G (p.Phe91Val) n.156-9560A>C | |
| 3 | g.8767917A>G | CA351666433 | CAV3,OXTR | c.271T>C (p.Phe91Leu) n.156-9560A>G | |
| 3 | g.8767917A>T | CA351666435 | CAV3,OXTR | c.271T>A (p.Phe91Ile) n.156-9560A>T | |
| 3 | g.8767919_8767920del | CA2664272701 | CAV3,OXTR | c.270_271del (p.Phe91SerfsTer?) n.156-9558_156-9557del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767918C>A | CA432526006 | CAV3,OXTR | c.270G>T (p.Val90=) n.156-9559C>A | |
| 3 | g.8767918C= | CA1344416198 | CAV3,OXTR | c.270G= (p.Val90=) n.156-9559C= | |
| 3 | g.8767918C>G | CA432526007 | CAV3,OXTR | c.270G>C (p.Val90=) n.156-9559C>G | |
| 3 | g.8767918C>T | CA432526008 | CAV3,OXTR | c.270G>A (p.Val90=) n.156-9559C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767919A>C | CA351666437 | CAV3,OXTR | c.269T>G (p.Val90Gly) n.156-9558A>C | |
| 3 | g.8767919A>G | CA351666443 | CAV3,OXTR | c.269T>C (p.Val90Ala) n.156-9558A>G | |
| 3 | g.8767919A>T | CA351666444 | CAV3,OXTR | c.269T>A (p.Val90Glu) n.156-9558A>T | |
| 3 | g.8767920C>A | CA351666451 | CAV3,OXTR | c.268G>T (p.Val90Leu) n.156-9557C>A | |
| 3 | g.8767920C= | CA1344416199 | CAV3,OXTR | c.268G= (p.Val90=) n.156-9557C= | |
| 3 | g.8767920C>G | CA351666449 | CAV3,OXTR | c.268G>C (p.Val90Leu) n.156-9557C>G | |
| 3 | g.8767920C>T | CA351666446 | CAV3,OXTR | c.268G>A (p.Val90Met) n.156-9557C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767921T>A | CA432526011 | CAV3,OXTR | c.267A>T (p.Ala89=) n.156-9556T>A | |
| 3 | g.8767921T>C | CA432526014 | CAV3,OXTR | c.267A>G (p.Ala89=) n.156-9556T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767921T>G | CA432526015 | CAV3,OXTR | c.267A>C (p.Ala89=) n.156-9556T>G | |
| 3 | g.8767922G>A | CA351666453 | CAV3,OXTR | c.266C>T (p.Ala89Val) n.156-9555G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767922G>C | CA351666455 | CAV3,OXTR | c.266C>G (p.Ala89Gly) n.156-9555G>C | |
| 3 | g.8767922G>T | CA351666458 | CAV3,OXTR | c.266C>A (p.Ala89Glu) n.156-9555G>T | |
| 3 | g.8767923C>A | CA351666461 | CAV3,OXTR | c.265G>T (p.Ala89Ser) n.156-9554C>A | |
| 3 | g.8767923C>G | CA351666463 | CAV3,OXTR | c.265G>C (p.Ala89Pro) n.156-9554C>G | |
| 3 | g.8767923C>T | CA351666465 | CAV3,OXTR | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.156-9554C>T | |
| 3 | g.8767924C>A | CA432526021 | CAV3,OXTR | c.264G>T (p.Val88=) n.156-9553C>A | |
| 3 | g.8767924C= | CA1344416200 | CAV3,OXTR | c.264G= (p.Val88=) n.156-9553C= | |
| 3 | g.8767924C>G | CA432526024 | CAV3,OXTR | c.264G>C (p.Val88=) n.156-9553C>G | |
| 3 | g.8767924C>T | CA432526026 | CAV3,OXTR | c.264G>A (p.Val88=) n.156-9553C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767925A>C | CA351666467 | CAV3,OXTR | c.263T>G (p.Val88Gly) n.156-9552A>C | |
| 3 | g.8767925A>G | CA351666469 | CAV3,OXTR | c.263T>C (p.Val88Ala) n.156-9552A>G | |
| 3 | g.8767925A>T | CA351666471 | CAV3,OXTR | c.263T>A (p.Val88Glu) n.156-9552A>T | |
| 3 | g.8767926C>A | CA351666473 | CAV3,OXTR | c.262G>T (p.Val88Leu) n.156-9551C>A | |
| 3 | g.8767926C= | CA1344416201 | CAV3,OXTR | c.262G= (p.Val88=) n.156-9551C= | |
| 3 | g.8767926C>G | CA351666474 | CAV3,OXTR | c.262G>C (p.Val88Leu) n.156-9551C>G | |
| 3 | g.8767926C>T | CA351666476 | CAV3,OXTR | c.262G>A (p.Val88Met) n.156-9551C>T | dbSNP |
| 3 | g.8767927C>A | CA432526030 | CAV3,OXTR | c.261G>T (p.Val87=) n.156-9550C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8767927C= | CA1344416202 | CAV3,OXTR | c.261G= (p.Val87=) n.156-9550C= | |
| 3 | g.8767927C>G | CA432526033 | CAV3,OXTR | c.261G>C (p.Val87=) n.156-9550C>G | |
| 3 | g.8767927C>T | CA432526036 | CAV3,OXTR | c.261G>A (p.Val87=) n.156-9550C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767928A= | CA1344416203 | CAV3,OXTR | c.260T= (p.Val87=) n.156-9549A= | |
| 3 | g.8767928A>C | CA351666481 | CAV3,OXTR | c.260T>G (p.Val87Gly) n.156-9549A>C | |
| 3 | g.8767928A>G | CA351666484 | CAV3,OXTR | c.260T>C (p.Val87Ala) n.156-9549A>G | |
| 3 | g.8767928A>T | CA2236634 | CAV3,OXTR | c.260T>A (p.Val87Glu) n.156-9549A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767929C>A | CA351666490 | CAV3,OXTR | c.259G>T (p.Val87Leu) n.156-9548C>A | |
| 3 | g.8767929C>G | CA351666486 | CAV3,OXTR | c.259G>C (p.Val87Leu) n.156-9548C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767929C>T | CA351666488 | CAV3,OXTR | c.259G>A (p.Val87Met) n.156-9548C>T | |
| 3 | g.8767930C>A | CA432526043 | CAV3,OXTR | c.258G>T (p.Leu86=) n.156-9547C>A | |
| 3 | g.8767930C>G | CA432526044 | CAV3,OXTR | c.258G>C (p.Leu86=) n.156-9547C>G | |
| 3 | g.8767930C>T | CA432526045 | CAV3,OXTR | c.258G>A (p.Leu86=) n.156-9547C>T | |
| 3 | g.8767931A>C | CA351666500 | CAV3,OXTR | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.156-9546A>C | |
| 3 | g.8767931A>G | CA351666504 | CAV3,OXTR | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.156-9546A>G | |
| 3 | g.8767931A>T | CA351666508 | CAV3,OXTR | c.257T>A (p.Leu86Gln) n.156-9546A>T | |
| 3 | g.8767931_8767932delinsAG | CA1344416204 | CAV3,OXTR | c.256_257delinsCT (p.Leu86=) n.156-9546_156-9545delinsAG | |
| 3 | g.8767932G>A | CA432526048 | CAV3,OXTR | c.256C>T (p.Leu86=) n.156-9545G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767932G>C | CA351666509 | CAV3,OXTR | c.256C>G (p.Leu86Val) n.156-9545G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767932G= | CA1344416205 | CAV3,OXTR | c.256C= (p.Leu86=) n.156-9545G= | |
| 3 | g.8767932G>T | CA351666510 | CAV3,OXTR | c.256C>A (p.Leu86Met) n.156-9545G>T | |
| 3 | g.8767933del | CA1344416206 | CAV3,OXTR | c.256del (p.Leu86TrpfsTer?) n.156-9544del | dbSNP |
| 3 | g.8767933G>A | CA69854275 | CAV3,OXTR | c.255C>T (p.Asp85=) n.156-9544G>A | dbSNP |
| 3 | g.8767933G>C | CA351666511 | CAV3,OXTR | c.255C>G (p.Asp85Glu) n.156-9544G>C | |
| 3 | g.8767933G= | CA1344416207 | CAV3,OXTR | c.255C= (p.Asp85=) n.156-9544G= | |
| 3 | g.8767933G>T | CA351666513 | CAV3,OXTR | c.255C>A (p.Asp85Glu) n.156-9544G>T | |
| 3 | g.8767934T>A | CA351666520 | CAV3,OXTR | c.254A>T (p.Asp85Val) n.156-9543T>A | |
| 3 | g.8767934T>C | CA351666525 | CAV3,OXTR | c.254A>G (p.Asp85Gly) n.156-9543T>C | |
| 3 | g.8767934T>G | CA351666527 | CAV3,OXTR | c.254A>C (p.Asp85Ala) n.156-9543T>G | |
| 3 | g.8767935C>A | CA351666529 | CAV3,OXTR | c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.156-9542C>A | |
| 3 | g.8767935C= | CA1344416208 | CAV3,OXTR | c.253G= (p.Asp85=) n.156-9542C= | |
| 3 | g.8767935C>G | CA351666533 | CAV3,OXTR | c.253G>C (p.Asp85His) n.156-9542C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767935C>T | CA351666531 | CAV3,OXTR | c.253G>A (p.Asp85Asn) n.156-9542C>T | |
| 3 | g.8767936G>A | CA432526055 | CAV3,OXTR | c.252C>T (p.Ala84=) n.156-9541G>A | |
| 3 | g.8767936G>C | CA432526053 | CAV3,OXTR | c.252C>G (p.Ala84=) n.156-9541G>C | dbSNP |
| 3 | g.8767936G= | CA1344416209 | CAV3,OXTR | c.252C= (p.Ala84=) n.156-9541G= | |
| 3 | g.8767936G>T | CA432526052 | CAV3,OXTR | c.252C>A (p.Ala84=) n.156-9541G>T | |
| 3 | g.8767937G>A | CA351666537 | CAV3,OXTR | c.251C>T (p.Ala84Val) n.156-9540G>A | |
| 3 | g.8767937G>C | CA351666539 | CAV3,OXTR | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.156-9540G>C | |
| 3 | g.8767937G>T | CA351666541 | CAV3,OXTR | c.251C>A (p.Ala84Asp) n.156-9540G>T | |
| 3 | g.8767938C>A | CA351666545 | CAV3,OXTR | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.156-9539C>A | |
| 3 | g.8767938C>G | CA351666547 | CAV3,OXTR | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.156-9539C>G | |
| 3 | g.8767938C>T | CA351666558 | CAV3,OXTR | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.156-9539C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767939G>A | CA432526060 | CAV3,OXTR | c.249C>T (p.Ile83=) n.156-9538G>A | |
| 3 | g.8767939G>C | CA351666560 | CAV3,OXTR | c.249C>G (p.Ile83Met) n.156-9538G>C | |
| 3 | g.8767939G>T | CA432526061 | CAV3,OXTR | c.249C>A (p.Ile83=) n.156-9538G>T | |
| 3 | g.8767940A= | CA1344416210 | CAV3,OXTR | c.248T= (p.Ile83=) n.156-9537A= | |
| 3 | g.8767940A>C | CA351666563 | CAV3,OXTR | c.248T>G (p.Ile83Ser) n.156-9537A>C | |
| 3 | g.8767940A>G | CA351666564 | CAV3,OXTR | c.248T>C (p.Ile83Thr) n.156-9537A>G | dbSNP |
| 3 | g.8767940A>T | CA351666565 | CAV3,OXTR | c.248T>A (p.Ile83Asn) n.156-9537A>T | |
| 3 | g.8767941T>A | CA351666572 | CAV3,OXTR | c.247A>T (p.Ile83Phe) n.156-9536T>A | |
| 3 | g.8767941T>C | CA351666574 | CAV3,OXTR | c.247A>G (p.Ile83Val) n.156-9536T>C | |
| 3 | g.8767941T>G | CA351666568 | CAV3,OXTR | c.247A>C (p.Ile83Leu) n.156-9536T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767942G>A | CA432526065 | CAV3,OXTR | c.246C>T (p.Ser82=) n.156-9535G>A | |
| 3 | g.8767942G>C | CA351666577 | CAV3,OXTR | c.246C>G (p.Ser82Arg) n.156-9535G>C | |
| 3 | g.8767942G>T | CA351666578 | CAV3,OXTR | c.246C>A (p.Ser82Arg) n.156-9535G>T | |
| 3 | g.8767943C>A | CA351666580 | CAV3,OXTR | c.245G>T (p.Ser82Ile) n.156-9534C>A | |
| 3 | g.8767943C>G | CA351666584 | CAV3,OXTR | c.245G>C (p.Ser82Thr) n.156-9534C>G | |
| 3 | g.8767943C>T | CA351666587 | CAV3,OXTR | c.245G>A (p.Ser82Asn) n.156-9534C>T | |
| 3 | g.8767944T>A | CA351666590 | CAV3,OXTR | c.244A>T (p.Ser82Cys) n.156-9533T>A | |
| 3 | g.8767944T>C | CA351666592 | CAV3,OXTR | c.244A>G (p.Ser82Gly) n.156-9533T>C | |
| 3 | g.8767944T>G | CA351666594 | CAV3,OXTR | c.244A>C (p.Ser82Arg) n.156-9533T>G | dbSNP |
| 3 | g.8767944T= | CA1344416211 | CAV3,OXTR | c.244A= (p.Ser82=) n.156-9533T= | |
| 3 | g.8767944_8767945del | CA2664272702 | CAV3,OXTR | c.243_244del (p.Ser82HisfsTer?) n.156-9533_156-9532del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767945T>A | CA432526069 | CAV3,OXTR | c.243A>T (p.Leu81=) n.156-9532T>A | |
| 3 | g.8767945T>C | CA432526070 | CAV3,OXTR | c.243A>G (p.Leu81=) n.156-9532T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767945T>G | CA432526071 | CAV3,OXTR | c.243A>C (p.Leu81=) n.156-9532T>G | |
| 3 | g.8767945_8767946insTAT | CA645521282 | CAV3,OXTR | c.243_244insTAA n.156-9532_156-9531insTAT | COSMIC |
| 3 | g.8767946A>C | CA351666595 | CAV3,OXTR | c.242T>G (p.Leu81Arg) n.156-9531A>C | |
| 3 | g.8767946A>G | CA351666596 | CAV3,OXTR | c.242T>C (p.Leu81Pro) n.156-9531A>G | |
| 3 | g.8767946A>T | CA351666597 | CAV3,OXTR | c.242T>A (p.Leu81Gln) n.156-9531A>T | |
| 3 | g.8767947G>A | CA432526076 | CAV3,OXTR | c.241C>T (p.Leu81=) n.156-9530G>A | |
| 3 | g.8767947G>C | CA351666598 | CAV3,OXTR | c.241C>G (p.Leu81Val) n.156-9530G>C | |
| 3 | g.8767947G>T | CA351666599 | CAV3,OXTR | c.241C>A (p.Leu81Ile) n.156-9530G>T | |
| 3 | g.8767948G>A | CA2236635 | CAV3,OXTR | c.240C>T (p.His80=) n.156-9529G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.8767948G>C | CA351666603 | CAV3,OXTR | c.240C>G (p.His80Gln) n.156-9529G>C | |
| 3 | g.8767948G= | CA1344416212 | CAV3,OXTR | c.240C= (p.His80=) n.156-9529G= | |
| 3 | g.8767948G>T | CA351666602 | CAV3,OXTR | c.240C>A (p.His80Gln) n.156-9529G>T | |
| 3 | g.8767949T>A | CA351666604 | CAV3,OXTR | c.239A>T (p.His80Leu) n.156-9528T>A | |
| 3 | g.8767949T>C | CA351666605 | CAV3,OXTR | c.239A>G (p.His80Arg) n.156-9528T>C | |
| 3 | g.8767949T>G | CA351666607 | CAV3,OXTR | c.239A>C (p.His80Pro) n.156-9528T>G | |
| 3 | g.8767950G>A | CA351666608 | CAV3,OXTR | c.238C>T (p.His80Tyr) n.156-9527G>A | |
| 3 | g.8767950G>C | CA351666610 | CAV3,OXTR | c.238C>G (p.His80Asp) n.156-9527G>C | |
| 3 | g.8767950G>T | CA351666613 | CAV3,OXTR | c.238C>A (p.His80Asn) n.156-9527G>T | |
| 3 | g.8767951C>A | CA351666614 | CAV3,OXTR | c.237G>T (p.Lys79Asn) n.156-9526C>A | |
| 3 | g.8767951C>G | CA351666617 | CAV3,OXTR | c.237G>C (p.Lys79Asn) n.156-9526C>G | |
| 3 | g.8767951C>T | CA432526082 | CAV3,OXTR | c.237G>A (p.Lys79=) n.156-9526C>T | |
| 3 | g.8767952T>A | CA351666620 | CAV3,OXTR | c.236A>T (p.Lys79Met) n.156-9525T>A | |
| 3 | g.8767952T>C | CA351666622 | CAV3,OXTR | c.236A>G (p.Lys79Arg) n.156-9525T>C | |
| 3 | g.8767952T>G | CA351666623 | CAV3,OXTR | c.236A>C (p.Lys79Thr) n.156-9525T>G | |
| 3 | g.8767953T>A | CA351666626 | CAV3,OXTR | c.235A>T (p.Lys79Ter) n.156-9524T>A | |
| 3 | g.8767953T>C | CA351666627 | CAV3,OXTR | c.235A>G (p.Lys79Glu) n.156-9524T>C | |
| 3 | g.8767953T>G | CA351666628 | CAV3,OXTR | c.235A>C (p.Lys79Gln) n.156-9524T>G | |
| 3 | g.8767954C>A | CA351666630 | CAV3,OXTR | c.234G>T (p.Met78Ile) n.156-9523C>A | |
| 3 | g.8767954C>G | CA351666632 | CAV3,OXTR | c.234G>C (p.Met78Ile) n.156-9523C>G | |
| 3 | g.8767954C>T | CA351666629 | CAV3,OXTR | c.234G>A (p.Met78Ile) n.156-9523C>T | |
| 3 | g.8767955A= | CA1344416213 | CAV3,OXTR | c.233T= (p.Met78=) n.156-9522A= | |
| 3 | g.8767955A>C | CA351666635 | CAV3,OXTR | c.233T>G (p.Met78Arg) n.156-9522A>C | |
| 3 | g.8767955A>G | CA351666634 | CAV3,OXTR | c.233T>C (p.Met78Thr) n.156-9522A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767955A>T | CA351666640 | CAV3,OXTR | c.233T>A (p.Met78Lys) n.156-9522A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8767956T>A | CA351666642 | CAV3,OXTR | c.232A>T (p.Met78Leu) n.156-9521T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767956T>C | CA351666645 | CAV3,OXTR | c.232A>G (p.Met78Val) n.156-9521T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767956T>G | CA351666646 | CAV3,OXTR | c.232A>C (p.Met78Leu) n.156-9521T>G | |
| 3 | g.8767956T= | CA1344416215 | CAV3,OXTR | c.232A= (p.Met78=) n.156-9521T= | |
| 3 | g.8767956_8767959delinsTGAA | CA1344416214 | CAV3,OXTR | c.229_232delinsTTCA (p.Phe77=) n.156-9521_156-9518delinsTGAA | |
| 3 | g.8767957G>A | CA432526091 | CAV3,OXTR | c.231C>T (p.Phe77=) n.156-9520G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767957G>C | CA351666647 | CAV3,OXTR | c.231C>G (p.Phe77Leu) n.156-9520G>C | |
| 3 | g.8767957G>T | CA351666648 | CAV3,OXTR | c.231C>A (p.Phe77Leu) n.156-9520G>T | |
| 3 | g.8767965_8767967dup | CA1344416216 | CAV3,OXTR | c.229_231dup (p.Phe77_Met78insPhe) n.156-9512_156-9510dup | dbSNP |
| 3 | g.8767965_8767967del | CA2236636 | CAV3,OXTR | c.229_231del (p.Phe77del) n.156-9512_156-9510del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767958A>C | CA351666652 | CAV3,OXTR | c.230T>G (p.Phe77Cys) n.156-9519A>C | |
| 3 | g.8767958A>G | CA351666650 | CAV3,OXTR | c.230T>C (p.Phe77Ser) n.156-9519A>G | |
| 3 | g.8767958A>T | CA351666651 | CAV3,OXTR | c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.156-9519A>T | |
| 3 | g.8767959A= | CA1344416217 | CAV3,OXTR | c.229T= (p.Phe77=) n.156-9518A= | |
| 3 | g.8767959A>C | CA351666654 | CAV3,OXTR | c.229T>G (p.Phe77Val) n.156-9518A>C | |
| 3 | g.8767959A>G | CA2236637 | CAV3,OXTR | c.229T>C (p.Phe77Leu) n.156-9518A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767959A>T | CA351666657 | CAV3,OXTR | c.229T>A (p.Phe77Ile) n.156-9518A>T | |
| 3 | g.8767960G>A | CA432526097 | CAV3,OXTR | c.228C>T (p.Phe76=) n.156-9517G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767960G>C | CA351666658 | CAV3,OXTR | c.228C>G (p.Phe76Leu) n.156-9517G>C | |
| 3 | g.8767960G>T | CA351666662 | CAV3,OXTR | c.228C>A (p.Phe76Leu) n.156-9517G>T | |
| 3 | g.8767961A>C | CA351666667 | CAV3,OXTR | c.227T>G (p.Phe76Cys) n.156-9516A>C | |
| 3 | g.8767961A>G | CA351666664 | CAV3,OXTR | c.227T>C (p.Phe76Ser) n.156-9516A>G | |
| 3 | g.8767961A>T | CA351666665 | CAV3,OXTR | c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.156-9516A>T | |
| 3 | g.8767962A>C | CA351666671 | CAV3,OXTR | c.226T>G (p.Phe76Val) n.156-9515A>C | |
| 3 | g.8767962A>G | CA351666672 | CAV3,OXTR | c.226T>C (p.Phe76Leu) n.156-9515A>G | |
| 3 | g.8767962A>T | CA351666675 | CAV3,OXTR | c.226T>A (p.Phe76Ile) n.156-9515A>T | |
| 3 | g.8767962_8767963delinsAG | CA1344416218 | CAV3,OXTR | c.225_226delinsCT (p.Phe75=) n.156-9515_156-9514delinsAG | |
| 3 | g.8767963del | CA2236638 | CAV3,OXTR | c.225del (p.Phe76SerfsTer3) n.156-9514del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767963G>A | CA432526103 | CAV3,OXTR | c.225C>T (p.Phe75=) n.156-9514G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767963G>C | CA351666677 | CAV3,OXTR | c.225C>G (p.Phe75Leu) n.156-9514G>C | |
| 3 | g.8767963G>T | CA351666678 | CAV3,OXTR | c.225C>A (p.Phe75Leu) n.156-9514G>T | |
| 3 | g.8767964A>C | CA351666682 | CAV3,OXTR | c.224T>G (p.Phe75Cys) n.156-9513A>C | |
| 3 | g.8767964A>G | CA351666684 | CAV3,OXTR | c.224T>C (p.Phe75Ser) n.156-9513A>G | |
| 3 | g.8767964A>T | CA351666685 | CAV3,OXTR | c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.156-9513A>T | |
| 3 | g.8767965A>C | CA351666686 | CAV3,OXTR | c.223T>G (p.Phe75Val) n.156-9512A>C | |
| 3 | g.8767965A>G | CA351666688 | CAV3,OXTR | c.223T>C (p.Phe75Leu) n.156-9512A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767965A>T | CA351666692 | CAV3,OXTR | c.223T>A (p.Phe75Ile) n.156-9512A>T | |
| 3 | g.8767966G>A | CA432526109 | CAV3,OXTR | c.222C>T (p.Leu74=) n.156-9511G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8767966G>C | CA432526110 | CAV3,OXTR | c.222C>G (p.Leu74=) n.156-9511G>C | |
| 3 | g.8767966G= | CA1344416219 | CAV3,OXTR | c.222C= (p.Leu74=) n.156-9511G= | |
| 3 | g.8767966G>T | CA432526111 | CAV3,OXTR | c.222C>A (p.Leu74=) n.156-9511G>T | |
| 3 | g.8767967A>C | CA351666695 | CAV3,OXTR | c.221T>G (p.Leu74Arg) n.156-9510A>C | |
| 3 | g.8767967A>G | CA351666701 | CAV3,OXTR | c.221T>C (p.Leu74Pro) n.156-9510A>G | |
| 3 | g.8767967A>T | CA351666696 | CAV3,OXTR | c.221T>A (p.Leu74His) n.156-9510A>T | |
| 3 | g.8767968G>A | CA69854287 | CAV3,OXTR | c.220C>T (p.Leu74Phe) n.156-9509G>A | dbSNP |
| 3 | g.8767968G>C | CA351666704 | CAV3,OXTR | c.220C>G (p.Leu74Val) n.156-9509G>C | |
| 3 | g.8767968G= | CA1344416220 | CAV3,OXTR | c.220C= (p.Leu74=) n.156-9509G= | |
| 3 | g.8767968G>T | CA351666716 | CAV3,OXTR | c.220C>A (p.Leu74Ile) n.156-9509G>T | |
| 3 | g.8767969G>A | CA432526113 | CAV3,OXTR | c.219C>T (p.Arg73=) n.156-9508G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767969G>C | CA432526114 | CAV3,OXTR | c.219C>G (p.Arg73=) n.156-9508G>C | |
| 3 | g.8767969G= | CA1344416221 | CAV3,OXTR | c.219C= (p.Arg73=) n.156-9508G= | |
| 3 | g.8767969G>T | CA432526116 | CAV3,OXTR | c.219C>A (p.Arg73=) n.156-9508G>T | |
| 3 | g.8767970C>A | CA351666718 | CAV3,OXTR | c.218G>T (p.Arg73Leu) n.156-9507C>A | |
| 3 | g.8767970C>G | CA351666725 | CAV3,OXTR | c.218G>C (p.Arg73Pro) n.156-9507C>G | |
| 3 | g.8767970C>T | CA351666726 | CAV3,OXTR | c.218G>A (p.Arg73His) n.156-9507C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767971G>A | CA351666728 | CAV3,OXTR | c.217C>T (p.Arg73Cys) n.156-9506G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767971G>C | CA351666731 | CAV3,OXTR | c.217C>G (p.Arg73Gly) n.156-9506G>C | |
| 3 | g.8767971G= | CA1344416222 | CAV3,OXTR | c.217C= (p.Arg73=) n.156-9506G= | |
| 3 | g.8767971G>T | CA351666737 | CAV3,OXTR | c.217C>A (p.Arg73Ser) n.156-9506G>T | |
| 3 | g.8767972C>A | CA432526120 | CAV3,OXTR | c.216G>T (p.Ser72=) n.156-9505C>A | |
| 3 | g.8767972C>G | CA432526123 | CAV3,OXTR | c.216G>C (p.Ser72=) n.156-9505C>G | |
| 3 | g.8767972C>T | CA432526122 | CAV3,OXTR | c.216G>A (p.Ser72=) n.156-9505C>T | |
| 3 | g.8767973G>A | CA351666743 | CAV3,OXTR | c.215C>T (p.Ser72Leu) n.156-9504G>A | COSMIC |
| 3 | g.8767973G>C | CA351666744 | CAV3,OXTR | c.215C>G (p.Ser72Trp) n.156-9504G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767973G>T | CA351666748 | CAV3,OXTR | c.215C>A (p.Ser72Ter) n.156-9504G>T | |
| 3 | g.8767974A>C | CA351666757 | CAV3,OXTR | c.214T>G (p.Ser72Ala) n.156-9503A>C | |
| 3 | g.8767974A>G | CA351666750 | CAV3,OXTR | c.214T>C (p.Ser72Pro) n.156-9503A>G | |
| 3 | g.8767974A>T | CA351666753 | CAV3,OXTR | c.214T>A (p.Ser72Thr) n.156-9503A>T | |
| 3 | g.8767975G>A | CA432526128 | CAV3,OXTR | c.213C>T (p.His71=) n.156-9502G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767975G>C | CA69854288 | CAV3,OXTR | c.213C>G (p.His71Gln) n.156-9502G>C | dbSNP |
| 3 | g.8767975G= | CA1344416223 | CAV3,OXTR | c.213C= (p.His71=) n.156-9502G= | |
| 3 | g.8767975G>T | CA351666766 | CAV3,OXTR | c.213C>A (p.His71Gln) n.156-9502G>T | |
| 3 | g.8767976T>A | CA351666769 | CAV3,OXTR | c.212A>T (p.His71Leu) n.156-9501T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767976T>C | CA351666773 | CAV3,OXTR | c.212A>G (p.His71Arg) n.156-9501T>C | |
| 3 | g.8767976T>G | CA351666778 | CAV3,OXTR | c.212A>C (p.His71Pro) n.156-9501T>G | dbSNP |
| 3 | g.8767976T= | CA1344416224 | CAV3,OXTR | c.212A= (p.His71=) n.156-9501T= | |
| 3 | g.8767977G>A | CA351666782 | CAV3,OXTR | c.211C>T (p.His71Tyr) n.156-9500G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767977G>C | CA351666783 | CAV3,OXTR | c.211C>G (p.His71Asp) n.156-9500G>C | |
| 3 | g.8767977G>T | CA351666784 | CAV3,OXTR | c.211C>A (p.His71Asn) n.156-9500G>T | |
| 3 | g.8767978C>A | CA351666787 | CAV3,OXTR | c.210G>T (p.Lys70Asn) n.156-9499C>A | |
| 3 | g.8767978C= | CA1344416225 | CAV3,OXTR | c.210G= (p.Lys70=) n.156-9499C= | |
| 3 | g.8767978C>G | CA351666788 | CAV3,OXTR | c.210G>C (p.Lys70Asn) n.156-9499C>G | |
| 3 | g.8767978C>T | CA2236639 | CAV3,OXTR | c.210G>A (p.Lys70=) n.156-9499C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767979T>A | CA351666803 | CAV3,OXTR | c.209A>T (p.Lys70Met) n.156-9498T>A | |
| 3 | g.8767979T>C | CA351666795 | CAV3,OXTR | c.209A>G (p.Lys70Arg) n.156-9498T>C | |
| 3 | g.8767979T>G | CA351666792 | CAV3,OXTR | c.209A>C (p.Lys70Thr) n.156-9498T>G | |
| 3 | g.8767980T>A | CA351666807 | CAV3,OXTR | c.208A>T (p.Lys70Ter) n.156-9497T>A | |
| 3 | g.8767980T>C | CA351666811 | CAV3,OXTR | c.208A>G (p.Lys70Glu) n.156-9497T>C | |
| 3 | g.8767980T>G | CA351666809 | CAV3,OXTR | c.208A>C (p.Lys70Gln) n.156-9497T>G | |
| 3 | g.8767981C>A | CA351666812 | CAV3,OXTR | c.207G>T (p.Gln69His) n.156-9496C>A | |
| 3 | g.8767981C= | CA1344416226 | CAV3,OXTR | c.207G= (p.Gln69=) n.156-9496C= | |
| 3 | g.8767981C>G | CA351666814 | CAV3,OXTR | c.207G>C (p.Gln69His) n.156-9496C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767981C>T | CA432526144 | CAV3,OXTR | c.207G>A (p.Gln69=) n.156-9496C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767982T>A | CA351666816 | CAV3,OXTR | c.206A>T (p.Gln69Leu) n.156-9495T>A | |
| 3 | g.8767982T>C | CA351666820 | CAV3,OXTR | c.206A>G (p.Gln69Arg) n.156-9495T>C | |
| 3 | g.8767982T>G | CA351666823 | CAV3,OXTR | c.206A>C (p.Gln69Pro) n.156-9495T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767983G>A | CA351666825 | CAV3,OXTR | c.205C>T (p.Gln69Ter) n.156-9494G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767983G>C | CA351666828 | CAV3,OXTR | c.205C>G (p.Gln69Glu) n.156-9494G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767983G>T | CA351666830 | CAV3,OXTR | c.205C>A (p.Gln69Lys) n.156-9494G>T | |
| 3 | g.8767984G>A | CA432526150 | CAV3,OXTR | c.204C>T (p.Arg68=) n.156-9493G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767984G>C | CA432526152 | CAV3,OXTR | c.204C>G (p.Arg68=) n.156-9493G>C | |
| 3 | g.8767984G>T | CA432526153 | CAV3,OXTR | c.204C>A (p.Arg68=) n.156-9493G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767985C>A | CA351666833 | CAV3,OXTR | c.203G>T (p.Arg68Leu) n.156-9492C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767985C= | CA1344416227 | CAV3,OXTR | c.203G= (p.Arg68=) n.156-9492C= | |
| 3 | g.8767985C>G | CA2236641 | CAV3,OXTR | c.203G>C (p.Arg68Pro) n.156-9492C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.8767985C>T | CA2236640 | CAV3,OXTR | c.203G>A (p.Arg68His) n.156-9492C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767986G>A | CA2236642 | CAV3,OXTR | c.202C>T (p.Arg68Cys) n.156-9491G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767986G>C | CA351666840 | CAV3,OXTR | c.202C>G (p.Arg68Gly) n.156-9491G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767986G= | CA1344416228 | CAV3,OXTR | c.202C= (p.Arg68=) n.156-9491G= | |
| 3 | g.8767986G>T | CA351666836 | CAV3,OXTR | c.202C>A (p.Arg68Ser) n.156-9491G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767987T>A | CA432526163 | CAV3,OXTR | c.201A>T (p.Thr67=) n.156-9490T>A | |
| 3 | g.8767987T>C | CA69854305 | CAV3,OXTR | c.201A>G (p.Thr67=) n.156-9490T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767987T>G | CA432526164 | CAV3,OXTR | c.201A>C (p.Thr67=) n.156-9490T>G | |
| 3 | g.8767987T= | CA1344416229 | CAV3,OXTR | c.201A= (p.Thr67=) n.156-9490T= | |
| 3 | g.8767988G>A | CA351666846 | CAV3,OXTR | c.200C>T (p.Thr67Ile) n.156-9489G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767988G>C | CA351666849 | CAV3,OXTR | c.200C>G (p.Thr67Arg) n.156-9489G>C | |
| 3 | g.8767988G>T | CA351666852 | CAV3,OXTR | c.200C>A (p.Thr67Lys) n.156-9489G>T | |
| 3 | g.8767989T>A | CA351666855 | CAV3,OXTR | c.199A>T (p.Thr67Ser) n.156-9488T>A | |
| 3 | g.8767989T>C | CA351666859 | CAV3,OXTR | c.199A>G (p.Thr67Ala) n.156-9488T>C | dbSNP |
| 3 | g.8767989T>G | CA351666864 | CAV3,OXTR | c.199A>C (p.Thr67Pro) n.156-9488T>G | |
| 3 | g.8767989T= | CA1344416230 | CAV3,OXTR | c.199A= (p.Thr67=) n.156-9488T= | |
| 3 | g.8767990G>A | CA69854308 | CAV3,OXTR | c.198C>T (p.Thr66=) n.156-9487G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767990G>C | CA432526170 | CAV3,OXTR | c.198C>G (p.Thr66=) n.156-9487G>C | |
| 3 | g.8767990G= | CA1344416231 | CAV3,OXTR | c.198C= (p.Thr66=) n.156-9487G= | |
| 3 | g.8767990G>T | CA432526171 | CAV3,OXTR | c.198C>A (p.Thr66=) n.156-9487G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767991G>A | CA351666866 | CAV3,OXTR | c.197C>T (p.Thr66Ile) n.156-9486G>A | |
| 3 | g.8767991G>C | CA351666867 | CAV3,OXTR | c.197C>G (p.Thr66Ser) n.156-9486G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8767991G= | CA1344416232 | CAV3,OXTR | c.197C= (p.Thr66=) n.156-9486G= | |
| 3 | g.8767991G>T | CA351666868 | CAV3,OXTR | c.197C>A (p.Thr66Asn) n.156-9486G>T | |
| 3 | g.8767992T>A | CA351666874 | CAV3,OXTR | c.196A>T (p.Thr66Ser) n.156-9485T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767992T>C | CA351666872 | CAV3,OXTR | c.196A>G (p.Thr66Ala) n.156-9485T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767992T>G | CA351666870 | CAV3,OXTR | c.196A>C (p.Thr66Pro) n.156-9485T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767992T= | CA1344416233 | CAV3,OXTR | c.196A= (p.Thr66=) n.156-9485T= | |
| 3 | g.8767993G>A | CA432526180 | CAV3,OXTR | c.195C>T (p.Arg65=) n.156-9484G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767993G>C | CA432526182 | CAV3,OXTR | c.195C>G (p.Arg65=) n.156-9484G>C | |
| 3 | g.8767993G= | CA1344416234 | CAV3,OXTR | c.195C= (p.Arg65=) n.156-9484G= | |
| 3 | g.8767993G>T | CA432526181 | CAV3,OXTR | c.195C>A (p.Arg65=) n.156-9484G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767994C>A | CA351666876 | CAV3,OXTR | c.194G>T (p.Arg65Leu) n.156-9483C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767994C= | CA1344416235 | CAV3,OXTR | c.194G= (p.Arg65=) n.156-9483C= | |
| 3 | g.8767994C>G | CA351666878 | CAV3,OXTR | c.194G>C (p.Arg65Pro) n.156-9483C>G | |
| 3 | g.8767994C>T | CA2236643 | CAV3,OXTR | c.194G>A (p.Arg65His) n.156-9483C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767995G>A | CA351666884 | CAV3,OXTR | c.193C>T (p.Arg65Cys) n.156-9482G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8767995G>C | CA351666885 | CAV3,OXTR | c.193C>G (p.Arg65Gly) n.156-9482G>C | |
| 3 | g.8767995G>T | CA351666886 | CAV3,OXTR | c.193C>A (p.Arg65Ser) n.156-9482G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767996C>A | CA432526192 | CAV3,OXTR | c.192G>T (p.Leu64=) n.156-9481C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767996C>G | CA432526193 | CAV3,OXTR | c.192G>C (p.Leu64=) n.156-9481C>G | |
| 3 | g.8767996C>T | CA432526194 | CAV3,OXTR | c.192G>A (p.Leu64=) n.156-9481C>T | |
| 3 | g.8767997A>C | CA351666887 | CAV3,OXTR | c.191T>G (p.Leu64Arg) n.156-9480A>C | |
| 3 | g.8767997A>G | CA351666888 | CAV3,OXTR | c.191T>C (p.Leu64Pro) n.156-9480A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767997A>T | CA351666890 | CAV3,OXTR | c.191T>A (p.Leu64Gln) n.156-9480A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767998G>A | CA432526198 | CAV3,OXTR | c.190C>T (p.Leu64=) n.156-9479G>A | |
| 3 | g.8767998G>C | CA351666892 | CAV3,OXTR | c.190C>G (p.Leu64Val) n.156-9479G>C | |
| 3 | g.8767998G>T | CA351666894 | CAV3,OXTR | c.190C>A (p.Leu64Met) n.156-9479G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8767999C>A | CA2236644 | CAV3,OXTR | c.189G>T (p.Ala63=) n.156-9478C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767999C= | CA1344416236 | CAV3,OXTR | c.189G= (p.Ala63=) n.156-9478C= | |
| 3 | g.8767999C>G | CA432526199 | CAV3,OXTR | c.189G>C (p.Ala63=) n.156-9478C>G | |
| 3 | g.8767999C>T | CA432526200 | CAV3,OXTR | c.189G>A (p.Ala63=) n.156-9478C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8768000G>A | CA351666902 | CAV3,OXTR | c.188C>T (p.Ala63Val) n.156-9477G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768000G>C | CA69854314 | CAV3,OXTR | c.188C>G (p.Ala63Gly) n.156-9477G>C | dbSNP |
| 3 | g.8768000G= | CA1344416237 | CAV3,OXTR | c.188C= (p.Ala63=) n.156-9477G= | |
| 3 | g.8768000G>T | CA351666898 | CAV3,OXTR | c.188C>A (p.Ala63Glu) n.156-9477G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768001C>A | CA351666903 | CAV3,OXTR | c.187G>T (p.Ala63Ser) n.156-9476C>A | |
| 3 | g.8768001C= | CA1344416238 | CAV3,OXTR | c.187G= (p.Ala63=) n.156-9476C= | |
| 3 | g.8768001C>G | CA351666909 | CAV3,OXTR | c.187G>C (p.Ala63Pro) n.156-9476C>G | |
| 3 | g.8768001C>T | CA2236645 | CAV3,OXTR | c.187G>A (p.Ala63Thr) n.156-9476C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768002C>A | CA432526204 | CAV3,OXTR | c.186G>T (p.Leu62=) n.156-9475C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768002C>G | CA432526205 | CAV3,OXTR | c.186G>C (p.Leu62=) n.156-9475C>G | |
| 3 | g.8768002C>T | CA432526207 | CAV3,OXTR | c.186G>A (p.Leu62=) n.156-9475C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768003A>C | CA351666911 | CAV3,OXTR | c.185T>G (p.Leu62Arg) n.156-9474A>C | |
| 3 | g.8768003A>G | CA351666914 | CAV3,OXTR | c.185T>C (p.Leu62Pro) n.156-9474A>G | |
| 3 | g.8768003A>T | CA351666916 | CAV3,OXTR | c.185T>A (p.Leu62Gln) n.156-9474A>T | |
| 3 | g.8768004G>A | CA432526210 | CAV3,OXTR | c.184C>T (p.Leu62=) n.156-9473G>A | |
| 3 | g.8768004G>C | CA351666918 | CAV3,OXTR | c.184C>G (p.Leu62Val) n.156-9473G>C | |
| 3 | g.8768004G>T | CA351666922 | CAV3,OXTR | c.184C>A (p.Leu62Met) n.156-9473G>T | |
| 3 | g.8768005C>A | CA432526211 | CAV3,OXTR | c.183G>T (p.Leu61=) n.156-9472C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768005C>G | CA432526213 | CAV3,OXTR | c.183G>C (p.Leu61=) n.156-9472C>G | |
| 3 | g.8768005C>T | CA432526212 | CAV3,OXTR | c.183G>A (p.Leu61=) n.156-9472C>T | |
| 3 | g.8768006A= | CA1344416239 | CAV3,OXTR | c.182T= (p.Leu61=) n.156-9471A= | |
| 3 | g.8768006A>C | CA351666925 | CAV3,OXTR | c.182T>G (p.Leu61Arg) n.156-9471A>C | |
| 3 | g.8768006A>G | CA351666928 | CAV3,OXTR | c.182T>C (p.Leu61Pro) n.156-9471A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768006A>T | CA351666931 | CAV3,OXTR | c.182T>A (p.Leu61Gln) n.156-9471A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768007G>A | CA432526217 | CAV3,OXTR | c.181C>T (p.Leu61=) n.156-9470G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768007G>C | CA351666933 | CAV3,OXTR | c.181C>G (p.Leu61Val) n.156-9470G>C | |
| 3 | g.8768007G>T | CA351666935 | CAV3,OXTR | c.181C>A (p.Leu61Met) n.156-9470G>T | |
| 3 | g.8768008C>A | CA432526221 | CAV3,OXTR | c.180G>T (p.Val60=) n.156-9469C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768008C>G | CA432526219 | CAV3,OXTR | c.180G>C (p.Val60=) n.156-9469C>G | |
| 3 | g.8768008C>T | CA432526218 | CAV3,OXTR | c.180G>A (p.Val60=) n.156-9469C>T | |
| 3 | g.8768009A>C | CA351666939 | CAV3,OXTR | c.179T>G (p.Val60Gly) n.156-9468A>C | |
| 3 | g.8768009A>G | CA351666941 | CAV3,OXTR | c.179T>C (p.Val60Ala) n.156-9468A>G | |
| 3 | g.8768009A>T | CA351666937 | CAV3,OXTR | c.179T>A (p.Val60Glu) n.156-9468A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768010C>A | CA351666945 | CAV3,OXTR | c.178G>T (p.Val60Leu) n.156-9467C>A | |
| 3 | g.8768010C>G | CA351666944 | CAV3,OXTR | c.178G>C (p.Val60Leu) n.156-9467C>G | |
| 3 | g.8768010C>T | CA351666947 | CAV3,OXTR | c.178G>A (p.Val60Met) n.156-9467C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768011A>C | CA351666948 | CAV3,OXTR | c.177T>G (p.Cys59Trp) n.156-9466A>C | |
| 3 | g.8768011A>G | CA432526226 | CAV3,OXTR | c.177T>C (p.Cys59=) n.156-9466A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768011A>T | CA351666950 | CAV3,OXTR | c.177T>A (p.Cys59Ter) n.156-9466A>T | |
| 3 | g.8768012C>A | CA351666952 | CAV3,OXTR | c.176G>T (p.Cys59Phe) n.156-9465C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768012C= | CA1344416240 | CAV3,OXTR | c.176G= (p.Cys59=) n.156-9465C= | |
| 3 | g.8768012C>G | CA351666953 | CAV3,OXTR | c.176G>C (p.Cys59Ser) n.156-9465C>G | |
| 3 | g.8768012C>T | CA69854323 | CAV3,OXTR | c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.156-9465C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768013A= | CA1344416241 | CAV3,OXTR | c.175T= (p.Cys59=) n.156-9464A= | |
| 3 | g.8768013A>C | CA351666956 | CAV3,OXTR | c.175T>G (p.Cys59Gly) n.156-9464A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768013A>G | CA351666957 | CAV3,OXTR | c.175T>C (p.Cys59Arg) n.156-9464A>G | |
| 3 | g.8768013A>T | CA351666958 | CAV3,OXTR | c.175T>A (p.Cys59Ser) n.156-9464A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768014C>A | CA432526232 | CAV3,OXTR | c.174G>T (p.Ala58=) n.156-9463C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768014C= | CA1344416242 | CAV3,OXTR | c.174G= (p.Ala58=) n.156-9463C= | |
| 3 | g.8768014C>G | CA432526234 | CAV3,OXTR | c.174G>C (p.Ala58=) n.156-9463C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768014C>T | CA432526236 | CAV3,OXTR | c.174G>A (p.Ala58=) n.156-9463C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768015G>A | CA69854326 | CAV3,OXTR | c.173C>T (p.Ala58Val) n.156-9462G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768015G>C | CA351666961 | CAV3,OXTR | c.173C>G (p.Ala58Gly) n.156-9462G>C | |
| 3 | g.8768015G= | CA1344416243 | CAV3,OXTR | c.173C= (p.Ala58=) n.156-9462G= | |
| 3 | g.8768015G>T | CA351666962 | CAV3,OXTR | c.173C>A (p.Ala58Glu) n.156-9462G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768016C>A | CA351666965 | CAV3,OXTR | c.172G>T (p.Ala58Ser) n.156-9461C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.8768016C= | CA1344416244 | CAV3,OXTR | c.172G= (p.Ala58=) n.156-9461C= | |
| 3 | g.8768016C>G | CA351666964 | CAV3,OXTR | c.172G>C (p.Ala58Pro) n.156-9461C>G | |
| 3 | g.8768016C>T | CA351666963 | CAV3,OXTR | c.172G>A (p.Ala58Thr) n.156-9461C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768017G>A | CA2236646 | CAV3,OXTR | c.171C>T (p.Asn57=) n.156-9460G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768017G>C | CA351666969 | CAV3,OXTR | c.171C>G (p.Asn57Lys) n.156-9460G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8768017G= | CA1344416245 | CAV3,OXTR | c.171C= (p.Asn57=) n.156-9460G= | |
| 3 | g.8768017G>T | CA351666970 | CAV3,OXTR | c.171C>A (p.Asn57Lys) n.156-9460G>T |