UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.87662801C>A | CA357700290 | DMP1 | c.975C>A (p.Ser325Arg) c.*934C>A (n.*934C>A) n.1100C>A n.1295C>A n.1186C>A n.1147C>A c.1023C>A (p.Ser341Arg) c.1110C>A (p.Ser370Arg) c.1062C>A (p.Ser354Arg) n.115-5392G>T | |
| 4 | g.87662801C= | CA1474407096 | DMP1 | c.975C= (p.Ser325=) c.*934C= (n.*934C=) n.1100C= n.1295C= n.1186C= n.1147C= c.1023C= (p.Ser341=) c.1110C= (p.Ser370=) c.1062C= (p.Ser354=) n.115-5392G= | |
| 4 | g.87662801C>G | CA357700291 | DMP1 | c.975C>G (p.Ser325Arg) c.*934C>G (n.*934C>G) n.1100C>G n.1295C>G n.1186C>G n.1147C>G c.1023C>G (p.Ser341Arg) c.1110C>G (p.Ser370Arg) c.1062C>G (p.Ser354Arg) n.115-5392G>C | |
| 4 | g.87662801C>T | CA3002124 | DMP1 | c.975C>T (p.Ser325=) c.*934C>T (n.*934C>T) n.1100C>T n.1295C>T n.1186C>T n.1147C>T c.1023C>T (p.Ser341=) c.1110C>T (p.Ser370=) c.1062C>T (p.Ser354=) n.115-5392G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662802C>A | CA357700292 | DMP1 | c.976C>A (p.Gln326Lys) c.*935C>A (n.*935C>A) n.1101C>A n.1296C>A n.1187C>A n.1148C>A c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.115-5393G>T | |
| 4 | g.87662802C>G | CA357700293 | DMP1 | c.976C>G (p.Gln326Glu) c.*935C>G (n.*935C>G) n.1101C>G n.1296C>G n.1187C>G n.1148C>G c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.115-5393G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662802C>T | CA357700294 | DMP1 | c.976C>T (p.Gln326Ter) c.*935C>T (n.*935C>T) n.1101C>T n.1296C>T n.1187C>T n.1148C>T c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.115-5393G>A | |
| 4 | g.87662803A>C | CA357700295 | DMP1 | c.977A>C (p.Gln326Pro) c.*936A>C (n.*936A>C) n.1102A>C n.1297A>C n.1188A>C n.1149A>C c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.115-5394T>G | |
| 4 | g.87662803A>G | CA357700297 | DMP1 | c.977A>G (p.Gln326Arg) c.*936A>G (n.*936A>G) n.1102A>G n.1297A>G n.1188A>G n.1149A>G c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.115-5394T>C | |
| 4 | g.87662803A>T | CA357700296 | DMP1 | c.977A>T (p.Gln326Leu) c.*936A>T (n.*936A>T) n.1102A>T n.1297A>T n.1188A>T n.1149A>T c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.115-5394T>A | |
| 4 | g.87662804A>C | CA357700298 | DMP1 | c.978A>C (p.Gln326His) c.*937A>C (n.*937A>C) n.1103A>C n.1298A>C n.1189A>C n.1150A>C c.1026A>C (p.Gln342His) c.1113A>C (p.Gln371His) c.1065A>C (p.Gln355His) n.115-5395T>G | |
| 4 | g.87662804A>G | CA440298375 | DMP1 | c.978A>G (p.Gln326=) c.*937A>G (n.*937A>G) n.1103A>G n.1298A>G n.1189A>G n.1150A>G c.1026A>G (p.Gln342=) c.1113A>G (p.Gln371=) c.1065A>G (p.Gln355=) n.115-5395T>C | |
| 4 | g.87662804A>T | CA357700299 | DMP1 | c.978A>T (p.Gln326His) c.*937A>T (n.*937A>T) n.1103A>T n.1298A>T n.1189A>T n.1150A>T c.1026A>T (p.Gln342His) c.1113A>T (p.Gln371His) c.1065A>T (p.Gln355His) n.115-5395T>A | |
| 4 | g.87662805G>A | CA357700300 | DMP1 | c.979G>A (p.Glu327Lys) c.*938G>A (n.*938G>A) n.1104G>A n.1299G>A n.1190G>A n.1151G>A c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.115-5396C>T | |
| 4 | g.87662805G>C | CA357700302 | DMP1 | c.979G>C (p.Glu327Gln) c.*938G>C (n.*938G>C) n.1104G>C n.1299G>C n.1190G>C n.1151G>C c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.115-5396C>G | |
| 4 | g.87662805G>T | CA357700301 | DMP1 | c.979G>T (p.Glu327Ter) c.*938G>T (n.*938G>T) n.1104G>T n.1299G>T n.1190G>T n.1151G>T c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.115-5396C>A | |
| 4 | g.87662806A>C | CA357700303 | DMP1 | c.980A>C (p.Glu327Ala) c.*939A>C (n.*939A>C) n.1105A>C n.1300A>C n.1191A>C n.1152A>C c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.115-5397T>G | |
| 4 | g.87662806A>G | CA357700305 | DMP1 | c.980A>G (p.Glu327Gly) c.*939A>G (n.*939A>G) n.1105A>G n.1300A>G n.1191A>G n.1152A>G c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.115-5397T>C | |
| 4 | g.87662806A>T | CA357700304 | DMP1 | c.980A>T (p.Glu327Val) c.*939A>T (n.*939A>T) n.1105A>T n.1300A>T n.1191A>T n.1152A>T c.1028A>T (p.Glu343Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) n.115-5397T>A | |
| 4 | g.87662807G>A | CA440298376 | DMP1 | c.981G>A (p.Glu327=) c.*940G>A (n.*940G>A) n.1106G>A n.1301G>A n.1192G>A n.1153G>A c.1029G>A (p.Glu343=) c.1116G>A (p.Glu372=) c.1068G>A (p.Glu356=) n.115-5398C>T | |
| 4 | g.87662807G>C | CA357700306 | DMP1 | c.981G>C (p.Glu327Asp) c.*940G>C (n.*940G>C) n.1106G>C n.1301G>C n.1192G>C n.1153G>C c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) n.115-5398C>G | |
| 4 | g.87662807G>T | CA357700307 | DMP1 | c.981G>T (p.Glu327Asp) c.*940G>T (n.*940G>T) n.1106G>T n.1301G>T n.1192G>T n.1153G>T c.1029G>T (p.Glu343Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) n.115-5398C>A | |
| 4 | g.87662808G>A | CA3002125 | DMP1 | c.982G>A (p.Ala328Thr) c.*941G>A (n.*941G>A) n.1107G>A n.1302G>A n.1193G>A n.1154G>A c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.115-5399C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662808G>C | CA357700308 | DMP1 | c.982G>C (p.Ala328Pro) c.*941G>C (n.*941G>C) n.1107G>C n.1302G>C n.1193G>C n.1154G>C c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.115-5399C>G | |
| 4 | g.87662808G= | CA1474407097 | DMP1 | c.982G= (p.Ala328=) c.*941G= (n.*941G=) n.1107G= n.1302G= n.1193G= n.1154G= c.1030G= (p.Ala344=) c.1117G= (p.Ala373=) c.1069G= (p.Ala357=) n.115-5399C= | |
| 4 | g.87662808G>T | CA357700309 | DMP1 | c.982G>T (p.Ala328Ser) c.*941G>T (n.*941G>T) n.1107G>T n.1302G>T n.1193G>T n.1154G>T c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.115-5399C>A | |
| 4 | g.87662809C>A | CA357700310 | DMP1 | c.983C>A (p.Ala328Asp) c.*942C>A (n.*942C>A) n.1108C>A n.1303C>A n.1194C>A n.1155C>A c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) n.115-5400G>T | |
| 4 | g.87662809C>G | CA357700311 | DMP1 | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.*942C>G (n.*942C>G) n.1108C>G n.1303C>G n.1194C>G n.1155C>G c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.115-5400G>C | |
| 4 | g.87662809C>T | CA357700312 | DMP1 | c.983C>T (p.Ala328Val) c.*942C>T (n.*942C>T) n.1108C>T n.1303C>T n.1194C>T n.1155C>T c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) n.115-5400G>A | dbSNP |
| 4 | g.87662810C>A | CA440298379 | DMP1 | c.984C>A (p.Ala328=) c.*943C>A (n.*943C>A) n.1109C>A n.1304C>A n.1195C>A n.1156C>A c.1032C>A (p.Ala344=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.1071C>A (p.Ala357=) n.115-5401G>T | |
| 4 | g.87662810C>G | CA440298381 | DMP1 | c.984C>G (p.Ala328=) c.*943C>G (n.*943C>G) n.1109C>G n.1304C>G n.1195C>G n.1156C>G c.1032C>G (p.Ala344=) c.1119C>G (p.Ala373=) c.1071C>G (p.Ala357=) n.115-5401G>C | |
| 4 | g.87662810C>T | CA440298383 | DMP1 | c.984C>T (p.Ala328=) c.*943C>T (n.*943C>T) n.1109C>T n.1304C>T n.1195C>T n.1156C>T c.1032C>T (p.Ala344=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.1071C>T (p.Ala357=) n.115-5401G>A | |
| 4 | g.87662811A>C | CA357700313 | DMP1 | c.985A>C (p.Asn329His) c.*944A>C (n.*944A>C) n.1110A>C n.1305A>C n.1196A>C n.1157A>C c.1033A>C (p.Asn345His) c.1120A>C (p.Asn374His) c.1072A>C (p.Asn358His) n.115-5402T>G | |
| 4 | g.87662811A>G | CA357700314 | DMP1 | c.985A>G (p.Asn329Asp) c.*944A>G (n.*944A>G) n.1110A>G n.1305A>G n.1196A>G n.1157A>G c.1033A>G (p.Asn345Asp) c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.115-5402T>C | |
| 4 | g.87662811A>T | CA357700315 | DMP1 | c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.*944A>T (n.*944A>T) n.1110A>T n.1305A>T n.1196A>T n.1157A>T c.1033A>T (p.Asn345Tyr) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.115-5402T>A | |
| 4 | g.87662812A>C | CA357700318 | DMP1 | c.986A>C (p.Asn329Thr) c.*945A>C (n.*945A>C) n.1111A>C n.1306A>C n.1197A>C n.1158A>C c.1034A>C (p.Asn345Thr) c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.115-5403T>G | |
| 4 | g.87662812A>G | CA357700316 | DMP1 | c.986A>G (p.Asn329Ser) c.*945A>G (n.*945A>G) n.1111A>G n.1306A>G n.1197A>G n.1158A>G c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.115-5403T>C | |
| 4 | g.87662812A>T | CA357700317 | DMP1 | c.986A>T (p.Asn329Ile) c.*945A>T (n.*945A>T) n.1111A>T n.1306A>T n.1197A>T n.1158A>T c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.115-5403T>A | ClinVar |
| 4 | g.87662813C>A | CA3002126 | DMP1 | c.987C>A (p.Asn329Lys) c.*946C>A (n.*946C>A) n.1112C>A n.1307C>A n.1198C>A n.1159C>A c.1035C>A (p.Asn345Lys) c.1122C>A (p.Asn374Lys) c.1074C>A (p.Asn358Lys) n.115-5404G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.87662813C= | CA1474407098 | DMP1 | c.987C= (p.Asn329=) c.*946C= (n.*946C=) n.1112C= n.1307C= n.1198C= n.1159C= c.1035C= (p.Asn345=) c.1122C= (p.Asn374=) c.1074C= (p.Asn358=) n.115-5404G= | |
| 4 | g.87662813C>G | CA357700319 | DMP1 | c.987C>G (p.Asn329Lys) c.*946C>G (n.*946C>G) n.1112C>G n.1307C>G n.1198C>G n.1159C>G c.1035C>G (p.Asn345Lys) c.1122C>G (p.Asn374Lys) c.1074C>G (p.Asn358Lys) n.115-5404G>C | |
| 4 | g.87662813C>T | CA440298384 | DMP1 | c.987C>T (p.Asn329=) c.*946C>T (n.*946C>T) n.1112C>T n.1307C>T n.1198C>T n.1159C>T c.1035C>T (p.Asn345=) c.1122C>T (p.Asn374=) c.1074C>T (p.Asn358=) n.115-5404G>A | |
| 4 | g.87662814C>A | CA357700320 | DMP1 | c.988C>A (p.Leu330Met) c.*947C>A (n.*947C>A) n.1113C>A n.1308C>A n.1199C>A n.1160C>A c.1036C>A (p.Leu346Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) n.115-5405G>T | |
| 4 | g.87662814C>G | CA357700321 | DMP1 | c.988C>G (p.Leu330Val) c.*947C>G (n.*947C>G) n.1113C>G n.1308C>G n.1199C>G n.1160C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.115-5405G>C | |
| 4 | g.87662814C>T | CA440298385 | DMP1 | c.988C>T (p.Leu330=) c.*947C>T (n.*947C>T) n.1113C>T n.1308C>T n.1199C>T n.1160C>T c.1036C>T (p.Leu346=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1075C>T (p.Leu359=) n.115-5405G>A | |
| 4 | g.87662815T>A | CA357700322 | DMP1 | c.989T>A (p.Leu330Gln) c.*948T>A (n.*948T>A) n.1114T>A n.1309T>A n.1200T>A n.1161T>A c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.115-5406A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662815T>C | CA101381867 | DMP1 | c.989T>C (p.Leu330Pro) c.*948T>C (n.*948T>C) n.1114T>C n.1309T>C n.1200T>C n.1161T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.115-5406A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87662815T>G | CA357700323 | DMP1 | c.989T>G (p.Leu330Arg) c.*948T>G (n.*948T>G) n.1114T>G n.1309T>G n.1200T>G n.1161T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.115-5406A>C | |
| 4 | g.87662815T= | CA1474407099 | DMP1 | c.989T= (p.Leu330=) c.*948T= (n.*948T=) n.1114T= n.1309T= n.1200T= n.1161T= c.1037T= (p.Leu346=) c.1124T= (p.Leu375=) c.1076T= (p.Leu359=) n.115-5406A= | |
| 4 | g.87662816G>A | CA440298386 | DMP1 | c.990G>A (p.Leu330=) c.*949G>A (n.*949G>A) n.1115G>A n.1310G>A n.1201G>A n.1162G>A c.1038G>A (p.Leu346=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1077G>A (p.Leu359=) n.115-5407C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662816G>C | CA440298387 | DMP1 | c.990G>C (p.Leu330=) c.*949G>C (n.*949G>C) n.1115G>C n.1310G>C n.1201G>C n.1162G>C c.1038G>C (p.Leu346=) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1077G>C (p.Leu359=) n.115-5407C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662816G>T | CA440298389 | DMP1 | c.990G>T (p.Leu330=) c.*949G>T (n.*949G>T) n.1115G>T n.1310G>T n.1201G>T n.1162G>T c.1038G>T (p.Leu346=) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1077G>T (p.Leu359=) n.115-5407C>A | |
| 4 | g.87662817T>A | CA357700324 | DMP1 | c.991T>A (p.Ser331Thr) c.*950T>A (n.*950T>A) n.1116T>A n.1311T>A n.1202T>A n.1163T>A c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.115-5408A>T | |
| 4 | g.87662817T>C | CA357700325 | DMP1 | c.991T>C (p.Ser331Pro) c.*950T>C (n.*950T>C) n.1116T>C n.1311T>C n.1202T>C n.1163T>C c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.115-5408A>G | |
| 4 | g.87662817T>G | CA357700326 | DMP1 | c.991T>G (p.Ser331Ala) c.*950T>G (n.*950T>G) n.1116T>G n.1311T>G n.1202T>G n.1163T>G c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.115-5408A>C | |
| 4 | g.87662818C>A | CA357700327 | DMP1 | c.992C>A (p.Ser331Ter) c.*951C>A (n.*951C>A) n.1117C>A n.1312C>A n.1203C>A n.1164C>A c.1040C>A (p.Ser347Ter) c.1127C>A (p.Ser376Ter) c.1079C>A (p.Ser360Ter) n.115-5409G>T | |
| 4 | g.87662818C= | CA1474407100 | DMP1 | c.992C= (p.Ser331=) c.*951C= (n.*951C=) n.1117C= n.1312C= n.1203C= n.1164C= c.1040C= (p.Ser347=) c.1127C= (p.Ser376=) c.1079C= (p.Ser360=) n.115-5409G= | |
| 4 | g.87662818C>G | CA357700328 | DMP1 | c.992C>G (p.Ser331Ter) c.*951C>G (n.*951C>G) n.1117C>G n.1312C>G n.1203C>G n.1164C>G c.1040C>G (p.Ser347Ter) c.1127C>G (p.Ser376Ter) c.1079C>G (p.Ser360Ter) n.115-5409G>C | COSMIC |
| 4 | g.87662818C>T | CA3002127 | DMP1 | c.992C>T (p.Ser331Leu) c.*951C>T (n.*951C>T) n.1117C>T n.1312C>T n.1203C>T n.1164C>T c.1040C>T (p.Ser347Leu) c.1127C>T (p.Ser376Leu) c.1079C>T (p.Ser360Leu) n.115-5409G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662819A= | CA1474407101 | DMP1 | c.993A= (p.Ser331=) c.*952A= (n.*952A=) n.1118A= n.1313A= n.1204A= n.1165A= c.1041A= (p.Ser347=) c.1128A= (p.Ser376=) c.1080A= (p.Ser360=) n.115-5410T= | |
| 4 | g.87662819A>C | CA440298392 | DMP1 | c.993A>C (p.Ser331=) c.*952A>C (n.*952A>C) n.1118A>C n.1313A>C n.1204A>C n.1165A>C c.1041A>C (p.Ser347=) c.1128A>C (p.Ser376=) c.1080A>C (p.Ser360=) n.115-5410T>G | |
| 4 | g.87662819A>G | CA440298394 | DMP1 | c.993A>G (p.Ser331=) c.*952A>G (n.*952A>G) n.1118A>G n.1313A>G n.1204A>G n.1165A>G c.1041A>G (p.Ser347=) c.1128A>G (p.Ser376=) c.1080A>G (p.Ser360=) n.115-5410T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662819A>T | CA440298396 | DMP1 | c.993A>T (p.Ser331=) c.*952A>T (n.*952A>T) n.1118A>T n.1313A>T n.1204A>T n.1165A>T c.1041A>T (p.Ser347=) c.1128A>T (p.Ser376=) c.1080A>T (p.Ser360=) n.115-5410T>A | |
| 4 | g.87662820T>A | CA357700329 | DMP1 | c.994T>A (p.Ser332Thr) c.*953T>A (n.*953T>A) n.1119T>A n.1314T>A n.1205T>A n.1166T>A c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) n.115-5411A>T | |
| 4 | g.87662820T>C | CA357700330 | DMP1 | c.994T>C (p.Ser332Pro) c.*953T>C (n.*953T>C) n.1119T>C n.1314T>C n.1205T>C n.1166T>C c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) n.115-5411A>G | COSMIC |
| 4 | g.87662820T>G | CA357700331 | DMP1 | c.994T>G (p.Ser332Ala) c.*953T>G (n.*953T>G) n.1119T>G n.1314T>G n.1205T>G n.1166T>G c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) n.115-5411A>C | |
| 4 | g.87662821C>A | CA357700332 | DMP1 | c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.*954C>A (n.*954C>A) n.1120C>A n.1315C>A n.1206C>A n.1167C>A c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.1130C>A (p.Ser377Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) n.115-5412G>T | |
| 4 | g.87662821C>G | CA357700333 | DMP1 | c.995C>G (p.Ser332Cys) c.*954C>G (n.*954C>G) n.1120C>G n.1315C>G n.1206C>G n.1167C>G c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) n.115-5412G>C | |
| 4 | g.87662821C>T | CA357700334 | DMP1 | c.995C>T (p.Ser332Phe) c.*954C>T (n.*954C>T) n.1120C>T n.1315C>T n.1206C>T n.1167C>T c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) n.115-5412G>A | |
| 4 | g.87662822T>A | CA440298397 | DMP1 | c.996T>A (p.Ser332=) c.*955T>A (n.*955T>A) n.1121T>A n.1316T>A n.1207T>A n.1168T>A c.1044T>A (p.Ser348=) c.1131T>A (p.Ser377=) c.1083T>A (p.Ser361=) n.115-5413A>T | |
| 4 | g.87662822T>C | CA440298398 | DMP1 | c.996T>C (p.Ser332=) c.*955T>C (n.*955T>C) n.1121T>C n.1316T>C n.1207T>C n.1168T>C c.1044T>C (p.Ser348=) c.1131T>C (p.Ser377=) c.1083T>C (p.Ser361=) n.115-5413A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662822T>G | CA440298399 | DMP1 | c.996T>G (p.Ser332=) c.*955T>G (n.*955T>G) n.1121T>G n.1316T>G n.1207T>G n.1168T>G c.1044T>G (p.Ser348=) c.1131T>G (p.Ser377=) c.1083T>G (p.Ser361=) n.115-5413A>C | |
| 4 | g.87662822T= | CA1474407102 | DMP1 | c.996T= (p.Ser332=) c.*955T= (n.*955T=) n.1121T= n.1316T= n.1207T= n.1168T= c.1044T= (p.Ser348=) c.1131T= (p.Ser377=) c.1083T= (p.Ser361=) n.115-5413A= | |
| 4 | g.87662823C>A | CA357700337 | DMP1 | c.997C>A (p.Gln333Lys) c.*956C>A (n.*956C>A) n.1122C>A n.1317C>A n.1208C>A n.1169C>A c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.1084C>A (p.Gln362Lys) n.115-5414G>T | |
| 4 | g.87662823C>G | CA357700335 | DMP1 | c.997C>G (p.Gln333Glu) c.*956C>G (n.*956C>G) n.1122C>G n.1317C>G n.1208C>G n.1169C>G c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.1084C>G (p.Gln362Glu) n.115-5414G>C | |
| 4 | g.87662823C>T | CA357700336 | DMP1 | c.997C>T (p.Gln333Ter) c.*956C>T (n.*956C>T) n.1122C>T n.1317C>T n.1208C>T n.1169C>T c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.1084C>T (p.Gln362Ter) n.115-5414G>A | |
| 4 | g.87662824A>C | CA357700338 | DMP1 | c.998A>C (p.Gln333Pro) c.*957A>C (n.*957A>C) n.1123A>C n.1318A>C n.1209A>C n.1170A>C c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.1085A>C (p.Gln362Pro) n.115-5415T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662824A>G | CA357700339 | DMP1 | c.998A>G (p.Gln333Arg) c.*957A>G (n.*957A>G) n.1123A>G n.1318A>G n.1209A>G n.1170A>G c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.1085A>G (p.Gln362Arg) n.115-5415T>C | |
| 4 | g.87662824A>T | CA357700340 | DMP1 | c.998A>T (p.Gln333Leu) c.*957A>T (n.*957A>T) n.1123A>T n.1318A>T n.1209A>T n.1170A>T c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.1085A>T (p.Gln362Leu) n.115-5415T>A | |
| 4 | g.87662825A= | CA1474407103 | DMP1 | c.999A= (p.Gln333=) c.*958A= (n.*958A=) n.1124A= n.1319A= n.1210A= n.1171A= c.1047A= (p.Gln349=) c.1134A= (p.Gln378=) c.1086A= (p.Gln362=) n.115-5416T= | |
| 4 | g.87662825A>C | CA357700341 | DMP1 | c.999A>C (p.Gln333His) c.*958A>C (n.*958A>C) n.1124A>C n.1319A>C n.1210A>C n.1171A>C c.1047A>C (p.Gln349His) c.1134A>C (p.Gln378His) c.1086A>C (p.Gln362His) n.115-5416T>G | |
| 4 | g.87662825A>G | CA440298402 | DMP1 | c.999A>G (p.Gln333=) c.*958A>G (n.*958A>G) n.1124A>G n.1319A>G n.1210A>G n.1171A>G c.1047A>G (p.Gln349=) c.1134A>G (p.Gln378=) c.1086A>G (p.Gln362=) n.115-5416T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662825A>T | CA357700342 | DMP1 | c.999A>T (p.Gln333His) c.*958A>T (n.*958A>T) n.1124A>T n.1319A>T n.1210A>T n.1171A>T c.1047A>T (p.Gln349His) c.1134A>T (p.Gln378His) c.1086A>T (p.Gln362His) n.115-5416T>A | |
| 4 | g.87662826G>A | CA357700343 | DMP1 | c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.*959G>A (n.*959G>A) n.1125G>A n.1320G>A n.1211G>A n.1172G>A c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.115-5417C>T | |
| 4 | g.87662826G>C | CA357700345 | DMP1 | c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.*959G>C (n.*959G>C) n.1125G>C n.1320G>C n.1211G>C n.1172G>C c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.115-5417C>G | |
| 4 | g.87662826G>T | CA357700344 | DMP1 | c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.*959G>T (n.*959G>T) n.1125G>T n.1320G>T n.1211G>T n.1172G>T c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.115-5417C>A | |
| 4 | g.87662827A= | CA1474407104 | DMP1 | c.1001A= (p.Glu334=) c.*960A= (n.*960A=) n.1126A= n.1321A= n.1212A= n.1173A= c.1049A= (p.Glu350=) c.1136A= (p.Glu379=) c.1088A= (p.Glu363=) n.115-5418T= | |
| 4 | g.87662827A>C | CA357700346 | DMP1 | c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.*960A>C (n.*960A>C) n.1126A>C n.1321A>C n.1212A>C n.1173A>C c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.115-5418T>G | |
| 4 | g.87662827A>G | CA357700347 | DMP1 | c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.*960A>G (n.*960A>G) n.1126A>G n.1321A>G n.1212A>G n.1173A>G c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.115-5418T>C | |
| 4 | g.87662827A>T | CA101381868 | DMP1 | c.1001A>T (p.Glu334Val) c.*960A>T (n.*960A>T) n.1126A>T n.1321A>T n.1212A>T n.1173A>T c.1049A>T (p.Glu350Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) n.115-5418T>A | dbSNP |
| 4 | g.87662828G>A | CA3002128 | DMP1 | c.1002G>A (p.Glu334=) c.*961G>A (n.*961G>A) n.1127G>A n.1322G>A n.1213G>A n.1174G>A c.1050G>A (p.Glu350=) c.1137G>A (p.Glu379=) c.1089G>A (p.Glu363=) n.115-5419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.87662828G>C | CA357700348 | DMP1 | c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.*961G>C (n.*961G>C) n.1127G>C n.1322G>C n.1213G>C n.1174G>C c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.1089G>C (p.Glu363Asp) n.115-5419C>G | |
| 4 | g.87662828G= | CA1474407105 | DMP1 | c.1002G= (p.Glu334=) c.*961G= (n.*961G=) n.1127G= n.1322G= n.1213G= n.1174G= c.1050G= (p.Glu350=) c.1137G= (p.Glu379=) c.1089G= (p.Glu363=) n.115-5419C= | |
| 4 | g.87662828G>T | CA357700349 | DMP1 | c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.*961G>T (n.*961G>T) n.1127G>T n.1322G>T n.1213G>T n.1174G>T c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.1089G>T (p.Glu363Asp) n.115-5419C>A | |
| 4 | g.87662829A>C | CA357700350 | DMP1 | c.1003A>C (p.Asn335His) c.*962A>C (n.*962A>C) n.1128A>C n.1323A>C n.1214A>C n.1175A>C c.1051A>C (p.Asn351His) c.1138A>C (p.Asn380His) c.1090A>C (p.Asn364His) n.115-5420T>G | |
| 4 | g.87662829A>G | CA357700351 | DMP1 | c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.*962A>G (n.*962A>G) n.1128A>G n.1323A>G n.1214A>G n.1175A>G c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.1090A>G (p.Asn364Asp) n.115-5420T>C | |
| 4 | g.87662829A>T | CA357700352 | DMP1 | c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.*962A>T (n.*962A>T) n.1128A>T n.1323A>T n.1214A>T n.1175A>T c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) n.115-5420T>A | |
| 4 | g.87662830A>C | CA357700353 | DMP1 | c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.*963A>C (n.*963A>C) n.1129A>C n.1324A>C n.1215A>C n.1176A>C c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.1091A>C (p.Asn364Thr) n.115-5421T>G | |
| 4 | g.87662830A>G | CA357700354 | DMP1 | c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.*963A>G (n.*963A>G) n.1129A>G n.1324A>G n.1215A>G n.1176A>G c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.1091A>G (p.Asn364Ser) n.115-5421T>C | |
| 4 | g.87662830A>T | CA357700355 | DMP1 | c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.*963A>T (n.*963A>T) n.1129A>T n.1324A>T n.1215A>T n.1176A>T c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.1091A>T (p.Asn364Ile) n.115-5421T>A | |
| 4 | g.87662831C>A | CA357700356 | DMP1 | c.1005C>A (p.Asn335Lys) c.*964C>A (n.*964C>A) n.1130C>A n.1325C>A n.1216C>A n.1177C>A c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.1092C>A (p.Asn364Lys) n.115-5422G>T | dbSNP |
| 4 | g.87662831C= | CA1474407106 | DMP1 | c.1005C= (p.Asn335=) c.*964C= (n.*964C=) n.1130C= n.1325C= n.1216C= n.1177C= c.1053C= (p.Asn351=) c.1140C= (p.Asn380=) c.1092C= (p.Asn364=) n.115-5422G= | |
| 4 | g.87662831C>G | CA357700357 | DMP1 | c.1005C>G (p.Asn335Lys) c.*964C>G (n.*964C>G) n.1130C>G n.1325C>G n.1216C>G n.1177C>G c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.1092C>G (p.Asn364Lys) n.115-5422G>C | |
| 4 | g.87662831C>T | CA440298404 | DMP1 | c.1005C>T (p.Asn335=) c.*964C>T (n.*964C>T) n.1130C>T n.1325C>T n.1216C>T n.1177C>T c.1053C>T (p.Asn351=) c.1140C>T (p.Asn380=) c.1092C>T (p.Asn364=) n.115-5422G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.87662832A>C | CA357700358 | DMP1 | c.1006A>C (p.Ser336Arg) c.*965A>C (n.*965A>C) n.1131A>C n.1326A>C n.1217A>C n.1178A>C c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.1093A>C (p.Ser365Arg) n.115-5423T>G | |
| 4 | g.87662832A>G | CA357700360 | DMP1 | c.1006A>G (p.Ser336Gly) c.*965A>G (n.*965A>G) n.1131A>G n.1326A>G n.1217A>G n.1178A>G c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.1093A>G (p.Ser365Gly) n.115-5423T>C | |
| 4 | g.87662832A>T | CA357700359 | DMP1 | c.1006A>T (p.Ser336Cys) c.*965A>T (n.*965A>T) n.1131A>T n.1326A>T n.1217A>T n.1178A>T c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.1093A>T (p.Ser365Cys) n.115-5423T>A | |
| 4 | g.87662833G>A | CA357700361 | DMP1 | c.1007G>A (p.Ser336Asn) c.*966G>A (n.*966G>A) n.1132G>A n.1327G>A n.1218G>A n.1179G>A c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.1094G>A (p.Ser365Asn) n.115-5424C>T | |
| 4 | g.87662833G>C | CA357700362 | DMP1 | c.1007G>C (p.Ser336Thr) c.*966G>C (n.*966G>C) n.1132G>C n.1327G>C n.1218G>C n.1179G>C c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.1094G>C (p.Ser365Thr) n.115-5424C>G | |
| 4 | g.87662833G>T | CA357700363 | DMP1 | c.1007G>T (p.Ser336Ile) c.*966G>T (n.*966G>T) n.1132G>T n.1327G>T n.1218G>T n.1179G>T c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.1094G>T (p.Ser365Ile) n.115-5424C>A | COSMIC |
| 4 | g.87662834C>A | CA357700364 | DMP1 | c.1008C>A (p.Ser336Arg) c.*967C>A (n.*967C>A) n.1133C>A n.1328C>A n.1219C>A n.1180C>A c.1056C>A (p.Ser352Arg) c.1143C>A (p.Ser381Arg) c.1095C>A (p.Ser365Arg) n.115-5425G>T | |
| 4 | g.87662834C>G | CA357700365 | DMP1 | c.1008C>G (p.Ser336Arg) c.*967C>G (n.*967C>G) n.1133C>G n.1328C>G n.1219C>G n.1180C>G c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.1143C>G (p.Ser381Arg) c.1095C>G (p.Ser365Arg) n.115-5425G>C | |
| 4 | g.87662834C>T | CA440298405 | DMP1 | c.1008C>T (p.Ser336=) c.*967C>T (n.*967C>T) n.1133C>T n.1328C>T n.1219C>T n.1180C>T c.1056C>T (p.Ser352=) c.1143C>T (p.Ser381=) c.1095C>T (p.Ser365=) n.115-5425G>A | |
| 4 | g.87662835A>C | CA357700366 | DMP1 | c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.*968A>C (n.*968A>C) n.1134A>C n.1329A>C n.1220A>C n.1181A>C c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.1096A>C (p.Ser366Arg) n.115-5426T>G | |
| 4 | g.87662835A>G | CA357700367 | DMP1 | c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.*968A>G (n.*968A>G) n.1134A>G n.1329A>G n.1220A>G n.1181A>G c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.1096A>G (p.Ser366Gly) n.115-5426T>C | |
| 4 | g.87662835A>T | CA357700368 | DMP1 | c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.*968A>T (n.*968A>T) n.1134A>T n.1329A>T n.1220A>T n.1181A>T c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.1096A>T (p.Ser366Cys) n.115-5426T>A | |
| 4 | g.87662836G>A | CA357700369 | DMP1 | c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.*969G>A (n.*969G>A) n.1135G>A n.1330G>A n.1221G>A n.1182G>A c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.1097G>A (p.Ser366Asn) n.115-5427C>T | dbSNP |
| 4 | g.87662836G>C | CA357700370 | DMP1 | c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.*969G>C (n.*969G>C) n.1135G>C n.1330G>C n.1221G>C n.1182G>C c.1058G>C (p.Ser353Thr) c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.1097G>C (p.Ser366Thr) n.115-5427C>G | |
| 4 | g.87662836G>T | CA357700371 | DMP1 | c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.*969G>T (n.*969G>T) n.1135G>T n.1330G>T n.1221G>T n.1182G>T c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.1097G>T (p.Ser366Ile) n.115-5427C>A | |
| 4 | g.87662837T>A | CA357700373 | DMP1 | c.1011T>A (p.Ser337Arg) c.*970T>A (n.*970T>A) n.1136T>A n.1331T>A n.1222T>A n.1183T>A c.1059T>A (p.Ser353Arg) c.1146T>A (p.Ser382Arg) c.1098T>A (p.Ser366Arg) n.115-5428A>T | |
| 4 | g.87662837T>C | CA440298407 | DMP1 | c.1011T>C (p.Ser337=) c.*970T>C (n.*970T>C) n.1136T>C n.1331T>C n.1222T>C n.1183T>C c.1059T>C (p.Ser353=) c.1146T>C (p.Ser382=) c.1098T>C (p.Ser366=) n.115-5428A>G | |
| 4 | g.87662837T>G | CA357700372 | DMP1 | c.1011T>G (p.Ser337Arg) c.*970T>G (n.*970T>G) n.1136T>G n.1331T>G n.1222T>G n.1183T>G c.1059T>G (p.Ser353Arg) c.1146T>G (p.Ser382Arg) c.1098T>G (p.Ser366Arg) n.115-5428A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662838G>A | CA357700374 | DMP1 | c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.*971G>A (n.*971G>A) n.1137G>A n.1332G>A n.1223G>A n.1184G>A c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) n.115-5429C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662838G>C | CA357700375 | DMP1 | c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.*971G>C (n.*971G>C) n.1137G>C n.1332G>C n.1223G>C n.1184G>C c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) n.115-5429C>G | |
| 4 | g.87662838G>T | CA357700376 | DMP1 | c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.*971G>T (n.*971G>T) n.1137G>T n.1332G>T n.1223G>T n.1184G>T c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) n.115-5429C>A | |
| 4 | g.87662839A= | CA1474407107 | DMP1 | c.1013A= (p.Glu338=) c.*972A= (n.*972A=) n.1138A= n.1333A= n.1224A= n.1185A= c.1061A= (p.Glu354=) c.1148A= (p.Glu383=) c.1100A= (p.Glu367=) n.115-5430T= | |
| 4 | g.87662839A>C | CA101381869 | DMP1 | c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.*972A>C (n.*972A>C) n.1138A>C n.1333A>C n.1224A>C n.1185A>C c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) n.115-5430T>G | dbSNP |
| 4 | g.87662839A>G | CA357700377 | DMP1 | c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.*972A>G (n.*972A>G) n.1138A>G n.1333A>G n.1224A>G n.1185A>G c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) n.115-5430T>C | |
| 4 | g.87662839A>T | CA357700378 | DMP1 | c.1013A>T (p.Glu338Val) c.*972A>T (n.*972A>T) n.1138A>T n.1333A>T n.1224A>T n.1185A>T c.1061A>T (p.Glu354Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) n.115-5430T>A | |
| 4 | g.87662840G>A | CA3002129 | DMP1 | c.1014G>A (p.Glu338=) c.*973G>A (n.*973G>A) n.1139G>A n.1334G>A n.1225G>A n.1186G>A c.1062G>A (p.Glu354=) c.1149G>A (p.Glu383=) c.1101G>A (p.Glu367=) n.115-5431C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662840G>C | CA357700379 | DMP1 | c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.*973G>C (n.*973G>C) n.1139G>C n.1334G>C n.1225G>C n.1186G>C c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.1101G>C (p.Glu367Asp) n.115-5431C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662840G= | CA1474407108 | DMP1 | c.1014G= (p.Glu338=) c.*973G= (n.*973G=) n.1139G= n.1334G= n.1225G= n.1186G= c.1062G= (p.Glu354=) c.1149G= (p.Glu383=) c.1101G= (p.Glu367=) n.115-5431C= | |
| 4 | g.87662840G>T | CA357700380 | DMP1 | c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.*973G>T (n.*973G>T) n.1139G>T n.1334G>T n.1225G>T n.1186G>T c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.1101G>T (p.Glu367Asp) n.115-5431C>A | |
| 4 | g.87662841T>A | CA357700381 | DMP1 | c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.*974T>A (n.*974T>A) n.1140T>A n.1335T>A n.1226T>A n.1187T>A c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1102T>A (p.Ser368Thr) n.115-5432A>T | |
| 4 | g.87662841T>C | CA357700382 | DMP1 | c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.*974T>C (n.*974T>C) n.1140T>C n.1335T>C n.1226T>C n.1187T>C c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) n.115-5432A>G | |
| 4 | g.87662841T>G | CA357700383 | DMP1 | c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.*974T>G (n.*974T>G) n.1140T>G n.1335T>G n.1226T>G n.1187T>G c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala) n.115-5432A>C | |
| 4 | g.87662842C>A | CA357700384 | DMP1 | c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.*975C>A (n.*975C>A) n.1141C>A n.1336C>A n.1227C>A n.1188C>A c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.1103C>A (p.Ser368Tyr) n.115-5433G>T | |
| 4 | g.87662842C= | CA1474407109 | DMP1 | c.1016C= (p.Ser339=) c.*975C= (n.*975C=) n.1141C= n.1336C= n.1227C= n.1188C= c.1064C= (p.Ser355=) c.1151C= (p.Ser384=) c.1103C= (p.Ser368=) n.115-5433G= | |
| 4 | g.87662842C>G | CA357700385 | DMP1 | c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.*975C>G (n.*975C>G) n.1141C>G n.1336C>G n.1227C>G n.1188C>G c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.1103C>G (p.Ser368Cys) n.115-5433G>C | |
| 4 | g.87662842C>T | CA3002130 | DMP1 | c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.*975C>T (n.*975C>T) n.1141C>T n.1336C>T n.1227C>T n.1188C>T c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.1103C>T (p.Ser368Phe) n.115-5433G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662843T>A | CA440298483 | DMP1 | c.1017T>A (p.Ser339=) c.*976T>A (n.*976T>A) n.1142T>A n.1337T>A n.1228T>A n.1189T>A c.1065T>A (p.Ser355=) c.1152T>A (p.Ser384=) c.1104T>A (p.Ser368=) n.115-5434A>T | |
| 4 | g.87662843T>C | CA440298481 | DMP1 | c.1017T>C (p.Ser339=) c.*976T>C (n.*976T>C) n.1142T>C n.1337T>C n.1228T>C n.1189T>C c.1065T>C (p.Ser355=) c.1152T>C (p.Ser384=) c.1104T>C (p.Ser368=) n.115-5434A>G | |
| 4 | g.87662843T>G | CA440298479 | DMP1 | c.1017T>G (p.Ser339=) c.*976T>G (n.*976T>G) n.1142T>G n.1337T>G n.1228T>G n.1189T>G c.1065T>G (p.Ser355=) c.1152T>G (p.Ser384=) c.1104T>G (p.Ser368=) n.115-5434A>C | |
| 4 | g.87662844C>A | CA357700386 | DMP1 | c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.*977C>A (n.*977C>A) n.1143C>A n.1338C>A n.1229C>A n.1190C>A c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.1105C>A (p.Gln369Lys) n.115-5435G>T | |
| 4 | g.87662844C>G | CA357700387 | DMP1 | c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.*977C>G (n.*977C>G) n.1143C>G n.1338C>G n.1229C>G n.1190C>G c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.1105C>G (p.Gln369Glu) n.115-5435G>C | |
| 4 | g.87662844C>T | CA357700388 | DMP1 | c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.*977C>T (n.*977C>T) n.1143C>T n.1338C>T n.1229C>T n.1190C>T c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.1105C>T (p.Gln369Ter) n.115-5435G>A | COSMIC |
| 4 | g.87662845A>C | CA357700389 | DMP1 | c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.*978A>C (n.*978A>C) n.1144A>C n.1339A>C n.1230A>C n.1191A>C c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.1106A>C (p.Gln369Pro) n.115-5436T>G | |
| 4 | g.87662845A>G | CA357700390 | DMP1 | c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.*978A>G (n.*978A>G) n.1144A>G n.1339A>G n.1230A>G n.1191A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.1106A>G (p.Gln369Arg) n.115-5436T>C | |
| 4 | g.87662845A>T | CA357700391 | DMP1 | c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.*978A>T (n.*978A>T) n.1144A>T n.1339A>T n.1230A>T n.1191A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.1106A>T (p.Gln369Leu) n.115-5436T>A | |
| 4 | g.87662846G>A | CA440298485 | DMP1 | c.1020G>A (p.Gln340=) c.*979G>A (n.*979G>A) n.1145G>A n.1340G>A n.1231G>A n.1192G>A c.1068G>A (p.Gln356=) c.1155G>A (p.Gln385=) c.1107G>A (p.Gln369=) n.115-5437C>T | |
| 4 | g.87662846G>C | CA357700392 | DMP1 | c.1020G>C (p.Gln340His) c.*979G>C (n.*979G>C) n.1145G>C n.1340G>C n.1231G>C n.1192G>C c.1068G>C (p.Gln356His) c.1155G>C (p.Gln385His) c.1107G>C (p.Gln369His) n.115-5437C>G | |
| 4 | g.87662846G>T | CA357700393 | DMP1 | c.1020G>T (p.Gln340His) c.*979G>T (n.*979G>T) n.1145G>T n.1340G>T n.1231G>T n.1192G>T c.1068G>T (p.Gln356His) c.1155G>T (p.Gln385His) c.1107G>T (p.Gln369His) n.115-5437C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.87662847G>A | CA101381870 | DMP1 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.*980G>A (n.*980G>A) n.1146G>A n.1341G>A n.1232G>A n.1193G>A c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.115-5438C>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.87662847G>C | CA357700396 | DMP1 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.*980G>C (n.*980G>C) n.1146G>C n.1341G>C n.1232G>C n.1193G>C c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.115-5438C>G | |
| 4 | g.87662847G= | CA1474407110 | DMP1 | c.1021G= (p.Glu341=) c.*980G= (n.*980G=) n.1146G= n.1341G= n.1232G= n.1193G= c.1069G= (p.Glu357=) c.1156G= (p.Glu386=) c.1108G= (p.Glu370=) n.115-5438C= | |
| 4 | g.87662847G>T | CA357700398 | DMP1 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.*980G>T (n.*980G>T) n.1146G>T n.1341G>T n.1232G>T n.1193G>T c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.115-5438C>A | |
| 4 | g.87662848A>C | CA357700399 | DMP1 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.*981A>C (n.*981A>C) n.1147A>C n.1342A>C n.1233A>C n.1194A>C c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.115-5439T>G | |
| 4 | g.87662848A>G | CA357700401 | DMP1 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.*981A>G (n.*981A>G) n.1147A>G n.1342A>G n.1233A>G n.1194A>G c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.115-5439T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662848A>T | CA357700403 | DMP1 | c.1022A>T (p.Glu341Val) c.*981A>T (n.*981A>T) n.1147A>T n.1342A>T n.1233A>T n.1194A>T c.1070A>T (p.Glu357Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) n.115-5439T>A | |
| 4 | g.87662849A>C | CA357700405 | DMP1 | c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.*982A>C (n.*982A>C) n.1148A>C n.1343A>C n.1234A>C n.1195A>C c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.1110A>C (p.Glu370Asp) n.115-5440T>G | |
| 4 | g.87662849A>G | CA440298488 | DMP1 | c.1023A>G (p.Glu341=) c.*982A>G (n.*982A>G) n.1148A>G n.1343A>G n.1234A>G n.1195A>G c.1071A>G (p.Glu357=) c.1158A>G (p.Glu386=) c.1110A>G (p.Glu370=) n.115-5440T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662849A>T | CA357700406 | DMP1 | c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.*982A>T (n.*982A>T) n.1148A>T n.1343A>T n.1234A>T n.1195A>T c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.1110A>T (p.Glu370Asp) n.115-5440T>A | |
| 4 | g.87662850G>A | CA101381871 | DMP1 | c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.*983G>A (n.*983G>A) n.1149G>A n.1344G>A n.1235G>A n.1196G>A c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.115-5441C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662850G>C | CA357700409 | DMP1 | c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.*983G>C (n.*983G>C) n.1149G>C n.1344G>C n.1235G>C n.1196G>C c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.115-5441C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87662850G= | CA1474407111 | DMP1 | c.1024G= (p.Glu342=) c.*983G= (n.*983G=) n.1149G= n.1344G= n.1235G= n.1196G= c.1072G= (p.Glu358=) c.1159G= (p.Glu387=) c.1111G= (p.Glu371=) n.115-5441C= | |
| 4 | g.87662850G>T | CA357700410 | DMP1 | c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.*983G>T (n.*983G>T) n.1149G>T n.1344G>T n.1235G>T n.1196G>T c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.115-5441C>A | |
| 4 | g.87662851A= | CA1474407112 | DMP1 | c.1025A= (p.Glu342=) c.*984A= (n.*984A=) n.1150A= n.1345A= n.1236A= n.1197A= c.1073A= (p.Glu358=) c.1160A= (p.Glu387=) c.1112A= (p.Glu371=) n.115-5442T= | |
| 4 | g.87662851A>C | CA357700411 | DMP1 | c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.*984A>C (n.*984A>C) n.1150A>C n.1345A>C n.1236A>C n.1197A>C c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.115-5442T>G | |
| 4 | g.87662851A>G | CA357700412 | DMP1 | c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.*984A>G (n.*984A>G) n.1150A>G n.1345A>G n.1236A>G n.1197A>G c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.115-5442T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662851A>T | CA357700413 | DMP1 | c.1025A>T (p.Glu342Val) c.*984A>T (n.*984A>T) n.1150A>T n.1345A>T n.1236A>T n.1197A>T c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) n.115-5442T>A | |
| 4 | g.87662852G>A | CA3002131 | DMP1 | c.1026G>A (p.Glu342=) c.*985G>A (n.*985G>A) n.1151G>A n.1346G>A n.1237G>A n.1198G>A c.1074G>A (p.Glu358=) c.1161G>A (p.Glu387=) c.1113G>A (p.Glu371=) n.115-5443C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662852G>C | CA357700415 | DMP1 | c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.*985G>C (n.*985G>C) n.1151G>C n.1346G>C n.1237G>C n.1198G>C c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.1113G>C (p.Glu371Asp) n.115-5443C>G | |
| 4 | g.87662852G= | CA1474407113 | DMP1 | c.1026G= (p.Glu342=) c.*985G= (n.*985G=) n.1151G= n.1346G= n.1237G= n.1198G= c.1074G= (p.Glu358=) c.1161G= (p.Glu387=) c.1113G= (p.Glu371=) n.115-5443C= | |
| 4 | g.87662852G>T | CA357700416 | DMP1 | c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.*985G>T (n.*985G>T) n.1151G>T n.1346G>T n.1237G>T n.1198G>T c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.1113G>T (p.Glu371Asp) n.115-5443C>A | |
| 4 | g.87662853G>A | CA357700418 | DMP1 | c.1027G>A (p.Val343Met) c.*986G>A (n.*986G>A) n.1152G>A n.1347G>A n.1238G>A n.1199G>A c.1075G>A (p.Val359Met) c.1162G>A (p.Val388Met) c.1114G>A (p.Val372Met) n.115-5444C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662853G>C | CA357700420 | DMP1 | c.1027G>C (p.Val343Leu) c.*986G>C (n.*986G>C) n.1152G>C n.1347G>C n.1238G>C n.1199G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) n.115-5444C>G | |
| 4 | g.87662853G>T | CA357700422 | DMP1 | c.1027G>T (p.Val343Leu) c.*986G>T (n.*986G>T) n.1152G>T n.1347G>T n.1238G>T n.1199G>T c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.1114G>T (p.Val372Leu) n.115-5444C>A | |
| 4 | g.87662854T>A | CA357700426 | DMP1 | c.1028T>A (p.Val343Glu) c.*987T>A (n.*987T>A) n.1153T>A n.1348T>A n.1239T>A n.1200T>A c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.1115T>A (p.Val372Glu) n.115-5445A>T | |
| 4 | g.87662854T>C | CA357700425 | DMP1 | c.1028T>C (p.Val343Ala) c.*987T>C (n.*987T>C) n.1153T>C n.1348T>C n.1239T>C n.1200T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1115T>C (p.Val372Ala) n.115-5445A>G | |
| 4 | g.87662854T>G | CA357700423 | DMP1 | c.1028T>G (p.Val343Gly) c.*987T>G (n.*987T>G) n.1153T>G n.1348T>G n.1239T>G n.1200T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) n.115-5445A>C | |
| 4 | g.87662855G>A | CA440298491 | DMP1 | c.1029G>A (p.Val343=) c.*988G>A (n.*988G>A) n.1154G>A n.1349G>A n.1240G>A n.1201G>A c.1077G>A (p.Val359=) c.1164G>A (p.Val388=) c.1116G>A (p.Val372=) n.115-5446C>T | |
| 4 | g.87662855G>C | CA440298492 | DMP1 | c.1029G>C (p.Val343=) c.*988G>C (n.*988G>C) n.1154G>C n.1349G>C n.1240G>C n.1201G>C c.1077G>C (p.Val359=) c.1164G>C (p.Val388=) c.1116G>C (p.Val372=) n.115-5446C>G | |
| 4 | g.87662855G>T | CA440298494 | DMP1 | c.1029G>T (p.Val343=) c.*988G>T (n.*988G>T) n.1154G>T n.1349G>T n.1240G>T n.1201G>T c.1077G>T (p.Val359=) c.1164G>T (p.Val388=) c.1116G>T (p.Val372=) n.115-5446C>A | |
| 4 | g.87662856G>A | CA357700428 | DMP1 | c.1030G>A (p.Val344Met) c.*989G>A (n.*989G>A) n.1155G>A n.1350G>A n.1241G>A n.1202G>A c.1078G>A (p.Val360Met) c.1165G>A (p.Val389Met) c.1117G>A (p.Val373Met) n.115-5447C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662856G>C | CA357700430 | DMP1 | c.1030G>C (p.Val344Leu) c.*989G>C (n.*989G>C) n.1155G>C n.1350G>C n.1241G>C n.1202G>C c.1078G>C (p.Val360Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) n.115-5447C>G | |
| 4 | g.87662856G>T | CA357700431 | DMP1 | c.1030G>T (p.Val344Leu) c.*989G>T (n.*989G>T) n.1155G>T n.1350G>T n.1241G>T n.1202G>T c.1078G>T (p.Val360Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1117G>T (p.Val373Leu) n.115-5447C>A | |
| 4 | g.87662857T>A | CA357700433 | DMP1 | c.1031T>A (p.Val344Glu) c.*990T>A (n.*990T>A) n.1156T>A n.1351T>A n.1242T>A n.1203T>A c.1079T>A (p.Val360Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1118T>A (p.Val373Glu) n.115-5448A>T | |
| 4 | g.87662857T>C | CA357700434 | DMP1 | c.1031T>C (p.Val344Ala) c.*990T>C (n.*990T>C) n.1156T>C n.1351T>C n.1242T>C n.1203T>C c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) n.115-5448A>G | |
| 4 | g.87662857T>G | CA357700436 | DMP1 | c.1031T>G (p.Val344Gly) c.*990T>G (n.*990T>G) n.1156T>G n.1351T>G n.1242T>G n.1203T>G c.1079T>G (p.Val360Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) n.115-5448A>C | |
| 4 | g.87662858G>A | CA101381872 | DMP1 | c.1032G>A (p.Val344=) c.*991G>A (n.*991G>A) n.1157G>A n.1352G>A n.1243G>A n.1204G>A c.1080G>A (p.Val360=) c.1167G>A (p.Val389=) c.1119G>A (p.Val373=) n.115-5449C>T | dbSNP |
| 4 | g.87662858G>C | CA440298499 | DMP1 | c.1032G>C (p.Val344=) c.*991G>C (n.*991G>C) n.1157G>C n.1352G>C n.1243G>C n.1204G>C c.1080G>C (p.Val360=) c.1167G>C (p.Val389=) c.1119G>C (p.Val373=) n.115-5449C>G | |
| 4 | g.87662858G= | CA1474407114 | DMP1 | c.1032G= (p.Val344=) c.*991G= (n.*991G=) n.1157G= n.1352G= n.1243G= n.1204G= c.1080G= (p.Val360=) c.1167G= (p.Val389=) c.1119G= (p.Val373=) n.115-5449C= | |
| 4 | g.87662858G>T | CA440298498 | DMP1 | c.1032G>T (p.Val344=) c.*991G>T (n.*991G>T) n.1157G>T n.1352G>T n.1243G>T n.1204G>T c.1080G>T (p.Val360=) c.1167G>T (p.Val389=) c.1119G>T (p.Val373=) n.115-5449C>A | |
| 4 | g.87662859A>C | CA357700442 | DMP1 | c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.*992A>C (n.*992A>C) n.1158A>C n.1353A>C n.1244A>C n.1205A>C c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.1120A>C (p.Ser374Arg) n.115-5450T>G | |
| 4 | g.87662859A>G | CA357700439 | DMP1 | c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.*992A>G (n.*992A>G) n.1158A>G n.1353A>G n.1244A>G n.1205A>G c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.1120A>G (p.Ser374Gly) n.115-5450T>C | |
| 4 | g.87662859A>T | CA357700440 | DMP1 | c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.*992A>T (n.*992A>T) n.1158A>T n.1353A>T n.1244A>T n.1205A>T c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.1120A>T (p.Ser374Cys) n.115-5450T>A | |
| 4 | g.87662860G>A | CA357700444 | DMP1 | c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.*993G>A (n.*993G>A) n.1159G>A n.1354G>A n.1245G>A n.1206G>A c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.1121G>A (p.Ser374Asn) n.115-5451C>T | |
| 4 | g.87662860G>C | CA357700445 | DMP1 | c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.*993G>C (n.*993G>C) n.1159G>C n.1354G>C n.1245G>C n.1206G>C c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.1121G>C (p.Ser374Thr) n.115-5451C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662860G= | CA1474407115 | DMP1 | c.1034G= (p.Ser345=) c.*993G= (n.*993G=) n.1159G= n.1354G= n.1245G= n.1206G= c.1082G= (p.Ser361=) c.1169G= (p.Ser390=) c.1121G= (p.Ser374=) n.115-5451C= | |
| 4 | g.87662860G>T | CA357700447 | DMP1 | c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.*993G>T (n.*993G>T) n.1159G>T n.1354G>T n.1245G>T n.1206G>T c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.1121G>T (p.Ser374Ile) n.115-5451C>A | dbSNP |
| 4 | g.87662861T>A | CA3002132 | DMP1 | c.1035T>A (p.Ser345Arg) c.*994T>A (n.*994T>A) n.1160T>A n.1355T>A n.1246T>A n.1207T>A c.1083T>A (p.Ser361Arg) c.1170T>A (p.Ser390Arg) c.1122T>A (p.Ser374Arg) n.115-5452A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662861T>C | CA440298501 | DMP1 | c.1035T>C (p.Ser345=) c.*994T>C (n.*994T>C) n.1160T>C n.1355T>C n.1246T>C n.1207T>C c.1083T>C (p.Ser361=) c.1170T>C (p.Ser390=) c.1122T>C (p.Ser374=) n.115-5452A>G | dbSNP |
| 4 | g.87662861T>G | CA101381873 | DMP1 | c.1035T>G (p.Ser345Arg) c.*994T>G (n.*994T>G) n.1160T>G n.1355T>G n.1246T>G n.1207T>G c.1083T>G (p.Ser361Arg) c.1170T>G (p.Ser390Arg) c.1122T>G (p.Ser374Arg) n.115-5452A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662861T= | CA1474407116 | DMP1 | c.1035T= (p.Ser345=) c.*994T= (n.*994T=) n.1160T= n.1355T= n.1246T= n.1207T= c.1083T= (p.Ser361=) c.1170T= (p.Ser390=) c.1122T= (p.Ser374=) n.115-5452A= | |
| 4 | g.87662862G>A | CA357700453 | DMP1 | c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.*995G>A (n.*995G>A) n.1161G>A n.1356G>A n.1247G>A n.1208G>A c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.115-5453C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662862G>C | CA3002133 | DMP1 | c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.*995G>C (n.*995G>C) n.1161G>C n.1356G>C n.1247G>C n.1208G>C c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) n.115-5453C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662862G= | CA1474407117 | DMP1 | c.1036G= (p.Glu346=) c.*995G= (n.*995G=) n.1161G= n.1356G= n.1247G= n.1208G= c.1084G= (p.Glu362=) c.1171G= (p.Glu391=) c.1123G= (p.Glu375=) n.115-5453C= | |
| 4 | g.87662862G>T | CA357700452 | DMP1 | c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.*995G>T (n.*995G>T) n.1161G>T n.1356G>T n.1247G>T n.1208G>T c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) n.115-5453C>A | |
| 4 | g.87662863A= | CA1474407118 | DMP1 | c.1037A= (p.Glu346=) c.*996A= (n.*996A=) n.1162A= n.1357A= n.1248A= n.1209A= c.1085A= (p.Glu362=) c.1172A= (p.Glu391=) c.1124A= (p.Glu375=) n.115-5454T= | |
| 4 | g.87662863A>C | CA3002134 | DMP1 | c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.*996A>C (n.*996A>C) n.1162A>C n.1357A>C n.1248A>C n.1209A>C c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.115-5454T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662863A>G | CA357700456 | DMP1 | c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.*996A>G (n.*996A>G) n.1162A>G n.1357A>G n.1248A>G n.1209A>G c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.115-5454T>C | |
| 4 | g.87662863A>T | CA357700457 | DMP1 | c.1037A>T (p.Glu346Val) c.*996A>T (n.*996A>T) n.1162A>T n.1357A>T n.1248A>T n.1209A>T c.1085A>T (p.Glu362Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) n.115-5454T>A | |
| 4 | g.87662864G>A | CA440298503 | DMP1 | c.1038G>A (p.Glu346=) c.*997G>A (n.*997G>A) n.1163G>A n.1358G>A n.1249G>A n.1210G>A c.1086G>A (p.Glu362=) c.1173G>A (p.Glu391=) c.1125G>A (p.Glu375=) n.115-5455C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662864G>C | CA357700460 | DMP1 | c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.*997G>C (n.*997G>C) n.1163G>C n.1358G>C n.1249G>C n.1210G>C c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.1125G>C (p.Glu375Asp) n.115-5455C>G | |
| 4 | g.87662864G= | CA1474407119 | DMP1 | c.1038G= (p.Glu346=) c.*997G= (n.*997G=) n.1163G= n.1358G= n.1249G= n.1210G= c.1086G= (p.Glu362=) c.1173G= (p.Glu391=) c.1125G= (p.Glu375=) n.115-5455C= | |
| 4 | g.87662864G>T | CA357700461 | DMP1 | c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.*997G>T (n.*997G>T) n.1163G>T n.1358G>T n.1249G>T n.1210G>T c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.1125G>T (p.Glu375Asp) n.115-5455C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662865T>A | CA357700463 | DMP1 | c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.*998T>A (n.*998T>A) n.1164T>A n.1359T>A n.1250T>A n.1211T>A c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.115-5456A>T | |
| 4 | g.87662865T>C | CA357700464 | DMP1 | c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.*998T>C (n.*998T>C) n.1164T>C n.1359T>C n.1250T>C n.1211T>C c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.115-5456A>G | |
| 4 | g.87662865T>G | CA357700465 | DMP1 | c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.*998T>G (n.*998T>G) n.1164T>G n.1359T>G n.1250T>G n.1211T>G c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.115-5456A>C | dbSNP |
| 4 | g.87662865T= | CA1474407120 | DMP1 | c.1039T= (p.Ser347=) c.*998T= (n.*998T=) n.1164T= n.1359T= n.1250T= n.1211T= c.1087T= (p.Ser363=) c.1174T= (p.Ser392=) c.1126T= (p.Ser376=) n.115-5456A= | |
| 4 | g.87662866C>A | CA357700467 | DMP1 | c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.*999C>A (n.*999C>A) n.1165C>A n.1360C>A n.1251C>A n.1212C>A c.1088C>A (p.Ser363Tyr) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) n.115-5457G>T | |
| 4 | g.87662866C>G | CA357700469 | DMP1 | c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.*999C>G (n.*999C>G) n.1165C>G n.1360C>G n.1251C>G n.1212C>G c.1088C>G (p.Ser363Cys) c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) n.115-5457G>C | |
| 4 | g.87662866C>T | CA357700470 | DMP1 | c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.*999C>T (n.*999C>T) n.1165C>T n.1360C>T n.1251C>T n.1212C>T c.1088C>T (p.Ser363Phe) c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) n.115-5457G>A | |
| 4 | g.87662867C>A | CA440298506 | DMP1 | c.1041C>A (p.Ser347=) c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.1166C>A n.1361C>A n.1252C>A n.1213C>A c.1089C>A (p.Ser363=) c.1176C>A (p.Ser392=) c.1128C>A (p.Ser376=) n.115-5458G>T | |
| 4 | g.87662867C>G | CA440298505 | DMP1 | c.1041C>G (p.Ser347=) c.*1000C>G (n.*1000C>G) n.1166C>G n.1361C>G n.1252C>G n.1213C>G c.1089C>G (p.Ser363=) c.1176C>G (p.Ser392=) c.1128C>G (p.Ser376=) n.115-5458G>C | |
| 4 | g.87662867C>T | CA440298504 | DMP1 | c.1041C>T (p.Ser347=) c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.1166C>T n.1361C>T n.1252C>T n.1213C>T c.1089C>T (p.Ser363=) c.1176C>T (p.Ser392=) c.1128C>T (p.Ser376=) n.115-5458G>A | |
| 4 | g.87662868del | CA2671361221 | DMP1 | c.1042del (p.Arg348GlyfsTer12) c.*1001del (n.*1001del) n.1167del n.1362del n.1253del n.1214del c.1090del (p.Arg364GlyfsTer12) c.1177del (p.Arg393GlyfsTer12) c.1129del (p.Arg377GlyfsTer12) n.115-5459del | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662868A= | CA1474407121 | DMP1 | c.1042A= (p.Arg348=) c.*1001A= (n.*1001A=) n.1167A= n.1362A= n.1253A= n.1214A= c.1090A= (p.Arg364=) c.1177A= (p.Arg393=) c.1129A= (p.Arg377=) n.115-5459T= | |
| 4 | g.87662868A>C | CA440298507 | DMP1 | c.1042A>C (p.Arg348=) c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.1167A>C n.1362A>C n.1253A>C n.1214A>C c.1090A>C (p.Arg364=) c.1177A>C (p.Arg393=) c.1129A>C (p.Arg377=) n.115-5459T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662868A>G | CA101381874 | DMP1 | c.1042A>G (p.Arg348Gly) c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.1167A>G n.1362A>G n.1253A>G n.1214A>G c.1090A>G (p.Arg364Gly) c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.1129A>G (p.Arg377Gly) n.115-5459T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87662868A>T | CA357700473 | DMP1 | c.1042A>T (p.Arg348Trp) c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.1167A>T n.1362A>T n.1253A>T n.1214A>T c.1090A>T (p.Arg364Trp) c.1177A>T (p.Arg393Trp) c.1129A>T (p.Arg377Trp) n.115-5459T>A | |
| 4 | g.87662869G>A | CA357700474 | DMP1 | c.1043G>A (p.Arg348Lys) c.*1002G>A (n.*1002G>A) n.1168G>A n.1363G>A n.1254G>A n.1215G>A c.1091G>A (p.Arg364Lys) c.1178G>A (p.Arg393Lys) c.1130G>A (p.Arg377Lys) n.115-5460C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662869G>C | CA357700477 | DMP1 | c.1043G>C (p.Arg348Thr) c.*1002G>C (n.*1002G>C) n.1168G>C n.1363G>C n.1254G>C n.1215G>C c.1091G>C (p.Arg364Thr) c.1178G>C (p.Arg393Thr) c.1130G>C (p.Arg377Thr) n.115-5460C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662869G= | CA1474407122 | DMP1 | c.1043G= (p.Arg348=) c.*1002G= (n.*1002G=) n.1168G= n.1363G= n.1254G= n.1215G= c.1091G= (p.Arg364=) c.1178G= (p.Arg393=) c.1130G= (p.Arg377=) n.115-5460C= | |
| 4 | g.87662869G>T | CA357700475 | DMP1 | c.1043G>T (p.Arg348Met) c.*1002G>T (n.*1002G>T) n.1168G>T n.1363G>T n.1254G>T n.1215G>T c.1091G>T (p.Arg364Met) c.1178G>T (p.Arg393Met) c.1130G>T (p.Arg377Met) n.115-5460C>A | |
| 4 | g.87662872dup | CA553087586 | DMP1 | c.1046dup (p.Asp350ArgfsTer2) c.*1005dup (n.*1005dup) n.1171dup n.1366dup n.1257dup n.1218dup c.1094dup (p.Asp366ArgfsTer2) c.1181dup (p.Asp395ArgfsTer2) c.1133dup (p.Asp379ArgfsTer2) n.115-5460dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662870G>A | CA440298508 | DMP1 | c.1044G>A (p.Arg348=) c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.1169G>A n.1364G>A n.1255G>A n.1216G>A c.1092G>A (p.Arg364=) c.1179G>A (p.Arg393=) c.1131G>A (p.Arg377=) n.115-5461C>T | |
| 4 | g.87662870G>C | CA357700479 | DMP1 | c.1044G>C (p.Arg348Ser) c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.1169G>C n.1364G>C n.1255G>C n.1216G>C c.1092G>C (p.Arg364Ser) c.1179G>C (p.Arg393Ser) c.1131G>C (p.Arg377Ser) n.115-5461C>G | |
| 4 | g.87662870G>T | CA357700481 | DMP1 | c.1044G>T (p.Arg348Ser) c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.1169G>T n.1364G>T n.1255G>T n.1216G>T c.1092G>T (p.Arg364Ser) c.1179G>T (p.Arg393Ser) c.1131G>T (p.Arg377Ser) n.115-5461C>A | |
| 4 | g.87662871G>A | CA357700483 | DMP1 | c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1170G>A n.1365G>A n.1256G>A n.1217G>A c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.1132G>A (p.Gly378Arg) n.115-5462C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662871G>C | CA357700484 | DMP1 | c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.1170G>C n.1365G>C n.1256G>C n.1217G>C c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) n.115-5462C>G | |
| 4 | g.87662871G>T | CA357700486 | DMP1 | c.1045G>T (p.Gly349Ter) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1170G>T n.1365G>T n.1256G>T n.1217G>T c.1093G>T (p.Gly365Ter) c.1180G>T (p.Gly394Ter) c.1132G>T (p.Gly378Ter) n.115-5462C>A | |
| 4 | g.87662872G>A | CA101381875 | DMP1 | c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.*1005G>A (n.*1005G>A) n.1171G>A n.1366G>A n.1257G>A n.1218G>A c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.1133G>A (p.Gly378Glu) n.115-5463C>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.87662872G>C | CA3002135 | DMP1 | c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.*1005G>C (n.*1005G>C) n.1171G>C n.1366G>C n.1257G>C n.1218G>C c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) n.115-5463C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662872G= | CA1474407123 | DMP1 | c.1046G= (p.Gly349=) c.*1005G= (n.*1005G=) n.1171G= n.1366G= n.1257G= n.1218G= c.1094G= (p.Gly365=) c.1181G= (p.Gly394=) c.1133G= (p.Gly378=) n.115-5463C= | |
| 4 | g.87662872G>T | CA357700488 | DMP1 | c.1046G>T (p.Gly349Val) c.*1005G>T (n.*1005G>T) n.1171G>T n.1366G>T n.1257G>T n.1218G>T c.1094G>T (p.Gly365Val) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) n.115-5463C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662873A>C | CA440298509 | DMP1 | c.1047A>C (p.Gly349=) c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.1172A>C n.1367A>C n.1258A>C n.1219A>C c.1095A>C (p.Gly365=) c.1182A>C (p.Gly394=) c.1134A>C (p.Gly378=) n.115-5464T>G | |
| 4 | g.87662873A>G | CA440298510 | DMP1 | c.1047A>G (p.Gly349=) c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.1172A>G n.1367A>G n.1258A>G n.1219A>G c.1095A>G (p.Gly365=) c.1182A>G (p.Gly394=) c.1134A>G (p.Gly378=) n.115-5464T>C | |
| 4 | g.87662873A>T | CA440298511 | DMP1 | c.1047A>T (p.Gly349=) c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.1172A>T n.1367A>T n.1258A>T n.1219A>T c.1095A>T (p.Gly365=) c.1182A>T (p.Gly394=) c.1134A>T (p.Gly378=) n.115-5464T>A | |
| 4 | g.87662874G>A | CA357700490 | DMP1 | c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.1173G>A n.1368G>A n.1259G>A n.1220G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.115-5465C>T | |
| 4 | g.87662874G>C | CA101381876 | DMP1 | c.1048G>C (p.Asp350His) c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.1173G>C n.1368G>C n.1259G>C n.1220G>C c.1096G>C (p.Asp366His) c.1183G>C (p.Asp395His) c.1135G>C (p.Asp379His) n.115-5465C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662874G= | CA1474407124 | DMP1 | c.1048G= (p.Asp350=) c.*1007G= (n.*1007G=) n.1173G= n.1368G= n.1259G= n.1220G= c.1096G= (p.Asp366=) c.1183G= (p.Asp395=) c.1135G= (p.Asp379=) n.115-5465C= | |
| 4 | g.87662874G>T | CA357700492 | DMP1 | c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.1173G>T n.1368G>T n.1259G>T n.1220G>T c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.115-5465C>A | COSMIC |
| 4 | g.87662875A>C | CA357700494 | DMP1 | c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.1174A>C n.1369A>C n.1260A>C n.1221A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.115-5466T>G | |
| 4 | g.87662875A>G | CA357700495 | DMP1 | c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.1174A>G n.1369A>G n.1260A>G n.1221A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.115-5466T>C | |
| 4 | g.87662875A>T | CA357700496 | DMP1 | c.1049A>T (p.Asp350Val) c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.1174A>T n.1369A>T n.1260A>T n.1221A>T c.1097A>T (p.Asp366Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) n.115-5466T>A | |
| 4 | g.87662876T>A | CA357700498 | DMP1 | c.1050T>A (p.Asp350Glu) c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.1175T>A n.1370T>A n.1261T>A n.1222T>A c.1098T>A (p.Asp366Glu) c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) n.115-5467A>T | |
| 4 | g.87662876T>C | CA440298512 | DMP1 | c.1050T>C (p.Asp350=) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.1175T>C n.1370T>C n.1261T>C n.1222T>C c.1098T>C (p.Asp366=) c.1185T>C (p.Asp395=) c.1137T>C (p.Asp379=) n.115-5467A>G | |
| 4 | g.87662876T>G | CA357700500 | DMP1 | c.1050T>G (p.Asp350Glu) c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.1175T>G n.1370T>G n.1261T>G n.1222T>G c.1098T>G (p.Asp366Glu) c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) n.115-5467A>C | |
| 4 | g.87662877A>C | CA357700502 | DMP1 | c.1051A>C (p.Asn351His) c.*1010A>C (n.*1010A>C) n.1176A>C n.1371A>C n.1262A>C n.1223A>C c.1099A>C (p.Asn367His) c.1186A>C (p.Asn396His) c.1138A>C (p.Asn380His) n.115-5468T>G | |
| 4 | g.87662877A>G | CA357700503 | DMP1 | c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.*1010A>G (n.*1010A>G) n.1176A>G n.1371A>G n.1262A>G n.1223A>G c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.1138A>G (p.Asn380Asp) n.115-5468T>C | |
| 4 | g.87662877A>T | CA357700504 | DMP1 | c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.*1010A>T (n.*1010A>T) n.1176A>T n.1371A>T n.1262A>T n.1223A>T c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) n.115-5468T>A | |
| 4 | g.87662878A>C | CA357700506 | DMP1 | c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.*1011A>C (n.*1011A>C) n.1177A>C n.1372A>C n.1263A>C n.1224A>C c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.1139A>C (p.Asn380Thr) n.115-5469T>G | |
| 4 | g.87662878A>G | CA357700508 | DMP1 | c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.*1011A>G (n.*1011A>G) n.1177A>G n.1372A>G n.1263A>G n.1224A>G c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.1139A>G (p.Asn380Ser) n.115-5469T>C | |
| 4 | g.87662878A>T | CA357700509 | DMP1 | c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.*1011A>T (n.*1011A>T) n.1177A>T n.1372A>T n.1263A>T n.1224A>T c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.1139A>T (p.Asn380Ile) n.115-5469T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662879C>A | CA357700511 | DMP1 | c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.1178C>A n.1373C>A n.1264C>A n.1225C>A c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.1188C>A (p.Asn396Lys) c.1140C>A (p.Asn380Lys) n.115-5470G>T | dbSNP |
| 4 | g.87662879C= | CA1474407125 | DMP1 | c.1053C= (p.Asn351=) c.*1012C= (n.*1012C=) n.1178C= n.1373C= n.1264C= n.1225C= c.1101C= (p.Asn367=) c.1188C= (p.Asn396=) c.1140C= (p.Asn380=) n.115-5470G= | |
| 4 | g.87662879C>G | CA357700513 | DMP1 | c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.1178C>G n.1373C>G n.1264C>G n.1225C>G c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.1188C>G (p.Asn396Lys) c.1140C>G (p.Asn380Lys) n.115-5470G>C | |
| 4 | g.87662879C>T | CA3002136 | DMP1 | c.1053C>T (p.Asn351=) c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.1178C>T n.1373C>T n.1264C>T n.1225C>T c.1101C>T (p.Asn367=) c.1188C>T (p.Asn396=) c.1140C>T (p.Asn380=) n.115-5470G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662880C>A | CA357700516 | DMP1 | c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.1179C>A n.1374C>A n.1265C>A n.1226C>A c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) n.115-5471G>T | COSMIC |
| 4 | g.87662880C= | CA1474407126 | DMP1 | c.1054C= (p.Pro352=) c.*1013C= (n.*1013C=) n.1179C= n.1374C= n.1265C= n.1226C= c.1102C= (p.Pro368=) c.1189C= (p.Pro397=) c.1141C= (p.Pro381=) n.115-5471G= | |
| 4 | g.87662880C>G | CA357700517 | DMP1 | c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.1179C>G n.1374C>G n.1265C>G n.1226C>G c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) n.115-5471G>C | |
| 4 | g.87662880C>T | CA357700519 | DMP1 | c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.1179C>T n.1374C>T n.1265C>T n.1226C>T c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) n.115-5471G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.87662881C>A | CA357700522 | DMP1 | c.1055C>A (p.Pro352His) c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.1180C>A n.1375C>A n.1266C>A n.1227C>A c.1103C>A (p.Pro368His) c.1190C>A (p.Pro397His) c.1142C>A (p.Pro381His) n.115-5472G>T | |
| 4 | g.87662881C= | CA1474407127 | DMP1 | c.1055C= (p.Pro352=) c.*1014C= (n.*1014C=) n.1180C= n.1375C= n.1266C= n.1227C= c.1103C= (p.Pro368=) c.1190C= (p.Pro397=) c.1142C= (p.Pro381=) n.115-5472G= | |
| 4 | g.87662881C>G | CA3002137 | DMP1 | c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.1180C>G n.1375C>G n.1266C>G n.1227C>G c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) n.115-5472G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662881C>T | CA357700524 | DMP1 | c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.1180C>T n.1375C>T n.1266C>T n.1227C>T c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.115-5472G>A | dbSNP |
| 4 | g.87662882C>A | CA440298513 | DMP1 | c.1056C>A (p.Pro352=) c.*1015C>A (n.*1015C>A) n.1181C>A n.1376C>A n.1267C>A n.1228C>A c.1104C>A (p.Pro368=) c.1191C>A (p.Pro397=) c.1143C>A (p.Pro381=) n.115-5473G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662882C= | CA1474407128 | DMP1 | c.1056C= (p.Pro352=) c.*1015C= (n.*1015C=) n.1181C= n.1376C= n.1267C= n.1228C= c.1104C= (p.Pro368=) c.1191C= (p.Pro397=) c.1143C= (p.Pro381=) n.115-5473G= | |
| 4 | g.87662882C>G | CA440298514 | DMP1 | c.1056C>G (p.Pro352=) c.*1015C>G (n.*1015C>G) n.1181C>G n.1376C>G n.1267C>G n.1228C>G c.1104C>G (p.Pro368=) c.1191C>G (p.Pro397=) c.1143C>G (p.Pro381=) n.115-5473G>C | |
| 4 | g.87662882C>T | CA3002138 | DMP1 | c.1056C>T (p.Pro352=) c.*1015C>T (n.*1015C>T) n.1181C>T n.1376C>T n.1267C>T n.1228C>T c.1104C>T (p.Pro368=) c.1191C>T (p.Pro397=) c.1143C>T (p.Pro381=) n.115-5473G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662883G>A | CA3002139 | DMP1 | c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.1182G>A n.1377G>A n.1268G>A n.1229G>A c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1144G>A (p.Asp382Asn) n.115-5474C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.87662883G>C | CA357700527 | DMP1 | c.1057G>C (p.Asp353His) c.*1016G>C (n.*1016G>C) n.1182G>C n.1377G>C n.1268G>C n.1229G>C c.1105G>C (p.Asp369His) c.1192G>C (p.Asp398His) c.1144G>C (p.Asp382His) n.115-5474C>G | |
| 4 | g.87662883G= | CA1474407129 | DMP1 | c.1057G= (p.Asp353=) c.*1016G= (n.*1016G=) n.1182G= n.1377G= n.1268G= n.1229G= c.1105G= (p.Asp369=) c.1192G= (p.Asp398=) c.1144G= (p.Asp382=) n.115-5474C= | |
| 4 | g.87662883G>T | CA357700529 | DMP1 | c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.1182G>T n.1377G>T n.1268G>T n.1229G>T c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) n.115-5474C>A | |
| 4 | g.87662884A>C | CA357700532 | DMP1 | c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.1183A>C n.1378A>C n.1269A>C n.1230A>C c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.1145A>C (p.Asp382Ala) n.115-5475T>G | |
| 4 | g.87662884A>G | CA357700533 | DMP1 | c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.1183A>G n.1378A>G n.1269A>G n.1230A>G c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1145A>G (p.Asp382Gly) n.115-5475T>C | |
| 4 | g.87662884A>T | CA357700534 | DMP1 | c.1058A>T (p.Asp353Val) c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.1183A>T n.1378A>T n.1269A>T n.1230A>T c.1106A>T (p.Asp369Val) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1145A>T (p.Asp382Val) n.115-5475T>A | |
| 4 | g.87662885C>A | CA357700536 | DMP1 | c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.*1018C>A (n.*1018C>A) n.1184C>A n.1379C>A n.1270C>A n.1231C>A c.1107C>A (p.Asp369Glu) c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.1146C>A (p.Asp382Glu) n.115-5476G>T | |
| 4 | g.87662885C= | CA1474407130 | DMP1 | c.1059C= (p.Asp353=) c.*1018C= (n.*1018C=) n.1184C= n.1379C= n.1270C= n.1231C= c.1107C= (p.Asp369=) c.1194C= (p.Asp398=) c.1146C= (p.Asp382=) n.115-5476G= | |
| 4 | g.87662885C>G | CA357700538 | DMP1 | c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.*1018C>G (n.*1018C>G) n.1184C>G n.1379C>G n.1270C>G n.1231C>G c.1107C>G (p.Asp369Glu) c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.1146C>G (p.Asp382Glu) n.115-5476G>C | |
| 4 | g.87662885C>T | CA3002140 | DMP1 | c.1059C>T (p.Asp353=) c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.1184C>T n.1379C>T n.1270C>T n.1231C>T c.1107C>T (p.Asp369=) c.1194C>T (p.Asp398=) c.1146C>T (p.Asp382=) n.115-5476G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662886C>A | CA357700540 | DMP1 | c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.1185C>A n.1380C>A n.1271C>A n.1232C>A c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.115-5477G>T | |
| 4 | g.87662886C= | CA1474407131 | DMP1 | c.1060C= (p.Pro354=) c.*1019C= (n.*1019C=) n.1185C= n.1380C= n.1271C= n.1232C= c.1108C= (p.Pro370=) c.1195C= (p.Pro399=) c.1147C= (p.Pro383=) n.115-5477G= | |
| 4 | g.87662886C>G | CA357700541 | DMP1 | c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.*1019C>G (n.*1019C>G) n.1185C>G n.1380C>G n.1271C>G n.1232C>G c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.115-5477G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87662886C>T | CA3002141 | DMP1 | c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.1185C>T n.1380C>T n.1271C>T n.1232C>T c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.115-5477G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662887C>A | CA357700548 | DMP1 | c.1061C>A (p.Pro354His) c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.1186C>A n.1381C>A n.1272C>A n.1233C>A c.1109C>A (p.Pro370His) c.1196C>A (p.Pro399His) c.1148C>A (p.Pro383His) n.115-5478G>T | |
| 4 | g.87662887C>G | CA357700547 | DMP1 | c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.1186C>G n.1381C>G n.1272C>G n.1233C>G c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.115-5478G>C | ClinVar |
| 4 | g.87662887C>T | CA357700545 | DMP1 | c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.1186C>T n.1381C>T n.1272C>T n.1233C>T c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.115-5478G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662888C>A | CA440298515 | DMP1 | c.1062C>A (p.Pro354=) c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.1187C>A n.1382C>A n.1273C>A n.1234C>A c.1110C>A (p.Pro370=) c.1197C>A (p.Pro399=) c.1149C>A (p.Pro383=) n.115-5479G>T | |
| 4 | g.87662888C= | CA1474407132 | DMP1 | c.1062C= (p.Pro354=) c.*1021C= (n.*1021C=) n.1187C= n.1382C= n.1273C= n.1234C= c.1110C= (p.Pro370=) c.1197C= (p.Pro399=) c.1149C= (p.Pro383=) n.115-5479G= | |
| 4 | g.87662888C>G | CA440298516 | DMP1 | c.1062C>G (p.Pro354=) c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.1187C>G n.1382C>G n.1273C>G n.1234C>G c.1110C>G (p.Pro370=) c.1197C>G (p.Pro399=) c.1149C>G (p.Pro383=) n.115-5479G>C | |
| 4 | g.87662888C>T | CA440298517 | DMP1 | c.1062C>T (p.Pro354=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.1187C>T n.1382C>T n.1273C>T n.1234C>T c.1110C>T (p.Pro370=) c.1197C>T (p.Pro399=) c.1149C>T (p.Pro383=) n.115-5479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662889A>C | CA357700550 | DMP1 | c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.1188A>C n.1383A>C n.1274A>C n.1235A>C c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) n.115-5480T>G | |
| 4 | g.87662889A>G | CA357700558 | DMP1 | c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.1188A>G n.1383A>G n.1274A>G n.1235A>G c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) n.115-5480T>C | |
| 4 | g.87662889A>T | CA357700559 | DMP1 | c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.1188A>T n.1383A>T n.1274A>T n.1235A>T c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) n.115-5480T>A | |
| 4 | g.87662890C>A | CA101381877 | DMP1 | c.1064C>A (p.Thr355Lys) c.*1023C>A (n.*1023C>A) n.1189C>A n.1384C>A n.1275C>A n.1236C>A c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.1151C>A (p.Thr384Lys) n.115-5481G>T | dbSNP |
| 4 | g.87662890C= | CA1474407133 | DMP1 | c.1064C= (p.Thr355=) c.*1023C= (n.*1023C=) n.1189C= n.1384C= n.1275C= n.1236C= c.1112C= (p.Thr371=) c.1199C= (p.Thr400=) c.1151C= (p.Thr384=) n.115-5481G= | |
| 4 | g.87662890C>G | CA357700561 | DMP1 | c.1064C>G (p.Thr355Arg) c.*1023C>G (n.*1023C>G) n.1189C>G n.1384C>G n.1275C>G n.1236C>G c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.1151C>G (p.Thr384Arg) n.115-5481G>C | |
| 4 | g.87662890C>T | CA357700562 | DMP1 | c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.*1023C>T (n.*1023C>T) n.1189C>T n.1384C>T n.1275C>T n.1236C>T c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) n.115-5481G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662891A>C | CA440298518 | DMP1 | c.1065A>C (p.Thr355=) c.*1024A>C (n.*1024A>C) n.1190A>C n.1385A>C n.1276A>C n.1237A>C c.1113A>C (p.Thr371=) c.1200A>C (p.Thr400=) c.1152A>C (p.Thr384=) n.115-5482T>G | |
| 4 | g.87662891A>G | CA440298519 | DMP1 | c.1065A>G (p.Thr355=) c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.1190A>G n.1385A>G n.1276A>G n.1237A>G c.1113A>G (p.Thr371=) c.1200A>G (p.Thr400=) c.1152A>G (p.Thr384=) n.115-5482T>C | |
| 4 | g.87662891A>T | CA440298520 | DMP1 | c.1065A>T (p.Thr355=) c.*1024A>T (n.*1024A>T) n.1190A>T n.1385A>T n.1276A>T n.1237A>T c.1113A>T (p.Thr371=) c.1200A>T (p.Thr400=) c.1152A>T (p.Thr384=) n.115-5482T>A | |
| 4 | g.87662892A= | CA1474407134 | DMP1 | c.1066A= (p.Thr356=) c.*1025A= (n.*1025A=) n.1191A= n.1386A= n.1277A= n.1238A= c.1114A= (p.Thr372=) c.1201A= (p.Thr401=) c.1153A= (p.Thr385=) n.115-5483T= | |
| 4 | g.87662892A>C | CA357700565 | DMP1 | c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.*1025A>C (n.*1025A>C) n.1191A>C n.1386A>C n.1277A>C n.1238A>C c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1153A>C (p.Thr385Pro) n.115-5483T>G | |
| 4 | g.87662892A>G | CA357700566 | DMP1 | c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.1191A>G n.1386A>G n.1277A>G n.1238A>G c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1153A>G (p.Thr385Ala) n.115-5483T>C | |
| 4 | g.87662892A>T | CA101381878 | DMP1 | c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.*1025A>T (n.*1025A>T) n.1191A>T n.1386A>T n.1277A>T n.1238A>T c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1153A>T (p.Thr385Ser) n.115-5483T>A | dbSNP |
| 4 | g.87662893C>A | CA357700567 | DMP1 | c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.*1026C>A (n.*1026C>A) n.1192C>A n.1387C>A n.1278C>A n.1239C>A c.1115C>A (p.Thr372Asn) c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.1154C>A (p.Thr385Asn) n.115-5484G>T | |
| 4 | g.87662893C= | CA1474407135 | DMP1 | c.1067C= (p.Thr356=) c.*1026C= (n.*1026C=) n.1192C= n.1387C= n.1278C= n.1239C= c.1115C= (p.Thr372=) c.1202C= (p.Thr401=) c.1154C= (p.Thr385=) n.115-5484G= | |
| 4 | g.87662893C>G | CA357700568 | DMP1 | c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.*1026C>G (n.*1026C>G) n.1192C>G n.1387C>G n.1278C>G n.1239C>G c.1115C>G (p.Thr372Ser) c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.1154C>G (p.Thr385Ser) n.115-5484G>C | |
| 4 | g.87662893C>T | CA357700569 | DMP1 | c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.*1026C>T (n.*1026C>T) n.1192C>T n.1387C>T n.1278C>T n.1239C>T c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1154C>T (p.Thr385Ile) n.115-5484G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87662894T>A | CA440298523 | DMP1 | c.1068T>A (p.Thr356=) c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.1193T>A n.1388T>A n.1279T>A n.1240T>A c.1116T>A (p.Thr372=) c.1203T>A (p.Thr401=) c.1155T>A (p.Thr385=) n.115-5485A>T | |
| 4 | g.87662894T>C | CA440298522 | DMP1 | c.1068T>C (p.Thr356=) c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.1193T>C n.1388T>C n.1279T>C n.1240T>C c.1116T>C (p.Thr372=) c.1203T>C (p.Thr401=) c.1155T>C (p.Thr385=) n.115-5485A>G | |
| 4 | g.87662894T>G | CA440298521 | DMP1 | c.1068T>G (p.Thr356=) c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.1193T>G n.1388T>G n.1279T>G n.1240T>G c.1116T>G (p.Thr372=) c.1203T>G (p.Thr401=) c.1155T>G (p.Thr385=) n.115-5485A>C | |
| 4 | g.87662895A>C | CA357700572 | DMP1 | c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.1194A>C n.1389A>C n.1280A>C n.1241A>C c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.1156A>C (p.Ser386Arg) n.115-5486T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662895A>G | CA357700571 | DMP1 | c.1069A>G (p.Ser357Gly) c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.1194A>G n.1389A>G n.1280A>G n.1241A>G c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.1156A>G (p.Ser386Gly) n.115-5486T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662895A>T | CA357700570 | DMP1 | c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.1194A>T n.1389A>T n.1280A>T n.1241A>T c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.1156A>T (p.Ser386Cys) n.115-5486T>A | |
| 4 | g.87662896G>A | CA357700574 | DMP1 | c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.*1029G>A (n.*1029G>A) n.1195G>A n.1390G>A n.1281G>A n.1242G>A c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.1157G>A (p.Ser386Asn) n.115-5487C>T | |
| 4 | g.87662896G>C | CA357700576 | DMP1 | c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.*1029G>C (n.*1029G>C) n.1195G>C n.1390G>C n.1281G>C n.1242G>C c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.1157G>C (p.Ser386Thr) n.115-5487C>G | |
| 4 | g.87662896G= | CA1474407136 | DMP1 | c.1070G= (p.Ser357=) c.*1029G= (n.*1029G=) n.1195G= n.1390G= n.1281G= n.1242G= c.1118G= (p.Ser373=) c.1205G= (p.Ser402=) c.1157G= (p.Ser386=) n.115-5487C= | |
| 4 | g.87662896G>T | CA357700577 | DMP1 | c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.*1029G>T (n.*1029G>T) n.1195G>T n.1390G>T n.1281G>T n.1242G>T c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.1157G>T (p.Ser386Ile) n.115-5487C>A | |
| 4 | g.87662897T>A | CA357700578 | DMP1 | c.1071T>A (p.Ser357Arg) c.*1030T>A (n.*1030T>A) n.1196T>A n.1391T>A n.1282T>A n.1243T>A c.1119T>A (p.Ser373Arg) c.1206T>A (p.Ser402Arg) c.1158T>A (p.Ser386Arg) n.115-5488A>T | |
| 4 | g.87662897T>C | CA440298524 | DMP1 | c.1071T>C (p.Ser357=) c.*1030T>C (n.*1030T>C) n.1196T>C n.1391T>C n.1282T>C n.1243T>C c.1119T>C (p.Ser373=) c.1206T>C (p.Ser402=) c.1158T>C (p.Ser386=) n.115-5488A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662897T>G | CA357700579 | DMP1 | c.1071T>G (p.Ser357Arg) c.*1030T>G (n.*1030T>G) n.1196T>G n.1391T>G n.1282T>G n.1243T>G c.1119T>G (p.Ser373Arg) c.1206T>G (p.Ser402Arg) c.1158T>G (p.Ser386Arg) n.115-5488A>C | |
| 4 | g.87662897_87662898dup | CA1474407137 | DMP1 | c.1071_1072dup (p.Tyr358PhefsTer3) c.*1030_*1031dup (n.*1030_*1031dup) n.1196_1197dup n.1391_1392dup n.1282_1283dup n.1243_1244dup c.1119_1120dup (p.Tyr374PhefsTer3) c.1206_1207dup (p.Tyr403PhefsTer3) c.1158_1159dup (p.Tyr387PhefsTer3) n.115-5489_115-5488dup | dbSNP |
| 4 | g.87662898T>A | CA357700581 | DMP1 | c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.*1031T>A (n.*1031T>A) n.1197T>A n.1392T>A n.1283T>A n.1244T>A c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.1159T>A (p.Tyr387Asn) n.115-5489A>T | |
| 4 | g.87662898T>C | CA357700582 | DMP1 | c.1072T>C (p.Tyr358His) c.*1031T>C (n.*1031T>C) n.1197T>C n.1392T>C n.1283T>C n.1244T>C c.1120T>C (p.Tyr374His) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.1159T>C (p.Tyr387His) n.115-5489A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662898T>G | CA357700583 | DMP1 | c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.*1031T>G (n.*1031T>G) n.1197T>G n.1392T>G n.1283T>G n.1244T>G c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.1159T>G (p.Tyr387Asp) n.115-5489A>C | |
| 4 | g.87662899A>C | CA357700585 | DMP1 | c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.*1032A>C (n.*1032A>C) n.1198A>C n.1393A>C n.1284A>C n.1245A>C c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.1160A>C (p.Tyr387Ser) n.115-5490T>G | |
| 4 | g.87662899A>G | CA357700587 | DMP1 | c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.*1032A>G (n.*1032A>G) n.1198A>G n.1393A>G n.1284A>G n.1245A>G c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.1160A>G (p.Tyr387Cys) n.115-5490T>C | |
| 4 | g.87662899A>T | CA357700588 | DMP1 | c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.*1032A>T (n.*1032A>T) n.1198A>T n.1393A>T n.1284A>T n.1245A>T c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.1160A>T (p.Tyr387Phe) n.115-5490T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.87662900T>A | CA357700590 | DMP1 | c.1074T>A (p.Tyr358Ter) c.*1033T>A (n.*1033T>A) n.1199T>A n.1394T>A n.1285T>A n.1246T>A c.1122T>A (p.Tyr374Ter) c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.1161T>A (p.Tyr387Ter) n.115-5491A>T | |
| 4 | g.87662900T>C | CA440298525 | DMP1 | c.1074T>C (p.Tyr358=) c.*1033T>C (n.*1033T>C) n.1199T>C n.1394T>C n.1285T>C n.1246T>C c.1122T>C (p.Tyr374=) c.1209T>C (p.Tyr403=) c.1161T>C (p.Tyr387=) n.115-5491A>G | |
| 4 | g.87662900T>G | CA357700595 | DMP1 | c.1074T>G (p.Tyr358Ter) c.*1033T>G (n.*1033T>G) n.1199T>G n.1394T>G n.1285T>G n.1246T>G c.1122T>G (p.Tyr374Ter) c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.1161T>G (p.Tyr387Ter) n.115-5491A>C | |
| 4 | g.87662901G>A | CA357700600 | DMP1 | c.1075G>A (p.Val359Ile) c.*1034G>A (n.*1034G>A) n.1200G>A n.1395G>A n.1286G>A n.1247G>A c.1123G>A (p.Val375Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) c.1162G>A (p.Val388Ile) n.115-5492C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87662901G>C | CA357700597 | DMP1 | c.1075G>C (p.Val359Leu) c.*1034G>C (n.*1034G>C) n.1200G>C n.1395G>C n.1286G>C n.1247G>C c.1123G>C (p.Val375Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) n.115-5492C>G | |
| 4 | g.87662901G>T | CA357700598 | DMP1 | c.1075G>T (p.Val359Leu) c.*1034G>T (n.*1034G>T) n.1200G>T n.1395G>T n.1286G>T n.1247G>T c.1123G>T (p.Val375Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) n.115-5492C>A | gnomAD v4 |