UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.87661885G>A | CA2578139996 | DMP1 | c.136-77G>A (n.136-77G>A) c.*95-77G>A (n.*95-77G>A) n.261-77G>A n.456-77G>A n.347-77G>A n.308-77G>A c.184-77G>A (n.184-77G>A) c.271-77G>A (n.271-77G>A) c.223-77G>A (n.223-77G>A) n.115-4476C>T | |
| 4 | g.87661886A>C | CA2671360925 | DMP1 | c.136-76A>C (n.136-76A>C) c.*95-76A>C (n.*95-76A>C) n.261-76A>C n.456-76A>C n.347-76A>C n.308-76A>C c.184-76A>C (n.184-76A>C) c.271-76A>C (n.271-76A>C) c.223-76A>C (n.223-76A>C) n.115-4477T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661889A= | CA1474406719 | DMP1 | c.136-73A= (n.136-73A=) c.*95-73A= (n.*95-73A=) n.261-73A= n.456-73A= n.347-73A= n.308-73A= c.184-73A= (n.184-73A=) c.271-73A= (n.271-73A=) c.223-73A= (n.223-73A=) n.115-4480T= | |
| 4 | g.87661889A>G | CA101381820 | DMP1 | c.136-73A>G (n.136-73A>G) c.*95-73A>G (n.*95-73A>G) n.261-73A>G n.456-73A>G n.347-73A>G n.308-73A>G c.184-73A>G (n.184-73A>G) c.271-73A>G (n.271-73A>G) c.223-73A>G (n.223-73A>G) n.115-4480T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661889A>T | CA2578139997 | DMP1 | c.136-73A>T (n.136-73A>T) c.*95-73A>T (n.*95-73A>T) n.261-73A>T n.456-73A>T n.347-73A>T n.308-73A>T c.184-73A>T (n.184-73A>T) c.271-73A>T (n.271-73A>T) c.223-73A>T (n.223-73A>T) n.115-4480T>A | |
| 4 | g.87661890G>A | CA2671360930 | DMP1 | c.136-72G>A (n.136-72G>A) c.*95-72G>A (n.*95-72G>A) n.261-72G>A n.456-72G>A n.347-72G>A n.308-72G>A c.184-72G>A (n.184-72G>A) c.271-72G>A (n.271-72G>A) c.223-72G>A (n.223-72G>A) n.115-4481C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661890G>C | CA2671360931 | DMP1 | c.136-72G>C (n.136-72G>C) c.*95-72G>C (n.*95-72G>C) n.261-72G>C n.456-72G>C n.347-72G>C n.308-72G>C c.184-72G>C (n.184-72G>C) c.271-72G>C (n.271-72G>C) c.223-72G>C (n.223-72G>C) n.115-4481C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661891A>G | CA2578139998 | DMP1 | c.136-71A>G (n.136-71A>G) c.*95-71A>G (n.*95-71A>G) n.261-71A>G n.456-71A>G n.347-71A>G n.308-71A>G c.184-71A>G (n.184-71A>G) c.271-71A>G (n.271-71A>G) c.223-71A>G (n.223-71A>G) n.115-4482T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661892A>C | CA2671360932 | DMP1 | c.136-70A>C (n.136-70A>C) c.*95-70A>C (n.*95-70A>C) n.261-70A>C n.456-70A>C n.347-70A>C n.308-70A>C c.184-70A>C (n.184-70A>C) c.271-70A>C (n.271-70A>C) c.223-70A>C (n.223-70A>C) n.115-4483T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661893A>G | CA2762528266 | DMP1 | c.136-69A>G (n.136-69A>G) c.*95-69A>G (n.*95-69A>G) n.261-69A>G n.456-69A>G n.347-69A>G n.308-69A>G c.184-69A>G (n.184-69A>G) c.271-69A>G (n.271-69A>G) c.223-69A>G (n.223-69A>G) n.115-4484T>C | |
| 4 | g.87661894G>A | CA799583381 | DMP1 | c.136-68G>A (n.136-68G>A) c.*95-68G>A (n.*95-68G>A) n.261-68G>A n.456-68G>A n.347-68G>A n.308-68G>A c.184-68G>A (n.184-68G>A) c.271-68G>A (n.271-68G>A) c.223-68G>A (n.223-68G>A) n.115-4485C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661894G= | CA1474406720 | DMP1 | c.136-68G= (n.136-68G=) c.*95-68G= (n.*95-68G=) n.261-68G= n.456-68G= n.347-68G= n.308-68G= c.184-68G= (n.184-68G=) c.271-68G= (n.271-68G=) c.223-68G= (n.223-68G=) n.115-4485C= | |
| 4 | g.87661895G>C | CA2671360933 | DMP1 | c.136-67G>C (n.136-67G>C) c.*95-67G>C (n.*95-67G>C) n.261-67G>C n.456-67G>C n.347-67G>C n.308-67G>C c.184-67G>C (n.184-67G>C) c.271-67G>C (n.271-67G>C) c.223-67G>C (n.223-67G>C) n.115-4486C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661896C= | CA1474406721 | DMP1 | c.136-66C= (n.136-66C=) c.*95-66C= (n.*95-66C=) n.261-66C= n.456-66C= n.347-66C= n.308-66C= c.184-66C= (n.184-66C=) c.271-66C= (n.271-66C=) c.223-66C= (n.223-66C=) n.115-4487G= | |
| 4 | g.87661896C>T | CA101381821 | DMP1 | c.136-66C>T (n.136-66C>T) c.*95-66C>T (n.*95-66C>T) n.261-66C>T n.456-66C>T n.347-66C>T n.308-66C>T c.184-66C>T (n.184-66C>T) c.271-66C>T (n.271-66C>T) c.223-66C>T (n.223-66C>T) n.115-4487G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87661898C= | CA1474406722 | DMP1 | c.136-64C= (n.136-64C=) c.*95-64C= (n.*95-64C=) n.261-64C= n.456-64C= n.347-64C= n.308-64C= c.184-64C= (n.184-64C=) c.271-64C= (n.271-64C=) c.223-64C= (n.223-64C=) n.115-4489G= | |
| 4 | g.87661898C>G | CA799583382 | DMP1 | c.136-64C>G (n.136-64C>G) c.*95-64C>G (n.*95-64C>G) n.261-64C>G n.456-64C>G n.347-64C>G n.308-64C>G c.184-64C>G (n.184-64C>G) c.271-64C>G (n.271-64C>G) c.223-64C>G (n.223-64C>G) n.115-4489G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87661898C>T | CA2521346887 | DMP1 | c.136-64C>T (n.136-64C>T) c.*95-64C>T (n.*95-64C>T) n.261-64C>T n.456-64C>T n.347-64C>T n.308-64C>T c.184-64C>T (n.184-64C>T) c.271-64C>T (n.271-64C>T) c.223-64C>T (n.223-64C>T) n.115-4489G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661901G>A | CA799583383 | DMP1 | c.136-61G>A (n.136-61G>A) c.*95-61G>A (n.*95-61G>A) n.261-61G>A n.456-61G>A n.347-61G>A n.308-61G>A c.184-61G>A (n.184-61G>A) c.271-61G>A (n.271-61G>A) c.223-61G>A (n.223-61G>A) n.115-4492C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87661901G>C | CA2671360935 | DMP1 | c.136-61G>C (n.136-61G>C) c.*95-61G>C (n.*95-61G>C) n.261-61G>C n.456-61G>C n.347-61G>C n.308-61G>C c.184-61G>C (n.184-61G>C) c.271-61G>C (n.271-61G>C) c.223-61G>C (n.223-61G>C) n.115-4492C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661901G= | CA1474406723 | DMP1 | c.136-61G= (n.136-61G=) c.*95-61G= (n.*95-61G=) n.261-61G= n.456-61G= n.347-61G= n.308-61G= c.184-61G= (n.184-61G=) c.271-61G= (n.271-61G=) c.223-61G= (n.223-61G=) n.115-4492C= | |
| 4 | g.87661901G>T | CA2578139999 | DMP1 | c.136-61G>T (n.136-61G>T) c.*95-61G>T (n.*95-61G>T) n.261-61G>T n.456-61G>T n.347-61G>T n.308-61G>T c.184-61G>T (n.184-61G>T) c.271-61G>T (n.271-61G>T) c.223-61G>T (n.223-61G>T) n.115-4492C>A | |
| 4 | g.87661903T>A | CA1474406725 | DMP1 | c.136-59T>A (n.136-59T>A) c.*95-59T>A (n.*95-59T>A) n.261-59T>A n.456-59T>A n.347-59T>A n.308-59T>A c.184-59T>A (n.184-59T>A) c.271-59T>A (n.271-59T>A) c.223-59T>A (n.223-59T>A) n.115-4494A>T | dbSNP |
| 4 | g.87661903T>C | CA101381822 | DMP1 | c.136-59T>C (n.136-59T>C) c.*95-59T>C (n.*95-59T>C) n.261-59T>C n.456-59T>C n.347-59T>C n.308-59T>C c.184-59T>C (n.184-59T>C) c.271-59T>C (n.271-59T>C) c.223-59T>C (n.223-59T>C) n.115-4494A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661903T= | CA1474406724 | DMP1 | c.136-59T= (n.136-59T=) c.*95-59T= (n.*95-59T=) n.261-59T= n.456-59T= n.347-59T= n.308-59T= c.184-59T= (n.184-59T=) c.271-59T= (n.271-59T=) c.223-59T= (n.223-59T=) n.115-4494A= | |
| 4 | g.87661904_87661915delinsAACTCCTTCTCT | CA1474406726 | DMP1 | c.136-58_136-47delinsAACTCCTTCTCT (n.136-58_136-47delinsAACTCCTTCTCT) c.*95-58_*95-47delinsAACTCCTTCTCT (n.*95-58_*95-47delinsAACTCCTTCTCT) n.261-58_261-47delinsAACTCCTTCTCT n.456-58_456-47delinsAACTCCTTCTCT n.347-58_347-47delinsAACTCCTTCTCT n.308-58_308-47delinsAACTCCTTCTCT c.184-58_184-47delinsAACTCCTTCTCT (n.184-58_184-47delinsAACTCCTTCTCT) c.271-58_271-47delinsAACTCCTTCTCT (n.271-58_271-47delinsAACTCCTTCTCT) c.223-58_223-47delinsAACTCCTTCTCT (n.223-58_223-47delinsAACTCCTTCTCT) n.115-4506_115-4495delinsAGAGAAGGAGTT | |
| 4 | g.87661906_87661916del | CA101381823 | DMP1 | c.136-56_136-46del (n.136-56_136-46del) c.*95-56_*95-46del (n.*95-56_*95-46del) n.261-56_261-46del n.456-56_456-46del n.347-56_347-46del n.308-56_308-46del c.184-56_184-46del (n.184-56_184-46del) c.271-56_271-46del (n.271-56_271-46del) c.223-56_223-46del (n.223-56_223-46del) n.115-4506_115-4496del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661907T>G | CA1474406728 | DMP1 | c.136-55T>G (n.136-55T>G) c.*95-55T>G (n.*95-55T>G) n.261-55T>G n.456-55T>G n.347-55T>G n.308-55T>G c.184-55T>G (n.184-55T>G) c.271-55T>G (n.271-55T>G) c.223-55T>G (n.223-55T>G) n.115-4498A>C | dbSNP |
| 4 | g.87661907T= | CA1474406727 | DMP1 | c.136-55T= (n.136-55T=) c.*95-55T= (n.*95-55T=) n.261-55T= n.456-55T= n.347-55T= n.308-55T= c.184-55T= (n.184-55T=) c.271-55T= (n.271-55T=) c.223-55T= (n.223-55T=) n.115-4498A= | |
| 4 | g.87661908C>A | CA1065103853 | DMP1 | c.136-54C>A (n.136-54C>A) c.*95-54C>A (n.*95-54C>A) n.261-54C>A n.456-54C>A n.347-54C>A n.308-54C>A c.184-54C>A (n.184-54C>A) c.271-54C>A (n.271-54C>A) c.223-54C>A (n.223-54C>A) n.115-4499G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661908C= | CA1474406729 | DMP1 | c.136-54C= (n.136-54C=) c.*95-54C= (n.*95-54C=) n.261-54C= n.456-54C= n.347-54C= n.308-54C= c.184-54C= (n.184-54C=) c.271-54C= (n.271-54C=) c.223-54C= (n.223-54C=) n.115-4499G= | |
| 4 | g.87661908C>G | CA1065103854 | DMP1 | c.136-54C>G (n.136-54C>G) c.*95-54C>G (n.*95-54C>G) n.261-54C>G n.456-54C>G n.347-54C>G n.308-54C>G c.184-54C>G (n.184-54C>G) c.271-54C>G (n.271-54C>G) c.223-54C>G (n.223-54C>G) n.115-4499G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661909C>A | CA553087509 | DMP1 | c.136-53C>A (n.136-53C>A) c.*95-53C>A (n.*95-53C>A) n.261-53C>A n.456-53C>A n.347-53C>A n.308-53C>A c.184-53C>A (n.184-53C>A) c.271-53C>A (n.271-53C>A) c.223-53C>A (n.223-53C>A) n.115-4500G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661909C= | CA1474406730 | DMP1 | c.136-53C= (n.136-53C=) c.*95-53C= (n.*95-53C=) n.261-53C= n.456-53C= n.347-53C= n.308-53C= c.184-53C= (n.184-53C=) c.271-53C= (n.271-53C=) c.223-53C= (n.223-53C=) n.115-4500G= | |
| 4 | g.87661910T>A | CA2671360936 | DMP1 | c.136-52T>A (n.136-52T>A) c.*95-52T>A (n.*95-52T>A) n.261-52T>A n.456-52T>A n.347-52T>A n.308-52T>A c.184-52T>A (n.184-52T>A) c.271-52T>A (n.271-52T>A) c.223-52T>A (n.223-52T>A) n.115-4501A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661910T>G | CA2578140001 | DMP1 | c.136-52T>G (n.136-52T>G) c.*95-52T>G (n.*95-52T>G) n.261-52T>G n.456-52T>G n.347-52T>G n.308-52T>G c.184-52T>G (n.184-52T>G) c.271-52T>G (n.271-52T>G) c.223-52T>G (n.223-52T>G) n.115-4501A>C | |
| 4 | g.87661911T>C | CA553087510 | DMP1 | c.136-51T>C (n.136-51T>C) c.*95-51T>C (n.*95-51T>C) n.261-51T>C n.456-51T>C n.347-51T>C n.308-51T>C c.184-51T>C (n.184-51T>C) c.271-51T>C (n.271-51T>C) c.223-51T>C (n.223-51T>C) n.115-4502A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661911T= | CA1474406731 | DMP1 | c.136-51T= (n.136-51T=) c.*95-51T= (n.*95-51T=) n.261-51T= n.456-51T= n.347-51T= n.308-51T= c.184-51T= (n.184-51T=) c.271-51T= (n.271-51T=) c.223-51T= (n.223-51T=) n.115-4502A= | |
| 4 | g.87661912_87661921del | CA2578140002 | DMP1 | c.136-50_136-41del (n.136-50_136-41del) c.*95-50_*95-41del (n.*95-50_*95-41del) n.261-50_261-41del n.456-50_456-41del n.347-50_347-41del n.308-50_308-41del c.184-50_184-41del (n.184-50_184-41del) c.271-50_271-41del (n.271-50_271-41del) c.223-50_223-41del (n.223-50_223-41del) n.115-4511_115-4502del | |
| 4 | g.87661912C= | CA1474406732 | DMP1 | c.136-50C= (n.136-50C=) c.*95-50C= (n.*95-50C=) n.261-50C= n.456-50C= n.347-50C= n.308-50C= c.184-50C= (n.184-50C=) c.271-50C= (n.271-50C=) c.223-50C= (n.223-50C=) n.115-4503G= | |
| 4 | g.87661912C>T | CA3001975 | DMP1 | c.136-50C>T (n.136-50C>T) c.*95-50C>T (n.*95-50C>T) n.261-50C>T n.456-50C>T n.347-50C>T n.308-50C>T c.184-50C>T (n.184-50C>T) c.271-50C>T (n.271-50C>T) c.223-50C>T (n.223-50C>T) n.115-4503G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661912_87661914dup | CA2762528267 | DMP1 | c.136-50_136-48dup (n.136-50_136-48dup) c.*95-50_*95-48dup (n.*95-50_*95-48dup) n.261-50_261-48dup n.456-50_456-48dup n.347-50_347-48dup n.308-50_308-48dup c.184-50_184-48dup (n.184-50_184-48dup) c.271-50_271-48dup (n.271-50_271-48dup) c.223-50_223-48dup (n.223-50_223-48dup) n.115-4505_115-4503dup | |
| 4 | g.87661913T>A | CA2762528268 | DMP1 | c.136-49T>A (n.136-49T>A) c.*95-49T>A (n.*95-49T>A) n.261-49T>A n.456-49T>A n.347-49T>A n.308-49T>A c.184-49T>A (n.184-49T>A) c.271-49T>A (n.271-49T>A) c.223-49T>A (n.223-49T>A) n.115-4504A>T | |
| 4 | g.87661914C= | CA1474406733 | DMP1 | c.136-48C= (n.136-48C=) c.*95-48C= (n.*95-48C=) n.261-48C= n.456-48C= n.347-48C= n.308-48C= c.184-48C= (n.184-48C=) c.271-48C= (n.271-48C=) c.223-48C= (n.223-48C=) n.115-4505G= | |
| 4 | g.87661914C>G | CA799583384 | DMP1 | c.136-48C>G (n.136-48C>G) c.*95-48C>G (n.*95-48C>G) n.261-48C>G n.456-48C>G n.347-48C>G n.308-48C>G c.184-48C>G (n.184-48C>G) c.271-48C>G (n.271-48C>G) c.223-48C>G (n.223-48C>G) n.115-4505G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661916A= | CA1474406734 | DMP1 | c.136-46A= (n.136-46A=) c.*95-46A= (n.*95-46A=) n.261-46A= n.456-46A= n.347-46A= n.308-46A= c.184-46A= (n.184-46A=) c.271-46A= (n.271-46A=) c.223-46A= (n.223-46A=) n.115-4507T= | |
| 4 | g.87661916A>G | CA553087511 | DMP1 | c.136-46A>G (n.136-46A>G) c.*95-46A>G (n.*95-46A>G) n.261-46A>G n.456-46A>G n.347-46A>G n.308-46A>G c.184-46A>G (n.184-46A>G) c.271-46A>G (n.271-46A>G) c.223-46A>G (n.223-46A>G) n.115-4507T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661916dup | CA2539643178 | DMP1 | c.136-46dup (n.136-46dup) c.*95-46dup (n.*95-46dup) n.261-46dup n.456-46dup n.347-46dup n.308-46dup c.184-46dup (n.184-46dup) c.271-46dup (n.271-46dup) c.223-46dup (n.223-46dup) n.115-4507dup | |
| 4 | g.87661918C= | CA1474406735 | DMP1 | c.136-44C= (n.136-44C=) c.*95-44C= (n.*95-44C=) n.261-44C= n.456-44C= n.347-44C= n.308-44C= c.184-44C= (n.184-44C=) c.271-44C= (n.271-44C=) c.223-44C= (n.223-44C=) n.115-4509G= | |
| 4 | g.87661918C>G | CA553087512 | DMP1 | c.136-44C>G (n.136-44C>G) c.*95-44C>G (n.*95-44C>G) n.261-44C>G n.456-44C>G n.347-44C>G n.308-44C>G c.184-44C>G (n.184-44C>G) c.271-44C>G (n.271-44C>G) c.223-44C>G (n.223-44C>G) n.115-4509G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661918C>T | CA3001976 | DMP1 | c.136-44C>T (n.136-44C>T) c.*95-44C>T (n.*95-44C>T) n.261-44C>T n.456-44C>T n.347-44C>T n.308-44C>T c.184-44C>T (n.184-44C>T) c.271-44C>T (n.271-44C>T) c.223-44C>T (n.223-44C>T) n.115-4509G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661918_87661919insTAC | CA2508802510 | DMP1 | c.136-44_136-43insTAC (n.136-44_136-43insTAC) c.*95-44_*95-43insTAC (n.*95-44_*95-43insTAC) n.261-44_261-43insTAC n.456-44_456-43insTAC n.347-44_347-43insTAC n.308-44_308-43insTAC c.184-44_184-43insTAC (n.184-44_184-43insTAC) c.271-44_271-43insTAC (n.271-44_271-43insTAC) c.223-44_223-43insTAC (n.223-44_223-43insTAC) n.115-4509_115-4508insTAG | |
| 4 | g.87661919G>A | CA1474406737 | DMP1 | c.136-43G>A (n.136-43G>A) c.*95-43G>A (n.*95-43G>A) n.261-43G>A n.456-43G>A n.347-43G>A n.308-43G>A c.184-43G>A (n.184-43G>A) c.271-43G>A (n.271-43G>A) c.223-43G>A (n.223-43G>A) n.115-4510C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87661919G>C | CA2671360937 | DMP1 | c.136-43G>C (n.136-43G>C) c.*95-43G>C (n.*95-43G>C) n.261-43G>C n.456-43G>C n.347-43G>C n.308-43G>C c.184-43G>C (n.184-43G>C) c.271-43G>C (n.271-43G>C) c.223-43G>C (n.223-43G>C) n.115-4510C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661919G= | CA1474406736 | DMP1 | c.136-43G= (n.136-43G=) c.*95-43G= (n.*95-43G=) n.261-43G= n.456-43G= n.347-43G= n.308-43G= c.184-43G= (n.184-43G=) c.271-43G= (n.271-43G=) c.223-43G= (n.223-43G=) n.115-4510C= | |
| 4 | g.87661919G>T | CA2671360939 | DMP1 | c.136-43G>T (n.136-43G>T) c.*95-43G>T (n.*95-43G>T) n.261-43G>T n.456-43G>T n.347-43G>T n.308-43G>T c.184-43G>T (n.184-43G>T) c.271-43G>T (n.271-43G>T) c.223-43G>T (n.223-43G>T) n.115-4510C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661920G= | CA1474406738 | DMP1 | c.136-42G= (n.136-42G=) c.*95-42G= (n.*95-42G=) n.261-42G= n.456-42G= n.347-42G= n.308-42G= c.184-42G= (n.184-42G=) c.271-42G= (n.271-42G=) c.223-42G= (n.223-42G=) n.115-4511C= | |
| 4 | g.87661920G>T | CA101381824 | DMP1 | c.136-42G>T (n.136-42G>T) c.*95-42G>T (n.*95-42G>T) n.261-42G>T n.456-42G>T n.347-42G>T n.308-42G>T c.184-42G>T (n.184-42G>T) c.271-42G>T (n.271-42G>T) c.223-42G>T (n.223-42G>T) n.115-4511C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661921T>C | CA1474406740 | DMP1 | c.136-41T>C (n.136-41T>C) c.*95-41T>C (n.*95-41T>C) n.261-41T>C n.456-41T>C n.347-41T>C n.308-41T>C c.184-41T>C (n.184-41T>C) c.271-41T>C (n.271-41T>C) c.223-41T>C (n.223-41T>C) n.115-4512A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87661921T= | CA1474406739 | DMP1 | c.136-41T= (n.136-41T=) c.*95-41T= (n.*95-41T=) n.261-41T= n.456-41T= n.347-41T= n.308-41T= c.184-41T= (n.184-41T=) c.271-41T= (n.271-41T=) c.223-41T= (n.223-41T=) n.115-4512A= | |
| 4 | g.87661927G= | CA1474406741 | DMP1 | c.136-35G= (n.136-35G=) c.*95-35G= (n.*95-35G=) n.261-35G= n.456-35G= n.347-35G= n.308-35G= c.184-35G= (n.184-35G=) c.271-35G= (n.271-35G=) c.223-35G= (n.223-35G=) n.115-4518C= | |
| 4 | g.87661927G>T | CA1474406742 | DMP1 | c.136-35G>T (n.136-35G>T) c.*95-35G>T (n.*95-35G>T) n.261-35G>T n.456-35G>T n.347-35G>T n.308-35G>T c.184-35G>T (n.184-35G>T) c.271-35G>T (n.271-35G>T) c.223-35G>T (n.223-35G>T) n.115-4518C>A | dbSNP |
| 4 | g.87661929A>C | CA2671360940 | DMP1 | c.136-33A>C (n.136-33A>C) c.*95-33A>C (n.*95-33A>C) n.261-33A>C n.456-33A>C n.347-33A>C n.308-33A>C c.184-33A>C (n.184-33A>C) c.271-33A>C (n.271-33A>C) c.223-33A>C (n.223-33A>C) n.115-4520T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661929A>G | CA2671360941 | DMP1 | c.136-33A>G (n.136-33A>G) c.*95-33A>G (n.*95-33A>G) n.261-33A>G n.456-33A>G n.347-33A>G n.308-33A>G c.184-33A>G (n.184-33A>G) c.271-33A>G (n.271-33A>G) c.223-33A>G (n.223-33A>G) n.115-4520T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661931A= | CA1474406743 | DMP1 | c.136-31A= (n.136-31A=) c.*95-31A= (n.*95-31A=) n.261-31A= n.456-31A= n.347-31A= n.308-31A= c.184-31A= (n.184-31A=) c.271-31A= (n.271-31A=) c.223-31A= (n.223-31A=) n.115-4522T= | |
| 4 | g.87661931A>G | CA1065103860 | DMP1 | c.136-31A>G (n.136-31A>G) c.*95-31A>G (n.*95-31A>G) n.261-31A>G n.456-31A>G n.347-31A>G n.308-31A>G c.184-31A>G (n.184-31A>G) c.271-31A>G (n.271-31A>G) c.223-31A>G (n.223-31A>G) n.115-4522T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661932C= | CA1474406744 | DMP1 | c.136-30C= (n.136-30C=) c.*95-30C= (n.*95-30C=) n.261-30C= n.456-30C= n.347-30C= n.308-30C= c.184-30C= (n.184-30C=) c.271-30C= (n.271-30C=) c.223-30C= (n.223-30C=) n.115-4523G= | |
| 4 | g.87661932C>T | CA1065103876 | DMP1 | c.136-30C>T (n.136-30C>T) c.*95-30C>T (n.*95-30C>T) n.261-30C>T n.456-30C>T n.347-30C>T n.308-30C>T c.184-30C>T (n.184-30C>T) c.271-30C>T (n.271-30C>T) c.223-30C>T (n.223-30C>T) n.115-4523G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661934G>T | CA2671360942 | DMP1 | c.136-28G>T (n.136-28G>T) c.*95-28G>T (n.*95-28G>T) n.261-28G>T n.456-28G>T n.347-28G>T n.308-28G>T c.184-28G>T (n.184-28G>T) c.271-28G>T (n.271-28G>T) c.223-28G>T (n.223-28G>T) n.115-4525C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661936C= | CA1474406745 | DMP1 | c.136-26C= (n.136-26C=) c.*95-26C= (n.*95-26C=) n.261-26C= n.456-26C= n.347-26C= n.308-26C= c.184-26C= (n.184-26C=) c.271-26C= (n.271-26C=) c.223-26C= (n.223-26C=) n.115-4527G= | |
| 4 | g.87661936C>G | CA2671360943 | DMP1 | c.136-26C>G (n.136-26C>G) c.*95-26C>G (n.*95-26C>G) n.261-26C>G n.456-26C>G n.347-26C>G n.308-26C>G c.184-26C>G (n.184-26C>G) c.271-26C>G (n.271-26C>G) c.223-26C>G (n.223-26C>G) n.115-4527G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661936C>T | CA553087513 | DMP1 | c.136-26C>T (n.136-26C>T) c.*95-26C>T (n.*95-26C>T) n.261-26C>T n.456-26C>T n.347-26C>T n.308-26C>T c.184-26C>T (n.184-26C>T) c.271-26C>T (n.271-26C>T) c.223-26C>T (n.223-26C>T) n.115-4527G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661937C>A | CA2671360944 | DMP1 | c.136-25C>A (n.136-25C>A) c.*95-25C>A (n.*95-25C>A) n.261-25C>A n.456-25C>A n.347-25C>A n.308-25C>A c.184-25C>A (n.184-25C>A) c.271-25C>A (n.271-25C>A) c.223-25C>A (n.223-25C>A) n.115-4528G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661937C= | CA1474406746 | DMP1 | c.136-25C= (n.136-25C=) c.*95-25C= (n.*95-25C=) n.261-25C= n.456-25C= n.347-25C= n.308-25C= c.184-25C= (n.184-25C=) c.271-25C= (n.271-25C=) c.223-25C= (n.223-25C=) n.115-4528G= | |
| 4 | g.87661937C>T | CA3001977 | DMP1 | c.136-25C>T (n.136-25C>T) c.*95-25C>T (n.*95-25C>T) n.261-25C>T n.456-25C>T n.347-25C>T n.308-25C>T c.184-25C>T (n.184-25C>T) c.271-25C>T (n.271-25C>T) c.223-25C>T (n.223-25C>T) n.115-4528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661938A= | CA1474406747 | DMP1 | c.136-24A= (n.136-24A=) c.*95-24A= (n.*95-24A=) n.261-24A= n.456-24A= n.347-24A= n.308-24A= c.184-24A= (n.184-24A=) c.271-24A= (n.271-24A=) c.223-24A= (n.223-24A=) n.115-4529T= | |
| 4 | g.87661938A>G | CA3001978 | DMP1 | c.136-24A>G (n.136-24A>G) c.*95-24A>G (n.*95-24A>G) n.261-24A>G n.456-24A>G n.347-24A>G n.308-24A>G c.184-24A>G (n.184-24A>G) c.271-24A>G (n.271-24A>G) c.223-24A>G (n.223-24A>G) n.115-4529T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661938A>T | CA2578140003 | DMP1 | c.136-24A>T (n.136-24A>T) c.*95-24A>T (n.*95-24A>T) n.261-24A>T n.456-24A>T n.347-24A>T n.308-24A>T c.184-24A>T (n.184-24A>T) c.271-24A>T (n.271-24A>T) c.223-24A>T (n.223-24A>T) n.115-4529T>A | |
| 4 | g.87661939T>C | CA2671360945 | DMP1 | c.136-23T>C (n.136-23T>C) c.*95-23T>C (n.*95-23T>C) n.261-23T>C n.456-23T>C n.347-23T>C n.308-23T>C c.184-23T>C (n.184-23T>C) c.271-23T>C (n.271-23T>C) c.223-23T>C (n.223-23T>C) n.115-4530A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661940A>G | CA2671360946 | DMP1 | c.136-22A>G (n.136-22A>G) c.*95-22A>G (n.*95-22A>G) n.261-22A>G n.456-22A>G n.347-22A>G n.308-22A>G c.184-22A>G (n.184-22A>G) c.271-22A>G (n.271-22A>G) c.223-22A>G (n.223-22A>G) n.115-4531T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661940A>T | CA2671360947 | DMP1 | c.136-22A>T (n.136-22A>T) c.*95-22A>T (n.*95-22A>T) n.261-22A>T n.456-22A>T n.347-22A>T n.308-22A>T c.184-22A>T (n.184-22A>T) c.271-22A>T (n.271-22A>T) c.223-22A>T (n.223-22A>T) n.115-4531T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661941T>A | CA1065103880 | DMP1 | c.136-21T>A (n.136-21T>A) c.*95-21T>A (n.*95-21T>A) n.261-21T>A n.456-21T>A n.347-21T>A n.308-21T>A c.184-21T>A (n.184-21T>A) c.271-21T>A (n.271-21T>A) c.223-21T>A (n.223-21T>A) n.115-4532A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661941T>C | CA2671360948 | DMP1 | c.136-21T>C (n.136-21T>C) c.*95-21T>C (n.*95-21T>C) n.261-21T>C n.456-21T>C n.347-21T>C n.308-21T>C c.184-21T>C (n.184-21T>C) c.271-21T>C (n.271-21T>C) c.223-21T>C (n.223-21T>C) n.115-4532A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661941T= | CA1474406748 | DMP1 | c.136-21T= (n.136-21T=) c.*95-21T= (n.*95-21T=) n.261-21T= n.456-21T= n.347-21T= n.308-21T= c.184-21T= (n.184-21T=) c.271-21T= (n.271-21T=) c.223-21T= (n.223-21T=) n.115-4532A= | |
| 4 | g.87661942C>T | CA2671360949 | DMP1 | c.136-20C>T (n.136-20C>T) c.*95-20C>T (n.*95-20C>T) n.261-20C>T n.456-20C>T n.347-20C>T n.308-20C>T c.184-20C>T (n.184-20C>T) c.271-20C>T (n.271-20C>T) c.223-20C>T (n.223-20C>T) n.115-4533G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661944G>T | CA2671360950 | DMP1 | c.136-18G>T (n.136-18G>T) c.*95-18G>T (n.*95-18G>T) n.261-18G>T n.456-18G>T n.347-18G>T n.308-18G>T c.184-18G>T (n.184-18G>T) c.271-18G>T (n.271-18G>T) c.223-18G>T (n.223-18G>T) n.115-4535C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661946T>C | CA2671360951 | DMP1 | c.136-16T>C (n.136-16T>C) c.*95-16T>C (n.*95-16T>C) n.261-16T>C n.456-16T>C n.347-16T>C n.308-16T>C c.184-16T>C (n.184-16T>C) c.271-16T>C (n.271-16T>C) c.223-16T>C (n.223-16T>C) n.115-4537A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661947A= | CA1474406749 | DMP1 | c.136-15A= (n.136-15A=) c.*95-15A= (n.*95-15A=) n.261-15A= n.456-15A= n.347-15A= n.308-15A= c.184-15A= (n.184-15A=) c.271-15A= (n.271-15A=) c.223-15A= (n.223-15A=) n.115-4538T= | |
| 4 | g.87661947A>G | CA3001979 | DMP1 | c.136-15A>G (n.136-15A>G) c.*95-15A>G (n.*95-15A>G) n.261-15A>G n.456-15A>G n.347-15A>G n.308-15A>G c.184-15A>G (n.184-15A>G) c.271-15A>G (n.271-15A>G) c.223-15A>G (n.223-15A>G) n.115-4538T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661947A>T | CA2671360952 | DMP1 | c.136-15A>T (n.136-15A>T) c.*95-15A>T (n.*95-15A>T) n.261-15A>T n.456-15A>T n.347-15A>T n.308-15A>T c.184-15A>T (n.184-15A>T) c.271-15A>T (n.271-15A>T) c.223-15A>T (n.223-15A>T) n.115-4538T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661949C= | CA1474406750 | DMP1 | c.136-13C= (n.136-13C=) c.*95-13C= (n.*95-13C=) n.261-13C= n.456-13C= n.347-13C= n.308-13C= c.184-13C= (n.184-13C=) c.271-13C= (n.271-13C=) c.223-13C= (n.223-13C=) n.115-4540G= | |
| 4 | g.87661949C>T | CA3001980 | DMP1 | c.136-13C>T (n.136-13C>T) c.*95-13C>T (n.*95-13C>T) n.261-13C>T n.456-13C>T n.347-13C>T n.308-13C>T c.184-13C>T (n.184-13C>T) c.271-13C>T (n.271-13C>T) c.223-13C>T (n.223-13C>T) n.115-4540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661950C>G | CA2671360953 | DMP1 | c.136-12C>G (n.136-12C>G) c.*95-12C>G (n.*95-12C>G) n.261-12C>G n.456-12C>G n.347-12C>G n.308-12C>G c.184-12C>G (n.184-12C>G) c.271-12C>G (n.271-12C>G) c.223-12C>G (n.223-12C>G) n.115-4541G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661950C>T | CA2578140004 | DMP1 | c.136-12C>T (n.136-12C>T) c.*95-12C>T (n.*95-12C>T) n.261-12C>T n.456-12C>T n.347-12C>T n.308-12C>T c.184-12C>T (n.184-12C>T) c.271-12C>T (n.271-12C>T) c.223-12C>T (n.223-12C>T) n.115-4541G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661951C= | CA1474406751 | DMP1 | c.136-11C= (n.136-11C=) c.*95-11C= (n.*95-11C=) n.261-11C= n.456-11C= n.347-11C= n.308-11C= c.184-11C= (n.184-11C=) c.271-11C= (n.271-11C=) c.223-11C= (n.223-11C=) n.115-4542G= | |
| 4 | g.87661951C>T | CA101381825 | DMP1 | c.136-11C>T (n.136-11C>T) c.*95-11C>T (n.*95-11C>T) n.261-11C>T n.456-11C>T n.347-11C>T n.308-11C>T c.184-11C>T (n.184-11C>T) c.271-11C>T (n.271-11C>T) c.223-11C>T (n.223-11C>T) n.115-4542G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87661954A= | CA1474406752 | DMP1 | c.136-8A= (n.136-8A=) c.*95-8A= (n.*95-8A=) n.261-8A= n.456-8A= n.347-8A= n.308-8A= c.184-8A= (n.184-8A=) c.271-8A= (n.271-8A=) c.223-8A= (n.223-8A=) n.115-4545T= | |
| 4 | g.87661954A>C | CA1474406753 | DMP1 | c.136-8A>C (n.136-8A>C) c.*95-8A>C (n.*95-8A>C) n.261-8A>C n.456-8A>C n.347-8A>C n.308-8A>C c.184-8A>C (n.184-8A>C) c.271-8A>C (n.271-8A>C) c.223-8A>C (n.223-8A>C) n.115-4545T>G | dbSNP |
| 4 | g.87661955A= | CA1474406754 | DMP1 | c.136-7A= (n.136-7A=) c.*95-7A= (n.*95-7A=) n.261-7A= n.456-7A= n.347-7A= n.308-7A= c.184-7A= (n.184-7A=) c.271-7A= (n.271-7A=) c.223-7A= (n.223-7A=) n.115-4546T= | |
| 4 | g.87661955A>G | CA553087515 | DMP1 | c.136-7A>G (n.136-7A>G) c.*95-7A>G (n.*95-7A>G) n.261-7A>G n.456-7A>G n.347-7A>G n.308-7A>G c.184-7A>G (n.184-7A>G) c.271-7A>G (n.271-7A>G) c.223-7A>G (n.223-7A>G) n.115-4546T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661955A>T | CA101381826 | DMP1 | c.136-7A>T (n.136-7A>T) c.*95-7A>T (n.*95-7A>T) n.261-7A>T n.456-7A>T n.347-7A>T n.308-7A>T c.184-7A>T (n.184-7A>T) c.271-7A>T (n.271-7A>T) c.223-7A>T (n.223-7A>T) n.115-4546T>A | dbSNP |
| 4 | g.87661958C>A | CA3001981 | DMP1 | c.136-4C>A (n.136-4C>A) c.*95-4C>A (n.*95-4C>A) n.261-4C>A n.456-4C>A n.347-4C>A n.308-4C>A c.184-4C>A (n.184-4C>A) c.271-4C>A (n.271-4C>A) c.223-4C>A (n.223-4C>A) n.115-4549G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661958C= | CA1474406755 | DMP1 | c.136-4C= (n.136-4C=) c.*95-4C= (n.*95-4C=) n.261-4C= n.456-4C= n.347-4C= n.308-4C= c.184-4C= (n.184-4C=) c.271-4C= (n.271-4C=) c.223-4C= (n.223-4C=) n.115-4549G= | |
| 4 | g.87661959T>C | CA3001982 | DMP1 | c.136-3T>C (n.136-3T>C) c.*95-3T>C (n.*95-3T>C) n.261-3T>C n.456-3T>C n.347-3T>C n.308-3T>C c.184-3T>C (n.184-3T>C) c.271-3T>C (n.271-3T>C) c.223-3T>C (n.223-3T>C) n.115-4550A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661959T= | CA1474406756 | DMP1 | c.136-3T= (n.136-3T=) c.*95-3T= (n.*95-3T=) n.261-3T= n.456-3T= n.347-3T= n.308-3T= c.184-3T= (n.184-3T=) c.271-3T= (n.271-3T=) c.223-3T= (n.223-3T=) n.115-4550A= | |
| 4 | g.87661960A>C | CA357698288 | DMP1 | c.136-2A>C (n.136-2A>C) c.*95-2A>C (n.*95-2A>C) n.261-2A>C n.456-2A>C n.347-2A>C n.308-2A>C c.184-2A>C (n.184-2A>C) c.271-2A>C (n.271-2A>C) c.223-2A>C (n.223-2A>C) n.115-4551T>G | |
| 4 | g.87661960A>G | CA357698287 | DMP1 | c.136-2A>G (n.136-2A>G) c.*95-2A>G (n.*95-2A>G) n.261-2A>G n.456-2A>G n.347-2A>G n.308-2A>G c.184-2A>G (n.184-2A>G) c.271-2A>G (n.271-2A>G) c.223-2A>G (n.223-2A>G) n.115-4551T>C | |
| 4 | g.87661960A>T | CA357698286 | DMP1 | c.136-2A>T (n.136-2A>T) c.*95-2A>T (n.*95-2A>T) n.261-2A>T n.456-2A>T n.347-2A>T n.308-2A>T c.184-2A>T (n.184-2A>T) c.271-2A>T (n.271-2A>T) c.223-2A>T (n.223-2A>T) n.115-4551T>A | |
| 4 | g.87661961G>A | CA3001983 | DMP1 | c.136-1G>A (n.136-1G>A) c.*95-1G>A (n.*95-1G>A) n.261-1G>A n.456-1G>A n.347-1G>A n.308-1G>A c.184-1G>A (n.184-1G>A) c.271-1G>A (n.271-1G>A) c.223-1G>A (n.223-1G>A) n.115-4552C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661961G>C | CA357698289 | DMP1 | c.136-1G>C (n.136-1G>C) c.*95-1G>C (n.*95-1G>C) n.261-1G>C n.456-1G>C n.347-1G>C n.308-1G>C c.184-1G>C (n.184-1G>C) c.271-1G>C (n.271-1G>C) c.223-1G>C (n.223-1G>C) n.115-4552C>G | |
| 4 | g.87661961G= | CA1474406757 | DMP1 | c.136-1G= (n.136-1G=) c.*95-1G= (n.*95-1G=) n.261-1G= n.456-1G= n.347-1G= n.308-1G= c.184-1G= (n.184-1G=) c.271-1G= (n.271-1G=) c.223-1G= (n.223-1G=) n.115-4552C= | |
| 4 | g.87661961G>T | CA357698290 | DMP1 | c.136-1G>T (n.136-1G>T) c.*95-1G>T (n.*95-1G>T) n.261-1G>T n.456-1G>T n.347-1G>T n.308-1G>T c.184-1G>T (n.184-1G>T) c.271-1G>T (n.271-1G>T) c.223-1G>T (n.223-1G>T) n.115-4552C>A | |
| 4 | g.87661962G>A | CA3001984 | DMP1 | c.136G>A (p.Ala46Thr) c.*95G>A (n.*95G>A) n.261G>A n.456G>A n.347G>A n.308G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) n.115-4553C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661962G>C | CA357698292 | DMP1 | c.136G>C (p.Ala46Pro) c.*95G>C (n.*95G>C) n.261G>C n.456G>C n.347G>C n.308G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) n.115-4553C>G | |
| 4 | g.87661962G= | CA1474406758 | DMP1 | c.136G= (p.Ala46=) c.*95G= (n.*95G=) n.261G= n.456G= n.347G= n.308G= c.184G= (p.Ala62=) c.271G= (p.Ala91=) c.223G= (p.Ala75=) n.115-4553C= | |
| 4 | g.87661962G>T | CA357698293 | DMP1 | c.136G>T (p.Ala46Ser) c.*95G>T (n.*95G>T) n.261G>T n.456G>T n.347G>T n.308G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) n.115-4553C>A | |
| 4 | g.87661963C>A | CA101381827 | DMP1 | c.137C>A (p.Ala46Glu) c.*96C>A (n.*96C>A) n.262C>A n.457C>A n.348C>A n.309C>A c.185C>A (p.Ala62Glu) c.272C>A (p.Ala91Glu) c.224C>A (p.Ala75Glu) n.115-4554G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661963C= | CA1474406759 | DMP1 | c.137C= (p.Ala46=) c.*96C= (n.*96C=) n.262C= n.457C= n.348C= n.309C= c.185C= (p.Ala62=) c.272C= (p.Ala91=) c.224C= (p.Ala75=) n.115-4554G= | |
| 4 | g.87661963C>G | CA357698294 | DMP1 | c.137C>G (p.Ala46Gly) c.*96C>G (n.*96C>G) n.262C>G n.457C>G n.348C>G n.309C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) n.115-4554G>C | |
| 4 | g.87661963C>T | CA3001985 | DMP1 | c.137C>T (p.Ala46Val) c.*96C>T (n.*96C>T) n.262C>T n.457C>T n.348C>T n.309C>T c.185C>T (p.Ala62Val) c.272C>T (p.Ala91Val) c.224C>T (p.Ala75Val) n.115-4554G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661964A>C | CA440297645 | DMP1 | c.138A>C (p.Ala46=) c.*97A>C (n.*97A>C) n.263A>C n.458A>C n.349A>C n.310A>C c.186A>C (p.Ala62=) c.273A>C (p.Ala91=) c.225A>C (p.Ala75=) n.115-4555T>G | |
| 4 | g.87661964A>G | CA440297646 | DMP1 | c.138A>G (p.Ala46=) c.*97A>G (n.*97A>G) n.263A>G n.458A>G n.349A>G n.310A>G c.186A>G (p.Ala62=) c.273A>G (p.Ala91=) c.225A>G (p.Ala75=) n.115-4555T>C | |
| 4 | g.87661964A>T | CA440297647 | DMP1 | c.138A>T (p.Ala46=) c.*97A>T (n.*97A>T) n.263A>T n.458A>T n.349A>T n.310A>T c.186A>T (p.Ala62=) c.273A>T (p.Ala91=) c.225A>T (p.Ala75=) n.115-4555T>A | |
| 4 | g.87661965A>C | CA357698295 | DMP1 | c.139A>C (p.Asn47His) c.*98A>C (n.*98A>C) n.264A>C n.459A>C n.350A>C n.311A>C c.187A>C (p.Asn63His) c.274A>C (p.Asn92His) c.226A>C (p.Asn76His) n.115-4556T>G | |
| 4 | g.87661965A>G | CA357698296 | DMP1 | c.139A>G (p.Asn47Asp) c.*98A>G (n.*98A>G) n.264A>G n.459A>G n.350A>G n.311A>G c.187A>G (p.Asn63Asp) c.274A>G (p.Asn92Asp) c.226A>G (p.Asn76Asp) n.115-4556T>C | |
| 4 | g.87661965A>T | CA357698297 | DMP1 | c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.*98A>T (n.*98A>T) n.264A>T n.459A>T n.350A>T n.311A>T c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.226A>T (p.Asn76Tyr) n.115-4556T>A | |
| 4 | g.87661966A>C | CA357698300 | DMP1 | c.140A>C (p.Asn47Thr) c.*99A>C (n.*99A>C) n.265A>C n.460A>C n.351A>C n.312A>C c.188A>C (p.Asn63Thr) c.275A>C (p.Asn92Thr) c.227A>C (p.Asn76Thr) n.115-4557T>G | |
| 4 | g.87661966A>G | CA357698299 | DMP1 | c.140A>G (p.Asn47Ser) c.*99A>G (n.*99A>G) n.265A>G n.460A>G n.351A>G n.312A>G c.188A>G (p.Asn63Ser) c.275A>G (p.Asn92Ser) c.227A>G (p.Asn76Ser) n.115-4557T>C | |
| 4 | g.87661966A>T | CA357698298 | DMP1 | c.140A>T (p.Asn47Ile) c.*99A>T (n.*99A>T) n.265A>T n.460A>T n.351A>T n.312A>T c.188A>T (p.Asn63Ile) c.275A>T (p.Asn92Ile) c.227A>T (p.Asn76Ile) n.115-4557T>A | |
| 4 | g.87661967T>A | CA357698301 | DMP1 | c.141T>A (p.Asn47Lys) c.*100T>A (n.*100T>A) n.266T>A n.461T>A n.352T>A n.313T>A c.189T>A (p.Asn63Lys) c.276T>A (p.Asn92Lys) c.228T>A (p.Asn76Lys) n.115-4558A>T | |
| 4 | g.87661967T>C | CA440297648 | DMP1 | c.141T>C (p.Asn47=) c.*100T>C (n.*100T>C) n.266T>C n.461T>C n.352T>C n.313T>C c.189T>C (p.Asn63=) c.276T>C (p.Asn92=) c.228T>C (p.Asn76=) n.115-4558A>G | |
| 4 | g.87661967T>G | CA357698302 | DMP1 | c.141T>G (p.Asn47Lys) c.*100T>G (n.*100T>G) n.266T>G n.461T>G n.352T>G n.313T>G c.189T>G (p.Asn63Lys) c.276T>G (p.Asn92Lys) c.228T>G (p.Asn76Lys) n.115-4558A>C | |
| 4 | g.87661968G>A | CA357698303 | DMP1 | c.142G>A (p.Glu48Lys) c.*101G>A (n.*101G>A) n.267G>A n.462G>A n.353G>A n.314G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) n.115-4559C>T | |
| 4 | g.87661968G>C | CA357698304 | DMP1 | c.142G>C (p.Glu48Gln) c.*101G>C (n.*101G>C) n.267G>C n.462G>C n.353G>C n.314G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) n.115-4559C>G | |
| 4 | g.87661968G>T | CA357698305 | DMP1 | c.142G>T (p.Glu48Ter) c.*101G>T (n.*101G>T) n.267G>T n.462G>T n.353G>T n.314G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) n.115-4559C>A | |
| 4 | g.87661969A= | CA1474406760 | DMP1 | c.143A= (p.Glu48=) c.*102A= (n.*102A=) n.268A= n.463A= n.354A= n.315A= c.191A= (p.Glu64=) c.278A= (p.Glu93=) c.230A= (p.Glu77=) n.115-4560T= | |
| 4 | g.87661969A>C | CA357698306 | DMP1 | c.143A>C (p.Glu48Ala) c.*102A>C (n.*102A>C) n.268A>C n.463A>C n.354A>C n.315A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) n.115-4560T>G | |
| 4 | g.87661969A>G | CA357698307 | DMP1 | c.143A>G (p.Glu48Gly) c.*102A>G (n.*102A>G) n.268A>G n.463A>G n.354A>G n.315A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) n.115-4560T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661969A>T | CA357698308 | DMP1 | c.143A>T (p.Glu48Val) c.*102A>T (n.*102A>T) n.268A>T n.463A>T n.354A>T n.315A>T c.191A>T (p.Glu64Val) c.278A>T (p.Glu93Val) c.230A>T (p.Glu77Val) n.115-4560T>A | |
| 4 | g.87661970A>C | CA357698309 | DMP1 | c.144A>C (p.Glu48Asp) c.*103A>C (n.*103A>C) n.269A>C n.464A>C n.355A>C n.316A>C c.192A>C (p.Glu64Asp) c.279A>C (p.Glu93Asp) c.231A>C (p.Glu77Asp) n.115-4561T>G | |
| 4 | g.87661970A>G | CA440297649 | DMP1 | c.144A>G (p.Glu48=) c.*103A>G (n.*103A>G) n.269A>G n.464A>G n.355A>G n.316A>G c.192A>G (p.Glu64=) c.279A>G (p.Glu93=) c.231A>G (p.Glu77=) n.115-4561T>C | |
| 4 | g.87661970A>T | CA357698310 | DMP1 | c.144A>T (p.Glu48Asp) c.*103A>T (n.*103A>T) n.269A>T n.464A>T n.355A>T n.316A>T c.192A>T (p.Glu64Asp) c.279A>T (p.Glu93Asp) c.231A>T (p.Glu77Asp) n.115-4561T>A | |
| 4 | g.87661971G>A | CA357698311 | DMP1 | c.145G>A (p.Asp49Asn) c.*104G>A (n.*104G>A) n.270G>A n.465G>A n.356G>A n.317G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.115-4562C>T | |
| 4 | g.87661971G>C | CA357698312 | DMP1 | c.145G>C (p.Asp49His) c.*104G>C (n.*104G>C) n.270G>C n.465G>C n.356G>C n.317G>C c.193G>C (p.Asp65His) c.280G>C (p.Asp94His) c.232G>C (p.Asp78His) n.115-4562C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661971G>T | CA357698313 | DMP1 | c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.*104G>T (n.*104G>T) n.270G>T n.465G>T n.356G>T n.317G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.115-4562C>A | |
| 4 | g.87661972A>C | CA357698316 | DMP1 | c.146A>C (p.Asp49Ala) c.*105A>C (n.*105A>C) n.271A>C n.466A>C n.357A>C n.318A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) c.233A>C (p.Asp78Ala) n.115-4563T>G | |
| 4 | g.87661972A>G | CA357698314 | DMP1 | c.146A>G (p.Asp49Gly) c.*105A>G (n.*105A>G) n.271A>G n.466A>G n.357A>G n.318A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.115-4563T>C | |
| 4 | g.87661972A>T | CA357698315 | DMP1 | c.146A>T (p.Asp49Val) c.*105A>T (n.*105A>T) n.271A>T n.466A>T n.357A>T n.318A>T c.194A>T (p.Asp65Val) c.281A>T (p.Asp94Val) c.233A>T (p.Asp78Val) n.115-4563T>A | |
| 4 | g.87661973C>A | CA357698317 | DMP1 | c.147C>A (p.Asp49Glu) c.*106C>A (n.*106C>A) n.272C>A n.467C>A n.358C>A n.319C>A c.195C>A (p.Asp65Glu) c.282C>A (p.Asp94Glu) c.234C>A (p.Asp78Glu) n.115-4564G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87661973C= | CA1474406761 | DMP1 | c.147C= (p.Asp49=) c.*106C= (n.*106C=) n.272C= n.467C= n.358C= n.319C= c.195C= (p.Asp65=) c.282C= (p.Asp94=) c.234C= (p.Asp78=) n.115-4564G= | |
| 4 | g.87661973C>G | CA357698318 | DMP1 | c.147C>G (p.Asp49Glu) c.*106C>G (n.*106C>G) n.272C>G n.467C>G n.358C>G n.319C>G c.195C>G (p.Asp65Glu) c.282C>G (p.Asp94Glu) c.234C>G (p.Asp78Glu) n.115-4564G>C | |
| 4 | g.87661973C>T | CA3001986 | DMP1 | c.147C>T (p.Asp49=) c.*106C>T (n.*106C>T) n.272C>T n.467C>T n.358C>T n.319C>T c.195C>T (p.Asp65=) c.282C>T (p.Asp94=) c.234C>T (p.Asp78=) n.115-4564G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661974C>A | CA357698319 | DMP1 | c.148C>A (p.Pro50Thr) c.*107C>A (n.*107C>A) n.273C>A n.468C>A n.359C>A n.320C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) c.283C>A (p.Pro95Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) n.115-4565G>T | |
| 4 | g.87661974C= | CA1474406762 | DMP1 | c.148C= (p.Pro50=) c.*107C= (n.*107C=) n.273C= n.468C= n.359C= n.320C= c.196C= (p.Pro66=) c.283C= (p.Pro95=) c.235C= (p.Pro79=) n.115-4565G= | |
| 4 | g.87661974C>G | CA357698320 | DMP1 | c.148C>G (p.Pro50Ala) c.*107C>G (n.*107C>G) n.273C>G n.468C>G n.359C>G n.320C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) c.283C>G (p.Pro95Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) n.115-4565G>C | |
| 4 | g.87661974C>T | CA3001987 | DMP1 | c.148C>T (p.Pro50Ser) c.*107C>T (n.*107C>T) n.273C>T n.468C>T n.359C>T n.320C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) c.283C>T (p.Pro95Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) n.115-4565G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.87661975C>A | CA357698321 | DMP1 | c.149C>A (p.Pro50His) c.*108C>A (n.*108C>A) n.274C>A n.469C>A n.360C>A n.321C>A c.197C>A (p.Pro66His) c.284C>A (p.Pro95His) c.236C>A (p.Pro79His) n.115-4566G>T | |
| 4 | g.87661975C>G | CA357698322 | DMP1 | c.149C>G (p.Pro50Arg) c.*108C>G (n.*108C>G) n.274C>G n.469C>G n.360C>G n.321C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) c.284C>G (p.Pro95Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) n.115-4566G>C | |
| 4 | g.87661975C>T | CA357698323 | DMP1 | c.149C>T (p.Pro50Leu) c.*108C>T (n.*108C>T) n.274C>T n.469C>T n.360C>T n.321C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) c.284C>T (p.Pro95Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) n.115-4566G>A | |
| 4 | g.87661976C>A | CA440297650 | DMP1 | c.150C>A (p.Pro50=) c.*109C>A (n.*109C>A) n.275C>A n.470C>A n.361C>A n.322C>A c.198C>A (p.Pro66=) c.285C>A (p.Pro95=) c.237C>A (p.Pro79=) n.115-4567G>T | |
| 4 | g.87661976C>G | CA440297651 | DMP1 | c.150C>G (p.Pro50=) c.*109C>G (n.*109C>G) n.275C>G n.470C>G n.361C>G n.322C>G c.198C>G (p.Pro66=) c.285C>G (p.Pro95=) c.237C>G (p.Pro79=) n.115-4567G>C | |
| 4 | g.87661976C>T | CA440297652 | DMP1 | c.150C>T (p.Pro50=) c.*109C>T (n.*109C>T) n.275C>T n.470C>T n.361C>T n.322C>T c.198C>T (p.Pro66=) c.285C>T (p.Pro95=) c.237C>T (p.Pro79=) n.115-4567G>A | |
| 4 | g.87661977A>C | CA357698324 | DMP1 | c.151A>C (p.Ser51Arg) c.*110A>C (n.*110A>C) n.276A>C n.471A>C n.362A>C n.323A>C c.199A>C (p.Ser67Arg) c.286A>C (p.Ser96Arg) c.238A>C (p.Ser80Arg) n.115-4568T>G | |
| 4 | g.87661977A>G | CA357698325 | DMP1 | c.151A>G (p.Ser51Gly) c.*110A>G (n.*110A>G) n.276A>G n.471A>G n.362A>G n.323A>G c.199A>G (p.Ser67Gly) c.286A>G (p.Ser96Gly) c.238A>G (p.Ser80Gly) n.115-4568T>C | |
| 4 | g.87661977A>T | CA357698326 | DMP1 | c.151A>T (p.Ser51Cys) c.*110A>T (n.*110A>T) n.276A>T n.471A>T n.362A>T n.323A>T c.199A>T (p.Ser67Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) c.238A>T (p.Ser80Cys) n.115-4568T>A | |
| 4 | g.87661978G>A | CA357698327 | DMP1 | c.152G>A (p.Ser51Asn) c.*111G>A (n.*111G>A) n.277G>A n.472G>A n.363G>A n.324G>A c.200G>A (p.Ser67Asn) c.287G>A (p.Ser96Asn) c.239G>A (p.Ser80Asn) n.115-4569C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87661978G>C | CA357698329 | DMP1 | c.152G>C (p.Ser51Thr) c.*111G>C (n.*111G>C) n.277G>C n.472G>C n.363G>C n.324G>C c.200G>C (p.Ser67Thr) c.287G>C (p.Ser96Thr) c.239G>C (p.Ser80Thr) n.115-4569C>G | |
| 4 | g.87661978G= | CA1474406763 | DMP1 | c.152G= (p.Ser51=) c.*111G= (n.*111G=) n.277G= n.472G= n.363G= n.324G= c.200G= (p.Ser67=) c.287G= (p.Ser96=) c.239G= (p.Ser80=) n.115-4569C= | |
| 4 | g.87661978G>T | CA357698328 | DMP1 | c.152G>T (p.Ser51Ile) c.*111G>T (n.*111G>T) n.277G>T n.472G>T n.363G>T n.324G>T c.200G>T (p.Ser67Ile) c.287G>T (p.Ser96Ile) c.239G>T (p.Ser80Ile) n.115-4569C>A | |
| 4 | g.87661979T>A | CA357698330 | DMP1 | c.153T>A (p.Ser51Arg) c.*112T>A (n.*112T>A) n.278T>A n.473T>A n.364T>A n.325T>A c.201T>A (p.Ser67Arg) c.288T>A (p.Ser96Arg) c.240T>A (p.Ser80Arg) n.115-4570A>T | |
| 4 | g.87661979T>C | CA440297653 | DMP1 | c.153T>C (p.Ser51=) c.*112T>C (n.*112T>C) n.278T>C n.473T>C n.364T>C n.325T>C c.201T>C (p.Ser67=) c.288T>C (p.Ser96=) c.240T>C (p.Ser80=) n.115-4570A>G | |
| 4 | g.87661979T>G | CA3001988 | DMP1 | c.153T>G (p.Ser51Arg) c.*112T>G (n.*112T>G) n.278T>G n.473T>G n.364T>G n.325T>G c.201T>G (p.Ser67Arg) c.288T>G (p.Ser96Arg) c.240T>G (p.Ser80Arg) n.115-4570A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.87661979T= | CA1474406764 | DMP1 | c.153T= (p.Ser51=) c.*112T= (n.*112T=) n.278T= n.473T= n.364T= n.325T= c.201T= (p.Ser67=) c.288T= (p.Ser96=) c.240T= (p.Ser80=) n.115-4570A= | |
| 4 | g.87661980G>A | CA357698331 | DMP1 | c.154G>A (p.Asp52Asn) c.*113G>A (n.*113G>A) n.279G>A n.474G>A n.365G>A n.326G>A c.202G>A (p.Asp68Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.241G>A (p.Asp81Asn) n.115-4571C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661980G>C | CA357698333 | DMP1 | c.154G>C (p.Asp52His) c.*113G>C (n.*113G>C) n.279G>C n.474G>C n.365G>C n.326G>C c.202G>C (p.Asp68His) c.289G>C (p.Asp97His) c.241G>C (p.Asp81His) n.115-4571C>G | |
| 4 | g.87661980G>T | CA357698332 | DMP1 | c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.*113G>T (n.*113G>T) n.279G>T n.474G>T n.365G>T n.326G>T c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.115-4571C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661981A>C | CA357698334 | DMP1 | c.155A>C (p.Asp52Ala) c.*114A>C (n.*114A>C) n.280A>C n.475A>C n.366A>C n.327A>C c.203A>C (p.Asp68Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.242A>C (p.Asp81Ala) n.115-4572T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.87661981A>G | CA357698335 | DMP1 | c.155A>G (p.Asp52Gly) c.*114A>G (n.*114A>G) n.280A>G n.475A>G n.366A>G n.327A>G c.203A>G (p.Asp68Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.242A>G (p.Asp81Gly) n.115-4572T>C | |
| 4 | g.87661981A>T | CA357698336 | DMP1 | c.155A>T (p.Asp52Val) c.*114A>T (n.*114A>T) n.280A>T n.475A>T n.366A>T n.327A>T c.203A>T (p.Asp68Val) c.290A>T (p.Asp97Val) c.242A>T (p.Asp81Val) n.115-4572T>A | |
| 4 | g.87661982C>A | CA357698337 | DMP1 | c.156C>A (p.Asp52Glu) c.*115C>A (n.*115C>A) n.281C>A n.476C>A n.367C>A n.328C>A c.204C>A (p.Asp68Glu) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.243C>A (p.Asp81Glu) n.115-4573G>T | |
| 4 | g.87661982C= | CA1474406765 | DMP1 | c.156C= (p.Asp52=) c.*115C= (n.*115C=) n.281C= n.476C= n.367C= n.328C= c.204C= (p.Asp68=) c.291C= (p.Asp97=) c.243C= (p.Asp81=) n.115-4573G= | |
| 4 | g.87661982C>G | CA357698338 | DMP1 | c.156C>G (p.Asp52Glu) c.*115C>G (n.*115C>G) n.281C>G n.476C>G n.367C>G n.328C>G c.204C>G (p.Asp68Glu) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.243C>G (p.Asp81Glu) n.115-4573G>C | |
| 4 | g.87661982C>T | CA3001989 | DMP1 | c.156C>T (p.Asp52=) c.*115C>T (n.*115C>T) n.281C>T n.476C>T n.367C>T n.328C>T c.204C>T (p.Asp68=) c.291C>T (p.Asp97=) c.243C>T (p.Asp81=) n.115-4573G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.87661983A= | CA1474406766 | DMP1 | c.157A= (p.Ser53=) c.*116A= (n.*116A=) n.282A= n.477A= n.368A= n.329A= c.205A= (p.Ser69=) c.292A= (p.Ser98=) c.244A= (p.Ser82=) n.115-4574T= | |
| 4 | g.87661983A>C | CA357698339 | DMP1 | c.157A>C (p.Ser53Arg) c.*116A>C (n.*116A>C) n.282A>C n.477A>C n.368A>C n.329A>C c.205A>C (p.Ser69Arg) c.292A>C (p.Ser98Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) n.115-4574T>G | |
| 4 | g.87661983A>G | CA3001991 | DMP1 | c.157A>G (p.Ser53Gly) c.*116A>G (n.*116A>G) n.282A>G n.477A>G n.368A>G n.329A>G c.205A>G (p.Ser69Gly) c.292A>G (p.Ser98Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) n.115-4574T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87661983A>T | CA3001990 | DMP1 | c.157A>T (p.Ser53Cys) c.*116A>T (n.*116A>T) n.282A>T n.477A>T n.368A>T n.329A>T c.205A>T (p.Ser69Cys) c.292A>T (p.Ser98Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) n.115-4574T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |