UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8762826_8762848delinsGGCGCTCCTTTCTTTTCCAGGTT | CA1344413767 | CAV3,OXTR | c.922+4418_922+4440delinsAACCTGGAAAAGAAAGGAGCGCC (n.922+4418_922+4440delinsAACCTGGAAAAGAAAGGAGCGCC) n.156-14651_156-14629delinsGGCGCTCCTTTCTTTTCCAGGTT | |
| 3 | g.8762829_8762850del | CA1344413768 | CAV3,OXTR | c.922+4418_922+4439del (n.922+4418_922+4439del) n.156-14648_156-14627del | dbSNP |
| 3 | g.8762828C= | CA1344413770 | CAV3,OXTR | c.922+4438G= (n.922+4438G=) n.156-14649C= | |
| 3 | g.8762828C>T | CA69851493 | CAV3,OXTR | c.922+4438G>A (n.922+4438G>A) n.156-14649C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762829G>A | CA69851495 | CAV3,OXTR | c.922+4437C>T (n.922+4437C>T) n.156-14648G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762829G= | CA1344413771 | CAV3,OXTR | c.922+4437C= (n.922+4437C=) n.156-14648G= | |
| 3 | g.8762832_8762836delinsCCTTT | CA1344413772 | CAV3,OXTR | c.922+4430_922+4434delinsAAAGG (n.922+4430_922+4434delinsAAAGG) n.156-14645_156-14641delinsCCTTT | |
| 3 | g.8762837_8762840del | CA1344413773 | CAV3,OXTR | c.922+4430_922+4433del (n.922+4430_922+4433del) n.156-14640_156-14637del | dbSNP |
| 3 | g.8762837C>A | CA2755156846 | CAV3,OXTR | c.922+4429G>T (n.922+4429G>T) n.156-14640C>A | |
| 3 | g.8762841T>C | CA911552495 | CAV3,OXTR | c.922+4425A>G (n.922+4425A>G) n.156-14636T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762841T>G | CA1344413775 | CAV3,OXTR | c.922+4425A>C (n.922+4425A>C) n.156-14636T>G | dbSNP |
| 3 | g.8762841T= | CA1344413774 | CAV3,OXTR | c.922+4425A= (n.922+4425A=) n.156-14636T= | |
| 3 | g.8762842C= | CA1344413776 | CAV3,OXTR | c.922+4424G= (n.922+4424G=) n.156-14635C= | |
| 3 | g.8762842C>G | CA1344413777 | CAV3,OXTR | c.922+4424G>C (n.922+4424G>C) n.156-14635C>G | dbSNP |
| 3 | g.8762842C>T | CA69851496 | CAV3,OXTR | c.922+4424G>A (n.922+4424G>A) n.156-14635C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762843C>A | CA1044890098 | CAV3,OXTR | c.922+4423G>T (n.922+4423G>T) n.156-14634C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762843C= | CA1344413778 | CAV3,OXTR | c.922+4423G= (n.922+4423G=) n.156-14634C= | |
| 3 | g.8762844A= | CA1344413779 | CAV3,OXTR | c.922+4422T= (n.922+4422T=) n.156-14633A= | |
| 3 | g.8762844A>G | CA1344413780 | CAV3,OXTR | c.922+4422T>C (n.922+4422T>C) n.156-14633A>G | dbSNP |
| 3 | g.8762845G>A | CA2702092605 | CAV3,OXTR | c.922+4421C>T (n.922+4421C>T) n.156-14632G>A | dbSNP |
| 3 | g.8762846G>C | CA1044890099 | CAV3,OXTR | c.922+4420C>G (n.922+4420C>G) n.156-14631G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762846G= | CA1344413781 | CAV3,OXTR | c.922+4420C= (n.922+4420C=) n.156-14631G= | |
| 3 | g.8762849G>A | CA69851499 | CAV3,OXTR | c.922+4417C>T (n.922+4417C>T) n.156-14628G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762849G= | CA1344413782 | CAV3,OXTR | c.922+4417C= (n.922+4417C=) n.156-14628G= | |
| 3 | g.8762850C= | CA1344413783 | CAV3,OXTR | c.922+4416G= (n.922+4416G=) n.156-14627C= | |
| 3 | g.8762850C>G | CA69851504 | CAV3,OXTR | c.922+4416G>C (n.922+4416G>C) n.156-14627C>G | dbSNP |
| 3 | g.8762853G>A | CA69851506 | CAV3,OXTR | c.922+4413C>T (n.922+4413C>T) n.156-14624G>A | dbSNP |
| 3 | g.8762853G= | CA1344413784 | CAV3,OXTR | c.922+4413C= (n.922+4413C=) n.156-14624G= | |
| 3 | g.8762854T>C | CA1344413786 | CAV3,OXTR | c.922+4412A>G (n.922+4412A>G) n.156-14623T>C | dbSNP |
| 3 | g.8762854T= | CA1344413785 | CAV3,OXTR | c.922+4412A= (n.922+4412A=) n.156-14623T= | |
| 3 | g.8762859T>C | CA1344413788 | CAV3,OXTR | c.922+4407A>G (n.922+4407A>G) n.156-14618T>C | dbSNP |
| 3 | g.8762859T>G | CA540835764 | CAV3,OXTR | c.922+4407A>C (n.922+4407A>C) n.156-14618T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762859T= | CA1344413787 | CAV3,OXTR | c.922+4407A= (n.922+4407A=) n.156-14618T= | |
| 3 | g.8762861T>C | CA911552529 | CAV3,OXTR | c.922+4405A>G (n.922+4405A>G) n.156-14616T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762861T>G | CA1344413790 | CAV3,OXTR | c.922+4405A>C (n.922+4405A>C) n.156-14616T>G | dbSNP |
| 3 | g.8762861T= | CA1344413789 | CAV3,OXTR | c.922+4405A= (n.922+4405A=) n.156-14616T= | |
| 3 | g.8762862C>T | CA2702092606 | CAV3,OXTR | c.922+4404G>A (n.922+4404G>A) n.156-14615C>T | dbSNP |
| 3 | g.8762863A>G | CA2702092607 | CAV3,OXTR | c.922+4403T>C (n.922+4403T>C) n.156-14614A>G | dbSNP |
| 3 | g.8762865A= | CA1344413791 | CAV3,OXTR | c.922+4401T= (n.922+4401T=) n.156-14612A= | |
| 3 | g.8762865A>G | CA540835765 | CAV3,OXTR | c.922+4401T>C (n.922+4401T>C) n.156-14612A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762866C= | CA1344413792 | CAV3,OXTR | c.922+4400G= (n.922+4400G=) n.156-14611C= | |
| 3 | g.8762866C>T | CA69851508 | CAV3,OXTR | c.922+4400G>A (n.922+4400G>A) n.156-14611C>T | dbSNP |
| 3 | g.8762868G= | CA1344413793 | CAV3,OXTR | c.922+4398C= (n.922+4398C=) n.156-14609G= | |
| 3 | g.8762868G>T | CA69851526 | CAV3,OXTR | c.922+4398C>A (n.922+4398C>A) n.156-14609G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762869C= | CA1344413794 | CAV3,OXTR | c.922+4397G= (n.922+4397G=) n.156-14608C= | |
| 3 | g.8762869C>T | CA69851529 | CAV3,OXTR | c.922+4397G>A (n.922+4397G>A) n.156-14608C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762871G>A | CA540835766 | CAV3,OXTR | c.922+4395C>T (n.922+4395C>T) n.156-14606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762871G= | CA1344413795 | CAV3,OXTR | c.922+4395C= (n.922+4395C=) n.156-14606G= | |
| 3 | g.8762872C= | CA1344413796 | CAV3,OXTR | c.922+4394G= (n.922+4394G=) n.156-14605C= | |
| 3 | g.8762872C>T | CA540835767 | CAV3,OXTR | c.922+4394G>A (n.922+4394G>A) n.156-14605C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762874T>C | CA911552545 | CAV3,OXTR | c.922+4392A>G (n.922+4392A>G) n.156-14603T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762874T= | CA1344413797 | CAV3,OXTR | c.922+4392A= (n.922+4392A=) n.156-14603T= | |
| 3 | g.8762877A= | CA1344413798 | CAV3,OXTR | c.922+4389T= (n.922+4389T=) n.156-14600A= | |
| 3 | g.8762877A>C | CA69851533 | CAV3,OXTR | c.922+4389T>G (n.922+4389T>G) n.156-14600A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762880G>A | CA1344413800 | CAV3,OXTR | c.922+4386C>T (n.922+4386C>T) n.156-14597G>A | dbSNP |
| 3 | g.8762880G= | CA1344413799 | CAV3,OXTR | c.922+4386C= (n.922+4386C=) n.156-14597G= | |
| 3 | g.8762881T>C | CA69851536 | CAV3,OXTR | c.922+4385A>G (n.922+4385A>G) n.156-14596T>C | dbSNP |
| 3 | g.8762881T= | CA1344413801 | CAV3,OXTR | c.922+4385A= (n.922+4385A=) n.156-14596T= | |
| 3 | g.8762886A>G | CA2511731195 | CAV3,OXTR | c.922+4380T>C (n.922+4380T>C) n.156-14591A>G | |
| 3 | g.8762887T>G | CA1344413803 | CAV3,OXTR | c.922+4379A>C (n.922+4379A>C) n.156-14590T>G | dbSNP |
| 3 | g.8762887T= | CA1344413802 | CAV3,OXTR | c.922+4379A= (n.922+4379A=) n.156-14590T= | |
| 3 | g.8762894T>C | CA647438573 | CAV3,OXTR | c.922+4372A>G (n.922+4372A>G) n.156-14583T>C | COSMIC |
| 3 | g.8762896A= | CA1344413805 | CAV3,OXTR | c.922+4370T= (n.922+4370T=) n.156-14581A= | |
| 3 | g.8762896A>C | CA1344413804 | CAV3,OXTR | c.922+4370T>G (n.922+4370T>G) n.156-14581A>C | dbSNP |
| 3 | g.8762899C= | CA1344413806 | CAV3,OXTR | c.922+4367G= (n.922+4367G=) n.156-14578C= | |
| 3 | g.8762899C>G | CA540835768 | CAV3,OXTR | c.922+4367G>C (n.922+4367G>C) n.156-14578C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762900C= | CA1344413807 | CAV3,OXTR | c.922+4366G= (n.922+4366G=) n.156-14577C= | |
| 3 | g.8762900C>T | CA1344413808 | CAV3,OXTR | c.922+4366G>A (n.922+4366G>A) n.156-14577C>T | dbSNP |
| 3 | g.8762901A= | CA1344413809 | CAV3,OXTR | c.922+4365T= (n.922+4365T=) n.156-14576A= | |
| 3 | g.8762901A>G | CA1044890109 | CAV3,OXTR | c.922+4365T>C (n.922+4365T>C) n.156-14576A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762901A>T | CA1344413810 | CAV3,OXTR | c.922+4365T>A (n.922+4365T>A) n.156-14576A>T | dbSNP |
| 3 | g.8762910T>C | CA540835769 | CAV3,OXTR | c.922+4356A>G (n.922+4356A>G) n.156-14567T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762910T= | CA1344413811 | CAV3,OXTR | c.922+4356A= (n.922+4356A=) n.156-14567T= | |
| 3 | g.8762912G>A | CA1344413813 | CAV3,OXTR | c.922+4354C>T (n.922+4354C>T) n.156-14565G>A | dbSNP |
| 3 | g.8762912G= | CA1344413812 | CAV3,OXTR | c.922+4354C= (n.922+4354C=) n.156-14565G= | |
| 3 | g.8762914C= | CA1344413814 | CAV3,OXTR | c.922+4352G= (n.922+4352G=) n.156-14563C= | |
| 3 | g.8762914C>T | CA69851541 | CAV3,OXTR | c.922+4352G>A (n.922+4352G>A) n.156-14563C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762921G>A | CA1344413816 | CAV3,OXTR | c.922+4345C>T (n.922+4345C>T) n.156-14556G>A | dbSNP |
| 3 | g.8762921G= | CA1344413815 | CAV3,OXTR | c.922+4345C= (n.922+4345C=) n.156-14556G= | |
| 3 | g.8762921G>T | CA69851545 | CAV3,OXTR | c.922+4345C>A (n.922+4345C>A) n.156-14556G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762922C= | CA1344413817 | CAV3,OXTR | c.922+4344G= (n.922+4344G=) n.156-14555C= | |
| 3 | g.8762922C>T | CA69851548 | CAV3,OXTR | c.922+4344G>A (n.922+4344G>A) n.156-14555C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762925C= | CA1344413818 | CAV3,OXTR | c.922+4341G= (n.922+4341G=) n.156-14552C= | |
| 3 | g.8762925C>T | CA911552559 | CAV3,OXTR | c.922+4341G>A (n.922+4341G>A) n.156-14552C>T | dbSNP |
| 3 | g.8762926G>A | CA69851549 | CAV3,OXTR | c.922+4340C>T (n.922+4340C>T) n.156-14551G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762926G= | CA1344413819 | CAV3,OXTR | c.922+4340C= (n.922+4340C=) n.156-14551G= |