UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8762402A>C | CA1044889989 | CAV3,OXTR | c.922+4864T>G (n.922+4864T>G) n.156-15075A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762405C= | CA1344413558 | CAV3,OXTR | c.922+4861G= (n.922+4861G=) n.156-15072C= | |
| 3 | g.8762405C>T | CA69851295 | CAV3,OXTR | c.922+4861G>A (n.922+4861G>A) n.156-15072C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762407T>A | CA911552141 | CAV3,OXTR | c.922+4859A>T (n.922+4859A>T) n.156-15070T>A | dbSNP |
| 3 | g.8762407T= | CA1344413559 | CAV3,OXTR | c.922+4859A= (n.922+4859A=) n.156-15070T= | |
| 3 | g.8762411C>A | CA2755156830 | CAV3,OXTR | c.922+4855G>T (n.922+4855G>T) n.156-15066C>A | |
| 3 | g.8762411C= | CA1344413560 | CAV3,OXTR | c.922+4855G= (n.922+4855G=) n.156-15066C= | |
| 3 | g.8762411C>T | CA69851296 | CAV3,OXTR | c.922+4855G>A (n.922+4855G>A) n.156-15066C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762413T>C | CA540835716 | CAV3,OXTR | c.922+4853A>G (n.922+4853A>G) n.156-15064T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762413T= | CA1344413561 | CAV3,OXTR | c.922+4853A= (n.922+4853A=) n.156-15064T= | |
| 3 | g.8762416G>A | CA1344413563 | CAV3,OXTR | c.922+4850C>T (n.922+4850C>T) n.156-15061G>A | dbSNP |
| 3 | g.8762416G= | CA1344413562 | CAV3,OXTR | c.922+4850C= (n.922+4850C=) n.156-15061G= | |
| 3 | g.8762421G>A | CA2521546165 | CAV3,OXTR | c.922+4845C>T (n.922+4845C>T) n.156-15056G>A | |
| 3 | g.8762421G>T | CA2542116026 | CAV3,OXTR | c.922+4845C>A (n.922+4845C>A) n.156-15056G>T | |
| 3 | g.8762421_8762422delinsGA | CA1344413564 | CAV3,OXTR | c.922+4844_922+4845delinsTC (n.922+4844_922+4845delinsTC) n.156-15056_156-15055delinsGA | |
| 3 | g.8762423del | CA1344413565 | CAV3,OXTR | c.922+4844del (n.922+4844del) n.156-15054del | dbSNP |
| 3 | g.8762426T>C | CA2531787425 | CAV3,OXTR | c.922+4840A>G (n.922+4840A>G) n.156-15051T>C | |
| 3 | g.8762426_8762427delinsTA | CA1344413566 | CAV3,OXTR | c.922+4839_922+4840delinsTA (n.922+4839_922+4840delinsTA) n.156-15051_156-15050delinsTA | |
| 3 | g.8762430del | CA911552173 | CAV3,OXTR | c.922+4839del (n.922+4839del) n.156-15047del | dbSNP |
| 3 | g.8762433A>G | CA2755156831 | CAV3,OXTR | c.922+4833T>C (n.922+4833T>C) n.156-15044A>G | |
| 3 | g.8762434C= | CA1344413567 | CAV3,OXTR | c.922+4832G= (n.922+4832G=) n.156-15043C= | |
| 3 | g.8762434C>T | CA911552176 | CAV3,OXTR | c.922+4832G>A (n.922+4832G>A) n.156-15043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762435A= | CA1344413568 | CAV3,OXTR | c.922+4831T= (n.922+4831T=) n.156-15042A= | |
| 3 | g.8762435A>G | CA1344413569 | CAV3,OXTR | c.922+4831T>C (n.922+4831T>C) n.156-15042A>G | dbSNP |
| 3 | g.8762436C= | CA1344413570 | CAV3,OXTR | c.922+4830G= (n.922+4830G=) n.156-15041C= | |
| 3 | g.8762436C>T | CA69851299 | CAV3,OXTR | c.922+4830G>A (n.922+4830G>A) n.156-15041C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762438C>A | CA1344413572 | CAV3,OXTR | c.922+4828G>T (n.922+4828G>T) n.156-15039C>A | dbSNP |
| 3 | g.8762438C= | CA1344413571 | CAV3,OXTR | c.922+4828G= (n.922+4828G=) n.156-15039C= | |
| 3 | g.8762440A= | CA1344413573 | CAV3,OXTR | c.922+4826T= (n.922+4826T=) n.156-15037A= | |
| 3 | g.8762440A>G | CA911552183 | CAV3,OXTR | c.922+4826T>C (n.922+4826T>C) n.156-15037A>G | dbSNP |
| 3 | g.8762442T>C | CA1044889991 | CAV3,OXTR | c.922+4824A>G (n.922+4824A>G) n.156-15035T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762442T= | CA1344413574 | CAV3,OXTR | c.922+4824A= (n.922+4824A=) n.156-15035T= | |
| 3 | g.8762443A= | CA1344413575 | CAV3,OXTR | c.922+4823T= (n.922+4823T=) n.156-15034A= | |
| 3 | g.8762443A>G | CA911552184 | CAV3,OXTR | c.922+4823T>C (n.922+4823T>C) n.156-15034A>G | dbSNP |
| 3 | g.8762452T>C | CA1044889992 | CAV3,OXTR | c.922+4814A>G (n.922+4814A>G) n.156-15025T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762452T= | CA1344413576 | CAV3,OXTR | c.922+4814A= (n.922+4814A=) n.156-15025T= | |
| 3 | g.8762457G>A | CA540835717 | CAV3,OXTR | c.922+4809C>T (n.922+4809C>T) n.156-15020G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762457G= | CA1344413577 | CAV3,OXTR | c.922+4809C= (n.922+4809C=) n.156-15020G= | |
| 3 | g.8762457G>T | CA540835719 | CAV3,OXTR | c.922+4809C>A (n.922+4809C>A) n.156-15020G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762463G>A | CA1344413579 | CAV3,OXTR | c.922+4803C>T (n.922+4803C>T) n.156-15014G>A | dbSNP |
| 3 | g.8762463G= | CA1344413578 | CAV3,OXTR | c.922+4803C= (n.922+4803C=) n.156-15014G= | |
| 3 | g.8762465A= | CA1344413580 | CAV3,OXTR | c.922+4801T= (n.922+4801T=) n.156-15012A= | |
| 3 | g.8762465A>C | CA911552192 | CAV3,OXTR | c.922+4801T>G (n.922+4801T>G) n.156-15012A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762467T>C | CA1344413582 | CAV3,OXTR | c.922+4799A>G (n.922+4799A>G) n.156-15010T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762467T= | CA1344413581 | CAV3,OXTR | c.922+4799A= (n.922+4799A=) n.156-15010T= | |
| 3 | g.8762469A>G | CA2530181537 | CAV3,OXTR | c.922+4797T>C (n.922+4797T>C) n.156-15008A>G | |
| 3 | g.8762471C= | CA1344413583 | CAV3,OXTR | c.922+4795G= (n.922+4795G=) n.156-15006C= | |
| 3 | g.8762471C>T | CA69851302 | CAV3,OXTR | c.922+4795G>A (n.922+4795G>A) n.156-15006C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762476C= | CA1344413584 | CAV3,OXTR | c.922+4790G= (n.922+4790G=) n.156-15001C= | |
| 3 | g.8762476C>T | CA1344413585 | CAV3,OXTR | c.922+4790G>A (n.922+4790G>A) n.156-15001C>T | dbSNP |
| 3 | g.8762479C= | CA1344413586 | CAV3,OXTR | c.922+4787G= (n.922+4787G=) n.156-14998C= | |
| 3 | g.8762479C>T | CA11620986 | CAV3,OXTR | c.922+4787G>A (n.922+4787G>A) n.156-14998C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762480T>C | CA911552199 | CAV3,OXTR | c.922+4786A>G (n.922+4786A>G) n.156-14997T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762480T= | CA1344413587 | CAV3,OXTR | c.922+4786A= (n.922+4786A=) n.156-14997T= | |
| 3 | g.8762481_8762482del | CA2755156833 | CAV3,OXTR | c.922+4784_922+4785del (n.922+4784_922+4785del) n.156-14996_156-14995del | |
| 3 | g.8762482A= | CA1344413588 | CAV3,OXTR | c.922+4784T= (n.922+4784T=) n.156-14995A= | |
| 3 | g.8762482A>G | CA1044889997 | CAV3,OXTR | c.922+4784T>C (n.922+4784T>C) n.156-14995A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762492G>C | CA69851309 | CAV3,OXTR | c.922+4774C>G (n.922+4774C>G) n.156-14985G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8762492G= | CA1344413589 | CAV3,OXTR | c.922+4774C= (n.922+4774C=) n.156-14985G= | |
| 3 | g.8762496C= | CA1344413590 | CAV3,OXTR | c.922+4770G= (n.922+4770G=) n.156-14981C= | |
| 3 | g.8762496C>G | CA1044889998 | CAV3,OXTR | c.922+4770G>C (n.922+4770G>C) n.156-14981C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |