UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.87620931G>A | CA2719966166 | DAPK1 | c.284+15756G>A (n.284+15756G>A) n.764+15756G>A n.418+15756G>A n.494+15756G>A | dbSNP |
| 9 | g.87620932G>A | CA195548551 | DAPK1 | c.284+15757G>A (n.284+15757G>A) n.764+15757G>A n.418+15757G>A n.494+15757G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.87620932G= | CA1862000179 | DAPK1 | c.284+15757G= (n.284+15757G=) n.764+15757G= n.418+15757G= n.494+15757G= | |
| 9 | g.87620933_87620935delinsGTC | CA1862000181 | DAPK1 | c.284+15758_284+15760delinsGTC (n.284+15758_284+15760delinsGTC) n.764+15758_764+15760delinsGTC n.418+15758_418+15760delinsGTC n.494+15758_494+15760delinsGTC | |
| 9 | g.87620936_87620937del | CA195548559 | DAPK1 | c.284+15761_284+15762del (n.284+15761_284+15762del) n.764+15761_764+15762del n.418+15761_418+15762del n.494+15761_494+15762del | dbSNP |
| 9 | g.87620938C= | CA1862000182 | DAPK1 | c.284+15763C= (n.284+15763C=) n.764+15763C= n.418+15763C= n.494+15763C= | |
| 9 | g.87620938C>T | CA1862000183 | DAPK1 | c.284+15763C>T (n.284+15763C>T) n.764+15763C>T n.418+15763C>T n.494+15763C>T | dbSNP |
| 9 | g.87620941A>C | CA2599505045 | DAPK1 | c.284+15766A>C (n.284+15766A>C) n.764+15766A>C n.418+15766A>C n.494+15766A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620941_87620942delinsAG | CA1862000185 | DAPK1 | c.284+15766_284+15767delinsAG (n.284+15766_284+15767delinsAG) n.764+15766_764+15767delinsAG n.418+15766_418+15767delinsAG n.494+15766_494+15767delinsAG | |
| 9 | g.87620942del | CA588709746 | DAPK1 | c.284+15767del (n.284+15767del) n.764+15767del n.418+15767del n.494+15767del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620944C= | CA1862000187 | DAPK1 | c.284+15769C= (n.284+15769C=) n.764+15769C= n.418+15769C= n.494+15769C= | |
| 9 | g.87620944C>G | CA588709747 | DAPK1 | c.284+15769C>G (n.284+15769C>G) n.764+15769C>G n.418+15769C>G n.494+15769C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620944C>T | CA1126432951 | DAPK1 | c.284+15769C>T (n.284+15769C>T) n.764+15769C>T n.418+15769C>T n.494+15769C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620945T>C | CA1862000190 | DAPK1 | c.284+15770T>C (n.284+15770T>C) n.764+15770T>C n.418+15770T>C n.494+15770T>C | dbSNP |
| 9 | g.87620945T= | CA1862000189 | DAPK1 | c.284+15770T= (n.284+15770T=) n.764+15770T= n.418+15770T= n.494+15770T= | |
| 9 | g.87620946G>T | CA2784970893 | DAPK1 | c.284+15771G>T (n.284+15771G>T) n.764+15771G>T n.418+15771G>T n.494+15771G>T | |
| 9 | g.87620947G>A | CA2784970894 | DAPK1 | c.284+15772G>A (n.284+15772G>A) n.764+15772G>A n.418+15772G>A n.494+15772G>A | |
| 9 | g.87620948G>T | CA2784970895 | DAPK1 | c.284+15773G>T (n.284+15773G>T) n.764+15773G>T n.418+15773G>T n.494+15773G>T | |
| 9 | g.87620954G>A | CA195548565 | DAPK1 | c.284+15779G>A (n.284+15779G>A) n.764+15779G>A n.418+15779G>A n.494+15779G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620954G= | CA1862000192 | DAPK1 | c.284+15779G= (n.284+15779G=) n.764+15779G= n.418+15779G= n.494+15779G= | |
| 9 | g.87620956C= | CA1862000194 | DAPK1 | c.284+15781C= (n.284+15781C=) n.764+15781C= n.418+15781C= n.494+15781C= | |
| 9 | g.87620956C>T | CA195548573 | DAPK1 | c.284+15781C>T (n.284+15781C>T) n.764+15781C>T n.418+15781C>T n.494+15781C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620957A= | CA1862000195 | DAPK1 | c.284+15782A= (n.284+15782A=) n.764+15782A= n.418+15782A= n.494+15782A= | |
| 9 | g.87620957A>C | CA588709749 | DAPK1 | c.284+15782A>C (n.284+15782A>C) n.764+15782A>C n.418+15782A>C n.494+15782A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620958T>C | CA588709750 | DAPK1 | c.284+15783T>C (n.284+15783T>C) n.764+15783T>C n.418+15783T>C n.494+15783T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620958T= | CA1862000198 | DAPK1 | c.284+15783T= (n.284+15783T=) n.764+15783T= n.418+15783T= n.494+15783T= | |
| 9 | g.87620962A= | CA1862000199 | DAPK1 | c.284+15787A= (n.284+15787A=) n.764+15787A= n.418+15787A= n.494+15787A= | |
| 9 | g.87620962A>G | CA868105640 | DAPK1 | c.284+15787A>G (n.284+15787A>G) n.764+15787A>G n.418+15787A>G n.494+15787A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620963G>A | CA195548587 | DAPK1 | c.284+15788G>A (n.284+15788G>A) n.764+15788G>A n.418+15788G>A n.494+15788G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620963G= | CA1862000201 | DAPK1 | c.284+15788G= (n.284+15788G=) n.764+15788G= n.418+15788G= n.494+15788G= | |
| 9 | g.87620965A= | CA1862000203 | DAPK1 | c.284+15790A= (n.284+15790A=) n.764+15790A= n.418+15790A= n.494+15790A= | |
| 9 | g.87620965A>G | CA588709752 | DAPK1 | c.284+15790A>G (n.284+15790A>G) n.764+15790A>G n.418+15790A>G n.494+15790A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620974C= | CA1862000205 | DAPK1 | c.284+15799C= (n.284+15799C=) n.764+15799C= n.418+15799C= n.494+15799C= | |
| 9 | g.87620974C>T | CA195548588 | DAPK1 | c.284+15799C>T (n.284+15799C>T) n.764+15799C>T n.418+15799C>T n.494+15799C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620977G>T | CA2508684438 | DAPK1 | c.284+15802G>T (n.284+15802G>T) n.764+15802G>T n.418+15802G>T n.494+15802G>T | |
| 9 | g.87620981T>A | CA1862000208 | DAPK1 | c.284+15806T>A (n.284+15806T>A) n.764+15806T>A n.418+15806T>A n.494+15806T>A | dbSNP |
| 9 | g.87620981T= | CA1862000207 | DAPK1 | c.284+15806T= (n.284+15806T=) n.764+15806T= n.418+15806T= n.494+15806T= | |
| 9 | g.87620984G= | CA1862000210 | DAPK1 | c.284+15809G= (n.284+15809G=) n.764+15809G= n.418+15809G= n.494+15809G= | |
| 9 | g.87620984G>T | CA1862000211 | DAPK1 | c.284+15809G>T (n.284+15809G>T) n.764+15809G>T n.418+15809G>T n.494+15809G>T | dbSNP |
| 9 | g.87620985C>A | CA1862000214 | DAPK1 | c.284+15810C>A (n.284+15810C>A) n.764+15810C>A n.418+15810C>A n.494+15810C>A | dbSNP |
| 9 | g.87620985C= | CA1862000213 | DAPK1 | c.284+15810C= (n.284+15810C=) n.764+15810C= n.418+15810C= n.494+15810C= | |
| 9 | g.87620987_87620988delinsGC | CA1862000216 | DAPK1 | c.284+15812_284+15813delinsGC (n.284+15812_284+15813delinsGC) n.764+15812_764+15813delinsGC n.418+15812_418+15813delinsGC n.494+15812_494+15813delinsGC | |
| 9 | g.87620988del | CA868105651 | DAPK1 | c.284+15813del (n.284+15813del) n.764+15813del n.418+15813del n.494+15813del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620988C= | CA1862000219 | DAPK1 | c.284+15813C= (n.284+15813C=) n.764+15813C= n.418+15813C= n.494+15813C= | |
| 9 | g.87620988C>T | CA195548589 | DAPK1 | c.284+15813C>T (n.284+15813C>T) n.764+15813C>T n.418+15813C>T n.494+15813C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620990G= | CA1862000221 | DAPK1 | c.284+15815G= (n.284+15815G=) n.764+15815G= n.418+15815G= n.494+15815G= | |
| 9 | g.87620990G>T | CA868105658 | DAPK1 | c.284+15815G>T (n.284+15815G>T) n.764+15815G>T n.418+15815G>T n.494+15815G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620992C= | CA1862000223 | DAPK1 | c.284+15817C= (n.284+15817C=) n.764+15817C= n.418+15817C= n.494+15817C= | |
| 9 | g.87620992C>T | CA868105665 | DAPK1 | c.284+15817C>T (n.284+15817C>T) n.764+15817C>T n.418+15817C>T n.494+15817C>T | dbSNP |
| 9 | g.87621001T= | CA1862000225 | DAPK1 | c.284+15826T= (n.284+15826T=) n.764+15826T= n.418+15826T= n.494+15826T= | |
| 9 | g.87621002G>A | CA1126432966 | DAPK1 | c.284+15827G>A (n.284+15827G>A) n.764+15827G>A n.418+15827G>A n.494+15827G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87621002G= | CA1862000228 | DAPK1 | c.284+15827G= (n.284+15827G=) n.764+15827G= n.418+15827G= n.494+15827G= | |
| 9 | g.87621002dup | CA195548592 | DAPK1 | c.284+15827dup (n.284+15827dup) n.764+15827dup n.418+15827dup n.494+15827dup | dbSNP |
| 9 | g.87621006A= | CA1862000230 | DAPK1 | c.284+15831A= (n.284+15831A=) n.764+15831A= n.418+15831A= n.494+15831A= | |
| 9 | g.87621006A>C | CA195548617 | DAPK1 | c.284+15831A>C (n.284+15831A>C) n.764+15831A>C n.418+15831A>C n.494+15831A>C | dbSNP |
| 9 | g.87621006A>T | CA2599505047 | DAPK1 | c.284+15831A>T (n.284+15831A>T) n.764+15831A>T n.418+15831A>T n.494+15831A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87621008T>G | CA1862000233 | DAPK1 | c.284+15833T>G (n.284+15833T>G) n.764+15833T>G n.418+15833T>G n.494+15833T>G | dbSNP |
| 9 | g.87621008T= | CA1862000232 | DAPK1 | c.284+15833T= (n.284+15833T=) n.764+15833T= n.418+15833T= n.494+15833T= | |
| 9 | g.87621010T>C | CA868105672 | DAPK1 | c.284+15835T>C (n.284+15835T>C) n.764+15835T>C n.418+15835T>C n.494+15835T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87621010T= | CA1862000234 | DAPK1 | c.284+15835T= (n.284+15835T=) n.764+15835T= n.418+15835T= n.494+15835T= | |
| 9 | g.87621012_87621013del | CA2784970896 | DAPK1 | c.284+15837_284+15838del (n.284+15837_284+15838del) n.764+15837_764+15838del n.418+15837_418+15838del n.494+15837_494+15838del | |
| 9 | g.87621017T>G | CA588709753 | DAPK1 | c.284+15842T>G (n.284+15842T>G) n.764+15842T>G n.418+15842T>G n.494+15842T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87621017T= | CA1862000236 | DAPK1 | c.284+15842T= (n.284+15842T=) n.764+15842T= n.418+15842T= n.494+15842T= | |
| 9 | g.87621020C>A | CA2512429038 | DAPK1 | c.284+15845C>A (n.284+15845C>A) n.764+15845C>A n.418+15845C>A n.494+15845C>A | |
| 9 | g.87621020C= | CA1862000239 | DAPK1 | c.284+15845C= (n.284+15845C=) n.764+15845C= n.418+15845C= n.494+15845C= | |
| 9 | g.87621020C>G | CA868105674 | DAPK1 | c.284+15845C>G (n.284+15845C>G) n.764+15845C>G n.418+15845C>G n.494+15845C>G | dbSNP |
| 9 | g.87621020_87621022delinsCTG | CA1862000241 | DAPK1 | c.284+15845_284+15847delinsCTG (n.284+15845_284+15847delinsCTG) n.764+15845_764+15847delinsCTG n.418+15845_418+15847delinsCTG n.494+15845_494+15847delinsCTG | |
| 9 | g.87621023_87621024del | CA868105677 | DAPK1 | c.284+15848_284+15849del (n.284+15848_284+15849del) n.764+15848_764+15849del n.418+15848_418+15849del n.494+15848_494+15849del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87621022G>A | CA2719966227 | DAPK1 | c.284+15847G>A (n.284+15847G>A) n.764+15847G>A n.418+15847G>A n.494+15847G>A | dbSNP |
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