UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.87620727T>C | CA2784970888 | DAPK1 | c.284+15552T>C (n.284+15552T>C) n.764+15552T>C n.418+15552T>C n.494+15552T>C | |
| 9 | g.87620731T>A | CA1862000014 | DAPK1 | c.284+15556T>A (n.284+15556T>A) n.764+15556T>A n.418+15556T>A n.494+15556T>A | dbSNP |
| 9 | g.87620731T= | CA1862000012 | DAPK1 | c.284+15556T= (n.284+15556T=) n.764+15556T= n.418+15556T= n.494+15556T= | |
| 9 | g.87620732G>A | CA1862000016 | DAPK1 | c.284+15557G>A (n.284+15557G>A) n.764+15557G>A n.418+15557G>A n.494+15557G>A | dbSNP |
| 9 | g.87620732G= | CA1862000015 | DAPK1 | c.284+15557G= (n.284+15557G=) n.764+15557G= n.418+15557G= n.494+15557G= | |
| 9 | g.87620733G>T | CA2784970889 | DAPK1 | c.284+15558G>T (n.284+15558G>T) n.764+15558G>T n.418+15558G>T n.494+15558G>T | |
| 9 | g.87620737A>G | CA2719966117 | DAPK1 | c.284+15562A>G (n.284+15562A>G) n.764+15562A>G n.418+15562A>G n.494+15562A>G | dbSNP |
| 9 | g.87620738T>C | CA1862000019 | DAPK1 | c.284+15563T>C (n.284+15563T>C) n.764+15563T>C n.418+15563T>C n.494+15563T>C | dbSNP |
| 9 | g.87620738T= | CA1862000018 | DAPK1 | c.284+15563T= (n.284+15563T=) n.764+15563T= n.418+15563T= n.494+15563T= | |
| 9 | g.87620742C= | CA1862000020 | DAPK1 | c.284+15567C= (n.284+15567C=) n.764+15567C= n.418+15567C= n.494+15567C= | |
| 9 | g.87620742C>G | CA195548376 | DAPK1 | c.284+15567C>G (n.284+15567C>G) n.764+15567C>G n.418+15567C>G n.494+15567C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620747_87620750delinsCTTG | CA1862000022 | DAPK1 | c.284+15572_284+15575delinsCTTG (n.284+15572_284+15575delinsCTTG) n.764+15572_764+15575delinsCTTG n.418+15572_418+15575delinsCTTG n.494+15572_494+15575delinsCTTG | |
| 9 | g.87620750_87620752del | CA1862000024 | DAPK1 | c.284+15575_284+15577del (n.284+15575_284+15577del) n.764+15575_764+15577del n.418+15575_418+15577del n.494+15575_494+15577del | dbSNP |
| 9 | g.87620749T>G | CA868105549 | DAPK1 | c.284+15574T>G (n.284+15574T>G) n.764+15574T>G n.418+15574T>G n.494+15574T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620749T= | CA1862000025 | DAPK1 | c.284+15574T= (n.284+15574T=) n.764+15574T= n.418+15574T= n.494+15574T= | |
| 9 | g.87620751T>C | CA2719966148 | DAPK1 | c.284+15576T>C (n.284+15576T>C) n.764+15576T>C n.418+15576T>C n.494+15576T>C | dbSNP |
| 9 | g.87620755C>A | CA2599505039 | DAPK1 | c.284+15580C>A (n.284+15580C>A) n.764+15580C>A n.418+15580C>A n.494+15580C>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 9 | g.87620757A= | CA1862000026 | DAPK1 | c.284+15582A= (n.284+15582A=) n.764+15582A= n.418+15582A= n.494+15582A= | |
| 9 | g.87620757A>G | CA1126432866 | DAPK1 | c.284+15582A>G (n.284+15582A>G) n.764+15582A>G n.418+15582A>G n.494+15582A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620759T>C | CA868105554 | DAPK1 | c.284+15584T>C (n.284+15584T>C) n.764+15584T>C n.418+15584T>C n.494+15584T>C | dbSNP |
| 9 | g.87620759T= | CA1862000028 | DAPK1 | c.284+15584T= (n.284+15584T=) n.764+15584T= n.418+15584T= n.494+15584T= | |
| 9 | g.87620765A= | CA1862000030 | DAPK1 | c.284+15590A= (n.284+15590A=) n.764+15590A= n.418+15590A= n.494+15590A= | |
| 9 | g.87620765A>T | CA195548378 | DAPK1 | c.284+15590A>T (n.284+15590A>T) n.764+15590A>T n.418+15590A>T n.494+15590A>T | dbSNP |
| 9 | g.87620769A= | CA1862000032 | DAPK1 | c.284+15594A= (n.284+15594A=) n.764+15594A= n.418+15594A= n.494+15594A= | |
| 9 | g.87620769A>C | CA195548380 | DAPK1 | c.284+15594A>C (n.284+15594A>C) n.764+15594A>C n.418+15594A>C n.494+15594A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620769A>G | CA1126432877 | DAPK1 | c.284+15594A>G (n.284+15594A>G) n.764+15594A>G n.418+15594A>G n.494+15594A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620770G>C | CA1862000035 | DAPK1 | c.284+15595G>C (n.284+15595G>C) n.764+15595G>C n.418+15595G>C n.494+15595G>C | dbSNP |
| 9 | g.87620770G= | CA1862000037 | DAPK1 | c.284+15595G= (n.284+15595G=) n.764+15595G= n.418+15595G= n.494+15595G= | |
| 9 | g.87620772T>G | CA1126432879 | DAPK1 | c.284+15597T>G (n.284+15597T>G) n.764+15597T>G n.418+15597T>G n.494+15597T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620772T= | CA1862000039 | DAPK1 | c.284+15597T= (n.284+15597T=) n.764+15597T= n.418+15597T= n.494+15597T= | |
| 9 | g.87620778T>C | CA2719966162 | DAPK1 | c.284+15603T>C (n.284+15603T>C) n.764+15603T>C n.418+15603T>C n.494+15603T>C | dbSNP |
| 9 | g.87620779T>C | CA1126432883 | DAPK1 | c.284+15604T>C (n.284+15604T>C) n.764+15604T>C n.418+15604T>C n.494+15604T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620779T= | CA1862000040 | DAPK1 | c.284+15604T= (n.284+15604T=) n.764+15604T= n.418+15604T= n.494+15604T= | |
| 9 | g.87620781G>A | CA1862000046 | DAPK1 | c.284+15606G>A (n.284+15606G>A) n.764+15606G>A n.418+15606G>A n.494+15606G>A | dbSNP |
| 9 | g.87620781G= | CA1862000044 | DAPK1 | c.284+15606G= (n.284+15606G=) n.764+15606G= n.418+15606G= n.494+15606G= | |
| 9 | g.87620781_87620782delinsGA | CA1862000042 | DAPK1 | c.284+15606_284+15607delinsGA (n.284+15606_284+15607delinsGA) n.764+15606_764+15607delinsGA n.418+15606_418+15607delinsGA n.494+15606_494+15607delinsGA | |
| 9 | g.87620782A= | CA1862000049 | DAPK1 | c.284+15607A= (n.284+15607A=) n.764+15607A= n.418+15607A= n.494+15607A= | |
| 9 | g.87620782A>G | CA195548389 | DAPK1 | c.284+15607A>G (n.284+15607A>G) n.764+15607A>G n.418+15607A>G n.494+15607A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.87620790dup | CA195548387 | DAPK1 | c.284+15615dup (n.284+15615dup) n.764+15615dup n.418+15615dup n.494+15615dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620790del | CA588709723 | DAPK1 | c.284+15615del (n.284+15615del) n.764+15615del n.418+15615del n.494+15615del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620789A= | CA1862000051 | DAPK1 | c.284+15614A= (n.284+15614A=) n.764+15614A= n.418+15614A= n.494+15614A= | |
| 9 | g.87620789A>G | CA1862000053 | DAPK1 | c.284+15614A>G (n.284+15614A>G) n.764+15614A>G n.418+15614A>G n.494+15614A>G | dbSNP |
| 9 | g.87620789_87620790insG | CA1862000055 | DAPK1 | c.284+15614_284+15615insG (n.284+15614_284+15615insG) n.764+15614_764+15615insG n.418+15614_418+15615insG n.494+15614_494+15615insG | dbSNP |
| 9 | g.87620789_87620790insT | CA868105566 | DAPK1 | c.284+15614_284+15615insT (n.284+15614_284+15615insT) n.764+15614_764+15615insT n.418+15614_418+15615insT n.494+15614_494+15615insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620790A>C | CA2520533944 | DAPK1 | c.284+15615A>C (n.284+15615A>C) n.764+15615A>C n.418+15615A>C n.494+15615A>C | |
| 9 | g.87620791C>A | CA868105567 | DAPK1 | c.284+15616C>A (n.284+15616C>A) n.764+15616C>A n.418+15616C>A n.494+15616C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620791C= | CA1862000057 | DAPK1 | c.284+15616C= (n.284+15616C=) n.764+15616C= n.418+15616C= n.494+15616C= | |
| 9 | g.87620793C>A | CA1862000060 | DAPK1 | c.284+15618C>A (n.284+15618C>A) n.764+15618C>A n.418+15618C>A n.494+15618C>A | dbSNP |
| 9 | g.87620793C= | CA1862000059 | DAPK1 | c.284+15618C= (n.284+15618C=) n.764+15618C= n.418+15618C= n.494+15618C= | |
| 9 | g.87620793C>T | CA2515847282 | DAPK1 | c.284+15618C>T (n.284+15618C>T) n.764+15618C>T n.418+15618C>T n.494+15618C>T | |
| 9 | g.87620796C= | CA1862000062 | DAPK1 | c.284+15621C= (n.284+15621C=) n.764+15621C= n.418+15621C= n.494+15621C= | |
| 9 | g.87620796C>T | CA195548392 | DAPK1 | c.284+15621C>T (n.284+15621C>T) n.764+15621C>T n.418+15621C>T n.494+15621C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620798A= | CA1862000065 | DAPK1 | c.284+15623A= (n.284+15623A=) n.764+15623A= n.418+15623A= n.494+15623A= | |
| 9 | g.87620798A>G | CA195548402 | DAPK1 | c.284+15623A>G (n.284+15623A>G) n.764+15623A>G n.418+15623A>G n.494+15623A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620800G>A | CA1126432907 | DAPK1 | c.284+15625G>A (n.284+15625G>A) n.764+15625G>A n.418+15625G>A n.494+15625G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620800G= | CA1862000067 | DAPK1 | c.284+15625G= (n.284+15625G=) n.764+15625G= n.418+15625G= n.494+15625G= | |
| 9 | g.87620811C>G | CA2599505041 | DAPK1 | c.284+15636C>G (n.284+15636C>G) n.764+15636C>G n.418+15636C>G n.494+15636C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620813T>C | CA1862000069 | DAPK1 | c.284+15638T>C (n.284+15638T>C) n.764+15638T>C n.418+15638T>C n.494+15638T>C | dbSNP |
| 9 | g.87620813T= | CA1862000068 | DAPK1 | c.284+15638T= (n.284+15638T=) n.764+15638T= n.418+15638T= n.494+15638T= | |
| 9 | g.87620820C= | CA1862000071 | DAPK1 | c.284+15645C= (n.284+15645C=) n.764+15645C= n.418+15645C= n.494+15645C= | |
| 9 | g.87620820C>G | CA195548406 | DAPK1 | c.284+15645C>G (n.284+15645C>G) n.764+15645C>G n.418+15645C>G n.494+15645C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620820C>T | CA868105574 | DAPK1 | c.284+15645C>T (n.284+15645C>T) n.764+15645C>T n.418+15645C>T n.494+15645C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87620821T>C | CA1862000075 | DAPK1 | c.284+15646T>C (n.284+15646T>C) n.764+15646T>C n.418+15646T>C n.494+15646T>C | dbSNP |
| 9 | g.87620821T= | CA1862000073 | DAPK1 | c.284+15646T= (n.284+15646T=) n.764+15646T= n.418+15646T= n.494+15646T= | |
| 9 | g.87620822C>T | CA2557579451 | DAPK1 | c.284+15647C>T (n.284+15647C>T) n.764+15647C>T n.418+15647C>T n.494+15647C>T | |
| 9 | g.87620825G= | CA1862000076 | DAPK1 | c.284+15650G= (n.284+15650G=) n.764+15650G= n.418+15650G= n.494+15650G= | |
| 9 | g.87620825G>T | CA195548413 | DAPK1 | c.284+15650G>T (n.284+15650G>T) n.764+15650G>T n.418+15650G>T n.494+15650G>T | dbSNP |
| 9 | g.87620827C= | CA1862000078 | DAPK1 | c.284+15652C= (n.284+15652C=) n.764+15652C= n.418+15652C= n.494+15652C= | |
| 9 | g.87620827C>T | CA195548415 | DAPK1 | c.284+15652C>T (n.284+15652C>T) n.764+15652C>T n.418+15652C>T n.494+15652C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |