UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.87612209C>A | CA2706381740 | DSPP | c.135+21C>A (n.135+21C>A) | dbSNP |
| 4 | g.87612211T>C | CA2671358361 | DSPP | c.135+23T>C (n.135+23T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612212T>C | CA2578139764 | DSPP | c.135+24T>C (n.135+24T>C) | |
| 4 | g.87612213T>A | CA2671358362 | DSPP | c.135+25T>A (n.135+25T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612214T>C | CA3000825 | DSPP | c.135+26T>C (n.135+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612214T= | CA1474384346 | DSPP | c.135+26T= (n.135+26T=) | |
| 4 | g.87612215A= | CA1474384347 | DSPP | c.135+27A= (n.135+27A=) | |
| 4 | g.87612215A>G | CA2578139765 | DSPP | c.135+27A>G (n.135+27A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612215A>T | CA553085310 | DSPP | c.135+27A>T (n.135+27A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612219C>T | CA2548603003 | DSPP | c.135+31C>T (n.135+31C>T) | |
| 4 | g.87612222A= | CA1474384348 | DSPP | c.135+34A= (n.135+34A=) | |
| 4 | g.87612222A>G | CA3000826 | DSPP | c.135+34A>G (n.135+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612223T>C | CA3000827 | DSPP | c.135+35T>C (n.135+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612223T= | CA1474384349 | DSPP | c.135+35T= (n.135+35T=) | |
| 4 | g.87612224T>G | CA2601492296 | DSPP | c.135+36T>G (n.135+36T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612227T>G | CA2578139766 | DSPP | c.135+39T>G (n.135+39T>G) | |
| 4 | g.87612228G>T | CA2519489630 | DSPP | c.135+40G>T (n.135+40G>T) | |
| 4 | g.87612229A>T | CA2671358363 | DSPP | c.135+41A>T (n.135+41A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612230G>T | CA2671358364 | DSPP | c.135+42G>T (n.135+42G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612231T>C | CA100849259 | DSPP | c.135+43T>C (n.135+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87612231T= | CA1474384350 | DSPP | c.135+43T= (n.135+43T=) | |
| 4 | g.87612232T>G | CA1474384351 | DSPP | c.135+44T>G (n.135+44T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87612232T= | CA1474384352 | DSPP | c.135+44T= (n.135+44T=) | |
| 4 | g.87612233G>A | CA1474384354 | DSPP | c.135+45G>A (n.135+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87612233G= | CA1474384353 | DSPP | c.135+45G= (n.135+45G=) | |
| 4 | g.87612233G>T | CA2578139767 | DSPP | c.135+45G>T (n.135+45G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612234C= | CA1474384355 | DSPP | c.135+46C= (n.135+46C=) | |
| 4 | g.87612234C>T | CA799577309 | DSPP | c.135+46C>T (n.135+46C>T) | dbSNP |
| 4 | g.87612235T>C | CA2671358365 | DSPP | c.135+47T>C (n.135+47T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612236A= | CA1474384356 | DSPP | c.135+48A= (n.135+48A=) | |
| 4 | g.87612236A>G | CA2671358366 | DSPP | c.135+48A>G (n.135+48A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612236A>T | CA799577312 | DSPP | c.135+48A>T (n.135+48A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612237C>T | CA2671358367 | DSPP | c.135+49C>T (n.135+49C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612238A= | CA1474384357 | DSPP | c.135+50A= (n.135+50A=) | |
| 4 | g.87612238A>G | CA3000828 | DSPP | c.135+50A>G (n.135+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612239T>G | CA2762527065 | DSPP | c.135+51T>G (n.135+51T>G) | |
| 4 | g.87612243A= | CA1474384358 | DSPP | c.135+55A= (n.135+55A=) | |
| 4 | g.87612243A>G | CA1065114893 | DSPP | c.135+55A>G (n.135+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612248C>T | CA2671358368 | DSPP | c.135+60C>T (n.135+60C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612251C= | CA1474384359 | DSPP | c.135+63C= (n.135+63C=) | |
| 4 | g.87612251C>T | CA1065114904 | DSPP | c.135+63C>T (n.135+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612252T>C | CA2706381766 | DSPP | c.135+64T>C (n.135+64T>C) | dbSNP |
| 4 | g.87612253C= | CA1474384360 | DSPP | c.135+65C= (n.135+65C=) | |
| 4 | g.87612253C>G | CA2671358369 | DSPP | c.135+65C>G (n.135+65C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612253C>T | CA799577314 | DSPP | c.135+65C>T (n.135+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612255A= | CA1474384361 | DSPP | c.136-67A= (n.136-67A=) | |
| 4 | g.87612255A>C | CA1474384362 | DSPP | c.136-67A>C (n.136-67A>C) | dbSNP |
| 4 | g.87612256A>G | CA2671358370 | DSPP | c.136-66A>G (n.136-66A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612257G>A | CA1474384364 | DSPP | c.136-65G>A (n.136-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87612257G>C | CA2671358371 | DSPP | c.136-65G>C (n.136-65G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612257G= | CA1474384363 | DSPP | c.136-65G= (n.136-65G=) | |
| 4 | g.87612258A= | CA1474384365 | DSPP | c.136-64A= (n.136-64A=) | |
| 4 | g.87612258A>G | CA1065114906 | DSPP | c.136-64A>G (n.136-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612259T>C | CA799577315 | DSPP | c.136-63T>C (n.136-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612259T= | CA1474384366 | DSPP | c.136-63T= (n.136-63T=) | |
| 4 | g.87612260T>G | CA2671358372 | DSPP | c.136-62T>G (n.136-62T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612261G>A | CA1474384368 | DSPP | c.136-61G>A (n.136-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87612261G= | CA1474384367 | DSPP | c.136-61G= (n.136-61G=) | |
| 4 | g.87612261G>T | CA649136912 | DSPP | c.136-61G>T (n.136-61G>T) | COSMIC |
| 4 | g.87612262C= | CA1474384369 | DSPP | c.136-60C= (n.136-60C=) | |
| 4 | g.87612262C>T | CA1474384370 | DSPP | c.136-60C>T (n.136-60C>T) | dbSNP |
| 4 | g.87612263A>G | CA2671358373 | DSPP | c.136-59A>G (n.136-59A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612265T>A | CA799577316 | DSPP | c.136-57T>A (n.136-57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612265T= | CA1474384371 | DSPP | c.136-57T= (n.136-57T=) | |
| 4 | g.87612266T>G | CA2671358374 | DSPP | c.136-56T>G (n.136-56T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612268G>T | CA2578139768 | DSPP | c.136-54G>T (n.136-54G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612269C>A | CA2671358375 | DSPP | c.136-53C>A (n.136-53C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612269C>T | CA2671358376 | DSPP | c.136-53C>T (n.136-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87612270T>A | CA2578139769 | DSPP | c.136-52T>A (n.136-52T>A) | |
| 4 | g.87612271T>C | CA3000829 | DSPP | c.136-51T>C (n.136-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612271T= | CA1474384372 | DSPP | c.136-51T= (n.136-51T=) | |
| 4 | g.87612272_87612273dup | CA553085311 | DSPP | c.136-50_136-49dup (n.136-50_136-49dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612273C= | CA1474384373 | DSPP | c.136-49C= (n.136-49C=) | |
| 4 | g.87612273C>T | CA100849285 | DSPP | c.136-49C>T (n.136-49C>T) | dbSNP |
| 4 | g.87612274C>A | CA2740550360 | DSPP | c.136-48C>A (n.136-48C>A) | |
| 4 | g.87612274C= | CA1474384374 | DSPP | c.136-48C= (n.136-48C=) | |
| 4 | g.87612274C>T | CA3000830 | DSPP | c.136-48C>T (n.136-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612275_87612278dup | CA2671358377 | DSPP | c.136-47_136-44dup (n.136-47_136-44dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612277_87612286del | CA2671358378 | DSPP | c.136-45_136-36del (n.136-45_136-36del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612277C= | CA1474384375 | DSPP | c.136-45C= (n.136-45C=) | |
| 4 | g.87612277C>T | CA553085312 | DSPP | c.136-45C>T (n.136-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612278A>G | CA2671358379 | DSPP | c.136-44A>G (n.136-44A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612279A= | CA1474384376 | DSPP | c.136-43A= (n.136-43A=) | |
| 4 | g.87612279A>G | CA799577324 | DSPP | c.136-43A>G (n.136-43A>G) | dbSNP |
| 4 | g.87612280G>A | CA1474384378 | DSPP | c.136-42G>A (n.136-42G>A) | dbSNP |
| 4 | g.87612280G= | CA1474384377 | DSPP | c.136-42G= (n.136-42G=) | |
| 4 | g.87612280G>T | CA2671358380 | DSPP | c.136-42G>T (n.136-42G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612283C>A | CA2706381780 | DSPP | c.136-39C>A (n.136-39C>A) | dbSNP |
| 4 | g.87612284A= | CA1474384379 | DSPP | c.136-38A= (n.136-38A=) | |
| 4 | g.87612284A>G | CA1474384380 | DSPP | c.136-38A>G (n.136-38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.87612285T>C | CA553085316 | DSPP | c.136-37T>C (n.136-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612285T= | CA1474384381 | DSPP | c.136-37T= (n.136-37T=) | |
| 4 | g.87612287G>T | CA2762527066 | DSPP | c.136-35G>T (n.136-35G>T) | |
| 4 | g.87612288A= | CA1474384382 | DSPP | c.136-34A= (n.136-34A=) | |
| 4 | g.87612288A>C | CA3000831 | DSPP | c.136-34A>C (n.136-34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.87612288A>G | CA3000832 | DSPP | c.136-34A>G (n.136-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612289T>A | CA799577336 | DSPP | c.136-33T>A (n.136-33T>A) | dbSNP |
| 4 | g.87612289T>C | CA3000833 | DSPP | c.136-33T>C (n.136-33T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612289T>G | CA2581430166 | DSPP | c.136-33T>G (n.136-33T>G) | |
| 4 | g.87612289T= | CA1474384383 | DSPP | c.136-33T= (n.136-33T=) | |
| 4 | g.87612290A= | CA1474384384 | DSPP | c.136-32A= (n.136-32A=) | |
| 4 | g.87612290A>G | CA553085318 | DSPP | c.136-32A>G (n.136-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612291C>G | CA2671358381 | DSPP | c.136-31C>G (n.136-31C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612293T>A | CA2581430167 | DSPP | c.136-29T>A (n.136-29T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612293T>C | CA3000834 | DSPP | c.136-29T>C (n.136-29T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612293T>G | CA2581430168 | DSPP | c.136-29T>G (n.136-29T>G) | |
| 4 | g.87612293T= | CA1474384385 | DSPP | c.136-29T= (n.136-29T=) | |
| 4 | g.87612294A>C | CA2578139771 | DSPP | c.136-28A>C (n.136-28A>C) | |
| 4 | g.87612295T>C | CA3000835 | DSPP | c.136-27T>C (n.136-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612295T= | CA1474384386 | DSPP | c.136-27T= (n.136-27T=) | |
| 4 | g.87612297A>C | CA2671358382 | DSPP | c.136-25A>C (n.136-25A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612298T>A | CA1474384388 | DSPP | c.136-24T>A (n.136-24T>A) | dbSNP |
| 4 | g.87612298T>C | CA440294010 | DSPP | c.136-24T>C (n.136-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612298T= | CA1474384387 | DSPP | c.136-24T= (n.136-24T=) | |
| 4 | g.87612299T>C | CA2578139773 | DSPP | c.136-23T>C (n.136-23T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612300G>A | CA3000836 | DSPP | c.136-22G>A (n.136-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612300G= | CA1474384389 | DSPP | c.136-22G= (n.136-22G=) | |
| 4 | g.87612300G>T | CA2561874717 | DSPP | c.136-22G>T (n.136-22G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612302T>C | CA3000838 | DSPP | c.136-20T>C (n.136-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612302T= | CA1474384390 | DSPP | c.136-20T= (n.136-20T=) | |
| 4 | g.87612303T>C | CA2578139775 | DSPP | c.136-19T>C (n.136-19T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612303T>G | CA3000839 | DSPP | c.136-19T>G (n.136-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612303T= | CA1474384391 | DSPP | c.136-19T= (n.136-19T=) | |
| 4 | g.87612304_87612307dup | CA3000837 | DSPP | c.136-18_136-15dup (n.136-18_136-15dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612304G>A | CA553085321 | DSPP | c.136-18G>A (n.136-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.87612304G>C | CA1474384392 | DSPP | c.136-18G>C (n.136-18G>C) | dbSNP |
| 4 | g.87612304G= | CA1474384393 | DSPP | c.136-18G= (n.136-18G=) | |
| 4 | g.87612304G>T | CA2578139777 | DSPP | c.136-18G>T (n.136-18G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612307_87612331dup | CA2671358383 | DSPP | c.136-15_145dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.87612306A= | CA1474384394 | DSPP | c.136-16A= (n.136-16A=) | |
| 4 | g.87612306A>G | CA553085322 | DSPP | c.136-16A>G (n.136-16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.87612308T>G | CA100849353 | DSPP | c.136-14T>G (n.136-14T>G) | dbSNP |
| 4 | g.87612308T= | CA1474384395 | DSPP | c.136-14T= (n.136-14T=) |