UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8760652_8760653delinsGT | CA1344412235 | CAV3,OXTR | c.922+6613_922+6614delinsAC (n.922+6613_922+6614delinsAC) n.156-16825_156-16824delinsGT | |
| 3 | g.8760653del | CA911550973 | CAV3,OXTR | c.922+6613del (n.922+6613del) n.156-16824del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760658G>A | CA1044889252 | CAV3,OXTR | c.922+6608C>T (n.922+6608C>T) n.156-16819G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760658G= | CA1344412237 | CAV3,OXTR | c.922+6608C= (n.922+6608C=) n.156-16819G= | |
| 3 | g.8760658G>T | CA1044889254 | CAV3,OXTR | c.922+6608C>A (n.922+6608C>A) n.156-16819G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760659G>C | CA1344412241 | CAV3,OXTR | c.922+6607C>G (n.922+6607C>G) n.156-16818G>C | dbSNP |
| 3 | g.8760659G= | CA1344412240 | CAV3,OXTR | c.922+6607C= (n.922+6607C=) n.156-16818G= | |
| 3 | g.8760659G>T | CA1344412242 | CAV3,OXTR | c.922+6607C>A (n.922+6607C>A) n.156-16818G>T | dbSNP |
| 3 | g.8760660C= | CA1344412244 | CAV3,OXTR | c.922+6606G= (n.922+6606G=) n.156-16817C= | |
| 3 | g.8760660C>T | CA69850280 | CAV3,OXTR | c.922+6606G>A (n.922+6606G>A) n.156-16817C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760662T>G | CA911550978 | CAV3,OXTR | c.922+6604A>C (n.922+6604A>C) n.156-16815T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760662T= | CA1344412245 | CAV3,OXTR | c.922+6604A= (n.922+6604A=) n.156-16815T= | |
| 3 | g.8760663C>A | CA69850282 | CAV3,OXTR | c.922+6603G>T (n.922+6603G>T) n.156-16814C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760663C= | CA1344412247 | CAV3,OXTR | c.922+6603G= (n.922+6603G=) n.156-16814C= | |
| 3 | g.8760665C= | CA1344412249 | CAV3,OXTR | c.922+6601G= (n.922+6601G=) n.156-16812C= | |
| 3 | g.8760665C>T | CA911550982 | CAV3,OXTR | c.922+6601G>A (n.922+6601G>A) n.156-16812C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760669G>A | CA1344412253 | CAV3,OXTR | c.922+6597C>T (n.922+6597C>T) n.156-16808G>A | dbSNP |
| 3 | g.8760669G= | CA1344412252 | CAV3,OXTR | c.922+6597C= (n.922+6597C=) n.156-16808G= | |
| 3 | g.8760671G>A | CA540835324 | CAV3,OXTR | c.922+6595C>T (n.922+6595C>T) n.156-16806G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760671G>C | CA69850285 | CAV3,OXTR | c.922+6595C>G (n.922+6595C>G) n.156-16806G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760671G= | CA1344412258 | CAV3,OXTR | c.922+6595C= (n.922+6595C=) n.156-16806G= | |
| 3 | g.8760674G>A | CA1344412261 | CAV3,OXTR | c.922+6592C>T (n.922+6592C>T) n.156-16803G>A | dbSNP |
| 3 | g.8760674G= | CA1344412260 | CAV3,OXTR | c.922+6592C= (n.922+6592C=) n.156-16803G= | |
| 3 | g.8760677C= | CA1344412264 | CAV3,OXTR | c.922+6589G= (n.922+6589G=) n.156-16800C= | |
| 3 | g.8760677C>T | CA911550986 | CAV3,OXTR | c.922+6589G>A (n.922+6589G>A) n.156-16800C>T | dbSNP |
| 3 | g.8760680_8760681delinsCA | CA1344412266 | CAV3,OXTR | c.922+6585_922+6586delinsTG (n.922+6585_922+6586delinsTG) n.156-16797_156-16796delinsCA | |
| 3 | g.8760681A= | CA1344412269 | CAV3,OXTR | c.922+6585T= (n.922+6585T=) n.156-16796A= | |
| 3 | g.8760681A>G | CA1044889261 | CAV3,OXTR | c.922+6585T>C (n.922+6585T>C) n.156-16796A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760683del | CA911550989 | CAV3,OXTR | c.922+6585del (n.922+6585del) n.156-16794del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760687G>A | CA911550991 | CAV3,OXTR | c.922+6579C>T (n.922+6579C>T) n.156-16790G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760687G= | CA1344412271 | CAV3,OXTR | c.922+6579C= (n.922+6579C=) n.156-16790G= | |
| 3 | g.8760688C= | CA1344412273 | CAV3,OXTR | c.922+6578G= (n.922+6578G=) n.156-16789C= | |
| 3 | g.8760688C>G | CA911550994 | CAV3,OXTR | c.922+6578G>C (n.922+6578G>C) n.156-16789C>G | dbSNP |
| 3 | g.8760689C= | CA1344412275 | CAV3,OXTR | c.922+6577G= (n.922+6577G=) n.156-16788C= | |
| 3 | g.8760689C>T | CA1344412276 | CAV3,OXTR | c.922+6577G>A (n.922+6577G>A) n.156-16788C>T | dbSNP |
| 3 | g.8760691A= | CA1344412278 | CAV3,OXTR | c.922+6575T= (n.922+6575T=) n.156-16786A= | |
| 3 | g.8760691A>G | CA69850287 | CAV3,OXTR | c.922+6575T>C (n.922+6575T>C) n.156-16786A>G | dbSNP |
| 3 | g.8760694C>A | CA1044889263 | CAV3,OXTR | c.922+6572G>T (n.922+6572G>T) n.156-16783C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760694C= | CA1344412280 | CAV3,OXTR | c.922+6572G= (n.922+6572G=) n.156-16783C= | |
| 3 | g.8760695A= | CA1344412281 | CAV3,OXTR | c.922+6571T= (n.922+6571T=) n.156-16782A= | |
| 3 | g.8760695A>C | CA1344412283 | CAV3,OXTR | c.922+6571T>G (n.922+6571T>G) n.156-16782A>C | dbSNP |
| 3 | g.8760697T>C | CA540835326 | CAV3,OXTR | c.922+6569A>G (n.922+6569A>G) n.156-16780T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760697T= | CA1344412284 | CAV3,OXTR | c.922+6569A= (n.922+6569A=) n.156-16780T= | |
| 3 | g.8760704G>A | CA540835328 | CAV3,OXTR | c.922+6562C>T (n.922+6562C>T) n.156-16773G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760704G= | CA1344412289 | CAV3,OXTR | c.922+6562C= (n.922+6562C=) n.156-16773G= | |
| 3 | g.8760706G= | CA1344412290 | CAV3,OXTR | c.922+6560C= (n.922+6560C=) n.156-16771G= | |
| 3 | g.8760706G>T | CA540835329 | CAV3,OXTR | c.922+6560C>A (n.922+6560C>A) n.156-16771G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760707C>T | CA647438565 | CAV3,OXTR | c.922+6559G>A (n.922+6559G>A) n.156-16770C>T | COSMIC |
| 3 | g.8760715G>T | CA2503771153 | CAV3,OXTR | c.922+6551C>A (n.922+6551C>A) n.156-16762G>T | |
| 3 | g.8760717T>C | CA11396527 | CAV3,OXTR | c.922+6549A>G (n.922+6549A>G) n.156-16760T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760717T= | CA1344412292 | CAV3,OXTR | c.922+6549A= (n.922+6549A=) n.156-16760T= | |
| 3 | g.8760718G>A | CA1344412296 | CAV3,OXTR | c.922+6548C>T (n.922+6548C>T) n.156-16759G>A | dbSNP |
| 3 | g.8760718G= | CA1344412295 | CAV3,OXTR | c.922+6548C= (n.922+6548C=) n.156-16759G= | |
| 3 | g.8760719G>A | CA1044889267 | CAV3,OXTR | c.922+6547C>T (n.922+6547C>T) n.156-16758G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760719G= | CA1344412298 | CAV3,OXTR | c.922+6547C= (n.922+6547C=) n.156-16758G= | |
| 3 | g.8760719G>T | CA2755156724 | CAV3,OXTR | c.922+6547C>A (n.922+6547C>A) n.156-16758G>T | |
| 3 | g.8760725C= | CA1344412301 | CAV3,OXTR | c.922+6541G= (n.922+6541G=) n.156-16752C= | |
| 3 | g.8760725C>G | CA1044889268 | CAV3,OXTR | c.922+6541G>C (n.922+6541G>C) n.156-16752C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760725C>T | CA1044889269 | CAV3,OXTR | c.922+6541G>A (n.922+6541G>A) n.156-16752C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760726G>A | CA69850301 | CAV3,OXTR | c.922+6540C>T (n.922+6540C>T) n.156-16751G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760726G= | CA1344412303 | CAV3,OXTR | c.922+6540C= (n.922+6540C=) n.156-16751G= | |
| 3 | g.8760726G>T | CA69850297 | CAV3,OXTR | c.922+6540C>A (n.922+6540C>A) n.156-16751G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760727T>C | CA540835333 | CAV3,OXTR | c.922+6539A>G (n.922+6539A>G) n.156-16750T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760727T>G | CA69850304 | CAV3,OXTR | c.922+6539A>C (n.922+6539A>C) n.156-16750T>G | dbSNP |
| 3 | g.8760727T= | CA1344412305 | CAV3,OXTR | c.922+6539A= (n.922+6539A=) n.156-16750T= | |
| 3 | g.8760731A= | CA1344412307 | CAV3,OXTR | c.922+6535T= (n.922+6535T=) n.156-16746A= | |
| 3 | g.8760731A>T | CA911551012 | CAV3,OXTR | c.922+6535T>A (n.922+6535T>A) n.156-16746A>T | dbSNP |
| 3 | g.8760735A= | CA1344412310 | CAV3,OXTR | c.922+6531T= (n.922+6531T=) n.156-16742A= | |
| 3 | g.8760735A>C | CA1044889275 | CAV3,OXTR | c.922+6531T>G (n.922+6531T>G) n.156-16742A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760735A>G | CA69850316 | CAV3,OXTR | c.922+6531T>C (n.922+6531T>C) n.156-16742A>G | dbSNP |
| 3 | g.8760736C= | CA1344412314 | CAV3,OXTR | c.922+6530G= (n.922+6530G=) n.156-16741C= | |
| 3 | g.8760736C>T | CA911551014 | CAV3,OXTR | c.922+6530G>A (n.922+6530G>A) n.156-16741C>T | dbSNP |
| 3 | g.8760736_8760737delinsCT | CA1344412312 | CAV3,OXTR | c.922+6529_922+6530delinsAG (n.922+6529_922+6530delinsAG) n.156-16741_156-16740delinsCT | |
| 3 | g.8760737del | CA911551015 | CAV3,OXTR | c.922+6529del (n.922+6529del) n.156-16740del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760737T>C | CA1344412317 | CAV3,OXTR | c.922+6529A>G (n.922+6529A>G) n.156-16740T>C | dbSNP |
| 3 | g.8760737T= | CA1344412316 | CAV3,OXTR | c.922+6529A= (n.922+6529A=) n.156-16740T= | |
| 3 | g.8760740G>A | CA69850322 | CAV3,OXTR | c.922+6526C>T (n.922+6526C>T) n.156-16737G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760740G>C | CA69850325 | CAV3,OXTR | c.922+6526C>G (n.922+6526C>G) n.156-16737G>C | dbSNP |
| 3 | g.8760740G= | CA1344412319 | CAV3,OXTR | c.922+6526C= (n.922+6526C=) n.156-16737G= | |
| 3 | g.8760741G>A | CA69850331 | CAV3,OXTR | c.922+6525C>T (n.922+6525C>T) n.156-16736G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760741G= | CA1344412323 | CAV3,OXTR | c.922+6525C= (n.922+6525C=) n.156-16736G= | |
| 3 | g.8760742T>G | CA2755156726 | CAV3,OXTR | c.922+6524A>C (n.922+6524A>C) n.156-16735T>G | |
| 3 | g.8760743G>T | CA2530931589 | CAV3,OXTR | c.922+6523C>A (n.922+6523C>A) n.156-16734G>T | |
| 3 | g.8760744G>A | CA69850334 | CAV3,OXTR | c.922+6522C>T (n.922+6522C>T) n.156-16733G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760744G= | CA1344412325 | CAV3,OXTR | c.922+6522C= (n.922+6522C=) n.156-16733G= | |
| 3 | g.8760746C= | CA1344412327 | CAV3,OXTR | c.922+6520G= (n.922+6520G=) n.156-16731C= | |
| 3 | g.8760746C>T | CA69850337 | CAV3,OXTR | c.922+6520G>A (n.922+6520G>A) n.156-16731C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760747G>A | CA69850340 | CAV3,OXTR | c.922+6519C>T (n.922+6519C>T) n.156-16730G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8760747G= | CA1344412329 | CAV3,OXTR | c.922+6519C= (n.922+6519C=) n.156-16730G= |